Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.95107071T>A | CA374105479 | AOPEP,FANCC | n.410+26291T>A n.2343A>T c.1528A>T (p.Thr510Ser) c.1673A>T (n.1673A>T) c.847A>T (p.Thr283Ser) c.1363A>T (p.Thr455Ser) c.1072A>T (p.Thr358Ser) c.2319+26291T>A (n.2319+26291T>A) c.907A>T (p.Thr303Ser) n.489T>A | |
9 | g.95107071T>C | CA374105480 | AOPEP,FANCC | n.410+26291T>C n.2343A>G c.1528A>G (p.Thr510Ala) c.1673A>G (n.1673A>G) c.847A>G (p.Thr283Ala) c.1363A>G (p.Thr455Ala) c.1072A>G (p.Thr358Ala) c.2319+26291T>C (n.2319+26291T>C) c.907A>G (p.Thr303Ala) n.489T>C | gnomAD v4 |
9 | g.95107071T>G | CA374105481 | AOPEP,FANCC | n.410+26291T>G n.2343A>C c.1528A>C (p.Thr510Pro) c.1673A>C (n.1673A>C) c.847A>C (p.Thr283Pro) c.1363A>C (p.Thr455Pro) c.1072A>C (p.Thr358Pro) c.2319+26291T>G (n.2319+26291T>G) c.907A>C (p.Thr303Pro) n.489T>G | |
9 | g.95107072G>A | CA466092247 | AOPEP,FANCC | n.410+26292G>A n.2342C>T c.1527C>T (p.Ile509=) c.1672C>T (n.1672C>T) c.846C>T (p.Ile282=) c.1362C>T (p.Ile454=) c.1071C>T (p.Ile357=) c.2319+26292G>A (n.2319+26292G>A) c.906C>T (p.Ile302=) n.490G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.95107072G>C | CA374105482 | AOPEP,FANCC | n.410+26292G>C n.2342C>G c.1527C>G (p.Ile509Met) c.1672C>G (n.1672C>G) c.846C>G (p.Ile282Met) c.1362C>G (p.Ile454Met) c.1071C>G (p.Ile357Met) c.2319+26292G>C (n.2319+26292G>C) c.906C>G (p.Ile302Met) n.490G>C | |
9 | g.95107072G= | CA1865462114 | AOPEP,FANCC | n.410+26292G= n.2342C= c.1527C= (p.Ile509=) c.1672C= (n.1672C=) c.846C= (p.Ile282=) c.1362C= (p.Ile454=) c.1071C= (p.Ile357=) c.2319+26292G= (n.2319+26292G=) c.906C= (p.Ile302=) n.490G= | |
9 | g.95107072G>T | CA466092248 | AOPEP,FANCC | n.410+26292G>T n.2342C>A c.1527C>A (p.Ile509=) c.1672C>A (n.1672C>A) c.846C>A (p.Ile282=) c.1362C>A (p.Ile454=) c.1071C>A (p.Ile357=) c.2319+26292G>T (n.2319+26292G>T) c.906C>A (p.Ile302=) n.490G>T | |
9 | g.95107073A>C | CA374105483 | AOPEP,FANCC | n.410+26293A>C n.2341T>G c.1526T>G (p.Ile509Ser) c.1671T>G (n.1671T>G) c.845T>G (p.Ile282Ser) c.1361T>G (p.Ile454Ser) c.1070T>G (p.Ile357Ser) c.2319+26293A>C (n.2319+26293A>C) c.905T>G (p.Ile302Ser) n.491A>C | |
9 | g.95107073A>G | CA374105484 | AOPEP,FANCC | n.410+26293A>G n.2341T>C c.1526T>C (p.Ile509Thr) c.1671T>C (n.1671T>C) c.845T>C (p.Ile282Thr) c.1361T>C (p.Ile454Thr) c.1070T>C (p.Ile357Thr) c.2319+26293A>G (n.2319+26293A>G) c.905T>C (p.Ile302Thr) n.491A>G | |
9 | g.95107073A>T | CA374105485 | AOPEP,FANCC | n.410+26293A>T n.2341T>A c.1526T>A (p.Ile509Asn) c.1671T>A (n.1671T>A) c.845T>A (p.Ile282Asn) c.1361T>A (p.Ile454Asn) c.1070T>A (p.Ile357Asn) c.2319+26293A>T (n.2319+26293A>T) c.905T>A (p.Ile302Asn) n.491A>T | |
9 | g.95107074T>A | CA374105486 | AOPEP,FANCC | n.410+26294T>A n.2340A>T c.1525A>T (p.Ile509Phe) c.1670A>T (n.1670A>T) c.844A>T (p.Ile282Phe) c.1360A>T (p.Ile454Phe) c.1069A>T (p.Ile357Phe) c.2319+26294T>A (n.2319+26294T>A) c.904A>T (p.Ile302Phe) n.492T>A | |
9 | g.95107074T>C | CA374105488 | AOPEP,FANCC | n.410+26294T>C n.2340A>G c.1525A>G (p.Ile509Val) c.1670A>G (n.1670A>G) c.844A>G (p.Ile282Val) c.1360A>G (p.Ile454Val) c.1069A>G (p.Ile357Val) c.2319+26294T>C (n.2319+26294T>C) c.904A>G (p.Ile302Val) n.492T>C | gnomAD v4 |
9 | g.95107074T>G | CA374105487 | AOPEP,FANCC | n.410+26294T>G n.2340A>C c.1525A>C (p.Ile509Leu) c.1670A>C (n.1670A>C) c.844A>C (p.Ile282Leu) c.1360A>C (p.Ile454Leu) c.1069A>C (p.Ile357Leu) c.2319+26294T>G (n.2319+26294T>G) c.904A>C (p.Ile302Leu) n.492T>G | |
9 | g.95107075G>A | CA16605895 | AOPEP,FANCC | n.410+26295G>A n.2339C>T c.1524C>T (p.Val508=) c.1669C>T (n.1669C>T) c.843C>T (p.Val281=) c.1359C>T (p.Val453=) c.1068C>T (p.Val356=) c.2319+26295G>A (n.2319+26295G>A) c.903C>T (p.Val301=) n.493G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95107075G>C | CA466092249 | AOPEP,FANCC | n.410+26295G>C n.2339C>G c.1524C>G (p.Val508=) c.1669C>G (n.1669C>G) c.843C>G (p.Val281=) c.1359C>G (p.Val453=) c.1068C>G (p.Val356=) c.2319+26295G>C (n.2319+26295G>C) c.903C>G (p.Val301=) n.493G>C | ClinVar |
9 | g.95107075G= | CA1865462115 | AOPEP,FANCC | n.410+26295G= n.2339C= c.1524C= (p.Val508=) c.1669C= (n.1669C=) c.843C= (p.Val281=) c.1359C= (p.Val453=) c.1068C= (p.Val356=) c.2319+26295G= (n.2319+26295G=) c.903C= (p.Val301=) n.493G= | |
9 | g.95107075G>T | CA466092250 | AOPEP,FANCC | n.410+26295G>T n.2339C>A c.1524C>A (p.Val508=) c.1669C>A (n.1669C>A) c.843C>A (p.Val281=) c.1359C>A (p.Val453=) c.1068C>A (p.Val356=) c.2319+26295G>T (n.2319+26295G>T) c.903C>A (p.Val301=) n.493G>T | |
9 | g.95107076A>C | CA374105489 | AOPEP,FANCC | n.410+26296A>C n.2338T>G c.1523T>G (p.Val508Gly) c.1668T>G (n.1668T>G) c.842T>G (p.Val281Gly) c.1358T>G (p.Val453Gly) c.1067T>G (p.Val356Gly) c.2319+26296A>C (n.2319+26296A>C) c.902T>G (p.Val301Gly) n.494A>C | |
9 | g.95107076A>G | CA374105490 | AOPEP,FANCC | n.410+26296A>G n.2338T>C c.1523T>C (p.Val508Ala) c.1668T>C (n.1668T>C) c.842T>C (p.Val281Ala) c.1358T>C (p.Val453Ala) c.1067T>C (p.Val356Ala) c.2319+26296A>G (n.2319+26296A>G) c.902T>C (p.Val301Ala) n.494A>G | |
9 | g.95107076A>T | CA374105491 | AOPEP,FANCC | n.410+26296A>T n.2338T>A c.1523T>A (p.Val508Asp) c.1668T>A (n.1668T>A) c.842T>A (p.Val281Asp) c.1358T>A (p.Val453Asp) c.1067T>A (p.Val356Asp) c.2319+26296A>T (n.2319+26296A>T) c.902T>A (p.Val301Asp) n.494A>T | |
9 | g.95107077C>A | CA374105492 | AOPEP,FANCC | n.410+26297C>A n.2337G>T c.1522G>T (p.Val508Phe) c.1667G>T (n.1667G>T) c.841G>T (p.Val281Phe) c.1357G>T (p.Val453Phe) c.1066G>T (p.Val356Phe) c.2319+26297C>A (n.2319+26297C>A) c.901G>T (p.Val301Phe) n.495C>A | |
9 | g.95107077C>G | CA374105494 | AOPEP,FANCC | n.410+26297C>G n.2337G>C c.1522G>C (p.Val508Leu) c.1667G>C (n.1667G>C) c.841G>C (p.Val281Leu) c.1357G>C (p.Val453Leu) c.1066G>C (p.Val356Leu) c.2319+26297C>G (n.2319+26297C>G) c.901G>C (p.Val301Leu) n.495C>G | |
9 | g.95107077C>T | CA374105493 | AOPEP,FANCC | n.410+26297C>T n.2337G>A c.1522G>A (p.Val508Ile) c.1667G>A (n.1667G>A) c.841G>A (p.Val281Ile) c.1357G>A (p.Val453Ile) c.1066G>A (p.Val356Ile) c.2319+26297C>T (n.2319+26297C>T) c.901G>A (p.Val301Ile) n.495C>T | |
9 | g.95107078A>C | CA374105495 | AOPEP,FANCC | n.410+26298A>C n.2336T>G c.1521T>G (p.Asp507Glu) c.1666T>G (n.1666T>G) c.840T>G (p.Asp280Glu) c.1356T>G (p.Asp452Glu) c.1065T>G (p.Asp355Glu) c.2319+26298A>C (n.2319+26298A>C) c.900T>G (p.Asp300Glu) n.496A>C | |
9 | g.95107078A>G | CA466092251 | AOPEP,FANCC | n.410+26298A>G n.2336T>C c.1521T>C (p.Asp507=) c.1666T>C (n.1666T>C) c.840T>C (p.Asp280=) c.1356T>C (p.Asp452=) c.1065T>C (p.Asp355=) c.2319+26298A>G (n.2319+26298A>G) c.900T>C (p.Asp300=) n.496A>G | ClinVar |
9 | g.95107078A>T | CA374105496 | AOPEP,FANCC | n.410+26298A>T n.2336T>A c.1521T>A (p.Asp507Glu) c.1666T>A (n.1666T>A) c.840T>A (p.Asp280Glu) c.1356T>A (p.Asp452Glu) c.1065T>A (p.Asp355Glu) c.2319+26298A>T (n.2319+26298A>T) c.900T>A (p.Asp300Glu) n.496A>T | |
9 | g.95107079T>A | CA374105497 | AOPEP,FANCC | n.410+26299T>A n.2335A>T c.1520A>T (p.Asp507Val) c.1665A>T (n.1665A>T) c.839A>T (p.Asp280Val) c.1355A>T (p.Asp452Val) c.1064A>T (p.Asp355Val) c.2319+26299T>A (n.2319+26299T>A) c.899A>T (p.Asp300Val) n.497T>A | ClinVar |
9 | g.95107079T>C | CA374105498 | AOPEP,FANCC | n.410+26299T>C n.2335A>G c.1520A>G (p.Asp507Gly) c.1665A>G (n.1665A>G) c.839A>G (p.Asp280Gly) c.1355A>G (p.Asp452Gly) c.1064A>G (p.Asp355Gly) c.2319+26299T>C (n.2319+26299T>C) c.899A>G (p.Asp300Gly) n.497T>C | |
9 | g.95107079T>G | CA374105499 | AOPEP,FANCC | n.410+26299T>G n.2335A>C c.1520A>C (p.Asp507Ala) c.1665A>C (n.1665A>C) c.839A>C (p.Asp280Ala) c.1355A>C (p.Asp452Ala) c.1064A>C (p.Asp355Ala) c.2319+26299T>G (n.2319+26299T>G) c.899A>C (p.Asp300Ala) n.497T>G | |
9 | g.95107080C>A | CA374105500 | AOPEP,FANCC | n.410+26300C>A n.2334G>T c.1519G>T (p.Asp507Tyr) c.1664G>T (n.1664G>T) c.838G>T (p.Asp280Tyr) c.1354G>T (p.Asp452Tyr) c.1063G>T (p.Asp355Tyr) c.2319+26300C>A (n.2319+26300C>A) c.898G>T (p.Asp300Tyr) n.498C>A | |
9 | g.95107080C= | CA1865462116 | AOPEP,FANCC | n.410+26300C= n.2334G= c.1519G= (p.Asp507=) c.1664G= (n.1664G=) c.838G= (p.Asp280=) c.1354G= (p.Asp452=) c.1063G= (p.Asp355=) c.2319+26300C= (n.2319+26300C=) c.898G= (p.Asp300=) n.498C= | |
9 | g.95107080C>G | CA374105501 | AOPEP,FANCC | n.410+26300C>G n.2334G>C c.1519G>C (p.Asp507His) c.1664G>C (n.1664G>C) c.838G>C (p.Asp280His) c.1354G>C (p.Asp452His) c.1063G>C (p.Asp355His) c.2319+26300C>G (n.2319+26300C>G) c.898G>C (p.Asp300His) n.498C>G | dbSNP |
9 | g.95107080C>T | CA374105502 | AOPEP,FANCC | n.410+26300C>T n.2334G>A c.1519G>A (p.Asp507Asn) c.1664G>A (n.1664G>A) c.838G>A (p.Asp280Asn) c.1354G>A (p.Asp452Asn) c.1063G>A (p.Asp355Asn) c.2319+26300C>T (n.2319+26300C>T) c.898G>A (p.Asp300Asn) n.498C>T | |
9 | g.95107081C>A | CA374105503 | AOPEP,FANCC | n.410+26301C>A n.2333G>T c.1518G>T (p.Trp506Cys) c.1663G>T (n.1663G>T) c.837G>T (p.Trp279Cys) c.1353G>T (p.Trp451Cys) c.1062G>T (p.Trp354Cys) c.2319+26301C>A (n.2319+26301C>A) c.897G>T (p.Trp299Cys) n.499C>A | |
9 | g.95107081C= | CA1865462117 | AOPEP,FANCC | n.410+26301C= n.2333G= c.1518G= (p.Trp506=) c.1663G= (n.1663G=) c.837G= (p.Trp279=) c.1353G= (p.Trp451=) c.1062G= (p.Trp354=) c.2319+26301C= (n.2319+26301C=) c.897G= (p.Trp299=) n.499C= | |
9 | g.95107081C>G | CA374105504 | AOPEP,FANCC | n.410+26301C>G n.2333G>C c.1518G>C (p.Trp506Cys) c.1663G>C (n.1663G>C) c.837G>C (p.Trp279Cys) c.1353G>C (p.Trp451Cys) c.1062G>C (p.Trp354Cys) c.2319+26301C>G (n.2319+26301C>G) c.897G>C (p.Trp299Cys) n.499C>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.95107081C>T | CA374105505 | AOPEP,FANCC | n.410+26301C>T n.2333G>A c.1518G>A (p.Trp506Ter) c.1663G>A (n.1663G>A) c.837G>A (p.Trp279Ter) c.1353G>A (p.Trp451Ter) c.1062G>A (p.Trp354Ter) c.2319+26301C>T (n.2319+26301C>T) c.897G>A (p.Trp299Ter) n.499C>T | |
9 | g.95107082C>A | CA374105506 | AOPEP,FANCC | n.410+26302C>A n.2332G>T c.1517G>T (p.Trp506Leu) c.1662G>T (n.1662G>T) c.836G>T (p.Trp279Leu) c.1352G>T (p.Trp451Leu) c.1061G>T (p.Trp354Leu) c.2319+26302C>A (n.2319+26302C>A) c.896G>T (p.Trp299Leu) n.500C>A | |
9 | g.95107082C= | CA1865462118 | AOPEP,FANCC | n.410+26302C= n.2332G= c.1517G= (p.Trp506=) c.1662G= (n.1662G=) c.836G= (p.Trp279=) c.1352G= (p.Trp451=) c.1061G= (p.Trp354=) c.2319+26302C= (n.2319+26302C=) c.896G= (p.Trp299=) n.500C= | |
9 | g.95107082C>G | CA374105507 | AOPEP,FANCC | n.410+26302C>G n.2332G>C c.1517G>C (p.Trp506Ser) c.1662G>C (n.1662G>C) c.836G>C (p.Trp279Ser) c.1352G>C (p.Trp451Ser) c.1061G>C (p.Trp354Ser) c.2319+26302C>G (n.2319+26302C>G) c.896G>C (p.Trp299Ser) n.500C>G | |
9 | g.95107082C>T | CA16041337 | AOPEP,FANCC | n.410+26302C>T n.2332G>A c.1517G>A (p.Trp506Ter) c.1662G>A (n.1662G>A) c.836G>A (p.Trp279Ter) c.1352G>A (p.Trp451Ter) c.1061G>A (p.Trp354Ter) c.2319+26302C>T (n.2319+26302C>T) c.896G>A (p.Trp299Ter) n.500C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.95107083A= | CA1865462119 | AOPEP,FANCC | n.410+26303A= n.2331T= c.1516T= (p.Trp506=) c.1661T= (n.1661T=) c.835T= (p.Trp279=) c.1351T= (p.Trp451=) c.1060T= (p.Trp354=) c.2319+26303A= (n.2319+26303A=) c.895T= (p.Trp299=) n.501A= | |
9 | g.95107083A>C | CA374105511 | AOPEP,FANCC | n.410+26303A>C n.2331T>G c.1516T>G (p.Trp506Gly) c.1661T>G (n.1661T>G) c.835T>G (p.Trp279Gly) c.1351T>G (p.Trp451Gly) c.1060T>G (p.Trp354Gly) c.2319+26303A>C (n.2319+26303A>C) c.895T>G (p.Trp299Gly) n.501A>C | |
9 | g.95107083A>G | CA299196 | AOPEP,FANCC | n.410+26303A>G n.2331T>C c.1516T>C (p.Trp506Arg) c.1661T>C (n.1661T>C) c.835T>C (p.Trp279Arg) c.1351T>C (p.Trp451Arg) c.1060T>C (p.Trp354Arg) c.2319+26303A>G (n.2319+26303A>G) c.895T>C (p.Trp299Arg) n.501A>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.95107083A>T | CA374105513 | AOPEP,FANCC | n.410+26303A>T n.2331T>A c.1516T>A (p.Trp506Arg) c.1661T>A (n.1661T>A) c.835T>A (p.Trp279Arg) c.1351T>A (p.Trp451Arg) c.1060T>A (p.Trp354Arg) c.2319+26303A>T (n.2319+26303A>T) c.895T>A (p.Trp299Arg) n.501A>T | |
9 | g.95107084G>A | CA466092252 | AOPEP,FANCC | n.410+26304G>A n.2330C>T c.1515C>T (p.Ala505=) c.1660C>T (n.1660C>T) c.834C>T (p.Ala278=) c.1350C>T (p.Ala450=) c.1059C>T (p.Ala353=) c.2319+26304G>A (n.2319+26304G>A) c.894C>T (p.Ala298=) n.502G>A | |
9 | g.95107084G>C | CA466092254 | AOPEP,FANCC | n.410+26304G>C n.2330C>G c.1515C>G (p.Ala505=) c.1660C>G (n.1660C>G) c.834C>G (p.Ala278=) c.1350C>G (p.Ala450=) c.1059C>G (p.Ala353=) c.2319+26304G>C (n.2319+26304G>C) c.894C>G (p.Ala298=) n.502G>C | |
9 | g.95107084G>T | CA466092253 | AOPEP,FANCC | n.410+26304G>T n.2330C>A c.1515C>A (p.Ala505=) c.1660C>A (n.1660C>A) c.834C>A (p.Ala278=) c.1350C>A (p.Ala450=) c.1059C>A (p.Ala353=) c.2319+26304G>T (n.2319+26304G>T) c.894C>A (p.Ala298=) n.502G>T | |
9 | g.95107085G>A | CA374105516 | AOPEP,FANCC | n.410+26305G>A n.2329C>T c.1514C>T (p.Ala505Val) c.1659C>T (n.1659C>T) c.833C>T (p.Ala278Val) c.1349C>T (p.Ala450Val) c.1058C>T (p.Ala353Val) c.2319+26305G>A (n.2319+26305G>A) c.893C>T (p.Ala298Val) n.503G>A | dbSNP |
9 | g.95107085G>C | CA374105518 | AOPEP,FANCC | n.410+26305G>C n.2329C>G c.1514C>G (p.Ala505Gly) c.1659C>G (n.1659C>G) c.833C>G (p.Ala278Gly) c.1349C>G (p.Ala450Gly) c.1058C>G (p.Ala353Gly) c.2319+26305G>C (n.2319+26305G>C) c.893C>G (p.Ala298Gly) n.503G>C | |
9 | g.95107085G>T | CA374105521 | AOPEP,FANCC | n.410+26305G>T n.2329C>A c.1514C>A (p.Ala505Asp) c.1659C>A (n.1659C>A) c.833C>A (p.Ala278Asp) c.1349C>A (p.Ala450Asp) c.1058C>A (p.Ala353Asp) c.2319+26305G>T (n.2319+26305G>T) c.893C>A (p.Ala298Asp) n.503G>T | |
9 | g.95107086C>A | CA374105523 | AOPEP,FANCC | n.410+26306C>A n.2328G>T c.1513G>T (p.Ala505Ser) c.1658G>T (n.1658G>T) c.832G>T (p.Ala278Ser) c.1348G>T (p.Ala450Ser) c.1057G>T (p.Ala353Ser) c.2319+26306C>A (n.2319+26306C>A) c.892G>T (p.Ala298Ser) n.504C>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.95107086C= | CA1865462120 | AOPEP,FANCC | n.410+26306C= n.2328G= c.1513G= (p.Ala505=) c.1658G= (n.1658G=) c.832G= (p.Ala278=) c.1348G= (p.Ala450=) c.1057G= (p.Ala353=) c.2319+26306C= (n.2319+26306C=) c.892G= (p.Ala298=) n.504C= | |
9 | g.95107086C>G | CA374105525 | AOPEP,FANCC | n.410+26306C>G n.2328G>C c.1513G>C (p.Ala505Pro) c.1658G>C (n.1658G>C) c.832G>C (p.Ala278Pro) c.1348G>C (p.Ala450Pro) c.1057G>C (p.Ala353Pro) c.2319+26306C>G (n.2319+26306C>G) c.892G>C (p.Ala298Pro) n.504C>G | |
9 | g.95107086C>T | CA348944 | AOPEP,FANCC | n.410+26306C>T n.2328G>A c.1513G>A (p.Ala505Thr) c.1658G>A (n.1658G>A) c.832G>A (p.Ala278Thr) c.1348G>A (p.Ala450Thr) c.1057G>A (p.Ala353Thr) c.2319+26306C>T (n.2319+26306C>T) c.892G>A (p.Ala298Thr) n.504C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.95107087G>A | CA5137321 | AOPEP,FANCC | n.410+26307G>A n.2327C>T c.1512C>T (p.Ile504=) c.1657C>T (n.1657C>T) c.831C>T (p.Ile277=) c.1347C>T (p.Ile449=) c.1056C>T (p.Ile352=) c.2319+26307G>A (n.2319+26307G>A) c.891C>T (p.Ile297=) n.505G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95107087G>C | CA374105531 | AOPEP,FANCC | n.410+26307G>C n.2327C>G c.1512C>G (p.Ile504Met) c.1657C>G (n.1657C>G) c.831C>G (p.Ile277Met) c.1347C>G (p.Ile449Met) c.1056C>G (p.Ile352Met) c.2319+26307G>C (n.2319+26307G>C) c.891C>G (p.Ile297Met) n.505G>C | |
9 | g.95107087G= | CA1865462121 | AOPEP,FANCC | n.410+26307G= n.2327C= c.1512C= (p.Ile504=) c.1657C= (n.1657C=) c.831C= (p.Ile277=) c.1347C= (p.Ile449=) c.1056C= (p.Ile352=) c.2319+26307G= (n.2319+26307G=) c.891C= (p.Ile297=) n.505G= | |
9 | g.95107087G>T | CA466092255 | AOPEP,FANCC | n.410+26307G>T n.2327C>A c.1512C>A (p.Ile504=) c.1657C>A (n.1657C>A) c.831C>A (p.Ile277=) c.1347C>A (p.Ile449=) c.1056C>A (p.Ile352=) c.2319+26307G>T (n.2319+26307G>T) c.891C>A (p.Ile297=) n.505G>T | |
9 | g.95107088A= | CA1865462122 | AOPEP,FANCC | n.410+26308A= n.2326T= c.1511T= (p.Ile504=) c.1656T= (n.1656T=) c.830T= (p.Ile277=) c.1346T= (p.Ile449=) c.1055T= (p.Ile352=) c.2319+26308A= (n.2319+26308A=) c.890T= (p.Ile297=) n.506A= | |
9 | g.95107088A>C | CA374105534 | AOPEP,FANCC | n.410+26308A>C n.2326T>G c.1511T>G (p.Ile504Ser) c.1656T>G (n.1656T>G) c.830T>G (p.Ile277Ser) c.1346T>G (p.Ile449Ser) c.1055T>G (p.Ile352Ser) c.2319+26308A>C (n.2319+26308A>C) c.890T>G (p.Ile297Ser) n.506A>C | |
9 | g.95107088A>G | CA374105536 | AOPEP,FANCC | n.410+26308A>G n.2326T>C c.1511T>C (p.Ile504Thr) c.1656T>C (n.1656T>C) c.830T>C (p.Ile277Thr) c.1346T>C (p.Ile449Thr) c.1055T>C (p.Ile352Thr) c.2319+26308A>G (n.2319+26308A>G) c.890T>C (p.Ile297Thr) n.506A>G | COSMIC |
9 | g.95107088A>T | CA374105539 | AOPEP,FANCC | n.410+26308A>T n.2326T>A c.1511T>A (p.Ile504Asn) c.1656T>A (n.1656T>A) c.830T>A (p.Ile277Asn) c.1346T>A (p.Ile449Asn) c.1055T>A (p.Ile352Asn) c.2319+26308A>T (n.2319+26308A>T) c.890T>A (p.Ile297Asn) n.506A>T | dbSNP |
9 | g.95107089T>A | CA374105542 | AOPEP,FANCC | n.410+26309T>A n.2325A>T c.1510A>T (p.Ile504Phe) c.1655A>T (n.1655A>T) c.829A>T (p.Ile277Phe) c.1345A>T (p.Ile449Phe) c.1054A>T (p.Ile352Phe) c.2319+26309T>A (n.2319+26309T>A) c.889A>T (p.Ile297Phe) n.507T>A | |
9 | g.95107089T>C | CA374105544 | AOPEP,FANCC | n.410+26309T>C n.2325A>G c.1510A>G (p.Ile504Val) c.1655A>G (n.1655A>G) c.829A>G (p.Ile277Val) c.1345A>G (p.Ile449Val) c.1054A>G (p.Ile352Val) c.2319+26309T>C (n.2319+26309T>C) c.889A>G (p.Ile297Val) n.507T>C | |
9 | g.95107089T>G | CA374105546 | AOPEP,FANCC | n.410+26309T>G n.2325A>C c.1510A>C (p.Ile504Leu) c.1655A>C (n.1655A>C) c.829A>C (p.Ile277Leu) c.1345A>C (p.Ile449Leu) c.1054A>C (p.Ile352Leu) c.2319+26309T>G (n.2319+26309T>G) c.889A>C (p.Ile297Leu) n.507T>G | dbSNP |
9 | g.95107090C>A | CA466092256 | AOPEP,FANCC | n.410+26310C>A n.2324G>T c.1509G>T (p.Thr503=) c.1654G>T (n.1654G>T) c.828G>T (p.Thr276=) c.1344G>T (p.Thr448=) c.1053G>T (p.Thr351=) c.2319+26310C>A (n.2319+26310C>A) c.888G>T (p.Thr296=) n.508C>A | dbSNP |
9 | g.95107090C= | CA1865462123 | AOPEP,FANCC | n.410+26310C= n.2324G= c.1509G= (p.Thr503=) c.1654G= (n.1654G=) c.828G= (p.Thr276=) c.1344G= (p.Thr448=) c.1053G= (p.Thr351=) c.2319+26310C= (n.2319+26310C=) c.888G= (p.Thr296=) n.508C= | |
9 | g.95107090C>G | CA466092257 | AOPEP,FANCC | n.410+26310C>G n.2324G>C c.1509G>C (p.Thr503=) c.1654G>C (n.1654G>C) c.828G>C (p.Thr276=) c.1344G>C (p.Thr448=) c.1053G>C (p.Thr351=) c.2319+26310C>G (n.2319+26310C>G) c.888G>C (p.Thr296=) n.508C>G | |
9 | g.95107090C>T | CA299226 | AOPEP,FANCC | n.410+26310C>T n.2324G>A c.1509G>A (p.Thr503=) c.1654G>A (n.1654G>A) c.828G>A (p.Thr276=) c.1344G>A (p.Thr448=) c.1053G>A (p.Thr351=) c.2319+26310C>T (n.2319+26310C>T) c.888G>A (p.Thr296=) n.508C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.95107091G>A | CA5137322 | AOPEP,FANCC | n.410+26311G>A n.2323C>T c.1508C>T (p.Thr503Met) c.1653C>T (n.1653C>T) c.827C>T (p.Thr276Met) c.1343C>T (p.Thr448Met) c.1052C>T (p.Thr351Met) c.2319+26311G>A (n.2319+26311G>A) c.887C>T (p.Thr296Met) n.509G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95107091G>C | CA374105552 | AOPEP,FANCC | n.410+26311G>C n.2323C>G c.1508C>G (p.Thr503Arg) c.1653C>G (n.1653C>G) c.827C>G (p.Thr276Arg) c.1343C>G (p.Thr448Arg) c.1052C>G (p.Thr351Arg) c.2319+26311G>C (n.2319+26311G>C) c.887C>G (p.Thr296Arg) n.509G>C | |
9 | g.95107091G= | CA1865462124 | AOPEP,FANCC | n.410+26311G= n.2323C= c.1508C= (p.Thr503=) c.1653C= (n.1653C=) c.827C= (p.Thr276=) c.1343C= (p.Thr448=) c.1052C= (p.Thr351=) c.2319+26311G= (n.2319+26311G=) c.887C= (p.Thr296=) n.509G= | |
9 | g.95107091G>T | CA374105554 | AOPEP,FANCC | n.410+26311G>T n.2323C>A c.1508C>A (p.Thr503Lys) c.1653C>A (n.1653C>A) c.827C>A (p.Thr276Lys) c.1343C>A (p.Thr448Lys) c.1052C>A (p.Thr351Lys) c.2319+26311G>T (n.2319+26311G>T) c.887C>A (p.Thr296Lys) n.509G>T | |
9 | g.95107092T>A | CA374105557 | AOPEP,FANCC | n.410+26312T>A n.2322A>T c.1507A>T (p.Thr503Ser) c.1652A>T (n.1652A>T) c.826A>T (p.Thr276Ser) c.1342A>T (p.Thr448Ser) c.1051A>T (p.Thr351Ser) c.2319+26312T>A (n.2319+26312T>A) c.886A>T (p.Thr296Ser) n.510T>A | |
9 | g.95107092T>C | CA374105559 | AOPEP,FANCC | n.410+26312T>C n.2322A>G c.1507A>G (p.Thr503Ala) c.1652A>G (n.1652A>G) c.826A>G (p.Thr276Ala) c.1342A>G (p.Thr448Ala) c.1051A>G (p.Thr351Ala) c.2319+26312T>C (n.2319+26312T>C) c.886A>G (p.Thr296Ala) n.510T>C | |
9 | g.95107092T>G | CA374105561 | AOPEP,FANCC | n.410+26312T>G n.2322A>C c.1507A>C (p.Thr503Pro) c.1652A>C (n.1652A>C) c.826A>C (p.Thr276Pro) c.1342A>C (p.Thr448Pro) c.1051A>C (p.Thr351Pro) c.2319+26312T>G (n.2319+26312T>G) c.886A>C (p.Thr296Pro) n.510T>G | |
9 | g.95107093G>A | CA466092258 | AOPEP,FANCC | n.410+26313G>A n.2321C>T c.1506C>T (p.His502=) c.1651C>T (n.1651C>T) c.825C>T (p.His275=) c.1341C>T (p.His447=) c.1050C>T (p.His350=) c.2319+26313G>A (n.2319+26313G>A) c.885C>T (p.His295=) n.511G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.95107093G>C | CA374105564 | AOPEP,FANCC | n.410+26313G>C n.2321C>G c.1506C>G (p.His502Gln) c.1651C>G (n.1651C>G) c.825C>G (p.His275Gln) c.1341C>G (p.His447Gln) c.1050C>G (p.His350Gln) c.2319+26313G>C (n.2319+26313G>C) c.885C>G (p.His295Gln) n.511G>C | |
9 | g.95107093G>T | CA374105565 | AOPEP,FANCC | n.410+26313G>T n.2321C>A c.1506C>A (p.His502Gln) c.1651C>A (n.1651C>A) c.825C>A (p.His275Gln) c.1341C>A (p.His447Gln) c.1050C>A (p.His350Gln) c.2319+26313G>T (n.2319+26313G>T) c.885C>A (p.His295Gln) n.511G>T | |
9 | g.95107094T>A | CA374105567 | AOPEP,FANCC | n.410+26314T>A n.2320A>T c.1505A>T (p.His502Leu) c.1650A>T (n.1650A>T) c.824A>T (p.His275Leu) c.1340A>T (p.His447Leu) c.1049A>T (p.His350Leu) c.2319+26314T>A (n.2319+26314T>A) c.884A>T (p.His295Leu) n.512T>A | dbSNP |
9 | g.95107094T>C | CA196540026 | AOPEP,FANCC | n.410+26314T>C n.2320A>G c.1505A>G (p.His502Arg) c.1650A>G (n.1650A>G) c.824A>G (p.His275Arg) c.1340A>G (p.His447Arg) c.1049A>G (p.His350Arg) c.2319+26314T>C (n.2319+26314T>C) c.884A>G (p.His295Arg) n.512T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95107094T>G | CA374105571 | AOPEP,FANCC | n.410+26314T>G n.2320A>C c.1505A>C (p.His502Pro) c.1650A>C (n.1650A>C) c.824A>C (p.His275Pro) c.1340A>C (p.His447Pro) c.1049A>C (p.His350Pro) c.2319+26314T>G (n.2319+26314T>G) c.884A>C (p.His295Pro) n.512T>G | |
9 | g.95107094T= | CA1865462125 | AOPEP,FANCC | n.410+26314T= n.2320A= c.1505A= (p.His502=) c.1650A= (n.1650A=) c.824A= (p.His275=) c.1340A= (p.His447=) c.1049A= (p.His350=) c.2319+26314T= (n.2319+26314T=) c.884A= (p.His295=) n.512T= | |
9 | g.95107095G>A | CA374105574 | AOPEP,FANCC | n.410+26315G>A n.2319C>T c.1504C>T (p.His502Tyr) c.1649C>T (n.1649C>T) c.823C>T (p.His275Tyr) c.1339C>T (p.His447Tyr) c.1048C>T (p.His350Tyr) c.2319+26315G>A (n.2319+26315G>A) c.883C>T (p.His295Tyr) n.513G>A | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.95107095G>C | CA374105576 | AOPEP,FANCC | n.410+26315G>C n.2319C>G c.1504C>G (p.His502Asp) c.1649C>G (n.1649C>G) c.823C>G (p.His275Asp) c.1339C>G (p.His447Asp) c.1048C>G (p.His350Asp) c.2319+26315G>C (n.2319+26315G>C) c.883C>G (p.His295Asp) n.513G>C | |
9 | g.95107095G>T | CA374105578 | AOPEP,FANCC | n.410+26315G>T n.2319C>A c.1504C>A (p.His502Asn) c.1649C>A (n.1649C>A) c.823C>A (p.His275Asn) c.1339C>A (p.His447Asn) c.1048C>A (p.His350Asn) c.2319+26315G>T (n.2319+26315G>T) c.883C>A (p.His295Asn) n.513G>T | |
9 | g.95107096G>A | CA466092259 | AOPEP,FANCC | n.410+26316G>A n.2318C>T c.1503C>T (p.Gly501=) c.1648C>T (n.1648C>T) c.822C>T (p.Gly274=) c.1338C>T (p.Gly446=) c.1047C>T (p.Gly349=) c.2319+26316G>A (n.2319+26316G>A) c.882C>T (p.Gly294=) n.514G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.95107096G>C | CA466092260 | AOPEP,FANCC | n.410+26316G>C n.2318C>G c.1503C>G (p.Gly501=) c.1648C>G (n.1648C>G) c.822C>G (p.Gly274=) c.1338C>G (p.Gly446=) c.1047C>G (p.Gly349=) c.2319+26316G>C (n.2319+26316G>C) c.882C>G (p.Gly294=) n.514G>C | |
9 | g.95107096G>T | CA466092261 | AOPEP,FANCC | n.410+26316G>T n.2318C>A c.1503C>A (p.Gly501=) c.1648C>A (n.1648C>A) c.822C>A (p.Gly274=) c.1338C>A (p.Gly446=) c.1047C>A (p.Gly349=) c.2319+26316G>T (n.2319+26316G>T) c.882C>A (p.Gly294=) n.514G>T | |
9 | g.95107097C>A | CA374105580 | AOPEP,FANCC | n.410+26317C>A n.2317G>T c.1502G>T (p.Gly501Val) c.1647G>T (n.1647G>T) c.821G>T (p.Gly274Val) c.1337G>T (p.Gly446Val) c.1046G>T (p.Gly349Val) c.2319+26317C>A (n.2319+26317C>A) c.881G>T (p.Gly294Val) n.515C>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.95107097C= | CA1865462126 | AOPEP,FANCC | n.410+26317C= n.2317G= c.1502G= (p.Gly501=) c.1647G= (n.1647G=) c.821G= (p.Gly274=) c.1337G= (p.Gly446=) c.1046G= (p.Gly349=) c.2319+26317C= (n.2319+26317C=) c.881G= (p.Gly294=) n.515C= | |
9 | g.95107097C>G | CA374105583 | AOPEP,FANCC | n.410+26317C>G n.2317G>C c.1502G>C (p.Gly501Ala) c.1647G>C (n.1647G>C) c.821G>C (p.Gly274Ala) c.1337G>C (p.Gly446Ala) c.1046G>C (p.Gly349Ala) c.2319+26317C>G (n.2319+26317C>G) c.881G>C (p.Gly294Ala) n.515C>G | |
9 | g.95107097C>T | CA16618874 | AOPEP,FANCC | n.410+26317C>T n.2317G>A c.1502G>A (p.Gly501Asp) c.1647G>A (n.1647G>A) c.821G>A (p.Gly274Asp) c.1337G>A (p.Gly446Asp) c.1046G>A (p.Gly349Asp) c.2319+26317C>T (n.2319+26317C>T) c.881G>A (p.Gly294Asp) n.515C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95107098C>A | CA374105586 | AOPEP,FANCC | n.410+26318C>A n.2316G>T c.1501G>T (p.Gly501Cys) c.1646G>T (n.1646G>T) c.820G>T (p.Gly274Cys) c.1336G>T (p.Gly446Cys) c.1045G>T (p.Gly349Cys) c.2319+26318C>A (n.2319+26318C>A) c.880G>T (p.Gly294Cys) n.516C>A | |
9 | g.95107098C= | CA1865462127 | AOPEP,FANCC | n.410+26318C= n.2316G= c.1501G= (p.Gly501=) c.1646G= (n.1646G=) c.820G= (p.Gly274=) c.1336G= (p.Gly446=) c.1045G= (p.Gly349=) c.2319+26318C= (n.2319+26318C=) c.880G= (p.Gly294=) n.516C= | |
9 | g.95107098C>G | CA374105588 | AOPEP,FANCC | n.410+26318C>G n.2316G>C c.1501G>C (p.Gly501Arg) c.1646G>C (n.1646G>C) c.820G>C (p.Gly274Arg) c.1336G>C (p.Gly446Arg) c.1045G>C (p.Gly349Arg) c.2319+26318C>G (n.2319+26318C>G) c.880G>C (p.Gly294Arg) n.516C>G | |
9 | g.95107098C>T | CA196540048 | AOPEP,FANCC | n.410+26318C>T n.2316G>A c.1501G>A (p.Gly501Ser) c.1646G>A (n.1646G>A) c.820G>A (p.Gly274Ser) c.1336G>A (p.Gly446Ser) c.1045G>A (p.Gly349Ser) c.2319+26318C>T (n.2319+26318C>T) c.880G>A (p.Gly294Ser) n.516C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95107099T>A | CA466092262 | AOPEP,FANCC | n.410+26319T>A n.2315A>T c.1500A>T (p.Gly500=) c.1645A>T (n.1645A>T) c.819A>T (p.Gly273=) c.1335A>T (p.Gly445=) c.1044A>T (p.Gly348=) c.2319+26319T>A (n.2319+26319T>A) c.879A>T (p.Gly293=) n.517T>A | |
9 | g.95107099T>C | CA196540060 | AOPEP,FANCC | n.410+26319T>C n.2315A>G c.1500A>G (p.Gly500=) c.1645A>G (n.1645A>G) c.819A>G (p.Gly273=) c.1335A>G (p.Gly445=) c.1044A>G (p.Gly348=) c.2319+26319T>C (n.2319+26319T>C) c.879A>G (p.Gly293=) n.517T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95107099T>G | CA466092263 | AOPEP,FANCC | n.410+26319T>G n.2315A>C c.1500A>C (p.Gly500=) c.1645A>C (n.1645A>C) c.819A>C (p.Gly273=) c.1335A>C (p.Gly445=) c.1044A>C (p.Gly348=) c.2319+26319T>G (n.2319+26319T>G) c.879A>C (p.Gly293=) n.517T>G | |
9 | g.95107099T= | CA1865462128 | AOPEP,FANCC | n.410+26319T= n.2315A= c.1500A= (p.Gly500=) c.1645A= (n.1645A=) c.819A= (p.Gly273=) c.1335A= (p.Gly445=) c.1044A= (p.Gly348=) c.2319+26319T= (n.2319+26319T=) c.879A= (p.Gly293=) n.517T= | |
9 | g.95107099dup | CA2839966176 | AOPEP,FANCC | n.410+26319dup n.2315dup c.1500dup (p.Gly501ArgfsTer17) c.1645dup (n.1645dup) c.819dup (p.Gly274ArgfsTer17) c.1335dup (p.Gly446ArgfsTer17) c.1044dup (p.Gly349ArgfsTer17) c.2319+26319dup (n.2319+26319dup) c.879dup (p.Gly294ArgfsTer17) n.517dup | |
9 | g.95107100C>A | CA374105593 | AOPEP,FANCC | n.410+26320C>A n.2314G>T c.1499G>T (p.Gly500Val) c.1644G>T (n.1644G>T) c.818G>T (p.Gly273Val) c.1334G>T (p.Gly445Val) c.1043G>T (p.Gly348Val) c.2319+26320C>A (n.2319+26320C>A) c.878G>T (p.Gly293Val) n.518C>A | |
9 | g.95107100C= | CA1865462129 | AOPEP,FANCC | n.410+26320C= n.2314G= c.1499G= (p.Gly500=) c.1644G= (n.1644G=) c.818G= (p.Gly273=) c.1334G= (p.Gly445=) c.1043G= (p.Gly348=) c.2319+26320C= (n.2319+26320C=) c.878G= (p.Gly293=) n.518C= | |
9 | g.95107100C>G | CA374105594 | AOPEP,FANCC | n.410+26320C>G n.2314G>C c.1499G>C (p.Gly500Ala) c.1644G>C (n.1644G>C) c.818G>C (p.Gly273Ala) c.1334G>C (p.Gly445Ala) c.1043G>C (p.Gly348Ala) c.2319+26320C>G (n.2319+26320C>G) c.878G>C (p.Gly293Ala) n.518C>G | |
9 | g.95107100C>T | CA374105597 | AOPEP,FANCC | n.410+26320C>T n.2314G>A c.1499G>A (p.Gly500Glu) c.1644G>A (n.1644G>A) c.818G>A (p.Gly273Glu) c.1334G>A (p.Gly445Glu) c.1043G>A (p.Gly348Glu) c.2319+26320C>T (n.2319+26320C>T) c.878G>A (p.Gly293Glu) n.518C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95107101C>A | CA16041338 | AOPEP,FANCC | n.410+26321C>A n.2313G>T c.1498G>T (p.Gly500Ter) c.1643G>T (n.1643G>T) n.825G>T c.817G>T (p.Gly273Ter) c.1333G>T (p.Gly445Ter) c.1042G>T (p.Gly348Ter) c.2319+26321C>A (n.2319+26321C>A) c.877G>T (p.Gly293Ter) n.519C>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.95107101C= | CA1865462130 | AOPEP,FANCC | n.410+26321C= n.2313G= c.1498G= (p.Gly500=) c.1643G= (n.1643G=) n.825G= c.817G= (p.Gly273=) c.1333G= (p.Gly445=) c.1042G= (p.Gly348=) c.2319+26321C= (n.2319+26321C=) c.877G= (p.Gly293=) n.519C= | |
9 | g.95107101C>G | CA374105601 | AOPEP,FANCC | n.410+26321C>G n.2313G>C c.1498G>C (p.Gly500Arg) c.1643G>C (n.1643G>C) n.825G>C c.817G>C (p.Gly273Arg) c.1333G>C (p.Gly445Arg) c.1042G>C (p.Gly348Arg) c.2319+26321C>G (n.2319+26321C>G) c.877G>C (p.Gly293Arg) n.519C>G | |
9 | g.95107101C>T | CA374105604 | AOPEP,FANCC | n.410+26321C>T n.2313G>A c.1498G>A (p.Gly500Arg) c.1643G>A (n.1643G>A) n.825G>A c.817G>A (p.Gly273Arg) c.1333G>A (p.Gly445Arg) c.1042G>A (p.Gly348Arg) c.2319+26321C>T (n.2319+26321C>T) c.877G>A (p.Gly293Arg) n.519C>T | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.95107102A>C | CA466092264 | AOPEP,FANCC | n.410+26322A>C n.2312T>G c.1497T>G (p.Pro499=) c.1642T>G (n.1642T>G) n.824T>G c.816T>G (p.Pro272=) c.1332T>G (p.Pro444=) c.1041T>G (p.Pro347=) c.2319+26322A>C (n.2319+26322A>C) c.876T>G (p.Pro292=) n.520A>C | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.95107102A>G | CA466092265 | AOPEP,FANCC | n.410+26322A>G n.2312T>C c.1497T>C (p.Pro499=) c.1642T>C (n.1642T>C) n.824T>C c.816T>C (p.Pro272=) c.1332T>C (p.Pro444=) c.1041T>C (p.Pro347=) c.2319+26322A>G (n.2319+26322A>G) c.876T>C (p.Pro292=) n.520A>G | ClinVar |
9 | g.95107102A>T | CA466092266 | AOPEP,FANCC | n.410+26322A>T n.2312T>A c.1497T>A (p.Pro499=) c.1642T>A (n.1642T>A) n.824T>A c.816T>A (p.Pro272=) c.1332T>A (p.Pro444=) c.1041T>A (p.Pro347=) c.2319+26322A>T (n.2319+26322A>T) c.876T>A (p.Pro292=) n.520A>T | |
9 | g.95107102_95107105del | CA2695211017 | AOPEP,FANCC | n.410+26322_410+26325del n.2309_2312del c.1494_1497del (p.Pro499GlufsTer12) c.1639_1642del (n.1639_1642del) n.821_824del c.813_816del (p.Pro272GlufsTer12) c.1329_1332del (p.Pro444GlufsTer12) c.1038_1041del (p.Pro347GlufsTer12) c.2319+26322_2319+26325del (n.2319+26322_2319+26325del) c.873_876del (p.Pro292GlufsTer12) n.520_523del | |
9 | g.95107103G>A | CA374105606 | AOPEP,FANCC | n.410+26323G>A n.2311C>T c.1496C>T (p.Pro499Leu) c.1641C>T (n.1641C>T) n.823C>T c.815C>T (p.Pro272Leu) c.1331C>T (p.Pro444Leu) c.1040C>T (p.Pro347Leu) c.2319+26323G>A (n.2319+26323G>A) c.875C>T (p.Pro292Leu) n.521G>A | |
9 | g.95107103G>C | CA374105609 | AOPEP,FANCC | n.410+26323G>C n.2311C>G c.1496C>G (p.Pro499Arg) c.1641C>G (n.1641C>G) n.823C>G c.815C>G (p.Pro272Arg) c.1331C>G (p.Pro444Arg) c.1040C>G (p.Pro347Arg) c.2319+26323G>C (n.2319+26323G>C) c.875C>G (p.Pro292Arg) n.521G>C | gnomAD v4 |
9 | g.95107103G>T | CA374105611 | AOPEP,FANCC | n.410+26323G>T n.2311C>A c.1496C>A (p.Pro499His) c.1641C>A (n.1641C>A) n.823C>A c.815C>A (p.Pro272His) c.1331C>A (p.Pro444His) c.1040C>A (p.Pro347His) c.2319+26323G>T (n.2319+26323G>T) c.875C>A (p.Pro292His) n.521G>T | |
9 | g.95107104G>A | CA374105617 | AOPEP,FANCC | n.410+26324G>A n.2310C>T c.1495C>T (p.Pro499Ser) c.1640C>T (n.1640C>T) n.822C>T c.814C>T (p.Pro272Ser) c.1330C>T (p.Pro444Ser) c.1039C>T (p.Pro347Ser) c.2319+26324G>A (n.2319+26324G>A) c.874C>T (p.Pro292Ser) n.522G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.95107104G>C | CA374105625 | AOPEP,FANCC | n.410+26324G>C n.2310C>G c.1495C>G (p.Pro499Ala) c.1640C>G (n.1640C>G) n.822C>G c.814C>G (p.Pro272Ala) c.1330C>G (p.Pro444Ala) c.1039C>G (p.Pro347Ala) c.2319+26324G>C (n.2319+26324G>C) c.874C>G (p.Pro292Ala) n.522G>C | |
9 | g.95107104G= | CA1865462131 | AOPEP,FANCC | n.410+26324G= n.2310C= c.1495C= (p.Pro499=) c.1640C= (n.1640C=) n.822C= c.814C= (p.Pro272=) c.1330C= (p.Pro444=) c.1039C= (p.Pro347=) c.2319+26324G= (n.2319+26324G=) c.874C= (p.Pro292=) n.522G= | |
9 | g.95107104G>T | CA374105615 | AOPEP,FANCC | n.410+26324G>T n.2310C>A c.1495C>A (p.Pro499Thr) c.1640C>A (n.1640C>A) n.822C>A c.814C>A (p.Pro272Thr) c.1330C>A (p.Pro444Thr) c.1039C>A (p.Pro347Thr) c.2319+26324G>T (n.2319+26324G>T) c.874C>A (p.Pro292Thr) n.522G>T | |
9 | g.95107105A= | CA1865462132 | AOPEP,FANCC | n.410+26325A= n.2309T= c.1494T= (p.Ala498=) c.1639T= (n.1639T=) n.821T= c.813T= (p.Ala271=) c.1329T= (p.Ala443=) c.1038T= (p.Ala346=) c.2319+26325A= (n.2319+26325A=) c.873T= (p.Ala291=) n.523A= | |
9 | g.95107105A>C | CA466092267 | AOPEP,FANCC | n.410+26325A>C n.2309T>G c.1494T>G (p.Ala498=) c.1639T>G (n.1639T>G) n.821T>G c.813T>G (p.Ala271=) c.1329T>G (p.Ala443=) c.1038T>G (p.Ala346=) c.2319+26325A>C (n.2319+26325A>C) c.873T>G (p.Ala291=) n.523A>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.95107105A>G | CA349507 | AOPEP,FANCC | n.410+26325A>G n.2309T>C c.1494T>C (p.Ala498=) c.1639T>C (n.1639T>C) n.821T>C c.813T>C (p.Ala271=) c.1329T>C (p.Ala443=) c.1038T>C (p.Ala346=) c.2319+26325A>G (n.2319+26325A>G) c.873T>C (p.Ala291=) n.523A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95107105A>T | CA466092268 | AOPEP,FANCC | n.410+26325A>T n.2309T>A c.1494T>A (p.Ala498=) c.1639T>A (n.1639T>A) n.821T>A c.813T>A (p.Ala271=) c.1329T>A (p.Ala443=) c.1038T>A (p.Ala346=) c.2319+26325A>T (n.2319+26325A>T) c.873T>A (p.Ala291=) n.523A>T | |
9 | g.95107106G>A | CA299193 | AOPEP,FANCC | n.410+26326G>A n.2308C>T c.1493C>T (p.Ala498Val) c.1638C>T (n.1638C>T) n.820C>T c.812C>T (p.Ala271Val) c.1328C>T (p.Ala443Val) c.1037C>T (p.Ala346Val) c.2319+26326G>A (n.2319+26326G>A) c.872C>T (p.Ala291Val) n.524G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95107106G>C | CA374105631 | AOPEP,FANCC | n.410+26326G>C n.2308C>G c.1493C>G (p.Ala498Gly) c.1638C>G (n.1638C>G) n.820C>G c.812C>G (p.Ala271Gly) c.1328C>G (p.Ala443Gly) c.1037C>G (p.Ala346Gly) c.2319+26326G>C (n.2319+26326G>C) c.872C>G (p.Ala291Gly) n.524G>C | dbSNP |
9 | g.95107106G= | CA1865462133 | AOPEP,FANCC | n.410+26326G= n.2308C= c.1493C= (p.Ala498=) c.1638C= (n.1638C=) n.820C= c.812C= (p.Ala271=) c.1328C= (p.Ala443=) c.1037C= (p.Ala346=) c.2319+26326G= (n.2319+26326G=) c.872C= (p.Ala291=) n.524G= | |
9 | g.95107106G>T | CA374105633 | AOPEP,FANCC | n.410+26326G>T n.2308C>A c.1493C>A (p.Ala498Asp) c.1638C>A (n.1638C>A) n.820C>A c.812C>A (p.Ala271Asp) c.1328C>A (p.Ala443Asp) c.1037C>A (p.Ala346Asp) c.2319+26326G>T (n.2319+26326G>T) c.872C>A (p.Ala291Asp) n.524G>T | |
9 | g.95107107C>A | CA374105638 | AOPEP,FANCC | n.410+26327C>A n.2307G>T c.1492G>T (p.Ala498Ser) c.1637G>T (n.1637G>T) n.819G>T c.811G>T (p.Ala271Ser) c.1327G>T (p.Ala443Ser) c.1036G>T (p.Ala346Ser) c.2319+26327C>A (n.2319+26327C>A) c.871G>T (p.Ala291Ser) n.525C>A | |
9 | g.95107107C= | CA1865462134 | AOPEP,FANCC | n.410+26327C= n.2307G= c.1492G= (p.Ala498=) c.1637G= (n.1637G=) n.819G= c.811G= (p.Ala271=) c.1327G= (p.Ala443=) c.1036G= (p.Ala346=) c.2319+26327C= (n.2319+26327C=) c.871G= (p.Ala291=) n.525C= | |
9 | g.95107107C>G | CA374105636 | AOPEP,FANCC | n.410+26327C>G n.2307G>C c.1492G>C (p.Ala498Pro) c.1637G>C (n.1637G>C) n.819G>C c.811G>C (p.Ala271Pro) c.1327G>C (p.Ala443Pro) c.1036G>C (p.Ala346Pro) c.2319+26327C>G (n.2319+26327C>G) c.871G>C (p.Ala291Pro) n.525C>G | |
9 | g.95107107C>T | CA16618875 | AOPEP,FANCC | n.410+26327C>T n.2307G>A c.1492G>A (p.Ala498Thr) c.1637G>A (n.1637G>A) n.819G>A c.811G>A (p.Ala271Thr) c.1327G>A (p.Ala443Thr) c.1036G>A (p.Ala346Thr) c.2319+26327C>T (n.2319+26327C>T) c.871G>A (p.Ala291Thr) n.525C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.95107108C>A | CA374105641 | AOPEP,FANCC | n.410+26328C>A n.2306G>T c.1491G>T (p.Trp497Cys) c.1636G>T (n.1636G>T) n.818G>T c.810G>T (p.Trp270Cys) c.1326G>T (p.Trp442Cys) c.1035G>T (p.Trp345Cys) c.2319+26328C>A (n.2319+26328C>A) c.870G>T (p.Trp290Cys) n.526C>A | |
9 | g.95107108C= | CA1865462135 | AOPEP,FANCC | n.410+26328C= n.2306G= c.1491G= (p.Trp497=) c.1636G= (n.1636G=) n.818G= c.810G= (p.Trp270=) c.1326G= (p.Trp442=) c.1035G= (p.Trp345=) c.2319+26328C= (n.2319+26328C=) c.870G= (p.Trp290=) n.526C= | |
9 | g.95107108C>G | CA5137323 | AOPEP,FANCC | n.410+26328C>G n.2306G>C c.1491G>C (p.Trp497Cys) c.1636G>C (n.1636G>C) n.818G>C c.810G>C (p.Trp270Cys) c.1326G>C (p.Trp442Cys) c.1035G>C (p.Trp345Cys) c.2319+26328C>G (n.2319+26328C>G) c.870G>C (p.Trp290Cys) n.526C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95107108C>T | CA374105643 | AOPEP,FANCC | n.410+26328C>T n.2306G>A c.1491G>A (p.Trp497Ter) c.1636G>A (n.1636G>A) n.818G>A c.810G>A (p.Trp270Ter) c.1326G>A (p.Trp442Ter) c.1035G>A (p.Trp345Ter) c.2319+26328C>T (n.2319+26328C>T) c.870G>A (p.Trp290Ter) n.526C>T | COSMIC |
9 | g.95107109C>A | CA374105645 | AOPEP,FANCC | n.410+26329C>A n.2305G>T c.1490G>T (p.Trp497Leu) c.1635G>T (n.1635G>T) n.817G>T c.809G>T (p.Trp270Leu) c.1325G>T (p.Trp442Leu) c.1034G>T (p.Trp345Leu) c.2319+26329C>A (n.2319+26329C>A) c.869G>T (p.Trp290Leu) n.527C>A | |
9 | g.95107109C= | CA1865462136 | AOPEP,FANCC | n.410+26329C= n.2305G= c.1490G= (p.Trp497=) c.1635G= (n.1635G=) n.817G= c.809G= (p.Trp270=) c.1325G= (p.Trp442=) c.1034G= (p.Trp345=) c.2319+26329C= (n.2319+26329C=) c.869G= (p.Trp290=) n.527C= | |
9 | g.95107109C>G | CA5137324 | AOPEP,FANCC | n.410+26329C>G n.2305G>C c.1490G>C (p.Trp497Ser) c.1635G>C (n.1635G>C) n.817G>C c.809G>C (p.Trp270Ser) c.1325G>C (p.Trp442Ser) c.1034G>C (p.Trp345Ser) c.2319+26329C>G (n.2319+26329C>G) c.869G>C (p.Trp290Ser) n.527C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95107109C>T | CA374105647 | AOPEP,FANCC | n.410+26329C>T n.2305G>A c.1490G>A (p.Trp497Ter) c.1635G>A (n.1635G>A) n.817G>A c.809G>A (p.Trp270Ter) c.1325G>A (p.Trp442Ter) c.1034G>A (p.Trp345Ter) c.2319+26329C>T (n.2319+26329C>T) c.869G>A (p.Trp290Ter) n.527C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.95107110A= | CA1865462137 | AOPEP,FANCC | n.410+26330A= n.2304T= c.1489T= (p.Trp497=) c.1634T= (n.1634T=) n.816T= c.808T= (p.Trp270=) c.1324T= (p.Trp442=) c.1033T= (p.Trp345=) c.2319+26330A= (n.2319+26330A=) c.868T= (p.Trp290=) n.528A= | |
9 | g.95107110A>C | CA374105650 | AOPEP,FANCC | n.410+26330A>C n.2304T>G c.1489T>G (p.Trp497Gly) c.1634T>G (n.1634T>G) n.816T>G c.808T>G (p.Trp270Gly) c.1324T>G (p.Trp442Gly) c.1033T>G (p.Trp345Gly) c.2319+26330A>C (n.2319+26330A>C) c.868T>G (p.Trp290Gly) n.528A>C | |
9 | g.95107110A>G | CA287190 | AOPEP,FANCC | n.410+26330A>G n.2304T>C c.1489T>C (p.Trp497Arg) c.1634T>C (n.1634T>C) n.816T>C c.808T>C (p.Trp270Arg) c.1324T>C (p.Trp442Arg) c.1033T>C (p.Trp345Arg) c.2319+26330A>G (n.2319+26330A>G) c.868T>C (p.Trp290Arg) n.528A>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.95107110A>T | CA374105652 | AOPEP,FANCC | n.410+26330A>T n.2304T>A c.1489T>A (p.Trp497Arg) c.1634T>A (n.1634T>A) n.816T>A c.808T>A (p.Trp270Arg) c.1324T>A (p.Trp442Arg) c.1033T>A (p.Trp345Arg) c.2319+26330A>T (n.2319+26330A>T) c.868T>A (p.Trp290Arg) n.528A>T | |
9 | g.95107111G>A | CA466092269 | AOPEP,FANCC | n.410+26331G>A n.2303C>T c.1488C>T (p.Leu496=) c.1633C>T (n.1633C>T) n.815C>T c.807C>T (p.Leu269=) c.1323C>T (p.Leu441=) c.1032C>T (p.Leu344=) c.2319+26331G>A (n.2319+26331G>A) c.867C>T (p.Leu289=) n.529G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.95107111G>C | CA16605737 | AOPEP,FANCC | n.410+26331G>C n.2303C>G c.1488C>G (p.Leu496=) c.1633C>G (n.1633C>G) n.815C>G c.807C>G (p.Leu269=) c.1323C>G (p.Leu441=) c.1032C>G (p.Leu344=) c.2319+26331G>C (n.2319+26331G>C) c.867C>G (p.Leu289=) n.529G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95107111G= | CA1865462138 | AOPEP,FANCC | n.410+26331G= n.2303C= c.1488C= (p.Leu496=) c.1633C= (n.1633C=) n.815C= c.807C= (p.Leu269=) c.1323C= (p.Leu441=) c.1032C= (p.Leu344=) c.2319+26331G= (n.2319+26331G=) c.867C= (p.Leu289=) n.529G= | |
9 | g.95107111G>T | CA466092270 | AOPEP,FANCC | n.410+26331G>T n.2303C>A c.1488C>A (p.Leu496=) c.1633C>A (n.1633C>A) n.815C>A c.807C>A (p.Leu269=) c.1323C>A (p.Leu441=) c.1032C>A (p.Leu344=) c.2319+26331G>T (n.2319+26331G>T) c.867C>A (p.Leu289=) n.529G>T | |
9 | g.95107112A= | CA1865462139 | AOPEP,FANCC | n.410+26332A= n.2302T= c.1487T= (p.Leu496=) c.1632T= (n.1632T=) n.814T= c.806T= (p.Leu269=) c.1322T= (p.Leu441=) c.1031T= (p.Leu344=) c.2319+26332A= (n.2319+26332A=) c.866T= (p.Leu289=) n.530A= | |
9 | g.95107112A>C | CA256207 | AOPEP,FANCC | n.410+26332A>C n.2302T>G c.1487T>G (p.Leu496Arg) c.1632T>G (n.1632T>G) n.814T>G c.806T>G (p.Leu269Arg) c.1322T>G (p.Leu441Arg) c.1031T>G (p.Leu344Arg) c.2319+26332A>C (n.2319+26332A>C) c.866T>G (p.Leu289Arg) n.530A>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.95107112A>G | CA374105659 | AOPEP,FANCC | n.410+26332A>G n.2302T>C c.1487T>C (p.Leu496Pro) c.1632T>C (n.1632T>C) n.814T>C c.806T>C (p.Leu269Pro) c.1322T>C (p.Leu441Pro) c.1031T>C (p.Leu344Pro) c.2319+26332A>G (n.2319+26332A>G) c.866T>C (p.Leu289Pro) n.530A>G | |
9 | g.95107112A>T | CA374105657 | AOPEP,FANCC | n.410+26332A>T n.2302T>A c.1487T>A (p.Leu496His) c.1632T>A (n.1632T>A) n.814T>A c.806T>A (p.Leu269His) c.1322T>A (p.Leu441His) c.1031T>A (p.Leu344His) c.2319+26332A>T (n.2319+26332A>T) c.866T>A (p.Leu289His) n.530A>T | |
9 | g.95107113G>A | CA374105662 | AOPEP,FANCC | n.410+26333G>A n.2301C>T c.1486C>T (p.Leu496Phe) c.1631C>T (n.1631C>T) n.813C>T c.805C>T (p.Leu269Phe) c.1321C>T (p.Leu441Phe) c.1030C>T (p.Leu344Phe) c.2319+26333G>A (n.2319+26333G>A) c.865C>T (p.Leu289Phe) n.531G>A | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.95107113G>C | CA374105665 | AOPEP,FANCC | n.410+26333G>C n.2301C>G c.1486C>G (p.Leu496Val) c.1631C>G (n.1631C>G) n.813C>G c.805C>G (p.Leu269Val) c.1321C>G (p.Leu441Val) c.1030C>G (p.Leu344Val) c.2319+26333G>C (n.2319+26333G>C) c.865C>G (p.Leu289Val) n.531G>C | |
9 | g.95107113G>T | CA374105666 | AOPEP,FANCC | n.410+26333G>T n.2301C>A c.1486C>A (p.Leu496Ile) c.1631C>A (n.1631C>A) n.813C>A c.805C>A (p.Leu269Ile) c.1321C>A (p.Leu441Ile) c.1030C>A (p.Leu344Ile) c.2319+26333G>T (n.2319+26333G>T) c.865C>A (p.Leu289Ile) n.531G>T | |
9 | g.95107114C>A | CA466092271 | AOPEP,FANCC | n.410+26334C>A n.2300G>T c.1485G>T (p.Leu495=) c.1630G>T (n.1630G>T) n.812G>T c.804G>T (p.Leu268=) c.1320G>T (p.Leu440=) c.1029G>T (p.Leu343=) c.2319+26334C>A (n.2319+26334C>A) c.864G>T (p.Leu288=) n.532C>A | |
9 | g.95107114C= | CA1865462140 | AOPEP,FANCC | n.410+26334C= n.2300G= c.1485G= (p.Leu495=) c.1630G= (n.1630G=) n.812G= c.804G= (p.Leu268=) c.1320G= (p.Leu440=) c.1029G= (p.Leu343=) c.2319+26334C= (n.2319+26334C=) c.864G= (p.Leu288=) n.532C= | |
9 | g.95107114C>G | CA5137325 | AOPEP,FANCC | n.410+26334C>G n.2300G>C c.1485G>C (p.Leu495=) c.1630G>C (n.1630G>C) n.812G>C c.804G>C (p.Leu268=) c.1320G>C (p.Leu440=) c.1029G>C (p.Leu343=) c.2319+26334C>G (n.2319+26334C>G) c.864G>C (p.Leu288=) n.532C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95107114C>T | CA290832 | AOPEP,FANCC | n.410+26334C>T n.2300G>A c.1485G>A (p.Leu495=) c.1630G>A (n.1630G>A) n.812G>A c.804G>A (p.Leu268=) c.1320G>A (p.Leu440=) c.1029G>A (p.Leu343=) c.2319+26334C>T (n.2319+26334C>T) c.864G>A (p.Leu288=) n.532C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95107115A>C | CA374105672 | AOPEP,FANCC | n.410+26335A>C n.2299T>G c.1484T>G (p.Leu495Arg) c.1629T>G (n.1629T>G) n.811T>G c.803T>G (p.Leu268Arg) c.1319T>G (p.Leu440Arg) c.1028T>G (p.Leu343Arg) c.2319+26335A>C (n.2319+26335A>C) c.863T>G (p.Leu288Arg) n.533A>C | |
9 | g.95107115A>G | CA374105674 | AOPEP,FANCC | n.410+26335A>G n.2299T>C c.1484T>C (p.Leu495Pro) c.1629T>C (n.1629T>C) n.811T>C c.803T>C (p.Leu268Pro) c.1319T>C (p.Leu440Pro) c.1028T>C (p.Leu343Pro) c.2319+26335A>G (n.2319+26335A>G) c.863T>C (p.Leu288Pro) n.533A>G | |
9 | g.95107115A>T | CA374105676 | AOPEP,FANCC | n.410+26335A>T n.2299T>A c.1484T>A (p.Leu495Gln) c.1629T>A (n.1629T>A) n.811T>A c.803T>A (p.Leu268Gln) c.1319T>A (p.Leu440Gln) c.1028T>A (p.Leu343Gln) c.2319+26335A>T (n.2319+26335A>T) c.863T>A (p.Leu288Gln) n.533A>T | |
9 | g.95107116G>A | CA466092272 | AOPEP,FANCC | n.410+26336G>A n.2298C>T c.1483C>T (p.Leu495=) c.1628C>T (n.1628C>T) n.810C>T c.802C>T (p.Leu268=) c.1318C>T (p.Leu440=) c.1027C>T (p.Leu343=) c.2319+26336G>A (n.2319+26336G>A) c.862C>T (p.Leu288=) n.534G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.95107116G>C | CA374105678 | AOPEP,FANCC | n.410+26336G>C n.2298C>G c.1483C>G (p.Leu495Val) c.1628C>G (n.1628C>G) n.810C>G c.802C>G (p.Leu268Val) c.1318C>G (p.Leu440Val) c.1027C>G (p.Leu343Val) c.2319+26336G>C (n.2319+26336G>C) c.862C>G (p.Leu288Val) n.534G>C | |
9 | g.95107116G>T | CA374105680 | AOPEP,FANCC | n.410+26336G>T n.2298C>A c.1483C>A (p.Leu495Met) c.1628C>A (n.1628C>A) n.810C>A c.802C>A (p.Leu268Met) c.1318C>A (p.Leu440Met) c.1027C>A (p.Leu343Met) c.2319+26336G>T (n.2319+26336G>T) c.862C>A (p.Leu288Met) n.534G>T | COSMIC |
9 | g.95107117G>A | CA466092273 | AOPEP,FANCC | n.410+26337G>A n.2297C>T c.1482C>T (p.Phe494=) c.1627C>T (n.1627C>T) n.809C>T c.801C>T (p.Phe267=) c.1317C>T (p.Phe439=) c.1026C>T (p.Phe342=) c.2319+26337G>A (n.2319+26337G>A) c.861C>T (p.Phe287=) n.535G>A | gnomAD v4 |
9 | g.95107117G>C | CA196540095 | AOPEP,FANCC | n.410+26337G>C n.2297C>G c.1482C>G (p.Phe494Leu) c.1627C>G (n.1627C>G) n.809C>G c.801C>G (p.Phe267Leu) c.1317C>G (p.Phe439Leu) c.1026C>G (p.Phe342Leu) c.2319+26337G>C (n.2319+26337G>C) c.861C>G (p.Phe287Leu) n.535G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95107117G= | CA1865462141 | AOPEP,FANCC | n.410+26337G= n.2297C= c.1482C= (p.Phe494=) c.1627C= (n.1627C=) n.809C= c.801C= (p.Phe267=) c.1317C= (p.Phe439=) c.1026C= (p.Phe342=) c.2319+26337G= (n.2319+26337G=) c.861C= (p.Phe287=) n.535G= | |
9 | g.95107117G>T | CA374105683 | AOPEP,FANCC | n.410+26337G>T n.2297C>A c.1482C>A (p.Phe494Leu) c.1627C>A (n.1627C>A) n.809C>A c.801C>A (p.Phe267Leu) c.1317C>A (p.Phe439Leu) c.1026C>A (p.Phe342Leu) c.2319+26337G>T (n.2319+26337G>T) c.861C>A (p.Phe287Leu) n.535G>T | |
9 | g.95107118A>C | CA374105689 | AOPEP,FANCC | n.410+26338A>C n.2296T>G c.1481T>G (p.Phe494Cys) c.1626T>G (n.1626T>G) n.808T>G c.800T>G (p.Phe267Cys) c.1316T>G (p.Phe439Cys) c.1025T>G (p.Phe342Cys) c.2319+26338A>C (n.2319+26338A>C) c.860T>G (p.Phe287Cys) n.536A>C | |
9 | g.95107118A>G | CA374105685 | AOPEP,FANCC | n.410+26338A>G n.2296T>C c.1481T>C (p.Phe494Ser) c.1626T>C (n.1626T>C) n.808T>C c.800T>C (p.Phe267Ser) c.1316T>C (p.Phe439Ser) c.1025T>C (p.Phe342Ser) c.2319+26338A>G (n.2319+26338A>G) c.860T>C (p.Phe287Ser) n.536A>G | |
9 | g.95107118A>T | CA374105687 | AOPEP,FANCC | n.410+26338A>T n.2296T>A c.1481T>A (p.Phe494Tyr) c.1626T>A (n.1626T>A) n.808T>A c.800T>A (p.Phe267Tyr) c.1316T>A (p.Phe439Tyr) c.1025T>A (p.Phe342Tyr) c.2319+26338A>T (n.2319+26338A>T) c.860T>A (p.Phe287Tyr) n.536A>T | gnomAD v4 |
9 | g.95107119A>C | CA374105692 | AOPEP,FANCC | n.410+26339A>C n.2295T>G c.1480T>G (p.Phe494Val) c.1625T>G (n.1625T>G) n.807T>G c.799T>G (p.Phe267Val) c.1315T>G (p.Phe439Val) c.1024T>G (p.Phe342Val) c.2319+26339A>C (n.2319+26339A>C) c.859T>G (p.Phe287Val) n.537A>C | |
9 | g.95107119A>G | CA374105694 | AOPEP,FANCC | n.410+26339A>G n.2295T>C c.1480T>C (p.Phe494Leu) c.1625T>C (n.1625T>C) n.807T>C c.799T>C (p.Phe267Leu) c.1315T>C (p.Phe439Leu) c.1024T>C (p.Phe342Leu) c.2319+26339A>G (n.2319+26339A>G) c.859T>C (p.Phe287Leu) n.537A>G | |
9 | g.95107119A>T | CA374105695 | AOPEP,FANCC | n.410+26339A>T n.2295T>A c.1480T>A (p.Phe494Ile) c.1625T>A (n.1625T>A) n.807T>A c.799T>A (p.Phe267Ile) c.1315T>A (p.Phe439Ile) c.1024T>A (p.Phe342Ile) c.2319+26339A>T (n.2319+26339A>T) c.859T>A (p.Phe287Ile) n.537A>T | |
9 | g.95107120G>A | CA466092274 | AOPEP,FANCC | n.410+26340G>A n.2294C>T c.1479C>T (p.Asn493=) c.1624C>T (n.1624C>T) n.806C>T c.798C>T (p.Asn266=) c.1314C>T (p.Asn438=) c.1023C>T (p.Asn341=) c.2319+26340G>A (n.2319+26340G>A) c.858C>T (p.Asn286=) n.538G>A | |
9 | g.95107120G>C | CA374105696 | AOPEP,FANCC | n.410+26340G>C n.2294C>G c.1479C>G (p.Asn493Lys) c.1624C>G (n.1624C>G) n.806C>G c.798C>G (p.Asn266Lys) c.1314C>G (p.Asn438Lys) c.1023C>G (p.Asn341Lys) c.2319+26340G>C (n.2319+26340G>C) c.858C>G (p.Asn286Lys) n.538G>C | |
9 | g.95107120G= | CA1865462142 | AOPEP,FANCC | n.410+26340G= n.2294C= c.1479C= (p.Asn493=) c.1624C= (n.1624C=) n.806C= c.798C= (p.Asn266=) c.1314C= (p.Asn438=) c.1023C= (p.Asn341=) c.2319+26340G= (n.2319+26340G=) c.858C= (p.Asn286=) n.538G= | |
9 | g.95107120G>T | CA5137326 | AOPEP,FANCC | n.410+26340G>T n.2294C>A c.1479C>A (p.Asn493Lys) c.1624C>A (n.1624C>A) n.806C>A c.798C>A (p.Asn266Lys) c.1314C>A (p.Asn438Lys) c.1023C>A (p.Asn341Lys) c.2319+26340G>T (n.2319+26340G>T) c.858C>A (p.Asn286Lys) n.538G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95107121T>A | CA374105700 | AOPEP,FANCC | n.410+26341T>A n.2293A>T c.1478A>T (p.Asn493Ile) c.1623A>T (n.1623A>T) n.805A>T c.797A>T (p.Asn266Ile) c.1313A>T (p.Asn438Ile) c.1022A>T (p.Asn341Ile) c.2319+26341T>A (n.2319+26341T>A) c.857A>T (p.Asn286Ile) n.539T>A | dbSNP |
9 | g.95107121T>C | CA374105702 | AOPEP,FANCC | n.410+26341T>C n.2293A>G c.1478A>G (p.Asn493Ser) c.1623A>G (n.1623A>G) n.805A>G c.797A>G (p.Asn266Ser) c.1313A>G (p.Asn438Ser) c.1022A>G (p.Asn341Ser) c.2319+26341T>C (n.2319+26341T>C) c.857A>G (p.Asn286Ser) n.539T>C | ClinVar |
9 | g.95107121T>G | CA374105704 | AOPEP,FANCC | n.410+26341T>G n.2293A>C c.1478A>C (p.Asn493Thr) c.1623A>C (n.1623A>C) n.805A>C c.797A>C (p.Asn266Thr) c.1313A>C (p.Asn438Thr) c.1022A>C (p.Asn341Thr) c.2319+26341T>G (n.2319+26341T>G) c.857A>C (p.Asn286Thr) n.539T>G | |
9 | g.95107122T>A | CA374105706 | AOPEP,FANCC | n.410+26342T>A n.2292A>T c.1477A>T (p.Asn493Tyr) c.1622A>T (n.1622A>T) n.804A>T c.796A>T (p.Asn266Tyr) c.1312A>T (p.Asn438Tyr) c.1021A>T (p.Asn341Tyr) c.2319+26342T>A (n.2319+26342T>A) c.856A>T (p.Asn286Tyr) n.540T>A | |
9 | g.95107122T>C | CA374105708 | AOPEP,FANCC | n.410+26342T>C n.2292A>G c.1477A>G (p.Asn493Asp) c.1622A>G (n.1622A>G) n.804A>G c.796A>G (p.Asn266Asp) c.1312A>G (p.Asn438Asp) c.1021A>G (p.Asn341Asp) c.2319+26342T>C (n.2319+26342T>C) c.856A>G (p.Asn286Asp) n.540T>C | |
9 | g.95107122T>G | CA374105711 | AOPEP,FANCC | n.410+26342T>G n.2292A>C c.1477A>C (p.Asn493His) c.1622A>C (n.1622A>C) n.804A>C c.796A>C (p.Asn266His) c.1312A>C (p.Asn438His) c.1021A>C (p.Asn341His) c.2319+26342T>G (n.2319+26342T>G) c.856A>C (p.Asn286His) n.540T>G | |
9 | g.95107122_95107125delinsTGAG | CA1865462143 | AOPEP,FANCC | n.410+26342_410+26345delinsTGAG n.2289_2292delinsCTCA c.1474_1477delinsCTCA (p.Leu492=) c.1619_1622delinsCTCA (n.1619_1622delinsCTCA) n.801_804delinsCTCA c.793_796delinsCTCA (p.Leu265=) c.1309_1312delinsCTCA (p.Leu437=) c.1018_1021delinsCTCA (p.Leu340=) c.2319+26342_2319+26345delinsTGAG (n.2319+26342_2319+26345delinsTGAG) c.853_856delinsCTCA (p.Leu285=) n.540_543delinsTGAG | |
9 | g.95107123G>A | CA466092275 | AOPEP,FANCC | n.410+26343G>A n.2291C>T c.1476C>T (p.Leu492=) c.1621C>T (n.1621C>T) n.803C>T c.795C>T (p.Leu265=) c.1311C>T (p.Leu437=) c.1020C>T (p.Leu340=) c.2319+26343G>A (n.2319+26343G>A) c.855C>T (p.Leu285=) n.541G>A | |
9 | g.95107123G>C | CA466092276 | AOPEP,FANCC | n.410+26343G>C n.2291C>G c.1476C>G (p.Leu492=) c.1621C>G (n.1621C>G) n.803C>G c.795C>G (p.Leu265=) c.1311C>G (p.Leu437=) c.1020C>G (p.Leu340=) c.2319+26343G>C (n.2319+26343G>C) c.855C>G (p.Leu285=) n.541G>C | |
9 | g.95107123G>T | CA466092277 | AOPEP,FANCC | n.410+26343G>T n.2291C>A c.1476C>A (p.Leu492=) c.1621C>A (n.1621C>A) n.803C>A c.795C>A (p.Leu265=) c.1311C>A (p.Leu437=) c.1020C>A (p.Leu340=) c.2319+26343G>T (n.2319+26343G>T) c.855C>A (p.Leu285=) n.541G>T | |
9 | g.95107126_95107128del | CA466092278 | AOPEP,FANCC | n.410+26346_410+26348del n.2289_2291del c.1474_1476del (p.Leu492del) c.1619_1621del (n.1619_1621del) n.801_803del c.793_795del (p.Leu265del) c.1309_1311del (p.Leu437del) c.1018_1020del (p.Leu340del) c.2319+26346_2319+26348del (n.2319+26346_2319+26348del) c.853_855del (p.Leu285del) n.544_546del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.95107124A>C | CA374105719 | AOPEP,FANCC | n.410+26344A>C n.2290T>G c.1475T>G (p.Leu492Arg) c.1620T>G (n.1620T>G) n.802T>G c.794T>G (p.Leu265Arg) c.1310T>G (p.Leu437Arg) c.1019T>G (p.Leu340Arg) c.2319+26344A>C (n.2319+26344A>C) c.854T>G (p.Leu285Arg) n.542A>C | |
9 | g.95107124A>G | CA374105716 | AOPEP,FANCC | n.410+26344A>G n.2290T>C c.1475T>C (p.Leu492Pro) c.1620T>C (n.1620T>C) n.802T>C c.794T>C (p.Leu265Pro) c.1310T>C (p.Leu437Pro) c.1019T>C (p.Leu340Pro) c.2319+26344A>G (n.2319+26344A>G) c.854T>C (p.Leu285Pro) n.542A>G | |
9 | g.95107124A>T | CA374105714 | AOPEP,FANCC | n.410+26344A>T n.2290T>A c.1475T>A (p.Leu492His) c.1620T>A (n.1620T>A) n.802T>A c.794T>A (p.Leu265His) c.1310T>A (p.Leu437His) c.1019T>A (p.Leu340His) c.2319+26344A>T (n.2319+26344A>T) c.854T>A (p.Leu285His) n.542A>T | |
9 | g.95107125G>A | CA374105722 | AOPEP,FANCC | n.410+26345G>A n.2289C>T c.1474C>T (p.Leu492Phe) c.1619C>T (n.1619C>T) n.801C>T c.793C>T (p.Leu265Phe) c.1309C>T (p.Leu437Phe) c.1018C>T (p.Leu340Phe) c.2319+26345G>A (n.2319+26345G>A) c.853C>T (p.Leu285Phe) n.543G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95107125G>C | CA374105724 | AOPEP,FANCC | n.410+26345G>C n.2289C>G c.1474C>G (p.Leu492Val) c.1619C>G (n.1619C>G) n.801C>G c.793C>G (p.Leu265Val) c.1309C>G (p.Leu437Val) c.1018C>G (p.Leu340Val) c.2319+26345G>C (n.2319+26345G>C) c.853C>G (p.Leu285Val) n.543G>C | ClinVar |
9 | g.95107125G>T | CA374105727 | AOPEP,FANCC | n.410+26345G>T n.2289C>A c.1474C>A (p.Leu492Ile) c.1619C>A (n.1619C>A) n.801C>A c.793C>A (p.Leu265Ile) c.1309C>A (p.Leu437Ile) c.1018C>A (p.Leu340Ile) c.2319+26345G>T (n.2319+26345G>T) c.853C>A (p.Leu285Ile) n.543G>T | |
9 | g.95107126G>A | CA466092279 | AOPEP,FANCC | n.410+26346G>A n.2288C>T c.1473C>T (p.Leu491=) c.1618C>T (n.1618C>T) n.800C>T c.792C>T (p.Leu264=) c.1308C>T (p.Leu436=) c.1017C>T (p.Leu339=) c.2319+26346G>A (n.2319+26346G>A) c.852C>T (p.Leu284=) n.544G>A | ClinVar |
9 | g.95107126G>C | CA466092280 | AOPEP,FANCC | n.410+26346G>C n.2288C>G c.1473C>G (p.Leu491=) c.1618C>G (n.1618C>G) n.800C>G c.792C>G (p.Leu264=) c.1308C>G (p.Leu436=) c.1017C>G (p.Leu339=) c.2319+26346G>C (n.2319+26346G>C) c.852C>G (p.Leu284=) n.544G>C | |
9 | g.95107126G>T | CA466092281 | AOPEP,FANCC | n.410+26346G>T n.2288C>A c.1473C>A (p.Leu491=) c.1618C>A (n.1618C>A) n.800C>A c.792C>A (p.Leu264=) c.1308C>A (p.Leu436=) c.1017C>A (p.Leu339=) c.2319+26346G>T (n.2319+26346G>T) c.852C>A (p.Leu284=) n.544G>T | |
9 | g.95107127A>C | CA374105730 | AOPEP,FANCC | n.410+26347A>C n.2287T>G c.1472T>G (p.Leu491Arg) c.1617T>G (n.1617T>G) n.799T>G c.791T>G (p.Leu264Arg) c.1307T>G (p.Leu436Arg) c.1016T>G (p.Leu339Arg) c.2319+26347A>C (n.2319+26347A>C) c.851T>G (p.Leu284Arg) n.545A>C | |
9 | g.95107127A>G | CA374105733 | AOPEP,FANCC | n.410+26347A>G n.2287T>C c.1472T>C (p.Leu491Pro) c.1617T>C (n.1617T>C) n.799T>C c.791T>C (p.Leu264Pro) c.1307T>C (p.Leu436Pro) c.1016T>C (p.Leu339Pro) c.2319+26347A>G (n.2319+26347A>G) c.851T>C (p.Leu284Pro) n.545A>G | COSMIC |
9 | g.95107127A>T | CA374105735 | AOPEP,FANCC | n.410+26347A>T n.2287T>A c.1472T>A (p.Leu491His) c.1617T>A (n.1617T>A) n.799T>A c.791T>A (p.Leu264His) c.1307T>A (p.Leu436His) c.1016T>A (p.Leu339His) c.2319+26347A>T (n.2319+26347A>T) c.851T>A (p.Leu284His) n.545A>T | |
9 | g.95107128G>A | CA374105737 | AOPEP,FANCC | n.410+26348G>A n.2286C>T c.1471C>T (p.Leu491Phe) c.1616C>T (n.1616C>T) n.798C>T c.790C>T (p.Leu264Phe) c.1306C>T (p.Leu436Phe) c.1015C>T (p.Leu339Phe) c.2319+26348G>A (n.2319+26348G>A) c.850C>T (p.Leu284Phe) n.546G>A | |
9 | g.95107128G>C | CA5137327 | AOPEP,FANCC | n.410+26348G>C n.2286C>G c.1471C>G (p.Leu491Val) c.1616C>G (n.1616C>G) n.798C>G c.790C>G (p.Leu264Val) c.1306C>G (p.Leu436Val) c.1015C>G (p.Leu339Val) c.2319+26348G>C (n.2319+26348G>C) c.850C>G (p.Leu284Val) n.546G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95107128G= | CA1865462144 | AOPEP,FANCC | n.410+26348G= n.2286C= c.1471C= (p.Leu491=) c.1616C= (n.1616C=) n.798C= c.790C= (p.Leu264=) c.1306C= (p.Leu436=) c.1015C= (p.Leu339=) c.2319+26348G= (n.2319+26348G=) c.850C= (p.Leu284=) n.546G= | |
9 | g.95107128G>T | CA374105740 | AOPEP,FANCC | n.410+26348G>T n.2286C>A c.1471C>A (p.Leu491Ile) c.1616C>A (n.1616C>A) n.798C>A c.790C>A (p.Leu264Ile) c.1306C>A (p.Leu436Ile) c.1015C>A (p.Leu339Ile) c.2319+26348G>T (n.2319+26348G>T) c.850C>A (p.Leu284Ile) n.546G>T | |
9 | g.95107129A>C | CA466092282 | AOPEP,FANCC | n.410+26349A>C n.2285T>G c.1470T>G (p.Leu490=) c.1615T>G (n.1615T>G) n.797T>G c.789T>G (p.Leu263=) c.1305T>G (p.Leu435=) c.1014T>G (p.Leu338=) c.2319+26349A>C (n.2319+26349A>C) c.849T>G (p.Leu283=) n.547A>C | |
9 | g.95107129A>G | CA466092283 | AOPEP,FANCC | n.410+26349A>G n.2285T>C c.1470T>C (p.Leu490=) c.1615T>C (n.1615T>C) n.797T>C c.789T>C (p.Leu263=) c.1305T>C (p.Leu435=) c.1014T>C (p.Leu338=) c.2319+26349A>G (n.2319+26349A>G) c.849T>C (p.Leu283=) n.547A>G | |
9 | g.95107129A>T | CA466092284 | AOPEP,FANCC | n.410+26349A>T n.2285T>A c.1470T>A (p.Leu490=) c.1615T>A (n.1615T>A) n.797T>A c.789T>A (p.Leu263=) c.1305T>A (p.Leu435=) c.1014T>A (p.Leu338=) c.2319+26349A>T (n.2319+26349A>T) c.849T>A (p.Leu283=) n.547A>T | |
9 | g.95107130A>C | CA374105743 | AOPEP,FANCC | n.410+26350A>C n.2284T>G c.1469T>G (p.Leu490Arg) c.1614T>G (n.1614T>G) n.796T>G c.788T>G (p.Leu263Arg) c.1304T>G (p.Leu435Arg) c.1013T>G (p.Leu338Arg) c.2319+26350A>C (n.2319+26350A>C) c.848T>G (p.Leu283Arg) n.548A>C | |
9 | g.95107130A>G | CA374105745 | AOPEP,FANCC | n.410+26350A>G n.2284T>C c.1469T>C (p.Leu490Pro) c.1614T>C (n.1614T>C) n.796T>C c.788T>C (p.Leu263Pro) c.1304T>C (p.Leu435Pro) c.1013T>C (p.Leu338Pro) c.2319+26350A>G (n.2319+26350A>G) c.848T>C (p.Leu283Pro) n.548A>G | |
9 | g.95107130A>T | CA374105746 | AOPEP,FANCC | n.410+26350A>T n.2284T>A c.1469T>A (p.Leu490His) c.1614T>A (n.1614T>A) n.796T>A c.788T>A (p.Leu263His) c.1304T>A (p.Leu435His) c.1013T>A (p.Leu338His) c.2319+26350A>T (n.2319+26350A>T) c.848T>A (p.Leu283His) n.548A>T | |
9 | g.95107131G>A | CA374105754 | AOPEP,FANCC | n.410+26351G>A n.2283C>T c.1468C>T (p.Leu490Phe) c.1613C>T (n.1613C>T) n.795C>T c.787C>T (p.Leu263Phe) c.1303C>T (p.Leu435Phe) c.1012C>T (p.Leu338Phe) c.2319+26351G>A (n.2319+26351G>A) c.847C>T (p.Leu283Phe) n.549G>A | COSMIC |
9 | g.95107131G>C | CA374105751 | AOPEP,FANCC | n.410+26351G>C n.2283C>G c.1468C>G (p.Leu490Val) c.1613C>G (n.1613C>G) n.795C>G c.787C>G (p.Leu263Val) c.1303C>G (p.Leu435Val) c.1012C>G (p.Leu338Val) c.2319+26351G>C (n.2319+26351G>C) c.847C>G (p.Leu283Val) n.549G>C | |
9 | g.95107131G>T | CA374105749 | AOPEP,FANCC | n.410+26351G>T n.2283C>A c.1468C>A (p.Leu490Ile) c.1613C>A (n.1613C>A) n.795C>A c.787C>A (p.Leu263Ile) c.1303C>A (p.Leu435Ile) c.1012C>A (p.Leu338Ile) c.2319+26351G>T (n.2319+26351G>T) c.847C>A (p.Leu283Ile) n.549G>T | |
9 | g.95107132G>A | CA466092285 | AOPEP,FANCC | n.410+26352G>A n.2282C>T c.1467C>T (p.His489=) c.1612C>T (n.1612C>T) n.794C>T c.786C>T (p.His262=) c.1302C>T (p.His434=) c.1011C>T (p.His337=) c.2319+26352G>A (n.2319+26352G>A) c.846C>T (p.His282=) n.550G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95107132G>C | CA374105757 | AOPEP,FANCC | n.410+26352G>C n.2282C>G c.1467C>G (p.His489Gln) c.1612C>G (n.1612C>G) n.794C>G c.786C>G (p.His262Gln) c.1302C>G (p.His434Gln) c.1011C>G (p.His337Gln) c.2319+26352G>C (n.2319+26352G>C) c.846C>G (p.His282Gln) n.550G>C | |
9 | g.95107132G= | CA1865462145 | AOPEP,FANCC | n.410+26352G= n.2282C= c.1467C= (p.His489=) c.1612C= (n.1612C=) n.794C= c.786C= (p.His262=) c.1302C= (p.His434=) c.1011C= (p.His337=) c.2319+26352G= (n.2319+26352G=) c.846C= (p.His282=) n.550G= | |
9 | g.95107132G>T | CA374105759 | AOPEP,FANCC | n.410+26352G>T n.2282C>A c.1467C>A (p.His489Gln) c.1612C>A (n.1612C>A) n.794C>A c.786C>A (p.His262Gln) c.1302C>A (p.His434Gln) c.1011C>A (p.His337Gln) c.2319+26352G>T (n.2319+26352G>T) c.846C>A (p.His282Gln) n.550G>T | |
9 | g.95107133T>A | CA374105762 | AOPEP,FANCC | n.410+26353T>A n.2281A>T c.1466A>T (p.His489Leu) c.1611A>T (n.1611A>T) n.793A>T c.785A>T (p.His262Leu) c.1301A>T (p.His434Leu) c.1010A>T (p.His337Leu) c.2319+26353T>A (n.2319+26353T>A) c.845A>T (p.His282Leu) n.551T>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95107133T>C | CA374105764 | AOPEP,FANCC | n.410+26353T>C n.2281A>G c.1466A>G (p.His489Arg) c.1611A>G (n.1611A>G) n.793A>G c.785A>G (p.His262Arg) c.1301A>G (p.His434Arg) c.1010A>G (p.His337Arg) c.2319+26353T>C (n.2319+26353T>C) c.845A>G (p.His282Arg) n.551T>C | |
9 | g.95107133T>G | CA374105767 | AOPEP,FANCC | n.410+26353T>G n.2281A>C c.1466A>C (p.His489Pro) c.1611A>C (n.1611A>C) n.793A>C c.785A>C (p.His262Pro) c.1301A>C (p.His434Pro) c.1010A>C (p.His337Pro) c.2319+26353T>G (n.2319+26353T>G) c.845A>C (p.His282Pro) n.551T>G | COSMIC |
9 | g.95107134G>A | CA374105770 | AOPEP,FANCC | n.410+26354G>A n.2280C>T c.1465C>T (p.His489Tyr) c.1610C>T (n.1610C>T) n.792C>T c.784C>T (p.His262Tyr) c.1300C>T (p.His434Tyr) c.1009C>T (p.His337Tyr) c.2319+26354G>A (n.2319+26354G>A) c.844C>T (p.His282Tyr) n.552G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.95107134G>C | CA374105772 | AOPEP,FANCC | n.410+26354G>C n.2280C>G c.1465C>G (p.His489Asp) c.1610C>G (n.1610C>G) n.792C>G c.784C>G (p.His262Asp) c.1300C>G (p.His434Asp) c.1009C>G (p.His337Asp) c.2319+26354G>C (n.2319+26354G>C) c.844C>G (p.His282Asp) n.552G>C | |
9 | g.95107134G= | CA1865462146 | AOPEP,FANCC | n.410+26354G= n.2280C= c.1465C= (p.His489=) c.1610C= (n.1610C=) n.792C= c.784C= (p.His262=) c.1300C= (p.His434=) c.1009C= (p.His337=) c.2319+26354G= (n.2319+26354G=) c.844C= (p.His282=) n.552G= | |
9 | g.95107134G>T | CA374105774 | AOPEP,FANCC | n.410+26354G>T n.2280C>A c.1465C>A (p.His489Asn) c.1610C>A (n.1610C>A) n.792C>A c.784C>A (p.His262Asn) c.1300C>A (p.His434Asn) c.1009C>A (p.His337Asn) c.2319+26354G>T (n.2319+26354G>T) c.844C>A (p.His282Asn) n.552G>T | |
9 | g.95107135C>A | CA374105777 | AOPEP,FANCC | n.410+26355C>A n.2279G>T c.1464G>T (p.Arg488Ser) c.1609G>T (n.1609G>T) n.791G>T c.783G>T (p.Arg261Ser) c.1299G>T (p.Arg433Ser) c.1008G>T (p.Arg336Ser) c.2319+26355C>A (n.2319+26355C>A) c.843G>T (p.Arg281Ser) n.553C>A | |
9 | g.95107135C= | CA1865462147 | AOPEP,FANCC | n.410+26355C= n.2279G= c.1464G= (p.Arg488=) c.1609G= (n.1609G=) n.791G= c.783G= (p.Arg261=) c.1299G= (p.Arg433=) c.1008G= (p.Arg336=) c.2319+26355C= (n.2319+26355C=) c.843G= (p.Arg281=) n.553C= | |
9 | g.95107135C>G | CA374105780 | AOPEP,FANCC | n.410+26355C>G n.2279G>C c.1464G>C (p.Arg488Ser) c.1609G>C (n.1609G>C) n.791G>C c.783G>C (p.Arg261Ser) c.1299G>C (p.Arg433Ser) c.1008G>C (p.Arg336Ser) c.2319+26355C>G (n.2319+26355C>G) c.843G>C (p.Arg281Ser) n.553C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95107135C>T | CA466092286 | AOPEP,FANCC | n.410+26355C>T n.2279G>A c.1464G>A (p.Arg488=) c.1609G>A (n.1609G>A) n.791G>A c.783G>A (p.Arg261=) c.1299G>A (p.Arg433=) c.1008G>A (p.Arg336=) c.2319+26355C>T (n.2319+26355C>T) c.843G>A (p.Arg281=) n.553C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.95107136del | CA2740090123 | AOPEP,FANCC | n.410+26356del n.2279del c.1464del (p.Arg488SerfsTer24) c.1609del (n.1609del) n.791del c.783del (p.Arg261SerfsTer24) c.1299del (p.Arg433SerfsTer24) c.1008del (p.Arg336SerfsTer24) c.2319+26356del (n.2319+26356del) c.843del (p.Arg281SerfsTer24) n.554del | |
9 | g.95107136C>A | CA374105784 | AOPEP,FANCC | n.410+26356C>A n.2278G>T c.1463G>T (p.Arg488Met) c.1608G>T (n.1608G>T) n.790G>T c.782G>T (p.Arg261Met) c.1298G>T (p.Arg433Met) c.1007G>T (p.Arg336Met) c.2319+26356C>A (n.2319+26356C>A) c.842G>T (p.Arg281Met) n.554C>A | dbSNP |
9 | g.95107136C>G | CA374105786 | AOPEP,FANCC | n.410+26356C>G n.2278G>C c.1463G>C (p.Arg488Thr) c.1608G>C (n.1608G>C) n.790G>C c.782G>C (p.Arg261Thr) c.1298G>C (p.Arg433Thr) c.1007G>C (p.Arg336Thr) c.2319+26356C>G (n.2319+26356C>G) c.842G>C (p.Arg281Thr) n.554C>G | |
9 | g.95107136C>T | CA374105788 | AOPEP,FANCC | n.410+26356C>T n.2278G>A c.1463G>A (p.Arg488Lys) c.1608G>A (n.1608G>A) n.790G>A c.782G>A (p.Arg261Lys) c.1298G>A (p.Arg433Lys) c.1007G>A (p.Arg336Lys) c.2319+26356C>T (n.2319+26356C>T) c.842G>A (p.Arg281Lys) n.554C>T | |
9 | g.95107137T>A | CA374105795 | AOPEP,FANCC | n.410+26357T>A n.2277A>T c.1462A>T (p.Arg488Trp) c.1607A>T (n.1607A>T) n.789A>T c.781A>T (p.Arg261Trp) c.1297A>T (p.Arg433Trp) c.1006A>T (p.Arg336Trp) c.2319+26357T>A (n.2319+26357T>A) c.841A>T (p.Arg281Trp) n.555T>A | |
9 | g.95107137T>C | CA374105798 | AOPEP,FANCC | n.410+26357T>C n.2277A>G c.1462A>G (p.Arg488Gly) c.1607A>G (n.1607A>G) n.789A>G c.781A>G (p.Arg261Gly) c.1297A>G (p.Arg433Gly) c.1006A>G (p.Arg336Gly) c.2319+26357T>C (n.2319+26357T>C) c.841A>G (p.Arg281Gly) n.555T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95107137T>G | CA466092287 | AOPEP,FANCC | n.410+26357T>G n.2277A>C c.1462A>C (p.Arg488=) c.1607A>C (n.1607A>C) n.789A>C c.781A>C (p.Arg261=) c.1297A>C (p.Arg433=) c.1006A>C (p.Arg336=) c.2319+26357T>G (n.2319+26357T>G) c.841A>C (p.Arg281=) n.555T>G | |
9 | g.95107138G>A | CA466092288 | AOPEP,FANCC | n.410+26358G>A n.2276C>T c.1461C>T (p.Ile487=) c.1606C>T (n.1606C>T) n.788C>T c.780C>T (p.Ile260=) c.1296C>T (p.Ile432=) c.1005C>T (p.Ile335=) c.2319+26358G>A (n.2319+26358G>A) c.840C>T (p.Ile280=) n.556G>A | dbSNP |
9 | g.95107138G>C | CA374105800 | AOPEP,FANCC | n.410+26358G>C n.2276C>G c.1461C>G (p.Ile487Met) c.1606C>G (n.1606C>G) n.788C>G c.780C>G (p.Ile260Met) c.1296C>G (p.Ile432Met) c.1005C>G (p.Ile335Met) c.2319+26358G>C (n.2319+26358G>C) c.840C>G (p.Ile280Met) n.556G>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.95107138G>T | CA466092289 | AOPEP,FANCC | n.410+26358G>T n.2276C>A c.1461C>A (p.Ile487=) c.1606C>A (n.1606C>A) n.788C>A c.780C>A (p.Ile260=) c.1296C>A (p.Ile432=) c.1005C>A (p.Ile335=) c.2319+26358G>T (n.2319+26358G>T) c.840C>A (p.Ile280=) n.556G>T | |
9 | g.95107139A>C | CA374105807 | AOPEP,FANCC | n.410+26359A>C n.2275T>G c.1460T>G (p.Ile487Ser) c.1605T>G (n.1605T>G) n.787T>G c.779T>G (p.Ile260Ser) c.1295T>G (p.Ile432Ser) c.1004T>G (p.Ile335Ser) c.2319+26359A>C (n.2319+26359A>C) c.839T>G (p.Ile280Ser) n.557A>C | |
9 | g.95107139A>G | CA374105802 | AOPEP,FANCC | n.410+26359A>G n.2275T>C c.1460T>C (p.Ile487Thr) c.1605T>C (n.1605T>C) n.787T>C c.779T>C (p.Ile260Thr) c.1295T>C (p.Ile432Thr) c.1004T>C (p.Ile335Thr) c.2319+26359A>G (n.2319+26359A>G) c.839T>C (p.Ile280Thr) n.557A>G | |
9 | g.95107139A>T | CA374105805 | AOPEP,FANCC | n.410+26359A>T n.2275T>A c.1460T>A (p.Ile487Asn) c.1605T>A (n.1605T>A) n.787T>A c.779T>A (p.Ile260Asn) c.1295T>A (p.Ile432Asn) c.1004T>A (p.Ile335Asn) c.2319+26359A>T (n.2319+26359A>T) c.839T>A (p.Ile280Asn) n.557A>T | |
9 | g.95107140T>A | CA374105810 | AOPEP,FANCC | n.410+26360T>A n.2274A>T c.1459A>T (p.Ile487Phe) c.1604A>T (n.1604A>T) n.786A>T c.778A>T (p.Ile260Phe) c.1294A>T (p.Ile432Phe) c.1003A>T (p.Ile335Phe) c.2319+26360T>A (n.2319+26360T>A) c.838A>T (p.Ile280Phe) n.558T>A | |
9 | g.95107140T>C | CA374105812 | AOPEP,FANCC | n.410+26360T>C n.2274A>G c.1459A>G (p.Ile487Val) c.1604A>G (n.1604A>G) n.786A>G c.778A>G (p.Ile260Val) c.1294A>G (p.Ile432Val) c.1003A>G (p.Ile335Val) c.2319+26360T>C (n.2319+26360T>C) c.838A>G (p.Ile280Val) n.558T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95107140T>G | CA374105814 | AOPEP,FANCC | n.410+26360T>G n.2274A>C c.1459A>C (p.Ile487Leu) c.1604A>C (n.1604A>C) n.786A>C c.778A>C (p.Ile260Leu) c.1294A>C (p.Ile432Leu) c.1003A>C (p.Ile335Leu) c.2319+26360T>G (n.2319+26360T>G) c.838A>C (p.Ile280Leu) n.558T>G | |
9 | g.95107140T= | CA1865462148 | AOPEP,FANCC | n.410+26360T= n.2274A= c.1459A= (p.Ile487=) c.1604A= (n.1604A=) n.786A= c.778A= (p.Ile260=) c.1294A= (p.Ile432=) c.1003A= (p.Ile335=) c.2319+26360T= (n.2319+26360T=) c.838A= (p.Ile280=) n.558T= | |
9 | g.95107141C>A | CA466092290 | AOPEP,FANCC | n.410+26361C>A n.2273G>T c.1458G>T (p.Leu486=) c.1603G>T (n.1603G>T) n.785G>T c.777G>T (p.Leu259=) c.1293G>T (p.Leu431=) c.1002G>T (p.Leu334=) c.2319+26361C>A (n.2319+26361C>A) c.837G>T (p.Leu279=) n.559C>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.95107141C= | CA1865462149 | AOPEP,FANCC | n.410+26361C= n.2273G= c.1458G= (p.Leu486=) c.1603G= (n.1603G=) n.785G= c.777G= (p.Leu259=) c.1293G= (p.Leu431=) c.1002G= (p.Leu334=) c.2319+26361C= (n.2319+26361C=) c.837G= (p.Leu279=) n.559C= | |
9 | g.95107141C>G | CA466092292 | AOPEP,FANCC | n.410+26361C>G n.2273G>C c.1458G>C (p.Leu486=) c.1603G>C (n.1603G>C) n.785G>C c.777G>C (p.Leu259=) c.1293G>C (p.Leu431=) c.1002G>C (p.Leu334=) c.2319+26361C>G (n.2319+26361C>G) c.837G>C (p.Leu279=) n.559C>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.95107141C>T | CA466092291 | AOPEP,FANCC | n.410+26361C>T n.2273G>A c.1458G>A (p.Leu486=) c.1603G>A (n.1603G>A) n.785G>A c.777G>A (p.Leu259=) c.1293G>A (p.Leu431=) c.1002G>A (p.Leu334=) c.2319+26361C>T (n.2319+26361C>T) c.837G>A (p.Leu279=) n.559C>T | |
9 | g.95107142A= | CA1865462150 | AOPEP,FANCC | n.410+26362A= n.2272T= c.1457T= (p.Leu486=) c.1602T= (n.1602T=) n.784T= c.776T= (p.Leu259=) c.1292T= (p.Leu431=) c.1001T= (p.Leu334=) c.2319+26362A= (n.2319+26362A=) c.836T= (p.Leu279=) n.560A= | |
9 | g.95107142A>C | CA374105817 | AOPEP,FANCC | n.410+26362A>C n.2272T>G c.1457T>G (p.Leu486Arg) c.1602T>G (n.1602T>G) n.784T>G c.776T>G (p.Leu259Arg) c.1292T>G (p.Leu431Arg) c.1001T>G (p.Leu334Arg) c.2319+26362A>C (n.2319+26362A>C) c.836T>G (p.Leu279Arg) n.560A>C | |
9 | g.95107142A>G | CA5137328 | AOPEP,FANCC | n.410+26362A>G n.2272T>C c.1457T>C (p.Leu486Pro) c.1602T>C (n.1602T>C) n.784T>C c.776T>C (p.Leu259Pro) c.1292T>C (p.Leu431Pro) c.1001T>C (p.Leu334Pro) c.2319+26362A>G (n.2319+26362A>G) c.836T>C (p.Leu279Pro) n.560A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95107142A>T | CA374105821 | AOPEP,FANCC | n.410+26362A>T n.2272T>A c.1457T>A (p.Leu486Gln) c.1602T>A (n.1602T>A) n.784T>A c.776T>A (p.Leu259Gln) c.1292T>A (p.Leu431Gln) c.1001T>A (p.Leu334Gln) c.2319+26362A>T (n.2319+26362A>T) c.836T>A (p.Leu279Gln) n.560A>T | |
9 | g.95107143G>A | CA466092296 | AOPEP,FANCC | n.410+26363G>A n.2271C>T c.1456C>T (p.Leu486=) c.1601C>T (n.1601C>T) n.783C>T c.775C>T (p.Leu259=) c.1291C>T (p.Leu431=) c.1000C>T (p.Leu334=) c.2319+26363G>A (n.2319+26363G>A) c.835C>T (p.Leu279=) n.561G>A | ClinVar |
9 | g.95107143G>C | CA374105824 | AOPEP,FANCC | n.410+26363G>C n.2271C>G c.1456C>G (p.Leu486Val) c.1601C>G (n.1601C>G) n.783C>G c.775C>G (p.Leu259Val) c.1291C>G (p.Leu431Val) c.1000C>G (p.Leu334Val) c.2319+26363G>C (n.2319+26363G>C) c.835C>G (p.Leu279Val) n.561G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95107143G= | CA1865462151 | AOPEP,FANCC | n.410+26363G= n.2271C= c.1456C= (p.Leu486=) c.1601C= (n.1601C=) n.783C= c.775C= (p.Leu259=) c.1291C= (p.Leu431=) c.1000C= (p.Leu334=) c.2319+26363G= (n.2319+26363G=) c.835C= (p.Leu279=) n.561G= | |
9 | g.95107143G>T | CA5137329 | AOPEP,FANCC | n.410+26363G>T n.2271C>A c.1456C>A (p.Leu486Met) c.1601C>A (n.1601C>A) n.783C>A c.775C>A (p.Leu259Met) c.1291C>A (p.Leu431Met) c.1000C>A (p.Leu334Met) c.2319+26363G>T (n.2319+26363G>T) c.835C>A (p.Leu279Met) n.561G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95107144C>A | CA374105829 | AOPEP,FANCC | n.410+26364C>A n.2270G>T c.1455G>T (p.Gln485His) c.1600G>T (n.1600G>T) n.782G>T c.774G>T (p.Gln258His) c.1290G>T (p.Gln430His) c.999G>T (p.Gln333His) c.2319+26364C>A (n.2319+26364C>A) c.834G>T (p.Gln278His) n.562C>A | |
9 | g.95107144C>G | CA374105831 | AOPEP,FANCC | n.410+26364C>G n.2270G>C c.1455G>C (p.Gln485His) c.1600G>C (n.1600G>C) n.782G>C c.774G>C (p.Gln258His) c.1290G>C (p.Gln430His) c.999G>C (p.Gln333His) c.2319+26364C>G (n.2319+26364C>G) c.834G>C (p.Gln278His) n.562C>G | dbSNP |
9 | g.95107144C>T | CA466092297 | AOPEP,FANCC | n.410+26364C>T n.2270G>A c.1455G>A (p.Gln485=) c.1600G>A (n.1600G>A) n.782G>A c.774G>A (p.Gln258=) c.1290G>A (p.Gln430=) c.999G>A (p.Gln333=) c.2319+26364C>T (n.2319+26364C>T) c.834G>A (p.Gln278=) n.562C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95107145T>A | CA374105834 | AOPEP,FANCC | n.410+26365T>A n.2269A>T c.1454A>T (p.Gln485Leu) c.1599A>T (n.1599A>T) n.781A>T c.773A>T (p.Gln258Leu) c.1289A>T (p.Gln430Leu) c.998A>T (p.Gln333Leu) c.2319+26365T>A (n.2319+26365T>A) c.833A>T (p.Gln278Leu) n.563T>A | |
9 | g.95107145T>C | CA374105837 | AOPEP,FANCC | n.410+26365T>C n.2269A>G c.1454A>G (p.Gln485Arg) c.1599A>G (n.1599A>G) n.781A>G c.773A>G (p.Gln258Arg) c.1289A>G (p.Gln430Arg) c.998A>G (p.Gln333Arg) c.2319+26365T>C (n.2319+26365T>C) c.833A>G (p.Gln278Arg) n.563T>C | |
9 | g.95107145T>G | CA374105839 | AOPEP,FANCC | n.410+26365T>G n.2269A>C c.1454A>C (p.Gln485Pro) c.1599A>C (n.1599A>C) n.781A>C c.773A>C (p.Gln258Pro) c.1289A>C (p.Gln430Pro) c.998A>C (p.Gln333Pro) c.2319+26365T>G (n.2319+26365T>G) c.833A>C (p.Gln278Pro) n.563T>G | |
9 | g.95107146del | CA2695201595 | AOPEP,FANCC | n.410+26366del n.2268del c.1453del (p.Gln485SerfsTer2) c.1598del (n.1598del) n.780del c.772del (p.Gln258SerfsTer2) c.1288del (p.Gln430SerfsTer2) c.997del (p.Gln333SerfsTer2) c.2319+26366del (n.2319+26366del) c.832del (p.Gln278SerfsTer2) n.564del | ClinVar |
9 | g.95107146G>A | CA374105843 | AOPEP,FANCC | n.410+26366G>A n.2268C>T c.1453C>T (p.Gln485Ter) c.1598C>T (n.1598C>T) n.780C>T c.772C>T (p.Gln258Ter) c.1288C>T (p.Gln430Ter) c.997C>T (p.Gln333Ter) c.2319+26366G>A (n.2319+26366G>A) c.832C>T (p.Gln278Ter) n.564G>A | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.95107146G>C | CA374105847 | AOPEP,FANCC | n.410+26366G>C n.2268C>G c.1453C>G (p.Gln485Glu) c.1598C>G (n.1598C>G) n.780C>G c.772C>G (p.Gln258Glu) c.1288C>G (p.Gln430Glu) c.997C>G (p.Gln333Glu) c.2319+26366G>C (n.2319+26366G>C) c.832C>G (p.Gln278Glu) n.564G>C | |
9 | g.95107146G= | CA1865462152 | AOPEP,FANCC | n.410+26366G= n.2268C= c.1453C= (p.Gln485=) c.1598C= (n.1598C=) n.780C= c.772C= (p.Gln258=) c.1288C= (p.Gln430=) c.997C= (p.Gln333=) c.2319+26366G= (n.2319+26366G=) c.832C= (p.Gln278=) n.564G= | |
9 | g.95107146G>T | CA374105845 | AOPEP,FANCC | n.410+26366G>T n.2268C>A c.1453C>A (p.Gln485Lys) c.1598C>A (n.1598C>A) n.780C>A c.772C>A (p.Gln258Lys) c.1288C>A (p.Gln430Lys) c.997C>A (p.Gln333Lys) c.2319+26366G>T (n.2319+26366G>T) c.832C>A (p.Gln278Lys) n.564G>T | |
9 | g.95107147T>A | CA374105848 | AOPEP,FANCC | n.410+26367T>A n.2267A>T c.1452A>T (p.Gln484His) c.1597A>T (n.1597A>T) n.779A>T c.771A>T (p.Gln257His) c.1287A>T (p.Gln429His) c.996A>T (p.Gln332His) c.2319+26367T>A (n.2319+26367T>A) c.831A>T (p.Gln277His) n.565T>A | |
9 | g.95107147T>C | CA466092301 | AOPEP,FANCC | n.410+26367T>C n.2267A>G c.1452A>G (p.Gln484=) c.1597A>G (n.1597A>G) n.779A>G c.771A>G (p.Gln257=) c.1287A>G (p.Gln429=) c.996A>G (p.Gln332=) c.2319+26367T>C (n.2319+26367T>C) c.831A>G (p.Gln277=) n.565T>C | ClinVar |
9 | g.95107147T>G | CA374105850 | AOPEP,FANCC | n.410+26367T>G n.2267A>C c.1452A>C (p.Gln484His) c.1597A>C (n.1597A>C) n.779A>C c.771A>C (p.Gln257His) c.1287A>C (p.Gln429His) c.996A>C (p.Gln332His) c.2319+26367T>G (n.2319+26367T>G) c.831A>C (p.Gln277His) n.565T>G | |
9 | g.95107148T>A | CA374105852 | AOPEP,FANCC | n.410+26368T>A n.2266A>T c.1451A>T (p.Gln484Leu) c.1596A>T (n.1596A>T) n.778A>T c.770A>T (p.Gln257Leu) c.1286A>T (p.Gln429Leu) c.995A>T (p.Gln332Leu) c.2319+26368T>A (n.2319+26368T>A) c.830A>T (p.Gln277Leu) n.566T>A | |
9 | g.95107148T>C | CA374105854 | AOPEP,FANCC | n.410+26368T>C n.2266A>G c.1451A>G (p.Gln484Arg) c.1596A>G (n.1596A>G) n.778A>G c.770A>G (p.Gln257Arg) c.1286A>G (p.Gln429Arg) c.995A>G (p.Gln332Arg) c.2319+26368T>C (n.2319+26368T>C) c.830A>G (p.Gln277Arg) n.566T>C | |
9 | g.95107148T>G | CA374105857 | AOPEP,FANCC | n.410+26368T>G n.2266A>C c.1451A>C (p.Gln484Pro) c.1596A>C (n.1596A>C) n.778A>C c.770A>C (p.Gln257Pro) c.1286A>C (p.Gln429Pro) c.995A>C (p.Gln332Pro) c.2319+26368T>G (n.2319+26368T>G) c.830A>C (p.Gln277Pro) n.566T>G | |
9 | g.95107149G>A | CA374105861 | AOPEP,FANCC | n.410+26369G>A n.2265C>T c.1450C>T (p.Gln484Ter) c.1595C>T (n.1595C>T) n.777C>T c.769C>T (p.Gln257Ter) c.1285C>T (p.Gln429Ter) c.994C>T (p.Gln332Ter) c.2319+26369G>A (n.2319+26369G>A) c.829C>T (p.Gln277Ter) n.567G>A | |
9 | g.95107149G>C | CA374105863 | AOPEP,FANCC | n.410+26369G>C n.2265C>G c.1450C>G (p.Gln484Glu) c.1595C>G (n.1595C>G) n.777C>G c.769C>G (p.Gln257Glu) c.1285C>G (p.Gln429Glu) c.994C>G (p.Gln332Glu) c.2319+26369G>C (n.2319+26369G>C) c.829C>G (p.Gln277Glu) n.567G>C | |
9 | g.95107149G= | CA1865462153 | AOPEP,FANCC | n.410+26369G= n.2265C= c.1450C= (p.Gln484=) c.1595C= (n.1595C=) n.777C= c.769C= (p.Gln257=) c.1285C= (p.Gln429=) c.994C= (p.Gln332=) c.2319+26369G= (n.2319+26369G=) c.829C= (p.Gln277=) n.567G= | |
9 | g.95107149G>T | CA5137330 | AOPEP,FANCC | n.410+26369G>T n.2265C>A c.1450C>A (p.Gln484Lys) c.1595C>A (n.1595C>A) n.777C>A c.769C>A (p.Gln257Lys) c.1285C>A (p.Gln429Lys) c.994C>A (p.Gln332Lys) c.2319+26369G>T (n.2319+26369G>T) c.829C>A (p.Gln277Lys) n.567G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95107150T>A | CA466092302 | AOPEP,FANCC | n.410+26370T>A n.2264A>T c.1449A>T (p.Ala483=) c.1594A>T (n.1594A>T) n.776A>T c.768A>T (p.Ala256=) c.1284A>T (p.Ala428=) c.993A>T (p.Ala331=) c.2319+26370T>A (n.2319+26370T>A) c.828A>T (p.Ala276=) n.568T>A | |
9 | g.95107150T>C | CA466092303 | AOPEP,FANCC | n.410+26370T>C n.2264A>G c.1449A>G (p.Ala483=) c.1594A>G (n.1594A>G) n.776A>G c.768A>G (p.Ala256=) c.1284A>G (p.Ala428=) c.993A>G (p.Ala331=) c.2319+26370T>C (n.2319+26370T>C) c.828A>G (p.Ala276=) n.568T>C | gnomAD v4 |
9 | g.95107150T>G | CA466092304 | AOPEP,FANCC | n.410+26370T>G n.2264A>C c.1449A>C (p.Ala483=) c.1594A>C (n.1594A>C) n.776A>C c.768A>C (p.Ala256=) c.1284A>C (p.Ala428=) c.993A>C (p.Ala331=) c.2319+26370T>G (n.2319+26370T>G) c.828A>C (p.Ala276=) n.568T>G | |
9 | g.95107151G>A | CA374105868 | AOPEP,FANCC | n.410+26371G>A n.2263C>T c.1448C>T (p.Ala483Val) c.1593C>T (n.1593C>T) n.775C>T c.767C>T (p.Ala256Val) c.1283C>T (p.Ala428Val) c.992C>T (p.Ala331Val) c.2319+26371G>A (n.2319+26371G>A) c.827C>T (p.Ala276Val) n.569G>A | ClinVar |
9 | g.95107151G>C | CA374105870 | AOPEP,FANCC | n.410+26371G>C n.2263C>G c.1448C>G (p.Ala483Gly) c.1593C>G (n.1593C>G) n.775C>G c.767C>G (p.Ala256Gly) c.1283C>G (p.Ala428Gly) c.992C>G (p.Ala331Gly) c.2319+26371G>C (n.2319+26371G>C) c.827C>G (p.Ala276Gly) n.569G>C | |
9 | g.95107151G>T | CA374105873 | AOPEP,FANCC | n.410+26371G>T n.2263C>A c.1448C>A (p.Ala483Glu) c.1593C>A (n.1593C>A) n.775C>A c.767C>A (p.Ala256Glu) c.1283C>A (p.Ala428Glu) c.992C>A (p.Ala331Glu) c.2319+26371G>T (n.2319+26371G>T) c.827C>A (p.Ala276Glu) n.569G>T | |
9 | g.95107152C>A | CA374105875 | AOPEP,FANCC | n.410+26372C>A n.2262G>T c.1447G>T (p.Ala483Ser) c.1592G>T (n.1592G>T) n.774G>T c.766G>T (p.Ala256Ser) c.1282G>T (p.Ala428Ser) c.991G>T (p.Ala331Ser) c.2319+26372C>A (n.2319+26372C>A) c.826G>T (p.Ala276Ser) n.570C>A | gnomAD v4 |
9 | g.95107152C>G | CA374105878 | AOPEP,FANCC | n.410+26372C>G n.2262G>C c.1447G>C (p.Ala483Pro) c.1592G>C (n.1592G>C) n.774G>C c.766G>C (p.Ala256Pro) c.1282G>C (p.Ala428Pro) c.991G>C (p.Ala331Pro) c.2319+26372C>G (n.2319+26372C>G) c.826G>C (p.Ala276Pro) n.570C>G | gnomAD v4 |
9 | g.95107152C>T | CA374105876 | AOPEP,FANCC | n.410+26372C>T n.2262G>A c.1447G>A (p.Ala483Thr) c.1592G>A (n.1592G>A) n.774G>A c.766G>A (p.Ala256Thr) c.1282G>A (p.Ala428Thr) c.991G>A (p.Ala331Thr) c.2319+26372C>T (n.2319+26372C>T) c.826G>A (p.Ala276Thr) n.570C>T | |
9 | g.95107152_95107155delinsCAGG | CA1865462154 | AOPEP,FANCC | n.410+26372_410+26375delinsCAGG n.2259_2262delinsCCTG c.1444_1447delinsCCTG (p.Pro482=) c.1589_1592delinsCCTG (n.1589_1592delinsCCTG) n.771_774delinsCCTG c.763_766delinsCCTG (p.Pro255=) c.1279_1282delinsCCTG (p.Pro427=) c.988_991delinsCCTG (p.Pro330=) c.2319+26372_2319+26375delinsCAGG (n.2319+26372_2319+26375delinsCAGG) c.823_826delinsCCTG (p.Pro275=) n.570_573delinsCAGG | |
9 | g.95107153A= | CA1865462155 | AOPEP,FANCC | n.410+26373A= n.2261T= c.1446T= (p.Pro482=) c.1591T= (n.1591T=) n.773T= c.765T= (p.Pro255=) c.1281T= (p.Pro427=) c.990T= (p.Pro330=) c.2319+26373A= (n.2319+26373A=) c.825T= (p.Pro275=) n.571A= | |
9 | g.95107153A>C | CA466092308 | AOPEP,FANCC | n.410+26373A>C n.2261T>G c.1446T>G (p.Pro482=) c.1591T>G (n.1591T>G) n.773T>G c.765T>G (p.Pro255=) c.1281T>G (p.Pro427=) c.990T>G (p.Pro330=) c.2319+26373A>C (n.2319+26373A>C) c.825T>G (p.Pro275=) n.571A>C | |
9 | g.95107153A>G | CA5137332 | AOPEP,FANCC | n.410+26373A>G n.2261T>C c.1446T>C (p.Pro482=) c.1591T>C (n.1591T>C) n.773T>C c.765T>C (p.Pro255=) c.1281T>C (p.Pro427=) c.990T>C (p.Pro330=) c.2319+26373A>G (n.2319+26373A>G) c.825T>C (p.Pro275=) n.571A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95107153A>T | CA466092309 | AOPEP,FANCC | n.410+26373A>T n.2261T>A c.1446T>A (p.Pro482=) c.1591T>A (n.1591T>A) n.773T>A c.765T>A (p.Pro255=) c.1281T>A (p.Pro427=) c.990T>A (p.Pro330=) c.2319+26373A>T (n.2319+26373A>T) c.825T>A (p.Pro275=) n.571A>T | |
9 | g.95107155_95107157dup | CA868768447 | AOPEP,FANCC | n.410+26375_410+26377dup n.2259_2261dup c.1444_1446dup (p.Pro482_Ala483insPro) c.1589_1591dup (n.1589_1591dup) n.771_773dup c.763_765dup (p.Pro255_Ala256insPro) c.1279_1281dup (p.Pro427_Ala428insPro) c.988_990dup (p.Pro330_Ala331insPro) c.2319+26375_2319+26377dup (n.2319+26375_2319+26377dup) c.823_825dup (p.Pro275_Ala276insPro) n.573_575dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95107155_95107157del | CA5137331 | AOPEP,FANCC | n.410+26375_410+26377del n.2259_2261del c.1444_1446del (p.Pro482del) c.1589_1591del (n.1589_1591del) n.771_773del c.763_765del (p.Pro255del) c.1279_1281del (p.Pro427del) c.988_990del (p.Pro330del) c.2319+26375_2319+26377del (n.2319+26375_2319+26377del) c.823_825del (p.Pro275del) n.573_575del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95107154G>A | CA374105883 | AOPEP,FANCC | n.410+26374G>A n.2260C>T c.1445C>T (p.Pro482Leu) c.1590C>T (n.1590C>T) n.772C>T c.764C>T (p.Pro255Leu) c.1280C>T (p.Pro427Leu) c.989C>T (p.Pro330Leu) c.2319+26374G>A (n.2319+26374G>A) c.824C>T (p.Pro275Leu) n.572G>A | ClinVar |
9 | g.95107154G>C | CA374105885 | AOPEP,FANCC | n.410+26374G>C n.2260C>G c.1445C>G (p.Pro482Arg) c.1590C>G (n.1590C>G) n.772C>G c.764C>G (p.Pro255Arg) c.1280C>G (p.Pro427Arg) c.989C>G (p.Pro330Arg) c.2319+26374G>C (n.2319+26374G>C) c.824C>G (p.Pro275Arg) n.572G>C | |
9 | g.95107154G>T | CA374105887 | AOPEP,FANCC | n.410+26374G>T n.2260C>A c.1445C>A (p.Pro482His) c.1590C>A (n.1590C>A) n.772C>A c.764C>A (p.Pro255His) c.1280C>A (p.Pro427His) c.989C>A (p.Pro330His) c.2319+26374G>T (n.2319+26374G>T) c.824C>A (p.Pro275His) n.572G>T | |
9 | g.95107155G>A | CA374105890 | AOPEP,FANCC | n.410+26375G>A n.2259C>T c.1444C>T (p.Pro482Ser) c.1589C>T (n.1589C>T) n.771C>T c.763C>T (p.Pro255Ser) c.1279C>T (p.Pro427Ser) c.988C>T (p.Pro330Ser) c.2319+26375G>A (n.2319+26375G>A) c.823C>T (p.Pro275Ser) n.573G>A | |
9 | g.95107155G>C | CA374105892 | AOPEP,FANCC | n.410+26375G>C n.2259C>G c.1444C>G (p.Pro482Ala) c.1589C>G (n.1589C>G) n.771C>G c.763C>G (p.Pro255Ala) c.1279C>G (p.Pro427Ala) c.988C>G (p.Pro330Ala) c.2319+26375G>C (n.2319+26375G>C) c.823C>G (p.Pro275Ala) n.573G>C | gnomAD v4 |
9 | g.95107155G>T | CA374105894 | AOPEP,FANCC | n.410+26375G>T n.2259C>A c.1444C>A (p.Pro482Thr) c.1589C>A (n.1589C>A) n.771C>A c.763C>A (p.Pro255Thr) c.1279C>A (p.Pro427Thr) c.988C>A (p.Pro330Thr) c.2319+26375G>T (n.2319+26375G>T) c.823C>A (p.Pro275Thr) n.573G>T | |
9 | g.95107156A= | CA1865462156 | AOPEP,FANCC | n.410+26376A= n.2258T= c.1443T= (p.Ala481=) c.1588T= (n.1588T=) n.770T= c.762T= (p.Ala254=) c.1278T= (p.Ala426=) c.987T= (p.Ala329=) c.2319+26376A= (n.2319+26376A=) c.822T= (p.Ala274=) n.574A= | |
9 | g.95107156A>C | CA466092311 | AOPEP,FANCC | n.410+26376A>C n.2258T>G c.1443T>G (p.Ala481=) c.1588T>G (n.1588T>G) n.770T>G c.762T>G (p.Ala254=) c.1278T>G (p.Ala426=) c.987T>G (p.Ala329=) c.2319+26376A>C (n.2319+26376A>C) c.822T>G (p.Ala274=) n.574A>C | |
9 | g.95107156A>G | CA466092312 | AOPEP,FANCC | n.410+26376A>G n.2258T>C c.1443T>C (p.Ala481=) c.1588T>C (n.1588T>C) n.770T>C c.762T>C (p.Ala254=) c.1278T>C (p.Ala426=) c.987T>C (p.Ala329=) c.2319+26376A>G (n.2319+26376A>G) c.822T>C (p.Ala274=) n.574A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95107156A>T | CA466092313 | AOPEP,FANCC | n.410+26376A>T n.2258T>A c.1443T>A (p.Ala481=) c.1588T>A (n.1588T>A) n.770T>A c.762T>A (p.Ala254=) c.1278T>A (p.Ala426=) c.987T>A (p.Ala329=) c.2319+26376A>T (n.2319+26376A>T) c.822T>A (p.Ala274=) n.574A>T | |
9 | g.95107157G>A | CA374105897 | AOPEP,FANCC | n.410+26377G>A n.2257C>T c.1442C>T (p.Ala481Val) c.1587C>T (n.1587C>T) n.769C>T c.761C>T (p.Ala254Val) c.1277C>T (p.Ala426Val) c.986C>T (p.Ala329Val) c.2319+26377G>A (n.2319+26377G>A) c.821C>T (p.Ala274Val) n.575G>A | ClinVar |
9 | g.95107157G>C | CA374105899 | AOPEP,FANCC | n.410+26377G>C n.2257C>G c.1442C>G (p.Ala481Gly) c.1587C>G (n.1587C>G) n.769C>G c.761C>G (p.Ala254Gly) c.1277C>G (p.Ala426Gly) c.986C>G (p.Ala329Gly) c.2319+26377G>C (n.2319+26377G>C) c.821C>G (p.Ala274Gly) n.575G>C | |
9 | g.95107157G>T | CA374105900 | AOPEP,FANCC | n.410+26377G>T n.2257C>A c.1442C>A (p.Ala481Asp) c.1587C>A (n.1587C>A) n.769C>A c.761C>A (p.Ala254Asp) c.1277C>A (p.Ala426Asp) c.986C>A (p.Ala329Asp) c.2319+26377G>T (n.2319+26377G>T) c.821C>A (p.Ala274Asp) n.575G>T | |
9 | g.95107158C>A | CA374105913 | AOPEP,FANCC | n.410+26378C>A n.2256G>T c.1441G>T (p.Ala481Ser) c.1586G>T (n.1586G>T) n.768G>T c.760G>T (p.Ala254Ser) c.1276G>T (p.Ala426Ser) c.985G>T (p.Ala329Ser) c.2319+26378C>A (n.2319+26378C>A) c.820G>T (p.Ala274Ser) n.576C>A | |
9 | g.95107158C= | CA1865462157 | AOPEP,FANCC | n.410+26378C= n.2256G= c.1441G= (p.Ala481=) c.1586G= (n.1586G=) n.768G= c.760G= (p.Ala254=) c.1276G= (p.Ala426=) c.985G= (p.Ala329=) c.2319+26378C= (n.2319+26378C=) c.820G= (p.Ala274=) n.576C= | |
9 | g.95107158C>G | CA374105906 | AOPEP,FANCC | n.410+26378C>G n.2256G>C c.1441G>C (p.Ala481Pro) c.1586G>C (n.1586G>C) n.768G>C c.760G>C (p.Ala254Pro) c.1276G>C (p.Ala426Pro) c.985G>C (p.Ala329Pro) c.2319+26378C>G (n.2319+26378C>G) c.820G>C (p.Ala274Pro) n.576C>G | |
9 | g.95107158C>T | CA374105903 | AOPEP,FANCC | n.410+26378C>T n.2256G>A c.1441G>A (p.Ala481Thr) c.1586G>A (n.1586G>A) n.768G>A c.760G>A (p.Ala254Thr) c.1276G>A (p.Ala426Thr) c.985G>A (p.Ala329Thr) c.2319+26378C>T (n.2319+26378C>T) c.820G>A (p.Ala274Thr) n.576C>T | |
9 | g.95107159T>A | CA374105916 | AOPEP,FANCC | n.410+26379T>A n.2255A>T c.1440A>T (p.Arg480Ser) c.1585A>T (n.1585A>T) n.767A>T c.759A>T (p.Arg253Ser) c.1275A>T (p.Arg425Ser) c.984A>T (p.Arg328Ser) c.2319+26379T>A (n.2319+26379T>A) c.819A>T (p.Arg273Ser) n.577T>A | |
9 | g.95107159T>C | CA5137333 | AOPEP,FANCC | n.410+26379T>C n.2255A>G c.1440A>G (p.Arg480=) c.1585A>G (n.1585A>G) n.767A>G c.759A>G (p.Arg253=) c.1275A>G (p.Arg425=) c.984A>G (p.Arg328=) c.2319+26379T>C (n.2319+26379T>C) c.819A>G (p.Arg273=) n.577T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95107159T>G | CA374105919 | AOPEP,FANCC | n.410+26379T>G n.2255A>C c.1440A>C (p.Arg480Ser) c.1585A>C (n.1585A>C) n.767A>C c.759A>C (p.Arg253Ser) c.1275A>C (p.Arg425Ser) c.984A>C (p.Arg328Ser) c.2319+26379T>G (n.2319+26379T>G) c.819A>C (p.Arg273Ser) n.577T>G | |
9 | g.95107159T= | CA1865462158 | AOPEP,FANCC | n.410+26379T= n.2255A= c.1440A= (p.Arg480=) c.1585A= (n.1585A=) n.767A= c.759A= (p.Arg253=) c.1275A= (p.Arg425=) c.984A= (p.Arg328=) c.2319+26379T= (n.2319+26379T=) c.819A= (p.Arg273=) n.577T= | |
9 | g.95107159dup | CA1139661053 | AOPEP,FANCC | n.410+26379dup n.2255dup c.1440dup (p.Ala481SerfsTer?) c.1585dup (n.1585dup) n.767dup c.759dup (p.Ala254SerfsTer?) c.1275dup (p.Ala426SerfsTer?) c.984dup (p.Ala329SerfsTer?) c.2319+26379dup (n.2319+26379dup) c.819dup (p.Ala274SerfsTer?) n.577dup | ClinVar dbSNP |
9 | g.95107160C>A | CA374105922 | AOPEP,FANCC | n.410+26380C>A n.2254G>T c.1439G>T (p.Arg480Ile) c.1584G>T (n.1584G>T) n.766G>T c.758G>T (p.Arg253Ile) c.1274G>T (p.Arg425Ile) c.983G>T (p.Arg328Ile) c.2319+26380C>A (n.2319+26380C>A) c.818G>T (p.Arg273Ile) n.578C>A | |
9 | g.95107160C>G | CA374105924 | AOPEP,FANCC | n.410+26380C>G n.2254G>C c.1439G>C (p.Arg480Thr) c.1584G>C (n.1584G>C) n.766G>C c.758G>C (p.Arg253Thr) c.1274G>C (p.Arg425Thr) c.983G>C (p.Arg328Thr) c.2319+26380C>G (n.2319+26380C>G) c.818G>C (p.Arg273Thr) n.578C>G | gnomAD v4 |
9 | g.95107160C>T | CA374105925 | AOPEP,FANCC | n.410+26380C>T n.2254G>A c.1439G>A (p.Arg480Lys) c.1584G>A (n.1584G>A) n.766G>A c.758G>A (p.Arg253Lys) c.1274G>A (p.Arg425Lys) c.983G>A (p.Arg328Lys) c.2319+26380C>T (n.2319+26380C>T) c.818G>A (p.Arg273Lys) n.578C>T | gnomAD v4 |
9 | g.95107161T>A | CA374105927 | AOPEP,FANCC | n.410+26381T>A n.2253A>T c.1438A>T (p.Arg480Ter) c.1583A>T (n.1583A>T) n.765A>T c.757A>T (p.Arg253Ter) c.1273A>T (p.Arg425Ter) c.982A>T (p.Arg328Ter) c.2319+26381T>A (n.2319+26381T>A) c.817A>T (p.Arg273Ter) n.579T>A | gnomAD v4 |
9 | g.95107161T>C | CA374105928 | AOPEP,FANCC | n.410+26381T>C n.2253A>G c.1438A>G (p.Arg480Gly) c.1583A>G (n.1583A>G) n.765A>G c.757A>G (p.Arg253Gly) c.1273A>G (p.Arg425Gly) c.982A>G (p.Arg328Gly) c.2319+26381T>C (n.2319+26381T>C) c.817A>G (p.Arg273Gly) n.579T>C | |
9 | g.95107161T>G | CA466092316 | AOPEP,FANCC | n.410+26381T>G n.2253A>C c.1438A>C (p.Arg480=) c.1583A>C (n.1583A>C) n.765A>C c.757A>C (p.Arg253=) c.1273A>C (p.Arg425=) c.982A>C (p.Arg328=) c.2319+26381T>G (n.2319+26381T>G) c.817A>C (p.Arg273=) n.579T>G | gnomAD v4 |
9 | g.95107162G>A | CA5137334 | AOPEP,FANCC | n.410+26382G>A n.2252C>T c.1437C>T (p.Leu479=) c.1582C>T (n.1582C>T) n.764C>T c.756C>T (p.Leu252=) c.1272C>T (p.Leu424=) c.981C>T (p.Leu327=) c.2319+26382G>A (n.2319+26382G>A) c.816C>T (p.Leu272=) n.580G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95107162G>C | CA196540171 | AOPEP,FANCC | n.410+26382G>C n.2252C>G c.1437C>G (p.Leu479=) c.1582C>G (n.1582C>G) n.764C>G c.756C>G (p.Leu252=) c.1272C>G (p.Leu424=) c.981C>G (p.Leu327=) c.2319+26382G>C (n.2319+26382G>C) c.816C>G (p.Leu272=) n.580G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95107162G= | CA1865462159 | AOPEP,FANCC | n.410+26382G= n.2252C= c.1437C= (p.Leu479=) c.1582C= (n.1582C=) n.764C= c.756C= (p.Leu252=) c.1272C= (p.Leu424=) c.981C= (p.Leu327=) c.2319+26382G= (n.2319+26382G=) c.816C= (p.Leu272=) n.580G= | |
9 | g.95107162G>T | CA466092317 | AOPEP,FANCC | n.410+26382G>T n.2252C>A c.1437C>A (p.Leu479=) c.1582C>A (n.1582C>A) n.764C>A c.756C>A (p.Leu252=) c.1272C>A (p.Leu424=) c.981C>A (p.Leu327=) c.2319+26382G>T (n.2319+26382G>T) c.816C>A (p.Leu272=) n.580G>T | |
9 | g.95107163A>C | CA374105933 | AOPEP,FANCC | n.410+26383A>C n.2251T>G c.1436T>G (p.Leu479Arg) c.1581T>G (n.1581T>G) n.763T>G c.755T>G (p.Leu252Arg) c.1271T>G (p.Leu424Arg) c.980T>G (p.Leu327Arg) c.2319+26383A>C (n.2319+26383A>C) c.815T>G (p.Leu272Arg) n.581A>C | |
9 | g.95107163A>G | CA374105935 | AOPEP,FANCC | n.410+26383A>G n.2251T>C c.1436T>C (p.Leu479Pro) c.1581T>C (n.1581T>C) n.763T>C c.755T>C (p.Leu252Pro) c.1271T>C (p.Leu424Pro) c.980T>C (p.Leu327Pro) c.2319+26383A>G (n.2319+26383A>G) c.815T>C (p.Leu272Pro) n.581A>G | ClinVar |
9 | g.95107163A>T | CA374105937 | AOPEP,FANCC | n.410+26383A>T n.2251T>A c.1436T>A (p.Leu479His) c.1581T>A (n.1581T>A) n.763T>A c.755T>A (p.Leu252His) c.1271T>A (p.Leu424His) c.980T>A (p.Leu327His) c.2319+26383A>T (n.2319+26383A>T) c.815T>A (p.Leu272His) n.581A>T | COSMIC |
9 | g.95107164G>A | CA196540175 | AOPEP,FANCC | n.410+26384G>A n.2250C>T c.1435C>T (p.Leu479Phe) c.1580C>T (n.1580C>T) n.762C>T c.754C>T (p.Leu252Phe) c.1270C>T (p.Leu424Phe) c.979C>T (p.Leu327Phe) c.2319+26384G>A (n.2319+26384G>A) c.814C>T (p.Leu272Phe) n.582G>A | dbSNP |
9 | g.95107164G>C | CA374105944 | AOPEP,FANCC | n.410+26384G>C n.2250C>G c.1435C>G (p.Leu479Val) c.1580C>G (n.1580C>G) n.762C>G c.754C>G (p.Leu252Val) c.1270C>G (p.Leu424Val) c.979C>G (p.Leu327Val) c.2319+26384G>C (n.2319+26384G>C) c.814C>G (p.Leu272Val) n.582G>C | |
9 | g.95107164G= | CA1865462160 | AOPEP,FANCC | n.410+26384G= n.2250C= c.1435C= (p.Leu479=) c.1580C= (n.1580C=) n.762C= c.754C= (p.Leu252=) c.1270C= (p.Leu424=) c.979C= (p.Leu327=) c.2319+26384G= (n.2319+26384G=) c.814C= (p.Leu272=) n.582G= | |
9 | g.95107164G>T | CA374105940 | AOPEP,FANCC | n.410+26384G>T n.2250C>A c.1435C>A (p.Leu479Ile) c.1580C>A (n.1580C>A) n.762C>A c.754C>A (p.Leu252Ile) c.1270C>A (p.Leu424Ile) c.979C>A (p.Leu327Ile) c.2319+26384G>T (n.2319+26384G>T) c.814C>A (p.Leu272Ile) n.582G>T | |
9 | g.95107165G>A | CA466092321 | AOPEP,FANCC | n.410+26385G>A n.2249C>T c.1434C>T (p.Asp478=) c.1579C>T (n.1579C>T) n.761C>T c.753C>T (p.Asp251=) c.1269C>T (p.Asp423=) c.978C>T (p.Asp326=) c.2319+26385G>A (n.2319+26385G>A) c.813C>T (p.Asp271=) n.583G>A | gnomAD v4 |
9 | g.95107165G>C | CA374105949 | AOPEP,FANCC | n.410+26385G>C n.2249C>G c.1434C>G (p.Asp478Glu) c.1579C>G (n.1579C>G) n.761C>G c.753C>G (p.Asp251Glu) c.1269C>G (p.Asp423Glu) c.978C>G (p.Asp326Glu) c.2319+26385G>C (n.2319+26385G>C) c.813C>G (p.Asp271Glu) n.583G>C | |
9 | g.95107165G>T | CA374105947 | AOPEP,FANCC | n.410+26385G>T n.2249C>A c.1434C>A (p.Asp478Glu) c.1579C>A (n.1579C>A) n.761C>A c.753C>A (p.Asp251Glu) c.1269C>A (p.Asp423Glu) c.978C>A (p.Asp326Glu) c.2319+26385G>T (n.2319+26385G>T) c.813C>A (p.Asp271Glu) n.583G>T | |
9 | g.95107166T>A | CA374105952 | AOPEP,FANCC | n.410+26386T>A n.2248A>T c.1433A>T (p.Asp478Val) c.1578A>T (n.1578A>T) n.760A>T c.752A>T (p.Asp251Val) c.1268A>T (p.Asp423Val) c.977A>T (p.Asp326Val) c.2319+26386T>A (n.2319+26386T>A) c.812A>T (p.Asp271Val) n.584T>A | |
9 | g.95107166T>C | CA374105954 | AOPEP,FANCC | n.410+26386T>C n.2248A>G c.1433A>G (p.Asp478Gly) c.1578A>G (n.1578A>G) n.760A>G c.752A>G (p.Asp251Gly) c.1268A>G (p.Asp423Gly) c.977A>G (p.Asp326Gly) c.2319+26386T>C (n.2319+26386T>C) c.812A>G (p.Asp271Gly) n.584T>C | |
9 | g.95107166T>G | CA374105957 | AOPEP,FANCC | n.410+26386T>G n.2248A>C c.1433A>C (p.Asp478Ala) c.1578A>C (n.1578A>C) n.760A>C c.752A>C (p.Asp251Ala) c.1268A>C (p.Asp423Ala) c.977A>C (p.Asp326Ala) c.2319+26386T>G (n.2319+26386T>G) c.812A>C (p.Asp271Ala) n.584T>G | |
9 | g.95107167C>A | CA374105959 | AOPEP,FANCC | n.410+26387C>A n.2247G>T c.1432G>T (p.Asp478Tyr) c.1577G>T (n.1577G>T) n.759G>T c.751G>T (p.Asp251Tyr) c.1267G>T (p.Asp423Tyr) c.976G>T (p.Asp326Tyr) c.2319+26387C>A (n.2319+26387C>A) c.811G>T (p.Asp271Tyr) n.585C>A | ClinVar |
9 | g.95107167C= | CA1865462162 | AOPEP,FANCC | n.410+26387C= n.2247G= c.1432G= (p.Asp478=) c.1577G= (n.1577G=) n.759G= c.751G= (p.Asp251=) c.1267G= (p.Asp423=) c.976G= (p.Asp326=) c.2319+26387C= (n.2319+26387C=) c.811G= (p.Asp271=) n.585C= | |
9 | g.95107167C>G | CA374105961 | AOPEP,FANCC | n.410+26387C>G n.2247G>C c.1432G>C (p.Asp478His) c.1577G>C (n.1577G>C) n.759G>C c.751G>C (p.Asp251His) c.1267G>C (p.Asp423His) c.976G>C (p.Asp326His) c.2319+26387C>G (n.2319+26387C>G) c.811G>C (p.Asp271His) n.585C>G | gnomAD v4 |
9 | g.95107167C>T | CA374105963 | AOPEP,FANCC | n.410+26387C>T n.2247G>A c.1432G>A (p.Asp478Asn) c.1577G>A (n.1577G>A) n.759G>A c.751G>A (p.Asp251Asn) c.1267G>A (p.Asp423Asn) c.976G>A (p.Asp326Asn) c.2319+26387C>T (n.2319+26387C>T) c.811G>A (p.Asp271Asn) n.585C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95107167_95107169delinsCTG | CA1865462161 | AOPEP,FANCC | n.410+26387_410+26389delinsCTG n.2245_2247delinsCAG c.1430_1432delinsCAG (p.Thr477=) c.1575_1577delinsCAG (n.1575_1577delinsCAG) n.757_759delinsCAG c.749_751delinsCAG (p.Thr250=) c.1265_1267delinsCAG (p.Thr422=) c.974_976delinsCAG (p.Thr325=) c.2319+26387_2319+26389delinsCTG (n.2319+26387_2319+26389delinsCTG) c.809_811delinsCAG (p.Thr270=) n.585_587delinsCTG | |
9 | g.95107168T>A | CA466092323 | AOPEP,FANCC | n.410+26388T>A n.2246A>T c.1431A>T (p.Thr477=) c.1576A>T (n.1576A>T) n.758A>T c.750A>T (p.Thr250=) c.1266A>T (p.Thr422=) c.975A>T (p.Thr325=) c.2319+26388T>A (n.2319+26388T>A) c.810A>T (p.Thr270=) n.586T>A | |
9 | g.95107168T>C | CA466092325 | AOPEP,FANCC | n.410+26388T>C n.2246A>G c.1431A>G (p.Thr477=) c.1576A>G (n.1576A>G) n.758A>G c.750A>G (p.Thr250=) c.1266A>G (p.Thr422=) c.975A>G (p.Thr325=) c.2319+26388T>C (n.2319+26388T>C) c.810A>G (p.Thr270=) n.586T>C | dbSNP |
9 | g.95107168T>G | CA466092326 | AOPEP,FANCC | n.410+26388T>G n.2246A>C c.1431A>C (p.Thr477=) c.1576A>C (n.1576A>C) n.758A>C c.750A>C (p.Thr250=) c.1266A>C (p.Thr422=) c.975A>C (p.Thr325=) c.2319+26388T>G (n.2319+26388T>G) c.810A>C (p.Thr270=) n.586T>G | |
9 | g.95107171_95107172del | CA915947016 | AOPEP,FANCC | n.410+26391_410+26392del n.2245_2246del c.1430_1431del (p.Thr477ArgfsTer?) c.1575_1576del (n.1575_1576del) n.757_758del c.749_750del (p.Thr250ArgfsTer?) c.1265_1266del (p.Thr422ArgfsTer?) c.974_975del (p.Thr325ArgfsTer?) c.2319+26391_2319+26392del (n.2319+26391_2319+26392del) c.809_810del (p.Thr270ArgfsTer?) n.589_590del | ClinVar dbSNP |
9 | g.95107169G>A | CA374105966 | AOPEP,FANCC | n.410+26389G>A n.2245C>T c.1430C>T (p.Thr477Ile) c.1575C>T (n.1575C>T) n.757C>T c.749C>T (p.Thr250Ile) c.1265C>T (p.Thr422Ile) c.974C>T (p.Thr325Ile) c.2319+26389G>A (n.2319+26389G>A) c.809C>T (p.Thr270Ile) n.587G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95107169G>C | CA374105968 | AOPEP,FANCC | n.410+26389G>C n.2245C>G c.1430C>G (p.Thr477Arg) c.1575C>G (n.1575C>G) n.757C>G c.749C>G (p.Thr250Arg) c.1265C>G (p.Thr422Arg) c.974C>G (p.Thr325Arg) c.2319+26389G>C (n.2319+26389G>C) c.809C>G (p.Thr270Arg) n.587G>C | |
9 | g.95107169G= | CA1865462163 | AOPEP,FANCC | n.410+26389G= n.2245C= c.1430C= (p.Thr477=) c.1575C= (n.1575C=) n.757C= c.749C= (p.Thr250=) c.1265C= (p.Thr422=) c.974C= (p.Thr325=) c.2319+26389G= (n.2319+26389G=) c.809C= (p.Thr270=) n.587G= | |
9 | g.95107169G>T | CA374105970 | AOPEP,FANCC | n.410+26389G>T n.2245C>A c.1430C>A (p.Thr477Lys) c.1575C>A (n.1575C>A) n.757C>A c.749C>A (p.Thr250Lys) c.1265C>A (p.Thr422Lys) c.974C>A (p.Thr325Lys) c.2319+26389G>T (n.2319+26389G>T) c.809C>A (p.Thr270Lys) n.587G>T | |
9 | g.95107170T>A | CA374105973 | AOPEP,FANCC | n.410+26390T>A n.2244A>T c.1429A>T (p.Thr477Ser) c.1574A>T (n.1574A>T) n.756A>T c.748A>T (p.Thr250Ser) c.1264A>T (p.Thr422Ser) c.973A>T (p.Thr325Ser) c.2319+26390T>A (n.2319+26390T>A) c.808A>T (p.Thr270Ser) n.588T>A | gnomAD v4 |
9 | g.95107170T>C | CA374105975 | AOPEP,FANCC | n.410+26390T>C n.2244A>G c.1429A>G (p.Thr477Ala) c.1574A>G (n.1574A>G) n.756A>G c.748A>G (p.Thr250Ala) c.1264A>G (p.Thr422Ala) c.973A>G (p.Thr325Ala) c.2319+26390T>C (n.2319+26390T>C) c.808A>G (p.Thr270Ala) n.588T>C | |
9 | g.95107170T>G | CA374105978 | AOPEP,FANCC | n.410+26390T>G n.2244A>C c.1429A>C (p.Thr477Pro) c.1574A>C (n.1574A>C) n.756A>C c.748A>C (p.Thr250Pro) c.1264A>C (p.Thr422Pro) c.973A>C (p.Thr325Pro) c.2319+26390T>G (n.2319+26390T>G) c.808A>C (p.Thr270Pro) n.588T>G | |
9 | g.95107170dup | CA2695211018 | AOPEP,FANCC | n.410+26390dup n.2244dup c.1429dup (p.Thr477AsnfsTer?) c.1574dup (n.1574dup) n.756dup c.748dup (p.Thr250AsnfsTer?) c.1264dup (p.Thr422AsnfsTer?) c.973dup (p.Thr325AsnfsTer?) c.2319+26390dup (n.2319+26390dup) c.808dup (p.Thr270AsnfsTer?) n.588dup | |
9 | g.95107171G>A | CA466092328 | AOPEP,FANCC | n.410+26391G>A n.2243C>T c.1428C>T (p.Asp476=) c.1573C>T (n.1573C>T) n.755C>T c.747C>T (p.Asp249=) c.1263C>T (p.Asp421=) c.972C>T (p.Asp324=) c.2319+26391G>A (n.2319+26391G>A) c.807C>T (p.Asp269=) n.589G>A | gnomAD v4 |
9 | g.95107171G>C | CA374105982 | AOPEP,FANCC | n.410+26391G>C n.2243C>G c.1428C>G (p.Asp476Glu) c.1573C>G (n.1573C>G) n.755C>G c.747C>G (p.Asp249Glu) c.1263C>G (p.Asp421Glu) c.972C>G (p.Asp324Glu) c.2319+26391G>C (n.2319+26391G>C) c.807C>G (p.Asp269Glu) n.589G>C | |
9 | g.95107171G>T | CA374105980 | AOPEP,FANCC | n.410+26391G>T n.2243C>A c.1428C>A (p.Asp476Glu) c.1573C>A (n.1573C>A) n.755C>A c.747C>A (p.Asp249Glu) c.1263C>A (p.Asp421Glu) c.972C>A (p.Asp324Glu) c.2319+26391G>T (n.2319+26391G>T) c.807C>A (p.Asp269Glu) n.589G>T | ClinVar |