Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.95061574C= | CA2112099116 | ABCC4 | c.*991+1130G= (n.*991+1130G=) c.*3412+1130G= (n.*3412+1130G=) c.3366+1130G= (n.3366+1130G=) c.3225+1130G= (n.3225+1130G=) c.3237+1130G= (n.3237+1130G=) c.3276+1130G= (n.3276+1130G=) c.2817+1130G= (n.2817+1130G=) c.1851+1130G= (n.1851+1130G=) | |
13 | g.95061574C>T | CA702615411 | ABCC4 | c.*991+1130G>A (n.*991+1130G>A) c.*3412+1130G>A (n.*3412+1130G>A) c.3366+1130G>A (n.3366+1130G>A) c.3225+1130G>A (n.3225+1130G>A) c.3237+1130G>A (n.3237+1130G>A) c.3276+1130G>A (n.3276+1130G>A) c.2817+1130G>A (n.2817+1130G>A) c.1851+1130G>A (n.1851+1130G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061575T>C | CA254173410 | ABCC4 | c.*991+1129A>G (n.*991+1129A>G) c.*3412+1129A>G (n.*3412+1129A>G) c.3366+1129A>G (n.3366+1129A>G) c.3225+1129A>G (n.3225+1129A>G) c.3237+1129A>G (n.3237+1129A>G) c.3276+1129A>G (n.3276+1129A>G) c.2817+1129A>G (n.2817+1129A>G) c.1851+1129A>G (n.1851+1129A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061575T= | CA2112099117 | ABCC4 | c.*991+1129A= (n.*991+1129A=) c.*3412+1129A= (n.*3412+1129A=) c.3366+1129A= (n.3366+1129A=) c.3225+1129A= (n.3225+1129A=) c.3237+1129A= (n.3237+1129A=) c.3276+1129A= (n.3276+1129A=) c.2817+1129A= (n.2817+1129A=) c.1851+1129A= (n.1851+1129A=) | |
13 | g.95061576C>A | CA2541349591 | ABCC4 | c.*991+1128G>T (n.*991+1128G>T) c.*3412+1128G>T (n.*3412+1128G>T) c.3366+1128G>T (n.3366+1128G>T) c.3225+1128G>T (n.3225+1128G>T) c.3237+1128G>T (n.3237+1128G>T) c.3276+1128G>T (n.3276+1128G>T) c.2817+1128G>T (n.2817+1128G>T) c.1851+1128G>T (n.1851+1128G>T) | |
13 | g.95061580T>C | CA2112099119 | ABCC4 | c.*991+1124A>G (n.*991+1124A>G) c.*3412+1124A>G (n.*3412+1124A>G) c.3366+1124A>G (n.3366+1124A>G) c.3225+1124A>G (n.3225+1124A>G) c.3237+1124A>G (n.3237+1124A>G) c.3276+1124A>G (n.3276+1124A>G) c.2817+1124A>G (n.2817+1124A>G) c.1851+1124A>G (n.1851+1124A>G) | dbSNP |
13 | g.95061580T= | CA2112099118 | ABCC4 | c.*991+1124A= (n.*991+1124A=) c.*3412+1124A= (n.*3412+1124A=) c.3366+1124A= (n.3366+1124A=) c.3225+1124A= (n.3225+1124A=) c.3237+1124A= (n.3237+1124A=) c.3276+1124A= (n.3276+1124A=) c.2817+1124A= (n.2817+1124A=) c.1851+1124A= (n.1851+1124A=) | |
13 | g.95061581C>T | CA2728844908 | ABCC4 | c.*991+1123G>A (n.*991+1123G>A) c.*3412+1123G>A (n.*3412+1123G>A) c.3366+1123G>A (n.3366+1123G>A) c.3225+1123G>A (n.3225+1123G>A) c.3237+1123G>A (n.3237+1123G>A) c.3276+1123G>A (n.3276+1123G>A) c.2817+1123G>A (n.2817+1123G>A) c.1851+1123G>A (n.1851+1123G>A) | dbSNP |
13 | g.95061583A= | CA2112099120 | ABCC4 | c.*991+1121T= (n.*991+1121T=) c.*3412+1121T= (n.*3412+1121T=) c.3366+1121T= (n.3366+1121T=) c.3225+1121T= (n.3225+1121T=) c.3237+1121T= (n.3237+1121T=) c.3276+1121T= (n.3276+1121T=) c.2817+1121T= (n.2817+1121T=) c.1851+1121T= (n.1851+1121T=) | |
13 | g.95061583A>G | CA254173416 | ABCC4 | c.*991+1121T>C (n.*991+1121T>C) c.*3412+1121T>C (n.*3412+1121T>C) c.3366+1121T>C (n.3366+1121T>C) c.3225+1121T>C (n.3225+1121T>C) c.3237+1121T>C (n.3237+1121T>C) c.3276+1121T>C (n.3276+1121T>C) c.2817+1121T>C (n.2817+1121T>C) c.1851+1121T>C (n.1851+1121T>C) | dbSNP |
13 | g.95061584G= | CA2112099121 | ABCC4 | c.*991+1120C= (n.*991+1120C=) c.*3412+1120C= (n.*3412+1120C=) c.3366+1120C= (n.3366+1120C=) c.3225+1120C= (n.3225+1120C=) c.3237+1120C= (n.3237+1120C=) c.3276+1120C= (n.3276+1120C=) c.2817+1120C= (n.2817+1120C=) c.1851+1120C= (n.1851+1120C=) | |
13 | g.95061586_95061588dup | CA611421798 | ABCC4 | c.*991+1117_*991+1119dup (n.*991+1117_*991+1119dup) c.*3412+1117_*3412+1119dup (n.*3412+1117_*3412+1119dup) c.3366+1117_3366+1119dup (n.3366+1117_3366+1119dup) c.3225+1117_3225+1119dup (n.3225+1117_3225+1119dup) c.3237+1117_3237+1119dup (n.3237+1117_3237+1119dup) c.3276+1117_3276+1119dup (n.3276+1117_3276+1119dup) c.2817+1117_2817+1119dup (n.2817+1117_2817+1119dup) c.1851+1117_1851+1119dup (n.1851+1117_1851+1119dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061586_95061598delinsATATGTGTTTGTG | CA2112099122 | ABCC4 | c.*991+1106_*991+1118delinsCACAAACACATAT (n.*991+1106_*991+1118delinsCACAAACACATAT) c.*3412+1106_*3412+1118delinsCACAAACACATAT (n.*3412+1106_*3412+1118delinsCACAAACACATAT) c.3366+1106_3366+1118delinsCACAAACACATAT (n.3366+1106_3366+1118delinsCACAAACACATAT) c.3225+1106_3225+1118delinsCACAAACACATAT (n.3225+1106_3225+1118delinsCACAAACACATAT) c.3237+1106_3237+1118delinsCACAAACACATAT (n.3237+1106_3237+1118delinsCACAAACACATAT) c.3276+1106_3276+1118delinsCACAAACACATAT (n.3276+1106_3276+1118delinsCACAAACACATAT) c.2817+1106_2817+1118delinsCACAAACACATAT (n.2817+1106_2817+1118delinsCACAAACACATAT) c.1851+1106_1851+1118delinsCACAAACACATAT (n.1851+1106_1851+1118delinsCACAAACACATAT) | |
13 | g.95061588_95061599del | CA2112099123 | ABCC4 | c.*991+1106_*991+1117del (n.*991+1106_*991+1117del) c.*3412+1106_*3412+1117del (n.*3412+1106_*3412+1117del) c.3366+1106_3366+1117del (n.3366+1106_3366+1117del) c.3225+1106_3225+1117del (n.3225+1106_3225+1117del) c.3237+1106_3237+1117del (n.3237+1106_3237+1117del) c.3276+1106_3276+1117del (n.3276+1106_3276+1117del) c.2817+1106_2817+1117del (n.2817+1106_2817+1117del) c.1851+1106_1851+1117del (n.1851+1106_1851+1117del) | dbSNP |
13 | g.95061588_95061590delinsATG | CA2112099127 | ABCC4 | c.*991+1114_*991+1116delinsCAT (n.*991+1114_*991+1116delinsCAT) c.*3412+1114_*3412+1116delinsCAT (n.*3412+1114_*3412+1116delinsCAT) c.3366+1114_3366+1116delinsCAT (n.3366+1114_3366+1116delinsCAT) c.3225+1114_3225+1116delinsCAT (n.3225+1114_3225+1116delinsCAT) c.3237+1114_3237+1116delinsCAT (n.3237+1114_3237+1116delinsCAT) c.3276+1114_3276+1116delinsCAT (n.3276+1114_3276+1116delinsCAT) c.2817+1114_2817+1116delinsCAT (n.2817+1114_2817+1116delinsCAT) c.1851+1114_1851+1116delinsCAT (n.1851+1114_1851+1116delinsCAT) | |
13 | g.95061588_95061594delinsATGTGTT | CA2112099129 | ABCC4 | c.*991+1110_*991+1116delinsAACACAT (n.*991+1110_*991+1116delinsAACACAT) c.*3412+1110_*3412+1116delinsAACACAT (n.*3412+1110_*3412+1116delinsAACACAT) c.3366+1110_3366+1116delinsAACACAT (n.3366+1110_3366+1116delinsAACACAT) c.3225+1110_3225+1116delinsAACACAT (n.3225+1110_3225+1116delinsAACACAT) c.3237+1110_3237+1116delinsAACACAT (n.3237+1110_3237+1116delinsAACACAT) c.3276+1110_3276+1116delinsAACACAT (n.3276+1110_3276+1116delinsAACACAT) c.2817+1110_2817+1116delinsAACACAT (n.2817+1110_2817+1116delinsAACACAT) c.1851+1110_1851+1116delinsAACACAT (n.1851+1110_1851+1116delinsAACACAT) | |
13 | g.95061588_95061598delinsATGTGTTTGTG | CA2112099125 | ABCC4 | c.*991+1106_*991+1116delinsCACAAACACAT (n.*991+1106_*991+1116delinsCACAAACACAT) c.*3412+1106_*3412+1116delinsCACAAACACAT (n.*3412+1106_*3412+1116delinsCACAAACACAT) c.3366+1106_3366+1116delinsCACAAACACAT (n.3366+1106_3366+1116delinsCACAAACACAT) c.3225+1106_3225+1116delinsCACAAACACAT (n.3225+1106_3225+1116delinsCACAAACACAT) c.3237+1106_3237+1116delinsCACAAACACAT (n.3237+1106_3237+1116delinsCACAAACACAT) c.3276+1106_3276+1116delinsCACAAACACAT (n.3276+1106_3276+1116delinsCACAAACACAT) c.2817+1106_2817+1116delinsCACAAACACAT (n.2817+1106_2817+1116delinsCACAAACACAT) c.1851+1106_1851+1116delinsCACAAACACAT (n.1851+1106_1851+1116delinsCACAAACACAT) | |
13 | g.95061588_95061600delinsATGTGTTTGTGTG | CA2112099126 | ABCC4 | c.*991+1104_*991+1116delinsCACACAAACACAT (n.*991+1104_*991+1116delinsCACACAAACACAT) c.*3412+1104_*3412+1116delinsCACACAAACACAT (n.*3412+1104_*3412+1116delinsCACACAAACACAT) c.3366+1104_3366+1116delinsCACACAAACACAT (n.3366+1104_3366+1116delinsCACACAAACACAT) c.3225+1104_3225+1116delinsCACACAAACACAT (n.3225+1104_3225+1116delinsCACACAAACACAT) c.3237+1104_3237+1116delinsCACACAAACACAT (n.3237+1104_3237+1116delinsCACACAAACACAT) c.3276+1104_3276+1116delinsCACACAAACACAT (n.3276+1104_3276+1116delinsCACACAAACACAT) c.2817+1104_2817+1116delinsCACACAAACACAT (n.2817+1104_2817+1116delinsCACACAAACACAT) c.1851+1104_1851+1116delinsCACACAAACACAT (n.1851+1104_1851+1116delinsCACACAAACACAT) | |
13 | g.95061588_95061602delinsATGTGTTTGTGTGTG | CA2112099124 | ABCC4 | c.*991+1102_*991+1116delinsCACACACAAACACAT (n.*991+1102_*991+1116delinsCACACACAAACACAT) c.*3412+1102_*3412+1116delinsCACACACAAACACAT (n.*3412+1102_*3412+1116delinsCACACACAAACACAT) c.3366+1102_3366+1116delinsCACACACAAACACAT (n.3366+1102_3366+1116delinsCACACACAAACACAT) c.3225+1102_3225+1116delinsCACACACAAACACAT (n.3225+1102_3225+1116delinsCACACACAAACACAT) c.3237+1102_3237+1116delinsCACACACAAACACAT (n.3237+1102_3237+1116delinsCACACACAAACACAT) c.3276+1102_3276+1116delinsCACACACAAACACAT (n.3276+1102_3276+1116delinsCACACACAAACACAT) c.2817+1102_2817+1116delinsCACACACAAACACAT (n.2817+1102_2817+1116delinsCACACACAAACACAT) c.1851+1102_1851+1116delinsCACACACAAACACAT (n.1851+1102_1851+1116delinsCACACACAAACACAT) | |
13 | g.95061588_95061604delinsATGTGTTTGTGTGTGTG | CA2112099128 | ABCC4 | c.*991+1100_*991+1116delinsCACACACACAAACACAT (n.*991+1100_*991+1116delinsCACACACACAAACACAT) c.*3412+1100_*3412+1116delinsCACACACACAAACACAT (n.*3412+1100_*3412+1116delinsCACACACACAAACACAT) c.3366+1100_3366+1116delinsCACACACACAAACACAT (n.3366+1100_3366+1116delinsCACACACACAAACACAT) c.3225+1100_3225+1116delinsCACACACACAAACACAT (n.3225+1100_3225+1116delinsCACACACACAAACACAT) c.3237+1100_3237+1116delinsCACACACACAAACACAT (n.3237+1100_3237+1116delinsCACACACACAAACACAT) c.3276+1100_3276+1116delinsCACACACACAAACACAT (n.3276+1100_3276+1116delinsCACACACACAAACACAT) c.2817+1100_2817+1116delinsCACACACACAAACACAT (n.2817+1100_2817+1116delinsCACACACACAAACACAT) c.1851+1100_1851+1116delinsCACACACACAAACACAT (n.1851+1100_1851+1116delinsCACACACACAAACACAT) | |
13 | g.95061589T>C | CA702615444 | ABCC4 | c.*991+1115A>G (n.*991+1115A>G) c.*3412+1115A>G (n.*3412+1115A>G) c.3366+1115A>G (n.3366+1115A>G) c.3225+1115A>G (n.3225+1115A>G) c.3237+1115A>G (n.3237+1115A>G) c.3276+1115A>G (n.3276+1115A>G) c.2817+1115A>G (n.2817+1115A>G) c.1851+1115A>G (n.1851+1115A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061589T= | CA2112099130 | ABCC4 | c.*991+1115A= (n.*991+1115A=) c.*3412+1115A= (n.*3412+1115A=) c.3366+1115A= (n.3366+1115A=) c.3225+1115A= (n.3225+1115A=) c.3237+1115A= (n.3237+1115A=) c.3276+1115A= (n.3276+1115A=) c.2817+1115A= (n.2817+1115A=) c.1851+1115A= (n.1851+1115A=) | |
13 | g.95061593_95061594insGTGTGT | CA702615449 | ABCC4 | c.*991+1115_*991+1116insCACACA (n.*991+1115_*991+1116insCACACA) c.*3412+1115_*3412+1116insCACACA (n.*3412+1115_*3412+1116insCACACA) c.3366+1115_3366+1116insCACACA (n.3366+1115_3366+1116insCACACA) c.3225+1115_3225+1116insCACACA (n.3225+1115_3225+1116insCACACA) c.3237+1115_3237+1116insCACACA (n.3237+1115_3237+1116insCACACA) c.3276+1115_3276+1116insCACACA (n.3276+1115_3276+1116insCACACA) c.2817+1115_2817+1116insCACACA (n.2817+1115_2817+1116insCACACA) c.1851+1115_1851+1116insCACACA (n.1851+1115_1851+1116insCACACA) | dbSNP |
13 | g.95061593_95061594insGTGTGTGT | CA702615468 | ABCC4 | c.*991+1115_*991+1116insCACACACA (n.*991+1115_*991+1116insCACACACA) c.*3412+1115_*3412+1116insCACACACA (n.*3412+1115_*3412+1116insCACACACA) c.3366+1115_3366+1116insCACACACA (n.3366+1115_3366+1116insCACACACA) c.3225+1115_3225+1116insCACACACA (n.3225+1115_3225+1116insCACACACA) c.3237+1115_3237+1116insCACACACA (n.3237+1115_3237+1116insCACACACA) c.3276+1115_3276+1116insCACACACA (n.3276+1115_3276+1116insCACACACA) c.2817+1115_2817+1116insCACACACA (n.2817+1115_2817+1116insCACACACA) c.1851+1115_1851+1116insCACACACA (n.1851+1115_1851+1116insCACACACA) | dbSNP |
13 | g.95061592_95061593dup | CA484498912 | ABCC4 | c.*991+1114_*991+1115dup (n.*991+1114_*991+1115dup) c.*3412+1114_*3412+1115dup (n.*3412+1114_*3412+1115dup) c.3366+1114_3366+1115dup (n.3366+1114_3366+1115dup) c.3225+1114_3225+1115dup (n.3225+1114_3225+1115dup) c.3237+1114_3237+1115dup (n.3237+1114_3237+1115dup) c.3276+1114_3276+1115dup (n.3276+1114_3276+1115dup) c.2817+1114_2817+1115dup (n.2817+1114_2817+1115dup) c.1851+1114_1851+1115dup (n.1851+1114_1851+1115dup) | dbSNP |
13 | g.95061590_95061593dup | CA484498913 | ABCC4 | c.*991+1112_*991+1115dup (n.*991+1112_*991+1115dup) c.*3412+1112_*3412+1115dup (n.*3412+1112_*3412+1115dup) c.3366+1112_3366+1115dup (n.3366+1112_3366+1115dup) c.3225+1112_3225+1115dup (n.3225+1112_3225+1115dup) c.3237+1112_3237+1115dup (n.3237+1112_3237+1115dup) c.3276+1112_3276+1115dup (n.3276+1112_3276+1115dup) c.2817+1112_2817+1115dup (n.2817+1112_2817+1115dup) c.1851+1112_1851+1115dup (n.1851+1112_1851+1115dup) | dbSNP |
13 | g.95061592_95061593del | CA702615446 | ABCC4 | c.*991+1114_*991+1115del (n.*991+1114_*991+1115del) c.*3412+1114_*3412+1115del (n.*3412+1114_*3412+1115del) c.3366+1114_3366+1115del (n.3366+1114_3366+1115del) c.3225+1114_3225+1115del (n.3225+1114_3225+1115del) c.3237+1114_3237+1115del (n.3237+1114_3237+1115del) c.3276+1114_3276+1115del (n.3276+1114_3276+1115del) c.2817+1114_2817+1115del (n.2817+1114_2817+1115del) c.1851+1114_1851+1115del (n.1851+1114_1851+1115del) | dbSNP |
13 | g.95061594_95061599dup | CA2112099131 | ABCC4 | c.*991+1110_*991+1115dup (n.*991+1110_*991+1115dup) c.*3412+1110_*3412+1115dup (n.*3412+1110_*3412+1115dup) c.3366+1110_3366+1115dup (n.3366+1110_3366+1115dup) c.3225+1110_3225+1115dup (n.3225+1110_3225+1115dup) c.3237+1110_3237+1115dup (n.3237+1110_3237+1115dup) c.3276+1110_3276+1115dup (n.3276+1110_3276+1115dup) c.2817+1110_2817+1115dup (n.2817+1110_2817+1115dup) c.1851+1110_1851+1115dup (n.1851+1110_1851+1115dup) | dbSNP |
13 | g.95061594_95061599del | CA611421800 | ABCC4 | c.*991+1110_*991+1115del (n.*991+1110_*991+1115del) c.*3412+1110_*3412+1115del (n.*3412+1110_*3412+1115del) c.3366+1110_3366+1115del (n.3366+1110_3366+1115del) c.3225+1110_3225+1115del (n.3225+1110_3225+1115del) c.3237+1110_3237+1115del (n.3237+1110_3237+1115del) c.3276+1110_3276+1115del (n.3276+1110_3276+1115del) c.2817+1110_2817+1115del (n.2817+1110_2817+1115del) c.1851+1110_1851+1115del (n.1851+1110_1851+1115del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061594_95061601del | CA2800214692 | ABCC4 | c.*991+1108_*991+1115del (n.*991+1108_*991+1115del) c.*3412+1108_*3412+1115del (n.*3412+1108_*3412+1115del) c.3366+1108_3366+1115del (n.3366+1108_3366+1115del) c.3225+1108_3225+1115del (n.3225+1108_3225+1115del) c.3237+1108_3237+1115del (n.3237+1108_3237+1115del) c.3276+1108_3276+1115del (n.3276+1108_3276+1115del) c.2817+1108_2817+1115del (n.2817+1108_2817+1115del) c.1851+1108_1851+1115del (n.1851+1108_1851+1115del) | |
13 | g.95061594_95061603del | CA254173420 | ABCC4 | c.*991+1106_*991+1115del (n.*991+1106_*991+1115del) c.*3412+1106_*3412+1115del (n.*3412+1106_*3412+1115del) c.3366+1106_3366+1115del (n.3366+1106_3366+1115del) c.3225+1106_3225+1115del (n.3225+1106_3225+1115del) c.3237+1106_3237+1115del (n.3237+1106_3237+1115del) c.3276+1106_3276+1115del (n.3276+1106_3276+1115del) c.2817+1106_2817+1115del (n.2817+1106_2817+1115del) c.1851+1106_1851+1115del (n.1851+1106_1851+1115del) | dbSNP |
13 | g.95061594_95061605del | CA702615447 | ABCC4 | c.*991+1104_*991+1115del (n.*991+1104_*991+1115del) c.*3412+1104_*3412+1115del (n.*3412+1104_*3412+1115del) c.3366+1104_3366+1115del (n.3366+1104_3366+1115del) c.3225+1104_3225+1115del (n.3225+1104_3225+1115del) c.3237+1104_3237+1115del (n.3237+1104_3237+1115del) c.3276+1104_3276+1115del (n.3276+1104_3276+1115del) c.2817+1104_2817+1115del (n.2817+1104_2817+1115del) c.1851+1104_1851+1115del (n.1851+1104_1851+1115del) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.95061594_95061607del | CA254173422 | ABCC4 | c.*991+1102_*991+1115del (n.*991+1102_*991+1115del) c.*3412+1102_*3412+1115del (n.*3412+1102_*3412+1115del) c.3366+1102_3366+1115del (n.3366+1102_3366+1115del) c.3225+1102_3225+1115del (n.3225+1102_3225+1115del) c.3237+1102_3237+1115del (n.3237+1102_3237+1115del) c.3276+1102_3276+1115del (n.3276+1102_3276+1115del) c.2817+1102_2817+1115del (n.2817+1102_2817+1115del) c.1851+1102_1851+1115del (n.1851+1102_1851+1115del) | dbSNP |
13 | g.95061594_95061609del | CA611421799 | ABCC4 | c.*991+1100_*991+1115del (n.*991+1100_*991+1115del) c.*3412+1100_*3412+1115del (n.*3412+1100_*3412+1115del) c.3366+1100_3366+1115del (n.3366+1100_3366+1115del) c.3225+1100_3225+1115del (n.3225+1100_3225+1115del) c.3237+1100_3237+1115del (n.3237+1100_3237+1115del) c.3276+1100_3276+1115del (n.3276+1100_3276+1115del) c.2817+1100_2817+1115del (n.2817+1100_2817+1115del) c.1851+1100_1851+1115del (n.1851+1100_1851+1115del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061590G>A | CA254173428 | ABCC4 | c.*991+1114C>T (n.*991+1114C>T) c.*3412+1114C>T (n.*3412+1114C>T) c.3366+1114C>T (n.3366+1114C>T) c.3225+1114C>T (n.3225+1114C>T) c.3237+1114C>T (n.3237+1114C>T) c.3276+1114C>T (n.3276+1114C>T) c.2817+1114C>T (n.2817+1114C>T) c.1851+1114C>T (n.1851+1114C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061590G= | CA2112099132 | ABCC4 | c.*991+1114C= (n.*991+1114C=) c.*3412+1114C= (n.*3412+1114C=) c.3366+1114C= (n.3366+1114C=) c.3225+1114C= (n.3225+1114C=) c.3237+1114C= (n.3237+1114C=) c.3276+1114C= (n.3276+1114C=) c.2817+1114C= (n.2817+1114C=) c.1851+1114C= (n.1851+1114C=) | |
13 | g.95061590_95061594delinsGTGTT | CA2112099133 | ABCC4 | c.*991+1110_*991+1114delinsAACAC (n.*991+1110_*991+1114delinsAACAC) c.*3412+1110_*3412+1114delinsAACAC (n.*3412+1110_*3412+1114delinsAACAC) c.3366+1110_3366+1114delinsAACAC (n.3366+1110_3366+1114delinsAACAC) c.3225+1110_3225+1114delinsAACAC (n.3225+1110_3225+1114delinsAACAC) c.3237+1110_3237+1114delinsAACAC (n.3237+1110_3237+1114delinsAACAC) c.3276+1110_3276+1114delinsAACAC (n.3276+1110_3276+1114delinsAACAC) c.2817+1110_2817+1114delinsAACAC (n.2817+1110_2817+1114delinsAACAC) c.1851+1110_1851+1114delinsAACAC (n.1851+1110_1851+1114delinsAACAC) | |
13 | g.95061594_95061597del | CA611421801 | ABCC4 | c.*991+1110_*991+1113del (n.*991+1110_*991+1113del) c.*3412+1110_*3412+1113del (n.*3412+1110_*3412+1113del) c.3366+1110_3366+1113del (n.3366+1110_3366+1113del) c.3225+1110_3225+1113del (n.3225+1110_3225+1113del) c.3237+1110_3237+1113del (n.3237+1110_3237+1113del) c.3276+1110_3276+1113del (n.3276+1110_3276+1113del) c.2817+1110_2817+1113del (n.2817+1110_2817+1113del) c.1851+1110_1851+1113del (n.1851+1110_1851+1113del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061592G>A | CA2543046981 | ABCC4 | c.*991+1112C>T (n.*991+1112C>T) c.*3412+1112C>T (n.*3412+1112C>T) c.3366+1112C>T (n.3366+1112C>T) c.3225+1112C>T (n.3225+1112C>T) c.3237+1112C>T (n.3237+1112C>T) c.3276+1112C>T (n.3276+1112C>T) c.2817+1112C>T (n.2817+1112C>T) c.1851+1112C>T (n.1851+1112C>T) | |
13 | g.95061592_95061594delinsGTT | CA2112099134 | ABCC4 | c.*991+1110_*991+1112delinsAAC (n.*991+1110_*991+1112delinsAAC) c.*3412+1110_*3412+1112delinsAAC (n.*3412+1110_*3412+1112delinsAAC) c.3366+1110_3366+1112delinsAAC (n.3366+1110_3366+1112delinsAAC) c.3225+1110_3225+1112delinsAAC (n.3225+1110_3225+1112delinsAAC) c.3237+1110_3237+1112delinsAAC (n.3237+1110_3237+1112delinsAAC) c.3276+1110_3276+1112delinsAAC (n.3276+1110_3276+1112delinsAAC) c.2817+1110_2817+1112delinsAAC (n.2817+1110_2817+1112delinsAAC) c.1851+1110_1851+1112delinsAAC (n.1851+1110_1851+1112delinsAAC) | |
13 | g.95061593T= | CA2112099136 | ABCC4 | c.*991+1111A= (n.*991+1111A=) c.*3412+1111A= (n.*3412+1111A=) c.3366+1111A= (n.3366+1111A=) c.3225+1111A= (n.3225+1111A=) c.3237+1111A= (n.3237+1111A=) c.3276+1111A= (n.3276+1111A=) c.2817+1111A= (n.2817+1111A=) c.1851+1111A= (n.1851+1111A=) | |
13 | g.95061594_95061595dup | CA959091261 | ABCC4 | c.*991+1110_*991+1111dup (n.*991+1110_*991+1111dup) c.*3412+1110_*3412+1111dup (n.*3412+1110_*3412+1111dup) c.3366+1110_3366+1111dup (n.3366+1110_3366+1111dup) c.3225+1110_3225+1111dup (n.3225+1110_3225+1111dup) c.3237+1110_3237+1111dup (n.3237+1110_3237+1111dup) c.3276+1110_3276+1111dup (n.3276+1110_3276+1111dup) c.2817+1110_2817+1111dup (n.2817+1110_2817+1111dup) c.1851+1110_1851+1111dup (n.1851+1110_1851+1111dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061594_95061595del | CA2112099135 | ABCC4 | c.*991+1110_*991+1111del (n.*991+1110_*991+1111del) c.*3412+1110_*3412+1111del (n.*3412+1110_*3412+1111del) c.3366+1110_3366+1111del (n.3366+1110_3366+1111del) c.3225+1110_3225+1111del (n.3225+1110_3225+1111del) c.3237+1110_3237+1111del (n.3237+1110_3237+1111del) c.3276+1110_3276+1111del (n.3276+1110_3276+1111del) c.2817+1110_2817+1111del (n.2817+1110_2817+1111del) c.1851+1110_1851+1111del (n.1851+1110_1851+1111del) | dbSNP |
13 | g.95061593_95061594insG | CA611421802 | ABCC4 | c.*991+1110_*991+1111insC (n.*991+1110_*991+1111insC) c.*3412+1110_*3412+1111insC (n.*3412+1110_*3412+1111insC) c.3366+1110_3366+1111insC (n.3366+1110_3366+1111insC) c.3225+1110_3225+1111insC (n.3225+1110_3225+1111insC) c.3237+1110_3237+1111insC (n.3237+1110_3237+1111insC) c.3276+1110_3276+1111insC (n.3276+1110_3276+1111insC) c.2817+1110_2817+1111insC (n.2817+1110_2817+1111insC) c.1851+1110_1851+1111insC (n.1851+1110_1851+1111insC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061594T>A | CA2112099138 | ABCC4 | c.*991+1110A>T (n.*991+1110A>T) c.*3412+1110A>T (n.*3412+1110A>T) c.3366+1110A>T (n.3366+1110A>T) c.3225+1110A>T (n.3225+1110A>T) c.3237+1110A>T (n.3237+1110A>T) c.3276+1110A>T (n.3276+1110A>T) c.2817+1110A>T (n.2817+1110A>T) c.1851+1110A>T (n.1851+1110A>T) | dbSNP |
13 | g.95061594T>G | CA254173433 | ABCC4 | c.*991+1110A>C (n.*991+1110A>C) c.*3412+1110A>C (n.*3412+1110A>C) c.3366+1110A>C (n.3366+1110A>C) c.3225+1110A>C (n.3225+1110A>C) c.3237+1110A>C (n.3237+1110A>C) c.3276+1110A>C (n.3276+1110A>C) c.2817+1110A>C (n.2817+1110A>C) c.1851+1110A>C (n.1851+1110A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061594T= | CA2112099137 | ABCC4 | c.*991+1110A= (n.*991+1110A=) c.*3412+1110A= (n.*3412+1110A=) c.3366+1110A= (n.3366+1110A=) c.3225+1110A= (n.3225+1110A=) c.3237+1110A= (n.3237+1110A=) c.3276+1110A= (n.3276+1110A=) c.2817+1110A= (n.2817+1110A=) c.1851+1110A= (n.1851+1110A=) | |
13 | g.95061594_95061620delinsTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG | CA2112099139 | ABCC4 | c.*991+1084_*991+1110delinsCACACACACACACACACACACACACAA (n.*991+1084_*991+1110delinsCACACACACACACACACACACACACAA) c.*3412+1084_*3412+1110delinsCACACACACACACACACACACACACAA (n.*3412+1084_*3412+1110delinsCACACACACACACACACACACACACAA) c.3366+1084_3366+1110delinsCACACACACACACACACACACACACAA (n.3366+1084_3366+1110delinsCACACACACACACACACACACACACAA) c.3225+1084_3225+1110delinsCACACACACACACACACACACACACAA (n.3225+1084_3225+1110delinsCACACACACACACACACACACACACAA) c.3237+1084_3237+1110delinsCACACACACACACACACACACACACAA (n.3237+1084_3237+1110delinsCACACACACACACACACACACACACAA) c.3276+1084_3276+1110delinsCACACACACACACACACACACACACAA (n.3276+1084_3276+1110delinsCACACACACACACACACACACACACAA) c.2817+1084_2817+1110delinsCACACACACACACACACACACACACAA (n.2817+1084_2817+1110delinsCACACACACACACACACACACACACAA) c.1851+1084_1851+1110delinsCACACACACACACACACACACACACAA (n.1851+1084_1851+1110delinsCACACACACACACACACACACACACAA) | |
13 | g.95061594_95061595insG | CA959091307 | ABCC4 | c.*991+1109_*991+1110insC (n.*991+1109_*991+1110insC) c.*3412+1109_*3412+1110insC (n.*3412+1109_*3412+1110insC) c.3366+1109_3366+1110insC (n.3366+1109_3366+1110insC) c.3225+1109_3225+1110insC (n.3225+1109_3225+1110insC) c.3237+1109_3237+1110insC (n.3237+1109_3237+1110insC) c.3276+1109_3276+1110insC (n.3276+1109_3276+1110insC) c.2817+1109_2817+1110insC (n.2817+1109_2817+1110insC) c.1851+1109_1851+1110insC (n.1851+1109_1851+1110insC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061594_95061595insGTG | CA959091297 | ABCC4 | c.*991+1109_*991+1110insCAC (n.*991+1109_*991+1110insCAC) c.*3412+1109_*3412+1110insCAC (n.*3412+1109_*3412+1110insCAC) c.3366+1109_3366+1110insCAC (n.3366+1109_3366+1110insCAC) c.3225+1109_3225+1110insCAC (n.3225+1109_3225+1110insCAC) c.3237+1109_3237+1110insCAC (n.3237+1109_3237+1110insCAC) c.3276+1109_3276+1110insCAC (n.3276+1109_3276+1110insCAC) c.2817+1109_2817+1110insCAC (n.2817+1109_2817+1110insCAC) c.1851+1109_1851+1110insCAC (n.1851+1109_1851+1110insCAC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061594_95061595insGTGTG | CA959091309 | ABCC4 | c.*991+1109_*991+1110insCACAC (n.*991+1109_*991+1110insCACAC) c.*3412+1109_*3412+1110insCACAC (n.*3412+1109_*3412+1110insCACAC) c.3366+1109_3366+1110insCACAC (n.3366+1109_3366+1110insCACAC) c.3225+1109_3225+1110insCACAC (n.3225+1109_3225+1110insCACAC) c.3237+1109_3237+1110insCACAC (n.3237+1109_3237+1110insCACAC) c.3276+1109_3276+1110insCACAC (n.3276+1109_3276+1110insCACAC) c.2817+1109_2817+1110insCACAC (n.2817+1109_2817+1110insCACAC) c.1851+1109_1851+1110insCACAC (n.1851+1109_1851+1110insCACAC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061595T>G | CA2528926588 | ABCC4 | c.*991+1109A>C (n.*991+1109A>C) c.*3412+1109A>C (n.*3412+1109A>C) c.3366+1109A>C (n.3366+1109A>C) c.3225+1109A>C (n.3225+1109A>C) c.3237+1109A>C (n.3237+1109A>C) c.3276+1109A>C (n.3276+1109A>C) c.2817+1109A>C (n.2817+1109A>C) c.1851+1109A>C (n.1851+1109A>C) | |
13 | g.95061595T= | CA2112099141 | ABCC4 | c.*991+1109A= (n.*991+1109A=) c.*3412+1109A= (n.*3412+1109A=) c.3366+1109A= (n.3366+1109A=) c.3225+1109A= (n.3225+1109A=) c.3237+1109A= (n.3237+1109A=) c.3276+1109A= (n.3276+1109A=) c.2817+1109A= (n.2817+1109A=) c.1851+1109A= (n.1851+1109A=) | |
13 | g.95061595_95061596insTTGT | CA702615574 | ABCC4 | c.*991+1109_*991+1110insCAAA (n.*991+1109_*991+1110insCAAA) c.*3412+1109_*3412+1110insCAAA (n.*3412+1109_*3412+1110insCAAA) c.3366+1109_3366+1110insCAAA (n.3366+1109_3366+1110insCAAA) c.3225+1109_3225+1110insCAAA (n.3225+1109_3225+1110insCAAA) c.3237+1109_3237+1110insCAAA (n.3237+1109_3237+1110insCAAA) c.3276+1109_3276+1110insCAAA (n.3276+1109_3276+1110insCAAA) c.2817+1109_2817+1110insCAAA (n.2817+1109_2817+1110insCAAA) c.1851+1109_1851+1110insCAAA (n.1851+1109_1851+1110insCAAA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061595_95061596insTTGTGT | CA702615569 | ABCC4 | c.*991+1109_*991+1110insCACAAA (n.*991+1109_*991+1110insCACAAA) c.*3412+1109_*3412+1110insCACAAA (n.*3412+1109_*3412+1110insCACAAA) c.3366+1109_3366+1110insCACAAA (n.3366+1109_3366+1110insCACAAA) c.3225+1109_3225+1110insCACAAA (n.3225+1109_3225+1110insCACAAA) c.3237+1109_3237+1110insCACAAA (n.3237+1109_3237+1110insCACAAA) c.3276+1109_3276+1110insCACAAA (n.3276+1109_3276+1110insCACAAA) c.2817+1109_2817+1110insCACAAA (n.2817+1109_2817+1110insCACAAA) c.1851+1109_1851+1110insCACAAA (n.1851+1109_1851+1110insCACAAA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061595_95061596insTTGTGTGTGT | CA959091303 | ABCC4 | c.*991+1109_*991+1110insCACACACAAA (n.*991+1109_*991+1110insCACACACAAA) c.*3412+1109_*3412+1110insCACACACAAA (n.*3412+1109_*3412+1110insCACACACAAA) c.3366+1109_3366+1110insCACACACAAA (n.3366+1109_3366+1110insCACACACAAA) c.3225+1109_3225+1110insCACACACAAA (n.3225+1109_3225+1110insCACACACAAA) c.3237+1109_3237+1110insCACACACAAA (n.3237+1109_3237+1110insCACACACAAA) c.3276+1109_3276+1110insCACACACAAA (n.3276+1109_3276+1110insCACACACAAA) c.2817+1109_2817+1110insCACACACAAA (n.2817+1109_2817+1110insCACACACAAA) c.1851+1109_1851+1110insCACACACAAA (n.1851+1109_1851+1110insCACACACAAA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061595_95061596delinsTG | CA2112099140 | ABCC4 | c.*991+1108_*991+1109delinsCA (n.*991+1108_*991+1109delinsCA) c.*3412+1108_*3412+1109delinsCA (n.*3412+1108_*3412+1109delinsCA) c.3366+1108_3366+1109delinsCA (n.3366+1108_3366+1109delinsCA) c.3225+1108_3225+1109delinsCA (n.3225+1108_3225+1109delinsCA) c.3237+1108_3237+1109delinsCA (n.3237+1108_3237+1109delinsCA) c.3276+1108_3276+1109delinsCA (n.3276+1108_3276+1109delinsCA) c.2817+1108_2817+1109delinsCA (n.2817+1108_2817+1109delinsCA) c.1851+1108_1851+1109delinsCA (n.1851+1108_1851+1109delinsCA) | |
13 | g.95061636_95061637dup | CA254173456 | ABCC4 | c.*991+1108_*991+1109dup (n.*991+1108_*991+1109dup) c.*3412+1108_*3412+1109dup (n.*3412+1108_*3412+1109dup) c.3366+1108_3366+1109dup (n.3366+1108_3366+1109dup) c.3225+1108_3225+1109dup (n.3225+1108_3225+1109dup) c.3237+1108_3237+1109dup (n.3237+1108_3237+1109dup) c.3276+1108_3276+1109dup (n.3276+1108_3276+1109dup) c.2817+1108_2817+1109dup (n.2817+1108_2817+1109dup) c.1851+1108_1851+1109dup (n.1851+1108_1851+1109dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061634_95061637dup | CA611421803 | ABCC4 | c.*991+1106_*991+1109dup (n.*991+1106_*991+1109dup) c.*3412+1106_*3412+1109dup (n.*3412+1106_*3412+1109dup) c.3366+1106_3366+1109dup (n.3366+1106_3366+1109dup) c.3225+1106_3225+1109dup (n.3225+1106_3225+1109dup) c.3237+1106_3237+1109dup (n.3237+1106_3237+1109dup) c.3276+1106_3276+1109dup (n.3276+1106_3276+1109dup) c.2817+1106_2817+1109dup (n.2817+1106_2817+1109dup) c.1851+1106_1851+1109dup (n.1851+1106_1851+1109dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061632_95061637dup | CA702615586 | ABCC4 | c.*991+1104_*991+1109dup (n.*991+1104_*991+1109dup) c.*3412+1104_*3412+1109dup (n.*3412+1104_*3412+1109dup) c.3366+1104_3366+1109dup (n.3366+1104_3366+1109dup) c.3225+1104_3225+1109dup (n.3225+1104_3225+1109dup) c.3237+1104_3237+1109dup (n.3237+1104_3237+1109dup) c.3276+1104_3276+1109dup (n.3276+1104_3276+1109dup) c.2817+1104_2817+1109dup (n.2817+1104_2817+1109dup) c.1851+1104_1851+1109dup (n.1851+1104_1851+1109dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061630_95061637dup | CA702615587 | ABCC4 | c.*991+1102_*991+1109dup (n.*991+1102_*991+1109dup) c.*3412+1102_*3412+1109dup (n.*3412+1102_*3412+1109dup) c.3366+1102_3366+1109dup (n.3366+1102_3366+1109dup) c.3225+1102_3225+1109dup (n.3225+1102_3225+1109dup) c.3237+1102_3237+1109dup (n.3237+1102_3237+1109dup) c.3276+1102_3276+1109dup (n.3276+1102_3276+1109dup) c.2817+1102_2817+1109dup (n.2817+1102_2817+1109dup) c.1851+1102_1851+1109dup (n.1851+1102_1851+1109dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061628_95061637dup | CA702615585 | ABCC4 | c.*991+1100_*991+1109dup (n.*991+1100_*991+1109dup) c.*3412+1100_*3412+1109dup (n.*3412+1100_*3412+1109dup) c.3366+1100_3366+1109dup (n.3366+1100_3366+1109dup) c.3225+1100_3225+1109dup (n.3225+1100_3225+1109dup) c.3237+1100_3237+1109dup (n.3237+1100_3237+1109dup) c.3276+1100_3276+1109dup (n.3276+1100_3276+1109dup) c.2817+1100_2817+1109dup (n.2817+1100_2817+1109dup) c.1851+1100_1851+1109dup (n.1851+1100_1851+1109dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061636_95061637del | CA611421805 | ABCC4 | c.*991+1108_*991+1109del (n.*991+1108_*991+1109del) c.*3412+1108_*3412+1109del (n.*3412+1108_*3412+1109del) c.3366+1108_3366+1109del (n.3366+1108_3366+1109del) c.3225+1108_3225+1109del (n.3225+1108_3225+1109del) c.3237+1108_3237+1109del (n.3237+1108_3237+1109del) c.3276+1108_3276+1109del (n.3276+1108_3276+1109del) c.2817+1108_2817+1109del (n.2817+1108_2817+1109del) c.1851+1108_1851+1109del (n.1851+1108_1851+1109del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061634_95061637del | CA254173450 | ABCC4 | c.*991+1106_*991+1109del (n.*991+1106_*991+1109del) c.*3412+1106_*3412+1109del (n.*3412+1106_*3412+1109del) c.3366+1106_3366+1109del (n.3366+1106_3366+1109del) c.3225+1106_3225+1109del (n.3225+1106_3225+1109del) c.3237+1106_3237+1109del (n.3237+1106_3237+1109del) c.3276+1106_3276+1109del (n.3276+1106_3276+1109del) c.2817+1106_2817+1109del (n.2817+1106_2817+1109del) c.1851+1106_1851+1109del (n.1851+1106_1851+1109del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061632_95061637del | CA702615545 | ABCC4 | c.*991+1104_*991+1109del (n.*991+1104_*991+1109del) c.*3412+1104_*3412+1109del (n.*3412+1104_*3412+1109del) c.3366+1104_3366+1109del (n.3366+1104_3366+1109del) c.3225+1104_3225+1109del (n.3225+1104_3225+1109del) c.3237+1104_3237+1109del (n.3237+1104_3237+1109del) c.3276+1104_3276+1109del (n.3276+1104_3276+1109del) c.2817+1104_2817+1109del (n.2817+1104_2817+1109del) c.1851+1104_1851+1109del (n.1851+1104_1851+1109del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061630_95061637del | CA702615541 | ABCC4 | c.*991+1102_*991+1109del (n.*991+1102_*991+1109del) c.*3412+1102_*3412+1109del (n.*3412+1102_*3412+1109del) c.3366+1102_3366+1109del (n.3366+1102_3366+1109del) c.3225+1102_3225+1109del (n.3225+1102_3225+1109del) c.3237+1102_3237+1109del (n.3237+1102_3237+1109del) c.3276+1102_3276+1109del (n.3276+1102_3276+1109del) c.2817+1102_2817+1109del (n.2817+1102_2817+1109del) c.1851+1102_1851+1109del (n.1851+1102_1851+1109del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061628_95061637del | CA254173449 | ABCC4 | c.*991+1100_*991+1109del (n.*991+1100_*991+1109del) c.*3412+1100_*3412+1109del (n.*3412+1100_*3412+1109del) c.3366+1100_3366+1109del (n.3366+1100_3366+1109del) c.3225+1100_3225+1109del (n.3225+1100_3225+1109del) c.3237+1100_3237+1109del (n.3237+1100_3237+1109del) c.3276+1100_3276+1109del (n.3276+1100_3276+1109del) c.2817+1100_2817+1109del (n.2817+1100_2817+1109del) c.1851+1100_1851+1109del (n.1851+1100_1851+1109del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061626_95061637del | CA611421804 | ABCC4 | c.*991+1098_*991+1109del (n.*991+1098_*991+1109del) c.*3412+1098_*3412+1109del (n.*3412+1098_*3412+1109del) c.3366+1098_3366+1109del (n.3366+1098_3366+1109del) c.3225+1098_3225+1109del (n.3225+1098_3225+1109del) c.3237+1098_3237+1109del (n.3237+1098_3237+1109del) c.3276+1098_3276+1109del (n.3276+1098_3276+1109del) c.2817+1098_2817+1109del (n.2817+1098_2817+1109del) c.1851+1098_1851+1109del (n.1851+1098_1851+1109del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061624_95061637del | CA254173448 | ABCC4 | c.*991+1096_*991+1109del (n.*991+1096_*991+1109del) c.*3412+1096_*3412+1109del (n.*3412+1096_*3412+1109del) c.3366+1096_3366+1109del (n.3366+1096_3366+1109del) c.3225+1096_3225+1109del (n.3225+1096_3225+1109del) c.3237+1096_3237+1109del (n.3237+1096_3237+1109del) c.3276+1096_3276+1109del (n.3276+1096_3276+1109del) c.2817+1096_2817+1109del (n.2817+1096_2817+1109del) c.1851+1096_1851+1109del (n.1851+1096_1851+1109del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061622_95061637del | CA702615505 | ABCC4 | c.*991+1094_*991+1109del (n.*991+1094_*991+1109del) c.*3412+1094_*3412+1109del (n.*3412+1094_*3412+1109del) c.3366+1094_3366+1109del (n.3366+1094_3366+1109del) c.3225+1094_3225+1109del (n.3225+1094_3225+1109del) c.3237+1094_3237+1109del (n.3237+1094_3237+1109del) c.3276+1094_3276+1109del (n.3276+1094_3276+1109del) c.2817+1094_2817+1109del (n.2817+1094_2817+1109del) c.1851+1094_1851+1109del (n.1851+1094_1851+1109del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061620_95061637del | CA702615507 | ABCC4 | c.*991+1092_*991+1109del (n.*991+1092_*991+1109del) c.*3412+1092_*3412+1109del (n.*3412+1092_*3412+1109del) c.3366+1092_3366+1109del (n.3366+1092_3366+1109del) c.3225+1092_3225+1109del (n.3225+1092_3225+1109del) c.3237+1092_3237+1109del (n.3237+1092_3237+1109del) c.3276+1092_3276+1109del (n.3276+1092_3276+1109del) c.2817+1092_2817+1109del (n.2817+1092_2817+1109del) c.1851+1092_1851+1109del (n.1851+1092_1851+1109del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061618_95061637del | CA702615508 | ABCC4 | c.*991+1090_*991+1109del (n.*991+1090_*991+1109del) c.*3412+1090_*3412+1109del (n.*3412+1090_*3412+1109del) c.3366+1090_3366+1109del (n.3366+1090_3366+1109del) c.3225+1090_3225+1109del (n.3225+1090_3225+1109del) c.3237+1090_3237+1109del (n.3237+1090_3237+1109del) c.3276+1090_3276+1109del (n.3276+1090_3276+1109del) c.2817+1090_2817+1109del (n.2817+1090_2817+1109del) c.1851+1090_1851+1109del (n.1851+1090_1851+1109del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061616_95061637del | CA702615513 | ABCC4 | c.*991+1088_*991+1109del (n.*991+1088_*991+1109del) c.*3412+1088_*3412+1109del (n.*3412+1088_*3412+1109del) c.3366+1088_3366+1109del (n.3366+1088_3366+1109del) c.3225+1088_3225+1109del (n.3225+1088_3225+1109del) c.3237+1088_3237+1109del (n.3237+1088_3237+1109del) c.3276+1088_3276+1109del (n.3276+1088_3276+1109del) c.2817+1088_2817+1109del (n.2817+1088_2817+1109del) c.1851+1088_1851+1109del (n.1851+1088_1851+1109del) | dbSNP |
13 | g.95061614_95061637del | CA702615520 | ABCC4 | c.*991+1086_*991+1109del (n.*991+1086_*991+1109del) c.*3412+1086_*3412+1109del (n.*3412+1086_*3412+1109del) c.3366+1086_3366+1109del (n.3366+1086_3366+1109del) c.3225+1086_3225+1109del (n.3225+1086_3225+1109del) c.3237+1086_3237+1109del (n.3237+1086_3237+1109del) c.3276+1086_3276+1109del (n.3276+1086_3276+1109del) c.2817+1086_2817+1109del (n.2817+1086_2817+1109del) c.1851+1086_1851+1109del (n.1851+1086_1851+1109del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061612_95061637del | CA702615521 | ABCC4 | c.*991+1084_*991+1109del (n.*991+1084_*991+1109del) c.*3412+1084_*3412+1109del (n.*3412+1084_*3412+1109del) c.3366+1084_3366+1109del (n.3366+1084_3366+1109del) c.3225+1084_3225+1109del (n.3225+1084_3225+1109del) c.3237+1084_3237+1109del (n.3237+1084_3237+1109del) c.3276+1084_3276+1109del (n.3276+1084_3276+1109del) c.2817+1084_2817+1109del (n.2817+1084_2817+1109del) c.1851+1084_1851+1109del (n.1851+1084_1851+1109del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061610_95061637del | CA2560632915 | ABCC4 | c.*991+1082_*991+1109del (n.*991+1082_*991+1109del) c.*3412+1082_*3412+1109del (n.*3412+1082_*3412+1109del) c.3366+1082_3366+1109del (n.3366+1082_3366+1109del) c.3225+1082_3225+1109del (n.3225+1082_3225+1109del) c.3237+1082_3237+1109del (n.3237+1082_3237+1109del) c.3276+1082_3276+1109del (n.3276+1082_3276+1109del) c.2817+1082_2817+1109del (n.2817+1082_2817+1109del) c.1851+1082_1851+1109del (n.1851+1082_1851+1109del) | |
13 | g.95061596del | CA611421806 | ABCC4 | c.*991+1108del (n.*991+1108del) c.*3412+1108del (n.*3412+1108del) c.3366+1108del (n.3366+1108del) c.3225+1108del (n.3225+1108del) c.3237+1108del (n.3237+1108del) c.3276+1108del (n.3276+1108del) c.2817+1108del (n.2817+1108del) c.1851+1108del (n.1851+1108del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061596G>C | CA2112099143 | ABCC4 | c.*991+1108C>G (n.*991+1108C>G) c.*3412+1108C>G (n.*3412+1108C>G) c.3366+1108C>G (n.3366+1108C>G) c.3225+1108C>G (n.3225+1108C>G) c.3237+1108C>G (n.3237+1108C>G) c.3276+1108C>G (n.3276+1108C>G) c.2817+1108C>G (n.2817+1108C>G) c.1851+1108C>G (n.1851+1108C>G) | dbSNP |
13 | g.95061596G= | CA2112099142 | ABCC4 | c.*991+1108C= (n.*991+1108C=) c.*3412+1108C= (n.*3412+1108C=) c.3366+1108C= (n.3366+1108C=) c.3225+1108C= (n.3225+1108C=) c.3237+1108C= (n.3237+1108C=) c.3276+1108C= (n.3276+1108C=) c.2817+1108C= (n.2817+1108C=) c.1851+1108C= (n.1851+1108C=) | |
13 | g.95061596G>T | CA254173463 | ABCC4 | c.*991+1108C>A (n.*991+1108C>A) c.*3412+1108C>A (n.*3412+1108C>A) c.3366+1108C>A (n.3366+1108C>A) c.3225+1108C>A (n.3225+1108C>A) c.3237+1108C>A (n.3237+1108C>A) c.3276+1108C>A (n.3276+1108C>A) c.2817+1108C>A (n.2817+1108C>A) c.1851+1108C>A (n.1851+1108C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061596_95061597insGG | CA702615597 | ABCC4 | c.*991+1108_*991+1109insCC (n.*991+1108_*991+1109insCC) c.*3412+1108_*3412+1109insCC (n.*3412+1108_*3412+1109insCC) c.3366+1108_3366+1109insCC (n.3366+1108_3366+1109insCC) c.3225+1108_3225+1109insCC (n.3225+1108_3225+1109insCC) c.3237+1108_3237+1109insCC (n.3237+1108_3237+1109insCC) c.3276+1108_3276+1109insCC (n.3276+1108_3276+1109insCC) c.2817+1108_2817+1109insCC (n.2817+1108_2817+1109insCC) c.1851+1108_1851+1109insCC (n.1851+1108_1851+1109insCC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061596_95061604del | CA2800214693 | ABCC4 | c.*991+1100_*991+1108del (n.*991+1100_*991+1108del) c.*3412+1100_*3412+1108del (n.*3412+1100_*3412+1108del) c.3366+1100_3366+1108del (n.3366+1100_3366+1108del) c.3225+1100_3225+1108del (n.3225+1100_3225+1108del) c.3237+1100_3237+1108del (n.3237+1100_3237+1108del) c.3276+1100_3276+1108del (n.3276+1100_3276+1108del) c.2817+1100_2817+1108del (n.2817+1100_2817+1108del) c.1851+1100_1851+1108del (n.1851+1100_1851+1108del) | |
13 | g.95061596_95061614del | CA2800214694 | ABCC4 | c.*991+1090_*991+1108del (n.*991+1090_*991+1108del) c.*3412+1090_*3412+1108del (n.*3412+1090_*3412+1108del) c.3366+1090_3366+1108del (n.3366+1090_3366+1108del) c.3225+1090_3225+1108del (n.3225+1090_3225+1108del) c.3237+1090_3237+1108del (n.3237+1090_3237+1108del) c.3276+1090_3276+1108del (n.3276+1090_3276+1108del) c.2817+1090_2817+1108del (n.2817+1090_2817+1108del) c.1851+1090_1851+1108del (n.1851+1090_1851+1108del) | |
13 | g.95061597del | CA2568092309 | ABCC4 | c.*991+1107del (n.*991+1107del) c.*3412+1107del (n.*3412+1107del) c.3366+1107del (n.3366+1107del) c.3225+1107del (n.3225+1107del) c.3237+1107del (n.3237+1107del) c.3276+1107del (n.3276+1107del) c.2817+1107del (n.2817+1107del) c.1851+1107del (n.1851+1107del) | |
13 | g.95061597T>C | CA2112099146 | ABCC4 | c.*991+1107A>G (n.*991+1107A>G) c.*3412+1107A>G (n.*3412+1107A>G) c.3366+1107A>G (n.3366+1107A>G) c.3225+1107A>G (n.3225+1107A>G) c.3237+1107A>G (n.3237+1107A>G) c.3276+1107A>G (n.3276+1107A>G) c.2817+1107A>G (n.2817+1107A>G) c.1851+1107A>G (n.1851+1107A>G) | dbSNP |
13 | g.95061597T>G | CA2112099147 | ABCC4 | c.*991+1107A>C (n.*991+1107A>C) c.*3412+1107A>C (n.*3412+1107A>C) c.3366+1107A>C (n.3366+1107A>C) c.3225+1107A>C (n.3225+1107A>C) c.3237+1107A>C (n.3237+1107A>C) c.3276+1107A>C (n.3276+1107A>C) c.2817+1107A>C (n.2817+1107A>C) c.1851+1107A>C (n.1851+1107A>C) | dbSNP |
13 | g.95061597T= | CA2112099145 | ABCC4 | c.*991+1107A= (n.*991+1107A=) c.*3412+1107A= (n.*3412+1107A=) c.3366+1107A= (n.3366+1107A=) c.3225+1107A= (n.3225+1107A=) c.3237+1107A= (n.3237+1107A=) c.3276+1107A= (n.3276+1107A=) c.2817+1107A= (n.2817+1107A=) c.1851+1107A= (n.1851+1107A=) | |
13 | g.95061597_95061606delinsTGTGTGTGTG | CA2112099144 | ABCC4 | c.*991+1098_*991+1107delinsCACACACACA (n.*991+1098_*991+1107delinsCACACACACA) c.*3412+1098_*3412+1107delinsCACACACACA (n.*3412+1098_*3412+1107delinsCACACACACA) c.3366+1098_3366+1107delinsCACACACACA (n.3366+1098_3366+1107delinsCACACACACA) c.3225+1098_3225+1107delinsCACACACACA (n.3225+1098_3225+1107delinsCACACACACA) c.3237+1098_3237+1107delinsCACACACACA (n.3237+1098_3237+1107delinsCACACACACA) c.3276+1098_3276+1107delinsCACACACACA (n.3276+1098_3276+1107delinsCACACACACA) c.2817+1098_2817+1107delinsCACACACACA (n.2817+1098_2817+1107delinsCACACACACA) c.1851+1098_1851+1107delinsCACACACACA (n.1851+1098_1851+1107delinsCACACACACA) | |
13 | g.95061598del | CA959091324 | ABCC4 | c.*991+1106del (n.*991+1106del) c.*3412+1106del (n.*3412+1106del) c.3366+1106del (n.3366+1106del) c.3225+1106del (n.3225+1106del) c.3237+1106del (n.3237+1106del) c.3276+1106del (n.3276+1106del) c.2817+1106del (n.2817+1106del) c.1851+1106del (n.1851+1106del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061598G>A | CA2112099149 | ABCC4 | c.*991+1106C>T (n.*991+1106C>T) c.*3412+1106C>T (n.*3412+1106C>T) c.3366+1106C>T (n.3366+1106C>T) c.3225+1106C>T (n.3225+1106C>T) c.3237+1106C>T (n.3237+1106C>T) c.3276+1106C>T (n.3276+1106C>T) c.2817+1106C>T (n.2817+1106C>T) c.1851+1106C>T (n.1851+1106C>T) | dbSNP |
13 | g.95061598G= | CA2112099150 | ABCC4 | c.*991+1106C= (n.*991+1106C=) c.*3412+1106C= (n.*3412+1106C=) c.3366+1106C= (n.3366+1106C=) c.3225+1106C= (n.3225+1106C=) c.3237+1106C= (n.3237+1106C=) c.3276+1106C= (n.3276+1106C=) c.2817+1106C= (n.2817+1106C=) c.1851+1106C= (n.1851+1106C=) | |
13 | g.95061598G>T | CA2112099148 | ABCC4 | c.*991+1106C>A (n.*991+1106C>A) c.*3412+1106C>A (n.*3412+1106C>A) c.3366+1106C>A (n.3366+1106C>A) c.3225+1106C>A (n.3225+1106C>A) c.3237+1106C>A (n.3237+1106C>A) c.3276+1106C>A (n.3276+1106C>A) c.2817+1106C>A (n.2817+1106C>A) c.1851+1106C>A (n.1851+1106C>A) | dbSNP |
13 | g.95061598_95061606del | CA611421807 | ABCC4 | c.*991+1098_*991+1106del (n.*991+1098_*991+1106del) c.*3412+1098_*3412+1106del (n.*3412+1098_*3412+1106del) c.3366+1098_3366+1106del (n.3366+1098_3366+1106del) c.3225+1098_3225+1106del (n.3225+1098_3225+1106del) c.3237+1098_3237+1106del (n.3237+1098_3237+1106del) c.3276+1098_3276+1106del (n.3276+1098_3276+1106del) c.2817+1098_2817+1106del (n.2817+1098_2817+1106del) c.1851+1098_1851+1106del (n.1851+1098_1851+1106del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061599del | CA2741345610 | ABCC4 | c.*991+1105del (n.*991+1105del) c.*3412+1105del (n.*3412+1105del) c.3366+1105del (n.3366+1105del) c.3225+1105del (n.3225+1105del) c.3237+1105del (n.3237+1105del) c.3276+1105del (n.3276+1105del) c.2817+1105del (n.2817+1105del) c.1851+1105del (n.1851+1105del) | |
13 | g.95061599T>A | CA2502739875 | ABCC4 | c.*991+1105A>T (n.*991+1105A>T) c.*3412+1105A>T (n.*3412+1105A>T) c.3366+1105A>T (n.3366+1105A>T) c.3225+1105A>T (n.3225+1105A>T) c.3237+1105A>T (n.3237+1105A>T) c.3276+1105A>T (n.3276+1105A>T) c.2817+1105A>T (n.2817+1105A>T) c.1851+1105A>T (n.1851+1105A>T) | |
13 | g.95061599T>G | CA2741345611 | ABCC4 | c.*991+1105A>C (n.*991+1105A>C) c.*3412+1105A>C (n.*3412+1105A>C) c.3366+1105A>C (n.3366+1105A>C) c.3225+1105A>C (n.3225+1105A>C) c.3237+1105A>C (n.3237+1105A>C) c.3276+1105A>C (n.3276+1105A>C) c.2817+1105A>C (n.2817+1105A>C) c.1851+1105A>C (n.1851+1105A>C) | |
13 | g.95061599_95061609del | CA2535202741 | ABCC4 | c.*991+1095_*991+1105del (n.*991+1095_*991+1105del) c.*3412+1095_*3412+1105del (n.*3412+1095_*3412+1105del) c.3366+1095_3366+1105del (n.3366+1095_3366+1105del) c.3225+1095_3225+1105del (n.3225+1095_3225+1105del) c.3237+1095_3237+1105del (n.3237+1095_3237+1105del) c.3276+1095_3276+1105del (n.3276+1095_3276+1105del) c.2817+1095_2817+1105del (n.2817+1095_2817+1105del) c.1851+1095_1851+1105del (n.1851+1095_1851+1105del) | |
13 | g.95061600del | CA2800214695 | ABCC4 | c.*991+1104del (n.*991+1104del) c.*3412+1104del (n.*3412+1104del) c.3366+1104del (n.3366+1104del) c.3225+1104del (n.3225+1104del) c.3237+1104del (n.3237+1104del) c.3276+1104del (n.3276+1104del) c.2817+1104del (n.2817+1104del) c.1851+1104del (n.1851+1104del) | |
13 | g.95061600G>A | CA2112099152 | ABCC4 | c.*991+1104C>T (n.*991+1104C>T) c.*3412+1104C>T (n.*3412+1104C>T) c.3366+1104C>T (n.3366+1104C>T) c.3225+1104C>T (n.3225+1104C>T) c.3237+1104C>T (n.3237+1104C>T) c.3276+1104C>T (n.3276+1104C>T) c.2817+1104C>T (n.2817+1104C>T) c.1851+1104C>T (n.1851+1104C>T) | dbSNP |
13 | g.95061600G= | CA2112099151 | ABCC4 | c.*991+1104C= (n.*991+1104C=) c.*3412+1104C= (n.*3412+1104C=) c.3366+1104C= (n.3366+1104C=) c.3225+1104C= (n.3225+1104C=) c.3237+1104C= (n.3237+1104C=) c.3276+1104C= (n.3276+1104C=) c.2817+1104C= (n.2817+1104C=) c.1851+1104C= (n.1851+1104C=) | |
13 | g.95061600G>T | CA2112099153 | ABCC4 | c.*991+1104C>A (n.*991+1104C>A) c.*3412+1104C>A (n.*3412+1104C>A) c.3366+1104C>A (n.3366+1104C>A) c.3225+1104C>A (n.3225+1104C>A) c.3237+1104C>A (n.3237+1104C>A) c.3276+1104C>A (n.3276+1104C>A) c.2817+1104C>A (n.2817+1104C>A) c.1851+1104C>A (n.1851+1104C>A) | dbSNP |
13 | g.95061600_95061602del | CA959091326 | ABCC4 | c.*991+1102_*991+1104del (n.*991+1102_*991+1104del) c.*3412+1102_*3412+1104del (n.*3412+1102_*3412+1104del) c.3366+1102_3366+1104del (n.3366+1102_3366+1104del) c.3225+1102_3225+1104del (n.3225+1102_3225+1104del) c.3237+1102_3237+1104del (n.3237+1102_3237+1104del) c.3276+1102_3276+1104del (n.3276+1102_3276+1104del) c.2817+1102_2817+1104del (n.2817+1102_2817+1104del) c.1851+1102_1851+1104del (n.1851+1102_1851+1104del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061602_95061603insGGTG | CA2728845061 | ABCC4 | c.*991+1104_*991+1105insCCAC (n.*991+1104_*991+1105insCCAC) c.*3412+1104_*3412+1105insCCAC (n.*3412+1104_*3412+1105insCCAC) c.3366+1104_3366+1105insCCAC (n.3366+1104_3366+1105insCCAC) c.3225+1104_3225+1105insCCAC (n.3225+1104_3225+1105insCCAC) c.3237+1104_3237+1105insCCAC (n.3237+1104_3237+1105insCCAC) c.3276+1104_3276+1105insCCAC (n.3276+1104_3276+1105insCCAC) c.2817+1104_2817+1105insCCAC (n.2817+1104_2817+1105insCCAC) c.1851+1104_1851+1105insCCAC (n.1851+1104_1851+1105insCCAC) | dbSNP |
13 | g.95061601T>C | CA2112099155 | ABCC4 | c.*991+1103A>G (n.*991+1103A>G) c.*3412+1103A>G (n.*3412+1103A>G) c.3366+1103A>G (n.3366+1103A>G) c.3225+1103A>G (n.3225+1103A>G) c.3237+1103A>G (n.3237+1103A>G) c.3276+1103A>G (n.3276+1103A>G) c.2817+1103A>G (n.2817+1103A>G) c.1851+1103A>G (n.1851+1103A>G) | dbSNP |
13 | g.95061601T= | CA2112099154 | ABCC4 | c.*991+1103A= (n.*991+1103A=) c.*3412+1103A= (n.*3412+1103A=) c.3366+1103A= (n.3366+1103A=) c.3225+1103A= (n.3225+1103A=) c.3237+1103A= (n.3237+1103A=) c.3276+1103A= (n.3276+1103A=) c.2817+1103A= (n.2817+1103A=) c.1851+1103A= (n.1851+1103A=) | |
13 | g.95061601_95061602insCT | CA2545073892 | ABCC4 | c.*991+1103_*991+1104insGA (n.*991+1103_*991+1104insGA) c.*3412+1103_*3412+1104insGA (n.*3412+1103_*3412+1104insGA) c.3366+1103_3366+1104insGA (n.3366+1103_3366+1104insGA) c.3225+1103_3225+1104insGA (n.3225+1103_3225+1104insGA) c.3237+1103_3237+1104insGA (n.3237+1103_3237+1104insGA) c.3276+1103_3276+1104insGA (n.3276+1103_3276+1104insGA) c.2817+1103_2817+1104insGA (n.2817+1103_2817+1104insGA) c.1851+1103_1851+1104insGA (n.1851+1103_1851+1104insGA) | |
13 | g.95061601dup | CA2800214696 | ABCC4 | c.*991+1103dup (n.*991+1103dup) c.*3412+1103dup (n.*3412+1103dup) c.3366+1103dup (n.3366+1103dup) c.3225+1103dup (n.3225+1103dup) c.3237+1103dup (n.3237+1103dup) c.3276+1103dup (n.3276+1103dup) c.2817+1103dup (n.2817+1103dup) c.1851+1103dup (n.1851+1103dup) | |
13 | g.95061602del | CA2800214698 | ABCC4 | c.*991+1102del (n.*991+1102del) c.*3412+1102del (n.*3412+1102del) c.3366+1102del (n.3366+1102del) c.3225+1102del (n.3225+1102del) c.3237+1102del (n.3237+1102del) c.3276+1102del (n.3276+1102del) c.2817+1102del (n.2817+1102del) c.1851+1102del (n.1851+1102del) | |
13 | g.95061602G>A | CA2112099157 | ABCC4 | c.*991+1102C>T (n.*991+1102C>T) c.*3412+1102C>T (n.*3412+1102C>T) c.3366+1102C>T (n.3366+1102C>T) c.3225+1102C>T (n.3225+1102C>T) c.3237+1102C>T (n.3237+1102C>T) c.3276+1102C>T (n.3276+1102C>T) c.2817+1102C>T (n.2817+1102C>T) c.1851+1102C>T (n.1851+1102C>T) | dbSNP |
13 | g.95061602G>C | CA2532537428 | ABCC4 | c.*991+1102C>G (n.*991+1102C>G) c.*3412+1102C>G (n.*3412+1102C>G) c.3366+1102C>G (n.3366+1102C>G) c.3225+1102C>G (n.3225+1102C>G) c.3237+1102C>G (n.3237+1102C>G) c.3276+1102C>G (n.3276+1102C>G) c.2817+1102C>G (n.2817+1102C>G) c.1851+1102C>G (n.1851+1102C>G) | |
13 | g.95061602G= | CA2112099156 | ABCC4 | c.*991+1102C= (n.*991+1102C=) c.*3412+1102C= (n.*3412+1102C=) c.3366+1102C= (n.3366+1102C=) c.3225+1102C= (n.3225+1102C=) c.3237+1102C= (n.3237+1102C=) c.3276+1102C= (n.3276+1102C=) c.2817+1102C= (n.2817+1102C=) c.1851+1102C= (n.1851+1102C=) | |
13 | g.95061602G>T | CA2112099158 | ABCC4 | c.*991+1102C>A (n.*991+1102C>A) c.*3412+1102C>A (n.*3412+1102C>A) c.3366+1102C>A (n.3366+1102C>A) c.3225+1102C>A (n.3225+1102C>A) c.3237+1102C>A (n.3237+1102C>A) c.3276+1102C>A (n.3276+1102C>A) c.2817+1102C>A (n.2817+1102C>A) c.1851+1102C>A (n.1851+1102C>A) | dbSNP |
13 | g.95061602_95061603insGG | CA2800214697 | ABCC4 | c.*991+1102_*991+1103insCC (n.*991+1102_*991+1103insCC) c.*3412+1102_*3412+1103insCC (n.*3412+1102_*3412+1103insCC) c.3366+1102_3366+1103insCC (n.3366+1102_3366+1103insCC) c.3225+1102_3225+1103insCC (n.3225+1102_3225+1103insCC) c.3237+1102_3237+1103insCC (n.3237+1102_3237+1103insCC) c.3276+1102_3276+1103insCC (n.3276+1102_3276+1103insCC) c.2817+1102_2817+1103insCC (n.2817+1102_2817+1103insCC) c.1851+1102_1851+1103insCC (n.1851+1102_1851+1103insCC) | |
13 | g.95061602_95061610del | CA2800214699 | ABCC4 | c.*991+1094_*991+1102del (n.*991+1094_*991+1102del) c.*3412+1094_*3412+1102del (n.*3412+1094_*3412+1102del) c.3366+1094_3366+1102del (n.3366+1094_3366+1102del) c.3225+1094_3225+1102del (n.3225+1094_3225+1102del) c.3237+1094_3237+1102del (n.3237+1094_3237+1102del) c.3276+1094_3276+1102del (n.3276+1094_3276+1102del) c.2817+1094_2817+1102del (n.2817+1094_2817+1102del) c.1851+1094_1851+1102del (n.1851+1094_1851+1102del) | |
13 | g.95061602_95061614del | CA2800214700 | ABCC4 | c.*991+1090_*991+1102del (n.*991+1090_*991+1102del) c.*3412+1090_*3412+1102del (n.*3412+1090_*3412+1102del) c.3366+1090_3366+1102del (n.3366+1090_3366+1102del) c.3225+1090_3225+1102del (n.3225+1090_3225+1102del) c.3237+1090_3237+1102del (n.3237+1090_3237+1102del) c.3276+1090_3276+1102del (n.3276+1090_3276+1102del) c.2817+1090_2817+1102del (n.2817+1090_2817+1102del) c.1851+1090_1851+1102del (n.1851+1090_1851+1102del) | |
13 | g.95061603del | CA2800214702 | ABCC4 | c.*991+1101del (n.*991+1101del) c.*3412+1101del (n.*3412+1101del) c.3366+1101del (n.3366+1101del) c.3225+1101del (n.3225+1101del) c.3237+1101del (n.3237+1101del) c.3276+1101del (n.3276+1101del) c.2817+1101del (n.2817+1101del) c.1851+1101del (n.1851+1101del) | |
13 | g.95061603T>C | CA2800214703 | ABCC4 | c.*991+1101A>G (n.*991+1101A>G) c.*3412+1101A>G (n.*3412+1101A>G) c.3366+1101A>G (n.3366+1101A>G) c.3225+1101A>G (n.3225+1101A>G) c.3237+1101A>G (n.3237+1101A>G) c.3276+1101A>G (n.3276+1101A>G) c.2817+1101A>G (n.2817+1101A>G) c.1851+1101A>G (n.1851+1101A>G) | |
13 | g.95061603T>G | CA2800214704 | ABCC4 | c.*991+1101A>C (n.*991+1101A>C) c.*3412+1101A>C (n.*3412+1101A>C) c.3366+1101A>C (n.3366+1101A>C) c.3225+1101A>C (n.3225+1101A>C) c.3237+1101A>C (n.3237+1101A>C) c.3276+1101A>C (n.3276+1101A>C) c.2817+1101A>C (n.2817+1101A>C) c.1851+1101A>C (n.1851+1101A>C) | |
13 | g.95061603_95061604insAT | CA2800214701 | ABCC4 | c.*991+1101_*991+1102insTA (n.*991+1101_*991+1102insTA) c.*3412+1101_*3412+1102insTA (n.*3412+1101_*3412+1102insTA) c.3366+1101_3366+1102insTA (n.3366+1101_3366+1102insTA) c.3225+1101_3225+1102insTA (n.3225+1101_3225+1102insTA) c.3237+1101_3237+1102insTA (n.3237+1101_3237+1102insTA) c.3276+1101_3276+1102insTA (n.3276+1101_3276+1102insTA) c.2817+1101_2817+1102insTA (n.2817+1101_2817+1102insTA) c.1851+1101_1851+1102insTA (n.1851+1101_1851+1102insTA) | |
13 | g.95061604del | CA2800214705 | ABCC4 | c.*991+1100del (n.*991+1100del) c.*3412+1100del (n.*3412+1100del) c.3366+1100del (n.3366+1100del) c.3225+1100del (n.3225+1100del) c.3237+1100del (n.3237+1100del) c.3276+1100del (n.3276+1100del) c.2817+1100del (n.2817+1100del) c.1851+1100del (n.1851+1100del) | |
13 | g.95061604G>A | CA2112099160 | ABCC4 | c.*991+1100C>T (n.*991+1100C>T) c.*3412+1100C>T (n.*3412+1100C>T) c.3366+1100C>T (n.3366+1100C>T) c.3225+1100C>T (n.3225+1100C>T) c.3237+1100C>T (n.3237+1100C>T) c.3276+1100C>T (n.3276+1100C>T) c.2817+1100C>T (n.2817+1100C>T) c.1851+1100C>T (n.1851+1100C>T) | dbSNP |
13 | g.95061604G= | CA2112099159 | ABCC4 | c.*991+1100C= (n.*991+1100C=) c.*3412+1100C= (n.*3412+1100C=) c.3366+1100C= (n.3366+1100C=) c.3225+1100C= (n.3225+1100C=) c.3237+1100C= (n.3237+1100C=) c.3276+1100C= (n.3276+1100C=) c.2817+1100C= (n.2817+1100C=) c.1851+1100C= (n.1851+1100C=) | |
13 | g.95061604G>T | CA254173468 | ABCC4 | c.*991+1100C>A (n.*991+1100C>A) c.*3412+1100C>A (n.*3412+1100C>A) c.3366+1100C>A (n.3366+1100C>A) c.3225+1100C>A (n.3225+1100C>A) c.3237+1100C>A (n.3237+1100C>A) c.3276+1100C>A (n.3276+1100C>A) c.2817+1100C>A (n.2817+1100C>A) c.1851+1100C>A (n.1851+1100C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061605del | CA2800214706 | ABCC4 | c.*991+1099del (n.*991+1099del) c.*3412+1099del (n.*3412+1099del) c.3366+1099del (n.3366+1099del) c.3225+1099del (n.3225+1099del) c.3237+1099del (n.3237+1099del) c.3276+1099del (n.3276+1099del) c.2817+1099del (n.2817+1099del) c.1851+1099del (n.1851+1099del) | |
13 | g.95061605_95061613del | CA2800214707 | ABCC4 | c.*991+1091_*991+1099del (n.*991+1091_*991+1099del) c.*3412+1091_*3412+1099del (n.*3412+1091_*3412+1099del) c.3366+1091_3366+1099del (n.3366+1091_3366+1099del) c.3225+1091_3225+1099del (n.3225+1091_3225+1099del) c.3237+1091_3237+1099del (n.3237+1091_3237+1099del) c.3276+1091_3276+1099del (n.3276+1091_3276+1099del) c.2817+1091_2817+1099del (n.2817+1091_2817+1099del) c.1851+1091_1851+1099del (n.1851+1091_1851+1099del) | |
13 | g.95061606G= | CA2112099162 | ABCC4 | c.*991+1098C= (n.*991+1098C=) c.*3412+1098C= (n.*3412+1098C=) c.3366+1098C= (n.3366+1098C=) c.3225+1098C= (n.3225+1098C=) c.3237+1098C= (n.3237+1098C=) c.3276+1098C= (n.3276+1098C=) c.2817+1098C= (n.2817+1098C=) c.1851+1098C= (n.1851+1098C=) | |
13 | g.95061606G>T | CA2112099161 | ABCC4 | c.*991+1098C>A (n.*991+1098C>A) c.*3412+1098C>A (n.*3412+1098C>A) c.3366+1098C>A (n.3366+1098C>A) c.3225+1098C>A (n.3225+1098C>A) c.3237+1098C>A (n.3237+1098C>A) c.3276+1098C>A (n.3276+1098C>A) c.2817+1098C>A (n.2817+1098C>A) c.1851+1098C>A (n.1851+1098C>A) | dbSNP |
13 | g.95061606_95061618del | CA2800214708 | ABCC4 | c.*991+1086_*991+1098del (n.*991+1086_*991+1098del) c.*3412+1086_*3412+1098del (n.*3412+1086_*3412+1098del) c.3366+1086_3366+1098del (n.3366+1086_3366+1098del) c.3225+1086_3225+1098del (n.3225+1086_3225+1098del) c.3237+1086_3237+1098del (n.3237+1086_3237+1098del) c.3276+1086_3276+1098del (n.3276+1086_3276+1098del) c.2817+1086_2817+1098del (n.2817+1086_2817+1098del) c.1851+1086_1851+1098del (n.1851+1086_1851+1098del) | |
13 | g.95061607T>C | CA611421808 | ABCC4 | c.*991+1097A>G (n.*991+1097A>G) c.*3412+1097A>G (n.*3412+1097A>G) c.3366+1097A>G (n.3366+1097A>G) c.3225+1097A>G (n.3225+1097A>G) c.3237+1097A>G (n.3237+1097A>G) c.3276+1097A>G (n.3276+1097A>G) c.2817+1097A>G (n.2817+1097A>G) c.1851+1097A>G (n.1851+1097A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061607T= | CA2112099163 | ABCC4 | c.*991+1097A= (n.*991+1097A=) c.*3412+1097A= (n.*3412+1097A=) c.3366+1097A= (n.3366+1097A=) c.3225+1097A= (n.3225+1097A=) c.3237+1097A= (n.3237+1097A=) c.3276+1097A= (n.3276+1097A=) c.2817+1097A= (n.2817+1097A=) c.1851+1097A= (n.1851+1097A=) | |
13 | g.95061608G>A | CA2537318137 | ABCC4 | c.*991+1096C>T (n.*991+1096C>T) c.*3412+1096C>T (n.*3412+1096C>T) c.3366+1096C>T (n.3366+1096C>T) c.3225+1096C>T (n.3225+1096C>T) c.3237+1096C>T (n.3237+1096C>T) c.3276+1096C>T (n.3276+1096C>T) c.2817+1096C>T (n.2817+1096C>T) c.1851+1096C>T (n.1851+1096C>T) | |
13 | g.95061608G= | CA2112099164 | ABCC4 | c.*991+1096C= (n.*991+1096C=) c.*3412+1096C= (n.*3412+1096C=) c.3366+1096C= (n.3366+1096C=) c.3225+1096C= (n.3225+1096C=) c.3237+1096C= (n.3237+1096C=) c.3276+1096C= (n.3276+1096C=) c.2817+1096C= (n.2817+1096C=) c.1851+1096C= (n.1851+1096C=) | |
13 | g.95061608G>T | CA254173473 | ABCC4 | c.*991+1096C>A (n.*991+1096C>A) c.*3412+1096C>A (n.*3412+1096C>A) c.3366+1096C>A (n.3366+1096C>A) c.3225+1096C>A (n.3225+1096C>A) c.3237+1096C>A (n.3237+1096C>A) c.3276+1096C>A (n.3276+1096C>A) c.2817+1096C>A (n.2817+1096C>A) c.1851+1096C>A (n.1851+1096C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061608_95061616del | CA2800214709 | ABCC4 | c.*991+1088_*991+1096del (n.*991+1088_*991+1096del) c.*3412+1088_*3412+1096del (n.*3412+1088_*3412+1096del) c.3366+1088_3366+1096del (n.3366+1088_3366+1096del) c.3225+1088_3225+1096del (n.3225+1088_3225+1096del) c.3237+1088_3237+1096del (n.3237+1088_3237+1096del) c.3276+1088_3276+1096del (n.3276+1088_3276+1096del) c.2817+1088_2817+1096del (n.2817+1088_2817+1096del) c.1851+1088_1851+1096del (n.1851+1088_1851+1096del) | |
13 | g.95061609del | CA2534884563 | ABCC4 | c.*991+1095del (n.*991+1095del) c.*3412+1095del (n.*3412+1095del) c.3366+1095del (n.3366+1095del) c.3225+1095del (n.3225+1095del) c.3237+1095del (n.3237+1095del) c.3276+1095del (n.3276+1095del) c.2817+1095del (n.2817+1095del) c.1851+1095del (n.1851+1095del) | |
13 | g.95061610del | CA2513920330 | ABCC4 | c.*991+1094del (n.*991+1094del) c.*3412+1094del (n.*3412+1094del) c.3366+1094del (n.3366+1094del) c.3225+1094del (n.3225+1094del) c.3237+1094del (n.3237+1094del) c.3276+1094del (n.3276+1094del) c.2817+1094del (n.2817+1094del) c.1851+1094del (n.1851+1094del) | |
13 | g.95061610G>C | CA611421809 | ABCC4 | c.*991+1094C>G (n.*991+1094C>G) c.*3412+1094C>G (n.*3412+1094C>G) c.3366+1094C>G (n.3366+1094C>G) c.3225+1094C>G (n.3225+1094C>G) c.3237+1094C>G (n.3237+1094C>G) c.3276+1094C>G (n.3276+1094C>G) c.2817+1094C>G (n.2817+1094C>G) c.1851+1094C>G (n.1851+1094C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061610G= | CA2112099165 | ABCC4 | c.*991+1094C= (n.*991+1094C=) c.*3412+1094C= (n.*3412+1094C=) c.3366+1094C= (n.3366+1094C=) c.3225+1094C= (n.3225+1094C=) c.3237+1094C= (n.3237+1094C=) c.3276+1094C= (n.3276+1094C=) c.2817+1094C= (n.2817+1094C=) c.1851+1094C= (n.1851+1094C=) | |
13 | g.95061610G>T | CA702615614 | ABCC4 | c.*991+1094C>A (n.*991+1094C>A) c.*3412+1094C>A (n.*3412+1094C>A) c.3366+1094C>A (n.3366+1094C>A) c.3225+1094C>A (n.3225+1094C>A) c.3237+1094C>A (n.3237+1094C>A) c.3276+1094C>A (n.3276+1094C>A) c.2817+1094C>A (n.2817+1094C>A) c.1851+1094C>A (n.1851+1094C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061610_95061611insCG | CA2561150725 | ABCC4 | c.*991+1094_*991+1095insGC (n.*991+1094_*991+1095insGC) c.*3412+1094_*3412+1095insGC (n.*3412+1094_*3412+1095insGC) c.3366+1094_3366+1095insGC (n.3366+1094_3366+1095insGC) c.3225+1094_3225+1095insGC (n.3225+1094_3225+1095insGC) c.3237+1094_3237+1095insGC (n.3237+1094_3237+1095insGC) c.3276+1094_3276+1095insGC (n.3276+1094_3276+1095insGC) c.2817+1094_2817+1095insGC (n.2817+1094_2817+1095insGC) c.1851+1094_1851+1095insGC (n.1851+1094_1851+1095insGC) | |
13 | g.95061611del | CA2728845063 | ABCC4 | c.*991+1093del (n.*991+1093del) c.*3412+1093del (n.*3412+1093del) c.3366+1093del (n.3366+1093del) c.3225+1093del (n.3225+1093del) c.3237+1093del (n.3237+1093del) c.3276+1093del (n.3276+1093del) c.2817+1093del (n.2817+1093del) c.1851+1093del (n.1851+1093del) | dbSNP |
13 | g.95061611T>C | CA959091339 | ABCC4 | c.*991+1093A>G (n.*991+1093A>G) c.*3412+1093A>G (n.*3412+1093A>G) c.3366+1093A>G (n.3366+1093A>G) c.3225+1093A>G (n.3225+1093A>G) c.3237+1093A>G (n.3237+1093A>G) c.3276+1093A>G (n.3276+1093A>G) c.2817+1093A>G (n.2817+1093A>G) c.1851+1093A>G (n.1851+1093A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061611T>G | CA702615618 | ABCC4 | c.*991+1093A>C (n.*991+1093A>C) c.*3412+1093A>C (n.*3412+1093A>C) c.3366+1093A>C (n.3366+1093A>C) c.3225+1093A>C (n.3225+1093A>C) c.3237+1093A>C (n.3237+1093A>C) c.3276+1093A>C (n.3276+1093A>C) c.2817+1093A>C (n.2817+1093A>C) c.1851+1093A>C (n.1851+1093A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061611T= | CA2112099167 | ABCC4 | c.*991+1093A= (n.*991+1093A=) c.*3412+1093A= (n.*3412+1093A=) c.3366+1093A= (n.3366+1093A=) c.3225+1093A= (n.3225+1093A=) c.3237+1093A= (n.3237+1093A=) c.3276+1093A= (n.3276+1093A=) c.2817+1093A= (n.2817+1093A=) c.1851+1093A= (n.1851+1093A=) | |
13 | g.95061613_95061614insCTGT | CA2112099166 | ABCC4 | c.*991+1093_*991+1094insGACA (n.*991+1093_*991+1094insGACA) c.*3412+1093_*3412+1094insGACA (n.*3412+1093_*3412+1094insGACA) c.3366+1093_3366+1094insGACA (n.3366+1093_3366+1094insGACA) c.3225+1093_3225+1094insGACA (n.3225+1093_3225+1094insGACA) c.3237+1093_3237+1094insGACA (n.3237+1093_3237+1094insGACA) c.3276+1093_3276+1094insGACA (n.3276+1093_3276+1094insGACA) c.2817+1093_2817+1094insGACA (n.2817+1093_2817+1094insGACA) c.1851+1093_1851+1094insGACA (n.1851+1093_1851+1094insGACA) | dbSNP |
13 | g.95061611_95061623del | CA2568790922 | ABCC4 | c.*991+1081_*991+1093del (n.*991+1081_*991+1093del) c.*3412+1081_*3412+1093del (n.*3412+1081_*3412+1093del) c.3366+1081_3366+1093del (n.3366+1081_3366+1093del) c.3225+1081_3225+1093del (n.3225+1081_3225+1093del) c.3237+1081_3237+1093del (n.3237+1081_3237+1093del) c.3276+1081_3276+1093del (n.3276+1081_3276+1093del) c.2817+1081_2817+1093del (n.2817+1081_2817+1093del) c.1851+1081_1851+1093del (n.1851+1081_1851+1093del) | |
13 | g.95061613_95061614insATATAT | CA2728845097 | ABCC4 | c.*991+1091_*991+1092insTATATA (n.*991+1091_*991+1092insTATATA) c.*3412+1091_*3412+1092insTATATA (n.*3412+1091_*3412+1092insTATATA) c.3366+1091_3366+1092insTATATA (n.3366+1091_3366+1092insTATATA) c.3225+1091_3225+1092insTATATA (n.3225+1091_3225+1092insTATATA) c.3237+1091_3237+1092insTATATA (n.3237+1091_3237+1092insTATATA) c.3276+1091_3276+1092insTATATA (n.3276+1091_3276+1092insTATATA) c.2817+1091_2817+1092insTATATA (n.2817+1091_2817+1092insTATATA) c.1851+1091_1851+1092insTATATA (n.1851+1091_1851+1092insTATATA) | dbSNP |
13 | g.95061613_95061621del | CA2728845066 | ABCC4 | c.*991+1083_*991+1091del (n.*991+1083_*991+1091del) c.*3412+1083_*3412+1091del (n.*3412+1083_*3412+1091del) c.3366+1083_3366+1091del (n.3366+1083_3366+1091del) c.3225+1083_3225+1091del (n.3225+1083_3225+1091del) c.3237+1083_3237+1091del (n.3237+1083_3237+1091del) c.3276+1083_3276+1091del (n.3276+1083_3276+1091del) c.2817+1083_2817+1091del (n.2817+1083_2817+1091del) c.1851+1083_1851+1091del (n.1851+1083_1851+1091del) | dbSNP |
13 | g.95061614G>A | CA2800214710 | ABCC4 | c.*991+1090C>T (n.*991+1090C>T) c.*3412+1090C>T (n.*3412+1090C>T) c.3366+1090C>T (n.3366+1090C>T) c.3225+1090C>T (n.3225+1090C>T) c.3237+1090C>T (n.3237+1090C>T) c.3276+1090C>T (n.3276+1090C>T) c.2817+1090C>T (n.2817+1090C>T) c.1851+1090C>T (n.1851+1090C>T) | |
13 | g.95061616G>A | CA2728648150 | ABCC4 | c.*991+1088C>T (n.*991+1088C>T) c.*3412+1088C>T (n.*3412+1088C>T) c.3366+1088C>T (n.3366+1088C>T) c.3225+1088C>T (n.3225+1088C>T) c.3237+1088C>T (n.3237+1088C>T) c.3276+1088C>T (n.3276+1088C>T) c.2817+1088C>T (n.2817+1088C>T) c.1851+1088C>T (n.1851+1088C>T) | dbSNP |
13 | g.95061616G= | CA2112099168 | ABCC4 | c.*991+1088C= (n.*991+1088C=) c.*3412+1088C= (n.*3412+1088C=) c.3366+1088C= (n.3366+1088C=) c.3225+1088C= (n.3225+1088C=) c.3237+1088C= (n.3237+1088C=) c.3276+1088C= (n.3276+1088C=) c.2817+1088C= (n.2817+1088C=) c.1851+1088C= (n.1851+1088C=) | |
13 | g.95061616G>T | CA2112099169 | ABCC4 | c.*991+1088C>A (n.*991+1088C>A) c.*3412+1088C>A (n.*3412+1088C>A) c.3366+1088C>A (n.3366+1088C>A) c.3225+1088C>A (n.3225+1088C>A) c.3237+1088C>A (n.3237+1088C>A) c.3276+1088C>A (n.3276+1088C>A) c.2817+1088C>A (n.2817+1088C>A) c.1851+1088C>A (n.1851+1088C>A) | dbSNP |
13 | g.95061618G>A | CA2112099172 | ABCC4 | c.*991+1086C>T (n.*991+1086C>T) c.*3412+1086C>T (n.*3412+1086C>T) c.3366+1086C>T (n.3366+1086C>T) c.3225+1086C>T (n.3225+1086C>T) c.3237+1086C>T (n.3237+1086C>T) c.3276+1086C>T (n.3276+1086C>T) c.2817+1086C>T (n.2817+1086C>T) c.1851+1086C>T (n.1851+1086C>T) | dbSNP |
13 | g.95061618G= | CA2112099170 | ABCC4 | c.*991+1086C= (n.*991+1086C=) c.*3412+1086C= (n.*3412+1086C=) c.3366+1086C= (n.3366+1086C=) c.3225+1086C= (n.3225+1086C=) c.3237+1086C= (n.3237+1086C=) c.3276+1086C= (n.3276+1086C=) c.2817+1086C= (n.2817+1086C=) c.1851+1086C= (n.1851+1086C=) | |
13 | g.95061618G>T | CA2112099171 | ABCC4 | c.*991+1086C>A (n.*991+1086C>A) c.*3412+1086C>A (n.*3412+1086C>A) c.3366+1086C>A (n.3366+1086C>A) c.3225+1086C>A (n.3225+1086C>A) c.3237+1086C>A (n.3237+1086C>A) c.3276+1086C>A (n.3276+1086C>A) c.2817+1086C>A (n.2817+1086C>A) c.1851+1086C>A (n.1851+1086C>A) | dbSNP |
13 | g.95061620G>A | CA2112099174 | ABCC4 | c.*991+1084C>T (n.*991+1084C>T) c.*3412+1084C>T (n.*3412+1084C>T) c.3366+1084C>T (n.3366+1084C>T) c.3225+1084C>T (n.3225+1084C>T) c.3237+1084C>T (n.3237+1084C>T) c.3276+1084C>T (n.3276+1084C>T) c.2817+1084C>T (n.2817+1084C>T) c.1851+1084C>T (n.1851+1084C>T) | dbSNP |
13 | g.95061620G= | CA2112099173 | ABCC4 | c.*991+1084C= (n.*991+1084C=) c.*3412+1084C= (n.*3412+1084C=) c.3366+1084C= (n.3366+1084C=) c.3225+1084C= (n.3225+1084C=) c.3237+1084C= (n.3237+1084C=) c.3276+1084C= (n.3276+1084C=) c.2817+1084C= (n.2817+1084C=) c.1851+1084C= (n.1851+1084C=) | |
13 | g.95061620G>T | CA2112099175 | ABCC4 | c.*991+1084C>A (n.*991+1084C>A) c.*3412+1084C>A (n.*3412+1084C>A) c.3366+1084C>A (n.3366+1084C>A) c.3225+1084C>A (n.3225+1084C>A) c.3237+1084C>A (n.3237+1084C>A) c.3276+1084C>A (n.3276+1084C>A) c.2817+1084C>A (n.2817+1084C>A) c.1851+1084C>A (n.1851+1084C>A) | dbSNP |
13 | g.95061621T>C | CA702615619 | ABCC4 | c.*991+1083A>G (n.*991+1083A>G) c.*3412+1083A>G (n.*3412+1083A>G) c.3366+1083A>G (n.3366+1083A>G) c.3225+1083A>G (n.3225+1083A>G) c.3237+1083A>G (n.3237+1083A>G) c.3276+1083A>G (n.3276+1083A>G) c.2817+1083A>G (n.2817+1083A>G) c.1851+1083A>G (n.1851+1083A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061621T= | CA2112099177 | ABCC4 | c.*991+1083A= (n.*991+1083A=) c.*3412+1083A= (n.*3412+1083A=) c.3366+1083A= (n.3366+1083A=) c.3225+1083A= (n.3225+1083A=) c.3237+1083A= (n.3237+1083A=) c.3276+1083A= (n.3276+1083A=) c.2817+1083A= (n.2817+1083A=) c.1851+1083A= (n.1851+1083A=) | |
13 | g.95061621_95061622insAT | CA2112099176 | ABCC4 | c.*991+1083_*991+1084insTA (n.*991+1083_*991+1084insTA) c.*3412+1083_*3412+1084insTA (n.*3412+1083_*3412+1084insTA) c.3366+1083_3366+1084insTA (n.3366+1083_3366+1084insTA) c.3225+1083_3225+1084insTA (n.3225+1083_3225+1084insTA) c.3237+1083_3237+1084insTA (n.3237+1083_3237+1084insTA) c.3276+1083_3276+1084insTA (n.3276+1083_3276+1084insTA) c.2817+1083_2817+1084insTA (n.2817+1083_2817+1084insTA) c.1851+1083_1851+1084insTA (n.1851+1083_1851+1084insTA) | dbSNP |
13 | g.95061622del | CA2800214711 | ABCC4 | c.*991+1082del (n.*991+1082del) c.*3412+1082del (n.*3412+1082del) c.3366+1082del (n.3366+1082del) c.3225+1082del (n.3225+1082del) c.3237+1082del (n.3237+1082del) c.3276+1082del (n.3276+1082del) c.2817+1082del (n.2817+1082del) c.1851+1082del (n.1851+1082del) | |
13 | g.95061622G= | CA2112099178 | ABCC4 | c.*991+1082C= (n.*991+1082C=) c.*3412+1082C= (n.*3412+1082C=) c.3366+1082C= (n.3366+1082C=) c.3225+1082C= (n.3225+1082C=) c.3237+1082C= (n.3237+1082C=) c.3276+1082C= (n.3276+1082C=) c.2817+1082C= (n.2817+1082C=) c.1851+1082C= (n.1851+1082C=) | |
13 | g.95061622G>T | CA2112099179 | ABCC4 | c.*991+1082C>A (n.*991+1082C>A) c.*3412+1082C>A (n.*3412+1082C>A) c.3366+1082C>A (n.3366+1082C>A) c.3225+1082C>A (n.3225+1082C>A) c.3237+1082C>A (n.3237+1082C>A) c.3276+1082C>A (n.3276+1082C>A) c.2817+1082C>A (n.2817+1082C>A) c.1851+1082C>A (n.1851+1082C>A) | dbSNP |
13 | g.95061623T= | CA2112099180 | ABCC4 | c.*991+1081A= (n.*991+1081A=) c.*3412+1081A= (n.*3412+1081A=) c.3366+1081A= (n.3366+1081A=) c.3225+1081A= (n.3225+1081A=) c.3237+1081A= (n.3237+1081A=) c.3276+1081A= (n.3276+1081A=) c.2817+1081A= (n.2817+1081A=) c.1851+1081A= (n.1851+1081A=) | |
13 | g.95061624G>A | CA2728845100 | ABCC4 | c.*991+1080C>T (n.*991+1080C>T) c.*3412+1080C>T (n.*3412+1080C>T) c.3366+1080C>T (n.3366+1080C>T) c.3225+1080C>T (n.3225+1080C>T) c.3237+1080C>T (n.3237+1080C>T) c.3276+1080C>T (n.3276+1080C>T) c.2817+1080C>T (n.2817+1080C>T) c.1851+1080C>T (n.1851+1080C>T) | dbSNP |
13 | g.95061628_95061629insCGTGTG | CA611421810 | ABCC4 | c.*991+1080_*991+1081insGCACAC (n.*991+1080_*991+1081insGCACAC) c.*3412+1080_*3412+1081insGCACAC (n.*3412+1080_*3412+1081insGCACAC) c.3366+1080_3366+1081insGCACAC (n.3366+1080_3366+1081insGCACAC) c.3225+1080_3225+1081insGCACAC (n.3225+1080_3225+1081insGCACAC) c.3237+1080_3237+1081insGCACAC (n.3237+1080_3237+1081insGCACAC) c.3276+1080_3276+1081insGCACAC (n.3276+1080_3276+1081insGCACAC) c.2817+1080_2817+1081insGCACAC (n.2817+1080_2817+1081insGCACAC) c.1851+1080_1851+1081insGCACAC (n.1851+1080_1851+1081insGCACAC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061624_95061634del | CA2800214712 | ABCC4 | c.*991+1070_*991+1080del (n.*991+1070_*991+1080del) c.*3412+1070_*3412+1080del (n.*3412+1070_*3412+1080del) c.3366+1070_3366+1080del (n.3366+1070_3366+1080del) c.3225+1070_3225+1080del (n.3225+1070_3225+1080del) c.3237+1070_3237+1080del (n.3237+1070_3237+1080del) c.3276+1070_3276+1080del (n.3276+1070_3276+1080del) c.2817+1070_2817+1080del (n.2817+1070_2817+1080del) c.1851+1070_1851+1080del (n.1851+1070_1851+1080del) | |
13 | g.95061626G>A | CA959091350 | ABCC4 | c.*991+1078C>T (n.*991+1078C>T) c.*3412+1078C>T (n.*3412+1078C>T) c.3366+1078C>T (n.3366+1078C>T) c.3225+1078C>T (n.3225+1078C>T) c.3237+1078C>T (n.3237+1078C>T) c.3276+1078C>T (n.3276+1078C>T) c.2817+1078C>T (n.2817+1078C>T) c.1851+1078C>T (n.1851+1078C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061626G= | CA2112099181 | ABCC4 | c.*991+1078C= (n.*991+1078C=) c.*3412+1078C= (n.*3412+1078C=) c.3366+1078C= (n.3366+1078C=) c.3225+1078C= (n.3225+1078C=) c.3237+1078C= (n.3237+1078C=) c.3276+1078C= (n.3276+1078C=) c.2817+1078C= (n.2817+1078C=) c.1851+1078C= (n.1851+1078C=) | |
13 | g.95061627T>C | CA254173474 | ABCC4 | c.*991+1077A>G (n.*991+1077A>G) c.*3412+1077A>G (n.*3412+1077A>G) c.3366+1077A>G (n.3366+1077A>G) c.3225+1077A>G (n.3225+1077A>G) c.3237+1077A>G (n.3237+1077A>G) c.3276+1077A>G (n.3276+1077A>G) c.2817+1077A>G (n.2817+1077A>G) c.1851+1077A>G (n.1851+1077A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061627T>G | CA2539795736 | ABCC4 | c.*991+1077A>C (n.*991+1077A>C) c.*3412+1077A>C (n.*3412+1077A>C) c.3366+1077A>C (n.3366+1077A>C) c.3225+1077A>C (n.3225+1077A>C) c.3237+1077A>C (n.3237+1077A>C) c.3276+1077A>C (n.3276+1077A>C) c.2817+1077A>C (n.2817+1077A>C) c.1851+1077A>C (n.1851+1077A>C) | |
13 | g.95061627T= | CA2112099182 | ABCC4 | c.*991+1077A= (n.*991+1077A=) c.*3412+1077A= (n.*3412+1077A=) c.3366+1077A= (n.3366+1077A=) c.3225+1077A= (n.3225+1077A=) c.3237+1077A= (n.3237+1077A=) c.3276+1077A= (n.3276+1077A=) c.2817+1077A= (n.2817+1077A=) c.1851+1077A= (n.1851+1077A=) | |
13 | g.95061629_95061630insATATACATAATCATTT | CA2728845102 | ABCC4 | c.*991+1075_*991+1076insAATGATTATGTATATA (n.*991+1075_*991+1076insAATGATTATGTATATA) c.*3412+1075_*3412+1076insAATGATTATGTATATA (n.*3412+1075_*3412+1076insAATGATTATGTATATA) c.3366+1075_3366+1076insAATGATTATGTATATA (n.3366+1075_3366+1076insAATGATTATGTATATA) c.3225+1075_3225+1076insAATGATTATGTATATA (n.3225+1075_3225+1076insAATGATTATGTATATA) c.3237+1075_3237+1076insAATGATTATGTATATA (n.3237+1075_3237+1076insAATGATTATGTATATA) c.3276+1075_3276+1076insAATGATTATGTATATA (n.3276+1075_3276+1076insAATGATTATGTATATA) c.2817+1075_2817+1076insAATGATTATGTATATA (n.2817+1075_2817+1076insAATGATTATGTATATA) c.1851+1075_1851+1076insAATGATTATGTATATA (n.1851+1075_1851+1076insAATGATTATGTATATA) | dbSNP |
13 | g.95061630G>A | CA254173475 | ABCC4 | c.*991+1074C>T (n.*991+1074C>T) c.*3412+1074C>T (n.*3412+1074C>T) c.3366+1074C>T (n.3366+1074C>T) c.3225+1074C>T (n.3225+1074C>T) c.3237+1074C>T (n.3237+1074C>T) c.3276+1074C>T (n.3276+1074C>T) c.2817+1074C>T (n.2817+1074C>T) c.1851+1074C>T (n.1851+1074C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061630G= | CA2112099183 | ABCC4 | c.*991+1074C= (n.*991+1074C=) c.*3412+1074C= (n.*3412+1074C=) c.3366+1074C= (n.3366+1074C=) c.3225+1074C= (n.3225+1074C=) c.3237+1074C= (n.3237+1074C=) c.3276+1074C= (n.3276+1074C=) c.2817+1074C= (n.2817+1074C=) c.1851+1074C= (n.1851+1074C=) | |
13 | g.95061630G>T | CA2800214713 | ABCC4 | c.*991+1074C>A (n.*991+1074C>A) c.*3412+1074C>A (n.*3412+1074C>A) c.3366+1074C>A (n.3366+1074C>A) c.3225+1074C>A (n.3225+1074C>A) c.3237+1074C>A (n.3237+1074C>A) c.3276+1074C>A (n.3276+1074C>A) c.2817+1074C>A (n.2817+1074C>A) c.1851+1074C>A (n.1851+1074C>A) | |
13 | g.95061630_95061631insGAAGCAATTTTCAGACTC | CA2728845112 | ABCC4 | c.*991+1073_*991+1074insGAGTCTGAAAATTGCTTC (n.*991+1073_*991+1074insGAGTCTGAAAATTGCTTC) c.*3412+1073_*3412+1074insGAGTCTGAAAATTGCTTC (n.*3412+1073_*3412+1074insGAGTCTGAAAATTGCTTC) c.3366+1073_3366+1074insGAGTCTGAAAATTGCTTC (n.3366+1073_3366+1074insGAGTCTGAAAATTGCTTC) c.3225+1073_3225+1074insGAGTCTGAAAATTGCTTC (n.3225+1073_3225+1074insGAGTCTGAAAATTGCTTC) c.3237+1073_3237+1074insGAGTCTGAAAATTGCTTC (n.3237+1073_3237+1074insGAGTCTGAAAATTGCTTC) c.3276+1073_3276+1074insGAGTCTGAAAATTGCTTC (n.3276+1073_3276+1074insGAGTCTGAAAATTGCTTC) c.2817+1073_2817+1074insGAGTCTGAAAATTGCTTC (n.2817+1073_2817+1074insGAGTCTGAAAATTGCTTC) c.1851+1073_1851+1074insGAGTCTGAAAATTGCTTC (n.1851+1073_1851+1074insGAGTCTGAAAATTGCTTC) | dbSNP |
13 | g.95061632_95061633insGAGCAATTATAA | CA2728845148 | ABCC4 | c.*991+1071_*991+1072insTTATAATTGCTC (n.*991+1071_*991+1072insTTATAATTGCTC) c.*3412+1071_*3412+1072insTTATAATTGCTC (n.*3412+1071_*3412+1072insTTATAATTGCTC) c.3366+1071_3366+1072insTTATAATTGCTC (n.3366+1071_3366+1072insTTATAATTGCTC) c.3225+1071_3225+1072insTTATAATTGCTC (n.3225+1071_3225+1072insTTATAATTGCTC) c.3237+1071_3237+1072insTTATAATTGCTC (n.3237+1071_3237+1072insTTATAATTGCTC) c.3276+1071_3276+1072insTTATAATTGCTC (n.3276+1071_3276+1072insTTATAATTGCTC) c.2817+1071_2817+1072insTTATAATTGCTC (n.2817+1071_2817+1072insTTATAATTGCTC) c.1851+1071_1851+1072insTTATAATTGCTC (n.1851+1071_1851+1072insTTATAATTGCTC) | dbSNP |
13 | g.95061634G>A | CA959091356 | ABCC4 | c.*991+1070C>T (n.*991+1070C>T) c.*3412+1070C>T (n.*3412+1070C>T) c.3366+1070C>T (n.3366+1070C>T) c.3225+1070C>T (n.3225+1070C>T) c.3237+1070C>T (n.3237+1070C>T) c.3276+1070C>T (n.3276+1070C>T) c.2817+1070C>T (n.2817+1070C>T) c.1851+1070C>T (n.1851+1070C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061636G>A | CA2572056799 | ABCC4 | c.*991+1068C>T (n.*991+1068C>T) c.*3412+1068C>T (n.*3412+1068C>T) c.3366+1068C>T (n.3366+1068C>T) c.3225+1068C>T (n.3225+1068C>T) c.3237+1068C>T (n.3237+1068C>T) c.3276+1068C>T (n.3276+1068C>T) c.2817+1068C>T (n.2817+1068C>T) c.1851+1068C>T (n.1851+1068C>T) | |
13 | g.95061637T= | CA2112099184 | ABCC4 | c.*991+1067A= (n.*991+1067A=) c.*3412+1067A= (n.*3412+1067A=) c.3366+1067A= (n.3366+1067A=) c.3225+1067A= (n.3225+1067A=) c.3237+1067A= (n.3237+1067A=) c.3276+1067A= (n.3276+1067A=) c.2817+1067A= (n.2817+1067A=) c.1851+1067A= (n.1851+1067A=) | |
13 | g.95061637_95061638insG | CA959091361 | ABCC4 | c.*991+1066_*991+1067insC (n.*991+1066_*991+1067insC) c.*3412+1066_*3412+1067insC (n.*3412+1066_*3412+1067insC) c.3366+1066_3366+1067insC (n.3366+1066_3366+1067insC) c.3225+1066_3225+1067insC (n.3225+1066_3225+1067insC) c.3237+1066_3237+1067insC (n.3237+1066_3237+1067insC) c.3276+1066_3276+1067insC (n.3276+1066_3276+1067insC) c.2817+1066_2817+1067insC (n.2817+1066_2817+1067insC) c.1851+1066_1851+1067insC (n.1851+1066_1851+1067insC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061637_95061638insGTG | CA611421811 | ABCC4 | c.*991+1066_*991+1067insCAC (n.*991+1066_*991+1067insCAC) c.*3412+1066_*3412+1067insCAC (n.*3412+1066_*3412+1067insCAC) c.3366+1066_3366+1067insCAC (n.3366+1066_3366+1067insCAC) c.3225+1066_3225+1067insCAC (n.3225+1066_3225+1067insCAC) c.3237+1066_3237+1067insCAC (n.3237+1066_3237+1067insCAC) c.3276+1066_3276+1067insCAC (n.3276+1066_3276+1067insCAC) c.2817+1066_2817+1067insCAC (n.2817+1066_2817+1067insCAC) c.1851+1066_1851+1067insCAC (n.1851+1066_1851+1067insCAC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061637_95061638insGTGTG | CA611421812 | ABCC4 | c.*991+1066_*991+1067insCACAC (n.*991+1066_*991+1067insCACAC) c.*3412+1066_*3412+1067insCACAC (n.*3412+1066_*3412+1067insCACAC) c.3366+1066_3366+1067insCACAC (n.3366+1066_3366+1067insCACAC) c.3225+1066_3225+1067insCACAC (n.3225+1066_3225+1067insCACAC) c.3237+1066_3237+1067insCACAC (n.3237+1066_3237+1067insCACAC) c.3276+1066_3276+1067insCACAC (n.3276+1066_3276+1067insCACAC) c.2817+1066_2817+1067insCACAC (n.2817+1066_2817+1067insCACAC) c.1851+1066_1851+1067insCACAC (n.1851+1066_1851+1067insCACAC) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061637_95061638insGTGTGTG | CA959091363 | ABCC4 | c.*991+1066_*991+1067insCACACAC (n.*991+1066_*991+1067insCACACAC) c.*3412+1066_*3412+1067insCACACAC (n.*3412+1066_*3412+1067insCACACAC) c.3366+1066_3366+1067insCACACAC (n.3366+1066_3366+1067insCACACAC) c.3225+1066_3225+1067insCACACAC (n.3225+1066_3225+1067insCACACAC) c.3237+1066_3237+1067insCACACAC (n.3237+1066_3237+1067insCACACAC) c.3276+1066_3276+1067insCACACAC (n.3276+1066_3276+1067insCACACAC) c.2817+1066_2817+1067insCACACAC (n.2817+1066_2817+1067insCACACAC) c.1851+1066_1851+1067insCACACAC (n.1851+1066_1851+1067insCACACAC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061637_95061638insGTGTGTGTG | CA959091364 | ABCC4 | c.*991+1066_*991+1067insCACACACAC (n.*991+1066_*991+1067insCACACACAC) c.*3412+1066_*3412+1067insCACACACAC (n.*3412+1066_*3412+1067insCACACACAC) c.3366+1066_3366+1067insCACACACAC (n.3366+1066_3366+1067insCACACACAC) c.3225+1066_3225+1067insCACACACAC (n.3225+1066_3225+1067insCACACACAC) c.3237+1066_3237+1067insCACACACAC (n.3237+1066_3237+1067insCACACACAC) c.3276+1066_3276+1067insCACACACAC (n.3276+1066_3276+1067insCACACACAC) c.2817+1066_2817+1067insCACACACAC (n.2817+1066_2817+1067insCACACACAC) c.1851+1066_1851+1067insCACACACAC (n.1851+1066_1851+1067insCACACACAC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061638T>C | CA611421813 | ABCC4 | c.*991+1066A>G (n.*991+1066A>G) c.*3412+1066A>G (n.*3412+1066A>G) c.3366+1066A>G (n.3366+1066A>G) c.3225+1066A>G (n.3225+1066A>G) c.3237+1066A>G (n.3237+1066A>G) c.3276+1066A>G (n.3276+1066A>G) c.2817+1066A>G (n.2817+1066A>G) c.1851+1066A>G (n.1851+1066A>G) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061638T>G | CA702615642 | ABCC4 | c.*991+1066A>C (n.*991+1066A>C) c.*3412+1066A>C (n.*3412+1066A>C) c.3366+1066A>C (n.3366+1066A>C) c.3225+1066A>C (n.3225+1066A>C) c.3237+1066A>C (n.3237+1066A>C) c.3276+1066A>C (n.3276+1066A>C) c.2817+1066A>C (n.2817+1066A>C) c.1851+1066A>C (n.1851+1066A>C) | dbSNP |
13 | g.95061638T= | CA2112099185 | ABCC4 | c.*991+1066A= (n.*991+1066A=) c.*3412+1066A= (n.*3412+1066A=) c.3366+1066A= (n.3366+1066A=) c.3225+1066A= (n.3225+1066A=) c.3237+1066A= (n.3237+1066A=) c.3276+1066A= (n.3276+1066A=) c.2817+1066A= (n.2817+1066A=) c.1851+1066A= (n.1851+1066A=) | |
13 | g.95061639C>A | CA2598727308 | ABCC4 | c.*991+1065G>T (n.*991+1065G>T) c.*3412+1065G>T (n.*3412+1065G>T) c.3366+1065G>T (n.3366+1065G>T) c.3225+1065G>T (n.3225+1065G>T) c.3237+1065G>T (n.3237+1065G>T) c.3276+1065G>T (n.3276+1065G>T) c.2817+1065G>T (n.2817+1065G>T) c.1851+1065G>T (n.1851+1065G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061639C= | CA2112099186 | ABCC4 | c.*991+1065G= (n.*991+1065G=) c.*3412+1065G= (n.*3412+1065G=) c.3366+1065G= (n.3366+1065G=) c.3225+1065G= (n.3225+1065G=) c.3237+1065G= (n.3237+1065G=) c.3276+1065G= (n.3276+1065G=) c.2817+1065G= (n.2817+1065G=) c.1851+1065G= (n.1851+1065G=) | |
13 | g.95061639C>T | CA702615649 | ABCC4 | c.*991+1065G>A (n.*991+1065G>A) c.*3412+1065G>A (n.*3412+1065G>A) c.3366+1065G>A (n.3366+1065G>A) c.3225+1065G>A (n.3225+1065G>A) c.3237+1065G>A (n.3237+1065G>A) c.3276+1065G>A (n.3276+1065G>A) c.2817+1065G>A (n.2817+1065G>A) c.1851+1065G>A (n.1851+1065G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061640del | CA959091366 | ABCC4 | c.*991+1065del (n.*991+1065del) c.*3412+1065del (n.*3412+1065del) c.3366+1065del (n.3366+1065del) c.3225+1065del (n.3225+1065del) c.3237+1065del (n.3237+1065del) c.3276+1065del (n.3276+1065del) c.2817+1065del (n.2817+1065del) c.1851+1065del (n.1851+1065del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061640C>A | CA959091369 | ABCC4 | c.*991+1064G>T (n.*991+1064G>T) c.*3412+1064G>T (n.*3412+1064G>T) c.3366+1064G>T (n.3366+1064G>T) c.3225+1064G>T (n.3225+1064G>T) c.3237+1064G>T (n.3237+1064G>T) c.3276+1064G>T (n.3276+1064G>T) c.2817+1064G>T (n.2817+1064G>T) c.1851+1064G>T (n.1851+1064G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061641T>A | CA2800214714 | ABCC4 | c.*991+1063A>T (n.*991+1063A>T) c.*3412+1063A>T (n.*3412+1063A>T) c.3366+1063A>T (n.3366+1063A>T) c.3225+1063A>T (n.3225+1063A>T) c.3237+1063A>T (n.3237+1063A>T) c.3276+1063A>T (n.3276+1063A>T) c.2817+1063A>T (n.2817+1063A>T) c.1851+1063A>T (n.1851+1063A>T) | |
13 | g.95061642C>A | CA959091370 | ABCC4 | c.*991+1062G>T (n.*991+1062G>T) c.*3412+1062G>T (n.*3412+1062G>T) c.3366+1062G>T (n.3366+1062G>T) c.3225+1062G>T (n.3225+1062G>T) c.3237+1062G>T (n.3237+1062G>T) c.3276+1062G>T (n.3276+1062G>T) c.2817+1062G>T (n.2817+1062G>T) c.1851+1062G>T (n.1851+1062G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061643A>C | CA959091371 | ABCC4 | c.*991+1061T>G (n.*991+1061T>G) c.*3412+1061T>G (n.*3412+1061T>G) c.3366+1061T>G (n.3366+1061T>G) c.3225+1061T>G (n.3225+1061T>G) c.3237+1061T>G (n.3237+1061T>G) c.3276+1061T>G (n.3276+1061T>G) c.2817+1061T>G (n.2817+1061T>G) c.1851+1061T>G (n.1851+1061T>G) | |
13 | g.95061643A>T | CA959091383 | ABCC4 | c.*991+1061T>A (n.*991+1061T>A) c.*3412+1061T>A (n.*3412+1061T>A) c.3366+1061T>A (n.3366+1061T>A) c.3225+1061T>A (n.3225+1061T>A) c.3237+1061T>A (n.3237+1061T>A) c.3276+1061T>A (n.3276+1061T>A) c.2817+1061T>A (n.2817+1061T>A) c.1851+1061T>A (n.1851+1061T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061643_95061644del | CA2800214715 | ABCC4 | c.*991+1060_*991+1061del (n.*991+1060_*991+1061del) c.*3412+1060_*3412+1061del (n.*3412+1060_*3412+1061del) c.3366+1060_3366+1061del (n.3366+1060_3366+1061del) c.3225+1060_3225+1061del (n.3225+1060_3225+1061del) c.3237+1060_3237+1061del (n.3237+1060_3237+1061del) c.3276+1060_3276+1061del (n.3276+1060_3276+1061del) c.2817+1060_2817+1061del (n.2817+1060_2817+1061del) c.1851+1060_1851+1061del (n.1851+1060_1851+1061del) | |
13 | g.95061644G>A | CA611421814 | ABCC4 | c.*991+1060C>T (n.*991+1060C>T) c.*3412+1060C>T (n.*3412+1060C>T) c.3366+1060C>T (n.3366+1060C>T) c.3225+1060C>T (n.3225+1060C>T) c.3237+1060C>T (n.3237+1060C>T) c.3276+1060C>T (n.3276+1060C>T) c.2817+1060C>T (n.2817+1060C>T) c.1851+1060C>T (n.1851+1060C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061644G= | CA2112099187 | ABCC4 | c.*991+1060C= (n.*991+1060C=) c.*3412+1060C= (n.*3412+1060C=) c.3366+1060C= (n.3366+1060C=) c.3225+1060C= (n.3225+1060C=) c.3237+1060C= (n.3237+1060C=) c.3276+1060C= (n.3276+1060C=) c.2817+1060C= (n.2817+1060C=) c.1851+1060C= (n.1851+1060C=) | |
13 | g.95061644G>T | CA611421815 | ABCC4 | c.*991+1060C>A (n.*991+1060C>A) c.*3412+1060C>A (n.*3412+1060C>A) c.3366+1060C>A (n.3366+1060C>A) c.3225+1060C>A (n.3225+1060C>A) c.3237+1060C>A (n.3237+1060C>A) c.3276+1060C>A (n.3276+1060C>A) c.2817+1060C>A (n.2817+1060C>A) c.1851+1060C>A (n.1851+1060C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.95061645C>T | CA959091391 | ABCC4 | c.*991+1059G>A (n.*991+1059G>A) c.*3412+1059G>A (n.*3412+1059G>A) c.3366+1059G>A (n.3366+1059G>A) c.3225+1059G>A (n.3225+1059G>A) c.3237+1059G>A (n.3237+1059G>A) c.3276+1059G>A (n.3276+1059G>A) c.2817+1059G>A (n.2817+1059G>A) c.1851+1059G>A (n.1851+1059G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061646T>A | CA959091398 | ABCC4 | c.*991+1058A>T (n.*991+1058A>T) c.*3412+1058A>T (n.*3412+1058A>T) c.3366+1058A>T (n.3366+1058A>T) c.3225+1058A>T (n.3225+1058A>T) c.3237+1058A>T (n.3237+1058A>T) c.3276+1058A>T (n.3276+1058A>T) c.2817+1058A>T (n.2817+1058A>T) c.1851+1058A>T (n.1851+1058A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061646T>C | CA611421816 | ABCC4 | c.*991+1058A>G (n.*991+1058A>G) c.*3412+1058A>G (n.*3412+1058A>G) c.3366+1058A>G (n.3366+1058A>G) c.3225+1058A>G (n.3225+1058A>G) c.3237+1058A>G (n.3237+1058A>G) c.3276+1058A>G (n.3276+1058A>G) c.2817+1058A>G (n.2817+1058A>G) c.1851+1058A>G (n.1851+1058A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061646T>G | CA959091412 | ABCC4 | c.*991+1058A>C (n.*991+1058A>C) c.*3412+1058A>C (n.*3412+1058A>C) c.3366+1058A>C (n.3366+1058A>C) c.3225+1058A>C (n.3225+1058A>C) c.3237+1058A>C (n.3237+1058A>C) c.3276+1058A>C (n.3276+1058A>C) c.2817+1058A>C (n.2817+1058A>C) c.1851+1058A>C (n.1851+1058A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061646T= | CA2112099188 | ABCC4 | c.*991+1058A= (n.*991+1058A=) c.*3412+1058A= (n.*3412+1058A=) c.3366+1058A= (n.3366+1058A=) c.3225+1058A= (n.3225+1058A=) c.3237+1058A= (n.3237+1058A=) c.3276+1058A= (n.3276+1058A=) c.2817+1058A= (n.2817+1058A=) c.1851+1058A= (n.1851+1058A=) | |
13 | g.95061649_95061650dup | CA2800214716 | ABCC4 | c.*991+1056_*991+1057dup (n.*991+1056_*991+1057dup) c.*3412+1056_*3412+1057dup (n.*3412+1056_*3412+1057dup) c.3366+1056_3366+1057dup (n.3366+1056_3366+1057dup) c.3225+1056_3225+1057dup (n.3225+1056_3225+1057dup) c.3237+1056_3237+1057dup (n.3237+1056_3237+1057dup) c.3276+1056_3276+1057dup (n.3276+1056_3276+1057dup) c.2817+1056_2817+1057dup (n.2817+1056_2817+1057dup) c.1851+1056_1851+1057dup (n.1851+1056_1851+1057dup) | |
13 | g.95061649C>T | CA611421817 | ABCC4 | c.*991+1055G>A (n.*991+1055G>A) c.*3412+1055G>A (n.*3412+1055G>A) c.3366+1055G>A (n.3366+1055G>A) c.3225+1055G>A (n.3225+1055G>A) c.3237+1055G>A (n.3237+1055G>A) c.3276+1055G>A (n.3276+1055G>A) c.2817+1055G>A (n.2817+1055G>A) c.1851+1055G>A (n.1851+1055G>A) | gnomAD v2 |
13 | g.95061650C>A | CA913872026 | ABCC4 | c.*991+1054G>T (n.*991+1054G>T) c.*3412+1054G>T (n.*3412+1054G>T) c.3366+1054G>T (n.3366+1054G>T) c.3225+1054G>T (n.3225+1054G>T) c.3237+1054G>T (n.3237+1054G>T) c.3276+1054G>T (n.3276+1054G>T) c.2817+1054G>T (n.2817+1054G>T) c.1851+1054G>T (n.1851+1054G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061650C= | CA2112099189 | ABCC4 | c.*991+1054G= (n.*991+1054G=) c.*3412+1054G= (n.*3412+1054G=) c.3366+1054G= (n.3366+1054G=) c.3225+1054G= (n.3225+1054G=) c.3237+1054G= (n.3237+1054G=) c.3276+1054G= (n.3276+1054G=) c.2817+1054G= (n.2817+1054G=) c.1851+1054G= (n.1851+1054G=) | |
13 | g.95061651T>A | CA959091413 | ABCC4 | c.*991+1053A>T (n.*991+1053A>T) c.*3412+1053A>T (n.*3412+1053A>T) c.3366+1053A>T (n.3366+1053A>T) c.3225+1053A>T (n.3225+1053A>T) c.3237+1053A>T (n.3237+1053A>T) c.3276+1053A>T (n.3276+1053A>T) c.2817+1053A>T (n.2817+1053A>T) c.1851+1053A>T (n.1851+1053A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061651T>C | CA959091416 | ABCC4 | c.*991+1053A>G (n.*991+1053A>G) c.*3412+1053A>G (n.*3412+1053A>G) c.3366+1053A>G (n.3366+1053A>G) c.3225+1053A>G (n.3225+1053A>G) c.3237+1053A>G (n.3237+1053A>G) c.3276+1053A>G (n.3276+1053A>G) c.2817+1053A>G (n.2817+1053A>G) c.1851+1053A>G (n.1851+1053A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061652C>A | CA959091421 | ABCC4 | c.*991+1052G>T (n.*991+1052G>T) c.*3412+1052G>T (n.*3412+1052G>T) c.3366+1052G>T (n.3366+1052G>T) c.3225+1052G>T (n.3225+1052G>T) c.3237+1052G>T (n.3237+1052G>T) c.3276+1052G>T (n.3276+1052G>T) c.2817+1052G>T (n.2817+1052G>T) c.1851+1052G>T (n.1851+1052G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061654A= | CA2112099190 | ABCC4 | c.*991+1050T= (n.*991+1050T=) c.*3412+1050T= (n.*3412+1050T=) c.3366+1050T= (n.3366+1050T=) c.3225+1050T= (n.3225+1050T=) c.3237+1050T= (n.3237+1050T=) c.3276+1050T= (n.3276+1050T=) c.2817+1050T= (n.2817+1050T=) c.1851+1050T= (n.1851+1050T=) | |
13 | g.95061654A>G | CA254173480 | ABCC4 | c.*991+1050T>C (n.*991+1050T>C) c.*3412+1050T>C (n.*3412+1050T>C) c.3366+1050T>C (n.3366+1050T>C) c.3225+1050T>C (n.3225+1050T>C) c.3237+1050T>C (n.3237+1050T>C) c.3276+1050T>C (n.3276+1050T>C) c.2817+1050T>C (n.2817+1050T>C) c.1851+1050T>C (n.1851+1050T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061655T>A | CA959091425 | ABCC4 | c.*991+1049A>T (n.*991+1049A>T) c.*3412+1049A>T (n.*3412+1049A>T) c.3366+1049A>T (n.3366+1049A>T) c.3225+1049A>T (n.3225+1049A>T) c.3237+1049A>T (n.3237+1049A>T) c.3276+1049A>T (n.3276+1049A>T) c.2817+1049A>T (n.2817+1049A>T) c.1851+1049A>T (n.1851+1049A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061655T>G | CA959091424 | ABCC4 | c.*991+1049A>C (n.*991+1049A>C) c.*3412+1049A>C (n.*3412+1049A>C) c.3366+1049A>C (n.3366+1049A>C) c.3225+1049A>C (n.3225+1049A>C) c.3237+1049A>C (n.3237+1049A>C) c.3276+1049A>C (n.3276+1049A>C) c.2817+1049A>C (n.2817+1049A>C) c.1851+1049A>C (n.1851+1049A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061656G>C | CA2598727309 | ABCC4 | c.*991+1048C>G (n.*991+1048C>G) c.*3412+1048C>G (n.*3412+1048C>G) c.3366+1048C>G (n.3366+1048C>G) c.3225+1048C>G (n.3225+1048C>G) c.3237+1048C>G (n.3237+1048C>G) c.3276+1048C>G (n.3276+1048C>G) c.2817+1048C>G (n.2817+1048C>G) c.1851+1048C>G (n.1851+1048C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061657A>C | CA959091428 | ABCC4 | c.*991+1047T>G (n.*991+1047T>G) c.*3412+1047T>G (n.*3412+1047T>G) c.3366+1047T>G (n.3366+1047T>G) c.3225+1047T>G (n.3225+1047T>G) c.3237+1047T>G (n.3237+1047T>G) c.3276+1047T>G (n.3276+1047T>G) c.2817+1047T>G (n.2817+1047T>G) c.1851+1047T>G (n.1851+1047T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061657A>T | CA959091429 | ABCC4 | c.*991+1047T>A (n.*991+1047T>A) c.*3412+1047T>A (n.*3412+1047T>A) c.3366+1047T>A (n.3366+1047T>A) c.3225+1047T>A (n.3225+1047T>A) c.3237+1047T>A (n.3237+1047T>A) c.3276+1047T>A (n.3276+1047T>A) c.2817+1047T>A (n.2817+1047T>A) c.1851+1047T>A (n.1851+1047T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061658C>A | CA611421818 | ABCC4 | c.*991+1046G>T (n.*991+1046G>T) c.*3412+1046G>T (n.*3412+1046G>T) c.3366+1046G>T (n.3366+1046G>T) c.3225+1046G>T (n.3225+1046G>T) c.3237+1046G>T (n.3237+1046G>T) c.3276+1046G>T (n.3276+1046G>T) c.2817+1046G>T (n.2817+1046G>T) c.1851+1046G>T (n.1851+1046G>T) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061658C= | CA2112099192 | ABCC4 | c.*991+1046G= (n.*991+1046G=) c.*3412+1046G= (n.*3412+1046G=) c.3366+1046G= (n.3366+1046G=) c.3225+1046G= (n.3225+1046G=) c.3237+1046G= (n.3237+1046G=) c.3276+1046G= (n.3276+1046G=) c.2817+1046G= (n.2817+1046G=) c.1851+1046G= (n.1851+1046G=) | |
13 | g.95061658C>G | CA2112099191 | ABCC4 | c.*991+1046G>C (n.*991+1046G>C) c.*3412+1046G>C (n.*3412+1046G>C) c.3366+1046G>C (n.3366+1046G>C) c.3225+1046G>C (n.3225+1046G>C) c.3237+1046G>C (n.3237+1046G>C) c.3276+1046G>C (n.3276+1046G>C) c.2817+1046G>C (n.2817+1046G>C) c.1851+1046G>C (n.1851+1046G>C) | dbSNP |
13 | g.95061658C>T | CA2800214717 | ABCC4 | c.*991+1046G>A (n.*991+1046G>A) c.*3412+1046G>A (n.*3412+1046G>A) c.3366+1046G>A (n.3366+1046G>A) c.3225+1046G>A (n.3225+1046G>A) c.3237+1046G>A (n.3237+1046G>A) c.3276+1046G>A (n.3276+1046G>A) c.2817+1046G>A (n.2817+1046G>A) c.1851+1046G>A (n.1851+1046G>A) | |
13 | g.95061659T>A | CA959091431 | ABCC4 | c.*991+1045A>T (n.*991+1045A>T) c.*3412+1045A>T (n.*3412+1045A>T) c.3366+1045A>T (n.3366+1045A>T) c.3225+1045A>T (n.3225+1045A>T) c.3237+1045A>T (n.3237+1045A>T) c.3276+1045A>T (n.3276+1045A>T) c.2817+1045A>T (n.2817+1045A>T) c.1851+1045A>T (n.1851+1045A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061661T>A | CA702615695 | ABCC4 | c.*991+1043A>T (n.*991+1043A>T) c.*3412+1043A>T (n.*3412+1043A>T) c.3366+1043A>T (n.3366+1043A>T) c.3225+1043A>T (n.3225+1043A>T) c.3237+1043A>T (n.3237+1043A>T) c.3276+1043A>T (n.3276+1043A>T) c.2817+1043A>T (n.2817+1043A>T) c.1851+1043A>T (n.1851+1043A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061661T>C | CA702615698 | ABCC4 | c.*991+1043A>G (n.*991+1043A>G) c.*3412+1043A>G (n.*3412+1043A>G) c.3366+1043A>G (n.3366+1043A>G) c.3225+1043A>G (n.3225+1043A>G) c.3237+1043A>G (n.3237+1043A>G) c.3276+1043A>G (n.3276+1043A>G) c.2817+1043A>G (n.2817+1043A>G) c.1851+1043A>G (n.1851+1043A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061661T>G | CA959091438 | ABCC4 | c.*991+1043A>C (n.*991+1043A>C) c.*3412+1043A>C (n.*3412+1043A>C) c.3366+1043A>C (n.3366+1043A>C) c.3225+1043A>C (n.3225+1043A>C) c.3237+1043A>C (n.3237+1043A>C) c.3276+1043A>C (n.3276+1043A>C) c.2817+1043A>C (n.2817+1043A>C) c.1851+1043A>C (n.1851+1043A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061661T= | CA2112099194 | ABCC4 | c.*991+1043A= (n.*991+1043A=) c.*3412+1043A= (n.*3412+1043A=) c.3366+1043A= (n.3366+1043A=) c.3225+1043A= (n.3225+1043A=) c.3237+1043A= (n.3237+1043A=) c.3276+1043A= (n.3276+1043A=) c.2817+1043A= (n.2817+1043A=) c.1851+1043A= (n.1851+1043A=) | |
13 | g.95061661_95061663delinsTAG | CA2112099193 | ABCC4 | c.*991+1041_*991+1043delinsCTA (n.*991+1041_*991+1043delinsCTA) c.*3412+1041_*3412+1043delinsCTA (n.*3412+1041_*3412+1043delinsCTA) c.3366+1041_3366+1043delinsCTA (n.3366+1041_3366+1043delinsCTA) c.3225+1041_3225+1043delinsCTA (n.3225+1041_3225+1043delinsCTA) c.3237+1041_3237+1043delinsCTA (n.3237+1041_3237+1043delinsCTA) c.3276+1041_3276+1043delinsCTA (n.3276+1041_3276+1043delinsCTA) c.2817+1041_2817+1043delinsCTA (n.2817+1041_2817+1043delinsCTA) c.1851+1041_1851+1043delinsCTA (n.1851+1041_1851+1043delinsCTA) | |
13 | g.95061664_95061665del | CA702615702 | ABCC4 | c.*991+1041_*991+1042del (n.*991+1041_*991+1042del) c.*3412+1041_*3412+1042del (n.*3412+1041_*3412+1042del) c.3366+1041_3366+1042del (n.3366+1041_3366+1042del) c.3225+1041_3225+1042del (n.3225+1041_3225+1042del) c.3237+1041_3237+1042del (n.3237+1041_3237+1042del) c.3276+1041_3276+1042del (n.3276+1041_3276+1042del) c.2817+1041_2817+1042del (n.2817+1041_2817+1042del) c.1851+1041_1851+1042del (n.1851+1041_1851+1042del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061663G>A | CA959091439 | ABCC4 | c.*991+1041C>T (n.*991+1041C>T) c.*3412+1041C>T (n.*3412+1041C>T) c.3366+1041C>T (n.3366+1041C>T) c.3225+1041C>T (n.3225+1041C>T) c.3237+1041C>T (n.3237+1041C>T) c.3276+1041C>T (n.3276+1041C>T) c.2817+1041C>T (n.2817+1041C>T) c.1851+1041C>T (n.1851+1041C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061665G>A | CA959091442 | ABCC4 | c.*991+1039C>T (n.*991+1039C>T) c.*3412+1039C>T (n.*3412+1039C>T) c.3366+1039C>T (n.3366+1039C>T) c.3225+1039C>T (n.3225+1039C>T) c.3237+1039C>T (n.3237+1039C>T) c.3276+1039C>T (n.3276+1039C>T) c.2817+1039C>T (n.2817+1039C>T) c.1851+1039C>T (n.1851+1039C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061665G>C | CA702615709 | ABCC4 | c.*991+1039C>G (n.*991+1039C>G) c.*3412+1039C>G (n.*3412+1039C>G) c.3366+1039C>G (n.3366+1039C>G) c.3225+1039C>G (n.3225+1039C>G) c.3237+1039C>G (n.3237+1039C>G) c.3276+1039C>G (n.3276+1039C>G) c.2817+1039C>G (n.2817+1039C>G) c.1851+1039C>G (n.1851+1039C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061665G= | CA2112099195 | ABCC4 | c.*991+1039C= (n.*991+1039C=) c.*3412+1039C= (n.*3412+1039C=) c.3366+1039C= (n.3366+1039C=) c.3225+1039C= (n.3225+1039C=) c.3237+1039C= (n.3237+1039C=) c.3276+1039C= (n.3276+1039C=) c.2817+1039C= (n.2817+1039C=) c.1851+1039C= (n.1851+1039C=) | |
13 | g.95061666T>C | CA2112099197 | ABCC4 | c.*991+1038A>G (n.*991+1038A>G) c.*3412+1038A>G (n.*3412+1038A>G) c.3366+1038A>G (n.3366+1038A>G) c.3225+1038A>G (n.3225+1038A>G) c.3237+1038A>G (n.3237+1038A>G) c.3276+1038A>G (n.3276+1038A>G) c.2817+1038A>G (n.2817+1038A>G) c.1851+1038A>G (n.1851+1038A>G) | dbSNP |
13 | g.95061666T= | CA2112099196 | ABCC4 | c.*991+1038A= (n.*991+1038A=) c.*3412+1038A= (n.*3412+1038A=) c.3366+1038A= (n.3366+1038A=) c.3225+1038A= (n.3225+1038A=) c.3237+1038A= (n.3237+1038A=) c.3276+1038A= (n.3276+1038A=) c.2817+1038A= (n.2817+1038A=) c.1851+1038A= (n.1851+1038A=) | |
13 | g.95061667del | CA959091449 | ABCC4 | c.*991+1037del (n.*991+1037del) c.*3412+1037del (n.*3412+1037del) c.3366+1037del (n.3366+1037del) c.3225+1037del (n.3225+1037del) c.3237+1037del (n.3237+1037del) c.3276+1037del (n.3276+1037del) c.2817+1037del (n.2817+1037del) c.1851+1037del (n.1851+1037del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061667G= | CA2112099199 | ABCC4 | c.*991+1037C= (n.*991+1037C=) c.*3412+1037C= (n.*3412+1037C=) c.3366+1037C= (n.3366+1037C=) c.3225+1037C= (n.3225+1037C=) c.3237+1037C= (n.3237+1037C=) c.3276+1037C= (n.3276+1037C=) c.2817+1037C= (n.2817+1037C=) c.1851+1037C= (n.1851+1037C=) | |
13 | g.95061667G>T | CA2544929903 | ABCC4 | c.*991+1037C>A (n.*991+1037C>A) c.*3412+1037C>A (n.*3412+1037C>A) c.3366+1037C>A (n.3366+1037C>A) c.3225+1037C>A (n.3225+1037C>A) c.3237+1037C>A (n.3237+1037C>A) c.3276+1037C>A (n.3276+1037C>A) c.2817+1037C>A (n.2817+1037C>A) c.1851+1037C>A (n.1851+1037C>A) | |
13 | g.95061667_95061668delinsGT | CA2112099198 | ABCC4 | c.*991+1036_*991+1037delinsAC (n.*991+1036_*991+1037delinsAC) c.*3412+1036_*3412+1037delinsAC (n.*3412+1036_*3412+1037delinsAC) c.3366+1036_3366+1037delinsAC (n.3366+1036_3366+1037delinsAC) c.3225+1036_3225+1037delinsAC (n.3225+1036_3225+1037delinsAC) c.3237+1036_3237+1037delinsAC (n.3237+1036_3237+1037delinsAC) c.3276+1036_3276+1037delinsAC (n.3276+1036_3276+1037delinsAC) c.2817+1036_2817+1037delinsAC (n.2817+1036_2817+1037delinsAC) c.1851+1036_1851+1037delinsAC (n.1851+1036_1851+1037delinsAC) | |
13 | g.95061667_95061668insC | CA959091453 | ABCC4 | c.*991+1036_*991+1037insG (n.*991+1036_*991+1037insG) c.*3412+1036_*3412+1037insG (n.*3412+1036_*3412+1037insG) c.3366+1036_3366+1037insG (n.3366+1036_3366+1037insG) c.3225+1036_3225+1037insG (n.3225+1036_3225+1037insG) c.3237+1036_3237+1037insG (n.3237+1036_3237+1037insG) c.3276+1036_3276+1037insG (n.3276+1036_3276+1037insG) c.2817+1036_2817+1037insG (n.2817+1036_2817+1037insG) c.1851+1036_1851+1037insG (n.1851+1036_1851+1037insG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061668T>A | CA959091455 | ABCC4 | c.*991+1036A>T (n.*991+1036A>T) c.*3412+1036A>T (n.*3412+1036A>T) c.3366+1036A>T (n.3366+1036A>T) c.3225+1036A>T (n.3225+1036A>T) c.3237+1036A>T (n.3237+1036A>T) c.3276+1036A>T (n.3276+1036A>T) c.2817+1036A>T (n.2817+1036A>T) c.1851+1036A>T (n.1851+1036A>T) | |
13 | g.95061668T>C | CA2569707175 | ABCC4 | c.*991+1036A>G (n.*991+1036A>G) c.*3412+1036A>G (n.*3412+1036A>G) c.3366+1036A>G (n.3366+1036A>G) c.3225+1036A>G (n.3225+1036A>G) c.3237+1036A>G (n.3237+1036A>G) c.3276+1036A>G (n.3276+1036A>G) c.2817+1036A>G (n.2817+1036A>G) c.1851+1036A>G (n.1851+1036A>G) | |
13 | g.95061668T= | CA2112099200 | ABCC4 | c.*991+1036A= (n.*991+1036A=) c.*3412+1036A= (n.*3412+1036A=) c.3366+1036A= (n.3366+1036A=) c.3225+1036A= (n.3225+1036A=) c.3237+1036A= (n.3237+1036A=) c.3276+1036A= (n.3276+1036A=) c.2817+1036A= (n.2817+1036A=) c.1851+1036A= (n.1851+1036A=) | |
13 | g.95061669del | CA959091458 | ABCC4 | c.*991+1036del (n.*991+1036del) c.*3412+1036del (n.*3412+1036del) c.3366+1036del (n.3366+1036del) c.3225+1036del (n.3225+1036del) c.3237+1036del (n.3237+1036del) c.3276+1036del (n.3276+1036del) c.2817+1036del (n.2817+1036del) c.1851+1036del (n.1851+1036del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061668_95061669insA | CA959091477 | ABCC4 | c.*991+1035_*991+1036insT (n.*991+1035_*991+1036insT) c.*3412+1035_*3412+1036insT (n.*3412+1035_*3412+1036insT) c.3366+1035_3366+1036insT (n.3366+1035_3366+1036insT) c.3225+1035_3225+1036insT (n.3225+1035_3225+1036insT) c.3237+1035_3237+1036insT (n.3237+1035_3237+1036insT) c.3276+1035_3276+1036insT (n.3276+1035_3276+1036insT) c.2817+1035_2817+1036insT (n.2817+1035_2817+1036insT) c.1851+1035_1851+1036insT (n.1851+1035_1851+1036insT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061669T>A | CA702615714 | ABCC4 | c.*991+1035A>T (n.*991+1035A>T) c.*3412+1035A>T (n.*3412+1035A>T) c.3366+1035A>T (n.3366+1035A>T) c.3225+1035A>T (n.3225+1035A>T) c.3237+1035A>T (n.3237+1035A>T) c.3276+1035A>T (n.3276+1035A>T) c.2817+1035A>T (n.2817+1035A>T) c.1851+1035A>T (n.1851+1035A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061669T= | CA2112099202 | ABCC4 | c.*991+1035A= (n.*991+1035A=) c.*3412+1035A= (n.*3412+1035A=) c.3366+1035A= (n.3366+1035A=) c.3225+1035A= (n.3225+1035A=) c.3237+1035A= (n.3237+1035A=) c.3276+1035A= (n.3276+1035A=) c.2817+1035A= (n.2817+1035A=) c.1851+1035A= (n.1851+1035A=) | |
13 | g.95061669_95061672delinsTAAA | CA2112099201 | ABCC4 | c.*991+1032_*991+1035delinsTTTA (n.*991+1032_*991+1035delinsTTTA) c.*3412+1032_*3412+1035delinsTTTA (n.*3412+1032_*3412+1035delinsTTTA) c.3366+1032_3366+1035delinsTTTA (n.3366+1032_3366+1035delinsTTTA) c.3225+1032_3225+1035delinsTTTA (n.3225+1032_3225+1035delinsTTTA) c.3237+1032_3237+1035delinsTTTA (n.3237+1032_3237+1035delinsTTTA) c.3276+1032_3276+1035delinsTTTA (n.3276+1032_3276+1035delinsTTTA) c.2817+1032_2817+1035delinsTTTA (n.2817+1032_2817+1035delinsTTTA) c.1851+1032_1851+1035delinsTTTA (n.1851+1032_1851+1035delinsTTTA) | |
13 | g.95061669_95061670insTA | CA702615747 | ABCC4 | c.*991+1034_*991+1035insTA (n.*991+1034_*991+1035insTA) c.*3412+1034_*3412+1035insTA (n.*3412+1034_*3412+1035insTA) c.3366+1034_3366+1035insTA (n.3366+1034_3366+1035insTA) c.3225+1034_3225+1035insTA (n.3225+1034_3225+1035insTA) c.3237+1034_3237+1035insTA (n.3237+1034_3237+1035insTA) c.3276+1034_3276+1035insTA (n.3276+1034_3276+1035insTA) c.2817+1034_2817+1035insTA (n.2817+1034_2817+1035insTA) c.1851+1034_1851+1035insTA (n.1851+1034_1851+1035insTA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061670A= | CA2112099203 | ABCC4 | c.*991+1034T= (n.*991+1034T=) c.*3412+1034T= (n.*3412+1034T=) c.3366+1034T= (n.3366+1034T=) c.3225+1034T= (n.3225+1034T=) c.3237+1034T= (n.3237+1034T=) c.3276+1034T= (n.3276+1034T=) c.2817+1034T= (n.2817+1034T=) c.1851+1034T= (n.1851+1034T=) | |
13 | g.95061670A>G | CA959091500 | ABCC4 | c.*991+1034T>C (n.*991+1034T>C) c.*3412+1034T>C (n.*3412+1034T>C) c.3366+1034T>C (n.3366+1034T>C) c.3225+1034T>C (n.3225+1034T>C) c.3237+1034T>C (n.3237+1034T>C) c.3276+1034T>C (n.3276+1034T>C) c.2817+1034T>C (n.2817+1034T>C) c.1851+1034T>C (n.1851+1034T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061670A>T | CA611421819 | ABCC4 | c.*991+1034T>A (n.*991+1034T>A) c.*3412+1034T>A (n.*3412+1034T>A) c.3366+1034T>A (n.3366+1034T>A) c.3225+1034T>A (n.3225+1034T>A) c.3237+1034T>A (n.3237+1034T>A) c.3276+1034T>A (n.3276+1034T>A) c.2817+1034T>A (n.2817+1034T>A) c.1851+1034T>A (n.1851+1034T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061683dup | CA254173484 | ABCC4 | c.*991+1034dup (n.*991+1034dup) c.*3412+1034dup (n.*3412+1034dup) c.3366+1034dup (n.3366+1034dup) c.3225+1034dup (n.3225+1034dup) c.3237+1034dup (n.3237+1034dup) c.3276+1034dup (n.3276+1034dup) c.2817+1034dup (n.2817+1034dup) c.1851+1034dup (n.1851+1034dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061682_95061683dup | CA254173494 | ABCC4 | c.*991+1033_*991+1034dup (n.*991+1033_*991+1034dup) c.*3412+1033_*3412+1034dup (n.*3412+1033_*3412+1034dup) c.3366+1033_3366+1034dup (n.3366+1033_3366+1034dup) c.3225+1033_3225+1034dup (n.3225+1033_3225+1034dup) c.3237+1033_3237+1034dup (n.3237+1033_3237+1034dup) c.3276+1033_3276+1034dup (n.3276+1033_3276+1034dup) c.2817+1033_2817+1034dup (n.2817+1033_2817+1034dup) c.1851+1033_1851+1034dup (n.1851+1033_1851+1034dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061681_95061683dup | CA702615753 | ABCC4 | c.*991+1032_*991+1034dup (n.*991+1032_*991+1034dup) c.*3412+1032_*3412+1034dup (n.*3412+1032_*3412+1034dup) c.3366+1032_3366+1034dup (n.3366+1032_3366+1034dup) c.3225+1032_3225+1034dup (n.3225+1032_3225+1034dup) c.3237+1032_3237+1034dup (n.3237+1032_3237+1034dup) c.3276+1032_3276+1034dup (n.3276+1032_3276+1034dup) c.2817+1032_2817+1034dup (n.2817+1032_2817+1034dup) c.1851+1032_1851+1034dup (n.1851+1032_1851+1034dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061680_95061683dup | CA959091499 | ABCC4 | c.*991+1031_*991+1034dup (n.*991+1031_*991+1034dup) c.*3412+1031_*3412+1034dup (n.*3412+1031_*3412+1034dup) c.3366+1031_3366+1034dup (n.3366+1031_3366+1034dup) c.3225+1031_3225+1034dup (n.3225+1031_3225+1034dup) c.3237+1031_3237+1034dup (n.3237+1031_3237+1034dup) c.3276+1031_3276+1034dup (n.3276+1031_3276+1034dup) c.2817+1031_2817+1034dup (n.2817+1031_2817+1034dup) c.1851+1031_1851+1034dup (n.1851+1031_1851+1034dup) | |
13 | g.95061683del | CA254173485 | ABCC4 | c.*991+1034del (n.*991+1034del) c.*3412+1034del (n.*3412+1034del) c.3366+1034del (n.3366+1034del) c.3225+1034del (n.3225+1034del) c.3237+1034del (n.3237+1034del) c.3276+1034del (n.3276+1034del) c.2817+1034del (n.2817+1034del) c.1851+1034del (n.1851+1034del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061682_95061683del | CA611421820 | ABCC4 | c.*991+1033_*991+1034del (n.*991+1033_*991+1034del) c.*3412+1033_*3412+1034del (n.*3412+1033_*3412+1034del) c.3366+1033_3366+1034del (n.3366+1033_3366+1034del) c.3225+1033_3225+1034del (n.3225+1033_3225+1034del) c.3237+1033_3237+1034del (n.3237+1033_3237+1034del) c.3276+1033_3276+1034del (n.3276+1033_3276+1034del) c.2817+1033_2817+1034del (n.2817+1033_2817+1034del) c.1851+1033_1851+1034del (n.1851+1033_1851+1034del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061681_95061683del | CA2112099204 | ABCC4 | c.*991+1032_*991+1034del (n.*991+1032_*991+1034del) c.*3412+1032_*3412+1034del (n.*3412+1032_*3412+1034del) c.3366+1032_3366+1034del (n.3366+1032_3366+1034del) c.3225+1032_3225+1034del (n.3225+1032_3225+1034del) c.3237+1032_3237+1034del (n.3237+1032_3237+1034del) c.3276+1032_3276+1034del (n.3276+1032_3276+1034del) c.2817+1032_2817+1034del (n.2817+1032_2817+1034del) c.1851+1032_1851+1034del (n.1851+1032_1851+1034del) | dbSNP |
13 | g.95061680_95061683del | CA2800214718 | ABCC4 | c.*991+1031_*991+1034del (n.*991+1031_*991+1034del) c.*3412+1031_*3412+1034del (n.*3412+1031_*3412+1034del) c.3366+1031_3366+1034del (n.3366+1031_3366+1034del) c.3225+1031_3225+1034del (n.3225+1031_3225+1034del) c.3237+1031_3237+1034del (n.3237+1031_3237+1034del) c.3276+1031_3276+1034del (n.3276+1031_3276+1034del) c.2817+1031_2817+1034del (n.2817+1031_2817+1034del) c.1851+1031_1851+1034del (n.1851+1031_1851+1034del) |