Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.95101776A>CCA466092079AOPEP,FANCCn.410+20996A>C
n.2423T>G
c.1608T>G (p.Leu536=)
c.1753T>G (n.1753T>G)
c.927T>G (p.Leu309=)
c.1443T>G (p.Leu481=)
c.1152T>G (p.Leu384=)
c.2319+20996A>C (n.2319+20996A>C)
c.987T>G (p.Leu329=)
ClinVar
9g.95101776A>GCA466092080AOPEP,FANCCn.410+20996A>G
n.2423T>C
c.1608T>C (p.Leu536=)
c.1753T>C (n.1753T>C)
c.927T>C (p.Leu309=)
c.1443T>C (p.Leu481=)
c.1152T>C (p.Leu384=)
c.2319+20996A>G (n.2319+20996A>G)
c.987T>C (p.Leu329=)
ClinVar
9g.95101776A>TCA466092081AOPEP,FANCCn.410+20996A>T
n.2423T>A
c.1608T>A (p.Leu536=)
c.1753T>A (n.1753T>A)
c.927T>A (p.Leu309=)
c.1443T>A (p.Leu481=)
c.1152T>A (p.Leu384=)
c.2319+20996A>T (n.2319+20996A>T)
c.987T>A (p.Leu329=)
9g.95101777A=CA1865459541AOPEP,FANCCn.410+20997A=
n.2422T=
c.1607T= (p.Leu536=)
c.1752T= (n.1752T=)
c.926T= (p.Leu309=)
c.1442T= (p.Leu481=)
c.1151T= (p.Leu384=)
c.2319+20997A= (n.2319+20997A=)
c.986T= (p.Leu329=)
9g.95101777A>CCA374104492AOPEP,FANCCn.410+20997A>C
n.2422T>G
c.1607T>G (p.Leu536Arg)
c.1752T>G (n.1752T>G)
c.926T>G (p.Leu309Arg)
c.1442T>G (p.Leu481Arg)
c.1151T>G (p.Leu384Arg)
c.2319+20997A>C (n.2319+20997A>C)
c.986T>G (p.Leu329Arg)
9g.95101777A>GCA287199AOPEP,FANCCn.410+20997A>G
n.2422T>C
c.1607T>C (p.Leu536Pro)
c.1752T>C (n.1752T>C)
c.926T>C (p.Leu309Pro)
c.1442T>C (p.Leu481Pro)
c.1151T>C (p.Leu384Pro)
c.2319+20997A>G (n.2319+20997A>G)
c.986T>C (p.Leu329Pro)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95101777A>TCA374104495AOPEP,FANCCn.410+20997A>T
n.2422T>A
c.1607T>A (p.Leu536His)
c.1752T>A (n.1752T>A)
c.926T>A (p.Leu309His)
c.1442T>A (p.Leu481His)
c.1151T>A (p.Leu384His)
c.2319+20997A>T (n.2319+20997A>T)
c.986T>A (p.Leu329His)
9g.95101778G>ACA374104497AOPEP,FANCCn.410+20998G>A
n.2421C>T
c.1606C>T (p.Leu536Phe)
c.1751C>T (n.1751C>T)
c.925C>T (p.Leu309Phe)
c.1441C>T (p.Leu481Phe)
c.1150C>T (p.Leu384Phe)
c.2319+20998G>A (n.2319+20998G>A)
c.985C>T (p.Leu329Phe)
dbSNP
9g.95101778G>CCA374104500AOPEP,FANCCn.410+20998G>C
n.2421C>G
c.1606C>G (p.Leu536Val)
c.1751C>G (n.1751C>G)
c.925C>G (p.Leu309Val)
c.1441C>G (p.Leu481Val)
c.1150C>G (p.Leu384Val)
c.2319+20998G>C (n.2319+20998G>C)
c.985C>G (p.Leu329Val)
dbSNP
9g.95101778G>TCA374104502AOPEP,FANCCn.410+20998G>T
n.2421C>A
c.1606C>A (p.Leu536Ile)
c.1751C>A (n.1751C>A)
c.925C>A (p.Leu309Ile)
c.1441C>A (p.Leu481Ile)
c.1150C>A (p.Leu384Ile)
c.2319+20998G>T (n.2319+20998G>T)
c.985C>A (p.Leu329Ile)
9g.95101779A>CCA466092082AOPEP,FANCCn.410+20999A>C
n.2420T>G
c.1605T>G (p.Arg535=)
c.1750T>G (n.1750T>G)
c.924T>G (p.Arg308=)
c.1440T>G (p.Arg480=)
c.1149T>G (p.Arg383=)
c.2319+20999A>C (n.2319+20999A>C)
c.984T>G (p.Arg328=)
9g.95101779A>GCA466092083AOPEP,FANCCn.410+20999A>G
n.2420T>C
c.1605T>C (p.Arg535=)
c.1750T>C (n.1750T>C)
c.924T>C (p.Arg308=)
c.1440T>C (p.Arg480=)
c.1149T>C (p.Arg383=)
c.2319+20999A>G (n.2319+20999A>G)
c.984T>C (p.Arg328=)
9g.95101779A>TCA466092084AOPEP,FANCCn.410+20999A>T
n.2420T>A
c.1605T>A (p.Arg535=)
c.1750T>A (n.1750T>A)
c.924T>A (p.Arg308=)
c.1440T>A (p.Arg480=)
c.1149T>A (p.Arg383=)
c.2319+20999A>T (n.2319+20999A>T)
c.984T>A (p.Arg328=)
9g.95101780C>ACA374104506AOPEP,FANCCn.410+21000C>A
n.2419G>T
c.1604G>T (p.Arg535Leu)
c.1749G>T (n.1749G>T)
c.923G>T (p.Arg308Leu)
c.1439G>T (p.Arg480Leu)
c.1148G>T (p.Arg383Leu)
c.2319+21000C>A (n.2319+21000C>A)
c.983G>T (p.Arg328Leu)
9g.95101780C=CA1865459542AOPEP,FANCCn.410+21000C=
n.2419G=
c.1604G= (p.Arg535=)
c.1749G= (n.1749G=)
c.923G= (p.Arg308=)
c.1439G= (p.Arg480=)
c.1148G= (p.Arg383=)
c.2319+21000C= (n.2319+21000C=)
c.983G= (p.Arg328=)
9g.95101780C>GCA374104508AOPEP,FANCCn.410+21000C>G
n.2419G>C
c.1604G>C (p.Arg535Pro)
c.1749G>C (n.1749G>C)
c.923G>C (p.Arg308Pro)
c.1439G>C (p.Arg480Pro)
c.1148G>C (p.Arg383Pro)
c.2319+21000C>G (n.2319+21000C>G)
c.983G>C (p.Arg328Pro)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95101780C>TCA287196AOPEP,FANCCn.410+21000C>T
n.2419G>A
c.1604G>A (p.Arg535His)
c.1749G>A (n.1749G>A)
c.923G>A (p.Arg308His)
c.1439G>A (p.Arg480His)
c.1148G>A (p.Arg383His)
c.2319+21000C>T (n.2319+21000C>T)
c.983G>A (p.Arg328His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95101781G>ACA349793AOPEP,FANCCn.410+21001G>A
n.2418C>T
c.1603C>T (p.Arg535Cys)
c.1748C>T (n.1748C>T)
c.922C>T (p.Arg308Cys)
c.1438C>T (p.Arg480Cys)
c.1147C>T (p.Arg383Cys)
c.2319+21001G>A (n.2319+21001G>A)
c.982C>T (p.Arg328Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.95101781G>CCA374104512AOPEP,FANCCn.410+21001G>C
n.2418C>G
c.1603C>G (p.Arg535Gly)
c.1748C>G (n.1748C>G)
c.922C>G (p.Arg308Gly)
c.1438C>G (p.Arg480Gly)
c.1147C>G (p.Arg383Gly)
c.2319+21001G>C (n.2319+21001G>C)
c.982C>G (p.Arg328Gly)
9g.95101781G=CA1865459543AOPEP,FANCCn.410+21001G=
n.2418C=
c.1603C= (p.Arg535=)
c.1748C= (n.1748C=)
c.922C= (p.Arg308=)
c.1438C= (p.Arg480=)
c.1147C= (p.Arg383=)
c.2319+21001G= (n.2319+21001G=)
c.982C= (p.Arg328=)
9g.95101781G>TCA374104514AOPEP,FANCCn.410+21001G>T
n.2418C>A
c.1603C>A (p.Arg535Ser)
c.1748C>A (n.1748C>A)
c.922C>A (p.Arg308Ser)
c.1438C>A (p.Arg480Ser)
c.1147C>A (p.Arg383Ser)
c.2319+21001G>T (n.2319+21001G>T)
c.982C>A (p.Arg328Ser)
9g.95101782A>CCA374104517AOPEP,FANCCn.410+21002A>C
n.2417T>G
c.1602T>G (p.Asn534Lys)
c.1747T>G (n.1747T>G)
c.921T>G (p.Asn307Lys)
c.1437T>G (p.Asn479Lys)
c.1146T>G (p.Asn382Lys)
c.2319+21002A>C (n.2319+21002A>C)
c.981T>G (p.Asn327Lys)
9g.95101782A>GCA466092085AOPEP,FANCCn.410+21002A>G
n.2417T>C
c.1602T>C (p.Asn534=)
c.1747T>C (n.1747T>C)
c.921T>C (p.Asn307=)
c.1437T>C (p.Asn479=)
c.1146T>C (p.Asn382=)
c.2319+21002A>G (n.2319+21002A>G)
c.981T>C (p.Asn327=)
ClinVar gnomAD v4
9g.95101782A>TCA374104519AOPEP,FANCCn.410+21002A>T
n.2417T>A
c.1602T>A (p.Asn534Lys)
c.1747T>A (n.1747T>A)
c.921T>A (p.Asn307Lys)
c.1437T>A (p.Asn479Lys)
c.1146T>A (p.Asn382Lys)
c.2319+21002A>T (n.2319+21002A>T)
c.981T>A (p.Asn327Lys)
9g.95101783T>ACA374104525AOPEP,FANCCn.410+21003T>A
n.2416A>T
c.1601A>T (p.Asn534Ile)
c.1746A>T (n.1746A>T)
c.920A>T (p.Asn307Ile)
c.1436A>T (p.Asn479Ile)
c.1145A>T (p.Asn382Ile)
c.2319+21003T>A (n.2319+21003T>A)
c.980A>T (p.Asn327Ile)
9g.95101783T>CCA374104523AOPEP,FANCCn.410+21003T>C
n.2416A>G
c.1601A>G (p.Asn534Ser)
c.1746A>G (n.1746A>G)
c.920A>G (p.Asn307Ser)
c.1436A>G (p.Asn479Ser)
c.1145A>G (p.Asn382Ser)
c.2319+21003T>C (n.2319+21003T>C)
c.980A>G (p.Asn327Ser)
9g.95101783T>GCA374104521AOPEP,FANCCn.410+21003T>G
n.2416A>C
c.1601A>C (p.Asn534Thr)
c.1746A>C (n.1746A>C)
c.920A>C (p.Asn307Thr)
c.1436A>C (p.Asn479Thr)
c.1145A>C (p.Asn382Thr)
c.2319+21003T>G (n.2319+21003T>G)
c.980A>C (p.Asn327Thr)
9g.95101784T>ACA374104527AOPEP,FANCCn.410+21004T>A
n.2415A>T
c.1600A>T (p.Asn534Tyr)
c.1745A>T (n.1745A>T)
c.919A>T (p.Asn307Tyr)
c.1435A>T (p.Asn479Tyr)
c.1144A>T (p.Asn382Tyr)
c.2319+21004T>A (n.2319+21004T>A)
c.979A>T (p.Asn327Tyr)
9g.95101784T>CCA374104529AOPEP,FANCCn.410+21004T>C
n.2415A>G
c.1600A>G (p.Asn534Asp)
c.1745A>G (n.1745A>G)
c.919A>G (p.Asn307Asp)
c.1435A>G (p.Asn479Asp)
c.1144A>G (p.Asn382Asp)
c.2319+21004T>C (n.2319+21004T>C)
c.979A>G (p.Asn327Asp)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95101784T>GCA374104531AOPEP,FANCCn.410+21004T>G
n.2415A>C
c.1600A>C (p.Asn534His)
c.1745A>C (n.1745A>C)
c.919A>C (p.Asn307His)
c.1435A>C (p.Asn479His)
c.1144A>C (p.Asn382His)
c.2319+21004T>G (n.2319+21004T>G)
c.979A>C (p.Asn327His)
9g.95101784T=CA1865459544AOPEP,FANCCn.410+21004T=
n.2415A=
c.1600A= (p.Asn534=)
c.1745A= (n.1745A=)
c.919A= (p.Asn307=)
c.1435A= (p.Asn479=)
c.1144A= (p.Asn382=)
c.2319+21004T= (n.2319+21004T=)
c.979A= (p.Asn327=)
9g.95101785C>ACA374104533AOPEP,FANCCn.410+21005C>A
n.2414G>T
c.1599G>T (p.Trp533Cys)
c.1744G>T (n.1744G>T)
c.918G>T (p.Trp306Cys)
c.1434G>T (p.Trp478Cys)
c.1143G>T (p.Trp381Cys)
c.2319+21005C>A (n.2319+21005C>A)
c.978G>T (p.Trp326Cys)
dbSNP
9g.95101785C=CA1865459545AOPEP,FANCCn.410+21005C=
n.2414G=
c.1599G= (p.Trp533=)
c.1744G= (n.1744G=)
c.918G= (p.Trp306=)
c.1434G= (p.Trp478=)
c.1143G= (p.Trp381=)
c.2319+21005C= (n.2319+21005C=)
c.978G= (p.Trp326=)
9g.95101785C>GCA374104535AOPEP,FANCCn.410+21005C>G
n.2414G>C
c.1599G>C (p.Trp533Cys)
c.1744G>C (n.1744G>C)
c.918G>C (p.Trp306Cys)
c.1434G>C (p.Trp478Cys)
c.1143G>C (p.Trp381Cys)
c.2319+21005C>G (n.2319+21005C>G)
c.978G>C (p.Trp326Cys)
9g.95101785C>TCA16041335AOPEP,FANCCn.410+21005C>T
n.2414G>A
c.1599G>A (p.Trp533Ter)
c.1744G>A (n.1744G>A)
c.918G>A (p.Trp306Ter)
c.1434G>A (p.Trp478Ter)
c.1143G>A (p.Trp381Ter)
c.2319+21005C>T (n.2319+21005C>T)
c.978G>A (p.Trp326Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.95101786C>ACA374104539AOPEP,FANCCn.410+21006C>A
n.2413G>T
c.1598G>T (p.Trp533Leu)
c.1743G>T (n.1743G>T)
c.917G>T (p.Trp306Leu)
c.1433G>T (p.Trp478Leu)
c.1142G>T (p.Trp381Leu)
c.2319+21006C>A (n.2319+21006C>A)
c.977G>T (p.Trp326Leu)
9g.95101786C=CA1865459546AOPEP,FANCCn.410+21006C=
n.2413G=
c.1598G= (p.Trp533=)
c.1743G= (n.1743G=)
c.917G= (p.Trp306=)
c.1433G= (p.Trp478=)
c.1142G= (p.Trp381=)
c.2319+21006C= (n.2319+21006C=)
c.977G= (p.Trp326=)
9g.95101786C>GCA374104543AOPEP,FANCCn.410+21006C>G
n.2413G>C
c.1598G>C (p.Trp533Ser)
c.1743G>C (n.1743G>C)
c.917G>C (p.Trp306Ser)
c.1433G>C (p.Trp478Ser)
c.1142G>C (p.Trp381Ser)
c.2319+21006C>G (n.2319+21006C>G)
c.977G>C (p.Trp326Ser)
9g.95101786C>TCA374104541AOPEP,FANCCn.410+21006C>T
n.2413G>A
c.1598G>A (p.Trp533Ter)
c.1743G>A (n.1743G>A)
c.917G>A (p.Trp306Ter)
c.1433G>A (p.Trp478Ter)
c.1142G>A (p.Trp381Ter)
c.2319+21006C>T (n.2319+21006C>T)
c.977G>A (p.Trp326Ter)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95101786_95101787insTCCA1139661050AOPEP,FANCCn.410+21006_410+21007insTC
n.2413_2414insAG
c.1598_1599insAG (p.Trp533Ter)
c.1743_1744insAG (n.1743_1744insAG)
c.917_918insAG (p.Trp306Ter)
c.1433_1434insAG (p.Trp478Ter)
c.1142_1143insAG (p.Trp381Ter)
c.2319+21006_2319+21007insTC (n.2319+21006_2319+21007insTC)
c.977_978insAG (p.Trp326Ter)
ClinVar dbSNP
9g.95101787A=CA1865459547AOPEP,FANCCn.410+21007A=
n.2412T=
c.1597T= (p.Trp533=)
c.1742T= (n.1742T=)
c.916T= (p.Trp306=)
c.1432T= (p.Trp478=)
c.1141T= (p.Trp381=)
c.2319+21007A= (n.2319+21007A=)
c.976T= (p.Trp326=)
9g.95101787A>CCA299200AOPEP,FANCCn.410+21007A>C
n.2412T>G
c.1597T>G (p.Trp533Gly)
c.1742T>G (n.1742T>G)
c.916T>G (p.Trp306Gly)
c.1432T>G (p.Trp478Gly)
c.1141T>G (p.Trp381Gly)
c.2319+21007A>C (n.2319+21007A>C)
c.976T>G (p.Trp326Gly)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95101787A>GCA374104547AOPEP,FANCCn.410+21007A>G
n.2412T>C
c.1597T>C (p.Trp533Arg)
c.1742T>C (n.1742T>C)
c.916T>C (p.Trp306Arg)
c.1432T>C (p.Trp478Arg)
c.1141T>C (p.Trp381Arg)
c.2319+21007A>G (n.2319+21007A>G)
c.976T>C (p.Trp326Arg)
9g.95101787A>TCA374104549AOPEP,FANCCn.410+21007A>T
n.2412T>A
c.1597T>A (p.Trp533Arg)
c.1742T>A (n.1742T>A)
c.916T>A (p.Trp306Arg)
c.1432T>A (p.Trp478Arg)
c.1141T>A (p.Trp381Arg)
c.2319+21007A>T (n.2319+21007A>T)
c.976T>A (p.Trp326Arg)
9g.95101788T>ACA374104552AOPEP,FANCCn.410+21008T>A
n.2411A>T
c.1596A>T (p.Arg532Ser)
c.1741A>T (n.1741A>T)
c.915A>T (p.Arg305Ser)
c.1431A>T (p.Arg477Ser)
c.1140A>T (p.Arg380Ser)
c.2319+21008T>A (n.2319+21008T>A)
c.975A>T (p.Arg325Ser)
9g.95101788T>CCA466092086AOPEP,FANCCn.410+21008T>C
n.2411A>G
c.1596A>G (p.Arg532=)
c.1741A>G (n.1741A>G)
c.915A>G (p.Arg305=)
c.1431A>G (p.Arg477=)
c.1140A>G (p.Arg380=)
c.2319+21008T>C (n.2319+21008T>C)
c.975A>G (p.Arg325=)
ClinVar dbSNP
9g.95101788T>GCA374104554AOPEP,FANCCn.410+21008T>G
n.2411A>C
c.1596A>C (p.Arg532Ser)
c.1741A>C (n.1741A>C)
c.915A>C (p.Arg305Ser)
c.1431A>C (p.Arg477Ser)
c.1140A>C (p.Arg380Ser)
c.2319+21008T>G (n.2319+21008T>G)
c.975A>C (p.Arg325Ser)
9g.95101788T=CA1865459548AOPEP,FANCCn.410+21008T=
n.2411A=
c.1596A= (p.Arg532=)
c.1741A= (n.1741A=)
c.915A= (p.Arg305=)
c.1431A= (p.Arg477=)
c.1140A= (p.Arg380=)
c.2319+21008T= (n.2319+21008T=)
c.975A= (p.Arg325=)
9g.95101789C>ACA374104556AOPEP,FANCCn.410+21009C>A
n.2410G>T
c.1595G>T (p.Arg532Ile)
c.1740G>T (n.1740G>T)
c.914G>T (p.Arg305Ile)
c.1430G>T (p.Arg477Ile)
c.1139G>T (p.Arg380Ile)
c.2319+21009C>A (n.2319+21009C>A)
c.974G>T (p.Arg325Ile)
9g.95101789C=CA1865459549AOPEP,FANCCn.410+21009C=
n.2410G=
c.1595G= (p.Arg532=)
c.1740G= (n.1740G=)
c.914G= (p.Arg305=)
c.1430G= (p.Arg477=)
c.1139G= (p.Arg380=)
c.2319+21009C= (n.2319+21009C=)
c.974G= (p.Arg325=)
9g.95101789C>GCA374104559AOPEP,FANCCn.410+21009C>G
n.2410G>C
c.1595G>C (p.Arg532Thr)
c.1740G>C (n.1740G>C)
c.914G>C (p.Arg305Thr)
c.1430G>C (p.Arg477Thr)
c.1139G>C (p.Arg380Thr)
c.2319+21009C>G (n.2319+21009C>G)
c.974G>C (p.Arg325Thr)
COSMIC
9g.95101789C>TCA339012AOPEP,FANCCn.410+21009C>T
n.2410G>A
c.1595G>A (p.Arg532Lys)
c.1740G>A (n.1740G>A)
c.914G>A (p.Arg305Lys)
c.1430G>A (p.Arg477Lys)
c.1139G>A (p.Arg380Lys)
c.2319+21009C>T (n.2319+21009C>T)
c.974G>A (p.Arg325Lys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95101790T>ACA374104563AOPEP,FANCCn.410+21010T>A
n.2409A>T
c.1594A>T (p.Arg532Ter)
c.1739A>T (n.1739A>T)
c.913A>T (p.Arg305Ter)
c.1429A>T (p.Arg477Ter)
c.1138A>T (p.Arg380Ter)
c.2319+21010T>A (n.2319+21010T>A)
c.973A>T (p.Arg325Ter)
9g.95101790T>CCA5137293AOPEP,FANCCn.410+21010T>C
n.2409A>G
c.1594A>G (p.Arg532Gly)
c.1739A>G (n.1739A>G)
c.913A>G (p.Arg305Gly)
c.1429A>G (p.Arg477Gly)
c.1138A>G (p.Arg380Gly)
c.2319+21010T>C (n.2319+21010T>C)
c.973A>G (p.Arg325Gly)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
9g.95101790T>GCA348732AOPEP,FANCCn.410+21010T>G
n.2409A>C
c.1594A>C (p.Arg532=)
c.1739A>C (n.1739A>C)
c.913A>C (p.Arg305=)
c.1429A>C (p.Arg477=)
c.1138A>C (p.Arg380=)
c.2319+21010T>G (n.2319+21010T>G)
c.973A>C (p.Arg325=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95101790T=CA1865459550AOPEP,FANCCn.410+21010T=
n.2409A=
c.1594A= (p.Arg532=)
c.1739A= (n.1739A=)
c.913A= (p.Arg305=)
c.1429A= (p.Arg477=)
c.1138A= (p.Arg380=)
c.2319+21010T= (n.2319+21010T=)
c.973A= (p.Arg325=)
9g.95101791G>ACA5137294AOPEP,FANCCn.410+21011G>A
n.2408C>T
c.1593C>T (p.Tyr531=)
c.1738C>T (n.1738C>T)
c.912C>T (p.Tyr304=)
c.1428C>T (p.Tyr476=)
c.1137C>T (p.Tyr379=)
c.2319+21011G>A (n.2319+21011G>A)
c.972C>T (p.Tyr324=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95101791G>CCA374104572AOPEP,FANCCn.410+21011G>C
n.2408C>G
c.1593C>G (p.Tyr531Ter)
c.1738C>G (n.1738C>G)
c.912C>G (p.Tyr304Ter)
c.1428C>G (p.Tyr476Ter)
c.1137C>G (p.Tyr379Ter)
c.2319+21011G>C (n.2319+21011G>C)
c.972C>G (p.Tyr324Ter)
gnomAD v4
9g.95101791G=CA1865459551AOPEP,FANCCn.410+21011G=
n.2408C=
c.1593C= (p.Tyr531=)
c.1738C= (n.1738C=)
c.912C= (p.Tyr304=)
c.1428C= (p.Tyr476=)
c.1137C= (p.Tyr379=)
c.2319+21011G= (n.2319+21011G=)
c.972C= (p.Tyr324=)
9g.95101791G>TCA374104569AOPEP,FANCCn.410+21011G>T
n.2408C>A
c.1593C>A (p.Tyr531Ter)
c.1738C>A (n.1738C>A)
c.912C>A (p.Tyr304Ter)
c.1428C>A (p.Tyr476Ter)
c.1137C>A (p.Tyr379Ter)
c.2319+21011G>T (n.2319+21011G>T)
c.972C>A (p.Tyr324Ter)
9g.95101792T>ACA374104575AOPEP,FANCCn.410+21012T>A
n.2407A>T
c.1592A>T (p.Tyr531Phe)
c.1737A>T (n.1737A>T)
c.911A>T (p.Tyr304Phe)
c.1427A>T (p.Tyr476Phe)
c.1136A>T (p.Tyr379Phe)
c.2319+21012T>A (n.2319+21012T>A)
c.971A>T (p.Tyr324Phe)
9g.95101792T>CCA374104577AOPEP,FANCCn.410+21012T>C
n.2407A>G
c.1592A>G (p.Tyr531Cys)
c.1737A>G (n.1737A>G)
c.911A>G (p.Tyr304Cys)
c.1427A>G (p.Tyr476Cys)
c.1136A>G (p.Tyr379Cys)
c.2319+21012T>C (n.2319+21012T>C)
c.971A>G (p.Tyr324Cys)
dbSNP gnomAD v4
9g.95101792T>GCA374104579AOPEP,FANCCn.410+21012T>G
n.2407A>C
c.1592A>C (p.Tyr531Ser)
c.1737A>C (n.1737A>C)
c.911A>C (p.Tyr304Ser)
c.1427A>C (p.Tyr476Ser)
c.1136A>C (p.Tyr379Ser)
c.2319+21012T>G (n.2319+21012T>G)
c.971A>C (p.Tyr324Ser)
9g.95101792T=CA1865459552AOPEP,FANCCn.410+21012T=
n.2407A=
c.1592A= (p.Tyr531=)
c.1737A= (n.1737A=)
c.911A= (p.Tyr304=)
c.1427A= (p.Tyr476=)
c.1136A= (p.Tyr379=)
c.2319+21012T= (n.2319+21012T=)
c.971A= (p.Tyr324=)
9g.95101793A=CA1865459553AOPEP,FANCCn.410+21013A=
n.2406T=
c.1591T= (p.Tyr531=)
c.1736T= (n.1736T=)
c.910T= (p.Tyr304=)
c.1426T= (p.Tyr476=)
c.1135T= (p.Tyr379=)
c.2319+21013A= (n.2319+21013A=)
c.970T= (p.Tyr324=)
9g.95101793A>CCA374104582AOPEP,FANCCn.410+21013A>C
n.2406T>G
c.1591T>G (p.Tyr531Asp)
c.1736T>G (n.1736T>G)
c.910T>G (p.Tyr304Asp)
c.1426T>G (p.Tyr476Asp)
c.1135T>G (p.Tyr379Asp)
c.2319+21013A>C (n.2319+21013A>C)
c.970T>G (p.Tyr324Asp)
9g.95101793A>GCA374104583AOPEP,FANCCn.410+21013A>G
n.2406T>C
c.1591T>C (p.Tyr531His)
c.1736T>C (n.1736T>C)
c.910T>C (p.Tyr304His)
c.1426T>C (p.Tyr476His)
c.1135T>C (p.Tyr379His)
c.2319+21013A>G (n.2319+21013A>G)
c.970T>C (p.Tyr324His)
9g.95101793A>TCA374104586AOPEP,FANCCn.410+21013A>T
n.2406T>A
c.1591T>A (p.Tyr531Asn)
c.1736T>A (n.1736T>A)
c.910T>A (p.Tyr304Asn)
c.1426T>A (p.Tyr476Asn)
c.1135T>A (p.Tyr379Asn)
c.2319+21013A>T (n.2319+21013A>T)
c.970T>A (p.Tyr324Asn)
9g.95101793dupCA913160922AOPEP,FANCCn.410+21013dup
n.2406dup
c.1591dup (p.Tyr531LeufsTer9)
c.1736dup (n.1736dup)
c.910dup (p.Tyr304LeufsTer9)
c.1426dup (p.Tyr476LeufsTer9)
c.1135dup (p.Tyr379LeufsTer9)
c.2319+21013dup (n.2319+21013dup)
c.970dup (p.Tyr324LeufsTer9)
9g.95101794C>ACA374104590AOPEP,FANCCn.410+21014C>A
n.2405G>T
c.1590G>T (p.Leu530Phe)
c.1735G>T (n.1735G>T)
c.909G>T (p.Leu303Phe)
c.1425G>T (p.Leu475Phe)
c.1134G>T (p.Leu378Phe)
c.2319+21014C>A (n.2319+21014C>A)
c.969G>T (p.Leu323Phe)
9g.95101794C>GCA374104591AOPEP,FANCCn.410+21014C>G
n.2405G>C
c.1590G>C (p.Leu530Phe)
c.1735G>C (n.1735G>C)
c.909G>C (p.Leu303Phe)
c.1425G>C (p.Leu475Phe)
c.1134G>C (p.Leu378Phe)
c.2319+21014C>G (n.2319+21014C>G)
c.969G>C (p.Leu323Phe)
9g.95101794C>TCA466092087AOPEP,FANCCn.410+21014C>T
n.2405G>A
c.1590G>A (p.Leu530=)
c.1735G>A (n.1735G>A)
c.909G>A (p.Leu303=)
c.1425G>A (p.Leu475=)
c.1134G>A (p.Leu378=)
c.2319+21014C>T (n.2319+21014C>T)
c.969G>A (p.Leu323=)
9g.95101794_95101797dupCA658822329AOPEP,FANCCn.410+21014_410+21017dup
n.2402_2405dup
c.1587_1590dup (p.Tyr531LeufsTer10)
c.1732_1735dup (n.1732_1735dup)
c.906_909dup (p.Tyr304LeufsTer10)
c.1422_1425dup (p.Tyr476LeufsTer10)
c.1131_1134dup (p.Tyr379LeufsTer10)
c.2319+21014_2319+21017dup (n.2319+21014_2319+21017dup)
c.966_969dup (p.Tyr324LeufsTer10)
ClinVar dbSNP
9g.95101795A=CA1865459554AOPEP,FANCCn.410+21015A=
n.2404T=
c.1589T= (p.Leu530=)
c.1734T= (n.1734T=)
c.908T= (p.Leu303=)
c.1424T= (p.Leu475=)
c.1133T= (p.Leu378=)
c.2319+21015A= (n.2319+21015A=)
c.968T= (p.Leu323=)
9g.95101795A>CCA374104594AOPEP,FANCCn.410+21015A>C
n.2404T>G
c.1589T>G (p.Leu530Trp)
c.1734T>G (n.1734T>G)
c.908T>G (p.Leu303Trp)
c.1424T>G (p.Leu475Trp)
c.1133T>G (p.Leu378Trp)
c.2319+21015A>C (n.2319+21015A>C)
c.968T>G (p.Leu323Trp)
9g.95101795A>GCA337625AOPEP,FANCCn.410+21015A>G
n.2404T>C
c.1589T>C (p.Leu530Ser)
c.1734T>C (n.1734T>C)
c.908T>C (p.Leu303Ser)
c.1424T>C (p.Leu475Ser)
c.1133T>C (p.Leu378Ser)
c.2319+21015A>G (n.2319+21015A>G)
c.968T>C (p.Leu323Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95101795A>TCA374104599AOPEP,FANCCn.410+21015A>T
n.2404T>A
c.1589T>A (p.Leu530Ter)
c.1734T>A (n.1734T>A)
c.908T>A (p.Leu303Ter)
c.1424T>A (p.Leu475Ter)
c.1133T>A (p.Leu378Ter)
c.2319+21015A>T (n.2319+21015A>T)
c.968T>A (p.Leu323Ter)
9g.95101796A=CA1865459555AOPEP,FANCCn.410+21016A=
n.2403T=
c.1588T= (p.Leu530=)
c.1733T= (n.1733T=)
c.907T= (p.Leu303=)
c.1423T= (p.Leu475=)
c.1132T= (p.Leu378=)
c.2319+21016A= (n.2319+21016A=)
c.967T= (p.Leu323=)
9g.95101796A>CCA374104602AOPEP,FANCCn.410+21016A>C
n.2403T>G
c.1588T>G (p.Leu530Val)
c.1733T>G (n.1733T>G)
c.907T>G (p.Leu303Val)
c.1423T>G (p.Leu475Val)
c.1132T>G (p.Leu378Val)
c.2319+21016A>C (n.2319+21016A>C)
c.967T>G (p.Leu323Val)
9g.95101796A>GCA196536766AOPEP,FANCCn.410+21016A>G
n.2403T>C
c.1588T>C (p.Leu530=)
c.1733T>C (n.1733T>C)
c.907T>C (p.Leu303=)
c.1423T>C (p.Leu475=)
c.1132T>C (p.Leu378=)
c.2319+21016A>G (n.2319+21016A>G)
c.967T>C (p.Leu323=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95101796A>TCA374104605AOPEP,FANCCn.410+21016A>T
n.2403T>A
c.1588T>A (p.Leu530Met)
c.1733T>A (n.1733T>A)
c.907T>A (p.Leu303Met)
c.1423T>A (p.Leu475Met)
c.1132T>A (p.Leu378Met)
c.2319+21016A>T (n.2319+21016A>T)
c.967T>A (p.Leu323Met)
9g.95101797G>ACA466092088AOPEP,FANCCn.410+21017G>A
n.2402C>T
c.1587C>T (p.Thr529=)
c.1732C>T (n.1732C>T)
c.906C>T (p.Thr302=)
c.1422C>T (p.Thr474=)
c.1131C>T (p.Thr377=)
c.2319+21017G>A (n.2319+21017G>A)
c.966C>T (p.Thr322=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95101797G>CCA196536770AOPEP,FANCCn.410+21017G>C
n.2402C>G
c.1587C>G (p.Thr529=)
c.1732C>G (n.1732C>G)
c.906C>G (p.Thr302=)
c.1422C>G (p.Thr474=)
c.1131C>G (p.Thr377=)
c.2319+21017G>C (n.2319+21017G>C)
c.966C>G (p.Thr322=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95101797G=CA1865459556AOPEP,FANCCn.410+21017G=
n.2402C=
c.1587C= (p.Thr529=)
c.1732C= (n.1732C=)
c.906C= (p.Thr302=)
c.1422C= (p.Thr474=)
c.1131C= (p.Thr377=)
c.2319+21017G= (n.2319+21017G=)
c.966C= (p.Thr322=)
9g.95101797G>TCA466092089AOPEP,FANCCn.410+21017G>T
n.2402C>A
c.1587C>A (p.Thr529=)
c.1732C>A (n.1732C>A)
c.906C>A (p.Thr302=)
c.1422C>A (p.Thr474=)
c.1131C>A (p.Thr377=)
c.2319+21017G>T (n.2319+21017G>T)
c.966C>A (p.Thr322=)
9g.95101798G>ACA374104607AOPEP,FANCCn.410+21018G>A
n.2401C>T
c.1586C>T (p.Thr529Ile)
c.1731C>T (n.1731C>T)
c.905C>T (p.Thr302Ile)
c.1421C>T (p.Thr474Ile)
c.1130C>T (p.Thr377Ile)
c.2319+21018G>A (n.2319+21018G>A)
c.965C>T (p.Thr322Ile)
9g.95101798G>CCA374104610AOPEP,FANCCn.410+21018G>C
n.2401C>G
c.1586C>G (p.Thr529Ser)
c.1731C>G (n.1731C>G)
c.905C>G (p.Thr302Ser)
c.1421C>G (p.Thr474Ser)
c.1130C>G (p.Thr377Ser)
c.2319+21018G>C (n.2319+21018G>C)
c.965C>G (p.Thr322Ser)
9g.95101798G>TCA374104612AOPEP,FANCCn.410+21018G>T
n.2401C>A
c.1586C>A (p.Thr529Asn)
c.1731C>A (n.1731C>A)
c.905C>A (p.Thr302Asn)
c.1421C>A (p.Thr474Asn)
c.1130C>A (p.Thr377Asn)
c.2319+21018G>T (n.2319+21018G>T)
c.965C>A (p.Thr322Asn)
ClinVar gnomAD v4
9g.95101799T>ACA374104614AOPEP,FANCCn.410+21019T>A
n.2400A>T
c.1585A>T (p.Thr529Ser)
c.1730A>T (n.1730A>T)
c.904A>T (p.Thr302Ser)
c.1420A>T (p.Thr474Ser)
c.1129A>T (p.Thr377Ser)
c.2319+21019T>A (n.2319+21019T>A)
c.964A>T (p.Thr322Ser)
ClinVar dbSNP
9g.95101799T>CCA374104616AOPEP,FANCCn.410+21019T>C
n.2400A>G
c.1585A>G (p.Thr529Ala)
c.1730A>G (n.1730A>G)
c.904A>G (p.Thr302Ala)
c.1420A>G (p.Thr474Ala)
c.1129A>G (p.Thr377Ala)
c.2319+21019T>C (n.2319+21019T>C)
c.964A>G (p.Thr322Ala)
9g.95101799T>GCA159396AOPEP,FANCCn.410+21019T>G
n.2400A>C
c.1585A>C (p.Thr529Pro)
c.1730A>C (n.1730A>C)
c.904A>C (p.Thr302Pro)
c.1420A>C (p.Thr474Pro)
c.1129A>C (p.Thr377Pro)
c.2319+21019T>G (n.2319+21019T>G)
c.964A>C (p.Thr322Pro)
ClinVar dbSNP
9g.95101799T=CA1865459557AOPEP,FANCCn.410+21019T=
n.2400A=
c.1585A= (p.Thr529=)
c.1730A= (n.1730A=)
c.904A= (p.Thr302=)
c.1420A= (p.Thr474=)
c.1129A= (p.Thr377=)
c.2319+21019T= (n.2319+21019T=)
c.964A= (p.Thr322=)
9g.95101800C>ACA374104618AOPEP,FANCCn.410+21020C>A
n.2399G>T
c.1584G>T (p.Gln528His)
c.1729G>T (n.1729G>T)
c.903G>T (p.Gln301His)
c.1419G>T (p.Gln473His)
c.1128G>T (p.Gln376His)
c.2319+21020C>A (n.2319+21020C>A)
c.963G>T (p.Gln321His)
9g.95101800C>GCA374104619AOPEP,FANCCn.410+21020C>G
n.2399G>C
c.1584G>C (p.Gln528His)
c.1729G>C (n.1729G>C)
c.903G>C (p.Gln301His)
c.1419G>C (p.Gln473His)
c.1128G>C (p.Gln376His)
c.2319+21020C>G (n.2319+21020C>G)
c.963G>C (p.Gln321His)
9g.95101800C>TCA466092090AOPEP,FANCCn.410+21020C>T
n.2399G>A
c.1584G>A (p.Gln528=)
c.1729G>A (n.1729G>A)
c.903G>A (p.Gln301=)
c.1419G>A (p.Gln473=)
c.1128G>A (p.Gln376=)
c.2319+21020C>T (n.2319+21020C>T)
c.963G>A (p.Gln321=)
ClinVar
9g.95101801T>ACA374104622AOPEP,FANCCn.410+21021T>A
n.2398A>T
c.1583A>T (p.Gln528Leu)
c.1728A>T (n.1728A>T)
c.902A>T (p.Gln301Leu)
c.1418A>T (p.Gln473Leu)
c.1127A>T (p.Gln376Leu)
c.2319+21021T>A (n.2319+21021T>A)
c.962A>T (p.Gln321Leu)
9g.95101801T>CCA374104624AOPEP,FANCCn.410+21021T>C
n.2398A>G
c.1583A>G (p.Gln528Arg)
c.1728A>G (n.1728A>G)
c.902A>G (p.Gln301Arg)
c.1418A>G (p.Gln473Arg)
c.1127A>G (p.Gln376Arg)
c.2319+21021T>C (n.2319+21021T>C)
c.962A>G (p.Gln321Arg)
9g.95101801T>GCA374104626AOPEP,FANCCn.410+21021T>G
n.2398A>C
c.1583A>C (p.Gln528Pro)
c.1728A>C (n.1728A>C)
c.902A>C (p.Gln301Pro)
c.1418A>C (p.Gln473Pro)
c.1127A>C (p.Gln376Pro)
c.2319+21021T>G (n.2319+21021T>G)
c.962A>C (p.Gln321Pro)
9g.95101802G>ACA374104629AOPEP,FANCCn.410+21022G>A
n.2397C>T
c.1582C>T (p.Gln528Ter)
c.1727C>T (n.1727C>T)
c.901C>T (p.Gln301Ter)
c.1417C>T (p.Gln473Ter)
c.1126C>T (p.Gln376Ter)
c.2319+21022G>A (n.2319+21022G>A)
c.961C>T (p.Gln321Ter)
ClinVar
9g.95101802G>CCA374104631AOPEP,FANCCn.410+21022G>C
n.2397C>G
c.1582C>G (p.Gln528Glu)
c.1727C>G (n.1727C>G)
c.901C>G (p.Gln301Glu)
c.1417C>G (p.Gln473Glu)
c.1126C>G (p.Gln376Glu)
c.2319+21022G>C (n.2319+21022G>C)
c.961C>G (p.Gln321Glu)
9g.95101802G>TCA374104633AOPEP,FANCCn.410+21022G>T
n.2397C>A
c.1582C>A (p.Gln528Lys)
c.1727C>A (n.1727C>A)
c.901C>A (p.Gln301Lys)
c.1417C>A (p.Gln473Lys)
c.1126C>A (p.Gln376Lys)
c.2319+21022G>T (n.2319+21022G>T)
c.961C>A (p.Gln321Lys)
9g.95101803G>ACA466092091AOPEP,FANCCn.410+21023G>A
n.2396C>T
c.1581C>T (p.Asp527=)
c.1726C>T (n.1726C>T)
c.900C>T (p.Asp300=)
c.1416C>T (p.Asp472=)
c.1125C>T (p.Asp375=)
c.2319+21023G>A (n.2319+21023G>A)
c.960C>T (p.Asp320=)
9g.95101803G>CCA374104635AOPEP,FANCCn.410+21023G>C
n.2396C>G
c.1581C>G (p.Asp527Glu)
c.1726C>G (n.1726C>G)
c.900C>G (p.Asp300Glu)
c.1416C>G (p.Asp472Glu)
c.1125C>G (p.Asp375Glu)
c.2319+21023G>C (n.2319+21023G>C)
c.960C>G (p.Asp320Glu)
9g.95101803G>TCA374104637AOPEP,FANCCn.410+21023G>T
n.2396C>A
c.1581C>A (p.Asp527Glu)
c.1726C>A (n.1726C>A)
c.900C>A (p.Asp300Glu)
c.1416C>A (p.Asp472Glu)
c.1125C>A (p.Asp375Glu)
c.2319+21023G>T (n.2319+21023G>T)
c.960C>A (p.Asp320Glu)
9g.95101804T>ACA374104640AOPEP,FANCCn.410+21024T>A
n.2395A>T
c.1580A>T (p.Asp527Val)
c.1725A>T (n.1725A>T)
c.899A>T (p.Asp300Val)
c.1415A>T (p.Asp472Val)
c.1124A>T (p.Asp375Val)
c.2319+21024T>A (n.2319+21024T>A)
c.959A>T (p.Asp320Val)
dbSNP
9g.95101804T>CCA374104642AOPEP,FANCCn.410+21024T>C
n.2395A>G
c.1580A>G (p.Asp527Gly)
c.1725A>G (n.1725A>G)
c.899A>G (p.Asp300Gly)
c.1415A>G (p.Asp472Gly)
c.1124A>G (p.Asp375Gly)
c.2319+21024T>C (n.2319+21024T>C)
c.959A>G (p.Asp320Gly)
9g.95101804T>GCA374104644AOPEP,FANCCn.410+21024T>G
n.2395A>C
c.1580A>C (p.Asp527Ala)
c.1725A>C (n.1725A>C)
c.899A>C (p.Asp300Ala)
c.1415A>C (p.Asp472Ala)
c.1124A>C (p.Asp375Ala)
c.2319+21024T>G (n.2319+21024T>G)
c.959A>C (p.Asp320Ala)
9g.95101805C>ACA374104647AOPEP,FANCCn.410+21025C>A
n.2394G>T
c.1579G>T (p.Asp527Tyr)
c.1724G>T (n.1724G>T)
c.898G>T (p.Asp300Tyr)
c.1414G>T (p.Asp472Tyr)
c.1123G>T (p.Asp375Tyr)
c.2319+21025C>A (n.2319+21025C>A)
c.958G>T (p.Asp320Tyr)
gnomAD v4
9g.95101805C>GCA374104652AOPEP,FANCCn.410+21025C>G
n.2394G>C
c.1579G>C (p.Asp527His)
c.1724G>C (n.1724G>C)
c.898G>C (p.Asp300His)
c.1414G>C (p.Asp472His)
c.1123G>C (p.Asp375His)
c.2319+21025C>G (n.2319+21025C>G)
c.958G>C (p.Asp320His)
9g.95101805C>TCA374104649AOPEP,FANCCn.410+21025C>T
n.2394G>A
c.1579G>A (p.Asp527Asn)
c.1724G>A (n.1724G>A)
c.898G>A (p.Asp300Asn)
c.1414G>A (p.Asp472Asn)
c.1123G>A (p.Asp375Asn)
c.2319+21025C>T (n.2319+21025C>T)
c.958G>A (p.Asp320Asn)
gnomAD v4
9g.95101806A=CA1865459558AOPEP,FANCCn.410+21026A=
n.2393T=
c.1578T= (p.Leu526=)
c.1723T= (n.1723T=)
c.897T= (p.Leu299=)
c.1413T= (p.Leu471=)
c.1122T= (p.Leu374=)
c.2319+21026A= (n.2319+21026A=)
c.957T= (p.Leu319=)
9g.95101806A>CCA466092094AOPEP,FANCCn.410+21026A>C
n.2393T>G
c.1578T>G (p.Leu526=)
c.1723T>G (n.1723T>G)
c.897T>G (p.Leu299=)
c.1413T>G (p.Leu471=)
c.1122T>G (p.Leu374=)
c.2319+21026A>C (n.2319+21026A>C)
c.957T>G (p.Leu319=)
ClinVar dbSNP
9g.95101806A>GCA466092093AOPEP,FANCCn.410+21026A>G
n.2393T>C
c.1578T>C (p.Leu526=)
c.1723T>C (n.1723T>C)
c.897T>C (p.Leu299=)
c.1413T>C (p.Leu471=)
c.1122T>C (p.Leu374=)
c.2319+21026A>G (n.2319+21026A>G)
c.957T>C (p.Leu319=)
9g.95101806A>TCA466092092AOPEP,FANCCn.410+21026A>T
n.2393T>A
c.1578T>A (p.Leu526=)
c.1723T>A (n.1723T>A)
c.897T>A (p.Leu299=)
c.1413T>A (p.Leu471=)
c.1122T>A (p.Leu374=)
c.2319+21026A>T (n.2319+21026A>T)
c.957T>A (p.Leu319=)
ClinVar gnomAD v4
9g.95101807A>CCA374104655AOPEP,FANCCn.410+21027A>C
n.2392T>G
c.1577T>G (p.Leu526Arg)
c.1722T>G (n.1722T>G)
c.896T>G (p.Leu299Arg)
c.1412T>G (p.Leu471Arg)
c.1121T>G (p.Leu374Arg)
c.2319+21027A>C (n.2319+21027A>C)
c.956T>G (p.Leu319Arg)
9g.95101807A>GCA374104657AOPEP,FANCCn.410+21027A>G
n.2392T>C
c.1577T>C (p.Leu526Pro)
c.1722T>C (n.1722T>C)
c.896T>C (p.Leu299Pro)
c.1412T>C (p.Leu471Pro)
c.1121T>C (p.Leu374Pro)
c.2319+21027A>G (n.2319+21027A>G)
c.956T>C (p.Leu319Pro)
gnomAD v4
9g.95101807A>TCA374104659AOPEP,FANCCn.410+21027A>T
n.2392T>A
c.1577T>A (p.Leu526His)
c.1722T>A (n.1722T>A)
c.896T>A (p.Leu299His)
c.1412T>A (p.Leu471His)
c.1121T>A (p.Leu374His)
c.2319+21027A>T (n.2319+21027A>T)
c.956T>A (p.Leu319His)
9g.95101808G>ACA374104662AOPEP,FANCCn.410+21028G>A
n.2391C>T
c.1576C>T (p.Leu526Phe)
c.1721C>T (n.1721C>T)
c.895C>T (p.Leu299Phe)
c.1411C>T (p.Leu471Phe)
c.1120C>T (p.Leu374Phe)
c.2319+21028G>A (n.2319+21028G>A)
c.955C>T (p.Leu319Phe)
9g.95101808G>CCA374104664AOPEP,FANCCn.410+21028G>C
n.2391C>G
c.1576C>G (p.Leu526Val)
c.1721C>G (n.1721C>G)
c.895C>G (p.Leu299Val)
c.1411C>G (p.Leu471Val)
c.1120C>G (p.Leu374Val)
c.2319+21028G>C (n.2319+21028G>C)
c.955C>G (p.Leu319Val)
9g.95101808G>TCA374104666AOPEP,FANCCn.410+21028G>T
n.2391C>A
c.1576C>A (p.Leu526Ile)
c.1721C>A (n.1721C>A)
c.895C>A (p.Leu299Ile)
c.1411C>A (p.Leu471Ile)
c.1120C>A (p.Leu374Ile)
c.2319+21028G>T (n.2319+21028G>T)
c.955C>A (p.Leu319Ile)
9g.95101809A=CA1865459559AOPEP,FANCCn.410+21029A=
n.2390T=
c.1575T= (p.Phe525=)
c.1720T= (n.1720T=)
c.894T= (p.Phe298=)
c.1410T= (p.Phe470=)
c.1119T= (p.Phe373=)
c.2319+21029A= (n.2319+21029A=)
c.954T= (p.Phe318=)
9g.95101809A>CCA287193AOPEP,FANCCn.410+21029A>C
n.2390T>G
c.1575T>G (p.Phe525Leu)
c.1720T>G (n.1720T>G)
c.894T>G (p.Phe298Leu)
c.1410T>G (p.Phe470Leu)
c.1119T>G (p.Phe373Leu)
c.2319+21029A>C (n.2319+21029A>C)
c.954T>G (p.Phe318Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95101809A>GCA466092095AOPEP,FANCCn.410+21029A>G
n.2390T>C
c.1575T>C (p.Phe525=)
c.1720T>C (n.1720T>C)
c.894T>C (p.Phe298=)
c.1410T>C (p.Phe470=)
c.1119T>C (p.Phe373=)
c.2319+21029A>G (n.2319+21029A>G)
c.954T>C (p.Phe318=)
gnomAD v4
9g.95101809A>TCA374104669AOPEP,FANCCn.410+21029A>T
n.2390T>A
c.1575T>A (p.Phe525Leu)
c.1720T>A (n.1720T>A)
c.894T>A (p.Phe298Leu)
c.1410T>A (p.Phe470Leu)
c.1119T>A (p.Phe373Leu)
c.2319+21029A>T (n.2319+21029A>T)
c.954T>A (p.Phe318Leu)
9g.95101810A>CCA374104671AOPEP,FANCCn.410+21030A>C
n.2389T>G
c.1574T>G (p.Phe525Cys)
c.1719T>G (n.1719T>G)
c.893T>G (p.Phe298Cys)
c.1409T>G (p.Phe470Cys)
c.1118T>G (p.Phe373Cys)
c.2319+21030A>C (n.2319+21030A>C)
c.953T>G (p.Phe318Cys)
9g.95101810A>GCA374104674AOPEP,FANCCn.410+21030A>G
n.2389T>C
c.1574T>C (p.Phe525Ser)
c.1719T>C (n.1719T>C)
c.893T>C (p.Phe298Ser)
c.1409T>C (p.Phe470Ser)
c.1118T>C (p.Phe373Ser)
c.2319+21030A>G (n.2319+21030A>G)
c.953T>C (p.Phe318Ser)
9g.95101810A>TCA374104675AOPEP,FANCCn.410+21030A>T
n.2389T>A
c.1574T>A (p.Phe525Tyr)
c.1719T>A (n.1719T>A)
c.893T>A (p.Phe298Tyr)
c.1409T>A (p.Phe470Tyr)
c.1118T>A (p.Phe373Tyr)
c.2319+21030A>T (n.2319+21030A>T)
c.953T>A (p.Phe318Tyr)
9g.95101811A=CA1865459560AOPEP,FANCCn.410+21031A=
n.2388T=
c.1573T= (p.Phe525=)
c.1718T= (n.1718T=)
c.892T= (p.Phe298=)
c.1408T= (p.Phe470=)
c.1117T= (p.Phe373=)
c.2319+21031A= (n.2319+21031A=)
c.952T= (p.Phe318=)
9g.95101811A>CCA374104678AOPEP,FANCCn.410+21031A>C
n.2388T>G
c.1573T>G (p.Phe525Val)
c.1718T>G (n.1718T>G)
c.892T>G (p.Phe298Val)
c.1408T>G (p.Phe470Val)
c.1117T>G (p.Phe373Val)
c.2319+21031A>C (n.2319+21031A>C)
c.952T>G (p.Phe318Val)
dbSNP
9g.95101811A>GCA196536797AOPEP,FANCCn.410+21031A>G
n.2388T>C
c.1573T>C (p.Phe525Leu)
c.1718T>C (n.1718T>C)
c.892T>C (p.Phe298Leu)
c.1408T>C (p.Phe470Leu)
c.1117T>C (p.Phe373Leu)
c.2319+21031A>G (n.2319+21031A>G)
c.952T>C (p.Phe318Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95101811A>TCA374104681AOPEP,FANCCn.410+21031A>T
n.2388T>A
c.1573T>A (p.Phe525Ile)
c.1718T>A (n.1718T>A)
c.892T>A (p.Phe298Ile)
c.1408T>A (p.Phe470Ile)
c.1117T>A (p.Phe373Ile)
c.2319+21031A>T (n.2319+21031A>T)
c.952T>A (p.Phe318Ile)
9g.95101812G>ACA466092096AOPEP,FANCCn.410+21032G>A
n.2387C>T
c.1572C>T (p.Gly524=)
c.1717C>T (n.1717C>T)
c.891C>T (p.Gly297=)
c.1407C>T (p.Gly469=)
c.1116C>T (p.Gly372=)
c.2319+21032G>A (n.2319+21032G>A)
c.951C>T (p.Gly317=)
ClinVar dbSNP
9g.95101812G>CCA466092097AOPEP,FANCCn.410+21032G>C
n.2387C>G
c.1572C>G (p.Gly524=)
c.1717C>G (n.1717C>G)
c.891C>G (p.Gly297=)
c.1407C>G (p.Gly469=)
c.1116C>G (p.Gly372=)
c.2319+21032G>C (n.2319+21032G>C)
c.951C>G (p.Gly317=)
9g.95101812G>TCA466092098AOPEP,FANCCn.410+21032G>T
n.2387C>A
c.1572C>A (p.Gly524=)
c.1717C>A (n.1717C>A)
c.891C>A (p.Gly297=)
c.1407C>A (p.Gly469=)
c.1116C>A (p.Gly372=)
c.2319+21032G>T (n.2319+21032G>T)
c.951C>A (p.Gly317=)
ClinVar
9g.95101813C>ACA374104685AOPEP,FANCCn.410+21033C>A
n.2386G>T
c.1571G>T (p.Gly524Val)
c.1716G>T (n.1716G>T)
c.890G>T (p.Gly297Val)
c.1406G>T (p.Gly469Val)
c.1115G>T (p.Gly372Val)
c.2319+21033C>A (n.2319+21033C>A)
c.950G>T (p.Gly317Val)
dbSNP
9g.95101813C=CA1865459561AOPEP,FANCCn.410+21033C=
n.2386G=
c.1571G= (p.Gly524=)
c.1716G= (n.1716G=)
c.890G= (p.Gly297=)
c.1406G= (p.Gly469=)
c.1115G= (p.Gly372=)
c.2319+21033C= (n.2319+21033C=)
c.950G= (p.Gly317=)
9g.95101813C>GCA374104689AOPEP,FANCCn.410+21033C>G
n.2386G>C
c.1571G>C (p.Gly524Ala)
c.1716G>C (n.1716G>C)
c.890G>C (p.Gly297Ala)
c.1406G>C (p.Gly469Ala)
c.1115G>C (p.Gly372Ala)
c.2319+21033C>G (n.2319+21033C>G)
c.950G>C (p.Gly317Ala)
9g.95101813C>TCA374104687AOPEP,FANCCn.410+21033C>T
n.2386G>A
c.1571G>A (p.Gly524Asp)
c.1716G>A (n.1716G>A)
c.890G>A (p.Gly297Asp)
c.1406G>A (p.Gly469Asp)
c.1115G>A (p.Gly372Asp)
c.2319+21033C>T (n.2319+21033C>T)
c.950G>A (p.Gly317Asp)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95101814C>ACA374104691AOPEP,FANCCn.410+21034C>A
n.2385G>T
c.1570G>T (p.Gly524Cys)
c.1715G>T (n.1715G>T)
c.889G>T (p.Gly297Cys)
c.1405G>T (p.Gly469Cys)
c.1114G>T (p.Gly372Cys)
c.2319+21034C>A (n.2319+21034C>A)
c.949G>T (p.Gly317Cys)
9g.95101814C=CA1865459562AOPEP,FANCCn.410+21034C=
n.2385G=
c.1570G= (p.Gly524=)
c.1715G= (n.1715G=)
c.889G= (p.Gly297=)
c.1405G= (p.Gly469=)
c.1114G= (p.Gly372=)
c.2319+21034C= (n.2319+21034C=)
c.949G= (p.Gly317=)
9g.95101814C>GCA374104694AOPEP,FANCCn.410+21034C>G
n.2385G>C
c.1570G>C (p.Gly524Arg)
c.1715G>C (n.1715G>C)
c.889G>C (p.Gly297Arg)
c.1405G>C (p.Gly469Arg)
c.1114G>C (p.Gly372Arg)
c.2319+21034C>G (n.2319+21034C>G)
c.949G>C (p.Gly317Arg)
9g.95101814C>TCA5137295AOPEP,FANCCn.410+21034C>T
n.2385G>A
c.1570G>A (p.Gly524Ser)
c.1715G>A (n.1715G>A)
c.889G>A (p.Gly297Ser)
c.1405G>A (p.Gly469Ser)
c.1114G>A (p.Gly372Ser)
c.2319+21034C>T (n.2319+21034C>T)
c.949G>A (p.Gly317Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95101815A>CCA374104696AOPEP,FANCCn.410+21035A>C
n.2384T>G
c.1569T>G (p.Ile523Met)
c.1714T>G (n.1714T>G)
c.888T>G (p.Ile296Met)
c.1404T>G (p.Ile468Met)
c.1113T>G (p.Ile371Met)
c.2319+21035A>C (n.2319+21035A>C)
c.948T>G (p.Ile316Met)
9g.95101815A>GCA466092099AOPEP,FANCCn.410+21035A>G
n.2384T>C
c.1569T>C (p.Ile523=)
c.1714T>C (n.1714T>C)
c.888T>C (p.Ile296=)
c.1404T>C (p.Ile468=)
c.1113T>C (p.Ile371=)
c.2319+21035A>G (n.2319+21035A>G)
c.948T>C (p.Ile316=)
9g.95101815A>TCA466092100AOPEP,FANCCn.410+21035A>T
n.2384T>A
c.1569T>A (p.Ile523=)
c.1714T>A (n.1714T>A)
c.888T>A (p.Ile296=)
c.1404T>A (p.Ile468=)
c.1113T>A (p.Ile371=)
c.2319+21035A>T (n.2319+21035A>T)
c.948T>A (p.Ile316=)
9g.95101816A=CA1865459563AOPEP,FANCCn.410+21036A=
n.2383T=
c.1568T= (p.Ile523=)
c.1713T= (n.1713T=)
c.887T= (p.Ile296=)
c.1403T= (p.Ile468=)
c.1112T= (p.Ile371=)
c.2319+21036A= (n.2319+21036A=)
c.947T= (p.Ile316=)
9g.95101816A>CCA374104699AOPEP,FANCCn.410+21036A>C
n.2383T>G
c.1568T>G (p.Ile523Ser)
c.1713T>G (n.1713T>G)
c.887T>G (p.Ile296Ser)
c.1403T>G (p.Ile468Ser)
c.1112T>G (p.Ile371Ser)
c.2319+21036A>C (n.2319+21036A>C)
c.947T>G (p.Ile316Ser)
9g.95101816A>GCA374104701AOPEP,FANCCn.410+21036A>G
n.2383T>C
c.1568T>C (p.Ile523Thr)
c.1713T>C (n.1713T>C)
c.887T>C (p.Ile296Thr)
c.1403T>C (p.Ile468Thr)
c.1112T>C (p.Ile371Thr)
c.2319+21036A>G (n.2319+21036A>G)
c.947T>C (p.Ile316Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95101816A>TCA374104703AOPEP,FANCCn.410+21036A>T
n.2383T>A
c.1568T>A (p.Ile523Asn)
c.1713T>A (n.1713T>A)
c.887T>A (p.Ile296Asn)
c.1403T>A (p.Ile468Asn)
c.1112T>A (p.Ile371Asn)
c.2319+21036A>T (n.2319+21036A>T)
c.947T>A (p.Ile316Asn)
9g.95101817T>ACA374104706AOPEP,FANCCn.410+21037T>A
n.2382A>T
c.1567A>T (p.Ile523Phe)
c.1712A>T (n.1712A>T)
c.886A>T (p.Ile296Phe)
c.1402A>T (p.Ile468Phe)
c.1111A>T (p.Ile371Phe)
c.2319+21037T>A (n.2319+21037T>A)
c.946A>T (p.Ile316Phe)
9g.95101817T>CCA374104708AOPEP,FANCCn.410+21037T>C
n.2382A>G
c.1567A>G (p.Ile523Val)
c.1712A>G (n.1712A>G)
c.886A>G (p.Ile296Val)
c.1402A>G (p.Ile468Val)
c.1111A>G (p.Ile371Val)
c.2319+21037T>C (n.2319+21037T>C)
c.946A>G (p.Ile316Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95101817T>GCA374104709AOPEP,FANCCn.410+21037T>G
n.2382A>C
c.1567A>C (p.Ile523Leu)
c.1712A>C (n.1712A>C)
c.886A>C (p.Ile296Leu)
c.1402A>C (p.Ile468Leu)
c.1111A>C (p.Ile371Leu)
c.2319+21037T>G (n.2319+21037T>G)
c.946A>C (p.Ile316Leu)
9g.95101817T=CA1865459564AOPEP,FANCCn.410+21037T=
n.2382A=
c.1567A= (p.Ile523=)
c.1712A= (n.1712A=)
c.886A= (p.Ile296=)
c.1402A= (p.Ile468=)
c.1111A= (p.Ile371=)
c.2319+21037T= (n.2319+21037T=)
c.946A= (p.Ile316=)
9g.95101818G>ACA466092103AOPEP,FANCCn.410+21038G>A
n.2381C>T
c.1566C>T (p.Ile522=)
c.1711C>T (n.1711C>T)
c.885C>T (p.Ile295=)
c.1401C>T (p.Ile467=)
c.1110C>T (p.Ile370=)
c.2319+21038G>A (n.2319+21038G>A)
c.945C>T (p.Ile315=)
ClinVar gnomAD v4
9g.95101818G>CCA374104712AOPEP,FANCCn.410+21038G>C
n.2381C>G
c.1566C>G (p.Ile522Met)
c.1711C>G (n.1711C>G)
c.885C>G (p.Ile295Met)
c.1401C>G (p.Ile467Met)
c.1110C>G (p.Ile370Met)
c.2319+21038G>C (n.2319+21038G>C)
c.945C>G (p.Ile315Met)
ClinVar
9g.95101818G>TCA466092104AOPEP,FANCCn.410+21038G>T
n.2381C>A
c.1566C>A (p.Ile522=)
c.1711C>A (n.1711C>A)
c.885C>A (p.Ile295=)
c.1401C>A (p.Ile467=)
c.1110C>A (p.Ile370=)
c.2319+21038G>T (n.2319+21038G>T)
c.945C>A (p.Ile315=)
COSMIC
9g.95101819A>CCA374104715AOPEP,FANCCn.410+21039A>C
n.2380T>G
c.1565T>G (p.Ile522Ser)
c.1710T>G (n.1710T>G)
c.884T>G (p.Ile295Ser)
c.1400T>G (p.Ile467Ser)
c.1109T>G (p.Ile370Ser)
c.2319+21039A>C (n.2319+21039A>C)
c.944T>G (p.Ile315Ser)
9g.95101819A>GCA374104719AOPEP,FANCCn.410+21039A>G
n.2380T>C
c.1565T>C (p.Ile522Thr)
c.1710T>C (n.1710T>C)
c.884T>C (p.Ile295Thr)
c.1400T>C (p.Ile467Thr)
c.1109T>C (p.Ile370Thr)
c.2319+21039A>G (n.2319+21039A>G)
c.944T>C (p.Ile315Thr)
ClinVar
9g.95101819A>TCA374104717AOPEP,FANCCn.410+21039A>T
n.2380T>A
c.1565T>A (p.Ile522Asn)
c.1710T>A (n.1710T>A)
c.884T>A (p.Ile295Asn)
c.1400T>A (p.Ile467Asn)
c.1109T>A (p.Ile370Asn)
c.2319+21039A>T (n.2319+21039A>T)
c.944T>A (p.Ile315Asn)
9g.95101820T>ACA374104722AOPEP,FANCCn.410+21040T>A
n.2379A>T
c.1564A>T (p.Ile522Phe)
c.1709A>T (n.1709A>T)
c.883A>T (p.Ile295Phe)
c.1399A>T (p.Ile467Phe)
c.1108A>T (p.Ile370Phe)
c.2319+21040T>A (n.2319+21040T>A)
c.943A>T (p.Ile315Phe)
9g.95101820T>CCA374104724AOPEP,FANCCn.410+21040T>C
n.2379A>G
c.1564A>G (p.Ile522Val)
c.1709A>G (n.1709A>G)
c.883A>G (p.Ile295Val)
c.1399A>G (p.Ile467Val)
c.1108A>G (p.Ile370Val)
c.2319+21040T>C (n.2319+21040T>C)
c.943A>G (p.Ile315Val)
9g.95101820T>GCA374104723AOPEP,FANCCn.410+21040T>G
n.2379A>C
c.1564A>C (p.Ile522Leu)
c.1709A>C (n.1709A>C)
c.883A>C (p.Ile295Leu)
c.1399A>C (p.Ile467Leu)
c.1108A>C (p.Ile370Leu)
c.2319+21040T>G (n.2319+21040T>G)
c.943A>C (p.Ile315Leu)
9g.95101821C>ACA374104728AOPEP,FANCCn.410+21041C>A
n.2378G>T
c.1563G>T (p.Glu521Asp)
c.1708G>T (n.1708G>T)
c.882G>T (p.Glu294Asp)
c.1398G>T (p.Glu466Asp)
c.1107G>T (p.Glu369Asp)
c.2319+21041C>A (n.2319+21041C>A)
c.942G>T (p.Glu314Asp)
9g.95101821C=CA1865459565AOPEP,FANCCn.410+21041C=
n.2378G=
c.1563G= (p.Glu521=)
c.1708G= (n.1708G=)
c.882G= (p.Glu294=)
c.1398G= (p.Glu466=)
c.1107G= (p.Glu369=)
c.2319+21041C= (n.2319+21041C=)
c.942G= (p.Glu314=)
9g.95101821C>GCA374104729AOPEP,FANCCn.410+21041C>G
n.2378G>C
c.1563G>C (p.Glu521Asp)
c.1708G>C (n.1708G>C)
c.882G>C (p.Glu294Asp)
c.1398G>C (p.Glu466Asp)
c.1107G>C (p.Glu369Asp)
c.2319+21041C>G (n.2319+21041C>G)
c.942G>C (p.Glu314Asp)
ClinVar dbSNP
9g.95101821C>TCA466092106AOPEP,FANCCn.410+21041C>T
n.2378G>A
c.1563G>A (p.Glu521=)
c.1708G>A (n.1708G>A)
c.882G>A (p.Glu294=)
c.1398G>A (p.Glu466=)
c.1107G>A (p.Glu369=)
c.2319+21041C>T (n.2319+21041C>T)
c.942G>A (p.Glu314=)
ClinVar
9g.95101821dupCA2739269361AOPEP,FANCCn.410+21041dup
n.2378dup
c.1563dup (p.Ile522AspfsTer6)
c.1708dup (n.1708dup)
c.882dup (p.Ile295AspfsTer6)
c.1398dup (p.Ile467AspfsTer6)
c.1107dup (p.Ile370AspfsTer6)
c.2319+21041dup (n.2319+21041dup)
c.942dup (p.Ile315AspfsTer6)
ClinVar
9g.95101822T>ACA374104732AOPEP,FANCCn.410+21042T>A
n.2377A>T
c.1562A>T (p.Glu521Val)
c.1707A>T (n.1707A>T)
c.881A>T (p.Glu294Val)
c.1397A>T (p.Glu466Val)
c.1106A>T (p.Glu369Val)
c.2319+21042T>A (n.2319+21042T>A)
c.941A>T (p.Glu314Val)
9g.95101822T>CCA374104734AOPEP,FANCCn.410+21042T>C
n.2377A>G
c.1562A>G (p.Glu521Gly)
c.1707A>G (n.1707A>G)
c.881A>G (p.Glu294Gly)
c.1397A>G (p.Glu466Gly)
c.1106A>G (p.Glu369Gly)
c.2319+21042T>C (n.2319+21042T>C)
c.941A>G (p.Glu314Gly)
9g.95101822T>GCA5137296AOPEP,FANCCn.410+21042T>G
n.2377A>C
c.1562A>C (p.Glu521Ala)
c.1707A>C (n.1707A>C)
c.881A>C (p.Glu294Ala)
c.1397A>C (p.Glu466Ala)
c.1106A>C (p.Glu369Ala)
c.2319+21042T>G (n.2319+21042T>G)
c.941A>C (p.Glu314Ala)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95101822T=CA1865459566AOPEP,FANCCn.410+21042T=
n.2377A=
c.1562A= (p.Glu521=)
c.1707A= (n.1707A=)
c.881A= (p.Glu294=)
c.1397A= (p.Glu466=)
c.1106A= (p.Glu369=)
c.2319+21042T= (n.2319+21042T=)
c.941A= (p.Glu314=)
9g.95101823C>ACA374104738AOPEP,FANCCn.410+21043C>A
n.2376G>T
c.1561G>T (p.Glu521Ter)
c.1706G>T (n.1706G>T)
c.880G>T (p.Glu294Ter)
c.1396G>T (p.Glu466Ter)
c.1105G>T (p.Glu369Ter)
c.2319+21043C>A (n.2319+21043C>A)
c.940G>T (p.Glu314Ter)
9g.95101823C=CA1865459567AOPEP,FANCCn.410+21043C=
n.2376G=
c.1561G= (p.Glu521=)
c.1706G= (n.1706G=)
c.880G= (p.Glu294=)
c.1396G= (p.Glu466=)
c.1105G= (p.Glu369=)
c.2319+21043C= (n.2319+21043C=)
c.940G= (p.Glu314=)
9g.95101823C>GCA374104741AOPEP,FANCCn.410+21043C>G
n.2376G>C
c.1561G>C (p.Glu521Gln)
c.1706G>C (n.1706G>C)
c.880G>C (p.Glu294Gln)
c.1396G>C (p.Glu466Gln)
c.1105G>C (p.Glu369Gln)
c.2319+21043C>G (n.2319+21043C>G)
c.940G>C (p.Glu314Gln)
9g.95101823C>TCA5137297AOPEP,FANCCn.410+21043C>T
n.2376G>A
c.1561G>A (p.Glu521Lys)
c.1706G>A (n.1706G>A)
c.880G>A (p.Glu294Lys)
c.1396G>A (p.Glu466Lys)
c.1105G>A (p.Glu369Lys)
c.2319+21043C>T (n.2319+21043C>T)
c.940G>A (p.Glu314Lys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95101824G>ACA5137298AOPEP,FANCCn.410+21044G>A
n.2375C>T
c.1560C>T (p.His520=)
c.1705C>T (n.1705C>T)
c.879C>T (p.His293=)
c.1395C>T (p.His465=)
c.1104C>T (p.His368=)
c.2319+21044G>A (n.2319+21044G>A)
c.939C>T (p.His313=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95101824G>CCA374104747AOPEP,FANCCn.410+21044G>C
n.2375C>G
c.1560C>G (p.His520Gln)
c.1705C>G (n.1705C>G)
c.879C>G (p.His293Gln)
c.1395C>G (p.His465Gln)
c.1104C>G (p.His368Gln)
c.2319+21044G>C (n.2319+21044G>C)
c.939C>G (p.His313Gln)
ClinVar dbSNP
9g.95101824G=CA1865459568AOPEP,FANCCn.410+21044G=
n.2375C=
c.1560C= (p.His520=)
c.1705C= (n.1705C=)
c.879C= (p.His293=)
c.1395C= (p.His465=)
c.1104C= (p.His368=)
c.2319+21044G= (n.2319+21044G=)
c.939C= (p.His313=)
9g.95101824G>TCA374104749AOPEP,FANCCn.410+21044G>T
n.2375C>A
c.1560C>A (p.His520Gln)
c.1705C>A (n.1705C>A)
c.879C>A (p.His293Gln)
c.1395C>A (p.His465Gln)
c.1104C>A (p.His368Gln)
c.2319+21044G>T (n.2319+21044G>T)
c.939C>A (p.His313Gln)
9g.95101825T>ACA374104757AOPEP,FANCCn.410+21045T>A
n.2374A>T
c.1559A>T (p.His520Leu)
c.1704A>T (n.1704A>T)
c.878A>T (p.His293Leu)
c.1394A>T (p.His465Leu)
c.1103A>T (p.His368Leu)
c.2319+21045T>A (n.2319+21045T>A)
c.938A>T (p.His313Leu)
9g.95101825T>CCA374104753AOPEP,FANCCn.410+21045T>C
n.2374A>G
c.1559A>G (p.His520Arg)
c.1704A>G (n.1704A>G)
c.878A>G (p.His293Arg)
c.1394A>G (p.His465Arg)
c.1103A>G (p.His368Arg)
c.2319+21045T>C (n.2319+21045T>C)
c.938A>G (p.His313Arg)
9g.95101825T>GCA374104755AOPEP,FANCCn.410+21045T>G
n.2374A>C
c.1559A>C (p.His520Pro)
c.1704A>C (n.1704A>C)
c.878A>C (p.His293Pro)
c.1394A>C (p.His465Pro)
c.1103A>C (p.His368Pro)
c.2319+21045T>G (n.2319+21045T>G)
c.938A>C (p.His313Pro)
9g.95101826G>ACA374104758AOPEP,FANCCn.410+21046G>A
n.2373C>T
c.1558C>T (p.His520Tyr)
c.1703C>T (n.1703C>T)
c.877C>T (p.His293Tyr)
c.1393C>T (p.His465Tyr)
c.1102C>T (p.His368Tyr)
c.2319+21046G>A (n.2319+21046G>A)
c.937C>T (p.His313Tyr)
9g.95101826G>CCA374104760AOPEP,FANCCn.410+21046G>C
n.2373C>G
c.1558C>G (p.His520Asp)
c.1703C>G (n.1703C>G)
c.877C>G (p.His293Asp)
c.1393C>G (p.His465Asp)
c.1102C>G (p.His368Asp)
c.2319+21046G>C (n.2319+21046G>C)
c.937C>G (p.His313Asp)
9g.95101826G>TCA374104762AOPEP,FANCCn.410+21046G>T
n.2373C>A
c.1558C>A (p.His520Asn)
c.1703C>A (n.1703C>A)
c.877C>A (p.His293Asn)
c.1393C>A (p.His465Asn)
c.1102C>A (p.His368Asn)
c.2319+21046G>T (n.2319+21046G>T)
c.937C>A (p.His313Asn)
9g.95101827A=CA1865459569AOPEP,FANCCn.410+21047A=
n.2372T=
c.1557T= (p.Thr519=)
c.1702T= (n.1702T=)
c.876T= (p.Thr292=)
c.1392T= (p.Thr464=)
c.1101T= (p.Thr367=)
c.2319+21047A= (n.2319+21047A=)
c.936T= (p.Thr312=)
9g.95101827A>CCA466092112AOPEP,FANCCn.410+21047A>C
n.2372T>G
c.1557T>G (p.Thr519=)
c.1702T>G (n.1702T>G)
c.876T>G (p.Thr292=)
c.1392T>G (p.Thr464=)
c.1101T>G (p.Thr367=)
c.2319+21047A>C (n.2319+21047A>C)
c.936T>G (p.Thr312=)
gnomAD v4
9g.95101827A>GCA466092111AOPEP,FANCCn.410+21047A>G
n.2372T>C
c.1557T>C (p.Thr519=)
c.1702T>C (n.1702T>C)
c.876T>C (p.Thr292=)
c.1392T>C (p.Thr464=)
c.1101T>C (p.Thr367=)
c.2319+21047A>G (n.2319+21047A>G)
c.936T>C (p.Thr312=)
9g.95101827A>TCA466092110AOPEP,FANCCn.410+21047A>T
n.2372T>A
c.1557T>A (p.Thr519=)
c.1702T>A (n.1702T>A)
c.876T>A (p.Thr292=)
c.1392T>A (p.Thr464=)
c.1101T>A (p.Thr367=)
c.2319+21047A>T (n.2319+21047A>T)
c.936T>A (p.Thr312=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95101828G>ACA374104765AOPEP,FANCCn.410+21048G>A
n.2371C>T
c.1556C>T (p.Thr519Ile)
c.1701C>T (n.1701C>T)
c.875C>T (p.Thr292Ile)
c.1391C>T (p.Thr464Ile)
c.1100C>T (p.Thr367Ile)
c.2319+21048G>A (n.2319+21048G>A)
c.935C>T (p.Thr312Ile)
9g.95101828G>CCA374104769AOPEP,FANCCn.410+21048G>C
n.2371C>G
c.1556C>G (p.Thr519Ser)
c.1701C>G (n.1701C>G)
c.875C>G (p.Thr292Ser)
c.1391C>G (p.Thr464Ser)
c.1100C>G (p.Thr367Ser)
c.2319+21048G>C (n.2319+21048G>C)
c.935C>G (p.Thr312Ser)
9g.95101828G=CA1865459570AOPEP,FANCCn.410+21048G=
n.2371C=
c.1556C= (p.Thr519=)
c.1701C= (n.1701C=)
c.875C= (p.Thr292=)
c.1391C= (p.Thr464=)
c.1100C= (p.Thr367=)
c.2319+21048G= (n.2319+21048G=)
c.935C= (p.Thr312=)
9g.95101828G>TCA374104771AOPEP,FANCCn.410+21048G>T
n.2371C>A
c.1556C>A (p.Thr519Asn)
c.1701C>A (n.1701C>A)
c.875C>A (p.Thr292Asn)
c.1391C>A (p.Thr464Asn)
c.1100C>A (p.Thr367Asn)
c.2319+21048G>T (n.2319+21048G>T)
c.935C>A (p.Thr312Asn)
9g.95101829T>ACA374104775AOPEP,FANCCn.410+21049T>A
n.2370A>T
c.1555A>T (p.Thr519Ser)
c.1700A>T (n.1700A>T)
c.874A>T (p.Thr292Ser)
c.1390A>T (p.Thr464Ser)
c.1099A>T (p.Thr367Ser)
c.2319+21049T>A (n.2319+21049T>A)
c.934A>T (p.Thr312Ser)
9g.95101829T>CCA374104777AOPEP,FANCCn.410+21049T>C
n.2370A>G
c.1555A>G (p.Thr519Ala)
c.1700A>G (n.1700A>G)
c.874A>G (p.Thr292Ala)
c.1390A>G (p.Thr464Ala)
c.1099A>G (p.Thr367Ala)
c.2319+21049T>C (n.2319+21049T>C)
c.934A>G (p.Thr312Ala)
9g.95101829T>GCA374104778AOPEP,FANCCn.410+21049T>G
n.2370A>C
c.1555A>C (p.Thr519Pro)
c.1700A>C (n.1700A>C)
c.874A>C (p.Thr292Pro)
c.1390A>C (p.Thr464Pro)
c.1099A>C (p.Thr367Pro)
c.2319+21049T>G (n.2319+21049T>G)
c.934A>C (p.Thr312Pro)
9g.95101830dupCA256206AOPEP,FANCCn.410+21050dup
n.2370dup
c.1555dup (p.Thr519AsnfsTer9)
c.1700dup (n.1700dup)
c.874dup (p.Thr292AsnfsTer9)
c.1390dup (p.Thr464AsnfsTer9)
c.1099dup (p.Thr367AsnfsTer9)
c.2319+21050dup (n.2319+21050dup)
c.934dup (p.Thr312AsnfsTer9)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95101830T>ACA466092114AOPEP,FANCCn.410+21050T>A
n.2369A>T
c.1554A>T (p.Ile518=)
c.1699A>T (n.1699A>T)
c.873A>T (p.Ile291=)
c.1389A>T (p.Ile463=)
c.1098A>T (p.Ile366=)
c.2319+21050T>A (n.2319+21050T>A)
c.933A>T (p.Ile311=)
9g.95101830T>CCA374104781AOPEP,FANCCn.410+21050T>C
n.2369A>G
c.1554A>G (p.Ile518Met)
c.1699A>G (n.1699A>G)
c.873A>G (p.Ile291Met)
c.1389A>G (p.Ile463Met)
c.1098A>G (p.Ile366Met)
c.2319+21050T>C (n.2319+21050T>C)
c.933A>G (p.Ile311Met)
ClinVar gnomAD v4
9g.95101830T>GCA466092115AOPEP,FANCCn.410+21050T>G
n.2369A>C
c.1554A>C (p.Ile518=)
c.1699A>C (n.1699A>C)
c.873A>C (p.Ile291=)
c.1389A>C (p.Ile463=)
c.1098A>C (p.Ile366=)
c.2319+21050T>G (n.2319+21050T>G)
c.933A>C (p.Ile311=)
9g.95101830_95101835delCA913160923AOPEP,FANCCn.410+21050_410+21055del
n.2364_2369del
c.1549_1554del (p.Glu517_Ile518del)
c.1694_1699del (n.1694_1699del)
c.868_873del (p.Glu290_Ile291del)
c.1384_1389del (p.Glu462_Ile463del)
c.1093_1098del (p.Glu365_Ile366del)
c.2319+21050_2319+21055del (n.2319+21050_2319+21055del)
c.928_933del (p.Glu310_Ile311del)
9g.95101830_95101835delinsTATCTCCA1865459571AOPEP,FANCCn.410+21050_410+21055delinsTATCTC
n.2364_2369delinsGAGATA
c.1549_1554delinsGAGATA (p.Glu517=)
c.1694_1699delinsGAGATA (n.1694_1699delinsGAGATA)
c.868_873delinsGAGATA (p.Glu290=)
c.1384_1389delinsGAGATA (p.Glu462=)
c.1093_1098delinsGAGATA (p.Glu365=)
c.2319+21050_2319+21055delinsTATCTC (n.2319+21050_2319+21055delinsTATCTC)
c.928_933delinsGAGATA (p.Glu310=)
9g.95101831A>CCA374104785AOPEP,FANCCn.410+21051A>C
n.2368T>G
c.1553T>G (p.Ile518Arg)
c.1698T>G (n.1698T>G)
c.872T>G (p.Ile291Arg)
c.1388T>G (p.Ile463Arg)
c.1097T>G (p.Ile366Arg)
c.2319+21051A>C (n.2319+21051A>C)
c.932T>G (p.Ile311Arg)
9g.95101831A>GCA374104786AOPEP,FANCCn.410+21051A>G
n.2368T>C
c.1553T>C (p.Ile518Thr)
c.1698T>C (n.1698T>C)
c.872T>C (p.Ile291Thr)
c.1388T>C (p.Ile463Thr)
c.1097T>C (p.Ile366Thr)
c.2319+21051A>G (n.2319+21051A>G)
c.932T>C (p.Ile311Thr)
9g.95101831A>TCA374104784AOPEP,FANCCn.410+21051A>T
n.2368T>A
c.1553T>A (p.Ile518Lys)
c.1698T>A (n.1698T>A)
c.872T>A (p.Ile291Lys)
c.1388T>A (p.Ile463Lys)
c.1097T>A (p.Ile366Lys)
c.2319+21051A>T (n.2319+21051A>T)
c.932T>A (p.Ile311Lys)
9g.95101832_95101836delCA658822331AOPEP,FANCCn.410+21052_410+21056del
n.2364_2368del
c.1549_1553del (p.Glu517AsnfsTer9)
c.1694_1698del (n.1694_1698del)
c.868_872del (p.Glu290AsnfsTer9)
c.1384_1388del (p.Glu462AsnfsTer9)
c.1093_1097del (p.Glu365AsnfsTer9)
c.2319+21052_2319+21056del (n.2319+21052_2319+21056del)
c.928_932del (p.Glu310AsnfsTer9)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95101832T>ACA374104789AOPEP,FANCCn.410+21052T>A
n.2367A>T
c.1552A>T (p.Ile518Leu)
c.1697A>T (n.1697A>T)
c.871A>T (p.Ile291Leu)
c.1387A>T (p.Ile463Leu)
c.1096A>T (p.Ile366Leu)
c.2319+21052T>A (n.2319+21052T>A)
c.931A>T (p.Ile311Leu)
ClinVar
9g.95101832T>CCA374104791AOPEP,FANCCn.410+21052T>C
n.2367A>G
c.1552A>G (p.Ile518Val)
c.1697A>G (n.1697A>G)
c.871A>G (p.Ile291Val)
c.1387A>G (p.Ile463Val)
c.1096A>G (p.Ile366Val)
c.2319+21052T>C (n.2319+21052T>C)
c.931A>G (p.Ile311Val)
ClinVar
9g.95101832T>GCA374104794AOPEP,FANCCn.410+21052T>G
n.2367A>C
c.1552A>C (p.Ile518Leu)
c.1697A>C (n.1697A>C)
c.871A>C (p.Ile291Leu)
c.1387A>C (p.Ile463Leu)
c.1096A>C (p.Ile366Leu)
c.2319+21052T>G (n.2319+21052T>G)
c.931A>C (p.Ile311Leu)
9g.95101834_95101835delCA2739269362AOPEP,FANCCn.410+21054_410+21055del
n.2366_2367del
c.1551_1552del (p.Glu517AspfsTer10)
c.1696_1697del (n.1696_1697del)
c.870_871del (p.Glu290AspfsTer10)
c.1386_1387del (p.Glu462AspfsTer10)
c.1095_1096del (p.Glu365AspfsTer10)
c.2319+21054_2319+21055del (n.2319+21054_2319+21055del)
c.930_931del (p.Glu310AspfsTer10)
ClinVar
9g.95101833C>ACA374104796AOPEP,FANCCn.410+21053C>A
n.2366G>T
c.1551G>T (p.Glu517Asp)
c.1696G>T (n.1696G>T)
c.870G>T (p.Glu290Asp)
c.1386G>T (p.Glu462Asp)
c.1095G>T (p.Glu365Asp)
c.2319+21053C>A (n.2319+21053C>A)
c.930G>T (p.Glu310Asp)
9g.95101833C=CA1865459572AOPEP,FANCCn.410+21053C=
n.2366G=
c.1551G= (p.Glu517=)
c.1696G= (n.1696G=)
c.870G= (p.Glu290=)
c.1386G= (p.Glu462=)
c.1095G= (p.Glu365=)
c.2319+21053C= (n.2319+21053C=)
c.930G= (p.Glu310=)
9g.95101833C>GCA374104797AOPEP,FANCCn.410+21053C>G
n.2366G>C
c.1551G>C (p.Glu517Asp)
c.1696G>C (n.1696G>C)
c.870G>C (p.Glu290Asp)
c.1386G>C (p.Glu462Asp)
c.1095G>C (p.Glu365Asp)
c.2319+21053C>G (n.2319+21053C>G)
c.930G>C (p.Glu310Asp)
ClinVar dbSNP
9g.95101833C>TCA466092119AOPEP,FANCCn.410+21053C>T
n.2366G>A
c.1551G>A (p.Glu517=)
c.1696G>A (n.1696G>A)
c.870G>A (p.Glu290=)
c.1386G>A (p.Glu462=)
c.1095G>A (p.Glu365=)
c.2319+21053C>T (n.2319+21053C>T)
c.930G>A (p.Glu310=)
dbSNP
9g.95101834T>ACA374104805AOPEP,FANCCn.410+21054T>A
n.2365A>T
c.1550A>T (p.Glu517Val)
c.1695A>T (n.1695A>T)
c.869A>T (p.Glu290Val)
c.1385A>T (p.Glu462Val)
c.1094A>T (p.Glu365Val)
c.2319+21054T>A (n.2319+21054T>A)
c.929A>T (p.Glu310Val)
COSMIC
9g.95101834T>CCA374104803AOPEP,FANCCn.410+21054T>C
n.2365A>G
c.1550A>G (p.Glu517Gly)
c.1695A>G (n.1695A>G)
c.869A>G (p.Glu290Gly)
c.1385A>G (p.Glu462Gly)
c.1094A>G (p.Glu365Gly)
c.2319+21054T>C (n.2319+21054T>C)
c.929A>G (p.Glu310Gly)
9g.95101834T>GCA374104802AOPEP,FANCCn.410+21054T>G
n.2365A>C
c.1550A>C (p.Glu517Ala)
c.1695A>C (n.1695A>C)
c.869A>C (p.Glu290Ala)
c.1385A>C (p.Glu462Ala)
c.1094A>C (p.Glu365Ala)
c.2319+21054T>G (n.2319+21054T>G)
c.929A>C (p.Glu310Ala)
gnomAD v4
9g.95101834dupCA1139661051AOPEP,FANCCn.410+21054dup
n.2365dup
c.1550dup (p.Ile518AspfsTer10)
c.1695dup (n.1695dup)
c.869dup (p.Ile291AspfsTer10)
c.1385dup (p.Ile463AspfsTer10)
c.1094dup (p.Ile366AspfsTer10)
c.2319+21054dup (n.2319+21054dup)
c.929dup (p.Ile311AspfsTer10)
ClinVar dbSNP
9g.95101835C>ACA374104807AOPEP,FANCCn.410+21055C>A
n.2364G>T
c.1549G>T (p.Glu517Ter)
c.1694G>T (n.1694G>T)
c.868G>T (p.Glu290Ter)
c.1384G>T (p.Glu462Ter)
c.1093G>T (p.Glu365Ter)
c.2319+21055C>A (n.2319+21055C>A)
c.928G>T (p.Glu310Ter)
9g.95101835C>GCA374104809AOPEP,FANCCn.410+21055C>G
n.2364G>C
c.1549G>C (p.Glu517Gln)
c.1694G>C (n.1694G>C)
c.868G>C (p.Glu290Gln)
c.1384G>C (p.Glu462Gln)
c.1093G>C (p.Glu365Gln)
c.2319+21055C>G (n.2319+21055C>G)
c.928G>C (p.Glu310Gln)
gnomAD v4
9g.95101835C>TCA374104811AOPEP,FANCCn.410+21055C>T
n.2364G>A
c.1549G>A (p.Glu517Lys)
c.1694G>A (n.1694G>A)
c.868G>A (p.Glu290Lys)
c.1384G>A (p.Glu462Lys)
c.1093G>A (p.Glu365Lys)
c.2319+21055C>T (n.2319+21055C>T)
c.928G>A (p.Glu310Lys)
9g.95101835dupCA2690785722AOPEP,FANCCn.410+21055dup
n.2364dup
c.1549dup (p.Glu517GlyfsTer11)
c.1694dup (n.1694dup)
c.868dup (p.Glu290GlyfsTer11)
c.1384dup (p.Glu462GlyfsTer11)
c.1093dup (p.Glu365GlyfsTer11)
c.2319+21055dup (n.2319+21055dup)
c.928dup (p.Glu310GlyfsTer11)
gnomAD v4
9g.95101836A=CA1865459573AOPEP,FANCCn.410+21056A=
n.2363T=
c.1548T= (p.Ala516=)
c.1693T= (n.1693T=)
c.867T= (p.Ala289=)
c.1383T= (p.Ala461=)
c.1092T= (p.Ala364=)
c.2319+21056A= (n.2319+21056A=)
c.927T= (p.Ala309=)
9g.95101836A>CCA466092121AOPEP,FANCCn.410+21056A>C
n.2363T>G
c.1548T>G (p.Ala516=)
c.1693T>G (n.1693T>G)
c.867T>G (p.Ala289=)
c.1383T>G (p.Ala461=)
c.1092T>G (p.Ala364=)
c.2319+21056A>C (n.2319+21056A>C)
c.927T>G (p.Ala309=)
9g.95101836A>GCA466092122AOPEP,FANCCn.410+21056A>G
n.2363T>C
c.1548T>C (p.Ala516=)
c.1693T>C (n.1693T>C)
c.867T>C (p.Ala289=)
c.1383T>C (p.Ala461=)
c.1092T>C (p.Ala364=)
c.2319+21056A>G (n.2319+21056A>G)
c.927T>C (p.Ala309=)
9g.95101836A>TCA196536810AOPEP,FANCCn.410+21056A>T
n.2363T>A
c.1548T>A (p.Ala516=)
c.1693T>A (n.1693T>A)
c.867T>A (p.Ala289=)
c.1383T>A (p.Ala461=)
c.1092T>A (p.Ala364=)
c.2319+21056A>T (n.2319+21056A>T)
c.927T>A (p.Ala309=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95101837G>ACA374104814AOPEP,FANCCn.410+21057G>A
n.2362C>T
c.1547C>T (p.Ala516Val)
c.1692C>T (n.1692C>T)
c.866C>T (p.Ala289Val)
c.1382C>T (p.Ala461Val)
c.1091C>T (p.Ala364Val)
c.2319+21057G>A (n.2319+21057G>A)
c.926C>T (p.Ala309Val)
9g.95101837G>CCA374104816AOPEP,FANCCn.410+21057G>C
n.2362C>G
c.1547C>G (p.Ala516Gly)
c.1692C>G (n.1692C>G)
c.866C>G (p.Ala289Gly)
c.1382C>G (p.Ala461Gly)
c.1091C>G (p.Ala364Gly)
c.2319+21057G>C (n.2319+21057G>C)
c.926C>G (p.Ala309Gly)
9g.95101837G>TCA374104818AOPEP,FANCCn.410+21057G>T
n.2362C>A
c.1547C>A (p.Ala516Asp)
c.1692C>A (n.1692C>A)
c.866C>A (p.Ala289Asp)
c.1382C>A (p.Ala461Asp)
c.1091C>A (p.Ala364Asp)
c.2319+21057G>T (n.2319+21057G>T)
c.926C>A (p.Ala309Asp)
9g.95101837_95101838delinsAACA658657887AOPEP,FANCCn.410+21057_410+21058delinsAA
n.2361_2362delinsTT
c.1546_1547delinsTT (p.Ala516Phe)
c.1691_1692delinsTT (n.1691_1692delinsTT)
c.865_866delinsTT (p.Ala289Phe)
c.1381_1382delinsTT (p.Ala461Phe)
c.1090_1091delinsTT (p.Ala364Phe)
c.2319+21057_2319+21058delinsAA (n.2319+21057_2319+21058delinsAA)
c.925_926delinsTT (p.Ala309Phe)
ClinVar dbSNP
9g.95101837_95101838delinsGCCA1865459574AOPEP,FANCCn.410+21057_410+21058delinsGC
n.2361_2362delinsGC
c.1546_1547delinsGC (p.Ala516=)
c.1691_1692delinsGC (n.1691_1692delinsGC)
c.865_866delinsGC (p.Ala289=)
c.1381_1382delinsGC (p.Ala461=)
c.1090_1091delinsGC (p.Ala364=)
c.2319+21057_2319+21058delinsGC (n.2319+21057_2319+21058delinsGC)
c.925_926delinsGC (p.Ala309=)
9g.95101838C>ACA374104821AOPEP,FANCCn.410+21058C>A
n.2361G>T
c.1546G>T (p.Ala516Ser)
c.1691G>T (n.1691G>T)
c.865G>T (p.Ala289Ser)
c.1381G>T (p.Ala461Ser)
c.1090G>T (p.Ala364Ser)
c.2319+21058C>A (n.2319+21058C>A)
c.925G>T (p.Ala309Ser)
9g.95101838C>GCA374104825AOPEP,FANCCn.410+21058C>G
n.2361G>C
c.1546G>C (p.Ala516Pro)
c.1691G>C (n.1691G>C)
c.865G>C (p.Ala289Pro)
c.1381G>C (p.Ala461Pro)
c.1090G>C (p.Ala364Pro)
c.2319+21058C>G (n.2319+21058C>G)
c.925G>C (p.Ala309Pro)
9g.95101838C>TCA374104823AOPEP,FANCCn.410+21058C>T
n.2361G>A
c.1546G>A (p.Ala516Thr)
c.1691G>A (n.1691G>A)
c.865G>A (p.Ala289Thr)
c.1381G>A (p.Ala461Thr)
c.1090G>A (p.Ala364Thr)
c.2319+21058C>T (n.2319+21058C>T)
c.925G>A (p.Ala309Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95101839A=CA1865459575AOPEP,FANCCn.410+21059A=
n.2360T=
c.1545T= (p.Thr515=)
c.1690T= (n.1690T=)
c.864T= (p.Thr288=)
c.1380T= (p.Thr460=)
c.1089T= (p.Thr363=)
c.2319+21059A= (n.2319+21059A=)
c.924T= (p.Thr308=)
9g.95101839A>CCA466092125AOPEP,FANCCn.410+21059A>C
n.2360T>G
c.1545T>G (p.Thr515=)
c.1690T>G (n.1690T>G)
c.864T>G (p.Thr288=)
c.1380T>G (p.Thr460=)
c.1089T>G (p.Thr363=)
c.2319+21059A>C (n.2319+21059A>C)
c.924T>G (p.Thr308=)
9g.95101839A>GCA466092126AOPEP,FANCCn.410+21059A>G
n.2360T>C
c.1545T>C (p.Thr515=)
c.1690T>C (n.1690T>C)
c.864T>C (p.Thr288=)
c.1380T>C (p.Thr460=)
c.1089T>C (p.Thr363=)
c.2319+21059A>G (n.2319+21059A>G)
c.924T>C (p.Thr308=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95101839A>TCA466092127AOPEP,FANCCn.410+21059A>T
n.2360T>A
c.1545T>A (p.Thr515=)
c.1690T>A (n.1690T>A)
c.864T>A (p.Thr288=)
c.1380T>A (p.Thr460=)
c.1089T>A (p.Thr363=)
c.2319+21059A>T (n.2319+21059A>T)
c.924T>A (p.Thr308=)
ClinVar dbSNP
9g.95101840G>ACA374104827AOPEP,FANCCn.410+21060G>A
n.2359C>T
c.1544C>T (p.Thr515Ile)
c.1689C>T (n.1689C>T)
c.863C>T (p.Thr288Ile)
c.1379C>T (p.Thr460Ile)
c.1088C>T (p.Thr363Ile)
c.2319+21060G>A (n.2319+21060G>A)
c.923C>T (p.Thr308Ile)
9g.95101840G>CCA5137299AOPEP,FANCCn.410+21060G>C
n.2359C>G
c.1544C>G (p.Thr515Ser)
c.1689C>G (n.1689C>G)
c.863C>G (p.Thr288Ser)
c.1379C>G (p.Thr460Ser)
c.1088C>G (p.Thr363Ser)
c.2319+21060G>C (n.2319+21060G>C)
c.923C>G (p.Thr308Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95101840G=CA1865459576AOPEP,FANCCn.410+21060G=
n.2359C=
c.1544C= (p.Thr515=)
c.1689C= (n.1689C=)
c.863C= (p.Thr288=)
c.1379C= (p.Thr460=)
c.1088C= (p.Thr363=)
c.2319+21060G= (n.2319+21060G=)
c.923C= (p.Thr308=)
9g.95101840G>TCA374104831AOPEP,FANCCn.410+21060G>T
n.2359C>A
c.1544C>A (p.Thr515Asn)
c.1689C>A (n.1689C>A)
c.863C>A (p.Thr288Asn)
c.1379C>A (p.Thr460Asn)
c.1088C>A (p.Thr363Asn)
c.2319+21060G>T (n.2319+21060G>T)
c.923C>A (p.Thr308Asn)
9g.95101841T>ACA374104833AOPEP,FANCCn.410+21061T>A
n.2358A>T
c.1543A>T (p.Thr515Ser)
c.1688A>T (n.1688A>T)
c.862A>T (p.Thr288Ser)
c.1378A>T (p.Thr460Ser)
c.1087A>T (p.Thr363Ser)
c.2319+21061T>A (n.2319+21061T>A)
c.922A>T (p.Thr308Ser)
9g.95101841T>CCA374104835AOPEP,FANCCn.410+21061T>C
n.2358A>G
c.1543A>G (p.Thr515Ala)
c.1688A>G (n.1688A>G)
c.862A>G (p.Thr288Ala)
c.1378A>G (p.Thr460Ala)
c.1087A>G (p.Thr363Ala)
c.2319+21061T>C (n.2319+21061T>C)
c.922A>G (p.Thr308Ala)
9g.95101841T>GCA374104836AOPEP,FANCCn.410+21061T>G
n.2358A>C
c.1543A>C (p.Thr515Pro)
c.1688A>C (n.1688A>C)
c.862A>C (p.Thr288Pro)
c.1378A>C (p.Thr460Pro)
c.1087A>C (p.Thr363Pro)
c.2319+21061T>G (n.2319+21061T>G)
c.922A>C (p.Thr308Pro)
ClinVar
9g.95101842G>ACA466092130AOPEP,FANCCn.410+21062G>A
n.2357C>T
c.1542C>T (p.His514=)
c.1687C>T (n.1687C>T)
c.861C>T (p.His287=)
c.1377C>T (p.His459=)
c.1086C>T (p.His362=)
c.2319+21062G>A (n.2319+21062G>A)
c.921C>T (p.His307=)
9g.95101842G>CCA374104837AOPEP,FANCCn.410+21062G>C
n.2357C>G
c.1542C>G (p.His514Gln)
c.1687C>G (n.1687C>G)
c.861C>G (p.His287Gln)
c.1377C>G (p.His459Gln)
c.1086C>G (p.His362Gln)
c.2319+21062G>C (n.2319+21062G>C)
c.921C>G (p.His307Gln)
ClinVar
9g.95101842G>TCA374104839AOPEP,FANCCn.410+21062G>T
n.2357C>A
c.1542C>A (p.His514Gln)
c.1687C>A (n.1687C>A)
c.861C>A (p.His287Gln)
c.1377C>A (p.His459Gln)
c.1086C>A (p.His362Gln)
c.2319+21062G>T (n.2319+21062G>T)
c.921C>A (p.His307Gln)
9g.95101843T>ACA374104841AOPEP,FANCCn.410+21063T>A
n.2356A>T
c.1541A>T (p.His514Leu)
c.1686A>T (n.1686A>T)
c.860A>T (p.His287Leu)
c.1376A>T (p.His459Leu)
c.1085A>T (p.His362Leu)
c.2319+21063T>A (n.2319+21063T>A)
c.920A>T (p.His307Leu)
dbSNP
9g.95101843T>CCA374104843AOPEP,FANCCn.410+21063T>C
n.2356A>G
c.1541A>G (p.His514Arg)
c.1686A>G (n.1686A>G)
c.860A>G (p.His287Arg)
c.1376A>G (p.His459Arg)
c.1085A>G (p.His362Arg)
c.2319+21063T>C (n.2319+21063T>C)
c.920A>G (p.His307Arg)
ClinVar gnomAD v4
9g.95101843T>GCA374104844AOPEP,FANCCn.410+21063T>G
n.2356A>C
c.1541A>C (p.His514Pro)
c.1686A>C (n.1686A>C)
c.860A>C (p.His287Pro)
c.1376A>C (p.His459Pro)
c.1085A>C (p.His362Pro)
c.2319+21063T>G (n.2319+21063T>G)
c.920A>C (p.His307Pro)
9g.95101844G>ACA5137300AOPEP,FANCCn.410+21064G>A
n.2355C>T
c.1540C>T (p.His514Tyr)
c.1685C>T (n.1685C>T)
c.859C>T (p.His287Tyr)
c.1375C>T (p.His459Tyr)
c.1084C>T (p.His362Tyr)
c.2319+21064G>A (n.2319+21064G>A)
c.919C>T (p.His307Tyr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95101844G>CCA374104849AOPEP,FANCCn.410+21064G>C
n.2355C>G
c.1540C>G (p.His514Asp)
c.1685C>G (n.1685C>G)
c.859C>G (p.His287Asp)
c.1375C>G (p.His459Asp)
c.1084C>G (p.His362Asp)
c.2319+21064G>C (n.2319+21064G>C)
c.919C>G (p.His307Asp)
9g.95101844G=CA1865459577AOPEP,FANCCn.410+21064G=
n.2355C=
c.1540C= (p.His514=)
c.1685C= (n.1685C=)
c.859C= (p.His287=)
c.1375C= (p.His459=)
c.1084C= (p.His362=)
c.2319+21064G= (n.2319+21064G=)
c.919C= (p.His307=)
9g.95101844G>TCA374104846AOPEP,FANCCn.410+21064G>T
n.2355C>A
c.1540C>A (p.His514Asn)
c.1685C>A (n.1685C>A)
c.859C>A (p.His287Asn)
c.1375C>A (p.His459Asn)
c.1084C>A (p.His362Asn)
c.2319+21064G>T (n.2319+21064G>T)
c.919C>A (p.His307Asn)
9g.95101845A>CCA466092132AOPEP,FANCCn.410+21065A>C
n.2354T>G
c.1539T>G (p.Ala513=)
c.1684T>G (n.1684T>G)
c.858T>G (p.Ala286=)
c.1374T>G (p.Ala458=)
c.1083T>G (p.Ala361=)
c.2319+21065A>C (n.2319+21065A>C)
c.918T>G (p.Ala306=)
9g.95101845A>GCA466092134AOPEP,FANCCn.410+21065A>G
n.2354T>C
c.1539T>C (p.Ala513=)
c.1684T>C (n.1684T>C)
c.858T>C (p.Ala286=)
c.1374T>C (p.Ala458=)
c.1083T>C (p.Ala361=)
c.2319+21065A>G (n.2319+21065A>G)
c.918T>C (p.Ala306=)
ClinVar dbSNP
9g.95101845A>TCA466092133AOPEP,FANCCn.410+21065A>T
n.2354T>A
c.1539T>A (p.Ala513=)
c.1684T>A (n.1684T>A)
c.858T>A (p.Ala286=)
c.1374T>A (p.Ala458=)
c.1083T>A (p.Ala361=)
c.2319+21065A>T (n.2319+21065A>T)
c.918T>A (p.Ala306=)
9g.95101846G>ACA374104852AOPEP,FANCCn.410+21066G>A
n.2353C>T
c.1538C>T (p.Ala513Val)
c.1683C>T (n.1683C>T)
c.857C>T (p.Ala286Val)
c.1373C>T (p.Ala458Val)
c.1082C>T (p.Ala361Val)
c.2319+21066G>A (n.2319+21066G>A)
c.917C>T (p.Ala306Val)
ClinVar gnomAD v4
9g.95101846G>CCA374104859AOPEP,FANCCn.410+21066G>C
n.2353C>G
c.1538C>G (p.Ala513Gly)
c.1683C>G (n.1683C>G)
c.857C>G (p.Ala286Gly)
c.1373C>G (p.Ala458Gly)
c.1082C>G (p.Ala361Gly)
c.2319+21066G>C (n.2319+21066G>C)
c.917C>G (p.Ala306Gly)
9g.95101846G>TCA374104854AOPEP,FANCCn.410+21066G>T
n.2353C>A
c.1538C>A (p.Ala513Asp)
c.1683C>A (n.1683C>A)
c.857C>A (p.Ala286Asp)
c.1373C>A (p.Ala458Asp)
c.1082C>A (p.Ala361Asp)
c.2319+21066G>T (n.2319+21066G>T)
c.917C>A (p.Ala306Asp)
9g.95101847C>ACA374104860AOPEP,FANCCn.410+21067C>A
n.2352G>T
c.1537G>T (p.Ala513Ser)
c.1682G>T (n.1682G>T)
c.856G>T (p.Ala286Ser)
c.1372G>T (p.Ala458Ser)
c.1081G>T (p.Ala361Ser)
c.2319+21067C>A (n.2319+21067C>A)
c.916G>T (p.Ala306Ser)
9g.95101847C>GCA374104862AOPEP,FANCCn.410+21067C>G
n.2352G>C
c.1537G>C (p.Ala513Pro)
c.1682G>C (n.1682G>C)
c.856G>C (p.Ala286Pro)
c.1372G>C (p.Ala458Pro)
c.1081G>C (p.Ala361Pro)
c.2319+21067C>G (n.2319+21067C>G)
c.916G>C (p.Ala306Pro)
9g.95101847C>TCA374104861AOPEP,FANCCn.410+21067C>T
n.2352G>A
c.1537G>A (p.Ala513Thr)
c.1682G>A (n.1682G>A)
c.856G>A (p.Ala286Thr)
c.1372G>A (p.Ala458Thr)
c.1081G>A (p.Ala361Thr)
c.2319+21067C>T (n.2319+21067C>T)
c.916G>A (p.Ala306Thr)
dbSNP
9g.95101848C>ACA374104863AOPEP,FANCCn.410+21068C>A
n.2351G>T
c.1536G>T (p.Met512Ile)
c.1681G>T (n.1681G>T)
c.855G>T (p.Met285Ile)
c.1371G>T (p.Met457Ile)
c.1080G>T (p.Met360Ile)
c.2319+21068C>A (n.2319+21068C>A)
c.915G>T (p.Met305Ile)
9g.95101848C=CA1865459578AOPEP,FANCCn.410+21068C=
n.2351G=
c.1536G= (p.Met512=)
c.1681G= (n.1681G=)
c.855G= (p.Met285=)
c.1371G= (p.Met457=)
c.1080G= (p.Met360=)
c.2319+21068C= (n.2319+21068C=)
c.915G= (p.Met305=)
9g.95101848C>GCA374104864AOPEP,FANCCn.410+21068C>G
n.2351G>C
c.1536G>C (p.Met512Ile)
c.1681G>C (n.1681G>C)
c.855G>C (p.Met285Ile)
c.1371G>C (p.Met457Ile)
c.1080G>C (p.Met360Ile)
c.2319+21068C>G (n.2319+21068C>G)
c.915G>C (p.Met305Ile)
9g.95101848C>TCA374104865AOPEP,FANCCn.410+21068C>T
n.2351G>A
c.1536G>A (p.Met512Ile)
c.1681G>A (n.1681G>A)
c.855G>A (p.Met285Ile)
c.1371G>A (p.Met457Ile)
c.1080G>A (p.Met360Ile)
c.2319+21068C>T (n.2319+21068C>T)
c.915G>A (p.Met305Ile)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95101849A>CCA374104866AOPEP,FANCCn.410+21069A>C
n.2350T>G
c.1535T>G (p.Met512Arg)
c.1680T>G (n.1680T>G)
c.854T>G (p.Met285Arg)
c.1370T>G (p.Met457Arg)
c.1079T>G (p.Met360Arg)
c.2319+21069A>C (n.2319+21069A>C)
c.914T>G (p.Met305Arg)
9g.95101849A>GCA374104867AOPEP,FANCCn.410+21069A>G
n.2350T>C
c.1535T>C (p.Met512Thr)
c.1680T>C (n.1680T>C)
c.854T>C (p.Met285Thr)
c.1370T>C (p.Met457Thr)
c.1079T>C (p.Met360Thr)
c.2319+21069A>G (n.2319+21069A>G)
c.914T>C (p.Met305Thr)
ClinVar
9g.95101849A>TCA374104868AOPEP,FANCCn.410+21069A>T
n.2350T>A
c.1535T>A (p.Met512Lys)
c.1680T>A (n.1680T>A)
c.854T>A (p.Met285Lys)
c.1370T>A (p.Met457Lys)
c.1079T>A (p.Met360Lys)
c.2319+21069A>T (n.2319+21069A>T)
c.914T>A (p.Met305Lys)
gnomAD v4
9g.95101850T>ACA374104869AOPEP,FANCCn.410+21070T>A
n.2349A>T
c.1534A>T (p.Met512Leu)
c.1679A>T (n.1679A>T)
c.853A>T (p.Met285Leu)
c.1369A>T (p.Met457Leu)
c.1078A>T (p.Met360Leu)
c.2319+21070T>A (n.2319+21070T>A)
c.913A>T (p.Met305Leu)
9g.95101850T>CCA374104870AOPEP,FANCCn.410+21070T>C
n.2349A>G
c.1534A>G (p.Met512Val)
c.1679A>G (n.1679A>G)
c.853A>G (p.Met285Val)
c.1369A>G (p.Met457Val)
c.1078A>G (p.Met360Val)
c.2319+21070T>C (n.2319+21070T>C)
c.913A>G (p.Met305Val)
ClinVar gnomAD v4
9g.95101850T>GCA374104871AOPEP,FANCCn.410+21070T>G
n.2349A>C
c.1534A>C (p.Met512Leu)
c.1679A>C (n.1679A>C)
c.853A>C (p.Met285Leu)
c.1369A>C (p.Met457Leu)
c.1078A>C (p.Met360Leu)
c.2319+21070T>G (n.2319+21070T>G)
c.913A>C (p.Met305Leu)
9g.95101851C>ACA374104872AOPEP,FANCCn.410+21071C>A
n.2349-1G>T
c.1534-1G>T (n.1534-1G>T)
c.1679-1G>T (n.1679-1G>T)
c.853-1G>T (n.853-1G>T)
c.1369-1G>T (n.1369-1G>T)
c.1078-1G>T (n.1078-1G>T)
c.2319+21071C>A (n.2319+21071C>A)
c.913-1G>T (n.913-1G>T)
ClinVar dbSNP
9g.95101851C=CA1865459579AOPEP,FANCCn.410+21071C=
n.2349-1G=
c.1534-1G= (n.1534-1G=)
c.1679-1G= (n.1679-1G=)
c.853-1G= (n.853-1G=)
c.1369-1G= (n.1369-1G=)
c.1078-1G= (n.1078-1G=)
c.2319+21071C= (n.2319+21071C=)
c.913-1G= (n.913-1G=)
9g.95101851C>GCA374104873AOPEP,FANCCn.410+21071C>G
n.2349-1G>C
c.1534-1G>C (n.1534-1G>C)
c.1679-1G>C (n.1679-1G>C)
c.853-1G>C (n.853-1G>C)
c.1369-1G>C (n.1369-1G>C)
c.1078-1G>C (n.1078-1G>C)
c.2319+21071C>G (n.2319+21071C>G)
c.913-1G>C (n.913-1G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95101851C>TCA374104874AOPEP,FANCCn.410+21071C>T
n.2349-1G>A
c.1534-1G>A (n.1534-1G>A)
c.1679-1G>A (n.1679-1G>A)
c.853-1G>A (n.853-1G>A)
c.1369-1G>A (n.1369-1G>A)
c.1078-1G>A (n.1078-1G>A)
c.2319+21071C>T (n.2319+21071C>T)
c.913-1G>A (n.913-1G>A)
dbSNP gnomAD v2
9g.95101852T>ACA374104877AOPEP,FANCCn.410+21072T>A
n.2349-2A>T
c.1534-2A>T (n.1534-2A>T)
c.1679-2A>T (n.1679-2A>T)
c.853-2A>T (n.853-2A>T)
c.1369-2A>T (n.1369-2A>T)
c.1078-2A>T (n.1078-2A>T)
c.2319+21072T>A (n.2319+21072T>A)
c.913-2A>T (n.913-2A>T)
9g.95101852T>CCA374104875AOPEP,FANCCn.410+21072T>C
n.2349-2A>G
c.1534-2A>G (n.1534-2A>G)
c.1679-2A>G (n.1679-2A>G)
c.853-2A>G (n.853-2A>G)
c.1369-2A>G (n.1369-2A>G)
c.1078-2A>G (n.1078-2A>G)
c.2319+21072T>C (n.2319+21072T>C)
c.913-2A>G (n.913-2A>G)
ClinVar dbSNP
9g.95101852T>GCA374104876AOPEP,FANCCn.410+21072T>G
n.2349-2A>C
c.1534-2A>C (n.1534-2A>C)
c.1679-2A>C (n.1679-2A>C)
c.853-2A>C (n.853-2A>C)
c.1369-2A>C (n.1369-2A>C)
c.1078-2A>C (n.1078-2A>C)
c.2319+21072T>G (n.2319+21072T>G)
c.913-2A>C (n.913-2A>C)
9g.95101852T=CA1865459580AOPEP,FANCCn.410+21072T=
n.2349-2A=
c.1534-2A= (n.1534-2A=)
c.1679-2A= (n.1679-2A=)
c.853-2A= (n.853-2A=)
c.1369-2A= (n.1369-2A=)
c.1078-2A= (n.1078-2A=)
c.2319+21072T= (n.2319+21072T=)
c.913-2A= (n.913-2A=)
9g.95101853G>ACA2579388337AOPEP,FANCCn.410+21073G>A
n.2349-3C>T
c.1534-3C>T (n.1534-3C>T)
c.1679-3C>T (n.1679-3C>T)
c.853-3C>T (n.853-3C>T)
c.1369-3C>T (n.1369-3C>T)
c.1078-3C>T (n.1078-3C>T)
c.2319+21073G>A (n.2319+21073G>A)
c.913-3C>T (n.913-3C>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.95101854C>TCA2720437530AOPEP,FANCCn.410+21074C>T
n.2349-4G>A
c.1534-4G>A (n.1534-4G>A)
c.1679-4G>A (n.1679-4G>A)
c.853-4G>A (n.853-4G>A)
c.1369-4G>A (n.1369-4G>A)
c.1078-4G>A (n.1078-4G>A)
c.2319+21074C>T (n.2319+21074C>T)
c.913-4G>A (n.913-4G>A)
dbSNP
9g.95101854_95101855delinsCACA1865459581AOPEP,FANCCn.410+21074_410+21075delinsCA
n.2349-5_2349-4delinsTG
c.1534-5_1534-4delinsTG (n.1534-5_1534-4delinsTG)
c.1679-5_1679-4delinsTG (n.1679-5_1679-4delinsTG)
c.853-5_853-4delinsTG (n.853-5_853-4delinsTG)
c.1369-5_1369-4delinsTG (n.1369-5_1369-4delinsTG)
c.1078-5_1078-4delinsTG (n.1078-5_1078-4delinsTG)
c.2319+21074_2319+21075delinsCA (n.2319+21074_2319+21075delinsCA)
c.913-5_913-4delinsTG (n.913-5_913-4delinsTG)
9g.95101856_95101859dupCA2690785723AOPEP,FANCCn.410+21076_410+21079dup
n.2349-7_2349-4dup
c.1534-7_1534-4dup (n.1534-7_1534-4dup)
c.1679-7_1679-4dup (n.1679-7_1679-4dup)
c.853-7_853-4dup (n.853-7_853-4dup)
c.1369-7_1369-4dup (n.1369-7_1369-4dup)
c.1078-7_1078-4dup (n.1078-7_1078-4dup)
c.2319+21076_2319+21079dup (n.2319+21076_2319+21079dup)
c.913-7_913-4dup (n.913-7_913-4dup)
gnomAD v4
9g.95101856_95101859delCA2785167042AOPEP,FANCCn.410+21076_410+21079del
n.2349-7_2349-4del
c.1534-7_1534-4del (n.1534-7_1534-4del)
c.1679-7_1679-4del (n.1679-7_1679-4del)
c.853-7_853-4del (n.853-7_853-4del)
c.1369-7_1369-4del (n.1369-7_1369-4del)
c.1078-7_1078-4del (n.1078-7_1078-4del)
c.2319+21076_2319+21079del (n.2319+21076_2319+21079del)
c.913-7_913-4del (n.913-7_913-4del)
9g.95101855A=CA1865459582AOPEP,FANCCn.410+21075A=
n.2349-5T=
c.1534-5T= (n.1534-5T=)
c.1679-5T= (n.1679-5T=)
c.853-5T= (n.853-5T=)
c.1369-5T= (n.1369-5T=)
c.1078-5T= (n.1078-5T=)
c.2319+21075A= (n.2319+21075A=)
c.913-5T= (n.913-5T=)
9g.95101855A>CCA299199AOPEP,FANCCn.410+21075A>C
n.2349-5T>G
c.1534-5T>G (n.1534-5T>G)
c.1679-5T>G (n.1679-5T>G)
c.853-5T>G (n.853-5T>G)
c.1369-5T>G (n.1369-5T>G)
c.1078-5T>G (n.1078-5T>G)
c.2319+21075A>C (n.2319+21075A>C)
c.913-5T>G (n.913-5T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95101855A>GCA2573144782AOPEP,FANCCn.410+21075A>G
n.2349-5T>C
c.1534-5T>C (n.1534-5T>C)
c.1679-5T>C (n.1679-5T>C)
c.853-5T>C (n.853-5T>C)
c.1369-5T>C (n.1369-5T>C)
c.1078-5T>C (n.1078-5T>C)
c.2319+21075A>G (n.2319+21075A>G)
c.913-5T>C (n.913-5T>C)
ClinVar dbSNP
9g.95101856delCA5137301AOPEP,FANCCn.410+21076del
n.2349-5del
c.1534-5del (n.1534-5del)
c.1679-5del (n.1679-5del)
c.853-5del (n.853-5del)
c.1369-5del (n.1369-5del)
c.1078-5del (n.1078-5del)
c.2319+21076del (n.2319+21076del)
c.913-5del (n.913-5del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95101858C>ACA2499219998AOPEP,FANCCn.410+21078C>A
n.2349-8G>T
c.1534-8G>T (n.1534-8G>T)
c.1679-8G>T (n.1679-8G>T)
c.853-8G>T (n.853-8G>T)
c.1369-8G>T (n.1369-8G>T)
c.1078-8G>T (n.1078-8G>T)
c.2319+21078C>A (n.2319+21078C>A)
c.913-8G>T (n.913-8G>T)
ClinVar dbSNP
9g.95101858C=CA1865459583AOPEP,FANCCn.410+21078C=
n.2349-8G=
c.1534-8G= (n.1534-8G=)
c.1679-8G= (n.1679-8G=)
c.853-8G= (n.853-8G=)
c.1369-8G= (n.1369-8G=)
c.1078-8G= (n.1078-8G=)
c.2319+21078C= (n.2319+21078C=)
c.913-8G= (n.913-8G=)
9g.95101858C>TCA1139661052AOPEP,FANCCn.410+21078C>T
n.2349-8G>A
c.1534-8G>A (n.1534-8G>A)
c.1679-8G>A (n.1679-8G>A)
c.853-8G>A (n.853-8G>A)
c.1369-8G>A (n.1369-8G>A)
c.1078-8G>A (n.1078-8G>A)
c.2319+21078C>T (n.2319+21078C>T)
c.913-8G>A (n.913-8G>A)
ClinVar dbSNP
9g.95101859A=CA1865459584AOPEP,FANCCn.410+21079A=
n.2349-9T=
c.1534-9T= (n.1534-9T=)
c.1679-9T= (n.1679-9T=)
c.853-9T= (n.853-9T=)
c.1369-9T= (n.1369-9T=)
c.1078-9T= (n.1078-9T=)
c.2319+21079A= (n.2319+21079A=)
c.913-9T= (n.913-9T=)
9g.95101859A>GCA5137302AOPEP,FANCCn.410+21079A>G
n.2349-9T>C
c.1534-9T>C (n.1534-9T>C)
c.1679-9T>C (n.1679-9T>C)
c.853-9T>C (n.853-9T>C)
c.1369-9T>C (n.1369-9T>C)
c.1078-9T>C (n.1078-9T>C)
c.2319+21079A>G (n.2319+21079A>G)
c.913-9T>C (n.913-9T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95101860G>ACA589258029AOPEP,FANCCn.410+21080G>A
n.2349-10C>T
c.1534-10C>T (n.1534-10C>T)
c.1679-10C>T (n.1679-10C>T)
c.853-10C>T (n.853-10C>T)
c.1369-10C>T (n.1369-10C>T)
c.1078-10C>T (n.1078-10C>T)
c.2319+21080G>A (n.2319+21080G>A)
c.913-10C>T (n.913-10C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95101860G>CCA2499219999AOPEP,FANCCn.410+21080G>C
n.2349-10C>G
c.1534-10C>G (n.1534-10C>G)
c.1679-10C>G (n.1679-10C>G)
c.853-10C>G (n.853-10C>G)
c.1369-10C>G (n.1369-10C>G)
c.1078-10C>G (n.1078-10C>G)
c.2319+21080G>C (n.2319+21080G>C)
c.913-10C>G (n.913-10C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95101860G=CA1865459585AOPEP,FANCCn.410+21080G=
n.2349-10C=
c.1534-10C= (n.1534-10C=)
c.1679-10C= (n.1679-10C=)
c.853-10C= (n.853-10C=)
c.1369-10C= (n.1369-10C=)
c.1078-10C= (n.1078-10C=)
c.2319+21080G= (n.2319+21080G=)
c.913-10C= (n.913-10C=)
9g.95101863C>ACA2739269363AOPEP,FANCCn.410+21083C>A
n.2349-13G>T
c.1534-13G>T (n.1534-13G>T)
c.1679-13G>T (n.1679-13G>T)
c.853-13G>T (n.853-13G>T)
c.1369-13G>T (n.1369-13G>T)
c.1078-13G>T (n.1078-13G>T)
c.2319+21083C>A (n.2319+21083C>A)
c.913-13G>T (n.913-13G>T)
ClinVar
9g.95101863C>TCA2690785724AOPEP,FANCCn.410+21083C>T
n.2349-13G>A
c.1534-13G>A (n.1534-13G>A)
c.1679-13G>A (n.1679-13G>A)
c.853-13G>A (n.853-13G>A)
c.1369-13G>A (n.1369-13G>A)
c.1078-13G>A (n.1078-13G>A)
c.2319+21083C>T (n.2319+21083C>T)
c.913-13G>A (n.913-13G>A)
gnomAD v4
9g.95101865G>ACA2580080706AOPEP,FANCCn.410+21085G>A
n.2349-15C>T
c.1534-15C>T (n.1534-15C>T)
c.1679-15C>T (n.1679-15C>T)
c.853-15C>T (n.853-15C>T)
c.1369-15C>T (n.1369-15C>T)
c.1078-15C>T (n.1078-15C>T)
c.2319+21085G>A (n.2319+21085G>A)
c.913-15C>T (n.913-15C>T)
ClinVar
9g.95101866A=CA1865459586AOPEP,FANCCn.410+21086A=
n.2349-16T=
c.1534-16T= (n.1534-16T=)
c.1679-16T= (n.1679-16T=)
c.853-16T= (n.853-16T=)
c.1369-16T= (n.1369-16T=)
c.1078-16T= (n.1078-16T=)
c.2319+21086A= (n.2319+21086A=)
c.913-16T= (n.913-16T=)
9g.95101866A>GCA16606589AOPEP,FANCCn.410+21086A>G
n.2349-16T>C
c.1534-16T>C (n.1534-16T>C)
c.1679-16T>C (n.1679-16T>C)
c.853-16T>C (n.853-16T>C)
c.1369-16T>C (n.1369-16T>C)
c.1078-16T>C (n.1078-16T>C)
c.2319+21086A>G (n.2319+21086A>G)
c.913-16T>C (n.913-16T>C)
ClinVar dbSNP
9g.95101867A=CA1865459587AOPEP,FANCCn.410+21087A=
n.2349-17T=
c.1534-17T= (n.1534-17T=)
c.1679-17T= (n.1679-17T=)
c.853-17T= (n.853-17T=)
c.1369-17T= (n.1369-17T=)
c.1078-17T= (n.1078-17T=)
c.2319+21087A= (n.2319+21087A=)
c.913-17T= (n.913-17T=)
9g.95101867A>GCA5137303AOPEP,FANCCn.410+21087A>G
n.2349-17T>C
c.1534-17T>C (n.1534-17T>C)
c.1679-17T>C (n.1679-17T>C)
c.853-17T>C (n.853-17T>C)
c.1369-17T>C (n.1369-17T>C)
c.1078-17T>C (n.1078-17T>C)
c.2319+21087A>G (n.2319+21087A>G)
c.913-17T>C (n.913-17T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95101868G>ACA589258031AOPEP,FANCCn.410+21088G>A
n.2349-18C>T
c.1534-18C>T (n.1534-18C>T)
c.1679-18C>T (n.1679-18C>T)
c.853-18C>T (n.853-18C>T)
c.1369-18C>T (n.1369-18C>T)
c.1078-18C>T (n.1078-18C>T)
c.2319+21088G>A (n.2319+21088G>A)
c.913-18C>T (n.913-18C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95101868G=CA1865459588AOPEP,FANCCn.410+21088G=
n.2349-18C=
c.1534-18C= (n.1534-18C=)
c.1679-18C= (n.1679-18C=)
c.853-18C= (n.853-18C=)
c.1369-18C= (n.1369-18C=)
c.1078-18C= (n.1078-18C=)
c.2319+21088G= (n.2319+21088G=)
c.913-18C= (n.913-18C=)
9g.95101869A>GCA2697557844AOPEP,FANCCn.410+21089A>G
n.2349-19T>C
c.1534-19T>C (n.1534-19T>C)
c.1679-19T>C (n.1679-19T>C)
c.853-19T>C (n.853-19T>C)
c.1369-19T>C (n.1369-19T>C)
c.1078-19T>C (n.1078-19T>C)
c.2319+21089A>G (n.2319+21089A>G)
c.913-19T>C (n.913-19T>C)
ClinVar
9g.95101870G>ACA1865459590AOPEP,FANCCn.410+21090G>A
n.2349-20C>T
c.1534-20C>T (n.1534-20C>T)
c.1679-20C>T (n.1679-20C>T)
c.853-20C>T (n.853-20C>T)
c.1369-20C>T (n.1369-20C>T)
c.1078-20C>T (n.1078-20C>T)
c.2319+21090G>A (n.2319+21090G>A)
c.913-20C>T (n.913-20C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95101870G=CA1865459589AOPEP,FANCCn.410+21090G=
n.2349-20C=
c.1534-20C= (n.1534-20C=)
c.1679-20C= (n.1679-20C=)
c.853-20C= (n.853-20C=)
c.1369-20C= (n.1369-20C=)
c.1078-20C= (n.1078-20C=)
c.2319+21090G= (n.2319+21090G=)
c.913-20C= (n.913-20C=)
9g.95101872delCA2690785725AOPEP,FANCCn.410+21092del
n.2349-21del
c.1534-21del (n.1534-21del)
c.1679-21del (n.1679-21del)
c.853-21del (n.853-21del)
c.1369-21del (n.1369-21del)
c.1078-21del (n.1078-21del)
c.2319+21092del (n.2319+21092del)
c.913-21del (n.913-21del)
gnomAD v4
9g.95101873G>ACA5137305AOPEP,FANCCn.410+21093G>A
n.2349-23C>T
c.1534-23C>T (n.1534-23C>T)
c.1679-23C>T (n.1679-23C>T)
c.853-23C>T (n.853-23C>T)
c.1369-23C>T (n.1369-23C>T)
c.1078-23C>T (n.1078-23C>T)
c.2319+21093G>A (n.2319+21093G>A)
c.913-23C>T (n.913-23C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95101873G>CCA5137304AOPEP,FANCCn.410+21093G>C
n.2349-23C>G
c.1534-23C>G (n.1534-23C>G)
c.1679-23C>G (n.1679-23C>G)
c.853-23C>G (n.853-23C>G)
c.1369-23C>G (n.1369-23C>G)
c.1078-23C>G (n.1078-23C>G)
c.2319+21093G>C (n.2319+21093G>C)
c.913-23C>G (n.913-23C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95101873G=CA1865459591AOPEP,FANCCn.410+21093G=
n.2349-23C=
c.1534-23C= (n.1534-23C=)
c.1679-23C= (n.1679-23C=)
c.853-23C= (n.853-23C=)
c.1369-23C= (n.1369-23C=)
c.1078-23C= (n.1078-23C=)
c.2319+21093G= (n.2319+21093G=)
c.913-23C= (n.913-23C=)
9g.95101874dupCA2690785726AOPEP,FANCCn.410+21094dup
n.2349-23dup
c.1534-23dup (n.1534-23dup)
c.1679-23dup (n.1679-23dup)
c.853-23dup (n.853-23dup)
c.1369-23dup (n.1369-23dup)
c.1078-23dup (n.1078-23dup)
c.2319+21094dup (n.2319+21094dup)
c.913-23dup (n.913-23dup)
gnomAD v4
9g.95101876A=CA1865459592AOPEP,FANCCn.410+21096A=
n.2349-26T=
c.1534-26T= (n.1534-26T=)
c.1679-26T= (n.1679-26T=)
c.853-26T= (n.853-26T=)
c.1369-26T= (n.1369-26T=)
c.1078-26T= (n.1078-26T=)
c.2319+21096A= (n.2319+21096A=)
c.913-26T= (n.913-26T=)
9g.95101876A>GCA1865459593AOPEP,FANCCn.410+21096A>G
n.2349-26T>C
c.1534-26T>C (n.1534-26T>C)
c.1679-26T>C (n.1679-26T>C)
c.853-26T>C (n.853-26T>C)
c.1369-26T>C (n.1369-26T>C)
c.1078-26T>C (n.1078-26T>C)
c.2319+21096A>G (n.2319+21096A>G)
c.913-26T>C (n.913-26T>C)
dbSNP

Number of alleles fetched