Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.95107117G>A | CA466092273 | AOPEP,FANCC | n.410+26337G>A n.2297C>T c.1482C>T (p.Phe494=) c.1627C>T (n.1627C>T) n.809C>T c.801C>T (p.Phe267=) c.1317C>T (p.Phe439=) c.1026C>T (p.Phe342=) c.2319+26337G>A (n.2319+26337G>A) c.861C>T (p.Phe287=) n.535G>A | gnomAD v4 |
9 | g.95107117G>C | CA196540095 | AOPEP,FANCC | n.410+26337G>C n.2297C>G c.1482C>G (p.Phe494Leu) c.1627C>G (n.1627C>G) n.809C>G c.801C>G (p.Phe267Leu) c.1317C>G (p.Phe439Leu) c.1026C>G (p.Phe342Leu) c.2319+26337G>C (n.2319+26337G>C) c.861C>G (p.Phe287Leu) n.535G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95107117G= | CA1865462141 | AOPEP,FANCC | n.410+26337G= n.2297C= c.1482C= (p.Phe494=) c.1627C= (n.1627C=) n.809C= c.801C= (p.Phe267=) c.1317C= (p.Phe439=) c.1026C= (p.Phe342=) c.2319+26337G= (n.2319+26337G=) c.861C= (p.Phe287=) n.535G= | |
9 | g.95107117G>T | CA374105683 | AOPEP,FANCC | n.410+26337G>T n.2297C>A c.1482C>A (p.Phe494Leu) c.1627C>A (n.1627C>A) n.809C>A c.801C>A (p.Phe267Leu) c.1317C>A (p.Phe439Leu) c.1026C>A (p.Phe342Leu) c.2319+26337G>T (n.2319+26337G>T) c.861C>A (p.Phe287Leu) n.535G>T | |
9 | g.95107118A>C | CA374105689 | AOPEP,FANCC | n.410+26338A>C n.2296T>G c.1481T>G (p.Phe494Cys) c.1626T>G (n.1626T>G) n.808T>G c.800T>G (p.Phe267Cys) c.1316T>G (p.Phe439Cys) c.1025T>G (p.Phe342Cys) c.2319+26338A>C (n.2319+26338A>C) c.860T>G (p.Phe287Cys) n.536A>C | |
9 | g.95107118A>G | CA374105685 | AOPEP,FANCC | n.410+26338A>G n.2296T>C c.1481T>C (p.Phe494Ser) c.1626T>C (n.1626T>C) n.808T>C c.800T>C (p.Phe267Ser) c.1316T>C (p.Phe439Ser) c.1025T>C (p.Phe342Ser) c.2319+26338A>G (n.2319+26338A>G) c.860T>C (p.Phe287Ser) n.536A>G | |
9 | g.95107118A>T | CA374105687 | AOPEP,FANCC | n.410+26338A>T n.2296T>A c.1481T>A (p.Phe494Tyr) c.1626T>A (n.1626T>A) n.808T>A c.800T>A (p.Phe267Tyr) c.1316T>A (p.Phe439Tyr) c.1025T>A (p.Phe342Tyr) c.2319+26338A>T (n.2319+26338A>T) c.860T>A (p.Phe287Tyr) n.536A>T | gnomAD v4 |
9 | g.95107119A>C | CA374105692 | AOPEP,FANCC | n.410+26339A>C n.2295T>G c.1480T>G (p.Phe494Val) c.1625T>G (n.1625T>G) n.807T>G c.799T>G (p.Phe267Val) c.1315T>G (p.Phe439Val) c.1024T>G (p.Phe342Val) c.2319+26339A>C (n.2319+26339A>C) c.859T>G (p.Phe287Val) n.537A>C | |
9 | g.95107119A>G | CA374105694 | AOPEP,FANCC | n.410+26339A>G n.2295T>C c.1480T>C (p.Phe494Leu) c.1625T>C (n.1625T>C) n.807T>C c.799T>C (p.Phe267Leu) c.1315T>C (p.Phe439Leu) c.1024T>C (p.Phe342Leu) c.2319+26339A>G (n.2319+26339A>G) c.859T>C (p.Phe287Leu) n.537A>G | |
9 | g.95107119A>T | CA374105695 | AOPEP,FANCC | n.410+26339A>T n.2295T>A c.1480T>A (p.Phe494Ile) c.1625T>A (n.1625T>A) n.807T>A c.799T>A (p.Phe267Ile) c.1315T>A (p.Phe439Ile) c.1024T>A (p.Phe342Ile) c.2319+26339A>T (n.2319+26339A>T) c.859T>A (p.Phe287Ile) n.537A>T | |
9 | g.95107120G>A | CA466092274 | AOPEP,FANCC | n.410+26340G>A n.2294C>T c.1479C>T (p.Asn493=) c.1624C>T (n.1624C>T) n.806C>T c.798C>T (p.Asn266=) c.1314C>T (p.Asn438=) c.1023C>T (p.Asn341=) c.2319+26340G>A (n.2319+26340G>A) c.858C>T (p.Asn286=) n.538G>A | |
9 | g.95107120G>C | CA374105696 | AOPEP,FANCC | n.410+26340G>C n.2294C>G c.1479C>G (p.Asn493Lys) c.1624C>G (n.1624C>G) n.806C>G c.798C>G (p.Asn266Lys) c.1314C>G (p.Asn438Lys) c.1023C>G (p.Asn341Lys) c.2319+26340G>C (n.2319+26340G>C) c.858C>G (p.Asn286Lys) n.538G>C | |
9 | g.95107120G= | CA1865462142 | AOPEP,FANCC | n.410+26340G= n.2294C= c.1479C= (p.Asn493=) c.1624C= (n.1624C=) n.806C= c.798C= (p.Asn266=) c.1314C= (p.Asn438=) c.1023C= (p.Asn341=) c.2319+26340G= (n.2319+26340G=) c.858C= (p.Asn286=) n.538G= | |
9 | g.95107120G>T | CA5137326 | AOPEP,FANCC | n.410+26340G>T n.2294C>A c.1479C>A (p.Asn493Lys) c.1624C>A (n.1624C>A) n.806C>A c.798C>A (p.Asn266Lys) c.1314C>A (p.Asn438Lys) c.1023C>A (p.Asn341Lys) c.2319+26340G>T (n.2319+26340G>T) c.858C>A (p.Asn286Lys) n.538G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95107121T>A | CA374105700 | AOPEP,FANCC | n.410+26341T>A n.2293A>T c.1478A>T (p.Asn493Ile) c.1623A>T (n.1623A>T) n.805A>T c.797A>T (p.Asn266Ile) c.1313A>T (p.Asn438Ile) c.1022A>T (p.Asn341Ile) c.2319+26341T>A (n.2319+26341T>A) c.857A>T (p.Asn286Ile) n.539T>A | dbSNP |
9 | g.95107121T>C | CA374105702 | AOPEP,FANCC | n.410+26341T>C n.2293A>G c.1478A>G (p.Asn493Ser) c.1623A>G (n.1623A>G) n.805A>G c.797A>G (p.Asn266Ser) c.1313A>G (p.Asn438Ser) c.1022A>G (p.Asn341Ser) c.2319+26341T>C (n.2319+26341T>C) c.857A>G (p.Asn286Ser) n.539T>C | ClinVar |
9 | g.95107121T>G | CA374105704 | AOPEP,FANCC | n.410+26341T>G n.2293A>C c.1478A>C (p.Asn493Thr) c.1623A>C (n.1623A>C) n.805A>C c.797A>C (p.Asn266Thr) c.1313A>C (p.Asn438Thr) c.1022A>C (p.Asn341Thr) c.2319+26341T>G (n.2319+26341T>G) c.857A>C (p.Asn286Thr) n.539T>G | |
9 | g.95107122T>A | CA374105706 | AOPEP,FANCC | n.410+26342T>A n.2292A>T c.1477A>T (p.Asn493Tyr) c.1622A>T (n.1622A>T) n.804A>T c.796A>T (p.Asn266Tyr) c.1312A>T (p.Asn438Tyr) c.1021A>T (p.Asn341Tyr) c.2319+26342T>A (n.2319+26342T>A) c.856A>T (p.Asn286Tyr) n.540T>A | |
9 | g.95107122T>C | CA374105708 | AOPEP,FANCC | n.410+26342T>C n.2292A>G c.1477A>G (p.Asn493Asp) c.1622A>G (n.1622A>G) n.804A>G c.796A>G (p.Asn266Asp) c.1312A>G (p.Asn438Asp) c.1021A>G (p.Asn341Asp) c.2319+26342T>C (n.2319+26342T>C) c.856A>G (p.Asn286Asp) n.540T>C | |
9 | g.95107122T>G | CA374105711 | AOPEP,FANCC | n.410+26342T>G n.2292A>C c.1477A>C (p.Asn493His) c.1622A>C (n.1622A>C) n.804A>C c.796A>C (p.Asn266His) c.1312A>C (p.Asn438His) c.1021A>C (p.Asn341His) c.2319+26342T>G (n.2319+26342T>G) c.856A>C (p.Asn286His) n.540T>G | |
9 | g.95107122_95107125delinsTGAG | CA1865462143 | AOPEP,FANCC | n.410+26342_410+26345delinsTGAG n.2289_2292delinsCTCA c.1474_1477delinsCTCA (p.Leu492=) c.1619_1622delinsCTCA (n.1619_1622delinsCTCA) n.801_804delinsCTCA c.793_796delinsCTCA (p.Leu265=) c.1309_1312delinsCTCA (p.Leu437=) c.1018_1021delinsCTCA (p.Leu340=) c.2319+26342_2319+26345delinsTGAG (n.2319+26342_2319+26345delinsTGAG) c.853_856delinsCTCA (p.Leu285=) n.540_543delinsTGAG | |
9 | g.95107123G>A | CA466092275 | AOPEP,FANCC | n.410+26343G>A n.2291C>T c.1476C>T (p.Leu492=) c.1621C>T (n.1621C>T) n.803C>T c.795C>T (p.Leu265=) c.1311C>T (p.Leu437=) c.1020C>T (p.Leu340=) c.2319+26343G>A (n.2319+26343G>A) c.855C>T (p.Leu285=) n.541G>A | |
9 | g.95107123G>C | CA466092276 | AOPEP,FANCC | n.410+26343G>C n.2291C>G c.1476C>G (p.Leu492=) c.1621C>G (n.1621C>G) n.803C>G c.795C>G (p.Leu265=) c.1311C>G (p.Leu437=) c.1020C>G (p.Leu340=) c.2319+26343G>C (n.2319+26343G>C) c.855C>G (p.Leu285=) n.541G>C | |
9 | g.95107123G>T | CA466092277 | AOPEP,FANCC | n.410+26343G>T n.2291C>A c.1476C>A (p.Leu492=) c.1621C>A (n.1621C>A) n.803C>A c.795C>A (p.Leu265=) c.1311C>A (p.Leu437=) c.1020C>A (p.Leu340=) c.2319+26343G>T (n.2319+26343G>T) c.855C>A (p.Leu285=) n.541G>T | |
9 | g.95107126_95107128del | CA466092278 | AOPEP,FANCC | n.410+26346_410+26348del n.2289_2291del c.1474_1476del (p.Leu492del) c.1619_1621del (n.1619_1621del) n.801_803del c.793_795del (p.Leu265del) c.1309_1311del (p.Leu437del) c.1018_1020del (p.Leu340del) c.2319+26346_2319+26348del (n.2319+26346_2319+26348del) c.853_855del (p.Leu285del) n.544_546del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.95107124A>C | CA374105719 | AOPEP,FANCC | n.410+26344A>C n.2290T>G c.1475T>G (p.Leu492Arg) c.1620T>G (n.1620T>G) n.802T>G c.794T>G (p.Leu265Arg) c.1310T>G (p.Leu437Arg) c.1019T>G (p.Leu340Arg) c.2319+26344A>C (n.2319+26344A>C) c.854T>G (p.Leu285Arg) n.542A>C | |
9 | g.95107124A>G | CA374105716 | AOPEP,FANCC | n.410+26344A>G n.2290T>C c.1475T>C (p.Leu492Pro) c.1620T>C (n.1620T>C) n.802T>C c.794T>C (p.Leu265Pro) c.1310T>C (p.Leu437Pro) c.1019T>C (p.Leu340Pro) c.2319+26344A>G (n.2319+26344A>G) c.854T>C (p.Leu285Pro) n.542A>G | |
9 | g.95107124A>T | CA374105714 | AOPEP,FANCC | n.410+26344A>T n.2290T>A c.1475T>A (p.Leu492His) c.1620T>A (n.1620T>A) n.802T>A c.794T>A (p.Leu265His) c.1310T>A (p.Leu437His) c.1019T>A (p.Leu340His) c.2319+26344A>T (n.2319+26344A>T) c.854T>A (p.Leu285His) n.542A>T | |
9 | g.95107125G>A | CA374105722 | AOPEP,FANCC | n.410+26345G>A n.2289C>T c.1474C>T (p.Leu492Phe) c.1619C>T (n.1619C>T) n.801C>T c.793C>T (p.Leu265Phe) c.1309C>T (p.Leu437Phe) c.1018C>T (p.Leu340Phe) c.2319+26345G>A (n.2319+26345G>A) c.853C>T (p.Leu285Phe) n.543G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95107125G>C | CA374105724 | AOPEP,FANCC | n.410+26345G>C n.2289C>G c.1474C>G (p.Leu492Val) c.1619C>G (n.1619C>G) n.801C>G c.793C>G (p.Leu265Val) c.1309C>G (p.Leu437Val) c.1018C>G (p.Leu340Val) c.2319+26345G>C (n.2319+26345G>C) c.853C>G (p.Leu285Val) n.543G>C | ClinVar |
9 | g.95107125G>T | CA374105727 | AOPEP,FANCC | n.410+26345G>T n.2289C>A c.1474C>A (p.Leu492Ile) c.1619C>A (n.1619C>A) n.801C>A c.793C>A (p.Leu265Ile) c.1309C>A (p.Leu437Ile) c.1018C>A (p.Leu340Ile) c.2319+26345G>T (n.2319+26345G>T) c.853C>A (p.Leu285Ile) n.543G>T | |
9 | g.95107126G>A | CA466092279 | AOPEP,FANCC | n.410+26346G>A n.2288C>T c.1473C>T (p.Leu491=) c.1618C>T (n.1618C>T) n.800C>T c.792C>T (p.Leu264=) c.1308C>T (p.Leu436=) c.1017C>T (p.Leu339=) c.2319+26346G>A (n.2319+26346G>A) c.852C>T (p.Leu284=) n.544G>A | ClinVar |
9 | g.95107126G>C | CA466092280 | AOPEP,FANCC | n.410+26346G>C n.2288C>G c.1473C>G (p.Leu491=) c.1618C>G (n.1618C>G) n.800C>G c.792C>G (p.Leu264=) c.1308C>G (p.Leu436=) c.1017C>G (p.Leu339=) c.2319+26346G>C (n.2319+26346G>C) c.852C>G (p.Leu284=) n.544G>C | |
9 | g.95107126G>T | CA466092281 | AOPEP,FANCC | n.410+26346G>T n.2288C>A c.1473C>A (p.Leu491=) c.1618C>A (n.1618C>A) n.800C>A c.792C>A (p.Leu264=) c.1308C>A (p.Leu436=) c.1017C>A (p.Leu339=) c.2319+26346G>T (n.2319+26346G>T) c.852C>A (p.Leu284=) n.544G>T | |
9 | g.95107127A>C | CA374105730 | AOPEP,FANCC | n.410+26347A>C n.2287T>G c.1472T>G (p.Leu491Arg) c.1617T>G (n.1617T>G) n.799T>G c.791T>G (p.Leu264Arg) c.1307T>G (p.Leu436Arg) c.1016T>G (p.Leu339Arg) c.2319+26347A>C (n.2319+26347A>C) c.851T>G (p.Leu284Arg) n.545A>C | |
9 | g.95107127A>G | CA374105733 | AOPEP,FANCC | n.410+26347A>G n.2287T>C c.1472T>C (p.Leu491Pro) c.1617T>C (n.1617T>C) n.799T>C c.791T>C (p.Leu264Pro) c.1307T>C (p.Leu436Pro) c.1016T>C (p.Leu339Pro) c.2319+26347A>G (n.2319+26347A>G) c.851T>C (p.Leu284Pro) n.545A>G | COSMIC |
9 | g.95107127A>T | CA374105735 | AOPEP,FANCC | n.410+26347A>T n.2287T>A c.1472T>A (p.Leu491His) c.1617T>A (n.1617T>A) n.799T>A c.791T>A (p.Leu264His) c.1307T>A (p.Leu436His) c.1016T>A (p.Leu339His) c.2319+26347A>T (n.2319+26347A>T) c.851T>A (p.Leu284His) n.545A>T | |
9 | g.95107128G>A | CA374105737 | AOPEP,FANCC | n.410+26348G>A n.2286C>T c.1471C>T (p.Leu491Phe) c.1616C>T (n.1616C>T) n.798C>T c.790C>T (p.Leu264Phe) c.1306C>T (p.Leu436Phe) c.1015C>T (p.Leu339Phe) c.2319+26348G>A (n.2319+26348G>A) c.850C>T (p.Leu284Phe) n.546G>A | |
9 | g.95107128G>C | CA5137327 | AOPEP,FANCC | n.410+26348G>C n.2286C>G c.1471C>G (p.Leu491Val) c.1616C>G (n.1616C>G) n.798C>G c.790C>G (p.Leu264Val) c.1306C>G (p.Leu436Val) c.1015C>G (p.Leu339Val) c.2319+26348G>C (n.2319+26348G>C) c.850C>G (p.Leu284Val) n.546G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95107128G= | CA1865462144 | AOPEP,FANCC | n.410+26348G= n.2286C= c.1471C= (p.Leu491=) c.1616C= (n.1616C=) n.798C= c.790C= (p.Leu264=) c.1306C= (p.Leu436=) c.1015C= (p.Leu339=) c.2319+26348G= (n.2319+26348G=) c.850C= (p.Leu284=) n.546G= | |
9 | g.95107128G>T | CA374105740 | AOPEP,FANCC | n.410+26348G>T n.2286C>A c.1471C>A (p.Leu491Ile) c.1616C>A (n.1616C>A) n.798C>A c.790C>A (p.Leu264Ile) c.1306C>A (p.Leu436Ile) c.1015C>A (p.Leu339Ile) c.2319+26348G>T (n.2319+26348G>T) c.850C>A (p.Leu284Ile) n.546G>T | |
9 | g.95107129A>C | CA466092282 | AOPEP,FANCC | n.410+26349A>C n.2285T>G c.1470T>G (p.Leu490=) c.1615T>G (n.1615T>G) n.797T>G c.789T>G (p.Leu263=) c.1305T>G (p.Leu435=) c.1014T>G (p.Leu338=) c.2319+26349A>C (n.2319+26349A>C) c.849T>G (p.Leu283=) n.547A>C | |
9 | g.95107129A>G | CA466092283 | AOPEP,FANCC | n.410+26349A>G n.2285T>C c.1470T>C (p.Leu490=) c.1615T>C (n.1615T>C) n.797T>C c.789T>C (p.Leu263=) c.1305T>C (p.Leu435=) c.1014T>C (p.Leu338=) c.2319+26349A>G (n.2319+26349A>G) c.849T>C (p.Leu283=) n.547A>G | |
9 | g.95107129A>T | CA466092284 | AOPEP,FANCC | n.410+26349A>T n.2285T>A c.1470T>A (p.Leu490=) c.1615T>A (n.1615T>A) n.797T>A c.789T>A (p.Leu263=) c.1305T>A (p.Leu435=) c.1014T>A (p.Leu338=) c.2319+26349A>T (n.2319+26349A>T) c.849T>A (p.Leu283=) n.547A>T | |
9 | g.95107130A>C | CA374105743 | AOPEP,FANCC | n.410+26350A>C n.2284T>G c.1469T>G (p.Leu490Arg) c.1614T>G (n.1614T>G) n.796T>G c.788T>G (p.Leu263Arg) c.1304T>G (p.Leu435Arg) c.1013T>G (p.Leu338Arg) c.2319+26350A>C (n.2319+26350A>C) c.848T>G (p.Leu283Arg) n.548A>C | |
9 | g.95107130A>G | CA374105745 | AOPEP,FANCC | n.410+26350A>G n.2284T>C c.1469T>C (p.Leu490Pro) c.1614T>C (n.1614T>C) n.796T>C c.788T>C (p.Leu263Pro) c.1304T>C (p.Leu435Pro) c.1013T>C (p.Leu338Pro) c.2319+26350A>G (n.2319+26350A>G) c.848T>C (p.Leu283Pro) n.548A>G | |
9 | g.95107130A>T | CA374105746 | AOPEP,FANCC | n.410+26350A>T n.2284T>A c.1469T>A (p.Leu490His) c.1614T>A (n.1614T>A) n.796T>A c.788T>A (p.Leu263His) c.1304T>A (p.Leu435His) c.1013T>A (p.Leu338His) c.2319+26350A>T (n.2319+26350A>T) c.848T>A (p.Leu283His) n.548A>T | |
9 | g.95107131G>A | CA374105754 | AOPEP,FANCC | n.410+26351G>A n.2283C>T c.1468C>T (p.Leu490Phe) c.1613C>T (n.1613C>T) n.795C>T c.787C>T (p.Leu263Phe) c.1303C>T (p.Leu435Phe) c.1012C>T (p.Leu338Phe) c.2319+26351G>A (n.2319+26351G>A) c.847C>T (p.Leu283Phe) n.549G>A | COSMIC |
9 | g.95107131G>C | CA374105751 | AOPEP,FANCC | n.410+26351G>C n.2283C>G c.1468C>G (p.Leu490Val) c.1613C>G (n.1613C>G) n.795C>G c.787C>G (p.Leu263Val) c.1303C>G (p.Leu435Val) c.1012C>G (p.Leu338Val) c.2319+26351G>C (n.2319+26351G>C) c.847C>G (p.Leu283Val) n.549G>C | |
9 | g.95107131G>T | CA374105749 | AOPEP,FANCC | n.410+26351G>T n.2283C>A c.1468C>A (p.Leu490Ile) c.1613C>A (n.1613C>A) n.795C>A c.787C>A (p.Leu263Ile) c.1303C>A (p.Leu435Ile) c.1012C>A (p.Leu338Ile) c.2319+26351G>T (n.2319+26351G>T) c.847C>A (p.Leu283Ile) n.549G>T | |
9 | g.95107132G>A | CA466092285 | AOPEP,FANCC | n.410+26352G>A n.2282C>T c.1467C>T (p.His489=) c.1612C>T (n.1612C>T) n.794C>T c.786C>T (p.His262=) c.1302C>T (p.His434=) c.1011C>T (p.His337=) c.2319+26352G>A (n.2319+26352G>A) c.846C>T (p.His282=) n.550G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95107132G>C | CA374105757 | AOPEP,FANCC | n.410+26352G>C n.2282C>G c.1467C>G (p.His489Gln) c.1612C>G (n.1612C>G) n.794C>G c.786C>G (p.His262Gln) c.1302C>G (p.His434Gln) c.1011C>G (p.His337Gln) c.2319+26352G>C (n.2319+26352G>C) c.846C>G (p.His282Gln) n.550G>C | |
9 | g.95107132G= | CA1865462145 | AOPEP,FANCC | n.410+26352G= n.2282C= c.1467C= (p.His489=) c.1612C= (n.1612C=) n.794C= c.786C= (p.His262=) c.1302C= (p.His434=) c.1011C= (p.His337=) c.2319+26352G= (n.2319+26352G=) c.846C= (p.His282=) n.550G= | |
9 | g.95107132G>T | CA374105759 | AOPEP,FANCC | n.410+26352G>T n.2282C>A c.1467C>A (p.His489Gln) c.1612C>A (n.1612C>A) n.794C>A c.786C>A (p.His262Gln) c.1302C>A (p.His434Gln) c.1011C>A (p.His337Gln) c.2319+26352G>T (n.2319+26352G>T) c.846C>A (p.His282Gln) n.550G>T | |
9 | g.95107133T>A | CA374105762 | AOPEP,FANCC | n.410+26353T>A n.2281A>T c.1466A>T (p.His489Leu) c.1611A>T (n.1611A>T) n.793A>T c.785A>T (p.His262Leu) c.1301A>T (p.His434Leu) c.1010A>T (p.His337Leu) c.2319+26353T>A (n.2319+26353T>A) c.845A>T (p.His282Leu) n.551T>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95107133T>C | CA374105764 | AOPEP,FANCC | n.410+26353T>C n.2281A>G c.1466A>G (p.His489Arg) c.1611A>G (n.1611A>G) n.793A>G c.785A>G (p.His262Arg) c.1301A>G (p.His434Arg) c.1010A>G (p.His337Arg) c.2319+26353T>C (n.2319+26353T>C) c.845A>G (p.His282Arg) n.551T>C | |
9 | g.95107133T>G | CA374105767 | AOPEP,FANCC | n.410+26353T>G n.2281A>C c.1466A>C (p.His489Pro) c.1611A>C (n.1611A>C) n.793A>C c.785A>C (p.His262Pro) c.1301A>C (p.His434Pro) c.1010A>C (p.His337Pro) c.2319+26353T>G (n.2319+26353T>G) c.845A>C (p.His282Pro) n.551T>G | COSMIC |
9 | g.95107134G>A | CA374105770 | AOPEP,FANCC | n.410+26354G>A n.2280C>T c.1465C>T (p.His489Tyr) c.1610C>T (n.1610C>T) n.792C>T c.784C>T (p.His262Tyr) c.1300C>T (p.His434Tyr) c.1009C>T (p.His337Tyr) c.2319+26354G>A (n.2319+26354G>A) c.844C>T (p.His282Tyr) n.552G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.95107134G>C | CA374105772 | AOPEP,FANCC | n.410+26354G>C n.2280C>G c.1465C>G (p.His489Asp) c.1610C>G (n.1610C>G) n.792C>G c.784C>G (p.His262Asp) c.1300C>G (p.His434Asp) c.1009C>G (p.His337Asp) c.2319+26354G>C (n.2319+26354G>C) c.844C>G (p.His282Asp) n.552G>C | |
9 | g.95107134G= | CA1865462146 | AOPEP,FANCC | n.410+26354G= n.2280C= c.1465C= (p.His489=) c.1610C= (n.1610C=) n.792C= c.784C= (p.His262=) c.1300C= (p.His434=) c.1009C= (p.His337=) c.2319+26354G= (n.2319+26354G=) c.844C= (p.His282=) n.552G= | |
9 | g.95107134G>T | CA374105774 | AOPEP,FANCC | n.410+26354G>T n.2280C>A c.1465C>A (p.His489Asn) c.1610C>A (n.1610C>A) n.792C>A c.784C>A (p.His262Asn) c.1300C>A (p.His434Asn) c.1009C>A (p.His337Asn) c.2319+26354G>T (n.2319+26354G>T) c.844C>A (p.His282Asn) n.552G>T | |
9 | g.95107135C>A | CA374105777 | AOPEP,FANCC | n.410+26355C>A n.2279G>T c.1464G>T (p.Arg488Ser) c.1609G>T (n.1609G>T) n.791G>T c.783G>T (p.Arg261Ser) c.1299G>T (p.Arg433Ser) c.1008G>T (p.Arg336Ser) c.2319+26355C>A (n.2319+26355C>A) c.843G>T (p.Arg281Ser) n.553C>A | |
9 | g.95107135C= | CA1865462147 | AOPEP,FANCC | n.410+26355C= n.2279G= c.1464G= (p.Arg488=) c.1609G= (n.1609G=) n.791G= c.783G= (p.Arg261=) c.1299G= (p.Arg433=) c.1008G= (p.Arg336=) c.2319+26355C= (n.2319+26355C=) c.843G= (p.Arg281=) n.553C= | |
9 | g.95107135C>G | CA374105780 | AOPEP,FANCC | n.410+26355C>G n.2279G>C c.1464G>C (p.Arg488Ser) c.1609G>C (n.1609G>C) n.791G>C c.783G>C (p.Arg261Ser) c.1299G>C (p.Arg433Ser) c.1008G>C (p.Arg336Ser) c.2319+26355C>G (n.2319+26355C>G) c.843G>C (p.Arg281Ser) n.553C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95107135C>T | CA466092286 | AOPEP,FANCC | n.410+26355C>T n.2279G>A c.1464G>A (p.Arg488=) c.1609G>A (n.1609G>A) n.791G>A c.783G>A (p.Arg261=) c.1299G>A (p.Arg433=) c.1008G>A (p.Arg336=) c.2319+26355C>T (n.2319+26355C>T) c.843G>A (p.Arg281=) n.553C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.95107136del | CA2740090123 | AOPEP,FANCC | n.410+26356del n.2279del c.1464del (p.Arg488SerfsTer24) c.1609del (n.1609del) n.791del c.783del (p.Arg261SerfsTer24) c.1299del (p.Arg433SerfsTer24) c.1008del (p.Arg336SerfsTer24) c.2319+26356del (n.2319+26356del) c.843del (p.Arg281SerfsTer24) n.554del | |
9 | g.95107136C>A | CA374105784 | AOPEP,FANCC | n.410+26356C>A n.2278G>T c.1463G>T (p.Arg488Met) c.1608G>T (n.1608G>T) n.790G>T c.782G>T (p.Arg261Met) c.1298G>T (p.Arg433Met) c.1007G>T (p.Arg336Met) c.2319+26356C>A (n.2319+26356C>A) c.842G>T (p.Arg281Met) n.554C>A | dbSNP |
9 | g.95107136C>G | CA374105786 | AOPEP,FANCC | n.410+26356C>G n.2278G>C c.1463G>C (p.Arg488Thr) c.1608G>C (n.1608G>C) n.790G>C c.782G>C (p.Arg261Thr) c.1298G>C (p.Arg433Thr) c.1007G>C (p.Arg336Thr) c.2319+26356C>G (n.2319+26356C>G) c.842G>C (p.Arg281Thr) n.554C>G | |
9 | g.95107136C>T | CA374105788 | AOPEP,FANCC | n.410+26356C>T n.2278G>A c.1463G>A (p.Arg488Lys) c.1608G>A (n.1608G>A) n.790G>A c.782G>A (p.Arg261Lys) c.1298G>A (p.Arg433Lys) c.1007G>A (p.Arg336Lys) c.2319+26356C>T (n.2319+26356C>T) c.842G>A (p.Arg281Lys) n.554C>T | |
9 | g.95107137T>A | CA374105795 | AOPEP,FANCC | n.410+26357T>A n.2277A>T c.1462A>T (p.Arg488Trp) c.1607A>T (n.1607A>T) n.789A>T c.781A>T (p.Arg261Trp) c.1297A>T (p.Arg433Trp) c.1006A>T (p.Arg336Trp) c.2319+26357T>A (n.2319+26357T>A) c.841A>T (p.Arg281Trp) n.555T>A | |
9 | g.95107137T>C | CA374105798 | AOPEP,FANCC | n.410+26357T>C n.2277A>G c.1462A>G (p.Arg488Gly) c.1607A>G (n.1607A>G) n.789A>G c.781A>G (p.Arg261Gly) c.1297A>G (p.Arg433Gly) c.1006A>G (p.Arg336Gly) c.2319+26357T>C (n.2319+26357T>C) c.841A>G (p.Arg281Gly) n.555T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95107137T>G | CA466092287 | AOPEP,FANCC | n.410+26357T>G n.2277A>C c.1462A>C (p.Arg488=) c.1607A>C (n.1607A>C) n.789A>C c.781A>C (p.Arg261=) c.1297A>C (p.Arg433=) c.1006A>C (p.Arg336=) c.2319+26357T>G (n.2319+26357T>G) c.841A>C (p.Arg281=) n.555T>G | |
9 | g.95107138G>A | CA466092288 | AOPEP,FANCC | n.410+26358G>A n.2276C>T c.1461C>T (p.Ile487=) c.1606C>T (n.1606C>T) n.788C>T c.780C>T (p.Ile260=) c.1296C>T (p.Ile432=) c.1005C>T (p.Ile335=) c.2319+26358G>A (n.2319+26358G>A) c.840C>T (p.Ile280=) n.556G>A | dbSNP |
9 | g.95107138G>C | CA374105800 | AOPEP,FANCC | n.410+26358G>C n.2276C>G c.1461C>G (p.Ile487Met) c.1606C>G (n.1606C>G) n.788C>G c.780C>G (p.Ile260Met) c.1296C>G (p.Ile432Met) c.1005C>G (p.Ile335Met) c.2319+26358G>C (n.2319+26358G>C) c.840C>G (p.Ile280Met) n.556G>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.95107138G>T | CA466092289 | AOPEP,FANCC | n.410+26358G>T n.2276C>A c.1461C>A (p.Ile487=) c.1606C>A (n.1606C>A) n.788C>A c.780C>A (p.Ile260=) c.1296C>A (p.Ile432=) c.1005C>A (p.Ile335=) c.2319+26358G>T (n.2319+26358G>T) c.840C>A (p.Ile280=) n.556G>T | |
9 | g.95107139A>C | CA374105807 | AOPEP,FANCC | n.410+26359A>C n.2275T>G c.1460T>G (p.Ile487Ser) c.1605T>G (n.1605T>G) n.787T>G c.779T>G (p.Ile260Ser) c.1295T>G (p.Ile432Ser) c.1004T>G (p.Ile335Ser) c.2319+26359A>C (n.2319+26359A>C) c.839T>G (p.Ile280Ser) n.557A>C | |
9 | g.95107139A>G | CA374105802 | AOPEP,FANCC | n.410+26359A>G n.2275T>C c.1460T>C (p.Ile487Thr) c.1605T>C (n.1605T>C) n.787T>C c.779T>C (p.Ile260Thr) c.1295T>C (p.Ile432Thr) c.1004T>C (p.Ile335Thr) c.2319+26359A>G (n.2319+26359A>G) c.839T>C (p.Ile280Thr) n.557A>G | |
9 | g.95107139A>T | CA374105805 | AOPEP,FANCC | n.410+26359A>T n.2275T>A c.1460T>A (p.Ile487Asn) c.1605T>A (n.1605T>A) n.787T>A c.779T>A (p.Ile260Asn) c.1295T>A (p.Ile432Asn) c.1004T>A (p.Ile335Asn) c.2319+26359A>T (n.2319+26359A>T) c.839T>A (p.Ile280Asn) n.557A>T | |
9 | g.95107140T>A | CA374105810 | AOPEP,FANCC | n.410+26360T>A n.2274A>T c.1459A>T (p.Ile487Phe) c.1604A>T (n.1604A>T) n.786A>T c.778A>T (p.Ile260Phe) c.1294A>T (p.Ile432Phe) c.1003A>T (p.Ile335Phe) c.2319+26360T>A (n.2319+26360T>A) c.838A>T (p.Ile280Phe) n.558T>A | |
9 | g.95107140T>C | CA374105812 | AOPEP,FANCC | n.410+26360T>C n.2274A>G c.1459A>G (p.Ile487Val) c.1604A>G (n.1604A>G) n.786A>G c.778A>G (p.Ile260Val) c.1294A>G (p.Ile432Val) c.1003A>G (p.Ile335Val) c.2319+26360T>C (n.2319+26360T>C) c.838A>G (p.Ile280Val) n.558T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95107140T>G | CA374105814 | AOPEP,FANCC | n.410+26360T>G n.2274A>C c.1459A>C (p.Ile487Leu) c.1604A>C (n.1604A>C) n.786A>C c.778A>C (p.Ile260Leu) c.1294A>C (p.Ile432Leu) c.1003A>C (p.Ile335Leu) c.2319+26360T>G (n.2319+26360T>G) c.838A>C (p.Ile280Leu) n.558T>G | |
9 | g.95107140T= | CA1865462148 | AOPEP,FANCC | n.410+26360T= n.2274A= c.1459A= (p.Ile487=) c.1604A= (n.1604A=) n.786A= c.778A= (p.Ile260=) c.1294A= (p.Ile432=) c.1003A= (p.Ile335=) c.2319+26360T= (n.2319+26360T=) c.838A= (p.Ile280=) n.558T= | |
9 | g.95107141C>A | CA466092290 | AOPEP,FANCC | n.410+26361C>A n.2273G>T c.1458G>T (p.Leu486=) c.1603G>T (n.1603G>T) n.785G>T c.777G>T (p.Leu259=) c.1293G>T (p.Leu431=) c.1002G>T (p.Leu334=) c.2319+26361C>A (n.2319+26361C>A) c.837G>T (p.Leu279=) n.559C>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.95107141C= | CA1865462149 | AOPEP,FANCC | n.410+26361C= n.2273G= c.1458G= (p.Leu486=) c.1603G= (n.1603G=) n.785G= c.777G= (p.Leu259=) c.1293G= (p.Leu431=) c.1002G= (p.Leu334=) c.2319+26361C= (n.2319+26361C=) c.837G= (p.Leu279=) n.559C= | |
9 | g.95107141C>G | CA466092292 | AOPEP,FANCC | n.410+26361C>G n.2273G>C c.1458G>C (p.Leu486=) c.1603G>C (n.1603G>C) n.785G>C c.777G>C (p.Leu259=) c.1293G>C (p.Leu431=) c.1002G>C (p.Leu334=) c.2319+26361C>G (n.2319+26361C>G) c.837G>C (p.Leu279=) n.559C>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.95107141C>T | CA466092291 | AOPEP,FANCC | n.410+26361C>T n.2273G>A c.1458G>A (p.Leu486=) c.1603G>A (n.1603G>A) n.785G>A c.777G>A (p.Leu259=) c.1293G>A (p.Leu431=) c.1002G>A (p.Leu334=) c.2319+26361C>T (n.2319+26361C>T) c.837G>A (p.Leu279=) n.559C>T | |
9 | g.95107142A= | CA1865462150 | AOPEP,FANCC | n.410+26362A= n.2272T= c.1457T= (p.Leu486=) c.1602T= (n.1602T=) n.784T= c.776T= (p.Leu259=) c.1292T= (p.Leu431=) c.1001T= (p.Leu334=) c.2319+26362A= (n.2319+26362A=) c.836T= (p.Leu279=) n.560A= | |
9 | g.95107142A>C | CA374105817 | AOPEP,FANCC | n.410+26362A>C n.2272T>G c.1457T>G (p.Leu486Arg) c.1602T>G (n.1602T>G) n.784T>G c.776T>G (p.Leu259Arg) c.1292T>G (p.Leu431Arg) c.1001T>G (p.Leu334Arg) c.2319+26362A>C (n.2319+26362A>C) c.836T>G (p.Leu279Arg) n.560A>C | |
9 | g.95107142A>G | CA5137328 | AOPEP,FANCC | n.410+26362A>G n.2272T>C c.1457T>C (p.Leu486Pro) c.1602T>C (n.1602T>C) n.784T>C c.776T>C (p.Leu259Pro) c.1292T>C (p.Leu431Pro) c.1001T>C (p.Leu334Pro) c.2319+26362A>G (n.2319+26362A>G) c.836T>C (p.Leu279Pro) n.560A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95107142A>T | CA374105821 | AOPEP,FANCC | n.410+26362A>T n.2272T>A c.1457T>A (p.Leu486Gln) c.1602T>A (n.1602T>A) n.784T>A c.776T>A (p.Leu259Gln) c.1292T>A (p.Leu431Gln) c.1001T>A (p.Leu334Gln) c.2319+26362A>T (n.2319+26362A>T) c.836T>A (p.Leu279Gln) n.560A>T | |
9 | g.95107143G>A | CA466092296 | AOPEP,FANCC | n.410+26363G>A n.2271C>T c.1456C>T (p.Leu486=) c.1601C>T (n.1601C>T) n.783C>T c.775C>T (p.Leu259=) c.1291C>T (p.Leu431=) c.1000C>T (p.Leu334=) c.2319+26363G>A (n.2319+26363G>A) c.835C>T (p.Leu279=) n.561G>A | ClinVar |
9 | g.95107143G>C | CA374105824 | AOPEP,FANCC | n.410+26363G>C n.2271C>G c.1456C>G (p.Leu486Val) c.1601C>G (n.1601C>G) n.783C>G c.775C>G (p.Leu259Val) c.1291C>G (p.Leu431Val) c.1000C>G (p.Leu334Val) c.2319+26363G>C (n.2319+26363G>C) c.835C>G (p.Leu279Val) n.561G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95107143G= | CA1865462151 | AOPEP,FANCC | n.410+26363G= n.2271C= c.1456C= (p.Leu486=) c.1601C= (n.1601C=) n.783C= c.775C= (p.Leu259=) c.1291C= (p.Leu431=) c.1000C= (p.Leu334=) c.2319+26363G= (n.2319+26363G=) c.835C= (p.Leu279=) n.561G= | |
9 | g.95107143G>T | CA5137329 | AOPEP,FANCC | n.410+26363G>T n.2271C>A c.1456C>A (p.Leu486Met) c.1601C>A (n.1601C>A) n.783C>A c.775C>A (p.Leu259Met) c.1291C>A (p.Leu431Met) c.1000C>A (p.Leu334Met) c.2319+26363G>T (n.2319+26363G>T) c.835C>A (p.Leu279Met) n.561G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95107144C>A | CA374105829 | AOPEP,FANCC | n.410+26364C>A n.2270G>T c.1455G>T (p.Gln485His) c.1600G>T (n.1600G>T) n.782G>T c.774G>T (p.Gln258His) c.1290G>T (p.Gln430His) c.999G>T (p.Gln333His) c.2319+26364C>A (n.2319+26364C>A) c.834G>T (p.Gln278His) n.562C>A | |
9 | g.95107144C>G | CA374105831 | AOPEP,FANCC | n.410+26364C>G n.2270G>C c.1455G>C (p.Gln485His) c.1600G>C (n.1600G>C) n.782G>C c.774G>C (p.Gln258His) c.1290G>C (p.Gln430His) c.999G>C (p.Gln333His) c.2319+26364C>G (n.2319+26364C>G) c.834G>C (p.Gln278His) n.562C>G | dbSNP |
9 | g.95107144C>T | CA466092297 | AOPEP,FANCC | n.410+26364C>T n.2270G>A c.1455G>A (p.Gln485=) c.1600G>A (n.1600G>A) n.782G>A c.774G>A (p.Gln258=) c.1290G>A (p.Gln430=) c.999G>A (p.Gln333=) c.2319+26364C>T (n.2319+26364C>T) c.834G>A (p.Gln278=) n.562C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95107145T>A | CA374105834 | AOPEP,FANCC | n.410+26365T>A n.2269A>T c.1454A>T (p.Gln485Leu) c.1599A>T (n.1599A>T) n.781A>T c.773A>T (p.Gln258Leu) c.1289A>T (p.Gln430Leu) c.998A>T (p.Gln333Leu) c.2319+26365T>A (n.2319+26365T>A) c.833A>T (p.Gln278Leu) n.563T>A | |
9 | g.95107145T>C | CA374105837 | AOPEP,FANCC | n.410+26365T>C n.2269A>G c.1454A>G (p.Gln485Arg) c.1599A>G (n.1599A>G) n.781A>G c.773A>G (p.Gln258Arg) c.1289A>G (p.Gln430Arg) c.998A>G (p.Gln333Arg) c.2319+26365T>C (n.2319+26365T>C) c.833A>G (p.Gln278Arg) n.563T>C | |
9 | g.95107145T>G | CA374105839 | AOPEP,FANCC | n.410+26365T>G n.2269A>C c.1454A>C (p.Gln485Pro) c.1599A>C (n.1599A>C) n.781A>C c.773A>C (p.Gln258Pro) c.1289A>C (p.Gln430Pro) c.998A>C (p.Gln333Pro) c.2319+26365T>G (n.2319+26365T>G) c.833A>C (p.Gln278Pro) n.563T>G | |
9 | g.95107146del | CA2695201595 | AOPEP,FANCC | n.410+26366del n.2268del c.1453del (p.Gln485SerfsTer2) c.1598del (n.1598del) n.780del c.772del (p.Gln258SerfsTer2) c.1288del (p.Gln430SerfsTer2) c.997del (p.Gln333SerfsTer2) c.2319+26366del (n.2319+26366del) c.832del (p.Gln278SerfsTer2) n.564del | ClinVar |
9 | g.95107146G>A | CA374105843 | AOPEP,FANCC | n.410+26366G>A n.2268C>T c.1453C>T (p.Gln485Ter) c.1598C>T (n.1598C>T) n.780C>T c.772C>T (p.Gln258Ter) c.1288C>T (p.Gln430Ter) c.997C>T (p.Gln333Ter) c.2319+26366G>A (n.2319+26366G>A) c.832C>T (p.Gln278Ter) n.564G>A | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.95107146G>C | CA374105847 | AOPEP,FANCC | n.410+26366G>C n.2268C>G c.1453C>G (p.Gln485Glu) c.1598C>G (n.1598C>G) n.780C>G c.772C>G (p.Gln258Glu) c.1288C>G (p.Gln430Glu) c.997C>G (p.Gln333Glu) c.2319+26366G>C (n.2319+26366G>C) c.832C>G (p.Gln278Glu) n.564G>C | |
9 | g.95107146G= | CA1865462152 | AOPEP,FANCC | n.410+26366G= n.2268C= c.1453C= (p.Gln485=) c.1598C= (n.1598C=) n.780C= c.772C= (p.Gln258=) c.1288C= (p.Gln430=) c.997C= (p.Gln333=) c.2319+26366G= (n.2319+26366G=) c.832C= (p.Gln278=) n.564G= | |
9 | g.95107146G>T | CA374105845 | AOPEP,FANCC | n.410+26366G>T n.2268C>A c.1453C>A (p.Gln485Lys) c.1598C>A (n.1598C>A) n.780C>A c.772C>A (p.Gln258Lys) c.1288C>A (p.Gln430Lys) c.997C>A (p.Gln333Lys) c.2319+26366G>T (n.2319+26366G>T) c.832C>A (p.Gln278Lys) n.564G>T | |
9 | g.95107147T>A | CA374105848 | AOPEP,FANCC | n.410+26367T>A n.2267A>T c.1452A>T (p.Gln484His) c.1597A>T (n.1597A>T) n.779A>T c.771A>T (p.Gln257His) c.1287A>T (p.Gln429His) c.996A>T (p.Gln332His) c.2319+26367T>A (n.2319+26367T>A) c.831A>T (p.Gln277His) n.565T>A | |
9 | g.95107147T>C | CA466092301 | AOPEP,FANCC | n.410+26367T>C n.2267A>G c.1452A>G (p.Gln484=) c.1597A>G (n.1597A>G) n.779A>G c.771A>G (p.Gln257=) c.1287A>G (p.Gln429=) c.996A>G (p.Gln332=) c.2319+26367T>C (n.2319+26367T>C) c.831A>G (p.Gln277=) n.565T>C | ClinVar |
9 | g.95107147T>G | CA374105850 | AOPEP,FANCC | n.410+26367T>G n.2267A>C c.1452A>C (p.Gln484His) c.1597A>C (n.1597A>C) n.779A>C c.771A>C (p.Gln257His) c.1287A>C (p.Gln429His) c.996A>C (p.Gln332His) c.2319+26367T>G (n.2319+26367T>G) c.831A>C (p.Gln277His) n.565T>G | |
9 | g.95107148T>A | CA374105852 | AOPEP,FANCC | n.410+26368T>A n.2266A>T c.1451A>T (p.Gln484Leu) c.1596A>T (n.1596A>T) n.778A>T c.770A>T (p.Gln257Leu) c.1286A>T (p.Gln429Leu) c.995A>T (p.Gln332Leu) c.2319+26368T>A (n.2319+26368T>A) c.830A>T (p.Gln277Leu) n.566T>A | |
9 | g.95107148T>C | CA374105854 | AOPEP,FANCC | n.410+26368T>C n.2266A>G c.1451A>G (p.Gln484Arg) c.1596A>G (n.1596A>G) n.778A>G c.770A>G (p.Gln257Arg) c.1286A>G (p.Gln429Arg) c.995A>G (p.Gln332Arg) c.2319+26368T>C (n.2319+26368T>C) c.830A>G (p.Gln277Arg) n.566T>C | |
9 | g.95107148T>G | CA374105857 | AOPEP,FANCC | n.410+26368T>G n.2266A>C c.1451A>C (p.Gln484Pro) c.1596A>C (n.1596A>C) n.778A>C c.770A>C (p.Gln257Pro) c.1286A>C (p.Gln429Pro) c.995A>C (p.Gln332Pro) c.2319+26368T>G (n.2319+26368T>G) c.830A>C (p.Gln277Pro) n.566T>G | |
9 | g.95107149G>A | CA374105861 | AOPEP,FANCC | n.410+26369G>A n.2265C>T c.1450C>T (p.Gln484Ter) c.1595C>T (n.1595C>T) n.777C>T c.769C>T (p.Gln257Ter) c.1285C>T (p.Gln429Ter) c.994C>T (p.Gln332Ter) c.2319+26369G>A (n.2319+26369G>A) c.829C>T (p.Gln277Ter) n.567G>A | |
9 | g.95107149G>C | CA374105863 | AOPEP,FANCC | n.410+26369G>C n.2265C>G c.1450C>G (p.Gln484Glu) c.1595C>G (n.1595C>G) n.777C>G c.769C>G (p.Gln257Glu) c.1285C>G (p.Gln429Glu) c.994C>G (p.Gln332Glu) c.2319+26369G>C (n.2319+26369G>C) c.829C>G (p.Gln277Glu) n.567G>C | |
9 | g.95107149G= | CA1865462153 | AOPEP,FANCC | n.410+26369G= n.2265C= c.1450C= (p.Gln484=) c.1595C= (n.1595C=) n.777C= c.769C= (p.Gln257=) c.1285C= (p.Gln429=) c.994C= (p.Gln332=) c.2319+26369G= (n.2319+26369G=) c.829C= (p.Gln277=) n.567G= | |
9 | g.95107149G>T | CA5137330 | AOPEP,FANCC | n.410+26369G>T n.2265C>A c.1450C>A (p.Gln484Lys) c.1595C>A (n.1595C>A) n.777C>A c.769C>A (p.Gln257Lys) c.1285C>A (p.Gln429Lys) c.994C>A (p.Gln332Lys) c.2319+26369G>T (n.2319+26369G>T) c.829C>A (p.Gln277Lys) n.567G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95107150T>A | CA466092302 | AOPEP,FANCC | n.410+26370T>A n.2264A>T c.1449A>T (p.Ala483=) c.1594A>T (n.1594A>T) n.776A>T c.768A>T (p.Ala256=) c.1284A>T (p.Ala428=) c.993A>T (p.Ala331=) c.2319+26370T>A (n.2319+26370T>A) c.828A>T (p.Ala276=) n.568T>A | |
9 | g.95107150T>C | CA466092303 | AOPEP,FANCC | n.410+26370T>C n.2264A>G c.1449A>G (p.Ala483=) c.1594A>G (n.1594A>G) n.776A>G c.768A>G (p.Ala256=) c.1284A>G (p.Ala428=) c.993A>G (p.Ala331=) c.2319+26370T>C (n.2319+26370T>C) c.828A>G (p.Ala276=) n.568T>C | gnomAD v4 |
9 | g.95107150T>G | CA466092304 | AOPEP,FANCC | n.410+26370T>G n.2264A>C c.1449A>C (p.Ala483=) c.1594A>C (n.1594A>C) n.776A>C c.768A>C (p.Ala256=) c.1284A>C (p.Ala428=) c.993A>C (p.Ala331=) c.2319+26370T>G (n.2319+26370T>G) c.828A>C (p.Ala276=) n.568T>G | |
9 | g.95107151G>A | CA374105868 | AOPEP,FANCC | n.410+26371G>A n.2263C>T c.1448C>T (p.Ala483Val) c.1593C>T (n.1593C>T) n.775C>T c.767C>T (p.Ala256Val) c.1283C>T (p.Ala428Val) c.992C>T (p.Ala331Val) c.2319+26371G>A (n.2319+26371G>A) c.827C>T (p.Ala276Val) n.569G>A | ClinVar |
9 | g.95107151G>C | CA374105870 | AOPEP,FANCC | n.410+26371G>C n.2263C>G c.1448C>G (p.Ala483Gly) c.1593C>G (n.1593C>G) n.775C>G c.767C>G (p.Ala256Gly) c.1283C>G (p.Ala428Gly) c.992C>G (p.Ala331Gly) c.2319+26371G>C (n.2319+26371G>C) c.827C>G (p.Ala276Gly) n.569G>C | |
9 | g.95107151G>T | CA374105873 | AOPEP,FANCC | n.410+26371G>T n.2263C>A c.1448C>A (p.Ala483Glu) c.1593C>A (n.1593C>A) n.775C>A c.767C>A (p.Ala256Glu) c.1283C>A (p.Ala428Glu) c.992C>A (p.Ala331Glu) c.2319+26371G>T (n.2319+26371G>T) c.827C>A (p.Ala276Glu) n.569G>T | |
9 | g.95107152C>A | CA374105875 | AOPEP,FANCC | n.410+26372C>A n.2262G>T c.1447G>T (p.Ala483Ser) c.1592G>T (n.1592G>T) n.774G>T c.766G>T (p.Ala256Ser) c.1282G>T (p.Ala428Ser) c.991G>T (p.Ala331Ser) c.2319+26372C>A (n.2319+26372C>A) c.826G>T (p.Ala276Ser) n.570C>A | gnomAD v4 |
9 | g.95107152C>G | CA374105878 | AOPEP,FANCC | n.410+26372C>G n.2262G>C c.1447G>C (p.Ala483Pro) c.1592G>C (n.1592G>C) n.774G>C c.766G>C (p.Ala256Pro) c.1282G>C (p.Ala428Pro) c.991G>C (p.Ala331Pro) c.2319+26372C>G (n.2319+26372C>G) c.826G>C (p.Ala276Pro) n.570C>G | gnomAD v4 |
9 | g.95107152C>T | CA374105876 | AOPEP,FANCC | n.410+26372C>T n.2262G>A c.1447G>A (p.Ala483Thr) c.1592G>A (n.1592G>A) n.774G>A c.766G>A (p.Ala256Thr) c.1282G>A (p.Ala428Thr) c.991G>A (p.Ala331Thr) c.2319+26372C>T (n.2319+26372C>T) c.826G>A (p.Ala276Thr) n.570C>T | |
9 | g.95107152_95107155delinsCAGG | CA1865462154 | AOPEP,FANCC | n.410+26372_410+26375delinsCAGG n.2259_2262delinsCCTG c.1444_1447delinsCCTG (p.Pro482=) c.1589_1592delinsCCTG (n.1589_1592delinsCCTG) n.771_774delinsCCTG c.763_766delinsCCTG (p.Pro255=) c.1279_1282delinsCCTG (p.Pro427=) c.988_991delinsCCTG (p.Pro330=) c.2319+26372_2319+26375delinsCAGG (n.2319+26372_2319+26375delinsCAGG) c.823_826delinsCCTG (p.Pro275=) n.570_573delinsCAGG | |
9 | g.95107153A= | CA1865462155 | AOPEP,FANCC | n.410+26373A= n.2261T= c.1446T= (p.Pro482=) c.1591T= (n.1591T=) n.773T= c.765T= (p.Pro255=) c.1281T= (p.Pro427=) c.990T= (p.Pro330=) c.2319+26373A= (n.2319+26373A=) c.825T= (p.Pro275=) n.571A= | |
9 | g.95107153A>C | CA466092308 | AOPEP,FANCC | n.410+26373A>C n.2261T>G c.1446T>G (p.Pro482=) c.1591T>G (n.1591T>G) n.773T>G c.765T>G (p.Pro255=) c.1281T>G (p.Pro427=) c.990T>G (p.Pro330=) c.2319+26373A>C (n.2319+26373A>C) c.825T>G (p.Pro275=) n.571A>C | |
9 | g.95107153A>G | CA5137332 | AOPEP,FANCC | n.410+26373A>G n.2261T>C c.1446T>C (p.Pro482=) c.1591T>C (n.1591T>C) n.773T>C c.765T>C (p.Pro255=) c.1281T>C (p.Pro427=) c.990T>C (p.Pro330=) c.2319+26373A>G (n.2319+26373A>G) c.825T>C (p.Pro275=) n.571A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95107153A>T | CA466092309 | AOPEP,FANCC | n.410+26373A>T n.2261T>A c.1446T>A (p.Pro482=) c.1591T>A (n.1591T>A) n.773T>A c.765T>A (p.Pro255=) c.1281T>A (p.Pro427=) c.990T>A (p.Pro330=) c.2319+26373A>T (n.2319+26373A>T) c.825T>A (p.Pro275=) n.571A>T | |
9 | g.95107155_95107157dup | CA868768447 | AOPEP,FANCC | n.410+26375_410+26377dup n.2259_2261dup c.1444_1446dup (p.Pro482_Ala483insPro) c.1589_1591dup (n.1589_1591dup) n.771_773dup c.763_765dup (p.Pro255_Ala256insPro) c.1279_1281dup (p.Pro427_Ala428insPro) c.988_990dup (p.Pro330_Ala331insPro) c.2319+26375_2319+26377dup (n.2319+26375_2319+26377dup) c.823_825dup (p.Pro275_Ala276insPro) n.573_575dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95107155_95107157del | CA5137331 | AOPEP,FANCC | n.410+26375_410+26377del n.2259_2261del c.1444_1446del (p.Pro482del) c.1589_1591del (n.1589_1591del) n.771_773del c.763_765del (p.Pro255del) c.1279_1281del (p.Pro427del) c.988_990del (p.Pro330del) c.2319+26375_2319+26377del (n.2319+26375_2319+26377del) c.823_825del (p.Pro275del) n.573_575del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95107154G>A | CA374105883 | AOPEP,FANCC | n.410+26374G>A n.2260C>T c.1445C>T (p.Pro482Leu) c.1590C>T (n.1590C>T) n.772C>T c.764C>T (p.Pro255Leu) c.1280C>T (p.Pro427Leu) c.989C>T (p.Pro330Leu) c.2319+26374G>A (n.2319+26374G>A) c.824C>T (p.Pro275Leu) n.572G>A | ClinVar |
9 | g.95107154G>C | CA374105885 | AOPEP,FANCC | n.410+26374G>C n.2260C>G c.1445C>G (p.Pro482Arg) c.1590C>G (n.1590C>G) n.772C>G c.764C>G (p.Pro255Arg) c.1280C>G (p.Pro427Arg) c.989C>G (p.Pro330Arg) c.2319+26374G>C (n.2319+26374G>C) c.824C>G (p.Pro275Arg) n.572G>C | |
9 | g.95107154G>T | CA374105887 | AOPEP,FANCC | n.410+26374G>T n.2260C>A c.1445C>A (p.Pro482His) c.1590C>A (n.1590C>A) n.772C>A c.764C>A (p.Pro255His) c.1280C>A (p.Pro427His) c.989C>A (p.Pro330His) c.2319+26374G>T (n.2319+26374G>T) c.824C>A (p.Pro275His) n.572G>T | |
9 | g.95107155G>A | CA374105890 | AOPEP,FANCC | n.410+26375G>A n.2259C>T c.1444C>T (p.Pro482Ser) c.1589C>T (n.1589C>T) n.771C>T c.763C>T (p.Pro255Ser) c.1279C>T (p.Pro427Ser) c.988C>T (p.Pro330Ser) c.2319+26375G>A (n.2319+26375G>A) c.823C>T (p.Pro275Ser) n.573G>A | |
9 | g.95107155G>C | CA374105892 | AOPEP,FANCC | n.410+26375G>C n.2259C>G c.1444C>G (p.Pro482Ala) c.1589C>G (n.1589C>G) n.771C>G c.763C>G (p.Pro255Ala) c.1279C>G (p.Pro427Ala) c.988C>G (p.Pro330Ala) c.2319+26375G>C (n.2319+26375G>C) c.823C>G (p.Pro275Ala) n.573G>C | gnomAD v4 |
9 | g.95107155G>T | CA374105894 | AOPEP,FANCC | n.410+26375G>T n.2259C>A c.1444C>A (p.Pro482Thr) c.1589C>A (n.1589C>A) n.771C>A c.763C>A (p.Pro255Thr) c.1279C>A (p.Pro427Thr) c.988C>A (p.Pro330Thr) c.2319+26375G>T (n.2319+26375G>T) c.823C>A (p.Pro275Thr) n.573G>T | |
9 | g.95107156A= | CA1865462156 | AOPEP,FANCC | n.410+26376A= n.2258T= c.1443T= (p.Ala481=) c.1588T= (n.1588T=) n.770T= c.762T= (p.Ala254=) c.1278T= (p.Ala426=) c.987T= (p.Ala329=) c.2319+26376A= (n.2319+26376A=) c.822T= (p.Ala274=) n.574A= | |
9 | g.95107156A>C | CA466092311 | AOPEP,FANCC | n.410+26376A>C n.2258T>G c.1443T>G (p.Ala481=) c.1588T>G (n.1588T>G) n.770T>G c.762T>G (p.Ala254=) c.1278T>G (p.Ala426=) c.987T>G (p.Ala329=) c.2319+26376A>C (n.2319+26376A>C) c.822T>G (p.Ala274=) n.574A>C | |
9 | g.95107156A>G | CA466092312 | AOPEP,FANCC | n.410+26376A>G n.2258T>C c.1443T>C (p.Ala481=) c.1588T>C (n.1588T>C) n.770T>C c.762T>C (p.Ala254=) c.1278T>C (p.Ala426=) c.987T>C (p.Ala329=) c.2319+26376A>G (n.2319+26376A>G) c.822T>C (p.Ala274=) n.574A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95107156A>T | CA466092313 | AOPEP,FANCC | n.410+26376A>T n.2258T>A c.1443T>A (p.Ala481=) c.1588T>A (n.1588T>A) n.770T>A c.762T>A (p.Ala254=) c.1278T>A (p.Ala426=) c.987T>A (p.Ala329=) c.2319+26376A>T (n.2319+26376A>T) c.822T>A (p.Ala274=) n.574A>T | |
9 | g.95107157G>A | CA374105897 | AOPEP,FANCC | n.410+26377G>A n.2257C>T c.1442C>T (p.Ala481Val) c.1587C>T (n.1587C>T) n.769C>T c.761C>T (p.Ala254Val) c.1277C>T (p.Ala426Val) c.986C>T (p.Ala329Val) c.2319+26377G>A (n.2319+26377G>A) c.821C>T (p.Ala274Val) n.575G>A | ClinVar |
9 | g.95107157G>C | CA374105899 | AOPEP,FANCC | n.410+26377G>C n.2257C>G c.1442C>G (p.Ala481Gly) c.1587C>G (n.1587C>G) n.769C>G c.761C>G (p.Ala254Gly) c.1277C>G (p.Ala426Gly) c.986C>G (p.Ala329Gly) c.2319+26377G>C (n.2319+26377G>C) c.821C>G (p.Ala274Gly) n.575G>C | |
9 | g.95107157G>T | CA374105900 | AOPEP,FANCC | n.410+26377G>T n.2257C>A c.1442C>A (p.Ala481Asp) c.1587C>A (n.1587C>A) n.769C>A c.761C>A (p.Ala254Asp) c.1277C>A (p.Ala426Asp) c.986C>A (p.Ala329Asp) c.2319+26377G>T (n.2319+26377G>T) c.821C>A (p.Ala274Asp) n.575G>T | |
9 | g.95107158C>A | CA374105913 | AOPEP,FANCC | n.410+26378C>A n.2256G>T c.1441G>T (p.Ala481Ser) c.1586G>T (n.1586G>T) n.768G>T c.760G>T (p.Ala254Ser) c.1276G>T (p.Ala426Ser) c.985G>T (p.Ala329Ser) c.2319+26378C>A (n.2319+26378C>A) c.820G>T (p.Ala274Ser) n.576C>A | |
9 | g.95107158C= | CA1865462157 | AOPEP,FANCC | n.410+26378C= n.2256G= c.1441G= (p.Ala481=) c.1586G= (n.1586G=) n.768G= c.760G= (p.Ala254=) c.1276G= (p.Ala426=) c.985G= (p.Ala329=) c.2319+26378C= (n.2319+26378C=) c.820G= (p.Ala274=) n.576C= | |
9 | g.95107158C>G | CA374105906 | AOPEP,FANCC | n.410+26378C>G n.2256G>C c.1441G>C (p.Ala481Pro) c.1586G>C (n.1586G>C) n.768G>C c.760G>C (p.Ala254Pro) c.1276G>C (p.Ala426Pro) c.985G>C (p.Ala329Pro) c.2319+26378C>G (n.2319+26378C>G) c.820G>C (p.Ala274Pro) n.576C>G | |
9 | g.95107158C>T | CA374105903 | AOPEP,FANCC | n.410+26378C>T n.2256G>A c.1441G>A (p.Ala481Thr) c.1586G>A (n.1586G>A) n.768G>A c.760G>A (p.Ala254Thr) c.1276G>A (p.Ala426Thr) c.985G>A (p.Ala329Thr) c.2319+26378C>T (n.2319+26378C>T) c.820G>A (p.Ala274Thr) n.576C>T | |
9 | g.95107159T>A | CA374105916 | AOPEP,FANCC | n.410+26379T>A n.2255A>T c.1440A>T (p.Arg480Ser) c.1585A>T (n.1585A>T) n.767A>T c.759A>T (p.Arg253Ser) c.1275A>T (p.Arg425Ser) c.984A>T (p.Arg328Ser) c.2319+26379T>A (n.2319+26379T>A) c.819A>T (p.Arg273Ser) n.577T>A | |
9 | g.95107159T>C | CA5137333 | AOPEP,FANCC | n.410+26379T>C n.2255A>G c.1440A>G (p.Arg480=) c.1585A>G (n.1585A>G) n.767A>G c.759A>G (p.Arg253=) c.1275A>G (p.Arg425=) c.984A>G (p.Arg328=) c.2319+26379T>C (n.2319+26379T>C) c.819A>G (p.Arg273=) n.577T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95107159T>G | CA374105919 | AOPEP,FANCC | n.410+26379T>G n.2255A>C c.1440A>C (p.Arg480Ser) c.1585A>C (n.1585A>C) n.767A>C c.759A>C (p.Arg253Ser) c.1275A>C (p.Arg425Ser) c.984A>C (p.Arg328Ser) c.2319+26379T>G (n.2319+26379T>G) c.819A>C (p.Arg273Ser) n.577T>G | |
9 | g.95107159T= | CA1865462158 | AOPEP,FANCC | n.410+26379T= n.2255A= c.1440A= (p.Arg480=) c.1585A= (n.1585A=) n.767A= c.759A= (p.Arg253=) c.1275A= (p.Arg425=) c.984A= (p.Arg328=) c.2319+26379T= (n.2319+26379T=) c.819A= (p.Arg273=) n.577T= | |
9 | g.95107159dup | CA1139661053 | AOPEP,FANCC | n.410+26379dup n.2255dup c.1440dup (p.Ala481SerfsTer?) c.1585dup (n.1585dup) n.767dup c.759dup (p.Ala254SerfsTer?) c.1275dup (p.Ala426SerfsTer?) c.984dup (p.Ala329SerfsTer?) c.2319+26379dup (n.2319+26379dup) c.819dup (p.Ala274SerfsTer?) n.577dup | ClinVar dbSNP |
9 | g.95107160C>A | CA374105922 | AOPEP,FANCC | n.410+26380C>A n.2254G>T c.1439G>T (p.Arg480Ile) c.1584G>T (n.1584G>T) n.766G>T c.758G>T (p.Arg253Ile) c.1274G>T (p.Arg425Ile) c.983G>T (p.Arg328Ile) c.2319+26380C>A (n.2319+26380C>A) c.818G>T (p.Arg273Ile) n.578C>A | |
9 | g.95107160C>G | CA374105924 | AOPEP,FANCC | n.410+26380C>G n.2254G>C c.1439G>C (p.Arg480Thr) c.1584G>C (n.1584G>C) n.766G>C c.758G>C (p.Arg253Thr) c.1274G>C (p.Arg425Thr) c.983G>C (p.Arg328Thr) c.2319+26380C>G (n.2319+26380C>G) c.818G>C (p.Arg273Thr) n.578C>G | gnomAD v4 |
9 | g.95107160C>T | CA374105925 | AOPEP,FANCC | n.410+26380C>T n.2254G>A c.1439G>A (p.Arg480Lys) c.1584G>A (n.1584G>A) n.766G>A c.758G>A (p.Arg253Lys) c.1274G>A (p.Arg425Lys) c.983G>A (p.Arg328Lys) c.2319+26380C>T (n.2319+26380C>T) c.818G>A (p.Arg273Lys) n.578C>T | gnomAD v4 |
9 | g.95107161T>A | CA374105927 | AOPEP,FANCC | n.410+26381T>A n.2253A>T c.1438A>T (p.Arg480Ter) c.1583A>T (n.1583A>T) n.765A>T c.757A>T (p.Arg253Ter) c.1273A>T (p.Arg425Ter) c.982A>T (p.Arg328Ter) c.2319+26381T>A (n.2319+26381T>A) c.817A>T (p.Arg273Ter) n.579T>A | gnomAD v4 |
9 | g.95107161T>C | CA374105928 | AOPEP,FANCC | n.410+26381T>C n.2253A>G c.1438A>G (p.Arg480Gly) c.1583A>G (n.1583A>G) n.765A>G c.757A>G (p.Arg253Gly) c.1273A>G (p.Arg425Gly) c.982A>G (p.Arg328Gly) c.2319+26381T>C (n.2319+26381T>C) c.817A>G (p.Arg273Gly) n.579T>C | |
9 | g.95107161T>G | CA466092316 | AOPEP,FANCC | n.410+26381T>G n.2253A>C c.1438A>C (p.Arg480=) c.1583A>C (n.1583A>C) n.765A>C c.757A>C (p.Arg253=) c.1273A>C (p.Arg425=) c.982A>C (p.Arg328=) c.2319+26381T>G (n.2319+26381T>G) c.817A>C (p.Arg273=) n.579T>G | gnomAD v4 |
9 | g.95107162G>A | CA5137334 | AOPEP,FANCC | n.410+26382G>A n.2252C>T c.1437C>T (p.Leu479=) c.1582C>T (n.1582C>T) n.764C>T c.756C>T (p.Leu252=) c.1272C>T (p.Leu424=) c.981C>T (p.Leu327=) c.2319+26382G>A (n.2319+26382G>A) c.816C>T (p.Leu272=) n.580G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95107162G>C | CA196540171 | AOPEP,FANCC | n.410+26382G>C n.2252C>G c.1437C>G (p.Leu479=) c.1582C>G (n.1582C>G) n.764C>G c.756C>G (p.Leu252=) c.1272C>G (p.Leu424=) c.981C>G (p.Leu327=) c.2319+26382G>C (n.2319+26382G>C) c.816C>G (p.Leu272=) n.580G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95107162G= | CA1865462159 | AOPEP,FANCC | n.410+26382G= n.2252C= c.1437C= (p.Leu479=) c.1582C= (n.1582C=) n.764C= c.756C= (p.Leu252=) c.1272C= (p.Leu424=) c.981C= (p.Leu327=) c.2319+26382G= (n.2319+26382G=) c.816C= (p.Leu272=) n.580G= | |
9 | g.95107162G>T | CA466092317 | AOPEP,FANCC | n.410+26382G>T n.2252C>A c.1437C>A (p.Leu479=) c.1582C>A (n.1582C>A) n.764C>A c.756C>A (p.Leu252=) c.1272C>A (p.Leu424=) c.981C>A (p.Leu327=) c.2319+26382G>T (n.2319+26382G>T) c.816C>A (p.Leu272=) n.580G>T | |
9 | g.95107163A>C | CA374105933 | AOPEP,FANCC | n.410+26383A>C n.2251T>G c.1436T>G (p.Leu479Arg) c.1581T>G (n.1581T>G) n.763T>G c.755T>G (p.Leu252Arg) c.1271T>G (p.Leu424Arg) c.980T>G (p.Leu327Arg) c.2319+26383A>C (n.2319+26383A>C) c.815T>G (p.Leu272Arg) n.581A>C | |
9 | g.95107163A>G | CA374105935 | AOPEP,FANCC | n.410+26383A>G n.2251T>C c.1436T>C (p.Leu479Pro) c.1581T>C (n.1581T>C) n.763T>C c.755T>C (p.Leu252Pro) c.1271T>C (p.Leu424Pro) c.980T>C (p.Leu327Pro) c.2319+26383A>G (n.2319+26383A>G) c.815T>C (p.Leu272Pro) n.581A>G | ClinVar |
9 | g.95107163A>T | CA374105937 | AOPEP,FANCC | n.410+26383A>T n.2251T>A c.1436T>A (p.Leu479His) c.1581T>A (n.1581T>A) n.763T>A c.755T>A (p.Leu252His) c.1271T>A (p.Leu424His) c.980T>A (p.Leu327His) c.2319+26383A>T (n.2319+26383A>T) c.815T>A (p.Leu272His) n.581A>T | COSMIC |
9 | g.95107164G>A | CA196540175 | AOPEP,FANCC | n.410+26384G>A n.2250C>T c.1435C>T (p.Leu479Phe) c.1580C>T (n.1580C>T) n.762C>T c.754C>T (p.Leu252Phe) c.1270C>T (p.Leu424Phe) c.979C>T (p.Leu327Phe) c.2319+26384G>A (n.2319+26384G>A) c.814C>T (p.Leu272Phe) n.582G>A | dbSNP |
9 | g.95107164G>C | CA374105944 | AOPEP,FANCC | n.410+26384G>C n.2250C>G c.1435C>G (p.Leu479Val) c.1580C>G (n.1580C>G) n.762C>G c.754C>G (p.Leu252Val) c.1270C>G (p.Leu424Val) c.979C>G (p.Leu327Val) c.2319+26384G>C (n.2319+26384G>C) c.814C>G (p.Leu272Val) n.582G>C | |
9 | g.95107164G= | CA1865462160 | AOPEP,FANCC | n.410+26384G= n.2250C= c.1435C= (p.Leu479=) c.1580C= (n.1580C=) n.762C= c.754C= (p.Leu252=) c.1270C= (p.Leu424=) c.979C= (p.Leu327=) c.2319+26384G= (n.2319+26384G=) c.814C= (p.Leu272=) n.582G= | |
9 | g.95107164G>T | CA374105940 | AOPEP,FANCC | n.410+26384G>T n.2250C>A c.1435C>A (p.Leu479Ile) c.1580C>A (n.1580C>A) n.762C>A c.754C>A (p.Leu252Ile) c.1270C>A (p.Leu424Ile) c.979C>A (p.Leu327Ile) c.2319+26384G>T (n.2319+26384G>T) c.814C>A (p.Leu272Ile) n.582G>T | |
9 | g.95107165G>A | CA466092321 | AOPEP,FANCC | n.410+26385G>A n.2249C>T c.1434C>T (p.Asp478=) c.1579C>T (n.1579C>T) n.761C>T c.753C>T (p.Asp251=) c.1269C>T (p.Asp423=) c.978C>T (p.Asp326=) c.2319+26385G>A (n.2319+26385G>A) c.813C>T (p.Asp271=) n.583G>A | gnomAD v4 |
9 | g.95107165G>C | CA374105949 | AOPEP,FANCC | n.410+26385G>C n.2249C>G c.1434C>G (p.Asp478Glu) c.1579C>G (n.1579C>G) n.761C>G c.753C>G (p.Asp251Glu) c.1269C>G (p.Asp423Glu) c.978C>G (p.Asp326Glu) c.2319+26385G>C (n.2319+26385G>C) c.813C>G (p.Asp271Glu) n.583G>C | |
9 | g.95107165G>T | CA374105947 | AOPEP,FANCC | n.410+26385G>T n.2249C>A c.1434C>A (p.Asp478Glu) c.1579C>A (n.1579C>A) n.761C>A c.753C>A (p.Asp251Glu) c.1269C>A (p.Asp423Glu) c.978C>A (p.Asp326Glu) c.2319+26385G>T (n.2319+26385G>T) c.813C>A (p.Asp271Glu) n.583G>T | |
9 | g.95107166T>A | CA374105952 | AOPEP,FANCC | n.410+26386T>A n.2248A>T c.1433A>T (p.Asp478Val) c.1578A>T (n.1578A>T) n.760A>T c.752A>T (p.Asp251Val) c.1268A>T (p.Asp423Val) c.977A>T (p.Asp326Val) c.2319+26386T>A (n.2319+26386T>A) c.812A>T (p.Asp271Val) n.584T>A | |
9 | g.95107166T>C | CA374105954 | AOPEP,FANCC | n.410+26386T>C n.2248A>G c.1433A>G (p.Asp478Gly) c.1578A>G (n.1578A>G) n.760A>G c.752A>G (p.Asp251Gly) c.1268A>G (p.Asp423Gly) c.977A>G (p.Asp326Gly) c.2319+26386T>C (n.2319+26386T>C) c.812A>G (p.Asp271Gly) n.584T>C | |
9 | g.95107166T>G | CA374105957 | AOPEP,FANCC | n.410+26386T>G n.2248A>C c.1433A>C (p.Asp478Ala) c.1578A>C (n.1578A>C) n.760A>C c.752A>C (p.Asp251Ala) c.1268A>C (p.Asp423Ala) c.977A>C (p.Asp326Ala) c.2319+26386T>G (n.2319+26386T>G) c.812A>C (p.Asp271Ala) n.584T>G | |
9 | g.95107167C>A | CA374105959 | AOPEP,FANCC | n.410+26387C>A n.2247G>T c.1432G>T (p.Asp478Tyr) c.1577G>T (n.1577G>T) n.759G>T c.751G>T (p.Asp251Tyr) c.1267G>T (p.Asp423Tyr) c.976G>T (p.Asp326Tyr) c.2319+26387C>A (n.2319+26387C>A) c.811G>T (p.Asp271Tyr) n.585C>A | ClinVar |
9 | g.95107167C= | CA1865462162 | AOPEP,FANCC | n.410+26387C= n.2247G= c.1432G= (p.Asp478=) c.1577G= (n.1577G=) n.759G= c.751G= (p.Asp251=) c.1267G= (p.Asp423=) c.976G= (p.Asp326=) c.2319+26387C= (n.2319+26387C=) c.811G= (p.Asp271=) n.585C= | |
9 | g.95107167C>G | CA374105961 | AOPEP,FANCC | n.410+26387C>G n.2247G>C c.1432G>C (p.Asp478His) c.1577G>C (n.1577G>C) n.759G>C c.751G>C (p.Asp251His) c.1267G>C (p.Asp423His) c.976G>C (p.Asp326His) c.2319+26387C>G (n.2319+26387C>G) c.811G>C (p.Asp271His) n.585C>G | gnomAD v4 |
9 | g.95107167C>T | CA374105963 | AOPEP,FANCC | n.410+26387C>T n.2247G>A c.1432G>A (p.Asp478Asn) c.1577G>A (n.1577G>A) n.759G>A c.751G>A (p.Asp251Asn) c.1267G>A (p.Asp423Asn) c.976G>A (p.Asp326Asn) c.2319+26387C>T (n.2319+26387C>T) c.811G>A (p.Asp271Asn) n.585C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95107167_95107169delinsCTG | CA1865462161 | AOPEP,FANCC | n.410+26387_410+26389delinsCTG n.2245_2247delinsCAG c.1430_1432delinsCAG (p.Thr477=) c.1575_1577delinsCAG (n.1575_1577delinsCAG) n.757_759delinsCAG c.749_751delinsCAG (p.Thr250=) c.1265_1267delinsCAG (p.Thr422=) c.974_976delinsCAG (p.Thr325=) c.2319+26387_2319+26389delinsCTG (n.2319+26387_2319+26389delinsCTG) c.809_811delinsCAG (p.Thr270=) n.585_587delinsCTG | |
9 | g.95107168T>A | CA466092323 | AOPEP,FANCC | n.410+26388T>A n.2246A>T c.1431A>T (p.Thr477=) c.1576A>T (n.1576A>T) n.758A>T c.750A>T (p.Thr250=) c.1266A>T (p.Thr422=) c.975A>T (p.Thr325=) c.2319+26388T>A (n.2319+26388T>A) c.810A>T (p.Thr270=) n.586T>A | |
9 | g.95107168T>C | CA466092325 | AOPEP,FANCC | n.410+26388T>C n.2246A>G c.1431A>G (p.Thr477=) c.1576A>G (n.1576A>G) n.758A>G c.750A>G (p.Thr250=) c.1266A>G (p.Thr422=) c.975A>G (p.Thr325=) c.2319+26388T>C (n.2319+26388T>C) c.810A>G (p.Thr270=) n.586T>C | dbSNP |
9 | g.95107168T>G | CA466092326 | AOPEP,FANCC | n.410+26388T>G n.2246A>C c.1431A>C (p.Thr477=) c.1576A>C (n.1576A>C) n.758A>C c.750A>C (p.Thr250=) c.1266A>C (p.Thr422=) c.975A>C (p.Thr325=) c.2319+26388T>G (n.2319+26388T>G) c.810A>C (p.Thr270=) n.586T>G | |
9 | g.95107171_95107172del | CA915947016 | AOPEP,FANCC | n.410+26391_410+26392del n.2245_2246del c.1430_1431del (p.Thr477ArgfsTer?) c.1575_1576del (n.1575_1576del) n.757_758del c.749_750del (p.Thr250ArgfsTer?) c.1265_1266del (p.Thr422ArgfsTer?) c.974_975del (p.Thr325ArgfsTer?) c.2319+26391_2319+26392del (n.2319+26391_2319+26392del) c.809_810del (p.Thr270ArgfsTer?) n.589_590del | ClinVar dbSNP |
9 | g.95107169G>A | CA374105966 | AOPEP,FANCC | n.410+26389G>A n.2245C>T c.1430C>T (p.Thr477Ile) c.1575C>T (n.1575C>T) n.757C>T c.749C>T (p.Thr250Ile) c.1265C>T (p.Thr422Ile) c.974C>T (p.Thr325Ile) c.2319+26389G>A (n.2319+26389G>A) c.809C>T (p.Thr270Ile) n.587G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95107169G>C | CA374105968 | AOPEP,FANCC | n.410+26389G>C n.2245C>G c.1430C>G (p.Thr477Arg) c.1575C>G (n.1575C>G) n.757C>G c.749C>G (p.Thr250Arg) c.1265C>G (p.Thr422Arg) c.974C>G (p.Thr325Arg) c.2319+26389G>C (n.2319+26389G>C) c.809C>G (p.Thr270Arg) n.587G>C | |
9 | g.95107169G= | CA1865462163 | AOPEP,FANCC | n.410+26389G= n.2245C= c.1430C= (p.Thr477=) c.1575C= (n.1575C=) n.757C= c.749C= (p.Thr250=) c.1265C= (p.Thr422=) c.974C= (p.Thr325=) c.2319+26389G= (n.2319+26389G=) c.809C= (p.Thr270=) n.587G= | |
9 | g.95107169G>T | CA374105970 | AOPEP,FANCC | n.410+26389G>T n.2245C>A c.1430C>A (p.Thr477Lys) c.1575C>A (n.1575C>A) n.757C>A c.749C>A (p.Thr250Lys) c.1265C>A (p.Thr422Lys) c.974C>A (p.Thr325Lys) c.2319+26389G>T (n.2319+26389G>T) c.809C>A (p.Thr270Lys) n.587G>T | |
9 | g.95107170T>A | CA374105973 | AOPEP,FANCC | n.410+26390T>A n.2244A>T c.1429A>T (p.Thr477Ser) c.1574A>T (n.1574A>T) n.756A>T c.748A>T (p.Thr250Ser) c.1264A>T (p.Thr422Ser) c.973A>T (p.Thr325Ser) c.2319+26390T>A (n.2319+26390T>A) c.808A>T (p.Thr270Ser) n.588T>A | gnomAD v4 |
9 | g.95107170T>C | CA374105975 | AOPEP,FANCC | n.410+26390T>C n.2244A>G c.1429A>G (p.Thr477Ala) c.1574A>G (n.1574A>G) n.756A>G c.748A>G (p.Thr250Ala) c.1264A>G (p.Thr422Ala) c.973A>G (p.Thr325Ala) c.2319+26390T>C (n.2319+26390T>C) c.808A>G (p.Thr270Ala) n.588T>C | |
9 | g.95107170T>G | CA374105978 | AOPEP,FANCC | n.410+26390T>G n.2244A>C c.1429A>C (p.Thr477Pro) c.1574A>C (n.1574A>C) n.756A>C c.748A>C (p.Thr250Pro) c.1264A>C (p.Thr422Pro) c.973A>C (p.Thr325Pro) c.2319+26390T>G (n.2319+26390T>G) c.808A>C (p.Thr270Pro) n.588T>G | |
9 | g.95107170dup | CA2695211018 | AOPEP,FANCC | n.410+26390dup n.2244dup c.1429dup (p.Thr477AsnfsTer?) c.1574dup (n.1574dup) n.756dup c.748dup (p.Thr250AsnfsTer?) c.1264dup (p.Thr422AsnfsTer?) c.973dup (p.Thr325AsnfsTer?) c.2319+26390dup (n.2319+26390dup) c.808dup (p.Thr270AsnfsTer?) n.588dup | |
9 | g.95107171G>A | CA466092328 | AOPEP,FANCC | n.410+26391G>A n.2243C>T c.1428C>T (p.Asp476=) c.1573C>T (n.1573C>T) n.755C>T c.747C>T (p.Asp249=) c.1263C>T (p.Asp421=) c.972C>T (p.Asp324=) c.2319+26391G>A (n.2319+26391G>A) c.807C>T (p.Asp269=) n.589G>A | gnomAD v4 |
9 | g.95107171G>C | CA374105982 | AOPEP,FANCC | n.410+26391G>C n.2243C>G c.1428C>G (p.Asp476Glu) c.1573C>G (n.1573C>G) n.755C>G c.747C>G (p.Asp249Glu) c.1263C>G (p.Asp421Glu) c.972C>G (p.Asp324Glu) c.2319+26391G>C (n.2319+26391G>C) c.807C>G (p.Asp269Glu) n.589G>C | |
9 | g.95107171G>T | CA374105980 | AOPEP,FANCC | n.410+26391G>T n.2243C>A c.1428C>A (p.Asp476Glu) c.1573C>A (n.1573C>A) n.755C>A c.747C>A (p.Asp249Glu) c.1263C>A (p.Asp421Glu) c.972C>A (p.Asp324Glu) c.2319+26391G>T (n.2319+26391G>T) c.807C>A (p.Asp269Glu) n.589G>T | ClinVar |
9 | g.95107172T>A | CA374105984 | AOPEP,FANCC | n.410+26392T>A n.2242A>T c.1427A>T (p.Asp476Val) c.1572A>T (n.1572A>T) n.754A>T c.746A>T (p.Asp249Val) c.1262A>T (p.Asp421Val) c.971A>T (p.Asp324Val) c.2319+26392T>A (n.2319+26392T>A) c.806A>T (p.Asp269Val) n.590T>A | |
9 | g.95107172T>C | CA374105986 | AOPEP,FANCC | n.410+26392T>C n.2242A>G c.1427A>G (p.Asp476Gly) c.1572A>G (n.1572A>G) n.754A>G c.746A>G (p.Asp249Gly) c.1262A>G (p.Asp421Gly) c.971A>G (p.Asp324Gly) c.2319+26392T>C (n.2319+26392T>C) c.806A>G (p.Asp269Gly) n.590T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95107172T>G | CA374105989 | AOPEP,FANCC | n.410+26392T>G n.2242A>C c.1427A>C (p.Asp476Ala) c.1572A>C (n.1572A>C) n.754A>C c.746A>C (p.Asp249Ala) c.1262A>C (p.Asp421Ala) c.971A>C (p.Asp324Ala) c.2319+26392T>G (n.2319+26392T>G) c.806A>C (p.Asp269Ala) n.590T>G | |
9 | g.95107172T= | CA1865462164 | AOPEP,FANCC | n.410+26392T= n.2242A= c.1427A= (p.Asp476=) c.1572A= (n.1572A=) n.754A= c.746A= (p.Asp249=) c.1262A= (p.Asp421=) c.971A= (p.Asp324=) c.2319+26392T= (n.2319+26392T=) c.806A= (p.Asp269=) n.590T= | |
9 | g.95107173C>A | CA374105992 | AOPEP,FANCC | n.410+26393C>A n.2241G>T c.1426G>T (p.Asp476Tyr) c.1571G>T (n.1571G>T) n.753G>T c.745G>T (p.Asp249Tyr) c.1261G>T (p.Asp421Tyr) c.970G>T (p.Asp324Tyr) c.2319+26393C>A (n.2319+26393C>A) c.805G>T (p.Asp269Tyr) n.591C>A | dbSNP |
9 | g.95107173C>G | CA374105994 | AOPEP,FANCC | n.410+26393C>G n.2241G>C c.1426G>C (p.Asp476His) c.1571G>C (n.1571G>C) n.753G>C c.745G>C (p.Asp249His) c.1261G>C (p.Asp421His) c.970G>C (p.Asp324His) c.2319+26393C>G (n.2319+26393C>G) c.805G>C (p.Asp269His) n.591C>G | |
9 | g.95107173C>T | CA374105996 | AOPEP,FANCC | n.410+26393C>T n.2241G>A c.1426G>A (p.Asp476Asn) c.1571G>A (n.1571G>A) n.753G>A c.745G>A (p.Asp249Asn) c.1261G>A (p.Asp421Asn) c.970G>A (p.Asp324Asn) c.2319+26393C>T (n.2319+26393C>T) c.805G>A (p.Asp269Asn) n.591C>T | gnomAD v4 |
9 | g.95107177_95107183del | CA2720431867 | AOPEP,FANCC | n.410+26397_410+26403del n.2235_2241del c.1420_1426del (p.Gly474ThrfsTer11) c.1565_1571del (n.1565_1571del) n.747_753del c.739_745del (p.Gly247ThrfsTer11) c.1255_1261del (p.Gly419ThrfsTer11) c.964_970del (p.Gly322ThrfsTer11) c.2319+26397_2319+26403del (n.2319+26397_2319+26403del) c.799_805del (p.Gly267ThrfsTer11) n.595_601del | dbSNP |
9 | g.95107174T>A | CA466092330 | AOPEP,FANCC | n.410+26394T>A n.2240A>T c.1425A>T (p.Thr475=) c.1570A>T (n.1570A>T) n.752A>T c.744A>T (p.Thr248=) c.1260A>T (p.Thr420=) c.969A>T (p.Thr323=) c.2319+26394T>A (n.2319+26394T>A) c.804A>T (p.Thr268=) n.592T>A | |
9 | g.95107174T>C | CA5137335 | AOPEP,FANCC | n.410+26394T>C n.2240A>G c.1425A>G (p.Thr475=) c.1570A>G (n.1570A>G) n.752A>G c.744A>G (p.Thr248=) c.1260A>G (p.Thr420=) c.969A>G (p.Thr323=) c.2319+26394T>C (n.2319+26394T>C) c.804A>G (p.Thr268=) n.592T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95107174T>G | CA466092331 | AOPEP,FANCC | n.410+26394T>G n.2240A>C c.1425A>C (p.Thr475=) c.1570A>C (n.1570A>C) n.752A>C c.744A>C (p.Thr248=) c.1260A>C (p.Thr420=) c.969A>C (p.Thr323=) c.2319+26394T>G (n.2319+26394T>G) c.804A>C (p.Thr268=) n.592T>G | |
9 | g.95107174T= | CA1865462165 | AOPEP,FANCC | n.410+26394T= n.2240A= c.1425A= (p.Thr475=) c.1570A= (n.1570A=) n.752A= c.744A= (p.Thr248=) c.1260A= (p.Thr420=) c.969A= (p.Thr323=) c.2319+26394T= (n.2319+26394T=) c.804A= (p.Thr268=) n.592T= | |
9 | g.95107175G>A | CA374106000 | AOPEP,FANCC | n.410+26395G>A n.2239C>T c.1424C>T (p.Thr475Ile) c.1569C>T (n.1569C>T) n.751C>T c.743C>T (p.Thr248Ile) c.1259C>T (p.Thr420Ile) c.968C>T (p.Thr323Ile) c.2319+26395G>A (n.2319+26395G>A) c.803C>T (p.Thr268Ile) n.593G>A | dbSNP |
9 | g.95107175G>C | CA374106008 | AOPEP,FANCC | n.410+26395G>C n.2239C>G c.1424C>G (p.Thr475Arg) c.1569C>G (n.1569C>G) n.751C>G c.743C>G (p.Thr248Arg) c.1259C>G (p.Thr420Arg) c.968C>G (p.Thr323Arg) c.2319+26395G>C (n.2319+26395G>C) c.803C>G (p.Thr268Arg) n.593G>C | |
9 | g.95107175G= | CA1865462166 | AOPEP,FANCC | n.410+26395G= n.2239C= c.1424C= (p.Thr475=) c.1569C= (n.1569C=) n.751C= c.743C= (p.Thr248=) c.1259C= (p.Thr420=) c.968C= (p.Thr323=) c.2319+26395G= (n.2319+26395G=) c.803C= (p.Thr268=) n.593G= | |
9 | g.95107175G>T | CA374106009 | AOPEP,FANCC | n.410+26395G>T n.2239C>A c.1424C>A (p.Thr475Lys) c.1569C>A (n.1569C>A) n.751C>A c.743C>A (p.Thr248Lys) c.1259C>A (p.Thr420Lys) c.968C>A (p.Thr323Lys) c.2319+26395G>T (n.2319+26395G>T) c.803C>A (p.Thr268Lys) n.593G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95107176T>A | CA374106011 | AOPEP,FANCC | n.410+26396T>A n.2238A>T c.1423A>T (p.Thr475Ser) c.1568A>T (n.1568A>T) n.750A>T c.742A>T (p.Thr248Ser) c.1258A>T (p.Thr420Ser) c.967A>T (p.Thr323Ser) c.2319+26396T>A (n.2319+26396T>A) c.802A>T (p.Thr268Ser) n.594T>A | |
9 | g.95107176T>C | CA374106013 | AOPEP,FANCC | n.410+26396T>C n.2238A>G c.1423A>G (p.Thr475Ala) c.1568A>G (n.1568A>G) n.750A>G c.742A>G (p.Thr248Ala) c.1258A>G (p.Thr420Ala) c.967A>G (p.Thr323Ala) c.2319+26396T>C (n.2319+26396T>C) c.802A>G (p.Thr268Ala) n.594T>C | ClinVar |
9 | g.95107176T>G | CA374106014 | AOPEP,FANCC | n.410+26396T>G n.2238A>C c.1423A>C (p.Thr475Pro) c.1568A>C (n.1568A>C) n.750A>C c.742A>C (p.Thr248Pro) c.1258A>C (p.Thr420Pro) c.967A>C (p.Thr323Pro) c.2319+26396T>G (n.2319+26396T>G) c.802A>C (p.Thr268Pro) n.594T>G | ClinVar |
9 | g.95107177G>A | CA466092333 | AOPEP,FANCC | n.410+26397G>A n.2237C>T c.1422C>T (p.Gly474=) c.1567C>T (n.1567C>T) n.749C>T c.741C>T (p.Gly247=) c.1257C>T (p.Gly419=) c.966C>T (p.Gly322=) c.2319+26397G>A (n.2319+26397G>A) c.801C>T (p.Gly267=) n.595G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.95107177G>C | CA466092334 | AOPEP,FANCC | n.410+26397G>C n.2237C>G c.1422C>G (p.Gly474=) c.1567C>G (n.1567C>G) n.749C>G c.741C>G (p.Gly247=) c.1257C>G (p.Gly419=) c.966C>G (p.Gly322=) c.2319+26397G>C (n.2319+26397G>C) c.801C>G (p.Gly267=) n.595G>C | dbSNP |
9 | g.95107177G>T | CA466092332 | AOPEP,FANCC | n.410+26397G>T n.2237C>A c.1422C>A (p.Gly474=) c.1567C>A (n.1567C>A) n.749C>A c.741C>A (p.Gly247=) c.1257C>A (p.Gly419=) c.966C>A (p.Gly322=) c.2319+26397G>T (n.2319+26397G>T) c.801C>A (p.Gly267=) n.595G>T | |
9 | g.95107178C>A | CA374106019 | AOPEP,FANCC | n.410+26398C>A n.2236G>T c.1421G>T (p.Gly474Val) c.1566G>T (n.1566G>T) n.748G>T c.740G>T (p.Gly247Val) c.1256G>T (p.Gly419Val) c.965G>T (p.Gly322Val) c.2319+26398C>A (n.2319+26398C>A) c.800G>T (p.Gly267Val) n.596C>A | dbSNP |
9 | g.95107178C>G | CA374106018 | AOPEP,FANCC | n.410+26398C>G n.2236G>C c.1421G>C (p.Gly474Ala) c.1566G>C (n.1566G>C) n.748G>C c.740G>C (p.Gly247Ala) c.1256G>C (p.Gly419Ala) c.965G>C (p.Gly322Ala) c.2319+26398C>G (n.2319+26398C>G) c.800G>C (p.Gly267Ala) n.596C>G | |
9 | g.95107178C>T | CA374106016 | AOPEP,FANCC | n.410+26398C>T n.2236G>A c.1421G>A (p.Gly474Asp) c.1566G>A (n.1566G>A) n.748G>A c.740G>A (p.Gly247Asp) c.1256G>A (p.Gly419Asp) c.965G>A (p.Gly322Asp) c.2319+26398C>T (n.2319+26398C>T) c.800G>A (p.Gly267Asp) n.596C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.95107179C>A | CA374106023 | AOPEP,FANCC | n.410+26399C>A n.2235G>T c.1420G>T (p.Gly474Cys) c.1565G>T (n.1565G>T) n.747G>T c.739G>T (p.Gly247Cys) c.1255G>T (p.Gly419Cys) c.964G>T (p.Gly322Cys) c.2319+26399C>A (n.2319+26399C>A) c.799G>T (p.Gly267Cys) n.597C>A | COSMIC |
9 | g.95107179C>G | CA374106026 | AOPEP,FANCC | n.410+26399C>G n.2235G>C c.1420G>C (p.Gly474Arg) c.1565G>C (n.1565G>C) n.747G>C c.739G>C (p.Gly247Arg) c.1255G>C (p.Gly419Arg) c.964G>C (p.Gly322Arg) c.2319+26399C>G (n.2319+26399C>G) c.799G>C (p.Gly267Arg) n.597C>G | |
9 | g.95107179C>T | CA374106024 | AOPEP,FANCC | n.410+26399C>T n.2235G>A c.1420G>A (p.Gly474Ser) c.1565G>A (n.1565G>A) n.747G>A c.739G>A (p.Gly247Ser) c.1255G>A (p.Gly419Ser) c.964G>A (p.Gly322Ser) c.2319+26399C>T (n.2319+26399C>T) c.799G>A (p.Gly267Ser) n.597C>T | dbSNP |
9 | g.95107180C>A | CA374106028 | AOPEP,FANCC | n.410+26400C>A n.2234G>T c.1419G>T (p.Gln473His) c.1564G>T (n.1564G>T) n.746G>T c.738G>T (p.Gln246His) c.1254G>T (p.Gln418His) c.963G>T (p.Gln321His) c.2319+26400C>A (n.2319+26400C>A) c.798G>T (p.Gln266His) n.598C>A | dbSNP |
9 | g.95107180C>G | CA374106029 | AOPEP,FANCC | n.410+26400C>G n.2234G>C c.1419G>C (p.Gln473His) c.1564G>C (n.1564G>C) n.746G>C c.738G>C (p.Gln246His) c.1254G>C (p.Gln418His) c.963G>C (p.Gln321His) c.2319+26400C>G (n.2319+26400C>G) c.798G>C (p.Gln266His) n.598C>G | |
9 | g.95107180C>T | CA466092336 | AOPEP,FANCC | n.410+26400C>T n.2234G>A c.1419G>A (p.Gln473=) c.1564G>A (n.1564G>A) n.746G>A c.738G>A (p.Gln246=) c.1254G>A (p.Gln418=) c.963G>A (p.Gln321=) c.2319+26400C>T (n.2319+26400C>T) c.798G>A (p.Gln266=) n.598C>T | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.95107181T>A | CA374106031 | AOPEP,FANCC | n.410+26401T>A n.2233A>T c.1418A>T (p.Gln473Leu) c.1563A>T (n.1563A>T) n.745A>T c.737A>T (p.Gln246Leu) c.1253A>T (p.Gln418Leu) c.962A>T (p.Gln321Leu) c.2319+26401T>A (n.2319+26401T>A) c.797A>T (p.Gln266Leu) n.599T>A | COSMIC |
9 | g.95107181T>C | CA374106032 | AOPEP,FANCC | n.410+26401T>C n.2233A>G c.1418A>G (p.Gln473Arg) c.1563A>G (n.1563A>G) n.745A>G c.737A>G (p.Gln246Arg) c.1253A>G (p.Gln418Arg) c.962A>G (p.Gln321Arg) c.2319+26401T>C (n.2319+26401T>C) c.797A>G (p.Gln266Arg) n.599T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95107181T>G | CA374106034 | AOPEP,FANCC | n.410+26401T>G n.2233A>C c.1418A>C (p.Gln473Pro) c.1563A>C (n.1563A>C) n.745A>C c.737A>C (p.Gln246Pro) c.1253A>C (p.Gln418Pro) c.962A>C (p.Gln321Pro) c.2319+26401T>G (n.2319+26401T>G) c.797A>C (p.Gln266Pro) n.599T>G | |
9 | g.95107181T= | CA1865462167 | AOPEP,FANCC | n.410+26401T= n.2233A= c.1418A= (p.Gln473=) c.1563A= (n.1563A=) n.745A= c.737A= (p.Gln246=) c.1253A= (p.Gln418=) c.962A= (p.Gln321=) c.2319+26401T= (n.2319+26401T=) c.797A= (p.Gln266=) n.599T= | |
9 | g.95107182G>A | CA374106036 | AOPEP,FANCC | n.410+26402G>A n.2232C>T c.1417C>T (p.Gln473Ter) c.1562C>T (n.1562C>T) n.744C>T c.736C>T (p.Gln246Ter) c.1252C>T (p.Gln418Ter) c.961C>T (p.Gln321Ter) c.2319+26402G>A (n.2319+26402G>A) c.796C>T (p.Gln266Ter) n.600G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95107182G>C | CA374106038 | AOPEP,FANCC | n.410+26402G>C n.2232C>G c.1417C>G (p.Gln473Glu) c.1562C>G (n.1562C>G) n.744C>G c.736C>G (p.Gln246Glu) c.1252C>G (p.Gln418Glu) c.961C>G (p.Gln321Glu) c.2319+26402G>C (n.2319+26402G>C) c.796C>G (p.Gln266Glu) n.600G>C | |
9 | g.95107182G= | CA1865462168 | AOPEP,FANCC | n.410+26402G= n.2232C= c.1417C= (p.Gln473=) c.1562C= (n.1562C=) n.744C= c.736C= (p.Gln246=) c.1252C= (p.Gln418=) c.961C= (p.Gln321=) c.2319+26402G= (n.2319+26402G=) c.796C= (p.Gln266=) n.600G= | |
9 | g.95107182G>T | CA374106040 | AOPEP,FANCC | n.410+26402G>T n.2232C>A c.1417C>A (p.Gln473Lys) c.1562C>A (n.1562C>A) n.744C>A c.736C>A (p.Gln246Lys) c.1252C>A (p.Gln418Lys) c.961C>A (p.Gln321Lys) c.2319+26402G>T (n.2319+26402G>T) c.796C>A (p.Gln266Lys) n.600G>T | |
9 | g.95107183T>A | CA466092341 | AOPEP,FANCC | n.410+26403T>A n.2231A>T c.1416A>T (p.Gly472=) c.1561A>T (n.1561A>T) n.743A>T c.735A>T (p.Gly245=) c.1251A>T (p.Gly417=) c.960A>T (p.Gly320=) c.2319+26403T>A (n.2319+26403T>A) c.795A>T (p.Gly265=) n.601T>A | |
9 | g.95107183T>C | CA466092342 | AOPEP,FANCC | n.410+26403T>C n.2231A>G c.1416A>G (p.Gly472=) c.1561A>G (n.1561A>G) n.743A>G c.735A>G (p.Gly245=) c.1251A>G (p.Gly417=) c.960A>G (p.Gly320=) c.2319+26403T>C (n.2319+26403T>C) c.795A>G (p.Gly265=) n.601T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95107183T>G | CA466092339 | AOPEP,FANCC | n.410+26403T>G n.2231A>C c.1416A>C (p.Gly472=) c.1561A>C (n.1561A>C) n.743A>C c.735A>C (p.Gly245=) c.1251A>C (p.Gly417=) c.960A>C (p.Gly320=) c.2319+26403T>G (n.2319+26403T>G) c.795A>C (p.Gly265=) n.601T>G | |
9 | g.95107183T= | CA1865462169 | AOPEP,FANCC | n.410+26403T= n.2231A= c.1416A= (p.Gly472=) c.1561A= (n.1561A=) n.743A= c.735A= (p.Gly245=) c.1251A= (p.Gly417=) c.960A= (p.Gly320=) c.2319+26403T= (n.2319+26403T=) c.795A= (p.Gly265=) n.601T= | |
9 | g.95107184C>A | CA374106043 | AOPEP,FANCC | n.410+26404C>A n.2230G>T c.1415G>T (p.Gly472Val) c.1560G>T (n.1560G>T) n.742G>T c.734G>T (p.Gly245Val) c.1250G>T (p.Gly417Val) c.959G>T (p.Gly320Val) c.2319+26404C>A (n.2319+26404C>A) c.794G>T (p.Gly265Val) n.602C>A | |
9 | g.95107184C>G | CA374106045 | AOPEP,FANCC | n.410+26404C>G n.2230G>C c.1415G>C (p.Gly472Ala) c.1560G>C (n.1560G>C) n.742G>C c.734G>C (p.Gly245Ala) c.1250G>C (p.Gly417Ala) c.959G>C (p.Gly320Ala) c.2319+26404C>G (n.2319+26404C>G) c.794G>C (p.Gly265Ala) n.602C>G | dbSNP |
9 | g.95107184C>T | CA374106047 | AOPEP,FANCC | n.410+26404C>T n.2230G>A c.1415G>A (p.Gly472Glu) c.1560G>A (n.1560G>A) n.742G>A c.734G>A (p.Gly245Glu) c.1250G>A (p.Gly417Glu) c.959G>A (p.Gly320Glu) c.2319+26404C>T (n.2319+26404C>T) c.794G>A (p.Gly265Glu) n.602C>T | |
9 | g.95107185C>A | CA374106053 | AOPEP,FANCC | n.410+26405C>A n.2229G>T c.1414G>T (p.Gly472Ter) c.1559G>T (n.1559G>T) n.741G>T c.733G>T (p.Gly245Ter) c.1249G>T (p.Gly417Ter) c.958G>T (p.Gly320Ter) c.2319+26405C>A (n.2319+26405C>A) c.793G>T (p.Gly265Ter) n.603C>A | |
9 | g.95107185C= | CA1865462170 | AOPEP,FANCC | n.410+26405C= n.2229G= c.1414G= (p.Gly472=) c.1559G= (n.1559G=) n.741G= c.733G= (p.Gly245=) c.1249G= (p.Gly417=) c.958G= (p.Gly320=) c.2319+26405C= (n.2319+26405C=) c.793G= (p.Gly265=) n.603C= | |
9 | g.95107185C>G | CA374106050 | AOPEP,FANCC | n.410+26405C>G n.2229G>C c.1414G>C (p.Gly472Arg) c.1559G>C (n.1559G>C) n.741G>C c.733G>C (p.Gly245Arg) c.1249G>C (p.Gly417Arg) c.958G>C (p.Gly320Arg) c.2319+26405C>G (n.2319+26405C>G) c.793G>C (p.Gly265Arg) n.603C>G | ClinVar |
9 | g.95107185C>T | CA332152 | AOPEP,FANCC | n.410+26405C>T n.2229G>A c.1414G>A (p.Gly472Arg) c.1559G>A (n.1559G>A) n.741G>A c.733G>A (p.Gly245Arg) c.1249G>A (p.Gly417Arg) c.958G>A (p.Gly320Arg) c.2319+26405C>T (n.2319+26405C>T) c.793G>A (p.Gly265Arg) n.603C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95107187_95107189del | CA2690788299 | AOPEP,FANCC | n.410+26407_410+26409del n.2227_2229del c.1412_1414del (p.Ala471del) c.1557_1559del (n.1557_1559del) n.739_741del c.731_733del (p.Ala244del) c.1247_1249del (p.Ala416del) c.956_958del (p.Ala319del) c.2319+26407_2319+26409del (n.2319+26407_2319+26409del) c.791_793del (p.Ala264del) n.605_607del | gnomAD v4 |
9 | g.95107186T>A | CA466092349 | AOPEP,FANCC | n.410+26406T>A n.2228A>T c.1413A>T (p.Ala471=) c.1558A>T (n.1558A>T) n.740A>T c.732A>T (p.Ala244=) c.1248A>T (p.Ala416=) c.957A>T (p.Ala319=) c.2319+26406T>A (n.2319+26406T>A) c.792A>T (p.Ala264=) n.604T>A | |
9 | g.95107186T>C | CA466092347 | AOPEP,FANCC | n.410+26406T>C n.2228A>G c.1413A>G (p.Ala471=) c.1558A>G (n.1558A>G) n.740A>G c.732A>G (p.Ala244=) c.1248A>G (p.Ala416=) c.957A>G (p.Ala319=) c.2319+26406T>C (n.2319+26406T>C) c.792A>G (p.Ala264=) n.604T>C | |
9 | g.95107186T>G | CA466092346 | AOPEP,FANCC | n.410+26406T>G n.2228A>C c.1413A>C (p.Ala471=) c.1558A>C (n.1558A>C) n.740A>C c.732A>C (p.Ala244=) c.1248A>C (p.Ala416=) c.957A>C (p.Ala319=) c.2319+26406T>G (n.2319+26406T>G) c.792A>C (p.Ala264=) n.604T>G | |
9 | g.95107187G>A | CA374106055 | AOPEP,FANCC | n.410+26407G>A n.2227C>T c.1412C>T (p.Ala471Val) c.1557C>T (n.1557C>T) n.739C>T c.731C>T (p.Ala244Val) c.1247C>T (p.Ala416Val) c.956C>T (p.Ala319Val) c.2319+26407G>A (n.2319+26407G>A) c.791C>T (p.Ala264Val) n.605G>A | dbSNP |
9 | g.95107187G>C | CA374106056 | AOPEP,FANCC | n.410+26407G>C n.2227C>G c.1412C>G (p.Ala471Gly) c.1557C>G (n.1557C>G) n.739C>G c.731C>G (p.Ala244Gly) c.1247C>G (p.Ala416Gly) c.956C>G (p.Ala319Gly) c.2319+26407G>C (n.2319+26407G>C) c.791C>G (p.Ala264Gly) n.605G>C | dbSNP |
9 | g.95107187G>T | CA374106058 | AOPEP,FANCC | n.410+26407G>T n.2227C>A c.1412C>A (p.Ala471Glu) c.1557C>A (n.1557C>A) n.739C>A c.731C>A (p.Ala244Glu) c.1247C>A (p.Ala416Glu) c.956C>A (p.Ala319Glu) c.2319+26407G>T (n.2319+26407G>T) c.791C>A (p.Ala264Glu) n.605G>T | |
9 | g.95107188C>A | CA374106060 | AOPEP,FANCC | n.410+26408C>A n.2226G>T c.1411G>T (p.Ala471Ser) c.1556G>T (n.1556G>T) n.738G>T c.730G>T (p.Ala244Ser) c.1246G>T (p.Ala416Ser) c.955G>T (p.Ala319Ser) c.2319+26408C>A (n.2319+26408C>A) c.790G>T (p.Ala264Ser) n.606C>A | |
9 | g.95107188C>G | CA374106062 | AOPEP,FANCC | n.410+26408C>G n.2226G>C c.1411G>C (p.Ala471Pro) c.1556G>C (n.1556G>C) n.738G>C c.730G>C (p.Ala244Pro) c.1246G>C (p.Ala416Pro) c.955G>C (p.Ala319Pro) c.2319+26408C>G (n.2319+26408C>G) c.790G>C (p.Ala264Pro) n.606C>G | |
9 | g.95107188C>T | CA374106063 | AOPEP,FANCC | n.410+26408C>T n.2226G>A c.1411G>A (p.Ala471Thr) c.1556G>A (n.1556G>A) n.738G>A c.730G>A (p.Ala244Thr) c.1246G>A (p.Ala416Thr) c.955G>A (p.Ala319Thr) c.2319+26408C>T (n.2319+26408C>T) c.790G>A (p.Ala264Thr) n.606C>T | |
9 | g.95107189T>A | CA466092352 | AOPEP,FANCC | n.410+26409T>A n.2225A>T c.1410A>T (p.Val470=) c.1555A>T (n.1555A>T) n.737A>T c.729A>T (p.Val243=) c.1245A>T (p.Val415=) c.954A>T (p.Val318=) c.2319+26409T>A (n.2319+26409T>A) c.789A>T (p.Val263=) n.607T>A | |
9 | g.95107189T>C | CA466092350 | AOPEP,FANCC | n.410+26409T>C n.2225A>G c.1410A>G (p.Val470=) c.1555A>G (n.1555A>G) n.737A>G c.729A>G (p.Val243=) c.1245A>G (p.Val415=) c.954A>G (p.Val318=) c.2319+26409T>C (n.2319+26409T>C) c.789A>G (p.Val263=) n.607T>C | |
9 | g.95107189T>G | CA466092351 | AOPEP,FANCC | n.410+26409T>G n.2225A>C c.1410A>C (p.Val470=) c.1555A>C (n.1555A>C) n.737A>C c.729A>C (p.Val243=) c.1245A>C (p.Val415=) c.954A>C (p.Val318=) c.2319+26409T>G (n.2319+26409T>G) c.789A>C (p.Val263=) n.607T>G | |
9 | g.95107190A= | CA1865462171 | AOPEP,FANCC | n.410+26410A= n.2224T= c.1409T= (p.Val470=) c.1554T= (n.1554T=) n.736T= c.728T= (p.Val243=) c.1244T= (p.Val415=) c.953T= (p.Val318=) c.2319+26410A= (n.2319+26410A=) c.788T= (p.Val263=) n.608A= | |
9 | g.95107190A>C | CA374106066 | AOPEP,FANCC | n.410+26410A>C n.2224T>G c.1409T>G (p.Val470Gly) c.1554T>G (n.1554T>G) n.736T>G c.728T>G (p.Val243Gly) c.1244T>G (p.Val415Gly) c.953T>G (p.Val318Gly) c.2319+26410A>C (n.2319+26410A>C) c.788T>G (p.Val263Gly) n.608A>C | |
9 | g.95107190A>G | CA5137336 | AOPEP,FANCC | n.410+26410A>G n.2224T>C c.1409T>C (p.Val470Ala) c.1554T>C (n.1554T>C) n.736T>C c.728T>C (p.Val243Ala) c.1244T>C (p.Val415Ala) c.953T>C (p.Val318Ala) c.2319+26410A>G (n.2319+26410A>G) c.788T>C (p.Val263Ala) n.608A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95107190A>T | CA374106069 | AOPEP,FANCC | n.410+26410A>T n.2224T>A c.1409T>A (p.Val470Glu) c.1554T>A (n.1554T>A) n.736T>A c.728T>A (p.Val243Glu) c.1244T>A (p.Val415Glu) c.953T>A (p.Val318Glu) c.2319+26410A>T (n.2319+26410A>T) c.788T>A (p.Val263Glu) n.608A>T | dbSNP |
9 | g.95107191C>A | CA374106072 | AOPEP,FANCC | n.410+26411C>A n.2223G>T c.1408G>T (p.Val470Leu) c.1553G>T (n.1553G>T) n.735G>T c.727G>T (p.Val243Leu) c.1243G>T (p.Val415Leu) c.952G>T (p.Val318Leu) c.2319+26411C>A (n.2319+26411C>A) c.787G>T (p.Val263Leu) n.609C>A | |
9 | g.95107191C= | CA1865462172 | AOPEP,FANCC | n.410+26411C= n.2223G= c.1408G= (p.Val470=) c.1553G= (n.1553G=) n.735G= c.727G= (p.Val243=) c.1243G= (p.Val415=) c.952G= (p.Val318=) c.2319+26411C= (n.2319+26411C=) c.787G= (p.Val263=) n.609C= | |
9 | g.95107191C>G | CA374106073 | AOPEP,FANCC | n.410+26411C>G n.2223G>C c.1408G>C (p.Val470Leu) c.1553G>C (n.1553G>C) n.735G>C c.727G>C (p.Val243Leu) c.1243G>C (p.Val415Leu) c.952G>C (p.Val318Leu) c.2319+26411C>G (n.2319+26411C>G) c.787G>C (p.Val263Leu) n.609C>G | |
9 | g.95107191C>T | CA374106074 | AOPEP,FANCC | n.410+26411C>T n.2223G>A c.1408G>A (p.Val470Ile) c.1553G>A (n.1553G>A) n.735G>A c.727G>A (p.Val243Ile) c.1243G>A (p.Val415Ile) c.952G>A (p.Val318Ile) c.2319+26411C>T (n.2319+26411C>T) c.787G>A (p.Val263Ile) n.609C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95107192C>A | CA466092354 | AOPEP,FANCC | n.410+26412C>A n.2222G>T c.1407G>T (p.Thr469=) c.1552G>T (n.1552G>T) n.734G>T c.726G>T (p.Thr242=) c.1242G>T (p.Thr414=) c.951G>T (p.Thr317=) c.2319+26412C>A (n.2319+26412C>A) c.786G>T (p.Thr262=) n.610C>A | |
9 | g.95107192C= | CA1865462173 | AOPEP,FANCC | n.410+26412C= n.2222G= c.1407G= (p.Thr469=) c.1552G= (n.1552G=) n.734G= c.726G= (p.Thr242=) c.1242G= (p.Thr414=) c.951G= (p.Thr317=) c.2319+26412C= (n.2319+26412C=) c.786G= (p.Thr262=) n.610C= | |
9 | g.95107192C>G | CA466092355 | AOPEP,FANCC | n.410+26412C>G n.2222G>C c.1407G>C (p.Thr469=) c.1552G>C (n.1552G>C) n.734G>C c.726G>C (p.Thr242=) c.1242G>C (p.Thr414=) c.951G>C (p.Thr317=) c.2319+26412C>G (n.2319+26412C>G) c.786G>C (p.Thr262=) n.610C>G | |
9 | g.95107192C>T | CA290829 | AOPEP,FANCC | n.410+26412C>T n.2222G>A c.1407G>A (p.Thr469=) c.1552G>A (n.1552G>A) n.734G>A c.726G>A (p.Thr242=) c.1242G>A (p.Thr414=) c.951G>A (p.Thr317=) c.2319+26412C>T (n.2319+26412C>T) c.786G>A (p.Thr262=) n.610C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95107193G>A | CA5137337 | AOPEP,FANCC | n.410+26413G>A n.2221C>T c.1406C>T (p.Thr469Met) c.1551C>T (n.1551C>T) n.733C>T c.725C>T (p.Thr242Met) c.1241C>T (p.Thr414Met) c.950C>T (p.Thr317Met) c.2319+26413G>A (n.2319+26413G>A) c.785C>T (p.Thr262Met) n.611G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95107193G>C | CA374106080 | AOPEP,FANCC | n.410+26413G>C n.2221C>G c.1406C>G (p.Thr469Arg) c.1551C>G (n.1551C>G) n.733C>G c.725C>G (p.Thr242Arg) c.1241C>G (p.Thr414Arg) c.950C>G (p.Thr317Arg) c.2319+26413G>C (n.2319+26413G>C) c.785C>G (p.Thr262Arg) n.611G>C | |
9 | g.95107193G= | CA1865462174 | AOPEP,FANCC | n.410+26413G= n.2221C= c.1406C= (p.Thr469=) c.1551C= (n.1551C=) n.733C= c.725C= (p.Thr242=) c.1241C= (p.Thr414=) c.950C= (p.Thr317=) c.2319+26413G= (n.2319+26413G=) c.785C= (p.Thr262=) n.611G= | |
9 | g.95107193G>T | CA374106077 | AOPEP,FANCC | n.410+26413G>T n.2221C>A c.1406C>A (p.Thr469Lys) c.1551C>A (n.1551C>A) n.733C>A c.725C>A (p.Thr242Lys) c.1241C>A (p.Thr414Lys) c.950C>A (p.Thr317Lys) c.2319+26413G>T (n.2319+26413G>T) c.785C>A (p.Thr262Lys) n.611G>T | |
9 | g.95107194T>A | CA374106084 | AOPEP,FANCC | n.410+26414T>A n.2220A>T c.1405A>T (p.Thr469Ser) c.1550A>T (n.1550A>T) n.732A>T c.724A>T (p.Thr242Ser) c.1240A>T (p.Thr414Ser) c.949A>T (p.Thr317Ser) c.2319+26414T>A (n.2319+26414T>A) c.784A>T (p.Thr262Ser) n.612T>A | |
9 | g.95107194T>C | CA374106082 | AOPEP,FANCC | n.410+26414T>C n.2220A>G c.1405A>G (p.Thr469Ala) c.1550A>G (n.1550A>G) n.732A>G c.724A>G (p.Thr242Ala) c.1240A>G (p.Thr414Ala) c.949A>G (p.Thr317Ala) c.2319+26414T>C (n.2319+26414T>C) c.784A>G (p.Thr262Ala) n.612T>C | |
9 | g.95107194T>G | CA374106086 | AOPEP,FANCC | n.410+26414T>G n.2220A>C c.1405A>C (p.Thr469Pro) c.1550A>C (n.1550A>C) n.732A>C c.724A>C (p.Thr242Pro) c.1240A>C (p.Thr414Pro) c.949A>C (p.Thr317Pro) c.2319+26414T>G (n.2319+26414T>G) c.784A>C (p.Thr262Pro) n.612T>G | |
9 | g.95107195C>A | CA374106088 | AOPEP,FANCC | n.410+26415C>A n.2219G>T c.1404G>T (p.Gln468His) c.1549G>T (n.1549G>T) n.731G>T c.723G>T (p.Gln241His) c.1239G>T (p.Gln413His) c.948G>T (p.Gln316His) c.2319+26415C>A (n.2319+26415C>A) c.783G>T (p.Gln261His) n.613C>A | |
9 | g.95107195C>G | CA374106090 | AOPEP,FANCC | n.410+26415C>G n.2219G>C c.1404G>C (p.Gln468His) c.1549G>C (n.1549G>C) n.731G>C c.723G>C (p.Gln241His) c.1239G>C (p.Gln413His) c.948G>C (p.Gln316His) c.2319+26415C>G (n.2319+26415C>G) c.783G>C (p.Gln261His) n.613C>G | |
9 | g.95107195C>T | CA466092359 | AOPEP,FANCC | n.410+26415C>T n.2219G>A c.1404G>A (p.Gln468=) c.1549G>A (n.1549G>A) n.731G>A c.723G>A (p.Gln241=) c.1239G>A (p.Gln413=) c.948G>A (p.Gln316=) c.2319+26415C>T (n.2319+26415C>T) c.783G>A (p.Gln261=) n.613C>T | |
9 | g.95107196T>A | CA374106092 | AOPEP,FANCC | n.410+26416T>A n.2218A>T c.1403A>T (p.Gln468Leu) c.1548A>T (n.1548A>T) n.730A>T c.722A>T (p.Gln241Leu) c.1238A>T (p.Gln413Leu) c.947A>T (p.Gln316Leu) c.2319+26416T>A (n.2319+26416T>A) c.782A>T (p.Gln261Leu) n.614T>A | |
9 | g.95107196T>C | CA374106096 | AOPEP,FANCC | n.410+26416T>C n.2218A>G c.1403A>G (p.Gln468Arg) c.1548A>G (n.1548A>G) n.730A>G c.722A>G (p.Gln241Arg) c.1238A>G (p.Gln413Arg) c.947A>G (p.Gln316Arg) c.2319+26416T>C (n.2319+26416T>C) c.782A>G (p.Gln261Arg) n.614T>C | |
9 | g.95107196T>G | CA374106094 | AOPEP,FANCC | n.410+26416T>G n.2218A>C c.1403A>C (p.Gln468Pro) c.1548A>C (n.1548A>C) n.730A>C c.722A>C (p.Gln241Pro) c.1238A>C (p.Gln413Pro) c.947A>C (p.Gln316Pro) c.2319+26416T>G (n.2319+26416T>G) c.782A>C (p.Gln261Pro) n.614T>G | |
9 | g.95107196_95107207delinsTGCAGGTCCTGG | CA1865462175 | AOPEP,FANCC | n.410+26416_410+26427delinsTGCAGGTCCTGG n.2207_2218delinsCCAGGACCTGCA c.1392_1403delinsCCAGGACCTGCA (p.Ala464=) c.1537_1548delinsCCAGGACCTGCA (n.1537_1548delinsCCAGGACCTGCA) n.719_730delinsCCAGGACCTGCA c.711_722delinsCCAGGACCTGCA (p.Ala237=) c.1227_1238delinsCCAGGACCTGCA (p.Ala409=) c.936_947delinsCCAGGACCTGCA (p.Ala312=) c.2319+26416_2319+26427delinsTGCAGGTCCTGG (n.2319+26416_2319+26427delinsTGCAGGTCCTGG) c.771_782delinsCCAGGACCTGCA (p.Ala257=) n.614_625delinsTGCAGGTCCTGG | |
9 | g.95107197del | CA2838742410 | AOPEP,FANCC | n.410+26417del n.2217del c.1402del (p.Gln468ArgfsTer3) c.1547del (n.1547del) n.729del c.721del (p.Gln241ArgfsTer3) c.1237del (p.Gln413ArgfsTer3) c.946del (p.Gln316ArgfsTer3) c.2319+26417del (n.2319+26417del) c.781del (p.Gln261ArgfsTer3) n.615del | |
9 | g.95107197G>A | CA374106099 | AOPEP,FANCC | n.410+26417G>A n.2217C>T c.1402C>T (p.Gln468Ter) c.1547C>T (n.1547C>T) n.729C>T c.721C>T (p.Gln241Ter) c.1237C>T (p.Gln413Ter) c.946C>T (p.Gln316Ter) c.2319+26417G>A (n.2319+26417G>A) c.781C>T (p.Gln261Ter) n.615G>A | gnomAD v4 |
9 | g.95107197G>C | CA374106102 | AOPEP,FANCC | n.410+26417G>C n.2217C>G c.1402C>G (p.Gln468Glu) c.1547C>G (n.1547C>G) n.729C>G c.721C>G (p.Gln241Glu) c.1237C>G (p.Gln413Glu) c.946C>G (p.Gln316Glu) c.2319+26417G>C (n.2319+26417G>C) c.781C>G (p.Gln261Glu) n.615G>C | |
9 | g.95107197G>T | CA374106100 | AOPEP,FANCC | n.410+26417G>T n.2217C>A c.1402C>A (p.Gln468Lys) c.1547C>A (n.1547C>A) n.729C>A c.721C>A (p.Gln241Lys) c.1237C>A (p.Gln413Lys) c.946C>A (p.Gln316Lys) c.2319+26417G>T (n.2319+26417G>T) c.781C>A (p.Gln261Lys) n.615G>T | |
9 | g.95107199_95107209del | CA891842583 | AOPEP,FANCC | n.410+26419_410+26429del n.2207_2217del c.1392_1402del (p.Gln465AspfsTer?) c.1537_1547del (n.1537_1547del) n.719_729del c.711_721del (p.Gln238AspfsTer?) c.1227_1237del (p.Gln410AspfsTer?) c.936_946del (p.Gln313AspfsTer?) c.2319+26419_2319+26429del (n.2319+26419_2319+26429del) c.771_781del (p.Gln258AspfsTer?) n.617_627del | ClinVar dbSNP |
9 | g.95107198C>A | CA466092362 | AOPEP,FANCC | n.410+26418C>A n.2216G>T c.1401G>T (p.Leu467=) c.1546G>T (n.1546G>T) n.728G>T c.720G>T (p.Leu240=) c.1236G>T (p.Leu412=) c.945G>T (p.Leu315=) c.2319+26418C>A (n.2319+26418C>A) c.780G>T (p.Leu260=) n.616C>A | |
9 | g.95107198C>G | CA466092363 | AOPEP,FANCC | n.410+26418C>G n.2216G>C c.1401G>C (p.Leu467=) c.1546G>C (n.1546G>C) n.728G>C c.720G>C (p.Leu240=) c.1236G>C (p.Leu412=) c.945G>C (p.Leu315=) c.2319+26418C>G (n.2319+26418C>G) c.780G>C (p.Leu260=) n.616C>G | |
9 | g.95107198C>T | CA466092364 | AOPEP,FANCC | n.410+26418C>T n.2216G>A c.1401G>A (p.Leu467=) c.1546G>A (n.1546G>A) n.728G>A c.720G>A (p.Leu240=) c.1236G>A (p.Leu412=) c.945G>A (p.Leu315=) c.2319+26418C>T (n.2319+26418C>T) c.780G>A (p.Leu260=) n.616C>T | |
9 | g.95107199A>C | CA374106105 | AOPEP,FANCC | n.410+26419A>C n.2215T>G c.1400T>G (p.Leu467Arg) c.1545T>G (n.1545T>G) n.727T>G c.719T>G (p.Leu240Arg) c.1235T>G (p.Leu412Arg) c.944T>G (p.Leu315Arg) c.2319+26419A>C (n.2319+26419A>C) c.779T>G (p.Leu260Arg) n.617A>C | |
9 | g.95107199A>G | CA374106108 | AOPEP,FANCC | n.410+26419A>G n.2215T>C c.1400T>C (p.Leu467Pro) c.1545T>C (n.1545T>C) n.727T>C c.719T>C (p.Leu240Pro) c.1235T>C (p.Leu412Pro) c.944T>C (p.Leu315Pro) c.2319+26419A>G (n.2319+26419A>G) c.779T>C (p.Leu260Pro) n.617A>G | |
9 | g.95107199A>T | CA374106106 | AOPEP,FANCC | n.410+26419A>T n.2215T>A c.1400T>A (p.Leu467Gln) c.1545T>A (n.1545T>A) n.727T>A c.719T>A (p.Leu240Gln) c.1235T>A (p.Leu412Gln) c.944T>A (p.Leu315Gln) c.2319+26419A>T (n.2319+26419A>T) c.779T>A (p.Leu260Gln) n.617A>T | |
9 | g.95107200G>A | CA466092366 | AOPEP,FANCC | n.410+26420G>A n.2214C>T c.1399C>T (p.Leu467=) c.1544C>T (n.1544C>T) n.726C>T c.718C>T (p.Leu240=) c.1234C>T (p.Leu412=) c.943C>T (p.Leu315=) c.2319+26420G>A (n.2319+26420G>A) c.778C>T (p.Leu260=) n.618G>A | |
9 | g.95107200G>C | CA374106111 | AOPEP,FANCC | n.410+26420G>C n.2214C>G c.1399C>G (p.Leu467Val) c.1544C>G (n.1544C>G) n.726C>G c.718C>G (p.Leu240Val) c.1234C>G (p.Leu412Val) c.943C>G (p.Leu315Val) c.2319+26420G>C (n.2319+26420G>C) c.778C>G (p.Leu260Val) n.618G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95107200G= | CA1865462176 | AOPEP,FANCC | n.410+26420G= n.2214C= c.1399C= (p.Leu467=) c.1544C= (n.1544C=) n.726C= c.718C= (p.Leu240=) c.1234C= (p.Leu412=) c.943C= (p.Leu315=) c.2319+26420G= (n.2319+26420G=) c.778C= (p.Leu260=) n.618G= | |
9 | g.95107200G>T | CA374106112 | AOPEP,FANCC | n.410+26420G>T n.2214C>A c.1399C>A (p.Leu467Met) c.1544C>A (n.1544C>A) n.726C>A c.718C>A (p.Leu240Met) c.1234C>A (p.Leu412Met) c.943C>A (p.Leu315Met) c.2319+26420G>T (n.2319+26420G>T) c.778C>A (p.Leu260Met) n.618G>T | |
9 | g.95107201dup | CA645544984 | AOPEP,FANCC | n.410+26421dup n.2214dup c.1399dup (p.Leu467ProfsTer?) c.1544dup (n.1544dup) n.726dup c.718dup (p.Leu240ProfsTer?) c.1234dup (p.Leu412ProfsTer?) c.943dup (p.Leu315ProfsTer?) c.2319+26421dup (n.2319+26421dup) c.778dup (p.Leu260ProfsTer?) n.619dup | COSMIC |
9 | g.95107201G>A | CA466092367 | AOPEP,FANCC | n.410+26421G>A n.2213C>T c.1398C>T (p.Asp466=) c.1543C>T (n.1543C>T) n.725C>T c.717C>T (p.Asp239=) c.1233C>T (p.Asp411=) c.942C>T (p.Asp314=) c.2319+26421G>A (n.2319+26421G>A) c.777C>T (p.Asp259=) n.619G>A | |
9 | g.95107201G>C | CA374106115 | AOPEP,FANCC | n.410+26421G>C n.2213C>G c.1398C>G (p.Asp466Glu) c.1543C>G (n.1543C>G) n.725C>G c.717C>G (p.Asp239Glu) c.1233C>G (p.Asp411Glu) c.942C>G (p.Asp314Glu) c.2319+26421G>C (n.2319+26421G>C) c.777C>G (p.Asp259Glu) n.619G>C | |
9 | g.95107201G>T | CA374106116 | AOPEP,FANCC | n.410+26421G>T n.2213C>A c.1398C>A (p.Asp466Glu) c.1543C>A (n.1543C>A) n.725C>A c.717C>A (p.Asp239Glu) c.1233C>A (p.Asp411Glu) c.942C>A (p.Asp314Glu) c.2319+26421G>T (n.2319+26421G>T) c.777C>A (p.Asp259Glu) n.619G>T | |
9 | g.95107202T>A | CA374106119 | AOPEP,FANCC | n.410+26422T>A n.2212A>T c.1397A>T (p.Asp466Val) c.1542A>T (n.1542A>T) n.724A>T c.716A>T (p.Asp239Val) c.1232A>T (p.Asp411Val) c.941A>T (p.Asp314Val) c.2319+26422T>A (n.2319+26422T>A) c.776A>T (p.Asp259Val) n.620T>A | |
9 | g.95107202T>C | CA374106121 | AOPEP,FANCC | n.410+26422T>C n.2212A>G c.1397A>G (p.Asp466Gly) c.1542A>G (n.1542A>G) n.724A>G c.716A>G (p.Asp239Gly) c.1232A>G (p.Asp411Gly) c.941A>G (p.Asp314Gly) c.2319+26422T>C (n.2319+26422T>C) c.776A>G (p.Asp259Gly) n.620T>C | |
9 | g.95107202T>G | CA374106123 | AOPEP,FANCC | n.410+26422T>G n.2212A>C c.1397A>C (p.Asp466Ala) c.1542A>C (n.1542A>C) n.724A>C c.716A>C (p.Asp239Ala) c.1232A>C (p.Asp411Ala) c.941A>C (p.Asp314Ala) c.2319+26422T>G (n.2319+26422T>G) c.776A>C (p.Asp259Ala) n.620T>G | |
9 | g.95107203C>A | CA374106125 | AOPEP,FANCC | n.410+26423C>A n.2211G>T c.1396G>T (p.Asp466Tyr) c.1541G>T (n.1541G>T) n.723G>T c.715G>T (p.Asp239Tyr) c.1231G>T (p.Asp411Tyr) c.940G>T (p.Asp314Tyr) c.2319+26423C>A (n.2319+26423C>A) c.775G>T (p.Asp259Tyr) n.621C>A | |
9 | g.95107203C>G | CA374106126 | AOPEP,FANCC | n.410+26423C>G n.2211G>C c.1396G>C (p.Asp466His) c.1541G>C (n.1541G>C) n.723G>C c.715G>C (p.Asp239His) c.1231G>C (p.Asp411His) c.940G>C (p.Asp314His) c.2319+26423C>G (n.2319+26423C>G) c.775G>C (p.Asp259His) n.621C>G | |
9 | g.95107203C>T | CA374106128 | AOPEP,FANCC | n.410+26423C>T n.2211G>A c.1396G>A (p.Asp466Asn) c.1541G>A (n.1541G>A) n.723G>A c.715G>A (p.Asp239Asn) c.1231G>A (p.Asp411Asn) c.940G>A (p.Asp314Asn) c.2319+26423C>T (n.2319+26423C>T) c.775G>A (p.Asp259Asn) n.621C>T | |
9 | g.95107204C>A | CA374106130 | AOPEP,FANCC | n.410+26424C>A n.2210G>T c.1395G>T (p.Gln465His) c.1540G>T (n.1540G>T) n.722G>T c.714G>T (p.Gln238His) c.1230G>T (p.Gln410His) c.939G>T (p.Gln313His) c.2319+26424C>A (n.2319+26424C>A) c.774G>T (p.Gln258His) n.622C>A | |
9 | g.95107204C>G | CA374106134 | AOPEP,FANCC | n.410+26424C>G n.2210G>C c.1395G>C (p.Gln465His) c.1540G>C (n.1540G>C) n.722G>C c.714G>C (p.Gln238His) c.1230G>C (p.Gln410His) c.939G>C (p.Gln313His) c.2319+26424C>G (n.2319+26424C>G) c.774G>C (p.Gln258His) n.622C>G | |
9 | g.95107204C>T | CA466092369 | AOPEP,FANCC | n.410+26424C>T n.2210G>A c.1395G>A (p.Gln465=) c.1540G>A (n.1540G>A) n.722G>A c.714G>A (p.Gln238=) c.1230G>A (p.Gln410=) c.939G>A (p.Gln313=) c.2319+26424C>T (n.2319+26424C>T) c.774G>A (p.Gln258=) n.622C>T | ClinVar |
9 | g.95107205T>A | CA374106138 | AOPEP,FANCC | n.410+26425T>A n.2209A>T c.1394A>T (p.Gln465Leu) c.1539A>T (n.1539A>T) n.721A>T c.713A>T (p.Gln238Leu) c.1229A>T (p.Gln410Leu) c.938A>T (p.Gln313Leu) c.2319+26425T>A (n.2319+26425T>A) c.773A>T (p.Gln258Leu) n.623T>A | |
9 | g.95107205T>C | CA159390 | AOPEP,FANCC | n.410+26425T>C n.2209A>G c.1394A>G (p.Gln465Arg) c.1539A>G (n.1539A>G) n.721A>G c.713A>G (p.Gln238Arg) c.1229A>G (p.Gln410Arg) c.938A>G (p.Gln313Arg) c.2319+26425T>C (n.2319+26425T>C) c.773A>G (p.Gln258Arg) n.623T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95107205T>G | CA374106139 | AOPEP,FANCC | n.410+26425T>G n.2209A>C c.1394A>C (p.Gln465Pro) c.1539A>C (n.1539A>C) n.721A>C c.713A>C (p.Gln238Pro) c.1229A>C (p.Gln410Pro) c.938A>C (p.Gln313Pro) c.2319+26425T>G (n.2319+26425T>G) c.773A>C (p.Gln258Pro) n.623T>G | |
9 | g.95107205T= | CA1865462177 | AOPEP,FANCC | n.410+26425T= n.2209A= c.1394A= (p.Gln465=) c.1539A= (n.1539A=) n.721A= c.713A= (p.Gln238=) c.1229A= (p.Gln410=) c.938A= (p.Gln313=) c.2319+26425T= (n.2319+26425T=) c.773A= (p.Gln258=) n.623T= | |
9 | g.95107206G>A | CA196540181 | AOPEP,FANCC | n.410+26426G>A n.2208C>T c.1393C>T (p.Gln465Ter) c.1538C>T (n.1538C>T) n.720C>T c.712C>T (p.Gln238Ter) c.1228C>T (p.Gln410Ter) c.937C>T (p.Gln313Ter) c.2319+26426G>A (n.2319+26426G>A) c.772C>T (p.Gln258Ter) n.624G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.95107206G>C | CA374106143 | AOPEP,FANCC | n.410+26426G>C n.2208C>G c.1393C>G (p.Gln465Glu) c.1538C>G (n.1538C>G) n.720C>G c.712C>G (p.Gln238Glu) c.1228C>G (p.Gln410Glu) c.937C>G (p.Gln313Glu) c.2319+26426G>C (n.2319+26426G>C) c.772C>G (p.Gln258Glu) n.624G>C | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.95107206G= | CA1865462178 | AOPEP,FANCC | n.410+26426G= n.2208C= c.1393C= (p.Gln465=) c.1538C= (n.1538C=) n.720C= c.712C= (p.Gln238=) c.1228C= (p.Gln410=) c.937C= (p.Gln313=) c.2319+26426G= (n.2319+26426G=) c.772C= (p.Gln258=) n.624G= | |
9 | g.95107206G>T | CA374106144 | AOPEP,FANCC | n.410+26426G>T n.2208C>A c.1393C>A (p.Gln465Lys) c.1538C>A (n.1538C>A) n.720C>A c.712C>A (p.Gln238Lys) c.1228C>A (p.Gln410Lys) c.937C>A (p.Gln313Lys) c.2319+26426G>T (n.2319+26426G>T) c.772C>A (p.Gln258Lys) n.624G>T | |
9 | g.95107207G>A | CA466092370 | AOPEP,FANCC | n.410+26427G>A n.2207C>T c.1392C>T (p.Ala464=) c.1537C>T (n.1537C>T) n.719C>T c.711C>T (p.Ala237=) c.1227C>T (p.Ala409=) c.936C>T (p.Ala312=) c.2319+26427G>A (n.2319+26427G>A) c.771C>T (p.Ala257=) n.625G>A | |
9 | g.95107207G>C | CA466092371 | AOPEP,FANCC | n.410+26427G>C n.2207C>G c.1392C>G (p.Ala464=) c.1537C>G (n.1537C>G) n.719C>G c.711C>G (p.Ala237=) c.1227C>G (p.Ala409=) c.936C>G (p.Ala312=) c.2319+26427G>C (n.2319+26427G>C) c.771C>G (p.Ala257=) n.625G>C | dbSNP |
9 | g.95107207G= | CA1865462179 | AOPEP,FANCC | n.410+26427G= n.2207C= c.1392C= (p.Ala464=) c.1537C= (n.1537C=) n.719C= c.711C= (p.Ala237=) c.1227C= (p.Ala409=) c.936C= (p.Ala312=) c.2319+26427G= (n.2319+26427G=) c.771C= (p.Ala257=) n.625G= | |
9 | g.95107207G>T | CA466092372 | AOPEP,FANCC | n.410+26427G>T n.2207C>A c.1392C>A (p.Ala464=) c.1537C>A (n.1537C>A) n.719C>A c.711C>A (p.Ala237=) c.1227C>A (p.Ala409=) c.936C>A (p.Ala312=) c.2319+26427G>T (n.2319+26427G>T) c.771C>A (p.Ala257=) n.625G>T | |
9 | g.95107208G>A | CA374106146 | AOPEP,FANCC | n.410+26428G>A n.2206C>T c.1391C>T (p.Ala464Val) c.1536C>T (n.1536C>T) n.718C>T c.710C>T (p.Ala237Val) c.1226C>T (p.Ala409Val) c.935C>T (p.Ala312Val) c.2319+26428G>A (n.2319+26428G>A) c.770C>T (p.Ala257Val) n.626G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95107208G>C | CA374106148 | AOPEP,FANCC | n.410+26428G>C n.2206C>G c.1391C>G (p.Ala464Gly) c.1536C>G (n.1536C>G) n.718C>G c.710C>G (p.Ala237Gly) c.1226C>G (p.Ala409Gly) c.935C>G (p.Ala312Gly) c.2319+26428G>C (n.2319+26428G>C) c.770C>G (p.Ala257Gly) n.626G>C | |
9 | g.95107208G= | CA1865462180 | AOPEP,FANCC | n.410+26428G= n.2206C= c.1391C= (p.Ala464=) c.1536C= (n.1536C=) n.718C= c.710C= (p.Ala237=) c.1226C= (p.Ala409=) c.935C= (p.Ala312=) c.2319+26428G= (n.2319+26428G=) c.770C= (p.Ala257=) n.626G= | |
9 | g.95107208G>T | CA374106150 | AOPEP,FANCC | n.410+26428G>T n.2206C>A c.1391C>A (p.Ala464Asp) c.1536C>A (n.1536C>A) n.718C>A c.710C>A (p.Ala237Asp) c.1226C>A (p.Ala409Asp) c.935C>A (p.Ala312Asp) c.2319+26428G>T (n.2319+26428G>T) c.770C>A (p.Ala257Asp) n.626G>T | |
9 | g.95107209C>A | CA374106152 | AOPEP,FANCC | n.410+26429C>A n.2205G>T c.1390G>T (p.Ala464Ser) c.1535G>T (n.1535G>T) n.717G>T c.709G>T (p.Ala237Ser) c.1225G>T (p.Ala409Ser) c.934G>T (p.Ala312Ser) c.2319+26429C>A (n.2319+26429C>A) c.769G>T (p.Ala257Ser) n.627C>A | |
9 | g.95107209C>G | CA374106155 | AOPEP,FANCC | n.410+26429C>G n.2205G>C c.1390G>C (p.Ala464Pro) c.1535G>C (n.1535G>C) n.717G>C c.709G>C (p.Ala237Pro) c.1225G>C (p.Ala409Pro) c.934G>C (p.Ala312Pro) c.2319+26429C>G (n.2319+26429C>G) c.769G>C (p.Ala257Pro) n.627C>G | |
9 | g.95107209C>T | CA374106156 | AOPEP,FANCC | n.410+26429C>T n.2205G>A c.1390G>A (p.Ala464Thr) c.1535G>A (n.1535G>A) n.717G>A c.709G>A (p.Ala237Thr) c.1225G>A (p.Ala409Thr) c.934G>A (p.Ala312Thr) c.2319+26429C>T (n.2319+26429C>T) c.769G>A (p.Ala257Thr) n.627C>T | ClinVar |
9 | g.95107210T>A | CA466092374 | AOPEP,FANCC | n.410+26430T>A n.2204A>T c.1389A>T (p.Ser463=) c.1534A>T (n.1534A>T) n.716A>T c.708A>T (p.Ser236=) c.1224A>T (p.Ser408=) c.933A>T (p.Ser311=) c.2319+26430T>A (n.2319+26430T>A) c.768A>T (p.Ser256=) n.628T>A | |
9 | g.95107210T>C | CA466092375 | AOPEP,FANCC | n.410+26430T>C n.2204A>G c.1389A>G (p.Ser463=) c.1534A>G (n.1534A>G) n.716A>G c.708A>G (p.Ser236=) c.1224A>G (p.Ser408=) c.933A>G (p.Ser311=) c.2319+26430T>C (n.2319+26430T>C) c.768A>G (p.Ser256=) n.628T>C | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.95107210T>G | CA466092376 | AOPEP,FANCC | n.410+26430T>G n.2204A>C c.1389A>C (p.Ser463=) c.1534A>C (n.1534A>C) n.716A>C c.708A>C (p.Ser236=) c.1224A>C (p.Ser408=) c.933A>C (p.Ser311=) c.2319+26430T>G (n.2319+26430T>G) c.768A>C (p.Ser256=) n.628T>G | |
9 | g.95107210_95107212delinsTGA | CA1865462181 | AOPEP,FANCC | n.410+26430_410+26432delinsTGA n.2202_2204delinsTCA c.1387_1389delinsTCA (p.Ser463=) c.1532_1534delinsTCA (n.1532_1534delinsTCA) n.714_716delinsTCA c.706_708delinsTCA (p.Ser236=) c.1222_1224delinsTCA (p.Ser408=) c.931_933delinsTCA (p.Ser311=) c.2319+26430_2319+26432delinsTGA (n.2319+26430_2319+26432delinsTGA) c.766_768delinsTCA (p.Ser256=) n.628_630delinsTGA | |
9 | g.95107211G>A | CA374106162 | AOPEP,FANCC | n.410+26431G>A n.2203C>T c.1388C>T (p.Ser463Leu) c.1533C>T (n.1533C>T) n.715C>T c.707C>T (p.Ser236Leu) c.1223C>T (p.Ser408Leu) c.932C>T (p.Ser311Leu) c.2319+26431G>A (n.2319+26431G>A) c.767C>T (p.Ser256Leu) n.629G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.95107211G>C | CA374106160 | AOPEP,FANCC | n.410+26431G>C n.2203C>G c.1388C>G (p.Ser463Ter) c.1533C>G (n.1533C>G) n.715C>G c.707C>G (p.Ser236Ter) c.1223C>G (p.Ser408Ter) c.932C>G (p.Ser311Ter) c.2319+26431G>C (n.2319+26431G>C) c.767C>G (p.Ser256Ter) n.629G>C | |
9 | g.95107211G= | CA1865462182 | AOPEP,FANCC | n.410+26431G= n.2203C= c.1388C= (p.Ser463=) c.1533C= (n.1533C=) n.715C= c.707C= (p.Ser236=) c.1223C= (p.Ser408=) c.932C= (p.Ser311=) c.2319+26431G= (n.2319+26431G=) c.767C= (p.Ser256=) n.629G= | |
9 | g.95107211G>T | CA374106164 | AOPEP,FANCC | n.410+26431G>T n.2203C>A c.1388C>A (p.Ser463Ter) c.1533C>A (n.1533C>A) n.715C>A c.707C>A (p.Ser236Ter) c.1223C>A (p.Ser408Ter) c.932C>A (p.Ser311Ter) c.2319+26431G>T (n.2319+26431G>T) c.767C>A (p.Ser256Ter) n.629G>T | |
9 | g.95107214_95107215del | CA299135 | AOPEP,FANCC | n.410+26434_410+26435del n.2202_2203del c.1387_1388del (p.Ala464ProfsTer?) c.1532_1533del (n.1532_1533del) n.714_715del c.706_707del (p.Ala237ProfsTer?) c.1222_1223del (p.Ala409ProfsTer?) c.931_932del (p.Ala312ProfsTer?) c.2319+26434_2319+26435del (n.2319+26434_2319+26435del) c.766_767del (p.Ala257ProfsTer?) n.632_633del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95107212A>C | CA374106166 | AOPEP,FANCC | n.410+26432A>C n.2202T>G c.1387T>G (p.Ser463Ala) c.1532T>G (n.1532T>G) n.714T>G c.706T>G (p.Ser236Ala) c.1222T>G (p.Ser408Ala) c.931T>G (p.Ser311Ala) c.2319+26432A>C (n.2319+26432A>C) c.766T>G (p.Ser256Ala) n.630A>C | |
9 | g.95107212A>G | CA374106168 | AOPEP,FANCC | n.410+26432A>G n.2202T>C c.1387T>C (p.Ser463Pro) c.1532T>C (n.1532T>C) n.714T>C c.706T>C (p.Ser236Pro) c.1222T>C (p.Ser408Pro) c.931T>C (p.Ser311Pro) c.2319+26432A>G (n.2319+26432A>G) c.766T>C (p.Ser256Pro) n.630A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95107212A>T | CA374106170 | AOPEP,FANCC | n.410+26432A>T n.2202T>A c.1387T>A (p.Ser463Thr) c.1532T>A (n.1532T>A) n.714T>A c.706T>A (p.Ser236Thr) c.1222T>A (p.Ser408Thr) c.931T>A (p.Ser311Thr) c.2319+26432A>T (n.2319+26432A>T) c.766T>A (p.Ser256Thr) n.630A>T | |
9 | g.95107213del | CA2690788300 | AOPEP,FANCC | n.410+26433del n.2201del c.1386del (p.Ser463GlnfsTer8) c.1531del (n.1531del) n.713del c.705del (p.Ser236GlnfsTer8) c.1221del (p.Ser408GlnfsTer8) c.930del (p.Ser311GlnfsTer8) c.2319+26433del (n.2319+26433del) c.765del (p.Ser256GlnfsTer8) n.631del | gnomAD v4 |
9 | g.95107213G>A | CA466092379 | AOPEP,FANCC | n.410+26433G>A n.2201C>T c.1386C>T (p.Leu462=) c.1531C>T (n.1531C>T) n.713C>T c.705C>T (p.Leu235=) c.1221C>T (p.Leu407=) c.930C>T (p.Leu310=) c.2319+26433G>A (n.2319+26433G>A) c.765C>T (p.Leu255=) n.631G>A | |
9 | g.95107213G>C | CA466092380 | AOPEP,FANCC | n.410+26433G>C n.2201C>G c.1386C>G (p.Leu462=) c.1531C>G (n.1531C>G) n.713C>G c.705C>G (p.Leu235=) c.1221C>G (p.Leu407=) c.930C>G (p.Leu310=) c.2319+26433G>C (n.2319+26433G>C) c.765C>G (p.Leu255=) n.631G>C | |
9 | g.95107213G>T | CA466092381 | AOPEP,FANCC | n.410+26433G>T n.2201C>A c.1386C>A (p.Leu462=) c.1531C>A (n.1531C>A) n.713C>A c.705C>A (p.Leu235=) c.1221C>A (p.Leu407=) c.930C>A (p.Leu310=) c.2319+26433G>T (n.2319+26433G>T) c.765C>A (p.Leu255=) n.631G>T | |
9 | g.95107214A= | CA1865462183 | AOPEP,FANCC | n.410+26434A= n.2200T= c.1385T= (p.Leu462=) c.1530T= (n.1530T=) n.712T= c.704T= (p.Leu235=) c.1220T= (p.Leu407=) c.929T= (p.Leu310=) c.2319+26434A= (n.2319+26434A=) c.764T= (p.Leu255=) n.632A= | |
9 | g.95107214A>C | CA374106172 | AOPEP,FANCC | n.410+26434A>C n.2200T>G c.1385T>G (p.Leu462Arg) c.1530T>G (n.1530T>G) n.712T>G c.704T>G (p.Leu235Arg) c.1220T>G (p.Leu407Arg) c.929T>G (p.Leu310Arg) c.2319+26434A>C (n.2319+26434A>C) c.764T>G (p.Leu255Arg) n.632A>C | |
9 | g.95107214A>G | CA374106174 | AOPEP,FANCC | n.410+26434A>G n.2200T>C c.1385T>C (p.Leu462Pro) c.1530T>C (n.1530T>C) n.712T>C c.704T>C (p.Leu235Pro) c.1220T>C (p.Leu407Pro) c.929T>C (p.Leu310Pro) c.2319+26434A>G (n.2319+26434A>G) c.764T>C (p.Leu255Pro) n.632A>G | |
9 | g.95107214A>T | CA374106176 | AOPEP,FANCC | n.410+26434A>T n.2200T>A c.1385T>A (p.Leu462His) c.1530T>A (n.1530T>A) n.712T>A c.704T>A (p.Leu235His) c.1220T>A (p.Leu407His) c.929T>A (p.Leu310His) c.2319+26434A>T (n.2319+26434A>T) c.764T>A (p.Leu255His) n.632A>T | |
9 | g.95107215G>A | CA196540193 | AOPEP,FANCC | n.410+26435G>A n.2199C>T c.1384C>T (p.Leu462Phe) c.1529C>T (n.1529C>T) n.711C>T c.703C>T (p.Leu235Phe) c.1219C>T (p.Leu407Phe) c.928C>T (p.Leu310Phe) c.2319+26435G>A (n.2319+26435G>A) c.763C>T (p.Leu255Phe) n.633G>A | dbSNP |
9 | g.95107215G>C | CA374106180 | AOPEP,FANCC | n.410+26435G>C n.2199C>G c.1384C>G (p.Leu462Val) c.1529C>G (n.1529C>G) n.711C>G c.703C>G (p.Leu235Val) c.1219C>G (p.Leu407Val) c.928C>G (p.Leu310Val) c.2319+26435G>C (n.2319+26435G>C) c.763C>G (p.Leu255Val) n.633G>C | |
9 | g.95107215G= | CA1865462185 | AOPEP,FANCC | n.410+26435G= n.2199C= c.1384C= (p.Leu462=) c.1529C= (n.1529C=) n.711C= c.703C= (p.Leu235=) c.1219C= (p.Leu407=) c.928C= (p.Leu310=) c.2319+26435G= (n.2319+26435G=) c.763C= (p.Leu255=) n.633G= | |
9 | g.95107215G>T | CA374106182 | AOPEP,FANCC | n.410+26435G>T n.2199C>A c.1384C>A (p.Leu462Ile) c.1529C>A (n.1529C>A) n.711C>A c.703C>A (p.Leu235Ile) c.1219C>A (p.Leu407Ile) c.928C>A (p.Leu310Ile) c.2319+26435G>T (n.2319+26435G>T) c.763C>A (p.Leu255Ile) n.633G>T | dbSNP |
9 | g.95107215_95107217dup | CA1865462184 | AOPEP,FANCC | n.410+26435_410+26437dup n.2197_2199dup c.1382_1384dup (p.Ser461_Leu462insArg) c.1527_1529dup (n.1527_1529dup) n.709_711dup c.701_703dup (p.Ser234_Leu235insArg) c.1217_1219dup (p.Ser406_Leu407insArg) c.926_928dup (p.Ser309_Leu310insArg) c.2319+26435_2319+26437dup (n.2319+26435_2319+26437dup) c.761_763dup (p.Ser254_Leu255insArg) n.633_635dup | dbSNP |
9 | g.95107216G>A | CA466092382 | AOPEP,FANCC | n.410+26436G>A n.2198C>T c.1383C>T (p.Ser461=) c.1528C>T (n.1528C>T) n.710C>T c.702C>T (p.Ser234=) c.1218C>T (p.Ser406=) c.927C>T (p.Ser309=) c.2319+26436G>A (n.2319+26436G>A) c.762C>T (p.Ser254=) n.634G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95107216G>C | CA374106185 | AOPEP,FANCC | n.410+26436G>C n.2198C>G c.1383C>G (p.Ser461Arg) c.1528C>G (n.1528C>G) n.710C>G c.702C>G (p.Ser234Arg) c.1218C>G (p.Ser406Arg) c.927C>G (p.Ser309Arg) c.2319+26436G>C (n.2319+26436G>C) c.762C>G (p.Ser254Arg) n.634G>C | |
9 | g.95107216G>T | CA374106187 | AOPEP,FANCC | n.410+26436G>T n.2198C>A c.1383C>A (p.Ser461Arg) c.1528C>A (n.1528C>A) n.710C>A c.702C>A (p.Ser234Arg) c.1218C>A (p.Ser406Arg) c.927C>A (p.Ser309Arg) c.2319+26436G>T (n.2319+26436G>T) c.762C>A (p.Ser254Arg) n.634G>T | |
9 | g.95107222_95107224dup | CA2785167301 | AOPEP,FANCC | n.410+26442_410+26444dup n.2196_2198dup c.1381_1383dup (p.Ser461_Leu462insSer) c.1526_1528dup (n.1526_1528dup) n.708_710dup c.700_702dup (p.Ser234_Leu235insSer) c.1216_1218dup (p.Ser406_Leu407insSer) c.925_927dup (p.Ser309_Leu310insSer) c.2319+26442_2319+26444dup (n.2319+26442_2319+26444dup) c.760_762dup (p.Ser254_Leu255insSer) n.640_642dup | |
9 | g.95107217C>A | CA374106190 | AOPEP,FANCC | n.410+26437C>A n.2197G>T c.1382G>T (p.Ser461Ile) c.1527G>T (n.1527G>T) n.709G>T c.701G>T (p.Ser234Ile) c.1217G>T (p.Ser406Ile) c.926G>T (p.Ser309Ile) c.2319+26437C>A (n.2319+26437C>A) c.761G>T (p.Ser254Ile) n.635C>A | |
9 | g.95107217C>G | CA374106188 | AOPEP,FANCC | n.410+26437C>G n.2197G>C c.1382G>C (p.Ser461Thr) c.1527G>C (n.1527G>C) n.709G>C c.701G>C (p.Ser234Thr) c.1217G>C (p.Ser406Thr) c.926G>C (p.Ser309Thr) c.2319+26437C>G (n.2319+26437C>G) c.761G>C (p.Ser254Thr) n.635C>G | |
9 | g.95107217C>T | CA374106189 | AOPEP,FANCC | n.410+26437C>T n.2197G>A c.1382G>A (p.Ser461Asn) c.1527G>A (n.1527G>A) n.709G>A c.701G>A (p.Ser234Asn) c.1217G>A (p.Ser406Asn) c.926G>A (p.Ser309Asn) c.2319+26437C>T (n.2319+26437C>T) c.761G>A (p.Ser254Asn) n.635C>T | COSMIC |