Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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8 | g.95031866G= | CA1803743096 | NDUFAF6 | c.198-129G= (n.198-129G=) c.-83-129G= (n.-83-129G=) c.139-129G= c.186-129G= (n.186-129G=) c.139-3588G= c.-255-129G= (n.-255-129G=) c.174-129G= (n.174-129G=) c.141-129G= (n.141-129G=) c.-383-129G= (n.-383-129G=) c.-387-129G= (n.-387-129G=) c.-456-129G= (n.-456-129G=) c.42-129G= (n.42-129G=) c.-36-3588G= (n.-36-3588G=) c.-251-129G= (n.-251-129G=) c.-600-129G= (n.-600-129G=) c.-571-129G= (n.-571-129G=) c.-485-129G= (n.-485-129G=) c.-481-129G= (n.-481-129G=) c.-489-129G= (n.-489-129G=) c.-452-129G= (n.-452-129G=) c.-136-129G= (n.-136-129G=) n.232-129G= n.218-129G= | |
8 | g.95031866G>T | CA2687981030 | NDUFAF6 | c.198-129G>T (n.198-129G>T) c.-83-129G>T (n.-83-129G>T) c.139-129G>T c.186-129G>T (n.186-129G>T) c.139-3588G>T c.-255-129G>T (n.-255-129G>T) c.174-129G>T (n.174-129G>T) c.141-129G>T (n.141-129G>T) c.-383-129G>T (n.-383-129G>T) c.-387-129G>T (n.-387-129G>T) c.-456-129G>T (n.-456-129G>T) c.42-129G>T (n.42-129G>T) c.-36-3588G>T (n.-36-3588G>T) c.-251-129G>T (n.-251-129G>T) c.-600-129G>T (n.-600-129G>T) c.-571-129G>T (n.-571-129G>T) c.-485-129G>T (n.-485-129G>T) c.-481-129G>T (n.-481-129G>T) c.-489-129G>T (n.-489-129G>T) c.-452-129G>T (n.-452-129G>T) c.-136-129G>T (n.-136-129G>T) n.232-129G>T n.218-129G>T | gnomAD v4 |
8 | g.95031867C>T | CA2687981031 | NDUFAF6 | c.198-128C>T (n.198-128C>T) c.-83-128C>T (n.-83-128C>T) c.139-128C>T c.186-128C>T (n.186-128C>T) c.139-3587C>T c.-255-128C>T (n.-255-128C>T) c.174-128C>T (n.174-128C>T) c.141-128C>T (n.141-128C>T) c.-383-128C>T (n.-383-128C>T) c.-387-128C>T (n.-387-128C>T) c.-456-128C>T (n.-456-128C>T) c.42-128C>T (n.42-128C>T) c.-36-3587C>T (n.-36-3587C>T) c.-251-128C>T (n.-251-128C>T) c.-600-128C>T (n.-600-128C>T) c.-571-128C>T (n.-571-128C>T) c.-485-128C>T (n.-485-128C>T) c.-481-128C>T (n.-481-128C>T) c.-489-128C>T (n.-489-128C>T) c.-452-128C>T (n.-452-128C>T) c.-136-128C>T (n.-136-128C>T) n.232-128C>T n.218-128C>T | gnomAD v4 |
8 | g.95031869G>C | CA181471134 | NDUFAF6 | c.198-126G>C (n.198-126G>C) c.-83-126G>C (n.-83-126G>C) c.139-126G>C c.186-126G>C (n.186-126G>C) c.139-3585G>C c.-255-126G>C (n.-255-126G>C) c.174-126G>C (n.174-126G>C) c.141-126G>C (n.141-126G>C) c.-383-126G>C (n.-383-126G>C) c.-387-126G>C (n.-387-126G>C) c.-456-126G>C (n.-456-126G>C) c.42-126G>C (n.42-126G>C) c.-36-3585G>C (n.-36-3585G>C) c.-251-126G>C (n.-251-126G>C) c.-600-126G>C (n.-600-126G>C) c.-571-126G>C (n.-571-126G>C) c.-485-126G>C (n.-485-126G>C) c.-481-126G>C (n.-481-126G>C) c.-489-126G>C (n.-489-126G>C) c.-452-126G>C (n.-452-126G>C) c.-136-126G>C (n.-136-126G>C) n.232-126G>C n.218-126G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.95031884A>T | CA2687981048 | NDUFAF6 | c.198-111A>T (n.198-111A>T) c.-83-111A>T (n.-83-111A>T) c.139-111A>T c.186-111A>T (n.186-111A>T) c.139-3570A>T c.-255-111A>T (n.-255-111A>T) c.174-111A>T (n.174-111A>T) c.141-111A>T (n.141-111A>T) c.-383-111A>T (n.-383-111A>T) c.-387-111A>T (n.-387-111A>T) c.-456-111A>T (n.-456-111A>T) c.42-111A>T (n.42-111A>T) c.-36-3570A>T (n.-36-3570A>T) c.-251-111A>T (n.-251-111A>T) c.-600-111A>T (n.-600-111A>T) c.-571-111A>T (n.-571-111A>T) c.-485-111A>T (n.-485-111A>T) c.-481-111A>T (n.-481-111A>T) c.-489-111A>T (n.-489-111A>T) c.-452-111A>T (n.-452-111A>T) c.-136-111A>T (n.-136-111A>T) n.232-111A>T n.218-111A>T | gnomAD v4 |
8 | g.95031885G>A | CA2687981050 | NDUFAF6 | c.198-110G>A (n.198-110G>A) c.-83-110G>A (n.-83-110G>A) c.139-110G>A c.186-110G>A (n.186-110G>A) c.139-3569G>A c.-255-110G>A (n.-255-110G>A) c.174-110G>A (n.174-110G>A) c.141-110G>A (n.141-110G>A) c.-383-110G>A (n.-383-110G>A) c.-387-110G>A (n.-387-110G>A) c.-456-110G>A (n.-456-110G>A) c.42-110G>A (n.42-110G>A) c.-36-3569G>A (n.-36-3569G>A) c.-251-110G>A (n.-251-110G>A) c.-600-110G>A (n.-600-110G>A) c.-571-110G>A (n.-571-110G>A) c.-485-110G>A (n.-485-110G>A) c.-481-110G>A (n.-481-110G>A) c.-489-110G>A (n.-489-110G>A) c.-452-110G>A (n.-452-110G>A) c.-136-110G>A (n.-136-110G>A) n.232-110G>A n.218-110G>A | gnomAD v4 |
8 | g.95031886C>A | CA2687981051 | NDUFAF6 | c.198-109C>A (n.198-109C>A) c.-83-109C>A (n.-83-109C>A) c.139-109C>A c.186-109C>A (n.186-109C>A) c.139-3568C>A c.-255-109C>A (n.-255-109C>A) c.174-109C>A (n.174-109C>A) c.141-109C>A (n.141-109C>A) c.-383-109C>A (n.-383-109C>A) c.-387-109C>A (n.-387-109C>A) c.-456-109C>A (n.-456-109C>A) c.42-109C>A (n.42-109C>A) c.-36-3568C>A (n.-36-3568C>A) c.-251-109C>A (n.-251-109C>A) c.-600-109C>A (n.-600-109C>A) c.-571-109C>A (n.-571-109C>A) c.-485-109C>A (n.-485-109C>A) c.-481-109C>A (n.-481-109C>A) c.-489-109C>A (n.-489-109C>A) c.-452-109C>A (n.-452-109C>A) c.-136-109C>A (n.-136-109C>A) n.232-109C>A n.218-109C>A | gnomAD v4 |
8 | g.95031887del | CA2687981052 | NDUFAF6 | c.198-108del (n.198-108del) c.-83-108del (n.-83-108del) c.139-108del c.186-108del (n.186-108del) c.139-3567del c.-255-108del (n.-255-108del) c.174-108del (n.174-108del) c.141-108del (n.141-108del) c.-383-108del (n.-383-108del) c.-387-108del (n.-387-108del) c.-456-108del (n.-456-108del) c.42-108del (n.42-108del) c.-36-3567del (n.-36-3567del) c.-251-108del (n.-251-108del) c.-600-108del (n.-600-108del) c.-571-108del (n.-571-108del) c.-485-108del (n.-485-108del) c.-481-108del (n.-481-108del) c.-489-108del (n.-489-108del) c.-452-108del (n.-452-108del) c.-136-108del (n.-136-108del) n.232-108del n.218-108del | gnomAD v4 |
8 | g.95031887T>A | CA857173473 | NDUFAF6 | c.198-108T>A (n.198-108T>A) c.-83-108T>A (n.-83-108T>A) c.139-108T>A c.186-108T>A (n.186-108T>A) c.139-3567T>A c.-255-108T>A (n.-255-108T>A) c.174-108T>A (n.174-108T>A) c.141-108T>A (n.141-108T>A) c.-383-108T>A (n.-383-108T>A) c.-387-108T>A (n.-387-108T>A) c.-456-108T>A (n.-456-108T>A) c.42-108T>A (n.42-108T>A) c.-36-3567T>A (n.-36-3567T>A) c.-251-108T>A (n.-251-108T>A) c.-600-108T>A (n.-600-108T>A) c.-571-108T>A (n.-571-108T>A) c.-485-108T>A (n.-485-108T>A) c.-481-108T>A (n.-481-108T>A) c.-489-108T>A (n.-489-108T>A) c.-452-108T>A (n.-452-108T>A) c.-136-108T>A (n.-136-108T>A) n.232-108T>A n.218-108T>A | dbSNP |
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8 | g.95031889C>T | CA2781357856 | NDUFAF6 | c.198-106C>T (n.198-106C>T) c.-83-106C>T (n.-83-106C>T) c.139-106C>T c.186-106C>T (n.186-106C>T) c.139-3565C>T c.-255-106C>T (n.-255-106C>T) c.174-106C>T (n.174-106C>T) c.141-106C>T (n.141-106C>T) c.-383-106C>T (n.-383-106C>T) c.-387-106C>T (n.-387-106C>T) c.-456-106C>T (n.-456-106C>T) c.42-106C>T (n.42-106C>T) c.-36-3565C>T (n.-36-3565C>T) c.-251-106C>T (n.-251-106C>T) c.-600-106C>T (n.-600-106C>T) c.-571-106C>T (n.-571-106C>T) c.-485-106C>T (n.-485-106C>T) c.-481-106C>T (n.-481-106C>T) c.-489-106C>T (n.-489-106C>T) c.-452-106C>T (n.-452-106C>T) c.-136-106C>T (n.-136-106C>T) n.232-106C>T n.218-106C>T | |
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8 | g.95031890C>G | CA2687981055 | NDUFAF6 | c.198-105C>G (n.198-105C>G) c.-83-105C>G (n.-83-105C>G) c.139-105C>G c.186-105C>G (n.186-105C>G) c.139-3564C>G c.-255-105C>G (n.-255-105C>G) c.174-105C>G (n.174-105C>G) c.141-105C>G (n.141-105C>G) c.-383-105C>G (n.-383-105C>G) c.-387-105C>G (n.-387-105C>G) c.-456-105C>G (n.-456-105C>G) c.42-105C>G (n.42-105C>G) c.-36-3564C>G (n.-36-3564C>G) c.-251-105C>G (n.-251-105C>G) c.-600-105C>G (n.-600-105C>G) c.-571-105C>G (n.-571-105C>G) c.-485-105C>G (n.-485-105C>G) c.-481-105C>G (n.-481-105C>G) c.-489-105C>G (n.-489-105C>G) c.-452-105C>G (n.-452-105C>G) c.-136-105C>G (n.-136-105C>G) n.232-105C>G n.218-105C>G | gnomAD v4 |
8 | g.95031890C>T | CA181471165 | NDUFAF6 | c.198-105C>T (n.198-105C>T) c.-83-105C>T (n.-83-105C>T) c.139-105C>T c.186-105C>T (n.186-105C>T) c.139-3564C>T c.-255-105C>T (n.-255-105C>T) c.174-105C>T (n.174-105C>T) c.141-105C>T (n.141-105C>T) c.-383-105C>T (n.-383-105C>T) c.-387-105C>T (n.-387-105C>T) c.-456-105C>T (n.-456-105C>T) c.42-105C>T (n.42-105C>T) c.-36-3564C>T (n.-36-3564C>T) c.-251-105C>T (n.-251-105C>T) c.-600-105C>T (n.-600-105C>T) c.-571-105C>T (n.-571-105C>T) c.-485-105C>T (n.-485-105C>T) c.-481-105C>T (n.-481-105C>T) c.-489-105C>T (n.-489-105C>T) c.-452-105C>T (n.-452-105C>T) c.-136-105C>T (n.-136-105C>T) n.232-105C>T n.218-105C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.95031891G>A | CA583446184 | NDUFAF6 | c.198-104G>A (n.198-104G>A) c.-83-104G>A (n.-83-104G>A) c.139-104G>A c.186-104G>A (n.186-104G>A) c.139-3563G>A c.-255-104G>A (n.-255-104G>A) c.174-104G>A (n.174-104G>A) c.141-104G>A (n.141-104G>A) c.-383-104G>A (n.-383-104G>A) c.-387-104G>A (n.-387-104G>A) c.-456-104G>A (n.-456-104G>A) c.42-104G>A (n.42-104G>A) c.-36-3563G>A (n.-36-3563G>A) c.-251-104G>A (n.-251-104G>A) c.-600-104G>A (n.-600-104G>A) c.-571-104G>A (n.-571-104G>A) c.-485-104G>A (n.-485-104G>A) c.-481-104G>A (n.-481-104G>A) c.-489-104G>A (n.-489-104G>A) c.-452-104G>A (n.-452-104G>A) c.-136-104G>A (n.-136-104G>A) n.232-104G>A n.218-104G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.95031891G= | CA1803743116 | NDUFAF6 | c.198-104G= (n.198-104G=) c.-83-104G= (n.-83-104G=) c.139-104G= c.186-104G= (n.186-104G=) c.139-3563G= c.-255-104G= (n.-255-104G=) c.174-104G= (n.174-104G=) c.141-104G= (n.141-104G=) c.-383-104G= (n.-383-104G=) c.-387-104G= (n.-387-104G=) c.-456-104G= (n.-456-104G=) c.42-104G= (n.42-104G=) c.-36-3563G= (n.-36-3563G=) c.-251-104G= (n.-251-104G=) c.-600-104G= (n.-600-104G=) c.-571-104G= (n.-571-104G=) c.-485-104G= (n.-485-104G=) c.-481-104G= (n.-481-104G=) c.-489-104G= (n.-489-104G=) c.-452-104G= (n.-452-104G=) c.-136-104G= (n.-136-104G=) n.232-104G= n.218-104G= | |
8 | g.95031891G>T | CA2687981056 | NDUFAF6 | c.198-104G>T (n.198-104G>T) c.-83-104G>T (n.-83-104G>T) c.139-104G>T c.186-104G>T (n.186-104G>T) c.139-3563G>T c.-255-104G>T (n.-255-104G>T) c.174-104G>T (n.174-104G>T) c.141-104G>T (n.141-104G>T) c.-383-104G>T (n.-383-104G>T) c.-387-104G>T (n.-387-104G>T) c.-456-104G>T (n.-456-104G>T) c.42-104G>T (n.42-104G>T) c.-36-3563G>T (n.-36-3563G>T) c.-251-104G>T (n.-251-104G>T) c.-600-104G>T (n.-600-104G>T) c.-571-104G>T (n.-571-104G>T) c.-485-104G>T (n.-485-104G>T) c.-481-104G>T (n.-481-104G>T) c.-489-104G>T (n.-489-104G>T) c.-452-104G>T (n.-452-104G>T) c.-136-104G>T (n.-136-104G>T) n.232-104G>T n.218-104G>T | gnomAD v4 |
8 | g.95031892C= | CA1803743117 | NDUFAF6 | c.198-103C= (n.198-103C=) c.-83-103C= (n.-83-103C=) c.139-103C= c.186-103C= (n.186-103C=) c.139-3562C= c.-255-103C= (n.-255-103C=) c.174-103C= (n.174-103C=) c.141-103C= (n.141-103C=) c.-383-103C= (n.-383-103C=) c.-387-103C= (n.-387-103C=) c.-456-103C= (n.-456-103C=) c.42-103C= (n.42-103C=) c.-36-3562C= (n.-36-3562C=) c.-251-103C= (n.-251-103C=) c.-600-103C= (n.-600-103C=) c.-571-103C= (n.-571-103C=) c.-485-103C= (n.-485-103C=) c.-481-103C= (n.-481-103C=) c.-489-103C= (n.-489-103C=) c.-452-103C= (n.-452-103C=) c.-136-103C= (n.-136-103C=) n.232-103C= n.218-103C= | |
8 | g.95031892C>T | CA181471170 | NDUFAF6 | c.198-103C>T (n.198-103C>T) c.-83-103C>T (n.-83-103C>T) c.139-103C>T c.186-103C>T (n.186-103C>T) c.139-3562C>T c.-255-103C>T (n.-255-103C>T) c.174-103C>T (n.174-103C>T) c.141-103C>T (n.141-103C>T) c.-383-103C>T (n.-383-103C>T) c.-387-103C>T (n.-387-103C>T) c.-456-103C>T (n.-456-103C>T) c.42-103C>T (n.42-103C>T) c.-36-3562C>T (n.-36-3562C>T) c.-251-103C>T (n.-251-103C>T) c.-600-103C>T (n.-600-103C>T) c.-571-103C>T (n.-571-103C>T) c.-485-103C>T (n.-485-103C>T) c.-481-103C>T (n.-481-103C>T) c.-489-103C>T (n.-489-103C>T) c.-452-103C>T (n.-452-103C>T) c.-136-103C>T (n.-136-103C>T) n.232-103C>T n.218-103C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.95031893G>A | CA181471172 | NDUFAF6 | c.198-102G>A (n.198-102G>A) c.-83-102G>A (n.-83-102G>A) c.139-102G>A c.186-102G>A (n.186-102G>A) c.139-3561G>A c.-255-102G>A (n.-255-102G>A) c.174-102G>A (n.174-102G>A) c.141-102G>A (n.141-102G>A) c.-383-102G>A (n.-383-102G>A) c.-387-102G>A (n.-387-102G>A) c.-456-102G>A (n.-456-102G>A) c.42-102G>A (n.42-102G>A) c.-36-3561G>A (n.-36-3561G>A) c.-251-102G>A (n.-251-102G>A) c.-600-102G>A (n.-600-102G>A) c.-571-102G>A (n.-571-102G>A) c.-485-102G>A (n.-485-102G>A) c.-481-102G>A (n.-481-102G>A) c.-489-102G>A (n.-489-102G>A) c.-452-102G>A (n.-452-102G>A) c.-136-102G>A (n.-136-102G>A) n.232-102G>A n.218-102G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.95031893G>T | CA2687981057 | NDUFAF6 | c.198-102G>T (n.198-102G>T) c.-83-102G>T (n.-83-102G>T) c.139-102G>T c.186-102G>T (n.186-102G>T) c.139-3561G>T c.-255-102G>T (n.-255-102G>T) c.174-102G>T (n.174-102G>T) c.141-102G>T (n.141-102G>T) c.-383-102G>T (n.-383-102G>T) c.-387-102G>T (n.-387-102G>T) c.-456-102G>T (n.-456-102G>T) c.42-102G>T (n.42-102G>T) c.-36-3561G>T (n.-36-3561G>T) c.-251-102G>T (n.-251-102G>T) c.-600-102G>T (n.-600-102G>T) c.-571-102G>T (n.-571-102G>T) c.-485-102G>T (n.-485-102G>T) c.-481-102G>T (n.-481-102G>T) c.-489-102G>T (n.-489-102G>T) c.-452-102G>T (n.-452-102G>T) c.-136-102G>T (n.-136-102G>T) n.232-102G>T n.218-102G>T | gnomAD v4 |
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8 | g.95031894C>G | CA2687981060 | NDUFAF6 | c.198-101C>G (n.198-101C>G) c.-83-101C>G (n.-83-101C>G) c.139-101C>G c.186-101C>G (n.186-101C>G) c.139-3560C>G c.-255-101C>G (n.-255-101C>G) c.174-101C>G (n.174-101C>G) c.141-101C>G (n.141-101C>G) c.-383-101C>G (n.-383-101C>G) c.-387-101C>G (n.-387-101C>G) c.-456-101C>G (n.-456-101C>G) c.42-101C>G (n.42-101C>G) c.-36-3560C>G (n.-36-3560C>G) c.-251-101C>G (n.-251-101C>G) c.-600-101C>G (n.-600-101C>G) c.-571-101C>G (n.-571-101C>G) c.-485-101C>G (n.-485-101C>G) c.-481-101C>G (n.-481-101C>G) c.-489-101C>G (n.-489-101C>G) c.-452-101C>G (n.-452-101C>G) c.-136-101C>G (n.-136-101C>G) n.232-101C>G n.218-101C>G | gnomAD v4 |
8 | g.95031894C>T | CA2572898146 | NDUFAF6 | c.198-101C>T (n.198-101C>T) c.-83-101C>T (n.-83-101C>T) c.139-101C>T c.186-101C>T (n.186-101C>T) c.139-3560C>T c.-255-101C>T (n.-255-101C>T) c.174-101C>T (n.174-101C>T) c.141-101C>T (n.141-101C>T) c.-383-101C>T (n.-383-101C>T) c.-387-101C>T (n.-387-101C>T) c.-456-101C>T (n.-456-101C>T) c.42-101C>T (n.42-101C>T) c.-36-3560C>T (n.-36-3560C>T) c.-251-101C>T (n.-251-101C>T) c.-600-101C>T (n.-600-101C>T) c.-571-101C>T (n.-571-101C>T) c.-485-101C>T (n.-485-101C>T) c.-481-101C>T (n.-481-101C>T) c.-489-101C>T (n.-489-101C>T) c.-452-101C>T (n.-452-101C>T) c.-136-101C>T (n.-136-101C>T) n.232-101C>T n.218-101C>T | |
8 | g.95031896del | CA2687981058 | NDUFAF6 | c.198-99del (n.198-99del) c.-83-99del (n.-83-99del) c.139-99del c.186-99del (n.186-99del) c.139-3558del c.-255-99del (n.-255-99del) c.174-99del (n.174-99del) c.141-99del (n.141-99del) c.-383-99del (n.-383-99del) c.-387-99del (n.-387-99del) c.-456-99del (n.-456-99del) c.42-99del (n.42-99del) c.-36-3558del (n.-36-3558del) c.-251-99del (n.-251-99del) c.-600-99del (n.-600-99del) c.-571-99del (n.-571-99del) c.-485-99del (n.-485-99del) c.-481-99del (n.-481-99del) c.-489-99del (n.-489-99del) c.-452-99del (n.-452-99del) c.-136-99del (n.-136-99del) n.232-99del n.218-99del | gnomAD v4 |
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8 | g.95031895C>T | CA1803743121 | NDUFAF6 | c.198-100C>T (n.198-100C>T) c.-83-100C>T (n.-83-100C>T) c.139-100C>T c.186-100C>T (n.186-100C>T) c.139-3559C>T c.-255-100C>T (n.-255-100C>T) c.174-100C>T (n.174-100C>T) c.141-100C>T (n.141-100C>T) c.-383-100C>T (n.-383-100C>T) c.-387-100C>T (n.-387-100C>T) c.-456-100C>T (n.-456-100C>T) c.42-100C>T (n.42-100C>T) c.-36-3559C>T (n.-36-3559C>T) c.-251-100C>T (n.-251-100C>T) c.-600-100C>T (n.-600-100C>T) c.-571-100C>T (n.-571-100C>T) c.-485-100C>T (n.-485-100C>T) c.-481-100C>T (n.-481-100C>T) c.-489-100C>T (n.-489-100C>T) c.-452-100C>T (n.-452-100C>T) c.-136-100C>T (n.-136-100C>T) n.232-100C>T n.218-100C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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