Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.811+137dup
n.738+137dup
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n.719+137dup
n.723+137dup
n.724+137dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.724+136_724+137dup
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95045782_95045784dupCA1116805658NDUFAF6c.*374+135_*374+137dup (n.*374+135_*374+137dup)
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gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95045781_95045784dupCA2687982432NDUFAF6c.*374+134_*374+137dup (n.*374+134_*374+137dup)
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c.525+134_525+137dup
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gnomAD v4
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c.*350+137del (n.*350+137del)
c.304+137del (n.304+137del)
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n.733+137del
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n.738+137del
n.600+137del
n.797+137del
n.719+137del
n.723+137del
n.724+137del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95045778T>CCA2687982433NDUFAF6c.*374+131T>C (n.*374+131T>C)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.724+134T=

Number of alleles fetched