Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.231+48G>T
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gnomAD v4
8g.95025254G>ACA1116797430NDUFAF6c.197+49G>A (n.197+49G>A)
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c.-601+99G>A (n.-601+99G>A)
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c.-486+99G>A (n.-486+99G>A)
c.-482+99G>A (n.-482+99G>A)
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c.-453+99G>A (n.-453+99G>A)
c.-136-6691G>A (n.-136-6691G>A)
n.231+99G>A
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gnomAD v4
8g.95025304G>CCA2687980941NDUFAF6c.197+99G>C (n.197+99G>C)
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Number of alleles fetched