Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.95107187_95107189del | CA2690788299 | AOPEP,FANCC | n.410+26407_410+26409del n.2227_2229del c.1412_1414del (p.Ala471del) c.1557_1559del (n.1557_1559del) n.739_741del c.731_733del (p.Ala244del) c.1247_1249del (p.Ala416del) c.956_958del (p.Ala319del) c.2319+26407_2319+26409del (n.2319+26407_2319+26409del) c.791_793del (p.Ala264del) n.605_607del | gnomAD v4 |
9 | g.95107186T>A | CA466092349 | AOPEP,FANCC | n.410+26406T>A n.2228A>T c.1413A>T (p.Ala471=) c.1558A>T (n.1558A>T) n.740A>T c.732A>T (p.Ala244=) c.1248A>T (p.Ala416=) c.957A>T (p.Ala319=) c.2319+26406T>A (n.2319+26406T>A) c.792A>T (p.Ala264=) n.604T>A | |
9 | g.95107186T>C | CA466092347 | AOPEP,FANCC | n.410+26406T>C n.2228A>G c.1413A>G (p.Ala471=) c.1558A>G (n.1558A>G) n.740A>G c.732A>G (p.Ala244=) c.1248A>G (p.Ala416=) c.957A>G (p.Ala319=) c.2319+26406T>C (n.2319+26406T>C) c.792A>G (p.Ala264=) n.604T>C | |
9 | g.95107186T>G | CA466092346 | AOPEP,FANCC | n.410+26406T>G n.2228A>C c.1413A>C (p.Ala471=) c.1558A>C (n.1558A>C) n.740A>C c.732A>C (p.Ala244=) c.1248A>C (p.Ala416=) c.957A>C (p.Ala319=) c.2319+26406T>G (n.2319+26406T>G) c.792A>C (p.Ala264=) n.604T>G | |
9 | g.95107187G>A | CA374106055 | AOPEP,FANCC | n.410+26407G>A n.2227C>T c.1412C>T (p.Ala471Val) c.1557C>T (n.1557C>T) n.739C>T c.731C>T (p.Ala244Val) c.1247C>T (p.Ala416Val) c.956C>T (p.Ala319Val) c.2319+26407G>A (n.2319+26407G>A) c.791C>T (p.Ala264Val) n.605G>A | dbSNP |
9 | g.95107187G>C | CA374106056 | AOPEP,FANCC | n.410+26407G>C n.2227C>G c.1412C>G (p.Ala471Gly) c.1557C>G (n.1557C>G) n.739C>G c.731C>G (p.Ala244Gly) c.1247C>G (p.Ala416Gly) c.956C>G (p.Ala319Gly) c.2319+26407G>C (n.2319+26407G>C) c.791C>G (p.Ala264Gly) n.605G>C | dbSNP |
9 | g.95107187G>T | CA374106058 | AOPEP,FANCC | n.410+26407G>T n.2227C>A c.1412C>A (p.Ala471Glu) c.1557C>A (n.1557C>A) n.739C>A c.731C>A (p.Ala244Glu) c.1247C>A (p.Ala416Glu) c.956C>A (p.Ala319Glu) c.2319+26407G>T (n.2319+26407G>T) c.791C>A (p.Ala264Glu) n.605G>T | |
9 | g.95107188C>A | CA374106060 | AOPEP,FANCC | n.410+26408C>A n.2226G>T c.1411G>T (p.Ala471Ser) c.1556G>T (n.1556G>T) n.738G>T c.730G>T (p.Ala244Ser) c.1246G>T (p.Ala416Ser) c.955G>T (p.Ala319Ser) c.2319+26408C>A (n.2319+26408C>A) c.790G>T (p.Ala264Ser) n.606C>A | |
9 | g.95107188C>G | CA374106062 | AOPEP,FANCC | n.410+26408C>G n.2226G>C c.1411G>C (p.Ala471Pro) c.1556G>C (n.1556G>C) n.738G>C c.730G>C (p.Ala244Pro) c.1246G>C (p.Ala416Pro) c.955G>C (p.Ala319Pro) c.2319+26408C>G (n.2319+26408C>G) c.790G>C (p.Ala264Pro) n.606C>G | |
9 | g.95107188C>T | CA374106063 | AOPEP,FANCC | n.410+26408C>T n.2226G>A c.1411G>A (p.Ala471Thr) c.1556G>A (n.1556G>A) n.738G>A c.730G>A (p.Ala244Thr) c.1246G>A (p.Ala416Thr) c.955G>A (p.Ala319Thr) c.2319+26408C>T (n.2319+26408C>T) c.790G>A (p.Ala264Thr) n.606C>T | |
9 | g.95107189T>A | CA466092352 | AOPEP,FANCC | n.410+26409T>A n.2225A>T c.1410A>T (p.Val470=) c.1555A>T (n.1555A>T) n.737A>T c.729A>T (p.Val243=) c.1245A>T (p.Val415=) c.954A>T (p.Val318=) c.2319+26409T>A (n.2319+26409T>A) c.789A>T (p.Val263=) n.607T>A | |
9 | g.95107189T>C | CA466092350 | AOPEP,FANCC | n.410+26409T>C n.2225A>G c.1410A>G (p.Val470=) c.1555A>G (n.1555A>G) n.737A>G c.729A>G (p.Val243=) c.1245A>G (p.Val415=) c.954A>G (p.Val318=) c.2319+26409T>C (n.2319+26409T>C) c.789A>G (p.Val263=) n.607T>C | |
9 | g.95107189T>G | CA466092351 | AOPEP,FANCC | n.410+26409T>G n.2225A>C c.1410A>C (p.Val470=) c.1555A>C (n.1555A>C) n.737A>C c.729A>C (p.Val243=) c.1245A>C (p.Val415=) c.954A>C (p.Val318=) c.2319+26409T>G (n.2319+26409T>G) c.789A>C (p.Val263=) n.607T>G | |
9 | g.95107190A= | CA1865462171 | AOPEP,FANCC | n.410+26410A= n.2224T= c.1409T= (p.Val470=) c.1554T= (n.1554T=) n.736T= c.728T= (p.Val243=) c.1244T= (p.Val415=) c.953T= (p.Val318=) c.2319+26410A= (n.2319+26410A=) c.788T= (p.Val263=) n.608A= | |
9 | g.95107190A>C | CA374106066 | AOPEP,FANCC | n.410+26410A>C n.2224T>G c.1409T>G (p.Val470Gly) c.1554T>G (n.1554T>G) n.736T>G c.728T>G (p.Val243Gly) c.1244T>G (p.Val415Gly) c.953T>G (p.Val318Gly) c.2319+26410A>C (n.2319+26410A>C) c.788T>G (p.Val263Gly) n.608A>C | |
9 | g.95107190A>G | CA5137336 | AOPEP,FANCC | n.410+26410A>G n.2224T>C c.1409T>C (p.Val470Ala) c.1554T>C (n.1554T>C) n.736T>C c.728T>C (p.Val243Ala) c.1244T>C (p.Val415Ala) c.953T>C (p.Val318Ala) c.2319+26410A>G (n.2319+26410A>G) c.788T>C (p.Val263Ala) n.608A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95107190A>T | CA374106069 | AOPEP,FANCC | n.410+26410A>T n.2224T>A c.1409T>A (p.Val470Glu) c.1554T>A (n.1554T>A) n.736T>A c.728T>A (p.Val243Glu) c.1244T>A (p.Val415Glu) c.953T>A (p.Val318Glu) c.2319+26410A>T (n.2319+26410A>T) c.788T>A (p.Val263Glu) n.608A>T | dbSNP |
9 | g.95107191C>A | CA374106072 | AOPEP,FANCC | n.410+26411C>A n.2223G>T c.1408G>T (p.Val470Leu) c.1553G>T (n.1553G>T) n.735G>T c.727G>T (p.Val243Leu) c.1243G>T (p.Val415Leu) c.952G>T (p.Val318Leu) c.2319+26411C>A (n.2319+26411C>A) c.787G>T (p.Val263Leu) n.609C>A | |
9 | g.95107191C= | CA1865462172 | AOPEP,FANCC | n.410+26411C= n.2223G= c.1408G= (p.Val470=) c.1553G= (n.1553G=) n.735G= c.727G= (p.Val243=) c.1243G= (p.Val415=) c.952G= (p.Val318=) c.2319+26411C= (n.2319+26411C=) c.787G= (p.Val263=) n.609C= | |
9 | g.95107191C>G | CA374106073 | AOPEP,FANCC | n.410+26411C>G n.2223G>C c.1408G>C (p.Val470Leu) c.1553G>C (n.1553G>C) n.735G>C c.727G>C (p.Val243Leu) c.1243G>C (p.Val415Leu) c.952G>C (p.Val318Leu) c.2319+26411C>G (n.2319+26411C>G) c.787G>C (p.Val263Leu) n.609C>G | |
9 | g.95107191C>T | CA374106074 | AOPEP,FANCC | n.410+26411C>T n.2223G>A c.1408G>A (p.Val470Ile) c.1553G>A (n.1553G>A) n.735G>A c.727G>A (p.Val243Ile) c.1243G>A (p.Val415Ile) c.952G>A (p.Val318Ile) c.2319+26411C>T (n.2319+26411C>T) c.787G>A (p.Val263Ile) n.609C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95107192C>A | CA466092354 | AOPEP,FANCC | n.410+26412C>A n.2222G>T c.1407G>T (p.Thr469=) c.1552G>T (n.1552G>T) n.734G>T c.726G>T (p.Thr242=) c.1242G>T (p.Thr414=) c.951G>T (p.Thr317=) c.2319+26412C>A (n.2319+26412C>A) c.786G>T (p.Thr262=) n.610C>A | |
9 | g.95107192C= | CA1865462173 | AOPEP,FANCC | n.410+26412C= n.2222G= c.1407G= (p.Thr469=) c.1552G= (n.1552G=) n.734G= c.726G= (p.Thr242=) c.1242G= (p.Thr414=) c.951G= (p.Thr317=) c.2319+26412C= (n.2319+26412C=) c.786G= (p.Thr262=) n.610C= | |
9 | g.95107192C>G | CA466092355 | AOPEP,FANCC | n.410+26412C>G n.2222G>C c.1407G>C (p.Thr469=) c.1552G>C (n.1552G>C) n.734G>C c.726G>C (p.Thr242=) c.1242G>C (p.Thr414=) c.951G>C (p.Thr317=) c.2319+26412C>G (n.2319+26412C>G) c.786G>C (p.Thr262=) n.610C>G | |
9 | g.95107192C>T | CA290829 | AOPEP,FANCC | n.410+26412C>T n.2222G>A c.1407G>A (p.Thr469=) c.1552G>A (n.1552G>A) n.734G>A c.726G>A (p.Thr242=) c.1242G>A (p.Thr414=) c.951G>A (p.Thr317=) c.2319+26412C>T (n.2319+26412C>T) c.786G>A (p.Thr262=) n.610C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95107193G>A | CA5137337 | AOPEP,FANCC | n.410+26413G>A n.2221C>T c.1406C>T (p.Thr469Met) c.1551C>T (n.1551C>T) n.733C>T c.725C>T (p.Thr242Met) c.1241C>T (p.Thr414Met) c.950C>T (p.Thr317Met) c.2319+26413G>A (n.2319+26413G>A) c.785C>T (p.Thr262Met) n.611G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95107193G>C | CA374106080 | AOPEP,FANCC | n.410+26413G>C n.2221C>G c.1406C>G (p.Thr469Arg) c.1551C>G (n.1551C>G) n.733C>G c.725C>G (p.Thr242Arg) c.1241C>G (p.Thr414Arg) c.950C>G (p.Thr317Arg) c.2319+26413G>C (n.2319+26413G>C) c.785C>G (p.Thr262Arg) n.611G>C | |
9 | g.95107193G= | CA1865462174 | AOPEP,FANCC | n.410+26413G= n.2221C= c.1406C= (p.Thr469=) c.1551C= (n.1551C=) n.733C= c.725C= (p.Thr242=) c.1241C= (p.Thr414=) c.950C= (p.Thr317=) c.2319+26413G= (n.2319+26413G=) c.785C= (p.Thr262=) n.611G= | |
9 | g.95107193G>T | CA374106077 | AOPEP,FANCC | n.410+26413G>T n.2221C>A c.1406C>A (p.Thr469Lys) c.1551C>A (n.1551C>A) n.733C>A c.725C>A (p.Thr242Lys) c.1241C>A (p.Thr414Lys) c.950C>A (p.Thr317Lys) c.2319+26413G>T (n.2319+26413G>T) c.785C>A (p.Thr262Lys) n.611G>T | |
9 | g.95107194T>A | CA374106084 | AOPEP,FANCC | n.410+26414T>A n.2220A>T c.1405A>T (p.Thr469Ser) c.1550A>T (n.1550A>T) n.732A>T c.724A>T (p.Thr242Ser) c.1240A>T (p.Thr414Ser) c.949A>T (p.Thr317Ser) c.2319+26414T>A (n.2319+26414T>A) c.784A>T (p.Thr262Ser) n.612T>A | |
9 | g.95107194T>C | CA374106082 | AOPEP,FANCC | n.410+26414T>C n.2220A>G c.1405A>G (p.Thr469Ala) c.1550A>G (n.1550A>G) n.732A>G c.724A>G (p.Thr242Ala) c.1240A>G (p.Thr414Ala) c.949A>G (p.Thr317Ala) c.2319+26414T>C (n.2319+26414T>C) c.784A>G (p.Thr262Ala) n.612T>C | |
9 | g.95107194T>G | CA374106086 | AOPEP,FANCC | n.410+26414T>G n.2220A>C c.1405A>C (p.Thr469Pro) c.1550A>C (n.1550A>C) n.732A>C c.724A>C (p.Thr242Pro) c.1240A>C (p.Thr414Pro) c.949A>C (p.Thr317Pro) c.2319+26414T>G (n.2319+26414T>G) c.784A>C (p.Thr262Pro) n.612T>G | |
9 | g.95107195C>A | CA374106088 | AOPEP,FANCC | n.410+26415C>A n.2219G>T c.1404G>T (p.Gln468His) c.1549G>T (n.1549G>T) n.731G>T c.723G>T (p.Gln241His) c.1239G>T (p.Gln413His) c.948G>T (p.Gln316His) c.2319+26415C>A (n.2319+26415C>A) c.783G>T (p.Gln261His) n.613C>A | |
9 | g.95107195C>G | CA374106090 | AOPEP,FANCC | n.410+26415C>G n.2219G>C c.1404G>C (p.Gln468His) c.1549G>C (n.1549G>C) n.731G>C c.723G>C (p.Gln241His) c.1239G>C (p.Gln413His) c.948G>C (p.Gln316His) c.2319+26415C>G (n.2319+26415C>G) c.783G>C (p.Gln261His) n.613C>G | |
9 | g.95107195C>T | CA466092359 | AOPEP,FANCC | n.410+26415C>T n.2219G>A c.1404G>A (p.Gln468=) c.1549G>A (n.1549G>A) n.731G>A c.723G>A (p.Gln241=) c.1239G>A (p.Gln413=) c.948G>A (p.Gln316=) c.2319+26415C>T (n.2319+26415C>T) c.783G>A (p.Gln261=) n.613C>T | |
9 | g.95107196T>A | CA374106092 | AOPEP,FANCC | n.410+26416T>A n.2218A>T c.1403A>T (p.Gln468Leu) c.1548A>T (n.1548A>T) n.730A>T c.722A>T (p.Gln241Leu) c.1238A>T (p.Gln413Leu) c.947A>T (p.Gln316Leu) c.2319+26416T>A (n.2319+26416T>A) c.782A>T (p.Gln261Leu) n.614T>A | |
9 | g.95107196T>C | CA374106096 | AOPEP,FANCC | n.410+26416T>C n.2218A>G c.1403A>G (p.Gln468Arg) c.1548A>G (n.1548A>G) n.730A>G c.722A>G (p.Gln241Arg) c.1238A>G (p.Gln413Arg) c.947A>G (p.Gln316Arg) c.2319+26416T>C (n.2319+26416T>C) c.782A>G (p.Gln261Arg) n.614T>C | |
9 | g.95107196T>G | CA374106094 | AOPEP,FANCC | n.410+26416T>G n.2218A>C c.1403A>C (p.Gln468Pro) c.1548A>C (n.1548A>C) n.730A>C c.722A>C (p.Gln241Pro) c.1238A>C (p.Gln413Pro) c.947A>C (p.Gln316Pro) c.2319+26416T>G (n.2319+26416T>G) c.782A>C (p.Gln261Pro) n.614T>G | |
9 | g.95107196_95107207delinsTGCAGGTCCTGG | CA1865462175 | AOPEP,FANCC | n.410+26416_410+26427delinsTGCAGGTCCTGG n.2207_2218delinsCCAGGACCTGCA c.1392_1403delinsCCAGGACCTGCA (p.Ala464=) c.1537_1548delinsCCAGGACCTGCA (n.1537_1548delinsCCAGGACCTGCA) n.719_730delinsCCAGGACCTGCA c.711_722delinsCCAGGACCTGCA (p.Ala237=) c.1227_1238delinsCCAGGACCTGCA (p.Ala409=) c.936_947delinsCCAGGACCTGCA (p.Ala312=) c.2319+26416_2319+26427delinsTGCAGGTCCTGG (n.2319+26416_2319+26427delinsTGCAGGTCCTGG) c.771_782delinsCCAGGACCTGCA (p.Ala257=) n.614_625delinsTGCAGGTCCTGG | |
9 | g.95107197del | CA2838742410 | AOPEP,FANCC | n.410+26417del n.2217del c.1402del (p.Gln468ArgfsTer3) c.1547del (n.1547del) n.729del c.721del (p.Gln241ArgfsTer3) c.1237del (p.Gln413ArgfsTer3) c.946del (p.Gln316ArgfsTer3) c.2319+26417del (n.2319+26417del) c.781del (p.Gln261ArgfsTer3) n.615del | |
9 | g.95107197G>A | CA374106099 | AOPEP,FANCC | n.410+26417G>A n.2217C>T c.1402C>T (p.Gln468Ter) c.1547C>T (n.1547C>T) n.729C>T c.721C>T (p.Gln241Ter) c.1237C>T (p.Gln413Ter) c.946C>T (p.Gln316Ter) c.2319+26417G>A (n.2319+26417G>A) c.781C>T (p.Gln261Ter) n.615G>A | gnomAD v4 |
9 | g.95107197G>C | CA374106102 | AOPEP,FANCC | n.410+26417G>C n.2217C>G c.1402C>G (p.Gln468Glu) c.1547C>G (n.1547C>G) n.729C>G c.721C>G (p.Gln241Glu) c.1237C>G (p.Gln413Glu) c.946C>G (p.Gln316Glu) c.2319+26417G>C (n.2319+26417G>C) c.781C>G (p.Gln261Glu) n.615G>C | |
9 | g.95107197G>T | CA374106100 | AOPEP,FANCC | n.410+26417G>T n.2217C>A c.1402C>A (p.Gln468Lys) c.1547C>A (n.1547C>A) n.729C>A c.721C>A (p.Gln241Lys) c.1237C>A (p.Gln413Lys) c.946C>A (p.Gln316Lys) c.2319+26417G>T (n.2319+26417G>T) c.781C>A (p.Gln261Lys) n.615G>T | |
9 | g.95107199_95107209del | CA891842583 | AOPEP,FANCC | n.410+26419_410+26429del n.2207_2217del c.1392_1402del (p.Gln465AspfsTer?) c.1537_1547del (n.1537_1547del) n.719_729del c.711_721del (p.Gln238AspfsTer?) c.1227_1237del (p.Gln410AspfsTer?) c.936_946del (p.Gln313AspfsTer?) c.2319+26419_2319+26429del (n.2319+26419_2319+26429del) c.771_781del (p.Gln258AspfsTer?) n.617_627del | ClinVar dbSNP |
9 | g.95107198C>A | CA466092362 | AOPEP,FANCC | n.410+26418C>A n.2216G>T c.1401G>T (p.Leu467=) c.1546G>T (n.1546G>T) n.728G>T c.720G>T (p.Leu240=) c.1236G>T (p.Leu412=) c.945G>T (p.Leu315=) c.2319+26418C>A (n.2319+26418C>A) c.780G>T (p.Leu260=) n.616C>A | |
9 | g.95107198C>G | CA466092363 | AOPEP,FANCC | n.410+26418C>G n.2216G>C c.1401G>C (p.Leu467=) c.1546G>C (n.1546G>C) n.728G>C c.720G>C (p.Leu240=) c.1236G>C (p.Leu412=) c.945G>C (p.Leu315=) c.2319+26418C>G (n.2319+26418C>G) c.780G>C (p.Leu260=) n.616C>G | |
9 | g.95107198C>T | CA466092364 | AOPEP,FANCC | n.410+26418C>T n.2216G>A c.1401G>A (p.Leu467=) c.1546G>A (n.1546G>A) n.728G>A c.720G>A (p.Leu240=) c.1236G>A (p.Leu412=) c.945G>A (p.Leu315=) c.2319+26418C>T (n.2319+26418C>T) c.780G>A (p.Leu260=) n.616C>T | |
9 | g.95107199A>C | CA374106105 | AOPEP,FANCC | n.410+26419A>C n.2215T>G c.1400T>G (p.Leu467Arg) c.1545T>G (n.1545T>G) n.727T>G c.719T>G (p.Leu240Arg) c.1235T>G (p.Leu412Arg) c.944T>G (p.Leu315Arg) c.2319+26419A>C (n.2319+26419A>C) c.779T>G (p.Leu260Arg) n.617A>C | |
9 | g.95107199A>G | CA374106108 | AOPEP,FANCC | n.410+26419A>G n.2215T>C c.1400T>C (p.Leu467Pro) c.1545T>C (n.1545T>C) n.727T>C c.719T>C (p.Leu240Pro) c.1235T>C (p.Leu412Pro) c.944T>C (p.Leu315Pro) c.2319+26419A>G (n.2319+26419A>G) c.779T>C (p.Leu260Pro) n.617A>G | |
9 | g.95107199A>T | CA374106106 | AOPEP,FANCC | n.410+26419A>T n.2215T>A c.1400T>A (p.Leu467Gln) c.1545T>A (n.1545T>A) n.727T>A c.719T>A (p.Leu240Gln) c.1235T>A (p.Leu412Gln) c.944T>A (p.Leu315Gln) c.2319+26419A>T (n.2319+26419A>T) c.779T>A (p.Leu260Gln) n.617A>T | |
9 | g.95107200G>A | CA466092366 | AOPEP,FANCC | n.410+26420G>A n.2214C>T c.1399C>T (p.Leu467=) c.1544C>T (n.1544C>T) n.726C>T c.718C>T (p.Leu240=) c.1234C>T (p.Leu412=) c.943C>T (p.Leu315=) c.2319+26420G>A (n.2319+26420G>A) c.778C>T (p.Leu260=) n.618G>A | |
9 | g.95107200G>C | CA374106111 | AOPEP,FANCC | n.410+26420G>C n.2214C>G c.1399C>G (p.Leu467Val) c.1544C>G (n.1544C>G) n.726C>G c.718C>G (p.Leu240Val) c.1234C>G (p.Leu412Val) c.943C>G (p.Leu315Val) c.2319+26420G>C (n.2319+26420G>C) c.778C>G (p.Leu260Val) n.618G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95107200G= | CA1865462176 | AOPEP,FANCC | n.410+26420G= n.2214C= c.1399C= (p.Leu467=) c.1544C= (n.1544C=) n.726C= c.718C= (p.Leu240=) c.1234C= (p.Leu412=) c.943C= (p.Leu315=) c.2319+26420G= (n.2319+26420G=) c.778C= (p.Leu260=) n.618G= | |
9 | g.95107200G>T | CA374106112 | AOPEP,FANCC | n.410+26420G>T n.2214C>A c.1399C>A (p.Leu467Met) c.1544C>A (n.1544C>A) n.726C>A c.718C>A (p.Leu240Met) c.1234C>A (p.Leu412Met) c.943C>A (p.Leu315Met) c.2319+26420G>T (n.2319+26420G>T) c.778C>A (p.Leu260Met) n.618G>T | |
9 | g.95107201dup | CA645544984 | AOPEP,FANCC | n.410+26421dup n.2214dup c.1399dup (p.Leu467ProfsTer?) c.1544dup (n.1544dup) n.726dup c.718dup (p.Leu240ProfsTer?) c.1234dup (p.Leu412ProfsTer?) c.943dup (p.Leu315ProfsTer?) c.2319+26421dup (n.2319+26421dup) c.778dup (p.Leu260ProfsTer?) n.619dup | COSMIC |
9 | g.95107201G>A | CA466092367 | AOPEP,FANCC | n.410+26421G>A n.2213C>T c.1398C>T (p.Asp466=) c.1543C>T (n.1543C>T) n.725C>T c.717C>T (p.Asp239=) c.1233C>T (p.Asp411=) c.942C>T (p.Asp314=) c.2319+26421G>A (n.2319+26421G>A) c.777C>T (p.Asp259=) n.619G>A | |
9 | g.95107201G>C | CA374106115 | AOPEP,FANCC | n.410+26421G>C n.2213C>G c.1398C>G (p.Asp466Glu) c.1543C>G (n.1543C>G) n.725C>G c.717C>G (p.Asp239Glu) c.1233C>G (p.Asp411Glu) c.942C>G (p.Asp314Glu) c.2319+26421G>C (n.2319+26421G>C) c.777C>G (p.Asp259Glu) n.619G>C | |
9 | g.95107201G>T | CA374106116 | AOPEP,FANCC | n.410+26421G>T n.2213C>A c.1398C>A (p.Asp466Glu) c.1543C>A (n.1543C>A) n.725C>A c.717C>A (p.Asp239Glu) c.1233C>A (p.Asp411Glu) c.942C>A (p.Asp314Glu) c.2319+26421G>T (n.2319+26421G>T) c.777C>A (p.Asp259Glu) n.619G>T | |
9 | g.95107202T>A | CA374106119 | AOPEP,FANCC | n.410+26422T>A n.2212A>T c.1397A>T (p.Asp466Val) c.1542A>T (n.1542A>T) n.724A>T c.716A>T (p.Asp239Val) c.1232A>T (p.Asp411Val) c.941A>T (p.Asp314Val) c.2319+26422T>A (n.2319+26422T>A) c.776A>T (p.Asp259Val) n.620T>A | |
9 | g.95107202T>C | CA374106121 | AOPEP,FANCC | n.410+26422T>C n.2212A>G c.1397A>G (p.Asp466Gly) c.1542A>G (n.1542A>G) n.724A>G c.716A>G (p.Asp239Gly) c.1232A>G (p.Asp411Gly) c.941A>G (p.Asp314Gly) c.2319+26422T>C (n.2319+26422T>C) c.776A>G (p.Asp259Gly) n.620T>C | |
9 | g.95107202T>G | CA374106123 | AOPEP,FANCC | n.410+26422T>G n.2212A>C c.1397A>C (p.Asp466Ala) c.1542A>C (n.1542A>C) n.724A>C c.716A>C (p.Asp239Ala) c.1232A>C (p.Asp411Ala) c.941A>C (p.Asp314Ala) c.2319+26422T>G (n.2319+26422T>G) c.776A>C (p.Asp259Ala) n.620T>G | |
9 | g.95107203C>A | CA374106125 | AOPEP,FANCC | n.410+26423C>A n.2211G>T c.1396G>T (p.Asp466Tyr) c.1541G>T (n.1541G>T) n.723G>T c.715G>T (p.Asp239Tyr) c.1231G>T (p.Asp411Tyr) c.940G>T (p.Asp314Tyr) c.2319+26423C>A (n.2319+26423C>A) c.775G>T (p.Asp259Tyr) n.621C>A | |
9 | g.95107203C>G | CA374106126 | AOPEP,FANCC | n.410+26423C>G n.2211G>C c.1396G>C (p.Asp466His) c.1541G>C (n.1541G>C) n.723G>C c.715G>C (p.Asp239His) c.1231G>C (p.Asp411His) c.940G>C (p.Asp314His) c.2319+26423C>G (n.2319+26423C>G) c.775G>C (p.Asp259His) n.621C>G | |
9 | g.95107203C>T | CA374106128 | AOPEP,FANCC | n.410+26423C>T n.2211G>A c.1396G>A (p.Asp466Asn) c.1541G>A (n.1541G>A) n.723G>A c.715G>A (p.Asp239Asn) c.1231G>A (p.Asp411Asn) c.940G>A (p.Asp314Asn) c.2319+26423C>T (n.2319+26423C>T) c.775G>A (p.Asp259Asn) n.621C>T | |
9 | g.95107204C>A | CA374106130 | AOPEP,FANCC | n.410+26424C>A n.2210G>T c.1395G>T (p.Gln465His) c.1540G>T (n.1540G>T) n.722G>T c.714G>T (p.Gln238His) c.1230G>T (p.Gln410His) c.939G>T (p.Gln313His) c.2319+26424C>A (n.2319+26424C>A) c.774G>T (p.Gln258His) n.622C>A | |
9 | g.95107204C>G | CA374106134 | AOPEP,FANCC | n.410+26424C>G n.2210G>C c.1395G>C (p.Gln465His) c.1540G>C (n.1540G>C) n.722G>C c.714G>C (p.Gln238His) c.1230G>C (p.Gln410His) c.939G>C (p.Gln313His) c.2319+26424C>G (n.2319+26424C>G) c.774G>C (p.Gln258His) n.622C>G | |
9 | g.95107204C>T | CA466092369 | AOPEP,FANCC | n.410+26424C>T n.2210G>A c.1395G>A (p.Gln465=) c.1540G>A (n.1540G>A) n.722G>A c.714G>A (p.Gln238=) c.1230G>A (p.Gln410=) c.939G>A (p.Gln313=) c.2319+26424C>T (n.2319+26424C>T) c.774G>A (p.Gln258=) n.622C>T | ClinVar |
9 | g.95107205T>A | CA374106138 | AOPEP,FANCC | n.410+26425T>A n.2209A>T c.1394A>T (p.Gln465Leu) c.1539A>T (n.1539A>T) n.721A>T c.713A>T (p.Gln238Leu) c.1229A>T (p.Gln410Leu) c.938A>T (p.Gln313Leu) c.2319+26425T>A (n.2319+26425T>A) c.773A>T (p.Gln258Leu) n.623T>A | |
9 | g.95107205T>C | CA159390 | AOPEP,FANCC | n.410+26425T>C n.2209A>G c.1394A>G (p.Gln465Arg) c.1539A>G (n.1539A>G) n.721A>G c.713A>G (p.Gln238Arg) c.1229A>G (p.Gln410Arg) c.938A>G (p.Gln313Arg) c.2319+26425T>C (n.2319+26425T>C) c.773A>G (p.Gln258Arg) n.623T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95107205T>G | CA374106139 | AOPEP,FANCC | n.410+26425T>G n.2209A>C c.1394A>C (p.Gln465Pro) c.1539A>C (n.1539A>C) n.721A>C c.713A>C (p.Gln238Pro) c.1229A>C (p.Gln410Pro) c.938A>C (p.Gln313Pro) c.2319+26425T>G (n.2319+26425T>G) c.773A>C (p.Gln258Pro) n.623T>G | |
9 | g.95107205T= | CA1865462177 | AOPEP,FANCC | n.410+26425T= n.2209A= c.1394A= (p.Gln465=) c.1539A= (n.1539A=) n.721A= c.713A= (p.Gln238=) c.1229A= (p.Gln410=) c.938A= (p.Gln313=) c.2319+26425T= (n.2319+26425T=) c.773A= (p.Gln258=) n.623T= | |
9 | g.95107206G>A | CA196540181 | AOPEP,FANCC | n.410+26426G>A n.2208C>T c.1393C>T (p.Gln465Ter) c.1538C>T (n.1538C>T) n.720C>T c.712C>T (p.Gln238Ter) c.1228C>T (p.Gln410Ter) c.937C>T (p.Gln313Ter) c.2319+26426G>A (n.2319+26426G>A) c.772C>T (p.Gln258Ter) n.624G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.95107206G>C | CA374106143 | AOPEP,FANCC | n.410+26426G>C n.2208C>G c.1393C>G (p.Gln465Glu) c.1538C>G (n.1538C>G) n.720C>G c.712C>G (p.Gln238Glu) c.1228C>G (p.Gln410Glu) c.937C>G (p.Gln313Glu) c.2319+26426G>C (n.2319+26426G>C) c.772C>G (p.Gln258Glu) n.624G>C | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.95107206G= | CA1865462178 | AOPEP,FANCC | n.410+26426G= n.2208C= c.1393C= (p.Gln465=) c.1538C= (n.1538C=) n.720C= c.712C= (p.Gln238=) c.1228C= (p.Gln410=) c.937C= (p.Gln313=) c.2319+26426G= (n.2319+26426G=) c.772C= (p.Gln258=) n.624G= | |
9 | g.95107206G>T | CA374106144 | AOPEP,FANCC | n.410+26426G>T n.2208C>A c.1393C>A (p.Gln465Lys) c.1538C>A (n.1538C>A) n.720C>A c.712C>A (p.Gln238Lys) c.1228C>A (p.Gln410Lys) c.937C>A (p.Gln313Lys) c.2319+26426G>T (n.2319+26426G>T) c.772C>A (p.Gln258Lys) n.624G>T | |
9 | g.95107207G>A | CA466092370 | AOPEP,FANCC | n.410+26427G>A n.2207C>T c.1392C>T (p.Ala464=) c.1537C>T (n.1537C>T) n.719C>T c.711C>T (p.Ala237=) c.1227C>T (p.Ala409=) c.936C>T (p.Ala312=) c.2319+26427G>A (n.2319+26427G>A) c.771C>T (p.Ala257=) n.625G>A | |
9 | g.95107207G>C | CA466092371 | AOPEP,FANCC | n.410+26427G>C n.2207C>G c.1392C>G (p.Ala464=) c.1537C>G (n.1537C>G) n.719C>G c.711C>G (p.Ala237=) c.1227C>G (p.Ala409=) c.936C>G (p.Ala312=) c.2319+26427G>C (n.2319+26427G>C) c.771C>G (p.Ala257=) n.625G>C | dbSNP |
9 | g.95107207G= | CA1865462179 | AOPEP,FANCC | n.410+26427G= n.2207C= c.1392C= (p.Ala464=) c.1537C= (n.1537C=) n.719C= c.711C= (p.Ala237=) c.1227C= (p.Ala409=) c.936C= (p.Ala312=) c.2319+26427G= (n.2319+26427G=) c.771C= (p.Ala257=) n.625G= | |
9 | g.95107207G>T | CA466092372 | AOPEP,FANCC | n.410+26427G>T n.2207C>A c.1392C>A (p.Ala464=) c.1537C>A (n.1537C>A) n.719C>A c.711C>A (p.Ala237=) c.1227C>A (p.Ala409=) c.936C>A (p.Ala312=) c.2319+26427G>T (n.2319+26427G>T) c.771C>A (p.Ala257=) n.625G>T | |
9 | g.95107208G>A | CA374106146 | AOPEP,FANCC | n.410+26428G>A n.2206C>T c.1391C>T (p.Ala464Val) c.1536C>T (n.1536C>T) n.718C>T c.710C>T (p.Ala237Val) c.1226C>T (p.Ala409Val) c.935C>T (p.Ala312Val) c.2319+26428G>A (n.2319+26428G>A) c.770C>T (p.Ala257Val) n.626G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95107208G>C | CA374106148 | AOPEP,FANCC | n.410+26428G>C n.2206C>G c.1391C>G (p.Ala464Gly) c.1536C>G (n.1536C>G) n.718C>G c.710C>G (p.Ala237Gly) c.1226C>G (p.Ala409Gly) c.935C>G (p.Ala312Gly) c.2319+26428G>C (n.2319+26428G>C) c.770C>G (p.Ala257Gly) n.626G>C | |
9 | g.95107208G= | CA1865462180 | AOPEP,FANCC | n.410+26428G= n.2206C= c.1391C= (p.Ala464=) c.1536C= (n.1536C=) n.718C= c.710C= (p.Ala237=) c.1226C= (p.Ala409=) c.935C= (p.Ala312=) c.2319+26428G= (n.2319+26428G=) c.770C= (p.Ala257=) n.626G= | |
9 | g.95107208G>T | CA374106150 | AOPEP,FANCC | n.410+26428G>T n.2206C>A c.1391C>A (p.Ala464Asp) c.1536C>A (n.1536C>A) n.718C>A c.710C>A (p.Ala237Asp) c.1226C>A (p.Ala409Asp) c.935C>A (p.Ala312Asp) c.2319+26428G>T (n.2319+26428G>T) c.770C>A (p.Ala257Asp) n.626G>T | |
9 | g.95107209C>A | CA374106152 | AOPEP,FANCC | n.410+26429C>A n.2205G>T c.1390G>T (p.Ala464Ser) c.1535G>T (n.1535G>T) n.717G>T c.709G>T (p.Ala237Ser) c.1225G>T (p.Ala409Ser) c.934G>T (p.Ala312Ser) c.2319+26429C>A (n.2319+26429C>A) c.769G>T (p.Ala257Ser) n.627C>A | |
9 | g.95107209C>G | CA374106155 | AOPEP,FANCC | n.410+26429C>G n.2205G>C c.1390G>C (p.Ala464Pro) c.1535G>C (n.1535G>C) n.717G>C c.709G>C (p.Ala237Pro) c.1225G>C (p.Ala409Pro) c.934G>C (p.Ala312Pro) c.2319+26429C>G (n.2319+26429C>G) c.769G>C (p.Ala257Pro) n.627C>G | |
9 | g.95107209C>T | CA374106156 | AOPEP,FANCC | n.410+26429C>T n.2205G>A c.1390G>A (p.Ala464Thr) c.1535G>A (n.1535G>A) n.717G>A c.709G>A (p.Ala237Thr) c.1225G>A (p.Ala409Thr) c.934G>A (p.Ala312Thr) c.2319+26429C>T (n.2319+26429C>T) c.769G>A (p.Ala257Thr) n.627C>T | ClinVar |
9 | g.95107210T>A | CA466092374 | AOPEP,FANCC | n.410+26430T>A n.2204A>T c.1389A>T (p.Ser463=) c.1534A>T (n.1534A>T) n.716A>T c.708A>T (p.Ser236=) c.1224A>T (p.Ser408=) c.933A>T (p.Ser311=) c.2319+26430T>A (n.2319+26430T>A) c.768A>T (p.Ser256=) n.628T>A | |
9 | g.95107210T>C | CA466092375 | AOPEP,FANCC | n.410+26430T>C n.2204A>G c.1389A>G (p.Ser463=) c.1534A>G (n.1534A>G) n.716A>G c.708A>G (p.Ser236=) c.1224A>G (p.Ser408=) c.933A>G (p.Ser311=) c.2319+26430T>C (n.2319+26430T>C) c.768A>G (p.Ser256=) n.628T>C | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.95107210T>G | CA466092376 | AOPEP,FANCC | n.410+26430T>G n.2204A>C c.1389A>C (p.Ser463=) c.1534A>C (n.1534A>C) n.716A>C c.708A>C (p.Ser236=) c.1224A>C (p.Ser408=) c.933A>C (p.Ser311=) c.2319+26430T>G (n.2319+26430T>G) c.768A>C (p.Ser256=) n.628T>G | |
9 | g.95107210_95107212delinsTGA | CA1865462181 | AOPEP,FANCC | n.410+26430_410+26432delinsTGA n.2202_2204delinsTCA c.1387_1389delinsTCA (p.Ser463=) c.1532_1534delinsTCA (n.1532_1534delinsTCA) n.714_716delinsTCA c.706_708delinsTCA (p.Ser236=) c.1222_1224delinsTCA (p.Ser408=) c.931_933delinsTCA (p.Ser311=) c.2319+26430_2319+26432delinsTGA (n.2319+26430_2319+26432delinsTGA) c.766_768delinsTCA (p.Ser256=) n.628_630delinsTGA | |
9 | g.95107211G>A | CA374106162 | AOPEP,FANCC | n.410+26431G>A n.2203C>T c.1388C>T (p.Ser463Leu) c.1533C>T (n.1533C>T) n.715C>T c.707C>T (p.Ser236Leu) c.1223C>T (p.Ser408Leu) c.932C>T (p.Ser311Leu) c.2319+26431G>A (n.2319+26431G>A) c.767C>T (p.Ser256Leu) n.629G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.95107211G>C | CA374106160 | AOPEP,FANCC | n.410+26431G>C n.2203C>G c.1388C>G (p.Ser463Ter) c.1533C>G (n.1533C>G) n.715C>G c.707C>G (p.Ser236Ter) c.1223C>G (p.Ser408Ter) c.932C>G (p.Ser311Ter) c.2319+26431G>C (n.2319+26431G>C) c.767C>G (p.Ser256Ter) n.629G>C | |
9 | g.95107211G= | CA1865462182 | AOPEP,FANCC | n.410+26431G= n.2203C= c.1388C= (p.Ser463=) c.1533C= (n.1533C=) n.715C= c.707C= (p.Ser236=) c.1223C= (p.Ser408=) c.932C= (p.Ser311=) c.2319+26431G= (n.2319+26431G=) c.767C= (p.Ser256=) n.629G= | |
9 | g.95107211G>T | CA374106164 | AOPEP,FANCC | n.410+26431G>T n.2203C>A c.1388C>A (p.Ser463Ter) c.1533C>A (n.1533C>A) n.715C>A c.707C>A (p.Ser236Ter) c.1223C>A (p.Ser408Ter) c.932C>A (p.Ser311Ter) c.2319+26431G>T (n.2319+26431G>T) c.767C>A (p.Ser256Ter) n.629G>T | |
9 | g.95107214_95107215del | CA299135 | AOPEP,FANCC | n.410+26434_410+26435del n.2202_2203del c.1387_1388del (p.Ala464ProfsTer?) c.1532_1533del (n.1532_1533del) n.714_715del c.706_707del (p.Ala237ProfsTer?) c.1222_1223del (p.Ala409ProfsTer?) c.931_932del (p.Ala312ProfsTer?) c.2319+26434_2319+26435del (n.2319+26434_2319+26435del) c.766_767del (p.Ala257ProfsTer?) n.632_633del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95107212A>C | CA374106166 | AOPEP,FANCC | n.410+26432A>C n.2202T>G c.1387T>G (p.Ser463Ala) c.1532T>G (n.1532T>G) n.714T>G c.706T>G (p.Ser236Ala) c.1222T>G (p.Ser408Ala) c.931T>G (p.Ser311Ala) c.2319+26432A>C (n.2319+26432A>C) c.766T>G (p.Ser256Ala) n.630A>C | |
9 | g.95107212A>G | CA374106168 | AOPEP,FANCC | n.410+26432A>G n.2202T>C c.1387T>C (p.Ser463Pro) c.1532T>C (n.1532T>C) n.714T>C c.706T>C (p.Ser236Pro) c.1222T>C (p.Ser408Pro) c.931T>C (p.Ser311Pro) c.2319+26432A>G (n.2319+26432A>G) c.766T>C (p.Ser256Pro) n.630A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95107212A>T | CA374106170 | AOPEP,FANCC | n.410+26432A>T n.2202T>A c.1387T>A (p.Ser463Thr) c.1532T>A (n.1532T>A) n.714T>A c.706T>A (p.Ser236Thr) c.1222T>A (p.Ser408Thr) c.931T>A (p.Ser311Thr) c.2319+26432A>T (n.2319+26432A>T) c.766T>A (p.Ser256Thr) n.630A>T | |
9 | g.95107213del | CA2690788300 | AOPEP,FANCC | n.410+26433del n.2201del c.1386del (p.Ser463GlnfsTer8) c.1531del (n.1531del) n.713del c.705del (p.Ser236GlnfsTer8) c.1221del (p.Ser408GlnfsTer8) c.930del (p.Ser311GlnfsTer8) c.2319+26433del (n.2319+26433del) c.765del (p.Ser256GlnfsTer8) n.631del | gnomAD v4 |
9 | g.95107213G>A | CA466092379 | AOPEP,FANCC | n.410+26433G>A n.2201C>T c.1386C>T (p.Leu462=) c.1531C>T (n.1531C>T) n.713C>T c.705C>T (p.Leu235=) c.1221C>T (p.Leu407=) c.930C>T (p.Leu310=) c.2319+26433G>A (n.2319+26433G>A) c.765C>T (p.Leu255=) n.631G>A | |
9 | g.95107213G>C | CA466092380 | AOPEP,FANCC | n.410+26433G>C n.2201C>G c.1386C>G (p.Leu462=) c.1531C>G (n.1531C>G) n.713C>G c.705C>G (p.Leu235=) c.1221C>G (p.Leu407=) c.930C>G (p.Leu310=) c.2319+26433G>C (n.2319+26433G>C) c.765C>G (p.Leu255=) n.631G>C | |
9 | g.95107213G>T | CA466092381 | AOPEP,FANCC | n.410+26433G>T n.2201C>A c.1386C>A (p.Leu462=) c.1531C>A (n.1531C>A) n.713C>A c.705C>A (p.Leu235=) c.1221C>A (p.Leu407=) c.930C>A (p.Leu310=) c.2319+26433G>T (n.2319+26433G>T) c.765C>A (p.Leu255=) n.631G>T | |
9 | g.95107214A= | CA1865462183 | AOPEP,FANCC | n.410+26434A= n.2200T= c.1385T= (p.Leu462=) c.1530T= (n.1530T=) n.712T= c.704T= (p.Leu235=) c.1220T= (p.Leu407=) c.929T= (p.Leu310=) c.2319+26434A= (n.2319+26434A=) c.764T= (p.Leu255=) n.632A= | |
9 | g.95107214A>C | CA374106172 | AOPEP,FANCC | n.410+26434A>C n.2200T>G c.1385T>G (p.Leu462Arg) c.1530T>G (n.1530T>G) n.712T>G c.704T>G (p.Leu235Arg) c.1220T>G (p.Leu407Arg) c.929T>G (p.Leu310Arg) c.2319+26434A>C (n.2319+26434A>C) c.764T>G (p.Leu255Arg) n.632A>C | |
9 | g.95107214A>G | CA374106174 | AOPEP,FANCC | n.410+26434A>G n.2200T>C c.1385T>C (p.Leu462Pro) c.1530T>C (n.1530T>C) n.712T>C c.704T>C (p.Leu235Pro) c.1220T>C (p.Leu407Pro) c.929T>C (p.Leu310Pro) c.2319+26434A>G (n.2319+26434A>G) c.764T>C (p.Leu255Pro) n.632A>G | |
9 | g.95107214A>T | CA374106176 | AOPEP,FANCC | n.410+26434A>T n.2200T>A c.1385T>A (p.Leu462His) c.1530T>A (n.1530T>A) n.712T>A c.704T>A (p.Leu235His) c.1220T>A (p.Leu407His) c.929T>A (p.Leu310His) c.2319+26434A>T (n.2319+26434A>T) c.764T>A (p.Leu255His) n.632A>T | |
9 | g.95107215G>A | CA196540193 | AOPEP,FANCC | n.410+26435G>A n.2199C>T c.1384C>T (p.Leu462Phe) c.1529C>T (n.1529C>T) n.711C>T c.703C>T (p.Leu235Phe) c.1219C>T (p.Leu407Phe) c.928C>T (p.Leu310Phe) c.2319+26435G>A (n.2319+26435G>A) c.763C>T (p.Leu255Phe) n.633G>A | dbSNP |
9 | g.95107215G>C | CA374106180 | AOPEP,FANCC | n.410+26435G>C n.2199C>G c.1384C>G (p.Leu462Val) c.1529C>G (n.1529C>G) n.711C>G c.703C>G (p.Leu235Val) c.1219C>G (p.Leu407Val) c.928C>G (p.Leu310Val) c.2319+26435G>C (n.2319+26435G>C) c.763C>G (p.Leu255Val) n.633G>C | |
9 | g.95107215G= | CA1865462185 | AOPEP,FANCC | n.410+26435G= n.2199C= c.1384C= (p.Leu462=) c.1529C= (n.1529C=) n.711C= c.703C= (p.Leu235=) c.1219C= (p.Leu407=) c.928C= (p.Leu310=) c.2319+26435G= (n.2319+26435G=) c.763C= (p.Leu255=) n.633G= | |
9 | g.95107215G>T | CA374106182 | AOPEP,FANCC | n.410+26435G>T n.2199C>A c.1384C>A (p.Leu462Ile) c.1529C>A (n.1529C>A) n.711C>A c.703C>A (p.Leu235Ile) c.1219C>A (p.Leu407Ile) c.928C>A (p.Leu310Ile) c.2319+26435G>T (n.2319+26435G>T) c.763C>A (p.Leu255Ile) n.633G>T | dbSNP |
9 | g.95107215_95107217dup | CA1865462184 | AOPEP,FANCC | n.410+26435_410+26437dup n.2197_2199dup c.1382_1384dup (p.Ser461_Leu462insArg) c.1527_1529dup (n.1527_1529dup) n.709_711dup c.701_703dup (p.Ser234_Leu235insArg) c.1217_1219dup (p.Ser406_Leu407insArg) c.926_928dup (p.Ser309_Leu310insArg) c.2319+26435_2319+26437dup (n.2319+26435_2319+26437dup) c.761_763dup (p.Ser254_Leu255insArg) n.633_635dup | dbSNP |
9 | g.95107216G>A | CA466092382 | AOPEP,FANCC | n.410+26436G>A n.2198C>T c.1383C>T (p.Ser461=) c.1528C>T (n.1528C>T) n.710C>T c.702C>T (p.Ser234=) c.1218C>T (p.Ser406=) c.927C>T (p.Ser309=) c.2319+26436G>A (n.2319+26436G>A) c.762C>T (p.Ser254=) n.634G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95107216G>C | CA374106185 | AOPEP,FANCC | n.410+26436G>C n.2198C>G c.1383C>G (p.Ser461Arg) c.1528C>G (n.1528C>G) n.710C>G c.702C>G (p.Ser234Arg) c.1218C>G (p.Ser406Arg) c.927C>G (p.Ser309Arg) c.2319+26436G>C (n.2319+26436G>C) c.762C>G (p.Ser254Arg) n.634G>C | |
9 | g.95107216G>T | CA374106187 | AOPEP,FANCC | n.410+26436G>T n.2198C>A c.1383C>A (p.Ser461Arg) c.1528C>A (n.1528C>A) n.710C>A c.702C>A (p.Ser234Arg) c.1218C>A (p.Ser406Arg) c.927C>A (p.Ser309Arg) c.2319+26436G>T (n.2319+26436G>T) c.762C>A (p.Ser254Arg) n.634G>T | |
9 | g.95107222_95107224dup | CA2785167301 | AOPEP,FANCC | n.410+26442_410+26444dup n.2196_2198dup c.1381_1383dup (p.Ser461_Leu462insSer) c.1526_1528dup (n.1526_1528dup) n.708_710dup c.700_702dup (p.Ser234_Leu235insSer) c.1216_1218dup (p.Ser406_Leu407insSer) c.925_927dup (p.Ser309_Leu310insSer) c.2319+26442_2319+26444dup (n.2319+26442_2319+26444dup) c.760_762dup (p.Ser254_Leu255insSer) n.640_642dup | |
9 | g.95107217C>A | CA374106190 | AOPEP,FANCC | n.410+26437C>A n.2197G>T c.1382G>T (p.Ser461Ile) c.1527G>T (n.1527G>T) n.709G>T c.701G>T (p.Ser234Ile) c.1217G>T (p.Ser406Ile) c.926G>T (p.Ser309Ile) c.2319+26437C>A (n.2319+26437C>A) c.761G>T (p.Ser254Ile) n.635C>A | |
9 | g.95107217C>G | CA374106188 | AOPEP,FANCC | n.410+26437C>G n.2197G>C c.1382G>C (p.Ser461Thr) c.1527G>C (n.1527G>C) n.709G>C c.701G>C (p.Ser234Thr) c.1217G>C (p.Ser406Thr) c.926G>C (p.Ser309Thr) c.2319+26437C>G (n.2319+26437C>G) c.761G>C (p.Ser254Thr) n.635C>G | |
9 | g.95107217C>T | CA374106189 | AOPEP,FANCC | n.410+26437C>T n.2197G>A c.1382G>A (p.Ser461Asn) c.1527G>A (n.1527G>A) n.709G>A c.701G>A (p.Ser234Asn) c.1217G>A (p.Ser406Asn) c.926G>A (p.Ser309Asn) c.2319+26437C>T (n.2319+26437C>T) c.761G>A (p.Ser254Asn) n.635C>T | COSMIC |
9 | g.95107218T>A | CA374106191 | AOPEP,FANCC | n.410+26438T>A n.2196A>T c.1381A>T (p.Ser461Cys) c.1526A>T (n.1526A>T) n.708A>T c.700A>T (p.Ser234Cys) c.1216A>T (p.Ser406Cys) c.925A>T (p.Ser309Cys) c.2319+26438T>A (n.2319+26438T>A) c.760A>T (p.Ser254Cys) n.636T>A | |
9 | g.95107218T>C | CA374106192 | AOPEP,FANCC | n.410+26438T>C n.2196A>G c.1381A>G (p.Ser461Gly) c.1526A>G (n.1526A>G) n.708A>G c.700A>G (p.Ser234Gly) c.1216A>G (p.Ser406Gly) c.925A>G (p.Ser309Gly) c.2319+26438T>C (n.2319+26438T>C) c.760A>G (p.Ser254Gly) n.636T>C | |
9 | g.95107218T>G | CA374106193 | AOPEP,FANCC | n.410+26438T>G n.2196A>C c.1381A>C (p.Ser461Arg) c.1526A>C (n.1526A>C) n.708A>C c.700A>C (p.Ser234Arg) c.1216A>C (p.Ser406Arg) c.925A>C (p.Ser309Arg) c.2319+26438T>G (n.2319+26438T>G) c.760A>C (p.Ser254Arg) n.636T>G | COSMIC |
9 | g.95107219G>A | CA466092386 | AOPEP,FANCC | n.410+26439G>A n.2195C>T c.1380C>T (p.Ser460=) c.1525C>T (n.1525C>T) n.707C>T c.699C>T (p.Ser233=) c.1215C>T (p.Ser405=) c.924C>T (p.Ser308=) c.2319+26439G>A (n.2319+26439G>A) c.759C>T (p.Ser253=) n.637G>A | dbSNP |
9 | g.95107219G>C | CA374106194 | AOPEP,FANCC | n.410+26439G>C n.2195C>G c.1380C>G (p.Ser460Arg) c.1525C>G (n.1525C>G) n.707C>G c.699C>G (p.Ser233Arg) c.1215C>G (p.Ser405Arg) c.924C>G (p.Ser308Arg) c.2319+26439G>C (n.2319+26439G>C) c.759C>G (p.Ser253Arg) n.637G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95107219G= | CA1865462186 | AOPEP,FANCC | n.410+26439G= n.2195C= c.1380C= (p.Ser460=) c.1525C= (n.1525C=) n.707C= c.699C= (p.Ser233=) c.1215C= (p.Ser405=) c.924C= (p.Ser308=) c.2319+26439G= (n.2319+26439G=) c.759C= (p.Ser253=) n.637G= | |
9 | g.95107219G>T | CA374106195 | AOPEP,FANCC | n.410+26439G>T n.2195C>A c.1380C>A (p.Ser460Arg) c.1525C>A (n.1525C>A) n.707C>A c.699C>A (p.Ser233Arg) c.1215C>A (p.Ser405Arg) c.924C>A (p.Ser308Arg) c.2319+26439G>T (n.2319+26439G>T) c.759C>A (p.Ser253Arg) n.637G>T | |
9 | g.95107220C>A | CA374106196 | AOPEP,FANCC | n.410+26440C>A n.2194G>T c.1379G>T (p.Ser460Ile) c.1524G>T (n.1524G>T) n.706G>T c.698G>T (p.Ser233Ile) c.1214G>T (p.Ser405Ile) c.923G>T (p.Ser308Ile) c.2319+26440C>A (n.2319+26440C>A) c.758G>T (p.Ser253Ile) n.638C>A | |
9 | g.95107220C= | CA1865462187 | AOPEP,FANCC | n.410+26440C= n.2194G= c.1379G= (p.Ser460=) c.1524G= (n.1524G=) n.706G= c.698G= (p.Ser233=) c.1214G= (p.Ser405=) c.923G= (p.Ser308=) c.2319+26440C= (n.2319+26440C=) c.758G= (p.Ser253=) n.638C= | |
9 | g.95107220C>G | CA374106197 | AOPEP,FANCC | n.410+26440C>G n.2194G>C c.1379G>C (p.Ser460Thr) c.1524G>C (n.1524G>C) n.706G>C c.698G>C (p.Ser233Thr) c.1214G>C (p.Ser405Thr) c.923G>C (p.Ser308Thr) c.2319+26440C>G (n.2319+26440C>G) c.758G>C (p.Ser253Thr) n.638C>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.95107220C>T | CA5137338 | AOPEP,FANCC | n.410+26440C>T n.2194G>A c.1379G>A (p.Ser460Asn) c.1524G>A (n.1524G>A) n.706G>A c.698G>A (p.Ser233Asn) c.1214G>A (p.Ser405Asn) c.923G>A (p.Ser308Asn) c.2319+26440C>T (n.2319+26440C>T) c.758G>A (p.Ser253Asn) n.638C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95107221T>A | CA374106198 | AOPEP,FANCC | n.410+26441T>A n.2193A>T c.1378A>T (p.Ser460Cys) c.1523A>T (n.1523A>T) n.705A>T c.697A>T (p.Ser233Cys) c.1213A>T (p.Ser405Cys) c.922A>T (p.Ser308Cys) c.2319+26441T>A (n.2319+26441T>A) c.757A>T (p.Ser253Cys) n.639T>A | |
9 | g.95107221T>C | CA374106199 | AOPEP,FANCC | n.410+26441T>C n.2193A>G c.1378A>G (p.Ser460Gly) c.1523A>G (n.1523A>G) n.705A>G c.697A>G (p.Ser233Gly) c.1213A>G (p.Ser405Gly) c.922A>G (p.Ser308Gly) c.2319+26441T>C (n.2319+26441T>C) c.757A>G (p.Ser253Gly) n.639T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95107221T>G | CA374106200 | AOPEP,FANCC | n.410+26441T>G n.2193A>C c.1378A>C (p.Ser460Arg) c.1523A>C (n.1523A>C) n.705A>C c.697A>C (p.Ser233Arg) c.1213A>C (p.Ser405Arg) c.922A>C (p.Ser308Arg) c.2319+26441T>G (n.2319+26441T>G) c.757A>C (p.Ser253Arg) n.639T>G | gnomAD v4 |
9 | g.95107221T= | CA1865462188 | AOPEP,FANCC | n.410+26441T= n.2193A= c.1378A= (p.Ser460=) c.1523A= (n.1523A=) n.705A= c.697A= (p.Ser233=) c.1213A= (p.Ser405=) c.922A= (p.Ser308=) c.2319+26441T= (n.2319+26441T=) c.757A= (p.Ser253=) n.639T= | |
9 | g.95107221_95107222del | CA2499220001 | AOPEP,FANCC | n.410+26441_410+26442del n.2192_2193del c.1377_1378del (p.Ser459ArgfsTer?) c.1522_1523del (n.1522_1523del) n.704_705del c.696_697del (p.Ser232ArgfsTer?) c.1212_1213del (p.Ser404ArgfsTer?) c.921_922del (p.Ser307ArgfsTer?) c.2319+26441_2319+26442del (n.2319+26441_2319+26442del) c.756_757del (p.Ser252ArgfsTer?) n.639_640del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95107222G>A | CA466092388 | AOPEP,FANCC | n.410+26442G>A n.2192C>T c.1377C>T (p.Ser459=) c.1522C>T (n.1522C>T) n.704C>T c.696C>T (p.Ser232=) c.1212C>T (p.Ser404=) c.921C>T (p.Ser307=) c.2319+26442G>A (n.2319+26442G>A) c.756C>T (p.Ser252=) n.640G>A | ClinVar |
9 | g.95107222G>C | CA374106202 | AOPEP,FANCC | n.410+26442G>C n.2192C>G c.1377C>G (p.Ser459Arg) c.1522C>G (n.1522C>G) n.704C>G c.696C>G (p.Ser232Arg) c.1212C>G (p.Ser404Arg) c.921C>G (p.Ser307Arg) c.2319+26442G>C (n.2319+26442G>C) c.756C>G (p.Ser252Arg) n.640G>C | gnomAD v4 |
9 | g.95107222G>T | CA374106201 | AOPEP,FANCC | n.410+26442G>T n.2192C>A c.1377C>A (p.Ser459Arg) c.1522C>A (n.1522C>A) n.704C>A c.696C>A (p.Ser232Arg) c.1212C>A (p.Ser404Arg) c.921C>A (p.Ser307Arg) c.2319+26442G>T (n.2319+26442G>T) c.756C>A (p.Ser252Arg) n.640G>T | |
9 | g.95107223C>A | CA374106203 | AOPEP,FANCC | n.410+26443C>A n.2191G>T c.1376G>T (p.Ser459Ile) c.1521G>T (n.1521G>T) n.703G>T c.695G>T (p.Ser232Ile) c.1211G>T (p.Ser404Ile) c.920G>T (p.Ser307Ile) c.2319+26443C>A (n.2319+26443C>A) c.755G>T (p.Ser252Ile) n.641C>A | dbSNP |
9 | g.95107223C>G | CA374106205 | AOPEP,FANCC | n.410+26443C>G n.2191G>C c.1376G>C (p.Ser459Thr) c.1521G>C (n.1521G>C) n.703G>C c.695G>C (p.Ser232Thr) c.1211G>C (p.Ser404Thr) c.920G>C (p.Ser307Thr) c.2319+26443C>G (n.2319+26443C>G) c.755G>C (p.Ser252Thr) n.641C>G | |
9 | g.95107223C>T | CA374106204 | AOPEP,FANCC | n.410+26443C>T n.2191G>A c.1376G>A (p.Ser459Asn) c.1521G>A (n.1521G>A) n.703G>A c.695G>A (p.Ser232Asn) c.1211G>A (p.Ser404Asn) c.920G>A (p.Ser307Asn) c.2319+26443C>T (n.2319+26443C>T) c.755G>A (p.Ser252Asn) n.641C>T | |
9 | g.95107224T>A | CA374106206 | AOPEP,FANCC | n.410+26444T>A n.2190A>T c.1375A>T (p.Ser459Cys) c.1520A>T (n.1520A>T) n.702A>T c.694A>T (p.Ser232Cys) c.1210A>T (p.Ser404Cys) c.919A>T (p.Ser307Cys) c.2319+26444T>A (n.2319+26444T>A) c.754A>T (p.Ser252Cys) n.642T>A | |
9 | g.95107224T>C | CA374106207 | AOPEP,FANCC | n.410+26444T>C n.2190A>G c.1375A>G (p.Ser459Gly) c.1520A>G (n.1520A>G) n.702A>G c.694A>G (p.Ser232Gly) c.1210A>G (p.Ser404Gly) c.919A>G (p.Ser307Gly) c.2319+26444T>C (n.2319+26444T>C) c.754A>G (p.Ser252Gly) n.642T>C | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.95107224T>G | CA374106208 | AOPEP,FANCC | n.410+26444T>G n.2190A>C c.1375A>C (p.Ser459Arg) c.1520A>C (n.1520A>C) n.702A>C c.694A>C (p.Ser232Arg) c.1210A>C (p.Ser404Arg) c.919A>C (p.Ser307Arg) c.2319+26444T>G (n.2319+26444T>G) c.754A>C (p.Ser252Arg) n.642T>G | |
9 | g.95107225dup | CA2843647084 | AOPEP,FANCC | n.410+26445dup n.2190dup c.1375dup (p.Ser459LysfsTer?) c.1520dup (n.1520dup) n.702dup c.694dup (p.Ser232LysfsTer?) c.1210dup (p.Ser404LysfsTer?) c.919dup (p.Ser307LysfsTer?) c.2319+26445dup (n.2319+26445dup) c.754dup (p.Ser252LysfsTer?) n.643dup | |
9 | g.95107225T>A | CA374106209 | AOPEP,FANCC | n.410+26445T>A n.2189A>T c.1374A>T (p.Arg458Ser) c.1519A>T (n.1519A>T) n.701A>T c.693A>T (p.Arg231Ser) c.1209A>T (p.Arg403Ser) c.918A>T (p.Arg306Ser) c.2319+26445T>A (n.2319+26445T>A) c.753A>T (p.Arg251Ser) n.643T>A | |
9 | g.95107225T>C | CA466092392 | AOPEP,FANCC | n.410+26445T>C n.2189A>G c.1374A>G (p.Arg458=) c.1519A>G (n.1519A>G) n.701A>G c.693A>G (p.Arg231=) c.1209A>G (p.Arg403=) c.918A>G (p.Arg306=) c.2319+26445T>C (n.2319+26445T>C) c.753A>G (p.Arg251=) n.643T>C | |
9 | g.95107225T>G | CA287187 | AOPEP,FANCC | n.410+26445T>G n.2189A>C c.1374A>C (p.Arg458Ser) c.1519A>C (n.1519A>C) n.701A>C c.693A>C (p.Arg231Ser) c.1209A>C (p.Arg403Ser) c.918A>C (p.Arg306Ser) c.2319+26445T>G (n.2319+26445T>G) c.753A>C (p.Arg251Ser) n.643T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95107225T= | CA1865462189 | AOPEP,FANCC | n.410+26445T= n.2189A= c.1374A= (p.Arg458=) c.1519A= (n.1519A=) n.701A= c.693A= (p.Arg231=) c.1209A= (p.Arg403=) c.918A= (p.Arg306=) c.2319+26445T= (n.2319+26445T=) c.753A= (p.Arg251=) n.643T= | |
9 | g.95107226C>A | CA374106210 | AOPEP,FANCC | n.410+26446C>A n.2188G>T c.1373G>T (p.Arg458Ile) c.1518G>T (n.1518G>T) n.700G>T c.692G>T (p.Arg231Ile) c.1208G>T (p.Arg403Ile) c.917G>T (p.Arg306Ile) c.2319+26446C>A (n.2319+26446C>A) c.752G>T (p.Arg251Ile) n.644C>A | |
9 | g.95107226C>G | CA374106211 | AOPEP,FANCC | n.410+26446C>G n.2188G>C c.1373G>C (p.Arg458Thr) c.1518G>C (n.1518G>C) n.700G>C c.692G>C (p.Arg231Thr) c.1208G>C (p.Arg403Thr) c.917G>C (p.Arg306Thr) c.2319+26446C>G (n.2319+26446C>G) c.752G>C (p.Arg251Thr) n.644C>G | |
9 | g.95107226C>T | CA374106212 | AOPEP,FANCC | n.410+26446C>T n.2188G>A c.1373G>A (p.Arg458Lys) c.1518G>A (n.1518G>A) n.700G>A c.692G>A (p.Arg231Lys) c.1208G>A (p.Arg403Lys) c.917G>A (p.Arg306Lys) c.2319+26446C>T (n.2319+26446C>T) c.752G>A (p.Arg251Lys) n.644C>T | dbSNP |
9 | g.95107227T>A | CA374106213 | AOPEP,FANCC | n.410+26447T>A n.2187A>T c.1372A>T (p.Arg458Ter) c.1517A>T (n.1517A>T) n.699A>T c.691A>T (p.Arg231Ter) c.1207A>T (p.Arg403Ter) c.916A>T (p.Arg306Ter) c.2319+26447T>A (n.2319+26447T>A) c.751A>T (p.Arg251Ter) n.645T>A | |
9 | g.95107227T>C | CA374106214 | AOPEP,FANCC | n.410+26447T>C n.2187A>G c.1372A>G (p.Arg458Gly) c.1517A>G (n.1517A>G) n.699A>G c.691A>G (p.Arg231Gly) c.1207A>G (p.Arg403Gly) c.916A>G (p.Arg306Gly) c.2319+26447T>C (n.2319+26447T>C) c.751A>G (p.Arg251Gly) n.645T>C | gnomAD v4 |
9 | g.95107227T>G | CA466092393 | AOPEP,FANCC | n.410+26447T>G n.2187A>C c.1372A>C (p.Arg458=) c.1517A>C (n.1517A>C) n.699A>C c.691A>C (p.Arg231=) c.1207A>C (p.Arg403=) c.916A>C (p.Arg306=) c.2319+26447T>G (n.2319+26447T>G) c.751A>C (p.Arg251=) n.645T>G | |
9 | g.95107228G>A | CA466092394 | AOPEP,FANCC | n.410+26448G>A n.2186C>T c.1371C>T (p.Ser457=) c.1516C>T (n.1516C>T) n.698C>T c.690C>T (p.Ser230=) c.1206C>T (p.Ser402=) c.915C>T (p.Ser305=) c.2319+26448G>A (n.2319+26448G>A) c.750C>T (p.Ser250=) n.646G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.95107228G>C | CA466092396 | AOPEP,FANCC | n.410+26448G>C n.2186C>G c.1371C>G (p.Ser457=) c.1516C>G (n.1516C>G) n.698C>G c.690C>G (p.Ser230=) c.1206C>G (p.Ser402=) c.915C>G (p.Ser305=) c.2319+26448G>C (n.2319+26448G>C) c.750C>G (p.Ser250=) n.646G>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.95107228G>T | CA466092395 | AOPEP,FANCC | n.410+26448G>T n.2186C>A c.1371C>A (p.Ser457=) c.1516C>A (n.1516C>A) n.698C>A c.690C>A (p.Ser230=) c.1206C>A (p.Ser402=) c.915C>A (p.Ser305=) c.2319+26448G>T (n.2319+26448G>T) c.750C>A (p.Ser250=) n.646G>T | |
9 | g.95107229G>A | CA374106217 | AOPEP,FANCC | n.410+26449G>A n.2185C>T c.1370C>T (p.Ser457Phe) c.1515C>T (n.1515C>T) n.697C>T c.689C>T (p.Ser230Phe) c.1205C>T (p.Ser402Phe) c.914C>T (p.Ser305Phe) c.2319+26449G>A (n.2319+26449G>A) c.749C>T (p.Ser250Phe) n.647G>A | |
9 | g.95107229G>C | CA374106216 | AOPEP,FANCC | n.410+26449G>C n.2185C>G c.1370C>G (p.Ser457Cys) c.1515C>G (n.1515C>G) n.697C>G c.689C>G (p.Ser230Cys) c.1205C>G (p.Ser402Cys) c.914C>G (p.Ser305Cys) c.2319+26449G>C (n.2319+26449G>C) c.749C>G (p.Ser250Cys) n.647G>C | |
9 | g.95107229G>T | CA374106215 | AOPEP,FANCC | n.410+26449G>T n.2185C>A c.1370C>A (p.Ser457Tyr) c.1515C>A (n.1515C>A) n.697C>A c.689C>A (p.Ser230Tyr) c.1205C>A (p.Ser402Tyr) c.914C>A (p.Ser305Tyr) c.2319+26449G>T (n.2319+26449G>T) c.749C>A (p.Ser250Tyr) n.647G>T | |
9 | g.95107230A>C | CA374106218 | AOPEP,FANCC | n.410+26450A>C n.2184T>G c.1369T>G (p.Ser457Ala) c.1514T>G (n.1514T>G) n.696T>G c.688T>G (p.Ser230Ala) c.1204T>G (p.Ser402Ala) c.913T>G (p.Ser305Ala) c.2319+26450A>C (n.2319+26450A>C) c.748T>G (p.Ser250Ala) n.648A>C | |
9 | g.95107230A>G | CA374106219 | AOPEP,FANCC | n.410+26450A>G n.2184T>C c.1369T>C (p.Ser457Pro) c.1514T>C (n.1514T>C) n.696T>C c.688T>C (p.Ser230Pro) c.1204T>C (p.Ser402Pro) c.913T>C (p.Ser305Pro) c.2319+26450A>G (n.2319+26450A>G) c.748T>C (p.Ser250Pro) n.648A>G | |
9 | g.95107230A>T | CA374106220 | AOPEP,FANCC | n.410+26450A>T n.2184T>A c.1369T>A (p.Ser457Thr) c.1514T>A (n.1514T>A) n.696T>A c.688T>A (p.Ser230Thr) c.1204T>A (p.Ser402Thr) c.913T>A (p.Ser305Thr) c.2319+26450A>T (n.2319+26450A>T) c.748T>A (p.Ser250Thr) n.648A>T | |
9 | g.95107231C>A | CA338913 | AOPEP,FANCC | n.410+26451C>A n.2183G>T c.1368G>T (p.Met456Ile) c.1513G>T (n.1513G>T) n.695G>T c.687G>T (p.Met229Ile) c.1203G>T (p.Met401Ile) c.912G>T (p.Met304Ile) c.2319+26451C>A (n.2319+26451C>A) c.747G>T (p.Met249Ile) n.649C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95107231C= | CA1865462190 | AOPEP,FANCC | n.410+26451C= n.2183G= c.1368G= (p.Met456=) c.1513G= (n.1513G=) n.695G= c.687G= (p.Met229=) c.1203G= (p.Met401=) c.912G= (p.Met304=) c.2319+26451C= (n.2319+26451C=) c.747G= (p.Met249=) n.649C= | |
9 | g.95107231C>G | CA374106221 | AOPEP,FANCC | n.410+26451C>G n.2183G>C c.1368G>C (p.Met456Ile) c.1513G>C (n.1513G>C) n.695G>C c.687G>C (p.Met229Ile) c.1203G>C (p.Met401Ile) c.912G>C (p.Met304Ile) c.2319+26451C>G (n.2319+26451C>G) c.747G>C (p.Met249Ile) n.649C>G | |
9 | g.95107231C>T | CA374106222 | AOPEP,FANCC | n.410+26451C>T n.2183G>A c.1368G>A (p.Met456Ile) c.1513G>A (n.1513G>A) n.695G>A c.687G>A (p.Met229Ile) c.1203G>A (p.Met401Ile) c.912G>A (p.Met304Ile) c.2319+26451C>T (n.2319+26451C>T) c.747G>A (p.Met249Ile) n.649C>T | |
9 | g.95107232A= | CA1865462191 | AOPEP,FANCC | n.410+26452A= n.2182T= c.1367T= (p.Met456=) c.1512T= (n.1512T=) n.694T= c.686T= (p.Met229=) c.1202T= (p.Met401=) c.911T= (p.Met304=) c.2319+26452A= (n.2319+26452A=) c.746T= (p.Met249=) n.650A= | |
9 | g.95107232A>C | CA374106223 | AOPEP,FANCC | n.410+26452A>C n.2182T>G c.1367T>G (p.Met456Arg) c.1512T>G (n.1512T>G) n.694T>G c.686T>G (p.Met229Arg) c.1202T>G (p.Met401Arg) c.911T>G (p.Met304Arg) c.2319+26452A>C (n.2319+26452A>C) c.746T>G (p.Met249Arg) n.650A>C | |
9 | g.95107232A>G | CA374106224 | AOPEP,FANCC | n.410+26452A>G n.2182T>C c.1367T>C (p.Met456Thr) c.1512T>C (n.1512T>C) n.694T>C c.686T>C (p.Met229Thr) c.1202T>C (p.Met401Thr) c.911T>C (p.Met304Thr) c.2319+26452A>G (n.2319+26452A>G) c.746T>C (p.Met249Thr) n.650A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95107232A>T | CA374106225 | AOPEP,FANCC | n.410+26452A>T n.2182T>A c.1367T>A (p.Met456Lys) c.1512T>A (n.1512T>A) n.694T>A c.686T>A (p.Met229Lys) c.1202T>A (p.Met401Lys) c.911T>A (p.Met304Lys) c.2319+26452A>T (n.2319+26452A>T) c.746T>A (p.Met249Lys) n.650A>T | gnomAD v4 |
9 | g.95107233T>A | CA374106226 | AOPEP,FANCC | n.410+26453T>A n.2181A>T c.1366A>T (p.Met456Leu) c.1511A>T (n.1511A>T) n.693A>T c.685A>T (p.Met229Leu) c.1201A>T (p.Met401Leu) c.910A>T (p.Met304Leu) c.2319+26453T>A (n.2319+26453T>A) c.745A>T (p.Met249Leu) n.651T>A | |
9 | g.95107233T>C | CA374106227 | AOPEP,FANCC | n.410+26453T>C n.2181A>G c.1366A>G (p.Met456Val) c.1511A>G (n.1511A>G) n.693A>G c.685A>G (p.Met229Val) c.1201A>G (p.Met401Val) c.910A>G (p.Met304Val) c.2319+26453T>C (n.2319+26453T>C) c.745A>G (p.Met249Val) n.651T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95107233T>G | CA374106228 | AOPEP,FANCC | n.410+26453T>G n.2181A>C c.1366A>C (p.Met456Leu) c.1511A>C (n.1511A>C) n.693A>C c.685A>C (p.Met229Leu) c.1201A>C (p.Met401Leu) c.910A>C (p.Met304Leu) c.2319+26453T>G (n.2319+26453T>G) c.745A>C (p.Met249Leu) n.651T>G | |
9 | g.95107233T= | CA1865462192 | AOPEP,FANCC | n.410+26453T= n.2181A= c.1366A= (p.Met456=) c.1511A= (n.1511A=) n.693A= c.685A= (p.Met229=) c.1201A= (p.Met401=) c.910A= (p.Met304=) c.2319+26453T= (n.2319+26453T=) c.745A= (p.Met249=) n.651T= | |
9 | g.95107234T>A | CA466092401 | AOPEP,FANCC | n.410+26454T>A n.2180A>T c.1365A>T (p.Ala455=) c.1510A>T (n.1510A>T) n.692A>T c.684A>T (p.Ala228=) c.1200A>T (p.Ala400=) c.909A>T (p.Ala303=) c.2319+26454T>A (n.2319+26454T>A) c.744A>T (p.Ala248=) n.652T>A | |
9 | g.95107234T>C | CA466092402 | AOPEP,FANCC | n.410+26454T>C n.2180A>G c.1365A>G (p.Ala455=) c.1510A>G (n.1510A>G) n.692A>G c.684A>G (p.Ala228=) c.1200A>G (p.Ala400=) c.909A>G (p.Ala303=) c.2319+26454T>C (n.2319+26454T>C) c.744A>G (p.Ala248=) n.652T>C | |
9 | g.95107234T>G | CA466092403 | AOPEP,FANCC | n.410+26454T>G n.2180A>C c.1365A>C (p.Ala455=) c.1510A>C (n.1510A>C) n.692A>C c.684A>C (p.Ala228=) c.1200A>C (p.Ala400=) c.909A>C (p.Ala303=) c.2319+26454T>G (n.2319+26454T>G) c.744A>C (p.Ala248=) n.652T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95107234T= | CA1865462193 | AOPEP,FANCC | n.410+26454T= n.2180A= c.1365A= (p.Ala455=) c.1510A= (n.1510A=) n.692A= c.684A= (p.Ala228=) c.1200A= (p.Ala400=) c.909A= (p.Ala303=) c.2319+26454T= (n.2319+26454T=) c.744A= (p.Ala248=) n.652T= | |
9 | g.95107235G>A | CA374106230 | AOPEP,FANCC | n.410+26455G>A n.2179C>T c.1364C>T (p.Ala455Val) c.1509C>T (n.1509C>T) n.691C>T c.683C>T (p.Ala228Val) c.1199C>T (p.Ala400Val) c.908C>T (p.Ala303Val) c.2319+26455G>A (n.2319+26455G>A) c.743C>T (p.Ala248Val) n.653G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95107235G>C | CA374106231 | AOPEP,FANCC | n.410+26455G>C n.2179C>G c.1364C>G (p.Ala455Gly) c.1509C>G (n.1509C>G) n.691C>G c.683C>G (p.Ala228Gly) c.1199C>G (p.Ala400Gly) c.908C>G (p.Ala303Gly) c.2319+26455G>C (n.2319+26455G>C) c.743C>G (p.Ala248Gly) n.653G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95107235G= | CA1865462194 | AOPEP,FANCC | n.410+26455G= n.2179C= c.1364C= (p.Ala455=) c.1509C= (n.1509C=) n.691C= c.683C= (p.Ala228=) c.1199C= (p.Ala400=) c.908C= (p.Ala303=) c.2319+26455G= (n.2319+26455G=) c.743C= (p.Ala248=) n.653G= | |
9 | g.95107235G>T | CA374106229 | AOPEP,FANCC | n.410+26455G>T n.2179C>A c.1364C>A (p.Ala455Glu) c.1509C>A (n.1509C>A) n.691C>A c.683C>A (p.Ala228Glu) c.1199C>A (p.Ala400Glu) c.908C>A (p.Ala303Glu) c.2319+26455G>T (n.2319+26455G>T) c.743C>A (p.Ala248Glu) n.653G>T | COSMIC |
9 | g.95107236C>A | CA5137339 | AOPEP,FANCC | n.410+26456C>A n.2178G>T c.1363G>T (p.Ala455Ser) c.1508G>T (n.1508G>T) n.690G>T c.682G>T (p.Ala228Ser) c.1198G>T (p.Ala400Ser) c.907G>T (p.Ala303Ser) c.2319+26456C>A (n.2319+26456C>A) c.742G>T (p.Ala248Ser) n.654C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95107236C= | CA1865462195 | AOPEP,FANCC | n.410+26456C= n.2178G= c.1363G= (p.Ala455=) c.1508G= (n.1508G=) n.690G= c.682G= (p.Ala228=) c.1198G= (p.Ala400=) c.907G= (p.Ala303=) c.2319+26456C= (n.2319+26456C=) c.742G= (p.Ala248=) n.654C= | |
9 | g.95107236C>G | CA299190 | AOPEP,FANCC | n.410+26456C>G n.2178G>C c.1363G>C (p.Ala455Pro) c.1508G>C (n.1508G>C) n.690G>C c.682G>C (p.Ala228Pro) c.1198G>C (p.Ala400Pro) c.907G>C (p.Ala303Pro) c.2319+26456C>G (n.2319+26456C>G) c.742G>C (p.Ala248Pro) n.654C>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.95107236C>T | CA374106232 | AOPEP,FANCC | n.410+26456C>T n.2178G>A c.1363G>A (p.Ala455Thr) c.1508G>A (n.1508G>A) n.690G>A c.682G>A (p.Ala228Thr) c.1198G>A (p.Ala400Thr) c.907G>A (p.Ala303Thr) c.2319+26456C>T (n.2319+26456C>T) c.742G>A (p.Ala248Thr) n.654C>T | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.95107237C>A | CA466092406 | AOPEP,FANCC | n.410+26457C>A n.2177G>T c.1362G>T (p.Leu454=) c.1507G>T (n.1507G>T) n.689G>T c.681G>T (p.Leu227=) c.1197G>T (p.Leu399=) c.906G>T (p.Leu302=) c.2319+26457C>A (n.2319+26457C>A) c.741G>T (p.Leu247=) n.655C>A | |
9 | g.95107237C>G | CA466092408 | AOPEP,FANCC | n.410+26457C>G n.2177G>C c.1362G>C (p.Leu454=) c.1507G>C (n.1507G>C) n.689G>C c.681G>C (p.Leu227=) c.1197G>C (p.Leu399=) c.906G>C (p.Leu302=) c.2319+26457C>G (n.2319+26457C>G) c.741G>C (p.Leu247=) n.655C>G | |
9 | g.95107237C>T | CA466092409 | AOPEP,FANCC | n.410+26457C>T n.2177G>A c.1362G>A (p.Leu454=) c.1507G>A (n.1507G>A) n.689G>A c.681G>A (p.Leu227=) c.1197G>A (p.Leu399=) c.906G>A (p.Leu302=) c.2319+26457C>T (n.2319+26457C>T) c.741G>A (p.Leu247=) n.655C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95107238A= | CA1865462196 | AOPEP,FANCC | n.410+26458A= n.2176T= c.1361T= (p.Leu454=) c.1506T= (n.1506T=) n.688T= c.680T= (p.Leu227=) c.1196T= (p.Leu399=) c.905T= (p.Leu302=) c.2319+26458A= (n.2319+26458A=) c.740T= (p.Leu247=) n.656A= | |
9 | g.95107238A>C | CA374106233 | AOPEP,FANCC | n.410+26458A>C n.2176T>G c.1361T>G (p.Leu454Arg) c.1506T>G (n.1506T>G) n.688T>G c.680T>G (p.Leu227Arg) c.1196T>G (p.Leu399Arg) c.905T>G (p.Leu302Arg) c.2319+26458A>C (n.2319+26458A>C) c.740T>G (p.Leu247Arg) n.656A>C | |
9 | g.95107238A>G | CA374106234 | AOPEP,FANCC | n.410+26458A>G n.2176T>C c.1361T>C (p.Leu454Pro) c.1506T>C (n.1506T>C) n.688T>C c.680T>C (p.Leu227Pro) c.1196T>C (p.Leu399Pro) c.905T>C (p.Leu302Pro) c.2319+26458A>G (n.2319+26458A>G) c.740T>C (p.Leu247Pro) n.656A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95107238A>T | CA374106235 | AOPEP,FANCC | n.410+26458A>T n.2176T>A c.1361T>A (p.Leu454Gln) c.1506T>A (n.1506T>A) n.688T>A c.680T>A (p.Leu227Gln) c.1196T>A (p.Leu399Gln) c.905T>A (p.Leu302Gln) c.2319+26458A>T (n.2319+26458A>T) c.740T>A (p.Leu247Gln) n.656A>T | COSMIC |
9 | g.95107239G>A | CA466092410 | AOPEP,FANCC | n.410+26459G>A n.2175C>T c.1360C>T (p.Leu454=) c.1505C>T (n.1505C>T) n.687C>T c.679C>T (p.Leu227=) c.1195C>T (p.Leu399=) c.904C>T (p.Leu302=) c.2319+26459G>A (n.2319+26459G>A) c.739C>T (p.Leu247=) n.657G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95107239G>C | CA374106236 | AOPEP,FANCC | n.410+26459G>C n.2175C>G c.1360C>G (p.Leu454Val) c.1505C>G (n.1505C>G) n.687C>G c.679C>G (p.Leu227Val) c.1195C>G (p.Leu399Val) c.904C>G (p.Leu302Val) c.2319+26459G>C (n.2319+26459G>C) c.739C>G (p.Leu247Val) n.657G>C | |
9 | g.95107239G>T | CA374106237 | AOPEP,FANCC | n.410+26459G>T n.2175C>A c.1360C>A (p.Leu454Met) c.1505C>A (n.1505C>A) n.687C>A c.679C>A (p.Leu227Met) c.1195C>A (p.Leu399Met) c.904C>A (p.Leu302Met) c.2319+26459G>T (n.2319+26459G>T) c.739C>A (p.Leu247Met) n.657G>T | |
9 | g.95107240G>A | CA466092411 | AOPEP,FANCC | n.410+26460G>A n.2174C>T c.1359C>T (p.Leu453=) c.1504C>T (n.1504C>T) n.686C>T c.678C>T (p.Leu226=) c.1194C>T (p.Leu398=) c.903C>T (p.Leu301=) c.2319+26460G>A (n.2319+26460G>A) c.738C>T (p.Leu246=) n.658G>A | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.95107240G>C | CA466092413 | AOPEP,FANCC | n.410+26460G>C n.2174C>G c.1359C>G (p.Leu453=) c.1504C>G (n.1504C>G) n.686C>G c.678C>G (p.Leu226=) c.1194C>G (p.Leu398=) c.903C>G (p.Leu301=) c.2319+26460G>C (n.2319+26460G>C) c.738C>G (p.Leu246=) n.658G>C | gnomAD v4 |
9 | g.95107240G= | CA1865462197 | AOPEP,FANCC | n.410+26460G= n.2174C= c.1359C= (p.Leu453=) c.1504C= (n.1504C=) n.686C= c.678C= (p.Leu226=) c.1194C= (p.Leu398=) c.903C= (p.Leu301=) c.2319+26460G= (n.2319+26460G=) c.738C= (p.Leu246=) n.658G= | |
9 | g.95107240G>T | CA466092412 | AOPEP,FANCC | n.410+26460G>T n.2174C>A c.1359C>A (p.Leu453=) c.1504C>A (n.1504C>A) n.686C>A c.678C>A (p.Leu226=) c.1194C>A (p.Leu398=) c.903C>A (p.Leu301=) c.2319+26460G>T (n.2319+26460G>T) c.738C>A (p.Leu246=) n.658G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95107241A= | CA1865462199 | AOPEP,FANCC | n.410+26461A= n.2173T= c.1358T= (p.Leu453=) c.1503T= (n.1503T=) n.685T= c.677T= (p.Leu226=) c.1193T= (p.Leu398=) c.902T= (p.Leu301=) c.2319+26461A= (n.2319+26461A=) c.737T= (p.Leu246=) n.659A= | |
9 | g.95107241A>C | CA374106238 | AOPEP,FANCC | n.410+26461A>C n.2173T>G c.1358T>G (p.Leu453Arg) c.1503T>G (n.1503T>G) n.685T>G c.677T>G (p.Leu226Arg) c.1193T>G (p.Leu398Arg) c.902T>G (p.Leu301Arg) c.2319+26461A>C (n.2319+26461A>C) c.737T>G (p.Leu246Arg) n.659A>C | |
9 | g.95107241A>G | CA374106239 | AOPEP,FANCC | n.410+26461A>G n.2173T>C c.1358T>C (p.Leu453Pro) c.1503T>C (n.1503T>C) n.685T>C c.677T>C (p.Leu226Pro) c.1193T>C (p.Leu398Pro) c.902T>C (p.Leu301Pro) c.2319+26461A>G (n.2319+26461A>G) c.737T>C (p.Leu246Pro) n.659A>G | ClinVar |
9 | g.95107241A>T | CA374106240 | AOPEP,FANCC | n.410+26461A>T n.2173T>A c.1358T>A (p.Leu453His) c.1503T>A (n.1503T>A) n.685T>A c.677T>A (p.Leu226His) c.1193T>A (p.Leu398His) c.902T>A (p.Leu301His) c.2319+26461A>T (n.2319+26461A>T) c.737T>A (p.Leu246His) n.659A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95107241_95107244delinsAGGT | CA1865462198 | AOPEP,FANCC | n.410+26461_410+26464delinsAGGT n.2170_2173delinsACCT c.1355_1358delinsACCT (p.His452=) c.1500_1503delinsACCT (n.1500_1503delinsACCT) n.682_685delinsACCT c.674_677delinsACCT (p.His225=) c.1190_1193delinsACCT (p.His397=) c.899_902delinsACCT (p.His300=) c.2319+26461_2319+26464delinsAGGT (n.2319+26461_2319+26464delinsAGGT) c.734_737delinsACCT (p.His245=) n.659_662delinsAGGT | |
9 | g.95107241_95107244delinsTGGC | CA16618876 | AOPEP,FANCC | n.410+26461_410+26464delinsTGGC n.2170_2173delinsGCCA c.1355_1358delinsGCCA (p.His452_Leu453delinsArgHis) c.1500_1503delinsGCCA (n.1500_1503delinsGCCA) n.682_685delinsGCCA c.674_677delinsGCCA (p.His225_Leu226delinsArgHis) c.1190_1193delinsGCCA (p.His397_Leu398delinsArgHis) c.899_902delinsGCCA (p.His300_Leu301delinsArgHis) c.2319+26461_2319+26464delinsTGGC (n.2319+26461_2319+26464delinsTGGC) c.734_737delinsGCCA (p.His245_Leu246delinsArgHis) n.659_662delinsTGGC | ClinVar dbSNP |
9 | g.95107242G>A | CA16618877 | AOPEP,FANCC | n.410+26462G>A n.2172C>T c.1357C>T (p.Leu453Phe) c.1502C>T (n.1502C>T) n.684C>T c.676C>T (p.Leu226Phe) c.1192C>T (p.Leu398Phe) c.901C>T (p.Leu301Phe) c.2319+26462G>A (n.2319+26462G>A) c.736C>T (p.Leu246Phe) n.660G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.95107242G>C | CA374106241 | AOPEP,FANCC | n.410+26462G>C n.2172C>G c.1357C>G (p.Leu453Val) c.1502C>G (n.1502C>G) n.684C>G c.676C>G (p.Leu226Val) c.1192C>G (p.Leu398Val) c.901C>G (p.Leu301Val) c.2319+26462G>C (n.2319+26462G>C) c.736C>G (p.Leu246Val) n.660G>C | gnomAD v4 |
9 | g.95107242G= | CA1865462200 | AOPEP,FANCC | n.410+26462G= n.2172C= c.1357C= (p.Leu453=) c.1502C= (n.1502C=) n.684C= c.676C= (p.Leu226=) c.1192C= (p.Leu398=) c.901C= (p.Leu301=) c.2319+26462G= (n.2319+26462G=) c.736C= (p.Leu246=) n.660G= | |
9 | g.95107242G>T | CA374106242 | AOPEP,FANCC | n.410+26462G>T n.2172C>A c.1357C>A (p.Leu453Ile) c.1502C>A (n.1502C>A) n.684C>A c.676C>A (p.Leu226Ile) c.1192C>A (p.Leu398Ile) c.901C>A (p.Leu301Ile) c.2319+26462G>T (n.2319+26462G>T) c.736C>A (p.Leu246Ile) n.660G>T | |
9 | g.95107243G>A | CA466092417 | AOPEP,FANCC | n.410+26463G>A n.2171C>T c.1356C>T (p.His452=) c.1501C>T (n.1501C>T) n.683C>T c.675C>T (p.His225=) c.1191C>T (p.His397=) c.900C>T (p.His300=) c.2319+26463G>A (n.2319+26463G>A) c.735C>T (p.His245=) n.661G>A | |
9 | g.95107243G>C | CA374106243 | AOPEP,FANCC | n.410+26463G>C n.2171C>G c.1356C>G (p.His452Gln) c.1501C>G (n.1501C>G) n.683C>G c.675C>G (p.His225Gln) c.1191C>G (p.His397Gln) c.900C>G (p.His300Gln) c.2319+26463G>C (n.2319+26463G>C) c.735C>G (p.His245Gln) n.661G>C | |
9 | g.95107243G>T | CA374106244 | AOPEP,FANCC | n.410+26463G>T n.2171C>A c.1356C>A (p.His452Gln) c.1501C>A (n.1501C>A) n.683C>A c.675C>A (p.His225Gln) c.1191C>A (p.His397Gln) c.900C>A (p.His300Gln) c.2319+26463G>T (n.2319+26463G>T) c.735C>A (p.His245Gln) n.661G>T | |
9 | g.95107244T>A | CA374106245 | AOPEP,FANCC | n.410+26464T>A n.2170A>T c.1355A>T (p.His452Leu) c.1500A>T (n.1500A>T) n.682A>T c.674A>T (p.His225Leu) c.1190A>T (p.His397Leu) c.899A>T (p.His300Leu) c.2319+26464T>A (n.2319+26464T>A) c.734A>T (p.His245Leu) n.662T>A | |
9 | g.95107244T>C | CA374106246 | AOPEP,FANCC | n.410+26464T>C n.2170A>G c.1355A>G (p.His452Arg) c.1500A>G (n.1500A>G) n.682A>G c.674A>G (p.His225Arg) c.1190A>G (p.His397Arg) c.899A>G (p.His300Arg) c.2319+26464T>C (n.2319+26464T>C) c.734A>G (p.His245Arg) n.662T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95107244T>G | CA374106247 | AOPEP,FANCC | n.410+26464T>G n.2170A>C c.1355A>C (p.His452Pro) c.1500A>C (n.1500A>C) n.682A>C c.674A>C (p.His225Pro) c.1190A>C (p.His397Pro) c.899A>C (p.His300Pro) c.2319+26464T>G (n.2319+26464T>G) c.734A>C (p.His245Pro) n.662T>G | dbSNP |
9 | g.95107244T= | CA1865462201 | AOPEP,FANCC | n.410+26464T= n.2170A= c.1355A= (p.His452=) c.1500A= (n.1500A=) n.682A= c.674A= (p.His225=) c.1190A= (p.His397=) c.899A= (p.His300=) c.2319+26464T= (n.2319+26464T=) c.734A= (p.His245=) n.662T= | |
9 | g.95107245G>A | CA374106248 | AOPEP,FANCC | n.410+26465G>A n.2169C>T c.1354C>T (p.His452Tyr) c.1499C>T (n.1499C>T) n.681C>T c.673C>T (p.His225Tyr) c.1189C>T (p.His397Tyr) c.898C>T (p.His300Tyr) c.2319+26465G>A (n.2319+26465G>A) c.733C>T (p.His245Tyr) n.663G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95107245G>C | CA374106249 | AOPEP,FANCC | n.410+26465G>C n.2169C>G c.1354C>G (p.His452Asp) c.1499C>G (n.1499C>G) n.681C>G c.673C>G (p.His225Asp) c.1189C>G (p.His397Asp) c.898C>G (p.His300Asp) c.2319+26465G>C (n.2319+26465G>C) c.733C>G (p.His245Asp) n.663G>C | |
9 | g.95107245G= | CA1865462202 | AOPEP,FANCC | n.410+26465G= n.2169C= c.1354C= (p.His452=) c.1499C= (n.1499C=) n.681C= c.673C= (p.His225=) c.1189C= (p.His397=) c.898C= (p.His300=) c.2319+26465G= (n.2319+26465G=) c.733C= (p.His245=) n.663G= | |
9 | g.95107245G>T | CA374106250 | AOPEP,FANCC | n.410+26465G>T n.2169C>A c.1354C>A (p.His452Asn) c.1499C>A (n.1499C>A) n.681C>A c.673C>A (p.His225Asn) c.1189C>A (p.His397Asn) c.898C>A (p.His300Asn) c.2319+26465G>T (n.2319+26465G>T) c.733C>A (p.His245Asn) n.663G>T | |
9 | g.95107246G>A | CA5137340 | AOPEP,FANCC | n.410+26466G>A n.2168C>T c.1353C>T (p.Gly451=) c.1498C>T (n.1498C>T) n.680C>T c.672C>T (p.Gly224=) c.1188C>T (p.Gly396=) c.897C>T (p.Gly299=) c.2319+26466G>A (n.2319+26466G>A) c.732C>T (p.Gly244=) n.664G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.95107246G>C | CA466092421 | AOPEP,FANCC | n.410+26466G>C n.2168C>G c.1353C>G (p.Gly451=) c.1498C>G (n.1498C>G) n.680C>G c.672C>G (p.Gly224=) c.1188C>G (p.Gly396=) c.897C>G (p.Gly299=) c.2319+26466G>C (n.2319+26466G>C) c.732C>G (p.Gly244=) n.664G>C | |
9 | g.95107246G= | CA1865462203 | AOPEP,FANCC | n.410+26466G= n.2168C= c.1353C= (p.Gly451=) c.1498C= (n.1498C=) n.680C= c.672C= (p.Gly224=) c.1188C= (p.Gly396=) c.897C= (p.Gly299=) c.2319+26466G= (n.2319+26466G=) c.732C= (p.Gly244=) n.664G= | |
9 | g.95107246G>T | CA466092422 | AOPEP,FANCC | n.410+26466G>T n.2168C>A c.1353C>A (p.Gly451=) c.1498C>A (n.1498C>A) n.680C>A c.672C>A (p.Gly224=) c.1188C>A (p.Gly396=) c.897C>A (p.Gly299=) c.2319+26466G>T (n.2319+26466G>T) c.732C>A (p.Gly244=) n.664G>T | |
9 | g.95107247C>A | CA374106251 | AOPEP,FANCC | n.410+26467C>A n.2167G>T c.1352G>T (p.Gly451Val) c.1497G>T (n.1497G>T) n.679G>T c.671G>T (p.Gly224Val) c.1187G>T (p.Gly396Val) c.896G>T (p.Gly299Val) c.2319+26467C>A (n.2319+26467C>A) c.731G>T (p.Gly244Val) n.665C>A | |
9 | g.95107247C= | CA1865462204 | AOPEP,FANCC | n.410+26467C= n.2167G= c.1352G= (p.Gly451=) c.1497G= (n.1497G=) n.679G= c.671G= (p.Gly224=) c.1187G= (p.Gly396=) c.896G= (p.Gly299=) c.2319+26467C= (n.2319+26467C=) c.731G= (p.Gly244=) n.665C= | |
9 | g.95107247C>G | CA5137341 | AOPEP,FANCC | n.410+26467C>G n.2167G>C c.1352G>C (p.Gly451Ala) c.1497G>C (n.1497G>C) n.679G>C c.671G>C (p.Gly224Ala) c.1187G>C (p.Gly396Ala) c.896G>C (p.Gly299Ala) c.2319+26467C>G (n.2319+26467C>G) c.731G>C (p.Gly244Ala) n.665C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95107247C>T | CA374106252 | AOPEP,FANCC | n.410+26467C>T n.2167G>A c.1352G>A (p.Gly451Asp) c.1497G>A (n.1497G>A) n.679G>A c.671G>A (p.Gly224Asp) c.1187G>A (p.Gly396Asp) c.896G>A (p.Gly299Asp) c.2319+26467C>T (n.2319+26467C>T) c.731G>A (p.Gly244Asp) n.665C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.95107248_95107249del | CA2580080846 | AOPEP,FANCC | n.410+26468_410+26469del n.2166_2167del c.1351_1352del (p.Gly451ProfsTer?) c.1496_1497del (n.1496_1497del) n.678_679del c.670_671del (p.Gly224ProfsTer?) c.1186_1187del (p.Gly396ProfsTer?) c.895_896del (p.Gly299ProfsTer?) c.2319+26468_2319+26469del (n.2319+26468_2319+26469del) c.730_731del (p.Gly244ProfsTer?) n.666_667del | ClinVar |
9 | g.95107248C>A | CA374106253 | AOPEP,FANCC | n.410+26468C>A n.2166G>T c.1351G>T (p.Gly451Cys) c.1496G>T (n.1496G>T) n.678G>T c.670G>T (p.Gly224Cys) c.1186G>T (p.Gly396Cys) c.895G>T (p.Gly299Cys) c.2319+26468C>A (n.2319+26468C>A) c.730G>T (p.Gly244Cys) n.666C>A | |
9 | g.95107248C= | CA1865462205 | AOPEP,FANCC | n.410+26468C= n.2166G= c.1351G= (p.Gly451=) c.1496G= (n.1496G=) n.678G= c.670G= (p.Gly224=) c.1186G= (p.Gly396=) c.895G= (p.Gly299=) c.2319+26468C= (n.2319+26468C=) c.730G= (p.Gly244=) n.666C= | |
9 | g.95107248C>G | CA374106254 | AOPEP,FANCC | n.410+26468C>G n.2166G>C c.1351G>C (p.Gly451Arg) c.1496G>C (n.1496G>C) n.678G>C c.670G>C (p.Gly224Arg) c.1186G>C (p.Gly396Arg) c.895G>C (p.Gly299Arg) c.2319+26468C>G (n.2319+26468C>G) c.730G>C (p.Gly244Arg) n.666C>G | gnomAD v4 |
9 | g.95107248C>T | CA196540230 | AOPEP,FANCC | n.410+26468C>T n.2166G>A c.1351G>A (p.Gly451Ser) c.1496G>A (n.1496G>A) n.678G>A c.670G>A (p.Gly224Ser) c.1186G>A (p.Gly396Ser) c.895G>A (p.Gly299Ser) c.2319+26468C>T (n.2319+26468C>T) c.730G>A (p.Gly244Ser) n.666C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95107249C>A | CA466092424 | AOPEP,FANCC | n.410+26469C>A n.2165G>T c.1350G>T (p.Leu450=) c.1495G>T (n.1495G>T) n.677G>T c.669G>T (p.Leu223=) c.1185G>T (p.Leu395=) c.894G>T (p.Leu298=) c.2319+26469C>A (n.2319+26469C>A) c.729G>T (p.Leu243=) n.667C>A | |
9 | g.95107249C= | CA1865462206 | AOPEP,FANCC | n.410+26469C= n.2165G= c.1350G= (p.Leu450=) c.1495G= (n.1495G=) n.677G= c.669G= (p.Leu223=) c.1185G= (p.Leu395=) c.894G= (p.Leu298=) c.2319+26469C= (n.2319+26469C=) c.729G= (p.Leu243=) n.667C= | |
9 | g.95107249C>G | CA466092425 | AOPEP,FANCC | n.410+26469C>G n.2165G>C c.1350G>C (p.Leu450=) c.1495G>C (n.1495G>C) n.677G>C c.669G>C (p.Leu223=) c.1185G>C (p.Leu395=) c.894G>C (p.Leu298=) c.2319+26469C>G (n.2319+26469C>G) c.729G>C (p.Leu243=) n.667C>G | |
9 | g.95107249C>T | CA196540234 | AOPEP,FANCC | n.410+26469C>T n.2165G>A c.1350G>A (p.Leu450=) c.1495G>A (n.1495G>A) n.677G>A c.669G>A (p.Leu223=) c.1185G>A (p.Leu395=) c.894G>A (p.Leu298=) c.2319+26469C>T (n.2319+26469C>T) c.729G>A (p.Leu243=) n.667C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95107250A>C | CA374106256 | AOPEP,FANCC | n.410+26470A>C n.2164T>G c.1349T>G (p.Leu450Arg) c.1494T>G (n.1494T>G) n.676T>G c.668T>G (p.Leu223Arg) c.1184T>G (p.Leu395Arg) c.893T>G (p.Leu298Arg) c.2319+26470A>C (n.2319+26470A>C) c.728T>G (p.Leu243Arg) n.668A>C | |
9 | g.95107250A>G | CA374106257 | AOPEP,FANCC | n.410+26470A>G n.2164T>C c.1349T>C (p.Leu450Pro) c.1494T>C (n.1494T>C) n.676T>C c.668T>C (p.Leu223Pro) c.1184T>C (p.Leu395Pro) c.893T>C (p.Leu298Pro) c.2319+26470A>G (n.2319+26470A>G) c.728T>C (p.Leu243Pro) n.668A>G | gnomAD v4 |
9 | g.95107250A>T | CA374106255 | AOPEP,FANCC | n.410+26470A>T n.2164T>A c.1349T>A (p.Leu450Gln) c.1494T>A (n.1494T>A) n.676T>A c.668T>A (p.Leu223Gln) c.1184T>A (p.Leu395Gln) c.893T>A (p.Leu298Gln) c.2319+26470A>T (n.2319+26470A>T) c.728T>A (p.Leu243Gln) n.668A>T | |
9 | g.95107251G>A | CA466092427 | AOPEP,FANCC | n.410+26471G>A n.2163C>T c.1348C>T (p.Leu450=) c.1493C>T (n.1493C>T) n.675C>T c.667C>T (p.Leu223=) c.1183C>T (p.Leu395=) c.892C>T (p.Leu298=) c.2319+26471G>A (n.2319+26471G>A) c.727C>T (p.Leu243=) n.669G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95107251G>C | CA374106259 | AOPEP,FANCC | n.410+26471G>C n.2163C>G c.1348C>G (p.Leu450Val) c.1493C>G (n.1493C>G) n.675C>G c.667C>G (p.Leu223Val) c.1183C>G (p.Leu395Val) c.892C>G (p.Leu298Val) c.2319+26471G>C (n.2319+26471G>C) c.727C>G (p.Leu243Val) n.669G>C | |
9 | g.95107251G= | CA1865462207 | AOPEP,FANCC | n.410+26471G= n.2163C= c.1348C= (p.Leu450=) c.1493C= (n.1493C=) n.675C= c.667C= (p.Leu223=) c.1183C= (p.Leu395=) c.892C= (p.Leu298=) c.2319+26471G= (n.2319+26471G=) c.727C= (p.Leu243=) n.669G= | |
9 | g.95107251G>T | CA374106258 | AOPEP,FANCC | n.410+26471G>T n.2163C>A c.1348C>A (p.Leu450Met) c.1493C>A (n.1493C>A) n.675C>A c.667C>A (p.Leu223Met) c.1183C>A (p.Leu395Met) c.892C>A (p.Leu298Met) c.2319+26471G>T (n.2319+26471G>T) c.727C>A (p.Leu243Met) n.669G>T | COSMIC |
9 | g.95107252C>A | CA466092428 | AOPEP,FANCC | n.410+26472C>A n.2162G>T c.1347G>T (p.Val449=) c.1492G>T (n.1492G>T) n.674G>T c.666G>T (p.Val222=) c.1182G>T (p.Val394=) c.891G>T (p.Val297=) c.2319+26472C>A (n.2319+26472C>A) c.726G>T (p.Val242=) n.670C>A | |
9 | g.95107252C>G | CA466092429 | AOPEP,FANCC | n.410+26472C>G n.2162G>C c.1347G>C (p.Val449=) c.1492G>C (n.1492G>C) n.674G>C c.666G>C (p.Val222=) c.1182G>C (p.Val394=) c.891G>C (p.Val297=) c.2319+26472C>G (n.2319+26472C>G) c.726G>C (p.Val242=) n.670C>G | |
9 | g.95107252C>T | CA466092430 | AOPEP,FANCC | n.410+26472C>T n.2162G>A c.1347G>A (p.Val449=) c.1492G>A (n.1492G>A) n.674G>A c.666G>A (p.Val222=) c.1182G>A (p.Val394=) c.891G>A (p.Val297=) c.2319+26472C>T (n.2319+26472C>T) c.726G>A (p.Val242=) n.670C>T | |
9 | g.95107253A>C | CA374106262 | AOPEP,FANCC | n.410+26473A>C n.2161T>G c.1346T>G (p.Val449Gly) c.1491T>G (n.1491T>G) n.673T>G c.665T>G (p.Val222Gly) c.1181T>G (p.Val394Gly) c.890T>G (p.Val297Gly) c.2319+26473A>C (n.2319+26473A>C) c.725T>G (p.Val242Gly) n.671A>C | dbSNP |
9 | g.95107253A>G | CA374106260 | AOPEP,FANCC | n.410+26473A>G n.2161T>C c.1346T>C (p.Val449Ala) c.1491T>C (n.1491T>C) n.673T>C c.665T>C (p.Val222Ala) c.1181T>C (p.Val394Ala) c.890T>C (p.Val297Ala) c.2319+26473A>G (n.2319+26473A>G) c.725T>C (p.Val242Ala) n.671A>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.95107253A>T | CA374106261 | AOPEP,FANCC | n.410+26473A>T n.2161T>A c.1346T>A (p.Val449Glu) c.1491T>A (n.1491T>A) n.673T>A c.665T>A (p.Val222Glu) c.1181T>A (p.Val394Glu) c.890T>A (p.Val297Glu) c.2319+26473A>T (n.2319+26473A>T) c.725T>A (p.Val242Glu) n.671A>T | dbSNP |
9 | g.95107254C>A | CA374106263 | AOPEP,FANCC | n.410+26474C>A n.2160G>T c.1345G>T (p.Val449Leu) c.1490G>T (n.1490G>T) n.672G>T c.664G>T (p.Val222Leu) c.1180G>T (p.Val394Leu) c.889G>T (p.Val297Leu) c.2319+26474C>A (n.2319+26474C>A) c.724G>T (p.Val242Leu) n.672C>A | |
9 | g.95107254C= | CA1865462208 | AOPEP,FANCC | n.410+26474C= n.2160G= c.1345G= (p.Val449=) c.1490G= (n.1490G=) n.672G= c.664G= (p.Val222=) c.1180G= (p.Val394=) c.889G= (p.Val297=) c.2319+26474C= (n.2319+26474C=) c.724G= (p.Val242=) n.672C= | |
9 | g.95107254C>G | CA374106264 | AOPEP,FANCC | n.410+26474C>G n.2160G>C c.1345G>C (p.Val449Leu) c.1490G>C (n.1490G>C) n.672G>C c.664G>C (p.Val222Leu) c.1180G>C (p.Val394Leu) c.889G>C (p.Val297Leu) c.2319+26474C>G (n.2319+26474C>G) c.724G>C (p.Val242Leu) n.672C>G | ClinVar |
9 | g.95107254C>T | CA159393 | AOPEP,FANCC | n.410+26474C>T n.2160G>A c.1345G>A (p.Val449Met) c.1490G>A (n.1490G>A) n.672G>A c.664G>A (p.Val222Met) c.1180G>A (p.Val394Met) c.889G>A (p.Val297Met) c.2319+26474C>T (n.2319+26474C>T) c.724G>A (p.Val242Met) n.672C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95107255G>A | CA336621 | AOPEP,FANCC | n.410+26475G>A n.2159C>T c.1344C>T (p.Ala448=) c.1489C>T (n.1489C>T) n.671C>T c.663C>T (p.Ala221=) c.1179C>T (p.Ala393=) c.888C>T (p.Ala296=) c.2319+26475G>A (n.2319+26475G>A) c.723C>T (p.Ala241=) n.673G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95107255G>C | CA466092431 | AOPEP,FANCC | n.410+26475G>C n.2159C>G c.1344C>G (p.Ala448=) c.1489C>G (n.1489C>G) n.671C>G c.663C>G (p.Ala221=) c.1179C>G (p.Ala393=) c.888C>G (p.Ala296=) c.2319+26475G>C (n.2319+26475G>C) c.723C>G (p.Ala241=) n.673G>C | |
9 | g.95107255G= | CA1865462209 | AOPEP,FANCC | n.410+26475G= n.2159C= c.1344C= (p.Ala448=) c.1489C= (n.1489C=) n.671C= c.663C= (p.Ala221=) c.1179C= (p.Ala393=) c.888C= (p.Ala296=) c.2319+26475G= (n.2319+26475G=) c.723C= (p.Ala241=) n.673G= | |
9 | g.95107255G>T | CA466092432 | AOPEP,FANCC | n.410+26475G>T n.2159C>A c.1344C>A (p.Ala448=) c.1489C>A (n.1489C>A) n.671C>A c.663C>A (p.Ala221=) c.1179C>A (p.Ala393=) c.888C>A (p.Ala296=) c.2319+26475G>T (n.2319+26475G>T) c.723C>A (p.Ala241=) n.673G>T | |
9 | g.95107256del | CA2695211019 | AOPEP,FANCC | n.410+26476del n.2159del c.1344del (p.Val449CysfsTer22) c.1489del (n.1489del) n.671del c.663del (p.Val222CysfsTer22) c.1179del (p.Val394CysfsTer22) c.888del (p.Val297CysfsTer22) c.2319+26476del (n.2319+26476del) c.723del (p.Val242CysfsTer22) n.674del | |
9 | g.95107256G>A | CA374106265 | AOPEP,FANCC | n.410+26476G>A n.2158C>T c.1343C>T (p.Ala448Val) c.1488C>T (n.1488C>T) n.670C>T c.662C>T (p.Ala221Val) c.1178C>T (p.Ala393Val) c.887C>T (p.Ala296Val) c.2319+26476G>A (n.2319+26476G>A) c.722C>T (p.Ala241Val) n.674G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.95107256G>C | CA374106266 | AOPEP,FANCC | n.410+26476G>C n.2158C>G c.1343C>G (p.Ala448Gly) c.1488C>G (n.1488C>G) n.670C>G c.662C>G (p.Ala221Gly) c.1178C>G (p.Ala393Gly) c.887C>G (p.Ala296Gly) c.2319+26476G>C (n.2319+26476G>C) c.722C>G (p.Ala241Gly) n.674G>C | |
9 | g.95107256G>T | CA374106267 | AOPEP,FANCC | n.410+26476G>T n.2158C>A c.1343C>A (p.Ala448Asp) c.1488C>A (n.1488C>A) n.670C>A c.662C>A (p.Ala221Asp) c.1178C>A (p.Ala393Asp) c.887C>A (p.Ala296Asp) c.2319+26476G>T (n.2319+26476G>T) c.722C>A (p.Ala241Asp) n.674G>T | gnomAD v4 |
9 | g.95107257C>A | CA374106268 | AOPEP,FANCC | n.410+26477C>A n.2157G>T c.1342G>T (p.Ala448Ser) c.1487G>T (n.1487G>T) n.669G>T c.661G>T (p.Ala221Ser) c.1177G>T (p.Ala393Ser) c.886G>T (p.Ala296Ser) c.2319+26477C>A (n.2319+26477C>A) c.721G>T (p.Ala241Ser) n.675C>A | |
9 | g.95107257C>G | CA374106269 | AOPEP,FANCC | n.410+26477C>G n.2157G>C c.1342G>C (p.Ala448Pro) c.1487G>C (n.1487G>C) n.669G>C c.661G>C (p.Ala221Pro) c.1177G>C (p.Ala393Pro) c.886G>C (p.Ala296Pro) c.2319+26477C>G (n.2319+26477C>G) c.721G>C (p.Ala241Pro) n.675C>G | |
9 | g.95107257C>T | CA374106270 | AOPEP,FANCC | n.410+26477C>T n.2157G>A c.1342G>A (p.Ala448Thr) c.1487G>A (n.1487G>A) n.669G>A c.661G>A (p.Ala221Thr) c.1177G>A (p.Ala393Thr) c.886G>A (p.Ala296Thr) c.2319+26477C>T (n.2319+26477C>T) c.721G>A (p.Ala241Thr) n.675C>T | gnomAD v4 |
9 | g.95107258C>A | CA374106272 | AOPEP,FANCC | n.410+26478C>A n.2156G>T c.1341G>T (p.Lys447Asn) c.1486G>T (n.1486G>T) n.668G>T c.660G>T (p.Lys220Asn) c.1176G>T (p.Lys392Asn) c.885G>T (p.Lys295Asn) c.2319+26478C>A (n.2319+26478C>A) c.720G>T (p.Lys240Asn) n.676C>A | |
9 | g.95107258C>G | CA374106271 | AOPEP,FANCC | n.410+26478C>G n.2156G>C c.1341G>C (p.Lys447Asn) c.1486G>C (n.1486G>C) n.668G>C c.660G>C (p.Lys220Asn) c.1176G>C (p.Lys392Asn) c.885G>C (p.Lys295Asn) c.2319+26478C>G (n.2319+26478C>G) c.720G>C (p.Lys240Asn) n.676C>G | |
9 | g.95107258C>T | CA466092434 | AOPEP,FANCC | n.410+26478C>T n.2156G>A c.1341G>A (p.Lys447=) c.1486G>A (n.1486G>A) n.668G>A c.660G>A (p.Lys220=) c.1176G>A (p.Lys392=) c.885G>A (p.Lys295=) c.2319+26478C>T (n.2319+26478C>T) c.720G>A (p.Lys240=) n.676C>T | gnomAD v4 |
9 | g.95107259T>A | CA374106273 | AOPEP,FANCC | n.410+26479T>A n.2155A>T c.1340A>T (p.Lys447Met) c.1485A>T (n.1485A>T) n.667A>T c.659A>T (p.Lys220Met) c.1175A>T (p.Lys392Met) c.884A>T (p.Lys295Met) c.2319+26479T>A (n.2319+26479T>A) c.719A>T (p.Lys240Met) n.677T>A | |
9 | g.95107259T>C | CA374106274 | AOPEP,FANCC | n.410+26479T>C n.2155A>G c.1340A>G (p.Lys447Arg) c.1485A>G (n.1485A>G) n.667A>G c.659A>G (p.Lys220Arg) c.1175A>G (p.Lys392Arg) c.884A>G (p.Lys295Arg) c.2319+26479T>C (n.2319+26479T>C) c.719A>G (p.Lys240Arg) n.677T>C | |
9 | g.95107259T>G | CA374106275 | AOPEP,FANCC | n.410+26479T>G n.2155A>C c.1340A>C (p.Lys447Thr) c.1485A>C (n.1485A>C) n.667A>C c.659A>C (p.Lys220Thr) c.1175A>C (p.Lys392Thr) c.884A>C (p.Lys295Thr) c.2319+26479T>G (n.2319+26479T>G) c.719A>C (p.Lys240Thr) n.677T>G | |
9 | g.95107260T>A | CA374106276 | AOPEP,FANCC | n.410+26480T>A n.2154A>T c.1339A>T (p.Lys447Ter) c.1484A>T (n.1484A>T) n.666A>T c.658A>T (p.Lys220Ter) c.1174A>T (p.Lys392Ter) c.883A>T (p.Lys295Ter) c.2319+26480T>A (n.2319+26480T>A) c.718A>T (p.Lys240Ter) n.678T>A | |
9 | g.95107260T>C | CA374106277 | AOPEP,FANCC | n.410+26480T>C n.2154A>G c.1339A>G (p.Lys447Glu) c.1484A>G (n.1484A>G) n.666A>G c.658A>G (p.Lys220Glu) c.1174A>G (p.Lys392Glu) c.883A>G (p.Lys295Glu) c.2319+26480T>C (n.2319+26480T>C) c.718A>G (p.Lys240Glu) n.678T>C | |
9 | g.95107260T>G | CA374106278 | AOPEP,FANCC | n.410+26480T>G n.2154A>C c.1339A>C (p.Lys447Gln) c.1484A>C (n.1484A>C) n.666A>C c.658A>C (p.Lys220Gln) c.1174A>C (p.Lys392Gln) c.883A>C (p.Lys295Gln) c.2319+26480T>G (n.2319+26480T>G) c.718A>C (p.Lys240Gln) n.678T>G | |
9 | g.95107261C>A | CA466092437 | AOPEP,FANCC | n.410+26481C>A n.2153G>T c.1338G>T (p.Val446=) c.1483G>T (n.1483G>T) n.665G>T c.657G>T (p.Val219=) c.1173G>T (p.Val391=) c.882G>T (p.Val294=) c.2319+26481C>A (n.2319+26481C>A) c.717G>T (p.Val239=) n.679C>A | |
9 | g.95107261C= | CA1865462210 | AOPEP,FANCC | n.410+26481C= n.2153G= c.1338G= (p.Val446=) c.1483G= (n.1483G=) n.665G= c.657G= (p.Val219=) c.1173G= (p.Val391=) c.882G= (p.Val294=) c.2319+26481C= (n.2319+26481C=) c.717G= (p.Val239=) n.679C= | |
9 | g.95107261C>G | CA466092438 | AOPEP,FANCC | n.410+26481C>G n.2153G>C c.1338G>C (p.Val446=) c.1483G>C (n.1483G>C) n.665G>C c.657G>C (p.Val219=) c.1173G>C (p.Val391=) c.882G>C (p.Val294=) c.2319+26481C>G (n.2319+26481C>G) c.717G>C (p.Val239=) n.679C>G | |
9 | g.95107261C>T | CA5137342 | AOPEP,FANCC | n.410+26481C>T n.2153G>A c.1338G>A (p.Val446=) c.1483G>A (n.1483G>A) n.665G>A c.657G>A (p.Val219=) c.1173G>A (p.Val391=) c.882G>A (p.Val294=) c.2319+26481C>T (n.2319+26481C>T) c.717G>A (p.Val239=) n.679C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95107262A>C | CA374106279 | AOPEP,FANCC | n.410+26482A>C n.2152T>G c.1337T>G (p.Val446Gly) c.1482T>G (n.1482T>G) n.664T>G c.656T>G (p.Val219Gly) c.1172T>G (p.Val391Gly) c.881T>G (p.Val294Gly) c.2319+26482A>C (n.2319+26482A>C) c.716T>G (p.Val239Gly) n.680A>C | |
9 | g.95107262A>G | CA374106280 | AOPEP,FANCC | n.410+26482A>G n.2152T>C c.1337T>C (p.Val446Ala) c.1482T>C (n.1482T>C) n.664T>C c.656T>C (p.Val219Ala) c.1172T>C (p.Val391Ala) c.881T>C (p.Val294Ala) c.2319+26482A>G (n.2319+26482A>G) c.716T>C (p.Val239Ala) n.680A>G | |
9 | g.95107262A>T | CA374106281 | AOPEP,FANCC | n.410+26482A>T n.2152T>A c.1337T>A (p.Val446Glu) c.1482T>A (n.1482T>A) n.664T>A c.656T>A (p.Val219Glu) c.1172T>A (p.Val391Glu) c.881T>A (p.Val294Glu) c.2319+26482A>T (n.2319+26482A>T) c.716T>A (p.Val239Glu) n.680A>T | COSMIC |
9 | g.95107263C>A | CA374106282 | AOPEP,FANCC | n.410+26483C>A n.2151G>T c.1336G>T (p.Val446Leu) c.1481G>T (n.1481G>T) n.663G>T c.655G>T (p.Val219Leu) c.1171G>T (p.Val391Leu) c.880G>T (p.Val294Leu) c.2319+26483C>A (n.2319+26483C>A) c.715G>T (p.Val239Leu) n.681C>A | |
9 | g.95107263C= | CA1865462211 | AOPEP,FANCC | n.410+26483C= n.2151G= c.1336G= (p.Val446=) c.1481G= (n.1481G=) n.663G= c.655G= (p.Val219=) c.1171G= (p.Val391=) c.880G= (p.Val294=) c.2319+26483C= (n.2319+26483C=) c.715G= (p.Val239=) n.681C= | |
9 | g.95107263C>G | CA374106283 | AOPEP,FANCC | n.410+26483C>G n.2151G>C c.1336G>C (p.Val446Leu) c.1481G>C (n.1481G>C) n.663G>C c.655G>C (p.Val219Leu) c.1171G>C (p.Val391Leu) c.880G>C (p.Val294Leu) c.2319+26483C>G (n.2319+26483C>G) c.715G>C (p.Val239Leu) n.681C>G | |
9 | g.95107263C>T | CA374106284 | AOPEP,FANCC | n.410+26483C>T n.2151G>A c.1336G>A (p.Val446Met) c.1481G>A (n.1481G>A) n.663G>A c.655G>A (p.Val219Met) c.1171G>A (p.Val391Met) c.880G>A (p.Val294Met) c.2319+26483C>T (n.2319+26483C>T) c.715G>A (p.Val239Met) n.681C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95107264C>A | CA374106286 | AOPEP,FANCC | n.410+26484C>A n.2150G>T c.1335G>T (p.Gln445His) c.1480G>T (n.1480G>T) n.662G>T c.654G>T (p.Gln218His) c.1170G>T (p.Gln390His) c.879G>T (p.Gln293His) c.2319+26484C>A (n.2319+26484C>A) c.714G>T (p.Gln238His) n.682C>A | |
9 | g.95107264C>G | CA374106285 | AOPEP,FANCC | n.410+26484C>G n.2150G>C c.1335G>C (p.Gln445His) c.1480G>C (n.1480G>C) n.662G>C c.654G>C (p.Gln218His) c.1170G>C (p.Gln390His) c.879G>C (p.Gln293His) c.2319+26484C>G (n.2319+26484C>G) c.714G>C (p.Gln238His) n.682C>G | |
9 | g.95107264C>T | CA466092439 | AOPEP,FANCC | n.410+26484C>T n.2150G>A c.1335G>A (p.Gln445=) c.1480G>A (n.1480G>A) n.662G>A c.654G>A (p.Gln218=) c.1170G>A (p.Gln390=) c.879G>A (p.Gln293=) c.2319+26484C>T (n.2319+26484C>T) c.714G>A (p.Gln238=) n.682C>T | |
9 | g.95107265T>A | CA374106287 | AOPEP,FANCC | n.410+26485T>A n.2149A>T c.1334A>T (p.Gln445Leu) c.1479A>T (n.1479A>T) n.661A>T c.653A>T (p.Gln218Leu) c.1169A>T (p.Gln390Leu) c.878A>T (p.Gln293Leu) c.2319+26485T>A (n.2319+26485T>A) c.713A>T (p.Gln238Leu) n.683T>A | |
9 | g.95107265T>C | CA374106288 | AOPEP,FANCC | n.410+26485T>C n.2149A>G c.1334A>G (p.Gln445Arg) c.1479A>G (n.1479A>G) n.661A>G c.653A>G (p.Gln218Arg) c.1169A>G (p.Gln390Arg) c.878A>G (p.Gln293Arg) c.2319+26485T>C (n.2319+26485T>C) c.713A>G (p.Gln238Arg) n.683T>C | |
9 | g.95107265T>G | CA374106289 | AOPEP,FANCC | n.410+26485T>G n.2149A>C c.1334A>C (p.Gln445Pro) c.1479A>C (n.1479A>C) n.661A>C c.653A>C (p.Gln218Pro) c.1169A>C (p.Gln390Pro) c.878A>C (p.Gln293Pro) c.2319+26485T>G (n.2319+26485T>G) c.713A>C (p.Gln238Pro) n.683T>G | |
9 | g.95107266G>A | CA16041339 | AOPEP,FANCC | n.410+26486G>A n.2148C>T c.1333C>T (p.Gln445Ter) c.1478C>T (n.1478C>T) n.660C>T c.652C>T (p.Gln218Ter) c.1168C>T (p.Gln390Ter) c.877C>T (p.Gln293Ter) c.2319+26486G>A (n.2319+26486G>A) c.712C>T (p.Gln238Ter) n.684G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.95107266G>C | CA374106290 | AOPEP,FANCC | n.410+26486G>C n.2148C>G c.1333C>G (p.Gln445Glu) c.1478C>G (n.1478C>G) n.660C>G c.652C>G (p.Gln218Glu) c.1168C>G (p.Gln390Glu) c.877C>G (p.Gln293Glu) c.2319+26486G>C (n.2319+26486G>C) c.712C>G (p.Gln238Glu) n.684G>C | ClinVar |
9 | g.95107266G= | CA1865462212 | AOPEP,FANCC | n.410+26486G= n.2148C= c.1333C= (p.Gln445=) c.1478C= (n.1478C=) n.660C= c.652C= (p.Gln218=) c.1168C= (p.Gln390=) c.877C= (p.Gln293=) c.2319+26486G= (n.2319+26486G=) c.712C= (p.Gln238=) n.684G= | |
9 | g.95107266G>T | CA374106291 | AOPEP,FANCC | n.410+26486G>T n.2148C>A c.1333C>A (p.Gln445Lys) c.1478C>A (n.1478C>A) n.660C>A c.652C>A (p.Gln218Lys) c.1168C>A (p.Gln390Lys) c.877C>A (p.Gln293Lys) c.2319+26486G>T (n.2319+26486G>T) c.712C>A (p.Gln238Lys) n.684G>T | |
9 | g.95107267G>A | CA466092441 | AOPEP,FANCC | n.410+26487G>A n.2147C>T c.1332C>T (p.Val444=) c.1477C>T (n.1477C>T) n.659C>T c.651C>T (p.Val217=) c.1167C>T (p.Val389=) c.876C>T (p.Val292=) c.2319+26487G>A (n.2319+26487G>A) c.711C>T (p.Val237=) n.685G>A | ClinVar |
9 | g.95107267G>C | CA466092442 | AOPEP,FANCC | n.410+26487G>C n.2147C>G c.1332C>G (p.Val444=) c.1477C>G (n.1477C>G) n.659C>G c.651C>G (p.Val217=) c.1167C>G (p.Val389=) c.876C>G (p.Val292=) c.2319+26487G>C (n.2319+26487G>C) c.711C>G (p.Val237=) n.685G>C | |
9 | g.95107267G>T | CA466092444 | AOPEP,FANCC | n.410+26487G>T n.2147C>A c.1332C>A (p.Val444=) c.1477C>A (n.1477C>A) n.659C>A c.651C>A (p.Val217=) c.1167C>A (p.Val389=) c.876C>A (p.Val292=) c.2319+26487G>T (n.2319+26487G>T) c.711C>A (p.Val237=) n.685G>T | |
9 | g.95107268A>C | CA374106294 | AOPEP,FANCC | n.410+26488A>C n.2146T>G c.1331T>G (p.Val444Gly) c.1476T>G (n.1476T>G) n.658T>G c.650T>G (p.Val217Gly) c.1166T>G (p.Val389Gly) c.875T>G (p.Val292Gly) c.2319+26488A>C (n.2319+26488A>C) c.710T>G (p.Val237Gly) n.686A>C | ClinVar |
9 | g.95107268A>G | CA374106293 | AOPEP,FANCC | n.410+26488A>G n.2146T>C c.1331T>C (p.Val444Ala) c.1476T>C (n.1476T>C) n.658T>C c.650T>C (p.Val217Ala) c.1166T>C (p.Val389Ala) c.875T>C (p.Val292Ala) c.2319+26488A>G (n.2319+26488A>G) c.710T>C (p.Val237Ala) n.686A>G | |
9 | g.95107268A>T | CA374106292 | AOPEP,FANCC | n.410+26488A>T n.2146T>A c.1331T>A (p.Val444Asp) c.1476T>A (n.1476T>A) n.658T>A c.650T>A (p.Val217Asp) c.1166T>A (p.Val389Asp) c.875T>A (p.Val292Asp) c.2319+26488A>T (n.2319+26488A>T) c.710T>A (p.Val237Asp) n.686A>T | dbSNP |
9 | g.95107269C>A | CA374106295 | AOPEP,FANCC | n.410+26489C>A n.2145G>T c.1330G>T (p.Val444Phe) c.1475G>T (n.1475G>T) n.657G>T c.649G>T (p.Val217Phe) c.1165G>T (p.Val389Phe) c.874G>T (p.Val292Phe) c.2319+26489C>A (n.2319+26489C>A) c.709G>T (p.Val237Phe) n.687C>A | ClinVar |
9 | g.95107269C= | CA1865462213 | AOPEP,FANCC | n.410+26489C= n.2145G= c.1330G= (p.Val444=) c.1475G= (n.1475G=) n.657G= c.649G= (p.Val217=) c.1165G= (p.Val389=) c.874G= (p.Val292=) c.2319+26489C= (n.2319+26489C=) c.709G= (p.Val237=) n.687C= | |
9 | g.95107269C>G | CA374106296 | AOPEP,FANCC | n.410+26489C>G n.2145G>C c.1330G>C (p.Val444Leu) c.1475G>C (n.1475G>C) n.657G>C c.649G>C (p.Val217Leu) c.1165G>C (p.Val389Leu) c.874G>C (p.Val292Leu) c.2319+26489C>G (n.2319+26489C>G) c.709G>C (p.Val237Leu) n.687C>G | |
9 | g.95107269C>T | CA374106297 | AOPEP,FANCC | n.410+26489C>T n.2145G>A c.1330G>A (p.Val444Ile) c.1475G>A (n.1475G>A) n.657G>A c.649G>A (p.Val217Ile) c.1165G>A (p.Val389Ile) c.874G>A (p.Val292Ile) c.2319+26489C>T (n.2319+26489C>T) c.709G>A (p.Val237Ile) n.687C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.95107270C>A | CA374106298 | AOPEP,FANCC | n.410+26490C>A n.2145-1G>T c.1330-1G>T (n.1330-1G>T) c.1475-1G>T (n.1475-1G>T) n.657-1G>T c.649-1G>T (n.649-1G>T) c.1165-1G>T (n.1165-1G>T) c.874-1G>T (n.874-1G>T) c.2319+26490C>A (n.2319+26490C>A) c.709-1G>T (n.709-1G>T) n.688C>A | |
9 | g.95107270C= | CA1865462214 | AOPEP,FANCC | n.410+26490C= n.2145-1G= c.1330-1G= (n.1330-1G=) c.1475-1G= (n.1475-1G=) n.657-1G= c.649-1G= (n.649-1G=) c.1165-1G= (n.1165-1G=) c.874-1G= (n.874-1G=) c.2319+26490C= (n.2319+26490C=) c.709-1G= (n.709-1G=) n.688C= | |
9 | g.95107270C>G | CA374106299 | AOPEP,FANCC | n.410+26490C>G n.2145-1G>C c.1330-1G>C (n.1330-1G>C) c.1475-1G>C (n.1475-1G>C) n.657-1G>C c.649-1G>C (n.649-1G>C) c.1165-1G>C (n.1165-1G>C) c.874-1G>C (n.874-1G>C) c.2319+26490C>G (n.2319+26490C>G) c.709-1G>C (n.709-1G>C) n.688C>G | gnomAD v4 |
9 | g.95107270C>T | CA374106300 | AOPEP,FANCC | n.410+26490C>T n.2145-1G>A c.1330-1G>A (n.1330-1G>A) c.1475-1G>A (n.1475-1G>A) n.657-1G>A c.649-1G>A (n.649-1G>A) c.1165-1G>A (n.1165-1G>A) c.874-1G>A (n.874-1G>A) c.2319+26490C>T (n.2319+26490C>T) c.709-1G>A (n.709-1G>A) n.688C>T | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.95107271T>A | CA374106301 | AOPEP,FANCC | n.410+26491T>A n.2145-2A>T c.1330-2A>T (n.1330-2A>T) c.1475-2A>T (n.1475-2A>T) n.657-2A>T c.649-2A>T (n.649-2A>T) c.1165-2A>T (n.1165-2A>T) c.874-2A>T (n.874-2A>T) c.2319+26491T>A (n.2319+26491T>A) c.709-2A>T (n.709-2A>T) n.689T>A | |
9 | g.95107271T>C | CA374106303 | AOPEP,FANCC | n.410+26491T>C n.2145-2A>G c.1330-2A>G (n.1330-2A>G) c.1475-2A>G (n.1475-2A>G) n.657-2A>G c.649-2A>G (n.649-2A>G) c.1165-2A>G (n.1165-2A>G) c.874-2A>G (n.874-2A>G) c.2319+26491T>C (n.2319+26491T>C) c.709-2A>G (n.709-2A>G) n.689T>C | ClinVar |
9 | g.95107271T>G | CA374106302 | AOPEP,FANCC | n.410+26491T>G n.2145-2A>C c.1330-2A>C (n.1330-2A>C) c.1475-2A>C (n.1475-2A>C) n.657-2A>C c.649-2A>C (n.649-2A>C) c.1165-2A>C (n.1165-2A>C) c.874-2A>C (n.874-2A>C) c.2319+26491T>G (n.2319+26491T>G) c.709-2A>C (n.709-2A>C) n.689T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95107272G>A | CA206827 | AOPEP,FANCC | n.410+26492G>A n.2145-3C>T c.1330-3C>T (n.1330-3C>T) c.1475-3C>T (n.1475-3C>T) n.657-3C>T c.649-3C>T (n.649-3C>T) c.1165-3C>T (n.1165-3C>T) c.874-3C>T (n.874-3C>T) c.2319+26492G>A (n.2319+26492G>A) c.709-3C>T (n.709-3C>T) n.690G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95107272G= | CA1865462215 | AOPEP,FANCC | n.410+26492G= n.2145-3C= c.1330-3C= (n.1330-3C=) c.1475-3C= (n.1475-3C=) n.657-3C= c.649-3C= (n.649-3C=) c.1165-3C= (n.1165-3C=) c.874-3C= (n.874-3C=) c.2319+26492G= (n.2319+26492G=) c.709-3C= (n.709-3C=) n.690G= | |
9 | g.95107272G>T | CA2843647086 | AOPEP,FANCC | n.410+26492G>T n.2145-3C>A c.1330-3C>A (n.1330-3C>A) c.1475-3C>A (n.1475-3C>A) n.657-3C>A c.649-3C>A (n.649-3C>A) c.1165-3C>A (n.1165-3C>A) c.874-3C>A (n.874-3C>A) c.2319+26492G>T (n.2319+26492G>T) c.709-3C>A (n.709-3C>A) n.690G>T | |
9 | g.95107274dup | CA2843647085 | AOPEP,FANCC | n.410+26494dup n.2145-3dup c.1330-3dup (n.1330-3dup) c.1475-3dup (n.1475-3dup) n.657-3dup c.649-3dup (n.649-3dup) c.1165-3dup (n.1165-3dup) c.874-3dup (n.874-3dup) c.2319+26494dup (n.2319+26494dup) c.709-3dup (n.709-3dup) n.692dup | |
9 | g.95107274del | CA2843647087 | AOPEP,FANCC | n.410+26494del n.2145-3del c.1330-3del (n.1330-3del) c.1475-3del (n.1475-3del) n.657-3del c.649-3del (n.649-3del) c.1165-3del (n.1165-3del) c.874-3del (n.874-3del) c.2319+26494del (n.2319+26494del) c.709-3del (n.709-3del) n.692del | |
9 | g.95107273G>C | CA5137343 | AOPEP,FANCC | n.410+26493G>C n.2145-4C>G c.1330-4C>G (n.1330-4C>G) c.1475-4C>G (n.1475-4C>G) n.657-4C>G c.649-4C>G (n.649-4C>G) c.1165-4C>G (n.1165-4C>G) c.874-4C>G (n.874-4C>G) c.2319+26493G>C (n.2319+26493G>C) c.709-4C>G (n.709-4C>G) n.691G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95107273G= | CA1865462216 | AOPEP,FANCC | n.410+26493G= n.2145-4C= c.1330-4C= (n.1330-4C=) c.1475-4C= (n.1475-4C=) n.657-4C= c.649-4C= (n.649-4C=) c.1165-4C= (n.1165-4C=) c.874-4C= (n.874-4C=) c.2319+26493G= (n.2319+26493G=) c.709-4C= (n.709-4C=) n.691G= | |
9 | g.95107273G>T | CA2843647088 | AOPEP,FANCC | n.410+26493G>T n.2145-4C>A c.1330-4C>A (n.1330-4C>A) c.1475-4C>A (n.1475-4C>A) n.657-4C>A c.649-4C>A (n.649-4C>A) c.1165-4C>A (n.1165-4C>A) c.874-4C>A (n.874-4C>A) c.2319+26493G>T (n.2319+26493G>T) c.709-4C>A (n.709-4C>A) n.691G>T | |
9 | g.95107274G>A | CA2690788301 | AOPEP,FANCC | n.410+26494G>A n.2145-5C>T c.1330-5C>T (n.1330-5C>T) c.1475-5C>T (n.1475-5C>T) n.657-5C>T c.649-5C>T (n.649-5C>T) c.1165-5C>T (n.1165-5C>T) c.874-5C>T (n.874-5C>T) c.2319+26494G>A (n.2319+26494G>A) c.709-5C>T (n.709-5C>T) n.692G>A | gnomAD v4 |
9 | g.95107275C>A | CA589580892 | AOPEP,FANCC | n.410+26495C>A n.2145-6G>T c.1330-6G>T (n.1330-6G>T) c.1475-6G>T (n.1475-6G>T) n.657-6G>T c.649-6G>T (n.649-6G>T) c.1165-6G>T (n.1165-6G>T) c.874-6G>T (n.874-6G>T) c.2319+26495C>A (n.2319+26495C>A) c.709-6G>T (n.709-6G>T) n.693C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95107275C= | CA1865462217 | AOPEP,FANCC | n.410+26495C= n.2145-6G= c.1330-6G= (n.1330-6G=) c.1475-6G= (n.1475-6G=) n.657-6G= c.649-6G= (n.649-6G=) c.1165-6G= (n.1165-6G=) c.874-6G= (n.874-6G=) c.2319+26495C= (n.2319+26495C=) c.709-6G= (n.709-6G=) n.693C= | |
9 | g.95107275C>G | CA1126970472 | AOPEP,FANCC | n.410+26495C>G n.2145-6G>C c.1330-6G>C (n.1330-6G>C) c.1475-6G>C (n.1475-6G>C) n.657-6G>C c.649-6G>C (n.649-6G>C) c.1165-6G>C (n.1165-6G>C) c.874-6G>C (n.874-6G>C) c.2319+26495C>G (n.2319+26495C>G) c.709-6G>C (n.709-6G>C) n.693C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95107275C>T | CA2720078791 | AOPEP,FANCC | n.410+26495C>T n.2145-6G>A c.1330-6G>A (n.1330-6G>A) c.1475-6G>A (n.1475-6G>A) n.657-6G>A c.649-6G>A (n.649-6G>A) c.1165-6G>A (n.1165-6G>A) c.874-6G>A (n.874-6G>A) c.2319+26495C>T (n.2319+26495C>T) c.709-6G>A (n.709-6G>A) n.693C>T | dbSNP |
9 | g.95107275_95107276delinsCA | CA1865462218 | AOPEP,FANCC | n.410+26495_410+26496delinsCA n.2145-7_2145-6delinsTG c.1330-7_1330-6delinsTG (n.1330-7_1330-6delinsTG) c.1475-7_1475-6delinsTG (n.1475-7_1475-6delinsTG) n.657-7_657-6delinsTG c.649-7_649-6delinsTG (n.649-7_649-6delinsTG) c.1165-7_1165-6delinsTG (n.1165-7_1165-6delinsTG) c.874-7_874-6delinsTG (n.874-7_874-6delinsTG) c.2319+26495_2319+26496delinsCA (n.2319+26495_2319+26496delinsCA) c.709-7_709-6delinsTG (n.709-7_709-6delinsTG) n.693_694delinsCA | |
9 | g.95107276A>G | CA2739269364 | AOPEP,FANCC | n.410+26496A>G n.2145-7T>C c.1330-7T>C (n.1330-7T>C) c.1475-7T>C (n.1475-7T>C) n.657-7T>C c.649-7T>C (n.649-7T>C) c.1165-7T>C (n.1165-7T>C) c.874-7T>C (n.874-7T>C) c.2319+26496A>G (n.2319+26496A>G) c.709-7T>C (n.709-7T>C) n.694A>G | ClinVar |
9 | g.95107277del | CA1126970478 | AOPEP,FANCC | n.410+26497del n.2145-7del c.1330-7del (n.1330-7del) c.1475-7del (n.1475-7del) n.657-7del c.649-7del (n.649-7del) c.1165-7del (n.1165-7del) c.874-7del (n.874-7del) c.2319+26497del (n.2319+26497del) c.709-7del (n.709-7del) n.695del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95107276_95107281delinsAATAGT | CA1865462219 | AOPEP,FANCC | n.410+26496_410+26501delinsAATAGT n.2145-12_2145-7delinsACTATT c.1330-12_1330-7delinsACTATT (n.1330-12_1330-7delinsACTATT) c.1475-12_1475-7delinsACTATT (n.1475-12_1475-7delinsACTATT) n.657-12_657-7delinsACTATT c.649-12_649-7delinsACTATT (n.649-12_649-7delinsACTATT) c.1165-12_1165-7delinsACTATT (n.1165-12_1165-7delinsACTATT) c.874-12_874-7delinsACTATT (n.874-12_874-7delinsACTATT) c.2319+26496_2319+26501delinsAATAGT (n.2319+26496_2319+26501delinsAATAGT) c.709-12_709-7delinsACTATT (n.709-12_709-7delinsACTATT) n.694_699delinsAATAGT | |
9 | g.95107277A= | CA1865462220 | AOPEP,FANCC | n.410+26497A= n.2145-8T= c.1330-8T= (n.1330-8T=) c.1475-8T= (n.1475-8T=) n.657-8T= c.649-8T= (n.649-8T=) c.1165-8T= (n.1165-8T=) c.874-8T= (n.874-8T=) c.2319+26497A= (n.2319+26497A=) c.709-8T= (n.709-8T=) n.695A= | |
9 | g.95107277A>G | CA350529 | AOPEP,FANCC | n.410+26497A>G n.2145-8T>C c.1330-8T>C (n.1330-8T>C) c.1475-8T>C (n.1475-8T>C) n.657-8T>C c.649-8T>C (n.649-8T>C) c.1165-8T>C (n.1165-8T>C) c.874-8T>C (n.874-8T>C) c.2319+26497A>G (n.2319+26497A>G) c.709-8T>C (n.709-8T>C) n.695A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95107279_95107283del | CA868768752 | AOPEP,FANCC | n.410+26499_410+26503del n.2145-12_2145-8del c.1330-12_1330-8del (n.1330-12_1330-8del) c.1475-12_1475-8del (n.1475-12_1475-8del) n.657-12_657-8del c.649-12_649-8del (n.649-12_649-8del) c.1165-12_1165-8del (n.1165-12_1165-8del) c.874-12_874-8del (n.874-12_874-8del) c.2319+26499_2319+26503del (n.2319+26499_2319+26503del) c.709-12_709-8del (n.709-12_709-8del) n.697_701del | ClinVar dbSNP |
9 | g.95107278T>C | CA589580893 | AOPEP,FANCC | n.410+26498T>C n.2145-9A>G c.1330-9A>G (n.1330-9A>G) c.1475-9A>G (n.1475-9A>G) n.657-9A>G c.649-9A>G (n.649-9A>G) c.1165-9A>G (n.1165-9A>G) c.874-9A>G (n.874-9A>G) c.2319+26498T>C (n.2319+26498T>C) c.709-9A>G (n.709-9A>G) n.696T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95107278T= | CA1865462223 | AOPEP,FANCC | n.410+26498T= n.2145-9A= c.1330-9A= (n.1330-9A=) c.1475-9A= (n.1475-9A=) n.657-9A= c.649-9A= (n.649-9A=) c.1165-9A= (n.1165-9A=) c.874-9A= (n.874-9A=) c.2319+26498T= (n.2319+26498T=) c.709-9A= (n.709-9A=) n.696T= | |
9 | g.95107278_95107282delinsTAGTA | CA1865462222 | AOPEP,FANCC | n.410+26498_410+26502delinsTAGTA n.2145-13_2145-9delinsTACTA c.1330-13_1330-9delinsTACTA (n.1330-13_1330-9delinsTACTA) c.1475-13_1475-9delinsTACTA (n.1475-13_1475-9delinsTACTA) n.657-13_657-9delinsTACTA c.649-13_649-9delinsTACTA (n.649-13_649-9delinsTACTA) c.1165-13_1165-9delinsTACTA (n.1165-13_1165-9delinsTACTA) c.874-13_874-9delinsTACTA (n.874-13_874-9delinsTACTA) c.2319+26498_2319+26502delinsTAGTA (n.2319+26498_2319+26502delinsTAGTA) c.709-13_709-9delinsTACTA (n.709-13_709-9delinsTACTA) n.696_700delinsTAGTA | |
9 | g.95107279_95107285dup | CA2720433393 | AOPEP,FANCC | n.410+26499_410+26505dup n.2145-15_2145-9dup c.1330-15_1330-9dup (n.1330-15_1330-9dup) c.1475-15_1475-9dup (n.1475-15_1475-9dup) n.657-15_657-9dup c.649-15_649-9dup (n.649-15_649-9dup) c.1165-15_1165-9dup (n.1165-15_1165-9dup) c.874-15_874-9dup (n.874-15_874-9dup) c.2319+26499_2319+26505dup (n.2319+26499_2319+26505dup) c.709-15_709-9dup (n.709-15_709-9dup) n.697_703dup | dbSNP |
9 | g.95107278_95107288delinsTAGTATTTCAC | CA1865462221 | AOPEP,FANCC | n.410+26498_410+26508delinsTAGTATTTCAC n.2145-19_2145-9delinsGTGAAATACTA c.1330-19_1330-9delinsGTGAAATACTA (n.1330-19_1330-9delinsGTGAAATACTA) c.1475-19_1475-9delinsGTGAAATACTA (n.1475-19_1475-9delinsGTGAAATACTA) n.657-19_657-9delinsGTGAAATACTA c.649-19_649-9delinsGTGAAATACTA (n.649-19_649-9delinsGTGAAATACTA) c.1165-19_1165-9delinsGTGAAATACTA (n.1165-19_1165-9delinsGTGAAATACTA) c.874-19_874-9delinsGTGAAATACTA (n.874-19_874-9delinsGTGAAATACTA) c.2319+26498_2319+26508delinsTAGTATTTCAC (n.2319+26498_2319+26508delinsTAGTATTTCAC) c.709-19_709-9delinsGTGAAATACTA (n.709-19_709-9delinsGTGAAATACTA) n.696_706delinsTAGTATTTCAC | |
9 | g.95107279A= | CA1865462224 | AOPEP,FANCC | n.410+26499A= n.2145-10T= c.1330-10T= (n.1330-10T=) c.1475-10T= (n.1475-10T=) n.657-10T= c.649-10T= (n.649-10T=) c.1165-10T= (n.1165-10T=) c.874-10T= (n.874-10T=) c.2319+26499A= (n.2319+26499A=) c.709-10T= (n.709-10T=) n.697A= | |
9 | g.95107279A>G | CA589580895 | AOPEP,FANCC | n.410+26499A>G n.2145-10T>C c.1330-10T>C (n.1330-10T>C) c.1475-10T>C (n.1475-10T>C) n.657-10T>C c.649-10T>C (n.649-10T>C) c.1165-10T>C (n.1165-10T>C) c.874-10T>C (n.874-10T>C) c.2319+26499A>G (n.2319+26499A>G) c.709-10T>C (n.709-10T>C) n.697A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95107279A>T | CA589580896 | AOPEP,FANCC | n.410+26499A>T n.2145-10T>A c.1330-10T>A (n.1330-10T>A) c.1475-10T>A (n.1475-10T>A) n.657-10T>A c.649-10T>A (n.649-10T>A) c.1165-10T>A (n.1165-10T>A) c.874-10T>A (n.874-10T>A) c.2319+26499A>T (n.2319+26499A>T) c.709-10T>A (n.709-10T>A) n.697A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95107279_95107282del | CA1126970487 | AOPEP,FANCC | n.410+26499_410+26502del n.2145-13_2145-10del c.1330-13_1330-10del (n.1330-13_1330-10del) c.1475-13_1475-10del (n.1475-13_1475-10del) n.657-13_657-10del c.649-13_649-10del (n.649-13_649-10del) c.1165-13_1165-10del (n.1165-13_1165-10del) c.874-13_874-10del (n.874-13_874-10del) c.2319+26499_2319+26502del (n.2319+26499_2319+26502del) c.709-13_709-10del (n.709-13_709-10del) n.697_700del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95107281_95107290del | CA589580894 | AOPEP,FANCC | n.410+26501_410+26510del n.2145-19_2145-10del c.1330-19_1330-10del (n.1330-19_1330-10del) c.1475-19_1475-10del (n.1475-19_1475-10del) n.657-19_657-10del c.649-19_649-10del (n.649-19_649-10del) c.1165-19_1165-10del (n.1165-19_1165-10del) c.874-19_874-10del (n.874-19_874-10del) c.2319+26501_2319+26510del (n.2319+26501_2319+26510del) c.709-19_709-10del (n.709-19_709-10del) n.699_708del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95107280G>A | CA16605741 | AOPEP,FANCC | n.410+26500G>A n.2145-11C>T c.1330-11C>T (n.1330-11C>T) c.1475-11C>T (n.1475-11C>T) n.657-11C>T c.649-11C>T (n.649-11C>T) c.1165-11C>T (n.1165-11C>T) c.874-11C>T (n.874-11C>T) c.2319+26500G>A (n.2319+26500G>A) c.709-11C>T (n.709-11C>T) n.698G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.95107280G>C | CA2690788302 | AOPEP,FANCC | n.410+26500G>C n.2145-11C>G c.1330-11C>G (n.1330-11C>G) c.1475-11C>G (n.1475-11C>G) n.657-11C>G c.649-11C>G (n.649-11C>G) c.1165-11C>G (n.1165-11C>G) c.874-11C>G (n.874-11C>G) c.2319+26500G>C (n.2319+26500G>C) c.709-11C>G (n.709-11C>G) n.698G>C | gnomAD v4 |
9 | g.95107280G= | CA1865462225 | AOPEP,FANCC | n.410+26500G= n.2145-11C= c.1330-11C= (n.1330-11C=) c.1475-11C= (n.1475-11C=) n.657-11C= c.649-11C= (n.649-11C=) c.1165-11C= (n.1165-11C=) c.874-11C= (n.874-11C=) c.2319+26500G= (n.2319+26500G=) c.709-11C= (n.709-11C=) n.698G= | |
9 | g.95107281T>C | CA2690788303 | AOPEP,FANCC | n.410+26501T>C n.2145-12A>G c.1330-12A>G (n.1330-12A>G) c.1475-12A>G (n.1475-12A>G) n.657-12A>G c.649-12A>G (n.649-12A>G) c.1165-12A>G (n.1165-12A>G) c.874-12A>G (n.874-12A>G) c.2319+26501T>C (n.2319+26501T>C) c.709-12A>G (n.709-12A>G) n.699T>C | gnomAD v4 |
9 | g.95107282A= | CA1865462226 | AOPEP,FANCC | n.410+26502A= n.2145-13T= c.1330-13T= (n.1330-13T=) c.1475-13T= (n.1475-13T=) n.657-13T= c.649-13T= (n.649-13T=) c.1165-13T= (n.1165-13T=) c.874-13T= (n.874-13T=) c.2319+26502A= (n.2319+26502A=) c.709-13T= (n.709-13T=) n.700A= | |
9 | g.95107282A>G | CA2739269365 | AOPEP,FANCC | n.410+26502A>G n.2145-13T>C c.1330-13T>C (n.1330-13T>C) c.1475-13T>C (n.1475-13T>C) n.657-13T>C c.649-13T>C (n.649-13T>C) c.1165-13T>C (n.1165-13T>C) c.874-13T>C (n.874-13T>C) c.2319+26502A>G (n.2319+26502A>G) c.709-13T>C (n.709-13T>C) n.700A>G | ClinVar |
9 | g.95107282A>T | CA868768769 | AOPEP,FANCC | n.410+26502A>T n.2145-13T>A c.1330-13T>A (n.1330-13T>A) c.1475-13T>A (n.1475-13T>A) n.657-13T>A c.649-13T>A (n.649-13T>A) c.1165-13T>A (n.1165-13T>A) c.874-13T>A (n.874-13T>A) c.2319+26502A>T (n.2319+26502A>T) c.709-13T>A (n.709-13T>A) n.700A>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.95107286C= | CA1865462227 | AOPEP,FANCC | n.410+26506C= n.2145-17G= c.1330-17G= (n.1330-17G=) c.1475-17G= (n.1475-17G=) n.657-17G= c.649-17G= (n.649-17G=) c.1165-17G= (n.1165-17G=) c.874-17G= (n.874-17G=) c.2319+26506C= (n.2319+26506C=) c.709-17G= (n.709-17G=) n.704C= | |
9 | g.95107286C>T | CA1865462228 | AOPEP,FANCC | n.410+26506C>T n.2145-17G>A c.1330-17G>A (n.1330-17G>A) c.1475-17G>A (n.1475-17G>A) n.657-17G>A c.649-17G>A (n.649-17G>A) c.1165-17G>A (n.1165-17G>A) c.874-17G>A (n.874-17G>A) c.2319+26506C>T (n.2319+26506C>T) c.709-17G>A (n.709-17G>A) n.704C>T | dbSNP |