Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.95107160C>A | CA374105922 | AOPEP,FANCC | n.410+26380C>A n.2254G>T c.1439G>T (p.Arg480Ile) c.1584G>T (n.1584G>T) n.766G>T c.758G>T (p.Arg253Ile) c.1274G>T (p.Arg425Ile) c.983G>T (p.Arg328Ile) c.2319+26380C>A (n.2319+26380C>A) c.818G>T (p.Arg273Ile) n.578C>A | |
9 | g.95107160C>G | CA374105924 | AOPEP,FANCC | n.410+26380C>G n.2254G>C c.1439G>C (p.Arg480Thr) c.1584G>C (n.1584G>C) n.766G>C c.758G>C (p.Arg253Thr) c.1274G>C (p.Arg425Thr) c.983G>C (p.Arg328Thr) c.2319+26380C>G (n.2319+26380C>G) c.818G>C (p.Arg273Thr) n.578C>G | gnomAD v4 |
9 | g.95107160C>T | CA374105925 | AOPEP,FANCC | n.410+26380C>T n.2254G>A c.1439G>A (p.Arg480Lys) c.1584G>A (n.1584G>A) n.766G>A c.758G>A (p.Arg253Lys) c.1274G>A (p.Arg425Lys) c.983G>A (p.Arg328Lys) c.2319+26380C>T (n.2319+26380C>T) c.818G>A (p.Arg273Lys) n.578C>T | gnomAD v4 |
9 | g.95107161T>A | CA374105927 | AOPEP,FANCC | n.410+26381T>A n.2253A>T c.1438A>T (p.Arg480Ter) c.1583A>T (n.1583A>T) n.765A>T c.757A>T (p.Arg253Ter) c.1273A>T (p.Arg425Ter) c.982A>T (p.Arg328Ter) c.2319+26381T>A (n.2319+26381T>A) c.817A>T (p.Arg273Ter) n.579T>A | gnomAD v4 |
9 | g.95107161T>C | CA374105928 | AOPEP,FANCC | n.410+26381T>C n.2253A>G c.1438A>G (p.Arg480Gly) c.1583A>G (n.1583A>G) n.765A>G c.757A>G (p.Arg253Gly) c.1273A>G (p.Arg425Gly) c.982A>G (p.Arg328Gly) c.2319+26381T>C (n.2319+26381T>C) c.817A>G (p.Arg273Gly) n.579T>C | |
9 | g.95107161T>G | CA466092316 | AOPEP,FANCC | n.410+26381T>G n.2253A>C c.1438A>C (p.Arg480=) c.1583A>C (n.1583A>C) n.765A>C c.757A>C (p.Arg253=) c.1273A>C (p.Arg425=) c.982A>C (p.Arg328=) c.2319+26381T>G (n.2319+26381T>G) c.817A>C (p.Arg273=) n.579T>G | gnomAD v4 |
9 | g.95107162G>A | CA5137334 | AOPEP,FANCC | n.410+26382G>A n.2252C>T c.1437C>T (p.Leu479=) c.1582C>T (n.1582C>T) n.764C>T c.756C>T (p.Leu252=) c.1272C>T (p.Leu424=) c.981C>T (p.Leu327=) c.2319+26382G>A (n.2319+26382G>A) c.816C>T (p.Leu272=) n.580G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95107162G>C | CA196540171 | AOPEP,FANCC | n.410+26382G>C n.2252C>G c.1437C>G (p.Leu479=) c.1582C>G (n.1582C>G) n.764C>G c.756C>G (p.Leu252=) c.1272C>G (p.Leu424=) c.981C>G (p.Leu327=) c.2319+26382G>C (n.2319+26382G>C) c.816C>G (p.Leu272=) n.580G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95107162G= | CA1865462159 | AOPEP,FANCC | n.410+26382G= n.2252C= c.1437C= (p.Leu479=) c.1582C= (n.1582C=) n.764C= c.756C= (p.Leu252=) c.1272C= (p.Leu424=) c.981C= (p.Leu327=) c.2319+26382G= (n.2319+26382G=) c.816C= (p.Leu272=) n.580G= | |
9 | g.95107162G>T | CA466092317 | AOPEP,FANCC | n.410+26382G>T n.2252C>A c.1437C>A (p.Leu479=) c.1582C>A (n.1582C>A) n.764C>A c.756C>A (p.Leu252=) c.1272C>A (p.Leu424=) c.981C>A (p.Leu327=) c.2319+26382G>T (n.2319+26382G>T) c.816C>A (p.Leu272=) n.580G>T | |
9 | g.95107163A>C | CA374105933 | AOPEP,FANCC | n.410+26383A>C n.2251T>G c.1436T>G (p.Leu479Arg) c.1581T>G (n.1581T>G) n.763T>G c.755T>G (p.Leu252Arg) c.1271T>G (p.Leu424Arg) c.980T>G (p.Leu327Arg) c.2319+26383A>C (n.2319+26383A>C) c.815T>G (p.Leu272Arg) n.581A>C | |
9 | g.95107163A>G | CA374105935 | AOPEP,FANCC | n.410+26383A>G n.2251T>C c.1436T>C (p.Leu479Pro) c.1581T>C (n.1581T>C) n.763T>C c.755T>C (p.Leu252Pro) c.1271T>C (p.Leu424Pro) c.980T>C (p.Leu327Pro) c.2319+26383A>G (n.2319+26383A>G) c.815T>C (p.Leu272Pro) n.581A>G | ClinVar |
9 | g.95107163A>T | CA374105937 | AOPEP,FANCC | n.410+26383A>T n.2251T>A c.1436T>A (p.Leu479His) c.1581T>A (n.1581T>A) n.763T>A c.755T>A (p.Leu252His) c.1271T>A (p.Leu424His) c.980T>A (p.Leu327His) c.2319+26383A>T (n.2319+26383A>T) c.815T>A (p.Leu272His) n.581A>T | COSMIC |
9 | g.95107164G>A | CA196540175 | AOPEP,FANCC | n.410+26384G>A n.2250C>T c.1435C>T (p.Leu479Phe) c.1580C>T (n.1580C>T) n.762C>T c.754C>T (p.Leu252Phe) c.1270C>T (p.Leu424Phe) c.979C>T (p.Leu327Phe) c.2319+26384G>A (n.2319+26384G>A) c.814C>T (p.Leu272Phe) n.582G>A | dbSNP |
9 | g.95107164G>C | CA374105944 | AOPEP,FANCC | n.410+26384G>C n.2250C>G c.1435C>G (p.Leu479Val) c.1580C>G (n.1580C>G) n.762C>G c.754C>G (p.Leu252Val) c.1270C>G (p.Leu424Val) c.979C>G (p.Leu327Val) c.2319+26384G>C (n.2319+26384G>C) c.814C>G (p.Leu272Val) n.582G>C | |
9 | g.95107164G= | CA1865462160 | AOPEP,FANCC | n.410+26384G= n.2250C= c.1435C= (p.Leu479=) c.1580C= (n.1580C=) n.762C= c.754C= (p.Leu252=) c.1270C= (p.Leu424=) c.979C= (p.Leu327=) c.2319+26384G= (n.2319+26384G=) c.814C= (p.Leu272=) n.582G= | |
9 | g.95107164G>T | CA374105940 | AOPEP,FANCC | n.410+26384G>T n.2250C>A c.1435C>A (p.Leu479Ile) c.1580C>A (n.1580C>A) n.762C>A c.754C>A (p.Leu252Ile) c.1270C>A (p.Leu424Ile) c.979C>A (p.Leu327Ile) c.2319+26384G>T (n.2319+26384G>T) c.814C>A (p.Leu272Ile) n.582G>T | |
9 | g.95107165G>A | CA466092321 | AOPEP,FANCC | n.410+26385G>A n.2249C>T c.1434C>T (p.Asp478=) c.1579C>T (n.1579C>T) n.761C>T c.753C>T (p.Asp251=) c.1269C>T (p.Asp423=) c.978C>T (p.Asp326=) c.2319+26385G>A (n.2319+26385G>A) c.813C>T (p.Asp271=) n.583G>A | gnomAD v4 |
9 | g.95107165G>C | CA374105949 | AOPEP,FANCC | n.410+26385G>C n.2249C>G c.1434C>G (p.Asp478Glu) c.1579C>G (n.1579C>G) n.761C>G c.753C>G (p.Asp251Glu) c.1269C>G (p.Asp423Glu) c.978C>G (p.Asp326Glu) c.2319+26385G>C (n.2319+26385G>C) c.813C>G (p.Asp271Glu) n.583G>C | |
9 | g.95107165G>T | CA374105947 | AOPEP,FANCC | n.410+26385G>T n.2249C>A c.1434C>A (p.Asp478Glu) c.1579C>A (n.1579C>A) n.761C>A c.753C>A (p.Asp251Glu) c.1269C>A (p.Asp423Glu) c.978C>A (p.Asp326Glu) c.2319+26385G>T (n.2319+26385G>T) c.813C>A (p.Asp271Glu) n.583G>T | |
9 | g.95107166T>A | CA374105952 | AOPEP,FANCC | n.410+26386T>A n.2248A>T c.1433A>T (p.Asp478Val) c.1578A>T (n.1578A>T) n.760A>T c.752A>T (p.Asp251Val) c.1268A>T (p.Asp423Val) c.977A>T (p.Asp326Val) c.2319+26386T>A (n.2319+26386T>A) c.812A>T (p.Asp271Val) n.584T>A | |
9 | g.95107166T>C | CA374105954 | AOPEP,FANCC | n.410+26386T>C n.2248A>G c.1433A>G (p.Asp478Gly) c.1578A>G (n.1578A>G) n.760A>G c.752A>G (p.Asp251Gly) c.1268A>G (p.Asp423Gly) c.977A>G (p.Asp326Gly) c.2319+26386T>C (n.2319+26386T>C) c.812A>G (p.Asp271Gly) n.584T>C | |
9 | g.95107166T>G | CA374105957 | AOPEP,FANCC | n.410+26386T>G n.2248A>C c.1433A>C (p.Asp478Ala) c.1578A>C (n.1578A>C) n.760A>C c.752A>C (p.Asp251Ala) c.1268A>C (p.Asp423Ala) c.977A>C (p.Asp326Ala) c.2319+26386T>G (n.2319+26386T>G) c.812A>C (p.Asp271Ala) n.584T>G | |
9 | g.95107167C>A | CA374105959 | AOPEP,FANCC | n.410+26387C>A n.2247G>T c.1432G>T (p.Asp478Tyr) c.1577G>T (n.1577G>T) n.759G>T c.751G>T (p.Asp251Tyr) c.1267G>T (p.Asp423Tyr) c.976G>T (p.Asp326Tyr) c.2319+26387C>A (n.2319+26387C>A) c.811G>T (p.Asp271Tyr) n.585C>A | ClinVar |
9 | g.95107167C= | CA1865462162 | AOPEP,FANCC | n.410+26387C= n.2247G= c.1432G= (p.Asp478=) c.1577G= (n.1577G=) n.759G= c.751G= (p.Asp251=) c.1267G= (p.Asp423=) c.976G= (p.Asp326=) c.2319+26387C= (n.2319+26387C=) c.811G= (p.Asp271=) n.585C= | |
9 | g.95107167C>G | CA374105961 | AOPEP,FANCC | n.410+26387C>G n.2247G>C c.1432G>C (p.Asp478His) c.1577G>C (n.1577G>C) n.759G>C c.751G>C (p.Asp251His) c.1267G>C (p.Asp423His) c.976G>C (p.Asp326His) c.2319+26387C>G (n.2319+26387C>G) c.811G>C (p.Asp271His) n.585C>G | gnomAD v4 |
9 | g.95107167C>T | CA374105963 | AOPEP,FANCC | n.410+26387C>T n.2247G>A c.1432G>A (p.Asp478Asn) c.1577G>A (n.1577G>A) n.759G>A c.751G>A (p.Asp251Asn) c.1267G>A (p.Asp423Asn) c.976G>A (p.Asp326Asn) c.2319+26387C>T (n.2319+26387C>T) c.811G>A (p.Asp271Asn) n.585C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95107167_95107169delinsCTG | CA1865462161 | AOPEP,FANCC | n.410+26387_410+26389delinsCTG n.2245_2247delinsCAG c.1430_1432delinsCAG (p.Thr477=) c.1575_1577delinsCAG (n.1575_1577delinsCAG) n.757_759delinsCAG c.749_751delinsCAG (p.Thr250=) c.1265_1267delinsCAG (p.Thr422=) c.974_976delinsCAG (p.Thr325=) c.2319+26387_2319+26389delinsCTG (n.2319+26387_2319+26389delinsCTG) c.809_811delinsCAG (p.Thr270=) n.585_587delinsCTG | |
9 | g.95107168T>A | CA466092323 | AOPEP,FANCC | n.410+26388T>A n.2246A>T c.1431A>T (p.Thr477=) c.1576A>T (n.1576A>T) n.758A>T c.750A>T (p.Thr250=) c.1266A>T (p.Thr422=) c.975A>T (p.Thr325=) c.2319+26388T>A (n.2319+26388T>A) c.810A>T (p.Thr270=) n.586T>A | |
9 | g.95107168T>C | CA466092325 | AOPEP,FANCC | n.410+26388T>C n.2246A>G c.1431A>G (p.Thr477=) c.1576A>G (n.1576A>G) n.758A>G c.750A>G (p.Thr250=) c.1266A>G (p.Thr422=) c.975A>G (p.Thr325=) c.2319+26388T>C (n.2319+26388T>C) c.810A>G (p.Thr270=) n.586T>C | dbSNP |
9 | g.95107168T>G | CA466092326 | AOPEP,FANCC | n.410+26388T>G n.2246A>C c.1431A>C (p.Thr477=) c.1576A>C (n.1576A>C) n.758A>C c.750A>C (p.Thr250=) c.1266A>C (p.Thr422=) c.975A>C (p.Thr325=) c.2319+26388T>G (n.2319+26388T>G) c.810A>C (p.Thr270=) n.586T>G | |
9 | g.95107171_95107172del | CA915947016 | AOPEP,FANCC | n.410+26391_410+26392del n.2245_2246del c.1430_1431del (p.Thr477ArgfsTer?) c.1575_1576del (n.1575_1576del) n.757_758del c.749_750del (p.Thr250ArgfsTer?) c.1265_1266del (p.Thr422ArgfsTer?) c.974_975del (p.Thr325ArgfsTer?) c.2319+26391_2319+26392del (n.2319+26391_2319+26392del) c.809_810del (p.Thr270ArgfsTer?) n.589_590del | ClinVar dbSNP |
9 | g.95107169G>A | CA374105966 | AOPEP,FANCC | n.410+26389G>A n.2245C>T c.1430C>T (p.Thr477Ile) c.1575C>T (n.1575C>T) n.757C>T c.749C>T (p.Thr250Ile) c.1265C>T (p.Thr422Ile) c.974C>T (p.Thr325Ile) c.2319+26389G>A (n.2319+26389G>A) c.809C>T (p.Thr270Ile) n.587G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95107169G>C | CA374105968 | AOPEP,FANCC | n.410+26389G>C n.2245C>G c.1430C>G (p.Thr477Arg) c.1575C>G (n.1575C>G) n.757C>G c.749C>G (p.Thr250Arg) c.1265C>G (p.Thr422Arg) c.974C>G (p.Thr325Arg) c.2319+26389G>C (n.2319+26389G>C) c.809C>G (p.Thr270Arg) n.587G>C | |
9 | g.95107169G= | CA1865462163 | AOPEP,FANCC | n.410+26389G= n.2245C= c.1430C= (p.Thr477=) c.1575C= (n.1575C=) n.757C= c.749C= (p.Thr250=) c.1265C= (p.Thr422=) c.974C= (p.Thr325=) c.2319+26389G= (n.2319+26389G=) c.809C= (p.Thr270=) n.587G= | |
9 | g.95107169G>T | CA374105970 | AOPEP,FANCC | n.410+26389G>T n.2245C>A c.1430C>A (p.Thr477Lys) c.1575C>A (n.1575C>A) n.757C>A c.749C>A (p.Thr250Lys) c.1265C>A (p.Thr422Lys) c.974C>A (p.Thr325Lys) c.2319+26389G>T (n.2319+26389G>T) c.809C>A (p.Thr270Lys) n.587G>T | |
9 | g.95107170T>A | CA374105973 | AOPEP,FANCC | n.410+26390T>A n.2244A>T c.1429A>T (p.Thr477Ser) c.1574A>T (n.1574A>T) n.756A>T c.748A>T (p.Thr250Ser) c.1264A>T (p.Thr422Ser) c.973A>T (p.Thr325Ser) c.2319+26390T>A (n.2319+26390T>A) c.808A>T (p.Thr270Ser) n.588T>A | gnomAD v4 |
9 | g.95107170T>C | CA374105975 | AOPEP,FANCC | n.410+26390T>C n.2244A>G c.1429A>G (p.Thr477Ala) c.1574A>G (n.1574A>G) n.756A>G c.748A>G (p.Thr250Ala) c.1264A>G (p.Thr422Ala) c.973A>G (p.Thr325Ala) c.2319+26390T>C (n.2319+26390T>C) c.808A>G (p.Thr270Ala) n.588T>C | |
9 | g.95107170T>G | CA374105978 | AOPEP,FANCC | n.410+26390T>G n.2244A>C c.1429A>C (p.Thr477Pro) c.1574A>C (n.1574A>C) n.756A>C c.748A>C (p.Thr250Pro) c.1264A>C (p.Thr422Pro) c.973A>C (p.Thr325Pro) c.2319+26390T>G (n.2319+26390T>G) c.808A>C (p.Thr270Pro) n.588T>G | |
9 | g.95107170dup | CA2695211018 | AOPEP,FANCC | n.410+26390dup n.2244dup c.1429dup (p.Thr477AsnfsTer?) c.1574dup (n.1574dup) n.756dup c.748dup (p.Thr250AsnfsTer?) c.1264dup (p.Thr422AsnfsTer?) c.973dup (p.Thr325AsnfsTer?) c.2319+26390dup (n.2319+26390dup) c.808dup (p.Thr270AsnfsTer?) n.588dup | |
9 | g.95107171G>A | CA466092328 | AOPEP,FANCC | n.410+26391G>A n.2243C>T c.1428C>T (p.Asp476=) c.1573C>T (n.1573C>T) n.755C>T c.747C>T (p.Asp249=) c.1263C>T (p.Asp421=) c.972C>T (p.Asp324=) c.2319+26391G>A (n.2319+26391G>A) c.807C>T (p.Asp269=) n.589G>A | gnomAD v4 |
9 | g.95107171G>C | CA374105982 | AOPEP,FANCC | n.410+26391G>C n.2243C>G c.1428C>G (p.Asp476Glu) c.1573C>G (n.1573C>G) n.755C>G c.747C>G (p.Asp249Glu) c.1263C>G (p.Asp421Glu) c.972C>G (p.Asp324Glu) c.2319+26391G>C (n.2319+26391G>C) c.807C>G (p.Asp269Glu) n.589G>C | |
9 | g.95107171G>T | CA374105980 | AOPEP,FANCC | n.410+26391G>T n.2243C>A c.1428C>A (p.Asp476Glu) c.1573C>A (n.1573C>A) n.755C>A c.747C>A (p.Asp249Glu) c.1263C>A (p.Asp421Glu) c.972C>A (p.Asp324Glu) c.2319+26391G>T (n.2319+26391G>T) c.807C>A (p.Asp269Glu) n.589G>T | ClinVar |
9 | g.95107172T>A | CA374105984 | AOPEP,FANCC | n.410+26392T>A n.2242A>T c.1427A>T (p.Asp476Val) c.1572A>T (n.1572A>T) n.754A>T c.746A>T (p.Asp249Val) c.1262A>T (p.Asp421Val) c.971A>T (p.Asp324Val) c.2319+26392T>A (n.2319+26392T>A) c.806A>T (p.Asp269Val) n.590T>A | |
9 | g.95107172T>C | CA374105986 | AOPEP,FANCC | n.410+26392T>C n.2242A>G c.1427A>G (p.Asp476Gly) c.1572A>G (n.1572A>G) n.754A>G c.746A>G (p.Asp249Gly) c.1262A>G (p.Asp421Gly) c.971A>G (p.Asp324Gly) c.2319+26392T>C (n.2319+26392T>C) c.806A>G (p.Asp269Gly) n.590T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95107172T>G | CA374105989 | AOPEP,FANCC | n.410+26392T>G n.2242A>C c.1427A>C (p.Asp476Ala) c.1572A>C (n.1572A>C) n.754A>C c.746A>C (p.Asp249Ala) c.1262A>C (p.Asp421Ala) c.971A>C (p.Asp324Ala) c.2319+26392T>G (n.2319+26392T>G) c.806A>C (p.Asp269Ala) n.590T>G | |
9 | g.95107172T= | CA1865462164 | AOPEP,FANCC | n.410+26392T= n.2242A= c.1427A= (p.Asp476=) c.1572A= (n.1572A=) n.754A= c.746A= (p.Asp249=) c.1262A= (p.Asp421=) c.971A= (p.Asp324=) c.2319+26392T= (n.2319+26392T=) c.806A= (p.Asp269=) n.590T= | |
9 | g.95107173C>A | CA374105992 | AOPEP,FANCC | n.410+26393C>A n.2241G>T c.1426G>T (p.Asp476Tyr) c.1571G>T (n.1571G>T) n.753G>T c.745G>T (p.Asp249Tyr) c.1261G>T (p.Asp421Tyr) c.970G>T (p.Asp324Tyr) c.2319+26393C>A (n.2319+26393C>A) c.805G>T (p.Asp269Tyr) n.591C>A | dbSNP |
9 | g.95107173C>G | CA374105994 | AOPEP,FANCC | n.410+26393C>G n.2241G>C c.1426G>C (p.Asp476His) c.1571G>C (n.1571G>C) n.753G>C c.745G>C (p.Asp249His) c.1261G>C (p.Asp421His) c.970G>C (p.Asp324His) c.2319+26393C>G (n.2319+26393C>G) c.805G>C (p.Asp269His) n.591C>G | |
9 | g.95107173C>T | CA374105996 | AOPEP,FANCC | n.410+26393C>T n.2241G>A c.1426G>A (p.Asp476Asn) c.1571G>A (n.1571G>A) n.753G>A c.745G>A (p.Asp249Asn) c.1261G>A (p.Asp421Asn) c.970G>A (p.Asp324Asn) c.2319+26393C>T (n.2319+26393C>T) c.805G>A (p.Asp269Asn) n.591C>T | gnomAD v4 |
9 | g.95107177_95107183del | CA2720431867 | AOPEP,FANCC | n.410+26397_410+26403del n.2235_2241del c.1420_1426del (p.Gly474ThrfsTer11) c.1565_1571del (n.1565_1571del) n.747_753del c.739_745del (p.Gly247ThrfsTer11) c.1255_1261del (p.Gly419ThrfsTer11) c.964_970del (p.Gly322ThrfsTer11) c.2319+26397_2319+26403del (n.2319+26397_2319+26403del) c.799_805del (p.Gly267ThrfsTer11) n.595_601del | dbSNP |
9 | g.95107174T>A | CA466092330 | AOPEP,FANCC | n.410+26394T>A n.2240A>T c.1425A>T (p.Thr475=) c.1570A>T (n.1570A>T) n.752A>T c.744A>T (p.Thr248=) c.1260A>T (p.Thr420=) c.969A>T (p.Thr323=) c.2319+26394T>A (n.2319+26394T>A) c.804A>T (p.Thr268=) n.592T>A | |
9 | g.95107174T>C | CA5137335 | AOPEP,FANCC | n.410+26394T>C n.2240A>G c.1425A>G (p.Thr475=) c.1570A>G (n.1570A>G) n.752A>G c.744A>G (p.Thr248=) c.1260A>G (p.Thr420=) c.969A>G (p.Thr323=) c.2319+26394T>C (n.2319+26394T>C) c.804A>G (p.Thr268=) n.592T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95107174T>G | CA466092331 | AOPEP,FANCC | n.410+26394T>G n.2240A>C c.1425A>C (p.Thr475=) c.1570A>C (n.1570A>C) n.752A>C c.744A>C (p.Thr248=) c.1260A>C (p.Thr420=) c.969A>C (p.Thr323=) c.2319+26394T>G (n.2319+26394T>G) c.804A>C (p.Thr268=) n.592T>G | |
9 | g.95107174T= | CA1865462165 | AOPEP,FANCC | n.410+26394T= n.2240A= c.1425A= (p.Thr475=) c.1570A= (n.1570A=) n.752A= c.744A= (p.Thr248=) c.1260A= (p.Thr420=) c.969A= (p.Thr323=) c.2319+26394T= (n.2319+26394T=) c.804A= (p.Thr268=) n.592T= | |
9 | g.95107175G>A | CA374106000 | AOPEP,FANCC | n.410+26395G>A n.2239C>T c.1424C>T (p.Thr475Ile) c.1569C>T (n.1569C>T) n.751C>T c.743C>T (p.Thr248Ile) c.1259C>T (p.Thr420Ile) c.968C>T (p.Thr323Ile) c.2319+26395G>A (n.2319+26395G>A) c.803C>T (p.Thr268Ile) n.593G>A | dbSNP |
9 | g.95107175G>C | CA374106008 | AOPEP,FANCC | n.410+26395G>C n.2239C>G c.1424C>G (p.Thr475Arg) c.1569C>G (n.1569C>G) n.751C>G c.743C>G (p.Thr248Arg) c.1259C>G (p.Thr420Arg) c.968C>G (p.Thr323Arg) c.2319+26395G>C (n.2319+26395G>C) c.803C>G (p.Thr268Arg) n.593G>C | |
9 | g.95107175G= | CA1865462166 | AOPEP,FANCC | n.410+26395G= n.2239C= c.1424C= (p.Thr475=) c.1569C= (n.1569C=) n.751C= c.743C= (p.Thr248=) c.1259C= (p.Thr420=) c.968C= (p.Thr323=) c.2319+26395G= (n.2319+26395G=) c.803C= (p.Thr268=) n.593G= | |
9 | g.95107175G>T | CA374106009 | AOPEP,FANCC | n.410+26395G>T n.2239C>A c.1424C>A (p.Thr475Lys) c.1569C>A (n.1569C>A) n.751C>A c.743C>A (p.Thr248Lys) c.1259C>A (p.Thr420Lys) c.968C>A (p.Thr323Lys) c.2319+26395G>T (n.2319+26395G>T) c.803C>A (p.Thr268Lys) n.593G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95107176T>A | CA374106011 | AOPEP,FANCC | n.410+26396T>A n.2238A>T c.1423A>T (p.Thr475Ser) c.1568A>T (n.1568A>T) n.750A>T c.742A>T (p.Thr248Ser) c.1258A>T (p.Thr420Ser) c.967A>T (p.Thr323Ser) c.2319+26396T>A (n.2319+26396T>A) c.802A>T (p.Thr268Ser) n.594T>A | |
9 | g.95107176T>C | CA374106013 | AOPEP,FANCC | n.410+26396T>C n.2238A>G c.1423A>G (p.Thr475Ala) c.1568A>G (n.1568A>G) n.750A>G c.742A>G (p.Thr248Ala) c.1258A>G (p.Thr420Ala) c.967A>G (p.Thr323Ala) c.2319+26396T>C (n.2319+26396T>C) c.802A>G (p.Thr268Ala) n.594T>C | ClinVar |
9 | g.95107176T>G | CA374106014 | AOPEP,FANCC | n.410+26396T>G n.2238A>C c.1423A>C (p.Thr475Pro) c.1568A>C (n.1568A>C) n.750A>C c.742A>C (p.Thr248Pro) c.1258A>C (p.Thr420Pro) c.967A>C (p.Thr323Pro) c.2319+26396T>G (n.2319+26396T>G) c.802A>C (p.Thr268Pro) n.594T>G | ClinVar |
9 | g.95107177G>A | CA466092333 | AOPEP,FANCC | n.410+26397G>A n.2237C>T c.1422C>T (p.Gly474=) c.1567C>T (n.1567C>T) n.749C>T c.741C>T (p.Gly247=) c.1257C>T (p.Gly419=) c.966C>T (p.Gly322=) c.2319+26397G>A (n.2319+26397G>A) c.801C>T (p.Gly267=) n.595G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.95107177G>C | CA466092334 | AOPEP,FANCC | n.410+26397G>C n.2237C>G c.1422C>G (p.Gly474=) c.1567C>G (n.1567C>G) n.749C>G c.741C>G (p.Gly247=) c.1257C>G (p.Gly419=) c.966C>G (p.Gly322=) c.2319+26397G>C (n.2319+26397G>C) c.801C>G (p.Gly267=) n.595G>C | dbSNP |
9 | g.95107177G>T | CA466092332 | AOPEP,FANCC | n.410+26397G>T n.2237C>A c.1422C>A (p.Gly474=) c.1567C>A (n.1567C>A) n.749C>A c.741C>A (p.Gly247=) c.1257C>A (p.Gly419=) c.966C>A (p.Gly322=) c.2319+26397G>T (n.2319+26397G>T) c.801C>A (p.Gly267=) n.595G>T | |
9 | g.95107178C>A | CA374106019 | AOPEP,FANCC | n.410+26398C>A n.2236G>T c.1421G>T (p.Gly474Val) c.1566G>T (n.1566G>T) n.748G>T c.740G>T (p.Gly247Val) c.1256G>T (p.Gly419Val) c.965G>T (p.Gly322Val) c.2319+26398C>A (n.2319+26398C>A) c.800G>T (p.Gly267Val) n.596C>A | dbSNP |
9 | g.95107178C>G | CA374106018 | AOPEP,FANCC | n.410+26398C>G n.2236G>C c.1421G>C (p.Gly474Ala) c.1566G>C (n.1566G>C) n.748G>C c.740G>C (p.Gly247Ala) c.1256G>C (p.Gly419Ala) c.965G>C (p.Gly322Ala) c.2319+26398C>G (n.2319+26398C>G) c.800G>C (p.Gly267Ala) n.596C>G | |
9 | g.95107178C>T | CA374106016 | AOPEP,FANCC | n.410+26398C>T n.2236G>A c.1421G>A (p.Gly474Asp) c.1566G>A (n.1566G>A) n.748G>A c.740G>A (p.Gly247Asp) c.1256G>A (p.Gly419Asp) c.965G>A (p.Gly322Asp) c.2319+26398C>T (n.2319+26398C>T) c.800G>A (p.Gly267Asp) n.596C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.95107179C>A | CA374106023 | AOPEP,FANCC | n.410+26399C>A n.2235G>T c.1420G>T (p.Gly474Cys) c.1565G>T (n.1565G>T) n.747G>T c.739G>T (p.Gly247Cys) c.1255G>T (p.Gly419Cys) c.964G>T (p.Gly322Cys) c.2319+26399C>A (n.2319+26399C>A) c.799G>T (p.Gly267Cys) n.597C>A | COSMIC |
9 | g.95107179C>G | CA374106026 | AOPEP,FANCC | n.410+26399C>G n.2235G>C c.1420G>C (p.Gly474Arg) c.1565G>C (n.1565G>C) n.747G>C c.739G>C (p.Gly247Arg) c.1255G>C (p.Gly419Arg) c.964G>C (p.Gly322Arg) c.2319+26399C>G (n.2319+26399C>G) c.799G>C (p.Gly267Arg) n.597C>G | |
9 | g.95107179C>T | CA374106024 | AOPEP,FANCC | n.410+26399C>T n.2235G>A c.1420G>A (p.Gly474Ser) c.1565G>A (n.1565G>A) n.747G>A c.739G>A (p.Gly247Ser) c.1255G>A (p.Gly419Ser) c.964G>A (p.Gly322Ser) c.2319+26399C>T (n.2319+26399C>T) c.799G>A (p.Gly267Ser) n.597C>T | dbSNP |
9 | g.95107180C>A | CA374106028 | AOPEP,FANCC | n.410+26400C>A n.2234G>T c.1419G>T (p.Gln473His) c.1564G>T (n.1564G>T) n.746G>T c.738G>T (p.Gln246His) c.1254G>T (p.Gln418His) c.963G>T (p.Gln321His) c.2319+26400C>A (n.2319+26400C>A) c.798G>T (p.Gln266His) n.598C>A | dbSNP |
9 | g.95107180C>G | CA374106029 | AOPEP,FANCC | n.410+26400C>G n.2234G>C c.1419G>C (p.Gln473His) c.1564G>C (n.1564G>C) n.746G>C c.738G>C (p.Gln246His) c.1254G>C (p.Gln418His) c.963G>C (p.Gln321His) c.2319+26400C>G (n.2319+26400C>G) c.798G>C (p.Gln266His) n.598C>G | |
9 | g.95107180C>T | CA466092336 | AOPEP,FANCC | n.410+26400C>T n.2234G>A c.1419G>A (p.Gln473=) c.1564G>A (n.1564G>A) n.746G>A c.738G>A (p.Gln246=) c.1254G>A (p.Gln418=) c.963G>A (p.Gln321=) c.2319+26400C>T (n.2319+26400C>T) c.798G>A (p.Gln266=) n.598C>T | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.95107181T>A | CA374106031 | AOPEP,FANCC | n.410+26401T>A n.2233A>T c.1418A>T (p.Gln473Leu) c.1563A>T (n.1563A>T) n.745A>T c.737A>T (p.Gln246Leu) c.1253A>T (p.Gln418Leu) c.962A>T (p.Gln321Leu) c.2319+26401T>A (n.2319+26401T>A) c.797A>T (p.Gln266Leu) n.599T>A | COSMIC |
9 | g.95107181T>C | CA374106032 | AOPEP,FANCC | n.410+26401T>C n.2233A>G c.1418A>G (p.Gln473Arg) c.1563A>G (n.1563A>G) n.745A>G c.737A>G (p.Gln246Arg) c.1253A>G (p.Gln418Arg) c.962A>G (p.Gln321Arg) c.2319+26401T>C (n.2319+26401T>C) c.797A>G (p.Gln266Arg) n.599T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95107181T>G | CA374106034 | AOPEP,FANCC | n.410+26401T>G n.2233A>C c.1418A>C (p.Gln473Pro) c.1563A>C (n.1563A>C) n.745A>C c.737A>C (p.Gln246Pro) c.1253A>C (p.Gln418Pro) c.962A>C (p.Gln321Pro) c.2319+26401T>G (n.2319+26401T>G) c.797A>C (p.Gln266Pro) n.599T>G | |
9 | g.95107181T= | CA1865462167 | AOPEP,FANCC | n.410+26401T= n.2233A= c.1418A= (p.Gln473=) c.1563A= (n.1563A=) n.745A= c.737A= (p.Gln246=) c.1253A= (p.Gln418=) c.962A= (p.Gln321=) c.2319+26401T= (n.2319+26401T=) c.797A= (p.Gln266=) n.599T= | |
9 | g.95107182G>A | CA374106036 | AOPEP,FANCC | n.410+26402G>A n.2232C>T c.1417C>T (p.Gln473Ter) c.1562C>T (n.1562C>T) n.744C>T c.736C>T (p.Gln246Ter) c.1252C>T (p.Gln418Ter) c.961C>T (p.Gln321Ter) c.2319+26402G>A (n.2319+26402G>A) c.796C>T (p.Gln266Ter) n.600G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95107182G>C | CA374106038 | AOPEP,FANCC | n.410+26402G>C n.2232C>G c.1417C>G (p.Gln473Glu) c.1562C>G (n.1562C>G) n.744C>G c.736C>G (p.Gln246Glu) c.1252C>G (p.Gln418Glu) c.961C>G (p.Gln321Glu) c.2319+26402G>C (n.2319+26402G>C) c.796C>G (p.Gln266Glu) n.600G>C | |
9 | g.95107182G= | CA1865462168 | AOPEP,FANCC | n.410+26402G= n.2232C= c.1417C= (p.Gln473=) c.1562C= (n.1562C=) n.744C= c.736C= (p.Gln246=) c.1252C= (p.Gln418=) c.961C= (p.Gln321=) c.2319+26402G= (n.2319+26402G=) c.796C= (p.Gln266=) n.600G= | |
9 | g.95107182G>T | CA374106040 | AOPEP,FANCC | n.410+26402G>T n.2232C>A c.1417C>A (p.Gln473Lys) c.1562C>A (n.1562C>A) n.744C>A c.736C>A (p.Gln246Lys) c.1252C>A (p.Gln418Lys) c.961C>A (p.Gln321Lys) c.2319+26402G>T (n.2319+26402G>T) c.796C>A (p.Gln266Lys) n.600G>T | |
9 | g.95107183T>A | CA466092341 | AOPEP,FANCC | n.410+26403T>A n.2231A>T c.1416A>T (p.Gly472=) c.1561A>T (n.1561A>T) n.743A>T c.735A>T (p.Gly245=) c.1251A>T (p.Gly417=) c.960A>T (p.Gly320=) c.2319+26403T>A (n.2319+26403T>A) c.795A>T (p.Gly265=) n.601T>A | |
9 | g.95107183T>C | CA466092342 | AOPEP,FANCC | n.410+26403T>C n.2231A>G c.1416A>G (p.Gly472=) c.1561A>G (n.1561A>G) n.743A>G c.735A>G (p.Gly245=) c.1251A>G (p.Gly417=) c.960A>G (p.Gly320=) c.2319+26403T>C (n.2319+26403T>C) c.795A>G (p.Gly265=) n.601T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95107183T>G | CA466092339 | AOPEP,FANCC | n.410+26403T>G n.2231A>C c.1416A>C (p.Gly472=) c.1561A>C (n.1561A>C) n.743A>C c.735A>C (p.Gly245=) c.1251A>C (p.Gly417=) c.960A>C (p.Gly320=) c.2319+26403T>G (n.2319+26403T>G) c.795A>C (p.Gly265=) n.601T>G | |
9 | g.95107183T= | CA1865462169 | AOPEP,FANCC | n.410+26403T= n.2231A= c.1416A= (p.Gly472=) c.1561A= (n.1561A=) n.743A= c.735A= (p.Gly245=) c.1251A= (p.Gly417=) c.960A= (p.Gly320=) c.2319+26403T= (n.2319+26403T=) c.795A= (p.Gly265=) n.601T= | |
9 | g.95107184C>A | CA374106043 | AOPEP,FANCC | n.410+26404C>A n.2230G>T c.1415G>T (p.Gly472Val) c.1560G>T (n.1560G>T) n.742G>T c.734G>T (p.Gly245Val) c.1250G>T (p.Gly417Val) c.959G>T (p.Gly320Val) c.2319+26404C>A (n.2319+26404C>A) c.794G>T (p.Gly265Val) n.602C>A | |
9 | g.95107184C>G | CA374106045 | AOPEP,FANCC | n.410+26404C>G n.2230G>C c.1415G>C (p.Gly472Ala) c.1560G>C (n.1560G>C) n.742G>C c.734G>C (p.Gly245Ala) c.1250G>C (p.Gly417Ala) c.959G>C (p.Gly320Ala) c.2319+26404C>G (n.2319+26404C>G) c.794G>C (p.Gly265Ala) n.602C>G | dbSNP |
9 | g.95107184C>T | CA374106047 | AOPEP,FANCC | n.410+26404C>T n.2230G>A c.1415G>A (p.Gly472Glu) c.1560G>A (n.1560G>A) n.742G>A c.734G>A (p.Gly245Glu) c.1250G>A (p.Gly417Glu) c.959G>A (p.Gly320Glu) c.2319+26404C>T (n.2319+26404C>T) c.794G>A (p.Gly265Glu) n.602C>T | |
9 | g.95107185C>A | CA374106053 | AOPEP,FANCC | n.410+26405C>A n.2229G>T c.1414G>T (p.Gly472Ter) c.1559G>T (n.1559G>T) n.741G>T c.733G>T (p.Gly245Ter) c.1249G>T (p.Gly417Ter) c.958G>T (p.Gly320Ter) c.2319+26405C>A (n.2319+26405C>A) c.793G>T (p.Gly265Ter) n.603C>A | |
9 | g.95107185C= | CA1865462170 | AOPEP,FANCC | n.410+26405C= n.2229G= c.1414G= (p.Gly472=) c.1559G= (n.1559G=) n.741G= c.733G= (p.Gly245=) c.1249G= (p.Gly417=) c.958G= (p.Gly320=) c.2319+26405C= (n.2319+26405C=) c.793G= (p.Gly265=) n.603C= | |
9 | g.95107185C>G | CA374106050 | AOPEP,FANCC | n.410+26405C>G n.2229G>C c.1414G>C (p.Gly472Arg) c.1559G>C (n.1559G>C) n.741G>C c.733G>C (p.Gly245Arg) c.1249G>C (p.Gly417Arg) c.958G>C (p.Gly320Arg) c.2319+26405C>G (n.2319+26405C>G) c.793G>C (p.Gly265Arg) n.603C>G | ClinVar |
9 | g.95107185C>T | CA332152 | AOPEP,FANCC | n.410+26405C>T n.2229G>A c.1414G>A (p.Gly472Arg) c.1559G>A (n.1559G>A) n.741G>A c.733G>A (p.Gly245Arg) c.1249G>A (p.Gly417Arg) c.958G>A (p.Gly320Arg) c.2319+26405C>T (n.2319+26405C>T) c.793G>A (p.Gly265Arg) n.603C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95107187_95107189del | CA2690788299 | AOPEP,FANCC | n.410+26407_410+26409del n.2227_2229del c.1412_1414del (p.Ala471del) c.1557_1559del (n.1557_1559del) n.739_741del c.731_733del (p.Ala244del) c.1247_1249del (p.Ala416del) c.956_958del (p.Ala319del) c.2319+26407_2319+26409del (n.2319+26407_2319+26409del) c.791_793del (p.Ala264del) n.605_607del | gnomAD v4 |
9 | g.95107186T>A | CA466092349 | AOPEP,FANCC | n.410+26406T>A n.2228A>T c.1413A>T (p.Ala471=) c.1558A>T (n.1558A>T) n.740A>T c.732A>T (p.Ala244=) c.1248A>T (p.Ala416=) c.957A>T (p.Ala319=) c.2319+26406T>A (n.2319+26406T>A) c.792A>T (p.Ala264=) n.604T>A | |
9 | g.95107186T>C | CA466092347 | AOPEP,FANCC | n.410+26406T>C n.2228A>G c.1413A>G (p.Ala471=) c.1558A>G (n.1558A>G) n.740A>G c.732A>G (p.Ala244=) c.1248A>G (p.Ala416=) c.957A>G (p.Ala319=) c.2319+26406T>C (n.2319+26406T>C) c.792A>G (p.Ala264=) n.604T>C | |
9 | g.95107186T>G | CA466092346 | AOPEP,FANCC | n.410+26406T>G n.2228A>C c.1413A>C (p.Ala471=) c.1558A>C (n.1558A>C) n.740A>C c.732A>C (p.Ala244=) c.1248A>C (p.Ala416=) c.957A>C (p.Ala319=) c.2319+26406T>G (n.2319+26406T>G) c.792A>C (p.Ala264=) n.604T>G | |
9 | g.95107187G>A | CA374106055 | AOPEP,FANCC | n.410+26407G>A n.2227C>T c.1412C>T (p.Ala471Val) c.1557C>T (n.1557C>T) n.739C>T c.731C>T (p.Ala244Val) c.1247C>T (p.Ala416Val) c.956C>T (p.Ala319Val) c.2319+26407G>A (n.2319+26407G>A) c.791C>T (p.Ala264Val) n.605G>A | dbSNP |
9 | g.95107187G>C | CA374106056 | AOPEP,FANCC | n.410+26407G>C n.2227C>G c.1412C>G (p.Ala471Gly) c.1557C>G (n.1557C>G) n.739C>G c.731C>G (p.Ala244Gly) c.1247C>G (p.Ala416Gly) c.956C>G (p.Ala319Gly) c.2319+26407G>C (n.2319+26407G>C) c.791C>G (p.Ala264Gly) n.605G>C | dbSNP |
9 | g.95107187G>T | CA374106058 | AOPEP,FANCC | n.410+26407G>T n.2227C>A c.1412C>A (p.Ala471Glu) c.1557C>A (n.1557C>A) n.739C>A c.731C>A (p.Ala244Glu) c.1247C>A (p.Ala416Glu) c.956C>A (p.Ala319Glu) c.2319+26407G>T (n.2319+26407G>T) c.791C>A (p.Ala264Glu) n.605G>T | |
9 | g.95107188C>A | CA374106060 | AOPEP,FANCC | n.410+26408C>A n.2226G>T c.1411G>T (p.Ala471Ser) c.1556G>T (n.1556G>T) n.738G>T c.730G>T (p.Ala244Ser) c.1246G>T (p.Ala416Ser) c.955G>T (p.Ala319Ser) c.2319+26408C>A (n.2319+26408C>A) c.790G>T (p.Ala264Ser) n.606C>A | |
9 | g.95107188C>G | CA374106062 | AOPEP,FANCC | n.410+26408C>G n.2226G>C c.1411G>C (p.Ala471Pro) c.1556G>C (n.1556G>C) n.738G>C c.730G>C (p.Ala244Pro) c.1246G>C (p.Ala416Pro) c.955G>C (p.Ala319Pro) c.2319+26408C>G (n.2319+26408C>G) c.790G>C (p.Ala264Pro) n.606C>G | |
9 | g.95107188C>T | CA374106063 | AOPEP,FANCC | n.410+26408C>T n.2226G>A c.1411G>A (p.Ala471Thr) c.1556G>A (n.1556G>A) n.738G>A c.730G>A (p.Ala244Thr) c.1246G>A (p.Ala416Thr) c.955G>A (p.Ala319Thr) c.2319+26408C>T (n.2319+26408C>T) c.790G>A (p.Ala264Thr) n.606C>T | |
9 | g.95107189T>A | CA466092352 | AOPEP,FANCC | n.410+26409T>A n.2225A>T c.1410A>T (p.Val470=) c.1555A>T (n.1555A>T) n.737A>T c.729A>T (p.Val243=) c.1245A>T (p.Val415=) c.954A>T (p.Val318=) c.2319+26409T>A (n.2319+26409T>A) c.789A>T (p.Val263=) n.607T>A | |
9 | g.95107189T>C | CA466092350 | AOPEP,FANCC | n.410+26409T>C n.2225A>G c.1410A>G (p.Val470=) c.1555A>G (n.1555A>G) n.737A>G c.729A>G (p.Val243=) c.1245A>G (p.Val415=) c.954A>G (p.Val318=) c.2319+26409T>C (n.2319+26409T>C) c.789A>G (p.Val263=) n.607T>C | |
9 | g.95107189T>G | CA466092351 | AOPEP,FANCC | n.410+26409T>G n.2225A>C c.1410A>C (p.Val470=) c.1555A>C (n.1555A>C) n.737A>C c.729A>C (p.Val243=) c.1245A>C (p.Val415=) c.954A>C (p.Val318=) c.2319+26409T>G (n.2319+26409T>G) c.789A>C (p.Val263=) n.607T>G | |
9 | g.95107190A= | CA1865462171 | AOPEP,FANCC | n.410+26410A= n.2224T= c.1409T= (p.Val470=) c.1554T= (n.1554T=) n.736T= c.728T= (p.Val243=) c.1244T= (p.Val415=) c.953T= (p.Val318=) c.2319+26410A= (n.2319+26410A=) c.788T= (p.Val263=) n.608A= | |
9 | g.95107190A>C | CA374106066 | AOPEP,FANCC | n.410+26410A>C n.2224T>G c.1409T>G (p.Val470Gly) c.1554T>G (n.1554T>G) n.736T>G c.728T>G (p.Val243Gly) c.1244T>G (p.Val415Gly) c.953T>G (p.Val318Gly) c.2319+26410A>C (n.2319+26410A>C) c.788T>G (p.Val263Gly) n.608A>C | |
9 | g.95107190A>G | CA5137336 | AOPEP,FANCC | n.410+26410A>G n.2224T>C c.1409T>C (p.Val470Ala) c.1554T>C (n.1554T>C) n.736T>C c.728T>C (p.Val243Ala) c.1244T>C (p.Val415Ala) c.953T>C (p.Val318Ala) c.2319+26410A>G (n.2319+26410A>G) c.788T>C (p.Val263Ala) n.608A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95107190A>T | CA374106069 | AOPEP,FANCC | n.410+26410A>T n.2224T>A c.1409T>A (p.Val470Glu) c.1554T>A (n.1554T>A) n.736T>A c.728T>A (p.Val243Glu) c.1244T>A (p.Val415Glu) c.953T>A (p.Val318Glu) c.2319+26410A>T (n.2319+26410A>T) c.788T>A (p.Val263Glu) n.608A>T | dbSNP |
9 | g.95107191C>A | CA374106072 | AOPEP,FANCC | n.410+26411C>A n.2223G>T c.1408G>T (p.Val470Leu) c.1553G>T (n.1553G>T) n.735G>T c.727G>T (p.Val243Leu) c.1243G>T (p.Val415Leu) c.952G>T (p.Val318Leu) c.2319+26411C>A (n.2319+26411C>A) c.787G>T (p.Val263Leu) n.609C>A | |
9 | g.95107191C= | CA1865462172 | AOPEP,FANCC | n.410+26411C= n.2223G= c.1408G= (p.Val470=) c.1553G= (n.1553G=) n.735G= c.727G= (p.Val243=) c.1243G= (p.Val415=) c.952G= (p.Val318=) c.2319+26411C= (n.2319+26411C=) c.787G= (p.Val263=) n.609C= | |
9 | g.95107191C>G | CA374106073 | AOPEP,FANCC | n.410+26411C>G n.2223G>C c.1408G>C (p.Val470Leu) c.1553G>C (n.1553G>C) n.735G>C c.727G>C (p.Val243Leu) c.1243G>C (p.Val415Leu) c.952G>C (p.Val318Leu) c.2319+26411C>G (n.2319+26411C>G) c.787G>C (p.Val263Leu) n.609C>G | |
9 | g.95107191C>T | CA374106074 | AOPEP,FANCC | n.410+26411C>T n.2223G>A c.1408G>A (p.Val470Ile) c.1553G>A (n.1553G>A) n.735G>A c.727G>A (p.Val243Ile) c.1243G>A (p.Val415Ile) c.952G>A (p.Val318Ile) c.2319+26411C>T (n.2319+26411C>T) c.787G>A (p.Val263Ile) n.609C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95107192C>A | CA466092354 | AOPEP,FANCC | n.410+26412C>A n.2222G>T c.1407G>T (p.Thr469=) c.1552G>T (n.1552G>T) n.734G>T c.726G>T (p.Thr242=) c.1242G>T (p.Thr414=) c.951G>T (p.Thr317=) c.2319+26412C>A (n.2319+26412C>A) c.786G>T (p.Thr262=) n.610C>A | |
9 | g.95107192C= | CA1865462173 | AOPEP,FANCC | n.410+26412C= n.2222G= c.1407G= (p.Thr469=) c.1552G= (n.1552G=) n.734G= c.726G= (p.Thr242=) c.1242G= (p.Thr414=) c.951G= (p.Thr317=) c.2319+26412C= (n.2319+26412C=) c.786G= (p.Thr262=) n.610C= | |
9 | g.95107192C>G | CA466092355 | AOPEP,FANCC | n.410+26412C>G n.2222G>C c.1407G>C (p.Thr469=) c.1552G>C (n.1552G>C) n.734G>C c.726G>C (p.Thr242=) c.1242G>C (p.Thr414=) c.951G>C (p.Thr317=) c.2319+26412C>G (n.2319+26412C>G) c.786G>C (p.Thr262=) n.610C>G | |
9 | g.95107192C>T | CA290829 | AOPEP,FANCC | n.410+26412C>T n.2222G>A c.1407G>A (p.Thr469=) c.1552G>A (n.1552G>A) n.734G>A c.726G>A (p.Thr242=) c.1242G>A (p.Thr414=) c.951G>A (p.Thr317=) c.2319+26412C>T (n.2319+26412C>T) c.786G>A (p.Thr262=) n.610C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95107193G>A | CA5137337 | AOPEP,FANCC | n.410+26413G>A n.2221C>T c.1406C>T (p.Thr469Met) c.1551C>T (n.1551C>T) n.733C>T c.725C>T (p.Thr242Met) c.1241C>T (p.Thr414Met) c.950C>T (p.Thr317Met) c.2319+26413G>A (n.2319+26413G>A) c.785C>T (p.Thr262Met) n.611G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95107193G>C | CA374106080 | AOPEP,FANCC | n.410+26413G>C n.2221C>G c.1406C>G (p.Thr469Arg) c.1551C>G (n.1551C>G) n.733C>G c.725C>G (p.Thr242Arg) c.1241C>G (p.Thr414Arg) c.950C>G (p.Thr317Arg) c.2319+26413G>C (n.2319+26413G>C) c.785C>G (p.Thr262Arg) n.611G>C | |
9 | g.95107193G= | CA1865462174 | AOPEP,FANCC | n.410+26413G= n.2221C= c.1406C= (p.Thr469=) c.1551C= (n.1551C=) n.733C= c.725C= (p.Thr242=) c.1241C= (p.Thr414=) c.950C= (p.Thr317=) c.2319+26413G= (n.2319+26413G=) c.785C= (p.Thr262=) n.611G= | |
9 | g.95107193G>T | CA374106077 | AOPEP,FANCC | n.410+26413G>T n.2221C>A c.1406C>A (p.Thr469Lys) c.1551C>A (n.1551C>A) n.733C>A c.725C>A (p.Thr242Lys) c.1241C>A (p.Thr414Lys) c.950C>A (p.Thr317Lys) c.2319+26413G>T (n.2319+26413G>T) c.785C>A (p.Thr262Lys) n.611G>T | |
9 | g.95107194T>A | CA374106084 | AOPEP,FANCC | n.410+26414T>A n.2220A>T c.1405A>T (p.Thr469Ser) c.1550A>T (n.1550A>T) n.732A>T c.724A>T (p.Thr242Ser) c.1240A>T (p.Thr414Ser) c.949A>T (p.Thr317Ser) c.2319+26414T>A (n.2319+26414T>A) c.784A>T (p.Thr262Ser) n.612T>A | |
9 | g.95107194T>C | CA374106082 | AOPEP,FANCC | n.410+26414T>C n.2220A>G c.1405A>G (p.Thr469Ala) c.1550A>G (n.1550A>G) n.732A>G c.724A>G (p.Thr242Ala) c.1240A>G (p.Thr414Ala) c.949A>G (p.Thr317Ala) c.2319+26414T>C (n.2319+26414T>C) c.784A>G (p.Thr262Ala) n.612T>C | |
9 | g.95107194T>G | CA374106086 | AOPEP,FANCC | n.410+26414T>G n.2220A>C c.1405A>C (p.Thr469Pro) c.1550A>C (n.1550A>C) n.732A>C c.724A>C (p.Thr242Pro) c.1240A>C (p.Thr414Pro) c.949A>C (p.Thr317Pro) c.2319+26414T>G (n.2319+26414T>G) c.784A>C (p.Thr262Pro) n.612T>G | |
9 | g.95107195C>A | CA374106088 | AOPEP,FANCC | n.410+26415C>A n.2219G>T c.1404G>T (p.Gln468His) c.1549G>T (n.1549G>T) n.731G>T c.723G>T (p.Gln241His) c.1239G>T (p.Gln413His) c.948G>T (p.Gln316His) c.2319+26415C>A (n.2319+26415C>A) c.783G>T (p.Gln261His) n.613C>A | |
9 | g.95107195C>G | CA374106090 | AOPEP,FANCC | n.410+26415C>G n.2219G>C c.1404G>C (p.Gln468His) c.1549G>C (n.1549G>C) n.731G>C c.723G>C (p.Gln241His) c.1239G>C (p.Gln413His) c.948G>C (p.Gln316His) c.2319+26415C>G (n.2319+26415C>G) c.783G>C (p.Gln261His) n.613C>G | |
9 | g.95107195C>T | CA466092359 | AOPEP,FANCC | n.410+26415C>T n.2219G>A c.1404G>A (p.Gln468=) c.1549G>A (n.1549G>A) n.731G>A c.723G>A (p.Gln241=) c.1239G>A (p.Gln413=) c.948G>A (p.Gln316=) c.2319+26415C>T (n.2319+26415C>T) c.783G>A (p.Gln261=) n.613C>T | |
9 | g.95107196T>A | CA374106092 | AOPEP,FANCC | n.410+26416T>A n.2218A>T c.1403A>T (p.Gln468Leu) c.1548A>T (n.1548A>T) n.730A>T c.722A>T (p.Gln241Leu) c.1238A>T (p.Gln413Leu) c.947A>T (p.Gln316Leu) c.2319+26416T>A (n.2319+26416T>A) c.782A>T (p.Gln261Leu) n.614T>A | |
9 | g.95107196T>C | CA374106096 | AOPEP,FANCC | n.410+26416T>C n.2218A>G c.1403A>G (p.Gln468Arg) c.1548A>G (n.1548A>G) n.730A>G c.722A>G (p.Gln241Arg) c.1238A>G (p.Gln413Arg) c.947A>G (p.Gln316Arg) c.2319+26416T>C (n.2319+26416T>C) c.782A>G (p.Gln261Arg) n.614T>C | |
9 | g.95107196T>G | CA374106094 | AOPEP,FANCC | n.410+26416T>G n.2218A>C c.1403A>C (p.Gln468Pro) c.1548A>C (n.1548A>C) n.730A>C c.722A>C (p.Gln241Pro) c.1238A>C (p.Gln413Pro) c.947A>C (p.Gln316Pro) c.2319+26416T>G (n.2319+26416T>G) c.782A>C (p.Gln261Pro) n.614T>G | |
9 | g.95107196_95107207delinsTGCAGGTCCTGG | CA1865462175 | AOPEP,FANCC | n.410+26416_410+26427delinsTGCAGGTCCTGG n.2207_2218delinsCCAGGACCTGCA c.1392_1403delinsCCAGGACCTGCA (p.Ala464=) c.1537_1548delinsCCAGGACCTGCA (n.1537_1548delinsCCAGGACCTGCA) n.719_730delinsCCAGGACCTGCA c.711_722delinsCCAGGACCTGCA (p.Ala237=) c.1227_1238delinsCCAGGACCTGCA (p.Ala409=) c.936_947delinsCCAGGACCTGCA (p.Ala312=) c.2319+26416_2319+26427delinsTGCAGGTCCTGG (n.2319+26416_2319+26427delinsTGCAGGTCCTGG) c.771_782delinsCCAGGACCTGCA (p.Ala257=) n.614_625delinsTGCAGGTCCTGG | |
9 | g.95107197G>A | CA374106099 | AOPEP,FANCC | n.410+26417G>A n.2217C>T c.1402C>T (p.Gln468Ter) c.1547C>T (n.1547C>T) n.729C>T c.721C>T (p.Gln241Ter) c.1237C>T (p.Gln413Ter) c.946C>T (p.Gln316Ter) c.2319+26417G>A (n.2319+26417G>A) c.781C>T (p.Gln261Ter) n.615G>A | gnomAD v4 |
9 | g.95107197G>C | CA374106102 | AOPEP,FANCC | n.410+26417G>C n.2217C>G c.1402C>G (p.Gln468Glu) c.1547C>G (n.1547C>G) n.729C>G c.721C>G (p.Gln241Glu) c.1237C>G (p.Gln413Glu) c.946C>G (p.Gln316Glu) c.2319+26417G>C (n.2319+26417G>C) c.781C>G (p.Gln261Glu) n.615G>C | |
9 | g.95107197G>T | CA374106100 | AOPEP,FANCC | n.410+26417G>T n.2217C>A c.1402C>A (p.Gln468Lys) c.1547C>A (n.1547C>A) n.729C>A c.721C>A (p.Gln241Lys) c.1237C>A (p.Gln413Lys) c.946C>A (p.Gln316Lys) c.2319+26417G>T (n.2319+26417G>T) c.781C>A (p.Gln261Lys) n.615G>T | |
9 | g.95107199_95107209del | CA891842583 | AOPEP,FANCC | n.410+26419_410+26429del n.2207_2217del c.1392_1402del (p.Gln465AspfsTer?) c.1537_1547del (n.1537_1547del) n.719_729del c.711_721del (p.Gln238AspfsTer?) c.1227_1237del (p.Gln410AspfsTer?) c.936_946del (p.Gln313AspfsTer?) c.2319+26419_2319+26429del (n.2319+26419_2319+26429del) c.771_781del (p.Gln258AspfsTer?) n.617_627del | ClinVar dbSNP |
9 | g.95107198C>A | CA466092362 | AOPEP,FANCC | n.410+26418C>A n.2216G>T c.1401G>T (p.Leu467=) c.1546G>T (n.1546G>T) n.728G>T c.720G>T (p.Leu240=) c.1236G>T (p.Leu412=) c.945G>T (p.Leu315=) c.2319+26418C>A (n.2319+26418C>A) c.780G>T (p.Leu260=) n.616C>A | |
9 | g.95107198C>G | CA466092363 | AOPEP,FANCC | n.410+26418C>G n.2216G>C c.1401G>C (p.Leu467=) c.1546G>C (n.1546G>C) n.728G>C c.720G>C (p.Leu240=) c.1236G>C (p.Leu412=) c.945G>C (p.Leu315=) c.2319+26418C>G (n.2319+26418C>G) c.780G>C (p.Leu260=) n.616C>G | |
9 | g.95107198C>T | CA466092364 | AOPEP,FANCC | n.410+26418C>T n.2216G>A c.1401G>A (p.Leu467=) c.1546G>A (n.1546G>A) n.728G>A c.720G>A (p.Leu240=) c.1236G>A (p.Leu412=) c.945G>A (p.Leu315=) c.2319+26418C>T (n.2319+26418C>T) c.780G>A (p.Leu260=) n.616C>T | |
9 | g.95107199A>C | CA374106105 | AOPEP,FANCC | n.410+26419A>C n.2215T>G c.1400T>G (p.Leu467Arg) c.1545T>G (n.1545T>G) n.727T>G c.719T>G (p.Leu240Arg) c.1235T>G (p.Leu412Arg) c.944T>G (p.Leu315Arg) c.2319+26419A>C (n.2319+26419A>C) c.779T>G (p.Leu260Arg) n.617A>C | |
9 | g.95107199A>G | CA374106108 | AOPEP,FANCC | n.410+26419A>G n.2215T>C c.1400T>C (p.Leu467Pro) c.1545T>C (n.1545T>C) n.727T>C c.719T>C (p.Leu240Pro) c.1235T>C (p.Leu412Pro) c.944T>C (p.Leu315Pro) c.2319+26419A>G (n.2319+26419A>G) c.779T>C (p.Leu260Pro) n.617A>G | |
9 | g.95107199A>T | CA374106106 | AOPEP,FANCC | n.410+26419A>T n.2215T>A c.1400T>A (p.Leu467Gln) c.1545T>A (n.1545T>A) n.727T>A c.719T>A (p.Leu240Gln) c.1235T>A (p.Leu412Gln) c.944T>A (p.Leu315Gln) c.2319+26419A>T (n.2319+26419A>T) c.779T>A (p.Leu260Gln) n.617A>T | |
9 | g.95107200G>A | CA466092366 | AOPEP,FANCC | n.410+26420G>A n.2214C>T c.1399C>T (p.Leu467=) c.1544C>T (n.1544C>T) n.726C>T c.718C>T (p.Leu240=) c.1234C>T (p.Leu412=) c.943C>T (p.Leu315=) c.2319+26420G>A (n.2319+26420G>A) c.778C>T (p.Leu260=) n.618G>A | |
9 | g.95107200G>C | CA374106111 | AOPEP,FANCC | n.410+26420G>C n.2214C>G c.1399C>G (p.Leu467Val) c.1544C>G (n.1544C>G) n.726C>G c.718C>G (p.Leu240Val) c.1234C>G (p.Leu412Val) c.943C>G (p.Leu315Val) c.2319+26420G>C (n.2319+26420G>C) c.778C>G (p.Leu260Val) n.618G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95107200G= | CA1865462176 | AOPEP,FANCC | n.410+26420G= n.2214C= c.1399C= (p.Leu467=) c.1544C= (n.1544C=) n.726C= c.718C= (p.Leu240=) c.1234C= (p.Leu412=) c.943C= (p.Leu315=) c.2319+26420G= (n.2319+26420G=) c.778C= (p.Leu260=) n.618G= | |
9 | g.95107200G>T | CA374106112 | AOPEP,FANCC | n.410+26420G>T n.2214C>A c.1399C>A (p.Leu467Met) c.1544C>A (n.1544C>A) n.726C>A c.718C>A (p.Leu240Met) c.1234C>A (p.Leu412Met) c.943C>A (p.Leu315Met) c.2319+26420G>T (n.2319+26420G>T) c.778C>A (p.Leu260Met) n.618G>T | |
9 | g.95107201dup | CA645544984 | AOPEP,FANCC | n.410+26421dup n.2214dup c.1399dup (p.Leu467ProfsTer?) c.1544dup (n.1544dup) n.726dup c.718dup (p.Leu240ProfsTer?) c.1234dup (p.Leu412ProfsTer?) c.943dup (p.Leu315ProfsTer?) c.2319+26421dup (n.2319+26421dup) c.778dup (p.Leu260ProfsTer?) n.619dup | COSMIC |
9 | g.95107201G>A | CA466092367 | AOPEP,FANCC | n.410+26421G>A n.2213C>T c.1398C>T (p.Asp466=) c.1543C>T (n.1543C>T) n.725C>T c.717C>T (p.Asp239=) c.1233C>T (p.Asp411=) c.942C>T (p.Asp314=) c.2319+26421G>A (n.2319+26421G>A) c.777C>T (p.Asp259=) n.619G>A | |
9 | g.95107201G>C | CA374106115 | AOPEP,FANCC | n.410+26421G>C n.2213C>G c.1398C>G (p.Asp466Glu) c.1543C>G (n.1543C>G) n.725C>G c.717C>G (p.Asp239Glu) c.1233C>G (p.Asp411Glu) c.942C>G (p.Asp314Glu) c.2319+26421G>C (n.2319+26421G>C) c.777C>G (p.Asp259Glu) n.619G>C | |
9 | g.95107201G>T | CA374106116 | AOPEP,FANCC | n.410+26421G>T n.2213C>A c.1398C>A (p.Asp466Glu) c.1543C>A (n.1543C>A) n.725C>A c.717C>A (p.Asp239Glu) c.1233C>A (p.Asp411Glu) c.942C>A (p.Asp314Glu) c.2319+26421G>T (n.2319+26421G>T) c.777C>A (p.Asp259Glu) n.619G>T | |
9 | g.95107202T>A | CA374106119 | AOPEP,FANCC | n.410+26422T>A n.2212A>T c.1397A>T (p.Asp466Val) c.1542A>T (n.1542A>T) n.724A>T c.716A>T (p.Asp239Val) c.1232A>T (p.Asp411Val) c.941A>T (p.Asp314Val) c.2319+26422T>A (n.2319+26422T>A) c.776A>T (p.Asp259Val) n.620T>A | |
9 | g.95107202T>C | CA374106121 | AOPEP,FANCC | n.410+26422T>C n.2212A>G c.1397A>G (p.Asp466Gly) c.1542A>G (n.1542A>G) n.724A>G c.716A>G (p.Asp239Gly) c.1232A>G (p.Asp411Gly) c.941A>G (p.Asp314Gly) c.2319+26422T>C (n.2319+26422T>C) c.776A>G (p.Asp259Gly) n.620T>C | |
9 | g.95107202T>G | CA374106123 | AOPEP,FANCC | n.410+26422T>G n.2212A>C c.1397A>C (p.Asp466Ala) c.1542A>C (n.1542A>C) n.724A>C c.716A>C (p.Asp239Ala) c.1232A>C (p.Asp411Ala) c.941A>C (p.Asp314Ala) c.2319+26422T>G (n.2319+26422T>G) c.776A>C (p.Asp259Ala) n.620T>G | |
9 | g.95107203C>A | CA374106125 | AOPEP,FANCC | n.410+26423C>A n.2211G>T c.1396G>T (p.Asp466Tyr) c.1541G>T (n.1541G>T) n.723G>T c.715G>T (p.Asp239Tyr) c.1231G>T (p.Asp411Tyr) c.940G>T (p.Asp314Tyr) c.2319+26423C>A (n.2319+26423C>A) c.775G>T (p.Asp259Tyr) n.621C>A | |
9 | g.95107203C>G | CA374106126 | AOPEP,FANCC | n.410+26423C>G n.2211G>C c.1396G>C (p.Asp466His) c.1541G>C (n.1541G>C) n.723G>C c.715G>C (p.Asp239His) c.1231G>C (p.Asp411His) c.940G>C (p.Asp314His) c.2319+26423C>G (n.2319+26423C>G) c.775G>C (p.Asp259His) n.621C>G | |
9 | g.95107203C>T | CA374106128 | AOPEP,FANCC | n.410+26423C>T n.2211G>A c.1396G>A (p.Asp466Asn) c.1541G>A (n.1541G>A) n.723G>A c.715G>A (p.Asp239Asn) c.1231G>A (p.Asp411Asn) c.940G>A (p.Asp314Asn) c.2319+26423C>T (n.2319+26423C>T) c.775G>A (p.Asp259Asn) n.621C>T | |
9 | g.95107204C>A | CA374106130 | AOPEP,FANCC | n.410+26424C>A n.2210G>T c.1395G>T (p.Gln465His) c.1540G>T (n.1540G>T) n.722G>T c.714G>T (p.Gln238His) c.1230G>T (p.Gln410His) c.939G>T (p.Gln313His) c.2319+26424C>A (n.2319+26424C>A) c.774G>T (p.Gln258His) n.622C>A | |
9 | g.95107204C>G | CA374106134 | AOPEP,FANCC | n.410+26424C>G n.2210G>C c.1395G>C (p.Gln465His) c.1540G>C (n.1540G>C) n.722G>C c.714G>C (p.Gln238His) c.1230G>C (p.Gln410His) c.939G>C (p.Gln313His) c.2319+26424C>G (n.2319+26424C>G) c.774G>C (p.Gln258His) n.622C>G | |
9 | g.95107204C>T | CA466092369 | AOPEP,FANCC | n.410+26424C>T n.2210G>A c.1395G>A (p.Gln465=) c.1540G>A (n.1540G>A) n.722G>A c.714G>A (p.Gln238=) c.1230G>A (p.Gln410=) c.939G>A (p.Gln313=) c.2319+26424C>T (n.2319+26424C>T) c.774G>A (p.Gln258=) n.622C>T | ClinVar |
9 | g.95107205T>A | CA374106138 | AOPEP,FANCC | n.410+26425T>A n.2209A>T c.1394A>T (p.Gln465Leu) c.1539A>T (n.1539A>T) n.721A>T c.713A>T (p.Gln238Leu) c.1229A>T (p.Gln410Leu) c.938A>T (p.Gln313Leu) c.2319+26425T>A (n.2319+26425T>A) c.773A>T (p.Gln258Leu) n.623T>A | |
9 | g.95107205T>C | CA159390 | AOPEP,FANCC | n.410+26425T>C n.2209A>G c.1394A>G (p.Gln465Arg) c.1539A>G (n.1539A>G) n.721A>G c.713A>G (p.Gln238Arg) c.1229A>G (p.Gln410Arg) c.938A>G (p.Gln313Arg) c.2319+26425T>C (n.2319+26425T>C) c.773A>G (p.Gln258Arg) n.623T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95107205T>G | CA374106139 | AOPEP,FANCC | n.410+26425T>G n.2209A>C c.1394A>C (p.Gln465Pro) c.1539A>C (n.1539A>C) n.721A>C c.713A>C (p.Gln238Pro) c.1229A>C (p.Gln410Pro) c.938A>C (p.Gln313Pro) c.2319+26425T>G (n.2319+26425T>G) c.773A>C (p.Gln258Pro) n.623T>G | |
9 | g.95107205T= | CA1865462177 | AOPEP,FANCC | n.410+26425T= n.2209A= c.1394A= (p.Gln465=) c.1539A= (n.1539A=) n.721A= c.713A= (p.Gln238=) c.1229A= (p.Gln410=) c.938A= (p.Gln313=) c.2319+26425T= (n.2319+26425T=) c.773A= (p.Gln258=) n.623T= | |
9 | g.95107206G>A | CA196540181 | AOPEP,FANCC | n.410+26426G>A n.2208C>T c.1393C>T (p.Gln465Ter) c.1538C>T (n.1538C>T) n.720C>T c.712C>T (p.Gln238Ter) c.1228C>T (p.Gln410Ter) c.937C>T (p.Gln313Ter) c.2319+26426G>A (n.2319+26426G>A) c.772C>T (p.Gln258Ter) n.624G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.95107206G>C | CA374106143 | AOPEP,FANCC | n.410+26426G>C n.2208C>G c.1393C>G (p.Gln465Glu) c.1538C>G (n.1538C>G) n.720C>G c.712C>G (p.Gln238Glu) c.1228C>G (p.Gln410Glu) c.937C>G (p.Gln313Glu) c.2319+26426G>C (n.2319+26426G>C) c.772C>G (p.Gln258Glu) n.624G>C | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.95107206G= | CA1865462178 | AOPEP,FANCC | n.410+26426G= n.2208C= c.1393C= (p.Gln465=) c.1538C= (n.1538C=) n.720C= c.712C= (p.Gln238=) c.1228C= (p.Gln410=) c.937C= (p.Gln313=) c.2319+26426G= (n.2319+26426G=) c.772C= (p.Gln258=) n.624G= | |
9 | g.95107206G>T | CA374106144 | AOPEP,FANCC | n.410+26426G>T n.2208C>A c.1393C>A (p.Gln465Lys) c.1538C>A (n.1538C>A) n.720C>A c.712C>A (p.Gln238Lys) c.1228C>A (p.Gln410Lys) c.937C>A (p.Gln313Lys) c.2319+26426G>T (n.2319+26426G>T) c.772C>A (p.Gln258Lys) n.624G>T | |
9 | g.95107207G>A | CA466092370 | AOPEP,FANCC | n.410+26427G>A n.2207C>T c.1392C>T (p.Ala464=) c.1537C>T (n.1537C>T) n.719C>T c.711C>T (p.Ala237=) c.1227C>T (p.Ala409=) c.936C>T (p.Ala312=) c.2319+26427G>A (n.2319+26427G>A) c.771C>T (p.Ala257=) n.625G>A | |
9 | g.95107207G>C | CA466092371 | AOPEP,FANCC | n.410+26427G>C n.2207C>G c.1392C>G (p.Ala464=) c.1537C>G (n.1537C>G) n.719C>G c.711C>G (p.Ala237=) c.1227C>G (p.Ala409=) c.936C>G (p.Ala312=) c.2319+26427G>C (n.2319+26427G>C) c.771C>G (p.Ala257=) n.625G>C | dbSNP |
9 | g.95107207G= | CA1865462179 | AOPEP,FANCC | n.410+26427G= n.2207C= c.1392C= (p.Ala464=) c.1537C= (n.1537C=) n.719C= c.711C= (p.Ala237=) c.1227C= (p.Ala409=) c.936C= (p.Ala312=) c.2319+26427G= (n.2319+26427G=) c.771C= (p.Ala257=) n.625G= | |
9 | g.95107207G>T | CA466092372 | AOPEP,FANCC | n.410+26427G>T n.2207C>A c.1392C>A (p.Ala464=) c.1537C>A (n.1537C>A) n.719C>A c.711C>A (p.Ala237=) c.1227C>A (p.Ala409=) c.936C>A (p.Ala312=) c.2319+26427G>T (n.2319+26427G>T) c.771C>A (p.Ala257=) n.625G>T | |
9 | g.95107208G>A | CA374106146 | AOPEP,FANCC | n.410+26428G>A n.2206C>T c.1391C>T (p.Ala464Val) c.1536C>T (n.1536C>T) n.718C>T c.710C>T (p.Ala237Val) c.1226C>T (p.Ala409Val) c.935C>T (p.Ala312Val) c.2319+26428G>A (n.2319+26428G>A) c.770C>T (p.Ala257Val) n.626G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95107208G>C | CA374106148 | AOPEP,FANCC | n.410+26428G>C n.2206C>G c.1391C>G (p.Ala464Gly) c.1536C>G (n.1536C>G) n.718C>G c.710C>G (p.Ala237Gly) c.1226C>G (p.Ala409Gly) c.935C>G (p.Ala312Gly) c.2319+26428G>C (n.2319+26428G>C) c.770C>G (p.Ala257Gly) n.626G>C | |
9 | g.95107208G= | CA1865462180 | AOPEP,FANCC | n.410+26428G= n.2206C= c.1391C= (p.Ala464=) c.1536C= (n.1536C=) n.718C= c.710C= (p.Ala237=) c.1226C= (p.Ala409=) c.935C= (p.Ala312=) c.2319+26428G= (n.2319+26428G=) c.770C= (p.Ala257=) n.626G= | |
9 | g.95107208G>T | CA374106150 | AOPEP,FANCC | n.410+26428G>T n.2206C>A c.1391C>A (p.Ala464Asp) c.1536C>A (n.1536C>A) n.718C>A c.710C>A (p.Ala237Asp) c.1226C>A (p.Ala409Asp) c.935C>A (p.Ala312Asp) c.2319+26428G>T (n.2319+26428G>T) c.770C>A (p.Ala257Asp) n.626G>T | |
9 | g.95107209C>A | CA374106152 | AOPEP,FANCC | n.410+26429C>A n.2205G>T c.1390G>T (p.Ala464Ser) c.1535G>T (n.1535G>T) n.717G>T c.709G>T (p.Ala237Ser) c.1225G>T (p.Ala409Ser) c.934G>T (p.Ala312Ser) c.2319+26429C>A (n.2319+26429C>A) c.769G>T (p.Ala257Ser) n.627C>A | |
9 | g.95107209C>G | CA374106155 | AOPEP,FANCC | n.410+26429C>G n.2205G>C c.1390G>C (p.Ala464Pro) c.1535G>C (n.1535G>C) n.717G>C c.709G>C (p.Ala237Pro) c.1225G>C (p.Ala409Pro) c.934G>C (p.Ala312Pro) c.2319+26429C>G (n.2319+26429C>G) c.769G>C (p.Ala257Pro) n.627C>G | |
9 | g.95107209C>T | CA374106156 | AOPEP,FANCC | n.410+26429C>T n.2205G>A c.1390G>A (p.Ala464Thr) c.1535G>A (n.1535G>A) n.717G>A c.709G>A (p.Ala237Thr) c.1225G>A (p.Ala409Thr) c.934G>A (p.Ala312Thr) c.2319+26429C>T (n.2319+26429C>T) c.769G>A (p.Ala257Thr) n.627C>T | ClinVar |
9 | g.95107210T>A | CA466092374 | AOPEP,FANCC | n.410+26430T>A n.2204A>T c.1389A>T (p.Ser463=) c.1534A>T (n.1534A>T) n.716A>T c.708A>T (p.Ser236=) c.1224A>T (p.Ser408=) c.933A>T (p.Ser311=) c.2319+26430T>A (n.2319+26430T>A) c.768A>T (p.Ser256=) n.628T>A | |
9 | g.95107210T>C | CA466092375 | AOPEP,FANCC | n.410+26430T>C n.2204A>G c.1389A>G (p.Ser463=) c.1534A>G (n.1534A>G) n.716A>G c.708A>G (p.Ser236=) c.1224A>G (p.Ser408=) c.933A>G (p.Ser311=) c.2319+26430T>C (n.2319+26430T>C) c.768A>G (p.Ser256=) n.628T>C | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.95107210T>G | CA466092376 | AOPEP,FANCC | n.410+26430T>G n.2204A>C c.1389A>C (p.Ser463=) c.1534A>C (n.1534A>C) n.716A>C c.708A>C (p.Ser236=) c.1224A>C (p.Ser408=) c.933A>C (p.Ser311=) c.2319+26430T>G (n.2319+26430T>G) c.768A>C (p.Ser256=) n.628T>G | |
9 | g.95107210_95107212delinsTGA | CA1865462181 | AOPEP,FANCC | n.410+26430_410+26432delinsTGA n.2202_2204delinsTCA c.1387_1389delinsTCA (p.Ser463=) c.1532_1534delinsTCA (n.1532_1534delinsTCA) n.714_716delinsTCA c.706_708delinsTCA (p.Ser236=) c.1222_1224delinsTCA (p.Ser408=) c.931_933delinsTCA (p.Ser311=) c.2319+26430_2319+26432delinsTGA (n.2319+26430_2319+26432delinsTGA) c.766_768delinsTCA (p.Ser256=) n.628_630delinsTGA | |
9 | g.95107211G>A | CA374106162 | AOPEP,FANCC | n.410+26431G>A n.2203C>T c.1388C>T (p.Ser463Leu) c.1533C>T (n.1533C>T) n.715C>T c.707C>T (p.Ser236Leu) c.1223C>T (p.Ser408Leu) c.932C>T (p.Ser311Leu) c.2319+26431G>A (n.2319+26431G>A) c.767C>T (p.Ser256Leu) n.629G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.95107211G>C | CA374106160 | AOPEP,FANCC | n.410+26431G>C n.2203C>G c.1388C>G (p.Ser463Ter) c.1533C>G (n.1533C>G) n.715C>G c.707C>G (p.Ser236Ter) c.1223C>G (p.Ser408Ter) c.932C>G (p.Ser311Ter) c.2319+26431G>C (n.2319+26431G>C) c.767C>G (p.Ser256Ter) n.629G>C | |
9 | g.95107211G= | CA1865462182 | AOPEP,FANCC | n.410+26431G= n.2203C= c.1388C= (p.Ser463=) c.1533C= (n.1533C=) n.715C= c.707C= (p.Ser236=) c.1223C= (p.Ser408=) c.932C= (p.Ser311=) c.2319+26431G= (n.2319+26431G=) c.767C= (p.Ser256=) n.629G= | |
9 | g.95107211G>T | CA374106164 | AOPEP,FANCC | n.410+26431G>T n.2203C>A c.1388C>A (p.Ser463Ter) c.1533C>A (n.1533C>A) n.715C>A c.707C>A (p.Ser236Ter) c.1223C>A (p.Ser408Ter) c.932C>A (p.Ser311Ter) c.2319+26431G>T (n.2319+26431G>T) c.767C>A (p.Ser256Ter) n.629G>T | |
9 | g.95107214_95107215del | CA299135 | AOPEP,FANCC | n.410+26434_410+26435del n.2202_2203del c.1387_1388del (p.Ala464ProfsTer?) c.1532_1533del (n.1532_1533del) n.714_715del c.706_707del (p.Ala237ProfsTer?) c.1222_1223del (p.Ala409ProfsTer?) c.931_932del (p.Ala312ProfsTer?) c.2319+26434_2319+26435del (n.2319+26434_2319+26435del) c.766_767del (p.Ala257ProfsTer?) n.632_633del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95107212A>C | CA374106166 | AOPEP,FANCC | n.410+26432A>C n.2202T>G c.1387T>G (p.Ser463Ala) c.1532T>G (n.1532T>G) n.714T>G c.706T>G (p.Ser236Ala) c.1222T>G (p.Ser408Ala) c.931T>G (p.Ser311Ala) c.2319+26432A>C (n.2319+26432A>C) c.766T>G (p.Ser256Ala) n.630A>C | |
9 | g.95107212A>G | CA374106168 | AOPEP,FANCC | n.410+26432A>G n.2202T>C c.1387T>C (p.Ser463Pro) c.1532T>C (n.1532T>C) n.714T>C c.706T>C (p.Ser236Pro) c.1222T>C (p.Ser408Pro) c.931T>C (p.Ser311Pro) c.2319+26432A>G (n.2319+26432A>G) c.766T>C (p.Ser256Pro) n.630A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95107212A>T | CA374106170 | AOPEP,FANCC | n.410+26432A>T n.2202T>A c.1387T>A (p.Ser463Thr) c.1532T>A (n.1532T>A) n.714T>A c.706T>A (p.Ser236Thr) c.1222T>A (p.Ser408Thr) c.931T>A (p.Ser311Thr) c.2319+26432A>T (n.2319+26432A>T) c.766T>A (p.Ser256Thr) n.630A>T | |
9 | g.95107213del | CA2690788300 | AOPEP,FANCC | n.410+26433del n.2201del c.1386del (p.Ser463GlnfsTer8) c.1531del (n.1531del) n.713del c.705del (p.Ser236GlnfsTer8) c.1221del (p.Ser408GlnfsTer8) c.930del (p.Ser311GlnfsTer8) c.2319+26433del (n.2319+26433del) c.765del (p.Ser256GlnfsTer8) n.631del | gnomAD v4 |
9 | g.95107213G>A | CA466092379 | AOPEP,FANCC | n.410+26433G>A n.2201C>T c.1386C>T (p.Leu462=) c.1531C>T (n.1531C>T) n.713C>T c.705C>T (p.Leu235=) c.1221C>T (p.Leu407=) c.930C>T (p.Leu310=) c.2319+26433G>A (n.2319+26433G>A) c.765C>T (p.Leu255=) n.631G>A | |
9 | g.95107213G>C | CA466092380 | AOPEP,FANCC | n.410+26433G>C n.2201C>G c.1386C>G (p.Leu462=) c.1531C>G (n.1531C>G) n.713C>G c.705C>G (p.Leu235=) c.1221C>G (p.Leu407=) c.930C>G (p.Leu310=) c.2319+26433G>C (n.2319+26433G>C) c.765C>G (p.Leu255=) n.631G>C | |
9 | g.95107213G>T | CA466092381 | AOPEP,FANCC | n.410+26433G>T n.2201C>A c.1386C>A (p.Leu462=) c.1531C>A (n.1531C>A) n.713C>A c.705C>A (p.Leu235=) c.1221C>A (p.Leu407=) c.930C>A (p.Leu310=) c.2319+26433G>T (n.2319+26433G>T) c.765C>A (p.Leu255=) n.631G>T | |
9 | g.95107214A= | CA1865462183 | AOPEP,FANCC | n.410+26434A= n.2200T= c.1385T= (p.Leu462=) c.1530T= (n.1530T=) n.712T= c.704T= (p.Leu235=) c.1220T= (p.Leu407=) c.929T= (p.Leu310=) c.2319+26434A= (n.2319+26434A=) c.764T= (p.Leu255=) n.632A= | |
9 | g.95107214A>C | CA374106172 | AOPEP,FANCC | n.410+26434A>C n.2200T>G c.1385T>G (p.Leu462Arg) c.1530T>G (n.1530T>G) n.712T>G c.704T>G (p.Leu235Arg) c.1220T>G (p.Leu407Arg) c.929T>G (p.Leu310Arg) c.2319+26434A>C (n.2319+26434A>C) c.764T>G (p.Leu255Arg) n.632A>C | |
9 | g.95107214A>G | CA374106174 | AOPEP,FANCC | n.410+26434A>G n.2200T>C c.1385T>C (p.Leu462Pro) c.1530T>C (n.1530T>C) n.712T>C c.704T>C (p.Leu235Pro) c.1220T>C (p.Leu407Pro) c.929T>C (p.Leu310Pro) c.2319+26434A>G (n.2319+26434A>G) c.764T>C (p.Leu255Pro) n.632A>G | |
9 | g.95107214A>T | CA374106176 | AOPEP,FANCC | n.410+26434A>T n.2200T>A c.1385T>A (p.Leu462His) c.1530T>A (n.1530T>A) n.712T>A c.704T>A (p.Leu235His) c.1220T>A (p.Leu407His) c.929T>A (p.Leu310His) c.2319+26434A>T (n.2319+26434A>T) c.764T>A (p.Leu255His) n.632A>T | |
9 | g.95107215G>A | CA196540193 | AOPEP,FANCC | n.410+26435G>A n.2199C>T c.1384C>T (p.Leu462Phe) c.1529C>T (n.1529C>T) n.711C>T c.703C>T (p.Leu235Phe) c.1219C>T (p.Leu407Phe) c.928C>T (p.Leu310Phe) c.2319+26435G>A (n.2319+26435G>A) c.763C>T (p.Leu255Phe) n.633G>A | dbSNP |
9 | g.95107215G>C | CA374106180 | AOPEP,FANCC | n.410+26435G>C n.2199C>G c.1384C>G (p.Leu462Val) c.1529C>G (n.1529C>G) n.711C>G c.703C>G (p.Leu235Val) c.1219C>G (p.Leu407Val) c.928C>G (p.Leu310Val) c.2319+26435G>C (n.2319+26435G>C) c.763C>G (p.Leu255Val) n.633G>C | |
9 | g.95107215G= | CA1865462185 | AOPEP,FANCC | n.410+26435G= n.2199C= c.1384C= (p.Leu462=) c.1529C= (n.1529C=) n.711C= c.703C= (p.Leu235=) c.1219C= (p.Leu407=) c.928C= (p.Leu310=) c.2319+26435G= (n.2319+26435G=) c.763C= (p.Leu255=) n.633G= | |
9 | g.95107215G>T | CA374106182 | AOPEP,FANCC | n.410+26435G>T n.2199C>A c.1384C>A (p.Leu462Ile) c.1529C>A (n.1529C>A) n.711C>A c.703C>A (p.Leu235Ile) c.1219C>A (p.Leu407Ile) c.928C>A (p.Leu310Ile) c.2319+26435G>T (n.2319+26435G>T) c.763C>A (p.Leu255Ile) n.633G>T | dbSNP |
9 | g.95107215_95107217dup | CA1865462184 | AOPEP,FANCC | n.410+26435_410+26437dup n.2197_2199dup c.1382_1384dup (p.Ser461_Leu462insArg) c.1527_1529dup (n.1527_1529dup) n.709_711dup c.701_703dup (p.Ser234_Leu235insArg) c.1217_1219dup (p.Ser406_Leu407insArg) c.926_928dup (p.Ser309_Leu310insArg) c.2319+26435_2319+26437dup (n.2319+26435_2319+26437dup) c.761_763dup (p.Ser254_Leu255insArg) n.633_635dup | dbSNP |
9 | g.95107216G>A | CA466092382 | AOPEP,FANCC | n.410+26436G>A n.2198C>T c.1383C>T (p.Ser461=) c.1528C>T (n.1528C>T) n.710C>T c.702C>T (p.Ser234=) c.1218C>T (p.Ser406=) c.927C>T (p.Ser309=) c.2319+26436G>A (n.2319+26436G>A) c.762C>T (p.Ser254=) n.634G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95107216G>C | CA374106185 | AOPEP,FANCC | n.410+26436G>C n.2198C>G c.1383C>G (p.Ser461Arg) c.1528C>G (n.1528C>G) n.710C>G c.702C>G (p.Ser234Arg) c.1218C>G (p.Ser406Arg) c.927C>G (p.Ser309Arg) c.2319+26436G>C (n.2319+26436G>C) c.762C>G (p.Ser254Arg) n.634G>C | |
9 | g.95107216G>T | CA374106187 | AOPEP,FANCC | n.410+26436G>T n.2198C>A c.1383C>A (p.Ser461Arg) c.1528C>A (n.1528C>A) n.710C>A c.702C>A (p.Ser234Arg) c.1218C>A (p.Ser406Arg) c.927C>A (p.Ser309Arg) c.2319+26436G>T (n.2319+26436G>T) c.762C>A (p.Ser254Arg) n.634G>T | |
9 | g.95107222_95107224dup | CA2785167301 | AOPEP,FANCC | n.410+26442_410+26444dup n.2196_2198dup c.1381_1383dup (p.Ser461_Leu462insSer) c.1526_1528dup (n.1526_1528dup) n.708_710dup c.700_702dup (p.Ser234_Leu235insSer) c.1216_1218dup (p.Ser406_Leu407insSer) c.925_927dup (p.Ser309_Leu310insSer) c.2319+26442_2319+26444dup (n.2319+26442_2319+26444dup) c.760_762dup (p.Ser254_Leu255insSer) n.640_642dup | |
9 | g.95107217C>A | CA374106190 | AOPEP,FANCC | n.410+26437C>A n.2197G>T c.1382G>T (p.Ser461Ile) c.1527G>T (n.1527G>T) n.709G>T c.701G>T (p.Ser234Ile) c.1217G>T (p.Ser406Ile) c.926G>T (p.Ser309Ile) c.2319+26437C>A (n.2319+26437C>A) c.761G>T (p.Ser254Ile) n.635C>A | |
9 | g.95107217C>G | CA374106188 | AOPEP,FANCC | n.410+26437C>G n.2197G>C c.1382G>C (p.Ser461Thr) c.1527G>C (n.1527G>C) n.709G>C c.701G>C (p.Ser234Thr) c.1217G>C (p.Ser406Thr) c.926G>C (p.Ser309Thr) c.2319+26437C>G (n.2319+26437C>G) c.761G>C (p.Ser254Thr) n.635C>G | |
9 | g.95107217C>T | CA374106189 | AOPEP,FANCC | n.410+26437C>T n.2197G>A c.1382G>A (p.Ser461Asn) c.1527G>A (n.1527G>A) n.709G>A c.701G>A (p.Ser234Asn) c.1217G>A (p.Ser406Asn) c.926G>A (p.Ser309Asn) c.2319+26437C>T (n.2319+26437C>T) c.761G>A (p.Ser254Asn) n.635C>T | COSMIC |
9 | g.95107218T>A | CA374106191 | AOPEP,FANCC | n.410+26438T>A n.2196A>T c.1381A>T (p.Ser461Cys) c.1526A>T (n.1526A>T) n.708A>T c.700A>T (p.Ser234Cys) c.1216A>T (p.Ser406Cys) c.925A>T (p.Ser309Cys) c.2319+26438T>A (n.2319+26438T>A) c.760A>T (p.Ser254Cys) n.636T>A | |
9 | g.95107218T>C | CA374106192 | AOPEP,FANCC | n.410+26438T>C n.2196A>G c.1381A>G (p.Ser461Gly) c.1526A>G (n.1526A>G) n.708A>G c.700A>G (p.Ser234Gly) c.1216A>G (p.Ser406Gly) c.925A>G (p.Ser309Gly) c.2319+26438T>C (n.2319+26438T>C) c.760A>G (p.Ser254Gly) n.636T>C | |
9 | g.95107218T>G | CA374106193 | AOPEP,FANCC | n.410+26438T>G n.2196A>C c.1381A>C (p.Ser461Arg) c.1526A>C (n.1526A>C) n.708A>C c.700A>C (p.Ser234Arg) c.1216A>C (p.Ser406Arg) c.925A>C (p.Ser309Arg) c.2319+26438T>G (n.2319+26438T>G) c.760A>C (p.Ser254Arg) n.636T>G | COSMIC |
9 | g.95107219G>A | CA466092386 | AOPEP,FANCC | n.410+26439G>A n.2195C>T c.1380C>T (p.Ser460=) c.1525C>T (n.1525C>T) n.707C>T c.699C>T (p.Ser233=) c.1215C>T (p.Ser405=) c.924C>T (p.Ser308=) c.2319+26439G>A (n.2319+26439G>A) c.759C>T (p.Ser253=) n.637G>A | dbSNP |
9 | g.95107219G>C | CA374106194 | AOPEP,FANCC | n.410+26439G>C n.2195C>G c.1380C>G (p.Ser460Arg) c.1525C>G (n.1525C>G) n.707C>G c.699C>G (p.Ser233Arg) c.1215C>G (p.Ser405Arg) c.924C>G (p.Ser308Arg) c.2319+26439G>C (n.2319+26439G>C) c.759C>G (p.Ser253Arg) n.637G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95107219G= | CA1865462186 | AOPEP,FANCC | n.410+26439G= n.2195C= c.1380C= (p.Ser460=) c.1525C= (n.1525C=) n.707C= c.699C= (p.Ser233=) c.1215C= (p.Ser405=) c.924C= (p.Ser308=) c.2319+26439G= (n.2319+26439G=) c.759C= (p.Ser253=) n.637G= | |
9 | g.95107219G>T | CA374106195 | AOPEP,FANCC | n.410+26439G>T n.2195C>A c.1380C>A (p.Ser460Arg) c.1525C>A (n.1525C>A) n.707C>A c.699C>A (p.Ser233Arg) c.1215C>A (p.Ser405Arg) c.924C>A (p.Ser308Arg) c.2319+26439G>T (n.2319+26439G>T) c.759C>A (p.Ser253Arg) n.637G>T | |
9 | g.95107220C>A | CA374106196 | AOPEP,FANCC | n.410+26440C>A n.2194G>T c.1379G>T (p.Ser460Ile) c.1524G>T (n.1524G>T) n.706G>T c.698G>T (p.Ser233Ile) c.1214G>T (p.Ser405Ile) c.923G>T (p.Ser308Ile) c.2319+26440C>A (n.2319+26440C>A) c.758G>T (p.Ser253Ile) n.638C>A | |
9 | g.95107220C= | CA1865462187 | AOPEP,FANCC | n.410+26440C= n.2194G= c.1379G= (p.Ser460=) c.1524G= (n.1524G=) n.706G= c.698G= (p.Ser233=) c.1214G= (p.Ser405=) c.923G= (p.Ser308=) c.2319+26440C= (n.2319+26440C=) c.758G= (p.Ser253=) n.638C= | |
9 | g.95107220C>G | CA374106197 | AOPEP,FANCC | n.410+26440C>G n.2194G>C c.1379G>C (p.Ser460Thr) c.1524G>C (n.1524G>C) n.706G>C c.698G>C (p.Ser233Thr) c.1214G>C (p.Ser405Thr) c.923G>C (p.Ser308Thr) c.2319+26440C>G (n.2319+26440C>G) c.758G>C (p.Ser253Thr) n.638C>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.95107220C>T | CA5137338 | AOPEP,FANCC | n.410+26440C>T n.2194G>A c.1379G>A (p.Ser460Asn) c.1524G>A (n.1524G>A) n.706G>A c.698G>A (p.Ser233Asn) c.1214G>A (p.Ser405Asn) c.923G>A (p.Ser308Asn) c.2319+26440C>T (n.2319+26440C>T) c.758G>A (p.Ser253Asn) n.638C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95107221T>A | CA374106198 | AOPEP,FANCC | n.410+26441T>A n.2193A>T c.1378A>T (p.Ser460Cys) c.1523A>T (n.1523A>T) n.705A>T c.697A>T (p.Ser233Cys) c.1213A>T (p.Ser405Cys) c.922A>T (p.Ser308Cys) c.2319+26441T>A (n.2319+26441T>A) c.757A>T (p.Ser253Cys) n.639T>A | |
9 | g.95107221T>C | CA374106199 | AOPEP,FANCC | n.410+26441T>C n.2193A>G c.1378A>G (p.Ser460Gly) c.1523A>G (n.1523A>G) n.705A>G c.697A>G (p.Ser233Gly) c.1213A>G (p.Ser405Gly) c.922A>G (p.Ser308Gly) c.2319+26441T>C (n.2319+26441T>C) c.757A>G (p.Ser253Gly) n.639T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95107221T>G | CA374106200 | AOPEP,FANCC | n.410+26441T>G n.2193A>C c.1378A>C (p.Ser460Arg) c.1523A>C (n.1523A>C) n.705A>C c.697A>C (p.Ser233Arg) c.1213A>C (p.Ser405Arg) c.922A>C (p.Ser308Arg) c.2319+26441T>G (n.2319+26441T>G) c.757A>C (p.Ser253Arg) n.639T>G | gnomAD v4 |
9 | g.95107221T= | CA1865462188 | AOPEP,FANCC | n.410+26441T= n.2193A= c.1378A= (p.Ser460=) c.1523A= (n.1523A=) n.705A= c.697A= (p.Ser233=) c.1213A= (p.Ser405=) c.922A= (p.Ser308=) c.2319+26441T= (n.2319+26441T=) c.757A= (p.Ser253=) n.639T= | |
9 | g.95107221_95107222del | CA2499220001 | AOPEP,FANCC | n.410+26441_410+26442del n.2192_2193del c.1377_1378del (p.Ser459ArgfsTer?) c.1522_1523del (n.1522_1523del) n.704_705del c.696_697del (p.Ser232ArgfsTer?) c.1212_1213del (p.Ser404ArgfsTer?) c.921_922del (p.Ser307ArgfsTer?) c.2319+26441_2319+26442del (n.2319+26441_2319+26442del) c.756_757del (p.Ser252ArgfsTer?) n.639_640del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95107222G>A | CA466092388 | AOPEP,FANCC | n.410+26442G>A n.2192C>T c.1377C>T (p.Ser459=) c.1522C>T (n.1522C>T) n.704C>T c.696C>T (p.Ser232=) c.1212C>T (p.Ser404=) c.921C>T (p.Ser307=) c.2319+26442G>A (n.2319+26442G>A) c.756C>T (p.Ser252=) n.640G>A | ClinVar |
9 | g.95107222G>C | CA374106202 | AOPEP,FANCC | n.410+26442G>C n.2192C>G c.1377C>G (p.Ser459Arg) c.1522C>G (n.1522C>G) n.704C>G c.696C>G (p.Ser232Arg) c.1212C>G (p.Ser404Arg) c.921C>G (p.Ser307Arg) c.2319+26442G>C (n.2319+26442G>C) c.756C>G (p.Ser252Arg) n.640G>C | gnomAD v4 |
9 | g.95107222G>T | CA374106201 | AOPEP,FANCC | n.410+26442G>T n.2192C>A c.1377C>A (p.Ser459Arg) c.1522C>A (n.1522C>A) n.704C>A c.696C>A (p.Ser232Arg) c.1212C>A (p.Ser404Arg) c.921C>A (p.Ser307Arg) c.2319+26442G>T (n.2319+26442G>T) c.756C>A (p.Ser252Arg) n.640G>T | |
9 | g.95107223C>A | CA374106203 | AOPEP,FANCC | n.410+26443C>A n.2191G>T c.1376G>T (p.Ser459Ile) c.1521G>T (n.1521G>T) n.703G>T c.695G>T (p.Ser232Ile) c.1211G>T (p.Ser404Ile) c.920G>T (p.Ser307Ile) c.2319+26443C>A (n.2319+26443C>A) c.755G>T (p.Ser252Ile) n.641C>A | dbSNP |
9 | g.95107223C>G | CA374106205 | AOPEP,FANCC | n.410+26443C>G n.2191G>C c.1376G>C (p.Ser459Thr) c.1521G>C (n.1521G>C) n.703G>C c.695G>C (p.Ser232Thr) c.1211G>C (p.Ser404Thr) c.920G>C (p.Ser307Thr) c.2319+26443C>G (n.2319+26443C>G) c.755G>C (p.Ser252Thr) n.641C>G | |
9 | g.95107223C>T | CA374106204 | AOPEP,FANCC | n.410+26443C>T n.2191G>A c.1376G>A (p.Ser459Asn) c.1521G>A (n.1521G>A) n.703G>A c.695G>A (p.Ser232Asn) c.1211G>A (p.Ser404Asn) c.920G>A (p.Ser307Asn) c.2319+26443C>T (n.2319+26443C>T) c.755G>A (p.Ser252Asn) n.641C>T | |
9 | g.95107224T>A | CA374106206 | AOPEP,FANCC | n.410+26444T>A n.2190A>T c.1375A>T (p.Ser459Cys) c.1520A>T (n.1520A>T) n.702A>T c.694A>T (p.Ser232Cys) c.1210A>T (p.Ser404Cys) c.919A>T (p.Ser307Cys) c.2319+26444T>A (n.2319+26444T>A) c.754A>T (p.Ser252Cys) n.642T>A | |
9 | g.95107224T>C | CA374106207 | AOPEP,FANCC | n.410+26444T>C n.2190A>G c.1375A>G (p.Ser459Gly) c.1520A>G (n.1520A>G) n.702A>G c.694A>G (p.Ser232Gly) c.1210A>G (p.Ser404Gly) c.919A>G (p.Ser307Gly) c.2319+26444T>C (n.2319+26444T>C) c.754A>G (p.Ser252Gly) n.642T>C | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.95107224T>G | CA374106208 | AOPEP,FANCC | n.410+26444T>G n.2190A>C c.1375A>C (p.Ser459Arg) c.1520A>C (n.1520A>C) n.702A>C c.694A>C (p.Ser232Arg) c.1210A>C (p.Ser404Arg) c.919A>C (p.Ser307Arg) c.2319+26444T>G (n.2319+26444T>G) c.754A>C (p.Ser252Arg) n.642T>G | |
9 | g.95107225T>A | CA374106209 | AOPEP,FANCC | n.410+26445T>A n.2189A>T c.1374A>T (p.Arg458Ser) c.1519A>T (n.1519A>T) n.701A>T c.693A>T (p.Arg231Ser) c.1209A>T (p.Arg403Ser) c.918A>T (p.Arg306Ser) c.2319+26445T>A (n.2319+26445T>A) c.753A>T (p.Arg251Ser) n.643T>A | |
9 | g.95107225T>C | CA466092392 | AOPEP,FANCC | n.410+26445T>C n.2189A>G c.1374A>G (p.Arg458=) c.1519A>G (n.1519A>G) n.701A>G c.693A>G (p.Arg231=) c.1209A>G (p.Arg403=) c.918A>G (p.Arg306=) c.2319+26445T>C (n.2319+26445T>C) c.753A>G (p.Arg251=) n.643T>C | |
9 | g.95107225T>G | CA287187 | AOPEP,FANCC | n.410+26445T>G n.2189A>C c.1374A>C (p.Arg458Ser) c.1519A>C (n.1519A>C) n.701A>C c.693A>C (p.Arg231Ser) c.1209A>C (p.Arg403Ser) c.918A>C (p.Arg306Ser) c.2319+26445T>G (n.2319+26445T>G) c.753A>C (p.Arg251Ser) n.643T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95107225T= | CA1865462189 | AOPEP,FANCC | n.410+26445T= n.2189A= c.1374A= (p.Arg458=) c.1519A= (n.1519A=) n.701A= c.693A= (p.Arg231=) c.1209A= (p.Arg403=) c.918A= (p.Arg306=) c.2319+26445T= (n.2319+26445T=) c.753A= (p.Arg251=) n.643T= | |
9 | g.95107226C>A | CA374106210 | AOPEP,FANCC | n.410+26446C>A n.2188G>T c.1373G>T (p.Arg458Ile) c.1518G>T (n.1518G>T) n.700G>T c.692G>T (p.Arg231Ile) c.1208G>T (p.Arg403Ile) c.917G>T (p.Arg306Ile) c.2319+26446C>A (n.2319+26446C>A) c.752G>T (p.Arg251Ile) n.644C>A | |
9 | g.95107226C>G | CA374106211 | AOPEP,FANCC | n.410+26446C>G n.2188G>C c.1373G>C (p.Arg458Thr) c.1518G>C (n.1518G>C) n.700G>C c.692G>C (p.Arg231Thr) c.1208G>C (p.Arg403Thr) c.917G>C (p.Arg306Thr) c.2319+26446C>G (n.2319+26446C>G) c.752G>C (p.Arg251Thr) n.644C>G | |
9 | g.95107226C>T | CA374106212 | AOPEP,FANCC | n.410+26446C>T n.2188G>A c.1373G>A (p.Arg458Lys) c.1518G>A (n.1518G>A) n.700G>A c.692G>A (p.Arg231Lys) c.1208G>A (p.Arg403Lys) c.917G>A (p.Arg306Lys) c.2319+26446C>T (n.2319+26446C>T) c.752G>A (p.Arg251Lys) n.644C>T | dbSNP |
9 | g.95107227T>A | CA374106213 | AOPEP,FANCC | n.410+26447T>A n.2187A>T c.1372A>T (p.Arg458Ter) c.1517A>T (n.1517A>T) n.699A>T c.691A>T (p.Arg231Ter) c.1207A>T (p.Arg403Ter) c.916A>T (p.Arg306Ter) c.2319+26447T>A (n.2319+26447T>A) c.751A>T (p.Arg251Ter) n.645T>A | |
9 | g.95107227T>C | CA374106214 | AOPEP,FANCC | n.410+26447T>C n.2187A>G c.1372A>G (p.Arg458Gly) c.1517A>G (n.1517A>G) n.699A>G c.691A>G (p.Arg231Gly) c.1207A>G (p.Arg403Gly) c.916A>G (p.Arg306Gly) c.2319+26447T>C (n.2319+26447T>C) c.751A>G (p.Arg251Gly) n.645T>C | gnomAD v4 |
9 | g.95107227T>G | CA466092393 | AOPEP,FANCC | n.410+26447T>G n.2187A>C c.1372A>C (p.Arg458=) c.1517A>C (n.1517A>C) n.699A>C c.691A>C (p.Arg231=) c.1207A>C (p.Arg403=) c.916A>C (p.Arg306=) c.2319+26447T>G (n.2319+26447T>G) c.751A>C (p.Arg251=) n.645T>G | |
9 | g.95107228G>A | CA466092394 | AOPEP,FANCC | n.410+26448G>A n.2186C>T c.1371C>T (p.Ser457=) c.1516C>T (n.1516C>T) n.698C>T c.690C>T (p.Ser230=) c.1206C>T (p.Ser402=) c.915C>T (p.Ser305=) c.2319+26448G>A (n.2319+26448G>A) c.750C>T (p.Ser250=) n.646G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.95107228G>C | CA466092396 | AOPEP,FANCC | n.410+26448G>C n.2186C>G c.1371C>G (p.Ser457=) c.1516C>G (n.1516C>G) n.698C>G c.690C>G (p.Ser230=) c.1206C>G (p.Ser402=) c.915C>G (p.Ser305=) c.2319+26448G>C (n.2319+26448G>C) c.750C>G (p.Ser250=) n.646G>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.95107228G>T | CA466092395 | AOPEP,FANCC | n.410+26448G>T n.2186C>A c.1371C>A (p.Ser457=) c.1516C>A (n.1516C>A) n.698C>A c.690C>A (p.Ser230=) c.1206C>A (p.Ser402=) c.915C>A (p.Ser305=) c.2319+26448G>T (n.2319+26448G>T) c.750C>A (p.Ser250=) n.646G>T | |
9 | g.95107229G>A | CA374106217 | AOPEP,FANCC | n.410+26449G>A n.2185C>T c.1370C>T (p.Ser457Phe) c.1515C>T (n.1515C>T) n.697C>T c.689C>T (p.Ser230Phe) c.1205C>T (p.Ser402Phe) c.914C>T (p.Ser305Phe) c.2319+26449G>A (n.2319+26449G>A) c.749C>T (p.Ser250Phe) n.647G>A | |
9 | g.95107229G>C | CA374106216 | AOPEP,FANCC | n.410+26449G>C n.2185C>G c.1370C>G (p.Ser457Cys) c.1515C>G (n.1515C>G) n.697C>G c.689C>G (p.Ser230Cys) c.1205C>G (p.Ser402Cys) c.914C>G (p.Ser305Cys) c.2319+26449G>C (n.2319+26449G>C) c.749C>G (p.Ser250Cys) n.647G>C | |
9 | g.95107229G>T | CA374106215 | AOPEP,FANCC | n.410+26449G>T n.2185C>A c.1370C>A (p.Ser457Tyr) c.1515C>A (n.1515C>A) n.697C>A c.689C>A (p.Ser230Tyr) c.1205C>A (p.Ser402Tyr) c.914C>A (p.Ser305Tyr) c.2319+26449G>T (n.2319+26449G>T) c.749C>A (p.Ser250Tyr) n.647G>T | |
9 | g.95107230A>C | CA374106218 | AOPEP,FANCC | n.410+26450A>C n.2184T>G c.1369T>G (p.Ser457Ala) c.1514T>G (n.1514T>G) n.696T>G c.688T>G (p.Ser230Ala) c.1204T>G (p.Ser402Ala) c.913T>G (p.Ser305Ala) c.2319+26450A>C (n.2319+26450A>C) c.748T>G (p.Ser250Ala) n.648A>C | |
9 | g.95107230A>G | CA374106219 | AOPEP,FANCC | n.410+26450A>G n.2184T>C c.1369T>C (p.Ser457Pro) c.1514T>C (n.1514T>C) n.696T>C c.688T>C (p.Ser230Pro) c.1204T>C (p.Ser402Pro) c.913T>C (p.Ser305Pro) c.2319+26450A>G (n.2319+26450A>G) c.748T>C (p.Ser250Pro) n.648A>G | |
9 | g.95107230A>T | CA374106220 | AOPEP,FANCC | n.410+26450A>T n.2184T>A c.1369T>A (p.Ser457Thr) c.1514T>A (n.1514T>A) n.696T>A c.688T>A (p.Ser230Thr) c.1204T>A (p.Ser402Thr) c.913T>A (p.Ser305Thr) c.2319+26450A>T (n.2319+26450A>T) c.748T>A (p.Ser250Thr) n.648A>T | |
9 | g.95107231C>A | CA338913 | AOPEP,FANCC | n.410+26451C>A n.2183G>T c.1368G>T (p.Met456Ile) c.1513G>T (n.1513G>T) n.695G>T c.687G>T (p.Met229Ile) c.1203G>T (p.Met401Ile) c.912G>T (p.Met304Ile) c.2319+26451C>A (n.2319+26451C>A) c.747G>T (p.Met249Ile) n.649C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95107231C= | CA1865462190 | AOPEP,FANCC | n.410+26451C= n.2183G= c.1368G= (p.Met456=) c.1513G= (n.1513G=) n.695G= c.687G= (p.Met229=) c.1203G= (p.Met401=) c.912G= (p.Met304=) c.2319+26451C= (n.2319+26451C=) c.747G= (p.Met249=) n.649C= | |
9 | g.95107231C>G | CA374106221 | AOPEP,FANCC | n.410+26451C>G n.2183G>C c.1368G>C (p.Met456Ile) c.1513G>C (n.1513G>C) n.695G>C c.687G>C (p.Met229Ile) c.1203G>C (p.Met401Ile) c.912G>C (p.Met304Ile) c.2319+26451C>G (n.2319+26451C>G) c.747G>C (p.Met249Ile) n.649C>G | |
9 | g.95107231C>T | CA374106222 | AOPEP,FANCC | n.410+26451C>T n.2183G>A c.1368G>A (p.Met456Ile) c.1513G>A (n.1513G>A) n.695G>A c.687G>A (p.Met229Ile) c.1203G>A (p.Met401Ile) c.912G>A (p.Met304Ile) c.2319+26451C>T (n.2319+26451C>T) c.747G>A (p.Met249Ile) n.649C>T | |
9 | g.95107232A= | CA1865462191 | AOPEP,FANCC | n.410+26452A= n.2182T= c.1367T= (p.Met456=) c.1512T= (n.1512T=) n.694T= c.686T= (p.Met229=) c.1202T= (p.Met401=) c.911T= (p.Met304=) c.2319+26452A= (n.2319+26452A=) c.746T= (p.Met249=) n.650A= | |
9 | g.95107232A>C | CA374106223 | AOPEP,FANCC | n.410+26452A>C n.2182T>G c.1367T>G (p.Met456Arg) c.1512T>G (n.1512T>G) n.694T>G c.686T>G (p.Met229Arg) c.1202T>G (p.Met401Arg) c.911T>G (p.Met304Arg) c.2319+26452A>C (n.2319+26452A>C) c.746T>G (p.Met249Arg) n.650A>C | |
9 | g.95107232A>G | CA374106224 | AOPEP,FANCC | n.410+26452A>G n.2182T>C c.1367T>C (p.Met456Thr) c.1512T>C (n.1512T>C) n.694T>C c.686T>C (p.Met229Thr) c.1202T>C (p.Met401Thr) c.911T>C (p.Met304Thr) c.2319+26452A>G (n.2319+26452A>G) c.746T>C (p.Met249Thr) n.650A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95107232A>T | CA374106225 | AOPEP,FANCC | n.410+26452A>T n.2182T>A c.1367T>A (p.Met456Lys) c.1512T>A (n.1512T>A) n.694T>A c.686T>A (p.Met229Lys) c.1202T>A (p.Met401Lys) c.911T>A (p.Met304Lys) c.2319+26452A>T (n.2319+26452A>T) c.746T>A (p.Met249Lys) n.650A>T | gnomAD v4 |
9 | g.95107233T>A | CA374106226 | AOPEP,FANCC | n.410+26453T>A n.2181A>T c.1366A>T (p.Met456Leu) c.1511A>T (n.1511A>T) n.693A>T c.685A>T (p.Met229Leu) c.1201A>T (p.Met401Leu) c.910A>T (p.Met304Leu) c.2319+26453T>A (n.2319+26453T>A) c.745A>T (p.Met249Leu) n.651T>A | |
9 | g.95107233T>C | CA374106227 | AOPEP,FANCC | n.410+26453T>C n.2181A>G c.1366A>G (p.Met456Val) c.1511A>G (n.1511A>G) n.693A>G c.685A>G (p.Met229Val) c.1201A>G (p.Met401Val) c.910A>G (p.Met304Val) c.2319+26453T>C (n.2319+26453T>C) c.745A>G (p.Met249Val) n.651T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95107233T>G | CA374106228 | AOPEP,FANCC | n.410+26453T>G n.2181A>C c.1366A>C (p.Met456Leu) c.1511A>C (n.1511A>C) n.693A>C c.685A>C (p.Met229Leu) c.1201A>C (p.Met401Leu) c.910A>C (p.Met304Leu) c.2319+26453T>G (n.2319+26453T>G) c.745A>C (p.Met249Leu) n.651T>G | |
9 | g.95107233T= | CA1865462192 | AOPEP,FANCC | n.410+26453T= n.2181A= c.1366A= (p.Met456=) c.1511A= (n.1511A=) n.693A= c.685A= (p.Met229=) c.1201A= (p.Met401=) c.910A= (p.Met304=) c.2319+26453T= (n.2319+26453T=) c.745A= (p.Met249=) n.651T= | |
9 | g.95107234T>A | CA466092401 | AOPEP,FANCC | n.410+26454T>A n.2180A>T c.1365A>T (p.Ala455=) c.1510A>T (n.1510A>T) n.692A>T c.684A>T (p.Ala228=) c.1200A>T (p.Ala400=) c.909A>T (p.Ala303=) c.2319+26454T>A (n.2319+26454T>A) c.744A>T (p.Ala248=) n.652T>A | |
9 | g.95107234T>C | CA466092402 | AOPEP,FANCC | n.410+26454T>C n.2180A>G c.1365A>G (p.Ala455=) c.1510A>G (n.1510A>G) n.692A>G c.684A>G (p.Ala228=) c.1200A>G (p.Ala400=) c.909A>G (p.Ala303=) c.2319+26454T>C (n.2319+26454T>C) c.744A>G (p.Ala248=) n.652T>C | |
9 | g.95107234T>G | CA466092403 | AOPEP,FANCC | n.410+26454T>G n.2180A>C c.1365A>C (p.Ala455=) c.1510A>C (n.1510A>C) n.692A>C c.684A>C (p.Ala228=) c.1200A>C (p.Ala400=) c.909A>C (p.Ala303=) c.2319+26454T>G (n.2319+26454T>G) c.744A>C (p.Ala248=) n.652T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95107234T= | CA1865462193 | AOPEP,FANCC | n.410+26454T= n.2180A= c.1365A= (p.Ala455=) c.1510A= (n.1510A=) n.692A= c.684A= (p.Ala228=) c.1200A= (p.Ala400=) c.909A= (p.Ala303=) c.2319+26454T= (n.2319+26454T=) c.744A= (p.Ala248=) n.652T= | |
9 | g.95107235G>A | CA374106230 | AOPEP,FANCC | n.410+26455G>A n.2179C>T c.1364C>T (p.Ala455Val) c.1509C>T (n.1509C>T) n.691C>T c.683C>T (p.Ala228Val) c.1199C>T (p.Ala400Val) c.908C>T (p.Ala303Val) c.2319+26455G>A (n.2319+26455G>A) c.743C>T (p.Ala248Val) n.653G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95107235G>C | CA374106231 | AOPEP,FANCC | n.410+26455G>C n.2179C>G c.1364C>G (p.Ala455Gly) c.1509C>G (n.1509C>G) n.691C>G c.683C>G (p.Ala228Gly) c.1199C>G (p.Ala400Gly) c.908C>G (p.Ala303Gly) c.2319+26455G>C (n.2319+26455G>C) c.743C>G (p.Ala248Gly) n.653G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95107235G= | CA1865462194 | AOPEP,FANCC | n.410+26455G= n.2179C= c.1364C= (p.Ala455=) c.1509C= (n.1509C=) n.691C= c.683C= (p.Ala228=) c.1199C= (p.Ala400=) c.908C= (p.Ala303=) c.2319+26455G= (n.2319+26455G=) c.743C= (p.Ala248=) n.653G= | |
9 | g.95107235G>T | CA374106229 | AOPEP,FANCC | n.410+26455G>T n.2179C>A c.1364C>A (p.Ala455Glu) c.1509C>A (n.1509C>A) n.691C>A c.683C>A (p.Ala228Glu) c.1199C>A (p.Ala400Glu) c.908C>A (p.Ala303Glu) c.2319+26455G>T (n.2319+26455G>T) c.743C>A (p.Ala248Glu) n.653G>T | COSMIC |
9 | g.95107236C>A | CA5137339 | AOPEP,FANCC | n.410+26456C>A n.2178G>T c.1363G>T (p.Ala455Ser) c.1508G>T (n.1508G>T) n.690G>T c.682G>T (p.Ala228Ser) c.1198G>T (p.Ala400Ser) c.907G>T (p.Ala303Ser) c.2319+26456C>A (n.2319+26456C>A) c.742G>T (p.Ala248Ser) n.654C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95107236C= | CA1865462195 | AOPEP,FANCC | n.410+26456C= n.2178G= c.1363G= (p.Ala455=) c.1508G= (n.1508G=) n.690G= c.682G= (p.Ala228=) c.1198G= (p.Ala400=) c.907G= (p.Ala303=) c.2319+26456C= (n.2319+26456C=) c.742G= (p.Ala248=) n.654C= | |
9 | g.95107236C>G | CA299190 | AOPEP,FANCC | n.410+26456C>G n.2178G>C c.1363G>C (p.Ala455Pro) c.1508G>C (n.1508G>C) n.690G>C c.682G>C (p.Ala228Pro) c.1198G>C (p.Ala400Pro) c.907G>C (p.Ala303Pro) c.2319+26456C>G (n.2319+26456C>G) c.742G>C (p.Ala248Pro) n.654C>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.95107236C>T | CA374106232 | AOPEP,FANCC | n.410+26456C>T n.2178G>A c.1363G>A (p.Ala455Thr) c.1508G>A (n.1508G>A) n.690G>A c.682G>A (p.Ala228Thr) c.1198G>A (p.Ala400Thr) c.907G>A (p.Ala303Thr) c.2319+26456C>T (n.2319+26456C>T) c.742G>A (p.Ala248Thr) n.654C>T | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.95107237C>A | CA466092406 | AOPEP,FANCC | n.410+26457C>A n.2177G>T c.1362G>T (p.Leu454=) c.1507G>T (n.1507G>T) n.689G>T c.681G>T (p.Leu227=) c.1197G>T (p.Leu399=) c.906G>T (p.Leu302=) c.2319+26457C>A (n.2319+26457C>A) c.741G>T (p.Leu247=) n.655C>A | |
9 | g.95107237C>G | CA466092408 | AOPEP,FANCC | n.410+26457C>G n.2177G>C c.1362G>C (p.Leu454=) c.1507G>C (n.1507G>C) n.689G>C c.681G>C (p.Leu227=) c.1197G>C (p.Leu399=) c.906G>C (p.Leu302=) c.2319+26457C>G (n.2319+26457C>G) c.741G>C (p.Leu247=) n.655C>G | |
9 | g.95107237C>T | CA466092409 | AOPEP,FANCC | n.410+26457C>T n.2177G>A c.1362G>A (p.Leu454=) c.1507G>A (n.1507G>A) n.689G>A c.681G>A (p.Leu227=) c.1197G>A (p.Leu399=) c.906G>A (p.Leu302=) c.2319+26457C>T (n.2319+26457C>T) c.741G>A (p.Leu247=) n.655C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95107238A= | CA1865462196 | AOPEP,FANCC | n.410+26458A= n.2176T= c.1361T= (p.Leu454=) c.1506T= (n.1506T=) n.688T= c.680T= (p.Leu227=) c.1196T= (p.Leu399=) c.905T= (p.Leu302=) c.2319+26458A= (n.2319+26458A=) c.740T= (p.Leu247=) n.656A= | |
9 | g.95107238A>C | CA374106233 | AOPEP,FANCC | n.410+26458A>C n.2176T>G c.1361T>G (p.Leu454Arg) c.1506T>G (n.1506T>G) n.688T>G c.680T>G (p.Leu227Arg) c.1196T>G (p.Leu399Arg) c.905T>G (p.Leu302Arg) c.2319+26458A>C (n.2319+26458A>C) c.740T>G (p.Leu247Arg) n.656A>C | |
9 | g.95107238A>G | CA374106234 | AOPEP,FANCC | n.410+26458A>G n.2176T>C c.1361T>C (p.Leu454Pro) c.1506T>C (n.1506T>C) n.688T>C c.680T>C (p.Leu227Pro) c.1196T>C (p.Leu399Pro) c.905T>C (p.Leu302Pro) c.2319+26458A>G (n.2319+26458A>G) c.740T>C (p.Leu247Pro) n.656A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95107238A>T | CA374106235 | AOPEP,FANCC | n.410+26458A>T n.2176T>A c.1361T>A (p.Leu454Gln) c.1506T>A (n.1506T>A) n.688T>A c.680T>A (p.Leu227Gln) c.1196T>A (p.Leu399Gln) c.905T>A (p.Leu302Gln) c.2319+26458A>T (n.2319+26458A>T) c.740T>A (p.Leu247Gln) n.656A>T | COSMIC |
9 | g.95107239G>A | CA466092410 | AOPEP,FANCC | n.410+26459G>A n.2175C>T c.1360C>T (p.Leu454=) c.1505C>T (n.1505C>T) n.687C>T c.679C>T (p.Leu227=) c.1195C>T (p.Leu399=) c.904C>T (p.Leu302=) c.2319+26459G>A (n.2319+26459G>A) c.739C>T (p.Leu247=) n.657G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95107239G>C | CA374106236 | AOPEP,FANCC | n.410+26459G>C n.2175C>G c.1360C>G (p.Leu454Val) c.1505C>G (n.1505C>G) n.687C>G c.679C>G (p.Leu227Val) c.1195C>G (p.Leu399Val) c.904C>G (p.Leu302Val) c.2319+26459G>C (n.2319+26459G>C) c.739C>G (p.Leu247Val) n.657G>C | |
9 | g.95107239G>T | CA374106237 | AOPEP,FANCC | n.410+26459G>T n.2175C>A c.1360C>A (p.Leu454Met) c.1505C>A (n.1505C>A) n.687C>A c.679C>A (p.Leu227Met) c.1195C>A (p.Leu399Met) c.904C>A (p.Leu302Met) c.2319+26459G>T (n.2319+26459G>T) c.739C>A (p.Leu247Met) n.657G>T | |
9 | g.95107240G>A | CA466092411 | AOPEP,FANCC | n.410+26460G>A n.2174C>T c.1359C>T (p.Leu453=) c.1504C>T (n.1504C>T) n.686C>T c.678C>T (p.Leu226=) c.1194C>T (p.Leu398=) c.903C>T (p.Leu301=) c.2319+26460G>A (n.2319+26460G>A) c.738C>T (p.Leu246=) n.658G>A | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.95107240G>C | CA466092413 | AOPEP,FANCC | n.410+26460G>C n.2174C>G c.1359C>G (p.Leu453=) c.1504C>G (n.1504C>G) n.686C>G c.678C>G (p.Leu226=) c.1194C>G (p.Leu398=) c.903C>G (p.Leu301=) c.2319+26460G>C (n.2319+26460G>C) c.738C>G (p.Leu246=) n.658G>C | gnomAD v4 |
9 | g.95107240G= | CA1865462197 | AOPEP,FANCC | n.410+26460G= n.2174C= c.1359C= (p.Leu453=) c.1504C= (n.1504C=) n.686C= c.678C= (p.Leu226=) c.1194C= (p.Leu398=) c.903C= (p.Leu301=) c.2319+26460G= (n.2319+26460G=) c.738C= (p.Leu246=) n.658G= | |
9 | g.95107240G>T | CA466092412 | AOPEP,FANCC | n.410+26460G>T n.2174C>A c.1359C>A (p.Leu453=) c.1504C>A (n.1504C>A) n.686C>A c.678C>A (p.Leu226=) c.1194C>A (p.Leu398=) c.903C>A (p.Leu301=) c.2319+26460G>T (n.2319+26460G>T) c.738C>A (p.Leu246=) n.658G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95107241A= | CA1865462199 | AOPEP,FANCC | n.410+26461A= n.2173T= c.1358T= (p.Leu453=) c.1503T= (n.1503T=) n.685T= c.677T= (p.Leu226=) c.1193T= (p.Leu398=) c.902T= (p.Leu301=) c.2319+26461A= (n.2319+26461A=) c.737T= (p.Leu246=) n.659A= | |
9 | g.95107241A>C | CA374106238 | AOPEP,FANCC | n.410+26461A>C n.2173T>G c.1358T>G (p.Leu453Arg) c.1503T>G (n.1503T>G) n.685T>G c.677T>G (p.Leu226Arg) c.1193T>G (p.Leu398Arg) c.902T>G (p.Leu301Arg) c.2319+26461A>C (n.2319+26461A>C) c.737T>G (p.Leu246Arg) n.659A>C | |
9 | g.95107241A>G | CA374106239 | AOPEP,FANCC | n.410+26461A>G n.2173T>C c.1358T>C (p.Leu453Pro) c.1503T>C (n.1503T>C) n.685T>C c.677T>C (p.Leu226Pro) c.1193T>C (p.Leu398Pro) c.902T>C (p.Leu301Pro) c.2319+26461A>G (n.2319+26461A>G) c.737T>C (p.Leu246Pro) n.659A>G | ClinVar |
9 | g.95107241A>T | CA374106240 | AOPEP,FANCC | n.410+26461A>T n.2173T>A c.1358T>A (p.Leu453His) c.1503T>A (n.1503T>A) n.685T>A c.677T>A (p.Leu226His) c.1193T>A (p.Leu398His) c.902T>A (p.Leu301His) c.2319+26461A>T (n.2319+26461A>T) c.737T>A (p.Leu246His) n.659A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95107241_95107244delinsAGGT | CA1865462198 | AOPEP,FANCC | n.410+26461_410+26464delinsAGGT n.2170_2173delinsACCT c.1355_1358delinsACCT (p.His452=) c.1500_1503delinsACCT (n.1500_1503delinsACCT) n.682_685delinsACCT c.674_677delinsACCT (p.His225=) c.1190_1193delinsACCT (p.His397=) c.899_902delinsACCT (p.His300=) c.2319+26461_2319+26464delinsAGGT (n.2319+26461_2319+26464delinsAGGT) c.734_737delinsACCT (p.His245=) n.659_662delinsAGGT | |
9 | g.95107241_95107244delinsTGGC | CA16618876 | AOPEP,FANCC | n.410+26461_410+26464delinsTGGC n.2170_2173delinsGCCA c.1355_1358delinsGCCA (p.His452_Leu453delinsArgHis) c.1500_1503delinsGCCA (n.1500_1503delinsGCCA) n.682_685delinsGCCA c.674_677delinsGCCA (p.His225_Leu226delinsArgHis) c.1190_1193delinsGCCA (p.His397_Leu398delinsArgHis) c.899_902delinsGCCA (p.His300_Leu301delinsArgHis) c.2319+26461_2319+26464delinsTGGC (n.2319+26461_2319+26464delinsTGGC) c.734_737delinsGCCA (p.His245_Leu246delinsArgHis) n.659_662delinsTGGC | ClinVar dbSNP |
9 | g.95107242G>A | CA16618877 | AOPEP,FANCC | n.410+26462G>A n.2172C>T c.1357C>T (p.Leu453Phe) c.1502C>T (n.1502C>T) n.684C>T c.676C>T (p.Leu226Phe) c.1192C>T (p.Leu398Phe) c.901C>T (p.Leu301Phe) c.2319+26462G>A (n.2319+26462G>A) c.736C>T (p.Leu246Phe) n.660G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.95107242G>C | CA374106241 | AOPEP,FANCC | n.410+26462G>C n.2172C>G c.1357C>G (p.Leu453Val) c.1502C>G (n.1502C>G) n.684C>G c.676C>G (p.Leu226Val) c.1192C>G (p.Leu398Val) c.901C>G (p.Leu301Val) c.2319+26462G>C (n.2319+26462G>C) c.736C>G (p.Leu246Val) n.660G>C | gnomAD v4 |
9 | g.95107242G= | CA1865462200 | AOPEP,FANCC | n.410+26462G= n.2172C= c.1357C= (p.Leu453=) c.1502C= (n.1502C=) n.684C= c.676C= (p.Leu226=) c.1192C= (p.Leu398=) c.901C= (p.Leu301=) c.2319+26462G= (n.2319+26462G=) c.736C= (p.Leu246=) n.660G= | |
9 | g.95107242G>T | CA374106242 | AOPEP,FANCC | n.410+26462G>T n.2172C>A c.1357C>A (p.Leu453Ile) c.1502C>A (n.1502C>A) n.684C>A c.676C>A (p.Leu226Ile) c.1192C>A (p.Leu398Ile) c.901C>A (p.Leu301Ile) c.2319+26462G>T (n.2319+26462G>T) c.736C>A (p.Leu246Ile) n.660G>T | |
9 | g.95107243G>A | CA466092417 | AOPEP,FANCC | n.410+26463G>A n.2171C>T c.1356C>T (p.His452=) c.1501C>T (n.1501C>T) n.683C>T c.675C>T (p.His225=) c.1191C>T (p.His397=) c.900C>T (p.His300=) c.2319+26463G>A (n.2319+26463G>A) c.735C>T (p.His245=) n.661G>A | |
9 | g.95107243G>C | CA374106243 | AOPEP,FANCC | n.410+26463G>C n.2171C>G c.1356C>G (p.His452Gln) c.1501C>G (n.1501C>G) n.683C>G c.675C>G (p.His225Gln) c.1191C>G (p.His397Gln) c.900C>G (p.His300Gln) c.2319+26463G>C (n.2319+26463G>C) c.735C>G (p.His245Gln) n.661G>C | |
9 | g.95107243G>T | CA374106244 | AOPEP,FANCC | n.410+26463G>T n.2171C>A c.1356C>A (p.His452Gln) c.1501C>A (n.1501C>A) n.683C>A c.675C>A (p.His225Gln) c.1191C>A (p.His397Gln) c.900C>A (p.His300Gln) c.2319+26463G>T (n.2319+26463G>T) c.735C>A (p.His245Gln) n.661G>T | |
9 | g.95107244T>A | CA374106245 | AOPEP,FANCC | n.410+26464T>A n.2170A>T c.1355A>T (p.His452Leu) c.1500A>T (n.1500A>T) n.682A>T c.674A>T (p.His225Leu) c.1190A>T (p.His397Leu) c.899A>T (p.His300Leu) c.2319+26464T>A (n.2319+26464T>A) c.734A>T (p.His245Leu) n.662T>A | |
9 | g.95107244T>C | CA374106246 | AOPEP,FANCC | n.410+26464T>C n.2170A>G c.1355A>G (p.His452Arg) c.1500A>G (n.1500A>G) n.682A>G c.674A>G (p.His225Arg) c.1190A>G (p.His397Arg) c.899A>G (p.His300Arg) c.2319+26464T>C (n.2319+26464T>C) c.734A>G (p.His245Arg) n.662T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95107244T>G | CA374106247 | AOPEP,FANCC | n.410+26464T>G n.2170A>C c.1355A>C (p.His452Pro) c.1500A>C (n.1500A>C) n.682A>C c.674A>C (p.His225Pro) c.1190A>C (p.His397Pro) c.899A>C (p.His300Pro) c.2319+26464T>G (n.2319+26464T>G) c.734A>C (p.His245Pro) n.662T>G | dbSNP |
9 | g.95107244T= | CA1865462201 | AOPEP,FANCC | n.410+26464T= n.2170A= c.1355A= (p.His452=) c.1500A= (n.1500A=) n.682A= c.674A= (p.His225=) c.1190A= (p.His397=) c.899A= (p.His300=) c.2319+26464T= (n.2319+26464T=) c.734A= (p.His245=) n.662T= | |
9 | g.95107245G>A | CA374106248 | AOPEP,FANCC | n.410+26465G>A n.2169C>T c.1354C>T (p.His452Tyr) c.1499C>T (n.1499C>T) n.681C>T c.673C>T (p.His225Tyr) c.1189C>T (p.His397Tyr) c.898C>T (p.His300Tyr) c.2319+26465G>A (n.2319+26465G>A) c.733C>T (p.His245Tyr) n.663G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95107245G>C | CA374106249 | AOPEP,FANCC | n.410+26465G>C n.2169C>G c.1354C>G (p.His452Asp) c.1499C>G (n.1499C>G) n.681C>G c.673C>G (p.His225Asp) c.1189C>G (p.His397Asp) c.898C>G (p.His300Asp) c.2319+26465G>C (n.2319+26465G>C) c.733C>G (p.His245Asp) n.663G>C | |
9 | g.95107245G= | CA1865462202 | AOPEP,FANCC | n.410+26465G= n.2169C= c.1354C= (p.His452=) c.1499C= (n.1499C=) n.681C= c.673C= (p.His225=) c.1189C= (p.His397=) c.898C= (p.His300=) c.2319+26465G= (n.2319+26465G=) c.733C= (p.His245=) n.663G= | |
9 | g.95107245G>T | CA374106250 | AOPEP,FANCC | n.410+26465G>T n.2169C>A c.1354C>A (p.His452Asn) c.1499C>A (n.1499C>A) n.681C>A c.673C>A (p.His225Asn) c.1189C>A (p.His397Asn) c.898C>A (p.His300Asn) c.2319+26465G>T (n.2319+26465G>T) c.733C>A (p.His245Asn) n.663G>T | |
9 | g.95107246G>A | CA5137340 | AOPEP,FANCC | n.410+26466G>A n.2168C>T c.1353C>T (p.Gly451=) c.1498C>T (n.1498C>T) n.680C>T c.672C>T (p.Gly224=) c.1188C>T (p.Gly396=) c.897C>T (p.Gly299=) c.2319+26466G>A (n.2319+26466G>A) c.732C>T (p.Gly244=) n.664G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.95107246G>C | CA466092421 | AOPEP,FANCC | n.410+26466G>C n.2168C>G c.1353C>G (p.Gly451=) c.1498C>G (n.1498C>G) n.680C>G c.672C>G (p.Gly224=) c.1188C>G (p.Gly396=) c.897C>G (p.Gly299=) c.2319+26466G>C (n.2319+26466G>C) c.732C>G (p.Gly244=) n.664G>C | |
9 | g.95107246G= | CA1865462203 | AOPEP,FANCC | n.410+26466G= n.2168C= c.1353C= (p.Gly451=) c.1498C= (n.1498C=) n.680C= c.672C= (p.Gly224=) c.1188C= (p.Gly396=) c.897C= (p.Gly299=) c.2319+26466G= (n.2319+26466G=) c.732C= (p.Gly244=) n.664G= | |
9 | g.95107246G>T | CA466092422 | AOPEP,FANCC | n.410+26466G>T n.2168C>A c.1353C>A (p.Gly451=) c.1498C>A (n.1498C>A) n.680C>A c.672C>A (p.Gly224=) c.1188C>A (p.Gly396=) c.897C>A (p.Gly299=) c.2319+26466G>T (n.2319+26466G>T) c.732C>A (p.Gly244=) n.664G>T | |
9 | g.95107247C>A | CA374106251 | AOPEP,FANCC | n.410+26467C>A n.2167G>T c.1352G>T (p.Gly451Val) c.1497G>T (n.1497G>T) n.679G>T c.671G>T (p.Gly224Val) c.1187G>T (p.Gly396Val) c.896G>T (p.Gly299Val) c.2319+26467C>A (n.2319+26467C>A) c.731G>T (p.Gly244Val) n.665C>A | |
9 | g.95107247C= | CA1865462204 | AOPEP,FANCC | n.410+26467C= n.2167G= c.1352G= (p.Gly451=) c.1497G= (n.1497G=) n.679G= c.671G= (p.Gly224=) c.1187G= (p.Gly396=) c.896G= (p.Gly299=) c.2319+26467C= (n.2319+26467C=) c.731G= (p.Gly244=) n.665C= | |
9 | g.95107247C>G | CA5137341 | AOPEP,FANCC | n.410+26467C>G n.2167G>C c.1352G>C (p.Gly451Ala) c.1497G>C (n.1497G>C) n.679G>C c.671G>C (p.Gly224Ala) c.1187G>C (p.Gly396Ala) c.896G>C (p.Gly299Ala) c.2319+26467C>G (n.2319+26467C>G) c.731G>C (p.Gly244Ala) n.665C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95107247C>T | CA374106252 | AOPEP,FANCC | n.410+26467C>T n.2167G>A c.1352G>A (p.Gly451Asp) c.1497G>A (n.1497G>A) n.679G>A c.671G>A (p.Gly224Asp) c.1187G>A (p.Gly396Asp) c.896G>A (p.Gly299Asp) c.2319+26467C>T (n.2319+26467C>T) c.731G>A (p.Gly244Asp) n.665C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.95107248_95107249del | CA2580080846 | AOPEP,FANCC | n.410+26468_410+26469del n.2166_2167del c.1351_1352del (p.Gly451ProfsTer?) c.1496_1497del (n.1496_1497del) n.678_679del c.670_671del (p.Gly224ProfsTer?) c.1186_1187del (p.Gly396ProfsTer?) c.895_896del (p.Gly299ProfsTer?) c.2319+26468_2319+26469del (n.2319+26468_2319+26469del) c.730_731del (p.Gly244ProfsTer?) n.666_667del | ClinVar |
9 | g.95107248C>A | CA374106253 | AOPEP,FANCC | n.410+26468C>A n.2166G>T c.1351G>T (p.Gly451Cys) c.1496G>T (n.1496G>T) n.678G>T c.670G>T (p.Gly224Cys) c.1186G>T (p.Gly396Cys) c.895G>T (p.Gly299Cys) c.2319+26468C>A (n.2319+26468C>A) c.730G>T (p.Gly244Cys) n.666C>A | |
9 | g.95107248C= | CA1865462205 | AOPEP,FANCC | n.410+26468C= n.2166G= c.1351G= (p.Gly451=) c.1496G= (n.1496G=) n.678G= c.670G= (p.Gly224=) c.1186G= (p.Gly396=) c.895G= (p.Gly299=) c.2319+26468C= (n.2319+26468C=) c.730G= (p.Gly244=) n.666C= | |
9 | g.95107248C>G | CA374106254 | AOPEP,FANCC | n.410+26468C>G n.2166G>C c.1351G>C (p.Gly451Arg) c.1496G>C (n.1496G>C) n.678G>C c.670G>C (p.Gly224Arg) c.1186G>C (p.Gly396Arg) c.895G>C (p.Gly299Arg) c.2319+26468C>G (n.2319+26468C>G) c.730G>C (p.Gly244Arg) n.666C>G | gnomAD v4 |
9 | g.95107248C>T | CA196540230 | AOPEP,FANCC | n.410+26468C>T n.2166G>A c.1351G>A (p.Gly451Ser) c.1496G>A (n.1496G>A) n.678G>A c.670G>A (p.Gly224Ser) c.1186G>A (p.Gly396Ser) c.895G>A (p.Gly299Ser) c.2319+26468C>T (n.2319+26468C>T) c.730G>A (p.Gly244Ser) n.666C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95107249C>A | CA466092424 | AOPEP,FANCC | n.410+26469C>A n.2165G>T c.1350G>T (p.Leu450=) c.1495G>T (n.1495G>T) n.677G>T c.669G>T (p.Leu223=) c.1185G>T (p.Leu395=) c.894G>T (p.Leu298=) c.2319+26469C>A (n.2319+26469C>A) c.729G>T (p.Leu243=) n.667C>A | |
9 | g.95107249C= | CA1865462206 | AOPEP,FANCC | n.410+26469C= n.2165G= c.1350G= (p.Leu450=) c.1495G= (n.1495G=) n.677G= c.669G= (p.Leu223=) c.1185G= (p.Leu395=) c.894G= (p.Leu298=) c.2319+26469C= (n.2319+26469C=) c.729G= (p.Leu243=) n.667C= | |
9 | g.95107249C>G | CA466092425 | AOPEP,FANCC | n.410+26469C>G n.2165G>C c.1350G>C (p.Leu450=) c.1495G>C (n.1495G>C) n.677G>C c.669G>C (p.Leu223=) c.1185G>C (p.Leu395=) c.894G>C (p.Leu298=) c.2319+26469C>G (n.2319+26469C>G) c.729G>C (p.Leu243=) n.667C>G | |
9 | g.95107249C>T | CA196540234 | AOPEP,FANCC | n.410+26469C>T n.2165G>A c.1350G>A (p.Leu450=) c.1495G>A (n.1495G>A) n.677G>A c.669G>A (p.Leu223=) c.1185G>A (p.Leu395=) c.894G>A (p.Leu298=) c.2319+26469C>T (n.2319+26469C>T) c.729G>A (p.Leu243=) n.667C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95107250A>C | CA374106256 | AOPEP,FANCC | n.410+26470A>C n.2164T>G c.1349T>G (p.Leu450Arg) c.1494T>G (n.1494T>G) n.676T>G c.668T>G (p.Leu223Arg) c.1184T>G (p.Leu395Arg) c.893T>G (p.Leu298Arg) c.2319+26470A>C (n.2319+26470A>C) c.728T>G (p.Leu243Arg) n.668A>C | |
9 | g.95107250A>G | CA374106257 | AOPEP,FANCC | n.410+26470A>G n.2164T>C c.1349T>C (p.Leu450Pro) c.1494T>C (n.1494T>C) n.676T>C c.668T>C (p.Leu223Pro) c.1184T>C (p.Leu395Pro) c.893T>C (p.Leu298Pro) c.2319+26470A>G (n.2319+26470A>G) c.728T>C (p.Leu243Pro) n.668A>G | gnomAD v4 |
9 | g.95107250A>T | CA374106255 | AOPEP,FANCC | n.410+26470A>T n.2164T>A c.1349T>A (p.Leu450Gln) c.1494T>A (n.1494T>A) n.676T>A c.668T>A (p.Leu223Gln) c.1184T>A (p.Leu395Gln) c.893T>A (p.Leu298Gln) c.2319+26470A>T (n.2319+26470A>T) c.728T>A (p.Leu243Gln) n.668A>T | |
9 | g.95107251G>A | CA466092427 | AOPEP,FANCC | n.410+26471G>A n.2163C>T c.1348C>T (p.Leu450=) c.1493C>T (n.1493C>T) n.675C>T c.667C>T (p.Leu223=) c.1183C>T (p.Leu395=) c.892C>T (p.Leu298=) c.2319+26471G>A (n.2319+26471G>A) c.727C>T (p.Leu243=) n.669G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95107251G>C | CA374106259 | AOPEP,FANCC | n.410+26471G>C n.2163C>G c.1348C>G (p.Leu450Val) c.1493C>G (n.1493C>G) n.675C>G c.667C>G (p.Leu223Val) c.1183C>G (p.Leu395Val) c.892C>G (p.Leu298Val) c.2319+26471G>C (n.2319+26471G>C) c.727C>G (p.Leu243Val) n.669G>C | |
9 | g.95107251G= | CA1865462207 | AOPEP,FANCC | n.410+26471G= n.2163C= c.1348C= (p.Leu450=) c.1493C= (n.1493C=) n.675C= c.667C= (p.Leu223=) c.1183C= (p.Leu395=) c.892C= (p.Leu298=) c.2319+26471G= (n.2319+26471G=) c.727C= (p.Leu243=) n.669G= | |
9 | g.95107251G>T | CA374106258 | AOPEP,FANCC | n.410+26471G>T n.2163C>A c.1348C>A (p.Leu450Met) c.1493C>A (n.1493C>A) n.675C>A c.667C>A (p.Leu223Met) c.1183C>A (p.Leu395Met) c.892C>A (p.Leu298Met) c.2319+26471G>T (n.2319+26471G>T) c.727C>A (p.Leu243Met) n.669G>T | COSMIC |
9 | g.95107252C>A | CA466092428 | AOPEP,FANCC | n.410+26472C>A n.2162G>T c.1347G>T (p.Val449=) c.1492G>T (n.1492G>T) n.674G>T c.666G>T (p.Val222=) c.1182G>T (p.Val394=) c.891G>T (p.Val297=) c.2319+26472C>A (n.2319+26472C>A) c.726G>T (p.Val242=) n.670C>A | |
9 | g.95107252C>G | CA466092429 | AOPEP,FANCC | n.410+26472C>G n.2162G>C c.1347G>C (p.Val449=) c.1492G>C (n.1492G>C) n.674G>C c.666G>C (p.Val222=) c.1182G>C (p.Val394=) c.891G>C (p.Val297=) c.2319+26472C>G (n.2319+26472C>G) c.726G>C (p.Val242=) n.670C>G | |
9 | g.95107252C>T | CA466092430 | AOPEP,FANCC | n.410+26472C>T n.2162G>A c.1347G>A (p.Val449=) c.1492G>A (n.1492G>A) n.674G>A c.666G>A (p.Val222=) c.1182G>A (p.Val394=) c.891G>A (p.Val297=) c.2319+26472C>T (n.2319+26472C>T) c.726G>A (p.Val242=) n.670C>T | |
9 | g.95107253A>C | CA374106262 | AOPEP,FANCC | n.410+26473A>C n.2161T>G c.1346T>G (p.Val449Gly) c.1491T>G (n.1491T>G) n.673T>G c.665T>G (p.Val222Gly) c.1181T>G (p.Val394Gly) c.890T>G (p.Val297Gly) c.2319+26473A>C (n.2319+26473A>C) c.725T>G (p.Val242Gly) n.671A>C | dbSNP |
9 | g.95107253A>G | CA374106260 | AOPEP,FANCC | n.410+26473A>G n.2161T>C c.1346T>C (p.Val449Ala) c.1491T>C (n.1491T>C) n.673T>C c.665T>C (p.Val222Ala) c.1181T>C (p.Val394Ala) c.890T>C (p.Val297Ala) c.2319+26473A>G (n.2319+26473A>G) c.725T>C (p.Val242Ala) n.671A>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.95107253A>T | CA374106261 | AOPEP,FANCC | n.410+26473A>T n.2161T>A c.1346T>A (p.Val449Glu) c.1491T>A (n.1491T>A) n.673T>A c.665T>A (p.Val222Glu) c.1181T>A (p.Val394Glu) c.890T>A (p.Val297Glu) c.2319+26473A>T (n.2319+26473A>T) c.725T>A (p.Val242Glu) n.671A>T | dbSNP |
9 | g.95107254C>A | CA374106263 | AOPEP,FANCC | n.410+26474C>A n.2160G>T c.1345G>T (p.Val449Leu) c.1490G>T (n.1490G>T) n.672G>T c.664G>T (p.Val222Leu) c.1180G>T (p.Val394Leu) c.889G>T (p.Val297Leu) c.2319+26474C>A (n.2319+26474C>A) c.724G>T (p.Val242Leu) n.672C>A | |
9 | g.95107254C= | CA1865462208 | AOPEP,FANCC | n.410+26474C= n.2160G= c.1345G= (p.Val449=) c.1490G= (n.1490G=) n.672G= c.664G= (p.Val222=) c.1180G= (p.Val394=) c.889G= (p.Val297=) c.2319+26474C= (n.2319+26474C=) c.724G= (p.Val242=) n.672C= | |
9 | g.95107254C>G | CA374106264 | AOPEP,FANCC | n.410+26474C>G n.2160G>C c.1345G>C (p.Val449Leu) c.1490G>C (n.1490G>C) n.672G>C c.664G>C (p.Val222Leu) c.1180G>C (p.Val394Leu) c.889G>C (p.Val297Leu) c.2319+26474C>G (n.2319+26474C>G) c.724G>C (p.Val242Leu) n.672C>G | ClinVar |
9 | g.95107254C>T | CA159393 | AOPEP,FANCC | n.410+26474C>T n.2160G>A c.1345G>A (p.Val449Met) c.1490G>A (n.1490G>A) n.672G>A c.664G>A (p.Val222Met) c.1180G>A (p.Val394Met) c.889G>A (p.Val297Met) c.2319+26474C>T (n.2319+26474C>T) c.724G>A (p.Val242Met) n.672C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95107255G>A | CA336621 | AOPEP,FANCC | n.410+26475G>A n.2159C>T c.1344C>T (p.Ala448=) c.1489C>T (n.1489C>T) n.671C>T c.663C>T (p.Ala221=) c.1179C>T (p.Ala393=) c.888C>T (p.Ala296=) c.2319+26475G>A (n.2319+26475G>A) c.723C>T (p.Ala241=) n.673G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95107255G>C | CA466092431 | AOPEP,FANCC | n.410+26475G>C n.2159C>G c.1344C>G (p.Ala448=) c.1489C>G (n.1489C>G) n.671C>G c.663C>G (p.Ala221=) c.1179C>G (p.Ala393=) c.888C>G (p.Ala296=) c.2319+26475G>C (n.2319+26475G>C) c.723C>G (p.Ala241=) n.673G>C | |
9 | g.95107255G= | CA1865462209 | AOPEP,FANCC | n.410+26475G= n.2159C= c.1344C= (p.Ala448=) c.1489C= (n.1489C=) n.671C= c.663C= (p.Ala221=) c.1179C= (p.Ala393=) c.888C= (p.Ala296=) c.2319+26475G= (n.2319+26475G=) c.723C= (p.Ala241=) n.673G= | |
9 | g.95107255G>T | CA466092432 | AOPEP,FANCC | n.410+26475G>T n.2159C>A c.1344C>A (p.Ala448=) c.1489C>A (n.1489C>A) n.671C>A c.663C>A (p.Ala221=) c.1179C>A (p.Ala393=) c.888C>A (p.Ala296=) c.2319+26475G>T (n.2319+26475G>T) c.723C>A (p.Ala241=) n.673G>T | |
9 | g.95107256del | CA2695211019 | AOPEP,FANCC | n.410+26476del n.2159del c.1344del (p.Val449CysfsTer22) c.1489del (n.1489del) n.671del c.663del (p.Val222CysfsTer22) c.1179del (p.Val394CysfsTer22) c.888del (p.Val297CysfsTer22) c.2319+26476del (n.2319+26476del) c.723del (p.Val242CysfsTer22) n.674del | |
9 | g.95107256G>A | CA374106265 | AOPEP,FANCC | n.410+26476G>A n.2158C>T c.1343C>T (p.Ala448Val) c.1488C>T (n.1488C>T) n.670C>T c.662C>T (p.Ala221Val) c.1178C>T (p.Ala393Val) c.887C>T (p.Ala296Val) c.2319+26476G>A (n.2319+26476G>A) c.722C>T (p.Ala241Val) n.674G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.95107256G>C | CA374106266 | AOPEP,FANCC | n.410+26476G>C n.2158C>G c.1343C>G (p.Ala448Gly) c.1488C>G (n.1488C>G) n.670C>G c.662C>G (p.Ala221Gly) c.1178C>G (p.Ala393Gly) c.887C>G (p.Ala296Gly) c.2319+26476G>C (n.2319+26476G>C) c.722C>G (p.Ala241Gly) n.674G>C | |
9 | g.95107256G>T | CA374106267 | AOPEP,FANCC | n.410+26476G>T n.2158C>A c.1343C>A (p.Ala448Asp) c.1488C>A (n.1488C>A) n.670C>A c.662C>A (p.Ala221Asp) c.1178C>A (p.Ala393Asp) c.887C>A (p.Ala296Asp) c.2319+26476G>T (n.2319+26476G>T) c.722C>A (p.Ala241Asp) n.674G>T | gnomAD v4 |
9 | g.95107257C>A | CA374106268 | AOPEP,FANCC | n.410+26477C>A n.2157G>T c.1342G>T (p.Ala448Ser) c.1487G>T (n.1487G>T) n.669G>T c.661G>T (p.Ala221Ser) c.1177G>T (p.Ala393Ser) c.886G>T (p.Ala296Ser) c.2319+26477C>A (n.2319+26477C>A) c.721G>T (p.Ala241Ser) n.675C>A | |
9 | g.95107257C>G | CA374106269 | AOPEP,FANCC | n.410+26477C>G n.2157G>C c.1342G>C (p.Ala448Pro) c.1487G>C (n.1487G>C) n.669G>C c.661G>C (p.Ala221Pro) c.1177G>C (p.Ala393Pro) c.886G>C (p.Ala296Pro) c.2319+26477C>G (n.2319+26477C>G) c.721G>C (p.Ala241Pro) n.675C>G | |
9 | g.95107257C>T | CA374106270 | AOPEP,FANCC | n.410+26477C>T n.2157G>A c.1342G>A (p.Ala448Thr) c.1487G>A (n.1487G>A) n.669G>A c.661G>A (p.Ala221Thr) c.1177G>A (p.Ala393Thr) c.886G>A (p.Ala296Thr) c.2319+26477C>T (n.2319+26477C>T) c.721G>A (p.Ala241Thr) n.675C>T | gnomAD v4 |
9 | g.95107258C>A | CA374106272 | AOPEP,FANCC | n.410+26478C>A n.2156G>T c.1341G>T (p.Lys447Asn) c.1486G>T (n.1486G>T) n.668G>T c.660G>T (p.Lys220Asn) c.1176G>T (p.Lys392Asn) c.885G>T (p.Lys295Asn) c.2319+26478C>A (n.2319+26478C>A) c.720G>T (p.Lys240Asn) n.676C>A | |
9 | g.95107258C>G | CA374106271 | AOPEP,FANCC | n.410+26478C>G n.2156G>C c.1341G>C (p.Lys447Asn) c.1486G>C (n.1486G>C) n.668G>C c.660G>C (p.Lys220Asn) c.1176G>C (p.Lys392Asn) c.885G>C (p.Lys295Asn) c.2319+26478C>G (n.2319+26478C>G) c.720G>C (p.Lys240Asn) n.676C>G | |
9 | g.95107258C>T | CA466092434 | AOPEP,FANCC | n.410+26478C>T n.2156G>A c.1341G>A (p.Lys447=) c.1486G>A (n.1486G>A) n.668G>A c.660G>A (p.Lys220=) c.1176G>A (p.Lys392=) c.885G>A (p.Lys295=) c.2319+26478C>T (n.2319+26478C>T) c.720G>A (p.Lys240=) n.676C>T | gnomAD v4 |
9 | g.95107259T>A | CA374106273 | AOPEP,FANCC | n.410+26479T>A n.2155A>T c.1340A>T (p.Lys447Met) c.1485A>T (n.1485A>T) n.667A>T c.659A>T (p.Lys220Met) c.1175A>T (p.Lys392Met) c.884A>T (p.Lys295Met) c.2319+26479T>A (n.2319+26479T>A) c.719A>T (p.Lys240Met) n.677T>A | |
9 | g.95107259T>C | CA374106274 | AOPEP,FANCC | n.410+26479T>C n.2155A>G c.1340A>G (p.Lys447Arg) c.1485A>G (n.1485A>G) n.667A>G c.659A>G (p.Lys220Arg) c.1175A>G (p.Lys392Arg) c.884A>G (p.Lys295Arg) c.2319+26479T>C (n.2319+26479T>C) c.719A>G (p.Lys240Arg) n.677T>C | |
9 | g.95107259T>G | CA374106275 | AOPEP,FANCC | n.410+26479T>G n.2155A>C c.1340A>C (p.Lys447Thr) c.1485A>C (n.1485A>C) n.667A>C c.659A>C (p.Lys220Thr) c.1175A>C (p.Lys392Thr) c.884A>C (p.Lys295Thr) c.2319+26479T>G (n.2319+26479T>G) c.719A>C (p.Lys240Thr) n.677T>G | |
9 | g.95107260T>A | CA374106276 | AOPEP,FANCC | n.410+26480T>A n.2154A>T c.1339A>T (p.Lys447Ter) c.1484A>T (n.1484A>T) n.666A>T c.658A>T (p.Lys220Ter) c.1174A>T (p.Lys392Ter) c.883A>T (p.Lys295Ter) c.2319+26480T>A (n.2319+26480T>A) c.718A>T (p.Lys240Ter) n.678T>A | |
9 | g.95107260T>C | CA374106277 | AOPEP,FANCC | n.410+26480T>C n.2154A>G c.1339A>G (p.Lys447Glu) c.1484A>G (n.1484A>G) n.666A>G c.658A>G (p.Lys220Glu) c.1174A>G (p.Lys392Glu) c.883A>G (p.Lys295Glu) c.2319+26480T>C (n.2319+26480T>C) c.718A>G (p.Lys240Glu) n.678T>C | |
9 | g.95107260T>G | CA374106278 | AOPEP,FANCC | n.410+26480T>G n.2154A>C c.1339A>C (p.Lys447Gln) c.1484A>C (n.1484A>C) n.666A>C c.658A>C (p.Lys220Gln) c.1174A>C (p.Lys392Gln) c.883A>C (p.Lys295Gln) c.2319+26480T>G (n.2319+26480T>G) c.718A>C (p.Lys240Gln) n.678T>G |