Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.622-51T>C
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.622-49T>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.635-45del
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n.621-45del
n.622-45del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.622-47_622-46insT
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95045501T>CCA1116805553NDUFAF6c.*272-44T>C (n.*272-44T>C)
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n.622-44T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.622-42T>C
 dbSNP
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8g.95045505G>ACA4814808NDUFAF6c.*272-40G>A (n.*272-40G>A)
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n.621-40G>A
n.622-40G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.95045505G=CA1803756622NDUFAF6c.*272-40G= (n.*272-40G=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95045515C>ACA2687982346NDUFAF6c.*272-30C>A (n.*272-30C>A)
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n.621-30C>A
n.622-30C>A
 gnomAD v4
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n.622-30C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95045515C>TCA2840223361NDUFAF6c.*272-30C>T (n.*272-30C>T)
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n.695-30C>T
n.617-30C>T
n.621-30C>T
n.622-30C>T
8g.95045517G>TCA2687982347NDUFAF6c.*272-28G>T (n.*272-28G>T)
c.*248-28G>T (n.*248-28G>T)
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n.635-28G>T
n.512-28G>T
n.709-28G>T
n.636-28G>T
n.498-28G>T
n.695-28G>T
n.617-28G>T
n.621-28G>T
n.622-28G>T
 gnomAD v4
8g.95045519C>ACA2687982348NDUFAF6c.*272-26C>A (n.*272-26C>A)
c.*248-26C>A (n.*248-26C>A)
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c.663-26C>A (n.663-26C>A)
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c.438-26C>A
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n.631-26C>A
n.635-26C>A
n.512-26C>A
n.709-26C>A
n.636-26C>A
n.498-26C>A
n.695-26C>A
n.617-26C>A
n.621-26C>A
n.622-26C>A
 gnomAD v4
8g.95045519_95045521delinsCTTCA1803756634NDUFAF6c.*272-26_*272-24delinsCTT (n.*272-26_*272-24delinsCTT)
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8g.95045519_95045522delinsCTTTCA1803756635NDUFAF6c.*272-26_*272-23delinsCTTT (n.*272-26_*272-23delinsCTTT)
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n.622-26_622-23delinsCTTT
8g.95045520T>GCA2687982349NDUFAF6c.*272-25T>G (n.*272-25T>G)
c.*248-25T>G (n.*248-25T>G)
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n.631-25T>G
n.635-25T>G
n.512-25T>G
n.709-25T>G
n.636-25T>G
n.498-25T>G
n.695-25T>G
n.617-25T>G
n.621-25T>G
n.622-25T>G
 gnomAD v4
8g.95045520_95045522delCA1803756637NDUFAF6c.*272-25_*272-23del (n.*272-25_*272-23del)
c.*248-25_*248-23del (n.*248-25_*248-23del)
c.202-25_202-23del (n.202-25_202-23del)
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c.423-25_423-23del
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c.*453-25_*453-23del (n.*453-25_*453-23del)
c.438-25_438-23del
c.145-25_145-23del (n.145-25_145-23del)
c.701-25_701-23del (n.701-25_701-23del)
c.543-25_543-23del
c.*231-25_*231-23del (n.*231-25_*231-23del)
c.22-25_22-23del (n.22-25_22-23del)
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n.631-25_631-23del
n.635-25_635-23del
n.512-25_512-23del
n.709-25_709-23del
n.636-25_636-23del
n.498-25_498-23del
n.695-25_695-23del
n.617-25_617-23del
n.621-25_621-23del
n.622-25_622-23del
 dbSNP
8g.95045521_95045522delCA4814812NDUFAF6c.*272-24_*272-23del (n.*272-24_*272-23del)
c.*248-24_*248-23del (n.*248-24_*248-23del)
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c.423-24_423-23del
c.663-24_663-23del (n.663-24_663-23del)
c.*453-24_*453-23del (n.*453-24_*453-23del)
c.438-24_438-23del
c.145-24_145-23del (n.145-24_145-23del)
c.701-24_701-23del (n.701-24_701-23del)
c.543-24_543-23del
c.*231-24_*231-23del (n.*231-24_*231-23del)
c.22-24_22-23del (n.22-24_22-23del)
c.322-24_322-23del (n.322-24_322-23del)
n.631-24_631-23del
n.635-24_635-23del
n.512-24_512-23del
n.709-24_709-23del
n.636-24_636-23del
n.498-24_498-23del
n.695-24_695-23del
n.617-24_617-23del
n.621-24_621-23del
n.622-24_622-23del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.95045522T>CCA2687982350NDUFAF6c.*272-23T>C (n.*272-23T>C)
c.*248-23T>C (n.*248-23T>C)
c.202-23T>C (n.202-23T>C)
c.478-23T>C (n.478-23T>C)
c.423-23T>C
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c.543-23T>C
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c.322-23T>C (n.322-23T>C)
n.631-23T>C
n.635-23T>C
n.512-23T>C
n.709-23T>C
n.636-23T>C
n.498-23T>C
n.695-23T>C
n.617-23T>C
n.621-23T>C
n.622-23T>C
 gnomAD v4
8g.95045523A=CA1803756639NDUFAF6c.*272-22A= (n.*272-22A=)
c.*248-22A= (n.*248-22A=)
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c.*231-22A= (n.*231-22A=)
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c.322-22A= (n.322-22A=)
n.631-22A=
n.635-22A=
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n.498-22A=
n.695-22A=
n.617-22A=
n.621-22A=
n.622-22A=
8g.95045523A>GCA583448647NDUFAF6c.*272-22A>G (n.*272-22A>G)
c.*248-22A>G (n.*248-22A>G)
c.202-22A>G (n.202-22A>G)
c.478-22A>G (n.478-22A>G)
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c.*453-22A>G (n.*453-22A>G)
c.438-22A>G
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c.322-22A>G (n.322-22A>G)
n.631-22A>G
n.635-22A>G
n.512-22A>G
n.709-22A>G
n.636-22A>G
n.498-22A>G
n.695-22A>G
n.617-22A>G
n.621-22A>G
n.622-22A>G
 dbSNP gnomAD v2
8g.95045525T>CCA2687982351NDUFAF6c.*272-20T>C (n.*272-20T>C)
c.*248-20T>C (n.*248-20T>C)
c.202-20T>C (n.202-20T>C)
c.478-20T>C (n.478-20T>C)
c.423-20T>C
c.663-20T>C (n.663-20T>C)
c.*453-20T>C (n.*453-20T>C)
c.438-20T>C
c.145-20T>C (n.145-20T>C)
c.701-20T>C (n.701-20T>C)
c.543-20T>C
c.*231-20T>C (n.*231-20T>C)
c.22-20T>C (n.22-20T>C)
c.322-20T>C (n.322-20T>C)
n.631-20T>C
n.635-20T>C
n.512-20T>C
n.709-20T>C
n.636-20T>C
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n.695-20T>C
n.617-20T>C
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n.622-20T>C
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 gnomAD v4
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8g.95045541G>TCA4814816NDUFAF6c.*272-4G>T (n.*272-4G>T)
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n.695-4G>T
n.617-4G>T
n.621-4G>T
n.622-4G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95045542_95045544delCA583448652NDUFAF6c.*272-3_*272-1del (n.*272-3_*272-1del)
c.*248-3_*248-1del (n.*248-3_*248-1del)
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n.617-3_617-1del
n.621-3_621-1del
n.622-3_622-1del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.95045542T>CCA583448653NDUFAF6c.*272-3T>C (n.*272-3T>C)
c.*248-3T>C (n.*248-3T>C)
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n.622-3T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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8g.95045543A>CCA371745703NDUFAF6c.*272-2A>C (n.*272-2A>C)
c.*248-2A>C (n.*248-2A>C)
c.202-2A>C (n.202-2A>C)
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n.617-2A>C
n.621-2A>C
n.622-2A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.95045543A>GCA371745704NDUFAF6c.*272-2A>G (n.*272-2A>G)
c.*248-2A>G (n.*248-2A>G)
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n.621-2A>G
n.622-2A>G
 dbSNP
8g.95045543A>TCA371745705NDUFAF6c.*272-2A>T (n.*272-2A>T)
c.*248-2A>T (n.*248-2A>T)
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n.635-2A>T
n.512-2A>T
n.709-2A>T
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n.621-2A>T
n.622-2A>T
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n.622-2_622-1delinsAG
8g.95045544G>ACA371745706NDUFAF6c.*272-1G>A (n.*272-1G>A)
c.*248-1G>A (n.*248-1G>A)
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c.438-1G>A
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n.631-1G>A
n.635-1G>A
n.512-1G>A
n.709-1G>A
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n.498-1G>A
n.695-1G>A
n.617-1G>A
n.621-1G>A
n.622-1G>A
8g.95045544G>CCA371745707NDUFAF6c.*272-1G>C (n.*272-1G>C)
c.*248-1G>C (n.*248-1G>C)
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n.631-1G>C
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n.695-1G>C
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n.621-1G>C
n.622-1G>C
8g.95045544G>TCA371745708NDUFAF6c.*272-1G>T (n.*272-1G>T)
c.*248-1G>T (n.*248-1G>T)
c.202-1G>T (n.202-1G>T)
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n.631-1G>T
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n.512-1G>T
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n.498-1G>T
n.695-1G>T
n.617-1G>T
n.621-1G>T
n.622-1G>T
8g.95045545delCA1139660662NDUFAF6c.*272del
c.*248del
c.202del
c.478del
c.423del
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n.631del
n.635del
n.512del
n.709del
n.636del
n.498del
n.695del
n.617del
n.621del
n.622del
 ClinVar dbSNP
8g.95045545G>ACA371745709NDUFAF6c.*272G>A (n.*272G>A)
c.*248G>A (n.*248G>A)
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n.631G>A
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n.617G>A
n.621G>A
n.622G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95045545G>CCA371745710NDUFAF6c.*272G>C (n.*272G>C)
c.*248G>C (n.*248G>C)
c.202G>C (p.Glu68Gln)
c.478G>C (p.Glu160Gln)
c.423G>C
c.663G>C (n.663G>C)
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c.438G>C
c.145G>C (p.Glu49Gln)
c.701G>C (n.701G>C)
c.543G>C
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c.22G>C (p.Glu8Gln)
c.322G>C (p.Glu108Gln)
n.631G>C
n.635G>C
n.512G>C
n.709G>C
n.636G>C
n.498G>C
n.695G>C
n.617G>C
n.621G>C
n.622G>C
8g.95045545G=CA1803756679NDUFAF6c.*272G= (n.*272G=)
c.*248G= (n.*248G=)
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n.622G=
8g.95045545G>TCA371745711NDUFAF6c.*272G>T (n.*272G>T)
c.*248G>T (n.*248G>T)
c.202G>T (p.Glu68Ter)
c.478G>T (p.Glu160Ter)
c.423G>T
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c.438G>T
c.145G>T (p.Glu49Ter)
c.701G>T (n.701G>T)
c.543G>T
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c.22G>T (p.Glu8Ter)
c.322G>T (p.Glu108Ter)
n.631G>T
n.635G>T
n.512G>T
n.709G>T
n.636G>T
n.498G>T
n.695G>T
n.617G>T
n.621G>T
n.622G>T
8g.95045545_95045546delinsGACA1803756677NDUFAF6c.*272_*273delinsGA (n.*272_*273delinsGA)
c.*248_*249delinsGA (n.*248_*249delinsGA)
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c.*453_*454delinsGA (n.*453_*454delinsGA)
c.438_439delinsGA
c.145_146delinsGA (p.Glu49=)
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c.*231_*232delinsGA (n.*231_*232delinsGA)
c.22_23delinsGA (p.Glu8=)
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n.631_632delinsGA
n.635_636delinsGA
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n.709_710delinsGA
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n.621_622delinsGA
n.622_623delinsGA
8g.95045546A=CA1803756693NDUFAF6c.*273A= (n.*273A=)
c.*249A= (n.*249A=)
c.203A= (p.Glu68=)
c.479A= (p.Glu160=)
c.424A=
c.664A= (n.664A=)
c.*454A= (n.*454A=)
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c.146A= (p.Glu49=)
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n.637A=
n.499A=
n.696A=
n.618A=
n.622A=
n.623A=
8g.95045546A>CCA371745713NDUFAF6c.*273A>C (n.*273A>C)
c.*249A>C (n.*249A>C)
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c.479A>C (p.Glu160Ala)
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n.622A>C
n.623A>C
8g.95045546A>GCA4814819NDUFAF6c.*273A>G (n.*273A>G)
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n.622A>G
n.623A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.95045546A>TCA371745712NDUFAF6c.*273A>T (n.*273A>T)
c.*249A>T (n.*249A>T)
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n.632A>T
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n.696A>T
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n.622A>T
n.623A>T
8g.95045552dupCA4814818NDUFAF6c.*279dup (n.*279dup)
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n.629dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.95045552delCA4814817NDUFAF6c.*279del (n.*279del)
c.*255del (n.*255del)
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c.485del (p.Asn162IlefsTer27)
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n.638del
n.642del
n.519del
n.716del
n.643del
n.505del
n.702del
n.624del
n.628del
n.629del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95045547A>CCA371745714NDUFAF6c.*274A>C (n.*274A>C)
c.*250A>C (n.*250A>C)
c.204A>C (p.Glu68Asp)
c.480A>C (p.Glu160Asp)
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c.545A>C
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c.324A>C (p.Glu108Asp)
n.633A>C
n.637A>C
n.514A>C
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n.638A>C
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n.697A>C
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n.623A>C
n.624A>C
8g.95045547A>GCA462300485NDUFAF6c.*274A>G (n.*274A>G)
c.*250A>G (n.*250A>G)
c.204A>G (p.Glu68=)
c.480A>G (p.Glu160=)
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c.*455A>G (n.*455A>G)
c.440A>G
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c.*233A>G (n.*233A>G)
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n.633A>G
n.637A>G
n.514A>G
n.711A>G
n.638A>G
n.500A>G
n.697A>G
n.619A>G
n.623A>G
n.624A>G
8g.95045547A>TCA371745715NDUFAF6c.*274A>T (n.*274A>T)
c.*250A>T (n.*250A>T)
c.204A>T (p.Glu68Asp)
c.480A>T (p.Glu160Asp)
c.425A>T
c.665A>T (n.665A>T)
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c.440A>T
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c.545A>T
c.*233A>T (n.*233A>T)
c.24A>T (p.Glu8Asp)
c.324A>T (p.Glu108Asp)
n.633A>T
n.637A>T
n.514A>T
n.711A>T
n.638A>T
n.500A>T
n.697A>T
n.619A>T
n.623A>T
n.624A>T
8g.95045548A>CCA371745716NDUFAF6c.*275A>C (n.*275A>C)
c.*251A>C (n.*251A>C)
c.205A>C (p.Lys69Gln)
c.481A>C (p.Lys161Gln)
c.426A>C
c.666A>C (n.666A>C)
c.*456A>C (n.*456A>C)
c.441A>C
c.148A>C (p.Lys50Gln)
c.704A>C (n.704A>C)
c.546A>C
c.*234A>C (n.*234A>C)
c.25A>C (p.Lys9Gln)
c.325A>C (p.Lys109Gln)
n.634A>C
n.638A>C
n.515A>C
n.712A>C
n.639A>C
n.501A>C
n.698A>C
n.620A>C
n.624A>C
n.625A>C
8g.95045548A>GCA371745717NDUFAF6c.*275A>G (n.*275A>G)
c.*251A>G (n.*251A>G)
c.205A>G (p.Lys69Glu)
c.481A>G (p.Lys161Glu)
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c.546A>G
c.*234A>G (n.*234A>G)
c.25A>G (p.Lys9Glu)
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n.634A>G
n.638A>G
n.515A>G
n.712A>G
n.639A>G
n.501A>G
n.698A>G
n.620A>G
n.624A>G
n.625A>G
8g.95045548A>TCA371745718NDUFAF6c.*275A>T (n.*275A>T)
c.*251A>T (n.*251A>T)
c.205A>T (p.Lys69Ter)
c.481A>T (p.Lys161Ter)
c.426A>T
c.666A>T (n.666A>T)
c.*456A>T (n.*456A>T)
c.441A>T
c.148A>T (p.Lys50Ter)
c.704A>T (n.704A>T)
c.546A>T
c.*234A>T (n.*234A>T)
c.25A>T (p.Lys9Ter)
c.325A>T (p.Lys109Ter)
n.634A>T
n.638A>T
n.515A>T
n.712A>T
n.639A>T
n.501A>T
n.698A>T
n.620A>T
n.624A>T
n.625A>T
8g.95045549A>CCA371745719NDUFAF6c.*276A>C (n.*276A>C)
c.*252A>C (n.*252A>C)
c.206A>C (p.Lys69Thr)
c.482A>C (p.Lys161Thr)
c.427A>C
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c.442A>C
c.149A>C (p.Lys50Thr)
c.705A>C (n.705A>C)
c.547A>C
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c.326A>C (p.Lys109Thr)
n.635A>C
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n.625A>C
n.626A>C
8g.95045549A>GCA371745720NDUFAF6c.*276A>G (n.*276A>G)
c.*252A>G (n.*252A>G)
c.206A>G (p.Lys69Arg)
c.482A>G (p.Lys161Arg)
c.427A>G
c.667A>G (n.667A>G)
c.*457A>G (n.*457A>G)
c.442A>G
c.149A>G (p.Lys50Arg)
c.705A>G (n.705A>G)
c.547A>G
c.*235A>G (n.*235A>G)
c.26A>G (p.Lys9Arg)
c.326A>G (p.Lys109Arg)
n.635A>G
n.639A>G
n.516A>G
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n.502A>G
n.699A>G
n.621A>G
n.625A>G
n.626A>G
8g.95045549A>TCA371745721NDUFAF6c.*276A>T (n.*276A>T)
c.*252A>T (n.*252A>T)
c.206A>T (p.Lys69Ile)
c.482A>T (p.Lys161Ile)
c.427A>T
c.667A>T (n.667A>T)
c.*457A>T (n.*457A>T)
c.442A>T
c.149A>T (p.Lys50Ile)
c.705A>T (n.705A>T)
c.547A>T
c.*235A>T (n.*235A>T)
c.26A>T (p.Lys9Ile)
c.326A>T (p.Lys109Ile)
n.635A>T
n.639A>T
n.516A>T
n.713A>T
n.640A>T
n.502A>T
n.699A>T
n.621A>T
n.625A>T
n.626A>T
8g.95045550A=CA1803756705NDUFAF6c.*277A= (n.*277A=)
c.*253A= (n.*253A=)
c.207A= (p.Lys69=)
c.483A= (p.Lys161=)
c.428A=
c.668A= (n.668A=)
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c.*236A= (n.*236A=)
c.27A= (p.Lys9=)
c.327A= (p.Lys109=)
n.636A=
n.640A=
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n.700A=
n.622A=
n.626A=
n.627A=
8g.95045550A>CCA371745722NDUFAF6c.*277A>C (n.*277A>C)
c.*253A>C (n.*253A>C)
c.207A>C (p.Lys69Asn)
c.483A>C (p.Lys161Asn)
c.428A>C
c.668A>C (n.668A>C)
c.*458A>C (n.*458A>C)
c.443A>C
c.150A>C (p.Lys50Asn)
c.706A>C (n.706A>C)
c.548A>C
c.*236A>C (n.*236A>C)
c.27A>C (p.Lys9Asn)
c.327A>C (p.Lys109Asn)
n.636A>C
n.640A>C
n.517A>C
n.714A>C
n.641A>C
n.503A>C
n.700A>C
n.622A>C
n.626A>C
n.627A>C
8g.95045550A>GCA462300495NDUFAF6c.*277A>G (n.*277A>G)
c.*253A>G (n.*253A>G)
c.207A>G (p.Lys69=)
c.483A>G (p.Lys161=)
c.428A>G
c.668A>G (n.668A>G)
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c.27A>G (p.Lys9=)
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n.626A>G
n.627A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.95045550A>TCA371745723NDUFAF6c.*277A>T (n.*277A>T)
c.*253A>T (n.*253A>T)
c.207A>T (p.Lys69Asn)
c.483A>T (p.Lys161Asn)
c.428A>T
c.668A>T (n.668A>T)
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c.443A>T
c.150A>T (p.Lys50Asn)
c.706A>T (n.706A>T)
c.548A>T
c.*236A>T (n.*236A>T)
c.27A>T (p.Lys9Asn)
c.327A>T (p.Lys109Asn)
n.636A>T
n.640A>T
n.517A>T
n.714A>T
n.641A>T
n.503A>T
n.700A>T
n.622A>T
n.626A>T
n.627A>T
8g.95045550_95045553delinsAAATCA1803756704NDUFAF6c.*277_*280delinsAAAT (n.*277_*280delinsAAAT)
c.*253_*256delinsAAAT (n.*253_*256delinsAAAT)
c.207_210delinsAAAT (p.Lys69=)
c.483_486delinsAAAT (p.Lys161=)
c.428_431delinsAAAT
c.668_671delinsAAAT (n.668_671delinsAAAT)
c.*458_*461delinsAAAT (n.*458_*461delinsAAAT)
c.443_446delinsAAAT
c.150_153delinsAAAT (p.Lys50=)
c.706_709delinsAAAT (n.706_709delinsAAAT)
c.548_551delinsAAAT
c.*236_*239delinsAAAT (n.*236_*239delinsAAAT)
c.27_30delinsAAAT (p.Lys9=)
c.327_330delinsAAAT (p.Lys109=)
n.636_639delinsAAAT
n.640_643delinsAAAT
n.517_520delinsAAAT
n.714_717delinsAAAT
n.641_644delinsAAAT
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n.700_703delinsAAAT
n.622_625delinsAAAT
n.626_629delinsAAAT
n.627_630delinsAAAT
8g.95045551A=CA1803756712NDUFAF6c.*278A= (n.*278A=)
c.*254A= (n.*254A=)
c.208A= (p.Asn70=)
c.484A= (p.Asn162=)
c.429A=
c.669A= (n.669A=)
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c.151A= (p.Asn51=)
c.707A= (n.707A=)
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c.*237A= (n.*237A=)
c.28A= (p.Asn10=)
c.328A= (p.Asn110=)
n.637A=
n.641A=
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n.504A=
n.701A=
n.623A=
n.627A=
n.628A=
8g.95045551A>CCA371745725NDUFAF6c.*278A>C (n.*278A>C)
c.*254A>C (n.*254A>C)
c.208A>C (p.Asn70His)
c.484A>C (p.Asn162His)
c.429A>C
c.669A>C (n.669A>C)
c.*459A>C (n.*459A>C)
c.444A>C
c.151A>C (p.Asn51His)
c.707A>C (n.707A>C)
c.549A>C
c.*237A>C (n.*237A>C)
c.28A>C (p.Asn10His)
c.328A>C (p.Asn110His)
n.637A>C
n.641A>C
n.518A>C
n.715A>C
n.642A>C
n.504A>C
n.701A>C
n.623A>C
n.627A>C
n.628A>C
8g.95045551A>GCA371745726NDUFAF6c.*278A>G (n.*278A>G)
c.*254A>G (n.*254A>G)
c.208A>G (p.Asn70Asp)
c.484A>G (p.Asn162Asp)
c.429A>G
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c.*459A>G (n.*459A>G)
c.444A>G
c.151A>G (p.Asn51Asp)
c.707A>G (n.707A>G)
c.549A>G
c.*237A>G (n.*237A>G)
c.28A>G (p.Asn10Asp)
c.328A>G (p.Asn110Asp)
n.637A>G
n.641A>G
n.518A>G
n.715A>G
n.642A>G
n.504A>G
n.701A>G
n.623A>G
n.627A>G
n.628A>G
8g.95045551A>TCA371745724NDUFAF6c.*278A>T (n.*278A>T)
c.*254A>T (n.*254A>T)
c.208A>T (p.Asn70Tyr)
c.484A>T (p.Asn162Tyr)
c.429A>T
c.669A>T (n.669A>T)
c.*459A>T (n.*459A>T)
c.444A>T
c.151A>T (p.Asn51Tyr)
c.707A>T (n.707A>T)
c.549A>T
c.*237A>T (n.*237A>T)
c.28A>T (p.Asn10Tyr)
c.328A>T (p.Asn110Tyr)
n.637A>T
n.641A>T
n.518A>T
n.715A>T
n.642A>T
n.504A>T
n.701A>T
n.623A>T
n.627A>T
n.628A>T
 gnomAD v4
8g.95045551_95045553delCA4814820NDUFAF6c.*278_*280del (n.*278_*280del)
c.*254_*256del (n.*254_*256del)
c.208_210del (p.Asn70del)
c.484_486del (p.Asn162del)
c.429_431del
c.669_671del (n.669_671del)
c.*459_*461del (n.*459_*461del)
c.444_446del
c.151_153del (p.Asn51del)
c.707_709del (n.707_709del)
c.549_551del
c.*237_*239del (n.*237_*239del)
c.28_30del (p.Asn10del)
c.328_330del (p.Asn110del)
n.637_639del
n.641_643del
n.518_520del
n.715_717del
n.642_644del
n.504_506del
n.701_703del
n.623_625del
n.627_629del
n.628_630del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.95045552A>CCA371745727NDUFAF6c.*279A>C (n.*279A>C)
c.*255A>C (n.*255A>C)
c.209A>C (p.Asn70Thr)
c.485A>C (p.Asn162Thr)
c.430A>C
c.670A>C (n.670A>C)
c.*460A>C (n.*460A>C)
c.445A>C
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c.708A>C (n.708A>C)
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c.*238A>C (n.*238A>C)
c.29A>C (p.Asn10Thr)
c.329A>C (p.Asn110Thr)
n.638A>C
n.642A>C
n.519A>C
n.716A>C
n.643A>C
n.505A>C
n.702A>C
n.624A>C
n.628A>C
n.629A>C
8g.95045552A>GCA371745728NDUFAF6c.*279A>G (n.*279A>G)
c.*255A>G (n.*255A>G)
c.209A>G (p.Asn70Ser)
c.485A>G (p.Asn162Ser)
c.430A>G
c.670A>G (n.670A>G)
c.*460A>G (n.*460A>G)
c.445A>G
c.152A>G (p.Asn51Ser)
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c.329A>G (p.Asn110Ser)
n.638A>G
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n.643A>G
n.505A>G
n.702A>G
n.624A>G
n.628A>G
n.629A>G
8g.95045552A>TCA371745729NDUFAF6c.*279A>T (n.*279A>T)
c.*255A>T (n.*255A>T)
c.209A>T (p.Asn70Ile)
c.485A>T (p.Asn162Ile)
c.430A>T
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c.445A>T
c.152A>T (p.Asn51Ile)
c.708A>T (n.708A>T)
c.550A>T
c.*238A>T (n.*238A>T)
c.29A>T (p.Asn10Ile)
c.329A>T (p.Asn110Ile)
n.638A>T
n.642A>T
n.519A>T
n.716A>T
n.643A>T
n.505A>T
n.702A>T
n.624A>T
n.628A>T
n.629A>T
8g.95045552_95045559dupCA4814821NDUFAF6c.*279_*286dup (n.*279_*286dup)
c.*255_*262dup (n.*255_*262dup)
c.209_216dup (p.Asp73IlefsTer27)
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c.430_437dup
c.670_677dup (n.670_677dup)
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c.445_452dup
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c.550_557dup
c.*238_*245dup (n.*238_*245dup)
c.29_36dup (p.Asp13IlefsTer27)
c.329_336dup (p.Asp113IlefsTer27)
n.638_645dup
n.642_649dup
n.519_526dup
n.716_723dup
n.643_650dup
n.505_512dup
n.702_709dup
n.624_631dup
n.628_635dup
n.629_636dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.95045553T>ACA371745730NDUFAF6c.*280T>A (n.*280T>A)
c.*256T>A (n.*256T>A)
c.210T>A (p.Asn70Lys)
c.486T>A (p.Asn162Lys)
c.431T>A
c.671T>A (n.671T>A)
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c.330T>A (p.Asn110Lys)
n.639T>A
n.643T>A
n.520T>A
n.717T>A
n.644T>A
n.506T>A
n.703T>A
n.625T>A
n.629T>A
n.630T>A
8g.95045553T>CCA462300504NDUFAF6c.*280T>C (n.*280T>C)
c.*256T>C (n.*256T>C)
c.210T>C (p.Asn70=)
c.486T>C (p.Asn162=)
c.431T>C
c.671T>C (n.671T>C)
c.*461T>C (n.*461T>C)
c.446T>C
c.153T>C (p.Asn51=)
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c.551T>C
c.*239T>C (n.*239T>C)
c.30T>C (p.Asn10=)
c.330T>C (p.Asn110=)
n.639T>C
n.643T>C
n.520T>C
n.717T>C
n.644T>C
n.506T>C
n.703T>C
n.625T>C
n.629T>C
n.630T>C
8g.95045553T>GCA371745731NDUFAF6c.*280T>G (n.*280T>G)
c.*256T>G (n.*256T>G)
c.210T>G (p.Asn70Lys)
c.486T>G (p.Asn162Lys)
c.431T>G
c.671T>G (n.671T>G)
c.*461T>G (n.*461T>G)
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c.153T>G (p.Asn51Lys)
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c.551T>G
c.*239T>G (n.*239T>G)
c.30T>G (p.Asn10Lys)
c.330T>G (p.Asn110Lys)
n.639T>G
n.643T>G
n.520T>G
n.717T>G
n.644T>G
n.506T>G
n.703T>G
n.625T>G
n.629T>G
n.630T>G
8g.95045554C>ACA371745732NDUFAF6c.*281C>A (n.*281C>A)
c.*257C>A (n.*257C>A)
c.211C>A (p.Leu71Met)
c.487C>A (p.Leu163Met)
c.432C>A
c.672C>A (n.672C>A)
c.*462C>A (n.*462C>A)
c.447C>A
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c.*240C>A (n.*240C>A)
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c.331C>A (p.Leu111Met)
n.640C>A
n.644C>A
n.521C>A
n.718C>A
n.645C>A
n.507C>A
n.704C>A
n.626C>A
n.630C>A
n.631C>A
8g.95045554C>GCA371745733NDUFAF6c.*281C>G (n.*281C>G)
c.*257C>G (n.*257C>G)
c.211C>G (p.Leu71Val)
c.487C>G (p.Leu163Val)
c.432C>G
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c.*462C>G (n.*462C>G)
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n.640C>G
n.644C>G
n.521C>G
n.718C>G
n.645C>G
n.507C>G
n.704C>G
n.626C>G
n.630C>G
n.631C>G
8g.95045554C>TCA462300508NDUFAF6c.*281C>T (n.*281C>T)
c.*257C>T (n.*257C>T)
c.211C>T (p.Leu71=)
c.487C>T (p.Leu163=)
c.432C>T
c.672C>T (n.672C>T)
c.*462C>T (n.*462C>T)
c.447C>T
c.154C>T (p.Leu52=)
c.710C>T (n.710C>T)
c.552C>T
c.*240C>T (n.*240C>T)
c.31C>T (p.Leu11=)
c.331C>T (p.Leu111=)
n.640C>T
n.644C>T
n.521C>T
n.718C>T
n.645C>T
n.507C>T
n.704C>T
n.626C>T
n.630C>T
n.631C>T
8g.95045555T>ACA371745734NDUFAF6c.*282T>A (n.*282T>A)
c.*258T>A (n.*258T>A)
c.212T>A (p.Leu71Gln)
c.488T>A (p.Leu163Gln)
c.433T>A
c.673T>A (n.673T>A)
c.*463T>A (n.*463T>A)
c.448T>A
c.155T>A (p.Leu52Gln)
c.711T>A (n.711T>A)
c.553T>A
c.*241T>A (n.*241T>A)
c.32T>A (p.Leu11Gln)
c.332T>A (p.Leu111Gln)
n.641T>A
n.645T>A
n.522T>A
n.719T>A
n.646T>A
n.508T>A
n.705T>A
n.627T>A
n.631T>A
n.632T>A
8g.95045555T>CCA371745735NDUFAF6c.*282T>C (n.*282T>C)
c.*258T>C (n.*258T>C)
c.212T>C (p.Leu71Pro)
c.488T>C (p.Leu163Pro)
c.433T>C
c.673T>C (n.673T>C)
c.*463T>C (n.*463T>C)
c.448T>C
c.155T>C (p.Leu52Pro)
c.711T>C (n.711T>C)
c.553T>C
c.*241T>C (n.*241T>C)
c.32T>C (p.Leu11Pro)
c.332T>C (p.Leu111Pro)
n.641T>C
n.645T>C
n.522T>C
n.719T>C
n.646T>C
n.508T>C
n.705T>C
n.627T>C
n.631T>C
n.632T>C
8g.95045555T>GCA371745736NDUFAF6c.*282T>G (n.*282T>G)
c.*258T>G (n.*258T>G)
c.212T>G (p.Leu71Arg)
c.488T>G (p.Leu163Arg)
c.433T>G
c.673T>G (n.673T>G)
c.*463T>G (n.*463T>G)
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c.32T>G (p.Leu11Arg)
c.332T>G (p.Leu111Arg)
n.641T>G
n.645T>G
n.522T>G
n.719T>G
n.646T>G
n.508T>G
n.705T>G
n.627T>G
n.631T>G
n.632T>G
 gnomAD v4
8g.95045556G>ACA462300520NDUFAF6c.*283G>A (n.*283G>A)
c.*259G>A (n.*259G>A)
c.213G>A (p.Leu71=)
c.489G>A (p.Leu163=)
c.434G>A
c.674G>A (n.674G>A)
c.*464G>A (n.*464G>A)
c.449G>A
c.156G>A (p.Leu52=)
c.712G>A (n.712G>A)
c.554G>A
c.*242G>A (n.*242G>A)
c.33G>A (p.Leu11=)
c.333G>A (p.Leu111=)
n.642G>A
n.646G>A
n.523G>A
n.720G>A
n.647G>A
n.509G>A
n.706G>A
n.628G>A
n.632G>A
n.633G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95045556G>CCA462300525NDUFAF6c.*283G>C (n.*283G>C)
c.*259G>C (n.*259G>C)
c.213G>C (p.Leu71=)
c.489G>C (p.Leu163=)
c.434G>C
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c.*464G>C (n.*464G>C)
c.449G>C
c.156G>C (p.Leu52=)
c.712G>C (n.712G>C)
c.554G>C
c.*242G>C (n.*242G>C)
c.33G>C (p.Leu11=)
c.333G>C (p.Leu111=)
n.642G>C
n.646G>C
n.523G>C
n.720G>C
n.647G>C
n.509G>C
n.706G>C
n.628G>C
n.632G>C
n.633G>C
 gnomAD v4
8g.95045556G=CA1803756725NDUFAF6c.*283G= (n.*283G=)
c.*259G= (n.*259G=)
c.213G= (p.Leu71=)
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n.642G=
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n.632G=
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8g.95045556G>TCA462300528NDUFAF6c.*283G>T (n.*283G>T)
c.*259G>T (n.*259G>T)
c.213G>T (p.Leu71=)
c.489G>T (p.Leu163=)
c.434G>T
c.674G>T (n.674G>T)
c.*464G>T (n.*464G>T)
c.449G>T
c.156G>T (p.Leu52=)
c.712G>T (n.712G>T)
c.554G>T
c.*242G>T (n.*242G>T)
c.33G>T (p.Leu11=)
c.333G>T (p.Leu111=)
n.642G>T
n.646G>T
n.523G>T
n.720G>T
n.647G>T
n.509G>T
n.706G>T
n.628G>T
n.632G>T
n.633G>T
8g.95045557G>ACA371745739NDUFAF6c.*284G>A (n.*284G>A)
c.*260G>A (n.*260G>A)
c.214G>A (p.Asp72Asn)
c.490G>A (p.Asp164Asn)
c.435G>A
c.675G>A (n.675G>A)
c.*465G>A (n.*465G>A)
c.450G>A
c.157G>A (p.Asp53Asn)
c.713G>A (n.713G>A)
c.555G>A
c.*243G>A (n.*243G>A)
c.34G>A (p.Asp12Asn)
c.334G>A (p.Asp112Asn)
n.643G>A
n.647G>A
n.524G>A
n.721G>A
n.648G>A
n.510G>A
n.707G>A
n.629G>A
n.633G>A
n.634G>A
8g.95045557G>CCA371745738NDUFAF6c.*284G>C (n.*284G>C)
c.*260G>C (n.*260G>C)
c.214G>C (p.Asp72His)
c.490G>C (p.Asp164His)
c.435G>C
c.675G>C (n.675G>C)
c.*465G>C (n.*465G>C)
c.450G>C
c.157G>C (p.Asp53His)
c.713G>C (n.713G>C)
c.555G>C
c.*243G>C (n.*243G>C)
c.34G>C (p.Asp12His)
c.334G>C (p.Asp112His)
n.643G>C
n.647G>C
n.524G>C
n.721G>C
n.648G>C
n.510G>C
n.707G>C
n.629G>C
n.633G>C
n.634G>C
8g.95045557G=CA1803756729NDUFAF6c.*284G= (n.*284G=)
c.*260G= (n.*260G=)
c.214G= (p.Asp72=)
c.490G= (p.Asp164=)
c.435G=
c.675G= (n.675G=)
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c.*250A>G (n.*250A>G)
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n.650A>G
n.654A>G
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n.641A>G
 gnomAD v4
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n.654A>T
n.531A>T
n.728A>T
n.655A>T
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n.642A>C
8g.95045565A>GCA462300562NDUFAF6c.*292A>G (n.*292A>G)
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n.642A>G
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n.642A>T
8g.95045566G>ACA371745760NDUFAF6c.*293G>A (n.*293G>A)
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 ClinVar dbSNP
8g.95045566G>CCA371745761NDUFAF6c.*293G>C (n.*293G>C)
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8g.95045566G>TCA371745762NDUFAF6c.*293G>T (n.*293G>T)
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n.642G>T
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8g.95045567C>ACA371745763NDUFAF6c.*294C>A (n.*294C>A)
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8g.95045567C>TCA371745765NDUFAF6c.*294C>T (n.*294C>T)
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8g.95045568A=CA1803756739NDUFAF6c.*295A= (n.*295A=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
8g.95045568A>TCA462300573NDUFAF6c.*295A>T (n.*295A>T)
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n.654A>T
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n.732A>T
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n.521A>T
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n.640A>T
n.644A>T
n.645A>T
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n.646T>A
8g.95045569T>CCA371745767NDUFAF6c.*296T>C (n.*296T>C)
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c.462T>C
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c.567T>C
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n.655T>C
n.659T>C
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n.522T>C
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n.645T>C
n.646T>C
 gnomAD v4
8g.95045569T>GCA371745768NDUFAF6c.*296T>G (n.*296T>G)
c.*272T>G (n.*272T>G)
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8g.95045570A>CCA371745769NDUFAF6c.*297A>C (n.*297A>C)
c.*273A>C (n.*273A>C)
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n.660A>C
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n.646A>C
n.647A>C
8g.95045570A>GCA371745771NDUFAF6c.*297A>G (n.*297A>G)
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n.660A>G
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n.720A>G
n.642A>G
n.646A>G
n.647A>G
 gnomAD v4
8g.95045570A>TCA371745770NDUFAF6c.*297A>T (n.*297A>T)
c.*273A>T (n.*273A>T)
c.227A>T (p.Tyr76Phe)
c.503A>T (p.Tyr168Phe)
c.448A>T
c.688A>T (n.688A>T)
c.*478A>T (n.*478A>T)
c.463A>T
c.170A>T (p.Tyr57Phe)
c.726A>T (n.726A>T)
c.568A>T
c.*256A>T (n.*256A>T)
c.47A>T (p.Tyr16Phe)
c.347A>T (p.Tyr116Phe)
n.656A>T
n.660A>T
n.537A>T
n.734A>T
n.661A>T
n.523A>T
n.720A>T
n.642A>T
n.646A>T
n.647A>T
8g.95045571T>ACA371745772NDUFAF6c.*298T>A (n.*298T>A)
c.*274T>A (n.*274T>A)
c.228T>A (p.Tyr76Ter)
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c.48T>A (p.Tyr16Ter)
c.348T>A (p.Tyr116Ter)
n.657T>A
n.661T>A
n.538T>A
n.735T>A
n.662T>A
n.524T>A
n.721T>A
n.643T>A
n.647T>A
n.648T>A
8g.95045571T>CCA462300577NDUFAF6c.*298T>C (n.*298T>C)
c.*274T>C (n.*274T>C)
c.228T>C (p.Tyr76=)
c.504T>C (p.Tyr168=)
c.449T>C
c.689T>C (n.689T>C)
c.*479T>C (n.*479T>C)
c.464T>C
c.171T>C (p.Tyr57=)
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c.569T>C
c.*257T>C (n.*257T>C)
c.48T>C (p.Tyr16=)
c.348T>C (p.Tyr116=)
n.657T>C
n.661T>C
n.538T>C
n.735T>C
n.662T>C
n.524T>C
n.721T>C
n.643T>C
n.647T>C
n.648T>C
8g.95045571T>GCA371745773NDUFAF6c.*298T>G (n.*298T>G)
c.*274T>G (n.*274T>G)
c.228T>G (p.Tyr76Ter)
c.504T>G (p.Tyr168Ter)
c.449T>G
c.689T>G (n.689T>G)
c.*479T>G (n.*479T>G)
c.464T>G
c.171T>G (p.Tyr57Ter)
c.727T>G (n.727T>G)
c.569T>G
c.*257T>G (n.*257T>G)
c.48T>G (p.Tyr16Ter)
c.348T>G (p.Tyr116Ter)
n.657T>G
n.661T>G
n.538T>G
n.735T>G
n.662T>G
n.524T>G
n.721T>G
n.643T>G
n.647T>G
n.648T>G
8g.95045572C>ACA371745774NDUFAF6c.*299C>A (n.*299C>A)
c.*275C>A (n.*275C>A)
c.229C>A (p.Arg77Ser)
c.505C>A (p.Arg169Ser)
c.450C>A
c.690C>A (n.690C>A)
c.*480C>A (n.*480C>A)
c.465C>A
c.172C>A (p.Arg58Ser)
c.728C>A (n.728C>A)
c.570C>A
c.*258C>A (n.*258C>A)
c.49C>A (p.Arg17Ser)
c.349C>A (p.Arg117Ser)
n.658C>A
n.662C>A
n.539C>A
n.736C>A
n.663C>A
n.525C>A
n.722C>A
n.644C>A
n.648C>A
n.649C>A
8g.95045572C=CA1803756748NDUFAF6c.*299C= (n.*299C=)
c.*275C= (n.*275C=)
c.229C= (p.Arg77=)
c.505C= (p.Arg169=)
c.450C=
c.690C= (n.690C=)
c.*480C= (n.*480C=)
c.465C=
c.172C= (p.Arg58=)
c.728C= (n.728C=)
c.570C=
c.*258C= (n.*258C=)
c.49C= (p.Arg17=)
c.349C= (p.Arg117=)
n.658C=
n.662C=
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n.649C=
8g.95045572C>GCA371745775NDUFAF6c.*299C>G (n.*299C>G)
c.*275C>G (n.*275C>G)
c.229C>G (p.Arg77Gly)
c.505C>G (p.Arg169Gly)
c.450C>G
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c.728C>G (n.728C>G)
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c.349C>G (p.Arg117Gly)
n.658C>G
n.662C>G
n.539C>G
n.736C>G
n.663C>G
n.525C>G
n.722C>G
n.644C>G
n.648C>G
n.649C>G
 ClinVar
8g.95045572C>TCA4814823NDUFAF6c.*299C>T (n.*299C>T)
c.*275C>T (n.*275C>T)
c.229C>T (p.Arg77Cys)
c.505C>T (p.Arg169Cys)
c.450C>T
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c.*480C>T (n.*480C>T)
c.465C>T
c.172C>T (p.Arg58Cys)
c.728C>T (n.728C>T)
c.570C>T
c.*258C>T (n.*258C>T)
c.49C>T (p.Arg17Cys)
c.349C>T (p.Arg117Cys)
n.658C>T
n.662C>T
n.539C>T
n.736C>T
n.663C>T
n.525C>T
n.722C>T
n.644C>T
n.648C>T
n.649C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.95045573G>ACA4814825NDUFAF6c.*300G>A (n.*300G>A)
c.*276G>A (n.*276G>A)
c.230G>A (p.Arg77His)
c.506G>A (p.Arg169His)
c.451G>A
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c.466G>A
c.173G>A (p.Arg58His)
c.729G>A (n.729G>A)
c.571G>A
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c.50G>A (p.Arg17His)
c.350G>A (p.Arg117His)
n.659G>A
n.663G>A
n.540G>A
n.737G>A
n.664G>A
n.526G>A
n.723G>A
n.645G>A
n.649G>A
n.650G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95045573G>CCA371745776NDUFAF6c.*300G>C (n.*300G>C)
c.*276G>C (n.*276G>C)
c.230G>C (p.Arg77Pro)
c.506G>C (p.Arg169Pro)
c.451G>C
c.691G>C (n.691G>C)
c.*481G>C (n.*481G>C)
c.466G>C
c.173G>C (p.Arg58Pro)
c.729G>C (n.729G>C)
c.571G>C
c.*259G>C (n.*259G>C)
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c.350G>C (p.Arg117Pro)
n.659G>C
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n.540G>C
n.737G>C
n.664G>C
n.526G>C
n.723G>C
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n.649G>C
n.650G>C
8g.95045573G=CA1803756758NDUFAF6c.*300G= (n.*300G=)
c.*276G= (n.*276G=)
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n.723G=
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n.649G=
n.650G=
8g.95045573G>TCA4814824NDUFAF6c.*300G>T (n.*300G>T)
c.*276G>T (n.*276G>T)
c.230G>T (p.Arg77Leu)
c.506G>T (p.Arg169Leu)
c.451G>T
c.691G>T (n.691G>T)
c.*481G>T (n.*481G>T)
c.466G>T
c.173G>T (p.Arg58Leu)
c.729G>T (n.729G>T)
c.571G>T
c.*259G>T (n.*259G>T)
c.50G>T (p.Arg17Leu)
c.350G>T (p.Arg117Leu)
n.659G>T
n.663G>T
n.540G>T
n.737G>T
n.664G>T
n.526G>T
n.723G>T
n.645G>T
n.649G>T
n.650G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95045574T>ACA462300588NDUFAF6c.*301T>A (n.*301T>A)
c.*277T>A (n.*277T>A)
c.231T>A (p.Arg77=)
c.507T>A (p.Arg169=)
c.452T>A
c.692T>A (n.692T>A)
c.*482T>A (n.*482T>A)
c.467T>A
c.174T>A (p.Arg58=)
c.730T>A (n.730T>A)
c.572T>A
c.*260T>A (n.*260T>A)
c.51T>A (p.Arg17=)
c.351T>A (p.Arg117=)
n.660T>A
n.664T>A
n.541T>A
n.738T>A
n.665T>A
n.527T>A
n.724T>A
n.646T>A
n.650T>A
n.651T>A
 gnomAD v4
8g.95045574T>CCA462300590NDUFAF6c.*301T>C (n.*301T>C)
c.*277T>C (n.*277T>C)
c.231T>C (p.Arg77=)
c.507T>C (p.Arg169=)
c.452T>C
c.692T>C (n.692T>C)
c.*482T>C (n.*482T>C)
c.467T>C
c.174T>C (p.Arg58=)
c.730T>C (n.730T>C)
c.572T>C
c.*260T>C (n.*260T>C)
c.51T>C (p.Arg17=)
c.351T>C (p.Arg117=)
n.660T>C
n.664T>C
n.541T>C
n.738T>C
n.665T>C
n.527T>C
n.724T>C
n.646T>C
n.650T>C
n.651T>C
8g.95045574T>GCA462300592NDUFAF6c.*301T>G (n.*301T>G)
c.*277T>G (n.*277T>G)
c.231T>G (p.Arg77=)
c.507T>G (p.Arg169=)
c.452T>G
c.692T>G (n.692T>G)
c.*482T>G (n.*482T>G)
c.467T>G
c.174T>G (p.Arg58=)
c.730T>G (n.730T>G)
c.572T>G
c.*260T>G (n.*260T>G)
c.51T>G (p.Arg17=)
c.351T>G (p.Arg117=)
n.660T>G
n.664T>G
n.541T>G
n.738T>G
n.665T>G
n.527T>G
n.724T>G
n.646T>G
n.650T>G
n.651T>G
8g.95045575A>CCA371745777NDUFAF6c.*302A>C (n.*302A>C)
c.*278A>C (n.*278A>C)
c.232A>C (p.Asn78His)
c.508A>C (p.Asn170His)
c.453A>C
c.693A>C (n.693A>C)
c.*483A>C (n.*483A>C)
c.468A>C
c.175A>C (p.Asn59His)
c.731A>C (n.731A>C)
c.573A>C
c.*261A>C (n.*261A>C)
c.52A>C (p.Asn18His)
c.352A>C (p.Asn118His)
n.661A>C
n.665A>C
n.542A>C
n.739A>C
n.666A>C
n.528A>C
n.725A>C
n.647A>C
n.651A>C
n.652A>C
8g.95045575A>GCA371745778NDUFAF6c.*302A>G (n.*302A>G)
c.*278A>G (n.*278A>G)
c.232A>G (p.Asn78Asp)
c.508A>G (p.Asn170Asp)
c.453A>G
c.693A>G (n.693A>G)
c.*483A>G (n.*483A>G)
c.468A>G
c.175A>G (p.Asn59Asp)
c.731A>G (n.731A>G)
c.573A>G
c.*261A>G (n.*261A>G)
c.52A>G (p.Asn18Asp)
c.352A>G (p.Asn118Asp)
n.661A>G
n.665A>G
n.542A>G
n.739A>G
n.666A>G
n.528A>G
n.725A>G
n.647A>G
n.651A>G
n.652A>G
 gnomAD v4
8g.95045575A>TCA371745779NDUFAF6c.*302A>T (n.*302A>T)
c.*278A>T (n.*278A>T)
c.232A>T (p.Asn78Tyr)
c.508A>T (p.Asn170Tyr)
c.453A>T
c.693A>T (n.693A>T)
c.*483A>T (n.*483A>T)
c.468A>T
c.175A>T (p.Asn59Tyr)
c.731A>T (n.731A>T)
c.573A>T
c.*261A>T (n.*261A>T)
c.52A>T (p.Asn18Tyr)
c.352A>T (p.Asn118Tyr)
n.661A>T
n.665A>T
n.542A>T
n.739A>T
n.666A>T
n.528A>T
n.725A>T
n.647A>T
n.651A>T
n.652A>T
8g.95045576A=CA1803756763NDUFAF6c.*303A= (n.*303A=)
c.*279A= (n.*279A=)
c.233A= (p.Asn78=)
c.509A= (p.Asn170=)
c.454A=
c.694A= (n.694A=)
c.*484A= (n.*484A=)
c.469A=
c.176A= (p.Asn59=)
c.732A= (n.732A=)
c.574A=
c.*262A= (n.*262A=)
c.53A= (p.Asn18=)
c.353A= (p.Asn118=)
n.662A=
n.666A=
n.543A=
n.740A=
n.667A=
n.529A=
n.726A=
n.648A=
n.652A=
n.653A=
8g.95045576A>CCA4814826NDUFAF6c.*303A>C (n.*303A>C)
c.*279A>C (n.*279A>C)
c.233A>C (p.Asn78Thr)
c.509A>C (p.Asn170Thr)
c.454A>C
c.694A>C (n.694A>C)
c.*484A>C (n.*484A>C)
c.469A>C
c.176A>C (p.Asn59Thr)
c.732A>C (n.732A>C)
c.574A>C
c.*262A>C (n.*262A>C)
c.53A>C (p.Asn18Thr)
c.353A>C (p.Asn118Thr)
n.662A>C
n.666A>C
n.543A>C
n.740A>C
n.667A>C
n.529A>C
n.726A>C
n.648A>C
n.652A>C
n.653A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95045576A>GCA371745781NDUFAF6c.*303A>G (n.*303A>G)
c.*279A>G (n.*279A>G)
c.233A>G (p.Asn78Ser)
c.509A>G (p.Asn170Ser)
c.454A>G
c.694A>G (n.694A>G)
c.*484A>G (n.*484A>G)
c.469A>G
c.176A>G (p.Asn59Ser)
c.732A>G (n.732A>G)
c.574A>G
c.*262A>G (n.*262A>G)
c.53A>G (p.Asn18Ser)
c.353A>G (p.Asn118Ser)
n.662A>G
n.666A>G
n.543A>G
n.740A>G
n.667A>G
n.529A>G
n.726A>G
n.648A>G
n.652A>G
n.653A>G
 dbSNP
8g.95045576A>TCA371745780NDUFAF6c.*303A>T (n.*303A>T)
c.*279A>T (n.*279A>T)
c.233A>T (p.Asn78Ile)
c.509A>T (p.Asn170Ile)
c.454A>T
c.694A>T (n.694A>T)
c.*484A>T (n.*484A>T)
c.469A>T
c.176A>T (p.Asn59Ile)
c.732A>T (n.732A>T)
c.574A>T
c.*262A>T (n.*262A>T)
c.53A>T (p.Asn18Ile)
c.353A>T (p.Asn118Ile)
n.662A>T
n.666A>T
n.543A>T
n.740A>T
n.667A>T
n.529A>T
n.726A>T
n.648A>T
n.652A>T
n.653A>T
8g.95045577T>ACA371745782NDUFAF6c.*304T>A (n.*304T>A)
c.*280T>A (n.*280T>A)
c.234T>A (p.Asn78Lys)
c.510T>A (p.Asn170Lys)
c.455T>A
c.695T>A (n.695T>A)
c.*485T>A (n.*485T>A)
c.470T>A
c.177T>A (p.Asn59Lys)
c.733T>A (n.733T>A)
c.575T>A
c.*263T>A (n.*263T>A)
c.54T>A (p.Asn18Lys)
c.354T>A (p.Asn118Lys)
n.663T>A
n.667T>A
n.544T>A
n.741T>A
n.668T>A
n.530T>A
n.727T>A
n.649T>A
n.653T>A
n.654T>A
8g.95045577T>CCA462300603NDUFAF6c.*304T>C (n.*304T>C)
c.*280T>C (n.*280T>C)
c.234T>C (p.Asn78=)
c.510T>C (p.Asn170=)
c.455T>C
c.695T>C (n.695T>C)
c.*485T>C (n.*485T>C)
c.470T>C
c.177T>C (p.Asn59=)
c.733T>C (n.733T>C)
c.575T>C
c.*263T>C (n.*263T>C)
c.54T>C (p.Asn18=)
c.354T>C (p.Asn118=)
n.663T>C
n.667T>C
n.544T>C
n.741T>C
n.668T>C
n.530T>C
n.727T>C
n.649T>C
n.653T>C
n.654T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95045577T>GCA371745783NDUFAF6c.*304T>G (n.*304T>G)
c.*280T>G (n.*280T>G)
c.234T>G (p.Asn78Lys)
c.510T>G (p.Asn170Lys)
c.455T>G
c.695T>G (n.695T>G)
c.*485T>G (n.*485T>G)
c.470T>G
c.177T>G (p.Asn59Lys)
c.733T>G (n.733T>G)
c.575T>G
c.*263T>G (n.*263T>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched