| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.95111132C>A | CA2690789355 | AOPEP,FANCC | n.410+30352C>A n.2144+331G>T c.1329+331G>T (n.1329+331G>T) c.*64G>T (n.*64G>T) c.1474+331G>T (n.1474+331G>T) n.656+331G>T n.684+331G>T n.514+331G>T c.648+331G>T (n.648+331G>T) c.1164+331G>T (n.1164+331G>T) c.873+331G>T (n.873+331G>T) c.2319+30352C>A (n.2319+30352C>A) c.*179G>T (n.*179G>T) c.708+331G>T (n.708+331G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95111134C= | CA1865464048 | AOPEP,FANCC | n.410+30354C= n.2144+329G= c.1329+329G= (n.1329+329G=) c.*62G= (n.*62G=) c.1474+329G= (n.1474+329G=) n.656+329G= n.684+329G= n.514+329G= c.648+329G= (n.648+329G=) c.1164+329G= (n.1164+329G=) c.873+329G= (n.873+329G=) c.2319+30354C= (n.2319+30354C=) c.*177G= (n.*177G=) c.708+329G= (n.708+329G=) | |
| 9 | g.95111134C>T | CA589259512 | AOPEP,FANCC | n.410+30354C>T n.2144+329G>A c.1329+329G>A (n.1329+329G>A) c.*62G>A (n.*62G>A) c.1474+329G>A (n.1474+329G>A) n.656+329G>A n.684+329G>A n.514+329G>A c.648+329G>A (n.648+329G>A) c.1164+329G>A (n.1164+329G>A) c.873+329G>A (n.873+329G>A) c.2319+30354C>T (n.2319+30354C>T) c.*177G>A (n.*177G>A) c.708+329G>A (n.708+329G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95111134_95111135delinsCT | CA1865464049 | AOPEP,FANCC | n.410+30354_410+30355delinsCT n.2144+328_2144+329delinsAG c.1329+328_1329+329delinsAG (n.1329+328_1329+329delinsAG) c.*61_*62delinsAG (n.*61_*62delinsAG) c.1474+328_1474+329delinsAG (n.1474+328_1474+329delinsAG) n.656+328_656+329delinsAG n.684+328_684+329delinsAG n.514+328_514+329delinsAG c.648+328_648+329delinsAG (n.648+328_648+329delinsAG) c.1164+328_1164+329delinsAG (n.1164+328_1164+329delinsAG) c.873+328_873+329delinsAG (n.873+328_873+329delinsAG) c.2319+30354_2319+30355delinsCT (n.2319+30354_2319+30355delinsCT) c.*176_*177delinsAG (n.*176_*177delinsAG) c.708+328_708+329delinsAG (n.708+328_708+329delinsAG) | |
| 9 | g.95111135del | CA1865464050 | AOPEP,FANCC | n.410+30355del n.2144+328del c.1329+328del (n.1329+328del) c.*61del (n.*61del) c.1474+328del (n.1474+328del) n.656+328del n.684+328del n.514+328del c.648+328del (n.648+328del) c.1164+328del (n.1164+328del) c.873+328del (n.873+328del) c.2319+30355del (n.2319+30355del) c.*176del (n.*176del) c.708+328del (n.708+328del) | dbSNP |
| 9 | g.95111136G>A | CA2579388531 | AOPEP,FANCC | n.410+30356G>A n.2144+327C>T c.1329+327C>T (n.1329+327C>T) c.*60C>T (n.*60C>T) c.1474+327C>T (n.1474+327C>T) n.656+327C>T n.684+327C>T n.514+327C>T c.648+327C>T (n.648+327C>T) c.1164+327C>T (n.1164+327C>T) c.873+327C>T (n.873+327C>T) c.2319+30356G>A (n.2319+30356G>A) c.*175C>T (n.*175C>T) c.708+327C>T (n.708+327C>T) | |
| 9 | g.95111136G>C | CA2690789356 | AOPEP,FANCC | n.410+30356G>C n.2144+327C>G c.1329+327C>G (n.1329+327C>G) c.*60C>G (n.*60C>G) c.1474+327C>G (n.1474+327C>G) n.656+327C>G n.684+327C>G n.514+327C>G c.648+327C>G (n.648+327C>G) c.1164+327C>G (n.1164+327C>G) c.873+327C>G (n.873+327C>G) c.2319+30356G>C (n.2319+30356G>C) c.*175C>G (n.*175C>G) c.708+327C>G (n.708+327C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95111137C>G | CA2690789357 | AOPEP,FANCC | n.410+30357C>G n.2144+326G>C c.1329+326G>C (n.1329+326G>C) c.*59G>C (n.*59G>C) c.1474+326G>C (n.1474+326G>C) n.656+326G>C n.684+326G>C n.514+326G>C c.648+326G>C (n.648+326G>C) c.1164+326G>C (n.1164+326G>C) c.873+326G>C (n.873+326G>C) c.2319+30357C>G (n.2319+30357C>G) c.*174G>C (n.*174G>C) c.708+326G>C (n.708+326G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95111138A= | CA1865464051 | AOPEP,FANCC | n.410+30358A= n.2144+325T= c.1329+325T= (n.1329+325T=) c.*58T= (n.*58T=) c.1474+325T= (n.1474+325T=) n.656+325T= n.684+325T= n.514+325T= c.648+325T= (n.648+325T=) c.1164+325T= (n.1164+325T=) c.873+325T= (n.873+325T=) c.2319+30358A= (n.2319+30358A=) c.*173T= (n.*173T=) c.708+325T= (n.708+325T=) | |
| 9 | g.95111138A>C | CA2690789358 | AOPEP,FANCC | n.410+30358A>C n.2144+325T>G c.1329+325T>G (n.1329+325T>G) c.*58T>G (n.*58T>G) c.1474+325T>G (n.1474+325T>G) n.656+325T>G n.684+325T>G n.514+325T>G c.648+325T>G (n.648+325T>G) c.1164+325T>G (n.1164+325T>G) c.873+325T>G (n.873+325T>G) c.2319+30358A>C (n.2319+30358A>C) c.*173T>G (n.*173T>G) c.708+325T>G (n.708+325T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95111138A>G | CA868770809 | AOPEP,FANCC | n.410+30358A>G n.2144+325T>C c.1329+325T>C (n.1329+325T>C) c.*58T>C (n.*58T>C) c.1474+325T>C (n.1474+325T>C) n.656+325T>C n.684+325T>C n.514+325T>C c.648+325T>C (n.648+325T>C) c.1164+325T>C (n.1164+325T>C) c.873+325T>C (n.873+325T>C) c.2319+30358A>G (n.2319+30358A>G) c.*173T>C (n.*173T>C) c.708+325T>C (n.708+325T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95111138A>T | CA2785167541 | AOPEP,FANCC | n.410+30358A>T n.2144+325T>A c.1329+325T>A (n.1329+325T>A) c.*58T>A (n.*58T>A) c.1474+325T>A (n.1474+325T>A) n.656+325T>A n.684+325T>A n.514+325T>A c.648+325T>A (n.648+325T>A) c.1164+325T>A (n.1164+325T>A) c.873+325T>A (n.873+325T>A) c.2319+30358A>T (n.2319+30358A>T) c.*173T>A (n.*173T>A) c.708+325T>A (n.708+325T>A) | |
| 9 | g.95111139G>A | CA1865464053 | AOPEP,FANCC | n.410+30359G>A n.2144+324C>T c.1329+324C>T (n.1329+324C>T) c.*57C>T (n.*57C>T) c.1474+324C>T (n.1474+324C>T) n.656+324C>T n.684+324C>T n.514+324C>T c.648+324C>T (n.648+324C>T) c.1164+324C>T (n.1164+324C>T) c.873+324C>T (n.873+324C>T) c.2319+30359G>A (n.2319+30359G>A) c.*172C>T (n.*172C>T) c.708+324C>T (n.708+324C>T) | dbSNP |
| 9 | g.95111139G>C | CA2690789359 | AOPEP,FANCC | n.410+30359G>C n.2144+324C>G c.1329+324C>G (n.1329+324C>G) c.*57C>G (n.*57C>G) c.1474+324C>G (n.1474+324C>G) n.656+324C>G n.684+324C>G n.514+324C>G c.648+324C>G (n.648+324C>G) c.1164+324C>G (n.1164+324C>G) c.873+324C>G (n.873+324C>G) c.2319+30359G>C (n.2319+30359G>C) c.*172C>G (n.*172C>G) c.708+324C>G (n.708+324C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95111139G= | CA1865464052 | AOPEP,FANCC | n.410+30359G= n.2144+324C= c.1329+324C= (n.1329+324C=) c.*57C= (n.*57C=) c.1474+324C= (n.1474+324C=) n.656+324C= n.684+324C= n.514+324C= c.648+324C= (n.648+324C=) c.1164+324C= (n.1164+324C=) c.873+324C= (n.873+324C=) c.2319+30359G= (n.2319+30359G=) c.*172C= (n.*172C=) c.708+324C= (n.708+324C=) | |
| 9 | g.95111140G>A | CA2690789360 | AOPEP,FANCC | n.410+30360G>A n.2144+323C>T c.1329+323C>T (n.1329+323C>T) c.*56C>T (n.*56C>T) c.1474+323C>T (n.1474+323C>T) n.656+323C>T n.684+323C>T n.514+323C>T c.648+323C>T (n.648+323C>T) c.1164+323C>T (n.1164+323C>T) c.873+323C>T (n.873+323C>T) c.2319+30360G>A (n.2319+30360G>A) c.*171C>T (n.*171C>T) c.708+323C>T (n.708+323C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95111141G>A | CA196542921 | AOPEP,FANCC | n.410+30361G>A n.2144+322C>T c.1329+322C>T (n.1329+322C>T) c.*55C>T (n.*55C>T) c.1474+322C>T (n.1474+322C>T) n.656+322C>T n.684+322C>T n.514+322C>T c.648+322C>T (n.648+322C>T) c.1164+322C>T (n.1164+322C>T) c.873+322C>T (n.873+322C>T) c.2319+30361G>A (n.2319+30361G>A) c.*170C>T (n.*170C>T) c.708+322C>T (n.708+322C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95111141G= | CA1865464054 | AOPEP,FANCC | n.410+30361G= n.2144+322C= c.1329+322C= (n.1329+322C=) c.*55C= (n.*55C=) c.1474+322C= (n.1474+322C=) n.656+322C= n.684+322C= n.514+322C= c.648+322C= (n.648+322C=) c.1164+322C= (n.1164+322C=) c.873+322C= (n.873+322C=) c.2319+30361G= (n.2319+30361G=) c.*170C= (n.*170C=) c.708+322C= (n.708+322C=) | |
| 9 | g.95111142C>A | CA2690789361 | AOPEP,FANCC | n.410+30362C>A n.2144+321G>T c.1329+321G>T (n.1329+321G>T) c.*54G>T (n.*54G>T) c.1474+321G>T (n.1474+321G>T) n.656+321G>T n.684+321G>T n.514+321G>T c.648+321G>T (n.648+321G>T) c.1164+321G>T (n.1164+321G>T) c.873+321G>T (n.873+321G>T) c.2319+30362C>A (n.2319+30362C>A) c.*169G>T (n.*169G>T) c.708+321G>T (n.708+321G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95111142C>T | CA2690789362 | AOPEP,FANCC | n.410+30362C>T n.2144+321G>A c.1329+321G>A (n.1329+321G>A) c.*54G>A (n.*54G>A) c.1474+321G>A (n.1474+321G>A) n.656+321G>A n.684+321G>A n.514+321G>A c.648+321G>A (n.648+321G>A) c.1164+321G>A (n.1164+321G>A) c.873+321G>A (n.873+321G>A) c.2319+30362C>T (n.2319+30362C>T) c.*169G>A (n.*169G>A) c.708+321G>A (n.708+321G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95111144C= | CA1865464055 | AOPEP,FANCC | n.410+30364C= n.2144+319G= c.1329+319G= (n.1329+319G=) c.*52G= (n.*52G=) c.1474+319G= (n.1474+319G=) n.656+319G= n.684+319G= n.514+319G= c.648+319G= (n.648+319G=) c.1164+319G= (n.1164+319G=) c.873+319G= (n.873+319G=) c.2319+30364C= (n.2319+30364C=) c.*167G= (n.*167G=) c.708+319G= (n.708+319G=) | |
| 9 | g.95111144C>G | CA2579388532 | AOPEP,FANCC | n.410+30364C>G n.2144+319G>C c.1329+319G>C (n.1329+319G>C) c.*52G>C (n.*52G>C) c.1474+319G>C (n.1474+319G>C) n.656+319G>C n.684+319G>C n.514+319G>C c.648+319G>C (n.648+319G>C) c.1164+319G>C (n.1164+319G>C) c.873+319G>C (n.873+319G>C) c.2319+30364C>G (n.2319+30364C>G) c.*167G>C (n.*167G>C) c.708+319G>C (n.708+319G>C) | |
| 9 | g.95111144C>T | CA196542925 | AOPEP,FANCC | n.410+30364C>T n.2144+319G>A c.1329+319G>A (n.1329+319G>A) c.*52G>A (n.*52G>A) c.1474+319G>A (n.1474+319G>A) n.656+319G>A n.684+319G>A n.514+319G>A c.648+319G>A (n.648+319G>A) c.1164+319G>A (n.1164+319G>A) c.873+319G>A (n.873+319G>A) c.2319+30364C>T (n.2319+30364C>T) c.*167G>A (n.*167G>A) c.708+319G>A (n.708+319G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95111145G>A | CA868770810 | AOPEP,FANCC | n.410+30365G>A n.2144+318C>T c.1329+318C>T (n.1329+318C>T) c.*51C>T (n.*51C>T) c.1474+318C>T (n.1474+318C>T) n.656+318C>T n.684+318C>T n.514+318C>T c.648+318C>T (n.648+318C>T) c.1164+318C>T (n.1164+318C>T) c.873+318C>T (n.873+318C>T) c.2319+30365G>A (n.2319+30365G>A) c.*166C>T (n.*166C>T) c.708+318C>T (n.708+318C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95111145G= | CA1865464056 | AOPEP,FANCC | n.410+30365G= n.2144+318C= c.1329+318C= (n.1329+318C=) c.*51C= (n.*51C=) c.1474+318C= (n.1474+318C=) n.656+318C= n.684+318C= n.514+318C= c.648+318C= (n.648+318C=) c.1164+318C= (n.1164+318C=) c.873+318C= (n.873+318C=) c.2319+30365G= (n.2319+30365G=) c.*166C= (n.*166C=) c.708+318C= (n.708+318C=) | |
| 9 | g.95111146C>A | CA2579388533 | AOPEP,FANCC | n.410+30366C>A n.2144+317G>T c.1329+317G>T (n.1329+317G>T) c.*50G>T (n.*50G>T) c.1474+317G>T (n.1474+317G>T) n.656+317G>T n.684+317G>T n.514+317G>T c.648+317G>T (n.648+317G>T) c.1164+317G>T (n.1164+317G>T) c.873+317G>T (n.873+317G>T) c.2319+30366C>A (n.2319+30366C>A) c.*165G>T (n.*165G>T) c.708+317G>T (n.708+317G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95111147C>T | CA2690789363 | AOPEP,FANCC | n.410+30367C>T n.2144+316G>A c.1329+316G>A (n.1329+316G>A) c.*49G>A (n.*49G>A) c.1474+316G>A (n.1474+316G>A) n.656+316G>A n.684+316G>A n.514+316G>A c.648+316G>A (n.648+316G>A) c.1164+316G>A (n.1164+316G>A) c.873+316G>A (n.873+316G>A) c.2319+30367C>T (n.2319+30367C>T) c.*164G>A (n.*164G>A) c.708+316G>A (n.708+316G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95111148T>A | CA2579388534 | AOPEP,FANCC | n.410+30368T>A n.2144+315A>T c.1329+315A>T (n.1329+315A>T) c.*48A>T (n.*48A>T) c.1474+315A>T (n.1474+315A>T) n.656+315A>T n.684+315A>T n.514+315A>T c.648+315A>T (n.648+315A>T) c.1164+315A>T (n.1164+315A>T) c.873+315A>T (n.873+315A>T) c.2319+30368T>A (n.2319+30368T>A) c.*163A>T (n.*163A>T) c.708+315A>T (n.708+315A>T) | |
| 9 | g.95111148T>G | CA2690789364 | AOPEP,FANCC | n.410+30368T>G n.2144+315A>C c.1329+315A>C (n.1329+315A>C) c.*48A>C (n.*48A>C) c.1474+315A>C (n.1474+315A>C) n.656+315A>C n.684+315A>C n.514+315A>C c.648+315A>C (n.648+315A>C) c.1164+315A>C (n.1164+315A>C) c.873+315A>C (n.873+315A>C) c.2319+30368T>G (n.2319+30368T>G) c.*163A>C (n.*163A>C) c.708+315A>C (n.708+315A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95111149T>C | CA196542927 | AOPEP,FANCC | n.410+30369T>C n.2144+314A>G c.1329+314A>G (n.1329+314A>G) c.*47A>G (n.*47A>G) c.1474+314A>G (n.1474+314A>G) n.656+314A>G n.684+314A>G n.514+314A>G c.648+314A>G (n.648+314A>G) c.1164+314A>G (n.1164+314A>G) c.873+314A>G (n.873+314A>G) c.2319+30369T>C (n.2319+30369T>C) c.*162A>G (n.*162A>G) c.708+314A>G (n.708+314A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95111149T>G | CA2579388535 | AOPEP,FANCC | n.410+30369T>G n.2144+314A>C c.1329+314A>C (n.1329+314A>C) c.*47A>C (n.*47A>C) c.1474+314A>C (n.1474+314A>C) n.656+314A>C n.684+314A>C n.514+314A>C c.648+314A>C (n.648+314A>C) c.1164+314A>C (n.1164+314A>C) c.873+314A>C (n.873+314A>C) c.2319+30369T>G (n.2319+30369T>G) c.*162A>C (n.*162A>C) c.708+314A>C (n.708+314A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95111149T= | CA1865464057 | AOPEP,FANCC | n.410+30369T= n.2144+314A= c.1329+314A= (n.1329+314A=) c.*47A= (n.*47A=) c.1474+314A= (n.1474+314A=) n.656+314A= n.684+314A= n.514+314A= c.648+314A= (n.648+314A=) c.1164+314A= (n.1164+314A=) c.873+314A= (n.873+314A=) c.2319+30369T= (n.2319+30369T=) c.*162A= (n.*162A=) c.708+314A= (n.708+314A=) | |
| 9 | g.95111150G>T | CA2690789365 | AOPEP,FANCC | n.410+30370G>T n.2144+313C>A c.1329+313C>A (n.1329+313C>A) c.*46C>A (n.*46C>A) c.1474+313C>A (n.1474+313C>A) n.656+313C>A n.684+313C>A n.514+313C>A c.648+313C>A (n.648+313C>A) c.1164+313C>A (n.1164+313C>A) c.873+313C>A (n.873+313C>A) c.2319+30370G>T (n.2319+30370G>T) c.*161C>A (n.*161C>A) c.708+313C>A (n.708+313C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95111151G>C | CA1126972236 | AOPEP,FANCC | n.410+30371G>C n.2144+312C>G c.1329+312C>G (n.1329+312C>G) c.*45C>G (n.*45C>G) c.1474+312C>G (n.1474+312C>G) n.656+312C>G n.684+312C>G n.514+312C>G c.648+312C>G (n.648+312C>G) c.1164+312C>G (n.1164+312C>G) c.873+312C>G (n.873+312C>G) c.2319+30371G>C (n.2319+30371G>C) c.*160C>G (n.*160C>G) c.708+312C>G (n.708+312C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95111151G= | CA1865464058 | AOPEP,FANCC | n.410+30371G= n.2144+312C= c.1329+312C= (n.1329+312C=) c.*45C= (n.*45C=) c.1474+312C= (n.1474+312C=) n.656+312C= n.684+312C= n.514+312C= c.648+312C= (n.648+312C=) c.1164+312C= (n.1164+312C=) c.873+312C= (n.873+312C=) c.2319+30371G= (n.2319+30371G=) c.*160C= (n.*160C=) c.708+312C= (n.708+312C=) | |
| 9 | g.95111152A= | CA1865464059 | AOPEP,FANCC | n.410+30372A= n.2144+311T= c.1329+311T= (n.1329+311T=) c.*44T= (n.*44T=) c.1474+311T= (n.1474+311T=) n.656+311T= n.684+311T= n.514+311T= c.648+311T= (n.648+311T=) c.1164+311T= (n.1164+311T=) c.873+311T= (n.873+311T=) c.2319+30372A= (n.2319+30372A=) c.*159T= (n.*159T=) c.708+311T= (n.708+311T=) | |
| 9 | g.95111152A>G | CA589580831 | AOPEP,FANCC | n.410+30372A>G n.2144+311T>C c.1329+311T>C (n.1329+311T>C) c.*44T>C (n.*44T>C) c.1474+311T>C (n.1474+311T>C) n.656+311T>C n.684+311T>C n.514+311T>C c.648+311T>C (n.648+311T>C) c.1164+311T>C (n.1164+311T>C) c.873+311T>C (n.873+311T>C) c.2319+30372A>G (n.2319+30372A>G) c.*159T>C (n.*159T>C) c.708+311T>C (n.708+311T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95111153G>A | CA5137350 | AOPEP,FANCC | n.410+30373G>A n.2144+310C>T c.1329+310C>T (n.1329+310C>T) c.*43C>T (n.*43C>T) c.1474+310C>T (n.1474+310C>T) n.656+310C>T n.684+310C>T n.514+310C>T c.648+310C>T (n.648+310C>T) c.1164+310C>T (n.1164+310C>T) c.873+310C>T (n.873+310C>T) c.2319+30373G>A (n.2319+30373G>A) c.*158C>T (n.*158C>T) c.708+310C>T (n.708+310C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95111153G>C | CA2690789366 | AOPEP,FANCC | n.410+30373G>C n.2144+310C>G c.1329+310C>G (n.1329+310C>G) c.*43C>G (n.*43C>G) c.1474+310C>G (n.1474+310C>G) n.656+310C>G n.684+310C>G n.514+310C>G c.648+310C>G (n.648+310C>G) c.1164+310C>G (n.1164+310C>G) c.873+310C>G (n.873+310C>G) c.2319+30373G>C (n.2319+30373G>C) c.*158C>G (n.*158C>G) c.708+310C>G (n.708+310C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95111153G= | CA1865464060 | AOPEP,FANCC | n.410+30373G= n.2144+310C= c.1329+310C= (n.1329+310C=) c.*43C= (n.*43C=) c.1474+310C= (n.1474+310C=) n.656+310C= n.684+310C= n.514+310C= c.648+310C= (n.648+310C=) c.1164+310C= (n.1164+310C=) c.873+310C= (n.873+310C=) c.2319+30373G= (n.2319+30373G=) c.*158C= (n.*158C=) c.708+310C= (n.708+310C=) | |
| 9 | g.95111154G>A | CA868770816 | AOPEP,FANCC | n.410+30374G>A n.2144+309C>T c.1329+309C>T (n.1329+309C>T) c.*42C>T (n.*42C>T) c.1474+309C>T (n.1474+309C>T) n.656+309C>T n.684+309C>T n.514+309C>T c.648+309C>T (n.648+309C>T) c.1164+309C>T (n.1164+309C>T) c.873+309C>T (n.873+309C>T) c.2319+30374G>A (n.2319+30374G>A) c.*157C>T (n.*157C>T) c.708+309C>T (n.708+309C>T) | dbSNP |
| 9 | g.95111154G= | CA1865464061 | AOPEP,FANCC | n.410+30374G= n.2144+309C= c.1329+309C= (n.1329+309C=) c.*42C= (n.*42C=) c.1474+309C= (n.1474+309C=) n.656+309C= n.684+309C= n.514+309C= c.648+309C= (n.648+309C=) c.1164+309C= (n.1164+309C=) c.873+309C= (n.873+309C=) c.2319+30374G= (n.2319+30374G=) c.*157C= (n.*157C=) c.708+309C= (n.708+309C=) | |
| 9 | g.95111156C= | CA1865464062 | AOPEP,FANCC | n.410+30376C= n.2144+307G= c.1329+307G= (n.1329+307G=) c.*40G= (n.*40G=) c.1474+307G= (n.1474+307G=) n.656+307G= n.684+307G= n.514+307G= c.648+307G= (n.648+307G=) c.1164+307G= (n.1164+307G=) c.873+307G= (n.873+307G=) c.2319+30376C= (n.2319+30376C=) c.*155G= (n.*155G=) c.708+307G= (n.708+307G=) | |
| 9 | g.95111156C>G | CA2690789367 | AOPEP,FANCC | n.410+30376C>G n.2144+307G>C c.1329+307G>C (n.1329+307G>C) c.*40G>C (n.*40G>C) c.1474+307G>C (n.1474+307G>C) n.656+307G>C n.684+307G>C n.514+307G>C c.648+307G>C (n.648+307G>C) c.1164+307G>C (n.1164+307G>C) c.873+307G>C (n.873+307G>C) c.2319+30376C>G (n.2319+30376C>G) c.*155G>C (n.*155G>C) c.708+307G>C (n.708+307G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95111156C>T | CA5137351 | AOPEP,FANCC | n.410+30376C>T n.2144+307G>A c.1329+307G>A (n.1329+307G>A) c.*40G>A (n.*40G>A) c.1474+307G>A (n.1474+307G>A) n.656+307G>A n.684+307G>A n.514+307G>A c.648+307G>A (n.648+307G>A) c.1164+307G>A (n.1164+307G>A) c.873+307G>A (n.873+307G>A) c.2319+30376C>T (n.2319+30376C>T) c.*155G>A (n.*155G>A) c.708+307G>A (n.708+307G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95111157G>A | CA196542940 | AOPEP,FANCC | n.410+30377G>A n.2144+306C>T c.1329+306C>T (n.1329+306C>T) c.*39C>T (n.*39C>T) c.1474+306C>T (n.1474+306C>T) n.656+306C>T n.684+306C>T n.514+306C>T c.648+306C>T (n.648+306C>T) c.1164+306C>T (n.1164+306C>T) c.873+306C>T (n.873+306C>T) c.2319+30377G>A (n.2319+30377G>A) c.*154C>T (n.*154C>T) c.708+306C>T (n.708+306C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95111157G= | CA1865464063 | AOPEP,FANCC | n.410+30377G= n.2144+306C= c.1329+306C= (n.1329+306C=) c.*39C= (n.*39C=) c.1474+306C= (n.1474+306C=) n.656+306C= n.684+306C= n.514+306C= c.648+306C= (n.648+306C=) c.1164+306C= (n.1164+306C=) c.873+306C= (n.873+306C=) c.2319+30377G= (n.2319+30377G=) c.*154C= (n.*154C=) c.708+306C= (n.708+306C=) | |
| 9 | g.95111157G>T | CA2690789368 | AOPEP,FANCC | n.410+30377G>T n.2144+306C>A c.1329+306C>A (n.1329+306C>A) c.*39C>A (n.*39C>A) c.1474+306C>A (n.1474+306C>A) n.656+306C>A n.684+306C>A n.514+306C>A c.648+306C>A (n.648+306C>A) c.1164+306C>A (n.1164+306C>A) c.873+306C>A (n.873+306C>A) c.2319+30377G>T (n.2319+30377G>T) c.*154C>A (n.*154C>A) c.708+306C>A (n.708+306C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95111158C= | CA1865464064 | AOPEP,FANCC | n.410+30378C= n.2144+305G= c.1329+305G= (n.1329+305G=) c.*38G= (n.*38G=) c.1474+305G= (n.1474+305G=) n.656+305G= n.684+305G= n.514+305G= c.648+305G= (n.648+305G=) c.1164+305G= (n.1164+305G=) c.873+305G= (n.873+305G=) c.2319+30378C= (n.2319+30378C=) c.*153G= (n.*153G=) c.708+305G= (n.708+305G=) | |
| 9 | g.95111158C>T | CA5137352 | AOPEP,FANCC | n.410+30378C>T n.2144+305G>A c.1329+305G>A (n.1329+305G>A) c.*38G>A (n.*38G>A) c.1474+305G>A (n.1474+305G>A) n.656+305G>A n.684+305G>A n.514+305G>A c.648+305G>A (n.648+305G>A) c.1164+305G>A (n.1164+305G>A) c.873+305G>A (n.873+305G>A) c.2319+30378C>T (n.2319+30378C>T) c.*153G>A (n.*153G>A) c.708+305G>A (n.708+305G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95111159G>A | CA589580832 | AOPEP,FANCC | n.410+30379G>A n.2144+304C>T c.1329+304C>T (n.1329+304C>T) c.*37C>T (n.*37C>T) c.1474+304C>T (n.1474+304C>T) n.656+304C>T n.684+304C>T n.514+304C>T c.648+304C>T (n.648+304C>T) c.1164+304C>T (n.1164+304C>T) c.873+304C>T (n.873+304C>T) c.2319+30379G>A (n.2319+30379G>A) c.*152C>T (n.*152C>T) c.708+304C>T (n.708+304C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95111159G>C | CA2579388536 | AOPEP,FANCC | n.410+30379G>C n.2144+304C>G c.1329+304C>G (n.1329+304C>G) c.*37C>G (n.*37C>G) c.1474+304C>G (n.1474+304C>G) n.656+304C>G n.684+304C>G n.514+304C>G c.648+304C>G (n.648+304C>G) c.1164+304C>G (n.1164+304C>G) c.873+304C>G (n.873+304C>G) c.2319+30379G>C (n.2319+30379G>C) c.*152C>G (n.*152C>G) c.708+304C>G (n.708+304C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95111159G= | CA1865464065 | AOPEP,FANCC | n.410+30379G= n.2144+304C= c.1329+304C= (n.1329+304C=) c.*37C= (n.*37C=) c.1474+304C= (n.1474+304C=) n.656+304C= n.684+304C= n.514+304C= c.648+304C= (n.648+304C=) c.1164+304C= (n.1164+304C=) c.873+304C= (n.873+304C=) c.2319+30379G= (n.2319+30379G=) c.*152C= (n.*152C=) c.708+304C= (n.708+304C=) | |
| 9 | g.95111159G>T | CA2690789369 | AOPEP,FANCC | n.410+30379G>T n.2144+304C>A c.1329+304C>A (n.1329+304C>A) c.*37C>A (n.*37C>A) c.1474+304C>A (n.1474+304C>A) n.656+304C>A n.684+304C>A n.514+304C>A c.648+304C>A (n.648+304C>A) c.1164+304C>A (n.1164+304C>A) c.873+304C>A (n.873+304C>A) c.2319+30379G>T (n.2319+30379G>T) c.*152C>A (n.*152C>A) c.708+304C>A (n.708+304C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95111161C= | CA1865464066 | AOPEP,FANCC | n.410+30381C= n.2144+302G= c.1329+302G= (n.1329+302G=) c.*35G= (n.*35G=) c.1474+302G= (n.1474+302G=) n.656+302G= n.684+302G= n.514+302G= c.648+302G= (n.648+302G=) c.1164+302G= (n.1164+302G=) c.873+302G= (n.873+302G=) c.2319+30381C= (n.2319+30381C=) c.*150G= (n.*150G=) c.708+302G= (n.708+302G=) | |
| 9 | g.95111161C>T | CA196542941 | AOPEP,FANCC | n.410+30381C>T n.2144+302G>A c.1329+302G>A (n.1329+302G>A) c.*35G>A (n.*35G>A) c.1474+302G>A (n.1474+302G>A) n.656+302G>A n.684+302G>A n.514+302G>A c.648+302G>A (n.648+302G>A) c.1164+302G>A (n.1164+302G>A) c.873+302G>A (n.873+302G>A) c.2319+30381C>T (n.2319+30381C>T) c.*150G>A (n.*150G>A) c.708+302G>A (n.708+302G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95111163del | CA2720436222 | AOPEP,FANCC | n.410+30383del n.2144+302del c.1329+302del (n.1329+302del) c.*35del (n.*35del) c.1474+302del (n.1474+302del) n.656+302del n.684+302del n.514+302del c.648+302del (n.648+302del) c.1164+302del (n.1164+302del) c.873+302del (n.873+302del) c.2319+30383del (n.2319+30383del) c.*150del (n.*150del) c.708+302del (n.708+302del) | dbSNP |
| 9 | g.95111162C= | CA1865464067 | AOPEP,FANCC | n.410+30382C= n.2144+301G= c.1329+301G= (n.1329+301G=) c.*34G= (n.*34G=) c.1474+301G= (n.1474+301G=) n.656+301G= n.684+301G= n.514+301G= c.648+301G= (n.648+301G=) c.1164+301G= (n.1164+301G=) c.873+301G= (n.873+301G=) c.2319+30382C= (n.2319+30382C=) c.*149G= (n.*149G=) c.708+301G= (n.708+301G=) | |
| 9 | g.95111162C>T | CA589580833 | AOPEP,FANCC | n.410+30382C>T n.2144+301G>A c.1329+301G>A (n.1329+301G>A) c.*34G>A (n.*34G>A) c.1474+301G>A (n.1474+301G>A) n.656+301G>A n.684+301G>A n.514+301G>A c.648+301G>A (n.648+301G>A) c.1164+301G>A (n.1164+301G>A) c.873+301G>A (n.873+301G>A) c.2319+30382C>T (n.2319+30382C>T) c.*149G>A (n.*149G>A) c.708+301G>A (n.708+301G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95111163C= | CA1865464068 | AOPEP,FANCC | n.410+30383C= n.2144+300G= c.1329+300G= (n.1329+300G=) c.*33G= (n.*33G=) c.1474+300G= (n.1474+300G=) n.656+300G= n.684+300G= n.514+300G= c.648+300G= (n.648+300G=) c.1164+300G= (n.1164+300G=) c.873+300G= (n.873+300G=) c.2319+30383C= (n.2319+30383C=) c.*148G= (n.*148G=) c.708+300G= (n.708+300G=) | |
| 9 | g.95111163C>G | CA2690789370 | AOPEP,FANCC | n.410+30383C>G n.2144+300G>C c.1329+300G>C (n.1329+300G>C) c.*33G>C (n.*33G>C) c.1474+300G>C (n.1474+300G>C) n.656+300G>C n.684+300G>C n.514+300G>C c.648+300G>C (n.648+300G>C) c.1164+300G>C (n.1164+300G>C) c.873+300G>C (n.873+300G>C) c.2319+30383C>G (n.2319+30383C>G) c.*148G>C (n.*148G>C) c.708+300G>C (n.708+300G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95111163C>T | CA589580834 | AOPEP,FANCC | n.410+30383C>T n.2144+300G>A c.1329+300G>A (n.1329+300G>A) c.*33G>A (n.*33G>A) c.1474+300G>A (n.1474+300G>A) n.656+300G>A n.684+300G>A n.514+300G>A c.648+300G>A (n.648+300G>A) c.1164+300G>A (n.1164+300G>A) c.873+300G>A (n.873+300G>A) c.2319+30383C>T (n.2319+30383C>T) c.*148G>A (n.*148G>A) c.708+300G>A (n.708+300G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95111164T>C | CA5137353 | AOPEP,FANCC | n.410+30384T>C n.2144+299A>G c.1329+299A>G (n.1329+299A>G) c.*32A>G (n.*32A>G) c.1474+299A>G (n.1474+299A>G) n.656+299A>G n.684+299A>G n.514+299A>G c.648+299A>G (n.648+299A>G) c.1164+299A>G (n.1164+299A>G) c.873+299A>G (n.873+299A>G) c.2319+30384T>C (n.2319+30384T>C) c.*147A>G (n.*147A>G) c.708+299A>G (n.708+299A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95111164T>G | CA2690789371 | AOPEP,FANCC | n.410+30384T>G n.2144+299A>C c.1329+299A>C (n.1329+299A>C) c.*32A>C (n.*32A>C) c.1474+299A>C (n.1474+299A>C) n.656+299A>C n.684+299A>C n.514+299A>C c.648+299A>C (n.648+299A>C) c.1164+299A>C (n.1164+299A>C) c.873+299A>C (n.873+299A>C) c.2319+30384T>G (n.2319+30384T>G) c.*147A>C (n.*147A>C) c.708+299A>C (n.708+299A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95111164T= | CA1865464069 | AOPEP,FANCC | n.410+30384T= n.2144+299A= c.1329+299A= (n.1329+299A=) c.*32A= (n.*32A=) c.1474+299A= (n.1474+299A=) n.656+299A= n.684+299A= n.514+299A= c.648+299A= (n.648+299A=) c.1164+299A= (n.1164+299A=) c.873+299A= (n.873+299A=) c.2319+30384T= (n.2319+30384T=) c.*147A= (n.*147A=) c.708+299A= (n.708+299A=) | |
| 9 | g.95111167G>A | CA2690789372 | AOPEP,FANCC | n.410+30387G>A n.2144+296C>T c.1329+296C>T (n.1329+296C>T) c.*29C>T (n.*29C>T) c.1474+296C>T (n.1474+296C>T) n.656+296C>T n.684+296C>T n.514+296C>T c.648+296C>T (n.648+296C>T) c.1164+296C>T (n.1164+296C>T) c.873+296C>T (n.873+296C>T) c.2319+30387G>A (n.2319+30387G>A) c.*144C>T (n.*144C>T) c.708+296C>T (n.708+296C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95111168G>A | CA2579388537 | AOPEP,FANCC | n.410+30388G>A n.2144+295C>T c.1329+295C>T (n.1329+295C>T) c.*28C>T (n.*28C>T) c.1474+295C>T (n.1474+295C>T) n.656+295C>T n.684+295C>T n.514+295C>T c.648+295C>T (n.648+295C>T) c.1164+295C>T (n.1164+295C>T) c.873+295C>T (n.873+295C>T) c.2319+30388G>A (n.2319+30388G>A) c.*143C>T (n.*143C>T) c.708+295C>T (n.708+295C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95111168G= | CA1865464070 | AOPEP,FANCC | n.410+30388G= n.2144+295C= c.1329+295C= (n.1329+295C=) c.*28C= (n.*28C=) c.1474+295C= (n.1474+295C=) n.656+295C= n.684+295C= n.514+295C= c.648+295C= (n.648+295C=) c.1164+295C= (n.1164+295C=) c.873+295C= (n.873+295C=) c.2319+30388G= (n.2319+30388G=) c.*143C= (n.*143C=) c.708+295C= (n.708+295C=) | |
| 9 | g.95111168G>T | CA5137354 | AOPEP,FANCC | n.410+30388G>T n.2144+295C>A c.1329+295C>A (n.1329+295C>A) c.*28C>A (n.*28C>A) c.1474+295C>A (n.1474+295C>A) n.656+295C>A n.684+295C>A n.514+295C>A c.648+295C>A (n.648+295C>A) c.1164+295C>A (n.1164+295C>A) c.873+295C>A (n.873+295C>A) c.2319+30388G>T (n.2319+30388G>T) c.*143C>A (n.*143C>A) c.708+295C>A (n.708+295C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95111172A= | CA1865464071 | AOPEP,FANCC | n.410+30392A= n.2144+291T= c.1329+291T= (n.1329+291T=) c.*24T= (n.*24T=) c.1474+291T= (n.1474+291T=) n.656+291T= n.684+291T= n.514+291T= c.648+291T= (n.648+291T=) c.1164+291T= (n.1164+291T=) c.873+291T= (n.873+291T=) c.2319+30392A= (n.2319+30392A=) c.*139T= (n.*139T=) c.708+291T= (n.708+291T=) | |
| 9 | g.95111172A>G | CA1126972256 | AOPEP,FANCC | n.410+30392A>G n.2144+291T>C c.1329+291T>C (n.1329+291T>C) c.*24T>C (n.*24T>C) c.1474+291T>C (n.1474+291T>C) n.656+291T>C n.684+291T>C n.514+291T>C c.648+291T>C (n.648+291T>C) c.1164+291T>C (n.1164+291T>C) c.873+291T>C (n.873+291T>C) c.2319+30392A>G (n.2319+30392A>G) c.*139T>C (n.*139T>C) c.708+291T>C (n.708+291T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95111173T= | CA1865464072 | AOPEP,FANCC | n.410+30393T= n.2144+290A= c.1329+290A= (n.1329+290A=) c.*23A= (n.*23A=) c.1474+290A= (n.1474+290A=) n.656+290A= n.684+290A= n.514+290A= c.648+290A= (n.648+290A=) c.1164+290A= (n.1164+290A=) c.873+290A= (n.873+290A=) c.2319+30393T= (n.2319+30393T=) c.*138A= (n.*138A=) c.708+290A= (n.708+290A=) | |
| 9 | g.95111174dup | CA589580835 | AOPEP,FANCC | n.410+30394dup n.2144+289dup c.1329+289dup (n.1329+289dup) c.*22dup (n.*22dup) c.1474+289dup (n.1474+289dup) n.656+289dup n.684+289dup n.514+289dup c.648+289dup (n.648+289dup) c.1164+289dup (n.1164+289dup) c.873+289dup (n.873+289dup) c.2319+30394dup (n.2319+30394dup) c.*137dup (n.*137dup) c.708+289dup (n.708+289dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95111175T>C | CA2579388538 | AOPEP,FANCC | n.410+30395T>C n.2144+288A>G c.1329+288A>G (n.1329+288A>G) c.*21A>G (n.*21A>G) c.1474+288A>G (n.1474+288A>G) n.656+288A>G n.684+288A>G n.514+288A>G c.648+288A>G (n.648+288A>G) c.1164+288A>G (n.1164+288A>G) c.873+288A>G (n.873+288A>G) c.2319+30395T>C (n.2319+30395T>C) c.*136A>G (n.*136A>G) c.708+288A>G (n.708+288A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95111177G>A | CA2522289322 | AOPEP,FANCC | n.410+30397G>A n.2144+286C>T c.1329+286C>T (n.1329+286C>T) c.*19C>T (n.*19C>T) c.1474+286C>T (n.1474+286C>T) n.656+286C>T n.684+286C>T n.514+286C>T c.648+286C>T (n.648+286C>T) c.1164+286C>T (n.1164+286C>T) c.873+286C>T (n.873+286C>T) c.2319+30397G>A (n.2319+30397G>A) c.*134C>T (n.*134C>T) c.708+286C>T (n.708+286C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95111178C= | CA1865464073 | AOPEP,FANCC | n.410+30398C= n.2144+285G= c.1329+285G= (n.1329+285G=) c.*18G= (n.*18G=) c.1474+285G= (n.1474+285G=) n.656+285G= n.684+285G= n.514+285G= c.648+285G= (n.648+285G=) c.1164+285G= (n.1164+285G=) c.873+285G= (n.873+285G=) c.2319+30398C= (n.2319+30398C=) c.*133G= (n.*133G=) c.708+285G= (n.708+285G=) | |
| 9 | g.95111178C>T | CA589580836 | AOPEP,FANCC | n.410+30398C>T n.2144+285G>A c.1329+285G>A (n.1329+285G>A) c.*18G>A (n.*18G>A) c.1474+285G>A (n.1474+285G>A) n.656+285G>A n.684+285G>A n.514+285G>A c.648+285G>A (n.648+285G>A) c.1164+285G>A (n.1164+285G>A) c.873+285G>A (n.873+285G>A) c.2319+30398C>T (n.2319+30398C>T) c.*133G>A (n.*133G>A) c.708+285G>A (n.708+285G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95111180G>T | CA2690789373 | AOPEP,FANCC | n.410+30400G>T n.2144+283C>A c.1329+283C>A (n.1329+283C>A) c.*16C>A (n.*16C>A) c.1474+283C>A (n.1474+283C>A) n.656+283C>A n.684+283C>A n.514+283C>A c.648+283C>A (n.648+283C>A) c.1164+283C>A (n.1164+283C>A) c.873+283C>A (n.873+283C>A) c.2319+30400G>T (n.2319+30400G>T) c.*131C>A (n.*131C>A) c.708+283C>A (n.708+283C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95111181C>A | CA2720436249 | AOPEP,FANCC | n.410+30401C>A n.2144+282G>T c.1329+282G>T (n.1329+282G>T) c.*15G>T (n.*15G>T) c.1474+282G>T (n.1474+282G>T) n.656+282G>T n.684+282G>T n.514+282G>T c.648+282G>T (n.648+282G>T) c.1164+282G>T (n.1164+282G>T) c.873+282G>T (n.873+282G>T) c.2319+30401C>A (n.2319+30401C>A) c.*130G>T (n.*130G>T) c.708+282G>T (n.708+282G>T) | dbSNP |
| 9 | g.95111181C>G | CA2720436275 | AOPEP,FANCC | n.410+30401C>G n.2144+282G>C c.1329+282G>C (n.1329+282G>C) c.*15G>C (n.*15G>C) c.1474+282G>C (n.1474+282G>C) n.656+282G>C n.684+282G>C n.514+282G>C c.648+282G>C (n.648+282G>C) c.1164+282G>C (n.1164+282G>C) c.873+282G>C (n.873+282G>C) c.2319+30401C>G (n.2319+30401C>G) c.*130G>C (n.*130G>C) c.708+282G>C (n.708+282G>C) | dbSNP |
| 9 | g.95111181C>T | CA2690789374 | AOPEP,FANCC | n.410+30401C>T n.2144+282G>A c.1329+282G>A (n.1329+282G>A) c.*15G>A (n.*15G>A) c.1474+282G>A (n.1474+282G>A) n.656+282G>A n.684+282G>A n.514+282G>A c.648+282G>A (n.648+282G>A) c.1164+282G>A (n.1164+282G>A) c.873+282G>A (n.873+282G>A) c.2319+30401C>T (n.2319+30401C>T) c.*130G>A (n.*130G>A) c.708+282G>A (n.708+282G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95111182T>C | CA589580837 | AOPEP,FANCC | n.410+30402T>C n.2144+281A>G c.1329+281A>G (n.1329+281A>G) c.*14A>G (n.*14A>G) c.1474+281A>G (n.1474+281A>G) n.656+281A>G n.684+281A>G n.514+281A>G c.648+281A>G (n.648+281A>G) c.1164+281A>G (n.1164+281A>G) c.873+281A>G (n.873+281A>G) c.2319+30402T>C (n.2319+30402T>C) c.*129A>G (n.*129A>G) c.708+281A>G (n.708+281A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95111182T= | CA1865464074 | AOPEP,FANCC | n.410+30402T= n.2144+281A= c.1329+281A= (n.1329+281A=) c.*14A= (n.*14A=) c.1474+281A= (n.1474+281A=) n.656+281A= n.684+281A= n.514+281A= c.648+281A= (n.648+281A=) c.1164+281A= (n.1164+281A=) c.873+281A= (n.873+281A=) c.2319+30402T= (n.2319+30402T=) c.*129A= (n.*129A=) c.708+281A= (n.708+281A=) | |
| 9 | g.95111183G>T | CA2690789375 | AOPEP,FANCC | n.410+30403G>T n.2144+280C>A c.1329+280C>A (n.1329+280C>A) c.*13C>A (n.*13C>A) c.1474+280C>A (n.1474+280C>A) n.656+280C>A n.684+280C>A n.514+280C>A c.648+280C>A (n.648+280C>A) c.1164+280C>A (n.1164+280C>A) c.873+280C>A (n.873+280C>A) c.2319+30403G>T (n.2319+30403G>T) c.*128C>A (n.*128C>A) c.708+280C>A (n.708+280C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95111184A>G | CA2720436602 | AOPEP,FANCC | n.410+30404A>G n.2144+279T>C c.1329+279T>C (n.1329+279T>C) c.*12T>C (n.*12T>C) c.1474+279T>C (n.1474+279T>C) n.656+279T>C n.684+279T>C n.514+279T>C c.648+279T>C (n.648+279T>C) c.1164+279T>C (n.1164+279T>C) c.873+279T>C (n.873+279T>C) c.2319+30404A>G (n.2319+30404A>G) c.*127T>C (n.*127T>C) c.708+279T>C (n.708+279T>C) | dbSNP |
| 9 | g.95111186C>A | CA589580838 | AOPEP,FANCC | n.410+30406C>A n.2144+277G>T c.1329+277G>T (n.1329+277G>T) c.*10G>T (n.*10G>T) c.1474+277G>T (n.1474+277G>T) n.656+277G>T n.684+277G>T n.514+277G>T c.648+277G>T (n.648+277G>T) c.1164+277G>T (n.1164+277G>T) c.873+277G>T (n.873+277G>T) c.2319+30406C>A (n.2319+30406C>A) c.*125G>T (n.*125G>T) c.708+277G>T (n.708+277G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.95111186C= | CA1865464075 | AOPEP,FANCC | n.410+30406C= n.2144+277G= c.1329+277G= (n.1329+277G=) c.*10G= (n.*10G=) c.1474+277G= (n.1474+277G=) n.656+277G= n.684+277G= n.514+277G= c.648+277G= (n.648+277G=) c.1164+277G= (n.1164+277G=) c.873+277G= (n.873+277G=) c.2319+30406C= (n.2319+30406C=) c.*125G= (n.*125G=) c.708+277G= (n.708+277G=) | |
| 9 | g.95111187A= | CA1865464076 | AOPEP,FANCC | n.410+30407A= n.2144+276T= c.1329+276T= (n.1329+276T=) c.*9T= (n.*9T=) c.1474+276T= (n.1474+276T=) n.656+276T= n.684+276T= n.514+276T= c.648+276T= (n.648+276T=) c.1164+276T= (n.1164+276T=) c.873+276T= (n.873+276T=) c.2319+30407A= (n.2319+30407A=) c.*124T= (n.*124T=) c.708+276T= (n.708+276T=) | |
| 9 | g.95111187A>G | CA2690789376 | AOPEP,FANCC | n.410+30407A>G n.2144+276T>C c.1329+276T>C (n.1329+276T>C) c.*9T>C (n.*9T>C) c.1474+276T>C (n.1474+276T>C) n.656+276T>C n.684+276T>C n.514+276T>C c.648+276T>C (n.648+276T>C) c.1164+276T>C (n.1164+276T>C) c.873+276T>C (n.873+276T>C) c.2319+30407A>G (n.2319+30407A>G) c.*124T>C (n.*124T>C) c.708+276T>C (n.708+276T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95111187A>T | CA1865464077 | AOPEP,FANCC | n.410+30407A>T n.2144+276T>A c.1329+276T>A (n.1329+276T>A) c.*9T>A (n.*9T>A) c.1474+276T>A (n.1474+276T>A) n.656+276T>A n.684+276T>A n.514+276T>A c.648+276T>A (n.648+276T>A) c.1164+276T>A (n.1164+276T>A) c.873+276T>A (n.873+276T>A) c.2319+30407A>T (n.2319+30407A>T) c.*124T>A (n.*124T>A) c.708+276T>A (n.708+276T>A) | dbSNP |
| 9 | g.95111188A= | CA1865464078 | AOPEP,FANCC | n.410+30408A= n.2144+275T= c.1329+275T= (n.1329+275T=) c.*8T= (n.*8T=) c.1474+275T= (n.1474+275T=) n.656+275T= n.684+275T= n.514+275T= c.648+275T= (n.648+275T=) c.1164+275T= (n.1164+275T=) c.873+275T= (n.873+275T=) c.2319+30408A= (n.2319+30408A=) c.*123T= (n.*123T=) c.708+275T= (n.708+275T=) | |
| 9 | g.95111188A>G | CA1865464079 | AOPEP,FANCC | n.410+30408A>G n.2144+275T>C c.1329+275T>C (n.1329+275T>C) c.*8T>C (n.*8T>C) c.1474+275T>C (n.1474+275T>C) n.656+275T>C n.684+275T>C n.514+275T>C c.648+275T>C (n.648+275T>C) c.1164+275T>C (n.1164+275T>C) c.873+275T>C (n.873+275T>C) c.2319+30408A>G (n.2319+30408A>G) c.*123T>C (n.*123T>C) c.708+275T>C (n.708+275T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95111189T>A | CA2720436606 | AOPEP,FANCC | n.410+30409T>A n.2144+274A>T c.1329+274A>T (n.1329+274A>T) c.*7A>T (n.*7A>T) c.1474+274A>T (n.1474+274A>T) n.656+274A>T n.684+274A>T n.514+274A>T c.648+274A>T (n.648+274A>T) c.1164+274A>T (n.1164+274A>T) c.873+274A>T (n.873+274A>T) c.2319+30409T>A (n.2319+30409T>A) c.*122A>T (n.*122A>T) c.708+274A>T (n.708+274A>T) | dbSNP |
| 9 | g.95111190A>T | CA2690789377 | AOPEP,FANCC | n.410+30410A>T n.2144+273T>A c.1329+273T>A (n.1329+273T>A) c.*6T>A (n.*6T>A) c.1474+273T>A (n.1474+273T>A) n.656+273T>A n.684+273T>A n.514+273T>A c.648+273T>A (n.648+273T>A) c.1164+273T>A (n.1164+273T>A) c.873+273T>A (n.873+273T>A) c.2319+30410A>T (n.2319+30410A>T) c.*121T>A (n.*121T>A) c.708+273T>A (n.708+273T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95111191A= | CA1865464080 | AOPEP,FANCC | n.410+30411A= n.2144+272T= c.1329+272T= (n.1329+272T=) c.*5T= (n.*5T=) c.1474+272T= (n.1474+272T=) n.656+272T= n.684+272T= n.514+272T= c.648+272T= (n.648+272T=) c.1164+272T= (n.1164+272T=) c.873+272T= (n.873+272T=) c.2319+30411A= (n.2319+30411A=) c.*120T= (n.*120T=) c.708+272T= (n.708+272T=) | |
| 9 | g.95111191A>C | CA868770840 | AOPEP,FANCC | n.410+30411A>C n.2144+272T>G c.1329+272T>G (n.1329+272T>G) c.*5T>G (n.*5T>G) c.1474+272T>G (n.1474+272T>G) n.656+272T>G n.684+272T>G n.514+272T>G c.648+272T>G (n.648+272T>G) c.1164+272T>G (n.1164+272T>G) c.873+272T>G (n.873+272T>G) c.2319+30411A>C (n.2319+30411A>C) c.*120T>G (n.*120T>G) c.708+272T>G (n.708+272T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95111191A>G | CA1865464081 | AOPEP,FANCC | n.410+30411A>G n.2144+272T>C c.1329+272T>C (n.1329+272T>C) c.*5T>C (n.*5T>C) c.1474+272T>C (n.1474+272T>C) n.656+272T>C n.684+272T>C n.514+272T>C c.648+272T>C (n.648+272T>C) c.1164+272T>C (n.1164+272T>C) c.873+272T>C (n.873+272T>C) c.2319+30411A>G (n.2319+30411A>G) c.*120T>C (n.*120T>C) c.708+272T>C (n.708+272T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95111192C>A | CA2690789378 | AOPEP,FANCC | n.410+30412C>A n.2144+271G>T c.1329+271G>T (n.1329+271G>T) c.*4G>T (n.*4G>T) c.1474+271G>T (n.1474+271G>T) n.656+271G>T n.684+271G>T n.514+271G>T c.648+271G>T (n.648+271G>T) c.1164+271G>T (n.1164+271G>T) c.873+271G>T (n.873+271G>T) c.2319+30412C>A (n.2319+30412C>A) c.*119G>T (n.*119G>T) c.708+271G>T (n.708+271G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95111192C= | CA1865464082 | AOPEP,FANCC | n.410+30412C= n.2144+271G= c.1329+271G= (n.1329+271G=) c.*4G= (n.*4G=) c.1474+271G= (n.1474+271G=) n.656+271G= n.684+271G= n.514+271G= c.648+271G= (n.648+271G=) c.1164+271G= (n.1164+271G=) c.873+271G= (n.873+271G=) c.2319+30412C= (n.2319+30412C=) c.*119G= (n.*119G=) c.708+271G= (n.708+271G=) | |
| 9 | g.95111192C>G | CA2720052306 | AOPEP,FANCC | n.410+30412C>G n.2144+271G>C c.1329+271G>C (n.1329+271G>C) c.*4G>C (n.*4G>C) c.1474+271G>C (n.1474+271G>C) n.656+271G>C n.684+271G>C n.514+271G>C c.648+271G>C (n.648+271G>C) c.1164+271G>C (n.1164+271G>C) c.873+271G>C (n.873+271G>C) c.2319+30412C>G (n.2319+30412C>G) c.*119G>C (n.*119G>C) c.708+271G>C (n.708+271G>C) | dbSNP |
| 9 | g.95111192C>T | CA196542944 | AOPEP,FANCC | n.410+30412C>T n.2144+271G>A c.1329+271G>A (n.1329+271G>A) c.*4G>A (n.*4G>A) c.1474+271G>A (n.1474+271G>A) n.656+271G>A n.684+271G>A n.514+271G>A c.648+271G>A (n.648+271G>A) c.1164+271G>A (n.1164+271G>A) c.873+271G>A (n.873+271G>A) c.2319+30412C>T (n.2319+30412C>T) c.*119G>A (n.*119G>A) c.708+271G>A (n.708+271G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95111193A>T | CA2690789379 | AOPEP,FANCC | n.410+30413A>T n.2144+270T>A c.1329+270T>A (n.1329+270T>A) c.*3T>A (n.*3T>A) c.1474+270T>A (n.1474+270T>A) n.656+270T>A n.684+270T>A n.514+270T>A c.648+270T>A (n.648+270T>A) c.1164+270T>A (n.1164+270T>A) c.873+270T>A (n.873+270T>A) c.2319+30413A>T (n.2319+30413A>T) c.*118T>A (n.*118T>A) c.708+270T>A (n.708+270T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95111194G>A | CA2720436641 | AOPEP,FANCC | n.410+30414G>A n.2144+269C>T c.1329+269C>T (n.1329+269C>T) c.*2C>T (n.*2C>T) c.1474+269C>T (n.1474+269C>T) n.656+269C>T n.684+269C>T n.514+269C>T c.648+269C>T (n.648+269C>T) c.1164+269C>T (n.1164+269C>T) c.873+269C>T (n.873+269C>T) c.2319+30414G>A (n.2319+30414G>A) c.*117C>T (n.*117C>T) c.708+269C>T (n.708+269C>T) | dbSNP |
| 9 | g.95111195A= | CA1865464084 | AOPEP,FANCC | n.410+30415A= n.2144+268T= c.1329+268T= (n.1329+268T=) c.*1T= (n.*1T=) c.1474+268T= (n.1474+268T=) n.656+268T= n.684+268T= n.514+268T= c.648+268T= (n.648+268T=) c.1164+268T= (n.1164+268T=) c.873+268T= (n.873+268T=) c.2319+30415A= (n.2319+30415A=) c.*116T= (n.*116T=) c.708+268T= (n.708+268T=) | |
| 9 | g.95111195A>G | CA1865464083 | AOPEP,FANCC | n.410+30415A>G n.2144+268T>C c.1329+268T>C (n.1329+268T>C) c.*1T>C (n.*1T>C) c.1474+268T>C (n.1474+268T>C) n.656+268T>C n.684+268T>C n.514+268T>C c.648+268T>C (n.648+268T>C) c.1164+268T>C (n.1164+268T>C) c.873+268T>C (n.873+268T>C) c.2319+30415A>G (n.2319+30415A>G) c.*116T>C (n.*116T>C) c.708+268T>C (n.708+268T>C) | dbSNP |
| 9 | g.95111196T>A | CA374106586 | AOPEP,FANCC | n.410+30416T>A n.2144+267A>T c.1329+267A>T (n.1329+267A>T) c.1479A>T (p.Ter493Cys) c.1474+267A>T (n.1474+267A>T) n.656+267A>T n.684+267A>T n.514+267A>T c.648+267A>T (n.648+267A>T) c.1164+267A>T (n.1164+267A>T) c.873+267A>T (n.873+267A>T) c.2319+30416T>A (n.2319+30416T>A) c.*115A>T (n.*115A>T) c.708+267A>T (n.708+267A>T) | dbSNP |
| 9 | g.95111196T>C | CA374106584 | AOPEP,FANCC | n.410+30416T>C n.2144+267A>G c.1329+267A>G (n.1329+267A>G) c.1479A>G (p.Ter493Trp) c.1474+267A>G (n.1474+267A>G) n.656+267A>G n.684+267A>G n.514+267A>G c.648+267A>G (n.648+267A>G) c.1164+267A>G (n.1164+267A>G) c.873+267A>G (n.873+267A>G) c.2319+30416T>C (n.2319+30416T>C) c.*115A>G (n.*115A>G) c.708+267A>G (n.708+267A>G) | |
| 9 | g.95111196T>G | CA374106582 | AOPEP,FANCC | n.410+30416T>G n.2144+267A>C c.1329+267A>C (n.1329+267A>C) c.1479A>C (p.Ter493Cys) c.1474+267A>C (n.1474+267A>C) n.656+267A>C n.684+267A>C n.514+267A>C c.648+267A>C (n.648+267A>C) c.1164+267A>C (n.1164+267A>C) c.873+267A>C (n.873+267A>C) c.2319+30416T>G (n.2319+30416T>G) c.*115A>C (n.*115A>C) c.708+267A>C (n.708+267A>C) | |
| 9 | g.95111197C>A | CA374106588 | AOPEP,FANCC | n.410+30417C>A n.2144+266G>T c.1329+266G>T (n.1329+266G>T) c.1478G>T (p.Ter493Leu) c.1474+266G>T (n.1474+266G>T) n.656+266G>T n.684+266G>T n.514+266G>T c.648+266G>T (n.648+266G>T) c.1164+266G>T (n.1164+266G>T) c.873+266G>T (n.873+266G>T) c.2319+30417C>A (n.2319+30417C>A) c.*114G>T (n.*114G>T) c.708+266G>T (n.708+266G>T) | |
| 9 | g.95111197C>G | CA374106590 | AOPEP,FANCC | n.410+30417C>G n.2144+266G>C c.1329+266G>C (n.1329+266G>C) c.1478G>C (p.Ter493Ser) c.1474+266G>C (n.1474+266G>C) n.656+266G>C n.684+266G>C n.514+266G>C c.648+266G>C (n.648+266G>C) c.1164+266G>C (n.1164+266G>C) c.873+266G>C (n.873+266G>C) c.2319+30417C>G (n.2319+30417C>G) c.*114G>C (n.*114G>C) c.708+266G>C (n.708+266G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95111198A= | CA1865464085 | AOPEP,FANCC | n.410+30418A= n.2144+265T= c.1329+265T= (n.1329+265T=) c.1477T= (p.Ter493=) c.1474+265T= (n.1474+265T=) n.656+265T= n.684+265T= n.514+265T= c.648+265T= (n.648+265T=) c.1164+265T= (n.1164+265T=) c.873+265T= (n.873+265T=) c.2319+30418A= (n.2319+30418A=) c.*113T= (n.*113T=) c.708+265T= (n.708+265T=) | |
| 9 | g.95111198A>C | CA374106593 | AOPEP,FANCC | n.410+30418A>C n.2144+265T>G c.1329+265T>G (n.1329+265T>G) c.1477T>G (p.Ter493Gly) c.1474+265T>G (n.1474+265T>G) n.656+265T>G n.684+265T>G n.514+265T>G c.648+265T>G (n.648+265T>G) c.1164+265T>G (n.1164+265T>G) c.873+265T>G (n.873+265T>G) c.2319+30418A>C (n.2319+30418A>C) c.*113T>G (n.*113T>G) c.708+265T>G (n.708+265T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95111198A>G | CA374106595 | AOPEP,FANCC | n.410+30418A>G n.2144+265T>C c.1329+265T>C (n.1329+265T>C) c.1477T>C (p.Ter493Arg) c.1474+265T>C (n.1474+265T>C) n.656+265T>C n.684+265T>C n.514+265T>C c.648+265T>C (n.648+265T>C) c.1164+265T>C (n.1164+265T>C) c.873+265T>C (n.873+265T>C) c.2319+30418A>G (n.2319+30418A>G) c.*113T>C (n.*113T>C) c.708+265T>C (n.708+265T>C) | |
| 9 | g.95111198A>T | CA374106597 | AOPEP,FANCC | n.410+30418A>T n.2144+265T>A c.1329+265T>A (n.1329+265T>A) c.1477T>A (p.Ter493Arg) c.1474+265T>A (n.1474+265T>A) n.656+265T>A n.684+265T>A n.514+265T>A c.648+265T>A (n.648+265T>A) c.1164+265T>A (n.1164+265T>A) c.873+265T>A (n.873+265T>A) c.2319+30418A>T (n.2319+30418A>T) c.*113T>A (n.*113T>A) c.708+265T>A (n.708+265T>A) | |
| 9 | g.95111199A= | CA1865464086 | AOPEP,FANCC | n.410+30419A= n.2144+264T= c.1329+264T= (n.1329+264T=) c.1476T= (p.Ile492=) c.1474+264T= (n.1474+264T=) n.656+264T= n.684+264T= n.514+264T= c.648+264T= (n.648+264T=) c.1164+264T= (n.1164+264T=) c.873+264T= (n.873+264T=) c.2319+30419A= (n.2319+30419A=) c.*112T= (n.*112T=) c.708+264T= (n.708+264T=) | |
| 9 | g.95111199A>C | CA196542945 | AOPEP,FANCC | n.410+30419A>C n.2144+264T>G c.1329+264T>G (n.1329+264T>G) c.1476T>G (p.Ile492Met) c.1474+264T>G (n.1474+264T>G) n.656+264T>G n.684+264T>G n.514+264T>G c.648+264T>G (n.648+264T>G) c.1164+264T>G (n.1164+264T>G) c.873+264T>G (n.873+264T>G) c.2319+30419A>C (n.2319+30419A>C) c.*112T>G (n.*112T>G) c.708+264T>G (n.708+264T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95111199A>G | CA2690789380 | AOPEP,FANCC | n.410+30419A>G n.2144+264T>C c.1329+264T>C (n.1329+264T>C) c.1476T>C (p.Ile492=) c.1474+264T>C (n.1474+264T>C) n.656+264T>C n.684+264T>C n.514+264T>C c.648+264T>C (n.648+264T>C) c.1164+264T>C (n.1164+264T>C) c.873+264T>C (n.873+264T>C) c.2319+30419A>G (n.2319+30419A>G) c.*112T>C (n.*112T>C) c.708+264T>C (n.708+264T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95111200A>C | CA374106601 | AOPEP,FANCC | n.410+30420A>C n.2144+263T>G c.1329+263T>G (n.1329+263T>G) c.1475T>G (p.Ile492Ser) c.1474+263T>G (n.1474+263T>G) n.656+263T>G n.684+263T>G n.514+263T>G c.648+263T>G (n.648+263T>G) c.1164+263T>G (n.1164+263T>G) c.873+263T>G (n.873+263T>G) c.2319+30420A>C (n.2319+30420A>C) c.*111T>G (n.*111T>G) c.708+263T>G (n.708+263T>G) | |
| 9 | g.95111200A>G | CA374106603 | AOPEP,FANCC | n.410+30420A>G n.2144+263T>C c.1329+263T>C (n.1329+263T>C) c.1475T>C (p.Ile492Thr) c.1474+263T>C (n.1474+263T>C) n.656+263T>C n.684+263T>C n.514+263T>C c.648+263T>C (n.648+263T>C) c.1164+263T>C (n.1164+263T>C) c.873+263T>C (n.873+263T>C) c.2319+30420A>G (n.2319+30420A>G) c.*111T>C (n.*111T>C) c.708+263T>C (n.708+263T>C) | |
| 9 | g.95111200A>T | CA374106605 | AOPEP,FANCC | n.410+30420A>T n.2144+263T>A c.1329+263T>A (n.1329+263T>A) c.1475T>A (p.Ile492Asn) c.1474+263T>A (n.1474+263T>A) n.656+263T>A n.684+263T>A n.514+263T>A c.648+263T>A (n.648+263T>A) c.1164+263T>A (n.1164+263T>A) c.873+263T>A (n.873+263T>A) c.2319+30420A>T (n.2319+30420A>T) c.*111T>A (n.*111T>A) c.708+263T>A (n.708+263T>A) | |
| 9 | g.95111201T>A | CA374106608 | AOPEP,FANCC | n.410+30421T>A n.2144+262A>T c.1329+262A>T (n.1329+262A>T) c.1474A>T (p.Ile492Phe) c.1474+262A>T (n.1474+262A>T) n.656+262A>T n.684+262A>T n.514+262A>T c.648+262A>T (n.648+262A>T) c.1164+262A>T (n.1164+262A>T) c.873+262A>T (n.873+262A>T) c.2319+30421T>A (n.2319+30421T>A) c.*110A>T (n.*110A>T) c.708+262A>T (n.708+262A>T) | |
| 9 | g.95111201T>C | CA374106610 | AOPEP,FANCC | n.410+30421T>C n.2144+262A>G c.1329+262A>G (n.1329+262A>G) c.1474A>G (p.Ile492Val) c.1474+262A>G (n.1474+262A>G) n.656+262A>G n.684+262A>G n.514+262A>G c.648+262A>G (n.648+262A>G) c.1164+262A>G (n.1164+262A>G) c.873+262A>G (n.873+262A>G) c.2319+30421T>C (n.2319+30421T>C) c.*110A>G (n.*110A>G) c.708+262A>G (n.708+262A>G) | |
| 9 | g.95111201T>G | CA374106611 | AOPEP,FANCC | n.410+30421T>G n.2144+262A>C c.1329+262A>C (n.1329+262A>C) c.1474A>C (p.Ile492Leu) c.1474+262A>C (n.1474+262A>C) n.656+262A>C n.684+262A>C n.514+262A>C c.648+262A>C (n.648+262A>C) c.1164+262A>C (n.1164+262A>C) c.873+262A>C (n.873+262A>C) c.2319+30421T>G (n.2319+30421T>G) c.*110A>C (n.*110A>C) c.708+262A>C (n.708+262A>C) | |
| 9 | g.95111202G>A | CA589580839 | AOPEP,FANCC | n.410+30422G>A n.2144+261C>T c.1329+261C>T (n.1329+261C>T) c.1473C>T (p.Val491=) c.1474+261C>T (n.1474+261C>T) n.656+261C>T n.684+261C>T n.514+261C>T c.648+261C>T (n.648+261C>T) c.1164+261C>T (n.1164+261C>T) c.873+261C>T (n.873+261C>T) c.2319+30422G>A (n.2319+30422G>A) c.*109C>T (n.*109C>T) c.708+261C>T (n.708+261C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95111202G= | CA1865464087 | AOPEP,FANCC | n.410+30422G= n.2144+261C= c.1329+261C= (n.1329+261C=) c.1473C= (p.Val491=) c.1474+261C= (n.1474+261C=) n.656+261C= n.684+261C= n.514+261C= c.648+261C= (n.648+261C=) c.1164+261C= (n.1164+261C=) c.873+261C= (n.873+261C=) c.2319+30422G= (n.2319+30422G=) c.*109C= (n.*109C=) c.708+261C= (n.708+261C=) | |
| 9 | g.95111203A>C | CA374106617 | AOPEP,FANCC | n.410+30423A>C n.2144+260T>G c.1329+260T>G (n.1329+260T>G) c.1472T>G (p.Val491Gly) c.1474+260T>G (n.1474+260T>G) n.656+260T>G n.684+260T>G n.514+260T>G c.648+260T>G (n.648+260T>G) c.1164+260T>G (n.1164+260T>G) c.873+260T>G (n.873+260T>G) c.2319+30423A>C (n.2319+30423A>C) c.*108T>G (n.*108T>G) c.708+260T>G (n.708+260T>G) | |
| 9 | g.95111203A>G | CA374106614 | AOPEP,FANCC | n.410+30423A>G n.2144+260T>C c.1329+260T>C (n.1329+260T>C) c.1472T>C (p.Val491Ala) c.1474+260T>C (n.1474+260T>C) n.656+260T>C n.684+260T>C n.514+260T>C c.648+260T>C (n.648+260T>C) c.1164+260T>C (n.1164+260T>C) c.873+260T>C (n.873+260T>C) c.2319+30423A>G (n.2319+30423A>G) c.*108T>C (n.*108T>C) c.708+260T>C (n.708+260T>C) | |
| 9 | g.95111203A>T | CA374106615 | AOPEP,FANCC | n.410+30423A>T n.2144+260T>A c.1329+260T>A (n.1329+260T>A) c.1472T>A (p.Val491Asp) c.1474+260T>A (n.1474+260T>A) n.656+260T>A n.684+260T>A n.514+260T>A c.648+260T>A (n.648+260T>A) c.1164+260T>A (n.1164+260T>A) c.873+260T>A (n.873+260T>A) c.2319+30423A>T (n.2319+30423A>T) c.*108T>A (n.*108T>A) c.708+260T>A (n.708+260T>A) | |
| 9 | g.95111204C>A | CA374106619 | AOPEP,FANCC | n.410+30424C>A n.2144+259G>T c.1329+259G>T (n.1329+259G>T) c.1471G>T (p.Val491Phe) c.1474+259G>T (n.1474+259G>T) n.656+259G>T n.684+259G>T n.514+259G>T c.648+259G>T (n.648+259G>T) c.1164+259G>T (n.1164+259G>T) c.873+259G>T (n.873+259G>T) c.2319+30424C>A (n.2319+30424C>A) c.*107G>T (n.*107G>T) c.708+259G>T (n.708+259G>T) | COSMIC |
| 9 | g.95111204C>G | CA374106621 | AOPEP,FANCC | n.410+30424C>G n.2144+259G>C c.1329+259G>C (n.1329+259G>C) c.1471G>C (p.Val491Leu) c.1474+259G>C (n.1474+259G>C) n.656+259G>C n.684+259G>C n.514+259G>C c.648+259G>C (n.648+259G>C) c.1164+259G>C (n.1164+259G>C) c.873+259G>C (n.873+259G>C) c.2319+30424C>G (n.2319+30424C>G) c.*107G>C (n.*107G>C) c.708+259G>C (n.708+259G>C) | |
| 9 | g.95111204C>T | CA374106623 | AOPEP,FANCC | n.410+30424C>T n.2144+259G>A c.1329+259G>A (n.1329+259G>A) c.1471G>A (p.Val491Ile) c.1474+259G>A (n.1474+259G>A) n.656+259G>A n.684+259G>A n.514+259G>A c.648+259G>A (n.648+259G>A) c.1164+259G>A (n.1164+259G>A) c.873+259G>A (n.873+259G>A) c.2319+30424C>T (n.2319+30424C>T) c.*107G>A (n.*107G>A) c.708+259G>A (n.708+259G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95111205C>A | CA374106625 | AOPEP,FANCC | n.410+30425C>A n.2144+258G>T c.1329+258G>T (n.1329+258G>T) c.1470G>T (p.Lys490Asn) c.1474+258G>T (n.1474+258G>T) n.656+258G>T n.684+258G>T n.514+258G>T c.648+258G>T (n.648+258G>T) c.1164+258G>T (n.1164+258G>T) c.873+258G>T (n.873+258G>T) c.2319+30425C>A (n.2319+30425C>A) c.*106G>T (n.*106G>T) c.708+258G>T (n.708+258G>T) | |
| 9 | g.95111205C= | CA1865464088 | AOPEP,FANCC | n.410+30425C= n.2144+258G= c.1329+258G= (n.1329+258G=) c.1470G= (p.Lys490=) c.1474+258G= (n.1474+258G=) n.656+258G= n.684+258G= n.514+258G= c.648+258G= (n.648+258G=) c.1164+258G= (n.1164+258G=) c.873+258G= (n.873+258G=) c.2319+30425C= (n.2319+30425C=) c.*106G= (n.*106G=) c.708+258G= (n.708+258G=) | |
| 9 | g.95111205C>G | CA5137355 | AOPEP,FANCC | n.410+30425C>G n.2144+258G>C c.1329+258G>C (n.1329+258G>C) c.1470G>C (p.Lys490Asn) c.1474+258G>C (n.1474+258G>C) n.656+258G>C n.684+258G>C n.514+258G>C c.648+258G>C (n.648+258G>C) c.1164+258G>C (n.1164+258G>C) c.873+258G>C (n.873+258G>C) c.2319+30425C>G (n.2319+30425C>G) c.*106G>C (n.*106G>C) c.708+258G>C (n.708+258G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95111205C>T | CA2695201605 | AOPEP,FANCC | n.410+30425C>T n.2144+258G>A c.1329+258G>A (n.1329+258G>A) c.1470G>A (p.Lys490=) c.1474+258G>A (n.1474+258G>A) n.656+258G>A n.684+258G>A n.514+258G>A c.648+258G>A (n.648+258G>A) c.1164+258G>A (n.1164+258G>A) c.873+258G>A (n.873+258G>A) c.2319+30425C>T (n.2319+30425C>T) c.*106G>A (n.*106G>A) c.708+258G>A (n.708+258G>A) | ClinVar |
| 9 | g.95111205_95111206delinsCT | CA1865464089 | AOPEP,FANCC | n.410+30425_410+30426delinsCT n.2144+257_2144+258delinsAG c.1329+257_1329+258delinsAG (n.1329+257_1329+258delinsAG) c.1469_1470delinsAG (p.Lys490=) c.1474+257_1474+258delinsAG (n.1474+257_1474+258delinsAG) n.656+257_656+258delinsAG n.684+257_684+258delinsAG n.514+257_514+258delinsAG c.648+257_648+258delinsAG (n.648+257_648+258delinsAG) c.1164+257_1164+258delinsAG (n.1164+257_1164+258delinsAG) c.873+257_873+258delinsAG (n.873+257_873+258delinsAG) c.2319+30425_2319+30426delinsCT (n.2319+30425_2319+30426delinsCT) c.*105_*106delinsAG (n.*105_*106delinsAG) c.708+257_708+258delinsAG (n.708+257_708+258delinsAG) | |
| 9 | g.95111206T>A | CA374106628 | AOPEP,FANCC | n.410+30426T>A n.2144+257A>T c.1329+257A>T (n.1329+257A>T) c.1469A>T (p.Lys490Met) c.1474+257A>T (n.1474+257A>T) n.656+257A>T n.684+257A>T n.514+257A>T c.648+257A>T (n.648+257A>T) c.1164+257A>T (n.1164+257A>T) c.873+257A>T (n.873+257A>T) c.2319+30426T>A (n.2319+30426T>A) c.*105A>T (n.*105A>T) c.708+257A>T (n.708+257A>T) | |
| 9 | g.95111206T>C | CA374106630 | AOPEP,FANCC | n.410+30426T>C n.2144+257A>G c.1329+257A>G (n.1329+257A>G) c.1469A>G (p.Lys490Arg) c.1474+257A>G (n.1474+257A>G) n.656+257A>G n.684+257A>G n.514+257A>G c.648+257A>G (n.648+257A>G) c.1164+257A>G (n.1164+257A>G) c.873+257A>G (n.873+257A>G) c.2319+30426T>C (n.2319+30426T>C) c.*105A>G (n.*105A>G) c.708+257A>G (n.708+257A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95111206T>G | CA374106632 | AOPEP,FANCC | n.410+30426T>G n.2144+257A>C c.1329+257A>C (n.1329+257A>C) c.1469A>C (p.Lys490Thr) c.1474+257A>C (n.1474+257A>C) n.656+257A>C n.684+257A>C n.514+257A>C c.648+257A>C (n.648+257A>C) c.1164+257A>C (n.1164+257A>C) c.873+257A>C (n.873+257A>C) c.2319+30426T>G (n.2319+30426T>G) c.*105A>C (n.*105A>C) c.708+257A>C (n.708+257A>C) | |
| 9 | g.95111206T= | CA1865464090 | AOPEP,FANCC | n.410+30426T= n.2144+257A= c.1329+257A= (n.1329+257A=) c.1469A= (p.Lys490=) c.1474+257A= (n.1474+257A=) n.656+257A= n.684+257A= n.514+257A= c.648+257A= (n.648+257A=) c.1164+257A= (n.1164+257A=) c.873+257A= (n.873+257A=) c.2319+30426T= (n.2319+30426T=) c.*105A= (n.*105A=) c.708+257A= (n.708+257A=) | |
| 9 | g.95111207del | CA868770880 | AOPEP,FANCC | n.410+30427del n.2144+257del c.1329+257del (n.1329+257del) c.1469del (p.Lys490ArgfsTer?) c.1474+257del (n.1474+257del) n.656+257del n.684+257del n.514+257del c.648+257del (n.648+257del) c.1164+257del (n.1164+257del) c.873+257del (n.873+257del) c.2319+30427del (n.2319+30427del) c.*105del (n.*105del) c.708+257del (n.708+257del) | dbSNP |
| 9 | g.95111207T>A | CA374106634 | AOPEP,FANCC | n.410+30427T>A n.2144+256A>T c.1329+256A>T (n.1329+256A>T) c.1468A>T (p.Lys490Ter) c.1474+256A>T (n.1474+256A>T) n.656+256A>T n.684+256A>T n.514+256A>T c.648+256A>T (n.648+256A>T) c.1164+256A>T (n.1164+256A>T) c.873+256A>T (n.873+256A>T) c.2319+30427T>A (n.2319+30427T>A) c.*104A>T (n.*104A>T) c.708+256A>T (n.708+256A>T) | |
| 9 | g.95111207T>C | CA374106636 | AOPEP,FANCC | n.410+30427T>C n.2144+256A>G c.1329+256A>G (n.1329+256A>G) c.1468A>G (p.Lys490Glu) c.1474+256A>G (n.1474+256A>G) n.656+256A>G n.684+256A>G n.514+256A>G c.648+256A>G (n.648+256A>G) c.1164+256A>G (n.1164+256A>G) c.873+256A>G (n.873+256A>G) c.2319+30427T>C (n.2319+30427T>C) c.*104A>G (n.*104A>G) c.708+256A>G (n.708+256A>G) | |
| 9 | g.95111207T>G | CA374106638 | AOPEP,FANCC | n.410+30427T>G n.2144+256A>C c.1329+256A>C (n.1329+256A>C) c.1468A>C (p.Lys490Gln) c.1474+256A>C (n.1474+256A>C) n.656+256A>C n.684+256A>C n.514+256A>C c.648+256A>C (n.648+256A>C) c.1164+256A>C (n.1164+256A>C) c.873+256A>C (n.873+256A>C) c.2319+30427T>G (n.2319+30427T>G) c.*104A>C (n.*104A>C) c.708+256A>C (n.708+256A>C) | |
| 9 | g.95111208G>A | CA5137356 | AOPEP,FANCC | n.410+30428G>A n.2144+255C>T c.1329+255C>T (n.1329+255C>T) c.1467C>T (p.Pro489=) c.1474+255C>T (n.1474+255C>T) n.656+255C>T n.684+255C>T n.514+255C>T c.648+255C>T (n.648+255C>T) c.1164+255C>T (n.1164+255C>T) c.873+255C>T (n.873+255C>T) c.2319+30428G>A (n.2319+30428G>A) c.*103C>T (n.*103C>T) c.708+255C>T (n.708+255C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95111208G= | CA1865464091 | AOPEP,FANCC | n.410+30428G= n.2144+255C= c.1329+255C= (n.1329+255C=) c.1467C= (p.Pro489=) c.1474+255C= (n.1474+255C=) n.656+255C= n.684+255C= n.514+255C= c.648+255C= (n.648+255C=) c.1164+255C= (n.1164+255C=) c.873+255C= (n.873+255C=) c.2319+30428G= (n.2319+30428G=) c.*103C= (n.*103C=) c.708+255C= (n.708+255C=) | |
| 9 | g.95111208G>T | CA2579388539 | AOPEP,FANCC | n.410+30428G>T n.2144+255C>A c.1329+255C>A (n.1329+255C>A) c.1467C>A (p.Pro489=) c.1474+255C>A (n.1474+255C>A) n.656+255C>A n.684+255C>A n.514+255C>A c.648+255C>A (n.648+255C>A) c.1164+255C>A (n.1164+255C>A) c.873+255C>A (n.873+255C>A) c.2319+30428G>T (n.2319+30428G>T) c.*103C>A (n.*103C>A) c.708+255C>A (n.708+255C>A) | |
| 9 | g.95111209G>A | CA374106643 | AOPEP,FANCC | n.410+30429G>A n.2144+254C>T c.1329+254C>T (n.1329+254C>T) c.1466C>T (p.Pro489Leu) c.1474+254C>T (n.1474+254C>T) n.656+254C>T n.684+254C>T n.514+254C>T c.648+254C>T (n.648+254C>T) c.1164+254C>T (n.1164+254C>T) c.873+254C>T (n.873+254C>T) c.2319+30429G>A (n.2319+30429G>A) c.*102C>T (n.*102C>T) c.708+254C>T (n.708+254C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95111209G>C | CA374106644 | AOPEP,FANCC | n.410+30429G>C n.2144+254C>G c.1329+254C>G (n.1329+254C>G) c.1466C>G (p.Pro489Arg) c.1474+254C>G (n.1474+254C>G) n.656+254C>G n.684+254C>G n.514+254C>G c.648+254C>G (n.648+254C>G) c.1164+254C>G (n.1164+254C>G) c.873+254C>G (n.873+254C>G) c.2319+30429G>C (n.2319+30429G>C) c.*102C>G (n.*102C>G) c.708+254C>G (n.708+254C>G) | |
| 9 | g.95111209G>T | CA374106641 | AOPEP,FANCC | n.410+30429G>T n.2144+254C>A c.1329+254C>A (n.1329+254C>A) c.1466C>A (p.Pro489His) c.1474+254C>A (n.1474+254C>A) n.656+254C>A n.684+254C>A n.514+254C>A c.648+254C>A (n.648+254C>A) c.1164+254C>A (n.1164+254C>A) c.873+254C>A (n.873+254C>A) c.2319+30429G>T (n.2319+30429G>T) c.*102C>A (n.*102C>A) c.708+254C>A (n.708+254C>A) | |
| 9 | g.95111210G>A | CA374106645 | AOPEP,FANCC | n.410+30430G>A n.2144+253C>T c.1329+253C>T (n.1329+253C>T) c.1465C>T (p.Pro489Ser) c.1474+253C>T (n.1474+253C>T) n.656+253C>T n.684+253C>T n.514+253C>T c.648+253C>T (n.648+253C>T) c.1164+253C>T (n.1164+253C>T) c.873+253C>T (n.873+253C>T) c.2319+30430G>A (n.2319+30430G>A) c.*101C>T (n.*101C>T) c.708+253C>T (n.708+253C>T) | dbSNP |
| 9 | g.95111210G>C | CA374106646 | AOPEP,FANCC | n.410+30430G>C n.2144+253C>G c.1329+253C>G (n.1329+253C>G) c.1465C>G (p.Pro489Ala) c.1474+253C>G (n.1474+253C>G) n.656+253C>G n.684+253C>G n.514+253C>G c.648+253C>G (n.648+253C>G) c.1164+253C>G (n.1164+253C>G) c.873+253C>G (n.873+253C>G) c.2319+30430G>C (n.2319+30430G>C) c.*101C>G (n.*101C>G) c.708+253C>G (n.708+253C>G) | |
| 9 | g.95111210G>T | CA374106648 | AOPEP,FANCC | n.410+30430G>T n.2144+253C>A c.1329+253C>A (n.1329+253C>A) c.1465C>A (p.Pro489Thr) c.1474+253C>A (n.1474+253C>A) n.656+253C>A n.684+253C>A n.514+253C>A c.648+253C>A (n.648+253C>A) c.1164+253C>A (n.1164+253C>A) c.873+253C>A (n.873+253C>A) c.2319+30430G>T (n.2319+30430G>T) c.*101C>A (n.*101C>A) c.708+253C>A (n.708+253C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95111211G>A | CA2690789381 | AOPEP,FANCC | n.410+30431G>A n.2144+252C>T c.1329+252C>T (n.1329+252C>T) c.1464C>T (p.Phe488=) c.1474+252C>T (n.1474+252C>T) n.656+252C>T n.684+252C>T n.514+252C>T c.648+252C>T (n.648+252C>T) c.1164+252C>T (n.1164+252C>T) c.873+252C>T (n.873+252C>T) c.2319+30431G>A (n.2319+30431G>A) c.*100C>T (n.*100C>T) c.708+252C>T (n.708+252C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95111211G>C | CA374106650 | AOPEP,FANCC | n.410+30431G>C n.2144+252C>G c.1329+252C>G (n.1329+252C>G) c.1464C>G (p.Phe488Leu) c.1474+252C>G (n.1474+252C>G) n.656+252C>G n.684+252C>G n.514+252C>G c.648+252C>G (n.648+252C>G) c.1164+252C>G (n.1164+252C>G) c.873+252C>G (n.873+252C>G) c.2319+30431G>C (n.2319+30431G>C) c.*100C>G (n.*100C>G) c.708+252C>G (n.708+252C>G) | |
| 9 | g.95111211G>T | CA374106652 | AOPEP,FANCC | n.410+30431G>T n.2144+252C>A c.1329+252C>A (n.1329+252C>A) c.1464C>A (p.Phe488Leu) c.1474+252C>A (n.1474+252C>A) n.656+252C>A n.684+252C>A n.514+252C>A c.648+252C>A (n.648+252C>A) c.1164+252C>A (n.1164+252C>A) c.873+252C>A (n.873+252C>A) c.2319+30431G>T (n.2319+30431G>T) c.*100C>A (n.*100C>A) c.708+252C>A (n.708+252C>A) | |
| 9 | g.95111212A>C | CA374106655 | AOPEP,FANCC | n.410+30432A>C n.2144+251T>G c.1329+251T>G (n.1329+251T>G) c.1463T>G (p.Phe488Cys) c.1474+251T>G (n.1474+251T>G) n.656+251T>G n.684+251T>G n.514+251T>G c.648+251T>G (n.648+251T>G) c.1164+251T>G (n.1164+251T>G) c.873+251T>G (n.873+251T>G) c.2319+30432A>C (n.2319+30432A>C) c.*99T>G (n.*99T>G) c.708+251T>G (n.708+251T>G) | |
| 9 | g.95111212A>G | CA374106657 | AOPEP,FANCC | n.410+30432A>G n.2144+251T>C c.1329+251T>C (n.1329+251T>C) c.1463T>C (p.Phe488Ser) c.1474+251T>C (n.1474+251T>C) n.656+251T>C n.684+251T>C n.514+251T>C c.648+251T>C (n.648+251T>C) c.1164+251T>C (n.1164+251T>C) c.873+251T>C (n.873+251T>C) c.2319+30432A>G (n.2319+30432A>G) c.*99T>C (n.*99T>C) c.708+251T>C (n.708+251T>C) | |
| 9 | g.95111212A>T | CA374106659 | AOPEP,FANCC | n.410+30432A>T n.2144+251T>A c.1329+251T>A (n.1329+251T>A) c.1463T>A (p.Phe488Tyr) c.1474+251T>A (n.1474+251T>A) n.656+251T>A n.684+251T>A n.514+251T>A c.648+251T>A (n.648+251T>A) c.1164+251T>A (n.1164+251T>A) c.873+251T>A (n.873+251T>A) c.2319+30432A>T (n.2319+30432A>T) c.*99T>A (n.*99T>A) c.708+251T>A (n.708+251T>A) | |
| 9 | g.95111213A>C | CA374106661 | AOPEP,FANCC | n.410+30433A>C n.2144+250T>G c.1329+250T>G (n.1329+250T>G) c.1462T>G (p.Phe488Val) c.1474+250T>G (n.1474+250T>G) n.656+250T>G n.684+250T>G n.514+250T>G c.648+250T>G (n.648+250T>G) c.1164+250T>G (n.1164+250T>G) c.873+250T>G (n.873+250T>G) c.2319+30433A>C (n.2319+30433A>C) c.*98T>G (n.*98T>G) c.708+250T>G (n.708+250T>G) | |
| 9 | g.95111213A>G | CA374106663 | AOPEP,FANCC | n.410+30433A>G n.2144+250T>C c.1329+250T>C (n.1329+250T>C) c.1462T>C (p.Phe488Leu) c.1474+250T>C (n.1474+250T>C) n.656+250T>C n.684+250T>C n.514+250T>C c.648+250T>C (n.648+250T>C) c.1164+250T>C (n.1164+250T>C) c.873+250T>C (n.873+250T>C) c.2319+30433A>G (n.2319+30433A>G) c.*98T>C (n.*98T>C) c.708+250T>C (n.708+250T>C) | |
| 9 | g.95111213A>T | CA374106665 | AOPEP,FANCC | n.410+30433A>T n.2144+250T>A c.1329+250T>A (n.1329+250T>A) c.1462T>A (p.Phe488Ile) c.1474+250T>A (n.1474+250T>A) n.656+250T>A n.684+250T>A n.514+250T>A c.648+250T>A (n.648+250T>A) c.1164+250T>A (n.1164+250T>A) c.873+250T>A (n.873+250T>A) c.2319+30433A>T (n.2319+30433A>T) c.*98T>A (n.*98T>A) c.708+250T>A (n.708+250T>A) | |
| 9 | g.95111214G>A | CA2690789382 | AOPEP,FANCC | n.410+30434G>A n.2144+249C>T c.1329+249C>T (n.1329+249C>T) c.1461C>T (p.Phe487=) c.1474+249C>T (n.1474+249C>T) n.656+249C>T n.684+249C>T n.514+249C>T c.648+249C>T (n.648+249C>T) c.1164+249C>T (n.1164+249C>T) c.873+249C>T (n.873+249C>T) c.2319+30434G>A (n.2319+30434G>A) c.*97C>T (n.*97C>T) c.708+249C>T (n.708+249C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95111214G>C | CA374106667 | AOPEP,FANCC | n.410+30434G>C n.2144+249C>G c.1329+249C>G (n.1329+249C>G) c.1461C>G (p.Phe487Leu) c.1474+249C>G (n.1474+249C>G) n.656+249C>G n.684+249C>G n.514+249C>G c.648+249C>G (n.648+249C>G) c.1164+249C>G (n.1164+249C>G) c.873+249C>G (n.873+249C>G) c.2319+30434G>C (n.2319+30434G>C) c.*97C>G (n.*97C>G) c.708+249C>G (n.708+249C>G) | |
| 9 | g.95111214G>T | CA374106669 | AOPEP,FANCC | n.410+30434G>T n.2144+249C>A c.1329+249C>A (n.1329+249C>A) c.1461C>A (p.Phe487Leu) c.1474+249C>A (n.1474+249C>A) n.656+249C>A n.684+249C>A n.514+249C>A c.648+249C>A (n.648+249C>A) c.1164+249C>A (n.1164+249C>A) c.873+249C>A (n.873+249C>A) c.2319+30434G>T (n.2319+30434G>T) c.*97C>A (n.*97C>A) c.708+249C>A (n.708+249C>A) | |
| 9 | g.95111215A>C | CA374106675 | AOPEP,FANCC | n.410+30435A>C n.2144+248T>G c.1329+248T>G (n.1329+248T>G) c.1460T>G (p.Phe487Cys) c.1474+248T>G (n.1474+248T>G) n.656+248T>G n.684+248T>G n.514+248T>G c.648+248T>G (n.648+248T>G) c.1164+248T>G (n.1164+248T>G) c.873+248T>G (n.873+248T>G) c.2319+30435A>C (n.2319+30435A>C) c.*96T>G (n.*96T>G) c.708+248T>G (n.708+248T>G) | |
| 9 | g.95111215A>G | CA374106674 | AOPEP,FANCC | n.410+30435A>G n.2144+248T>C c.1329+248T>C (n.1329+248T>C) c.1460T>C (p.Phe487Ser) c.1474+248T>C (n.1474+248T>C) n.656+248T>C n.684+248T>C n.514+248T>C c.648+248T>C (n.648+248T>C) c.1164+248T>C (n.1164+248T>C) c.873+248T>C (n.873+248T>C) c.2319+30435A>G (n.2319+30435A>G) c.*96T>C (n.*96T>C) c.708+248T>C (n.708+248T>C) | |
| 9 | g.95111215A>T | CA374106672 | AOPEP,FANCC | n.410+30435A>T n.2144+248T>A c.1329+248T>A (n.1329+248T>A) c.1460T>A (p.Phe487Tyr) c.1474+248T>A (n.1474+248T>A) n.656+248T>A n.684+248T>A n.514+248T>A c.648+248T>A (n.648+248T>A) c.1164+248T>A (n.1164+248T>A) c.873+248T>A (n.873+248T>A) c.2319+30435A>T (n.2319+30435A>T) c.*96T>A (n.*96T>A) c.708+248T>A (n.708+248T>A) | |
| 9 | g.95111216A>C | CA374106676 | AOPEP,FANCC | n.410+30436A>C n.2144+247T>G c.1329+247T>G (n.1329+247T>G) c.1459T>G (p.Phe487Val) c.1474+247T>G (n.1474+247T>G) n.656+247T>G n.684+247T>G n.514+247T>G c.648+247T>G (n.648+247T>G) c.1164+247T>G (n.1164+247T>G) c.873+247T>G (n.873+247T>G) c.2319+30436A>C (n.2319+30436A>C) c.*95T>G (n.*95T>G) c.708+247T>G (n.708+247T>G) | |
| 9 | g.95111216A>G | CA374106677 | AOPEP,FANCC | n.410+30436A>G n.2144+247T>C c.1329+247T>C (n.1329+247T>C) c.1459T>C (p.Phe487Leu) c.1474+247T>C (n.1474+247T>C) n.656+247T>C n.684+247T>C n.514+247T>C c.648+247T>C (n.648+247T>C) c.1164+247T>C (n.1164+247T>C) c.873+247T>C (n.873+247T>C) c.2319+30436A>G (n.2319+30436A>G) c.*95T>C (n.*95T>C) c.708+247T>C (n.708+247T>C) | |
| 9 | g.95111216A>T | CA374106679 | AOPEP,FANCC | n.410+30436A>T n.2144+247T>A c.1329+247T>A (n.1329+247T>A) c.1459T>A (p.Phe487Ile) c.1474+247T>A (n.1474+247T>A) n.656+247T>A n.684+247T>A n.514+247T>A c.648+247T>A (n.648+247T>A) c.1164+247T>A (n.1164+247T>A) c.873+247T>A (n.873+247T>A) c.2319+30436A>T (n.2319+30436A>T) c.*95T>A (n.*95T>A) c.708+247T>A (n.708+247T>A) | |
| 9 | g.95111216_95111217del | CA913160925 | AOPEP,FANCC | n.410+30436_410+30437del n.2144+246_2144+247del c.1329+246_1329+247del (n.1329+246_1329+247del) c.1458_1459del (p.Phe487LeufsTer?) c.1474+246_1474+247del (n.1474+246_1474+247del) n.656+246_656+247del n.684+246_684+247del n.514+246_514+247del c.648+246_648+247del (n.648+246_648+247del) c.1164+246_1164+247del (n.1164+246_1164+247del) c.873+246_873+247del (n.873+246_873+247del) c.2319+30436_2319+30437del (n.2319+30436_2319+30437del) c.*94_*95del (n.*94_*95del) c.708+246_708+247del (n.708+246_708+247del) | |
| 9 | g.95111216_95111217delinsAG | CA1865464092 | AOPEP,FANCC | n.410+30436_410+30437delinsAG n.2144+246_2144+247delinsCT c.1329+246_1329+247delinsCT (n.1329+246_1329+247delinsCT) c.1458_1459delinsCT (p.Pro486=) c.1474+246_1474+247delinsCT (n.1474+246_1474+247delinsCT) n.656+246_656+247delinsCT n.684+246_684+247delinsCT n.514+246_514+247delinsCT c.648+246_648+247delinsCT (n.648+246_648+247delinsCT) c.1164+246_1164+247delinsCT (n.1164+246_1164+247delinsCT) c.873+246_873+247delinsCT (n.873+246_873+247delinsCT) c.2319+30436_2319+30437delinsAG (n.2319+30436_2319+30437delinsAG) c.*94_*95delinsCT (n.*94_*95delinsCT) c.708+246_708+247delinsCT (n.708+246_708+247delinsCT) | |
| 9 | g.95111217G>A | CA196542954 | AOPEP,FANCC | n.410+30437G>A n.2144+246C>T c.1329+246C>T (n.1329+246C>T) c.1458C>T (p.Pro486=) c.1474+246C>T (n.1474+246C>T) n.656+246C>T n.684+246C>T n.514+246C>T c.648+246C>T (n.648+246C>T) c.1164+246C>T (n.1164+246C>T) c.873+246C>T (n.873+246C>T) c.2319+30437G>A (n.2319+30437G>A) c.*94C>T (n.*94C>T) c.708+246C>T (n.708+246C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95111217G>C | CA868770919 | AOPEP,FANCC | n.410+30437G>C n.2144+246C>G c.1329+246C>G (n.1329+246C>G) c.1458C>G (p.Pro486=) c.1474+246C>G (n.1474+246C>G) n.656+246C>G n.684+246C>G n.514+246C>G c.648+246C>G (n.648+246C>G) c.1164+246C>G (n.1164+246C>G) c.873+246C>G (n.873+246C>G) c.2319+30437G>C (n.2319+30437G>C) c.*94C>G (n.*94C>G) c.708+246C>G (n.708+246C>G) | dbSNP |
| 9 | g.95111217G= | CA1865464093 | AOPEP,FANCC | n.410+30437G= n.2144+246C= c.1329+246C= (n.1329+246C=) c.1458C= (p.Pro486=) c.1474+246C= (n.1474+246C=) n.656+246C= n.684+246C= n.514+246C= c.648+246C= (n.648+246C=) c.1164+246C= (n.1164+246C=) c.873+246C= (n.873+246C=) c.2319+30437G= (n.2319+30437G=) c.*94C= (n.*94C=) c.708+246C= (n.708+246C=) | |
| 9 | g.95111217G>T | CA2690789383 | AOPEP,FANCC | n.410+30437G>T n.2144+246C>A c.1329+246C>A (n.1329+246C>A) c.1458C>A (p.Pro486=) c.1474+246C>A (n.1474+246C>A) n.656+246C>A n.684+246C>A n.514+246C>A c.648+246C>A (n.648+246C>A) c.1164+246C>A (n.1164+246C>A) c.873+246C>A (n.873+246C>A) c.2319+30437G>T (n.2319+30437G>T) c.*94C>A (n.*94C>A) c.708+246C>A (n.708+246C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95111219del | CA5137357 | AOPEP,FANCC | n.410+30439del n.2144+246del c.1329+246del (n.1329+246del) c.1458del (p.Phe487SerfsTer?) c.1474+246del (n.1474+246del) n.656+246del n.684+246del n.514+246del c.648+246del (n.648+246del) c.1164+246del (n.1164+246del) c.873+246del (n.873+246del) c.2319+30439del (n.2319+30439del) c.*94del (n.*94del) c.708+246del (n.708+246del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95111218G>A | CA5137358 | AOPEP,FANCC | n.410+30438G>A n.2144+245C>T c.1329+245C>T (n.1329+245C>T) c.1457C>T (p.Pro486Leu) c.1474+245C>T (n.1474+245C>T) n.656+245C>T n.684+245C>T n.514+245C>T c.648+245C>T (n.648+245C>T) c.1164+245C>T (n.1164+245C>T) c.873+245C>T (n.873+245C>T) c.2319+30438G>A (n.2319+30438G>A) c.*93C>T (n.*93C>T) c.708+245C>T (n.708+245C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95111218G>C | CA374106684 | AOPEP,FANCC | n.410+30438G>C n.2144+245C>G c.1329+245C>G (n.1329+245C>G) c.1457C>G (p.Pro486Arg) c.1474+245C>G (n.1474+245C>G) n.656+245C>G n.684+245C>G n.514+245C>G c.648+245C>G (n.648+245C>G) c.1164+245C>G (n.1164+245C>G) c.873+245C>G (n.873+245C>G) c.2319+30438G>C (n.2319+30438G>C) c.*93C>G (n.*93C>G) c.708+245C>G (n.708+245C>G) | |
| 9 | g.95111218G= | CA1865464094 | AOPEP,FANCC | n.410+30438G= n.2144+245C= c.1329+245C= (n.1329+245C=) c.1457C= (p.Pro486=) c.1474+245C= (n.1474+245C=) n.656+245C= n.684+245C= n.514+245C= c.648+245C= (n.648+245C=) c.1164+245C= (n.1164+245C=) c.873+245C= (n.873+245C=) c.2319+30438G= (n.2319+30438G=) c.*93C= (n.*93C=) c.708+245C= (n.708+245C=) | |
| 9 | g.95111218G>T | CA374106686 | AOPEP,FANCC | n.410+30438G>T n.2144+245C>A c.1329+245C>A (n.1329+245C>A) c.1457C>A (p.Pro486His) c.1474+245C>A (n.1474+245C>A) n.656+245C>A n.684+245C>A n.514+245C>A c.648+245C>A (n.648+245C>A) c.1164+245C>A (n.1164+245C>A) c.873+245C>A (n.873+245C>A) c.2319+30438G>T (n.2319+30438G>T) c.*93C>A (n.*93C>A) c.708+245C>A (n.708+245C>A) | |
| 9 | g.95111219G>A | CA374106688 | AOPEP,FANCC | n.410+30439G>A n.2144+244C>T c.1329+244C>T (n.1329+244C>T) c.1456C>T (p.Pro486Ser) c.1474+244C>T (n.1474+244C>T) n.656+244C>T n.684+244C>T n.514+244C>T c.648+244C>T (n.648+244C>T) c.1164+244C>T (n.1164+244C>T) c.873+244C>T (n.873+244C>T) c.2319+30439G>A (n.2319+30439G>A) c.*92C>T (n.*92C>T) c.708+244C>T (n.708+244C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95111219G>C | CA374106690 | AOPEP,FANCC | n.410+30439G>C n.2144+244C>G c.1329+244C>G (n.1329+244C>G) c.1456C>G (p.Pro486Ala) c.1474+244C>G (n.1474+244C>G) n.656+244C>G n.684+244C>G n.514+244C>G c.648+244C>G (n.648+244C>G) c.1164+244C>G (n.1164+244C>G) c.873+244C>G (n.873+244C>G) c.2319+30439G>C (n.2319+30439G>C) c.*92C>G (n.*92C>G) c.708+244C>G (n.708+244C>G) | |
| 9 | g.95111219G>T | CA374106692 | AOPEP,FANCC | n.410+30439G>T n.2144+244C>A c.1329+244C>A (n.1329+244C>A) c.1456C>A (p.Pro486Thr) c.1474+244C>A (n.1474+244C>A) n.656+244C>A n.684+244C>A n.514+244C>A c.648+244C>A (n.648+244C>A) c.1164+244C>A (n.1164+244C>A) c.873+244C>A (n.873+244C>A) c.2319+30439G>T (n.2319+30439G>T) c.*92C>A (n.*92C>A) c.708+244C>A (n.708+244C>A) | |
| 9 | g.95111219_95111222delinsGTCT | CA1865464095 | AOPEP,FANCC | n.410+30439_410+30442delinsGTCT n.2144+241_2144+244delinsAGAC c.1329+241_1329+244delinsAGAC (n.1329+241_1329+244delinsAGAC) c.1453_1456delinsAGAC (p.Arg485=) c.1474+241_1474+244delinsAGAC (n.1474+241_1474+244delinsAGAC) n.656+241_656+244delinsAGAC n.684+241_684+244delinsAGAC n.514+241_514+244delinsAGAC c.648+241_648+244delinsAGAC (n.648+241_648+244delinsAGAC) c.1164+241_1164+244delinsAGAC (n.1164+241_1164+244delinsAGAC) c.873+241_873+244delinsAGAC (n.873+241_873+244delinsAGAC) c.2319+30439_2319+30442delinsGTCT (n.2319+30439_2319+30442delinsGTCT) c.*89_*92delinsAGAC (n.*89_*92delinsAGAC) c.708+241_708+244delinsAGAC (n.708+241_708+244delinsAGAC) | |
| 9 | g.95111220T>A | CA374106694 | AOPEP,FANCC | n.410+30440T>A n.2144+243A>T c.1329+243A>T (n.1329+243A>T) c.1455A>T (p.Arg485Ser) c.1474+243A>T (n.1474+243A>T) n.656+243A>T n.684+243A>T n.514+243A>T c.648+243A>T (n.648+243A>T) c.1164+243A>T (n.1164+243A>T) c.873+243A>T (n.873+243A>T) c.2319+30440T>A (n.2319+30440T>A) c.*91A>T (n.*91A>T) c.708+243A>T (n.708+243A>T) | dbSNP |
| 9 | g.95111220T>C | CA196542955 | AOPEP,FANCC | n.410+30440T>C n.2144+243A>G c.1329+243A>G (n.1329+243A>G) c.1455A>G (p.Arg485=) c.1474+243A>G (n.1474+243A>G) n.656+243A>G n.684+243A>G n.514+243A>G c.648+243A>G (n.648+243A>G) c.1164+243A>G (n.1164+243A>G) c.873+243A>G (n.873+243A>G) c.2319+30440T>C (n.2319+30440T>C) c.*91A>G (n.*91A>G) c.708+243A>G (n.708+243A>G) | dbSNP |
| 9 | g.95111220T>G | CA374106696 | AOPEP,FANCC | n.410+30440T>G n.2144+243A>C c.1329+243A>C (n.1329+243A>C) c.1455A>C (p.Arg485Ser) c.1474+243A>C (n.1474+243A>C) n.656+243A>C n.684+243A>C n.514+243A>C c.648+243A>C (n.648+243A>C) c.1164+243A>C (n.1164+243A>C) c.873+243A>C (n.873+243A>C) c.2319+30440T>G (n.2319+30440T>G) c.*91A>C (n.*91A>C) c.708+243A>C (n.708+243A>C) | |
| 9 | g.95111220T= | CA1865464096 | AOPEP,FANCC | n.410+30440T= n.2144+243A= c.1329+243A= (n.1329+243A=) c.1455A= (p.Arg485=) c.1474+243A= (n.1474+243A=) n.656+243A= n.684+243A= n.514+243A= c.648+243A= (n.648+243A=) c.1164+243A= (n.1164+243A=) c.873+243A= (n.873+243A=) c.2319+30440T= (n.2319+30440T=) c.*91A= (n.*91A=) c.708+243A= (n.708+243A=) | |
| 9 | g.95111222_95111224del | CA589580840 | AOPEP,FANCC | n.410+30442_410+30444del n.2144+241_2144+243del c.1329+241_1329+243del (n.1329+241_1329+243del) c.1453_1455del (p.Arg485del) c.1474+241_1474+243del (n.1474+241_1474+243del) n.656+241_656+243del n.684+241_684+243del n.514+241_514+243del c.648+241_648+243del (n.648+241_648+243del) c.1164+241_1164+243del (n.1164+241_1164+243del) c.873+241_873+243del (n.873+241_873+243del) c.2319+30442_2319+30444del (n.2319+30442_2319+30444del) c.*89_*91del (n.*89_*91del) c.708+241_708+243del (n.708+241_708+243del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95111221C>A | CA374106699 | AOPEP,FANCC | n.410+30441C>A n.2144+242G>T c.1329+242G>T (n.1329+242G>T) c.1454G>T (p.Arg485Ile) c.1474+242G>T (n.1474+242G>T) n.656+242G>T n.684+242G>T n.514+242G>T c.648+242G>T (n.648+242G>T) c.1164+242G>T (n.1164+242G>T) c.873+242G>T (n.873+242G>T) c.2319+30441C>A (n.2319+30441C>A) c.*90G>T (n.*90G>T) c.708+242G>T (n.708+242G>T) | |
| 9 | g.95111221C>G | CA374106700 | AOPEP,FANCC | n.410+30441C>G n.2144+242G>C c.1329+242G>C (n.1329+242G>C) c.1454G>C (p.Arg485Thr) c.1474+242G>C (n.1474+242G>C) n.656+242G>C n.684+242G>C n.514+242G>C c.648+242G>C (n.648+242G>C) c.1164+242G>C (n.1164+242G>C) c.873+242G>C (n.873+242G>C) c.2319+30441C>G (n.2319+30441C>G) c.*90G>C (n.*90G>C) c.708+242G>C (n.708+242G>C) | dbSNP |
| 9 | g.95111221C>T | CA374106698 | AOPEP,FANCC | n.410+30441C>T n.2144+242G>A c.1329+242G>A (n.1329+242G>A) c.1454G>A (p.Arg485Lys) c.1474+242G>A (n.1474+242G>A) n.656+242G>A n.684+242G>A n.514+242G>A c.648+242G>A (n.648+242G>A) c.1164+242G>A (n.1164+242G>A) c.873+242G>A (n.873+242G>A) c.2319+30441C>T (n.2319+30441C>T) c.*90G>A (n.*90G>A) c.708+242G>A (n.708+242G>A) | |
| 9 | g.95111222T>A | CA374106703 | AOPEP,FANCC | n.410+30442T>A n.2144+241A>T c.1329+241A>T (n.1329+241A>T) c.1453A>T (p.Arg485Ter) c.1474+241A>T (n.1474+241A>T) n.656+241A>T n.684+241A>T n.514+241A>T c.648+241A>T (n.648+241A>T) c.1164+241A>T (n.1164+241A>T) c.873+241A>T (n.873+241A>T) c.2319+30442T>A (n.2319+30442T>A) c.*89A>T (n.*89A>T) c.708+241A>T (n.708+241A>T) | |
| 9 | g.95111222T>C | CA374106705 | AOPEP,FANCC | n.410+30442T>C n.2144+241A>G c.1329+241A>G (n.1329+241A>G) c.1453A>G (p.Arg485Gly) c.1474+241A>G (n.1474+241A>G) n.656+241A>G n.684+241A>G n.514+241A>G c.648+241A>G (n.648+241A>G) c.1164+241A>G (n.1164+241A>G) c.873+241A>G (n.873+241A>G) c.2319+30442T>C (n.2319+30442T>C) c.*89A>G (n.*89A>G) c.708+241A>G (n.708+241A>G) | |
| 9 | g.95111224C>A | CA374106707 | AOPEP,FANCC | n.410+30444C>A n.2144+239G>T c.1329+239G>T (n.1329+239G>T) c.1451G>T (p.Arg484Leu) c.1474+239G>T (n.1474+239G>T) n.656+239G>T n.684+239G>T n.514+239G>T c.648+239G>T (n.648+239G>T) c.1164+239G>T (n.1164+239G>T) c.873+239G>T (n.873+239G>T) c.2319+30444C>A (n.2319+30444C>A) c.*87G>T (n.*87G>T) c.708+239G>T (n.708+239G>T) | |
| 9 | g.95111224C= | CA1865464097 | AOPEP,FANCC | n.410+30444C= n.2144+239G= c.1329+239G= (n.1329+239G=) c.1451G= (p.Arg484=) c.1474+239G= (n.1474+239G=) n.656+239G= n.684+239G= n.514+239G= c.648+239G= (n.648+239G=) c.1164+239G= (n.1164+239G=) c.873+239G= (n.873+239G=) c.2319+30444C= (n.2319+30444C=) c.*87G= (n.*87G=) c.708+239G= (n.708+239G=) | |
| 9 | g.95111224C>G | CA374106708 | AOPEP,FANCC | n.410+30444C>G n.2144+239G>C c.1329+239G>C (n.1329+239G>C) c.1451G>C (p.Arg484Pro) c.1474+239G>C (n.1474+239G>C) n.656+239G>C n.684+239G>C n.514+239G>C c.648+239G>C (n.648+239G>C) c.1164+239G>C (n.1164+239G>C) c.873+239G>C (n.873+239G>C) c.2319+30444C>G (n.2319+30444C>G) c.*87G>C (n.*87G>C) c.708+239G>C (n.708+239G>C) | dbSNP |
| 9 | g.95111224C>T | CA374106710 | AOPEP,FANCC | n.410+30444C>T n.2144+239G>A c.1329+239G>A (n.1329+239G>A) c.1451G>A (p.Arg484Gln) c.1474+239G>A (n.1474+239G>A) n.656+239G>A n.684+239G>A n.514+239G>A c.648+239G>A (n.648+239G>A) c.1164+239G>A (n.1164+239G>A) c.873+239G>A (n.873+239G>A) c.2319+30444C>T (n.2319+30444C>T) c.*87G>A (n.*87G>A) c.708+239G>A (n.708+239G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95111225G>A | CA5137359 | AOPEP,FANCC | n.410+30445G>A n.2144+238C>T c.1329+238C>T (n.1329+238C>T) c.1450C>T (p.Arg484Ter) c.1474+238C>T (n.1474+238C>T) n.656+238C>T n.684+238C>T n.514+238C>T c.648+238C>T (n.648+238C>T) c.1164+238C>T (n.1164+238C>T) c.873+238C>T (n.873+238C>T) c.2319+30445G>A (n.2319+30445G>A) c.*86C>T (n.*86C>T) c.708+238C>T (n.708+238C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95111225G>C | CA374106713 | AOPEP,FANCC | n.410+30445G>C n.2144+238C>G c.1329+238C>G (n.1329+238C>G) c.1450C>G (p.Arg484Gly) c.1474+238C>G (n.1474+238C>G) n.656+238C>G n.684+238C>G n.514+238C>G c.648+238C>G (n.648+238C>G) c.1164+238C>G (n.1164+238C>G) c.873+238C>G (n.873+238C>G) c.2319+30445G>C (n.2319+30445G>C) c.*86C>G (n.*86C>G) c.708+238C>G (n.708+238C>G) | |
| 9 | g.95111225G= | CA1865464098 | AOPEP,FANCC | n.410+30445G= n.2144+238C= c.1329+238C= (n.1329+238C=) c.1450C= (p.Arg484=) c.1474+238C= (n.1474+238C=) n.656+238C= n.684+238C= n.514+238C= c.648+238C= (n.648+238C=) c.1164+238C= (n.1164+238C=) c.873+238C= (n.873+238C=) c.2319+30445G= (n.2319+30445G=) c.*86C= (n.*86C=) c.708+238C= (n.708+238C=) | |
| 9 | g.95111226T>A | CA374106715 | AOPEP,FANCC | n.410+30446T>A n.2144+237A>T c.1329+237A>T (n.1329+237A>T) c.1449A>T (p.Lys483Asn) c.1474+237A>T (n.1474+237A>T) n.656+237A>T n.684+237A>T n.514+237A>T c.648+237A>T (n.648+237A>T) c.1164+237A>T (n.1164+237A>T) c.873+237A>T (n.873+237A>T) c.2319+30446T>A (n.2319+30446T>A) c.*85A>T (n.*85A>T) c.708+237A>T (n.708+237A>T) | |
| 9 | g.95111226T>G | CA374106717 | AOPEP,FANCC | n.410+30446T>G n.2144+237A>C c.1329+237A>C (n.1329+237A>C) c.1449A>C (p.Lys483Asn) c.1474+237A>C (n.1474+237A>C) n.656+237A>C n.684+237A>C n.514+237A>C c.648+237A>C (n.648+237A>C) c.1164+237A>C (n.1164+237A>C) c.873+237A>C (n.873+237A>C) c.2319+30446T>G (n.2319+30446T>G) c.*85A>C (n.*85A>C) c.708+237A>C (n.708+237A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95111227T>A | CA374106719 | AOPEP,FANCC | n.410+30447T>A n.2144+236A>T c.1329+236A>T (n.1329+236A>T) c.1448A>T (p.Lys483Ile) c.1474+236A>T (n.1474+236A>T) n.656+236A>T n.684+236A>T n.514+236A>T c.648+236A>T (n.648+236A>T) c.1164+236A>T (n.1164+236A>T) c.*84A>T (n.*84A>T) c.873+236A>T (n.873+236A>T) c.2319+30447T>A (n.2319+30447T>A) c.708+236A>T (n.708+236A>T) | |
| 9 | g.95111227T>C | CA374106721 | AOPEP,FANCC | n.410+30447T>C n.2144+236A>G c.1329+236A>G (n.1329+236A>G) c.1448A>G (p.Lys483Arg) c.1474+236A>G (n.1474+236A>G) n.656+236A>G n.684+236A>G n.514+236A>G c.648+236A>G (n.648+236A>G) c.1164+236A>G (n.1164+236A>G) c.*84A>G (n.*84A>G) c.873+236A>G (n.873+236A>G) c.2319+30447T>C (n.2319+30447T>C) c.708+236A>G (n.708+236A>G) | |
| 9 | g.95111227T>G | CA374106723 | AOPEP,FANCC | n.410+30447T>G n.2144+236A>C c.1329+236A>C (n.1329+236A>C) c.1448A>C (p.Lys483Thr) c.1474+236A>C (n.1474+236A>C) n.656+236A>C n.684+236A>C n.514+236A>C c.648+236A>C (n.648+236A>C) c.1164+236A>C (n.1164+236A>C) c.*84A>C (n.*84A>C) c.873+236A>C (n.873+236A>C) c.2319+30447T>G (n.2319+30447T>G) c.708+236A>C (n.708+236A>C) | |
| 9 | g.95111228T>A | CA374106728 | AOPEP,FANCC | n.410+30448T>A n.2144+235A>T c.1329+235A>T (n.1329+235A>T) c.1447A>T (p.Lys483Ter) c.1474+235A>T (n.1474+235A>T) n.656+235A>T n.684+235A>T n.514+235A>T c.648+235A>T (n.648+235A>T) c.1164+235A>T (n.1164+235A>T) c.*83A>T (n.*83A>T) c.873+235A>T (n.873+235A>T) c.2319+30448T>A (n.2319+30448T>A) c.708+235A>T (n.708+235A>T) | |
| 9 | g.95111228T>C | CA5137360 | AOPEP,FANCC | n.410+30448T>C n.2144+235A>G c.1329+235A>G (n.1329+235A>G) c.1447A>G (p.Lys483Glu) c.1474+235A>G (n.1474+235A>G) n.656+235A>G n.684+235A>G n.514+235A>G c.648+235A>G (n.648+235A>G) c.1164+235A>G (n.1164+235A>G) c.*83A>G (n.*83A>G) c.873+235A>G (n.873+235A>G) c.2319+30448T>C (n.2319+30448T>C) c.708+235A>G (n.708+235A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95111228T>G | CA374106725 | AOPEP,FANCC | n.410+30448T>G n.2144+235A>C c.1329+235A>C (n.1329+235A>C) c.1447A>C (p.Lys483Gln) c.1474+235A>C (n.1474+235A>C) n.656+235A>C n.684+235A>C n.514+235A>C c.648+235A>C (n.648+235A>C) c.1164+235A>C (n.1164+235A>C) c.*83A>C (n.*83A>C) c.873+235A>C (n.873+235A>C) c.2319+30448T>G (n.2319+30448T>G) c.708+235A>C (n.708+235A>C) | |
| 9 | g.95111228T= | CA1865464099 | AOPEP,FANCC | n.410+30448T= n.2144+235A= c.1329+235A= (n.1329+235A=) c.1447A= (p.Lys483=) c.1474+235A= (n.1474+235A=) n.656+235A= n.684+235A= n.514+235A= c.648+235A= (n.648+235A=) c.1164+235A= (n.1164+235A=) c.*83A= (n.*83A=) c.873+235A= (n.873+235A=) c.2319+30448T= (n.2319+30448T=) c.708+235A= (n.708+235A=) | |
| 9 | g.95111230G>A | CA374106730 | AOPEP,FANCC | n.410+30450G>A n.2144+233C>T c.1329+233C>T (n.1329+233C>T) c.1445C>T (p.Ala482Val) c.1474+233C>T (n.1474+233C>T) n.656+233C>T n.684+233C>T n.514+233C>T c.648+233C>T (n.648+233C>T) c.1164+233C>T (n.1164+233C>T) c.*81C>T (n.*81C>T) c.873+233C>T (n.873+233C>T) c.2319+30450G>A (n.2319+30450G>A) c.708+233C>T (n.708+233C>T) | |
| 9 | g.95111230G>C | CA374106732 | AOPEP,FANCC | n.410+30450G>C n.2144+233C>G c.1329+233C>G (n.1329+233C>G) c.1445C>G (p.Ala482Gly) c.1474+233C>G (n.1474+233C>G) n.656+233C>G n.684+233C>G n.514+233C>G c.648+233C>G (n.648+233C>G) c.1164+233C>G (n.1164+233C>G) c.*81C>G (n.*81C>G) c.873+233C>G (n.873+233C>G) c.2319+30450G>C (n.2319+30450G>C) c.708+233C>G (n.708+233C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95111230G= | CA1865464100 | AOPEP,FANCC | n.410+30450G= n.2144+233C= c.1329+233C= (n.1329+233C=) c.1445C= (p.Ala482=) c.1474+233C= (n.1474+233C=) n.656+233C= n.684+233C= n.514+233C= c.648+233C= (n.648+233C=) c.1164+233C= (n.1164+233C=) c.*81C= (n.*81C=) c.873+233C= (n.873+233C=) c.2319+30450G= (n.2319+30450G=) c.708+233C= (n.708+233C=) | |
| 9 | g.95111230G>T | CA374106733 | AOPEP,FANCC | n.410+30450G>T n.2144+233C>A c.1329+233C>A (n.1329+233C>A) c.1445C>A (p.Ala482Glu) c.1474+233C>A (n.1474+233C>A) n.656+233C>A n.684+233C>A n.514+233C>A c.648+233C>A (n.648+233C>A) c.1164+233C>A (n.1164+233C>A) c.*81C>A (n.*81C>A) c.873+233C>A (n.873+233C>A) c.2319+30450G>T (n.2319+30450G>T) c.708+233C>A (n.708+233C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95111231C>A | CA374106735 | AOPEP,FANCC | n.410+30451C>A n.2144+232G>T c.1329+232G>T (n.1329+232G>T) c.1444G>T (p.Ala482Ser) c.1474+232G>T (n.1474+232G>T) n.656+232G>T n.684+232G>T n.514+232G>T c.648+232G>T (n.648+232G>T) c.1164+232G>T (n.1164+232G>T) c.*80G>T (n.*80G>T) c.873+232G>T (n.873+232G>T) c.2319+30451C>A (n.2319+30451C>A) c.708+232G>T (n.708+232G>T) | |
| 9 | g.95111231C>G | CA374106737 | AOPEP,FANCC | n.410+30451C>G n.2144+232G>C c.1329+232G>C (n.1329+232G>C) c.1444G>C (p.Ala482Pro) c.1474+232G>C (n.1474+232G>C) n.656+232G>C n.684+232G>C n.514+232G>C c.648+232G>C (n.648+232G>C) c.1164+232G>C (n.1164+232G>C) c.*80G>C (n.*80G>C) c.873+232G>C (n.873+232G>C) c.2319+30451C>G (n.2319+30451C>G) c.708+232G>C (n.708+232G>C) | dbSNP |
| 9 | g.95111231C>T | CA374106739 | AOPEP,FANCC | n.410+30451C>T n.2144+232G>A c.1329+232G>A (n.1329+232G>A) c.1444G>A (p.Ala482Thr) c.1474+232G>A (n.1474+232G>A) n.656+232G>A n.684+232G>A n.514+232G>A c.648+232G>A (n.648+232G>A) c.1164+232G>A (n.1164+232G>A) c.*80G>A (n.*80G>A) c.873+232G>A (n.873+232G>A) c.2319+30451C>T (n.2319+30451C>T) c.708+232G>A (n.708+232G>A) | dbSNP |
| 9 | g.95111231_95111234delinsCAGG | CA1865464101 | AOPEP,FANCC | n.410+30451_410+30454delinsCAGG n.2144+229_2144+232delinsCCTG c.1329+229_1329+232delinsCCTG (n.1329+229_1329+232delinsCCTG) c.1441_1444delinsCCTG (p.Pro481=) c.1474+229_1474+232delinsCCTG (n.1474+229_1474+232delinsCCTG) n.656+229_656+232delinsCCTG n.684+229_684+232delinsCCTG n.514+229_514+232delinsCCTG c.648+229_648+232delinsCCTG (n.648+229_648+232delinsCCTG) c.1164+229_1164+232delinsCCTG (n.1164+229_1164+232delinsCCTG) c.*77_*80delinsCCTG (n.*77_*80delinsCCTG) c.873+229_873+232delinsCCTG (n.873+229_873+232delinsCCTG) c.2319+30451_2319+30454delinsCAGG (n.2319+30451_2319+30454delinsCAGG) c.708+229_708+232delinsCCTG (n.708+229_708+232delinsCCTG) | |
| 9 | g.95111232A= | CA1865464102 | AOPEP,FANCC | n.410+30452A= n.2144+231T= c.1329+231T= (n.1329+231T=) c.1443T= (p.Pro481=) c.1474+231T= (n.1474+231T=) n.656+231T= n.684+231T= n.514+231T= c.648+231T= (n.648+231T=) c.1164+231T= (n.1164+231T=) c.*79T= (n.*79T=) c.873+231T= (n.873+231T=) c.2319+30452A= (n.2319+30452A=) c.708+231T= (n.708+231T=) | |
| 9 | g.95111232A>G | CA589580841 | AOPEP,FANCC | n.410+30452A>G n.2144+231T>C c.1329+231T>C (n.1329+231T>C) c.1443T>C (p.Pro481=) c.1474+231T>C (n.1474+231T>C) n.656+231T>C n.684+231T>C n.514+231T>C c.648+231T>C (n.648+231T>C) c.1164+231T>C (n.1164+231T>C) c.*79T>C (n.*79T>C) c.873+231T>C (n.873+231T>C) c.2319+30452A>G (n.2319+30452A>G) c.708+231T>C (n.708+231T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95111234_95111236del | CA868770961 | AOPEP,FANCC | n.410+30454_410+30456del n.2144+229_2144+231del c.1329+229_1329+231del (n.1329+229_1329+231del) c.1441_1443del (p.Pro481del) c.1474+229_1474+231del (n.1474+229_1474+231del) n.656+229_656+231del n.684+229_684+231del n.514+229_514+231del c.648+229_648+231del (n.648+229_648+231del) c.1164+229_1164+231del (n.1164+229_1164+231del) c.*77_*79del (n.*77_*79del) c.873+229_873+231del (n.873+229_873+231del) c.2319+30454_2319+30456del (n.2319+30454_2319+30456del) c.708+229_708+231del (n.708+229_708+231del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |