UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.95061426G>A | CA2112099050 | ABCC4 | c.*991+1278C>T (n.*991+1278C>T) c.*3412+1278C>T (n.*3412+1278C>T) c.3366+1278C>T (n.3366+1278C>T) c.3225+1278C>T (n.3225+1278C>T) c.3237+1278C>T (n.3237+1278C>T) c.3276+1278C>T (n.3276+1278C>T) c.2817+1278C>T (n.2817+1278C>T) c.1851+1278C>T (n.1851+1278C>T) | dbSNP |
| 13 | g.95061426G= | CA2112099049 | ABCC4 | c.*991+1278C= (n.*991+1278C=) c.*3412+1278C= (n.*3412+1278C=) c.3366+1278C= (n.3366+1278C=) c.3225+1278C= (n.3225+1278C=) c.3237+1278C= (n.3237+1278C=) c.3276+1278C= (n.3276+1278C=) c.2817+1278C= (n.2817+1278C=) c.1851+1278C= (n.1851+1278C=) | |
| 13 | g.95061427G>A | CA2112099052 | ABCC4 | c.*991+1277C>T (n.*991+1277C>T) c.*3412+1277C>T (n.*3412+1277C>T) c.3366+1277C>T (n.3366+1277C>T) c.3225+1277C>T (n.3225+1277C>T) c.3237+1277C>T (n.3237+1277C>T) c.3276+1277C>T (n.3276+1277C>T) c.2817+1277C>T (n.2817+1277C>T) c.1851+1277C>T (n.1851+1277C>T) | dbSNP |
| 13 | g.95061427G= | CA2112099051 | ABCC4 | c.*991+1277C= (n.*991+1277C=) c.*3412+1277C= (n.*3412+1277C=) c.3366+1277C= (n.3366+1277C=) c.3225+1277C= (n.3225+1277C=) c.3237+1277C= (n.3237+1277C=) c.3276+1277C= (n.3276+1277C=) c.2817+1277C= (n.2817+1277C=) c.1851+1277C= (n.1851+1277C=) | |
| 13 | g.95061429C= | CA2112099053 | ABCC4 | c.*991+1275G= (n.*991+1275G=) c.*3412+1275G= (n.*3412+1275G=) c.3366+1275G= (n.3366+1275G=) c.3225+1275G= (n.3225+1275G=) c.3237+1275G= (n.3237+1275G=) c.3276+1275G= (n.3276+1275G=) c.2817+1275G= (n.2817+1275G=) c.1851+1275G= (n.1851+1275G=) | |
| 13 | g.95061429C>G | CA254173278 | ABCC4 | c.*991+1275G>C (n.*991+1275G>C) c.*3412+1275G>C (n.*3412+1275G>C) c.3366+1275G>C (n.3366+1275G>C) c.3225+1275G>C (n.3225+1275G>C) c.3237+1275G>C (n.3237+1275G>C) c.3276+1275G>C (n.3276+1275G>C) c.2817+1275G>C (n.2817+1275G>C) c.1851+1275G>C (n.1851+1275G>C) | dbSNP |
| 13 | g.95061432A= | CA2112099054 | ABCC4 | c.*991+1272T= (n.*991+1272T=) c.*3412+1272T= (n.*3412+1272T=) c.3366+1272T= (n.3366+1272T=) c.3225+1272T= (n.3225+1272T=) c.3237+1272T= (n.3237+1272T=) c.3276+1272T= (n.3276+1272T=) c.2817+1272T= (n.2817+1272T=) c.1851+1272T= (n.1851+1272T=) | |
| 13 | g.95061432A>C | CA254173284 | ABCC4 | c.*991+1272T>G (n.*991+1272T>G) c.*3412+1272T>G (n.*3412+1272T>G) c.3366+1272T>G (n.3366+1272T>G) c.3225+1272T>G (n.3225+1272T>G) c.3237+1272T>G (n.3237+1272T>G) c.3276+1272T>G (n.3276+1272T>G) c.2817+1272T>G (n.2817+1272T>G) c.1851+1272T>G (n.1851+1272T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061435T= | CA2112099055 | ABCC4 | c.*991+1269A= (n.*991+1269A=) c.*3412+1269A= (n.*3412+1269A=) c.3366+1269A= (n.3366+1269A=) c.3225+1269A= (n.3225+1269A=) c.3237+1269A= (n.3237+1269A=) c.3276+1269A= (n.3276+1269A=) c.2817+1269A= (n.2817+1269A=) c.1851+1269A= (n.1851+1269A=) | |
| 13 | g.95061440dup | CA702615281 | ABCC4 | c.*991+1268dup (n.*991+1268dup) c.*3412+1268dup (n.*3412+1268dup) c.3366+1268dup (n.3366+1268dup) c.3225+1268dup (n.3225+1268dup) c.3237+1268dup (n.3237+1268dup) c.3276+1268dup (n.3276+1268dup) c.2817+1268dup (n.2817+1268dup) c.1851+1268dup (n.1851+1268dup) | dbSNP |
| 13 | g.95061444C= | CA2112099056 | ABCC4 | c.*991+1260G= (n.*991+1260G=) c.*3412+1260G= (n.*3412+1260G=) c.3366+1260G= (n.3366+1260G=) c.3225+1260G= (n.3225+1260G=) c.3237+1260G= (n.3237+1260G=) c.3276+1260G= (n.3276+1260G=) c.2817+1260G= (n.2817+1260G=) c.1851+1260G= (n.1851+1260G=) | |
| 13 | g.95061444C>T | CA254173291 | ABCC4 | c.*991+1260G>A (n.*991+1260G>A) c.*3412+1260G>A (n.*3412+1260G>A) c.3366+1260G>A (n.3366+1260G>A) c.3225+1260G>A (n.3225+1260G>A) c.3237+1260G>A (n.3237+1260G>A) c.3276+1260G>A (n.3276+1260G>A) c.2817+1260G>A (n.2817+1260G>A) c.1851+1260G>A (n.1851+1260G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061448C>T | CA2728844491 | ABCC4 | c.*991+1256G>A (n.*991+1256G>A) c.*3412+1256G>A (n.*3412+1256G>A) c.3366+1256G>A (n.3366+1256G>A) c.3225+1256G>A (n.3225+1256G>A) c.3237+1256G>A (n.3237+1256G>A) c.3276+1256G>A (n.3276+1256G>A) c.2817+1256G>A (n.2817+1256G>A) c.1851+1256G>A (n.1851+1256G>A) | dbSNP |
| 13 | g.95061449T>G | CA2112099058 | ABCC4 | c.*991+1255A>C (n.*991+1255A>C) c.*3412+1255A>C (n.*3412+1255A>C) c.3366+1255A>C (n.3366+1255A>C) c.3225+1255A>C (n.3225+1255A>C) c.3237+1255A>C (n.3237+1255A>C) c.3276+1255A>C (n.3276+1255A>C) c.2817+1255A>C (n.2817+1255A>C) c.1851+1255A>C (n.1851+1255A>C) | dbSNP |
| 13 | g.95061449T= | CA2112099057 | ABCC4 | c.*991+1255A= (n.*991+1255A=) c.*3412+1255A= (n.*3412+1255A=) c.3366+1255A= (n.3366+1255A=) c.3225+1255A= (n.3225+1255A=) c.3237+1255A= (n.3237+1255A=) c.3276+1255A= (n.3276+1255A=) c.2817+1255A= (n.2817+1255A=) c.1851+1255A= (n.1851+1255A=) | |
| 13 | g.95061450C>T | CA2728844495 | ABCC4 | c.*991+1254G>A (n.*991+1254G>A) c.*3412+1254G>A (n.*3412+1254G>A) c.3366+1254G>A (n.3366+1254G>A) c.3225+1254G>A (n.3225+1254G>A) c.3237+1254G>A (n.3237+1254G>A) c.3276+1254G>A (n.3276+1254G>A) c.2817+1254G>A (n.2817+1254G>A) c.1851+1254G>A (n.1851+1254G>A) | dbSNP |
| 13 | g.95061456_95061460del | CA2728844494 | ABCC4 | c.*991+1250_*991+1254del (n.*991+1250_*991+1254del) c.*3412+1250_*3412+1254del (n.*3412+1250_*3412+1254del) c.3366+1250_3366+1254del (n.3366+1250_3366+1254del) c.3225+1250_3225+1254del (n.3225+1250_3225+1254del) c.3237+1250_3237+1254del (n.3237+1250_3237+1254del) c.3276+1250_3276+1254del (n.3276+1250_3276+1254del) c.2817+1250_2817+1254del (n.2817+1250_2817+1254del) c.1851+1250_1851+1254del (n.1851+1250_1851+1254del) | dbSNP |
| 13 | g.95061451C>A | CA2728844524 | ABCC4 | c.*991+1253G>T (n.*991+1253G>T) c.*3412+1253G>T (n.*3412+1253G>T) c.3366+1253G>T (n.3366+1253G>T) c.3225+1253G>T (n.3225+1253G>T) c.3237+1253G>T (n.3237+1253G>T) c.3276+1253G>T (n.3276+1253G>T) c.2817+1253G>T (n.2817+1253G>T) c.1851+1253G>T (n.1851+1253G>T) | dbSNP |
| 13 | g.95061454C= | CA2112099059 | ABCC4 | c.*991+1250G= (n.*991+1250G=) c.*3412+1250G= (n.*3412+1250G=) c.3366+1250G= (n.3366+1250G=) c.3225+1250G= (n.3225+1250G=) c.3237+1250G= (n.3237+1250G=) c.3276+1250G= (n.3276+1250G=) c.2817+1250G= (n.2817+1250G=) c.1851+1250G= (n.1851+1250G=) | |
| 13 | g.95061454C>T | CA254173298 | ABCC4 | c.*991+1250G>A (n.*991+1250G>A) c.*3412+1250G>A (n.*3412+1250G>A) c.3366+1250G>A (n.3366+1250G>A) c.3225+1250G>A (n.3225+1250G>A) c.3237+1250G>A (n.3237+1250G>A) c.3276+1250G>A (n.3276+1250G>A) c.2817+1250G>A (n.2817+1250G>A) c.1851+1250G>A (n.1851+1250G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061455C= | CA2112099060 | ABCC4 | c.*991+1249G= (n.*991+1249G=) c.*3412+1249G= (n.*3412+1249G=) c.3366+1249G= (n.3366+1249G=) c.3225+1249G= (n.3225+1249G=) c.3237+1249G= (n.3237+1249G=) c.3276+1249G= (n.3276+1249G=) c.2817+1249G= (n.2817+1249G=) c.1851+1249G= (n.1851+1249G=) | |
| 13 | g.95061455C>T | CA702615287 | ABCC4 | c.*991+1249G>A (n.*991+1249G>A) c.*3412+1249G>A (n.*3412+1249G>A) c.3366+1249G>A (n.3366+1249G>A) c.3225+1249G>A (n.3225+1249G>A) c.3237+1249G>A (n.3237+1249G>A) c.3276+1249G>A (n.3276+1249G>A) c.2817+1249G>A (n.2817+1249G>A) c.1851+1249G>A (n.1851+1249G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061456C>A | CA2728844565 | ABCC4 | c.*991+1248G>T (n.*991+1248G>T) c.*3412+1248G>T (n.*3412+1248G>T) c.3366+1248G>T (n.3366+1248G>T) c.3225+1248G>T (n.3225+1248G>T) c.3237+1248G>T (n.3237+1248G>T) c.3276+1248G>T (n.3276+1248G>T) c.2817+1248G>T (n.2817+1248G>T) c.1851+1248G>T (n.1851+1248G>T) | dbSNP |
| 13 | g.95061459C>A | CA959091205 | ABCC4 | c.*991+1245G>T (n.*991+1245G>T) c.*3412+1245G>T (n.*3412+1245G>T) c.3366+1245G>T (n.3366+1245G>T) c.3225+1245G>T (n.3225+1245G>T) c.3237+1245G>T (n.3237+1245G>T) c.3276+1245G>T (n.3276+1245G>T) c.2817+1245G>T (n.2817+1245G>T) c.1851+1245G>T (n.1851+1245G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061459C= | CA2112099061 | ABCC4 | c.*991+1245G= (n.*991+1245G=) c.*3412+1245G= (n.*3412+1245G=) c.3366+1245G= (n.3366+1245G=) c.3225+1245G= (n.3225+1245G=) c.3237+1245G= (n.3237+1245G=) c.3276+1245G= (n.3276+1245G=) c.2817+1245G= (n.2817+1245G=) c.1851+1245G= (n.1851+1245G=) | |
| 13 | g.95061459C>T | CA2728648148 | ABCC4 | c.*991+1245G>A (n.*991+1245G>A) c.*3412+1245G>A (n.*3412+1245G>A) c.3366+1245G>A (n.3366+1245G>A) c.3225+1245G>A (n.3225+1245G>A) c.3237+1245G>A (n.3237+1245G>A) c.3276+1245G>A (n.3276+1245G>A) c.2817+1245G>A (n.2817+1245G>A) c.1851+1245G>A (n.1851+1245G>A) | dbSNP |
| 13 | g.95061460C= | CA2112099062 | ABCC4 | c.*991+1244G= (n.*991+1244G=) c.*3412+1244G= (n.*3412+1244G=) c.3366+1244G= (n.3366+1244G=) c.3225+1244G= (n.3225+1244G=) c.3237+1244G= (n.3237+1244G=) c.3276+1244G= (n.3276+1244G=) c.2817+1244G= (n.2817+1244G=) c.1851+1244G= (n.1851+1244G=) | |
| 13 | g.95061460C>T | CA611421793 | ABCC4 | c.*991+1244G>A (n.*991+1244G>A) c.*3412+1244G>A (n.*3412+1244G>A) c.3366+1244G>A (n.3366+1244G>A) c.3225+1244G>A (n.3225+1244G>A) c.3237+1244G>A (n.3237+1244G>A) c.3276+1244G>A (n.3276+1244G>A) c.2817+1244G>A (n.2817+1244G>A) c.1851+1244G>A (n.1851+1244G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061461G>A | CA254173307 | ABCC4 | c.*991+1243C>T (n.*991+1243C>T) c.*3412+1243C>T (n.*3412+1243C>T) c.3366+1243C>T (n.3366+1243C>T) c.3225+1243C>T (n.3225+1243C>T) c.3237+1243C>T (n.3237+1243C>T) c.3276+1243C>T (n.3276+1243C>T) c.2817+1243C>T (n.2817+1243C>T) c.1851+1243C>T (n.1851+1243C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061461G>C | CA2112099064 | ABCC4 | c.*991+1243C>G (n.*991+1243C>G) c.*3412+1243C>G (n.*3412+1243C>G) c.3366+1243C>G (n.3366+1243C>G) c.3225+1243C>G (n.3225+1243C>G) c.3237+1243C>G (n.3237+1243C>G) c.3276+1243C>G (n.3276+1243C>G) c.2817+1243C>G (n.2817+1243C>G) c.1851+1243C>G (n.1851+1243C>G) | dbSNP |
| 13 | g.95061461G= | CA2112099063 | ABCC4 | c.*991+1243C= (n.*991+1243C=) c.*3412+1243C= (n.*3412+1243C=) c.3366+1243C= (n.3366+1243C=) c.3225+1243C= (n.3225+1243C=) c.3237+1243C= (n.3237+1243C=) c.3276+1243C= (n.3276+1243C=) c.2817+1243C= (n.2817+1243C=) c.1851+1243C= (n.1851+1243C=) | |
| 13 | g.95061461G>T | CA13796923 | ABCC4 | c.*991+1243C>A (n.*991+1243C>A) c.*3412+1243C>A (n.*3412+1243C>A) c.3366+1243C>A (n.3366+1243C>A) c.3225+1243C>A (n.3225+1243C>A) c.3237+1243C>A (n.3237+1243C>A) c.3276+1243C>A (n.3276+1243C>A) c.2817+1243C>A (n.2817+1243C>A) c.1851+1243C>A (n.1851+1243C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061462G>C | CA702615303 | ABCC4 | c.*991+1242C>G (n.*991+1242C>G) c.*3412+1242C>G (n.*3412+1242C>G) c.3366+1242C>G (n.3366+1242C>G) c.3225+1242C>G (n.3225+1242C>G) c.3237+1242C>G (n.3237+1242C>G) c.3276+1242C>G (n.3276+1242C>G) c.2817+1242C>G (n.2817+1242C>G) c.1851+1242C>G (n.1851+1242C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061462G= | CA2112099065 | ABCC4 | c.*991+1242C= (n.*991+1242C=) c.*3412+1242C= (n.*3412+1242C=) c.3366+1242C= (n.3366+1242C=) c.3225+1242C= (n.3225+1242C=) c.3237+1242C= (n.3237+1242C=) c.3276+1242C= (n.3276+1242C=) c.2817+1242C= (n.2817+1242C=) c.1851+1242C= (n.1851+1242C=) | |
| 13 | g.95061464G>A | CA254173332 | ABCC4 | c.*991+1240C>T (n.*991+1240C>T) c.*3412+1240C>T (n.*3412+1240C>T) c.3366+1240C>T (n.3366+1240C>T) c.3225+1240C>T (n.3225+1240C>T) c.3237+1240C>T (n.3237+1240C>T) c.3276+1240C>T (n.3276+1240C>T) c.2817+1240C>T (n.2817+1240C>T) c.1851+1240C>T (n.1851+1240C>T) | dbSNP |
| 13 | g.95061464G= | CA2112099066 | ABCC4 | c.*991+1240C= (n.*991+1240C=) c.*3412+1240C= (n.*3412+1240C=) c.3366+1240C= (n.3366+1240C=) c.3225+1240C= (n.3225+1240C=) c.3237+1240C= (n.3237+1240C=) c.3276+1240C= (n.3276+1240C=) c.2817+1240C= (n.2817+1240C=) c.1851+1240C= (n.1851+1240C=) | |
| 13 | g.95061465G>A | CA2728844567 | ABCC4 | c.*991+1239C>T (n.*991+1239C>T) c.*3412+1239C>T (n.*3412+1239C>T) c.3366+1239C>T (n.3366+1239C>T) c.3225+1239C>T (n.3225+1239C>T) c.3237+1239C>T (n.3237+1239C>T) c.3276+1239C>T (n.3276+1239C>T) c.2817+1239C>T (n.2817+1239C>T) c.1851+1239C>T (n.1851+1239C>T) | dbSNP |
| 13 | g.95061467A>T | CA2728844569 | ABCC4 | c.*991+1237T>A (n.*991+1237T>A) c.*3412+1237T>A (n.*3412+1237T>A) c.3366+1237T>A (n.3366+1237T>A) c.3225+1237T>A (n.3225+1237T>A) c.3237+1237T>A (n.3237+1237T>A) c.3276+1237T>A (n.3276+1237T>A) c.2817+1237T>A (n.2817+1237T>A) c.1851+1237T>A (n.1851+1237T>A) | dbSNP |
| 13 | g.95061468C= | CA2112099067 | ABCC4 | c.*991+1236G= (n.*991+1236G=) c.*3412+1236G= (n.*3412+1236G=) c.3366+1236G= (n.3366+1236G=) c.3225+1236G= (n.3225+1236G=) c.3237+1236G= (n.3237+1236G=) c.3276+1236G= (n.3276+1236G=) c.2817+1236G= (n.2817+1236G=) c.1851+1236G= (n.1851+1236G=) | |
| 13 | g.95061468C>T | CA2112099068 | ABCC4 | c.*991+1236G>A (n.*991+1236G>A) c.*3412+1236G>A (n.*3412+1236G>A) c.3366+1236G>A (n.3366+1236G>A) c.3225+1236G>A (n.3225+1236G>A) c.3237+1236G>A (n.3237+1236G>A) c.3276+1236G>A (n.3276+1236G>A) c.2817+1236G>A (n.2817+1236G>A) c.1851+1236G>A (n.1851+1236G>A) | dbSNP |
| 13 | g.95061469G>A | CA254173337 | ABCC4 | c.*991+1235C>T (n.*991+1235C>T) c.*3412+1235C>T (n.*3412+1235C>T) c.3366+1235C>T (n.3366+1235C>T) c.3225+1235C>T (n.3225+1235C>T) c.3237+1235C>T (n.3237+1235C>T) c.3276+1235C>T (n.3276+1235C>T) c.2817+1235C>T (n.2817+1235C>T) c.1851+1235C>T (n.1851+1235C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061469G= | CA2112099069 | ABCC4 | c.*991+1235C= (n.*991+1235C=) c.*3412+1235C= (n.*3412+1235C=) c.3366+1235C= (n.3366+1235C=) c.3225+1235C= (n.3225+1235C=) c.3237+1235C= (n.3237+1235C=) c.3276+1235C= (n.3276+1235C=) c.2817+1235C= (n.2817+1235C=) c.1851+1235C= (n.1851+1235C=) | |
| 13 | g.95061470T>C | CA702615310 | ABCC4 | c.*991+1234A>G (n.*991+1234A>G) c.*3412+1234A>G (n.*3412+1234A>G) c.3366+1234A>G (n.3366+1234A>G) c.3225+1234A>G (n.3225+1234A>G) c.3237+1234A>G (n.3237+1234A>G) c.3276+1234A>G (n.3276+1234A>G) c.2817+1234A>G (n.2817+1234A>G) c.1851+1234A>G (n.1851+1234A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061470T= | CA2112099071 | ABCC4 | c.*991+1234A= (n.*991+1234A=) c.*3412+1234A= (n.*3412+1234A=) c.3366+1234A= (n.3366+1234A=) c.3225+1234A= (n.3225+1234A=) c.3237+1234A= (n.3237+1234A=) c.3276+1234A= (n.3276+1234A=) c.2817+1234A= (n.2817+1234A=) c.1851+1234A= (n.1851+1234A=) | |
| 13 | g.95061471dup | CA2112099070 | ABCC4 | c.*991+1234dup (n.*991+1234dup) c.*3412+1234dup (n.*3412+1234dup) c.3366+1234dup (n.3366+1234dup) c.3225+1234dup (n.3225+1234dup) c.3237+1234dup (n.3237+1234dup) c.3276+1234dup (n.3276+1234dup) c.2817+1234dup (n.2817+1234dup) c.1851+1234dup (n.1851+1234dup) | dbSNP |
| 13 | g.95061474C>T | CA655524249 | ABCC4 | c.*991+1230G>A (n.*991+1230G>A) c.*3412+1230G>A (n.*3412+1230G>A) c.3366+1230G>A (n.3366+1230G>A) c.3225+1230G>A (n.3225+1230G>A) c.3237+1230G>A (n.3237+1230G>A) c.3276+1230G>A (n.3276+1230G>A) c.2817+1230G>A (n.2817+1230G>A) c.1851+1230G>A (n.1851+1230G>A) | COSMIC |
| 13 | g.95061475T>C | CA611421794 | ABCC4 | c.*991+1229A>G (n.*991+1229A>G) c.*3412+1229A>G (n.*3412+1229A>G) c.3366+1229A>G (n.3366+1229A>G) c.3225+1229A>G (n.3225+1229A>G) c.3237+1229A>G (n.3237+1229A>G) c.3276+1229A>G (n.3276+1229A>G) c.2817+1229A>G (n.2817+1229A>G) c.1851+1229A>G (n.1851+1229A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061475T= | CA2112099072 | ABCC4 | c.*991+1229A= (n.*991+1229A=) c.*3412+1229A= (n.*3412+1229A=) c.3366+1229A= (n.3366+1229A=) c.3225+1229A= (n.3225+1229A=) c.3237+1229A= (n.3237+1229A=) c.3276+1229A= (n.3276+1229A=) c.2817+1229A= (n.2817+1229A=) c.1851+1229A= (n.1851+1229A=) | |
| 13 | g.95061476A= | CA2112099073 | ABCC4 | c.*991+1228T= (n.*991+1228T=) c.*3412+1228T= (n.*3412+1228T=) c.3366+1228T= (n.3366+1228T=) c.3225+1228T= (n.3225+1228T=) c.3237+1228T= (n.3237+1228T=) c.3276+1228T= (n.3276+1228T=) c.2817+1228T= (n.2817+1228T=) c.1851+1228T= (n.1851+1228T=) | |
| 13 | g.95061476A>T | CA2112099074 | ABCC4 | c.*991+1228T>A (n.*991+1228T>A) c.*3412+1228T>A (n.*3412+1228T>A) c.3366+1228T>A (n.3366+1228T>A) c.3225+1228T>A (n.3225+1228T>A) c.3237+1228T>A (n.3237+1228T>A) c.3276+1228T>A (n.3276+1228T>A) c.2817+1228T>A (n.2817+1228T>A) c.1851+1228T>A (n.1851+1228T>A) | dbSNP |
| 13 | g.95061477T>C | CA959091210 | ABCC4 | c.*991+1227A>G (n.*991+1227A>G) c.*3412+1227A>G (n.*3412+1227A>G) c.3366+1227A>G (n.3366+1227A>G) c.3225+1227A>G (n.3225+1227A>G) c.3237+1227A>G (n.3237+1227A>G) c.3276+1227A>G (n.3276+1227A>G) c.2817+1227A>G (n.2817+1227A>G) c.1851+1227A>G (n.1851+1227A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061477T= | CA2112099075 | ABCC4 | c.*991+1227A= (n.*991+1227A=) c.*3412+1227A= (n.*3412+1227A=) c.3366+1227A= (n.3366+1227A=) c.3225+1227A= (n.3225+1227A=) c.3237+1227A= (n.3237+1227A=) c.3276+1227A= (n.3276+1227A=) c.2817+1227A= (n.2817+1227A=) c.1851+1227A= (n.1851+1227A=) | |
| 13 | g.95061481T>C | CA254173341 | ABCC4 | c.*991+1223A>G (n.*991+1223A>G) c.*3412+1223A>G (n.*3412+1223A>G) c.3366+1223A>G (n.3366+1223A>G) c.3225+1223A>G (n.3225+1223A>G) c.3237+1223A>G (n.3237+1223A>G) c.3276+1223A>G (n.3276+1223A>G) c.2817+1223A>G (n.2817+1223A>G) c.1851+1223A>G (n.1851+1223A>G) | dbSNP |
| 13 | g.95061481T= | CA2112099076 | ABCC4 | c.*991+1223A= (n.*991+1223A=) c.*3412+1223A= (n.*3412+1223A=) c.3366+1223A= (n.3366+1223A=) c.3225+1223A= (n.3225+1223A=) c.3237+1223A= (n.3237+1223A=) c.3276+1223A= (n.3276+1223A=) c.2817+1223A= (n.2817+1223A=) c.1851+1223A= (n.1851+1223A=) | |
| 13 | g.95061484T>C | CA702615321 | ABCC4 | c.*991+1220A>G (n.*991+1220A>G) c.*3412+1220A>G (n.*3412+1220A>G) c.3366+1220A>G (n.3366+1220A>G) c.3225+1220A>G (n.3225+1220A>G) c.3237+1220A>G (n.3237+1220A>G) c.3276+1220A>G (n.3276+1220A>G) c.2817+1220A>G (n.2817+1220A>G) c.1851+1220A>G (n.1851+1220A>G) | dbSNP |
| 13 | g.95061484T= | CA2112099077 | ABCC4 | c.*991+1220A= (n.*991+1220A=) c.*3412+1220A= (n.*3412+1220A=) c.3366+1220A= (n.3366+1220A=) c.3225+1220A= (n.3225+1220A=) c.3237+1220A= (n.3237+1220A=) c.3276+1220A= (n.3276+1220A=) c.2817+1220A= (n.2817+1220A=) c.1851+1220A= (n.1851+1220A=) | |
| 13 | g.95061486C>A | CA2728844635 | ABCC4 | c.*991+1218G>T (n.*991+1218G>T) c.*3412+1218G>T (n.*3412+1218G>T) c.3366+1218G>T (n.3366+1218G>T) c.3225+1218G>T (n.3225+1218G>T) c.3237+1218G>T (n.3237+1218G>T) c.3276+1218G>T (n.3276+1218G>T) c.2817+1218G>T (n.2817+1218G>T) c.1851+1218G>T (n.1851+1218G>T) | dbSNP |
| 13 | g.95061487_95061491delinsTAAAC | CA2112099078 | ABCC4 | c.*991+1213_*991+1217delinsGTTTA (n.*991+1213_*991+1217delinsGTTTA) c.*3412+1213_*3412+1217delinsGTTTA (n.*3412+1213_*3412+1217delinsGTTTA) c.3366+1213_3366+1217delinsGTTTA (n.3366+1213_3366+1217delinsGTTTA) c.3225+1213_3225+1217delinsGTTTA (n.3225+1213_3225+1217delinsGTTTA) c.3237+1213_3237+1217delinsGTTTA (n.3237+1213_3237+1217delinsGTTTA) c.3276+1213_3276+1217delinsGTTTA (n.3276+1213_3276+1217delinsGTTTA) c.2817+1213_2817+1217delinsGTTTA (n.2817+1213_2817+1217delinsGTTTA) c.1851+1213_1851+1217delinsGTTTA (n.1851+1213_1851+1217delinsGTTTA) | |
| 13 | g.95061488A= | CA2112099079 | ABCC4 | c.*991+1216T= (n.*991+1216T=) c.*3412+1216T= (n.*3412+1216T=) c.3366+1216T= (n.3366+1216T=) c.3225+1216T= (n.3225+1216T=) c.3237+1216T= (n.3237+1216T=) c.3276+1216T= (n.3276+1216T=) c.2817+1216T= (n.2817+1216T=) c.1851+1216T= (n.1851+1216T=) | |
| 13 | g.95061488A>G | CA254173347 | ABCC4 | c.*991+1216T>C (n.*991+1216T>C) c.*3412+1216T>C (n.*3412+1216T>C) c.3366+1216T>C (n.3366+1216T>C) c.3225+1216T>C (n.3225+1216T>C) c.3237+1216T>C (n.3237+1216T>C) c.3276+1216T>C (n.3276+1216T>C) c.2817+1216T>C (n.2817+1216T>C) c.1851+1216T>C (n.1851+1216T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061489_95061492del | CA702615325 | ABCC4 | c.*991+1213_*991+1216del (n.*991+1213_*991+1216del) c.*3412+1213_*3412+1216del (n.*3412+1213_*3412+1216del) c.3366+1213_3366+1216del (n.3366+1213_3366+1216del) c.3225+1213_3225+1216del (n.3225+1213_3225+1216del) c.3237+1213_3237+1216del (n.3237+1213_3237+1216del) c.3276+1213_3276+1216del (n.3276+1213_3276+1216del) c.2817+1213_2817+1216del (n.2817+1213_2817+1216del) c.1851+1213_1851+1216del (n.1851+1213_1851+1216del) | dbSNP |
| 13 | g.95061491C= | CA2112099080 | ABCC4 | c.*991+1213G= (n.*991+1213G=) c.*3412+1213G= (n.*3412+1213G=) c.3366+1213G= (n.3366+1213G=) c.3225+1213G= (n.3225+1213G=) c.3237+1213G= (n.3237+1213G=) c.3276+1213G= (n.3276+1213G=) c.2817+1213G= (n.2817+1213G=) c.1851+1213G= (n.1851+1213G=) | |
| 13 | g.95061491C>T | CA2112099081 | ABCC4 | c.*991+1213G>A (n.*991+1213G>A) c.*3412+1213G>A (n.*3412+1213G>A) c.3366+1213G>A (n.3366+1213G>A) c.3225+1213G>A (n.3225+1213G>A) c.3237+1213G>A (n.3237+1213G>A) c.3276+1213G>A (n.3276+1213G>A) c.2817+1213G>A (n.2817+1213G>A) c.1851+1213G>A (n.1851+1213G>A) | dbSNP |
| 13 | g.95061492A= | CA2112099082 | ABCC4 | c.*991+1212T= (n.*991+1212T=) c.*3412+1212T= (n.*3412+1212T=) c.3366+1212T= (n.3366+1212T=) c.3225+1212T= (n.3225+1212T=) c.3237+1212T= (n.3237+1212T=) c.3276+1212T= (n.3276+1212T=) c.2817+1212T= (n.2817+1212T=) c.1851+1212T= (n.1851+1212T=) | |
| 13 | g.95061492A>G | CA254173364 | ABCC4 | c.*991+1212T>C (n.*991+1212T>C) c.*3412+1212T>C (n.*3412+1212T>C) c.3366+1212T>C (n.3366+1212T>C) c.3225+1212T>C (n.3225+1212T>C) c.3237+1212T>C (n.3237+1212T>C) c.3276+1212T>C (n.3276+1212T>C) c.2817+1212T>C (n.2817+1212T>C) c.1851+1212T>C (n.1851+1212T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061494G>A | CA2112099084 | ABCC4 | c.*991+1210C>T (n.*991+1210C>T) c.*3412+1210C>T (n.*3412+1210C>T) c.3366+1210C>T (n.3366+1210C>T) c.3225+1210C>T (n.3225+1210C>T) c.3237+1210C>T (n.3237+1210C>T) c.3276+1210C>T (n.3276+1210C>T) c.2817+1210C>T (n.2817+1210C>T) c.1851+1210C>T (n.1851+1210C>T) | dbSNP |
| 13 | g.95061494G>C | CA2728648149 | ABCC4 | c.*991+1210C>G (n.*991+1210C>G) c.*3412+1210C>G (n.*3412+1210C>G) c.3366+1210C>G (n.3366+1210C>G) c.3225+1210C>G (n.3225+1210C>G) c.3237+1210C>G (n.3237+1210C>G) c.3276+1210C>G (n.3276+1210C>G) c.2817+1210C>G (n.2817+1210C>G) c.1851+1210C>G (n.1851+1210C>G) | dbSNP |
| 13 | g.95061494G= | CA2112099083 | ABCC4 | c.*991+1210C= (n.*991+1210C=) c.*3412+1210C= (n.*3412+1210C=) c.3366+1210C= (n.3366+1210C=) c.3225+1210C= (n.3225+1210C=) c.3237+1210C= (n.3237+1210C=) c.3276+1210C= (n.3276+1210C=) c.2817+1210C= (n.2817+1210C=) c.1851+1210C= (n.1851+1210C=) | |
| 13 | g.95061495C>A | CA611421795 | ABCC4 | c.*991+1209G>T (n.*991+1209G>T) c.*3412+1209G>T (n.*3412+1209G>T) c.3366+1209G>T (n.3366+1209G>T) c.3225+1209G>T (n.3225+1209G>T) c.3237+1209G>T (n.3237+1209G>T) c.3276+1209G>T (n.3276+1209G>T) c.2817+1209G>T (n.2817+1209G>T) c.1851+1209G>T (n.1851+1209G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061495C= | CA2112099085 | ABCC4 | c.*991+1209G= (n.*991+1209G=) c.*3412+1209G= (n.*3412+1209G=) c.3366+1209G= (n.3366+1209G=) c.3225+1209G= (n.3225+1209G=) c.3237+1209G= (n.3237+1209G=) c.3276+1209G= (n.3276+1209G=) c.2817+1209G= (n.2817+1209G=) c.1851+1209G= (n.1851+1209G=) | |
| 13 | g.95061497T>A | CA2800214689 | ABCC4 | c.*991+1207A>T (n.*991+1207A>T) c.*3412+1207A>T (n.*3412+1207A>T) c.3366+1207A>T (n.3366+1207A>T) c.3225+1207A>T (n.3225+1207A>T) c.3237+1207A>T (n.3237+1207A>T) c.3276+1207A>T (n.3276+1207A>T) c.2817+1207A>T (n.2817+1207A>T) c.1851+1207A>T (n.1851+1207A>T) | |
| 13 | g.95061497T>C | CA2112099086 | ABCC4 | c.*991+1207A>G (n.*991+1207A>G) c.*3412+1207A>G (n.*3412+1207A>G) c.3366+1207A>G (n.3366+1207A>G) c.3225+1207A>G (n.3225+1207A>G) c.3237+1207A>G (n.3237+1207A>G) c.3276+1207A>G (n.3276+1207A>G) c.2817+1207A>G (n.2817+1207A>G) c.1851+1207A>G (n.1851+1207A>G) | dbSNP |
| 13 | g.95061497T= | CA2112099087 | ABCC4 | c.*991+1207A= (n.*991+1207A=) c.*3412+1207A= (n.*3412+1207A=) c.3366+1207A= (n.3366+1207A=) c.3225+1207A= (n.3225+1207A=) c.3237+1207A= (n.3237+1207A=) c.3276+1207A= (n.3276+1207A=) c.2817+1207A= (n.2817+1207A=) c.1851+1207A= (n.1851+1207A=) | |
| 13 | g.95061498T>A | CA2800214690 | ABCC4 | c.*991+1206A>T (n.*991+1206A>T) c.*3412+1206A>T (n.*3412+1206A>T) c.3366+1206A>T (n.3366+1206A>T) c.3225+1206A>T (n.3225+1206A>T) c.3237+1206A>T (n.3237+1206A>T) c.3276+1206A>T (n.3276+1206A>T) c.2817+1206A>T (n.2817+1206A>T) c.1851+1206A>T (n.1851+1206A>T) | |
| 13 | g.95061498T>C | CA254173371 | ABCC4 | c.*991+1206A>G (n.*991+1206A>G) c.*3412+1206A>G (n.*3412+1206A>G) c.3366+1206A>G (n.3366+1206A>G) c.3225+1206A>G (n.3225+1206A>G) c.3237+1206A>G (n.3237+1206A>G) c.3276+1206A>G (n.3276+1206A>G) c.2817+1206A>G (n.2817+1206A>G) c.1851+1206A>G (n.1851+1206A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061498T= | CA2112099088 | ABCC4 | c.*991+1206A= (n.*991+1206A=) c.*3412+1206A= (n.*3412+1206A=) c.3366+1206A= (n.3366+1206A=) c.3225+1206A= (n.3225+1206A=) c.3237+1206A= (n.3237+1206A=) c.3276+1206A= (n.3276+1206A=) c.2817+1206A= (n.2817+1206A=) c.1851+1206A= (n.1851+1206A=) | |
| 13 | g.95061505T>C | CA702615349 | ABCC4 | c.*991+1199A>G (n.*991+1199A>G) c.*3412+1199A>G (n.*3412+1199A>G) c.3366+1199A>G (n.3366+1199A>G) c.3225+1199A>G (n.3225+1199A>G) c.3237+1199A>G (n.3237+1199A>G) c.3276+1199A>G (n.3276+1199A>G) c.2817+1199A>G (n.2817+1199A>G) c.1851+1199A>G (n.1851+1199A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061505T= | CA2112099089 | ABCC4 | c.*991+1199A= (n.*991+1199A=) c.*3412+1199A= (n.*3412+1199A=) c.3366+1199A= (n.3366+1199A=) c.3225+1199A= (n.3225+1199A=) c.3237+1199A= (n.3237+1199A=) c.3276+1199A= (n.3276+1199A=) c.2817+1199A= (n.2817+1199A=) c.1851+1199A= (n.1851+1199A=) | |
| 13 | g.95061506T>C | CA254173372 | ABCC4 | c.*991+1198A>G (n.*991+1198A>G) c.*3412+1198A>G (n.*3412+1198A>G) c.3366+1198A>G (n.3366+1198A>G) c.3225+1198A>G (n.3225+1198A>G) c.3237+1198A>G (n.3237+1198A>G) c.3276+1198A>G (n.3276+1198A>G) c.2817+1198A>G (n.2817+1198A>G) c.1851+1198A>G (n.1851+1198A>G) | dbSNP |
| 13 | g.95061506T= | CA2112099090 | ABCC4 | c.*991+1198A= (n.*991+1198A=) c.*3412+1198A= (n.*3412+1198A=) c.3366+1198A= (n.3366+1198A=) c.3225+1198A= (n.3225+1198A=) c.3237+1198A= (n.3237+1198A=) c.3276+1198A= (n.3276+1198A=) c.2817+1198A= (n.2817+1198A=) c.1851+1198A= (n.1851+1198A=) | |
| 13 | g.95061509T>G | CA2728844637 | ABCC4 | c.*991+1195A>C (n.*991+1195A>C) c.*3412+1195A>C (n.*3412+1195A>C) c.3366+1195A>C (n.3366+1195A>C) c.3225+1195A>C (n.3225+1195A>C) c.3237+1195A>C (n.3237+1195A>C) c.3276+1195A>C (n.3276+1195A>C) c.2817+1195A>C (n.2817+1195A>C) c.1851+1195A>C (n.1851+1195A>C) | dbSNP |
| 13 | g.95061511A= | CA2112099091 | ABCC4 | c.*991+1193T= (n.*991+1193T=) c.*3412+1193T= (n.*3412+1193T=) c.3366+1193T= (n.3366+1193T=) c.3225+1193T= (n.3225+1193T=) c.3237+1193T= (n.3237+1193T=) c.3276+1193T= (n.3276+1193T=) c.2817+1193T= (n.2817+1193T=) c.1851+1193T= (n.1851+1193T=) | |
| 13 | g.95061511A>G | CA254173381 | ABCC4 | c.*991+1193T>C (n.*991+1193T>C) c.*3412+1193T>C (n.*3412+1193T>C) c.3366+1193T>C (n.3366+1193T>C) c.3225+1193T>C (n.3225+1193T>C) c.3237+1193T>C (n.3237+1193T>C) c.3276+1193T>C (n.3276+1193T>C) c.2817+1193T>C (n.2817+1193T>C) c.1851+1193T>C (n.1851+1193T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061521G>C | CA702615352 | ABCC4 | c.*991+1183C>G (n.*991+1183C>G) c.*3412+1183C>G (n.*3412+1183C>G) c.3366+1183C>G (n.3366+1183C>G) c.3225+1183C>G (n.3225+1183C>G) c.3237+1183C>G (n.3237+1183C>G) c.3276+1183C>G (n.3276+1183C>G) c.2817+1183C>G (n.2817+1183C>G) c.1851+1183C>G (n.1851+1183C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061521G= | CA2112099092 | ABCC4 | c.*991+1183C= (n.*991+1183C=) c.*3412+1183C= (n.*3412+1183C=) c.3366+1183C= (n.3366+1183C=) c.3225+1183C= (n.3225+1183C=) c.3237+1183C= (n.3237+1183C=) c.3276+1183C= (n.3276+1183C=) c.2817+1183C= (n.2817+1183C=) c.1851+1183C= (n.1851+1183C=) | |
| 13 | g.95061523C>A | CA254173387 | ABCC4 | c.*991+1181G>T (n.*991+1181G>T) c.*3412+1181G>T (n.*3412+1181G>T) c.3366+1181G>T (n.3366+1181G>T) c.3225+1181G>T (n.3225+1181G>T) c.3237+1181G>T (n.3237+1181G>T) c.3276+1181G>T (n.3276+1181G>T) c.2817+1181G>T (n.2817+1181G>T) c.1851+1181G>T (n.1851+1181G>T) | dbSNP |
| 13 | g.95061523C= | CA2112099093 | ABCC4 | c.*991+1181G= (n.*991+1181G=) c.*3412+1181G= (n.*3412+1181G=) c.3366+1181G= (n.3366+1181G=) c.3225+1181G= (n.3225+1181G=) c.3237+1181G= (n.3237+1181G=) c.3276+1181G= (n.3276+1181G=) c.2817+1181G= (n.2817+1181G=) c.1851+1181G= (n.1851+1181G=) | |
| 13 | g.95061525A= | CA2112099094 | ABCC4 | c.*991+1179T= (n.*991+1179T=) c.*3412+1179T= (n.*3412+1179T=) c.3366+1179T= (n.3366+1179T=) c.3225+1179T= (n.3225+1179T=) c.3237+1179T= (n.3237+1179T=) c.3276+1179T= (n.3276+1179T=) c.2817+1179T= (n.2817+1179T=) c.1851+1179T= (n.1851+1179T=) | |
| 13 | g.95061525A>C | CA254173388 | ABCC4 | c.*991+1179T>G (n.*991+1179T>G) c.*3412+1179T>G (n.*3412+1179T>G) c.3366+1179T>G (n.3366+1179T>G) c.3225+1179T>G (n.3225+1179T>G) c.3237+1179T>G (n.3237+1179T>G) c.3276+1179T>G (n.3276+1179T>G) c.2817+1179T>G (n.2817+1179T>G) c.1851+1179T>G (n.1851+1179T>G) | dbSNP |
| 13 | g.95061526G>A | CA959091218 | ABCC4 | c.*991+1178C>T (n.*991+1178C>T) c.*3412+1178C>T (n.*3412+1178C>T) c.3366+1178C>T (n.3366+1178C>T) c.3225+1178C>T (n.3225+1178C>T) c.3237+1178C>T (n.3237+1178C>T) c.3276+1178C>T (n.3276+1178C>T) c.2817+1178C>T (n.2817+1178C>T) c.1851+1178C>T (n.1851+1178C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061526G= | CA2112099095 | ABCC4 | c.*991+1178C= (n.*991+1178C=) c.*3412+1178C= (n.*3412+1178C=) c.3366+1178C= (n.3366+1178C=) c.3225+1178C= (n.3225+1178C=) c.3237+1178C= (n.3237+1178C=) c.3276+1178C= (n.3276+1178C=) c.2817+1178C= (n.2817+1178C=) c.1851+1178C= (n.1851+1178C=) |