Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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8 | g.95025223T>C | CA2687980852 | NDUFAF6 | c.197+18T>C (n.197+18T>C) c.-83-6772T>C (n.-83-6772T>C) c.-84+1904T>C (n.-84+1904T>C) c.138+18T>C c.185+18T>C (n.185+18T>C) c.-255-6772T>C (n.-255-6772T>C) c.173+18T>C (n.173+18T>C) c.140+18T>C (n.140+18T>C) c.-84+18T>C (n.-84+18T>C) c.-256+18T>C (n.-256+18T>C) c.-384+18T>C (n.-384+18T>C) c.-388+18T>C (n.-388+18T>C) c.-457+18T>C (n.-457+18T>C) c.42-6772T>C (n.42-6772T>C) c.-37+18T>C (n.-37+18T>C) c.-252+18T>C (n.-252+18T>C) c.-383-6772T>C (n.-383-6772T>C) c.-456-6772T>C (n.-456-6772T>C) c.-601+18T>C (n.-601+18T>C) c.-572+18T>C (n.-572+18T>C) c.-486+18T>C (n.-486+18T>C) c.-482+18T>C (n.-482+18T>C) c.-490+18T>C (n.-490+18T>C) c.-453+18T>C (n.-453+18T>C) c.-136-6772T>C (n.-136-6772T>C) n.231+18T>C n.217+18T>C | gnomAD v4 |
8 | g.95025223T>G | CA16605530 | NDUFAF6 | c.197+18T>G (n.197+18T>G) c.-83-6772T>G (n.-83-6772T>G) c.-84+1904T>G (n.-84+1904T>G) c.138+18T>G c.185+18T>G (n.185+18T>G) c.-255-6772T>G (n.-255-6772T>G) c.173+18T>G (n.173+18T>G) c.140+18T>G (n.140+18T>G) c.-84+18T>G (n.-84+18T>G) c.-256+18T>G (n.-256+18T>G) c.-384+18T>G (n.-384+18T>G) c.-388+18T>G (n.-388+18T>G) c.-457+18T>G (n.-457+18T>G) c.42-6772T>G (n.42-6772T>G) c.-37+18T>G (n.-37+18T>G) c.-252+18T>G (n.-252+18T>G) c.-383-6772T>G (n.-383-6772T>G) c.-456-6772T>G (n.-456-6772T>G) c.-601+18T>G (n.-601+18T>G) c.-572+18T>G (n.-572+18T>G) c.-486+18T>G (n.-486+18T>G) c.-482+18T>G (n.-482+18T>G) c.-490+18T>G (n.-490+18T>G) c.-453+18T>G (n.-453+18T>G) c.-136-6772T>G (n.-136-6772T>G) n.231+18T>G n.217+18T>G | ClinVar dbSNP |
8 | g.95025223T= | CA1803809210 | NDUFAF6 | c.197+18T= (n.197+18T=) c.-83-6772T= (n.-83-6772T=) c.-84+1904T= (n.-84+1904T=) c.138+18T= c.185+18T= (n.185+18T=) c.-255-6772T= (n.-255-6772T=) c.173+18T= (n.173+18T=) c.140+18T= (n.140+18T=) c.-84+18T= (n.-84+18T=) c.-256+18T= (n.-256+18T=) c.-384+18T= (n.-384+18T=) c.-388+18T= (n.-388+18T=) c.-457+18T= (n.-457+18T=) c.42-6772T= (n.42-6772T=) c.-37+18T= (n.-37+18T=) c.-252+18T= (n.-252+18T=) c.-383-6772T= (n.-383-6772T=) c.-456-6772T= (n.-456-6772T=) c.-601+18T= (n.-601+18T=) c.-572+18T= (n.-572+18T=) c.-486+18T= (n.-486+18T=) c.-482+18T= (n.-482+18T=) c.-490+18T= (n.-490+18T=) c.-453+18T= (n.-453+18T=) c.-136-6772T= (n.-136-6772T=) n.231+18T= n.217+18T= | |
8 | g.95025224C>A | CA2687980854 | NDUFAF6 | c.197+19C>A (n.197+19C>A) c.-83-6771C>A (n.-83-6771C>A) c.-84+1905C>A (n.-84+1905C>A) c.138+19C>A c.185+19C>A (n.185+19C>A) c.-255-6771C>A (n.-255-6771C>A) c.173+19C>A (n.173+19C>A) c.140+19C>A (n.140+19C>A) c.-84+19C>A (n.-84+19C>A) c.-256+19C>A (n.-256+19C>A) c.-384+19C>A (n.-384+19C>A) c.-388+19C>A (n.-388+19C>A) c.-457+19C>A (n.-457+19C>A) c.42-6771C>A (n.42-6771C>A) c.-37+19C>A (n.-37+19C>A) c.-252+19C>A (n.-252+19C>A) c.-383-6771C>A (n.-383-6771C>A) c.-456-6771C>A (n.-456-6771C>A) c.-601+19C>A (n.-601+19C>A) c.-572+19C>A (n.-572+19C>A) c.-486+19C>A (n.-486+19C>A) c.-482+19C>A (n.-482+19C>A) c.-490+19C>A (n.-490+19C>A) c.-453+19C>A (n.-453+19C>A) c.-136-6771C>A (n.-136-6771C>A) n.231+19C>A n.217+19C>A | gnomAD v4 |
8 | g.95025224C>T | CA2687980855 | NDUFAF6 | c.197+19C>T (n.197+19C>T) c.-83-6771C>T (n.-83-6771C>T) c.-84+1905C>T (n.-84+1905C>T) c.138+19C>T c.185+19C>T (n.185+19C>T) c.-255-6771C>T (n.-255-6771C>T) c.173+19C>T (n.173+19C>T) c.140+19C>T (n.140+19C>T) c.-84+19C>T (n.-84+19C>T) c.-256+19C>T (n.-256+19C>T) c.-384+19C>T (n.-384+19C>T) c.-388+19C>T (n.-388+19C>T) c.-457+19C>T (n.-457+19C>T) c.42-6771C>T (n.42-6771C>T) c.-37+19C>T (n.-37+19C>T) c.-252+19C>T (n.-252+19C>T) c.-383-6771C>T (n.-383-6771C>T) c.-456-6771C>T (n.-456-6771C>T) c.-601+19C>T (n.-601+19C>T) c.-572+19C>T (n.-572+19C>T) c.-486+19C>T (n.-486+19C>T) c.-482+19C>T (n.-482+19C>T) c.-490+19C>T (n.-490+19C>T) c.-453+19C>T (n.-453+19C>T) c.-136-6771C>T (n.-136-6771C>T) n.231+19C>T n.217+19C>T | gnomAD v4 |
8 | g.95025226del | CA2687980853 | NDUFAF6 | c.197+21del (n.197+21del) c.-83-6769del (n.-83-6769del) c.-84+1907del (n.-84+1907del) c.138+21del c.185+21del (n.185+21del) c.-255-6769del (n.-255-6769del) c.173+21del (n.173+21del) c.140+21del (n.140+21del) c.-84+21del (n.-84+21del) c.-256+21del (n.-256+21del) c.-384+21del (n.-384+21del) c.-388+21del (n.-388+21del) c.-457+21del (n.-457+21del) c.42-6769del (n.42-6769del) c.-37+21del (n.-37+21del) c.-252+21del (n.-252+21del) c.-383-6769del (n.-383-6769del) c.-456-6769del (n.-456-6769del) c.-601+21del (n.-601+21del) c.-572+21del (n.-572+21del) c.-486+21del (n.-486+21del) c.-482+21del (n.-482+21del) c.-490+21del (n.-490+21del) c.-453+21del (n.-453+21del) c.-136-6769del (n.-136-6769del) n.231+21del n.217+21del | gnomAD v4 |
8 | g.95025225C>A | CA2687980856 | NDUFAF6 | c.197+20C>A (n.197+20C>A) c.-83-6770C>A (n.-83-6770C>A) c.-84+1906C>A (n.-84+1906C>A) c.138+20C>A c.185+20C>A (n.185+20C>A) c.-255-6770C>A (n.-255-6770C>A) c.173+20C>A (n.173+20C>A) c.140+20C>A (n.140+20C>A) c.-84+20C>A (n.-84+20C>A) c.-256+20C>A (n.-256+20C>A) c.-384+20C>A (n.-384+20C>A) c.-388+20C>A (n.-388+20C>A) c.-457+20C>A (n.-457+20C>A) c.42-6770C>A (n.42-6770C>A) c.-37+20C>A (n.-37+20C>A) c.-252+20C>A (n.-252+20C>A) c.-383-6770C>A (n.-383-6770C>A) c.-456-6770C>A (n.-456-6770C>A) c.-601+20C>A (n.-601+20C>A) c.-572+20C>A (n.-572+20C>A) c.-486+20C>A (n.-486+20C>A) c.-482+20C>A (n.-482+20C>A) c.-490+20C>A (n.-490+20C>A) c.-453+20C>A (n.-453+20C>A) c.-136-6770C>A (n.-136-6770C>A) n.231+20C>A n.217+20C>A | gnomAD v4 |
8 | g.95025225C= | CA1803809212 | NDUFAF6 | c.197+20C= (n.197+20C=) c.-83-6770C= (n.-83-6770C=) c.-84+1906C= (n.-84+1906C=) c.138+20C= c.185+20C= (n.185+20C=) c.-255-6770C= (n.-255-6770C=) c.173+20C= (n.173+20C=) c.140+20C= (n.140+20C=) c.-84+20C= (n.-84+20C=) c.-256+20C= (n.-256+20C=) c.-384+20C= (n.-384+20C=) c.-388+20C= (n.-388+20C=) c.-457+20C= (n.-457+20C=) c.42-6770C= (n.42-6770C=) c.-37+20C= (n.-37+20C=) c.-252+20C= (n.-252+20C=) c.-383-6770C= (n.-383-6770C=) c.-456-6770C= (n.-456-6770C=) c.-601+20C= (n.-601+20C=) c.-572+20C= (n.-572+20C=) c.-486+20C= (n.-486+20C=) c.-482+20C= (n.-482+20C=) c.-490+20C= (n.-490+20C=) c.-453+20C= (n.-453+20C=) c.-136-6770C= (n.-136-6770C=) n.231+20C= n.217+20C= | |
8 | g.95025225C>T | CA1803809211 | NDUFAF6 | c.197+20C>T (n.197+20C>T) c.-83-6770C>T (n.-83-6770C>T) c.-84+1906C>T (n.-84+1906C>T) c.138+20C>T c.185+20C>T (n.185+20C>T) c.-255-6770C>T (n.-255-6770C>T) c.173+20C>T (n.173+20C>T) c.140+20C>T (n.140+20C>T) c.-84+20C>T (n.-84+20C>T) c.-256+20C>T (n.-256+20C>T) c.-384+20C>T (n.-384+20C>T) c.-388+20C>T (n.-388+20C>T) c.-457+20C>T (n.-457+20C>T) c.42-6770C>T (n.42-6770C>T) c.-37+20C>T (n.-37+20C>T) c.-252+20C>T (n.-252+20C>T) c.-383-6770C>T (n.-383-6770C>T) c.-456-6770C>T (n.-456-6770C>T) c.-601+20C>T (n.-601+20C>T) c.-572+20C>T (n.-572+20C>T) c.-486+20C>T (n.-486+20C>T) c.-482+20C>T (n.-482+20C>T) c.-490+20C>T (n.-490+20C>T) c.-453+20C>T (n.-453+20C>T) c.-136-6770C>T (n.-136-6770C>T) n.231+20C>T n.217+20C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.95025234G>A | CA2687980869 | NDUFAF6 | c.197+29G>A (n.197+29G>A) c.-83-6761G>A (n.-83-6761G>A) c.-84+1915G>A (n.-84+1915G>A) c.138+29G>A c.185+29G>A (n.185+29G>A) c.-255-6761G>A (n.-255-6761G>A) c.173+29G>A (n.173+29G>A) c.140+29G>A (n.140+29G>A) c.-84+29G>A (n.-84+29G>A) c.-256+29G>A (n.-256+29G>A) c.-384+29G>A (n.-384+29G>A) c.-388+29G>A (n.-388+29G>A) c.-457+29G>A (n.-457+29G>A) c.42-6761G>A (n.42-6761G>A) c.-37+29G>A (n.-37+29G>A) c.-252+29G>A (n.-252+29G>A) c.-383-6761G>A (n.-383-6761G>A) c.-456-6761G>A (n.-456-6761G>A) c.-601+29G>A (n.-601+29G>A) c.-572+29G>A (n.-572+29G>A) c.-486+29G>A (n.-486+29G>A) c.-482+29G>A (n.-482+29G>A) c.-490+29G>A (n.-490+29G>A) c.-453+29G>A (n.-453+29G>A) c.-136-6761G>A (n.-136-6761G>A) n.231+29G>A n.217+29G>A | gnomAD v4 |
8 | g.95025234G>T | CA2687980870 | NDUFAF6 | c.197+29G>T (n.197+29G>T) c.-83-6761G>T (n.-83-6761G>T) c.-84+1915G>T (n.-84+1915G>T) c.138+29G>T c.185+29G>T (n.185+29G>T) c.-255-6761G>T (n.-255-6761G>T) c.173+29G>T (n.173+29G>T) c.140+29G>T (n.140+29G>T) c.-84+29G>T (n.-84+29G>T) c.-256+29G>T (n.-256+29G>T) c.-384+29G>T (n.-384+29G>T) c.-388+29G>T (n.-388+29G>T) c.-457+29G>T (n.-457+29G>T) c.42-6761G>T (n.42-6761G>T) c.-37+29G>T (n.-37+29G>T) c.-252+29G>T (n.-252+29G>T) c.-383-6761G>T (n.-383-6761G>T) c.-456-6761G>T (n.-456-6761G>T) c.-601+29G>T (n.-601+29G>T) c.-572+29G>T (n.-572+29G>T) c.-486+29G>T (n.-486+29G>T) c.-482+29G>T (n.-482+29G>T) c.-490+29G>T (n.-490+29G>T) c.-453+29G>T (n.-453+29G>T) c.-136-6761G>T (n.-136-6761G>T) n.231+29G>T n.217+29G>T | gnomAD v4 |
8 | g.95025235C>A | CA2687980871 | NDUFAF6 | c.197+30C>A (n.197+30C>A) c.-83-6760C>A (n.-83-6760C>A) c.-84+1916C>A (n.-84+1916C>A) c.138+30C>A c.185+30C>A (n.185+30C>A) c.-255-6760C>A (n.-255-6760C>A) c.173+30C>A (n.173+30C>A) c.140+30C>A (n.140+30C>A) c.-84+30C>A (n.-84+30C>A) c.-256+30C>A (n.-256+30C>A) c.-384+30C>A (n.-384+30C>A) c.-388+30C>A (n.-388+30C>A) c.-457+30C>A (n.-457+30C>A) c.42-6760C>A (n.42-6760C>A) c.-37+30C>A (n.-37+30C>A) c.-252+30C>A (n.-252+30C>A) c.-383-6760C>A (n.-383-6760C>A) c.-456-6760C>A (n.-456-6760C>A) c.-601+30C>A (n.-601+30C>A) c.-572+30C>A (n.-572+30C>A) c.-486+30C>A (n.-486+30C>A) c.-482+30C>A (n.-482+30C>A) c.-490+30C>A (n.-490+30C>A) c.-453+30C>A (n.-453+30C>A) c.-136-6760C>A (n.-136-6760C>A) n.231+30C>A n.217+30C>A | gnomAD v4 |
8 | g.95025235C>G | CA2687980873 | NDUFAF6 | c.197+30C>G (n.197+30C>G) c.-83-6760C>G (n.-83-6760C>G) c.-84+1916C>G (n.-84+1916C>G) c.138+30C>G c.185+30C>G (n.185+30C>G) c.-255-6760C>G (n.-255-6760C>G) c.173+30C>G (n.173+30C>G) c.140+30C>G (n.140+30C>G) c.-84+30C>G (n.-84+30C>G) c.-256+30C>G (n.-256+30C>G) c.-384+30C>G (n.-384+30C>G) c.-388+30C>G (n.-388+30C>G) c.-457+30C>G (n.-457+30C>G) c.42-6760C>G (n.42-6760C>G) c.-37+30C>G (n.-37+30C>G) c.-252+30C>G (n.-252+30C>G) c.-383-6760C>G (n.-383-6760C>G) c.-456-6760C>G (n.-456-6760C>G) c.-601+30C>G (n.-601+30C>G) c.-572+30C>G (n.-572+30C>G) c.-486+30C>G (n.-486+30C>G) c.-482+30C>G (n.-482+30C>G) c.-490+30C>G (n.-490+30C>G) c.-453+30C>G (n.-453+30C>G) c.-136-6760C>G (n.-136-6760C>G) n.231+30C>G n.217+30C>G | gnomAD v4 |
8 | g.95025235C>T | CA2687980872 | NDUFAF6 | c.197+30C>T (n.197+30C>T) c.-83-6760C>T (n.-83-6760C>T) c.-84+1916C>T (n.-84+1916C>T) c.138+30C>T c.185+30C>T (n.185+30C>T) c.-255-6760C>T (n.-255-6760C>T) c.173+30C>T (n.173+30C>T) c.140+30C>T (n.140+30C>T) c.-84+30C>T (n.-84+30C>T) c.-256+30C>T (n.-256+30C>T) c.-384+30C>T (n.-384+30C>T) c.-388+30C>T (n.-388+30C>T) c.-457+30C>T (n.-457+30C>T) c.42-6760C>T (n.42-6760C>T) c.-37+30C>T (n.-37+30C>T) c.-252+30C>T (n.-252+30C>T) c.-383-6760C>T (n.-383-6760C>T) c.-456-6760C>T (n.-456-6760C>T) c.-601+30C>T (n.-601+30C>T) c.-572+30C>T (n.-572+30C>T) c.-486+30C>T (n.-486+30C>T) c.-482+30C>T (n.-482+30C>T) c.-490+30C>T (n.-490+30C>T) c.-453+30C>T (n.-453+30C>T) c.-136-6760C>T (n.-136-6760C>T) n.231+30C>T n.217+30C>T | gnomAD v4 |
8 | g.95025236G>A | CA2687980875 | NDUFAF6 | c.197+31G>A (n.197+31G>A) c.-83-6759G>A (n.-83-6759G>A) c.-84+1917G>A (n.-84+1917G>A) c.138+31G>A c.185+31G>A (n.185+31G>A) c.-255-6759G>A (n.-255-6759G>A) c.173+31G>A (n.173+31G>A) c.140+31G>A (n.140+31G>A) c.-84+31G>A (n.-84+31G>A) c.-256+31G>A (n.-256+31G>A) c.-384+31G>A (n.-384+31G>A) c.-388+31G>A (n.-388+31G>A) c.-457+31G>A (n.-457+31G>A) c.42-6759G>A (n.42-6759G>A) c.-37+31G>A (n.-37+31G>A) c.-252+31G>A (n.-252+31G>A) c.-383-6759G>A (n.-383-6759G>A) c.-456-6759G>A (n.-456-6759G>A) c.-601+31G>A (n.-601+31G>A) c.-572+31G>A (n.-572+31G>A) c.-486+31G>A (n.-486+31G>A) c.-482+31G>A (n.-482+31G>A) c.-490+31G>A (n.-490+31G>A) c.-453+31G>A (n.-453+31G>A) c.-136-6759G>A (n.-136-6759G>A) n.231+31G>A n.217+31G>A | gnomAD v4 |
8 | g.95025236G>T | CA2687980876 | NDUFAF6 | c.197+31G>T (n.197+31G>T) c.-83-6759G>T (n.-83-6759G>T) c.-84+1917G>T (n.-84+1917G>T) c.138+31G>T c.185+31G>T (n.185+31G>T) c.-255-6759G>T (n.-255-6759G>T) c.173+31G>T (n.173+31G>T) c.140+31G>T (n.140+31G>T) c.-84+31G>T (n.-84+31G>T) c.-256+31G>T (n.-256+31G>T) c.-384+31G>T (n.-384+31G>T) c.-388+31G>T (n.-388+31G>T) c.-457+31G>T (n.-457+31G>T) c.42-6759G>T (n.42-6759G>T) c.-37+31G>T (n.-37+31G>T) c.-252+31G>T (n.-252+31G>T) c.-383-6759G>T (n.-383-6759G>T) c.-456-6759G>T (n.-456-6759G>T) c.-601+31G>T (n.-601+31G>T) c.-572+31G>T (n.-572+31G>T) c.-486+31G>T (n.-486+31G>T) c.-482+31G>T (n.-482+31G>T) c.-490+31G>T (n.-490+31G>T) c.-453+31G>T (n.-453+31G>T) c.-136-6759G>T (n.-136-6759G>T) n.231+31G>T n.217+31G>T | gnomAD v4 |
8 | g.95025238del | CA2687980874 | NDUFAF6 | c.197+33del (n.197+33del) c.-83-6757del (n.-83-6757del) c.-84+1919del (n.-84+1919del) c.138+33del c.185+33del (n.185+33del) c.-255-6757del (n.-255-6757del) c.173+33del (n.173+33del) c.140+33del (n.140+33del) c.-84+33del (n.-84+33del) c.-256+33del (n.-256+33del) c.-384+33del (n.-384+33del) c.-388+33del (n.-388+33del) c.-457+33del (n.-457+33del) c.42-6757del (n.42-6757del) c.-37+33del (n.-37+33del) c.-252+33del (n.-252+33del) c.-383-6757del (n.-383-6757del) c.-456-6757del (n.-456-6757del) c.-601+33del (n.-601+33del) c.-572+33del (n.-572+33del) c.-486+33del (n.-486+33del) c.-482+33del (n.-482+33del) c.-490+33del (n.-490+33del) c.-453+33del (n.-453+33del) c.-136-6757del (n.-136-6757del) n.231+33del n.217+33del | gnomAD v4 |
8 | g.95025237G>A | CA2579291978 | NDUFAF6 | c.197+32G>A (n.197+32G>A) c.-83-6758G>A (n.-83-6758G>A) c.-84+1918G>A (n.-84+1918G>A) c.138+32G>A c.185+32G>A (n.185+32G>A) c.-255-6758G>A (n.-255-6758G>A) c.173+32G>A (n.173+32G>A) c.140+32G>A (n.140+32G>A) c.-84+32G>A (n.-84+32G>A) c.-256+32G>A (n.-256+32G>A) c.-384+32G>A (n.-384+32G>A) c.-388+32G>A (n.-388+32G>A) c.-457+32G>A (n.-457+32G>A) c.42-6758G>A (n.42-6758G>A) c.-37+32G>A (n.-37+32G>A) c.-252+32G>A (n.-252+32G>A) c.-383-6758G>A (n.-383-6758G>A) c.-456-6758G>A (n.-456-6758G>A) c.-601+32G>A (n.-601+32G>A) c.-572+32G>A (n.-572+32G>A) c.-486+32G>A (n.-486+32G>A) c.-482+32G>A (n.-482+32G>A) c.-490+32G>A (n.-490+32G>A) c.-453+32G>A (n.-453+32G>A) c.-136-6758G>A (n.-136-6758G>A) n.231+32G>A n.217+32G>A | gnomAD v4 |
8 | g.95025237G>T | CA2687980877 | NDUFAF6 | c.197+32G>T (n.197+32G>T) c.-83-6758G>T (n.-83-6758G>T) c.-84+1918G>T (n.-84+1918G>T) c.138+32G>T c.185+32G>T (n.185+32G>T) c.-255-6758G>T (n.-255-6758G>T) c.173+32G>T (n.173+32G>T) c.140+32G>T (n.140+32G>T) c.-84+32G>T (n.-84+32G>T) c.-256+32G>T (n.-256+32G>T) c.-384+32G>T (n.-384+32G>T) c.-388+32G>T (n.-388+32G>T) c.-457+32G>T (n.-457+32G>T) c.42-6758G>T (n.42-6758G>T) c.-37+32G>T (n.-37+32G>T) c.-252+32G>T (n.-252+32G>T) c.-383-6758G>T (n.-383-6758G>T) c.-456-6758G>T (n.-456-6758G>T) c.-601+32G>T (n.-601+32G>T) c.-572+32G>T (n.-572+32G>T) c.-486+32G>T (n.-486+32G>T) c.-482+32G>T (n.-482+32G>T) c.-490+32G>T (n.-490+32G>T) c.-453+32G>T (n.-453+32G>T) c.-136-6758G>T (n.-136-6758G>T) n.231+32G>T n.217+32G>T | gnomAD v4 |
8 | g.95025238G>A | CA2687980878 | NDUFAF6 | c.197+33G>A (n.197+33G>A) c.-83-6757G>A (n.-83-6757G>A) c.-84+1919G>A (n.-84+1919G>A) c.138+33G>A c.185+33G>A (n.185+33G>A) c.-255-6757G>A (n.-255-6757G>A) c.173+33G>A (n.173+33G>A) c.140+33G>A (n.140+33G>A) c.-84+33G>A (n.-84+33G>A) c.-256+33G>A (n.-256+33G>A) c.-384+33G>A (n.-384+33G>A) c.-388+33G>A (n.-388+33G>A) c.-457+33G>A (n.-457+33G>A) c.42-6757G>A (n.42-6757G>A) c.-37+33G>A (n.-37+33G>A) c.-252+33G>A (n.-252+33G>A) c.-383-6757G>A (n.-383-6757G>A) c.-456-6757G>A (n.-456-6757G>A) c.-601+33G>A (n.-601+33G>A) c.-572+33G>A (n.-572+33G>A) c.-486+33G>A (n.-486+33G>A) c.-482+33G>A (n.-482+33G>A) c.-490+33G>A (n.-490+33G>A) c.-453+33G>A (n.-453+33G>A) c.-136-6757G>A (n.-136-6757G>A) n.231+33G>A n.217+33G>A | gnomAD v4 |
8 | g.95025238G>C | CA1803809219 | NDUFAF6 | c.197+33G>C (n.197+33G>C) c.-83-6757G>C (n.-83-6757G>C) c.-84+1919G>C (n.-84+1919G>C) c.138+33G>C c.185+33G>C (n.185+33G>C) c.-255-6757G>C (n.-255-6757G>C) c.173+33G>C (n.173+33G>C) c.140+33G>C (n.140+33G>C) c.-84+33G>C (n.-84+33G>C) c.-256+33G>C (n.-256+33G>C) c.-384+33G>C (n.-384+33G>C) c.-388+33G>C (n.-388+33G>C) c.-457+33G>C (n.-457+33G>C) c.42-6757G>C (n.42-6757G>C) c.-37+33G>C (n.-37+33G>C) c.-252+33G>C (n.-252+33G>C) c.-383-6757G>C (n.-383-6757G>C) c.-456-6757G>C (n.-456-6757G>C) c.-601+33G>C (n.-601+33G>C) c.-572+33G>C (n.-572+33G>C) c.-486+33G>C (n.-486+33G>C) c.-482+33G>C (n.-482+33G>C) c.-490+33G>C (n.-490+33G>C) c.-453+33G>C (n.-453+33G>C) c.-136-6757G>C (n.-136-6757G>C) n.231+33G>C n.217+33G>C | dbSNP |
8 | g.95025238G= | CA1803809218 | NDUFAF6 | c.197+33G= (n.197+33G=) c.-83-6757G= (n.-83-6757G=) c.-84+1919G= (n.-84+1919G=) c.138+33G= c.185+33G= (n.185+33G=) c.-255-6757G= (n.-255-6757G=) c.173+33G= (n.173+33G=) c.140+33G= (n.140+33G=) c.-84+33G= (n.-84+33G=) c.-256+33G= (n.-256+33G=) c.-384+33G= (n.-384+33G=) c.-388+33G= (n.-388+33G=) c.-457+33G= (n.-457+33G=) c.42-6757G= (n.42-6757G=) c.-37+33G= (n.-37+33G=) c.-252+33G= (n.-252+33G=) c.-383-6757G= (n.-383-6757G=) c.-456-6757G= (n.-456-6757G=) c.-601+33G= (n.-601+33G=) c.-572+33G= (n.-572+33G=) c.-486+33G= (n.-486+33G=) c.-482+33G= (n.-482+33G=) c.-490+33G= (n.-490+33G=) c.-453+33G= (n.-453+33G=) c.-136-6757G= (n.-136-6757G=) n.231+33G= n.217+33G= | |
8 | g.95025238G>T | CA181467287 | NDUFAF6 | c.197+33G>T (n.197+33G>T) c.-83-6757G>T (n.-83-6757G>T) c.-84+1919G>T (n.-84+1919G>T) c.138+33G>T c.185+33G>T (n.185+33G>T) c.-255-6757G>T (n.-255-6757G>T) c.173+33G>T (n.173+33G>T) c.140+33G>T (n.140+33G>T) c.-84+33G>T (n.-84+33G>T) c.-256+33G>T (n.-256+33G>T) c.-384+33G>T (n.-384+33G>T) c.-388+33G>T (n.-388+33G>T) c.-457+33G>T (n.-457+33G>T) c.42-6757G>T (n.42-6757G>T) c.-37+33G>T (n.-37+33G>T) c.-252+33G>T (n.-252+33G>T) c.-383-6757G>T (n.-383-6757G>T) c.-456-6757G>T (n.-456-6757G>T) c.-601+33G>T (n.-601+33G>T) c.-572+33G>T (n.-572+33G>T) c.-486+33G>T (n.-486+33G>T) c.-482+33G>T (n.-482+33G>T) c.-490+33G>T (n.-490+33G>T) c.-453+33G>T (n.-453+33G>T) c.-136-6757G>T (n.-136-6757G>T) n.231+33G>T n.217+33G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.95025239A>G | CA1803809221 | NDUFAF6 | c.197+34A>G (n.197+34A>G) c.-83-6756A>G (n.-83-6756A>G) c.-84+1920A>G (n.-84+1920A>G) c.138+34A>G c.185+34A>G (n.185+34A>G) c.-255-6756A>G (n.-255-6756A>G) c.173+34A>G (n.173+34A>G) c.140+34A>G (n.140+34A>G) c.-84+34A>G (n.-84+34A>G) c.-256+34A>G (n.-256+34A>G) c.-384+34A>G (n.-384+34A>G) c.-388+34A>G (n.-388+34A>G) c.-457+34A>G (n.-457+34A>G) c.42-6756A>G (n.42-6756A>G) c.-37+34A>G (n.-37+34A>G) c.-252+34A>G (n.-252+34A>G) c.-383-6756A>G (n.-383-6756A>G) c.-456-6756A>G (n.-456-6756A>G) c.-601+34A>G (n.-601+34A>G) c.-572+34A>G (n.-572+34A>G) c.-486+34A>G (n.-486+34A>G) c.-482+34A>G (n.-482+34A>G) c.-490+34A>G (n.-490+34A>G) c.-453+34A>G (n.-453+34A>G) c.-136-6756A>G (n.-136-6756A>G) n.231+34A>G n.217+34A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.95025240A>G | CA2687980881 | NDUFAF6 | c.197+35A>G (n.197+35A>G) c.-83-6755A>G (n.-83-6755A>G) c.-84+1921A>G (n.-84+1921A>G) c.138+35A>G c.185+35A>G (n.185+35A>G) c.-255-6755A>G (n.-255-6755A>G) c.173+35A>G (n.173+35A>G) c.140+35A>G (n.140+35A>G) c.-84+35A>G (n.-84+35A>G) c.-256+35A>G (n.-256+35A>G) c.-384+35A>G (n.-384+35A>G) c.-388+35A>G (n.-388+35A>G) c.-457+35A>G (n.-457+35A>G) c.42-6755A>G (n.42-6755A>G) c.-37+35A>G (n.-37+35A>G) c.-252+35A>G (n.-252+35A>G) c.-383-6755A>G (n.-383-6755A>G) c.-456-6755A>G (n.-456-6755A>G) c.-601+35A>G (n.-601+35A>G) c.-572+35A>G (n.-572+35A>G) c.-486+35A>G (n.-486+35A>G) c.-482+35A>G (n.-482+35A>G) c.-490+35A>G (n.-490+35A>G) c.-453+35A>G (n.-453+35A>G) c.-136-6755A>G (n.-136-6755A>G) n.231+35A>G n.217+35A>G | gnomAD v4 |
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8 | g.95025242C>A | CA2687980884 | NDUFAF6 | c.197+37C>A (n.197+37C>A) c.-83-6753C>A (n.-83-6753C>A) c.-84+1923C>A (n.-84+1923C>A) c.138+37C>A c.185+37C>A (n.185+37C>A) c.-255-6753C>A (n.-255-6753C>A) c.173+37C>A (n.173+37C>A) c.140+37C>A (n.140+37C>A) c.-84+37C>A (n.-84+37C>A) c.-256+37C>A (n.-256+37C>A) c.-384+37C>A (n.-384+37C>A) c.-388+37C>A (n.-388+37C>A) c.-457+37C>A (n.-457+37C>A) c.42-6753C>A (n.42-6753C>A) c.-37+37C>A (n.-37+37C>A) c.-252+37C>A (n.-252+37C>A) c.-383-6753C>A (n.-383-6753C>A) c.-456-6753C>A (n.-456-6753C>A) c.-601+37C>A (n.-601+37C>A) c.-572+37C>A (n.-572+37C>A) c.-486+37C>A (n.-486+37C>A) c.-482+37C>A (n.-482+37C>A) c.-490+37C>A (n.-490+37C>A) c.-453+37C>A (n.-453+37C>A) c.-136-6753C>A (n.-136-6753C>A) n.231+37C>A n.217+37C>A | gnomAD v4 |
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8 | g.95025263G>A | CA2687980909 | NDUFAF6 | c.197+58G>A (n.197+58G>A) c.-83-6732G>A (n.-83-6732G>A) c.-84+1944G>A (n.-84+1944G>A) c.138+58G>A c.185+58G>A (n.185+58G>A) c.-255-6732G>A (n.-255-6732G>A) c.173+58G>A (n.173+58G>A) c.140+58G>A (n.140+58G>A) c.-84+58G>A (n.-84+58G>A) c.-256+58G>A (n.-256+58G>A) c.-384+58G>A (n.-384+58G>A) c.-388+58G>A (n.-388+58G>A) c.-457+58G>A (n.-457+58G>A) c.42-6732G>A (n.42-6732G>A) c.-37+58G>A (n.-37+58G>A) c.-252+58G>A (n.-252+58G>A) c.-383-6732G>A (n.-383-6732G>A) c.-456-6732G>A (n.-456-6732G>A) c.-601+58G>A (n.-601+58G>A) c.-572+58G>A (n.-572+58G>A) c.-486+58G>A (n.-486+58G>A) c.-482+58G>A (n.-482+58G>A) c.-490+58G>A (n.-490+58G>A) c.-453+58G>A (n.-453+58G>A) c.-136-6732G>A (n.-136-6732G>A) n.231+58G>A n.217+58G>A | gnomAD v4 |
8 | g.95025263G>T | CA2687980910 | NDUFAF6 | c.197+58G>T (n.197+58G>T) c.-83-6732G>T (n.-83-6732G>T) c.-84+1944G>T (n.-84+1944G>T) c.138+58G>T c.185+58G>T (n.185+58G>T) c.-255-6732G>T (n.-255-6732G>T) c.173+58G>T (n.173+58G>T) c.140+58G>T (n.140+58G>T) c.-84+58G>T (n.-84+58G>T) c.-256+58G>T (n.-256+58G>T) c.-384+58G>T (n.-384+58G>T) c.-388+58G>T (n.-388+58G>T) c.-457+58G>T (n.-457+58G>T) c.42-6732G>T (n.42-6732G>T) c.-37+58G>T (n.-37+58G>T) c.-252+58G>T (n.-252+58G>T) c.-383-6732G>T (n.-383-6732G>T) c.-456-6732G>T (n.-456-6732G>T) c.-601+58G>T (n.-601+58G>T) c.-572+58G>T (n.-572+58G>T) c.-486+58G>T (n.-486+58G>T) c.-482+58G>T (n.-482+58G>T) c.-490+58G>T (n.-490+58G>T) c.-453+58G>T (n.-453+58G>T) c.-136-6732G>T (n.-136-6732G>T) n.231+58G>T n.217+58G>T | gnomAD v4 |
8 | g.95025264C>T | CA2687980911 | NDUFAF6 | c.197+59C>T (n.197+59C>T) c.-83-6731C>T (n.-83-6731C>T) c.-84+1945C>T (n.-84+1945C>T) c.138+59C>T c.185+59C>T (n.185+59C>T) c.-255-6731C>T (n.-255-6731C>T) c.173+59C>T (n.173+59C>T) c.140+59C>T (n.140+59C>T) c.-84+59C>T (n.-84+59C>T) c.-256+59C>T (n.-256+59C>T) c.-384+59C>T (n.-384+59C>T) c.-388+59C>T (n.-388+59C>T) c.-457+59C>T (n.-457+59C>T) c.42-6731C>T (n.42-6731C>T) c.-37+59C>T (n.-37+59C>T) c.-252+59C>T (n.-252+59C>T) c.-383-6731C>T (n.-383-6731C>T) c.-456-6731C>T (n.-456-6731C>T) c.-601+59C>T (n.-601+59C>T) c.-572+59C>T (n.-572+59C>T) c.-486+59C>T (n.-486+59C>T) c.-482+59C>T (n.-482+59C>T) c.-490+59C>T (n.-490+59C>T) c.-453+59C>T (n.-453+59C>T) c.-136-6731C>T (n.-136-6731C>T) n.231+59C>T n.217+59C>T | gnomAD v4 |
8 | g.95025265T>C | CA2579291983 | NDUFAF6 | c.197+60T>C (n.197+60T>C) c.-83-6730T>C (n.-83-6730T>C) c.-84+1946T>C (n.-84+1946T>C) c.138+60T>C c.185+60T>C (n.185+60T>C) c.-255-6730T>C (n.-255-6730T>C) c.173+60T>C (n.173+60T>C) c.140+60T>C (n.140+60T>C) c.-84+60T>C (n.-84+60T>C) c.-256+60T>C (n.-256+60T>C) c.-384+60T>C (n.-384+60T>C) c.-388+60T>C (n.-388+60T>C) c.-457+60T>C (n.-457+60T>C) c.42-6730T>C (n.42-6730T>C) c.-37+60T>C (n.-37+60T>C) c.-252+60T>C (n.-252+60T>C) c.-383-6730T>C (n.-383-6730T>C) c.-456-6730T>C (n.-456-6730T>C) c.-601+60T>C (n.-601+60T>C) c.-572+60T>C (n.-572+60T>C) c.-486+60T>C (n.-486+60T>C) c.-482+60T>C (n.-482+60T>C) c.-490+60T>C (n.-490+60T>C) c.-453+60T>C (n.-453+60T>C) c.-136-6730T>C (n.-136-6730T>C) n.231+60T>C n.217+60T>C | gnomAD v4 |
8 | g.95025266G>A | CA2687980912 | NDUFAF6 | c.197+61G>A (n.197+61G>A) c.-83-6729G>A (n.-83-6729G>A) c.-84+1947G>A (n.-84+1947G>A) c.138+61G>A c.185+61G>A (n.185+61G>A) c.-255-6729G>A (n.-255-6729G>A) c.173+61G>A (n.173+61G>A) c.140+61G>A (n.140+61G>A) c.-84+61G>A (n.-84+61G>A) c.-256+61G>A (n.-256+61G>A) c.-384+61G>A (n.-384+61G>A) c.-388+61G>A (n.-388+61G>A) c.-457+61G>A (n.-457+61G>A) c.42-6729G>A (n.42-6729G>A) c.-37+61G>A (n.-37+61G>A) c.-252+61G>A (n.-252+61G>A) c.-383-6729G>A (n.-383-6729G>A) c.-456-6729G>A (n.-456-6729G>A) c.-601+61G>A (n.-601+61G>A) c.-572+61G>A (n.-572+61G>A) c.-486+61G>A (n.-486+61G>A) c.-482+61G>A (n.-482+61G>A) c.-490+61G>A (n.-490+61G>A) c.-453+61G>A (n.-453+61G>A) c.-136-6729G>A (n.-136-6729G>A) n.231+61G>A n.217+61G>A | gnomAD v4 |
8 | g.95025266G>C | CA2687980913 | NDUFAF6 | c.197+61G>C (n.197+61G>C) c.-83-6729G>C (n.-83-6729G>C) c.-84+1947G>C (n.-84+1947G>C) c.138+61G>C c.185+61G>C (n.185+61G>C) c.-255-6729G>C (n.-255-6729G>C) c.173+61G>C (n.173+61G>C) c.140+61G>C (n.140+61G>C) c.-84+61G>C (n.-84+61G>C) c.-256+61G>C (n.-256+61G>C) c.-384+61G>C (n.-384+61G>C) c.-388+61G>C (n.-388+61G>C) c.-457+61G>C (n.-457+61G>C) c.42-6729G>C (n.42-6729G>C) c.-37+61G>C (n.-37+61G>C) c.-252+61G>C (n.-252+61G>C) c.-383-6729G>C (n.-383-6729G>C) c.-456-6729G>C (n.-456-6729G>C) c.-601+61G>C (n.-601+61G>C) c.-572+61G>C (n.-572+61G>C) c.-486+61G>C (n.-486+61G>C) c.-482+61G>C (n.-482+61G>C) c.-490+61G>C (n.-490+61G>C) c.-453+61G>C (n.-453+61G>C) c.-136-6729G>C (n.-136-6729G>C) n.231+61G>C n.217+61G>C | gnomAD v4 |
8 | g.95025266_95025285delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA | CA1803809245 | NDUFAF6 | c.197+61_197+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA (n.197+61_197+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA) c.-83-6729_-83-6710delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA (n.-83-6729_-83-6710delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA) c.-84+1947_-84+1966delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA (n.-84+1947_-84+1966delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA) c.138+61_138+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA c.185+61_185+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA (n.185+61_185+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA) c.-255-6729_-255-6710delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA (n.-255-6729_-255-6710delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA) c.173+61_173+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA (n.173+61_173+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA) c.140+61_140+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA (n.140+61_140+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA) c.-84+61_-84+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA (n.-84+61_-84+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA) c.-256+61_-256+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA (n.-256+61_-256+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA) c.-384+61_-384+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA (n.-384+61_-384+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA) c.-388+61_-388+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA (n.-388+61_-388+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA) c.-457+61_-457+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA (n.-457+61_-457+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA) c.42-6729_42-6710delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA (n.42-6729_42-6710delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA) c.-37+61_-37+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA (n.-37+61_-37+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA) c.-252+61_-252+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA (n.-252+61_-252+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA) c.-383-6729_-383-6710delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA (n.-383-6729_-383-6710delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA) c.-456-6729_-456-6710delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA (n.-456-6729_-456-6710delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA) c.-601+61_-601+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA (n.-601+61_-601+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA) c.-572+61_-572+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA (n.-572+61_-572+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA) c.-486+61_-486+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA (n.-486+61_-486+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA) c.-482+61_-482+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA (n.-482+61_-482+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA) c.-490+61_-490+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA (n.-490+61_-490+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA) c.-453+61_-453+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA (n.-453+61_-453+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA) c.-136-6729_-136-6710delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA (n.-136-6729_-136-6710delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA) n.231+61_231+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA n.217+61_217+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA | |
8 | g.95025267C>A | CA2579291984 | NDUFAF6 | c.197+62C>A (n.197+62C>A) c.-83-6728C>A (n.-83-6728C>A) c.-84+1948C>A (n.-84+1948C>A) c.138+62C>A c.185+62C>A (n.185+62C>A) c.-255-6728C>A (n.-255-6728C>A) c.173+62C>A (n.173+62C>A) c.140+62C>A (n.140+62C>A) c.-84+62C>A (n.-84+62C>A) c.-256+62C>A (n.-256+62C>A) c.-384+62C>A (n.-384+62C>A) c.-388+62C>A (n.-388+62C>A) c.-457+62C>A (n.-457+62C>A) c.42-6728C>A (n.42-6728C>A) c.-37+62C>A (n.-37+62C>A) c.-252+62C>A (n.-252+62C>A) c.-383-6728C>A (n.-383-6728C>A) c.-456-6728C>A (n.-456-6728C>A) c.-601+62C>A (n.-601+62C>A) c.-572+62C>A (n.-572+62C>A) c.-486+62C>A (n.-486+62C>A) c.-482+62C>A (n.-482+62C>A) c.-490+62C>A (n.-490+62C>A) c.-453+62C>A (n.-453+62C>A) c.-136-6728C>A (n.-136-6728C>A) n.231+62C>A n.217+62C>A | gnomAD v4 |
8 | g.95025267C>T | CA2687980914 | NDUFAF6 | c.197+62C>T (n.197+62C>T) c.-83-6728C>T (n.-83-6728C>T) c.-84+1948C>T (n.-84+1948C>T) c.138+62C>T c.185+62C>T (n.185+62C>T) c.-255-6728C>T (n.-255-6728C>T) c.173+62C>T (n.173+62C>T) c.140+62C>T (n.140+62C>T) c.-84+62C>T (n.-84+62C>T) c.-256+62C>T (n.-256+62C>T) c.-384+62C>T (n.-384+62C>T) c.-388+62C>T (n.-388+62C>T) c.-457+62C>T (n.-457+62C>T) c.42-6728C>T (n.42-6728C>T) c.-37+62C>T (n.-37+62C>T) c.-252+62C>T (n.-252+62C>T) c.-383-6728C>T (n.-383-6728C>T) c.-456-6728C>T (n.-456-6728C>T) c.-601+62C>T (n.-601+62C>T) c.-572+62C>T (n.-572+62C>T) c.-486+62C>T (n.-486+62C>T) c.-482+62C>T (n.-482+62C>T) c.-490+62C>T (n.-490+62C>T) c.-453+62C>T (n.-453+62C>T) c.-136-6728C>T (n.-136-6728C>T) n.231+62C>T n.217+62C>T | gnomAD v4 |
8 | g.95025269_95025287del | CA857171916 | NDUFAF6 | c.197+64_197+82del (n.197+64_197+82del) c.-83-6726_-83-6708del (n.-83-6726_-83-6708del) c.-84+1950_-84+1968del (n.-84+1950_-84+1968del) c.138+64_138+82del c.185+64_185+82del (n.185+64_185+82del) c.-255-6726_-255-6708del (n.-255-6726_-255-6708del) c.173+64_173+82del (n.173+64_173+82del) c.140+64_140+82del (n.140+64_140+82del) c.-84+64_-84+82del (n.-84+64_-84+82del) c.-256+64_-256+82del (n.-256+64_-256+82del) c.-384+64_-384+82del (n.-384+64_-384+82del) c.-388+64_-388+82del (n.-388+64_-388+82del) c.-457+64_-457+82del (n.-457+64_-457+82del) c.42-6726_42-6708del (n.42-6726_42-6708del) c.-37+64_-37+82del (n.-37+64_-37+82del) c.-252+64_-252+82del (n.-252+64_-252+82del) c.-383-6726_-383-6708del (n.-383-6726_-383-6708del) c.-456-6726_-456-6708del (n.-456-6726_-456-6708del) c.-601+64_-601+82del (n.-601+64_-601+82del) c.-572+64_-572+82del (n.-572+64_-572+82del) c.-486+64_-486+82del (n.-486+64_-486+82del) c.-482+64_-482+82del (n.-482+64_-482+82del) c.-490+64_-490+82del (n.-490+64_-490+82del) c.-453+64_-453+82del (n.-453+64_-453+82del) c.-136-6726_-136-6708del (n.-136-6726_-136-6708del) n.231+64_231+82del n.217+64_217+82del | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.95025268G>C | CA2687980917 | NDUFAF6 | c.197+63G>C (n.197+63G>C) c.-83-6727G>C (n.-83-6727G>C) c.-84+1949G>C (n.-84+1949G>C) c.138+63G>C c.185+63G>C (n.185+63G>C) c.-255-6727G>C (n.-255-6727G>C) c.173+63G>C (n.173+63G>C) c.140+63G>C (n.140+63G>C) c.-84+63G>C (n.-84+63G>C) c.-256+63G>C (n.-256+63G>C) c.-384+63G>C (n.-384+63G>C) c.-388+63G>C (n.-388+63G>C) c.-457+63G>C (n.-457+63G>C) c.42-6727G>C (n.42-6727G>C) c.-37+63G>C (n.-37+63G>C) c.-252+63G>C (n.-252+63G>C) c.-383-6727G>C (n.-383-6727G>C) c.-456-6727G>C (n.-456-6727G>C) c.-601+63G>C (n.-601+63G>C) c.-572+63G>C (n.-572+63G>C) c.-486+63G>C (n.-486+63G>C) c.-482+63G>C (n.-482+63G>C) c.-490+63G>C (n.-490+63G>C) c.-453+63G>C (n.-453+63G>C) c.-136-6727G>C (n.-136-6727G>C) n.231+63G>C n.217+63G>C | gnomAD v4 |
8 | g.95025269_95025284del | CA2687980915 | NDUFAF6 | c.197+64_197+79del (n.197+64_197+79del) c.-83-6726_-83-6711del (n.-83-6726_-83-6711del) c.-84+1950_-84+1965del (n.-84+1950_-84+1965del) c.138+64_138+79del c.185+64_185+79del (n.185+64_185+79del) c.-255-6726_-255-6711del (n.-255-6726_-255-6711del) c.173+64_173+79del (n.173+64_173+79del) c.140+64_140+79del (n.140+64_140+79del) c.-84+64_-84+79del (n.-84+64_-84+79del) c.-256+64_-256+79del (n.-256+64_-256+79del) c.-384+64_-384+79del (n.-384+64_-384+79del) c.-388+64_-388+79del (n.-388+64_-388+79del) c.-457+64_-457+79del (n.-457+64_-457+79del) c.42-6726_42-6711del (n.42-6726_42-6711del) c.-37+64_-37+79del (n.-37+64_-37+79del) c.-252+64_-252+79del (n.-252+64_-252+79del) c.-383-6726_-383-6711del (n.-383-6726_-383-6711del) c.-456-6726_-456-6711del (n.-456-6726_-456-6711del) c.-601+64_-601+79del (n.-601+64_-601+79del) c.-572+64_-572+79del (n.-572+64_-572+79del) c.-486+64_-486+79del (n.-486+64_-486+79del) c.-482+64_-482+79del (n.-482+64_-482+79del) c.-490+64_-490+79del (n.-490+64_-490+79del) c.-453+64_-453+79del (n.-453+64_-453+79del) c.-136-6726_-136-6711del (n.-136-6726_-136-6711del) n.231+64_231+79del n.217+64_217+79del | gnomAD v4 |
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8 | g.95025269C>T | CA2579291986 | NDUFAF6 | c.197+64C>T (n.197+64C>T) c.-83-6726C>T (n.-83-6726C>T) c.-84+1950C>T (n.-84+1950C>T) c.138+64C>T c.185+64C>T (n.185+64C>T) c.-255-6726C>T (n.-255-6726C>T) c.173+64C>T (n.173+64C>T) c.140+64C>T (n.140+64C>T) c.-84+64C>T (n.-84+64C>T) c.-256+64C>T (n.-256+64C>T) c.-384+64C>T (n.-384+64C>T) c.-388+64C>T (n.-388+64C>T) c.-457+64C>T (n.-457+64C>T) c.42-6726C>T (n.42-6726C>T) c.-37+64C>T (n.-37+64C>T) c.-252+64C>T (n.-252+64C>T) c.-383-6726C>T (n.-383-6726C>T) c.-456-6726C>T (n.-456-6726C>T) c.-601+64C>T (n.-601+64C>T) c.-572+64C>T (n.-572+64C>T) c.-486+64C>T (n.-486+64C>T) c.-482+64C>T (n.-482+64C>T) c.-490+64C>T (n.-490+64C>T) c.-453+64C>T (n.-453+64C>T) c.-136-6726C>T (n.-136-6726C>T) n.231+64C>T n.217+64C>T | |
8 | g.95025270C>A | CA2579291987 | NDUFAF6 | c.197+65C>A (n.197+65C>A) c.-83-6725C>A (n.-83-6725C>A) c.-84+1951C>A (n.-84+1951C>A) c.138+65C>A c.185+65C>A (n.185+65C>A) c.-255-6725C>A (n.-255-6725C>A) c.173+65C>A (n.173+65C>A) c.140+65C>A (n.140+65C>A) c.-84+65C>A (n.-84+65C>A) c.-256+65C>A (n.-256+65C>A) c.-384+65C>A (n.-384+65C>A) c.-388+65C>A (n.-388+65C>A) c.-457+65C>A (n.-457+65C>A) c.42-6725C>A (n.42-6725C>A) c.-37+65C>A (n.-37+65C>A) c.-252+65C>A (n.-252+65C>A) c.-383-6725C>A (n.-383-6725C>A) c.-456-6725C>A (n.-456-6725C>A) c.-601+65C>A (n.-601+65C>A) c.-572+65C>A (n.-572+65C>A) c.-486+65C>A (n.-486+65C>A) c.-482+65C>A (n.-482+65C>A) c.-490+65C>A (n.-490+65C>A) c.-453+65C>A (n.-453+65C>A) c.-136-6725C>A (n.-136-6725C>A) n.231+65C>A n.217+65C>A | gnomAD v4 |
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8 | g.95025270C>T | CA1803809247 | NDUFAF6 | c.197+65C>T (n.197+65C>T) c.-83-6725C>T (n.-83-6725C>T) c.-84+1951C>T (n.-84+1951C>T) c.138+65C>T c.185+65C>T (n.185+65C>T) c.-255-6725C>T (n.-255-6725C>T) c.173+65C>T (n.173+65C>T) c.140+65C>T (n.140+65C>T) c.-84+65C>T (n.-84+65C>T) c.-256+65C>T (n.-256+65C>T) c.-384+65C>T (n.-384+65C>T) c.-388+65C>T (n.-388+65C>T) c.-457+65C>T (n.-457+65C>T) c.42-6725C>T (n.42-6725C>T) c.-37+65C>T (n.-37+65C>T) c.-252+65C>T (n.-252+65C>T) c.-383-6725C>T (n.-383-6725C>T) c.-456-6725C>T (n.-456-6725C>T) c.-601+65C>T (n.-601+65C>T) c.-572+65C>T (n.-572+65C>T) c.-486+65C>T (n.-486+65C>T) c.-482+65C>T (n.-482+65C>T) c.-490+65C>T (n.-490+65C>T) c.-453+65C>T (n.-453+65C>T) c.-136-6725C>T (n.-136-6725C>T) n.231+65C>T n.217+65C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.95025272C>G | CA181467297 | NDUFAF6 | c.197+67C>G (n.197+67C>G) c.-83-6723C>G (n.-83-6723C>G) c.-84+1953C>G (n.-84+1953C>G) c.138+67C>G c.185+67C>G (n.185+67C>G) c.-255-6723C>G (n.-255-6723C>G) c.173+67C>G (n.173+67C>G) c.140+67C>G (n.140+67C>G) c.-84+67C>G (n.-84+67C>G) c.-256+67C>G (n.-256+67C>G) c.-384+67C>G (n.-384+67C>G) c.-388+67C>G (n.-388+67C>G) c.-457+67C>G (n.-457+67C>G) c.42-6723C>G (n.42-6723C>G) c.-37+67C>G (n.-37+67C>G) c.-252+67C>G (n.-252+67C>G) c.-383-6723C>G (n.-383-6723C>G) c.-456-6723C>G (n.-456-6723C>G) c.-601+67C>G (n.-601+67C>G) c.-572+67C>G (n.-572+67C>G) c.-486+67C>G (n.-486+67C>G) c.-482+67C>G (n.-482+67C>G) c.-490+67C>G (n.-490+67C>G) c.-453+67C>G (n.-453+67C>G) c.-136-6723C>G (n.-136-6723C>G) n.231+67C>G n.217+67C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.95025304G>T | CA2687980942 | NDUFAF6 | c.197+99G>T (n.197+99G>T) c.-83-6691G>T (n.-83-6691G>T) c.-84+1985G>T (n.-84+1985G>T) c.138+99G>T c.185+99G>T (n.185+99G>T) c.-255-6691G>T (n.-255-6691G>T) c.173+99G>T (n.173+99G>T) c.140+99G>T (n.140+99G>T) c.-84+99G>T (n.-84+99G>T) c.-256+99G>T (n.-256+99G>T) c.-384+99G>T (n.-384+99G>T) c.-388+99G>T (n.-388+99G>T) c.-457+99G>T (n.-457+99G>T) c.42-6691G>T (n.42-6691G>T) c.-37+99G>T (n.-37+99G>T) c.-252+99G>T (n.-252+99G>T) c.-383-6691G>T (n.-383-6691G>T) c.-456-6691G>T (n.-456-6691G>T) c.-601+99G>T (n.-601+99G>T) c.-572+99G>T (n.-572+99G>T) c.-486+99G>T (n.-486+99G>T) c.-482+99G>T (n.-482+99G>T) c.-490+99G>T (n.-490+99G>T) c.-453+99G>T (n.-453+99G>T) c.-136-6691G>T (n.-136-6691G>T) n.231+99G>T n.217+99G>T | gnomAD v4 |
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