Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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13 | g.95061634_95061637dup | CA611421803 | ABCC4 | c.*991+1106_*991+1109dup (n.*991+1106_*991+1109dup) c.*3412+1106_*3412+1109dup (n.*3412+1106_*3412+1109dup) c.3366+1106_3366+1109dup (n.3366+1106_3366+1109dup) c.3225+1106_3225+1109dup (n.3225+1106_3225+1109dup) c.3237+1106_3237+1109dup (n.3237+1106_3237+1109dup) c.3276+1106_3276+1109dup (n.3276+1106_3276+1109dup) c.2817+1106_2817+1109dup (n.2817+1106_2817+1109dup) c.1851+1106_1851+1109dup (n.1851+1106_1851+1109dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061632_95061637dup | CA702615586 | ABCC4 | c.*991+1104_*991+1109dup (n.*991+1104_*991+1109dup) c.*3412+1104_*3412+1109dup (n.*3412+1104_*3412+1109dup) c.3366+1104_3366+1109dup (n.3366+1104_3366+1109dup) c.3225+1104_3225+1109dup (n.3225+1104_3225+1109dup) c.3237+1104_3237+1109dup (n.3237+1104_3237+1109dup) c.3276+1104_3276+1109dup (n.3276+1104_3276+1109dup) c.2817+1104_2817+1109dup (n.2817+1104_2817+1109dup) c.1851+1104_1851+1109dup (n.1851+1104_1851+1109dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061630_95061637dup | CA702615587 | ABCC4 | c.*991+1102_*991+1109dup (n.*991+1102_*991+1109dup) c.*3412+1102_*3412+1109dup (n.*3412+1102_*3412+1109dup) c.3366+1102_3366+1109dup (n.3366+1102_3366+1109dup) c.3225+1102_3225+1109dup (n.3225+1102_3225+1109dup) c.3237+1102_3237+1109dup (n.3237+1102_3237+1109dup) c.3276+1102_3276+1109dup (n.3276+1102_3276+1109dup) c.2817+1102_2817+1109dup (n.2817+1102_2817+1109dup) c.1851+1102_1851+1109dup (n.1851+1102_1851+1109dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061628_95061637dup | CA702615585 | ABCC4 | c.*991+1100_*991+1109dup (n.*991+1100_*991+1109dup) c.*3412+1100_*3412+1109dup (n.*3412+1100_*3412+1109dup) c.3366+1100_3366+1109dup (n.3366+1100_3366+1109dup) c.3225+1100_3225+1109dup (n.3225+1100_3225+1109dup) c.3237+1100_3237+1109dup (n.3237+1100_3237+1109dup) c.3276+1100_3276+1109dup (n.3276+1100_3276+1109dup) c.2817+1100_2817+1109dup (n.2817+1100_2817+1109dup) c.1851+1100_1851+1109dup (n.1851+1100_1851+1109dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061636_95061637del | CA611421805 | ABCC4 | c.*991+1108_*991+1109del (n.*991+1108_*991+1109del) c.*3412+1108_*3412+1109del (n.*3412+1108_*3412+1109del) c.3366+1108_3366+1109del (n.3366+1108_3366+1109del) c.3225+1108_3225+1109del (n.3225+1108_3225+1109del) c.3237+1108_3237+1109del (n.3237+1108_3237+1109del) c.3276+1108_3276+1109del (n.3276+1108_3276+1109del) c.2817+1108_2817+1109del (n.2817+1108_2817+1109del) c.1851+1108_1851+1109del (n.1851+1108_1851+1109del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061634_95061637del | CA254173450 | ABCC4 | c.*991+1106_*991+1109del (n.*991+1106_*991+1109del) c.*3412+1106_*3412+1109del (n.*3412+1106_*3412+1109del) c.3366+1106_3366+1109del (n.3366+1106_3366+1109del) c.3225+1106_3225+1109del (n.3225+1106_3225+1109del) c.3237+1106_3237+1109del (n.3237+1106_3237+1109del) c.3276+1106_3276+1109del (n.3276+1106_3276+1109del) c.2817+1106_2817+1109del (n.2817+1106_2817+1109del) c.1851+1106_1851+1109del (n.1851+1106_1851+1109del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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13 | g.95061626_95061637del | CA611421804 | ABCC4 | c.*991+1098_*991+1109del (n.*991+1098_*991+1109del) c.*3412+1098_*3412+1109del (n.*3412+1098_*3412+1109del) c.3366+1098_3366+1109del (n.3366+1098_3366+1109del) c.3225+1098_3225+1109del (n.3225+1098_3225+1109del) c.3237+1098_3237+1109del (n.3237+1098_3237+1109del) c.3276+1098_3276+1109del (n.3276+1098_3276+1109del) c.2817+1098_2817+1109del (n.2817+1098_2817+1109del) c.1851+1098_1851+1109del (n.1851+1098_1851+1109del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061624_95061637del | CA254173448 | ABCC4 | c.*991+1096_*991+1109del (n.*991+1096_*991+1109del) c.*3412+1096_*3412+1109del (n.*3412+1096_*3412+1109del) c.3366+1096_3366+1109del (n.3366+1096_3366+1109del) c.3225+1096_3225+1109del (n.3225+1096_3225+1109del) c.3237+1096_3237+1109del (n.3237+1096_3237+1109del) c.3276+1096_3276+1109del (n.3276+1096_3276+1109del) c.2817+1096_2817+1109del (n.2817+1096_2817+1109del) c.1851+1096_1851+1109del (n.1851+1096_1851+1109del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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13 | g.95061620_95061637del | CA702615507 | ABCC4 | c.*991+1092_*991+1109del (n.*991+1092_*991+1109del) c.*3412+1092_*3412+1109del (n.*3412+1092_*3412+1109del) c.3366+1092_3366+1109del (n.3366+1092_3366+1109del) c.3225+1092_3225+1109del (n.3225+1092_3225+1109del) c.3237+1092_3237+1109del (n.3237+1092_3237+1109del) c.3276+1092_3276+1109del (n.3276+1092_3276+1109del) c.2817+1092_2817+1109del (n.2817+1092_2817+1109del) c.1851+1092_1851+1109del (n.1851+1092_1851+1109del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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13 | g.95061616_95061637del | CA702615513 | ABCC4 | c.*991+1088_*991+1109del (n.*991+1088_*991+1109del) c.*3412+1088_*3412+1109del (n.*3412+1088_*3412+1109del) c.3366+1088_3366+1109del (n.3366+1088_3366+1109del) c.3225+1088_3225+1109del (n.3225+1088_3225+1109del) c.3237+1088_3237+1109del (n.3237+1088_3237+1109del) c.3276+1088_3276+1109del (n.3276+1088_3276+1109del) c.2817+1088_2817+1109del (n.2817+1088_2817+1109del) c.1851+1088_1851+1109del (n.1851+1088_1851+1109del) | dbSNP |
13 | g.95061614_95061637del | CA702615520 | ABCC4 | c.*991+1086_*991+1109del (n.*991+1086_*991+1109del) c.*3412+1086_*3412+1109del (n.*3412+1086_*3412+1109del) c.3366+1086_3366+1109del (n.3366+1086_3366+1109del) c.3225+1086_3225+1109del (n.3225+1086_3225+1109del) c.3237+1086_3237+1109del (n.3237+1086_3237+1109del) c.3276+1086_3276+1109del (n.3276+1086_3276+1109del) c.2817+1086_2817+1109del (n.2817+1086_2817+1109del) c.1851+1086_1851+1109del (n.1851+1086_1851+1109del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061612_95061637del | CA702615521 | ABCC4 | c.*991+1084_*991+1109del (n.*991+1084_*991+1109del) c.*3412+1084_*3412+1109del (n.*3412+1084_*3412+1109del) c.3366+1084_3366+1109del (n.3366+1084_3366+1109del) c.3225+1084_3225+1109del (n.3225+1084_3225+1109del) c.3237+1084_3237+1109del (n.3237+1084_3237+1109del) c.3276+1084_3276+1109del (n.3276+1084_3276+1109del) c.2817+1084_2817+1109del (n.2817+1084_2817+1109del) c.1851+1084_1851+1109del (n.1851+1084_1851+1109del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061610_95061637del | CA2560632915 | ABCC4 | c.*991+1082_*991+1109del (n.*991+1082_*991+1109del) c.*3412+1082_*3412+1109del (n.*3412+1082_*3412+1109del) c.3366+1082_3366+1109del (n.3366+1082_3366+1109del) c.3225+1082_3225+1109del (n.3225+1082_3225+1109del) c.3237+1082_3237+1109del (n.3237+1082_3237+1109del) c.3276+1082_3276+1109del (n.3276+1082_3276+1109del) c.2817+1082_2817+1109del (n.2817+1082_2817+1109del) c.1851+1082_1851+1109del (n.1851+1082_1851+1109del) | |
13 | g.95061596_95061614del | CA2800214694 | ABCC4 | c.*991+1090_*991+1108del (n.*991+1090_*991+1108del) c.*3412+1090_*3412+1108del (n.*3412+1090_*3412+1108del) c.3366+1090_3366+1108del (n.3366+1090_3366+1108del) c.3225+1090_3225+1108del (n.3225+1090_3225+1108del) c.3237+1090_3237+1108del (n.3237+1090_3237+1108del) c.3276+1090_3276+1108del (n.3276+1090_3276+1108del) c.2817+1090_2817+1108del (n.2817+1090_2817+1108del) c.1851+1090_1851+1108del (n.1851+1090_1851+1108del) | |
13 | g.95061602_95061614del | CA2800214700 | ABCC4 | c.*991+1090_*991+1102del (n.*991+1090_*991+1102del) c.*3412+1090_*3412+1102del (n.*3412+1090_*3412+1102del) c.3366+1090_3366+1102del (n.3366+1090_3366+1102del) c.3225+1090_3225+1102del (n.3225+1090_3225+1102del) c.3237+1090_3237+1102del (n.3237+1090_3237+1102del) c.3276+1090_3276+1102del (n.3276+1090_3276+1102del) c.2817+1090_2817+1102del (n.2817+1090_2817+1102del) c.1851+1090_1851+1102del (n.1851+1090_1851+1102del) | |
13 | g.95061605_95061613del | CA2800214707 | ABCC4 | c.*991+1091_*991+1099del (n.*991+1091_*991+1099del) c.*3412+1091_*3412+1099del (n.*3412+1091_*3412+1099del) c.3366+1091_3366+1099del (n.3366+1091_3366+1099del) c.3225+1091_3225+1099del (n.3225+1091_3225+1099del) c.3237+1091_3237+1099del (n.3237+1091_3237+1099del) c.3276+1091_3276+1099del (n.3276+1091_3276+1099del) c.2817+1091_2817+1099del (n.2817+1091_2817+1099del) c.1851+1091_1851+1099del (n.1851+1091_1851+1099del) | |
13 | g.95061606_95061618del | CA2800214708 | ABCC4 | c.*991+1086_*991+1098del (n.*991+1086_*991+1098del) c.*3412+1086_*3412+1098del (n.*3412+1086_*3412+1098del) c.3366+1086_3366+1098del (n.3366+1086_3366+1098del) c.3225+1086_3225+1098del (n.3225+1086_3225+1098del) c.3237+1086_3237+1098del (n.3237+1086_3237+1098del) c.3276+1086_3276+1098del (n.3276+1086_3276+1098del) c.2817+1086_2817+1098del (n.2817+1086_2817+1098del) c.1851+1086_1851+1098del (n.1851+1086_1851+1098del) | |
13 | g.95061608_95061616del | CA2800214709 | ABCC4 | c.*991+1088_*991+1096del (n.*991+1088_*991+1096del) c.*3412+1088_*3412+1096del (n.*3412+1088_*3412+1096del) c.3366+1088_3366+1096del (n.3366+1088_3366+1096del) c.3225+1088_3225+1096del (n.3225+1088_3225+1096del) c.3237+1088_3237+1096del (n.3237+1088_3237+1096del) c.3276+1088_3276+1096del (n.3276+1088_3276+1096del) c.2817+1088_2817+1096del (n.2817+1088_2817+1096del) c.1851+1088_1851+1096del (n.1851+1088_1851+1096del) | |
13 | g.95061611del | CA2728845063 | ABCC4 | c.*991+1093del (n.*991+1093del) c.*3412+1093del (n.*3412+1093del) c.3366+1093del (n.3366+1093del) c.3225+1093del (n.3225+1093del) c.3237+1093del (n.3237+1093del) c.3276+1093del (n.3276+1093del) c.2817+1093del (n.2817+1093del) c.1851+1093del (n.1851+1093del) | dbSNP |
13 | g.95061611T>C | CA959091339 | ABCC4 | c.*991+1093A>G (n.*991+1093A>G) c.*3412+1093A>G (n.*3412+1093A>G) c.3366+1093A>G (n.3366+1093A>G) c.3225+1093A>G (n.3225+1093A>G) c.3237+1093A>G (n.3237+1093A>G) c.3276+1093A>G (n.3276+1093A>G) c.2817+1093A>G (n.2817+1093A>G) c.1851+1093A>G (n.1851+1093A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061611T>G | CA702615618 | ABCC4 | c.*991+1093A>C (n.*991+1093A>C) c.*3412+1093A>C (n.*3412+1093A>C) c.3366+1093A>C (n.3366+1093A>C) c.3225+1093A>C (n.3225+1093A>C) c.3237+1093A>C (n.3237+1093A>C) c.3276+1093A>C (n.3276+1093A>C) c.2817+1093A>C (n.2817+1093A>C) c.1851+1093A>C (n.1851+1093A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061611T= | CA2112099167 | ABCC4 | c.*991+1093A= (n.*991+1093A=) c.*3412+1093A= (n.*3412+1093A=) c.3366+1093A= (n.3366+1093A=) c.3225+1093A= (n.3225+1093A=) c.3237+1093A= (n.3237+1093A=) c.3276+1093A= (n.3276+1093A=) c.2817+1093A= (n.2817+1093A=) c.1851+1093A= (n.1851+1093A=) | |
13 | g.95061613_95061614insCTGT | CA2112099166 | ABCC4 | c.*991+1093_*991+1094insGACA (n.*991+1093_*991+1094insGACA) c.*3412+1093_*3412+1094insGACA (n.*3412+1093_*3412+1094insGACA) c.3366+1093_3366+1094insGACA (n.3366+1093_3366+1094insGACA) c.3225+1093_3225+1094insGACA (n.3225+1093_3225+1094insGACA) c.3237+1093_3237+1094insGACA (n.3237+1093_3237+1094insGACA) c.3276+1093_3276+1094insGACA (n.3276+1093_3276+1094insGACA) c.2817+1093_2817+1094insGACA (n.2817+1093_2817+1094insGACA) c.1851+1093_1851+1094insGACA (n.1851+1093_1851+1094insGACA) | dbSNP |
13 | g.95061611_95061623del | CA2568790922 | ABCC4 | c.*991+1081_*991+1093del (n.*991+1081_*991+1093del) c.*3412+1081_*3412+1093del (n.*3412+1081_*3412+1093del) c.3366+1081_3366+1093del (n.3366+1081_3366+1093del) c.3225+1081_3225+1093del (n.3225+1081_3225+1093del) c.3237+1081_3237+1093del (n.3237+1081_3237+1093del) c.3276+1081_3276+1093del (n.3276+1081_3276+1093del) c.2817+1081_2817+1093del (n.2817+1081_2817+1093del) c.1851+1081_1851+1093del (n.1851+1081_1851+1093del) | |
13 | g.95061613_95061614insATATAT | CA2728845097 | ABCC4 | c.*991+1091_*991+1092insTATATA (n.*991+1091_*991+1092insTATATA) c.*3412+1091_*3412+1092insTATATA (n.*3412+1091_*3412+1092insTATATA) c.3366+1091_3366+1092insTATATA (n.3366+1091_3366+1092insTATATA) c.3225+1091_3225+1092insTATATA (n.3225+1091_3225+1092insTATATA) c.3237+1091_3237+1092insTATATA (n.3237+1091_3237+1092insTATATA) c.3276+1091_3276+1092insTATATA (n.3276+1091_3276+1092insTATATA) c.2817+1091_2817+1092insTATATA (n.2817+1091_2817+1092insTATATA) c.1851+1091_1851+1092insTATATA (n.1851+1091_1851+1092insTATATA) | dbSNP |
13 | g.95061613_95061621del | CA2728845066 | ABCC4 | c.*991+1083_*991+1091del (n.*991+1083_*991+1091del) c.*3412+1083_*3412+1091del (n.*3412+1083_*3412+1091del) c.3366+1083_3366+1091del (n.3366+1083_3366+1091del) c.3225+1083_3225+1091del (n.3225+1083_3225+1091del) c.3237+1083_3237+1091del (n.3237+1083_3237+1091del) c.3276+1083_3276+1091del (n.3276+1083_3276+1091del) c.2817+1083_2817+1091del (n.2817+1083_2817+1091del) c.1851+1083_1851+1091del (n.1851+1083_1851+1091del) | dbSNP |
13 | g.95061614G>A | CA2800214710 | ABCC4 | c.*991+1090C>T (n.*991+1090C>T) c.*3412+1090C>T (n.*3412+1090C>T) c.3366+1090C>T (n.3366+1090C>T) c.3225+1090C>T (n.3225+1090C>T) c.3237+1090C>T (n.3237+1090C>T) c.3276+1090C>T (n.3276+1090C>T) c.2817+1090C>T (n.2817+1090C>T) c.1851+1090C>T (n.1851+1090C>T) | |
13 | g.95061616G>A | CA2728648150 | ABCC4 | c.*991+1088C>T (n.*991+1088C>T) c.*3412+1088C>T (n.*3412+1088C>T) c.3366+1088C>T (n.3366+1088C>T) c.3225+1088C>T (n.3225+1088C>T) c.3237+1088C>T (n.3237+1088C>T) c.3276+1088C>T (n.3276+1088C>T) c.2817+1088C>T (n.2817+1088C>T) c.1851+1088C>T (n.1851+1088C>T) | dbSNP |
13 | g.95061616G= | CA2112099168 | ABCC4 | c.*991+1088C= (n.*991+1088C=) c.*3412+1088C= (n.*3412+1088C=) c.3366+1088C= (n.3366+1088C=) c.3225+1088C= (n.3225+1088C=) c.3237+1088C= (n.3237+1088C=) c.3276+1088C= (n.3276+1088C=) c.2817+1088C= (n.2817+1088C=) c.1851+1088C= (n.1851+1088C=) | |
13 | g.95061616G>T | CA2112099169 | ABCC4 | c.*991+1088C>A (n.*991+1088C>A) c.*3412+1088C>A (n.*3412+1088C>A) c.3366+1088C>A (n.3366+1088C>A) c.3225+1088C>A (n.3225+1088C>A) c.3237+1088C>A (n.3237+1088C>A) c.3276+1088C>A (n.3276+1088C>A) c.2817+1088C>A (n.2817+1088C>A) c.1851+1088C>A (n.1851+1088C>A) | dbSNP |
13 | g.95061618G>A | CA2112099172 | ABCC4 | c.*991+1086C>T (n.*991+1086C>T) c.*3412+1086C>T (n.*3412+1086C>T) c.3366+1086C>T (n.3366+1086C>T) c.3225+1086C>T (n.3225+1086C>T) c.3237+1086C>T (n.3237+1086C>T) c.3276+1086C>T (n.3276+1086C>T) c.2817+1086C>T (n.2817+1086C>T) c.1851+1086C>T (n.1851+1086C>T) | dbSNP |
13 | g.95061618G= | CA2112099170 | ABCC4 | c.*991+1086C= (n.*991+1086C=) c.*3412+1086C= (n.*3412+1086C=) c.3366+1086C= (n.3366+1086C=) c.3225+1086C= (n.3225+1086C=) c.3237+1086C= (n.3237+1086C=) c.3276+1086C= (n.3276+1086C=) c.2817+1086C= (n.2817+1086C=) c.1851+1086C= (n.1851+1086C=) | |
13 | g.95061618G>T | CA2112099171 | ABCC4 | c.*991+1086C>A (n.*991+1086C>A) c.*3412+1086C>A (n.*3412+1086C>A) c.3366+1086C>A (n.3366+1086C>A) c.3225+1086C>A (n.3225+1086C>A) c.3237+1086C>A (n.3237+1086C>A) c.3276+1086C>A (n.3276+1086C>A) c.2817+1086C>A (n.2817+1086C>A) c.1851+1086C>A (n.1851+1086C>A) | dbSNP |
13 | g.95061620G>A | CA2112099174 | ABCC4 | c.*991+1084C>T (n.*991+1084C>T) c.*3412+1084C>T (n.*3412+1084C>T) c.3366+1084C>T (n.3366+1084C>T) c.3225+1084C>T (n.3225+1084C>T) c.3237+1084C>T (n.3237+1084C>T) c.3276+1084C>T (n.3276+1084C>T) c.2817+1084C>T (n.2817+1084C>T) c.1851+1084C>T (n.1851+1084C>T) | dbSNP |
13 | g.95061620G= | CA2112099173 | ABCC4 | c.*991+1084C= (n.*991+1084C=) c.*3412+1084C= (n.*3412+1084C=) c.3366+1084C= (n.3366+1084C=) c.3225+1084C= (n.3225+1084C=) c.3237+1084C= (n.3237+1084C=) c.3276+1084C= (n.3276+1084C=) c.2817+1084C= (n.2817+1084C=) c.1851+1084C= (n.1851+1084C=) | |
13 | g.95061620G>T | CA2112099175 | ABCC4 | c.*991+1084C>A (n.*991+1084C>A) c.*3412+1084C>A (n.*3412+1084C>A) c.3366+1084C>A (n.3366+1084C>A) c.3225+1084C>A (n.3225+1084C>A) c.3237+1084C>A (n.3237+1084C>A) c.3276+1084C>A (n.3276+1084C>A) c.2817+1084C>A (n.2817+1084C>A) c.1851+1084C>A (n.1851+1084C>A) | dbSNP |
13 | g.95061621T>C | CA702615619 | ABCC4 | c.*991+1083A>G (n.*991+1083A>G) c.*3412+1083A>G (n.*3412+1083A>G) c.3366+1083A>G (n.3366+1083A>G) c.3225+1083A>G (n.3225+1083A>G) c.3237+1083A>G (n.3237+1083A>G) c.3276+1083A>G (n.3276+1083A>G) c.2817+1083A>G (n.2817+1083A>G) c.1851+1083A>G (n.1851+1083A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061621T= | CA2112099177 | ABCC4 | c.*991+1083A= (n.*991+1083A=) c.*3412+1083A= (n.*3412+1083A=) c.3366+1083A= (n.3366+1083A=) c.3225+1083A= (n.3225+1083A=) c.3237+1083A= (n.3237+1083A=) c.3276+1083A= (n.3276+1083A=) c.2817+1083A= (n.2817+1083A=) c.1851+1083A= (n.1851+1083A=) | |
13 | g.95061621_95061622insAT | CA2112099176 | ABCC4 | c.*991+1083_*991+1084insTA (n.*991+1083_*991+1084insTA) c.*3412+1083_*3412+1084insTA (n.*3412+1083_*3412+1084insTA) c.3366+1083_3366+1084insTA (n.3366+1083_3366+1084insTA) c.3225+1083_3225+1084insTA (n.3225+1083_3225+1084insTA) c.3237+1083_3237+1084insTA (n.3237+1083_3237+1084insTA) c.3276+1083_3276+1084insTA (n.3276+1083_3276+1084insTA) c.2817+1083_2817+1084insTA (n.2817+1083_2817+1084insTA) c.1851+1083_1851+1084insTA (n.1851+1083_1851+1084insTA) | dbSNP |
13 | g.95061622del | CA2800214711 | ABCC4 | c.*991+1082del (n.*991+1082del) c.*3412+1082del (n.*3412+1082del) c.3366+1082del (n.3366+1082del) c.3225+1082del (n.3225+1082del) c.3237+1082del (n.3237+1082del) c.3276+1082del (n.3276+1082del) c.2817+1082del (n.2817+1082del) c.1851+1082del (n.1851+1082del) | |
13 | g.95061622G= | CA2112099178 | ABCC4 | c.*991+1082C= (n.*991+1082C=) c.*3412+1082C= (n.*3412+1082C=) c.3366+1082C= (n.3366+1082C=) c.3225+1082C= (n.3225+1082C=) c.3237+1082C= (n.3237+1082C=) c.3276+1082C= (n.3276+1082C=) c.2817+1082C= (n.2817+1082C=) c.1851+1082C= (n.1851+1082C=) | |
13 | g.95061622G>T | CA2112099179 | ABCC4 | c.*991+1082C>A (n.*991+1082C>A) c.*3412+1082C>A (n.*3412+1082C>A) c.3366+1082C>A (n.3366+1082C>A) c.3225+1082C>A (n.3225+1082C>A) c.3237+1082C>A (n.3237+1082C>A) c.3276+1082C>A (n.3276+1082C>A) c.2817+1082C>A (n.2817+1082C>A) c.1851+1082C>A (n.1851+1082C>A) | dbSNP |
13 | g.95061623T= | CA2112099180 | ABCC4 | c.*991+1081A= (n.*991+1081A=) c.*3412+1081A= (n.*3412+1081A=) c.3366+1081A= (n.3366+1081A=) c.3225+1081A= (n.3225+1081A=) c.3237+1081A= (n.3237+1081A=) c.3276+1081A= (n.3276+1081A=) c.2817+1081A= (n.2817+1081A=) c.1851+1081A= (n.1851+1081A=) | |
13 | g.95061624G>A | CA2728845100 | ABCC4 | c.*991+1080C>T (n.*991+1080C>T) c.*3412+1080C>T (n.*3412+1080C>T) c.3366+1080C>T (n.3366+1080C>T) c.3225+1080C>T (n.3225+1080C>T) c.3237+1080C>T (n.3237+1080C>T) c.3276+1080C>T (n.3276+1080C>T) c.2817+1080C>T (n.2817+1080C>T) c.1851+1080C>T (n.1851+1080C>T) | dbSNP |
13 | g.95061628_95061629insCGTGTG | CA611421810 | ABCC4 | c.*991+1080_*991+1081insGCACAC (n.*991+1080_*991+1081insGCACAC) c.*3412+1080_*3412+1081insGCACAC (n.*3412+1080_*3412+1081insGCACAC) c.3366+1080_3366+1081insGCACAC (n.3366+1080_3366+1081insGCACAC) c.3225+1080_3225+1081insGCACAC (n.3225+1080_3225+1081insGCACAC) c.3237+1080_3237+1081insGCACAC (n.3237+1080_3237+1081insGCACAC) c.3276+1080_3276+1081insGCACAC (n.3276+1080_3276+1081insGCACAC) c.2817+1080_2817+1081insGCACAC (n.2817+1080_2817+1081insGCACAC) c.1851+1080_1851+1081insGCACAC (n.1851+1080_1851+1081insGCACAC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061624_95061634del | CA2800214712 | ABCC4 | c.*991+1070_*991+1080del (n.*991+1070_*991+1080del) c.*3412+1070_*3412+1080del (n.*3412+1070_*3412+1080del) c.3366+1070_3366+1080del (n.3366+1070_3366+1080del) c.3225+1070_3225+1080del (n.3225+1070_3225+1080del) c.3237+1070_3237+1080del (n.3237+1070_3237+1080del) c.3276+1070_3276+1080del (n.3276+1070_3276+1080del) c.2817+1070_2817+1080del (n.2817+1070_2817+1080del) c.1851+1070_1851+1080del (n.1851+1070_1851+1080del) | |
13 | g.95061626G>A | CA959091350 | ABCC4 | c.*991+1078C>T (n.*991+1078C>T) c.*3412+1078C>T (n.*3412+1078C>T) c.3366+1078C>T (n.3366+1078C>T) c.3225+1078C>T (n.3225+1078C>T) c.3237+1078C>T (n.3237+1078C>T) c.3276+1078C>T (n.3276+1078C>T) c.2817+1078C>T (n.2817+1078C>T) c.1851+1078C>T (n.1851+1078C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061626G= | CA2112099181 | ABCC4 | c.*991+1078C= (n.*991+1078C=) c.*3412+1078C= (n.*3412+1078C=) c.3366+1078C= (n.3366+1078C=) c.3225+1078C= (n.3225+1078C=) c.3237+1078C= (n.3237+1078C=) c.3276+1078C= (n.3276+1078C=) c.2817+1078C= (n.2817+1078C=) c.1851+1078C= (n.1851+1078C=) | |
13 | g.95061627T>C | CA254173474 | ABCC4 | c.*991+1077A>G (n.*991+1077A>G) c.*3412+1077A>G (n.*3412+1077A>G) c.3366+1077A>G (n.3366+1077A>G) c.3225+1077A>G (n.3225+1077A>G) c.3237+1077A>G (n.3237+1077A>G) c.3276+1077A>G (n.3276+1077A>G) c.2817+1077A>G (n.2817+1077A>G) c.1851+1077A>G (n.1851+1077A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061627T>G | CA2539795736 | ABCC4 | c.*991+1077A>C (n.*991+1077A>C) c.*3412+1077A>C (n.*3412+1077A>C) c.3366+1077A>C (n.3366+1077A>C) c.3225+1077A>C (n.3225+1077A>C) c.3237+1077A>C (n.3237+1077A>C) c.3276+1077A>C (n.3276+1077A>C) c.2817+1077A>C (n.2817+1077A>C) c.1851+1077A>C (n.1851+1077A>C) | |
13 | g.95061627T= | CA2112099182 | ABCC4 | c.*991+1077A= (n.*991+1077A=) c.*3412+1077A= (n.*3412+1077A=) c.3366+1077A= (n.3366+1077A=) c.3225+1077A= (n.3225+1077A=) c.3237+1077A= (n.3237+1077A=) c.3276+1077A= (n.3276+1077A=) c.2817+1077A= (n.2817+1077A=) c.1851+1077A= (n.1851+1077A=) | |
13 | g.95061629_95061630insATATACATAATCATTT | CA2728845102 | ABCC4 | c.*991+1075_*991+1076insAATGATTATGTATATA (n.*991+1075_*991+1076insAATGATTATGTATATA) c.*3412+1075_*3412+1076insAATGATTATGTATATA (n.*3412+1075_*3412+1076insAATGATTATGTATATA) c.3366+1075_3366+1076insAATGATTATGTATATA (n.3366+1075_3366+1076insAATGATTATGTATATA) c.3225+1075_3225+1076insAATGATTATGTATATA (n.3225+1075_3225+1076insAATGATTATGTATATA) c.3237+1075_3237+1076insAATGATTATGTATATA (n.3237+1075_3237+1076insAATGATTATGTATATA) c.3276+1075_3276+1076insAATGATTATGTATATA (n.3276+1075_3276+1076insAATGATTATGTATATA) c.2817+1075_2817+1076insAATGATTATGTATATA (n.2817+1075_2817+1076insAATGATTATGTATATA) c.1851+1075_1851+1076insAATGATTATGTATATA (n.1851+1075_1851+1076insAATGATTATGTATATA) | dbSNP |
13 | g.95061630G>A | CA254173475 | ABCC4 | c.*991+1074C>T (n.*991+1074C>T) c.*3412+1074C>T (n.*3412+1074C>T) c.3366+1074C>T (n.3366+1074C>T) c.3225+1074C>T (n.3225+1074C>T) c.3237+1074C>T (n.3237+1074C>T) c.3276+1074C>T (n.3276+1074C>T) c.2817+1074C>T (n.2817+1074C>T) c.1851+1074C>T (n.1851+1074C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061630G= | CA2112099183 | ABCC4 | c.*991+1074C= (n.*991+1074C=) c.*3412+1074C= (n.*3412+1074C=) c.3366+1074C= (n.3366+1074C=) c.3225+1074C= (n.3225+1074C=) c.3237+1074C= (n.3237+1074C=) c.3276+1074C= (n.3276+1074C=) c.2817+1074C= (n.2817+1074C=) c.1851+1074C= (n.1851+1074C=) | |
13 | g.95061630G>T | CA2800214713 | ABCC4 | c.*991+1074C>A (n.*991+1074C>A) c.*3412+1074C>A (n.*3412+1074C>A) c.3366+1074C>A (n.3366+1074C>A) c.3225+1074C>A (n.3225+1074C>A) c.3237+1074C>A (n.3237+1074C>A) c.3276+1074C>A (n.3276+1074C>A) c.2817+1074C>A (n.2817+1074C>A) c.1851+1074C>A (n.1851+1074C>A) | |
13 | g.95061630_95061631insGAAGCAATTTTCAGACTC | CA2728845112 | ABCC4 | c.*991+1073_*991+1074insGAGTCTGAAAATTGCTTC (n.*991+1073_*991+1074insGAGTCTGAAAATTGCTTC) c.*3412+1073_*3412+1074insGAGTCTGAAAATTGCTTC (n.*3412+1073_*3412+1074insGAGTCTGAAAATTGCTTC) c.3366+1073_3366+1074insGAGTCTGAAAATTGCTTC (n.3366+1073_3366+1074insGAGTCTGAAAATTGCTTC) c.3225+1073_3225+1074insGAGTCTGAAAATTGCTTC (n.3225+1073_3225+1074insGAGTCTGAAAATTGCTTC) c.3237+1073_3237+1074insGAGTCTGAAAATTGCTTC (n.3237+1073_3237+1074insGAGTCTGAAAATTGCTTC) c.3276+1073_3276+1074insGAGTCTGAAAATTGCTTC (n.3276+1073_3276+1074insGAGTCTGAAAATTGCTTC) c.2817+1073_2817+1074insGAGTCTGAAAATTGCTTC (n.2817+1073_2817+1074insGAGTCTGAAAATTGCTTC) c.1851+1073_1851+1074insGAGTCTGAAAATTGCTTC (n.1851+1073_1851+1074insGAGTCTGAAAATTGCTTC) | dbSNP |
13 | g.95061632_95061633insGAGCAATTATAA | CA2728845148 | ABCC4 | c.*991+1071_*991+1072insTTATAATTGCTC (n.*991+1071_*991+1072insTTATAATTGCTC) c.*3412+1071_*3412+1072insTTATAATTGCTC (n.*3412+1071_*3412+1072insTTATAATTGCTC) c.3366+1071_3366+1072insTTATAATTGCTC (n.3366+1071_3366+1072insTTATAATTGCTC) c.3225+1071_3225+1072insTTATAATTGCTC (n.3225+1071_3225+1072insTTATAATTGCTC) c.3237+1071_3237+1072insTTATAATTGCTC (n.3237+1071_3237+1072insTTATAATTGCTC) c.3276+1071_3276+1072insTTATAATTGCTC (n.3276+1071_3276+1072insTTATAATTGCTC) c.2817+1071_2817+1072insTTATAATTGCTC (n.2817+1071_2817+1072insTTATAATTGCTC) c.1851+1071_1851+1072insTTATAATTGCTC (n.1851+1071_1851+1072insTTATAATTGCTC) | dbSNP |
13 | g.95061634G>A | CA959091356 | ABCC4 | c.*991+1070C>T (n.*991+1070C>T) c.*3412+1070C>T (n.*3412+1070C>T) c.3366+1070C>T (n.3366+1070C>T) c.3225+1070C>T (n.3225+1070C>T) c.3237+1070C>T (n.3237+1070C>T) c.3276+1070C>T (n.3276+1070C>T) c.2817+1070C>T (n.2817+1070C>T) c.1851+1070C>T (n.1851+1070C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061636G>A | CA2572056799 | ABCC4 | c.*991+1068C>T (n.*991+1068C>T) c.*3412+1068C>T (n.*3412+1068C>T) c.3366+1068C>T (n.3366+1068C>T) c.3225+1068C>T (n.3225+1068C>T) c.3237+1068C>T (n.3237+1068C>T) c.3276+1068C>T (n.3276+1068C>T) c.2817+1068C>T (n.2817+1068C>T) c.1851+1068C>T (n.1851+1068C>T) | |
13 | g.95061637T= | CA2112099184 | ABCC4 | c.*991+1067A= (n.*991+1067A=) c.*3412+1067A= (n.*3412+1067A=) c.3366+1067A= (n.3366+1067A=) c.3225+1067A= (n.3225+1067A=) c.3237+1067A= (n.3237+1067A=) c.3276+1067A= (n.3276+1067A=) c.2817+1067A= (n.2817+1067A=) c.1851+1067A= (n.1851+1067A=) | |
13 | g.95061637_95061638insG | CA959091361 | ABCC4 | c.*991+1066_*991+1067insC (n.*991+1066_*991+1067insC) c.*3412+1066_*3412+1067insC (n.*3412+1066_*3412+1067insC) c.3366+1066_3366+1067insC (n.3366+1066_3366+1067insC) c.3225+1066_3225+1067insC (n.3225+1066_3225+1067insC) c.3237+1066_3237+1067insC (n.3237+1066_3237+1067insC) c.3276+1066_3276+1067insC (n.3276+1066_3276+1067insC) c.2817+1066_2817+1067insC (n.2817+1066_2817+1067insC) c.1851+1066_1851+1067insC (n.1851+1066_1851+1067insC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061637_95061638insGTG | CA611421811 | ABCC4 | c.*991+1066_*991+1067insCAC (n.*991+1066_*991+1067insCAC) c.*3412+1066_*3412+1067insCAC (n.*3412+1066_*3412+1067insCAC) c.3366+1066_3366+1067insCAC (n.3366+1066_3366+1067insCAC) c.3225+1066_3225+1067insCAC (n.3225+1066_3225+1067insCAC) c.3237+1066_3237+1067insCAC (n.3237+1066_3237+1067insCAC) c.3276+1066_3276+1067insCAC (n.3276+1066_3276+1067insCAC) c.2817+1066_2817+1067insCAC (n.2817+1066_2817+1067insCAC) c.1851+1066_1851+1067insCAC (n.1851+1066_1851+1067insCAC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061637_95061638insGTGTG | CA611421812 | ABCC4 | c.*991+1066_*991+1067insCACAC (n.*991+1066_*991+1067insCACAC) c.*3412+1066_*3412+1067insCACAC (n.*3412+1066_*3412+1067insCACAC) c.3366+1066_3366+1067insCACAC (n.3366+1066_3366+1067insCACAC) c.3225+1066_3225+1067insCACAC (n.3225+1066_3225+1067insCACAC) c.3237+1066_3237+1067insCACAC (n.3237+1066_3237+1067insCACAC) c.3276+1066_3276+1067insCACAC (n.3276+1066_3276+1067insCACAC) c.2817+1066_2817+1067insCACAC (n.2817+1066_2817+1067insCACAC) c.1851+1066_1851+1067insCACAC (n.1851+1066_1851+1067insCACAC) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061637_95061638insGTGTGTG | CA959091363 | ABCC4 | c.*991+1066_*991+1067insCACACAC (n.*991+1066_*991+1067insCACACAC) c.*3412+1066_*3412+1067insCACACAC (n.*3412+1066_*3412+1067insCACACAC) c.3366+1066_3366+1067insCACACAC (n.3366+1066_3366+1067insCACACAC) c.3225+1066_3225+1067insCACACAC (n.3225+1066_3225+1067insCACACAC) c.3237+1066_3237+1067insCACACAC (n.3237+1066_3237+1067insCACACAC) c.3276+1066_3276+1067insCACACAC (n.3276+1066_3276+1067insCACACAC) c.2817+1066_2817+1067insCACACAC (n.2817+1066_2817+1067insCACACAC) c.1851+1066_1851+1067insCACACAC (n.1851+1066_1851+1067insCACACAC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061637_95061638insGTGTGTGTG | CA959091364 | ABCC4 | c.*991+1066_*991+1067insCACACACAC (n.*991+1066_*991+1067insCACACACAC) c.*3412+1066_*3412+1067insCACACACAC (n.*3412+1066_*3412+1067insCACACACAC) c.3366+1066_3366+1067insCACACACAC (n.3366+1066_3366+1067insCACACACAC) c.3225+1066_3225+1067insCACACACAC (n.3225+1066_3225+1067insCACACACAC) c.3237+1066_3237+1067insCACACACAC (n.3237+1066_3237+1067insCACACACAC) c.3276+1066_3276+1067insCACACACAC (n.3276+1066_3276+1067insCACACACAC) c.2817+1066_2817+1067insCACACACAC (n.2817+1066_2817+1067insCACACACAC) c.1851+1066_1851+1067insCACACACAC (n.1851+1066_1851+1067insCACACACAC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061638T>C | CA611421813 | ABCC4 | c.*991+1066A>G (n.*991+1066A>G) c.*3412+1066A>G (n.*3412+1066A>G) c.3366+1066A>G (n.3366+1066A>G) c.3225+1066A>G (n.3225+1066A>G) c.3237+1066A>G (n.3237+1066A>G) c.3276+1066A>G (n.3276+1066A>G) c.2817+1066A>G (n.2817+1066A>G) c.1851+1066A>G (n.1851+1066A>G) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061638T>G | CA702615642 | ABCC4 | c.*991+1066A>C (n.*991+1066A>C) c.*3412+1066A>C (n.*3412+1066A>C) c.3366+1066A>C (n.3366+1066A>C) c.3225+1066A>C (n.3225+1066A>C) c.3237+1066A>C (n.3237+1066A>C) c.3276+1066A>C (n.3276+1066A>C) c.2817+1066A>C (n.2817+1066A>C) c.1851+1066A>C (n.1851+1066A>C) | dbSNP |
13 | g.95061638T= | CA2112099185 | ABCC4 | c.*991+1066A= (n.*991+1066A=) c.*3412+1066A= (n.*3412+1066A=) c.3366+1066A= (n.3366+1066A=) c.3225+1066A= (n.3225+1066A=) c.3237+1066A= (n.3237+1066A=) c.3276+1066A= (n.3276+1066A=) c.2817+1066A= (n.2817+1066A=) c.1851+1066A= (n.1851+1066A=) | |
13 | g.95061639C>A | CA2598727308 | ABCC4 | c.*991+1065G>T (n.*991+1065G>T) c.*3412+1065G>T (n.*3412+1065G>T) c.3366+1065G>T (n.3366+1065G>T) c.3225+1065G>T (n.3225+1065G>T) c.3237+1065G>T (n.3237+1065G>T) c.3276+1065G>T (n.3276+1065G>T) c.2817+1065G>T (n.2817+1065G>T) c.1851+1065G>T (n.1851+1065G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061639C= | CA2112099186 | ABCC4 | c.*991+1065G= (n.*991+1065G=) c.*3412+1065G= (n.*3412+1065G=) c.3366+1065G= (n.3366+1065G=) c.3225+1065G= (n.3225+1065G=) c.3237+1065G= (n.3237+1065G=) c.3276+1065G= (n.3276+1065G=) c.2817+1065G= (n.2817+1065G=) c.1851+1065G= (n.1851+1065G=) | |
13 | g.95061639C>T | CA702615649 | ABCC4 | c.*991+1065G>A (n.*991+1065G>A) c.*3412+1065G>A (n.*3412+1065G>A) c.3366+1065G>A (n.3366+1065G>A) c.3225+1065G>A (n.3225+1065G>A) c.3237+1065G>A (n.3237+1065G>A) c.3276+1065G>A (n.3276+1065G>A) c.2817+1065G>A (n.2817+1065G>A) c.1851+1065G>A (n.1851+1065G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061640del | CA959091366 | ABCC4 | c.*991+1065del (n.*991+1065del) c.*3412+1065del (n.*3412+1065del) c.3366+1065del (n.3366+1065del) c.3225+1065del (n.3225+1065del) c.3237+1065del (n.3237+1065del) c.3276+1065del (n.3276+1065del) c.2817+1065del (n.2817+1065del) c.1851+1065del (n.1851+1065del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061640C>A | CA959091369 | ABCC4 | c.*991+1064G>T (n.*991+1064G>T) c.*3412+1064G>T (n.*3412+1064G>T) c.3366+1064G>T (n.3366+1064G>T) c.3225+1064G>T (n.3225+1064G>T) c.3237+1064G>T (n.3237+1064G>T) c.3276+1064G>T (n.3276+1064G>T) c.2817+1064G>T (n.2817+1064G>T) c.1851+1064G>T (n.1851+1064G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061641T>A | CA2800214714 | ABCC4 | c.*991+1063A>T (n.*991+1063A>T) c.*3412+1063A>T (n.*3412+1063A>T) c.3366+1063A>T (n.3366+1063A>T) c.3225+1063A>T (n.3225+1063A>T) c.3237+1063A>T (n.3237+1063A>T) c.3276+1063A>T (n.3276+1063A>T) c.2817+1063A>T (n.2817+1063A>T) c.1851+1063A>T (n.1851+1063A>T) | |
13 | g.95061642C>A | CA959091370 | ABCC4 | c.*991+1062G>T (n.*991+1062G>T) c.*3412+1062G>T (n.*3412+1062G>T) c.3366+1062G>T (n.3366+1062G>T) c.3225+1062G>T (n.3225+1062G>T) c.3237+1062G>T (n.3237+1062G>T) c.3276+1062G>T (n.3276+1062G>T) c.2817+1062G>T (n.2817+1062G>T) c.1851+1062G>T (n.1851+1062G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061643A>C | CA959091371 | ABCC4 | c.*991+1061T>G (n.*991+1061T>G) c.*3412+1061T>G (n.*3412+1061T>G) c.3366+1061T>G (n.3366+1061T>G) c.3225+1061T>G (n.3225+1061T>G) c.3237+1061T>G (n.3237+1061T>G) c.3276+1061T>G (n.3276+1061T>G) c.2817+1061T>G (n.2817+1061T>G) c.1851+1061T>G (n.1851+1061T>G) | |
13 | g.95061643A>T | CA959091383 | ABCC4 | c.*991+1061T>A (n.*991+1061T>A) c.*3412+1061T>A (n.*3412+1061T>A) c.3366+1061T>A (n.3366+1061T>A) c.3225+1061T>A (n.3225+1061T>A) c.3237+1061T>A (n.3237+1061T>A) c.3276+1061T>A (n.3276+1061T>A) c.2817+1061T>A (n.2817+1061T>A) c.1851+1061T>A (n.1851+1061T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061643_95061644del | CA2800214715 | ABCC4 | c.*991+1060_*991+1061del (n.*991+1060_*991+1061del) c.*3412+1060_*3412+1061del (n.*3412+1060_*3412+1061del) c.3366+1060_3366+1061del (n.3366+1060_3366+1061del) c.3225+1060_3225+1061del (n.3225+1060_3225+1061del) c.3237+1060_3237+1061del (n.3237+1060_3237+1061del) c.3276+1060_3276+1061del (n.3276+1060_3276+1061del) c.2817+1060_2817+1061del (n.2817+1060_2817+1061del) c.1851+1060_1851+1061del (n.1851+1060_1851+1061del) | |
13 | g.95061644G>A | CA611421814 | ABCC4 | c.*991+1060C>T (n.*991+1060C>T) c.*3412+1060C>T (n.*3412+1060C>T) c.3366+1060C>T (n.3366+1060C>T) c.3225+1060C>T (n.3225+1060C>T) c.3237+1060C>T (n.3237+1060C>T) c.3276+1060C>T (n.3276+1060C>T) c.2817+1060C>T (n.2817+1060C>T) c.1851+1060C>T (n.1851+1060C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061644G= | CA2112099187 | ABCC4 | c.*991+1060C= (n.*991+1060C=) c.*3412+1060C= (n.*3412+1060C=) c.3366+1060C= (n.3366+1060C=) c.3225+1060C= (n.3225+1060C=) c.3237+1060C= (n.3237+1060C=) c.3276+1060C= (n.3276+1060C=) c.2817+1060C= (n.2817+1060C=) c.1851+1060C= (n.1851+1060C=) | |
13 | g.95061644G>T | CA611421815 | ABCC4 | c.*991+1060C>A (n.*991+1060C>A) c.*3412+1060C>A (n.*3412+1060C>A) c.3366+1060C>A (n.3366+1060C>A) c.3225+1060C>A (n.3225+1060C>A) c.3237+1060C>A (n.3237+1060C>A) c.3276+1060C>A (n.3276+1060C>A) c.2817+1060C>A (n.2817+1060C>A) c.1851+1060C>A (n.1851+1060C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.95061645C>T | CA959091391 | ABCC4 | c.*991+1059G>A (n.*991+1059G>A) c.*3412+1059G>A (n.*3412+1059G>A) c.3366+1059G>A (n.3366+1059G>A) c.3225+1059G>A (n.3225+1059G>A) c.3237+1059G>A (n.3237+1059G>A) c.3276+1059G>A (n.3276+1059G>A) c.2817+1059G>A (n.2817+1059G>A) c.1851+1059G>A (n.1851+1059G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061646T>A | CA959091398 | ABCC4 | c.*991+1058A>T (n.*991+1058A>T) c.*3412+1058A>T (n.*3412+1058A>T) c.3366+1058A>T (n.3366+1058A>T) c.3225+1058A>T (n.3225+1058A>T) c.3237+1058A>T (n.3237+1058A>T) c.3276+1058A>T (n.3276+1058A>T) c.2817+1058A>T (n.2817+1058A>T) c.1851+1058A>T (n.1851+1058A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061646T>C | CA611421816 | ABCC4 | c.*991+1058A>G (n.*991+1058A>G) c.*3412+1058A>G (n.*3412+1058A>G) c.3366+1058A>G (n.3366+1058A>G) c.3225+1058A>G (n.3225+1058A>G) c.3237+1058A>G (n.3237+1058A>G) c.3276+1058A>G (n.3276+1058A>G) c.2817+1058A>G (n.2817+1058A>G) c.1851+1058A>G (n.1851+1058A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061646T>G | CA959091412 | ABCC4 | c.*991+1058A>C (n.*991+1058A>C) c.*3412+1058A>C (n.*3412+1058A>C) c.3366+1058A>C (n.3366+1058A>C) c.3225+1058A>C (n.3225+1058A>C) c.3237+1058A>C (n.3237+1058A>C) c.3276+1058A>C (n.3276+1058A>C) c.2817+1058A>C (n.2817+1058A>C) c.1851+1058A>C (n.1851+1058A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061646T= | CA2112099188 | ABCC4 | c.*991+1058A= (n.*991+1058A=) c.*3412+1058A= (n.*3412+1058A=) c.3366+1058A= (n.3366+1058A=) c.3225+1058A= (n.3225+1058A=) c.3237+1058A= (n.3237+1058A=) c.3276+1058A= (n.3276+1058A=) c.2817+1058A= (n.2817+1058A=) c.1851+1058A= (n.1851+1058A=) | |
13 | g.95061649_95061650dup | CA2800214716 | ABCC4 | c.*991+1056_*991+1057dup (n.*991+1056_*991+1057dup) c.*3412+1056_*3412+1057dup (n.*3412+1056_*3412+1057dup) c.3366+1056_3366+1057dup (n.3366+1056_3366+1057dup) c.3225+1056_3225+1057dup (n.3225+1056_3225+1057dup) c.3237+1056_3237+1057dup (n.3237+1056_3237+1057dup) c.3276+1056_3276+1057dup (n.3276+1056_3276+1057dup) c.2817+1056_2817+1057dup (n.2817+1056_2817+1057dup) c.1851+1056_1851+1057dup (n.1851+1056_1851+1057dup) | |
13 | g.95061649C>T | CA611421817 | ABCC4 | c.*991+1055G>A (n.*991+1055G>A) c.*3412+1055G>A (n.*3412+1055G>A) c.3366+1055G>A (n.3366+1055G>A) c.3225+1055G>A (n.3225+1055G>A) c.3237+1055G>A (n.3237+1055G>A) c.3276+1055G>A (n.3276+1055G>A) c.2817+1055G>A (n.2817+1055G>A) c.1851+1055G>A (n.1851+1055G>A) | gnomAD v2 |
13 | g.95061650C>A | CA913872026 | ABCC4 | c.*991+1054G>T (n.*991+1054G>T) c.*3412+1054G>T (n.*3412+1054G>T) c.3366+1054G>T (n.3366+1054G>T) c.3225+1054G>T (n.3225+1054G>T) c.3237+1054G>T (n.3237+1054G>T) c.3276+1054G>T (n.3276+1054G>T) c.2817+1054G>T (n.2817+1054G>T) c.1851+1054G>T (n.1851+1054G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061650C= | CA2112099189 | ABCC4 | c.*991+1054G= (n.*991+1054G=) c.*3412+1054G= (n.*3412+1054G=) c.3366+1054G= (n.3366+1054G=) c.3225+1054G= (n.3225+1054G=) c.3237+1054G= (n.3237+1054G=) c.3276+1054G= (n.3276+1054G=) c.2817+1054G= (n.2817+1054G=) c.1851+1054G= (n.1851+1054G=) | |
13 | g.95061651T>A | CA959091413 | ABCC4 | c.*991+1053A>T (n.*991+1053A>T) c.*3412+1053A>T (n.*3412+1053A>T) c.3366+1053A>T (n.3366+1053A>T) c.3225+1053A>T (n.3225+1053A>T) c.3237+1053A>T (n.3237+1053A>T) c.3276+1053A>T (n.3276+1053A>T) c.2817+1053A>T (n.2817+1053A>T) c.1851+1053A>T (n.1851+1053A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061651T>C | CA959091416 | ABCC4 | c.*991+1053A>G (n.*991+1053A>G) c.*3412+1053A>G (n.*3412+1053A>G) c.3366+1053A>G (n.3366+1053A>G) c.3225+1053A>G (n.3225+1053A>G) c.3237+1053A>G (n.3237+1053A>G) c.3276+1053A>G (n.3276+1053A>G) c.2817+1053A>G (n.2817+1053A>G) c.1851+1053A>G (n.1851+1053A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061652C>A | CA959091421 | ABCC4 | c.*991+1052G>T (n.*991+1052G>T) c.*3412+1052G>T (n.*3412+1052G>T) c.3366+1052G>T (n.3366+1052G>T) c.3225+1052G>T (n.3225+1052G>T) c.3237+1052G>T (n.3237+1052G>T) c.3276+1052G>T (n.3276+1052G>T) c.2817+1052G>T (n.2817+1052G>T) c.1851+1052G>T (n.1851+1052G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061654A= | CA2112099190 | ABCC4 | c.*991+1050T= (n.*991+1050T=) c.*3412+1050T= (n.*3412+1050T=) c.3366+1050T= (n.3366+1050T=) c.3225+1050T= (n.3225+1050T=) c.3237+1050T= (n.3237+1050T=) c.3276+1050T= (n.3276+1050T=) c.2817+1050T= (n.2817+1050T=) c.1851+1050T= (n.1851+1050T=) | |
13 | g.95061654A>G | CA254173480 | ABCC4 | c.*991+1050T>C (n.*991+1050T>C) c.*3412+1050T>C (n.*3412+1050T>C) c.3366+1050T>C (n.3366+1050T>C) c.3225+1050T>C (n.3225+1050T>C) c.3237+1050T>C (n.3237+1050T>C) c.3276+1050T>C (n.3276+1050T>C) c.2817+1050T>C (n.2817+1050T>C) c.1851+1050T>C (n.1851+1050T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061655T>A | CA959091425 | ABCC4 | c.*991+1049A>T (n.*991+1049A>T) c.*3412+1049A>T (n.*3412+1049A>T) c.3366+1049A>T (n.3366+1049A>T) c.3225+1049A>T (n.3225+1049A>T) c.3237+1049A>T (n.3237+1049A>T) c.3276+1049A>T (n.3276+1049A>T) c.2817+1049A>T (n.2817+1049A>T) c.1851+1049A>T (n.1851+1049A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061655T>G | CA959091424 | ABCC4 | c.*991+1049A>C (n.*991+1049A>C) c.*3412+1049A>C (n.*3412+1049A>C) c.3366+1049A>C (n.3366+1049A>C) c.3225+1049A>C (n.3225+1049A>C) c.3237+1049A>C (n.3237+1049A>C) c.3276+1049A>C (n.3276+1049A>C) c.2817+1049A>C (n.2817+1049A>C) c.1851+1049A>C (n.1851+1049A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061656G>C | CA2598727309 | ABCC4 | c.*991+1048C>G (n.*991+1048C>G) c.*3412+1048C>G (n.*3412+1048C>G) c.3366+1048C>G (n.3366+1048C>G) c.3225+1048C>G (n.3225+1048C>G) c.3237+1048C>G (n.3237+1048C>G) c.3276+1048C>G (n.3276+1048C>G) c.2817+1048C>G (n.2817+1048C>G) c.1851+1048C>G (n.1851+1048C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061657A>C | CA959091428 | ABCC4 | c.*991+1047T>G (n.*991+1047T>G) c.*3412+1047T>G (n.*3412+1047T>G) c.3366+1047T>G (n.3366+1047T>G) c.3225+1047T>G (n.3225+1047T>G) c.3237+1047T>G (n.3237+1047T>G) c.3276+1047T>G (n.3276+1047T>G) c.2817+1047T>G (n.2817+1047T>G) c.1851+1047T>G (n.1851+1047T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061657A>T | CA959091429 | ABCC4 | c.*991+1047T>A (n.*991+1047T>A) c.*3412+1047T>A (n.*3412+1047T>A) c.3366+1047T>A (n.3366+1047T>A) c.3225+1047T>A (n.3225+1047T>A) c.3237+1047T>A (n.3237+1047T>A) c.3276+1047T>A (n.3276+1047T>A) c.2817+1047T>A (n.2817+1047T>A) c.1851+1047T>A (n.1851+1047T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061658C>A | CA611421818 | ABCC4 | c.*991+1046G>T (n.*991+1046G>T) c.*3412+1046G>T (n.*3412+1046G>T) c.3366+1046G>T (n.3366+1046G>T) c.3225+1046G>T (n.3225+1046G>T) c.3237+1046G>T (n.3237+1046G>T) c.3276+1046G>T (n.3276+1046G>T) c.2817+1046G>T (n.2817+1046G>T) c.1851+1046G>T (n.1851+1046G>T) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061658C= | CA2112099192 | ABCC4 | c.*991+1046G= (n.*991+1046G=) c.*3412+1046G= (n.*3412+1046G=) c.3366+1046G= (n.3366+1046G=) c.3225+1046G= (n.3225+1046G=) c.3237+1046G= (n.3237+1046G=) c.3276+1046G= (n.3276+1046G=) c.2817+1046G= (n.2817+1046G=) c.1851+1046G= (n.1851+1046G=) | |
13 | g.95061658C>G | CA2112099191 | ABCC4 | c.*991+1046G>C (n.*991+1046G>C) c.*3412+1046G>C (n.*3412+1046G>C) c.3366+1046G>C (n.3366+1046G>C) c.3225+1046G>C (n.3225+1046G>C) c.3237+1046G>C (n.3237+1046G>C) c.3276+1046G>C (n.3276+1046G>C) c.2817+1046G>C (n.2817+1046G>C) c.1851+1046G>C (n.1851+1046G>C) | dbSNP |
13 | g.95061658C>T | CA2800214717 | ABCC4 | c.*991+1046G>A (n.*991+1046G>A) c.*3412+1046G>A (n.*3412+1046G>A) c.3366+1046G>A (n.3366+1046G>A) c.3225+1046G>A (n.3225+1046G>A) c.3237+1046G>A (n.3237+1046G>A) c.3276+1046G>A (n.3276+1046G>A) c.2817+1046G>A (n.2817+1046G>A) c.1851+1046G>A (n.1851+1046G>A) | |
13 | g.95061659T>A | CA959091431 | ABCC4 | c.*991+1045A>T (n.*991+1045A>T) c.*3412+1045A>T (n.*3412+1045A>T) c.3366+1045A>T (n.3366+1045A>T) c.3225+1045A>T (n.3225+1045A>T) c.3237+1045A>T (n.3237+1045A>T) c.3276+1045A>T (n.3276+1045A>T) c.2817+1045A>T (n.2817+1045A>T) c.1851+1045A>T (n.1851+1045A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061661T>A | CA702615695 | ABCC4 | c.*991+1043A>T (n.*991+1043A>T) c.*3412+1043A>T (n.*3412+1043A>T) c.3366+1043A>T (n.3366+1043A>T) c.3225+1043A>T (n.3225+1043A>T) c.3237+1043A>T (n.3237+1043A>T) c.3276+1043A>T (n.3276+1043A>T) c.2817+1043A>T (n.2817+1043A>T) c.1851+1043A>T (n.1851+1043A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061661T>C | CA702615698 | ABCC4 | c.*991+1043A>G (n.*991+1043A>G) c.*3412+1043A>G (n.*3412+1043A>G) c.3366+1043A>G (n.3366+1043A>G) c.3225+1043A>G (n.3225+1043A>G) c.3237+1043A>G (n.3237+1043A>G) c.3276+1043A>G (n.3276+1043A>G) c.2817+1043A>G (n.2817+1043A>G) c.1851+1043A>G (n.1851+1043A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061661T>G | CA959091438 | ABCC4 | c.*991+1043A>C (n.*991+1043A>C) c.*3412+1043A>C (n.*3412+1043A>C) c.3366+1043A>C (n.3366+1043A>C) c.3225+1043A>C (n.3225+1043A>C) c.3237+1043A>C (n.3237+1043A>C) c.3276+1043A>C (n.3276+1043A>C) c.2817+1043A>C (n.2817+1043A>C) c.1851+1043A>C (n.1851+1043A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061661T= | CA2112099194 | ABCC4 | c.*991+1043A= (n.*991+1043A=) c.*3412+1043A= (n.*3412+1043A=) c.3366+1043A= (n.3366+1043A=) c.3225+1043A= (n.3225+1043A=) c.3237+1043A= (n.3237+1043A=) c.3276+1043A= (n.3276+1043A=) c.2817+1043A= (n.2817+1043A=) c.1851+1043A= (n.1851+1043A=) | |
13 | g.95061661_95061663delinsTAG | CA2112099193 | ABCC4 | c.*991+1041_*991+1043delinsCTA (n.*991+1041_*991+1043delinsCTA) c.*3412+1041_*3412+1043delinsCTA (n.*3412+1041_*3412+1043delinsCTA) c.3366+1041_3366+1043delinsCTA (n.3366+1041_3366+1043delinsCTA) c.3225+1041_3225+1043delinsCTA (n.3225+1041_3225+1043delinsCTA) c.3237+1041_3237+1043delinsCTA (n.3237+1041_3237+1043delinsCTA) c.3276+1041_3276+1043delinsCTA (n.3276+1041_3276+1043delinsCTA) c.2817+1041_2817+1043delinsCTA (n.2817+1041_2817+1043delinsCTA) c.1851+1041_1851+1043delinsCTA (n.1851+1041_1851+1043delinsCTA) | |
13 | g.95061664_95061665del | CA702615702 | ABCC4 | c.*991+1041_*991+1042del (n.*991+1041_*991+1042del) c.*3412+1041_*3412+1042del (n.*3412+1041_*3412+1042del) c.3366+1041_3366+1042del (n.3366+1041_3366+1042del) c.3225+1041_3225+1042del (n.3225+1041_3225+1042del) c.3237+1041_3237+1042del (n.3237+1041_3237+1042del) c.3276+1041_3276+1042del (n.3276+1041_3276+1042del) c.2817+1041_2817+1042del (n.2817+1041_2817+1042del) c.1851+1041_1851+1042del (n.1851+1041_1851+1042del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061663G>A | CA959091439 | ABCC4 | c.*991+1041C>T (n.*991+1041C>T) c.*3412+1041C>T (n.*3412+1041C>T) c.3366+1041C>T (n.3366+1041C>T) c.3225+1041C>T (n.3225+1041C>T) c.3237+1041C>T (n.3237+1041C>T) c.3276+1041C>T (n.3276+1041C>T) c.2817+1041C>T (n.2817+1041C>T) c.1851+1041C>T (n.1851+1041C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061665G>A | CA959091442 | ABCC4 | c.*991+1039C>T (n.*991+1039C>T) c.*3412+1039C>T (n.*3412+1039C>T) c.3366+1039C>T (n.3366+1039C>T) c.3225+1039C>T (n.3225+1039C>T) c.3237+1039C>T (n.3237+1039C>T) c.3276+1039C>T (n.3276+1039C>T) c.2817+1039C>T (n.2817+1039C>T) c.1851+1039C>T (n.1851+1039C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061665G>C | CA702615709 | ABCC4 | c.*991+1039C>G (n.*991+1039C>G) c.*3412+1039C>G (n.*3412+1039C>G) c.3366+1039C>G (n.3366+1039C>G) c.3225+1039C>G (n.3225+1039C>G) c.3237+1039C>G (n.3237+1039C>G) c.3276+1039C>G (n.3276+1039C>G) c.2817+1039C>G (n.2817+1039C>G) c.1851+1039C>G (n.1851+1039C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061665G= | CA2112099195 | ABCC4 | c.*991+1039C= (n.*991+1039C=) c.*3412+1039C= (n.*3412+1039C=) c.3366+1039C= (n.3366+1039C=) c.3225+1039C= (n.3225+1039C=) c.3237+1039C= (n.3237+1039C=) c.3276+1039C= (n.3276+1039C=) c.2817+1039C= (n.2817+1039C=) c.1851+1039C= (n.1851+1039C=) | |
13 | g.95061666T>C | CA2112099197 | ABCC4 | c.*991+1038A>G (n.*991+1038A>G) c.*3412+1038A>G (n.*3412+1038A>G) c.3366+1038A>G (n.3366+1038A>G) c.3225+1038A>G (n.3225+1038A>G) c.3237+1038A>G (n.3237+1038A>G) c.3276+1038A>G (n.3276+1038A>G) c.2817+1038A>G (n.2817+1038A>G) c.1851+1038A>G (n.1851+1038A>G) | dbSNP |
13 | g.95061666T= | CA2112099196 | ABCC4 | c.*991+1038A= (n.*991+1038A=) c.*3412+1038A= (n.*3412+1038A=) c.3366+1038A= (n.3366+1038A=) c.3225+1038A= (n.3225+1038A=) c.3237+1038A= (n.3237+1038A=) c.3276+1038A= (n.3276+1038A=) c.2817+1038A= (n.2817+1038A=) c.1851+1038A= (n.1851+1038A=) | |
13 | g.95061667del | CA959091449 | ABCC4 | c.*991+1037del (n.*991+1037del) c.*3412+1037del (n.*3412+1037del) c.3366+1037del (n.3366+1037del) c.3225+1037del (n.3225+1037del) c.3237+1037del (n.3237+1037del) c.3276+1037del (n.3276+1037del) c.2817+1037del (n.2817+1037del) c.1851+1037del (n.1851+1037del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061667G= | CA2112099199 | ABCC4 | c.*991+1037C= (n.*991+1037C=) c.*3412+1037C= (n.*3412+1037C=) c.3366+1037C= (n.3366+1037C=) c.3225+1037C= (n.3225+1037C=) c.3237+1037C= (n.3237+1037C=) c.3276+1037C= (n.3276+1037C=) c.2817+1037C= (n.2817+1037C=) c.1851+1037C= (n.1851+1037C=) | |
13 | g.95061667G>T | CA2544929903 | ABCC4 | c.*991+1037C>A (n.*991+1037C>A) c.*3412+1037C>A (n.*3412+1037C>A) c.3366+1037C>A (n.3366+1037C>A) c.3225+1037C>A (n.3225+1037C>A) c.3237+1037C>A (n.3237+1037C>A) c.3276+1037C>A (n.3276+1037C>A) c.2817+1037C>A (n.2817+1037C>A) c.1851+1037C>A (n.1851+1037C>A) | |
13 | g.95061667_95061668delinsGT | CA2112099198 | ABCC4 | c.*991+1036_*991+1037delinsAC (n.*991+1036_*991+1037delinsAC) c.*3412+1036_*3412+1037delinsAC (n.*3412+1036_*3412+1037delinsAC) c.3366+1036_3366+1037delinsAC (n.3366+1036_3366+1037delinsAC) c.3225+1036_3225+1037delinsAC (n.3225+1036_3225+1037delinsAC) c.3237+1036_3237+1037delinsAC (n.3237+1036_3237+1037delinsAC) c.3276+1036_3276+1037delinsAC (n.3276+1036_3276+1037delinsAC) c.2817+1036_2817+1037delinsAC (n.2817+1036_2817+1037delinsAC) c.1851+1036_1851+1037delinsAC (n.1851+1036_1851+1037delinsAC) | |
13 | g.95061667_95061668insC | CA959091453 | ABCC4 | c.*991+1036_*991+1037insG (n.*991+1036_*991+1037insG) c.*3412+1036_*3412+1037insG (n.*3412+1036_*3412+1037insG) c.3366+1036_3366+1037insG (n.3366+1036_3366+1037insG) c.3225+1036_3225+1037insG (n.3225+1036_3225+1037insG) c.3237+1036_3237+1037insG (n.3237+1036_3237+1037insG) c.3276+1036_3276+1037insG (n.3276+1036_3276+1037insG) c.2817+1036_2817+1037insG (n.2817+1036_2817+1037insG) c.1851+1036_1851+1037insG (n.1851+1036_1851+1037insG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061668T>A | CA959091455 | ABCC4 | c.*991+1036A>T (n.*991+1036A>T) c.*3412+1036A>T (n.*3412+1036A>T) c.3366+1036A>T (n.3366+1036A>T) c.3225+1036A>T (n.3225+1036A>T) c.3237+1036A>T (n.3237+1036A>T) c.3276+1036A>T (n.3276+1036A>T) c.2817+1036A>T (n.2817+1036A>T) c.1851+1036A>T (n.1851+1036A>T) | |
13 | g.95061668T>C | CA2569707175 | ABCC4 | c.*991+1036A>G (n.*991+1036A>G) c.*3412+1036A>G (n.*3412+1036A>G) c.3366+1036A>G (n.3366+1036A>G) c.3225+1036A>G (n.3225+1036A>G) c.3237+1036A>G (n.3237+1036A>G) c.3276+1036A>G (n.3276+1036A>G) c.2817+1036A>G (n.2817+1036A>G) c.1851+1036A>G (n.1851+1036A>G) | |
13 | g.95061668T= | CA2112099200 | ABCC4 | c.*991+1036A= (n.*991+1036A=) c.*3412+1036A= (n.*3412+1036A=) c.3366+1036A= (n.3366+1036A=) c.3225+1036A= (n.3225+1036A=) c.3237+1036A= (n.3237+1036A=) c.3276+1036A= (n.3276+1036A=) c.2817+1036A= (n.2817+1036A=) c.1851+1036A= (n.1851+1036A=) | |
13 | g.95061669del | CA959091458 | ABCC4 | c.*991+1036del (n.*991+1036del) c.*3412+1036del (n.*3412+1036del) c.3366+1036del (n.3366+1036del) c.3225+1036del (n.3225+1036del) c.3237+1036del (n.3237+1036del) c.3276+1036del (n.3276+1036del) c.2817+1036del (n.2817+1036del) c.1851+1036del (n.1851+1036del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061668_95061669insA | CA959091477 | ABCC4 | c.*991+1035_*991+1036insT (n.*991+1035_*991+1036insT) c.*3412+1035_*3412+1036insT (n.*3412+1035_*3412+1036insT) c.3366+1035_3366+1036insT (n.3366+1035_3366+1036insT) c.3225+1035_3225+1036insT (n.3225+1035_3225+1036insT) c.3237+1035_3237+1036insT (n.3237+1035_3237+1036insT) c.3276+1035_3276+1036insT (n.3276+1035_3276+1036insT) c.2817+1035_2817+1036insT (n.2817+1035_2817+1036insT) c.1851+1035_1851+1036insT (n.1851+1035_1851+1036insT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061669T>A | CA702615714 | ABCC4 | c.*991+1035A>T (n.*991+1035A>T) c.*3412+1035A>T (n.*3412+1035A>T) c.3366+1035A>T (n.3366+1035A>T) c.3225+1035A>T (n.3225+1035A>T) c.3237+1035A>T (n.3237+1035A>T) c.3276+1035A>T (n.3276+1035A>T) c.2817+1035A>T (n.2817+1035A>T) c.1851+1035A>T (n.1851+1035A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061669T= | CA2112099202 | ABCC4 | c.*991+1035A= (n.*991+1035A=) c.*3412+1035A= (n.*3412+1035A=) c.3366+1035A= (n.3366+1035A=) c.3225+1035A= (n.3225+1035A=) c.3237+1035A= (n.3237+1035A=) c.3276+1035A= (n.3276+1035A=) c.2817+1035A= (n.2817+1035A=) c.1851+1035A= (n.1851+1035A=) | |
13 | g.95061669_95061672delinsTAAA | CA2112099201 | ABCC4 | c.*991+1032_*991+1035delinsTTTA (n.*991+1032_*991+1035delinsTTTA) c.*3412+1032_*3412+1035delinsTTTA (n.*3412+1032_*3412+1035delinsTTTA) c.3366+1032_3366+1035delinsTTTA (n.3366+1032_3366+1035delinsTTTA) c.3225+1032_3225+1035delinsTTTA (n.3225+1032_3225+1035delinsTTTA) c.3237+1032_3237+1035delinsTTTA (n.3237+1032_3237+1035delinsTTTA) c.3276+1032_3276+1035delinsTTTA (n.3276+1032_3276+1035delinsTTTA) c.2817+1032_2817+1035delinsTTTA (n.2817+1032_2817+1035delinsTTTA) c.1851+1032_1851+1035delinsTTTA (n.1851+1032_1851+1035delinsTTTA) | |
13 | g.95061669_95061670insTA | CA702615747 | ABCC4 | c.*991+1034_*991+1035insTA (n.*991+1034_*991+1035insTA) c.*3412+1034_*3412+1035insTA (n.*3412+1034_*3412+1035insTA) c.3366+1034_3366+1035insTA (n.3366+1034_3366+1035insTA) c.3225+1034_3225+1035insTA (n.3225+1034_3225+1035insTA) c.3237+1034_3237+1035insTA (n.3237+1034_3237+1035insTA) c.3276+1034_3276+1035insTA (n.3276+1034_3276+1035insTA) c.2817+1034_2817+1035insTA (n.2817+1034_2817+1035insTA) c.1851+1034_1851+1035insTA (n.1851+1034_1851+1035insTA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061670A= | CA2112099203 | ABCC4 | c.*991+1034T= (n.*991+1034T=) c.*3412+1034T= (n.*3412+1034T=) c.3366+1034T= (n.3366+1034T=) c.3225+1034T= (n.3225+1034T=) c.3237+1034T= (n.3237+1034T=) c.3276+1034T= (n.3276+1034T=) c.2817+1034T= (n.2817+1034T=) c.1851+1034T= (n.1851+1034T=) | |
13 | g.95061670A>G | CA959091500 | ABCC4 | c.*991+1034T>C (n.*991+1034T>C) c.*3412+1034T>C (n.*3412+1034T>C) c.3366+1034T>C (n.3366+1034T>C) c.3225+1034T>C (n.3225+1034T>C) c.3237+1034T>C (n.3237+1034T>C) c.3276+1034T>C (n.3276+1034T>C) c.2817+1034T>C (n.2817+1034T>C) c.1851+1034T>C (n.1851+1034T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061670A>T | CA611421819 | ABCC4 | c.*991+1034T>A (n.*991+1034T>A) c.*3412+1034T>A (n.*3412+1034T>A) c.3366+1034T>A (n.3366+1034T>A) c.3225+1034T>A (n.3225+1034T>A) c.3237+1034T>A (n.3237+1034T>A) c.3276+1034T>A (n.3276+1034T>A) c.2817+1034T>A (n.2817+1034T>A) c.1851+1034T>A (n.1851+1034T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061683dup | CA254173484 | ABCC4 | c.*991+1034dup (n.*991+1034dup) c.*3412+1034dup (n.*3412+1034dup) c.3366+1034dup (n.3366+1034dup) c.3225+1034dup (n.3225+1034dup) c.3237+1034dup (n.3237+1034dup) c.3276+1034dup (n.3276+1034dup) c.2817+1034dup (n.2817+1034dup) c.1851+1034dup (n.1851+1034dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061682_95061683dup | CA254173494 | ABCC4 | c.*991+1033_*991+1034dup (n.*991+1033_*991+1034dup) c.*3412+1033_*3412+1034dup (n.*3412+1033_*3412+1034dup) c.3366+1033_3366+1034dup (n.3366+1033_3366+1034dup) c.3225+1033_3225+1034dup (n.3225+1033_3225+1034dup) c.3237+1033_3237+1034dup (n.3237+1033_3237+1034dup) c.3276+1033_3276+1034dup (n.3276+1033_3276+1034dup) c.2817+1033_2817+1034dup (n.2817+1033_2817+1034dup) c.1851+1033_1851+1034dup (n.1851+1033_1851+1034dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061681_95061683dup | CA702615753 | ABCC4 | c.*991+1032_*991+1034dup (n.*991+1032_*991+1034dup) c.*3412+1032_*3412+1034dup (n.*3412+1032_*3412+1034dup) c.3366+1032_3366+1034dup (n.3366+1032_3366+1034dup) c.3225+1032_3225+1034dup (n.3225+1032_3225+1034dup) c.3237+1032_3237+1034dup (n.3237+1032_3237+1034dup) c.3276+1032_3276+1034dup (n.3276+1032_3276+1034dup) c.2817+1032_2817+1034dup (n.2817+1032_2817+1034dup) c.1851+1032_1851+1034dup (n.1851+1032_1851+1034dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061680_95061683dup | CA959091499 | ABCC4 | c.*991+1031_*991+1034dup (n.*991+1031_*991+1034dup) c.*3412+1031_*3412+1034dup (n.*3412+1031_*3412+1034dup) c.3366+1031_3366+1034dup (n.3366+1031_3366+1034dup) c.3225+1031_3225+1034dup (n.3225+1031_3225+1034dup) c.3237+1031_3237+1034dup (n.3237+1031_3237+1034dup) c.3276+1031_3276+1034dup (n.3276+1031_3276+1034dup) c.2817+1031_2817+1034dup (n.2817+1031_2817+1034dup) c.1851+1031_1851+1034dup (n.1851+1031_1851+1034dup) | |
13 | g.95061683del | CA254173485 | ABCC4 | c.*991+1034del (n.*991+1034del) c.*3412+1034del (n.*3412+1034del) c.3366+1034del (n.3366+1034del) c.3225+1034del (n.3225+1034del) c.3237+1034del (n.3237+1034del) c.3276+1034del (n.3276+1034del) c.2817+1034del (n.2817+1034del) c.1851+1034del (n.1851+1034del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061682_95061683del | CA611421820 | ABCC4 | c.*991+1033_*991+1034del (n.*991+1033_*991+1034del) c.*3412+1033_*3412+1034del (n.*3412+1033_*3412+1034del) c.3366+1033_3366+1034del (n.3366+1033_3366+1034del) c.3225+1033_3225+1034del (n.3225+1033_3225+1034del) c.3237+1033_3237+1034del (n.3237+1033_3237+1034del) c.3276+1033_3276+1034del (n.3276+1033_3276+1034del) c.2817+1033_2817+1034del (n.2817+1033_2817+1034del) c.1851+1033_1851+1034del (n.1851+1033_1851+1034del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061681_95061683del | CA2112099204 | ABCC4 | c.*991+1032_*991+1034del (n.*991+1032_*991+1034del) c.*3412+1032_*3412+1034del (n.*3412+1032_*3412+1034del) c.3366+1032_3366+1034del (n.3366+1032_3366+1034del) c.3225+1032_3225+1034del (n.3225+1032_3225+1034del) c.3237+1032_3237+1034del (n.3237+1032_3237+1034del) c.3276+1032_3276+1034del (n.3276+1032_3276+1034del) c.2817+1032_2817+1034del (n.2817+1032_2817+1034del) c.1851+1032_1851+1034del (n.1851+1032_1851+1034del) | dbSNP |
13 | g.95061680_95061683del | CA2800214718 | ABCC4 | c.*991+1031_*991+1034del (n.*991+1031_*991+1034del) c.*3412+1031_*3412+1034del (n.*3412+1031_*3412+1034del) c.3366+1031_3366+1034del (n.3366+1031_3366+1034del) c.3225+1031_3225+1034del (n.3225+1031_3225+1034del) c.3237+1031_3237+1034del (n.3237+1031_3237+1034del) c.3276+1031_3276+1034del (n.3276+1031_3276+1034del) c.2817+1031_2817+1034del (n.2817+1031_2817+1034del) c.1851+1031_1851+1034del (n.1851+1031_1851+1034del) | |
13 | g.95061676_95061677insG | CA2598727316 | ABCC4 | c.*991+1027_*991+1028insC (n.*991+1027_*991+1028insC) c.*3412+1027_*3412+1028insC (n.*3412+1027_*3412+1028insC) c.3366+1027_3366+1028insC (n.3366+1027_3366+1028insC) c.3225+1027_3225+1028insC (n.3225+1027_3225+1028insC) c.3237+1027_3237+1028insC (n.3237+1027_3237+1028insC) c.3276+1027_3276+1028insC (n.3276+1027_3276+1028insC) c.2817+1027_2817+1028insC (n.2817+1027_2817+1028insC) c.1851+1027_1851+1028insC (n.1851+1027_1851+1028insC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061679A= | CA2112099205 | ABCC4 | c.*991+1025T= (n.*991+1025T=) c.*3412+1025T= (n.*3412+1025T=) c.3366+1025T= (n.3366+1025T=) c.3225+1025T= (n.3225+1025T=) c.3237+1025T= (n.3237+1025T=) c.3276+1025T= (n.3276+1025T=) c.2817+1025T= (n.2817+1025T=) c.1851+1025T= (n.1851+1025T=) | |
13 | g.95061679_95061680insC | CA2112099206 | ABCC4 | c.*991+1024_*991+1025insG (n.*991+1024_*991+1025insG) c.*3412+1024_*3412+1025insG (n.*3412+1024_*3412+1025insG) c.3366+1024_3366+1025insG (n.3366+1024_3366+1025insG) c.3225+1024_3225+1025insG (n.3225+1024_3225+1025insG) c.3237+1024_3237+1025insG (n.3237+1024_3237+1025insG) c.3276+1024_3276+1025insG (n.3276+1024_3276+1025insG) c.2817+1024_2817+1025insG (n.2817+1024_2817+1025insG) c.1851+1024_1851+1025insG (n.1851+1024_1851+1025insG) | dbSNP |
13 | g.95061680A= | CA2112099207 | ABCC4 | c.*991+1024T= (n.*991+1024T=) c.*3412+1024T= (n.*3412+1024T=) c.3366+1024T= (n.3366+1024T=) c.3225+1024T= (n.3225+1024T=) c.3237+1024T= (n.3237+1024T=) c.3276+1024T= (n.3276+1024T=) c.2817+1024T= (n.2817+1024T=) c.1851+1024T= (n.1851+1024T=) | |
13 | g.95061680_95061681insC | CA254173518 | ABCC4 | c.*991+1023_*991+1024insG (n.*991+1023_*991+1024insG) c.*3412+1023_*3412+1024insG (n.*3412+1023_*3412+1024insG) c.3366+1023_3366+1024insG (n.3366+1023_3366+1024insG) c.3225+1023_3225+1024insG (n.3225+1023_3225+1024insG) c.3237+1023_3237+1024insG (n.3237+1023_3237+1024insG) c.3276+1023_3276+1024insG (n.3276+1023_3276+1024insG) c.2817+1023_2817+1024insG (n.2817+1023_2817+1024insG) c.1851+1023_1851+1024insG (n.1851+1023_1851+1024insG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061682A= | CA2112099208 | ABCC4 | c.*991+1022T= (n.*991+1022T=) c.*3412+1022T= (n.*3412+1022T=) c.3366+1022T= (n.3366+1022T=) c.3225+1022T= (n.3225+1022T=) c.3237+1022T= (n.3237+1022T=) c.3276+1022T= (n.3276+1022T=) c.2817+1022T= (n.2817+1022T=) c.1851+1022T= (n.1851+1022T=) | |
13 | g.95061682A>T | CA702615766 | ABCC4 | c.*991+1022T>A (n.*991+1022T>A) c.*3412+1022T>A (n.*3412+1022T>A) c.3366+1022T>A (n.3366+1022T>A) c.3225+1022T>A (n.3225+1022T>A) c.3237+1022T>A (n.3237+1022T>A) c.3276+1022T>A (n.3276+1022T>A) c.2817+1022T>A (n.2817+1022T>A) c.1851+1022T>A (n.1851+1022T>A) | dbSNP |
13 | g.95061683A= | CA2112099209 | ABCC4 | c.*991+1021T= (n.*991+1021T=) c.*3412+1021T= (n.*3412+1021T=) c.3366+1021T= (n.3366+1021T=) c.3225+1021T= (n.3225+1021T=) c.3237+1021T= (n.3237+1021T=) c.3276+1021T= (n.3276+1021T=) c.2817+1021T= (n.2817+1021T=) c.1851+1021T= (n.1851+1021T=) | |
13 | g.95061683A>C | CA254173526 | ABCC4 | c.*991+1021T>G (n.*991+1021T>G) c.*3412+1021T>G (n.*3412+1021T>G) c.3366+1021T>G (n.3366+1021T>G) c.3225+1021T>G (n.3225+1021T>G) c.3237+1021T>G (n.3237+1021T>G) c.3276+1021T>G (n.3276+1021T>G) c.2817+1021T>G (n.2817+1021T>G) c.1851+1021T>G (n.1851+1021T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061684C>A | CA959091513 | ABCC4 | c.*991+1020G>T (n.*991+1020G>T) c.*3412+1020G>T (n.*3412+1020G>T) c.3366+1020G>T (n.3366+1020G>T) c.3225+1020G>T (n.3225+1020G>T) c.3237+1020G>T (n.3237+1020G>T) c.3276+1020G>T (n.3276+1020G>T) c.2817+1020G>T (n.2817+1020G>T) c.1851+1020G>T (n.1851+1020G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061684C= | CA2112099210 | ABCC4 | c.*991+1020G= (n.*991+1020G=) c.*3412+1020G= (n.*3412+1020G=) c.3366+1020G= (n.3366+1020G=) c.3225+1020G= (n.3225+1020G=) c.3237+1020G= (n.3237+1020G=) c.3276+1020G= (n.3276+1020G=) c.2817+1020G= (n.2817+1020G=) c.1851+1020G= (n.1851+1020G=) | |
13 | g.95061686dup | CA702615770 | ABCC4 | c.*991+1020dup (n.*991+1020dup) c.*3412+1020dup (n.*3412+1020dup) c.3366+1020dup (n.3366+1020dup) c.3225+1020dup (n.3225+1020dup) c.3237+1020dup (n.3237+1020dup) c.3276+1020dup (n.3276+1020dup) c.2817+1020dup (n.2817+1020dup) c.1851+1020dup (n.1851+1020dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061686del | CA959091515 | ABCC4 | c.*991+1020del (n.*991+1020del) c.*3412+1020del (n.*3412+1020del) c.3366+1020del (n.3366+1020del) c.3225+1020del (n.3225+1020del) c.3237+1020del (n.3237+1020del) c.3276+1020del (n.3276+1020del) c.2817+1020del (n.2817+1020del) c.1851+1020del (n.1851+1020del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061685C>A | CA702615771 | ABCC4 | c.*991+1019G>T (n.*991+1019G>T) c.*3412+1019G>T (n.*3412+1019G>T) c.3366+1019G>T (n.3366+1019G>T) c.3225+1019G>T (n.3225+1019G>T) c.3237+1019G>T (n.3237+1019G>T) c.3276+1019G>T (n.3276+1019G>T) c.2817+1019G>T (n.2817+1019G>T) c.1851+1019G>T (n.1851+1019G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061685C= | CA2112099211 | ABCC4 | c.*991+1019G= (n.*991+1019G=) c.*3412+1019G= (n.*3412+1019G=) c.3366+1019G= (n.3366+1019G=) c.3225+1019G= (n.3225+1019G=) c.3237+1019G= (n.3237+1019G=) c.3276+1019G= (n.3276+1019G=) c.2817+1019G= (n.2817+1019G=) c.1851+1019G= (n.1851+1019G=) | |
13 | g.95061686C>A | CA254173539 | ABCC4 | c.*991+1018G>T (n.*991+1018G>T) c.*3412+1018G>T (n.*3412+1018G>T) c.3366+1018G>T (n.3366+1018G>T) c.3225+1018G>T (n.3225+1018G>T) c.3237+1018G>T (n.3237+1018G>T) c.3276+1018G>T (n.3276+1018G>T) c.2817+1018G>T (n.2817+1018G>T) c.1851+1018G>T (n.1851+1018G>T) | dbSNP |
13 | g.95061686C= | CA2112099212 | ABCC4 | c.*991+1018G= (n.*991+1018G=) c.*3412+1018G= (n.*3412+1018G=) c.3366+1018G= (n.3366+1018G=) c.3225+1018G= (n.3225+1018G=) c.3237+1018G= (n.3237+1018G=) c.3276+1018G= (n.3276+1018G=) c.2817+1018G= (n.2817+1018G=) c.1851+1018G= (n.1851+1018G=) | |
13 | g.95061688C>A | CA702615777 | ABCC4 | c.*991+1016G>T (n.*991+1016G>T) c.*3412+1016G>T (n.*3412+1016G>T) c.3366+1016G>T (n.3366+1016G>T) c.3225+1016G>T (n.3225+1016G>T) c.3237+1016G>T (n.3237+1016G>T) c.3276+1016G>T (n.3276+1016G>T) c.2817+1016G>T (n.2817+1016G>T) c.1851+1016G>T (n.1851+1016G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061688C= | CA2112099213 | ABCC4 | c.*991+1016G= (n.*991+1016G=) c.*3412+1016G= (n.*3412+1016G=) c.3366+1016G= (n.3366+1016G=) c.3225+1016G= (n.3225+1016G=) c.3237+1016G= (n.3237+1016G=) c.3276+1016G= (n.3276+1016G=) c.2817+1016G= (n.2817+1016G=) c.1851+1016G= (n.1851+1016G=) | |
13 | g.95061688C>T | CA959091520 | ABCC4 | c.*991+1016G>A (n.*991+1016G>A) c.*3412+1016G>A (n.*3412+1016G>A) c.3366+1016G>A (n.3366+1016G>A) c.3225+1016G>A (n.3225+1016G>A) c.3237+1016G>A (n.3237+1016G>A) c.3276+1016G>A (n.3276+1016G>A) c.2817+1016G>A (n.2817+1016G>A) c.1851+1016G>A (n.1851+1016G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061690T>A | CA959091524 | ABCC4 | c.*991+1014A>T (n.*991+1014A>T) c.*3412+1014A>T (n.*3412+1014A>T) c.3366+1014A>T (n.3366+1014A>T) c.3225+1014A>T (n.3225+1014A>T) c.3237+1014A>T (n.3237+1014A>T) c.3276+1014A>T (n.3276+1014A>T) c.2817+1014A>T (n.2817+1014A>T) c.1851+1014A>T (n.1851+1014A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061691T>A | CA959091526 | ABCC4 | c.*991+1013A>T (n.*991+1013A>T) c.*3412+1013A>T (n.*3412+1013A>T) c.3366+1013A>T (n.3366+1013A>T) c.3225+1013A>T (n.3225+1013A>T) c.3237+1013A>T (n.3237+1013A>T) c.3276+1013A>T (n.3276+1013A>T) c.2817+1013A>T (n.2817+1013A>T) c.1851+1013A>T (n.1851+1013A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061691T>G | CA959091529 | ABCC4 | c.*991+1013A>C (n.*991+1013A>C) c.*3412+1013A>C (n.*3412+1013A>C) c.3366+1013A>C (n.3366+1013A>C) c.3225+1013A>C (n.3225+1013A>C) c.3237+1013A>C (n.3237+1013A>C) c.3276+1013A>C (n.3276+1013A>C) c.2817+1013A>C (n.2817+1013A>C) c.1851+1013A>C (n.1851+1013A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061693A>G | CA2607721326 | ABCC4 | c.*991+1011T>C (n.*991+1011T>C) c.*3412+1011T>C (n.*3412+1011T>C) c.3366+1011T>C (n.3366+1011T>C) c.3225+1011T>C (n.3225+1011T>C) c.3237+1011T>C (n.3237+1011T>C) c.3276+1011T>C (n.3276+1011T>C) c.2817+1011T>C (n.2817+1011T>C) c.1851+1011T>C (n.1851+1011T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.95061695A= | CA2112099214 | ABCC4 | c.*991+1009T= (n.*991+1009T=) c.*3412+1009T= (n.*3412+1009T=) c.3366+1009T= (n.3366+1009T=) c.3225+1009T= (n.3225+1009T=) c.3237+1009T= (n.3237+1009T=) c.3276+1009T= (n.3276+1009T=) c.2817+1009T= (n.2817+1009T=) c.1851+1009T= (n.1851+1009T=) | |
13 | g.95061695A>G | CA702615783 | ABCC4 | c.*991+1009T>C (n.*991+1009T>C) c.*3412+1009T>C (n.*3412+1009T>C) c.3366+1009T>C (n.3366+1009T>C) c.3225+1009T>C (n.3225+1009T>C) c.3237+1009T>C (n.3237+1009T>C) c.3276+1009T>C (n.3276+1009T>C) c.2817+1009T>C (n.2817+1009T>C) c.1851+1009T>C (n.1851+1009T>C) | dbSNP |
13 | g.95061696G>A | CA254173552 | ABCC4 | c.*991+1008C>T (n.*991+1008C>T) c.*3412+1008C>T (n.*3412+1008C>T) c.3366+1008C>T (n.3366+1008C>T) c.3225+1008C>T (n.3225+1008C>T) c.3237+1008C>T (n.3237+1008C>T) c.3276+1008C>T (n.3276+1008C>T) c.2817+1008C>T (n.2817+1008C>T) c.1851+1008C>T (n.1851+1008C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061696G>C | CA2554125996 | ABCC4 | c.*991+1008C>G (n.*991+1008C>G) c.*3412+1008C>G (n.*3412+1008C>G) c.3366+1008C>G (n.3366+1008C>G) c.3225+1008C>G (n.3225+1008C>G) c.3237+1008C>G (n.3237+1008C>G) c.3276+1008C>G (n.3276+1008C>G) c.2817+1008C>G (n.2817+1008C>G) c.1851+1008C>G (n.1851+1008C>G) | |
13 | g.95061696G= | CA2112099215 | ABCC4 | c.*991+1008C= (n.*991+1008C=) c.*3412+1008C= (n.*3412+1008C=) c.3366+1008C= (n.3366+1008C=) c.3225+1008C= (n.3225+1008C=) c.3237+1008C= (n.3237+1008C=) c.3276+1008C= (n.3276+1008C=) c.2817+1008C= (n.2817+1008C=) c.1851+1008C= (n.1851+1008C=) | |
13 | g.95061701_95061703del | CA2505497569 | ABCC4 | c.*991+1003_*991+1005del (n.*991+1003_*991+1005del) c.*3412+1003_*3412+1005del (n.*3412+1003_*3412+1005del) c.3366+1003_3366+1005del (n.3366+1003_3366+1005del) c.3225+1003_3225+1005del (n.3225+1003_3225+1005del) c.3237+1003_3237+1005del (n.3237+1003_3237+1005del) c.3276+1003_3276+1005del (n.3276+1003_3276+1005del) c.2817+1003_2817+1005del (n.2817+1003_2817+1005del) c.1851+1003_1851+1005del (n.1851+1003_1851+1005del) | |
13 | g.95061700_95061701delinsAC | CA2112099216 | ABCC4 | c.*991+1003_*991+1004delinsGT (n.*991+1003_*991+1004delinsGT) c.*3412+1003_*3412+1004delinsGT (n.*3412+1003_*3412+1004delinsGT) c.3366+1003_3366+1004delinsGT (n.3366+1003_3366+1004delinsGT) c.3225+1003_3225+1004delinsGT (n.3225+1003_3225+1004delinsGT) c.3237+1003_3237+1004delinsGT (n.3237+1003_3237+1004delinsGT) c.3276+1003_3276+1004delinsGT (n.3276+1003_3276+1004delinsGT) c.2817+1003_2817+1004delinsGT (n.2817+1003_2817+1004delinsGT) c.1851+1003_1851+1004delinsGT (n.1851+1003_1851+1004delinsGT) | |
13 | g.95061701del | CA702615787 | ABCC4 | c.*991+1003del (n.*991+1003del) c.*3412+1003del (n.*3412+1003del) c.3366+1003del (n.3366+1003del) c.3225+1003del (n.3225+1003del) c.3237+1003del (n.3237+1003del) c.3276+1003del (n.3276+1003del) c.2817+1003del (n.2817+1003del) c.1851+1003del (n.1851+1003del) | dbSNP |
13 | g.95061701C>A | CA959091534 | ABCC4 | c.*991+1003G>T (n.*991+1003G>T) c.*3412+1003G>T (n.*3412+1003G>T) c.3366+1003G>T (n.3366+1003G>T) c.3225+1003G>T (n.3225+1003G>T) c.3237+1003G>T (n.3237+1003G>T) c.3276+1003G>T (n.3276+1003G>T) c.2817+1003G>T (n.2817+1003G>T) c.1851+1003G>T (n.1851+1003G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061701C= | CA2112099217 | ABCC4 | c.*991+1003G= (n.*991+1003G=) c.*3412+1003G= (n.*3412+1003G=) c.3366+1003G= (n.3366+1003G=) c.3225+1003G= (n.3225+1003G=) c.3237+1003G= (n.3237+1003G=) c.3276+1003G= (n.3276+1003G=) c.2817+1003G= (n.2817+1003G=) c.1851+1003G= (n.1851+1003G=) | |
13 | g.95061704A= | CA2112099218 | ABCC4 | c.*991+1000T= (n.*991+1000T=) c.*3412+1000T= (n.*3412+1000T=) c.3366+1000T= (n.3366+1000T=) c.3225+1000T= (n.3225+1000T=) c.3237+1000T= (n.3237+1000T=) c.3276+1000T= (n.3276+1000T=) c.2817+1000T= (n.2817+1000T=) c.1851+1000T= (n.1851+1000T=) | |
13 | g.95061704A>C | CA254173557 | ABCC4 | c.*991+1000T>G (n.*991+1000T>G) c.*3412+1000T>G (n.*3412+1000T>G) c.3366+1000T>G (n.3366+1000T>G) c.3225+1000T>G (n.3225+1000T>G) c.3237+1000T>G (n.3237+1000T>G) c.3276+1000T>G (n.3276+1000T>G) c.2817+1000T>G (n.2817+1000T>G) c.1851+1000T>G (n.1851+1000T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061705C>A | CA959091542 | ABCC4 | c.*991+999G>T (n.*991+999G>T) c.*3412+999G>T (n.*3412+999G>T) c.3366+999G>T (n.3366+999G>T) c.3225+999G>T (n.3225+999G>T) c.3237+999G>T (n.3237+999G>T) c.3276+999G>T (n.3276+999G>T) c.2817+999G>T (n.2817+999G>T) c.1851+999G>T (n.1851+999G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061705C= | CA2112099219 | ABCC4 | c.*991+999G= (n.*991+999G=) c.*3412+999G= (n.*3412+999G=) c.3366+999G= (n.3366+999G=) c.3225+999G= (n.3225+999G=) c.3237+999G= (n.3237+999G=) c.3276+999G= (n.3276+999G=) c.2817+999G= (n.2817+999G=) c.1851+999G= (n.1851+999G=) | |
13 | g.95061706A= | CA2112099220 | ABCC4 | c.*991+998T= (n.*991+998T=) c.*3412+998T= (n.*3412+998T=) c.3366+998T= (n.3366+998T=) c.3225+998T= (n.3225+998T=) c.3237+998T= (n.3237+998T=) c.3276+998T= (n.3276+998T=) c.2817+998T= (n.2817+998T=) c.1851+998T= (n.1851+998T=) | |
13 | g.95061706A>G | CA702615795 | ABCC4 | c.*991+998T>C (n.*991+998T>C) c.*3412+998T>C (n.*3412+998T>C) c.3366+998T>C (n.3366+998T>C) c.3225+998T>C (n.3225+998T>C) c.3237+998T>C (n.3237+998T>C) c.3276+998T>C (n.3276+998T>C) c.2817+998T>C (n.2817+998T>C) c.1851+998T>C (n.1851+998T>C) | dbSNP |
13 | g.95061711dup | CA702615793 | ABCC4 | c.*991+998dup (n.*991+998dup) c.*3412+998dup (n.*3412+998dup) c.3366+998dup (n.3366+998dup) c.3225+998dup (n.3225+998dup) c.3237+998dup (n.3237+998dup) c.3276+998dup (n.3276+998dup) c.2817+998dup (n.2817+998dup) c.1851+998dup (n.1851+998dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061711A= | CA2112099221 | ABCC4 | c.*991+993T= (n.*991+993T=) c.*3412+993T= (n.*3412+993T=) c.3366+993T= (n.3366+993T=) c.3225+993T= (n.3225+993T=) c.3237+993T= (n.3237+993T=) c.3276+993T= (n.3276+993T=) c.2817+993T= (n.2817+993T=) c.1851+993T= (n.1851+993T=) | |
13 | g.95061711A>C | CA2112099222 | ABCC4 | c.*991+993T>G (n.*991+993T>G) c.*3412+993T>G (n.*3412+993T>G) c.3366+993T>G (n.3366+993T>G) c.3225+993T>G (n.3225+993T>G) c.3237+993T>G (n.3237+993T>G) c.3276+993T>G (n.3276+993T>G) c.2817+993T>G (n.2817+993T>G) c.1851+993T>G (n.1851+993T>G) | dbSNP |