Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.95032093A=CA1803743366NDUFAF6c.296A= (p.Gln99=)
c.16A= (p.Arg6=)
c.237A=
c.284A= (p.Gln95=)
c.139-3361A=
c.-157A= (n.-157A=)
c.272A= (p.Gln91=)
c.239A= (p.Gln80=)
c.-285A= (n.-285A=)
c.-289A= (n.-289A=)
c.-358A= (n.-358A=)
c.140A= (p.Gln47=)
c.-152+82A= (n.-152+82A=)
c.-36-3361A= (n.-36-3361A=)
c.-153A= (n.-153A=)
c.-502A= (n.-502A=)
c.-473A= (n.-473A=)
c.-387A= (n.-387A=)
c.-383A= (n.-383A=)
c.-391A= (n.-391A=)
c.-354A= (n.-354A=)
c.-38A= (n.-38A=)
n.330A=
n.316A=
8g.95032093A>CCA371744296NDUFAF6c.296A>C (p.Gln99Pro)
c.16A>C (p.Arg6=)
c.237A>C
c.284A>C (p.Gln95Pro)
c.139-3361A>C
c.-157A>C (n.-157A>C)
c.272A>C (p.Gln91Pro)
c.239A>C (p.Gln80Pro)
c.-285A>C (n.-285A>C)
c.-289A>C (n.-289A>C)
c.-358A>C (n.-358A>C)
c.140A>C (p.Gln47Pro)
c.-152+82A>C (n.-152+82A>C)
c.-36-3361A>C (n.-36-3361A>C)
c.-153A>C (n.-153A>C)
c.-502A>C (n.-502A>C)
c.-473A>C (n.-473A>C)
c.-387A>C (n.-387A>C)
c.-383A>C (n.-383A>C)
c.-391A>C (n.-391A>C)
c.-354A>C (n.-354A>C)
c.-38A>C (n.-38A>C)
n.330A>C
n.316A>C
8g.95032093A>GCA114348NDUFAF6c.296A>G (p.Gln99Arg)
c.16A>G (p.Arg6Gly)
c.237A>G
c.284A>G (p.Gln95Arg)
c.139-3361A>G
c.-157A>G (n.-157A>G)
c.272A>G (p.Gln91Arg)
c.239A>G (p.Gln80Arg)
c.-285A>G (n.-285A>G)
c.-289A>G (n.-289A>G)
c.-358A>G (n.-358A>G)
c.140A>G (p.Gln47Arg)
c.-152+82A>G (n.-152+82A>G)
c.-36-3361A>G (n.-36-3361A>G)
c.-153A>G (n.-153A>G)
c.-502A>G (n.-502A>G)
c.-473A>G (n.-473A>G)
c.-387A>G (n.-387A>G)
c.-383A>G (n.-383A>G)
c.-391A>G (n.-391A>G)
c.-354A>G (n.-354A>G)
c.-38A>G (n.-38A>G)
n.330A>G
n.316A>G
 ClinVar dbSNP
8g.95032093A>TCA371744298NDUFAF6c.296A>T (p.Gln99Leu)
c.16A>T (p.Arg6Trp)
c.237A>T
c.284A>T (p.Gln95Leu)
c.139-3361A>T
c.-157A>T (n.-157A>T)
c.272A>T (p.Gln91Leu)
c.239A>T (p.Gln80Leu)
c.-285A>T (n.-285A>T)
c.-289A>T (n.-289A>T)
c.-358A>T (n.-358A>T)
c.140A>T (p.Gln47Leu)
c.-152+82A>T (n.-152+82A>T)
c.-36-3361A>T (n.-36-3361A>T)
c.-153A>T (n.-153A>T)
c.-502A>T (n.-502A>T)
c.-473A>T (n.-473A>T)
c.-387A>T (n.-387A>T)
c.-383A>T (n.-383A>T)
c.-391A>T (n.-391A>T)
c.-354A>T (n.-354A>T)
c.-38A>T (n.-38A>T)
n.330A>T
n.316A>T
8g.95032094G>ACA371744303NDUFAF6c.297G>A (p.Gln99=)
c.17G>A (p.Arg6Lys)
c.238G>A
c.285G>A (p.Gln95=)
c.139-3360G>A
c.-156G>A (n.-156G>A)
c.273G>A (p.Gln91=)
c.240G>A (p.Gln80=)
c.-284G>A (n.-284G>A)
c.-288G>A (n.-288G>A)
c.-357G>A (n.-357G>A)
c.141G>A (p.Gln47=)
c.-152+83G>A (n.-152+83G>A)
c.-36-3360G>A (n.-36-3360G>A)
c.-152G>A (n.-152G>A)
c.-501G>A (n.-501G>A)
c.-472G>A (n.-472G>A)
c.-386G>A (n.-386G>A)
c.-382G>A (n.-382G>A)
c.-390G>A (n.-390G>A)
c.-353G>A (n.-353G>A)
c.-37G>A (n.-37G>A)
n.331G>A
n.317G>A
8g.95032094G>CCA371744302NDUFAF6c.297G>C (p.Gln99His)
c.17G>C (p.Arg6Thr)
c.238G>C
c.285G>C (p.Gln95His)
c.139-3360G>C
c.-156G>C (n.-156G>C)
c.273G>C (p.Gln91His)
c.240G>C (p.Gln80His)
c.-284G>C (n.-284G>C)
c.-288G>C (n.-288G>C)
c.-357G>C (n.-357G>C)
c.141G>C (p.Gln47His)
c.-152+83G>C (n.-152+83G>C)
c.-36-3360G>C (n.-36-3360G>C)
c.-152G>C (n.-152G>C)
c.-501G>C (n.-501G>C)
c.-472G>C (n.-472G>C)
c.-386G>C (n.-386G>C)
c.-382G>C (n.-382G>C)
c.-390G>C (n.-390G>C)
c.-353G>C (n.-353G>C)
c.-37G>C (n.-37G>C)
n.331G>C
n.317G>C
8g.95032094G>TCA371744300NDUFAF6c.297G>T (p.Gln99His)
c.17G>T (p.Arg6Met)
c.238G>T
c.285G>T (p.Gln95His)
c.139-3360G>T
c.-156G>T (n.-156G>T)
c.273G>T (p.Gln91His)
c.240G>T (p.Gln80His)
c.-284G>T (n.-284G>T)
c.-288G>T (n.-288G>T)
c.-357G>T (n.-357G>T)
c.141G>T (p.Gln47His)
c.-152+83G>T (n.-152+83G>T)
c.-36-3360G>T (n.-36-3360G>T)
c.-152G>T (n.-152G>T)
c.-501G>T (n.-501G>T)
c.-472G>T (n.-472G>T)
c.-386G>T (n.-386G>T)
c.-382G>T (n.-382G>T)
c.-390G>T (n.-390G>T)
c.-353G>T (n.-353G>T)
c.-37G>T (n.-37G>T)
n.331G>T
n.317G>T
8g.95032095G>ACA371744305NDUFAF6c.298G>A (p.Ala100Thr)
c.18G>A (p.Arg6=)
c.297+1G>A (n.297+1G>A)
c.239G>A
c.286G>A (p.Ala96Thr)
c.139-3359G>A
c.-155G>A (n.-155G>A)
c.274G>A (p.Ala92Thr)
c.238+1G>A
c.241G>A (p.Ala81Thr)
c.-284+1G>A (n.-284+1G>A)
c.-287G>A (n.-287G>A)
c.-356G>A (n.-356G>A)
c.141+1G>A (n.141+1G>A)
c.-152+84G>A (n.-152+84G>A)
c.-36-3359G>A (n.-36-3359G>A)
c.-152+1G>A (n.-152+1G>A)
c.-500G>A (n.-500G>A)
c.-471G>A (n.-471G>A)
c.-386+1G>A (n.-386+1G>A)
c.-382+1G>A (n.-382+1G>A)
c.-389G>A (n.-389G>A)
c.-353+1G>A (n.-353+1G>A)
c.-37+1G>A (n.-37+1G>A)
n.332G>A
n.331+1G>A
n.317+1G>A
n.318G>A
 gnomAD v4
8g.95032095G>CCA371744307NDUFAF6c.298G>C (p.Ala100Pro)
c.18G>C (p.Arg6Ser)
c.297+1G>C (n.297+1G>C)
c.239G>C
c.286G>C (p.Ala96Pro)
c.139-3359G>C
c.-155G>C (n.-155G>C)
c.274G>C (p.Ala92Pro)
c.238+1G>C
c.241G>C (p.Ala81Pro)
c.-284+1G>C (n.-284+1G>C)
c.-287G>C (n.-287G>C)
c.-356G>C (n.-356G>C)
c.141+1G>C (n.141+1G>C)
c.-152+84G>C (n.-152+84G>C)
c.-36-3359G>C (n.-36-3359G>C)
c.-152+1G>C (n.-152+1G>C)
c.-500G>C (n.-500G>C)
c.-471G>C (n.-471G>C)
c.-386+1G>C (n.-386+1G>C)
c.-382+1G>C (n.-382+1G>C)
c.-389G>C (n.-389G>C)
c.-353+1G>C (n.-353+1G>C)
c.-37+1G>C (n.-37+1G>C)
n.332G>C
n.331+1G>C
n.317+1G>C
n.318G>C
 gnomAD v4
8g.95032095G>TCA371744309NDUFAF6c.298G>T (p.Ala100Ser)
c.18G>T (p.Arg6Ser)
c.297+1G>T (n.297+1G>T)
c.239G>T
c.286G>T (p.Ala96Ser)
c.139-3359G>T
c.-155G>T (n.-155G>T)
c.274G>T (p.Ala92Ser)
c.238+1G>T
c.241G>T (p.Ala81Ser)
c.-284+1G>T (n.-284+1G>T)
c.-287G>T (n.-287G>T)
c.-356G>T (n.-356G>T)
c.141+1G>T (n.141+1G>T)
c.-152+84G>T (n.-152+84G>T)
c.-36-3359G>T (n.-36-3359G>T)
c.-152+1G>T (n.-152+1G>T)
c.-500G>T (n.-500G>T)
c.-471G>T (n.-471G>T)
c.-386+1G>T (n.-386+1G>T)
c.-382+1G>T (n.-382+1G>T)
c.-389G>T (n.-389G>T)
c.-353+1G>T (n.-353+1G>T)
c.-37+1G>T (n.-37+1G>T)
n.332G>T
n.331+1G>T
n.317+1G>T
n.318G>T
8g.95032095_95032096insTTAAAGACA2718027992NDUFAF6c.298_299insTTAAAGA (p.Ala100ValfsTer?)
c.18_19insTTAAAGA (p.Val8LysfsTer4)
c.297+1_297+2insTTAAAGA (n.297+1_297+2insTTAAAGA)
c.239_240insTTAAAGA
c.286_287insTTAAAGA (p.Ala96ValfsTer16)
c.298_299insTTAAAGA (p.Ala100ValfsTer22)
c.139-3359_139-3358insTTAAAGA
c.-155_-154insTTAAAGA (n.-155_-154insTTAAAGA)
c.274_275insTTAAAGA (p.Ala92ValfsTer16)
c.238+1_238+2insTTAAAGA
c.241_242insTTAAAGA (p.Ala81ValfsTer22)
c.-284+1_-284+2insTTAAAGA (n.-284+1_-284+2insTTAAAGA)
c.-287_-286insTTAAAGA (n.-287_-286insTTAAAGA)
c.-356_-355insTTAAAGA (n.-356_-355insTTAAAGA)
c.141+1_141+2insTTAAAGA (n.141+1_141+2insTTAAAGA)
c.-152+84_-152+85insTTAAAGA (n.-152+84_-152+85insTTAAAGA)
c.-36-3359_-36-3358insTTAAAGA (n.-36-3359_-36-3358insTTAAAGA)
c.-152+1_-152+2insTTAAAGA (n.-152+1_-152+2insTTAAAGA)
c.-500_-499insTTAAAGA (n.-500_-499insTTAAAGA)
c.-471_-470insTTAAAGA (n.-471_-470insTTAAAGA)
c.-386+1_-386+2insTTAAAGA (n.-386+1_-386+2insTTAAAGA)
c.-382+1_-382+2insTTAAAGA (n.-382+1_-382+2insTTAAAGA)
c.-389_-388insTTAAAGA (n.-389_-388insTTAAAGA)
c.-353+1_-353+2insTTAAAGA (n.-353+1_-353+2insTTAAAGA)
c.-37+1_-37+2insTTAAAGA (n.-37+1_-37+2insTTAAAGA)
n.332_333insTTAAAGA
n.331+1_331+2insTTAAAGA
n.317+1_317+2insTTAAAGA
n.318_319insTTAAAGA
 dbSNP
8g.95032096C>ACA371744310NDUFAF6c.299C>A (p.Ala100Asp)
c.19C>A (p.Leu7Met)
c.297+2C>A (n.297+2C>A)
c.240C>A
c.287C>A (p.Ala96Asp)
c.139-3358C>A
c.-154C>A (n.-154C>A)
c.275C>A (p.Ala92Asp)
c.238+2C>A
c.242C>A (p.Ala81Asp)
c.-284+2C>A (n.-284+2C>A)
c.-286C>A (n.-286C>A)
c.-355C>A (n.-355C>A)
c.141+2C>A (n.141+2C>A)
c.-152+85C>A (n.-152+85C>A)
c.-36-3358C>A (n.-36-3358C>A)
c.-152+2C>A (n.-152+2C>A)
c.-499C>A (n.-499C>A)
c.-470C>A (n.-470C>A)
c.-386+2C>A (n.-386+2C>A)
c.-382+2C>A (n.-382+2C>A)
c.-388C>A (n.-388C>A)
c.-353+2C>A (n.-353+2C>A)
c.-37+2C>A (n.-37+2C>A)
n.333C>A
n.331+2C>A
n.317+2C>A
n.319C>A
8g.95032096C>GCA371744312NDUFAF6c.299C>G (p.Ala100Gly)
c.19C>G (p.Leu7Val)
c.297+2C>G (n.297+2C>G)
c.240C>G
c.287C>G (p.Ala96Gly)
c.139-3358C>G
c.-154C>G (n.-154C>G)
c.275C>G (p.Ala92Gly)
c.238+2C>G
c.242C>G (p.Ala81Gly)
c.-284+2C>G (n.-284+2C>G)
c.-286C>G (n.-286C>G)
c.-355C>G (n.-355C>G)
c.141+2C>G (n.141+2C>G)
c.-152+85C>G (n.-152+85C>G)
c.-36-3358C>G (n.-36-3358C>G)
c.-152+2C>G (n.-152+2C>G)
c.-499C>G (n.-499C>G)
c.-470C>G (n.-470C>G)
c.-386+2C>G (n.-386+2C>G)
c.-382+2C>G (n.-382+2C>G)
c.-388C>G (n.-388C>G)
c.-353+2C>G (n.-353+2C>G)
c.-37+2C>G (n.-37+2C>G)
n.333C>G
n.331+2C>G
n.317+2C>G
n.319C>G
8g.95032096C>TCA371744314NDUFAF6c.299C>T (p.Ala100Val)
c.19C>T (p.Leu7=)
c.297+2C>T (n.297+2C>T)
c.240C>T
c.287C>T (p.Ala96Val)
c.139-3358C>T
c.-154C>T (n.-154C>T)
c.275C>T (p.Ala92Val)
c.238+2C>T
c.242C>T (p.Ala81Val)
c.-284+2C>T (n.-284+2C>T)
c.-286C>T (n.-286C>T)
c.-355C>T (n.-355C>T)
c.141+2C>T (n.141+2C>T)
c.-152+85C>T (n.-152+85C>T)
c.-36-3358C>T (n.-36-3358C>T)
c.-152+2C>T (n.-152+2C>T)
c.-499C>T (n.-499C>T)
c.-470C>T (n.-470C>T)
c.-386+2C>T (n.-386+2C>T)
c.-382+2C>T (n.-382+2C>T)
c.-388C>T (n.-388C>T)
c.-353+2C>T (n.-353+2C>T)
c.-37+2C>T (n.-37+2C>T)
n.333C>T
n.331+2C>T
n.317+2C>T
n.319C>T
 gnomAD v4
8g.95032097T>ACA371744316NDUFAF6c.300T>A (p.Ala100=)
c.20T>A (p.Leu7Gln)
c.297+3T>A (n.297+3T>A)
c.241T>A
c.288T>A (p.Ala96=)
c.139-3357T>A
c.-153T>A (n.-153T>A)
c.276T>A (p.Ala92=)
c.238+3T>A
c.243T>A (p.Ala81=)
c.-284+3T>A (n.-284+3T>A)
c.-285T>A (n.-285T>A)
c.-354T>A (n.-354T>A)
c.141+3T>A (n.141+3T>A)
c.-152+86T>A (n.-152+86T>A)
c.-36-3357T>A (n.-36-3357T>A)
c.-152+3T>A (n.-152+3T>A)
c.-498T>A (n.-498T>A)
c.-469T>A (n.-469T>A)
c.-386+3T>A (n.-386+3T>A)
c.-382+3T>A (n.-382+3T>A)
c.-387T>A (n.-387T>A)
c.-353+3T>A (n.-353+3T>A)
c.-37+3T>A (n.-37+3T>A)
n.334T>A
n.331+3T>A
n.317+3T>A
n.320T>A
8g.95032097T>CCA371744318NDUFAF6c.300T>C (p.Ala100=)
c.20T>C (p.Leu7Pro)
c.297+3T>C (n.297+3T>C)
c.241T>C
c.288T>C (p.Ala96=)
c.139-3357T>C
c.-153T>C (n.-153T>C)
c.276T>C (p.Ala92=)
c.238+3T>C
c.243T>C (p.Ala81=)
c.-284+3T>C (n.-284+3T>C)
c.-285T>C (n.-285T>C)
c.-354T>C (n.-354T>C)
c.141+3T>C (n.141+3T>C)
c.-152+86T>C (n.-152+86T>C)
c.-36-3357T>C (n.-36-3357T>C)
c.-152+3T>C (n.-152+3T>C)
c.-498T>C (n.-498T>C)
c.-469T>C (n.-469T>C)
c.-386+3T>C (n.-386+3T>C)
c.-382+3T>C (n.-382+3T>C)
c.-387T>C (n.-387T>C)
c.-353+3T>C (n.-353+3T>C)
c.-37+3T>C (n.-37+3T>C)
n.334T>C
n.331+3T>C
n.317+3T>C
n.320T>C
 gnomAD v4
8g.95032097T>GCA371744319NDUFAF6c.300T>G (p.Ala100=)
c.20T>G (p.Leu7Arg)
c.297+3T>G (n.297+3T>G)
c.241T>G
c.288T>G (p.Ala96=)
c.139-3357T>G
c.-153T>G (n.-153T>G)
c.276T>G (p.Ala92=)
c.238+3T>G
c.243T>G (p.Ala81=)
c.-284+3T>G (n.-284+3T>G)
c.-285T>G (n.-285T>G)
c.-354T>G (n.-354T>G)
c.141+3T>G (n.141+3T>G)
c.-152+86T>G (n.-152+86T>G)
c.-36-3357T>G (n.-36-3357T>G)
c.-152+3T>G (n.-152+3T>G)
c.-498T>G (n.-498T>G)
c.-469T>G (n.-469T>G)
c.-386+3T>G (n.-386+3T>G)
c.-382+3T>G (n.-382+3T>G)
c.-387T>G (n.-387T>G)
c.-353+3T>G (n.-353+3T>G)
c.-37+3T>G (n.-37+3T>G)
n.334T>G
n.331+3T>G
n.317+3T>G
n.320T>G
8g.95032097_95032098insCAGTCTCTGAGAAAACAATTCA2718027993NDUFAF6c.300_301insCAGTCTCTGAGAAAACAATT (p.Gly101GlnfsTer16)
c.20_21insCAGTCTCTGAGAAAACAATT (p.Val8SerfsTer3)
c.297+3_297+4insCAGTCTCTGAGAAAACAATT (n.297+3_297+4insCAGTCTCTGAGAAAACAATT)
c.241_242insCAGTCTCTGAGAAAACAATT
c.288_289insCAGTCTCTGAGAAAACAATT (p.Gly97GlnfsTer?)
c.300_301insCAGTCTCTGAGAAAACAATT (p.Gly101GlnfsTer23)
c.139-3357_139-3356insCAGTCTCTGAGAAAACAATT
c.-153_-152insCAGTCTCTGAGAAAACAATT (n.-153_-152insCAGTCTCTGAGAAAACAATT)
c.276_277insCAGTCTCTGAGAAAACAATT (p.Gly93GlnfsTer?)
c.238+3_238+4insCAGTCTCTGAGAAAACAATT
c.243_244insCAGTCTCTGAGAAAACAATT (p.Gly82GlnfsTer23)
c.-284+3_-284+4insCAGTCTCTGAGAAAACAATT (n.-284+3_-284+4insCAGTCTCTGAGAAAACAATT)
c.-285_-284insCAGTCTCTGAGAAAACAATT (n.-285_-284insCAGTCTCTGAGAAAACAATT)
c.-354_-353insCAGTCTCTGAGAAAACAATT (n.-354_-353insCAGTCTCTGAGAAAACAATT)
c.141+3_141+4insCAGTCTCTGAGAAAACAATT (n.141+3_141+4insCAGTCTCTGAGAAAACAATT)
c.-152+86_-152+87insCAGTCTCTGAGAAAACAATT (n.-152+86_-152+87insCAGTCTCTGAGAAAACAATT)
c.-36-3357_-36-3356insCAGTCTCTGAGAAAACAATT (n.-36-3357_-36-3356insCAGTCTCTGAGAAAACAATT)
c.-152+3_-152+4insCAGTCTCTGAGAAAACAATT (n.-152+3_-152+4insCAGTCTCTGAGAAAACAATT)
c.-498_-497insCAGTCTCTGAGAAAACAATT (n.-498_-497insCAGTCTCTGAGAAAACAATT)
c.-469_-468insCAGTCTCTGAGAAAACAATT (n.-469_-468insCAGTCTCTGAGAAAACAATT)
c.-386+3_-386+4insCAGTCTCTGAGAAAACAATT (n.-386+3_-386+4insCAGTCTCTGAGAAAACAATT)
c.-382+3_-382+4insCAGTCTCTGAGAAAACAATT (n.-382+3_-382+4insCAGTCTCTGAGAAAACAATT)
c.-387_-386insCAGTCTCTGAGAAAACAATT (n.-387_-386insCAGTCTCTGAGAAAACAATT)
c.-353+3_-353+4insCAGTCTCTGAGAAAACAATT (n.-353+3_-353+4insCAGTCTCTGAGAAAACAATT)
c.-37+3_-37+4insCAGTCTCTGAGAAAACAATT (n.-37+3_-37+4insCAGTCTCTGAGAAAACAATT)
n.334_335insCAGTCTCTGAGAAAACAATT
n.331+3_331+4insCAGTCTCTGAGAAAACAATT
n.317+3_317+4insCAGTCTCTGAGAAAACAATT
n.320_321insCAGTCTCTGAGAAAACAATT
 dbSNP
8g.95032098G>ACA583446243NDUFAF6c.301G>A (p.Gly101Ser)
c.21G>A (p.Leu7=)
c.297+4G>A (n.297+4G>A)
c.242G>A
c.289G>A (p.Gly97Ser)
c.301G>A (p.Gly101Arg)
c.139-3356G>A
c.-152G>A (n.-152G>A)
c.277G>A (p.Gly93Ser)
c.238+4G>A
c.244G>A (p.Gly82Arg)
c.-284+4G>A (n.-284+4G>A)
c.-284G>A (n.-284G>A)
c.-353G>A (n.-353G>A)
c.141+4G>A (n.141+4G>A)
c.-152+87G>A (n.-152+87G>A)
c.-36-3356G>A (n.-36-3356G>A)
c.-152+4G>A (n.-152+4G>A)
c.-497G>A (n.-497G>A)
c.-468G>A (n.-468G>A)
c.-386+4G>A (n.-386+4G>A)
c.-382+4G>A (n.-382+4G>A)
c.-386G>A (n.-386G>A)
c.-353+4G>A (n.-353+4G>A)
c.-37+4G>A (n.-37+4G>A)
n.335G>A
n.331+4G>A
n.317+4G>A
n.321G>A
 dbSNP gnomAD v2
8g.95032098G=CA1803743385NDUFAF6c.301G= (p.Gly101=)
c.21G= (p.Leu7=)
c.297+4G= (n.297+4G=)
c.242G=
c.289G= (p.Gly97=)
c.139-3356G=
c.-152G= (n.-152G=)
c.277G= (p.Gly93=)
c.238+4G=
c.244G= (p.Gly82=)
c.-284+4G= (n.-284+4G=)
c.-284G= (n.-284G=)
c.-353G= (n.-353G=)
c.141+4G= (n.141+4G=)
c.-152+87G= (n.-152+87G=)
c.-36-3356G= (n.-36-3356G=)
c.-152+4G= (n.-152+4G=)
c.-497G= (n.-497G=)
c.-468G= (n.-468G=)
c.-386+4G= (n.-386+4G=)
c.-382+4G= (n.-382+4G=)
c.-386G= (n.-386G=)
c.-353+4G= (n.-353+4G=)
c.-37+4G= (n.-37+4G=)
n.335G=
n.331+4G=
n.317+4G=
n.321G=
8g.95032099G>ACA371744320NDUFAF6c.301+1G>A (n.301+1G>A)
c.21+1G>A (n.21+1G>A)
c.297+5G>A (n.297+5G>A)
c.242+1G>A
c.289+1G>A (n.289+1G>A)
c.139-3355G>A
c.-152+1G>A (n.-152+1G>A)
c.277+1G>A (n.277+1G>A)
c.238+5G>A
c.244+1G>A (n.244+1G>A)
c.-284+5G>A (n.-284+5G>A)
c.-284+1G>A (n.-284+1G>A)
c.-353+1G>A (n.-353+1G>A)
c.141+5G>A (n.141+5G>A)
c.-152+88G>A (n.-152+88G>A)
c.-36-3355G>A (n.-36-3355G>A)
c.-152+5G>A (n.-152+5G>A)
c.-497+1G>A (n.-497+1G>A)
c.-468+1G>A (n.-468+1G>A)
c.-386+5G>A (n.-386+5G>A)
c.-382+5G>A (n.-382+5G>A)
c.-386+1G>A (n.-386+1G>A)
c.-353+5G>A (n.-353+5G>A)
c.-37+5G>A (n.-37+5G>A)
n.335+1G>A
n.331+5G>A
n.317+5G>A
n.321+1G>A
8g.95032099G>CCA371744322NDUFAF6c.301+1G>C (n.301+1G>C)
c.21+1G>C (n.21+1G>C)
c.297+5G>C (n.297+5G>C)
c.242+1G>C
c.289+1G>C (n.289+1G>C)
c.139-3355G>C
c.-152+1G>C (n.-152+1G>C)
c.277+1G>C (n.277+1G>C)
c.238+5G>C
c.244+1G>C (n.244+1G>C)
c.-284+5G>C (n.-284+5G>C)
c.-284+1G>C (n.-284+1G>C)
c.-353+1G>C (n.-353+1G>C)
c.141+5G>C (n.141+5G>C)
c.-152+88G>C (n.-152+88G>C)
c.-36-3355G>C (n.-36-3355G>C)
c.-152+5G>C (n.-152+5G>C)
c.-497+1G>C (n.-497+1G>C)
c.-468+1G>C (n.-468+1G>C)
c.-386+5G>C (n.-386+5G>C)
c.-382+5G>C (n.-382+5G>C)
c.-386+1G>C (n.-386+1G>C)
c.-353+5G>C (n.-353+5G>C)
c.-37+5G>C (n.-37+5G>C)
n.335+1G>C
n.331+5G>C
n.317+5G>C
n.321+1G>C
8g.95032099G>TCA371744323NDUFAF6c.301+1G>T (n.301+1G>T)
c.21+1G>T (n.21+1G>T)
c.297+5G>T (n.297+5G>T)
c.242+1G>T
c.289+1G>T (n.289+1G>T)
c.139-3355G>T
c.-152+1G>T (n.-152+1G>T)
c.277+1G>T (n.277+1G>T)
c.238+5G>T
c.244+1G>T (n.244+1G>T)
c.-284+5G>T (n.-284+5G>T)
c.-284+1G>T (n.-284+1G>T)
c.-353+1G>T (n.-353+1G>T)
c.141+5G>T (n.141+5G>T)
c.-152+88G>T (n.-152+88G>T)
c.-36-3355G>T (n.-36-3355G>T)
c.-152+5G>T (n.-152+5G>T)
c.-497+1G>T (n.-497+1G>T)
c.-468+1G>T (n.-468+1G>T)
c.-386+5G>T (n.-386+5G>T)
c.-382+5G>T (n.-382+5G>T)
c.-386+1G>T (n.-386+1G>T)
c.-353+5G>T (n.-353+5G>T)
c.-37+5G>T (n.-37+5G>T)
n.335+1G>T
n.331+5G>T
n.317+5G>T
n.321+1G>T
8g.95032100T>ACA371744328NDUFAF6c.301+2T>A (n.301+2T>A)
c.21+2T>A (n.21+2T>A)
c.297+6T>A (n.297+6T>A)
c.242+2T>A
c.289+2T>A (n.289+2T>A)
c.139-3354T>A
c.-152+2T>A (n.-152+2T>A)
c.277+2T>A (n.277+2T>A)
c.238+6T>A
c.244+2T>A (n.244+2T>A)
c.-284+6T>A (n.-284+6T>A)
c.-284+2T>A (n.-284+2T>A)
c.-353+2T>A (n.-353+2T>A)
c.141+6T>A (n.141+6T>A)
c.-152+89T>A (n.-152+89T>A)
c.-36-3354T>A (n.-36-3354T>A)
c.-152+6T>A (n.-152+6T>A)
c.-497+2T>A (n.-497+2T>A)
c.-468+2T>A (n.-468+2T>A)
c.-386+6T>A (n.-386+6T>A)
c.-382+6T>A (n.-382+6T>A)
c.-386+2T>A (n.-386+2T>A)
c.-353+6T>A (n.-353+6T>A)
c.-37+6T>A (n.-37+6T>A)
n.335+2T>A
n.331+6T>A
n.317+6T>A
n.321+2T>A
8g.95032100T>CCA371744326NDUFAF6c.301+2T>C (n.301+2T>C)
c.21+2T>C (n.21+2T>C)
c.297+6T>C (n.297+6T>C)
c.242+2T>C
c.289+2T>C (n.289+2T>C)
c.139-3354T>C
c.-152+2T>C (n.-152+2T>C)
c.277+2T>C (n.277+2T>C)
c.238+6T>C
c.244+2T>C (n.244+2T>C)
c.-284+6T>C (n.-284+6T>C)
c.-284+2T>C (n.-284+2T>C)
c.-353+2T>C (n.-353+2T>C)
c.141+6T>C (n.141+6T>C)
c.-152+89T>C (n.-152+89T>C)
c.-36-3354T>C (n.-36-3354T>C)
c.-152+6T>C (n.-152+6T>C)
c.-497+2T>C (n.-497+2T>C)
c.-468+2T>C (n.-468+2T>C)
c.-386+6T>C (n.-386+6T>C)
c.-382+6T>C (n.-382+6T>C)
c.-386+2T>C (n.-386+2T>C)
c.-353+6T>C (n.-353+6T>C)
c.-37+6T>C (n.-37+6T>C)
n.335+2T>C
n.331+6T>C
n.317+6T>C
n.321+2T>C
8g.95032100T>GCA371744325NDUFAF6c.301+2T>G (n.301+2T>G)
c.21+2T>G (n.21+2T>G)
c.297+6T>G (n.297+6T>G)
c.242+2T>G
c.289+2T>G (n.289+2T>G)
c.139-3354T>G
c.-152+2T>G (n.-152+2T>G)
c.277+2T>G (n.277+2T>G)
c.238+6T>G
c.244+2T>G (n.244+2T>G)
c.-284+6T>G (n.-284+6T>G)
c.-284+2T>G (n.-284+2T>G)
c.-353+2T>G (n.-353+2T>G)
c.141+6T>G (n.141+6T>G)
c.-152+89T>G (n.-152+89T>G)
c.-36-3354T>G (n.-36-3354T>G)
c.-152+6T>G (n.-152+6T>G)
c.-497+2T>G (n.-497+2T>G)
c.-468+2T>G (n.-468+2T>G)
c.-386+6T>G (n.-386+6T>G)
c.-382+6T>G (n.-382+6T>G)
c.-386+2T>G (n.-386+2T>G)
c.-353+6T>G (n.-353+6T>G)
c.-37+6T>G (n.-37+6T>G)
n.335+2T>G
n.331+6T>G
n.317+6T>G
n.321+2T>G
8g.95032100_95032101insTAAAGACTCAGTCTCTGAGAAAACAATTGGACTGATGCGACA2687981102NDUFAF6c.301+2_301+3insTAAAGACTCAGTCTCTGAGAAAACAATTGGACTGATGCGA (n.301+2_301+3insTAAAGACTCAGTCTCTGAGAAAACAATTGGACTGATGCGA)
c.21+2_21+3insTAAAGACTCAGTCTCTGAGAAAACAATTGGACTGATGCGA (n.21+2_21+3insTAAAGACTCAGTCTCTGAGAAAACAATTGGACTGATGCGA)
c.297+6_297+7insTAAAGACTCAGTCTCTGAGAAAACAATTGGACTGATGCGA (n.297+6_297+7insTAAAGACTCAGTCTCTGAGAAAACAATTGGACTGATGCGA)
c.242+2_242+3insTAAAGACTCAGTCTCTGAGAAAACAATTGGACTGATGCGA
c.289+2_289+3insTAAAGACTCAGTCTCTGAGAAAACAATTGGACTGATGCGA (n.289+2_289+3insTAAAGACTCAGTCTCTGAGAAAACAATTGGACTGATGCGA)
c.139-3354_139-3353insTAAAGACTCAGTCTCTGAGAAAACAATTGGACTGATGCGA
c.-152+2_-152+3insTAAAGACTCAGTCTCTGAGAAAACAATTGGACTGATGCGA (n.-152+2_-152+3insTAAAGACTCAGTCTCTGAGAAAACAATTGGACTGATGCGA)
c.277+2_277+3insTAAAGACTCAGTCTCTGAGAAAACAATTGGACTGATGCGA (n.277+2_277+3insTAAAGACTCAGTCTCTGAGAAAACAATTGGACTGATGCGA)
c.238+6_238+7insTAAAGACTCAGTCTCTGAGAAAACAATTGGACTGATGCGA
c.244+2_244+3insTAAAGACTCAGTCTCTGAGAAAACAATTGGACTGATGCGA (n.244+2_244+3insTAAAGACTCAGTCTCTGAGAAAACAATTGGACTGATGCGA)
c.-284+6_-284+7insTAAAGACTCAGTCTCTGAGAAAACAATTGGACTGATGCGA (n.-284+6_-284+7insTAAAGACTCAGTCTCTGAGAAAACAATTGGACTGATGCGA)
c.-284+2_-284+3insTAAAGACTCAGTCTCTGAGAAAACAATTGGACTGATGCGA (n.-284+2_-284+3insTAAAGACTCAGTCTCTGAGAAAACAATTGGACTGATGCGA)
c.-353+2_-353+3insTAAAGACTCAGTCTCTGAGAAAACAATTGGACTGATGCGA (n.-353+2_-353+3insTAAAGACTCAGTCTCTGAGAAAACAATTGGACTGATGCGA)
c.141+6_141+7insTAAAGACTCAGTCTCTGAGAAAACAATTGGACTGATGCGA (n.141+6_141+7insTAAAGACTCAGTCTCTGAGAAAACAATTGGACTGATGCGA)
c.-152+89_-152+90insTAAAGACTCAGTCTCTGAGAAAACAATTGGACTGATGCGA (n.-152+89_-152+90insTAAAGACTCAGTCTCTGAGAAAACAATTGGACTGATGCGA)
c.-36-3354_-36-3353insTAAAGACTCAGTCTCTGAGAAAACAATTGGACTGATGCGA (n.-36-3354_-36-3353insTAAAGACTCAGTCTCTGAGAAAACAATTGGACTGATGCGA)
c.-152+6_-152+7insTAAAGACTCAGTCTCTGAGAAAACAATTGGACTGATGCGA (n.-152+6_-152+7insTAAAGACTCAGTCTCTGAGAAAACAATTGGACTGATGCGA)
c.-497+2_-497+3insTAAAGACTCAGTCTCTGAGAAAACAATTGGACTGATGCGA (n.-497+2_-497+3insTAAAGACTCAGTCTCTGAGAAAACAATTGGACTGATGCGA)
c.-468+2_-468+3insTAAAGACTCAGTCTCTGAGAAAACAATTGGACTGATGCGA (n.-468+2_-468+3insTAAAGACTCAGTCTCTGAGAAAACAATTGGACTGATGCGA)
c.-386+6_-386+7insTAAAGACTCAGTCTCTGAGAAAACAATTGGACTGATGCGA (n.-386+6_-386+7insTAAAGACTCAGTCTCTGAGAAAACAATTGGACTGATGCGA)
c.-382+6_-382+7insTAAAGACTCAGTCTCTGAGAAAACAATTGGACTGATGCGA (n.-382+6_-382+7insTAAAGACTCAGTCTCTGAGAAAACAATTGGACTGATGCGA)
c.-386+2_-386+3insTAAAGACTCAGTCTCTGAGAAAACAATTGGACTGATGCGA (n.-386+2_-386+3insTAAAGACTCAGTCTCTGAGAAAACAATTGGACTGATGCGA)
c.-353+6_-353+7insTAAAGACTCAGTCTCTGAGAAAACAATTGGACTGATGCGA (n.-353+6_-353+7insTAAAGACTCAGTCTCTGAGAAAACAATTGGACTGATGCGA)
c.-37+6_-37+7insTAAAGACTCAGTCTCTGAGAAAACAATTGGACTGATGCGA (n.-37+6_-37+7insTAAAGACTCAGTCTCTGAGAAAACAATTGGACTGATGCGA)
n.335+2_335+3insTAAAGACTCAGTCTCTGAGAAAACAATTGGACTGATGCGA
n.331+6_331+7insTAAAGACTCAGTCTCTGAGAAAACAATTGGACTGATGCGA
n.317+6_317+7insTAAAGACTCAGTCTCTGAGAAAACAATTGGACTGATGCGA
n.321+2_321+3insTAAAGACTCAGTCTCTGAGAAAACAATTGGACTGATGCGA
 gnomAD v4
8g.95032100_95032101insTAAAGACTCAGTCTCTGAGAAAACAATTGGACTGATGCGAATGCCA2687981103NDUFAF6c.301+2_301+3insTAAAGACTCAGTCTCTGAGAAAACAATTGGACTGATGCGAATGC (n.301+2_301+3insTAAAGACTCAGTCTCTGAGAAAACAATTGGACTGATGCGAATGC)
c.21+2_21+3insTAAAGACTCAGTCTCTGAGAAAACAATTGGACTGATGCGAATGC (n.21+2_21+3insTAAAGACTCAGTCTCTGAGAAAACAATTGGACTGATGCGAATGC)
c.297+6_297+7insTAAAGACTCAGTCTCTGAGAAAACAATTGGACTGATGCGAATGC (n.297+6_297+7insTAAAGACTCAGTCTCTGAGAAAACAATTGGACTGATGCGAATGC)
c.242+2_242+3insTAAAGACTCAGTCTCTGAGAAAACAATTGGACTGATGCGAATGC
c.289+2_289+3insTAAAGACTCAGTCTCTGAGAAAACAATTGGACTGATGCGAATGC (n.289+2_289+3insTAAAGACTCAGTCTCTGAGAAAACAATTGGACTGATGCGAATGC)
c.139-3354_139-3353insTAAAGACTCAGTCTCTGAGAAAACAATTGGACTGATGCGAATGC
c.-152+2_-152+3insTAAAGACTCAGTCTCTGAGAAAACAATTGGACTGATGCGAATGC (n.-152+2_-152+3insTAAAGACTCAGTCTCTGAGAAAACAATTGGACTGATGCGAATGC)
c.277+2_277+3insTAAAGACTCAGTCTCTGAGAAAACAATTGGACTGATGCGAATGC (n.277+2_277+3insTAAAGACTCAGTCTCTGAGAAAACAATTGGACTGATGCGAATGC)
c.238+6_238+7insTAAAGACTCAGTCTCTGAGAAAACAATTGGACTGATGCGAATGC
c.244+2_244+3insTAAAGACTCAGTCTCTGAGAAAACAATTGGACTGATGCGAATGC (n.244+2_244+3insTAAAGACTCAGTCTCTGAGAAAACAATTGGACTGATGCGAATGC)
c.-284+6_-284+7insTAAAGACTCAGTCTCTGAGAAAACAATTGGACTGATGCGAATGC (n.-284+6_-284+7insTAAAGACTCAGTCTCTGAGAAAACAATTGGACTGATGCGAATGC)
c.-284+2_-284+3insTAAAGACTCAGTCTCTGAGAAAACAATTGGACTGATGCGAATGC (n.-284+2_-284+3insTAAAGACTCAGTCTCTGAGAAAACAATTGGACTGATGCGAATGC)
c.-353+2_-353+3insTAAAGACTCAGTCTCTGAGAAAACAATTGGACTGATGCGAATGC (n.-353+2_-353+3insTAAAGACTCAGTCTCTGAGAAAACAATTGGACTGATGCGAATGC)
c.141+6_141+7insTAAAGACTCAGTCTCTGAGAAAACAATTGGACTGATGCGAATGC (n.141+6_141+7insTAAAGACTCAGTCTCTGAGAAAACAATTGGACTGATGCGAATGC)
c.-152+89_-152+90insTAAAGACTCAGTCTCTGAGAAAACAATTGGACTGATGCGAATGC (n.-152+89_-152+90insTAAAGACTCAGTCTCTGAGAAAACAATTGGACTGATGCGAATGC)
c.-36-3354_-36-3353insTAAAGACTCAGTCTCTGAGAAAACAATTGGACTGATGCGAATGC (n.-36-3354_-36-3353insTAAAGACTCAGTCTCTGAGAAAACAATTGGACTGATGCGAATGC)
c.-152+6_-152+7insTAAAGACTCAGTCTCTGAGAAAACAATTGGACTGATGCGAATGC (n.-152+6_-152+7insTAAAGACTCAGTCTCTGAGAAAACAATTGGACTGATGCGAATGC)
c.-497+2_-497+3insTAAAGACTCAGTCTCTGAGAAAACAATTGGACTGATGCGAATGC (n.-497+2_-497+3insTAAAGACTCAGTCTCTGAGAAAACAATTGGACTGATGCGAATGC)
c.-468+2_-468+3insTAAAGACTCAGTCTCTGAGAAAACAATTGGACTGATGCGAATGC (n.-468+2_-468+3insTAAAGACTCAGTCTCTGAGAAAACAATTGGACTGATGCGAATGC)
c.-386+6_-386+7insTAAAGACTCAGTCTCTGAGAAAACAATTGGACTGATGCGAATGC (n.-386+6_-386+7insTAAAGACTCAGTCTCTGAGAAAACAATTGGACTGATGCGAATGC)
c.-382+6_-382+7insTAAAGACTCAGTCTCTGAGAAAACAATTGGACTGATGCGAATGC (n.-382+6_-382+7insTAAAGACTCAGTCTCTGAGAAAACAATTGGACTGATGCGAATGC)
c.-386+2_-386+3insTAAAGACTCAGTCTCTGAGAAAACAATTGGACTGATGCGAATGC (n.-386+2_-386+3insTAAAGACTCAGTCTCTGAGAAAACAATTGGACTGATGCGAATGC)
c.-353+6_-353+7insTAAAGACTCAGTCTCTGAGAAAACAATTGGACTGATGCGAATGC (n.-353+6_-353+7insTAAAGACTCAGTCTCTGAGAAAACAATTGGACTGATGCGAATGC)
c.-37+6_-37+7insTAAAGACTCAGTCTCTGAGAAAACAATTGGACTGATGCGAATGC (n.-37+6_-37+7insTAAAGACTCAGTCTCTGAGAAAACAATTGGACTGATGCGAATGC)
n.335+2_335+3insTAAAGACTCAGTCTCTGAGAAAACAATTGGACTGATGCGAATGC
n.331+6_331+7insTAAAGACTCAGTCTCTGAGAAAACAATTGGACTGATGCGAATGC
n.317+6_317+7insTAAAGACTCAGTCTCTGAGAAAACAATTGGACTGATGCGAATGC
n.321+2_321+3insTAAAGACTCAGTCTCTGAGAAAACAATTGGACTGATGCGAATGC
 gnomAD v4
8g.95032101A=CA1803743389NDUFAF6c.301+3A= (n.301+3A=)
c.21+3A= (n.21+3A=)
c.297+7A= (n.297+7A=)
c.242+3A=
c.289+3A= (n.289+3A=)
c.139-3353A=
c.-152+3A= (n.-152+3A=)
c.277+3A= (n.277+3A=)
c.238+7A=
c.244+3A= (n.244+3A=)
c.-284+7A= (n.-284+7A=)
c.-284+3A= (n.-284+3A=)
c.-353+3A= (n.-353+3A=)
c.141+7A= (n.141+7A=)
c.-152+90A= (n.-152+90A=)
c.-36-3353A= (n.-36-3353A=)
c.-152+7A= (n.-152+7A=)
c.-497+3A= (n.-497+3A=)
c.-468+3A= (n.-468+3A=)
c.-386+7A= (n.-386+7A=)
c.-382+7A= (n.-382+7A=)
c.-386+3A= (n.-386+3A=)
c.-353+7A= (n.-353+7A=)
c.-37+7A= (n.-37+7A=)
n.335+3A=
n.331+7A=
n.317+7A=
n.321+3A=
8g.95032101A>GCA4814721NDUFAF6c.301+3A>G (n.301+3A>G)
c.21+3A>G (n.21+3A>G)
c.297+7A>G (n.297+7A>G)
c.242+3A>G
c.289+3A>G (n.289+3A>G)
c.139-3353A>G
c.-152+3A>G (n.-152+3A>G)
c.277+3A>G (n.277+3A>G)
c.238+7A>G
c.244+3A>G (n.244+3A>G)
c.-284+7A>G (n.-284+7A>G)
c.-284+3A>G (n.-284+3A>G)
c.-353+3A>G (n.-353+3A>G)
c.141+7A>G (n.141+7A>G)
c.-152+90A>G (n.-152+90A>G)
c.-36-3353A>G (n.-36-3353A>G)
c.-152+7A>G (n.-152+7A>G)
c.-497+3A>G (n.-497+3A>G)
c.-468+3A>G (n.-468+3A>G)
c.-386+7A>G (n.-386+7A>G)
c.-382+7A>G (n.-382+7A>G)
c.-386+3A>G (n.-386+3A>G)
c.-353+7A>G (n.-353+7A>G)
c.-37+7A>G (n.-37+7A>G)
n.335+3A>G
n.331+7A>G
n.317+7A>G
n.321+3A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
8g.95032103T>CCA2781357872NDUFAF6c.301+5T>C (n.301+5T>C)
c.21+5T>C (n.21+5T>C)
c.297+9T>C (n.297+9T>C)
c.242+5T>C
c.289+5T>C (n.289+5T>C)
c.139-3351T>C
c.-152+5T>C (n.-152+5T>C)
c.277+5T>C (n.277+5T>C)
c.238+9T>C
c.244+5T>C (n.244+5T>C)
c.-284+9T>C (n.-284+9T>C)
c.-284+5T>C (n.-284+5T>C)
c.-353+5T>C (n.-353+5T>C)
c.141+9T>C (n.141+9T>C)
c.-152+92T>C (n.-152+92T>C)
c.-36-3351T>C (n.-36-3351T>C)
c.-152+9T>C (n.-152+9T>C)
c.-497+5T>C (n.-497+5T>C)
c.-468+5T>C (n.-468+5T>C)
c.-386+9T>C (n.-386+9T>C)
c.-382+9T>C (n.-382+9T>C)
c.-386+5T>C (n.-386+5T>C)
c.-353+9T>C (n.-353+9T>C)
c.-37+9T>C (n.-37+9T>C)
n.335+5T>C
n.331+9T>C
n.317+9T>C
n.321+5T>C
8g.95032104A>GCA2687981105NDUFAF6c.301+6A>G (n.301+6A>G)
c.21+6A>G (n.21+6A>G)
c.297+10A>G (n.297+10A>G)
c.242+6A>G
c.289+6A>G (n.289+6A>G)
c.139-3350A>G
c.-152+6A>G (n.-152+6A>G)
c.277+6A>G (n.277+6A>G)
c.238+10A>G
c.244+6A>G (n.244+6A>G)
c.-284+10A>G (n.-284+10A>G)
c.-284+6A>G (n.-284+6A>G)
c.-353+6A>G (n.-353+6A>G)
c.141+10A>G (n.141+10A>G)
c.-152+93A>G (n.-152+93A>G)
c.-36-3350A>G (n.-36-3350A>G)
c.-152+10A>G (n.-152+10A>G)
c.-497+6A>G (n.-497+6A>G)
c.-468+6A>G (n.-468+6A>G)
c.-386+10A>G (n.-386+10A>G)
c.-382+10A>G (n.-382+10A>G)
c.-386+6A>G (n.-386+6A>G)
c.-353+10A>G (n.-353+10A>G)
c.-37+10A>G (n.-37+10A>G)
n.335+6A>G
n.331+10A>G
n.317+10A>G
n.321+6A>G
 gnomAD v4
8g.95032105dupCA2687981104NDUFAF6c.301+7dup (n.301+7dup)
c.21+7dup (n.21+7dup)
c.297+11dup (n.297+11dup)
c.242+7dup
c.289+7dup (n.289+7dup)
c.139-3349dup
c.-152+7dup (n.-152+7dup)
c.277+7dup (n.277+7dup)
c.238+11dup
c.244+7dup (n.244+7dup)
c.-284+11dup (n.-284+11dup)
c.-284+7dup (n.-284+7dup)
c.-353+7dup (n.-353+7dup)
c.141+11dup (n.141+11dup)
c.-152+94dup (n.-152+94dup)
c.-36-3349dup (n.-36-3349dup)
c.-152+11dup (n.-152+11dup)
c.-497+7dup (n.-497+7dup)
c.-468+7dup (n.-468+7dup)
c.-386+11dup (n.-386+11dup)
c.-382+11dup (n.-382+11dup)
c.-386+7dup (n.-386+7dup)
c.-353+11dup (n.-353+11dup)
c.-37+11dup (n.-37+11dup)
n.335+7dup
n.331+11dup
n.317+11dup
n.321+7dup
 gnomAD v4
8g.95032106G>ACA2687981106NDUFAF6c.301+8G>A (n.301+8G>A)
c.21+8G>A (n.21+8G>A)
c.297+12G>A (n.297+12G>A)
c.242+8G>A
c.289+8G>A (n.289+8G>A)
c.139-3348G>A
c.-152+8G>A (n.-152+8G>A)
c.277+8G>A (n.277+8G>A)
c.238+12G>A
c.244+8G>A (n.244+8G>A)
c.-284+12G>A (n.-284+12G>A)
c.-284+8G>A (n.-284+8G>A)
c.-353+8G>A (n.-353+8G>A)
c.141+12G>A (n.141+12G>A)
c.-152+95G>A (n.-152+95G>A)
c.-36-3348G>A (n.-36-3348G>A)
c.-152+12G>A (n.-152+12G>A)
c.-497+8G>A (n.-497+8G>A)
c.-468+8G>A (n.-468+8G>A)
c.-386+12G>A (n.-386+12G>A)
c.-382+12G>A (n.-382+12G>A)
c.-386+8G>A (n.-386+8G>A)
c.-353+12G>A (n.-353+12G>A)
c.-37+12G>A (n.-37+12G>A)
n.335+8G>A
n.331+12G>A
n.317+12G>A
n.321+8G>A
 gnomAD v4
8g.95032106G=CA1803743391NDUFAF6c.301+8G= (n.301+8G=)
c.21+8G= (n.21+8G=)
c.297+12G= (n.297+12G=)
c.242+8G=
c.289+8G= (n.289+8G=)
c.139-3348G=
c.-152+8G= (n.-152+8G=)
c.277+8G= (n.277+8G=)
c.238+12G=
c.244+8G= (n.244+8G=)
c.-284+12G= (n.-284+12G=)
c.-284+8G= (n.-284+8G=)
c.-353+8G= (n.-353+8G=)
c.141+12G= (n.141+12G=)
c.-152+95G= (n.-152+95G=)
c.-36-3348G= (n.-36-3348G=)
c.-152+12G= (n.-152+12G=)
c.-497+8G= (n.-497+8G=)
c.-468+8G= (n.-468+8G=)
c.-386+12G= (n.-386+12G=)
c.-382+12G= (n.-382+12G=)
c.-386+8G= (n.-386+8G=)
c.-353+12G= (n.-353+12G=)
c.-37+12G= (n.-37+12G=)
n.335+8G=
n.331+12G=
n.317+12G=
n.321+8G=
8g.95032106G>TCA583446246NDUFAF6c.301+8G>T (n.301+8G>T)
c.21+8G>T (n.21+8G>T)
c.297+12G>T (n.297+12G>T)
c.242+8G>T
c.289+8G>T (n.289+8G>T)
c.139-3348G>T
c.-152+8G>T (n.-152+8G>T)
c.277+8G>T (n.277+8G>T)
c.238+12G>T
c.244+8G>T (n.244+8G>T)
c.-284+12G>T (n.-284+12G>T)
c.-284+8G>T (n.-284+8G>T)
c.-353+8G>T (n.-353+8G>T)
c.141+12G>T (n.141+12G>T)
c.-152+95G>T (n.-152+95G>T)
c.-36-3348G>T (n.-36-3348G>T)
c.-152+12G>T (n.-152+12G>T)
c.-497+8G>T (n.-497+8G>T)
c.-468+8G>T (n.-468+8G>T)
c.-386+12G>T (n.-386+12G>T)
c.-382+12G>T (n.-382+12G>T)
c.-386+8G>T (n.-386+8G>T)
c.-353+12G>T (n.-353+12G>T)
c.-37+12G>T (n.-37+12G>T)
n.335+8G>T
n.331+12G>T
n.317+12G>T
n.321+8G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95032108T>ACA1803743394NDUFAF6c.301+10T>A (n.301+10T>A)
c.21+10T>A (n.21+10T>A)
c.297+14T>A (n.297+14T>A)
c.242+10T>A
c.289+10T>A (n.289+10T>A)
c.139-3346T>A
c.-152+10T>A (n.-152+10T>A)
c.277+10T>A (n.277+10T>A)
c.238+14T>A
c.244+10T>A (n.244+10T>A)
c.-284+14T>A (n.-284+14T>A)
c.-284+10T>A (n.-284+10T>A)
c.-353+10T>A (n.-353+10T>A)
c.141+14T>A (n.141+14T>A)
c.-152+97T>A (n.-152+97T>A)
c.-36-3346T>A (n.-36-3346T>A)
c.-152+14T>A (n.-152+14T>A)
c.-497+10T>A (n.-497+10T>A)
c.-468+10T>A (n.-468+10T>A)
c.-386+14T>A (n.-386+14T>A)
c.-382+14T>A (n.-382+14T>A)
c.-386+10T>A (n.-386+10T>A)
c.-353+14T>A (n.-353+14T>A)
c.-37+14T>A (n.-37+14T>A)
n.335+10T>A
n.331+14T>A
n.317+14T>A
n.321+10T>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.95032108T>CCA2687981107NDUFAF6c.301+10T>C (n.301+10T>C)
c.21+10T>C (n.21+10T>C)
c.297+14T>C (n.297+14T>C)
c.242+10T>C
c.289+10T>C (n.289+10T>C)
c.139-3346T>C
c.-152+10T>C (n.-152+10T>C)
c.277+10T>C (n.277+10T>C)
c.238+14T>C
c.244+10T>C (n.244+10T>C)
c.-284+14T>C (n.-284+14T>C)
c.-284+10T>C (n.-284+10T>C)
c.-353+10T>C (n.-353+10T>C)
c.141+14T>C (n.141+14T>C)
c.-152+97T>C (n.-152+97T>C)
c.-36-3346T>C (n.-36-3346T>C)
c.-152+14T>C (n.-152+14T>C)
c.-497+10T>C (n.-497+10T>C)
c.-468+10T>C (n.-468+10T>C)
c.-386+14T>C (n.-386+14T>C)
c.-382+14T>C (n.-382+14T>C)
c.-386+10T>C (n.-386+10T>C)
c.-353+14T>C (n.-353+14T>C)
c.-37+14T>C (n.-37+14T>C)
n.335+10T>C
n.331+14T>C
n.317+14T>C
n.321+10T>C
 gnomAD v4
8g.95032108T=CA1803743393NDUFAF6c.301+10T= (n.301+10T=)
c.21+10T= (n.21+10T=)
c.297+14T= (n.297+14T=)
c.242+10T=
c.289+10T= (n.289+10T=)
c.139-3346T=
c.-152+10T= (n.-152+10T=)
c.277+10T= (n.277+10T=)
c.238+14T=
c.244+10T= (n.244+10T=)
c.-284+14T= (n.-284+14T=)
c.-284+10T= (n.-284+10T=)
c.-353+10T= (n.-353+10T=)
c.141+14T= (n.141+14T=)
c.-152+97T= (n.-152+97T=)
c.-36-3346T= (n.-36-3346T=)
c.-152+14T= (n.-152+14T=)
c.-497+10T= (n.-497+10T=)
c.-468+10T= (n.-468+10T=)
c.-386+14T= (n.-386+14T=)
c.-382+14T= (n.-382+14T=)
c.-386+10T= (n.-386+10T=)
c.-353+14T= (n.-353+14T=)
c.-37+14T= (n.-37+14T=)
n.335+10T=
n.331+14T=
n.317+14T=
n.321+10T=
8g.95032110C>ACA4814722NDUFAF6c.301+12C>A (n.301+12C>A)
c.21+12C>A (n.21+12C>A)
c.297+16C>A (n.297+16C>A)
c.242+12C>A
c.289+12C>A (n.289+12C>A)
c.139-3344C>A
c.-152+12C>A (n.-152+12C>A)
c.277+12C>A (n.277+12C>A)
c.238+16C>A
c.244+12C>A (n.244+12C>A)
c.-284+16C>A (n.-284+16C>A)
c.-284+12C>A (n.-284+12C>A)
c.-353+12C>A (n.-353+12C>A)
c.141+16C>A (n.141+16C>A)
c.-152+99C>A (n.-152+99C>A)
c.-36-3344C>A (n.-36-3344C>A)
c.-152+16C>A (n.-152+16C>A)
c.-497+12C>A (n.-497+12C>A)
c.-468+12C>A (n.-468+12C>A)
c.-386+16C>A (n.-386+16C>A)
c.-382+16C>A (n.-382+16C>A)
c.-386+12C>A (n.-386+12C>A)
c.-353+16C>A (n.-353+16C>A)
c.-37+16C>A (n.-37+16C>A)
n.335+12C>A
n.331+16C>A
n.317+16C>A
n.321+12C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95032110C=CA1803743402NDUFAF6c.301+12C= (n.301+12C=)
c.21+12C= (n.21+12C=)
c.297+16C= (n.297+16C=)
c.242+12C=
c.289+12C= (n.289+12C=)
c.139-3344C=
c.-152+12C= (n.-152+12C=)
c.277+12C= (n.277+12C=)
c.238+16C=
c.244+12C= (n.244+12C=)
c.-284+16C= (n.-284+16C=)
c.-284+12C= (n.-284+12C=)
c.-353+12C= (n.-353+12C=)
c.141+16C= (n.141+16C=)
c.-152+99C= (n.-152+99C=)
c.-36-3344C= (n.-36-3344C=)
c.-152+16C= (n.-152+16C=)
c.-497+12C= (n.-497+12C=)
c.-468+12C= (n.-468+12C=)
c.-386+16C= (n.-386+16C=)
c.-382+16C= (n.-382+16C=)
c.-386+12C= (n.-386+12C=)
c.-353+16C= (n.-353+16C=)
c.-37+16C= (n.-37+16C=)
n.335+12C=
n.331+16C=
n.317+16C=
n.321+12C=
8g.95032110C>TCA2687981108NDUFAF6c.301+12C>T (n.301+12C>T)
c.21+12C>T (n.21+12C>T)
c.297+16C>T (n.297+16C>T)
c.242+12C>T
c.289+12C>T (n.289+12C>T)
c.139-3344C>T
c.-152+12C>T (n.-152+12C>T)
c.277+12C>T (n.277+12C>T)
c.238+16C>T
c.244+12C>T (n.244+12C>T)
c.-284+16C>T (n.-284+16C>T)
c.-284+12C>T (n.-284+12C>T)
c.-353+12C>T (n.-353+12C>T)
c.141+16C>T (n.141+16C>T)
c.-152+99C>T (n.-152+99C>T)
c.-36-3344C>T (n.-36-3344C>T)
c.-152+16C>T (n.-152+16C>T)
c.-497+12C>T (n.-497+12C>T)
c.-468+12C>T (n.-468+12C>T)
c.-386+16C>T (n.-386+16C>T)
c.-382+16C>T (n.-382+16C>T)
c.-386+12C>T (n.-386+12C>T)
c.-353+16C>T (n.-353+16C>T)
c.-37+16C>T (n.-37+16C>T)
n.335+12C>T
n.331+16C>T
n.317+16C>T
n.321+12C>T
 gnomAD v4
8g.95032111C>ACA2687981109NDUFAF6c.301+13C>A (n.301+13C>A)
c.21+13C>A (n.21+13C>A)
c.297+17C>A (n.297+17C>A)
c.242+13C>A
c.289+13C>A (n.289+13C>A)
c.139-3343C>A
c.-152+13C>A (n.-152+13C>A)
c.277+13C>A (n.277+13C>A)
c.238+17C>A
c.244+13C>A (n.244+13C>A)
c.-284+17C>A (n.-284+17C>A)
c.-284+13C>A (n.-284+13C>A)
c.-353+13C>A (n.-353+13C>A)
c.141+17C>A (n.141+17C>A)
c.-152+100C>A (n.-152+100C>A)
c.-36-3343C>A (n.-36-3343C>A)
c.-152+17C>A (n.-152+17C>A)
c.-497+13C>A (n.-497+13C>A)
c.-468+13C>A (n.-468+13C>A)
c.-386+17C>A (n.-386+17C>A)
c.-382+17C>A (n.-382+17C>A)
c.-386+13C>A (n.-386+13C>A)
c.-353+17C>A (n.-353+17C>A)
c.-37+17C>A (n.-37+17C>A)
n.335+13C>A
n.331+17C>A
n.317+17C>A
n.321+13C>A
 gnomAD v4
8g.95032113T>CCA2579292023NDUFAF6c.301+15T>C (n.301+15T>C)
c.21+15T>C (n.21+15T>C)
c.297+19T>C (n.297+19T>C)
c.242+15T>C
c.289+15T>C (n.289+15T>C)
c.139-3341T>C
c.-152+15T>C (n.-152+15T>C)
c.277+15T>C (n.277+15T>C)
c.238+19T>C
c.244+15T>C (n.244+15T>C)
c.-284+19T>C (n.-284+19T>C)
c.-284+15T>C (n.-284+15T>C)
c.-353+15T>C (n.-353+15T>C)
c.141+19T>C (n.141+19T>C)
c.-152+102T>C (n.-152+102T>C)
c.-36-3341T>C (n.-36-3341T>C)
c.-152+19T>C (n.-152+19T>C)
c.-497+15T>C (n.-497+15T>C)
c.-468+15T>C (n.-468+15T>C)
c.-386+19T>C (n.-386+19T>C)
c.-382+19T>C (n.-382+19T>C)
c.-386+15T>C (n.-386+15T>C)
c.-353+19T>C (n.-353+19T>C)
c.-37+19T>C (n.-37+19T>C)
n.335+15T>C
n.331+19T>C
n.317+19T>C
n.321+15T>C
 gnomAD v4
8g.95032113_95032114delinsTACA1803743408NDUFAF6c.301+15_301+16delinsTA (n.301+15_301+16delinsTA)
c.21+15_21+16delinsTA (n.21+15_21+16delinsTA)
c.297+19_297+20delinsTA (n.297+19_297+20delinsTA)
c.242+15_242+16delinsTA
c.289+15_289+16delinsTA (n.289+15_289+16delinsTA)
c.139-3341_139-3340delinsTA
c.-152+15_-152+16delinsTA (n.-152+15_-152+16delinsTA)
c.277+15_277+16delinsTA (n.277+15_277+16delinsTA)
c.238+19_238+20delinsTA
c.244+15_244+16delinsTA (n.244+15_244+16delinsTA)
c.-284+19_-284+20delinsTA (n.-284+19_-284+20delinsTA)
c.-284+15_-284+16delinsTA (n.-284+15_-284+16delinsTA)
c.-353+15_-353+16delinsTA (n.-353+15_-353+16delinsTA)
c.141+19_141+20delinsTA (n.141+19_141+20delinsTA)
c.-152+102_-152+103delinsTA (n.-152+102_-152+103delinsTA)
c.-36-3341_-36-3340delinsTA (n.-36-3341_-36-3340delinsTA)
c.-152+19_-152+20delinsTA (n.-152+19_-152+20delinsTA)
c.-497+15_-497+16delinsTA (n.-497+15_-497+16delinsTA)
c.-468+15_-468+16delinsTA (n.-468+15_-468+16delinsTA)
c.-386+19_-386+20delinsTA (n.-386+19_-386+20delinsTA)
c.-382+19_-382+20delinsTA (n.-382+19_-382+20delinsTA)
c.-386+15_-386+16delinsTA (n.-386+15_-386+16delinsTA)
c.-353+19_-353+20delinsTA (n.-353+19_-353+20delinsTA)
c.-37+19_-37+20delinsTA (n.-37+19_-37+20delinsTA)
n.335+15_335+16delinsTA
n.331+19_331+20delinsTA
n.317+19_317+20delinsTA
n.321+15_321+16delinsTA
8g.95032114A>GCA2687981110NDUFAF6c.301+16A>G (n.301+16A>G)
c.21+16A>G (n.21+16A>G)
c.297+20A>G (n.297+20A>G)
c.242+16A>G
c.289+16A>G (n.289+16A>G)
c.139-3340A>G
c.-152+16A>G (n.-152+16A>G)
c.277+16A>G (n.277+16A>G)
c.238+20A>G
c.244+16A>G (n.244+16A>G)
c.-284+20A>G (n.-284+20A>G)
c.-284+16A>G (n.-284+16A>G)
c.-353+16A>G (n.-353+16A>G)
c.141+20A>G (n.141+20A>G)
c.-152+103A>G (n.-152+103A>G)
c.-36-3340A>G (n.-36-3340A>G)
c.-152+20A>G (n.-152+20A>G)
c.-497+16A>G (n.-497+16A>G)
c.-468+16A>G (n.-468+16A>G)
c.-386+20A>G (n.-386+20A>G)
c.-382+20A>G (n.-382+20A>G)
c.-386+16A>G (n.-386+16A>G)
c.-353+20A>G (n.-353+20A>G)
c.-37+20A>G (n.-37+20A>G)
n.335+16A>G
n.331+20A>G
n.317+20A>G
n.321+16A>G
 gnomAD v4
8g.95032117delCA1803743410NDUFAF6c.301+19del (n.301+19del)
c.21+19del (n.21+19del)
c.297+23del (n.297+23del)
c.242+19del
c.289+19del (n.289+19del)
c.139-3337del
c.-152+19del (n.-152+19del)
c.277+19del (n.277+19del)
c.238+23del
c.244+19del (n.244+19del)
c.-284+23del (n.-284+23del)
c.-284+19del (n.-284+19del)
c.-353+19del (n.-353+19del)
c.141+23del (n.141+23del)
c.-152+106del (n.-152+106del)
c.-36-3337del (n.-36-3337del)
c.-152+23del (n.-152+23del)
c.-497+19del (n.-497+19del)
c.-468+19del (n.-468+19del)
c.-386+23del (n.-386+23del)
c.-382+23del (n.-382+23del)
c.-386+19del (n.-386+19del)
c.-353+23del (n.-353+23del)
c.-37+23del (n.-37+23del)
n.335+19del
n.331+23del
n.317+23del
n.321+19del
 dbSNP
8g.95032115A=CA1803743412NDUFAF6c.301+17A= (n.301+17A=)
c.21+17A= (n.21+17A=)
c.297+21A= (n.297+21A=)
c.242+17A=
c.289+17A= (n.289+17A=)
c.139-3339A=
c.-152+17A= (n.-152+17A=)
c.277+17A= (n.277+17A=)
c.238+21A=
c.244+17A= (n.244+17A=)
c.-284+21A= (n.-284+21A=)
c.-284+17A= (n.-284+17A=)
c.-353+17A= (n.-353+17A=)
c.141+21A= (n.141+21A=)
c.-152+104A= (n.-152+104A=)
c.-36-3339A= (n.-36-3339A=)
c.-152+21A= (n.-152+21A=)
c.-497+17A= (n.-497+17A=)
c.-468+17A= (n.-468+17A=)
c.-386+21A= (n.-386+21A=)
c.-382+21A= (n.-382+21A=)
c.-386+17A= (n.-386+17A=)
c.-353+21A= (n.-353+21A=)
c.-37+21A= (n.-37+21A=)
n.335+17A=
n.331+21A=
n.317+21A=
n.321+17A=
8g.95032115A>TCA583446250NDUFAF6c.301+17A>T (n.301+17A>T)
c.21+17A>T (n.21+17A>T)
c.297+21A>T (n.297+21A>T)
c.242+17A>T
c.289+17A>T (n.289+17A>T)
c.139-3339A>T
c.-152+17A>T (n.-152+17A>T)
c.277+17A>T (n.277+17A>T)
c.238+21A>T
c.244+17A>T (n.244+17A>T)
c.-284+21A>T (n.-284+21A>T)
c.-284+17A>T (n.-284+17A>T)
c.-353+17A>T (n.-353+17A>T)
c.141+21A>T (n.141+21A>T)
c.-152+104A>T (n.-152+104A>T)
c.-36-3339A>T (n.-36-3339A>T)
c.-152+21A>T (n.-152+21A>T)
c.-497+17A>T (n.-497+17A>T)
c.-468+17A>T (n.-468+17A>T)
c.-386+21A>T (n.-386+21A>T)
c.-382+21A>T (n.-382+21A>T)
c.-386+17A>T (n.-386+17A>T)
c.-353+21A>T (n.-353+21A>T)
c.-37+21A>T (n.-37+21A>T)
n.335+17A>T
n.331+21A>T
n.317+21A>T
n.321+17A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95032117_95032120delinsATATCA1803743415NDUFAF6c.301+19_301+22delinsATAT (n.301+19_301+22delinsATAT)
c.21+19_21+22delinsATAT (n.21+19_21+22delinsATAT)
c.297+23_297+26delinsATAT (n.297+23_297+26delinsATAT)
c.242+19_242+22delinsATAT
c.289+19_289+22delinsATAT (n.289+19_289+22delinsATAT)
c.139-3337_139-3334delinsATAT
c.-152+19_-152+22delinsATAT (n.-152+19_-152+22delinsATAT)
c.277+19_277+22delinsATAT (n.277+19_277+22delinsATAT)
c.238+23_238+26delinsATAT
c.244+19_244+22delinsATAT (n.244+19_244+22delinsATAT)
c.-284+23_-284+26delinsATAT (n.-284+23_-284+26delinsATAT)
c.-284+19_-284+22delinsATAT (n.-284+19_-284+22delinsATAT)
c.-353+19_-353+22delinsATAT (n.-353+19_-353+22delinsATAT)
c.141+23_141+26delinsATAT (n.141+23_141+26delinsATAT)
c.-152+106_-152+109delinsATAT (n.-152+106_-152+109delinsATAT)
c.-36-3337_-36-3334delinsATAT (n.-36-3337_-36-3334delinsATAT)
c.-152+23_-152+26delinsATAT (n.-152+23_-152+26delinsATAT)
c.-497+19_-497+22delinsATAT (n.-497+19_-497+22delinsATAT)
c.-468+19_-468+22delinsATAT (n.-468+19_-468+22delinsATAT)
c.-386+23_-386+26delinsATAT (n.-386+23_-386+26delinsATAT)
c.-382+23_-382+26delinsATAT (n.-382+23_-382+26delinsATAT)
c.-386+19_-386+22delinsATAT (n.-386+19_-386+22delinsATAT)
c.-353+23_-353+26delinsATAT (n.-353+23_-353+26delinsATAT)
c.-37+23_-37+26delinsATAT (n.-37+23_-37+26delinsATAT)
n.335+19_335+22delinsATAT
n.331+23_331+26delinsATAT
n.317+23_317+26delinsATAT
n.321+19_321+22delinsATAT
8g.95032118T=CA1803743418NDUFAF6c.301+20T= (n.301+20T=)
c.21+20T= (n.21+20T=)
c.297+24T= (n.297+24T=)
c.242+20T=
c.289+20T= (n.289+20T=)
c.139-3336T=
c.-152+20T= (n.-152+20T=)
c.277+20T= (n.277+20T=)
c.238+24T=
c.244+20T= (n.244+20T=)
c.-284+24T= (n.-284+24T=)
c.-284+20T= (n.-284+20T=)
c.-353+20T= (n.-353+20T=)
c.141+24T= (n.141+24T=)
c.-152+107T= (n.-152+107T=)
c.-36-3336T= (n.-36-3336T=)
c.-152+24T= (n.-152+24T=)
c.-497+20T= (n.-497+20T=)
c.-468+20T= (n.-468+20T=)
c.-386+24T= (n.-386+24T=)
c.-382+24T= (n.-382+24T=)
c.-386+20T= (n.-386+20T=)
c.-353+24T= (n.-353+24T=)
c.-37+24T= (n.-37+24T=)
n.335+20T=
n.331+24T=
n.317+24T=
n.321+20T=
8g.95032122_95032124delCA1803743417NDUFAF6c.301+24_301+26del (n.301+24_301+26del)
c.21+24_21+26del (n.21+24_21+26del)
c.297+28_297+30del (n.297+28_297+30del)
c.242+24_242+26del
c.289+24_289+26del (n.289+24_289+26del)
c.139-3332_139-3330del
c.-152+24_-152+26del (n.-152+24_-152+26del)
c.277+24_277+26del (n.277+24_277+26del)
c.238+28_238+30del
c.244+24_244+26del (n.244+24_244+26del)
c.-284+28_-284+30del (n.-284+28_-284+30del)
c.-284+24_-284+26del (n.-284+24_-284+26del)
c.-353+24_-353+26del (n.-353+24_-353+26del)
c.141+28_141+30del (n.141+28_141+30del)
c.-152+111_-152+113del (n.-152+111_-152+113del)
c.-36-3332_-36-3330del (n.-36-3332_-36-3330del)
c.-152+28_-152+30del (n.-152+28_-152+30del)
c.-497+24_-497+26del (n.-497+24_-497+26del)
c.-468+24_-468+26del (n.-468+24_-468+26del)
c.-386+28_-386+30del (n.-386+28_-386+30del)
c.-382+28_-382+30del (n.-382+28_-382+30del)
c.-386+24_-386+26del (n.-386+24_-386+26del)
c.-353+28_-353+30del (n.-353+28_-353+30del)
c.-37+28_-37+30del (n.-37+28_-37+30del)
n.335+24_335+26del
n.331+28_331+30del
n.317+28_317+30del
n.321+24_321+26del
 dbSNP
8g.95032118_95032119insTAACTGAAAACAAAAAGGCTTCCA583446252NDUFAF6c.301+20_301+21insTAACTGAAAACAAAAAGGCTTC (n.301+20_301+21insTAACTGAAAACAAAAAGGCTTC)
c.21+20_21+21insTAACTGAAAACAAAAAGGCTTC (n.21+20_21+21insTAACTGAAAACAAAAAGGCTTC)
c.297+24_297+25insTAACTGAAAACAAAAAGGCTTC (n.297+24_297+25insTAACTGAAAACAAAAAGGCTTC)
c.242+20_242+21insTAACTGAAAACAAAAAGGCTTC
c.289+20_289+21insTAACTGAAAACAAAAAGGCTTC (n.289+20_289+21insTAACTGAAAACAAAAAGGCTTC)
c.139-3336_139-3335insTAACTGAAAACAAAAAGGCTTC
c.-152+20_-152+21insTAACTGAAAACAAAAAGGCTTC (n.-152+20_-152+21insTAACTGAAAACAAAAAGGCTTC)
c.277+20_277+21insTAACTGAAAACAAAAAGGCTTC (n.277+20_277+21insTAACTGAAAACAAAAAGGCTTC)
c.238+24_238+25insTAACTGAAAACAAAAAGGCTTC
c.244+20_244+21insTAACTGAAAACAAAAAGGCTTC (n.244+20_244+21insTAACTGAAAACAAAAAGGCTTC)
c.-284+24_-284+25insTAACTGAAAACAAAAAGGCTTC (n.-284+24_-284+25insTAACTGAAAACAAAAAGGCTTC)
c.-284+20_-284+21insTAACTGAAAACAAAAAGGCTTC (n.-284+20_-284+21insTAACTGAAAACAAAAAGGCTTC)
c.-353+20_-353+21insTAACTGAAAACAAAAAGGCTTC (n.-353+20_-353+21insTAACTGAAAACAAAAAGGCTTC)
c.141+24_141+25insTAACTGAAAACAAAAAGGCTTC (n.141+24_141+25insTAACTGAAAACAAAAAGGCTTC)
c.-152+107_-152+108insTAACTGAAAACAAAAAGGCTTC (n.-152+107_-152+108insTAACTGAAAACAAAAAGGCTTC)
c.-36-3336_-36-3335insTAACTGAAAACAAAAAGGCTTC (n.-36-3336_-36-3335insTAACTGAAAACAAAAAGGCTTC)
c.-152+24_-152+25insTAACTGAAAACAAAAAGGCTTC (n.-152+24_-152+25insTAACTGAAAACAAAAAGGCTTC)
c.-497+20_-497+21insTAACTGAAAACAAAAAGGCTTC (n.-497+20_-497+21insTAACTGAAAACAAAAAGGCTTC)
c.-468+20_-468+21insTAACTGAAAACAAAAAGGCTTC (n.-468+20_-468+21insTAACTGAAAACAAAAAGGCTTC)
c.-386+24_-386+25insTAACTGAAAACAAAAAGGCTTC (n.-386+24_-386+25insTAACTGAAAACAAAAAGGCTTC)
c.-382+24_-382+25insTAACTGAAAACAAAAAGGCTTC (n.-382+24_-382+25insTAACTGAAAACAAAAAGGCTTC)
c.-386+20_-386+21insTAACTGAAAACAAAAAGGCTTC (n.-386+20_-386+21insTAACTGAAAACAAAAAGGCTTC)
c.-353+24_-353+25insTAACTGAAAACAAAAAGGCTTC (n.-353+24_-353+25insTAACTGAAAACAAAAAGGCTTC)
c.-37+24_-37+25insTAACTGAAAACAAAAAGGCTTC (n.-37+24_-37+25insTAACTGAAAACAAAAAGGCTTC)
n.335+20_335+21insTAACTGAAAACAAAAAGGCTTC
n.331+24_331+25insTAACTGAAAACAAAAAGGCTTC
n.317+24_317+25insTAACTGAAAACAAAAAGGCTTC
n.321+20_321+21insTAACTGAAAACAAAAAGGCTTC
 dbSNP gnomAD v2
8g.95032119A=CA1803743422NDUFAF6c.301+21A= (n.301+21A=)
c.21+21A= (n.21+21A=)
c.297+25A= (n.297+25A=)
c.242+21A=
c.289+21A= (n.289+21A=)
c.139-3335A=
c.-152+21A= (n.-152+21A=)
c.277+21A= (n.277+21A=)
c.238+25A=
c.244+21A= (n.244+21A=)
c.-284+25A= (n.-284+25A=)
c.-284+21A= (n.-284+21A=)
c.-353+21A= (n.-353+21A=)
c.141+25A= (n.141+25A=)
c.-152+108A= (n.-152+108A=)
c.-36-3335A= (n.-36-3335A=)
c.-152+25A= (n.-152+25A=)
c.-497+21A= (n.-497+21A=)
c.-468+21A= (n.-468+21A=)
c.-386+25A= (n.-386+25A=)
c.-382+25A= (n.-382+25A=)
c.-386+21A= (n.-386+21A=)
c.-353+25A= (n.-353+25A=)
c.-37+25A= (n.-37+25A=)
n.335+21A=
n.331+25A=
n.317+25A=
n.321+21A=
8g.95032119A>GCA583446253NDUFAF6c.301+21A>G (n.301+21A>G)
c.21+21A>G (n.21+21A>G)
c.297+25A>G (n.297+25A>G)
c.242+21A>G
c.289+21A>G (n.289+21A>G)
c.139-3335A>G
c.-152+21A>G (n.-152+21A>G)
c.277+21A>G (n.277+21A>G)
c.238+25A>G
c.244+21A>G (n.244+21A>G)
c.-284+25A>G (n.-284+25A>G)
c.-284+21A>G (n.-284+21A>G)
c.-353+21A>G (n.-353+21A>G)
c.141+25A>G (n.141+25A>G)
c.-152+108A>G (n.-152+108A>G)
c.-36-3335A>G (n.-36-3335A>G)
c.-152+25A>G (n.-152+25A>G)
c.-497+21A>G (n.-497+21A>G)
c.-468+21A>G (n.-468+21A>G)
c.-386+25A>G (n.-386+25A>G)
c.-382+25A>G (n.-382+25A>G)
c.-386+21A>G (n.-386+21A>G)
c.-353+25A>G (n.-353+25A>G)
c.-37+25A>G (n.-37+25A>G)
n.335+21A>G
n.331+25A>G
n.317+25A>G
n.321+21A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.95032120T>CCA2602219355NDUFAF6c.301+22T>C (n.301+22T>C)
c.21+22T>C (n.21+22T>C)
c.297+26T>C (n.297+26T>C)
c.242+22T>C
c.289+22T>C (n.289+22T>C)
c.139-3334T>C
c.-152+22T>C (n.-152+22T>C)
c.277+22T>C (n.277+22T>C)
c.238+26T>C
c.244+22T>C (n.244+22T>C)
c.-284+26T>C (n.-284+26T>C)
c.-284+22T>C (n.-284+22T>C)
c.-353+22T>C (n.-353+22T>C)
c.141+26T>C (n.141+26T>C)
c.-152+109T>C (n.-152+109T>C)
c.-36-3334T>C (n.-36-3334T>C)
c.-152+26T>C (n.-152+26T>C)
c.-497+22T>C (n.-497+22T>C)
c.-468+22T>C (n.-468+22T>C)
c.-386+26T>C (n.-386+26T>C)
c.-382+26T>C (n.-382+26T>C)
c.-386+22T>C (n.-386+22T>C)
c.-353+26T>C (n.-353+26T>C)
c.-37+26T>C (n.-37+26T>C)
n.335+22T>C
n.331+26T>C
n.317+26T>C
n.321+22T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95032122A>GCA2579292024NDUFAF6c.301+24A>G (n.301+24A>G)
c.21+24A>G (n.21+24A>G)
c.297+28A>G (n.297+28A>G)
c.242+24A>G
c.289+24A>G (n.289+24A>G)
c.139-3332A>G
c.-152+24A>G (n.-152+24A>G)
c.277+24A>G (n.277+24A>G)
c.238+28A>G
c.244+24A>G (n.244+24A>G)
c.-284+28A>G (n.-284+28A>G)
c.-284+24A>G (n.-284+24A>G)
c.-353+24A>G (n.-353+24A>G)
c.141+28A>G (n.141+28A>G)
c.-152+111A>G (n.-152+111A>G)
c.-36-3332A>G (n.-36-3332A>G)
c.-152+28A>G (n.-152+28A>G)
c.-497+24A>G (n.-497+24A>G)
c.-468+24A>G (n.-468+24A>G)
c.-386+28A>G (n.-386+28A>G)
c.-382+28A>G (n.-382+28A>G)
c.-386+24A>G (n.-386+24A>G)
c.-353+28A>G (n.-353+28A>G)
c.-37+28A>G (n.-37+28A>G)
n.335+24A>G
n.331+28A>G
n.317+28A>G
n.321+24A>G
8g.95032124T>CCA2687981111NDUFAF6c.301+26T>C (n.301+26T>C)
c.21+26T>C (n.21+26T>C)
c.297+30T>C (n.297+30T>C)
c.242+26T>C
c.289+26T>C (n.289+26T>C)
c.139-3330T>C
c.-152+26T>C (n.-152+26T>C)
c.277+26T>C (n.277+26T>C)
c.238+30T>C
c.244+26T>C (n.244+26T>C)
c.-284+30T>C (n.-284+30T>C)
c.-284+26T>C (n.-284+26T>C)
c.-353+26T>C (n.-353+26T>C)
c.141+30T>C (n.141+30T>C)
c.-152+113T>C (n.-152+113T>C)
c.-36-3330T>C (n.-36-3330T>C)
c.-152+30T>C (n.-152+30T>C)
c.-497+26T>C (n.-497+26T>C)
c.-468+26T>C (n.-468+26T>C)
c.-386+30T>C (n.-386+30T>C)
c.-382+30T>C (n.-382+30T>C)
c.-386+26T>C (n.-386+26T>C)
c.-353+30T>C (n.-353+30T>C)
c.-37+30T>C (n.-37+30T>C)
n.335+26T>C
n.331+30T>C
n.317+30T>C
n.321+26T>C
 gnomAD v4
8g.95032126G=CA1803743425NDUFAF6c.301+28G= (n.301+28G=)
c.21+28G= (n.21+28G=)
c.297+32G= (n.297+32G=)
c.242+28G=
c.289+28G= (n.289+28G=)
c.139-3328G=
c.-152+28G= (n.-152+28G=)
c.277+28G= (n.277+28G=)
c.238+32G=
c.244+28G= (n.244+28G=)
c.-284+32G= (n.-284+32G=)
c.-284+28G= (n.-284+28G=)
c.-353+28G= (n.-353+28G=)
c.141+32G= (n.141+32G=)
c.-152+115G= (n.-152+115G=)
c.-36-3328G= (n.-36-3328G=)
c.-152+32G= (n.-152+32G=)
c.-497+28G= (n.-497+28G=)
c.-468+28G= (n.-468+28G=)
c.-386+32G= (n.-386+32G=)
c.-382+32G= (n.-382+32G=)
c.-386+28G= (n.-386+28G=)
c.-353+32G= (n.-353+32G=)
c.-37+32G= (n.-37+32G=)
n.335+28G=
n.331+32G=
n.317+32G=
n.321+28G=
8g.95032126G>TCA4814723NDUFAF6c.301+28G>T (n.301+28G>T)
c.21+28G>T (n.21+28G>T)
c.297+32G>T (n.297+32G>T)
c.242+28G>T
c.289+28G>T (n.289+28G>T)
c.139-3328G>T
c.-152+28G>T (n.-152+28G>T)
c.277+28G>T (n.277+28G>T)
c.238+32G>T
c.244+28G>T (n.244+28G>T)
c.-284+32G>T (n.-284+32G>T)
c.-284+28G>T (n.-284+28G>T)
c.-353+28G>T (n.-353+28G>T)
c.141+32G>T (n.141+32G>T)
c.-152+115G>T (n.-152+115G>T)
c.-36-3328G>T (n.-36-3328G>T)
c.-152+32G>T (n.-152+32G>T)
c.-497+28G>T (n.-497+28G>T)
c.-468+28G>T (n.-468+28G>T)
c.-386+32G>T (n.-386+32G>T)
c.-382+32G>T (n.-382+32G>T)
c.-386+28G>T (n.-386+28G>T)
c.-353+32G>T (n.-353+32G>T)
c.-37+32G>T (n.-37+32G>T)
n.335+28G>T
n.331+32G>T
n.317+32G>T
n.321+28G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95032127C>ACA2687981112NDUFAF6c.301+29C>A (n.301+29C>A)
c.21+29C>A (n.21+29C>A)
c.297+33C>A (n.297+33C>A)
c.242+29C>A
c.289+29C>A (n.289+29C>A)
c.139-3327C>A
c.-152+29C>A (n.-152+29C>A)
c.277+29C>A (n.277+29C>A)
c.238+33C>A
c.244+29C>A (n.244+29C>A)
c.-284+33C>A (n.-284+33C>A)
c.-284+29C>A (n.-284+29C>A)
c.-353+29C>A (n.-353+29C>A)
c.141+33C>A (n.141+33C>A)
c.-152+116C>A (n.-152+116C>A)
c.-36-3327C>A (n.-36-3327C>A)
c.-152+33C>A (n.-152+33C>A)
c.-497+29C>A (n.-497+29C>A)
c.-468+29C>A (n.-468+29C>A)
c.-386+33C>A (n.-386+33C>A)
c.-382+33C>A (n.-382+33C>A)
c.-386+29C>A (n.-386+29C>A)
c.-353+33C>A (n.-353+33C>A)
c.-37+33C>A (n.-37+33C>A)
n.335+29C>A
n.331+33C>A
n.317+33C>A
n.321+29C>A
 gnomAD v4
8g.95032127C=CA1803743428NDUFAF6c.301+29C= (n.301+29C=)
c.21+29C= (n.21+29C=)
c.297+33C= (n.297+33C=)
c.242+29C=
c.289+29C= (n.289+29C=)
c.139-3327C=
c.-152+29C= (n.-152+29C=)
c.277+29C= (n.277+29C=)
c.238+33C=
c.244+29C= (n.244+29C=)
c.-284+33C= (n.-284+33C=)
c.-284+29C= (n.-284+29C=)
c.-353+29C= (n.-353+29C=)
c.141+33C= (n.141+33C=)
c.-152+116C= (n.-152+116C=)
c.-36-3327C= (n.-36-3327C=)
c.-152+33C= (n.-152+33C=)
c.-497+29C= (n.-497+29C=)
c.-468+29C= (n.-468+29C=)
c.-386+33C= (n.-386+33C=)
c.-382+33C= (n.-382+33C=)
c.-386+29C= (n.-386+29C=)
c.-353+33C= (n.-353+33C=)
c.-37+33C= (n.-37+33C=)
n.335+29C=
n.331+33C=
n.317+33C=
n.321+29C=
8g.95032127C>TCA4814724NDUFAF6c.301+29C>T (n.301+29C>T)
c.21+29C>T (n.21+29C>T)
c.297+33C>T (n.297+33C>T)
c.242+29C>T
c.289+29C>T (n.289+29C>T)
c.139-3327C>T
c.-152+29C>T (n.-152+29C>T)
c.277+29C>T (n.277+29C>T)
c.238+33C>T
c.244+29C>T (n.244+29C>T)
c.-284+33C>T (n.-284+33C>T)
c.-284+29C>T (n.-284+29C>T)
c.-353+29C>T (n.-353+29C>T)
c.141+33C>T (n.141+33C>T)
c.-152+116C>T (n.-152+116C>T)
c.-36-3327C>T (n.-36-3327C>T)
c.-152+33C>T (n.-152+33C>T)
c.-497+29C>T (n.-497+29C>T)
c.-468+29C>T (n.-468+29C>T)
c.-386+33C>T (n.-386+33C>T)
c.-382+33C>T (n.-382+33C>T)
c.-386+29C>T (n.-386+29C>T)
c.-353+33C>T (n.-353+33C>T)
c.-37+33C>T (n.-37+33C>T)
n.335+29C>T
n.331+33C>T
n.317+33C>T
n.321+29C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95032128G>ACA4814725NDUFAF6c.301+30G>A (n.301+30G>A)
c.21+30G>A (n.21+30G>A)
c.297+34G>A (n.297+34G>A)
c.242+30G>A
c.289+30G>A (n.289+30G>A)
c.139-3326G>A
c.-152+30G>A (n.-152+30G>A)
c.277+30G>A (n.277+30G>A)
c.238+34G>A
c.244+30G>A (n.244+30G>A)
c.-284+34G>A (n.-284+34G>A)
c.-284+30G>A (n.-284+30G>A)
c.-353+30G>A (n.-353+30G>A)
c.141+34G>A (n.141+34G>A)
c.-152+117G>A (n.-152+117G>A)
c.-36-3326G>A (n.-36-3326G>A)
c.-152+34G>A (n.-152+34G>A)
c.-497+30G>A (n.-497+30G>A)
c.-468+30G>A (n.-468+30G>A)
c.-386+34G>A (n.-386+34G>A)
c.-382+34G>A (n.-382+34G>A)
c.-386+30G>A (n.-386+30G>A)
c.-353+34G>A (n.-353+34G>A)
c.-37+34G>A (n.-37+34G>A)
n.335+30G>A
n.331+34G>A
n.317+34G>A
n.321+30G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95032128G=CA1803743430NDUFAF6c.301+30G= (n.301+30G=)
c.21+30G= (n.21+30G=)
c.297+34G= (n.297+34G=)
c.242+30G=
c.289+30G= (n.289+30G=)
c.139-3326G=
c.-152+30G= (n.-152+30G=)
c.277+30G= (n.277+30G=)
c.238+34G=
c.244+30G= (n.244+30G=)
c.-284+34G= (n.-284+34G=)
c.-284+30G= (n.-284+30G=)
c.-353+30G= (n.-353+30G=)
c.141+34G= (n.141+34G=)
c.-152+117G= (n.-152+117G=)
c.-36-3326G= (n.-36-3326G=)
c.-152+34G= (n.-152+34G=)
c.-497+30G= (n.-497+30G=)
c.-468+30G= (n.-468+30G=)
c.-386+34G= (n.-386+34G=)
c.-382+34G= (n.-382+34G=)
c.-386+30G= (n.-386+30G=)
c.-353+34G= (n.-353+34G=)
c.-37+34G= (n.-37+34G=)
n.335+30G=
n.331+34G=
n.317+34G=
n.321+30G=
8g.95032130A=CA1803743432NDUFAF6c.301+32A= (n.301+32A=)
c.21+32A= (n.21+32A=)
c.297+36A= (n.297+36A=)
c.242+32A=
c.289+32A= (n.289+32A=)
c.139-3324A=
c.-152+32A= (n.-152+32A=)
c.277+32A= (n.277+32A=)
c.238+36A=
c.244+32A= (n.244+32A=)
c.-284+36A= (n.-284+36A=)
c.-284+32A= (n.-284+32A=)
c.-353+32A= (n.-353+32A=)
c.141+36A= (n.141+36A=)
c.-152+119A= (n.-152+119A=)
c.-36-3324A= (n.-36-3324A=)
c.-152+36A= (n.-152+36A=)
c.-497+32A= (n.-497+32A=)
c.-468+32A= (n.-468+32A=)
c.-386+36A= (n.-386+36A=)
c.-382+36A= (n.-382+36A=)
c.-386+32A= (n.-386+32A=)
c.-353+36A= (n.-353+36A=)
c.-37+36A= (n.-37+36A=)
n.335+32A=
n.331+36A=
n.317+36A=
n.321+32A=
8g.95032130A>GCA857173642NDUFAF6c.301+32A>G (n.301+32A>G)
c.21+32A>G (n.21+32A>G)
c.297+36A>G (n.297+36A>G)
c.242+32A>G
c.289+32A>G (n.289+32A>G)
c.139-3324A>G
c.-152+32A>G (n.-152+32A>G)
c.277+32A>G (n.277+32A>G)
c.238+36A>G
c.244+32A>G (n.244+32A>G)
c.-284+36A>G (n.-284+36A>G)
c.-284+32A>G (n.-284+32A>G)
c.-353+32A>G (n.-353+32A>G)
c.141+36A>G (n.141+36A>G)
c.-152+119A>G (n.-152+119A>G)
c.-36-3324A>G (n.-36-3324A>G)
c.-152+36A>G (n.-152+36A>G)
c.-497+32A>G (n.-497+32A>G)
c.-468+32A>G (n.-468+32A>G)
c.-386+36A>G (n.-386+36A>G)
c.-382+36A>G (n.-382+36A>G)
c.-386+32A>G (n.-386+32A>G)
c.-353+36A>G (n.-353+36A>G)
c.-37+36A>G (n.-37+36A>G)
n.335+32A>G
n.331+36A>G
n.317+36A>G
n.321+32A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95032131A>GCA2687981113NDUFAF6c.301+33A>G (n.301+33A>G)
c.21+33A>G (n.21+33A>G)
c.297+37A>G (n.297+37A>G)
c.242+33A>G
c.289+33A>G (n.289+33A>G)
c.139-3323A>G
c.-152+33A>G (n.-152+33A>G)
c.277+33A>G (n.277+33A>G)
c.238+37A>G
c.244+33A>G (n.244+33A>G)
c.-284+37A>G (n.-284+37A>G)
c.-284+33A>G (n.-284+33A>G)
c.-353+33A>G (n.-353+33A>G)
c.141+37A>G (n.141+37A>G)
c.-152+120A>G (n.-152+120A>G)
c.-36-3323A>G (n.-36-3323A>G)
c.-152+37A>G (n.-152+37A>G)
c.-497+33A>G (n.-497+33A>G)
c.-468+33A>G (n.-468+33A>G)
c.-386+37A>G (n.-386+37A>G)
c.-382+37A>G (n.-382+37A>G)
c.-386+33A>G (n.-386+33A>G)
c.-353+37A>G (n.-353+37A>G)
c.-37+37A>G (n.-37+37A>G)
n.335+33A>G
n.331+37A>G
n.317+37A>G
n.321+33A>G
 gnomAD v4
8g.95032132T>CCA2687981114NDUFAF6c.301+34T>C (n.301+34T>C)
c.21+34T>C (n.21+34T>C)
c.297+38T>C (n.297+38T>C)
c.242+34T>C
c.289+34T>C (n.289+34T>C)
c.139-3322T>C
c.-152+34T>C (n.-152+34T>C)
c.277+34T>C (n.277+34T>C)
c.238+38T>C
c.244+34T>C (n.244+34T>C)
c.-284+38T>C (n.-284+38T>C)
c.-284+34T>C (n.-284+34T>C)
c.-353+34T>C (n.-353+34T>C)
c.141+38T>C (n.141+38T>C)
c.-152+121T>C (n.-152+121T>C)
c.-36-3322T>C (n.-36-3322T>C)
c.-152+38T>C (n.-152+38T>C)
c.-497+34T>C (n.-497+34T>C)
c.-468+34T>C (n.-468+34T>C)
c.-386+38T>C (n.-386+38T>C)
c.-382+38T>C (n.-382+38T>C)
c.-386+34T>C (n.-386+34T>C)
c.-353+38T>C (n.-353+38T>C)
c.-37+38T>C (n.-37+38T>C)
n.335+34T>C
n.331+38T>C
n.317+38T>C
n.321+34T>C
 gnomAD v4
8g.95032134G>ACA2718028068NDUFAF6c.301+36G>A (n.301+36G>A)
c.21+36G>A (n.21+36G>A)
c.297+40G>A (n.297+40G>A)
c.242+36G>A
c.289+36G>A (n.289+36G>A)
c.139-3320G>A
c.-152+36G>A (n.-152+36G>A)
c.277+36G>A (n.277+36G>A)
c.238+40G>A
c.244+36G>A (n.244+36G>A)
c.-284+40G>A (n.-284+40G>A)
c.-284+36G>A (n.-284+36G>A)
c.-353+36G>A (n.-353+36G>A)
c.141+40G>A (n.141+40G>A)
c.-152+123G>A (n.-152+123G>A)
c.-36-3320G>A (n.-36-3320G>A)
c.-152+40G>A (n.-152+40G>A)
c.-497+36G>A (n.-497+36G>A)
c.-468+36G>A (n.-468+36G>A)
c.-386+40G>A (n.-386+40G>A)
c.-382+40G>A (n.-382+40G>A)
c.-386+36G>A (n.-386+36G>A)
c.-353+40G>A (n.-353+40G>A)
c.-37+40G>A (n.-37+40G>A)
n.335+36G>A
n.331+40G>A
n.317+40G>A
n.321+36G>A
 dbSNP
8g.95032135delCA2687981115NDUFAF6c.301+37del (n.301+37del)
c.21+37del (n.21+37del)
c.297+41del (n.297+41del)
c.242+37del
c.289+37del (n.289+37del)
c.139-3319del
c.-152+37del (n.-152+37del)
c.277+37del (n.277+37del)
c.238+41del
c.244+37del (n.244+37del)
c.-284+41del (n.-284+41del)
c.-284+37del (n.-284+37del)
c.-353+37del (n.-353+37del)
c.141+41del (n.141+41del)
c.-152+124del (n.-152+124del)
c.-36-3319del (n.-36-3319del)
c.-152+41del (n.-152+41del)
c.-497+37del (n.-497+37del)
c.-468+37del (n.-468+37del)
c.-386+41del (n.-386+41del)
c.-382+41del (n.-382+41del)
c.-386+37del (n.-386+37del)
c.-353+41del (n.-353+41del)
c.-37+41del (n.-37+41del)
n.335+37del
n.331+41del
n.317+41del
n.321+37del
 gnomAD v4
8g.95032135T>GCA181471354NDUFAF6c.301+37T>G (n.301+37T>G)
c.21+37T>G (n.21+37T>G)
c.297+41T>G (n.297+41T>G)
c.242+37T>G
c.289+37T>G (n.289+37T>G)
c.139-3319T>G
c.-152+37T>G (n.-152+37T>G)
c.277+37T>G (n.277+37T>G)
c.238+41T>G
c.244+37T>G (n.244+37T>G)
c.-284+41T>G (n.-284+41T>G)
c.-284+37T>G (n.-284+37T>G)
c.-353+37T>G (n.-353+37T>G)
c.141+41T>G (n.141+41T>G)
c.-152+124T>G (n.-152+124T>G)
c.-36-3319T>G (n.-36-3319T>G)
c.-152+41T>G (n.-152+41T>G)
c.-497+37T>G (n.-497+37T>G)
c.-468+37T>G (n.-468+37T>G)
c.-386+41T>G (n.-386+41T>G)
c.-382+41T>G (n.-382+41T>G)
c.-386+37T>G (n.-386+37T>G)
c.-353+41T>G (n.-353+41T>G)
c.-37+41T>G (n.-37+41T>G)
n.335+37T>G
n.331+41T>G
n.317+41T>G
n.321+37T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95032135T=CA1803743434NDUFAF6c.301+37T= (n.301+37T=)
c.21+37T= (n.21+37T=)
c.297+41T= (n.297+41T=)
c.242+37T=
c.289+37T= (n.289+37T=)
c.139-3319T=
c.-152+37T= (n.-152+37T=)
c.277+37T= (n.277+37T=)
c.238+41T=
c.244+37T= (n.244+37T=)
c.-284+41T= (n.-284+41T=)
c.-284+37T= (n.-284+37T=)
c.-353+37T= (n.-353+37T=)
c.141+41T= (n.141+41T=)
c.-152+124T= (n.-152+124T=)
c.-36-3319T= (n.-36-3319T=)
c.-152+41T= (n.-152+41T=)
c.-497+37T= (n.-497+37T=)
c.-468+37T= (n.-468+37T=)
c.-386+41T= (n.-386+41T=)
c.-382+41T= (n.-382+41T=)
c.-386+37T= (n.-386+37T=)
c.-353+41T= (n.-353+41T=)
c.-37+41T= (n.-37+41T=)
n.335+37T=
n.331+41T=
n.317+41T=
n.321+37T=
8g.95032136G>ACA4814726NDUFAF6c.301+38G>A (n.301+38G>A)
c.21+38G>A (n.21+38G>A)
c.297+42G>A (n.297+42G>A)
c.242+38G>A
c.289+38G>A (n.289+38G>A)
c.139-3318G>A
c.-152+38G>A (n.-152+38G>A)
c.277+38G>A (n.277+38G>A)
c.238+42G>A
c.244+38G>A (n.244+38G>A)
c.-284+42G>A (n.-284+42G>A)
c.-284+38G>A (n.-284+38G>A)
c.-353+38G>A (n.-353+38G>A)
c.141+42G>A (n.141+42G>A)
c.-152+125G>A (n.-152+125G>A)
c.-36-3318G>A (n.-36-3318G>A)
c.-152+42G>A (n.-152+42G>A)
c.-497+38G>A (n.-497+38G>A)
c.-468+38G>A (n.-468+38G>A)
c.-386+42G>A (n.-386+42G>A)
c.-382+42G>A (n.-382+42G>A)
c.-386+38G>A (n.-386+38G>A)
c.-353+42G>A (n.-353+42G>A)
c.-37+42G>A (n.-37+42G>A)
n.335+38G>A
n.331+42G>A
n.317+42G>A
n.321+38G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95032136G=CA1803743436NDUFAF6c.301+38G= (n.301+38G=)
c.21+38G= (n.21+38G=)
c.297+42G= (n.297+42G=)
c.242+38G=
c.289+38G= (n.289+38G=)
c.139-3318G=
c.-152+38G= (n.-152+38G=)
c.277+38G= (n.277+38G=)
c.238+42G=
c.244+38G= (n.244+38G=)
c.-284+42G= (n.-284+42G=)
c.-284+38G= (n.-284+38G=)
c.-353+38G= (n.-353+38G=)
c.141+42G= (n.141+42G=)
c.-152+125G= (n.-152+125G=)
c.-36-3318G= (n.-36-3318G=)
c.-152+42G= (n.-152+42G=)
c.-497+38G= (n.-497+38G=)
c.-468+38G= (n.-468+38G=)
c.-386+42G= (n.-386+42G=)
c.-382+42G= (n.-382+42G=)
c.-386+38G= (n.-386+38G=)
c.-353+42G= (n.-353+42G=)
c.-37+42G= (n.-37+42G=)
n.335+38G=
n.331+42G=
n.317+42G=
n.321+38G=
8g.95032136_95032137insCCCGCTCA2687981116NDUFAF6c.301+38_301+39insCCCGCT (n.301+38_301+39insCCCGCT)
c.21+38_21+39insCCCGCT (n.21+38_21+39insCCCGCT)
c.297+42_297+43insCCCGCT (n.297+42_297+43insCCCGCT)
c.242+38_242+39insCCCGCT
c.289+38_289+39insCCCGCT (n.289+38_289+39insCCCGCT)
c.139-3318_139-3317insCCCGCT
c.-152+38_-152+39insCCCGCT (n.-152+38_-152+39insCCCGCT)
c.277+38_277+39insCCCGCT (n.277+38_277+39insCCCGCT)
c.238+42_238+43insCCCGCT
c.244+38_244+39insCCCGCT (n.244+38_244+39insCCCGCT)
c.-284+42_-284+43insCCCGCT (n.-284+42_-284+43insCCCGCT)
c.-284+38_-284+39insCCCGCT (n.-284+38_-284+39insCCCGCT)
c.-353+38_-353+39insCCCGCT (n.-353+38_-353+39insCCCGCT)
c.141+42_141+43insCCCGCT (n.141+42_141+43insCCCGCT)
c.-152+125_-152+126insCCCGCT (n.-152+125_-152+126insCCCGCT)
c.-36-3318_-36-3317insCCCGCT (n.-36-3318_-36-3317insCCCGCT)
c.-152+42_-152+43insCCCGCT (n.-152+42_-152+43insCCCGCT)
c.-497+38_-497+39insCCCGCT (n.-497+38_-497+39insCCCGCT)
c.-468+38_-468+39insCCCGCT (n.-468+38_-468+39insCCCGCT)
c.-386+42_-386+43insCCCGCT (n.-386+42_-386+43insCCCGCT)
c.-382+42_-382+43insCCCGCT (n.-382+42_-382+43insCCCGCT)
c.-386+38_-386+39insCCCGCT (n.-386+38_-386+39insCCCGCT)
c.-353+42_-353+43insCCCGCT (n.-353+42_-353+43insCCCGCT)
c.-37+42_-37+43insCCCGCT (n.-37+42_-37+43insCCCGCT)
n.335+38_335+39insCCCGCT
n.331+42_331+43insCCCGCT
n.317+42_317+43insCCCGCT
n.321+38_321+39insCCCGCT
 gnomAD v4
8g.95032137A=CA1803743438NDUFAF6c.301+39A= (n.301+39A=)
c.21+39A= (n.21+39A=)
c.297+43A= (n.297+43A=)
c.242+39A=
c.289+39A= (n.289+39A=)
c.139-3317A=
c.-152+39A= (n.-152+39A=)
c.277+39A= (n.277+39A=)
c.238+43A=
c.244+39A= (n.244+39A=)
c.-284+43A= (n.-284+43A=)
c.-284+39A= (n.-284+39A=)
c.-353+39A= (n.-353+39A=)
c.141+43A= (n.141+43A=)
c.-152+126A= (n.-152+126A=)
c.-36-3317A= (n.-36-3317A=)
c.-152+43A= (n.-152+43A=)
c.-497+39A= (n.-497+39A=)
c.-468+39A= (n.-468+39A=)
c.-386+43A= (n.-386+43A=)
c.-382+43A= (n.-382+43A=)
c.-386+39A= (n.-386+39A=)
c.-353+43A= (n.-353+43A=)
c.-37+43A= (n.-37+43A=)
n.335+39A=
n.331+43A=
n.317+43A=
n.321+39A=
8g.95032137A>GCA2687981117NDUFAF6c.301+39A>G (n.301+39A>G)
c.21+39A>G (n.21+39A>G)
c.297+43A>G (n.297+43A>G)
c.242+39A>G
c.289+39A>G (n.289+39A>G)
c.139-3317A>G
c.-152+39A>G (n.-152+39A>G)
c.277+39A>G (n.277+39A>G)
c.238+43A>G
c.244+39A>G (n.244+39A>G)
c.-284+43A>G (n.-284+43A>G)
c.-284+39A>G (n.-284+39A>G)
c.-353+39A>G (n.-353+39A>G)
c.141+43A>G (n.141+43A>G)
c.-152+126A>G (n.-152+126A>G)
c.-36-3317A>G (n.-36-3317A>G)
c.-152+43A>G (n.-152+43A>G)
c.-497+39A>G (n.-497+39A>G)
c.-468+39A>G (n.-468+39A>G)
c.-386+43A>G (n.-386+43A>G)
c.-382+43A>G (n.-382+43A>G)
c.-386+39A>G (n.-386+39A>G)
c.-353+43A>G (n.-353+43A>G)
c.-37+43A>G (n.-37+43A>G)
n.335+39A>G
n.331+43A>G
n.317+43A>G
n.321+39A>G
 gnomAD v4
8g.95032137A>TCA4814727NDUFAF6c.301+39A>T (n.301+39A>T)
c.21+39A>T (n.21+39A>T)
c.297+43A>T (n.297+43A>T)
c.242+39A>T
c.289+39A>T (n.289+39A>T)
c.139-3317A>T
c.-152+39A>T (n.-152+39A>T)
c.277+39A>T (n.277+39A>T)
c.238+43A>T
c.244+39A>T (n.244+39A>T)
c.-284+43A>T (n.-284+43A>T)
c.-284+39A>T (n.-284+39A>T)
c.-353+39A>T (n.-353+39A>T)
c.141+43A>T (n.141+43A>T)
c.-152+126A>T (n.-152+126A>T)
c.-36-3317A>T (n.-36-3317A>T)
c.-152+43A>T (n.-152+43A>T)
c.-497+39A>T (n.-497+39A>T)
c.-468+39A>T (n.-468+39A>T)
c.-386+43A>T (n.-386+43A>T)
c.-382+43A>T (n.-382+43A>T)
c.-386+39A>T (n.-386+39A>T)
c.-353+43A>T (n.-353+43A>T)
c.-37+43A>T (n.-37+43A>T)
n.335+39A>T
n.331+43A>T
n.317+43A>T
n.321+39A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.95032138T>CCA4814728NDUFAF6c.301+40T>C (n.301+40T>C)
c.21+40T>C (n.21+40T>C)
c.297+44T>C (n.297+44T>C)
c.242+40T>C
c.289+40T>C (n.289+40T>C)
c.139-3316T>C
c.-152+40T>C (n.-152+40T>C)
c.277+40T>C (n.277+40T>C)
c.238+44T>C
c.244+40T>C (n.244+40T>C)
c.-284+44T>C (n.-284+44T>C)
c.-284+40T>C (n.-284+40T>C)
c.-353+40T>C (n.-353+40T>C)
c.141+44T>C (n.141+44T>C)
c.-152+127T>C (n.-152+127T>C)
c.-36-3316T>C (n.-36-3316T>C)
c.-152+44T>C (n.-152+44T>C)
c.-497+40T>C (n.-497+40T>C)
c.-468+40T>C (n.-468+40T>C)
c.-386+44T>C (n.-386+44T>C)
c.-382+44T>C (n.-382+44T>C)
c.-386+40T>C (n.-386+40T>C)
c.-353+44T>C (n.-353+44T>C)
c.-37+44T>C (n.-37+44T>C)
n.335+40T>C
n.331+44T>C
n.317+44T>C
n.321+40T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95032138T=CA1803743440NDUFAF6c.301+40T= (n.301+40T=)
c.21+40T= (n.21+40T=)
c.297+44T= (n.297+44T=)
c.242+40T=
c.289+40T= (n.289+40T=)
c.139-3316T=
c.-152+40T= (n.-152+40T=)
c.277+40T= (n.277+40T=)
c.238+44T=
c.244+40T= (n.244+40T=)
c.-284+44T= (n.-284+44T=)
c.-284+40T= (n.-284+40T=)
c.-353+40T= (n.-353+40T=)
c.141+44T= (n.141+44T=)
c.-152+127T= (n.-152+127T=)
c.-36-3316T= (n.-36-3316T=)
c.-152+44T= (n.-152+44T=)
c.-497+40T= (n.-497+40T=)
c.-468+40T= (n.-468+40T=)
c.-386+44T= (n.-386+44T=)
c.-382+44T= (n.-382+44T=)
c.-386+40T= (n.-386+40T=)
c.-353+44T= (n.-353+44T=)
c.-37+44T= (n.-37+44T=)
n.335+40T=
n.331+44T=
n.317+44T=
n.321+40T=
8g.95032139A=CA1803743442NDUFAF6c.301+41A= (n.301+41A=)
c.21+41A= (n.21+41A=)
c.297+45A= (n.297+45A=)
c.242+41A=
c.289+41A= (n.289+41A=)
c.139-3315A=
c.-152+41A= (n.-152+41A=)
c.277+41A= (n.277+41A=)
c.238+45A=
c.244+41A= (n.244+41A=)
c.-284+45A= (n.-284+45A=)
c.-284+41A= (n.-284+41A=)
c.-353+41A= (n.-353+41A=)
c.141+45A= (n.141+45A=)
c.-152+128A= (n.-152+128A=)
c.-36-3315A= (n.-36-3315A=)
c.-152+45A= (n.-152+45A=)
c.-497+41A= (n.-497+41A=)
c.-468+41A= (n.-468+41A=)
c.-386+45A= (n.-386+45A=)
c.-382+45A= (n.-382+45A=)
c.-386+41A= (n.-386+41A=)
c.-353+45A= (n.-353+45A=)
c.-37+45A= (n.-37+45A=)
n.335+41A=
n.331+45A=
n.317+45A=
n.321+41A=
8g.95032139A>GCA1803743443NDUFAF6c.301+41A>G (n.301+41A>G)
c.21+41A>G (n.21+41A>G)
c.297+45A>G (n.297+45A>G)
c.242+41A>G
c.289+41A>G (n.289+41A>G)
c.139-3315A>G
c.-152+41A>G (n.-152+41A>G)
c.277+41A>G (n.277+41A>G)
c.238+45A>G
c.244+41A>G (n.244+41A>G)
c.-284+45A>G (n.-284+45A>G)
c.-284+41A>G (n.-284+41A>G)
c.-353+41A>G (n.-353+41A>G)
c.141+45A>G (n.141+45A>G)
c.-152+128A>G (n.-152+128A>G)
c.-36-3315A>G (n.-36-3315A>G)
c.-152+45A>G (n.-152+45A>G)
c.-497+41A>G (n.-497+41A>G)
c.-468+41A>G (n.-468+41A>G)
c.-386+45A>G (n.-386+45A>G)
c.-382+45A>G (n.-382+45A>G)
c.-386+41A>G (n.-386+41A>G)
c.-353+45A>G (n.-353+45A>G)
c.-37+45A>G (n.-37+45A>G)
n.335+41A>G
n.331+45A>G
n.317+45A>G
n.321+41A>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.95032140T>ACA2840028475NDUFAF6c.301+42T>A (n.301+42T>A)
c.21+42T>A (n.21+42T>A)
c.297+46T>A (n.297+46T>A)
c.242+42T>A
c.289+42T>A (n.289+42T>A)
c.139-3314T>A
c.-152+42T>A (n.-152+42T>A)
c.277+42T>A (n.277+42T>A)
c.238+46T>A
c.244+42T>A (n.244+42T>A)
c.-284+46T>A (n.-284+46T>A)
c.-284+42T>A (n.-284+42T>A)
c.-353+42T>A (n.-353+42T>A)
c.141+46T>A (n.141+46T>A)
c.-152+129T>A (n.-152+129T>A)
c.-36-3314T>A (n.-36-3314T>A)
c.-152+46T>A (n.-152+46T>A)
c.-497+42T>A (n.-497+42T>A)
c.-468+42T>A (n.-468+42T>A)
c.-386+46T>A (n.-386+46T>A)
c.-382+46T>A (n.-382+46T>A)
c.-386+42T>A (n.-386+42T>A)
c.-353+46T>A (n.-353+46T>A)
c.-37+46T>A (n.-37+46T>A)
n.335+42T>A
n.331+46T>A
n.317+46T>A
n.321+42T>A
8g.95032140T>CCA181471388NDUFAF6c.301+42T>C (n.301+42T>C)
c.21+42T>C (n.21+42T>C)
c.297+46T>C (n.297+46T>C)
c.242+42T>C
c.289+42T>C (n.289+42T>C)
c.139-3314T>C
c.-152+42T>C (n.-152+42T>C)
c.277+42T>C (n.277+42T>C)
c.238+46T>C
c.244+42T>C (n.244+42T>C)
c.-284+46T>C (n.-284+46T>C)
c.-284+42T>C (n.-284+42T>C)
c.-353+42T>C (n.-353+42T>C)
c.141+46T>C (n.141+46T>C)
c.-152+129T>C (n.-152+129T>C)
c.-36-3314T>C (n.-36-3314T>C)
c.-152+46T>C (n.-152+46T>C)
c.-497+42T>C (n.-497+42T>C)
c.-468+42T>C (n.-468+42T>C)
c.-386+46T>C (n.-386+46T>C)
c.-382+46T>C (n.-382+46T>C)
c.-386+42T>C (n.-386+42T>C)
c.-353+46T>C (n.-353+46T>C)
c.-37+46T>C (n.-37+46T>C)
n.335+42T>C
n.331+46T>C
n.317+46T>C
n.321+42T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.95032140T=CA1803743445NDUFAF6c.301+42T= (n.301+42T=)
c.21+42T= (n.21+42T=)
c.297+46T= (n.297+46T=)
c.242+42T=
c.289+42T= (n.289+42T=)
c.139-3314T=
c.-152+42T= (n.-152+42T=)
c.277+42T= (n.277+42T=)
c.238+46T=
c.244+42T= (n.244+42T=)
c.-284+46T= (n.-284+46T=)
c.-284+42T= (n.-284+42T=)
c.-353+42T= (n.-353+42T=)
c.141+46T= (n.141+46T=)
c.-152+129T= (n.-152+129T=)
c.-36-3314T= (n.-36-3314T=)
c.-152+46T= (n.-152+46T=)
c.-497+42T= (n.-497+42T=)
c.-468+42T= (n.-468+42T=)
c.-386+46T= (n.-386+46T=)
c.-382+46T= (n.-382+46T=)
c.-386+42T= (n.-386+42T=)
c.-353+46T= (n.-353+46T=)
c.-37+46T= (n.-37+46T=)
n.335+42T=
n.331+46T=
n.317+46T=
n.321+42T=
8g.95032143G>ACA4814729NDUFAF6c.301+45G>A (n.301+45G>A)
c.21+45G>A (n.21+45G>A)
c.297+49G>A (n.297+49G>A)
c.242+45G>A
c.289+45G>A (n.289+45G>A)
c.139-3311G>A
c.-152+45G>A (n.-152+45G>A)
c.277+45G>A (n.277+45G>A)
c.238+49G>A
c.244+45G>A (n.244+45G>A)
c.-284+49G>A (n.-284+49G>A)
c.-284+45G>A (n.-284+45G>A)
c.-353+45G>A (n.-353+45G>A)
c.141+49G>A (n.141+49G>A)
c.-152+132G>A (n.-152+132G>A)
c.-36-3311G>A (n.-36-3311G>A)
c.-152+49G>A (n.-152+49G>A)
c.-497+45G>A (n.-497+45G>A)
c.-468+45G>A (n.-468+45G>A)
c.-386+49G>A (n.-386+49G>A)
c.-382+49G>A (n.-382+49G>A)
c.-386+45G>A (n.-386+45G>A)
c.-353+49G>A (n.-353+49G>A)
c.-37+49G>A (n.-37+49G>A)
n.335+45G>A
n.331+49G>A
n.317+49G>A
n.321+45G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.95032143G=CA1803743449NDUFAF6c.301+45G= (n.301+45G=)
c.21+45G= (n.21+45G=)
c.297+49G= (n.297+49G=)
c.242+45G=
c.289+45G= (n.289+45G=)
c.139-3311G=
c.-152+45G= (n.-152+45G=)
c.277+45G= (n.277+45G=)
c.238+49G=
c.244+45G= (n.244+45G=)
c.-284+49G= (n.-284+49G=)
c.-284+45G= (n.-284+45G=)
c.-353+45G= (n.-353+45G=)
c.141+49G= (n.141+49G=)
c.-152+132G= (n.-152+132G=)
c.-36-3311G= (n.-36-3311G=)
c.-152+49G= (n.-152+49G=)
c.-497+45G= (n.-497+45G=)
c.-468+45G= (n.-468+45G=)
c.-386+49G= (n.-386+49G=)
c.-382+49G= (n.-382+49G=)
c.-386+45G= (n.-386+45G=)
c.-353+49G= (n.-353+49G=)
c.-37+49G= (n.-37+49G=)
n.335+45G=
n.331+49G=
n.317+49G=
n.321+45G=
8g.95032144G=CA1803743453NDUFAF6c.301+46G= (n.301+46G=)
c.21+46G= (n.21+46G=)
c.297+50G= (n.297+50G=)
c.242+46G=
c.289+46G= (n.289+46G=)
c.139-3310G=
c.-152+46G= (n.-152+46G=)
c.277+46G= (n.277+46G=)
c.238+50G=
c.244+46G= (n.244+46G=)
c.-284+50G= (n.-284+50G=)
c.-284+46G= (n.-284+46G=)
c.-353+46G= (n.-353+46G=)
c.141+50G= (n.141+50G=)
c.-152+133G= (n.-152+133G=)
c.-36-3310G= (n.-36-3310G=)
c.-152+50G= (n.-152+50G=)
c.-497+46G= (n.-497+46G=)
c.-468+46G= (n.-468+46G=)
c.-386+50G= (n.-386+50G=)
c.-382+50G= (n.-382+50G=)
c.-386+46G= (n.-386+46G=)
c.-353+50G= (n.-353+50G=)
c.-37+50G= (n.-37+50G=)
n.335+46G=
n.331+50G=
n.317+50G=
n.321+46G=
8g.95032144G>TCA583446257NDUFAF6c.301+46G>T (n.301+46G>T)
c.21+46G>T (n.21+46G>T)
c.297+50G>T (n.297+50G>T)
c.242+46G>T
c.289+46G>T (n.289+46G>T)
c.139-3310G>T
c.-152+46G>T (n.-152+46G>T)
c.277+46G>T (n.277+46G>T)
c.238+50G>T
c.244+46G>T (n.244+46G>T)
c.-284+50G>T (n.-284+50G>T)
c.-284+46G>T (n.-284+46G>T)
c.-353+46G>T (n.-353+46G>T)
c.141+50G>T (n.141+50G>T)
c.-152+133G>T (n.-152+133G>T)
c.-36-3310G>T (n.-36-3310G>T)
c.-152+50G>T (n.-152+50G>T)
c.-497+46G>T (n.-497+46G>T)
c.-468+46G>T (n.-468+46G>T)
c.-386+50G>T (n.-386+50G>T)
c.-382+50G>T (n.-382+50G>T)
c.-386+46G>T (n.-386+46G>T)
c.-353+50G>T (n.-353+50G>T)
c.-37+50G>T (n.-37+50G>T)
n.335+46G>T
n.331+50G>T
n.317+50G>T
n.321+46G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.95032145T>CCA2687981118NDUFAF6c.301+47T>C (n.301+47T>C)
c.21+47T>C (n.21+47T>C)
c.297+51T>C (n.297+51T>C)
c.242+47T>C
c.289+47T>C (n.289+47T>C)
c.139-3309T>C
c.-152+47T>C (n.-152+47T>C)
c.277+47T>C (n.277+47T>C)
c.238+51T>C
c.244+47T>C (n.244+47T>C)
c.-284+51T>C (n.-284+51T>C)
c.-284+47T>C (n.-284+47T>C)
c.-353+47T>C (n.-353+47T>C)
c.141+51T>C (n.141+51T>C)
c.-152+134T>C (n.-152+134T>C)
c.-36-3309T>C (n.-36-3309T>C)
c.-152+51T>C (n.-152+51T>C)
c.-497+47T>C (n.-497+47T>C)
c.-468+47T>C (n.-468+47T>C)
c.-386+51T>C (n.-386+51T>C)
c.-382+51T>C (n.-382+51T>C)
c.-386+47T>C (n.-386+47T>C)
c.-353+51T>C (n.-353+51T>C)
c.-37+51T>C (n.-37+51T>C)
n.335+47T>C
n.331+51T>C
n.317+51T>C
n.321+47T>C
 gnomAD v4
8g.95032149delCA2579292025NDUFAF6c.301+51del (n.301+51del)
c.21+51del (n.21+51del)
c.297+55del (n.297+55del)
c.242+51del
c.289+51del (n.289+51del)
c.139-3305del
c.-152+51del (n.-152+51del)
c.277+51del (n.277+51del)
c.238+55del
c.244+51del (n.244+51del)
c.-284+55del (n.-284+55del)
c.-284+51del (n.-284+51del)
c.-353+51del (n.-353+51del)
c.141+55del (n.141+55del)
c.-152+138del (n.-152+138del)
c.-36-3305del (n.-36-3305del)
c.-152+55del (n.-152+55del)
c.-497+51del (n.-497+51del)
c.-468+51del (n.-468+51del)
c.-386+55del (n.-386+55del)
c.-382+55del (n.-382+55del)
c.-386+51del (n.-386+51del)
c.-353+55del (n.-353+55del)
c.-37+55del (n.-37+55del)
n.335+51del
n.331+55del
n.317+55del
n.321+51del
8g.95032149T>ACA2579292026NDUFAF6c.301+51T>A (n.301+51T>A)
c.21+51T>A (n.21+51T>A)
c.297+55T>A (n.297+55T>A)
c.242+51T>A
c.289+51T>A (n.289+51T>A)
c.139-3305T>A
c.-152+51T>A (n.-152+51T>A)
c.277+51T>A (n.277+51T>A)
c.238+55T>A
c.244+51T>A (n.244+51T>A)
c.-284+55T>A (n.-284+55T>A)
c.-284+51T>A (n.-284+51T>A)
c.-353+51T>A (n.-353+51T>A)
c.141+55T>A (n.141+55T>A)
c.-152+138T>A (n.-152+138T>A)
c.-36-3305T>A (n.-36-3305T>A)
c.-152+55T>A (n.-152+55T>A)
c.-497+51T>A (n.-497+51T>A)
c.-468+51T>A (n.-468+51T>A)
c.-386+55T>A (n.-386+55T>A)
c.-382+55T>A (n.-382+55T>A)
c.-386+51T>A (n.-386+51T>A)
c.-353+55T>A (n.-353+55T>A)
c.-37+55T>A (n.-37+55T>A)
n.335+51T>A
n.331+55T>A
n.317+55T>A
n.321+51T>A
 gnomAD v4
8g.95032150A>CCA2687981119NDUFAF6c.301+52A>C (n.301+52A>C)
c.21+52A>C (n.21+52A>C)
c.297+56A>C (n.297+56A>C)
c.242+52A>C
c.289+52A>C (n.289+52A>C)
c.139-3304A>C
c.-152+52A>C (n.-152+52A>C)
c.277+52A>C (n.277+52A>C)
c.238+56A>C
c.244+52A>C (n.244+52A>C)
c.-284+56A>C (n.-284+56A>C)
c.-284+52A>C (n.-284+52A>C)
c.-353+52A>C (n.-353+52A>C)
c.141+56A>C (n.141+56A>C)
c.-152+139A>C (n.-152+139A>C)
c.-36-3304A>C (n.-36-3304A>C)
c.-152+56A>C (n.-152+56A>C)
c.-497+52A>C (n.-497+52A>C)
c.-468+52A>C (n.-468+52A>C)
c.-386+56A>C (n.-386+56A>C)
c.-382+56A>C (n.-382+56A>C)
c.-386+52A>C (n.-386+52A>C)
c.-353+56A>C (n.-353+56A>C)
c.-37+56A>C (n.-37+56A>C)
n.335+52A>C
n.331+56A>C
n.317+56A>C
n.321+52A>C
 gnomAD v4
8g.95032154C>ACA2579292027NDUFAF6c.301+56C>A (n.301+56C>A)
c.21+56C>A (n.21+56C>A)
c.297+60C>A (n.297+60C>A)
c.242+56C>A
c.289+56C>A (n.289+56C>A)
c.139-3300C>A
c.-152+56C>A (n.-152+56C>A)
c.277+56C>A (n.277+56C>A)
c.238+60C>A
c.244+56C>A (n.244+56C>A)
c.-284+60C>A (n.-284+60C>A)
c.-284+56C>A (n.-284+56C>A)
c.-353+56C>A (n.-353+56C>A)
c.141+60C>A (n.141+60C>A)
c.-152+143C>A (n.-152+143C>A)
c.-36-3300C>A (n.-36-3300C>A)
c.-152+60C>A (n.-152+60C>A)
c.-497+56C>A (n.-497+56C>A)
c.-468+56C>A (n.-468+56C>A)
c.-386+60C>A (n.-386+60C>A)
c.-382+60C>A (n.-382+60C>A)
c.-386+56C>A (n.-386+56C>A)
c.-353+60C>A (n.-353+60C>A)
c.-37+60C>A (n.-37+60C>A)
n.335+56C>A
n.331+60C>A
n.317+60C>A
n.321+56C>A
 gnomAD v4
8g.95032155T>ACA181471393NDUFAF6c.301+57T>A (n.301+57T>A)
c.21+57T>A (n.21+57T>A)
c.297+61T>A (n.297+61T>A)
c.242+57T>A
c.289+57T>A (n.289+57T>A)
c.139-3299T>A
c.-152+57T>A (n.-152+57T>A)
c.277+57T>A (n.277+57T>A)
c.238+61T>A
c.244+57T>A (n.244+57T>A)
c.-284+61T>A (n.-284+61T>A)
c.-284+57T>A (n.-284+57T>A)
c.-353+57T>A (n.-353+57T>A)
c.141+61T>A (n.141+61T>A)
c.-152+144T>A (n.-152+144T>A)
c.-36-3299T>A (n.-36-3299T>A)
c.-152+61T>A (n.-152+61T>A)
c.-497+57T>A (n.-497+57T>A)
c.-468+57T>A (n.-468+57T>A)
c.-386+61T>A (n.-386+61T>A)
c.-382+61T>A (n.-382+61T>A)
c.-386+57T>A (n.-386+57T>A)
c.-353+61T>A (n.-353+61T>A)
c.-37+61T>A (n.-37+61T>A)
n.335+57T>A
n.331+61T>A
n.317+61T>A
n.321+57T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95032155T>CCA181471395NDUFAF6c.301+57T>C (n.301+57T>C)
c.21+57T>C (n.21+57T>C)
c.297+61T>C (n.297+61T>C)
c.242+57T>C
c.289+57T>C (n.289+57T>C)
c.139-3299T>C
c.-152+57T>C (n.-152+57T>C)
c.277+57T>C (n.277+57T>C)
c.238+61T>C
c.244+57T>C (n.244+57T>C)
c.-284+61T>C (n.-284+61T>C)
c.-284+57T>C (n.-284+57T>C)
c.-353+57T>C (n.-353+57T>C)
c.141+61T>C (n.141+61T>C)
c.-152+144T>C (n.-152+144T>C)
c.-36-3299T>C (n.-36-3299T>C)
c.-152+61T>C (n.-152+61T>C)
c.-497+57T>C (n.-497+57T>C)
c.-468+57T>C (n.-468+57T>C)
c.-386+61T>C (n.-386+61T>C)
c.-382+61T>C (n.-382+61T>C)
c.-386+57T>C (n.-386+57T>C)
c.-353+61T>C (n.-353+61T>C)
c.-37+61T>C (n.-37+61T>C)
n.335+57T>C
n.331+61T>C
n.317+61T>C
n.321+57T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95032155T=CA1803743458NDUFAF6c.301+57T= (n.301+57T=)
c.21+57T= (n.21+57T=)
c.297+61T= (n.297+61T=)
c.242+57T=
c.289+57T= (n.289+57T=)
c.139-3299T=
c.-152+57T= (n.-152+57T=)
c.277+57T= (n.277+57T=)
c.238+61T=
c.244+57T= (n.244+57T=)
c.-284+61T= (n.-284+61T=)
c.-284+57T= (n.-284+57T=)
c.-353+57T= (n.-353+57T=)
c.141+61T= (n.141+61T=)
c.-152+144T= (n.-152+144T=)
c.-36-3299T= (n.-36-3299T=)
c.-152+61T= (n.-152+61T=)
c.-497+57T= (n.-497+57T=)
c.-468+57T= (n.-468+57T=)
c.-386+61T= (n.-386+61T=)
c.-382+61T= (n.-382+61T=)
c.-386+57T= (n.-386+57T=)
c.-353+61T= (n.-353+61T=)
c.-37+61T= (n.-37+61T=)
n.335+57T=
n.331+61T=
n.317+61T=
n.321+57T=
8g.95032159C>ACA2687981120NDUFAF6c.301+61C>A (n.301+61C>A)
c.21+61C>A (n.21+61C>A)
c.297+65C>A (n.297+65C>A)
c.242+61C>A
c.289+61C>A (n.289+61C>A)
c.139-3295C>A
c.-152+61C>A (n.-152+61C>A)
c.277+61C>A (n.277+61C>A)
c.238+65C>A
c.244+61C>A (n.244+61C>A)
c.-284+65C>A (n.-284+65C>A)
c.-284+61C>A (n.-284+61C>A)
c.-353+61C>A (n.-353+61C>A)
c.141+65C>A (n.141+65C>A)
c.-152+148C>A (n.-152+148C>A)
c.-36-3295C>A (n.-36-3295C>A)
c.-152+65C>A (n.-152+65C>A)
c.-497+61C>A (n.-497+61C>A)
c.-468+61C>A (n.-468+61C>A)
c.-386+65C>A (n.-386+65C>A)
c.-382+65C>A (n.-382+65C>A)
c.-386+61C>A (n.-386+61C>A)
c.-353+65C>A (n.-353+65C>A)
c.-37+65C>A (n.-37+65C>A)
n.335+61C>A
n.331+65C>A
n.317+65C>A
n.321+61C>A
 gnomAD v4
8g.95032159C=CA1803743460NDUFAF6c.301+61C= (n.301+61C=)
c.21+61C= (n.21+61C=)
c.297+65C= (n.297+65C=)
c.242+61C=
c.289+61C= (n.289+61C=)
c.139-3295C=
c.-152+61C= (n.-152+61C=)
c.277+61C= (n.277+61C=)
c.238+65C=
c.244+61C= (n.244+61C=)
c.-284+65C= (n.-284+65C=)
c.-284+61C= (n.-284+61C=)
c.-353+61C= (n.-353+61C=)
c.141+65C= (n.141+65C=)
c.-152+148C= (n.-152+148C=)
c.-36-3295C= (n.-36-3295C=)
c.-152+65C= (n.-152+65C=)
c.-497+61C= (n.-497+61C=)
c.-468+61C= (n.-468+61C=)
c.-386+65C= (n.-386+65C=)
c.-382+65C= (n.-382+65C=)
c.-386+61C= (n.-386+61C=)
c.-353+65C= (n.-353+65C=)
c.-37+65C= (n.-37+65C=)
n.335+61C=
n.331+65C=
n.317+65C=
n.321+61C=
8g.95032159C>GCA2687981121NDUFAF6c.301+61C>G (n.301+61C>G)
c.21+61C>G (n.21+61C>G)
c.297+65C>G (n.297+65C>G)
c.242+61C>G
c.289+61C>G (n.289+61C>G)
c.139-3295C>G
c.-152+61C>G (n.-152+61C>G)
c.277+61C>G (n.277+61C>G)
c.238+65C>G
c.244+61C>G (n.244+61C>G)
c.-284+65C>G (n.-284+65C>G)
c.-284+61C>G (n.-284+61C>G)
c.-353+61C>G (n.-353+61C>G)
c.141+65C>G (n.141+65C>G)
c.-152+148C>G (n.-152+148C>G)
c.-36-3295C>G (n.-36-3295C>G)
c.-152+65C>G (n.-152+65C>G)
c.-497+61C>G (n.-497+61C>G)
c.-468+61C>G (n.-468+61C>G)
c.-386+65C>G (n.-386+65C>G)
c.-382+65C>G (n.-382+65C>G)
c.-386+61C>G (n.-386+61C>G)
c.-353+65C>G (n.-353+65C>G)
c.-37+65C>G (n.-37+65C>G)
n.335+61C>G
n.331+65C>G
n.317+65C>G
n.321+61C>G
 gnomAD v4
8g.95032159C>TCA857173644NDUFAF6c.301+61C>T (n.301+61C>T)
c.21+61C>T (n.21+61C>T)
c.297+65C>T (n.297+65C>T)
c.242+61C>T
c.289+61C>T (n.289+61C>T)
c.139-3295C>T
c.-152+61C>T (n.-152+61C>T)
c.277+61C>T (n.277+61C>T)
c.238+65C>T
c.244+61C>T (n.244+61C>T)
c.-284+65C>T (n.-284+65C>T)
c.-284+61C>T (n.-284+61C>T)
c.-353+61C>T (n.-353+61C>T)
c.141+65C>T (n.141+65C>T)
c.-152+148C>T (n.-152+148C>T)
c.-36-3295C>T (n.-36-3295C>T)
c.-152+65C>T (n.-152+65C>T)
c.-497+61C>T (n.-497+61C>T)
c.-468+61C>T (n.-468+61C>T)
c.-386+65C>T (n.-386+65C>T)
c.-382+65C>T (n.-382+65C>T)
c.-386+61C>T (n.-386+61C>T)
c.-353+65C>T (n.-353+65C>T)
c.-37+65C>T (n.-37+65C>T)
n.335+61C>T
n.331+65C>T
n.317+65C>T
n.321+61C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.95032160A=CA1803743462NDUFAF6c.301+62A= (n.301+62A=)
c.21+62A= (n.21+62A=)
c.297+66A= (n.297+66A=)
c.242+62A=
c.289+62A= (n.289+62A=)
c.139-3294A=
c.-152+62A= (n.-152+62A=)
c.277+62A= (n.277+62A=)
c.238+66A=
c.244+62A= (n.244+62A=)
c.-284+66A= (n.-284+66A=)
c.-284+62A= (n.-284+62A=)
c.-353+62A= (n.-353+62A=)
c.141+66A= (n.141+66A=)
c.-152+149A= (n.-152+149A=)
c.-36-3294A= (n.-36-3294A=)
c.-152+66A= (n.-152+66A=)
c.-497+62A= (n.-497+62A=)
c.-468+62A= (n.-468+62A=)
c.-386+66A= (n.-386+66A=)
c.-382+66A= (n.-382+66A=)
c.-386+62A= (n.-386+62A=)
c.-353+66A= (n.-353+66A=)
c.-37+66A= (n.-37+66A=)
n.335+62A=
n.331+66A=
n.317+66A=
n.321+62A=
8g.95032160A>GCA583446260NDUFAF6c.301+62A>G (n.301+62A>G)
c.21+62A>G (n.21+62A>G)
c.297+66A>G (n.297+66A>G)
c.242+62A>G
c.289+62A>G (n.289+62A>G)
c.139-3294A>G
c.-152+62A>G (n.-152+62A>G)
c.277+62A>G (n.277+62A>G)
c.238+66A>G
c.244+62A>G (n.244+62A>G)
c.-284+66A>G (n.-284+66A>G)
c.-284+62A>G (n.-284+62A>G)
c.-353+62A>G (n.-353+62A>G)
c.141+66A>G (n.141+66A>G)
c.-152+149A>G (n.-152+149A>G)
c.-36-3294A>G (n.-36-3294A>G)
c.-152+66A>G (n.-152+66A>G)
c.-497+62A>G (n.-497+62A>G)
c.-468+62A>G (n.-468+62A>G)
c.-386+66A>G (n.-386+66A>G)
c.-382+66A>G (n.-382+66A>G)
c.-386+62A>G (n.-386+62A>G)
c.-353+66A>G (n.-353+66A>G)
c.-37+66A>G (n.-37+66A>G)
n.335+62A>G
n.331+66A>G
n.317+66A>G
n.321+62A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95032160A>TCA2687981122NDUFAF6c.301+62A>T (n.301+62A>T)
c.21+62A>T (n.21+62A>T)
c.297+66A>T (n.297+66A>T)
c.242+62A>T
c.289+62A>T (n.289+62A>T)
c.139-3294A>T
c.-152+62A>T (n.-152+62A>T)
c.277+62A>T (n.277+62A>T)
c.238+66A>T
c.244+62A>T (n.244+62A>T)
c.-284+66A>T (n.-284+66A>T)
c.-284+62A>T (n.-284+62A>T)
c.-353+62A>T (n.-353+62A>T)
c.141+66A>T (n.141+66A>T)
c.-152+149A>T (n.-152+149A>T)
c.-36-3294A>T (n.-36-3294A>T)
c.-152+66A>T (n.-152+66A>T)
c.-497+62A>T (n.-497+62A>T)
c.-468+62A>T (n.-468+62A>T)
c.-386+66A>T (n.-386+66A>T)
c.-382+66A>T (n.-382+66A>T)
c.-386+62A>T (n.-386+62A>T)
c.-353+66A>T (n.-353+66A>T)
c.-37+66A>T (n.-37+66A>T)
n.335+62A>T
n.331+66A>T
n.317+66A>T
n.321+62A>T
 gnomAD v4
8g.95032161A>GCA2687981123NDUFAF6c.301+63A>G (n.301+63A>G)
c.21+63A>G (n.21+63A>G)
c.297+67A>G (n.297+67A>G)
c.242+63A>G
c.289+63A>G (n.289+63A>G)
c.139-3293A>G
c.-152+63A>G (n.-152+63A>G)
c.277+63A>G (n.277+63A>G)
c.238+67A>G
c.244+63A>G (n.244+63A>G)
c.-284+67A>G (n.-284+67A>G)
c.-284+63A>G (n.-284+63A>G)
c.-353+63A>G (n.-353+63A>G)
c.141+67A>G (n.141+67A>G)
c.-152+150A>G (n.-152+150A>G)
c.-36-3293A>G (n.-36-3293A>G)
c.-152+67A>G (n.-152+67A>G)
c.-497+63A>G (n.-497+63A>G)
c.-468+63A>G (n.-468+63A>G)
c.-386+67A>G (n.-386+67A>G)
c.-382+67A>G (n.-382+67A>G)
c.-386+63A>G (n.-386+63A>G)
c.-353+67A>G (n.-353+67A>G)
c.-37+67A>G (n.-37+67A>G)
n.335+63A>G
n.331+67A>G
n.317+67A>G
n.321+63A>G
 gnomAD v4
8g.95032162T>ACA2687981124NDUFAF6c.301+64T>A (n.301+64T>A)
c.21+64T>A (n.21+64T>A)
c.297+68T>A (n.297+68T>A)
c.242+64T>A
c.289+64T>A (n.289+64T>A)
c.139-3292T>A
c.-152+64T>A (n.-152+64T>A)
c.277+64T>A (n.277+64T>A)
c.238+68T>A
c.244+64T>A (n.244+64T>A)
c.-284+68T>A (n.-284+68T>A)
c.-284+64T>A (n.-284+64T>A)
c.-353+64T>A (n.-353+64T>A)
c.141+68T>A (n.141+68T>A)
c.-152+151T>A (n.-152+151T>A)
c.-36-3292T>A (n.-36-3292T>A)
c.-152+68T>A (n.-152+68T>A)
c.-497+64T>A (n.-497+64T>A)
c.-468+64T>A (n.-468+64T>A)
c.-386+68T>A (n.-386+68T>A)
c.-382+68T>A (n.-382+68T>A)
c.-386+64T>A (n.-386+64T>A)
c.-353+68T>A (n.-353+68T>A)
c.-37+68T>A (n.-37+68T>A)
n.335+64T>A
n.331+68T>A
n.317+68T>A
n.321+64T>A
 gnomAD v4
8g.95032163A=CA1803743464NDUFAF6c.301+65A= (n.301+65A=)
c.21+65A= (n.21+65A=)
c.297+69A= (n.297+69A=)
c.242+65A=
c.289+65A= (n.289+65A=)
c.139-3291A=
c.-152+65A= (n.-152+65A=)
c.277+65A= (n.277+65A=)
c.238+69A=
c.244+65A= (n.244+65A=)
c.-284+69A= (n.-284+69A=)
c.-284+65A= (n.-284+65A=)
c.-353+65A= (n.-353+65A=)
c.141+69A= (n.141+69A=)
c.-152+152A= (n.-152+152A=)
c.-36-3291A= (n.-36-3291A=)
c.-152+69A= (n.-152+69A=)
c.-497+65A= (n.-497+65A=)
c.-468+65A= (n.-468+65A=)
c.-386+69A= (n.-386+69A=)
c.-382+69A= (n.-382+69A=)
c.-386+65A= (n.-386+65A=)
c.-353+69A= (n.-353+69A=)
c.-37+69A= (n.-37+69A=)
n.335+65A=
n.331+69A=
n.317+69A=
n.321+65A=
8g.95032163A>GCA1116799732NDUFAF6c.301+65A>G (n.301+65A>G)
c.21+65A>G (n.21+65A>G)
c.297+69A>G (n.297+69A>G)
c.242+65A>G
c.289+65A>G (n.289+65A>G)
c.139-3291A>G
c.-152+65A>G (n.-152+65A>G)
c.277+65A>G (n.277+65A>G)
c.238+69A>G
c.244+65A>G (n.244+65A>G)
c.-284+69A>G (n.-284+69A>G)
c.-284+65A>G (n.-284+65A>G)
c.-353+65A>G (n.-353+65A>G)
c.141+69A>G (n.141+69A>G)
c.-152+152A>G (n.-152+152A>G)
c.-36-3291A>G (n.-36-3291A>G)
c.-152+69A>G (n.-152+69A>G)
c.-497+65A>G (n.-497+65A>G)
c.-468+65A>G (n.-468+65A>G)
c.-386+69A>G (n.-386+69A>G)
c.-382+69A>G (n.-382+69A>G)
c.-386+65A>G (n.-386+65A>G)
c.-353+69A>G (n.-353+69A>G)
c.-37+69A>G (n.-37+69A>G)
n.335+65A>G
n.331+69A>G
n.317+69A>G
n.321+65A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95032164A>GCA2840028476NDUFAF6c.301+66A>G (n.301+66A>G)
c.21+66A>G (n.21+66A>G)
c.297+70A>G (n.297+70A>G)
c.242+66A>G
c.289+66A>G (n.289+66A>G)
c.139-3290A>G
c.-152+66A>G (n.-152+66A>G)
c.277+66A>G (n.277+66A>G)
c.238+70A>G
c.244+66A>G (n.244+66A>G)
c.-284+70A>G (n.-284+70A>G)
c.-284+66A>G (n.-284+66A>G)
c.-353+66A>G (n.-353+66A>G)
c.141+70A>G (n.141+70A>G)
c.-152+153A>G (n.-152+153A>G)
c.-36-3290A>G (n.-36-3290A>G)
c.-152+70A>G (n.-152+70A>G)
c.-497+66A>G (n.-497+66A>G)
c.-468+66A>G (n.-468+66A>G)
c.-386+70A>G (n.-386+70A>G)
c.-382+70A>G (n.-382+70A>G)
c.-386+66A>G (n.-386+66A>G)
c.-353+70A>G (n.-353+70A>G)
c.-37+70A>G (n.-37+70A>G)
n.335+66A>G
n.331+70A>G
n.317+70A>G
n.321+66A>G
8g.95032165_95032166insATACTCA2687981125NDUFAF6c.301+67_301+68insATACT (n.301+67_301+68insATACT)
c.21+67_21+68insATACT (n.21+67_21+68insATACT)
c.297+71_297+72insATACT (n.297+71_297+72insATACT)
c.242+67_242+68insATACT
c.289+67_289+68insATACT (n.289+67_289+68insATACT)
c.139-3289_139-3288insATACT
c.-152+67_-152+68insATACT (n.-152+67_-152+68insATACT)
c.277+67_277+68insATACT (n.277+67_277+68insATACT)
c.238+71_238+72insATACT
c.244+67_244+68insATACT (n.244+67_244+68insATACT)
c.-284+71_-284+72insATACT (n.-284+71_-284+72insATACT)
c.-284+67_-284+68insATACT (n.-284+67_-284+68insATACT)
c.-353+67_-353+68insATACT (n.-353+67_-353+68insATACT)
c.141+71_141+72insATACT (n.141+71_141+72insATACT)
c.-152+154_-152+155insATACT (n.-152+154_-152+155insATACT)
c.-36-3289_-36-3288insATACT (n.-36-3289_-36-3288insATACT)
c.-152+71_-152+72insATACT (n.-152+71_-152+72insATACT)
c.-497+67_-497+68insATACT (n.-497+67_-497+68insATACT)
c.-468+67_-468+68insATACT (n.-468+67_-468+68insATACT)
c.-386+71_-386+72insATACT (n.-386+71_-386+72insATACT)
c.-382+71_-382+72insATACT (n.-382+71_-382+72insATACT)
c.-386+67_-386+68insATACT (n.-386+67_-386+68insATACT)
c.-353+71_-353+72insATACT (n.-353+71_-353+72insATACT)
c.-37+71_-37+72insATACT (n.-37+71_-37+72insATACT)
n.335+67_335+68insATACT
n.331+71_331+72insATACT
n.317+71_317+72insATACT
n.321+67_321+68insATACT
 gnomAD v4
8g.95032166G>CCA2687981126NDUFAF6c.301+68G>C (n.301+68G>C)
c.21+68G>C (n.21+68G>C)
c.297+72G>C (n.297+72G>C)
c.242+68G>C
c.289+68G>C (n.289+68G>C)
c.139-3288G>C
c.-152+68G>C (n.-152+68G>C)
c.277+68G>C (n.277+68G>C)
c.238+72G>C
c.244+68G>C (n.244+68G>C)
c.-284+72G>C (n.-284+72G>C)
c.-284+68G>C (n.-284+68G>C)
c.-353+68G>C (n.-353+68G>C)
c.141+72G>C (n.141+72G>C)
c.-152+155G>C (n.-152+155G>C)
c.-36-3288G>C (n.-36-3288G>C)
c.-152+72G>C (n.-152+72G>C)
c.-497+68G>C (n.-497+68G>C)
c.-468+68G>C (n.-468+68G>C)
c.-386+72G>C (n.-386+72G>C)
c.-382+72G>C (n.-382+72G>C)
c.-386+68G>C (n.-386+68G>C)
c.-353+72G>C (n.-353+72G>C)
c.-37+72G>C (n.-37+72G>C)
n.335+68G>C
n.331+72G>C
n.317+72G>C
n.321+68G>C
 gnomAD v4
8g.95032166G>TCA2687981127NDUFAF6c.301+68G>T (n.301+68G>T)
c.21+68G>T (n.21+68G>T)
c.297+72G>T (n.297+72G>T)
c.242+68G>T
c.289+68G>T (n.289+68G>T)
c.139-3288G>T
c.-152+68G>T (n.-152+68G>T)
c.277+68G>T (n.277+68G>T)
c.238+72G>T
c.244+68G>T (n.244+68G>T)
c.-284+72G>T (n.-284+72G>T)
c.-284+68G>T (n.-284+68G>T)
c.-353+68G>T (n.-353+68G>T)
c.141+72G>T (n.141+72G>T)
c.-152+155G>T (n.-152+155G>T)
c.-36-3288G>T (n.-36-3288G>T)
c.-152+72G>T (n.-152+72G>T)
c.-497+68G>T (n.-497+68G>T)
c.-468+68G>T (n.-468+68G>T)
c.-386+72G>T (n.-386+72G>T)
c.-382+72G>T (n.-382+72G>T)
c.-386+68G>T (n.-386+68G>T)
c.-353+72G>T (n.-353+72G>T)
c.-37+72G>T (n.-37+72G>T)
n.335+68G>T
n.331+72G>T
n.317+72G>T
n.321+68G>T
 gnomAD v4
8g.95032167A>GCA2781357876NDUFAF6c.301+69A>G (n.301+69A>G)
c.21+69A>G (n.21+69A>G)
c.297+73A>G (n.297+73A>G)
c.242+69A>G
c.289+69A>G (n.289+69A>G)
c.139-3287A>G
c.-152+69A>G (n.-152+69A>G)
c.277+69A>G (n.277+69A>G)
c.238+73A>G
c.244+69A>G (n.244+69A>G)
c.-284+73A>G (n.-284+73A>G)
c.-284+69A>G (n.-284+69A>G)
c.-353+69A>G (n.-353+69A>G)
c.141+73A>G (n.141+73A>G)
c.-152+156A>G (n.-152+156A>G)
c.-36-3287A>G (n.-36-3287A>G)
c.-152+73A>G (n.-152+73A>G)
c.-497+69A>G (n.-497+69A>G)
c.-468+69A>G (n.-468+69A>G)
c.-386+73A>G (n.-386+73A>G)
c.-382+73A>G (n.-382+73A>G)
c.-386+69A>G (n.-386+69A>G)
c.-353+73A>G (n.-353+73A>G)
c.-37+73A>G (n.-37+73A>G)
n.335+69A>G
n.331+73A>G
n.317+73A>G
n.321+69A>G
8g.95032169delCA2687981128NDUFAF6c.301+71del (n.301+71del)
c.21+71del (n.21+71del)
c.297+75del (n.297+75del)
c.242+71del
c.289+71del (n.289+71del)
c.139-3285del
c.-152+71del (n.-152+71del)
c.277+71del (n.277+71del)
c.238+75del
c.244+71del (n.244+71del)
c.-284+75del (n.-284+75del)
c.-284+71del (n.-284+71del)
c.-353+71del (n.-353+71del)
c.141+75del (n.141+75del)
c.-152+158del (n.-152+158del)
c.-36-3285del (n.-36-3285del)
c.-152+75del (n.-152+75del)
c.-497+71del (n.-497+71del)
c.-468+71del (n.-468+71del)
c.-386+75del (n.-386+75del)
c.-382+75del (n.-382+75del)
c.-386+71del (n.-386+71del)
c.-353+75del (n.-353+75del)
c.-37+75del (n.-37+75del)
n.335+71del
n.331+75del
n.317+75del
n.321+71del
 gnomAD v4
8g.95032168A=CA1803743466NDUFAF6c.301+70A= (n.301+70A=)
c.21+70A= (n.21+70A=)
c.297+74A= (n.297+74A=)
c.242+70A=
c.289+70A= (n.289+70A=)
c.139-3286A=
c.-152+70A= (n.-152+70A=)
c.277+70A= (n.277+70A=)
c.238+74A=
c.244+70A= (n.244+70A=)
c.-284+74A= (n.-284+74A=)
c.-284+70A= (n.-284+70A=)
c.-353+70A= (n.-353+70A=)
c.141+74A= (n.141+74A=)
c.-152+157A= (n.-152+157A=)
c.-36-3286A= (n.-36-3286A=)
c.-152+74A= (n.-152+74A=)
c.-497+70A= (n.-497+70A=)
c.-468+70A= (n.-468+70A=)
c.-386+74A= (n.-386+74A=)
c.-382+74A= (n.-382+74A=)
c.-386+70A= (n.-386+70A=)
c.-353+74A= (n.-353+74A=)
c.-37+74A= (n.-37+74A=)
n.335+70A=
n.331+74A=
n.317+74A=
n.321+70A=
8g.95032168A>CCA2687981129NDUFAF6c.301+70A>C (n.301+70A>C)
c.21+70A>C (n.21+70A>C)
c.297+74A>C (n.297+74A>C)
c.242+70A>C
c.289+70A>C (n.289+70A>C)
c.139-3286A>C
c.-152+70A>C (n.-152+70A>C)
c.277+70A>C (n.277+70A>C)
c.238+74A>C
c.244+70A>C (n.244+70A>C)
c.-284+74A>C (n.-284+74A>C)
c.-284+70A>C (n.-284+70A>C)
c.-353+70A>C (n.-353+70A>C)
c.141+74A>C (n.141+74A>C)
c.-152+157A>C (n.-152+157A>C)
c.-36-3286A>C (n.-36-3286A>C)
c.-152+74A>C (n.-152+74A>C)
c.-497+70A>C (n.-497+70A>C)
c.-468+70A>C (n.-468+70A>C)
c.-386+74A>C (n.-386+74A>C)
c.-382+74A>C (n.-382+74A>C)
c.-386+70A>C (n.-386+70A>C)
c.-353+74A>C (n.-353+74A>C)
c.-37+74A>C (n.-37+74A>C)
n.335+70A>C
n.331+74A>C
n.317+74A>C
n.321+70A>C
 gnomAD v4
8g.95032168A>GCA857173645NDUFAF6c.301+70A>G (n.301+70A>G)
c.21+70A>G (n.21+70A>G)
c.297+74A>G (n.297+74A>G)
c.242+70A>G
c.289+70A>G (n.289+70A>G)
c.139-3286A>G
c.-152+70A>G (n.-152+70A>G)
c.277+70A>G (n.277+70A>G)
c.238+74A>G
c.244+70A>G (n.244+70A>G)
c.-284+74A>G (n.-284+74A>G)
c.-284+70A>G (n.-284+70A>G)
c.-353+70A>G (n.-353+70A>G)
c.141+74A>G (n.141+74A>G)
c.-152+157A>G (n.-152+157A>G)
c.-36-3286A>G (n.-36-3286A>G)
c.-152+74A>G (n.-152+74A>G)
c.-497+70A>G (n.-497+70A>G)
c.-468+70A>G (n.-468+70A>G)
c.-386+74A>G (n.-386+74A>G)
c.-382+74A>G (n.-382+74A>G)
c.-386+70A>G (n.-386+70A>G)
c.-353+74A>G (n.-353+74A>G)
c.-37+74A>G (n.-37+74A>G)
n.335+70A>G
n.331+74A>G
n.317+74A>G
n.321+70A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95032169A>GCA2687981130NDUFAF6c.301+71A>G (n.301+71A>G)
c.21+71A>G (n.21+71A>G)
c.297+75A>G (n.297+75A>G)
c.242+71A>G
c.289+71A>G (n.289+71A>G)
c.139-3285A>G
c.-152+71A>G (n.-152+71A>G)
c.277+71A>G (n.277+71A>G)
c.238+75A>G
c.244+71A>G (n.244+71A>G)
c.-284+75A>G (n.-284+75A>G)
c.-284+71A>G (n.-284+71A>G)
c.-353+71A>G (n.-353+71A>G)
c.141+75A>G (n.141+75A>G)
c.-152+158A>G (n.-152+158A>G)
c.-36-3285A>G (n.-36-3285A>G)
c.-152+75A>G (n.-152+75A>G)
c.-497+71A>G (n.-497+71A>G)
c.-468+71A>G (n.-468+71A>G)
c.-386+75A>G (n.-386+75A>G)
c.-382+75A>G (n.-382+75A>G)
c.-386+71A>G (n.-386+71A>G)
c.-353+75A>G (n.-353+75A>G)
c.-37+75A>G (n.-37+75A>G)
n.335+71A>G
n.331+75A>G
n.317+75A>G
n.321+71A>G
 gnomAD v4
8g.95032170delCA2687981131NDUFAF6c.301+72del (n.301+72del)
c.21+72del (n.21+72del)
c.297+76del (n.297+76del)
c.242+72del
c.289+72del (n.289+72del)
c.139-3284del
c.-152+72del (n.-152+72del)
c.277+72del (n.277+72del)
c.238+76del
c.244+72del (n.244+72del)
c.-284+76del (n.-284+76del)
c.-284+72del (n.-284+72del)
c.-353+72del (n.-353+72del)
c.141+76del (n.141+76del)
c.-152+159del (n.-152+159del)
c.-36-3284del (n.-36-3284del)
c.-152+76del (n.-152+76del)
c.-497+72del (n.-497+72del)
c.-468+72del (n.-468+72del)
c.-386+76del (n.-386+76del)
c.-382+76del (n.-382+76del)
c.-386+72del (n.-386+72del)
c.-353+76del (n.-353+76del)
c.-37+76del (n.-37+76del)
n.335+72del
n.331+76del
n.317+76del
n.321+72del
 gnomAD v4
8g.95032170T>CCA2687981133NDUFAF6c.301+72T>C (n.301+72T>C)
c.21+72T>C (n.21+72T>C)
c.297+76T>C (n.297+76T>C)
c.242+72T>C
c.289+72T>C (n.289+72T>C)
c.139-3284T>C
c.-152+72T>C (n.-152+72T>C)
c.277+72T>C (n.277+72T>C)
c.238+76T>C
c.244+72T>C (n.244+72T>C)
c.-284+76T>C (n.-284+76T>C)
c.-284+72T>C (n.-284+72T>C)
c.-353+72T>C (n.-353+72T>C)
c.141+76T>C (n.141+76T>C)
c.-152+159T>C (n.-152+159T>C)
c.-36-3284T>C (n.-36-3284T>C)
c.-152+76T>C (n.-152+76T>C)
c.-497+72T>C (n.-497+72T>C)
c.-468+72T>C (n.-468+72T>C)
c.-386+76T>C (n.-386+76T>C)
c.-382+76T>C (n.-382+76T>C)
c.-386+72T>C (n.-386+72T>C)
c.-353+76T>C (n.-353+76T>C)
c.-37+76T>C (n.-37+76T>C)
n.335+72T>C
n.331+76T>C
n.317+76T>C
n.321+72T>C
 gnomAD v4
8g.95032174_95032186delCA2687981132NDUFAF6c.301+76_301+88del (n.301+76_301+88del)
c.21+76_21+88del (n.21+76_21+88del)
c.297+80_297+92del (n.297+80_297+92del)
c.242+76_242+88del
c.289+76_289+88del (n.289+76_289+88del)
c.139-3280_139-3268del
c.-152+76_-152+88del (n.-152+76_-152+88del)
c.277+76_277+88del (n.277+76_277+88del)
c.238+80_238+92del
c.244+76_244+88del (n.244+76_244+88del)
c.-284+80_-284+92del (n.-284+80_-284+92del)
c.-284+76_-284+88del (n.-284+76_-284+88del)
c.-353+76_-353+88del (n.-353+76_-353+88del)
c.141+80_141+92del (n.141+80_141+92del)
c.-152+163_-152+175del (n.-152+163_-152+175del)
c.-36-3280_-36-3268del (n.-36-3280_-36-3268del)
c.-152+80_-152+92del (n.-152+80_-152+92del)
c.-497+76_-497+88del (n.-497+76_-497+88del)
c.-468+76_-468+88del (n.-468+76_-468+88del)
c.-386+80_-386+92del (n.-386+80_-386+92del)
c.-382+80_-382+92del (n.-382+80_-382+92del)
c.-386+76_-386+88del (n.-386+76_-386+88del)
c.-353+80_-353+92del (n.-353+80_-353+92del)
c.-37+80_-37+92del (n.-37+80_-37+92del)
n.335+76_335+88del
n.331+80_331+92del
n.317+80_317+92del
n.321+76_321+88del
 gnomAD v4
8g.95032171A>GCA2687981134NDUFAF6c.301+73A>G (n.301+73A>G)
c.21+73A>G (n.21+73A>G)
c.297+77A>G (n.297+77A>G)
c.242+73A>G
c.289+73A>G (n.289+73A>G)
c.139-3283A>G
c.-152+73A>G (n.-152+73A>G)
c.277+73A>G (n.277+73A>G)
c.238+77A>G
c.244+73A>G (n.244+73A>G)
c.-284+77A>G (n.-284+77A>G)
c.-284+73A>G (n.-284+73A>G)
c.-353+73A>G (n.-353+73A>G)
c.141+77A>G (n.141+77A>G)
c.-152+160A>G (n.-152+160A>G)
c.-36-3283A>G (n.-36-3283A>G)
c.-152+77A>G (n.-152+77A>G)
c.-497+73A>G (n.-497+73A>G)
c.-468+73A>G (n.-468+73A>G)
c.-386+77A>G (n.-386+77A>G)
c.-382+77A>G (n.-382+77A>G)
c.-386+73A>G (n.-386+73A>G)
c.-353+77A>G (n.-353+77A>G)
c.-37+77A>G (n.-37+77A>G)
n.335+73A>G
n.331+77A>G
n.317+77A>G
n.321+73A>G
 gnomAD v4
8g.95032171A>TCA2579292028NDUFAF6c.301+73A>T (n.301+73A>T)
c.21+73A>T (n.21+73A>T)
c.297+77A>T (n.297+77A>T)
c.242+73A>T
c.289+73A>T (n.289+73A>T)
c.139-3283A>T
c.-152+73A>T (n.-152+73A>T)
c.277+73A>T (n.277+73A>T)
c.238+77A>T
c.244+73A>T (n.244+73A>T)
c.-284+77A>T (n.-284+77A>T)
c.-284+73A>T (n.-284+73A>T)
c.-353+73A>T (n.-353+73A>T)
c.141+77A>T (n.141+77A>T)
c.-152+160A>T (n.-152+160A>T)
c.-36-3283A>T (n.-36-3283A>T)
c.-152+77A>T (n.-152+77A>T)
c.-497+73A>T (n.-497+73A>T)
c.-468+73A>T (n.-468+73A>T)
c.-386+77A>T (n.-386+77A>T)
c.-382+77A>T (n.-382+77A>T)
c.-386+73A>T (n.-386+73A>T)
c.-353+77A>T (n.-353+77A>T)
c.-37+77A>T (n.-37+77A>T)
n.335+73A>T
n.331+77A>T
n.317+77A>T
n.321+73A>T
8g.95032172T>ACA2687981135NDUFAF6c.301+74T>A (n.301+74T>A)
c.21+74T>A (n.21+74T>A)
c.297+78T>A (n.297+78T>A)
c.242+74T>A
c.289+74T>A (n.289+74T>A)
c.139-3282T>A
c.-152+74T>A (n.-152+74T>A)
c.277+74T>A (n.277+74T>A)
c.238+78T>A
c.244+74T>A (n.244+74T>A)
c.-284+78T>A (n.-284+78T>A)
c.-284+74T>A (n.-284+74T>A)
c.-353+74T>A (n.-353+74T>A)
c.141+78T>A (n.141+78T>A)
c.-152+161T>A (n.-152+161T>A)
c.-36-3282T>A (n.-36-3282T>A)
c.-152+78T>A (n.-152+78T>A)
c.-497+74T>A (n.-497+74T>A)
c.-468+74T>A (n.-468+74T>A)
c.-386+78T>A (n.-386+78T>A)
c.-382+78T>A (n.-382+78T>A)
c.-386+74T>A (n.-386+74T>A)
c.-353+78T>A (n.-353+78T>A)
c.-37+78T>A (n.-37+78T>A)
n.335+74T>A
n.331+78T>A
n.317+78T>A
n.321+74T>A
 gnomAD v4
8g.95032172T>CCA2579292029NDUFAF6c.301+74T>C (n.301+74T>C)
c.21+74T>C (n.21+74T>C)
c.297+78T>C (n.297+78T>C)
c.242+74T>C
c.289+74T>C (n.289+74T>C)
c.139-3282T>C
c.-152+74T>C (n.-152+74T>C)
c.277+74T>C (n.277+74T>C)
c.238+78T>C
c.244+74T>C (n.244+74T>C)
c.-284+78T>C (n.-284+78T>C)
c.-284+74T>C (n.-284+74T>C)
c.-353+74T>C (n.-353+74T>C)
c.141+78T>C (n.141+78T>C)
c.-152+161T>C (n.-152+161T>C)
c.-36-3282T>C (n.-36-3282T>C)
c.-152+78T>C (n.-152+78T>C)
c.-497+74T>C (n.-497+74T>C)
c.-468+74T>C (n.-468+74T>C)
c.-386+78T>C (n.-386+78T>C)
c.-382+78T>C (n.-382+78T>C)
c.-386+74T>C (n.-386+74T>C)
c.-353+78T>C (n.-353+78T>C)
c.-37+78T>C (n.-37+78T>C)
n.335+74T>C
n.331+78T>C
n.317+78T>C
n.321+74T>C
 gnomAD v4
8g.95032174G>ACA1803743469NDUFAF6c.301+76G>A (n.301+76G>A)
c.21+76G>A (n.21+76G>A)
c.297+80G>A (n.297+80G>A)
c.242+76G>A
c.289+76G>A (n.289+76G>A)
c.139-3280G>A
c.-152+76G>A (n.-152+76G>A)
c.277+76G>A (n.277+76G>A)
c.238+80G>A
c.244+76G>A (n.244+76G>A)
c.-284+80G>A (n.-284+80G>A)
c.-284+76G>A (n.-284+76G>A)
c.-353+76G>A (n.-353+76G>A)
c.141+80G>A (n.141+80G>A)
c.-152+163G>A (n.-152+163G>A)
c.-36-3280G>A (n.-36-3280G>A)
c.-152+80G>A (n.-152+80G>A)
c.-497+76G>A (n.-497+76G>A)
c.-468+76G>A (n.-468+76G>A)
c.-386+80G>A (n.-386+80G>A)
c.-382+80G>A (n.-382+80G>A)
c.-386+76G>A (n.-386+76G>A)
c.-353+80G>A (n.-353+80G>A)
c.-37+80G>A (n.-37+80G>A)
n.335+76G>A
n.331+80G>A
n.317+80G>A
n.321+76G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.95032174G=CA1803743468NDUFAF6c.301+76G= (n.301+76G=)
c.21+76G= (n.21+76G=)
c.297+80G= (n.297+80G=)
c.242+76G=
c.289+76G= (n.289+76G=)
c.139-3280G=
c.-152+76G= (n.-152+76G=)
c.277+76G= (n.277+76G=)
c.238+80G=
c.244+76G= (n.244+76G=)
c.-284+80G= (n.-284+80G=)
c.-284+76G= (n.-284+76G=)
c.-353+76G= (n.-353+76G=)
c.141+80G= (n.141+80G=)
c.-152+163G= (n.-152+163G=)
c.-36-3280G= (n.-36-3280G=)
c.-152+80G= (n.-152+80G=)
c.-497+76G= (n.-497+76G=)
c.-468+76G= (n.-468+76G=)
c.-386+80G= (n.-386+80G=)
c.-382+80G= (n.-382+80G=)
c.-386+76G= (n.-386+76G=)
c.-353+80G= (n.-353+80G=)
c.-37+80G= (n.-37+80G=)
n.335+76G=
n.331+80G=
n.317+80G=
n.321+76G=
8g.95032174G>TCA2687981136NDUFAF6c.301+76G>T (n.301+76G>T)
c.21+76G>T (n.21+76G>T)
c.297+80G>T (n.297+80G>T)
c.242+76G>T
c.289+76G>T (n.289+76G>T)
c.139-3280G>T
c.-152+76G>T (n.-152+76G>T)
c.277+76G>T (n.277+76G>T)
c.238+80G>T
c.244+76G>T (n.244+76G>T)
c.-284+80G>T (n.-284+80G>T)
c.-284+76G>T (n.-284+76G>T)
c.-353+76G>T (n.-353+76G>T)
c.141+80G>T (n.141+80G>T)
c.-152+163G>T (n.-152+163G>T)
c.-36-3280G>T (n.-36-3280G>T)
c.-152+80G>T (n.-152+80G>T)
c.-497+76G>T (n.-497+76G>T)
c.-468+76G>T (n.-468+76G>T)
c.-386+80G>T (n.-386+80G>T)
c.-382+80G>T (n.-382+80G>T)
c.-386+76G>T (n.-386+76G>T)
c.-353+80G>T (n.-353+80G>T)
c.-37+80G>T (n.-37+80G>T)
n.335+76G>T
n.331+80G>T
n.317+80G>T
n.321+76G>T
 gnomAD v4
8g.95032175T>CCA2687981137NDUFAF6c.301+77T>C (n.301+77T>C)
c.21+77T>C (n.21+77T>C)
c.297+81T>C (n.297+81T>C)
c.242+77T>C
c.289+77T>C (n.289+77T>C)
c.139-3279T>C
c.-152+77T>C (n.-152+77T>C)
c.277+77T>C (n.277+77T>C)
c.238+81T>C
c.244+77T>C (n.244+77T>C)
c.-284+81T>C (n.-284+81T>C)
c.-284+77T>C (n.-284+77T>C)
c.-353+77T>C (n.-353+77T>C)
c.141+81T>C (n.141+81T>C)
c.-152+164T>C (n.-152+164T>C)
c.-36-3279T>C (n.-36-3279T>C)
c.-152+81T>C (n.-152+81T>C)
c.-497+77T>C (n.-497+77T>C)
c.-468+77T>C (n.-468+77T>C)
c.-386+81T>C (n.-386+81T>C)
c.-382+81T>C (n.-382+81T>C)
c.-386+77T>C (n.-386+77T>C)
c.-353+81T>C (n.-353+81T>C)
c.-37+81T>C (n.-37+81T>C)
n.335+77T>C
n.331+81T>C
n.317+81T>C
n.321+77T>C
 gnomAD v4
8g.95032176T>ACA857173646NDUFAF6c.301+78T>A (n.301+78T>A)
c.21+78T>A (n.21+78T>A)
c.297+82T>A (n.297+82T>A)
c.242+78T>A
c.289+78T>A (n.289+78T>A)
c.139-3278T>A
c.-152+78T>A (n.-152+78T>A)
c.277+78T>A (n.277+78T>A)
c.238+82T>A
c.244+78T>A (n.244+78T>A)
c.-284+82T>A (n.-284+82T>A)
c.-284+78T>A (n.-284+78T>A)
c.-353+78T>A (n.-353+78T>A)
c.141+82T>A (n.141+82T>A)
c.-152+165T>A (n.-152+165T>A)
c.-36-3278T>A (n.-36-3278T>A)
c.-152+82T>A (n.-152+82T>A)
c.-497+78T>A (n.-497+78T>A)
c.-468+78T>A (n.-468+78T>A)
c.-386+82T>A (n.-386+82T>A)
c.-382+82T>A (n.-382+82T>A)
c.-386+78T>A (n.-386+78T>A)
c.-353+82T>A (n.-353+82T>A)
c.-37+82T>A (n.-37+82T>A)
n.335+78T>A
n.331+82T>A
n.317+82T>A
n.321+78T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95032176T=CA1803743471NDUFAF6c.301+78T= (n.301+78T=)
c.21+78T= (n.21+78T=)
c.297+82T= (n.297+82T=)
c.242+78T=
c.289+78T= (n.289+78T=)
c.139-3278T=
c.-152+78T= (n.-152+78T=)
c.277+78T= (n.277+78T=)
c.238+82T=
c.244+78T= (n.244+78T=)
c.-284+82T= (n.-284+82T=)
c.-284+78T= (n.-284+78T=)
c.-353+78T= (n.-353+78T=)
c.141+82T= (n.141+82T=)
c.-152+165T= (n.-152+165T=)
c.-36-3278T= (n.-36-3278T=)
c.-152+82T= (n.-152+82T=)
c.-497+78T= (n.-497+78T=)
c.-468+78T= (n.-468+78T=)
c.-386+82T= (n.-386+82T=)
c.-382+82T= (n.-382+82T=)
c.-386+78T= (n.-386+78T=)
c.-353+82T= (n.-353+82T=)
c.-37+82T= (n.-37+82T=)
n.335+78T=
n.331+82T=
n.317+82T=
n.321+78T=
8g.95032177G>ACA1803743478NDUFAF6c.301+79G>A (n.301+79G>A)
c.21+79G>A (n.21+79G>A)
c.297+83G>A (n.297+83G>A)
c.242+79G>A
c.289+79G>A (n.289+79G>A)
c.139-3277G>A
c.-152+79G>A (n.-152+79G>A)
c.277+79G>A (n.277+79G>A)
c.238+83G>A
c.244+79G>A (n.244+79G>A)
c.-284+83G>A (n.-284+83G>A)
c.-284+79G>A (n.-284+79G>A)
c.-353+79G>A (n.-353+79G>A)
c.141+83G>A (n.141+83G>A)
c.-152+166G>A (n.-152+166G>A)
c.-36-3277G>A (n.-36-3277G>A)
c.-152+83G>A (n.-152+83G>A)
c.-497+79G>A (n.-497+79G>A)
c.-468+79G>A (n.-468+79G>A)
c.-386+83G>A (n.-386+83G>A)
c.-382+83G>A (n.-382+83G>A)
c.-386+79G>A (n.-386+79G>A)
c.-353+83G>A (n.-353+83G>A)
c.-37+83G>A (n.-37+83G>A)
n.335+79G>A
n.331+83G>A
n.317+83G>A
n.321+79G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.95032177G=CA1803743474NDUFAF6c.301+79G= (n.301+79G=)
c.21+79G= (n.21+79G=)
c.297+83G= (n.297+83G=)
c.242+79G=
c.289+79G= (n.289+79G=)
c.139-3277G=
c.-152+79G= (n.-152+79G=)
c.277+79G= (n.277+79G=)
c.238+83G=
c.244+79G= (n.244+79G=)
c.-284+83G= (n.-284+83G=)
c.-284+79G= (n.-284+79G=)
c.-353+79G= (n.-353+79G=)
c.141+83G= (n.141+83G=)
c.-152+166G= (n.-152+166G=)
c.-36-3277G= (n.-36-3277G=)
c.-152+83G= (n.-152+83G=)
c.-497+79G= (n.-497+79G=)
c.-468+79G= (n.-468+79G=)
c.-386+83G= (n.-386+83G=)
c.-382+83G= (n.-382+83G=)
c.-386+79G= (n.-386+79G=)
c.-353+83G= (n.-353+83G=)
c.-37+83G= (n.-37+83G=)
n.335+79G=
n.331+83G=
n.317+83G=
n.321+79G=
8g.95032177G>TCA1803743476NDUFAF6c.301+79G>T (n.301+79G>T)
c.21+79G>T (n.21+79G>T)
c.297+83G>T (n.297+83G>T)
c.242+79G>T
c.289+79G>T (n.289+79G>T)
c.139-3277G>T
c.-152+79G>T (n.-152+79G>T)
c.277+79G>T (n.277+79G>T)
c.238+83G>T
c.244+79G>T (n.244+79G>T)
c.-284+83G>T (n.-284+83G>T)
c.-284+79G>T (n.-284+79G>T)
c.-353+79G>T (n.-353+79G>T)
c.141+83G>T (n.141+83G>T)
c.-152+166G>T (n.-152+166G>T)
c.-36-3277G>T (n.-36-3277G>T)
c.-152+83G>T (n.-152+83G>T)
c.-497+79G>T (n.-497+79G>T)
c.-468+79G>T (n.-468+79G>T)
c.-386+83G>T (n.-386+83G>T)
c.-382+83G>T (n.-382+83G>T)
c.-386+79G>T (n.-386+79G>T)
c.-353+83G>T (n.-353+83G>T)
c.-37+83G>T (n.-37+83G>T)
n.335+79G>T
n.331+83G>T
n.317+83G>T
n.321+79G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95032178T>ACA2687981138NDUFAF6c.301+80T>A (n.301+80T>A)
c.21+80T>A (n.21+80T>A)
c.297+84T>A (n.297+84T>A)
c.242+80T>A
c.289+80T>A (n.289+80T>A)
c.139-3276T>A
c.-152+80T>A (n.-152+80T>A)
c.277+80T>A (n.277+80T>A)
c.238+84T>A
c.244+80T>A (n.244+80T>A)
c.-284+84T>A (n.-284+84T>A)
c.-284+80T>A (n.-284+80T>A)
c.-353+80T>A (n.-353+80T>A)
c.141+84T>A (n.141+84T>A)
c.-152+167T>A (n.-152+167T>A)
c.-36-3276T>A (n.-36-3276T>A)
c.-152+84T>A (n.-152+84T>A)
c.-497+80T>A (n.-497+80T>A)
c.-468+80T>A (n.-468+80T>A)
c.-386+84T>A (n.-386+84T>A)
c.-382+84T>A (n.-382+84T>A)
c.-386+80T>A (n.-386+80T>A)
c.-353+84T>A (n.-353+84T>A)
c.-37+84T>A (n.-37+84T>A)
n.335+80T>A
n.331+84T>A
n.317+84T>A
n.321+80T>A
 gnomAD v4
8g.95032179A=CA1803743479NDUFAF6c.301+81A= (n.301+81A=)
c.21+81A= (n.21+81A=)
c.297+85A= (n.297+85A=)
c.242+81A=
c.289+81A= (n.289+81A=)
c.139-3275A=
c.-152+81A= (n.-152+81A=)
c.277+81A= (n.277+81A=)
c.238+85A=
c.244+81A= (n.244+81A=)
c.-284+85A= (n.-284+85A=)
c.-284+81A= (n.-284+81A=)
c.-353+81A= (n.-353+81A=)
c.141+85A= (n.141+85A=)
c.-152+168A= (n.-152+168A=)
c.-36-3275A= (n.-36-3275A=)
c.-152+85A= (n.-152+85A=)
c.-497+81A= (n.-497+81A=)
c.-468+81A= (n.-468+81A=)
c.-386+85A= (n.-386+85A=)
c.-382+85A= (n.-382+85A=)
c.-386+81A= (n.-386+81A=)
c.-353+85A= (n.-353+85A=)
c.-37+85A= (n.-37+85A=)
n.335+81A=
n.331+85A=
n.317+85A=
n.321+81A=
8g.95032179A>TCA1116799742NDUFAF6c.301+81A>T (n.301+81A>T)
c.21+81A>T (n.21+81A>T)
c.297+85A>T (n.297+85A>T)
c.242+81A>T
c.289+81A>T (n.289+81A>T)
c.139-3275A>T
c.-152+81A>T (n.-152+81A>T)
c.277+81A>T (n.277+81A>T)
c.238+85A>T
c.244+81A>T (n.244+81A>T)
c.-284+85A>T (n.-284+85A>T)
c.-284+81A>T (n.-284+81A>T)
c.-353+81A>T (n.-353+81A>T)
c.141+85A>T (n.141+85A>T)
c.-152+168A>T (n.-152+168A>T)
c.-36-3275A>T (n.-36-3275A>T)
c.-152+85A>T (n.-152+85A>T)
c.-497+81A>T (n.-497+81A>T)
c.-468+81A>T (n.-468+81A>T)
c.-386+85A>T (n.-386+85A>T)
c.-382+85A>T (n.-382+85A>T)
c.-386+81A>T (n.-386+81A>T)
c.-353+85A>T (n.-353+85A>T)
c.-37+85A>T (n.-37+85A>T)
n.335+81A>T
n.331+85A>T
n.317+85A>T
n.321+81A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95032180A=CA1803743481NDUFAF6c.301+82A= (n.301+82A=)
c.21+82A= (n.21+82A=)
c.297+86A= (n.297+86A=)
c.242+82A=
c.289+82A= (n.289+82A=)
c.139-3274A=
c.-152+82A= (n.-152+82A=)
c.277+82A= (n.277+82A=)
c.238+86A=
c.244+82A= (n.244+82A=)
c.-284+86A= (n.-284+86A=)
c.-284+82A= (n.-284+82A=)
c.-353+82A= (n.-353+82A=)
c.141+86A= (n.141+86A=)
c.-152+169A= (n.-152+169A=)
c.-36-3274A= (n.-36-3274A=)
c.-152+86A= (n.-152+86A=)
c.-497+82A= (n.-497+82A=)
c.-468+82A= (n.-468+82A=)
c.-386+86A= (n.-386+86A=)
c.-382+86A= (n.-382+86A=)
c.-386+82A= (n.-386+82A=)
c.-353+86A= (n.-353+86A=)
c.-37+86A= (n.-37+86A=)
n.335+82A=
n.331+86A=
n.317+86A=
n.321+82A=
8g.95032180A>GCA181471399NDUFAF6c.301+82A>G (n.301+82A>G)
c.21+82A>G (n.21+82A>G)
c.297+86A>G (n.297+86A>G)
c.242+82A>G
c.289+82A>G (n.289+82A>G)
c.139-3274A>G
c.-152+82A>G (n.-152+82A>G)
c.277+82A>G (n.277+82A>G)
c.238+86A>G
c.244+82A>G (n.244+82A>G)
c.-284+86A>G (n.-284+86A>G)
c.-284+82A>G (n.-284+82A>G)
c.-353+82A>G (n.-353+82A>G)
c.141+86A>G (n.141+86A>G)
c.-152+169A>G (n.-152+169A>G)
c.-36-3274A>G (n.-36-3274A>G)
c.-152+86A>G (n.-152+86A>G)
c.-497+82A>G (n.-497+82A>G)
c.-468+82A>G (n.-468+82A>G)
c.-386+86A>G (n.-386+86A>G)
c.-382+86A>G (n.-382+86A>G)
c.-386+82A>G (n.-386+82A>G)
c.-353+86A>G (n.-353+86A>G)
c.-37+86A>G (n.-37+86A>G)
n.335+82A>G
n.331+86A>G
n.317+86A>G
n.321+82A>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.95032184A>GCA2687981139NDUFAF6c.301+86A>G (n.301+86A>G)
c.21+86A>G (n.21+86A>G)
c.297+90A>G (n.297+90A>G)
c.242+86A>G
c.289+86A>G (n.289+86A>G)
c.139-3270A>G
c.-152+86A>G (n.-152+86A>G)
c.277+86A>G (n.277+86A>G)
c.238+90A>G
c.244+86A>G (n.244+86A>G)
c.-284+90A>G (n.-284+90A>G)
c.-284+86A>G (n.-284+86A>G)
c.-353+86A>G (n.-353+86A>G)
c.141+90A>G (n.141+90A>G)
c.-152+173A>G (n.-152+173A>G)
c.-36-3270A>G (n.-36-3270A>G)
c.-152+90A>G (n.-152+90A>G)
c.-497+86A>G (n.-497+86A>G)
c.-468+86A>G (n.-468+86A>G)
c.-386+90A>G (n.-386+90A>G)
c.-382+90A>G (n.-382+90A>G)
c.-386+86A>G (n.-386+86A>G)
c.-353+90A>G (n.-353+90A>G)
c.-37+90A>G (n.-37+90A>G)
n.335+86A>G
n.331+90A>G
n.317+90A>G
n.321+86A>G
 gnomAD v4
8g.95032185T>ACA2579292030NDUFAF6c.301+87T>A (n.301+87T>A)
c.21+87T>A (n.21+87T>A)
c.297+91T>A (n.297+91T>A)
c.242+87T>A
c.289+87T>A (n.289+87T>A)
c.139-3269T>A
c.-152+87T>A (n.-152+87T>A)
c.277+87T>A (n.277+87T>A)
c.238+91T>A
c.244+87T>A (n.244+87T>A)
c.-284+91T>A (n.-284+91T>A)
c.-284+87T>A (n.-284+87T>A)
c.-353+87T>A (n.-353+87T>A)
c.141+91T>A (n.141+91T>A)
c.-152+174T>A (n.-152+174T>A)
c.-36-3269T>A (n.-36-3269T>A)
c.-152+91T>A (n.-152+91T>A)
c.-497+87T>A (n.-497+87T>A)
c.-468+87T>A (n.-468+87T>A)
c.-386+91T>A (n.-386+91T>A)
c.-382+91T>A (n.-382+91T>A)
c.-386+87T>A (n.-386+87T>A)
c.-353+91T>A (n.-353+91T>A)
c.-37+91T>A (n.-37+91T>A)
n.335+87T>A
n.331+91T>A
n.317+91T>A
n.321+87T>A
8g.95032186A=CA1803743483NDUFAF6c.301+88A= (n.301+88A=)
c.21+88A= (n.21+88A=)
c.297+92A= (n.297+92A=)
c.242+88A=
c.289+88A= (n.289+88A=)
c.139-3268A=
c.-152+88A= (n.-152+88A=)
c.277+88A= (n.277+88A=)
c.238+92A=
c.244+88A= (n.244+88A=)
c.-284+92A= (n.-284+92A=)
c.-284+88A= (n.-284+88A=)
c.-353+88A= (n.-353+88A=)
c.141+92A= (n.141+92A=)
c.-152+175A= (n.-152+175A=)
c.-36-3268A= (n.-36-3268A=)
c.-152+92A= (n.-152+92A=)
c.-497+88A= (n.-497+88A=)
c.-468+88A= (n.-468+88A=)
c.-386+92A= (n.-386+92A=)
c.-382+92A= (n.-382+92A=)
c.-386+88A= (n.-386+88A=)
c.-353+92A= (n.-353+92A=)
c.-37+92A= (n.-37+92A=)
n.335+88A=
n.331+92A=
n.317+92A=
n.321+88A=
8g.95032186A>CCA2580836907NDUFAF6c.301+88A>C (n.301+88A>C)
c.21+88A>C (n.21+88A>C)
c.297+92A>C (n.297+92A>C)
c.242+88A>C
c.289+88A>C (n.289+88A>C)
c.139-3268A>C
c.-152+88A>C (n.-152+88A>C)
c.277+88A>C (n.277+88A>C)
c.238+92A>C
c.244+88A>C (n.244+88A>C)
c.-284+92A>C (n.-284+92A>C)
c.-284+88A>C (n.-284+88A>C)
c.-353+88A>C (n.-353+88A>C)
c.141+92A>C (n.141+92A>C)
c.-152+175A>C (n.-152+175A>C)
c.-36-3268A>C (n.-36-3268A>C)
c.-152+92A>C (n.-152+92A>C)
c.-497+88A>C (n.-497+88A>C)
c.-468+88A>C (n.-468+88A>C)
c.-386+92A>C (n.-386+92A>C)
c.-382+92A>C (n.-382+92A>C)
c.-386+88A>C (n.-386+88A>C)
c.-353+92A>C (n.-353+92A>C)
c.-37+92A>C (n.-37+92A>C)
n.335+88A>C
n.331+92A>C
n.317+92A>C
n.321+88A>C
8g.95032186A>GCA2580836908NDUFAF6c.301+88A>G (n.301+88A>G)
c.21+88A>G (n.21+88A>G)
c.297+92A>G (n.297+92A>G)
c.242+88A>G
c.289+88A>G (n.289+88A>G)
c.139-3268A>G
c.-152+88A>G (n.-152+88A>G)
c.277+88A>G (n.277+88A>G)
c.238+92A>G
c.244+88A>G (n.244+88A>G)
c.-284+92A>G (n.-284+92A>G)
c.-284+88A>G (n.-284+88A>G)
c.-353+88A>G (n.-353+88A>G)
c.141+92A>G (n.141+92A>G)
c.-152+175A>G (n.-152+175A>G)
c.-36-3268A>G (n.-36-3268A>G)
c.-152+92A>G (n.-152+92A>G)
c.-497+88A>G (n.-497+88A>G)
c.-468+88A>G (n.-468+88A>G)
c.-386+92A>G (n.-386+92A>G)
c.-382+92A>G (n.-382+92A>G)
c.-386+88A>G (n.-386+88A>G)
c.-353+92A>G (n.-353+92A>G)
c.-37+92A>G (n.-37+92A>G)
n.335+88A>G
n.331+92A>G
n.317+92A>G
n.321+88A>G
 gnomAD v4
8g.95032186A>TCA181471401NDUFAF6c.301+88A>T (n.301+88A>T)
c.21+88A>T (n.21+88A>T)
c.297+92A>T (n.297+92A>T)
c.242+88A>T
c.289+88A>T (n.289+88A>T)
c.139-3268A>T
c.-152+88A>T (n.-152+88A>T)
c.277+88A>T (n.277+88A>T)
c.238+92A>T
c.244+88A>T (n.244+88A>T)
c.-284+92A>T (n.-284+92A>T)
c.-284+88A>T (n.-284+88A>T)
c.-353+88A>T (n.-353+88A>T)
c.141+92A>T (n.141+92A>T)
c.-152+175A>T (n.-152+175A>T)
c.-36-3268A>T (n.-36-3268A>T)
c.-152+92A>T (n.-152+92A>T)
c.-497+88A>T (n.-497+88A>T)
c.-468+88A>T (n.-468+88A>T)
c.-386+92A>T (n.-386+92A>T)
c.-382+92A>T (n.-382+92A>T)
c.-386+88A>T (n.-386+88A>T)
c.-353+92A>T (n.-353+92A>T)
c.-37+92A>T (n.-37+92A>T)
n.335+88A>T
n.331+92A>T
n.317+92A>T
n.321+88A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95032188G>ACA2687981140NDUFAF6c.301+90G>A (n.301+90G>A)
c.21+90G>A (n.21+90G>A)
c.297+94G>A (n.297+94G>A)
c.242+90G>A
c.289+90G>A (n.289+90G>A)
c.139-3266G>A
c.-152+90G>A (n.-152+90G>A)
c.277+90G>A (n.277+90G>A)
c.238+94G>A
c.244+90G>A (n.244+90G>A)
c.-284+94G>A (n.-284+94G>A)
c.-284+90G>A (n.-284+90G>A)
c.-353+90G>A (n.-353+90G>A)
c.141+94G>A (n.141+94G>A)
c.-152+177G>A (n.-152+177G>A)
c.-36-3266G>A (n.-36-3266G>A)
c.-152+94G>A (n.-152+94G>A)
c.-497+90G>A (n.-497+90G>A)
c.-468+90G>A (n.-468+90G>A)
c.-386+94G>A (n.-386+94G>A)
c.-382+94G>A (n.-382+94G>A)
c.-386+90G>A (n.-386+90G>A)
c.-353+94G>A (n.-353+94G>A)
c.-37+94G>A (n.-37+94G>A)
n.335+90G>A
n.331+94G>A
n.317+94G>A
n.321+90G>A
 gnomAD v4
8g.95032190delCA2687981141NDUFAF6c.301+92del (n.301+92del)
c.21+92del (n.21+92del)
c.297+96del (n.297+96del)
c.242+92del
c.289+92del (n.289+92del)
c.139-3264del
c.-152+92del (n.-152+92del)
c.277+92del (n.277+92del)
c.238+96del
c.244+92del (n.244+92del)
c.-284+96del (n.-284+96del)
c.-284+92del (n.-284+92del)
c.-353+92del (n.-353+92del)
c.141+96del (n.141+96del)
c.-152+179del (n.-152+179del)
c.-36-3264del (n.-36-3264del)
c.-152+96del (n.-152+96del)
c.-497+92del (n.-497+92del)
c.-468+92del (n.-468+92del)
c.-386+96del (n.-386+96del)
c.-382+96del (n.-382+96del)
c.-386+92del (n.-386+92del)
c.-353+96del (n.-353+96del)
c.-37+96del (n.-37+96del)
n.335+92del
n.331+96del
n.317+96del
n.321+92del
 gnomAD v4
8g.95032190T>ACA2687981142NDUFAF6c.301+92T>A (n.301+92T>A)
c.21+92T>A (n.21+92T>A)
c.297+96T>A (n.297+96T>A)
c.242+92T>A
c.289+92T>A (n.289+92T>A)
c.139-3264T>A
c.-152+92T>A (n.-152+92T>A)
c.277+92T>A (n.277+92T>A)
c.238+96T>A
c.244+92T>A (n.244+92T>A)
c.-284+96T>A (n.-284+96T>A)
c.-284+92T>A (n.-284+92T>A)
c.-353+92T>A (n.-353+92T>A)
c.141+96T>A (n.141+96T>A)
c.-152+179T>A (n.-152+179T>A)
c.-36-3264T>A (n.-36-3264T>A)
c.-152+96T>A (n.-152+96T>A)
c.-497+92T>A (n.-497+92T>A)
c.-468+92T>A (n.-468+92T>A)
c.-386+96T>A (n.-386+96T>A)
c.-382+96T>A (n.-382+96T>A)
c.-386+92T>A (n.-386+92T>A)
c.-353+96T>A (n.-353+96T>A)
c.-37+96T>A (n.-37+96T>A)
n.335+92T>A
n.331+96T>A
n.317+96T>A
n.321+92T>A
 gnomAD v4
8g.95032192G>CCA2579292031NDUFAF6c.301+94G>C (n.301+94G>C)
c.21+94G>C (n.21+94G>C)
c.297+98G>C (n.297+98G>C)
c.242+94G>C
c.289+94G>C (n.289+94G>C)
c.139-3262G>C
c.-152+94G>C (n.-152+94G>C)
c.277+94G>C (n.277+94G>C)
c.238+98G>C
c.244+94G>C (n.244+94G>C)
c.-284+98G>C (n.-284+98G>C)
c.-284+94G>C (n.-284+94G>C)
c.-353+94G>C (n.-353+94G>C)
c.141+98G>C (n.141+98G>C)
c.-152+181G>C (n.-152+181G>C)
c.-36-3262G>C (n.-36-3262G>C)
c.-152+98G>C (n.-152+98G>C)
c.-497+94G>C (n.-497+94G>C)
c.-468+94G>C (n.-468+94G>C)
c.-386+98G>C (n.-386+98G>C)
c.-382+98G>C (n.-382+98G>C)
c.-386+94G>C (n.-386+94G>C)
c.-353+98G>C (n.-353+98G>C)
c.-37+98G>C (n.-37+98G>C)
n.335+94G>C
n.331+98G>C
n.317+98G>C
n.321+94G>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched