Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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8 | g.95032002G>C | CA371744058 | NDUFAF6 | c.205G>C (p.Asp69His) c.-76G>C (n.-76G>C) c.146G>C c.193G>C (p.Asp65His) c.139-3452G>C c.-248G>C (n.-248G>C) c.181G>C (p.Asp61His) c.148G>C (p.Asp50His) c.-376G>C (n.-376G>C) c.-380G>C (n.-380G>C) c.-449G>C (n.-449G>C) c.49G>C (p.Asp17His) c.-161G>C (n.-161G>C) c.-36-3452G>C (n.-36-3452G>C) c.-244G>C (n.-244G>C) c.-593G>C (n.-593G>C) c.-564G>C (n.-564G>C) c.-478G>C (n.-478G>C) c.-474G>C (n.-474G>C) c.-482G>C (n.-482G>C) c.-445G>C (n.-445G>C) c.-129G>C (n.-129G>C) n.239G>C n.225G>C | |
8 | g.95032002G>T | CA371744057 | NDUFAF6 | c.205G>T (p.Asp69Tyr) c.-76G>T (n.-76G>T) c.146G>T c.193G>T (p.Asp65Tyr) c.139-3452G>T c.-248G>T (n.-248G>T) c.181G>T (p.Asp61Tyr) c.148G>T (p.Asp50Tyr) c.-376G>T (n.-376G>T) c.-380G>T (n.-380G>T) c.-449G>T (n.-449G>T) c.49G>T (p.Asp17Tyr) c.-161G>T (n.-161G>T) c.-36-3452G>T (n.-36-3452G>T) c.-244G>T (n.-244G>T) c.-593G>T (n.-593G>T) c.-564G>T (n.-564G>T) c.-478G>T (n.-478G>T) c.-474G>T (n.-474G>T) c.-482G>T (n.-482G>T) c.-445G>T (n.-445G>T) c.-129G>T (n.-129G>T) n.239G>T n.225G>T | dbSNP |
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8 | g.95032003A>G | CA371744060 | NDUFAF6 | c.206A>G (p.Asp69Gly) c.-75A>G (n.-75A>G) c.147A>G c.194A>G (p.Asp65Gly) c.139-3451A>G c.-247A>G (n.-247A>G) c.182A>G (p.Asp61Gly) c.149A>G (p.Asp50Gly) c.-375A>G (n.-375A>G) c.-379A>G (n.-379A>G) c.-448A>G (n.-448A>G) c.50A>G (p.Asp17Gly) c.-160A>G (n.-160A>G) c.-36-3451A>G (n.-36-3451A>G) c.-243A>G (n.-243A>G) c.-592A>G (n.-592A>G) c.-563A>G (n.-563A>G) c.-477A>G (n.-477A>G) c.-473A>G (n.-473A>G) c.-481A>G (n.-481A>G) c.-444A>G (n.-444A>G) c.-128A>G (n.-128A>G) n.240A>G n.226A>G | |
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8 | g.95032004T>G | CA371744062 | NDUFAF6 | c.207T>G (p.Asp69Glu) c.-74T>G (n.-74T>G) c.148T>G c.195T>G (p.Asp65Glu) c.139-3450T>G c.-246T>G (n.-246T>G) c.183T>G (p.Asp61Glu) c.150T>G (p.Asp50Glu) c.-374T>G (n.-374T>G) c.-378T>G (n.-378T>G) c.-447T>G (n.-447T>G) c.51T>G (p.Asp17Glu) c.-159T>G (n.-159T>G) c.-36-3450T>G (n.-36-3450T>G) c.-242T>G (n.-242T>G) c.-591T>G (n.-591T>G) c.-562T>G (n.-562T>G) c.-476T>G (n.-476T>G) c.-472T>G (n.-472T>G) c.-480T>G (n.-480T>G) c.-443T>G (n.-443T>G) c.-127T>G (n.-127T>G) n.241T>G n.227T>G | |
8 | g.95032005T>A | CA371744063 | NDUFAF6 | c.208T>A (p.Tyr70Asn) c.-73T>A (n.-73T>A) c.149T>A c.196T>A (p.Tyr66Asn) c.139-3449T>A c.-245T>A (n.-245T>A) c.184T>A (p.Tyr62Asn) c.151T>A (p.Tyr51Asn) c.-373T>A (n.-373T>A) c.-377T>A (n.-377T>A) c.-446T>A (n.-446T>A) c.52T>A (p.Tyr18Asn) c.-158T>A (n.-158T>A) c.-36-3449T>A (n.-36-3449T>A) c.-241T>A (n.-241T>A) c.-590T>A (n.-590T>A) c.-561T>A (n.-561T>A) c.-475T>A (n.-475T>A) c.-471T>A (n.-471T>A) c.-479T>A (n.-479T>A) c.-442T>A (n.-442T>A) c.-126T>A (n.-126T>A) n.242T>A n.228T>A | |
8 | g.95032005T>C | CA371744065 | NDUFAF6 | c.208T>C (p.Tyr70His) c.-73T>C (n.-73T>C) c.149T>C c.196T>C (p.Tyr66His) c.139-3449T>C c.-245T>C (n.-245T>C) c.184T>C (p.Tyr62His) c.151T>C (p.Tyr51His) c.-373T>C (n.-373T>C) c.-377T>C (n.-377T>C) c.-446T>C (n.-446T>C) c.52T>C (p.Tyr18His) c.-158T>C (n.-158T>C) c.-36-3449T>C (n.-36-3449T>C) c.-241T>C (n.-241T>C) c.-590T>C (n.-590T>C) c.-561T>C (n.-561T>C) c.-475T>C (n.-475T>C) c.-471T>C (n.-471T>C) c.-479T>C (n.-479T>C) c.-442T>C (n.-442T>C) c.-126T>C (n.-126T>C) n.242T>C n.228T>C | |
8 | g.95032005T>G | CA371744064 | NDUFAF6 | c.208T>G (p.Tyr70Asp) c.-73T>G (n.-73T>G) c.149T>G c.196T>G (p.Tyr66Asp) c.139-3449T>G c.-245T>G (n.-245T>G) c.184T>G (p.Tyr62Asp) c.151T>G (p.Tyr51Asp) c.-373T>G (n.-373T>G) c.-377T>G (n.-377T>G) c.-446T>G (n.-446T>G) c.52T>G (p.Tyr18Asp) c.-158T>G (n.-158T>G) c.-36-3449T>G (n.-36-3449T>G) c.-241T>G (n.-241T>G) c.-590T>G (n.-590T>G) c.-561T>G (n.-561T>G) c.-475T>G (n.-475T>G) c.-471T>G (n.-471T>G) c.-479T>G (n.-479T>G) c.-442T>G (n.-442T>G) c.-126T>G (n.-126T>G) n.242T>G n.228T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.95032006A>C | CA371744066 | NDUFAF6 | c.209A>C (p.Tyr70Ser) c.-72A>C (n.-72A>C) c.150A>C c.197A>C (p.Tyr66Ser) c.139-3448A>C c.-244A>C (n.-244A>C) c.185A>C (p.Tyr62Ser) c.152A>C (p.Tyr51Ser) c.-372A>C (n.-372A>C) c.-376A>C (n.-376A>C) c.-445A>C (n.-445A>C) c.53A>C (p.Tyr18Ser) c.-157A>C (n.-157A>C) c.-36-3448A>C (n.-36-3448A>C) c.-240A>C (n.-240A>C) c.-589A>C (n.-589A>C) c.-560A>C (n.-560A>C) c.-474A>C (n.-474A>C) c.-470A>C (n.-470A>C) c.-478A>C (n.-478A>C) c.-441A>C (n.-441A>C) c.-125A>C (n.-125A>C) n.243A>C n.229A>C | |
8 | g.95032006A>G | CA371744067 | NDUFAF6 | c.209A>G (p.Tyr70Cys) c.-72A>G (n.-72A>G) c.150A>G c.197A>G (p.Tyr66Cys) c.139-3448A>G c.-244A>G (n.-244A>G) c.185A>G (p.Tyr62Cys) c.152A>G (p.Tyr51Cys) c.-372A>G (n.-372A>G) c.-376A>G (n.-376A>G) c.-445A>G (n.-445A>G) c.53A>G (p.Tyr18Cys) c.-157A>G (n.-157A>G) c.-36-3448A>G (n.-36-3448A>G) c.-240A>G (n.-240A>G) c.-589A>G (n.-589A>G) c.-560A>G (n.-560A>G) c.-474A>G (n.-474A>G) c.-470A>G (n.-470A>G) c.-478A>G (n.-478A>G) c.-441A>G (n.-441A>G) c.-125A>G (n.-125A>G) n.243A>G n.229A>G | |
8 | g.95032006A>T | CA371744068 | NDUFAF6 | c.209A>T (p.Tyr70Phe) c.-72A>T (n.-72A>T) c.150A>T c.197A>T (p.Tyr66Phe) c.139-3448A>T c.-244A>T (n.-244A>T) c.185A>T (p.Tyr62Phe) c.152A>T (p.Tyr51Phe) c.-372A>T (n.-372A>T) c.-376A>T (n.-376A>T) c.-445A>T (n.-445A>T) c.53A>T (p.Tyr18Phe) c.-157A>T (n.-157A>T) c.-36-3448A>T (n.-36-3448A>T) c.-240A>T (n.-240A>T) c.-589A>T (n.-589A>T) c.-560A>T (n.-560A>T) c.-474A>T (n.-474A>T) c.-470A>T (n.-470A>T) c.-478A>T (n.-478A>T) c.-441A>T (n.-441A>T) c.-125A>T (n.-125A>T) n.243A>T n.229A>T | |
8 | g.95032007T>A | CA371744069 | NDUFAF6 | c.210T>A (p.Tyr70Ter) c.-71T>A (n.-71T>A) c.151T>A c.198T>A (p.Tyr66Ter) c.139-3447T>A c.-243T>A (n.-243T>A) c.186T>A (p.Tyr62Ter) c.153T>A (p.Tyr51Ter) c.-371T>A (n.-371T>A) c.-375T>A (n.-375T>A) c.-444T>A (n.-444T>A) c.54T>A (p.Tyr18Ter) c.-156T>A (n.-156T>A) c.-36-3447T>A (n.-36-3447T>A) c.-239T>A (n.-239T>A) c.-588T>A (n.-588T>A) c.-559T>A (n.-559T>A) c.-473T>A (n.-473T>A) c.-469T>A (n.-469T>A) c.-477T>A (n.-477T>A) c.-440T>A (n.-440T>A) c.-124T>A (n.-124T>A) n.244T>A n.230T>A | |
8 | g.95032007T>C | CA462299459 | NDUFAF6 | c.210T>C (p.Tyr70=) c.-71T>C (n.-71T>C) c.151T>C c.198T>C (p.Tyr66=) c.139-3447T>C c.-243T>C (n.-243T>C) c.186T>C (p.Tyr62=) c.153T>C (p.Tyr51=) c.-371T>C (n.-371T>C) c.-375T>C (n.-375T>C) c.-444T>C (n.-444T>C) c.54T>C (p.Tyr18=) c.-156T>C (n.-156T>C) c.-36-3447T>C (n.-36-3447T>C) c.-239T>C (n.-239T>C) c.-588T>C (n.-588T>C) c.-559T>C (n.-559T>C) c.-473T>C (n.-473T>C) c.-469T>C (n.-469T>C) c.-477T>C (n.-477T>C) c.-440T>C (n.-440T>C) c.-124T>C (n.-124T>C) n.244T>C n.230T>C | |
8 | g.95032007T>G | CA371744070 | NDUFAF6 | c.210T>G (p.Tyr70Ter) c.-71T>G (n.-71T>G) c.151T>G c.198T>G (p.Tyr66Ter) c.139-3447T>G c.-243T>G (n.-243T>G) c.186T>G (p.Tyr62Ter) c.153T>G (p.Tyr51Ter) c.-371T>G (n.-371T>G) c.-375T>G (n.-375T>G) c.-444T>G (n.-444T>G) c.54T>G (p.Tyr18Ter) c.-156T>G (n.-156T>G) c.-36-3447T>G (n.-36-3447T>G) c.-239T>G (n.-239T>G) c.-588T>G (n.-588T>G) c.-559T>G (n.-559T>G) c.-473T>G (n.-473T>G) c.-469T>G (n.-469T>G) c.-477T>G (n.-477T>G) c.-440T>G (n.-440T>G) c.-124T>G (n.-124T>G) n.244T>G n.230T>G | |
8 | g.95032008G>A | CA181471259 | NDUFAF6 | c.211G>A (p.Glu71Lys) c.-70G>A (n.-70G>A) c.152G>A c.199G>A (p.Glu67Lys) c.139-3446G>A c.-242G>A (n.-242G>A) c.187G>A (p.Glu63Lys) c.154G>A (p.Glu52Lys) c.-370G>A (n.-370G>A) c.-374G>A (n.-374G>A) c.-443G>A (n.-443G>A) c.55G>A (p.Glu19Lys) c.-155G>A (n.-155G>A) c.-36-3446G>A (n.-36-3446G>A) c.-238G>A (n.-238G>A) c.-587G>A (n.-587G>A) c.-558G>A (n.-558G>A) c.-472G>A (n.-472G>A) c.-468G>A (n.-468G>A) c.-476G>A (n.-476G>A) c.-439G>A (n.-439G>A) c.-123G>A (n.-123G>A) n.245G>A n.231G>A | dbSNP |
8 | g.95032008G>C | CA371744071 | NDUFAF6 | c.211G>C (p.Glu71Gln) c.-70G>C (n.-70G>C) c.152G>C c.199G>C (p.Glu67Gln) c.139-3446G>C c.-242G>C (n.-242G>C) c.187G>C (p.Glu63Gln) c.154G>C (p.Glu52Gln) c.-370G>C (n.-370G>C) c.-374G>C (n.-374G>C) c.-443G>C (n.-443G>C) c.55G>C (p.Glu19Gln) c.-155G>C (n.-155G>C) c.-36-3446G>C (n.-36-3446G>C) c.-238G>C (n.-238G>C) c.-587G>C (n.-587G>C) c.-558G>C (n.-558G>C) c.-472G>C (n.-472G>C) c.-468G>C (n.-468G>C) c.-476G>C (n.-476G>C) c.-439G>C (n.-439G>C) c.-123G>C (n.-123G>C) n.245G>C n.231G>C | |
8 | g.95032008G= | CA1803743240 | NDUFAF6 | c.211G= (p.Glu71=) c.-70G= (n.-70G=) c.152G= c.199G= (p.Glu67=) c.139-3446G= c.-242G= (n.-242G=) c.187G= (p.Glu63=) c.154G= (p.Glu52=) c.-370G= (n.-370G=) c.-374G= (n.-374G=) c.-443G= (n.-443G=) c.55G= (p.Glu19=) c.-155G= (n.-155G=) c.-36-3446G= (n.-36-3446G=) c.-238G= (n.-238G=) c.-587G= (n.-587G=) c.-558G= (n.-558G=) c.-472G= (n.-472G=) c.-468G= (n.-468G=) c.-476G= (n.-476G=) c.-439G= (n.-439G=) c.-123G= (n.-123G=) n.245G= n.231G= | |
8 | g.95032008G>T | CA371744072 | NDUFAF6 | c.211G>T (p.Glu71Ter) c.-70G>T (n.-70G>T) c.152G>T c.199G>T (p.Glu67Ter) c.139-3446G>T c.-242G>T (n.-242G>T) c.187G>T (p.Glu63Ter) c.154G>T (p.Glu52Ter) c.-370G>T (n.-370G>T) c.-374G>T (n.-374G>T) c.-443G>T (n.-443G>T) c.55G>T (p.Glu19Ter) c.-155G>T (n.-155G>T) c.-36-3446G>T (n.-36-3446G>T) c.-238G>T (n.-238G>T) c.-587G>T (n.-587G>T) c.-558G>T (n.-558G>T) c.-472G>T (n.-472G>T) c.-468G>T (n.-468G>T) c.-476G>T (n.-476G>T) c.-439G>T (n.-439G>T) c.-123G>T (n.-123G>T) n.245G>T n.231G>T | dbSNP |
8 | g.95032009A>C | CA371744073 | NDUFAF6 | c.212A>C (p.Glu71Ala) c.-69A>C (n.-69A>C) c.153A>C c.200A>C (p.Glu67Ala) c.139-3445A>C c.-241A>C (n.-241A>C) c.188A>C (p.Glu63Ala) c.155A>C (p.Glu52Ala) c.-369A>C (n.-369A>C) c.-373A>C (n.-373A>C) c.-442A>C (n.-442A>C) c.56A>C (p.Glu19Ala) c.-154A>C (n.-154A>C) c.-36-3445A>C (n.-36-3445A>C) c.-237A>C (n.-237A>C) c.-586A>C (n.-586A>C) c.-557A>C (n.-557A>C) c.-471A>C (n.-471A>C) c.-467A>C (n.-467A>C) c.-475A>C (n.-475A>C) c.-438A>C (n.-438A>C) c.-122A>C (n.-122A>C) n.246A>C n.232A>C | ClinVar |
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8 | g.95032009A>T | CA371744075 | NDUFAF6 | c.212A>T (p.Glu71Val) c.-69A>T (n.-69A>T) c.153A>T c.200A>T (p.Glu67Val) c.139-3445A>T c.-241A>T (n.-241A>T) c.188A>T (p.Glu63Val) c.155A>T (p.Glu52Val) c.-369A>T (n.-369A>T) c.-373A>T (n.-373A>T) c.-442A>T (n.-442A>T) c.56A>T (p.Glu19Val) c.-154A>T (n.-154A>T) c.-36-3445A>T (n.-36-3445A>T) c.-237A>T (n.-237A>T) c.-586A>T (n.-586A>T) c.-557A>T (n.-557A>T) c.-471A>T (n.-471A>T) c.-467A>T (n.-467A>T) c.-475A>T (n.-475A>T) c.-438A>T (n.-438A>T) c.-122A>T (n.-122A>T) n.246A>T n.232A>T | |
8 | g.95032010A>C | CA371744076 | NDUFAF6 | c.213A>C (p.Glu71Asp) c.-68A>C (n.-68A>C) c.154A>C c.201A>C (p.Glu67Asp) c.139-3444A>C c.-240A>C (n.-240A>C) c.189A>C (p.Glu63Asp) c.156A>C (p.Glu52Asp) c.-368A>C (n.-368A>C) c.-372A>C (n.-372A>C) c.-441A>C (n.-441A>C) c.57A>C (p.Glu19Asp) c.-153A>C (n.-153A>C) c.-36-3444A>C (n.-36-3444A>C) c.-236A>C (n.-236A>C) c.-585A>C (n.-585A>C) c.-556A>C (n.-556A>C) c.-470A>C (n.-470A>C) c.-466A>C (n.-466A>C) c.-474A>C (n.-474A>C) c.-437A>C (n.-437A>C) c.-121A>C (n.-121A>C) n.247A>C n.233A>C | |
8 | g.95032010A>G | CA462299461 | NDUFAF6 | c.213A>G (p.Glu71=) c.-68A>G (n.-68A>G) c.154A>G c.201A>G (p.Glu67=) c.139-3444A>G c.-240A>G (n.-240A>G) c.189A>G (p.Glu63=) c.156A>G (p.Glu52=) c.-368A>G (n.-368A>G) c.-372A>G (n.-372A>G) c.-441A>G (n.-441A>G) c.57A>G (p.Glu19=) c.-153A>G (n.-153A>G) c.-36-3444A>G (n.-36-3444A>G) c.-236A>G (n.-236A>G) c.-585A>G (n.-585A>G) c.-556A>G (n.-556A>G) c.-470A>G (n.-470A>G) c.-466A>G (n.-466A>G) c.-474A>G (n.-474A>G) c.-437A>G (n.-437A>G) c.-121A>G (n.-121A>G) n.247A>G n.233A>G | |
8 | g.95032010A>T | CA371744077 | NDUFAF6 | c.213A>T (p.Glu71Asp) c.-68A>T (n.-68A>T) c.154A>T c.201A>T (p.Glu67Asp) c.139-3444A>T c.-240A>T (n.-240A>T) c.189A>T (p.Glu63Asp) c.156A>T (p.Glu52Asp) c.-368A>T (n.-368A>T) c.-372A>T (n.-372A>T) c.-441A>T (n.-441A>T) c.57A>T (p.Glu19Asp) c.-153A>T (n.-153A>T) c.-36-3444A>T (n.-36-3444A>T) c.-236A>T (n.-236A>T) c.-585A>T (n.-585A>T) c.-556A>T (n.-556A>T) c.-470A>T (n.-470A>T) c.-466A>T (n.-466A>T) c.-474A>T (n.-474A>T) c.-437A>T (n.-437A>T) c.-121A>T (n.-121A>T) n.247A>T n.233A>T | |
8 | g.95032011G>A | CA371744080 | NDUFAF6 | c.214G>A (p.Gly72Ser) c.-67G>A (n.-67G>A) c.155G>A c.202G>A (p.Gly68Ser) c.139-3443G>A c.-239G>A (n.-239G>A) c.190G>A (p.Gly64Ser) c.157G>A (p.Gly53Ser) c.-367G>A (n.-367G>A) c.-371G>A (n.-371G>A) c.-440G>A (n.-440G>A) c.58G>A (p.Gly20Ser) c.-152G>A (n.-152G>A) c.-36-3443G>A (n.-36-3443G>A) c.-235G>A (n.-235G>A) c.-584G>A (n.-584G>A) c.-555G>A (n.-555G>A) c.-469G>A (n.-469G>A) c.-465G>A (n.-465G>A) c.-473G>A (n.-473G>A) c.-436G>A (n.-436G>A) c.-120G>A (n.-120G>A) n.248G>A n.234G>A | |
8 | g.95032011G>C | CA371744079 | NDUFAF6 | c.214G>C (p.Gly72Arg) c.-67G>C (n.-67G>C) c.155G>C c.202G>C (p.Gly68Arg) c.139-3443G>C c.-239G>C (n.-239G>C) c.190G>C (p.Gly64Arg) c.157G>C (p.Gly53Arg) c.-367G>C (n.-367G>C) c.-371G>C (n.-371G>C) c.-440G>C (n.-440G>C) c.58G>C (p.Gly20Arg) c.-152G>C (n.-152G>C) c.-36-3443G>C (n.-36-3443G>C) c.-235G>C (n.-235G>C) c.-584G>C (n.-584G>C) c.-555G>C (n.-555G>C) c.-469G>C (n.-469G>C) c.-465G>C (n.-465G>C) c.-473G>C (n.-473G>C) c.-436G>C (n.-436G>C) c.-120G>C (n.-120G>C) n.248G>C n.234G>C | |
8 | g.95032011G>T | CA371744078 | NDUFAF6 | c.214G>T (p.Gly72Cys) c.-67G>T (n.-67G>T) c.155G>T c.202G>T (p.Gly68Cys) c.139-3443G>T c.-239G>T (n.-239G>T) c.190G>T (p.Gly64Cys) c.157G>T (p.Gly53Cys) c.-367G>T (n.-367G>T) c.-371G>T (n.-371G>T) c.-440G>T (n.-440G>T) c.58G>T (p.Gly20Cys) c.-152G>T (n.-152G>T) c.-36-3443G>T (n.-36-3443G>T) c.-235G>T (n.-235G>T) c.-584G>T (n.-584G>T) c.-555G>T (n.-555G>T) c.-469G>T (n.-469G>T) c.-465G>T (n.-465G>T) c.-473G>T (n.-473G>T) c.-436G>T (n.-436G>T) c.-120G>T (n.-120G>T) n.248G>T n.234G>T | |
8 | g.95032012G>A | CA371744081 | NDUFAF6 | c.215G>A (p.Gly72Asp) c.-66G>A (n.-66G>A) c.156G>A c.203G>A (p.Gly68Asp) c.139-3442G>A c.-238G>A (n.-238G>A) c.191G>A (p.Gly64Asp) c.158G>A (p.Gly53Asp) c.-366G>A (n.-366G>A) c.-370G>A (n.-370G>A) c.-439G>A (n.-439G>A) c.59G>A (p.Gly20Asp) c.-152+1G>A (n.-152+1G>A) c.-36-3442G>A (n.-36-3442G>A) c.-234G>A (n.-234G>A) c.-583G>A (n.-583G>A) c.-554G>A (n.-554G>A) c.-468G>A (n.-468G>A) c.-464G>A (n.-464G>A) c.-472G>A (n.-472G>A) c.-435G>A (n.-435G>A) c.-119G>A (n.-119G>A) n.249G>A n.235G>A | |
8 | g.95032012G>C | CA371744082 | NDUFAF6 | c.215G>C (p.Gly72Ala) c.-66G>C (n.-66G>C) c.156G>C c.203G>C (p.Gly68Ala) c.139-3442G>C c.-238G>C (n.-238G>C) c.191G>C (p.Gly64Ala) c.158G>C (p.Gly53Ala) c.-366G>C (n.-366G>C) c.-370G>C (n.-370G>C) c.-439G>C (n.-439G>C) c.59G>C (p.Gly20Ala) c.-152+1G>C (n.-152+1G>C) c.-36-3442G>C (n.-36-3442G>C) c.-234G>C (n.-234G>C) c.-583G>C (n.-583G>C) c.-554G>C (n.-554G>C) c.-468G>C (n.-468G>C) c.-464G>C (n.-464G>C) c.-472G>C (n.-472G>C) c.-435G>C (n.-435G>C) c.-119G>C (n.-119G>C) n.249G>C n.235G>C | |
8 | g.95032012G>T | CA371744083 | NDUFAF6 | c.215G>T (p.Gly72Val) c.-66G>T (n.-66G>T) c.156G>T c.203G>T (p.Gly68Val) c.139-3442G>T c.-238G>T (n.-238G>T) c.191G>T (p.Gly64Val) c.158G>T (p.Gly53Val) c.-366G>T (n.-366G>T) c.-370G>T (n.-370G>T) c.-439G>T (n.-439G>T) c.59G>T (p.Gly20Val) c.-152+1G>T (n.-152+1G>T) c.-36-3442G>T (n.-36-3442G>T) c.-234G>T (n.-234G>T) c.-583G>T (n.-583G>T) c.-554G>T (n.-554G>T) c.-468G>T (n.-468G>T) c.-464G>T (n.-464G>T) c.-472G>T (n.-472G>T) c.-435G>T (n.-435G>T) c.-119G>T (n.-119G>T) n.249G>T n.235G>T | |
8 | g.95032013T>A | CA462299462 | NDUFAF6 | c.216T>A (p.Gly72=) c.-65T>A (n.-65T>A) c.157T>A c.204T>A (p.Gly68=) c.139-3441T>A c.-237T>A (n.-237T>A) c.192T>A (p.Gly64=) c.159T>A (p.Gly53=) c.-365T>A (n.-365T>A) c.-369T>A (n.-369T>A) c.-438T>A (n.-438T>A) c.60T>A (p.Gly20=) c.-152+2T>A (n.-152+2T>A) c.-36-3441T>A (n.-36-3441T>A) c.-233T>A (n.-233T>A) c.-582T>A (n.-582T>A) c.-553T>A (n.-553T>A) c.-467T>A (n.-467T>A) c.-463T>A (n.-463T>A) c.-471T>A (n.-471T>A) c.-434T>A (n.-434T>A) c.-118T>A (n.-118T>A) n.250T>A n.236T>A | |
8 | g.95032013T>C | CA462299463 | NDUFAF6 | c.216T>C (p.Gly72=) c.-65T>C (n.-65T>C) c.157T>C c.204T>C (p.Gly68=) c.139-3441T>C c.-237T>C (n.-237T>C) c.192T>C (p.Gly64=) c.159T>C (p.Gly53=) c.-365T>C (n.-365T>C) c.-369T>C (n.-369T>C) c.-438T>C (n.-438T>C) c.60T>C (p.Gly20=) c.-152+2T>C (n.-152+2T>C) c.-36-3441T>C (n.-36-3441T>C) c.-233T>C (n.-233T>C) c.-582T>C (n.-582T>C) c.-553T>C (n.-553T>C) c.-467T>C (n.-467T>C) c.-463T>C (n.-463T>C) c.-471T>C (n.-471T>C) c.-434T>C (n.-434T>C) c.-118T>C (n.-118T>C) n.250T>C n.236T>C | |
8 | g.95032013T>G | CA462299464 | NDUFAF6 | c.216T>G (p.Gly72=) c.-65T>G (n.-65T>G) c.157T>G c.204T>G (p.Gly68=) c.139-3441T>G c.-237T>G (n.-237T>G) c.192T>G (p.Gly64=) c.159T>G (p.Gly53=) c.-365T>G (n.-365T>G) c.-369T>G (n.-369T>G) c.-438T>G (n.-438T>G) c.60T>G (p.Gly20=) c.-152+2T>G (n.-152+2T>G) c.-36-3441T>G (n.-36-3441T>G) c.-233T>G (n.-233T>G) c.-582T>G (n.-582T>G) c.-553T>G (n.-553T>G) c.-467T>G (n.-467T>G) c.-463T>G (n.-463T>G) c.-471T>G (n.-471T>G) c.-434T>G (n.-434T>G) c.-118T>G (n.-118T>G) n.250T>G n.236T>G | |
8 | g.95032014T>A | CA371744084 | NDUFAF6 | c.217T>A (p.Tyr73Asn) c.-64T>A (n.-64T>A) c.158T>A c.205T>A (p.Tyr69Asn) c.139-3440T>A c.-236T>A (n.-236T>A) c.193T>A (p.Tyr65Asn) c.160T>A (p.Tyr54Asn) c.-364T>A (n.-364T>A) c.-368T>A (n.-368T>A) c.-437T>A (n.-437T>A) c.61T>A (p.Tyr21Asn) c.-152+3T>A (n.-152+3T>A) c.-36-3440T>A (n.-36-3440T>A) c.-232T>A (n.-232T>A) c.-581T>A (n.-581T>A) c.-552T>A (n.-552T>A) c.-466T>A (n.-466T>A) c.-462T>A (n.-462T>A) c.-470T>A (n.-470T>A) c.-433T>A (n.-433T>A) c.-117T>A (n.-117T>A) n.251T>A n.237T>A | |
8 | g.95032014T>C | CA371744085 | NDUFAF6 | c.217T>C (p.Tyr73His) c.-64T>C (n.-64T>C) c.158T>C c.205T>C (p.Tyr69His) c.139-3440T>C c.-236T>C (n.-236T>C) c.193T>C (p.Tyr65His) c.160T>C (p.Tyr54His) c.-364T>C (n.-364T>C) c.-368T>C (n.-368T>C) c.-437T>C (n.-437T>C) c.61T>C (p.Tyr21His) c.-152+3T>C (n.-152+3T>C) c.-36-3440T>C (n.-36-3440T>C) c.-232T>C (n.-232T>C) c.-581T>C (n.-581T>C) c.-552T>C (n.-552T>C) c.-466T>C (n.-466T>C) c.-462T>C (n.-462T>C) c.-470T>C (n.-470T>C) c.-433T>C (n.-433T>C) c.-117T>C (n.-117T>C) n.251T>C n.237T>C | |
8 | g.95032014T>G | CA371744086 | NDUFAF6 | c.217T>G (p.Tyr73Asp) c.-64T>G (n.-64T>G) c.158T>G c.205T>G (p.Tyr69Asp) c.139-3440T>G c.-236T>G (n.-236T>G) c.193T>G (p.Tyr65Asp) c.160T>G (p.Tyr54Asp) c.-364T>G (n.-364T>G) c.-368T>G (n.-368T>G) c.-437T>G (n.-437T>G) c.61T>G (p.Tyr21Asp) c.-152+3T>G (n.-152+3T>G) c.-36-3440T>G (n.-36-3440T>G) c.-232T>G (n.-232T>G) c.-581T>G (n.-581T>G) c.-552T>G (n.-552T>G) c.-466T>G (n.-466T>G) c.-462T>G (n.-462T>G) c.-470T>G (n.-470T>G) c.-433T>G (n.-433T>G) c.-117T>G (n.-117T>G) n.251T>G n.237T>G | |
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8 | g.95032015A>G | CA371744088 | NDUFAF6 | c.218A>G (p.Tyr73Cys) c.-63A>G (n.-63A>G) c.159A>G c.206A>G (p.Tyr69Cys) c.139-3439A>G c.-235A>G (n.-235A>G) c.194A>G (p.Tyr65Cys) c.161A>G (p.Tyr54Cys) c.-363A>G (n.-363A>G) c.-367A>G (n.-367A>G) c.-436A>G (n.-436A>G) c.62A>G (p.Tyr21Cys) c.-152+4A>G (n.-152+4A>G) c.-36-3439A>G (n.-36-3439A>G) c.-231A>G (n.-231A>G) c.-580A>G (n.-580A>G) c.-551A>G (n.-551A>G) c.-465A>G (n.-465A>G) c.-461A>G (n.-461A>G) c.-469A>G (n.-469A>G) c.-432A>G (n.-432A>G) c.-116A>G (n.-116A>G) n.252A>G n.238A>G | gnomAD v4 |
8 | g.95032015A>T | CA371744089 | NDUFAF6 | c.218A>T (p.Tyr73Phe) c.-63A>T (n.-63A>T) c.159A>T c.206A>T (p.Tyr69Phe) c.139-3439A>T c.-235A>T (n.-235A>T) c.194A>T (p.Tyr65Phe) c.161A>T (p.Tyr54Phe) c.-363A>T (n.-363A>T) c.-367A>T (n.-367A>T) c.-436A>T (n.-436A>T) c.62A>T (p.Tyr21Phe) c.-152+4A>T (n.-152+4A>T) c.-36-3439A>T (n.-36-3439A>T) c.-231A>T (n.-231A>T) c.-580A>T (n.-580A>T) c.-551A>T (n.-551A>T) c.-465A>T (n.-465A>T) c.-461A>T (n.-461A>T) c.-469A>T (n.-469A>T) c.-432A>T (n.-432A>T) c.-116A>T (n.-116A>T) n.252A>T n.238A>T | |
8 | g.95032016T>A | CA371744090 | NDUFAF6 | c.219T>A (p.Tyr73Ter) c.-62T>A (n.-62T>A) c.160T>A c.207T>A (p.Tyr69Ter) c.139-3438T>A c.-234T>A (n.-234T>A) c.195T>A (p.Tyr65Ter) c.162T>A (p.Tyr54Ter) c.-362T>A (n.-362T>A) c.-366T>A (n.-366T>A) c.-435T>A (n.-435T>A) c.63T>A (p.Tyr21Ter) c.-152+5T>A (n.-152+5T>A) c.-36-3438T>A (n.-36-3438T>A) c.-230T>A (n.-230T>A) c.-579T>A (n.-579T>A) c.-550T>A (n.-550T>A) c.-464T>A (n.-464T>A) c.-460T>A (n.-460T>A) c.-468T>A (n.-468T>A) c.-431T>A (n.-431T>A) c.-115T>A (n.-115T>A) n.253T>A n.239T>A | dbSNP |
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8 | g.95032016T>G | CA371744091 | NDUFAF6 | c.219T>G (p.Tyr73Ter) c.-62T>G (n.-62T>G) c.160T>G c.207T>G (p.Tyr69Ter) c.139-3438T>G c.-234T>G (n.-234T>G) c.195T>G (p.Tyr65Ter) c.162T>G (p.Tyr54Ter) c.-362T>G (n.-362T>G) c.-366T>G (n.-366T>G) c.-435T>G (n.-435T>G) c.63T>G (p.Tyr21Ter) c.-152+5T>G (n.-152+5T>G) c.-36-3438T>G (n.-36-3438T>G) c.-230T>G (n.-230T>G) c.-579T>G (n.-579T>G) c.-550T>G (n.-550T>G) c.-464T>G (n.-464T>G) c.-460T>G (n.-460T>G) c.-468T>G (n.-468T>G) c.-431T>G (n.-431T>G) c.-115T>G (n.-115T>G) n.253T>G n.239T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.95032018del | CA2687981099 | NDUFAF6 | c.221del (p.Leu74TyrfsTer17) c.-60del (n.-60del) c.162del c.209del (p.Leu70TyrfsTer17) c.139-3436del c.-232del (n.-232del) c.197del (p.Leu66TyrfsTer17) c.164del (p.Leu55TyrfsTer17) c.-360del (n.-360del) c.-364del (n.-364del) c.-433del (n.-433del) c.65del (p.Leu22TyrfsTer17) c.-152+7del (n.-152+7del) c.-36-3436del (n.-36-3436del) c.-228del (n.-228del) c.-577del (n.-577del) c.-548del (n.-548del) c.-462del (n.-462del) c.-458del (n.-458del) c.-466del (n.-466del) c.-429del (n.-429del) c.-113del (n.-113del) n.255del n.241del | gnomAD v4 |
8 | g.95032017T>A | CA371744092 | NDUFAF6 | c.220T>A (p.Leu74Ile) c.-61T>A (n.-61T>A) c.161T>A c.208T>A (p.Leu70Ile) c.139-3437T>A c.-233T>A (n.-233T>A) c.196T>A (p.Leu66Ile) c.163T>A (p.Leu55Ile) c.-361T>A (n.-361T>A) c.-365T>A (n.-365T>A) c.-434T>A (n.-434T>A) c.64T>A (p.Leu22Ile) c.-152+6T>A (n.-152+6T>A) c.-36-3437T>A (n.-36-3437T>A) c.-229T>A (n.-229T>A) c.-578T>A (n.-578T>A) c.-549T>A (n.-549T>A) c.-463T>A (n.-463T>A) c.-459T>A (n.-459T>A) c.-467T>A (n.-467T>A) c.-430T>A (n.-430T>A) c.-114T>A (n.-114T>A) n.254T>A n.240T>A | |
8 | g.95032017T>C | CA16606158 | NDUFAF6 | c.220T>C (p.Leu74=) c.-61T>C (n.-61T>C) c.161T>C c.208T>C (p.Leu70=) c.139-3437T>C c.-233T>C (n.-233T>C) c.196T>C (p.Leu66=) c.163T>C (p.Leu55=) c.-361T>C (n.-361T>C) c.-365T>C (n.-365T>C) c.-434T>C (n.-434T>C) c.64T>C (p.Leu22=) c.-152+6T>C (n.-152+6T>C) c.-36-3437T>C (n.-36-3437T>C) c.-229T>C (n.-229T>C) c.-578T>C (n.-578T>C) c.-549T>C (n.-549T>C) c.-463T>C (n.-463T>C) c.-459T>C (n.-459T>C) c.-467T>C (n.-467T>C) c.-430T>C (n.-430T>C) c.-114T>C (n.-114T>C) n.254T>C n.240T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.95032017T>G | CA371744093 | NDUFAF6 | c.220T>G (p.Leu74Val) c.-61T>G (n.-61T>G) c.161T>G c.208T>G (p.Leu70Val) c.139-3437T>G c.-233T>G (n.-233T>G) c.196T>G (p.Leu66Val) c.163T>G (p.Leu55Val) c.-361T>G (n.-361T>G) c.-365T>G (n.-365T>G) c.-434T>G (n.-434T>G) c.64T>G (p.Leu22Val) c.-152+6T>G (n.-152+6T>G) c.-36-3437T>G (n.-36-3437T>G) c.-229T>G (n.-229T>G) c.-578T>G (n.-578T>G) c.-549T>G (n.-549T>G) c.-463T>G (n.-463T>G) c.-459T>G (n.-459T>G) c.-467T>G (n.-467T>G) c.-430T>G (n.-430T>G) c.-114T>G (n.-114T>G) n.254T>G n.240T>G | |
8 | g.95032017T= | CA1803743246 | NDUFAF6 | c.220T= (p.Leu74=) c.-61T= (n.-61T=) c.161T= c.208T= (p.Leu70=) c.139-3437T= c.-233T= (n.-233T=) c.196T= (p.Leu66=) c.163T= (p.Leu55=) c.-361T= (n.-361T=) c.-365T= (n.-365T=) c.-434T= (n.-434T=) c.64T= (p.Leu22=) c.-152+6T= (n.-152+6T=) c.-36-3437T= (n.-36-3437T=) c.-229T= (n.-229T=) c.-578T= (n.-578T=) c.-549T= (n.-549T=) c.-463T= (n.-463T=) c.-459T= (n.-459T=) c.-467T= (n.-467T=) c.-430T= (n.-430T=) c.-114T= (n.-114T=) n.254T= n.240T= | |
8 | g.95032018T>A | CA371744095 | NDUFAF6 | c.221T>A (p.Leu74Ter) c.-60T>A (n.-60T>A) c.162T>A c.209T>A (p.Leu70Ter) c.139-3436T>A c.-232T>A (n.-232T>A) c.197T>A (p.Leu66Ter) c.164T>A (p.Leu55Ter) c.-360T>A (n.-360T>A) c.-364T>A (n.-364T>A) c.-433T>A (n.-433T>A) c.65T>A (p.Leu22Ter) c.-152+7T>A (n.-152+7T>A) c.-36-3436T>A (n.-36-3436T>A) c.-228T>A (n.-228T>A) c.-577T>A (n.-577T>A) c.-548T>A (n.-548T>A) c.-462T>A (n.-462T>A) c.-458T>A (n.-458T>A) c.-466T>A (n.-466T>A) c.-429T>A (n.-429T>A) c.-113T>A (n.-113T>A) n.255T>A n.241T>A | |
8 | g.95032018T>C | CA371744096 | NDUFAF6 | c.221T>C (p.Leu74Ser) c.-60T>C (n.-60T>C) c.162T>C c.209T>C (p.Leu70Ser) c.139-3436T>C c.-232T>C (n.-232T>C) c.197T>C (p.Leu66Ser) c.164T>C (p.Leu55Ser) c.-360T>C (n.-360T>C) c.-364T>C (n.-364T>C) c.-433T>C (n.-433T>C) c.65T>C (p.Leu22Ser) c.-152+7T>C (n.-152+7T>C) c.-36-3436T>C (n.-36-3436T>C) c.-228T>C (n.-228T>C) c.-577T>C (n.-577T>C) c.-548T>C (n.-548T>C) c.-462T>C (n.-462T>C) c.-458T>C (n.-458T>C) c.-466T>C (n.-466T>C) c.-429T>C (n.-429T>C) c.-113T>C (n.-113T>C) n.255T>C n.241T>C | |
8 | g.95032018T>G | CA371744094 | NDUFAF6 | c.221T>G (p.Leu74Ter) c.-60T>G (n.-60T>G) c.162T>G c.209T>G (p.Leu70Ter) c.139-3436T>G c.-232T>G (n.-232T>G) c.197T>G (p.Leu66Ter) c.164T>G (p.Leu55Ter) c.-360T>G (n.-360T>G) c.-364T>G (n.-364T>G) c.-433T>G (n.-433T>G) c.65T>G (p.Leu22Ter) c.-152+7T>G (n.-152+7T>G) c.-36-3436T>G (n.-36-3436T>G) c.-228T>G (n.-228T>G) c.-577T>G (n.-577T>G) c.-548T>G (n.-548T>G) c.-462T>G (n.-462T>G) c.-458T>G (n.-458T>G) c.-466T>G (n.-466T>G) c.-429T>G (n.-429T>G) c.-113T>G (n.-113T>G) n.255T>G n.241T>G | |
8 | g.95032019A= | CA1803743253 | NDUFAF6 | c.222A= (p.Leu74=) c.-59A= (n.-59A=) c.163A= c.210A= (p.Leu70=) c.139-3435A= c.-231A= (n.-231A=) c.198A= (p.Leu66=) c.165A= (p.Leu55=) c.-359A= (n.-359A=) c.-363A= (n.-363A=) c.-432A= (n.-432A=) c.66A= (p.Leu22=) c.-152+8A= (n.-152+8A=) c.-36-3435A= (n.-36-3435A=) c.-227A= (n.-227A=) c.-576A= (n.-576A=) c.-547A= (n.-547A=) c.-461A= (n.-461A=) c.-457A= (n.-457A=) c.-465A= (n.-465A=) c.-428A= (n.-428A=) c.-112A= (n.-112A=) n.256A= n.242A= | |
8 | g.95032019A>C | CA371744097 | NDUFAF6 | c.222A>C (p.Leu74Phe) c.-59A>C (n.-59A>C) c.163A>C c.210A>C (p.Leu70Phe) c.139-3435A>C c.-231A>C (n.-231A>C) c.198A>C (p.Leu66Phe) c.165A>C (p.Leu55Phe) c.-359A>C (n.-359A>C) c.-363A>C (n.-363A>C) c.-432A>C (n.-432A>C) c.66A>C (p.Leu22Phe) c.-152+8A>C (n.-152+8A>C) c.-36-3435A>C (n.-36-3435A>C) c.-227A>C (n.-227A>C) c.-576A>C (n.-576A>C) c.-547A>C (n.-547A>C) c.-461A>C (n.-461A>C) c.-457A>C (n.-457A>C) c.-465A>C (n.-465A>C) c.-428A>C (n.-428A>C) c.-112A>C (n.-112A>C) n.256A>C n.242A>C | |
8 | g.95032019A>G | CA4814708 | NDUFAF6 | c.222A>G (p.Leu74=) c.-59A>G (n.-59A>G) c.163A>G c.210A>G (p.Leu70=) c.139-3435A>G c.-231A>G (n.-231A>G) c.198A>G (p.Leu66=) c.165A>G (p.Leu55=) c.-359A>G (n.-359A>G) c.-363A>G (n.-363A>G) c.-432A>G (n.-432A>G) c.66A>G (p.Leu22=) c.-152+8A>G (n.-152+8A>G) c.-36-3435A>G (n.-36-3435A>G) c.-227A>G (n.-227A>G) c.-576A>G (n.-576A>G) c.-547A>G (n.-547A>G) c.-461A>G (n.-461A>G) c.-457A>G (n.-457A>G) c.-465A>G (n.-465A>G) c.-428A>G (n.-428A>G) c.-112A>G (n.-112A>G) n.256A>G n.242A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.95032019A>T | CA371744098 | NDUFAF6 | c.222A>T (p.Leu74Phe) c.-59A>T (n.-59A>T) c.163A>T c.210A>T (p.Leu70Phe) c.139-3435A>T c.-231A>T (n.-231A>T) c.198A>T (p.Leu66Phe) c.165A>T (p.Leu55Phe) c.-359A>T (n.-359A>T) c.-363A>T (n.-363A>T) c.-432A>T (n.-432A>T) c.66A>T (p.Leu22Phe) c.-152+8A>T (n.-152+8A>T) c.-36-3435A>T (n.-36-3435A>T) c.-227A>T (n.-227A>T) c.-576A>T (n.-576A>T) c.-547A>T (n.-547A>T) c.-461A>T (n.-461A>T) c.-457A>T (n.-457A>T) c.-465A>T (n.-465A>T) c.-428A>T (n.-428A>T) c.-112A>T (n.-112A>T) n.256A>T n.242A>T | |
8 | g.95032019_95032029delinsATGCTCCCTGC | CA1803743257 | NDUFAF6 | c.222_232delinsATGCTCCCTGC (p.Leu74=) c.-59_-49delinsATGCTCCCTGC (n.-59_-49delinsATGCTCCCTGC) c.163_173delinsATGCTCCCTGC c.210_220delinsATGCTCCCTGC (p.Leu70=) c.139-3435_139-3425delinsATGCTCCCTGC c.-231_-221delinsATGCTCCCTGC (n.-231_-221delinsATGCTCCCTGC) c.198_208delinsATGCTCCCTGC (p.Leu66=) c.165_175delinsATGCTCCCTGC (p.Leu55=) c.-359_-349delinsATGCTCCCTGC (n.-359_-349delinsATGCTCCCTGC) c.-363_-353delinsATGCTCCCTGC (n.-363_-353delinsATGCTCCCTGC) c.-432_-422delinsATGCTCCCTGC (n.-432_-422delinsATGCTCCCTGC) c.66_76delinsATGCTCCCTGC (p.Leu22=) c.-152+8_-152+18delinsATGCTCCCTGC (n.-152+8_-152+18delinsATGCTCCCTGC) c.-36-3435_-36-3425delinsATGCTCCCTGC (n.-36-3435_-36-3425delinsATGCTCCCTGC) c.-227_-217delinsATGCTCCCTGC (n.-227_-217delinsATGCTCCCTGC) c.-576_-566delinsATGCTCCCTGC (n.-576_-566delinsATGCTCCCTGC) c.-547_-537delinsATGCTCCCTGC (n.-547_-537delinsATGCTCCCTGC) c.-461_-451delinsATGCTCCCTGC (n.-461_-451delinsATGCTCCCTGC) c.-457_-447delinsATGCTCCCTGC (n.-457_-447delinsATGCTCCCTGC) c.-465_-455delinsATGCTCCCTGC (n.-465_-455delinsATGCTCCCTGC) c.-428_-418delinsATGCTCCCTGC (n.-428_-418delinsATGCTCCCTGC) c.-112_-102delinsATGCTCCCTGC (n.-112_-102delinsATGCTCCCTGC) n.256_266delinsATGCTCCCTGC n.242_252delinsATGCTCCCTGC | |
8 | g.95032020T>A | CA371744099 | NDUFAF6 | c.223T>A (p.Cys75Ser) c.-58T>A (n.-58T>A) c.164T>A c.211T>A (p.Cys71Ser) c.139-3434T>A c.-230T>A (n.-230T>A) c.199T>A (p.Cys67Ser) c.166T>A (p.Cys56Ser) c.-358T>A (n.-358T>A) c.-362T>A (n.-362T>A) c.-431T>A (n.-431T>A) c.67T>A (p.Cys23Ser) c.-152+9T>A (n.-152+9T>A) c.-36-3434T>A (n.-36-3434T>A) c.-226T>A (n.-226T>A) c.-575T>A (n.-575T>A) c.-546T>A (n.-546T>A) c.-460T>A (n.-460T>A) c.-456T>A (n.-456T>A) c.-464T>A (n.-464T>A) c.-427T>A (n.-427T>A) c.-111T>A (n.-111T>A) n.257T>A n.243T>A | |
8 | g.95032020T>C | CA4814709 | NDUFAF6 | c.223T>C (p.Cys75Arg) c.-58T>C (n.-58T>C) c.164T>C c.211T>C (p.Cys71Arg) c.139-3434T>C c.-230T>C (n.-230T>C) c.199T>C (p.Cys67Arg) c.166T>C (p.Cys56Arg) c.-358T>C (n.-358T>C) c.-362T>C (n.-362T>C) c.-431T>C (n.-431T>C) c.67T>C (p.Cys23Arg) c.-152+9T>C (n.-152+9T>C) c.-36-3434T>C (n.-36-3434T>C) c.-226T>C (n.-226T>C) c.-575T>C (n.-575T>C) c.-546T>C (n.-546T>C) c.-460T>C (n.-460T>C) c.-456T>C (n.-456T>C) c.-464T>C (n.-464T>C) c.-427T>C (n.-427T>C) c.-111T>C (n.-111T>C) n.257T>C n.243T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.95032020T>G | CA371744100 | NDUFAF6 | c.223T>G (p.Cys75Gly) c.-58T>G (n.-58T>G) c.164T>G c.211T>G (p.Cys71Gly) c.139-3434T>G c.-230T>G (n.-230T>G) c.199T>G (p.Cys67Gly) c.166T>G (p.Cys56Gly) c.-358T>G (n.-358T>G) c.-362T>G (n.-362T>G) c.-431T>G (n.-431T>G) c.67T>G (p.Cys23Gly) c.-152+9T>G (n.-152+9T>G) c.-36-3434T>G (n.-36-3434T>G) c.-226T>G (n.-226T>G) c.-575T>G (n.-575T>G) c.-546T>G (n.-546T>G) c.-460T>G (n.-460T>G) c.-456T>G (n.-456T>G) c.-464T>G (n.-464T>G) c.-427T>G (n.-427T>G) c.-111T>G (n.-111T>G) n.257T>G n.243T>G | |
8 | g.95032020T= | CA1803743266 | NDUFAF6 | c.223T= (p.Cys75=) c.-58T= (n.-58T=) c.164T= c.211T= (p.Cys71=) c.139-3434T= c.-230T= (n.-230T=) c.199T= (p.Cys67=) c.166T= (p.Cys56=) c.-358T= (n.-358T=) c.-362T= (n.-362T=) c.-431T= (n.-431T=) c.67T= (p.Cys23=) c.-152+9T= (n.-152+9T=) c.-36-3434T= (n.-36-3434T=) c.-226T= (n.-226T=) c.-575T= (n.-575T=) c.-546T= (n.-546T=) c.-460T= (n.-460T=) c.-456T= (n.-456T=) c.-464T= (n.-464T=) c.-427T= (n.-427T=) c.-111T= (n.-111T=) n.257T= n.243T= | |
8 | g.95032020_95032028del | CA1139532958 | NDUFAF6 | c.223_231del (p.Cys75_Leu77del) c.-58_-50del (n.-58_-50del) c.164_172del c.211_219del (p.Cys71_Leu73del) c.139-3434_139-3426del c.-230_-222del (n.-230_-222del) c.199_207del (p.Cys67_Leu69del) c.166_174del (p.Cys56_Leu58del) c.-358_-350del (n.-358_-350del) c.-362_-354del (n.-362_-354del) c.-431_-423del (n.-431_-423del) c.67_75del (p.Cys23_Leu25del) c.-152+9_-152+17del (n.-152+9_-152+17del) c.-36-3434_-36-3426del (n.-36-3434_-36-3426del) c.-226_-218del (n.-226_-218del) c.-575_-567del (n.-575_-567del) c.-546_-538del (n.-546_-538del) c.-460_-452del (n.-460_-452del) c.-456_-448del (n.-456_-448del) c.-464_-456del (n.-464_-456del) c.-427_-419del (n.-427_-419del) c.-111_-103del (n.-111_-103del) n.257_265del n.243_251del | |
8 | g.95032030_95032039dup | CA325274 | NDUFAF6 | c.233_242dup (p.Glu82AlafsTer16) c.-48_-39dup (n.-48_-39dup) c.174_183dup c.221_230dup (p.Glu78AlafsTer16) c.139-3424_139-3415dup c.-220_-211dup (n.-220_-211dup) c.209_218dup (p.Glu74AlafsTer16) c.176_185dup (p.Glu63AlafsTer16) c.-348_-339dup (n.-348_-339dup) c.-352_-343dup (n.-352_-343dup) c.-421_-412dup (n.-421_-412dup) c.77_86dup (p.Glu30AlafsTer16) c.-152+19_-152+28dup (n.-152+19_-152+28dup) c.-36-3424_-36-3415dup (n.-36-3424_-36-3415dup) c.-216_-207dup (n.-216_-207dup) c.-565_-556dup (n.-565_-556dup) c.-536_-527dup (n.-536_-527dup) c.-450_-441dup (n.-450_-441dup) c.-446_-437dup (n.-446_-437dup) c.-454_-445dup (n.-454_-445dup) c.-417_-408dup (n.-417_-408dup) c.-101_-92dup (n.-101_-92dup) n.267_276dup n.253_262dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.95032030_95032039del | CA583446233 | NDUFAF6 | c.233_242del (p.Leu78GlnfsTer10) c.-48_-39del (n.-48_-39del) c.174_183del c.221_230del (p.Leu74GlnfsTer10) c.139-3424_139-3415del c.-220_-211del (n.-220_-211del) c.209_218del (p.Leu70GlnfsTer10) c.176_185del (p.Leu59GlnfsTer10) c.-348_-339del (n.-348_-339del) c.-352_-343del (n.-352_-343del) c.-421_-412del (n.-421_-412del) c.77_86del (p.Leu26GlnfsTer10) c.-152+19_-152+28del (n.-152+19_-152+28del) c.-36-3424_-36-3415del (n.-36-3424_-36-3415del) c.-216_-207del (n.-216_-207del) c.-565_-556del (n.-565_-556del) c.-536_-527del (n.-536_-527del) c.-450_-441del (n.-450_-441del) c.-446_-437del (n.-446_-437del) c.-454_-445del (n.-454_-445del) c.-417_-408del (n.-417_-408del) c.-101_-92del (n.-101_-92del) n.267_276del n.253_262del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.95032021G>A | CA371744101 | NDUFAF6 | c.224G>A (p.Cys75Tyr) c.-57G>A (n.-57G>A) c.165G>A c.212G>A (p.Cys71Tyr) c.139-3433G>A c.-229G>A (n.-229G>A) c.200G>A (p.Cys67Tyr) c.167G>A (p.Cys56Tyr) c.-357G>A (n.-357G>A) c.-361G>A (n.-361G>A) c.-430G>A (n.-430G>A) c.68G>A (p.Cys23Tyr) c.-152+10G>A (n.-152+10G>A) c.-36-3433G>A (n.-36-3433G>A) c.-225G>A (n.-225G>A) c.-574G>A (n.-574G>A) c.-545G>A (n.-545G>A) c.-459G>A (n.-459G>A) c.-455G>A (n.-455G>A) c.-463G>A (n.-463G>A) c.-426G>A (n.-426G>A) c.-110G>A (n.-110G>A) n.258G>A n.244G>A | |
8 | g.95032021G>C | CA371744102 | NDUFAF6 | c.224G>C (p.Cys75Ser) c.-57G>C (n.-57G>C) c.165G>C c.212G>C (p.Cys71Ser) c.139-3433G>C c.-229G>C (n.-229G>C) c.200G>C (p.Cys67Ser) c.167G>C (p.Cys56Ser) c.-357G>C (n.-357G>C) c.-361G>C (n.-361G>C) c.-430G>C (n.-430G>C) c.68G>C (p.Cys23Ser) c.-152+10G>C (n.-152+10G>C) c.-36-3433G>C (n.-36-3433G>C) c.-225G>C (n.-225G>C) c.-574G>C (n.-574G>C) c.-545G>C (n.-545G>C) c.-459G>C (n.-459G>C) c.-455G>C (n.-455G>C) c.-463G>C (n.-463G>C) c.-426G>C (n.-426G>C) c.-110G>C (n.-110G>C) n.258G>C n.244G>C | |
8 | g.95032021G>T | CA371744103 | NDUFAF6 | c.224G>T (p.Cys75Phe) c.-57G>T (n.-57G>T) c.165G>T c.212G>T (p.Cys71Phe) c.139-3433G>T c.-229G>T (n.-229G>T) c.200G>T (p.Cys67Phe) c.167G>T (p.Cys56Phe) c.-357G>T (n.-357G>T) c.-361G>T (n.-361G>T) c.-430G>T (n.-430G>T) c.68G>T (p.Cys23Phe) c.-152+10G>T (n.-152+10G>T) c.-36-3433G>T (n.-36-3433G>T) c.-225G>T (n.-225G>T) c.-574G>T (n.-574G>T) c.-545G>T (n.-545G>T) c.-459G>T (n.-459G>T) c.-455G>T (n.-455G>T) c.-463G>T (n.-463G>T) c.-426G>T (n.-426G>T) c.-110G>T (n.-110G>T) n.258G>T n.244G>T | |
8 | g.95032022C>A | CA371744104 | NDUFAF6 | c.225C>A (p.Cys75Ter) c.-56C>A (n.-56C>A) c.166C>A c.213C>A (p.Cys71Ter) c.139-3432C>A c.-228C>A (n.-228C>A) c.201C>A (p.Cys67Ter) c.168C>A (p.Cys56Ter) c.-356C>A (n.-356C>A) c.-360C>A (n.-360C>A) c.-429C>A (n.-429C>A) c.69C>A (p.Cys23Ter) c.-152+11C>A (n.-152+11C>A) c.-36-3432C>A (n.-36-3432C>A) c.-224C>A (n.-224C>A) c.-573C>A (n.-573C>A) c.-544C>A (n.-544C>A) c.-458C>A (n.-458C>A) c.-454C>A (n.-454C>A) c.-462C>A (n.-462C>A) c.-425C>A (n.-425C>A) c.-109C>A (n.-109C>A) n.259C>A n.245C>A | |
8 | g.95032022C= | CA1803743276 | NDUFAF6 | c.225C= (p.Cys75=) c.-56C= (n.-56C=) c.166C= c.213C= (p.Cys71=) c.139-3432C= c.-228C= (n.-228C=) c.201C= (p.Cys67=) c.168C= (p.Cys56=) c.-356C= (n.-356C=) c.-360C= (n.-360C=) c.-429C= (n.-429C=) c.69C= (p.Cys23=) c.-152+11C= (n.-152+11C=) c.-36-3432C= (n.-36-3432C=) c.-224C= (n.-224C=) c.-573C= (n.-573C=) c.-544C= (n.-544C=) c.-458C= (n.-458C=) c.-454C= (n.-454C=) c.-462C= (n.-462C=) c.-425C= (n.-425C=) c.-109C= (n.-109C=) n.259C= n.245C= | |
8 | g.95032022C>G | CA371744105 | NDUFAF6 | c.225C>G (p.Cys75Trp) c.-56C>G (n.-56C>G) c.166C>G c.213C>G (p.Cys71Trp) c.139-3432C>G c.-228C>G (n.-228C>G) c.201C>G (p.Cys67Trp) c.168C>G (p.Cys56Trp) c.-356C>G (n.-356C>G) c.-360C>G (n.-360C>G) c.-429C>G (n.-429C>G) c.69C>G (p.Cys23Trp) c.-152+11C>G (n.-152+11C>G) c.-36-3432C>G (n.-36-3432C>G) c.-224C>G (n.-224C>G) c.-573C>G (n.-573C>G) c.-544C>G (n.-544C>G) c.-458C>G (n.-458C>G) c.-454C>G (n.-454C>G) c.-462C>G (n.-462C>G) c.-425C>G (n.-425C>G) c.-109C>G (n.-109C>G) n.259C>G n.245C>G | |
8 | g.95032022C>T | CA289785 | NDUFAF6 | c.225C>T (p.Cys75=) c.-56C>T (n.-56C>T) c.166C>T c.213C>T (p.Cys71=) c.139-3432C>T c.-228C>T (n.-228C>T) c.201C>T (p.Cys67=) c.168C>T (p.Cys56=) c.-356C>T (n.-356C>T) c.-360C>T (n.-360C>T) c.-429C>T (n.-429C>T) c.69C>T (p.Cys23=) c.-152+11C>T (n.-152+11C>T) c.-36-3432C>T (n.-36-3432C>T) c.-224C>T (n.-224C>T) c.-573C>T (n.-573C>T) c.-544C>T (n.-544C>T) c.-458C>T (n.-458C>T) c.-454C>T (n.-454C>T) c.-462C>T (n.-462C>T) c.-425C>T (n.-425C>T) c.-109C>T (n.-109C>T) n.259C>T n.245C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.95032023T>A | CA371744106 | NDUFAF6 | c.226T>A (p.Ser76Thr) c.-55T>A (n.-55T>A) c.167T>A c.214T>A (p.Ser72Thr) c.139-3431T>A c.-227T>A (n.-227T>A) c.202T>A (p.Ser68Thr) c.169T>A (p.Ser57Thr) c.-355T>A (n.-355T>A) c.-359T>A (n.-359T>A) c.-428T>A (n.-428T>A) c.70T>A (p.Ser24Thr) c.-152+12T>A (n.-152+12T>A) c.-36-3431T>A (n.-36-3431T>A) c.-223T>A (n.-223T>A) c.-572T>A (n.-572T>A) c.-543T>A (n.-543T>A) c.-457T>A (n.-457T>A) c.-453T>A (n.-453T>A) c.-461T>A (n.-461T>A) c.-424T>A (n.-424T>A) c.-108T>A (n.-108T>A) n.260T>A n.246T>A | |
8 | g.95032023T>C | CA16042263 | NDUFAF6 | c.226T>C (p.Ser76Pro) c.-55T>C (n.-55T>C) c.167T>C c.214T>C (p.Ser72Pro) c.139-3431T>C c.-227T>C (n.-227T>C) c.202T>C (p.Ser68Pro) c.169T>C (p.Ser57Pro) c.-355T>C (n.-355T>C) c.-359T>C (n.-359T>C) c.-428T>C (n.-428T>C) c.70T>C (p.Ser24Pro) c.-152+12T>C (n.-152+12T>C) c.-36-3431T>C (n.-36-3431T>C) c.-223T>C (n.-223T>C) c.-572T>C (n.-572T>C) c.-543T>C (n.-543T>C) c.-457T>C (n.-457T>C) c.-453T>C (n.-453T>C) c.-461T>C (n.-461T>C) c.-424T>C (n.-424T>C) c.-108T>C (n.-108T>C) n.260T>C n.246T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.95032023T>G | CA371744107 | NDUFAF6 | c.226T>G (p.Ser76Ala) c.-55T>G (n.-55T>G) c.167T>G c.214T>G (p.Ser72Ala) c.139-3431T>G c.-227T>G (n.-227T>G) c.202T>G (p.Ser68Ala) c.169T>G (p.Ser57Ala) c.-355T>G (n.-355T>G) c.-359T>G (n.-359T>G) c.-428T>G (n.-428T>G) c.70T>G (p.Ser24Ala) c.-152+12T>G (n.-152+12T>G) c.-36-3431T>G (n.-36-3431T>G) c.-223T>G (n.-223T>G) c.-572T>G (n.-572T>G) c.-543T>G (n.-543T>G) c.-457T>G (n.-457T>G) c.-453T>G (n.-453T>G) c.-461T>G (n.-461T>G) c.-424T>G (n.-424T>G) c.-108T>G (n.-108T>G) n.260T>G n.246T>G | |
8 | g.95032023T= | CA1803743282 | NDUFAF6 | c.226T= (p.Ser76=) c.-55T= (n.-55T=) c.167T= c.214T= (p.Ser72=) c.139-3431T= c.-227T= (n.-227T=) c.202T= (p.Ser68=) c.169T= (p.Ser57=) c.-355T= (n.-355T=) c.-359T= (n.-359T=) c.-428T= (n.-428T=) c.70T= (p.Ser24=) c.-152+12T= (n.-152+12T=) c.-36-3431T= (n.-36-3431T=) c.-223T= (n.-223T=) c.-572T= (n.-572T=) c.-543T= (n.-543T=) c.-457T= (n.-457T=) c.-453T= (n.-453T=) c.-461T= (n.-461T=) c.-424T= (n.-424T=) c.-108T= (n.-108T=) n.260T= n.246T= | |
8 | g.95032024C>A | CA371744108 | NDUFAF6 | c.227C>A (p.Ser76Tyr) c.-54C>A (n.-54C>A) c.168C>A c.215C>A (p.Ser72Tyr) c.139-3430C>A c.-226C>A (n.-226C>A) c.203C>A (p.Ser68Tyr) c.170C>A (p.Ser57Tyr) c.-354C>A (n.-354C>A) c.-358C>A (n.-358C>A) c.-427C>A (n.-427C>A) c.71C>A (p.Ser24Tyr) c.-152+13C>A (n.-152+13C>A) c.-36-3430C>A (n.-36-3430C>A) c.-222C>A (n.-222C>A) c.-571C>A (n.-571C>A) c.-542C>A (n.-542C>A) c.-456C>A (n.-456C>A) c.-452C>A (n.-452C>A) c.-460C>A (n.-460C>A) c.-423C>A (n.-423C>A) c.-107C>A (n.-107C>A) n.261C>A n.247C>A | |
8 | g.95032024C>G | CA371744109 | NDUFAF6 | c.227C>G (p.Ser76Cys) c.-54C>G (n.-54C>G) c.168C>G c.215C>G (p.Ser72Cys) c.139-3430C>G c.-226C>G (n.-226C>G) c.203C>G (p.Ser68Cys) c.170C>G (p.Ser57Cys) c.-354C>G (n.-354C>G) c.-358C>G (n.-358C>G) c.-427C>G (n.-427C>G) c.71C>G (p.Ser24Cys) c.-152+13C>G (n.-152+13C>G) c.-36-3430C>G (n.-36-3430C>G) c.-222C>G (n.-222C>G) c.-571C>G (n.-571C>G) c.-542C>G (n.-542C>G) c.-456C>G (n.-456C>G) c.-452C>G (n.-452C>G) c.-460C>G (n.-460C>G) c.-423C>G (n.-423C>G) c.-107C>G (n.-107C>G) n.261C>G n.247C>G | gnomAD v4 |
8 | g.95032024C>T | CA371744110 | NDUFAF6 | c.227C>T (p.Ser76Phe) c.-54C>T (n.-54C>T) c.168C>T c.215C>T (p.Ser72Phe) c.139-3430C>T c.-226C>T (n.-226C>T) c.203C>T (p.Ser68Phe) c.170C>T (p.Ser57Phe) c.-354C>T (n.-354C>T) c.-358C>T (n.-358C>T) c.-427C>T (n.-427C>T) c.71C>T (p.Ser24Phe) c.-152+13C>T (n.-152+13C>T) c.-36-3430C>T (n.-36-3430C>T) c.-222C>T (n.-222C>T) c.-571C>T (n.-571C>T) c.-542C>T (n.-542C>T) c.-456C>T (n.-456C>T) c.-452C>T (n.-452C>T) c.-460C>T (n.-460C>T) c.-423C>T (n.-423C>T) c.-107C>T (n.-107C>T) n.261C>T n.247C>T | |
8 | g.95032025C>A | CA462299469 | NDUFAF6 | c.228C>A (p.Ser76=) c.-53C>A (n.-53C>A) c.169C>A c.216C>A (p.Ser72=) c.139-3429C>A c.-225C>A (n.-225C>A) c.204C>A (p.Ser68=) c.171C>A (p.Ser57=) c.-353C>A (n.-353C>A) c.-357C>A (n.-357C>A) c.-426C>A (n.-426C>A) c.72C>A (p.Ser24=) c.-152+14C>A (n.-152+14C>A) c.-36-3429C>A (n.-36-3429C>A) c.-221C>A (n.-221C>A) c.-570C>A (n.-570C>A) c.-541C>A (n.-541C>A) c.-455C>A (n.-455C>A) c.-451C>A (n.-451C>A) c.-459C>A (n.-459C>A) c.-422C>A (n.-422C>A) c.-106C>A (n.-106C>A) n.262C>A n.248C>A | |
8 | g.95032025C>G | CA462299471 | NDUFAF6 | c.228C>G (p.Ser76=) c.-53C>G (n.-53C>G) c.169C>G c.216C>G (p.Ser72=) c.139-3429C>G c.-225C>G (n.-225C>G) c.204C>G (p.Ser68=) c.171C>G (p.Ser57=) c.-353C>G (n.-353C>G) c.-357C>G (n.-357C>G) c.-426C>G (n.-426C>G) c.72C>G (p.Ser24=) c.-152+14C>G (n.-152+14C>G) c.-36-3429C>G (n.-36-3429C>G) c.-221C>G (n.-221C>G) c.-570C>G (n.-570C>G) c.-541C>G (n.-541C>G) c.-455C>G (n.-455C>G) c.-451C>G (n.-451C>G) c.-459C>G (n.-459C>G) c.-422C>G (n.-422C>G) c.-106C>G (n.-106C>G) n.262C>G n.248C>G | |
8 | g.95032025C>T | CA462299474 | NDUFAF6 | c.228C>T (p.Ser76=) c.-53C>T (n.-53C>T) c.169C>T c.216C>T (p.Ser72=) c.139-3429C>T c.-225C>T (n.-225C>T) c.204C>T (p.Ser68=) c.171C>T (p.Ser57=) c.-353C>T (n.-353C>T) c.-357C>T (n.-357C>T) c.-426C>T (n.-426C>T) c.72C>T (p.Ser24=) c.-152+14C>T (n.-152+14C>T) c.-36-3429C>T (n.-36-3429C>T) c.-221C>T (n.-221C>T) c.-570C>T (n.-570C>T) c.-541C>T (n.-541C>T) c.-455C>T (n.-455C>T) c.-451C>T (n.-451C>T) c.-459C>T (n.-459C>T) c.-422C>T (n.-422C>T) c.-106C>T (n.-106C>T) n.262C>T n.248C>T | COSMIC |
8 | g.95032026C>A | CA371744111 | NDUFAF6 | c.229C>A (p.Leu77Met) c.-52C>A (n.-52C>A) c.170C>A c.217C>A (p.Leu73Met) c.139-3428C>A c.-224C>A (n.-224C>A) c.205C>A (p.Leu69Met) c.172C>A (p.Leu58Met) c.-352C>A (n.-352C>A) c.-356C>A (n.-356C>A) c.-425C>A (n.-425C>A) c.73C>A (p.Leu25Met) c.-152+15C>A (n.-152+15C>A) c.-36-3428C>A (n.-36-3428C>A) c.-220C>A (n.-220C>A) c.-569C>A (n.-569C>A) c.-540C>A (n.-540C>A) c.-454C>A (n.-454C>A) c.-450C>A (n.-450C>A) c.-458C>A (n.-458C>A) c.-421C>A (n.-421C>A) c.-105C>A (n.-105C>A) n.263C>A n.249C>A | |
8 | g.95032026C>G | CA371744112 | NDUFAF6 | c.229C>G (p.Leu77Val) c.-52C>G (n.-52C>G) c.170C>G c.217C>G (p.Leu73Val) c.139-3428C>G c.-224C>G (n.-224C>G) c.205C>G (p.Leu69Val) c.172C>G (p.Leu58Val) c.-352C>G (n.-352C>G) c.-356C>G (n.-356C>G) c.-425C>G (n.-425C>G) c.73C>G (p.Leu25Val) c.-152+15C>G (n.-152+15C>G) c.-36-3428C>G (n.-36-3428C>G) c.-220C>G (n.-220C>G) c.-569C>G (n.-569C>G) c.-540C>G (n.-540C>G) c.-454C>G (n.-454C>G) c.-450C>G (n.-450C>G) c.-458C>G (n.-458C>G) c.-421C>G (n.-421C>G) c.-105C>G (n.-105C>G) n.263C>G n.249C>G | gnomAD v4 |
8 | g.95032026C>T | CA462299477 | NDUFAF6 | c.229C>T (p.Leu77=) c.-52C>T (n.-52C>T) c.170C>T c.217C>T (p.Leu73=) c.139-3428C>T c.-224C>T (n.-224C>T) c.205C>T (p.Leu69=) c.172C>T (p.Leu58=) c.-352C>T (n.-352C>T) c.-356C>T (n.-356C>T) c.-425C>T (n.-425C>T) c.73C>T (p.Leu25=) c.-152+15C>T (n.-152+15C>T) c.-36-3428C>T (n.-36-3428C>T) c.-220C>T (n.-220C>T) c.-569C>T (n.-569C>T) c.-540C>T (n.-540C>T) c.-454C>T (n.-454C>T) c.-450C>T (n.-450C>T) c.-458C>T (n.-458C>T) c.-421C>T (n.-421C>T) c.-105C>T (n.-105C>T) n.263C>T n.249C>T | gnomAD v4 |
8 | g.95032027T>A | CA371744113 | NDUFAF6 | c.230T>A (p.Leu77Gln) c.-51T>A (n.-51T>A) c.171T>A c.218T>A (p.Leu73Gln) c.139-3427T>A c.-223T>A (n.-223T>A) c.206T>A (p.Leu69Gln) c.173T>A (p.Leu58Gln) c.-351T>A (n.-351T>A) c.-355T>A (n.-355T>A) c.-424T>A (n.-424T>A) c.74T>A (p.Leu25Gln) c.-152+16T>A (n.-152+16T>A) c.-36-3427T>A (n.-36-3427T>A) c.-219T>A (n.-219T>A) c.-568T>A (n.-568T>A) c.-539T>A (n.-539T>A) c.-453T>A (n.-453T>A) c.-449T>A (n.-449T>A) c.-457T>A (n.-457T>A) c.-420T>A (n.-420T>A) c.-104T>A (n.-104T>A) n.264T>A n.250T>A | |
8 | g.95032027T>C | CA4814710 | NDUFAF6 | c.230T>C (p.Leu77Pro) c.-51T>C (n.-51T>C) c.171T>C c.218T>C (p.Leu73Pro) c.139-3427T>C c.-223T>C (n.-223T>C) c.206T>C (p.Leu69Pro) c.173T>C (p.Leu58Pro) c.-351T>C (n.-351T>C) c.-355T>C (n.-355T>C) c.-424T>C (n.-424T>C) c.74T>C (p.Leu25Pro) c.-152+16T>C (n.-152+16T>C) c.-36-3427T>C (n.-36-3427T>C) c.-219T>C (n.-219T>C) c.-568T>C (n.-568T>C) c.-539T>C (n.-539T>C) c.-453T>C (n.-453T>C) c.-449T>C (n.-449T>C) c.-457T>C (n.-457T>C) c.-420T>C (n.-420T>C) c.-104T>C (n.-104T>C) n.264T>C n.250T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.95032027T>G | CA371744114 | NDUFAF6 | c.230T>G (p.Leu77Arg) c.-51T>G (n.-51T>G) c.171T>G c.218T>G (p.Leu73Arg) c.139-3427T>G c.-223T>G (n.-223T>G) c.206T>G (p.Leu69Arg) c.173T>G (p.Leu58Arg) c.-351T>G (n.-351T>G) c.-355T>G (n.-355T>G) c.-424T>G (n.-424T>G) c.74T>G (p.Leu25Arg) c.-152+16T>G (n.-152+16T>G) c.-36-3427T>G (n.-36-3427T>G) c.-219T>G (n.-219T>G) c.-568T>G (n.-568T>G) c.-539T>G (n.-539T>G) c.-453T>G (n.-453T>G) c.-449T>G (n.-449T>G) c.-457T>G (n.-457T>G) c.-420T>G (n.-420T>G) c.-104T>G (n.-104T>G) n.264T>G n.250T>G | |
8 | g.95032027T= | CA1803743286 | NDUFAF6 | c.230T= (p.Leu77=) c.-51T= (n.-51T=) c.171T= c.218T= (p.Leu73=) c.139-3427T= c.-223T= (n.-223T=) c.206T= (p.Leu69=) c.173T= (p.Leu58=) c.-351T= (n.-351T=) c.-355T= (n.-355T=) c.-424T= (n.-424T=) c.74T= (p.Leu25=) c.-152+16T= (n.-152+16T=) c.-36-3427T= (n.-36-3427T=) c.-219T= (n.-219T=) c.-568T= (n.-568T=) c.-539T= (n.-539T=) c.-453T= (n.-453T=) c.-449T= (n.-449T=) c.-457T= (n.-457T=) c.-420T= (n.-420T=) c.-104T= (n.-104T=) n.264T= n.250T= | |
8 | g.95032028G>A | CA462299483 | NDUFAF6 | c.231G>A (p.Leu77=) c.-50G>A (n.-50G>A) c.172G>A c.219G>A (p.Leu73=) c.139-3426G>A c.-222G>A (n.-222G>A) c.207G>A (p.Leu69=) c.174G>A (p.Leu58=) c.-350G>A (n.-350G>A) c.-354G>A (n.-354G>A) c.-423G>A (n.-423G>A) c.75G>A (p.Leu25=) c.-152+17G>A (n.-152+17G>A) c.-36-3426G>A (n.-36-3426G>A) c.-218G>A (n.-218G>A) c.-567G>A (n.-567G>A) c.-538G>A (n.-538G>A) c.-452G>A (n.-452G>A) c.-448G>A (n.-448G>A) c.-456G>A (n.-456G>A) c.-419G>A (n.-419G>A) c.-103G>A (n.-103G>A) n.265G>A n.251G>A | gnomAD v4 |
8 | g.95032028G>C | CA4814711 | NDUFAF6 | c.231G>C (p.Leu77=) c.-50G>C (n.-50G>C) c.172G>C c.219G>C (p.Leu73=) c.139-3426G>C c.-222G>C (n.-222G>C) c.207G>C (p.Leu69=) c.174G>C (p.Leu58=) c.-350G>C (n.-350G>C) c.-354G>C (n.-354G>C) c.-423G>C (n.-423G>C) c.75G>C (p.Leu25=) c.-152+17G>C (n.-152+17G>C) c.-36-3426G>C (n.-36-3426G>C) c.-218G>C (n.-218G>C) c.-567G>C (n.-567G>C) c.-538G>C (n.-538G>C) c.-452G>C (n.-452G>C) c.-448G>C (n.-448G>C) c.-456G>C (n.-456G>C) c.-419G>C (n.-419G>C) c.-103G>C (n.-103G>C) n.265G>C n.251G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.95032028G= | CA1803743289 | NDUFAF6 | c.231G= (p.Leu77=) c.-50G= (n.-50G=) c.172G= c.219G= (p.Leu73=) c.139-3426G= c.-222G= (n.-222G=) c.207G= (p.Leu69=) c.174G= (p.Leu58=) c.-350G= (n.-350G=) c.-354G= (n.-354G=) c.-423G= (n.-423G=) c.75G= (p.Leu25=) c.-152+17G= (n.-152+17G=) c.-36-3426G= (n.-36-3426G=) c.-218G= (n.-218G=) c.-567G= (n.-567G=) c.-538G= (n.-538G=) c.-452G= (n.-452G=) c.-448G= (n.-448G=) c.-456G= (n.-456G=) c.-419G= (n.-419G=) c.-103G= (n.-103G=) n.265G= n.251G= | |
8 | g.95032028G>T | CA462299485 | NDUFAF6 | c.231G>T (p.Leu77=) c.-50G>T (n.-50G>T) c.172G>T c.219G>T (p.Leu73=) c.139-3426G>T c.-222G>T (n.-222G>T) c.207G>T (p.Leu69=) c.174G>T (p.Leu58=) c.-350G>T (n.-350G>T) c.-354G>T (n.-354G>T) c.-423G>T (n.-423G>T) c.75G>T (p.Leu25=) c.-152+17G>T (n.-152+17G>T) c.-36-3426G>T (n.-36-3426G>T) c.-218G>T (n.-218G>T) c.-567G>T (n.-567G>T) c.-538G>T (n.-538G>T) c.-452G>T (n.-452G>T) c.-448G>T (n.-448G>T) c.-456G>T (n.-456G>T) c.-419G>T (n.-419G>T) c.-103G>T (n.-103G>T) n.265G>T n.251G>T | |
8 | g.95032029C>A | CA371744116 | NDUFAF6 | c.232C>A (p.Leu78Met) c.-49C>A (n.-49C>A) c.173C>A c.220C>A (p.Leu74Met) c.139-3425C>A c.-221C>A (n.-221C>A) c.208C>A (p.Leu70Met) c.175C>A (p.Leu59Met) c.-349C>A (n.-349C>A) c.-353C>A (n.-353C>A) c.-422C>A (n.-422C>A) c.76C>A (p.Leu26Met) c.-152+18C>A (n.-152+18C>A) c.-36-3425C>A (n.-36-3425C>A) c.-217C>A (n.-217C>A) c.-566C>A (n.-566C>A) c.-537C>A (n.-537C>A) c.-451C>A (n.-451C>A) c.-447C>A (n.-447C>A) c.-455C>A (n.-455C>A) c.-418C>A (n.-418C>A) c.-102C>A (n.-102C>A) n.266C>A n.252C>A | |
8 | g.95032029C>G | CA371744115 | NDUFAF6 | c.232C>G (p.Leu78Val) c.-49C>G (n.-49C>G) c.173C>G c.220C>G (p.Leu74Val) c.139-3425C>G c.-221C>G (n.-221C>G) c.208C>G (p.Leu70Val) c.175C>G (p.Leu59Val) c.-349C>G (n.-349C>G) c.-353C>G (n.-353C>G) c.-422C>G (n.-422C>G) c.76C>G (p.Leu26Val) c.-152+18C>G (n.-152+18C>G) c.-36-3425C>G (n.-36-3425C>G) c.-217C>G (n.-217C>G) c.-566C>G (n.-566C>G) c.-537C>G (n.-537C>G) c.-451C>G (n.-451C>G) c.-447C>G (n.-447C>G) c.-455C>G (n.-455C>G) c.-418C>G (n.-418C>G) c.-102C>G (n.-102C>G) n.266C>G n.252C>G | |
8 | g.95032029C>T | CA462299486 | NDUFAF6 | c.232C>T (p.Leu78=) c.-49C>T (n.-49C>T) c.173C>T c.220C>T (p.Leu74=) c.139-3425C>T c.-221C>T (n.-221C>T) c.208C>T (p.Leu70=) c.175C>T (p.Leu59=) c.-349C>T (n.-349C>T) c.-353C>T (n.-353C>T) c.-422C>T (n.-422C>T) c.76C>T (p.Leu26=) c.-152+18C>T (n.-152+18C>T) c.-36-3425C>T (n.-36-3425C>T) c.-217C>T (n.-217C>T) c.-566C>T (n.-566C>T) c.-537C>T (n.-537C>T) c.-451C>T (n.-451C>T) c.-447C>T (n.-447C>T) c.-455C>T (n.-455C>T) c.-418C>T (n.-418C>T) c.-102C>T (n.-102C>T) n.266C>T n.252C>T | |
8 | g.95032030T>A | CA371744118 | NDUFAF6 | c.233T>A (p.Leu78Gln) c.-48T>A (n.-48T>A) c.174T>A c.221T>A (p.Leu74Gln) c.139-3424T>A c.-220T>A (n.-220T>A) c.209T>A (p.Leu70Gln) c.176T>A (p.Leu59Gln) c.-348T>A (n.-348T>A) c.-352T>A (n.-352T>A) c.-421T>A (n.-421T>A) c.77T>A (p.Leu26Gln) c.-152+19T>A (n.-152+19T>A) c.-36-3424T>A (n.-36-3424T>A) c.-216T>A (n.-216T>A) c.-565T>A (n.-565T>A) c.-536T>A (n.-536T>A) c.-450T>A (n.-450T>A) c.-446T>A (n.-446T>A) c.-454T>A (n.-454T>A) c.-417T>A (n.-417T>A) c.-101T>A (n.-101T>A) n.267T>A n.253T>A | gnomAD v4 |
8 | g.95032030T>C | CA371744117 | NDUFAF6 | c.233T>C (p.Leu78Pro) c.-48T>C (n.-48T>C) c.174T>C c.221T>C (p.Leu74Pro) c.139-3424T>C c.-220T>C (n.-220T>C) c.209T>C (p.Leu70Pro) c.176T>C (p.Leu59Pro) c.-348T>C (n.-348T>C) c.-352T>C (n.-352T>C) c.-421T>C (n.-421T>C) c.77T>C (p.Leu26Pro) c.-152+19T>C (n.-152+19T>C) c.-36-3424T>C (n.-36-3424T>C) c.-216T>C (n.-216T>C) c.-565T>C (n.-565T>C) c.-536T>C (n.-536T>C) c.-450T>C (n.-450T>C) c.-446T>C (n.-446T>C) c.-454T>C (n.-454T>C) c.-417T>C (n.-417T>C) c.-101T>C (n.-101T>C) n.267T>C n.253T>C | |
8 | g.95032030T>G | CA371744119 | NDUFAF6 | c.233T>G (p.Leu78Arg) c.-48T>G (n.-48T>G) c.174T>G c.221T>G (p.Leu74Arg) c.139-3424T>G c.-220T>G (n.-220T>G) c.209T>G (p.Leu70Arg) c.176T>G (p.Leu59Arg) c.-348T>G (n.-348T>G) c.-352T>G (n.-352T>G) c.-421T>G (n.-421T>G) c.77T>G (p.Leu26Arg) c.-152+19T>G (n.-152+19T>G) c.-36-3424T>G (n.-36-3424T>G) c.-216T>G (n.-216T>G) c.-565T>G (n.-565T>G) c.-536T>G (n.-536T>G) c.-450T>G (n.-450T>G) c.-446T>G (n.-446T>G) c.-454T>G (n.-454T>G) c.-417T>G (n.-417T>G) c.-101T>G (n.-101T>G) n.267T>G n.253T>G | |
8 | g.95032031G>A | CA462299490 | NDUFAF6 | c.234G>A (p.Leu78=) c.-47G>A (n.-47G>A) c.175G>A c.222G>A (p.Leu74=) c.139-3423G>A c.-219G>A (n.-219G>A) c.210G>A (p.Leu70=) c.177G>A (p.Leu59=) c.-347G>A (n.-347G>A) c.-351G>A (n.-351G>A) c.-420G>A (n.-420G>A) c.78G>A (p.Leu26=) c.-152+20G>A (n.-152+20G>A) c.-36-3423G>A (n.-36-3423G>A) c.-215G>A (n.-215G>A) c.-564G>A (n.-564G>A) c.-535G>A (n.-535G>A) c.-449G>A (n.-449G>A) c.-445G>A (n.-445G>A) c.-453G>A (n.-453G>A) c.-416G>A (n.-416G>A) c.-100G>A (n.-100G>A) n.268G>A n.254G>A | |
8 | g.95032031G>C | CA462299492 | NDUFAF6 | c.234G>C (p.Leu78=) c.-47G>C (n.-47G>C) c.175G>C c.222G>C (p.Leu74=) c.139-3423G>C c.-219G>C (n.-219G>C) c.210G>C (p.Leu70=) c.177G>C (p.Leu59=) c.-347G>C (n.-347G>C) c.-351G>C (n.-351G>C) c.-420G>C (n.-420G>C) c.78G>C (p.Leu26=) c.-152+20G>C (n.-152+20G>C) c.-36-3423G>C (n.-36-3423G>C) c.-215G>C (n.-215G>C) c.-564G>C (n.-564G>C) c.-535G>C (n.-535G>C) c.-449G>C (n.-449G>C) c.-445G>C (n.-445G>C) c.-453G>C (n.-453G>C) c.-416G>C (n.-416G>C) c.-100G>C (n.-100G>C) n.268G>C n.254G>C | |
8 | g.95032031G>T | CA462299491 | NDUFAF6 | c.234G>T (p.Leu78=) c.-47G>T (n.-47G>T) c.175G>T c.222G>T (p.Leu74=) c.139-3423G>T c.-219G>T (n.-219G>T) c.210G>T (p.Leu70=) c.177G>T (p.Leu59=) c.-347G>T (n.-347G>T) c.-351G>T (n.-351G>T) c.-420G>T (n.-420G>T) c.78G>T (p.Leu26=) c.-152+20G>T (n.-152+20G>T) c.-36-3423G>T (n.-36-3423G>T) c.-215G>T (n.-215G>T) c.-564G>T (n.-564G>T) c.-535G>T (n.-535G>T) c.-449G>T (n.-449G>T) c.-445G>T (n.-445G>T) c.-453G>T (n.-453G>T) c.-416G>T (n.-416G>T) c.-100G>T (n.-100G>T) n.268G>T n.254G>T | |
8 | g.95032032_95032041dup | CA2687981100 | NDUFAF6 | c.235_244dup (p.Glu82AlafsTer16) c.-46_-37dup (n.-46_-37dup) c.176_185dup c.223_232dup (p.Glu78AlafsTer16) c.139-3422_139-3413dup c.-218_-209dup (n.-218_-209dup) c.211_220dup (p.Glu74AlafsTer16) c.178_187dup (p.Glu63AlafsTer16) c.-346_-337dup (n.-346_-337dup) c.-350_-341dup (n.-350_-341dup) c.-419_-410dup (n.-419_-410dup) c.79_88dup (p.Glu30AlafsTer16) c.-152+21_-152+30dup (n.-152+21_-152+30dup) c.-36-3422_-36-3413dup (n.-36-3422_-36-3413dup) c.-214_-205dup (n.-214_-205dup) c.-563_-554dup (n.-563_-554dup) c.-534_-525dup (n.-534_-525dup) c.-448_-439dup (n.-448_-439dup) c.-444_-435dup (n.-444_-435dup) c.-452_-443dup (n.-452_-443dup) c.-415_-406dup (n.-415_-406dup) c.-99_-90dup (n.-99_-90dup) n.269_278dup n.255_264dup | gnomAD v4 |
8 | g.95032032C>A | CA371744120 | NDUFAF6 | c.235C>A (p.Leu79Ile) c.-46C>A (n.-46C>A) c.176C>A c.223C>A (p.Leu75Ile) c.139-3422C>A c.-218C>A (n.-218C>A) c.211C>A (p.Leu71Ile) c.178C>A (p.Leu60Ile) c.-346C>A (n.-346C>A) c.-350C>A (n.-350C>A) c.-419C>A (n.-419C>A) c.79C>A (p.Leu27Ile) c.-152+21C>A (n.-152+21C>A) c.-36-3422C>A (n.-36-3422C>A) c.-214C>A (n.-214C>A) c.-563C>A (n.-563C>A) c.-534C>A (n.-534C>A) c.-448C>A (n.-448C>A) c.-444C>A (n.-444C>A) c.-452C>A (n.-452C>A) c.-415C>A (n.-415C>A) c.-99C>A (n.-99C>A) n.269C>A n.255C>A | |
8 | g.95032032C>G | CA371744121 | NDUFAF6 | c.235C>G (p.Leu79Val) c.-46C>G (n.-46C>G) c.176C>G c.223C>G (p.Leu75Val) c.139-3422C>G c.-218C>G (n.-218C>G) c.211C>G (p.Leu71Val) c.178C>G (p.Leu60Val) c.-346C>G (n.-346C>G) c.-350C>G (n.-350C>G) c.-419C>G (n.-419C>G) c.79C>G (p.Leu27Val) c.-152+21C>G (n.-152+21C>G) c.-36-3422C>G (n.-36-3422C>G) c.-214C>G (n.-214C>G) c.-563C>G (n.-563C>G) c.-534C>G (n.-534C>G) c.-448C>G (n.-448C>G) c.-444C>G (n.-444C>G) c.-452C>G (n.-452C>G) c.-415C>G (n.-415C>G) c.-99C>G (n.-99C>G) n.269C>G n.255C>G | |
8 | g.95032032C>T | CA371744122 | NDUFAF6 | c.235C>T (p.Leu79Phe) c.-46C>T (n.-46C>T) c.176C>T c.223C>T (p.Leu75Phe) c.139-3422C>T c.-218C>T (n.-218C>T) c.211C>T (p.Leu71Phe) c.178C>T (p.Leu60Phe) c.-346C>T (n.-346C>T) c.-350C>T (n.-350C>T) c.-419C>T (n.-419C>T) c.79C>T (p.Leu27Phe) c.-152+21C>T (n.-152+21C>T) c.-36-3422C>T (n.-36-3422C>T) c.-214C>T (n.-214C>T) c.-563C>T (n.-563C>T) c.-534C>T (n.-534C>T) c.-448C>T (n.-448C>T) c.-444C>T (n.-444C>T) c.-452C>T (n.-452C>T) c.-415C>T (n.-415C>T) c.-99C>T (n.-99C>T) n.269C>T n.255C>T | |
8 | g.95032033T>A | CA371744123 | NDUFAF6 | c.236T>A (p.Leu79His) c.-45T>A (n.-45T>A) c.177T>A c.224T>A (p.Leu75His) c.139-3421T>A c.-217T>A (n.-217T>A) c.212T>A (p.Leu71His) c.179T>A (p.Leu60His) c.-345T>A (n.-345T>A) c.-349T>A (n.-349T>A) c.-418T>A (n.-418T>A) c.80T>A (p.Leu27His) c.-152+22T>A (n.-152+22T>A) c.-36-3421T>A (n.-36-3421T>A) c.-213T>A (n.-213T>A) c.-562T>A (n.-562T>A) c.-533T>A (n.-533T>A) c.-447T>A (n.-447T>A) c.-443T>A (n.-443T>A) c.-451T>A (n.-451T>A) c.-414T>A (n.-414T>A) c.-98T>A (n.-98T>A) n.270T>A n.256T>A | |
8 | g.95032033T>C | CA371744124 | NDUFAF6 | c.236T>C (p.Leu79Pro) c.-45T>C (n.-45T>C) c.177T>C c.224T>C (p.Leu75Pro) c.139-3421T>C c.-217T>C (n.-217T>C) c.212T>C (p.Leu71Pro) c.179T>C (p.Leu60Pro) c.-345T>C (n.-345T>C) c.-349T>C (n.-349T>C) c.-418T>C (n.-418T>C) c.80T>C (p.Leu27Pro) c.-152+22T>C (n.-152+22T>C) c.-36-3421T>C (n.-36-3421T>C) c.-213T>C (n.-213T>C) c.-562T>C (n.-562T>C) c.-533T>C (n.-533T>C) c.-447T>C (n.-447T>C) c.-443T>C (n.-443T>C) c.-451T>C (n.-451T>C) c.-414T>C (n.-414T>C) c.-98T>C (n.-98T>C) n.270T>C n.256T>C | |
8 | g.95032033T>G | CA371744125 | NDUFAF6 | c.236T>G (p.Leu79Arg) c.-45T>G (n.-45T>G) c.177T>G c.224T>G (p.Leu75Arg) c.139-3421T>G c.-217T>G (n.-217T>G) c.212T>G (p.Leu71Arg) c.179T>G (p.Leu60Arg) c.-345T>G (n.-345T>G) c.-349T>G (n.-349T>G) c.-418T>G (n.-418T>G) c.80T>G (p.Leu27Arg) c.-152+22T>G (n.-152+22T>G) c.-36-3421T>G (n.-36-3421T>G) c.-213T>G (n.-213T>G) c.-562T>G (n.-562T>G) c.-533T>G (n.-533T>G) c.-447T>G (n.-447T>G) c.-443T>G (n.-443T>G) c.-451T>G (n.-451T>G) c.-414T>G (n.-414T>G) c.-98T>G (n.-98T>G) n.270T>G n.256T>G | |
8 | g.95032033_95032034delinsTC | CA1803743293 | NDUFAF6 | c.236_237delinsTC (p.Leu79=) c.-45_-44delinsTC (n.-45_-44delinsTC) c.177_178delinsTC c.224_225delinsTC (p.Leu75=) c.139-3421_139-3420delinsTC c.-217_-216delinsTC (n.-217_-216delinsTC) c.212_213delinsTC (p.Leu71=) c.179_180delinsTC (p.Leu60=) c.-345_-344delinsTC (n.-345_-344delinsTC) c.-349_-348delinsTC (n.-349_-348delinsTC) c.-418_-417delinsTC (n.-418_-417delinsTC) c.80_81delinsTC (p.Leu27=) c.-152+22_-152+23delinsTC (n.-152+22_-152+23delinsTC) c.-36-3421_-36-3420delinsTC (n.-36-3421_-36-3420delinsTC) c.-213_-212delinsTC (n.-213_-212delinsTC) c.-562_-561delinsTC (n.-562_-561delinsTC) c.-533_-532delinsTC (n.-533_-532delinsTC) c.-447_-446delinsTC (n.-447_-446delinsTC) c.-443_-442delinsTC (n.-443_-442delinsTC) c.-451_-450delinsTC (n.-451_-450delinsTC) c.-414_-413delinsTC (n.-414_-413delinsTC) c.-98_-97delinsTC (n.-98_-97delinsTC) n.270_271delinsTC n.256_257delinsTC | |
8 | g.95032034C>A | CA462299495 | NDUFAF6 | c.237C>A (p.Leu79=) c.-44C>A (n.-44C>A) c.178C>A c.225C>A (p.Leu75=) c.139-3420C>A c.-216C>A (n.-216C>A) c.213C>A (p.Leu71=) c.180C>A (p.Leu60=) c.-344C>A (n.-344C>A) c.-348C>A (n.-348C>A) c.-417C>A (n.-417C>A) c.81C>A (p.Leu27=) c.-152+23C>A (n.-152+23C>A) c.-36-3420C>A (n.-36-3420C>A) c.-212C>A (n.-212C>A) c.-561C>A (n.-561C>A) c.-532C>A (n.-532C>A) c.-446C>A (n.-446C>A) c.-442C>A (n.-442C>A) c.-450C>A (n.-450C>A) c.-413C>A (n.-413C>A) c.-97C>A (n.-97C>A) n.271C>A n.257C>A | ClinVar |
8 | g.95032034C>G | CA462299496 | NDUFAF6 | c.237C>G (p.Leu79=) c.-44C>G (n.-44C>G) c.178C>G c.225C>G (p.Leu75=) c.139-3420C>G c.-216C>G (n.-216C>G) c.213C>G (p.Leu71=) c.180C>G (p.Leu60=) c.-344C>G (n.-344C>G) c.-348C>G (n.-348C>G) c.-417C>G (n.-417C>G) c.81C>G (p.Leu27=) c.-152+23C>G (n.-152+23C>G) c.-36-3420C>G (n.-36-3420C>G) c.-212C>G (n.-212C>G) c.-561C>G (n.-561C>G) c.-532C>G (n.-532C>G) c.-446C>G (n.-446C>G) c.-442C>G (n.-442C>G) c.-450C>G (n.-450C>G) c.-413C>G (n.-413C>G) c.-97C>G (n.-97C>G) n.271C>G n.257C>G | |
8 | g.95032034C>T | CA462299498 | NDUFAF6 | c.237C>T (p.Leu79=) c.-44C>T (n.-44C>T) c.178C>T c.225C>T (p.Leu75=) c.139-3420C>T c.-216C>T (n.-216C>T) c.213C>T (p.Leu71=) c.180C>T (p.Leu60=) c.-344C>T (n.-344C>T) c.-348C>T (n.-348C>T) c.-417C>T (n.-417C>T) c.81C>T (p.Leu27=) c.-152+23C>T (n.-152+23C>T) c.-36-3420C>T (n.-36-3420C>T) c.-212C>T (n.-212C>T) c.-561C>T (n.-561C>T) c.-532C>T (n.-532C>T) c.-446C>T (n.-446C>T) c.-442C>T (n.-442C>T) c.-450C>T (n.-450C>T) c.-413C>T (n.-413C>T) c.-97C>T (n.-97C>T) n.271C>T n.257C>T | gnomAD v4 |
8 | g.95032036dup | CA181471281 | NDUFAF6 | c.239dup (p.Ala81CysfsTer14) c.-42dup (n.-42dup) c.180dup c.227dup (p.Ala77CysfsTer14) c.139-3418dup c.-214dup (n.-214dup) c.215dup (p.Ala73CysfsTer14) c.182dup (p.Ala62CysfsTer14) c.-342dup (n.-342dup) c.-346dup (n.-346dup) c.-415dup (n.-415dup) c.83dup (p.Ala29CysfsTer14) c.-152+25dup (n.-152+25dup) c.-36-3418dup (n.-36-3418dup) c.-210dup (n.-210dup) c.-559dup (n.-559dup) c.-530dup (n.-530dup) c.-444dup (n.-444dup) c.-440dup (n.-440dup) c.-448dup (n.-448dup) c.-411dup (n.-411dup) c.-95dup (n.-95dup) n.273dup n.259dup | dbSNP |
8 | g.95032036del | CA918319618 | NDUFAF6 | c.239del (p.Pro80LeufsTer11) c.-42del (n.-42del) c.180del c.227del (p.Pro76LeufsTer11) c.139-3418del c.-214del (n.-214del) c.215del (p.Pro72LeufsTer11) c.182del (p.Pro61LeufsTer11) c.-342del (n.-342del) c.-346del (n.-346del) c.-415del (n.-415del) c.83del (p.Pro28LeufsTer11) c.-152+25del (n.-152+25del) c.-36-3418del (n.-36-3418del) c.-210del (n.-210del) c.-559del (n.-559del) c.-530del (n.-530del) c.-444del (n.-444del) c.-440del (n.-440del) c.-448del (n.-448del) c.-411del (n.-411del) c.-95del (n.-95del) n.273del n.259del | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.95032035C>A | CA371744126 | NDUFAF6 | c.238C>A (p.Pro80Thr) c.-43C>A (n.-43C>A) c.179C>A c.226C>A (p.Pro76Thr) c.139-3419C>A c.-215C>A (n.-215C>A) c.214C>A (p.Pro72Thr) c.181C>A (p.Pro61Thr) c.-343C>A (n.-343C>A) c.-347C>A (n.-347C>A) c.-416C>A (n.-416C>A) c.82C>A (p.Pro28Thr) c.-152+24C>A (n.-152+24C>A) c.-36-3419C>A (n.-36-3419C>A) c.-211C>A (n.-211C>A) c.-560C>A (n.-560C>A) c.-531C>A (n.-531C>A) c.-445C>A (n.-445C>A) c.-441C>A (n.-441C>A) c.-449C>A (n.-449C>A) c.-412C>A (n.-412C>A) c.-96C>A (n.-96C>A) n.272C>A n.258C>A | |
8 | g.95032035C>G | CA371744127 | NDUFAF6 | c.238C>G (p.Pro80Ala) c.-43C>G (n.-43C>G) c.179C>G c.226C>G (p.Pro76Ala) c.139-3419C>G c.-215C>G (n.-215C>G) c.214C>G (p.Pro72Ala) c.181C>G (p.Pro61Ala) c.-343C>G (n.-343C>G) c.-347C>G (n.-347C>G) c.-416C>G (n.-416C>G) c.82C>G (p.Pro28Ala) c.-152+24C>G (n.-152+24C>G) c.-36-3419C>G (n.-36-3419C>G) c.-211C>G (n.-211C>G) c.-560C>G (n.-560C>G) c.-531C>G (n.-531C>G) c.-445C>G (n.-445C>G) c.-441C>G (n.-441C>G) c.-449C>G (n.-449C>G) c.-412C>G (n.-412C>G) c.-96C>G (n.-96C>G) n.272C>G n.258C>G | |
8 | g.95032035C>T | CA371744128 | NDUFAF6 | c.238C>T (p.Pro80Ser) c.-43C>T (n.-43C>T) c.179C>T c.226C>T (p.Pro76Ser) c.139-3419C>T c.-215C>T (n.-215C>T) c.214C>T (p.Pro72Ser) c.181C>T (p.Pro61Ser) c.-343C>T (n.-343C>T) c.-347C>T (n.-347C>T) c.-416C>T (n.-416C>T) c.82C>T (p.Pro28Ser) c.-152+24C>T (n.-152+24C>T) c.-36-3419C>T (n.-36-3419C>T) c.-211C>T (n.-211C>T) c.-560C>T (n.-560C>T) c.-531C>T (n.-531C>T) c.-445C>T (n.-445C>T) c.-441C>T (n.-441C>T) c.-449C>T (n.-449C>T) c.-412C>T (n.-412C>T) c.-96C>T (n.-96C>T) n.272C>T n.258C>T | |
8 | g.95032036C>A | CA371744131 | NDUFAF6 | c.239C>A (p.Pro80His) c.-42C>A (n.-42C>A) c.180C>A c.227C>A (p.Pro76His) c.139-3418C>A c.-214C>A (n.-214C>A) c.215C>A (p.Pro72His) c.182C>A (p.Pro61His) c.-342C>A (n.-342C>A) c.-346C>A (n.-346C>A) c.-415C>A (n.-415C>A) c.83C>A (p.Pro28His) c.-152+25C>A (n.-152+25C>A) c.-36-3418C>A (n.-36-3418C>A) c.-210C>A (n.-210C>A) c.-559C>A (n.-559C>A) c.-530C>A (n.-530C>A) c.-444C>A (n.-444C>A) c.-440C>A (n.-440C>A) c.-448C>A (n.-448C>A) c.-411C>A (n.-411C>A) c.-95C>A (n.-95C>A) n.273C>A n.259C>A | |
8 | g.95032036C= | CA1803743298 | NDUFAF6 | c.239C= (p.Pro80=) c.-42C= (n.-42C=) c.180C= c.227C= (p.Pro76=) c.139-3418C= c.-214C= (n.-214C=) c.215C= (p.Pro72=) c.182C= (p.Pro61=) c.-342C= (n.-342C=) c.-346C= (n.-346C=) c.-415C= (n.-415C=) c.83C= (p.Pro28=) c.-152+25C= (n.-152+25C=) c.-36-3418C= (n.-36-3418C=) c.-210C= (n.-210C=) c.-559C= (n.-559C=) c.-530C= (n.-530C=) c.-444C= (n.-444C=) c.-440C= (n.-440C=) c.-448C= (n.-448C=) c.-411C= (n.-411C=) c.-95C= (n.-95C=) n.273C= n.259C= | |
8 | g.95032036C>G | CA371744130 | NDUFAF6 | c.239C>G (p.Pro80Arg) c.-42C>G (n.-42C>G) c.180C>G c.227C>G (p.Pro76Arg) c.139-3418C>G c.-214C>G (n.-214C>G) c.215C>G (p.Pro72Arg) c.182C>G (p.Pro61Arg) c.-342C>G (n.-342C>G) c.-346C>G (n.-346C>G) c.-415C>G (n.-415C>G) c.83C>G (p.Pro28Arg) c.-152+25C>G (n.-152+25C>G) c.-36-3418C>G (n.-36-3418C>G) c.-210C>G (n.-210C>G) c.-559C>G (n.-559C>G) c.-530C>G (n.-530C>G) c.-444C>G (n.-444C>G) c.-440C>G (n.-440C>G) c.-448C>G (n.-448C>G) c.-411C>G (n.-411C>G) c.-95C>G (n.-95C>G) n.273C>G n.259C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.95032036C>T | CA371744129 | NDUFAF6 | c.239C>T (p.Pro80Leu) c.-42C>T (n.-42C>T) c.180C>T c.227C>T (p.Pro76Leu) c.139-3418C>T c.-214C>T (n.-214C>T) c.215C>T (p.Pro72Leu) c.182C>T (p.Pro61Leu) c.-342C>T (n.-342C>T) c.-346C>T (n.-346C>T) c.-415C>T (n.-415C>T) c.83C>T (p.Pro28Leu) c.-152+25C>T (n.-152+25C>T) c.-36-3418C>T (n.-36-3418C>T) c.-210C>T (n.-210C>T) c.-559C>T (n.-559C>T) c.-530C>T (n.-530C>T) c.-444C>T (n.-444C>T) c.-440C>T (n.-440C>T) c.-448C>T (n.-448C>T) c.-411C>T (n.-411C>T) c.-95C>T (n.-95C>T) n.273C>T n.259C>T | ClinVar |
8 | g.95032037T>A | CA462299503 | NDUFAF6 | c.240T>A (p.Pro80=) c.-41T>A (n.-41T>A) c.181T>A c.228T>A (p.Pro76=) c.139-3417T>A c.-213T>A (n.-213T>A) c.216T>A (p.Pro72=) c.183T>A (p.Pro61=) c.-341T>A (n.-341T>A) c.-345T>A (n.-345T>A) c.-414T>A (n.-414T>A) c.84T>A (p.Pro28=) c.-152+26T>A (n.-152+26T>A) c.-36-3417T>A (n.-36-3417T>A) c.-209T>A (n.-209T>A) c.-558T>A (n.-558T>A) c.-529T>A (n.-529T>A) c.-443T>A (n.-443T>A) c.-439T>A (n.-439T>A) c.-447T>A (n.-447T>A) c.-410T>A (n.-410T>A) c.-94T>A (n.-94T>A) n.274T>A n.260T>A | |
8 | g.95032037T>C | CA181471286 | NDUFAF6 | c.240T>C (p.Pro80=) c.-41T>C (n.-41T>C) c.181T>C c.228T>C (p.Pro76=) c.139-3417T>C c.-213T>C (n.-213T>C) c.216T>C (p.Pro72=) c.183T>C (p.Pro61=) c.-341T>C (n.-341T>C) c.-345T>C (n.-345T>C) c.-414T>C (n.-414T>C) c.84T>C (p.Pro28=) c.-152+26T>C (n.-152+26T>C) c.-36-3417T>C (n.-36-3417T>C) c.-209T>C (n.-209T>C) c.-558T>C (n.-558T>C) c.-529T>C (n.-529T>C) c.-443T>C (n.-443T>C) c.-439T>C (n.-439T>C) c.-447T>C (n.-447T>C) c.-410T>C (n.-410T>C) c.-94T>C (n.-94T>C) n.274T>C n.260T>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.95032037T>G | CA462299504 | NDUFAF6 | c.240T>G (p.Pro80=) c.-41T>G (n.-41T>G) c.181T>G c.228T>G (p.Pro76=) c.139-3417T>G c.-213T>G (n.-213T>G) c.216T>G (p.Pro72=) c.183T>G (p.Pro61=) c.-341T>G (n.-341T>G) c.-345T>G (n.-345T>G) c.-414T>G (n.-414T>G) c.84T>G (p.Pro28=) c.-152+26T>G (n.-152+26T>G) c.-36-3417T>G (n.-36-3417T>G) c.-209T>G (n.-209T>G) c.-558T>G (n.-558T>G) c.-529T>G (n.-529T>G) c.-443T>G (n.-443T>G) c.-439T>G (n.-439T>G) c.-447T>G (n.-447T>G) c.-410T>G (n.-410T>G) c.-94T>G (n.-94T>G) n.274T>G n.260T>G | |
8 | g.95032037T= | CA1803743300 | NDUFAF6 | c.240T= (p.Pro80=) c.-41T= (n.-41T=) c.181T= c.228T= (p.Pro76=) c.139-3417T= c.-213T= (n.-213T=) c.216T= (p.Pro72=) c.183T= (p.Pro61=) c.-341T= (n.-341T=) c.-345T= (n.-345T=) c.-414T= (n.-414T=) c.84T= (p.Pro28=) c.-152+26T= (n.-152+26T=) c.-36-3417T= (n.-36-3417T=) c.-209T= (n.-209T=) c.-558T= (n.-558T=) c.-529T= (n.-529T=) c.-443T= (n.-443T=) c.-439T= (n.-439T=) c.-447T= (n.-447T=) c.-410T= (n.-410T=) c.-94T= (n.-94T=) n.274T= n.260T= | |
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8 | g.95032038G>C | CA371744133 | NDUFAF6 | c.241G>C (p.Ala81Pro) c.-40G>C (n.-40G>C) c.182G>C c.229G>C (p.Ala77Pro) c.139-3416G>C c.-212G>C (n.-212G>C) c.217G>C (p.Ala73Pro) c.184G>C (p.Ala62Pro) c.-340G>C (n.-340G>C) c.-344G>C (n.-344G>C) c.-413G>C (n.-413G>C) c.85G>C (p.Ala29Pro) c.-152+27G>C (n.-152+27G>C) c.-36-3416G>C (n.-36-3416G>C) c.-208G>C (n.-208G>C) c.-557G>C (n.-557G>C) c.-528G>C (n.-528G>C) c.-442G>C (n.-442G>C) c.-438G>C (n.-438G>C) c.-446G>C (n.-446G>C) c.-409G>C (n.-409G>C) c.-93G>C (n.-93G>C) n.275G>C n.261G>C | |
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8 | g.95032038G>T | CA4814712 | NDUFAF6 | c.241G>T (p.Ala81Ser) c.-40G>T (n.-40G>T) c.182G>T c.229G>T (p.Ala77Ser) c.139-3416G>T c.-212G>T (n.-212G>T) c.217G>T (p.Ala73Ser) c.184G>T (p.Ala62Ser) c.-340G>T (n.-340G>T) c.-344G>T (n.-344G>T) c.-413G>T (n.-413G>T) c.85G>T (p.Ala29Ser) c.-152+27G>T (n.-152+27G>T) c.-36-3416G>T (n.-36-3416G>T) c.-208G>T (n.-208G>T) c.-557G>T (n.-557G>T) c.-528G>T (n.-528G>T) c.-442G>T (n.-442G>T) c.-438G>T (n.-438G>T) c.-446G>T (n.-446G>T) c.-409G>T (n.-409G>T) c.-93G>T (n.-93G>T) n.275G>T n.261G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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8 | g.95032039C>G | CA371744135 | NDUFAF6 | c.242C>G (p.Ala81Gly) c.-39C>G (n.-39C>G) c.183C>G c.230C>G (p.Ala77Gly) c.139-3415C>G c.-211C>G (n.-211C>G) c.218C>G (p.Ala73Gly) c.185C>G (p.Ala62Gly) c.-339C>G (n.-339C>G) c.-343C>G (n.-343C>G) c.-412C>G (n.-412C>G) c.86C>G (p.Ala29Gly) c.-152+28C>G (n.-152+28C>G) c.-36-3415C>G (n.-36-3415C>G) c.-207C>G (n.-207C>G) c.-556C>G (n.-556C>G) c.-527C>G (n.-527C>G) c.-441C>G (n.-441C>G) c.-437C>G (n.-437C>G) c.-445C>G (n.-445C>G) c.-408C>G (n.-408C>G) c.-92C>G (n.-92C>G) n.276C>G n.262C>G | |
8 | g.95032039C>T | CA371744136 | NDUFAF6 | c.242C>T (p.Ala81Val) c.-39C>T (n.-39C>T) c.183C>T c.230C>T (p.Ala77Val) c.139-3415C>T c.-211C>T (n.-211C>T) c.218C>T (p.Ala73Val) c.185C>T (p.Ala62Val) c.-339C>T (n.-339C>T) c.-343C>T (n.-343C>T) c.-412C>T (n.-412C>T) c.86C>T (p.Ala29Val) c.-152+28C>T (n.-152+28C>T) c.-36-3415C>T (n.-36-3415C>T) c.-207C>T (n.-207C>T) c.-556C>T (n.-556C>T) c.-527C>T (n.-527C>T) c.-441C>T (n.-441C>T) c.-437C>T (n.-437C>T) c.-445C>T (n.-445C>T) c.-408C>T (n.-408C>T) c.-92C>T (n.-92C>T) n.276C>T n.262C>T | gnomAD v4 |
8 | g.95032040A>C | CA462299507 | NDUFAF6 | c.243A>C (p.Ala81=) c.-38A>C (n.-38A>C) c.184A>C c.231A>C (p.Ala77=) c.139-3414A>C c.-210A>C (n.-210A>C) c.219A>C (p.Ala73=) c.186A>C (p.Ala62=) c.-338A>C (n.-338A>C) c.-342A>C (n.-342A>C) c.-411A>C (n.-411A>C) c.87A>C (p.Ala29=) c.-152+29A>C (n.-152+29A>C) c.-36-3414A>C (n.-36-3414A>C) c.-206A>C (n.-206A>C) c.-555A>C (n.-555A>C) c.-526A>C (n.-526A>C) c.-440A>C (n.-440A>C) c.-436A>C (n.-436A>C) c.-444A>C (n.-444A>C) c.-407A>C (n.-407A>C) c.-91A>C (n.-91A>C) n.277A>C n.263A>C | |
8 | g.95032040A>G | CA462299509 | NDUFAF6 | c.243A>G (p.Ala81=) c.-38A>G (n.-38A>G) c.184A>G c.231A>G (p.Ala77=) c.139-3414A>G c.-210A>G (n.-210A>G) c.219A>G (p.Ala73=) c.186A>G (p.Ala62=) c.-338A>G (n.-338A>G) c.-342A>G (n.-342A>G) c.-411A>G (n.-411A>G) c.87A>G (p.Ala29=) c.-152+29A>G (n.-152+29A>G) c.-36-3414A>G (n.-36-3414A>G) c.-206A>G (n.-206A>G) c.-555A>G (n.-555A>G) c.-526A>G (n.-526A>G) c.-440A>G (n.-440A>G) c.-436A>G (n.-436A>G) c.-444A>G (n.-444A>G) c.-407A>G (n.-407A>G) c.-91A>G (n.-91A>G) n.277A>G n.263A>G | |
8 | g.95032040A>T | CA462299508 | NDUFAF6 | c.243A>T (p.Ala81=) c.-38A>T (n.-38A>T) c.184A>T c.231A>T (p.Ala77=) c.139-3414A>T c.-210A>T (n.-210A>T) c.219A>T (p.Ala73=) c.186A>T (p.Ala62=) c.-338A>T (n.-338A>T) c.-342A>T (n.-342A>T) c.-411A>T (n.-411A>T) c.87A>T (p.Ala29=) c.-152+29A>T (n.-152+29A>T) c.-36-3414A>T (n.-36-3414A>T) c.-206A>T (n.-206A>T) c.-555A>T (n.-555A>T) c.-526A>T (n.-526A>T) c.-440A>T (n.-440A>T) c.-436A>T (n.-436A>T) c.-444A>T (n.-444A>T) c.-407A>T (n.-407A>T) c.-91A>T (n.-91A>T) n.277A>T n.263A>T | |
8 | g.95032041G>A | CA371744137 | NDUFAF6 | c.244G>A (p.Glu82Lys) c.-37G>A (n.-37G>A) c.185G>A c.232G>A (p.Glu78Lys) c.139-3413G>A c.-209G>A (n.-209G>A) c.220G>A (p.Glu74Lys) c.187G>A (p.Glu63Lys) c.-337G>A (n.-337G>A) c.-341G>A (n.-341G>A) c.-410G>A (n.-410G>A) c.88G>A (p.Glu30Lys) c.-152+30G>A (n.-152+30G>A) c.-36-3413G>A (n.-36-3413G>A) c.-205G>A (n.-205G>A) c.-554G>A (n.-554G>A) c.-525G>A (n.-525G>A) c.-439G>A (n.-439G>A) c.-435G>A (n.-435G>A) c.-443G>A (n.-443G>A) c.-406G>A (n.-406G>A) c.-90G>A (n.-90G>A) n.278G>A n.264G>A | |
8 | g.95032041G>C | CA371744138 | NDUFAF6 | c.244G>C (p.Glu82Gln) c.-37G>C (n.-37G>C) c.185G>C c.232G>C (p.Glu78Gln) c.139-3413G>C c.-209G>C (n.-209G>C) c.220G>C (p.Glu74Gln) c.187G>C (p.Glu63Gln) c.-337G>C (n.-337G>C) c.-341G>C (n.-341G>C) c.-410G>C (n.-410G>C) c.88G>C (p.Glu30Gln) c.-152+30G>C (n.-152+30G>C) c.-36-3413G>C (n.-36-3413G>C) c.-205G>C (n.-205G>C) c.-554G>C (n.-554G>C) c.-525G>C (n.-525G>C) c.-439G>C (n.-439G>C) c.-435G>C (n.-435G>C) c.-443G>C (n.-443G>C) c.-406G>C (n.-406G>C) c.-90G>C (n.-90G>C) n.278G>C n.264G>C | |
8 | g.95032041G>T | CA371744139 | NDUFAF6 | c.244G>T (p.Glu82Ter) c.-37G>T (n.-37G>T) c.185G>T c.232G>T (p.Glu78Ter) c.139-3413G>T c.-209G>T (n.-209G>T) c.220G>T (p.Glu74Ter) c.187G>T (p.Glu63Ter) c.-337G>T (n.-337G>T) c.-341G>T (n.-341G>T) c.-410G>T (n.-410G>T) c.88G>T (p.Glu30Ter) c.-152+30G>T (n.-152+30G>T) c.-36-3413G>T (n.-36-3413G>T) c.-205G>T (n.-205G>T) c.-554G>T (n.-554G>T) c.-525G>T (n.-525G>T) c.-439G>T (n.-439G>T) c.-435G>T (n.-435G>T) c.-443G>T (n.-443G>T) c.-406G>T (n.-406G>T) c.-90G>T (n.-90G>T) n.278G>T n.264G>T | |
8 | g.95032042A= | CA1803743307 | NDUFAF6 | c.245A= (p.Glu82=) c.-36A= (n.-36A=) c.186A= c.233A= (p.Glu78=) c.139-3412A= c.-208A= (n.-208A=) c.221A= (p.Glu74=) c.188A= (p.Glu63=) c.-336A= (n.-336A=) c.-340A= (n.-340A=) c.-409A= (n.-409A=) c.89A= (p.Glu30=) c.-152+31A= (n.-152+31A=) c.-36-3412A= (n.-36-3412A=) c.-204A= (n.-204A=) c.-553A= (n.-553A=) c.-524A= (n.-524A=) c.-438A= (n.-438A=) c.-434A= (n.-434A=) c.-442A= (n.-442A=) c.-405A= (n.-405A=) c.-89A= (n.-89A=) n.279A= n.265A= | |
8 | g.95032042A>C | CA4814713 | NDUFAF6 | c.245A>C (p.Glu82Ala) c.-36A>C (n.-36A>C) c.186A>C c.233A>C (p.Glu78Ala) c.139-3412A>C c.-208A>C (n.-208A>C) c.221A>C (p.Glu74Ala) c.188A>C (p.Glu63Ala) c.-336A>C (n.-336A>C) c.-340A>C (n.-340A>C) c.-409A>C (n.-409A>C) c.89A>C (p.Glu30Ala) c.-152+31A>C (n.-152+31A>C) c.-36-3412A>C (n.-36-3412A>C) c.-204A>C (n.-204A>C) c.-553A>C (n.-553A>C) c.-524A>C (n.-524A>C) c.-438A>C (n.-438A>C) c.-434A>C (n.-434A>C) c.-442A>C (n.-442A>C) c.-405A>C (n.-405A>C) c.-89A>C (n.-89A>C) n.279A>C n.265A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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8 | g.95032042A>T | CA371744141 | NDUFAF6 | c.245A>T (p.Glu82Val) c.-36A>T (n.-36A>T) c.186A>T c.233A>T (p.Glu78Val) c.139-3412A>T c.-208A>T (n.-208A>T) c.221A>T (p.Glu74Val) c.188A>T (p.Glu63Val) c.-336A>T (n.-336A>T) c.-340A>T (n.-340A>T) c.-409A>T (n.-409A>T) c.89A>T (p.Glu30Val) c.-152+31A>T (n.-152+31A>T) c.-36-3412A>T (n.-36-3412A>T) c.-204A>T (n.-204A>T) c.-553A>T (n.-553A>T) c.-524A>T (n.-524A>T) c.-438A>T (n.-438A>T) c.-434A>T (n.-434A>T) c.-442A>T (n.-442A>T) c.-405A>T (n.-405A>T) c.-89A>T (n.-89A>T) n.279A>T n.265A>T | |
8 | g.95032043A>C | CA371744143 | NDUFAF6 | c.246A>C (p.Glu82Asp) c.-35A>C (n.-35A>C) c.187A>C c.234A>C (p.Glu78Asp) c.139-3411A>C c.-207A>C (n.-207A>C) c.222A>C (p.Glu74Asp) c.189A>C (p.Glu63Asp) c.-335A>C (n.-335A>C) c.-339A>C (n.-339A>C) c.-408A>C (n.-408A>C) c.90A>C (p.Glu30Asp) c.-152+32A>C (n.-152+32A>C) c.-36-3411A>C (n.-36-3411A>C) c.-203A>C (n.-203A>C) c.-552A>C (n.-552A>C) c.-523A>C (n.-523A>C) c.-437A>C (n.-437A>C) c.-433A>C (n.-433A>C) c.-441A>C (n.-441A>C) c.-404A>C (n.-404A>C) c.-88A>C (n.-88A>C) n.280A>C n.266A>C | |
8 | g.95032043A>G | CA462299510 | NDUFAF6 | c.246A>G (p.Glu82=) c.-35A>G (n.-35A>G) c.187A>G c.234A>G (p.Glu78=) c.139-3411A>G c.-207A>G (n.-207A>G) c.222A>G (p.Glu74=) c.189A>G (p.Glu63=) c.-335A>G (n.-335A>G) c.-339A>G (n.-339A>G) c.-408A>G (n.-408A>G) c.90A>G (p.Glu30=) c.-152+32A>G (n.-152+32A>G) c.-36-3411A>G (n.-36-3411A>G) c.-203A>G (n.-203A>G) c.-552A>G (n.-552A>G) c.-523A>G (n.-523A>G) c.-437A>G (n.-437A>G) c.-433A>G (n.-433A>G) c.-441A>G (n.-441A>G) c.-404A>G (n.-404A>G) c.-88A>G (n.-88A>G) n.280A>G n.266A>G | |
8 | g.95032043A>T | CA371744142 | NDUFAF6 | c.246A>T (p.Glu82Asp) c.-35A>T (n.-35A>T) c.187A>T c.234A>T (p.Glu78Asp) c.139-3411A>T c.-207A>T (n.-207A>T) c.222A>T (p.Glu74Asp) c.189A>T (p.Glu63Asp) c.-335A>T (n.-335A>T) c.-339A>T (n.-339A>T) c.-408A>T (n.-408A>T) c.90A>T (p.Glu30Asp) c.-152+32A>T (n.-152+32A>T) c.-36-3411A>T (n.-36-3411A>T) c.-203A>T (n.-203A>T) c.-552A>T (n.-552A>T) c.-523A>T (n.-523A>T) c.-437A>T (n.-437A>T) c.-433A>T (n.-433A>T) c.-441A>T (n.-441A>T) c.-404A>T (n.-404A>T) c.-88A>T (n.-88A>T) n.280A>T n.266A>T | |
8 | g.95032044T>A | CA371744144 | NDUFAF6 | c.247T>A (p.Ser83Thr) c.-34T>A (n.-34T>A) c.188T>A c.235T>A (p.Ser79Thr) c.139-3410T>A c.-206T>A (n.-206T>A) c.223T>A (p.Ser75Thr) c.190T>A (p.Ser64Thr) c.-334T>A (n.-334T>A) c.-338T>A (n.-338T>A) c.-407T>A (n.-407T>A) c.91T>A (p.Ser31Thr) c.-152+33T>A (n.-152+33T>A) c.-36-3410T>A (n.-36-3410T>A) c.-202T>A (n.-202T>A) c.-551T>A (n.-551T>A) c.-522T>A (n.-522T>A) c.-436T>A (n.-436T>A) c.-432T>A (n.-432T>A) c.-440T>A (n.-440T>A) c.-403T>A (n.-403T>A) c.-87T>A (n.-87T>A) n.281T>A n.267T>A | |
8 | g.95032044T>C | CA371744145 | NDUFAF6 | c.247T>C (p.Ser83Pro) c.-34T>C (n.-34T>C) c.188T>C c.235T>C (p.Ser79Pro) c.139-3410T>C c.-206T>C (n.-206T>C) c.223T>C (p.Ser75Pro) c.190T>C (p.Ser64Pro) c.-334T>C (n.-334T>C) c.-338T>C (n.-338T>C) c.-407T>C (n.-407T>C) c.91T>C (p.Ser31Pro) c.-152+33T>C (n.-152+33T>C) c.-36-3410T>C (n.-36-3410T>C) c.-202T>C (n.-202T>C) c.-551T>C (n.-551T>C) c.-522T>C (n.-522T>C) c.-436T>C (n.-436T>C) c.-432T>C (n.-432T>C) c.-440T>C (n.-440T>C) c.-403T>C (n.-403T>C) c.-87T>C (n.-87T>C) n.281T>C n.267T>C | |
8 | g.95032044T>G | CA371744146 | NDUFAF6 | c.247T>G (p.Ser83Ala) c.-34T>G (n.-34T>G) c.188T>G c.235T>G (p.Ser79Ala) c.139-3410T>G c.-206T>G (n.-206T>G) c.223T>G (p.Ser75Ala) c.190T>G (p.Ser64Ala) c.-334T>G (n.-334T>G) c.-338T>G (n.-338T>G) c.-407T>G (n.-407T>G) c.91T>G (p.Ser31Ala) c.-152+33T>G (n.-152+33T>G) c.-36-3410T>G (n.-36-3410T>G) c.-202T>G (n.-202T>G) c.-551T>G (n.-551T>G) c.-522T>G (n.-522T>G) c.-436T>G (n.-436T>G) c.-432T>G (n.-432T>G) c.-440T>G (n.-440T>G) c.-403T>G (n.-403T>G) c.-87T>G (n.-87T>G) n.281T>G n.267T>G | |
8 | g.95032045C>A | CA371744147 | NDUFAF6 | c.248C>A (p.Ser83Tyr) c.-33C>A (n.-33C>A) c.189C>A c.236C>A (p.Ser79Tyr) c.139-3409C>A c.-205C>A (n.-205C>A) c.224C>A (p.Ser75Tyr) c.191C>A (p.Ser64Tyr) c.-333C>A (n.-333C>A) c.-337C>A (n.-337C>A) c.-406C>A (n.-406C>A) c.92C>A (p.Ser31Tyr) c.-152+34C>A (n.-152+34C>A) c.-36-3409C>A (n.-36-3409C>A) c.-201C>A (n.-201C>A) c.-550C>A (n.-550C>A) c.-521C>A (n.-521C>A) c.-435C>A (n.-435C>A) c.-431C>A (n.-431C>A) c.-439C>A (n.-439C>A) c.-402C>A (n.-402C>A) c.-86C>A (n.-86C>A) n.282C>A n.268C>A | |
8 | g.95032045C>G | CA371744148 | NDUFAF6 | c.248C>G (p.Ser83Cys) c.-33C>G (n.-33C>G) c.189C>G c.236C>G (p.Ser79Cys) c.139-3409C>G c.-205C>G (n.-205C>G) c.224C>G (p.Ser75Cys) c.191C>G (p.Ser64Cys) c.-333C>G (n.-333C>G) c.-337C>G (n.-337C>G) c.-406C>G (n.-406C>G) c.92C>G (p.Ser31Cys) c.-152+34C>G (n.-152+34C>G) c.-36-3409C>G (n.-36-3409C>G) c.-201C>G (n.-201C>G) c.-550C>G (n.-550C>G) c.-521C>G (n.-521C>G) c.-435C>G (n.-435C>G) c.-431C>G (n.-431C>G) c.-439C>G (n.-439C>G) c.-402C>G (n.-402C>G) c.-86C>G (n.-86C>G) n.282C>G n.268C>G | COSMIC COSMIC |
8 | g.95032045C>T | CA371744149 | NDUFAF6 | c.248C>T (p.Ser83Phe) c.-33C>T (n.-33C>T) c.189C>T c.236C>T (p.Ser79Phe) c.139-3409C>T c.-205C>T (n.-205C>T) c.224C>T (p.Ser75Phe) c.191C>T (p.Ser64Phe) c.-333C>T (n.-333C>T) c.-337C>T (n.-337C>T) c.-406C>T (n.-406C>T) c.92C>T (p.Ser31Phe) c.-152+34C>T (n.-152+34C>T) c.-36-3409C>T (n.-36-3409C>T) c.-201C>T (n.-201C>T) c.-550C>T (n.-550C>T) c.-521C>T (n.-521C>T) c.-435C>T (n.-435C>T) c.-431C>T (n.-431C>T) c.-439C>T (n.-439C>T) c.-402C>T (n.-402C>T) c.-86C>T (n.-86C>T) n.282C>T n.268C>T | |
8 | g.95032046C>A | CA462299512 | NDUFAF6 | c.249C>A (p.Ser83=) c.-32C>A (n.-32C>A) c.190C>A c.237C>A (p.Ser79=) c.139-3408C>A c.-204C>A (n.-204C>A) c.225C>A (p.Ser75=) c.192C>A (p.Ser64=) c.-332C>A (n.-332C>A) c.-336C>A (n.-336C>A) c.-405C>A (n.-405C>A) c.93C>A (p.Ser31=) c.-152+35C>A (n.-152+35C>A) c.-36-3408C>A (n.-36-3408C>A) c.-200C>A (n.-200C>A) c.-549C>A (n.-549C>A) c.-520C>A (n.-520C>A) c.-434C>A (n.-434C>A) c.-430C>A (n.-430C>A) c.-438C>A (n.-438C>A) c.-401C>A (n.-401C>A) c.-85C>A (n.-85C>A) n.283C>A n.269C>A | |
8 | g.95032046C>G | CA462299513 | NDUFAF6 | c.249C>G (p.Ser83=) c.-32C>G (n.-32C>G) c.190C>G c.237C>G (p.Ser79=) c.139-3408C>G c.-204C>G (n.-204C>G) c.225C>G (p.Ser75=) c.192C>G (p.Ser64=) c.-332C>G (n.-332C>G) c.-336C>G (n.-336C>G) c.-405C>G (n.-405C>G) c.93C>G (p.Ser31=) c.-152+35C>G (n.-152+35C>G) c.-36-3408C>G (n.-36-3408C>G) c.-200C>G (n.-200C>G) c.-549C>G (n.-549C>G) c.-520C>G (n.-520C>G) c.-434C>G (n.-434C>G) c.-430C>G (n.-430C>G) c.-438C>G (n.-438C>G) c.-401C>G (n.-401C>G) c.-85C>G (n.-85C>G) n.283C>G n.269C>G | |
8 | g.95032046C>T | CA462299514 | NDUFAF6 | c.249C>T (p.Ser83=) c.-32C>T (n.-32C>T) c.190C>T c.237C>T (p.Ser79=) c.139-3408C>T c.-204C>T (n.-204C>T) c.225C>T (p.Ser75=) c.192C>T (p.Ser64=) c.-332C>T (n.-332C>T) c.-336C>T (n.-336C>T) c.-405C>T (n.-405C>T) c.93C>T (p.Ser31=) c.-152+35C>T (n.-152+35C>T) c.-36-3408C>T (n.-36-3408C>T) c.-200C>T (n.-200C>T) c.-549C>T (n.-549C>T) c.-520C>T (n.-520C>T) c.-434C>T (n.-434C>T) c.-430C>T (n.-430C>T) c.-438C>T (n.-438C>T) c.-401C>T (n.-401C>T) c.-85C>T (n.-85C>T) n.283C>T n.269C>T | gnomAD v4 |
8 | g.95032047C>A | CA462299515 | NDUFAF6 | c.250C>A (p.Arg84=) c.-31C>A (n.-31C>A) c.191C>A c.238C>A (p.Arg80=) c.139-3407C>A c.-203C>A (n.-203C>A) c.226C>A (p.Arg76=) c.193C>A (p.Arg65=) c.-331C>A (n.-331C>A) c.-335C>A (n.-335C>A) c.-404C>A (n.-404C>A) c.94C>A (p.Arg32=) c.-152+36C>A (n.-152+36C>A) c.-36-3407C>A (n.-36-3407C>A) c.-199C>A (n.-199C>A) c.-548C>A (n.-548C>A) c.-519C>A (n.-519C>A) c.-433C>A (n.-433C>A) c.-429C>A (n.-429C>A) c.-437C>A (n.-437C>A) c.-400C>A (n.-400C>A) c.-84C>A (n.-84C>A) n.284C>A n.270C>A | |
8 | g.95032047C= | CA1803743312 | NDUFAF6 | c.250C= (p.Arg84=) c.-31C= (n.-31C=) c.191C= c.238C= (p.Arg80=) c.139-3407C= c.-203C= (n.-203C=) c.226C= (p.Arg76=) c.193C= (p.Arg65=) c.-331C= (n.-331C=) c.-335C= (n.-335C=) c.-404C= (n.-404C=) c.94C= (p.Arg32=) c.-152+36C= (n.-152+36C=) c.-36-3407C= (n.-36-3407C=) c.-199C= (n.-199C=) c.-548C= (n.-548C=) c.-519C= (n.-519C=) c.-433C= (n.-433C=) c.-429C= (n.-429C=) c.-437C= (n.-437C=) c.-400C= (n.-400C=) c.-84C= (n.-84C=) n.284C= n.270C= | |
8 | g.95032047C>G | CA371744150 | NDUFAF6 | c.250C>G (p.Arg84Gly) c.-31C>G (n.-31C>G) c.191C>G c.238C>G (p.Arg80Gly) c.139-3407C>G c.-203C>G (n.-203C>G) c.226C>G (p.Arg76Gly) c.193C>G (p.Arg65Gly) c.-331C>G (n.-331C>G) c.-335C>G (n.-335C>G) c.-404C>G (n.-404C>G) c.94C>G (p.Arg32Gly) c.-152+36C>G (n.-152+36C>G) c.-36-3407C>G (n.-36-3407C>G) c.-199C>G (n.-199C>G) c.-548C>G (n.-548C>G) c.-519C>G (n.-519C>G) c.-433C>G (n.-433C>G) c.-429C>G (n.-429C>G) c.-437C>G (n.-437C>G) c.-400C>G (n.-400C>G) c.-84C>G (n.-84C>G) n.284C>G n.270C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.95032047C>T | CA4814714 | NDUFAF6 | c.250C>T (p.Arg84Ter) c.-31C>T (n.-31C>T) c.191C>T c.238C>T (p.Arg80Ter) c.139-3407C>T c.-203C>T (n.-203C>T) c.226C>T (p.Arg76Ter) c.193C>T (p.Arg65Ter) c.-331C>T (n.-331C>T) c.-335C>T (n.-335C>T) c.-404C>T (n.-404C>T) c.94C>T (p.Arg32Ter) c.-152+36C>T (n.-152+36C>T) c.-36-3407C>T (n.-36-3407C>T) c.-199C>T (n.-199C>T) c.-548C>T (n.-548C>T) c.-519C>T (n.-519C>T) c.-433C>T (n.-433C>T) c.-429C>T (n.-429C>T) c.-437C>T (n.-437C>T) c.-400C>T (n.-400C>T) c.-84C>T (n.-84C>T) n.284C>T n.270C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.95032048G>A | CA4814715 | NDUFAF6 | c.251G>A (p.Arg84Gln) c.-30G>A (n.-30G>A) c.192G>A c.239G>A (p.Arg80Gln) c.139-3406G>A c.-202G>A (n.-202G>A) c.227G>A (p.Arg76Gln) c.194G>A (p.Arg65Gln) c.-330G>A (n.-330G>A) c.-334G>A (n.-334G>A) c.-403G>A (n.-403G>A) c.95G>A (p.Arg32Gln) c.-152+37G>A (n.-152+37G>A) c.-36-3406G>A (n.-36-3406G>A) c.-198G>A (n.-198G>A) c.-547G>A (n.-547G>A) c.-518G>A (n.-518G>A) c.-432G>A (n.-432G>A) c.-428G>A (n.-428G>A) c.-436G>A (n.-436G>A) c.-399G>A (n.-399G>A) c.-83G>A (n.-83G>A) n.285G>A n.271G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.95032048G>C | CA371744151 | NDUFAF6 | c.251G>C (p.Arg84Pro) c.-30G>C (n.-30G>C) c.192G>C c.239G>C (p.Arg80Pro) c.139-3406G>C c.-202G>C (n.-202G>C) c.227G>C (p.Arg76Pro) c.194G>C (p.Arg65Pro) c.-330G>C (n.-330G>C) c.-334G>C (n.-334G>C) c.-403G>C (n.-403G>C) c.95G>C (p.Arg32Pro) c.-152+37G>C (n.-152+37G>C) c.-36-3406G>C (n.-36-3406G>C) c.-198G>C (n.-198G>C) c.-547G>C (n.-547G>C) c.-518G>C (n.-518G>C) c.-432G>C (n.-432G>C) c.-428G>C (n.-428G>C) c.-436G>C (n.-436G>C) c.-399G>C (n.-399G>C) c.-83G>C (n.-83G>C) n.285G>C n.271G>C | |
8 | g.95032048G= | CA1803743317 | NDUFAF6 | c.251G= (p.Arg84=) c.-30G= (n.-30G=) c.192G= c.239G= (p.Arg80=) c.139-3406G= c.-202G= (n.-202G=) c.227G= (p.Arg76=) c.194G= (p.Arg65=) c.-330G= (n.-330G=) c.-334G= (n.-334G=) c.-403G= (n.-403G=) c.95G= (p.Arg32=) c.-152+37G= (n.-152+37G=) c.-36-3406G= (n.-36-3406G=) c.-198G= (n.-198G=) c.-547G= (n.-547G=) c.-518G= (n.-518G=) c.-432G= (n.-432G=) c.-428G= (n.-428G=) c.-436G= (n.-436G=) c.-399G= (n.-399G=) c.-83G= (n.-83G=) n.285G= n.271G= | |
8 | g.95032048G>T | CA371744152 | NDUFAF6 | c.251G>T (p.Arg84Leu) c.-30G>T (n.-30G>T) c.192G>T c.239G>T (p.Arg80Leu) c.139-3406G>T c.-202G>T (n.-202G>T) c.227G>T (p.Arg76Leu) c.194G>T (p.Arg65Leu) c.-330G>T (n.-330G>T) c.-334G>T (n.-334G>T) c.-403G>T (n.-403G>T) c.95G>T (p.Arg32Leu) c.-152+37G>T (n.-152+37G>T) c.-36-3406G>T (n.-36-3406G>T) c.-198G>T (n.-198G>T) c.-547G>T (n.-547G>T) c.-518G>T (n.-518G>T) c.-432G>T (n.-432G>T) c.-428G>T (n.-428G>T) c.-436G>T (n.-436G>T) c.-399G>T (n.-399G>T) c.-83G>T (n.-83G>T) n.285G>T n.271G>T | |
8 | g.95032049A>C | CA462299519 | NDUFAF6 | c.252A>C (p.Arg84=) c.-29A>C (n.-29A>C) c.193A>C c.240A>C (p.Arg80=) c.139-3405A>C c.-201A>C (n.-201A>C) c.228A>C (p.Arg76=) c.195A>C (p.Arg65=) c.-329A>C (n.-329A>C) c.-333A>C (n.-333A>C) c.-402A>C (n.-402A>C) c.96A>C (p.Arg32=) c.-152+38A>C (n.-152+38A>C) c.-36-3405A>C (n.-36-3405A>C) c.-197A>C (n.-197A>C) c.-546A>C (n.-546A>C) c.-517A>C (n.-517A>C) c.-431A>C (n.-431A>C) c.-427A>C (n.-427A>C) c.-435A>C (n.-435A>C) c.-398A>C (n.-398A>C) c.-82A>C (n.-82A>C) n.286A>C n.272A>C | |
8 | g.95032049A>G | CA462299520 | NDUFAF6 | c.252A>G (p.Arg84=) c.-29A>G (n.-29A>G) c.193A>G c.240A>G (p.Arg80=) c.139-3405A>G c.-201A>G (n.-201A>G) c.228A>G (p.Arg76=) c.195A>G (p.Arg65=) c.-329A>G (n.-329A>G) c.-333A>G (n.-333A>G) c.-402A>G (n.-402A>G) c.96A>G (p.Arg32=) c.-152+38A>G (n.-152+38A>G) c.-36-3405A>G (n.-36-3405A>G) c.-197A>G (n.-197A>G) c.-546A>G (n.-546A>G) c.-517A>G (n.-517A>G) c.-431A>G (n.-431A>G) c.-427A>G (n.-427A>G) c.-435A>G (n.-435A>G) c.-398A>G (n.-398A>G) c.-82A>G (n.-82A>G) n.286A>G n.272A>G | |
8 | g.95032049A>T | CA462299521 | NDUFAF6 | c.252A>T (p.Arg84=) c.-29A>T (n.-29A>T) c.193A>T c.240A>T (p.Arg80=) c.139-3405A>T c.-201A>T (n.-201A>T) c.228A>T (p.Arg76=) c.195A>T (p.Arg65=) c.-329A>T (n.-329A>T) c.-333A>T (n.-333A>T) c.-402A>T (n.-402A>T) c.96A>T (p.Arg32=) c.-152+38A>T (n.-152+38A>T) c.-36-3405A>T (n.-36-3405A>T) c.-197A>T (n.-197A>T) c.-546A>T (n.-546A>T) c.-517A>T (n.-517A>T) c.-431A>T (n.-431A>T) c.-427A>T (n.-427A>T) c.-435A>T (n.-435A>T) c.-398A>T (n.-398A>T) c.-82A>T (n.-82A>T) n.286A>T n.272A>T | |
8 | g.95032050A>C | CA371744153 | NDUFAF6 | c.253A>C (p.Ser85Arg) c.-28A>C (n.-28A>C) c.194A>C c.241A>C (p.Ser81Arg) c.139-3404A>C c.-200A>C (n.-200A>C) c.229A>C (p.Ser77Arg) c.196A>C (p.Ser66Arg) c.-328A>C (n.-328A>C) c.-332A>C (n.-332A>C) c.-401A>C (n.-401A>C) c.97A>C (p.Ser33Arg) c.-152+39A>C (n.-152+39A>C) c.-36-3404A>C (n.-36-3404A>C) c.-196A>C (n.-196A>C) c.-545A>C (n.-545A>C) c.-516A>C (n.-516A>C) c.-430A>C (n.-430A>C) c.-426A>C (n.-426A>C) c.-434A>C (n.-434A>C) c.-397A>C (n.-397A>C) c.-81A>C (n.-81A>C) n.287A>C n.273A>C | |
8 | g.95032050A>G | CA371744154 | NDUFAF6 | c.253A>G (p.Ser85Gly) c.-28A>G (n.-28A>G) c.194A>G c.241A>G (p.Ser81Gly) c.139-3404A>G c.-200A>G (n.-200A>G) c.229A>G (p.Ser77Gly) c.196A>G (p.Ser66Gly) c.-328A>G (n.-328A>G) c.-332A>G (n.-332A>G) c.-401A>G (n.-401A>G) c.97A>G (p.Ser33Gly) c.-152+39A>G (n.-152+39A>G) c.-36-3404A>G (n.-36-3404A>G) c.-196A>G (n.-196A>G) c.-545A>G (n.-545A>G) c.-516A>G (n.-516A>G) c.-430A>G (n.-430A>G) c.-426A>G (n.-426A>G) c.-434A>G (n.-434A>G) c.-397A>G (n.-397A>G) c.-81A>G (n.-81A>G) n.287A>G n.273A>G | |
8 | g.95032050A>T | CA371744155 | NDUFAF6 | c.253A>T (p.Ser85Cys) c.-28A>T (n.-28A>T) c.194A>T c.241A>T (p.Ser81Cys) c.139-3404A>T c.-200A>T (n.-200A>T) c.229A>T (p.Ser77Cys) c.196A>T (p.Ser66Cys) c.-328A>T (n.-328A>T) c.-332A>T (n.-332A>T) c.-401A>T (n.-401A>T) c.97A>T (p.Ser33Cys) c.-152+39A>T (n.-152+39A>T) c.-36-3404A>T (n.-36-3404A>T) c.-196A>T (n.-196A>T) c.-545A>T (n.-545A>T) c.-516A>T (n.-516A>T) c.-430A>T (n.-430A>T) c.-426A>T (n.-426A>T) c.-434A>T (n.-434A>T) c.-397A>T (n.-397A>T) c.-81A>T (n.-81A>T) n.287A>T n.273A>T | |
8 | g.95032051G>A | CA371744156 | NDUFAF6 | c.254G>A (p.Ser85Asn) c.-27G>A (n.-27G>A) c.195G>A c.242G>A (p.Ser81Asn) c.139-3403G>A c.-199G>A (n.-199G>A) c.230G>A (p.Ser77Asn) c.197G>A (p.Ser66Asn) c.-327G>A (n.-327G>A) c.-331G>A (n.-331G>A) c.-400G>A (n.-400G>A) c.98G>A (p.Ser33Asn) c.-152+40G>A (n.-152+40G>A) c.-36-3403G>A (n.-36-3403G>A) c.-195G>A (n.-195G>A) c.-544G>A (n.-544G>A) c.-515G>A (n.-515G>A) c.-429G>A (n.-429G>A) c.-425G>A (n.-425G>A) c.-433G>A (n.-433G>A) c.-396G>A (n.-396G>A) c.-80G>A (n.-80G>A) n.288G>A n.274G>A | |
8 | g.95032051G>C | CA371744158 | NDUFAF6 | c.254G>C (p.Ser85Thr) c.-27G>C (n.-27G>C) c.195G>C c.242G>C (p.Ser81Thr) c.139-3403G>C c.-199G>C (n.-199G>C) c.230G>C (p.Ser77Thr) c.197G>C (p.Ser66Thr) c.-327G>C (n.-327G>C) c.-331G>C (n.-331G>C) c.-400G>C (n.-400G>C) c.98G>C (p.Ser33Thr) c.-152+40G>C (n.-152+40G>C) c.-36-3403G>C (n.-36-3403G>C) c.-195G>C (n.-195G>C) c.-544G>C (n.-544G>C) c.-515G>C (n.-515G>C) c.-429G>C (n.-429G>C) c.-425G>C (n.-425G>C) c.-433G>C (n.-433G>C) c.-396G>C (n.-396G>C) c.-80G>C (n.-80G>C) n.288G>C n.274G>C | |
8 | g.95032051G>T | CA371744157 | NDUFAF6 | c.254G>T (p.Ser85Ile) c.-27G>T (n.-27G>T) c.195G>T c.242G>T (p.Ser81Ile) c.139-3403G>T c.-199G>T (n.-199G>T) c.230G>T (p.Ser77Ile) c.197G>T (p.Ser66Ile) c.-327G>T (n.-327G>T) c.-331G>T (n.-331G>T) c.-400G>T (n.-400G>T) c.98G>T (p.Ser33Ile) c.-152+40G>T (n.-152+40G>T) c.-36-3403G>T (n.-36-3403G>T) c.-195G>T (n.-195G>T) c.-544G>T (n.-544G>T) c.-515G>T (n.-515G>T) c.-429G>T (n.-429G>T) c.-425G>T (n.-425G>T) c.-433G>T (n.-433G>T) c.-396G>T (n.-396G>T) c.-80G>T (n.-80G>T) n.288G>T n.274G>T | |
8 | g.95032052C>A | CA371744159 | NDUFAF6 | c.255C>A (p.Ser85Arg) c.-26C>A (n.-26C>A) c.196C>A c.243C>A (p.Ser81Arg) c.139-3402C>A c.-198C>A (n.-198C>A) c.231C>A (p.Ser77Arg) c.198C>A (p.Ser66Arg) c.-326C>A (n.-326C>A) c.-330C>A (n.-330C>A) c.-399C>A (n.-399C>A) c.99C>A (p.Ser33Arg) c.-152+41C>A (n.-152+41C>A) c.-36-3402C>A (n.-36-3402C>A) c.-194C>A (n.-194C>A) c.-543C>A (n.-543C>A) c.-514C>A (n.-514C>A) c.-428C>A (n.-428C>A) c.-424C>A (n.-424C>A) c.-432C>A (n.-432C>A) c.-395C>A (n.-395C>A) c.-79C>A (n.-79C>A) n.289C>A n.275C>A | |
8 | g.95032052C>G | CA371744160 | NDUFAF6 | c.255C>G (p.Ser85Arg) c.-26C>G (n.-26C>G) c.196C>G c.243C>G (p.Ser81Arg) c.139-3402C>G c.-198C>G (n.-198C>G) c.231C>G (p.Ser77Arg) c.198C>G (p.Ser66Arg) c.-326C>G (n.-326C>G) c.-330C>G (n.-330C>G) c.-399C>G (n.-399C>G) c.99C>G (p.Ser33Arg) c.-152+41C>G (n.-152+41C>G) c.-36-3402C>G (n.-36-3402C>G) c.-194C>G (n.-194C>G) c.-543C>G (n.-543C>G) c.-514C>G (n.-514C>G) c.-428C>G (n.-428C>G) c.-424C>G (n.-424C>G) c.-432C>G (n.-432C>G) c.-395C>G (n.-395C>G) c.-79C>G (n.-79C>G) n.289C>G n.275C>G | |
8 | g.95032052C>T | CA462299524 | NDUFAF6 | c.255C>T (p.Ser85=) c.-26C>T (n.-26C>T) c.196C>T c.243C>T (p.Ser81=) c.139-3402C>T c.-198C>T (n.-198C>T) c.231C>T (p.Ser77=) c.198C>T (p.Ser66=) c.-326C>T (n.-326C>T) c.-330C>T (n.-330C>T) c.-399C>T (n.-399C>T) c.99C>T (p.Ser33=) c.-152+41C>T (n.-152+41C>T) c.-36-3402C>T (n.-36-3402C>T) c.-194C>T (n.-194C>T) c.-543C>T (n.-543C>T) c.-514C>T (n.-514C>T) c.-428C>T (n.-428C>T) c.-424C>T (n.-424C>T) c.-432C>T (n.-432C>T) c.-395C>T (n.-395C>T) c.-79C>T (n.-79C>T) n.289C>T n.275C>T | |
8 | g.95032053T>A | CA371744161 | NDUFAF6 | c.256T>A (p.Ser86Thr) c.-25T>A (n.-25T>A) c.197T>A c.244T>A (p.Ser82Thr) c.139-3401T>A c.-197T>A (n.-197T>A) c.232T>A (p.Ser78Thr) c.199T>A (p.Ser67Thr) c.-325T>A (n.-325T>A) c.-329T>A (n.-329T>A) c.-398T>A (n.-398T>A) c.100T>A (p.Ser34Thr) c.-152+42T>A (n.-152+42T>A) c.-36-3401T>A (n.-36-3401T>A) c.-193T>A (n.-193T>A) c.-542T>A (n.-542T>A) c.-513T>A (n.-513T>A) c.-427T>A (n.-427T>A) c.-423T>A (n.-423T>A) c.-431T>A (n.-431T>A) c.-394T>A (n.-394T>A) c.-78T>A (n.-78T>A) n.290T>A n.276T>A | |
8 | g.95032053T>C | CA371744162 | NDUFAF6 | c.256T>C (p.Ser86Pro) c.-25T>C (n.-25T>C) c.197T>C c.244T>C (p.Ser82Pro) c.139-3401T>C c.-197T>C (n.-197T>C) c.232T>C (p.Ser78Pro) c.199T>C (p.Ser67Pro) c.-325T>C (n.-325T>C) c.-329T>C (n.-329T>C) c.-398T>C (n.-398T>C) c.100T>C (p.Ser34Pro) c.-152+42T>C (n.-152+42T>C) c.-36-3401T>C (n.-36-3401T>C) c.-193T>C (n.-193T>C) c.-542T>C (n.-542T>C) c.-513T>C (n.-513T>C) c.-427T>C (n.-427T>C) c.-423T>C (n.-423T>C) c.-431T>C (n.-431T>C) c.-394T>C (n.-394T>C) c.-78T>C (n.-78T>C) n.290T>C n.276T>C | |
8 | g.95032053T>G | CA371744163 | NDUFAF6 | c.256T>G (p.Ser86Ala) c.-25T>G (n.-25T>G) c.197T>G c.244T>G (p.Ser82Ala) c.139-3401T>G c.-197T>G (n.-197T>G) c.232T>G (p.Ser78Ala) c.199T>G (p.Ser67Ala) c.-325T>G (n.-325T>G) c.-329T>G (n.-329T>G) c.-398T>G (n.-398T>G) c.100T>G (p.Ser34Ala) c.-152+42T>G (n.-152+42T>G) c.-36-3401T>G (n.-36-3401T>G) c.-193T>G (n.-193T>G) c.-542T>G (n.-542T>G) c.-513T>G (n.-513T>G) c.-427T>G (n.-427T>G) c.-423T>G (n.-423T>G) c.-431T>G (n.-431T>G) c.-394T>G (n.-394T>G) c.-78T>G (n.-78T>G) n.290T>G n.276T>G | |
8 | g.95032054C>A | CA371744164 | NDUFAF6 | c.257C>A (p.Ser86Tyr) c.-24C>A (n.-24C>A) c.198C>A c.245C>A (p.Ser82Tyr) c.139-3400C>A c.-196C>A (n.-196C>A) c.233C>A (p.Ser78Tyr) c.200C>A (p.Ser67Tyr) c.-324C>A (n.-324C>A) c.-328C>A (n.-328C>A) c.-397C>A (n.-397C>A) c.101C>A (p.Ser34Tyr) c.-152+43C>A (n.-152+43C>A) c.-36-3400C>A (n.-36-3400C>A) c.-192C>A (n.-192C>A) c.-541C>A (n.-541C>A) c.-512C>A (n.-512C>A) c.-426C>A (n.-426C>A) c.-422C>A (n.-422C>A) c.-430C>A (n.-430C>A) c.-393C>A (n.-393C>A) c.-77C>A (n.-77C>A) n.291C>A n.277C>A | |
8 | g.95032054C>G | CA371744165 | NDUFAF6 | c.257C>G (p.Ser86Cys) c.-24C>G (n.-24C>G) c.198C>G c.245C>G (p.Ser82Cys) c.139-3400C>G c.-196C>G (n.-196C>G) c.233C>G (p.Ser78Cys) c.200C>G (p.Ser67Cys) c.-324C>G (n.-324C>G) c.-328C>G (n.-328C>G) c.-397C>G (n.-397C>G) c.101C>G (p.Ser34Cys) c.-152+43C>G (n.-152+43C>G) c.-36-3400C>G (n.-36-3400C>G) c.-192C>G (n.-192C>G) c.-541C>G (n.-541C>G) c.-512C>G (n.-512C>G) c.-426C>G (n.-426C>G) c.-422C>G (n.-422C>G) c.-430C>G (n.-430C>G) c.-393C>G (n.-393C>G) c.-77C>G (n.-77C>G) n.291C>G n.277C>G | |
8 | g.95032054C>T | CA371744166 | NDUFAF6 | c.257C>T (p.Ser86Phe) c.-24C>T (n.-24C>T) c.198C>T c.245C>T (p.Ser82Phe) c.139-3400C>T c.-196C>T (n.-196C>T) c.233C>T (p.Ser78Phe) c.200C>T (p.Ser67Phe) c.-324C>T (n.-324C>T) c.-328C>T (n.-328C>T) c.-397C>T (n.-397C>T) c.101C>T (p.Ser34Phe) c.-152+43C>T (n.-152+43C>T) c.-36-3400C>T (n.-36-3400C>T) c.-192C>T (n.-192C>T) c.-541C>T (n.-541C>T) c.-512C>T (n.-512C>T) c.-426C>T (n.-426C>T) c.-422C>T (n.-422C>T) c.-430C>T (n.-430C>T) c.-393C>T (n.-393C>T) c.-77C>T (n.-77C>T) n.291C>T n.277C>T | |
8 | g.95032055T>A | CA462299525 | NDUFAF6 | c.258T>A (p.Ser86=) c.-23T>A (n.-23T>A) c.199T>A c.246T>A (p.Ser82=) c.139-3399T>A c.-195T>A (n.-195T>A) c.234T>A (p.Ser78=) c.201T>A (p.Ser67=) c.-323T>A (n.-323T>A) c.-327T>A (n.-327T>A) c.-396T>A (n.-396T>A) c.102T>A (p.Ser34=) c.-152+44T>A (n.-152+44T>A) c.-36-3399T>A (n.-36-3399T>A) c.-191T>A (n.-191T>A) c.-540T>A (n.-540T>A) c.-511T>A (n.-511T>A) c.-425T>A (n.-425T>A) c.-421T>A (n.-421T>A) c.-429T>A (n.-429T>A) c.-392T>A (n.-392T>A) c.-76T>A (n.-76T>A) n.292T>A n.278T>A | |
8 | g.95032055T>C | CA462299526 | NDUFAF6 | c.258T>C (p.Ser86=) c.-23T>C (n.-23T>C) c.199T>C c.246T>C (p.Ser82=) c.139-3399T>C c.-195T>C (n.-195T>C) c.234T>C (p.Ser78=) c.201T>C (p.Ser67=) c.-323T>C (n.-323T>C) c.-327T>C (n.-327T>C) c.-396T>C (n.-396T>C) c.102T>C (p.Ser34=) c.-152+44T>C (n.-152+44T>C) c.-36-3399T>C (n.-36-3399T>C) c.-191T>C (n.-191T>C) c.-540T>C (n.-540T>C) c.-511T>C (n.-511T>C) c.-425T>C (n.-425T>C) c.-421T>C (n.-421T>C) c.-429T>C (n.-429T>C) c.-392T>C (n.-392T>C) c.-76T>C (n.-76T>C) n.292T>C n.278T>C | |
8 | g.95032055T>G | CA462299527 | NDUFAF6 | c.258T>G (p.Ser86=) c.-23T>G (n.-23T>G) c.199T>G c.246T>G (p.Ser82=) c.139-3399T>G c.-195T>G (n.-195T>G) c.234T>G (p.Ser78=) c.201T>G (p.Ser67=) c.-323T>G (n.-323T>G) c.-327T>G (n.-327T>G) c.-396T>G (n.-396T>G) c.102T>G (p.Ser34=) c.-152+44T>G (n.-152+44T>G) c.-36-3399T>G (n.-36-3399T>G) c.-191T>G (n.-191T>G) c.-540T>G (n.-540T>G) c.-511T>G (n.-511T>G) c.-425T>G (n.-425T>G) c.-421T>G (n.-421T>G) c.-429T>G (n.-429T>G) c.-392T>G (n.-392T>G) c.-76T>G (n.-76T>G) n.292T>G n.278T>G | |
8 | g.95032056G>A | CA371744167 | NDUFAF6 | c.259G>A (p.Val87Ile) c.-22G>A (n.-22G>A) c.200G>A c.247G>A (p.Val83Ile) c.139-3398G>A c.-194G>A (n.-194G>A) c.235G>A (p.Val79Ile) c.202G>A (p.Val68Ile) c.-322G>A (n.-322G>A) c.-326G>A (n.-326G>A) c.-395G>A (n.-395G>A) c.103G>A (p.Val35Ile) c.-152+45G>A (n.-152+45G>A) c.-36-3398G>A (n.-36-3398G>A) c.-190G>A (n.-190G>A) c.-539G>A (n.-539G>A) c.-510G>A (n.-510G>A) c.-424G>A (n.-424G>A) c.-420G>A (n.-420G>A) c.-428G>A (n.-428G>A) c.-391G>A (n.-391G>A) c.-75G>A (n.-75G>A) n.293G>A n.279G>A | |
8 | g.95032056G>C | CA371744168 | NDUFAF6 | c.259G>C (p.Val87Leu) c.-22G>C (n.-22G>C) c.200G>C c.247G>C (p.Val83Leu) c.139-3398G>C c.-194G>C (n.-194G>C) c.235G>C (p.Val79Leu) c.202G>C (p.Val68Leu) c.-322G>C (n.-322G>C) c.-326G>C (n.-326G>C) c.-395G>C (n.-395G>C) c.103G>C (p.Val35Leu) c.-152+45G>C (n.-152+45G>C) c.-36-3398G>C (n.-36-3398G>C) c.-190G>C (n.-190G>C) c.-539G>C (n.-539G>C) c.-510G>C (n.-510G>C) c.-424G>C (n.-424G>C) c.-420G>C (n.-420G>C) c.-428G>C (n.-428G>C) c.-391G>C (n.-391G>C) c.-75G>C (n.-75G>C) n.293G>C n.279G>C | |
8 | g.95032056G>T | CA371744169 | NDUFAF6 | c.259G>T (p.Val87Phe) c.-22G>T (n.-22G>T) c.200G>T c.247G>T (p.Val83Phe) c.139-3398G>T c.-194G>T (n.-194G>T) c.235G>T (p.Val79Phe) c.202G>T (p.Val68Phe) c.-322G>T (n.-322G>T) c.-326G>T (n.-326G>T) c.-395G>T (n.-395G>T) c.103G>T (p.Val35Phe) c.-152+45G>T (n.-152+45G>T) c.-36-3398G>T (n.-36-3398G>T) c.-190G>T (n.-190G>T) c.-539G>T (n.-539G>T) c.-510G>T (n.-510G>T) c.-424G>T (n.-424G>T) c.-420G>T (n.-420G>T) c.-428G>T (n.-428G>T) c.-391G>T (n.-391G>T) c.-75G>T (n.-75G>T) n.293G>T n.279G>T | |
8 | g.95032057T>A | CA371744172 | NDUFAF6 | c.260T>A (p.Val87Asp) c.-21T>A (n.-21T>A) c.201T>A c.248T>A (p.Val83Asp) c.139-3397T>A c.-193T>A (n.-193T>A) c.236T>A (p.Val79Asp) c.203T>A (p.Val68Asp) c.-321T>A (n.-321T>A) c.-325T>A (n.-325T>A) c.-394T>A (n.-394T>A) c.104T>A (p.Val35Asp) c.-152+46T>A (n.-152+46T>A) c.-36-3397T>A (n.-36-3397T>A) c.-189T>A (n.-189T>A) c.-538T>A (n.-538T>A) c.-509T>A (n.-509T>A) c.-423T>A (n.-423T>A) c.-419T>A (n.-419T>A) c.-427T>A (n.-427T>A) c.-390T>A (n.-390T>A) c.-74T>A (n.-74T>A) n.294T>A n.280T>A | |
8 | g.95032057T>C | CA371744171 | NDUFAF6 | c.260T>C (p.Val87Ala) c.-21T>C (n.-21T>C) c.201T>C c.248T>C (p.Val83Ala) c.139-3397T>C c.-193T>C (n.-193T>C) c.236T>C (p.Val79Ala) c.203T>C (p.Val68Ala) c.-321T>C (n.-321T>C) c.-325T>C (n.-325T>C) c.-394T>C (n.-394T>C) c.104T>C (p.Val35Ala) c.-152+46T>C (n.-152+46T>C) c.-36-3397T>C (n.-36-3397T>C) c.-189T>C (n.-189T>C) c.-538T>C (n.-538T>C) c.-509T>C (n.-509T>C) c.-423T>C (n.-423T>C) c.-419T>C (n.-419T>C) c.-427T>C (n.-427T>C) c.-390T>C (n.-390T>C) c.-74T>C (n.-74T>C) n.294T>C n.280T>C | |
8 | g.95032057T>G | CA371744170 | NDUFAF6 | c.260T>G (p.Val87Gly) c.-21T>G (n.-21T>G) c.201T>G c.248T>G (p.Val83Gly) c.139-3397T>G c.-193T>G (n.-193T>G) c.236T>G (p.Val79Gly) c.203T>G (p.Val68Gly) c.-321T>G (n.-321T>G) c.-325T>G (n.-325T>G) c.-394T>G (n.-394T>G) c.104T>G (p.Val35Gly) c.-152+46T>G (n.-152+46T>G) c.-36-3397T>G (n.-36-3397T>G) c.-189T>G (n.-189T>G) c.-538T>G (n.-538T>G) c.-509T>G (n.-509T>G) c.-423T>G (n.-423T>G) c.-419T>G (n.-419T>G) c.-427T>G (n.-427T>G) c.-390T>G (n.-390T>G) c.-74T>G (n.-74T>G) n.294T>G n.280T>G | |
8 | g.95032058T>A | CA462299531 | NDUFAF6 | c.261T>A (p.Val87=) c.-20T>A (n.-20T>A) c.202T>A c.249T>A (p.Val83=) c.139-3396T>A c.-192T>A (n.-192T>A) c.237T>A (p.Val79=) c.204T>A (p.Val68=) c.-320T>A (n.-320T>A) c.-324T>A (n.-324T>A) c.-393T>A (n.-393T>A) c.105T>A (p.Val35=) c.-152+47T>A (n.-152+47T>A) c.-36-3396T>A (n.-36-3396T>A) c.-188T>A (n.-188T>A) c.-537T>A (n.-537T>A) c.-508T>A (n.-508T>A) c.-422T>A (n.-422T>A) c.-418T>A (n.-418T>A) c.-426T>A (n.-426T>A) c.-389T>A (n.-389T>A) c.-73T>A (n.-73T>A) n.295T>A n.281T>A | |
8 | g.95032058T>C | CA462299530 | NDUFAF6 | c.261T>C (p.Val87=) c.-20T>C (n.-20T>C) c.202T>C c.249T>C (p.Val83=) c.139-3396T>C c.-192T>C (n.-192T>C) c.237T>C (p.Val79=) c.204T>C (p.Val68=) c.-320T>C (n.-320T>C) c.-324T>C (n.-324T>C) c.-393T>C (n.-393T>C) c.105T>C (p.Val35=) c.-152+47T>C (n.-152+47T>C) c.-36-3396T>C (n.-36-3396T>C) c.-188T>C (n.-188T>C) c.-537T>C (n.-537T>C) c.-508T>C (n.-508T>C) c.-422T>C (n.-422T>C) c.-418T>C (n.-418T>C) c.-426T>C (n.-426T>C) c.-389T>C (n.-389T>C) c.-73T>C (n.-73T>C) n.295T>C n.281T>C | |
8 | g.95032058T>G | CA462299529 | NDUFAF6 | c.261T>G (p.Val87=) c.-20T>G (n.-20T>G) c.202T>G c.249T>G (p.Val83=) c.139-3396T>G c.-192T>G (n.-192T>G) c.237T>G (p.Val79=) c.204T>G (p.Val68=) c.-320T>G (n.-320T>G) c.-324T>G (n.-324T>G) c.-393T>G (n.-393T>G) c.105T>G (p.Val35=) c.-152+47T>G (n.-152+47T>G) c.-36-3396T>G (n.-36-3396T>G) c.-188T>G (n.-188T>G) c.-537T>G (n.-537T>G) c.-508T>G (n.-508T>G) c.-422T>G (n.-422T>G) c.-418T>G (n.-418T>G) c.-426T>G (n.-426T>G) c.-389T>G (n.-389T>G) c.-73T>G (n.-73T>G) n.295T>G n.281T>G | |
8 | g.95032059T>A | CA371744173 | NDUFAF6 | c.262T>A (p.Phe88Ile) c.-19T>A (n.-19T>A) c.203T>A c.250T>A (p.Phe84Ile) c.139-3395T>A c.-191T>A (n.-191T>A) c.238T>A (p.Phe80Ile) c.205T>A (p.Phe69Ile) c.-319T>A (n.-319T>A) c.-323T>A (n.-323T>A) c.-392T>A (n.-392T>A) c.106T>A (p.Phe36Ile) c.-152+48T>A (n.-152+48T>A) c.-36-3395T>A (n.-36-3395T>A) c.-187T>A (n.-187T>A) c.-536T>A (n.-536T>A) c.-507T>A (n.-507T>A) c.-421T>A (n.-421T>A) c.-417T>A (n.-417T>A) c.-425T>A (n.-425T>A) c.-388T>A (n.-388T>A) c.-72T>A (n.-72T>A) n.296T>A n.282T>A | |
8 | g.95032059T>C | CA371744175 | NDUFAF6 | c.262T>C (p.Phe88Leu) c.-19T>C (n.-19T>C) c.203T>C c.250T>C (p.Phe84Leu) c.139-3395T>C c.-191T>C (n.-191T>C) c.238T>C (p.Phe80Leu) c.205T>C (p.Phe69Leu) c.-319T>C (n.-319T>C) c.-323T>C (n.-323T>C) c.-392T>C (n.-392T>C) c.106T>C (p.Phe36Leu) c.-152+48T>C (n.-152+48T>C) c.-36-3395T>C (n.-36-3395T>C) c.-187T>C (n.-187T>C) c.-536T>C (n.-536T>C) c.-507T>C (n.-507T>C) c.-421T>C (n.-421T>C) c.-417T>C (n.-417T>C) c.-425T>C (n.-425T>C) c.-388T>C (n.-388T>C) c.-72T>C (n.-72T>C) n.296T>C n.282T>C | |
8 | g.95032059T>G | CA371744174 | NDUFAF6 | c.262T>G (p.Phe88Val) c.-19T>G (n.-19T>G) c.203T>G c.250T>G (p.Phe84Val) c.139-3395T>G c.-191T>G (n.-191T>G) c.238T>G (p.Phe80Val) c.205T>G (p.Phe69Val) c.-319T>G (n.-319T>G) c.-323T>G (n.-323T>G) c.-392T>G (n.-392T>G) c.106T>G (p.Phe36Val) c.-152+48T>G (n.-152+48T>G) c.-36-3395T>G (n.-36-3395T>G) c.-187T>G (n.-187T>G) c.-536T>G (n.-536T>G) c.-507T>G (n.-507T>G) c.-421T>G (n.-421T>G) c.-417T>G (n.-417T>G) c.-425T>G (n.-425T>G) c.-388T>G (n.-388T>G) c.-72T>G (n.-72T>G) n.296T>G n.282T>G | dbSNP |
8 | g.95032059T= | CA1803743321 | NDUFAF6 | c.262T= (p.Phe88=) c.-19T= (n.-19T=) c.203T= c.250T= (p.Phe84=) c.139-3395T= c.-191T= (n.-191T=) c.238T= (p.Phe80=) c.205T= (p.Phe69=) c.-319T= (n.-319T=) c.-323T= (n.-323T=) c.-392T= (n.-392T=) c.106T= (p.Phe36=) c.-152+48T= (n.-152+48T=) c.-36-3395T= (n.-36-3395T=) c.-187T= (n.-187T=) c.-536T= (n.-536T=) c.-507T= (n.-507T=) c.-421T= (n.-421T=) c.-417T= (n.-417T=) c.-425T= (n.-425T=) c.-388T= (n.-388T=) c.-72T= (n.-72T=) n.296T= n.282T= | |
8 | g.95032060T>A | CA371744176 | NDUFAF6 | c.263T>A (p.Phe88Tyr) c.-18T>A (n.-18T>A) c.204T>A c.251T>A (p.Phe84Tyr) c.139-3394T>A c.-190T>A (n.-190T>A) c.239T>A (p.Phe80Tyr) c.206T>A (p.Phe69Tyr) c.-318T>A (n.-318T>A) c.-322T>A (n.-322T>A) c.-391T>A (n.-391T>A) c.107T>A (p.Phe36Tyr) c.-152+49T>A (n.-152+49T>A) c.-36-3394T>A (n.-36-3394T>A) c.-186T>A (n.-186T>A) c.-535T>A (n.-535T>A) c.-506T>A (n.-506T>A) c.-420T>A (n.-420T>A) c.-416T>A (n.-416T>A) c.-424T>A (n.-424T>A) c.-387T>A (n.-387T>A) c.-71T>A (n.-71T>A) n.297T>A n.283T>A | |
8 | g.95032060T>C | CA371744178 | NDUFAF6 | c.263T>C (p.Phe88Ser) c.-18T>C (n.-18T>C) c.204T>C c.251T>C (p.Phe84Ser) c.139-3394T>C c.-190T>C (n.-190T>C) c.239T>C (p.Phe80Ser) c.206T>C (p.Phe69Ser) c.-318T>C (n.-318T>C) c.-322T>C (n.-322T>C) c.-391T>C (n.-391T>C) c.107T>C (p.Phe36Ser) c.-152+49T>C (n.-152+49T>C) c.-36-3394T>C (n.-36-3394T>C) c.-186T>C (n.-186T>C) c.-535T>C (n.-535T>C) c.-506T>C (n.-506T>C) c.-420T>C (n.-420T>C) c.-416T>C (n.-416T>C) c.-424T>C (n.-424T>C) c.-387T>C (n.-387T>C) c.-71T>C (n.-71T>C) n.297T>C n.283T>C | |
8 | g.95032060T>G | CA371744177 | NDUFAF6 | c.263T>G (p.Phe88Cys) c.-18T>G (n.-18T>G) c.204T>G c.251T>G (p.Phe84Cys) c.139-3394T>G c.-190T>G (n.-190T>G) c.239T>G (p.Phe80Cys) c.206T>G (p.Phe69Cys) c.-318T>G (n.-318T>G) c.-322T>G (n.-322T>G) c.-391T>G (n.-391T>G) c.107T>G (p.Phe36Cys) c.-152+49T>G (n.-152+49T>G) c.-36-3394T>G (n.-36-3394T>G) c.-186T>G (n.-186T>G) c.-535T>G (n.-535T>G) c.-506T>G (n.-506T>G) c.-420T>G (n.-420T>G) c.-416T>G (n.-416T>G) c.-424T>G (n.-424T>G) c.-387T>G (n.-387T>G) c.-71T>G (n.-71T>G) n.297T>G n.283T>G | |
8 | g.95032061T>A | CA371744179 | NDUFAF6 | c.264T>A (p.Phe88Leu) c.-17T>A (n.-17T>A) c.205T>A c.252T>A (p.Phe84Leu) c.139-3393T>A c.-189T>A (n.-189T>A) c.240T>A (p.Phe80Leu) c.207T>A (p.Phe69Leu) c.-317T>A (n.-317T>A) c.-321T>A (n.-321T>A) c.-390T>A (n.-390T>A) c.108T>A (p.Phe36Leu) c.-152+50T>A (n.-152+50T>A) c.-36-3393T>A (n.-36-3393T>A) c.-185T>A (n.-185T>A) c.-534T>A (n.-534T>A) c.-505T>A (n.-505T>A) c.-419T>A (n.-419T>A) c.-415T>A (n.-415T>A) c.-423T>A (n.-423T>A) c.-386T>A (n.-386T>A) c.-70T>A (n.-70T>A) n.298T>A n.284T>A | |
8 | g.95032061T>C | CA462299534 | NDUFAF6 | c.264T>C (p.Phe88=) c.-17T>C (n.-17T>C) c.205T>C c.252T>C (p.Phe84=) c.139-3393T>C c.-189T>C (n.-189T>C) c.240T>C (p.Phe80=) c.207T>C (p.Phe69=) c.-317T>C (n.-317T>C) c.-321T>C (n.-321T>C) c.-390T>C (n.-390T>C) c.108T>C (p.Phe36=) c.-152+50T>C (n.-152+50T>C) c.-36-3393T>C (n.-36-3393T>C) c.-185T>C (n.-185T>C) c.-534T>C (n.-534T>C) c.-505T>C (n.-505T>C) c.-419T>C (n.-419T>C) c.-415T>C (n.-415T>C) c.-423T>C (n.-423T>C) c.-386T>C (n.-386T>C) c.-70T>C (n.-70T>C) n.298T>C n.284T>C | |
8 | g.95032061T>G | CA371744180 | NDUFAF6 | c.264T>G (p.Phe88Leu) c.-17T>G (n.-17T>G) c.205T>G c.252T>G (p.Phe84Leu) c.139-3393T>G c.-189T>G (n.-189T>G) c.240T>G (p.Phe80Leu) c.207T>G (p.Phe69Leu) c.-317T>G (n.-317T>G) c.-321T>G (n.-321T>G) c.-390T>G (n.-390T>G) c.108T>G (p.Phe36Leu) c.-152+50T>G (n.-152+50T>G) c.-36-3393T>G (n.-36-3393T>G) c.-185T>G (n.-185T>G) c.-534T>G (n.-534T>G) c.-505T>G (n.-505T>G) c.-419T>G (n.-419T>G) c.-415T>G (n.-415T>G) c.-423T>G (n.-423T>G) c.-386T>G (n.-386T>G) c.-70T>G (n.-70T>G) n.298T>G n.284T>G | |
8 | g.95032062G>A | CA371744181 | NDUFAF6 | c.265G>A (p.Ala89Thr) c.-16G>A (n.-16G>A) c.206G>A c.253G>A (p.Ala85Thr) c.139-3392G>A c.-188G>A (n.-188G>A) c.241G>A (p.Ala81Thr) c.208G>A (p.Ala70Thr) c.-316G>A (n.-316G>A) c.-320G>A (n.-320G>A) c.-389G>A (n.-389G>A) c.109G>A (p.Ala37Thr) c.-152+51G>A (n.-152+51G>A) c.-36-3392G>A (n.-36-3392G>A) c.-184G>A (n.-184G>A) c.-533G>A (n.-533G>A) c.-504G>A (n.-504G>A) c.-418G>A (n.-418G>A) c.-414G>A (n.-414G>A) c.-422G>A (n.-422G>A) c.-385G>A (n.-385G>A) c.-69G>A (n.-69G>A) n.299G>A n.285G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.95032062G>C | CA4814716 | NDUFAF6 | c.265G>C (p.Ala89Pro) c.-16G>C (n.-16G>C) c.206G>C c.253G>C (p.Ala85Pro) c.139-3392G>C c.-188G>C (n.-188G>C) c.241G>C (p.Ala81Pro) c.208G>C (p.Ala70Pro) c.-316G>C (n.-316G>C) c.-320G>C (n.-320G>C) c.-389G>C (n.-389G>C) c.109G>C (p.Ala37Pro) c.-152+51G>C (n.-152+51G>C) c.-36-3392G>C (n.-36-3392G>C) c.-184G>C (n.-184G>C) c.-533G>C (n.-533G>C) c.-504G>C (n.-504G>C) c.-418G>C (n.-418G>C) c.-414G>C (n.-414G>C) c.-422G>C (n.-422G>C) c.-385G>C (n.-385G>C) c.-69G>C (n.-69G>C) n.299G>C n.285G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.95032062G= | CA1803743324 | NDUFAF6 | c.265G= (p.Ala89=) c.-16G= (n.-16G=) c.206G= c.253G= (p.Ala85=) c.139-3392G= c.-188G= (n.-188G=) c.241G= (p.Ala81=) c.208G= (p.Ala70=) c.-316G= (n.-316G=) c.-320G= (n.-320G=) c.-389G= (n.-389G=) c.109G= (p.Ala37=) c.-152+51G= (n.-152+51G=) c.-36-3392G= (n.-36-3392G=) c.-184G= (n.-184G=) c.-533G= (n.-533G=) c.-504G= (n.-504G=) c.-418G= (n.-418G=) c.-414G= (n.-414G=) c.-422G= (n.-422G=) c.-385G= (n.-385G=) c.-69G= (n.-69G=) n.299G= n.285G= | |
8 | g.95032062G>T | CA371744182 | NDUFAF6 | c.265G>T (p.Ala89Ser) c.-16G>T (n.-16G>T) c.206G>T c.253G>T (p.Ala85Ser) c.139-3392G>T c.-188G>T (n.-188G>T) c.241G>T (p.Ala81Ser) c.208G>T (p.Ala70Ser) c.-316G>T (n.-316G>T) c.-320G>T (n.-320G>T) c.-389G>T (n.-389G>T) c.109G>T (p.Ala37Ser) c.-152+51G>T (n.-152+51G>T) c.-36-3392G>T (n.-36-3392G>T) c.-184G>T (n.-184G>T) c.-533G>T (n.-533G>T) c.-504G>T (n.-504G>T) c.-418G>T (n.-418G>T) c.-414G>T (n.-414G>T) c.-422G>T (n.-422G>T) c.-385G>T (n.-385G>T) c.-69G>T (n.-69G>T) n.299G>T n.285G>T | gnomAD v4 |
8 | g.95032063C>A | CA371744183 | NDUFAF6 | c.266C>A (p.Ala89Glu) c.-15C>A (n.-15C>A) c.207C>A c.254C>A (p.Ala85Glu) c.139-3391C>A c.-187C>A (n.-187C>A) c.242C>A (p.Ala81Glu) c.209C>A (p.Ala70Glu) c.-315C>A (n.-315C>A) c.-319C>A (n.-319C>A) c.-388C>A (n.-388C>A) c.110C>A (p.Ala37Glu) c.-152+52C>A (n.-152+52C>A) c.-36-3391C>A (n.-36-3391C>A) c.-183C>A (n.-183C>A) c.-532C>A (n.-532C>A) c.-503C>A (n.-503C>A) c.-417C>A (n.-417C>A) c.-413C>A (n.-413C>A) c.-421C>A (n.-421C>A) c.-384C>A (n.-384C>A) c.-68C>A (n.-68C>A) n.300C>A n.286C>A | |
8 | g.95032063C>G | CA371744184 | NDUFAF6 | c.266C>G (p.Ala89Gly) c.-15C>G (n.-15C>G) c.207C>G c.254C>G (p.Ala85Gly) c.139-3391C>G c.-187C>G (n.-187C>G) c.242C>G (p.Ala81Gly) c.209C>G (p.Ala70Gly) c.-315C>G (n.-315C>G) c.-319C>G (n.-319C>G) c.-388C>G (n.-388C>G) c.110C>G (p.Ala37Gly) c.-152+52C>G (n.-152+52C>G) c.-36-3391C>G (n.-36-3391C>G) c.-183C>G (n.-183C>G) c.-532C>G (n.-532C>G) c.-503C>G (n.-503C>G) c.-417C>G (n.-417C>G) c.-413C>G (n.-413C>G) c.-421C>G (n.-421C>G) c.-384C>G (n.-384C>G) c.-68C>G (n.-68C>G) n.300C>G n.286C>G | |
8 | g.95032063C>T | CA371744185 | NDUFAF6 | c.266C>T (p.Ala89Val) c.-15C>T (n.-15C>T) c.207C>T c.254C>T (p.Ala85Val) c.139-3391C>T c.-187C>T (n.-187C>T) c.242C>T (p.Ala81Val) c.209C>T (p.Ala70Val) c.-315C>T (n.-315C>T) c.-319C>T (n.-319C>T) c.-388C>T (n.-388C>T) c.110C>T (p.Ala37Val) c.-152+52C>T (n.-152+52C>T) c.-36-3391C>T (n.-36-3391C>T) c.-183C>T (n.-183C>T) c.-532C>T (n.-532C>T) c.-503C>T (n.-503C>T) c.-417C>T (n.-417C>T) c.-413C>T (n.-413C>T) c.-421C>T (n.-421C>T) c.-384C>T (n.-384C>T) c.-68C>T (n.-68C>T) n.300C>T n.286C>T | ClinVar dbSNP |
8 | g.95032064A>C | CA462299535 | NDUFAF6 | c.267A>C (p.Ala89=) c.-14A>C (n.-14A>C) c.208A>C c.255A>C (p.Ala85=) c.139-3390A>C c.-186A>C (n.-186A>C) c.243A>C (p.Ala81=) c.210A>C (p.Ala70=) c.-314A>C (n.-314A>C) c.-318A>C (n.-318A>C) c.-387A>C (n.-387A>C) c.111A>C (p.Ala37=) c.-152+53A>C (n.-152+53A>C) c.-36-3390A>C (n.-36-3390A>C) c.-182A>C (n.-182A>C) c.-531A>C (n.-531A>C) c.-502A>C (n.-502A>C) c.-416A>C (n.-416A>C) c.-412A>C (n.-412A>C) c.-420A>C (n.-420A>C) c.-383A>C (n.-383A>C) c.-67A>C (n.-67A>C) n.301A>C n.287A>C | |
8 | g.95032064A>G | CA462299537 | NDUFAF6 | c.267A>G (p.Ala89=) c.-14A>G (n.-14A>G) c.208A>G c.255A>G (p.Ala85=) c.139-3390A>G c.-186A>G (n.-186A>G) c.243A>G (p.Ala81=) c.210A>G (p.Ala70=) c.-314A>G (n.-314A>G) c.-318A>G (n.-318A>G) c.-387A>G (n.-387A>G) c.111A>G (p.Ala37=) c.-152+53A>G (n.-152+53A>G) c.-36-3390A>G (n.-36-3390A>G) c.-182A>G (n.-182A>G) c.-531A>G (n.-531A>G) c.-502A>G (n.-502A>G) c.-416A>G (n.-416A>G) c.-412A>G (n.-412A>G) c.-420A>G (n.-420A>G) c.-383A>G (n.-383A>G) c.-67A>G (n.-67A>G) n.301A>G n.287A>G | |
8 | g.95032064A>T | CA462299536 | NDUFAF6 | c.267A>T (p.Ala89=) c.-14A>T (n.-14A>T) c.208A>T c.255A>T (p.Ala85=) c.139-3390A>T c.-186A>T (n.-186A>T) c.243A>T (p.Ala81=) c.210A>T (p.Ala70=) c.-314A>T (n.-314A>T) c.-318A>T (n.-318A>T) c.-387A>T (n.-387A>T) c.111A>T (p.Ala37=) c.-152+53A>T (n.-152+53A>T) c.-36-3390A>T (n.-36-3390A>T) c.-182A>T (n.-182A>T) c.-531A>T (n.-531A>T) c.-502A>T (n.-502A>T) c.-416A>T (n.-416A>T) c.-412A>T (n.-412A>T) c.-420A>T (n.-420A>T) c.-383A>T (n.-383A>T) c.-67A>T (n.-67A>T) n.301A>T n.287A>T | |
8 | g.95032065C>A | CA371744186 | NDUFAF6 | c.268C>A (p.Leu90Met) c.-13C>A (n.-13C>A) c.209C>A c.256C>A (p.Leu86Met) c.139-3389C>A c.-185C>A (n.-185C>A) c.244C>A (p.Leu82Met) c.211C>A (p.Leu71Met) c.-313C>A (n.-313C>A) c.-317C>A (n.-317C>A) c.-386C>A (n.-386C>A) c.112C>A (p.Leu38Met) c.-152+54C>A (n.-152+54C>A) c.-36-3389C>A (n.-36-3389C>A) c.-181C>A (n.-181C>A) c.-530C>A (n.-530C>A) c.-501C>A (n.-501C>A) c.-415C>A (n.-415C>A) c.-411C>A (n.-411C>A) c.-419C>A (n.-419C>A) c.-382C>A (n.-382C>A) c.-66C>A (n.-66C>A) n.302C>A n.288C>A | |
8 | g.95032065C= | CA1803743328 | NDUFAF6 | c.268C= (p.Leu90=) c.-13C= (n.-13C=) c.209C= c.256C= (p.Leu86=) c.139-3389C= c.-185C= (n.-185C=) c.244C= (p.Leu82=) c.211C= (p.Leu71=) c.-313C= (n.-313C=) c.-317C= (n.-317C=) c.-386C= (n.-386C=) c.112C= (p.Leu38=) c.-152+54C= (n.-152+54C=) c.-36-3389C= (n.-36-3389C=) c.-181C= (n.-181C=) c.-530C= (n.-530C=) c.-501C= (n.-501C=) c.-415C= (n.-415C=) c.-411C= (n.-411C=) c.-419C= (n.-419C=) c.-382C= (n.-382C=) c.-66C= (n.-66C=) n.302C= n.288C= | |
8 | g.95032065C>G | CA371744187 | NDUFAF6 | c.268C>G (p.Leu90Val) c.-13C>G (n.-13C>G) c.209C>G c.256C>G (p.Leu86Val) c.139-3389C>G c.-185C>G (n.-185C>G) c.244C>G (p.Leu82Val) c.211C>G (p.Leu71Val) c.-313C>G (n.-313C>G) c.-317C>G (n.-317C>G) c.-386C>G (n.-386C>G) c.112C>G (p.Leu38Val) c.-152+54C>G (n.-152+54C>G) c.-36-3389C>G (n.-36-3389C>G) c.-181C>G (n.-181C>G) c.-530C>G (n.-530C>G) c.-501C>G (n.-501C>G) c.-415C>G (n.-415C>G) c.-411C>G (n.-411C>G) c.-419C>G (n.-419C>G) c.-382C>G (n.-382C>G) c.-66C>G (n.-66C>G) n.302C>G n.288C>G | dbSNP |
8 | g.95032065C>T | CA4814717 | NDUFAF6 | c.268C>T (p.Leu90=) c.-13C>T (n.-13C>T) c.209C>T c.256C>T (p.Leu86=) c.139-3389C>T c.-185C>T (n.-185C>T) c.244C>T (p.Leu82=) c.211C>T (p.Leu71=) c.-313C>T (n.-313C>T) c.-317C>T (n.-317C>T) c.-386C>T (n.-386C>T) c.112C>T (p.Leu38=) c.-152+54C>T (n.-152+54C>T) c.-36-3389C>T (n.-36-3389C>T) c.-181C>T (n.-181C>T) c.-530C>T (n.-530C>T) c.-501C>T (n.-501C>T) c.-415C>T (n.-415C>T) c.-411C>T (n.-411C>T) c.-419C>T (n.-419C>T) c.-382C>T (n.-382C>T) c.-66C>T (n.-66C>T) n.302C>T n.288C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.95032066T>A | CA371744190 | NDUFAF6 | c.269T>A (p.Leu90Gln) c.-12T>A (n.-12T>A) c.210T>A c.257T>A (p.Leu86Gln) c.139-3388T>A c.-184T>A (n.-184T>A) c.245T>A (p.Leu82Gln) c.212T>A (p.Leu71Gln) c.-312T>A (n.-312T>A) c.-316T>A (n.-316T>A) c.-385T>A (n.-385T>A) c.113T>A (p.Leu38Gln) c.-152+55T>A (n.-152+55T>A) c.-36-3388T>A (n.-36-3388T>A) c.-180T>A (n.-180T>A) c.-529T>A (n.-529T>A) c.-500T>A (n.-500T>A) c.-414T>A (n.-414T>A) c.-410T>A (n.-410T>A) c.-418T>A (n.-418T>A) c.-381T>A (n.-381T>A) c.-65T>A (n.-65T>A) n.303T>A n.289T>A | |
8 | g.95032066T>C | CA371744189 | NDUFAF6 | c.269T>C (p.Leu90Pro) c.-12T>C (n.-12T>C) c.210T>C c.257T>C (p.Leu86Pro) c.139-3388T>C c.-184T>C (n.-184T>C) c.245T>C (p.Leu82Pro) c.212T>C (p.Leu71Pro) c.-312T>C (n.-312T>C) c.-316T>C (n.-316T>C) c.-385T>C (n.-385T>C) c.113T>C (p.Leu38Pro) c.-152+55T>C (n.-152+55T>C) c.-36-3388T>C (n.-36-3388T>C) c.-180T>C (n.-180T>C) c.-529T>C (n.-529T>C) c.-500T>C (n.-500T>C) c.-414T>C (n.-414T>C) c.-410T>C (n.-410T>C) c.-418T>C (n.-418T>C) c.-381T>C (n.-381T>C) c.-65T>C (n.-65T>C) n.303T>C n.289T>C | |
8 | g.95032066T>G | CA371744188 | NDUFAF6 | c.269T>G (p.Leu90Arg) c.-12T>G (n.-12T>G) c.210T>G c.257T>G (p.Leu86Arg) c.139-3388T>G c.-184T>G (n.-184T>G) c.245T>G (p.Leu82Arg) c.212T>G (p.Leu71Arg) c.-312T>G (n.-312T>G) c.-316T>G (n.-316T>G) c.-385T>G (n.-385T>G) c.113T>G (p.Leu38Arg) c.-152+55T>G (n.-152+55T>G) c.-36-3388T>G (n.-36-3388T>G) c.-180T>G (n.-180T>G) c.-529T>G (n.-529T>G) c.-500T>G (n.-500T>G) c.-414T>G (n.-414T>G) c.-410T>G (n.-410T>G) c.-418T>G (n.-418T>G) c.-381T>G (n.-381T>G) c.-65T>G (n.-65T>G) n.303T>G n.289T>G | |
8 | g.95032067G>A | CA462299549 | NDUFAF6 | c.270G>A (p.Leu90=) c.-11G>A (n.-11G>A) c.211G>A c.258G>A (p.Leu86=) c.139-3387G>A c.-183G>A (n.-183G>A) c.246G>A (p.Leu82=) c.213G>A (p.Leu71=) c.-311G>A (n.-311G>A) c.-315G>A (n.-315G>A) c.-384G>A (n.-384G>A) c.114G>A (p.Leu38=) c.-152+56G>A (n.-152+56G>A) c.-36-3387G>A (n.-36-3387G>A) c.-179G>A (n.-179G>A) c.-528G>A (n.-528G>A) c.-499G>A (n.-499G>A) c.-413G>A (n.-413G>A) c.-409G>A (n.-409G>A) c.-417G>A (n.-417G>A) c.-380G>A (n.-380G>A) c.-64G>A (n.-64G>A) n.304G>A n.290G>A | |
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8 | g.95032067G>T | CA462299551 | NDUFAF6 | c.270G>T (p.Leu90=) c.-11G>T (n.-11G>T) c.211G>T c.258G>T (p.Leu86=) c.139-3387G>T c.-183G>T (n.-183G>T) c.246G>T (p.Leu82=) c.213G>T (p.Leu71=) c.-311G>T (n.-311G>T) c.-315G>T (n.-315G>T) c.-384G>T (n.-384G>T) c.114G>T (p.Leu38=) c.-152+56G>T (n.-152+56G>T) c.-36-3387G>T (n.-36-3387G>T) c.-179G>T (n.-179G>T) c.-528G>T (n.-528G>T) c.-499G>T (n.-499G>T) c.-413G>T (n.-413G>T) c.-409G>T (n.-409G>T) c.-417G>T (n.-417G>T) c.-380G>T (n.-380G>T) c.-64G>T (n.-64G>T) n.304G>T n.290G>T | |
8 | g.95032068A= | CA1803743330 | NDUFAF6 | c.271A= (p.Arg91=) c.-10A= (n.-10A=) c.212A= c.259A= (p.Arg87=) c.139-3386A= c.-182A= (n.-182A=) c.247A= (p.Arg83=) c.214A= (p.Arg72=) c.-310A= (n.-310A=) c.-314A= (n.-314A=) c.-383A= (n.-383A=) c.115A= (p.Arg39=) c.-152+57A= (n.-152+57A=) c.-36-3386A= (n.-36-3386A=) c.-178A= (n.-178A=) c.-527A= (n.-527A=) c.-498A= (n.-498A=) c.-412A= (n.-412A=) c.-408A= (n.-408A=) c.-416A= (n.-416A=) c.-379A= (n.-379A=) c.-63A= (n.-63A=) n.305A= n.291A= | |
8 | g.95032068A>C | CA462299552 | NDUFAF6 | c.271A>C (p.Arg91=) c.-10A>C (n.-10A>C) c.212A>C c.259A>C (p.Arg87=) c.139-3386A>C c.-182A>C (n.-182A>C) c.247A>C (p.Arg83=) c.214A>C (p.Arg72=) c.-310A>C (n.-310A>C) c.-314A>C (n.-314A>C) c.-383A>C (n.-383A>C) c.115A>C (p.Arg39=) c.-152+57A>C (n.-152+57A>C) c.-36-3386A>C (n.-36-3386A>C) c.-178A>C (n.-178A>C) c.-527A>C (n.-527A>C) c.-498A>C (n.-498A>C) c.-412A>C (n.-412A>C) c.-408A>C (n.-408A>C) c.-416A>C (n.-416A>C) c.-379A>C (n.-379A>C) c.-63A>C (n.-63A>C) n.305A>C n.291A>C | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.95032069G>C | CA371744194 | NDUFAF6 | c.272G>C (p.Arg91Thr) c.-9G>C (n.-9G>C) c.213G>C c.260G>C (p.Arg87Thr) c.139-3385G>C c.-181G>C (n.-181G>C) c.248G>C (p.Arg83Thr) c.215G>C (p.Arg72Thr) c.-309G>C (n.-309G>C) c.-313G>C (n.-313G>C) c.-382G>C (n.-382G>C) c.116G>C (p.Arg39Thr) c.-152+58G>C (n.-152+58G>C) c.-36-3385G>C (n.-36-3385G>C) c.-177G>C (n.-177G>C) c.-526G>C (n.-526G>C) c.-497G>C (n.-497G>C) c.-411G>C (n.-411G>C) c.-407G>C (n.-407G>C) c.-415G>C (n.-415G>C) c.-378G>C (n.-378G>C) c.-62G>C (n.-62G>C) n.306G>C n.292G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.95032069G>T | CA371744195 | NDUFAF6 | c.272G>T (p.Arg91Met) c.-9G>T (n.-9G>T) c.213G>T c.260G>T (p.Arg87Met) c.139-3385G>T c.-181G>T (n.-181G>T) c.248G>T (p.Arg83Met) c.215G>T (p.Arg72Met) c.-309G>T (n.-309G>T) c.-313G>T (n.-313G>T) c.-382G>T (n.-382G>T) c.116G>T (p.Arg39Met) c.-152+58G>T (n.-152+58G>T) c.-36-3385G>T (n.-36-3385G>T) c.-177G>T (n.-177G>T) c.-526G>T (n.-526G>T) c.-497G>T (n.-497G>T) c.-411G>T (n.-411G>T) c.-407G>T (n.-407G>T) c.-415G>T (n.-415G>T) c.-378G>T (n.-378G>T) c.-62G>T (n.-62G>T) n.306G>T n.292G>T | |
8 | g.95032071del | CA2687981101 | NDUFAF6 | c.274del (p.Ala92ProfsTer18) c.-7del (n.-7del) c.274del (p.Ala92ProfsTer20) c.215del c.262del (p.Ala88ProfsTer?) c.274del (p.Ala92ProfsTer25) c.139-3383del c.-179del (n.-179del) c.250del (p.Ala84ProfsTer?) c.217del (p.Ala73ProfsTer25) c.-307del (n.-307del) c.-311del (n.-311del) c.-380del (n.-380del) c.118del (p.Ala40ProfsTer20) c.-152+60del (n.-152+60del) c.-36-3383del (n.-36-3383del) c.-175del (n.-175del) c.-524del (n.-524del) c.-495del (n.-495del) c.-409del (n.-409del) c.-405del (n.-405del) c.-413del (n.-413del) c.-376del (n.-376del) c.-60del (n.-60del) n.308del n.294del | gnomAD v4 |
8 | g.95032070G>A | CA4814718 | NDUFAF6 | c.273G>A (p.Arg91=) c.-8G>A (n.-8G>A) c.214G>A c.261G>A (p.Arg87=) c.139-3384G>A c.-180G>A (n.-180G>A) c.249G>A (p.Arg83=) c.216G>A (p.Arg72=) c.-308G>A (n.-308G>A) c.-312G>A (n.-312G>A) c.-381G>A (n.-381G>A) c.117G>A (p.Arg39=) c.-152+59G>A (n.-152+59G>A) c.-36-3384G>A (n.-36-3384G>A) c.-176G>A (n.-176G>A) c.-525G>A (n.-525G>A) c.-496G>A (n.-496G>A) c.-410G>A (n.-410G>A) c.-406G>A (n.-406G>A) c.-414G>A (n.-414G>A) c.-377G>A (n.-377G>A) c.-61G>A (n.-61G>A) n.307G>A n.293G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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8 | g.95032070G= | CA1803743336 | NDUFAF6 | c.273G= (p.Arg91=) c.-8G= (n.-8G=) c.214G= c.261G= (p.Arg87=) c.139-3384G= c.-180G= (n.-180G=) c.249G= (p.Arg83=) c.216G= (p.Arg72=) c.-308G= (n.-308G=) c.-312G= (n.-312G=) c.-381G= (n.-381G=) c.117G= (p.Arg39=) c.-152+59G= (n.-152+59G=) c.-36-3384G= (n.-36-3384G=) c.-176G= (n.-176G=) c.-525G= (n.-525G=) c.-496G= (n.-496G=) c.-410G= (n.-410G=) c.-406G= (n.-406G=) c.-414G= (n.-414G=) c.-377G= (n.-377G=) c.-61G= (n.-61G=) n.307G= n.293G= | |
8 | g.95032070G>T | CA371744198 | NDUFAF6 | c.273G>T (p.Arg91Ser) c.-8G>T (n.-8G>T) c.214G>T c.261G>T (p.Arg87Ser) c.139-3384G>T c.-180G>T (n.-180G>T) c.249G>T (p.Arg83Ser) c.216G>T (p.Arg72Ser) c.-308G>T (n.-308G>T) c.-312G>T (n.-312G>T) c.-381G>T (n.-381G>T) c.117G>T (p.Arg39Ser) c.-152+59G>T (n.-152+59G>T) c.-36-3384G>T (n.-36-3384G>T) c.-176G>T (n.-176G>T) c.-525G>T (n.-525G>T) c.-496G>T (n.-496G>T) c.-410G>T (n.-410G>T) c.-406G>T (n.-406G>T) c.-414G>T (n.-414G>T) c.-377G>T (n.-377G>T) c.-61G>T (n.-61G>T) n.307G>T n.293G>T | |
8 | g.95032071G>A | CA371744199 | NDUFAF6 | c.274G>A (p.Ala92Thr) c.-7G>A (n.-7G>A) c.215G>A c.262G>A (p.Ala88Thr) c.139-3383G>A c.-179G>A (n.-179G>A) c.250G>A (p.Ala84Thr) c.217G>A (p.Ala73Thr) c.-307G>A (n.-307G>A) c.-311G>A (n.-311G>A) c.-380G>A (n.-380G>A) c.118G>A (p.Ala40Thr) c.-152+60G>A (n.-152+60G>A) c.-36-3383G>A (n.-36-3383G>A) c.-175G>A (n.-175G>A) c.-524G>A (n.-524G>A) c.-495G>A (n.-495G>A) c.-409G>A (n.-409G>A) c.-405G>A (n.-405G>A) c.-413G>A (n.-413G>A) c.-376G>A (n.-376G>A) c.-60G>A (n.-60G>A) n.308G>A n.294G>A | dbSNP |
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8 | g.95032071G>T | CA371744201 | NDUFAF6 | c.274G>T (p.Ala92Ser) c.-7G>T (n.-7G>T) c.215G>T c.262G>T (p.Ala88Ser) c.139-3383G>T c.-179G>T (n.-179G>T) c.250G>T (p.Ala84Ser) c.217G>T (p.Ala73Ser) c.-307G>T (n.-307G>T) c.-311G>T (n.-311G>T) c.-380G>T (n.-380G>T) c.118G>T (p.Ala40Ser) c.-152+60G>T (n.-152+60G>T) c.-36-3383G>T (n.-36-3383G>T) c.-175G>T (n.-175G>T) c.-524G>T (n.-524G>T) c.-495G>T (n.-495G>T) c.-409G>T (n.-409G>T) c.-405G>T (n.-405G>T) c.-413G>T (n.-413G>T) c.-376G>T (n.-376G>T) c.-60G>T (n.-60G>T) n.308G>T n.294G>T | gnomAD v4 |
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8 | g.95032072C= | CA1803743344 | NDUFAF6 | c.275C= (p.Ala92=) c.-6C= (n.-6C=) c.216C= c.263C= (p.Ala88=) c.139-3382C= c.-178C= (n.-178C=) c.251C= (p.Ala84=) c.218C= (p.Ala73=) c.-306C= (n.-306C=) c.-310C= (n.-310C=) c.-379C= (n.-379C=) c.119C= (p.Ala40=) c.-152+61C= (n.-152+61C=) c.-36-3382C= (n.-36-3382C=) c.-174C= (n.-174C=) c.-523C= (n.-523C=) c.-494C= (n.-494C=) c.-408C= (n.-408C=) c.-404C= (n.-404C=) c.-412C= (n.-412C=) c.-375C= (n.-375C=) c.-59C= (n.-59C=) n.309C= n.295C= | |
8 | g.95032072C>G | CA371744202 | NDUFAF6 | c.275C>G (p.Ala92Gly) c.-6C>G (n.-6C>G) c.216C>G c.263C>G (p.Ala88Gly) c.139-3382C>G c.-178C>G (n.-178C>G) c.251C>G (p.Ala84Gly) c.218C>G (p.Ala73Gly) c.-306C>G (n.-306C>G) c.-310C>G (n.-310C>G) c.-379C>G (n.-379C>G) c.119C>G (p.Ala40Gly) c.-152+61C>G (n.-152+61C>G) c.-36-3382C>G (n.-36-3382C>G) c.-174C>G (n.-174C>G) c.-523C>G (n.-523C>G) c.-494C>G (n.-494C>G) c.-408C>G (n.-408C>G) c.-404C>G (n.-404C>G) c.-412C>G (n.-412C>G) c.-375C>G (n.-375C>G) c.-59C>G (n.-59C>G) n.309C>G n.295C>G | |
8 | g.95032072C>T | CA4814719 | NDUFAF6 | c.275C>T (p.Ala92Val) c.-6C>T (n.-6C>T) c.216C>T c.263C>T (p.Ala88Val) c.139-3382C>T c.-178C>T (n.-178C>T) c.251C>T (p.Ala84Val) c.218C>T (p.Ala73Val) c.-306C>T (n.-306C>T) c.-310C>T (n.-310C>T) c.-379C>T (n.-379C>T) c.119C>T (p.Ala40Val) c.-152+61C>T (n.-152+61C>T) c.-36-3382C>T (n.-36-3382C>T) c.-174C>T (n.-174C>T) c.-523C>T (n.-523C>T) c.-494C>T (n.-494C>T) c.-408C>T (n.-408C>T) c.-404C>T (n.-404C>T) c.-412C>T (n.-412C>T) c.-375C>T (n.-375C>T) c.-59C>T (n.-59C>T) n.309C>T n.295C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.95032074T>G | CA371744207 | NDUFAF6 | c.277T>G (p.Phe93Val) c.-4T>G (n.-4T>G) c.218T>G c.265T>G (p.Phe89Val) c.139-3380T>G c.-176T>G (n.-176T>G) c.253T>G (p.Phe85Val) c.220T>G (p.Phe74Val) c.-304T>G (n.-304T>G) c.-308T>G (n.-308T>G) c.-377T>G (n.-377T>G) c.121T>G (p.Phe41Val) c.-152+63T>G (n.-152+63T>G) c.-36-3380T>G (n.-36-3380T>G) c.-172T>G (n.-172T>G) c.-521T>G (n.-521T>G) c.-492T>G (n.-492T>G) c.-406T>G (n.-406T>G) c.-402T>G (n.-402T>G) c.-410T>G (n.-410T>G) c.-373T>G (n.-373T>G) c.-57T>G (n.-57T>G) n.311T>G n.297T>G | |
8 | g.95032075T>A | CA371744209 | NDUFAF6 | c.278T>A (p.Phe93Tyr) c.-3T>A (n.-3T>A) c.219T>A c.266T>A (p.Phe89Tyr) c.139-3379T>A c.-175T>A (n.-175T>A) c.254T>A (p.Phe85Tyr) c.221T>A (p.Phe74Tyr) c.-303T>A (n.-303T>A) c.-307T>A (n.-307T>A) c.-376T>A (n.-376T>A) c.122T>A (p.Phe41Tyr) c.-152+64T>A (n.-152+64T>A) c.-36-3379T>A (n.-36-3379T>A) c.-171T>A (n.-171T>A) c.-520T>A (n.-520T>A) c.-491T>A (n.-491T>A) c.-405T>A (n.-405T>A) c.-401T>A (n.-401T>A) c.-409T>A (n.-409T>A) c.-372T>A (n.-372T>A) c.-56T>A (n.-56T>A) n.312T>A n.298T>A | |
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8 | g.95032078A>T | CA371744219 | NDUFAF6 | c.281A>T (p.Asn94Ile) c.1A>T (p.Met1Leu) c.222A>T c.269A>T (p.Asn90Ile) c.139-3376A>T c.-172A>T (n.-172A>T) c.257A>T (p.Asn86Ile) c.224A>T (p.Asn75Ile) c.-300A>T (n.-300A>T) c.-304A>T (n.-304A>T) c.-373A>T (n.-373A>T) c.125A>T (p.Asn42Ile) c.-152+67A>T (n.-152+67A>T) c.-36-3376A>T (n.-36-3376A>T) c.-168A>T (n.-168A>T) c.-517A>T (n.-517A>T) c.-488A>T (n.-488A>T) c.-402A>T (n.-402A>T) c.-398A>T (n.-398A>T) c.-406A>T (n.-406A>T) c.-369A>T (n.-369A>T) c.-53A>T (n.-53A>T) n.315A>T n.301A>T | |
8 | g.95032079T>A | CA371744224 | NDUFAF6 | c.282T>A (p.Asn94Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) c.223T>A c.270T>A (p.Asn90Lys) c.139-3375T>A c.-171T>A (n.-171T>A) c.258T>A (p.Asn86Lys) c.225T>A (p.Asn75Lys) c.-299T>A (n.-299T>A) c.-303T>A (n.-303T>A) c.-372T>A (n.-372T>A) c.126T>A (p.Asn42Lys) c.-152+68T>A (n.-152+68T>A) c.-36-3375T>A (n.-36-3375T>A) c.-167T>A (n.-167T>A) c.-516T>A (n.-516T>A) c.-487T>A (n.-487T>A) c.-401T>A (n.-401T>A) c.-397T>A (n.-397T>A) c.-405T>A (n.-405T>A) c.-368T>A (n.-368T>A) c.-52T>A (n.-52T>A) n.316T>A n.302T>A | |
8 | g.95032079T>C | CA4814720 | NDUFAF6 | c.282T>C (p.Asn94=) c.2T>C (p.Met1Thr) c.223T>C c.270T>C (p.Asn90=) c.139-3375T>C c.-171T>C (n.-171T>C) c.258T>C (p.Asn86=) c.225T>C (p.Asn75=) c.-299T>C (n.-299T>C) c.-303T>C (n.-303T>C) c.-372T>C (n.-372T>C) c.126T>C (p.Asn42=) c.-152+68T>C (n.-152+68T>C) c.-36-3375T>C (n.-36-3375T>C) c.-167T>C (n.-167T>C) c.-516T>C (n.-516T>C) c.-487T>C (n.-487T>C) c.-401T>C (n.-401T>C) c.-397T>C (n.-397T>C) c.-405T>C (n.-405T>C) c.-368T>C (n.-368T>C) c.-52T>C (n.-52T>C) n.316T>C n.302T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.95032079T>G | CA371744227 | NDUFAF6 | c.282T>G (p.Asn94Lys) c.2T>G (p.Met1Arg) c.223T>G c.270T>G (p.Asn90Lys) c.139-3375T>G c.-171T>G (n.-171T>G) c.258T>G (p.Asn86Lys) c.225T>G (p.Asn75Lys) c.-299T>G (n.-299T>G) c.-303T>G (n.-303T>G) c.-372T>G (n.-372T>G) c.126T>G (p.Asn42Lys) c.-152+68T>G (n.-152+68T>G) c.-36-3375T>G (n.-36-3375T>G) c.-167T>G (n.-167T>G) c.-516T>G (n.-516T>G) c.-487T>G (n.-487T>G) c.-401T>G (n.-401T>G) c.-397T>G (n.-397T>G) c.-405T>G (n.-405T>G) c.-368T>G (n.-368T>G) c.-52T>G (n.-52T>G) n.316T>G n.302T>G | |
8 | g.95032079T= | CA1803743356 | NDUFAF6 | c.282T= (p.Asn94=) c.2T= (p.Met1=) c.223T= c.270T= (p.Asn90=) c.139-3375T= c.-171T= (n.-171T=) c.258T= (p.Asn86=) c.225T= (p.Asn75=) c.-299T= (n.-299T=) c.-303T= (n.-303T=) c.-372T= (n.-372T=) c.126T= (p.Asn42=) c.-152+68T= (n.-152+68T=) c.-36-3375T= (n.-36-3375T=) c.-167T= (n.-167T=) c.-516T= (n.-516T=) c.-487T= (n.-487T=) c.-401T= (n.-401T=) c.-397T= (n.-397T=) c.-405T= (n.-405T=) c.-368T= (n.-368T=) c.-52T= (n.-52T=) n.316T= n.302T= | |
8 | g.95032080G>A | CA371744229 | NDUFAF6 | c.283G>A (p.Val95Met) c.3G>A (p.Met1Ile) c.224G>A c.271G>A (p.Val91Met) c.139-3374G>A c.-170G>A (n.-170G>A) c.259G>A (p.Val87Met) c.226G>A (p.Val76Met) c.-298G>A (n.-298G>A) c.-302G>A (n.-302G>A) c.-371G>A (n.-371G>A) c.127G>A (p.Val43Met) c.-152+69G>A (n.-152+69G>A) c.-36-3374G>A (n.-36-3374G>A) c.-166G>A (n.-166G>A) c.-515G>A (n.-515G>A) c.-486G>A (n.-486G>A) c.-400G>A (n.-400G>A) c.-396G>A (n.-396G>A) c.-404G>A (n.-404G>A) c.-367G>A (n.-367G>A) c.-51G>A (n.-51G>A) n.317G>A n.303G>A | gnomAD v4 |
8 | g.95032080G>C | CA371744230 | NDUFAF6 | c.283G>C (p.Val95Leu) c.3G>C (p.Met1Ile) c.224G>C c.271G>C (p.Val91Leu) c.139-3374G>C c.-170G>C (n.-170G>C) c.259G>C (p.Val87Leu) c.226G>C (p.Val76Leu) c.-298G>C (n.-298G>C) c.-302G>C (n.-302G>C) c.-371G>C (n.-371G>C) c.127G>C (p.Val43Leu) c.-152+69G>C (n.-152+69G>C) c.-36-3374G>C (n.-36-3374G>C) c.-166G>C (n.-166G>C) c.-515G>C (n.-515G>C) c.-486G>C (n.-486G>C) c.-400G>C (n.-400G>C) c.-396G>C (n.-396G>C) c.-404G>C (n.-404G>C) c.-367G>C (n.-367G>C) c.-51G>C (n.-51G>C) n.317G>C n.303G>C | |
8 | g.95032080G>T | CA371744232 | NDUFAF6 | c.283G>T (p.Val95Leu) c.3G>T (p.Met1Ile) c.224G>T c.271G>T (p.Val91Leu) c.139-3374G>T c.-170G>T (n.-170G>T) c.259G>T (p.Val87Leu) c.226G>T (p.Val76Leu) c.-298G>T (n.-298G>T) c.-302G>T (n.-302G>T) c.-371G>T (n.-371G>T) c.127G>T (p.Val43Leu) c.-152+69G>T (n.-152+69G>T) c.-36-3374G>T (n.-36-3374G>T) c.-166G>T (n.-166G>T) c.-515G>T (n.-515G>T) c.-486G>T (n.-486G>T) c.-400G>T (n.-400G>T) c.-396G>T (n.-396G>T) c.-404G>T (n.-404G>T) c.-367G>T (n.-367G>T) c.-51G>T (n.-51G>T) n.317G>T n.303G>T | |
8 | g.95032081T>A | CA371744234 | NDUFAF6 | c.284T>A (p.Val95Glu) c.4T>A (p.Trp2Arg) c.225T>A c.272T>A (p.Val91Glu) c.139-3373T>A c.-169T>A (n.-169T>A) c.260T>A (p.Val87Glu) c.227T>A (p.Val76Glu) c.-297T>A (n.-297T>A) c.-301T>A (n.-301T>A) c.-370T>A (n.-370T>A) c.128T>A (p.Val43Glu) c.-152+70T>A (n.-152+70T>A) c.-36-3373T>A (n.-36-3373T>A) c.-165T>A (n.-165T>A) c.-514T>A (n.-514T>A) c.-485T>A (n.-485T>A) c.-399T>A (n.-399T>A) c.-395T>A (n.-395T>A) c.-403T>A (n.-403T>A) c.-366T>A (n.-366T>A) c.-50T>A (n.-50T>A) n.318T>A n.304T>A | |
8 | g.95032081T>C | CA371744236 | NDUFAF6 | c.284T>C (p.Val95Ala) c.4T>C (p.Trp2Arg) c.225T>C c.272T>C (p.Val91Ala) c.139-3373T>C c.-169T>C (n.-169T>C) c.260T>C (p.Val87Ala) c.227T>C (p.Val76Ala) c.-297T>C (n.-297T>C) c.-301T>C (n.-301T>C) c.-370T>C (n.-370T>C) c.128T>C (p.Val43Ala) c.-152+70T>C (n.-152+70T>C) c.-36-3373T>C (n.-36-3373T>C) c.-165T>C (n.-165T>C) c.-514T>C (n.-514T>C) c.-485T>C (n.-485T>C) c.-399T>C (n.-399T>C) c.-395T>C (n.-395T>C) c.-403T>C (n.-403T>C) c.-366T>C (n.-366T>C) c.-50T>C (n.-50T>C) n.318T>C n.304T>C | dbSNP |
8 | g.95032081T>G | CA371744237 | NDUFAF6 | c.284T>G (p.Val95Gly) c.4T>G (p.Trp2Gly) c.225T>G c.272T>G (p.Val91Gly) c.139-3373T>G c.-169T>G (n.-169T>G) c.260T>G (p.Val87Gly) c.227T>G (p.Val76Gly) c.-297T>G (n.-297T>G) c.-301T>G (n.-301T>G) c.-370T>G (n.-370T>G) c.128T>G (p.Val43Gly) c.-152+70T>G (n.-152+70T>G) c.-36-3373T>G (n.-36-3373T>G) c.-165T>G (n.-165T>G) c.-514T>G (n.-514T>G) c.-485T>G (n.-485T>G) c.-399T>G (n.-399T>G) c.-395T>G (n.-395T>G) c.-403T>G (n.-403T>G) c.-366T>G (n.-366T>G) c.-50T>G (n.-50T>G) n.318T>G n.304T>G | |
8 | g.95032081T= | CA1803743361 | NDUFAF6 | c.284T= (p.Val95=) c.4T= (p.Trp2=) c.225T= c.272T= (p.Val91=) c.139-3373T= c.-169T= (n.-169T=) c.260T= (p.Val87=) c.227T= (p.Val76=) c.-297T= (n.-297T=) c.-301T= (n.-301T=) c.-370T= (n.-370T=) c.128T= (p.Val43=) c.-152+70T= (n.-152+70T=) c.-36-3373T= (n.-36-3373T=) c.-165T= (n.-165T=) c.-514T= (n.-514T=) c.-485T= (n.-485T=) c.-399T= (n.-399T=) c.-395T= (n.-395T=) c.-403T= (n.-403T=) c.-366T= (n.-366T=) c.-50T= (n.-50T=) n.318T= n.304T= | |
8 | g.95032082G>A | CA371744240 | NDUFAF6 | c.285G>A (p.Val95=) c.5G>A (p.Trp2Ter) c.226G>A c.273G>A (p.Val91=) c.139-3372G>A c.-168G>A (n.-168G>A) c.261G>A (p.Val87=) c.228G>A (p.Val76=) c.-296G>A (n.-296G>A) c.-300G>A (n.-300G>A) c.-369G>A (n.-369G>A) c.129G>A (p.Val43=) c.-152+71G>A (n.-152+71G>A) c.-36-3372G>A (n.-36-3372G>A) c.-164G>A (n.-164G>A) c.-513G>A (n.-513G>A) c.-484G>A (n.-484G>A) c.-398G>A (n.-398G>A) c.-394G>A (n.-394G>A) c.-402G>A (n.-402G>A) c.-365G>A (n.-365G>A) c.-49G>A (n.-49G>A) n.319G>A n.305G>A | |
8 | g.95032082G>C | CA371744241 | NDUFAF6 | c.285G>C (p.Val95=) c.5G>C (p.Trp2Ser) c.226G>C c.273G>C (p.Val91=) c.139-3372G>C c.-168G>C (n.-168G>C) c.261G>C (p.Val87=) c.228G>C (p.Val76=) c.-296G>C (n.-296G>C) c.-300G>C (n.-300G>C) c.-369G>C (n.-369G>C) c.129G>C (p.Val43=) c.-152+71G>C (n.-152+71G>C) c.-36-3372G>C (n.-36-3372G>C) c.-164G>C (n.-164G>C) c.-513G>C (n.-513G>C) c.-484G>C (n.-484G>C) c.-398G>C (n.-398G>C) c.-394G>C (n.-394G>C) c.-402G>C (n.-402G>C) c.-365G>C (n.-365G>C) c.-49G>C (n.-49G>C) n.319G>C n.305G>C | |
8 | g.95032082G>T | CA371744243 | NDUFAF6 | c.285G>T (p.Val95=) c.5G>T (p.Trp2Leu) c.226G>T c.273G>T (p.Val91=) c.139-3372G>T c.-168G>T (n.-168G>T) c.261G>T (p.Val87=) c.228G>T (p.Val76=) c.-296G>T (n.-296G>T) c.-300G>T (n.-300G>T) c.-369G>T (n.-369G>T) c.129G>T (p.Val43=) c.-152+71G>T (n.-152+71G>T) c.-36-3372G>T (n.-36-3372G>T) c.-164G>T (n.-164G>T) c.-513G>T (n.-513G>T) c.-484G>T (n.-484G>T) c.-398G>T (n.-398G>T) c.-394G>T (n.-394G>T) c.-402G>T (n.-402G>T) c.-365G>T (n.-365G>T) c.-49G>T (n.-49G>T) n.319G>T n.305G>T | |
8 | g.95032083G>A | CA371744249 | NDUFAF6 | c.286G>A (p.Glu96Lys) c.6G>A (p.Trp2Ter) c.227G>A c.274G>A (p.Glu92Lys) c.139-3371G>A c.-167G>A (n.-167G>A) c.262G>A (p.Glu88Lys) c.229G>A (p.Glu77Lys) c.-295G>A (n.-295G>A) c.-299G>A (n.-299G>A) c.-368G>A (n.-368G>A) c.130G>A (p.Glu44Lys) c.-152+72G>A (n.-152+72G>A) c.-36-3371G>A (n.-36-3371G>A) c.-163G>A (n.-163G>A) c.-512G>A (n.-512G>A) c.-483G>A (n.-483G>A) c.-397G>A (n.-397G>A) c.-393G>A (n.-393G>A) c.-401G>A (n.-401G>A) c.-364G>A (n.-364G>A) c.-48G>A (n.-48G>A) n.320G>A n.306G>A | COSMIC |
8 | g.95032083G>C | CA371744247 | NDUFAF6 | c.286G>C (p.Glu96Gln) c.6G>C (p.Trp2Cys) c.227G>C c.274G>C (p.Glu92Gln) c.139-3371G>C c.-167G>C (n.-167G>C) c.262G>C (p.Glu88Gln) c.229G>C (p.Glu77Gln) c.-295G>C (n.-295G>C) c.-299G>C (n.-299G>C) c.-368G>C (n.-368G>C) c.130G>C (p.Glu44Gln) c.-152+72G>C (n.-152+72G>C) c.-36-3371G>C (n.-36-3371G>C) c.-163G>C (n.-163G>C) c.-512G>C (n.-512G>C) c.-483G>C (n.-483G>C) c.-397G>C (n.-397G>C) c.-393G>C (n.-393G>C) c.-401G>C (n.-401G>C) c.-364G>C (n.-364G>C) c.-48G>C (n.-48G>C) n.320G>C n.306G>C | |
8 | g.95032083G>T | CA371744245 | NDUFAF6 | c.286G>T (p.Glu96Ter) c.6G>T (p.Trp2Cys) c.227G>T c.274G>T (p.Glu92Ter) c.139-3371G>T c.-167G>T (n.-167G>T) c.262G>T (p.Glu88Ter) c.229G>T (p.Glu77Ter) c.-295G>T (n.-295G>T) c.-299G>T (n.-299G>T) c.-368G>T (n.-368G>T) c.130G>T (p.Glu44Ter) c.-152+72G>T (n.-152+72G>T) c.-36-3371G>T (n.-36-3371G>T) c.-163G>T (n.-163G>T) c.-512G>T (n.-512G>T) c.-483G>T (n.-483G>T) c.-397G>T (n.-397G>T) c.-393G>T (n.-393G>T) c.-401G>T (n.-401G>T) c.-364G>T (n.-364G>T) c.-48G>T (n.-48G>T) n.320G>T n.306G>T | |
8 | g.95032084A>C | CA371744250 | NDUFAF6 | c.287A>C (p.Glu96Ala) c.7A>C (p.Asn3His) c.228A>C c.275A>C (p.Glu92Ala) c.139-3370A>C c.-166A>C (n.-166A>C) c.263A>C (p.Glu88Ala) c.230A>C (p.Glu77Ala) c.-294A>C (n.-294A>C) c.-298A>C (n.-298A>C) c.-367A>C (n.-367A>C) c.131A>C (p.Glu44Ala) c.-152+73A>C (n.-152+73A>C) c.-36-3370A>C (n.-36-3370A>C) c.-162A>C (n.-162A>C) c.-511A>C (n.-511A>C) c.-482A>C (n.-482A>C) c.-396A>C (n.-396A>C) c.-392A>C (n.-392A>C) c.-400A>C (n.-400A>C) c.-363A>C (n.-363A>C) c.-47A>C (n.-47A>C) n.321A>C n.307A>C | |
8 | g.95032084A>G | CA371744254 | NDUFAF6 | c.287A>G (p.Glu96Gly) c.7A>G (p.Asn3Asp) c.228A>G c.275A>G (p.Glu92Gly) c.139-3370A>G c.-166A>G (n.-166A>G) c.263A>G (p.Glu88Gly) c.230A>G (p.Glu77Gly) c.-294A>G (n.-294A>G) c.-298A>G (n.-298A>G) c.-367A>G (n.-367A>G) c.131A>G (p.Glu44Gly) c.-152+73A>G (n.-152+73A>G) c.-36-3370A>G (n.-36-3370A>G) c.-162A>G (n.-162A>G) c.-511A>G (n.-511A>G) c.-482A>G (n.-482A>G) c.-396A>G (n.-396A>G) c.-392A>G (n.-392A>G) c.-400A>G (n.-400A>G) c.-363A>G (n.-363A>G) c.-47A>G (n.-47A>G) n.321A>G n.307A>G | |
8 | g.95032084A>T | CA371744252 | NDUFAF6 | c.287A>T (p.Glu96Val) c.7A>T (p.Asn3Tyr) c.228A>T c.275A>T (p.Glu92Val) c.139-3370A>T c.-166A>T (n.-166A>T) c.263A>T (p.Glu88Val) c.230A>T (p.Glu77Val) c.-294A>T (n.-294A>T) c.-298A>T (n.-298A>T) c.-367A>T (n.-367A>T) c.131A>T (p.Glu44Val) c.-152+73A>T (n.-152+73A>T) c.-36-3370A>T (n.-36-3370A>T) c.-162A>T (n.-162A>T) c.-511A>T (n.-511A>T) c.-482A>T (n.-482A>T) c.-396A>T (n.-396A>T) c.-392A>T (n.-392A>T) c.-400A>T (n.-400A>T) c.-363A>T (n.-363A>T) c.-47A>T (n.-47A>T) n.321A>T n.307A>T | |
8 | g.95032085A>C | CA371744255 | NDUFAF6 | c.288A>C (p.Glu96Asp) c.8A>C (p.Asn3Thr) c.229A>C c.276A>C (p.Glu92Asp) c.139-3369A>C c.-165A>C (n.-165A>C) c.264A>C (p.Glu88Asp) c.231A>C (p.Glu77Asp) c.-293A>C (n.-293A>C) c.-297A>C (n.-297A>C) c.-366A>C (n.-366A>C) c.132A>C (p.Glu44Asp) c.-152+74A>C (n.-152+74A>C) c.-36-3369A>C (n.-36-3369A>C) c.-161A>C (n.-161A>C) c.-510A>C (n.-510A>C) c.-481A>C (n.-481A>C) c.-395A>C (n.-395A>C) c.-391A>C (n.-391A>C) c.-399A>C (n.-399A>C) c.-362A>C (n.-362A>C) c.-46A>C (n.-46A>C) n.322A>C n.308A>C | |
8 | g.95032085A>G | CA371744257 | NDUFAF6 | c.288A>G (p.Glu96=) c.8A>G (p.Asn3Ser) c.229A>G c.276A>G (p.Glu92=) c.139-3369A>G c.-165A>G (n.-165A>G) c.264A>G (p.Glu88=) c.231A>G (p.Glu77=) c.-293A>G (n.-293A>G) c.-297A>G (n.-297A>G) c.-366A>G (n.-366A>G) c.132A>G (p.Glu44=) c.-152+74A>G (n.-152+74A>G) c.-36-3369A>G (n.-36-3369A>G) c.-161A>G (n.-161A>G) c.-510A>G (n.-510A>G) c.-481A>G (n.-481A>G) c.-395A>G (n.-395A>G) c.-391A>G (n.-391A>G) c.-399A>G (n.-399A>G) c.-362A>G (n.-362A>G) c.-46A>G (n.-46A>G) n.322A>G n.308A>G | |
8 | g.95032085A>T | CA371744259 | NDUFAF6 | c.288A>T (p.Glu96Asp) c.8A>T (p.Asn3Ile) c.229A>T c.276A>T (p.Glu92Asp) c.139-3369A>T c.-165A>T (n.-165A>T) c.264A>T (p.Glu88Asp) c.231A>T (p.Glu77Asp) c.-293A>T (n.-293A>T) c.-297A>T (n.-297A>T) c.-366A>T (n.-366A>T) c.132A>T (p.Glu44Asp) c.-152+74A>T (n.-152+74A>T) c.-36-3369A>T (n.-36-3369A>T) c.-161A>T (n.-161A>T) c.-510A>T (n.-510A>T) c.-481A>T (n.-481A>T) c.-395A>T (n.-395A>T) c.-391A>T (n.-391A>T) c.-399A>T (n.-399A>T) c.-362A>T (n.-362A>T) c.-46A>T (n.-46A>T) n.322A>T n.308A>T | |
8 | g.95032086C>A | CA371744261 | NDUFAF6 | c.289C>A (p.Leu97Met) c.9C>A (p.Asn3Lys) c.230C>A c.277C>A (p.Leu93Met) c.139-3368C>A c.-164C>A (n.-164C>A) c.265C>A (p.Leu89Met) c.232C>A (p.Leu78Met) c.-292C>A (n.-292C>A) c.-296C>A (n.-296C>A) c.-365C>A (n.-365C>A) c.133C>A (p.Leu45Met) c.-152+75C>A (n.-152+75C>A) c.-36-3368C>A (n.-36-3368C>A) c.-160C>A (n.-160C>A) c.-509C>A (n.-509C>A) c.-480C>A (n.-480C>A) c.-394C>A (n.-394C>A) c.-390C>A (n.-390C>A) c.-398C>A (n.-398C>A) c.-361C>A (n.-361C>A) c.-45C>A (n.-45C>A) n.323C>A n.309C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.95032086C>G | CA371744262 | NDUFAF6 | c.289C>G (p.Leu97Val) c.9C>G (p.Asn3Lys) c.230C>G c.277C>G (p.Leu93Val) c.139-3368C>G c.-164C>G (n.-164C>G) c.265C>G (p.Leu89Val) c.232C>G (p.Leu78Val) c.-292C>G (n.-292C>G) c.-296C>G (n.-296C>G) c.-365C>G (n.-365C>G) c.133C>G (p.Leu45Val) c.-152+75C>G (n.-152+75C>G) c.-36-3368C>G (n.-36-3368C>G) c.-160C>G (n.-160C>G) c.-509C>G (n.-509C>G) c.-480C>G (n.-480C>G) c.-394C>G (n.-394C>G) c.-390C>G (n.-390C>G) c.-398C>G (n.-398C>G) c.-361C>G (n.-361C>G) c.-45C>G (n.-45C>G) n.323C>G n.309C>G | |
8 | g.95032086C>T | CA462299569 | NDUFAF6 | c.289C>T (p.Leu97=) c.9C>T (p.Asn3=) c.230C>T c.277C>T (p.Leu93=) c.139-3368C>T c.-164C>T (n.-164C>T) c.265C>T (p.Leu89=) c.232C>T (p.Leu78=) c.-292C>T (n.-292C>T) c.-296C>T (n.-296C>T) c.-365C>T (n.-365C>T) c.133C>T (p.Leu45=) c.-152+75C>T (n.-152+75C>T) c.-36-3368C>T (n.-36-3368C>T) c.-160C>T (n.-160C>T) c.-509C>T (n.-509C>T) c.-480C>T (n.-480C>T) c.-394C>T (n.-394C>T) c.-390C>T (n.-390C>T) c.-398C>T (n.-398C>T) c.-361C>T (n.-361C>T) c.-45C>T (n.-45C>T) n.323C>T n.309C>T | |
8 | g.95032087T>A | CA371744264 | NDUFAF6 | c.290T>A (p.Leu97Gln) c.10T>A (p.Trp4Arg) c.231T>A c.278T>A (p.Leu93Gln) c.139-3367T>A c.-163T>A (n.-163T>A) c.266T>A (p.Leu89Gln) c.233T>A (p.Leu78Gln) c.-291T>A (n.-291T>A) c.-295T>A (n.-295T>A) c.-364T>A (n.-364T>A) c.134T>A (p.Leu45Gln) c.-152+76T>A (n.-152+76T>A) c.-36-3367T>A (n.-36-3367T>A) c.-159T>A (n.-159T>A) c.-508T>A (n.-508T>A) c.-479T>A (n.-479T>A) c.-393T>A (n.-393T>A) c.-389T>A (n.-389T>A) c.-397T>A (n.-397T>A) c.-360T>A (n.-360T>A) c.-44T>A (n.-44T>A) n.324T>A n.310T>A | |
8 | g.95032087T>C | CA371744266 | NDUFAF6 | c.290T>C (p.Leu97Pro) c.10T>C (p.Trp4Arg) c.231T>C c.278T>C (p.Leu93Pro) c.139-3367T>C c.-163T>C (n.-163T>C) c.266T>C (p.Leu89Pro) c.233T>C (p.Leu78Pro) c.-291T>C (n.-291T>C) c.-295T>C (n.-295T>C) c.-364T>C (n.-364T>C) c.134T>C (p.Leu45Pro) c.-152+76T>C (n.-152+76T>C) c.-36-3367T>C (n.-36-3367T>C) c.-159T>C (n.-159T>C) c.-508T>C (n.-508T>C) c.-479T>C (n.-479T>C) c.-393T>C (n.-393T>C) c.-389T>C (n.-389T>C) c.-397T>C (n.-397T>C) c.-360T>C (n.-360T>C) c.-44T>C (n.-44T>C) n.324T>C n.310T>C | |
8 | g.95032087T>G | CA371744268 | NDUFAF6 | c.290T>G (p.Leu97Arg) c.10T>G (p.Trp4Gly) c.231T>G c.278T>G (p.Leu93Arg) c.139-3367T>G c.-163T>G (n.-163T>G) c.266T>G (p.Leu89Arg) c.233T>G (p.Leu78Arg) c.-291T>G (n.-291T>G) c.-295T>G (n.-295T>G) c.-364T>G (n.-364T>G) c.134T>G (p.Leu45Arg) c.-152+76T>G (n.-152+76T>G) c.-36-3367T>G (n.-36-3367T>G) c.-159T>G (n.-159T>G) c.-508T>G (n.-508T>G) c.-479T>G (n.-479T>G) c.-393T>G (n.-393T>G) c.-389T>G (n.-389T>G) c.-397T>G (n.-397T>G) c.-360T>G (n.-360T>G) c.-44T>G (n.-44T>G) n.324T>G n.310T>G | |
8 | g.95032088G>A | CA371744270 | NDUFAF6 | c.291G>A (p.Leu97=) c.11G>A (p.Trp4Ter) c.232G>A c.279G>A (p.Leu93=) c.139-3366G>A c.-162G>A (n.-162G>A) c.267G>A (p.Leu89=) c.234G>A (p.Leu78=) c.-290G>A (n.-290G>A) c.-294G>A (n.-294G>A) c.-363G>A (n.-363G>A) c.135G>A (p.Leu45=) c.-152+77G>A (n.-152+77G>A) c.-36-3366G>A (n.-36-3366G>A) c.-158G>A (n.-158G>A) c.-507G>A (n.-507G>A) c.-478G>A (n.-478G>A) c.-392G>A (n.-392G>A) c.-388G>A (n.-388G>A) c.-396G>A (n.-396G>A) c.-359G>A (n.-359G>A) c.-43G>A (n.-43G>A) n.325G>A n.311G>A | |
8 | g.95032088G>C | CA371744271 | NDUFAF6 | c.291G>C (p.Leu97=) c.11G>C (p.Trp4Ser) c.232G>C c.279G>C (p.Leu93=) c.139-3366G>C c.-162G>C (n.-162G>C) c.267G>C (p.Leu89=) c.234G>C (p.Leu78=) c.-290G>C (n.-290G>C) c.-294G>C (n.-294G>C) c.-363G>C (n.-363G>C) c.135G>C (p.Leu45=) c.-152+77G>C (n.-152+77G>C) c.-36-3366G>C (n.-36-3366G>C) c.-158G>C (n.-158G>C) c.-507G>C (n.-507G>C) c.-478G>C (n.-478G>C) c.-392G>C (n.-392G>C) c.-388G>C (n.-388G>C) c.-396G>C (n.-396G>C) c.-359G>C (n.-359G>C) c.-43G>C (n.-43G>C) n.325G>C n.311G>C | |
8 | g.95032088G>T | CA371744273 | NDUFAF6 | c.291G>T (p.Leu97=) c.11G>T (p.Trp4Leu) c.232G>T c.279G>T (p.Leu93=) c.139-3366G>T c.-162G>T (n.-162G>T) c.267G>T (p.Leu89=) c.234G>T (p.Leu78=) c.-290G>T (n.-290G>T) c.-294G>T (n.-294G>T) c.-363G>T (n.-363G>T) c.135G>T (p.Leu45=) c.-152+77G>T (n.-152+77G>T) c.-36-3366G>T (n.-36-3366G>T) c.-158G>T (n.-158G>T) c.-507G>T (n.-507G>T) c.-478G>T (n.-478G>T) c.-392G>T (n.-392G>T) c.-388G>T (n.-388G>T) c.-396G>T (n.-396G>T) c.-359G>T (n.-359G>T) c.-43G>T (n.-43G>T) n.325G>T n.311G>T | |
8 | g.95032089G>A | CA371744278 | NDUFAF6 | c.292G>A (p.Ala98Thr) c.12G>A (p.Trp4Ter) c.233G>A c.280G>A (p.Ala94Thr) c.139-3365G>A c.-161G>A (n.-161G>A) c.268G>A (p.Ala90Thr) c.235G>A (p.Ala79Thr) c.-289G>A (n.-289G>A) c.-293G>A (n.-293G>A) c.-362G>A (n.-362G>A) c.136G>A (p.Ala46Thr) c.-152+78G>A (n.-152+78G>A) c.-36-3365G>A (n.-36-3365G>A) c.-157G>A (n.-157G>A) c.-506G>A (n.-506G>A) c.-477G>A (n.-477G>A) c.-391G>A (n.-391G>A) c.-387G>A (n.-387G>A) c.-395G>A (n.-395G>A) c.-358G>A (n.-358G>A) c.-42G>A (n.-42G>A) n.326G>A n.312G>A | |
8 | g.95032089G>C | CA371744276 | NDUFAF6 | c.292G>C (p.Ala98Pro) c.12G>C (p.Trp4Cys) c.233G>C c.280G>C (p.Ala94Pro) c.139-3365G>C c.-161G>C (n.-161G>C) c.268G>C (p.Ala90Pro) c.235G>C (p.Ala79Pro) c.-289G>C (n.-289G>C) c.-293G>C (n.-293G>C) c.-362G>C (n.-362G>C) c.136G>C (p.Ala46Pro) c.-152+78G>C (n.-152+78G>C) c.-36-3365G>C (n.-36-3365G>C) c.-157G>C (n.-157G>C) c.-506G>C (n.-506G>C) c.-477G>C (n.-477G>C) c.-391G>C (n.-391G>C) c.-387G>C (n.-387G>C) c.-395G>C (n.-395G>C) c.-358G>C (n.-358G>C) c.-42G>C (n.-42G>C) n.326G>C n.312G>C | gnomAD v4 |
8 | g.95032089G>T | CA371744275 | NDUFAF6 | c.292G>T (p.Ala98Ser) c.12G>T (p.Trp4Cys) c.233G>T c.280G>T (p.Ala94Ser) c.139-3365G>T c.-161G>T (n.-161G>T) c.268G>T (p.Ala90Ser) c.235G>T (p.Ala79Ser) c.-289G>T (n.-289G>T) c.-293G>T (n.-293G>T) c.-362G>T (n.-362G>T) c.136G>T (p.Ala46Ser) c.-152+78G>T (n.-152+78G>T) c.-36-3365G>T (n.-36-3365G>T) c.-157G>T (n.-157G>T) c.-506G>T (n.-506G>T) c.-477G>T (n.-477G>T) c.-391G>T (n.-391G>T) c.-387G>T (n.-387G>T) c.-395G>T (n.-395G>T) c.-358G>T (n.-358G>T) c.-42G>T (n.-42G>T) n.326G>T n.312G>T | |
8 | g.95032090C>A | CA371744280 | NDUFAF6 | c.293C>A (p.Ala98Asp) c.13C>A (p.Leu5Ile) c.234C>A c.281C>A (p.Ala94Asp) c.139-3364C>A c.-160C>A (n.-160C>A) c.269C>A (p.Ala90Asp) c.236C>A (p.Ala79Asp) c.-288C>A (n.-288C>A) c.-292C>A (n.-292C>A) c.-361C>A (n.-361C>A) c.137C>A (p.Ala46Asp) c.-152+79C>A (n.-152+79C>A) c.-36-3364C>A (n.-36-3364C>A) c.-156C>A (n.-156C>A) c.-505C>A (n.-505C>A) c.-476C>A (n.-476C>A) c.-390C>A (n.-390C>A) c.-386C>A (n.-386C>A) c.-394C>A (n.-394C>A) c.-357C>A (n.-357C>A) c.-41C>A (n.-41C>A) n.327C>A n.313C>A | |
8 | g.95032090C>G | CA371744282 | NDUFAF6 | c.293C>G (p.Ala98Gly) c.13C>G (p.Leu5Val) c.234C>G c.281C>G (p.Ala94Gly) c.139-3364C>G c.-160C>G (n.-160C>G) c.269C>G (p.Ala90Gly) c.236C>G (p.Ala79Gly) c.-288C>G (n.-288C>G) c.-292C>G (n.-292C>G) c.-361C>G (n.-361C>G) c.137C>G (p.Ala46Gly) c.-152+79C>G (n.-152+79C>G) c.-36-3364C>G (n.-36-3364C>G) c.-156C>G (n.-156C>G) c.-505C>G (n.-505C>G) c.-476C>G (n.-476C>G) c.-390C>G (n.-390C>G) c.-386C>G (n.-386C>G) c.-394C>G (n.-394C>G) c.-357C>G (n.-357C>G) c.-41C>G (n.-41C>G) n.327C>G n.313C>G | |
8 | g.95032090C>T | CA371744283 | NDUFAF6 | c.293C>T (p.Ala98Val) c.13C>T (p.Leu5Phe) c.234C>T c.281C>T (p.Ala94Val) c.139-3364C>T c.-160C>T (n.-160C>T) c.269C>T (p.Ala90Val) c.236C>T (p.Ala79Val) c.-288C>T (n.-288C>T) c.-292C>T (n.-292C>T) c.-361C>T (n.-361C>T) c.137C>T (p.Ala46Val) c.-152+79C>T (n.-152+79C>T) c.-36-3364C>T (n.-36-3364C>T) c.-156C>T (n.-156C>T) c.-505C>T (n.-505C>T) c.-476C>T (n.-476C>T) c.-390C>T (n.-390C>T) c.-386C>T (n.-386C>T) c.-394C>T (n.-394C>T) c.-357C>T (n.-357C>T) c.-41C>T (n.-41C>T) n.327C>T n.313C>T | |
8 | g.95032091T>A | CA371744285 | NDUFAF6 | c.294T>A (p.Ala98=) c.14T>A (p.Leu5His) c.235T>A c.282T>A (p.Ala94=) c.139-3363T>A c.-159T>A (n.-159T>A) c.270T>A (p.Ala90=) c.237T>A (p.Ala79=) c.-287T>A (n.-287T>A) c.-291T>A (n.-291T>A) c.-360T>A (n.-360T>A) c.138T>A (p.Ala46=) c.-152+80T>A (n.-152+80T>A) c.-36-3363T>A (n.-36-3363T>A) c.-155T>A (n.-155T>A) c.-504T>A (n.-504T>A) c.-475T>A (n.-475T>A) c.-389T>A (n.-389T>A) c.-385T>A (n.-385T>A) c.-393T>A (n.-393T>A) c.-356T>A (n.-356T>A) c.-40T>A (n.-40T>A) n.328T>A n.314T>A | |
8 | g.95032091T>C | CA371744287 | NDUFAF6 | c.294T>C (p.Ala98=) c.14T>C (p.Leu5Pro) c.235T>C c.282T>C (p.Ala94=) c.139-3363T>C c.-159T>C (n.-159T>C) c.270T>C (p.Ala90=) c.237T>C (p.Ala79=) c.-287T>C (n.-287T>C) c.-291T>C (n.-291T>C) c.-360T>C (n.-360T>C) c.138T>C (p.Ala46=) c.-152+80T>C (n.-152+80T>C) c.-36-3363T>C (n.-36-3363T>C) c.-155T>C (n.-155T>C) c.-504T>C (n.-504T>C) c.-475T>C (n.-475T>C) c.-389T>C (n.-389T>C) c.-385T>C (n.-385T>C) c.-393T>C (n.-393T>C) c.-356T>C (n.-356T>C) c.-40T>C (n.-40T>C) n.328T>C n.314T>C | |
8 | g.95032091T>G | CA371744288 | NDUFAF6 | c.294T>G (p.Ala98=) c.14T>G (p.Leu5Arg) c.235T>G c.282T>G (p.Ala94=) c.139-3363T>G c.-159T>G (n.-159T>G) c.270T>G (p.Ala90=) c.237T>G (p.Ala79=) c.-287T>G (n.-287T>G) c.-291T>G (n.-291T>G) c.-360T>G (n.-360T>G) c.138T>G (p.Ala46=) c.-152+80T>G (n.-152+80T>G) c.-36-3363T>G (n.-36-3363T>G) c.-155T>G (n.-155T>G) c.-504T>G (n.-504T>G) c.-475T>G (n.-475T>G) c.-389T>G (n.-389T>G) c.-385T>G (n.-385T>G) c.-393T>G (n.-393T>G) c.-356T>G (n.-356T>G) c.-40T>G (n.-40T>G) n.328T>G n.314T>G | |
8 | g.95032092C>A | CA371744290 | NDUFAF6 | c.295C>A (p.Gln99Lys) c.15C>A (p.Leu5=) c.236C>A c.283C>A (p.Gln95Lys) c.139-3362C>A c.-158C>A (n.-158C>A) c.271C>A (p.Gln91Lys) c.238C>A (p.Gln80Lys) c.-286C>A (n.-286C>A) c.-290C>A (n.-290C>A) c.-359C>A (n.-359C>A) c.139C>A (p.Gln47Lys) c.-152+81C>A (n.-152+81C>A) c.-36-3362C>A (n.-36-3362C>A) c.-154C>A (n.-154C>A) c.-503C>A (n.-503C>A) c.-474C>A (n.-474C>A) c.-388C>A (n.-388C>A) c.-384C>A (n.-384C>A) c.-392C>A (n.-392C>A) c.-355C>A (n.-355C>A) c.-39C>A (n.-39C>A) n.329C>A n.315C>A | |
8 | g.95032092C>G | CA371744292 | NDUFAF6 | c.295C>G (p.Gln99Glu) c.15C>G (p.Leu5=) c.236C>G c.283C>G (p.Gln95Glu) c.139-3362C>G c.-158C>G (n.-158C>G) c.271C>G (p.Gln91Glu) c.238C>G (p.Gln80Glu) c.-286C>G (n.-286C>G) c.-290C>G (n.-290C>G) c.-359C>G (n.-359C>G) c.139C>G (p.Gln47Glu) c.-152+81C>G (n.-152+81C>G) c.-36-3362C>G (n.-36-3362C>G) c.-154C>G (n.-154C>G) c.-503C>G (n.-503C>G) c.-474C>G (n.-474C>G) c.-388C>G (n.-388C>G) c.-384C>G (n.-384C>G) c.-392C>G (n.-392C>G) c.-355C>G (n.-355C>G) c.-39C>G (n.-39C>G) n.329C>G n.315C>G | |
8 | g.95032092C>T | CA371744294 | NDUFAF6 | c.295C>T (p.Gln99Ter) c.15C>T (p.Leu5=) c.236C>T c.283C>T (p.Gln95Ter) c.139-3362C>T c.-158C>T (n.-158C>T) c.271C>T (p.Gln91Ter) c.238C>T (p.Gln80Ter) c.-286C>T (n.-286C>T) c.-290C>T (n.-290C>T) c.-359C>T (n.-359C>T) c.139C>T (p.Gln47Ter) c.-152+81C>T (n.-152+81C>T) c.-36-3362C>T (n.-36-3362C>T) c.-154C>T (n.-154C>T) c.-503C>T (n.-503C>T) c.-474C>T (n.-474C>T) c.-388C>T (n.-388C>T) c.-384C>T (n.-384C>T) c.-392C>T (n.-392C>T) c.-355C>T (n.-355C>T) c.-39C>T (n.-39C>T) n.329C>T n.315C>T | gnomAD v4 |
8 | g.95032093A= | CA1803743366 | NDUFAF6 | c.296A= (p.Gln99=) c.16A= (p.Arg6=) c.237A= c.284A= (p.Gln95=) c.139-3361A= c.-157A= (n.-157A=) c.272A= (p.Gln91=) c.239A= (p.Gln80=) c.-285A= (n.-285A=) c.-289A= (n.-289A=) c.-358A= (n.-358A=) c.140A= (p.Gln47=) c.-152+82A= (n.-152+82A=) c.-36-3361A= (n.-36-3361A=) c.-153A= (n.-153A=) c.-502A= (n.-502A=) c.-473A= (n.-473A=) c.-387A= (n.-387A=) c.-383A= (n.-383A=) c.-391A= (n.-391A=) c.-354A= (n.-354A=) c.-38A= (n.-38A=) n.330A= n.316A= | |
8 | g.95032093A>C | CA371744296 | NDUFAF6 | c.296A>C (p.Gln99Pro) c.16A>C (p.Arg6=) c.237A>C c.284A>C (p.Gln95Pro) c.139-3361A>C c.-157A>C (n.-157A>C) c.272A>C (p.Gln91Pro) c.239A>C (p.Gln80Pro) c.-285A>C (n.-285A>C) c.-289A>C (n.-289A>C) c.-358A>C (n.-358A>C) c.140A>C (p.Gln47Pro) c.-152+82A>C (n.-152+82A>C) c.-36-3361A>C (n.-36-3361A>C) c.-153A>C (n.-153A>C) c.-502A>C (n.-502A>C) c.-473A>C (n.-473A>C) c.-387A>C (n.-387A>C) c.-383A>C (n.-383A>C) c.-391A>C (n.-391A>C) c.-354A>C (n.-354A>C) c.-38A>C (n.-38A>C) n.330A>C n.316A>C | |
8 | g.95032093A>G | CA114348 | NDUFAF6 | c.296A>G (p.Gln99Arg) c.16A>G (p.Arg6Gly) c.237A>G c.284A>G (p.Gln95Arg) c.139-3361A>G c.-157A>G (n.-157A>G) c.272A>G (p.Gln91Arg) c.239A>G (p.Gln80Arg) c.-285A>G (n.-285A>G) c.-289A>G (n.-289A>G) c.-358A>G (n.-358A>G) c.140A>G (p.Gln47Arg) c.-152+82A>G (n.-152+82A>G) c.-36-3361A>G (n.-36-3361A>G) c.-153A>G (n.-153A>G) c.-502A>G (n.-502A>G) c.-473A>G (n.-473A>G) c.-387A>G (n.-387A>G) c.-383A>G (n.-383A>G) c.-391A>G (n.-391A>G) c.-354A>G (n.-354A>G) c.-38A>G (n.-38A>G) n.330A>G n.316A>G | ClinVar dbSNP |
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8 | g.95032094G>T | CA371744300 | NDUFAF6 | c.297G>T (p.Gln99His) c.17G>T (p.Arg6Met) c.238G>T c.285G>T (p.Gln95His) c.139-3360G>T c.-156G>T (n.-156G>T) c.273G>T (p.Gln91His) c.240G>T (p.Gln80His) c.-284G>T (n.-284G>T) c.-288G>T (n.-288G>T) c.-357G>T (n.-357G>T) c.141G>T (p.Gln47His) c.-152+83G>T (n.-152+83G>T) c.-36-3360G>T (n.-36-3360G>T) c.-152G>T (n.-152G>T) c.-501G>T (n.-501G>T) c.-472G>T (n.-472G>T) c.-386G>T (n.-386G>T) c.-382G>T (n.-382G>T) c.-390G>T (n.-390G>T) c.-353G>T (n.-353G>T) c.-37G>T (n.-37G>T) n.331G>T n.317G>T | |
8 | g.95032095G>A | CA371744305 | NDUFAF6 | c.298G>A (p.Ala100Thr) c.18G>A (p.Arg6=) c.297+1G>A (n.297+1G>A) c.239G>A c.286G>A (p.Ala96Thr) c.139-3359G>A c.-155G>A (n.-155G>A) c.274G>A (p.Ala92Thr) c.238+1G>A c.241G>A (p.Ala81Thr) c.-284+1G>A (n.-284+1G>A) c.-287G>A (n.-287G>A) c.-356G>A (n.-356G>A) c.141+1G>A (n.141+1G>A) c.-152+84G>A (n.-152+84G>A) c.-36-3359G>A (n.-36-3359G>A) c.-152+1G>A (n.-152+1G>A) c.-500G>A (n.-500G>A) c.-471G>A (n.-471G>A) c.-386+1G>A (n.-386+1G>A) c.-382+1G>A (n.-382+1G>A) c.-389G>A (n.-389G>A) c.-353+1G>A (n.-353+1G>A) c.-37+1G>A (n.-37+1G>A) n.332G>A n.331+1G>A n.317+1G>A n.318G>A | gnomAD v4 |
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8 | g.95032099G>A | CA371744320 | NDUFAF6 | c.301+1G>A (n.301+1G>A) c.21+1G>A (n.21+1G>A) c.297+5G>A (n.297+5G>A) c.242+1G>A c.289+1G>A (n.289+1G>A) c.139-3355G>A c.-152+1G>A (n.-152+1G>A) c.277+1G>A (n.277+1G>A) c.238+5G>A c.244+1G>A (n.244+1G>A) c.-284+5G>A (n.-284+5G>A) c.-284+1G>A (n.-284+1G>A) c.-353+1G>A (n.-353+1G>A) c.141+5G>A (n.141+5G>A) c.-152+88G>A (n.-152+88G>A) c.-36-3355G>A (n.-36-3355G>A) c.-152+5G>A (n.-152+5G>A) c.-497+1G>A (n.-497+1G>A) c.-468+1G>A (n.-468+1G>A) c.-386+5G>A (n.-386+5G>A) c.-382+5G>A (n.-382+5G>A) c.-386+1G>A (n.-386+1G>A) c.-353+5G>A (n.-353+5G>A) c.-37+5G>A (n.-37+5G>A) n.335+1G>A n.331+5G>A n.317+5G>A n.321+1G>A | |
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8 | g.95032099G>T | CA371744323 | NDUFAF6 | c.301+1G>T (n.301+1G>T) c.21+1G>T (n.21+1G>T) c.297+5G>T (n.297+5G>T) c.242+1G>T c.289+1G>T (n.289+1G>T) c.139-3355G>T c.-152+1G>T (n.-152+1G>T) c.277+1G>T (n.277+1G>T) c.238+5G>T c.244+1G>T (n.244+1G>T) c.-284+5G>T (n.-284+5G>T) c.-284+1G>T (n.-284+1G>T) c.-353+1G>T (n.-353+1G>T) c.141+5G>T (n.141+5G>T) c.-152+88G>T (n.-152+88G>T) c.-36-3355G>T (n.-36-3355G>T) c.-152+5G>T (n.-152+5G>T) c.-497+1G>T (n.-497+1G>T) c.-468+1G>T (n.-468+1G>T) c.-386+5G>T (n.-386+5G>T) c.-382+5G>T (n.-382+5G>T) c.-386+1G>T (n.-386+1G>T) c.-353+5G>T (n.-353+5G>T) c.-37+5G>T (n.-37+5G>T) n.335+1G>T n.331+5G>T n.317+5G>T n.321+1G>T | |
8 | g.95032100T>A | CA371744328 | NDUFAF6 | c.301+2T>A (n.301+2T>A) c.21+2T>A (n.21+2T>A) c.297+6T>A (n.297+6T>A) c.242+2T>A c.289+2T>A (n.289+2T>A) c.139-3354T>A c.-152+2T>A (n.-152+2T>A) c.277+2T>A (n.277+2T>A) c.238+6T>A c.244+2T>A (n.244+2T>A) c.-284+6T>A (n.-284+6T>A) c.-284+2T>A (n.-284+2T>A) c.-353+2T>A (n.-353+2T>A) c.141+6T>A (n.141+6T>A) c.-152+89T>A (n.-152+89T>A) c.-36-3354T>A (n.-36-3354T>A) c.-152+6T>A (n.-152+6T>A) c.-497+2T>A (n.-497+2T>A) c.-468+2T>A (n.-468+2T>A) c.-386+6T>A (n.-386+6T>A) c.-382+6T>A (n.-382+6T>A) c.-386+2T>A (n.-386+2T>A) c.-353+6T>A (n.-353+6T>A) c.-37+6T>A (n.-37+6T>A) n.335+2T>A n.331+6T>A n.317+6T>A n.321+2T>A | |
8 | g.95032100T>C | CA371744326 | NDUFAF6 | c.301+2T>C (n.301+2T>C) c.21+2T>C (n.21+2T>C) c.297+6T>C (n.297+6T>C) c.242+2T>C c.289+2T>C (n.289+2T>C) c.139-3354T>C c.-152+2T>C (n.-152+2T>C) c.277+2T>C (n.277+2T>C) c.238+6T>C c.244+2T>C (n.244+2T>C) c.-284+6T>C (n.-284+6T>C) c.-284+2T>C (n.-284+2T>C) c.-353+2T>C (n.-353+2T>C) c.141+6T>C (n.141+6T>C) c.-152+89T>C (n.-152+89T>C) c.-36-3354T>C (n.-36-3354T>C) c.-152+6T>C (n.-152+6T>C) c.-497+2T>C (n.-497+2T>C) c.-468+2T>C (n.-468+2T>C) c.-386+6T>C (n.-386+6T>C) c.-382+6T>C (n.-382+6T>C) c.-386+2T>C (n.-386+2T>C) c.-353+6T>C (n.-353+6T>C) c.-37+6T>C (n.-37+6T>C) n.335+2T>C n.331+6T>C n.317+6T>C n.321+2T>C | |
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