Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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8 | g.95045623_95045626delinsCTTT | CA1803756828 | NDUFAF6 | c.*350_*353delinsCTTT (n.*350_*353delinsCTTT) c.*326_*329delinsCTTT (n.*326_*329delinsCTTT) c.280_283delinsCTTT (p.Leu94=) c.556_559delinsCTTT (p.Leu186=) c.501_504delinsCTTT c.741_744delinsCTTT (n.741_744delinsCTTT) c.*531_*534delinsCTTT (n.*531_*534delinsCTTT) c.516_519delinsCTTT c.223_226delinsCTTT (p.Leu75=) c.779_782delinsCTTT (n.779_782delinsCTTT) c.621_624delinsCTTT c.*309_*312delinsCTTT (n.*309_*312delinsCTTT) c.100_103delinsCTTT (p.Leu34=) c.400_403delinsCTTT (p.Leu134=) n.709_712delinsCTTT n.713_716delinsCTTT n.590_593delinsCTTT n.787_790delinsCTTT n.714_717delinsCTTT n.576_579delinsCTTT n.773_776delinsCTTT n.695_698delinsCTTT n.699_702delinsCTTT n.700_703delinsCTTT | |
8 | g.95045626_95045630del | CA4814838 | NDUFAF6 | c.*353_*357del (n.*353_*357del) c.*329_*333del (n.*329_*333del) c.283_287del (p.Tyr95AsnfsTer?) c.559_563del (p.Tyr187AsnfsTer?) c.504_508del c.744_748del (n.744_748del) c.*534_*538del (n.*534_*538del) c.519_523del c.226_230del (p.Tyr76AsnfsTer?) c.782_786del (n.782_786del) c.624_628del c.*312_*316del (n.*312_*316del) c.103_107del (p.Tyr35AsnfsTer?) c.403_407del (p.Tyr135AsnfsTer?) n.712_716del n.716_720del n.593_597del n.790_794del n.717_721del n.579_583del n.776_780del n.698_702del n.702_706del n.703_707del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.95045624_95045626del | CA4814839 | NDUFAF6 | c.*351_*353del (n.*351_*353del) c.*327_*329del (n.*327_*329del) c.281_283del (p.Leu94_Tyr95delinsHis) c.557_559del (p.Leu186_Tyr187delinsHis) c.502_504del c.742_744del (n.742_744del) c.*532_*534del (n.*532_*534del) c.517_519del c.224_226del (p.Leu75_Tyr76delinsHis) c.780_782del (n.780_782del) c.622_624del c.*310_*312del (n.*310_*312del) c.101_103del (p.Leu34_Tyr35delinsHis) c.401_403del (p.Leu134_Tyr135delinsHis) n.710_712del n.714_716del n.591_593del n.788_790del n.715_717del n.577_579del n.774_776del n.696_698del n.700_702del n.701_703del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.95045626T>C | CA371745888 | NDUFAF6 | c.*353T>C (n.*353T>C) c.*329T>C (n.*329T>C) c.283T>C (p.Tyr95His) c.559T>C (p.Tyr187His) c.504T>C c.744T>C (n.744T>C) c.*534T>C (n.*534T>C) c.519T>C c.226T>C (p.Tyr76His) c.782T>C (n.782T>C) c.624T>C c.*312T>C (n.*312T>C) c.103T>C (p.Tyr35His) c.403T>C (p.Tyr135His) n.712T>C n.716T>C n.593T>C n.790T>C n.717T>C n.579T>C n.776T>C n.698T>C n.702T>C n.703T>C | |
8 | g.95045626T>G | CA371745889 | NDUFAF6 | c.*353T>G (n.*353T>G) c.*329T>G (n.*329T>G) c.283T>G (p.Tyr95Asp) c.559T>G (p.Tyr187Asp) c.504T>G c.744T>G (n.744T>G) c.*534T>G (n.*534T>G) c.519T>G c.226T>G (p.Tyr76Asp) c.782T>G (n.782T>G) c.624T>G c.*312T>G (n.*312T>G) c.103T>G (p.Tyr35Asp) c.403T>G (p.Tyr135Asp) n.712T>G n.716T>G n.593T>G n.790T>G n.717T>G n.579T>G n.776T>G n.698T>G n.702T>G n.703T>G | gnomAD v4 |
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8 | g.95045627A>C | CA371745890 | NDUFAF6 | c.*354A>C (n.*354A>C) c.*330A>C (n.*330A>C) c.284A>C (p.Tyr95Ser) c.560A>C (p.Tyr187Ser) c.505A>C c.745A>C (n.745A>C) c.*535A>C (n.*535A>C) c.520A>C c.227A>C (p.Tyr76Ser) c.783A>C (n.783A>C) c.625A>C c.*313A>C (n.*313A>C) c.104A>C (p.Tyr35Ser) c.404A>C (p.Tyr135Ser) n.713A>C n.717A>C n.594A>C n.791A>C n.718A>C n.580A>C n.777A>C n.699A>C n.703A>C n.704A>C | |
8 | g.95045627A>G | CA371745891 | NDUFAF6 | c.*354A>G (n.*354A>G) c.*330A>G (n.*330A>G) c.284A>G (p.Tyr95Cys) c.560A>G (p.Tyr187Cys) c.505A>G c.745A>G (n.745A>G) c.*535A>G (n.*535A>G) c.520A>G c.227A>G (p.Tyr76Cys) c.783A>G (n.783A>G) c.625A>G c.*313A>G (n.*313A>G) c.104A>G (p.Tyr35Cys) c.404A>G (p.Tyr135Cys) n.713A>G n.717A>G n.594A>G n.791A>G n.718A>G n.580A>G n.777A>G n.699A>G n.703A>G n.704A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.95045629T>A | CA371745895 | NDUFAF6 | c.*356T>A (n.*356T>A) c.*332T>A (n.*332T>A) c.286T>A (p.Leu96Ile) c.562T>A (p.Leu188Ile) c.507T>A c.747T>A (n.747T>A) c.*537T>A (n.*537T>A) c.522T>A c.229T>A (p.Leu77Ile) c.785T>A (n.785T>A) c.627T>A c.*315T>A (n.*315T>A) c.106T>A (p.Leu36Ile) c.406T>A (p.Leu136Ile) n.715T>A n.719T>A n.596T>A n.793T>A n.720T>A n.582T>A n.779T>A n.701T>A n.705T>A n.706T>A | |
8 | g.95045629T>C | CA462300787 | NDUFAF6 | c.*356T>C (n.*356T>C) c.*332T>C (n.*332T>C) c.286T>C (p.Leu96=) c.562T>C (p.Leu188=) c.507T>C c.747T>C (n.747T>C) c.*537T>C (n.*537T>C) c.522T>C c.229T>C (p.Leu77=) c.785T>C (n.785T>C) c.627T>C c.*315T>C (n.*315T>C) c.106T>C (p.Leu36=) c.406T>C (p.Leu136=) n.715T>C n.719T>C n.596T>C n.793T>C n.720T>C n.582T>C n.779T>C n.701T>C n.705T>C n.706T>C | |
8 | g.95045629T>G | CA371745896 | NDUFAF6 | c.*356T>G (n.*356T>G) c.*332T>G (n.*332T>G) c.286T>G (p.Leu96Val) c.562T>G (p.Leu188Val) c.507T>G c.747T>G (n.747T>G) c.*537T>G (n.*537T>G) c.522T>G c.229T>G (p.Leu77Val) c.785T>G (n.785T>G) c.627T>G c.*315T>G (n.*315T>G) c.106T>G (p.Leu36Val) c.406T>G (p.Leu136Val) n.715T>G n.719T>G n.596T>G n.793T>G n.720T>G n.582T>G n.779T>G n.701T>G n.705T>G n.706T>G | |
8 | g.95045630T>A | CA371745899 | NDUFAF6 | c.*357T>A (n.*357T>A) c.*333T>A (n.*333T>A) c.287T>A (p.Leu96Ter) c.563T>A (p.Leu188Ter) c.508T>A c.748T>A (n.748T>A) c.*538T>A (n.*538T>A) c.523T>A c.230T>A (p.Leu77Ter) c.786T>A (n.786T>A) c.628T>A c.*316T>A (n.*316T>A) c.107T>A (p.Leu36Ter) c.407T>A (p.Leu136Ter) n.716T>A n.720T>A n.597T>A n.794T>A n.721T>A n.583T>A n.780T>A n.702T>A n.706T>A n.707T>A | |
8 | g.95045630T>C | CA371745898 | NDUFAF6 | c.*357T>C (n.*357T>C) c.*333T>C (n.*333T>C) c.287T>C (p.Leu96Ser) c.563T>C (p.Leu188Ser) c.508T>C c.748T>C (n.748T>C) c.*538T>C (n.*538T>C) c.523T>C c.230T>C (p.Leu77Ser) c.786T>C (n.786T>C) c.628T>C c.*316T>C (n.*316T>C) c.107T>C (p.Leu36Ser) c.407T>C (p.Leu136Ser) n.716T>C n.720T>C n.597T>C n.794T>C n.721T>C n.583T>C n.780T>C n.702T>C n.706T>C n.707T>C | |
8 | g.95045630T>G | CA371745897 | NDUFAF6 | c.*357T>G (n.*357T>G) c.*333T>G (n.*333T>G) c.287T>G (p.Leu96Ter) c.563T>G (p.Leu188Ter) c.508T>G c.748T>G (n.748T>G) c.*538T>G (n.*538T>G) c.523T>G c.230T>G (p.Leu77Ter) c.786T>G (n.786T>G) c.628T>G c.*316T>G (n.*316T>G) c.107T>G (p.Leu36Ter) c.407T>G (p.Leu136Ter) n.716T>G n.720T>G n.597T>G n.794T>G n.721T>G n.583T>G n.780T>G n.702T>G n.706T>G n.707T>G | |
8 | g.95045631A= | CA1803756848 | NDUFAF6 | c.*358A= (n.*358A=) c.*334A= (n.*334A=) c.288A= (p.Leu96=) c.564A= (p.Leu188=) c.509A= c.749A= (n.749A=) c.*539A= (n.*539A=) c.524A= c.231A= (p.Leu77=) c.787A= (n.787A=) c.629A= c.*317A= (n.*317A=) c.108A= (p.Leu36=) c.408A= (p.Leu136=) n.717A= n.721A= n.598A= n.795A= n.722A= n.584A= n.781A= n.703A= n.707A= n.708A= | |
8 | g.95045631A>C | CA371745900 | NDUFAF6 | c.*358A>C (n.*358A>C) c.*334A>C (n.*334A>C) c.288A>C (p.Leu96Phe) c.564A>C (p.Leu188Phe) c.509A>C c.749A>C (n.749A>C) c.*539A>C (n.*539A>C) c.524A>C c.231A>C (p.Leu77Phe) c.787A>C (n.787A>C) c.629A>C c.*317A>C (n.*317A>C) c.108A>C (p.Leu36Phe) c.408A>C (p.Leu136Phe) n.717A>C n.721A>C n.598A>C n.795A>C n.722A>C n.584A>C n.781A>C n.703A>C n.707A>C n.708A>C | |
8 | g.95045631A>G | CA462300794 | NDUFAF6 | c.*358A>G (n.*358A>G) c.*334A>G (n.*334A>G) c.288A>G (p.Leu96=) c.564A>G (p.Leu188=) c.509A>G c.749A>G (n.749A>G) c.*539A>G (n.*539A>G) c.524A>G c.231A>G (p.Leu77=) c.787A>G (n.787A>G) c.629A>G c.*317A>G (n.*317A>G) c.108A>G (p.Leu36=) c.408A>G (p.Leu136=) n.717A>G n.721A>G n.598A>G n.795A>G n.722A>G n.584A>G n.781A>G n.703A>G n.707A>G n.708A>G | |
8 | g.95045631A>T | CA181476787 | NDUFAF6 | c.*358A>T (n.*358A>T) c.*334A>T (n.*334A>T) c.288A>T (p.Leu96Phe) c.564A>T (p.Leu188Phe) c.509A>T c.749A>T (n.749A>T) c.*539A>T (n.*539A>T) c.524A>T c.231A>T (p.Leu77Phe) c.787A>T (n.787A>T) c.629A>T c.*317A>T (n.*317A>T) c.108A>T (p.Leu36Phe) c.408A>T (p.Leu136Phe) n.717A>T n.721A>T n.598A>T n.795A>T n.722A>T n.584A>T n.781A>T n.703A>T n.707A>T n.708A>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.95045632A>C | CA371745901 | NDUFAF6 | c.*359A>C (n.*359A>C) c.*335A>C (n.*335A>C) c.289A>C (p.Thr97Pro) c.565A>C (p.Thr189Pro) c.510A>C c.750A>C (n.750A>C) c.*540A>C (n.*540A>C) c.525A>C c.232A>C (p.Thr78Pro) c.788A>C (n.788A>C) c.630A>C c.*318A>C (n.*318A>C) c.109A>C (p.Thr37Pro) c.409A>C (p.Thr137Pro) n.718A>C n.722A>C n.599A>C n.796A>C n.723A>C n.585A>C n.782A>C n.704A>C n.708A>C n.709A>C | |
8 | g.95045632A>G | CA371745902 | NDUFAF6 | c.*359A>G (n.*359A>G) c.*335A>G (n.*335A>G) c.289A>G (p.Thr97Ala) c.565A>G (p.Thr189Ala) c.510A>G c.750A>G (n.750A>G) c.*540A>G (n.*540A>G) c.525A>G c.232A>G (p.Thr78Ala) c.788A>G (n.788A>G) c.630A>G c.*318A>G (n.*318A>G) c.109A>G (p.Thr37Ala) c.409A>G (p.Thr137Ala) n.718A>G n.722A>G n.599A>G n.796A>G n.723A>G n.585A>G n.782A>G n.704A>G n.708A>G n.709A>G | |
8 | g.95045632A>T | CA371745903 | NDUFAF6 | c.*359A>T (n.*359A>T) c.*335A>T (n.*335A>T) c.289A>T (p.Thr97Ser) c.565A>T (p.Thr189Ser) c.510A>T c.750A>T (n.750A>T) c.*540A>T (n.*540A>T) c.525A>T c.232A>T (p.Thr78Ser) c.788A>T (n.788A>T) c.630A>T c.*318A>T (n.*318A>T) c.109A>T (p.Thr37Ser) c.409A>T (p.Thr137Ser) n.718A>T n.722A>T n.599A>T n.796A>T n.723A>T n.585A>T n.782A>T n.704A>T n.708A>T n.709A>T | |
8 | g.95045633C>A | CA371745904 | NDUFAF6 | c.*360C>A (n.*360C>A) c.*336C>A (n.*336C>A) c.290C>A (p.Thr97Lys) c.566C>A (p.Thr189Lys) c.511C>A c.751C>A (n.751C>A) c.*541C>A (n.*541C>A) c.526C>A c.233C>A (p.Thr78Lys) c.789C>A (n.789C>A) c.631C>A c.*319C>A (n.*319C>A) c.110C>A (p.Thr37Lys) c.410C>A (p.Thr137Lys) n.719C>A n.723C>A n.600C>A n.797C>A n.724C>A n.586C>A n.783C>A n.705C>A n.709C>A n.710C>A | |
8 | g.95045633C>G | CA371745905 | NDUFAF6 | c.*360C>G (n.*360C>G) c.*336C>G (n.*336C>G) c.290C>G (p.Thr97Arg) c.566C>G (p.Thr189Arg) c.511C>G c.751C>G (n.751C>G) c.*541C>G (n.*541C>G) c.526C>G c.233C>G (p.Thr78Arg) c.789C>G (n.789C>G) c.631C>G c.*319C>G (n.*319C>G) c.110C>G (p.Thr37Arg) c.410C>G (p.Thr137Arg) n.719C>G n.723C>G n.600C>G n.797C>G n.724C>G n.586C>G n.783C>G n.705C>G n.709C>G n.710C>G | |
8 | g.95045633C>T | CA371745906 | NDUFAF6 | c.*360C>T (n.*360C>T) c.*336C>T (n.*336C>T) c.290C>T (p.Thr97Ile) c.566C>T (p.Thr189Ile) c.511C>T c.751C>T (n.751C>T) c.*541C>T (n.*541C>T) c.526C>T c.233C>T (p.Thr78Ile) c.789C>T (n.789C>T) c.631C>T c.*319C>T (n.*319C>T) c.110C>T (p.Thr37Ile) c.410C>T (p.Thr137Ile) n.719C>T n.723C>T n.600C>T n.797C>T n.724C>T n.586C>T n.783C>T n.705C>T n.709C>T n.710C>T | |
8 | g.95045634A= | CA1803756853 | NDUFAF6 | c.*361A= (n.*361A=) c.*337A= (n.*337A=) c.291A= (p.Thr97=) c.567A= (p.Thr189=) c.512A= c.752A= (n.752A=) c.*542A= (n.*542A=) c.527A= c.234A= (p.Thr78=) c.790A= (n.790A=) c.632A= c.*320A= (n.*320A=) c.111A= (p.Thr37=) c.411A= (p.Thr137=) n.720A= n.724A= n.601A= n.798A= n.725A= n.587A= n.784A= n.706A= n.710A= n.711A= | |
8 | g.95045634A>C | CA462300803 | NDUFAF6 | c.*361A>C (n.*361A>C) c.*337A>C (n.*337A>C) c.291A>C (p.Thr97=) c.567A>C (p.Thr189=) c.512A>C c.752A>C (n.752A>C) c.*542A>C (n.*542A>C) c.527A>C c.234A>C (p.Thr78=) c.790A>C (n.790A>C) c.632A>C c.*320A>C (n.*320A>C) c.111A>C (p.Thr37=) c.411A>C (p.Thr137=) n.720A>C n.724A>C n.601A>C n.798A>C n.725A>C n.587A>C n.784A>C n.706A>C n.710A>C n.711A>C | |
8 | g.95045634A>G | CA462300805 | NDUFAF6 | c.*361A>G (n.*361A>G) c.*337A>G (n.*337A>G) c.291A>G (p.Thr97=) c.567A>G (p.Thr189=) c.512A>G c.752A>G (n.752A>G) c.*542A>G (n.*542A>G) c.527A>G c.234A>G (p.Thr78=) c.790A>G (n.790A>G) c.632A>G c.*320A>G (n.*320A>G) c.111A>G (p.Thr37=) c.411A>G (p.Thr137=) n.720A>G n.724A>G n.601A>G n.798A>G n.725A>G n.587A>G n.784A>G n.706A>G n.710A>G n.711A>G | gnomAD v4 |
8 | g.95045634A>T | CA462300806 | NDUFAF6 | c.*361A>T (n.*361A>T) c.*337A>T (n.*337A>T) c.291A>T (p.Thr97=) c.567A>T (p.Thr189=) c.512A>T c.752A>T (n.752A>T) c.*542A>T (n.*542A>T) c.527A>T c.234A>T (p.Thr78=) c.790A>T (n.790A>T) c.632A>T c.*320A>T (n.*320A>T) c.111A>T (p.Thr37=) c.411A>T (p.Thr137=) n.720A>T n.724A>T n.601A>T n.798A>T n.725A>T n.587A>T n.784A>T n.706A>T n.710A>T n.711A>T | dbSNP |
8 | g.95045635C>A | CA371745907 | NDUFAF6 | c.*362C>A (n.*362C>A) c.*338C>A (n.*338C>A) c.292C>A (p.Leu98Ile) c.568C>A (p.Leu190Ile) c.513C>A c.753C>A (n.753C>A) c.*543C>A (n.*543C>A) c.528C>A c.235C>A (p.Leu79Ile) c.791C>A (n.791C>A) c.633C>A c.*321C>A (n.*321C>A) c.112C>A (p.Leu38Ile) c.412C>A (p.Leu138Ile) n.721C>A n.725C>A n.602C>A n.799C>A n.726C>A n.588C>A n.785C>A n.707C>A n.711C>A n.712C>A | |
8 | g.95045635C>G | CA371745908 | NDUFAF6 | c.*362C>G (n.*362C>G) c.*338C>G (n.*338C>G) c.292C>G (p.Leu98Val) c.568C>G (p.Leu190Val) c.513C>G c.753C>G (n.753C>G) c.*543C>G (n.*543C>G) c.528C>G c.235C>G (p.Leu79Val) c.791C>G (n.791C>G) c.633C>G c.*321C>G (n.*321C>G) c.112C>G (p.Leu38Val) c.412C>G (p.Leu138Val) n.721C>G n.725C>G n.602C>G n.799C>G n.726C>G n.588C>G n.785C>G n.707C>G n.711C>G n.712C>G | |
8 | g.95045635C>T | CA462300810 | NDUFAF6 | c.*362C>T (n.*362C>T) c.*338C>T (n.*338C>T) c.292C>T (p.Leu98=) c.568C>T (p.Leu190=) c.513C>T c.753C>T (n.753C>T) c.*543C>T (n.*543C>T) c.528C>T c.235C>T (p.Leu79=) c.791C>T (n.791C>T) c.633C>T c.*321C>T (n.*321C>T) c.112C>T (p.Leu38=) c.412C>T (p.Leu138=) n.721C>T n.725C>T n.602C>T n.799C>T n.726C>T n.588C>T n.785C>T n.707C>T n.711C>T n.712C>T | gnomAD v4 |
8 | g.95045636T>A | CA371745909 | NDUFAF6 | c.*363T>A (n.*363T>A) c.*339T>A (n.*339T>A) c.293T>A (p.Leu98Gln) c.569T>A (p.Leu190Gln) c.514T>A c.754T>A (n.754T>A) c.*544T>A (n.*544T>A) c.529T>A c.236T>A (p.Leu79Gln) c.792T>A (n.792T>A) c.634T>A c.*322T>A (n.*322T>A) c.113T>A (p.Leu38Gln) c.413T>A (p.Leu138Gln) n.722T>A n.726T>A n.603T>A n.800T>A n.727T>A n.589T>A n.786T>A n.708T>A n.712T>A n.713T>A | gnomAD v4 |
8 | g.95045636T>C | CA371745910 | NDUFAF6 | c.*363T>C (n.*363T>C) c.*339T>C (n.*339T>C) c.293T>C (p.Leu98Pro) c.569T>C (p.Leu190Pro) c.514T>C c.754T>C (n.754T>C) c.*544T>C (n.*544T>C) c.529T>C c.236T>C (p.Leu79Pro) c.792T>C (n.792T>C) c.634T>C c.*322T>C (n.*322T>C) c.113T>C (p.Leu38Pro) c.413T>C (p.Leu138Pro) n.722T>C n.726T>C n.603T>C n.800T>C n.727T>C n.589T>C n.786T>C n.708T>C n.712T>C n.713T>C | |
8 | g.95045636T>G | CA371745911 | NDUFAF6 | c.*363T>G (n.*363T>G) c.*339T>G (n.*339T>G) c.293T>G (p.Leu98Arg) c.569T>G (p.Leu190Arg) c.514T>G c.754T>G (n.754T>G) c.*544T>G (n.*544T>G) c.529T>G c.236T>G (p.Leu79Arg) c.792T>G (n.792T>G) c.634T>G c.*322T>G (n.*322T>G) c.113T>G (p.Leu38Arg) c.413T>G (p.Leu138Arg) n.722T>G n.726T>G n.603T>G n.800T>G n.727T>G n.589T>G n.786T>G n.708T>G n.712T>G n.713T>G | |
8 | g.95045637A>C | CA462300815 | NDUFAF6 | c.*364A>C (n.*364A>C) c.*340A>C (n.*340A>C) c.294A>C (p.Leu98=) c.570A>C (p.Leu190=) c.515A>C c.755A>C (n.755A>C) c.*545A>C (n.*545A>C) c.530A>C c.237A>C (p.Leu79=) c.793A>C (n.793A>C) c.635A>C c.*323A>C (n.*323A>C) c.114A>C (p.Leu38=) c.414A>C (p.Leu138=) n.723A>C n.727A>C n.604A>C n.801A>C n.728A>C n.590A>C n.787A>C n.709A>C n.713A>C n.714A>C | |
8 | g.95045637A>G | CA462300817 | NDUFAF6 | c.*364A>G (n.*364A>G) c.*340A>G (n.*340A>G) c.294A>G (p.Leu98=) c.570A>G (p.Leu190=) c.515A>G c.755A>G (n.755A>G) c.*545A>G (n.*545A>G) c.530A>G c.237A>G (p.Leu79=) c.793A>G (n.793A>G) c.635A>G c.*323A>G (n.*323A>G) c.114A>G (p.Leu38=) c.414A>G (p.Leu138=) n.723A>G n.727A>G n.604A>G n.801A>G n.728A>G n.590A>G n.787A>G n.709A>G n.713A>G n.714A>G | |
8 | g.95045637A>T | CA462300819 | NDUFAF6 | c.*364A>T (n.*364A>T) c.*340A>T (n.*340A>T) c.294A>T (p.Leu98=) c.570A>T (p.Leu190=) c.515A>T c.755A>T (n.755A>T) c.*545A>T (n.*545A>T) c.530A>T c.237A>T (p.Leu79=) c.793A>T (n.793A>T) c.635A>T c.*323A>T (n.*323A>T) c.114A>T (p.Leu38=) c.414A>T (p.Leu138=) n.723A>T n.727A>T n.604A>T n.801A>T n.728A>T n.590A>T n.787A>T n.709A>T n.713A>T n.714A>T | |
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8 | g.95045638G>C | CA371745912 | NDUFAF6 | c.*365G>C (n.*365G>C) c.*341G>C (n.*341G>C) c.295G>C (p.Glu99Gln) c.571G>C (p.Glu191Gln) c.516G>C c.756G>C (n.756G>C) c.*546G>C (n.*546G>C) c.531G>C c.238G>C (p.Glu80Gln) c.794G>C (n.794G>C) c.636G>C c.*324G>C (n.*324G>C) c.115G>C (p.Glu39Gln) c.415G>C (p.Glu139Gln) n.724G>C n.728G>C n.605G>C n.802G>C n.729G>C n.591G>C n.788G>C n.710G>C n.714G>C n.715G>C | |
8 | g.95045638G>T | CA371745913 | NDUFAF6 | c.*365G>T (n.*365G>T) c.*341G>T (n.*341G>T) c.295G>T (p.Glu99Ter) c.571G>T (p.Glu191Ter) c.516G>T c.756G>T (n.756G>T) c.*546G>T (n.*546G>T) c.531G>T c.238G>T (p.Glu80Ter) c.794G>T (n.794G>T) c.636G>T c.*324G>T (n.*324G>T) c.115G>T (p.Glu39Ter) c.415G>T (p.Glu139Ter) n.724G>T n.728G>T n.605G>T n.802G>T n.729G>T n.591G>T n.788G>T n.710G>T n.714G>T n.715G>T | |
8 | g.95045639A>C | CA371745915 | NDUFAF6 | c.*366A>C (n.*366A>C) c.*342A>C (n.*342A>C) c.296A>C (p.Glu99Ala) c.572A>C (p.Glu191Ala) c.517A>C c.757A>C (n.757A>C) c.*547A>C (n.*547A>C) c.532A>C c.239A>C (p.Glu80Ala) c.795A>C (n.795A>C) c.637A>C c.*325A>C (n.*325A>C) c.116A>C (p.Glu39Ala) c.416A>C (p.Glu139Ala) n.725A>C n.729A>C n.606A>C n.803A>C n.730A>C n.592A>C n.789A>C n.711A>C n.715A>C n.716A>C | |
8 | g.95045639A>G | CA371745916 | NDUFAF6 | c.*366A>G (n.*366A>G) c.*342A>G (n.*342A>G) c.296A>G (p.Glu99Gly) c.572A>G (p.Glu191Gly) c.517A>G c.757A>G (n.757A>G) c.*547A>G (n.*547A>G) c.532A>G c.239A>G (p.Glu80Gly) c.795A>G (n.795A>G) c.637A>G c.*325A>G (n.*325A>G) c.116A>G (p.Glu39Gly) c.416A>G (p.Glu139Gly) n.725A>G n.729A>G n.606A>G n.803A>G n.730A>G n.592A>G n.789A>G n.711A>G n.715A>G n.716A>G | |
8 | g.95045639A>T | CA371745917 | NDUFAF6 | c.*366A>T (n.*366A>T) c.*342A>T (n.*342A>T) c.296A>T (p.Glu99Val) c.572A>T (p.Glu191Val) c.517A>T c.757A>T (n.757A>T) c.*547A>T (n.*547A>T) c.532A>T c.239A>T (p.Glu80Val) c.795A>T (n.795A>T) c.637A>T c.*325A>T (n.*325A>T) c.116A>T (p.Glu39Val) c.416A>T (p.Glu139Val) n.725A>T n.729A>T n.606A>T n.803A>T n.730A>T n.592A>T n.789A>T n.711A>T n.715A>T n.716A>T | |
8 | g.95045640A= | CA1803756858 | NDUFAF6 | c.*367A= (n.*367A=) c.*343A= (n.*343A=) c.297A= (p.Glu99=) c.573A= (p.Glu191=) c.518A= c.758A= (n.758A=) c.*548A= (n.*548A=) c.533A= c.240A= (p.Glu80=) c.796A= (n.796A=) c.638A= c.*326A= (n.*326A=) c.117A= (p.Glu39=) c.417A= (p.Glu139=) n.726A= n.730A= n.607A= n.804A= n.731A= n.593A= n.790A= n.712A= n.716A= n.717A= | |
8 | g.95045640A>C | CA371745918 | NDUFAF6 | c.*367A>C (n.*367A>C) c.*343A>C (n.*343A>C) c.297A>C (p.Glu99Asp) c.573A>C (p.Glu191Asp) c.518A>C c.758A>C (n.758A>C) c.*548A>C (n.*548A>C) c.533A>C c.240A>C (p.Glu80Asp) c.796A>C (n.796A>C) c.638A>C c.*326A>C (n.*326A>C) c.117A>C (p.Glu39Asp) c.417A>C (p.Glu139Asp) n.726A>C n.730A>C n.607A>C n.804A>C n.731A>C n.593A>C n.790A>C n.712A>C n.716A>C n.717A>C | |
8 | g.95045640A>G | CA462300828 | NDUFAF6 | c.*367A>G (n.*367A>G) c.*343A>G (n.*343A>G) c.297A>G (p.Glu99=) c.573A>G (p.Glu191=) c.518A>G c.758A>G (n.758A>G) c.*548A>G (n.*548A>G) c.533A>G c.240A>G (p.Glu80=) c.796A>G (n.796A>G) c.638A>G c.*326A>G (n.*326A>G) c.117A>G (p.Glu39=) c.417A>G (p.Glu139=) n.726A>G n.730A>G n.607A>G n.804A>G n.731A>G n.593A>G n.790A>G n.712A>G n.716A>G n.717A>G | |
8 | g.95045640A>T | CA181476789 | NDUFAF6 | c.*367A>T (n.*367A>T) c.*343A>T (n.*343A>T) c.297A>T (p.Glu99Asp) c.573A>T (p.Glu191Asp) c.518A>T c.758A>T (n.758A>T) c.*548A>T (n.*548A>T) c.533A>T c.240A>T (p.Glu80Asp) c.796A>T (n.796A>T) c.638A>T c.*326A>T (n.*326A>T) c.117A>T (p.Glu39Asp) c.417A>T (p.Glu139Asp) n.726A>T n.730A>T n.607A>T n.804A>T n.731A>T n.593A>T n.790A>T n.712A>T n.716A>T n.717A>T | dbSNP |
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8 | g.95045641A>G | CA371745920 | NDUFAF6 | c.*368A>G (n.*368A>G) c.*344A>G (n.*344A>G) c.298A>G (p.Ile100Val) c.574A>G (p.Ile192Val) c.519A>G c.759A>G (n.759A>G) c.*549A>G (n.*549A>G) c.534A>G c.241A>G (p.Ile81Val) c.797A>G (n.797A>G) c.639A>G c.*327A>G (n.*327A>G) c.118A>G (p.Ile40Val) c.418A>G (p.Ile140Val) n.727A>G n.731A>G n.608A>G n.805A>G n.732A>G n.594A>G n.791A>G n.713A>G n.717A>G n.718A>G | |
8 | g.95045641A>T | CA371745921 | NDUFAF6 | c.*368A>T (n.*368A>T) c.*344A>T (n.*344A>T) c.298A>T (p.Ile100Leu) c.574A>T (p.Ile192Leu) c.519A>T c.759A>T (n.759A>T) c.*549A>T (n.*549A>T) c.534A>T c.241A>T (p.Ile81Leu) c.797A>T (n.797A>T) c.639A>T c.*327A>T (n.*327A>T) c.118A>T (p.Ile40Leu) c.418A>T (p.Ile140Leu) n.727A>T n.731A>T n.608A>T n.805A>T n.732A>T n.594A>T n.791A>T n.713A>T n.717A>T n.718A>T | |
8 | g.95045642T>A | CA371745922 | NDUFAF6 | c.*369T>A (n.*369T>A) c.*345T>A (n.*345T>A) c.299T>A (p.Ile100Lys) c.575T>A (p.Ile192Lys) c.520T>A c.760T>A (n.760T>A) c.*550T>A (n.*550T>A) c.535T>A c.242T>A (p.Ile81Lys) c.798T>A (n.798T>A) c.640T>A c.*328T>A (n.*328T>A) c.119T>A (p.Ile40Lys) c.419T>A (p.Ile140Lys) n.728T>A n.732T>A n.609T>A n.806T>A n.733T>A n.595T>A n.792T>A n.714T>A n.718T>A n.719T>A | |
8 | g.95045642T>C | CA371745923 | NDUFAF6 | c.*369T>C (n.*369T>C) c.*345T>C (n.*345T>C) c.299T>C (p.Ile100Thr) c.575T>C (p.Ile192Thr) c.520T>C c.760T>C (n.760T>C) c.*550T>C (n.*550T>C) c.535T>C c.242T>C (p.Ile81Thr) c.798T>C (n.798T>C) c.640T>C c.*328T>C (n.*328T>C) c.119T>C (p.Ile40Thr) c.419T>C (p.Ile140Thr) n.728T>C n.732T>C n.609T>C n.806T>C n.733T>C n.595T>C n.792T>C n.714T>C n.718T>C n.719T>C | |
8 | g.95045642T>G | CA371745924 | NDUFAF6 | c.*369T>G (n.*369T>G) c.*345T>G (n.*345T>G) c.299T>G (p.Ile100Arg) c.575T>G (p.Ile192Arg) c.520T>G c.760T>G (n.760T>G) c.*550T>G (n.*550T>G) c.535T>G c.242T>G (p.Ile81Arg) c.798T>G (n.798T>G) c.640T>G c.*328T>G (n.*328T>G) c.119T>G (p.Ile40Arg) c.419T>G (p.Ile140Arg) n.728T>G n.732T>G n.609T>G n.806T>G n.733T>G n.595T>G n.792T>G n.714T>G n.718T>G n.719T>G | |
8 | g.95045643A>C | CA462300837 | NDUFAF6 | c.*370A>C (n.*370A>C) c.*346A>C (n.*346A>C) c.300A>C (p.Ile100=) c.576A>C (p.Ile192=) c.521A>C c.761A>C (n.761A>C) c.*551A>C (n.*551A>C) c.536A>C c.243A>C (p.Ile81=) c.799A>C (n.799A>C) c.641A>C c.*329A>C (n.*329A>C) c.120A>C (p.Ile40=) c.420A>C (p.Ile140=) n.729A>C n.733A>C n.610A>C n.807A>C n.734A>C n.596A>C n.793A>C n.715A>C n.719A>C n.720A>C | |
8 | g.95045643A>G | CA371745925 | NDUFAF6 | c.*370A>G (n.*370A>G) c.*346A>G (n.*346A>G) c.300A>G (p.Ile100Met) c.576A>G (p.Ile192Met) c.521A>G c.761A>G (n.761A>G) c.*551A>G (n.*551A>G) c.536A>G c.243A>G (p.Ile81Met) c.799A>G (n.799A>G) c.641A>G c.*329A>G (n.*329A>G) c.120A>G (p.Ile40Met) c.420A>G (p.Ile140Met) n.729A>G n.733A>G n.610A>G n.807A>G n.734A>G n.596A>G n.793A>G n.715A>G n.719A>G n.720A>G | ClinVar |
8 | g.95045643A>T | CA462300840 | NDUFAF6 | c.*370A>T (n.*370A>T) c.*346A>T (n.*346A>T) c.300A>T (p.Ile100=) c.576A>T (p.Ile192=) c.521A>T c.761A>T (n.761A>T) c.*551A>T (n.*551A>T) c.536A>T c.243A>T (p.Ile81=) c.799A>T (n.799A>T) c.641A>T c.*329A>T (n.*329A>T) c.120A>T (p.Ile40=) c.420A>T (p.Ile140=) n.729A>T n.733A>T n.610A>T n.807A>T n.734A>T n.596A>T n.793A>T n.715A>T n.719A>T n.720A>T | |
8 | g.95045644T>A | CA371745926 | NDUFAF6 | c.*371T>A (n.*371T>A) c.*347T>A (n.*347T>A) c.301T>A (p.Leu101Met) c.577T>A (p.Leu193Met) c.522T>A c.762T>A (n.762T>A) c.*552T>A (n.*552T>A) c.537T>A c.244T>A (p.Leu82Met) c.800T>A (n.800T>A) c.642T>A c.*330T>A (n.*330T>A) c.121T>A (p.Leu41Met) c.421T>A (p.Leu141Met) n.730T>A n.734T>A n.611T>A n.808T>A n.735T>A n.597T>A n.794T>A n.716T>A n.720T>A n.721T>A | |
8 | g.95045644T>C | CA462300843 | NDUFAF6 | c.*371T>C (n.*371T>C) c.*347T>C (n.*347T>C) c.301T>C (p.Leu101=) c.577T>C (p.Leu193=) c.522T>C c.762T>C (n.762T>C) c.*552T>C (n.*552T>C) c.537T>C c.244T>C (p.Leu82=) c.800T>C (n.800T>C) c.642T>C c.*330T>C (n.*330T>C) c.121T>C (p.Leu41=) c.421T>C (p.Leu141=) n.730T>C n.734T>C n.611T>C n.808T>C n.735T>C n.597T>C n.794T>C n.716T>C n.720T>C n.721T>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.95045644T>G | CA371745927 | NDUFAF6 | c.*371T>G (n.*371T>G) c.*347T>G (n.*347T>G) c.301T>G (p.Leu101Val) c.577T>G (p.Leu193Val) c.522T>G c.762T>G (n.762T>G) c.*552T>G (n.*552T>G) c.537T>G c.244T>G (p.Leu82Val) c.800T>G (n.800T>G) c.642T>G c.*330T>G (n.*330T>G) c.121T>G (p.Leu41Val) c.421T>G (p.Leu141Val) n.730T>G n.734T>G n.611T>G n.808T>G n.735T>G n.597T>G n.794T>G n.716T>G n.720T>G n.721T>G | |
8 | g.95045644T= | CA1803756865 | NDUFAF6 | c.*371T= (n.*371T=) c.*347T= (n.*347T=) c.301T= (p.Leu101=) c.577T= (p.Leu193=) c.522T= c.762T= (n.762T=) c.*552T= (n.*552T=) c.537T= c.244T= (p.Leu82=) c.800T= (n.800T=) c.642T= c.*330T= (n.*330T=) c.121T= (p.Leu41=) c.421T= (p.Leu141=) n.730T= n.734T= n.611T= n.808T= n.735T= n.597T= n.794T= n.716T= n.720T= n.721T= | |
8 | g.95045645T>A | CA371745928 | NDUFAF6 | c.*372T>A (n.*372T>A) c.*348T>A (n.*348T>A) c.302T>A (p.Leu101Ter) c.578T>A (p.Leu193Ter) c.523T>A c.763T>A (n.763T>A) c.*553T>A (n.*553T>A) c.538T>A c.245T>A (p.Leu82Ter) c.801T>A (n.801T>A) c.643T>A c.*331T>A (n.*331T>A) c.122T>A (p.Leu41Ter) c.422T>A (p.Leu141Ter) n.731T>A n.735T>A n.612T>A n.809T>A n.736T>A n.598T>A n.795T>A n.717T>A n.721T>A n.722T>A | |
8 | g.95045645T>C | CA371745930 | NDUFAF6 | c.*372T>C (n.*372T>C) c.*348T>C (n.*348T>C) c.302T>C (p.Leu101Ser) c.578T>C (p.Leu193Ser) c.523T>C c.763T>C (n.763T>C) c.*553T>C (n.*553T>C) c.538T>C c.245T>C (p.Leu82Ser) c.801T>C (n.801T>C) c.643T>C c.*331T>C (n.*331T>C) c.122T>C (p.Leu41Ser) c.422T>C (p.Leu141Ser) n.731T>C n.735T>C n.612T>C n.809T>C n.736T>C n.598T>C n.795T>C n.717T>C n.721T>C n.722T>C | |
8 | g.95045645T>G | CA371745929 | NDUFAF6 | c.*372T>G (n.*372T>G) c.*348T>G (n.*348T>G) c.302T>G (p.Leu101Trp) c.578T>G (p.Leu193Trp) c.523T>G c.763T>G (n.763T>G) c.*553T>G (n.*553T>G) c.538T>G c.245T>G (p.Leu82Trp) c.801T>G (n.801T>G) c.643T>G c.*331T>G (n.*331T>G) c.122T>G (p.Leu41Trp) c.422T>G (p.Leu141Trp) n.731T>G n.735T>G n.612T>G n.809T>G n.736T>G n.598T>G n.795T>G n.717T>G n.721T>G n.722T>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.95045645_95045646delinsTG | CA1803756867 | NDUFAF6 | c.*372_*373delinsTG (n.*372_*373delinsTG) c.*348_*349delinsTG (n.*348_*349delinsTG) c.302_303delinsTG (p.Leu101=) c.578_579delinsTG (p.Leu193=) c.523_524delinsTG c.763_764delinsTG (n.763_764delinsTG) c.*553_*554delinsTG (n.*553_*554delinsTG) c.538_539delinsTG c.245_246delinsTG (p.Leu82=) c.801_802delinsTG (n.801_802delinsTG) c.643_644delinsTG c.*331_*332delinsTG (n.*331_*332delinsTG) c.122_123delinsTG (p.Leu41=) c.422_423delinsTG (p.Leu141=) n.731_732delinsTG n.735_736delinsTG n.612_613delinsTG n.809_810delinsTG n.736_737delinsTG n.598_599delinsTG n.795_796delinsTG n.717_718delinsTG n.721_722delinsTG n.722_723delinsTG | |
8 | g.95045646G>A | CA462300851 | NDUFAF6 | c.*373G>A (n.*373G>A) c.*349G>A (n.*349G>A) c.303G>A (p.Leu101=) c.579G>A (p.Leu193=) c.524G>A c.764G>A (n.764G>A) c.*554G>A (n.*554G>A) c.539G>A c.246G>A (p.Leu82=) c.802G>A (n.802G>A) c.644G>A c.*332G>A (n.*332G>A) c.123G>A (p.Leu41=) c.423G>A (p.Leu141=) n.732G>A n.736G>A n.613G>A n.810G>A n.737G>A n.599G>A n.796G>A n.718G>A n.722G>A n.723G>A | |
8 | g.95045646G>C | CA371745931 | NDUFAF6 | c.*373G>C (n.*373G>C) c.*349G>C (n.*349G>C) c.303G>C (p.Leu101Phe) c.579G>C (p.Leu193Phe) c.524G>C c.764G>C (n.764G>C) c.*554G>C (n.*554G>C) c.539G>C c.246G>C (p.Leu82Phe) c.802G>C (n.802G>C) c.644G>C c.*332G>C (n.*332G>C) c.123G>C (p.Leu41Phe) c.423G>C (p.Leu141Phe) n.732G>C n.736G>C n.613G>C n.810G>C n.737G>C n.599G>C n.796G>C n.718G>C n.722G>C n.723G>C | |
8 | g.95045646G>T | CA371745932 | NDUFAF6 | c.*373G>T (n.*373G>T) c.*349G>T (n.*349G>T) c.303G>T (p.Leu101Phe) c.579G>T (p.Leu193Phe) c.524G>T c.764G>T (n.764G>T) c.*554G>T (n.*554G>T) c.539G>T c.246G>T (p.Leu82Phe) c.802G>T (n.802G>T) c.644G>T c.*332G>T (n.*332G>T) c.123G>T (p.Leu41Phe) c.423G>T (p.Leu141Phe) n.732G>T n.736G>T n.613G>T n.810G>T n.737G>T n.599G>T n.796G>T n.718G>T n.722G>T n.723G>T | |
8 | g.95045648del | CA4814840 | NDUFAF6 | c.*374+1del c.*350+1del c.304+1del c.580+1del c.525+1del c.765+1del c.*555+1del c.540+1del c.247+1del c.803+1del c.645+1del c.*333+1del c.124+1del c.424+1del n.733+1del n.737+1del n.614+1del n.811+1del n.738+1del n.600+1del n.797+1del n.719+1del n.723+1del n.724+1del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.95045647G>A | CA371745933 | NDUFAF6 | c.*374G>A (n.*374G>A) c.*350G>A (n.*350G>A) c.304G>A (p.Gly102Ser) c.580G>A (p.Gly194Ser) c.525G>A c.765G>A (n.765G>A) c.*555G>A (n.*555G>A) c.540G>A c.247G>A (p.Gly83Ser) c.803G>A (n.803G>A) c.645G>A c.*333G>A (n.*333G>A) c.124G>A (p.Gly42Ser) c.424G>A (p.Gly142Ser) n.733G>A n.737G>A n.614G>A n.811G>A n.738G>A n.600G>A n.797G>A n.719G>A n.723G>A n.724G>A | |
8 | g.95045647G>C | CA371745934 | NDUFAF6 | c.*374G>C (n.*374G>C) c.*350G>C (n.*350G>C) c.304G>C (p.Gly102Arg) c.580G>C (p.Gly194Arg) c.525G>C c.765G>C (n.765G>C) c.*555G>C (n.*555G>C) c.540G>C c.247G>C (p.Gly83Arg) c.803G>C (n.803G>C) c.645G>C c.*333G>C (n.*333G>C) c.124G>C (p.Gly42Arg) c.424G>C (p.Gly142Arg) n.733G>C n.737G>C n.614G>C n.811G>C n.738G>C n.600G>C n.797G>C n.719G>C n.723G>C n.724G>C | |
8 | g.95045647G>T | CA371745935 | NDUFAF6 | c.*374G>T (n.*374G>T) c.*350G>T (n.*350G>T) c.304G>T (p.Gly102Cys) c.580G>T (p.Gly194Cys) c.525G>T c.765G>T (n.765G>T) c.*555G>T (n.*555G>T) c.540G>T c.247G>T (p.Gly83Cys) c.803G>T (n.803G>T) c.645G>T c.*333G>T (n.*333G>T) c.124G>T (p.Gly42Cys) c.424G>T (p.Gly142Cys) n.733G>T n.737G>T n.614G>T n.811G>T n.738G>T n.600G>T n.797G>T n.719G>T n.723G>T n.724G>T | |
8 | g.95045648G>A | CA371745936 | NDUFAF6 | c.*374+1G>A (n.*374+1G>A) c.*350+1G>A (n.*350+1G>A) c.304+1G>A (n.304+1G>A) c.580+1G>A (n.580+1G>A) c.525+1G>A c.765+1G>A (n.765+1G>A) c.*555+1G>A (n.*555+1G>A) c.540+1G>A c.247+1G>A (n.247+1G>A) c.803+1G>A (n.803+1G>A) c.645+1G>A c.*333+1G>A (n.*333+1G>A) c.124+1G>A (n.124+1G>A) c.424+1G>A (n.424+1G>A) n.733+1G>A n.737+1G>A n.614+1G>A n.811+1G>A n.738+1G>A n.600+1G>A n.797+1G>A n.719+1G>A n.723+1G>A n.724+1G>A | |
8 | g.95045648G>C | CA371745937 | NDUFAF6 | c.*374+1G>C (n.*374+1G>C) c.*350+1G>C (n.*350+1G>C) c.304+1G>C (n.304+1G>C) c.580+1G>C (n.580+1G>C) c.525+1G>C c.765+1G>C (n.765+1G>C) c.*555+1G>C (n.*555+1G>C) c.540+1G>C c.247+1G>C (n.247+1G>C) c.803+1G>C (n.803+1G>C) c.645+1G>C c.*333+1G>C (n.*333+1G>C) c.124+1G>C (n.124+1G>C) c.424+1G>C (n.424+1G>C) n.733+1G>C n.737+1G>C n.614+1G>C n.811+1G>C n.738+1G>C n.600+1G>C n.797+1G>C n.719+1G>C n.723+1G>C n.724+1G>C | |
8 | g.95045648G>T | CA371745938 | NDUFAF6 | c.*374+1G>T (n.*374+1G>T) c.*350+1G>T (n.*350+1G>T) c.304+1G>T (n.304+1G>T) c.580+1G>T (n.580+1G>T) c.525+1G>T c.765+1G>T (n.765+1G>T) c.*555+1G>T (n.*555+1G>T) c.540+1G>T c.247+1G>T (n.247+1G>T) c.803+1G>T (n.803+1G>T) c.645+1G>T c.*333+1G>T (n.*333+1G>T) c.124+1G>T (n.124+1G>T) c.424+1G>T (n.424+1G>T) n.733+1G>T n.737+1G>T n.614+1G>T n.811+1G>T n.738+1G>T n.600+1G>T n.797+1G>T n.719+1G>T n.723+1G>T n.724+1G>T | |
8 | g.95045649T>A | CA371745939 | NDUFAF6 | c.*374+2T>A (n.*374+2T>A) c.*350+2T>A (n.*350+2T>A) c.304+2T>A (n.304+2T>A) c.580+2T>A (n.580+2T>A) c.525+2T>A c.765+2T>A (n.765+2T>A) c.*555+2T>A (n.*555+2T>A) c.540+2T>A c.247+2T>A (n.247+2T>A) c.803+2T>A (n.803+2T>A) c.645+2T>A c.*333+2T>A (n.*333+2T>A) c.124+2T>A (n.124+2T>A) c.424+2T>A (n.424+2T>A) n.733+2T>A n.737+2T>A n.614+2T>A n.811+2T>A n.738+2T>A n.600+2T>A n.797+2T>A n.719+2T>A n.723+2T>A n.724+2T>A | |
8 | g.95045649T>C | CA371745940 | NDUFAF6 | c.*374+2T>C (n.*374+2T>C) c.*350+2T>C (n.*350+2T>C) c.304+2T>C (n.304+2T>C) c.580+2T>C (n.580+2T>C) c.525+2T>C c.765+2T>C (n.765+2T>C) c.*555+2T>C (n.*555+2T>C) c.540+2T>C c.247+2T>C (n.247+2T>C) c.803+2T>C (n.803+2T>C) c.645+2T>C c.*333+2T>C (n.*333+2T>C) c.124+2T>C (n.124+2T>C) c.424+2T>C (n.424+2T>C) n.733+2T>C n.737+2T>C n.614+2T>C n.811+2T>C n.738+2T>C n.600+2T>C n.797+2T>C n.719+2T>C n.723+2T>C n.724+2T>C | |
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8 | g.95045661C>T | CA2687982369 | NDUFAF6 | c.*374+14C>T (n.*374+14C>T) c.*350+14C>T (n.*350+14C>T) c.304+14C>T (n.304+14C>T) c.580+14C>T (n.580+14C>T) c.525+14C>T c.765+14C>T (n.765+14C>T) c.*555+14C>T (n.*555+14C>T) c.540+14C>T c.247+14C>T (n.247+14C>T) c.803+14C>T (n.803+14C>T) c.645+14C>T c.*333+14C>T (n.*333+14C>T) c.124+14C>T (n.124+14C>T) c.424+14C>T (n.424+14C>T) n.733+14C>T n.737+14C>T n.614+14C>T n.811+14C>T n.738+14C>T n.600+14C>T n.797+14C>T n.719+14C>T n.723+14C>T n.724+14C>T | gnomAD v4 |
8 | g.95045665T>C | CA2687982370 | NDUFAF6 | c.*374+18T>C (n.*374+18T>C) c.*350+18T>C (n.*350+18T>C) c.304+18T>C (n.304+18T>C) c.580+18T>C (n.580+18T>C) c.525+18T>C c.765+18T>C (n.765+18T>C) c.*555+18T>C (n.*555+18T>C) c.540+18T>C c.247+18T>C (n.247+18T>C) c.803+18T>C (n.803+18T>C) c.645+18T>C c.*333+18T>C (n.*333+18T>C) c.124+18T>C (n.124+18T>C) c.424+18T>C (n.424+18T>C) n.733+18T>C n.737+18T>C n.614+18T>C n.811+18T>C n.738+18T>C n.600+18T>C n.797+18T>C n.719+18T>C n.723+18T>C n.724+18T>C | gnomAD v4 |
8 | g.95045665_95045667del | CA2557403963 | NDUFAF6 | c.*374+18_*374+20del (n.*374+18_*374+20del) c.*350+18_*350+20del (n.*350+18_*350+20del) c.304+18_304+20del (n.304+18_304+20del) c.580+18_580+20del (n.580+18_580+20del) c.525+18_525+20del c.765+18_765+20del (n.765+18_765+20del) c.*555+18_*555+20del (n.*555+18_*555+20del) c.540+18_540+20del c.247+18_247+20del (n.247+18_247+20del) c.803+18_803+20del (n.803+18_803+20del) c.645+18_645+20del c.*333+18_*333+20del (n.*333+18_*333+20del) c.124+18_124+20del (n.124+18_124+20del) c.424+18_424+20del (n.424+18_424+20del) n.733+18_733+20del n.737+18_737+20del n.614+18_614+20del n.811+18_811+20del n.738+18_738+20del n.600+18_600+20del n.797+18_797+20del n.719+18_719+20del n.723+18_723+20del n.724+18_724+20del | |
8 | g.95045667C>T | CA2687982371 | NDUFAF6 | c.*374+20C>T (n.*374+20C>T) c.*350+20C>T (n.*350+20C>T) c.304+20C>T (n.304+20C>T) c.580+20C>T (n.580+20C>T) c.525+20C>T c.765+20C>T (n.765+20C>T) c.*555+20C>T (n.*555+20C>T) c.540+20C>T c.247+20C>T (n.247+20C>T) c.803+20C>T (n.803+20C>T) c.645+20C>T c.*333+20C>T (n.*333+20C>T) c.124+20C>T (n.124+20C>T) c.424+20C>T (n.424+20C>T) n.733+20C>T n.737+20C>T n.614+20C>T n.811+20C>T n.738+20C>T n.600+20C>T n.797+20C>T n.719+20C>T n.723+20C>T n.724+20C>T | gnomAD v4 |
8 | g.95045668A= | CA1803756886 | NDUFAF6 | c.*374+21A= (n.*374+21A=) c.*350+21A= (n.*350+21A=) c.304+21A= (n.304+21A=) c.580+21A= (n.580+21A=) c.525+21A= c.765+21A= (n.765+21A=) c.*555+21A= (n.*555+21A=) c.540+21A= c.247+21A= (n.247+21A=) c.803+21A= (n.803+21A=) c.645+21A= c.*333+21A= (n.*333+21A=) c.124+21A= (n.124+21A=) c.424+21A= (n.424+21A=) n.733+21A= n.737+21A= n.614+21A= n.811+21A= n.738+21A= n.600+21A= n.797+21A= n.719+21A= n.723+21A= n.724+21A= | |
8 | g.95045668A>G | CA2579280673 | NDUFAF6 | c.*374+21A>G (n.*374+21A>G) c.*350+21A>G (n.*350+21A>G) c.304+21A>G (n.304+21A>G) c.580+21A>G (n.580+21A>G) c.525+21A>G c.765+21A>G (n.765+21A>G) c.*555+21A>G (n.*555+21A>G) c.540+21A>G c.247+21A>G (n.247+21A>G) c.803+21A>G (n.803+21A>G) c.645+21A>G c.*333+21A>G (n.*333+21A>G) c.124+21A>G (n.124+21A>G) c.424+21A>G (n.424+21A>G) n.733+21A>G n.737+21A>G n.614+21A>G n.811+21A>G n.738+21A>G n.600+21A>G n.797+21A>G n.719+21A>G n.723+21A>G n.724+21A>G | gnomAD v4 |
8 | g.95045668A>T | CA1116805622 | NDUFAF6 | c.*374+21A>T (n.*374+21A>T) c.*350+21A>T (n.*350+21A>T) c.304+21A>T (n.304+21A>T) c.580+21A>T (n.580+21A>T) c.525+21A>T c.765+21A>T (n.765+21A>T) c.*555+21A>T (n.*555+21A>T) c.540+21A>T c.247+21A>T (n.247+21A>T) c.803+21A>T (n.803+21A>T) c.645+21A>T c.*333+21A>T (n.*333+21A>T) c.124+21A>T (n.124+21A>T) c.424+21A>T (n.424+21A>T) n.733+21A>T n.737+21A>T n.614+21A>T n.811+21A>T n.738+21A>T n.600+21A>T n.797+21A>T n.719+21A>T n.723+21A>T n.724+21A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.95045670A>C | CA2527973647 | NDUFAF6 | c.*374+23A>C (n.*374+23A>C) c.*350+23A>C (n.*350+23A>C) c.304+23A>C (n.304+23A>C) c.580+23A>C (n.580+23A>C) c.525+23A>C c.765+23A>C (n.765+23A>C) c.*555+23A>C (n.*555+23A>C) c.540+23A>C c.247+23A>C (n.247+23A>C) c.803+23A>C (n.803+23A>C) c.645+23A>C c.*333+23A>C (n.*333+23A>C) c.124+23A>C (n.124+23A>C) c.424+23A>C (n.424+23A>C) n.733+23A>C n.737+23A>C n.614+23A>C n.811+23A>C n.738+23A>C n.600+23A>C n.797+23A>C n.719+23A>C n.723+23A>C n.724+23A>C | |
8 | g.95045670A>G | CA2687982372 | NDUFAF6 | c.*374+23A>G (n.*374+23A>G) c.*350+23A>G (n.*350+23A>G) c.304+23A>G (n.304+23A>G) c.580+23A>G (n.580+23A>G) c.525+23A>G c.765+23A>G (n.765+23A>G) c.*555+23A>G (n.*555+23A>G) c.540+23A>G c.247+23A>G (n.247+23A>G) c.803+23A>G (n.803+23A>G) c.645+23A>G c.*333+23A>G (n.*333+23A>G) c.124+23A>G (n.124+23A>G) c.424+23A>G (n.424+23A>G) n.733+23A>G n.737+23A>G n.614+23A>G n.811+23A>G n.738+23A>G n.600+23A>G n.797+23A>G n.719+23A>G n.723+23A>G n.724+23A>G | gnomAD v4 |
8 | g.95045671C>A | CA2579280674 | NDUFAF6 | c.*374+24C>A (n.*374+24C>A) c.*350+24C>A (n.*350+24C>A) c.304+24C>A (n.304+24C>A) c.580+24C>A (n.580+24C>A) c.525+24C>A c.765+24C>A (n.765+24C>A) c.*555+24C>A (n.*555+24C>A) c.540+24C>A c.247+24C>A (n.247+24C>A) c.803+24C>A (n.803+24C>A) c.645+24C>A c.*333+24C>A (n.*333+24C>A) c.124+24C>A (n.124+24C>A) c.424+24C>A (n.424+24C>A) n.733+24C>A n.737+24C>A n.614+24C>A n.811+24C>A n.738+24C>A n.600+24C>A n.797+24C>A n.719+24C>A n.723+24C>A n.724+24C>A | gnomAD v4 |
8 | g.95045671C= | CA1803756889 | NDUFAF6 | c.*374+24C= (n.*374+24C=) c.*350+24C= (n.*350+24C=) c.304+24C= (n.304+24C=) c.580+24C= (n.580+24C=) c.525+24C= c.765+24C= (n.765+24C=) c.*555+24C= (n.*555+24C=) c.540+24C= c.247+24C= (n.247+24C=) c.803+24C= (n.803+24C=) c.645+24C= c.*333+24C= (n.*333+24C=) c.124+24C= (n.124+24C=) c.424+24C= (n.424+24C=) n.733+24C= n.737+24C= n.614+24C= n.811+24C= n.738+24C= n.600+24C= n.797+24C= n.719+24C= n.723+24C= n.724+24C= | |
8 | g.95045671C>T | CA181476790 | NDUFAF6 | c.*374+24C>T (n.*374+24C>T) c.*350+24C>T (n.*350+24C>T) c.304+24C>T (n.304+24C>T) c.580+24C>T (n.580+24C>T) c.525+24C>T c.765+24C>T (n.765+24C>T) c.*555+24C>T (n.*555+24C>T) c.540+24C>T c.247+24C>T (n.247+24C>T) c.803+24C>T (n.803+24C>T) c.645+24C>T c.*333+24C>T (n.*333+24C>T) c.124+24C>T (n.124+24C>T) c.424+24C>T (n.424+24C>T) n.733+24C>T n.737+24C>T n.614+24C>T n.811+24C>T n.738+24C>T n.600+24C>T n.797+24C>T n.719+24C>T n.723+24C>T n.724+24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.95045673T>A | CA2687982373 | NDUFAF6 | c.*374+26T>A (n.*374+26T>A) c.*350+26T>A (n.*350+26T>A) c.304+26T>A (n.304+26T>A) c.580+26T>A (n.580+26T>A) c.525+26T>A c.765+26T>A (n.765+26T>A) c.*555+26T>A (n.*555+26T>A) c.540+26T>A c.247+26T>A (n.247+26T>A) c.803+26T>A (n.803+26T>A) c.645+26T>A c.*333+26T>A (n.*333+26T>A) c.124+26T>A (n.124+26T>A) c.424+26T>A (n.424+26T>A) n.733+26T>A n.737+26T>A n.614+26T>A n.811+26T>A n.738+26T>A n.600+26T>A n.797+26T>A n.719+26T>A n.723+26T>A n.724+26T>A | gnomAD v4 |
8 | g.95045674C>A | CA2579280675 | NDUFAF6 | c.*374+27C>A (n.*374+27C>A) c.*350+27C>A (n.*350+27C>A) c.304+27C>A (n.304+27C>A) c.580+27C>A (n.580+27C>A) c.525+27C>A c.765+27C>A (n.765+27C>A) c.*555+27C>A (n.*555+27C>A) c.540+27C>A c.247+27C>A (n.247+27C>A) c.803+27C>A (n.803+27C>A) c.645+27C>A c.*333+27C>A (n.*333+27C>A) c.124+27C>A (n.124+27C>A) c.424+27C>A (n.424+27C>A) n.733+27C>A n.737+27C>A n.614+27C>A n.811+27C>A n.738+27C>A n.600+27C>A n.797+27C>A n.719+27C>A n.723+27C>A n.724+27C>A | |
8 | g.95045674C= | CA1803756895 | NDUFAF6 | c.*374+27C= (n.*374+27C=) c.*350+27C= (n.*350+27C=) c.304+27C= (n.304+27C=) c.580+27C= (n.580+27C=) c.525+27C= c.765+27C= (n.765+27C=) c.*555+27C= (n.*555+27C=) c.540+27C= c.247+27C= (n.247+27C=) c.803+27C= (n.803+27C=) c.645+27C= c.*333+27C= (n.*333+27C=) c.124+27C= (n.124+27C=) c.424+27C= (n.424+27C=) n.733+27C= n.737+27C= n.614+27C= n.811+27C= n.738+27C= n.600+27C= n.797+27C= n.719+27C= n.723+27C= n.724+27C= | |
8 | g.95045674C>G | CA857150326 | NDUFAF6 | c.*374+27C>G (n.*374+27C>G) c.*350+27C>G (n.*350+27C>G) c.304+27C>G (n.304+27C>G) c.580+27C>G (n.580+27C>G) c.525+27C>G c.765+27C>G (n.765+27C>G) c.*555+27C>G (n.*555+27C>G) c.540+27C>G c.247+27C>G (n.247+27C>G) c.803+27C>G (n.803+27C>G) c.645+27C>G c.*333+27C>G (n.*333+27C>G) c.124+27C>G (n.124+27C>G) c.424+27C>G (n.424+27C>G) n.733+27C>G n.737+27C>G n.614+27C>G n.811+27C>G n.738+27C>G n.600+27C>G n.797+27C>G n.719+27C>G n.723+27C>G n.724+27C>G | dbSNP |
8 | g.95045674C>T | CA4814841 | NDUFAF6 | c.*374+27C>T (n.*374+27C>T) c.*350+27C>T (n.*350+27C>T) c.304+27C>T (n.304+27C>T) c.580+27C>T (n.580+27C>T) c.525+27C>T c.765+27C>T (n.765+27C>T) c.*555+27C>T (n.*555+27C>T) c.540+27C>T c.247+27C>T (n.247+27C>T) c.803+27C>T (n.803+27C>T) c.645+27C>T c.*333+27C>T (n.*333+27C>T) c.124+27C>T (n.124+27C>T) c.424+27C>T (n.424+27C>T) n.733+27C>T n.737+27C>T n.614+27C>T n.811+27C>T n.738+27C>T n.600+27C>T n.797+27C>T n.719+27C>T n.723+27C>T n.724+27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.95045675T>C | CA2687982374 | NDUFAF6 | c.*374+28T>C (n.*374+28T>C) c.*350+28T>C (n.*350+28T>C) c.304+28T>C (n.304+28T>C) c.580+28T>C (n.580+28T>C) c.525+28T>C c.765+28T>C (n.765+28T>C) c.*555+28T>C (n.*555+28T>C) c.540+28T>C c.247+28T>C (n.247+28T>C) c.803+28T>C (n.803+28T>C) c.645+28T>C c.*333+28T>C (n.*333+28T>C) c.124+28T>C (n.124+28T>C) c.424+28T>C (n.424+28T>C) n.733+28T>C n.737+28T>C n.614+28T>C n.811+28T>C n.738+28T>C n.600+28T>C n.797+28T>C n.719+28T>C n.723+28T>C n.724+28T>C | gnomAD v4 |
8 | g.95045677T>G | CA4814842 | NDUFAF6 | c.*374+30T>G (n.*374+30T>G) c.*350+30T>G (n.*350+30T>G) c.304+30T>G (n.304+30T>G) c.580+30T>G (n.580+30T>G) c.525+30T>G c.765+30T>G (n.765+30T>G) c.*555+30T>G (n.*555+30T>G) c.540+30T>G c.247+30T>G (n.247+30T>G) c.803+30T>G (n.803+30T>G) c.645+30T>G c.*333+30T>G (n.*333+30T>G) c.124+30T>G (n.124+30T>G) c.424+30T>G (n.424+30T>G) n.733+30T>G n.737+30T>G n.614+30T>G n.811+30T>G n.738+30T>G n.600+30T>G n.797+30T>G n.719+30T>G n.723+30T>G n.724+30T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.95045677T= | CA1803756898 | NDUFAF6 | c.*374+30T= (n.*374+30T=) c.*350+30T= (n.*350+30T=) c.304+30T= (n.304+30T=) c.580+30T= (n.580+30T=) c.525+30T= c.765+30T= (n.765+30T=) c.*555+30T= (n.*555+30T=) c.540+30T= c.247+30T= (n.247+30T=) c.803+30T= (n.803+30T=) c.645+30T= c.*333+30T= (n.*333+30T=) c.124+30T= (n.124+30T=) c.424+30T= (n.424+30T=) n.733+30T= n.737+30T= n.614+30T= n.811+30T= n.738+30T= n.600+30T= n.797+30T= n.719+30T= n.723+30T= n.724+30T= | |
8 | g.95045679T>C | CA4814843 | NDUFAF6 | c.*374+32T>C (n.*374+32T>C) c.*350+32T>C (n.*350+32T>C) c.304+32T>C (n.304+32T>C) c.580+32T>C (n.580+32T>C) c.525+32T>C c.765+32T>C (n.765+32T>C) c.*555+32T>C (n.*555+32T>C) c.540+32T>C c.247+32T>C (n.247+32T>C) c.803+32T>C (n.803+32T>C) c.645+32T>C c.*333+32T>C (n.*333+32T>C) c.124+32T>C (n.124+32T>C) c.424+32T>C (n.424+32T>C) n.733+32T>C n.737+32T>C n.614+32T>C n.811+32T>C n.738+32T>C n.600+32T>C n.797+32T>C n.719+32T>C n.723+32T>C n.724+32T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.95045679T= | CA1803756903 | NDUFAF6 | c.*374+32T= (n.*374+32T=) c.*350+32T= (n.*350+32T=) c.304+32T= (n.304+32T=) c.580+32T= (n.580+32T=) c.525+32T= c.765+32T= (n.765+32T=) c.*555+32T= (n.*555+32T=) c.540+32T= c.247+32T= (n.247+32T=) c.803+32T= (n.803+32T=) c.645+32T= c.*333+32T= (n.*333+32T=) c.124+32T= (n.124+32T=) c.424+32T= (n.424+32T=) n.733+32T= n.737+32T= n.614+32T= n.811+32T= n.738+32T= n.600+32T= n.797+32T= n.719+32T= n.723+32T= n.724+32T= | |
8 | g.95045681_95045696del | CA2838452262 | NDUFAF6 | c.*374+34_*374+49del (n.*374+34_*374+49del) c.*350+34_*350+49del (n.*350+34_*350+49del) c.304+34_304+49del (n.304+34_304+49del) c.580+34_580+49del (n.580+34_580+49del) c.525+34_525+49del c.765+34_765+49del (n.765+34_765+49del) c.*555+34_*555+49del (n.*555+34_*555+49del) c.540+34_540+49del c.247+34_247+49del (n.247+34_247+49del) c.803+34_803+49del (n.803+34_803+49del) c.645+34_645+49del c.*333+34_*333+49del (n.*333+34_*333+49del) c.124+34_124+49del (n.124+34_124+49del) c.424+34_424+49del (n.424+34_424+49del) n.733+34_733+49del n.737+34_737+49del n.614+34_614+49del n.811+34_811+49del n.738+34_738+49del n.600+34_600+49del n.797+34_797+49del n.719+34_719+49del n.723+34_723+49del n.724+34_724+49del | |
8 | g.95045681C>A | CA181476795 | NDUFAF6 | c.*374+34C>A (n.*374+34C>A) c.*350+34C>A (n.*350+34C>A) c.304+34C>A (n.304+34C>A) c.580+34C>A (n.580+34C>A) c.525+34C>A c.765+34C>A (n.765+34C>A) c.*555+34C>A (n.*555+34C>A) c.540+34C>A c.247+34C>A (n.247+34C>A) c.803+34C>A (n.803+34C>A) c.645+34C>A c.*333+34C>A (n.*333+34C>A) c.124+34C>A (n.124+34C>A) c.424+34C>A (n.424+34C>A) n.733+34C>A n.737+34C>A n.614+34C>A n.811+34C>A n.738+34C>A n.600+34C>A n.797+34C>A n.719+34C>A n.723+34C>A n.724+34C>A | dbSNP |
8 | g.95045681C= | CA1803756910 | NDUFAF6 | c.*374+34C= (n.*374+34C=) c.*350+34C= (n.*350+34C=) c.304+34C= (n.304+34C=) c.580+34C= (n.580+34C=) c.525+34C= c.765+34C= (n.765+34C=) c.*555+34C= (n.*555+34C=) c.540+34C= c.247+34C= (n.247+34C=) c.803+34C= (n.803+34C=) c.645+34C= c.*333+34C= (n.*333+34C=) c.124+34C= (n.124+34C=) c.424+34C= (n.424+34C=) n.733+34C= n.737+34C= n.614+34C= n.811+34C= n.738+34C= n.600+34C= n.797+34C= n.719+34C= n.723+34C= n.724+34C= | |
8 | g.95045682C>A | CA2579280677 | NDUFAF6 | c.*374+35C>A (n.*374+35C>A) c.*350+35C>A (n.*350+35C>A) c.304+35C>A (n.304+35C>A) c.580+35C>A (n.580+35C>A) c.525+35C>A c.765+35C>A (n.765+35C>A) c.*555+35C>A (n.*555+35C>A) c.540+35C>A c.247+35C>A (n.247+35C>A) c.803+35C>A (n.803+35C>A) c.645+35C>A c.*333+35C>A (n.*333+35C>A) c.124+35C>A (n.124+35C>A) c.424+35C>A (n.424+35C>A) n.733+35C>A n.737+35C>A n.614+35C>A n.811+35C>A n.738+35C>A n.600+35C>A n.797+35C>A n.719+35C>A n.723+35C>A n.724+35C>A | gnomAD v4 |
8 | g.95045683A>G | CA2687982375 | NDUFAF6 | c.*374+36A>G (n.*374+36A>G) c.*350+36A>G (n.*350+36A>G) c.304+36A>G (n.304+36A>G) c.580+36A>G (n.580+36A>G) c.525+36A>G c.765+36A>G (n.765+36A>G) c.*555+36A>G (n.*555+36A>G) c.540+36A>G c.247+36A>G (n.247+36A>G) c.803+36A>G (n.803+36A>G) c.645+36A>G c.*333+36A>G (n.*333+36A>G) c.124+36A>G (n.124+36A>G) c.424+36A>G (n.424+36A>G) n.733+36A>G n.737+36A>G n.614+36A>G n.811+36A>G n.738+36A>G n.600+36A>G n.797+36A>G n.719+36A>G n.723+36A>G n.724+36A>G | gnomAD v4 |
8 | g.95045684A>G | CA2579280678 | NDUFAF6 | c.*374+37A>G (n.*374+37A>G) c.*350+37A>G (n.*350+37A>G) c.304+37A>G (n.304+37A>G) c.580+37A>G (n.580+37A>G) c.525+37A>G c.765+37A>G (n.765+37A>G) c.*555+37A>G (n.*555+37A>G) c.540+37A>G c.247+37A>G (n.247+37A>G) c.803+37A>G (n.803+37A>G) c.645+37A>G c.*333+37A>G (n.*333+37A>G) c.124+37A>G (n.124+37A>G) c.424+37A>G (n.424+37A>G) n.733+37A>G n.737+37A>G n.614+37A>G n.811+37A>G n.738+37A>G n.600+37A>G n.797+37A>G n.719+37A>G n.723+37A>G n.724+37A>G | |
8 | g.95045685T>A | CA2687982376 | NDUFAF6 | c.*374+38T>A (n.*374+38T>A) c.*350+38T>A (n.*350+38T>A) c.304+38T>A (n.304+38T>A) c.580+38T>A (n.580+38T>A) c.525+38T>A c.765+38T>A (n.765+38T>A) c.*555+38T>A (n.*555+38T>A) c.540+38T>A c.247+38T>A (n.247+38T>A) c.803+38T>A (n.803+38T>A) c.645+38T>A c.*333+38T>A (n.*333+38T>A) c.124+38T>A (n.124+38T>A) c.424+38T>A (n.424+38T>A) n.733+38T>A n.737+38T>A n.614+38T>A n.811+38T>A n.738+38T>A n.600+38T>A n.797+38T>A n.719+38T>A n.723+38T>A n.724+38T>A | gnomAD v4 |
8 | g.95045685T>C | CA2687982377 | NDUFAF6 | c.*374+38T>C (n.*374+38T>C) c.*350+38T>C (n.*350+38T>C) c.304+38T>C (n.304+38T>C) c.580+38T>C (n.580+38T>C) c.525+38T>C c.765+38T>C (n.765+38T>C) c.*555+38T>C (n.*555+38T>C) c.540+38T>C c.247+38T>C (n.247+38T>C) c.803+38T>C (n.803+38T>C) c.645+38T>C c.*333+38T>C (n.*333+38T>C) c.124+38T>C (n.124+38T>C) c.424+38T>C (n.424+38T>C) n.733+38T>C n.737+38T>C n.614+38T>C n.811+38T>C n.738+38T>C n.600+38T>C n.797+38T>C n.719+38T>C n.723+38T>C n.724+38T>C | gnomAD v4 |
8 | g.95045688A>C | CA2687982378 | NDUFAF6 | c.*374+41A>C (n.*374+41A>C) c.*350+41A>C (n.*350+41A>C) c.304+41A>C (n.304+41A>C) c.580+41A>C (n.580+41A>C) c.525+41A>C c.765+41A>C (n.765+41A>C) c.*555+41A>C (n.*555+41A>C) c.540+41A>C c.247+41A>C (n.247+41A>C) c.803+41A>C (n.803+41A>C) c.645+41A>C c.*333+41A>C (n.*333+41A>C) c.124+41A>C (n.124+41A>C) c.424+41A>C (n.424+41A>C) n.733+41A>C n.737+41A>C n.614+41A>C n.811+41A>C n.738+41A>C n.600+41A>C n.797+41A>C n.719+41A>C n.723+41A>C n.724+41A>C | gnomAD v4 |
8 | g.95045689A>G | CA2687982379 | NDUFAF6 | c.*374+42A>G (n.*374+42A>G) c.*350+42A>G (n.*350+42A>G) c.304+42A>G (n.304+42A>G) c.580+42A>G (n.580+42A>G) c.525+42A>G c.765+42A>G (n.765+42A>G) c.*555+42A>G (n.*555+42A>G) c.540+42A>G c.247+42A>G (n.247+42A>G) c.803+42A>G (n.803+42A>G) c.645+42A>G c.*333+42A>G (n.*333+42A>G) c.124+42A>G (n.124+42A>G) c.424+42A>G (n.424+42A>G) n.733+42A>G n.737+42A>G n.614+42A>G n.811+42A>G n.738+42A>G n.600+42A>G n.797+42A>G n.719+42A>G n.723+42A>G n.724+42A>G | gnomAD v4 |
8 | g.95045689_95045690insAAACCAAACACACCCAACACA | CA2781357648 | NDUFAF6 | c.*374+42_*374+43insAAACCAAACACACCCAACACA (n.*374+42_*374+43insAAACCAAACACACCCAACACA) c.*350+42_*350+43insAAACCAAACACACCCAACACA (n.*350+42_*350+43insAAACCAAACACACCCAACACA) c.304+42_304+43insAAACCAAACACACCCAACACA (n.304+42_304+43insAAACCAAACACACCCAACACA) c.580+42_580+43insAAACCAAACACACCCAACACA (n.580+42_580+43insAAACCAAACACACCCAACACA) c.525+42_525+43insAAACCAAACACACCCAACACA c.765+42_765+43insAAACCAAACACACCCAACACA (n.765+42_765+43insAAACCAAACACACCCAACACA) c.*555+42_*555+43insAAACCAAACACACCCAACACA (n.*555+42_*555+43insAAACCAAACACACCCAACACA) c.540+42_540+43insAAACCAAACACACCCAACACA c.247+42_247+43insAAACCAAACACACCCAACACA (n.247+42_247+43insAAACCAAACACACCCAACACA) c.803+42_803+43insAAACCAAACACACCCAACACA (n.803+42_803+43insAAACCAAACACACCCAACACA) c.645+42_645+43insAAACCAAACACACCCAACACA c.*333+42_*333+43insAAACCAAACACACCCAACACA (n.*333+42_*333+43insAAACCAAACACACCCAACACA) c.124+42_124+43insAAACCAAACACACCCAACACA (n.124+42_124+43insAAACCAAACACACCCAACACA) c.424+42_424+43insAAACCAAACACACCCAACACA (n.424+42_424+43insAAACCAAACACACCCAACACA) n.733+42_733+43insAAACCAAACACACCCAACACA n.737+42_737+43insAAACCAAACACACCCAACACA n.614+42_614+43insAAACCAAACACACCCAACACA n.811+42_811+43insAAACCAAACACACCCAACACA n.738+42_738+43insAAACCAAACACACCCAACACA n.600+42_600+43insAAACCAAACACACCCAACACA n.797+42_797+43insAAACCAAACACACCCAACACA n.719+42_719+43insAAACCAAACACACCCAACACA n.723+42_723+43insAAACCAAACACACCCAACACA n.724+42_724+43insAAACCAAACACACCCAACACA | |
8 | g.95045689_95045697delinsATACCTATG | CA1803756913 | NDUFAF6 | c.*374+42_*374+50delinsATACCTATG (n.*374+42_*374+50delinsATACCTATG) c.*350+42_*350+50delinsATACCTATG (n.*350+42_*350+50delinsATACCTATG) c.304+42_304+50delinsATACCTATG (n.304+42_304+50delinsATACCTATG) c.580+42_580+50delinsATACCTATG (n.580+42_580+50delinsATACCTATG) c.525+42_525+50delinsATACCTATG c.765+42_765+50delinsATACCTATG (n.765+42_765+50delinsATACCTATG) c.*555+42_*555+50delinsATACCTATG (n.*555+42_*555+50delinsATACCTATG) c.540+42_540+50delinsATACCTATG c.247+42_247+50delinsATACCTATG (n.247+42_247+50delinsATACCTATG) c.803+42_803+50delinsATACCTATG (n.803+42_803+50delinsATACCTATG) c.645+42_645+50delinsATACCTATG c.*333+42_*333+50delinsATACCTATG (n.*333+42_*333+50delinsATACCTATG) c.124+42_124+50delinsATACCTATG (n.124+42_124+50delinsATACCTATG) c.424+42_424+50delinsATACCTATG (n.424+42_424+50delinsATACCTATG) n.733+42_733+50delinsATACCTATG n.737+42_737+50delinsATACCTATG n.614+42_614+50delinsATACCTATG n.811+42_811+50delinsATACCTATG n.738+42_738+50delinsATACCTATG n.600+42_600+50delinsATACCTATG n.797+42_797+50delinsATACCTATG n.719+42_719+50delinsATACCTATG n.723+42_723+50delinsATACCTATG n.724+42_724+50delinsATACCTATG | |
8 | g.95045690T>C | CA2687982380 | NDUFAF6 | c.*374+43T>C (n.*374+43T>C) c.*350+43T>C (n.*350+43T>C) c.304+43T>C (n.304+43T>C) c.580+43T>C (n.580+43T>C) c.525+43T>C c.765+43T>C (n.765+43T>C) c.*555+43T>C (n.*555+43T>C) c.540+43T>C c.247+43T>C (n.247+43T>C) c.803+43T>C (n.803+43T>C) c.645+43T>C c.*333+43T>C (n.*333+43T>C) c.124+43T>C (n.124+43T>C) c.424+43T>C (n.424+43T>C) n.733+43T>C n.737+43T>C n.614+43T>C n.811+43T>C n.738+43T>C n.600+43T>C n.797+43T>C n.719+43T>C n.723+43T>C n.724+43T>C | gnomAD v4 |
8 | g.95045690_95045697del | CA4814844 | NDUFAF6 | c.*374+43_*374+50del (n.*374+43_*374+50del) c.*350+43_*350+50del (n.*350+43_*350+50del) c.304+43_304+50del (n.304+43_304+50del) c.580+43_580+50del (n.580+43_580+50del) c.525+43_525+50del c.765+43_765+50del (n.765+43_765+50del) c.*555+43_*555+50del (n.*555+43_*555+50del) c.540+43_540+50del c.247+43_247+50del (n.247+43_247+50del) c.803+43_803+50del (n.803+43_803+50del) c.645+43_645+50del c.*333+43_*333+50del (n.*333+43_*333+50del) c.124+43_124+50del (n.124+43_124+50del) c.424+43_424+50del (n.424+43_424+50del) n.733+43_733+50del n.737+43_737+50del n.614+43_614+50del n.811+43_811+50del n.738+43_738+50del n.600+43_600+50del n.797+43_797+50del n.719+43_719+50del n.723+43_723+50del n.724+43_724+50del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.95045690_95045691insGCAA | CA2687982381 | NDUFAF6 | c.*374+43_*374+44insGCAA (n.*374+43_*374+44insGCAA) c.*350+43_*350+44insGCAA (n.*350+43_*350+44insGCAA) c.304+43_304+44insGCAA (n.304+43_304+44insGCAA) c.580+43_580+44insGCAA (n.580+43_580+44insGCAA) c.525+43_525+44insGCAA c.765+43_765+44insGCAA (n.765+43_765+44insGCAA) c.*555+43_*555+44insGCAA (n.*555+43_*555+44insGCAA) c.540+43_540+44insGCAA c.247+43_247+44insGCAA (n.247+43_247+44insGCAA) c.803+43_803+44insGCAA (n.803+43_803+44insGCAA) c.645+43_645+44insGCAA c.*333+43_*333+44insGCAA (n.*333+43_*333+44insGCAA) c.124+43_124+44insGCAA (n.124+43_124+44insGCAA) c.424+43_424+44insGCAA (n.424+43_424+44insGCAA) n.733+43_733+44insGCAA n.737+43_737+44insGCAA n.614+43_614+44insGCAA n.811+43_811+44insGCAA n.738+43_738+44insGCAA n.600+43_600+44insGCAA n.797+43_797+44insGCAA n.719+43_719+44insGCAA n.723+43_723+44insGCAA n.724+43_724+44insGCAA | gnomAD v4 |
8 | g.95045691A= | CA1803756921 | NDUFAF6 | c.*374+44A= (n.*374+44A=) c.*350+44A= (n.*350+44A=) c.304+44A= (n.304+44A=) c.580+44A= (n.580+44A=) c.525+44A= c.765+44A= (n.765+44A=) c.*555+44A= (n.*555+44A=) c.540+44A= c.247+44A= (n.247+44A=) c.803+44A= (n.803+44A=) c.645+44A= c.*333+44A= (n.*333+44A=) c.124+44A= (n.124+44A=) c.424+44A= (n.424+44A=) n.733+44A= n.737+44A= n.614+44A= n.811+44A= n.738+44A= n.600+44A= n.797+44A= n.719+44A= n.723+44A= n.724+44A= | |
8 | g.95045691A>G | CA4814845 | NDUFAF6 | c.*374+44A>G (n.*374+44A>G) c.*350+44A>G (n.*350+44A>G) c.304+44A>G (n.304+44A>G) c.580+44A>G (n.580+44A>G) c.525+44A>G c.765+44A>G (n.765+44A>G) c.*555+44A>G (n.*555+44A>G) c.540+44A>G c.247+44A>G (n.247+44A>G) c.803+44A>G (n.803+44A>G) c.645+44A>G c.*333+44A>G (n.*333+44A>G) c.124+44A>G (n.124+44A>G) c.424+44A>G (n.424+44A>G) n.733+44A>G n.737+44A>G n.614+44A>G n.811+44A>G n.738+44A>G n.600+44A>G n.797+44A>G n.719+44A>G n.723+44A>G n.724+44A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.95045691_95045698del | CA371745942 | NDUFAF6 | c.*374+44_*374+51del (n.*374+44_*374+51del) c.*350+44_*350+51del (n.*350+44_*350+51del) c.304+44_304+51del (n.304+44_304+51del) c.580+44_580+51del (n.580+44_580+51del) c.525+44_525+51del c.765+44_765+51del (n.765+44_765+51del) c.*555+44_*555+51del (n.*555+44_*555+51del) c.540+44_540+51del c.247+44_247+51del (n.247+44_247+51del) c.803+44_803+51del (n.803+44_803+51del) c.645+44_645+51del c.*333+44_*333+51del (n.*333+44_*333+51del) c.124+44_124+51del (n.124+44_124+51del) c.424+44_424+51del (n.424+44_424+51del) n.733+44_733+51del n.737+44_737+51del n.614+44_614+51del n.811+44_811+51del n.738+44_738+51del n.600+44_600+51del n.797+44_797+51del n.719+44_719+51del n.723+44_723+51del n.724+44_724+51del | |
8 | g.95045691_95045692insAAATG | CA1803756925 | NDUFAF6 | c.*374+44_*374+45insAAATG (n.*374+44_*374+45insAAATG) c.*350+44_*350+45insAAATG (n.*350+44_*350+45insAAATG) c.304+44_304+45insAAATG (n.304+44_304+45insAAATG) c.580+44_580+45insAAATG (n.580+44_580+45insAAATG) c.525+44_525+45insAAATG c.765+44_765+45insAAATG (n.765+44_765+45insAAATG) c.*555+44_*555+45insAAATG (n.*555+44_*555+45insAAATG) c.540+44_540+45insAAATG c.247+44_247+45insAAATG (n.247+44_247+45insAAATG) c.803+44_803+45insAAATG (n.803+44_803+45insAAATG) c.645+44_645+45insAAATG c.*333+44_*333+45insAAATG (n.*333+44_*333+45insAAATG) c.124+44_124+45insAAATG (n.124+44_124+45insAAATG) c.424+44_424+45insAAATG (n.424+44_424+45insAAATG) n.733+44_733+45insAAATG n.737+44_737+45insAAATG n.614+44_614+45insAAATG n.811+44_811+45insAAATG n.738+44_738+45insAAATG n.600+44_600+45insAAATG n.797+44_797+45insAAATG n.719+44_719+45insAAATG n.723+44_723+45insAAATG n.724+44_724+45insAAATG | dbSNP |
8 | g.95045692C>A | CA583448672 | NDUFAF6 | c.*374+45C>A (n.*374+45C>A) c.*350+45C>A (n.*350+45C>A) c.304+45C>A (n.304+45C>A) c.580+45C>A (n.580+45C>A) c.525+45C>A c.765+45C>A (n.765+45C>A) c.*555+45C>A (n.*555+45C>A) c.540+45C>A c.247+45C>A (n.247+45C>A) c.803+45C>A (n.803+45C>A) c.645+45C>A c.*333+45C>A (n.*333+45C>A) c.124+45C>A (n.124+45C>A) c.424+45C>A (n.424+45C>A) n.733+45C>A n.737+45C>A n.614+45C>A n.811+45C>A n.738+45C>A n.600+45C>A n.797+45C>A n.719+45C>A n.723+45C>A n.724+45C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.95045692C= | CA1803756927 | NDUFAF6 | c.*374+45C= (n.*374+45C=) c.*350+45C= (n.*350+45C=) c.304+45C= (n.304+45C=) c.580+45C= (n.580+45C=) c.525+45C= c.765+45C= (n.765+45C=) c.*555+45C= (n.*555+45C=) c.540+45C= c.247+45C= (n.247+45C=) c.803+45C= (n.803+45C=) c.645+45C= c.*333+45C= (n.*333+45C=) c.124+45C= (n.124+45C=) c.424+45C= (n.424+45C=) n.733+45C= n.737+45C= n.614+45C= n.811+45C= n.738+45C= n.600+45C= n.797+45C= n.719+45C= n.723+45C= n.724+45C= | |
8 | g.95045692C>G | CA2687982383 | NDUFAF6 | c.*374+45C>G (n.*374+45C>G) c.*350+45C>G (n.*350+45C>G) c.304+45C>G (n.304+45C>G) c.580+45C>G (n.580+45C>G) c.525+45C>G c.765+45C>G (n.765+45C>G) c.*555+45C>G (n.*555+45C>G) c.540+45C>G c.247+45C>G (n.247+45C>G) c.803+45C>G (n.803+45C>G) c.645+45C>G c.*333+45C>G (n.*333+45C>G) c.124+45C>G (n.124+45C>G) c.424+45C>G (n.424+45C>G) n.733+45C>G n.737+45C>G n.614+45C>G n.811+45C>G n.738+45C>G n.600+45C>G n.797+45C>G n.719+45C>G n.723+45C>G n.724+45C>G | gnomAD v4 |
8 | g.95045692C>T | CA2687982384 | NDUFAF6 | c.*374+45C>T (n.*374+45C>T) c.*350+45C>T (n.*350+45C>T) c.304+45C>T (n.304+45C>T) c.580+45C>T (n.580+45C>T) c.525+45C>T c.765+45C>T (n.765+45C>T) c.*555+45C>T (n.*555+45C>T) c.540+45C>T c.247+45C>T (n.247+45C>T) c.803+45C>T (n.803+45C>T) c.645+45C>T c.*333+45C>T (n.*333+45C>T) c.124+45C>T (n.124+45C>T) c.424+45C>T (n.424+45C>T) n.733+45C>T n.737+45C>T n.614+45C>T n.811+45C>T n.738+45C>T n.600+45C>T n.797+45C>T n.719+45C>T n.723+45C>T n.724+45C>T | gnomAD v4 |
8 | g.95045692_95045693del | CA2687982382 | NDUFAF6 | c.*374+45_*374+46del (n.*374+45_*374+46del) c.*350+45_*350+46del (n.*350+45_*350+46del) c.304+45_304+46del (n.304+45_304+46del) c.580+45_580+46del (n.580+45_580+46del) c.525+45_525+46del c.765+45_765+46del (n.765+45_765+46del) c.*555+45_*555+46del (n.*555+45_*555+46del) c.540+45_540+46del c.247+45_247+46del (n.247+45_247+46del) c.803+45_803+46del (n.803+45_803+46del) c.645+45_645+46del c.*333+45_*333+46del (n.*333+45_*333+46del) c.124+45_124+46del (n.124+45_124+46del) c.424+45_424+46del (n.424+45_424+46del) n.733+45_733+46del n.737+45_737+46del n.614+45_614+46del n.811+45_811+46del n.738+45_738+46del n.600+45_600+46del n.797+45_797+46del n.719+45_719+46del n.723+45_723+46del n.724+45_724+46del | gnomAD v4 |
8 | g.95045692_95045693insAAATAAAGT | CA1803756931 | NDUFAF6 | c.*374+45_*374+46insAAATAAAGT (n.*374+45_*374+46insAAATAAAGT) c.*350+45_*350+46insAAATAAAGT (n.*350+45_*350+46insAAATAAAGT) c.304+45_304+46insAAATAAAGT (n.304+45_304+46insAAATAAAGT) c.580+45_580+46insAAATAAAGT (n.580+45_580+46insAAATAAAGT) c.525+45_525+46insAAATAAAGT c.765+45_765+46insAAATAAAGT (n.765+45_765+46insAAATAAAGT) c.*555+45_*555+46insAAATAAAGT (n.*555+45_*555+46insAAATAAAGT) c.540+45_540+46insAAATAAAGT c.247+45_247+46insAAATAAAGT (n.247+45_247+46insAAATAAAGT) c.803+45_803+46insAAATAAAGT (n.803+45_803+46insAAATAAAGT) c.645+45_645+46insAAATAAAGT c.*333+45_*333+46insAAATAAAGT (n.*333+45_*333+46insAAATAAAGT) c.124+45_124+46insAAATAAAGT (n.124+45_124+46insAAATAAAGT) c.424+45_424+46insAAATAAAGT (n.424+45_424+46insAAATAAAGT) n.733+45_733+46insAAATAAAGT n.737+45_737+46insAAATAAAGT n.614+45_614+46insAAATAAAGT n.811+45_811+46insAAATAAAGT n.738+45_738+46insAAATAAAGT n.600+45_600+46insAAATAAAGT n.797+45_797+46insAAATAAAGT n.719+45_719+46insAAATAAAGT n.723+45_723+46insAAATAAAGT n.724+45_724+46insAAATAAAGT | dbSNP |
8 | g.95045693C>A | CA2554765454 | NDUFAF6 | c.*374+46C>A (n.*374+46C>A) c.*350+46C>A (n.*350+46C>A) c.304+46C>A (n.304+46C>A) c.580+46C>A (n.580+46C>A) c.525+46C>A c.765+46C>A (n.765+46C>A) c.*555+46C>A (n.*555+46C>A) c.540+46C>A c.247+46C>A (n.247+46C>A) c.803+46C>A (n.803+46C>A) c.645+46C>A c.*333+46C>A (n.*333+46C>A) c.124+46C>A (n.124+46C>A) c.424+46C>A (n.424+46C>A) n.733+46C>A n.737+46C>A n.614+46C>A n.811+46C>A n.738+46C>A n.600+46C>A n.797+46C>A n.719+46C>A n.723+46C>A n.724+46C>A | gnomAD v4 |
8 | g.95045693C= | CA1803756934 | NDUFAF6 | c.*374+46C= (n.*374+46C=) c.*350+46C= (n.*350+46C=) c.304+46C= (n.304+46C=) c.580+46C= (n.580+46C=) c.525+46C= c.765+46C= (n.765+46C=) c.*555+46C= (n.*555+46C=) c.540+46C= c.247+46C= (n.247+46C=) c.803+46C= (n.803+46C=) c.645+46C= c.*333+46C= (n.*333+46C=) c.124+46C= (n.124+46C=) c.424+46C= (n.424+46C=) n.733+46C= n.737+46C= n.614+46C= n.811+46C= n.738+46C= n.600+46C= n.797+46C= n.719+46C= n.723+46C= n.724+46C= | |
8 | g.95045693C>G | CA2579280682 | NDUFAF6 | c.*374+46C>G (n.*374+46C>G) c.*350+46C>G (n.*350+46C>G) c.304+46C>G (n.304+46C>G) c.580+46C>G (n.580+46C>G) c.525+46C>G c.765+46C>G (n.765+46C>G) c.*555+46C>G (n.*555+46C>G) c.540+46C>G c.247+46C>G (n.247+46C>G) c.803+46C>G (n.803+46C>G) c.645+46C>G c.*333+46C>G (n.*333+46C>G) c.124+46C>G (n.124+46C>G) c.424+46C>G (n.424+46C>G) n.733+46C>G n.737+46C>G n.614+46C>G n.811+46C>G n.738+46C>G n.600+46C>G n.797+46C>G n.719+46C>G n.723+46C>G n.724+46C>G | |
8 | g.95045693C>T | CA583448673 | NDUFAF6 | c.*374+46C>T (n.*374+46C>T) c.*350+46C>T (n.*350+46C>T) c.304+46C>T (n.304+46C>T) c.580+46C>T (n.580+46C>T) c.525+46C>T c.765+46C>T (n.765+46C>T) c.*555+46C>T (n.*555+46C>T) c.540+46C>T c.247+46C>T (n.247+46C>T) c.803+46C>T (n.803+46C>T) c.645+46C>T c.*333+46C>T (n.*333+46C>T) c.124+46C>T (n.124+46C>T) c.424+46C>T (n.424+46C>T) n.733+46C>T n.737+46C>T n.614+46C>T n.811+46C>T n.738+46C>T n.600+46C>T n.797+46C>T n.719+46C>T n.723+46C>T n.724+46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.95045693_95045695delinsCTA | CA1803756935 | NDUFAF6 | c.*374+46_*374+48delinsCTA (n.*374+46_*374+48delinsCTA) c.*350+46_*350+48delinsCTA (n.*350+46_*350+48delinsCTA) c.304+46_304+48delinsCTA (n.304+46_304+48delinsCTA) c.580+46_580+48delinsCTA (n.580+46_580+48delinsCTA) c.525+46_525+48delinsCTA c.765+46_765+48delinsCTA (n.765+46_765+48delinsCTA) c.*555+46_*555+48delinsCTA (n.*555+46_*555+48delinsCTA) c.540+46_540+48delinsCTA c.247+46_247+48delinsCTA (n.247+46_247+48delinsCTA) c.803+46_803+48delinsCTA (n.803+46_803+48delinsCTA) c.645+46_645+48delinsCTA c.*333+46_*333+48delinsCTA (n.*333+46_*333+48delinsCTA) c.124+46_124+48delinsCTA (n.124+46_124+48delinsCTA) c.424+46_424+48delinsCTA (n.424+46_424+48delinsCTA) n.733+46_733+48delinsCTA n.737+46_737+48delinsCTA n.614+46_614+48delinsCTA n.811+46_811+48delinsCTA n.738+46_738+48delinsCTA n.600+46_600+48delinsCTA n.797+46_797+48delinsCTA n.719+46_719+48delinsCTA n.723+46_723+48delinsCTA n.724+46_724+48delinsCTA | |
8 | g.95045695_95045696del | CA1803756937 | NDUFAF6 | c.*374+48_*374+49del (n.*374+48_*374+49del) c.*350+48_*350+49del (n.*350+48_*350+49del) c.304+48_304+49del (n.304+48_304+49del) c.580+48_580+49del (n.580+48_580+49del) c.525+48_525+49del c.765+48_765+49del (n.765+48_765+49del) c.*555+48_*555+49del (n.*555+48_*555+49del) c.540+48_540+49del c.247+48_247+49del (n.247+48_247+49del) c.803+48_803+49del (n.803+48_803+49del) c.645+48_645+49del c.*333+48_*333+49del (n.*333+48_*333+49del) c.124+48_124+49del (n.124+48_124+49del) c.424+48_424+49del (n.424+48_424+49del) n.733+48_733+49del n.737+48_737+49del n.614+48_614+49del n.811+48_811+49del n.738+48_738+49del n.600+48_600+49del n.797+48_797+49del n.719+48_719+49del n.723+48_723+49del n.724+48_724+49del | dbSNP |
8 | g.95045695A= | CA1803756942 | NDUFAF6 | c.*374+48A= (n.*374+48A=) c.*350+48A= (n.*350+48A=) c.304+48A= (n.304+48A=) c.580+48A= (n.580+48A=) c.525+48A= c.765+48A= (n.765+48A=) c.*555+48A= (n.*555+48A=) c.540+48A= c.247+48A= (n.247+48A=) c.803+48A= (n.803+48A=) c.645+48A= c.*333+48A= (n.*333+48A=) c.124+48A= (n.124+48A=) c.424+48A= (n.424+48A=) n.733+48A= n.737+48A= n.614+48A= n.811+48A= n.738+48A= n.600+48A= n.797+48A= n.719+48A= n.723+48A= n.724+48A= | |
8 | g.95045695A>G | CA4814846 | NDUFAF6 | c.*374+48A>G (n.*374+48A>G) c.*350+48A>G (n.*350+48A>G) c.304+48A>G (n.304+48A>G) c.580+48A>G (n.580+48A>G) c.525+48A>G c.765+48A>G (n.765+48A>G) c.*555+48A>G (n.*555+48A>G) c.540+48A>G c.247+48A>G (n.247+48A>G) c.803+48A>G (n.803+48A>G) c.645+48A>G c.*333+48A>G (n.*333+48A>G) c.124+48A>G (n.124+48A>G) c.424+48A>G (n.424+48A>G) n.733+48A>G n.737+48A>G n.614+48A>G n.811+48A>G n.738+48A>G n.600+48A>G n.797+48A>G n.719+48A>G n.723+48A>G n.724+48A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.95045695A>T | CA4814847 | NDUFAF6 | c.*374+48A>T (n.*374+48A>T) c.*350+48A>T (n.*350+48A>T) c.304+48A>T (n.304+48A>T) c.580+48A>T (n.580+48A>T) c.525+48A>T c.765+48A>T (n.765+48A>T) c.*555+48A>T (n.*555+48A>T) c.540+48A>T c.247+48A>T (n.247+48A>T) c.803+48A>T (n.803+48A>T) c.645+48A>T c.*333+48A>T (n.*333+48A>T) c.124+48A>T (n.124+48A>T) c.424+48A>T (n.424+48A>T) n.733+48A>T n.737+48A>T n.614+48A>T n.811+48A>T n.738+48A>T n.600+48A>T n.797+48A>T n.719+48A>T n.723+48A>T n.724+48A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.95045695_95045696insAAGTCTGT | CA2687982385 | NDUFAF6 | c.*374+48_*374+49insAAGTCTGT (n.*374+48_*374+49insAAGTCTGT) c.*350+48_*350+49insAAGTCTGT (n.*350+48_*350+49insAAGTCTGT) c.304+48_304+49insAAGTCTGT (n.304+48_304+49insAAGTCTGT) c.580+48_580+49insAAGTCTGT (n.580+48_580+49insAAGTCTGT) c.525+48_525+49insAAGTCTGT c.765+48_765+49insAAGTCTGT (n.765+48_765+49insAAGTCTGT) c.*555+48_*555+49insAAGTCTGT (n.*555+48_*555+49insAAGTCTGT) c.540+48_540+49insAAGTCTGT c.247+48_247+49insAAGTCTGT (n.247+48_247+49insAAGTCTGT) c.803+48_803+49insAAGTCTGT (n.803+48_803+49insAAGTCTGT) c.645+48_645+49insAAGTCTGT c.*333+48_*333+49insAAGTCTGT (n.*333+48_*333+49insAAGTCTGT) c.124+48_124+49insAAGTCTGT (n.124+48_124+49insAAGTCTGT) c.424+48_424+49insAAGTCTGT (n.424+48_424+49insAAGTCTGT) n.733+48_733+49insAAGTCTGT n.737+48_737+49insAAGTCTGT n.614+48_614+49insAAGTCTGT n.811+48_811+49insAAGTCTGT n.738+48_738+49insAAGTCTGT n.600+48_600+49insAAGTCTGT n.797+48_797+49insAAGTCTGT n.719+48_719+49insAAGTCTGT n.723+48_723+49insAAGTCTGT n.724+48_724+49insAAGTCTGT | gnomAD v4 |
8 | g.95045698_95045718del | CA2839387407 | NDUFAF6 | c.*374+51_*374+71del (n.*374+51_*374+71del) c.*350+51_*350+71del (n.*350+51_*350+71del) c.304+51_304+71del (n.304+51_304+71del) c.580+51_580+71del (n.580+51_580+71del) c.525+51_525+71del c.765+51_765+71del (n.765+51_765+71del) c.*555+51_*555+71del (n.*555+51_*555+71del) c.540+51_540+71del c.247+51_247+71del (n.247+51_247+71del) c.803+51_803+71del (n.803+51_803+71del) c.645+51_645+71del c.*333+51_*333+71del (n.*333+51_*333+71del) c.124+51_124+71del (n.124+51_124+71del) c.424+51_424+71del (n.424+51_424+71del) n.733+51_733+71del n.737+51_737+71del n.614+51_614+71del n.811+51_811+71del n.738+51_738+71del n.600+51_600+71del n.797+51_797+71del n.719+51_719+71del n.723+51_723+71del n.724+51_724+71del | |
8 | g.95045699G>A | CA2579280685 | NDUFAF6 | c.*374+52G>A (n.*374+52G>A) c.*350+52G>A (n.*350+52G>A) c.304+52G>A (n.304+52G>A) c.580+52G>A (n.580+52G>A) c.525+52G>A c.765+52G>A (n.765+52G>A) c.*555+52G>A (n.*555+52G>A) c.540+52G>A c.247+52G>A (n.247+52G>A) c.803+52G>A (n.803+52G>A) c.645+52G>A c.*333+52G>A (n.*333+52G>A) c.124+52G>A (n.124+52G>A) c.424+52G>A (n.424+52G>A) n.733+52G>A n.737+52G>A n.614+52G>A n.811+52G>A n.738+52G>A n.600+52G>A n.797+52G>A n.719+52G>A n.723+52G>A n.724+52G>A | gnomAD v4 |
8 | g.95045700A= | CA1803756949 | NDUFAF6 | c.*374+53A= (n.*374+53A=) c.*350+53A= (n.*350+53A=) c.304+53A= (n.304+53A=) c.580+53A= (n.580+53A=) c.525+53A= c.765+53A= (n.765+53A=) c.*555+53A= (n.*555+53A=) c.540+53A= c.247+53A= (n.247+53A=) c.803+53A= (n.803+53A=) c.645+53A= c.*333+53A= (n.*333+53A=) c.124+53A= (n.124+53A=) c.424+53A= (n.424+53A=) n.733+53A= n.737+53A= n.614+53A= n.811+53A= n.738+53A= n.600+53A= n.797+53A= n.719+53A= n.723+53A= n.724+53A= | |
8 | g.95045700A>C | CA1803756950 | NDUFAF6 | c.*374+53A>C (n.*374+53A>C) c.*350+53A>C (n.*350+53A>C) c.304+53A>C (n.304+53A>C) c.580+53A>C (n.580+53A>C) c.525+53A>C c.765+53A>C (n.765+53A>C) c.*555+53A>C (n.*555+53A>C) c.540+53A>C c.247+53A>C (n.247+53A>C) c.803+53A>C (n.803+53A>C) c.645+53A>C c.*333+53A>C (n.*333+53A>C) c.124+53A>C (n.124+53A>C) c.424+53A>C (n.424+53A>C) n.733+53A>C n.737+53A>C n.614+53A>C n.811+53A>C n.738+53A>C n.600+53A>C n.797+53A>C n.719+53A>C n.723+53A>C n.724+53A>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.95045700A>G | CA2687982387 | NDUFAF6 | c.*374+53A>G (n.*374+53A>G) c.*350+53A>G (n.*350+53A>G) c.304+53A>G (n.304+53A>G) c.580+53A>G (n.580+53A>G) c.525+53A>G c.765+53A>G (n.765+53A>G) c.*555+53A>G (n.*555+53A>G) c.540+53A>G c.247+53A>G (n.247+53A>G) c.803+53A>G (n.803+53A>G) c.645+53A>G c.*333+53A>G (n.*333+53A>G) c.124+53A>G (n.124+53A>G) c.424+53A>G (n.424+53A>G) n.733+53A>G n.737+53A>G n.614+53A>G n.811+53A>G n.738+53A>G n.600+53A>G n.797+53A>G n.719+53A>G n.723+53A>G n.724+53A>G | gnomAD v4 |
8 | g.95045700A>T | CA2687982386 | NDUFAF6 | c.*374+53A>T (n.*374+53A>T) c.*350+53A>T (n.*350+53A>T) c.304+53A>T (n.304+53A>T) c.580+53A>T (n.580+53A>T) c.525+53A>T c.765+53A>T (n.765+53A>T) c.*555+53A>T (n.*555+53A>T) c.540+53A>T c.247+53A>T (n.247+53A>T) c.803+53A>T (n.803+53A>T) c.645+53A>T c.*333+53A>T (n.*333+53A>T) c.124+53A>T (n.124+53A>T) c.424+53A>T (n.424+53A>T) n.733+53A>T n.737+53A>T n.614+53A>T n.811+53A>T n.738+53A>T n.600+53A>T n.797+53A>T n.719+53A>T n.723+53A>T n.724+53A>T | gnomAD v4 |
8 | g.95045701T>G | CA583448674 | NDUFAF6 | c.*374+54T>G (n.*374+54T>G) c.*350+54T>G (n.*350+54T>G) c.304+54T>G (n.304+54T>G) c.580+54T>G (n.580+54T>G) c.525+54T>G c.765+54T>G (n.765+54T>G) c.*555+54T>G (n.*555+54T>G) c.540+54T>G c.247+54T>G (n.247+54T>G) c.803+54T>G (n.803+54T>G) c.645+54T>G c.*333+54T>G (n.*333+54T>G) c.124+54T>G (n.124+54T>G) c.424+54T>G (n.424+54T>G) n.733+54T>G n.737+54T>G n.614+54T>G n.811+54T>G n.738+54T>G n.600+54T>G n.797+54T>G n.719+54T>G n.723+54T>G n.724+54T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.95045701T= | CA1803756953 | NDUFAF6 | c.*374+54T= (n.*374+54T=) c.*350+54T= (n.*350+54T=) c.304+54T= (n.304+54T=) c.580+54T= (n.580+54T=) c.525+54T= c.765+54T= (n.765+54T=) c.*555+54T= (n.*555+54T=) c.540+54T= c.247+54T= (n.247+54T=) c.803+54T= (n.803+54T=) c.645+54T= c.*333+54T= (n.*333+54T=) c.124+54T= (n.124+54T=) c.424+54T= (n.424+54T=) n.733+54T= n.737+54T= n.614+54T= n.811+54T= n.738+54T= n.600+54T= n.797+54T= n.719+54T= n.723+54T= n.724+54T= | |
8 | g.95045702T>G | CA2687982388 | NDUFAF6 | c.*374+55T>G (n.*374+55T>G) c.*350+55T>G (n.*350+55T>G) c.304+55T>G (n.304+55T>G) c.580+55T>G (n.580+55T>G) c.525+55T>G c.765+55T>G (n.765+55T>G) c.*555+55T>G (n.*555+55T>G) c.540+55T>G c.247+55T>G (n.247+55T>G) c.803+55T>G (n.803+55T>G) c.645+55T>G c.*333+55T>G (n.*333+55T>G) c.124+55T>G (n.124+55T>G) c.424+55T>G (n.424+55T>G) n.733+55T>G n.737+55T>G n.614+55T>G n.811+55T>G n.738+55T>G n.600+55T>G n.797+55T>G n.719+55T>G n.723+55T>G n.724+55T>G | gnomAD v4 |
8 | g.95045703T>G | CA2687982389 | NDUFAF6 | c.*374+56T>G (n.*374+56T>G) c.*350+56T>G (n.*350+56T>G) c.304+56T>G (n.304+56T>G) c.580+56T>G (n.580+56T>G) c.525+56T>G c.765+56T>G (n.765+56T>G) c.*555+56T>G (n.*555+56T>G) c.540+56T>G c.247+56T>G (n.247+56T>G) c.803+56T>G (n.803+56T>G) c.645+56T>G c.*333+56T>G (n.*333+56T>G) c.124+56T>G (n.124+56T>G) c.424+56T>G (n.424+56T>G) n.733+56T>G n.737+56T>G n.614+56T>G n.811+56T>G n.738+56T>G n.600+56T>G n.797+56T>G n.719+56T>G n.723+56T>G n.724+56T>G | gnomAD v4 |
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8 | g.95045705A>G | CA1116805635 | NDUFAF6 | c.*374+58A>G (n.*374+58A>G) c.*350+58A>G (n.*350+58A>G) c.304+58A>G (n.304+58A>G) c.580+58A>G (n.580+58A>G) c.525+58A>G c.765+58A>G (n.765+58A>G) c.*555+58A>G (n.*555+58A>G) c.540+58A>G c.247+58A>G (n.247+58A>G) c.803+58A>G (n.803+58A>G) c.645+58A>G c.*333+58A>G (n.*333+58A>G) c.124+58A>G (n.124+58A>G) c.424+58A>G (n.424+58A>G) n.733+58A>G n.737+58A>G n.614+58A>G n.811+58A>G n.738+58A>G n.600+58A>G n.797+58A>G n.719+58A>G n.723+58A>G n.724+58A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.95045705A>T | CA1803756959 | NDUFAF6 | c.*374+58A>T (n.*374+58A>T) c.*350+58A>T (n.*350+58A>T) c.304+58A>T (n.304+58A>T) c.580+58A>T (n.580+58A>T) c.525+58A>T c.765+58A>T (n.765+58A>T) c.*555+58A>T (n.*555+58A>T) c.540+58A>T c.247+58A>T (n.247+58A>T) c.803+58A>T (n.803+58A>T) c.645+58A>T c.*333+58A>T (n.*333+58A>T) c.124+58A>T (n.124+58A>T) c.424+58A>T (n.424+58A>T) n.733+58A>T n.737+58A>T n.614+58A>T n.811+58A>T n.738+58A>T n.600+58A>T n.797+58A>T n.719+58A>T n.723+58A>T n.724+58A>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.95045706C>A | CA2687982390 | NDUFAF6 | c.*374+59C>A (n.*374+59C>A) c.*350+59C>A (n.*350+59C>A) c.304+59C>A (n.304+59C>A) c.580+59C>A (n.580+59C>A) c.525+59C>A c.765+59C>A (n.765+59C>A) c.*555+59C>A (n.*555+59C>A) c.540+59C>A c.247+59C>A (n.247+59C>A) c.803+59C>A (n.803+59C>A) c.645+59C>A c.*333+59C>A (n.*333+59C>A) c.124+59C>A (n.124+59C>A) c.424+59C>A (n.424+59C>A) n.733+59C>A n.737+59C>A n.614+59C>A n.811+59C>A n.738+59C>A n.600+59C>A n.797+59C>A n.719+59C>A n.723+59C>A n.724+59C>A | gnomAD v4 |
8 | g.95045706C>T | CA2687982391 | NDUFAF6 | c.*374+59C>T (n.*374+59C>T) c.*350+59C>T (n.*350+59C>T) c.304+59C>T (n.304+59C>T) c.580+59C>T (n.580+59C>T) c.525+59C>T c.765+59C>T (n.765+59C>T) c.*555+59C>T (n.*555+59C>T) c.540+59C>T c.247+59C>T (n.247+59C>T) c.803+59C>T (n.803+59C>T) c.645+59C>T c.*333+59C>T (n.*333+59C>T) c.124+59C>T (n.124+59C>T) c.424+59C>T (n.424+59C>T) n.733+59C>T n.737+59C>T n.614+59C>T n.811+59C>T n.738+59C>T n.600+59C>T n.797+59C>T n.719+59C>T n.723+59C>T n.724+59C>T | gnomAD v4 |
8 | g.95045708T>A | CA2687982392 | NDUFAF6 | c.*374+61T>A (n.*374+61T>A) c.*350+61T>A (n.*350+61T>A) c.304+61T>A (n.304+61T>A) c.580+61T>A (n.580+61T>A) c.525+61T>A c.765+61T>A (n.765+61T>A) c.*555+61T>A (n.*555+61T>A) c.540+61T>A c.247+61T>A (n.247+61T>A) c.803+61T>A (n.803+61T>A) c.645+61T>A c.*333+61T>A (n.*333+61T>A) c.124+61T>A (n.124+61T>A) c.424+61T>A (n.424+61T>A) n.733+61T>A n.737+61T>A n.614+61T>A n.811+61T>A n.738+61T>A n.600+61T>A n.797+61T>A n.719+61T>A n.723+61T>A n.724+61T>A | gnomAD v4 |
8 | g.95045708T>C | CA2687982393 | NDUFAF6 | c.*374+61T>C (n.*374+61T>C) c.*350+61T>C (n.*350+61T>C) c.304+61T>C (n.304+61T>C) c.580+61T>C (n.580+61T>C) c.525+61T>C c.765+61T>C (n.765+61T>C) c.*555+61T>C (n.*555+61T>C) c.540+61T>C c.247+61T>C (n.247+61T>C) c.803+61T>C (n.803+61T>C) c.645+61T>C c.*333+61T>C (n.*333+61T>C) c.124+61T>C (n.124+61T>C) c.424+61T>C (n.424+61T>C) n.733+61T>C n.737+61T>C n.614+61T>C n.811+61T>C n.738+61T>C n.600+61T>C n.797+61T>C n.719+61T>C n.723+61T>C n.724+61T>C | gnomAD v4 |
8 | g.95045712del | CA2579280687 | NDUFAF6 | c.*374+65del (n.*374+65del) c.*350+65del (n.*350+65del) c.304+65del (n.304+65del) c.580+65del (n.580+65del) c.525+65del c.765+65del (n.765+65del) c.*555+65del (n.*555+65del) c.540+65del c.247+65del (n.247+65del) c.803+65del (n.803+65del) c.645+65del c.*333+65del (n.*333+65del) c.124+65del (n.124+65del) c.424+65del (n.424+65del) n.733+65del n.737+65del n.614+65del n.811+65del n.738+65del n.600+65del n.797+65del n.719+65del n.723+65del n.724+65del | |
8 | g.95045712C>T | CA2687982395 | NDUFAF6 | c.*374+65C>T (n.*374+65C>T) c.*350+65C>T (n.*350+65C>T) c.304+65C>T (n.304+65C>T) c.580+65C>T (n.580+65C>T) c.525+65C>T c.765+65C>T (n.765+65C>T) c.*555+65C>T (n.*555+65C>T) c.540+65C>T c.247+65C>T (n.247+65C>T) c.803+65C>T (n.803+65C>T) c.645+65C>T c.*333+65C>T (n.*333+65C>T) c.124+65C>T (n.124+65C>T) c.424+65C>T (n.424+65C>T) n.733+65C>T n.737+65C>T n.614+65C>T n.811+65C>T n.738+65C>T n.600+65C>T n.797+65C>T n.719+65C>T n.723+65C>T n.724+65C>T | gnomAD v4 |
8 | g.95045712_95045716del | CA2687982394 | NDUFAF6 | c.*374+65_*374+69del (n.*374+65_*374+69del) c.*350+65_*350+69del (n.*350+65_*350+69del) c.304+65_304+69del (n.304+65_304+69del) c.580+65_580+69del (n.580+65_580+69del) c.525+65_525+69del c.765+65_765+69del (n.765+65_765+69del) c.*555+65_*555+69del (n.*555+65_*555+69del) c.540+65_540+69del c.247+65_247+69del (n.247+65_247+69del) c.803+65_803+69del (n.803+65_803+69del) c.645+65_645+69del c.*333+65_*333+69del (n.*333+65_*333+69del) c.124+65_124+69del (n.124+65_124+69del) c.424+65_424+69del (n.424+65_424+69del) n.733+65_733+69del n.737+65_737+69del n.614+65_614+69del n.811+65_811+69del n.738+65_738+69del n.600+65_600+69del n.797+65_797+69del n.719+65_719+69del n.723+65_723+69del n.724+65_724+69del | gnomAD v4 |
8 | g.95045713A= | CA1803756961 | NDUFAF6 | c.*374+66A= (n.*374+66A=) c.*350+66A= (n.*350+66A=) c.304+66A= (n.304+66A=) c.580+66A= (n.580+66A=) c.525+66A= c.765+66A= (n.765+66A=) c.*555+66A= (n.*555+66A=) c.540+66A= c.247+66A= (n.247+66A=) c.803+66A= (n.803+66A=) c.645+66A= c.*333+66A= (n.*333+66A=) c.124+66A= (n.124+66A=) c.424+66A= (n.424+66A=) n.733+66A= n.737+66A= n.614+66A= n.811+66A= n.738+66A= n.600+66A= n.797+66A= n.719+66A= n.723+66A= n.724+66A= | |
8 | g.95045713A>G | CA181476800 | NDUFAF6 | c.*374+66A>G (n.*374+66A>G) c.*350+66A>G (n.*350+66A>G) c.304+66A>G (n.304+66A>G) c.580+66A>G (n.580+66A>G) c.525+66A>G c.765+66A>G (n.765+66A>G) c.*555+66A>G (n.*555+66A>G) c.540+66A>G c.247+66A>G (n.247+66A>G) c.803+66A>G (n.803+66A>G) c.645+66A>G c.*333+66A>G (n.*333+66A>G) c.124+66A>G (n.124+66A>G) c.424+66A>G (n.424+66A>G) n.733+66A>G n.737+66A>G n.614+66A>G n.811+66A>G n.738+66A>G n.600+66A>G n.797+66A>G n.719+66A>G n.723+66A>G n.724+66A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.95045713A>T | CA2579280688 | NDUFAF6 | c.*374+66A>T (n.*374+66A>T) c.*350+66A>T (n.*350+66A>T) c.304+66A>T (n.304+66A>T) c.580+66A>T (n.580+66A>T) c.525+66A>T c.765+66A>T (n.765+66A>T) c.*555+66A>T (n.*555+66A>T) c.540+66A>T c.247+66A>T (n.247+66A>T) c.803+66A>T (n.803+66A>T) c.645+66A>T c.*333+66A>T (n.*333+66A>T) c.124+66A>T (n.124+66A>T) c.424+66A>T (n.424+66A>T) n.733+66A>T n.737+66A>T n.614+66A>T n.811+66A>T n.738+66A>T n.600+66A>T n.797+66A>T n.719+66A>T n.723+66A>T n.724+66A>T | |
8 | g.95045714T>A | CA2687982396 | NDUFAF6 | c.*374+67T>A (n.*374+67T>A) c.*350+67T>A (n.*350+67T>A) c.304+67T>A (n.304+67T>A) c.580+67T>A (n.580+67T>A) c.525+67T>A c.765+67T>A (n.765+67T>A) c.*555+67T>A (n.*555+67T>A) c.540+67T>A c.247+67T>A (n.247+67T>A) c.803+67T>A (n.803+67T>A) c.645+67T>A c.*333+67T>A (n.*333+67T>A) c.124+67T>A (n.124+67T>A) c.424+67T>A (n.424+67T>A) n.733+67T>A n.737+67T>A n.614+67T>A n.811+67T>A n.738+67T>A n.600+67T>A n.797+67T>A n.719+67T>A n.723+67T>A n.724+67T>A | gnomAD v4 |
8 | g.95045715A>G | CA2687982397 | NDUFAF6 | c.*374+68A>G (n.*374+68A>G) c.*350+68A>G (n.*350+68A>G) c.304+68A>G (n.304+68A>G) c.580+68A>G (n.580+68A>G) c.525+68A>G c.765+68A>G (n.765+68A>G) c.*555+68A>G (n.*555+68A>G) c.540+68A>G c.247+68A>G (n.247+68A>G) c.803+68A>G (n.803+68A>G) c.645+68A>G c.*333+68A>G (n.*333+68A>G) c.124+68A>G (n.124+68A>G) c.424+68A>G (n.424+68A>G) n.733+68A>G n.737+68A>G n.614+68A>G n.811+68A>G n.738+68A>G n.600+68A>G n.797+68A>G n.719+68A>G n.723+68A>G n.724+68A>G | gnomAD v4 |
8 | g.95045718T>C | CA2687982398 | NDUFAF6 | c.*374+71T>C (n.*374+71T>C) c.*350+71T>C (n.*350+71T>C) c.304+71T>C (n.304+71T>C) c.580+71T>C (n.580+71T>C) c.525+71T>C c.765+71T>C (n.765+71T>C) c.*555+71T>C (n.*555+71T>C) c.540+71T>C c.247+71T>C (n.247+71T>C) c.803+71T>C (n.803+71T>C) c.645+71T>C c.*333+71T>C (n.*333+71T>C) c.124+71T>C (n.124+71T>C) c.424+71T>C (n.424+71T>C) n.733+71T>C n.737+71T>C n.614+71T>C n.811+71T>C n.738+71T>C n.600+71T>C n.797+71T>C n.719+71T>C n.723+71T>C n.724+71T>C | gnomAD v4 |
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8 | g.95045721G>A | CA2687982400 | NDUFAF6 | c.*374+74G>A (n.*374+74G>A) c.*350+74G>A (n.*350+74G>A) c.304+74G>A (n.304+74G>A) c.580+74G>A (n.580+74G>A) c.525+74G>A c.765+74G>A (n.765+74G>A) c.*555+74G>A (n.*555+74G>A) c.540+74G>A c.247+74G>A (n.247+74G>A) c.803+74G>A (n.803+74G>A) c.645+74G>A c.*333+74G>A (n.*333+74G>A) c.124+74G>A (n.124+74G>A) c.424+74G>A (n.424+74G>A) n.733+74G>A n.737+74G>A n.614+74G>A n.811+74G>A n.738+74G>A n.600+74G>A n.797+74G>A n.719+74G>A n.723+74G>A n.724+74G>A | gnomAD v4 |
8 | g.95045721G>C | CA2687982401 | NDUFAF6 | c.*374+74G>C (n.*374+74G>C) c.*350+74G>C (n.*350+74G>C) c.304+74G>C (n.304+74G>C) c.580+74G>C (n.580+74G>C) c.525+74G>C c.765+74G>C (n.765+74G>C) c.*555+74G>C (n.*555+74G>C) c.540+74G>C c.247+74G>C (n.247+74G>C) c.803+74G>C (n.803+74G>C) c.645+74G>C c.*333+74G>C (n.*333+74G>C) c.124+74G>C (n.124+74G>C) c.424+74G>C (n.424+74G>C) n.733+74G>C n.737+74G>C n.614+74G>C n.811+74G>C n.738+74G>C n.600+74G>C n.797+74G>C n.719+74G>C n.723+74G>C n.724+74G>C | gnomAD v4 |
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8 | g.95045722T>A | CA2579280692 | NDUFAF6 | c.*374+75T>A (n.*374+75T>A) c.*350+75T>A (n.*350+75T>A) c.304+75T>A (n.304+75T>A) c.580+75T>A (n.580+75T>A) c.525+75T>A c.765+75T>A (n.765+75T>A) c.*555+75T>A (n.*555+75T>A) c.540+75T>A c.247+75T>A (n.247+75T>A) c.803+75T>A (n.803+75T>A) c.645+75T>A c.*333+75T>A (n.*333+75T>A) c.124+75T>A (n.124+75T>A) c.424+75T>A (n.424+75T>A) n.733+75T>A n.737+75T>A n.614+75T>A n.811+75T>A n.738+75T>A n.600+75T>A n.797+75T>A n.719+75T>A n.723+75T>A n.724+75T>A | |
8 | g.95045722T>C | CA181476802 | NDUFAF6 | c.*374+75T>C (n.*374+75T>C) c.*350+75T>C (n.*350+75T>C) c.304+75T>C (n.304+75T>C) c.580+75T>C (n.580+75T>C) c.525+75T>C c.765+75T>C (n.765+75T>C) c.*555+75T>C (n.*555+75T>C) c.540+75T>C c.247+75T>C (n.247+75T>C) c.803+75T>C (n.803+75T>C) c.645+75T>C c.*333+75T>C (n.*333+75T>C) c.124+75T>C (n.124+75T>C) c.424+75T>C (n.424+75T>C) n.733+75T>C n.737+75T>C n.614+75T>C n.811+75T>C n.738+75T>C n.600+75T>C n.797+75T>C n.719+75T>C n.723+75T>C n.724+75T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.95045722T>G | CA2580842325 | NDUFAF6 | c.*374+75T>G (n.*374+75T>G) c.*350+75T>G (n.*350+75T>G) c.304+75T>G (n.304+75T>G) c.580+75T>G (n.580+75T>G) c.525+75T>G c.765+75T>G (n.765+75T>G) c.*555+75T>G (n.*555+75T>G) c.540+75T>G c.247+75T>G (n.247+75T>G) c.803+75T>G (n.803+75T>G) c.645+75T>G c.*333+75T>G (n.*333+75T>G) c.124+75T>G (n.124+75T>G) c.424+75T>G (n.424+75T>G) n.733+75T>G n.737+75T>G n.614+75T>G n.811+75T>G n.738+75T>G n.600+75T>G n.797+75T>G n.719+75T>G n.723+75T>G n.724+75T>G | |
8 | g.95045722T= | CA1803756963 | NDUFAF6 | c.*374+75T= (n.*374+75T=) c.*350+75T= (n.*350+75T=) c.304+75T= (n.304+75T=) c.580+75T= (n.580+75T=) c.525+75T= c.765+75T= (n.765+75T=) c.*555+75T= (n.*555+75T=) c.540+75T= c.247+75T= (n.247+75T=) c.803+75T= (n.803+75T=) c.645+75T= c.*333+75T= (n.*333+75T=) c.124+75T= (n.124+75T=) c.424+75T= (n.424+75T=) n.733+75T= n.737+75T= n.614+75T= n.811+75T= n.738+75T= n.600+75T= n.797+75T= n.719+75T= n.723+75T= n.724+75T= | |
8 | g.95045723A= | CA1803756965 | NDUFAF6 | c.*374+76A= (n.*374+76A=) c.*350+76A= (n.*350+76A=) c.304+76A= (n.304+76A=) c.580+76A= (n.580+76A=) c.525+76A= c.765+76A= (n.765+76A=) c.*555+76A= (n.*555+76A=) c.540+76A= c.247+76A= (n.247+76A=) c.803+76A= (n.803+76A=) c.645+76A= c.*333+76A= (n.*333+76A=) c.124+76A= (n.124+76A=) c.424+76A= (n.424+76A=) n.733+76A= n.737+76A= n.614+76A= n.811+76A= n.738+76A= n.600+76A= n.797+76A= n.719+76A= n.723+76A= n.724+76A= | |
8 | g.95045723A>G | CA1803756967 | NDUFAF6 | c.*374+76A>G (n.*374+76A>G) c.*350+76A>G (n.*350+76A>G) c.304+76A>G (n.304+76A>G) c.580+76A>G (n.580+76A>G) c.525+76A>G c.765+76A>G (n.765+76A>G) c.*555+76A>G (n.*555+76A>G) c.540+76A>G c.247+76A>G (n.247+76A>G) c.803+76A>G (n.803+76A>G) c.645+76A>G c.*333+76A>G (n.*333+76A>G) c.124+76A>G (n.124+76A>G) c.424+76A>G (n.424+76A>G) n.733+76A>G n.737+76A>G n.614+76A>G n.811+76A>G n.738+76A>G n.600+76A>G n.797+76A>G n.719+76A>G n.723+76A>G n.724+76A>G | dbSNP |
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8 | g.95045724A>C | CA2687982403 | NDUFAF6 | c.*374+77A>C (n.*374+77A>C) c.*350+77A>C (n.*350+77A>C) c.304+77A>C (n.304+77A>C) c.580+77A>C (n.580+77A>C) c.525+77A>C c.765+77A>C (n.765+77A>C) c.*555+77A>C (n.*555+77A>C) c.540+77A>C c.247+77A>C (n.247+77A>C) c.803+77A>C (n.803+77A>C) c.645+77A>C c.*333+77A>C (n.*333+77A>C) c.124+77A>C (n.124+77A>C) c.424+77A>C (n.424+77A>C) n.733+77A>C n.737+77A>C n.614+77A>C n.811+77A>C n.738+77A>C n.600+77A>C n.797+77A>C n.719+77A>C n.723+77A>C n.724+77A>C | gnomAD v4 |
8 | g.95045724A>G | CA1803756973 | NDUFAF6 | c.*374+77A>G (n.*374+77A>G) c.*350+77A>G (n.*350+77A>G) c.304+77A>G (n.304+77A>G) c.580+77A>G (n.580+77A>G) c.525+77A>G c.765+77A>G (n.765+77A>G) c.*555+77A>G (n.*555+77A>G) c.540+77A>G c.247+77A>G (n.247+77A>G) c.803+77A>G (n.803+77A>G) c.645+77A>G c.*333+77A>G (n.*333+77A>G) c.124+77A>G (n.124+77A>G) c.424+77A>G (n.424+77A>G) n.733+77A>G n.737+77A>G n.614+77A>G n.811+77A>G n.738+77A>G n.600+77A>G n.797+77A>G n.719+77A>G n.723+77A>G n.724+77A>G | dbSNP |
8 | g.95045725T>A | CA2687982404 | NDUFAF6 | c.*374+78T>A (n.*374+78T>A) c.*350+78T>A (n.*350+78T>A) c.304+78T>A (n.304+78T>A) c.580+78T>A (n.580+78T>A) c.525+78T>A c.765+78T>A (n.765+78T>A) c.*555+78T>A (n.*555+78T>A) c.540+78T>A c.247+78T>A (n.247+78T>A) c.803+78T>A (n.803+78T>A) c.645+78T>A c.*333+78T>A (n.*333+78T>A) c.124+78T>A (n.124+78T>A) c.424+78T>A (n.424+78T>A) n.733+78T>A n.737+78T>A n.614+78T>A n.811+78T>A n.738+78T>A n.600+78T>A n.797+78T>A n.719+78T>A n.723+78T>A n.724+78T>A | gnomAD v4 |
8 | g.95045726del | CA2687982405 | NDUFAF6 | c.*374+79del (n.*374+79del) c.*350+79del (n.*350+79del) c.304+79del (n.304+79del) c.580+79del (n.580+79del) c.525+79del c.765+79del (n.765+79del) c.*555+79del (n.*555+79del) c.540+79del c.247+79del (n.247+79del) c.803+79del (n.803+79del) c.645+79del c.*333+79del (n.*333+79del) c.124+79del (n.124+79del) c.424+79del (n.424+79del) n.733+79del n.737+79del n.614+79del n.811+79del n.738+79del n.600+79del n.797+79del n.719+79del n.723+79del n.724+79del | gnomAD v4 |
8 | g.95045726C>A | CA2579280694 | NDUFAF6 | c.*374+79C>A (n.*374+79C>A) c.*350+79C>A (n.*350+79C>A) c.304+79C>A (n.304+79C>A) c.580+79C>A (n.580+79C>A) c.525+79C>A c.765+79C>A (n.765+79C>A) c.*555+79C>A (n.*555+79C>A) c.540+79C>A c.247+79C>A (n.247+79C>A) c.803+79C>A (n.803+79C>A) c.645+79C>A c.*333+79C>A (n.*333+79C>A) c.124+79C>A (n.124+79C>A) c.424+79C>A (n.424+79C>A) n.733+79C>A n.737+79C>A n.614+79C>A n.811+79C>A n.738+79C>A n.600+79C>A n.797+79C>A n.719+79C>A n.723+79C>A n.724+79C>A | gnomAD v4 |
8 | g.95045726C>G | CA2579280695 | NDUFAF6 | c.*374+79C>G (n.*374+79C>G) c.*350+79C>G (n.*350+79C>G) c.304+79C>G (n.304+79C>G) c.580+79C>G (n.580+79C>G) c.525+79C>G c.765+79C>G (n.765+79C>G) c.*555+79C>G (n.*555+79C>G) c.540+79C>G c.247+79C>G (n.247+79C>G) c.803+79C>G (n.803+79C>G) c.645+79C>G c.*333+79C>G (n.*333+79C>G) c.124+79C>G (n.124+79C>G) c.424+79C>G (n.424+79C>G) n.733+79C>G n.737+79C>G n.614+79C>G n.811+79C>G n.738+79C>G n.600+79C>G n.797+79C>G n.719+79C>G n.723+79C>G n.724+79C>G | |
8 | g.95045726C>T | CA2687982406 | NDUFAF6 | c.*374+79C>T (n.*374+79C>T) c.*350+79C>T (n.*350+79C>T) c.304+79C>T (n.304+79C>T) c.580+79C>T (n.580+79C>T) c.525+79C>T c.765+79C>T (n.765+79C>T) c.*555+79C>T (n.*555+79C>T) c.540+79C>T c.247+79C>T (n.247+79C>T) c.803+79C>T (n.803+79C>T) c.645+79C>T c.*333+79C>T (n.*333+79C>T) c.124+79C>T (n.124+79C>T) c.424+79C>T (n.424+79C>T) n.733+79C>T n.737+79C>T n.614+79C>T n.811+79C>T n.738+79C>T n.600+79C>T n.797+79C>T n.719+79C>T n.723+79C>T n.724+79C>T | gnomAD v4 |