Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.95025206_95025268del | CA2687980817 | NDUFAF6 | c.197+1_197+63del c.-83-6789_-83-6727del (n.-83-6789_-83-6727del) c.-84+1887_-84+1949del (n.-84+1887_-84+1949del) c.138+1_138+63del c.185+1_185+63del c.-255-6789_-255-6727del (n.-255-6789_-255-6727del) c.173+1_173+63del c.140+1_140+63del c.-84+1_-84+63del c.-256+1_-256+63del c.-384+1_-384+63del c.-388+1_-388+63del c.-457+1_-457+63del c.42-6789_42-6727del (n.42-6789_42-6727del) c.-37+1_-37+63del c.-252+1_-252+63del c.-383-6789_-383-6727del (n.-383-6789_-383-6727del) c.-456-6789_-456-6727del (n.-456-6789_-456-6727del) c.-601+1_-601+63del c.-572+1_-572+63del c.-486+1_-486+63del c.-482+1_-482+63del c.-490+1_-490+63del c.-453+1_-453+63del c.-136-6789_-136-6727del (n.-136-6789_-136-6727del) n.231+1_231+63del n.217+1_217+63del | gnomAD v4 |
8 | g.95025250_95025264del | CA583445257 | NDUFAF6 | c.197+45_197+59del (n.197+45_197+59del) c.-83-6745_-83-6731del (n.-83-6745_-83-6731del) c.-84+1931_-84+1945del (n.-84+1931_-84+1945del) c.138+45_138+59del c.185+45_185+59del (n.185+45_185+59del) c.-255-6745_-255-6731del (n.-255-6745_-255-6731del) c.173+45_173+59del (n.173+45_173+59del) c.140+45_140+59del (n.140+45_140+59del) c.-84+45_-84+59del (n.-84+45_-84+59del) c.-256+45_-256+59del (n.-256+45_-256+59del) c.-384+45_-384+59del (n.-384+45_-384+59del) c.-388+45_-388+59del (n.-388+45_-388+59del) c.-457+45_-457+59del (n.-457+45_-457+59del) c.42-6745_42-6731del (n.42-6745_42-6731del) c.-37+45_-37+59del (n.-37+45_-37+59del) c.-252+45_-252+59del (n.-252+45_-252+59del) c.-383-6745_-383-6731del (n.-383-6745_-383-6731del) c.-456-6745_-456-6731del (n.-456-6745_-456-6731del) c.-601+45_-601+59del (n.-601+45_-601+59del) c.-572+45_-572+59del (n.-572+45_-572+59del) c.-486+45_-486+59del (n.-486+45_-486+59del) c.-482+45_-482+59del (n.-482+45_-482+59del) c.-490+45_-490+59del (n.-490+45_-490+59del) c.-453+45_-453+59del (n.-453+45_-453+59del) c.-136-6745_-136-6731del (n.-136-6745_-136-6731del) n.231+45_231+59del n.217+45_217+59del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.95025265T>C | CA2579291983 | NDUFAF6 | c.197+60T>C (n.197+60T>C) c.-83-6730T>C (n.-83-6730T>C) c.-84+1946T>C (n.-84+1946T>C) c.138+60T>C c.185+60T>C (n.185+60T>C) c.-255-6730T>C (n.-255-6730T>C) c.173+60T>C (n.173+60T>C) c.140+60T>C (n.140+60T>C) c.-84+60T>C (n.-84+60T>C) c.-256+60T>C (n.-256+60T>C) c.-384+60T>C (n.-384+60T>C) c.-388+60T>C (n.-388+60T>C) c.-457+60T>C (n.-457+60T>C) c.42-6730T>C (n.42-6730T>C) c.-37+60T>C (n.-37+60T>C) c.-252+60T>C (n.-252+60T>C) c.-383-6730T>C (n.-383-6730T>C) c.-456-6730T>C (n.-456-6730T>C) c.-601+60T>C (n.-601+60T>C) c.-572+60T>C (n.-572+60T>C) c.-486+60T>C (n.-486+60T>C) c.-482+60T>C (n.-482+60T>C) c.-490+60T>C (n.-490+60T>C) c.-453+60T>C (n.-453+60T>C) c.-136-6730T>C (n.-136-6730T>C) n.231+60T>C n.217+60T>C | gnomAD v4 |
8 | g.95025266G>A | CA2687980912 | NDUFAF6 | c.197+61G>A (n.197+61G>A) c.-83-6729G>A (n.-83-6729G>A) c.-84+1947G>A (n.-84+1947G>A) c.138+61G>A c.185+61G>A (n.185+61G>A) c.-255-6729G>A (n.-255-6729G>A) c.173+61G>A (n.173+61G>A) c.140+61G>A (n.140+61G>A) c.-84+61G>A (n.-84+61G>A) c.-256+61G>A (n.-256+61G>A) c.-384+61G>A (n.-384+61G>A) c.-388+61G>A (n.-388+61G>A) c.-457+61G>A (n.-457+61G>A) c.42-6729G>A (n.42-6729G>A) c.-37+61G>A (n.-37+61G>A) c.-252+61G>A (n.-252+61G>A) c.-383-6729G>A (n.-383-6729G>A) c.-456-6729G>A (n.-456-6729G>A) c.-601+61G>A (n.-601+61G>A) c.-572+61G>A (n.-572+61G>A) c.-486+61G>A (n.-486+61G>A) c.-482+61G>A (n.-482+61G>A) c.-490+61G>A (n.-490+61G>A) c.-453+61G>A (n.-453+61G>A) c.-136-6729G>A (n.-136-6729G>A) n.231+61G>A n.217+61G>A | gnomAD v4 |
8 | g.95025266G>C | CA2687980913 | NDUFAF6 | c.197+61G>C (n.197+61G>C) c.-83-6729G>C (n.-83-6729G>C) c.-84+1947G>C (n.-84+1947G>C) c.138+61G>C c.185+61G>C (n.185+61G>C) c.-255-6729G>C (n.-255-6729G>C) c.173+61G>C (n.173+61G>C) c.140+61G>C (n.140+61G>C) c.-84+61G>C (n.-84+61G>C) c.-256+61G>C (n.-256+61G>C) c.-384+61G>C (n.-384+61G>C) c.-388+61G>C (n.-388+61G>C) c.-457+61G>C (n.-457+61G>C) c.42-6729G>C (n.42-6729G>C) c.-37+61G>C (n.-37+61G>C) c.-252+61G>C (n.-252+61G>C) c.-383-6729G>C (n.-383-6729G>C) c.-456-6729G>C (n.-456-6729G>C) c.-601+61G>C (n.-601+61G>C) c.-572+61G>C (n.-572+61G>C) c.-486+61G>C (n.-486+61G>C) c.-482+61G>C (n.-482+61G>C) c.-490+61G>C (n.-490+61G>C) c.-453+61G>C (n.-453+61G>C) c.-136-6729G>C (n.-136-6729G>C) n.231+61G>C n.217+61G>C | gnomAD v4 |
8 | g.95025266_95025285delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA | CA1803809245 | NDUFAF6 | c.197+61_197+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA (n.197+61_197+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA) c.-83-6729_-83-6710delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA (n.-83-6729_-83-6710delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA) c.-84+1947_-84+1966delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA (n.-84+1947_-84+1966delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA) c.138+61_138+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA c.185+61_185+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA (n.185+61_185+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA) c.-255-6729_-255-6710delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA (n.-255-6729_-255-6710delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA) c.173+61_173+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA (n.173+61_173+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA) c.140+61_140+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA (n.140+61_140+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA) c.-84+61_-84+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA (n.-84+61_-84+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA) c.-256+61_-256+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA (n.-256+61_-256+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA) c.-384+61_-384+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA (n.-384+61_-384+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA) c.-388+61_-388+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA (n.-388+61_-388+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA) c.-457+61_-457+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA (n.-457+61_-457+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA) c.42-6729_42-6710delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA (n.42-6729_42-6710delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA) c.-37+61_-37+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA (n.-37+61_-37+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA) c.-252+61_-252+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA (n.-252+61_-252+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA) c.-383-6729_-383-6710delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA (n.-383-6729_-383-6710delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA) c.-456-6729_-456-6710delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA (n.-456-6729_-456-6710delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA) c.-601+61_-601+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA (n.-601+61_-601+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA) c.-572+61_-572+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA (n.-572+61_-572+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA) c.-486+61_-486+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA (n.-486+61_-486+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA) c.-482+61_-482+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA (n.-482+61_-482+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA) c.-490+61_-490+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA (n.-490+61_-490+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA) c.-453+61_-453+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA (n.-453+61_-453+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA) c.-136-6729_-136-6710delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA (n.-136-6729_-136-6710delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA) n.231+61_231+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA n.217+61_217+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA | |
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8 | g.95025267C>T | CA2687980914 | NDUFAF6 | c.197+62C>T (n.197+62C>T) c.-83-6728C>T (n.-83-6728C>T) c.-84+1948C>T (n.-84+1948C>T) c.138+62C>T c.185+62C>T (n.185+62C>T) c.-255-6728C>T (n.-255-6728C>T) c.173+62C>T (n.173+62C>T) c.140+62C>T (n.140+62C>T) c.-84+62C>T (n.-84+62C>T) c.-256+62C>T (n.-256+62C>T) c.-384+62C>T (n.-384+62C>T) c.-388+62C>T (n.-388+62C>T) c.-457+62C>T (n.-457+62C>T) c.42-6728C>T (n.42-6728C>T) c.-37+62C>T (n.-37+62C>T) c.-252+62C>T (n.-252+62C>T) c.-383-6728C>T (n.-383-6728C>T) c.-456-6728C>T (n.-456-6728C>T) c.-601+62C>T (n.-601+62C>T) c.-572+62C>T (n.-572+62C>T) c.-486+62C>T (n.-486+62C>T) c.-482+62C>T (n.-482+62C>T) c.-490+62C>T (n.-490+62C>T) c.-453+62C>T (n.-453+62C>T) c.-136-6728C>T (n.-136-6728C>T) n.231+62C>T n.217+62C>T | gnomAD v4 |
8 | g.95025269_95025287del | CA857171916 | NDUFAF6 | c.197+64_197+82del (n.197+64_197+82del) c.-83-6726_-83-6708del (n.-83-6726_-83-6708del) c.-84+1950_-84+1968del (n.-84+1950_-84+1968del) c.138+64_138+82del c.185+64_185+82del (n.185+64_185+82del) c.-255-6726_-255-6708del (n.-255-6726_-255-6708del) c.173+64_173+82del (n.173+64_173+82del) c.140+64_140+82del (n.140+64_140+82del) c.-84+64_-84+82del (n.-84+64_-84+82del) c.-256+64_-256+82del (n.-256+64_-256+82del) c.-384+64_-384+82del (n.-384+64_-384+82del) c.-388+64_-388+82del (n.-388+64_-388+82del) c.-457+64_-457+82del (n.-457+64_-457+82del) c.42-6726_42-6708del (n.42-6726_42-6708del) c.-37+64_-37+82del (n.-37+64_-37+82del) c.-252+64_-252+82del (n.-252+64_-252+82del) c.-383-6726_-383-6708del (n.-383-6726_-383-6708del) c.-456-6726_-456-6708del (n.-456-6726_-456-6708del) c.-601+64_-601+82del (n.-601+64_-601+82del) c.-572+64_-572+82del (n.-572+64_-572+82del) c.-486+64_-486+82del (n.-486+64_-486+82del) c.-482+64_-482+82del (n.-482+64_-482+82del) c.-490+64_-490+82del (n.-490+64_-490+82del) c.-453+64_-453+82del (n.-453+64_-453+82del) c.-136-6726_-136-6708del (n.-136-6726_-136-6708del) n.231+64_231+82del n.217+64_217+82del | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.95025268G>A | CA2687980916 | NDUFAF6 | c.197+63G>A (n.197+63G>A) c.-83-6727G>A (n.-83-6727G>A) c.-84+1949G>A (n.-84+1949G>A) c.138+63G>A c.185+63G>A (n.185+63G>A) c.-255-6727G>A (n.-255-6727G>A) c.173+63G>A (n.173+63G>A) c.140+63G>A (n.140+63G>A) c.-84+63G>A (n.-84+63G>A) c.-256+63G>A (n.-256+63G>A) c.-384+63G>A (n.-384+63G>A) c.-388+63G>A (n.-388+63G>A) c.-457+63G>A (n.-457+63G>A) c.42-6727G>A (n.42-6727G>A) c.-37+63G>A (n.-37+63G>A) c.-252+63G>A (n.-252+63G>A) c.-383-6727G>A (n.-383-6727G>A) c.-456-6727G>A (n.-456-6727G>A) c.-601+63G>A (n.-601+63G>A) c.-572+63G>A (n.-572+63G>A) c.-486+63G>A (n.-486+63G>A) c.-482+63G>A (n.-482+63G>A) c.-490+63G>A (n.-490+63G>A) c.-453+63G>A (n.-453+63G>A) c.-136-6727G>A (n.-136-6727G>A) n.231+63G>A n.217+63G>A | gnomAD v4 |
8 | g.95025268G>C | CA2687980917 | NDUFAF6 | c.197+63G>C (n.197+63G>C) c.-83-6727G>C (n.-83-6727G>C) c.-84+1949G>C (n.-84+1949G>C) c.138+63G>C c.185+63G>C (n.185+63G>C) c.-255-6727G>C (n.-255-6727G>C) c.173+63G>C (n.173+63G>C) c.140+63G>C (n.140+63G>C) c.-84+63G>C (n.-84+63G>C) c.-256+63G>C (n.-256+63G>C) c.-384+63G>C (n.-384+63G>C) c.-388+63G>C (n.-388+63G>C) c.-457+63G>C (n.-457+63G>C) c.42-6727G>C (n.42-6727G>C) c.-37+63G>C (n.-37+63G>C) c.-252+63G>C (n.-252+63G>C) c.-383-6727G>C (n.-383-6727G>C) c.-456-6727G>C (n.-456-6727G>C) c.-601+63G>C (n.-601+63G>C) c.-572+63G>C (n.-572+63G>C) c.-486+63G>C (n.-486+63G>C) c.-482+63G>C (n.-482+63G>C) c.-490+63G>C (n.-490+63G>C) c.-453+63G>C (n.-453+63G>C) c.-136-6727G>C (n.-136-6727G>C) n.231+63G>C n.217+63G>C | gnomAD v4 |
8 | g.95025269_95025284del | CA2687980915 | NDUFAF6 | c.197+64_197+79del (n.197+64_197+79del) c.-83-6726_-83-6711del (n.-83-6726_-83-6711del) c.-84+1950_-84+1965del (n.-84+1950_-84+1965del) c.138+64_138+79del c.185+64_185+79del (n.185+64_185+79del) c.-255-6726_-255-6711del (n.-255-6726_-255-6711del) c.173+64_173+79del (n.173+64_173+79del) c.140+64_140+79del (n.140+64_140+79del) c.-84+64_-84+79del (n.-84+64_-84+79del) c.-256+64_-256+79del (n.-256+64_-256+79del) c.-384+64_-384+79del (n.-384+64_-384+79del) c.-388+64_-388+79del (n.-388+64_-388+79del) c.-457+64_-457+79del (n.-457+64_-457+79del) c.42-6726_42-6711del (n.42-6726_42-6711del) c.-37+64_-37+79del (n.-37+64_-37+79del) c.-252+64_-252+79del (n.-252+64_-252+79del) c.-383-6726_-383-6711del (n.-383-6726_-383-6711del) c.-456-6726_-456-6711del (n.-456-6726_-456-6711del) c.-601+64_-601+79del (n.-601+64_-601+79del) c.-572+64_-572+79del (n.-572+64_-572+79del) c.-486+64_-486+79del (n.-486+64_-486+79del) c.-482+64_-482+79del (n.-482+64_-482+79del) c.-490+64_-490+79del (n.-490+64_-490+79del) c.-453+64_-453+79del (n.-453+64_-453+79del) c.-136-6726_-136-6711del (n.-136-6726_-136-6711del) n.231+64_231+79del n.217+64_217+79del | gnomAD v4 |
8 | g.95025269C>A | CA2579291985 | NDUFAF6 | c.197+64C>A (n.197+64C>A) c.-83-6726C>A (n.-83-6726C>A) c.-84+1950C>A (n.-84+1950C>A) c.138+64C>A c.185+64C>A (n.185+64C>A) c.-255-6726C>A (n.-255-6726C>A) c.173+64C>A (n.173+64C>A) c.140+64C>A (n.140+64C>A) c.-84+64C>A (n.-84+64C>A) c.-256+64C>A (n.-256+64C>A) c.-384+64C>A (n.-384+64C>A) c.-388+64C>A (n.-388+64C>A) c.-457+64C>A (n.-457+64C>A) c.42-6726C>A (n.42-6726C>A) c.-37+64C>A (n.-37+64C>A) c.-252+64C>A (n.-252+64C>A) c.-383-6726C>A (n.-383-6726C>A) c.-456-6726C>A (n.-456-6726C>A) c.-601+64C>A (n.-601+64C>A) c.-572+64C>A (n.-572+64C>A) c.-486+64C>A (n.-486+64C>A) c.-482+64C>A (n.-482+64C>A) c.-490+64C>A (n.-490+64C>A) c.-453+64C>A (n.-453+64C>A) c.-136-6726C>A (n.-136-6726C>A) n.231+64C>A n.217+64C>A | gnomAD v4 |
8 | g.95025269C>T | CA2579291986 | NDUFAF6 | c.197+64C>T (n.197+64C>T) c.-83-6726C>T (n.-83-6726C>T) c.-84+1950C>T (n.-84+1950C>T) c.138+64C>T c.185+64C>T (n.185+64C>T) c.-255-6726C>T (n.-255-6726C>T) c.173+64C>T (n.173+64C>T) c.140+64C>T (n.140+64C>T) c.-84+64C>T (n.-84+64C>T) c.-256+64C>T (n.-256+64C>T) c.-384+64C>T (n.-384+64C>T) c.-388+64C>T (n.-388+64C>T) c.-457+64C>T (n.-457+64C>T) c.42-6726C>T (n.42-6726C>T) c.-37+64C>T (n.-37+64C>T) c.-252+64C>T (n.-252+64C>T) c.-383-6726C>T (n.-383-6726C>T) c.-456-6726C>T (n.-456-6726C>T) c.-601+64C>T (n.-601+64C>T) c.-572+64C>T (n.-572+64C>T) c.-486+64C>T (n.-486+64C>T) c.-482+64C>T (n.-482+64C>T) c.-490+64C>T (n.-490+64C>T) c.-453+64C>T (n.-453+64C>T) c.-136-6726C>T (n.-136-6726C>T) n.231+64C>T n.217+64C>T | |
8 | g.95025270C>A | CA2579291987 | NDUFAF6 | c.197+65C>A (n.197+65C>A) c.-83-6725C>A (n.-83-6725C>A) c.-84+1951C>A (n.-84+1951C>A) c.138+65C>A c.185+65C>A (n.185+65C>A) c.-255-6725C>A (n.-255-6725C>A) c.173+65C>A (n.173+65C>A) c.140+65C>A (n.140+65C>A) c.-84+65C>A (n.-84+65C>A) c.-256+65C>A (n.-256+65C>A) c.-384+65C>A (n.-384+65C>A) c.-388+65C>A (n.-388+65C>A) c.-457+65C>A (n.-457+65C>A) c.42-6725C>A (n.42-6725C>A) c.-37+65C>A (n.-37+65C>A) c.-252+65C>A (n.-252+65C>A) c.-383-6725C>A (n.-383-6725C>A) c.-456-6725C>A (n.-456-6725C>A) c.-601+65C>A (n.-601+65C>A) c.-572+65C>A (n.-572+65C>A) c.-486+65C>A (n.-486+65C>A) c.-482+65C>A (n.-482+65C>A) c.-490+65C>A (n.-490+65C>A) c.-453+65C>A (n.-453+65C>A) c.-136-6725C>A (n.-136-6725C>A) n.231+65C>A n.217+65C>A | gnomAD v4 |
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8 | g.95025304G>T | CA2687980942 | NDUFAF6 | c.197+99G>T (n.197+99G>T) c.-83-6691G>T (n.-83-6691G>T) c.-84+1985G>T (n.-84+1985G>T) c.138+99G>T c.185+99G>T (n.185+99G>T) c.-255-6691G>T (n.-255-6691G>T) c.173+99G>T (n.173+99G>T) c.140+99G>T (n.140+99G>T) c.-84+99G>T (n.-84+99G>T) c.-256+99G>T (n.-256+99G>T) c.-384+99G>T (n.-384+99G>T) c.-388+99G>T (n.-388+99G>T) c.-457+99G>T (n.-457+99G>T) c.42-6691G>T (n.42-6691G>T) c.-37+99G>T (n.-37+99G>T) c.-252+99G>T (n.-252+99G>T) c.-383-6691G>T (n.-383-6691G>T) c.-456-6691G>T (n.-456-6691G>T) c.-601+99G>T (n.-601+99G>T) c.-572+99G>T (n.-572+99G>T) c.-486+99G>T (n.-486+99G>T) c.-482+99G>T (n.-482+99G>T) c.-490+99G>T (n.-490+99G>T) c.-453+99G>T (n.-453+99G>T) c.-136-6691G>T (n.-136-6691G>T) n.231+99G>T n.217+99G>T | gnomAD v4 |
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8 | g.95025316G>T | CA857171934 | NDUFAF6 | c.197+111G>T (n.197+111G>T) c.-83-6679G>T (n.-83-6679G>T) c.-84+1997G>T (n.-84+1997G>T) c.138+111G>T c.185+111G>T (n.185+111G>T) c.-255-6679G>T (n.-255-6679G>T) c.173+111G>T (n.173+111G>T) c.140+111G>T (n.140+111G>T) c.-84+111G>T (n.-84+111G>T) c.-256+111G>T (n.-256+111G>T) c.-384+111G>T (n.-384+111G>T) c.-388+111G>T (n.-388+111G>T) c.-457+111G>T (n.-457+111G>T) c.42-6679G>T (n.42-6679G>T) c.-37+111G>T (n.-37+111G>T) c.-252+111G>T (n.-252+111G>T) c.-383-6679G>T (n.-383-6679G>T) c.-456-6679G>T (n.-456-6679G>T) c.-601+111G>T (n.-601+111G>T) c.-572+111G>T (n.-572+111G>T) c.-486+111G>T (n.-486+111G>T) c.-482+111G>T (n.-482+111G>T) c.-490+111G>T (n.-490+111G>T) c.-453+111G>T (n.-453+111G>T) c.-136-6679G>T (n.-136-6679G>T) n.231+111G>T n.217+111G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.95025330G>T | CA2687980972 | NDUFAF6 | c.197+125G>T (n.197+125G>T) c.-83-6665G>T (n.-83-6665G>T) c.-84+2011G>T (n.-84+2011G>T) c.138+125G>T c.185+125G>T (n.185+125G>T) c.-255-6665G>T (n.-255-6665G>T) c.173+125G>T (n.173+125G>T) c.140+125G>T (n.140+125G>T) c.-84+125G>T (n.-84+125G>T) c.-256+125G>T (n.-256+125G>T) c.-384+125G>T (n.-384+125G>T) c.-388+125G>T (n.-388+125G>T) c.-457+125G>T (n.-457+125G>T) c.42-6665G>T (n.42-6665G>T) c.-37+125G>T (n.-37+125G>T) c.-252+125G>T (n.-252+125G>T) c.-383-6665G>T (n.-383-6665G>T) c.-456-6665G>T (n.-456-6665G>T) c.-601+125G>T (n.-601+125G>T) c.-572+125G>T (n.-572+125G>T) c.-486+125G>T (n.-486+125G>T) c.-482+125G>T (n.-482+125G>T) c.-490+125G>T (n.-490+125G>T) c.-453+125G>T (n.-453+125G>T) c.-136-6665G>T (n.-136-6665G>T) n.231+125G>T n.217+125G>T | gnomAD v4 |
8 | g.95025332G>A | CA652567892 | NDUFAF6 | c.197+127G>A (n.197+127G>A) c.-83-6663G>A (n.-83-6663G>A) c.-84+2013G>A (n.-84+2013G>A) c.138+127G>A c.185+127G>A (n.185+127G>A) c.-255-6663G>A (n.-255-6663G>A) c.173+127G>A (n.173+127G>A) c.140+127G>A (n.140+127G>A) c.-84+127G>A (n.-84+127G>A) c.-256+127G>A (n.-256+127G>A) c.-384+127G>A (n.-384+127G>A) c.-388+127G>A (n.-388+127G>A) c.-457+127G>A (n.-457+127G>A) c.42-6663G>A (n.42-6663G>A) c.-37+127G>A (n.-37+127G>A) c.-252+127G>A (n.-252+127G>A) c.-383-6663G>A (n.-383-6663G>A) c.-456-6663G>A (n.-456-6663G>A) c.-601+127G>A (n.-601+127G>A) c.-572+127G>A (n.-572+127G>A) c.-486+127G>A (n.-486+127G>A) c.-482+127G>A (n.-482+127G>A) c.-490+127G>A (n.-490+127G>A) c.-453+127G>A (n.-453+127G>A) c.-136-6663G>A (n.-136-6663G>A) n.231+127G>A n.217+127G>A | COSMIC |
8 | g.95025332G>T | CA2687980973 | NDUFAF6 | c.197+127G>T (n.197+127G>T) c.-83-6663G>T (n.-83-6663G>T) c.-84+2013G>T (n.-84+2013G>T) c.138+127G>T c.185+127G>T (n.185+127G>T) c.-255-6663G>T (n.-255-6663G>T) c.173+127G>T (n.173+127G>T) c.140+127G>T (n.140+127G>T) c.-84+127G>T (n.-84+127G>T) c.-256+127G>T (n.-256+127G>T) c.-384+127G>T (n.-384+127G>T) c.-388+127G>T (n.-388+127G>T) c.-457+127G>T (n.-457+127G>T) c.42-6663G>T (n.42-6663G>T) c.-37+127G>T (n.-37+127G>T) c.-252+127G>T (n.-252+127G>T) c.-383-6663G>T (n.-383-6663G>T) c.-456-6663G>T (n.-456-6663G>T) c.-601+127G>T (n.-601+127G>T) c.-572+127G>T (n.-572+127G>T) c.-486+127G>T (n.-486+127G>T) c.-482+127G>T (n.-482+127G>T) c.-490+127G>T (n.-490+127G>T) c.-453+127G>T (n.-453+127G>T) c.-136-6663G>T (n.-136-6663G>T) n.231+127G>T n.217+127G>T | gnomAD v4 |
8 | g.95025333C>A | CA1803809282 | NDUFAF6 | c.197+128C>A (n.197+128C>A) c.-83-6662C>A (n.-83-6662C>A) c.-84+2014C>A (n.-84+2014C>A) c.138+128C>A c.185+128C>A (n.185+128C>A) c.-255-6662C>A (n.-255-6662C>A) c.173+128C>A (n.173+128C>A) c.140+128C>A (n.140+128C>A) c.-84+128C>A (n.-84+128C>A) c.-256+128C>A (n.-256+128C>A) c.-384+128C>A (n.-384+128C>A) c.-388+128C>A (n.-388+128C>A) c.-457+128C>A (n.-457+128C>A) c.42-6662C>A (n.42-6662C>A) c.-37+128C>A (n.-37+128C>A) c.-252+128C>A (n.-252+128C>A) c.-383-6662C>A (n.-383-6662C>A) c.-456-6662C>A (n.-456-6662C>A) c.-601+128C>A (n.-601+128C>A) c.-572+128C>A (n.-572+128C>A) c.-486+128C>A (n.-486+128C>A) c.-482+128C>A (n.-482+128C>A) c.-490+128C>A (n.-490+128C>A) c.-453+128C>A (n.-453+128C>A) c.-136-6662C>A (n.-136-6662C>A) n.231+128C>A n.217+128C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.95025333C>T | CA1116797477 | NDUFAF6 | c.197+128C>T (n.197+128C>T) c.-83-6662C>T (n.-83-6662C>T) c.-84+2014C>T (n.-84+2014C>T) c.138+128C>T c.185+128C>T (n.185+128C>T) c.-255-6662C>T (n.-255-6662C>T) c.173+128C>T (n.173+128C>T) c.140+128C>T (n.140+128C>T) c.-84+128C>T (n.-84+128C>T) c.-256+128C>T (n.-256+128C>T) c.-384+128C>T (n.-384+128C>T) c.-388+128C>T (n.-388+128C>T) c.-457+128C>T (n.-457+128C>T) c.42-6662C>T (n.42-6662C>T) c.-37+128C>T (n.-37+128C>T) c.-252+128C>T (n.-252+128C>T) c.-383-6662C>T (n.-383-6662C>T) c.-456-6662C>T (n.-456-6662C>T) c.-601+128C>T (n.-601+128C>T) c.-572+128C>T (n.-572+128C>T) c.-486+128C>T (n.-486+128C>T) c.-482+128C>T (n.-482+128C>T) c.-490+128C>T (n.-490+128C>T) c.-453+128C>T (n.-453+128C>T) c.-136-6662C>T (n.-136-6662C>T) n.231+128C>T n.217+128C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.95025334G>A | CA2687980975 | NDUFAF6 | c.197+129G>A (n.197+129G>A) c.-83-6661G>A (n.-83-6661G>A) c.-84+2015G>A (n.-84+2015G>A) c.138+129G>A c.185+129G>A (n.185+129G>A) c.-255-6661G>A (n.-255-6661G>A) c.173+129G>A (n.173+129G>A) c.140+129G>A (n.140+129G>A) c.-84+129G>A (n.-84+129G>A) c.-256+129G>A (n.-256+129G>A) c.-384+129G>A (n.-384+129G>A) c.-388+129G>A (n.-388+129G>A) c.-457+129G>A (n.-457+129G>A) c.42-6661G>A (n.42-6661G>A) c.-37+129G>A (n.-37+129G>A) c.-252+129G>A (n.-252+129G>A) c.-383-6661G>A (n.-383-6661G>A) c.-456-6661G>A (n.-456-6661G>A) c.-601+129G>A (n.-601+129G>A) c.-572+129G>A (n.-572+129G>A) c.-486+129G>A (n.-486+129G>A) c.-482+129G>A (n.-482+129G>A) c.-490+129G>A (n.-490+129G>A) c.-453+129G>A (n.-453+129G>A) c.-136-6661G>A (n.-136-6661G>A) n.231+129G>A n.217+129G>A | gnomAD v4 |
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8 | g.95025335T>C | CA2687980976 | NDUFAF6 | c.197+130T>C (n.197+130T>C) c.-83-6660T>C (n.-83-6660T>C) c.-84+2016T>C (n.-84+2016T>C) c.138+130T>C c.185+130T>C (n.185+130T>C) c.-255-6660T>C (n.-255-6660T>C) c.173+130T>C (n.173+130T>C) c.140+130T>C (n.140+130T>C) c.-84+130T>C (n.-84+130T>C) c.-256+130T>C (n.-256+130T>C) c.-384+130T>C (n.-384+130T>C) c.-388+130T>C (n.-388+130T>C) c.-457+130T>C (n.-457+130T>C) c.42-6660T>C (n.42-6660T>C) c.-37+130T>C (n.-37+130T>C) c.-252+130T>C (n.-252+130T>C) c.-383-6660T>C (n.-383-6660T>C) c.-456-6660T>C (n.-456-6660T>C) c.-601+130T>C (n.-601+130T>C) c.-572+130T>C (n.-572+130T>C) c.-486+130T>C (n.-486+130T>C) c.-482+130T>C (n.-482+130T>C) c.-490+130T>C (n.-490+130T>C) c.-453+130T>C (n.-453+130T>C) c.-136-6660T>C (n.-136-6660T>C) n.231+130T>C n.217+130T>C | gnomAD v4 |
8 | g.95025336T>C | CA2687980977 | NDUFAF6 | c.197+131T>C (n.197+131T>C) c.-83-6659T>C (n.-83-6659T>C) c.-84+2017T>C (n.-84+2017T>C) c.138+131T>C c.185+131T>C (n.185+131T>C) c.-255-6659T>C (n.-255-6659T>C) c.173+131T>C (n.173+131T>C) c.140+131T>C (n.140+131T>C) c.-84+131T>C (n.-84+131T>C) c.-256+131T>C (n.-256+131T>C) c.-384+131T>C (n.-384+131T>C) c.-388+131T>C (n.-388+131T>C) c.-457+131T>C (n.-457+131T>C) c.42-6659T>C (n.42-6659T>C) c.-37+131T>C (n.-37+131T>C) c.-252+131T>C (n.-252+131T>C) c.-383-6659T>C (n.-383-6659T>C) c.-456-6659T>C (n.-456-6659T>C) c.-601+131T>C (n.-601+131T>C) c.-572+131T>C (n.-572+131T>C) c.-486+131T>C (n.-486+131T>C) c.-482+131T>C (n.-482+131T>C) c.-490+131T>C (n.-490+131T>C) c.-453+131T>C (n.-453+131T>C) c.-136-6659T>C (n.-136-6659T>C) n.231+131T>C n.217+131T>C | gnomAD v4 |
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8 | g.95025338T>C | CA857171943 | NDUFAF6 | c.197+133T>C (n.197+133T>C) c.-83-6657T>C (n.-83-6657T>C) c.-84+2019T>C (n.-84+2019T>C) c.138+133T>C c.185+133T>C (n.185+133T>C) c.-255-6657T>C (n.-255-6657T>C) c.173+133T>C (n.173+133T>C) c.140+133T>C (n.140+133T>C) c.-84+133T>C (n.-84+133T>C) c.-256+133T>C (n.-256+133T>C) c.-384+133T>C (n.-384+133T>C) c.-388+133T>C (n.-388+133T>C) c.-457+133T>C (n.-457+133T>C) c.42-6657T>C (n.42-6657T>C) c.-37+133T>C (n.-37+133T>C) c.-252+133T>C (n.-252+133T>C) c.-383-6657T>C (n.-383-6657T>C) c.-456-6657T>C (n.-456-6657T>C) c.-601+133T>C (n.-601+133T>C) c.-572+133T>C (n.-572+133T>C) c.-486+133T>C (n.-486+133T>C) c.-482+133T>C (n.-482+133T>C) c.-490+133T>C (n.-490+133T>C) c.-453+133T>C (n.-453+133T>C) c.-136-6657T>C (n.-136-6657T>C) n.231+133T>C n.217+133T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.95025341T>C | CA181467353 | NDUFAF6 | c.197+136T>C (n.197+136T>C) c.-83-6654T>C (n.-83-6654T>C) c.-84+2022T>C (n.-84+2022T>C) c.138+136T>C c.185+136T>C (n.185+136T>C) c.-255-6654T>C (n.-255-6654T>C) c.173+136T>C (n.173+136T>C) c.140+136T>C (n.140+136T>C) c.-84+136T>C (n.-84+136T>C) c.-256+136T>C (n.-256+136T>C) c.-384+136T>C (n.-384+136T>C) c.-388+136T>C (n.-388+136T>C) c.-457+136T>C (n.-457+136T>C) c.42-6654T>C (n.42-6654T>C) c.-37+136T>C (n.-37+136T>C) c.-252+136T>C (n.-252+136T>C) c.-383-6654T>C (n.-383-6654T>C) c.-456-6654T>C (n.-456-6654T>C) c.-601+136T>C (n.-601+136T>C) c.-572+136T>C (n.-572+136T>C) c.-486+136T>C (n.-486+136T>C) c.-482+136T>C (n.-482+136T>C) c.-490+136T>C (n.-490+136T>C) c.-453+136T>C (n.-453+136T>C) c.-136-6654T>C (n.-136-6654T>C) n.231+136T>C n.217+136T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.95025346G>T | CA2687980989 | NDUFAF6 | c.197+141G>T (n.197+141G>T) c.-83-6649G>T (n.-83-6649G>T) c.-84+2027G>T (n.-84+2027G>T) c.138+141G>T c.185+141G>T (n.185+141G>T) c.-255-6649G>T (n.-255-6649G>T) c.173+141G>T (n.173+141G>T) c.140+141G>T (n.140+141G>T) c.-84+141G>T (n.-84+141G>T) c.-256+141G>T (n.-256+141G>T) c.-384+141G>T (n.-384+141G>T) c.-388+141G>T (n.-388+141G>T) c.-457+141G>T (n.-457+141G>T) c.42-6649G>T (n.42-6649G>T) c.-37+141G>T (n.-37+141G>T) c.-252+141G>T (n.-252+141G>T) c.-383-6649G>T (n.-383-6649G>T) c.-456-6649G>T (n.-456-6649G>T) c.-601+141G>T (n.-601+141G>T) c.-572+141G>T (n.-572+141G>T) c.-486+141G>T (n.-486+141G>T) c.-482+141G>T (n.-482+141G>T) c.-490+141G>T (n.-490+141G>T) c.-453+141G>T (n.-453+141G>T) c.-136-6649G>T (n.-136-6649G>T) n.231+141G>T n.217+141G>T | gnomAD v4 |
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8 | g.95025348C>T | CA1803809286 | NDUFAF6 | c.197+143C>T (n.197+143C>T) c.-83-6647C>T (n.-83-6647C>T) c.-84+2029C>T (n.-84+2029C>T) c.138+143C>T c.185+143C>T (n.185+143C>T) c.-255-6647C>T (n.-255-6647C>T) c.173+143C>T (n.173+143C>T) c.140+143C>T (n.140+143C>T) c.-84+143C>T (n.-84+143C>T) c.-256+143C>T (n.-256+143C>T) c.-384+143C>T (n.-384+143C>T) c.-388+143C>T (n.-388+143C>T) c.-457+143C>T (n.-457+143C>T) c.42-6647C>T (n.42-6647C>T) c.-37+143C>T (n.-37+143C>T) c.-252+143C>T (n.-252+143C>T) c.-383-6647C>T (n.-383-6647C>T) c.-456-6647C>T (n.-456-6647C>T) c.-601+143C>T (n.-601+143C>T) c.-572+143C>T (n.-572+143C>T) c.-486+143C>T (n.-486+143C>T) c.-482+143C>T (n.-482+143C>T) c.-490+143C>T (n.-490+143C>T) c.-453+143C>T (n.-453+143C>T) c.-136-6647C>T (n.-136-6647C>T) n.231+143C>T n.217+143C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.95025350G>T | CA2687980995 | NDUFAF6 | c.197+145G>T (n.197+145G>T) c.-83-6645G>T (n.-83-6645G>T) c.-84+2031G>T (n.-84+2031G>T) c.138+145G>T c.185+145G>T (n.185+145G>T) c.-255-6645G>T (n.-255-6645G>T) c.173+145G>T (n.173+145G>T) c.140+145G>T (n.140+145G>T) c.-84+145G>T (n.-84+145G>T) c.-256+145G>T (n.-256+145G>T) c.-384+145G>T (n.-384+145G>T) c.-388+145G>T (n.-388+145G>T) c.-457+145G>T (n.-457+145G>T) c.42-6645G>T (n.42-6645G>T) c.-37+145G>T (n.-37+145G>T) c.-252+145G>T (n.-252+145G>T) c.-383-6645G>T (n.-383-6645G>T) c.-456-6645G>T (n.-456-6645G>T) c.-601+145G>T (n.-601+145G>T) c.-572+145G>T (n.-572+145G>T) c.-486+145G>T (n.-486+145G>T) c.-482+145G>T (n.-482+145G>T) c.-490+145G>T (n.-490+145G>T) c.-453+145G>T (n.-453+145G>T) c.-136-6645G>T (n.-136-6645G>T) n.231+145G>T n.217+145G>T | gnomAD v4 |
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8 | g.95025362C= | CA1803809293 | NDUFAF6 | c.197+157C= (n.197+157C=) c.-83-6633C= (n.-83-6633C=) c.-84+2043C= (n.-84+2043C=) c.138+157C= c.185+157C= (n.185+157C=) c.-255-6633C= (n.-255-6633C=) c.173+157C= (n.173+157C=) c.140+157C= (n.140+157C=) c.-84+157C= (n.-84+157C=) c.-256+157C= (n.-256+157C=) c.-384+157C= (n.-384+157C=) c.-388+157C= (n.-388+157C=) c.-457+157C= (n.-457+157C=) c.42-6633C= (n.42-6633C=) c.-37+157C= (n.-37+157C=) c.-252+157C= (n.-252+157C=) c.-383-6633C= (n.-383-6633C=) c.-456-6633C= (n.-456-6633C=) c.-601+157C= (n.-601+157C=) c.-572+157C= (n.-572+157C=) c.-486+157C= (n.-486+157C=) c.-482+157C= (n.-482+157C=) c.-490+157C= (n.-490+157C=) c.-453+157C= (n.-453+157C=) c.-136-6633C= (n.-136-6633C=) n.231+157C= n.217+157C= | |
8 | g.95025362C>T | CA181467360 | NDUFAF6 | c.197+157C>T (n.197+157C>T) c.-83-6633C>T (n.-83-6633C>T) c.-84+2043C>T (n.-84+2043C>T) c.138+157C>T c.185+157C>T (n.185+157C>T) c.-255-6633C>T (n.-255-6633C>T) c.173+157C>T (n.173+157C>T) c.140+157C>T (n.140+157C>T) c.-84+157C>T (n.-84+157C>T) c.-256+157C>T (n.-256+157C>T) c.-384+157C>T (n.-384+157C>T) c.-388+157C>T (n.-388+157C>T) c.-457+157C>T (n.-457+157C>T) c.42-6633C>T (n.42-6633C>T) c.-37+157C>T (n.-37+157C>T) c.-252+157C>T (n.-252+157C>T) c.-383-6633C>T (n.-383-6633C>T) c.-456-6633C>T (n.-456-6633C>T) c.-601+157C>T (n.-601+157C>T) c.-572+157C>T (n.-572+157C>T) c.-486+157C>T (n.-486+157C>T) c.-482+157C>T (n.-482+157C>T) c.-490+157C>T (n.-490+157C>T) c.-453+157C>T (n.-453+157C>T) c.-136-6633C>T (n.-136-6633C>T) n.231+157C>T n.217+157C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.95025363G>A | CA1803809295 | NDUFAF6 | c.197+158G>A (n.197+158G>A) c.-83-6632G>A (n.-83-6632G>A) c.-84+2044G>A (n.-84+2044G>A) c.138+158G>A c.185+158G>A (n.185+158G>A) c.-255-6632G>A (n.-255-6632G>A) c.173+158G>A (n.173+158G>A) c.140+158G>A (n.140+158G>A) c.-84+158G>A (n.-84+158G>A) c.-256+158G>A (n.-256+158G>A) c.-384+158G>A (n.-384+158G>A) c.-388+158G>A (n.-388+158G>A) c.-457+158G>A (n.-457+158G>A) c.42-6632G>A (n.42-6632G>A) c.-37+158G>A (n.-37+158G>A) c.-252+158G>A (n.-252+158G>A) c.-383-6632G>A (n.-383-6632G>A) c.-456-6632G>A (n.-456-6632G>A) c.-601+158G>A (n.-601+158G>A) c.-572+158G>A (n.-572+158G>A) c.-486+158G>A (n.-486+158G>A) c.-482+158G>A (n.-482+158G>A) c.-490+158G>A (n.-490+158G>A) c.-453+158G>A (n.-453+158G>A) c.-136-6632G>A (n.-136-6632G>A) n.231+158G>A n.217+158G>A | dbSNP |
8 | g.95025363G= | CA1803809294 | NDUFAF6 | c.197+158G= (n.197+158G=) c.-83-6632G= (n.-83-6632G=) c.-84+2044G= (n.-84+2044G=) c.138+158G= c.185+158G= (n.185+158G=) c.-255-6632G= (n.-255-6632G=) c.173+158G= (n.173+158G=) c.140+158G= (n.140+158G=) c.-84+158G= (n.-84+158G=) c.-256+158G= (n.-256+158G=) c.-384+158G= (n.-384+158G=) c.-388+158G= (n.-388+158G=) c.-457+158G= (n.-457+158G=) c.42-6632G= (n.42-6632G=) c.-37+158G= (n.-37+158G=) c.-252+158G= (n.-252+158G=) c.-383-6632G= (n.-383-6632G=) c.-456-6632G= (n.-456-6632G=) c.-601+158G= (n.-601+158G=) c.-572+158G= (n.-572+158G=) c.-486+158G= (n.-486+158G=) c.-482+158G= (n.-482+158G=) c.-490+158G= (n.-490+158G=) c.-453+158G= (n.-453+158G=) c.-136-6632G= (n.-136-6632G=) n.231+158G= n.217+158G= |