Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.95107131G>ACA374105754AOPEP,FANCCn.410+26351G>A
n.2283C>T
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n.795C>T
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n.549G>A
COSMIC
9g.95107131G>CCA374105751AOPEP,FANCCn.410+26351G>C
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n.549G>C
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n.2283C>A
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c.2319+26351G>T (n.2319+26351G>T)
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n.549G>T
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n.794C>T
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n.550G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95107132G>CCA374105757AOPEP,FANCCn.410+26352G>C
n.2282C>G
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n.550G>C
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n.2282C=
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c.1011C= (p.His337=)
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c.846C= (p.His282=)
n.550G=
9g.95107132G>TCA374105759AOPEP,FANCCn.410+26352G>T
n.2282C>A
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c.1612C>A (n.1612C>A)
n.794C>A
c.786C>A (p.His262Gln)
c.1302C>A (p.His434Gln)
c.1011C>A (p.His337Gln)
c.2319+26352G>T (n.2319+26352G>T)
c.846C>A (p.His282Gln)
n.550G>T
9g.95107133T>ACA374105762AOPEP,FANCCn.410+26353T>A
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c.1301A>T (p.His434Leu)
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c.845A>T (p.His282Leu)
n.551T>A
dbSNP gnomAD v4
9g.95107133T>CCA374105764AOPEP,FANCCn.410+26353T>C
n.2281A>G
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c.1611A>G (n.1611A>G)
n.793A>G
c.785A>G (p.His262Arg)
c.1301A>G (p.His434Arg)
c.1010A>G (p.His337Arg)
c.2319+26353T>C (n.2319+26353T>C)
c.845A>G (p.His282Arg)
n.551T>C
9g.95107133T>GCA374105767AOPEP,FANCCn.410+26353T>G
n.2281A>C
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c.1611A>C (n.1611A>C)
n.793A>C
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c.1301A>C (p.His434Pro)
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n.551T>G
COSMIC
9g.95107134G>ACA374105770AOPEP,FANCCn.410+26354G>A
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c.1300C>T (p.His434Tyr)
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n.552G>A
ClinVar dbSNP
9g.95107134G>CCA374105772AOPEP,FANCCn.410+26354G>C
n.2280C>G
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n.792C>G
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c.1300C>G (p.His434Asp)
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n.552G>C
9g.95107134G=CA1865462146AOPEP,FANCCn.410+26354G=
n.2280C=
c.1465C= (p.His489=)
c.1610C= (n.1610C=)
n.792C=
c.784C= (p.His262=)
c.1300C= (p.His434=)
c.1009C= (p.His337=)
c.2319+26354G= (n.2319+26354G=)
c.844C= (p.His282=)
n.552G=
9g.95107134G>TCA374105774AOPEP,FANCCn.410+26354G>T
n.2280C>A
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c.1610C>A (n.1610C>A)
n.792C>A
c.784C>A (p.His262Asn)
c.1300C>A (p.His434Asn)
c.1009C>A (p.His337Asn)
c.2319+26354G>T (n.2319+26354G>T)
c.844C>A (p.His282Asn)
n.552G>T
9g.95107135C>ACA374105777AOPEP,FANCCn.410+26355C>A
n.2279G>T
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n.791G>T
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c.843G>T (p.Arg281Ser)
n.553C>A
9g.95107135C=CA1865462147AOPEP,FANCCn.410+26355C=
n.2279G=
c.1464G= (p.Arg488=)
c.1609G= (n.1609G=)
n.791G=
c.783G= (p.Arg261=)
c.1299G= (p.Arg433=)
c.1008G= (p.Arg336=)
c.2319+26355C= (n.2319+26355C=)
c.843G= (p.Arg281=)
n.553C=
9g.95107135C>GCA374105780AOPEP,FANCCn.410+26355C>G
n.2279G>C
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c.1609G>C (n.1609G>C)
n.791G>C
c.783G>C (p.Arg261Ser)
c.1299G>C (p.Arg433Ser)
c.1008G>C (p.Arg336Ser)
c.2319+26355C>G (n.2319+26355C>G)
c.843G>C (p.Arg281Ser)
n.553C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95107135C>TCA466092286AOPEP,FANCCn.410+26355C>T
n.2279G>A
c.1464G>A (p.Arg488=)
c.1609G>A (n.1609G>A)
n.791G>A
c.783G>A (p.Arg261=)
c.1299G>A (p.Arg433=)
c.1008G>A (p.Arg336=)
c.2319+26355C>T (n.2319+26355C>T)
c.843G>A (p.Arg281=)
n.553C>T
ClinVar dbSNP
9g.95107136delCA2740090123AOPEP,FANCCn.410+26356del
n.2279del
c.1464del (p.Arg488SerfsTer24)
c.1609del (n.1609del)
n.791del
c.783del (p.Arg261SerfsTer24)
c.1299del (p.Arg433SerfsTer24)
c.1008del (p.Arg336SerfsTer24)
c.2319+26356del (n.2319+26356del)
c.843del (p.Arg281SerfsTer24)
n.554del
9g.95107136C>ACA374105784AOPEP,FANCCn.410+26356C>A
n.2278G>T
c.1463G>T (p.Arg488Met)
c.1608G>T (n.1608G>T)
n.790G>T
c.782G>T (p.Arg261Met)
c.1298G>T (p.Arg433Met)
c.1007G>T (p.Arg336Met)
c.2319+26356C>A (n.2319+26356C>A)
c.842G>T (p.Arg281Met)
n.554C>A
dbSNP
9g.95107136C>GCA374105786AOPEP,FANCCn.410+26356C>G
n.2278G>C
c.1463G>C (p.Arg488Thr)
c.1608G>C (n.1608G>C)
n.790G>C
c.782G>C (p.Arg261Thr)
c.1298G>C (p.Arg433Thr)
c.1007G>C (p.Arg336Thr)
c.2319+26356C>G (n.2319+26356C>G)
c.842G>C (p.Arg281Thr)
n.554C>G
9g.95107136C>TCA374105788AOPEP,FANCCn.410+26356C>T
n.2278G>A
c.1463G>A (p.Arg488Lys)
c.1608G>A (n.1608G>A)
n.790G>A
c.782G>A (p.Arg261Lys)
c.1298G>A (p.Arg433Lys)
c.1007G>A (p.Arg336Lys)
c.2319+26356C>T (n.2319+26356C>T)
c.842G>A (p.Arg281Lys)
n.554C>T
9g.95107137T>ACA374105795AOPEP,FANCCn.410+26357T>A
n.2277A>T
c.1462A>T (p.Arg488Trp)
c.1607A>T (n.1607A>T)
n.789A>T
c.781A>T (p.Arg261Trp)
c.1297A>T (p.Arg433Trp)
c.1006A>T (p.Arg336Trp)
c.2319+26357T>A (n.2319+26357T>A)
c.841A>T (p.Arg281Trp)
n.555T>A
9g.95107137T>CCA374105798AOPEP,FANCCn.410+26357T>C
n.2277A>G
c.1462A>G (p.Arg488Gly)
c.1607A>G (n.1607A>G)
n.789A>G
c.781A>G (p.Arg261Gly)
c.1297A>G (p.Arg433Gly)
c.1006A>G (p.Arg336Gly)
c.2319+26357T>C (n.2319+26357T>C)
c.841A>G (p.Arg281Gly)
n.555T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95107137T>GCA466092287AOPEP,FANCCn.410+26357T>G
n.2277A>C
c.1462A>C (p.Arg488=)
c.1607A>C (n.1607A>C)
n.789A>C
c.781A>C (p.Arg261=)
c.1297A>C (p.Arg433=)
c.1006A>C (p.Arg336=)
c.2319+26357T>G (n.2319+26357T>G)
c.841A>C (p.Arg281=)
n.555T>G
9g.95107138G>ACA466092288AOPEP,FANCCn.410+26358G>A
n.2276C>T
c.1461C>T (p.Ile487=)
c.1606C>T (n.1606C>T)
n.788C>T
c.780C>T (p.Ile260=)
c.1296C>T (p.Ile432=)
c.1005C>T (p.Ile335=)
c.2319+26358G>A (n.2319+26358G>A)
c.840C>T (p.Ile280=)
n.556G>A
dbSNP
9g.95107138G>CCA374105800AOPEP,FANCCn.410+26358G>C
n.2276C>G
c.1461C>G (p.Ile487Met)
c.1606C>G (n.1606C>G)
n.788C>G
c.780C>G (p.Ile260Met)
c.1296C>G (p.Ile432Met)
c.1005C>G (p.Ile335Met)
c.2319+26358G>C (n.2319+26358G>C)
c.840C>G (p.Ile280Met)
n.556G>C
ClinVar dbSNP
9g.95107138G>TCA466092289AOPEP,FANCCn.410+26358G>T
n.2276C>A
c.1461C>A (p.Ile487=)
c.1606C>A (n.1606C>A)
n.788C>A
c.780C>A (p.Ile260=)
c.1296C>A (p.Ile432=)
c.1005C>A (p.Ile335=)
c.2319+26358G>T (n.2319+26358G>T)
c.840C>A (p.Ile280=)
n.556G>T
9g.95107139A>CCA374105807AOPEP,FANCCn.410+26359A>C
n.2275T>G
c.1460T>G (p.Ile487Ser)
c.1605T>G (n.1605T>G)
n.787T>G
c.779T>G (p.Ile260Ser)
c.1295T>G (p.Ile432Ser)
c.1004T>G (p.Ile335Ser)
c.2319+26359A>C (n.2319+26359A>C)
c.839T>G (p.Ile280Ser)
n.557A>C
9g.95107139A>GCA374105802AOPEP,FANCCn.410+26359A>G
n.2275T>C
c.1460T>C (p.Ile487Thr)
c.1605T>C (n.1605T>C)
n.787T>C
c.779T>C (p.Ile260Thr)
c.1295T>C (p.Ile432Thr)
c.1004T>C (p.Ile335Thr)
c.2319+26359A>G (n.2319+26359A>G)
c.839T>C (p.Ile280Thr)
n.557A>G
9g.95107139A>TCA374105805AOPEP,FANCCn.410+26359A>T
n.2275T>A
c.1460T>A (p.Ile487Asn)
c.1605T>A (n.1605T>A)
n.787T>A
c.779T>A (p.Ile260Asn)
c.1295T>A (p.Ile432Asn)
c.1004T>A (p.Ile335Asn)
c.2319+26359A>T (n.2319+26359A>T)
c.839T>A (p.Ile280Asn)
n.557A>T
9g.95107140T>ACA374105810AOPEP,FANCCn.410+26360T>A
n.2274A>T
c.1459A>T (p.Ile487Phe)
c.1604A>T (n.1604A>T)
n.786A>T
c.778A>T (p.Ile260Phe)
c.1294A>T (p.Ile432Phe)
c.1003A>T (p.Ile335Phe)
c.2319+26360T>A (n.2319+26360T>A)
c.838A>T (p.Ile280Phe)
n.558T>A
9g.95107140T>CCA374105812AOPEP,FANCCn.410+26360T>C
n.2274A>G
c.1459A>G (p.Ile487Val)
c.1604A>G (n.1604A>G)
n.786A>G
c.778A>G (p.Ile260Val)
c.1294A>G (p.Ile432Val)
c.1003A>G (p.Ile335Val)
c.2319+26360T>C (n.2319+26360T>C)
c.838A>G (p.Ile280Val)
n.558T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95107140T>GCA374105814AOPEP,FANCCn.410+26360T>G
n.2274A>C
c.1459A>C (p.Ile487Leu)
c.1604A>C (n.1604A>C)
n.786A>C
c.778A>C (p.Ile260Leu)
c.1294A>C (p.Ile432Leu)
c.1003A>C (p.Ile335Leu)
c.2319+26360T>G (n.2319+26360T>G)
c.838A>C (p.Ile280Leu)
n.558T>G
9g.95107140T=CA1865462148AOPEP,FANCCn.410+26360T=
n.2274A=
c.1459A= (p.Ile487=)
c.1604A= (n.1604A=)
n.786A=
c.778A= (p.Ile260=)
c.1294A= (p.Ile432=)
c.1003A= (p.Ile335=)
c.2319+26360T= (n.2319+26360T=)
c.838A= (p.Ile280=)
n.558T=
9g.95107141C>ACA466092290AOPEP,FANCCn.410+26361C>A
n.2273G>T
c.1458G>T (p.Leu486=)
c.1603G>T (n.1603G>T)
n.785G>T
c.777G>T (p.Leu259=)
c.1293G>T (p.Leu431=)
c.1002G>T (p.Leu334=)
c.2319+26361C>A (n.2319+26361C>A)
c.837G>T (p.Leu279=)
n.559C>A
ClinVar dbSNP
9g.95107141C=CA1865462149AOPEP,FANCCn.410+26361C=
n.2273G=
c.1458G= (p.Leu486=)
c.1603G= (n.1603G=)
n.785G=
c.777G= (p.Leu259=)
c.1293G= (p.Leu431=)
c.1002G= (p.Leu334=)
c.2319+26361C= (n.2319+26361C=)
c.837G= (p.Leu279=)
n.559C=
9g.95107141C>GCA466092292AOPEP,FANCCn.410+26361C>G
n.2273G>C
c.1458G>C (p.Leu486=)
c.1603G>C (n.1603G>C)
n.785G>C
c.777G>C (p.Leu259=)
c.1293G>C (p.Leu431=)
c.1002G>C (p.Leu334=)
c.2319+26361C>G (n.2319+26361C>G)
c.837G>C (p.Leu279=)
n.559C>G
ClinVar dbSNP
9g.95107141C>TCA466092291AOPEP,FANCCn.410+26361C>T
n.2273G>A
c.1458G>A (p.Leu486=)
c.1603G>A (n.1603G>A)
n.785G>A
c.777G>A (p.Leu259=)
c.1293G>A (p.Leu431=)
c.1002G>A (p.Leu334=)
c.2319+26361C>T (n.2319+26361C>T)
c.837G>A (p.Leu279=)
n.559C>T
9g.95107142A=CA1865462150AOPEP,FANCCn.410+26362A=
n.2272T=
c.1457T= (p.Leu486=)
c.1602T= (n.1602T=)
n.784T=
c.776T= (p.Leu259=)
c.1292T= (p.Leu431=)
c.1001T= (p.Leu334=)
c.2319+26362A= (n.2319+26362A=)
c.836T= (p.Leu279=)
n.560A=
9g.95107142A>CCA374105817AOPEP,FANCCn.410+26362A>C
n.2272T>G
c.1457T>G (p.Leu486Arg)
c.1602T>G (n.1602T>G)
n.784T>G
c.776T>G (p.Leu259Arg)
c.1292T>G (p.Leu431Arg)
c.1001T>G (p.Leu334Arg)
c.2319+26362A>C (n.2319+26362A>C)
c.836T>G (p.Leu279Arg)
n.560A>C
9g.95107142A>GCA5137328AOPEP,FANCCn.410+26362A>G
n.2272T>C
c.1457T>C (p.Leu486Pro)
c.1602T>C (n.1602T>C)
n.784T>C
c.776T>C (p.Leu259Pro)
c.1292T>C (p.Leu431Pro)
c.1001T>C (p.Leu334Pro)
c.2319+26362A>G (n.2319+26362A>G)
c.836T>C (p.Leu279Pro)
n.560A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95107142A>TCA374105821AOPEP,FANCCn.410+26362A>T
n.2272T>A
c.1457T>A (p.Leu486Gln)
c.1602T>A (n.1602T>A)
n.784T>A
c.776T>A (p.Leu259Gln)
c.1292T>A (p.Leu431Gln)
c.1001T>A (p.Leu334Gln)
c.2319+26362A>T (n.2319+26362A>T)
c.836T>A (p.Leu279Gln)
n.560A>T
9g.95107143G>ACA466092296AOPEP,FANCCn.410+26363G>A
n.2271C>T
c.1456C>T (p.Leu486=)
c.1601C>T (n.1601C>T)
n.783C>T
c.775C>T (p.Leu259=)
c.1291C>T (p.Leu431=)
c.1000C>T (p.Leu334=)
c.2319+26363G>A (n.2319+26363G>A)
c.835C>T (p.Leu279=)
n.561G>A
ClinVar
9g.95107143G>CCA374105824AOPEP,FANCCn.410+26363G>C
n.2271C>G
c.1456C>G (p.Leu486Val)
c.1601C>G (n.1601C>G)
n.783C>G
c.775C>G (p.Leu259Val)
c.1291C>G (p.Leu431Val)
c.1000C>G (p.Leu334Val)
c.2319+26363G>C (n.2319+26363G>C)
c.835C>G (p.Leu279Val)
n.561G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95107143G=CA1865462151AOPEP,FANCCn.410+26363G=
n.2271C=
c.1456C= (p.Leu486=)
c.1601C= (n.1601C=)
n.783C=
c.775C= (p.Leu259=)
c.1291C= (p.Leu431=)
c.1000C= (p.Leu334=)
c.2319+26363G= (n.2319+26363G=)
c.835C= (p.Leu279=)
n.561G=
9g.95107143G>TCA5137329AOPEP,FANCCn.410+26363G>T
n.2271C>A
c.1456C>A (p.Leu486Met)
c.1601C>A (n.1601C>A)
n.783C>A
c.775C>A (p.Leu259Met)
c.1291C>A (p.Leu431Met)
c.1000C>A (p.Leu334Met)
c.2319+26363G>T (n.2319+26363G>T)
c.835C>A (p.Leu279Met)
n.561G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95107144C>ACA374105829AOPEP,FANCCn.410+26364C>A
n.2270G>T
c.1455G>T (p.Gln485His)
c.1600G>T (n.1600G>T)
n.782G>T
c.774G>T (p.Gln258His)
c.1290G>T (p.Gln430His)
c.999G>T (p.Gln333His)
c.2319+26364C>A (n.2319+26364C>A)
c.834G>T (p.Gln278His)
n.562C>A
9g.95107144C>GCA374105831AOPEP,FANCCn.410+26364C>G
n.2270G>C
c.1455G>C (p.Gln485His)
c.1600G>C (n.1600G>C)
n.782G>C
c.774G>C (p.Gln258His)
c.1290G>C (p.Gln430His)
c.999G>C (p.Gln333His)
c.2319+26364C>G (n.2319+26364C>G)
c.834G>C (p.Gln278His)
n.562C>G
dbSNP
9g.95107144C>TCA466092297AOPEP,FANCCn.410+26364C>T
n.2270G>A
c.1455G>A (p.Gln485=)
c.1600G>A (n.1600G>A)
n.782G>A
c.774G>A (p.Gln258=)
c.1290G>A (p.Gln430=)
c.999G>A (p.Gln333=)
c.2319+26364C>T (n.2319+26364C>T)
c.834G>A (p.Gln278=)
n.562C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95107145T>ACA374105834AOPEP,FANCCn.410+26365T>A
n.2269A>T
c.1454A>T (p.Gln485Leu)
c.1599A>T (n.1599A>T)
n.781A>T
c.773A>T (p.Gln258Leu)
c.1289A>T (p.Gln430Leu)
c.998A>T (p.Gln333Leu)
c.2319+26365T>A (n.2319+26365T>A)
c.833A>T (p.Gln278Leu)
n.563T>A
9g.95107145T>CCA374105837AOPEP,FANCCn.410+26365T>C
n.2269A>G
c.1454A>G (p.Gln485Arg)
c.1599A>G (n.1599A>G)
n.781A>G
c.773A>G (p.Gln258Arg)
c.1289A>G (p.Gln430Arg)
c.998A>G (p.Gln333Arg)
c.2319+26365T>C (n.2319+26365T>C)
c.833A>G (p.Gln278Arg)
n.563T>C
9g.95107145T>GCA374105839AOPEP,FANCCn.410+26365T>G
n.2269A>C
c.1454A>C (p.Gln485Pro)
c.1599A>C (n.1599A>C)
n.781A>C
c.773A>C (p.Gln258Pro)
c.1289A>C (p.Gln430Pro)
c.998A>C (p.Gln333Pro)
c.2319+26365T>G (n.2319+26365T>G)
c.833A>C (p.Gln278Pro)
n.563T>G
9g.95107146delCA2695201595AOPEP,FANCCn.410+26366del
n.2268del
c.1453del (p.Gln485SerfsTer2)
c.1598del (n.1598del)
n.780del
c.772del (p.Gln258SerfsTer2)
c.1288del (p.Gln430SerfsTer2)
c.997del (p.Gln333SerfsTer2)
c.2319+26366del (n.2319+26366del)
c.832del (p.Gln278SerfsTer2)
n.564del
ClinVar
9g.95107146G>ACA374105843AOPEP,FANCCn.410+26366G>A
n.2268C>T
c.1453C>T (p.Gln485Ter)
c.1598C>T (n.1598C>T)
n.780C>T
c.772C>T (p.Gln258Ter)
c.1288C>T (p.Gln430Ter)
c.997C>T (p.Gln333Ter)
c.2319+26366G>A (n.2319+26366G>A)
c.832C>T (p.Gln278Ter)
n.564G>A
dbSNP gnomAD v2
9g.95107146G>CCA374105847AOPEP,FANCCn.410+26366G>C
n.2268C>G
c.1453C>G (p.Gln485Glu)
c.1598C>G (n.1598C>G)
n.780C>G
c.772C>G (p.Gln258Glu)
c.1288C>G (p.Gln430Glu)
c.997C>G (p.Gln333Glu)
c.2319+26366G>C (n.2319+26366G>C)
c.832C>G (p.Gln278Glu)
n.564G>C
9g.95107146G=CA1865462152AOPEP,FANCCn.410+26366G=
n.2268C=
c.1453C= (p.Gln485=)
c.1598C= (n.1598C=)
n.780C=
c.772C= (p.Gln258=)
c.1288C= (p.Gln430=)
c.997C= (p.Gln333=)
c.2319+26366G= (n.2319+26366G=)
c.832C= (p.Gln278=)
n.564G=
9g.95107146G>TCA374105845AOPEP,FANCCn.410+26366G>T
n.2268C>A
c.1453C>A (p.Gln485Lys)
c.1598C>A (n.1598C>A)
n.780C>A
c.772C>A (p.Gln258Lys)
c.1288C>A (p.Gln430Lys)
c.997C>A (p.Gln333Lys)
c.2319+26366G>T (n.2319+26366G>T)
c.832C>A (p.Gln278Lys)
n.564G>T
9g.95107147T>ACA374105848AOPEP,FANCCn.410+26367T>A
n.2267A>T
c.1452A>T (p.Gln484His)
c.1597A>T (n.1597A>T)
n.779A>T
c.771A>T (p.Gln257His)
c.1287A>T (p.Gln429His)
c.996A>T (p.Gln332His)
c.2319+26367T>A (n.2319+26367T>A)
c.831A>T (p.Gln277His)
n.565T>A
9g.95107147T>CCA466092301AOPEP,FANCCn.410+26367T>C
n.2267A>G
c.1452A>G (p.Gln484=)
c.1597A>G (n.1597A>G)
n.779A>G
c.771A>G (p.Gln257=)
c.1287A>G (p.Gln429=)
c.996A>G (p.Gln332=)
c.2319+26367T>C (n.2319+26367T>C)
c.831A>G (p.Gln277=)
n.565T>C
ClinVar
9g.95107147T>GCA374105850AOPEP,FANCCn.410+26367T>G
n.2267A>C
c.1452A>C (p.Gln484His)
c.1597A>C (n.1597A>C)
n.779A>C
c.771A>C (p.Gln257His)
c.1287A>C (p.Gln429His)
c.996A>C (p.Gln332His)
c.2319+26367T>G (n.2319+26367T>G)
c.831A>C (p.Gln277His)
n.565T>G
9g.95107148T>ACA374105852AOPEP,FANCCn.410+26368T>A
n.2266A>T
c.1451A>T (p.Gln484Leu)
c.1596A>T (n.1596A>T)
n.778A>T
c.770A>T (p.Gln257Leu)
c.1286A>T (p.Gln429Leu)
c.995A>T (p.Gln332Leu)
c.2319+26368T>A (n.2319+26368T>A)
c.830A>T (p.Gln277Leu)
n.566T>A
9g.95107148T>CCA374105854AOPEP,FANCCn.410+26368T>C
n.2266A>G
c.1451A>G (p.Gln484Arg)
c.1596A>G (n.1596A>G)
n.778A>G
c.770A>G (p.Gln257Arg)
c.1286A>G (p.Gln429Arg)
c.995A>G (p.Gln332Arg)
c.2319+26368T>C (n.2319+26368T>C)
c.830A>G (p.Gln277Arg)
n.566T>C
9g.95107148T>GCA374105857AOPEP,FANCCn.410+26368T>G
n.2266A>C
c.1451A>C (p.Gln484Pro)
c.1596A>C (n.1596A>C)
n.778A>C
c.770A>C (p.Gln257Pro)
c.1286A>C (p.Gln429Pro)
c.995A>C (p.Gln332Pro)
c.2319+26368T>G (n.2319+26368T>G)
c.830A>C (p.Gln277Pro)
n.566T>G
9g.95107149G>ACA374105861AOPEP,FANCCn.410+26369G>A
n.2265C>T
c.1450C>T (p.Gln484Ter)
c.1595C>T (n.1595C>T)
n.777C>T
c.769C>T (p.Gln257Ter)
c.1285C>T (p.Gln429Ter)
c.994C>T (p.Gln332Ter)
c.2319+26369G>A (n.2319+26369G>A)
c.829C>T (p.Gln277Ter)
n.567G>A
9g.95107149G>CCA374105863AOPEP,FANCCn.410+26369G>C
n.2265C>G
c.1450C>G (p.Gln484Glu)
c.1595C>G (n.1595C>G)
n.777C>G
c.769C>G (p.Gln257Glu)
c.1285C>G (p.Gln429Glu)
c.994C>G (p.Gln332Glu)
c.2319+26369G>C (n.2319+26369G>C)
c.829C>G (p.Gln277Glu)
n.567G>C
9g.95107149G=CA1865462153AOPEP,FANCCn.410+26369G=
n.2265C=
c.1450C= (p.Gln484=)
c.1595C= (n.1595C=)
n.777C=
c.769C= (p.Gln257=)
c.1285C= (p.Gln429=)
c.994C= (p.Gln332=)
c.2319+26369G= (n.2319+26369G=)
c.829C= (p.Gln277=)
n.567G=
9g.95107149G>TCA5137330AOPEP,FANCCn.410+26369G>T
n.2265C>A
c.1450C>A (p.Gln484Lys)
c.1595C>A (n.1595C>A)
n.777C>A
c.769C>A (p.Gln257Lys)
c.1285C>A (p.Gln429Lys)
c.994C>A (p.Gln332Lys)
c.2319+26369G>T (n.2319+26369G>T)
c.829C>A (p.Gln277Lys)
n.567G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95107150T>ACA466092302AOPEP,FANCCn.410+26370T>A
n.2264A>T
c.1449A>T (p.Ala483=)
c.1594A>T (n.1594A>T)
n.776A>T
c.768A>T (p.Ala256=)
c.1284A>T (p.Ala428=)
c.993A>T (p.Ala331=)
c.2319+26370T>A (n.2319+26370T>A)
c.828A>T (p.Ala276=)
n.568T>A
9g.95107150T>CCA466092303AOPEP,FANCCn.410+26370T>C
n.2264A>G
c.1449A>G (p.Ala483=)
c.1594A>G (n.1594A>G)
n.776A>G
c.768A>G (p.Ala256=)
c.1284A>G (p.Ala428=)
c.993A>G (p.Ala331=)
c.2319+26370T>C (n.2319+26370T>C)
c.828A>G (p.Ala276=)
n.568T>C
gnomAD v4
9g.95107150T>GCA466092304AOPEP,FANCCn.410+26370T>G
n.2264A>C
c.1449A>C (p.Ala483=)
c.1594A>C (n.1594A>C)
n.776A>C
c.768A>C (p.Ala256=)
c.1284A>C (p.Ala428=)
c.993A>C (p.Ala331=)
c.2319+26370T>G (n.2319+26370T>G)
c.828A>C (p.Ala276=)
n.568T>G
9g.95107151G>ACA374105868AOPEP,FANCCn.410+26371G>A
n.2263C>T
c.1448C>T (p.Ala483Val)
c.1593C>T (n.1593C>T)
n.775C>T
c.767C>T (p.Ala256Val)
c.1283C>T (p.Ala428Val)
c.992C>T (p.Ala331Val)
c.2319+26371G>A (n.2319+26371G>A)
c.827C>T (p.Ala276Val)
n.569G>A
ClinVar
9g.95107151G>CCA374105870AOPEP,FANCCn.410+26371G>C
n.2263C>G
c.1448C>G (p.Ala483Gly)
c.1593C>G (n.1593C>G)
n.775C>G
c.767C>G (p.Ala256Gly)
c.1283C>G (p.Ala428Gly)
c.992C>G (p.Ala331Gly)
c.2319+26371G>C (n.2319+26371G>C)
c.827C>G (p.Ala276Gly)
n.569G>C
9g.95107151G>TCA374105873AOPEP,FANCCn.410+26371G>T
n.2263C>A
c.1448C>A (p.Ala483Glu)
c.1593C>A (n.1593C>A)
n.775C>A
c.767C>A (p.Ala256Glu)
c.1283C>A (p.Ala428Glu)
c.992C>A (p.Ala331Glu)
c.2319+26371G>T (n.2319+26371G>T)
c.827C>A (p.Ala276Glu)
n.569G>T
9g.95107152C>ACA374105875AOPEP,FANCCn.410+26372C>A
n.2262G>T
c.1447G>T (p.Ala483Ser)
c.1592G>T (n.1592G>T)
n.774G>T
c.766G>T (p.Ala256Ser)
c.1282G>T (p.Ala428Ser)
c.991G>T (p.Ala331Ser)
c.2319+26372C>A (n.2319+26372C>A)
c.826G>T (p.Ala276Ser)
n.570C>A
gnomAD v4
9g.95107152C>GCA374105878AOPEP,FANCCn.410+26372C>G
n.2262G>C
c.1447G>C (p.Ala483Pro)
c.1592G>C (n.1592G>C)
n.774G>C
c.766G>C (p.Ala256Pro)
c.1282G>C (p.Ala428Pro)
c.991G>C (p.Ala331Pro)
c.2319+26372C>G (n.2319+26372C>G)
c.826G>C (p.Ala276Pro)
n.570C>G
gnomAD v4
9g.95107152C>TCA374105876AOPEP,FANCCn.410+26372C>T
n.2262G>A
c.1447G>A (p.Ala483Thr)
c.1592G>A (n.1592G>A)
n.774G>A
c.766G>A (p.Ala256Thr)
c.1282G>A (p.Ala428Thr)
c.991G>A (p.Ala331Thr)
c.2319+26372C>T (n.2319+26372C>T)
c.826G>A (p.Ala276Thr)
n.570C>T
9g.95107152_95107155delinsCAGGCA1865462154AOPEP,FANCCn.410+26372_410+26375delinsCAGG
n.2259_2262delinsCCTG
c.1444_1447delinsCCTG (p.Pro482=)
c.1589_1592delinsCCTG (n.1589_1592delinsCCTG)
n.771_774delinsCCTG
c.763_766delinsCCTG (p.Pro255=)
c.1279_1282delinsCCTG (p.Pro427=)
c.988_991delinsCCTG (p.Pro330=)
c.2319+26372_2319+26375delinsCAGG (n.2319+26372_2319+26375delinsCAGG)
c.823_826delinsCCTG (p.Pro275=)
n.570_573delinsCAGG
9g.95107153A=CA1865462155AOPEP,FANCCn.410+26373A=
n.2261T=
c.1446T= (p.Pro482=)
c.1591T= (n.1591T=)
n.773T=
c.765T= (p.Pro255=)
c.1281T= (p.Pro427=)
c.990T= (p.Pro330=)
c.2319+26373A= (n.2319+26373A=)
c.825T= (p.Pro275=)
n.571A=
9g.95107153A>CCA466092308AOPEP,FANCCn.410+26373A>C
n.2261T>G
c.1446T>G (p.Pro482=)
c.1591T>G (n.1591T>G)
n.773T>G
c.765T>G (p.Pro255=)
c.1281T>G (p.Pro427=)
c.990T>G (p.Pro330=)
c.2319+26373A>C (n.2319+26373A>C)
c.825T>G (p.Pro275=)
n.571A>C
9g.95107153A>GCA5137332AOPEP,FANCCn.410+26373A>G
n.2261T>C
c.1446T>C (p.Pro482=)
c.1591T>C (n.1591T>C)
n.773T>C
c.765T>C (p.Pro255=)
c.1281T>C (p.Pro427=)
c.990T>C (p.Pro330=)
c.2319+26373A>G (n.2319+26373A>G)
c.825T>C (p.Pro275=)
n.571A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95107153A>TCA466092309AOPEP,FANCCn.410+26373A>T
n.2261T>A
c.1446T>A (p.Pro482=)
c.1591T>A (n.1591T>A)
n.773T>A
c.765T>A (p.Pro255=)
c.1281T>A (p.Pro427=)
c.990T>A (p.Pro330=)
c.2319+26373A>T (n.2319+26373A>T)
c.825T>A (p.Pro275=)
n.571A>T
9g.95107155_95107157dupCA868768447AOPEP,FANCCn.410+26375_410+26377dup
n.2259_2261dup
c.1444_1446dup (p.Pro482_Ala483insPro)
c.1589_1591dup (n.1589_1591dup)
n.771_773dup
c.763_765dup (p.Pro255_Ala256insPro)
c.1279_1281dup (p.Pro427_Ala428insPro)
c.988_990dup (p.Pro330_Ala331insPro)
c.2319+26375_2319+26377dup (n.2319+26375_2319+26377dup)
c.823_825dup (p.Pro275_Ala276insPro)
n.573_575dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95107155_95107157delCA5137331AOPEP,FANCCn.410+26375_410+26377del
n.2259_2261del
c.1444_1446del (p.Pro482del)
c.1589_1591del (n.1589_1591del)
n.771_773del
c.763_765del (p.Pro255del)
c.1279_1281del (p.Pro427del)
c.988_990del (p.Pro330del)
c.2319+26375_2319+26377del (n.2319+26375_2319+26377del)
c.823_825del (p.Pro275del)
n.573_575del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95107154G>ACA374105883AOPEP,FANCCn.410+26374G>A
n.2260C>T
c.1445C>T (p.Pro482Leu)
c.1590C>T (n.1590C>T)
n.772C>T
c.764C>T (p.Pro255Leu)
c.1280C>T (p.Pro427Leu)
c.989C>T (p.Pro330Leu)
c.2319+26374G>A (n.2319+26374G>A)
c.824C>T (p.Pro275Leu)
n.572G>A
ClinVar
9g.95107154G>CCA374105885AOPEP,FANCCn.410+26374G>C
n.2260C>G
c.1445C>G (p.Pro482Arg)
c.1590C>G (n.1590C>G)
n.772C>G
c.764C>G (p.Pro255Arg)
c.1280C>G (p.Pro427Arg)
c.989C>G (p.Pro330Arg)
c.2319+26374G>C (n.2319+26374G>C)
c.824C>G (p.Pro275Arg)
n.572G>C
9g.95107154G>TCA374105887AOPEP,FANCCn.410+26374G>T
n.2260C>A
c.1445C>A (p.Pro482His)
c.1590C>A (n.1590C>A)
n.772C>A
c.764C>A (p.Pro255His)
c.1280C>A (p.Pro427His)
c.989C>A (p.Pro330His)
c.2319+26374G>T (n.2319+26374G>T)
c.824C>A (p.Pro275His)
n.572G>T
9g.95107155G>ACA374105890AOPEP,FANCCn.410+26375G>A
n.2259C>T
c.1444C>T (p.Pro482Ser)
c.1589C>T (n.1589C>T)
n.771C>T
c.763C>T (p.Pro255Ser)
c.1279C>T (p.Pro427Ser)
c.988C>T (p.Pro330Ser)
c.2319+26375G>A (n.2319+26375G>A)
c.823C>T (p.Pro275Ser)
n.573G>A
9g.95107155G>CCA374105892AOPEP,FANCCn.410+26375G>C
n.2259C>G
c.1444C>G (p.Pro482Ala)
c.1589C>G (n.1589C>G)
n.771C>G
c.763C>G (p.Pro255Ala)
c.1279C>G (p.Pro427Ala)
c.988C>G (p.Pro330Ala)
c.2319+26375G>C (n.2319+26375G>C)
c.823C>G (p.Pro275Ala)
n.573G>C
gnomAD v4
9g.95107155G>TCA374105894AOPEP,FANCCn.410+26375G>T
n.2259C>A
c.1444C>A (p.Pro482Thr)
c.1589C>A (n.1589C>A)
n.771C>A
c.763C>A (p.Pro255Thr)
c.1279C>A (p.Pro427Thr)
c.988C>A (p.Pro330Thr)
c.2319+26375G>T (n.2319+26375G>T)
c.823C>A (p.Pro275Thr)
n.573G>T
9g.95107156A=CA1865462156AOPEP,FANCCn.410+26376A=
n.2258T=
c.1443T= (p.Ala481=)
c.1588T= (n.1588T=)
n.770T=
c.762T= (p.Ala254=)
c.1278T= (p.Ala426=)
c.987T= (p.Ala329=)
c.2319+26376A= (n.2319+26376A=)
c.822T= (p.Ala274=)
n.574A=
9g.95107156A>CCA466092311AOPEP,FANCCn.410+26376A>C
n.2258T>G
c.1443T>G (p.Ala481=)
c.1588T>G (n.1588T>G)
n.770T>G
c.762T>G (p.Ala254=)
c.1278T>G (p.Ala426=)
c.987T>G (p.Ala329=)
c.2319+26376A>C (n.2319+26376A>C)
c.822T>G (p.Ala274=)
n.574A>C
9g.95107156A>GCA466092312AOPEP,FANCCn.410+26376A>G
n.2258T>C
c.1443T>C (p.Ala481=)
c.1588T>C (n.1588T>C)
n.770T>C
c.762T>C (p.Ala254=)
c.1278T>C (p.Ala426=)
c.987T>C (p.Ala329=)
c.2319+26376A>G (n.2319+26376A>G)
c.822T>C (p.Ala274=)
n.574A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95107156A>TCA466092313AOPEP,FANCCn.410+26376A>T
n.2258T>A
c.1443T>A (p.Ala481=)
c.1588T>A (n.1588T>A)
n.770T>A
c.762T>A (p.Ala254=)
c.1278T>A (p.Ala426=)
c.987T>A (p.Ala329=)
c.2319+26376A>T (n.2319+26376A>T)
c.822T>A (p.Ala274=)
n.574A>T
9g.95107157G>ACA374105897AOPEP,FANCCn.410+26377G>A
n.2257C>T
c.1442C>T (p.Ala481Val)
c.1587C>T (n.1587C>T)
n.769C>T
c.761C>T (p.Ala254Val)
c.1277C>T (p.Ala426Val)
c.986C>T (p.Ala329Val)
c.2319+26377G>A (n.2319+26377G>A)
c.821C>T (p.Ala274Val)
n.575G>A
ClinVar
9g.95107157G>CCA374105899AOPEP,FANCCn.410+26377G>C
n.2257C>G
c.1442C>G (p.Ala481Gly)
c.1587C>G (n.1587C>G)
n.769C>G
c.761C>G (p.Ala254Gly)
c.1277C>G (p.Ala426Gly)
c.986C>G (p.Ala329Gly)
c.2319+26377G>C (n.2319+26377G>C)
c.821C>G (p.Ala274Gly)
n.575G>C
9g.95107157G>TCA374105900AOPEP,FANCCn.410+26377G>T
n.2257C>A
c.1442C>A (p.Ala481Asp)
c.1587C>A (n.1587C>A)
n.769C>A
c.761C>A (p.Ala254Asp)
c.1277C>A (p.Ala426Asp)
c.986C>A (p.Ala329Asp)
c.2319+26377G>T (n.2319+26377G>T)
c.821C>A (p.Ala274Asp)
n.575G>T
9g.95107158C>ACA374105913AOPEP,FANCCn.410+26378C>A
n.2256G>T
c.1441G>T (p.Ala481Ser)
c.1586G>T (n.1586G>T)
n.768G>T
c.760G>T (p.Ala254Ser)
c.1276G>T (p.Ala426Ser)
c.985G>T (p.Ala329Ser)
c.2319+26378C>A (n.2319+26378C>A)
c.820G>T (p.Ala274Ser)
n.576C>A
9g.95107158C=CA1865462157AOPEP,FANCCn.410+26378C=
n.2256G=
c.1441G= (p.Ala481=)
c.1586G= (n.1586G=)
n.768G=
c.760G= (p.Ala254=)
c.1276G= (p.Ala426=)
c.985G= (p.Ala329=)
c.2319+26378C= (n.2319+26378C=)
c.820G= (p.Ala274=)
n.576C=
9g.95107158C>GCA374105906AOPEP,FANCCn.410+26378C>G
n.2256G>C
c.1441G>C (p.Ala481Pro)
c.1586G>C (n.1586G>C)
n.768G>C
c.760G>C (p.Ala254Pro)
c.1276G>C (p.Ala426Pro)
c.985G>C (p.Ala329Pro)
c.2319+26378C>G (n.2319+26378C>G)
c.820G>C (p.Ala274Pro)
n.576C>G
9g.95107158C>TCA374105903AOPEP,FANCCn.410+26378C>T
n.2256G>A
c.1441G>A (p.Ala481Thr)
c.1586G>A (n.1586G>A)
n.768G>A
c.760G>A (p.Ala254Thr)
c.1276G>A (p.Ala426Thr)
c.985G>A (p.Ala329Thr)
c.2319+26378C>T (n.2319+26378C>T)
c.820G>A (p.Ala274Thr)
n.576C>T
9g.95107159T>ACA374105916AOPEP,FANCCn.410+26379T>A
n.2255A>T
c.1440A>T (p.Arg480Ser)
c.1585A>T (n.1585A>T)
n.767A>T
c.759A>T (p.Arg253Ser)
c.1275A>T (p.Arg425Ser)
c.984A>T (p.Arg328Ser)
c.2319+26379T>A (n.2319+26379T>A)
c.819A>T (p.Arg273Ser)
n.577T>A
9g.95107159T>CCA5137333AOPEP,FANCCn.410+26379T>C
n.2255A>G
c.1440A>G (p.Arg480=)
c.1585A>G (n.1585A>G)
n.767A>G
c.759A>G (p.Arg253=)
c.1275A>G (p.Arg425=)
c.984A>G (p.Arg328=)
c.2319+26379T>C (n.2319+26379T>C)
c.819A>G (p.Arg273=)
n.577T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95107159T>GCA374105919AOPEP,FANCCn.410+26379T>G
n.2255A>C
c.1440A>C (p.Arg480Ser)
c.1585A>C (n.1585A>C)
n.767A>C
c.759A>C (p.Arg253Ser)
c.1275A>C (p.Arg425Ser)
c.984A>C (p.Arg328Ser)
c.2319+26379T>G (n.2319+26379T>G)
c.819A>C (p.Arg273Ser)
n.577T>G
9g.95107159T=CA1865462158AOPEP,FANCCn.410+26379T=
n.2255A=
c.1440A= (p.Arg480=)
c.1585A= (n.1585A=)
n.767A=
c.759A= (p.Arg253=)
c.1275A= (p.Arg425=)
c.984A= (p.Arg328=)
c.2319+26379T= (n.2319+26379T=)
c.819A= (p.Arg273=)
n.577T=
9g.95107159dupCA1139661053AOPEP,FANCCn.410+26379dup
n.2255dup
c.1440dup (p.Ala481SerfsTer?)
c.1585dup (n.1585dup)
n.767dup
c.759dup (p.Ala254SerfsTer?)
c.1275dup (p.Ala426SerfsTer?)
c.984dup (p.Ala329SerfsTer?)
c.2319+26379dup (n.2319+26379dup)
c.819dup (p.Ala274SerfsTer?)
n.577dup
ClinVar dbSNP
9g.95107160C>ACA374105922AOPEP,FANCCn.410+26380C>A
n.2254G>T
c.1439G>T (p.Arg480Ile)
c.1584G>T (n.1584G>T)
n.766G>T
c.758G>T (p.Arg253Ile)
c.1274G>T (p.Arg425Ile)
c.983G>T (p.Arg328Ile)
c.2319+26380C>A (n.2319+26380C>A)
c.818G>T (p.Arg273Ile)
n.578C>A
9g.95107160C>GCA374105924AOPEP,FANCCn.410+26380C>G
n.2254G>C
c.1439G>C (p.Arg480Thr)
c.1584G>C (n.1584G>C)
n.766G>C
c.758G>C (p.Arg253Thr)
c.1274G>C (p.Arg425Thr)
c.983G>C (p.Arg328Thr)
c.2319+26380C>G (n.2319+26380C>G)
c.818G>C (p.Arg273Thr)
n.578C>G
gnomAD v4
9g.95107160C>TCA374105925AOPEP,FANCCn.410+26380C>T
n.2254G>A
c.1439G>A (p.Arg480Lys)
c.1584G>A (n.1584G>A)
n.766G>A
c.758G>A (p.Arg253Lys)
c.1274G>A (p.Arg425Lys)
c.983G>A (p.Arg328Lys)
c.2319+26380C>T (n.2319+26380C>T)
c.818G>A (p.Arg273Lys)
n.578C>T
gnomAD v4
9g.95107161T>ACA374105927AOPEP,FANCCn.410+26381T>A
n.2253A>T
c.1438A>T (p.Arg480Ter)
c.1583A>T (n.1583A>T)
n.765A>T
c.757A>T (p.Arg253Ter)
c.1273A>T (p.Arg425Ter)
c.982A>T (p.Arg328Ter)
c.2319+26381T>A (n.2319+26381T>A)
c.817A>T (p.Arg273Ter)
n.579T>A
gnomAD v4
9g.95107161T>CCA374105928AOPEP,FANCCn.410+26381T>C
n.2253A>G
c.1438A>G (p.Arg480Gly)
c.1583A>G (n.1583A>G)
n.765A>G
c.757A>G (p.Arg253Gly)
c.1273A>G (p.Arg425Gly)
c.982A>G (p.Arg328Gly)
c.2319+26381T>C (n.2319+26381T>C)
c.817A>G (p.Arg273Gly)
n.579T>C
9g.95107161T>GCA466092316AOPEP,FANCCn.410+26381T>G
n.2253A>C
c.1438A>C (p.Arg480=)
c.1583A>C (n.1583A>C)
n.765A>C
c.757A>C (p.Arg253=)
c.1273A>C (p.Arg425=)
c.982A>C (p.Arg328=)
c.2319+26381T>G (n.2319+26381T>G)
c.817A>C (p.Arg273=)
n.579T>G
gnomAD v4
9g.95107162G>ACA5137334AOPEP,FANCCn.410+26382G>A
n.2252C>T
c.1437C>T (p.Leu479=)
c.1582C>T (n.1582C>T)
n.764C>T
c.756C>T (p.Leu252=)
c.1272C>T (p.Leu424=)
c.981C>T (p.Leu327=)
c.2319+26382G>A (n.2319+26382G>A)
c.816C>T (p.Leu272=)
n.580G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95107162G>CCA196540171AOPEP,FANCCn.410+26382G>C
n.2252C>G
c.1437C>G (p.Leu479=)
c.1582C>G (n.1582C>G)
n.764C>G
c.756C>G (p.Leu252=)
c.1272C>G (p.Leu424=)
c.981C>G (p.Leu327=)
c.2319+26382G>C (n.2319+26382G>C)
c.816C>G (p.Leu272=)
n.580G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95107162G=CA1865462159AOPEP,FANCCn.410+26382G=
n.2252C=
c.1437C= (p.Leu479=)
c.1582C= (n.1582C=)
n.764C=
c.756C= (p.Leu252=)
c.1272C= (p.Leu424=)
c.981C= (p.Leu327=)
c.2319+26382G= (n.2319+26382G=)
c.816C= (p.Leu272=)
n.580G=
9g.95107162G>TCA466092317AOPEP,FANCCn.410+26382G>T
n.2252C>A
c.1437C>A (p.Leu479=)
c.1582C>A (n.1582C>A)
n.764C>A
c.756C>A (p.Leu252=)
c.1272C>A (p.Leu424=)
c.981C>A (p.Leu327=)
c.2319+26382G>T (n.2319+26382G>T)
c.816C>A (p.Leu272=)
n.580G>T
9g.95107163A>CCA374105933AOPEP,FANCCn.410+26383A>C
n.2251T>G
c.1436T>G (p.Leu479Arg)
c.1581T>G (n.1581T>G)
n.763T>G
c.755T>G (p.Leu252Arg)
c.1271T>G (p.Leu424Arg)
c.980T>G (p.Leu327Arg)
c.2319+26383A>C (n.2319+26383A>C)
c.815T>G (p.Leu272Arg)
n.581A>C
9g.95107163A>GCA374105935AOPEP,FANCCn.410+26383A>G
n.2251T>C
c.1436T>C (p.Leu479Pro)
c.1581T>C (n.1581T>C)
n.763T>C
c.755T>C (p.Leu252Pro)
c.1271T>C (p.Leu424Pro)
c.980T>C (p.Leu327Pro)
c.2319+26383A>G (n.2319+26383A>G)
c.815T>C (p.Leu272Pro)
n.581A>G
ClinVar
9g.95107163A>TCA374105937AOPEP,FANCCn.410+26383A>T
n.2251T>A
c.1436T>A (p.Leu479His)
c.1581T>A (n.1581T>A)
n.763T>A
c.755T>A (p.Leu252His)
c.1271T>A (p.Leu424His)
c.980T>A (p.Leu327His)
c.2319+26383A>T (n.2319+26383A>T)
c.815T>A (p.Leu272His)
n.581A>T
COSMIC
9g.95107164G>ACA196540175AOPEP,FANCCn.410+26384G>A
n.2250C>T
c.1435C>T (p.Leu479Phe)
c.1580C>T (n.1580C>T)
n.762C>T
c.754C>T (p.Leu252Phe)
c.1270C>T (p.Leu424Phe)
c.979C>T (p.Leu327Phe)
c.2319+26384G>A (n.2319+26384G>A)
c.814C>T (p.Leu272Phe)
n.582G>A
dbSNP
9g.95107164G>CCA374105944AOPEP,FANCCn.410+26384G>C
n.2250C>G
c.1435C>G (p.Leu479Val)
c.1580C>G (n.1580C>G)
n.762C>G
c.754C>G (p.Leu252Val)
c.1270C>G (p.Leu424Val)
c.979C>G (p.Leu327Val)
c.2319+26384G>C (n.2319+26384G>C)
c.814C>G (p.Leu272Val)
n.582G>C
9g.95107164G=CA1865462160AOPEP,FANCCn.410+26384G=
n.2250C=
c.1435C= (p.Leu479=)
c.1580C= (n.1580C=)
n.762C=
c.754C= (p.Leu252=)
c.1270C= (p.Leu424=)
c.979C= (p.Leu327=)
c.2319+26384G= (n.2319+26384G=)
c.814C= (p.Leu272=)
n.582G=
9g.95107164G>TCA374105940AOPEP,FANCCn.410+26384G>T
n.2250C>A
c.1435C>A (p.Leu479Ile)
c.1580C>A (n.1580C>A)
n.762C>A
c.754C>A (p.Leu252Ile)
c.1270C>A (p.Leu424Ile)
c.979C>A (p.Leu327Ile)
c.2319+26384G>T (n.2319+26384G>T)
c.814C>A (p.Leu272Ile)
n.582G>T
9g.95107165G>ACA466092321AOPEP,FANCCn.410+26385G>A
n.2249C>T
c.1434C>T (p.Asp478=)
c.1579C>T (n.1579C>T)
n.761C>T
c.753C>T (p.Asp251=)
c.1269C>T (p.Asp423=)
c.978C>T (p.Asp326=)
c.2319+26385G>A (n.2319+26385G>A)
c.813C>T (p.Asp271=)
n.583G>A
gnomAD v4
9g.95107165G>CCA374105949AOPEP,FANCCn.410+26385G>C
n.2249C>G
c.1434C>G (p.Asp478Glu)
c.1579C>G (n.1579C>G)
n.761C>G
c.753C>G (p.Asp251Glu)
c.1269C>G (p.Asp423Glu)
c.978C>G (p.Asp326Glu)
c.2319+26385G>C (n.2319+26385G>C)
c.813C>G (p.Asp271Glu)
n.583G>C
9g.95107165G>TCA374105947AOPEP,FANCCn.410+26385G>T
n.2249C>A
c.1434C>A (p.Asp478Glu)
c.1579C>A (n.1579C>A)
n.761C>A
c.753C>A (p.Asp251Glu)
c.1269C>A (p.Asp423Glu)
c.978C>A (p.Asp326Glu)
c.2319+26385G>T (n.2319+26385G>T)
c.813C>A (p.Asp271Glu)
n.583G>T
9g.95107166T>ACA374105952AOPEP,FANCCn.410+26386T>A
n.2248A>T
c.1433A>T (p.Asp478Val)
c.1578A>T (n.1578A>T)
n.760A>T
c.752A>T (p.Asp251Val)
c.1268A>T (p.Asp423Val)
c.977A>T (p.Asp326Val)
c.2319+26386T>A (n.2319+26386T>A)
c.812A>T (p.Asp271Val)
n.584T>A
9g.95107166T>CCA374105954AOPEP,FANCCn.410+26386T>C
n.2248A>G
c.1433A>G (p.Asp478Gly)
c.1578A>G (n.1578A>G)
n.760A>G
c.752A>G (p.Asp251Gly)
c.1268A>G (p.Asp423Gly)
c.977A>G (p.Asp326Gly)
c.2319+26386T>C (n.2319+26386T>C)
c.812A>G (p.Asp271Gly)
n.584T>C
9g.95107166T>GCA374105957AOPEP,FANCCn.410+26386T>G
n.2248A>C
c.1433A>C (p.Asp478Ala)
c.1578A>C (n.1578A>C)
n.760A>C
c.752A>C (p.Asp251Ala)
c.1268A>C (p.Asp423Ala)
c.977A>C (p.Asp326Ala)
c.2319+26386T>G (n.2319+26386T>G)
c.812A>C (p.Asp271Ala)
n.584T>G
9g.95107167C>ACA374105959AOPEP,FANCCn.410+26387C>A
n.2247G>T
c.1432G>T (p.Asp478Tyr)
c.1577G>T (n.1577G>T)
n.759G>T
c.751G>T (p.Asp251Tyr)
c.1267G>T (p.Asp423Tyr)
c.976G>T (p.Asp326Tyr)
c.2319+26387C>A (n.2319+26387C>A)
c.811G>T (p.Asp271Tyr)
n.585C>A
ClinVar
9g.95107167C=CA1865462162AOPEP,FANCCn.410+26387C=
n.2247G=
c.1432G= (p.Asp478=)
c.1577G= (n.1577G=)
n.759G=
c.751G= (p.Asp251=)
c.1267G= (p.Asp423=)
c.976G= (p.Asp326=)
c.2319+26387C= (n.2319+26387C=)
c.811G= (p.Asp271=)
n.585C=
9g.95107167C>GCA374105961AOPEP,FANCCn.410+26387C>G
n.2247G>C
c.1432G>C (p.Asp478His)
c.1577G>C (n.1577G>C)
n.759G>C
c.751G>C (p.Asp251His)
c.1267G>C (p.Asp423His)
c.976G>C (p.Asp326His)
c.2319+26387C>G (n.2319+26387C>G)
c.811G>C (p.Asp271His)
n.585C>G
gnomAD v4
9g.95107167C>TCA374105963AOPEP,FANCCn.410+26387C>T
n.2247G>A
c.1432G>A (p.Asp478Asn)
c.1577G>A (n.1577G>A)
n.759G>A
c.751G>A (p.Asp251Asn)
c.1267G>A (p.Asp423Asn)
c.976G>A (p.Asp326Asn)
c.2319+26387C>T (n.2319+26387C>T)
c.811G>A (p.Asp271Asn)
n.585C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.95107167_95107169delinsCTGCA1865462161AOPEP,FANCCn.410+26387_410+26389delinsCTG
n.2245_2247delinsCAG
c.1430_1432delinsCAG (p.Thr477=)
c.1575_1577delinsCAG (n.1575_1577delinsCAG)
n.757_759delinsCAG
c.749_751delinsCAG (p.Thr250=)
c.1265_1267delinsCAG (p.Thr422=)
c.974_976delinsCAG (p.Thr325=)
c.2319+26387_2319+26389delinsCTG (n.2319+26387_2319+26389delinsCTG)
c.809_811delinsCAG (p.Thr270=)
n.585_587delinsCTG
9g.95107168T>ACA466092323AOPEP,FANCCn.410+26388T>A
n.2246A>T
c.1431A>T (p.Thr477=)
c.1576A>T (n.1576A>T)
n.758A>T
c.750A>T (p.Thr250=)
c.1266A>T (p.Thr422=)
c.975A>T (p.Thr325=)
c.2319+26388T>A (n.2319+26388T>A)
c.810A>T (p.Thr270=)
n.586T>A
9g.95107168T>CCA466092325AOPEP,FANCCn.410+26388T>C
n.2246A>G
c.1431A>G (p.Thr477=)
c.1576A>G (n.1576A>G)
n.758A>G
c.750A>G (p.Thr250=)
c.1266A>G (p.Thr422=)
c.975A>G (p.Thr325=)
c.2319+26388T>C (n.2319+26388T>C)
c.810A>G (p.Thr270=)
n.586T>C
dbSNP
9g.95107168T>GCA466092326AOPEP,FANCCn.410+26388T>G
n.2246A>C
c.1431A>C (p.Thr477=)
c.1576A>C (n.1576A>C)
n.758A>C
c.750A>C (p.Thr250=)
c.1266A>C (p.Thr422=)
c.975A>C (p.Thr325=)
c.2319+26388T>G (n.2319+26388T>G)
c.810A>C (p.Thr270=)
n.586T>G
9g.95107171_95107172delCA915947016AOPEP,FANCCn.410+26391_410+26392del
n.2245_2246del
c.1430_1431del (p.Thr477ArgfsTer?)
c.1575_1576del (n.1575_1576del)
n.757_758del
c.749_750del (p.Thr250ArgfsTer?)
c.1265_1266del (p.Thr422ArgfsTer?)
c.974_975del (p.Thr325ArgfsTer?)
c.2319+26391_2319+26392del (n.2319+26391_2319+26392del)
c.809_810del (p.Thr270ArgfsTer?)
n.589_590del
ClinVar dbSNP
9g.95107169G>ACA374105966AOPEP,FANCCn.410+26389G>A
n.2245C>T
c.1430C>T (p.Thr477Ile)
c.1575C>T (n.1575C>T)
n.757C>T
c.749C>T (p.Thr250Ile)
c.1265C>T (p.Thr422Ile)
c.974C>T (p.Thr325Ile)
c.2319+26389G>A (n.2319+26389G>A)
c.809C>T (p.Thr270Ile)
n.587G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95107169G>CCA374105968AOPEP,FANCCn.410+26389G>C
n.2245C>G
c.1430C>G (p.Thr477Arg)
c.1575C>G (n.1575C>G)
n.757C>G
c.749C>G (p.Thr250Arg)
c.1265C>G (p.Thr422Arg)
c.974C>G (p.Thr325Arg)
c.2319+26389G>C (n.2319+26389G>C)
c.809C>G (p.Thr270Arg)
n.587G>C
9g.95107169G=CA1865462163AOPEP,FANCCn.410+26389G=
n.2245C=
c.1430C= (p.Thr477=)
c.1575C= (n.1575C=)
n.757C=
c.749C= (p.Thr250=)
c.1265C= (p.Thr422=)
c.974C= (p.Thr325=)
c.2319+26389G= (n.2319+26389G=)
c.809C= (p.Thr270=)
n.587G=
9g.95107169G>TCA374105970AOPEP,FANCCn.410+26389G>T
n.2245C>A
c.1430C>A (p.Thr477Lys)
c.1575C>A (n.1575C>A)
n.757C>A
c.749C>A (p.Thr250Lys)
c.1265C>A (p.Thr422Lys)
c.974C>A (p.Thr325Lys)
c.2319+26389G>T (n.2319+26389G>T)
c.809C>A (p.Thr270Lys)
n.587G>T
9g.95107170T>ACA374105973AOPEP,FANCCn.410+26390T>A
n.2244A>T
c.1429A>T (p.Thr477Ser)
c.1574A>T (n.1574A>T)
n.756A>T
c.748A>T (p.Thr250Ser)
c.1264A>T (p.Thr422Ser)
c.973A>T (p.Thr325Ser)
c.2319+26390T>A (n.2319+26390T>A)
c.808A>T (p.Thr270Ser)
n.588T>A
gnomAD v4
9g.95107170T>CCA374105975AOPEP,FANCCn.410+26390T>C
n.2244A>G
c.1429A>G (p.Thr477Ala)
c.1574A>G (n.1574A>G)
n.756A>G
c.748A>G (p.Thr250Ala)
c.1264A>G (p.Thr422Ala)
c.973A>G (p.Thr325Ala)
c.2319+26390T>C (n.2319+26390T>C)
c.808A>G (p.Thr270Ala)
n.588T>C
9g.95107170T>GCA374105978AOPEP,FANCCn.410+26390T>G
n.2244A>C
c.1429A>C (p.Thr477Pro)
c.1574A>C (n.1574A>C)
n.756A>C
c.748A>C (p.Thr250Pro)
c.1264A>C (p.Thr422Pro)
c.973A>C (p.Thr325Pro)
c.2319+26390T>G (n.2319+26390T>G)
c.808A>C (p.Thr270Pro)
n.588T>G
9g.95107170dupCA2695211018AOPEP,FANCCn.410+26390dup
n.2244dup
c.1429dup (p.Thr477AsnfsTer?)
c.1574dup (n.1574dup)
n.756dup
c.748dup (p.Thr250AsnfsTer?)
c.1264dup (p.Thr422AsnfsTer?)
c.973dup (p.Thr325AsnfsTer?)
c.2319+26390dup (n.2319+26390dup)
c.808dup (p.Thr270AsnfsTer?)
n.588dup
9g.95107171G>ACA466092328AOPEP,FANCCn.410+26391G>A
n.2243C>T
c.1428C>T (p.Asp476=)
c.1573C>T (n.1573C>T)
n.755C>T
c.747C>T (p.Asp249=)
c.1263C>T (p.Asp421=)
c.972C>T (p.Asp324=)
c.2319+26391G>A (n.2319+26391G>A)
c.807C>T (p.Asp269=)
n.589G>A
gnomAD v4
9g.95107171G>CCA374105982AOPEP,FANCCn.410+26391G>C
n.2243C>G
c.1428C>G (p.Asp476Glu)
c.1573C>G (n.1573C>G)
n.755C>G
c.747C>G (p.Asp249Glu)
c.1263C>G (p.Asp421Glu)
c.972C>G (p.Asp324Glu)
c.2319+26391G>C (n.2319+26391G>C)
c.807C>G (p.Asp269Glu)
n.589G>C
9g.95107171G>TCA374105980AOPEP,FANCCn.410+26391G>T
n.2243C>A
c.1428C>A (p.Asp476Glu)
c.1573C>A (n.1573C>A)
n.755C>A
c.747C>A (p.Asp249Glu)
c.1263C>A (p.Asp421Glu)
c.972C>A (p.Asp324Glu)
c.2319+26391G>T (n.2319+26391G>T)
c.807C>A (p.Asp269Glu)
n.589G>T
ClinVar
9g.95107172T>ACA374105984AOPEP,FANCCn.410+26392T>A
n.2242A>T
c.1427A>T (p.Asp476Val)
c.1572A>T (n.1572A>T)
n.754A>T
c.746A>T (p.Asp249Val)
c.1262A>T (p.Asp421Val)
c.971A>T (p.Asp324Val)
c.2319+26392T>A (n.2319+26392T>A)
c.806A>T (p.Asp269Val)
n.590T>A
9g.95107172T>CCA374105986AOPEP,FANCCn.410+26392T>C
n.2242A>G
c.1427A>G (p.Asp476Gly)
c.1572A>G (n.1572A>G)
n.754A>G
c.746A>G (p.Asp249Gly)
c.1262A>G (p.Asp421Gly)
c.971A>G (p.Asp324Gly)
c.2319+26392T>C (n.2319+26392T>C)
c.806A>G (p.Asp269Gly)
n.590T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95107172T>GCA374105989AOPEP,FANCCn.410+26392T>G
n.2242A>C
c.1427A>C (p.Asp476Ala)
c.1572A>C (n.1572A>C)
n.754A>C
c.746A>C (p.Asp249Ala)
c.1262A>C (p.Asp421Ala)
c.971A>C (p.Asp324Ala)
c.2319+26392T>G (n.2319+26392T>G)
c.806A>C (p.Asp269Ala)
n.590T>G
9g.95107172T=CA1865462164AOPEP,FANCCn.410+26392T=
n.2242A=
c.1427A= (p.Asp476=)
c.1572A= (n.1572A=)
n.754A=
c.746A= (p.Asp249=)
c.1262A= (p.Asp421=)
c.971A= (p.Asp324=)
c.2319+26392T= (n.2319+26392T=)
c.806A= (p.Asp269=)
n.590T=
9g.95107173C>ACA374105992AOPEP,FANCCn.410+26393C>A
n.2241G>T
c.1426G>T (p.Asp476Tyr)
c.1571G>T (n.1571G>T)
n.753G>T
c.745G>T (p.Asp249Tyr)
c.1261G>T (p.Asp421Tyr)
c.970G>T (p.Asp324Tyr)
c.2319+26393C>A (n.2319+26393C>A)
c.805G>T (p.Asp269Tyr)
n.591C>A
dbSNP
9g.95107173C>GCA374105994AOPEP,FANCCn.410+26393C>G
n.2241G>C
c.1426G>C (p.Asp476His)
c.1571G>C (n.1571G>C)
n.753G>C
c.745G>C (p.Asp249His)
c.1261G>C (p.Asp421His)
c.970G>C (p.Asp324His)
c.2319+26393C>G (n.2319+26393C>G)
c.805G>C (p.Asp269His)
n.591C>G
9g.95107173C>TCA374105996AOPEP,FANCCn.410+26393C>T
n.2241G>A
c.1426G>A (p.Asp476Asn)
c.1571G>A (n.1571G>A)
n.753G>A
c.745G>A (p.Asp249Asn)
c.1261G>A (p.Asp421Asn)
c.970G>A (p.Asp324Asn)
c.2319+26393C>T (n.2319+26393C>T)
c.805G>A (p.Asp269Asn)
n.591C>T
gnomAD v4
9g.95107177_95107183delCA2720431867AOPEP,FANCCn.410+26397_410+26403del
n.2235_2241del
c.1420_1426del (p.Gly474ThrfsTer11)
c.1565_1571del (n.1565_1571del)
n.747_753del
c.739_745del (p.Gly247ThrfsTer11)
c.1255_1261del (p.Gly419ThrfsTer11)
c.964_970del (p.Gly322ThrfsTer11)
c.2319+26397_2319+26403del (n.2319+26397_2319+26403del)
c.799_805del (p.Gly267ThrfsTer11)
n.595_601del
dbSNP
9g.95107174T>ACA466092330AOPEP,FANCCn.410+26394T>A
n.2240A>T
c.1425A>T (p.Thr475=)
c.1570A>T (n.1570A>T)
n.752A>T
c.744A>T (p.Thr248=)
c.1260A>T (p.Thr420=)
c.969A>T (p.Thr323=)
c.2319+26394T>A (n.2319+26394T>A)
c.804A>T (p.Thr268=)
n.592T>A
9g.95107174T>CCA5137335AOPEP,FANCCn.410+26394T>C
n.2240A>G
c.1425A>G (p.Thr475=)
c.1570A>G (n.1570A>G)
n.752A>G
c.744A>G (p.Thr248=)
c.1260A>G (p.Thr420=)
c.969A>G (p.Thr323=)
c.2319+26394T>C (n.2319+26394T>C)
c.804A>G (p.Thr268=)
n.592T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95107174T>GCA466092331AOPEP,FANCCn.410+26394T>G
n.2240A>C
c.1425A>C (p.Thr475=)
c.1570A>C (n.1570A>C)
n.752A>C
c.744A>C (p.Thr248=)
c.1260A>C (p.Thr420=)
c.969A>C (p.Thr323=)
c.2319+26394T>G (n.2319+26394T>G)
c.804A>C (p.Thr268=)
n.592T>G
9g.95107174T=CA1865462165AOPEP,FANCCn.410+26394T=
n.2240A=
c.1425A= (p.Thr475=)
c.1570A= (n.1570A=)
n.752A=
c.744A= (p.Thr248=)
c.1260A= (p.Thr420=)
c.969A= (p.Thr323=)
c.2319+26394T= (n.2319+26394T=)
c.804A= (p.Thr268=)
n.592T=
9g.95107175G>ACA374106000AOPEP,FANCCn.410+26395G>A
n.2239C>T
c.1424C>T (p.Thr475Ile)
c.1569C>T (n.1569C>T)
n.751C>T
c.743C>T (p.Thr248Ile)
c.1259C>T (p.Thr420Ile)
c.968C>T (p.Thr323Ile)
c.2319+26395G>A (n.2319+26395G>A)
c.803C>T (p.Thr268Ile)
n.593G>A
dbSNP
9g.95107175G>CCA374106008AOPEP,FANCCn.410+26395G>C
n.2239C>G
c.1424C>G (p.Thr475Arg)
c.1569C>G (n.1569C>G)
n.751C>G
c.743C>G (p.Thr248Arg)
c.1259C>G (p.Thr420Arg)
c.968C>G (p.Thr323Arg)
c.2319+26395G>C (n.2319+26395G>C)
c.803C>G (p.Thr268Arg)
n.593G>C
9g.95107175G=CA1865462166AOPEP,FANCCn.410+26395G=
n.2239C=
c.1424C= (p.Thr475=)
c.1569C= (n.1569C=)
n.751C=
c.743C= (p.Thr248=)
c.1259C= (p.Thr420=)
c.968C= (p.Thr323=)
c.2319+26395G= (n.2319+26395G=)
c.803C= (p.Thr268=)
n.593G=
9g.95107175G>TCA374106009AOPEP,FANCCn.410+26395G>T
n.2239C>A
c.1424C>A (p.Thr475Lys)
c.1569C>A (n.1569C>A)
n.751C>A
c.743C>A (p.Thr248Lys)
c.1259C>A (p.Thr420Lys)
c.968C>A (p.Thr323Lys)
c.2319+26395G>T (n.2319+26395G>T)
c.803C>A (p.Thr268Lys)
n.593G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95107176T>ACA374106011AOPEP,FANCCn.410+26396T>A
n.2238A>T
c.1423A>T (p.Thr475Ser)
c.1568A>T (n.1568A>T)
n.750A>T
c.742A>T (p.Thr248Ser)
c.1258A>T (p.Thr420Ser)
c.967A>T (p.Thr323Ser)
c.2319+26396T>A (n.2319+26396T>A)
c.802A>T (p.Thr268Ser)
n.594T>A
9g.95107176T>CCA374106013AOPEP,FANCCn.410+26396T>C
n.2238A>G
c.1423A>G (p.Thr475Ala)
c.1568A>G (n.1568A>G)
n.750A>G
c.742A>G (p.Thr248Ala)
c.1258A>G (p.Thr420Ala)
c.967A>G (p.Thr323Ala)
c.2319+26396T>C (n.2319+26396T>C)
c.802A>G (p.Thr268Ala)
n.594T>C
ClinVar
9g.95107176T>GCA374106014AOPEP,FANCCn.410+26396T>G
n.2238A>C
c.1423A>C (p.Thr475Pro)
c.1568A>C (n.1568A>C)
n.750A>C
c.742A>C (p.Thr248Pro)
c.1258A>C (p.Thr420Pro)
c.967A>C (p.Thr323Pro)
c.2319+26396T>G (n.2319+26396T>G)
c.802A>C (p.Thr268Pro)
n.594T>G
ClinVar
9g.95107177G>ACA466092333AOPEP,FANCCn.410+26397G>A
n.2237C>T
c.1422C>T (p.Gly474=)
c.1567C>T (n.1567C>T)
n.749C>T
c.741C>T (p.Gly247=)
c.1257C>T (p.Gly419=)
c.966C>T (p.Gly322=)
c.2319+26397G>A (n.2319+26397G>A)
c.801C>T (p.Gly267=)
n.595G>A
ClinVar dbSNP
9g.95107177G>CCA466092334AOPEP,FANCCn.410+26397G>C
n.2237C>G
c.1422C>G (p.Gly474=)
c.1567C>G (n.1567C>G)
n.749C>G
c.741C>G (p.Gly247=)
c.1257C>G (p.Gly419=)
c.966C>G (p.Gly322=)
c.2319+26397G>C (n.2319+26397G>C)
c.801C>G (p.Gly267=)
n.595G>C
dbSNP
9g.95107177G>TCA466092332AOPEP,FANCCn.410+26397G>T
n.2237C>A
c.1422C>A (p.Gly474=)
c.1567C>A (n.1567C>A)
n.749C>A
c.741C>A (p.Gly247=)
c.1257C>A (p.Gly419=)
c.966C>A (p.Gly322=)
c.2319+26397G>T (n.2319+26397G>T)
c.801C>A (p.Gly267=)
n.595G>T
9g.95107178C>ACA374106019AOPEP,FANCCn.410+26398C>A
n.2236G>T
c.1421G>T (p.Gly474Val)
c.1566G>T (n.1566G>T)
n.748G>T
c.740G>T (p.Gly247Val)
c.1256G>T (p.Gly419Val)
c.965G>T (p.Gly322Val)
c.2319+26398C>A (n.2319+26398C>A)
c.800G>T (p.Gly267Val)
n.596C>A
dbSNP
9g.95107178C>GCA374106018AOPEP,FANCCn.410+26398C>G
n.2236G>C
c.1421G>C (p.Gly474Ala)
c.1566G>C (n.1566G>C)
n.748G>C
c.740G>C (p.Gly247Ala)
c.1256G>C (p.Gly419Ala)
c.965G>C (p.Gly322Ala)
c.2319+26398C>G (n.2319+26398C>G)
c.800G>C (p.Gly267Ala)
n.596C>G
9g.95107178C>TCA374106016AOPEP,FANCCn.410+26398C>T
n.2236G>A
c.1421G>A (p.Gly474Asp)
c.1566G>A (n.1566G>A)
n.748G>A
c.740G>A (p.Gly247Asp)
c.1256G>A (p.Gly419Asp)
c.965G>A (p.Gly322Asp)
c.2319+26398C>T (n.2319+26398C>T)
c.800G>A (p.Gly267Asp)
n.596C>T
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.95107179C>ACA374106023AOPEP,FANCCn.410+26399C>A
n.2235G>T
c.1420G>T (p.Gly474Cys)
c.1565G>T (n.1565G>T)
n.747G>T
c.739G>T (p.Gly247Cys)
c.1255G>T (p.Gly419Cys)
c.964G>T (p.Gly322Cys)
c.2319+26399C>A (n.2319+26399C>A)
c.799G>T (p.Gly267Cys)
n.597C>A
COSMIC
9g.95107179C>GCA374106026AOPEP,FANCCn.410+26399C>G
n.2235G>C
c.1420G>C (p.Gly474Arg)
c.1565G>C (n.1565G>C)
n.747G>C
c.739G>C (p.Gly247Arg)
c.1255G>C (p.Gly419Arg)
c.964G>C (p.Gly322Arg)
c.2319+26399C>G (n.2319+26399C>G)
c.799G>C (p.Gly267Arg)
n.597C>G
9g.95107179C>TCA374106024AOPEP,FANCCn.410+26399C>T
n.2235G>A
c.1420G>A (p.Gly474Ser)
c.1565G>A (n.1565G>A)
n.747G>A
c.739G>A (p.Gly247Ser)
c.1255G>A (p.Gly419Ser)
c.964G>A (p.Gly322Ser)
c.2319+26399C>T (n.2319+26399C>T)
c.799G>A (p.Gly267Ser)
n.597C>T
dbSNP
9g.95107180C>ACA374106028AOPEP,FANCCn.410+26400C>A
n.2234G>T
c.1419G>T (p.Gln473His)
c.1564G>T (n.1564G>T)
n.746G>T
c.738G>T (p.Gln246His)
c.1254G>T (p.Gln418His)
c.963G>T (p.Gln321His)
c.2319+26400C>A (n.2319+26400C>A)
c.798G>T (p.Gln266His)
n.598C>A
dbSNP
9g.95107180C>GCA374106029AOPEP,FANCCn.410+26400C>G
n.2234G>C
c.1419G>C (p.Gln473His)
c.1564G>C (n.1564G>C)
n.746G>C
c.738G>C (p.Gln246His)
c.1254G>C (p.Gln418His)
c.963G>C (p.Gln321His)
c.2319+26400C>G (n.2319+26400C>G)
c.798G>C (p.Gln266His)
n.598C>G
9g.95107180C>TCA466092336AOPEP,FANCCn.410+26400C>T
n.2234G>A
c.1419G>A (p.Gln473=)
c.1564G>A (n.1564G>A)
n.746G>A
c.738G>A (p.Gln246=)
c.1254G>A (p.Gln418=)
c.963G>A (p.Gln321=)
c.2319+26400C>T (n.2319+26400C>T)
c.798G>A (p.Gln266=)
n.598C>T
ClinVar gnomAD v4
9g.95107181T>ACA374106031AOPEP,FANCCn.410+26401T>A
n.2233A>T
c.1418A>T (p.Gln473Leu)
c.1563A>T (n.1563A>T)
n.745A>T
c.737A>T (p.Gln246Leu)
c.1253A>T (p.Gln418Leu)
c.962A>T (p.Gln321Leu)
c.2319+26401T>A (n.2319+26401T>A)
c.797A>T (p.Gln266Leu)
n.599T>A
COSMIC
9g.95107181T>CCA374106032AOPEP,FANCCn.410+26401T>C
n.2233A>G
c.1418A>G (p.Gln473Arg)
c.1563A>G (n.1563A>G)
n.745A>G
c.737A>G (p.Gln246Arg)
c.1253A>G (p.Gln418Arg)
c.962A>G (p.Gln321Arg)
c.2319+26401T>C (n.2319+26401T>C)
c.797A>G (p.Gln266Arg)
n.599T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95107181T>GCA374106034AOPEP,FANCCn.410+26401T>G
n.2233A>C
c.1418A>C (p.Gln473Pro)
c.1563A>C (n.1563A>C)
n.745A>C
c.737A>C (p.Gln246Pro)
c.1253A>C (p.Gln418Pro)
c.962A>C (p.Gln321Pro)
c.2319+26401T>G (n.2319+26401T>G)
c.797A>C (p.Gln266Pro)
n.599T>G
9g.95107181T=CA1865462167AOPEP,FANCCn.410+26401T=
n.2233A=
c.1418A= (p.Gln473=)
c.1563A= (n.1563A=)
n.745A=
c.737A= (p.Gln246=)
c.1253A= (p.Gln418=)
c.962A= (p.Gln321=)
c.2319+26401T= (n.2319+26401T=)
c.797A= (p.Gln266=)
n.599T=
9g.95107182G>ACA374106036AOPEP,FANCCn.410+26402G>A
n.2232C>T
c.1417C>T (p.Gln473Ter)
c.1562C>T (n.1562C>T)
n.744C>T
c.736C>T (p.Gln246Ter)
c.1252C>T (p.Gln418Ter)
c.961C>T (p.Gln321Ter)
c.2319+26402G>A (n.2319+26402G>A)
c.796C>T (p.Gln266Ter)
n.600G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95107182G>CCA374106038AOPEP,FANCCn.410+26402G>C
n.2232C>G
c.1417C>G (p.Gln473Glu)
c.1562C>G (n.1562C>G)
n.744C>G
c.736C>G (p.Gln246Glu)
c.1252C>G (p.Gln418Glu)
c.961C>G (p.Gln321Glu)
c.2319+26402G>C (n.2319+26402G>C)
c.796C>G (p.Gln266Glu)
n.600G>C
9g.95107182G=CA1865462168AOPEP,FANCCn.410+26402G=
n.2232C=
c.1417C= (p.Gln473=)
c.1562C= (n.1562C=)
n.744C=
c.736C= (p.Gln246=)
c.1252C= (p.Gln418=)
c.961C= (p.Gln321=)
c.2319+26402G= (n.2319+26402G=)
c.796C= (p.Gln266=)
n.600G=
9g.95107182G>TCA374106040AOPEP,FANCCn.410+26402G>T
n.2232C>A
c.1417C>A (p.Gln473Lys)
c.1562C>A (n.1562C>A)
n.744C>A
c.736C>A (p.Gln246Lys)
c.1252C>A (p.Gln418Lys)
c.961C>A (p.Gln321Lys)
c.2319+26402G>T (n.2319+26402G>T)
c.796C>A (p.Gln266Lys)
n.600G>T
9g.95107183T>ACA466092341AOPEP,FANCCn.410+26403T>A
n.2231A>T
c.1416A>T (p.Gly472=)
c.1561A>T (n.1561A>T)
n.743A>T
c.735A>T (p.Gly245=)
c.1251A>T (p.Gly417=)
c.960A>T (p.Gly320=)
c.2319+26403T>A (n.2319+26403T>A)
c.795A>T (p.Gly265=)
n.601T>A
9g.95107183T>CCA466092342AOPEP,FANCCn.410+26403T>C
n.2231A>G
c.1416A>G (p.Gly472=)
c.1561A>G (n.1561A>G)
n.743A>G
c.735A>G (p.Gly245=)
c.1251A>G (p.Gly417=)
c.960A>G (p.Gly320=)
c.2319+26403T>C (n.2319+26403T>C)
c.795A>G (p.Gly265=)
n.601T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95107183T>GCA466092339AOPEP,FANCCn.410+26403T>G
n.2231A>C
c.1416A>C (p.Gly472=)
c.1561A>C (n.1561A>C)
n.743A>C
c.735A>C (p.Gly245=)
c.1251A>C (p.Gly417=)
c.960A>C (p.Gly320=)
c.2319+26403T>G (n.2319+26403T>G)
c.795A>C (p.Gly265=)
n.601T>G
9g.95107183T=CA1865462169AOPEP,FANCCn.410+26403T=
n.2231A=
c.1416A= (p.Gly472=)
c.1561A= (n.1561A=)
n.743A=
c.735A= (p.Gly245=)
c.1251A= (p.Gly417=)
c.960A= (p.Gly320=)
c.2319+26403T= (n.2319+26403T=)
c.795A= (p.Gly265=)
n.601T=
9g.95107184C>ACA374106043AOPEP,FANCCn.410+26404C>A
n.2230G>T
c.1415G>T (p.Gly472Val)
c.1560G>T (n.1560G>T)
n.742G>T
c.734G>T (p.Gly245Val)
c.1250G>T (p.Gly417Val)
c.959G>T (p.Gly320Val)
c.2319+26404C>A (n.2319+26404C>A)
c.794G>T (p.Gly265Val)
n.602C>A
9g.95107184C>GCA374106045AOPEP,FANCCn.410+26404C>G
n.2230G>C
c.1415G>C (p.Gly472Ala)
c.1560G>C (n.1560G>C)
n.742G>C
c.734G>C (p.Gly245Ala)
c.1250G>C (p.Gly417Ala)
c.959G>C (p.Gly320Ala)
c.2319+26404C>G (n.2319+26404C>G)
c.794G>C (p.Gly265Ala)
n.602C>G
dbSNP
9g.95107184C>TCA374106047AOPEP,FANCCn.410+26404C>T
n.2230G>A
c.1415G>A (p.Gly472Glu)
c.1560G>A (n.1560G>A)
n.742G>A
c.734G>A (p.Gly245Glu)
c.1250G>A (p.Gly417Glu)
c.959G>A (p.Gly320Glu)
c.2319+26404C>T (n.2319+26404C>T)
c.794G>A (p.Gly265Glu)
n.602C>T
9g.95107185C>ACA374106053AOPEP,FANCCn.410+26405C>A
n.2229G>T
c.1414G>T (p.Gly472Ter)
c.1559G>T (n.1559G>T)
n.741G>T
c.733G>T (p.Gly245Ter)
c.1249G>T (p.Gly417Ter)
c.958G>T (p.Gly320Ter)
c.2319+26405C>A (n.2319+26405C>A)
c.793G>T (p.Gly265Ter)
n.603C>A
9g.95107185C=CA1865462170AOPEP,FANCCn.410+26405C=
n.2229G=
c.1414G= (p.Gly472=)
c.1559G= (n.1559G=)
n.741G=
c.733G= (p.Gly245=)
c.1249G= (p.Gly417=)
c.958G= (p.Gly320=)
c.2319+26405C= (n.2319+26405C=)
c.793G= (p.Gly265=)
n.603C=
9g.95107185C>GCA374106050AOPEP,FANCCn.410+26405C>G
n.2229G>C
c.1414G>C (p.Gly472Arg)
c.1559G>C (n.1559G>C)
n.741G>C
c.733G>C (p.Gly245Arg)
c.1249G>C (p.Gly417Arg)
c.958G>C (p.Gly320Arg)
c.2319+26405C>G (n.2319+26405C>G)
c.793G>C (p.Gly265Arg)
n.603C>G
ClinVar
9g.95107185C>TCA332152AOPEP,FANCCn.410+26405C>T
n.2229G>A
c.1414G>A (p.Gly472Arg)
c.1559G>A (n.1559G>A)
n.741G>A
c.733G>A (p.Gly245Arg)
c.1249G>A (p.Gly417Arg)
c.958G>A (p.Gly320Arg)
c.2319+26405C>T (n.2319+26405C>T)
c.793G>A (p.Gly265Arg)
n.603C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95107187_95107189delCA2690788299AOPEP,FANCCn.410+26407_410+26409del
n.2227_2229del
c.1412_1414del (p.Ala471del)
c.1557_1559del (n.1557_1559del)
n.739_741del
c.731_733del (p.Ala244del)
c.1247_1249del (p.Ala416del)
c.956_958del (p.Ala319del)
c.2319+26407_2319+26409del (n.2319+26407_2319+26409del)
c.791_793del (p.Ala264del)
n.605_607del
gnomAD v4
9g.95107186T>ACA466092349AOPEP,FANCCn.410+26406T>A
n.2228A>T
c.1413A>T (p.Ala471=)
c.1558A>T (n.1558A>T)
n.740A>T
c.732A>T (p.Ala244=)
c.1248A>T (p.Ala416=)
c.957A>T (p.Ala319=)
c.2319+26406T>A (n.2319+26406T>A)
c.792A>T (p.Ala264=)
n.604T>A
9g.95107186T>CCA466092347AOPEP,FANCCn.410+26406T>C
n.2228A>G
c.1413A>G (p.Ala471=)
c.1558A>G (n.1558A>G)
n.740A>G
c.732A>G (p.Ala244=)
c.1248A>G (p.Ala416=)
c.957A>G (p.Ala319=)
c.2319+26406T>C (n.2319+26406T>C)
c.792A>G (p.Ala264=)
n.604T>C
9g.95107186T>GCA466092346AOPEP,FANCCn.410+26406T>G
n.2228A>C
c.1413A>C (p.Ala471=)
c.1558A>C (n.1558A>C)
n.740A>C
c.732A>C (p.Ala244=)
c.1248A>C (p.Ala416=)
c.957A>C (p.Ala319=)
c.2319+26406T>G (n.2319+26406T>G)
c.792A>C (p.Ala264=)
n.604T>G
9g.95107187G>ACA374106055AOPEP,FANCCn.410+26407G>A
n.2227C>T
c.1412C>T (p.Ala471Val)
c.1557C>T (n.1557C>T)
n.739C>T
c.731C>T (p.Ala244Val)
c.1247C>T (p.Ala416Val)
c.956C>T (p.Ala319Val)
c.2319+26407G>A (n.2319+26407G>A)
c.791C>T (p.Ala264Val)
n.605G>A
dbSNP
9g.95107187G>CCA374106056AOPEP,FANCCn.410+26407G>C
n.2227C>G
c.1412C>G (p.Ala471Gly)
c.1557C>G (n.1557C>G)
n.739C>G
c.731C>G (p.Ala244Gly)
c.1247C>G (p.Ala416Gly)
c.956C>G (p.Ala319Gly)
c.2319+26407G>C (n.2319+26407G>C)
c.791C>G (p.Ala264Gly)
n.605G>C
dbSNP
9g.95107187G>TCA374106058AOPEP,FANCCn.410+26407G>T
n.2227C>A
c.1412C>A (p.Ala471Glu)
c.1557C>A (n.1557C>A)
n.739C>A
c.731C>A (p.Ala244Glu)
c.1247C>A (p.Ala416Glu)
c.956C>A (p.Ala319Glu)
c.2319+26407G>T (n.2319+26407G>T)
c.791C>A (p.Ala264Glu)
n.605G>T
9g.95107188C>ACA374106060AOPEP,FANCCn.410+26408C>A
n.2226G>T
c.1411G>T (p.Ala471Ser)
c.1556G>T (n.1556G>T)
n.738G>T
c.730G>T (p.Ala244Ser)
c.1246G>T (p.Ala416Ser)
c.955G>T (p.Ala319Ser)
c.2319+26408C>A (n.2319+26408C>A)
c.790G>T (p.Ala264Ser)
n.606C>A
9g.95107188C>GCA374106062AOPEP,FANCCn.410+26408C>G
n.2226G>C
c.1411G>C (p.Ala471Pro)
c.1556G>C (n.1556G>C)
n.738G>C
c.730G>C (p.Ala244Pro)
c.1246G>C (p.Ala416Pro)
c.955G>C (p.Ala319Pro)
c.2319+26408C>G (n.2319+26408C>G)
c.790G>C (p.Ala264Pro)
n.606C>G
9g.95107188C>TCA374106063AOPEP,FANCCn.410+26408C>T
n.2226G>A
c.1411G>A (p.Ala471Thr)
c.1556G>A (n.1556G>A)
n.738G>A
c.730G>A (p.Ala244Thr)
c.1246G>A (p.Ala416Thr)
c.955G>A (p.Ala319Thr)
c.2319+26408C>T (n.2319+26408C>T)
c.790G>A (p.Ala264Thr)
n.606C>T
9g.95107189T>ACA466092352AOPEP,FANCCn.410+26409T>A
n.2225A>T
c.1410A>T (p.Val470=)
c.1555A>T (n.1555A>T)
n.737A>T
c.729A>T (p.Val243=)
c.1245A>T (p.Val415=)
c.954A>T (p.Val318=)
c.2319+26409T>A (n.2319+26409T>A)
c.789A>T (p.Val263=)
n.607T>A
9g.95107189T>CCA466092350AOPEP,FANCCn.410+26409T>C
n.2225A>G
c.1410A>G (p.Val470=)
c.1555A>G (n.1555A>G)
n.737A>G
c.729A>G (p.Val243=)
c.1245A>G (p.Val415=)
c.954A>G (p.Val318=)
c.2319+26409T>C (n.2319+26409T>C)
c.789A>G (p.Val263=)
n.607T>C
9g.95107189T>GCA466092351AOPEP,FANCCn.410+26409T>G
n.2225A>C
c.1410A>C (p.Val470=)
c.1555A>C (n.1555A>C)
n.737A>C
c.729A>C (p.Val243=)
c.1245A>C (p.Val415=)
c.954A>C (p.Val318=)
c.2319+26409T>G (n.2319+26409T>G)
c.789A>C (p.Val263=)
n.607T>G
9g.95107190A=CA1865462171AOPEP,FANCCn.410+26410A=
n.2224T=
c.1409T= (p.Val470=)
c.1554T= (n.1554T=)
n.736T=
c.728T= (p.Val243=)
c.1244T= (p.Val415=)
c.953T= (p.Val318=)
c.2319+26410A= (n.2319+26410A=)
c.788T= (p.Val263=)
n.608A=
9g.95107190A>CCA374106066AOPEP,FANCCn.410+26410A>C
n.2224T>G
c.1409T>G (p.Val470Gly)
c.1554T>G (n.1554T>G)
n.736T>G
c.728T>G (p.Val243Gly)
c.1244T>G (p.Val415Gly)
c.953T>G (p.Val318Gly)
c.2319+26410A>C (n.2319+26410A>C)
c.788T>G (p.Val263Gly)
n.608A>C
9g.95107190A>GCA5137336AOPEP,FANCCn.410+26410A>G
n.2224T>C
c.1409T>C (p.Val470Ala)
c.1554T>C (n.1554T>C)
n.736T>C
c.728T>C (p.Val243Ala)
c.1244T>C (p.Val415Ala)
c.953T>C (p.Val318Ala)
c.2319+26410A>G (n.2319+26410A>G)
c.788T>C (p.Val263Ala)
n.608A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95107190A>TCA374106069AOPEP,FANCCn.410+26410A>T
n.2224T>A
c.1409T>A (p.Val470Glu)
c.1554T>A (n.1554T>A)
n.736T>A
c.728T>A (p.Val243Glu)
c.1244T>A (p.Val415Glu)
c.953T>A (p.Val318Glu)
c.2319+26410A>T (n.2319+26410A>T)
c.788T>A (p.Val263Glu)
n.608A>T
dbSNP
9g.95107191C>ACA374106072AOPEP,FANCCn.410+26411C>A
n.2223G>T
c.1408G>T (p.Val470Leu)
c.1553G>T (n.1553G>T)
n.735G>T
c.727G>T (p.Val243Leu)
c.1243G>T (p.Val415Leu)
c.952G>T (p.Val318Leu)
c.2319+26411C>A (n.2319+26411C>A)
c.787G>T (p.Val263Leu)
n.609C>A
9g.95107191C=CA1865462172AOPEP,FANCCn.410+26411C=
n.2223G=
c.1408G= (p.Val470=)
c.1553G= (n.1553G=)
n.735G=
c.727G= (p.Val243=)
c.1243G= (p.Val415=)
c.952G= (p.Val318=)
c.2319+26411C= (n.2319+26411C=)
c.787G= (p.Val263=)
n.609C=
9g.95107191C>GCA374106073AOPEP,FANCCn.410+26411C>G
n.2223G>C
c.1408G>C (p.Val470Leu)
c.1553G>C (n.1553G>C)
n.735G>C
c.727G>C (p.Val243Leu)
c.1243G>C (p.Val415Leu)
c.952G>C (p.Val318Leu)
c.2319+26411C>G (n.2319+26411C>G)
c.787G>C (p.Val263Leu)
n.609C>G
9g.95107191C>TCA374106074AOPEP,FANCCn.410+26411C>T
n.2223G>A
c.1408G>A (p.Val470Ile)
c.1553G>A (n.1553G>A)
n.735G>A
c.727G>A (p.Val243Ile)
c.1243G>A (p.Val415Ile)
c.952G>A (p.Val318Ile)
c.2319+26411C>T (n.2319+26411C>T)
c.787G>A (p.Val263Ile)
n.609C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95107192C>ACA466092354AOPEP,FANCCn.410+26412C>A
n.2222G>T
c.1407G>T (p.Thr469=)
c.1552G>T (n.1552G>T)
n.734G>T
c.726G>T (p.Thr242=)
c.1242G>T (p.Thr414=)
c.951G>T (p.Thr317=)
c.2319+26412C>A (n.2319+26412C>A)
c.786G>T (p.Thr262=)
n.610C>A
9g.95107192C=CA1865462173AOPEP,FANCCn.410+26412C=
n.2222G=
c.1407G= (p.Thr469=)
c.1552G= (n.1552G=)
n.734G=
c.726G= (p.Thr242=)
c.1242G= (p.Thr414=)
c.951G= (p.Thr317=)
c.2319+26412C= (n.2319+26412C=)
c.786G= (p.Thr262=)
n.610C=
9g.95107192C>GCA466092355AOPEP,FANCCn.410+26412C>G
n.2222G>C
c.1407G>C (p.Thr469=)
c.1552G>C (n.1552G>C)
n.734G>C
c.726G>C (p.Thr242=)
c.1242G>C (p.Thr414=)
c.951G>C (p.Thr317=)
c.2319+26412C>G (n.2319+26412C>G)
c.786G>C (p.Thr262=)
n.610C>G
9g.95107192C>TCA290829AOPEP,FANCCn.410+26412C>T
n.2222G>A
c.1407G>A (p.Thr469=)
c.1552G>A (n.1552G>A)
n.734G>A
c.726G>A (p.Thr242=)
c.1242G>A (p.Thr414=)
c.951G>A (p.Thr317=)
c.2319+26412C>T (n.2319+26412C>T)
c.786G>A (p.Thr262=)
n.610C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95107193G>ACA5137337AOPEP,FANCCn.410+26413G>A
n.2221C>T
c.1406C>T (p.Thr469Met)
c.1551C>T (n.1551C>T)
n.733C>T
c.725C>T (p.Thr242Met)
c.1241C>T (p.Thr414Met)
c.950C>T (p.Thr317Met)
c.2319+26413G>A (n.2319+26413G>A)
c.785C>T (p.Thr262Met)
n.611G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95107193G>CCA374106080AOPEP,FANCCn.410+26413G>C
n.2221C>G
c.1406C>G (p.Thr469Arg)
c.1551C>G (n.1551C>G)
n.733C>G
c.725C>G (p.Thr242Arg)
c.1241C>G (p.Thr414Arg)
c.950C>G (p.Thr317Arg)
c.2319+26413G>C (n.2319+26413G>C)
c.785C>G (p.Thr262Arg)
n.611G>C
9g.95107193G=CA1865462174AOPEP,FANCCn.410+26413G=
n.2221C=
c.1406C= (p.Thr469=)
c.1551C= (n.1551C=)
n.733C=
c.725C= (p.Thr242=)
c.1241C= (p.Thr414=)
c.950C= (p.Thr317=)
c.2319+26413G= (n.2319+26413G=)
c.785C= (p.Thr262=)
n.611G=
9g.95107193G>TCA374106077AOPEP,FANCCn.410+26413G>T
n.2221C>A
c.1406C>A (p.Thr469Lys)
c.1551C>A (n.1551C>A)
n.733C>A
c.725C>A (p.Thr242Lys)
c.1241C>A (p.Thr414Lys)
c.950C>A (p.Thr317Lys)
c.2319+26413G>T (n.2319+26413G>T)
c.785C>A (p.Thr262Lys)
n.611G>T
9g.95107194T>ACA374106084AOPEP,FANCCn.410+26414T>A
n.2220A>T
c.1405A>T (p.Thr469Ser)
c.1550A>T (n.1550A>T)
n.732A>T
c.724A>T (p.Thr242Ser)
c.1240A>T (p.Thr414Ser)
c.949A>T (p.Thr317Ser)
c.2319+26414T>A (n.2319+26414T>A)
c.784A>T (p.Thr262Ser)
n.612T>A
9g.95107194T>CCA374106082AOPEP,FANCCn.410+26414T>C
n.2220A>G
c.1405A>G (p.Thr469Ala)
c.1550A>G (n.1550A>G)
n.732A>G
c.724A>G (p.Thr242Ala)
c.1240A>G (p.Thr414Ala)
c.949A>G (p.Thr317Ala)
c.2319+26414T>C (n.2319+26414T>C)
c.784A>G (p.Thr262Ala)
n.612T>C
9g.95107194T>GCA374106086AOPEP,FANCCn.410+26414T>G
n.2220A>C
c.1405A>C (p.Thr469Pro)
c.1550A>C (n.1550A>C)
n.732A>C
c.724A>C (p.Thr242Pro)
c.1240A>C (p.Thr414Pro)
c.949A>C (p.Thr317Pro)
c.2319+26414T>G (n.2319+26414T>G)
c.784A>C (p.Thr262Pro)
n.612T>G
9g.95107195C>ACA374106088AOPEP,FANCCn.410+26415C>A
n.2219G>T
c.1404G>T (p.Gln468His)
c.1549G>T (n.1549G>T)
n.731G>T
c.723G>T (p.Gln241His)
c.1239G>T (p.Gln413His)
c.948G>T (p.Gln316His)
c.2319+26415C>A (n.2319+26415C>A)
c.783G>T (p.Gln261His)
n.613C>A
9g.95107195C>GCA374106090AOPEP,FANCCn.410+26415C>G
n.2219G>C
c.1404G>C (p.Gln468His)
c.1549G>C (n.1549G>C)
n.731G>C
c.723G>C (p.Gln241His)
c.1239G>C (p.Gln413His)
c.948G>C (p.Gln316His)
c.2319+26415C>G (n.2319+26415C>G)
c.783G>C (p.Gln261His)
n.613C>G
9g.95107195C>TCA466092359AOPEP,FANCCn.410+26415C>T
n.2219G>A
c.1404G>A (p.Gln468=)
c.1549G>A (n.1549G>A)
n.731G>A
c.723G>A (p.Gln241=)
c.1239G>A (p.Gln413=)
c.948G>A (p.Gln316=)
c.2319+26415C>T (n.2319+26415C>T)
c.783G>A (p.Gln261=)
n.613C>T
9g.95107196T>ACA374106092AOPEP,FANCCn.410+26416T>A
n.2218A>T
c.1403A>T (p.Gln468Leu)
c.1548A>T (n.1548A>T)
n.730A>T
c.722A>T (p.Gln241Leu)
c.1238A>T (p.Gln413Leu)
c.947A>T (p.Gln316Leu)
c.2319+26416T>A (n.2319+26416T>A)
c.782A>T (p.Gln261Leu)
n.614T>A
9g.95107196T>CCA374106096AOPEP,FANCCn.410+26416T>C
n.2218A>G
c.1403A>G (p.Gln468Arg)
c.1548A>G (n.1548A>G)
n.730A>G
c.722A>G (p.Gln241Arg)
c.1238A>G (p.Gln413Arg)
c.947A>G (p.Gln316Arg)
c.2319+26416T>C (n.2319+26416T>C)
c.782A>G (p.Gln261Arg)
n.614T>C
9g.95107196T>GCA374106094AOPEP,FANCCn.410+26416T>G
n.2218A>C
c.1403A>C (p.Gln468Pro)
c.1548A>C (n.1548A>C)
n.730A>C
c.722A>C (p.Gln241Pro)
c.1238A>C (p.Gln413Pro)
c.947A>C (p.Gln316Pro)
c.2319+26416T>G (n.2319+26416T>G)
c.782A>C (p.Gln261Pro)
n.614T>G
9g.95107196_95107207delinsTGCAGGTCCTGGCA1865462175AOPEP,FANCCn.410+26416_410+26427delinsTGCAGGTCCTGG
n.2207_2218delinsCCAGGACCTGCA
c.1392_1403delinsCCAGGACCTGCA (p.Ala464=)
c.1537_1548delinsCCAGGACCTGCA (n.1537_1548delinsCCAGGACCTGCA)
n.719_730delinsCCAGGACCTGCA
c.711_722delinsCCAGGACCTGCA (p.Ala237=)
c.1227_1238delinsCCAGGACCTGCA (p.Ala409=)
c.936_947delinsCCAGGACCTGCA (p.Ala312=)
c.2319+26416_2319+26427delinsTGCAGGTCCTGG (n.2319+26416_2319+26427delinsTGCAGGTCCTGG)
c.771_782delinsCCAGGACCTGCA (p.Ala257=)
n.614_625delinsTGCAGGTCCTGG
9g.95107197G>ACA374106099AOPEP,FANCCn.410+26417G>A
n.2217C>T
c.1402C>T (p.Gln468Ter)
c.1547C>T (n.1547C>T)
n.729C>T
c.721C>T (p.Gln241Ter)
c.1237C>T (p.Gln413Ter)
c.946C>T (p.Gln316Ter)
c.2319+26417G>A (n.2319+26417G>A)
c.781C>T (p.Gln261Ter)
n.615G>A
gnomAD v4
9g.95107197G>CCA374106102AOPEP,FANCCn.410+26417G>C
n.2217C>G
c.1402C>G (p.Gln468Glu)
c.1547C>G (n.1547C>G)
n.729C>G
c.721C>G (p.Gln241Glu)
c.1237C>G (p.Gln413Glu)
c.946C>G (p.Gln316Glu)
c.2319+26417G>C (n.2319+26417G>C)
c.781C>G (p.Gln261Glu)
n.615G>C
9g.95107197G>TCA374106100AOPEP,FANCCn.410+26417G>T
n.2217C>A
c.1402C>A (p.Gln468Lys)
c.1547C>A (n.1547C>A)
n.729C>A
c.721C>A (p.Gln241Lys)
c.1237C>A (p.Gln413Lys)
c.946C>A (p.Gln316Lys)
c.2319+26417G>T (n.2319+26417G>T)
c.781C>A (p.Gln261Lys)
n.615G>T
9g.95107199_95107209delCA891842583AOPEP,FANCCn.410+26419_410+26429del
n.2207_2217del
c.1392_1402del (p.Gln465AspfsTer?)
c.1537_1547del (n.1537_1547del)
n.719_729del
c.711_721del (p.Gln238AspfsTer?)
c.1227_1237del (p.Gln410AspfsTer?)
c.936_946del (p.Gln313AspfsTer?)
c.2319+26419_2319+26429del (n.2319+26419_2319+26429del)
c.771_781del (p.Gln258AspfsTer?)
n.617_627del
ClinVar dbSNP
9g.95107198C>ACA466092362AOPEP,FANCCn.410+26418C>A
n.2216G>T
c.1401G>T (p.Leu467=)
c.1546G>T (n.1546G>T)
n.728G>T
c.720G>T (p.Leu240=)
c.1236G>T (p.Leu412=)
c.945G>T (p.Leu315=)
c.2319+26418C>A (n.2319+26418C>A)
c.780G>T (p.Leu260=)
n.616C>A
9g.95107198C>GCA466092363AOPEP,FANCCn.410+26418C>G
n.2216G>C
c.1401G>C (p.Leu467=)
c.1546G>C (n.1546G>C)
n.728G>C
c.720G>C (p.Leu240=)
c.1236G>C (p.Leu412=)
c.945G>C (p.Leu315=)
c.2319+26418C>G (n.2319+26418C>G)
c.780G>C (p.Leu260=)
n.616C>G
9g.95107198C>TCA466092364AOPEP,FANCCn.410+26418C>T
n.2216G>A
c.1401G>A (p.Leu467=)
c.1546G>A (n.1546G>A)
n.728G>A
c.720G>A (p.Leu240=)
c.1236G>A (p.Leu412=)
c.945G>A (p.Leu315=)
c.2319+26418C>T (n.2319+26418C>T)
c.780G>A (p.Leu260=)
n.616C>T
9g.95107199A>CCA374106105AOPEP,FANCCn.410+26419A>C
n.2215T>G
c.1400T>G (p.Leu467Arg)
c.1545T>G (n.1545T>G)
n.727T>G
c.719T>G (p.Leu240Arg)
c.1235T>G (p.Leu412Arg)
c.944T>G (p.Leu315Arg)
c.2319+26419A>C (n.2319+26419A>C)
c.779T>G (p.Leu260Arg)
n.617A>C
9g.95107199A>GCA374106108AOPEP,FANCCn.410+26419A>G
n.2215T>C
c.1400T>C (p.Leu467Pro)
c.1545T>C (n.1545T>C)
n.727T>C
c.719T>C (p.Leu240Pro)
c.1235T>C (p.Leu412Pro)
c.944T>C (p.Leu315Pro)
c.2319+26419A>G (n.2319+26419A>G)
c.779T>C (p.Leu260Pro)
n.617A>G
9g.95107199A>TCA374106106AOPEP,FANCCn.410+26419A>T
n.2215T>A
c.1400T>A (p.Leu467Gln)
c.1545T>A (n.1545T>A)
n.727T>A
c.719T>A (p.Leu240Gln)
c.1235T>A (p.Leu412Gln)
c.944T>A (p.Leu315Gln)
c.2319+26419A>T (n.2319+26419A>T)
c.779T>A (p.Leu260Gln)
n.617A>T
9g.95107200G>ACA466092366AOPEP,FANCCn.410+26420G>A
n.2214C>T
c.1399C>T (p.Leu467=)
c.1544C>T (n.1544C>T)
n.726C>T
c.718C>T (p.Leu240=)
c.1234C>T (p.Leu412=)
c.943C>T (p.Leu315=)
c.2319+26420G>A (n.2319+26420G>A)
c.778C>T (p.Leu260=)
n.618G>A
9g.95107200G>CCA374106111AOPEP,FANCCn.410+26420G>C
n.2214C>G
c.1399C>G (p.Leu467Val)
c.1544C>G (n.1544C>G)
n.726C>G
c.718C>G (p.Leu240Val)
c.1234C>G (p.Leu412Val)
c.943C>G (p.Leu315Val)
c.2319+26420G>C (n.2319+26420G>C)
c.778C>G (p.Leu260Val)
n.618G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95107200G=CA1865462176AOPEP,FANCCn.410+26420G=
n.2214C=
c.1399C= (p.Leu467=)
c.1544C= (n.1544C=)
n.726C=
c.718C= (p.Leu240=)
c.1234C= (p.Leu412=)
c.943C= (p.Leu315=)
c.2319+26420G= (n.2319+26420G=)
c.778C= (p.Leu260=)
n.618G=
9g.95107200G>TCA374106112AOPEP,FANCCn.410+26420G>T
n.2214C>A
c.1399C>A (p.Leu467Met)
c.1544C>A (n.1544C>A)
n.726C>A
c.718C>A (p.Leu240Met)
c.1234C>A (p.Leu412Met)
c.943C>A (p.Leu315Met)
c.2319+26420G>T (n.2319+26420G>T)
c.778C>A (p.Leu260Met)
n.618G>T
9g.95107201dupCA645544984AOPEP,FANCCn.410+26421dup
n.2214dup
c.1399dup (p.Leu467ProfsTer?)
c.1544dup (n.1544dup)
n.726dup
c.718dup (p.Leu240ProfsTer?)
c.1234dup (p.Leu412ProfsTer?)
c.943dup (p.Leu315ProfsTer?)
c.2319+26421dup (n.2319+26421dup)
c.778dup (p.Leu260ProfsTer?)
n.619dup
COSMIC
9g.95107201G>ACA466092367AOPEP,FANCCn.410+26421G>A
n.2213C>T
c.1398C>T (p.Asp466=)
c.1543C>T (n.1543C>T)
n.725C>T
c.717C>T (p.Asp239=)
c.1233C>T (p.Asp411=)
c.942C>T (p.Asp314=)
c.2319+26421G>A (n.2319+26421G>A)
c.777C>T (p.Asp259=)
n.619G>A
9g.95107201G>CCA374106115AOPEP,FANCCn.410+26421G>C
n.2213C>G
c.1398C>G (p.Asp466Glu)
c.1543C>G (n.1543C>G)
n.725C>G
c.717C>G (p.Asp239Glu)
c.1233C>G (p.Asp411Glu)
c.942C>G (p.Asp314Glu)
c.2319+26421G>C (n.2319+26421G>C)
c.777C>G (p.Asp259Glu)
n.619G>C
9g.95107201G>TCA374106116AOPEP,FANCCn.410+26421G>T
n.2213C>A
c.1398C>A (p.Asp466Glu)
c.1543C>A (n.1543C>A)
n.725C>A
c.717C>A (p.Asp239Glu)
c.1233C>A (p.Asp411Glu)
c.942C>A (p.Asp314Glu)
c.2319+26421G>T (n.2319+26421G>T)
c.777C>A (p.Asp259Glu)
n.619G>T
9g.95107202T>ACA374106119AOPEP,FANCCn.410+26422T>A
n.2212A>T
c.1397A>T (p.Asp466Val)
c.1542A>T (n.1542A>T)
n.724A>T
c.716A>T (p.Asp239Val)
c.1232A>T (p.Asp411Val)
c.941A>T (p.Asp314Val)
c.2319+26422T>A (n.2319+26422T>A)
c.776A>T (p.Asp259Val)
n.620T>A
9g.95107202T>CCA374106121AOPEP,FANCCn.410+26422T>C
n.2212A>G
c.1397A>G (p.Asp466Gly)
c.1542A>G (n.1542A>G)
n.724A>G
c.716A>G (p.Asp239Gly)
c.1232A>G (p.Asp411Gly)
c.941A>G (p.Asp314Gly)
c.2319+26422T>C (n.2319+26422T>C)
c.776A>G (p.Asp259Gly)
n.620T>C
9g.95107202T>GCA374106123AOPEP,FANCCn.410+26422T>G
n.2212A>C
c.1397A>C (p.Asp466Ala)
c.1542A>C (n.1542A>C)
n.724A>C
c.716A>C (p.Asp239Ala)
c.1232A>C (p.Asp411Ala)
c.941A>C (p.Asp314Ala)
c.2319+26422T>G (n.2319+26422T>G)
c.776A>C (p.Asp259Ala)
n.620T>G
9g.95107203C>ACA374106125AOPEP,FANCCn.410+26423C>A
n.2211G>T
c.1396G>T (p.Asp466Tyr)
c.1541G>T (n.1541G>T)
n.723G>T
c.715G>T (p.Asp239Tyr)
c.1231G>T (p.Asp411Tyr)
c.940G>T (p.Asp314Tyr)
c.2319+26423C>A (n.2319+26423C>A)
c.775G>T (p.Asp259Tyr)
n.621C>A
9g.95107203C>GCA374106126AOPEP,FANCCn.410+26423C>G
n.2211G>C
c.1396G>C (p.Asp466His)
c.1541G>C (n.1541G>C)
n.723G>C
c.715G>C (p.Asp239His)
c.1231G>C (p.Asp411His)
c.940G>C (p.Asp314His)
c.2319+26423C>G (n.2319+26423C>G)
c.775G>C (p.Asp259His)
n.621C>G
9g.95107203C>TCA374106128AOPEP,FANCCn.410+26423C>T
n.2211G>A
c.1396G>A (p.Asp466Asn)
c.1541G>A (n.1541G>A)
n.723G>A
c.715G>A (p.Asp239Asn)
c.1231G>A (p.Asp411Asn)
c.940G>A (p.Asp314Asn)
c.2319+26423C>T (n.2319+26423C>T)
c.775G>A (p.Asp259Asn)
n.621C>T
9g.95107204C>ACA374106130AOPEP,FANCCn.410+26424C>A
n.2210G>T
c.1395G>T (p.Gln465His)
c.1540G>T (n.1540G>T)
n.722G>T
c.714G>T (p.Gln238His)
c.1230G>T (p.Gln410His)
c.939G>T (p.Gln313His)
c.2319+26424C>A (n.2319+26424C>A)
c.774G>T (p.Gln258His)
n.622C>A
9g.95107204C>GCA374106134AOPEP,FANCCn.410+26424C>G
n.2210G>C
c.1395G>C (p.Gln465His)
c.1540G>C (n.1540G>C)
n.722G>C
c.714G>C (p.Gln238His)
c.1230G>C (p.Gln410His)
c.939G>C (p.Gln313His)
c.2319+26424C>G (n.2319+26424C>G)
c.774G>C (p.Gln258His)
n.622C>G
9g.95107204C>TCA466092369AOPEP,FANCCn.410+26424C>T
n.2210G>A
c.1395G>A (p.Gln465=)
c.1540G>A (n.1540G>A)
n.722G>A
c.714G>A (p.Gln238=)
c.1230G>A (p.Gln410=)
c.939G>A (p.Gln313=)
c.2319+26424C>T (n.2319+26424C>T)
c.774G>A (p.Gln258=)
n.622C>T
ClinVar
9g.95107205T>ACA374106138AOPEP,FANCCn.410+26425T>A
n.2209A>T
c.1394A>T (p.Gln465Leu)
c.1539A>T (n.1539A>T)
n.721A>T
c.713A>T (p.Gln238Leu)
c.1229A>T (p.Gln410Leu)
c.938A>T (p.Gln313Leu)
c.2319+26425T>A (n.2319+26425T>A)
c.773A>T (p.Gln258Leu)
n.623T>A
9g.95107205T>CCA159390AOPEP,FANCCn.410+26425T>C
n.2209A>G
c.1394A>G (p.Gln465Arg)
c.1539A>G (n.1539A>G)
n.721A>G
c.713A>G (p.Gln238Arg)
c.1229A>G (p.Gln410Arg)
c.938A>G (p.Gln313Arg)
c.2319+26425T>C (n.2319+26425T>C)
c.773A>G (p.Gln258Arg)
n.623T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95107205T>GCA374106139AOPEP,FANCCn.410+26425T>G
n.2209A>C
c.1394A>C (p.Gln465Pro)
c.1539A>C (n.1539A>C)
n.721A>C
c.713A>C (p.Gln238Pro)
c.1229A>C (p.Gln410Pro)
c.938A>C (p.Gln313Pro)
c.2319+26425T>G (n.2319+26425T>G)
c.773A>C (p.Gln258Pro)
n.623T>G
9g.95107205T=CA1865462177AOPEP,FANCCn.410+26425T=
n.2209A=
c.1394A= (p.Gln465=)
c.1539A= (n.1539A=)
n.721A=
c.713A= (p.Gln238=)
c.1229A= (p.Gln410=)
c.938A= (p.Gln313=)
c.2319+26425T= (n.2319+26425T=)
c.773A= (p.Gln258=)
n.623T=
9g.95107206G>ACA196540181AOPEP,FANCCn.410+26426G>A
n.2208C>T
c.1393C>T (p.Gln465Ter)
c.1538C>T (n.1538C>T)
n.720C>T
c.712C>T (p.Gln238Ter)
c.1228C>T (p.Gln410Ter)
c.937C>T (p.Gln313Ter)
c.2319+26426G>A (n.2319+26426G>A)
c.772C>T (p.Gln258Ter)
n.624G>A
ClinVar dbSNP
9g.95107206G>CCA374106143AOPEP,FANCCn.410+26426G>C
n.2208C>G
c.1393C>G (p.Gln465Glu)
c.1538C>G (n.1538C>G)
n.720C>G
c.712C>G (p.Gln238Glu)
c.1228C>G (p.Gln410Glu)
c.937C>G (p.Gln313Glu)
c.2319+26426G>C (n.2319+26426G>C)
c.772C>G (p.Gln258Glu)
n.624G>C
ClinVar gnomAD v4
9g.95107206G=CA1865462178AOPEP,FANCCn.410+26426G=
n.2208C=
c.1393C= (p.Gln465=)
c.1538C= (n.1538C=)
n.720C=
c.712C= (p.Gln238=)
c.1228C= (p.Gln410=)
c.937C= (p.Gln313=)
c.2319+26426G= (n.2319+26426G=)
c.772C= (p.Gln258=)
n.624G=
9g.95107206G>TCA374106144AOPEP,FANCCn.410+26426G>T
n.2208C>A
c.1393C>A (p.Gln465Lys)
c.1538C>A (n.1538C>A)
n.720C>A
c.712C>A (p.Gln238Lys)
c.1228C>A (p.Gln410Lys)
c.937C>A (p.Gln313Lys)
c.2319+26426G>T (n.2319+26426G>T)
c.772C>A (p.Gln258Lys)
n.624G>T
9g.95107207G>ACA466092370AOPEP,FANCCn.410+26427G>A
n.2207C>T
c.1392C>T (p.Ala464=)
c.1537C>T (n.1537C>T)
n.719C>T
c.711C>T (p.Ala237=)
c.1227C>T (p.Ala409=)
c.936C>T (p.Ala312=)
c.2319+26427G>A (n.2319+26427G>A)
c.771C>T (p.Ala257=)
n.625G>A
9g.95107207G>CCA466092371AOPEP,FANCCn.410+26427G>C
n.2207C>G
c.1392C>G (p.Ala464=)
c.1537C>G (n.1537C>G)
n.719C>G
c.711C>G (p.Ala237=)
c.1227C>G (p.Ala409=)
c.936C>G (p.Ala312=)
c.2319+26427G>C (n.2319+26427G>C)
c.771C>G (p.Ala257=)
n.625G>C
dbSNP
9g.95107207G=CA1865462179AOPEP,FANCCn.410+26427G=
n.2207C=
c.1392C= (p.Ala464=)
c.1537C= (n.1537C=)
n.719C=
c.711C= (p.Ala237=)
c.1227C= (p.Ala409=)
c.936C= (p.Ala312=)
c.2319+26427G= (n.2319+26427G=)
c.771C= (p.Ala257=)
n.625G=
9g.95107207G>TCA466092372AOPEP,FANCCn.410+26427G>T
n.2207C>A
c.1392C>A (p.Ala464=)
c.1537C>A (n.1537C>A)
n.719C>A
c.711C>A (p.Ala237=)
c.1227C>A (p.Ala409=)
c.936C>A (p.Ala312=)
c.2319+26427G>T (n.2319+26427G>T)
c.771C>A (p.Ala257=)
n.625G>T
9g.95107208G>ACA374106146AOPEP,FANCCn.410+26428G>A
n.2206C>T
c.1391C>T (p.Ala464Val)
c.1536C>T (n.1536C>T)
n.718C>T
c.710C>T (p.Ala237Val)
c.1226C>T (p.Ala409Val)
c.935C>T (p.Ala312Val)
c.2319+26428G>A (n.2319+26428G>A)
c.770C>T (p.Ala257Val)
n.626G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95107208G>CCA374106148AOPEP,FANCCn.410+26428G>C
n.2206C>G
c.1391C>G (p.Ala464Gly)
c.1536C>G (n.1536C>G)
n.718C>G
c.710C>G (p.Ala237Gly)
c.1226C>G (p.Ala409Gly)
c.935C>G (p.Ala312Gly)
c.2319+26428G>C (n.2319+26428G>C)
c.770C>G (p.Ala257Gly)
n.626G>C
9g.95107208G=CA1865462180AOPEP,FANCCn.410+26428G=
n.2206C=
c.1391C= (p.Ala464=)
c.1536C= (n.1536C=)
n.718C=
c.710C= (p.Ala237=)
c.1226C= (p.Ala409=)
c.935C= (p.Ala312=)
c.2319+26428G= (n.2319+26428G=)
c.770C= (p.Ala257=)
n.626G=
9g.95107208G>TCA374106150AOPEP,FANCCn.410+26428G>T
n.2206C>A
c.1391C>A (p.Ala464Asp)
c.1536C>A (n.1536C>A)
n.718C>A
c.710C>A (p.Ala237Asp)
c.1226C>A (p.Ala409Asp)
c.935C>A (p.Ala312Asp)
c.2319+26428G>T (n.2319+26428G>T)
c.770C>A (p.Ala257Asp)
n.626G>T
9g.95107209C>ACA374106152AOPEP,FANCCn.410+26429C>A
n.2205G>T
c.1390G>T (p.Ala464Ser)
c.1535G>T (n.1535G>T)
n.717G>T
c.709G>T (p.Ala237Ser)
c.1225G>T (p.Ala409Ser)
c.934G>T (p.Ala312Ser)
c.2319+26429C>A (n.2319+26429C>A)
c.769G>T (p.Ala257Ser)
n.627C>A
9g.95107209C>GCA374106155AOPEP,FANCCn.410+26429C>G
n.2205G>C
c.1390G>C (p.Ala464Pro)
c.1535G>C (n.1535G>C)
n.717G>C
c.709G>C (p.Ala237Pro)
c.1225G>C (p.Ala409Pro)
c.934G>C (p.Ala312Pro)
c.2319+26429C>G (n.2319+26429C>G)
c.769G>C (p.Ala257Pro)
n.627C>G
9g.95107209C>TCA374106156AOPEP,FANCCn.410+26429C>T
n.2205G>A
c.1390G>A (p.Ala464Thr)
c.1535G>A (n.1535G>A)
n.717G>A
c.709G>A (p.Ala237Thr)
c.1225G>A (p.Ala409Thr)
c.934G>A (p.Ala312Thr)
c.2319+26429C>T (n.2319+26429C>T)
c.769G>A (p.Ala257Thr)
n.627C>T
ClinVar
9g.95107210T>ACA466092374AOPEP,FANCCn.410+26430T>A
n.2204A>T
c.1389A>T (p.Ser463=)
c.1534A>T (n.1534A>T)
n.716A>T
c.708A>T (p.Ser236=)
c.1224A>T (p.Ser408=)
c.933A>T (p.Ser311=)
c.2319+26430T>A (n.2319+26430T>A)
c.768A>T (p.Ser256=)
n.628T>A
9g.95107210T>CCA466092375AOPEP,FANCCn.410+26430T>C
n.2204A>G
c.1389A>G (p.Ser463=)
c.1534A>G (n.1534A>G)
n.716A>G
c.708A>G (p.Ser236=)
c.1224A>G (p.Ser408=)
c.933A>G (p.Ser311=)
c.2319+26430T>C (n.2319+26430T>C)
c.768A>G (p.Ser256=)
n.628T>C
ClinVar gnomAD v4
9g.95107210T>GCA466092376AOPEP,FANCCn.410+26430T>G
n.2204A>C
c.1389A>C (p.Ser463=)
c.1534A>C (n.1534A>C)
n.716A>C
c.708A>C (p.Ser236=)
c.1224A>C (p.Ser408=)
c.933A>C (p.Ser311=)
c.2319+26430T>G (n.2319+26430T>G)
c.768A>C (p.Ser256=)
n.628T>G
9g.95107210_95107212delinsTGACA1865462181AOPEP,FANCCn.410+26430_410+26432delinsTGA
n.2202_2204delinsTCA
c.1387_1389delinsTCA (p.Ser463=)
c.1532_1534delinsTCA (n.1532_1534delinsTCA)
n.714_716delinsTCA
c.706_708delinsTCA (p.Ser236=)
c.1222_1224delinsTCA (p.Ser408=)
c.931_933delinsTCA (p.Ser311=)
c.2319+26430_2319+26432delinsTGA (n.2319+26430_2319+26432delinsTGA)
c.766_768delinsTCA (p.Ser256=)
n.628_630delinsTGA
9g.95107211G>ACA374106162AOPEP,FANCCn.410+26431G>A
n.2203C>T
c.1388C>T (p.Ser463Leu)
c.1533C>T (n.1533C>T)
n.715C>T
c.707C>T (p.Ser236Leu)
c.1223C>T (p.Ser408Leu)
c.932C>T (p.Ser311Leu)
c.2319+26431G>A (n.2319+26431G>A)
c.767C>T (p.Ser256Leu)
n.629G>A
ClinVar dbSNP
9g.95107211G>CCA374106160AOPEP,FANCCn.410+26431G>C
n.2203C>G
c.1388C>G (p.Ser463Ter)
c.1533C>G (n.1533C>G)
n.715C>G
c.707C>G (p.Ser236Ter)
c.1223C>G (p.Ser408Ter)
c.932C>G (p.Ser311Ter)
c.2319+26431G>C (n.2319+26431G>C)
c.767C>G (p.Ser256Ter)
n.629G>C
9g.95107211G=CA1865462182AOPEP,FANCCn.410+26431G=
n.2203C=
c.1388C= (p.Ser463=)
c.1533C= (n.1533C=)
n.715C=
c.707C= (p.Ser236=)
c.1223C= (p.Ser408=)
c.932C= (p.Ser311=)
c.2319+26431G= (n.2319+26431G=)
c.767C= (p.Ser256=)
n.629G=
9g.95107211G>TCA374106164AOPEP,FANCCn.410+26431G>T
n.2203C>A
c.1388C>A (p.Ser463Ter)
c.1533C>A (n.1533C>A)
n.715C>A
c.707C>A (p.Ser236Ter)
c.1223C>A (p.Ser408Ter)
c.932C>A (p.Ser311Ter)
c.2319+26431G>T (n.2319+26431G>T)
c.767C>A (p.Ser256Ter)
n.629G>T
9g.95107214_95107215delCA299135AOPEP,FANCCn.410+26434_410+26435del
n.2202_2203del
c.1387_1388del (p.Ala464ProfsTer?)
c.1532_1533del (n.1532_1533del)
n.714_715del
c.706_707del (p.Ala237ProfsTer?)
c.1222_1223del (p.Ala409ProfsTer?)
c.931_932del (p.Ala312ProfsTer?)
c.2319+26434_2319+26435del (n.2319+26434_2319+26435del)
c.766_767del (p.Ala257ProfsTer?)
n.632_633del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95107212A>CCA374106166AOPEP,FANCCn.410+26432A>C
n.2202T>G
c.1387T>G (p.Ser463Ala)
c.1532T>G (n.1532T>G)
n.714T>G
c.706T>G (p.Ser236Ala)
c.1222T>G (p.Ser408Ala)
c.931T>G (p.Ser311Ala)
c.2319+26432A>C (n.2319+26432A>C)
c.766T>G (p.Ser256Ala)
n.630A>C
9g.95107212A>GCA374106168AOPEP,FANCCn.410+26432A>G
n.2202T>C
c.1387T>C (p.Ser463Pro)
c.1532T>C (n.1532T>C)
n.714T>C
c.706T>C (p.Ser236Pro)
c.1222T>C (p.Ser408Pro)
c.931T>C (p.Ser311Pro)
c.2319+26432A>G (n.2319+26432A>G)
c.766T>C (p.Ser256Pro)
n.630A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95107212A>TCA374106170AOPEP,FANCCn.410+26432A>T
n.2202T>A
c.1387T>A (p.Ser463Thr)
c.1532T>A (n.1532T>A)
n.714T>A
c.706T>A (p.Ser236Thr)
c.1222T>A (p.Ser408Thr)
c.931T>A (p.Ser311Thr)
c.2319+26432A>T (n.2319+26432A>T)
c.766T>A (p.Ser256Thr)
n.630A>T
9g.95107213delCA2690788300AOPEP,FANCCn.410+26433del
n.2201del
c.1386del (p.Ser463GlnfsTer8)
c.1531del (n.1531del)
n.713del
c.705del (p.Ser236GlnfsTer8)
c.1221del (p.Ser408GlnfsTer8)
c.930del (p.Ser311GlnfsTer8)
c.2319+26433del (n.2319+26433del)
c.765del (p.Ser256GlnfsTer8)
n.631del
gnomAD v4
9g.95107213G>ACA466092379AOPEP,FANCCn.410+26433G>A
n.2201C>T
c.1386C>T (p.Leu462=)
c.1531C>T (n.1531C>T)
n.713C>T
c.705C>T (p.Leu235=)
c.1221C>T (p.Leu407=)
c.930C>T (p.Leu310=)
c.2319+26433G>A (n.2319+26433G>A)
c.765C>T (p.Leu255=)
n.631G>A
9g.95107213G>CCA466092380AOPEP,FANCCn.410+26433G>C
n.2201C>G
c.1386C>G (p.Leu462=)
c.1531C>G (n.1531C>G)
n.713C>G
c.705C>G (p.Leu235=)
c.1221C>G (p.Leu407=)
c.930C>G (p.Leu310=)
c.2319+26433G>C (n.2319+26433G>C)
c.765C>G (p.Leu255=)
n.631G>C
9g.95107213G>TCA466092381AOPEP,FANCCn.410+26433G>T
n.2201C>A
c.1386C>A (p.Leu462=)
c.1531C>A (n.1531C>A)
n.713C>A
c.705C>A (p.Leu235=)
c.1221C>A (p.Leu407=)
c.930C>A (p.Leu310=)
c.2319+26433G>T (n.2319+26433G>T)
c.765C>A (p.Leu255=)
n.631G>T
9g.95107214A=CA1865462183AOPEP,FANCCn.410+26434A=
n.2200T=
c.1385T= (p.Leu462=)
c.1530T= (n.1530T=)
n.712T=
c.704T= (p.Leu235=)
c.1220T= (p.Leu407=)
c.929T= (p.Leu310=)
c.2319+26434A= (n.2319+26434A=)
c.764T= (p.Leu255=)
n.632A=
9g.95107214A>CCA374106172AOPEP,FANCCn.410+26434A>C
n.2200T>G
c.1385T>G (p.Leu462Arg)
c.1530T>G (n.1530T>G)
n.712T>G
c.704T>G (p.Leu235Arg)
c.1220T>G (p.Leu407Arg)
c.929T>G (p.Leu310Arg)
c.2319+26434A>C (n.2319+26434A>C)
c.764T>G (p.Leu255Arg)
n.632A>C
9g.95107214A>GCA374106174AOPEP,FANCCn.410+26434A>G
n.2200T>C
c.1385T>C (p.Leu462Pro)
c.1530T>C (n.1530T>C)
n.712T>C
c.704T>C (p.Leu235Pro)
c.1220T>C (p.Leu407Pro)
c.929T>C (p.Leu310Pro)
c.2319+26434A>G (n.2319+26434A>G)
c.764T>C (p.Leu255Pro)
n.632A>G
9g.95107214A>TCA374106176AOPEP,FANCCn.410+26434A>T
n.2200T>A
c.1385T>A (p.Leu462His)
c.1530T>A (n.1530T>A)
n.712T>A
c.704T>A (p.Leu235His)
c.1220T>A (p.Leu407His)
c.929T>A (p.Leu310His)
c.2319+26434A>T (n.2319+26434A>T)
c.764T>A (p.Leu255His)
n.632A>T
9g.95107215G>ACA196540193AOPEP,FANCCn.410+26435G>A
n.2199C>T
c.1384C>T (p.Leu462Phe)
c.1529C>T (n.1529C>T)
n.711C>T
c.703C>T (p.Leu235Phe)
c.1219C>T (p.Leu407Phe)
c.928C>T (p.Leu310Phe)
c.2319+26435G>A (n.2319+26435G>A)
c.763C>T (p.Leu255Phe)
n.633G>A
dbSNP
9g.95107215G>CCA374106180AOPEP,FANCCn.410+26435G>C
n.2199C>G
c.1384C>G (p.Leu462Val)
c.1529C>G (n.1529C>G)
n.711C>G
c.703C>G (p.Leu235Val)
c.1219C>G (p.Leu407Val)
c.928C>G (p.Leu310Val)
c.2319+26435G>C (n.2319+26435G>C)
c.763C>G (p.Leu255Val)
n.633G>C
9g.95107215G=CA1865462185AOPEP,FANCCn.410+26435G=
n.2199C=
c.1384C= (p.Leu462=)
c.1529C= (n.1529C=)
n.711C=
c.703C= (p.Leu235=)
c.1219C= (p.Leu407=)
c.928C= (p.Leu310=)
c.2319+26435G= (n.2319+26435G=)
c.763C= (p.Leu255=)
n.633G=
9g.95107215G>TCA374106182AOPEP,FANCCn.410+26435G>T
n.2199C>A
c.1384C>A (p.Leu462Ile)
c.1529C>A (n.1529C>A)
n.711C>A
c.703C>A (p.Leu235Ile)
c.1219C>A (p.Leu407Ile)
c.928C>A (p.Leu310Ile)
c.2319+26435G>T (n.2319+26435G>T)
c.763C>A (p.Leu255Ile)
n.633G>T
dbSNP
9g.95107215_95107217dupCA1865462184AOPEP,FANCCn.410+26435_410+26437dup
n.2197_2199dup
c.1382_1384dup (p.Ser461_Leu462insArg)
c.1527_1529dup (n.1527_1529dup)
n.709_711dup
c.701_703dup (p.Ser234_Leu235insArg)
c.1217_1219dup (p.Ser406_Leu407insArg)
c.926_928dup (p.Ser309_Leu310insArg)
c.2319+26435_2319+26437dup (n.2319+26435_2319+26437dup)
c.761_763dup (p.Ser254_Leu255insArg)
n.633_635dup
dbSNP
9g.95107216G>ACA466092382AOPEP,FANCCn.410+26436G>A
n.2198C>T
c.1383C>T (p.Ser461=)
c.1528C>T (n.1528C>T)
n.710C>T
c.702C>T (p.Ser234=)
c.1218C>T (p.Ser406=)
c.927C>T (p.Ser309=)
c.2319+26436G>A (n.2319+26436G>A)
c.762C>T (p.Ser254=)
n.634G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.95107216G>CCA374106185AOPEP,FANCCn.410+26436G>C
n.2198C>G
c.1383C>G (p.Ser461Arg)
c.1528C>G (n.1528C>G)
n.710C>G
c.702C>G (p.Ser234Arg)
c.1218C>G (p.Ser406Arg)
c.927C>G (p.Ser309Arg)
c.2319+26436G>C (n.2319+26436G>C)
c.762C>G (p.Ser254Arg)
n.634G>C
9g.95107216G>TCA374106187AOPEP,FANCCn.410+26436G>T
n.2198C>A
c.1383C>A (p.Ser461Arg)
c.1528C>A (n.1528C>A)
n.710C>A
c.702C>A (p.Ser234Arg)
c.1218C>A (p.Ser406Arg)
c.927C>A (p.Ser309Arg)
c.2319+26436G>T (n.2319+26436G>T)
c.762C>A (p.Ser254Arg)
n.634G>T
9g.95107222_95107224dupCA2785167301AOPEP,FANCCn.410+26442_410+26444dup
n.2196_2198dup
c.1381_1383dup (p.Ser461_Leu462insSer)
c.1526_1528dup (n.1526_1528dup)
n.708_710dup
c.700_702dup (p.Ser234_Leu235insSer)
c.1216_1218dup (p.Ser406_Leu407insSer)
c.925_927dup (p.Ser309_Leu310insSer)
c.2319+26442_2319+26444dup (n.2319+26442_2319+26444dup)
c.760_762dup (p.Ser254_Leu255insSer)
n.640_642dup
9g.95107217C>ACA374106190AOPEP,FANCCn.410+26437C>A
n.2197G>T
c.1382G>T (p.Ser461Ile)
c.1527G>T (n.1527G>T)
n.709G>T
c.701G>T (p.Ser234Ile)
c.1217G>T (p.Ser406Ile)
c.926G>T (p.Ser309Ile)
c.2319+26437C>A (n.2319+26437C>A)
c.761G>T (p.Ser254Ile)
n.635C>A
9g.95107217C>GCA374106188AOPEP,FANCCn.410+26437C>G
n.2197G>C
c.1382G>C (p.Ser461Thr)
c.1527G>C (n.1527G>C)
n.709G>C
c.701G>C (p.Ser234Thr)
c.1217G>C (p.Ser406Thr)
c.926G>C (p.Ser309Thr)
c.2319+26437C>G (n.2319+26437C>G)
c.761G>C (p.Ser254Thr)
n.635C>G
9g.95107217C>TCA374106189AOPEP,FANCCn.410+26437C>T
n.2197G>A
c.1382G>A (p.Ser461Asn)
c.1527G>A (n.1527G>A)
n.709G>A
c.701G>A (p.Ser234Asn)
c.1217G>A (p.Ser406Asn)
c.926G>A (p.Ser309Asn)
c.2319+26437C>T (n.2319+26437C>T)
c.761G>A (p.Ser254Asn)
n.635C>T
COSMIC
9g.95107218T>ACA374106191AOPEP,FANCCn.410+26438T>A
n.2196A>T
c.1381A>T (p.Ser461Cys)
c.1526A>T (n.1526A>T)
n.708A>T
c.700A>T (p.Ser234Cys)
c.1216A>T (p.Ser406Cys)
c.925A>T (p.Ser309Cys)
c.2319+26438T>A (n.2319+26438T>A)
c.760A>T (p.Ser254Cys)
n.636T>A
9g.95107218T>CCA374106192AOPEP,FANCCn.410+26438T>C
n.2196A>G
c.1381A>G (p.Ser461Gly)
c.1526A>G (n.1526A>G)
n.708A>G
c.700A>G (p.Ser234Gly)
c.1216A>G (p.Ser406Gly)
c.925A>G (p.Ser309Gly)
c.2319+26438T>C (n.2319+26438T>C)
c.760A>G (p.Ser254Gly)
n.636T>C
9g.95107218T>GCA374106193AOPEP,FANCCn.410+26438T>G
n.2196A>C
c.1381A>C (p.Ser461Arg)
c.1526A>C (n.1526A>C)
n.708A>C
c.700A>C (p.Ser234Arg)
c.1216A>C (p.Ser406Arg)
c.925A>C (p.Ser309Arg)
c.2319+26438T>G (n.2319+26438T>G)
c.760A>C (p.Ser254Arg)
n.636T>G
COSMIC
9g.95107219G>ACA466092386AOPEP,FANCCn.410+26439G>A
n.2195C>T
c.1380C>T (p.Ser460=)
c.1525C>T (n.1525C>T)
n.707C>T
c.699C>T (p.Ser233=)
c.1215C>T (p.Ser405=)
c.924C>T (p.Ser308=)
c.2319+26439G>A (n.2319+26439G>A)
c.759C>T (p.Ser253=)
n.637G>A
dbSNP
9g.95107219G>CCA374106194AOPEP,FANCCn.410+26439G>C
n.2195C>G
c.1380C>G (p.Ser460Arg)
c.1525C>G (n.1525C>G)
n.707C>G
c.699C>G (p.Ser233Arg)
c.1215C>G (p.Ser405Arg)
c.924C>G (p.Ser308Arg)
c.2319+26439G>C (n.2319+26439G>C)
c.759C>G (p.Ser253Arg)
n.637G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95107219G=CA1865462186AOPEP,FANCCn.410+26439G=
n.2195C=
c.1380C= (p.Ser460=)
c.1525C= (n.1525C=)
n.707C=
c.699C= (p.Ser233=)
c.1215C= (p.Ser405=)
c.924C= (p.Ser308=)
c.2319+26439G= (n.2319+26439G=)
c.759C= (p.Ser253=)
n.637G=
9g.95107219G>TCA374106195AOPEP,FANCCn.410+26439G>T
n.2195C>A
c.1380C>A (p.Ser460Arg)
c.1525C>A (n.1525C>A)
n.707C>A
c.699C>A (p.Ser233Arg)
c.1215C>A (p.Ser405Arg)
c.924C>A (p.Ser308Arg)
c.2319+26439G>T (n.2319+26439G>T)
c.759C>A (p.Ser253Arg)
n.637G>T
9g.95107220C>ACA374106196AOPEP,FANCCn.410+26440C>A
n.2194G>T
c.1379G>T (p.Ser460Ile)
c.1524G>T (n.1524G>T)
n.706G>T
c.698G>T (p.Ser233Ile)
c.1214G>T (p.Ser405Ile)
c.923G>T (p.Ser308Ile)
c.2319+26440C>A (n.2319+26440C>A)
c.758G>T (p.Ser253Ile)
n.638C>A
9g.95107220C=CA1865462187AOPEP,FANCCn.410+26440C=
n.2194G=
c.1379G= (p.Ser460=)
c.1524G= (n.1524G=)
n.706G=
c.698G= (p.Ser233=)
c.1214G= (p.Ser405=)
c.923G= (p.Ser308=)
c.2319+26440C= (n.2319+26440C=)
c.758G= (p.Ser253=)
n.638C=
9g.95107220C>GCA374106197AOPEP,FANCCn.410+26440C>G
n.2194G>C
c.1379G>C (p.Ser460Thr)
c.1524G>C (n.1524G>C)
n.706G>C
c.698G>C (p.Ser233Thr)
c.1214G>C (p.Ser405Thr)
c.923G>C (p.Ser308Thr)
c.2319+26440C>G (n.2319+26440C>G)
c.758G>C (p.Ser253Thr)
n.638C>G
ClinVar dbSNP
9g.95107220C>TCA5137338AOPEP,FANCCn.410+26440C>T
n.2194G>A
c.1379G>A (p.Ser460Asn)
c.1524G>A (n.1524G>A)
n.706G>A
c.698G>A (p.Ser233Asn)
c.1214G>A (p.Ser405Asn)
c.923G>A (p.Ser308Asn)
c.2319+26440C>T (n.2319+26440C>T)
c.758G>A (p.Ser253Asn)
n.638C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95107221T>ACA374106198AOPEP,FANCCn.410+26441T>A
n.2193A>T
c.1378A>T (p.Ser460Cys)
c.1523A>T (n.1523A>T)
n.705A>T
c.697A>T (p.Ser233Cys)
c.1213A>T (p.Ser405Cys)
c.922A>T (p.Ser308Cys)
c.2319+26441T>A (n.2319+26441T>A)
c.757A>T (p.Ser253Cys)
n.639T>A
9g.95107221T>CCA374106199AOPEP,FANCCn.410+26441T>C
n.2193A>G
c.1378A>G (p.Ser460Gly)
c.1523A>G (n.1523A>G)
n.705A>G
c.697A>G (p.Ser233Gly)
c.1213A>G (p.Ser405Gly)
c.922A>G (p.Ser308Gly)
c.2319+26441T>C (n.2319+26441T>C)
c.757A>G (p.Ser253Gly)
n.639T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95107221T>GCA374106200AOPEP,FANCCn.410+26441T>G
n.2193A>C
c.1378A>C (p.Ser460Arg)
c.1523A>C (n.1523A>C)
n.705A>C
c.697A>C (p.Ser233Arg)
c.1213A>C (p.Ser405Arg)
c.922A>C (p.Ser308Arg)
c.2319+26441T>G (n.2319+26441T>G)
c.757A>C (p.Ser253Arg)
n.639T>G
gnomAD v4
9g.95107221T=CA1865462188AOPEP,FANCCn.410+26441T=
n.2193A=
c.1378A= (p.Ser460=)
c.1523A= (n.1523A=)
n.705A=
c.697A= (p.Ser233=)
c.1213A= (p.Ser405=)
c.922A= (p.Ser308=)
c.2319+26441T= (n.2319+26441T=)
c.757A= (p.Ser253=)
n.639T=
9g.95107221_95107222delCA2499220001AOPEP,FANCCn.410+26441_410+26442del
n.2192_2193del
c.1377_1378del (p.Ser459ArgfsTer?)
c.1522_1523del (n.1522_1523del)
n.704_705del
c.696_697del (p.Ser232ArgfsTer?)
c.1212_1213del (p.Ser404ArgfsTer?)
c.921_922del (p.Ser307ArgfsTer?)
c.2319+26441_2319+26442del (n.2319+26441_2319+26442del)
c.756_757del (p.Ser252ArgfsTer?)
n.639_640del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95107222G>ACA466092388AOPEP,FANCCn.410+26442G>A
n.2192C>T
c.1377C>T (p.Ser459=)
c.1522C>T (n.1522C>T)
n.704C>T
c.696C>T (p.Ser232=)
c.1212C>T (p.Ser404=)
c.921C>T (p.Ser307=)
c.2319+26442G>A (n.2319+26442G>A)
c.756C>T (p.Ser252=)
n.640G>A
ClinVar
9g.95107222G>CCA374106202AOPEP,FANCCn.410+26442G>C
n.2192C>G
c.1377C>G (p.Ser459Arg)
c.1522C>G (n.1522C>G)
n.704C>G
c.696C>G (p.Ser232Arg)
c.1212C>G (p.Ser404Arg)
c.921C>G (p.Ser307Arg)
c.2319+26442G>C (n.2319+26442G>C)
c.756C>G (p.Ser252Arg)
n.640G>C
gnomAD v4
9g.95107222G>TCA374106201AOPEP,FANCCn.410+26442G>T
n.2192C>A
c.1377C>A (p.Ser459Arg)
c.1522C>A (n.1522C>A)
n.704C>A
c.696C>A (p.Ser232Arg)
c.1212C>A (p.Ser404Arg)
c.921C>A (p.Ser307Arg)
c.2319+26442G>T (n.2319+26442G>T)
c.756C>A (p.Ser252Arg)
n.640G>T
9g.95107223C>ACA374106203AOPEP,FANCCn.410+26443C>A
n.2191G>T
c.1376G>T (p.Ser459Ile)
c.1521G>T (n.1521G>T)
n.703G>T
c.695G>T (p.Ser232Ile)
c.1211G>T (p.Ser404Ile)
c.920G>T (p.Ser307Ile)
c.2319+26443C>A (n.2319+26443C>A)
c.755G>T (p.Ser252Ile)
n.641C>A
dbSNP
9g.95107223C>GCA374106205AOPEP,FANCCn.410+26443C>G
n.2191G>C
c.1376G>C (p.Ser459Thr)
c.1521G>C (n.1521G>C)
n.703G>C
c.695G>C (p.Ser232Thr)
c.1211G>C (p.Ser404Thr)
c.920G>C (p.Ser307Thr)
c.2319+26443C>G (n.2319+26443C>G)
c.755G>C (p.Ser252Thr)
n.641C>G
9g.95107223C>TCA374106204AOPEP,FANCCn.410+26443C>T
n.2191G>A
c.1376G>A (p.Ser459Asn)
c.1521G>A (n.1521G>A)
n.703G>A
c.695G>A (p.Ser232Asn)
c.1211G>A (p.Ser404Asn)
c.920G>A (p.Ser307Asn)
c.2319+26443C>T (n.2319+26443C>T)
c.755G>A (p.Ser252Asn)
n.641C>T
9g.95107224T>ACA374106206AOPEP,FANCCn.410+26444T>A
n.2190A>T
c.1375A>T (p.Ser459Cys)
c.1520A>T (n.1520A>T)
n.702A>T
c.694A>T (p.Ser232Cys)
c.1210A>T (p.Ser404Cys)
c.919A>T (p.Ser307Cys)
c.2319+26444T>A (n.2319+26444T>A)
c.754A>T (p.Ser252Cys)
n.642T>A
9g.95107224T>CCA374106207AOPEP,FANCCn.410+26444T>C
n.2190A>G
c.1375A>G (p.Ser459Gly)
c.1520A>G (n.1520A>G)
n.702A>G
c.694A>G (p.Ser232Gly)
c.1210A>G (p.Ser404Gly)
c.919A>G (p.Ser307Gly)
c.2319+26444T>C (n.2319+26444T>C)
c.754A>G (p.Ser252Gly)
n.642T>C
ClinVar gnomAD v4
9g.95107224T>GCA374106208AOPEP,FANCCn.410+26444T>G
n.2190A>C
c.1375A>C (p.Ser459Arg)
c.1520A>C (n.1520A>C)
n.702A>C
c.694A>C (p.Ser232Arg)
c.1210A>C (p.Ser404Arg)
c.919A>C (p.Ser307Arg)
c.2319+26444T>G (n.2319+26444T>G)
c.754A>C (p.Ser252Arg)
n.642T>G
9g.95107225T>ACA374106209AOPEP,FANCCn.410+26445T>A
n.2189A>T
c.1374A>T (p.Arg458Ser)
c.1519A>T (n.1519A>T)
n.701A>T
c.693A>T (p.Arg231Ser)
c.1209A>T (p.Arg403Ser)
c.918A>T (p.Arg306Ser)
c.2319+26445T>A (n.2319+26445T>A)
c.753A>T (p.Arg251Ser)
n.643T>A
9g.95107225T>CCA466092392AOPEP,FANCCn.410+26445T>C
n.2189A>G
c.1374A>G (p.Arg458=)
c.1519A>G (n.1519A>G)
n.701A>G
c.693A>G (p.Arg231=)
c.1209A>G (p.Arg403=)
c.918A>G (p.Arg306=)
c.2319+26445T>C (n.2319+26445T>C)
c.753A>G (p.Arg251=)
n.643T>C
9g.95107225T>GCA287187AOPEP,FANCCn.410+26445T>G
n.2189A>C
c.1374A>C (p.Arg458Ser)
c.1519A>C (n.1519A>C)
n.701A>C
c.693A>C (p.Arg231Ser)
c.1209A>C (p.Arg403Ser)
c.918A>C (p.Arg306Ser)
c.2319+26445T>G (n.2319+26445T>G)
c.753A>C (p.Arg251Ser)
n.643T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95107225T=CA1865462189AOPEP,FANCCn.410+26445T=
n.2189A=
c.1374A= (p.Arg458=)
c.1519A= (n.1519A=)
n.701A=
c.693A= (p.Arg231=)
c.1209A= (p.Arg403=)
c.918A= (p.Arg306=)
c.2319+26445T= (n.2319+26445T=)
c.753A= (p.Arg251=)
n.643T=
9g.95107226C>ACA374106210AOPEP,FANCCn.410+26446C>A
n.2188G>T
c.1373G>T (p.Arg458Ile)
c.1518G>T (n.1518G>T)
n.700G>T
c.692G>T (p.Arg231Ile)
c.1208G>T (p.Arg403Ile)
c.917G>T (p.Arg306Ile)
c.2319+26446C>A (n.2319+26446C>A)
c.752G>T (p.Arg251Ile)
n.644C>A
9g.95107226C>GCA374106211AOPEP,FANCCn.410+26446C>G
n.2188G>C
c.1373G>C (p.Arg458Thr)
c.1518G>C (n.1518G>C)
n.700G>C
c.692G>C (p.Arg231Thr)
c.1208G>C (p.Arg403Thr)
c.917G>C (p.Arg306Thr)
c.2319+26446C>G (n.2319+26446C>G)
c.752G>C (p.Arg251Thr)
n.644C>G
9g.95107226C>TCA374106212AOPEP,FANCCn.410+26446C>T
n.2188G>A
c.1373G>A (p.Arg458Lys)
c.1518G>A (n.1518G>A)
n.700G>A
c.692G>A (p.Arg231Lys)
c.1208G>A (p.Arg403Lys)
c.917G>A (p.Arg306Lys)
c.2319+26446C>T (n.2319+26446C>T)
c.752G>A (p.Arg251Lys)
n.644C>T
dbSNP
9g.95107227T>ACA374106213AOPEP,FANCCn.410+26447T>A
n.2187A>T
c.1372A>T (p.Arg458Ter)
c.1517A>T (n.1517A>T)
n.699A>T
c.691A>T (p.Arg231Ter)
c.1207A>T (p.Arg403Ter)
c.916A>T (p.Arg306Ter)
c.2319+26447T>A (n.2319+26447T>A)
c.751A>T (p.Arg251Ter)
n.645T>A
9g.95107227T>CCA374106214AOPEP,FANCCn.410+26447T>C
n.2187A>G
c.1372A>G (p.Arg458Gly)
c.1517A>G (n.1517A>G)
n.699A>G
c.691A>G (p.Arg231Gly)
c.1207A>G (p.Arg403Gly)
c.916A>G (p.Arg306Gly)
c.2319+26447T>C (n.2319+26447T>C)
c.751A>G (p.Arg251Gly)
n.645T>C
gnomAD v4
9g.95107227T>GCA466092393AOPEP,FANCCn.410+26447T>G
n.2187A>C
c.1372A>C (p.Arg458=)
c.1517A>C (n.1517A>C)
n.699A>C
c.691A>C (p.Arg231=)
c.1207A>C (p.Arg403=)
c.916A>C (p.Arg306=)
c.2319+26447T>G (n.2319+26447T>G)
c.751A>C (p.Arg251=)
n.645T>G
9g.95107228G>ACA466092394AOPEP,FANCCn.410+26448G>A
n.2186C>T
c.1371C>T (p.Ser457=)
c.1516C>T (n.1516C>T)
n.698C>T
c.690C>T (p.Ser230=)
c.1206C>T (p.Ser402=)
c.915C>T (p.Ser305=)
c.2319+26448G>A (n.2319+26448G>A)
c.750C>T (p.Ser250=)
n.646G>A
ClinVar dbSNP
9g.95107228G>CCA466092396AOPEP,FANCCn.410+26448G>C
n.2186C>G
c.1371C>G (p.Ser457=)
c.1516C>G (n.1516C>G)
n.698C>G
c.690C>G (p.Ser230=)
c.1206C>G (p.Ser402=)
c.915C>G (p.Ser305=)
c.2319+26448G>C (n.2319+26448G>C)
c.750C>G (p.Ser250=)
n.646G>C
ClinVar dbSNP
9g.95107228G>TCA466092395AOPEP,FANCCn.410+26448G>T
n.2186C>A
c.1371C>A (p.Ser457=)
c.1516C>A (n.1516C>A)
n.698C>A
c.690C>A (p.Ser230=)
c.1206C>A (p.Ser402=)
c.915C>A (p.Ser305=)
c.2319+26448G>T (n.2319+26448G>T)
c.750C>A (p.Ser250=)
n.646G>T
9g.95107229G>ACA374106217AOPEP,FANCCn.410+26449G>A
n.2185C>T
c.1370C>T (p.Ser457Phe)
c.1515C>T (n.1515C>T)
n.697C>T
c.689C>T (p.Ser230Phe)
c.1205C>T (p.Ser402Phe)
c.914C>T (p.Ser305Phe)
c.2319+26449G>A (n.2319+26449G>A)
c.749C>T (p.Ser250Phe)
n.647G>A
9g.95107229G>CCA374106216AOPEP,FANCCn.410+26449G>C
n.2185C>G
c.1370C>G (p.Ser457Cys)
c.1515C>G (n.1515C>G)
n.697C>G
c.689C>G (p.Ser230Cys)
c.1205C>G (p.Ser402Cys)
c.914C>G (p.Ser305Cys)
c.2319+26449G>C (n.2319+26449G>C)
c.749C>G (p.Ser250Cys)
n.647G>C
9g.95107229G>TCA374106215AOPEP,FANCCn.410+26449G>T
n.2185C>A
c.1370C>A (p.Ser457Tyr)
c.1515C>A (n.1515C>A)
n.697C>A
c.689C>A (p.Ser230Tyr)
c.1205C>A (p.Ser402Tyr)
c.914C>A (p.Ser305Tyr)
c.2319+26449G>T (n.2319+26449G>T)
c.749C>A (p.Ser250Tyr)
n.647G>T
9g.95107230A>CCA374106218AOPEP,FANCCn.410+26450A>C
n.2184T>G
c.1369T>G (p.Ser457Ala)
c.1514T>G (n.1514T>G)
n.696T>G
c.688T>G (p.Ser230Ala)
c.1204T>G (p.Ser402Ala)
c.913T>G (p.Ser305Ala)
c.2319+26450A>C (n.2319+26450A>C)
c.748T>G (p.Ser250Ala)
n.648A>C
9g.95107230A>GCA374106219AOPEP,FANCCn.410+26450A>G
n.2184T>C
c.1369T>C (p.Ser457Pro)
c.1514T>C (n.1514T>C)
n.696T>C
c.688T>C (p.Ser230Pro)
c.1204T>C (p.Ser402Pro)
c.913T>C (p.Ser305Pro)
c.2319+26450A>G (n.2319+26450A>G)
c.748T>C (p.Ser250Pro)
n.648A>G
9g.95107230A>TCA374106220AOPEP,FANCCn.410+26450A>T
n.2184T>A
c.1369T>A (p.Ser457Thr)
c.1514T>A (n.1514T>A)
n.696T>A
c.688T>A (p.Ser230Thr)
c.1204T>A (p.Ser402Thr)
c.913T>A (p.Ser305Thr)
c.2319+26450A>T (n.2319+26450A>T)
c.748T>A (p.Ser250Thr)
n.648A>T
9g.95107231C>ACA338913AOPEP,FANCCn.410+26451C>A
n.2183G>T
c.1368G>T (p.Met456Ile)
c.1513G>T (n.1513G>T)
n.695G>T
c.687G>T (p.Met229Ile)
c.1203G>T (p.Met401Ile)
c.912G>T (p.Met304Ile)
c.2319+26451C>A (n.2319+26451C>A)
c.747G>T (p.Met249Ile)
n.649C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95107231C=CA1865462190AOPEP,FANCCn.410+26451C=
n.2183G=
c.1368G= (p.Met456=)
c.1513G= (n.1513G=)
n.695G=
c.687G= (p.Met229=)
c.1203G= (p.Met401=)
c.912G= (p.Met304=)
c.2319+26451C= (n.2319+26451C=)
c.747G= (p.Met249=)
n.649C=
9g.95107231C>GCA374106221AOPEP,FANCCn.410+26451C>G
n.2183G>C
c.1368G>C (p.Met456Ile)
c.1513G>C (n.1513G>C)
n.695G>C
c.687G>C (p.Met229Ile)
c.1203G>C (p.Met401Ile)
c.912G>C (p.Met304Ile)
c.2319+26451C>G (n.2319+26451C>G)
c.747G>C (p.Met249Ile)
n.649C>G
9g.95107231C>TCA374106222AOPEP,FANCCn.410+26451C>T
n.2183G>A
c.1368G>A (p.Met456Ile)
c.1513G>A (n.1513G>A)
n.695G>A
c.687G>A (p.Met229Ile)
c.1203G>A (p.Met401Ile)
c.912G>A (p.Met304Ile)
c.2319+26451C>T (n.2319+26451C>T)
c.747G>A (p.Met249Ile)
n.649C>T

Number of alleles fetched