| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.95025206_95025268del | CA2687980817 | NDUFAF6 | c.197+1_197+63del c.-83-6789_-83-6727del (n.-83-6789_-83-6727del) c.-84+1887_-84+1949del (n.-84+1887_-84+1949del) c.138+1_138+63del c.185+1_185+63del c.-255-6789_-255-6727del (n.-255-6789_-255-6727del) c.173+1_173+63del c.140+1_140+63del c.-84+1_-84+63del c.-256+1_-256+63del c.-384+1_-384+63del c.-388+1_-388+63del c.-457+1_-457+63del c.42-6789_42-6727del (n.42-6789_42-6727del) c.-37+1_-37+63del c.-252+1_-252+63del c.-383-6789_-383-6727del (n.-383-6789_-383-6727del) c.-456-6789_-456-6727del (n.-456-6789_-456-6727del) c.-601+1_-601+63del c.-572+1_-572+63del c.-486+1_-486+63del c.-482+1_-482+63del c.-490+1_-490+63del c.-453+1_-453+63del c.-136-6789_-136-6727del (n.-136-6789_-136-6727del) n.231+1_231+63del n.217+1_217+63del | gnomAD v4 |
| 8 | g.95025245_95025263dup | CA2687980880 | NDUFAF6 | c.197+40_197+58dup (n.197+40_197+58dup) c.-83-6750_-83-6732dup (n.-83-6750_-83-6732dup) c.-84+1926_-84+1944dup (n.-84+1926_-84+1944dup) c.138+40_138+58dup c.185+40_185+58dup (n.185+40_185+58dup) c.-255-6750_-255-6732dup (n.-255-6750_-255-6732dup) c.173+40_173+58dup (n.173+40_173+58dup) c.140+40_140+58dup (n.140+40_140+58dup) c.-84+40_-84+58dup (n.-84+40_-84+58dup) c.-256+40_-256+58dup (n.-256+40_-256+58dup) c.-384+40_-384+58dup (n.-384+40_-384+58dup) c.-388+40_-388+58dup (n.-388+40_-388+58dup) c.-457+40_-457+58dup (n.-457+40_-457+58dup) c.42-6750_42-6732dup (n.42-6750_42-6732dup) c.-37+40_-37+58dup (n.-37+40_-37+58dup) c.-252+40_-252+58dup (n.-252+40_-252+58dup) c.-383-6750_-383-6732dup (n.-383-6750_-383-6732dup) c.-456-6750_-456-6732dup (n.-456-6750_-456-6732dup) c.-601+40_-601+58dup (n.-601+40_-601+58dup) c.-572+40_-572+58dup (n.-572+40_-572+58dup) c.-486+40_-486+58dup (n.-486+40_-486+58dup) c.-482+40_-482+58dup (n.-482+40_-482+58dup) c.-490+40_-490+58dup (n.-490+40_-490+58dup) c.-453+40_-453+58dup (n.-453+40_-453+58dup) c.-136-6750_-136-6732dup (n.-136-6750_-136-6732dup) n.231+40_231+58dup n.217+40_217+58dup | gnomAD v4 |
| 8 | g.95025248_95025263delinsCCCGGGGTGGGAGCGG | CA1803809233 | NDUFAF6 | c.197+43_197+58delinsCCCGGGGTGGGAGCGG (n.197+43_197+58delinsCCCGGGGTGGGAGCGG) c.-83-6747_-83-6732delinsCCCGGGGTGGGAGCGG (n.-83-6747_-83-6732delinsCCCGGGGTGGGAGCGG) c.-84+1929_-84+1944delinsCCCGGGGTGGGAGCGG (n.-84+1929_-84+1944delinsCCCGGGGTGGGAGCGG) c.138+43_138+58delinsCCCGGGGTGGGAGCGG c.185+43_185+58delinsCCCGGGGTGGGAGCGG (n.185+43_185+58delinsCCCGGGGTGGGAGCGG) c.-255-6747_-255-6732delinsCCCGGGGTGGGAGCGG (n.-255-6747_-255-6732delinsCCCGGGGTGGGAGCGG) c.173+43_173+58delinsCCCGGGGTGGGAGCGG (n.173+43_173+58delinsCCCGGGGTGGGAGCGG) c.140+43_140+58delinsCCCGGGGTGGGAGCGG (n.140+43_140+58delinsCCCGGGGTGGGAGCGG) c.-84+43_-84+58delinsCCCGGGGTGGGAGCGG (n.-84+43_-84+58delinsCCCGGGGTGGGAGCGG) c.-256+43_-256+58delinsCCCGGGGTGGGAGCGG (n.-256+43_-256+58delinsCCCGGGGTGGGAGCGG) c.-384+43_-384+58delinsCCCGGGGTGGGAGCGG (n.-384+43_-384+58delinsCCCGGGGTGGGAGCGG) c.-388+43_-388+58delinsCCCGGGGTGGGAGCGG (n.-388+43_-388+58delinsCCCGGGGTGGGAGCGG) c.-457+43_-457+58delinsCCCGGGGTGGGAGCGG (n.-457+43_-457+58delinsCCCGGGGTGGGAGCGG) c.42-6747_42-6732delinsCCCGGGGTGGGAGCGG (n.42-6747_42-6732delinsCCCGGGGTGGGAGCGG) c.-37+43_-37+58delinsCCCGGGGTGGGAGCGG (n.-37+43_-37+58delinsCCCGGGGTGGGAGCGG) c.-252+43_-252+58delinsCCCGGGGTGGGAGCGG (n.-252+43_-252+58delinsCCCGGGGTGGGAGCGG) c.-383-6747_-383-6732delinsCCCGGGGTGGGAGCGG (n.-383-6747_-383-6732delinsCCCGGGGTGGGAGCGG) c.-456-6747_-456-6732delinsCCCGGGGTGGGAGCGG (n.-456-6747_-456-6732delinsCCCGGGGTGGGAGCGG) c.-601+43_-601+58delinsCCCGGGGTGGGAGCGG (n.-601+43_-601+58delinsCCCGGGGTGGGAGCGG) c.-572+43_-572+58delinsCCCGGGGTGGGAGCGG (n.-572+43_-572+58delinsCCCGGGGTGGGAGCGG) c.-486+43_-486+58delinsCCCGGGGTGGGAGCGG (n.-486+43_-486+58delinsCCCGGGGTGGGAGCGG) c.-482+43_-482+58delinsCCCGGGGTGGGAGCGG (n.-482+43_-482+58delinsCCCGGGGTGGGAGCGG) c.-490+43_-490+58delinsCCCGGGGTGGGAGCGG (n.-490+43_-490+58delinsCCCGGGGTGGGAGCGG) c.-453+43_-453+58delinsCCCGGGGTGGGAGCGG (n.-453+43_-453+58delinsCCCGGGGTGGGAGCGG) c.-136-6747_-136-6732delinsCCCGGGGTGGGAGCGG (n.-136-6747_-136-6732delinsCCCGGGGTGGGAGCGG) n.231+43_231+58delinsCCCGGGGTGGGAGCGG n.217+43_217+58delinsCCCGGGGTGGGAGCGG | |
| 8 | g.95025250_95025264del | CA583445257 | NDUFAF6 | c.197+45_197+59del (n.197+45_197+59del) c.-83-6745_-83-6731del (n.-83-6745_-83-6731del) c.-84+1931_-84+1945del (n.-84+1931_-84+1945del) c.138+45_138+59del c.185+45_185+59del (n.185+45_185+59del) c.-255-6745_-255-6731del (n.-255-6745_-255-6731del) c.173+45_173+59del (n.173+45_173+59del) c.140+45_140+59del (n.140+45_140+59del) c.-84+45_-84+59del (n.-84+45_-84+59del) c.-256+45_-256+59del (n.-256+45_-256+59del) c.-384+45_-384+59del (n.-384+45_-384+59del) c.-388+45_-388+59del (n.-388+45_-388+59del) c.-457+45_-457+59del (n.-457+45_-457+59del) c.42-6745_42-6731del (n.42-6745_42-6731del) c.-37+45_-37+59del (n.-37+45_-37+59del) c.-252+45_-252+59del (n.-252+45_-252+59del) c.-383-6745_-383-6731del (n.-383-6745_-383-6731del) c.-456-6745_-456-6731del (n.-456-6745_-456-6731del) c.-601+45_-601+59del (n.-601+45_-601+59del) c.-572+45_-572+59del (n.-572+45_-572+59del) c.-486+45_-486+59del (n.-486+45_-486+59del) c.-482+45_-482+59del (n.-482+45_-482+59del) c.-490+45_-490+59del (n.-490+45_-490+59del) c.-453+45_-453+59del (n.-453+45_-453+59del) c.-136-6745_-136-6731del (n.-136-6745_-136-6731del) n.231+45_231+59del n.217+45_217+59del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.95025263G>A | CA2687980909 | NDUFAF6 | c.197+58G>A (n.197+58G>A) c.-83-6732G>A (n.-83-6732G>A) c.-84+1944G>A (n.-84+1944G>A) c.138+58G>A c.185+58G>A (n.185+58G>A) c.-255-6732G>A (n.-255-6732G>A) c.173+58G>A (n.173+58G>A) c.140+58G>A (n.140+58G>A) c.-84+58G>A (n.-84+58G>A) c.-256+58G>A (n.-256+58G>A) c.-384+58G>A (n.-384+58G>A) c.-388+58G>A (n.-388+58G>A) c.-457+58G>A (n.-457+58G>A) c.42-6732G>A (n.42-6732G>A) c.-37+58G>A (n.-37+58G>A) c.-252+58G>A (n.-252+58G>A) c.-383-6732G>A (n.-383-6732G>A) c.-456-6732G>A (n.-456-6732G>A) c.-601+58G>A (n.-601+58G>A) c.-572+58G>A (n.-572+58G>A) c.-486+58G>A (n.-486+58G>A) c.-482+58G>A (n.-482+58G>A) c.-490+58G>A (n.-490+58G>A) c.-453+58G>A (n.-453+58G>A) c.-136-6732G>A (n.-136-6732G>A) n.231+58G>A n.217+58G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.95025263G>T | CA2687980910 | NDUFAF6 | c.197+58G>T (n.197+58G>T) c.-83-6732G>T (n.-83-6732G>T) c.-84+1944G>T (n.-84+1944G>T) c.138+58G>T c.185+58G>T (n.185+58G>T) c.-255-6732G>T (n.-255-6732G>T) c.173+58G>T (n.173+58G>T) c.140+58G>T (n.140+58G>T) c.-84+58G>T (n.-84+58G>T) c.-256+58G>T (n.-256+58G>T) c.-384+58G>T (n.-384+58G>T) c.-388+58G>T (n.-388+58G>T) c.-457+58G>T (n.-457+58G>T) c.42-6732G>T (n.42-6732G>T) c.-37+58G>T (n.-37+58G>T) c.-252+58G>T (n.-252+58G>T) c.-383-6732G>T (n.-383-6732G>T) c.-456-6732G>T (n.-456-6732G>T) c.-601+58G>T (n.-601+58G>T) c.-572+58G>T (n.-572+58G>T) c.-486+58G>T (n.-486+58G>T) c.-482+58G>T (n.-482+58G>T) c.-490+58G>T (n.-490+58G>T) c.-453+58G>T (n.-453+58G>T) c.-136-6732G>T (n.-136-6732G>T) n.231+58G>T n.217+58G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.95025264C>T | CA2687980911 | NDUFAF6 | c.197+59C>T (n.197+59C>T) c.-83-6731C>T (n.-83-6731C>T) c.-84+1945C>T (n.-84+1945C>T) c.138+59C>T c.185+59C>T (n.185+59C>T) c.-255-6731C>T (n.-255-6731C>T) c.173+59C>T (n.173+59C>T) c.140+59C>T (n.140+59C>T) c.-84+59C>T (n.-84+59C>T) c.-256+59C>T (n.-256+59C>T) c.-384+59C>T (n.-384+59C>T) c.-388+59C>T (n.-388+59C>T) c.-457+59C>T (n.-457+59C>T) c.42-6731C>T (n.42-6731C>T) c.-37+59C>T (n.-37+59C>T) c.-252+59C>T (n.-252+59C>T) c.-383-6731C>T (n.-383-6731C>T) c.-456-6731C>T (n.-456-6731C>T) c.-601+59C>T (n.-601+59C>T) c.-572+59C>T (n.-572+59C>T) c.-486+59C>T (n.-486+59C>T) c.-482+59C>T (n.-482+59C>T) c.-490+59C>T (n.-490+59C>T) c.-453+59C>T (n.-453+59C>T) c.-136-6731C>T (n.-136-6731C>T) n.231+59C>T n.217+59C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.95025265T>C | CA2579291983 | NDUFAF6 | c.197+60T>C (n.197+60T>C) c.-83-6730T>C (n.-83-6730T>C) c.-84+1946T>C (n.-84+1946T>C) c.138+60T>C c.185+60T>C (n.185+60T>C) c.-255-6730T>C (n.-255-6730T>C) c.173+60T>C (n.173+60T>C) c.140+60T>C (n.140+60T>C) c.-84+60T>C (n.-84+60T>C) c.-256+60T>C (n.-256+60T>C) c.-384+60T>C (n.-384+60T>C) c.-388+60T>C (n.-388+60T>C) c.-457+60T>C (n.-457+60T>C) c.42-6730T>C (n.42-6730T>C) c.-37+60T>C (n.-37+60T>C) c.-252+60T>C (n.-252+60T>C) c.-383-6730T>C (n.-383-6730T>C) c.-456-6730T>C (n.-456-6730T>C) c.-601+60T>C (n.-601+60T>C) c.-572+60T>C (n.-572+60T>C) c.-486+60T>C (n.-486+60T>C) c.-482+60T>C (n.-482+60T>C) c.-490+60T>C (n.-490+60T>C) c.-453+60T>C (n.-453+60T>C) c.-136-6730T>C (n.-136-6730T>C) n.231+60T>C n.217+60T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.95025266G>A | CA2687980912 | NDUFAF6 | c.197+61G>A (n.197+61G>A) c.-83-6729G>A (n.-83-6729G>A) c.-84+1947G>A (n.-84+1947G>A) c.138+61G>A c.185+61G>A (n.185+61G>A) c.-255-6729G>A (n.-255-6729G>A) c.173+61G>A (n.173+61G>A) c.140+61G>A (n.140+61G>A) c.-84+61G>A (n.-84+61G>A) c.-256+61G>A (n.-256+61G>A) c.-384+61G>A (n.-384+61G>A) c.-388+61G>A (n.-388+61G>A) c.-457+61G>A (n.-457+61G>A) c.42-6729G>A (n.42-6729G>A) c.-37+61G>A (n.-37+61G>A) c.-252+61G>A (n.-252+61G>A) c.-383-6729G>A (n.-383-6729G>A) c.-456-6729G>A (n.-456-6729G>A) c.-601+61G>A (n.-601+61G>A) c.-572+61G>A (n.-572+61G>A) c.-486+61G>A (n.-486+61G>A) c.-482+61G>A (n.-482+61G>A) c.-490+61G>A (n.-490+61G>A) c.-453+61G>A (n.-453+61G>A) c.-136-6729G>A (n.-136-6729G>A) n.231+61G>A n.217+61G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.95025266G>C | CA2687980913 | NDUFAF6 | c.197+61G>C (n.197+61G>C) c.-83-6729G>C (n.-83-6729G>C) c.-84+1947G>C (n.-84+1947G>C) c.138+61G>C c.185+61G>C (n.185+61G>C) c.-255-6729G>C (n.-255-6729G>C) c.173+61G>C (n.173+61G>C) c.140+61G>C (n.140+61G>C) c.-84+61G>C (n.-84+61G>C) c.-256+61G>C (n.-256+61G>C) c.-384+61G>C (n.-384+61G>C) c.-388+61G>C (n.-388+61G>C) c.-457+61G>C (n.-457+61G>C) c.42-6729G>C (n.42-6729G>C) c.-37+61G>C (n.-37+61G>C) c.-252+61G>C (n.-252+61G>C) c.-383-6729G>C (n.-383-6729G>C) c.-456-6729G>C (n.-456-6729G>C) c.-601+61G>C (n.-601+61G>C) c.-572+61G>C (n.-572+61G>C) c.-486+61G>C (n.-486+61G>C) c.-482+61G>C (n.-482+61G>C) c.-490+61G>C (n.-490+61G>C) c.-453+61G>C (n.-453+61G>C) c.-136-6729G>C (n.-136-6729G>C) n.231+61G>C n.217+61G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.95025266_95025285delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA | CA1803809245 | NDUFAF6 | c.197+61_197+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA (n.197+61_197+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA) c.-83-6729_-83-6710delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA (n.-83-6729_-83-6710delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA) c.-84+1947_-84+1966delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA (n.-84+1947_-84+1966delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA) c.138+61_138+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA c.185+61_185+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA (n.185+61_185+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA) c.-255-6729_-255-6710delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA (n.-255-6729_-255-6710delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA) c.173+61_173+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA (n.173+61_173+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA) c.140+61_140+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA (n.140+61_140+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA) c.-84+61_-84+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA (n.-84+61_-84+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA) c.-256+61_-256+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA (n.-256+61_-256+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA) c.-384+61_-384+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA (n.-384+61_-384+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA) c.-388+61_-388+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA (n.-388+61_-388+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA) c.-457+61_-457+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA (n.-457+61_-457+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA) c.42-6729_42-6710delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA (n.42-6729_42-6710delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA) c.-37+61_-37+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA (n.-37+61_-37+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA) c.-252+61_-252+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA (n.-252+61_-252+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA) c.-383-6729_-383-6710delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA (n.-383-6729_-383-6710delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA) c.-456-6729_-456-6710delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA (n.-456-6729_-456-6710delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA) c.-601+61_-601+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA (n.-601+61_-601+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA) c.-572+61_-572+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA (n.-572+61_-572+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA) c.-486+61_-486+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA (n.-486+61_-486+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA) c.-482+61_-482+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA (n.-482+61_-482+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA) c.-490+61_-490+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA (n.-490+61_-490+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA) c.-453+61_-453+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA (n.-453+61_-453+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA) c.-136-6729_-136-6710delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA (n.-136-6729_-136-6710delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA) n.231+61_231+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA n.217+61_217+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA | |
| 8 | g.95025267C>A | CA2579291984 | NDUFAF6 | c.197+62C>A (n.197+62C>A) c.-83-6728C>A (n.-83-6728C>A) c.-84+1948C>A (n.-84+1948C>A) c.138+62C>A c.185+62C>A (n.185+62C>A) c.-255-6728C>A (n.-255-6728C>A) c.173+62C>A (n.173+62C>A) c.140+62C>A (n.140+62C>A) c.-84+62C>A (n.-84+62C>A) c.-256+62C>A (n.-256+62C>A) c.-384+62C>A (n.-384+62C>A) c.-388+62C>A (n.-388+62C>A) c.-457+62C>A (n.-457+62C>A) c.42-6728C>A (n.42-6728C>A) c.-37+62C>A (n.-37+62C>A) c.-252+62C>A (n.-252+62C>A) c.-383-6728C>A (n.-383-6728C>A) c.-456-6728C>A (n.-456-6728C>A) c.-601+62C>A (n.-601+62C>A) c.-572+62C>A (n.-572+62C>A) c.-486+62C>A (n.-486+62C>A) c.-482+62C>A (n.-482+62C>A) c.-490+62C>A (n.-490+62C>A) c.-453+62C>A (n.-453+62C>A) c.-136-6728C>A (n.-136-6728C>A) n.231+62C>A n.217+62C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.95025267C>T | CA2687980914 | NDUFAF6 | c.197+62C>T (n.197+62C>T) c.-83-6728C>T (n.-83-6728C>T) c.-84+1948C>T (n.-84+1948C>T) c.138+62C>T c.185+62C>T (n.185+62C>T) c.-255-6728C>T (n.-255-6728C>T) c.173+62C>T (n.173+62C>T) c.140+62C>T (n.140+62C>T) c.-84+62C>T (n.-84+62C>T) c.-256+62C>T (n.-256+62C>T) c.-384+62C>T (n.-384+62C>T) c.-388+62C>T (n.-388+62C>T) c.-457+62C>T (n.-457+62C>T) c.42-6728C>T (n.42-6728C>T) c.-37+62C>T (n.-37+62C>T) c.-252+62C>T (n.-252+62C>T) c.-383-6728C>T (n.-383-6728C>T) c.-456-6728C>T (n.-456-6728C>T) c.-601+62C>T (n.-601+62C>T) c.-572+62C>T (n.-572+62C>T) c.-486+62C>T (n.-486+62C>T) c.-482+62C>T (n.-482+62C>T) c.-490+62C>T (n.-490+62C>T) c.-453+62C>T (n.-453+62C>T) c.-136-6728C>T (n.-136-6728C>T) n.231+62C>T n.217+62C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.95025269_95025287del | CA857171916 | NDUFAF6 | c.197+64_197+82del (n.197+64_197+82del) c.-83-6726_-83-6708del (n.-83-6726_-83-6708del) c.-84+1950_-84+1968del (n.-84+1950_-84+1968del) c.138+64_138+82del c.185+64_185+82del (n.185+64_185+82del) c.-255-6726_-255-6708del (n.-255-6726_-255-6708del) c.173+64_173+82del (n.173+64_173+82del) c.140+64_140+82del (n.140+64_140+82del) c.-84+64_-84+82del (n.-84+64_-84+82del) c.-256+64_-256+82del (n.-256+64_-256+82del) c.-384+64_-384+82del (n.-384+64_-384+82del) c.-388+64_-388+82del (n.-388+64_-388+82del) c.-457+64_-457+82del (n.-457+64_-457+82del) c.42-6726_42-6708del (n.42-6726_42-6708del) c.-37+64_-37+82del (n.-37+64_-37+82del) c.-252+64_-252+82del (n.-252+64_-252+82del) c.-383-6726_-383-6708del (n.-383-6726_-383-6708del) c.-456-6726_-456-6708del (n.-456-6726_-456-6708del) c.-601+64_-601+82del (n.-601+64_-601+82del) c.-572+64_-572+82del (n.-572+64_-572+82del) c.-486+64_-486+82del (n.-486+64_-486+82del) c.-482+64_-482+82del (n.-482+64_-482+82del) c.-490+64_-490+82del (n.-490+64_-490+82del) c.-453+64_-453+82del (n.-453+64_-453+82del) c.-136-6726_-136-6708del (n.-136-6726_-136-6708del) n.231+64_231+82del n.217+64_217+82del | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.95025268G>A | CA2687980916 | NDUFAF6 | c.197+63G>A (n.197+63G>A) c.-83-6727G>A (n.-83-6727G>A) c.-84+1949G>A (n.-84+1949G>A) c.138+63G>A c.185+63G>A (n.185+63G>A) c.-255-6727G>A (n.-255-6727G>A) c.173+63G>A (n.173+63G>A) c.140+63G>A (n.140+63G>A) c.-84+63G>A (n.-84+63G>A) c.-256+63G>A (n.-256+63G>A) c.-384+63G>A (n.-384+63G>A) c.-388+63G>A (n.-388+63G>A) c.-457+63G>A (n.-457+63G>A) c.42-6727G>A (n.42-6727G>A) c.-37+63G>A (n.-37+63G>A) c.-252+63G>A (n.-252+63G>A) c.-383-6727G>A (n.-383-6727G>A) c.-456-6727G>A (n.-456-6727G>A) c.-601+63G>A (n.-601+63G>A) c.-572+63G>A (n.-572+63G>A) c.-486+63G>A (n.-486+63G>A) c.-482+63G>A (n.-482+63G>A) c.-490+63G>A (n.-490+63G>A) c.-453+63G>A (n.-453+63G>A) c.-136-6727G>A (n.-136-6727G>A) n.231+63G>A n.217+63G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.95025268G>C | CA2687980917 | NDUFAF6 | c.197+63G>C (n.197+63G>C) c.-83-6727G>C (n.-83-6727G>C) c.-84+1949G>C (n.-84+1949G>C) c.138+63G>C c.185+63G>C (n.185+63G>C) c.-255-6727G>C (n.-255-6727G>C) c.173+63G>C (n.173+63G>C) c.140+63G>C (n.140+63G>C) c.-84+63G>C (n.-84+63G>C) c.-256+63G>C (n.-256+63G>C) c.-384+63G>C (n.-384+63G>C) c.-388+63G>C (n.-388+63G>C) c.-457+63G>C (n.-457+63G>C) c.42-6727G>C (n.42-6727G>C) c.-37+63G>C (n.-37+63G>C) c.-252+63G>C (n.-252+63G>C) c.-383-6727G>C (n.-383-6727G>C) c.-456-6727G>C (n.-456-6727G>C) c.-601+63G>C (n.-601+63G>C) c.-572+63G>C (n.-572+63G>C) c.-486+63G>C (n.-486+63G>C) c.-482+63G>C (n.-482+63G>C) c.-490+63G>C (n.-490+63G>C) c.-453+63G>C (n.-453+63G>C) c.-136-6727G>C (n.-136-6727G>C) n.231+63G>C n.217+63G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.95025269_95025284del | CA2687980915 | NDUFAF6 | c.197+64_197+79del (n.197+64_197+79del) c.-83-6726_-83-6711del (n.-83-6726_-83-6711del) c.-84+1950_-84+1965del (n.-84+1950_-84+1965del) c.138+64_138+79del c.185+64_185+79del (n.185+64_185+79del) c.-255-6726_-255-6711del (n.-255-6726_-255-6711del) c.173+64_173+79del (n.173+64_173+79del) c.140+64_140+79del (n.140+64_140+79del) c.-84+64_-84+79del (n.-84+64_-84+79del) c.-256+64_-256+79del (n.-256+64_-256+79del) c.-384+64_-384+79del (n.-384+64_-384+79del) c.-388+64_-388+79del (n.-388+64_-388+79del) c.-457+64_-457+79del (n.-457+64_-457+79del) c.42-6726_42-6711del (n.42-6726_42-6711del) c.-37+64_-37+79del (n.-37+64_-37+79del) c.-252+64_-252+79del (n.-252+64_-252+79del) c.-383-6726_-383-6711del (n.-383-6726_-383-6711del) c.-456-6726_-456-6711del (n.-456-6726_-456-6711del) c.-601+64_-601+79del (n.-601+64_-601+79del) c.-572+64_-572+79del (n.-572+64_-572+79del) c.-486+64_-486+79del (n.-486+64_-486+79del) c.-482+64_-482+79del (n.-482+64_-482+79del) c.-490+64_-490+79del (n.-490+64_-490+79del) c.-453+64_-453+79del (n.-453+64_-453+79del) c.-136-6726_-136-6711del (n.-136-6726_-136-6711del) n.231+64_231+79del n.217+64_217+79del | gnomAD v4 |
| 8 | g.95025269C>A | CA2579291985 | NDUFAF6 | c.197+64C>A (n.197+64C>A) c.-83-6726C>A (n.-83-6726C>A) c.-84+1950C>A (n.-84+1950C>A) c.138+64C>A c.185+64C>A (n.185+64C>A) c.-255-6726C>A (n.-255-6726C>A) c.173+64C>A (n.173+64C>A) c.140+64C>A (n.140+64C>A) c.-84+64C>A (n.-84+64C>A) c.-256+64C>A (n.-256+64C>A) c.-384+64C>A (n.-384+64C>A) c.-388+64C>A (n.-388+64C>A) c.-457+64C>A (n.-457+64C>A) c.42-6726C>A (n.42-6726C>A) c.-37+64C>A (n.-37+64C>A) c.-252+64C>A (n.-252+64C>A) c.-383-6726C>A (n.-383-6726C>A) c.-456-6726C>A (n.-456-6726C>A) c.-601+64C>A (n.-601+64C>A) c.-572+64C>A (n.-572+64C>A) c.-486+64C>A (n.-486+64C>A) c.-482+64C>A (n.-482+64C>A) c.-490+64C>A (n.-490+64C>A) c.-453+64C>A (n.-453+64C>A) c.-136-6726C>A (n.-136-6726C>A) n.231+64C>A n.217+64C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.95025269C>T | CA2579291986 | NDUFAF6 | c.197+64C>T (n.197+64C>T) c.-83-6726C>T (n.-83-6726C>T) c.-84+1950C>T (n.-84+1950C>T) c.138+64C>T c.185+64C>T (n.185+64C>T) c.-255-6726C>T (n.-255-6726C>T) c.173+64C>T (n.173+64C>T) c.140+64C>T (n.140+64C>T) c.-84+64C>T (n.-84+64C>T) c.-256+64C>T (n.-256+64C>T) c.-384+64C>T (n.-384+64C>T) c.-388+64C>T (n.-388+64C>T) c.-457+64C>T (n.-457+64C>T) c.42-6726C>T (n.42-6726C>T) c.-37+64C>T (n.-37+64C>T) c.-252+64C>T (n.-252+64C>T) c.-383-6726C>T (n.-383-6726C>T) c.-456-6726C>T (n.-456-6726C>T) c.-601+64C>T (n.-601+64C>T) c.-572+64C>T (n.-572+64C>T) c.-486+64C>T (n.-486+64C>T) c.-482+64C>T (n.-482+64C>T) c.-490+64C>T (n.-490+64C>T) c.-453+64C>T (n.-453+64C>T) c.-136-6726C>T (n.-136-6726C>T) n.231+64C>T n.217+64C>T | |
| 8 | g.95025270C>A | CA2579291987 | NDUFAF6 | c.197+65C>A (n.197+65C>A) c.-83-6725C>A (n.-83-6725C>A) c.-84+1951C>A (n.-84+1951C>A) c.138+65C>A c.185+65C>A (n.185+65C>A) c.-255-6725C>A (n.-255-6725C>A) c.173+65C>A (n.173+65C>A) c.140+65C>A (n.140+65C>A) c.-84+65C>A (n.-84+65C>A) c.-256+65C>A (n.-256+65C>A) c.-384+65C>A (n.-384+65C>A) c.-388+65C>A (n.-388+65C>A) c.-457+65C>A (n.-457+65C>A) c.42-6725C>A (n.42-6725C>A) c.-37+65C>A (n.-37+65C>A) c.-252+65C>A (n.-252+65C>A) c.-383-6725C>A (n.-383-6725C>A) c.-456-6725C>A (n.-456-6725C>A) c.-601+65C>A (n.-601+65C>A) c.-572+65C>A (n.-572+65C>A) c.-486+65C>A (n.-486+65C>A) c.-482+65C>A (n.-482+65C>A) c.-490+65C>A (n.-490+65C>A) c.-453+65C>A (n.-453+65C>A) c.-136-6725C>A (n.-136-6725C>A) n.231+65C>A n.217+65C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.95025270C= | CA1803809246 | NDUFAF6 | c.197+65C= (n.197+65C=) c.-83-6725C= (n.-83-6725C=) c.-84+1951C= (n.-84+1951C=) c.138+65C= c.185+65C= (n.185+65C=) c.-255-6725C= (n.-255-6725C=) c.173+65C= (n.173+65C=) c.140+65C= (n.140+65C=) c.-84+65C= (n.-84+65C=) c.-256+65C= (n.-256+65C=) c.-384+65C= (n.-384+65C=) c.-388+65C= (n.-388+65C=) c.-457+65C= (n.-457+65C=) c.42-6725C= (n.42-6725C=) c.-37+65C= (n.-37+65C=) c.-252+65C= (n.-252+65C=) c.-383-6725C= (n.-383-6725C=) c.-456-6725C= (n.-456-6725C=) c.-601+65C= (n.-601+65C=) c.-572+65C= (n.-572+65C=) c.-486+65C= (n.-486+65C=) c.-482+65C= (n.-482+65C=) c.-490+65C= (n.-490+65C=) c.-453+65C= (n.-453+65C=) c.-136-6725C= (n.-136-6725C=) n.231+65C= n.217+65C= | |
| 8 | g.95025270C>T | CA1803809247 | NDUFAF6 | c.197+65C>T (n.197+65C>T) c.-83-6725C>T (n.-83-6725C>T) c.-84+1951C>T (n.-84+1951C>T) c.138+65C>T c.185+65C>T (n.185+65C>T) c.-255-6725C>T (n.-255-6725C>T) c.173+65C>T (n.173+65C>T) c.140+65C>T (n.140+65C>T) c.-84+65C>T (n.-84+65C>T) c.-256+65C>T (n.-256+65C>T) c.-384+65C>T (n.-384+65C>T) c.-388+65C>T (n.-388+65C>T) c.-457+65C>T (n.-457+65C>T) c.42-6725C>T (n.42-6725C>T) c.-37+65C>T (n.-37+65C>T) c.-252+65C>T (n.-252+65C>T) c.-383-6725C>T (n.-383-6725C>T) c.-456-6725C>T (n.-456-6725C>T) c.-601+65C>T (n.-601+65C>T) c.-572+65C>T (n.-572+65C>T) c.-486+65C>T (n.-486+65C>T) c.-482+65C>T (n.-482+65C>T) c.-490+65C>T (n.-490+65C>T) c.-453+65C>T (n.-453+65C>T) c.-136-6725C>T (n.-136-6725C>T) n.231+65C>T n.217+65C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.95025272C>A | CA2687980918 | NDUFAF6 | c.197+67C>A (n.197+67C>A) c.-83-6723C>A (n.-83-6723C>A) c.-84+1953C>A (n.-84+1953C>A) c.138+67C>A c.185+67C>A (n.185+67C>A) c.-255-6723C>A (n.-255-6723C>A) c.173+67C>A (n.173+67C>A) c.140+67C>A (n.140+67C>A) c.-84+67C>A (n.-84+67C>A) c.-256+67C>A (n.-256+67C>A) c.-384+67C>A (n.-384+67C>A) c.-388+67C>A (n.-388+67C>A) c.-457+67C>A (n.-457+67C>A) c.42-6723C>A (n.42-6723C>A) c.-37+67C>A (n.-37+67C>A) c.-252+67C>A (n.-252+67C>A) c.-383-6723C>A (n.-383-6723C>A) c.-456-6723C>A (n.-456-6723C>A) c.-601+67C>A (n.-601+67C>A) c.-572+67C>A (n.-572+67C>A) c.-486+67C>A (n.-486+67C>A) c.-482+67C>A (n.-482+67C>A) c.-490+67C>A (n.-490+67C>A) c.-453+67C>A (n.-453+67C>A) c.-136-6723C>A (n.-136-6723C>A) n.231+67C>A n.217+67C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.95025272C= | CA1803809248 | NDUFAF6 | c.197+67C= (n.197+67C=) c.-83-6723C= (n.-83-6723C=) c.-84+1953C= (n.-84+1953C=) c.138+67C= c.185+67C= (n.185+67C=) c.-255-6723C= (n.-255-6723C=) c.173+67C= (n.173+67C=) c.140+67C= (n.140+67C=) c.-84+67C= (n.-84+67C=) c.-256+67C= (n.-256+67C=) c.-384+67C= (n.-384+67C=) c.-388+67C= (n.-388+67C=) c.-457+67C= (n.-457+67C=) c.42-6723C= (n.42-6723C=) c.-37+67C= (n.-37+67C=) c.-252+67C= (n.-252+67C=) c.-383-6723C= (n.-383-6723C=) c.-456-6723C= (n.-456-6723C=) c.-601+67C= (n.-601+67C=) c.-572+67C= (n.-572+67C=) c.-486+67C= (n.-486+67C=) c.-482+67C= (n.-482+67C=) c.-490+67C= (n.-490+67C=) c.-453+67C= (n.-453+67C=) c.-136-6723C= (n.-136-6723C=) n.231+67C= n.217+67C= | |
| 8 | g.95025272C>G | CA181467297 | NDUFAF6 | c.197+67C>G (n.197+67C>G) c.-83-6723C>G (n.-83-6723C>G) c.-84+1953C>G (n.-84+1953C>G) c.138+67C>G c.185+67C>G (n.185+67C>G) c.-255-6723C>G (n.-255-6723C>G) c.173+67C>G (n.173+67C>G) c.140+67C>G (n.140+67C>G) c.-84+67C>G (n.-84+67C>G) c.-256+67C>G (n.-256+67C>G) c.-384+67C>G (n.-384+67C>G) c.-388+67C>G (n.-388+67C>G) c.-457+67C>G (n.-457+67C>G) c.42-6723C>G (n.42-6723C>G) c.-37+67C>G (n.-37+67C>G) c.-252+67C>G (n.-252+67C>G) c.-383-6723C>G (n.-383-6723C>G) c.-456-6723C>G (n.-456-6723C>G) c.-601+67C>G (n.-601+67C>G) c.-572+67C>G (n.-572+67C>G) c.-486+67C>G (n.-486+67C>G) c.-482+67C>G (n.-482+67C>G) c.-490+67C>G (n.-490+67C>G) c.-453+67C>G (n.-453+67C>G) c.-136-6723C>G (n.-136-6723C>G) n.231+67C>G n.217+67C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.95025272C>T | CA2687980919 | NDUFAF6 | c.197+67C>T (n.197+67C>T) c.-83-6723C>T (n.-83-6723C>T) c.-84+1953C>T (n.-84+1953C>T) c.138+67C>T c.185+67C>T (n.185+67C>T) c.-255-6723C>T (n.-255-6723C>T) c.173+67C>T (n.173+67C>T) c.140+67C>T (n.140+67C>T) c.-84+67C>T (n.-84+67C>T) c.-256+67C>T (n.-256+67C>T) c.-384+67C>T (n.-384+67C>T) c.-388+67C>T (n.-388+67C>T) c.-457+67C>T (n.-457+67C>T) c.42-6723C>T (n.42-6723C>T) c.-37+67C>T (n.-37+67C>T) c.-252+67C>T (n.-252+67C>T) c.-383-6723C>T (n.-383-6723C>T) c.-456-6723C>T (n.-456-6723C>T) c.-601+67C>T (n.-601+67C>T) c.-572+67C>T (n.-572+67C>T) c.-486+67C>T (n.-486+67C>T) c.-482+67C>T (n.-482+67C>T) c.-490+67C>T (n.-490+67C>T) c.-453+67C>T (n.-453+67C>T) c.-136-6723C>T (n.-136-6723C>T) n.231+67C>T n.217+67C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.95025273G>A | CA2687980920 | NDUFAF6 | c.197+68G>A (n.197+68G>A) c.-83-6722G>A (n.-83-6722G>A) c.-84+1954G>A (n.-84+1954G>A) c.138+68G>A c.185+68G>A (n.185+68G>A) c.-255-6722G>A (n.-255-6722G>A) c.173+68G>A (n.173+68G>A) c.140+68G>A (n.140+68G>A) c.-84+68G>A (n.-84+68G>A) c.-256+68G>A (n.-256+68G>A) c.-384+68G>A (n.-384+68G>A) c.-388+68G>A (n.-388+68G>A) c.-457+68G>A (n.-457+68G>A) c.42-6722G>A (n.42-6722G>A) c.-37+68G>A (n.-37+68G>A) c.-252+68G>A (n.-252+68G>A) c.-383-6722G>A (n.-383-6722G>A) c.-456-6722G>A (n.-456-6722G>A) c.-601+68G>A (n.-601+68G>A) c.-572+68G>A (n.-572+68G>A) c.-486+68G>A (n.-486+68G>A) c.-482+68G>A (n.-482+68G>A) c.-490+68G>A (n.-490+68G>A) c.-453+68G>A (n.-453+68G>A) c.-136-6722G>A (n.-136-6722G>A) n.231+68G>A n.217+68G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.95025274C>A | CA2579291988 | NDUFAF6 | c.197+69C>A (n.197+69C>A) c.-83-6721C>A (n.-83-6721C>A) c.-84+1955C>A (n.-84+1955C>A) c.138+69C>A c.185+69C>A (n.185+69C>A) c.-255-6721C>A (n.-255-6721C>A) c.173+69C>A (n.173+69C>A) c.140+69C>A (n.140+69C>A) c.-84+69C>A (n.-84+69C>A) c.-256+69C>A (n.-256+69C>A) c.-384+69C>A (n.-384+69C>A) c.-388+69C>A (n.-388+69C>A) c.-457+69C>A (n.-457+69C>A) c.42-6721C>A (n.42-6721C>A) c.-37+69C>A (n.-37+69C>A) c.-252+69C>A (n.-252+69C>A) c.-383-6721C>A (n.-383-6721C>A) c.-456-6721C>A (n.-456-6721C>A) c.-601+69C>A (n.-601+69C>A) c.-572+69C>A (n.-572+69C>A) c.-486+69C>A (n.-486+69C>A) c.-482+69C>A (n.-482+69C>A) c.-490+69C>A (n.-490+69C>A) c.-453+69C>A (n.-453+69C>A) c.-136-6721C>A (n.-136-6721C>A) n.231+69C>A n.217+69C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.95025274C= | CA1803809249 | NDUFAF6 | c.197+69C= (n.197+69C=) c.-83-6721C= (n.-83-6721C=) c.-84+1955C= (n.-84+1955C=) c.138+69C= c.185+69C= (n.185+69C=) c.-255-6721C= (n.-255-6721C=) c.173+69C= (n.173+69C=) c.140+69C= (n.140+69C=) c.-84+69C= (n.-84+69C=) c.-256+69C= (n.-256+69C=) c.-384+69C= (n.-384+69C=) c.-388+69C= (n.-388+69C=) c.-457+69C= (n.-457+69C=) c.42-6721C= (n.42-6721C=) c.-37+69C= (n.-37+69C=) c.-252+69C= (n.-252+69C=) c.-383-6721C= (n.-383-6721C=) c.-456-6721C= (n.-456-6721C=) c.-601+69C= (n.-601+69C=) c.-572+69C= (n.-572+69C=) c.-486+69C= (n.-486+69C=) c.-482+69C= (n.-482+69C=) c.-490+69C= (n.-490+69C=) c.-453+69C= (n.-453+69C=) c.-136-6721C= (n.-136-6721C=) n.231+69C= n.217+69C= | |
| 8 | g.95025274C>T | CA1116797437 | NDUFAF6 | c.197+69C>T (n.197+69C>T) c.-83-6721C>T (n.-83-6721C>T) c.-84+1955C>T (n.-84+1955C>T) c.138+69C>T c.185+69C>T (n.185+69C>T) c.-255-6721C>T (n.-255-6721C>T) c.173+69C>T (n.173+69C>T) c.140+69C>T (n.140+69C>T) c.-84+69C>T (n.-84+69C>T) c.-256+69C>T (n.-256+69C>T) c.-384+69C>T (n.-384+69C>T) c.-388+69C>T (n.-388+69C>T) c.-457+69C>T (n.-457+69C>T) c.42-6721C>T (n.42-6721C>T) c.-37+69C>T (n.-37+69C>T) c.-252+69C>T (n.-252+69C>T) c.-383-6721C>T (n.-383-6721C>T) c.-456-6721C>T (n.-456-6721C>T) c.-601+69C>T (n.-601+69C>T) c.-572+69C>T (n.-572+69C>T) c.-486+69C>T (n.-486+69C>T) c.-482+69C>T (n.-482+69C>T) c.-490+69C>T (n.-490+69C>T) c.-453+69C>T (n.-453+69C>T) c.-136-6721C>T (n.-136-6721C>T) n.231+69C>T n.217+69C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.95025275G>A | CA583445261 | NDUFAF6 | c.197+70G>A (n.197+70G>A) c.-83-6720G>A (n.-83-6720G>A) c.-84+1956G>A (n.-84+1956G>A) c.138+70G>A c.185+70G>A (n.185+70G>A) c.-255-6720G>A (n.-255-6720G>A) c.173+70G>A (n.173+70G>A) c.140+70G>A (n.140+70G>A) c.-84+70G>A (n.-84+70G>A) c.-256+70G>A (n.-256+70G>A) c.-384+70G>A (n.-384+70G>A) c.-388+70G>A (n.-388+70G>A) c.-457+70G>A (n.-457+70G>A) c.42-6720G>A (n.42-6720G>A) c.-37+70G>A (n.-37+70G>A) c.-252+70G>A (n.-252+70G>A) c.-383-6720G>A (n.-383-6720G>A) c.-456-6720G>A (n.-456-6720G>A) c.-601+70G>A (n.-601+70G>A) c.-572+70G>A (n.-572+70G>A) c.-486+70G>A (n.-486+70G>A) c.-482+70G>A (n.-482+70G>A) c.-490+70G>A (n.-490+70G>A) c.-453+70G>A (n.-453+70G>A) c.-136-6720G>A (n.-136-6720G>A) n.231+70G>A n.217+70G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.95025275G= | CA1803809250 | NDUFAF6 | c.197+70G= (n.197+70G=) c.-83-6720G= (n.-83-6720G=) c.-84+1956G= (n.-84+1956G=) c.138+70G= c.185+70G= (n.185+70G=) c.-255-6720G= (n.-255-6720G=) c.173+70G= (n.173+70G=) c.140+70G= (n.140+70G=) c.-84+70G= (n.-84+70G=) c.-256+70G= (n.-256+70G=) c.-384+70G= (n.-384+70G=) c.-388+70G= (n.-388+70G=) c.-457+70G= (n.-457+70G=) c.42-6720G= (n.42-6720G=) c.-37+70G= (n.-37+70G=) c.-252+70G= (n.-252+70G=) c.-383-6720G= (n.-383-6720G=) c.-456-6720G= (n.-456-6720G=) c.-601+70G= (n.-601+70G=) c.-572+70G= (n.-572+70G=) c.-486+70G= (n.-486+70G=) c.-482+70G= (n.-482+70G=) c.-490+70G= (n.-490+70G=) c.-453+70G= (n.-453+70G=) c.-136-6720G= (n.-136-6720G=) n.231+70G= n.217+70G= | |
| 8 | g.95025275G>T | CA2579291989 | NDUFAF6 | c.197+70G>T (n.197+70G>T) c.-83-6720G>T (n.-83-6720G>T) c.-84+1956G>T (n.-84+1956G>T) c.138+70G>T c.185+70G>T (n.185+70G>T) c.-255-6720G>T (n.-255-6720G>T) c.173+70G>T (n.173+70G>T) c.140+70G>T (n.140+70G>T) c.-84+70G>T (n.-84+70G>T) c.-256+70G>T (n.-256+70G>T) c.-384+70G>T (n.-384+70G>T) c.-388+70G>T (n.-388+70G>T) c.-457+70G>T (n.-457+70G>T) c.42-6720G>T (n.42-6720G>T) c.-37+70G>T (n.-37+70G>T) c.-252+70G>T (n.-252+70G>T) c.-383-6720G>T (n.-383-6720G>T) c.-456-6720G>T (n.-456-6720G>T) c.-601+70G>T (n.-601+70G>T) c.-572+70G>T (n.-572+70G>T) c.-486+70G>T (n.-486+70G>T) c.-482+70G>T (n.-482+70G>T) c.-490+70G>T (n.-490+70G>T) c.-453+70G>T (n.-453+70G>T) c.-136-6720G>T (n.-136-6720G>T) n.231+70G>T n.217+70G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.95025277C>A | CA2579291990 | NDUFAF6 | c.197+72C>A (n.197+72C>A) c.-83-6718C>A (n.-83-6718C>A) c.-84+1958C>A (n.-84+1958C>A) c.138+72C>A c.185+72C>A (n.185+72C>A) c.-255-6718C>A (n.-255-6718C>A) c.173+72C>A (n.173+72C>A) c.140+72C>A (n.140+72C>A) c.-84+72C>A (n.-84+72C>A) c.-256+72C>A (n.-256+72C>A) c.-384+72C>A (n.-384+72C>A) c.-388+72C>A (n.-388+72C>A) c.-457+72C>A (n.-457+72C>A) c.42-6718C>A (n.42-6718C>A) c.-37+72C>A (n.-37+72C>A) c.-252+72C>A (n.-252+72C>A) c.-383-6718C>A (n.-383-6718C>A) c.-456-6718C>A (n.-456-6718C>A) c.-601+72C>A (n.-601+72C>A) c.-572+72C>A (n.-572+72C>A) c.-486+72C>A (n.-486+72C>A) c.-482+72C>A (n.-482+72C>A) c.-490+72C>A (n.-490+72C>A) c.-453+72C>A (n.-453+72C>A) c.-136-6718C>A (n.-136-6718C>A) n.231+72C>A n.217+72C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.95025277C>G | CA2579291991 | NDUFAF6 | c.197+72C>G (n.197+72C>G) c.-83-6718C>G (n.-83-6718C>G) c.-84+1958C>G (n.-84+1958C>G) c.138+72C>G c.185+72C>G (n.185+72C>G) c.-255-6718C>G (n.-255-6718C>G) c.173+72C>G (n.173+72C>G) c.140+72C>G (n.140+72C>G) c.-84+72C>G (n.-84+72C>G) c.-256+72C>G (n.-256+72C>G) c.-384+72C>G (n.-384+72C>G) c.-388+72C>G (n.-388+72C>G) c.-457+72C>G (n.-457+72C>G) c.42-6718C>G (n.42-6718C>G) c.-37+72C>G (n.-37+72C>G) c.-252+72C>G (n.-252+72C>G) c.-383-6718C>G (n.-383-6718C>G) c.-456-6718C>G (n.-456-6718C>G) c.-601+72C>G (n.-601+72C>G) c.-572+72C>G (n.-572+72C>G) c.-486+72C>G (n.-486+72C>G) c.-482+72C>G (n.-482+72C>G) c.-490+72C>G (n.-490+72C>G) c.-453+72C>G (n.-453+72C>G) c.-136-6718C>G (n.-136-6718C>G) n.231+72C>G n.217+72C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.95025277C>T | CA2687980921 | NDUFAF6 | c.197+72C>T (n.197+72C>T) c.-83-6718C>T (n.-83-6718C>T) c.-84+1958C>T (n.-84+1958C>T) c.138+72C>T c.185+72C>T (n.185+72C>T) c.-255-6718C>T (n.-255-6718C>T) c.173+72C>T (n.173+72C>T) c.140+72C>T (n.140+72C>T) c.-84+72C>T (n.-84+72C>T) c.-256+72C>T (n.-256+72C>T) c.-384+72C>T (n.-384+72C>T) c.-388+72C>T (n.-388+72C>T) c.-457+72C>T (n.-457+72C>T) c.42-6718C>T (n.42-6718C>T) c.-37+72C>T (n.-37+72C>T) c.-252+72C>T (n.-252+72C>T) c.-383-6718C>T (n.-383-6718C>T) c.-456-6718C>T (n.-456-6718C>T) c.-601+72C>T (n.-601+72C>T) c.-572+72C>T (n.-572+72C>T) c.-486+72C>T (n.-486+72C>T) c.-482+72C>T (n.-482+72C>T) c.-490+72C>T (n.-490+72C>T) c.-453+72C>T (n.-453+72C>T) c.-136-6718C>T (n.-136-6718C>T) n.231+72C>T n.217+72C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.95025278T>A | CA2579291992 | NDUFAF6 | c.197+73T>A (n.197+73T>A) c.-83-6717T>A (n.-83-6717T>A) c.-84+1959T>A (n.-84+1959T>A) c.138+73T>A c.185+73T>A (n.185+73T>A) c.-255-6717T>A (n.-255-6717T>A) c.173+73T>A (n.173+73T>A) c.140+73T>A (n.140+73T>A) c.-84+73T>A (n.-84+73T>A) c.-256+73T>A (n.-256+73T>A) c.-384+73T>A (n.-384+73T>A) c.-388+73T>A (n.-388+73T>A) c.-457+73T>A (n.-457+73T>A) c.42-6717T>A (n.42-6717T>A) c.-37+73T>A (n.-37+73T>A) c.-252+73T>A (n.-252+73T>A) c.-383-6717T>A (n.-383-6717T>A) c.-456-6717T>A (n.-456-6717T>A) c.-601+73T>A (n.-601+73T>A) c.-572+73T>A (n.-572+73T>A) c.-486+73T>A (n.-486+73T>A) c.-482+73T>A (n.-482+73T>A) c.-490+73T>A (n.-490+73T>A) c.-453+73T>A (n.-453+73T>A) c.-136-6717T>A (n.-136-6717T>A) n.231+73T>A n.217+73T>A | |
| 8 | g.95025278T>C | CA2687980922 | NDUFAF6 | c.197+73T>C (n.197+73T>C) c.-83-6717T>C (n.-83-6717T>C) c.-84+1959T>C (n.-84+1959T>C) c.138+73T>C c.185+73T>C (n.185+73T>C) c.-255-6717T>C (n.-255-6717T>C) c.173+73T>C (n.173+73T>C) c.140+73T>C (n.140+73T>C) c.-84+73T>C (n.-84+73T>C) c.-256+73T>C (n.-256+73T>C) c.-384+73T>C (n.-384+73T>C) c.-388+73T>C (n.-388+73T>C) c.-457+73T>C (n.-457+73T>C) c.42-6717T>C (n.42-6717T>C) c.-37+73T>C (n.-37+73T>C) c.-252+73T>C (n.-252+73T>C) c.-383-6717T>C (n.-383-6717T>C) c.-456-6717T>C (n.-456-6717T>C) c.-601+73T>C (n.-601+73T>C) c.-572+73T>C (n.-572+73T>C) c.-486+73T>C (n.-486+73T>C) c.-482+73T>C (n.-482+73T>C) c.-490+73T>C (n.-490+73T>C) c.-453+73T>C (n.-453+73T>C) c.-136-6717T>C (n.-136-6717T>C) n.231+73T>C n.217+73T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.95025280G>A | CA2579291993 | NDUFAF6 | c.197+75G>A (n.197+75G>A) c.-83-6715G>A (n.-83-6715G>A) c.-84+1961G>A (n.-84+1961G>A) c.138+75G>A c.185+75G>A (n.185+75G>A) c.-255-6715G>A (n.-255-6715G>A) c.173+75G>A (n.173+75G>A) c.140+75G>A (n.140+75G>A) c.-84+75G>A (n.-84+75G>A) c.-256+75G>A (n.-256+75G>A) c.-384+75G>A (n.-384+75G>A) c.-388+75G>A (n.-388+75G>A) c.-457+75G>A (n.-457+75G>A) c.42-6715G>A (n.42-6715G>A) c.-37+75G>A (n.-37+75G>A) c.-252+75G>A (n.-252+75G>A) c.-383-6715G>A (n.-383-6715G>A) c.-456-6715G>A (n.-456-6715G>A) c.-601+75G>A (n.-601+75G>A) c.-572+75G>A (n.-572+75G>A) c.-486+75G>A (n.-486+75G>A) c.-482+75G>A (n.-482+75G>A) c.-490+75G>A (n.-490+75G>A) c.-453+75G>A (n.-453+75G>A) c.-136-6715G>A (n.-136-6715G>A) n.231+75G>A n.217+75G>A | |
| 8 | g.95025280G>T | CA2687980923 | NDUFAF6 | c.197+75G>T (n.197+75G>T) c.-83-6715G>T (n.-83-6715G>T) c.-84+1961G>T (n.-84+1961G>T) c.138+75G>T c.185+75G>T (n.185+75G>T) c.-255-6715G>T (n.-255-6715G>T) c.173+75G>T (n.173+75G>T) c.140+75G>T (n.140+75G>T) c.-84+75G>T (n.-84+75G>T) c.-256+75G>T (n.-256+75G>T) c.-384+75G>T (n.-384+75G>T) c.-388+75G>T (n.-388+75G>T) c.-457+75G>T (n.-457+75G>T) c.42-6715G>T (n.42-6715G>T) c.-37+75G>T (n.-37+75G>T) c.-252+75G>T (n.-252+75G>T) c.-383-6715G>T (n.-383-6715G>T) c.-456-6715G>T (n.-456-6715G>T) c.-601+75G>T (n.-601+75G>T) c.-572+75G>T (n.-572+75G>T) c.-486+75G>T (n.-486+75G>T) c.-482+75G>T (n.-482+75G>T) c.-490+75G>T (n.-490+75G>T) c.-453+75G>T (n.-453+75G>T) c.-136-6715G>T (n.-136-6715G>T) n.231+75G>T n.217+75G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.95025281C>A | CA2687980924 | NDUFAF6 | c.197+76C>A (n.197+76C>A) c.-83-6714C>A (n.-83-6714C>A) c.-84+1962C>A (n.-84+1962C>A) c.138+76C>A c.185+76C>A (n.185+76C>A) c.-255-6714C>A (n.-255-6714C>A) c.173+76C>A (n.173+76C>A) c.140+76C>A (n.140+76C>A) c.-84+76C>A (n.-84+76C>A) c.-256+76C>A (n.-256+76C>A) c.-384+76C>A (n.-384+76C>A) c.-388+76C>A (n.-388+76C>A) c.-457+76C>A (n.-457+76C>A) c.42-6714C>A (n.42-6714C>A) c.-37+76C>A (n.-37+76C>A) c.-252+76C>A (n.-252+76C>A) c.-383-6714C>A (n.-383-6714C>A) c.-456-6714C>A (n.-456-6714C>A) c.-601+76C>A (n.-601+76C>A) c.-572+76C>A (n.-572+76C>A) c.-486+76C>A (n.-486+76C>A) c.-482+76C>A (n.-482+76C>A) c.-490+76C>A (n.-490+76C>A) c.-453+76C>A (n.-453+76C>A) c.-136-6714C>A (n.-136-6714C>A) n.231+76C>A n.217+76C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.95025281C= | CA1803809251 | NDUFAF6 | c.197+76C= (n.197+76C=) c.-83-6714C= (n.-83-6714C=) c.-84+1962C= (n.-84+1962C=) c.138+76C= c.185+76C= (n.185+76C=) c.-255-6714C= (n.-255-6714C=) c.173+76C= (n.173+76C=) c.140+76C= (n.140+76C=) c.-84+76C= (n.-84+76C=) c.-256+76C= (n.-256+76C=) c.-384+76C= (n.-384+76C=) c.-388+76C= (n.-388+76C=) c.-457+76C= (n.-457+76C=) c.42-6714C= (n.42-6714C=) c.-37+76C= (n.-37+76C=) c.-252+76C= (n.-252+76C=) c.-383-6714C= (n.-383-6714C=) c.-456-6714C= (n.-456-6714C=) c.-601+76C= (n.-601+76C=) c.-572+76C= (n.-572+76C=) c.-486+76C= (n.-486+76C=) c.-482+76C= (n.-482+76C=) c.-490+76C= (n.-490+76C=) c.-453+76C= (n.-453+76C=) c.-136-6714C= (n.-136-6714C=) n.231+76C= n.217+76C= | |
| 8 | g.95025281C>T | CA857171923 | NDUFAF6 | c.197+76C>T (n.197+76C>T) c.-83-6714C>T (n.-83-6714C>T) c.-84+1962C>T (n.-84+1962C>T) c.138+76C>T c.185+76C>T (n.185+76C>T) c.-255-6714C>T (n.-255-6714C>T) c.173+76C>T (n.173+76C>T) c.140+76C>T (n.140+76C>T) c.-84+76C>T (n.-84+76C>T) c.-256+76C>T (n.-256+76C>T) c.-384+76C>T (n.-384+76C>T) c.-388+76C>T (n.-388+76C>T) c.-457+76C>T (n.-457+76C>T) c.42-6714C>T (n.42-6714C>T) c.-37+76C>T (n.-37+76C>T) c.-252+76C>T (n.-252+76C>T) c.-383-6714C>T (n.-383-6714C>T) c.-456-6714C>T (n.-456-6714C>T) c.-601+76C>T (n.-601+76C>T) c.-572+76C>T (n.-572+76C>T) c.-486+76C>T (n.-486+76C>T) c.-482+76C>T (n.-482+76C>T) c.-490+76C>T (n.-490+76C>T) c.-453+76C>T (n.-453+76C>T) c.-136-6714C>T (n.-136-6714C>T) n.231+76C>T n.217+76C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.95025282C>A | CA2579291994 | NDUFAF6 | c.197+77C>A (n.197+77C>A) c.-83-6713C>A (n.-83-6713C>A) c.-84+1963C>A (n.-84+1963C>A) c.138+77C>A c.185+77C>A (n.185+77C>A) c.-255-6713C>A (n.-255-6713C>A) c.173+77C>A (n.173+77C>A) c.140+77C>A (n.140+77C>A) c.-84+77C>A (n.-84+77C>A) c.-256+77C>A (n.-256+77C>A) c.-384+77C>A (n.-384+77C>A) c.-388+77C>A (n.-388+77C>A) c.-457+77C>A (n.-457+77C>A) c.42-6713C>A (n.42-6713C>A) c.-37+77C>A (n.-37+77C>A) c.-252+77C>A (n.-252+77C>A) c.-383-6713C>A (n.-383-6713C>A) c.-456-6713C>A (n.-456-6713C>A) c.-601+77C>A (n.-601+77C>A) c.-572+77C>A (n.-572+77C>A) c.-486+77C>A (n.-486+77C>A) c.-482+77C>A (n.-482+77C>A) c.-490+77C>A (n.-490+77C>A) c.-453+77C>A (n.-453+77C>A) c.-136-6713C>A (n.-136-6713C>A) n.231+77C>A n.217+77C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.95025283T>A | CA2579291995 | NDUFAF6 | c.197+78T>A (n.197+78T>A) c.-83-6712T>A (n.-83-6712T>A) c.-84+1964T>A (n.-84+1964T>A) c.138+78T>A c.185+78T>A (n.185+78T>A) c.-255-6712T>A (n.-255-6712T>A) c.173+78T>A (n.173+78T>A) c.140+78T>A (n.140+78T>A) c.-84+78T>A (n.-84+78T>A) c.-256+78T>A (n.-256+78T>A) c.-384+78T>A (n.-384+78T>A) c.-388+78T>A (n.-388+78T>A) c.-457+78T>A (n.-457+78T>A) c.42-6712T>A (n.42-6712T>A) c.-37+78T>A (n.-37+78T>A) c.-252+78T>A (n.-252+78T>A) c.-383-6712T>A (n.-383-6712T>A) c.-456-6712T>A (n.-456-6712T>A) c.-601+78T>A (n.-601+78T>A) c.-572+78T>A (n.-572+78T>A) c.-486+78T>A (n.-486+78T>A) c.-482+78T>A (n.-482+78T>A) c.-490+78T>A (n.-490+78T>A) c.-453+78T>A (n.-453+78T>A) c.-136-6712T>A (n.-136-6712T>A) n.231+78T>A n.217+78T>A | |
| 8 | g.95025283T>C | CA2687980925 | NDUFAF6 | c.197+78T>C (n.197+78T>C) c.-83-6712T>C (n.-83-6712T>C) c.-84+1964T>C (n.-84+1964T>C) c.138+78T>C c.185+78T>C (n.185+78T>C) c.-255-6712T>C (n.-255-6712T>C) c.173+78T>C (n.173+78T>C) c.140+78T>C (n.140+78T>C) c.-84+78T>C (n.-84+78T>C) c.-256+78T>C (n.-256+78T>C) c.-384+78T>C (n.-384+78T>C) c.-388+78T>C (n.-388+78T>C) c.-457+78T>C (n.-457+78T>C) c.42-6712T>C (n.42-6712T>C) c.-37+78T>C (n.-37+78T>C) c.-252+78T>C (n.-252+78T>C) c.-383-6712T>C (n.-383-6712T>C) c.-456-6712T>C (n.-456-6712T>C) c.-601+78T>C (n.-601+78T>C) c.-572+78T>C (n.-572+78T>C) c.-486+78T>C (n.-486+78T>C) c.-482+78T>C (n.-482+78T>C) c.-490+78T>C (n.-490+78T>C) c.-453+78T>C (n.-453+78T>C) c.-136-6712T>C (n.-136-6712T>C) n.231+78T>C n.217+78T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.95025285A>G | CA2687980926 | NDUFAF6 | c.197+80A>G (n.197+80A>G) c.-83-6710A>G (n.-83-6710A>G) c.-84+1966A>G (n.-84+1966A>G) c.138+80A>G c.185+80A>G (n.185+80A>G) c.-255-6710A>G (n.-255-6710A>G) c.173+80A>G (n.173+80A>G) c.140+80A>G (n.140+80A>G) c.-84+80A>G (n.-84+80A>G) c.-256+80A>G (n.-256+80A>G) c.-384+80A>G (n.-384+80A>G) c.-388+80A>G (n.-388+80A>G) c.-457+80A>G (n.-457+80A>G) c.42-6710A>G (n.42-6710A>G) c.-37+80A>G (n.-37+80A>G) c.-252+80A>G (n.-252+80A>G) c.-383-6710A>G (n.-383-6710A>G) c.-456-6710A>G (n.-456-6710A>G) c.-601+80A>G (n.-601+80A>G) c.-572+80A>G (n.-572+80A>G) c.-486+80A>G (n.-486+80A>G) c.-482+80A>G (n.-482+80A>G) c.-490+80A>G (n.-490+80A>G) c.-453+80A>G (n.-453+80A>G) c.-136-6710A>G (n.-136-6710A>G) n.231+80A>G n.217+80A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.95025285_95025293delinsACGTTTGAG | CA1803809252 | NDUFAF6 | c.197+80_197+88delinsACGTTTGAG (n.197+80_197+88delinsACGTTTGAG) c.-83-6710_-83-6702delinsACGTTTGAG (n.-83-6710_-83-6702delinsACGTTTGAG) c.-84+1966_-84+1974delinsACGTTTGAG (n.-84+1966_-84+1974delinsACGTTTGAG) c.138+80_138+88delinsACGTTTGAG c.185+80_185+88delinsACGTTTGAG (n.185+80_185+88delinsACGTTTGAG) c.-255-6710_-255-6702delinsACGTTTGAG (n.-255-6710_-255-6702delinsACGTTTGAG) c.173+80_173+88delinsACGTTTGAG (n.173+80_173+88delinsACGTTTGAG) c.140+80_140+88delinsACGTTTGAG (n.140+80_140+88delinsACGTTTGAG) c.-84+80_-84+88delinsACGTTTGAG (n.-84+80_-84+88delinsACGTTTGAG) c.-256+80_-256+88delinsACGTTTGAG (n.-256+80_-256+88delinsACGTTTGAG) c.-384+80_-384+88delinsACGTTTGAG (n.-384+80_-384+88delinsACGTTTGAG) c.-388+80_-388+88delinsACGTTTGAG (n.-388+80_-388+88delinsACGTTTGAG) c.-457+80_-457+88delinsACGTTTGAG (n.-457+80_-457+88delinsACGTTTGAG) c.42-6710_42-6702delinsACGTTTGAG (n.42-6710_42-6702delinsACGTTTGAG) c.-37+80_-37+88delinsACGTTTGAG (n.-37+80_-37+88delinsACGTTTGAG) c.-252+80_-252+88delinsACGTTTGAG (n.-252+80_-252+88delinsACGTTTGAG) c.-383-6710_-383-6702delinsACGTTTGAG (n.-383-6710_-383-6702delinsACGTTTGAG) c.-456-6710_-456-6702delinsACGTTTGAG (n.-456-6710_-456-6702delinsACGTTTGAG) c.-601+80_-601+88delinsACGTTTGAG (n.-601+80_-601+88delinsACGTTTGAG) c.-572+80_-572+88delinsACGTTTGAG (n.-572+80_-572+88delinsACGTTTGAG) c.-486+80_-486+88delinsACGTTTGAG (n.-486+80_-486+88delinsACGTTTGAG) c.-482+80_-482+88delinsACGTTTGAG (n.-482+80_-482+88delinsACGTTTGAG) c.-490+80_-490+88delinsACGTTTGAG (n.-490+80_-490+88delinsACGTTTGAG) c.-453+80_-453+88delinsACGTTTGAG (n.-453+80_-453+88delinsACGTTTGAG) c.-136-6710_-136-6702delinsACGTTTGAG (n.-136-6710_-136-6702delinsACGTTTGAG) n.231+80_231+88delinsACGTTTGAG n.217+80_217+88delinsACGTTTGAG | |
| 8 | g.95025286C>A | CA2687980927 | NDUFAF6 | c.197+81C>A (n.197+81C>A) c.-83-6709C>A (n.-83-6709C>A) c.-84+1967C>A (n.-84+1967C>A) c.138+81C>A c.185+81C>A (n.185+81C>A) c.-255-6709C>A (n.-255-6709C>A) c.173+81C>A (n.173+81C>A) c.140+81C>A (n.140+81C>A) c.-84+81C>A (n.-84+81C>A) c.-256+81C>A (n.-256+81C>A) c.-384+81C>A (n.-384+81C>A) c.-388+81C>A (n.-388+81C>A) c.-457+81C>A (n.-457+81C>A) c.42-6709C>A (n.42-6709C>A) c.-37+81C>A (n.-37+81C>A) c.-252+81C>A (n.-252+81C>A) c.-383-6709C>A (n.-383-6709C>A) c.-456-6709C>A (n.-456-6709C>A) c.-601+81C>A (n.-601+81C>A) c.-572+81C>A (n.-572+81C>A) c.-486+81C>A (n.-486+81C>A) c.-482+81C>A (n.-482+81C>A) c.-490+81C>A (n.-490+81C>A) c.-453+81C>A (n.-453+81C>A) c.-136-6709C>A (n.-136-6709C>A) n.231+81C>A n.217+81C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.95025286C= | CA1803809254 | NDUFAF6 | c.197+81C= (n.197+81C=) c.-83-6709C= (n.-83-6709C=) c.-84+1967C= (n.-84+1967C=) c.138+81C= c.185+81C= (n.185+81C=) c.-255-6709C= (n.-255-6709C=) c.173+81C= (n.173+81C=) c.140+81C= (n.140+81C=) c.-84+81C= (n.-84+81C=) c.-256+81C= (n.-256+81C=) c.-384+81C= (n.-384+81C=) c.-388+81C= (n.-388+81C=) c.-457+81C= (n.-457+81C=) c.42-6709C= (n.42-6709C=) c.-37+81C= (n.-37+81C=) c.-252+81C= (n.-252+81C=) c.-383-6709C= (n.-383-6709C=) c.-456-6709C= (n.-456-6709C=) c.-601+81C= (n.-601+81C=) c.-572+81C= (n.-572+81C=) c.-486+81C= (n.-486+81C=) c.-482+81C= (n.-482+81C=) c.-490+81C= (n.-490+81C=) c.-453+81C= (n.-453+81C=) c.-136-6709C= (n.-136-6709C=) n.231+81C= n.217+81C= | |
| 8 | g.95025286C>G | CA1803809255 | NDUFAF6 | c.197+81C>G (n.197+81C>G) c.-83-6709C>G (n.-83-6709C>G) c.-84+1967C>G (n.-84+1967C>G) c.138+81C>G c.185+81C>G (n.185+81C>G) c.-255-6709C>G (n.-255-6709C>G) c.173+81C>G (n.173+81C>G) c.140+81C>G (n.140+81C>G) c.-84+81C>G (n.-84+81C>G) c.-256+81C>G (n.-256+81C>G) c.-384+81C>G (n.-384+81C>G) c.-388+81C>G (n.-388+81C>G) c.-457+81C>G (n.-457+81C>G) c.42-6709C>G (n.42-6709C>G) c.-37+81C>G (n.-37+81C>G) c.-252+81C>G (n.-252+81C>G) c.-383-6709C>G (n.-383-6709C>G) c.-456-6709C>G (n.-456-6709C>G) c.-601+81C>G (n.-601+81C>G) c.-572+81C>G (n.-572+81C>G) c.-486+81C>G (n.-486+81C>G) c.-482+81C>G (n.-482+81C>G) c.-490+81C>G (n.-490+81C>G) c.-453+81C>G (n.-453+81C>G) c.-136-6709C>G (n.-136-6709C>G) n.231+81C>G n.217+81C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.95025286C>T | CA2579291996 | NDUFAF6 | c.197+81C>T (n.197+81C>T) c.-83-6709C>T (n.-83-6709C>T) c.-84+1967C>T (n.-84+1967C>T) c.138+81C>T c.185+81C>T (n.185+81C>T) c.-255-6709C>T (n.-255-6709C>T) c.173+81C>T (n.173+81C>T) c.140+81C>T (n.140+81C>T) c.-84+81C>T (n.-84+81C>T) c.-256+81C>T (n.-256+81C>T) c.-384+81C>T (n.-384+81C>T) c.-388+81C>T (n.-388+81C>T) c.-457+81C>T (n.-457+81C>T) c.42-6709C>T (n.42-6709C>T) c.-37+81C>T (n.-37+81C>T) c.-252+81C>T (n.-252+81C>T) c.-383-6709C>T (n.-383-6709C>T) c.-456-6709C>T (n.-456-6709C>T) c.-601+81C>T (n.-601+81C>T) c.-572+81C>T (n.-572+81C>T) c.-486+81C>T (n.-486+81C>T) c.-482+81C>T (n.-482+81C>T) c.-490+81C>T (n.-490+81C>T) c.-453+81C>T (n.-453+81C>T) c.-136-6709C>T (n.-136-6709C>T) n.231+81C>T n.217+81C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.95025288_95025295del | CA1803809253 | NDUFAF6 | c.197+83_197+90del (n.197+83_197+90del) c.-83-6707_-83-6700del (n.-83-6707_-83-6700del) c.-84+1969_-84+1976del (n.-84+1969_-84+1976del) c.138+83_138+90del c.185+83_185+90del (n.185+83_185+90del) c.-255-6707_-255-6700del (n.-255-6707_-255-6700del) c.173+83_173+90del (n.173+83_173+90del) c.140+83_140+90del (n.140+83_140+90del) c.-84+83_-84+90del (n.-84+83_-84+90del) c.-256+83_-256+90del (n.-256+83_-256+90del) c.-384+83_-384+90del (n.-384+83_-384+90del) c.-388+83_-388+90del (n.-388+83_-388+90del) c.-457+83_-457+90del (n.-457+83_-457+90del) c.42-6707_42-6700del (n.42-6707_42-6700del) c.-37+83_-37+90del (n.-37+83_-37+90del) c.-252+83_-252+90del (n.-252+83_-252+90del) c.-383-6707_-383-6700del (n.-383-6707_-383-6700del) c.-456-6707_-456-6700del (n.-456-6707_-456-6700del) c.-601+83_-601+90del (n.-601+83_-601+90del) c.-572+83_-572+90del (n.-572+83_-572+90del) c.-486+83_-486+90del (n.-486+83_-486+90del) c.-482+83_-482+90del (n.-482+83_-482+90del) c.-490+83_-490+90del (n.-490+83_-490+90del) c.-453+83_-453+90del (n.-453+83_-453+90del) c.-136-6707_-136-6700del (n.-136-6707_-136-6700del) n.231+83_231+90del n.217+83_217+90del | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.95025287G>A | CA1803809257 | NDUFAF6 | c.197+82G>A (n.197+82G>A) c.-83-6708G>A (n.-83-6708G>A) c.-84+1968G>A (n.-84+1968G>A) c.138+82G>A c.185+82G>A (n.185+82G>A) c.-255-6708G>A (n.-255-6708G>A) c.173+82G>A (n.173+82G>A) c.140+82G>A (n.140+82G>A) c.-84+82G>A (n.-84+82G>A) c.-256+82G>A (n.-256+82G>A) c.-384+82G>A (n.-384+82G>A) c.-388+82G>A (n.-388+82G>A) c.-457+82G>A (n.-457+82G>A) c.42-6708G>A (n.42-6708G>A) c.-37+82G>A (n.-37+82G>A) c.-252+82G>A (n.-252+82G>A) c.-383-6708G>A (n.-383-6708G>A) c.-456-6708G>A (n.-456-6708G>A) c.-601+82G>A (n.-601+82G>A) c.-572+82G>A (n.-572+82G>A) c.-486+82G>A (n.-486+82G>A) c.-482+82G>A (n.-482+82G>A) c.-490+82G>A (n.-490+82G>A) c.-453+82G>A (n.-453+82G>A) c.-136-6708G>A (n.-136-6708G>A) n.231+82G>A n.217+82G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.95025287G>C | CA857171924 | NDUFAF6 | c.197+82G>C (n.197+82G>C) c.-83-6708G>C (n.-83-6708G>C) c.-84+1968G>C (n.-84+1968G>C) c.138+82G>C c.185+82G>C (n.185+82G>C) c.-255-6708G>C (n.-255-6708G>C) c.173+82G>C (n.173+82G>C) c.140+82G>C (n.140+82G>C) c.-84+82G>C (n.-84+82G>C) c.-256+82G>C (n.-256+82G>C) c.-384+82G>C (n.-384+82G>C) c.-388+82G>C (n.-388+82G>C) c.-457+82G>C (n.-457+82G>C) c.42-6708G>C (n.42-6708G>C) c.-37+82G>C (n.-37+82G>C) c.-252+82G>C (n.-252+82G>C) c.-383-6708G>C (n.-383-6708G>C) c.-456-6708G>C (n.-456-6708G>C) c.-601+82G>C (n.-601+82G>C) c.-572+82G>C (n.-572+82G>C) c.-486+82G>C (n.-486+82G>C) c.-482+82G>C (n.-482+82G>C) c.-490+82G>C (n.-490+82G>C) c.-453+82G>C (n.-453+82G>C) c.-136-6708G>C (n.-136-6708G>C) n.231+82G>C n.217+82G>C | dbSNP |
| 8 | g.95025287G= | CA1803809256 | NDUFAF6 | c.197+82G= (n.197+82G=) c.-83-6708G= (n.-83-6708G=) c.-84+1968G= (n.-84+1968G=) c.138+82G= c.185+82G= (n.185+82G=) c.-255-6708G= (n.-255-6708G=) c.173+82G= (n.173+82G=) c.140+82G= (n.140+82G=) c.-84+82G= (n.-84+82G=) c.-256+82G= (n.-256+82G=) c.-384+82G= (n.-384+82G=) c.-388+82G= (n.-388+82G=) c.-457+82G= (n.-457+82G=) c.42-6708G= (n.42-6708G=) c.-37+82G= (n.-37+82G=) c.-252+82G= (n.-252+82G=) c.-383-6708G= (n.-383-6708G=) c.-456-6708G= (n.-456-6708G=) c.-601+82G= (n.-601+82G=) c.-572+82G= (n.-572+82G=) c.-486+82G= (n.-486+82G=) c.-482+82G= (n.-482+82G=) c.-490+82G= (n.-490+82G=) c.-453+82G= (n.-453+82G=) c.-136-6708G= (n.-136-6708G=) n.231+82G= n.217+82G= | |
| 8 | g.95025287G>T | CA2687980928 | NDUFAF6 | c.197+82G>T (n.197+82G>T) c.-83-6708G>T (n.-83-6708G>T) c.-84+1968G>T (n.-84+1968G>T) c.138+82G>T c.185+82G>T (n.185+82G>T) c.-255-6708G>T (n.-255-6708G>T) c.173+82G>T (n.173+82G>T) c.140+82G>T (n.140+82G>T) c.-84+82G>T (n.-84+82G>T) c.-256+82G>T (n.-256+82G>T) c.-384+82G>T (n.-384+82G>T) c.-388+82G>T (n.-388+82G>T) c.-457+82G>T (n.-457+82G>T) c.42-6708G>T (n.42-6708G>T) c.-37+82G>T (n.-37+82G>T) c.-252+82G>T (n.-252+82G>T) c.-383-6708G>T (n.-383-6708G>T) c.-456-6708G>T (n.-456-6708G>T) c.-601+82G>T (n.-601+82G>T) c.-572+82G>T (n.-572+82G>T) c.-486+82G>T (n.-486+82G>T) c.-482+82G>T (n.-482+82G>T) c.-490+82G>T (n.-490+82G>T) c.-453+82G>T (n.-453+82G>T) c.-136-6708G>T (n.-136-6708G>T) n.231+82G>T n.217+82G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.95025291G>A | CA2718024951 | NDUFAF6 | c.197+86G>A (n.197+86G>A) c.-83-6704G>A (n.-83-6704G>A) c.-84+1972G>A (n.-84+1972G>A) c.138+86G>A c.185+86G>A (n.185+86G>A) c.-255-6704G>A (n.-255-6704G>A) c.173+86G>A (n.173+86G>A) c.140+86G>A (n.140+86G>A) c.-84+86G>A (n.-84+86G>A) c.-256+86G>A (n.-256+86G>A) c.-384+86G>A (n.-384+86G>A) c.-388+86G>A (n.-388+86G>A) c.-457+86G>A (n.-457+86G>A) c.42-6704G>A (n.42-6704G>A) c.-37+86G>A (n.-37+86G>A) c.-252+86G>A (n.-252+86G>A) c.-383-6704G>A (n.-383-6704G>A) c.-456-6704G>A (n.-456-6704G>A) c.-601+86G>A (n.-601+86G>A) c.-572+86G>A (n.-572+86G>A) c.-486+86G>A (n.-486+86G>A) c.-482+86G>A (n.-482+86G>A) c.-490+86G>A (n.-490+86G>A) c.-453+86G>A (n.-453+86G>A) c.-136-6704G>A (n.-136-6704G>A) n.231+86G>A n.217+86G>A | dbSNP |
| 8 | g.95025291G>T | CA2687980929 | NDUFAF6 | c.197+86G>T (n.197+86G>T) c.-83-6704G>T (n.-83-6704G>T) c.-84+1972G>T (n.-84+1972G>T) c.138+86G>T c.185+86G>T (n.185+86G>T) c.-255-6704G>T (n.-255-6704G>T) c.173+86G>T (n.173+86G>T) c.140+86G>T (n.140+86G>T) c.-84+86G>T (n.-84+86G>T) c.-256+86G>T (n.-256+86G>T) c.-384+86G>T (n.-384+86G>T) c.-388+86G>T (n.-388+86G>T) c.-457+86G>T (n.-457+86G>T) c.42-6704G>T (n.42-6704G>T) c.-37+86G>T (n.-37+86G>T) c.-252+86G>T (n.-252+86G>T) c.-383-6704G>T (n.-383-6704G>T) c.-456-6704G>T (n.-456-6704G>T) c.-601+86G>T (n.-601+86G>T) c.-572+86G>T (n.-572+86G>T) c.-486+86G>T (n.-486+86G>T) c.-482+86G>T (n.-482+86G>T) c.-490+86G>T (n.-490+86G>T) c.-453+86G>T (n.-453+86G>T) c.-136-6704G>T (n.-136-6704G>T) n.231+86G>T n.217+86G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.95025294C>A | CA2687980930 | NDUFAF6 | c.197+89C>A (n.197+89C>A) c.-83-6701C>A (n.-83-6701C>A) c.-84+1975C>A (n.-84+1975C>A) c.138+89C>A c.185+89C>A (n.185+89C>A) c.-255-6701C>A (n.-255-6701C>A) c.173+89C>A (n.173+89C>A) c.140+89C>A (n.140+89C>A) c.-84+89C>A (n.-84+89C>A) c.-256+89C>A (n.-256+89C>A) c.-384+89C>A (n.-384+89C>A) c.-388+89C>A (n.-388+89C>A) c.-457+89C>A (n.-457+89C>A) c.42-6701C>A (n.42-6701C>A) c.-37+89C>A (n.-37+89C>A) c.-252+89C>A (n.-252+89C>A) c.-383-6701C>A (n.-383-6701C>A) c.-456-6701C>A (n.-456-6701C>A) c.-601+89C>A (n.-601+89C>A) c.-572+89C>A (n.-572+89C>A) c.-486+89C>A (n.-486+89C>A) c.-482+89C>A (n.-482+89C>A) c.-490+89C>A (n.-490+89C>A) c.-453+89C>A (n.-453+89C>A) c.-136-6701C>A (n.-136-6701C>A) n.231+89C>A n.217+89C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.95025294C>T | CA2687980931 | NDUFAF6 | c.197+89C>T (n.197+89C>T) c.-83-6701C>T (n.-83-6701C>T) c.-84+1975C>T (n.-84+1975C>T) c.138+89C>T c.185+89C>T (n.185+89C>T) c.-255-6701C>T (n.-255-6701C>T) c.173+89C>T (n.173+89C>T) c.140+89C>T (n.140+89C>T) c.-84+89C>T (n.-84+89C>T) c.-256+89C>T (n.-256+89C>T) c.-384+89C>T (n.-384+89C>T) c.-388+89C>T (n.-388+89C>T) c.-457+89C>T (n.-457+89C>T) c.42-6701C>T (n.42-6701C>T) c.-37+89C>T (n.-37+89C>T) c.-252+89C>T (n.-252+89C>T) c.-383-6701C>T (n.-383-6701C>T) c.-456-6701C>T (n.-456-6701C>T) c.-601+89C>T (n.-601+89C>T) c.-572+89C>T (n.-572+89C>T) c.-486+89C>T (n.-486+89C>T) c.-482+89C>T (n.-482+89C>T) c.-490+89C>T (n.-490+89C>T) c.-453+89C>T (n.-453+89C>T) c.-136-6701C>T (n.-136-6701C>T) n.231+89C>T n.217+89C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.95025295G>T | CA2687980932 | NDUFAF6 | c.197+90G>T (n.197+90G>T) c.-83-6700G>T (n.-83-6700G>T) c.-84+1976G>T (n.-84+1976G>T) c.138+90G>T c.185+90G>T (n.185+90G>T) c.-255-6700G>T (n.-255-6700G>T) c.173+90G>T (n.173+90G>T) c.140+90G>T (n.140+90G>T) c.-84+90G>T (n.-84+90G>T) c.-256+90G>T (n.-256+90G>T) c.-384+90G>T (n.-384+90G>T) c.-388+90G>T (n.-388+90G>T) c.-457+90G>T (n.-457+90G>T) c.42-6700G>T (n.42-6700G>T) c.-37+90G>T (n.-37+90G>T) c.-252+90G>T (n.-252+90G>T) c.-383-6700G>T (n.-383-6700G>T) c.-456-6700G>T (n.-456-6700G>T) c.-601+90G>T (n.-601+90G>T) c.-572+90G>T (n.-572+90G>T) c.-486+90G>T (n.-486+90G>T) c.-482+90G>T (n.-482+90G>T) c.-490+90G>T (n.-490+90G>T) c.-453+90G>T (n.-453+90G>T) c.-136-6700G>T (n.-136-6700G>T) n.231+90G>T n.217+90G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.95025296A>G | CA2687980933 | NDUFAF6 | c.197+91A>G (n.197+91A>G) c.-83-6699A>G (n.-83-6699A>G) c.-84+1977A>G (n.-84+1977A>G) c.138+91A>G c.185+91A>G (n.185+91A>G) c.-255-6699A>G (n.-255-6699A>G) c.173+91A>G (n.173+91A>G) c.140+91A>G (n.140+91A>G) c.-84+91A>G (n.-84+91A>G) c.-256+91A>G (n.-256+91A>G) c.-384+91A>G (n.-384+91A>G) c.-388+91A>G (n.-388+91A>G) c.-457+91A>G (n.-457+91A>G) c.42-6699A>G (n.42-6699A>G) c.-37+91A>G (n.-37+91A>G) c.-252+91A>G (n.-252+91A>G) c.-383-6699A>G (n.-383-6699A>G) c.-456-6699A>G (n.-456-6699A>G) c.-601+91A>G (n.-601+91A>G) c.-572+91A>G (n.-572+91A>G) c.-486+91A>G (n.-486+91A>G) c.-482+91A>G (n.-482+91A>G) c.-490+91A>G (n.-490+91A>G) c.-453+91A>G (n.-453+91A>G) c.-136-6699A>G (n.-136-6699A>G) n.231+91A>G n.217+91A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.95025297G>A | CA1803809259 | NDUFAF6 | c.197+92G>A (n.197+92G>A) c.-83-6698G>A (n.-83-6698G>A) c.-84+1978G>A (n.-84+1978G>A) c.138+92G>A c.185+92G>A (n.185+92G>A) c.-255-6698G>A (n.-255-6698G>A) c.173+92G>A (n.173+92G>A) c.140+92G>A (n.140+92G>A) c.-84+92G>A (n.-84+92G>A) c.-256+92G>A (n.-256+92G>A) c.-384+92G>A (n.-384+92G>A) c.-388+92G>A (n.-388+92G>A) c.-457+92G>A (n.-457+92G>A) c.42-6698G>A (n.42-6698G>A) c.-37+92G>A (n.-37+92G>A) c.-252+92G>A (n.-252+92G>A) c.-383-6698G>A (n.-383-6698G>A) c.-456-6698G>A (n.-456-6698G>A) c.-601+92G>A (n.-601+92G>A) c.-572+92G>A (n.-572+92G>A) c.-486+92G>A (n.-486+92G>A) c.-482+92G>A (n.-482+92G>A) c.-490+92G>A (n.-490+92G>A) c.-453+92G>A (n.-453+92G>A) c.-136-6698G>A (n.-136-6698G>A) n.231+92G>A n.217+92G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.95025297G= | CA1803809258 | NDUFAF6 | c.197+92G= (n.197+92G=) c.-83-6698G= (n.-83-6698G=) c.-84+1978G= (n.-84+1978G=) c.138+92G= c.185+92G= (n.185+92G=) c.-255-6698G= (n.-255-6698G=) c.173+92G= (n.173+92G=) c.140+92G= (n.140+92G=) c.-84+92G= (n.-84+92G=) c.-256+92G= (n.-256+92G=) c.-384+92G= (n.-384+92G=) c.-388+92G= (n.-388+92G=) c.-457+92G= (n.-457+92G=) c.42-6698G= (n.42-6698G=) c.-37+92G= (n.-37+92G=) c.-252+92G= (n.-252+92G=) c.-383-6698G= (n.-383-6698G=) c.-456-6698G= (n.-456-6698G=) c.-601+92G= (n.-601+92G=) c.-572+92G= (n.-572+92G=) c.-486+92G= (n.-486+92G=) c.-482+92G= (n.-482+92G=) c.-490+92G= (n.-490+92G=) c.-453+92G= (n.-453+92G=) c.-136-6698G= (n.-136-6698G=) n.231+92G= n.217+92G= | |
| 8 | g.95025298C>A | CA2687980934 | NDUFAF6 | c.197+93C>A (n.197+93C>A) c.-83-6697C>A (n.-83-6697C>A) c.-84+1979C>A (n.-84+1979C>A) c.138+93C>A c.185+93C>A (n.185+93C>A) c.-255-6697C>A (n.-255-6697C>A) c.173+93C>A (n.173+93C>A) c.140+93C>A (n.140+93C>A) c.-84+93C>A (n.-84+93C>A) c.-256+93C>A (n.-256+93C>A) c.-384+93C>A (n.-384+93C>A) c.-388+93C>A (n.-388+93C>A) c.-457+93C>A (n.-457+93C>A) c.42-6697C>A (n.42-6697C>A) c.-37+93C>A (n.-37+93C>A) c.-252+93C>A (n.-252+93C>A) c.-383-6697C>A (n.-383-6697C>A) c.-456-6697C>A (n.-456-6697C>A) c.-601+93C>A (n.-601+93C>A) c.-572+93C>A (n.-572+93C>A) c.-486+93C>A (n.-486+93C>A) c.-482+93C>A (n.-482+93C>A) c.-490+93C>A (n.-490+93C>A) c.-453+93C>A (n.-453+93C>A) c.-136-6697C>A (n.-136-6697C>A) n.231+93C>A n.217+93C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.95025298C>T | CA2579291997 | NDUFAF6 | c.197+93C>T (n.197+93C>T) c.-83-6697C>T (n.-83-6697C>T) c.-84+1979C>T (n.-84+1979C>T) c.138+93C>T c.185+93C>T (n.185+93C>T) c.-255-6697C>T (n.-255-6697C>T) c.173+93C>T (n.173+93C>T) c.140+93C>T (n.140+93C>T) c.-84+93C>T (n.-84+93C>T) c.-256+93C>T (n.-256+93C>T) c.-384+93C>T (n.-384+93C>T) c.-388+93C>T (n.-388+93C>T) c.-457+93C>T (n.-457+93C>T) c.42-6697C>T (n.42-6697C>T) c.-37+93C>T (n.-37+93C>T) c.-252+93C>T (n.-252+93C>T) c.-383-6697C>T (n.-383-6697C>T) c.-456-6697C>T (n.-456-6697C>T) c.-601+93C>T (n.-601+93C>T) c.-572+93C>T (n.-572+93C>T) c.-486+93C>T (n.-486+93C>T) c.-482+93C>T (n.-482+93C>T) c.-490+93C>T (n.-490+93C>T) c.-453+93C>T (n.-453+93C>T) c.-136-6697C>T (n.-136-6697C>T) n.231+93C>T n.217+93C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.95025299G>A | CA1116797442 | NDUFAF6 | c.197+94G>A (n.197+94G>A) c.-83-6696G>A (n.-83-6696G>A) c.-84+1980G>A (n.-84+1980G>A) c.138+94G>A c.185+94G>A (n.185+94G>A) c.-255-6696G>A (n.-255-6696G>A) c.173+94G>A (n.173+94G>A) c.140+94G>A (n.140+94G>A) c.-84+94G>A (n.-84+94G>A) c.-256+94G>A (n.-256+94G>A) c.-384+94G>A (n.-384+94G>A) c.-388+94G>A (n.-388+94G>A) c.-457+94G>A (n.-457+94G>A) c.42-6696G>A (n.42-6696G>A) c.-37+94G>A (n.-37+94G>A) c.-252+94G>A (n.-252+94G>A) c.-383-6696G>A (n.-383-6696G>A) c.-456-6696G>A (n.-456-6696G>A) c.-601+94G>A (n.-601+94G>A) c.-572+94G>A (n.-572+94G>A) c.-486+94G>A (n.-486+94G>A) c.-482+94G>A (n.-482+94G>A) c.-490+94G>A (n.-490+94G>A) c.-453+94G>A (n.-453+94G>A) c.-136-6696G>A (n.-136-6696G>A) n.231+94G>A n.217+94G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.95025299G= | CA1803809260 | NDUFAF6 | c.197+94G= (n.197+94G=) c.-83-6696G= (n.-83-6696G=) c.-84+1980G= (n.-84+1980G=) c.138+94G= c.185+94G= (n.185+94G=) c.-255-6696G= (n.-255-6696G=) c.173+94G= (n.173+94G=) c.140+94G= (n.140+94G=) c.-84+94G= (n.-84+94G=) c.-256+94G= (n.-256+94G=) c.-384+94G= (n.-384+94G=) c.-388+94G= (n.-388+94G=) c.-457+94G= (n.-457+94G=) c.42-6696G= (n.42-6696G=) c.-37+94G= (n.-37+94G=) c.-252+94G= (n.-252+94G=) c.-383-6696G= (n.-383-6696G=) c.-456-6696G= (n.-456-6696G=) c.-601+94G= (n.-601+94G=) c.-572+94G= (n.-572+94G=) c.-486+94G= (n.-486+94G=) c.-482+94G= (n.-482+94G=) c.-490+94G= (n.-490+94G=) c.-453+94G= (n.-453+94G=) c.-136-6696G= (n.-136-6696G=) n.231+94G= n.217+94G= | |
| 8 | g.95025299G>T | CA857171926 | NDUFAF6 | c.197+94G>T (n.197+94G>T) c.-83-6696G>T (n.-83-6696G>T) c.-84+1980G>T (n.-84+1980G>T) c.138+94G>T c.185+94G>T (n.185+94G>T) c.-255-6696G>T (n.-255-6696G>T) c.173+94G>T (n.173+94G>T) c.140+94G>T (n.140+94G>T) c.-84+94G>T (n.-84+94G>T) c.-256+94G>T (n.-256+94G>T) c.-384+94G>T (n.-384+94G>T) c.-388+94G>T (n.-388+94G>T) c.-457+94G>T (n.-457+94G>T) c.42-6696G>T (n.42-6696G>T) c.-37+94G>T (n.-37+94G>T) c.-252+94G>T (n.-252+94G>T) c.-383-6696G>T (n.-383-6696G>T) c.-456-6696G>T (n.-456-6696G>T) c.-601+94G>T (n.-601+94G>T) c.-572+94G>T (n.-572+94G>T) c.-486+94G>T (n.-486+94G>T) c.-482+94G>T (n.-482+94G>T) c.-490+94G>T (n.-490+94G>T) c.-453+94G>T (n.-453+94G>T) c.-136-6696G>T (n.-136-6696G>T) n.231+94G>T n.217+94G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.95025300G>A | CA2687980935 | NDUFAF6 | c.197+95G>A (n.197+95G>A) c.-83-6695G>A (n.-83-6695G>A) c.-84+1981G>A (n.-84+1981G>A) c.138+95G>A c.185+95G>A (n.185+95G>A) c.-255-6695G>A (n.-255-6695G>A) c.173+95G>A (n.173+95G>A) c.140+95G>A (n.140+95G>A) c.-84+95G>A (n.-84+95G>A) c.-256+95G>A (n.-256+95G>A) c.-384+95G>A (n.-384+95G>A) c.-388+95G>A (n.-388+95G>A) c.-457+95G>A (n.-457+95G>A) c.42-6695G>A (n.42-6695G>A) c.-37+95G>A (n.-37+95G>A) c.-252+95G>A (n.-252+95G>A) c.-383-6695G>A (n.-383-6695G>A) c.-456-6695G>A (n.-456-6695G>A) c.-601+95G>A (n.-601+95G>A) c.-572+95G>A (n.-572+95G>A) c.-486+95G>A (n.-486+95G>A) c.-482+95G>A (n.-482+95G>A) c.-490+95G>A (n.-490+95G>A) c.-453+95G>A (n.-453+95G>A) c.-136-6695G>A (n.-136-6695G>A) n.231+95G>A n.217+95G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.95025300G>C | CA857171928 | NDUFAF6 | c.197+95G>C (n.197+95G>C) c.-83-6695G>C (n.-83-6695G>C) c.-84+1981G>C (n.-84+1981G>C) c.138+95G>C c.185+95G>C (n.185+95G>C) c.-255-6695G>C (n.-255-6695G>C) c.173+95G>C (n.173+95G>C) c.140+95G>C (n.140+95G>C) c.-84+95G>C (n.-84+95G>C) c.-256+95G>C (n.-256+95G>C) c.-384+95G>C (n.-384+95G>C) c.-388+95G>C (n.-388+95G>C) c.-457+95G>C (n.-457+95G>C) c.42-6695G>C (n.42-6695G>C) c.-37+95G>C (n.-37+95G>C) c.-252+95G>C (n.-252+95G>C) c.-383-6695G>C (n.-383-6695G>C) c.-456-6695G>C (n.-456-6695G>C) c.-601+95G>C (n.-601+95G>C) c.-572+95G>C (n.-572+95G>C) c.-486+95G>C (n.-486+95G>C) c.-482+95G>C (n.-482+95G>C) c.-490+95G>C (n.-490+95G>C) c.-453+95G>C (n.-453+95G>C) c.-136-6695G>C (n.-136-6695G>C) n.231+95G>C n.217+95G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.95025300G= | CA1803809261 | NDUFAF6 | c.197+95G= (n.197+95G=) c.-83-6695G= (n.-83-6695G=) c.-84+1981G= (n.-84+1981G=) c.138+95G= c.185+95G= (n.185+95G=) c.-255-6695G= (n.-255-6695G=) c.173+95G= (n.173+95G=) c.140+95G= (n.140+95G=) c.-84+95G= (n.-84+95G=) c.-256+95G= (n.-256+95G=) c.-384+95G= (n.-384+95G=) c.-388+95G= (n.-388+95G=) c.-457+95G= (n.-457+95G=) c.42-6695G= (n.42-6695G=) c.-37+95G= (n.-37+95G=) c.-252+95G= (n.-252+95G=) c.-383-6695G= (n.-383-6695G=) c.-456-6695G= (n.-456-6695G=) c.-601+95G= (n.-601+95G=) c.-572+95G= (n.-572+95G=) c.-486+95G= (n.-486+95G=) c.-482+95G= (n.-482+95G=) c.-490+95G= (n.-490+95G=) c.-453+95G= (n.-453+95G=) c.-136-6695G= (n.-136-6695G=) n.231+95G= n.217+95G= | |
| 8 | g.95025300G>T | CA2687980936 | NDUFAF6 | c.197+95G>T (n.197+95G>T) c.-83-6695G>T (n.-83-6695G>T) c.-84+1981G>T (n.-84+1981G>T) c.138+95G>T c.185+95G>T (n.185+95G>T) c.-255-6695G>T (n.-255-6695G>T) c.173+95G>T (n.173+95G>T) c.140+95G>T (n.140+95G>T) c.-84+95G>T (n.-84+95G>T) c.-256+95G>T (n.-256+95G>T) c.-384+95G>T (n.-384+95G>T) c.-388+95G>T (n.-388+95G>T) c.-457+95G>T (n.-457+95G>T) c.42-6695G>T (n.42-6695G>T) c.-37+95G>T (n.-37+95G>T) c.-252+95G>T (n.-252+95G>T) c.-383-6695G>T (n.-383-6695G>T) c.-456-6695G>T (n.-456-6695G>T) c.-601+95G>T (n.-601+95G>T) c.-572+95G>T (n.-572+95G>T) c.-486+95G>T (n.-486+95G>T) c.-482+95G>T (n.-482+95G>T) c.-490+95G>T (n.-490+95G>T) c.-453+95G>T (n.-453+95G>T) c.-136-6695G>T (n.-136-6695G>T) n.231+95G>T n.217+95G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.95025301del | CA2687980937 | NDUFAF6 | c.197+96del (n.197+96del) c.-83-6694del (n.-83-6694del) c.-84+1982del (n.-84+1982del) c.138+96del c.185+96del (n.185+96del) c.-255-6694del (n.-255-6694del) c.173+96del (n.173+96del) c.140+96del (n.140+96del) c.-84+96del (n.-84+96del) c.-256+96del (n.-256+96del) c.-384+96del (n.-384+96del) c.-388+96del (n.-388+96del) c.-457+96del (n.-457+96del) c.42-6694del (n.42-6694del) c.-37+96del (n.-37+96del) c.-252+96del (n.-252+96del) c.-383-6694del (n.-383-6694del) c.-456-6694del (n.-456-6694del) c.-601+96del (n.-601+96del) c.-572+96del (n.-572+96del) c.-486+96del (n.-486+96del) c.-482+96del (n.-482+96del) c.-490+96del (n.-490+96del) c.-453+96del (n.-453+96del) c.-136-6694del (n.-136-6694del) n.231+96del n.217+96del | gnomAD v4 |
| 8 | g.95025301A>G | CA2687980938 | NDUFAF6 | c.197+96A>G (n.197+96A>G) c.-83-6694A>G (n.-83-6694A>G) c.-84+1982A>G (n.-84+1982A>G) c.138+96A>G c.185+96A>G (n.185+96A>G) c.-255-6694A>G (n.-255-6694A>G) c.173+96A>G (n.173+96A>G) c.140+96A>G (n.140+96A>G) c.-84+96A>G (n.-84+96A>G) c.-256+96A>G (n.-256+96A>G) c.-384+96A>G (n.-384+96A>G) c.-388+96A>G (n.-388+96A>G) c.-457+96A>G (n.-457+96A>G) c.42-6694A>G (n.42-6694A>G) c.-37+96A>G (n.-37+96A>G) c.-252+96A>G (n.-252+96A>G) c.-383-6694A>G (n.-383-6694A>G) c.-456-6694A>G (n.-456-6694A>G) c.-601+96A>G (n.-601+96A>G) c.-572+96A>G (n.-572+96A>G) c.-486+96A>G (n.-486+96A>G) c.-482+96A>G (n.-482+96A>G) c.-490+96A>G (n.-490+96A>G) c.-453+96A>G (n.-453+96A>G) c.-136-6694A>G (n.-136-6694A>G) n.231+96A>G n.217+96A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.95025302C>A | CA2687980939 | NDUFAF6 | c.197+97C>A (n.197+97C>A) c.-83-6693C>A (n.-83-6693C>A) c.-84+1983C>A (n.-84+1983C>A) c.138+97C>A c.185+97C>A (n.185+97C>A) c.-255-6693C>A (n.-255-6693C>A) c.173+97C>A (n.173+97C>A) c.140+97C>A (n.140+97C>A) c.-84+97C>A (n.-84+97C>A) c.-256+97C>A (n.-256+97C>A) c.-384+97C>A (n.-384+97C>A) c.-388+97C>A (n.-388+97C>A) c.-457+97C>A (n.-457+97C>A) c.42-6693C>A (n.42-6693C>A) c.-37+97C>A (n.-37+97C>A) c.-252+97C>A (n.-252+97C>A) c.-383-6693C>A (n.-383-6693C>A) c.-456-6693C>A (n.-456-6693C>A) c.-601+97C>A (n.-601+97C>A) c.-572+97C>A (n.-572+97C>A) c.-486+97C>A (n.-486+97C>A) c.-482+97C>A (n.-482+97C>A) c.-490+97C>A (n.-490+97C>A) c.-453+97C>A (n.-453+97C>A) c.-136-6693C>A (n.-136-6693C>A) n.231+97C>A n.217+97C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.95025302C= | CA1803809262 | NDUFAF6 | c.197+97C= (n.197+97C=) c.-83-6693C= (n.-83-6693C=) c.-84+1983C= (n.-84+1983C=) c.138+97C= c.185+97C= (n.185+97C=) c.-255-6693C= (n.-255-6693C=) c.173+97C= (n.173+97C=) c.140+97C= (n.140+97C=) c.-84+97C= (n.-84+97C=) c.-256+97C= (n.-256+97C=) c.-384+97C= (n.-384+97C=) c.-388+97C= (n.-388+97C=) c.-457+97C= (n.-457+97C=) c.42-6693C= (n.42-6693C=) c.-37+97C= (n.-37+97C=) c.-252+97C= (n.-252+97C=) c.-383-6693C= (n.-383-6693C=) c.-456-6693C= (n.-456-6693C=) c.-601+97C= (n.-601+97C=) c.-572+97C= (n.-572+97C=) c.-486+97C= (n.-486+97C=) c.-482+97C= (n.-482+97C=) c.-490+97C= (n.-490+97C=) c.-453+97C= (n.-453+97C=) c.-136-6693C= (n.-136-6693C=) n.231+97C= n.217+97C= | |
| 8 | g.95025302C>G | CA1803809263 | NDUFAF6 | c.197+97C>G (n.197+97C>G) c.-83-6693C>G (n.-83-6693C>G) c.-84+1983C>G (n.-84+1983C>G) c.138+97C>G c.185+97C>G (n.185+97C>G) c.-255-6693C>G (n.-255-6693C>G) c.173+97C>G (n.173+97C>G) c.140+97C>G (n.140+97C>G) c.-84+97C>G (n.-84+97C>G) c.-256+97C>G (n.-256+97C>G) c.-384+97C>G (n.-384+97C>G) c.-388+97C>G (n.-388+97C>G) c.-457+97C>G (n.-457+97C>G) c.42-6693C>G (n.42-6693C>G) c.-37+97C>G (n.-37+97C>G) c.-252+97C>G (n.-252+97C>G) c.-383-6693C>G (n.-383-6693C>G) c.-456-6693C>G (n.-456-6693C>G) c.-601+97C>G (n.-601+97C>G) c.-572+97C>G (n.-572+97C>G) c.-486+97C>G (n.-486+97C>G) c.-482+97C>G (n.-482+97C>G) c.-490+97C>G (n.-490+97C>G) c.-453+97C>G (n.-453+97C>G) c.-136-6693C>G (n.-136-6693C>G) n.231+97C>G n.217+97C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.95025302C>T | CA2687980940 | NDUFAF6 | c.197+97C>T (n.197+97C>T) c.-83-6693C>T (n.-83-6693C>T) c.-84+1983C>T (n.-84+1983C>T) c.138+97C>T c.185+97C>T (n.185+97C>T) c.-255-6693C>T (n.-255-6693C>T) c.173+97C>T (n.173+97C>T) c.140+97C>T (n.140+97C>T) c.-84+97C>T (n.-84+97C>T) c.-256+97C>T (n.-256+97C>T) c.-384+97C>T (n.-384+97C>T) c.-388+97C>T (n.-388+97C>T) c.-457+97C>T (n.-457+97C>T) c.42-6693C>T (n.42-6693C>T) c.-37+97C>T (n.-37+97C>T) c.-252+97C>T (n.-252+97C>T) c.-383-6693C>T (n.-383-6693C>T) c.-456-6693C>T (n.-456-6693C>T) c.-601+97C>T (n.-601+97C>T) c.-572+97C>T (n.-572+97C>T) c.-486+97C>T (n.-486+97C>T) c.-482+97C>T (n.-482+97C>T) c.-490+97C>T (n.-490+97C>T) c.-453+97C>T (n.-453+97C>T) c.-136-6693C>T (n.-136-6693C>T) n.231+97C>T n.217+97C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.95025303C>A | CA2579291998 | NDUFAF6 | c.197+98C>A (n.197+98C>A) c.-83-6692C>A (n.-83-6692C>A) c.-84+1984C>A (n.-84+1984C>A) c.138+98C>A c.185+98C>A (n.185+98C>A) c.-255-6692C>A (n.-255-6692C>A) c.173+98C>A (n.173+98C>A) c.140+98C>A (n.140+98C>A) c.-84+98C>A (n.-84+98C>A) c.-256+98C>A (n.-256+98C>A) c.-384+98C>A (n.-384+98C>A) c.-388+98C>A (n.-388+98C>A) c.-457+98C>A (n.-457+98C>A) c.42-6692C>A (n.42-6692C>A) c.-37+98C>A (n.-37+98C>A) c.-252+98C>A (n.-252+98C>A) c.-383-6692C>A (n.-383-6692C>A) c.-456-6692C>A (n.-456-6692C>A) c.-601+98C>A (n.-601+98C>A) c.-572+98C>A (n.-572+98C>A) c.-486+98C>A (n.-486+98C>A) c.-482+98C>A (n.-482+98C>A) c.-490+98C>A (n.-490+98C>A) c.-453+98C>A (n.-453+98C>A) c.-136-6692C>A (n.-136-6692C>A) n.231+98C>A n.217+98C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.95025303C= | CA1803809264 | NDUFAF6 | c.197+98C= (n.197+98C=) c.-83-6692C= (n.-83-6692C=) c.-84+1984C= (n.-84+1984C=) c.138+98C= c.185+98C= (n.185+98C=) c.-255-6692C= (n.-255-6692C=) c.173+98C= (n.173+98C=) c.140+98C= (n.140+98C=) c.-84+98C= (n.-84+98C=) c.-256+98C= (n.-256+98C=) c.-384+98C= (n.-384+98C=) c.-388+98C= (n.-388+98C=) c.-457+98C= (n.-457+98C=) c.42-6692C= (n.42-6692C=) c.-37+98C= (n.-37+98C=) c.-252+98C= (n.-252+98C=) c.-383-6692C= (n.-383-6692C=) c.-456-6692C= (n.-456-6692C=) c.-601+98C= (n.-601+98C=) c.-572+98C= (n.-572+98C=) c.-486+98C= (n.-486+98C=) c.-482+98C= (n.-482+98C=) c.-490+98C= (n.-490+98C=) c.-453+98C= (n.-453+98C=) c.-136-6692C= (n.-136-6692C=) n.231+98C= n.217+98C= | |
| 8 | g.95025303C>G | CA181467300 | NDUFAF6 | c.197+98C>G (n.197+98C>G) c.-83-6692C>G (n.-83-6692C>G) c.-84+1984C>G (n.-84+1984C>G) c.138+98C>G c.185+98C>G (n.185+98C>G) c.-255-6692C>G (n.-255-6692C>G) c.173+98C>G (n.173+98C>G) c.140+98C>G (n.140+98C>G) c.-84+98C>G (n.-84+98C>G) c.-256+98C>G (n.-256+98C>G) c.-384+98C>G (n.-384+98C>G) c.-388+98C>G (n.-388+98C>G) c.-457+98C>G (n.-457+98C>G) c.42-6692C>G (n.42-6692C>G) c.-37+98C>G (n.-37+98C>G) c.-252+98C>G (n.-252+98C>G) c.-383-6692C>G (n.-383-6692C>G) c.-456-6692C>G (n.-456-6692C>G) c.-601+98C>G (n.-601+98C>G) c.-572+98C>G (n.-572+98C>G) c.-486+98C>G (n.-486+98C>G) c.-482+98C>G (n.-482+98C>G) c.-490+98C>G (n.-490+98C>G) c.-453+98C>G (n.-453+98C>G) c.-136-6692C>G (n.-136-6692C>G) n.231+98C>G n.217+98C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.95025303C>T | CA181467304 | NDUFAF6 | c.197+98C>T (n.197+98C>T) c.-83-6692C>T (n.-83-6692C>T) c.-84+1984C>T (n.-84+1984C>T) c.138+98C>T c.185+98C>T (n.185+98C>T) c.-255-6692C>T (n.-255-6692C>T) c.173+98C>T (n.173+98C>T) c.140+98C>T (n.140+98C>T) c.-84+98C>T (n.-84+98C>T) c.-256+98C>T (n.-256+98C>T) c.-384+98C>T (n.-384+98C>T) c.-388+98C>T (n.-388+98C>T) c.-457+98C>T (n.-457+98C>T) c.42-6692C>T (n.42-6692C>T) c.-37+98C>T (n.-37+98C>T) c.-252+98C>T (n.-252+98C>T) c.-383-6692C>T (n.-383-6692C>T) c.-456-6692C>T (n.-456-6692C>T) c.-601+98C>T (n.-601+98C>T) c.-572+98C>T (n.-572+98C>T) c.-486+98C>T (n.-486+98C>T) c.-482+98C>T (n.-482+98C>T) c.-490+98C>T (n.-490+98C>T) c.-453+98C>T (n.-453+98C>T) c.-136-6692C>T (n.-136-6692C>T) n.231+98C>T n.217+98C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.95025304G>A | CA2579291999 | NDUFAF6 | c.197+99G>A (n.197+99G>A) c.-83-6691G>A (n.-83-6691G>A) c.-84+1985G>A (n.-84+1985G>A) c.138+99G>A c.185+99G>A (n.185+99G>A) c.-255-6691G>A (n.-255-6691G>A) c.173+99G>A (n.173+99G>A) c.140+99G>A (n.140+99G>A) c.-84+99G>A (n.-84+99G>A) c.-256+99G>A (n.-256+99G>A) c.-384+99G>A (n.-384+99G>A) c.-388+99G>A (n.-388+99G>A) c.-457+99G>A (n.-457+99G>A) c.42-6691G>A (n.42-6691G>A) c.-37+99G>A (n.-37+99G>A) c.-252+99G>A (n.-252+99G>A) c.-383-6691G>A (n.-383-6691G>A) c.-456-6691G>A (n.-456-6691G>A) c.-601+99G>A (n.-601+99G>A) c.-572+99G>A (n.-572+99G>A) c.-486+99G>A (n.-486+99G>A) c.-482+99G>A (n.-482+99G>A) c.-490+99G>A (n.-490+99G>A) c.-453+99G>A (n.-453+99G>A) c.-136-6691G>A (n.-136-6691G>A) n.231+99G>A n.217+99G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.95025304G>C | CA2687980941 | NDUFAF6 | c.197+99G>C (n.197+99G>C) c.-83-6691G>C (n.-83-6691G>C) c.-84+1985G>C (n.-84+1985G>C) c.138+99G>C c.185+99G>C (n.185+99G>C) c.-255-6691G>C (n.-255-6691G>C) c.173+99G>C (n.173+99G>C) c.140+99G>C (n.140+99G>C) c.-84+99G>C (n.-84+99G>C) c.-256+99G>C (n.-256+99G>C) c.-384+99G>C (n.-384+99G>C) c.-388+99G>C (n.-388+99G>C) c.-457+99G>C (n.-457+99G>C) c.42-6691G>C (n.42-6691G>C) c.-37+99G>C (n.-37+99G>C) c.-252+99G>C (n.-252+99G>C) c.-383-6691G>C (n.-383-6691G>C) c.-456-6691G>C (n.-456-6691G>C) c.-601+99G>C (n.-601+99G>C) c.-572+99G>C (n.-572+99G>C) c.-486+99G>C (n.-486+99G>C) c.-482+99G>C (n.-482+99G>C) c.-490+99G>C (n.-490+99G>C) c.-453+99G>C (n.-453+99G>C) c.-136-6691G>C (n.-136-6691G>C) n.231+99G>C n.217+99G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.95025304G>T | CA2687980942 | NDUFAF6 | c.197+99G>T (n.197+99G>T) c.-83-6691G>T (n.-83-6691G>T) c.-84+1985G>T (n.-84+1985G>T) c.138+99G>T c.185+99G>T (n.185+99G>T) c.-255-6691G>T (n.-255-6691G>T) c.173+99G>T (n.173+99G>T) c.140+99G>T (n.140+99G>T) c.-84+99G>T (n.-84+99G>T) c.-256+99G>T (n.-256+99G>T) c.-384+99G>T (n.-384+99G>T) c.-388+99G>T (n.-388+99G>T) c.-457+99G>T (n.-457+99G>T) c.42-6691G>T (n.42-6691G>T) c.-37+99G>T (n.-37+99G>T) c.-252+99G>T (n.-252+99G>T) c.-383-6691G>T (n.-383-6691G>T) c.-456-6691G>T (n.-456-6691G>T) c.-601+99G>T (n.-601+99G>T) c.-572+99G>T (n.-572+99G>T) c.-486+99G>T (n.-486+99G>T) c.-482+99G>T (n.-482+99G>T) c.-490+99G>T (n.-490+99G>T) c.-453+99G>T (n.-453+99G>T) c.-136-6691G>T (n.-136-6691G>T) n.231+99G>T n.217+99G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.95025305G>T | CA2687980943 | NDUFAF6 | c.197+100G>T (n.197+100G>T) c.-83-6690G>T (n.-83-6690G>T) c.-84+1986G>T (n.-84+1986G>T) c.138+100G>T c.185+100G>T (n.185+100G>T) c.-255-6690G>T (n.-255-6690G>T) c.173+100G>T (n.173+100G>T) c.140+100G>T (n.140+100G>T) c.-84+100G>T (n.-84+100G>T) c.-256+100G>T (n.-256+100G>T) c.-384+100G>T (n.-384+100G>T) c.-388+100G>T (n.-388+100G>T) c.-457+100G>T (n.-457+100G>T) c.42-6690G>T (n.42-6690G>T) c.-37+100G>T (n.-37+100G>T) c.-252+100G>T (n.-252+100G>T) c.-383-6690G>T (n.-383-6690G>T) c.-456-6690G>T (n.-456-6690G>T) c.-601+100G>T (n.-601+100G>T) c.-572+100G>T (n.-572+100G>T) c.-486+100G>T (n.-486+100G>T) c.-482+100G>T (n.-482+100G>T) c.-490+100G>T (n.-490+100G>T) c.-453+100G>T (n.-453+100G>T) c.-136-6690G>T (n.-136-6690G>T) n.231+100G>T n.217+100G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.95025306C>A | CA2687980945 | NDUFAF6 | c.197+101C>A (n.197+101C>A) c.-83-6689C>A (n.-83-6689C>A) c.-84+1987C>A (n.-84+1987C>A) c.138+101C>A c.185+101C>A (n.185+101C>A) c.-255-6689C>A (n.-255-6689C>A) c.173+101C>A (n.173+101C>A) c.140+101C>A (n.140+101C>A) c.-84+101C>A (n.-84+101C>A) c.-256+101C>A (n.-256+101C>A) c.-384+101C>A (n.-384+101C>A) c.-388+101C>A (n.-388+101C>A) c.-457+101C>A (n.-457+101C>A) c.42-6689C>A (n.42-6689C>A) c.-37+101C>A (n.-37+101C>A) c.-252+101C>A (n.-252+101C>A) c.-383-6689C>A (n.-383-6689C>A) c.-456-6689C>A (n.-456-6689C>A) c.-601+101C>A (n.-601+101C>A) c.-572+101C>A (n.-572+101C>A) c.-486+101C>A (n.-486+101C>A) c.-482+101C>A (n.-482+101C>A) c.-490+101C>A (n.-490+101C>A) c.-453+101C>A (n.-453+101C>A) c.-136-6689C>A (n.-136-6689C>A) n.231+101C>A n.217+101C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.95025306C>T | CA2687980944 | NDUFAF6 | c.197+101C>T (n.197+101C>T) c.-83-6689C>T (n.-83-6689C>T) c.-84+1987C>T (n.-84+1987C>T) c.138+101C>T c.185+101C>T (n.185+101C>T) c.-255-6689C>T (n.-255-6689C>T) c.173+101C>T (n.173+101C>T) c.140+101C>T (n.140+101C>T) c.-84+101C>T (n.-84+101C>T) c.-256+101C>T (n.-256+101C>T) c.-384+101C>T (n.-384+101C>T) c.-388+101C>T (n.-388+101C>T) c.-457+101C>T (n.-457+101C>T) c.42-6689C>T (n.42-6689C>T) c.-37+101C>T (n.-37+101C>T) c.-252+101C>T (n.-252+101C>T) c.-383-6689C>T (n.-383-6689C>T) c.-456-6689C>T (n.-456-6689C>T) c.-601+101C>T (n.-601+101C>T) c.-572+101C>T (n.-572+101C>T) c.-486+101C>T (n.-486+101C>T) c.-482+101C>T (n.-482+101C>T) c.-490+101C>T (n.-490+101C>T) c.-453+101C>T (n.-453+101C>T) c.-136-6689C>T (n.-136-6689C>T) n.231+101C>T n.217+101C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.95025307G>A | CA1116797447 | NDUFAF6 | c.197+102G>A (n.197+102G>A) c.-83-6688G>A (n.-83-6688G>A) c.-84+1988G>A (n.-84+1988G>A) c.138+102G>A c.185+102G>A (n.185+102G>A) c.-255-6688G>A (n.-255-6688G>A) c.173+102G>A (n.173+102G>A) c.140+102G>A (n.140+102G>A) c.-84+102G>A (n.-84+102G>A) c.-256+102G>A (n.-256+102G>A) c.-384+102G>A (n.-384+102G>A) c.-388+102G>A (n.-388+102G>A) c.-457+102G>A (n.-457+102G>A) c.42-6688G>A (n.42-6688G>A) c.-37+102G>A (n.-37+102G>A) c.-252+102G>A (n.-252+102G>A) c.-383-6688G>A (n.-383-6688G>A) c.-456-6688G>A (n.-456-6688G>A) c.-601+102G>A (n.-601+102G>A) c.-572+102G>A (n.-572+102G>A) c.-486+102G>A (n.-486+102G>A) c.-482+102G>A (n.-482+102G>A) c.-490+102G>A (n.-490+102G>A) c.-453+102G>A (n.-453+102G>A) c.-136-6688G>A (n.-136-6688G>A) n.231+102G>A n.217+102G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.95025307G= | CA1803809265 | NDUFAF6 | c.197+102G= (n.197+102G=) c.-83-6688G= (n.-83-6688G=) c.-84+1988G= (n.-84+1988G=) c.138+102G= c.185+102G= (n.185+102G=) c.-255-6688G= (n.-255-6688G=) c.173+102G= (n.173+102G=) c.140+102G= (n.140+102G=) c.-84+102G= (n.-84+102G=) c.-256+102G= (n.-256+102G=) c.-384+102G= (n.-384+102G=) c.-388+102G= (n.-388+102G=) c.-457+102G= (n.-457+102G=) c.42-6688G= (n.42-6688G=) c.-37+102G= (n.-37+102G=) c.-252+102G= (n.-252+102G=) c.-383-6688G= (n.-383-6688G=) c.-456-6688G= (n.-456-6688G=) c.-601+102G= (n.-601+102G=) c.-572+102G= (n.-572+102G=) c.-486+102G= (n.-486+102G=) c.-482+102G= (n.-482+102G=) c.-490+102G= (n.-490+102G=) c.-453+102G= (n.-453+102G=) c.-136-6688G= (n.-136-6688G=) n.231+102G= n.217+102G= | |
| 8 | g.95025307G>T | CA2687980946 | NDUFAF6 | c.197+102G>T (n.197+102G>T) c.-83-6688G>T (n.-83-6688G>T) c.-84+1988G>T (n.-84+1988G>T) c.138+102G>T c.185+102G>T (n.185+102G>T) c.-255-6688G>T (n.-255-6688G>T) c.173+102G>T (n.173+102G>T) c.140+102G>T (n.140+102G>T) c.-84+102G>T (n.-84+102G>T) c.-256+102G>T (n.-256+102G>T) c.-384+102G>T (n.-384+102G>T) c.-388+102G>T (n.-388+102G>T) c.-457+102G>T (n.-457+102G>T) c.42-6688G>T (n.42-6688G>T) c.-37+102G>T (n.-37+102G>T) c.-252+102G>T (n.-252+102G>T) c.-383-6688G>T (n.-383-6688G>T) c.-456-6688G>T (n.-456-6688G>T) c.-601+102G>T (n.-601+102G>T) c.-572+102G>T (n.-572+102G>T) c.-486+102G>T (n.-486+102G>T) c.-482+102G>T (n.-482+102G>T) c.-490+102G>T (n.-490+102G>T) c.-453+102G>T (n.-453+102G>T) c.-136-6688G>T (n.-136-6688G>T) n.231+102G>T n.217+102G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.95025308C>A | CA2687980947 | NDUFAF6 | c.197+103C>A (n.197+103C>A) c.-83-6687C>A (n.-83-6687C>A) c.-84+1989C>A (n.-84+1989C>A) c.138+103C>A c.185+103C>A (n.185+103C>A) c.-255-6687C>A (n.-255-6687C>A) c.173+103C>A (n.173+103C>A) c.140+103C>A (n.140+103C>A) c.-84+103C>A (n.-84+103C>A) c.-256+103C>A (n.-256+103C>A) c.-384+103C>A (n.-384+103C>A) c.-388+103C>A (n.-388+103C>A) c.-457+103C>A (n.-457+103C>A) c.42-6687C>A (n.42-6687C>A) c.-37+103C>A (n.-37+103C>A) c.-252+103C>A (n.-252+103C>A) c.-383-6687C>A (n.-383-6687C>A) c.-456-6687C>A (n.-456-6687C>A) c.-601+103C>A (n.-601+103C>A) c.-572+103C>A (n.-572+103C>A) c.-486+103C>A (n.-486+103C>A) c.-482+103C>A (n.-482+103C>A) c.-490+103C>A (n.-490+103C>A) c.-453+103C>A (n.-453+103C>A) c.-136-6687C>A (n.-136-6687C>A) n.231+103C>A n.217+103C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.95025308C>G | CA2687980948 | NDUFAF6 | c.197+103C>G (n.197+103C>G) c.-83-6687C>G (n.-83-6687C>G) c.-84+1989C>G (n.-84+1989C>G) c.138+103C>G c.185+103C>G (n.185+103C>G) c.-255-6687C>G (n.-255-6687C>G) c.173+103C>G (n.173+103C>G) c.140+103C>G (n.140+103C>G) c.-84+103C>G (n.-84+103C>G) c.-256+103C>G (n.-256+103C>G) c.-384+103C>G (n.-384+103C>G) c.-388+103C>G (n.-388+103C>G) c.-457+103C>G (n.-457+103C>G) c.42-6687C>G (n.42-6687C>G) c.-37+103C>G (n.-37+103C>G) c.-252+103C>G (n.-252+103C>G) c.-383-6687C>G (n.-383-6687C>G) c.-456-6687C>G (n.-456-6687C>G) c.-601+103C>G (n.-601+103C>G) c.-572+103C>G (n.-572+103C>G) c.-486+103C>G (n.-486+103C>G) c.-482+103C>G (n.-482+103C>G) c.-490+103C>G (n.-490+103C>G) c.-453+103C>G (n.-453+103C>G) c.-136-6687C>G (n.-136-6687C>G) n.231+103C>G n.217+103C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.95025309C>A | CA2687980949 | NDUFAF6 | c.197+104C>A (n.197+104C>A) c.-83-6686C>A (n.-83-6686C>A) c.-84+1990C>A (n.-84+1990C>A) c.138+104C>A c.185+104C>A (n.185+104C>A) c.-255-6686C>A (n.-255-6686C>A) c.173+104C>A (n.173+104C>A) c.140+104C>A (n.140+104C>A) c.-84+104C>A (n.-84+104C>A) c.-256+104C>A (n.-256+104C>A) c.-384+104C>A (n.-384+104C>A) c.-388+104C>A (n.-388+104C>A) c.-457+104C>A (n.-457+104C>A) c.42-6686C>A (n.42-6686C>A) c.-37+104C>A (n.-37+104C>A) c.-252+104C>A (n.-252+104C>A) c.-383-6686C>A (n.-383-6686C>A) c.-456-6686C>A (n.-456-6686C>A) c.-601+104C>A (n.-601+104C>A) c.-572+104C>A (n.-572+104C>A) c.-486+104C>A (n.-486+104C>A) c.-482+104C>A (n.-482+104C>A) c.-490+104C>A (n.-490+104C>A) c.-453+104C>A (n.-453+104C>A) c.-136-6686C>A (n.-136-6686C>A) n.231+104C>A n.217+104C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.95025309C>T | CA2687980950 | NDUFAF6 | c.197+104C>T (n.197+104C>T) c.-83-6686C>T (n.-83-6686C>T) c.-84+1990C>T (n.-84+1990C>T) c.138+104C>T c.185+104C>T (n.185+104C>T) c.-255-6686C>T (n.-255-6686C>T) c.173+104C>T (n.173+104C>T) c.140+104C>T (n.140+104C>T) c.-84+104C>T (n.-84+104C>T) c.-256+104C>T (n.-256+104C>T) c.-384+104C>T (n.-384+104C>T) c.-388+104C>T (n.-388+104C>T) c.-457+104C>T (n.-457+104C>T) c.42-6686C>T (n.42-6686C>T) c.-37+104C>T (n.-37+104C>T) c.-252+104C>T (n.-252+104C>T) c.-383-6686C>T (n.-383-6686C>T) c.-456-6686C>T (n.-456-6686C>T) c.-601+104C>T (n.-601+104C>T) c.-572+104C>T (n.-572+104C>T) c.-486+104C>T (n.-486+104C>T) c.-482+104C>T (n.-482+104C>T) c.-490+104C>T (n.-490+104C>T) c.-453+104C>T (n.-453+104C>T) c.-136-6686C>T (n.-136-6686C>T) n.231+104C>T n.217+104C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.95025310T>C | CA2687980951 | NDUFAF6 | c.197+105T>C (n.197+105T>C) c.-83-6685T>C (n.-83-6685T>C) c.-84+1991T>C (n.-84+1991T>C) c.138+105T>C c.185+105T>C (n.185+105T>C) c.-255-6685T>C (n.-255-6685T>C) c.173+105T>C (n.173+105T>C) c.140+105T>C (n.140+105T>C) c.-84+105T>C (n.-84+105T>C) c.-256+105T>C (n.-256+105T>C) c.-384+105T>C (n.-384+105T>C) c.-388+105T>C (n.-388+105T>C) c.-457+105T>C (n.-457+105T>C) c.42-6685T>C (n.42-6685T>C) c.-37+105T>C (n.-37+105T>C) c.-252+105T>C (n.-252+105T>C) c.-383-6685T>C (n.-383-6685T>C) c.-456-6685T>C (n.-456-6685T>C) c.-601+105T>C (n.-601+105T>C) c.-572+105T>C (n.-572+105T>C) c.-486+105T>C (n.-486+105T>C) c.-482+105T>C (n.-482+105T>C) c.-490+105T>C (n.-490+105T>C) c.-453+105T>C (n.-453+105T>C) c.-136-6685T>C (n.-136-6685T>C) n.231+105T>C n.217+105T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.95025311T>G | CA1116797453 | NDUFAF6 | c.197+106T>G (n.197+106T>G) c.-83-6684T>G (n.-83-6684T>G) c.-84+1992T>G (n.-84+1992T>G) c.138+106T>G c.185+106T>G (n.185+106T>G) c.-255-6684T>G (n.-255-6684T>G) c.173+106T>G (n.173+106T>G) c.140+106T>G (n.140+106T>G) c.-84+106T>G (n.-84+106T>G) c.-256+106T>G (n.-256+106T>G) c.-384+106T>G (n.-384+106T>G) c.-388+106T>G (n.-388+106T>G) c.-457+106T>G (n.-457+106T>G) c.42-6684T>G (n.42-6684T>G) c.-37+106T>G (n.-37+106T>G) c.-252+106T>G (n.-252+106T>G) c.-383-6684T>G (n.-383-6684T>G) c.-456-6684T>G (n.-456-6684T>G) c.-601+106T>G (n.-601+106T>G) c.-572+106T>G (n.-572+106T>G) c.-486+106T>G (n.-486+106T>G) c.-482+106T>G (n.-482+106T>G) c.-490+106T>G (n.-490+106T>G) c.-453+106T>G (n.-453+106T>G) c.-136-6684T>G (n.-136-6684T>G) n.231+106T>G n.217+106T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.95025311T= | CA1803809266 | NDUFAF6 | c.197+106T= (n.197+106T=) c.-83-6684T= (n.-83-6684T=) c.-84+1992T= (n.-84+1992T=) c.138+106T= c.185+106T= (n.185+106T=) c.-255-6684T= (n.-255-6684T=) c.173+106T= (n.173+106T=) c.140+106T= (n.140+106T=) c.-84+106T= (n.-84+106T=) c.-256+106T= (n.-256+106T=) c.-384+106T= (n.-384+106T=) c.-388+106T= (n.-388+106T=) c.-457+106T= (n.-457+106T=) c.42-6684T= (n.42-6684T=) c.-37+106T= (n.-37+106T=) c.-252+106T= (n.-252+106T=) c.-383-6684T= (n.-383-6684T=) c.-456-6684T= (n.-456-6684T=) c.-601+106T= (n.-601+106T=) c.-572+106T= (n.-572+106T=) c.-486+106T= (n.-486+106T=) c.-482+106T= (n.-482+106T=) c.-490+106T= (n.-490+106T=) c.-453+106T= (n.-453+106T=) c.-136-6684T= (n.-136-6684T=) n.231+106T= n.217+106T= | |
| 8 | g.95025312C>A | CA2687980952 | NDUFAF6 | c.197+107C>A (n.197+107C>A) c.-83-6683C>A (n.-83-6683C>A) c.-84+1993C>A (n.-84+1993C>A) c.138+107C>A c.185+107C>A (n.185+107C>A) c.-255-6683C>A (n.-255-6683C>A) c.173+107C>A (n.173+107C>A) c.140+107C>A (n.140+107C>A) c.-84+107C>A (n.-84+107C>A) c.-256+107C>A (n.-256+107C>A) c.-384+107C>A (n.-384+107C>A) c.-388+107C>A (n.-388+107C>A) c.-457+107C>A (n.-457+107C>A) c.42-6683C>A (n.42-6683C>A) c.-37+107C>A (n.-37+107C>A) c.-252+107C>A (n.-252+107C>A) c.-383-6683C>A (n.-383-6683C>A) c.-456-6683C>A (n.-456-6683C>A) c.-601+107C>A (n.-601+107C>A) c.-572+107C>A (n.-572+107C>A) c.-486+107C>A (n.-486+107C>A) c.-482+107C>A (n.-482+107C>A) c.-490+107C>A (n.-490+107C>A) c.-453+107C>A (n.-453+107C>A) c.-136-6683C>A (n.-136-6683C>A) n.231+107C>A n.217+107C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.95025312C= | CA1803809267 | NDUFAF6 | c.197+107C= (n.197+107C=) c.-83-6683C= (n.-83-6683C=) c.-84+1993C= (n.-84+1993C=) c.138+107C= c.185+107C= (n.185+107C=) c.-255-6683C= (n.-255-6683C=) c.173+107C= (n.173+107C=) c.140+107C= (n.140+107C=) c.-84+107C= (n.-84+107C=) c.-256+107C= (n.-256+107C=) c.-384+107C= (n.-384+107C=) c.-388+107C= (n.-388+107C=) c.-457+107C= (n.-457+107C=) c.42-6683C= (n.42-6683C=) c.-37+107C= (n.-37+107C=) c.-252+107C= (n.-252+107C=) c.-383-6683C= (n.-383-6683C=) c.-456-6683C= (n.-456-6683C=) c.-601+107C= (n.-601+107C=) c.-572+107C= (n.-572+107C=) c.-486+107C= (n.-486+107C=) c.-482+107C= (n.-482+107C=) c.-490+107C= (n.-490+107C=) c.-453+107C= (n.-453+107C=) c.-136-6683C= (n.-136-6683C=) n.231+107C= n.217+107C= | |
| 8 | g.95025312C>T | CA1803809268 | NDUFAF6 | c.197+107C>T (n.197+107C>T) c.-83-6683C>T (n.-83-6683C>T) c.-84+1993C>T (n.-84+1993C>T) c.138+107C>T c.185+107C>T (n.185+107C>T) c.-255-6683C>T (n.-255-6683C>T) c.173+107C>T (n.173+107C>T) c.140+107C>T (n.140+107C>T) c.-84+107C>T (n.-84+107C>T) c.-256+107C>T (n.-256+107C>T) c.-384+107C>T (n.-384+107C>T) c.-388+107C>T (n.-388+107C>T) c.-457+107C>T (n.-457+107C>T) c.42-6683C>T (n.42-6683C>T) c.-37+107C>T (n.-37+107C>T) c.-252+107C>T (n.-252+107C>T) c.-383-6683C>T (n.-383-6683C>T) c.-456-6683C>T (n.-456-6683C>T) c.-601+107C>T (n.-601+107C>T) c.-572+107C>T (n.-572+107C>T) c.-486+107C>T (n.-486+107C>T) c.-482+107C>T (n.-482+107C>T) c.-490+107C>T (n.-490+107C>T) c.-453+107C>T (n.-453+107C>T) c.-136-6683C>T (n.-136-6683C>T) n.231+107C>T n.217+107C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.95025313C>A | CA2687980953 | NDUFAF6 | c.197+108C>A (n.197+108C>A) c.-83-6682C>A (n.-83-6682C>A) c.-84+1994C>A (n.-84+1994C>A) c.138+108C>A c.185+108C>A (n.185+108C>A) c.-255-6682C>A (n.-255-6682C>A) c.173+108C>A (n.173+108C>A) c.140+108C>A (n.140+108C>A) c.-84+108C>A (n.-84+108C>A) c.-256+108C>A (n.-256+108C>A) c.-384+108C>A (n.-384+108C>A) c.-388+108C>A (n.-388+108C>A) c.-457+108C>A (n.-457+108C>A) c.42-6682C>A (n.42-6682C>A) c.-37+108C>A (n.-37+108C>A) c.-252+108C>A (n.-252+108C>A) c.-383-6682C>A (n.-383-6682C>A) c.-456-6682C>A (n.-456-6682C>A) c.-601+108C>A (n.-601+108C>A) c.-572+108C>A (n.-572+108C>A) c.-486+108C>A (n.-486+108C>A) c.-482+108C>A (n.-482+108C>A) c.-490+108C>A (n.-490+108C>A) c.-453+108C>A (n.-453+108C>A) c.-136-6682C>A (n.-136-6682C>A) n.231+108C>A n.217+108C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.95025313C= | CA1803809269 | NDUFAF6 | c.197+108C= (n.197+108C=) c.-83-6682C= (n.-83-6682C=) c.-84+1994C= (n.-84+1994C=) c.138+108C= c.185+108C= (n.185+108C=) c.-255-6682C= (n.-255-6682C=) c.173+108C= (n.173+108C=) c.140+108C= (n.140+108C=) c.-84+108C= (n.-84+108C=) c.-256+108C= (n.-256+108C=) c.-384+108C= (n.-384+108C=) c.-388+108C= (n.-388+108C=) c.-457+108C= (n.-457+108C=) c.42-6682C= (n.42-6682C=) c.-37+108C= (n.-37+108C=) c.-252+108C= (n.-252+108C=) c.-383-6682C= (n.-383-6682C=) c.-456-6682C= (n.-456-6682C=) c.-601+108C= (n.-601+108C=) c.-572+108C= (n.-572+108C=) c.-486+108C= (n.-486+108C=) c.-482+108C= (n.-482+108C=) c.-490+108C= (n.-490+108C=) c.-453+108C= (n.-453+108C=) c.-136-6682C= (n.-136-6682C=) n.231+108C= n.217+108C= | |
| 8 | g.95025313C>G | CA583445264 | NDUFAF6 | c.197+108C>G (n.197+108C>G) c.-83-6682C>G (n.-83-6682C>G) c.-84+1994C>G (n.-84+1994C>G) c.138+108C>G c.185+108C>G (n.185+108C>G) c.-255-6682C>G (n.-255-6682C>G) c.173+108C>G (n.173+108C>G) c.140+108C>G (n.140+108C>G) c.-84+108C>G (n.-84+108C>G) c.-256+108C>G (n.-256+108C>G) c.-384+108C>G (n.-384+108C>G) c.-388+108C>G (n.-388+108C>G) c.-457+108C>G (n.-457+108C>G) c.42-6682C>G (n.42-6682C>G) c.-37+108C>G (n.-37+108C>G) c.-252+108C>G (n.-252+108C>G) c.-383-6682C>G (n.-383-6682C>G) c.-456-6682C>G (n.-456-6682C>G) c.-601+108C>G (n.-601+108C>G) c.-572+108C>G (n.-572+108C>G) c.-486+108C>G (n.-486+108C>G) c.-482+108C>G (n.-482+108C>G) c.-490+108C>G (n.-490+108C>G) c.-453+108C>G (n.-453+108C>G) c.-136-6682C>G (n.-136-6682C>G) n.231+108C>G n.217+108C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.95025313C>T | CA2687980954 | NDUFAF6 | c.197+108C>T (n.197+108C>T) c.-83-6682C>T (n.-83-6682C>T) c.-84+1994C>T (n.-84+1994C>T) c.138+108C>T c.185+108C>T (n.185+108C>T) c.-255-6682C>T (n.-255-6682C>T) c.173+108C>T (n.173+108C>T) c.140+108C>T (n.140+108C>T) c.-84+108C>T (n.-84+108C>T) c.-256+108C>T (n.-256+108C>T) c.-384+108C>T (n.-384+108C>T) c.-388+108C>T (n.-388+108C>T) c.-457+108C>T (n.-457+108C>T) c.42-6682C>T (n.42-6682C>T) c.-37+108C>T (n.-37+108C>T) c.-252+108C>T (n.-252+108C>T) c.-383-6682C>T (n.-383-6682C>T) c.-456-6682C>T (n.-456-6682C>T) c.-601+108C>T (n.-601+108C>T) c.-572+108C>T (n.-572+108C>T) c.-486+108C>T (n.-486+108C>T) c.-482+108C>T (n.-482+108C>T) c.-490+108C>T (n.-490+108C>T) c.-453+108C>T (n.-453+108C>T) c.-136-6682C>T (n.-136-6682C>T) n.231+108C>T n.217+108C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.95025314T>C | CA2687980955 | NDUFAF6 | c.197+109T>C (n.197+109T>C) c.-83-6681T>C (n.-83-6681T>C) c.-84+1995T>C (n.-84+1995T>C) c.138+109T>C c.185+109T>C (n.185+109T>C) c.-255-6681T>C (n.-255-6681T>C) c.173+109T>C (n.173+109T>C) c.140+109T>C (n.140+109T>C) c.-84+109T>C (n.-84+109T>C) c.-256+109T>C (n.-256+109T>C) c.-384+109T>C (n.-384+109T>C) c.-388+109T>C (n.-388+109T>C) c.-457+109T>C (n.-457+109T>C) c.42-6681T>C (n.42-6681T>C) c.-37+109T>C (n.-37+109T>C) c.-252+109T>C (n.-252+109T>C) c.-383-6681T>C (n.-383-6681T>C) c.-456-6681T>C (n.-456-6681T>C) c.-601+109T>C (n.-601+109T>C) c.-572+109T>C (n.-572+109T>C) c.-486+109T>C (n.-486+109T>C) c.-482+109T>C (n.-482+109T>C) c.-490+109T>C (n.-490+109T>C) c.-453+109T>C (n.-453+109T>C) c.-136-6681T>C (n.-136-6681T>C) n.231+109T>C n.217+109T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.95025315C>A | CA2687980956 | NDUFAF6 | c.197+110C>A (n.197+110C>A) c.-83-6680C>A (n.-83-6680C>A) c.-84+1996C>A (n.-84+1996C>A) c.138+110C>A c.185+110C>A (n.185+110C>A) c.-255-6680C>A (n.-255-6680C>A) c.173+110C>A (n.173+110C>A) c.140+110C>A (n.140+110C>A) c.-84+110C>A (n.-84+110C>A) c.-256+110C>A (n.-256+110C>A) c.-384+110C>A (n.-384+110C>A) c.-388+110C>A (n.-388+110C>A) c.-457+110C>A (n.-457+110C>A) c.42-6680C>A (n.42-6680C>A) c.-37+110C>A (n.-37+110C>A) c.-252+110C>A (n.-252+110C>A) c.-383-6680C>A (n.-383-6680C>A) c.-456-6680C>A (n.-456-6680C>A) c.-601+110C>A (n.-601+110C>A) c.-572+110C>A (n.-572+110C>A) c.-486+110C>A (n.-486+110C>A) c.-482+110C>A (n.-482+110C>A) c.-490+110C>A (n.-490+110C>A) c.-453+110C>A (n.-453+110C>A) c.-136-6680C>A (n.-136-6680C>A) n.231+110C>A n.217+110C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.95025315C= | CA1803809270 | NDUFAF6 | c.197+110C= (n.197+110C=) c.-83-6680C= (n.-83-6680C=) c.-84+1996C= (n.-84+1996C=) c.138+110C= c.185+110C= (n.185+110C=) c.-255-6680C= (n.-255-6680C=) c.173+110C= (n.173+110C=) c.140+110C= (n.140+110C=) c.-84+110C= (n.-84+110C=) c.-256+110C= (n.-256+110C=) c.-384+110C= (n.-384+110C=) c.-388+110C= (n.-388+110C=) c.-457+110C= (n.-457+110C=) c.42-6680C= (n.42-6680C=) c.-37+110C= (n.-37+110C=) c.-252+110C= (n.-252+110C=) c.-383-6680C= (n.-383-6680C=) c.-456-6680C= (n.-456-6680C=) c.-601+110C= (n.-601+110C=) c.-572+110C= (n.-572+110C=) c.-486+110C= (n.-486+110C=) c.-482+110C= (n.-482+110C=) c.-490+110C= (n.-490+110C=) c.-453+110C= (n.-453+110C=) c.-136-6680C= (n.-136-6680C=) n.231+110C= n.217+110C= | |
| 8 | g.95025315C>T | CA583445266 | NDUFAF6 | c.197+110C>T (n.197+110C>T) c.-83-6680C>T (n.-83-6680C>T) c.-84+1996C>T (n.-84+1996C>T) c.138+110C>T c.185+110C>T (n.185+110C>T) c.-255-6680C>T (n.-255-6680C>T) c.173+110C>T (n.173+110C>T) c.140+110C>T (n.140+110C>T) c.-84+110C>T (n.-84+110C>T) c.-256+110C>T (n.-256+110C>T) c.-384+110C>T (n.-384+110C>T) c.-388+110C>T (n.-388+110C>T) c.-457+110C>T (n.-457+110C>T) c.42-6680C>T (n.42-6680C>T) c.-37+110C>T (n.-37+110C>T) c.-252+110C>T (n.-252+110C>T) c.-383-6680C>T (n.-383-6680C>T) c.-456-6680C>T (n.-456-6680C>T) c.-601+110C>T (n.-601+110C>T) c.-572+110C>T (n.-572+110C>T) c.-486+110C>T (n.-486+110C>T) c.-482+110C>T (n.-482+110C>T) c.-490+110C>T (n.-490+110C>T) c.-453+110C>T (n.-453+110C>T) c.-136-6680C>T (n.-136-6680C>T) n.231+110C>T n.217+110C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.95025316G>A | CA2687980957 | NDUFAF6 | c.197+111G>A (n.197+111G>A) c.-83-6679G>A (n.-83-6679G>A) c.-84+1997G>A (n.-84+1997G>A) c.138+111G>A c.185+111G>A (n.185+111G>A) c.-255-6679G>A (n.-255-6679G>A) c.173+111G>A (n.173+111G>A) c.140+111G>A (n.140+111G>A) c.-84+111G>A (n.-84+111G>A) c.-256+111G>A (n.-256+111G>A) c.-384+111G>A (n.-384+111G>A) c.-388+111G>A (n.-388+111G>A) c.-457+111G>A (n.-457+111G>A) c.42-6679G>A (n.42-6679G>A) c.-37+111G>A (n.-37+111G>A) c.-252+111G>A (n.-252+111G>A) c.-383-6679G>A (n.-383-6679G>A) c.-456-6679G>A (n.-456-6679G>A) c.-601+111G>A (n.-601+111G>A) c.-572+111G>A (n.-572+111G>A) c.-486+111G>A (n.-486+111G>A) c.-482+111G>A (n.-482+111G>A) c.-490+111G>A (n.-490+111G>A) c.-453+111G>A (n.-453+111G>A) c.-136-6679G>A (n.-136-6679G>A) n.231+111G>A n.217+111G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.95025316G= | CA1803809271 | NDUFAF6 | c.197+111G= (n.197+111G=) c.-83-6679G= (n.-83-6679G=) c.-84+1997G= (n.-84+1997G=) c.138+111G= c.185+111G= (n.185+111G=) c.-255-6679G= (n.-255-6679G=) c.173+111G= (n.173+111G=) c.140+111G= (n.140+111G=) c.-84+111G= (n.-84+111G=) c.-256+111G= (n.-256+111G=) c.-384+111G= (n.-384+111G=) c.-388+111G= (n.-388+111G=) c.-457+111G= (n.-457+111G=) c.42-6679G= (n.42-6679G=) c.-37+111G= (n.-37+111G=) c.-252+111G= (n.-252+111G=) c.-383-6679G= (n.-383-6679G=) c.-456-6679G= (n.-456-6679G=) c.-601+111G= (n.-601+111G=) c.-572+111G= (n.-572+111G=) c.-486+111G= (n.-486+111G=) c.-482+111G= (n.-482+111G=) c.-490+111G= (n.-490+111G=) c.-453+111G= (n.-453+111G=) c.-136-6679G= (n.-136-6679G=) n.231+111G= n.217+111G= | |
| 8 | g.95025316G>T | CA857171934 | NDUFAF6 | c.197+111G>T (n.197+111G>T) c.-83-6679G>T (n.-83-6679G>T) c.-84+1997G>T (n.-84+1997G>T) c.138+111G>T c.185+111G>T (n.185+111G>T) c.-255-6679G>T (n.-255-6679G>T) c.173+111G>T (n.173+111G>T) c.140+111G>T (n.140+111G>T) c.-84+111G>T (n.-84+111G>T) c.-256+111G>T (n.-256+111G>T) c.-384+111G>T (n.-384+111G>T) c.-388+111G>T (n.-388+111G>T) c.-457+111G>T (n.-457+111G>T) c.42-6679G>T (n.42-6679G>T) c.-37+111G>T (n.-37+111G>T) c.-252+111G>T (n.-252+111G>T) c.-383-6679G>T (n.-383-6679G>T) c.-456-6679G>T (n.-456-6679G>T) c.-601+111G>T (n.-601+111G>T) c.-572+111G>T (n.-572+111G>T) c.-486+111G>T (n.-486+111G>T) c.-482+111G>T (n.-482+111G>T) c.-490+111G>T (n.-490+111G>T) c.-453+111G>T (n.-453+111G>T) c.-136-6679G>T (n.-136-6679G>T) n.231+111G>T n.217+111G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.95025317T>C | CA2687980958 | NDUFAF6 | c.197+112T>C (n.197+112T>C) c.-83-6678T>C (n.-83-6678T>C) c.-84+1998T>C (n.-84+1998T>C) c.138+112T>C c.185+112T>C (n.185+112T>C) c.-255-6678T>C (n.-255-6678T>C) c.173+112T>C (n.173+112T>C) c.140+112T>C (n.140+112T>C) c.-84+112T>C (n.-84+112T>C) c.-256+112T>C (n.-256+112T>C) c.-384+112T>C (n.-384+112T>C) c.-388+112T>C (n.-388+112T>C) c.-457+112T>C (n.-457+112T>C) c.42-6678T>C (n.42-6678T>C) c.-37+112T>C (n.-37+112T>C) c.-252+112T>C (n.-252+112T>C) c.-383-6678T>C (n.-383-6678T>C) c.-456-6678T>C (n.-456-6678T>C) c.-601+112T>C (n.-601+112T>C) c.-572+112T>C (n.-572+112T>C) c.-486+112T>C (n.-486+112T>C) c.-482+112T>C (n.-482+112T>C) c.-490+112T>C (n.-490+112T>C) c.-453+112T>C (n.-453+112T>C) c.-136-6678T>C (n.-136-6678T>C) n.231+112T>C n.217+112T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.95025318G= | CA1803809272 | NDUFAF6 | c.197+113G= (n.197+113G=) c.-83-6677G= (n.-83-6677G=) c.-84+1999G= (n.-84+1999G=) c.138+113G= c.185+113G= (n.185+113G=) c.-255-6677G= (n.-255-6677G=) c.173+113G= (n.173+113G=) c.140+113G= (n.140+113G=) c.-84+113G= (n.-84+113G=) c.-256+113G= (n.-256+113G=) c.-384+113G= (n.-384+113G=) c.-388+113G= (n.-388+113G=) c.-457+113G= (n.-457+113G=) c.42-6677G= (n.42-6677G=) c.-37+113G= (n.-37+113G=) c.-252+113G= (n.-252+113G=) c.-383-6677G= (n.-383-6677G=) c.-456-6677G= (n.-456-6677G=) c.-601+113G= (n.-601+113G=) c.-572+113G= (n.-572+113G=) c.-486+113G= (n.-486+113G=) c.-482+113G= (n.-482+113G=) c.-490+113G= (n.-490+113G=) c.-453+113G= (n.-453+113G=) c.-136-6677G= (n.-136-6677G=) n.231+113G= n.217+113G= | |
| 8 | g.95025318G>T | CA857171935 | NDUFAF6 | c.197+113G>T (n.197+113G>T) c.-83-6677G>T (n.-83-6677G>T) c.-84+1999G>T (n.-84+1999G>T) c.138+113G>T c.185+113G>T (n.185+113G>T) c.-255-6677G>T (n.-255-6677G>T) c.173+113G>T (n.173+113G>T) c.140+113G>T (n.140+113G>T) c.-84+113G>T (n.-84+113G>T) c.-256+113G>T (n.-256+113G>T) c.-384+113G>T (n.-384+113G>T) c.-388+113G>T (n.-388+113G>T) c.-457+113G>T (n.-457+113G>T) c.42-6677G>T (n.42-6677G>T) c.-37+113G>T (n.-37+113G>T) c.-252+113G>T (n.-252+113G>T) c.-383-6677G>T (n.-383-6677G>T) c.-456-6677G>T (n.-456-6677G>T) c.-601+113G>T (n.-601+113G>T) c.-572+113G>T (n.-572+113G>T) c.-486+113G>T (n.-486+113G>T) c.-482+113G>T (n.-482+113G>T) c.-490+113G>T (n.-490+113G>T) c.-453+113G>T (n.-453+113G>T) c.-136-6677G>T (n.-136-6677G>T) n.231+113G>T n.217+113G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.95025319C>A | CA2687980959 | NDUFAF6 | c.197+114C>A (n.197+114C>A) c.-83-6676C>A (n.-83-6676C>A) c.-84+2000C>A (n.-84+2000C>A) c.138+114C>A c.185+114C>A (n.185+114C>A) c.-255-6676C>A (n.-255-6676C>A) c.173+114C>A (n.173+114C>A) c.140+114C>A (n.140+114C>A) c.-84+114C>A (n.-84+114C>A) c.-256+114C>A (n.-256+114C>A) c.-384+114C>A (n.-384+114C>A) c.-388+114C>A (n.-388+114C>A) c.-457+114C>A (n.-457+114C>A) c.42-6676C>A (n.42-6676C>A) c.-37+114C>A (n.-37+114C>A) c.-252+114C>A (n.-252+114C>A) c.-383-6676C>A (n.-383-6676C>A) c.-456-6676C>A (n.-456-6676C>A) c.-601+114C>A (n.-601+114C>A) c.-572+114C>A (n.-572+114C>A) c.-486+114C>A (n.-486+114C>A) c.-482+114C>A (n.-482+114C>A) c.-490+114C>A (n.-490+114C>A) c.-453+114C>A (n.-453+114C>A) c.-136-6676C>A (n.-136-6676C>A) n.231+114C>A n.217+114C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.95025319C>T | CA2687980960 | NDUFAF6 | c.197+114C>T (n.197+114C>T) c.-83-6676C>T (n.-83-6676C>T) c.-84+2000C>T (n.-84+2000C>T) c.138+114C>T c.185+114C>T (n.185+114C>T) c.-255-6676C>T (n.-255-6676C>T) c.173+114C>T (n.173+114C>T) c.140+114C>T (n.140+114C>T) c.-84+114C>T (n.-84+114C>T) c.-256+114C>T (n.-256+114C>T) c.-384+114C>T (n.-384+114C>T) c.-388+114C>T (n.-388+114C>T) c.-457+114C>T (n.-457+114C>T) c.42-6676C>T (n.42-6676C>T) c.-37+114C>T (n.-37+114C>T) c.-252+114C>T (n.-252+114C>T) c.-383-6676C>T (n.-383-6676C>T) c.-456-6676C>T (n.-456-6676C>T) c.-601+114C>T (n.-601+114C>T) c.-572+114C>T (n.-572+114C>T) c.-486+114C>T (n.-486+114C>T) c.-482+114C>T (n.-482+114C>T) c.-490+114C>T (n.-490+114C>T) c.-453+114C>T (n.-453+114C>T) c.-136-6676C>T (n.-136-6676C>T) n.231+114C>T n.217+114C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.95025320C>A | CA1116797468 | NDUFAF6 | c.197+115C>A (n.197+115C>A) c.-83-6675C>A (n.-83-6675C>A) c.-84+2001C>A (n.-84+2001C>A) c.138+115C>A c.185+115C>A (n.185+115C>A) c.-255-6675C>A (n.-255-6675C>A) c.173+115C>A (n.173+115C>A) c.140+115C>A (n.140+115C>A) c.-84+115C>A (n.-84+115C>A) c.-256+115C>A (n.-256+115C>A) c.-384+115C>A (n.-384+115C>A) c.-388+115C>A (n.-388+115C>A) c.-457+115C>A (n.-457+115C>A) c.42-6675C>A (n.42-6675C>A) c.-37+115C>A (n.-37+115C>A) c.-252+115C>A (n.-252+115C>A) c.-383-6675C>A (n.-383-6675C>A) c.-456-6675C>A (n.-456-6675C>A) c.-601+115C>A (n.-601+115C>A) c.-572+115C>A (n.-572+115C>A) c.-486+115C>A (n.-486+115C>A) c.-482+115C>A (n.-482+115C>A) c.-490+115C>A (n.-490+115C>A) c.-453+115C>A (n.-453+115C>A) c.-136-6675C>A (n.-136-6675C>A) n.231+115C>A n.217+115C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.95025320C= | CA1803809273 | NDUFAF6 | c.197+115C= (n.197+115C=) c.-83-6675C= (n.-83-6675C=) c.-84+2001C= (n.-84+2001C=) c.138+115C= c.185+115C= (n.185+115C=) c.-255-6675C= (n.-255-6675C=) c.173+115C= (n.173+115C=) c.140+115C= (n.140+115C=) c.-84+115C= (n.-84+115C=) c.-256+115C= (n.-256+115C=) c.-384+115C= (n.-384+115C=) c.-388+115C= (n.-388+115C=) c.-457+115C= (n.-457+115C=) c.42-6675C= (n.42-6675C=) c.-37+115C= (n.-37+115C=) c.-252+115C= (n.-252+115C=) c.-383-6675C= (n.-383-6675C=) c.-456-6675C= (n.-456-6675C=) c.-601+115C= (n.-601+115C=) c.-572+115C= (n.-572+115C=) c.-486+115C= (n.-486+115C=) c.-482+115C= (n.-482+115C=) c.-490+115C= (n.-490+115C=) c.-453+115C= (n.-453+115C=) c.-136-6675C= (n.-136-6675C=) n.231+115C= n.217+115C= | |
| 8 | g.95025320C>T | CA2717846338 | NDUFAF6 | c.197+115C>T (n.197+115C>T) c.-83-6675C>T (n.-83-6675C>T) c.-84+2001C>T (n.-84+2001C>T) c.138+115C>T c.185+115C>T (n.185+115C>T) c.-255-6675C>T (n.-255-6675C>T) c.173+115C>T (n.173+115C>T) c.140+115C>T (n.140+115C>T) c.-84+115C>T (n.-84+115C>T) c.-256+115C>T (n.-256+115C>T) c.-384+115C>T (n.-384+115C>T) c.-388+115C>T (n.-388+115C>T) c.-457+115C>T (n.-457+115C>T) c.42-6675C>T (n.42-6675C>T) c.-37+115C>T (n.-37+115C>T) c.-252+115C>T (n.-252+115C>T) c.-383-6675C>T (n.-383-6675C>T) c.-456-6675C>T (n.-456-6675C>T) c.-601+115C>T (n.-601+115C>T) c.-572+115C>T (n.-572+115C>T) c.-486+115C>T (n.-486+115C>T) c.-482+115C>T (n.-482+115C>T) c.-490+115C>T (n.-490+115C>T) c.-453+115C>T (n.-453+115C>T) c.-136-6675C>T (n.-136-6675C>T) n.231+115C>T n.217+115C>T | dbSNP |
| 8 | g.95025321C>A | CA2687980962 | NDUFAF6 | c.197+116C>A (n.197+116C>A) c.-83-6674C>A (n.-83-6674C>A) c.-84+2002C>A (n.-84+2002C>A) c.138+116C>A c.185+116C>A (n.185+116C>A) c.-255-6674C>A (n.-255-6674C>A) c.173+116C>A (n.173+116C>A) c.140+116C>A (n.140+116C>A) c.-84+116C>A (n.-84+116C>A) c.-256+116C>A (n.-256+116C>A) c.-384+116C>A (n.-384+116C>A) c.-388+116C>A (n.-388+116C>A) c.-457+116C>A (n.-457+116C>A) c.42-6674C>A (n.42-6674C>A) c.-37+116C>A (n.-37+116C>A) c.-252+116C>A (n.-252+116C>A) c.-383-6674C>A (n.-383-6674C>A) c.-456-6674C>A (n.-456-6674C>A) c.-601+116C>A (n.-601+116C>A) c.-572+116C>A (n.-572+116C>A) c.-486+116C>A (n.-486+116C>A) c.-482+116C>A (n.-482+116C>A) c.-490+116C>A (n.-490+116C>A) c.-453+116C>A (n.-453+116C>A) c.-136-6674C>A (n.-136-6674C>A) n.231+116C>A n.217+116C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.95025321C= | CA1803809274 | NDUFAF6 | c.197+116C= (n.197+116C=) c.-83-6674C= (n.-83-6674C=) c.-84+2002C= (n.-84+2002C=) c.138+116C= c.185+116C= (n.185+116C=) c.-255-6674C= (n.-255-6674C=) c.173+116C= (n.173+116C=) c.140+116C= (n.140+116C=) c.-84+116C= (n.-84+116C=) c.-256+116C= (n.-256+116C=) c.-384+116C= (n.-384+116C=) c.-388+116C= (n.-388+116C=) c.-457+116C= (n.-457+116C=) c.42-6674C= (n.42-6674C=) c.-37+116C= (n.-37+116C=) c.-252+116C= (n.-252+116C=) c.-383-6674C= (n.-383-6674C=) c.-456-6674C= (n.-456-6674C=) c.-601+116C= (n.-601+116C=) c.-572+116C= (n.-572+116C=) c.-486+116C= (n.-486+116C=) c.-482+116C= (n.-482+116C=) c.-490+116C= (n.-490+116C=) c.-453+116C= (n.-453+116C=) c.-136-6674C= (n.-136-6674C=) n.231+116C= n.217+116C= | |
| 8 | g.95025321C>G | CA2687980961 | NDUFAF6 | c.197+116C>G (n.197+116C>G) c.-83-6674C>G (n.-83-6674C>G) c.-84+2002C>G (n.-84+2002C>G) c.138+116C>G c.185+116C>G (n.185+116C>G) c.-255-6674C>G (n.-255-6674C>G) c.173+116C>G (n.173+116C>G) c.140+116C>G (n.140+116C>G) c.-84+116C>G (n.-84+116C>G) c.-256+116C>G (n.-256+116C>G) c.-384+116C>G (n.-384+116C>G) c.-388+116C>G (n.-388+116C>G) c.-457+116C>G (n.-457+116C>G) c.42-6674C>G (n.42-6674C>G) c.-37+116C>G (n.-37+116C>G) c.-252+116C>G (n.-252+116C>G) c.-383-6674C>G (n.-383-6674C>G) c.-456-6674C>G (n.-456-6674C>G) c.-601+116C>G (n.-601+116C>G) c.-572+116C>G (n.-572+116C>G) c.-486+116C>G (n.-486+116C>G) c.-482+116C>G (n.-482+116C>G) c.-490+116C>G (n.-490+116C>G) c.-453+116C>G (n.-453+116C>G) c.-136-6674C>G (n.-136-6674C>G) n.231+116C>G n.217+116C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.95025321C>T | CA181467337 | NDUFAF6 | c.197+116C>T (n.197+116C>T) c.-83-6674C>T (n.-83-6674C>T) c.-84+2002C>T (n.-84+2002C>T) c.138+116C>T c.185+116C>T (n.185+116C>T) c.-255-6674C>T (n.-255-6674C>T) c.173+116C>T (n.173+116C>T) c.140+116C>T (n.140+116C>T) c.-84+116C>T (n.-84+116C>T) c.-256+116C>T (n.-256+116C>T) c.-384+116C>T (n.-384+116C>T) c.-388+116C>T (n.-388+116C>T) c.-457+116C>T (n.-457+116C>T) c.42-6674C>T (n.42-6674C>T) c.-37+116C>T (n.-37+116C>T) c.-252+116C>T (n.-252+116C>T) c.-383-6674C>T (n.-383-6674C>T) c.-456-6674C>T (n.-456-6674C>T) c.-601+116C>T (n.-601+116C>T) c.-572+116C>T (n.-572+116C>T) c.-486+116C>T (n.-486+116C>T) c.-482+116C>T (n.-482+116C>T) c.-490+116C>T (n.-490+116C>T) c.-453+116C>T (n.-453+116C>T) c.-136-6674C>T (n.-136-6674C>T) n.231+116C>T n.217+116C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.95025322C>T | CA2687980963 | NDUFAF6 | c.197+117C>T (n.197+117C>T) c.-83-6673C>T (n.-83-6673C>T) c.-84+2003C>T (n.-84+2003C>T) c.138+117C>T c.185+117C>T (n.185+117C>T) c.-255-6673C>T (n.-255-6673C>T) c.173+117C>T (n.173+117C>T) c.140+117C>T (n.140+117C>T) c.-84+117C>T (n.-84+117C>T) c.-256+117C>T (n.-256+117C>T) c.-384+117C>T (n.-384+117C>T) c.-388+117C>T (n.-388+117C>T) c.-457+117C>T (n.-457+117C>T) c.42-6673C>T (n.42-6673C>T) c.-37+117C>T (n.-37+117C>T) c.-252+117C>T (n.-252+117C>T) c.-383-6673C>T (n.-383-6673C>T) c.-456-6673C>T (n.-456-6673C>T) c.-601+117C>T (n.-601+117C>T) c.-572+117C>T (n.-572+117C>T) c.-486+117C>T (n.-486+117C>T) c.-482+117C>T (n.-482+117C>T) c.-490+117C>T (n.-490+117C>T) c.-453+117C>T (n.-453+117C>T) c.-136-6673C>T (n.-136-6673C>T) n.231+117C>T n.217+117C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.95025323T>A | CA2687980964 | NDUFAF6 | c.197+118T>A (n.197+118T>A) c.-83-6672T>A (n.-83-6672T>A) c.-84+2004T>A (n.-84+2004T>A) c.138+118T>A c.185+118T>A (n.185+118T>A) c.-255-6672T>A (n.-255-6672T>A) c.173+118T>A (n.173+118T>A) c.140+118T>A (n.140+118T>A) c.-84+118T>A (n.-84+118T>A) c.-256+118T>A (n.-256+118T>A) c.-384+118T>A (n.-384+118T>A) c.-388+118T>A (n.-388+118T>A) c.-457+118T>A (n.-457+118T>A) c.42-6672T>A (n.42-6672T>A) c.-37+118T>A (n.-37+118T>A) c.-252+118T>A (n.-252+118T>A) c.-383-6672T>A (n.-383-6672T>A) c.-456-6672T>A (n.-456-6672T>A) c.-601+118T>A (n.-601+118T>A) c.-572+118T>A (n.-572+118T>A) c.-486+118T>A (n.-486+118T>A) c.-482+118T>A (n.-482+118T>A) c.-490+118T>A (n.-490+118T>A) c.-453+118T>A (n.-453+118T>A) c.-136-6672T>A (n.-136-6672T>A) n.231+118T>A n.217+118T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.95025323T>C | CA2687980965 | NDUFAF6 | c.197+118T>C (n.197+118T>C) c.-83-6672T>C (n.-83-6672T>C) c.-84+2004T>C (n.-84+2004T>C) c.138+118T>C c.185+118T>C (n.185+118T>C) c.-255-6672T>C (n.-255-6672T>C) c.173+118T>C (n.173+118T>C) c.140+118T>C (n.140+118T>C) c.-84+118T>C (n.-84+118T>C) c.-256+118T>C (n.-256+118T>C) c.-384+118T>C (n.-384+118T>C) c.-388+118T>C (n.-388+118T>C) c.-457+118T>C (n.-457+118T>C) c.42-6672T>C (n.42-6672T>C) c.-37+118T>C (n.-37+118T>C) c.-252+118T>C (n.-252+118T>C) c.-383-6672T>C (n.-383-6672T>C) c.-456-6672T>C (n.-456-6672T>C) c.-601+118T>C (n.-601+118T>C) c.-572+118T>C (n.-572+118T>C) c.-486+118T>C (n.-486+118T>C) c.-482+118T>C (n.-482+118T>C) c.-490+118T>C (n.-490+118T>C) c.-453+118T>C (n.-453+118T>C) c.-136-6672T>C (n.-136-6672T>C) n.231+118T>C n.217+118T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.95025324C>A | CA2687980966 | NDUFAF6 | c.197+119C>A (n.197+119C>A) c.-83-6671C>A (n.-83-6671C>A) c.-84+2005C>A (n.-84+2005C>A) c.138+119C>A c.185+119C>A (n.185+119C>A) c.-255-6671C>A (n.-255-6671C>A) c.173+119C>A (n.173+119C>A) c.140+119C>A (n.140+119C>A) c.-84+119C>A (n.-84+119C>A) c.-256+119C>A (n.-256+119C>A) c.-384+119C>A (n.-384+119C>A) c.-388+119C>A (n.-388+119C>A) c.-457+119C>A (n.-457+119C>A) c.42-6671C>A (n.42-6671C>A) c.-37+119C>A (n.-37+119C>A) c.-252+119C>A (n.-252+119C>A) c.-383-6671C>A (n.-383-6671C>A) c.-456-6671C>A (n.-456-6671C>A) c.-601+119C>A (n.-601+119C>A) c.-572+119C>A (n.-572+119C>A) c.-486+119C>A (n.-486+119C>A) c.-482+119C>A (n.-482+119C>A) c.-490+119C>A (n.-490+119C>A) c.-453+119C>A (n.-453+119C>A) c.-136-6671C>A (n.-136-6671C>A) n.231+119C>A n.217+119C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.95025324C>G | CA2687980967 | NDUFAF6 | c.197+119C>G (n.197+119C>G) c.-83-6671C>G (n.-83-6671C>G) c.-84+2005C>G (n.-84+2005C>G) c.138+119C>G c.185+119C>G (n.185+119C>G) c.-255-6671C>G (n.-255-6671C>G) c.173+119C>G (n.173+119C>G) c.140+119C>G (n.140+119C>G) c.-84+119C>G (n.-84+119C>G) c.-256+119C>G (n.-256+119C>G) c.-384+119C>G (n.-384+119C>G) c.-388+119C>G (n.-388+119C>G) c.-457+119C>G (n.-457+119C>G) c.42-6671C>G (n.42-6671C>G) c.-37+119C>G (n.-37+119C>G) c.-252+119C>G (n.-252+119C>G) c.-383-6671C>G (n.-383-6671C>G) c.-456-6671C>G (n.-456-6671C>G) c.-601+119C>G (n.-601+119C>G) c.-572+119C>G (n.-572+119C>G) c.-486+119C>G (n.-486+119C>G) c.-482+119C>G (n.-482+119C>G) c.-490+119C>G (n.-490+119C>G) c.-453+119C>G (n.-453+119C>G) c.-136-6671C>G (n.-136-6671C>G) n.231+119C>G n.217+119C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.95025325T>C | CA2718024970 | NDUFAF6 | c.197+120T>C (n.197+120T>C) c.-83-6670T>C (n.-83-6670T>C) c.-84+2006T>C (n.-84+2006T>C) c.138+120T>C c.185+120T>C (n.185+120T>C) c.-255-6670T>C (n.-255-6670T>C) c.173+120T>C (n.173+120T>C) c.140+120T>C (n.140+120T>C) c.-84+120T>C (n.-84+120T>C) c.-256+120T>C (n.-256+120T>C) c.-384+120T>C (n.-384+120T>C) c.-388+120T>C (n.-388+120T>C) c.-457+120T>C (n.-457+120T>C) c.42-6670T>C (n.42-6670T>C) c.-37+120T>C (n.-37+120T>C) c.-252+120T>C (n.-252+120T>C) c.-383-6670T>C (n.-383-6670T>C) c.-456-6670T>C (n.-456-6670T>C) c.-601+120T>C (n.-601+120T>C) c.-572+120T>C (n.-572+120T>C) c.-486+120T>C (n.-486+120T>C) c.-482+120T>C (n.-482+120T>C) c.-490+120T>C (n.-490+120T>C) c.-453+120T>C (n.-453+120T>C) c.-136-6670T>C (n.-136-6670T>C) n.231+120T>C n.217+120T>C | dbSNP |
| 8 | g.95025326G>A | CA1803809276 | NDUFAF6 | c.197+121G>A (n.197+121G>A) c.-83-6669G>A (n.-83-6669G>A) c.-84+2007G>A (n.-84+2007G>A) c.138+121G>A c.185+121G>A (n.185+121G>A) c.-255-6669G>A (n.-255-6669G>A) c.173+121G>A (n.173+121G>A) c.140+121G>A (n.140+121G>A) c.-84+121G>A (n.-84+121G>A) c.-256+121G>A (n.-256+121G>A) c.-384+121G>A (n.-384+121G>A) c.-388+121G>A (n.-388+121G>A) c.-457+121G>A (n.-457+121G>A) c.42-6669G>A (n.42-6669G>A) c.-37+121G>A (n.-37+121G>A) c.-252+121G>A (n.-252+121G>A) c.-383-6669G>A (n.-383-6669G>A) c.-456-6669G>A (n.-456-6669G>A) c.-601+121G>A (n.-601+121G>A) c.-572+121G>A (n.-572+121G>A) c.-486+121G>A (n.-486+121G>A) c.-482+121G>A (n.-482+121G>A) c.-490+121G>A (n.-490+121G>A) c.-453+121G>A (n.-453+121G>A) c.-136-6669G>A (n.-136-6669G>A) n.231+121G>A n.217+121G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.95025326G>C | CA1803809277 | NDUFAF6 | c.197+121G>C (n.197+121G>C) c.-83-6669G>C (n.-83-6669G>C) c.-84+2007G>C (n.-84+2007G>C) c.138+121G>C c.185+121G>C (n.185+121G>C) c.-255-6669G>C (n.-255-6669G>C) c.173+121G>C (n.173+121G>C) c.140+121G>C (n.140+121G>C) c.-84+121G>C (n.-84+121G>C) c.-256+121G>C (n.-256+121G>C) c.-384+121G>C (n.-384+121G>C) c.-388+121G>C (n.-388+121G>C) c.-457+121G>C (n.-457+121G>C) c.42-6669G>C (n.42-6669G>C) c.-37+121G>C (n.-37+121G>C) c.-252+121G>C (n.-252+121G>C) c.-383-6669G>C (n.-383-6669G>C) c.-456-6669G>C (n.-456-6669G>C) c.-601+121G>C (n.-601+121G>C) c.-572+121G>C (n.-572+121G>C) c.-486+121G>C (n.-486+121G>C) c.-482+121G>C (n.-482+121G>C) c.-490+121G>C (n.-490+121G>C) c.-453+121G>C (n.-453+121G>C) c.-136-6669G>C (n.-136-6669G>C) n.231+121G>C n.217+121G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.95025326G= | CA1803809275 | NDUFAF6 | c.197+121G= (n.197+121G=) c.-83-6669G= (n.-83-6669G=) c.-84+2007G= (n.-84+2007G=) c.138+121G= c.185+121G= (n.185+121G=) c.-255-6669G= (n.-255-6669G=) c.173+121G= (n.173+121G=) c.140+121G= (n.140+121G=) c.-84+121G= (n.-84+121G=) c.-256+121G= (n.-256+121G=) c.-384+121G= (n.-384+121G=) c.-388+121G= (n.-388+121G=) c.-457+121G= (n.-457+121G=) c.42-6669G= (n.42-6669G=) c.-37+121G= (n.-37+121G=) c.-252+121G= (n.-252+121G=) c.-383-6669G= (n.-383-6669G=) c.-456-6669G= (n.-456-6669G=) c.-601+121G= (n.-601+121G=) c.-572+121G= (n.-572+121G=) c.-486+121G= (n.-486+121G=) c.-482+121G= (n.-482+121G=) c.-490+121G= (n.-490+121G=) c.-453+121G= (n.-453+121G=) c.-136-6669G= (n.-136-6669G=) n.231+121G= n.217+121G= | |
| 8 | g.95025326G>T | CA2687980968 | NDUFAF6 | c.197+121G>T (n.197+121G>T) c.-83-6669G>T (n.-83-6669G>T) c.-84+2007G>T (n.-84+2007G>T) c.138+121G>T c.185+121G>T (n.185+121G>T) c.-255-6669G>T (n.-255-6669G>T) c.173+121G>T (n.173+121G>T) c.140+121G>T (n.140+121G>T) c.-84+121G>T (n.-84+121G>T) c.-256+121G>T (n.-256+121G>T) c.-384+121G>T (n.-384+121G>T) c.-388+121G>T (n.-388+121G>T) c.-457+121G>T (n.-457+121G>T) c.42-6669G>T (n.42-6669G>T) c.-37+121G>T (n.-37+121G>T) c.-252+121G>T (n.-252+121G>T) c.-383-6669G>T (n.-383-6669G>T) c.-456-6669G>T (n.-456-6669G>T) c.-601+121G>T (n.-601+121G>T) c.-572+121G>T (n.-572+121G>T) c.-486+121G>T (n.-486+121G>T) c.-482+121G>T (n.-482+121G>T) c.-490+121G>T (n.-490+121G>T) c.-453+121G>T (n.-453+121G>T) c.-136-6669G>T (n.-136-6669G>T) n.231+121G>T n.217+121G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.95025327G>A | CA857171939 | NDUFAF6 | c.197+122G>A (n.197+122G>A) c.-83-6668G>A (n.-83-6668G>A) c.-84+2008G>A (n.-84+2008G>A) c.138+122G>A c.185+122G>A (n.185+122G>A) c.-255-6668G>A (n.-255-6668G>A) c.173+122G>A (n.173+122G>A) c.140+122G>A (n.140+122G>A) c.-84+122G>A (n.-84+122G>A) c.-256+122G>A (n.-256+122G>A) c.-384+122G>A (n.-384+122G>A) c.-388+122G>A (n.-388+122G>A) c.-457+122G>A (n.-457+122G>A) c.42-6668G>A (n.42-6668G>A) c.-37+122G>A (n.-37+122G>A) c.-252+122G>A (n.-252+122G>A) c.-383-6668G>A (n.-383-6668G>A) c.-456-6668G>A (n.-456-6668G>A) c.-601+122G>A (n.-601+122G>A) c.-572+122G>A (n.-572+122G>A) c.-486+122G>A (n.-486+122G>A) c.-482+122G>A (n.-482+122G>A) c.-490+122G>A (n.-490+122G>A) c.-453+122G>A (n.-453+122G>A) c.-136-6668G>A (n.-136-6668G>A) n.231+122G>A n.217+122G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.95025327G>C | CA181467346 | NDUFAF6 | c.197+122G>C (n.197+122G>C) c.-83-6668G>C (n.-83-6668G>C) c.-84+2008G>C (n.-84+2008G>C) c.138+122G>C c.185+122G>C (n.185+122G>C) c.-255-6668G>C (n.-255-6668G>C) c.173+122G>C (n.173+122G>C) c.140+122G>C (n.140+122G>C) c.-84+122G>C (n.-84+122G>C) c.-256+122G>C (n.-256+122G>C) c.-384+122G>C (n.-384+122G>C) c.-388+122G>C (n.-388+122G>C) c.-457+122G>C (n.-457+122G>C) c.42-6668G>C (n.42-6668G>C) c.-37+122G>C (n.-37+122G>C) c.-252+122G>C (n.-252+122G>C) c.-383-6668G>C (n.-383-6668G>C) c.-456-6668G>C (n.-456-6668G>C) c.-601+122G>C (n.-601+122G>C) c.-572+122G>C (n.-572+122G>C) c.-486+122G>C (n.-486+122G>C) c.-482+122G>C (n.-482+122G>C) c.-490+122G>C (n.-490+122G>C) c.-453+122G>C (n.-453+122G>C) c.-136-6668G>C (n.-136-6668G>C) n.231+122G>C n.217+122G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.95025327G= | CA1803809278 | NDUFAF6 | c.197+122G= (n.197+122G=) c.-83-6668G= (n.-83-6668G=) c.-84+2008G= (n.-84+2008G=) c.138+122G= c.185+122G= (n.185+122G=) c.-255-6668G= (n.-255-6668G=) c.173+122G= (n.173+122G=) c.140+122G= (n.140+122G=) c.-84+122G= (n.-84+122G=) c.-256+122G= (n.-256+122G=) c.-384+122G= (n.-384+122G=) c.-388+122G= (n.-388+122G=) c.-457+122G= (n.-457+122G=) c.42-6668G= (n.42-6668G=) c.-37+122G= (n.-37+122G=) c.-252+122G= (n.-252+122G=) c.-383-6668G= (n.-383-6668G=) c.-456-6668G= (n.-456-6668G=) c.-601+122G= (n.-601+122G=) c.-572+122G= (n.-572+122G=) c.-486+122G= (n.-486+122G=) c.-482+122G= (n.-482+122G=) c.-490+122G= (n.-490+122G=) c.-453+122G= (n.-453+122G=) c.-136-6668G= (n.-136-6668G=) n.231+122G= n.217+122G= | |
| 8 | g.95025327G>T | CA2687980969 | NDUFAF6 | c.197+122G>T (n.197+122G>T) c.-83-6668G>T (n.-83-6668G>T) c.-84+2008G>T (n.-84+2008G>T) c.138+122G>T c.185+122G>T (n.185+122G>T) c.-255-6668G>T (n.-255-6668G>T) c.173+122G>T (n.173+122G>T) c.140+122G>T (n.140+122G>T) c.-84+122G>T (n.-84+122G>T) c.-256+122G>T (n.-256+122G>T) c.-384+122G>T (n.-384+122G>T) c.-388+122G>T (n.-388+122G>T) c.-457+122G>T (n.-457+122G>T) c.42-6668G>T (n.42-6668G>T) c.-37+122G>T (n.-37+122G>T) c.-252+122G>T (n.-252+122G>T) c.-383-6668G>T (n.-383-6668G>T) c.-456-6668G>T (n.-456-6668G>T) c.-601+122G>T (n.-601+122G>T) c.-572+122G>T (n.-572+122G>T) c.-486+122G>T (n.-486+122G>T) c.-482+122G>T (n.-482+122G>T) c.-490+122G>T (n.-490+122G>T) c.-453+122G>T (n.-453+122G>T) c.-136-6668G>T (n.-136-6668G>T) n.231+122G>T n.217+122G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.95025328G>A | CA1803809280 | NDUFAF6 | c.197+123G>A (n.197+123G>A) c.-83-6667G>A (n.-83-6667G>A) c.-84+2009G>A (n.-84+2009G>A) c.138+123G>A c.185+123G>A (n.185+123G>A) c.-255-6667G>A (n.-255-6667G>A) c.173+123G>A (n.173+123G>A) c.140+123G>A (n.140+123G>A) c.-84+123G>A (n.-84+123G>A) c.-256+123G>A (n.-256+123G>A) c.-384+123G>A (n.-384+123G>A) c.-388+123G>A (n.-388+123G>A) c.-457+123G>A (n.-457+123G>A) c.42-6667G>A (n.42-6667G>A) c.-37+123G>A (n.-37+123G>A) c.-252+123G>A (n.-252+123G>A) c.-383-6667G>A (n.-383-6667G>A) c.-456-6667G>A (n.-456-6667G>A) c.-601+123G>A (n.-601+123G>A) c.-572+123G>A (n.-572+123G>A) c.-486+123G>A (n.-486+123G>A) c.-482+123G>A (n.-482+123G>A) c.-490+123G>A (n.-490+123G>A) c.-453+123G>A (n.-453+123G>A) c.-136-6667G>A (n.-136-6667G>A) n.231+123G>A n.217+123G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.95025328G>C | CA181467349 | NDUFAF6 | c.197+123G>C (n.197+123G>C) c.-83-6667G>C (n.-83-6667G>C) c.-84+2009G>C (n.-84+2009G>C) c.138+123G>C c.185+123G>C (n.185+123G>C) c.-255-6667G>C (n.-255-6667G>C) c.173+123G>C (n.173+123G>C) c.140+123G>C (n.140+123G>C) c.-84+123G>C (n.-84+123G>C) c.-256+123G>C (n.-256+123G>C) c.-384+123G>C (n.-384+123G>C) c.-388+123G>C (n.-388+123G>C) c.-457+123G>C (n.-457+123G>C) c.42-6667G>C (n.42-6667G>C) c.-37+123G>C (n.-37+123G>C) c.-252+123G>C (n.-252+123G>C) c.-383-6667G>C (n.-383-6667G>C) c.-456-6667G>C (n.-456-6667G>C) c.-601+123G>C (n.-601+123G>C) c.-572+123G>C (n.-572+123G>C) c.-486+123G>C (n.-486+123G>C) c.-482+123G>C (n.-482+123G>C) c.-490+123G>C (n.-490+123G>C) c.-453+123G>C (n.-453+123G>C) c.-136-6667G>C (n.-136-6667G>C) n.231+123G>C n.217+123G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.95025328G= | CA1803809279 | NDUFAF6 | c.197+123G= (n.197+123G=) c.-83-6667G= (n.-83-6667G=) c.-84+2009G= (n.-84+2009G=) c.138+123G= c.185+123G= (n.185+123G=) c.-255-6667G= (n.-255-6667G=) c.173+123G= (n.173+123G=) c.140+123G= (n.140+123G=) c.-84+123G= (n.-84+123G=) c.-256+123G= (n.-256+123G=) c.-384+123G= (n.-384+123G=) c.-388+123G= (n.-388+123G=) c.-457+123G= (n.-457+123G=) c.42-6667G= (n.42-6667G=) c.-37+123G= (n.-37+123G=) c.-252+123G= (n.-252+123G=) c.-383-6667G= (n.-383-6667G=) c.-456-6667G= (n.-456-6667G=) c.-601+123G= (n.-601+123G=) c.-572+123G= (n.-572+123G=) c.-486+123G= (n.-486+123G=) c.-482+123G= (n.-482+123G=) c.-490+123G= (n.-490+123G=) c.-453+123G= (n.-453+123G=) c.-136-6667G= (n.-136-6667G=) n.231+123G= n.217+123G= | |
| 8 | g.95025328G>T | CA2687980970 | NDUFAF6 | c.197+123G>T (n.197+123G>T) c.-83-6667G>T (n.-83-6667G>T) c.-84+2009G>T (n.-84+2009G>T) c.138+123G>T c.185+123G>T (n.185+123G>T) c.-255-6667G>T (n.-255-6667G>T) c.173+123G>T (n.173+123G>T) c.140+123G>T (n.140+123G>T) c.-84+123G>T (n.-84+123G>T) c.-256+123G>T (n.-256+123G>T) c.-384+123G>T (n.-384+123G>T) c.-388+123G>T (n.-388+123G>T) c.-457+123G>T (n.-457+123G>T) c.42-6667G>T (n.42-6667G>T) c.-37+123G>T (n.-37+123G>T) c.-252+123G>T (n.-252+123G>T) c.-383-6667G>T (n.-383-6667G>T) c.-456-6667G>T (n.-456-6667G>T) c.-601+123G>T (n.-601+123G>T) c.-572+123G>T (n.-572+123G>T) c.-486+123G>T (n.-486+123G>T) c.-482+123G>T (n.-482+123G>T) c.-490+123G>T (n.-490+123G>T) c.-453+123G>T (n.-453+123G>T) c.-136-6667G>T (n.-136-6667G>T) n.231+123G>T n.217+123G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.95025330G>A | CA2687980971 | NDUFAF6 | c.197+125G>A (n.197+125G>A) c.-83-6665G>A (n.-83-6665G>A) c.-84+2011G>A (n.-84+2011G>A) c.138+125G>A c.185+125G>A (n.185+125G>A) c.-255-6665G>A (n.-255-6665G>A) c.173+125G>A (n.173+125G>A) c.140+125G>A (n.140+125G>A) c.-84+125G>A (n.-84+125G>A) c.-256+125G>A (n.-256+125G>A) c.-384+125G>A (n.-384+125G>A) c.-388+125G>A (n.-388+125G>A) c.-457+125G>A (n.-457+125G>A) c.42-6665G>A (n.42-6665G>A) c.-37+125G>A (n.-37+125G>A) c.-252+125G>A (n.-252+125G>A) c.-383-6665G>A (n.-383-6665G>A) c.-456-6665G>A (n.-456-6665G>A) c.-601+125G>A (n.-601+125G>A) c.-572+125G>A (n.-572+125G>A) c.-486+125G>A (n.-486+125G>A) c.-482+125G>A (n.-482+125G>A) c.-490+125G>A (n.-490+125G>A) c.-453+125G>A (n.-453+125G>A) c.-136-6665G>A (n.-136-6665G>A) n.231+125G>A n.217+125G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.95025330G>T | CA2687980972 | NDUFAF6 | c.197+125G>T (n.197+125G>T) c.-83-6665G>T (n.-83-6665G>T) c.-84+2011G>T (n.-84+2011G>T) c.138+125G>T c.185+125G>T (n.185+125G>T) c.-255-6665G>T (n.-255-6665G>T) c.173+125G>T (n.173+125G>T) c.140+125G>T (n.140+125G>T) c.-84+125G>T (n.-84+125G>T) c.-256+125G>T (n.-256+125G>T) c.-384+125G>T (n.-384+125G>T) c.-388+125G>T (n.-388+125G>T) c.-457+125G>T (n.-457+125G>T) c.42-6665G>T (n.42-6665G>T) c.-37+125G>T (n.-37+125G>T) c.-252+125G>T (n.-252+125G>T) c.-383-6665G>T (n.-383-6665G>T) c.-456-6665G>T (n.-456-6665G>T) c.-601+125G>T (n.-601+125G>T) c.-572+125G>T (n.-572+125G>T) c.-486+125G>T (n.-486+125G>T) c.-482+125G>T (n.-482+125G>T) c.-490+125G>T (n.-490+125G>T) c.-453+125G>T (n.-453+125G>T) c.-136-6665G>T (n.-136-6665G>T) n.231+125G>T n.217+125G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.95025332G>A | CA652567892 | NDUFAF6 | c.197+127G>A (n.197+127G>A) c.-83-6663G>A (n.-83-6663G>A) c.-84+2013G>A (n.-84+2013G>A) c.138+127G>A c.185+127G>A (n.185+127G>A) c.-255-6663G>A (n.-255-6663G>A) c.173+127G>A (n.173+127G>A) c.140+127G>A (n.140+127G>A) c.-84+127G>A (n.-84+127G>A) c.-256+127G>A (n.-256+127G>A) c.-384+127G>A (n.-384+127G>A) c.-388+127G>A (n.-388+127G>A) c.-457+127G>A (n.-457+127G>A) c.42-6663G>A (n.42-6663G>A) c.-37+127G>A (n.-37+127G>A) c.-252+127G>A (n.-252+127G>A) c.-383-6663G>A (n.-383-6663G>A) c.-456-6663G>A (n.-456-6663G>A) c.-601+127G>A (n.-601+127G>A) c.-572+127G>A (n.-572+127G>A) c.-486+127G>A (n.-486+127G>A) c.-482+127G>A (n.-482+127G>A) c.-490+127G>A (n.-490+127G>A) c.-453+127G>A (n.-453+127G>A) c.-136-6663G>A (n.-136-6663G>A) n.231+127G>A n.217+127G>A | COSMIC |
| 8 | g.95025332G>T | CA2687980973 | NDUFAF6 | c.197+127G>T (n.197+127G>T) c.-83-6663G>T (n.-83-6663G>T) c.-84+2013G>T (n.-84+2013G>T) c.138+127G>T c.185+127G>T (n.185+127G>T) c.-255-6663G>T (n.-255-6663G>T) c.173+127G>T (n.173+127G>T) c.140+127G>T (n.140+127G>T) c.-84+127G>T (n.-84+127G>T) c.-256+127G>T (n.-256+127G>T) c.-384+127G>T (n.-384+127G>T) c.-388+127G>T (n.-388+127G>T) c.-457+127G>T (n.-457+127G>T) c.42-6663G>T (n.42-6663G>T) c.-37+127G>T (n.-37+127G>T) c.-252+127G>T (n.-252+127G>T) c.-383-6663G>T (n.-383-6663G>T) c.-456-6663G>T (n.-456-6663G>T) c.-601+127G>T (n.-601+127G>T) c.-572+127G>T (n.-572+127G>T) c.-486+127G>T (n.-486+127G>T) c.-482+127G>T (n.-482+127G>T) c.-490+127G>T (n.-490+127G>T) c.-453+127G>T (n.-453+127G>T) c.-136-6663G>T (n.-136-6663G>T) n.231+127G>T n.217+127G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.95025333C>A | CA1803809282 | NDUFAF6 | c.197+128C>A (n.197+128C>A) c.-83-6662C>A (n.-83-6662C>A) c.-84+2014C>A (n.-84+2014C>A) c.138+128C>A c.185+128C>A (n.185+128C>A) c.-255-6662C>A (n.-255-6662C>A) c.173+128C>A (n.173+128C>A) c.140+128C>A (n.140+128C>A) c.-84+128C>A (n.-84+128C>A) c.-256+128C>A (n.-256+128C>A) c.-384+128C>A (n.-384+128C>A) c.-388+128C>A (n.-388+128C>A) c.-457+128C>A (n.-457+128C>A) c.42-6662C>A (n.42-6662C>A) c.-37+128C>A (n.-37+128C>A) c.-252+128C>A (n.-252+128C>A) c.-383-6662C>A (n.-383-6662C>A) c.-456-6662C>A (n.-456-6662C>A) c.-601+128C>A (n.-601+128C>A) c.-572+128C>A (n.-572+128C>A) c.-486+128C>A (n.-486+128C>A) c.-482+128C>A (n.-482+128C>A) c.-490+128C>A (n.-490+128C>A) c.-453+128C>A (n.-453+128C>A) c.-136-6662C>A (n.-136-6662C>A) n.231+128C>A n.217+128C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.95025333C= | CA1803809281 | NDUFAF6 | c.197+128C= (n.197+128C=) c.-83-6662C= (n.-83-6662C=) c.-84+2014C= (n.-84+2014C=) c.138+128C= c.185+128C= (n.185+128C=) c.-255-6662C= (n.-255-6662C=) c.173+128C= (n.173+128C=) c.140+128C= (n.140+128C=) c.-84+128C= (n.-84+128C=) c.-256+128C= (n.-256+128C=) c.-384+128C= (n.-384+128C=) c.-388+128C= (n.-388+128C=) c.-457+128C= (n.-457+128C=) c.42-6662C= (n.42-6662C=) c.-37+128C= (n.-37+128C=) c.-252+128C= (n.-252+128C=) c.-383-6662C= (n.-383-6662C=) c.-456-6662C= (n.-456-6662C=) c.-601+128C= (n.-601+128C=) c.-572+128C= (n.-572+128C=) c.-486+128C= (n.-486+128C=) c.-482+128C= (n.-482+128C=) c.-490+128C= (n.-490+128C=) c.-453+128C= (n.-453+128C=) c.-136-6662C= (n.-136-6662C=) n.231+128C= n.217+128C= | |
| 8 | g.95025333C>T | CA1116797477 | NDUFAF6 | c.197+128C>T (n.197+128C>T) c.-83-6662C>T (n.-83-6662C>T) c.-84+2014C>T (n.-84+2014C>T) c.138+128C>T c.185+128C>T (n.185+128C>T) c.-255-6662C>T (n.-255-6662C>T) c.173+128C>T (n.173+128C>T) c.140+128C>T (n.140+128C>T) c.-84+128C>T (n.-84+128C>T) c.-256+128C>T (n.-256+128C>T) c.-384+128C>T (n.-384+128C>T) c.-388+128C>T (n.-388+128C>T) c.-457+128C>T (n.-457+128C>T) c.42-6662C>T (n.42-6662C>T) c.-37+128C>T (n.-37+128C>T) c.-252+128C>T (n.-252+128C>T) c.-383-6662C>T (n.-383-6662C>T) c.-456-6662C>T (n.-456-6662C>T) c.-601+128C>T (n.-601+128C>T) c.-572+128C>T (n.-572+128C>T) c.-486+128C>T (n.-486+128C>T) c.-482+128C>T (n.-482+128C>T) c.-490+128C>T (n.-490+128C>T) c.-453+128C>T (n.-453+128C>T) c.-136-6662C>T (n.-136-6662C>T) n.231+128C>T n.217+128C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.95025334G>A | CA2687980975 | NDUFAF6 | c.197+129G>A (n.197+129G>A) c.-83-6661G>A (n.-83-6661G>A) c.-84+2015G>A (n.-84+2015G>A) c.138+129G>A c.185+129G>A (n.185+129G>A) c.-255-6661G>A (n.-255-6661G>A) c.173+129G>A (n.173+129G>A) c.140+129G>A (n.140+129G>A) c.-84+129G>A (n.-84+129G>A) c.-256+129G>A (n.-256+129G>A) c.-384+129G>A (n.-384+129G>A) c.-388+129G>A (n.-388+129G>A) c.-457+129G>A (n.-457+129G>A) c.42-6661G>A (n.42-6661G>A) c.-37+129G>A (n.-37+129G>A) c.-252+129G>A (n.-252+129G>A) c.-383-6661G>A (n.-383-6661G>A) c.-456-6661G>A (n.-456-6661G>A) c.-601+129G>A (n.-601+129G>A) c.-572+129G>A (n.-572+129G>A) c.-486+129G>A (n.-486+129G>A) c.-482+129G>A (n.-482+129G>A) c.-490+129G>A (n.-490+129G>A) c.-453+129G>A (n.-453+129G>A) c.-136-6661G>A (n.-136-6661G>A) n.231+129G>A n.217+129G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.95025334G>T | CA2687980974 | NDUFAF6 | c.197+129G>T (n.197+129G>T) c.-83-6661G>T (n.-83-6661G>T) c.-84+2015G>T (n.-84+2015G>T) c.138+129G>T c.185+129G>T (n.185+129G>T) c.-255-6661G>T (n.-255-6661G>T) c.173+129G>T (n.173+129G>T) c.140+129G>T (n.140+129G>T) c.-84+129G>T (n.-84+129G>T) c.-256+129G>T (n.-256+129G>T) c.-384+129G>T (n.-384+129G>T) c.-388+129G>T (n.-388+129G>T) c.-457+129G>T (n.-457+129G>T) c.42-6661G>T (n.42-6661G>T) c.-37+129G>T (n.-37+129G>T) c.-252+129G>T (n.-252+129G>T) c.-383-6661G>T (n.-383-6661G>T) c.-456-6661G>T (n.-456-6661G>T) c.-601+129G>T (n.-601+129G>T) c.-572+129G>T (n.-572+129G>T) c.-486+129G>T (n.-486+129G>T) c.-482+129G>T (n.-482+129G>T) c.-490+129G>T (n.-490+129G>T) c.-453+129G>T (n.-453+129G>T) c.-136-6661G>T (n.-136-6661G>T) n.231+129G>T n.217+129G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.95025335T>C | CA2687980976 | NDUFAF6 | c.197+130T>C (n.197+130T>C) c.-83-6660T>C (n.-83-6660T>C) c.-84+2016T>C (n.-84+2016T>C) c.138+130T>C c.185+130T>C (n.185+130T>C) c.-255-6660T>C (n.-255-6660T>C) c.173+130T>C (n.173+130T>C) c.140+130T>C (n.140+130T>C) c.-84+130T>C (n.-84+130T>C) c.-256+130T>C (n.-256+130T>C) c.-384+130T>C (n.-384+130T>C) c.-388+130T>C (n.-388+130T>C) c.-457+130T>C (n.-457+130T>C) c.42-6660T>C (n.42-6660T>C) c.-37+130T>C (n.-37+130T>C) c.-252+130T>C (n.-252+130T>C) c.-383-6660T>C (n.-383-6660T>C) c.-456-6660T>C (n.-456-6660T>C) c.-601+130T>C (n.-601+130T>C) c.-572+130T>C (n.-572+130T>C) c.-486+130T>C (n.-486+130T>C) c.-482+130T>C (n.-482+130T>C) c.-490+130T>C (n.-490+130T>C) c.-453+130T>C (n.-453+130T>C) c.-136-6660T>C (n.-136-6660T>C) n.231+130T>C n.217+130T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.95025336T>C | CA2687980977 | NDUFAF6 | c.197+131T>C (n.197+131T>C) c.-83-6659T>C (n.-83-6659T>C) c.-84+2017T>C (n.-84+2017T>C) c.138+131T>C c.185+131T>C (n.185+131T>C) c.-255-6659T>C (n.-255-6659T>C) c.173+131T>C (n.173+131T>C) c.140+131T>C (n.140+131T>C) c.-84+131T>C (n.-84+131T>C) c.-256+131T>C (n.-256+131T>C) c.-384+131T>C (n.-384+131T>C) c.-388+131T>C (n.-388+131T>C) c.-457+131T>C (n.-457+131T>C) c.42-6659T>C (n.42-6659T>C) c.-37+131T>C (n.-37+131T>C) c.-252+131T>C (n.-252+131T>C) c.-383-6659T>C (n.-383-6659T>C) c.-456-6659T>C (n.-456-6659T>C) c.-601+131T>C (n.-601+131T>C) c.-572+131T>C (n.-572+131T>C) c.-486+131T>C (n.-486+131T>C) c.-482+131T>C (n.-482+131T>C) c.-490+131T>C (n.-490+131T>C) c.-453+131T>C (n.-453+131T>C) c.-136-6659T>C (n.-136-6659T>C) n.231+131T>C n.217+131T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.95025337C>A | CA2687980978 | NDUFAF6 | c.197+132C>A (n.197+132C>A) c.-83-6658C>A (n.-83-6658C>A) c.-84+2018C>A (n.-84+2018C>A) c.138+132C>A c.185+132C>A (n.185+132C>A) c.-255-6658C>A (n.-255-6658C>A) c.173+132C>A (n.173+132C>A) c.140+132C>A (n.140+132C>A) c.-84+132C>A (n.-84+132C>A) c.-256+132C>A (n.-256+132C>A) c.-384+132C>A (n.-384+132C>A) c.-388+132C>A (n.-388+132C>A) c.-457+132C>A (n.-457+132C>A) c.42-6658C>A (n.42-6658C>A) c.-37+132C>A (n.-37+132C>A) c.-252+132C>A (n.-252+132C>A) c.-383-6658C>A (n.-383-6658C>A) c.-456-6658C>A (n.-456-6658C>A) c.-601+132C>A (n.-601+132C>A) c.-572+132C>A (n.-572+132C>A) c.-486+132C>A (n.-486+132C>A) c.-482+132C>A (n.-482+132C>A) c.-490+132C>A (n.-490+132C>A) c.-453+132C>A (n.-453+132C>A) c.-136-6658C>A (n.-136-6658C>A) n.231+132C>A n.217+132C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.95025337C>T | CA2687980979 | NDUFAF6 | c.197+132C>T (n.197+132C>T) c.-83-6658C>T (n.-83-6658C>T) c.-84+2018C>T (n.-84+2018C>T) c.138+132C>T c.185+132C>T (n.185+132C>T) c.-255-6658C>T (n.-255-6658C>T) c.173+132C>T (n.173+132C>T) c.140+132C>T (n.140+132C>T) c.-84+132C>T (n.-84+132C>T) c.-256+132C>T (n.-256+132C>T) c.-384+132C>T (n.-384+132C>T) c.-388+132C>T (n.-388+132C>T) c.-457+132C>T (n.-457+132C>T) c.42-6658C>T (n.42-6658C>T) c.-37+132C>T (n.-37+132C>T) c.-252+132C>T (n.-252+132C>T) c.-383-6658C>T (n.-383-6658C>T) c.-456-6658C>T (n.-456-6658C>T) c.-601+132C>T (n.-601+132C>T) c.-572+132C>T (n.-572+132C>T) c.-486+132C>T (n.-486+132C>T) c.-482+132C>T (n.-482+132C>T) c.-490+132C>T (n.-490+132C>T) c.-453+132C>T (n.-453+132C>T) c.-136-6658C>T (n.-136-6658C>T) n.231+132C>T n.217+132C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.95025338T>A | CA2687980980 | NDUFAF6 | c.197+133T>A (n.197+133T>A) c.-83-6657T>A (n.-83-6657T>A) c.-84+2019T>A (n.-84+2019T>A) c.138+133T>A c.185+133T>A (n.185+133T>A) c.-255-6657T>A (n.-255-6657T>A) c.173+133T>A (n.173+133T>A) c.140+133T>A (n.140+133T>A) c.-84+133T>A (n.-84+133T>A) c.-256+133T>A (n.-256+133T>A) c.-384+133T>A (n.-384+133T>A) c.-388+133T>A (n.-388+133T>A) c.-457+133T>A (n.-457+133T>A) c.42-6657T>A (n.42-6657T>A) c.-37+133T>A (n.-37+133T>A) c.-252+133T>A (n.-252+133T>A) c.-383-6657T>A (n.-383-6657T>A) c.-456-6657T>A (n.-456-6657T>A) c.-601+133T>A (n.-601+133T>A) c.-572+133T>A (n.-572+133T>A) c.-486+133T>A (n.-486+133T>A) c.-482+133T>A (n.-482+133T>A) c.-490+133T>A (n.-490+133T>A) c.-453+133T>A (n.-453+133T>A) c.-136-6657T>A (n.-136-6657T>A) n.231+133T>A n.217+133T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.95025338T>C | CA857171943 | NDUFAF6 | c.197+133T>C (n.197+133T>C) c.-83-6657T>C (n.-83-6657T>C) c.-84+2019T>C (n.-84+2019T>C) c.138+133T>C c.185+133T>C (n.185+133T>C) c.-255-6657T>C (n.-255-6657T>C) c.173+133T>C (n.173+133T>C) c.140+133T>C (n.140+133T>C) c.-84+133T>C (n.-84+133T>C) c.-256+133T>C (n.-256+133T>C) c.-384+133T>C (n.-384+133T>C) c.-388+133T>C (n.-388+133T>C) c.-457+133T>C (n.-457+133T>C) c.42-6657T>C (n.42-6657T>C) c.-37+133T>C (n.-37+133T>C) c.-252+133T>C (n.-252+133T>C) c.-383-6657T>C (n.-383-6657T>C) c.-456-6657T>C (n.-456-6657T>C) c.-601+133T>C (n.-601+133T>C) c.-572+133T>C (n.-572+133T>C) c.-486+133T>C (n.-486+133T>C) c.-482+133T>C (n.-482+133T>C) c.-490+133T>C (n.-490+133T>C) c.-453+133T>C (n.-453+133T>C) c.-136-6657T>C (n.-136-6657T>C) n.231+133T>C n.217+133T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.95025338T= | CA1803809283 | NDUFAF6 | c.197+133T= (n.197+133T=) c.-83-6657T= (n.-83-6657T=) c.-84+2019T= (n.-84+2019T=) c.138+133T= c.185+133T= (n.185+133T=) c.-255-6657T= (n.-255-6657T=) c.173+133T= (n.173+133T=) c.140+133T= (n.140+133T=) c.-84+133T= (n.-84+133T=) c.-256+133T= (n.-256+133T=) c.-384+133T= (n.-384+133T=) c.-388+133T= (n.-388+133T=) c.-457+133T= (n.-457+133T=) c.42-6657T= (n.42-6657T=) c.-37+133T= (n.-37+133T=) c.-252+133T= (n.-252+133T=) c.-383-6657T= (n.-383-6657T=) c.-456-6657T= (n.-456-6657T=) c.-601+133T= (n.-601+133T=) c.-572+133T= (n.-572+133T=) c.-486+133T= (n.-486+133T=) c.-482+133T= (n.-482+133T=) c.-490+133T= (n.-490+133T=) c.-453+133T= (n.-453+133T=) c.-136-6657T= (n.-136-6657T=) n.231+133T= n.217+133T= | |
| 8 | g.95025339A>G | CA2687980981 | NDUFAF6 | c.197+134A>G (n.197+134A>G) c.-83-6656A>G (n.-83-6656A>G) c.-84+2020A>G (n.-84+2020A>G) c.138+134A>G c.185+134A>G (n.185+134A>G) c.-255-6656A>G (n.-255-6656A>G) c.173+134A>G (n.173+134A>G) c.140+134A>G (n.140+134A>G) c.-84+134A>G (n.-84+134A>G) c.-256+134A>G (n.-256+134A>G) c.-384+134A>G (n.-384+134A>G) c.-388+134A>G (n.-388+134A>G) c.-457+134A>G (n.-457+134A>G) c.42-6656A>G (n.42-6656A>G) c.-37+134A>G (n.-37+134A>G) c.-252+134A>G (n.-252+134A>G) c.-383-6656A>G (n.-383-6656A>G) c.-456-6656A>G (n.-456-6656A>G) c.-601+134A>G (n.-601+134A>G) c.-572+134A>G (n.-572+134A>G) c.-486+134A>G (n.-486+134A>G) c.-482+134A>G (n.-482+134A>G) c.-490+134A>G (n.-490+134A>G) c.-453+134A>G (n.-453+134A>G) c.-136-6656A>G (n.-136-6656A>G) n.231+134A>G n.217+134A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.95025339A>T | CA2508377794 | NDUFAF6 | c.197+134A>T (n.197+134A>T) c.-83-6656A>T (n.-83-6656A>T) c.-84+2020A>T (n.-84+2020A>T) c.138+134A>T c.185+134A>T (n.185+134A>T) c.-255-6656A>T (n.-255-6656A>T) c.173+134A>T (n.173+134A>T) c.140+134A>T (n.140+134A>T) c.-84+134A>T (n.-84+134A>T) c.-256+134A>T (n.-256+134A>T) c.-384+134A>T (n.-384+134A>T) c.-388+134A>T (n.-388+134A>T) c.-457+134A>T (n.-457+134A>T) c.42-6656A>T (n.42-6656A>T) c.-37+134A>T (n.-37+134A>T) c.-252+134A>T (n.-252+134A>T) c.-383-6656A>T (n.-383-6656A>T) c.-456-6656A>T (n.-456-6656A>T) c.-601+134A>T (n.-601+134A>T) c.-572+134A>T (n.-572+134A>T) c.-486+134A>T (n.-486+134A>T) c.-482+134A>T (n.-482+134A>T) c.-490+134A>T (n.-490+134A>T) c.-453+134A>T (n.-453+134A>T) c.-136-6656A>T (n.-136-6656A>T) n.231+134A>T n.217+134A>T | |
| 8 | g.95025340G>T | CA2687980982 | NDUFAF6 | c.197+135G>T (n.197+135G>T) c.-83-6655G>T (n.-83-6655G>T) c.-84+2021G>T (n.-84+2021G>T) c.138+135G>T c.185+135G>T (n.185+135G>T) c.-255-6655G>T (n.-255-6655G>T) c.173+135G>T (n.173+135G>T) c.140+135G>T (n.140+135G>T) c.-84+135G>T (n.-84+135G>T) c.-256+135G>T (n.-256+135G>T) c.-384+135G>T (n.-384+135G>T) c.-388+135G>T (n.-388+135G>T) c.-457+135G>T (n.-457+135G>T) c.42-6655G>T (n.42-6655G>T) c.-37+135G>T (n.-37+135G>T) c.-252+135G>T (n.-252+135G>T) c.-383-6655G>T (n.-383-6655G>T) c.-456-6655G>T (n.-456-6655G>T) c.-601+135G>T (n.-601+135G>T) c.-572+135G>T (n.-572+135G>T) c.-486+135G>T (n.-486+135G>T) c.-482+135G>T (n.-482+135G>T) c.-490+135G>T (n.-490+135G>T) c.-453+135G>T (n.-453+135G>T) c.-136-6655G>T (n.-136-6655G>T) n.231+135G>T n.217+135G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.95025341T>A | CA2687980983 | NDUFAF6 | c.197+136T>A (n.197+136T>A) c.-83-6654T>A (n.-83-6654T>A) c.-84+2022T>A (n.-84+2022T>A) c.138+136T>A c.185+136T>A (n.185+136T>A) c.-255-6654T>A (n.-255-6654T>A) c.173+136T>A (n.173+136T>A) c.140+136T>A (n.140+136T>A) c.-84+136T>A (n.-84+136T>A) c.-256+136T>A (n.-256+136T>A) c.-384+136T>A (n.-384+136T>A) c.-388+136T>A (n.-388+136T>A) c.-457+136T>A (n.-457+136T>A) c.42-6654T>A (n.42-6654T>A) c.-37+136T>A (n.-37+136T>A) c.-252+136T>A (n.-252+136T>A) c.-383-6654T>A (n.-383-6654T>A) c.-456-6654T>A (n.-456-6654T>A) c.-601+136T>A (n.-601+136T>A) c.-572+136T>A (n.-572+136T>A) c.-486+136T>A (n.-486+136T>A) c.-482+136T>A (n.-482+136T>A) c.-490+136T>A (n.-490+136T>A) c.-453+136T>A (n.-453+136T>A) c.-136-6654T>A (n.-136-6654T>A) n.231+136T>A n.217+136T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.95025341T>C | CA181467353 | NDUFAF6 | c.197+136T>C (n.197+136T>C) c.-83-6654T>C (n.-83-6654T>C) c.-84+2022T>C (n.-84+2022T>C) c.138+136T>C c.185+136T>C (n.185+136T>C) c.-255-6654T>C (n.-255-6654T>C) c.173+136T>C (n.173+136T>C) c.140+136T>C (n.140+136T>C) c.-84+136T>C (n.-84+136T>C) c.-256+136T>C (n.-256+136T>C) c.-384+136T>C (n.-384+136T>C) c.-388+136T>C (n.-388+136T>C) c.-457+136T>C (n.-457+136T>C) c.42-6654T>C (n.42-6654T>C) c.-37+136T>C (n.-37+136T>C) c.-252+136T>C (n.-252+136T>C) c.-383-6654T>C (n.-383-6654T>C) c.-456-6654T>C (n.-456-6654T>C) c.-601+136T>C (n.-601+136T>C) c.-572+136T>C (n.-572+136T>C) c.-486+136T>C (n.-486+136T>C) c.-482+136T>C (n.-482+136T>C) c.-490+136T>C (n.-490+136T>C) c.-453+136T>C (n.-453+136T>C) c.-136-6654T>C (n.-136-6654T>C) n.231+136T>C n.217+136T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.95025341T= | CA1803809284 | NDUFAF6 | c.197+136T= (n.197+136T=) c.-83-6654T= (n.-83-6654T=) c.-84+2022T= (n.-84+2022T=) c.138+136T= c.185+136T= (n.185+136T=) c.-255-6654T= (n.-255-6654T=) c.173+136T= (n.173+136T=) c.140+136T= (n.140+136T=) c.-84+136T= (n.-84+136T=) c.-256+136T= (n.-256+136T=) c.-384+136T= (n.-384+136T=) c.-388+136T= (n.-388+136T=) c.-457+136T= (n.-457+136T=) c.42-6654T= (n.42-6654T=) c.-37+136T= (n.-37+136T=) c.-252+136T= (n.-252+136T=) c.-383-6654T= (n.-383-6654T=) c.-456-6654T= (n.-456-6654T=) c.-601+136T= (n.-601+136T=) c.-572+136T= (n.-572+136T=) c.-486+136T= (n.-486+136T=) c.-482+136T= (n.-482+136T=) c.-490+136T= (n.-490+136T=) c.-453+136T= (n.-453+136T=) c.-136-6654T= (n.-136-6654T=) n.231+136T= n.217+136T= | |
| 8 | g.95025342G>T | CA2687980984 | NDUFAF6 | c.197+137G>T (n.197+137G>T) c.-83-6653G>T (n.-83-6653G>T) c.-84+2023G>T (n.-84+2023G>T) c.138+137G>T c.185+137G>T (n.185+137G>T) c.-255-6653G>T (n.-255-6653G>T) c.173+137G>T (n.173+137G>T) c.140+137G>T (n.140+137G>T) c.-84+137G>T (n.-84+137G>T) c.-256+137G>T (n.-256+137G>T) c.-384+137G>T (n.-384+137G>T) c.-388+137G>T (n.-388+137G>T) c.-457+137G>T (n.-457+137G>T) c.42-6653G>T (n.42-6653G>T) c.-37+137G>T (n.-37+137G>T) c.-252+137G>T (n.-252+137G>T) c.-383-6653G>T (n.-383-6653G>T) c.-456-6653G>T (n.-456-6653G>T) c.-601+137G>T (n.-601+137G>T) c.-572+137G>T (n.-572+137G>T) c.-486+137G>T (n.-486+137G>T) c.-482+137G>T (n.-482+137G>T) c.-490+137G>T (n.-490+137G>T) c.-453+137G>T (n.-453+137G>T) c.-136-6653G>T (n.-136-6653G>T) n.231+137G>T n.217+137G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.95025343G>T | CA2687980985 | NDUFAF6 | c.197+138G>T (n.197+138G>T) c.-83-6652G>T (n.-83-6652G>T) c.-84+2024G>T (n.-84+2024G>T) c.138+138G>T c.185+138G>T (n.185+138G>T) c.-255-6652G>T (n.-255-6652G>T) c.173+138G>T (n.173+138G>T) c.140+138G>T (n.140+138G>T) c.-84+138G>T (n.-84+138G>T) c.-256+138G>T (n.-256+138G>T) c.-384+138G>T (n.-384+138G>T) c.-388+138G>T (n.-388+138G>T) c.-457+138G>T (n.-457+138G>T) c.42-6652G>T (n.42-6652G>T) c.-37+138G>T (n.-37+138G>T) c.-252+138G>T (n.-252+138G>T) c.-383-6652G>T (n.-383-6652G>T) c.-456-6652G>T (n.-456-6652G>T) c.-601+138G>T (n.-601+138G>T) c.-572+138G>T (n.-572+138G>T) c.-486+138G>T (n.-486+138G>T) c.-482+138G>T (n.-482+138G>T) c.-490+138G>T (n.-490+138G>T) c.-453+138G>T (n.-453+138G>T) c.-136-6652G>T (n.-136-6652G>T) n.231+138G>T n.217+138G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.95025344G>T | CA2687980986 | NDUFAF6 | c.197+139G>T (n.197+139G>T) c.-83-6651G>T (n.-83-6651G>T) c.-84+2025G>T (n.-84+2025G>T) c.138+139G>T c.185+139G>T (n.185+139G>T) c.-255-6651G>T (n.-255-6651G>T) c.173+139G>T (n.173+139G>T) c.140+139G>T (n.140+139G>T) c.-84+139G>T (n.-84+139G>T) c.-256+139G>T (n.-256+139G>T) c.-384+139G>T (n.-384+139G>T) c.-388+139G>T (n.-388+139G>T) c.-457+139G>T (n.-457+139G>T) c.42-6651G>T (n.42-6651G>T) c.-37+139G>T (n.-37+139G>T) c.-252+139G>T (n.-252+139G>T) c.-383-6651G>T (n.-383-6651G>T) c.-456-6651G>T (n.-456-6651G>T) c.-601+139G>T (n.-601+139G>T) c.-572+139G>T (n.-572+139G>T) c.-486+139G>T (n.-486+139G>T) c.-482+139G>T (n.-482+139G>T) c.-490+139G>T (n.-490+139G>T) c.-453+139G>T (n.-453+139G>T) c.-136-6651G>T (n.-136-6651G>T) n.231+139G>T n.217+139G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.95025345C>A | CA2687980987 | NDUFAF6 | c.197+140C>A (n.197+140C>A) c.-83-6650C>A (n.-83-6650C>A) c.-84+2026C>A (n.-84+2026C>A) c.138+140C>A c.185+140C>A (n.185+140C>A) c.-255-6650C>A (n.-255-6650C>A) c.173+140C>A (n.173+140C>A) c.140+140C>A (n.140+140C>A) c.-84+140C>A (n.-84+140C>A) c.-256+140C>A (n.-256+140C>A) c.-384+140C>A (n.-384+140C>A) c.-388+140C>A (n.-388+140C>A) c.-457+140C>A (n.-457+140C>A) c.42-6650C>A (n.42-6650C>A) c.-37+140C>A (n.-37+140C>A) c.-252+140C>A (n.-252+140C>A) c.-383-6650C>A (n.-383-6650C>A) c.-456-6650C>A (n.-456-6650C>A) c.-601+140C>A (n.-601+140C>A) c.-572+140C>A (n.-572+140C>A) c.-486+140C>A (n.-486+140C>A) c.-482+140C>A (n.-482+140C>A) c.-490+140C>A (n.-490+140C>A) c.-453+140C>A (n.-453+140C>A) c.-136-6650C>A (n.-136-6650C>A) n.231+140C>A n.217+140C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.95025345C>T | CA2687980988 | NDUFAF6 | c.197+140C>T (n.197+140C>T) c.-83-6650C>T (n.-83-6650C>T) c.-84+2026C>T (n.-84+2026C>T) c.138+140C>T c.185+140C>T (n.185+140C>T) c.-255-6650C>T (n.-255-6650C>T) c.173+140C>T (n.173+140C>T) c.140+140C>T (n.140+140C>T) c.-84+140C>T (n.-84+140C>T) c.-256+140C>T (n.-256+140C>T) c.-384+140C>T (n.-384+140C>T) c.-388+140C>T (n.-388+140C>T) c.-457+140C>T (n.-457+140C>T) c.42-6650C>T (n.42-6650C>T) c.-37+140C>T (n.-37+140C>T) c.-252+140C>T (n.-252+140C>T) c.-383-6650C>T (n.-383-6650C>T) c.-456-6650C>T (n.-456-6650C>T) c.-601+140C>T (n.-601+140C>T) c.-572+140C>T (n.-572+140C>T) c.-486+140C>T (n.-486+140C>T) c.-482+140C>T (n.-482+140C>T) c.-490+140C>T (n.-490+140C>T) c.-453+140C>T (n.-453+140C>T) c.-136-6650C>T (n.-136-6650C>T) n.231+140C>T n.217+140C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.95025346G>A | CA2687980990 | NDUFAF6 | c.197+141G>A (n.197+141G>A) c.-83-6649G>A (n.-83-6649G>A) c.-84+2027G>A (n.-84+2027G>A) c.138+141G>A c.185+141G>A (n.185+141G>A) c.-255-6649G>A (n.-255-6649G>A) c.173+141G>A (n.173+141G>A) c.140+141G>A (n.140+141G>A) c.-84+141G>A (n.-84+141G>A) c.-256+141G>A (n.-256+141G>A) c.-384+141G>A (n.-384+141G>A) c.-388+141G>A (n.-388+141G>A) c.-457+141G>A (n.-457+141G>A) c.42-6649G>A (n.42-6649G>A) c.-37+141G>A (n.-37+141G>A) c.-252+141G>A (n.-252+141G>A) c.-383-6649G>A (n.-383-6649G>A) c.-456-6649G>A (n.-456-6649G>A) c.-601+141G>A (n.-601+141G>A) c.-572+141G>A (n.-572+141G>A) c.-486+141G>A (n.-486+141G>A) c.-482+141G>A (n.-482+141G>A) c.-490+141G>A (n.-490+141G>A) c.-453+141G>A (n.-453+141G>A) c.-136-6649G>A (n.-136-6649G>A) n.231+141G>A n.217+141G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.95025346G>T | CA2687980989 | NDUFAF6 | c.197+141G>T (n.197+141G>T) c.-83-6649G>T (n.-83-6649G>T) c.-84+2027G>T (n.-84+2027G>T) c.138+141G>T c.185+141G>T (n.185+141G>T) c.-255-6649G>T (n.-255-6649G>T) c.173+141G>T (n.173+141G>T) c.140+141G>T (n.140+141G>T) c.-84+141G>T (n.-84+141G>T) c.-256+141G>T (n.-256+141G>T) c.-384+141G>T (n.-384+141G>T) c.-388+141G>T (n.-388+141G>T) c.-457+141G>T (n.-457+141G>T) c.42-6649G>T (n.42-6649G>T) c.-37+141G>T (n.-37+141G>T) c.-252+141G>T (n.-252+141G>T) c.-383-6649G>T (n.-383-6649G>T) c.-456-6649G>T (n.-456-6649G>T) c.-601+141G>T (n.-601+141G>T) c.-572+141G>T (n.-572+141G>T) c.-486+141G>T (n.-486+141G>T) c.-482+141G>T (n.-482+141G>T) c.-490+141G>T (n.-490+141G>T) c.-453+141G>T (n.-453+141G>T) c.-136-6649G>T (n.-136-6649G>T) n.231+141G>T n.217+141G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.95025348C>A | CA2687980991 | NDUFAF6 | c.197+143C>A (n.197+143C>A) c.-83-6647C>A (n.-83-6647C>A) c.-84+2029C>A (n.-84+2029C>A) c.138+143C>A c.185+143C>A (n.185+143C>A) c.-255-6647C>A (n.-255-6647C>A) c.173+143C>A (n.173+143C>A) c.140+143C>A (n.140+143C>A) c.-84+143C>A (n.-84+143C>A) c.-256+143C>A (n.-256+143C>A) c.-384+143C>A (n.-384+143C>A) c.-388+143C>A (n.-388+143C>A) c.-457+143C>A (n.-457+143C>A) c.42-6647C>A (n.42-6647C>A) c.-37+143C>A (n.-37+143C>A) c.-252+143C>A (n.-252+143C>A) c.-383-6647C>A (n.-383-6647C>A) c.-456-6647C>A (n.-456-6647C>A) c.-601+143C>A (n.-601+143C>A) c.-572+143C>A (n.-572+143C>A) c.-486+143C>A (n.-486+143C>A) c.-482+143C>A (n.-482+143C>A) c.-490+143C>A (n.-490+143C>A) c.-453+143C>A (n.-453+143C>A) c.-136-6647C>A (n.-136-6647C>A) n.231+143C>A n.217+143C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.95025348C= | CA1803809285 | NDUFAF6 | c.197+143C= (n.197+143C=) c.-83-6647C= (n.-83-6647C=) c.-84+2029C= (n.-84+2029C=) c.138+143C= c.185+143C= (n.185+143C=) c.-255-6647C= (n.-255-6647C=) c.173+143C= (n.173+143C=) c.140+143C= (n.140+143C=) c.-84+143C= (n.-84+143C=) c.-256+143C= (n.-256+143C=) c.-384+143C= (n.-384+143C=) c.-388+143C= (n.-388+143C=) c.-457+143C= (n.-457+143C=) c.42-6647C= (n.42-6647C=) c.-37+143C= (n.-37+143C=) c.-252+143C= (n.-252+143C=) c.-383-6647C= (n.-383-6647C=) c.-456-6647C= (n.-456-6647C=) c.-601+143C= (n.-601+143C=) c.-572+143C= (n.-572+143C=) c.-486+143C= (n.-486+143C=) c.-482+143C= (n.-482+143C=) c.-490+143C= (n.-490+143C=) c.-453+143C= (n.-453+143C=) c.-136-6647C= (n.-136-6647C=) n.231+143C= n.217+143C= | |
| 8 | g.95025348C>T | CA1803809286 | NDUFAF6 | c.197+143C>T (n.197+143C>T) c.-83-6647C>T (n.-83-6647C>T) c.-84+2029C>T (n.-84+2029C>T) c.138+143C>T c.185+143C>T (n.185+143C>T) c.-255-6647C>T (n.-255-6647C>T) c.173+143C>T (n.173+143C>T) c.140+143C>T (n.140+143C>T) c.-84+143C>T (n.-84+143C>T) c.-256+143C>T (n.-256+143C>T) c.-384+143C>T (n.-384+143C>T) c.-388+143C>T (n.-388+143C>T) c.-457+143C>T (n.-457+143C>T) c.42-6647C>T (n.42-6647C>T) c.-37+143C>T (n.-37+143C>T) c.-252+143C>T (n.-252+143C>T) c.-383-6647C>T (n.-383-6647C>T) c.-456-6647C>T (n.-456-6647C>T) c.-601+143C>T (n.-601+143C>T) c.-572+143C>T (n.-572+143C>T) c.-486+143C>T (n.-486+143C>T) c.-482+143C>T (n.-482+143C>T) c.-490+143C>T (n.-490+143C>T) c.-453+143C>T (n.-453+143C>T) c.-136-6647C>T (n.-136-6647C>T) n.231+143C>T n.217+143C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.95025349G>A | CA2687980993 | NDUFAF6 | c.197+144G>A (n.197+144G>A) c.-83-6646G>A (n.-83-6646G>A) c.-84+2030G>A (n.-84+2030G>A) c.138+144G>A c.185+144G>A (n.185+144G>A) c.-255-6646G>A (n.-255-6646G>A) c.173+144G>A (n.173+144G>A) c.140+144G>A (n.140+144G>A) c.-84+144G>A (n.-84+144G>A) c.-256+144G>A (n.-256+144G>A) c.-384+144G>A (n.-384+144G>A) c.-388+144G>A (n.-388+144G>A) c.-457+144G>A (n.-457+144G>A) c.42-6646G>A (n.42-6646G>A) c.-37+144G>A (n.-37+144G>A) c.-252+144G>A (n.-252+144G>A) c.-383-6646G>A (n.-383-6646G>A) c.-456-6646G>A (n.-456-6646G>A) c.-601+144G>A (n.-601+144G>A) c.-572+144G>A (n.-572+144G>A) c.-486+144G>A (n.-486+144G>A) c.-482+144G>A (n.-482+144G>A) c.-490+144G>A (n.-490+144G>A) c.-453+144G>A (n.-453+144G>A) c.-136-6646G>A (n.-136-6646G>A) n.231+144G>A n.217+144G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.95025349G>T | CA2687980994 | NDUFAF6 | c.197+144G>T (n.197+144G>T) c.-83-6646G>T (n.-83-6646G>T) c.-84+2030G>T (n.-84+2030G>T) c.138+144G>T c.185+144G>T (n.185+144G>T) c.-255-6646G>T (n.-255-6646G>T) c.173+144G>T (n.173+144G>T) c.140+144G>T (n.140+144G>T) c.-84+144G>T (n.-84+144G>T) c.-256+144G>T (n.-256+144G>T) c.-384+144G>T (n.-384+144G>T) c.-388+144G>T (n.-388+144G>T) c.-457+144G>T (n.-457+144G>T) c.42-6646G>T (n.42-6646G>T) c.-37+144G>T (n.-37+144G>T) c.-252+144G>T (n.-252+144G>T) c.-383-6646G>T (n.-383-6646G>T) c.-456-6646G>T (n.-456-6646G>T) c.-601+144G>T (n.-601+144G>T) c.-572+144G>T (n.-572+144G>T) c.-486+144G>T (n.-486+144G>T) c.-482+144G>T (n.-482+144G>T) c.-490+144G>T (n.-490+144G>T) c.-453+144G>T (n.-453+144G>T) c.-136-6646G>T (n.-136-6646G>T) n.231+144G>T n.217+144G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.95025351del | CA2687980992 | NDUFAF6 | c.197+146del (n.197+146del) c.-83-6644del (n.-83-6644del) c.-84+2032del (n.-84+2032del) c.138+146del c.185+146del (n.185+146del) c.-255-6644del (n.-255-6644del) c.173+146del (n.173+146del) c.140+146del (n.140+146del) c.-84+146del (n.-84+146del) c.-256+146del (n.-256+146del) c.-384+146del (n.-384+146del) c.-388+146del (n.-388+146del) c.-457+146del (n.-457+146del) c.42-6644del (n.42-6644del) c.-37+146del (n.-37+146del) c.-252+146del (n.-252+146del) c.-383-6644del (n.-383-6644del) c.-456-6644del (n.-456-6644del) c.-601+146del (n.-601+146del) c.-572+146del (n.-572+146del) c.-486+146del (n.-486+146del) c.-482+146del (n.-482+146del) c.-490+146del (n.-490+146del) c.-453+146del (n.-453+146del) c.-136-6644del (n.-136-6644del) n.231+146del n.217+146del | gnomAD v4 |
| 8 | g.95025350G>A | CA1803809288 | NDUFAF6 | c.197+145G>A (n.197+145G>A) c.-83-6645G>A (n.-83-6645G>A) c.-84+2031G>A (n.-84+2031G>A) c.138+145G>A c.185+145G>A (n.185+145G>A) c.-255-6645G>A (n.-255-6645G>A) c.173+145G>A (n.173+145G>A) c.140+145G>A (n.140+145G>A) c.-84+145G>A (n.-84+145G>A) c.-256+145G>A (n.-256+145G>A) c.-384+145G>A (n.-384+145G>A) c.-388+145G>A (n.-388+145G>A) c.-457+145G>A (n.-457+145G>A) c.42-6645G>A (n.42-6645G>A) c.-37+145G>A (n.-37+145G>A) c.-252+145G>A (n.-252+145G>A) c.-383-6645G>A (n.-383-6645G>A) c.-456-6645G>A (n.-456-6645G>A) c.-601+145G>A (n.-601+145G>A) c.-572+145G>A (n.-572+145G>A) c.-486+145G>A (n.-486+145G>A) c.-482+145G>A (n.-482+145G>A) c.-490+145G>A (n.-490+145G>A) c.-453+145G>A (n.-453+145G>A) c.-136-6645G>A (n.-136-6645G>A) n.231+145G>A n.217+145G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.95025350G>C | CA1803809289 | NDUFAF6 | c.197+145G>C (n.197+145G>C) c.-83-6645G>C (n.-83-6645G>C) c.-84+2031G>C (n.-84+2031G>C) c.138+145G>C c.185+145G>C (n.185+145G>C) c.-255-6645G>C (n.-255-6645G>C) c.173+145G>C (n.173+145G>C) c.140+145G>C (n.140+145G>C) c.-84+145G>C (n.-84+145G>C) c.-256+145G>C (n.-256+145G>C) c.-384+145G>C (n.-384+145G>C) c.-388+145G>C (n.-388+145G>C) c.-457+145G>C (n.-457+145G>C) c.42-6645G>C (n.42-6645G>C) c.-37+145G>C (n.-37+145G>C) c.-252+145G>C (n.-252+145G>C) c.-383-6645G>C (n.-383-6645G>C) c.-456-6645G>C (n.-456-6645G>C) c.-601+145G>C (n.-601+145G>C) c.-572+145G>C (n.-572+145G>C) c.-486+145G>C (n.-486+145G>C) c.-482+145G>C (n.-482+145G>C) c.-490+145G>C (n.-490+145G>C) c.-453+145G>C (n.-453+145G>C) c.-136-6645G>C (n.-136-6645G>C) n.231+145G>C n.217+145G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.95025350G= | CA1803809287 | NDUFAF6 | c.197+145G= (n.197+145G=) c.-83-6645G= (n.-83-6645G=) c.-84+2031G= (n.-84+2031G=) c.138+145G= c.185+145G= (n.185+145G=) c.-255-6645G= (n.-255-6645G=) c.173+145G= (n.173+145G=) c.140+145G= (n.140+145G=) c.-84+145G= (n.-84+145G=) c.-256+145G= (n.-256+145G=) c.-384+145G= (n.-384+145G=) c.-388+145G= (n.-388+145G=) c.-457+145G= (n.-457+145G=) c.42-6645G= (n.42-6645G=) c.-37+145G= (n.-37+145G=) c.-252+145G= (n.-252+145G=) c.-383-6645G= (n.-383-6645G=) c.-456-6645G= (n.-456-6645G=) c.-601+145G= (n.-601+145G=) c.-572+145G= (n.-572+145G=) c.-486+145G= (n.-486+145G=) c.-482+145G= (n.-482+145G=) c.-490+145G= (n.-490+145G=) c.-453+145G= (n.-453+145G=) c.-136-6645G= (n.-136-6645G=) n.231+145G= n.217+145G= | |
| 8 | g.95025350G>T | CA2687980995 | NDUFAF6 | c.197+145G>T (n.197+145G>T) c.-83-6645G>T (n.-83-6645G>T) c.-84+2031G>T (n.-84+2031G>T) c.138+145G>T c.185+145G>T (n.185+145G>T) c.-255-6645G>T (n.-255-6645G>T) c.173+145G>T (n.173+145G>T) c.140+145G>T (n.140+145G>T) c.-84+145G>T (n.-84+145G>T) c.-256+145G>T (n.-256+145G>T) c.-384+145G>T (n.-384+145G>T) c.-388+145G>T (n.-388+145G>T) c.-457+145G>T (n.-457+145G>T) c.42-6645G>T (n.42-6645G>T) c.-37+145G>T (n.-37+145G>T) c.-252+145G>T (n.-252+145G>T) c.-383-6645G>T (n.-383-6645G>T) c.-456-6645G>T (n.-456-6645G>T) c.-601+145G>T (n.-601+145G>T) c.-572+145G>T (n.-572+145G>T) c.-486+145G>T (n.-486+145G>T) c.-482+145G>T (n.-482+145G>T) c.-490+145G>T (n.-490+145G>T) c.-453+145G>T (n.-453+145G>T) c.-136-6645G>T (n.-136-6645G>T) n.231+145G>T n.217+145G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.95025351G>A | CA2687980996 | NDUFAF6 | c.197+146G>A (n.197+146G>A) c.-83-6644G>A (n.-83-6644G>A) c.-84+2032G>A (n.-84+2032G>A) c.138+146G>A c.185+146G>A (n.185+146G>A) c.-255-6644G>A (n.-255-6644G>A) c.173+146G>A (n.173+146G>A) c.140+146G>A (n.140+146G>A) c.-84+146G>A (n.-84+146G>A) c.-256+146G>A (n.-256+146G>A) c.-384+146G>A (n.-384+146G>A) c.-388+146G>A (n.-388+146G>A) c.-457+146G>A (n.-457+146G>A) c.42-6644G>A (n.42-6644G>A) c.-37+146G>A (n.-37+146G>A) c.-252+146G>A (n.-252+146G>A) c.-383-6644G>A (n.-383-6644G>A) c.-456-6644G>A (n.-456-6644G>A) c.-601+146G>A (n.-601+146G>A) c.-572+146G>A (n.-572+146G>A) c.-486+146G>A (n.-486+146G>A) c.-482+146G>A (n.-482+146G>A) c.-490+146G>A (n.-490+146G>A) c.-453+146G>A (n.-453+146G>A) c.-136-6644G>A (n.-136-6644G>A) n.231+146G>A n.217+146G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.95025351G>T | CA2687980997 | NDUFAF6 | c.197+146G>T (n.197+146G>T) c.-83-6644G>T (n.-83-6644G>T) c.-84+2032G>T (n.-84+2032G>T) c.138+146G>T c.185+146G>T (n.185+146G>T) c.-255-6644G>T (n.-255-6644G>T) c.173+146G>T (n.173+146G>T) c.140+146G>T (n.140+146G>T) c.-84+146G>T (n.-84+146G>T) c.-256+146G>T (n.-256+146G>T) c.-384+146G>T (n.-384+146G>T) c.-388+146G>T (n.-388+146G>T) c.-457+146G>T (n.-457+146G>T) c.42-6644G>T (n.42-6644G>T) c.-37+146G>T (n.-37+146G>T) c.-252+146G>T (n.-252+146G>T) c.-383-6644G>T (n.-383-6644G>T) c.-456-6644G>T (n.-456-6644G>T) c.-601+146G>T (n.-601+146G>T) c.-572+146G>T (n.-572+146G>T) c.-486+146G>T (n.-486+146G>T) c.-482+146G>T (n.-482+146G>T) c.-490+146G>T (n.-490+146G>T) c.-453+146G>T (n.-453+146G>T) c.-136-6644G>T (n.-136-6644G>T) n.231+146G>T n.217+146G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.95025353G>T | CA2687980998 | NDUFAF6 | c.197+148G>T (n.197+148G>T) c.-83-6642G>T (n.-83-6642G>T) c.-84+2034G>T (n.-84+2034G>T) c.138+148G>T c.185+148G>T (n.185+148G>T) c.-255-6642G>T (n.-255-6642G>T) c.173+148G>T (n.173+148G>T) c.140+148G>T (n.140+148G>T) c.-84+148G>T (n.-84+148G>T) c.-256+148G>T (n.-256+148G>T) c.-384+148G>T (n.-384+148G>T) c.-388+148G>T (n.-388+148G>T) c.-457+148G>T (n.-457+148G>T) c.42-6642G>T (n.42-6642G>T) c.-37+148G>T (n.-37+148G>T) c.-252+148G>T (n.-252+148G>T) c.-383-6642G>T (n.-383-6642G>T) c.-456-6642G>T (n.-456-6642G>T) c.-601+148G>T (n.-601+148G>T) c.-572+148G>T (n.-572+148G>T) c.-486+148G>T (n.-486+148G>T) c.-482+148G>T (n.-482+148G>T) c.-490+148G>T (n.-490+148G>T) c.-453+148G>T (n.-453+148G>T) c.-136-6642G>T (n.-136-6642G>T) n.231+148G>T n.217+148G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.95025354C>A | CA2687980999 | NDUFAF6 | c.197+149C>A (n.197+149C>A) c.-83-6641C>A (n.-83-6641C>A) c.-84+2035C>A (n.-84+2035C>A) c.138+149C>A c.185+149C>A (n.185+149C>A) c.-255-6641C>A (n.-255-6641C>A) c.173+149C>A (n.173+149C>A) c.140+149C>A (n.140+149C>A) c.-84+149C>A (n.-84+149C>A) c.-256+149C>A (n.-256+149C>A) c.-384+149C>A (n.-384+149C>A) c.-388+149C>A (n.-388+149C>A) c.-457+149C>A (n.-457+149C>A) c.42-6641C>A (n.42-6641C>A) c.-37+149C>A (n.-37+149C>A) c.-252+149C>A (n.-252+149C>A) c.-383-6641C>A (n.-383-6641C>A) c.-456-6641C>A (n.-456-6641C>A) c.-601+149C>A (n.-601+149C>A) c.-572+149C>A (n.-572+149C>A) c.-486+149C>A (n.-486+149C>A) c.-482+149C>A (n.-482+149C>A) c.-490+149C>A (n.-490+149C>A) c.-453+149C>A (n.-453+149C>A) c.-136-6641C>A (n.-136-6641C>A) n.231+149C>A n.217+149C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.95025354C>G | CA2687981000 | NDUFAF6 | c.197+149C>G (n.197+149C>G) c.-83-6641C>G (n.-83-6641C>G) c.-84+2035C>G (n.-84+2035C>G) c.138+149C>G c.185+149C>G (n.185+149C>G) c.-255-6641C>G (n.-255-6641C>G) c.173+149C>G (n.173+149C>G) c.140+149C>G (n.140+149C>G) c.-84+149C>G (n.-84+149C>G) c.-256+149C>G (n.-256+149C>G) c.-384+149C>G (n.-384+149C>G) c.-388+149C>G (n.-388+149C>G) c.-457+149C>G (n.-457+149C>G) c.42-6641C>G (n.42-6641C>G) c.-37+149C>G (n.-37+149C>G) c.-252+149C>G (n.-252+149C>G) c.-383-6641C>G (n.-383-6641C>G) c.-456-6641C>G (n.-456-6641C>G) c.-601+149C>G (n.-601+149C>G) c.-572+149C>G (n.-572+149C>G) c.-486+149C>G (n.-486+149C>G) c.-482+149C>G (n.-482+149C>G) c.-490+149C>G (n.-490+149C>G) c.-453+149C>G (n.-453+149C>G) c.-136-6641C>G (n.-136-6641C>G) n.231+149C>G n.217+149C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.95025354C>T | CA2687981001 | NDUFAF6 | c.197+149C>T (n.197+149C>T) c.-83-6641C>T (n.-83-6641C>T) c.-84+2035C>T (n.-84+2035C>T) c.138+149C>T c.185+149C>T (n.185+149C>T) c.-255-6641C>T (n.-255-6641C>T) c.173+149C>T (n.173+149C>T) c.140+149C>T (n.140+149C>T) c.-84+149C>T (n.-84+149C>T) c.-256+149C>T (n.-256+149C>T) c.-384+149C>T (n.-384+149C>T) c.-388+149C>T (n.-388+149C>T) c.-457+149C>T (n.-457+149C>T) c.42-6641C>T (n.42-6641C>T) c.-37+149C>T (n.-37+149C>T) c.-252+149C>T (n.-252+149C>T) c.-383-6641C>T (n.-383-6641C>T) c.-456-6641C>T (n.-456-6641C>T) c.-601+149C>T (n.-601+149C>T) c.-572+149C>T (n.-572+149C>T) c.-486+149C>T (n.-486+149C>T) c.-482+149C>T (n.-482+149C>T) c.-490+149C>T (n.-490+149C>T) c.-453+149C>T (n.-453+149C>T) c.-136-6641C>T (n.-136-6641C>T) n.231+149C>T n.217+149C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.95025355G>A | CA2687981002 | NDUFAF6 | c.197+150G>A (n.197+150G>A) c.-83-6640G>A (n.-83-6640G>A) c.-84+2036G>A (n.-84+2036G>A) c.138+150G>A c.185+150G>A (n.185+150G>A) c.-255-6640G>A (n.-255-6640G>A) c.173+150G>A (n.173+150G>A) c.140+150G>A (n.140+150G>A) c.-84+150G>A (n.-84+150G>A) c.-256+150G>A (n.-256+150G>A) c.-384+150G>A (n.-384+150G>A) c.-388+150G>A (n.-388+150G>A) c.-457+150G>A (n.-457+150G>A) c.42-6640G>A (n.42-6640G>A) c.-37+150G>A (n.-37+150G>A) c.-252+150G>A (n.-252+150G>A) c.-383-6640G>A (n.-383-6640G>A) c.-456-6640G>A (n.-456-6640G>A) c.-601+150G>A (n.-601+150G>A) c.-572+150G>A (n.-572+150G>A) c.-486+150G>A (n.-486+150G>A) c.-482+150G>A (n.-482+150G>A) c.-490+150G>A (n.-490+150G>A) c.-453+150G>A (n.-453+150G>A) c.-136-6640G>A (n.-136-6640G>A) n.231+150G>A n.217+150G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.95025355G>C | CA2687981003 | NDUFAF6 | c.197+150G>C (n.197+150G>C) c.-83-6640G>C (n.-83-6640G>C) c.-84+2036G>C (n.-84+2036G>C) c.138+150G>C c.185+150G>C (n.185+150G>C) c.-255-6640G>C (n.-255-6640G>C) c.173+150G>C (n.173+150G>C) c.140+150G>C (n.140+150G>C) c.-84+150G>C (n.-84+150G>C) c.-256+150G>C (n.-256+150G>C) c.-384+150G>C (n.-384+150G>C) c.-388+150G>C (n.-388+150G>C) c.-457+150G>C (n.-457+150G>C) c.42-6640G>C (n.42-6640G>C) c.-37+150G>C (n.-37+150G>C) c.-252+150G>C (n.-252+150G>C) c.-383-6640G>C (n.-383-6640G>C) c.-456-6640G>C (n.-456-6640G>C) c.-601+150G>C (n.-601+150G>C) c.-572+150G>C (n.-572+150G>C) c.-486+150G>C (n.-486+150G>C) c.-482+150G>C (n.-482+150G>C) c.-490+150G>C (n.-490+150G>C) c.-453+150G>C (n.-453+150G>C) c.-136-6640G>C (n.-136-6640G>C) n.231+150G>C n.217+150G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.95025355G>T | CA583445271 | NDUFAF6 | c.197+150G>T (n.197+150G>T) c.-83-6640G>T (n.-83-6640G>T) c.-84+2036G>T (n.-84+2036G>T) c.138+150G>T c.185+150G>T (n.185+150G>T) c.-255-6640G>T (n.-255-6640G>T) c.173+150G>T (n.173+150G>T) c.140+150G>T (n.140+150G>T) c.-84+150G>T (n.-84+150G>T) c.-256+150G>T (n.-256+150G>T) c.-384+150G>T (n.-384+150G>T) c.-388+150G>T (n.-388+150G>T) c.-457+150G>T (n.-457+150G>T) c.42-6640G>T (n.42-6640G>T) c.-37+150G>T (n.-37+150G>T) c.-252+150G>T (n.-252+150G>T) c.-383-6640G>T (n.-383-6640G>T) c.-456-6640G>T (n.-456-6640G>T) c.-601+150G>T (n.-601+150G>T) c.-572+150G>T (n.-572+150G>T) c.-486+150G>T (n.-486+150G>T) c.-482+150G>T (n.-482+150G>T) c.-490+150G>T (n.-490+150G>T) c.-453+150G>T (n.-453+150G>T) c.-136-6640G>T (n.-136-6640G>T) n.231+150G>T n.217+150G>T | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.95025356G>A | CA2687981004 | NDUFAF6 | c.197+151G>A (n.197+151G>A) c.-83-6639G>A (n.-83-6639G>A) c.-84+2037G>A (n.-84+2037G>A) c.138+151G>A c.185+151G>A (n.185+151G>A) c.-255-6639G>A (n.-255-6639G>A) c.173+151G>A (n.173+151G>A) c.140+151G>A (n.140+151G>A) c.-84+151G>A (n.-84+151G>A) c.-256+151G>A (n.-256+151G>A) c.-384+151G>A (n.-384+151G>A) c.-388+151G>A (n.-388+151G>A) c.-457+151G>A (n.-457+151G>A) c.42-6639G>A (n.42-6639G>A) c.-37+151G>A (n.-37+151G>A) c.-252+151G>A (n.-252+151G>A) c.-383-6639G>A (n.-383-6639G>A) c.-456-6639G>A (n.-456-6639G>A) c.-601+151G>A (n.-601+151G>A) c.-572+151G>A (n.-572+151G>A) c.-486+151G>A (n.-486+151G>A) c.-482+151G>A (n.-482+151G>A) c.-490+151G>A (n.-490+151G>A) c.-453+151G>A (n.-453+151G>A) c.-136-6639G>A (n.-136-6639G>A) n.231+151G>A n.217+151G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.95025356G>T | CA583445272 | NDUFAF6 | c.197+151G>T (n.197+151G>T) c.-83-6639G>T (n.-83-6639G>T) c.-84+2037G>T (n.-84+2037G>T) c.138+151G>T c.185+151G>T (n.185+151G>T) c.-255-6639G>T (n.-255-6639G>T) c.173+151G>T (n.173+151G>T) c.140+151G>T (n.140+151G>T) c.-84+151G>T (n.-84+151G>T) c.-256+151G>T (n.-256+151G>T) c.-384+151G>T (n.-384+151G>T) c.-388+151G>T (n.-388+151G>T) c.-457+151G>T (n.-457+151G>T) c.42-6639G>T (n.42-6639G>T) c.-37+151G>T (n.-37+151G>T) c.-252+151G>T (n.-252+151G>T) c.-383-6639G>T (n.-383-6639G>T) c.-456-6639G>T (n.-456-6639G>T) c.-601+151G>T (n.-601+151G>T) c.-572+151G>T (n.-572+151G>T) c.-486+151G>T (n.-486+151G>T) c.-482+151G>T (n.-482+151G>T) c.-490+151G>T (n.-490+151G>T) c.-453+151G>T (n.-453+151G>T) c.-136-6639G>T (n.-136-6639G>T) n.231+151G>T n.217+151G>T | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.95025357G>C | CA2687981005 | NDUFAF6 | c.197+152G>C (n.197+152G>C) c.-83-6638G>C (n.-83-6638G>C) c.-84+2038G>C (n.-84+2038G>C) c.138+152G>C c.185+152G>C (n.185+152G>C) c.-255-6638G>C (n.-255-6638G>C) c.173+152G>C (n.173+152G>C) c.140+152G>C (n.140+152G>C) c.-84+152G>C (n.-84+152G>C) c.-256+152G>C (n.-256+152G>C) c.-384+152G>C (n.-384+152G>C) c.-388+152G>C (n.-388+152G>C) c.-457+152G>C (n.-457+152G>C) c.42-6638G>C (n.42-6638G>C) c.-37+152G>C (n.-37+152G>C) c.-252+152G>C (n.-252+152G>C) c.-383-6638G>C (n.-383-6638G>C) c.-456-6638G>C (n.-456-6638G>C) c.-601+152G>C (n.-601+152G>C) c.-572+152G>C (n.-572+152G>C) c.-486+152G>C (n.-486+152G>C) c.-482+152G>C (n.-482+152G>C) c.-490+152G>C (n.-490+152G>C) c.-453+152G>C (n.-453+152G>C) c.-136-6638G>C (n.-136-6638G>C) n.231+152G>C n.217+152G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.95025357G= | CA1803809290 | NDUFAF6 | c.197+152G= (n.197+152G=) c.-83-6638G= (n.-83-6638G=) c.-84+2038G= (n.-84+2038G=) c.138+152G= c.185+152G= (n.185+152G=) c.-255-6638G= (n.-255-6638G=) c.173+152G= (n.173+152G=) c.140+152G= (n.140+152G=) c.-84+152G= (n.-84+152G=) c.-256+152G= (n.-256+152G=) c.-384+152G= (n.-384+152G=) c.-388+152G= (n.-388+152G=) c.-457+152G= (n.-457+152G=) c.42-6638G= (n.42-6638G=) c.-37+152G= (n.-37+152G=) c.-252+152G= (n.-252+152G=) c.-383-6638G= (n.-383-6638G=) c.-456-6638G= (n.-456-6638G=) c.-601+152G= (n.-601+152G=) c.-572+152G= (n.-572+152G=) c.-486+152G= (n.-486+152G=) c.-482+152G= (n.-482+152G=) c.-490+152G= (n.-490+152G=) c.-453+152G= (n.-453+152G=) c.-136-6638G= (n.-136-6638G=) n.231+152G= n.217+152G= | |
| 8 | g.95025357G>T | CA857171951 | NDUFAF6 | c.197+152G>T (n.197+152G>T) c.-83-6638G>T (n.-83-6638G>T) c.-84+2038G>T (n.-84+2038G>T) c.138+152G>T c.185+152G>T (n.185+152G>T) c.-255-6638G>T (n.-255-6638G>T) c.173+152G>T (n.173+152G>T) c.140+152G>T (n.140+152G>T) c.-84+152G>T (n.-84+152G>T) c.-256+152G>T (n.-256+152G>T) c.-384+152G>T (n.-384+152G>T) c.-388+152G>T (n.-388+152G>T) c.-457+152G>T (n.-457+152G>T) c.42-6638G>T (n.42-6638G>T) c.-37+152G>T (n.-37+152G>T) c.-252+152G>T (n.-252+152G>T) c.-383-6638G>T (n.-383-6638G>T) c.-456-6638G>T (n.-456-6638G>T) c.-601+152G>T (n.-601+152G>T) c.-572+152G>T (n.-572+152G>T) c.-486+152G>T (n.-486+152G>T) c.-482+152G>T (n.-482+152G>T) c.-490+152G>T (n.-490+152G>T) c.-453+152G>T (n.-453+152G>T) c.-136-6638G>T (n.-136-6638G>T) n.231+152G>T n.217+152G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.95025361G= | CA1803809291 | NDUFAF6 | c.197+156G= (n.197+156G=) c.-83-6634G= (n.-83-6634G=) c.-84+2042G= (n.-84+2042G=) c.138+156G= c.185+156G= (n.185+156G=) c.-255-6634G= (n.-255-6634G=) c.173+156G= (n.173+156G=) c.140+156G= (n.140+156G=) c.-84+156G= (n.-84+156G=) c.-256+156G= (n.-256+156G=) c.-384+156G= (n.-384+156G=) c.-388+156G= (n.-388+156G=) c.-457+156G= (n.-457+156G=) c.42-6634G= (n.42-6634G=) c.-37+156G= (n.-37+156G=) c.-252+156G= (n.-252+156G=) c.-383-6634G= (n.-383-6634G=) c.-456-6634G= (n.-456-6634G=) c.-601+156G= (n.-601+156G=) c.-572+156G= (n.-572+156G=) c.-486+156G= (n.-486+156G=) c.-482+156G= (n.-482+156G=) c.-490+156G= (n.-490+156G=) c.-453+156G= (n.-453+156G=) c.-136-6634G= (n.-136-6634G=) n.231+156G= n.217+156G= | |
| 8 | g.95025361G>T | CA1803809292 | NDUFAF6 | c.197+156G>T (n.197+156G>T) c.-83-6634G>T (n.-83-6634G>T) c.-84+2042G>T (n.-84+2042G>T) c.138+156G>T c.185+156G>T (n.185+156G>T) c.-255-6634G>T (n.-255-6634G>T) c.173+156G>T (n.173+156G>T) c.140+156G>T (n.140+156G>T) c.-84+156G>T (n.-84+156G>T) c.-256+156G>T (n.-256+156G>T) c.-384+156G>T (n.-384+156G>T) c.-388+156G>T (n.-388+156G>T) c.-457+156G>T (n.-457+156G>T) c.42-6634G>T (n.42-6634G>T) c.-37+156G>T (n.-37+156G>T) c.-252+156G>T (n.-252+156G>T) c.-383-6634G>T (n.-383-6634G>T) c.-456-6634G>T (n.-456-6634G>T) c.-601+156G>T (n.-601+156G>T) c.-572+156G>T (n.-572+156G>T) c.-486+156G>T (n.-486+156G>T) c.-482+156G>T (n.-482+156G>T) c.-490+156G>T (n.-490+156G>T) c.-453+156G>T (n.-453+156G>T) c.-136-6634G>T (n.-136-6634G>T) n.231+156G>T n.217+156G>T | dbSNP |
| 8 | g.95025362C= | CA1803809293 | NDUFAF6 | c.197+157C= (n.197+157C=) c.-83-6633C= (n.-83-6633C=) c.-84+2043C= (n.-84+2043C=) c.138+157C= c.185+157C= (n.185+157C=) c.-255-6633C= (n.-255-6633C=) c.173+157C= (n.173+157C=) c.140+157C= (n.140+157C=) c.-84+157C= (n.-84+157C=) c.-256+157C= (n.-256+157C=) c.-384+157C= (n.-384+157C=) c.-388+157C= (n.-388+157C=) c.-457+157C= (n.-457+157C=) c.42-6633C= (n.42-6633C=) c.-37+157C= (n.-37+157C=) c.-252+157C= (n.-252+157C=) c.-383-6633C= (n.-383-6633C=) c.-456-6633C= (n.-456-6633C=) c.-601+157C= (n.-601+157C=) c.-572+157C= (n.-572+157C=) c.-486+157C= (n.-486+157C=) c.-482+157C= (n.-482+157C=) c.-490+157C= (n.-490+157C=) c.-453+157C= (n.-453+157C=) c.-136-6633C= (n.-136-6633C=) n.231+157C= n.217+157C= | |
| 8 | g.95025362C>T | CA181467360 | NDUFAF6 | c.197+157C>T (n.197+157C>T) c.-83-6633C>T (n.-83-6633C>T) c.-84+2043C>T (n.-84+2043C>T) c.138+157C>T c.185+157C>T (n.185+157C>T) c.-255-6633C>T (n.-255-6633C>T) c.173+157C>T (n.173+157C>T) c.140+157C>T (n.140+157C>T) c.-84+157C>T (n.-84+157C>T) c.-256+157C>T (n.-256+157C>T) c.-384+157C>T (n.-384+157C>T) c.-388+157C>T (n.-388+157C>T) c.-457+157C>T (n.-457+157C>T) c.42-6633C>T (n.42-6633C>T) c.-37+157C>T (n.-37+157C>T) c.-252+157C>T (n.-252+157C>T) c.-383-6633C>T (n.-383-6633C>T) c.-456-6633C>T (n.-456-6633C>T) c.-601+157C>T (n.-601+157C>T) c.-572+157C>T (n.-572+157C>T) c.-486+157C>T (n.-486+157C>T) c.-482+157C>T (n.-482+157C>T) c.-490+157C>T (n.-490+157C>T) c.-453+157C>T (n.-453+157C>T) c.-136-6633C>T (n.-136-6633C>T) n.231+157C>T n.217+157C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.95025363G>A | CA1803809295 | NDUFAF6 | c.197+158G>A (n.197+158G>A) c.-83-6632G>A (n.-83-6632G>A) c.-84+2044G>A (n.-84+2044G>A) c.138+158G>A c.185+158G>A (n.185+158G>A) c.-255-6632G>A (n.-255-6632G>A) c.173+158G>A (n.173+158G>A) c.140+158G>A (n.140+158G>A) c.-84+158G>A (n.-84+158G>A) c.-256+158G>A (n.-256+158G>A) c.-384+158G>A (n.-384+158G>A) c.-388+158G>A (n.-388+158G>A) c.-457+158G>A (n.-457+158G>A) c.42-6632G>A (n.42-6632G>A) c.-37+158G>A (n.-37+158G>A) c.-252+158G>A (n.-252+158G>A) c.-383-6632G>A (n.-383-6632G>A) c.-456-6632G>A (n.-456-6632G>A) c.-601+158G>A (n.-601+158G>A) c.-572+158G>A (n.-572+158G>A) c.-486+158G>A (n.-486+158G>A) c.-482+158G>A (n.-482+158G>A) c.-490+158G>A (n.-490+158G>A) c.-453+158G>A (n.-453+158G>A) c.-136-6632G>A (n.-136-6632G>A) n.231+158G>A n.217+158G>A | dbSNP |
| 8 | g.95025363G= | CA1803809294 | NDUFAF6 | c.197+158G= (n.197+158G=) c.-83-6632G= (n.-83-6632G=) c.-84+2044G= (n.-84+2044G=) c.138+158G= c.185+158G= (n.185+158G=) c.-255-6632G= (n.-255-6632G=) c.173+158G= (n.173+158G=) c.140+158G= (n.140+158G=) c.-84+158G= (n.-84+158G=) c.-256+158G= (n.-256+158G=) c.-384+158G= (n.-384+158G=) c.-388+158G= (n.-388+158G=) c.-457+158G= (n.-457+158G=) c.42-6632G= (n.42-6632G=) c.-37+158G= (n.-37+158G=) c.-252+158G= (n.-252+158G=) c.-383-6632G= (n.-383-6632G=) c.-456-6632G= (n.-456-6632G=) c.-601+158G= (n.-601+158G=) c.-572+158G= (n.-572+158G=) c.-486+158G= (n.-486+158G=) c.-482+158G= (n.-482+158G=) c.-490+158G= (n.-490+158G=) c.-453+158G= (n.-453+158G=) c.-136-6632G= (n.-136-6632G=) n.231+158G= n.217+158G= |