Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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8 | g.95025247T>C | CA2687980892 | NDUFAF6 | c.197+42T>C (n.197+42T>C) c.-83-6748T>C (n.-83-6748T>C) c.-84+1928T>C (n.-84+1928T>C) c.138+42T>C c.185+42T>C (n.185+42T>C) c.-255-6748T>C (n.-255-6748T>C) c.173+42T>C (n.173+42T>C) c.140+42T>C (n.140+42T>C) c.-84+42T>C (n.-84+42T>C) c.-256+42T>C (n.-256+42T>C) c.-384+42T>C (n.-384+42T>C) c.-388+42T>C (n.-388+42T>C) c.-457+42T>C (n.-457+42T>C) c.42-6748T>C (n.42-6748T>C) c.-37+42T>C (n.-37+42T>C) c.-252+42T>C (n.-252+42T>C) c.-383-6748T>C (n.-383-6748T>C) c.-456-6748T>C (n.-456-6748T>C) c.-601+42T>C (n.-601+42T>C) c.-572+42T>C (n.-572+42T>C) c.-486+42T>C (n.-486+42T>C) c.-482+42T>C (n.-482+42T>C) c.-490+42T>C (n.-490+42T>C) c.-453+42T>C (n.-453+42T>C) c.-136-6748T>C (n.-136-6748T>C) n.231+42T>C n.217+42T>C | gnomAD v4 |
8 | g.95025247T>G | CA1803809231 | NDUFAF6 | c.197+42T>G (n.197+42T>G) c.-83-6748T>G (n.-83-6748T>G) c.-84+1928T>G (n.-84+1928T>G) c.138+42T>G c.185+42T>G (n.185+42T>G) c.-255-6748T>G (n.-255-6748T>G) c.173+42T>G (n.173+42T>G) c.140+42T>G (n.140+42T>G) c.-84+42T>G (n.-84+42T>G) c.-256+42T>G (n.-256+42T>G) c.-384+42T>G (n.-384+42T>G) c.-388+42T>G (n.-388+42T>G) c.-457+42T>G (n.-457+42T>G) c.42-6748T>G (n.42-6748T>G) c.-37+42T>G (n.-37+42T>G) c.-252+42T>G (n.-252+42T>G) c.-383-6748T>G (n.-383-6748T>G) c.-456-6748T>G (n.-456-6748T>G) c.-601+42T>G (n.-601+42T>G) c.-572+42T>G (n.-572+42T>G) c.-486+42T>G (n.-486+42T>G) c.-482+42T>G (n.-482+42T>G) c.-490+42T>G (n.-490+42T>G) c.-453+42T>G (n.-453+42T>G) c.-136-6748T>G (n.-136-6748T>G) n.231+42T>G n.217+42T>G | dbSNP |
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8 | g.95025248C>T | CA1116797425 | NDUFAF6 | c.197+43C>T (n.197+43C>T) c.-83-6747C>T (n.-83-6747C>T) c.-84+1929C>T (n.-84+1929C>T) c.138+43C>T c.185+43C>T (n.185+43C>T) c.-255-6747C>T (n.-255-6747C>T) c.173+43C>T (n.173+43C>T) c.140+43C>T (n.140+43C>T) c.-84+43C>T (n.-84+43C>T) c.-256+43C>T (n.-256+43C>T) c.-384+43C>T (n.-384+43C>T) c.-388+43C>T (n.-388+43C>T) c.-457+43C>T (n.-457+43C>T) c.42-6747C>T (n.42-6747C>T) c.-37+43C>T (n.-37+43C>T) c.-252+43C>T (n.-252+43C>T) c.-383-6747C>T (n.-383-6747C>T) c.-456-6747C>T (n.-456-6747C>T) c.-601+43C>T (n.-601+43C>T) c.-572+43C>T (n.-572+43C>T) c.-486+43C>T (n.-486+43C>T) c.-482+43C>T (n.-482+43C>T) c.-490+43C>T (n.-490+43C>T) c.-453+43C>T (n.-453+43C>T) c.-136-6747C>T (n.-136-6747C>T) n.231+43C>T n.217+43C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.95025261C>T | CA2687980907 | NDUFAF6 | c.197+56C>T (n.197+56C>T) c.-83-6734C>T (n.-83-6734C>T) c.-84+1942C>T (n.-84+1942C>T) c.138+56C>T c.185+56C>T (n.185+56C>T) c.-255-6734C>T (n.-255-6734C>T) c.173+56C>T (n.173+56C>T) c.140+56C>T (n.140+56C>T) c.-84+56C>T (n.-84+56C>T) c.-256+56C>T (n.-256+56C>T) c.-384+56C>T (n.-384+56C>T) c.-388+56C>T (n.-388+56C>T) c.-457+56C>T (n.-457+56C>T) c.42-6734C>T (n.42-6734C>T) c.-37+56C>T (n.-37+56C>T) c.-252+56C>T (n.-252+56C>T) c.-383-6734C>T (n.-383-6734C>T) c.-456-6734C>T (n.-456-6734C>T) c.-601+56C>T (n.-601+56C>T) c.-572+56C>T (n.-572+56C>T) c.-486+56C>T (n.-486+56C>T) c.-482+56C>T (n.-482+56C>T) c.-490+56C>T (n.-490+56C>T) c.-453+56C>T (n.-453+56C>T) c.-136-6734C>T (n.-136-6734C>T) n.231+56C>T n.217+56C>T | gnomAD v4 |
8 | g.95025262G>A | CA2579291982 | NDUFAF6 | c.197+57G>A (n.197+57G>A) c.-83-6733G>A (n.-83-6733G>A) c.-84+1943G>A (n.-84+1943G>A) c.138+57G>A c.185+57G>A (n.185+57G>A) c.-255-6733G>A (n.-255-6733G>A) c.173+57G>A (n.173+57G>A) c.140+57G>A (n.140+57G>A) c.-84+57G>A (n.-84+57G>A) c.-256+57G>A (n.-256+57G>A) c.-384+57G>A (n.-384+57G>A) c.-388+57G>A (n.-388+57G>A) c.-457+57G>A (n.-457+57G>A) c.42-6733G>A (n.42-6733G>A) c.-37+57G>A (n.-37+57G>A) c.-252+57G>A (n.-252+57G>A) c.-383-6733G>A (n.-383-6733G>A) c.-456-6733G>A (n.-456-6733G>A) c.-601+57G>A (n.-601+57G>A) c.-572+57G>A (n.-572+57G>A) c.-486+57G>A (n.-486+57G>A) c.-482+57G>A (n.-482+57G>A) c.-490+57G>A (n.-490+57G>A) c.-453+57G>A (n.-453+57G>A) c.-136-6733G>A (n.-136-6733G>A) n.231+57G>A n.217+57G>A | gnomAD v4 |
8 | g.95025262G>T | CA2687980908 | NDUFAF6 | c.197+57G>T (n.197+57G>T) c.-83-6733G>T (n.-83-6733G>T) c.-84+1943G>T (n.-84+1943G>T) c.138+57G>T c.185+57G>T (n.185+57G>T) c.-255-6733G>T (n.-255-6733G>T) c.173+57G>T (n.173+57G>T) c.140+57G>T (n.140+57G>T) c.-84+57G>T (n.-84+57G>T) c.-256+57G>T (n.-256+57G>T) c.-384+57G>T (n.-384+57G>T) c.-388+57G>T (n.-388+57G>T) c.-457+57G>T (n.-457+57G>T) c.42-6733G>T (n.42-6733G>T) c.-37+57G>T (n.-37+57G>T) c.-252+57G>T (n.-252+57G>T) c.-383-6733G>T (n.-383-6733G>T) c.-456-6733G>T (n.-456-6733G>T) c.-601+57G>T (n.-601+57G>T) c.-572+57G>T (n.-572+57G>T) c.-486+57G>T (n.-486+57G>T) c.-482+57G>T (n.-482+57G>T) c.-490+57G>T (n.-490+57G>T) c.-453+57G>T (n.-453+57G>T) c.-136-6733G>T (n.-136-6733G>T) n.231+57G>T n.217+57G>T | gnomAD v4 |
8 | g.95025263G>A | CA2687980909 | NDUFAF6 | c.197+58G>A (n.197+58G>A) c.-83-6732G>A (n.-83-6732G>A) c.-84+1944G>A (n.-84+1944G>A) c.138+58G>A c.185+58G>A (n.185+58G>A) c.-255-6732G>A (n.-255-6732G>A) c.173+58G>A (n.173+58G>A) c.140+58G>A (n.140+58G>A) c.-84+58G>A (n.-84+58G>A) c.-256+58G>A (n.-256+58G>A) c.-384+58G>A (n.-384+58G>A) c.-388+58G>A (n.-388+58G>A) c.-457+58G>A (n.-457+58G>A) c.42-6732G>A (n.42-6732G>A) c.-37+58G>A (n.-37+58G>A) c.-252+58G>A (n.-252+58G>A) c.-383-6732G>A (n.-383-6732G>A) c.-456-6732G>A (n.-456-6732G>A) c.-601+58G>A (n.-601+58G>A) c.-572+58G>A (n.-572+58G>A) c.-486+58G>A (n.-486+58G>A) c.-482+58G>A (n.-482+58G>A) c.-490+58G>A (n.-490+58G>A) c.-453+58G>A (n.-453+58G>A) c.-136-6732G>A (n.-136-6732G>A) n.231+58G>A n.217+58G>A | gnomAD v4 |
8 | g.95025263G>T | CA2687980910 | NDUFAF6 | c.197+58G>T (n.197+58G>T) c.-83-6732G>T (n.-83-6732G>T) c.-84+1944G>T (n.-84+1944G>T) c.138+58G>T c.185+58G>T (n.185+58G>T) c.-255-6732G>T (n.-255-6732G>T) c.173+58G>T (n.173+58G>T) c.140+58G>T (n.140+58G>T) c.-84+58G>T (n.-84+58G>T) c.-256+58G>T (n.-256+58G>T) c.-384+58G>T (n.-384+58G>T) c.-388+58G>T (n.-388+58G>T) c.-457+58G>T (n.-457+58G>T) c.42-6732G>T (n.42-6732G>T) c.-37+58G>T (n.-37+58G>T) c.-252+58G>T (n.-252+58G>T) c.-383-6732G>T (n.-383-6732G>T) c.-456-6732G>T (n.-456-6732G>T) c.-601+58G>T (n.-601+58G>T) c.-572+58G>T (n.-572+58G>T) c.-486+58G>T (n.-486+58G>T) c.-482+58G>T (n.-482+58G>T) c.-490+58G>T (n.-490+58G>T) c.-453+58G>T (n.-453+58G>T) c.-136-6732G>T (n.-136-6732G>T) n.231+58G>T n.217+58G>T | gnomAD v4 |
8 | g.95025264C>T | CA2687980911 | NDUFAF6 | c.197+59C>T (n.197+59C>T) c.-83-6731C>T (n.-83-6731C>T) c.-84+1945C>T (n.-84+1945C>T) c.138+59C>T c.185+59C>T (n.185+59C>T) c.-255-6731C>T (n.-255-6731C>T) c.173+59C>T (n.173+59C>T) c.140+59C>T (n.140+59C>T) c.-84+59C>T (n.-84+59C>T) c.-256+59C>T (n.-256+59C>T) c.-384+59C>T (n.-384+59C>T) c.-388+59C>T (n.-388+59C>T) c.-457+59C>T (n.-457+59C>T) c.42-6731C>T (n.42-6731C>T) c.-37+59C>T (n.-37+59C>T) c.-252+59C>T (n.-252+59C>T) c.-383-6731C>T (n.-383-6731C>T) c.-456-6731C>T (n.-456-6731C>T) c.-601+59C>T (n.-601+59C>T) c.-572+59C>T (n.-572+59C>T) c.-486+59C>T (n.-486+59C>T) c.-482+59C>T (n.-482+59C>T) c.-490+59C>T (n.-490+59C>T) c.-453+59C>T (n.-453+59C>T) c.-136-6731C>T (n.-136-6731C>T) n.231+59C>T n.217+59C>T | gnomAD v4 |
8 | g.95025265T>C | CA2579291983 | NDUFAF6 | c.197+60T>C (n.197+60T>C) c.-83-6730T>C (n.-83-6730T>C) c.-84+1946T>C (n.-84+1946T>C) c.138+60T>C c.185+60T>C (n.185+60T>C) c.-255-6730T>C (n.-255-6730T>C) c.173+60T>C (n.173+60T>C) c.140+60T>C (n.140+60T>C) c.-84+60T>C (n.-84+60T>C) c.-256+60T>C (n.-256+60T>C) c.-384+60T>C (n.-384+60T>C) c.-388+60T>C (n.-388+60T>C) c.-457+60T>C (n.-457+60T>C) c.42-6730T>C (n.42-6730T>C) c.-37+60T>C (n.-37+60T>C) c.-252+60T>C (n.-252+60T>C) c.-383-6730T>C (n.-383-6730T>C) c.-456-6730T>C (n.-456-6730T>C) c.-601+60T>C (n.-601+60T>C) c.-572+60T>C (n.-572+60T>C) c.-486+60T>C (n.-486+60T>C) c.-482+60T>C (n.-482+60T>C) c.-490+60T>C (n.-490+60T>C) c.-453+60T>C (n.-453+60T>C) c.-136-6730T>C (n.-136-6730T>C) n.231+60T>C n.217+60T>C | gnomAD v4 |
8 | g.95025266G>A | CA2687980912 | NDUFAF6 | c.197+61G>A (n.197+61G>A) c.-83-6729G>A (n.-83-6729G>A) c.-84+1947G>A (n.-84+1947G>A) c.138+61G>A c.185+61G>A (n.185+61G>A) c.-255-6729G>A (n.-255-6729G>A) c.173+61G>A (n.173+61G>A) c.140+61G>A (n.140+61G>A) c.-84+61G>A (n.-84+61G>A) c.-256+61G>A (n.-256+61G>A) c.-384+61G>A (n.-384+61G>A) c.-388+61G>A (n.-388+61G>A) c.-457+61G>A (n.-457+61G>A) c.42-6729G>A (n.42-6729G>A) c.-37+61G>A (n.-37+61G>A) c.-252+61G>A (n.-252+61G>A) c.-383-6729G>A (n.-383-6729G>A) c.-456-6729G>A (n.-456-6729G>A) c.-601+61G>A (n.-601+61G>A) c.-572+61G>A (n.-572+61G>A) c.-486+61G>A (n.-486+61G>A) c.-482+61G>A (n.-482+61G>A) c.-490+61G>A (n.-490+61G>A) c.-453+61G>A (n.-453+61G>A) c.-136-6729G>A (n.-136-6729G>A) n.231+61G>A n.217+61G>A | gnomAD v4 |
8 | g.95025266G>C | CA2687980913 | NDUFAF6 | c.197+61G>C (n.197+61G>C) c.-83-6729G>C (n.-83-6729G>C) c.-84+1947G>C (n.-84+1947G>C) c.138+61G>C c.185+61G>C (n.185+61G>C) c.-255-6729G>C (n.-255-6729G>C) c.173+61G>C (n.173+61G>C) c.140+61G>C (n.140+61G>C) c.-84+61G>C (n.-84+61G>C) c.-256+61G>C (n.-256+61G>C) c.-384+61G>C (n.-384+61G>C) c.-388+61G>C (n.-388+61G>C) c.-457+61G>C (n.-457+61G>C) c.42-6729G>C (n.42-6729G>C) c.-37+61G>C (n.-37+61G>C) c.-252+61G>C (n.-252+61G>C) c.-383-6729G>C (n.-383-6729G>C) c.-456-6729G>C (n.-456-6729G>C) c.-601+61G>C (n.-601+61G>C) c.-572+61G>C (n.-572+61G>C) c.-486+61G>C (n.-486+61G>C) c.-482+61G>C (n.-482+61G>C) c.-490+61G>C (n.-490+61G>C) c.-453+61G>C (n.-453+61G>C) c.-136-6729G>C (n.-136-6729G>C) n.231+61G>C n.217+61G>C | gnomAD v4 |
8 | g.95025266_95025285delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA | CA1803809245 | NDUFAF6 | c.197+61_197+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA (n.197+61_197+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA) c.-83-6729_-83-6710delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA (n.-83-6729_-83-6710delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA) c.-84+1947_-84+1966delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA (n.-84+1947_-84+1966delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA) c.138+61_138+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA c.185+61_185+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA (n.185+61_185+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA) c.-255-6729_-255-6710delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA (n.-255-6729_-255-6710delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA) c.173+61_173+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA (n.173+61_173+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA) c.140+61_140+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA (n.140+61_140+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA) c.-84+61_-84+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA (n.-84+61_-84+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA) c.-256+61_-256+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA (n.-256+61_-256+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA) c.-384+61_-384+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA (n.-384+61_-384+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA) c.-388+61_-388+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA (n.-388+61_-388+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA) c.-457+61_-457+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA (n.-457+61_-457+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA) c.42-6729_42-6710delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA (n.42-6729_42-6710delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA) c.-37+61_-37+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA (n.-37+61_-37+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA) c.-252+61_-252+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA (n.-252+61_-252+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA) c.-383-6729_-383-6710delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA (n.-383-6729_-383-6710delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA) c.-456-6729_-456-6710delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA (n.-456-6729_-456-6710delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA) c.-601+61_-601+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA (n.-601+61_-601+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA) c.-572+61_-572+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA (n.-572+61_-572+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA) c.-486+61_-486+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA (n.-486+61_-486+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA) c.-482+61_-482+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA (n.-482+61_-482+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA) c.-490+61_-490+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA (n.-490+61_-490+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA) c.-453+61_-453+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA (n.-453+61_-453+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA) c.-136-6729_-136-6710delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA (n.-136-6729_-136-6710delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA) n.231+61_231+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA n.217+61_217+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA | |
8 | g.95025267C>A | CA2579291984 | NDUFAF6 | c.197+62C>A (n.197+62C>A) c.-83-6728C>A (n.-83-6728C>A) c.-84+1948C>A (n.-84+1948C>A) c.138+62C>A c.185+62C>A (n.185+62C>A) c.-255-6728C>A (n.-255-6728C>A) c.173+62C>A (n.173+62C>A) c.140+62C>A (n.140+62C>A) c.-84+62C>A (n.-84+62C>A) c.-256+62C>A (n.-256+62C>A) c.-384+62C>A (n.-384+62C>A) c.-388+62C>A (n.-388+62C>A) c.-457+62C>A (n.-457+62C>A) c.42-6728C>A (n.42-6728C>A) c.-37+62C>A (n.-37+62C>A) c.-252+62C>A (n.-252+62C>A) c.-383-6728C>A (n.-383-6728C>A) c.-456-6728C>A (n.-456-6728C>A) c.-601+62C>A (n.-601+62C>A) c.-572+62C>A (n.-572+62C>A) c.-486+62C>A (n.-486+62C>A) c.-482+62C>A (n.-482+62C>A) c.-490+62C>A (n.-490+62C>A) c.-453+62C>A (n.-453+62C>A) c.-136-6728C>A (n.-136-6728C>A) n.231+62C>A n.217+62C>A | gnomAD v4 |
8 | g.95025267C>T | CA2687980914 | NDUFAF6 | c.197+62C>T (n.197+62C>T) c.-83-6728C>T (n.-83-6728C>T) c.-84+1948C>T (n.-84+1948C>T) c.138+62C>T c.185+62C>T (n.185+62C>T) c.-255-6728C>T (n.-255-6728C>T) c.173+62C>T (n.173+62C>T) c.140+62C>T (n.140+62C>T) c.-84+62C>T (n.-84+62C>T) c.-256+62C>T (n.-256+62C>T) c.-384+62C>T (n.-384+62C>T) c.-388+62C>T (n.-388+62C>T) c.-457+62C>T (n.-457+62C>T) c.42-6728C>T (n.42-6728C>T) c.-37+62C>T (n.-37+62C>T) c.-252+62C>T (n.-252+62C>T) c.-383-6728C>T (n.-383-6728C>T) c.-456-6728C>T (n.-456-6728C>T) c.-601+62C>T (n.-601+62C>T) c.-572+62C>T (n.-572+62C>T) c.-486+62C>T (n.-486+62C>T) c.-482+62C>T (n.-482+62C>T) c.-490+62C>T (n.-490+62C>T) c.-453+62C>T (n.-453+62C>T) c.-136-6728C>T (n.-136-6728C>T) n.231+62C>T n.217+62C>T | gnomAD v4 |
8 | g.95025269_95025287del | CA857171916 | NDUFAF6 | c.197+64_197+82del (n.197+64_197+82del) c.-83-6726_-83-6708del (n.-83-6726_-83-6708del) c.-84+1950_-84+1968del (n.-84+1950_-84+1968del) c.138+64_138+82del c.185+64_185+82del (n.185+64_185+82del) c.-255-6726_-255-6708del (n.-255-6726_-255-6708del) c.173+64_173+82del (n.173+64_173+82del) c.140+64_140+82del (n.140+64_140+82del) c.-84+64_-84+82del (n.-84+64_-84+82del) c.-256+64_-256+82del (n.-256+64_-256+82del) c.-384+64_-384+82del (n.-384+64_-384+82del) c.-388+64_-388+82del (n.-388+64_-388+82del) c.-457+64_-457+82del (n.-457+64_-457+82del) c.42-6726_42-6708del (n.42-6726_42-6708del) c.-37+64_-37+82del (n.-37+64_-37+82del) c.-252+64_-252+82del (n.-252+64_-252+82del) c.-383-6726_-383-6708del (n.-383-6726_-383-6708del) c.-456-6726_-456-6708del (n.-456-6726_-456-6708del) c.-601+64_-601+82del (n.-601+64_-601+82del) c.-572+64_-572+82del (n.-572+64_-572+82del) c.-486+64_-486+82del (n.-486+64_-486+82del) c.-482+64_-482+82del (n.-482+64_-482+82del) c.-490+64_-490+82del (n.-490+64_-490+82del) c.-453+64_-453+82del (n.-453+64_-453+82del) c.-136-6726_-136-6708del (n.-136-6726_-136-6708del) n.231+64_231+82del n.217+64_217+82del | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.95025268G>A | CA2687980916 | NDUFAF6 | c.197+63G>A (n.197+63G>A) c.-83-6727G>A (n.-83-6727G>A) c.-84+1949G>A (n.-84+1949G>A) c.138+63G>A c.185+63G>A (n.185+63G>A) c.-255-6727G>A (n.-255-6727G>A) c.173+63G>A (n.173+63G>A) c.140+63G>A (n.140+63G>A) c.-84+63G>A (n.-84+63G>A) c.-256+63G>A (n.-256+63G>A) c.-384+63G>A (n.-384+63G>A) c.-388+63G>A (n.-388+63G>A) c.-457+63G>A (n.-457+63G>A) c.42-6727G>A (n.42-6727G>A) c.-37+63G>A (n.-37+63G>A) c.-252+63G>A (n.-252+63G>A) c.-383-6727G>A (n.-383-6727G>A) c.-456-6727G>A (n.-456-6727G>A) c.-601+63G>A (n.-601+63G>A) c.-572+63G>A (n.-572+63G>A) c.-486+63G>A (n.-486+63G>A) c.-482+63G>A (n.-482+63G>A) c.-490+63G>A (n.-490+63G>A) c.-453+63G>A (n.-453+63G>A) c.-136-6727G>A (n.-136-6727G>A) n.231+63G>A n.217+63G>A | gnomAD v4 |
8 | g.95025268G>C | CA2687980917 | NDUFAF6 | c.197+63G>C (n.197+63G>C) c.-83-6727G>C (n.-83-6727G>C) c.-84+1949G>C (n.-84+1949G>C) c.138+63G>C c.185+63G>C (n.185+63G>C) c.-255-6727G>C (n.-255-6727G>C) c.173+63G>C (n.173+63G>C) c.140+63G>C (n.140+63G>C) c.-84+63G>C (n.-84+63G>C) c.-256+63G>C (n.-256+63G>C) c.-384+63G>C (n.-384+63G>C) c.-388+63G>C (n.-388+63G>C) c.-457+63G>C (n.-457+63G>C) c.42-6727G>C (n.42-6727G>C) c.-37+63G>C (n.-37+63G>C) c.-252+63G>C (n.-252+63G>C) c.-383-6727G>C (n.-383-6727G>C) c.-456-6727G>C (n.-456-6727G>C) c.-601+63G>C (n.-601+63G>C) c.-572+63G>C (n.-572+63G>C) c.-486+63G>C (n.-486+63G>C) c.-482+63G>C (n.-482+63G>C) c.-490+63G>C (n.-490+63G>C) c.-453+63G>C (n.-453+63G>C) c.-136-6727G>C (n.-136-6727G>C) n.231+63G>C n.217+63G>C | gnomAD v4 |
8 | g.95025269_95025284del | CA2687980915 | NDUFAF6 | c.197+64_197+79del (n.197+64_197+79del) c.-83-6726_-83-6711del (n.-83-6726_-83-6711del) c.-84+1950_-84+1965del (n.-84+1950_-84+1965del) c.138+64_138+79del c.185+64_185+79del (n.185+64_185+79del) c.-255-6726_-255-6711del (n.-255-6726_-255-6711del) c.173+64_173+79del (n.173+64_173+79del) c.140+64_140+79del (n.140+64_140+79del) c.-84+64_-84+79del (n.-84+64_-84+79del) c.-256+64_-256+79del (n.-256+64_-256+79del) c.-384+64_-384+79del (n.-384+64_-384+79del) c.-388+64_-388+79del (n.-388+64_-388+79del) c.-457+64_-457+79del (n.-457+64_-457+79del) c.42-6726_42-6711del (n.42-6726_42-6711del) c.-37+64_-37+79del (n.-37+64_-37+79del) c.-252+64_-252+79del (n.-252+64_-252+79del) c.-383-6726_-383-6711del (n.-383-6726_-383-6711del) c.-456-6726_-456-6711del (n.-456-6726_-456-6711del) c.-601+64_-601+79del (n.-601+64_-601+79del) c.-572+64_-572+79del (n.-572+64_-572+79del) c.-486+64_-486+79del (n.-486+64_-486+79del) c.-482+64_-482+79del (n.-482+64_-482+79del) c.-490+64_-490+79del (n.-490+64_-490+79del) c.-453+64_-453+79del (n.-453+64_-453+79del) c.-136-6726_-136-6711del (n.-136-6726_-136-6711del) n.231+64_231+79del n.217+64_217+79del | gnomAD v4 |
8 | g.95025269C>A | CA2579291985 | NDUFAF6 | c.197+64C>A (n.197+64C>A) c.-83-6726C>A (n.-83-6726C>A) c.-84+1950C>A (n.-84+1950C>A) c.138+64C>A c.185+64C>A (n.185+64C>A) c.-255-6726C>A (n.-255-6726C>A) c.173+64C>A (n.173+64C>A) c.140+64C>A (n.140+64C>A) c.-84+64C>A (n.-84+64C>A) c.-256+64C>A (n.-256+64C>A) c.-384+64C>A (n.-384+64C>A) c.-388+64C>A (n.-388+64C>A) c.-457+64C>A (n.-457+64C>A) c.42-6726C>A (n.42-6726C>A) c.-37+64C>A (n.-37+64C>A) c.-252+64C>A (n.-252+64C>A) c.-383-6726C>A (n.-383-6726C>A) c.-456-6726C>A (n.-456-6726C>A) c.-601+64C>A (n.-601+64C>A) c.-572+64C>A (n.-572+64C>A) c.-486+64C>A (n.-486+64C>A) c.-482+64C>A (n.-482+64C>A) c.-490+64C>A (n.-490+64C>A) c.-453+64C>A (n.-453+64C>A) c.-136-6726C>A (n.-136-6726C>A) n.231+64C>A n.217+64C>A | gnomAD v4 |
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8 | g.95025270C>A | CA2579291987 | NDUFAF6 | c.197+65C>A (n.197+65C>A) c.-83-6725C>A (n.-83-6725C>A) c.-84+1951C>A (n.-84+1951C>A) c.138+65C>A c.185+65C>A (n.185+65C>A) c.-255-6725C>A (n.-255-6725C>A) c.173+65C>A (n.173+65C>A) c.140+65C>A (n.140+65C>A) c.-84+65C>A (n.-84+65C>A) c.-256+65C>A (n.-256+65C>A) c.-384+65C>A (n.-384+65C>A) c.-388+65C>A (n.-388+65C>A) c.-457+65C>A (n.-457+65C>A) c.42-6725C>A (n.42-6725C>A) c.-37+65C>A (n.-37+65C>A) c.-252+65C>A (n.-252+65C>A) c.-383-6725C>A (n.-383-6725C>A) c.-456-6725C>A (n.-456-6725C>A) c.-601+65C>A (n.-601+65C>A) c.-572+65C>A (n.-572+65C>A) c.-486+65C>A (n.-486+65C>A) c.-482+65C>A (n.-482+65C>A) c.-490+65C>A (n.-490+65C>A) c.-453+65C>A (n.-453+65C>A) c.-136-6725C>A (n.-136-6725C>A) n.231+65C>A n.217+65C>A | gnomAD v4 |
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8 | g.95025281C>T | CA857171923 | NDUFAF6 | c.197+76C>T (n.197+76C>T) c.-83-6714C>T (n.-83-6714C>T) c.-84+1962C>T (n.-84+1962C>T) c.138+76C>T c.185+76C>T (n.185+76C>T) c.-255-6714C>T (n.-255-6714C>T) c.173+76C>T (n.173+76C>T) c.140+76C>T (n.140+76C>T) c.-84+76C>T (n.-84+76C>T) c.-256+76C>T (n.-256+76C>T) c.-384+76C>T (n.-384+76C>T) c.-388+76C>T (n.-388+76C>T) c.-457+76C>T (n.-457+76C>T) c.42-6714C>T (n.42-6714C>T) c.-37+76C>T (n.-37+76C>T) c.-252+76C>T (n.-252+76C>T) c.-383-6714C>T (n.-383-6714C>T) c.-456-6714C>T (n.-456-6714C>T) c.-601+76C>T (n.-601+76C>T) c.-572+76C>T (n.-572+76C>T) c.-486+76C>T (n.-486+76C>T) c.-482+76C>T (n.-482+76C>T) c.-490+76C>T (n.-490+76C>T) c.-453+76C>T (n.-453+76C>T) c.-136-6714C>T (n.-136-6714C>T) n.231+76C>T n.217+76C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.95025283T>A | CA2579291995 | NDUFAF6 | c.197+78T>A (n.197+78T>A) c.-83-6712T>A (n.-83-6712T>A) c.-84+1964T>A (n.-84+1964T>A) c.138+78T>A c.185+78T>A (n.185+78T>A) c.-255-6712T>A (n.-255-6712T>A) c.173+78T>A (n.173+78T>A) c.140+78T>A (n.140+78T>A) c.-84+78T>A (n.-84+78T>A) c.-256+78T>A (n.-256+78T>A) c.-384+78T>A (n.-384+78T>A) c.-388+78T>A (n.-388+78T>A) c.-457+78T>A (n.-457+78T>A) c.42-6712T>A (n.42-6712T>A) c.-37+78T>A (n.-37+78T>A) c.-252+78T>A (n.-252+78T>A) c.-383-6712T>A (n.-383-6712T>A) c.-456-6712T>A (n.-456-6712T>A) c.-601+78T>A (n.-601+78T>A) c.-572+78T>A (n.-572+78T>A) c.-486+78T>A (n.-486+78T>A) c.-482+78T>A (n.-482+78T>A) c.-490+78T>A (n.-490+78T>A) c.-453+78T>A (n.-453+78T>A) c.-136-6712T>A (n.-136-6712T>A) n.231+78T>A n.217+78T>A | |
8 | g.95025283T>C | CA2687980925 | NDUFAF6 | c.197+78T>C (n.197+78T>C) c.-83-6712T>C (n.-83-6712T>C) c.-84+1964T>C (n.-84+1964T>C) c.138+78T>C c.185+78T>C (n.185+78T>C) c.-255-6712T>C (n.-255-6712T>C) c.173+78T>C (n.173+78T>C) c.140+78T>C (n.140+78T>C) c.-84+78T>C (n.-84+78T>C) c.-256+78T>C (n.-256+78T>C) c.-384+78T>C (n.-384+78T>C) c.-388+78T>C (n.-388+78T>C) c.-457+78T>C (n.-457+78T>C) c.42-6712T>C (n.42-6712T>C) c.-37+78T>C (n.-37+78T>C) c.-252+78T>C (n.-252+78T>C) c.-383-6712T>C (n.-383-6712T>C) c.-456-6712T>C (n.-456-6712T>C) c.-601+78T>C (n.-601+78T>C) c.-572+78T>C (n.-572+78T>C) c.-486+78T>C (n.-486+78T>C) c.-482+78T>C (n.-482+78T>C) c.-490+78T>C (n.-490+78T>C) c.-453+78T>C (n.-453+78T>C) c.-136-6712T>C (n.-136-6712T>C) n.231+78T>C n.217+78T>C | gnomAD v4 |
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8 | g.95025306C>A | CA2687980945 | NDUFAF6 | c.197+101C>A (n.197+101C>A) c.-83-6689C>A (n.-83-6689C>A) c.-84+1987C>A (n.-84+1987C>A) c.138+101C>A c.185+101C>A (n.185+101C>A) c.-255-6689C>A (n.-255-6689C>A) c.173+101C>A (n.173+101C>A) c.140+101C>A (n.140+101C>A) c.-84+101C>A (n.-84+101C>A) c.-256+101C>A (n.-256+101C>A) c.-384+101C>A (n.-384+101C>A) c.-388+101C>A (n.-388+101C>A) c.-457+101C>A (n.-457+101C>A) c.42-6689C>A (n.42-6689C>A) c.-37+101C>A (n.-37+101C>A) c.-252+101C>A (n.-252+101C>A) c.-383-6689C>A (n.-383-6689C>A) c.-456-6689C>A (n.-456-6689C>A) c.-601+101C>A (n.-601+101C>A) c.-572+101C>A (n.-572+101C>A) c.-486+101C>A (n.-486+101C>A) c.-482+101C>A (n.-482+101C>A) c.-490+101C>A (n.-490+101C>A) c.-453+101C>A (n.-453+101C>A) c.-136-6689C>A (n.-136-6689C>A) n.231+101C>A n.217+101C>A | gnomAD v4 |
8 | g.95025306C>T | CA2687980944 | NDUFAF6 | c.197+101C>T (n.197+101C>T) c.-83-6689C>T (n.-83-6689C>T) c.-84+1987C>T (n.-84+1987C>T) c.138+101C>T c.185+101C>T (n.185+101C>T) c.-255-6689C>T (n.-255-6689C>T) c.173+101C>T (n.173+101C>T) c.140+101C>T (n.140+101C>T) c.-84+101C>T (n.-84+101C>T) c.-256+101C>T (n.-256+101C>T) c.-384+101C>T (n.-384+101C>T) c.-388+101C>T (n.-388+101C>T) c.-457+101C>T (n.-457+101C>T) c.42-6689C>T (n.42-6689C>T) c.-37+101C>T (n.-37+101C>T) c.-252+101C>T (n.-252+101C>T) c.-383-6689C>T (n.-383-6689C>T) c.-456-6689C>T (n.-456-6689C>T) c.-601+101C>T (n.-601+101C>T) c.-572+101C>T (n.-572+101C>T) c.-486+101C>T (n.-486+101C>T) c.-482+101C>T (n.-482+101C>T) c.-490+101C>T (n.-490+101C>T) c.-453+101C>T (n.-453+101C>T) c.-136-6689C>T (n.-136-6689C>T) n.231+101C>T n.217+101C>T | gnomAD v4 |
8 | g.95025307G>A | CA1116797447 | NDUFAF6 | c.197+102G>A (n.197+102G>A) c.-83-6688G>A (n.-83-6688G>A) c.-84+1988G>A (n.-84+1988G>A) c.138+102G>A c.185+102G>A (n.185+102G>A) c.-255-6688G>A (n.-255-6688G>A) c.173+102G>A (n.173+102G>A) c.140+102G>A (n.140+102G>A) c.-84+102G>A (n.-84+102G>A) c.-256+102G>A (n.-256+102G>A) c.-384+102G>A (n.-384+102G>A) c.-388+102G>A (n.-388+102G>A) c.-457+102G>A (n.-457+102G>A) c.42-6688G>A (n.42-6688G>A) c.-37+102G>A (n.-37+102G>A) c.-252+102G>A (n.-252+102G>A) c.-383-6688G>A (n.-383-6688G>A) c.-456-6688G>A (n.-456-6688G>A) c.-601+102G>A (n.-601+102G>A) c.-572+102G>A (n.-572+102G>A) c.-486+102G>A (n.-486+102G>A) c.-482+102G>A (n.-482+102G>A) c.-490+102G>A (n.-490+102G>A) c.-453+102G>A (n.-453+102G>A) c.-136-6688G>A (n.-136-6688G>A) n.231+102G>A n.217+102G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.95025308C>A | CA2687980947 | NDUFAF6 | c.197+103C>A (n.197+103C>A) c.-83-6687C>A (n.-83-6687C>A) c.-84+1989C>A (n.-84+1989C>A) c.138+103C>A c.185+103C>A (n.185+103C>A) c.-255-6687C>A (n.-255-6687C>A) c.173+103C>A (n.173+103C>A) c.140+103C>A (n.140+103C>A) c.-84+103C>A (n.-84+103C>A) c.-256+103C>A (n.-256+103C>A) c.-384+103C>A (n.-384+103C>A) c.-388+103C>A (n.-388+103C>A) c.-457+103C>A (n.-457+103C>A) c.42-6687C>A (n.42-6687C>A) c.-37+103C>A (n.-37+103C>A) c.-252+103C>A (n.-252+103C>A) c.-383-6687C>A (n.-383-6687C>A) c.-456-6687C>A (n.-456-6687C>A) c.-601+103C>A (n.-601+103C>A) c.-572+103C>A (n.-572+103C>A) c.-486+103C>A (n.-486+103C>A) c.-482+103C>A (n.-482+103C>A) c.-490+103C>A (n.-490+103C>A) c.-453+103C>A (n.-453+103C>A) c.-136-6687C>A (n.-136-6687C>A) n.231+103C>A n.217+103C>A | gnomAD v4 |
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