Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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8 | g.95031712G>A | CA181471056 | NDUFAF6 | c.198-283G>A (n.198-283G>A) c.-83-283G>A (n.-83-283G>A) c.139-283G>A c.186-283G>A (n.186-283G>A) c.139-3742G>A c.-255-283G>A (n.-255-283G>A) c.174-283G>A (n.174-283G>A) c.141-283G>A (n.141-283G>A) c.-383-283G>A (n.-383-283G>A) c.-387-283G>A (n.-387-283G>A) c.-456-283G>A (n.-456-283G>A) c.42-283G>A (n.42-283G>A) c.-36-3742G>A (n.-36-3742G>A) c.-251-283G>A (n.-251-283G>A) c.-600-283G>A (n.-600-283G>A) c.-571-283G>A (n.-571-283G>A) c.-485-283G>A (n.-485-283G>A) c.-481-283G>A (n.-481-283G>A) c.-489-283G>A (n.-489-283G>A) c.-452-283G>A (n.-452-283G>A) c.-136-283G>A (n.-136-283G>A) n.232-283G>A n.218-283G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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