UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.95061188G>A | CA254173008 | ABCC4 | c.*991+1516C>T (n.*991+1516C>T) c.*3412+1516C>T (n.*3412+1516C>T) c.3366+1516C>T (n.3366+1516C>T) c.3225+1516C>T (n.3225+1516C>T) c.3237+1516C>T (n.3237+1516C>T) c.3276+1516C>T (n.3276+1516C>T) c.2817+1516C>T (n.2817+1516C>T) c.1851+1516C>T (n.1851+1516C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061188G= | CA2112098937 | ABCC4 | c.*991+1516C= (n.*991+1516C=) c.*3412+1516C= (n.*3412+1516C=) c.3366+1516C= (n.3366+1516C=) c.3225+1516C= (n.3225+1516C=) c.3237+1516C= (n.3237+1516C=) c.3276+1516C= (n.3276+1516C=) c.2817+1516C= (n.2817+1516C=) c.1851+1516C= (n.1851+1516C=) | |
| 13 | g.95061188G>T | CA2513670770 | ABCC4 | c.*991+1516C>A (n.*991+1516C>A) c.*3412+1516C>A (n.*3412+1516C>A) c.3366+1516C>A (n.3366+1516C>A) c.3225+1516C>A (n.3225+1516C>A) c.3237+1516C>A (n.3237+1516C>A) c.3276+1516C>A (n.3276+1516C>A) c.2817+1516C>A (n.2817+1516C>A) c.1851+1516C>A (n.1851+1516C>A) | |
| 13 | g.95061190T>C | CA254173018 | ABCC4 | c.*991+1514A>G (n.*991+1514A>G) c.*3412+1514A>G (n.*3412+1514A>G) c.3366+1514A>G (n.3366+1514A>G) c.3225+1514A>G (n.3225+1514A>G) c.3237+1514A>G (n.3237+1514A>G) c.3276+1514A>G (n.3276+1514A>G) c.2817+1514A>G (n.2817+1514A>G) c.1851+1514A>G (n.1851+1514A>G) | dbSNP |
| 13 | g.95061190T= | CA2112098938 | ABCC4 | c.*991+1514A= (n.*991+1514A=) c.*3412+1514A= (n.*3412+1514A=) c.3366+1514A= (n.3366+1514A=) c.3225+1514A= (n.3225+1514A=) c.3237+1514A= (n.3237+1514A=) c.3276+1514A= (n.3276+1514A=) c.2817+1514A= (n.2817+1514A=) c.1851+1514A= (n.1851+1514A=) | |
| 13 | g.95061191C>A | CA2800214684 | ABCC4 | c.*991+1513G>T (n.*991+1513G>T) c.*3412+1513G>T (n.*3412+1513G>T) c.3366+1513G>T (n.3366+1513G>T) c.3225+1513G>T (n.3225+1513G>T) c.3237+1513G>T (n.3237+1513G>T) c.3276+1513G>T (n.3276+1513G>T) c.2817+1513G>T (n.2817+1513G>T) c.1851+1513G>T (n.1851+1513G>T) | |
| 13 | g.95061191C= | CA2112098939 | ABCC4 | c.*991+1513G= (n.*991+1513G=) c.*3412+1513G= (n.*3412+1513G=) c.3366+1513G= (n.3366+1513G=) c.3225+1513G= (n.3225+1513G=) c.3237+1513G= (n.3237+1513G=) c.3276+1513G= (n.3276+1513G=) c.2817+1513G= (n.2817+1513G=) c.1851+1513G= (n.1851+1513G=) | |
| 13 | g.95061191C>T | CA702615122 | ABCC4 | c.*991+1513G>A (n.*991+1513G>A) c.*3412+1513G>A (n.*3412+1513G>A) c.3366+1513G>A (n.3366+1513G>A) c.3225+1513G>A (n.3225+1513G>A) c.3237+1513G>A (n.3237+1513G>A) c.3276+1513G>A (n.3276+1513G>A) c.2817+1513G>A (n.2817+1513G>A) c.1851+1513G>A (n.1851+1513G>A) | dbSNP |
| 13 | g.95061192A= | CA2112098940 | ABCC4 | c.*991+1512T= (n.*991+1512T=) c.*3412+1512T= (n.*3412+1512T=) c.3366+1512T= (n.3366+1512T=) c.3225+1512T= (n.3225+1512T=) c.3237+1512T= (n.3237+1512T=) c.3276+1512T= (n.3276+1512T=) c.2817+1512T= (n.2817+1512T=) c.1851+1512T= (n.1851+1512T=) | |
| 13 | g.95061192A>G | CA2112098941 | ABCC4 | c.*991+1512T>C (n.*991+1512T>C) c.*3412+1512T>C (n.*3412+1512T>C) c.3366+1512T>C (n.3366+1512T>C) c.3225+1512T>C (n.3225+1512T>C) c.3237+1512T>C (n.3237+1512T>C) c.3276+1512T>C (n.3276+1512T>C) c.2817+1512T>C (n.2817+1512T>C) c.1851+1512T>C (n.1851+1512T>C) | dbSNP |
| 13 | g.95061193T>A | CA254173053 | ABCC4 | c.*991+1511A>T (n.*991+1511A>T) c.*3412+1511A>T (n.*3412+1511A>T) c.3366+1511A>T (n.3366+1511A>T) c.3225+1511A>T (n.3225+1511A>T) c.3237+1511A>T (n.3237+1511A>T) c.3276+1511A>T (n.3276+1511A>T) c.2817+1511A>T (n.2817+1511A>T) c.1851+1511A>T (n.1851+1511A>T) | dbSNP |
| 13 | g.95061193T>C | CA2112098943 | ABCC4 | c.*991+1511A>G (n.*991+1511A>G) c.*3412+1511A>G (n.*3412+1511A>G) c.3366+1511A>G (n.3366+1511A>G) c.3225+1511A>G (n.3225+1511A>G) c.3237+1511A>G (n.3237+1511A>G) c.3276+1511A>G (n.3276+1511A>G) c.2817+1511A>G (n.2817+1511A>G) c.1851+1511A>G (n.1851+1511A>G) | dbSNP |
| 13 | g.95061193T= | CA2112098942 | ABCC4 | c.*991+1511A= (n.*991+1511A=) c.*3412+1511A= (n.*3412+1511A=) c.3366+1511A= (n.3366+1511A=) c.3225+1511A= (n.3225+1511A=) c.3237+1511A= (n.3237+1511A=) c.3276+1511A= (n.3276+1511A=) c.2817+1511A= (n.2817+1511A=) c.1851+1511A= (n.1851+1511A=) | |
| 13 | g.95061195G= | CA2112098944 | ABCC4 | c.*991+1509C= (n.*991+1509C=) c.*3412+1509C= (n.*3412+1509C=) c.3366+1509C= (n.3366+1509C=) c.3225+1509C= (n.3225+1509C=) c.3237+1509C= (n.3237+1509C=) c.3276+1509C= (n.3276+1509C=) c.2817+1509C= (n.2817+1509C=) c.1851+1509C= (n.1851+1509C=) | |
| 13 | g.95061195G>T | CA702615129 | ABCC4 | c.*991+1509C>A (n.*991+1509C>A) c.*3412+1509C>A (n.*3412+1509C>A) c.3366+1509C>A (n.3366+1509C>A) c.3225+1509C>A (n.3225+1509C>A) c.3237+1509C>A (n.3237+1509C>A) c.3276+1509C>A (n.3276+1509C>A) c.2817+1509C>A (n.2817+1509C>A) c.1851+1509C>A (n.1851+1509C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061197T>A | CA2112098946 | ABCC4 | c.*991+1507A>T (n.*991+1507A>T) c.*3412+1507A>T (n.*3412+1507A>T) c.3366+1507A>T (n.3366+1507A>T) c.3225+1507A>T (n.3225+1507A>T) c.3237+1507A>T (n.3237+1507A>T) c.3276+1507A>T (n.3276+1507A>T) c.2817+1507A>T (n.2817+1507A>T) c.1851+1507A>T (n.1851+1507A>T) | dbSNP |
| 13 | g.95061197T>G | CA702615131 | ABCC4 | c.*991+1507A>C (n.*991+1507A>C) c.*3412+1507A>C (n.*3412+1507A>C) c.3366+1507A>C (n.3366+1507A>C) c.3225+1507A>C (n.3225+1507A>C) c.3237+1507A>C (n.3237+1507A>C) c.3276+1507A>C (n.3276+1507A>C) c.2817+1507A>C (n.2817+1507A>C) c.1851+1507A>C (n.1851+1507A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061197T= | CA2112098945 | ABCC4 | c.*991+1507A= (n.*991+1507A=) c.*3412+1507A= (n.*3412+1507A=) c.3366+1507A= (n.3366+1507A=) c.3225+1507A= (n.3225+1507A=) c.3237+1507A= (n.3237+1507A=) c.3276+1507A= (n.3276+1507A=) c.2817+1507A= (n.2817+1507A=) c.1851+1507A= (n.1851+1507A=) | |
| 13 | g.95061199T>C | CA611421788 | ABCC4 | c.*991+1505A>G (n.*991+1505A>G) c.*3412+1505A>G (n.*3412+1505A>G) c.3366+1505A>G (n.3366+1505A>G) c.3225+1505A>G (n.3225+1505A>G) c.3237+1505A>G (n.3237+1505A>G) c.3276+1505A>G (n.3276+1505A>G) c.2817+1505A>G (n.2817+1505A>G) c.1851+1505A>G (n.1851+1505A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061199T= | CA2112098947 | ABCC4 | c.*991+1505A= (n.*991+1505A=) c.*3412+1505A= (n.*3412+1505A=) c.3366+1505A= (n.3366+1505A=) c.3225+1505A= (n.3225+1505A=) c.3237+1505A= (n.3237+1505A=) c.3276+1505A= (n.3276+1505A=) c.2817+1505A= (n.2817+1505A=) c.1851+1505A= (n.1851+1505A=) | |
| 13 | g.95061202A= | CA2112098948 | ABCC4 | c.*991+1502T= (n.*991+1502T=) c.*3412+1502T= (n.*3412+1502T=) c.3366+1502T= (n.3366+1502T=) c.3225+1502T= (n.3225+1502T=) c.3237+1502T= (n.3237+1502T=) c.3276+1502T= (n.3276+1502T=) c.2817+1502T= (n.2817+1502T=) c.1851+1502T= (n.1851+1502T=) | |
| 13 | g.95061202A>C | CA702615139 | ABCC4 | c.*991+1502T>G (n.*991+1502T>G) c.*3412+1502T>G (n.*3412+1502T>G) c.3366+1502T>G (n.3366+1502T>G) c.3225+1502T>G (n.3225+1502T>G) c.3237+1502T>G (n.3237+1502T>G) c.3276+1502T>G (n.3276+1502T>G) c.2817+1502T>G (n.2817+1502T>G) c.1851+1502T>G (n.1851+1502T>G) | dbSNP |
| 13 | g.95061203A= | CA2112098949 | ABCC4 | c.*991+1501T= (n.*991+1501T=) c.*3412+1501T= (n.*3412+1501T=) c.3366+1501T= (n.3366+1501T=) c.3225+1501T= (n.3225+1501T=) c.3237+1501T= (n.3237+1501T=) c.3276+1501T= (n.3276+1501T=) c.2817+1501T= (n.2817+1501T=) c.1851+1501T= (n.1851+1501T=) | |
| 13 | g.95061203A>G | CA254173069 | ABCC4 | c.*991+1501T>C (n.*991+1501T>C) c.*3412+1501T>C (n.*3412+1501T>C) c.3366+1501T>C (n.3366+1501T>C) c.3225+1501T>C (n.3225+1501T>C) c.3237+1501T>C (n.3237+1501T>C) c.3276+1501T>C (n.3276+1501T>C) c.2817+1501T>C (n.2817+1501T>C) c.1851+1501T>C (n.1851+1501T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061203A>T | CA2112098950 | ABCC4 | c.*991+1501T>A (n.*991+1501T>A) c.*3412+1501T>A (n.*3412+1501T>A) c.3366+1501T>A (n.3366+1501T>A) c.3225+1501T>A (n.3225+1501T>A) c.3237+1501T>A (n.3237+1501T>A) c.3276+1501T>A (n.3276+1501T>A) c.2817+1501T>A (n.2817+1501T>A) c.1851+1501T>A (n.1851+1501T>A) | dbSNP |
| 13 | g.95061205A= | CA2112098951 | ABCC4 | c.*991+1499T= (n.*991+1499T=) c.*3412+1499T= (n.*3412+1499T=) c.3366+1499T= (n.3366+1499T=) c.3225+1499T= (n.3225+1499T=) c.3237+1499T= (n.3237+1499T=) c.3276+1499T= (n.3276+1499T=) c.2817+1499T= (n.2817+1499T=) c.1851+1499T= (n.1851+1499T=) | |
| 13 | g.95061205A>C | CA2112098952 | ABCC4 | c.*991+1499T>G (n.*991+1499T>G) c.*3412+1499T>G (n.*3412+1499T>G) c.3366+1499T>G (n.3366+1499T>G) c.3225+1499T>G (n.3225+1499T>G) c.3237+1499T>G (n.3237+1499T>G) c.3276+1499T>G (n.3276+1499T>G) c.2817+1499T>G (n.2817+1499T>G) c.1851+1499T>G (n.1851+1499T>G) | dbSNP |
| 13 | g.95061211A= | CA2112098953 | ABCC4 | c.*991+1493T= (n.*991+1493T=) c.*3412+1493T= (n.*3412+1493T=) c.3366+1493T= (n.3366+1493T=) c.3225+1493T= (n.3225+1493T=) c.3237+1493T= (n.3237+1493T=) c.3276+1493T= (n.3276+1493T=) c.2817+1493T= (n.2817+1493T=) c.1851+1493T= (n.1851+1493T=) | |
| 13 | g.95061211A>G | CA702615143 | ABCC4 | c.*991+1493T>C (n.*991+1493T>C) c.*3412+1493T>C (n.*3412+1493T>C) c.3366+1493T>C (n.3366+1493T>C) c.3225+1493T>C (n.3225+1493T>C) c.3237+1493T>C (n.3237+1493T>C) c.3276+1493T>C (n.3276+1493T>C) c.2817+1493T>C (n.2817+1493T>C) c.1851+1493T>C (n.1851+1493T>C) | dbSNP |
| 13 | g.95061215C= | CA2112098954 | ABCC4 | c.*991+1489G= (n.*991+1489G=) c.*3412+1489G= (n.*3412+1489G=) c.3366+1489G= (n.3366+1489G=) c.3225+1489G= (n.3225+1489G=) c.3237+1489G= (n.3237+1489G=) c.3276+1489G= (n.3276+1489G=) c.2817+1489G= (n.2817+1489G=) c.1851+1489G= (n.1851+1489G=) | |
| 13 | g.95061215C>T | CA959091089 | ABCC4 | c.*991+1489G>A (n.*991+1489G>A) c.*3412+1489G>A (n.*3412+1489G>A) c.3366+1489G>A (n.3366+1489G>A) c.3225+1489G>A (n.3225+1489G>A) c.3237+1489G>A (n.3237+1489G>A) c.3276+1489G>A (n.3276+1489G>A) c.2817+1489G>A (n.2817+1489G>A) c.1851+1489G>A (n.1851+1489G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061216C= | CA2112098955 | ABCC4 | c.*991+1488G= (n.*991+1488G=) c.*3412+1488G= (n.*3412+1488G=) c.3366+1488G= (n.3366+1488G=) c.3225+1488G= (n.3225+1488G=) c.3237+1488G= (n.3237+1488G=) c.3276+1488G= (n.3276+1488G=) c.2817+1488G= (n.2817+1488G=) c.1851+1488G= (n.1851+1488G=) | |
| 13 | g.95061216C>T | CA2112098956 | ABCC4 | c.*991+1488G>A (n.*991+1488G>A) c.*3412+1488G>A (n.*3412+1488G>A) c.3366+1488G>A (n.3366+1488G>A) c.3225+1488G>A (n.3225+1488G>A) c.3237+1488G>A (n.3237+1488G>A) c.3276+1488G>A (n.3276+1488G>A) c.2817+1488G>A (n.2817+1488G>A) c.1851+1488G>A (n.1851+1488G>A) | dbSNP |
| 13 | g.95061217T>A | CA959091102 | ABCC4 | c.*991+1487A>T (n.*991+1487A>T) c.*3412+1487A>T (n.*3412+1487A>T) c.3366+1487A>T (n.3366+1487A>T) c.3225+1487A>T (n.3225+1487A>T) c.3237+1487A>T (n.3237+1487A>T) c.3276+1487A>T (n.3276+1487A>T) c.2817+1487A>T (n.2817+1487A>T) c.1851+1487A>T (n.1851+1487A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061217T>C | CA254173078 | ABCC4 | c.*991+1487A>G (n.*991+1487A>G) c.*3412+1487A>G (n.*3412+1487A>G) c.3366+1487A>G (n.3366+1487A>G) c.3225+1487A>G (n.3225+1487A>G) c.3237+1487A>G (n.3237+1487A>G) c.3276+1487A>G (n.3276+1487A>G) c.2817+1487A>G (n.2817+1487A>G) c.1851+1487A>G (n.1851+1487A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061217T>G | CA2018044438 | ABCC4 | c.*991+1487A>C (n.*991+1487A>C) c.*3412+1487A>C (n.*3412+1487A>C) c.3366+1487A>C (n.3366+1487A>C) c.3225+1487A>C (n.3225+1487A>C) c.3237+1487A>C (n.3237+1487A>C) c.3276+1487A>C (n.3276+1487A>C) c.2817+1487A>C (n.2817+1487A>C) c.1851+1487A>C (n.1851+1487A>C) | dbSNP |
| 13 | g.95061217T= | CA2018044436 | ABCC4 | c.*991+1487A= (n.*991+1487A=) c.*3412+1487A= (n.*3412+1487A=) c.3366+1487A= (n.3366+1487A=) c.3225+1487A= (n.3225+1487A=) c.3237+1487A= (n.3237+1487A=) c.3276+1487A= (n.3276+1487A=) c.2817+1487A= (n.2817+1487A=) c.1851+1487A= (n.1851+1487A=) | |
| 13 | g.95061218G>A | CA2112098958 | ABCC4 | c.*991+1486C>T (n.*991+1486C>T) c.*3412+1486C>T (n.*3412+1486C>T) c.3366+1486C>T (n.3366+1486C>T) c.3225+1486C>T (n.3225+1486C>T) c.3237+1486C>T (n.3237+1486C>T) c.3276+1486C>T (n.3276+1486C>T) c.2817+1486C>T (n.2817+1486C>T) c.1851+1486C>T (n.1851+1486C>T) | dbSNP |
| 13 | g.95061218G= | CA2112098957 | ABCC4 | c.*991+1486C= (n.*991+1486C=) c.*3412+1486C= (n.*3412+1486C=) c.3366+1486C= (n.3366+1486C=) c.3225+1486C= (n.3225+1486C=) c.3237+1486C= (n.3237+1486C=) c.3276+1486C= (n.3276+1486C=) c.2817+1486C= (n.2817+1486C=) c.1851+1486C= (n.1851+1486C=) | |
| 13 | g.95061223del | CA2556491548 | ABCC4 | c.*991+1484del (n.*991+1484del) c.*3412+1484del (n.*3412+1484del) c.3366+1484del (n.3366+1484del) c.3225+1484del (n.3225+1484del) c.3237+1484del (n.3237+1484del) c.3276+1484del (n.3276+1484del) c.2817+1484del (n.2817+1484del) c.1851+1484del (n.1851+1484del) | |
| 13 | g.95061224A= | CA2112098959 | ABCC4 | c.*991+1480T= (n.*991+1480T=) c.*3412+1480T= (n.*3412+1480T=) c.3366+1480T= (n.3366+1480T=) c.3225+1480T= (n.3225+1480T=) c.3237+1480T= (n.3237+1480T=) c.3276+1480T= (n.3276+1480T=) c.2817+1480T= (n.2817+1480T=) c.1851+1480T= (n.1851+1480T=) | |
| 13 | g.95061224A>C | CA702615145 | ABCC4 | c.*991+1480T>G (n.*991+1480T>G) c.*3412+1480T>G (n.*3412+1480T>G) c.3366+1480T>G (n.3366+1480T>G) c.3225+1480T>G (n.3225+1480T>G) c.3237+1480T>G (n.3237+1480T>G) c.3276+1480T>G (n.3276+1480T>G) c.2817+1480T>G (n.2817+1480T>G) c.1851+1480T>G (n.1851+1480T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061226T>C | CA2800214685 | ABCC4 | c.*991+1478A>G (n.*991+1478A>G) c.*3412+1478A>G (n.*3412+1478A>G) c.3366+1478A>G (n.3366+1478A>G) c.3225+1478A>G (n.3225+1478A>G) c.3237+1478A>G (n.3237+1478A>G) c.3276+1478A>G (n.3276+1478A>G) c.2817+1478A>G (n.2817+1478A>G) c.1851+1478A>G (n.1851+1478A>G) | |
| 13 | g.95061228C>A | CA254173084 | ABCC4 | c.*991+1476G>T (n.*991+1476G>T) c.*3412+1476G>T (n.*3412+1476G>T) c.3366+1476G>T (n.3366+1476G>T) c.3225+1476G>T (n.3225+1476G>T) c.3237+1476G>T (n.3237+1476G>T) c.3276+1476G>T (n.3276+1476G>T) c.2817+1476G>T (n.2817+1476G>T) c.1851+1476G>T (n.1851+1476G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061228C= | CA2112098960 | ABCC4 | c.*991+1476G= (n.*991+1476G=) c.*3412+1476G= (n.*3412+1476G=) c.3366+1476G= (n.3366+1476G=) c.3225+1476G= (n.3225+1476G=) c.3237+1476G= (n.3237+1476G=) c.3276+1476G= (n.3276+1476G=) c.2817+1476G= (n.2817+1476G=) c.1851+1476G= (n.1851+1476G=) | |
| 13 | g.95061228C>T | CA702615150 | ABCC4 | c.*991+1476G>A (n.*991+1476G>A) c.*3412+1476G>A (n.*3412+1476G>A) c.3366+1476G>A (n.3366+1476G>A) c.3225+1476G>A (n.3225+1476G>A) c.3237+1476G>A (n.3237+1476G>A) c.3276+1476G>A (n.3276+1476G>A) c.2817+1476G>A (n.2817+1476G>A) c.1851+1476G>A (n.1851+1476G>A) | dbSNP |
| 13 | g.95061231T>G | CA254173095 | ABCC4 | c.*991+1473A>C (n.*991+1473A>C) c.*3412+1473A>C (n.*3412+1473A>C) c.3366+1473A>C (n.3366+1473A>C) c.3225+1473A>C (n.3225+1473A>C) c.3237+1473A>C (n.3237+1473A>C) c.3276+1473A>C (n.3276+1473A>C) c.2817+1473A>C (n.2817+1473A>C) c.1851+1473A>C (n.1851+1473A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061231T= | CA2112098961 | ABCC4 | c.*991+1473A= (n.*991+1473A=) c.*3412+1473A= (n.*3412+1473A=) c.3366+1473A= (n.3366+1473A=) c.3225+1473A= (n.3225+1473A=) c.3237+1473A= (n.3237+1473A=) c.3276+1473A= (n.3276+1473A=) c.2817+1473A= (n.2817+1473A=) c.1851+1473A= (n.1851+1473A=) | |
| 13 | g.95061232C= | CA2112098962 | ABCC4 | c.*991+1472G= (n.*991+1472G=) c.*3412+1472G= (n.*3412+1472G=) c.3366+1472G= (n.3366+1472G=) c.3225+1472G= (n.3225+1472G=) c.3237+1472G= (n.3237+1472G=) c.3276+1472G= (n.3276+1472G=) c.2817+1472G= (n.2817+1472G=) c.1851+1472G= (n.1851+1472G=) | |
| 13 | g.95061232C>G | CA959091113 | ABCC4 | c.*991+1472G>C (n.*991+1472G>C) c.*3412+1472G>C (n.*3412+1472G>C) c.3366+1472G>C (n.3366+1472G>C) c.3225+1472G>C (n.3225+1472G>C) c.3237+1472G>C (n.3237+1472G>C) c.3276+1472G>C (n.3276+1472G>C) c.2817+1472G>C (n.2817+1472G>C) c.1851+1472G>C (n.1851+1472G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061232C>T | CA702615151 | ABCC4 | c.*991+1472G>A (n.*991+1472G>A) c.*3412+1472G>A (n.*3412+1472G>A) c.3366+1472G>A (n.3366+1472G>A) c.3225+1472G>A (n.3225+1472G>A) c.3237+1472G>A (n.3237+1472G>A) c.3276+1472G>A (n.3276+1472G>A) c.2817+1472G>A (n.2817+1472G>A) c.1851+1472G>A (n.1851+1472G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061240G>A | CA702615154 | ABCC4 | c.*991+1464C>T (n.*991+1464C>T) c.*3412+1464C>T (n.*3412+1464C>T) c.3366+1464C>T (n.3366+1464C>T) c.3225+1464C>T (n.3225+1464C>T) c.3237+1464C>T (n.3237+1464C>T) c.3276+1464C>T (n.3276+1464C>T) c.2817+1464C>T (n.2817+1464C>T) c.1851+1464C>T (n.1851+1464C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061240G= | CA2112098963 | ABCC4 | c.*991+1464C= (n.*991+1464C=) c.*3412+1464C= (n.*3412+1464C=) c.3366+1464C= (n.3366+1464C=) c.3225+1464C= (n.3225+1464C=) c.3237+1464C= (n.3237+1464C=) c.3276+1464C= (n.3276+1464C=) c.2817+1464C= (n.2817+1464C=) c.1851+1464C= (n.1851+1464C=) | |
| 13 | g.95061245T>C | CA959091115 | ABCC4 | c.*991+1459A>G (n.*991+1459A>G) c.*3412+1459A>G (n.*3412+1459A>G) c.3366+1459A>G (n.3366+1459A>G) c.3225+1459A>G (n.3225+1459A>G) c.3237+1459A>G (n.3237+1459A>G) c.3276+1459A>G (n.3276+1459A>G) c.2817+1459A>G (n.2817+1459A>G) c.1851+1459A>G (n.1851+1459A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061245T>G | CA702615155 | ABCC4 | c.*991+1459A>C (n.*991+1459A>C) c.*3412+1459A>C (n.*3412+1459A>C) c.3366+1459A>C (n.3366+1459A>C) c.3225+1459A>C (n.3225+1459A>C) c.3237+1459A>C (n.3237+1459A>C) c.3276+1459A>C (n.3276+1459A>C) c.2817+1459A>C (n.2817+1459A>C) c.1851+1459A>C (n.1851+1459A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061245T= | CA2112098964 | ABCC4 | c.*991+1459A= (n.*991+1459A=) c.*3412+1459A= (n.*3412+1459A=) c.3366+1459A= (n.3366+1459A=) c.3225+1459A= (n.3225+1459A=) c.3237+1459A= (n.3237+1459A=) c.3276+1459A= (n.3276+1459A=) c.2817+1459A= (n.2817+1459A=) c.1851+1459A= (n.1851+1459A=) | |
| 13 | g.95061246G>A | CA254173100 | ABCC4 | c.*991+1458C>T (n.*991+1458C>T) c.*3412+1458C>T (n.*3412+1458C>T) c.3366+1458C>T (n.3366+1458C>T) c.3225+1458C>T (n.3225+1458C>T) c.3237+1458C>T (n.3237+1458C>T) c.3276+1458C>T (n.3276+1458C>T) c.2817+1458C>T (n.2817+1458C>T) c.1851+1458C>T (n.1851+1458C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061246G>C | CA2112098966 | ABCC4 | c.*991+1458C>G (n.*991+1458C>G) c.*3412+1458C>G (n.*3412+1458C>G) c.3366+1458C>G (n.3366+1458C>G) c.3225+1458C>G (n.3225+1458C>G) c.3237+1458C>G (n.3237+1458C>G) c.3276+1458C>G (n.3276+1458C>G) c.2817+1458C>G (n.2817+1458C>G) c.1851+1458C>G (n.1851+1458C>G) | dbSNP |
| 13 | g.95061246G= | CA2112098965 | ABCC4 | c.*991+1458C= (n.*991+1458C=) c.*3412+1458C= (n.*3412+1458C=) c.3366+1458C= (n.3366+1458C=) c.3225+1458C= (n.3225+1458C=) c.3237+1458C= (n.3237+1458C=) c.3276+1458C= (n.3276+1458C=) c.2817+1458C= (n.2817+1458C=) c.1851+1458C= (n.1851+1458C=) | |
| 13 | g.95061247C= | CA2112098968 | ABCC4 | c.*991+1457G= (n.*991+1457G=) c.*3412+1457G= (n.*3412+1457G=) c.3366+1457G= (n.3366+1457G=) c.3225+1457G= (n.3225+1457G=) c.3237+1457G= (n.3237+1457G=) c.3276+1457G= (n.3276+1457G=) c.2817+1457G= (n.2817+1457G=) c.1851+1457G= (n.1851+1457G=) | |
| 13 | g.95061247C>T | CA2112098967 | ABCC4 | c.*991+1457G>A (n.*991+1457G>A) c.*3412+1457G>A (n.*3412+1457G>A) c.3366+1457G>A (n.3366+1457G>A) c.3225+1457G>A (n.3225+1457G>A) c.3237+1457G>A (n.3237+1457G>A) c.3276+1457G>A (n.3276+1457G>A) c.2817+1457G>A (n.2817+1457G>A) c.1851+1457G>A (n.1851+1457G>A) | dbSNP |
| 13 | g.95061248T>C | CA702615159 | ABCC4 | c.*991+1456A>G (n.*991+1456A>G) c.*3412+1456A>G (n.*3412+1456A>G) c.3366+1456A>G (n.3366+1456A>G) c.3225+1456A>G (n.3225+1456A>G) c.3237+1456A>G (n.3237+1456A>G) c.3276+1456A>G (n.3276+1456A>G) c.2817+1456A>G (n.2817+1456A>G) c.1851+1456A>G (n.1851+1456A>G) | dbSNP |
| 13 | g.95061248T= | CA2112098969 | ABCC4 | c.*991+1456A= (n.*991+1456A=) c.*3412+1456A= (n.*3412+1456A=) c.3366+1456A= (n.3366+1456A=) c.3225+1456A= (n.3225+1456A=) c.3237+1456A= (n.3237+1456A=) c.3276+1456A= (n.3276+1456A=) c.2817+1456A= (n.2817+1456A=) c.1851+1456A= (n.1851+1456A=) | |
| 13 | g.95061255C= | CA2112098970 | ABCC4 | c.*991+1449G= (n.*991+1449G=) c.*3412+1449G= (n.*3412+1449G=) c.3366+1449G= (n.3366+1449G=) c.3225+1449G= (n.3225+1449G=) c.3237+1449G= (n.3237+1449G=) c.3276+1449G= (n.3276+1449G=) c.2817+1449G= (n.2817+1449G=) c.1851+1449G= (n.1851+1449G=) | |
| 13 | g.95061255C>T | CA2112098971 | ABCC4 | c.*991+1449G>A (n.*991+1449G>A) c.*3412+1449G>A (n.*3412+1449G>A) c.3366+1449G>A (n.3366+1449G>A) c.3225+1449G>A (n.3225+1449G>A) c.3237+1449G>A (n.3237+1449G>A) c.3276+1449G>A (n.3276+1449G>A) c.2817+1449G>A (n.2817+1449G>A) c.1851+1449G>A (n.1851+1449G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.95061256A= | CA2018043830 | ABCC4 | c.*991+1448T= (n.*991+1448T=) c.*3412+1448T= (n.*3412+1448T=) c.3366+1448T= (n.3366+1448T=) c.3225+1448T= (n.3225+1448T=) c.3237+1448T= (n.3237+1448T=) c.3276+1448T= (n.3276+1448T=) c.2817+1448T= (n.2817+1448T=) c.1851+1448T= (n.1851+1448T=) | |
| 13 | g.95061256A>G | CA13850392 | ABCC4 | c.*991+1448T>C (n.*991+1448T>C) c.*3412+1448T>C (n.*3412+1448T>C) c.3366+1448T>C (n.3366+1448T>C) c.3225+1448T>C (n.3225+1448T>C) c.3237+1448T>C (n.3237+1448T>C) c.3276+1448T>C (n.3276+1448T>C) c.2817+1448T>C (n.2817+1448T>C) c.1851+1448T>C (n.1851+1448T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061256_95061257insGAAAGAATTAAAAGCGGAATTCTTTCTGGAAGTGGAACTGCTGGATCACG | CA959091121 | ABCC4 | c.*991+1447_*991+1448insCGTGATCCAGCAGTTCCACTTCCAGAAAGAATTCCGCTTTTAATTCTTTC (n.*991+1447_*991+1448insCGTGATCCAGCAGTTCCACTTCCAGAAAGAATTCCGCTTTTAATTCTTTC) c.*3412+1447_*3412+1448insCGTGATCCAGCAGTTCCACTTCCAGAAAGAATTCCGCTTTTAATTCTTTC (n.*3412+1447_*3412+1448insCGTGATCCAGCAGTTCCACTTCCAGAAAGAATTCCGCTTTTAATTCTTTC) c.3366+1447_3366+1448insCGTGATCCAGCAGTTCCACTTCCAGAAAGAATTCCGCTTTTAATTCTTTC (n.3366+1447_3366+1448insCGTGATCCAGCAGTTCCACTTCCAGAAAGAATTCCGCTTTTAATTCTTTC) c.3225+1447_3225+1448insCGTGATCCAGCAGTTCCACTTCCAGAAAGAATTCCGCTTTTAATTCTTTC (n.3225+1447_3225+1448insCGTGATCCAGCAGTTCCACTTCCAGAAAGAATTCCGCTTTTAATTCTTTC) c.3237+1447_3237+1448insCGTGATCCAGCAGTTCCACTTCCAGAAAGAATTCCGCTTTTAATTCTTTC (n.3237+1447_3237+1448insCGTGATCCAGCAGTTCCACTTCCAGAAAGAATTCCGCTTTTAATTCTTTC) c.3276+1447_3276+1448insCGTGATCCAGCAGTTCCACTTCCAGAAAGAATTCCGCTTTTAATTCTTTC (n.3276+1447_3276+1448insCGTGATCCAGCAGTTCCACTTCCAGAAAGAATTCCGCTTTTAATTCTTTC) c.2817+1447_2817+1448insCGTGATCCAGCAGTTCCACTTCCAGAAAGAATTCCGCTTTTAATTCTTTC (n.2817+1447_2817+1448insCGTGATCCAGCAGTTCCACTTCCAGAAAGAATTCCGCTTTTAATTCTTTC) c.1851+1447_1851+1448insCGTGATCCAGCAGTTCCACTTCCAGAAAGAATTCCGCTTTTAATTCTTTC (n.1851+1447_1851+1448insCGTGATCCAGCAGTTCCACTTCCAGAAAGAATTCCGCTTTTAATTCTTTC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061261C>A | CA702615165 | ABCC4 | c.*991+1443G>T (n.*991+1443G>T) c.*3412+1443G>T (n.*3412+1443G>T) c.3366+1443G>T (n.3366+1443G>T) c.3225+1443G>T (n.3225+1443G>T) c.3237+1443G>T (n.3237+1443G>T) c.3276+1443G>T (n.3276+1443G>T) c.2817+1443G>T (n.2817+1443G>T) c.1851+1443G>T (n.1851+1443G>T) | dbSNP |
| 13 | g.95061261C= | CA2112098972 | ABCC4 | c.*991+1443G= (n.*991+1443G=) c.*3412+1443G= (n.*3412+1443G=) c.3366+1443G= (n.3366+1443G=) c.3225+1443G= (n.3225+1443G=) c.3237+1443G= (n.3237+1443G=) c.3276+1443G= (n.3276+1443G=) c.2817+1443G= (n.2817+1443G=) c.1851+1443G= (n.1851+1443G=) | |
| 13 | g.95061261C>T | CA2511053758 | ABCC4 | c.*991+1443G>A (n.*991+1443G>A) c.*3412+1443G>A (n.*3412+1443G>A) c.3366+1443G>A (n.3366+1443G>A) c.3225+1443G>A (n.3225+1443G>A) c.3237+1443G>A (n.3237+1443G>A) c.3276+1443G>A (n.3276+1443G>A) c.2817+1443G>A (n.2817+1443G>A) c.1851+1443G>A (n.1851+1443G>A) | |
| 13 | g.95061266_95061267delinsAT | CA2112098973 | ABCC4 | c.*991+1437_*991+1438delinsAT (n.*991+1437_*991+1438delinsAT) c.*3412+1437_*3412+1438delinsAT (n.*3412+1437_*3412+1438delinsAT) c.3366+1437_3366+1438delinsAT (n.3366+1437_3366+1438delinsAT) c.3225+1437_3225+1438delinsAT (n.3225+1437_3225+1438delinsAT) c.3237+1437_3237+1438delinsAT (n.3237+1437_3237+1438delinsAT) c.3276+1437_3276+1438delinsAT (n.3276+1437_3276+1438delinsAT) c.2817+1437_2817+1438delinsAT (n.2817+1437_2817+1438delinsAT) c.1851+1437_1851+1438delinsAT (n.1851+1437_1851+1438delinsAT) | |
| 13 | g.95061272del | CA2112098974 | ABCC4 | c.*991+1437del (n.*991+1437del) c.*3412+1437del (n.*3412+1437del) c.3366+1437del (n.3366+1437del) c.3225+1437del (n.3225+1437del) c.3237+1437del (n.3237+1437del) c.3276+1437del (n.3276+1437del) c.2817+1437del (n.2817+1437del) c.1851+1437del (n.1851+1437del) | dbSNP |
| 13 | g.95061271T>C | CA702615171 | ABCC4 | c.*991+1433A>G (n.*991+1433A>G) c.*3412+1433A>G (n.*3412+1433A>G) c.3366+1433A>G (n.3366+1433A>G) c.3225+1433A>G (n.3225+1433A>G) c.3237+1433A>G (n.3237+1433A>G) c.3276+1433A>G (n.3276+1433A>G) c.2817+1433A>G (n.2817+1433A>G) c.1851+1433A>G (n.1851+1433A>G) | dbSNP |
| 13 | g.95061271T= | CA2112098975 | ABCC4 | c.*991+1433A= (n.*991+1433A=) c.*3412+1433A= (n.*3412+1433A=) c.3366+1433A= (n.3366+1433A=) c.3225+1433A= (n.3225+1433A=) c.3237+1433A= (n.3237+1433A=) c.3276+1433A= (n.3276+1433A=) c.2817+1433A= (n.2817+1433A=) c.1851+1433A= (n.1851+1433A=) | |
| 13 | g.95061273G= | CA2112098976 | ABCC4 | c.*991+1431C= (n.*991+1431C=) c.*3412+1431C= (n.*3412+1431C=) c.3366+1431C= (n.3366+1431C=) c.3225+1431C= (n.3225+1431C=) c.3237+1431C= (n.3237+1431C=) c.3276+1431C= (n.3276+1431C=) c.2817+1431C= (n.2817+1431C=) c.1851+1431C= (n.1851+1431C=) | |
| 13 | g.95061273G>T | CA959091129 | ABCC4 | c.*991+1431C>A (n.*991+1431C>A) c.*3412+1431C>A (n.*3412+1431C>A) c.3366+1431C>A (n.3366+1431C>A) c.3225+1431C>A (n.3225+1431C>A) c.3237+1431C>A (n.3237+1431C>A) c.3276+1431C>A (n.3276+1431C>A) c.2817+1431C>A (n.2817+1431C>A) c.1851+1431C>A (n.1851+1431C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061276G>T | CA2800214686 | ABCC4 | c.*991+1428C>A (n.*991+1428C>A) c.*3412+1428C>A (n.*3412+1428C>A) c.3366+1428C>A (n.3366+1428C>A) c.3225+1428C>A (n.3225+1428C>A) c.3237+1428C>A (n.3237+1428C>A) c.3276+1428C>A (n.3276+1428C>A) c.2817+1428C>A (n.2817+1428C>A) c.1851+1428C>A (n.1851+1428C>A) | |
| 13 | g.95061277A= | CA2112098977 | ABCC4 | c.*991+1427T= (n.*991+1427T=) c.*3412+1427T= (n.*3412+1427T=) c.3366+1427T= (n.3366+1427T=) c.3225+1427T= (n.3225+1427T=) c.3237+1427T= (n.3237+1427T=) c.3276+1427T= (n.3276+1427T=) c.2817+1427T= (n.2817+1427T=) c.1851+1427T= (n.1851+1427T=) | |
| 13 | g.95061277A>T | CA702615172 | ABCC4 | c.*991+1427T>A (n.*991+1427T>A) c.*3412+1427T>A (n.*3412+1427T>A) c.3366+1427T>A (n.3366+1427T>A) c.3225+1427T>A (n.3225+1427T>A) c.3237+1427T>A (n.3237+1427T>A) c.3276+1427T>A (n.3276+1427T>A) c.2817+1427T>A (n.2817+1427T>A) c.1851+1427T>A (n.1851+1427T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061278A= | CA2112098978 | ABCC4 | c.*991+1426T= (n.*991+1426T=) c.*3412+1426T= (n.*3412+1426T=) c.3366+1426T= (n.3366+1426T=) c.3225+1426T= (n.3225+1426T=) c.3237+1426T= (n.3237+1426T=) c.3276+1426T= (n.3276+1426T=) c.2817+1426T= (n.2817+1426T=) c.1851+1426T= (n.1851+1426T=) | |
| 13 | g.95061278A>C | CA959091133 | ABCC4 | c.*991+1426T>G (n.*991+1426T>G) c.*3412+1426T>G (n.*3412+1426T>G) c.3366+1426T>G (n.3366+1426T>G) c.3225+1426T>G (n.3225+1426T>G) c.3237+1426T>G (n.3237+1426T>G) c.3276+1426T>G (n.3276+1426T>G) c.2817+1426T>G (n.2817+1426T>G) c.1851+1426T>G (n.1851+1426T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061279T>C | CA254173112 | ABCC4 | c.*991+1425A>G (n.*991+1425A>G) c.*3412+1425A>G (n.*3412+1425A>G) c.3366+1425A>G (n.3366+1425A>G) c.3225+1425A>G (n.3225+1425A>G) c.3237+1425A>G (n.3237+1425A>G) c.3276+1425A>G (n.3276+1425A>G) c.2817+1425A>G (n.2817+1425A>G) c.1851+1425A>G (n.1851+1425A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061279T= | CA2112098979 | ABCC4 | c.*991+1425A= (n.*991+1425A=) c.*3412+1425A= (n.*3412+1425A=) c.3366+1425A= (n.3366+1425A=) c.3225+1425A= (n.3225+1425A=) c.3237+1425A= (n.3237+1425A=) c.3276+1425A= (n.3276+1425A=) c.2817+1425A= (n.2817+1425A=) c.1851+1425A= (n.1851+1425A=) | |
| 13 | g.95061280C>A | CA702615181 | ABCC4 | c.*991+1424G>T (n.*991+1424G>T) c.*3412+1424G>T (n.*3412+1424G>T) c.3366+1424G>T (n.3366+1424G>T) c.3225+1424G>T (n.3225+1424G>T) c.3237+1424G>T (n.3237+1424G>T) c.3276+1424G>T (n.3276+1424G>T) c.2817+1424G>T (n.2817+1424G>T) c.1851+1424G>T (n.1851+1424G>T) | dbSNP |
| 13 | g.95061280C= | CA2112098980 | ABCC4 | c.*991+1424G= (n.*991+1424G=) c.*3412+1424G= (n.*3412+1424G=) c.3366+1424G= (n.3366+1424G=) c.3225+1424G= (n.3225+1424G=) c.3237+1424G= (n.3237+1424G=) c.3276+1424G= (n.3276+1424G=) c.2817+1424G= (n.2817+1424G=) c.1851+1424G= (n.1851+1424G=) | |
| 13 | g.95061280C>T | CA959091135 | ABCC4 | c.*991+1424G>A (n.*991+1424G>A) c.*3412+1424G>A (n.*3412+1424G>A) c.3366+1424G>A (n.3366+1424G>A) c.3225+1424G>A (n.3225+1424G>A) c.3237+1424G>A (n.3237+1424G>A) c.3276+1424G>A (n.3276+1424G>A) c.2817+1424G>A (n.2817+1424G>A) c.1851+1424G>A (n.1851+1424G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061283T>C | CA702615182 | ABCC4 | c.*991+1421A>G (n.*991+1421A>G) c.*3412+1421A>G (n.*3412+1421A>G) c.3366+1421A>G (n.3366+1421A>G) c.3225+1421A>G (n.3225+1421A>G) c.3237+1421A>G (n.3237+1421A>G) c.3276+1421A>G (n.3276+1421A>G) c.2817+1421A>G (n.2817+1421A>G) c.1851+1421A>G (n.1851+1421A>G) | dbSNP |
| 13 | g.95061283T= | CA2112098981 | ABCC4 | c.*991+1421A= (n.*991+1421A=) c.*3412+1421A= (n.*3412+1421A=) c.3366+1421A= (n.3366+1421A=) c.3225+1421A= (n.3225+1421A=) c.3237+1421A= (n.3237+1421A=) c.3276+1421A= (n.3276+1421A=) c.2817+1421A= (n.2817+1421A=) c.1851+1421A= (n.1851+1421A=) | |
| 13 | g.95061286A= | CA2112098982 | ABCC4 | c.*991+1418T= (n.*991+1418T=) c.*3412+1418T= (n.*3412+1418T=) c.3366+1418T= (n.3366+1418T=) c.3225+1418T= (n.3225+1418T=) c.3237+1418T= (n.3237+1418T=) c.3276+1418T= (n.3276+1418T=) c.2817+1418T= (n.2817+1418T=) c.1851+1418T= (n.1851+1418T=) | |
| 13 | g.95061286A>G | CA254173113 | ABCC4 | c.*991+1418T>C (n.*991+1418T>C) c.*3412+1418T>C (n.*3412+1418T>C) c.3366+1418T>C (n.3366+1418T>C) c.3225+1418T>C (n.3225+1418T>C) c.3237+1418T>C (n.3237+1418T>C) c.3276+1418T>C (n.3276+1418T>C) c.2817+1418T>C (n.2817+1418T>C) c.1851+1418T>C (n.1851+1418T>C) | dbSNP |
| 13 | g.95061287G= | CA2112098983 | ABCC4 | c.*991+1417C= (n.*991+1417C=) c.*3412+1417C= (n.*3412+1417C=) c.3366+1417C= (n.3366+1417C=) c.3225+1417C= (n.3225+1417C=) c.3237+1417C= (n.3237+1417C=) c.3276+1417C= (n.3276+1417C=) c.2817+1417C= (n.2817+1417C=) c.1851+1417C= (n.1851+1417C=) | |
| 13 | g.95061287G>T | CA702615187 | ABCC4 | c.*991+1417C>A (n.*991+1417C>A) c.*3412+1417C>A (n.*3412+1417C>A) c.3366+1417C>A (n.3366+1417C>A) c.3225+1417C>A (n.3225+1417C>A) c.3237+1417C>A (n.3237+1417C>A) c.3276+1417C>A (n.3276+1417C>A) c.2817+1417C>A (n.2817+1417C>A) c.1851+1417C>A (n.1851+1417C>A) | dbSNP |
| 13 | g.95061288T>A | CA254173114 | ABCC4 | c.*991+1416A>T (n.*991+1416A>T) c.*3412+1416A>T (n.*3412+1416A>T) c.3366+1416A>T (n.3366+1416A>T) c.3225+1416A>T (n.3225+1416A>T) c.3237+1416A>T (n.3237+1416A>T) c.3276+1416A>T (n.3276+1416A>T) c.2817+1416A>T (n.2817+1416A>T) c.1851+1416A>T (n.1851+1416A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95061288T= | CA2112098984 | ABCC4 | c.*991+1416A= (n.*991+1416A=) c.*3412+1416A= (n.*3412+1416A=) c.3366+1416A= (n.3366+1416A=) c.3225+1416A= (n.3225+1416A=) c.3237+1416A= (n.3237+1416A=) c.3276+1416A= (n.3276+1416A=) c.2817+1416A= (n.2817+1416A=) c.1851+1416A= (n.1851+1416A=) |