Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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8 | g.95031973_95031976delinsCTTT | CA1803743185 | NDUFAF6 | c.198-22_198-19delinsCTTT (n.198-22_198-19delinsCTTT) c.-83-22_-83-19delinsCTTT (n.-83-22_-83-19delinsCTTT) c.139-22_139-19delinsCTTT c.186-22_186-19delinsCTTT (n.186-22_186-19delinsCTTT) c.139-3481_139-3478delinsCTTT c.-255-22_-255-19delinsCTTT (n.-255-22_-255-19delinsCTTT) c.174-22_174-19delinsCTTT (n.174-22_174-19delinsCTTT) c.141-22_141-19delinsCTTT (n.141-22_141-19delinsCTTT) c.-383-22_-383-19delinsCTTT (n.-383-22_-383-19delinsCTTT) c.-387-22_-387-19delinsCTTT (n.-387-22_-387-19delinsCTTT) c.-456-22_-456-19delinsCTTT (n.-456-22_-456-19delinsCTTT) c.42-22_42-19delinsCTTT (n.42-22_42-19delinsCTTT) c.-36-3481_-36-3478delinsCTTT (n.-36-3481_-36-3478delinsCTTT) c.-251-22_-251-19delinsCTTT (n.-251-22_-251-19delinsCTTT) c.-600-22_-600-19delinsCTTT (n.-600-22_-600-19delinsCTTT) c.-571-22_-571-19delinsCTTT (n.-571-22_-571-19delinsCTTT) c.-485-22_-485-19delinsCTTT (n.-485-22_-485-19delinsCTTT) c.-481-22_-481-19delinsCTTT (n.-481-22_-481-19delinsCTTT) c.-489-22_-489-19delinsCTTT (n.-489-22_-489-19delinsCTTT) c.-452-22_-452-19delinsCTTT (n.-452-22_-452-19delinsCTTT) c.-136-22_-136-19delinsCTTT (n.-136-22_-136-19delinsCTTT) n.232-22_232-19delinsCTTT n.218-22_218-19delinsCTTT | |
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8 | g.95031980_95031981del | CA4814700 | NDUFAF6 | c.198-15_198-14del (n.198-15_198-14del) c.-83-15_-83-14del (n.-83-15_-83-14del) c.139-15_139-14del c.186-15_186-14del (n.186-15_186-14del) c.139-3474_139-3473del c.-255-15_-255-14del (n.-255-15_-255-14del) c.174-15_174-14del (n.174-15_174-14del) c.141-15_141-14del (n.141-15_141-14del) c.-383-15_-383-14del (n.-383-15_-383-14del) c.-387-15_-387-14del (n.-387-15_-387-14del) c.-456-15_-456-14del (n.-456-15_-456-14del) c.42-15_42-14del (n.42-15_42-14del) c.-36-3474_-36-3473del (n.-36-3474_-36-3473del) c.-251-15_-251-14del (n.-251-15_-251-14del) c.-600-15_-600-14del (n.-600-15_-600-14del) c.-571-15_-571-14del (n.-571-15_-571-14del) c.-485-15_-485-14del (n.-485-15_-485-14del) c.-481-15_-481-14del (n.-481-15_-481-14del) c.-489-15_-489-14del (n.-489-15_-489-14del) c.-452-15_-452-14del (n.-452-15_-452-14del) c.-136-15_-136-14del (n.-136-15_-136-14del) n.232-15_232-14del n.218-15_218-14del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.95031979_95031981del | CA4814699 | NDUFAF6 | c.198-16_198-14del (n.198-16_198-14del) c.-83-16_-83-14del (n.-83-16_-83-14del) c.139-16_139-14del c.186-16_186-14del (n.186-16_186-14del) c.139-3475_139-3473del c.-255-16_-255-14del (n.-255-16_-255-14del) c.174-16_174-14del (n.174-16_174-14del) c.141-16_141-14del (n.141-16_141-14del) c.-383-16_-383-14del (n.-383-16_-383-14del) c.-387-16_-387-14del (n.-387-16_-387-14del) c.-456-16_-456-14del (n.-456-16_-456-14del) c.42-16_42-14del (n.42-16_42-14del) c.-36-3475_-36-3473del (n.-36-3475_-36-3473del) c.-251-16_-251-14del (n.-251-16_-251-14del) c.-600-16_-600-14del (n.-600-16_-600-14del) c.-571-16_-571-14del (n.-571-16_-571-14del) c.-485-16_-485-14del (n.-485-16_-485-14del) c.-481-16_-481-14del (n.-481-16_-481-14del) c.-489-16_-489-14del (n.-489-16_-489-14del) c.-452-16_-452-14del (n.-452-16_-452-14del) c.-136-16_-136-14del (n.-136-16_-136-14del) n.232-16_232-14del n.218-16_218-14del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.95031980_95031984delinsTTCTG | CA1803743194 | NDUFAF6 | c.198-15_198-11delinsTTCTG (n.198-15_198-11delinsTTCTG) c.-83-15_-83-11delinsTTCTG (n.-83-15_-83-11delinsTTCTG) c.139-15_139-11delinsTTCTG c.186-15_186-11delinsTTCTG (n.186-15_186-11delinsTTCTG) c.139-3474_139-3470delinsTTCTG c.-255-15_-255-11delinsTTCTG (n.-255-15_-255-11delinsTTCTG) c.174-15_174-11delinsTTCTG (n.174-15_174-11delinsTTCTG) c.141-15_141-11delinsTTCTG (n.141-15_141-11delinsTTCTG) c.-383-15_-383-11delinsTTCTG (n.-383-15_-383-11delinsTTCTG) c.-387-15_-387-11delinsTTCTG (n.-387-15_-387-11delinsTTCTG) c.-456-15_-456-11delinsTTCTG (n.-456-15_-456-11delinsTTCTG) c.42-15_42-11delinsTTCTG (n.42-15_42-11delinsTTCTG) c.-36-3474_-36-3470delinsTTCTG (n.-36-3474_-36-3470delinsTTCTG) c.-251-15_-251-11delinsTTCTG (n.-251-15_-251-11delinsTTCTG) c.-600-15_-600-11delinsTTCTG (n.-600-15_-600-11delinsTTCTG) c.-571-15_-571-11delinsTTCTG (n.-571-15_-571-11delinsTTCTG) c.-485-15_-485-11delinsTTCTG (n.-485-15_-485-11delinsTTCTG) c.-481-15_-481-11delinsTTCTG (n.-481-15_-481-11delinsTTCTG) c.-489-15_-489-11delinsTTCTG (n.-489-15_-489-11delinsTTCTG) c.-452-15_-452-11delinsTTCTG (n.-452-15_-452-11delinsTTCTG) c.-136-15_-136-11delinsTTCTG (n.-136-15_-136-11delinsTTCTG) n.232-15_232-11delinsTTCTG n.218-15_218-11delinsTTCTG | |
8 | g.95031982_95031983del | CA2687981094 | NDUFAF6 | c.198-13_198-12del (n.198-13_198-12del) c.-83-13_-83-12del (n.-83-13_-83-12del) c.139-13_139-12del c.186-13_186-12del (n.186-13_186-12del) c.139-3472_139-3471del c.-255-13_-255-12del (n.-255-13_-255-12del) c.174-13_174-12del (n.174-13_174-12del) c.141-13_141-12del (n.141-13_141-12del) c.-383-13_-383-12del (n.-383-13_-383-12del) c.-387-13_-387-12del (n.-387-13_-387-12del) c.-456-13_-456-12del (n.-456-13_-456-12del) c.42-13_42-12del (n.42-13_42-12del) c.-36-3472_-36-3471del (n.-36-3472_-36-3471del) c.-251-13_-251-12del (n.-251-13_-251-12del) c.-600-13_-600-12del (n.-600-13_-600-12del) c.-571-13_-571-12del (n.-571-13_-571-12del) c.-485-13_-485-12del (n.-485-13_-485-12del) c.-481-13_-481-12del (n.-481-13_-481-12del) c.-489-13_-489-12del (n.-489-13_-489-12del) c.-452-13_-452-12del (n.-452-13_-452-12del) c.-136-13_-136-12del (n.-136-13_-136-12del) n.232-13_232-12del n.218-13_218-12del | gnomAD v4 |
8 | g.95031986_95031989del | CA4814702 | NDUFAF6 | c.198-9_198-6del (n.198-9_198-6del) c.-83-9_-83-6del (n.-83-9_-83-6del) c.139-9_139-6del c.186-9_186-6del (n.186-9_186-6del) c.139-3468_139-3465del c.-255-9_-255-6del (n.-255-9_-255-6del) c.174-9_174-6del (n.174-9_174-6del) c.141-9_141-6del (n.141-9_141-6del) c.-383-9_-383-6del (n.-383-9_-383-6del) c.-387-9_-387-6del (n.-387-9_-387-6del) c.-456-9_-456-6del (n.-456-9_-456-6del) c.42-9_42-6del (n.42-9_42-6del) c.-36-3468_-36-3465del (n.-36-3468_-36-3465del) c.-251-9_-251-6del (n.-251-9_-251-6del) c.-600-9_-600-6del (n.-600-9_-600-6del) c.-571-9_-571-6del (n.-571-9_-571-6del) c.-485-9_-485-6del (n.-485-9_-485-6del) c.-481-9_-481-6del (n.-481-9_-481-6del) c.-489-9_-489-6del (n.-489-9_-489-6del) c.-452-9_-452-6del (n.-452-9_-452-6del) c.-136-9_-136-6del (n.-136-9_-136-6del) n.232-9_232-6del n.218-9_218-6del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.95031982C>T | CA583446201 | NDUFAF6 | c.198-13C>T (n.198-13C>T) c.-83-13C>T (n.-83-13C>T) c.139-13C>T c.186-13C>T (n.186-13C>T) c.139-3472C>T c.-255-13C>T (n.-255-13C>T) c.174-13C>T (n.174-13C>T) c.141-13C>T (n.141-13C>T) c.-383-13C>T (n.-383-13C>T) c.-387-13C>T (n.-387-13C>T) c.-456-13C>T (n.-456-13C>T) c.42-13C>T (n.42-13C>T) c.-36-3472C>T (n.-36-3472C>T) c.-251-13C>T (n.-251-13C>T) c.-600-13C>T (n.-600-13C>T) c.-571-13C>T (n.-571-13C>T) c.-485-13C>T (n.-485-13C>T) c.-481-13C>T (n.-481-13C>T) c.-489-13C>T (n.-489-13C>T) c.-452-13C>T (n.-452-13C>T) c.-136-13C>T (n.-136-13C>T) n.232-13C>T n.218-13C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.95031993A= | CA1803743216 | NDUFAF6 | c.198-2A= (n.198-2A=) c.-83-2A= (n.-83-2A=) c.139-2A= c.186-2A= (n.186-2A=) c.139-3461A= c.-255-2A= (n.-255-2A=) c.174-2A= (n.174-2A=) c.141-2A= (n.141-2A=) c.-383-2A= (n.-383-2A=) c.-387-2A= (n.-387-2A=) c.-456-2A= (n.-456-2A=) c.42-2A= (n.42-2A=) c.-36-3461A= (n.-36-3461A=) c.-251-2A= (n.-251-2A=) c.-600-2A= (n.-600-2A=) c.-571-2A= (n.-571-2A=) c.-485-2A= (n.-485-2A=) c.-481-2A= (n.-481-2A=) c.-489-2A= (n.-489-2A=) c.-452-2A= (n.-452-2A=) c.-136-2A= (n.-136-2A=) n.232-2A= n.218-2A= | |
8 | g.95031993A>C | CA371744040 | NDUFAF6 | c.198-2A>C (n.198-2A>C) c.-83-2A>C (n.-83-2A>C) c.139-2A>C c.186-2A>C (n.186-2A>C) c.139-3461A>C c.-255-2A>C (n.-255-2A>C) c.174-2A>C (n.174-2A>C) c.141-2A>C (n.141-2A>C) c.-383-2A>C (n.-383-2A>C) c.-387-2A>C (n.-387-2A>C) c.-456-2A>C (n.-456-2A>C) c.42-2A>C (n.42-2A>C) c.-36-3461A>C (n.-36-3461A>C) c.-251-2A>C (n.-251-2A>C) c.-600-2A>C (n.-600-2A>C) c.-571-2A>C (n.-571-2A>C) c.-485-2A>C (n.-485-2A>C) c.-481-2A>C (n.-481-2A>C) c.-489-2A>C (n.-489-2A>C) c.-452-2A>C (n.-452-2A>C) c.-136-2A>C (n.-136-2A>C) n.232-2A>C n.218-2A>C | gnomAD v4 |
8 | g.95031993A>G | CA4814705 | NDUFAF6 | c.198-2A>G (n.198-2A>G) c.-83-2A>G (n.-83-2A>G) c.139-2A>G c.186-2A>G (n.186-2A>G) c.139-3461A>G c.-255-2A>G (n.-255-2A>G) c.174-2A>G (n.174-2A>G) c.141-2A>G (n.141-2A>G) c.-383-2A>G (n.-383-2A>G) c.-387-2A>G (n.-387-2A>G) c.-456-2A>G (n.-456-2A>G) c.42-2A>G (n.42-2A>G) c.-36-3461A>G (n.-36-3461A>G) c.-251-2A>G (n.-251-2A>G) c.-600-2A>G (n.-600-2A>G) c.-571-2A>G (n.-571-2A>G) c.-485-2A>G (n.-485-2A>G) c.-481-2A>G (n.-481-2A>G) c.-489-2A>G (n.-489-2A>G) c.-452-2A>G (n.-452-2A>G) c.-136-2A>G (n.-136-2A>G) n.232-2A>G n.218-2A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.95031993A>T | CA371744041 | NDUFAF6 | c.198-2A>T (n.198-2A>T) c.-83-2A>T (n.-83-2A>T) c.139-2A>T c.186-2A>T (n.186-2A>T) c.139-3461A>T c.-255-2A>T (n.-255-2A>T) c.174-2A>T (n.174-2A>T) c.141-2A>T (n.141-2A>T) c.-383-2A>T (n.-383-2A>T) c.-387-2A>T (n.-387-2A>T) c.-456-2A>T (n.-456-2A>T) c.42-2A>T (n.42-2A>T) c.-36-3461A>T (n.-36-3461A>T) c.-251-2A>T (n.-251-2A>T) c.-600-2A>T (n.-600-2A>T) c.-571-2A>T (n.-571-2A>T) c.-485-2A>T (n.-485-2A>T) c.-481-2A>T (n.-481-2A>T) c.-489-2A>T (n.-489-2A>T) c.-452-2A>T (n.-452-2A>T) c.-136-2A>T (n.-136-2A>T) n.232-2A>T n.218-2A>T | gnomAD v4 |
8 | g.95031994G>A | CA371744042 | NDUFAF6 | c.198-1G>A (n.198-1G>A) c.-83-1G>A (n.-83-1G>A) c.139-1G>A c.186-1G>A (n.186-1G>A) c.139-3460G>A c.-255-1G>A (n.-255-1G>A) c.174-1G>A (n.174-1G>A) c.141-1G>A (n.141-1G>A) c.-383-1G>A (n.-383-1G>A) c.-387-1G>A (n.-387-1G>A) c.-456-1G>A (n.-456-1G>A) c.42-1G>A (n.42-1G>A) c.-36-3460G>A (n.-36-3460G>A) c.-251-1G>A (n.-251-1G>A) c.-600-1G>A (n.-600-1G>A) c.-571-1G>A (n.-571-1G>A) c.-485-1G>A (n.-485-1G>A) c.-481-1G>A (n.-481-1G>A) c.-489-1G>A (n.-489-1G>A) c.-452-1G>A (n.-452-1G>A) c.-136-1G>A (n.-136-1G>A) n.232-1G>A n.218-1G>A | |
8 | g.95031994G>C | CA371744043 | NDUFAF6 | c.198-1G>C (n.198-1G>C) c.-83-1G>C (n.-83-1G>C) c.139-1G>C c.186-1G>C (n.186-1G>C) c.139-3460G>C c.-255-1G>C (n.-255-1G>C) c.174-1G>C (n.174-1G>C) c.141-1G>C (n.141-1G>C) c.-383-1G>C (n.-383-1G>C) c.-387-1G>C (n.-387-1G>C) c.-456-1G>C (n.-456-1G>C) c.42-1G>C (n.42-1G>C) c.-36-3460G>C (n.-36-3460G>C) c.-251-1G>C (n.-251-1G>C) c.-600-1G>C (n.-600-1G>C) c.-571-1G>C (n.-571-1G>C) c.-485-1G>C (n.-485-1G>C) c.-481-1G>C (n.-481-1G>C) c.-489-1G>C (n.-489-1G>C) c.-452-1G>C (n.-452-1G>C) c.-136-1G>C (n.-136-1G>C) n.232-1G>C n.218-1G>C | |
8 | g.95031994G>T | CA371744044 | NDUFAF6 | c.198-1G>T (n.198-1G>T) c.-83-1G>T (n.-83-1G>T) c.139-1G>T c.186-1G>T (n.186-1G>T) c.139-3460G>T c.-255-1G>T (n.-255-1G>T) c.174-1G>T (n.174-1G>T) c.141-1G>T (n.141-1G>T) c.-383-1G>T (n.-383-1G>T) c.-387-1G>T (n.-387-1G>T) c.-456-1G>T (n.-456-1G>T) c.42-1G>T (n.42-1G>T) c.-36-3460G>T (n.-36-3460G>T) c.-251-1G>T (n.-251-1G>T) c.-600-1G>T (n.-600-1G>T) c.-571-1G>T (n.-571-1G>T) c.-485-1G>T (n.-485-1G>T) c.-481-1G>T (n.-481-1G>T) c.-489-1G>T (n.-489-1G>T) c.-452-1G>T (n.-452-1G>T) c.-136-1G>T (n.-136-1G>T) n.232-1G>T n.218-1G>T | |
8 | g.95031995G>A | CA462299441 | NDUFAF6 | c.198G>A (p.Arg66=) c.-83G>A (n.-83G>A) c.139G>A c.186G>A (p.Arg62=) c.139-3459G>A c.-255G>A (n.-255G>A) c.174G>A (p.Arg58=) c.141G>A (p.Arg47=) c.-383G>A (n.-383G>A) c.-387G>A (n.-387G>A) c.-456G>A (n.-456G>A) c.42G>A (p.Arg14=) c.-168G>A (n.-168G>A) c.-36-3459G>A (n.-36-3459G>A) c.-251G>A (n.-251G>A) c.-600G>A (n.-600G>A) c.-571G>A (n.-571G>A) c.-485G>A (n.-485G>A) c.-481G>A (n.-481G>A) c.-489G>A (n.-489G>A) c.-452G>A (n.-452G>A) c.-136G>A (n.-136G>A) n.232G>A n.218G>A | |
8 | g.95031995G>C | CA462299442 | NDUFAF6 | c.198G>C (p.Arg66=) c.-83G>C (n.-83G>C) c.139G>C c.186G>C (p.Arg62=) c.139-3459G>C c.-255G>C (n.-255G>C) c.174G>C (p.Arg58=) c.141G>C (p.Arg47=) c.-383G>C (n.-383G>C) c.-387G>C (n.-387G>C) c.-456G>C (n.-456G>C) c.42G>C (p.Arg14Ser) c.-168G>C (n.-168G>C) c.-36-3459G>C (n.-36-3459G>C) c.-251G>C (n.-251G>C) c.-600G>C (n.-600G>C) c.-571G>C (n.-571G>C) c.-485G>C (n.-485G>C) c.-481G>C (n.-481G>C) c.-489G>C (n.-489G>C) c.-452G>C (n.-452G>C) c.-136G>C (n.-136G>C) n.232G>C n.218G>C | |
8 | g.95031995G>T | CA462299443 | NDUFAF6 | c.198G>T (p.Arg66=) c.-83G>T (n.-83G>T) c.139G>T c.186G>T (p.Arg62=) c.139-3459G>T c.-255G>T (n.-255G>T) c.174G>T (p.Arg58=) c.141G>T (p.Arg47=) c.-383G>T (n.-383G>T) c.-387G>T (n.-387G>T) c.-456G>T (n.-456G>T) c.42G>T (p.Arg14Ser) c.-168G>T (n.-168G>T) c.-36-3459G>T (n.-36-3459G>T) c.-251G>T (n.-251G>T) c.-600G>T (n.-600G>T) c.-571G>T (n.-571G>T) c.-485G>T (n.-485G>T) c.-481G>T (n.-481G>T) c.-489G>T (n.-489G>T) c.-452G>T (n.-452G>T) c.-136G>T (n.-136G>T) n.232G>T n.218G>T | COSMIC |
8 | g.95031996A>C | CA371744045 | NDUFAF6 | c.199A>C (p.Lys67Gln) c.-82A>C (n.-82A>C) c.140A>C c.187A>C (p.Lys63Gln) c.139-3458A>C c.-254A>C (n.-254A>C) c.175A>C (p.Lys59Gln) c.142A>C (p.Lys48Gln) c.-382A>C (n.-382A>C) c.-386A>C (n.-386A>C) c.-455A>C (n.-455A>C) c.43A>C (p.Lys15Gln) c.-167A>C (n.-167A>C) c.-36-3458A>C (n.-36-3458A>C) c.-250A>C (n.-250A>C) c.-599A>C (n.-599A>C) c.-570A>C (n.-570A>C) c.-484A>C (n.-484A>C) c.-480A>C (n.-480A>C) c.-488A>C (n.-488A>C) c.-451A>C (n.-451A>C) c.-135A>C (n.-135A>C) n.233A>C n.219A>C | |
8 | g.95031996A>G | CA371744046 | NDUFAF6 | c.199A>G (p.Lys67Glu) c.-82A>G (n.-82A>G) c.140A>G c.187A>G (p.Lys63Glu) c.139-3458A>G c.-254A>G (n.-254A>G) c.175A>G (p.Lys59Glu) c.142A>G (p.Lys48Glu) c.-382A>G (n.-382A>G) c.-386A>G (n.-386A>G) c.-455A>G (n.-455A>G) c.43A>G (p.Lys15Glu) c.-167A>G (n.-167A>G) c.-36-3458A>G (n.-36-3458A>G) c.-250A>G (n.-250A>G) c.-599A>G (n.-599A>G) c.-570A>G (n.-570A>G) c.-484A>G (n.-484A>G) c.-480A>G (n.-480A>G) c.-488A>G (n.-488A>G) c.-451A>G (n.-451A>G) c.-135A>G (n.-135A>G) n.233A>G n.219A>G | |
8 | g.95031996A>T | CA371744047 | NDUFAF6 | c.199A>T (p.Lys67Ter) c.-82A>T (n.-82A>T) c.140A>T c.187A>T (p.Lys63Ter) c.139-3458A>T c.-254A>T (n.-254A>T) c.175A>T (p.Lys59Ter) c.142A>T (p.Lys48Ter) c.-382A>T (n.-382A>T) c.-386A>T (n.-386A>T) c.-455A>T (n.-455A>T) c.43A>T (p.Lys15Ter) c.-167A>T (n.-167A>T) c.-36-3458A>T (n.-36-3458A>T) c.-250A>T (n.-250A>T) c.-599A>T (n.-599A>T) c.-570A>T (n.-570A>T) c.-484A>T (n.-484A>T) c.-480A>T (n.-480A>T) c.-488A>T (n.-488A>T) c.-451A>T (n.-451A>T) c.-135A>T (n.-135A>T) n.233A>T n.219A>T | |
8 | g.95031997A>C | CA371744048 | NDUFAF6 | c.200A>C (p.Lys67Thr) c.-81A>C (n.-81A>C) c.141A>C c.188A>C (p.Lys63Thr) c.139-3457A>C c.-253A>C (n.-253A>C) c.176A>C (p.Lys59Thr) c.143A>C (p.Lys48Thr) c.-381A>C (n.-381A>C) c.-385A>C (n.-385A>C) c.-454A>C (n.-454A>C) c.44A>C (p.Lys15Thr) c.-166A>C (n.-166A>C) c.-36-3457A>C (n.-36-3457A>C) c.-249A>C (n.-249A>C) c.-598A>C (n.-598A>C) c.-569A>C (n.-569A>C) c.-483A>C (n.-483A>C) c.-479A>C (n.-479A>C) c.-487A>C (n.-487A>C) c.-450A>C (n.-450A>C) c.-134A>C (n.-134A>C) n.234A>C n.220A>C | |
8 | g.95031997A>G | CA371744049 | NDUFAF6 | c.200A>G (p.Lys67Arg) c.-81A>G (n.-81A>G) c.141A>G c.188A>G (p.Lys63Arg) c.139-3457A>G c.-253A>G (n.-253A>G) c.176A>G (p.Lys59Arg) c.143A>G (p.Lys48Arg) c.-381A>G (n.-381A>G) c.-385A>G (n.-385A>G) c.-454A>G (n.-454A>G) c.44A>G (p.Lys15Arg) c.-166A>G (n.-166A>G) c.-36-3457A>G (n.-36-3457A>G) c.-249A>G (n.-249A>G) c.-598A>G (n.-598A>G) c.-569A>G (n.-569A>G) c.-483A>G (n.-483A>G) c.-479A>G (n.-479A>G) c.-487A>G (n.-487A>G) c.-450A>G (n.-450A>G) c.-134A>G (n.-134A>G) n.234A>G n.220A>G | |
8 | g.95031997A>T | CA371744050 | NDUFAF6 | c.200A>T (p.Lys67Ile) c.-81A>T (n.-81A>T) c.141A>T c.188A>T (p.Lys63Ile) c.139-3457A>T c.-253A>T (n.-253A>T) c.176A>T (p.Lys59Ile) c.143A>T (p.Lys48Ile) c.-381A>T (n.-381A>T) c.-385A>T (n.-385A>T) c.-454A>T (n.-454A>T) c.44A>T (p.Lys15Ile) c.-166A>T (n.-166A>T) c.-36-3457A>T (n.-36-3457A>T) c.-249A>T (n.-249A>T) c.-598A>T (n.-598A>T) c.-569A>T (n.-569A>T) c.-483A>T (n.-483A>T) c.-479A>T (n.-479A>T) c.-487A>T (n.-487A>T) c.-450A>T (n.-450A>T) c.-134A>T (n.-134A>T) n.234A>T n.220A>T | |
8 | g.95031998A>C | CA371744052 | NDUFAF6 | c.201A>C (p.Lys67Asn) c.-80A>C (n.-80A>C) c.142A>C c.189A>C (p.Lys63Asn) c.139-3456A>C c.-252A>C (n.-252A>C) c.177A>C (p.Lys59Asn) c.144A>C (p.Lys48Asn) c.-380A>C (n.-380A>C) c.-384A>C (n.-384A>C) c.-453A>C (n.-453A>C) c.45A>C (p.Lys15Asn) c.-165A>C (n.-165A>C) c.-36-3456A>C (n.-36-3456A>C) c.-248A>C (n.-248A>C) c.-597A>C (n.-597A>C) c.-568A>C (n.-568A>C) c.-482A>C (n.-482A>C) c.-478A>C (n.-478A>C) c.-486A>C (n.-486A>C) c.-449A>C (n.-449A>C) c.-133A>C (n.-133A>C) n.235A>C n.221A>C | |
8 | g.95031998A>G | CA462299447 | NDUFAF6 | c.201A>G (p.Lys67=) c.-80A>G (n.-80A>G) c.142A>G c.189A>G (p.Lys63=) c.139-3456A>G c.-252A>G (n.-252A>G) c.177A>G (p.Lys59=) c.144A>G (p.Lys48=) c.-380A>G (n.-380A>G) c.-384A>G (n.-384A>G) c.-453A>G (n.-453A>G) c.45A>G (p.Lys15=) c.-165A>G (n.-165A>G) c.-36-3456A>G (n.-36-3456A>G) c.-248A>G (n.-248A>G) c.-597A>G (n.-597A>G) c.-568A>G (n.-568A>G) c.-482A>G (n.-482A>G) c.-478A>G (n.-478A>G) c.-486A>G (n.-486A>G) c.-449A>G (n.-449A>G) c.-133A>G (n.-133A>G) n.235A>G n.221A>G | |
8 | g.95031998A>T | CA371744051 | NDUFAF6 | c.201A>T (p.Lys67Asn) c.-80A>T (n.-80A>T) c.142A>T c.189A>T (p.Lys63Asn) c.139-3456A>T c.-252A>T (n.-252A>T) c.177A>T (p.Lys59Asn) c.144A>T (p.Lys48Asn) c.-380A>T (n.-380A>T) c.-384A>T (n.-384A>T) c.-453A>T (n.-453A>T) c.45A>T (p.Lys15Asn) c.-165A>T (n.-165A>T) c.-36-3456A>T (n.-36-3456A>T) c.-248A>T (n.-248A>T) c.-597A>T (n.-597A>T) c.-568A>T (n.-568A>T) c.-482A>T (n.-482A>T) c.-478A>T (n.-478A>T) c.-486A>T (n.-486A>T) c.-449A>T (n.-449A>T) c.-133A>T (n.-133A>T) n.235A>T n.221A>T | |
8 | g.95031999C>A | CA462299449 | NDUFAF6 | c.202C>A (p.Arg68=) c.-79C>A (n.-79C>A) c.143C>A c.190C>A (p.Arg64=) c.139-3455C>A c.-251C>A (n.-251C>A) c.178C>A (p.Arg60=) c.145C>A (p.Arg49=) c.-379C>A (n.-379C>A) c.-383C>A (n.-383C>A) c.-452C>A (n.-452C>A) c.46C>A (p.Arg16=) c.-164C>A (n.-164C>A) c.-36-3455C>A (n.-36-3455C>A) c.-247C>A (n.-247C>A) c.-596C>A (n.-596C>A) c.-567C>A (n.-567C>A) c.-481C>A (n.-481C>A) c.-477C>A (n.-477C>A) c.-485C>A (n.-485C>A) c.-448C>A (n.-448C>A) c.-132C>A (n.-132C>A) n.236C>A n.222C>A | |
8 | g.95031999C= | CA1803743219 | NDUFAF6 | c.202C= (p.Arg68=) c.-79C= (n.-79C=) c.143C= c.190C= (p.Arg64=) c.139-3455C= c.-251C= (n.-251C=) c.178C= (p.Arg60=) c.145C= (p.Arg49=) c.-379C= (n.-379C=) c.-383C= (n.-383C=) c.-452C= (n.-452C=) c.46C= (p.Arg16=) c.-164C= (n.-164C=) c.-36-3455C= (n.-36-3455C=) c.-247C= (n.-247C=) c.-596C= (n.-596C=) c.-567C= (n.-567C=) c.-481C= (n.-481C=) c.-477C= (n.-477C=) c.-485C= (n.-485C=) c.-448C= (n.-448C=) c.-132C= (n.-132C=) n.236C= n.222C= | |
8 | g.95031999C>G | CA371744053 | NDUFAF6 | c.202C>G (p.Arg68Gly) c.-79C>G (n.-79C>G) c.143C>G c.190C>G (p.Arg64Gly) c.139-3455C>G c.-251C>G (n.-251C>G) c.178C>G (p.Arg60Gly) c.145C>G (p.Arg49Gly) c.-379C>G (n.-379C>G) c.-383C>G (n.-383C>G) c.-452C>G (n.-452C>G) c.46C>G (p.Arg16Gly) c.-164C>G (n.-164C>G) c.-36-3455C>G (n.-36-3455C>G) c.-247C>G (n.-247C>G) c.-596C>G (n.-596C>G) c.-567C>G (n.-567C>G) c.-481C>G (n.-481C>G) c.-477C>G (n.-477C>G) c.-485C>G (n.-485C>G) c.-448C>G (n.-448C>G) c.-132C>G (n.-132C>G) n.236C>G n.222C>G | gnomAD v4 |
8 | g.95031999C>T | CA4814706 | NDUFAF6 | c.202C>T (p.Arg68Trp) c.-79C>T (n.-79C>T) c.143C>T c.190C>T (p.Arg64Trp) c.139-3455C>T c.-251C>T (n.-251C>T) c.178C>T (p.Arg60Trp) c.145C>T (p.Arg49Trp) c.-379C>T (n.-379C>T) c.-383C>T (n.-383C>T) c.-452C>T (n.-452C>T) c.46C>T (p.Arg16Trp) c.-164C>T (n.-164C>T) c.-36-3455C>T (n.-36-3455C>T) c.-247C>T (n.-247C>T) c.-596C>T (n.-596C>T) c.-567C>T (n.-567C>T) c.-481C>T (n.-481C>T) c.-477C>T (n.-477C>T) c.-485C>T (n.-485C>T) c.-448C>T (n.-448C>T) c.-132C>T (n.-132C>T) n.236C>T n.222C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.95032000G>A | CA4814707 | NDUFAF6 | c.203G>A (p.Arg68Gln) c.-78G>A (n.-78G>A) c.144G>A c.191G>A (p.Arg64Gln) c.139-3454G>A c.-250G>A (n.-250G>A) c.179G>A (p.Arg60Gln) c.146G>A (p.Arg49Gln) c.-378G>A (n.-378G>A) c.-382G>A (n.-382G>A) c.-451G>A (n.-451G>A) c.47G>A (p.Arg16Gln) c.-163G>A (n.-163G>A) c.-36-3454G>A (n.-36-3454G>A) c.-246G>A (n.-246G>A) c.-595G>A (n.-595G>A) c.-566G>A (n.-566G>A) c.-480G>A (n.-480G>A) c.-476G>A (n.-476G>A) c.-484G>A (n.-484G>A) c.-447G>A (n.-447G>A) c.-131G>A (n.-131G>A) n.237G>A n.223G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.95032000G>C | CA371744055 | NDUFAF6 | c.203G>C (p.Arg68Pro) c.-78G>C (n.-78G>C) c.144G>C c.191G>C (p.Arg64Pro) c.139-3454G>C c.-250G>C (n.-250G>C) c.179G>C (p.Arg60Pro) c.146G>C (p.Arg49Pro) c.-378G>C (n.-378G>C) c.-382G>C (n.-382G>C) c.-451G>C (n.-451G>C) c.47G>C (p.Arg16Pro) c.-163G>C (n.-163G>C) c.-36-3454G>C (n.-36-3454G>C) c.-246G>C (n.-246G>C) c.-595G>C (n.-595G>C) c.-566G>C (n.-566G>C) c.-480G>C (n.-480G>C) c.-476G>C (n.-476G>C) c.-484G>C (n.-484G>C) c.-447G>C (n.-447G>C) c.-131G>C (n.-131G>C) n.237G>C n.223G>C | |
8 | g.95032000G= | CA1803743224 | NDUFAF6 | c.203G= (p.Arg68=) c.-78G= (n.-78G=) c.144G= c.191G= (p.Arg64=) c.139-3454G= c.-250G= (n.-250G=) c.179G= (p.Arg60=) c.146G= (p.Arg49=) c.-378G= (n.-378G=) c.-382G= (n.-382G=) c.-451G= (n.-451G=) c.47G= (p.Arg16=) c.-163G= (n.-163G=) c.-36-3454G= (n.-36-3454G=) c.-246G= (n.-246G=) c.-595G= (n.-595G=) c.-566G= (n.-566G=) c.-480G= (n.-480G=) c.-476G= (n.-476G=) c.-484G= (n.-484G=) c.-447G= (n.-447G=) c.-131G= (n.-131G=) n.237G= n.223G= | |
8 | g.95032000G>T | CA371744054 | NDUFAF6 | c.203G>T (p.Arg68Leu) c.-78G>T (n.-78G>T) c.144G>T c.191G>T (p.Arg64Leu) c.139-3454G>T c.-250G>T (n.-250G>T) c.179G>T (p.Arg60Leu) c.146G>T (p.Arg49Leu) c.-378G>T (n.-378G>T) c.-382G>T (n.-382G>T) c.-451G>T (n.-451G>T) c.47G>T (p.Arg16Leu) c.-163G>T (n.-163G>T) c.-36-3454G>T (n.-36-3454G>T) c.-246G>T (n.-246G>T) c.-595G>T (n.-595G>T) c.-566G>T (n.-566G>T) c.-480G>T (n.-480G>T) c.-476G>T (n.-476G>T) c.-484G>T (n.-484G>T) c.-447G>T (n.-447G>T) c.-131G>T (n.-131G>T) n.237G>T n.223G>T | |
8 | g.95032001G>A | CA462299452 | NDUFAF6 | c.204G>A (p.Arg68=) c.-77G>A (n.-77G>A) c.145G>A c.192G>A (p.Arg64=) c.139-3453G>A c.-249G>A (n.-249G>A) c.180G>A (p.Arg60=) c.147G>A (p.Arg49=) c.-377G>A (n.-377G>A) c.-381G>A (n.-381G>A) c.-450G>A (n.-450G>A) c.48G>A (p.Arg16=) c.-162G>A (n.-162G>A) c.-36-3453G>A (n.-36-3453G>A) c.-245G>A (n.-245G>A) c.-594G>A (n.-594G>A) c.-565G>A (n.-565G>A) c.-479G>A (n.-479G>A) c.-475G>A (n.-475G>A) c.-483G>A (n.-483G>A) c.-446G>A (n.-446G>A) c.-130G>A (n.-130G>A) n.238G>A n.224G>A | |
8 | g.95032001G>C | CA462299454 | NDUFAF6 | c.204G>C (p.Arg68=) c.-77G>C (n.-77G>C) c.145G>C c.192G>C (p.Arg64=) c.139-3453G>C c.-249G>C (n.-249G>C) c.180G>C (p.Arg60=) c.147G>C (p.Arg49=) c.-377G>C (n.-377G>C) c.-381G>C (n.-381G>C) c.-450G>C (n.-450G>C) c.48G>C (p.Arg16=) c.-162G>C (n.-162G>C) c.-36-3453G>C (n.-36-3453G>C) c.-245G>C (n.-245G>C) c.-594G>C (n.-594G>C) c.-565G>C (n.-565G>C) c.-479G>C (n.-479G>C) c.-475G>C (n.-475G>C) c.-483G>C (n.-483G>C) c.-446G>C (n.-446G>C) c.-130G>C (n.-130G>C) n.238G>C n.224G>C | |
8 | g.95032001G>T | CA462299453 | NDUFAF6 | c.204G>T (p.Arg68=) c.-77G>T (n.-77G>T) c.145G>T c.192G>T (p.Arg64=) c.139-3453G>T c.-249G>T (n.-249G>T) c.180G>T (p.Arg60=) c.147G>T (p.Arg49=) c.-377G>T (n.-377G>T) c.-381G>T (n.-381G>T) c.-450G>T (n.-450G>T) c.48G>T (p.Arg16=) c.-162G>T (n.-162G>T) c.-36-3453G>T (n.-36-3453G>T) c.-245G>T (n.-245G>T) c.-594G>T (n.-594G>T) c.-565G>T (n.-565G>T) c.-479G>T (n.-479G>T) c.-475G>T (n.-475G>T) c.-483G>T (n.-483G>T) c.-446G>T (n.-446G>T) c.-130G>T (n.-130G>T) n.238G>T n.224G>T | |
8 | g.95032002G>A | CA371744056 | NDUFAF6 | c.205G>A (p.Asp69Asn) c.-76G>A (n.-76G>A) c.146G>A c.193G>A (p.Asp65Asn) c.139-3452G>A c.-248G>A (n.-248G>A) c.181G>A (p.Asp61Asn) c.148G>A (p.Asp50Asn) c.-376G>A (n.-376G>A) c.-380G>A (n.-380G>A) c.-449G>A (n.-449G>A) c.49G>A (p.Asp17Asn) c.-161G>A (n.-161G>A) c.-36-3452G>A (n.-36-3452G>A) c.-244G>A (n.-244G>A) c.-593G>A (n.-593G>A) c.-564G>A (n.-564G>A) c.-478G>A (n.-478G>A) c.-474G>A (n.-474G>A) c.-482G>A (n.-482G>A) c.-445G>A (n.-445G>A) c.-129G>A (n.-129G>A) n.239G>A n.225G>A | |
8 | g.95032002G>C | CA371744058 | NDUFAF6 | c.205G>C (p.Asp69His) c.-76G>C (n.-76G>C) c.146G>C c.193G>C (p.Asp65His) c.139-3452G>C c.-248G>C (n.-248G>C) c.181G>C (p.Asp61His) c.148G>C (p.Asp50His) c.-376G>C (n.-376G>C) c.-380G>C (n.-380G>C) c.-449G>C (n.-449G>C) c.49G>C (p.Asp17His) c.-161G>C (n.-161G>C) c.-36-3452G>C (n.-36-3452G>C) c.-244G>C (n.-244G>C) c.-593G>C (n.-593G>C) c.-564G>C (n.-564G>C) c.-478G>C (n.-478G>C) c.-474G>C (n.-474G>C) c.-482G>C (n.-482G>C) c.-445G>C (n.-445G>C) c.-129G>C (n.-129G>C) n.239G>C n.225G>C | |
8 | g.95032002G>T | CA371744057 | NDUFAF6 | c.205G>T (p.Asp69Tyr) c.-76G>T (n.-76G>T) c.146G>T c.193G>T (p.Asp65Tyr) c.139-3452G>T c.-248G>T (n.-248G>T) c.181G>T (p.Asp61Tyr) c.148G>T (p.Asp50Tyr) c.-376G>T (n.-376G>T) c.-380G>T (n.-380G>T) c.-449G>T (n.-449G>T) c.49G>T (p.Asp17Tyr) c.-161G>T (n.-161G>T) c.-36-3452G>T (n.-36-3452G>T) c.-244G>T (n.-244G>T) c.-593G>T (n.-593G>T) c.-564G>T (n.-564G>T) c.-478G>T (n.-478G>T) c.-474G>T (n.-474G>T) c.-482G>T (n.-482G>T) c.-445G>T (n.-445G>T) c.-129G>T (n.-129G>T) n.239G>T n.225G>T | dbSNP |
8 | g.95032003A= | CA1803743229 | NDUFAF6 | c.206A= (p.Asp69=) c.-75A= (n.-75A=) c.147A= c.194A= (p.Asp65=) c.139-3451A= c.-247A= (n.-247A=) c.182A= (p.Asp61=) c.149A= (p.Asp50=) c.-375A= (n.-375A=) c.-379A= (n.-379A=) c.-448A= (n.-448A=) c.50A= (p.Asp17=) c.-160A= (n.-160A=) c.-36-3451A= (n.-36-3451A=) c.-243A= (n.-243A=) c.-592A= (n.-592A=) c.-563A= (n.-563A=) c.-477A= (n.-477A=) c.-473A= (n.-473A=) c.-481A= (n.-481A=) c.-444A= (n.-444A=) c.-128A= (n.-128A=) n.240A= n.226A= | |
8 | g.95032003A>C | CA371744059 | NDUFAF6 | c.206A>C (p.Asp69Ala) c.-75A>C (n.-75A>C) c.147A>C c.194A>C (p.Asp65Ala) c.139-3451A>C c.-247A>C (n.-247A>C) c.182A>C (p.Asp61Ala) c.149A>C (p.Asp50Ala) c.-375A>C (n.-375A>C) c.-379A>C (n.-379A>C) c.-448A>C (n.-448A>C) c.50A>C (p.Asp17Ala) c.-160A>C (n.-160A>C) c.-36-3451A>C (n.-36-3451A>C) c.-243A>C (n.-243A>C) c.-592A>C (n.-592A>C) c.-563A>C (n.-563A>C) c.-477A>C (n.-477A>C) c.-473A>C (n.-473A>C) c.-481A>C (n.-481A>C) c.-444A>C (n.-444A>C) c.-128A>C (n.-128A>C) n.240A>C n.226A>C | |
8 | g.95032003A>G | CA371744060 | NDUFAF6 | c.206A>G (p.Asp69Gly) c.-75A>G (n.-75A>G) c.147A>G c.194A>G (p.Asp65Gly) c.139-3451A>G c.-247A>G (n.-247A>G) c.182A>G (p.Asp61Gly) c.149A>G (p.Asp50Gly) c.-375A>G (n.-375A>G) c.-379A>G (n.-379A>G) c.-448A>G (n.-448A>G) c.50A>G (p.Asp17Gly) c.-160A>G (n.-160A>G) c.-36-3451A>G (n.-36-3451A>G) c.-243A>G (n.-243A>G) c.-592A>G (n.-592A>G) c.-563A>G (n.-563A>G) c.-477A>G (n.-477A>G) c.-473A>G (n.-473A>G) c.-481A>G (n.-481A>G) c.-444A>G (n.-444A>G) c.-128A>G (n.-128A>G) n.240A>G n.226A>G | |
8 | g.95032003A>T | CA16042264 | NDUFAF6 | c.206A>T (p.Asp69Val) c.-75A>T (n.-75A>T) c.147A>T c.194A>T (p.Asp65Val) c.139-3451A>T c.-247A>T (n.-247A>T) c.182A>T (p.Asp61Val) c.149A>T (p.Asp50Val) c.-375A>T (n.-375A>T) c.-379A>T (n.-379A>T) c.-448A>T (n.-448A>T) c.50A>T (p.Asp17Val) c.-160A>T (n.-160A>T) c.-36-3451A>T (n.-36-3451A>T) c.-243A>T (n.-243A>T) c.-592A>T (n.-592A>T) c.-563A>T (n.-563A>T) c.-477A>T (n.-477A>T) c.-473A>T (n.-473A>T) c.-481A>T (n.-481A>T) c.-444A>T (n.-444A>T) c.-128A>T (n.-128A>T) n.240A>T n.226A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.95032004T>A | CA371744061 | NDUFAF6 | c.207T>A (p.Asp69Glu) c.-74T>A (n.-74T>A) c.148T>A c.195T>A (p.Asp65Glu) c.139-3450T>A c.-246T>A (n.-246T>A) c.183T>A (p.Asp61Glu) c.150T>A (p.Asp50Glu) c.-374T>A (n.-374T>A) c.-378T>A (n.-378T>A) c.-447T>A (n.-447T>A) c.51T>A (p.Asp17Glu) c.-159T>A (n.-159T>A) c.-36-3450T>A (n.-36-3450T>A) c.-242T>A (n.-242T>A) c.-591T>A (n.-591T>A) c.-562T>A (n.-562T>A) c.-476T>A (n.-476T>A) c.-472T>A (n.-472T>A) c.-480T>A (n.-480T>A) c.-443T>A (n.-443T>A) c.-127T>A (n.-127T>A) n.241T>A n.227T>A | |
8 | g.95032004T>C | CA462299456 | NDUFAF6 | c.207T>C (p.Asp69=) c.-74T>C (n.-74T>C) c.148T>C c.195T>C (p.Asp65=) c.139-3450T>C c.-246T>C (n.-246T>C) c.183T>C (p.Asp61=) c.150T>C (p.Asp50=) c.-374T>C (n.-374T>C) c.-378T>C (n.-378T>C) c.-447T>C (n.-447T>C) c.51T>C (p.Asp17=) c.-159T>C (n.-159T>C) c.-36-3450T>C (n.-36-3450T>C) c.-242T>C (n.-242T>C) c.-591T>C (n.-591T>C) c.-562T>C (n.-562T>C) c.-476T>C (n.-476T>C) c.-472T>C (n.-472T>C) c.-480T>C (n.-480T>C) c.-443T>C (n.-443T>C) c.-127T>C (n.-127T>C) n.241T>C n.227T>C | |
8 | g.95032004T>G | CA371744062 | NDUFAF6 | c.207T>G (p.Asp69Glu) c.-74T>G (n.-74T>G) c.148T>G c.195T>G (p.Asp65Glu) c.139-3450T>G c.-246T>G (n.-246T>G) c.183T>G (p.Asp61Glu) c.150T>G (p.Asp50Glu) c.-374T>G (n.-374T>G) c.-378T>G (n.-378T>G) c.-447T>G (n.-447T>G) c.51T>G (p.Asp17Glu) c.-159T>G (n.-159T>G) c.-36-3450T>G (n.-36-3450T>G) c.-242T>G (n.-242T>G) c.-591T>G (n.-591T>G) c.-562T>G (n.-562T>G) c.-476T>G (n.-476T>G) c.-472T>G (n.-472T>G) c.-480T>G (n.-480T>G) c.-443T>G (n.-443T>G) c.-127T>G (n.-127T>G) n.241T>G n.227T>G |