Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.95061475T>C | CA611421794 | ABCC4 | c.*991+1229A>G (n.*991+1229A>G) c.*3412+1229A>G (n.*3412+1229A>G) c.3366+1229A>G (n.3366+1229A>G) c.3225+1229A>G (n.3225+1229A>G) c.3237+1229A>G (n.3237+1229A>G) c.3276+1229A>G (n.3276+1229A>G) c.2817+1229A>G (n.2817+1229A>G) c.1851+1229A>G (n.1851+1229A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061475T= | CA2112099072 | ABCC4 | c.*991+1229A= (n.*991+1229A=) c.*3412+1229A= (n.*3412+1229A=) c.3366+1229A= (n.3366+1229A=) c.3225+1229A= (n.3225+1229A=) c.3237+1229A= (n.3237+1229A=) c.3276+1229A= (n.3276+1229A=) c.2817+1229A= (n.2817+1229A=) c.1851+1229A= (n.1851+1229A=) | |
13 | g.95061476A= | CA2112099073 | ABCC4 | c.*991+1228T= (n.*991+1228T=) c.*3412+1228T= (n.*3412+1228T=) c.3366+1228T= (n.3366+1228T=) c.3225+1228T= (n.3225+1228T=) c.3237+1228T= (n.3237+1228T=) c.3276+1228T= (n.3276+1228T=) c.2817+1228T= (n.2817+1228T=) c.1851+1228T= (n.1851+1228T=) | |
13 | g.95061476A>T | CA2112099074 | ABCC4 | c.*991+1228T>A (n.*991+1228T>A) c.*3412+1228T>A (n.*3412+1228T>A) c.3366+1228T>A (n.3366+1228T>A) c.3225+1228T>A (n.3225+1228T>A) c.3237+1228T>A (n.3237+1228T>A) c.3276+1228T>A (n.3276+1228T>A) c.2817+1228T>A (n.2817+1228T>A) c.1851+1228T>A (n.1851+1228T>A) | dbSNP |
13 | g.95061477T>C | CA959091210 | ABCC4 | c.*991+1227A>G (n.*991+1227A>G) c.*3412+1227A>G (n.*3412+1227A>G) c.3366+1227A>G (n.3366+1227A>G) c.3225+1227A>G (n.3225+1227A>G) c.3237+1227A>G (n.3237+1227A>G) c.3276+1227A>G (n.3276+1227A>G) c.2817+1227A>G (n.2817+1227A>G) c.1851+1227A>G (n.1851+1227A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061477T= | CA2112099075 | ABCC4 | c.*991+1227A= (n.*991+1227A=) c.*3412+1227A= (n.*3412+1227A=) c.3366+1227A= (n.3366+1227A=) c.3225+1227A= (n.3225+1227A=) c.3237+1227A= (n.3237+1227A=) c.3276+1227A= (n.3276+1227A=) c.2817+1227A= (n.2817+1227A=) c.1851+1227A= (n.1851+1227A=) | |
13 | g.95061481T>C | CA254173341 | ABCC4 | c.*991+1223A>G (n.*991+1223A>G) c.*3412+1223A>G (n.*3412+1223A>G) c.3366+1223A>G (n.3366+1223A>G) c.3225+1223A>G (n.3225+1223A>G) c.3237+1223A>G (n.3237+1223A>G) c.3276+1223A>G (n.3276+1223A>G) c.2817+1223A>G (n.2817+1223A>G) c.1851+1223A>G (n.1851+1223A>G) | dbSNP |
13 | g.95061481T= | CA2112099076 | ABCC4 | c.*991+1223A= (n.*991+1223A=) c.*3412+1223A= (n.*3412+1223A=) c.3366+1223A= (n.3366+1223A=) c.3225+1223A= (n.3225+1223A=) c.3237+1223A= (n.3237+1223A=) c.3276+1223A= (n.3276+1223A=) c.2817+1223A= (n.2817+1223A=) c.1851+1223A= (n.1851+1223A=) | |
13 | g.95061484T>C | CA702615321 | ABCC4 | c.*991+1220A>G (n.*991+1220A>G) c.*3412+1220A>G (n.*3412+1220A>G) c.3366+1220A>G (n.3366+1220A>G) c.3225+1220A>G (n.3225+1220A>G) c.3237+1220A>G (n.3237+1220A>G) c.3276+1220A>G (n.3276+1220A>G) c.2817+1220A>G (n.2817+1220A>G) c.1851+1220A>G (n.1851+1220A>G) | dbSNP |
13 | g.95061484T= | CA2112099077 | ABCC4 | c.*991+1220A= (n.*991+1220A=) c.*3412+1220A= (n.*3412+1220A=) c.3366+1220A= (n.3366+1220A=) c.3225+1220A= (n.3225+1220A=) c.3237+1220A= (n.3237+1220A=) c.3276+1220A= (n.3276+1220A=) c.2817+1220A= (n.2817+1220A=) c.1851+1220A= (n.1851+1220A=) | |
13 | g.95061486C>A | CA2728844635 | ABCC4 | c.*991+1218G>T (n.*991+1218G>T) c.*3412+1218G>T (n.*3412+1218G>T) c.3366+1218G>T (n.3366+1218G>T) c.3225+1218G>T (n.3225+1218G>T) c.3237+1218G>T (n.3237+1218G>T) c.3276+1218G>T (n.3276+1218G>T) c.2817+1218G>T (n.2817+1218G>T) c.1851+1218G>T (n.1851+1218G>T) | dbSNP |
13 | g.95061487_95061491delinsTAAAC | CA2112099078 | ABCC4 | c.*991+1213_*991+1217delinsGTTTA (n.*991+1213_*991+1217delinsGTTTA) c.*3412+1213_*3412+1217delinsGTTTA (n.*3412+1213_*3412+1217delinsGTTTA) c.3366+1213_3366+1217delinsGTTTA (n.3366+1213_3366+1217delinsGTTTA) c.3225+1213_3225+1217delinsGTTTA (n.3225+1213_3225+1217delinsGTTTA) c.3237+1213_3237+1217delinsGTTTA (n.3237+1213_3237+1217delinsGTTTA) c.3276+1213_3276+1217delinsGTTTA (n.3276+1213_3276+1217delinsGTTTA) c.2817+1213_2817+1217delinsGTTTA (n.2817+1213_2817+1217delinsGTTTA) c.1851+1213_1851+1217delinsGTTTA (n.1851+1213_1851+1217delinsGTTTA) | |
13 | g.95061488A= | CA2112099079 | ABCC4 | c.*991+1216T= (n.*991+1216T=) c.*3412+1216T= (n.*3412+1216T=) c.3366+1216T= (n.3366+1216T=) c.3225+1216T= (n.3225+1216T=) c.3237+1216T= (n.3237+1216T=) c.3276+1216T= (n.3276+1216T=) c.2817+1216T= (n.2817+1216T=) c.1851+1216T= (n.1851+1216T=) | |
13 | g.95061488A>G | CA254173347 | ABCC4 | c.*991+1216T>C (n.*991+1216T>C) c.*3412+1216T>C (n.*3412+1216T>C) c.3366+1216T>C (n.3366+1216T>C) c.3225+1216T>C (n.3225+1216T>C) c.3237+1216T>C (n.3237+1216T>C) c.3276+1216T>C (n.3276+1216T>C) c.2817+1216T>C (n.2817+1216T>C) c.1851+1216T>C (n.1851+1216T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061489_95061492del | CA702615325 | ABCC4 | c.*991+1213_*991+1216del (n.*991+1213_*991+1216del) c.*3412+1213_*3412+1216del (n.*3412+1213_*3412+1216del) c.3366+1213_3366+1216del (n.3366+1213_3366+1216del) c.3225+1213_3225+1216del (n.3225+1213_3225+1216del) c.3237+1213_3237+1216del (n.3237+1213_3237+1216del) c.3276+1213_3276+1216del (n.3276+1213_3276+1216del) c.2817+1213_2817+1216del (n.2817+1213_2817+1216del) c.1851+1213_1851+1216del (n.1851+1213_1851+1216del) | dbSNP |
13 | g.95061491C= | CA2112099080 | ABCC4 | c.*991+1213G= (n.*991+1213G=) c.*3412+1213G= (n.*3412+1213G=) c.3366+1213G= (n.3366+1213G=) c.3225+1213G= (n.3225+1213G=) c.3237+1213G= (n.3237+1213G=) c.3276+1213G= (n.3276+1213G=) c.2817+1213G= (n.2817+1213G=) c.1851+1213G= (n.1851+1213G=) | |
13 | g.95061491C>T | CA2112099081 | ABCC4 | c.*991+1213G>A (n.*991+1213G>A) c.*3412+1213G>A (n.*3412+1213G>A) c.3366+1213G>A (n.3366+1213G>A) c.3225+1213G>A (n.3225+1213G>A) c.3237+1213G>A (n.3237+1213G>A) c.3276+1213G>A (n.3276+1213G>A) c.2817+1213G>A (n.2817+1213G>A) c.1851+1213G>A (n.1851+1213G>A) | dbSNP |
13 | g.95061492A= | CA2112099082 | ABCC4 | c.*991+1212T= (n.*991+1212T=) c.*3412+1212T= (n.*3412+1212T=) c.3366+1212T= (n.3366+1212T=) c.3225+1212T= (n.3225+1212T=) c.3237+1212T= (n.3237+1212T=) c.3276+1212T= (n.3276+1212T=) c.2817+1212T= (n.2817+1212T=) c.1851+1212T= (n.1851+1212T=) | |
13 | g.95061492A>G | CA254173364 | ABCC4 | c.*991+1212T>C (n.*991+1212T>C) c.*3412+1212T>C (n.*3412+1212T>C) c.3366+1212T>C (n.3366+1212T>C) c.3225+1212T>C (n.3225+1212T>C) c.3237+1212T>C (n.3237+1212T>C) c.3276+1212T>C (n.3276+1212T>C) c.2817+1212T>C (n.2817+1212T>C) c.1851+1212T>C (n.1851+1212T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061494G>A | CA2112099084 | ABCC4 | c.*991+1210C>T (n.*991+1210C>T) c.*3412+1210C>T (n.*3412+1210C>T) c.3366+1210C>T (n.3366+1210C>T) c.3225+1210C>T (n.3225+1210C>T) c.3237+1210C>T (n.3237+1210C>T) c.3276+1210C>T (n.3276+1210C>T) c.2817+1210C>T (n.2817+1210C>T) c.1851+1210C>T (n.1851+1210C>T) | dbSNP |
13 | g.95061494G>C | CA2728648149 | ABCC4 | c.*991+1210C>G (n.*991+1210C>G) c.*3412+1210C>G (n.*3412+1210C>G) c.3366+1210C>G (n.3366+1210C>G) c.3225+1210C>G (n.3225+1210C>G) c.3237+1210C>G (n.3237+1210C>G) c.3276+1210C>G (n.3276+1210C>G) c.2817+1210C>G (n.2817+1210C>G) c.1851+1210C>G (n.1851+1210C>G) | dbSNP |
13 | g.95061494G= | CA2112099083 | ABCC4 | c.*991+1210C= (n.*991+1210C=) c.*3412+1210C= (n.*3412+1210C=) c.3366+1210C= (n.3366+1210C=) c.3225+1210C= (n.3225+1210C=) c.3237+1210C= (n.3237+1210C=) c.3276+1210C= (n.3276+1210C=) c.2817+1210C= (n.2817+1210C=) c.1851+1210C= (n.1851+1210C=) | |
13 | g.95061495C>A | CA611421795 | ABCC4 | c.*991+1209G>T (n.*991+1209G>T) c.*3412+1209G>T (n.*3412+1209G>T) c.3366+1209G>T (n.3366+1209G>T) c.3225+1209G>T (n.3225+1209G>T) c.3237+1209G>T (n.3237+1209G>T) c.3276+1209G>T (n.3276+1209G>T) c.2817+1209G>T (n.2817+1209G>T) c.1851+1209G>T (n.1851+1209G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061495C= | CA2112099085 | ABCC4 | c.*991+1209G= (n.*991+1209G=) c.*3412+1209G= (n.*3412+1209G=) c.3366+1209G= (n.3366+1209G=) c.3225+1209G= (n.3225+1209G=) c.3237+1209G= (n.3237+1209G=) c.3276+1209G= (n.3276+1209G=) c.2817+1209G= (n.2817+1209G=) c.1851+1209G= (n.1851+1209G=) | |
13 | g.95061497T>A | CA2800214689 | ABCC4 | c.*991+1207A>T (n.*991+1207A>T) c.*3412+1207A>T (n.*3412+1207A>T) c.3366+1207A>T (n.3366+1207A>T) c.3225+1207A>T (n.3225+1207A>T) c.3237+1207A>T (n.3237+1207A>T) c.3276+1207A>T (n.3276+1207A>T) c.2817+1207A>T (n.2817+1207A>T) c.1851+1207A>T (n.1851+1207A>T) | |
13 | g.95061497T>C | CA2112099086 | ABCC4 | c.*991+1207A>G (n.*991+1207A>G) c.*3412+1207A>G (n.*3412+1207A>G) c.3366+1207A>G (n.3366+1207A>G) c.3225+1207A>G (n.3225+1207A>G) c.3237+1207A>G (n.3237+1207A>G) c.3276+1207A>G (n.3276+1207A>G) c.2817+1207A>G (n.2817+1207A>G) c.1851+1207A>G (n.1851+1207A>G) | dbSNP |
13 | g.95061497T= | CA2112099087 | ABCC4 | c.*991+1207A= (n.*991+1207A=) c.*3412+1207A= (n.*3412+1207A=) c.3366+1207A= (n.3366+1207A=) c.3225+1207A= (n.3225+1207A=) c.3237+1207A= (n.3237+1207A=) c.3276+1207A= (n.3276+1207A=) c.2817+1207A= (n.2817+1207A=) c.1851+1207A= (n.1851+1207A=) | |
13 | g.95061498T>A | CA2800214690 | ABCC4 | c.*991+1206A>T (n.*991+1206A>T) c.*3412+1206A>T (n.*3412+1206A>T) c.3366+1206A>T (n.3366+1206A>T) c.3225+1206A>T (n.3225+1206A>T) c.3237+1206A>T (n.3237+1206A>T) c.3276+1206A>T (n.3276+1206A>T) c.2817+1206A>T (n.2817+1206A>T) c.1851+1206A>T (n.1851+1206A>T) | |
13 | g.95061498T>C | CA254173371 | ABCC4 | c.*991+1206A>G (n.*991+1206A>G) c.*3412+1206A>G (n.*3412+1206A>G) c.3366+1206A>G (n.3366+1206A>G) c.3225+1206A>G (n.3225+1206A>G) c.3237+1206A>G (n.3237+1206A>G) c.3276+1206A>G (n.3276+1206A>G) c.2817+1206A>G (n.2817+1206A>G) c.1851+1206A>G (n.1851+1206A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061498T= | CA2112099088 | ABCC4 | c.*991+1206A= (n.*991+1206A=) c.*3412+1206A= (n.*3412+1206A=) c.3366+1206A= (n.3366+1206A=) c.3225+1206A= (n.3225+1206A=) c.3237+1206A= (n.3237+1206A=) c.3276+1206A= (n.3276+1206A=) c.2817+1206A= (n.2817+1206A=) c.1851+1206A= (n.1851+1206A=) | |
13 | g.95061505T>C | CA702615349 | ABCC4 | c.*991+1199A>G (n.*991+1199A>G) c.*3412+1199A>G (n.*3412+1199A>G) c.3366+1199A>G (n.3366+1199A>G) c.3225+1199A>G (n.3225+1199A>G) c.3237+1199A>G (n.3237+1199A>G) c.3276+1199A>G (n.3276+1199A>G) c.2817+1199A>G (n.2817+1199A>G) c.1851+1199A>G (n.1851+1199A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061505T= | CA2112099089 | ABCC4 | c.*991+1199A= (n.*991+1199A=) c.*3412+1199A= (n.*3412+1199A=) c.3366+1199A= (n.3366+1199A=) c.3225+1199A= (n.3225+1199A=) c.3237+1199A= (n.3237+1199A=) c.3276+1199A= (n.3276+1199A=) c.2817+1199A= (n.2817+1199A=) c.1851+1199A= (n.1851+1199A=) | |
13 | g.95061506T>C | CA254173372 | ABCC4 | c.*991+1198A>G (n.*991+1198A>G) c.*3412+1198A>G (n.*3412+1198A>G) c.3366+1198A>G (n.3366+1198A>G) c.3225+1198A>G (n.3225+1198A>G) c.3237+1198A>G (n.3237+1198A>G) c.3276+1198A>G (n.3276+1198A>G) c.2817+1198A>G (n.2817+1198A>G) c.1851+1198A>G (n.1851+1198A>G) | dbSNP |
13 | g.95061506T= | CA2112099090 | ABCC4 | c.*991+1198A= (n.*991+1198A=) c.*3412+1198A= (n.*3412+1198A=) c.3366+1198A= (n.3366+1198A=) c.3225+1198A= (n.3225+1198A=) c.3237+1198A= (n.3237+1198A=) c.3276+1198A= (n.3276+1198A=) c.2817+1198A= (n.2817+1198A=) c.1851+1198A= (n.1851+1198A=) | |
13 | g.95061509T>G | CA2728844637 | ABCC4 | c.*991+1195A>C (n.*991+1195A>C) c.*3412+1195A>C (n.*3412+1195A>C) c.3366+1195A>C (n.3366+1195A>C) c.3225+1195A>C (n.3225+1195A>C) c.3237+1195A>C (n.3237+1195A>C) c.3276+1195A>C (n.3276+1195A>C) c.2817+1195A>C (n.2817+1195A>C) c.1851+1195A>C (n.1851+1195A>C) | dbSNP |
13 | g.95061511A= | CA2112099091 | ABCC4 | c.*991+1193T= (n.*991+1193T=) c.*3412+1193T= (n.*3412+1193T=) c.3366+1193T= (n.3366+1193T=) c.3225+1193T= (n.3225+1193T=) c.3237+1193T= (n.3237+1193T=) c.3276+1193T= (n.3276+1193T=) c.2817+1193T= (n.2817+1193T=) c.1851+1193T= (n.1851+1193T=) | |
13 | g.95061511A>G | CA254173381 | ABCC4 | c.*991+1193T>C (n.*991+1193T>C) c.*3412+1193T>C (n.*3412+1193T>C) c.3366+1193T>C (n.3366+1193T>C) c.3225+1193T>C (n.3225+1193T>C) c.3237+1193T>C (n.3237+1193T>C) c.3276+1193T>C (n.3276+1193T>C) c.2817+1193T>C (n.2817+1193T>C) c.1851+1193T>C (n.1851+1193T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061521G>C | CA702615352 | ABCC4 | c.*991+1183C>G (n.*991+1183C>G) c.*3412+1183C>G (n.*3412+1183C>G) c.3366+1183C>G (n.3366+1183C>G) c.3225+1183C>G (n.3225+1183C>G) c.3237+1183C>G (n.3237+1183C>G) c.3276+1183C>G (n.3276+1183C>G) c.2817+1183C>G (n.2817+1183C>G) c.1851+1183C>G (n.1851+1183C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061521G= | CA2112099092 | ABCC4 | c.*991+1183C= (n.*991+1183C=) c.*3412+1183C= (n.*3412+1183C=) c.3366+1183C= (n.3366+1183C=) c.3225+1183C= (n.3225+1183C=) c.3237+1183C= (n.3237+1183C=) c.3276+1183C= (n.3276+1183C=) c.2817+1183C= (n.2817+1183C=) c.1851+1183C= (n.1851+1183C=) | |
13 | g.95061523C>A | CA254173387 | ABCC4 | c.*991+1181G>T (n.*991+1181G>T) c.*3412+1181G>T (n.*3412+1181G>T) c.3366+1181G>T (n.3366+1181G>T) c.3225+1181G>T (n.3225+1181G>T) c.3237+1181G>T (n.3237+1181G>T) c.3276+1181G>T (n.3276+1181G>T) c.2817+1181G>T (n.2817+1181G>T) c.1851+1181G>T (n.1851+1181G>T) | dbSNP |
13 | g.95061523C= | CA2112099093 | ABCC4 | c.*991+1181G= (n.*991+1181G=) c.*3412+1181G= (n.*3412+1181G=) c.3366+1181G= (n.3366+1181G=) c.3225+1181G= (n.3225+1181G=) c.3237+1181G= (n.3237+1181G=) c.3276+1181G= (n.3276+1181G=) c.2817+1181G= (n.2817+1181G=) c.1851+1181G= (n.1851+1181G=) | |
13 | g.95061525A= | CA2112099094 | ABCC4 | c.*991+1179T= (n.*991+1179T=) c.*3412+1179T= (n.*3412+1179T=) c.3366+1179T= (n.3366+1179T=) c.3225+1179T= (n.3225+1179T=) c.3237+1179T= (n.3237+1179T=) c.3276+1179T= (n.3276+1179T=) c.2817+1179T= (n.2817+1179T=) c.1851+1179T= (n.1851+1179T=) | |
13 | g.95061525A>C | CA254173388 | ABCC4 | c.*991+1179T>G (n.*991+1179T>G) c.*3412+1179T>G (n.*3412+1179T>G) c.3366+1179T>G (n.3366+1179T>G) c.3225+1179T>G (n.3225+1179T>G) c.3237+1179T>G (n.3237+1179T>G) c.3276+1179T>G (n.3276+1179T>G) c.2817+1179T>G (n.2817+1179T>G) c.1851+1179T>G (n.1851+1179T>G) | dbSNP |
13 | g.95061526G>A | CA959091218 | ABCC4 | c.*991+1178C>T (n.*991+1178C>T) c.*3412+1178C>T (n.*3412+1178C>T) c.3366+1178C>T (n.3366+1178C>T) c.3225+1178C>T (n.3225+1178C>T) c.3237+1178C>T (n.3237+1178C>T) c.3276+1178C>T (n.3276+1178C>T) c.2817+1178C>T (n.2817+1178C>T) c.1851+1178C>T (n.1851+1178C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061526G= | CA2112099095 | ABCC4 | c.*991+1178C= (n.*991+1178C=) c.*3412+1178C= (n.*3412+1178C=) c.3366+1178C= (n.3366+1178C=) c.3225+1178C= (n.3225+1178C=) c.3237+1178C= (n.3237+1178C=) c.3276+1178C= (n.3276+1178C=) c.2817+1178C= (n.2817+1178C=) c.1851+1178C= (n.1851+1178C=) | |
13 | g.95061527A= | CA2112099096 | ABCC4 | c.*991+1177T= (n.*991+1177T=) c.*3412+1177T= (n.*3412+1177T=) c.3366+1177T= (n.3366+1177T=) c.3225+1177T= (n.3225+1177T=) c.3237+1177T= (n.3237+1177T=) c.3276+1177T= (n.3276+1177T=) c.2817+1177T= (n.2817+1177T=) c.1851+1177T= (n.1851+1177T=) | |
13 | g.95061527A>G | CA702615369 | ABCC4 | c.*991+1177T>C (n.*991+1177T>C) c.*3412+1177T>C (n.*3412+1177T>C) c.3366+1177T>C (n.3366+1177T>C) c.3225+1177T>C (n.3225+1177T>C) c.3237+1177T>C (n.3237+1177T>C) c.3276+1177T>C (n.3276+1177T>C) c.2817+1177T>C (n.2817+1177T>C) c.1851+1177T>C (n.1851+1177T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061531C>A | CA2728844685 | ABCC4 | c.*991+1173G>T (n.*991+1173G>T) c.*3412+1173G>T (n.*3412+1173G>T) c.3366+1173G>T (n.3366+1173G>T) c.3225+1173G>T (n.3225+1173G>T) c.3237+1173G>T (n.3237+1173G>T) c.3276+1173G>T (n.3276+1173G>T) c.2817+1173G>T (n.2817+1173G>T) c.1851+1173G>T (n.1851+1173G>T) | dbSNP |
13 | g.95061532T>C | CA2112099098 | ABCC4 | c.*991+1172A>G (n.*991+1172A>G) c.*3412+1172A>G (n.*3412+1172A>G) c.3366+1172A>G (n.3366+1172A>G) c.3225+1172A>G (n.3225+1172A>G) c.3237+1172A>G (n.3237+1172A>G) c.3276+1172A>G (n.3276+1172A>G) c.2817+1172A>G (n.2817+1172A>G) c.1851+1172A>G (n.1851+1172A>G) | dbSNP |
13 | g.95061532T= | CA2112099097 | ABCC4 | c.*991+1172A= (n.*991+1172A=) c.*3412+1172A= (n.*3412+1172A=) c.3366+1172A= (n.3366+1172A=) c.3225+1172A= (n.3225+1172A=) c.3237+1172A= (n.3237+1172A=) c.3276+1172A= (n.3276+1172A=) c.2817+1172A= (n.2817+1172A=) c.1851+1172A= (n.1851+1172A=) | |
13 | g.95061533C>A | CA611421796 | ABCC4 | c.*991+1171G>T (n.*991+1171G>T) c.*3412+1171G>T (n.*3412+1171G>T) c.3366+1171G>T (n.3366+1171G>T) c.3225+1171G>T (n.3225+1171G>T) c.3237+1171G>T (n.3237+1171G>T) c.3276+1171G>T (n.3276+1171G>T) c.2817+1171G>T (n.2817+1171G>T) c.1851+1171G>T (n.1851+1171G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061533C= | CA2112099099 | ABCC4 | c.*991+1171G= (n.*991+1171G=) c.*3412+1171G= (n.*3412+1171G=) c.3366+1171G= (n.3366+1171G=) c.3225+1171G= (n.3225+1171G=) c.3237+1171G= (n.3237+1171G=) c.3276+1171G= (n.3276+1171G=) c.2817+1171G= (n.2817+1171G=) c.1851+1171G= (n.1851+1171G=) | |
13 | g.95061537_95061538delinsAC | CA2112099100 | ABCC4 | c.*991+1166_*991+1167delinsGT (n.*991+1166_*991+1167delinsGT) c.*3412+1166_*3412+1167delinsGT (n.*3412+1166_*3412+1167delinsGT) c.3366+1166_3366+1167delinsGT (n.3366+1166_3366+1167delinsGT) c.3225+1166_3225+1167delinsGT (n.3225+1166_3225+1167delinsGT) c.3237+1166_3237+1167delinsGT (n.3237+1166_3237+1167delinsGT) c.3276+1166_3276+1167delinsGT (n.3276+1166_3276+1167delinsGT) c.2817+1166_2817+1167delinsGT (n.2817+1166_2817+1167delinsGT) c.1851+1166_1851+1167delinsGT (n.1851+1166_1851+1167delinsGT) | |
13 | g.95061538del | CA2112099101 | ABCC4 | c.*991+1166del (n.*991+1166del) c.*3412+1166del (n.*3412+1166del) c.3366+1166del (n.3366+1166del) c.3225+1166del (n.3225+1166del) c.3237+1166del (n.3237+1166del) c.3276+1166del (n.3276+1166del) c.2817+1166del (n.2817+1166del) c.1851+1166del (n.1851+1166del) | dbSNP |
13 | g.95061545G>T | CA2800214691 | ABCC4 | c.*991+1159C>A (n.*991+1159C>A) c.*3412+1159C>A (n.*3412+1159C>A) c.3366+1159C>A (n.3366+1159C>A) c.3225+1159C>A (n.3225+1159C>A) c.3237+1159C>A (n.3237+1159C>A) c.3276+1159C>A (n.3276+1159C>A) c.2817+1159C>A (n.2817+1159C>A) c.1851+1159C>A (n.1851+1159C>A) | |
13 | g.95061550T>A | CA959091226 | ABCC4 | c.*991+1154A>T (n.*991+1154A>T) c.*3412+1154A>T (n.*3412+1154A>T) c.3366+1154A>T (n.3366+1154A>T) c.3225+1154A>T (n.3225+1154A>T) c.3237+1154A>T (n.3237+1154A>T) c.3276+1154A>T (n.3276+1154A>T) c.2817+1154A>T (n.2817+1154A>T) c.1851+1154A>T (n.1851+1154A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061550T= | CA2112099102 | ABCC4 | c.*991+1154A= (n.*991+1154A=) c.*3412+1154A= (n.*3412+1154A=) c.3366+1154A= (n.3366+1154A=) c.3225+1154A= (n.3225+1154A=) c.3237+1154A= (n.3237+1154A=) c.3276+1154A= (n.3276+1154A=) c.2817+1154A= (n.2817+1154A=) c.1851+1154A= (n.1851+1154A=) | |
13 | g.95061551_95061553delinsGCT | CA2112099103 | ABCC4 | c.*991+1151_*991+1153delinsAGC (n.*991+1151_*991+1153delinsAGC) c.*3412+1151_*3412+1153delinsAGC (n.*3412+1151_*3412+1153delinsAGC) c.3366+1151_3366+1153delinsAGC (n.3366+1151_3366+1153delinsAGC) c.3225+1151_3225+1153delinsAGC (n.3225+1151_3225+1153delinsAGC) c.3237+1151_3237+1153delinsAGC (n.3237+1151_3237+1153delinsAGC) c.3276+1151_3276+1153delinsAGC (n.3276+1151_3276+1153delinsAGC) c.2817+1151_2817+1153delinsAGC (n.2817+1151_2817+1153delinsAGC) c.1851+1151_1851+1153delinsAGC (n.1851+1151_1851+1153delinsAGC) | |
13 | g.95061554_95061555del | CA611421797 | ABCC4 | c.*991+1151_*991+1152del (n.*991+1151_*991+1152del) c.*3412+1151_*3412+1152del (n.*3412+1151_*3412+1152del) c.3366+1151_3366+1152del (n.3366+1151_3366+1152del) c.3225+1151_3225+1152del (n.3225+1151_3225+1152del) c.3237+1151_3237+1152del (n.3237+1151_3237+1152del) c.3276+1151_3276+1152del (n.3276+1151_3276+1152del) c.2817+1151_2817+1152del (n.2817+1151_2817+1152del) c.1851+1151_1851+1152del (n.1851+1151_1851+1152del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061554_95061556delinsCTT | CA2112099104 | ABCC4 | c.*991+1148_*991+1150delinsAAG (n.*991+1148_*991+1150delinsAAG) c.*3412+1148_*3412+1150delinsAAG (n.*3412+1148_*3412+1150delinsAAG) c.3366+1148_3366+1150delinsAAG (n.3366+1148_3366+1150delinsAAG) c.3225+1148_3225+1150delinsAAG (n.3225+1148_3225+1150delinsAAG) c.3237+1148_3237+1150delinsAAG (n.3237+1148_3237+1150delinsAAG) c.3276+1148_3276+1150delinsAAG (n.3276+1148_3276+1150delinsAAG) c.2817+1148_2817+1150delinsAAG (n.2817+1148_2817+1150delinsAAG) c.1851+1148_1851+1150delinsAAG (n.1851+1148_1851+1150delinsAAG) | |
13 | g.95061555_95061556del | CA702615377 | ABCC4 | c.*991+1148_*991+1149del (n.*991+1148_*991+1149del) c.*3412+1148_*3412+1149del (n.*3412+1148_*3412+1149del) c.3366+1148_3366+1149del (n.3366+1148_3366+1149del) c.3225+1148_3225+1149del (n.3225+1148_3225+1149del) c.3237+1148_3237+1149del (n.3237+1148_3237+1149del) c.3276+1148_3276+1149del (n.3276+1148_3276+1149del) c.2817+1148_2817+1149del (n.2817+1148_2817+1149del) c.1851+1148_1851+1149del (n.1851+1148_1851+1149del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061556T>C | CA702615381 | ABCC4 | c.*991+1148A>G (n.*991+1148A>G) c.*3412+1148A>G (n.*3412+1148A>G) c.3366+1148A>G (n.3366+1148A>G) c.3225+1148A>G (n.3225+1148A>G) c.3237+1148A>G (n.3237+1148A>G) c.3276+1148A>G (n.3276+1148A>G) c.2817+1148A>G (n.2817+1148A>G) c.1851+1148A>G (n.1851+1148A>G) | dbSNP |
13 | g.95061556T= | CA2112099105 | ABCC4 | c.*991+1148A= (n.*991+1148A=) c.*3412+1148A= (n.*3412+1148A=) c.3366+1148A= (n.3366+1148A=) c.3225+1148A= (n.3225+1148A=) c.3237+1148A= (n.3237+1148A=) c.3276+1148A= (n.3276+1148A=) c.2817+1148A= (n.2817+1148A=) c.1851+1148A= (n.1851+1148A=) | |
13 | g.95061557G>C | CA2728844847 | ABCC4 | c.*991+1147C>G (n.*991+1147C>G) c.*3412+1147C>G (n.*3412+1147C>G) c.3366+1147C>G (n.3366+1147C>G) c.3225+1147C>G (n.3225+1147C>G) c.3237+1147C>G (n.3237+1147C>G) c.3276+1147C>G (n.3276+1147C>G) c.2817+1147C>G (n.2817+1147C>G) c.1851+1147C>G (n.1851+1147C>G) | dbSNP |
13 | g.95061561C= | CA2112099107 | ABCC4 | c.*991+1143G= (n.*991+1143G=) c.*3412+1143G= (n.*3412+1143G=) c.3366+1143G= (n.3366+1143G=) c.3225+1143G= (n.3225+1143G=) c.3237+1143G= (n.3237+1143G=) c.3276+1143G= (n.3276+1143G=) c.2817+1143G= (n.2817+1143G=) c.1851+1143G= (n.1851+1143G=) | |
13 | g.95061561C>G | CA959091239 | ABCC4 | c.*991+1143G>C (n.*991+1143G>C) c.*3412+1143G>C (n.*3412+1143G>C) c.3366+1143G>C (n.3366+1143G>C) c.3225+1143G>C (n.3225+1143G>C) c.3237+1143G>C (n.3237+1143G>C) c.3276+1143G>C (n.3276+1143G>C) c.2817+1143G>C (n.2817+1143G>C) c.1851+1143G>C (n.1851+1143G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061561_95061563delinsCCT | CA2112099106 | ABCC4 | c.*991+1141_*991+1143delinsAGG (n.*991+1141_*991+1143delinsAGG) c.*3412+1141_*3412+1143delinsAGG (n.*3412+1141_*3412+1143delinsAGG) c.3366+1141_3366+1143delinsAGG (n.3366+1141_3366+1143delinsAGG) c.3225+1141_3225+1143delinsAGG (n.3225+1141_3225+1143delinsAGG) c.3237+1141_3237+1143delinsAGG (n.3237+1141_3237+1143delinsAGG) c.3276+1141_3276+1143delinsAGG (n.3276+1141_3276+1143delinsAGG) c.2817+1141_2817+1143delinsAGG (n.2817+1141_2817+1143delinsAGG) c.1851+1141_1851+1143delinsAGG (n.1851+1141_1851+1143delinsAGG) | |
13 | g.95061562C= | CA2112099108 | ABCC4 | c.*991+1142G= (n.*991+1142G=) c.*3412+1142G= (n.*3412+1142G=) c.3366+1142G= (n.3366+1142G=) c.3225+1142G= (n.3225+1142G=) c.3237+1142G= (n.3237+1142G=) c.3276+1142G= (n.3276+1142G=) c.2817+1142G= (n.2817+1142G=) c.1851+1142G= (n.1851+1142G=) | |
13 | g.95061562C>T | CA254173390 | ABCC4 | c.*991+1142G>A (n.*991+1142G>A) c.*3412+1142G>A (n.*3412+1142G>A) c.3366+1142G>A (n.3366+1142G>A) c.3225+1142G>A (n.3225+1142G>A) c.3237+1142G>A (n.3237+1142G>A) c.3276+1142G>A (n.3276+1142G>A) c.2817+1142G>A (n.2817+1142G>A) c.1851+1142G>A (n.1851+1142G>A) | dbSNP |
13 | g.95061566_95061567del | CA254173389 | ABCC4 | c.*991+1141_*991+1142del (n.*991+1141_*991+1142del) c.*3412+1141_*3412+1142del (n.*3412+1141_*3412+1142del) c.3366+1141_3366+1142del (n.3366+1141_3366+1142del) c.3225+1141_3225+1142del (n.3225+1141_3225+1142del) c.3237+1141_3237+1142del (n.3237+1141_3237+1142del) c.3276+1141_3276+1142del (n.3276+1141_3276+1142del) c.2817+1141_2817+1142del (n.2817+1141_2817+1142del) c.1851+1141_1851+1142del (n.1851+1141_1851+1142del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061563T>C | CA2112099110 | ABCC4 | c.*991+1141A>G (n.*991+1141A>G) c.*3412+1141A>G (n.*3412+1141A>G) c.3366+1141A>G (n.3366+1141A>G) c.3225+1141A>G (n.3225+1141A>G) c.3237+1141A>G (n.3237+1141A>G) c.3276+1141A>G (n.3276+1141A>G) c.2817+1141A>G (n.2817+1141A>G) c.1851+1141A>G (n.1851+1141A>G) | dbSNP |
13 | g.95061563T= | CA2112099109 | ABCC4 | c.*991+1141A= (n.*991+1141A=) c.*3412+1141A= (n.*3412+1141A=) c.3366+1141A= (n.3366+1141A=) c.3225+1141A= (n.3225+1141A=) c.3237+1141A= (n.3237+1141A=) c.3276+1141A= (n.3276+1141A=) c.2817+1141A= (n.2817+1141A=) c.1851+1141A= (n.1851+1141A=) | |
13 | g.95061566_95061570delinsCTGTG | CA2112099111 | ABCC4 | c.*991+1134_*991+1138delinsCACAG (n.*991+1134_*991+1138delinsCACAG) c.*3412+1134_*3412+1138delinsCACAG (n.*3412+1134_*3412+1138delinsCACAG) c.3366+1134_3366+1138delinsCACAG (n.3366+1134_3366+1138delinsCACAG) c.3225+1134_3225+1138delinsCACAG (n.3225+1134_3225+1138delinsCACAG) c.3237+1134_3237+1138delinsCACAG (n.3237+1134_3237+1138delinsCACAG) c.3276+1134_3276+1138delinsCACAG (n.3276+1134_3276+1138delinsCACAG) c.2817+1134_2817+1138delinsCACAG (n.2817+1134_2817+1138delinsCACAG) c.1851+1134_1851+1138delinsCACAG (n.1851+1134_1851+1138delinsCACAG) | |
13 | g.95061570_95061571del | CA702615387 | ABCC4 | c.*991+1136_*991+1137del (n.*991+1136_*991+1137del) c.*3412+1136_*3412+1137del (n.*3412+1136_*3412+1137del) c.3366+1136_3366+1137del (n.3366+1136_3366+1137del) c.3225+1136_3225+1137del (n.3225+1136_3225+1137del) c.3237+1136_3237+1137del (n.3237+1136_3237+1137del) c.3276+1136_3276+1137del (n.3276+1136_3276+1137del) c.2817+1136_2817+1137del (n.2817+1136_2817+1137del) c.1851+1136_1851+1137del (n.1851+1136_1851+1137del) | dbSNP |
13 | g.95061568_95061571del | CA702615391 | ABCC4 | c.*991+1134_*991+1137del (n.*991+1134_*991+1137del) c.*3412+1134_*3412+1137del (n.*3412+1134_*3412+1137del) c.3366+1134_3366+1137del (n.3366+1134_3366+1137del) c.3225+1134_3225+1137del (n.3225+1134_3225+1137del) c.3237+1134_3237+1137del (n.3237+1134_3237+1137del) c.3276+1134_3276+1137del (n.3276+1134_3276+1137del) c.2817+1134_2817+1137del (n.2817+1134_2817+1137del) c.1851+1134_1851+1137del (n.1851+1134_1851+1137del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061568G>A | CA959091243 | ABCC4 | c.*991+1136C>T (n.*991+1136C>T) c.*3412+1136C>T (n.*3412+1136C>T) c.3366+1136C>T (n.3366+1136C>T) c.3225+1136C>T (n.3225+1136C>T) c.3237+1136C>T (n.3237+1136C>T) c.3276+1136C>T (n.3276+1136C>T) c.2817+1136C>T (n.2817+1136C>T) c.1851+1136C>T (n.1851+1136C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061568G= | CA2112099112 | ABCC4 | c.*991+1136C= (n.*991+1136C=) c.*3412+1136C= (n.*3412+1136C=) c.3366+1136C= (n.3366+1136C=) c.3225+1136C= (n.3225+1136C=) c.3237+1136C= (n.3237+1136C=) c.3276+1136C= (n.3276+1136C=) c.2817+1136C= (n.2817+1136C=) c.1851+1136C= (n.1851+1136C=) | |
13 | g.95061569T>G | CA702615408 | ABCC4 | c.*991+1135A>C (n.*991+1135A>C) c.*3412+1135A>C (n.*3412+1135A>C) c.3366+1135A>C (n.3366+1135A>C) c.3225+1135A>C (n.3225+1135A>C) c.3237+1135A>C (n.3237+1135A>C) c.3276+1135A>C (n.3276+1135A>C) c.2817+1135A>C (n.2817+1135A>C) c.1851+1135A>C (n.1851+1135A>C) | dbSNP |
13 | g.95061569T= | CA2112099113 | ABCC4 | c.*991+1135A= (n.*991+1135A=) c.*3412+1135A= (n.*3412+1135A=) c.3366+1135A= (n.3366+1135A=) c.3225+1135A= (n.3225+1135A=) c.3237+1135A= (n.3237+1135A=) c.3276+1135A= (n.3276+1135A=) c.2817+1135A= (n.2817+1135A=) c.1851+1135A= (n.1851+1135A=) | |
13 | g.95061571T>C | CA702615409 | ABCC4 | c.*991+1133A>G (n.*991+1133A>G) c.*3412+1133A>G (n.*3412+1133A>G) c.3366+1133A>G (n.3366+1133A>G) c.3225+1133A>G (n.3225+1133A>G) c.3237+1133A>G (n.3237+1133A>G) c.3276+1133A>G (n.3276+1133A>G) c.2817+1133A>G (n.2817+1133A>G) c.1851+1133A>G (n.1851+1133A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061571T= | CA2112099114 | ABCC4 | c.*991+1133A= (n.*991+1133A=) c.*3412+1133A= (n.*3412+1133A=) c.3366+1133A= (n.3366+1133A=) c.3225+1133A= (n.3225+1133A=) c.3237+1133A= (n.3237+1133A=) c.3276+1133A= (n.3276+1133A=) c.2817+1133A= (n.2817+1133A=) c.1851+1133A= (n.1851+1133A=) | |
13 | g.95061573T>C | CA254173404 | ABCC4 | c.*991+1131A>G (n.*991+1131A>G) c.*3412+1131A>G (n.*3412+1131A>G) c.3366+1131A>G (n.3366+1131A>G) c.3225+1131A>G (n.3225+1131A>G) c.3237+1131A>G (n.3237+1131A>G) c.3276+1131A>G (n.3276+1131A>G) c.2817+1131A>G (n.2817+1131A>G) c.1851+1131A>G (n.1851+1131A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061573T= | CA2112099115 | ABCC4 | c.*991+1131A= (n.*991+1131A=) c.*3412+1131A= (n.*3412+1131A=) c.3366+1131A= (n.3366+1131A=) c.3225+1131A= (n.3225+1131A=) c.3237+1131A= (n.3237+1131A=) c.3276+1131A= (n.3276+1131A=) c.2817+1131A= (n.2817+1131A=) c.1851+1131A= (n.1851+1131A=) | |
13 | g.95061574C= | CA2112099116 | ABCC4 | c.*991+1130G= (n.*991+1130G=) c.*3412+1130G= (n.*3412+1130G=) c.3366+1130G= (n.3366+1130G=) c.3225+1130G= (n.3225+1130G=) c.3237+1130G= (n.3237+1130G=) c.3276+1130G= (n.3276+1130G=) c.2817+1130G= (n.2817+1130G=) c.1851+1130G= (n.1851+1130G=) | |
13 | g.95061574C>T | CA702615411 | ABCC4 | c.*991+1130G>A (n.*991+1130G>A) c.*3412+1130G>A (n.*3412+1130G>A) c.3366+1130G>A (n.3366+1130G>A) c.3225+1130G>A (n.3225+1130G>A) c.3237+1130G>A (n.3237+1130G>A) c.3276+1130G>A (n.3276+1130G>A) c.2817+1130G>A (n.2817+1130G>A) c.1851+1130G>A (n.1851+1130G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061575T>C | CA254173410 | ABCC4 | c.*991+1129A>G (n.*991+1129A>G) c.*3412+1129A>G (n.*3412+1129A>G) c.3366+1129A>G (n.3366+1129A>G) c.3225+1129A>G (n.3225+1129A>G) c.3237+1129A>G (n.3237+1129A>G) c.3276+1129A>G (n.3276+1129A>G) c.2817+1129A>G (n.2817+1129A>G) c.1851+1129A>G (n.1851+1129A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061575T= | CA2112099117 | ABCC4 | c.*991+1129A= (n.*991+1129A=) c.*3412+1129A= (n.*3412+1129A=) c.3366+1129A= (n.3366+1129A=) c.3225+1129A= (n.3225+1129A=) c.3237+1129A= (n.3237+1129A=) c.3276+1129A= (n.3276+1129A=) c.2817+1129A= (n.2817+1129A=) c.1851+1129A= (n.1851+1129A=) |