UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.95061231T>G | CA254173095 | ABCC4 | c.*991+1473A>C (n.*991+1473A>C) c.*3412+1473A>C (n.*3412+1473A>C) c.3366+1473A>C (n.3366+1473A>C) c.3225+1473A>C (n.3225+1473A>C) c.3237+1473A>C (n.3237+1473A>C) c.3276+1473A>C (n.3276+1473A>C) c.2817+1473A>C (n.2817+1473A>C) c.1851+1473A>C (n.1851+1473A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061231T= | CA2112098961 | ABCC4 | c.*991+1473A= (n.*991+1473A=) c.*3412+1473A= (n.*3412+1473A=) c.3366+1473A= (n.3366+1473A=) c.3225+1473A= (n.3225+1473A=) c.3237+1473A= (n.3237+1473A=) c.3276+1473A= (n.3276+1473A=) c.2817+1473A= (n.2817+1473A=) c.1851+1473A= (n.1851+1473A=) | |
| 13 | g.95061232C= | CA2112098962 | ABCC4 | c.*991+1472G= (n.*991+1472G=) c.*3412+1472G= (n.*3412+1472G=) c.3366+1472G= (n.3366+1472G=) c.3225+1472G= (n.3225+1472G=) c.3237+1472G= (n.3237+1472G=) c.3276+1472G= (n.3276+1472G=) c.2817+1472G= (n.2817+1472G=) c.1851+1472G= (n.1851+1472G=) | |
| 13 | g.95061232C>G | CA959091113 | ABCC4 | c.*991+1472G>C (n.*991+1472G>C) c.*3412+1472G>C (n.*3412+1472G>C) c.3366+1472G>C (n.3366+1472G>C) c.3225+1472G>C (n.3225+1472G>C) c.3237+1472G>C (n.3237+1472G>C) c.3276+1472G>C (n.3276+1472G>C) c.2817+1472G>C (n.2817+1472G>C) c.1851+1472G>C (n.1851+1472G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061232C>T | CA702615151 | ABCC4 | c.*991+1472G>A (n.*991+1472G>A) c.*3412+1472G>A (n.*3412+1472G>A) c.3366+1472G>A (n.3366+1472G>A) c.3225+1472G>A (n.3225+1472G>A) c.3237+1472G>A (n.3237+1472G>A) c.3276+1472G>A (n.3276+1472G>A) c.2817+1472G>A (n.2817+1472G>A) c.1851+1472G>A (n.1851+1472G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061240G>A | CA702615154 | ABCC4 | c.*991+1464C>T (n.*991+1464C>T) c.*3412+1464C>T (n.*3412+1464C>T) c.3366+1464C>T (n.3366+1464C>T) c.3225+1464C>T (n.3225+1464C>T) c.3237+1464C>T (n.3237+1464C>T) c.3276+1464C>T (n.3276+1464C>T) c.2817+1464C>T (n.2817+1464C>T) c.1851+1464C>T (n.1851+1464C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061240G= | CA2112098963 | ABCC4 | c.*991+1464C= (n.*991+1464C=) c.*3412+1464C= (n.*3412+1464C=) c.3366+1464C= (n.3366+1464C=) c.3225+1464C= (n.3225+1464C=) c.3237+1464C= (n.3237+1464C=) c.3276+1464C= (n.3276+1464C=) c.2817+1464C= (n.2817+1464C=) c.1851+1464C= (n.1851+1464C=) | |
| 13 | g.95061245T>C | CA959091115 | ABCC4 | c.*991+1459A>G (n.*991+1459A>G) c.*3412+1459A>G (n.*3412+1459A>G) c.3366+1459A>G (n.3366+1459A>G) c.3225+1459A>G (n.3225+1459A>G) c.3237+1459A>G (n.3237+1459A>G) c.3276+1459A>G (n.3276+1459A>G) c.2817+1459A>G (n.2817+1459A>G) c.1851+1459A>G (n.1851+1459A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061245T>G | CA702615155 | ABCC4 | c.*991+1459A>C (n.*991+1459A>C) c.*3412+1459A>C (n.*3412+1459A>C) c.3366+1459A>C (n.3366+1459A>C) c.3225+1459A>C (n.3225+1459A>C) c.3237+1459A>C (n.3237+1459A>C) c.3276+1459A>C (n.3276+1459A>C) c.2817+1459A>C (n.2817+1459A>C) c.1851+1459A>C (n.1851+1459A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061245T= | CA2112098964 | ABCC4 | c.*991+1459A= (n.*991+1459A=) c.*3412+1459A= (n.*3412+1459A=) c.3366+1459A= (n.3366+1459A=) c.3225+1459A= (n.3225+1459A=) c.3237+1459A= (n.3237+1459A=) c.3276+1459A= (n.3276+1459A=) c.2817+1459A= (n.2817+1459A=) c.1851+1459A= (n.1851+1459A=) | |
| 13 | g.95061246G>A | CA254173100 | ABCC4 | c.*991+1458C>T (n.*991+1458C>T) c.*3412+1458C>T (n.*3412+1458C>T) c.3366+1458C>T (n.3366+1458C>T) c.3225+1458C>T (n.3225+1458C>T) c.3237+1458C>T (n.3237+1458C>T) c.3276+1458C>T (n.3276+1458C>T) c.2817+1458C>T (n.2817+1458C>T) c.1851+1458C>T (n.1851+1458C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061246G>C | CA2112098966 | ABCC4 | c.*991+1458C>G (n.*991+1458C>G) c.*3412+1458C>G (n.*3412+1458C>G) c.3366+1458C>G (n.3366+1458C>G) c.3225+1458C>G (n.3225+1458C>G) c.3237+1458C>G (n.3237+1458C>G) c.3276+1458C>G (n.3276+1458C>G) c.2817+1458C>G (n.2817+1458C>G) c.1851+1458C>G (n.1851+1458C>G) | dbSNP |
| 13 | g.95061246G= | CA2112098965 | ABCC4 | c.*991+1458C= (n.*991+1458C=) c.*3412+1458C= (n.*3412+1458C=) c.3366+1458C= (n.3366+1458C=) c.3225+1458C= (n.3225+1458C=) c.3237+1458C= (n.3237+1458C=) c.3276+1458C= (n.3276+1458C=) c.2817+1458C= (n.2817+1458C=) c.1851+1458C= (n.1851+1458C=) | |
| 13 | g.95061247C= | CA2112098968 | ABCC4 | c.*991+1457G= (n.*991+1457G=) c.*3412+1457G= (n.*3412+1457G=) c.3366+1457G= (n.3366+1457G=) c.3225+1457G= (n.3225+1457G=) c.3237+1457G= (n.3237+1457G=) c.3276+1457G= (n.3276+1457G=) c.2817+1457G= (n.2817+1457G=) c.1851+1457G= (n.1851+1457G=) | |
| 13 | g.95061247C>T | CA2112098967 | ABCC4 | c.*991+1457G>A (n.*991+1457G>A) c.*3412+1457G>A (n.*3412+1457G>A) c.3366+1457G>A (n.3366+1457G>A) c.3225+1457G>A (n.3225+1457G>A) c.3237+1457G>A (n.3237+1457G>A) c.3276+1457G>A (n.3276+1457G>A) c.2817+1457G>A (n.2817+1457G>A) c.1851+1457G>A (n.1851+1457G>A) | dbSNP |
| 13 | g.95061248T>C | CA702615159 | ABCC4 | c.*991+1456A>G (n.*991+1456A>G) c.*3412+1456A>G (n.*3412+1456A>G) c.3366+1456A>G (n.3366+1456A>G) c.3225+1456A>G (n.3225+1456A>G) c.3237+1456A>G (n.3237+1456A>G) c.3276+1456A>G (n.3276+1456A>G) c.2817+1456A>G (n.2817+1456A>G) c.1851+1456A>G (n.1851+1456A>G) | dbSNP |
| 13 | g.95061248T= | CA2112098969 | ABCC4 | c.*991+1456A= (n.*991+1456A=) c.*3412+1456A= (n.*3412+1456A=) c.3366+1456A= (n.3366+1456A=) c.3225+1456A= (n.3225+1456A=) c.3237+1456A= (n.3237+1456A=) c.3276+1456A= (n.3276+1456A=) c.2817+1456A= (n.2817+1456A=) c.1851+1456A= (n.1851+1456A=) | |
| 13 | g.95061255C= | CA2112098970 | ABCC4 | c.*991+1449G= (n.*991+1449G=) c.*3412+1449G= (n.*3412+1449G=) c.3366+1449G= (n.3366+1449G=) c.3225+1449G= (n.3225+1449G=) c.3237+1449G= (n.3237+1449G=) c.3276+1449G= (n.3276+1449G=) c.2817+1449G= (n.2817+1449G=) c.1851+1449G= (n.1851+1449G=) | |
| 13 | g.95061255C>T | CA2112098971 | ABCC4 | c.*991+1449G>A (n.*991+1449G>A) c.*3412+1449G>A (n.*3412+1449G>A) c.3366+1449G>A (n.3366+1449G>A) c.3225+1449G>A (n.3225+1449G>A) c.3237+1449G>A (n.3237+1449G>A) c.3276+1449G>A (n.3276+1449G>A) c.2817+1449G>A (n.2817+1449G>A) c.1851+1449G>A (n.1851+1449G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.95061256A= | CA2018043830 | ABCC4 | c.*991+1448T= (n.*991+1448T=) c.*3412+1448T= (n.*3412+1448T=) c.3366+1448T= (n.3366+1448T=) c.3225+1448T= (n.3225+1448T=) c.3237+1448T= (n.3237+1448T=) c.3276+1448T= (n.3276+1448T=) c.2817+1448T= (n.2817+1448T=) c.1851+1448T= (n.1851+1448T=) | |
| 13 | g.95061256A>G | CA13850392 | ABCC4 | c.*991+1448T>C (n.*991+1448T>C) c.*3412+1448T>C (n.*3412+1448T>C) c.3366+1448T>C (n.3366+1448T>C) c.3225+1448T>C (n.3225+1448T>C) c.3237+1448T>C (n.3237+1448T>C) c.3276+1448T>C (n.3276+1448T>C) c.2817+1448T>C (n.2817+1448T>C) c.1851+1448T>C (n.1851+1448T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061256_95061257insGAAAGAATTAAAAGCGGAATTCTTTCTGGAAGTGGAACTGCTGGATCACG | CA959091121 | ABCC4 | c.*991+1447_*991+1448insCGTGATCCAGCAGTTCCACTTCCAGAAAGAATTCCGCTTTTAATTCTTTC (n.*991+1447_*991+1448insCGTGATCCAGCAGTTCCACTTCCAGAAAGAATTCCGCTTTTAATTCTTTC) c.*3412+1447_*3412+1448insCGTGATCCAGCAGTTCCACTTCCAGAAAGAATTCCGCTTTTAATTCTTTC (n.*3412+1447_*3412+1448insCGTGATCCAGCAGTTCCACTTCCAGAAAGAATTCCGCTTTTAATTCTTTC) c.3366+1447_3366+1448insCGTGATCCAGCAGTTCCACTTCCAGAAAGAATTCCGCTTTTAATTCTTTC (n.3366+1447_3366+1448insCGTGATCCAGCAGTTCCACTTCCAGAAAGAATTCCGCTTTTAATTCTTTC) c.3225+1447_3225+1448insCGTGATCCAGCAGTTCCACTTCCAGAAAGAATTCCGCTTTTAATTCTTTC (n.3225+1447_3225+1448insCGTGATCCAGCAGTTCCACTTCCAGAAAGAATTCCGCTTTTAATTCTTTC) c.3237+1447_3237+1448insCGTGATCCAGCAGTTCCACTTCCAGAAAGAATTCCGCTTTTAATTCTTTC (n.3237+1447_3237+1448insCGTGATCCAGCAGTTCCACTTCCAGAAAGAATTCCGCTTTTAATTCTTTC) c.3276+1447_3276+1448insCGTGATCCAGCAGTTCCACTTCCAGAAAGAATTCCGCTTTTAATTCTTTC (n.3276+1447_3276+1448insCGTGATCCAGCAGTTCCACTTCCAGAAAGAATTCCGCTTTTAATTCTTTC) c.2817+1447_2817+1448insCGTGATCCAGCAGTTCCACTTCCAGAAAGAATTCCGCTTTTAATTCTTTC (n.2817+1447_2817+1448insCGTGATCCAGCAGTTCCACTTCCAGAAAGAATTCCGCTTTTAATTCTTTC) c.1851+1447_1851+1448insCGTGATCCAGCAGTTCCACTTCCAGAAAGAATTCCGCTTTTAATTCTTTC (n.1851+1447_1851+1448insCGTGATCCAGCAGTTCCACTTCCAGAAAGAATTCCGCTTTTAATTCTTTC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061261C>A | CA702615165 | ABCC4 | c.*991+1443G>T (n.*991+1443G>T) c.*3412+1443G>T (n.*3412+1443G>T) c.3366+1443G>T (n.3366+1443G>T) c.3225+1443G>T (n.3225+1443G>T) c.3237+1443G>T (n.3237+1443G>T) c.3276+1443G>T (n.3276+1443G>T) c.2817+1443G>T (n.2817+1443G>T) c.1851+1443G>T (n.1851+1443G>T) | dbSNP |
| 13 | g.95061261C= | CA2112098972 | ABCC4 | c.*991+1443G= (n.*991+1443G=) c.*3412+1443G= (n.*3412+1443G=) c.3366+1443G= (n.3366+1443G=) c.3225+1443G= (n.3225+1443G=) c.3237+1443G= (n.3237+1443G=) c.3276+1443G= (n.3276+1443G=) c.2817+1443G= (n.2817+1443G=) c.1851+1443G= (n.1851+1443G=) | |
| 13 | g.95061261C>T | CA2511053758 | ABCC4 | c.*991+1443G>A (n.*991+1443G>A) c.*3412+1443G>A (n.*3412+1443G>A) c.3366+1443G>A (n.3366+1443G>A) c.3225+1443G>A (n.3225+1443G>A) c.3237+1443G>A (n.3237+1443G>A) c.3276+1443G>A (n.3276+1443G>A) c.2817+1443G>A (n.2817+1443G>A) c.1851+1443G>A (n.1851+1443G>A) | |
| 13 | g.95061266_95061267delinsAT | CA2112098973 | ABCC4 | c.*991+1437_*991+1438delinsAT (n.*991+1437_*991+1438delinsAT) c.*3412+1437_*3412+1438delinsAT (n.*3412+1437_*3412+1438delinsAT) c.3366+1437_3366+1438delinsAT (n.3366+1437_3366+1438delinsAT) c.3225+1437_3225+1438delinsAT (n.3225+1437_3225+1438delinsAT) c.3237+1437_3237+1438delinsAT (n.3237+1437_3237+1438delinsAT) c.3276+1437_3276+1438delinsAT (n.3276+1437_3276+1438delinsAT) c.2817+1437_2817+1438delinsAT (n.2817+1437_2817+1438delinsAT) c.1851+1437_1851+1438delinsAT (n.1851+1437_1851+1438delinsAT) | |
| 13 | g.95061272del | CA2112098974 | ABCC4 | c.*991+1437del (n.*991+1437del) c.*3412+1437del (n.*3412+1437del) c.3366+1437del (n.3366+1437del) c.3225+1437del (n.3225+1437del) c.3237+1437del (n.3237+1437del) c.3276+1437del (n.3276+1437del) c.2817+1437del (n.2817+1437del) c.1851+1437del (n.1851+1437del) | dbSNP |
| 13 | g.95061271T>C | CA702615171 | ABCC4 | c.*991+1433A>G (n.*991+1433A>G) c.*3412+1433A>G (n.*3412+1433A>G) c.3366+1433A>G (n.3366+1433A>G) c.3225+1433A>G (n.3225+1433A>G) c.3237+1433A>G (n.3237+1433A>G) c.3276+1433A>G (n.3276+1433A>G) c.2817+1433A>G (n.2817+1433A>G) c.1851+1433A>G (n.1851+1433A>G) | dbSNP |
| 13 | g.95061271T= | CA2112098975 | ABCC4 | c.*991+1433A= (n.*991+1433A=) c.*3412+1433A= (n.*3412+1433A=) c.3366+1433A= (n.3366+1433A=) c.3225+1433A= (n.3225+1433A=) c.3237+1433A= (n.3237+1433A=) c.3276+1433A= (n.3276+1433A=) c.2817+1433A= (n.2817+1433A=) c.1851+1433A= (n.1851+1433A=) | |
| 13 | g.95061273G= | CA2112098976 | ABCC4 | c.*991+1431C= (n.*991+1431C=) c.*3412+1431C= (n.*3412+1431C=) c.3366+1431C= (n.3366+1431C=) c.3225+1431C= (n.3225+1431C=) c.3237+1431C= (n.3237+1431C=) c.3276+1431C= (n.3276+1431C=) c.2817+1431C= (n.2817+1431C=) c.1851+1431C= (n.1851+1431C=) | |
| 13 | g.95061273G>T | CA959091129 | ABCC4 | c.*991+1431C>A (n.*991+1431C>A) c.*3412+1431C>A (n.*3412+1431C>A) c.3366+1431C>A (n.3366+1431C>A) c.3225+1431C>A (n.3225+1431C>A) c.3237+1431C>A (n.3237+1431C>A) c.3276+1431C>A (n.3276+1431C>A) c.2817+1431C>A (n.2817+1431C>A) c.1851+1431C>A (n.1851+1431C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061276G>T | CA2800214686 | ABCC4 | c.*991+1428C>A (n.*991+1428C>A) c.*3412+1428C>A (n.*3412+1428C>A) c.3366+1428C>A (n.3366+1428C>A) c.3225+1428C>A (n.3225+1428C>A) c.3237+1428C>A (n.3237+1428C>A) c.3276+1428C>A (n.3276+1428C>A) c.2817+1428C>A (n.2817+1428C>A) c.1851+1428C>A (n.1851+1428C>A) | |
| 13 | g.95061277A= | CA2112098977 | ABCC4 | c.*991+1427T= (n.*991+1427T=) c.*3412+1427T= (n.*3412+1427T=) c.3366+1427T= (n.3366+1427T=) c.3225+1427T= (n.3225+1427T=) c.3237+1427T= (n.3237+1427T=) c.3276+1427T= (n.3276+1427T=) c.2817+1427T= (n.2817+1427T=) c.1851+1427T= (n.1851+1427T=) | |
| 13 | g.95061277A>T | CA702615172 | ABCC4 | c.*991+1427T>A (n.*991+1427T>A) c.*3412+1427T>A (n.*3412+1427T>A) c.3366+1427T>A (n.3366+1427T>A) c.3225+1427T>A (n.3225+1427T>A) c.3237+1427T>A (n.3237+1427T>A) c.3276+1427T>A (n.3276+1427T>A) c.2817+1427T>A (n.2817+1427T>A) c.1851+1427T>A (n.1851+1427T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061278A= | CA2112098978 | ABCC4 | c.*991+1426T= (n.*991+1426T=) c.*3412+1426T= (n.*3412+1426T=) c.3366+1426T= (n.3366+1426T=) c.3225+1426T= (n.3225+1426T=) c.3237+1426T= (n.3237+1426T=) c.3276+1426T= (n.3276+1426T=) c.2817+1426T= (n.2817+1426T=) c.1851+1426T= (n.1851+1426T=) | |
| 13 | g.95061278A>C | CA959091133 | ABCC4 | c.*991+1426T>G (n.*991+1426T>G) c.*3412+1426T>G (n.*3412+1426T>G) c.3366+1426T>G (n.3366+1426T>G) c.3225+1426T>G (n.3225+1426T>G) c.3237+1426T>G (n.3237+1426T>G) c.3276+1426T>G (n.3276+1426T>G) c.2817+1426T>G (n.2817+1426T>G) c.1851+1426T>G (n.1851+1426T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061279T>C | CA254173112 | ABCC4 | c.*991+1425A>G (n.*991+1425A>G) c.*3412+1425A>G (n.*3412+1425A>G) c.3366+1425A>G (n.3366+1425A>G) c.3225+1425A>G (n.3225+1425A>G) c.3237+1425A>G (n.3237+1425A>G) c.3276+1425A>G (n.3276+1425A>G) c.2817+1425A>G (n.2817+1425A>G) c.1851+1425A>G (n.1851+1425A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061279T= | CA2112098979 | ABCC4 | c.*991+1425A= (n.*991+1425A=) c.*3412+1425A= (n.*3412+1425A=) c.3366+1425A= (n.3366+1425A=) c.3225+1425A= (n.3225+1425A=) c.3237+1425A= (n.3237+1425A=) c.3276+1425A= (n.3276+1425A=) c.2817+1425A= (n.2817+1425A=) c.1851+1425A= (n.1851+1425A=) | |
| 13 | g.95061280C>A | CA702615181 | ABCC4 | c.*991+1424G>T (n.*991+1424G>T) c.*3412+1424G>T (n.*3412+1424G>T) c.3366+1424G>T (n.3366+1424G>T) c.3225+1424G>T (n.3225+1424G>T) c.3237+1424G>T (n.3237+1424G>T) c.3276+1424G>T (n.3276+1424G>T) c.2817+1424G>T (n.2817+1424G>T) c.1851+1424G>T (n.1851+1424G>T) | dbSNP |
| 13 | g.95061280C= | CA2112098980 | ABCC4 | c.*991+1424G= (n.*991+1424G=) c.*3412+1424G= (n.*3412+1424G=) c.3366+1424G= (n.3366+1424G=) c.3225+1424G= (n.3225+1424G=) c.3237+1424G= (n.3237+1424G=) c.3276+1424G= (n.3276+1424G=) c.2817+1424G= (n.2817+1424G=) c.1851+1424G= (n.1851+1424G=) | |
| 13 | g.95061280C>T | CA959091135 | ABCC4 | c.*991+1424G>A (n.*991+1424G>A) c.*3412+1424G>A (n.*3412+1424G>A) c.3366+1424G>A (n.3366+1424G>A) c.3225+1424G>A (n.3225+1424G>A) c.3237+1424G>A (n.3237+1424G>A) c.3276+1424G>A (n.3276+1424G>A) c.2817+1424G>A (n.2817+1424G>A) c.1851+1424G>A (n.1851+1424G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061283T>C | CA702615182 | ABCC4 | c.*991+1421A>G (n.*991+1421A>G) c.*3412+1421A>G (n.*3412+1421A>G) c.3366+1421A>G (n.3366+1421A>G) c.3225+1421A>G (n.3225+1421A>G) c.3237+1421A>G (n.3237+1421A>G) c.3276+1421A>G (n.3276+1421A>G) c.2817+1421A>G (n.2817+1421A>G) c.1851+1421A>G (n.1851+1421A>G) | dbSNP |
| 13 | g.95061283T= | CA2112098981 | ABCC4 | c.*991+1421A= (n.*991+1421A=) c.*3412+1421A= (n.*3412+1421A=) c.3366+1421A= (n.3366+1421A=) c.3225+1421A= (n.3225+1421A=) c.3237+1421A= (n.3237+1421A=) c.3276+1421A= (n.3276+1421A=) c.2817+1421A= (n.2817+1421A=) c.1851+1421A= (n.1851+1421A=) | |
| 13 | g.95061286A= | CA2112098982 | ABCC4 | c.*991+1418T= (n.*991+1418T=) c.*3412+1418T= (n.*3412+1418T=) c.3366+1418T= (n.3366+1418T=) c.3225+1418T= (n.3225+1418T=) c.3237+1418T= (n.3237+1418T=) c.3276+1418T= (n.3276+1418T=) c.2817+1418T= (n.2817+1418T=) c.1851+1418T= (n.1851+1418T=) | |
| 13 | g.95061286A>G | CA254173113 | ABCC4 | c.*991+1418T>C (n.*991+1418T>C) c.*3412+1418T>C (n.*3412+1418T>C) c.3366+1418T>C (n.3366+1418T>C) c.3225+1418T>C (n.3225+1418T>C) c.3237+1418T>C (n.3237+1418T>C) c.3276+1418T>C (n.3276+1418T>C) c.2817+1418T>C (n.2817+1418T>C) c.1851+1418T>C (n.1851+1418T>C) | dbSNP |
| 13 | g.95061287G= | CA2112098983 | ABCC4 | c.*991+1417C= (n.*991+1417C=) c.*3412+1417C= (n.*3412+1417C=) c.3366+1417C= (n.3366+1417C=) c.3225+1417C= (n.3225+1417C=) c.3237+1417C= (n.3237+1417C=) c.3276+1417C= (n.3276+1417C=) c.2817+1417C= (n.2817+1417C=) c.1851+1417C= (n.1851+1417C=) | |
| 13 | g.95061287G>T | CA702615187 | ABCC4 | c.*991+1417C>A (n.*991+1417C>A) c.*3412+1417C>A (n.*3412+1417C>A) c.3366+1417C>A (n.3366+1417C>A) c.3225+1417C>A (n.3225+1417C>A) c.3237+1417C>A (n.3237+1417C>A) c.3276+1417C>A (n.3276+1417C>A) c.2817+1417C>A (n.2817+1417C>A) c.1851+1417C>A (n.1851+1417C>A) | dbSNP |
| 13 | g.95061288T>A | CA254173114 | ABCC4 | c.*991+1416A>T (n.*991+1416A>T) c.*3412+1416A>T (n.*3412+1416A>T) c.3366+1416A>T (n.3366+1416A>T) c.3225+1416A>T (n.3225+1416A>T) c.3237+1416A>T (n.3237+1416A>T) c.3276+1416A>T (n.3276+1416A>T) c.2817+1416A>T (n.2817+1416A>T) c.1851+1416A>T (n.1851+1416A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061288T= | CA2112098984 | ABCC4 | c.*991+1416A= (n.*991+1416A=) c.*3412+1416A= (n.*3412+1416A=) c.3366+1416A= (n.3366+1416A=) c.3225+1416A= (n.3225+1416A=) c.3237+1416A= (n.3237+1416A=) c.3276+1416A= (n.3276+1416A=) c.2817+1416A= (n.2817+1416A=) c.1851+1416A= (n.1851+1416A=) | |
| 13 | g.95061291T= | CA2112098985 | ABCC4 | c.*991+1413A= (n.*991+1413A=) c.*3412+1413A= (n.*3412+1413A=) c.3366+1413A= (n.3366+1413A=) c.3225+1413A= (n.3225+1413A=) c.3237+1413A= (n.3237+1413A=) c.3276+1413A= (n.3276+1413A=) c.2817+1413A= (n.2817+1413A=) c.1851+1413A= (n.1851+1413A=) | |
| 13 | g.95061292_95061293insGT | CA611421789 | ABCC4 | c.*991+1412_*991+1413insCA (n.*991+1412_*991+1413insCA) c.*3412+1412_*3412+1413insCA (n.*3412+1412_*3412+1413insCA) c.3366+1412_3366+1413insCA (n.3366+1412_3366+1413insCA) c.3225+1412_3225+1413insCA (n.3225+1412_3225+1413insCA) c.3237+1412_3237+1413insCA (n.3237+1412_3237+1413insCA) c.3276+1412_3276+1413insCA (n.3276+1412_3276+1413insCA) c.2817+1412_2817+1413insCA (n.2817+1412_2817+1413insCA) c.1851+1412_1851+1413insCA (n.1851+1412_1851+1413insCA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061294C>A | CA959091148 | ABCC4 | c.*991+1410G>T (n.*991+1410G>T) c.*3412+1410G>T (n.*3412+1410G>T) c.3366+1410G>T (n.3366+1410G>T) c.3225+1410G>T (n.3225+1410G>T) c.3237+1410G>T (n.3237+1410G>T) c.3276+1410G>T (n.3276+1410G>T) c.2817+1410G>T (n.2817+1410G>T) c.1851+1410G>T (n.1851+1410G>T) | dbSNP |
| 13 | g.95061294C= | CA2112098986 | ABCC4 | c.*991+1410G= (n.*991+1410G=) c.*3412+1410G= (n.*3412+1410G=) c.3366+1410G= (n.3366+1410G=) c.3225+1410G= (n.3225+1410G=) c.3237+1410G= (n.3237+1410G=) c.3276+1410G= (n.3276+1410G=) c.2817+1410G= (n.2817+1410G=) c.1851+1410G= (n.1851+1410G=) | |
| 13 | g.95061296A>G | CA2728844327 | ABCC4 | c.*991+1408T>C (n.*991+1408T>C) c.*3412+1408T>C (n.*3412+1408T>C) c.3366+1408T>C (n.3366+1408T>C) c.3225+1408T>C (n.3225+1408T>C) c.3237+1408T>C (n.3237+1408T>C) c.3276+1408T>C (n.3276+1408T>C) c.2817+1408T>C (n.2817+1408T>C) c.1851+1408T>C (n.1851+1408T>C) | dbSNP |
| 13 | g.95061300T>C | CA702615195 | ABCC4 | c.*991+1404A>G (n.*991+1404A>G) c.*3412+1404A>G (n.*3412+1404A>G) c.3366+1404A>G (n.3366+1404A>G) c.3225+1404A>G (n.3225+1404A>G) c.3237+1404A>G (n.3237+1404A>G) c.3276+1404A>G (n.3276+1404A>G) c.2817+1404A>G (n.2817+1404A>G) c.1851+1404A>G (n.1851+1404A>G) | dbSNP |
| 13 | g.95061300T= | CA2112098987 | ABCC4 | c.*991+1404A= (n.*991+1404A=) c.*3412+1404A= (n.*3412+1404A=) c.3366+1404A= (n.3366+1404A=) c.3225+1404A= (n.3225+1404A=) c.3237+1404A= (n.3237+1404A=) c.3276+1404A= (n.3276+1404A=) c.2817+1404A= (n.2817+1404A=) c.1851+1404A= (n.1851+1404A=) | |
| 13 | g.95061301G>A | CA959091153 | ABCC4 | c.*991+1403C>T (n.*991+1403C>T) c.*3412+1403C>T (n.*3412+1403C>T) c.3366+1403C>T (n.3366+1403C>T) c.3225+1403C>T (n.3225+1403C>T) c.3237+1403C>T (n.3237+1403C>T) c.3276+1403C>T (n.3276+1403C>T) c.2817+1403C>T (n.2817+1403C>T) c.1851+1403C>T (n.1851+1403C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061301G= | CA2112098988 | ABCC4 | c.*991+1403C= (n.*991+1403C=) c.*3412+1403C= (n.*3412+1403C=) c.3366+1403C= (n.3366+1403C=) c.3225+1403C= (n.3225+1403C=) c.3237+1403C= (n.3237+1403C=) c.3276+1403C= (n.3276+1403C=) c.2817+1403C= (n.2817+1403C=) c.1851+1403C= (n.1851+1403C=) | |
| 13 | g.95061303C= | CA2112098989 | ABCC4 | c.*991+1401G= (n.*991+1401G=) c.*3412+1401G= (n.*3412+1401G=) c.3366+1401G= (n.3366+1401G=) c.3225+1401G= (n.3225+1401G=) c.3237+1401G= (n.3237+1401G=) c.3276+1401G= (n.3276+1401G=) c.2817+1401G= (n.2817+1401G=) c.1851+1401G= (n.1851+1401G=) | |
| 13 | g.95061303C>G | CA2112098990 | ABCC4 | c.*991+1401G>C (n.*991+1401G>C) c.*3412+1401G>C (n.*3412+1401G>C) c.3366+1401G>C (n.3366+1401G>C) c.3225+1401G>C (n.3225+1401G>C) c.3237+1401G>C (n.3237+1401G>C) c.3276+1401G>C (n.3276+1401G>C) c.2817+1401G>C (n.2817+1401G>C) c.1851+1401G>C (n.1851+1401G>C) | dbSNP |
| 13 | g.95061303C>T | CA254173115 | ABCC4 | c.*991+1401G>A (n.*991+1401G>A) c.*3412+1401G>A (n.*3412+1401G>A) c.3366+1401G>A (n.3366+1401G>A) c.3225+1401G>A (n.3225+1401G>A) c.3237+1401G>A (n.3237+1401G>A) c.3276+1401G>A (n.3276+1401G>A) c.2817+1401G>A (n.2817+1401G>A) c.1851+1401G>A (n.1851+1401G>A) | dbSNP |
| 13 | g.95061306C= | CA2112098993 | ABCC4 | c.*991+1398G= (n.*991+1398G=) c.*3412+1398G= (n.*3412+1398G=) c.3366+1398G= (n.3366+1398G=) c.3225+1398G= (n.3225+1398G=) c.3237+1398G= (n.3237+1398G=) c.3276+1398G= (n.3276+1398G=) c.2817+1398G= (n.2817+1398G=) c.1851+1398G= (n.1851+1398G=) | |
| 13 | g.95061306C>G | CA2112098991 | ABCC4 | c.*991+1398G>C (n.*991+1398G>C) c.*3412+1398G>C (n.*3412+1398G>C) c.3366+1398G>C (n.3366+1398G>C) c.3225+1398G>C (n.3225+1398G>C) c.3237+1398G>C (n.3237+1398G>C) c.3276+1398G>C (n.3276+1398G>C) c.2817+1398G>C (n.2817+1398G>C) c.1851+1398G>C (n.1851+1398G>C) | dbSNP |
| 13 | g.95061306C>T | CA2112098992 | ABCC4 | c.*991+1398G>A (n.*991+1398G>A) c.*3412+1398G>A (n.*3412+1398G>A) c.3366+1398G>A (n.3366+1398G>A) c.3225+1398G>A (n.3225+1398G>A) c.3237+1398G>A (n.3237+1398G>A) c.3276+1398G>A (n.3276+1398G>A) c.2817+1398G>A (n.2817+1398G>A) c.1851+1398G>A (n.1851+1398G>A) | dbSNP |
| 13 | g.95061314T>C | CA254173119 | ABCC4 | c.*991+1390A>G (n.*991+1390A>G) c.*3412+1390A>G (n.*3412+1390A>G) c.3366+1390A>G (n.3366+1390A>G) c.3225+1390A>G (n.3225+1390A>G) c.3237+1390A>G (n.3237+1390A>G) c.3276+1390A>G (n.3276+1390A>G) c.2817+1390A>G (n.2817+1390A>G) c.1851+1390A>G (n.1851+1390A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061314T= | CA2112098994 | ABCC4 | c.*991+1390A= (n.*991+1390A=) c.*3412+1390A= (n.*3412+1390A=) c.3366+1390A= (n.3366+1390A=) c.3225+1390A= (n.3225+1390A=) c.3237+1390A= (n.3237+1390A=) c.3276+1390A= (n.3276+1390A=) c.2817+1390A= (n.2817+1390A=) c.1851+1390A= (n.1851+1390A=) | |
| 13 | g.95061317A= | CA2112098995 | ABCC4 | c.*991+1387T= (n.*991+1387T=) c.*3412+1387T= (n.*3412+1387T=) c.3366+1387T= (n.3366+1387T=) c.3225+1387T= (n.3225+1387T=) c.3237+1387T= (n.3237+1387T=) c.3276+1387T= (n.3276+1387T=) c.2817+1387T= (n.2817+1387T=) c.1851+1387T= (n.1851+1387T=) | |
| 13 | g.95061317A>G | CA2112098996 | ABCC4 | c.*991+1387T>C (n.*991+1387T>C) c.*3412+1387T>C (n.*3412+1387T>C) c.3366+1387T>C (n.3366+1387T>C) c.3225+1387T>C (n.3225+1387T>C) c.3237+1387T>C (n.3237+1387T>C) c.3276+1387T>C (n.3276+1387T>C) c.2817+1387T>C (n.2817+1387T>C) c.1851+1387T>C (n.1851+1387T>C) | dbSNP |
| 13 | g.95061320C= | CA2112098997 | ABCC4 | c.*991+1384G= (n.*991+1384G=) c.*3412+1384G= (n.*3412+1384G=) c.3366+1384G= (n.3366+1384G=) c.3225+1384G= (n.3225+1384G=) c.3237+1384G= (n.3237+1384G=) c.3276+1384G= (n.3276+1384G=) c.2817+1384G= (n.2817+1384G=) c.1851+1384G= (n.1851+1384G=) | |
| 13 | g.95061320C>G | CA2112098998 | ABCC4 | c.*991+1384G>C (n.*991+1384G>C) c.*3412+1384G>C (n.*3412+1384G>C) c.3366+1384G>C (n.3366+1384G>C) c.3225+1384G>C (n.3225+1384G>C) c.3237+1384G>C (n.3237+1384G>C) c.3276+1384G>C (n.3276+1384G>C) c.2817+1384G>C (n.2817+1384G>C) c.1851+1384G>C (n.1851+1384G>C) | dbSNP |
| 13 | g.95061321C= | CA2112098999 | ABCC4 | c.*991+1383G= (n.*991+1383G=) c.*3412+1383G= (n.*3412+1383G=) c.3366+1383G= (n.3366+1383G=) c.3225+1383G= (n.3225+1383G=) c.3237+1383G= (n.3237+1383G=) c.3276+1383G= (n.3276+1383G=) c.2817+1383G= (n.2817+1383G=) c.1851+1383G= (n.1851+1383G=) | |
| 13 | g.95061321C>T | CA254173124 | ABCC4 | c.*991+1383G>A (n.*991+1383G>A) c.*3412+1383G>A (n.*3412+1383G>A) c.3366+1383G>A (n.3366+1383G>A) c.3225+1383G>A (n.3225+1383G>A) c.3237+1383G>A (n.3237+1383G>A) c.3276+1383G>A (n.3276+1383G>A) c.2817+1383G>A (n.2817+1383G>A) c.1851+1383G>A (n.1851+1383G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061322C= | CA2112099000 | ABCC4 | c.*991+1382G= (n.*991+1382G=) c.*3412+1382G= (n.*3412+1382G=) c.3366+1382G= (n.3366+1382G=) c.3225+1382G= (n.3225+1382G=) c.3237+1382G= (n.3237+1382G=) c.3276+1382G= (n.3276+1382G=) c.2817+1382G= (n.2817+1382G=) c.1851+1382G= (n.1851+1382G=) | |
| 13 | g.95061322C>T | CA959091161 | ABCC4 | c.*991+1382G>A (n.*991+1382G>A) c.*3412+1382G>A (n.*3412+1382G>A) c.3366+1382G>A (n.3366+1382G>A) c.3225+1382G>A (n.3225+1382G>A) c.3237+1382G>A (n.3237+1382G>A) c.3276+1382G>A (n.3276+1382G>A) c.2817+1382G>A (n.2817+1382G>A) c.1851+1382G>A (n.1851+1382G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061327A= | CA2112099001 | ABCC4 | c.*991+1377T= (n.*991+1377T=) c.*3412+1377T= (n.*3412+1377T=) c.3366+1377T= (n.3366+1377T=) c.3225+1377T= (n.3225+1377T=) c.3237+1377T= (n.3237+1377T=) c.3276+1377T= (n.3276+1377T=) c.2817+1377T= (n.2817+1377T=) c.1851+1377T= (n.1851+1377T=) | |
| 13 | g.95061327A>G | CA959091165 | ABCC4 | c.*991+1377T>C (n.*991+1377T>C) c.*3412+1377T>C (n.*3412+1377T>C) c.3366+1377T>C (n.3366+1377T>C) c.3225+1377T>C (n.3225+1377T>C) c.3237+1377T>C (n.3237+1377T>C) c.3276+1377T>C (n.3276+1377T>C) c.2817+1377T>C (n.2817+1377T>C) c.1851+1377T>C (n.1851+1377T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061329A= | CA2112099002 | ABCC4 | c.*991+1375T= (n.*991+1375T=) c.*3412+1375T= (n.*3412+1375T=) c.3366+1375T= (n.3366+1375T=) c.3225+1375T= (n.3225+1375T=) c.3237+1375T= (n.3237+1375T=) c.3276+1375T= (n.3276+1375T=) c.2817+1375T= (n.2817+1375T=) c.1851+1375T= (n.1851+1375T=) | |
| 13 | g.95061329A>G | CA702615205 | ABCC4 | c.*991+1375T>C (n.*991+1375T>C) c.*3412+1375T>C (n.*3412+1375T>C) c.3366+1375T>C (n.3366+1375T>C) c.3225+1375T>C (n.3225+1375T>C) c.3237+1375T>C (n.3237+1375T>C) c.3276+1375T>C (n.3276+1375T>C) c.2817+1375T>C (n.2817+1375T>C) c.1851+1375T>C (n.1851+1375T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061330G>A | CA2112099004 | ABCC4 | c.*991+1374C>T (n.*991+1374C>T) c.*3412+1374C>T (n.*3412+1374C>T) c.3366+1374C>T (n.3366+1374C>T) c.3225+1374C>T (n.3225+1374C>T) c.3237+1374C>T (n.3237+1374C>T) c.3276+1374C>T (n.3276+1374C>T) c.2817+1374C>T (n.2817+1374C>T) c.1851+1374C>T (n.1851+1374C>T) | dbSNP |
| 13 | g.95061330G= | CA2112099003 | ABCC4 | c.*991+1374C= (n.*991+1374C=) c.*3412+1374C= (n.*3412+1374C=) c.3366+1374C= (n.3366+1374C=) c.3225+1374C= (n.3225+1374C=) c.3237+1374C= (n.3237+1374C=) c.3276+1374C= (n.3276+1374C=) c.2817+1374C= (n.2817+1374C=) c.1851+1374C= (n.1851+1374C=) |