Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.95025199_95025261delCA2687980815NDUFAF6c.191_197+56del
c.-83-6796_-83-6734del (n.-83-6796_-83-6734del)
c.-84+1880_-84+1942del (n.-84+1880_-84+1942del)
c.132_138+56del
c.179_185+56del
c.-255-6796_-255-6734del (n.-255-6796_-255-6734del)
c.167_173+56del
c.134_140+56del
c.-90_-84+56del
c.-262_-256+56del
c.-390_-384+56del
c.-394_-388+56del
c.-463_-457+56del
c.42-6796_42-6734del (n.42-6796_42-6734del)
c.-43_-37+56del
c.-258_-252+56del
c.-383-6796_-383-6734del (n.-383-6796_-383-6734del)
c.-456-6796_-456-6734del (n.-456-6796_-456-6734del)
c.-607_-601+56del
c.-578_-572+56del
c.-492_-486+56del
c.-488_-482+56del
c.-496_-490+56del
c.-459_-453+56del
c.-136-6796_-136-6734del (n.-136-6796_-136-6734del)
n.225_231+56del
n.211_217+56del
 gnomAD v4
8g.95025206_95025268delCA2687980817NDUFAF6c.197+1_197+63del
c.-83-6789_-83-6727del (n.-83-6789_-83-6727del)
c.-84+1887_-84+1949del (n.-84+1887_-84+1949del)
c.138+1_138+63del
c.185+1_185+63del
c.-255-6789_-255-6727del (n.-255-6789_-255-6727del)
c.173+1_173+63del
c.140+1_140+63del
c.-84+1_-84+63del
c.-256+1_-256+63del
c.-384+1_-384+63del
c.-388+1_-388+63del
c.-457+1_-457+63del
c.42-6789_42-6727del (n.42-6789_42-6727del)
c.-37+1_-37+63del
c.-252+1_-252+63del
c.-383-6789_-383-6727del (n.-383-6789_-383-6727del)
c.-456-6789_-456-6727del (n.-456-6789_-456-6727del)
c.-601+1_-601+63del
c.-572+1_-572+63del
c.-486+1_-486+63del
c.-482+1_-482+63del
c.-490+1_-490+63del
c.-453+1_-453+63del
c.-136-6789_-136-6727del (n.-136-6789_-136-6727del)
n.231+1_231+63del
n.217+1_217+63del
 gnomAD v4
8g.95025212G>ACA1803809205NDUFAF6c.197+7G>A (n.197+7G>A)
c.-83-6783G>A (n.-83-6783G>A)
c.-84+1893G>A (n.-84+1893G>A)
c.138+7G>A
c.185+7G>A (n.185+7G>A)
c.-255-6783G>A (n.-255-6783G>A)
c.173+7G>A (n.173+7G>A)
c.140+7G>A (n.140+7G>A)
c.-84+7G>A (n.-84+7G>A)
c.-256+7G>A (n.-256+7G>A)
c.-384+7G>A (n.-384+7G>A)
c.-388+7G>A (n.-388+7G>A)
c.-457+7G>A (n.-457+7G>A)
c.42-6783G>A (n.42-6783G>A)
c.-37+7G>A (n.-37+7G>A)
c.-252+7G>A (n.-252+7G>A)
c.-383-6783G>A (n.-383-6783G>A)
c.-456-6783G>A (n.-456-6783G>A)
c.-601+7G>A (n.-601+7G>A)
c.-572+7G>A (n.-572+7G>A)
c.-486+7G>A (n.-486+7G>A)
c.-482+7G>A (n.-482+7G>A)
c.-490+7G>A (n.-490+7G>A)
c.-453+7G>A (n.-453+7G>A)
c.-136-6783G>A (n.-136-6783G>A)
n.231+7G>A
n.217+7G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.95025212G>CCA2687980830NDUFAF6c.197+7G>C (n.197+7G>C)
c.-83-6783G>C (n.-83-6783G>C)
c.-84+1893G>C (n.-84+1893G>C)
c.138+7G>C
c.185+7G>C (n.185+7G>C)
c.-255-6783G>C (n.-255-6783G>C)
c.173+7G>C (n.173+7G>C)
c.140+7G>C (n.140+7G>C)
c.-84+7G>C (n.-84+7G>C)
c.-256+7G>C (n.-256+7G>C)
c.-384+7G>C (n.-384+7G>C)
c.-388+7G>C (n.-388+7G>C)
c.-457+7G>C (n.-457+7G>C)
c.42-6783G>C (n.42-6783G>C)
c.-37+7G>C (n.-37+7G>C)
c.-252+7G>C (n.-252+7G>C)
c.-383-6783G>C (n.-383-6783G>C)
c.-456-6783G>C (n.-456-6783G>C)
c.-601+7G>C (n.-601+7G>C)
c.-572+7G>C (n.-572+7G>C)
c.-486+7G>C (n.-486+7G>C)
c.-482+7G>C (n.-482+7G>C)
c.-490+7G>C (n.-490+7G>C)
c.-453+7G>C (n.-453+7G>C)
c.-136-6783G>C (n.-136-6783G>C)
n.231+7G>C
n.217+7G>C
 gnomAD v4
8g.95025212G=CA1803809204NDUFAF6c.197+7G= (n.197+7G=)
c.-83-6783G= (n.-83-6783G=)
c.-84+1893G= (n.-84+1893G=)
c.138+7G=
c.185+7G= (n.185+7G=)
c.-255-6783G= (n.-255-6783G=)
c.173+7G= (n.173+7G=)
c.140+7G= (n.140+7G=)
c.-84+7G= (n.-84+7G=)
c.-256+7G= (n.-256+7G=)
c.-384+7G= (n.-384+7G=)
c.-388+7G= (n.-388+7G=)
c.-457+7G= (n.-457+7G=)
c.42-6783G= (n.42-6783G=)
c.-37+7G= (n.-37+7G=)
c.-252+7G= (n.-252+7G=)
c.-383-6783G= (n.-383-6783G=)
c.-456-6783G= (n.-456-6783G=)
c.-601+7G= (n.-601+7G=)
c.-572+7G= (n.-572+7G=)
c.-486+7G= (n.-486+7G=)
c.-482+7G= (n.-482+7G=)
c.-490+7G= (n.-490+7G=)
c.-453+7G= (n.-453+7G=)
c.-136-6783G= (n.-136-6783G=)
n.231+7G=
n.217+7G=
8g.95025212G>TCA2687980831NDUFAF6c.197+7G>T (n.197+7G>T)
c.-83-6783G>T (n.-83-6783G>T)
c.-84+1893G>T (n.-84+1893G>T)
c.138+7G>T
c.185+7G>T (n.185+7G>T)
c.-255-6783G>T (n.-255-6783G>T)
c.173+7G>T (n.173+7G>T)
c.140+7G>T (n.140+7G>T)
c.-84+7G>T (n.-84+7G>T)
c.-256+7G>T (n.-256+7G>T)
c.-384+7G>T (n.-384+7G>T)
c.-388+7G>T (n.-388+7G>T)
c.-457+7G>T (n.-457+7G>T)
c.42-6783G>T (n.42-6783G>T)
c.-37+7G>T (n.-37+7G>T)
c.-252+7G>T (n.-252+7G>T)
c.-383-6783G>T (n.-383-6783G>T)
c.-456-6783G>T (n.-456-6783G>T)
c.-601+7G>T (n.-601+7G>T)
c.-572+7G>T (n.-572+7G>T)
c.-486+7G>T (n.-486+7G>T)
c.-482+7G>T (n.-482+7G>T)
c.-490+7G>T (n.-490+7G>T)
c.-453+7G>T (n.-453+7G>T)
c.-136-6783G>T (n.-136-6783G>T)
n.231+7G>T
n.217+7G>T
 gnomAD v4
8g.95025213A>GCA2687980832NDUFAF6c.197+8A>G (n.197+8A>G)
c.-83-6782A>G (n.-83-6782A>G)
c.-84+1894A>G (n.-84+1894A>G)
c.138+8A>G
c.185+8A>G (n.185+8A>G)
c.-255-6782A>G (n.-255-6782A>G)
c.173+8A>G (n.173+8A>G)
c.140+8A>G (n.140+8A>G)
c.-84+8A>G (n.-84+8A>G)
c.-256+8A>G (n.-256+8A>G)
c.-384+8A>G (n.-384+8A>G)
c.-388+8A>G (n.-388+8A>G)
c.-457+8A>G (n.-457+8A>G)
c.42-6782A>G (n.42-6782A>G)
c.-37+8A>G (n.-37+8A>G)
c.-252+8A>G (n.-252+8A>G)
c.-383-6782A>G (n.-383-6782A>G)
c.-456-6782A>G (n.-456-6782A>G)
c.-601+8A>G (n.-601+8A>G)
c.-572+8A>G (n.-572+8A>G)
c.-486+8A>G (n.-486+8A>G)
c.-482+8A>G (n.-482+8A>G)
c.-490+8A>G (n.-490+8A>G)
c.-453+8A>G (n.-453+8A>G)
c.-136-6782A>G (n.-136-6782A>G)
n.231+8A>G
n.217+8A>G
 gnomAD v4
8g.95025213A>TCA2687980833NDUFAF6c.197+8A>T (n.197+8A>T)
c.-83-6782A>T (n.-83-6782A>T)
c.-84+1894A>T (n.-84+1894A>T)
c.138+8A>T
c.185+8A>T (n.185+8A>T)
c.-255-6782A>T (n.-255-6782A>T)
c.173+8A>T (n.173+8A>T)
c.140+8A>T (n.140+8A>T)
c.-84+8A>T (n.-84+8A>T)
c.-256+8A>T (n.-256+8A>T)
c.-384+8A>T (n.-384+8A>T)
c.-388+8A>T (n.-388+8A>T)
c.-457+8A>T (n.-457+8A>T)
c.42-6782A>T (n.42-6782A>T)
c.-37+8A>T (n.-37+8A>T)
c.-252+8A>T (n.-252+8A>T)
c.-383-6782A>T (n.-383-6782A>T)
c.-456-6782A>T (n.-456-6782A>T)
c.-601+8A>T (n.-601+8A>T)
c.-572+8A>T (n.-572+8A>T)
c.-486+8A>T (n.-486+8A>T)
c.-482+8A>T (n.-482+8A>T)
c.-490+8A>T (n.-490+8A>T)
c.-453+8A>T (n.-453+8A>T)
c.-136-6782A>T (n.-136-6782A>T)
n.231+8A>T
n.217+8A>T
 gnomAD v4
8g.95025214_95025216dupCA1803809206NDUFAF6c.197+9_197+11dup (n.197+9_197+11dup)
c.-83-6781_-83-6779dup (n.-83-6781_-83-6779dup)
c.-84+1895_-84+1897dup (n.-84+1895_-84+1897dup)
c.138+9_138+11dup
c.185+9_185+11dup (n.185+9_185+11dup)
c.-255-6781_-255-6779dup (n.-255-6781_-255-6779dup)
c.173+9_173+11dup (n.173+9_173+11dup)
c.140+9_140+11dup (n.140+9_140+11dup)
c.-84+9_-84+11dup (n.-84+9_-84+11dup)
c.-256+9_-256+11dup (n.-256+9_-256+11dup)
c.-384+9_-384+11dup (n.-384+9_-384+11dup)
c.-388+9_-388+11dup (n.-388+9_-388+11dup)
c.-457+9_-457+11dup (n.-457+9_-457+11dup)
c.42-6781_42-6779dup (n.42-6781_42-6779dup)
c.-37+9_-37+11dup (n.-37+9_-37+11dup)
c.-252+9_-252+11dup (n.-252+9_-252+11dup)
c.-383-6781_-383-6779dup (n.-383-6781_-383-6779dup)
c.-456-6781_-456-6779dup (n.-456-6781_-456-6779dup)
c.-601+9_-601+11dup (n.-601+9_-601+11dup)
c.-572+9_-572+11dup (n.-572+9_-572+11dup)
c.-486+9_-486+11dup (n.-486+9_-486+11dup)
c.-482+9_-482+11dup (n.-482+9_-482+11dup)
c.-490+9_-490+11dup (n.-490+9_-490+11dup)
c.-453+9_-453+11dup (n.-453+9_-453+11dup)
c.-136-6781_-136-6779dup (n.-136-6781_-136-6779dup)
n.231+9_231+11dup
n.217+9_217+11dup
 dbSNP
8g.95025214G>ACA4814688NDUFAF6c.197+9G>A (n.197+9G>A)
c.-83-6781G>A (n.-83-6781G>A)
c.-84+1895G>A (n.-84+1895G>A)
c.138+9G>A
c.185+9G>A (n.185+9G>A)
c.-255-6781G>A (n.-255-6781G>A)
c.173+9G>A (n.173+9G>A)
c.140+9G>A (n.140+9G>A)
c.-84+9G>A (n.-84+9G>A)
c.-256+9G>A (n.-256+9G>A)
c.-384+9G>A (n.-384+9G>A)
c.-388+9G>A (n.-388+9G>A)
c.-457+9G>A (n.-457+9G>A)
c.42-6781G>A (n.42-6781G>A)
c.-37+9G>A (n.-37+9G>A)
c.-252+9G>A (n.-252+9G>A)
c.-383-6781G>A (n.-383-6781G>A)
c.-456-6781G>A (n.-456-6781G>A)
c.-601+9G>A (n.-601+9G>A)
c.-572+9G>A (n.-572+9G>A)
c.-486+9G>A (n.-486+9G>A)
c.-482+9G>A (n.-482+9G>A)
c.-490+9G>A (n.-490+9G>A)
c.-453+9G>A (n.-453+9G>A)
c.-136-6781G>A (n.-136-6781G>A)
n.231+9G>A
n.217+9G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.95025214G=CA1803809207NDUFAF6c.197+9G= (n.197+9G=)
c.-83-6781G= (n.-83-6781G=)
c.-84+1895G= (n.-84+1895G=)
c.138+9G=
c.185+9G= (n.185+9G=)
c.-255-6781G= (n.-255-6781G=)
c.173+9G= (n.173+9G=)
c.140+9G= (n.140+9G=)
c.-84+9G= (n.-84+9G=)
c.-256+9G= (n.-256+9G=)
c.-384+9G= (n.-384+9G=)
c.-388+9G= (n.-388+9G=)
c.-457+9G= (n.-457+9G=)
c.42-6781G= (n.42-6781G=)
c.-37+9G= (n.-37+9G=)
c.-252+9G= (n.-252+9G=)
c.-383-6781G= (n.-383-6781G=)
c.-456-6781G= (n.-456-6781G=)
c.-601+9G= (n.-601+9G=)
c.-572+9G= (n.-572+9G=)
c.-486+9G= (n.-486+9G=)
c.-482+9G= (n.-482+9G=)
c.-490+9G= (n.-490+9G=)
c.-453+9G= (n.-453+9G=)
c.-136-6781G= (n.-136-6781G=)
n.231+9G=
n.217+9G=
8g.95025214G>TCA2687980834NDUFAF6c.197+9G>T (n.197+9G>T)
c.-83-6781G>T (n.-83-6781G>T)
c.-84+1895G>T (n.-84+1895G>T)
c.138+9G>T
c.185+9G>T (n.185+9G>T)
c.-255-6781G>T (n.-255-6781G>T)
c.173+9G>T (n.173+9G>T)
c.140+9G>T (n.140+9G>T)
c.-84+9G>T (n.-84+9G>T)
c.-256+9G>T (n.-256+9G>T)
c.-384+9G>T (n.-384+9G>T)
c.-388+9G>T (n.-388+9G>T)
c.-457+9G>T (n.-457+9G>T)
c.42-6781G>T (n.42-6781G>T)
c.-37+9G>T (n.-37+9G>T)
c.-252+9G>T (n.-252+9G>T)
c.-383-6781G>T (n.-383-6781G>T)
c.-456-6781G>T (n.-456-6781G>T)
c.-601+9G>T (n.-601+9G>T)
c.-572+9G>T (n.-572+9G>T)
c.-486+9G>T (n.-486+9G>T)
c.-482+9G>T (n.-482+9G>T)
c.-490+9G>T (n.-490+9G>T)
c.-453+9G>T (n.-453+9G>T)
c.-136-6781G>T (n.-136-6781G>T)
n.231+9G>T
n.217+9G>T
 gnomAD v4
8g.95025216_95025235delCA2579291975NDUFAF6c.197+11_197+30del (n.197+11_197+30del)
c.-83-6779_-83-6760del (n.-83-6779_-83-6760del)
c.-84+1897_-84+1916del (n.-84+1897_-84+1916del)
c.138+11_138+30del
c.185+11_185+30del (n.185+11_185+30del)
c.-255-6779_-255-6760del (n.-255-6779_-255-6760del)
c.173+11_173+30del (n.173+11_173+30del)
c.140+11_140+30del (n.140+11_140+30del)
c.-84+11_-84+30del (n.-84+11_-84+30del)
c.-256+11_-256+30del (n.-256+11_-256+30del)
c.-384+11_-384+30del (n.-384+11_-384+30del)
c.-388+11_-388+30del (n.-388+11_-388+30del)
c.-457+11_-457+30del (n.-457+11_-457+30del)
c.42-6779_42-6760del (n.42-6779_42-6760del)
c.-37+11_-37+30del (n.-37+11_-37+30del)
c.-252+11_-252+30del (n.-252+11_-252+30del)
c.-383-6779_-383-6760del (n.-383-6779_-383-6760del)
c.-456-6779_-456-6760del (n.-456-6779_-456-6760del)
c.-601+11_-601+30del (n.-601+11_-601+30del)
c.-572+11_-572+30del (n.-572+11_-572+30del)
c.-486+11_-486+30del (n.-486+11_-486+30del)
c.-482+11_-482+30del (n.-482+11_-482+30del)
c.-490+11_-490+30del (n.-490+11_-490+30del)
c.-453+11_-453+30del (n.-453+11_-453+30del)
c.-136-6779_-136-6760del (n.-136-6779_-136-6760del)
n.231+11_231+30del
n.217+11_217+30del
8g.95025215C>ACA2687980835NDUFAF6c.197+10C>A (n.197+10C>A)
c.-83-6780C>A (n.-83-6780C>A)
c.-84+1896C>A (n.-84+1896C>A)
c.138+10C>A
c.185+10C>A (n.185+10C>A)
c.-255-6780C>A (n.-255-6780C>A)
c.173+10C>A (n.173+10C>A)
c.140+10C>A (n.140+10C>A)
c.-84+10C>A (n.-84+10C>A)
c.-256+10C>A (n.-256+10C>A)
c.-384+10C>A (n.-384+10C>A)
c.-388+10C>A (n.-388+10C>A)
c.-457+10C>A (n.-457+10C>A)
c.42-6780C>A (n.42-6780C>A)
c.-37+10C>A (n.-37+10C>A)
c.-252+10C>A (n.-252+10C>A)
c.-383-6780C>A (n.-383-6780C>A)
c.-456-6780C>A (n.-456-6780C>A)
c.-601+10C>A (n.-601+10C>A)
c.-572+10C>A (n.-572+10C>A)
c.-486+10C>A (n.-486+10C>A)
c.-482+10C>A (n.-482+10C>A)
c.-490+10C>A (n.-490+10C>A)
c.-453+10C>A (n.-453+10C>A)
c.-136-6780C>A (n.-136-6780C>A)
n.231+10C>A
n.217+10C>A
 gnomAD v4
8g.95025215C=CA1803809208NDUFAF6c.197+10C= (n.197+10C=)
c.-83-6780C= (n.-83-6780C=)
c.-84+1896C= (n.-84+1896C=)
c.138+10C=
c.185+10C= (n.185+10C=)
c.-255-6780C= (n.-255-6780C=)
c.173+10C= (n.173+10C=)
c.140+10C= (n.140+10C=)
c.-84+10C= (n.-84+10C=)
c.-256+10C= (n.-256+10C=)
c.-384+10C= (n.-384+10C=)
c.-388+10C= (n.-388+10C=)
c.-457+10C= (n.-457+10C=)
c.42-6780C= (n.42-6780C=)
c.-37+10C= (n.-37+10C=)
c.-252+10C= (n.-252+10C=)
c.-383-6780C= (n.-383-6780C=)
c.-456-6780C= (n.-456-6780C=)
c.-601+10C= (n.-601+10C=)
c.-572+10C= (n.-572+10C=)
c.-486+10C= (n.-486+10C=)
c.-482+10C= (n.-482+10C=)
c.-490+10C= (n.-490+10C=)
c.-453+10C= (n.-453+10C=)
c.-136-6780C= (n.-136-6780C=)
n.231+10C=
n.217+10C=
8g.95025215C>TCA583445253NDUFAF6c.197+10C>T (n.197+10C>T)
c.-83-6780C>T (n.-83-6780C>T)
c.-84+1896C>T (n.-84+1896C>T)
c.138+10C>T
c.185+10C>T (n.185+10C>T)
c.-255-6780C>T (n.-255-6780C>T)
c.173+10C>T (n.173+10C>T)
c.140+10C>T (n.140+10C>T)
c.-84+10C>T (n.-84+10C>T)
c.-256+10C>T (n.-256+10C>T)
c.-384+10C>T (n.-384+10C>T)
c.-388+10C>T (n.-388+10C>T)
c.-457+10C>T (n.-457+10C>T)
c.42-6780C>T (n.42-6780C>T)
c.-37+10C>T (n.-37+10C>T)
c.-252+10C>T (n.-252+10C>T)
c.-383-6780C>T (n.-383-6780C>T)
c.-456-6780C>T (n.-456-6780C>T)
c.-601+10C>T (n.-601+10C>T)
c.-572+10C>T (n.-572+10C>T)
c.-486+10C>T (n.-486+10C>T)
c.-482+10C>T (n.-482+10C>T)
c.-490+10C>T (n.-490+10C>T)
c.-453+10C>T (n.-453+10C>T)
c.-136-6780C>T (n.-136-6780C>T)
n.231+10C>T
n.217+10C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025216A>CCA2687980836NDUFAF6c.197+11A>C (n.197+11A>C)
c.-83-6779A>C (n.-83-6779A>C)
c.-84+1897A>C (n.-84+1897A>C)
c.138+11A>C
c.185+11A>C (n.185+11A>C)
c.-255-6779A>C (n.-255-6779A>C)
c.173+11A>C (n.173+11A>C)
c.140+11A>C (n.140+11A>C)
c.-84+11A>C (n.-84+11A>C)
c.-256+11A>C (n.-256+11A>C)
c.-384+11A>C (n.-384+11A>C)
c.-388+11A>C (n.-388+11A>C)
c.-457+11A>C (n.-457+11A>C)
c.42-6779A>C (n.42-6779A>C)
c.-37+11A>C (n.-37+11A>C)
c.-252+11A>C (n.-252+11A>C)
c.-383-6779A>C (n.-383-6779A>C)
c.-456-6779A>C (n.-456-6779A>C)
c.-601+11A>C (n.-601+11A>C)
c.-572+11A>C (n.-572+11A>C)
c.-486+11A>C (n.-486+11A>C)
c.-482+11A>C (n.-482+11A>C)
c.-490+11A>C (n.-490+11A>C)
c.-453+11A>C (n.-453+11A>C)
c.-136-6779A>C (n.-136-6779A>C)
n.231+11A>C
n.217+11A>C
 gnomAD v4
8g.95025216A>GCA2687980837NDUFAF6c.197+11A>G (n.197+11A>G)
c.-83-6779A>G (n.-83-6779A>G)
c.-84+1897A>G (n.-84+1897A>G)
c.138+11A>G
c.185+11A>G (n.185+11A>G)
c.-255-6779A>G (n.-255-6779A>G)
c.173+11A>G (n.173+11A>G)
c.140+11A>G (n.140+11A>G)
c.-84+11A>G (n.-84+11A>G)
c.-256+11A>G (n.-256+11A>G)
c.-384+11A>G (n.-384+11A>G)
c.-388+11A>G (n.-388+11A>G)
c.-457+11A>G (n.-457+11A>G)
c.42-6779A>G (n.42-6779A>G)
c.-37+11A>G (n.-37+11A>G)
c.-252+11A>G (n.-252+11A>G)
c.-383-6779A>G (n.-383-6779A>G)
c.-456-6779A>G (n.-456-6779A>G)
c.-601+11A>G (n.-601+11A>G)
c.-572+11A>G (n.-572+11A>G)
c.-486+11A>G (n.-486+11A>G)
c.-482+11A>G (n.-482+11A>G)
c.-490+11A>G (n.-490+11A>G)
c.-453+11A>G (n.-453+11A>G)
c.-136-6779A>G (n.-136-6779A>G)
n.231+11A>G
n.217+11A>G
 gnomAD v4
8g.95025217C>ACA2687980838NDUFAF6c.197+12C>A (n.197+12C>A)
c.-83-6778C>A (n.-83-6778C>A)
c.-84+1898C>A (n.-84+1898C>A)
c.138+12C>A
c.185+12C>A (n.185+12C>A)
c.-255-6778C>A (n.-255-6778C>A)
c.173+12C>A (n.173+12C>A)
c.140+12C>A (n.140+12C>A)
c.-84+12C>A (n.-84+12C>A)
c.-256+12C>A (n.-256+12C>A)
c.-384+12C>A (n.-384+12C>A)
c.-388+12C>A (n.-388+12C>A)
c.-457+12C>A (n.-457+12C>A)
c.42-6778C>A (n.42-6778C>A)
c.-37+12C>A (n.-37+12C>A)
c.-252+12C>A (n.-252+12C>A)
c.-383-6778C>A (n.-383-6778C>A)
c.-456-6778C>A (n.-456-6778C>A)
c.-601+12C>A (n.-601+12C>A)
c.-572+12C>A (n.-572+12C>A)
c.-486+12C>A (n.-486+12C>A)
c.-482+12C>A (n.-482+12C>A)
c.-490+12C>A (n.-490+12C>A)
c.-453+12C>A (n.-453+12C>A)
c.-136-6778C>A (n.-136-6778C>A)
n.231+12C>A
n.217+12C>A
 gnomAD v4
8g.95025217C>GCA2687980839NDUFAF6c.197+12C>G (n.197+12C>G)
c.-83-6778C>G (n.-83-6778C>G)
c.-84+1898C>G (n.-84+1898C>G)
c.138+12C>G
c.185+12C>G (n.185+12C>G)
c.-255-6778C>G (n.-255-6778C>G)
c.173+12C>G (n.173+12C>G)
c.140+12C>G (n.140+12C>G)
c.-84+12C>G (n.-84+12C>G)
c.-256+12C>G (n.-256+12C>G)
c.-384+12C>G (n.-384+12C>G)
c.-388+12C>G (n.-388+12C>G)
c.-457+12C>G (n.-457+12C>G)
c.42-6778C>G (n.42-6778C>G)
c.-37+12C>G (n.-37+12C>G)
c.-252+12C>G (n.-252+12C>G)
c.-383-6778C>G (n.-383-6778C>G)
c.-456-6778C>G (n.-456-6778C>G)
c.-601+12C>G (n.-601+12C>G)
c.-572+12C>G (n.-572+12C>G)
c.-486+12C>G (n.-486+12C>G)
c.-482+12C>G (n.-482+12C>G)
c.-490+12C>G (n.-490+12C>G)
c.-453+12C>G (n.-453+12C>G)
c.-136-6778C>G (n.-136-6778C>G)
n.231+12C>G
n.217+12C>G
 gnomAD v4
8g.95025217C>TCA2687980840NDUFAF6c.197+12C>T (n.197+12C>T)
c.-83-6778C>T (n.-83-6778C>T)
c.-84+1898C>T (n.-84+1898C>T)
c.138+12C>T
c.185+12C>T (n.185+12C>T)
c.-255-6778C>T (n.-255-6778C>T)
c.173+12C>T (n.173+12C>T)
c.140+12C>T (n.140+12C>T)
c.-84+12C>T (n.-84+12C>T)
c.-256+12C>T (n.-256+12C>T)
c.-384+12C>T (n.-384+12C>T)
c.-388+12C>T (n.-388+12C>T)
c.-457+12C>T (n.-457+12C>T)
c.42-6778C>T (n.42-6778C>T)
c.-37+12C>T (n.-37+12C>T)
c.-252+12C>T (n.-252+12C>T)
c.-383-6778C>T (n.-383-6778C>T)
c.-456-6778C>T (n.-456-6778C>T)
c.-601+12C>T (n.-601+12C>T)
c.-572+12C>T (n.-572+12C>T)
c.-486+12C>T (n.-486+12C>T)
c.-482+12C>T (n.-482+12C>T)
c.-490+12C>T (n.-490+12C>T)
c.-453+12C>T (n.-453+12C>T)
c.-136-6778C>T (n.-136-6778C>T)
n.231+12C>T
n.217+12C>T
 gnomAD v4
8g.95025218G>ACA2687980841NDUFAF6c.197+13G>A (n.197+13G>A)
c.-83-6777G>A (n.-83-6777G>A)
c.-84+1899G>A (n.-84+1899G>A)
c.138+13G>A
c.185+13G>A (n.185+13G>A)
c.-255-6777G>A (n.-255-6777G>A)
c.173+13G>A (n.173+13G>A)
c.140+13G>A (n.140+13G>A)
c.-84+13G>A (n.-84+13G>A)
c.-256+13G>A (n.-256+13G>A)
c.-384+13G>A (n.-384+13G>A)
c.-388+13G>A (n.-388+13G>A)
c.-457+13G>A (n.-457+13G>A)
c.42-6777G>A (n.42-6777G>A)
c.-37+13G>A (n.-37+13G>A)
c.-252+13G>A (n.-252+13G>A)
c.-383-6777G>A (n.-383-6777G>A)
c.-456-6777G>A (n.-456-6777G>A)
c.-601+13G>A (n.-601+13G>A)
c.-572+13G>A (n.-572+13G>A)
c.-486+13G>A (n.-486+13G>A)
c.-482+13G>A (n.-482+13G>A)
c.-490+13G>A (n.-490+13G>A)
c.-453+13G>A (n.-453+13G>A)
c.-136-6777G>A (n.-136-6777G>A)
n.231+13G>A
n.217+13G>A
 gnomAD v4
8g.95025218G>CCA2687980842NDUFAF6c.197+13G>C (n.197+13G>C)
c.-83-6777G>C (n.-83-6777G>C)
c.-84+1899G>C (n.-84+1899G>C)
c.138+13G>C
c.185+13G>C (n.185+13G>C)
c.-255-6777G>C (n.-255-6777G>C)
c.173+13G>C (n.173+13G>C)
c.140+13G>C (n.140+13G>C)
c.-84+13G>C (n.-84+13G>C)
c.-256+13G>C (n.-256+13G>C)
c.-384+13G>C (n.-384+13G>C)
c.-388+13G>C (n.-388+13G>C)
c.-457+13G>C (n.-457+13G>C)
c.42-6777G>C (n.42-6777G>C)
c.-37+13G>C (n.-37+13G>C)
c.-252+13G>C (n.-252+13G>C)
c.-383-6777G>C (n.-383-6777G>C)
c.-456-6777G>C (n.-456-6777G>C)
c.-601+13G>C (n.-601+13G>C)
c.-572+13G>C (n.-572+13G>C)
c.-486+13G>C (n.-486+13G>C)
c.-482+13G>C (n.-482+13G>C)
c.-490+13G>C (n.-490+13G>C)
c.-453+13G>C (n.-453+13G>C)
c.-136-6777G>C (n.-136-6777G>C)
n.231+13G>C
n.217+13G>C
 gnomAD v4
8g.95025218G>TCA2687980843NDUFAF6c.197+13G>T (n.197+13G>T)
c.-83-6777G>T (n.-83-6777G>T)
c.-84+1899G>T (n.-84+1899G>T)
c.138+13G>T
c.185+13G>T (n.185+13G>T)
c.-255-6777G>T (n.-255-6777G>T)
c.173+13G>T (n.173+13G>T)
c.140+13G>T (n.140+13G>T)
c.-84+13G>T (n.-84+13G>T)
c.-256+13G>T (n.-256+13G>T)
c.-384+13G>T (n.-384+13G>T)
c.-388+13G>T (n.-388+13G>T)
c.-457+13G>T (n.-457+13G>T)
c.42-6777G>T (n.42-6777G>T)
c.-37+13G>T (n.-37+13G>T)
c.-252+13G>T (n.-252+13G>T)
c.-383-6777G>T (n.-383-6777G>T)
c.-456-6777G>T (n.-456-6777G>T)
c.-601+13G>T (n.-601+13G>T)
c.-572+13G>T (n.-572+13G>T)
c.-486+13G>T (n.-486+13G>T)
c.-482+13G>T (n.-482+13G>T)
c.-490+13G>T (n.-490+13G>T)
c.-453+13G>T (n.-453+13G>T)
c.-136-6777G>T (n.-136-6777G>T)
n.231+13G>T
n.217+13G>T
 gnomAD v4
8g.95025219A>GCA2687980844NDUFAF6c.197+14A>G (n.197+14A>G)
c.-83-6776A>G (n.-83-6776A>G)
c.-84+1900A>G (n.-84+1900A>G)
c.138+14A>G
c.185+14A>G (n.185+14A>G)
c.-255-6776A>G (n.-255-6776A>G)
c.173+14A>G (n.173+14A>G)
c.140+14A>G (n.140+14A>G)
c.-84+14A>G (n.-84+14A>G)
c.-256+14A>G (n.-256+14A>G)
c.-384+14A>G (n.-384+14A>G)
c.-388+14A>G (n.-388+14A>G)
c.-457+14A>G (n.-457+14A>G)
c.42-6776A>G (n.42-6776A>G)
c.-37+14A>G (n.-37+14A>G)
c.-252+14A>G (n.-252+14A>G)
c.-383-6776A>G (n.-383-6776A>G)
c.-456-6776A>G (n.-456-6776A>G)
c.-601+14A>G (n.-601+14A>G)
c.-572+14A>G (n.-572+14A>G)
c.-486+14A>G (n.-486+14A>G)
c.-482+14A>G (n.-482+14A>G)
c.-490+14A>G (n.-490+14A>G)
c.-453+14A>G (n.-453+14A>G)
c.-136-6776A>G (n.-136-6776A>G)
n.231+14A>G
n.217+14A>G
 gnomAD v4
8g.95025219A>TCA2687980845NDUFAF6c.197+14A>T (n.197+14A>T)
c.-83-6776A>T (n.-83-6776A>T)
c.-84+1900A>T (n.-84+1900A>T)
c.138+14A>T
c.185+14A>T (n.185+14A>T)
c.-255-6776A>T (n.-255-6776A>T)
c.173+14A>T (n.173+14A>T)
c.140+14A>T (n.140+14A>T)
c.-84+14A>T (n.-84+14A>T)
c.-256+14A>T (n.-256+14A>T)
c.-384+14A>T (n.-384+14A>T)
c.-388+14A>T (n.-388+14A>T)
c.-457+14A>T (n.-457+14A>T)
c.42-6776A>T (n.42-6776A>T)
c.-37+14A>T (n.-37+14A>T)
c.-252+14A>T (n.-252+14A>T)
c.-383-6776A>T (n.-383-6776A>T)
c.-456-6776A>T (n.-456-6776A>T)
c.-601+14A>T (n.-601+14A>T)
c.-572+14A>T (n.-572+14A>T)
c.-486+14A>T (n.-486+14A>T)
c.-482+14A>T (n.-482+14A>T)
c.-490+14A>T (n.-490+14A>T)
c.-453+14A>T (n.-453+14A>T)
c.-136-6776A>T (n.-136-6776A>T)
n.231+14A>T
n.217+14A>T
 gnomAD v4
8g.95025220C>ACA2687980846NDUFAF6c.197+15C>A (n.197+15C>A)
c.-83-6775C>A (n.-83-6775C>A)
c.-84+1901C>A (n.-84+1901C>A)
c.138+15C>A
c.185+15C>A (n.185+15C>A)
c.-255-6775C>A (n.-255-6775C>A)
c.173+15C>A (n.173+15C>A)
c.140+15C>A (n.140+15C>A)
c.-84+15C>A (n.-84+15C>A)
c.-256+15C>A (n.-256+15C>A)
c.-384+15C>A (n.-384+15C>A)
c.-388+15C>A (n.-388+15C>A)
c.-457+15C>A (n.-457+15C>A)
c.42-6775C>A (n.42-6775C>A)
c.-37+15C>A (n.-37+15C>A)
c.-252+15C>A (n.-252+15C>A)
c.-383-6775C>A (n.-383-6775C>A)
c.-456-6775C>A (n.-456-6775C>A)
c.-601+15C>A (n.-601+15C>A)
c.-572+15C>A (n.-572+15C>A)
c.-486+15C>A (n.-486+15C>A)
c.-482+15C>A (n.-482+15C>A)
c.-490+15C>A (n.-490+15C>A)
c.-453+15C>A (n.-453+15C>A)
c.-136-6775C>A (n.-136-6775C>A)
n.231+15C>A
n.217+15C>A
 gnomAD v4
8g.95025220C>TCA2687980847NDUFAF6c.197+15C>T (n.197+15C>T)
c.-83-6775C>T (n.-83-6775C>T)
c.-84+1901C>T (n.-84+1901C>T)
c.138+15C>T
c.185+15C>T (n.185+15C>T)
c.-255-6775C>T (n.-255-6775C>T)
c.173+15C>T (n.173+15C>T)
c.140+15C>T (n.140+15C>T)
c.-84+15C>T (n.-84+15C>T)
c.-256+15C>T (n.-256+15C>T)
c.-384+15C>T (n.-384+15C>T)
c.-388+15C>T (n.-388+15C>T)
c.-457+15C>T (n.-457+15C>T)
c.42-6775C>T (n.42-6775C>T)
c.-37+15C>T (n.-37+15C>T)
c.-252+15C>T (n.-252+15C>T)
c.-383-6775C>T (n.-383-6775C>T)
c.-456-6775C>T (n.-456-6775C>T)
c.-601+15C>T (n.-601+15C>T)
c.-572+15C>T (n.-572+15C>T)
c.-486+15C>T (n.-486+15C>T)
c.-482+15C>T (n.-482+15C>T)
c.-490+15C>T (n.-490+15C>T)
c.-453+15C>T (n.-453+15C>T)
c.-136-6775C>T (n.-136-6775C>T)
n.231+15C>T
n.217+15C>T
 gnomAD v4
8g.95025221C>ACA2687980848NDUFAF6c.197+16C>A (n.197+16C>A)
c.-83-6774C>A (n.-83-6774C>A)
c.-84+1902C>A (n.-84+1902C>A)
c.138+16C>A
c.185+16C>A (n.185+16C>A)
c.-255-6774C>A (n.-255-6774C>A)
c.173+16C>A (n.173+16C>A)
c.140+16C>A (n.140+16C>A)
c.-84+16C>A (n.-84+16C>A)
c.-256+16C>A (n.-256+16C>A)
c.-384+16C>A (n.-384+16C>A)
c.-388+16C>A (n.-388+16C>A)
c.-457+16C>A (n.-457+16C>A)
c.42-6774C>A (n.42-6774C>A)
c.-37+16C>A (n.-37+16C>A)
c.-252+16C>A (n.-252+16C>A)
c.-383-6774C>A (n.-383-6774C>A)
c.-456-6774C>A (n.-456-6774C>A)
c.-601+16C>A (n.-601+16C>A)
c.-572+16C>A (n.-572+16C>A)
c.-486+16C>A (n.-486+16C>A)
c.-482+16C>A (n.-482+16C>A)
c.-490+16C>A (n.-490+16C>A)
c.-453+16C>A (n.-453+16C>A)
c.-136-6774C>A (n.-136-6774C>A)
n.231+16C>A
n.217+16C>A
 gnomAD v4
8g.95025221C>TCA2579291976NDUFAF6c.197+16C>T (n.197+16C>T)
c.-83-6774C>T (n.-83-6774C>T)
c.-84+1902C>T (n.-84+1902C>T)
c.138+16C>T
c.185+16C>T (n.185+16C>T)
c.-255-6774C>T (n.-255-6774C>T)
c.173+16C>T (n.173+16C>T)
c.140+16C>T (n.140+16C>T)
c.-84+16C>T (n.-84+16C>T)
c.-256+16C>T (n.-256+16C>T)
c.-384+16C>T (n.-384+16C>T)
c.-388+16C>T (n.-388+16C>T)
c.-457+16C>T (n.-457+16C>T)
c.42-6774C>T (n.42-6774C>T)
c.-37+16C>T (n.-37+16C>T)
c.-252+16C>T (n.-252+16C>T)
c.-383-6774C>T (n.-383-6774C>T)
c.-456-6774C>T (n.-456-6774C>T)
c.-601+16C>T (n.-601+16C>T)
c.-572+16C>T (n.-572+16C>T)
c.-486+16C>T (n.-486+16C>T)
c.-482+16C>T (n.-482+16C>T)
c.-490+16C>T (n.-490+16C>T)
c.-453+16C>T (n.-453+16C>T)
c.-136-6774C>T (n.-136-6774C>T)
n.231+16C>T
n.217+16C>T
 gnomAD v4
8g.95025222T>ACA2687980850NDUFAF6c.197+17T>A (n.197+17T>A)
c.-83-6773T>A (n.-83-6773T>A)
c.-84+1903T>A (n.-84+1903T>A)
c.138+17T>A
c.185+17T>A (n.185+17T>A)
c.-255-6773T>A (n.-255-6773T>A)
c.173+17T>A (n.173+17T>A)
c.140+17T>A (n.140+17T>A)
c.-84+17T>A (n.-84+17T>A)
c.-256+17T>A (n.-256+17T>A)
c.-384+17T>A (n.-384+17T>A)
c.-388+17T>A (n.-388+17T>A)
c.-457+17T>A (n.-457+17T>A)
c.42-6773T>A (n.42-6773T>A)
c.-37+17T>A (n.-37+17T>A)
c.-252+17T>A (n.-252+17T>A)
c.-383-6773T>A (n.-383-6773T>A)
c.-456-6773T>A (n.-456-6773T>A)
c.-601+17T>A (n.-601+17T>A)
c.-572+17T>A (n.-572+17T>A)
c.-486+17T>A (n.-486+17T>A)
c.-482+17T>A (n.-482+17T>A)
c.-490+17T>A (n.-490+17T>A)
c.-453+17T>A (n.-453+17T>A)
c.-136-6773T>A (n.-136-6773T>A)
n.231+17T>A
n.217+17T>A
 gnomAD v4
8g.95025222T>CCA181467280NDUFAF6c.197+17T>C (n.197+17T>C)
c.-83-6773T>C (n.-83-6773T>C)
c.-84+1903T>C (n.-84+1903T>C)
c.138+17T>C
c.185+17T>C (n.185+17T>C)
c.-255-6773T>C (n.-255-6773T>C)
c.173+17T>C (n.173+17T>C)
c.140+17T>C (n.140+17T>C)
c.-84+17T>C (n.-84+17T>C)
c.-256+17T>C (n.-256+17T>C)
c.-384+17T>C (n.-384+17T>C)
c.-388+17T>C (n.-388+17T>C)
c.-457+17T>C (n.-457+17T>C)
c.42-6773T>C (n.42-6773T>C)
c.-37+17T>C (n.-37+17T>C)
c.-252+17T>C (n.-252+17T>C)
c.-383-6773T>C (n.-383-6773T>C)
c.-456-6773T>C (n.-456-6773T>C)
c.-601+17T>C (n.-601+17T>C)
c.-572+17T>C (n.-572+17T>C)
c.-486+17T>C (n.-486+17T>C)
c.-482+17T>C (n.-482+17T>C)
c.-490+17T>C (n.-490+17T>C)
c.-453+17T>C (n.-453+17T>C)
c.-136-6773T>C (n.-136-6773T>C)
n.231+17T>C
n.217+17T>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.95025222T=CA1803809209NDUFAF6c.197+17T= (n.197+17T=)
c.-83-6773T= (n.-83-6773T=)
c.-84+1903T= (n.-84+1903T=)
c.138+17T=
c.185+17T= (n.185+17T=)
c.-255-6773T= (n.-255-6773T=)
c.173+17T= (n.173+17T=)
c.140+17T= (n.140+17T=)
c.-84+17T= (n.-84+17T=)
c.-256+17T= (n.-256+17T=)
c.-384+17T= (n.-384+17T=)
c.-388+17T= (n.-388+17T=)
c.-457+17T= (n.-457+17T=)
c.42-6773T= (n.42-6773T=)
c.-37+17T= (n.-37+17T=)
c.-252+17T= (n.-252+17T=)
c.-383-6773T= (n.-383-6773T=)
c.-456-6773T= (n.-456-6773T=)
c.-601+17T= (n.-601+17T=)
c.-572+17T= (n.-572+17T=)
c.-486+17T= (n.-486+17T=)
c.-482+17T= (n.-482+17T=)
c.-490+17T= (n.-490+17T=)
c.-453+17T= (n.-453+17T=)
c.-136-6773T= (n.-136-6773T=)
n.231+17T=
n.217+17T=
8g.95025223delCA2687980849NDUFAF6c.197+18del (n.197+18del)
c.-83-6772del (n.-83-6772del)
c.-84+1904del (n.-84+1904del)
c.138+18del
c.185+18del (n.185+18del)
c.-255-6772del (n.-255-6772del)
c.173+18del (n.173+18del)
c.140+18del (n.140+18del)
c.-84+18del (n.-84+18del)
c.-256+18del (n.-256+18del)
c.-384+18del (n.-384+18del)
c.-388+18del (n.-388+18del)
c.-457+18del (n.-457+18del)
c.42-6772del (n.42-6772del)
c.-37+18del (n.-37+18del)
c.-252+18del (n.-252+18del)
c.-383-6772del (n.-383-6772del)
c.-456-6772del (n.-456-6772del)
c.-601+18del (n.-601+18del)
c.-572+18del (n.-572+18del)
c.-486+18del (n.-486+18del)
c.-482+18del (n.-482+18del)
c.-490+18del (n.-490+18del)
c.-453+18del (n.-453+18del)
c.-136-6772del (n.-136-6772del)
n.231+18del
n.217+18del
 gnomAD v4
8g.95025223T>ACA2687980851NDUFAF6c.197+18T>A (n.197+18T>A)
c.-83-6772T>A (n.-83-6772T>A)
c.-84+1904T>A (n.-84+1904T>A)
c.138+18T>A
c.185+18T>A (n.185+18T>A)
c.-255-6772T>A (n.-255-6772T>A)
c.173+18T>A (n.173+18T>A)
c.140+18T>A (n.140+18T>A)
c.-84+18T>A (n.-84+18T>A)
c.-256+18T>A (n.-256+18T>A)
c.-384+18T>A (n.-384+18T>A)
c.-388+18T>A (n.-388+18T>A)
c.-457+18T>A (n.-457+18T>A)
c.42-6772T>A (n.42-6772T>A)
c.-37+18T>A (n.-37+18T>A)
c.-252+18T>A (n.-252+18T>A)
c.-383-6772T>A (n.-383-6772T>A)
c.-456-6772T>A (n.-456-6772T>A)
c.-601+18T>A (n.-601+18T>A)
c.-572+18T>A (n.-572+18T>A)
c.-486+18T>A (n.-486+18T>A)
c.-482+18T>A (n.-482+18T>A)
c.-490+18T>A (n.-490+18T>A)
c.-453+18T>A (n.-453+18T>A)
c.-136-6772T>A (n.-136-6772T>A)
n.231+18T>A
n.217+18T>A
 gnomAD v4
8g.95025223T>CCA2687980852NDUFAF6c.197+18T>C (n.197+18T>C)
c.-83-6772T>C (n.-83-6772T>C)
c.-84+1904T>C (n.-84+1904T>C)
c.138+18T>C
c.185+18T>C (n.185+18T>C)
c.-255-6772T>C (n.-255-6772T>C)
c.173+18T>C (n.173+18T>C)
c.140+18T>C (n.140+18T>C)
c.-84+18T>C (n.-84+18T>C)
c.-256+18T>C (n.-256+18T>C)
c.-384+18T>C (n.-384+18T>C)
c.-388+18T>C (n.-388+18T>C)
c.-457+18T>C (n.-457+18T>C)
c.42-6772T>C (n.42-6772T>C)
c.-37+18T>C (n.-37+18T>C)
c.-252+18T>C (n.-252+18T>C)
c.-383-6772T>C (n.-383-6772T>C)
c.-456-6772T>C (n.-456-6772T>C)
c.-601+18T>C (n.-601+18T>C)
c.-572+18T>C (n.-572+18T>C)
c.-486+18T>C (n.-486+18T>C)
c.-482+18T>C (n.-482+18T>C)
c.-490+18T>C (n.-490+18T>C)
c.-453+18T>C (n.-453+18T>C)
c.-136-6772T>C (n.-136-6772T>C)
n.231+18T>C
n.217+18T>C
 gnomAD v4
8g.95025223T>GCA16605530NDUFAF6c.197+18T>G (n.197+18T>G)
c.-83-6772T>G (n.-83-6772T>G)
c.-84+1904T>G (n.-84+1904T>G)
c.138+18T>G
c.185+18T>G (n.185+18T>G)
c.-255-6772T>G (n.-255-6772T>G)
c.173+18T>G (n.173+18T>G)
c.140+18T>G (n.140+18T>G)
c.-84+18T>G (n.-84+18T>G)
c.-256+18T>G (n.-256+18T>G)
c.-384+18T>G (n.-384+18T>G)
c.-388+18T>G (n.-388+18T>G)
c.-457+18T>G (n.-457+18T>G)
c.42-6772T>G (n.42-6772T>G)
c.-37+18T>G (n.-37+18T>G)
c.-252+18T>G (n.-252+18T>G)
c.-383-6772T>G (n.-383-6772T>G)
c.-456-6772T>G (n.-456-6772T>G)
c.-601+18T>G (n.-601+18T>G)
c.-572+18T>G (n.-572+18T>G)
c.-486+18T>G (n.-486+18T>G)
c.-482+18T>G (n.-482+18T>G)
c.-490+18T>G (n.-490+18T>G)
c.-453+18T>G (n.-453+18T>G)
c.-136-6772T>G (n.-136-6772T>G)
n.231+18T>G
n.217+18T>G
 ClinVar dbSNP
8g.95025223T=CA1803809210NDUFAF6c.197+18T= (n.197+18T=)
c.-83-6772T= (n.-83-6772T=)
c.-84+1904T= (n.-84+1904T=)
c.138+18T=
c.185+18T= (n.185+18T=)
c.-255-6772T= (n.-255-6772T=)
c.173+18T= (n.173+18T=)
c.140+18T= (n.140+18T=)
c.-84+18T= (n.-84+18T=)
c.-256+18T= (n.-256+18T=)
c.-384+18T= (n.-384+18T=)
c.-388+18T= (n.-388+18T=)
c.-457+18T= (n.-457+18T=)
c.42-6772T= (n.42-6772T=)
c.-37+18T= (n.-37+18T=)
c.-252+18T= (n.-252+18T=)
c.-383-6772T= (n.-383-6772T=)
c.-456-6772T= (n.-456-6772T=)
c.-601+18T= (n.-601+18T=)
c.-572+18T= (n.-572+18T=)
c.-486+18T= (n.-486+18T=)
c.-482+18T= (n.-482+18T=)
c.-490+18T= (n.-490+18T=)
c.-453+18T= (n.-453+18T=)
c.-136-6772T= (n.-136-6772T=)
n.231+18T=
n.217+18T=
8g.95025224C>ACA2687980854NDUFAF6c.197+19C>A (n.197+19C>A)
c.-83-6771C>A (n.-83-6771C>A)
c.-84+1905C>A (n.-84+1905C>A)
c.138+19C>A
c.185+19C>A (n.185+19C>A)
c.-255-6771C>A (n.-255-6771C>A)
c.173+19C>A (n.173+19C>A)
c.140+19C>A (n.140+19C>A)
c.-84+19C>A (n.-84+19C>A)
c.-256+19C>A (n.-256+19C>A)
c.-384+19C>A (n.-384+19C>A)
c.-388+19C>A (n.-388+19C>A)
c.-457+19C>A (n.-457+19C>A)
c.42-6771C>A (n.42-6771C>A)
c.-37+19C>A (n.-37+19C>A)
c.-252+19C>A (n.-252+19C>A)
c.-383-6771C>A (n.-383-6771C>A)
c.-456-6771C>A (n.-456-6771C>A)
c.-601+19C>A (n.-601+19C>A)
c.-572+19C>A (n.-572+19C>A)
c.-486+19C>A (n.-486+19C>A)
c.-482+19C>A (n.-482+19C>A)
c.-490+19C>A (n.-490+19C>A)
c.-453+19C>A (n.-453+19C>A)
c.-136-6771C>A (n.-136-6771C>A)
n.231+19C>A
n.217+19C>A
 gnomAD v4
8g.95025224C>TCA2687980855NDUFAF6c.197+19C>T (n.197+19C>T)
c.-83-6771C>T (n.-83-6771C>T)
c.-84+1905C>T (n.-84+1905C>T)
c.138+19C>T
c.185+19C>T (n.185+19C>T)
c.-255-6771C>T (n.-255-6771C>T)
c.173+19C>T (n.173+19C>T)
c.140+19C>T (n.140+19C>T)
c.-84+19C>T (n.-84+19C>T)
c.-256+19C>T (n.-256+19C>T)
c.-384+19C>T (n.-384+19C>T)
c.-388+19C>T (n.-388+19C>T)
c.-457+19C>T (n.-457+19C>T)
c.42-6771C>T (n.42-6771C>T)
c.-37+19C>T (n.-37+19C>T)
c.-252+19C>T (n.-252+19C>T)
c.-383-6771C>T (n.-383-6771C>T)
c.-456-6771C>T (n.-456-6771C>T)
c.-601+19C>T (n.-601+19C>T)
c.-572+19C>T (n.-572+19C>T)
c.-486+19C>T (n.-486+19C>T)
c.-482+19C>T (n.-482+19C>T)
c.-490+19C>T (n.-490+19C>T)
c.-453+19C>T (n.-453+19C>T)
c.-136-6771C>T (n.-136-6771C>T)
n.231+19C>T
n.217+19C>T
 gnomAD v4
8g.95025226delCA2687980853NDUFAF6c.197+21del (n.197+21del)
c.-83-6769del (n.-83-6769del)
c.-84+1907del (n.-84+1907del)
c.138+21del
c.185+21del (n.185+21del)
c.-255-6769del (n.-255-6769del)
c.173+21del (n.173+21del)
c.140+21del (n.140+21del)
c.-84+21del (n.-84+21del)
c.-256+21del (n.-256+21del)
c.-384+21del (n.-384+21del)
c.-388+21del (n.-388+21del)
c.-457+21del (n.-457+21del)
c.42-6769del (n.42-6769del)
c.-37+21del (n.-37+21del)
c.-252+21del (n.-252+21del)
c.-383-6769del (n.-383-6769del)
c.-456-6769del (n.-456-6769del)
c.-601+21del (n.-601+21del)
c.-572+21del (n.-572+21del)
c.-486+21del (n.-486+21del)
c.-482+21del (n.-482+21del)
c.-490+21del (n.-490+21del)
c.-453+21del (n.-453+21del)
c.-136-6769del (n.-136-6769del)
n.231+21del
n.217+21del
 gnomAD v4
8g.95025225C>ACA2687980856NDUFAF6c.197+20C>A (n.197+20C>A)
c.-83-6770C>A (n.-83-6770C>A)
c.-84+1906C>A (n.-84+1906C>A)
c.138+20C>A
c.185+20C>A (n.185+20C>A)
c.-255-6770C>A (n.-255-6770C>A)
c.173+20C>A (n.173+20C>A)
c.140+20C>A (n.140+20C>A)
c.-84+20C>A (n.-84+20C>A)
c.-256+20C>A (n.-256+20C>A)
c.-384+20C>A (n.-384+20C>A)
c.-388+20C>A (n.-388+20C>A)
c.-457+20C>A (n.-457+20C>A)
c.42-6770C>A (n.42-6770C>A)
c.-37+20C>A (n.-37+20C>A)
c.-252+20C>A (n.-252+20C>A)
c.-383-6770C>A (n.-383-6770C>A)
c.-456-6770C>A (n.-456-6770C>A)
c.-601+20C>A (n.-601+20C>A)
c.-572+20C>A (n.-572+20C>A)
c.-486+20C>A (n.-486+20C>A)
c.-482+20C>A (n.-482+20C>A)
c.-490+20C>A (n.-490+20C>A)
c.-453+20C>A (n.-453+20C>A)
c.-136-6770C>A (n.-136-6770C>A)
n.231+20C>A
n.217+20C>A
 gnomAD v4
8g.95025225C=CA1803809212NDUFAF6c.197+20C= (n.197+20C=)
c.-83-6770C= (n.-83-6770C=)
c.-84+1906C= (n.-84+1906C=)
c.138+20C=
c.185+20C= (n.185+20C=)
c.-255-6770C= (n.-255-6770C=)
c.173+20C= (n.173+20C=)
c.140+20C= (n.140+20C=)
c.-84+20C= (n.-84+20C=)
c.-256+20C= (n.-256+20C=)
c.-384+20C= (n.-384+20C=)
c.-388+20C= (n.-388+20C=)
c.-457+20C= (n.-457+20C=)
c.42-6770C= (n.42-6770C=)
c.-37+20C= (n.-37+20C=)
c.-252+20C= (n.-252+20C=)
c.-383-6770C= (n.-383-6770C=)
c.-456-6770C= (n.-456-6770C=)
c.-601+20C= (n.-601+20C=)
c.-572+20C= (n.-572+20C=)
c.-486+20C= (n.-486+20C=)
c.-482+20C= (n.-482+20C=)
c.-490+20C= (n.-490+20C=)
c.-453+20C= (n.-453+20C=)
c.-136-6770C= (n.-136-6770C=)
n.231+20C=
n.217+20C=
8g.95025225C>TCA1803809211NDUFAF6c.197+20C>T (n.197+20C>T)
c.-83-6770C>T (n.-83-6770C>T)
c.-84+1906C>T (n.-84+1906C>T)
c.138+20C>T
c.185+20C>T (n.185+20C>T)
c.-255-6770C>T (n.-255-6770C>T)
c.173+20C>T (n.173+20C>T)
c.140+20C>T (n.140+20C>T)
c.-84+20C>T (n.-84+20C>T)
c.-256+20C>T (n.-256+20C>T)
c.-384+20C>T (n.-384+20C>T)
c.-388+20C>T (n.-388+20C>T)
c.-457+20C>T (n.-457+20C>T)
c.42-6770C>T (n.42-6770C>T)
c.-37+20C>T (n.-37+20C>T)
c.-252+20C>T (n.-252+20C>T)
c.-383-6770C>T (n.-383-6770C>T)
c.-456-6770C>T (n.-456-6770C>T)
c.-601+20C>T (n.-601+20C>T)
c.-572+20C>T (n.-572+20C>T)
c.-486+20C>T (n.-486+20C>T)
c.-482+20C>T (n.-482+20C>T)
c.-490+20C>T (n.-490+20C>T)
c.-453+20C>T (n.-453+20C>T)
c.-136-6770C>T (n.-136-6770C>T)
n.231+20C>T
n.217+20C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.95025226C>ACA181467282NDUFAF6c.197+21C>A (n.197+21C>A)
c.-83-6769C>A (n.-83-6769C>A)
c.-84+1907C>A (n.-84+1907C>A)
c.138+21C>A
c.185+21C>A (n.185+21C>A)
c.-255-6769C>A (n.-255-6769C>A)
c.173+21C>A (n.173+21C>A)
c.140+21C>A (n.140+21C>A)
c.-84+21C>A (n.-84+21C>A)
c.-256+21C>A (n.-256+21C>A)
c.-384+21C>A (n.-384+21C>A)
c.-388+21C>A (n.-388+21C>A)
c.-457+21C>A (n.-457+21C>A)
c.42-6769C>A (n.42-6769C>A)
c.-37+21C>A (n.-37+21C>A)
c.-252+21C>A (n.-252+21C>A)
c.-383-6769C>A (n.-383-6769C>A)
c.-456-6769C>A (n.-456-6769C>A)
c.-601+21C>A (n.-601+21C>A)
c.-572+21C>A (n.-572+21C>A)
c.-486+21C>A (n.-486+21C>A)
c.-482+21C>A (n.-482+21C>A)
c.-490+21C>A (n.-490+21C>A)
c.-453+21C>A (n.-453+21C>A)
c.-136-6769C>A (n.-136-6769C>A)
n.231+21C>A
n.217+21C>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.95025226C=CA1803809213NDUFAF6c.197+21C= (n.197+21C=)
c.-83-6769C= (n.-83-6769C=)
c.-84+1907C= (n.-84+1907C=)
c.138+21C=
c.185+21C= (n.185+21C=)
c.-255-6769C= (n.-255-6769C=)
c.173+21C= (n.173+21C=)
c.140+21C= (n.140+21C=)
c.-84+21C= (n.-84+21C=)
c.-256+21C= (n.-256+21C=)
c.-384+21C= (n.-384+21C=)
c.-388+21C= (n.-388+21C=)
c.-457+21C= (n.-457+21C=)
c.42-6769C= (n.42-6769C=)
c.-37+21C= (n.-37+21C=)
c.-252+21C= (n.-252+21C=)
c.-383-6769C= (n.-383-6769C=)
c.-456-6769C= (n.-456-6769C=)
c.-601+21C= (n.-601+21C=)
c.-572+21C= (n.-572+21C=)
c.-486+21C= (n.-486+21C=)
c.-482+21C= (n.-482+21C=)
c.-490+21C= (n.-490+21C=)
c.-453+21C= (n.-453+21C=)
c.-136-6769C= (n.-136-6769C=)
n.231+21C=
n.217+21C=
8g.95025226C>GCA2687980858NDUFAF6c.197+21C>G (n.197+21C>G)
c.-83-6769C>G (n.-83-6769C>G)
c.-84+1907C>G (n.-84+1907C>G)
c.138+21C>G
c.185+21C>G (n.185+21C>G)
c.-255-6769C>G (n.-255-6769C>G)
c.173+21C>G (n.173+21C>G)
c.140+21C>G (n.140+21C>G)
c.-84+21C>G (n.-84+21C>G)
c.-256+21C>G (n.-256+21C>G)
c.-384+21C>G (n.-384+21C>G)
c.-388+21C>G (n.-388+21C>G)
c.-457+21C>G (n.-457+21C>G)
c.42-6769C>G (n.42-6769C>G)
c.-37+21C>G (n.-37+21C>G)
c.-252+21C>G (n.-252+21C>G)
c.-383-6769C>G (n.-383-6769C>G)
c.-456-6769C>G (n.-456-6769C>G)
c.-601+21C>G (n.-601+21C>G)
c.-572+21C>G (n.-572+21C>G)
c.-486+21C>G (n.-486+21C>G)
c.-482+21C>G (n.-482+21C>G)
c.-490+21C>G (n.-490+21C>G)
c.-453+21C>G (n.-453+21C>G)
c.-136-6769C>G (n.-136-6769C>G)
n.231+21C>G
n.217+21C>G
 gnomAD v4
8g.95025226C>TCA2687980857NDUFAF6c.197+21C>T (n.197+21C>T)
c.-83-6769C>T (n.-83-6769C>T)
c.-84+1907C>T (n.-84+1907C>T)
c.138+21C>T
c.185+21C>T (n.185+21C>T)
c.-255-6769C>T (n.-255-6769C>T)
c.173+21C>T (n.173+21C>T)
c.140+21C>T (n.140+21C>T)
c.-84+21C>T (n.-84+21C>T)
c.-256+21C>T (n.-256+21C>T)
c.-384+21C>T (n.-384+21C>T)
c.-388+21C>T (n.-388+21C>T)
c.-457+21C>T (n.-457+21C>T)
c.42-6769C>T (n.42-6769C>T)
c.-37+21C>T (n.-37+21C>T)
c.-252+21C>T (n.-252+21C>T)
c.-383-6769C>T (n.-383-6769C>T)
c.-456-6769C>T (n.-456-6769C>T)
c.-601+21C>T (n.-601+21C>T)
c.-572+21C>T (n.-572+21C>T)
c.-486+21C>T (n.-486+21C>T)
c.-482+21C>T (n.-482+21C>T)
c.-490+21C>T (n.-490+21C>T)
c.-453+21C>T (n.-453+21C>T)
c.-136-6769C>T (n.-136-6769C>T)
n.231+21C>T
n.217+21C>T
 gnomAD v4
8g.95025227T>CCA181467284NDUFAF6c.197+22T>C (n.197+22T>C)
c.-83-6768T>C (n.-83-6768T>C)
c.-84+1908T>C (n.-84+1908T>C)
c.138+22T>C
c.185+22T>C (n.185+22T>C)
c.-255-6768T>C (n.-255-6768T>C)
c.173+22T>C (n.173+22T>C)
c.140+22T>C (n.140+22T>C)
c.-84+22T>C (n.-84+22T>C)
c.-256+22T>C (n.-256+22T>C)
c.-384+22T>C (n.-384+22T>C)
c.-388+22T>C (n.-388+22T>C)
c.-457+22T>C (n.-457+22T>C)
c.42-6768T>C (n.42-6768T>C)
c.-37+22T>C (n.-37+22T>C)
c.-252+22T>C (n.-252+22T>C)
c.-383-6768T>C (n.-383-6768T>C)
c.-456-6768T>C (n.-456-6768T>C)
c.-601+22T>C (n.-601+22T>C)
c.-572+22T>C (n.-572+22T>C)
c.-486+22T>C (n.-486+22T>C)
c.-482+22T>C (n.-482+22T>C)
c.-490+22T>C (n.-490+22T>C)
c.-453+22T>C (n.-453+22T>C)
c.-136-6768T>C (n.-136-6768T>C)
n.231+22T>C
n.217+22T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.95025227T=CA1803809214NDUFAF6c.197+22T= (n.197+22T=)
c.-83-6768T= (n.-83-6768T=)
c.-84+1908T= (n.-84+1908T=)
c.138+22T=
c.185+22T= (n.185+22T=)
c.-255-6768T= (n.-255-6768T=)
c.173+22T= (n.173+22T=)
c.140+22T= (n.140+22T=)
c.-84+22T= (n.-84+22T=)
c.-256+22T= (n.-256+22T=)
c.-384+22T= (n.-384+22T=)
c.-388+22T= (n.-388+22T=)
c.-457+22T= (n.-457+22T=)
c.42-6768T= (n.42-6768T=)
c.-37+22T= (n.-37+22T=)
c.-252+22T= (n.-252+22T=)
c.-383-6768T= (n.-383-6768T=)
c.-456-6768T= (n.-456-6768T=)
c.-601+22T= (n.-601+22T=)
c.-572+22T= (n.-572+22T=)
c.-486+22T= (n.-486+22T=)
c.-482+22T= (n.-482+22T=)
c.-490+22T= (n.-490+22T=)
c.-453+22T= (n.-453+22T=)
c.-136-6768T= (n.-136-6768T=)
n.231+22T=
n.217+22T=
8g.95025228G>ACA1803809216NDUFAF6c.197+23G>A (n.197+23G>A)
c.-83-6767G>A (n.-83-6767G>A)
c.-84+1909G>A (n.-84+1909G>A)
c.138+23G>A
c.185+23G>A (n.185+23G>A)
c.-255-6767G>A (n.-255-6767G>A)
c.173+23G>A (n.173+23G>A)
c.140+23G>A (n.140+23G>A)
c.-84+23G>A (n.-84+23G>A)
c.-256+23G>A (n.-256+23G>A)
c.-384+23G>A (n.-384+23G>A)
c.-388+23G>A (n.-388+23G>A)
c.-457+23G>A (n.-457+23G>A)
c.42-6767G>A (n.42-6767G>A)
c.-37+23G>A (n.-37+23G>A)
c.-252+23G>A (n.-252+23G>A)
c.-383-6767G>A (n.-383-6767G>A)
c.-456-6767G>A (n.-456-6767G>A)
c.-601+23G>A (n.-601+23G>A)
c.-572+23G>A (n.-572+23G>A)
c.-486+23G>A (n.-486+23G>A)
c.-482+23G>A (n.-482+23G>A)
c.-490+23G>A (n.-490+23G>A)
c.-453+23G>A (n.-453+23G>A)
c.-136-6767G>A (n.-136-6767G>A)
n.231+23G>A
n.217+23G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.95025228G=CA1803809215NDUFAF6c.197+23G= (n.197+23G=)
c.-83-6767G= (n.-83-6767G=)
c.-84+1909G= (n.-84+1909G=)
c.138+23G=
c.185+23G= (n.185+23G=)
c.-255-6767G= (n.-255-6767G=)
c.173+23G= (n.173+23G=)
c.140+23G= (n.140+23G=)
c.-84+23G= (n.-84+23G=)
c.-256+23G= (n.-256+23G=)
c.-384+23G= (n.-384+23G=)
c.-388+23G= (n.-388+23G=)
c.-457+23G= (n.-457+23G=)
c.42-6767G= (n.42-6767G=)
c.-37+23G= (n.-37+23G=)
c.-252+23G= (n.-252+23G=)
c.-383-6767G= (n.-383-6767G=)
c.-456-6767G= (n.-456-6767G=)
c.-601+23G= (n.-601+23G=)
c.-572+23G= (n.-572+23G=)
c.-486+23G= (n.-486+23G=)
c.-482+23G= (n.-482+23G=)
c.-490+23G= (n.-490+23G=)
c.-453+23G= (n.-453+23G=)
c.-136-6767G= (n.-136-6767G=)
n.231+23G=
n.217+23G=
8g.95025228G>TCA2687980859NDUFAF6c.197+23G>T (n.197+23G>T)
c.-83-6767G>T (n.-83-6767G>T)
c.-84+1909G>T (n.-84+1909G>T)
c.138+23G>T
c.185+23G>T (n.185+23G>T)
c.-255-6767G>T (n.-255-6767G>T)
c.173+23G>T (n.173+23G>T)
c.140+23G>T (n.140+23G>T)
c.-84+23G>T (n.-84+23G>T)
c.-256+23G>T (n.-256+23G>T)
c.-384+23G>T (n.-384+23G>T)
c.-388+23G>T (n.-388+23G>T)
c.-457+23G>T (n.-457+23G>T)
c.42-6767G>T (n.42-6767G>T)
c.-37+23G>T (n.-37+23G>T)
c.-252+23G>T (n.-252+23G>T)
c.-383-6767G>T (n.-383-6767G>T)
c.-456-6767G>T (n.-456-6767G>T)
c.-601+23G>T (n.-601+23G>T)
c.-572+23G>T (n.-572+23G>T)
c.-486+23G>T (n.-486+23G>T)
c.-482+23G>T (n.-482+23G>T)
c.-490+23G>T (n.-490+23G>T)
c.-453+23G>T (n.-453+23G>T)
c.-136-6767G>T (n.-136-6767G>T)
n.231+23G>T
n.217+23G>T
 gnomAD v4
8g.95025229G>ACA4814689NDUFAF6c.197+24G>A (n.197+24G>A)
c.-83-6766G>A (n.-83-6766G>A)
c.-84+1910G>A (n.-84+1910G>A)
c.138+24G>A
c.185+24G>A (n.185+24G>A)
c.-255-6766G>A (n.-255-6766G>A)
c.173+24G>A (n.173+24G>A)
c.140+24G>A (n.140+24G>A)
c.-84+24G>A (n.-84+24G>A)
c.-256+24G>A (n.-256+24G>A)
c.-384+24G>A (n.-384+24G>A)
c.-388+24G>A (n.-388+24G>A)
c.-457+24G>A (n.-457+24G>A)
c.42-6766G>A (n.42-6766G>A)
c.-37+24G>A (n.-37+24G>A)
c.-252+24G>A (n.-252+24G>A)
c.-383-6766G>A (n.-383-6766G>A)
c.-456-6766G>A (n.-456-6766G>A)
c.-601+24G>A (n.-601+24G>A)
c.-572+24G>A (n.-572+24G>A)
c.-486+24G>A (n.-486+24G>A)
c.-482+24G>A (n.-482+24G>A)
c.-490+24G>A (n.-490+24G>A)
c.-453+24G>A (n.-453+24G>A)
c.-136-6766G>A (n.-136-6766G>A)
n.231+24G>A
n.217+24G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025229G>CCA1116797419NDUFAF6c.197+24G>C (n.197+24G>C)
c.-83-6766G>C (n.-83-6766G>C)
c.-84+1910G>C (n.-84+1910G>C)
c.138+24G>C
c.185+24G>C (n.185+24G>C)
c.-255-6766G>C (n.-255-6766G>C)
c.173+24G>C (n.173+24G>C)
c.140+24G>C (n.140+24G>C)
c.-84+24G>C (n.-84+24G>C)
c.-256+24G>C (n.-256+24G>C)
c.-384+24G>C (n.-384+24G>C)
c.-388+24G>C (n.-388+24G>C)
c.-457+24G>C (n.-457+24G>C)
c.42-6766G>C (n.42-6766G>C)
c.-37+24G>C (n.-37+24G>C)
c.-252+24G>C (n.-252+24G>C)
c.-383-6766G>C (n.-383-6766G>C)
c.-456-6766G>C (n.-456-6766G>C)
c.-601+24G>C (n.-601+24G>C)
c.-572+24G>C (n.-572+24G>C)
c.-486+24G>C (n.-486+24G>C)
c.-482+24G>C (n.-482+24G>C)
c.-490+24G>C (n.-490+24G>C)
c.-453+24G>C (n.-453+24G>C)
c.-136-6766G>C (n.-136-6766G>C)
n.231+24G>C
n.217+24G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025229G=CA1803809217NDUFAF6c.197+24G= (n.197+24G=)
c.-83-6766G= (n.-83-6766G=)
c.-84+1910G= (n.-84+1910G=)
c.138+24G=
c.185+24G= (n.185+24G=)
c.-255-6766G= (n.-255-6766G=)
c.173+24G= (n.173+24G=)
c.140+24G= (n.140+24G=)
c.-84+24G= (n.-84+24G=)
c.-256+24G= (n.-256+24G=)
c.-384+24G= (n.-384+24G=)
c.-388+24G= (n.-388+24G=)
c.-457+24G= (n.-457+24G=)
c.42-6766G= (n.42-6766G=)
c.-37+24G= (n.-37+24G=)
c.-252+24G= (n.-252+24G=)
c.-383-6766G= (n.-383-6766G=)
c.-456-6766G= (n.-456-6766G=)
c.-601+24G= (n.-601+24G=)
c.-572+24G= (n.-572+24G=)
c.-486+24G= (n.-486+24G=)
c.-482+24G= (n.-482+24G=)
c.-490+24G= (n.-490+24G=)
c.-453+24G= (n.-453+24G=)
c.-136-6766G= (n.-136-6766G=)
n.231+24G=
n.217+24G=
8g.95025229G>TCA2687980860NDUFAF6c.197+24G>T (n.197+24G>T)
c.-83-6766G>T (n.-83-6766G>T)
c.-84+1910G>T (n.-84+1910G>T)
c.138+24G>T
c.185+24G>T (n.185+24G>T)
c.-255-6766G>T (n.-255-6766G>T)
c.173+24G>T (n.173+24G>T)
c.140+24G>T (n.140+24G>T)
c.-84+24G>T (n.-84+24G>T)
c.-256+24G>T (n.-256+24G>T)
c.-384+24G>T (n.-384+24G>T)
c.-388+24G>T (n.-388+24G>T)
c.-457+24G>T (n.-457+24G>T)
c.42-6766G>T (n.42-6766G>T)
c.-37+24G>T (n.-37+24G>T)
c.-252+24G>T (n.-252+24G>T)
c.-383-6766G>T (n.-383-6766G>T)
c.-456-6766G>T (n.-456-6766G>T)
c.-601+24G>T (n.-601+24G>T)
c.-572+24G>T (n.-572+24G>T)
c.-486+24G>T (n.-486+24G>T)
c.-482+24G>T (n.-482+24G>T)
c.-490+24G>T (n.-490+24G>T)
c.-453+24G>T (n.-453+24G>T)
c.-136-6766G>T (n.-136-6766G>T)
n.231+24G>T
n.217+24G>T
 gnomAD v4
8g.95025230C>ACA2687980861NDUFAF6c.197+25C>A (n.197+25C>A)
c.-83-6765C>A (n.-83-6765C>A)
c.-84+1911C>A (n.-84+1911C>A)
c.138+25C>A
c.185+25C>A (n.185+25C>A)
c.-255-6765C>A (n.-255-6765C>A)
c.173+25C>A (n.173+25C>A)
c.140+25C>A (n.140+25C>A)
c.-84+25C>A (n.-84+25C>A)
c.-256+25C>A (n.-256+25C>A)
c.-384+25C>A (n.-384+25C>A)
c.-388+25C>A (n.-388+25C>A)
c.-457+25C>A (n.-457+25C>A)
c.42-6765C>A (n.42-6765C>A)
c.-37+25C>A (n.-37+25C>A)
c.-252+25C>A (n.-252+25C>A)
c.-383-6765C>A (n.-383-6765C>A)
c.-456-6765C>A (n.-456-6765C>A)
c.-601+25C>A (n.-601+25C>A)
c.-572+25C>A (n.-572+25C>A)
c.-486+25C>A (n.-486+25C>A)
c.-482+25C>A (n.-482+25C>A)
c.-490+25C>A (n.-490+25C>A)
c.-453+25C>A (n.-453+25C>A)
c.-136-6765C>A (n.-136-6765C>A)
n.231+25C>A
n.217+25C>A
 gnomAD v4
8g.95025230C>GCA2687980862NDUFAF6c.197+25C>G (n.197+25C>G)
c.-83-6765C>G (n.-83-6765C>G)
c.-84+1911C>G (n.-84+1911C>G)
c.138+25C>G
c.185+25C>G (n.185+25C>G)
c.-255-6765C>G (n.-255-6765C>G)
c.173+25C>G (n.173+25C>G)
c.140+25C>G (n.140+25C>G)
c.-84+25C>G (n.-84+25C>G)
c.-256+25C>G (n.-256+25C>G)
c.-384+25C>G (n.-384+25C>G)
c.-388+25C>G (n.-388+25C>G)
c.-457+25C>G (n.-457+25C>G)
c.42-6765C>G (n.42-6765C>G)
c.-37+25C>G (n.-37+25C>G)
c.-252+25C>G (n.-252+25C>G)
c.-383-6765C>G (n.-383-6765C>G)
c.-456-6765C>G (n.-456-6765C>G)
c.-601+25C>G (n.-601+25C>G)
c.-572+25C>G (n.-572+25C>G)
c.-486+25C>G (n.-486+25C>G)
c.-482+25C>G (n.-482+25C>G)
c.-490+25C>G (n.-490+25C>G)
c.-453+25C>G (n.-453+25C>G)
c.-136-6765C>G (n.-136-6765C>G)
n.231+25C>G
n.217+25C>G
 gnomAD v4
8g.95025230C>TCA2687980863NDUFAF6c.197+25C>T (n.197+25C>T)
c.-83-6765C>T (n.-83-6765C>T)
c.-84+1911C>T (n.-84+1911C>T)
c.138+25C>T
c.185+25C>T (n.185+25C>T)
c.-255-6765C>T (n.-255-6765C>T)
c.173+25C>T (n.173+25C>T)
c.140+25C>T (n.140+25C>T)
c.-84+25C>T (n.-84+25C>T)
c.-256+25C>T (n.-256+25C>T)
c.-384+25C>T (n.-384+25C>T)
c.-388+25C>T (n.-388+25C>T)
c.-457+25C>T (n.-457+25C>T)
c.42-6765C>T (n.42-6765C>T)
c.-37+25C>T (n.-37+25C>T)
c.-252+25C>T (n.-252+25C>T)
c.-383-6765C>T (n.-383-6765C>T)
c.-456-6765C>T (n.-456-6765C>T)
c.-601+25C>T (n.-601+25C>T)
c.-572+25C>T (n.-572+25C>T)
c.-486+25C>T (n.-486+25C>T)
c.-482+25C>T (n.-482+25C>T)
c.-490+25C>T (n.-490+25C>T)
c.-453+25C>T (n.-453+25C>T)
c.-136-6765C>T (n.-136-6765C>T)
n.231+25C>T
n.217+25C>T
 gnomAD v4
8g.95025231G>ACA2687980865NDUFAF6c.197+26G>A (n.197+26G>A)
c.-83-6764G>A (n.-83-6764G>A)
c.-84+1912G>A (n.-84+1912G>A)
c.138+26G>A
c.185+26G>A (n.185+26G>A)
c.-255-6764G>A (n.-255-6764G>A)
c.173+26G>A (n.173+26G>A)
c.140+26G>A (n.140+26G>A)
c.-84+26G>A (n.-84+26G>A)
c.-256+26G>A (n.-256+26G>A)
c.-384+26G>A (n.-384+26G>A)
c.-388+26G>A (n.-388+26G>A)
c.-457+26G>A (n.-457+26G>A)
c.42-6764G>A (n.42-6764G>A)
c.-37+26G>A (n.-37+26G>A)
c.-252+26G>A (n.-252+26G>A)
c.-383-6764G>A (n.-383-6764G>A)
c.-456-6764G>A (n.-456-6764G>A)
c.-601+26G>A (n.-601+26G>A)
c.-572+26G>A (n.-572+26G>A)
c.-486+26G>A (n.-486+26G>A)
c.-482+26G>A (n.-482+26G>A)
c.-490+26G>A (n.-490+26G>A)
c.-453+26G>A (n.-453+26G>A)
c.-136-6764G>A (n.-136-6764G>A)
n.231+26G>A
n.217+26G>A
 gnomAD v4
8g.95025231G>TCA2687980864NDUFAF6c.197+26G>T (n.197+26G>T)
c.-83-6764G>T (n.-83-6764G>T)
c.-84+1912G>T (n.-84+1912G>T)
c.138+26G>T
c.185+26G>T (n.185+26G>T)
c.-255-6764G>T (n.-255-6764G>T)
c.173+26G>T (n.173+26G>T)
c.140+26G>T (n.140+26G>T)
c.-84+26G>T (n.-84+26G>T)
c.-256+26G>T (n.-256+26G>T)
c.-384+26G>T (n.-384+26G>T)
c.-388+26G>T (n.-388+26G>T)
c.-457+26G>T (n.-457+26G>T)
c.42-6764G>T (n.42-6764G>T)
c.-37+26G>T (n.-37+26G>T)
c.-252+26G>T (n.-252+26G>T)
c.-383-6764G>T (n.-383-6764G>T)
c.-456-6764G>T (n.-456-6764G>T)
c.-601+26G>T (n.-601+26G>T)
c.-572+26G>T (n.-572+26G>T)
c.-486+26G>T (n.-486+26G>T)
c.-482+26G>T (n.-482+26G>T)
c.-490+26G>T (n.-490+26G>T)
c.-453+26G>T (n.-453+26G>T)
c.-136-6764G>T (n.-136-6764G>T)
n.231+26G>T
n.217+26G>T
 gnomAD v4
8g.95025232C>ACA2687980866NDUFAF6c.197+27C>A (n.197+27C>A)
c.-83-6763C>A (n.-83-6763C>A)
c.-84+1913C>A (n.-84+1913C>A)
c.138+27C>A
c.185+27C>A (n.185+27C>A)
c.-255-6763C>A (n.-255-6763C>A)
c.173+27C>A (n.173+27C>A)
c.140+27C>A (n.140+27C>A)
c.-84+27C>A (n.-84+27C>A)
c.-256+27C>A (n.-256+27C>A)
c.-384+27C>A (n.-384+27C>A)
c.-388+27C>A (n.-388+27C>A)
c.-457+27C>A (n.-457+27C>A)
c.42-6763C>A (n.42-6763C>A)
c.-37+27C>A (n.-37+27C>A)
c.-252+27C>A (n.-252+27C>A)
c.-383-6763C>A (n.-383-6763C>A)
c.-456-6763C>A (n.-456-6763C>A)
c.-601+27C>A (n.-601+27C>A)
c.-572+27C>A (n.-572+27C>A)
c.-486+27C>A (n.-486+27C>A)
c.-482+27C>A (n.-482+27C>A)
c.-490+27C>A (n.-490+27C>A)
c.-453+27C>A (n.-453+27C>A)
c.-136-6763C>A (n.-136-6763C>A)
n.231+27C>A
n.217+27C>A
 gnomAD v4
8g.95025232C>TCA2687980867NDUFAF6c.197+27C>T (n.197+27C>T)
c.-83-6763C>T (n.-83-6763C>T)
c.-84+1913C>T (n.-84+1913C>T)
c.138+27C>T
c.185+27C>T (n.185+27C>T)
c.-255-6763C>T (n.-255-6763C>T)
c.173+27C>T (n.173+27C>T)
c.140+27C>T (n.140+27C>T)
c.-84+27C>T (n.-84+27C>T)
c.-256+27C>T (n.-256+27C>T)
c.-384+27C>T (n.-384+27C>T)
c.-388+27C>T (n.-388+27C>T)
c.-457+27C>T (n.-457+27C>T)
c.42-6763C>T (n.42-6763C>T)
c.-37+27C>T (n.-37+27C>T)
c.-252+27C>T (n.-252+27C>T)
c.-383-6763C>T (n.-383-6763C>T)
c.-456-6763C>T (n.-456-6763C>T)
c.-601+27C>T (n.-601+27C>T)
c.-572+27C>T (n.-572+27C>T)
c.-486+27C>T (n.-486+27C>T)
c.-482+27C>T (n.-482+27C>T)
c.-490+27C>T (n.-490+27C>T)
c.-453+27C>T (n.-453+27C>T)
c.-136-6763C>T (n.-136-6763C>T)
n.231+27C>T
n.217+27C>T
 gnomAD v4
8g.95025233G>ACA2687980868NDUFAF6c.197+28G>A (n.197+28G>A)
c.-83-6762G>A (n.-83-6762G>A)
c.-84+1914G>A (n.-84+1914G>A)
c.138+28G>A
c.185+28G>A (n.185+28G>A)
c.-255-6762G>A (n.-255-6762G>A)
c.173+28G>A (n.173+28G>A)
c.140+28G>A (n.140+28G>A)
c.-84+28G>A (n.-84+28G>A)
c.-256+28G>A (n.-256+28G>A)
c.-384+28G>A (n.-384+28G>A)
c.-388+28G>A (n.-388+28G>A)
c.-457+28G>A (n.-457+28G>A)
c.42-6762G>A (n.42-6762G>A)
c.-37+28G>A (n.-37+28G>A)
c.-252+28G>A (n.-252+28G>A)
c.-383-6762G>A (n.-383-6762G>A)
c.-456-6762G>A (n.-456-6762G>A)
c.-601+28G>A (n.-601+28G>A)
c.-572+28G>A (n.-572+28G>A)
c.-486+28G>A (n.-486+28G>A)
c.-482+28G>A (n.-482+28G>A)
c.-490+28G>A (n.-490+28G>A)
c.-453+28G>A (n.-453+28G>A)
c.-136-6762G>A (n.-136-6762G>A)
n.231+28G>A
n.217+28G>A
 gnomAD v4
8g.95025233G>TCA2541321331NDUFAF6c.197+28G>T (n.197+28G>T)
c.-83-6762G>T (n.-83-6762G>T)
c.-84+1914G>T (n.-84+1914G>T)
c.138+28G>T
c.185+28G>T (n.185+28G>T)
c.-255-6762G>T (n.-255-6762G>T)
c.173+28G>T (n.173+28G>T)
c.140+28G>T (n.140+28G>T)
c.-84+28G>T (n.-84+28G>T)
c.-256+28G>T (n.-256+28G>T)
c.-384+28G>T (n.-384+28G>T)
c.-388+28G>T (n.-388+28G>T)
c.-457+28G>T (n.-457+28G>T)
c.42-6762G>T (n.42-6762G>T)
c.-37+28G>T (n.-37+28G>T)
c.-252+28G>T (n.-252+28G>T)
c.-383-6762G>T (n.-383-6762G>T)
c.-456-6762G>T (n.-456-6762G>T)
c.-601+28G>T (n.-601+28G>T)
c.-572+28G>T (n.-572+28G>T)
c.-486+28G>T (n.-486+28G>T)
c.-482+28G>T (n.-482+28G>T)
c.-490+28G>T (n.-490+28G>T)
c.-453+28G>T (n.-453+28G>T)
c.-136-6762G>T (n.-136-6762G>T)
n.231+28G>T
n.217+28G>T
 gnomAD v4
8g.95025234G>ACA2687980869NDUFAF6c.197+29G>A (n.197+29G>A)
c.-83-6761G>A (n.-83-6761G>A)
c.-84+1915G>A (n.-84+1915G>A)
c.138+29G>A
c.185+29G>A (n.185+29G>A)
c.-255-6761G>A (n.-255-6761G>A)
c.173+29G>A (n.173+29G>A)
c.140+29G>A (n.140+29G>A)
c.-84+29G>A (n.-84+29G>A)
c.-256+29G>A (n.-256+29G>A)
c.-384+29G>A (n.-384+29G>A)
c.-388+29G>A (n.-388+29G>A)
c.-457+29G>A (n.-457+29G>A)
c.42-6761G>A (n.42-6761G>A)
c.-37+29G>A (n.-37+29G>A)
c.-252+29G>A (n.-252+29G>A)
c.-383-6761G>A (n.-383-6761G>A)
c.-456-6761G>A (n.-456-6761G>A)
c.-601+29G>A (n.-601+29G>A)
c.-572+29G>A (n.-572+29G>A)
c.-486+29G>A (n.-486+29G>A)
c.-482+29G>A (n.-482+29G>A)
c.-490+29G>A (n.-490+29G>A)
c.-453+29G>A (n.-453+29G>A)
c.-136-6761G>A (n.-136-6761G>A)
n.231+29G>A
n.217+29G>A
 gnomAD v4
8g.95025234G>TCA2687980870NDUFAF6c.197+29G>T (n.197+29G>T)
c.-83-6761G>T (n.-83-6761G>T)
c.-84+1915G>T (n.-84+1915G>T)
c.138+29G>T
c.185+29G>T (n.185+29G>T)
c.-255-6761G>T (n.-255-6761G>T)
c.173+29G>T (n.173+29G>T)
c.140+29G>T (n.140+29G>T)
c.-84+29G>T (n.-84+29G>T)
c.-256+29G>T (n.-256+29G>T)
c.-384+29G>T (n.-384+29G>T)
c.-388+29G>T (n.-388+29G>T)
c.-457+29G>T (n.-457+29G>T)
c.42-6761G>T (n.42-6761G>T)
c.-37+29G>T (n.-37+29G>T)
c.-252+29G>T (n.-252+29G>T)
c.-383-6761G>T (n.-383-6761G>T)
c.-456-6761G>T (n.-456-6761G>T)
c.-601+29G>T (n.-601+29G>T)
c.-572+29G>T (n.-572+29G>T)
c.-486+29G>T (n.-486+29G>T)
c.-482+29G>T (n.-482+29G>T)
c.-490+29G>T (n.-490+29G>T)
c.-453+29G>T (n.-453+29G>T)
c.-136-6761G>T (n.-136-6761G>T)
n.231+29G>T
n.217+29G>T
 gnomAD v4
8g.95025235C>ACA2687980871NDUFAF6c.197+30C>A (n.197+30C>A)
c.-83-6760C>A (n.-83-6760C>A)
c.-84+1916C>A (n.-84+1916C>A)
c.138+30C>A
c.185+30C>A (n.185+30C>A)
c.-255-6760C>A (n.-255-6760C>A)
c.173+30C>A (n.173+30C>A)
c.140+30C>A (n.140+30C>A)
c.-84+30C>A (n.-84+30C>A)
c.-256+30C>A (n.-256+30C>A)
c.-384+30C>A (n.-384+30C>A)
c.-388+30C>A (n.-388+30C>A)
c.-457+30C>A (n.-457+30C>A)
c.42-6760C>A (n.42-6760C>A)
c.-37+30C>A (n.-37+30C>A)
c.-252+30C>A (n.-252+30C>A)
c.-383-6760C>A (n.-383-6760C>A)
c.-456-6760C>A (n.-456-6760C>A)
c.-601+30C>A (n.-601+30C>A)
c.-572+30C>A (n.-572+30C>A)
c.-486+30C>A (n.-486+30C>A)
c.-482+30C>A (n.-482+30C>A)
c.-490+30C>A (n.-490+30C>A)
c.-453+30C>A (n.-453+30C>A)
c.-136-6760C>A (n.-136-6760C>A)
n.231+30C>A
n.217+30C>A
 gnomAD v4
8g.95025235C>GCA2687980873NDUFAF6c.197+30C>G (n.197+30C>G)
c.-83-6760C>G (n.-83-6760C>G)
c.-84+1916C>G (n.-84+1916C>G)
c.138+30C>G
c.185+30C>G (n.185+30C>G)
c.-255-6760C>G (n.-255-6760C>G)
c.173+30C>G (n.173+30C>G)
c.140+30C>G (n.140+30C>G)
c.-84+30C>G (n.-84+30C>G)
c.-256+30C>G (n.-256+30C>G)
c.-384+30C>G (n.-384+30C>G)
c.-388+30C>G (n.-388+30C>G)
c.-457+30C>G (n.-457+30C>G)
c.42-6760C>G (n.42-6760C>G)
c.-37+30C>G (n.-37+30C>G)
c.-252+30C>G (n.-252+30C>G)
c.-383-6760C>G (n.-383-6760C>G)
c.-456-6760C>G (n.-456-6760C>G)
c.-601+30C>G (n.-601+30C>G)
c.-572+30C>G (n.-572+30C>G)
c.-486+30C>G (n.-486+30C>G)
c.-482+30C>G (n.-482+30C>G)
c.-490+30C>G (n.-490+30C>G)
c.-453+30C>G (n.-453+30C>G)
c.-136-6760C>G (n.-136-6760C>G)
n.231+30C>G
n.217+30C>G
 gnomAD v4
8g.95025235C>TCA2687980872NDUFAF6c.197+30C>T (n.197+30C>T)
c.-83-6760C>T (n.-83-6760C>T)
c.-84+1916C>T (n.-84+1916C>T)
c.138+30C>T
c.185+30C>T (n.185+30C>T)
c.-255-6760C>T (n.-255-6760C>T)
c.173+30C>T (n.173+30C>T)
c.140+30C>T (n.140+30C>T)
c.-84+30C>T (n.-84+30C>T)
c.-256+30C>T (n.-256+30C>T)
c.-384+30C>T (n.-384+30C>T)
c.-388+30C>T (n.-388+30C>T)
c.-457+30C>T (n.-457+30C>T)
c.42-6760C>T (n.42-6760C>T)
c.-37+30C>T (n.-37+30C>T)
c.-252+30C>T (n.-252+30C>T)
c.-383-6760C>T (n.-383-6760C>T)
c.-456-6760C>T (n.-456-6760C>T)
c.-601+30C>T (n.-601+30C>T)
c.-572+30C>T (n.-572+30C>T)
c.-486+30C>T (n.-486+30C>T)
c.-482+30C>T (n.-482+30C>T)
c.-490+30C>T (n.-490+30C>T)
c.-453+30C>T (n.-453+30C>T)
c.-136-6760C>T (n.-136-6760C>T)
n.231+30C>T
n.217+30C>T
 gnomAD v4
8g.95025236G>ACA2687980875NDUFAF6c.197+31G>A (n.197+31G>A)
c.-83-6759G>A (n.-83-6759G>A)
c.-84+1917G>A (n.-84+1917G>A)
c.138+31G>A
c.185+31G>A (n.185+31G>A)
c.-255-6759G>A (n.-255-6759G>A)
c.173+31G>A (n.173+31G>A)
c.140+31G>A (n.140+31G>A)
c.-84+31G>A (n.-84+31G>A)
c.-256+31G>A (n.-256+31G>A)
c.-384+31G>A (n.-384+31G>A)
c.-388+31G>A (n.-388+31G>A)
c.-457+31G>A (n.-457+31G>A)
c.42-6759G>A (n.42-6759G>A)
c.-37+31G>A (n.-37+31G>A)
c.-252+31G>A (n.-252+31G>A)
c.-383-6759G>A (n.-383-6759G>A)
c.-456-6759G>A (n.-456-6759G>A)
c.-601+31G>A (n.-601+31G>A)
c.-572+31G>A (n.-572+31G>A)
c.-486+31G>A (n.-486+31G>A)
c.-482+31G>A (n.-482+31G>A)
c.-490+31G>A (n.-490+31G>A)
c.-453+31G>A (n.-453+31G>A)
c.-136-6759G>A (n.-136-6759G>A)
n.231+31G>A
n.217+31G>A
 gnomAD v4
8g.95025236G>TCA2687980876NDUFAF6c.197+31G>T (n.197+31G>T)
c.-83-6759G>T (n.-83-6759G>T)
c.-84+1917G>T (n.-84+1917G>T)
c.138+31G>T
c.185+31G>T (n.185+31G>T)
c.-255-6759G>T (n.-255-6759G>T)
c.173+31G>T (n.173+31G>T)
c.140+31G>T (n.140+31G>T)
c.-84+31G>T (n.-84+31G>T)
c.-256+31G>T (n.-256+31G>T)
c.-384+31G>T (n.-384+31G>T)
c.-388+31G>T (n.-388+31G>T)
c.-457+31G>T (n.-457+31G>T)
c.42-6759G>T (n.42-6759G>T)
c.-37+31G>T (n.-37+31G>T)
c.-252+31G>T (n.-252+31G>T)
c.-383-6759G>T (n.-383-6759G>T)
c.-456-6759G>T (n.-456-6759G>T)
c.-601+31G>T (n.-601+31G>T)
c.-572+31G>T (n.-572+31G>T)
c.-486+31G>T (n.-486+31G>T)
c.-482+31G>T (n.-482+31G>T)
c.-490+31G>T (n.-490+31G>T)
c.-453+31G>T (n.-453+31G>T)
c.-136-6759G>T (n.-136-6759G>T)
n.231+31G>T
n.217+31G>T
 gnomAD v4
8g.95025238delCA2687980874NDUFAF6c.197+33del (n.197+33del)
c.-83-6757del (n.-83-6757del)
c.-84+1919del (n.-84+1919del)
c.138+33del
c.185+33del (n.185+33del)
c.-255-6757del (n.-255-6757del)
c.173+33del (n.173+33del)
c.140+33del (n.140+33del)
c.-84+33del (n.-84+33del)
c.-256+33del (n.-256+33del)
c.-384+33del (n.-384+33del)
c.-388+33del (n.-388+33del)
c.-457+33del (n.-457+33del)
c.42-6757del (n.42-6757del)
c.-37+33del (n.-37+33del)
c.-252+33del (n.-252+33del)
c.-383-6757del (n.-383-6757del)
c.-456-6757del (n.-456-6757del)
c.-601+33del (n.-601+33del)
c.-572+33del (n.-572+33del)
c.-486+33del (n.-486+33del)
c.-482+33del (n.-482+33del)
c.-490+33del (n.-490+33del)
c.-453+33del (n.-453+33del)
c.-136-6757del (n.-136-6757del)
n.231+33del
n.217+33del
 gnomAD v4
8g.95025237G>ACA2579291978NDUFAF6c.197+32G>A (n.197+32G>A)
c.-83-6758G>A (n.-83-6758G>A)
c.-84+1918G>A (n.-84+1918G>A)
c.138+32G>A
c.185+32G>A (n.185+32G>A)
c.-255-6758G>A (n.-255-6758G>A)
c.173+32G>A (n.173+32G>A)
c.140+32G>A (n.140+32G>A)
c.-84+32G>A (n.-84+32G>A)
c.-256+32G>A (n.-256+32G>A)
c.-384+32G>A (n.-384+32G>A)
c.-388+32G>A (n.-388+32G>A)
c.-457+32G>A (n.-457+32G>A)
c.42-6758G>A (n.42-6758G>A)
c.-37+32G>A (n.-37+32G>A)
c.-252+32G>A (n.-252+32G>A)
c.-383-6758G>A (n.-383-6758G>A)
c.-456-6758G>A (n.-456-6758G>A)
c.-601+32G>A (n.-601+32G>A)
c.-572+32G>A (n.-572+32G>A)
c.-486+32G>A (n.-486+32G>A)
c.-482+32G>A (n.-482+32G>A)
c.-490+32G>A (n.-490+32G>A)
c.-453+32G>A (n.-453+32G>A)
c.-136-6758G>A (n.-136-6758G>A)
n.231+32G>A
n.217+32G>A
 gnomAD v4
8g.95025237G>TCA2687980877NDUFAF6c.197+32G>T (n.197+32G>T)
c.-83-6758G>T (n.-83-6758G>T)
c.-84+1918G>T (n.-84+1918G>T)
c.138+32G>T
c.185+32G>T (n.185+32G>T)
c.-255-6758G>T (n.-255-6758G>T)
c.173+32G>T (n.173+32G>T)
c.140+32G>T (n.140+32G>T)
c.-84+32G>T (n.-84+32G>T)
c.-256+32G>T (n.-256+32G>T)
c.-384+32G>T (n.-384+32G>T)
c.-388+32G>T (n.-388+32G>T)
c.-457+32G>T (n.-457+32G>T)
c.42-6758G>T (n.42-6758G>T)
c.-37+32G>T (n.-37+32G>T)
c.-252+32G>T (n.-252+32G>T)
c.-383-6758G>T (n.-383-6758G>T)
c.-456-6758G>T (n.-456-6758G>T)
c.-601+32G>T (n.-601+32G>T)
c.-572+32G>T (n.-572+32G>T)
c.-486+32G>T (n.-486+32G>T)
c.-482+32G>T (n.-482+32G>T)
c.-490+32G>T (n.-490+32G>T)
c.-453+32G>T (n.-453+32G>T)
c.-136-6758G>T (n.-136-6758G>T)
n.231+32G>T
n.217+32G>T
 gnomAD v4
8g.95025238G>ACA2687980878NDUFAF6c.197+33G>A (n.197+33G>A)
c.-83-6757G>A (n.-83-6757G>A)
c.-84+1919G>A (n.-84+1919G>A)
c.138+33G>A
c.185+33G>A (n.185+33G>A)
c.-255-6757G>A (n.-255-6757G>A)
c.173+33G>A (n.173+33G>A)
c.140+33G>A (n.140+33G>A)
c.-84+33G>A (n.-84+33G>A)
c.-256+33G>A (n.-256+33G>A)
c.-384+33G>A (n.-384+33G>A)
c.-388+33G>A (n.-388+33G>A)
c.-457+33G>A (n.-457+33G>A)
c.42-6757G>A (n.42-6757G>A)
c.-37+33G>A (n.-37+33G>A)
c.-252+33G>A (n.-252+33G>A)
c.-383-6757G>A (n.-383-6757G>A)
c.-456-6757G>A (n.-456-6757G>A)
c.-601+33G>A (n.-601+33G>A)
c.-572+33G>A (n.-572+33G>A)
c.-486+33G>A (n.-486+33G>A)
c.-482+33G>A (n.-482+33G>A)
c.-490+33G>A (n.-490+33G>A)
c.-453+33G>A (n.-453+33G>A)
c.-136-6757G>A (n.-136-6757G>A)
n.231+33G>A
n.217+33G>A
 gnomAD v4
8g.95025238G>CCA1803809219NDUFAF6c.197+33G>C (n.197+33G>C)
c.-83-6757G>C (n.-83-6757G>C)
c.-84+1919G>C (n.-84+1919G>C)
c.138+33G>C
c.185+33G>C (n.185+33G>C)
c.-255-6757G>C (n.-255-6757G>C)
c.173+33G>C (n.173+33G>C)
c.140+33G>C (n.140+33G>C)
c.-84+33G>C (n.-84+33G>C)
c.-256+33G>C (n.-256+33G>C)
c.-384+33G>C (n.-384+33G>C)
c.-388+33G>C (n.-388+33G>C)
c.-457+33G>C (n.-457+33G>C)
c.42-6757G>C (n.42-6757G>C)
c.-37+33G>C (n.-37+33G>C)
c.-252+33G>C (n.-252+33G>C)
c.-383-6757G>C (n.-383-6757G>C)
c.-456-6757G>C (n.-456-6757G>C)
c.-601+33G>C (n.-601+33G>C)
c.-572+33G>C (n.-572+33G>C)
c.-486+33G>C (n.-486+33G>C)
c.-482+33G>C (n.-482+33G>C)
c.-490+33G>C (n.-490+33G>C)
c.-453+33G>C (n.-453+33G>C)
c.-136-6757G>C (n.-136-6757G>C)
n.231+33G>C
n.217+33G>C
 dbSNP
8g.95025238G=CA1803809218NDUFAF6c.197+33G= (n.197+33G=)
c.-83-6757G= (n.-83-6757G=)
c.-84+1919G= (n.-84+1919G=)
c.138+33G=
c.185+33G= (n.185+33G=)
c.-255-6757G= (n.-255-6757G=)
c.173+33G= (n.173+33G=)
c.140+33G= (n.140+33G=)
c.-84+33G= (n.-84+33G=)
c.-256+33G= (n.-256+33G=)
c.-384+33G= (n.-384+33G=)
c.-388+33G= (n.-388+33G=)
c.-457+33G= (n.-457+33G=)
c.42-6757G= (n.42-6757G=)
c.-37+33G= (n.-37+33G=)
c.-252+33G= (n.-252+33G=)
c.-383-6757G= (n.-383-6757G=)
c.-456-6757G= (n.-456-6757G=)
c.-601+33G= (n.-601+33G=)
c.-572+33G= (n.-572+33G=)
c.-486+33G= (n.-486+33G=)
c.-482+33G= (n.-482+33G=)
c.-490+33G= (n.-490+33G=)
c.-453+33G= (n.-453+33G=)
c.-136-6757G= (n.-136-6757G=)
n.231+33G=
n.217+33G=
8g.95025238G>TCA181467287NDUFAF6c.197+33G>T (n.197+33G>T)
c.-83-6757G>T (n.-83-6757G>T)
c.-84+1919G>T (n.-84+1919G>T)
c.138+33G>T
c.185+33G>T (n.185+33G>T)
c.-255-6757G>T (n.-255-6757G>T)
c.173+33G>T (n.173+33G>T)
c.140+33G>T (n.140+33G>T)
c.-84+33G>T (n.-84+33G>T)
c.-256+33G>T (n.-256+33G>T)
c.-384+33G>T (n.-384+33G>T)
c.-388+33G>T (n.-388+33G>T)
c.-457+33G>T (n.-457+33G>T)
c.42-6757G>T (n.42-6757G>T)
c.-37+33G>T (n.-37+33G>T)
c.-252+33G>T (n.-252+33G>T)
c.-383-6757G>T (n.-383-6757G>T)
c.-456-6757G>T (n.-456-6757G>T)
c.-601+33G>T (n.-601+33G>T)
c.-572+33G>T (n.-572+33G>T)
c.-486+33G>T (n.-486+33G>T)
c.-482+33G>T (n.-482+33G>T)
c.-490+33G>T (n.-490+33G>T)
c.-453+33G>T (n.-453+33G>T)
c.-136-6757G>T (n.-136-6757G>T)
n.231+33G>T
n.217+33G>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.95025239A=CA1803809220NDUFAF6c.197+34A= (n.197+34A=)
c.-83-6756A= (n.-83-6756A=)
c.-84+1920A= (n.-84+1920A=)
c.138+34A=
c.185+34A= (n.185+34A=)
c.-255-6756A= (n.-255-6756A=)
c.173+34A= (n.173+34A=)
c.140+34A= (n.140+34A=)
c.-84+34A= (n.-84+34A=)
c.-256+34A= (n.-256+34A=)
c.-384+34A= (n.-384+34A=)
c.-388+34A= (n.-388+34A=)
c.-457+34A= (n.-457+34A=)
c.42-6756A= (n.42-6756A=)
c.-37+34A= (n.-37+34A=)
c.-252+34A= (n.-252+34A=)
c.-383-6756A= (n.-383-6756A=)
c.-456-6756A= (n.-456-6756A=)
c.-601+34A= (n.-601+34A=)
c.-572+34A= (n.-572+34A=)
c.-486+34A= (n.-486+34A=)
c.-482+34A= (n.-482+34A=)
c.-490+34A= (n.-490+34A=)
c.-453+34A= (n.-453+34A=)
c.-136-6756A= (n.-136-6756A=)
n.231+34A=
n.217+34A=
8g.95025239A>GCA1803809221NDUFAF6c.197+34A>G (n.197+34A>G)
c.-83-6756A>G (n.-83-6756A>G)
c.-84+1920A>G (n.-84+1920A>G)
c.138+34A>G
c.185+34A>G (n.185+34A>G)
c.-255-6756A>G (n.-255-6756A>G)
c.173+34A>G (n.173+34A>G)
c.140+34A>G (n.140+34A>G)
c.-84+34A>G (n.-84+34A>G)
c.-256+34A>G (n.-256+34A>G)
c.-384+34A>G (n.-384+34A>G)
c.-388+34A>G (n.-388+34A>G)
c.-457+34A>G (n.-457+34A>G)
c.42-6756A>G (n.42-6756A>G)
c.-37+34A>G (n.-37+34A>G)
c.-252+34A>G (n.-252+34A>G)
c.-383-6756A>G (n.-383-6756A>G)
c.-456-6756A>G (n.-456-6756A>G)
c.-601+34A>G (n.-601+34A>G)
c.-572+34A>G (n.-572+34A>G)
c.-486+34A>G (n.-486+34A>G)
c.-482+34A>G (n.-482+34A>G)
c.-490+34A>G (n.-490+34A>G)
c.-453+34A>G (n.-453+34A>G)
c.-136-6756A>G (n.-136-6756A>G)
n.231+34A>G
n.217+34A>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.95025239A>TCA2687980879NDUFAF6c.197+34A>T (n.197+34A>T)
c.-83-6756A>T (n.-83-6756A>T)
c.-84+1920A>T (n.-84+1920A>T)
c.138+34A>T
c.185+34A>T (n.185+34A>T)
c.-255-6756A>T (n.-255-6756A>T)
c.173+34A>T (n.173+34A>T)
c.140+34A>T (n.140+34A>T)
c.-84+34A>T (n.-84+34A>T)
c.-256+34A>T (n.-256+34A>T)
c.-384+34A>T (n.-384+34A>T)
c.-388+34A>T (n.-388+34A>T)
c.-457+34A>T (n.-457+34A>T)
c.42-6756A>T (n.42-6756A>T)
c.-37+34A>T (n.-37+34A>T)
c.-252+34A>T (n.-252+34A>T)
c.-383-6756A>T (n.-383-6756A>T)
c.-456-6756A>T (n.-456-6756A>T)
c.-601+34A>T (n.-601+34A>T)
c.-572+34A>T (n.-572+34A>T)
c.-486+34A>T (n.-486+34A>T)
c.-482+34A>T (n.-482+34A>T)
c.-490+34A>T (n.-490+34A>T)
c.-453+34A>T (n.-453+34A>T)
c.-136-6756A>T (n.-136-6756A>T)
n.231+34A>T
n.217+34A>T
 gnomAD v4
8g.95025240A>GCA2687980881NDUFAF6c.197+35A>G (n.197+35A>G)
c.-83-6755A>G (n.-83-6755A>G)
c.-84+1921A>G (n.-84+1921A>G)
c.138+35A>G
c.185+35A>G (n.185+35A>G)
c.-255-6755A>G (n.-255-6755A>G)
c.173+35A>G (n.173+35A>G)
c.140+35A>G (n.140+35A>G)
c.-84+35A>G (n.-84+35A>G)
c.-256+35A>G (n.-256+35A>G)
c.-384+35A>G (n.-384+35A>G)
c.-388+35A>G (n.-388+35A>G)
c.-457+35A>G (n.-457+35A>G)
c.42-6755A>G (n.42-6755A>G)
c.-37+35A>G (n.-37+35A>G)
c.-252+35A>G (n.-252+35A>G)
c.-383-6755A>G (n.-383-6755A>G)
c.-456-6755A>G (n.-456-6755A>G)
c.-601+35A>G (n.-601+35A>G)
c.-572+35A>G (n.-572+35A>G)
c.-486+35A>G (n.-486+35A>G)
c.-482+35A>G (n.-482+35A>G)
c.-490+35A>G (n.-490+35A>G)
c.-453+35A>G (n.-453+35A>G)
c.-136-6755A>G (n.-136-6755A>G)
n.231+35A>G
n.217+35A>G
 gnomAD v4
8g.95025245_95025263dupCA2687980880NDUFAF6c.197+40_197+58dup (n.197+40_197+58dup)
c.-83-6750_-83-6732dup (n.-83-6750_-83-6732dup)
c.-84+1926_-84+1944dup (n.-84+1926_-84+1944dup)
c.138+40_138+58dup
c.185+40_185+58dup (n.185+40_185+58dup)
c.-255-6750_-255-6732dup (n.-255-6750_-255-6732dup)
c.173+40_173+58dup (n.173+40_173+58dup)
c.140+40_140+58dup (n.140+40_140+58dup)
c.-84+40_-84+58dup (n.-84+40_-84+58dup)
c.-256+40_-256+58dup (n.-256+40_-256+58dup)
c.-384+40_-384+58dup (n.-384+40_-384+58dup)
c.-388+40_-388+58dup (n.-388+40_-388+58dup)
c.-457+40_-457+58dup (n.-457+40_-457+58dup)
c.42-6750_42-6732dup (n.42-6750_42-6732dup)
c.-37+40_-37+58dup (n.-37+40_-37+58dup)
c.-252+40_-252+58dup (n.-252+40_-252+58dup)
c.-383-6750_-383-6732dup (n.-383-6750_-383-6732dup)
c.-456-6750_-456-6732dup (n.-456-6750_-456-6732dup)
c.-601+40_-601+58dup (n.-601+40_-601+58dup)
c.-572+40_-572+58dup (n.-572+40_-572+58dup)
c.-486+40_-486+58dup (n.-486+40_-486+58dup)
c.-482+40_-482+58dup (n.-482+40_-482+58dup)
c.-490+40_-490+58dup (n.-490+40_-490+58dup)
c.-453+40_-453+58dup (n.-453+40_-453+58dup)
c.-136-6750_-136-6732dup (n.-136-6750_-136-6732dup)
n.231+40_231+58dup
n.217+40_217+58dup
 gnomAD v4
8g.95025241G>ACA2687980882NDUFAF6c.197+36G>A (n.197+36G>A)
c.-83-6754G>A (n.-83-6754G>A)
c.-84+1922G>A (n.-84+1922G>A)
c.138+36G>A
c.185+36G>A (n.185+36G>A)
c.-255-6754G>A (n.-255-6754G>A)
c.173+36G>A (n.173+36G>A)
c.140+36G>A (n.140+36G>A)
c.-84+36G>A (n.-84+36G>A)
c.-256+36G>A (n.-256+36G>A)
c.-384+36G>A (n.-384+36G>A)
c.-388+36G>A (n.-388+36G>A)
c.-457+36G>A (n.-457+36G>A)
c.42-6754G>A (n.42-6754G>A)
c.-37+36G>A (n.-37+36G>A)
c.-252+36G>A (n.-252+36G>A)
c.-383-6754G>A (n.-383-6754G>A)
c.-456-6754G>A (n.-456-6754G>A)
c.-601+36G>A (n.-601+36G>A)
c.-572+36G>A (n.-572+36G>A)
c.-486+36G>A (n.-486+36G>A)
c.-482+36G>A (n.-482+36G>A)
c.-490+36G>A (n.-490+36G>A)
c.-453+36G>A (n.-453+36G>A)
c.-136-6754G>A (n.-136-6754G>A)
n.231+36G>A
n.217+36G>A
 gnomAD v4
8g.95025241G>CCA583445256NDUFAF6c.197+36G>C (n.197+36G>C)
c.-83-6754G>C (n.-83-6754G>C)
c.-84+1922G>C (n.-84+1922G>C)
c.138+36G>C
c.185+36G>C (n.185+36G>C)
c.-255-6754G>C (n.-255-6754G>C)
c.173+36G>C (n.173+36G>C)
c.140+36G>C (n.140+36G>C)
c.-84+36G>C (n.-84+36G>C)
c.-256+36G>C (n.-256+36G>C)
c.-384+36G>C (n.-384+36G>C)
c.-388+36G>C (n.-388+36G>C)
c.-457+36G>C (n.-457+36G>C)
c.42-6754G>C (n.42-6754G>C)
c.-37+36G>C (n.-37+36G>C)
c.-252+36G>C (n.-252+36G>C)
c.-383-6754G>C (n.-383-6754G>C)
c.-456-6754G>C (n.-456-6754G>C)
c.-601+36G>C (n.-601+36G>C)
c.-572+36G>C (n.-572+36G>C)
c.-486+36G>C (n.-486+36G>C)
c.-482+36G>C (n.-482+36G>C)
c.-490+36G>C (n.-490+36G>C)
c.-453+36G>C (n.-453+36G>C)
c.-136-6754G>C (n.-136-6754G>C)
n.231+36G>C
n.217+36G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.95025241G=CA1803809222NDUFAF6c.197+36G= (n.197+36G=)
c.-83-6754G= (n.-83-6754G=)
c.-84+1922G= (n.-84+1922G=)
c.138+36G=
c.185+36G= (n.185+36G=)
c.-255-6754G= (n.-255-6754G=)
c.173+36G= (n.173+36G=)
c.140+36G= (n.140+36G=)
c.-84+36G= (n.-84+36G=)
c.-256+36G= (n.-256+36G=)
c.-384+36G= (n.-384+36G=)
c.-388+36G= (n.-388+36G=)
c.-457+36G= (n.-457+36G=)
c.42-6754G= (n.42-6754G=)
c.-37+36G= (n.-37+36G=)
c.-252+36G= (n.-252+36G=)
c.-383-6754G= (n.-383-6754G=)
c.-456-6754G= (n.-456-6754G=)
c.-601+36G= (n.-601+36G=)
c.-572+36G= (n.-572+36G=)
c.-486+36G= (n.-486+36G=)
c.-482+36G= (n.-482+36G=)
c.-490+36G= (n.-490+36G=)
c.-453+36G= (n.-453+36G=)
c.-136-6754G= (n.-136-6754G=)
n.231+36G=
n.217+36G=
8g.95025241G>TCA2687980883NDUFAF6c.197+36G>T (n.197+36G>T)
c.-83-6754G>T (n.-83-6754G>T)
c.-84+1922G>T (n.-84+1922G>T)
c.138+36G>T
c.185+36G>T (n.185+36G>T)
c.-255-6754G>T (n.-255-6754G>T)
c.173+36G>T (n.173+36G>T)
c.140+36G>T (n.140+36G>T)
c.-84+36G>T (n.-84+36G>T)
c.-256+36G>T (n.-256+36G>T)
c.-384+36G>T (n.-384+36G>T)
c.-388+36G>T (n.-388+36G>T)
c.-457+36G>T (n.-457+36G>T)
c.42-6754G>T (n.42-6754G>T)
c.-37+36G>T (n.-37+36G>T)
c.-252+36G>T (n.-252+36G>T)
c.-383-6754G>T (n.-383-6754G>T)
c.-456-6754G>T (n.-456-6754G>T)
c.-601+36G>T (n.-601+36G>T)
c.-572+36G>T (n.-572+36G>T)
c.-486+36G>T (n.-486+36G>T)
c.-482+36G>T (n.-482+36G>T)
c.-490+36G>T (n.-490+36G>T)
c.-453+36G>T (n.-453+36G>T)
c.-136-6754G>T (n.-136-6754G>T)
n.231+36G>T
n.217+36G>T
 gnomAD v4
8g.95025242delCA2579291979NDUFAF6c.197+37del (n.197+37del)
c.-83-6753del (n.-83-6753del)
c.-84+1923del (n.-84+1923del)
c.138+37del
c.185+37del (n.185+37del)
c.-255-6753del (n.-255-6753del)
c.173+37del (n.173+37del)
c.140+37del (n.140+37del)
c.-84+37del (n.-84+37del)
c.-256+37del (n.-256+37del)
c.-384+37del (n.-384+37del)
c.-388+37del (n.-388+37del)
c.-457+37del (n.-457+37del)
c.42-6753del (n.42-6753del)
c.-37+37del (n.-37+37del)
c.-252+37del (n.-252+37del)
c.-383-6753del (n.-383-6753del)
c.-456-6753del (n.-456-6753del)
c.-601+37del (n.-601+37del)
c.-572+37del (n.-572+37del)
c.-486+37del (n.-486+37del)
c.-482+37del (n.-482+37del)
c.-490+37del (n.-490+37del)
c.-453+37del (n.-453+37del)
c.-136-6753del (n.-136-6753del)
n.231+37del
n.217+37del
8g.95025242C>ACA2687980884NDUFAF6c.197+37C>A (n.197+37C>A)
c.-83-6753C>A (n.-83-6753C>A)
c.-84+1923C>A (n.-84+1923C>A)
c.138+37C>A
c.185+37C>A (n.185+37C>A)
c.-255-6753C>A (n.-255-6753C>A)
c.173+37C>A (n.173+37C>A)
c.140+37C>A (n.140+37C>A)
c.-84+37C>A (n.-84+37C>A)
c.-256+37C>A (n.-256+37C>A)
c.-384+37C>A (n.-384+37C>A)
c.-388+37C>A (n.-388+37C>A)
c.-457+37C>A (n.-457+37C>A)
c.42-6753C>A (n.42-6753C>A)
c.-37+37C>A (n.-37+37C>A)
c.-252+37C>A (n.-252+37C>A)
c.-383-6753C>A (n.-383-6753C>A)
c.-456-6753C>A (n.-456-6753C>A)
c.-601+37C>A (n.-601+37C>A)
c.-572+37C>A (n.-572+37C>A)
c.-486+37C>A (n.-486+37C>A)
c.-482+37C>A (n.-482+37C>A)
c.-490+37C>A (n.-490+37C>A)
c.-453+37C>A (n.-453+37C>A)
c.-136-6753C>A (n.-136-6753C>A)
n.231+37C>A
n.217+37C>A
 gnomAD v4
8g.95025242C=CA1803809223NDUFAF6c.197+37C= (n.197+37C=)
c.-83-6753C= (n.-83-6753C=)
c.-84+1923C= (n.-84+1923C=)
c.138+37C=
c.185+37C= (n.185+37C=)
c.-255-6753C= (n.-255-6753C=)
c.173+37C= (n.173+37C=)
c.140+37C= (n.140+37C=)
c.-84+37C= (n.-84+37C=)
c.-256+37C= (n.-256+37C=)
c.-384+37C= (n.-384+37C=)
c.-388+37C= (n.-388+37C=)
c.-457+37C= (n.-457+37C=)
c.42-6753C= (n.42-6753C=)
c.-37+37C= (n.-37+37C=)
c.-252+37C= (n.-252+37C=)
c.-383-6753C= (n.-383-6753C=)
c.-456-6753C= (n.-456-6753C=)
c.-601+37C= (n.-601+37C=)
c.-572+37C= (n.-572+37C=)
c.-486+37C= (n.-486+37C=)
c.-482+37C= (n.-482+37C=)
c.-490+37C= (n.-490+37C=)
c.-453+37C= (n.-453+37C=)
c.-136-6753C= (n.-136-6753C=)
n.231+37C=
n.217+37C=
8g.95025242C>GCA2687980885NDUFAF6c.197+37C>G (n.197+37C>G)
c.-83-6753C>G (n.-83-6753C>G)
c.-84+1923C>G (n.-84+1923C>G)
c.138+37C>G
c.185+37C>G (n.185+37C>G)
c.-255-6753C>G (n.-255-6753C>G)
c.173+37C>G (n.173+37C>G)
c.140+37C>G (n.140+37C>G)
c.-84+37C>G (n.-84+37C>G)
c.-256+37C>G (n.-256+37C>G)
c.-384+37C>G (n.-384+37C>G)
c.-388+37C>G (n.-388+37C>G)
c.-457+37C>G (n.-457+37C>G)
c.42-6753C>G (n.42-6753C>G)
c.-37+37C>G (n.-37+37C>G)
c.-252+37C>G (n.-252+37C>G)
c.-383-6753C>G (n.-383-6753C>G)
c.-456-6753C>G (n.-456-6753C>G)
c.-601+37C>G (n.-601+37C>G)
c.-572+37C>G (n.-572+37C>G)
c.-486+37C>G (n.-486+37C>G)
c.-482+37C>G (n.-482+37C>G)
c.-490+37C>G (n.-490+37C>G)
c.-453+37C>G (n.-453+37C>G)
c.-136-6753C>G (n.-136-6753C>G)
n.231+37C>G
n.217+37C>G
 gnomAD v4
8g.95025242C>TCA1803809224NDUFAF6c.197+37C>T (n.197+37C>T)
c.-83-6753C>T (n.-83-6753C>T)
c.-84+1923C>T (n.-84+1923C>T)
c.138+37C>T
c.185+37C>T (n.185+37C>T)
c.-255-6753C>T (n.-255-6753C>T)
c.173+37C>T (n.173+37C>T)
c.140+37C>T (n.140+37C>T)
c.-84+37C>T (n.-84+37C>T)
c.-256+37C>T (n.-256+37C>T)
c.-384+37C>T (n.-384+37C>T)
c.-388+37C>T (n.-388+37C>T)
c.-457+37C>T (n.-457+37C>T)
c.42-6753C>T (n.42-6753C>T)
c.-37+37C>T (n.-37+37C>T)
c.-252+37C>T (n.-252+37C>T)
c.-383-6753C>T (n.-383-6753C>T)
c.-456-6753C>T (n.-456-6753C>T)
c.-601+37C>T (n.-601+37C>T)
c.-572+37C>T (n.-572+37C>T)
c.-486+37C>T (n.-486+37C>T)
c.-482+37C>T (n.-482+37C>T)
c.-490+37C>T (n.-490+37C>T)
c.-453+37C>T (n.-453+37C>T)
c.-136-6753C>T (n.-136-6753C>T)
n.231+37C>T
n.217+37C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.95025243G>ACA2687980887NDUFAF6c.197+38G>A (n.197+38G>A)
c.-83-6752G>A (n.-83-6752G>A)
c.-84+1924G>A (n.-84+1924G>A)
c.138+38G>A
c.185+38G>A (n.185+38G>A)
c.-255-6752G>A (n.-255-6752G>A)
c.173+38G>A (n.173+38G>A)
c.140+38G>A (n.140+38G>A)
c.-84+38G>A (n.-84+38G>A)
c.-256+38G>A (n.-256+38G>A)
c.-384+38G>A (n.-384+38G>A)
c.-388+38G>A (n.-388+38G>A)
c.-457+38G>A (n.-457+38G>A)
c.42-6752G>A (n.42-6752G>A)
c.-37+38G>A (n.-37+38G>A)
c.-252+38G>A (n.-252+38G>A)
c.-383-6752G>A (n.-383-6752G>A)
c.-456-6752G>A (n.-456-6752G>A)
c.-601+38G>A (n.-601+38G>A)
c.-572+38G>A (n.-572+38G>A)
c.-486+38G>A (n.-486+38G>A)
c.-482+38G>A (n.-482+38G>A)
c.-490+38G>A (n.-490+38G>A)
c.-453+38G>A (n.-453+38G>A)
c.-136-6752G>A (n.-136-6752G>A)
n.231+38G>A
n.217+38G>A
 gnomAD v4
8g.95025243G>TCA2687980888NDUFAF6c.197+38G>T (n.197+38G>T)
c.-83-6752G>T (n.-83-6752G>T)
c.-84+1924G>T (n.-84+1924G>T)
c.138+38G>T
c.185+38G>T (n.185+38G>T)
c.-255-6752G>T (n.-255-6752G>T)
c.173+38G>T (n.173+38G>T)
c.140+38G>T (n.140+38G>T)
c.-84+38G>T (n.-84+38G>T)
c.-256+38G>T (n.-256+38G>T)
c.-384+38G>T (n.-384+38G>T)
c.-388+38G>T (n.-388+38G>T)
c.-457+38G>T (n.-457+38G>T)
c.42-6752G>T (n.42-6752G>T)
c.-37+38G>T (n.-37+38G>T)
c.-252+38G>T (n.-252+38G>T)
c.-383-6752G>T (n.-383-6752G>T)
c.-456-6752G>T (n.-456-6752G>T)
c.-601+38G>T (n.-601+38G>T)
c.-572+38G>T (n.-572+38G>T)
c.-486+38G>T (n.-486+38G>T)
c.-482+38G>T (n.-482+38G>T)
c.-490+38G>T (n.-490+38G>T)
c.-453+38G>T (n.-453+38G>T)
c.-136-6752G>T (n.-136-6752G>T)
n.231+38G>T
n.217+38G>T
 gnomAD v4
8g.95025246delCA2687980886NDUFAF6c.197+41del (n.197+41del)
c.-83-6749del (n.-83-6749del)
c.-84+1927del (n.-84+1927del)
c.138+41del
c.185+41del (n.185+41del)
c.-255-6749del (n.-255-6749del)
c.173+41del (n.173+41del)
c.140+41del (n.140+41del)
c.-84+41del (n.-84+41del)
c.-256+41del (n.-256+41del)
c.-384+41del (n.-384+41del)
c.-388+41del (n.-388+41del)
c.-457+41del (n.-457+41del)
c.42-6749del (n.42-6749del)
c.-37+41del (n.-37+41del)
c.-252+41del (n.-252+41del)
c.-383-6749del (n.-383-6749del)
c.-456-6749del (n.-456-6749del)
c.-601+41del (n.-601+41del)
c.-572+41del (n.-572+41del)
c.-486+41del (n.-486+41del)
c.-482+41del (n.-482+41del)
c.-490+41del (n.-490+41del)
c.-453+41del (n.-453+41del)
c.-136-6749del (n.-136-6749del)
n.231+41del
n.217+41del
 gnomAD v4
8g.95025243_95025250delinsGGGGTCCCCA1803809225NDUFAF6c.197+38_197+45delinsGGGGTCCC (n.197+38_197+45delinsGGGGTCCC)
c.-83-6752_-83-6745delinsGGGGTCCC (n.-83-6752_-83-6745delinsGGGGTCCC)
c.-84+1924_-84+1931delinsGGGGTCCC (n.-84+1924_-84+1931delinsGGGGTCCC)
c.138+38_138+45delinsGGGGTCCC
c.185+38_185+45delinsGGGGTCCC (n.185+38_185+45delinsGGGGTCCC)
c.-255-6752_-255-6745delinsGGGGTCCC (n.-255-6752_-255-6745delinsGGGGTCCC)
c.173+38_173+45delinsGGGGTCCC (n.173+38_173+45delinsGGGGTCCC)
c.140+38_140+45delinsGGGGTCCC (n.140+38_140+45delinsGGGGTCCC)
c.-84+38_-84+45delinsGGGGTCCC (n.-84+38_-84+45delinsGGGGTCCC)
c.-256+38_-256+45delinsGGGGTCCC (n.-256+38_-256+45delinsGGGGTCCC)
c.-384+38_-384+45delinsGGGGTCCC (n.-384+38_-384+45delinsGGGGTCCC)
c.-388+38_-388+45delinsGGGGTCCC (n.-388+38_-388+45delinsGGGGTCCC)
c.-457+38_-457+45delinsGGGGTCCC (n.-457+38_-457+45delinsGGGGTCCC)
c.42-6752_42-6745delinsGGGGTCCC (n.42-6752_42-6745delinsGGGGTCCC)
c.-37+38_-37+45delinsGGGGTCCC (n.-37+38_-37+45delinsGGGGTCCC)
c.-252+38_-252+45delinsGGGGTCCC (n.-252+38_-252+45delinsGGGGTCCC)
c.-383-6752_-383-6745delinsGGGGTCCC (n.-383-6752_-383-6745delinsGGGGTCCC)
c.-456-6752_-456-6745delinsGGGGTCCC (n.-456-6752_-456-6745delinsGGGGTCCC)
c.-601+38_-601+45delinsGGGGTCCC (n.-601+38_-601+45delinsGGGGTCCC)
c.-572+38_-572+45delinsGGGGTCCC (n.-572+38_-572+45delinsGGGGTCCC)
c.-486+38_-486+45delinsGGGGTCCC (n.-486+38_-486+45delinsGGGGTCCC)
c.-482+38_-482+45delinsGGGGTCCC (n.-482+38_-482+45delinsGGGGTCCC)
c.-490+38_-490+45delinsGGGGTCCC (n.-490+38_-490+45delinsGGGGTCCC)
c.-453+38_-453+45delinsGGGGTCCC (n.-453+38_-453+45delinsGGGGTCCC)
c.-136-6752_-136-6745delinsGGGGTCCC (n.-136-6752_-136-6745delinsGGGGTCCC)
n.231+38_231+45delinsGGGGTCCC
n.217+38_217+45delinsGGGGTCCC
8g.95025244G>ACA1803809228NDUFAF6c.197+39G>A (n.197+39G>A)
c.-83-6751G>A (n.-83-6751G>A)
c.-84+1925G>A (n.-84+1925G>A)
c.138+39G>A
c.185+39G>A (n.185+39G>A)
c.-255-6751G>A (n.-255-6751G>A)
c.173+39G>A (n.173+39G>A)
c.140+39G>A (n.140+39G>A)
c.-84+39G>A (n.-84+39G>A)
c.-256+39G>A (n.-256+39G>A)
c.-384+39G>A (n.-384+39G>A)
c.-388+39G>A (n.-388+39G>A)
c.-457+39G>A (n.-457+39G>A)
c.42-6751G>A (n.42-6751G>A)
c.-37+39G>A (n.-37+39G>A)
c.-252+39G>A (n.-252+39G>A)
c.-383-6751G>A (n.-383-6751G>A)
c.-456-6751G>A (n.-456-6751G>A)
c.-601+39G>A (n.-601+39G>A)
c.-572+39G>A (n.-572+39G>A)
c.-486+39G>A (n.-486+39G>A)
c.-482+39G>A (n.-482+39G>A)
c.-490+39G>A (n.-490+39G>A)
c.-453+39G>A (n.-453+39G>A)
c.-136-6751G>A (n.-136-6751G>A)
n.231+39G>A
n.217+39G>A
 dbSNP
8g.95025244G>CCA2579291980NDUFAF6c.197+39G>C (n.197+39G>C)
c.-83-6751G>C (n.-83-6751G>C)
c.-84+1925G>C (n.-84+1925G>C)
c.138+39G>C
c.185+39G>C (n.185+39G>C)
c.-255-6751G>C (n.-255-6751G>C)
c.173+39G>C (n.173+39G>C)
c.140+39G>C (n.140+39G>C)
c.-84+39G>C (n.-84+39G>C)
c.-256+39G>C (n.-256+39G>C)
c.-384+39G>C (n.-384+39G>C)
c.-388+39G>C (n.-388+39G>C)
c.-457+39G>C (n.-457+39G>C)
c.42-6751G>C (n.42-6751G>C)
c.-37+39G>C (n.-37+39G>C)
c.-252+39G>C (n.-252+39G>C)
c.-383-6751G>C (n.-383-6751G>C)
c.-456-6751G>C (n.-456-6751G>C)
c.-601+39G>C (n.-601+39G>C)
c.-572+39G>C (n.-572+39G>C)
c.-486+39G>C (n.-486+39G>C)
c.-482+39G>C (n.-482+39G>C)
c.-490+39G>C (n.-490+39G>C)
c.-453+39G>C (n.-453+39G>C)
c.-136-6751G>C (n.-136-6751G>C)
n.231+39G>C
n.217+39G>C
 gnomAD v4
8g.95025244G=CA1803809227NDUFAF6c.197+39G= (n.197+39G=)
c.-83-6751G= (n.-83-6751G=)
c.-84+1925G= (n.-84+1925G=)
c.138+39G=
c.185+39G= (n.185+39G=)
c.-255-6751G= (n.-255-6751G=)
c.173+39G= (n.173+39G=)
c.140+39G= (n.140+39G=)
c.-84+39G= (n.-84+39G=)
c.-256+39G= (n.-256+39G=)
c.-384+39G= (n.-384+39G=)
c.-388+39G= (n.-388+39G=)
c.-457+39G= (n.-457+39G=)
c.42-6751G= (n.42-6751G=)
c.-37+39G= (n.-37+39G=)
c.-252+39G= (n.-252+39G=)
c.-383-6751G= (n.-383-6751G=)
c.-456-6751G= (n.-456-6751G=)
c.-601+39G= (n.-601+39G=)
c.-572+39G= (n.-572+39G=)
c.-486+39G= (n.-486+39G=)
c.-482+39G= (n.-482+39G=)
c.-490+39G= (n.-490+39G=)
c.-453+39G= (n.-453+39G=)
c.-136-6751G= (n.-136-6751G=)
n.231+39G=
n.217+39G=
8g.95025244G>TCA2687980889NDUFAF6c.197+39G>T (n.197+39G>T)
c.-83-6751G>T (n.-83-6751G>T)
c.-84+1925G>T (n.-84+1925G>T)
c.138+39G>T
c.185+39G>T (n.185+39G>T)
c.-255-6751G>T (n.-255-6751G>T)
c.173+39G>T (n.173+39G>T)
c.140+39G>T (n.140+39G>T)
c.-84+39G>T (n.-84+39G>T)
c.-256+39G>T (n.-256+39G>T)
c.-384+39G>T (n.-384+39G>T)
c.-388+39G>T (n.-388+39G>T)
c.-457+39G>T (n.-457+39G>T)
c.42-6751G>T (n.42-6751G>T)
c.-37+39G>T (n.-37+39G>T)
c.-252+39G>T (n.-252+39G>T)
c.-383-6751G>T (n.-383-6751G>T)
c.-456-6751G>T (n.-456-6751G>T)
c.-601+39G>T (n.-601+39G>T)
c.-572+39G>T (n.-572+39G>T)
c.-486+39G>T (n.-486+39G>T)
c.-482+39G>T (n.-482+39G>T)
c.-490+39G>T (n.-490+39G>T)
c.-453+39G>T (n.-453+39G>T)
c.-136-6751G>T (n.-136-6751G>T)
n.231+39G>T
n.217+39G>T
 gnomAD v4
8g.95025247_95025253delCA1803809226NDUFAF6c.197+42_197+48del (n.197+42_197+48del)
c.-83-6748_-83-6742del (n.-83-6748_-83-6742del)
c.-84+1928_-84+1934del (n.-84+1928_-84+1934del)
c.138+42_138+48del
c.185+42_185+48del (n.185+42_185+48del)
c.-255-6748_-255-6742del (n.-255-6748_-255-6742del)
c.173+42_173+48del (n.173+42_173+48del)
c.140+42_140+48del (n.140+42_140+48del)
c.-84+42_-84+48del (n.-84+42_-84+48del)
c.-256+42_-256+48del (n.-256+42_-256+48del)
c.-384+42_-384+48del (n.-384+42_-384+48del)
c.-388+42_-388+48del (n.-388+42_-388+48del)
c.-457+42_-457+48del (n.-457+42_-457+48del)
c.42-6748_42-6742del (n.42-6748_42-6742del)
c.-37+42_-37+48del (n.-37+42_-37+48del)
c.-252+42_-252+48del (n.-252+42_-252+48del)
c.-383-6748_-383-6742del (n.-383-6748_-383-6742del)
c.-456-6748_-456-6742del (n.-456-6748_-456-6742del)
c.-601+42_-601+48del (n.-601+42_-601+48del)
c.-572+42_-572+48del (n.-572+42_-572+48del)
c.-486+42_-486+48del (n.-486+42_-486+48del)
c.-482+42_-482+48del (n.-482+42_-482+48del)
c.-490+42_-490+48del (n.-490+42_-490+48del)
c.-453+42_-453+48del (n.-453+42_-453+48del)
c.-136-6748_-136-6742del (n.-136-6748_-136-6742del)
n.231+42_231+48del
n.217+42_217+48del
 dbSNP
8g.95025245G>ACA1803809230NDUFAF6c.197+40G>A (n.197+40G>A)
c.-83-6750G>A (n.-83-6750G>A)
c.-84+1926G>A (n.-84+1926G>A)
c.138+40G>A
c.185+40G>A (n.185+40G>A)
c.-255-6750G>A (n.-255-6750G>A)
c.173+40G>A (n.173+40G>A)
c.140+40G>A (n.140+40G>A)
c.-84+40G>A (n.-84+40G>A)
c.-256+40G>A (n.-256+40G>A)
c.-384+40G>A (n.-384+40G>A)
c.-388+40G>A (n.-388+40G>A)
c.-457+40G>A (n.-457+40G>A)
c.42-6750G>A (n.42-6750G>A)
c.-37+40G>A (n.-37+40G>A)
c.-252+40G>A (n.-252+40G>A)
c.-383-6750G>A (n.-383-6750G>A)
c.-456-6750G>A (n.-456-6750G>A)
c.-601+40G>A (n.-601+40G>A)
c.-572+40G>A (n.-572+40G>A)
c.-486+40G>A (n.-486+40G>A)
c.-482+40G>A (n.-482+40G>A)
c.-490+40G>A (n.-490+40G>A)
c.-453+40G>A (n.-453+40G>A)
c.-136-6750G>A (n.-136-6750G>A)
n.231+40G>A
n.217+40G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.95025245G>CCA857171907NDUFAF6c.197+40G>C (n.197+40G>C)
c.-83-6750G>C (n.-83-6750G>C)
c.-84+1926G>C (n.-84+1926G>C)
c.138+40G>C
c.185+40G>C (n.185+40G>C)
c.-255-6750G>C (n.-255-6750G>C)
c.173+40G>C (n.173+40G>C)
c.140+40G>C (n.140+40G>C)
c.-84+40G>C (n.-84+40G>C)
c.-256+40G>C (n.-256+40G>C)
c.-384+40G>C (n.-384+40G>C)
c.-388+40G>C (n.-388+40G>C)
c.-457+40G>C (n.-457+40G>C)
c.42-6750G>C (n.42-6750G>C)
c.-37+40G>C (n.-37+40G>C)
c.-252+40G>C (n.-252+40G>C)
c.-383-6750G>C (n.-383-6750G>C)
c.-456-6750G>C (n.-456-6750G>C)
c.-601+40G>C (n.-601+40G>C)
c.-572+40G>C (n.-572+40G>C)
c.-486+40G>C (n.-486+40G>C)
c.-482+40G>C (n.-482+40G>C)
c.-490+40G>C (n.-490+40G>C)
c.-453+40G>C (n.-453+40G>C)
c.-136-6750G>C (n.-136-6750G>C)
n.231+40G>C
n.217+40G>C
 dbSNP
8g.95025245G=CA1803809229NDUFAF6c.197+40G= (n.197+40G=)
c.-83-6750G= (n.-83-6750G=)
c.-84+1926G= (n.-84+1926G=)
c.138+40G=
c.185+40G= (n.185+40G=)
c.-255-6750G= (n.-255-6750G=)
c.173+40G= (n.173+40G=)
c.140+40G= (n.140+40G=)
c.-84+40G= (n.-84+40G=)
c.-256+40G= (n.-256+40G=)
c.-384+40G= (n.-384+40G=)
c.-388+40G= (n.-388+40G=)
c.-457+40G= (n.-457+40G=)
c.42-6750G= (n.42-6750G=)
c.-37+40G= (n.-37+40G=)
c.-252+40G= (n.-252+40G=)
c.-383-6750G= (n.-383-6750G=)
c.-456-6750G= (n.-456-6750G=)
c.-601+40G= (n.-601+40G=)
c.-572+40G= (n.-572+40G=)
c.-486+40G= (n.-486+40G=)
c.-482+40G= (n.-482+40G=)
c.-490+40G= (n.-490+40G=)
c.-453+40G= (n.-453+40G=)
c.-136-6750G= (n.-136-6750G=)
n.231+40G=
n.217+40G=
8g.95025246G>ACA2687980890NDUFAF6c.197+41G>A (n.197+41G>A)
c.-83-6749G>A (n.-83-6749G>A)
c.-84+1927G>A (n.-84+1927G>A)
c.138+41G>A
c.185+41G>A (n.185+41G>A)
c.-255-6749G>A (n.-255-6749G>A)
c.173+41G>A (n.173+41G>A)
c.140+41G>A (n.140+41G>A)
c.-84+41G>A (n.-84+41G>A)
c.-256+41G>A (n.-256+41G>A)
c.-384+41G>A (n.-384+41G>A)
c.-388+41G>A (n.-388+41G>A)
c.-457+41G>A (n.-457+41G>A)
c.42-6749G>A (n.42-6749G>A)
c.-37+41G>A (n.-37+41G>A)
c.-252+41G>A (n.-252+41G>A)
c.-383-6749G>A (n.-383-6749G>A)
c.-456-6749G>A (n.-456-6749G>A)
c.-601+41G>A (n.-601+41G>A)
c.-572+41G>A (n.-572+41G>A)
c.-486+41G>A (n.-486+41G>A)
c.-482+41G>A (n.-482+41G>A)
c.-490+41G>A (n.-490+41G>A)
c.-453+41G>A (n.-453+41G>A)
c.-136-6749G>A (n.-136-6749G>A)
n.231+41G>A
n.217+41G>A
 gnomAD v4
8g.95025246G>TCA2687980891NDUFAF6c.197+41G>T (n.197+41G>T)
c.-83-6749G>T (n.-83-6749G>T)
c.-84+1927G>T (n.-84+1927G>T)
c.138+41G>T
c.185+41G>T (n.185+41G>T)
c.-255-6749G>T (n.-255-6749G>T)
c.173+41G>T (n.173+41G>T)
c.140+41G>T (n.140+41G>T)
c.-84+41G>T (n.-84+41G>T)
c.-256+41G>T (n.-256+41G>T)
c.-384+41G>T (n.-384+41G>T)
c.-388+41G>T (n.-388+41G>T)
c.-457+41G>T (n.-457+41G>T)
c.42-6749G>T (n.42-6749G>T)
c.-37+41G>T (n.-37+41G>T)
c.-252+41G>T (n.-252+41G>T)
c.-383-6749G>T (n.-383-6749G>T)
c.-456-6749G>T (n.-456-6749G>T)
c.-601+41G>T (n.-601+41G>T)
c.-572+41G>T (n.-572+41G>T)
c.-486+41G>T (n.-486+41G>T)
c.-482+41G>T (n.-482+41G>T)
c.-490+41G>T (n.-490+41G>T)
c.-453+41G>T (n.-453+41G>T)
c.-136-6749G>T (n.-136-6749G>T)
n.231+41G>T
n.217+41G>T
 gnomAD v4
8g.95025247T>CCA2687980892NDUFAF6c.197+42T>C (n.197+42T>C)
c.-83-6748T>C (n.-83-6748T>C)
c.-84+1928T>C (n.-84+1928T>C)
c.138+42T>C
c.185+42T>C (n.185+42T>C)
c.-255-6748T>C (n.-255-6748T>C)
c.173+42T>C (n.173+42T>C)
c.140+42T>C (n.140+42T>C)
c.-84+42T>C (n.-84+42T>C)
c.-256+42T>C (n.-256+42T>C)
c.-384+42T>C (n.-384+42T>C)
c.-388+42T>C (n.-388+42T>C)
c.-457+42T>C (n.-457+42T>C)
c.42-6748T>C (n.42-6748T>C)
c.-37+42T>C (n.-37+42T>C)
c.-252+42T>C (n.-252+42T>C)
c.-383-6748T>C (n.-383-6748T>C)
c.-456-6748T>C (n.-456-6748T>C)
c.-601+42T>C (n.-601+42T>C)
c.-572+42T>C (n.-572+42T>C)
c.-486+42T>C (n.-486+42T>C)
c.-482+42T>C (n.-482+42T>C)
c.-490+42T>C (n.-490+42T>C)
c.-453+42T>C (n.-453+42T>C)
c.-136-6748T>C (n.-136-6748T>C)
n.231+42T>C
n.217+42T>C
 gnomAD v4
8g.95025247T>GCA1803809231NDUFAF6c.197+42T>G (n.197+42T>G)
c.-83-6748T>G (n.-83-6748T>G)
c.-84+1928T>G (n.-84+1928T>G)
c.138+42T>G
c.185+42T>G (n.185+42T>G)
c.-255-6748T>G (n.-255-6748T>G)
c.173+42T>G (n.173+42T>G)
c.140+42T>G (n.140+42T>G)
c.-84+42T>G (n.-84+42T>G)
c.-256+42T>G (n.-256+42T>G)
c.-384+42T>G (n.-384+42T>G)
c.-388+42T>G (n.-388+42T>G)
c.-457+42T>G (n.-457+42T>G)
c.42-6748T>G (n.42-6748T>G)
c.-37+42T>G (n.-37+42T>G)
c.-252+42T>G (n.-252+42T>G)
c.-383-6748T>G (n.-383-6748T>G)
c.-456-6748T>G (n.-456-6748T>G)
c.-601+42T>G (n.-601+42T>G)
c.-572+42T>G (n.-572+42T>G)
c.-486+42T>G (n.-486+42T>G)
c.-482+42T>G (n.-482+42T>G)
c.-490+42T>G (n.-490+42T>G)
c.-453+42T>G (n.-453+42T>G)
c.-136-6748T>G (n.-136-6748T>G)
n.231+42T>G
n.217+42T>G
 dbSNP
8g.95025247T=CA1803809232NDUFAF6c.197+42T= (n.197+42T=)
c.-83-6748T= (n.-83-6748T=)
c.-84+1928T= (n.-84+1928T=)
c.138+42T=
c.185+42T= (n.185+42T=)
c.-255-6748T= (n.-255-6748T=)
c.173+42T= (n.173+42T=)
c.140+42T= (n.140+42T=)
c.-84+42T= (n.-84+42T=)
c.-256+42T= (n.-256+42T=)
c.-384+42T= (n.-384+42T=)
c.-388+42T= (n.-388+42T=)
c.-457+42T= (n.-457+42T=)
c.42-6748T= (n.42-6748T=)
c.-37+42T= (n.-37+42T=)
c.-252+42T= (n.-252+42T=)
c.-383-6748T= (n.-383-6748T=)
c.-456-6748T= (n.-456-6748T=)
c.-601+42T= (n.-601+42T=)
c.-572+42T= (n.-572+42T=)
c.-486+42T= (n.-486+42T=)
c.-482+42T= (n.-482+42T=)
c.-490+42T= (n.-490+42T=)
c.-453+42T= (n.-453+42T=)
c.-136-6748T= (n.-136-6748T=)
n.231+42T=
n.217+42T=
8g.95025248C>ACA1803809234NDUFAF6c.197+43C>A (n.197+43C>A)
c.-83-6747C>A (n.-83-6747C>A)
c.-84+1929C>A (n.-84+1929C>A)
c.138+43C>A
c.185+43C>A (n.185+43C>A)
c.-255-6747C>A (n.-255-6747C>A)
c.173+43C>A (n.173+43C>A)
c.140+43C>A (n.140+43C>A)
c.-84+43C>A (n.-84+43C>A)
c.-256+43C>A (n.-256+43C>A)
c.-384+43C>A (n.-384+43C>A)
c.-388+43C>A (n.-388+43C>A)
c.-457+43C>A (n.-457+43C>A)
c.42-6747C>A (n.42-6747C>A)
c.-37+43C>A (n.-37+43C>A)
c.-252+43C>A (n.-252+43C>A)
c.-383-6747C>A (n.-383-6747C>A)
c.-456-6747C>A (n.-456-6747C>A)
c.-601+43C>A (n.-601+43C>A)
c.-572+43C>A (n.-572+43C>A)
c.-486+43C>A (n.-486+43C>A)
c.-482+43C>A (n.-482+43C>A)
c.-490+43C>A (n.-490+43C>A)
c.-453+43C>A (n.-453+43C>A)
c.-136-6747C>A (n.-136-6747C>A)
n.231+43C>A
n.217+43C>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.95025248C=CA1803809235NDUFAF6c.197+43C= (n.197+43C=)
c.-83-6747C= (n.-83-6747C=)
c.-84+1929C= (n.-84+1929C=)
c.138+43C=
c.185+43C= (n.185+43C=)
c.-255-6747C= (n.-255-6747C=)
c.173+43C= (n.173+43C=)
c.140+43C= (n.140+43C=)
c.-84+43C= (n.-84+43C=)
c.-256+43C= (n.-256+43C=)
c.-384+43C= (n.-384+43C=)
c.-388+43C= (n.-388+43C=)
c.-457+43C= (n.-457+43C=)
c.42-6747C= (n.42-6747C=)
c.-37+43C= (n.-37+43C=)
c.-252+43C= (n.-252+43C=)
c.-383-6747C= (n.-383-6747C=)
c.-456-6747C= (n.-456-6747C=)
c.-601+43C= (n.-601+43C=)
c.-572+43C= (n.-572+43C=)
c.-486+43C= (n.-486+43C=)
c.-482+43C= (n.-482+43C=)
c.-490+43C= (n.-490+43C=)
c.-453+43C= (n.-453+43C=)
c.-136-6747C= (n.-136-6747C=)
n.231+43C=
n.217+43C=
8g.95025248C>GCA2687980893NDUFAF6c.197+43C>G (n.197+43C>G)
c.-83-6747C>G (n.-83-6747C>G)
c.-84+1929C>G (n.-84+1929C>G)
c.138+43C>G
c.185+43C>G (n.185+43C>G)
c.-255-6747C>G (n.-255-6747C>G)
c.173+43C>G (n.173+43C>G)
c.140+43C>G (n.140+43C>G)
c.-84+43C>G (n.-84+43C>G)
c.-256+43C>G (n.-256+43C>G)
c.-384+43C>G (n.-384+43C>G)
c.-388+43C>G (n.-388+43C>G)
c.-457+43C>G (n.-457+43C>G)
c.42-6747C>G (n.42-6747C>G)
c.-37+43C>G (n.-37+43C>G)
c.-252+43C>G (n.-252+43C>G)
c.-383-6747C>G (n.-383-6747C>G)
c.-456-6747C>G (n.-456-6747C>G)
c.-601+43C>G (n.-601+43C>G)
c.-572+43C>G (n.-572+43C>G)
c.-486+43C>G (n.-486+43C>G)
c.-482+43C>G (n.-482+43C>G)
c.-490+43C>G (n.-490+43C>G)
c.-453+43C>G (n.-453+43C>G)
c.-136-6747C>G (n.-136-6747C>G)
n.231+43C>G
n.217+43C>G
 gnomAD v4
8g.95025248C>TCA1116797425NDUFAF6c.197+43C>T (n.197+43C>T)
c.-83-6747C>T (n.-83-6747C>T)
c.-84+1929C>T (n.-84+1929C>T)
c.138+43C>T
c.185+43C>T (n.185+43C>T)
c.-255-6747C>T (n.-255-6747C>T)
c.173+43C>T (n.173+43C>T)
c.140+43C>T (n.140+43C>T)
c.-84+43C>T (n.-84+43C>T)
c.-256+43C>T (n.-256+43C>T)
c.-384+43C>T (n.-384+43C>T)
c.-388+43C>T (n.-388+43C>T)
c.-457+43C>T (n.-457+43C>T)
c.42-6747C>T (n.42-6747C>T)
c.-37+43C>T (n.-37+43C>T)
c.-252+43C>T (n.-252+43C>T)
c.-383-6747C>T (n.-383-6747C>T)
c.-456-6747C>T (n.-456-6747C>T)
c.-601+43C>T (n.-601+43C>T)
c.-572+43C>T (n.-572+43C>T)
c.-486+43C>T (n.-486+43C>T)
c.-482+43C>T (n.-482+43C>T)
c.-490+43C>T (n.-490+43C>T)
c.-453+43C>T (n.-453+43C>T)
c.-136-6747C>T (n.-136-6747C>T)
n.231+43C>T
n.217+43C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025248_95025263delinsCCCGGGGTGGGAGCGGCA1803809233NDUFAF6c.197+43_197+58delinsCCCGGGGTGGGAGCGG (n.197+43_197+58delinsCCCGGGGTGGGAGCGG)
c.-83-6747_-83-6732delinsCCCGGGGTGGGAGCGG (n.-83-6747_-83-6732delinsCCCGGGGTGGGAGCGG)
c.-84+1929_-84+1944delinsCCCGGGGTGGGAGCGG (n.-84+1929_-84+1944delinsCCCGGGGTGGGAGCGG)
c.138+43_138+58delinsCCCGGGGTGGGAGCGG
c.185+43_185+58delinsCCCGGGGTGGGAGCGG (n.185+43_185+58delinsCCCGGGGTGGGAGCGG)
c.-255-6747_-255-6732delinsCCCGGGGTGGGAGCGG (n.-255-6747_-255-6732delinsCCCGGGGTGGGAGCGG)
c.173+43_173+58delinsCCCGGGGTGGGAGCGG (n.173+43_173+58delinsCCCGGGGTGGGAGCGG)
c.140+43_140+58delinsCCCGGGGTGGGAGCGG (n.140+43_140+58delinsCCCGGGGTGGGAGCGG)
c.-84+43_-84+58delinsCCCGGGGTGGGAGCGG (n.-84+43_-84+58delinsCCCGGGGTGGGAGCGG)
c.-256+43_-256+58delinsCCCGGGGTGGGAGCGG (n.-256+43_-256+58delinsCCCGGGGTGGGAGCGG)
c.-384+43_-384+58delinsCCCGGGGTGGGAGCGG (n.-384+43_-384+58delinsCCCGGGGTGGGAGCGG)
c.-388+43_-388+58delinsCCCGGGGTGGGAGCGG (n.-388+43_-388+58delinsCCCGGGGTGGGAGCGG)
c.-457+43_-457+58delinsCCCGGGGTGGGAGCGG (n.-457+43_-457+58delinsCCCGGGGTGGGAGCGG)
c.42-6747_42-6732delinsCCCGGGGTGGGAGCGG (n.42-6747_42-6732delinsCCCGGGGTGGGAGCGG)
c.-37+43_-37+58delinsCCCGGGGTGGGAGCGG (n.-37+43_-37+58delinsCCCGGGGTGGGAGCGG)
c.-252+43_-252+58delinsCCCGGGGTGGGAGCGG (n.-252+43_-252+58delinsCCCGGGGTGGGAGCGG)
c.-383-6747_-383-6732delinsCCCGGGGTGGGAGCGG (n.-383-6747_-383-6732delinsCCCGGGGTGGGAGCGG)
c.-456-6747_-456-6732delinsCCCGGGGTGGGAGCGG (n.-456-6747_-456-6732delinsCCCGGGGTGGGAGCGG)
c.-601+43_-601+58delinsCCCGGGGTGGGAGCGG (n.-601+43_-601+58delinsCCCGGGGTGGGAGCGG)
c.-572+43_-572+58delinsCCCGGGGTGGGAGCGG (n.-572+43_-572+58delinsCCCGGGGTGGGAGCGG)
c.-486+43_-486+58delinsCCCGGGGTGGGAGCGG (n.-486+43_-486+58delinsCCCGGGGTGGGAGCGG)
c.-482+43_-482+58delinsCCCGGGGTGGGAGCGG (n.-482+43_-482+58delinsCCCGGGGTGGGAGCGG)
c.-490+43_-490+58delinsCCCGGGGTGGGAGCGG (n.-490+43_-490+58delinsCCCGGGGTGGGAGCGG)
c.-453+43_-453+58delinsCCCGGGGTGGGAGCGG (n.-453+43_-453+58delinsCCCGGGGTGGGAGCGG)
c.-136-6747_-136-6732delinsCCCGGGGTGGGAGCGG (n.-136-6747_-136-6732delinsCCCGGGGTGGGAGCGG)
n.231+43_231+58delinsCCCGGGGTGGGAGCGG
n.217+43_217+58delinsCCCGGGGTGGGAGCGG
8g.95025249C>ACA2687980894NDUFAF6c.197+44C>A (n.197+44C>A)
c.-83-6746C>A (n.-83-6746C>A)
c.-84+1930C>A (n.-84+1930C>A)
c.138+44C>A
c.185+44C>A (n.185+44C>A)
c.-255-6746C>A (n.-255-6746C>A)
c.173+44C>A (n.173+44C>A)
c.140+44C>A (n.140+44C>A)
c.-84+44C>A (n.-84+44C>A)
c.-256+44C>A (n.-256+44C>A)
c.-384+44C>A (n.-384+44C>A)
c.-388+44C>A (n.-388+44C>A)
c.-457+44C>A (n.-457+44C>A)
c.42-6746C>A (n.42-6746C>A)
c.-37+44C>A (n.-37+44C>A)
c.-252+44C>A (n.-252+44C>A)
c.-383-6746C>A (n.-383-6746C>A)
c.-456-6746C>A (n.-456-6746C>A)
c.-601+44C>A (n.-601+44C>A)
c.-572+44C>A (n.-572+44C>A)
c.-486+44C>A (n.-486+44C>A)
c.-482+44C>A (n.-482+44C>A)
c.-490+44C>A (n.-490+44C>A)
c.-453+44C>A (n.-453+44C>A)
c.-136-6746C>A (n.-136-6746C>A)
n.231+44C>A
n.217+44C>A
 gnomAD v4
8g.95025249C>TCA2687980895NDUFAF6c.197+44C>T (n.197+44C>T)
c.-83-6746C>T (n.-83-6746C>T)
c.-84+1930C>T (n.-84+1930C>T)
c.138+44C>T
c.185+44C>T (n.185+44C>T)
c.-255-6746C>T (n.-255-6746C>T)
c.173+44C>T (n.173+44C>T)
c.140+44C>T (n.140+44C>T)
c.-84+44C>T (n.-84+44C>T)
c.-256+44C>T (n.-256+44C>T)
c.-384+44C>T (n.-384+44C>T)
c.-388+44C>T (n.-388+44C>T)
c.-457+44C>T (n.-457+44C>T)
c.42-6746C>T (n.42-6746C>T)
c.-37+44C>T (n.-37+44C>T)
c.-252+44C>T (n.-252+44C>T)
c.-383-6746C>T (n.-383-6746C>T)
c.-456-6746C>T (n.-456-6746C>T)
c.-601+44C>T (n.-601+44C>T)
c.-572+44C>T (n.-572+44C>T)
c.-486+44C>T (n.-486+44C>T)
c.-482+44C>T (n.-482+44C>T)
c.-490+44C>T (n.-490+44C>T)
c.-453+44C>T (n.-453+44C>T)
c.-136-6746C>T (n.-136-6746C>T)
n.231+44C>T
n.217+44C>T
 gnomAD v4
8g.95025250_95025264delCA583445257NDUFAF6c.197+45_197+59del (n.197+45_197+59del)
c.-83-6745_-83-6731del (n.-83-6745_-83-6731del)
c.-84+1931_-84+1945del (n.-84+1931_-84+1945del)
c.138+45_138+59del
c.185+45_185+59del (n.185+45_185+59del)
c.-255-6745_-255-6731del (n.-255-6745_-255-6731del)
c.173+45_173+59del (n.173+45_173+59del)
c.140+45_140+59del (n.140+45_140+59del)
c.-84+45_-84+59del (n.-84+45_-84+59del)
c.-256+45_-256+59del (n.-256+45_-256+59del)
c.-384+45_-384+59del (n.-384+45_-384+59del)
c.-388+45_-388+59del (n.-388+45_-388+59del)
c.-457+45_-457+59del (n.-457+45_-457+59del)
c.42-6745_42-6731del (n.42-6745_42-6731del)
c.-37+45_-37+59del (n.-37+45_-37+59del)
c.-252+45_-252+59del (n.-252+45_-252+59del)
c.-383-6745_-383-6731del (n.-383-6745_-383-6731del)
c.-456-6745_-456-6731del (n.-456-6745_-456-6731del)
c.-601+45_-601+59del (n.-601+45_-601+59del)
c.-572+45_-572+59del (n.-572+45_-572+59del)
c.-486+45_-486+59del (n.-486+45_-486+59del)
c.-482+45_-482+59del (n.-482+45_-482+59del)
c.-490+45_-490+59del (n.-490+45_-490+59del)
c.-453+45_-453+59del (n.-453+45_-453+59del)
c.-136-6745_-136-6731del (n.-136-6745_-136-6731del)
n.231+45_231+59del
n.217+45_217+59del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025250C>ACA2687980896NDUFAF6c.197+45C>A (n.197+45C>A)
c.-83-6745C>A (n.-83-6745C>A)
c.-84+1931C>A (n.-84+1931C>A)
c.138+45C>A
c.185+45C>A (n.185+45C>A)
c.-255-6745C>A (n.-255-6745C>A)
c.173+45C>A (n.173+45C>A)
c.140+45C>A (n.140+45C>A)
c.-84+45C>A (n.-84+45C>A)
c.-256+45C>A (n.-256+45C>A)
c.-384+45C>A (n.-384+45C>A)
c.-388+45C>A (n.-388+45C>A)
c.-457+45C>A (n.-457+45C>A)
c.42-6745C>A (n.42-6745C>A)
c.-37+45C>A (n.-37+45C>A)
c.-252+45C>A (n.-252+45C>A)
c.-383-6745C>A (n.-383-6745C>A)
c.-456-6745C>A (n.-456-6745C>A)
c.-601+45C>A (n.-601+45C>A)
c.-572+45C>A (n.-572+45C>A)
c.-486+45C>A (n.-486+45C>A)
c.-482+45C>A (n.-482+45C>A)
c.-490+45C>A (n.-490+45C>A)
c.-453+45C>A (n.-453+45C>A)
c.-136-6745C>A (n.-136-6745C>A)
n.231+45C>A
n.217+45C>A
 gnomAD v4
8g.95025250C=CA1803809236NDUFAF6c.197+45C= (n.197+45C=)
c.-83-6745C= (n.-83-6745C=)
c.-84+1931C= (n.-84+1931C=)
c.138+45C=
c.185+45C= (n.185+45C=)
c.-255-6745C= (n.-255-6745C=)
c.173+45C= (n.173+45C=)
c.140+45C= (n.140+45C=)
c.-84+45C= (n.-84+45C=)
c.-256+45C= (n.-256+45C=)
c.-384+45C= (n.-384+45C=)
c.-388+45C= (n.-388+45C=)
c.-457+45C= (n.-457+45C=)
c.42-6745C= (n.42-6745C=)
c.-37+45C= (n.-37+45C=)
c.-252+45C= (n.-252+45C=)
c.-383-6745C= (n.-383-6745C=)
c.-456-6745C= (n.-456-6745C=)
c.-601+45C= (n.-601+45C=)
c.-572+45C= (n.-572+45C=)
c.-486+45C= (n.-486+45C=)
c.-482+45C= (n.-482+45C=)
c.-490+45C= (n.-490+45C=)
c.-453+45C= (n.-453+45C=)
c.-136-6745C= (n.-136-6745C=)
n.231+45C=
n.217+45C=
8g.95025250C>GCA2687980897NDUFAF6c.197+45C>G (n.197+45C>G)
c.-83-6745C>G (n.-83-6745C>G)
c.-84+1931C>G (n.-84+1931C>G)
c.138+45C>G
c.185+45C>G (n.185+45C>G)
c.-255-6745C>G (n.-255-6745C>G)
c.173+45C>G (n.173+45C>G)
c.140+45C>G (n.140+45C>G)
c.-84+45C>G (n.-84+45C>G)
c.-256+45C>G (n.-256+45C>G)
c.-384+45C>G (n.-384+45C>G)
c.-388+45C>G (n.-388+45C>G)
c.-457+45C>G (n.-457+45C>G)
c.42-6745C>G (n.42-6745C>G)
c.-37+45C>G (n.-37+45C>G)
c.-252+45C>G (n.-252+45C>G)
c.-383-6745C>G (n.-383-6745C>G)
c.-456-6745C>G (n.-456-6745C>G)
c.-601+45C>G (n.-601+45C>G)
c.-572+45C>G (n.-572+45C>G)
c.-486+45C>G (n.-486+45C>G)
c.-482+45C>G (n.-482+45C>G)
c.-490+45C>G (n.-490+45C>G)
c.-453+45C>G (n.-453+45C>G)
c.-136-6745C>G (n.-136-6745C>G)
n.231+45C>G
n.217+45C>G
 gnomAD v4
8g.95025250C>TCA857171911NDUFAF6c.197+45C>T (n.197+45C>T)
c.-83-6745C>T (n.-83-6745C>T)
c.-84+1931C>T (n.-84+1931C>T)
c.138+45C>T
c.185+45C>T (n.185+45C>T)
c.-255-6745C>T (n.-255-6745C>T)
c.173+45C>T (n.173+45C>T)
c.140+45C>T (n.140+45C>T)
c.-84+45C>T (n.-84+45C>T)
c.-256+45C>T (n.-256+45C>T)
c.-384+45C>T (n.-384+45C>T)
c.-388+45C>T (n.-388+45C>T)
c.-457+45C>T (n.-457+45C>T)
c.42-6745C>T (n.42-6745C>T)
c.-37+45C>T (n.-37+45C>T)
c.-252+45C>T (n.-252+45C>T)
c.-383-6745C>T (n.-383-6745C>T)
c.-456-6745C>T (n.-456-6745C>T)
c.-601+45C>T (n.-601+45C>T)
c.-572+45C>T (n.-572+45C>T)
c.-486+45C>T (n.-486+45C>T)
c.-482+45C>T (n.-482+45C>T)
c.-490+45C>T (n.-490+45C>T)
c.-453+45C>T (n.-453+45C>T)
c.-136-6745C>T (n.-136-6745C>T)
n.231+45C>T
n.217+45C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.95025251G>ACA583445258NDUFAF6c.197+46G>A (n.197+46G>A)
c.-83-6744G>A (n.-83-6744G>A)
c.-84+1932G>A (n.-84+1932G>A)
c.138+46G>A
c.185+46G>A (n.185+46G>A)
c.-255-6744G>A (n.-255-6744G>A)
c.173+46G>A (n.173+46G>A)
c.140+46G>A (n.140+46G>A)
c.-84+46G>A (n.-84+46G>A)
c.-256+46G>A (n.-256+46G>A)
c.-384+46G>A (n.-384+46G>A)
c.-388+46G>A (n.-388+46G>A)
c.-457+46G>A (n.-457+46G>A)
c.42-6744G>A (n.42-6744G>A)
c.-37+46G>A (n.-37+46G>A)
c.-252+46G>A (n.-252+46G>A)
c.-383-6744G>A (n.-383-6744G>A)
c.-456-6744G>A (n.-456-6744G>A)
c.-601+46G>A (n.-601+46G>A)
c.-572+46G>A (n.-572+46G>A)
c.-486+46G>A (n.-486+46G>A)
c.-482+46G>A (n.-482+46G>A)
c.-490+46G>A (n.-490+46G>A)
c.-453+46G>A (n.-453+46G>A)
c.-136-6744G>A (n.-136-6744G>A)
n.231+46G>A
n.217+46G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025251G>CCA2687980898NDUFAF6c.197+46G>C (n.197+46G>C)
c.-83-6744G>C (n.-83-6744G>C)
c.-84+1932G>C (n.-84+1932G>C)
c.138+46G>C
c.185+46G>C (n.185+46G>C)
c.-255-6744G>C (n.-255-6744G>C)
c.173+46G>C (n.173+46G>C)
c.140+46G>C (n.140+46G>C)
c.-84+46G>C (n.-84+46G>C)
c.-256+46G>C (n.-256+46G>C)
c.-384+46G>C (n.-384+46G>C)
c.-388+46G>C (n.-388+46G>C)
c.-457+46G>C (n.-457+46G>C)
c.42-6744G>C (n.42-6744G>C)
c.-37+46G>C (n.-37+46G>C)
c.-252+46G>C (n.-252+46G>C)
c.-383-6744G>C (n.-383-6744G>C)
c.-456-6744G>C (n.-456-6744G>C)
c.-601+46G>C (n.-601+46G>C)
c.-572+46G>C (n.-572+46G>C)
c.-486+46G>C (n.-486+46G>C)
c.-482+46G>C (n.-482+46G>C)
c.-490+46G>C (n.-490+46G>C)
c.-453+46G>C (n.-453+46G>C)
c.-136-6744G>C (n.-136-6744G>C)
n.231+46G>C
n.217+46G>C
 gnomAD v4
8g.95025251G=CA1803809237NDUFAF6c.197+46G= (n.197+46G=)
c.-83-6744G= (n.-83-6744G=)
c.-84+1932G= (n.-84+1932G=)
c.138+46G=
c.185+46G= (n.185+46G=)
c.-255-6744G= (n.-255-6744G=)
c.173+46G= (n.173+46G=)
c.140+46G= (n.140+46G=)
c.-84+46G= (n.-84+46G=)
c.-256+46G= (n.-256+46G=)
c.-384+46G= (n.-384+46G=)
c.-388+46G= (n.-388+46G=)
c.-457+46G= (n.-457+46G=)
c.42-6744G= (n.42-6744G=)
c.-37+46G= (n.-37+46G=)
c.-252+46G= (n.-252+46G=)
c.-383-6744G= (n.-383-6744G=)
c.-456-6744G= (n.-456-6744G=)
c.-601+46G= (n.-601+46G=)
c.-572+46G= (n.-572+46G=)
c.-486+46G= (n.-486+46G=)
c.-482+46G= (n.-482+46G=)
c.-490+46G= (n.-490+46G=)
c.-453+46G= (n.-453+46G=)
c.-136-6744G= (n.-136-6744G=)
n.231+46G=
n.217+46G=
8g.95025254delCA2579291981NDUFAF6c.197+49del (n.197+49del)
c.-83-6741del (n.-83-6741del)
c.-84+1935del (n.-84+1935del)
c.138+49del
c.185+49del (n.185+49del)
c.-255-6741del (n.-255-6741del)
c.173+49del (n.173+49del)
c.140+49del (n.140+49del)
c.-84+49del (n.-84+49del)
c.-256+49del (n.-256+49del)
c.-384+49del (n.-384+49del)
c.-388+49del (n.-388+49del)
c.-457+49del (n.-457+49del)
c.42-6741del (n.42-6741del)
c.-37+49del (n.-37+49del)
c.-252+49del (n.-252+49del)
c.-383-6741del (n.-383-6741del)
c.-456-6741del (n.-456-6741del)
c.-601+49del (n.-601+49del)
c.-572+49del (n.-572+49del)
c.-486+49del (n.-486+49del)
c.-482+49del (n.-482+49del)
c.-490+49del (n.-490+49del)
c.-453+49del (n.-453+49del)
c.-136-6741del (n.-136-6741del)
n.231+49del
n.217+49del
 gnomAD v4
8g.95025252G>ACA2687980899NDUFAF6c.197+47G>A (n.197+47G>A)
c.-83-6743G>A (n.-83-6743G>A)
c.-84+1933G>A (n.-84+1933G>A)
c.138+47G>A
c.185+47G>A (n.185+47G>A)
c.-255-6743G>A (n.-255-6743G>A)
c.173+47G>A (n.173+47G>A)
c.140+47G>A (n.140+47G>A)
c.-84+47G>A (n.-84+47G>A)
c.-256+47G>A (n.-256+47G>A)
c.-384+47G>A (n.-384+47G>A)
c.-388+47G>A (n.-388+47G>A)
c.-457+47G>A (n.-457+47G>A)
c.42-6743G>A (n.42-6743G>A)
c.-37+47G>A (n.-37+47G>A)
c.-252+47G>A (n.-252+47G>A)
c.-383-6743G>A (n.-383-6743G>A)
c.-456-6743G>A (n.-456-6743G>A)
c.-601+47G>A (n.-601+47G>A)
c.-572+47G>A (n.-572+47G>A)
c.-486+47G>A (n.-486+47G>A)
c.-482+47G>A (n.-482+47G>A)
c.-490+47G>A (n.-490+47G>A)
c.-453+47G>A (n.-453+47G>A)
c.-136-6743G>A (n.-136-6743G>A)
n.231+47G>A
n.217+47G>A
 gnomAD v4
8g.95025252G>TCA2687980900NDUFAF6c.197+47G>T (n.197+47G>T)
c.-83-6743G>T (n.-83-6743G>T)
c.-84+1933G>T (n.-84+1933G>T)
c.138+47G>T
c.185+47G>T (n.185+47G>T)
c.-255-6743G>T (n.-255-6743G>T)
c.173+47G>T (n.173+47G>T)
c.140+47G>T (n.140+47G>T)
c.-84+47G>T (n.-84+47G>T)
c.-256+47G>T (n.-256+47G>T)
c.-384+47G>T (n.-384+47G>T)
c.-388+47G>T (n.-388+47G>T)
c.-457+47G>T (n.-457+47G>T)
c.42-6743G>T (n.42-6743G>T)
c.-37+47G>T (n.-37+47G>T)
c.-252+47G>T (n.-252+47G>T)
c.-383-6743G>T (n.-383-6743G>T)
c.-456-6743G>T (n.-456-6743G>T)
c.-601+47G>T (n.-601+47G>T)
c.-572+47G>T (n.-572+47G>T)
c.-486+47G>T (n.-486+47G>T)
c.-482+47G>T (n.-482+47G>T)
c.-490+47G>T (n.-490+47G>T)
c.-453+47G>T (n.-453+47G>T)
c.-136-6743G>T (n.-136-6743G>T)
n.231+47G>T
n.217+47G>T
 gnomAD v4
8g.95025253G>ACA4814690NDUFAF6c.197+48G>A (n.197+48G>A)
c.-83-6742G>A (n.-83-6742G>A)
c.-84+1934G>A (n.-84+1934G>A)
c.138+48G>A
c.185+48G>A (n.185+48G>A)
c.-255-6742G>A (n.-255-6742G>A)
c.173+48G>A (n.173+48G>A)
c.140+48G>A (n.140+48G>A)
c.-84+48G>A (n.-84+48G>A)
c.-256+48G>A (n.-256+48G>A)
c.-384+48G>A (n.-384+48G>A)
c.-388+48G>A (n.-388+48G>A)
c.-457+48G>A (n.-457+48G>A)
c.42-6742G>A (n.42-6742G>A)
c.-37+48G>A (n.-37+48G>A)
c.-252+48G>A (n.-252+48G>A)
c.-383-6742G>A (n.-383-6742G>A)
c.-456-6742G>A (n.-456-6742G>A)
c.-601+48G>A (n.-601+48G>A)
c.-572+48G>A (n.-572+48G>A)
c.-486+48G>A (n.-486+48G>A)
c.-482+48G>A (n.-482+48G>A)
c.-490+48G>A (n.-490+48G>A)
c.-453+48G>A (n.-453+48G>A)
c.-136-6742G>A (n.-136-6742G>A)
n.231+48G>A
n.217+48G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.95025253G>CCA1803809239NDUFAF6c.197+48G>C (n.197+48G>C)
c.-83-6742G>C (n.-83-6742G>C)
c.-84+1934G>C (n.-84+1934G>C)
c.138+48G>C
c.185+48G>C (n.185+48G>C)
c.-255-6742G>C (n.-255-6742G>C)
c.173+48G>C (n.173+48G>C)
c.140+48G>C (n.140+48G>C)
c.-84+48G>C (n.-84+48G>C)
c.-256+48G>C (n.-256+48G>C)
c.-384+48G>C (n.-384+48G>C)
c.-388+48G>C (n.-388+48G>C)
c.-457+48G>C (n.-457+48G>C)
c.42-6742G>C (n.42-6742G>C)
c.-37+48G>C (n.-37+48G>C)
c.-252+48G>C (n.-252+48G>C)
c.-383-6742G>C (n.-383-6742G>C)
c.-456-6742G>C (n.-456-6742G>C)
c.-601+48G>C (n.-601+48G>C)
c.-572+48G>C (n.-572+48G>C)
c.-486+48G>C (n.-486+48G>C)
c.-482+48G>C (n.-482+48G>C)
c.-490+48G>C (n.-490+48G>C)
c.-453+48G>C (n.-453+48G>C)
c.-136-6742G>C (n.-136-6742G>C)
n.231+48G>C
n.217+48G>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.95025253G=CA1803809238NDUFAF6c.197+48G= (n.197+48G=)
c.-83-6742G= (n.-83-6742G=)
c.-84+1934G= (n.-84+1934G=)
c.138+48G=
c.185+48G= (n.185+48G=)
c.-255-6742G= (n.-255-6742G=)
c.173+48G= (n.173+48G=)
c.140+48G= (n.140+48G=)
c.-84+48G= (n.-84+48G=)
c.-256+48G= (n.-256+48G=)
c.-384+48G= (n.-384+48G=)
c.-388+48G= (n.-388+48G=)
c.-457+48G= (n.-457+48G=)
c.42-6742G= (n.42-6742G=)
c.-37+48G= (n.-37+48G=)
c.-252+48G= (n.-252+48G=)
c.-383-6742G= (n.-383-6742G=)
c.-456-6742G= (n.-456-6742G=)
c.-601+48G= (n.-601+48G=)
c.-572+48G= (n.-572+48G=)
c.-486+48G= (n.-486+48G=)
c.-482+48G= (n.-482+48G=)
c.-490+48G= (n.-490+48G=)
c.-453+48G= (n.-453+48G=)
c.-136-6742G= (n.-136-6742G=)
n.231+48G=
n.217+48G=
8g.95025253G>TCA2687980901NDUFAF6c.197+48G>T (n.197+48G>T)
c.-83-6742G>T (n.-83-6742G>T)
c.-84+1934G>T (n.-84+1934G>T)
c.138+48G>T
c.185+48G>T (n.185+48G>T)
c.-255-6742G>T (n.-255-6742G>T)
c.173+48G>T (n.173+48G>T)
c.140+48G>T (n.140+48G>T)
c.-84+48G>T (n.-84+48G>T)
c.-256+48G>T (n.-256+48G>T)
c.-384+48G>T (n.-384+48G>T)
c.-388+48G>T (n.-388+48G>T)
c.-457+48G>T (n.-457+48G>T)
c.42-6742G>T (n.42-6742G>T)
c.-37+48G>T (n.-37+48G>T)
c.-252+48G>T (n.-252+48G>T)
c.-383-6742G>T (n.-383-6742G>T)
c.-456-6742G>T (n.-456-6742G>T)
c.-601+48G>T (n.-601+48G>T)
c.-572+48G>T (n.-572+48G>T)
c.-486+48G>T (n.-486+48G>T)
c.-482+48G>T (n.-482+48G>T)
c.-490+48G>T (n.-490+48G>T)
c.-453+48G>T (n.-453+48G>T)
c.-136-6742G>T (n.-136-6742G>T)
n.231+48G>T
n.217+48G>T
 gnomAD v4
8g.95025254G>ACA1116797430NDUFAF6c.197+49G>A (n.197+49G>A)
c.-83-6741G>A (n.-83-6741G>A)
c.-84+1935G>A (n.-84+1935G>A)
c.138+49G>A
c.185+49G>A (n.185+49G>A)
c.-255-6741G>A (n.-255-6741G>A)
c.173+49G>A (n.173+49G>A)
c.140+49G>A (n.140+49G>A)
c.-84+49G>A (n.-84+49G>A)
c.-256+49G>A (n.-256+49G>A)
c.-384+49G>A (n.-384+49G>A)
c.-388+49G>A (n.-388+49G>A)
c.-457+49G>A (n.-457+49G>A)
c.42-6741G>A (n.42-6741G>A)
c.-37+49G>A (n.-37+49G>A)
c.-252+49G>A (n.-252+49G>A)
c.-383-6741G>A (n.-383-6741G>A)
c.-456-6741G>A (n.-456-6741G>A)
c.-601+49G>A (n.-601+49G>A)
c.-572+49G>A (n.-572+49G>A)
c.-486+49G>A (n.-486+49G>A)
c.-482+49G>A (n.-482+49G>A)
c.-490+49G>A (n.-490+49G>A)
c.-453+49G>A (n.-453+49G>A)
c.-136-6741G>A (n.-136-6741G>A)
n.231+49G>A
n.217+49G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025254G=CA1803809240NDUFAF6c.197+49G= (n.197+49G=)
c.-83-6741G= (n.-83-6741G=)
c.-84+1935G= (n.-84+1935G=)
c.138+49G=
c.185+49G= (n.185+49G=)
c.-255-6741G= (n.-255-6741G=)
c.173+49G= (n.173+49G=)
c.140+49G= (n.140+49G=)
c.-84+49G= (n.-84+49G=)
c.-256+49G= (n.-256+49G=)
c.-384+49G= (n.-384+49G=)
c.-388+49G= (n.-388+49G=)
c.-457+49G= (n.-457+49G=)
c.42-6741G= (n.42-6741G=)
c.-37+49G= (n.-37+49G=)
c.-252+49G= (n.-252+49G=)
c.-383-6741G= (n.-383-6741G=)
c.-456-6741G= (n.-456-6741G=)
c.-601+49G= (n.-601+49G=)
c.-572+49G= (n.-572+49G=)
c.-486+49G= (n.-486+49G=)
c.-482+49G= (n.-482+49G=)
c.-490+49G= (n.-490+49G=)
c.-453+49G= (n.-453+49G=)
c.-136-6741G= (n.-136-6741G=)
n.231+49G=
n.217+49G=
8g.95025255T>CCA2602219280NDUFAF6c.197+50T>C (n.197+50T>C)
c.-83-6740T>C (n.-83-6740T>C)
c.-84+1936T>C (n.-84+1936T>C)
c.138+50T>C
c.185+50T>C (n.185+50T>C)
c.-255-6740T>C (n.-255-6740T>C)
c.173+50T>C (n.173+50T>C)
c.140+50T>C (n.140+50T>C)
c.-84+50T>C (n.-84+50T>C)
c.-256+50T>C (n.-256+50T>C)
c.-384+50T>C (n.-384+50T>C)
c.-388+50T>C (n.-388+50T>C)
c.-457+50T>C (n.-457+50T>C)
c.42-6740T>C (n.42-6740T>C)
c.-37+50T>C (n.-37+50T>C)
c.-252+50T>C (n.-252+50T>C)
c.-383-6740T>C (n.-383-6740T>C)
c.-456-6740T>C (n.-456-6740T>C)
c.-601+50T>C (n.-601+50T>C)
c.-572+50T>C (n.-572+50T>C)
c.-486+50T>C (n.-486+50T>C)
c.-482+50T>C (n.-482+50T>C)
c.-490+50T>C (n.-490+50T>C)
c.-453+50T>C (n.-453+50T>C)
c.-136-6740T>C (n.-136-6740T>C)
n.231+50T>C
n.217+50T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025255T>GCA181467288NDUFAF6c.197+50T>G (n.197+50T>G)
c.-83-6740T>G (n.-83-6740T>G)
c.-84+1936T>G (n.-84+1936T>G)
c.138+50T>G
c.185+50T>G (n.185+50T>G)
c.-255-6740T>G (n.-255-6740T>G)
c.173+50T>G (n.173+50T>G)
c.140+50T>G (n.140+50T>G)
c.-84+50T>G (n.-84+50T>G)
c.-256+50T>G (n.-256+50T>G)
c.-384+50T>G (n.-384+50T>G)
c.-388+50T>G (n.-388+50T>G)
c.-457+50T>G (n.-457+50T>G)
c.42-6740T>G (n.42-6740T>G)
c.-37+50T>G (n.-37+50T>G)
c.-252+50T>G (n.-252+50T>G)
c.-383-6740T>G (n.-383-6740T>G)
c.-456-6740T>G (n.-456-6740T>G)
c.-601+50T>G (n.-601+50T>G)
c.-572+50T>G (n.-572+50T>G)
c.-486+50T>G (n.-486+50T>G)
c.-482+50T>G (n.-482+50T>G)
c.-490+50T>G (n.-490+50T>G)
c.-453+50T>G (n.-453+50T>G)
c.-136-6740T>G (n.-136-6740T>G)
n.231+50T>G
n.217+50T>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.95025255T=CA1803809241NDUFAF6c.197+50T= (n.197+50T=)
c.-83-6740T= (n.-83-6740T=)
c.-84+1936T= (n.-84+1936T=)
c.138+50T=
c.185+50T= (n.185+50T=)
c.-255-6740T= (n.-255-6740T=)
c.173+50T= (n.173+50T=)
c.140+50T= (n.140+50T=)
c.-84+50T= (n.-84+50T=)
c.-256+50T= (n.-256+50T=)
c.-384+50T= (n.-384+50T=)
c.-388+50T= (n.-388+50T=)
c.-457+50T= (n.-457+50T=)
c.42-6740T= (n.42-6740T=)
c.-37+50T= (n.-37+50T=)
c.-252+50T= (n.-252+50T=)
c.-383-6740T= (n.-383-6740T=)
c.-456-6740T= (n.-456-6740T=)
c.-601+50T= (n.-601+50T=)
c.-572+50T= (n.-572+50T=)
c.-486+50T= (n.-486+50T=)
c.-482+50T= (n.-482+50T=)
c.-490+50T= (n.-490+50T=)
c.-453+50T= (n.-453+50T=)
c.-136-6740T= (n.-136-6740T=)
n.231+50T=
n.217+50T=
8g.95025256G>ACA2687980903NDUFAF6c.197+51G>A (n.197+51G>A)
c.-83-6739G>A (n.-83-6739G>A)
c.-84+1937G>A (n.-84+1937G>A)
c.138+51G>A
c.185+51G>A (n.185+51G>A)
c.-255-6739G>A (n.-255-6739G>A)
c.173+51G>A (n.173+51G>A)
c.140+51G>A (n.140+51G>A)
c.-84+51G>A (n.-84+51G>A)
c.-256+51G>A (n.-256+51G>A)
c.-384+51G>A (n.-384+51G>A)
c.-388+51G>A (n.-388+51G>A)
c.-457+51G>A (n.-457+51G>A)
c.42-6739G>A (n.42-6739G>A)
c.-37+51G>A (n.-37+51G>A)
c.-252+51G>A (n.-252+51G>A)
c.-383-6739G>A (n.-383-6739G>A)
c.-456-6739G>A (n.-456-6739G>A)
c.-601+51G>A (n.-601+51G>A)
c.-572+51G>A (n.-572+51G>A)
c.-486+51G>A (n.-486+51G>A)
c.-482+51G>A (n.-482+51G>A)
c.-490+51G>A (n.-490+51G>A)
c.-453+51G>A (n.-453+51G>A)
c.-136-6739G>A (n.-136-6739G>A)
n.231+51G>A
n.217+51G>A
 gnomAD v4
8g.95025258delCA2687980902NDUFAF6c.197+53del (n.197+53del)
c.-83-6737del (n.-83-6737del)
c.-84+1939del (n.-84+1939del)
c.138+53del
c.185+53del (n.185+53del)
c.-255-6737del (n.-255-6737del)
c.173+53del (n.173+53del)
c.140+53del (n.140+53del)
c.-84+53del (n.-84+53del)
c.-256+53del (n.-256+53del)
c.-384+53del (n.-384+53del)
c.-388+53del (n.-388+53del)
c.-457+53del (n.-457+53del)
c.42-6737del (n.42-6737del)
c.-37+53del (n.-37+53del)
c.-252+53del (n.-252+53del)
c.-383-6737del (n.-383-6737del)
c.-456-6737del (n.-456-6737del)
c.-601+53del (n.-601+53del)
c.-572+53del (n.-572+53del)
c.-486+53del (n.-486+53del)
c.-482+53del (n.-482+53del)
c.-490+53del (n.-490+53del)
c.-453+53del (n.-453+53del)
c.-136-6737del (n.-136-6737del)
n.231+53del
n.217+53del
 gnomAD v4
8g.95025257G=CA1803809242NDUFAF6c.197+52G= (n.197+52G=)
c.-83-6738G= (n.-83-6738G=)
c.-84+1938G= (n.-84+1938G=)
c.138+52G=
c.185+52G= (n.185+52G=)
c.-255-6738G= (n.-255-6738G=)
c.173+52G= (n.173+52G=)
c.140+52G= (n.140+52G=)
c.-84+52G= (n.-84+52G=)
c.-256+52G= (n.-256+52G=)
c.-384+52G= (n.-384+52G=)
c.-388+52G= (n.-388+52G=)
c.-457+52G= (n.-457+52G=)
c.42-6738G= (n.42-6738G=)
c.-37+52G= (n.-37+52G=)
c.-252+52G= (n.-252+52G=)
c.-383-6738G= (n.-383-6738G=)
c.-456-6738G= (n.-456-6738G=)
c.-601+52G= (n.-601+52G=)
c.-572+52G= (n.-572+52G=)
c.-486+52G= (n.-486+52G=)
c.-482+52G= (n.-482+52G=)
c.-490+52G= (n.-490+52G=)
c.-453+52G= (n.-453+52G=)
c.-136-6738G= (n.-136-6738G=)
n.231+52G=
n.217+52G=
8g.95025257G>TCA583445259NDUFAF6c.197+52G>T (n.197+52G>T)
c.-83-6738G>T (n.-83-6738G>T)
c.-84+1938G>T (n.-84+1938G>T)
c.138+52G>T
c.185+52G>T (n.185+52G>T)
c.-255-6738G>T (n.-255-6738G>T)
c.173+52G>T (n.173+52G>T)
c.140+52G>T (n.140+52G>T)
c.-84+52G>T (n.-84+52G>T)
c.-256+52G>T (n.-256+52G>T)
c.-384+52G>T (n.-384+52G>T)
c.-388+52G>T (n.-388+52G>T)
c.-457+52G>T (n.-457+52G>T)
c.42-6738G>T (n.42-6738G>T)
c.-37+52G>T (n.-37+52G>T)
c.-252+52G>T (n.-252+52G>T)
c.-383-6738G>T (n.-383-6738G>T)
c.-456-6738G>T (n.-456-6738G>T)
c.-601+52G>T (n.-601+52G>T)
c.-572+52G>T (n.-572+52G>T)
c.-486+52G>T (n.-486+52G>T)
c.-482+52G>T (n.-482+52G>T)
c.-490+52G>T (n.-490+52G>T)
c.-453+52G>T (n.-453+52G>T)
c.-136-6738G>T (n.-136-6738G>T)
n.231+52G>T
n.217+52G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025258G>ACA2687980904NDUFAF6c.197+53G>A (n.197+53G>A)
c.-83-6737G>A (n.-83-6737G>A)
c.-84+1939G>A (n.-84+1939G>A)
c.138+53G>A
c.185+53G>A (n.185+53G>A)
c.-255-6737G>A (n.-255-6737G>A)
c.173+53G>A (n.173+53G>A)
c.140+53G>A (n.140+53G>A)
c.-84+53G>A (n.-84+53G>A)
c.-256+53G>A (n.-256+53G>A)
c.-384+53G>A (n.-384+53G>A)
c.-388+53G>A (n.-388+53G>A)
c.-457+53G>A (n.-457+53G>A)
c.42-6737G>A (n.42-6737G>A)
c.-37+53G>A (n.-37+53G>A)
c.-252+53G>A (n.-252+53G>A)
c.-383-6737G>A (n.-383-6737G>A)
c.-456-6737G>A (n.-456-6737G>A)
c.-601+53G>A (n.-601+53G>A)
c.-572+53G>A (n.-572+53G>A)
c.-486+53G>A (n.-486+53G>A)
c.-482+53G>A (n.-482+53G>A)
c.-490+53G>A (n.-490+53G>A)
c.-453+53G>A (n.-453+53G>A)
c.-136-6737G>A (n.-136-6737G>A)
n.231+53G>A
n.217+53G>A
 gnomAD v4
8g.95025258G>CCA181467294NDUFAF6c.197+53G>C (n.197+53G>C)
c.-83-6737G>C (n.-83-6737G>C)
c.-84+1939G>C (n.-84+1939G>C)
c.138+53G>C
c.185+53G>C (n.185+53G>C)
c.-255-6737G>C (n.-255-6737G>C)
c.173+53G>C (n.173+53G>C)
c.140+53G>C (n.140+53G>C)
c.-84+53G>C (n.-84+53G>C)
c.-256+53G>C (n.-256+53G>C)
c.-384+53G>C (n.-384+53G>C)
c.-388+53G>C (n.-388+53G>C)
c.-457+53G>C (n.-457+53G>C)
c.42-6737G>C (n.42-6737G>C)
c.-37+53G>C (n.-37+53G>C)
c.-252+53G>C (n.-252+53G>C)
c.-383-6737G>C (n.-383-6737G>C)
c.-456-6737G>C (n.-456-6737G>C)
c.-601+53G>C (n.-601+53G>C)
c.-572+53G>C (n.-572+53G>C)
c.-486+53G>C (n.-486+53G>C)
c.-482+53G>C (n.-482+53G>C)
c.-490+53G>C (n.-490+53G>C)
c.-453+53G>C (n.-453+53G>C)
c.-136-6737G>C (n.-136-6737G>C)
n.231+53G>C
n.217+53G>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.95025258G=CA1803809243NDUFAF6c.197+53G= (n.197+53G=)
c.-83-6737G= (n.-83-6737G=)
c.-84+1939G= (n.-84+1939G=)
c.138+53G=
c.185+53G= (n.185+53G=)
c.-255-6737G= (n.-255-6737G=)
c.173+53G= (n.173+53G=)
c.140+53G= (n.140+53G=)
c.-84+53G= (n.-84+53G=)
c.-256+53G= (n.-256+53G=)
c.-384+53G= (n.-384+53G=)
c.-388+53G= (n.-388+53G=)
c.-457+53G= (n.-457+53G=)
c.42-6737G= (n.42-6737G=)
c.-37+53G= (n.-37+53G=)
c.-252+53G= (n.-252+53G=)
c.-383-6737G= (n.-383-6737G=)
c.-456-6737G= (n.-456-6737G=)
c.-601+53G= (n.-601+53G=)
c.-572+53G= (n.-572+53G=)
c.-486+53G= (n.-486+53G=)
c.-482+53G= (n.-482+53G=)
c.-490+53G= (n.-490+53G=)
c.-453+53G= (n.-453+53G=)
c.-136-6737G= (n.-136-6737G=)
n.231+53G=
n.217+53G=
8g.95025258G>TCA857171913NDUFAF6c.197+53G>T (n.197+53G>T)
c.-83-6737G>T (n.-83-6737G>T)
c.-84+1939G>T (n.-84+1939G>T)
c.138+53G>T
c.185+53G>T (n.185+53G>T)
c.-255-6737G>T (n.-255-6737G>T)
c.173+53G>T (n.173+53G>T)
c.140+53G>T (n.140+53G>T)
c.-84+53G>T (n.-84+53G>T)
c.-256+53G>T (n.-256+53G>T)
c.-384+53G>T (n.-384+53G>T)
c.-388+53G>T (n.-388+53G>T)
c.-457+53G>T (n.-457+53G>T)
c.42-6737G>T (n.42-6737G>T)
c.-37+53G>T (n.-37+53G>T)
c.-252+53G>T (n.-252+53G>T)
c.-383-6737G>T (n.-383-6737G>T)
c.-456-6737G>T (n.-456-6737G>T)
c.-601+53G>T (n.-601+53G>T)
c.-572+53G>T (n.-572+53G>T)
c.-486+53G>T (n.-486+53G>T)
c.-482+53G>T (n.-482+53G>T)
c.-490+53G>T (n.-490+53G>T)
c.-453+53G>T (n.-453+53G>T)
c.-136-6737G>T (n.-136-6737G>T)
n.231+53G>T
n.217+53G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025259A>GCA2687980905NDUFAF6c.197+54A>G (n.197+54A>G)
c.-83-6736A>G (n.-83-6736A>G)
c.-84+1940A>G (n.-84+1940A>G)
c.138+54A>G
c.185+54A>G (n.185+54A>G)
c.-255-6736A>G (n.-255-6736A>G)
c.173+54A>G (n.173+54A>G)
c.140+54A>G (n.140+54A>G)
c.-84+54A>G (n.-84+54A>G)
c.-256+54A>G (n.-256+54A>G)
c.-384+54A>G (n.-384+54A>G)
c.-388+54A>G (n.-388+54A>G)
c.-457+54A>G (n.-457+54A>G)
c.42-6736A>G (n.42-6736A>G)
c.-37+54A>G (n.-37+54A>G)
c.-252+54A>G (n.-252+54A>G)
c.-383-6736A>G (n.-383-6736A>G)
c.-456-6736A>G (n.-456-6736A>G)
c.-601+54A>G (n.-601+54A>G)
c.-572+54A>G (n.-572+54A>G)
c.-486+54A>G (n.-486+54A>G)
c.-482+54A>G (n.-482+54A>G)
c.-490+54A>G (n.-490+54A>G)
c.-453+54A>G (n.-453+54A>G)
c.-136-6736A>G (n.-136-6736A>G)
n.231+54A>G
n.217+54A>G
 gnomAD v4
8g.95025260G>ACA857171914NDUFAF6c.197+55G>A (n.197+55G>A)
c.-83-6735G>A (n.-83-6735G>A)
c.-84+1941G>A (n.-84+1941G>A)
c.138+55G>A
c.185+55G>A (n.185+55G>A)
c.-255-6735G>A (n.-255-6735G>A)
c.173+55G>A (n.173+55G>A)
c.140+55G>A (n.140+55G>A)
c.-84+55G>A (n.-84+55G>A)
c.-256+55G>A (n.-256+55G>A)
c.-384+55G>A (n.-384+55G>A)
c.-388+55G>A (n.-388+55G>A)
c.-457+55G>A (n.-457+55G>A)
c.42-6735G>A (n.42-6735G>A)
c.-37+55G>A (n.-37+55G>A)
c.-252+55G>A (n.-252+55G>A)
c.-383-6735G>A (n.-383-6735G>A)
c.-456-6735G>A (n.-456-6735G>A)
c.-601+55G>A (n.-601+55G>A)
c.-572+55G>A (n.-572+55G>A)
c.-486+55G>A (n.-486+55G>A)
c.-482+55G>A (n.-482+55G>A)
c.-490+55G>A (n.-490+55G>A)
c.-453+55G>A (n.-453+55G>A)
c.-136-6735G>A (n.-136-6735G>A)
n.231+55G>A
n.217+55G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025260G=CA1803809244NDUFAF6c.197+55G= (n.197+55G=)
c.-83-6735G= (n.-83-6735G=)
c.-84+1941G= (n.-84+1941G=)
c.138+55G=
c.185+55G= (n.185+55G=)
c.-255-6735G= (n.-255-6735G=)
c.173+55G= (n.173+55G=)
c.140+55G= (n.140+55G=)
c.-84+55G= (n.-84+55G=)
c.-256+55G= (n.-256+55G=)
c.-384+55G= (n.-384+55G=)
c.-388+55G= (n.-388+55G=)
c.-457+55G= (n.-457+55G=)
c.42-6735G= (n.42-6735G=)
c.-37+55G= (n.-37+55G=)
c.-252+55G= (n.-252+55G=)
c.-383-6735G= (n.-383-6735G=)
c.-456-6735G= (n.-456-6735G=)
c.-601+55G= (n.-601+55G=)
c.-572+55G= (n.-572+55G=)
c.-486+55G= (n.-486+55G=)
c.-482+55G= (n.-482+55G=)
c.-490+55G= (n.-490+55G=)
c.-453+55G= (n.-453+55G=)
c.-136-6735G= (n.-136-6735G=)
n.231+55G=
n.217+55G=
8g.95025261C>ACA2687980906NDUFAF6c.197+56C>A (n.197+56C>A)
c.-83-6734C>A (n.-83-6734C>A)
c.-84+1942C>A (n.-84+1942C>A)
c.138+56C>A
c.185+56C>A (n.185+56C>A)
c.-255-6734C>A (n.-255-6734C>A)
c.173+56C>A (n.173+56C>A)
c.140+56C>A (n.140+56C>A)
c.-84+56C>A (n.-84+56C>A)
c.-256+56C>A (n.-256+56C>A)
c.-384+56C>A (n.-384+56C>A)
c.-388+56C>A (n.-388+56C>A)
c.-457+56C>A (n.-457+56C>A)
c.42-6734C>A (n.42-6734C>A)
c.-37+56C>A (n.-37+56C>A)
c.-252+56C>A (n.-252+56C>A)
c.-383-6734C>A (n.-383-6734C>A)
c.-456-6734C>A (n.-456-6734C>A)
c.-601+56C>A (n.-601+56C>A)
c.-572+56C>A (n.-572+56C>A)
c.-486+56C>A (n.-486+56C>A)
c.-482+56C>A (n.-482+56C>A)
c.-490+56C>A (n.-490+56C>A)
c.-453+56C>A (n.-453+56C>A)
c.-136-6734C>A (n.-136-6734C>A)
n.231+56C>A
n.217+56C>A
 gnomAD v4
8g.95025261C>TCA2687980907NDUFAF6c.197+56C>T (n.197+56C>T)
c.-83-6734C>T (n.-83-6734C>T)
c.-84+1942C>T (n.-84+1942C>T)
c.138+56C>T
c.185+56C>T (n.185+56C>T)
c.-255-6734C>T (n.-255-6734C>T)
c.173+56C>T (n.173+56C>T)
c.140+56C>T (n.140+56C>T)
c.-84+56C>T (n.-84+56C>T)
c.-256+56C>T (n.-256+56C>T)
c.-384+56C>T (n.-384+56C>T)
c.-388+56C>T (n.-388+56C>T)
c.-457+56C>T (n.-457+56C>T)
c.42-6734C>T (n.42-6734C>T)
c.-37+56C>T (n.-37+56C>T)
c.-252+56C>T (n.-252+56C>T)
c.-383-6734C>T (n.-383-6734C>T)
c.-456-6734C>T (n.-456-6734C>T)
c.-601+56C>T (n.-601+56C>T)
c.-572+56C>T (n.-572+56C>T)
c.-486+56C>T (n.-486+56C>T)
c.-482+56C>T (n.-482+56C>T)
c.-490+56C>T (n.-490+56C>T)
c.-453+56C>T (n.-453+56C>T)
c.-136-6734C>T (n.-136-6734C>T)
n.231+56C>T
n.217+56C>T
 gnomAD v4
8g.95025262G>ACA2579291982NDUFAF6c.197+57G>A (n.197+57G>A)
c.-83-6733G>A (n.-83-6733G>A)
c.-84+1943G>A (n.-84+1943G>A)
c.138+57G>A
c.185+57G>A (n.185+57G>A)
c.-255-6733G>A (n.-255-6733G>A)
c.173+57G>A (n.173+57G>A)
c.140+57G>A (n.140+57G>A)
c.-84+57G>A (n.-84+57G>A)
c.-256+57G>A (n.-256+57G>A)
c.-384+57G>A (n.-384+57G>A)
c.-388+57G>A (n.-388+57G>A)
c.-457+57G>A (n.-457+57G>A)
c.42-6733G>A (n.42-6733G>A)
c.-37+57G>A (n.-37+57G>A)
c.-252+57G>A (n.-252+57G>A)
c.-383-6733G>A (n.-383-6733G>A)
c.-456-6733G>A (n.-456-6733G>A)
c.-601+57G>A (n.-601+57G>A)
c.-572+57G>A (n.-572+57G>A)
c.-486+57G>A (n.-486+57G>A)
c.-482+57G>A (n.-482+57G>A)
c.-490+57G>A (n.-490+57G>A)
c.-453+57G>A (n.-453+57G>A)
c.-136-6733G>A (n.-136-6733G>A)
n.231+57G>A
n.217+57G>A
 gnomAD v4
8g.95025262G>TCA2687980908NDUFAF6c.197+57G>T (n.197+57G>T)
c.-83-6733G>T (n.-83-6733G>T)
c.-84+1943G>T (n.-84+1943G>T)
c.138+57G>T
c.185+57G>T (n.185+57G>T)
c.-255-6733G>T (n.-255-6733G>T)
c.173+57G>T (n.173+57G>T)
c.140+57G>T (n.140+57G>T)
c.-84+57G>T (n.-84+57G>T)
c.-256+57G>T (n.-256+57G>T)
c.-384+57G>T (n.-384+57G>T)
c.-388+57G>T (n.-388+57G>T)
c.-457+57G>T (n.-457+57G>T)
c.42-6733G>T (n.42-6733G>T)
c.-37+57G>T (n.-37+57G>T)
c.-252+57G>T (n.-252+57G>T)
c.-383-6733G>T (n.-383-6733G>T)
c.-456-6733G>T (n.-456-6733G>T)
c.-601+57G>T (n.-601+57G>T)
c.-572+57G>T (n.-572+57G>T)
c.-486+57G>T (n.-486+57G>T)
c.-482+57G>T (n.-482+57G>T)
c.-490+57G>T (n.-490+57G>T)
c.-453+57G>T (n.-453+57G>T)
c.-136-6733G>T (n.-136-6733G>T)
n.231+57G>T
n.217+57G>T
 gnomAD v4
8g.95025263G>ACA2687980909NDUFAF6c.197+58G>A (n.197+58G>A)
c.-83-6732G>A (n.-83-6732G>A)
c.-84+1944G>A (n.-84+1944G>A)
c.138+58G>A
c.185+58G>A (n.185+58G>A)
c.-255-6732G>A (n.-255-6732G>A)
c.173+58G>A (n.173+58G>A)
c.140+58G>A (n.140+58G>A)
c.-84+58G>A (n.-84+58G>A)
c.-256+58G>A (n.-256+58G>A)
c.-384+58G>A (n.-384+58G>A)
c.-388+58G>A (n.-388+58G>A)
c.-457+58G>A (n.-457+58G>A)
c.42-6732G>A (n.42-6732G>A)
c.-37+58G>A (n.-37+58G>A)
c.-252+58G>A (n.-252+58G>A)
c.-383-6732G>A (n.-383-6732G>A)
c.-456-6732G>A (n.-456-6732G>A)
c.-601+58G>A (n.-601+58G>A)
c.-572+58G>A (n.-572+58G>A)
c.-486+58G>A (n.-486+58G>A)
c.-482+58G>A (n.-482+58G>A)
c.-490+58G>A (n.-490+58G>A)
c.-453+58G>A (n.-453+58G>A)
c.-136-6732G>A (n.-136-6732G>A)
n.231+58G>A
n.217+58G>A
 gnomAD v4
8g.95025263G>TCA2687980910NDUFAF6c.197+58G>T (n.197+58G>T)
c.-83-6732G>T (n.-83-6732G>T)
c.-84+1944G>T (n.-84+1944G>T)
c.138+58G>T
c.185+58G>T (n.185+58G>T)
c.-255-6732G>T (n.-255-6732G>T)
c.173+58G>T (n.173+58G>T)
c.140+58G>T (n.140+58G>T)
c.-84+58G>T (n.-84+58G>T)
c.-256+58G>T (n.-256+58G>T)
c.-384+58G>T (n.-384+58G>T)
c.-388+58G>T (n.-388+58G>T)
c.-457+58G>T (n.-457+58G>T)
c.42-6732G>T (n.42-6732G>T)
c.-37+58G>T (n.-37+58G>T)
c.-252+58G>T (n.-252+58G>T)
c.-383-6732G>T (n.-383-6732G>T)
c.-456-6732G>T (n.-456-6732G>T)
c.-601+58G>T (n.-601+58G>T)
c.-572+58G>T (n.-572+58G>T)
c.-486+58G>T (n.-486+58G>T)
c.-482+58G>T (n.-482+58G>T)
c.-490+58G>T (n.-490+58G>T)
c.-453+58G>T (n.-453+58G>T)
c.-136-6732G>T (n.-136-6732G>T)
n.231+58G>T
n.217+58G>T
 gnomAD v4
8g.95025264C>TCA2687980911NDUFAF6c.197+59C>T (n.197+59C>T)
c.-83-6731C>T (n.-83-6731C>T)
c.-84+1945C>T (n.-84+1945C>T)
c.138+59C>T
c.185+59C>T (n.185+59C>T)
c.-255-6731C>T (n.-255-6731C>T)
c.173+59C>T (n.173+59C>T)
c.140+59C>T (n.140+59C>T)
c.-84+59C>T (n.-84+59C>T)
c.-256+59C>T (n.-256+59C>T)
c.-384+59C>T (n.-384+59C>T)
c.-388+59C>T (n.-388+59C>T)
c.-457+59C>T (n.-457+59C>T)
c.42-6731C>T (n.42-6731C>T)
c.-37+59C>T (n.-37+59C>T)
c.-252+59C>T (n.-252+59C>T)
c.-383-6731C>T (n.-383-6731C>T)
c.-456-6731C>T (n.-456-6731C>T)
c.-601+59C>T (n.-601+59C>T)
c.-572+59C>T (n.-572+59C>T)
c.-486+59C>T (n.-486+59C>T)
c.-482+59C>T (n.-482+59C>T)
c.-490+59C>T (n.-490+59C>T)
c.-453+59C>T (n.-453+59C>T)
c.-136-6731C>T (n.-136-6731C>T)
n.231+59C>T
n.217+59C>T
 gnomAD v4
8g.95025265T>CCA2579291983NDUFAF6c.197+60T>C (n.197+60T>C)
c.-83-6730T>C (n.-83-6730T>C)
c.-84+1946T>C (n.-84+1946T>C)
c.138+60T>C
c.185+60T>C (n.185+60T>C)
c.-255-6730T>C (n.-255-6730T>C)
c.173+60T>C (n.173+60T>C)
c.140+60T>C (n.140+60T>C)
c.-84+60T>C (n.-84+60T>C)
c.-256+60T>C (n.-256+60T>C)
c.-384+60T>C (n.-384+60T>C)
c.-388+60T>C (n.-388+60T>C)
c.-457+60T>C (n.-457+60T>C)
c.42-6730T>C (n.42-6730T>C)
c.-37+60T>C (n.-37+60T>C)
c.-252+60T>C (n.-252+60T>C)
c.-383-6730T>C (n.-383-6730T>C)
c.-456-6730T>C (n.-456-6730T>C)
c.-601+60T>C (n.-601+60T>C)
c.-572+60T>C (n.-572+60T>C)
c.-486+60T>C (n.-486+60T>C)
c.-482+60T>C (n.-482+60T>C)
c.-490+60T>C (n.-490+60T>C)
c.-453+60T>C (n.-453+60T>C)
c.-136-6730T>C (n.-136-6730T>C)
n.231+60T>C
n.217+60T>C
 gnomAD v4
8g.95025266G>ACA2687980912NDUFAF6c.197+61G>A (n.197+61G>A)
c.-83-6729G>A (n.-83-6729G>A)
c.-84+1947G>A (n.-84+1947G>A)
c.138+61G>A
c.185+61G>A (n.185+61G>A)
c.-255-6729G>A (n.-255-6729G>A)
c.173+61G>A (n.173+61G>A)
c.140+61G>A (n.140+61G>A)
c.-84+61G>A (n.-84+61G>A)
c.-256+61G>A (n.-256+61G>A)
c.-384+61G>A (n.-384+61G>A)
c.-388+61G>A (n.-388+61G>A)
c.-457+61G>A (n.-457+61G>A)
c.42-6729G>A (n.42-6729G>A)
c.-37+61G>A (n.-37+61G>A)
c.-252+61G>A (n.-252+61G>A)
c.-383-6729G>A (n.-383-6729G>A)
c.-456-6729G>A (n.-456-6729G>A)
c.-601+61G>A (n.-601+61G>A)
c.-572+61G>A (n.-572+61G>A)
c.-486+61G>A (n.-486+61G>A)
c.-482+61G>A (n.-482+61G>A)
c.-490+61G>A (n.-490+61G>A)
c.-453+61G>A (n.-453+61G>A)
c.-136-6729G>A (n.-136-6729G>A)
n.231+61G>A
n.217+61G>A
 gnomAD v4
8g.95025266G>CCA2687980913NDUFAF6c.197+61G>C (n.197+61G>C)
c.-83-6729G>C (n.-83-6729G>C)
c.-84+1947G>C (n.-84+1947G>C)
c.138+61G>C
c.185+61G>C (n.185+61G>C)
c.-255-6729G>C (n.-255-6729G>C)
c.173+61G>C (n.173+61G>C)
c.140+61G>C (n.140+61G>C)
c.-84+61G>C (n.-84+61G>C)
c.-256+61G>C (n.-256+61G>C)
c.-384+61G>C (n.-384+61G>C)
c.-388+61G>C (n.-388+61G>C)
c.-457+61G>C (n.-457+61G>C)
c.42-6729G>C (n.42-6729G>C)
c.-37+61G>C (n.-37+61G>C)
c.-252+61G>C (n.-252+61G>C)
c.-383-6729G>C (n.-383-6729G>C)
c.-456-6729G>C (n.-456-6729G>C)
c.-601+61G>C (n.-601+61G>C)
c.-572+61G>C (n.-572+61G>C)
c.-486+61G>C (n.-486+61G>C)
c.-482+61G>C (n.-482+61G>C)
c.-490+61G>C (n.-490+61G>C)
c.-453+61G>C (n.-453+61G>C)
c.-136-6729G>C (n.-136-6729G>C)
n.231+61G>C
n.217+61G>C
 gnomAD v4
8g.95025266_95025285delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGACA1803809245NDUFAF6c.197+61_197+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA (n.197+61_197+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA)
c.-83-6729_-83-6710delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA (n.-83-6729_-83-6710delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA)
c.-84+1947_-84+1966delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA (n.-84+1947_-84+1966delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA)
c.138+61_138+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA
c.185+61_185+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA (n.185+61_185+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA)
c.-255-6729_-255-6710delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA (n.-255-6729_-255-6710delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA)
c.173+61_173+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA (n.173+61_173+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA)
c.140+61_140+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA (n.140+61_140+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA)
c.-84+61_-84+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA (n.-84+61_-84+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA)
c.-256+61_-256+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA (n.-256+61_-256+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA)
c.-384+61_-384+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA (n.-384+61_-384+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA)
c.-388+61_-388+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA (n.-388+61_-388+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA)
c.-457+61_-457+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA (n.-457+61_-457+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA)
c.42-6729_42-6710delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA (n.42-6729_42-6710delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA)
c.-37+61_-37+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA (n.-37+61_-37+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA)
c.-252+61_-252+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA (n.-252+61_-252+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA)
c.-383-6729_-383-6710delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA (n.-383-6729_-383-6710delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA)
c.-456-6729_-456-6710delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA (n.-456-6729_-456-6710delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA)
c.-601+61_-601+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA (n.-601+61_-601+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA)
c.-572+61_-572+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA (n.-572+61_-572+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA)
c.-486+61_-486+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA (n.-486+61_-486+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA)
c.-482+61_-482+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA (n.-482+61_-482+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA)
c.-490+61_-490+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA (n.-490+61_-490+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA)
c.-453+61_-453+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA (n.-453+61_-453+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA)
c.-136-6729_-136-6710delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA (n.-136-6729_-136-6710delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA)
n.231+61_231+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA
n.217+61_217+80delinsGCGCCTCGCGTCTGGCCTGA
8g.95025267C>ACA2579291984NDUFAF6c.197+62C>A (n.197+62C>A)
c.-83-6728C>A (n.-83-6728C>A)
c.-84+1948C>A (n.-84+1948C>A)
c.138+62C>A
c.185+62C>A (n.185+62C>A)
c.-255-6728C>A (n.-255-6728C>A)
c.173+62C>A (n.173+62C>A)
c.140+62C>A (n.140+62C>A)
c.-84+62C>A (n.-84+62C>A)
c.-256+62C>A (n.-256+62C>A)
c.-384+62C>A (n.-384+62C>A)
c.-388+62C>A (n.-388+62C>A)
c.-457+62C>A (n.-457+62C>A)
c.42-6728C>A (n.42-6728C>A)
c.-37+62C>A (n.-37+62C>A)
c.-252+62C>A (n.-252+62C>A)
c.-383-6728C>A (n.-383-6728C>A)
c.-456-6728C>A (n.-456-6728C>A)
c.-601+62C>A (n.-601+62C>A)
c.-572+62C>A (n.-572+62C>A)
c.-486+62C>A (n.-486+62C>A)
c.-482+62C>A (n.-482+62C>A)
c.-490+62C>A (n.-490+62C>A)
c.-453+62C>A (n.-453+62C>A)
c.-136-6728C>A (n.-136-6728C>A)
n.231+62C>A
n.217+62C>A
 gnomAD v4
8g.95025267C>TCA2687980914NDUFAF6c.197+62C>T (n.197+62C>T)
c.-83-6728C>T (n.-83-6728C>T)
c.-84+1948C>T (n.-84+1948C>T)
c.138+62C>T
c.185+62C>T (n.185+62C>T)
c.-255-6728C>T (n.-255-6728C>T)
c.173+62C>T (n.173+62C>T)
c.140+62C>T (n.140+62C>T)
c.-84+62C>T (n.-84+62C>T)
c.-256+62C>T (n.-256+62C>T)
c.-384+62C>T (n.-384+62C>T)
c.-388+62C>T (n.-388+62C>T)
c.-457+62C>T (n.-457+62C>T)
c.42-6728C>T (n.42-6728C>T)
c.-37+62C>T (n.-37+62C>T)
c.-252+62C>T (n.-252+62C>T)
c.-383-6728C>T (n.-383-6728C>T)
c.-456-6728C>T (n.-456-6728C>T)
c.-601+62C>T (n.-601+62C>T)
c.-572+62C>T (n.-572+62C>T)
c.-486+62C>T (n.-486+62C>T)
c.-482+62C>T (n.-482+62C>T)
c.-490+62C>T (n.-490+62C>T)
c.-453+62C>T (n.-453+62C>T)
c.-136-6728C>T (n.-136-6728C>T)
n.231+62C>T
n.217+62C>T
 gnomAD v4
8g.95025269_95025287delCA857171916NDUFAF6c.197+64_197+82del (n.197+64_197+82del)
c.-83-6726_-83-6708del (n.-83-6726_-83-6708del)
c.-84+1950_-84+1968del (n.-84+1950_-84+1968del)
c.138+64_138+82del
c.185+64_185+82del (n.185+64_185+82del)
c.-255-6726_-255-6708del (n.-255-6726_-255-6708del)
c.173+64_173+82del (n.173+64_173+82del)
c.140+64_140+82del (n.140+64_140+82del)
c.-84+64_-84+82del (n.-84+64_-84+82del)
c.-256+64_-256+82del (n.-256+64_-256+82del)
c.-384+64_-384+82del (n.-384+64_-384+82del)
c.-388+64_-388+82del (n.-388+64_-388+82del)
c.-457+64_-457+82del (n.-457+64_-457+82del)
c.42-6726_42-6708del (n.42-6726_42-6708del)
c.-37+64_-37+82del (n.-37+64_-37+82del)
c.-252+64_-252+82del (n.-252+64_-252+82del)
c.-383-6726_-383-6708del (n.-383-6726_-383-6708del)
c.-456-6726_-456-6708del (n.-456-6726_-456-6708del)
c.-601+64_-601+82del (n.-601+64_-601+82del)
c.-572+64_-572+82del (n.-572+64_-572+82del)
c.-486+64_-486+82del (n.-486+64_-486+82del)
c.-482+64_-482+82del (n.-482+64_-482+82del)
c.-490+64_-490+82del (n.-490+64_-490+82del)
c.-453+64_-453+82del (n.-453+64_-453+82del)
c.-136-6726_-136-6708del (n.-136-6726_-136-6708del)
n.231+64_231+82del
n.217+64_217+82del
 dbSNP gnomAD v4
8g.95025268G>ACA2687980916NDUFAF6c.197+63G>A (n.197+63G>A)
c.-83-6727G>A (n.-83-6727G>A)
c.-84+1949G>A (n.-84+1949G>A)
c.138+63G>A
c.185+63G>A (n.185+63G>A)
c.-255-6727G>A (n.-255-6727G>A)
c.173+63G>A (n.173+63G>A)
c.140+63G>A (n.140+63G>A)
c.-84+63G>A (n.-84+63G>A)
c.-256+63G>A (n.-256+63G>A)
c.-384+63G>A (n.-384+63G>A)
c.-388+63G>A (n.-388+63G>A)
c.-457+63G>A (n.-457+63G>A)
c.42-6727G>A (n.42-6727G>A)
c.-37+63G>A (n.-37+63G>A)
c.-252+63G>A (n.-252+63G>A)
c.-383-6727G>A (n.-383-6727G>A)
c.-456-6727G>A (n.-456-6727G>A)
c.-601+63G>A (n.-601+63G>A)
c.-572+63G>A (n.-572+63G>A)
c.-486+63G>A (n.-486+63G>A)
c.-482+63G>A (n.-482+63G>A)
c.-490+63G>A (n.-490+63G>A)
c.-453+63G>A (n.-453+63G>A)
c.-136-6727G>A (n.-136-6727G>A)
n.231+63G>A
n.217+63G>A
 gnomAD v4
8g.95025268G>CCA2687980917NDUFAF6c.197+63G>C (n.197+63G>C)
c.-83-6727G>C (n.-83-6727G>C)
c.-84+1949G>C (n.-84+1949G>C)
c.138+63G>C
c.185+63G>C (n.185+63G>C)
c.-255-6727G>C (n.-255-6727G>C)
c.173+63G>C (n.173+63G>C)
c.140+63G>C (n.140+63G>C)
c.-84+63G>C (n.-84+63G>C)
c.-256+63G>C (n.-256+63G>C)
c.-384+63G>C (n.-384+63G>C)
c.-388+63G>C (n.-388+63G>C)
c.-457+63G>C (n.-457+63G>C)
c.42-6727G>C (n.42-6727G>C)
c.-37+63G>C (n.-37+63G>C)
c.-252+63G>C (n.-252+63G>C)
c.-383-6727G>C (n.-383-6727G>C)
c.-456-6727G>C (n.-456-6727G>C)
c.-601+63G>C (n.-601+63G>C)
c.-572+63G>C (n.-572+63G>C)
c.-486+63G>C (n.-486+63G>C)
c.-482+63G>C (n.-482+63G>C)
c.-490+63G>C (n.-490+63G>C)
c.-453+63G>C (n.-453+63G>C)
c.-136-6727G>C (n.-136-6727G>C)
n.231+63G>C
n.217+63G>C
 gnomAD v4
8g.95025269_95025284delCA2687980915NDUFAF6c.197+64_197+79del (n.197+64_197+79del)
c.-83-6726_-83-6711del (n.-83-6726_-83-6711del)
c.-84+1950_-84+1965del (n.-84+1950_-84+1965del)
c.138+64_138+79del
c.185+64_185+79del (n.185+64_185+79del)
c.-255-6726_-255-6711del (n.-255-6726_-255-6711del)
c.173+64_173+79del (n.173+64_173+79del)
c.140+64_140+79del (n.140+64_140+79del)
c.-84+64_-84+79del (n.-84+64_-84+79del)
c.-256+64_-256+79del (n.-256+64_-256+79del)
c.-384+64_-384+79del (n.-384+64_-384+79del)
c.-388+64_-388+79del (n.-388+64_-388+79del)
c.-457+64_-457+79del (n.-457+64_-457+79del)
c.42-6726_42-6711del (n.42-6726_42-6711del)
c.-37+64_-37+79del (n.-37+64_-37+79del)
c.-252+64_-252+79del (n.-252+64_-252+79del)
c.-383-6726_-383-6711del (n.-383-6726_-383-6711del)
c.-456-6726_-456-6711del (n.-456-6726_-456-6711del)
c.-601+64_-601+79del (n.-601+64_-601+79del)
c.-572+64_-572+79del (n.-572+64_-572+79del)
c.-486+64_-486+79del (n.-486+64_-486+79del)
c.-482+64_-482+79del (n.-482+64_-482+79del)
c.-490+64_-490+79del (n.-490+64_-490+79del)
c.-453+64_-453+79del (n.-453+64_-453+79del)
c.-136-6726_-136-6711del (n.-136-6726_-136-6711del)
n.231+64_231+79del
n.217+64_217+79del
 gnomAD v4
8g.95025269C>ACA2579291985NDUFAF6c.197+64C>A (n.197+64C>A)
c.-83-6726C>A (n.-83-6726C>A)
c.-84+1950C>A (n.-84+1950C>A)
c.138+64C>A
c.185+64C>A (n.185+64C>A)
c.-255-6726C>A (n.-255-6726C>A)
c.173+64C>A (n.173+64C>A)
c.140+64C>A (n.140+64C>A)
c.-84+64C>A (n.-84+64C>A)
c.-256+64C>A (n.-256+64C>A)
c.-384+64C>A (n.-384+64C>A)
c.-388+64C>A (n.-388+64C>A)
c.-457+64C>A (n.-457+64C>A)
c.42-6726C>A (n.42-6726C>A)
c.-37+64C>A (n.-37+64C>A)
c.-252+64C>A (n.-252+64C>A)
c.-383-6726C>A (n.-383-6726C>A)
c.-456-6726C>A (n.-456-6726C>A)
c.-601+64C>A (n.-601+64C>A)
c.-572+64C>A (n.-572+64C>A)
c.-486+64C>A (n.-486+64C>A)
c.-482+64C>A (n.-482+64C>A)
c.-490+64C>A (n.-490+64C>A)
c.-453+64C>A (n.-453+64C>A)
c.-136-6726C>A (n.-136-6726C>A)
n.231+64C>A
n.217+64C>A
 gnomAD v4
8g.95025269C>TCA2579291986NDUFAF6c.197+64C>T (n.197+64C>T)
c.-83-6726C>T (n.-83-6726C>T)
c.-84+1950C>T (n.-84+1950C>T)
c.138+64C>T
c.185+64C>T (n.185+64C>T)
c.-255-6726C>T (n.-255-6726C>T)
c.173+64C>T (n.173+64C>T)
c.140+64C>T (n.140+64C>T)
c.-84+64C>T (n.-84+64C>T)
c.-256+64C>T (n.-256+64C>T)
c.-384+64C>T (n.-384+64C>T)
c.-388+64C>T (n.-388+64C>T)
c.-457+64C>T (n.-457+64C>T)
c.42-6726C>T (n.42-6726C>T)
c.-37+64C>T (n.-37+64C>T)
c.-252+64C>T (n.-252+64C>T)
c.-383-6726C>T (n.-383-6726C>T)
c.-456-6726C>T (n.-456-6726C>T)
c.-601+64C>T (n.-601+64C>T)
c.-572+64C>T (n.-572+64C>T)
c.-486+64C>T (n.-486+64C>T)
c.-482+64C>T (n.-482+64C>T)
c.-490+64C>T (n.-490+64C>T)
c.-453+64C>T (n.-453+64C>T)
c.-136-6726C>T (n.-136-6726C>T)
n.231+64C>T
n.217+64C>T
8g.95025270C>ACA2579291987NDUFAF6c.197+65C>A (n.197+65C>A)
c.-83-6725C>A (n.-83-6725C>A)
c.-84+1951C>A (n.-84+1951C>A)
c.138+65C>A
c.185+65C>A (n.185+65C>A)
c.-255-6725C>A (n.-255-6725C>A)
c.173+65C>A (n.173+65C>A)
c.140+65C>A (n.140+65C>A)
c.-84+65C>A (n.-84+65C>A)
c.-256+65C>A (n.-256+65C>A)
c.-384+65C>A (n.-384+65C>A)
c.-388+65C>A (n.-388+65C>A)
c.-457+65C>A (n.-457+65C>A)
c.42-6725C>A (n.42-6725C>A)
c.-37+65C>A (n.-37+65C>A)
c.-252+65C>A (n.-252+65C>A)
c.-383-6725C>A (n.-383-6725C>A)
c.-456-6725C>A (n.-456-6725C>A)
c.-601+65C>A (n.-601+65C>A)
c.-572+65C>A (n.-572+65C>A)
c.-486+65C>A (n.-486+65C>A)
c.-482+65C>A (n.-482+65C>A)
c.-490+65C>A (n.-490+65C>A)
c.-453+65C>A (n.-453+65C>A)
c.-136-6725C>A (n.-136-6725C>A)
n.231+65C>A
n.217+65C>A
 gnomAD v4
8g.95025270C=CA1803809246NDUFAF6c.197+65C= (n.197+65C=)
c.-83-6725C= (n.-83-6725C=)
c.-84+1951C= (n.-84+1951C=)
c.138+65C=
c.185+65C= (n.185+65C=)
c.-255-6725C= (n.-255-6725C=)
c.173+65C= (n.173+65C=)
c.140+65C= (n.140+65C=)
c.-84+65C= (n.-84+65C=)
c.-256+65C= (n.-256+65C=)
c.-384+65C= (n.-384+65C=)
c.-388+65C= (n.-388+65C=)
c.-457+65C= (n.-457+65C=)
c.42-6725C= (n.42-6725C=)
c.-37+65C= (n.-37+65C=)
c.-252+65C= (n.-252+65C=)
c.-383-6725C= (n.-383-6725C=)
c.-456-6725C= (n.-456-6725C=)
c.-601+65C= (n.-601+65C=)
c.-572+65C= (n.-572+65C=)
c.-486+65C= (n.-486+65C=)
c.-482+65C= (n.-482+65C=)
c.-490+65C= (n.-490+65C=)
c.-453+65C= (n.-453+65C=)
c.-136-6725C= (n.-136-6725C=)
n.231+65C=
n.217+65C=
8g.95025270C>TCA1803809247NDUFAF6c.197+65C>T (n.197+65C>T)
c.-83-6725C>T (n.-83-6725C>T)
c.-84+1951C>T (n.-84+1951C>T)
c.138+65C>T
c.185+65C>T (n.185+65C>T)
c.-255-6725C>T (n.-255-6725C>T)
c.173+65C>T (n.173+65C>T)
c.140+65C>T (n.140+65C>T)
c.-84+65C>T (n.-84+65C>T)
c.-256+65C>T (n.-256+65C>T)
c.-384+65C>T (n.-384+65C>T)
c.-388+65C>T (n.-388+65C>T)
c.-457+65C>T (n.-457+65C>T)
c.42-6725C>T (n.42-6725C>T)
c.-37+65C>T (n.-37+65C>T)
c.-252+65C>T (n.-252+65C>T)
c.-383-6725C>T (n.-383-6725C>T)
c.-456-6725C>T (n.-456-6725C>T)
c.-601+65C>T (n.-601+65C>T)
c.-572+65C>T (n.-572+65C>T)
c.-486+65C>T (n.-486+65C>T)
c.-482+65C>T (n.-482+65C>T)
c.-490+65C>T (n.-490+65C>T)
c.-453+65C>T (n.-453+65C>T)
c.-136-6725C>T (n.-136-6725C>T)
n.231+65C>T
n.217+65C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.95025272C>ACA2687980918NDUFAF6c.197+67C>A (n.197+67C>A)
c.-83-6723C>A (n.-83-6723C>A)
c.-84+1953C>A (n.-84+1953C>A)
c.138+67C>A
c.185+67C>A (n.185+67C>A)
c.-255-6723C>A (n.-255-6723C>A)
c.173+67C>A (n.173+67C>A)
c.140+67C>A (n.140+67C>A)
c.-84+67C>A (n.-84+67C>A)
c.-256+67C>A (n.-256+67C>A)
c.-384+67C>A (n.-384+67C>A)
c.-388+67C>A (n.-388+67C>A)
c.-457+67C>A (n.-457+67C>A)
c.42-6723C>A (n.42-6723C>A)
c.-37+67C>A (n.-37+67C>A)
c.-252+67C>A (n.-252+67C>A)
c.-383-6723C>A (n.-383-6723C>A)
c.-456-6723C>A (n.-456-6723C>A)
c.-601+67C>A (n.-601+67C>A)
c.-572+67C>A (n.-572+67C>A)
c.-486+67C>A (n.-486+67C>A)
c.-482+67C>A (n.-482+67C>A)
c.-490+67C>A (n.-490+67C>A)
c.-453+67C>A (n.-453+67C>A)
c.-136-6723C>A (n.-136-6723C>A)
n.231+67C>A
n.217+67C>A
 gnomAD v4
8g.95025272C=CA1803809248NDUFAF6c.197+67C= (n.197+67C=)
c.-83-6723C= (n.-83-6723C=)
c.-84+1953C= (n.-84+1953C=)
c.138+67C=
c.185+67C= (n.185+67C=)
c.-255-6723C= (n.-255-6723C=)
c.173+67C= (n.173+67C=)
c.140+67C= (n.140+67C=)
c.-84+67C= (n.-84+67C=)
c.-256+67C= (n.-256+67C=)
c.-384+67C= (n.-384+67C=)
c.-388+67C= (n.-388+67C=)
c.-457+67C= (n.-457+67C=)
c.42-6723C= (n.42-6723C=)
c.-37+67C= (n.-37+67C=)
c.-252+67C= (n.-252+67C=)
c.-383-6723C= (n.-383-6723C=)
c.-456-6723C= (n.-456-6723C=)
c.-601+67C= (n.-601+67C=)
c.-572+67C= (n.-572+67C=)
c.-486+67C= (n.-486+67C=)
c.-482+67C= (n.-482+67C=)
c.-490+67C= (n.-490+67C=)
c.-453+67C= (n.-453+67C=)
c.-136-6723C= (n.-136-6723C=)
n.231+67C=
n.217+67C=
8g.95025272C>GCA181467297NDUFAF6c.197+67C>G (n.197+67C>G)
c.-83-6723C>G (n.-83-6723C>G)
c.-84+1953C>G (n.-84+1953C>G)
c.138+67C>G
c.185+67C>G (n.185+67C>G)
c.-255-6723C>G (n.-255-6723C>G)
c.173+67C>G (n.173+67C>G)
c.140+67C>G (n.140+67C>G)
c.-84+67C>G (n.-84+67C>G)
c.-256+67C>G (n.-256+67C>G)
c.-384+67C>G (n.-384+67C>G)
c.-388+67C>G (n.-388+67C>G)
c.-457+67C>G (n.-457+67C>G)
c.42-6723C>G (n.42-6723C>G)
c.-37+67C>G (n.-37+67C>G)
c.-252+67C>G (n.-252+67C>G)
c.-383-6723C>G (n.-383-6723C>G)
c.-456-6723C>G (n.-456-6723C>G)
c.-601+67C>G (n.-601+67C>G)
c.-572+67C>G (n.-572+67C>G)
c.-486+67C>G (n.-486+67C>G)
c.-482+67C>G (n.-482+67C>G)
c.-490+67C>G (n.-490+67C>G)
c.-453+67C>G (n.-453+67C>G)
c.-136-6723C>G (n.-136-6723C>G)
n.231+67C>G
n.217+67C>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.95025272C>TCA2687980919NDUFAF6c.197+67C>T (n.197+67C>T)
c.-83-6723C>T (n.-83-6723C>T)
c.-84+1953C>T (n.-84+1953C>T)
c.138+67C>T
c.185+67C>T (n.185+67C>T)
c.-255-6723C>T (n.-255-6723C>T)
c.173+67C>T (n.173+67C>T)
c.140+67C>T (n.140+67C>T)
c.-84+67C>T (n.-84+67C>T)
c.-256+67C>T (n.-256+67C>T)
c.-384+67C>T (n.-384+67C>T)
c.-388+67C>T (n.-388+67C>T)
c.-457+67C>T (n.-457+67C>T)
c.42-6723C>T (n.42-6723C>T)
c.-37+67C>T (n.-37+67C>T)
c.-252+67C>T (n.-252+67C>T)
c.-383-6723C>T (n.-383-6723C>T)
c.-456-6723C>T (n.-456-6723C>T)
c.-601+67C>T (n.-601+67C>T)
c.-572+67C>T (n.-572+67C>T)
c.-486+67C>T (n.-486+67C>T)
c.-482+67C>T (n.-482+67C>T)
c.-490+67C>T (n.-490+67C>T)
c.-453+67C>T (n.-453+67C>T)
c.-136-6723C>T (n.-136-6723C>T)
n.231+67C>T
n.217+67C>T
 gnomAD v4
8g.95025273G>ACA2687980920NDUFAF6c.197+68G>A (n.197+68G>A)
c.-83-6722G>A (n.-83-6722G>A)
c.-84+1954G>A (n.-84+1954G>A)
c.138+68G>A
c.185+68G>A (n.185+68G>A)
c.-255-6722G>A (n.-255-6722G>A)
c.173+68G>A (n.173+68G>A)
c.140+68G>A (n.140+68G>A)
c.-84+68G>A (n.-84+68G>A)
c.-256+68G>A (n.-256+68G>A)
c.-384+68G>A (n.-384+68G>A)
c.-388+68G>A (n.-388+68G>A)
c.-457+68G>A (n.-457+68G>A)
c.42-6722G>A (n.42-6722G>A)
c.-37+68G>A (n.-37+68G>A)
c.-252+68G>A (n.-252+68G>A)
c.-383-6722G>A (n.-383-6722G>A)
c.-456-6722G>A (n.-456-6722G>A)
c.-601+68G>A (n.-601+68G>A)
c.-572+68G>A (n.-572+68G>A)
c.-486+68G>A (n.-486+68G>A)
c.-482+68G>A (n.-482+68G>A)
c.-490+68G>A (n.-490+68G>A)
c.-453+68G>A (n.-453+68G>A)
c.-136-6722G>A (n.-136-6722G>A)
n.231+68G>A
n.217+68G>A
 gnomAD v4
8g.95025274C>ACA2579291988NDUFAF6c.197+69C>A (n.197+69C>A)
c.-83-6721C>A (n.-83-6721C>A)
c.-84+1955C>A (n.-84+1955C>A)
c.138+69C>A
c.185+69C>A (n.185+69C>A)
c.-255-6721C>A (n.-255-6721C>A)
c.173+69C>A (n.173+69C>A)
c.140+69C>A (n.140+69C>A)
c.-84+69C>A (n.-84+69C>A)
c.-256+69C>A (n.-256+69C>A)
c.-384+69C>A (n.-384+69C>A)
c.-388+69C>A (n.-388+69C>A)
c.-457+69C>A (n.-457+69C>A)
c.42-6721C>A (n.42-6721C>A)
c.-37+69C>A (n.-37+69C>A)
c.-252+69C>A (n.-252+69C>A)
c.-383-6721C>A (n.-383-6721C>A)
c.-456-6721C>A (n.-456-6721C>A)
c.-601+69C>A (n.-601+69C>A)
c.-572+69C>A (n.-572+69C>A)
c.-486+69C>A (n.-486+69C>A)
c.-482+69C>A (n.-482+69C>A)
c.-490+69C>A (n.-490+69C>A)
c.-453+69C>A (n.-453+69C>A)
c.-136-6721C>A (n.-136-6721C>A)
n.231+69C>A
n.217+69C>A
 gnomAD v4
8g.95025274C=CA1803809249NDUFAF6c.197+69C= (n.197+69C=)
c.-83-6721C= (n.-83-6721C=)
c.-84+1955C= (n.-84+1955C=)
c.138+69C=
c.185+69C= (n.185+69C=)
c.-255-6721C= (n.-255-6721C=)
c.173+69C= (n.173+69C=)
c.140+69C= (n.140+69C=)
c.-84+69C= (n.-84+69C=)
c.-256+69C= (n.-256+69C=)
c.-384+69C= (n.-384+69C=)
c.-388+69C= (n.-388+69C=)
c.-457+69C= (n.-457+69C=)
c.42-6721C= (n.42-6721C=)
c.-37+69C= (n.-37+69C=)
c.-252+69C= (n.-252+69C=)
c.-383-6721C= (n.-383-6721C=)
c.-456-6721C= (n.-456-6721C=)
c.-601+69C= (n.-601+69C=)
c.-572+69C= (n.-572+69C=)
c.-486+69C= (n.-486+69C=)
c.-482+69C= (n.-482+69C=)
c.-490+69C= (n.-490+69C=)
c.-453+69C= (n.-453+69C=)
c.-136-6721C= (n.-136-6721C=)
n.231+69C=
n.217+69C=
8g.95025274C>TCA1116797437NDUFAF6c.197+69C>T (n.197+69C>T)
c.-83-6721C>T (n.-83-6721C>T)
c.-84+1955C>T (n.-84+1955C>T)
c.138+69C>T
c.185+69C>T (n.185+69C>T)
c.-255-6721C>T (n.-255-6721C>T)
c.173+69C>T (n.173+69C>T)
c.140+69C>T (n.140+69C>T)
c.-84+69C>T (n.-84+69C>T)
c.-256+69C>T (n.-256+69C>T)
c.-384+69C>T (n.-384+69C>T)
c.-388+69C>T (n.-388+69C>T)
c.-457+69C>T (n.-457+69C>T)
c.42-6721C>T (n.42-6721C>T)
c.-37+69C>T (n.-37+69C>T)
c.-252+69C>T (n.-252+69C>T)
c.-383-6721C>T (n.-383-6721C>T)
c.-456-6721C>T (n.-456-6721C>T)
c.-601+69C>T (n.-601+69C>T)
c.-572+69C>T (n.-572+69C>T)
c.-486+69C>T (n.-486+69C>T)
c.-482+69C>T (n.-482+69C>T)
c.-490+69C>T (n.-490+69C>T)
c.-453+69C>T (n.-453+69C>T)
c.-136-6721C>T (n.-136-6721C>T)
n.231+69C>T
n.217+69C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025275G>ACA583445261NDUFAF6c.197+70G>A (n.197+70G>A)
c.-83-6720G>A (n.-83-6720G>A)
c.-84+1956G>A (n.-84+1956G>A)
c.138+70G>A
c.185+70G>A (n.185+70G>A)
c.-255-6720G>A (n.-255-6720G>A)
c.173+70G>A (n.173+70G>A)
c.140+70G>A (n.140+70G>A)
c.-84+70G>A (n.-84+70G>A)
c.-256+70G>A (n.-256+70G>A)
c.-384+70G>A (n.-384+70G>A)
c.-388+70G>A (n.-388+70G>A)
c.-457+70G>A (n.-457+70G>A)
c.42-6720G>A (n.42-6720G>A)
c.-37+70G>A (n.-37+70G>A)
c.-252+70G>A (n.-252+70G>A)
c.-383-6720G>A (n.-383-6720G>A)
c.-456-6720G>A (n.-456-6720G>A)
c.-601+70G>A (n.-601+70G>A)
c.-572+70G>A (n.-572+70G>A)
c.-486+70G>A (n.-486+70G>A)
c.-482+70G>A (n.-482+70G>A)
c.-490+70G>A (n.-490+70G>A)
c.-453+70G>A (n.-453+70G>A)
c.-136-6720G>A (n.-136-6720G>A)
n.231+70G>A
n.217+70G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025275G=CA1803809250NDUFAF6c.197+70G= (n.197+70G=)
c.-83-6720G= (n.-83-6720G=)
c.-84+1956G= (n.-84+1956G=)
c.138+70G=
c.185+70G= (n.185+70G=)
c.-255-6720G= (n.-255-6720G=)
c.173+70G= (n.173+70G=)
c.140+70G= (n.140+70G=)
c.-84+70G= (n.-84+70G=)
c.-256+70G= (n.-256+70G=)
c.-384+70G= (n.-384+70G=)
c.-388+70G= (n.-388+70G=)
c.-457+70G= (n.-457+70G=)
c.42-6720G= (n.42-6720G=)
c.-37+70G= (n.-37+70G=)
c.-252+70G= (n.-252+70G=)
c.-383-6720G= (n.-383-6720G=)
c.-456-6720G= (n.-456-6720G=)
c.-601+70G= (n.-601+70G=)
c.-572+70G= (n.-572+70G=)
c.-486+70G= (n.-486+70G=)
c.-482+70G= (n.-482+70G=)
c.-490+70G= (n.-490+70G=)
c.-453+70G= (n.-453+70G=)
c.-136-6720G= (n.-136-6720G=)
n.231+70G=
n.217+70G=
8g.95025275G>TCA2579291989NDUFAF6c.197+70G>T (n.197+70G>T)
c.-83-6720G>T (n.-83-6720G>T)
c.-84+1956G>T (n.-84+1956G>T)
c.138+70G>T
c.185+70G>T (n.185+70G>T)
c.-255-6720G>T (n.-255-6720G>T)
c.173+70G>T (n.173+70G>T)
c.140+70G>T (n.140+70G>T)
c.-84+70G>T (n.-84+70G>T)
c.-256+70G>T (n.-256+70G>T)
c.-384+70G>T (n.-384+70G>T)
c.-388+70G>T (n.-388+70G>T)
c.-457+70G>T (n.-457+70G>T)
c.42-6720G>T (n.42-6720G>T)
c.-37+70G>T (n.-37+70G>T)
c.-252+70G>T (n.-252+70G>T)
c.-383-6720G>T (n.-383-6720G>T)
c.-456-6720G>T (n.-456-6720G>T)
c.-601+70G>T (n.-601+70G>T)
c.-572+70G>T (n.-572+70G>T)
c.-486+70G>T (n.-486+70G>T)
c.-482+70G>T (n.-482+70G>T)
c.-490+70G>T (n.-490+70G>T)
c.-453+70G>T (n.-453+70G>T)
c.-136-6720G>T (n.-136-6720G>T)
n.231+70G>T
n.217+70G>T
 gnomAD v4
8g.95025277C>ACA2579291990NDUFAF6c.197+72C>A (n.197+72C>A)
c.-83-6718C>A (n.-83-6718C>A)
c.-84+1958C>A (n.-84+1958C>A)
c.138+72C>A
c.185+72C>A (n.185+72C>A)
c.-255-6718C>A (n.-255-6718C>A)
c.173+72C>A (n.173+72C>A)
c.140+72C>A (n.140+72C>A)
c.-84+72C>A (n.-84+72C>A)
c.-256+72C>A (n.-256+72C>A)
c.-384+72C>A (n.-384+72C>A)
c.-388+72C>A (n.-388+72C>A)
c.-457+72C>A (n.-457+72C>A)
c.42-6718C>A (n.42-6718C>A)
c.-37+72C>A (n.-37+72C>A)
c.-252+72C>A (n.-252+72C>A)
c.-383-6718C>A (n.-383-6718C>A)
c.-456-6718C>A (n.-456-6718C>A)
c.-601+72C>A (n.-601+72C>A)
c.-572+72C>A (n.-572+72C>A)
c.-486+72C>A (n.-486+72C>A)
c.-482+72C>A (n.-482+72C>A)
c.-490+72C>A (n.-490+72C>A)
c.-453+72C>A (n.-453+72C>A)
c.-136-6718C>A (n.-136-6718C>A)
n.231+72C>A
n.217+72C>A
 gnomAD v4
8g.95025277C>GCA2579291991NDUFAF6c.197+72C>G (n.197+72C>G)
c.-83-6718C>G (n.-83-6718C>G)
c.-84+1958C>G (n.-84+1958C>G)
c.138+72C>G
c.185+72C>G (n.185+72C>G)
c.-255-6718C>G (n.-255-6718C>G)
c.173+72C>G (n.173+72C>G)
c.140+72C>G (n.140+72C>G)
c.-84+72C>G (n.-84+72C>G)
c.-256+72C>G (n.-256+72C>G)
c.-384+72C>G (n.-384+72C>G)
c.-388+72C>G (n.-388+72C>G)
c.-457+72C>G (n.-457+72C>G)
c.42-6718C>G (n.42-6718C>G)
c.-37+72C>G (n.-37+72C>G)
c.-252+72C>G (n.-252+72C>G)
c.-383-6718C>G (n.-383-6718C>G)
c.-456-6718C>G (n.-456-6718C>G)
c.-601+72C>G (n.-601+72C>G)
c.-572+72C>G (n.-572+72C>G)
c.-486+72C>G (n.-486+72C>G)
c.-482+72C>G (n.-482+72C>G)
c.-490+72C>G (n.-490+72C>G)
c.-453+72C>G (n.-453+72C>G)
c.-136-6718C>G (n.-136-6718C>G)
n.231+72C>G
n.217+72C>G
 gnomAD v4
8g.95025277C>TCA2687980921NDUFAF6c.197+72C>T (n.197+72C>T)
c.-83-6718C>T (n.-83-6718C>T)
c.-84+1958C>T (n.-84+1958C>T)
c.138+72C>T
c.185+72C>T (n.185+72C>T)
c.-255-6718C>T (n.-255-6718C>T)
c.173+72C>T (n.173+72C>T)
c.140+72C>T (n.140+72C>T)
c.-84+72C>T (n.-84+72C>T)
c.-256+72C>T (n.-256+72C>T)
c.-384+72C>T (n.-384+72C>T)
c.-388+72C>T (n.-388+72C>T)
c.-457+72C>T (n.-457+72C>T)
c.42-6718C>T (n.42-6718C>T)
c.-37+72C>T (n.-37+72C>T)
c.-252+72C>T (n.-252+72C>T)
c.-383-6718C>T (n.-383-6718C>T)
c.-456-6718C>T (n.-456-6718C>T)
c.-601+72C>T (n.-601+72C>T)
c.-572+72C>T (n.-572+72C>T)
c.-486+72C>T (n.-486+72C>T)
c.-482+72C>T (n.-482+72C>T)
c.-490+72C>T (n.-490+72C>T)
c.-453+72C>T (n.-453+72C>T)
c.-136-6718C>T (n.-136-6718C>T)
n.231+72C>T
n.217+72C>T
 gnomAD v4
8g.95025278T>ACA2579291992NDUFAF6c.197+73T>A (n.197+73T>A)
c.-83-6717T>A (n.-83-6717T>A)
c.-84+1959T>A (n.-84+1959T>A)
c.138+73T>A
c.185+73T>A (n.185+73T>A)
c.-255-6717T>A (n.-255-6717T>A)
c.173+73T>A (n.173+73T>A)
c.140+73T>A (n.140+73T>A)
c.-84+73T>A (n.-84+73T>A)
c.-256+73T>A (n.-256+73T>A)
c.-384+73T>A (n.-384+73T>A)
c.-388+73T>A (n.-388+73T>A)
c.-457+73T>A (n.-457+73T>A)
c.42-6717T>A (n.42-6717T>A)
c.-37+73T>A (n.-37+73T>A)
c.-252+73T>A (n.-252+73T>A)
c.-383-6717T>A (n.-383-6717T>A)
c.-456-6717T>A (n.-456-6717T>A)
c.-601+73T>A (n.-601+73T>A)
c.-572+73T>A (n.-572+73T>A)
c.-486+73T>A (n.-486+73T>A)
c.-482+73T>A (n.-482+73T>A)
c.-490+73T>A (n.-490+73T>A)
c.-453+73T>A (n.-453+73T>A)
c.-136-6717T>A (n.-136-6717T>A)
n.231+73T>A
n.217+73T>A
8g.95025278T>CCA2687980922NDUFAF6c.197+73T>C (n.197+73T>C)
c.-83-6717T>C (n.-83-6717T>C)
c.-84+1959T>C (n.-84+1959T>C)
c.138+73T>C
c.185+73T>C (n.185+73T>C)
c.-255-6717T>C (n.-255-6717T>C)
c.173+73T>C (n.173+73T>C)
c.140+73T>C (n.140+73T>C)
c.-84+73T>C (n.-84+73T>C)
c.-256+73T>C (n.-256+73T>C)
c.-384+73T>C (n.-384+73T>C)
c.-388+73T>C (n.-388+73T>C)
c.-457+73T>C (n.-457+73T>C)
c.42-6717T>C (n.42-6717T>C)
c.-37+73T>C (n.-37+73T>C)
c.-252+73T>C (n.-252+73T>C)
c.-383-6717T>C (n.-383-6717T>C)
c.-456-6717T>C (n.-456-6717T>C)
c.-601+73T>C (n.-601+73T>C)
c.-572+73T>C (n.-572+73T>C)
c.-486+73T>C (n.-486+73T>C)
c.-482+73T>C (n.-482+73T>C)
c.-490+73T>C (n.-490+73T>C)
c.-453+73T>C (n.-453+73T>C)
c.-136-6717T>C (n.-136-6717T>C)
n.231+73T>C
n.217+73T>C
 gnomAD v4
8g.95025280G>ACA2579291993NDUFAF6c.197+75G>A (n.197+75G>A)
c.-83-6715G>A (n.-83-6715G>A)
c.-84+1961G>A (n.-84+1961G>A)
c.138+75G>A
c.185+75G>A (n.185+75G>A)
c.-255-6715G>A (n.-255-6715G>A)
c.173+75G>A (n.173+75G>A)
c.140+75G>A (n.140+75G>A)
c.-84+75G>A (n.-84+75G>A)
c.-256+75G>A (n.-256+75G>A)
c.-384+75G>A (n.-384+75G>A)
c.-388+75G>A (n.-388+75G>A)
c.-457+75G>A (n.-457+75G>A)
c.42-6715G>A (n.42-6715G>A)
c.-37+75G>A (n.-37+75G>A)
c.-252+75G>A (n.-252+75G>A)
c.-383-6715G>A (n.-383-6715G>A)
c.-456-6715G>A (n.-456-6715G>A)
c.-601+75G>A (n.-601+75G>A)
c.-572+75G>A (n.-572+75G>A)
c.-486+75G>A (n.-486+75G>A)
c.-482+75G>A (n.-482+75G>A)
c.-490+75G>A (n.-490+75G>A)
c.-453+75G>A (n.-453+75G>A)
c.-136-6715G>A (n.-136-6715G>A)
n.231+75G>A
n.217+75G>A
8g.95025280G>TCA2687980923NDUFAF6c.197+75G>T (n.197+75G>T)
c.-83-6715G>T (n.-83-6715G>T)
c.-84+1961G>T (n.-84+1961G>T)
c.138+75G>T
c.185+75G>T (n.185+75G>T)
c.-255-6715G>T (n.-255-6715G>T)
c.173+75G>T (n.173+75G>T)
c.140+75G>T (n.140+75G>T)
c.-84+75G>T (n.-84+75G>T)
c.-256+75G>T (n.-256+75G>T)
c.-384+75G>T (n.-384+75G>T)
c.-388+75G>T (n.-388+75G>T)
c.-457+75G>T (n.-457+75G>T)
c.42-6715G>T (n.42-6715G>T)
c.-37+75G>T (n.-37+75G>T)
c.-252+75G>T (n.-252+75G>T)
c.-383-6715G>T (n.-383-6715G>T)
c.-456-6715G>T (n.-456-6715G>T)
c.-601+75G>T (n.-601+75G>T)
c.-572+75G>T (n.-572+75G>T)
c.-486+75G>T (n.-486+75G>T)
c.-482+75G>T (n.-482+75G>T)
c.-490+75G>T (n.-490+75G>T)
c.-453+75G>T (n.-453+75G>T)
c.-136-6715G>T (n.-136-6715G>T)
n.231+75G>T
n.217+75G>T
 gnomAD v4
8g.95025281C>ACA2687980924NDUFAF6c.197+76C>A (n.197+76C>A)
c.-83-6714C>A (n.-83-6714C>A)
c.-84+1962C>A (n.-84+1962C>A)
c.138+76C>A
c.185+76C>A (n.185+76C>A)
c.-255-6714C>A (n.-255-6714C>A)
c.173+76C>A (n.173+76C>A)
c.140+76C>A (n.140+76C>A)
c.-84+76C>A (n.-84+76C>A)
c.-256+76C>A (n.-256+76C>A)
c.-384+76C>A (n.-384+76C>A)
c.-388+76C>A (n.-388+76C>A)
c.-457+76C>A (n.-457+76C>A)
c.42-6714C>A (n.42-6714C>A)
c.-37+76C>A (n.-37+76C>A)
c.-252+76C>A (n.-252+76C>A)
c.-383-6714C>A (n.-383-6714C>A)
c.-456-6714C>A (n.-456-6714C>A)
c.-601+76C>A (n.-601+76C>A)
c.-572+76C>A (n.-572+76C>A)
c.-486+76C>A (n.-486+76C>A)
c.-482+76C>A (n.-482+76C>A)
c.-490+76C>A (n.-490+76C>A)
c.-453+76C>A (n.-453+76C>A)
c.-136-6714C>A (n.-136-6714C>A)
n.231+76C>A
n.217+76C>A
 gnomAD v4
8g.95025281C=CA1803809251NDUFAF6c.197+76C= (n.197+76C=)
c.-83-6714C= (n.-83-6714C=)
c.-84+1962C= (n.-84+1962C=)
c.138+76C=
c.185+76C= (n.185+76C=)
c.-255-6714C= (n.-255-6714C=)
c.173+76C= (n.173+76C=)
c.140+76C= (n.140+76C=)
c.-84+76C= (n.-84+76C=)
c.-256+76C= (n.-256+76C=)
c.-384+76C= (n.-384+76C=)
c.-388+76C= (n.-388+76C=)
c.-457+76C= (n.-457+76C=)
c.42-6714C= (n.42-6714C=)
c.-37+76C= (n.-37+76C=)
c.-252+76C= (n.-252+76C=)
c.-383-6714C= (n.-383-6714C=)
c.-456-6714C= (n.-456-6714C=)
c.-601+76C= (n.-601+76C=)
c.-572+76C= (n.-572+76C=)
c.-486+76C= (n.-486+76C=)
c.-482+76C= (n.-482+76C=)
c.-490+76C= (n.-490+76C=)
c.-453+76C= (n.-453+76C=)
c.-136-6714C= (n.-136-6714C=)
n.231+76C=
n.217+76C=
8g.95025281C>TCA857171923NDUFAF6c.197+76C>T (n.197+76C>T)
c.-83-6714C>T (n.-83-6714C>T)
c.-84+1962C>T (n.-84+1962C>T)
c.138+76C>T
c.185+76C>T (n.185+76C>T)
c.-255-6714C>T (n.-255-6714C>T)
c.173+76C>T (n.173+76C>T)
c.140+76C>T (n.140+76C>T)
c.-84+76C>T (n.-84+76C>T)
c.-256+76C>T (n.-256+76C>T)
c.-384+76C>T (n.-384+76C>T)
c.-388+76C>T (n.-388+76C>T)
c.-457+76C>T (n.-457+76C>T)
c.42-6714C>T (n.42-6714C>T)
c.-37+76C>T (n.-37+76C>T)
c.-252+76C>T (n.-252+76C>T)
c.-383-6714C>T (n.-383-6714C>T)
c.-456-6714C>T (n.-456-6714C>T)
c.-601+76C>T (n.-601+76C>T)
c.-572+76C>T (n.-572+76C>T)
c.-486+76C>T (n.-486+76C>T)
c.-482+76C>T (n.-482+76C>T)
c.-490+76C>T (n.-490+76C>T)
c.-453+76C>T (n.-453+76C>T)
c.-136-6714C>T (n.-136-6714C>T)
n.231+76C>T
n.217+76C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025282C>ACA2579291994NDUFAF6c.197+77C>A (n.197+77C>A)
c.-83-6713C>A (n.-83-6713C>A)
c.-84+1963C>A (n.-84+1963C>A)
c.138+77C>A
c.185+77C>A (n.185+77C>A)
c.-255-6713C>A (n.-255-6713C>A)
c.173+77C>A (n.173+77C>A)
c.140+77C>A (n.140+77C>A)
c.-84+77C>A (n.-84+77C>A)
c.-256+77C>A (n.-256+77C>A)
c.-384+77C>A (n.-384+77C>A)
c.-388+77C>A (n.-388+77C>A)
c.-457+77C>A (n.-457+77C>A)
c.42-6713C>A (n.42-6713C>A)
c.-37+77C>A (n.-37+77C>A)
c.-252+77C>A (n.-252+77C>A)
c.-383-6713C>A (n.-383-6713C>A)
c.-456-6713C>A (n.-456-6713C>A)
c.-601+77C>A (n.-601+77C>A)
c.-572+77C>A (n.-572+77C>A)
c.-486+77C>A (n.-486+77C>A)
c.-482+77C>A (n.-482+77C>A)
c.-490+77C>A (n.-490+77C>A)
c.-453+77C>A (n.-453+77C>A)
c.-136-6713C>A (n.-136-6713C>A)
n.231+77C>A
n.217+77C>A
 gnomAD v4
8g.95025283T>ACA2579291995NDUFAF6c.197+78T>A (n.197+78T>A)
c.-83-6712T>A (n.-83-6712T>A)
c.-84+1964T>A (n.-84+1964T>A)
c.138+78T>A
c.185+78T>A (n.185+78T>A)
c.-255-6712T>A (n.-255-6712T>A)
c.173+78T>A (n.173+78T>A)
c.140+78T>A (n.140+78T>A)
c.-84+78T>A (n.-84+78T>A)
c.-256+78T>A (n.-256+78T>A)
c.-384+78T>A (n.-384+78T>A)
c.-388+78T>A (n.-388+78T>A)
c.-457+78T>A (n.-457+78T>A)
c.42-6712T>A (n.42-6712T>A)
c.-37+78T>A (n.-37+78T>A)
c.-252+78T>A (n.-252+78T>A)
c.-383-6712T>A (n.-383-6712T>A)
c.-456-6712T>A (n.-456-6712T>A)
c.-601+78T>A (n.-601+78T>A)
c.-572+78T>A (n.-572+78T>A)
c.-486+78T>A (n.-486+78T>A)
c.-482+78T>A (n.-482+78T>A)
c.-490+78T>A (n.-490+78T>A)
c.-453+78T>A (n.-453+78T>A)
c.-136-6712T>A (n.-136-6712T>A)
n.231+78T>A
n.217+78T>A
8g.95025283T>CCA2687980925NDUFAF6c.197+78T>C (n.197+78T>C)
c.-83-6712T>C (n.-83-6712T>C)
c.-84+1964T>C (n.-84+1964T>C)
c.138+78T>C
c.185+78T>C (n.185+78T>C)
c.-255-6712T>C (n.-255-6712T>C)
c.173+78T>C (n.173+78T>C)
c.140+78T>C (n.140+78T>C)
c.-84+78T>C (n.-84+78T>C)
c.-256+78T>C (n.-256+78T>C)
c.-384+78T>C (n.-384+78T>C)
c.-388+78T>C (n.-388+78T>C)
c.-457+78T>C (n.-457+78T>C)
c.42-6712T>C (n.42-6712T>C)
c.-37+78T>C (n.-37+78T>C)
c.-252+78T>C (n.-252+78T>C)
c.-383-6712T>C (n.-383-6712T>C)
c.-456-6712T>C (n.-456-6712T>C)
c.-601+78T>C (n.-601+78T>C)
c.-572+78T>C (n.-572+78T>C)
c.-486+78T>C (n.-486+78T>C)
c.-482+78T>C (n.-482+78T>C)
c.-490+78T>C (n.-490+78T>C)
c.-453+78T>C (n.-453+78T>C)
c.-136-6712T>C (n.-136-6712T>C)
n.231+78T>C
n.217+78T>C
 gnomAD v4
8g.95025285A>GCA2687980926NDUFAF6c.197+80A>G (n.197+80A>G)
c.-83-6710A>G (n.-83-6710A>G)
c.-84+1966A>G (n.-84+1966A>G)
c.138+80A>G
c.185+80A>G (n.185+80A>G)
c.-255-6710A>G (n.-255-6710A>G)
c.173+80A>G (n.173+80A>G)
c.140+80A>G (n.140+80A>G)
c.-84+80A>G (n.-84+80A>G)
c.-256+80A>G (n.-256+80A>G)
c.-384+80A>G (n.-384+80A>G)
c.-388+80A>G (n.-388+80A>G)
c.-457+80A>G (n.-457+80A>G)
c.42-6710A>G (n.42-6710A>G)
c.-37+80A>G (n.-37+80A>G)
c.-252+80A>G (n.-252+80A>G)
c.-383-6710A>G (n.-383-6710A>G)
c.-456-6710A>G (n.-456-6710A>G)
c.-601+80A>G (n.-601+80A>G)
c.-572+80A>G (n.-572+80A>G)
c.-486+80A>G (n.-486+80A>G)
c.-482+80A>G (n.-482+80A>G)
c.-490+80A>G (n.-490+80A>G)
c.-453+80A>G (n.-453+80A>G)
c.-136-6710A>G (n.-136-6710A>G)
n.231+80A>G
n.217+80A>G
 gnomAD v4
8g.95025285_95025293delinsACGTTTGAGCA1803809252NDUFAF6c.197+80_197+88delinsACGTTTGAG (n.197+80_197+88delinsACGTTTGAG)
c.-83-6710_-83-6702delinsACGTTTGAG (n.-83-6710_-83-6702delinsACGTTTGAG)
c.-84+1966_-84+1974delinsACGTTTGAG (n.-84+1966_-84+1974delinsACGTTTGAG)
c.138+80_138+88delinsACGTTTGAG
c.185+80_185+88delinsACGTTTGAG (n.185+80_185+88delinsACGTTTGAG)
c.-255-6710_-255-6702delinsACGTTTGAG (n.-255-6710_-255-6702delinsACGTTTGAG)
c.173+80_173+88delinsACGTTTGAG (n.173+80_173+88delinsACGTTTGAG)
c.140+80_140+88delinsACGTTTGAG (n.140+80_140+88delinsACGTTTGAG)
c.-84+80_-84+88delinsACGTTTGAG (n.-84+80_-84+88delinsACGTTTGAG)
c.-256+80_-256+88delinsACGTTTGAG (n.-256+80_-256+88delinsACGTTTGAG)
c.-384+80_-384+88delinsACGTTTGAG (n.-384+80_-384+88delinsACGTTTGAG)
c.-388+80_-388+88delinsACGTTTGAG (n.-388+80_-388+88delinsACGTTTGAG)
c.-457+80_-457+88delinsACGTTTGAG (n.-457+80_-457+88delinsACGTTTGAG)
c.42-6710_42-6702delinsACGTTTGAG (n.42-6710_42-6702delinsACGTTTGAG)
c.-37+80_-37+88delinsACGTTTGAG (n.-37+80_-37+88delinsACGTTTGAG)
c.-252+80_-252+88delinsACGTTTGAG (n.-252+80_-252+88delinsACGTTTGAG)
c.-383-6710_-383-6702delinsACGTTTGAG (n.-383-6710_-383-6702delinsACGTTTGAG)
c.-456-6710_-456-6702delinsACGTTTGAG (n.-456-6710_-456-6702delinsACGTTTGAG)
c.-601+80_-601+88delinsACGTTTGAG (n.-601+80_-601+88delinsACGTTTGAG)
c.-572+80_-572+88delinsACGTTTGAG (n.-572+80_-572+88delinsACGTTTGAG)
c.-486+80_-486+88delinsACGTTTGAG (n.-486+80_-486+88delinsACGTTTGAG)
c.-482+80_-482+88delinsACGTTTGAG (n.-482+80_-482+88delinsACGTTTGAG)
c.-490+80_-490+88delinsACGTTTGAG (n.-490+80_-490+88delinsACGTTTGAG)
c.-453+80_-453+88delinsACGTTTGAG (n.-453+80_-453+88delinsACGTTTGAG)
c.-136-6710_-136-6702delinsACGTTTGAG (n.-136-6710_-136-6702delinsACGTTTGAG)
n.231+80_231+88delinsACGTTTGAG
n.217+80_217+88delinsACGTTTGAG
8g.95025286C>ACA2687980927NDUFAF6c.197+81C>A (n.197+81C>A)
c.-83-6709C>A (n.-83-6709C>A)
c.-84+1967C>A (n.-84+1967C>A)
c.138+81C>A
c.185+81C>A (n.185+81C>A)
c.-255-6709C>A (n.-255-6709C>A)
c.173+81C>A (n.173+81C>A)
c.140+81C>A (n.140+81C>A)
c.-84+81C>A (n.-84+81C>A)
c.-256+81C>A (n.-256+81C>A)
c.-384+81C>A (n.-384+81C>A)
c.-388+81C>A (n.-388+81C>A)
c.-457+81C>A (n.-457+81C>A)
c.42-6709C>A (n.42-6709C>A)
c.-37+81C>A (n.-37+81C>A)
c.-252+81C>A (n.-252+81C>A)
c.-383-6709C>A (n.-383-6709C>A)
c.-456-6709C>A (n.-456-6709C>A)
c.-601+81C>A (n.-601+81C>A)
c.-572+81C>A (n.-572+81C>A)
c.-486+81C>A (n.-486+81C>A)
c.-482+81C>A (n.-482+81C>A)
c.-490+81C>A (n.-490+81C>A)
c.-453+81C>A (n.-453+81C>A)
c.-136-6709C>A (n.-136-6709C>A)
n.231+81C>A
n.217+81C>A
 gnomAD v4
8g.95025286C=CA1803809254NDUFAF6c.197+81C= (n.197+81C=)
c.-83-6709C= (n.-83-6709C=)
c.-84+1967C= (n.-84+1967C=)
c.138+81C=
c.185+81C= (n.185+81C=)
c.-255-6709C= (n.-255-6709C=)
c.173+81C= (n.173+81C=)
c.140+81C= (n.140+81C=)
c.-84+81C= (n.-84+81C=)
c.-256+81C= (n.-256+81C=)
c.-384+81C= (n.-384+81C=)
c.-388+81C= (n.-388+81C=)
c.-457+81C= (n.-457+81C=)
c.42-6709C= (n.42-6709C=)
c.-37+81C= (n.-37+81C=)
c.-252+81C= (n.-252+81C=)
c.-383-6709C= (n.-383-6709C=)
c.-456-6709C= (n.-456-6709C=)
c.-601+81C= (n.-601+81C=)
c.-572+81C= (n.-572+81C=)
c.-486+81C= (n.-486+81C=)
c.-482+81C= (n.-482+81C=)
c.-490+81C= (n.-490+81C=)
c.-453+81C= (n.-453+81C=)
c.-136-6709C= (n.-136-6709C=)
n.231+81C=
n.217+81C=
8g.95025286C>GCA1803809255NDUFAF6c.197+81C>G (n.197+81C>G)
c.-83-6709C>G (n.-83-6709C>G)
c.-84+1967C>G (n.-84+1967C>G)
c.138+81C>G
c.185+81C>G (n.185+81C>G)
c.-255-6709C>G (n.-255-6709C>G)
c.173+81C>G (n.173+81C>G)
c.140+81C>G (n.140+81C>G)
c.-84+81C>G (n.-84+81C>G)
c.-256+81C>G (n.-256+81C>G)
c.-384+81C>G (n.-384+81C>G)
c.-388+81C>G (n.-388+81C>G)
c.-457+81C>G (n.-457+81C>G)
c.42-6709C>G (n.42-6709C>G)
c.-37+81C>G (n.-37+81C>G)
c.-252+81C>G (n.-252+81C>G)
c.-383-6709C>G (n.-383-6709C>G)
c.-456-6709C>G (n.-456-6709C>G)
c.-601+81C>G (n.-601+81C>G)
c.-572+81C>G (n.-572+81C>G)
c.-486+81C>G (n.-486+81C>G)
c.-482+81C>G (n.-482+81C>G)
c.-490+81C>G (n.-490+81C>G)
c.-453+81C>G (n.-453+81C>G)
c.-136-6709C>G (n.-136-6709C>G)
n.231+81C>G
n.217+81C>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.95025286C>TCA2579291996NDUFAF6c.197+81C>T (n.197+81C>T)
c.-83-6709C>T (n.-83-6709C>T)
c.-84+1967C>T (n.-84+1967C>T)
c.138+81C>T
c.185+81C>T (n.185+81C>T)
c.-255-6709C>T (n.-255-6709C>T)
c.173+81C>T (n.173+81C>T)
c.140+81C>T (n.140+81C>T)
c.-84+81C>T (n.-84+81C>T)
c.-256+81C>T (n.-256+81C>T)
c.-384+81C>T (n.-384+81C>T)
c.-388+81C>T (n.-388+81C>T)
c.-457+81C>T (n.-457+81C>T)
c.42-6709C>T (n.42-6709C>T)
c.-37+81C>T (n.-37+81C>T)
c.-252+81C>T (n.-252+81C>T)
c.-383-6709C>T (n.-383-6709C>T)
c.-456-6709C>T (n.-456-6709C>T)
c.-601+81C>T (n.-601+81C>T)
c.-572+81C>T (n.-572+81C>T)
c.-486+81C>T (n.-486+81C>T)
c.-482+81C>T (n.-482+81C>T)
c.-490+81C>T (n.-490+81C>T)
c.-453+81C>T (n.-453+81C>T)
c.-136-6709C>T (n.-136-6709C>T)
n.231+81C>T
n.217+81C>T
 gnomAD v4
8g.95025288_95025295delCA1803809253NDUFAF6c.197+83_197+90del (n.197+83_197+90del)
c.-83-6707_-83-6700del (n.-83-6707_-83-6700del)
c.-84+1969_-84+1976del (n.-84+1969_-84+1976del)
c.138+83_138+90del
c.185+83_185+90del (n.185+83_185+90del)
c.-255-6707_-255-6700del (n.-255-6707_-255-6700del)
c.173+83_173+90del (n.173+83_173+90del)
c.140+83_140+90del (n.140+83_140+90del)
c.-84+83_-84+90del (n.-84+83_-84+90del)
c.-256+83_-256+90del (n.-256+83_-256+90del)
c.-384+83_-384+90del (n.-384+83_-384+90del)
c.-388+83_-388+90del (n.-388+83_-388+90del)
c.-457+83_-457+90del (n.-457+83_-457+90del)
c.42-6707_42-6700del (n.42-6707_42-6700del)
c.-37+83_-37+90del (n.-37+83_-37+90del)
c.-252+83_-252+90del (n.-252+83_-252+90del)
c.-383-6707_-383-6700del (n.-383-6707_-383-6700del)
c.-456-6707_-456-6700del (n.-456-6707_-456-6700del)
c.-601+83_-601+90del (n.-601+83_-601+90del)
c.-572+83_-572+90del (n.-572+83_-572+90del)
c.-486+83_-486+90del (n.-486+83_-486+90del)
c.-482+83_-482+90del (n.-482+83_-482+90del)
c.-490+83_-490+90del (n.-490+83_-490+90del)
c.-453+83_-453+90del (n.-453+83_-453+90del)
c.-136-6707_-136-6700del (n.-136-6707_-136-6700del)
n.231+83_231+90del
n.217+83_217+90del
 dbSNP gnomAD v4
8g.95025287G>ACA1803809257NDUFAF6c.197+82G>A (n.197+82G>A)
c.-83-6708G>A (n.-83-6708G>A)
c.-84+1968G>A (n.-84+1968G>A)
c.138+82G>A
c.185+82G>A (n.185+82G>A)
c.-255-6708G>A (n.-255-6708G>A)
c.173+82G>A (n.173+82G>A)
c.140+82G>A (n.140+82G>A)
c.-84+82G>A (n.-84+82G>A)
c.-256+82G>A (n.-256+82G>A)
c.-384+82G>A (n.-384+82G>A)
c.-388+82G>A (n.-388+82G>A)
c.-457+82G>A (n.-457+82G>A)
c.42-6708G>A (n.42-6708G>A)
c.-37+82G>A (n.-37+82G>A)
c.-252+82G>A (n.-252+82G>A)
c.-383-6708G>A (n.-383-6708G>A)
c.-456-6708G>A (n.-456-6708G>A)
c.-601+82G>A (n.-601+82G>A)
c.-572+82G>A (n.-572+82G>A)
c.-486+82G>A (n.-486+82G>A)
c.-482+82G>A (n.-482+82G>A)
c.-490+82G>A (n.-490+82G>A)
c.-453+82G>A (n.-453+82G>A)
c.-136-6708G>A (n.-136-6708G>A)
n.231+82G>A
n.217+82G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.95025287G>CCA857171924NDUFAF6c.197+82G>C (n.197+82G>C)
c.-83-6708G>C (n.-83-6708G>C)
c.-84+1968G>C (n.-84+1968G>C)
c.138+82G>C
c.185+82G>C (n.185+82G>C)
c.-255-6708G>C (n.-255-6708G>C)
c.173+82G>C (n.173+82G>C)
c.140+82G>C (n.140+82G>C)
c.-84+82G>C (n.-84+82G>C)
c.-256+82G>C (n.-256+82G>C)
c.-384+82G>C (n.-384+82G>C)
c.-388+82G>C (n.-388+82G>C)
c.-457+82G>C (n.-457+82G>C)
c.42-6708G>C (n.42-6708G>C)
c.-37+82G>C (n.-37+82G>C)
c.-252+82G>C (n.-252+82G>C)
c.-383-6708G>C (n.-383-6708G>C)
c.-456-6708G>C (n.-456-6708G>C)
c.-601+82G>C (n.-601+82G>C)
c.-572+82G>C (n.-572+82G>C)
c.-486+82G>C (n.-486+82G>C)
c.-482+82G>C (n.-482+82G>C)
c.-490+82G>C (n.-490+82G>C)
c.-453+82G>C (n.-453+82G>C)
c.-136-6708G>C (n.-136-6708G>C)
n.231+82G>C
n.217+82G>C
 dbSNP
8g.95025287G=CA1803809256NDUFAF6c.197+82G= (n.197+82G=)
c.-83-6708G= (n.-83-6708G=)
c.-84+1968G= (n.-84+1968G=)
c.138+82G=
c.185+82G= (n.185+82G=)
c.-255-6708G= (n.-255-6708G=)
c.173+82G= (n.173+82G=)
c.140+82G= (n.140+82G=)
c.-84+82G= (n.-84+82G=)
c.-256+82G= (n.-256+82G=)
c.-384+82G= (n.-384+82G=)
c.-388+82G= (n.-388+82G=)
c.-457+82G= (n.-457+82G=)
c.42-6708G= (n.42-6708G=)
c.-37+82G= (n.-37+82G=)
c.-252+82G= (n.-252+82G=)
c.-383-6708G= (n.-383-6708G=)
c.-456-6708G= (n.-456-6708G=)
c.-601+82G= (n.-601+82G=)
c.-572+82G= (n.-572+82G=)
c.-486+82G= (n.-486+82G=)
c.-482+82G= (n.-482+82G=)
c.-490+82G= (n.-490+82G=)
c.-453+82G= (n.-453+82G=)
c.-136-6708G= (n.-136-6708G=)
n.231+82G=
n.217+82G=
8g.95025287G>TCA2687980928NDUFAF6c.197+82G>T (n.197+82G>T)
c.-83-6708G>T (n.-83-6708G>T)
c.-84+1968G>T (n.-84+1968G>T)
c.138+82G>T
c.185+82G>T (n.185+82G>T)
c.-255-6708G>T (n.-255-6708G>T)
c.173+82G>T (n.173+82G>T)
c.140+82G>T (n.140+82G>T)
c.-84+82G>T (n.-84+82G>T)
c.-256+82G>T (n.-256+82G>T)
c.-384+82G>T (n.-384+82G>T)
c.-388+82G>T (n.-388+82G>T)
c.-457+82G>T (n.-457+82G>T)
c.42-6708G>T (n.42-6708G>T)
c.-37+82G>T (n.-37+82G>T)
c.-252+82G>T (n.-252+82G>T)
c.-383-6708G>T (n.-383-6708G>T)
c.-456-6708G>T (n.-456-6708G>T)
c.-601+82G>T (n.-601+82G>T)
c.-572+82G>T (n.-572+82G>T)
c.-486+82G>T (n.-486+82G>T)
c.-482+82G>T (n.-482+82G>T)
c.-490+82G>T (n.-490+82G>T)
c.-453+82G>T (n.-453+82G>T)
c.-136-6708G>T (n.-136-6708G>T)
n.231+82G>T
n.217+82G>T
 gnomAD v4
8g.95025291G>ACA2718024951NDUFAF6c.197+86G>A (n.197+86G>A)
c.-83-6704G>A (n.-83-6704G>A)
c.-84+1972G>A (n.-84+1972G>A)
c.138+86G>A
c.185+86G>A (n.185+86G>A)
c.-255-6704G>A (n.-255-6704G>A)
c.173+86G>A (n.173+86G>A)
c.140+86G>A (n.140+86G>A)
c.-84+86G>A (n.-84+86G>A)
c.-256+86G>A (n.-256+86G>A)
c.-384+86G>A (n.-384+86G>A)
c.-388+86G>A (n.-388+86G>A)
c.-457+86G>A (n.-457+86G>A)
c.42-6704G>A (n.42-6704G>A)
c.-37+86G>A (n.-37+86G>A)
c.-252+86G>A (n.-252+86G>A)
c.-383-6704G>A (n.-383-6704G>A)
c.-456-6704G>A (n.-456-6704G>A)
c.-601+86G>A (n.-601+86G>A)
c.-572+86G>A (n.-572+86G>A)
c.-486+86G>A (n.-486+86G>A)
c.-482+86G>A (n.-482+86G>A)
c.-490+86G>A (n.-490+86G>A)
c.-453+86G>A (n.-453+86G>A)
c.-136-6704G>A (n.-136-6704G>A)
n.231+86G>A
n.217+86G>A
 dbSNP
8g.95025291G>TCA2687980929NDUFAF6c.197+86G>T (n.197+86G>T)
c.-83-6704G>T (n.-83-6704G>T)
c.-84+1972G>T (n.-84+1972G>T)
c.138+86G>T
c.185+86G>T (n.185+86G>T)
c.-255-6704G>T (n.-255-6704G>T)
c.173+86G>T (n.173+86G>T)
c.140+86G>T (n.140+86G>T)
c.-84+86G>T (n.-84+86G>T)
c.-256+86G>T (n.-256+86G>T)
c.-384+86G>T (n.-384+86G>T)
c.-388+86G>T (n.-388+86G>T)
c.-457+86G>T (n.-457+86G>T)
c.42-6704G>T (n.42-6704G>T)
c.-37+86G>T (n.-37+86G>T)
c.-252+86G>T (n.-252+86G>T)
c.-383-6704G>T (n.-383-6704G>T)
c.-456-6704G>T (n.-456-6704G>T)
c.-601+86G>T (n.-601+86G>T)
c.-572+86G>T (n.-572+86G>T)
c.-486+86G>T (n.-486+86G>T)
c.-482+86G>T (n.-482+86G>T)
c.-490+86G>T (n.-490+86G>T)
c.-453+86G>T (n.-453+86G>T)
c.-136-6704G>T (n.-136-6704G>T)
n.231+86G>T
n.217+86G>T
 gnomAD v4
8g.95025294C>ACA2687980930NDUFAF6c.197+89C>A (n.197+89C>A)
c.-83-6701C>A (n.-83-6701C>A)
c.-84+1975C>A (n.-84+1975C>A)
c.138+89C>A
c.185+89C>A (n.185+89C>A)
c.-255-6701C>A (n.-255-6701C>A)
c.173+89C>A (n.173+89C>A)
c.140+89C>A (n.140+89C>A)
c.-84+89C>A (n.-84+89C>A)
c.-256+89C>A (n.-256+89C>A)
c.-384+89C>A (n.-384+89C>A)
c.-388+89C>A (n.-388+89C>A)
c.-457+89C>A (n.-457+89C>A)
c.42-6701C>A (n.42-6701C>A)
c.-37+89C>A (n.-37+89C>A)
c.-252+89C>A (n.-252+89C>A)
c.-383-6701C>A (n.-383-6701C>A)
c.-456-6701C>A (n.-456-6701C>A)
c.-601+89C>A (n.-601+89C>A)
c.-572+89C>A (n.-572+89C>A)
c.-486+89C>A (n.-486+89C>A)
c.-482+89C>A (n.-482+89C>A)
c.-490+89C>A (n.-490+89C>A)
c.-453+89C>A (n.-453+89C>A)
c.-136-6701C>A (n.-136-6701C>A)
n.231+89C>A
n.217+89C>A
 gnomAD v4
8g.95025294C>TCA2687980931NDUFAF6c.197+89C>T (n.197+89C>T)
c.-83-6701C>T (n.-83-6701C>T)
c.-84+1975C>T (n.-84+1975C>T)
c.138+89C>T
c.185+89C>T (n.185+89C>T)
c.-255-6701C>T (n.-255-6701C>T)
c.173+89C>T (n.173+89C>T)
c.140+89C>T (n.140+89C>T)
c.-84+89C>T (n.-84+89C>T)
c.-256+89C>T (n.-256+89C>T)
c.-384+89C>T (n.-384+89C>T)
c.-388+89C>T (n.-388+89C>T)
c.-457+89C>T (n.-457+89C>T)
c.42-6701C>T (n.42-6701C>T)
c.-37+89C>T (n.-37+89C>T)
c.-252+89C>T (n.-252+89C>T)
c.-383-6701C>T (n.-383-6701C>T)
c.-456-6701C>T (n.-456-6701C>T)
c.-601+89C>T (n.-601+89C>T)
c.-572+89C>T (n.-572+89C>T)
c.-486+89C>T (n.-486+89C>T)
c.-482+89C>T (n.-482+89C>T)
c.-490+89C>T (n.-490+89C>T)
c.-453+89C>T (n.-453+89C>T)
c.-136-6701C>T (n.-136-6701C>T)
n.231+89C>T
n.217+89C>T
 gnomAD v4
8g.95025295G>TCA2687980932NDUFAF6c.197+90G>T (n.197+90G>T)
c.-83-6700G>T (n.-83-6700G>T)
c.-84+1976G>T (n.-84+1976G>T)
c.138+90G>T
c.185+90G>T (n.185+90G>T)
c.-255-6700G>T (n.-255-6700G>T)
c.173+90G>T (n.173+90G>T)
c.140+90G>T (n.140+90G>T)
c.-84+90G>T (n.-84+90G>T)
c.-256+90G>T (n.-256+90G>T)
c.-384+90G>T (n.-384+90G>T)
c.-388+90G>T (n.-388+90G>T)
c.-457+90G>T (n.-457+90G>T)
c.42-6700G>T (n.42-6700G>T)
c.-37+90G>T (n.-37+90G>T)
c.-252+90G>T (n.-252+90G>T)
c.-383-6700G>T (n.-383-6700G>T)
c.-456-6700G>T (n.-456-6700G>T)
c.-601+90G>T (n.-601+90G>T)
c.-572+90G>T (n.-572+90G>T)
c.-486+90G>T (n.-486+90G>T)
c.-482+90G>T (n.-482+90G>T)
c.-490+90G>T (n.-490+90G>T)
c.-453+90G>T (n.-453+90G>T)
c.-136-6700G>T (n.-136-6700G>T)
n.231+90G>T
n.217+90G>T
 gnomAD v4
8g.95025296A>GCA2687980933NDUFAF6c.197+91A>G (n.197+91A>G)
c.-83-6699A>G (n.-83-6699A>G)
c.-84+1977A>G (n.-84+1977A>G)
c.138+91A>G
c.185+91A>G (n.185+91A>G)
c.-255-6699A>G (n.-255-6699A>G)
c.173+91A>G (n.173+91A>G)
c.140+91A>G (n.140+91A>G)
c.-84+91A>G (n.-84+91A>G)
c.-256+91A>G (n.-256+91A>G)
c.-384+91A>G (n.-384+91A>G)
c.-388+91A>G (n.-388+91A>G)
c.-457+91A>G (n.-457+91A>G)
c.42-6699A>G (n.42-6699A>G)
c.-37+91A>G (n.-37+91A>G)
c.-252+91A>G (n.-252+91A>G)
c.-383-6699A>G (n.-383-6699A>G)
c.-456-6699A>G (n.-456-6699A>G)
c.-601+91A>G (n.-601+91A>G)
c.-572+91A>G (n.-572+91A>G)
c.-486+91A>G (n.-486+91A>G)
c.-482+91A>G (n.-482+91A>G)
c.-490+91A>G (n.-490+91A>G)
c.-453+91A>G (n.-453+91A>G)
c.-136-6699A>G (n.-136-6699A>G)
n.231+91A>G
n.217+91A>G
 gnomAD v4
8g.95025297G>ACA1803809259NDUFAF6c.197+92G>A (n.197+92G>A)
c.-83-6698G>A (n.-83-6698G>A)
c.-84+1978G>A (n.-84+1978G>A)
c.138+92G>A
c.185+92G>A (n.185+92G>A)
c.-255-6698G>A (n.-255-6698G>A)
c.173+92G>A (n.173+92G>A)
c.140+92G>A (n.140+92G>A)
c.-84+92G>A (n.-84+92G>A)
c.-256+92G>A (n.-256+92G>A)
c.-384+92G>A (n.-384+92G>A)
c.-388+92G>A (n.-388+92G>A)
c.-457+92G>A (n.-457+92G>A)
c.42-6698G>A (n.42-6698G>A)
c.-37+92G>A (n.-37+92G>A)
c.-252+92G>A (n.-252+92G>A)
c.-383-6698G>A (n.-383-6698G>A)
c.-456-6698G>A (n.-456-6698G>A)
c.-601+92G>A (n.-601+92G>A)
c.-572+92G>A (n.-572+92G>A)
c.-486+92G>A (n.-486+92G>A)
c.-482+92G>A (n.-482+92G>A)
c.-490+92G>A (n.-490+92G>A)
c.-453+92G>A (n.-453+92G>A)
c.-136-6698G>A (n.-136-6698G>A)
n.231+92G>A
n.217+92G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.95025297G=CA1803809258NDUFAF6c.197+92G= (n.197+92G=)
c.-83-6698G= (n.-83-6698G=)
c.-84+1978G= (n.-84+1978G=)
c.138+92G=
c.185+92G= (n.185+92G=)
c.-255-6698G= (n.-255-6698G=)
c.173+92G= (n.173+92G=)
c.140+92G= (n.140+92G=)
c.-84+92G= (n.-84+92G=)
c.-256+92G= (n.-256+92G=)
c.-384+92G= (n.-384+92G=)
c.-388+92G= (n.-388+92G=)
c.-457+92G= (n.-457+92G=)
c.42-6698G= (n.42-6698G=)
c.-37+92G= (n.-37+92G=)
c.-252+92G= (n.-252+92G=)
c.-383-6698G= (n.-383-6698G=)
c.-456-6698G= (n.-456-6698G=)
c.-601+92G= (n.-601+92G=)
c.-572+92G= (n.-572+92G=)
c.-486+92G= (n.-486+92G=)
c.-482+92G= (n.-482+92G=)
c.-490+92G= (n.-490+92G=)
c.-453+92G= (n.-453+92G=)
c.-136-6698G= (n.-136-6698G=)
n.231+92G=
n.217+92G=
8g.95025298C>ACA2687980934NDUFAF6c.197+93C>A (n.197+93C>A)
c.-83-6697C>A (n.-83-6697C>A)
c.-84+1979C>A (n.-84+1979C>A)
c.138+93C>A
c.185+93C>A (n.185+93C>A)
c.-255-6697C>A (n.-255-6697C>A)
c.173+93C>A (n.173+93C>A)
c.140+93C>A (n.140+93C>A)
c.-84+93C>A (n.-84+93C>A)
c.-256+93C>A (n.-256+93C>A)
c.-384+93C>A (n.-384+93C>A)
c.-388+93C>A (n.-388+93C>A)
c.-457+93C>A (n.-457+93C>A)
c.42-6697C>A (n.42-6697C>A)
c.-37+93C>A (n.-37+93C>A)
c.-252+93C>A (n.-252+93C>A)
c.-383-6697C>A (n.-383-6697C>A)
c.-456-6697C>A (n.-456-6697C>A)
c.-601+93C>A (n.-601+93C>A)
c.-572+93C>A (n.-572+93C>A)
c.-486+93C>A (n.-486+93C>A)
c.-482+93C>A (n.-482+93C>A)
c.-490+93C>A (n.-490+93C>A)
c.-453+93C>A (n.-453+93C>A)
c.-136-6697C>A (n.-136-6697C>A)
n.231+93C>A
n.217+93C>A
 gnomAD v4
8g.95025298C>TCA2579291997NDUFAF6c.197+93C>T (n.197+93C>T)
c.-83-6697C>T (n.-83-6697C>T)
c.-84+1979C>T (n.-84+1979C>T)
c.138+93C>T
c.185+93C>T (n.185+93C>T)
c.-255-6697C>T (n.-255-6697C>T)
c.173+93C>T (n.173+93C>T)
c.140+93C>T (n.140+93C>T)
c.-84+93C>T (n.-84+93C>T)
c.-256+93C>T (n.-256+93C>T)
c.-384+93C>T (n.-384+93C>T)
c.-388+93C>T (n.-388+93C>T)
c.-457+93C>T (n.-457+93C>T)
c.42-6697C>T (n.42-6697C>T)
c.-37+93C>T (n.-37+93C>T)
c.-252+93C>T (n.-252+93C>T)
c.-383-6697C>T (n.-383-6697C>T)
c.-456-6697C>T (n.-456-6697C>T)
c.-601+93C>T (n.-601+93C>T)
c.-572+93C>T (n.-572+93C>T)
c.-486+93C>T (n.-486+93C>T)
c.-482+93C>T (n.-482+93C>T)
c.-490+93C>T (n.-490+93C>T)
c.-453+93C>T (n.-453+93C>T)
c.-136-6697C>T (n.-136-6697C>T)
n.231+93C>T
n.217+93C>T
 gnomAD v4
8g.95025299G>ACA1116797442NDUFAF6c.197+94G>A (n.197+94G>A)
c.-83-6696G>A (n.-83-6696G>A)
c.-84+1980G>A (n.-84+1980G>A)
c.138+94G>A
c.185+94G>A (n.185+94G>A)
c.-255-6696G>A (n.-255-6696G>A)
c.173+94G>A (n.173+94G>A)
c.140+94G>A (n.140+94G>A)
c.-84+94G>A (n.-84+94G>A)
c.-256+94G>A (n.-256+94G>A)
c.-384+94G>A (n.-384+94G>A)
c.-388+94G>A (n.-388+94G>A)
c.-457+94G>A (n.-457+94G>A)
c.42-6696G>A (n.42-6696G>A)
c.-37+94G>A (n.-37+94G>A)
c.-252+94G>A (n.-252+94G>A)
c.-383-6696G>A (n.-383-6696G>A)
c.-456-6696G>A (n.-456-6696G>A)
c.-601+94G>A (n.-601+94G>A)
c.-572+94G>A (n.-572+94G>A)
c.-486+94G>A (n.-486+94G>A)
c.-482+94G>A (n.-482+94G>A)
c.-490+94G>A (n.-490+94G>A)
c.-453+94G>A (n.-453+94G>A)
c.-136-6696G>A (n.-136-6696G>A)
n.231+94G>A
n.217+94G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025299G=CA1803809260NDUFAF6c.197+94G= (n.197+94G=)
c.-83-6696G= (n.-83-6696G=)
c.-84+1980G= (n.-84+1980G=)
c.138+94G=
c.185+94G= (n.185+94G=)
c.-255-6696G= (n.-255-6696G=)
c.173+94G= (n.173+94G=)
c.140+94G= (n.140+94G=)
c.-84+94G= (n.-84+94G=)
c.-256+94G= (n.-256+94G=)
c.-384+94G= (n.-384+94G=)
c.-388+94G= (n.-388+94G=)
c.-457+94G= (n.-457+94G=)
c.42-6696G= (n.42-6696G=)
c.-37+94G= (n.-37+94G=)
c.-252+94G= (n.-252+94G=)
c.-383-6696G= (n.-383-6696G=)
c.-456-6696G= (n.-456-6696G=)
c.-601+94G= (n.-601+94G=)
c.-572+94G= (n.-572+94G=)
c.-486+94G= (n.-486+94G=)
c.-482+94G= (n.-482+94G=)
c.-490+94G= (n.-490+94G=)
c.-453+94G= (n.-453+94G=)
c.-136-6696G= (n.-136-6696G=)
n.231+94G=
n.217+94G=
8g.95025299G>TCA857171926NDUFAF6c.197+94G>T (n.197+94G>T)
c.-83-6696G>T (n.-83-6696G>T)
c.-84+1980G>T (n.-84+1980G>T)
c.138+94G>T
c.185+94G>T (n.185+94G>T)
c.-255-6696G>T (n.-255-6696G>T)
c.173+94G>T (n.173+94G>T)
c.140+94G>T (n.140+94G>T)
c.-84+94G>T (n.-84+94G>T)
c.-256+94G>T (n.-256+94G>T)
c.-384+94G>T (n.-384+94G>T)
c.-388+94G>T (n.-388+94G>T)
c.-457+94G>T (n.-457+94G>T)
c.42-6696G>T (n.42-6696G>T)
c.-37+94G>T (n.-37+94G>T)
c.-252+94G>T (n.-252+94G>T)
c.-383-6696G>T (n.-383-6696G>T)
c.-456-6696G>T (n.-456-6696G>T)
c.-601+94G>T (n.-601+94G>T)
c.-572+94G>T (n.-572+94G>T)
c.-486+94G>T (n.-486+94G>T)
c.-482+94G>T (n.-482+94G>T)
c.-490+94G>T (n.-490+94G>T)
c.-453+94G>T (n.-453+94G>T)
c.-136-6696G>T (n.-136-6696G>T)
n.231+94G>T
n.217+94G>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.95025300G>ACA2687980935NDUFAF6c.197+95G>A (n.197+95G>A)
c.-83-6695G>A (n.-83-6695G>A)
c.-84+1981G>A (n.-84+1981G>A)
c.138+95G>A
c.185+95G>A (n.185+95G>A)
c.-255-6695G>A (n.-255-6695G>A)
c.173+95G>A (n.173+95G>A)
c.140+95G>A (n.140+95G>A)
c.-84+95G>A (n.-84+95G>A)
c.-256+95G>A (n.-256+95G>A)
c.-384+95G>A (n.-384+95G>A)
c.-388+95G>A (n.-388+95G>A)
c.-457+95G>A (n.-457+95G>A)
c.42-6695G>A (n.42-6695G>A)
c.-37+95G>A (n.-37+95G>A)
c.-252+95G>A (n.-252+95G>A)
c.-383-6695G>A (n.-383-6695G>A)
c.-456-6695G>A (n.-456-6695G>A)
c.-601+95G>A (n.-601+95G>A)
c.-572+95G>A (n.-572+95G>A)
c.-486+95G>A (n.-486+95G>A)
c.-482+95G>A (n.-482+95G>A)
c.-490+95G>A (n.-490+95G>A)
c.-453+95G>A (n.-453+95G>A)
c.-136-6695G>A (n.-136-6695G>A)
n.231+95G>A
n.217+95G>A
 gnomAD v4
8g.95025300G>CCA857171928NDUFAF6c.197+95G>C (n.197+95G>C)
c.-83-6695G>C (n.-83-6695G>C)
c.-84+1981G>C (n.-84+1981G>C)
c.138+95G>C
c.185+95G>C (n.185+95G>C)
c.-255-6695G>C (n.-255-6695G>C)
c.173+95G>C (n.173+95G>C)
c.140+95G>C (n.140+95G>C)
c.-84+95G>C (n.-84+95G>C)
c.-256+95G>C (n.-256+95G>C)
c.-384+95G>C (n.-384+95G>C)
c.-388+95G>C (n.-388+95G>C)
c.-457+95G>C (n.-457+95G>C)
c.42-6695G>C (n.42-6695G>C)
c.-37+95G>C (n.-37+95G>C)
c.-252+95G>C (n.-252+95G>C)
c.-383-6695G>C (n.-383-6695G>C)
c.-456-6695G>C (n.-456-6695G>C)
c.-601+95G>C (n.-601+95G>C)
c.-572+95G>C (n.-572+95G>C)
c.-486+95G>C (n.-486+95G>C)
c.-482+95G>C (n.-482+95G>C)
c.-490+95G>C (n.-490+95G>C)
c.-453+95G>C (n.-453+95G>C)
c.-136-6695G>C (n.-136-6695G>C)
n.231+95G>C
n.217+95G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025300G=CA1803809261NDUFAF6c.197+95G= (n.197+95G=)
c.-83-6695G= (n.-83-6695G=)
c.-84+1981G= (n.-84+1981G=)
c.138+95G=
c.185+95G= (n.185+95G=)
c.-255-6695G= (n.-255-6695G=)
c.173+95G= (n.173+95G=)
c.140+95G= (n.140+95G=)
c.-84+95G= (n.-84+95G=)
c.-256+95G= (n.-256+95G=)
c.-384+95G= (n.-384+95G=)
c.-388+95G= (n.-388+95G=)
c.-457+95G= (n.-457+95G=)
c.42-6695G= (n.42-6695G=)
c.-37+95G= (n.-37+95G=)
c.-252+95G= (n.-252+95G=)
c.-383-6695G= (n.-383-6695G=)
c.-456-6695G= (n.-456-6695G=)
c.-601+95G= (n.-601+95G=)
c.-572+95G= (n.-572+95G=)
c.-486+95G= (n.-486+95G=)
c.-482+95G= (n.-482+95G=)
c.-490+95G= (n.-490+95G=)
c.-453+95G= (n.-453+95G=)
c.-136-6695G= (n.-136-6695G=)
n.231+95G=
n.217+95G=
8g.95025300G>TCA2687980936NDUFAF6c.197+95G>T (n.197+95G>T)
c.-83-6695G>T (n.-83-6695G>T)
c.-84+1981G>T (n.-84+1981G>T)
c.138+95G>T
c.185+95G>T (n.185+95G>T)
c.-255-6695G>T (n.-255-6695G>T)
c.173+95G>T (n.173+95G>T)
c.140+95G>T (n.140+95G>T)
c.-84+95G>T (n.-84+95G>T)
c.-256+95G>T (n.-256+95G>T)
c.-384+95G>T (n.-384+95G>T)
c.-388+95G>T (n.-388+95G>T)
c.-457+95G>T (n.-457+95G>T)
c.42-6695G>T (n.42-6695G>T)
c.-37+95G>T (n.-37+95G>T)
c.-252+95G>T (n.-252+95G>T)
c.-383-6695G>T (n.-383-6695G>T)
c.-456-6695G>T (n.-456-6695G>T)
c.-601+95G>T (n.-601+95G>T)
c.-572+95G>T (n.-572+95G>T)
c.-486+95G>T (n.-486+95G>T)
c.-482+95G>T (n.-482+95G>T)
c.-490+95G>T (n.-490+95G>T)
c.-453+95G>T (n.-453+95G>T)
c.-136-6695G>T (n.-136-6695G>T)
n.231+95G>T
n.217+95G>T
 gnomAD v4
8g.95025301delCA2687980937NDUFAF6c.197+96del (n.197+96del)
c.-83-6694del (n.-83-6694del)
c.-84+1982del (n.-84+1982del)
c.138+96del
c.185+96del (n.185+96del)
c.-255-6694del (n.-255-6694del)
c.173+96del (n.173+96del)
c.140+96del (n.140+96del)
c.-84+96del (n.-84+96del)
c.-256+96del (n.-256+96del)
c.-384+96del (n.-384+96del)
c.-388+96del (n.-388+96del)
c.-457+96del (n.-457+96del)
c.42-6694del (n.42-6694del)
c.-37+96del (n.-37+96del)
c.-252+96del (n.-252+96del)
c.-383-6694del (n.-383-6694del)
c.-456-6694del (n.-456-6694del)
c.-601+96del (n.-601+96del)
c.-572+96del (n.-572+96del)
c.-486+96del (n.-486+96del)
c.-482+96del (n.-482+96del)
c.-490+96del (n.-490+96del)
c.-453+96del (n.-453+96del)
c.-136-6694del (n.-136-6694del)
n.231+96del
n.217+96del
 gnomAD v4
8g.95025301A>GCA2687980938NDUFAF6c.197+96A>G (n.197+96A>G)
c.-83-6694A>G (n.-83-6694A>G)
c.-84+1982A>G (n.-84+1982A>G)
c.138+96A>G
c.185+96A>G (n.185+96A>G)
c.-255-6694A>G (n.-255-6694A>G)
c.173+96A>G (n.173+96A>G)
c.140+96A>G (n.140+96A>G)
c.-84+96A>G (n.-84+96A>G)
c.-256+96A>G (n.-256+96A>G)
c.-384+96A>G (n.-384+96A>G)
c.-388+96A>G (n.-388+96A>G)
c.-457+96A>G (n.-457+96A>G)
c.42-6694A>G (n.42-6694A>G)
c.-37+96A>G (n.-37+96A>G)
c.-252+96A>G (n.-252+96A>G)
c.-383-6694A>G (n.-383-6694A>G)
c.-456-6694A>G (n.-456-6694A>G)
c.-601+96A>G (n.-601+96A>G)
c.-572+96A>G (n.-572+96A>G)
c.-486+96A>G (n.-486+96A>G)
c.-482+96A>G (n.-482+96A>G)
c.-490+96A>G (n.-490+96A>G)
c.-453+96A>G (n.-453+96A>G)
c.-136-6694A>G (n.-136-6694A>G)
n.231+96A>G
n.217+96A>G
 gnomAD v4
8g.95025302C>ACA2687980939NDUFAF6c.197+97C>A (n.197+97C>A)
c.-83-6693C>A (n.-83-6693C>A)
c.-84+1983C>A (n.-84+1983C>A)
c.138+97C>A
c.185+97C>A (n.185+97C>A)
c.-255-6693C>A (n.-255-6693C>A)
c.173+97C>A (n.173+97C>A)
c.140+97C>A (n.140+97C>A)
c.-84+97C>A (n.-84+97C>A)
c.-256+97C>A (n.-256+97C>A)
c.-384+97C>A (n.-384+97C>A)
c.-388+97C>A (n.-388+97C>A)
c.-457+97C>A (n.-457+97C>A)
c.42-6693C>A (n.42-6693C>A)
c.-37+97C>A (n.-37+97C>A)
c.-252+97C>A (n.-252+97C>A)
c.-383-6693C>A (n.-383-6693C>A)
c.-456-6693C>A (n.-456-6693C>A)
c.-601+97C>A (n.-601+97C>A)
c.-572+97C>A (n.-572+97C>A)
c.-486+97C>A (n.-486+97C>A)
c.-482+97C>A (n.-482+97C>A)
c.-490+97C>A (n.-490+97C>A)
c.-453+97C>A (n.-453+97C>A)
c.-136-6693C>A (n.-136-6693C>A)
n.231+97C>A
n.217+97C>A
 gnomAD v4
8g.95025302C=CA1803809262NDUFAF6c.197+97C= (n.197+97C=)
c.-83-6693C= (n.-83-6693C=)
c.-84+1983C= (n.-84+1983C=)
c.138+97C=
c.185+97C= (n.185+97C=)
c.-255-6693C= (n.-255-6693C=)
c.173+97C= (n.173+97C=)
c.140+97C= (n.140+97C=)
c.-84+97C= (n.-84+97C=)
c.-256+97C= (n.-256+97C=)
c.-384+97C= (n.-384+97C=)
c.-388+97C= (n.-388+97C=)
c.-457+97C= (n.-457+97C=)
c.42-6693C= (n.42-6693C=)
c.-37+97C= (n.-37+97C=)
c.-252+97C= (n.-252+97C=)
c.-383-6693C= (n.-383-6693C=)
c.-456-6693C= (n.-456-6693C=)
c.-601+97C= (n.-601+97C=)
c.-572+97C= (n.-572+97C=)
c.-486+97C= (n.-486+97C=)
c.-482+97C= (n.-482+97C=)
c.-490+97C= (n.-490+97C=)
c.-453+97C= (n.-453+97C=)
c.-136-6693C= (n.-136-6693C=)
n.231+97C=
n.217+97C=
8g.95025302C>GCA1803809263NDUFAF6c.197+97C>G (n.197+97C>G)
c.-83-6693C>G (n.-83-6693C>G)
c.-84+1983C>G (n.-84+1983C>G)
c.138+97C>G
c.185+97C>G (n.185+97C>G)
c.-255-6693C>G (n.-255-6693C>G)
c.173+97C>G (n.173+97C>G)
c.140+97C>G (n.140+97C>G)
c.-84+97C>G (n.-84+97C>G)
c.-256+97C>G (n.-256+97C>G)
c.-384+97C>G (n.-384+97C>G)
c.-388+97C>G (n.-388+97C>G)
c.-457+97C>G (n.-457+97C>G)
c.42-6693C>G (n.42-6693C>G)
c.-37+97C>G (n.-37+97C>G)
c.-252+97C>G (n.-252+97C>G)
c.-383-6693C>G (n.-383-6693C>G)
c.-456-6693C>G (n.-456-6693C>G)
c.-601+97C>G (n.-601+97C>G)
c.-572+97C>G (n.-572+97C>G)
c.-486+97C>G (n.-486+97C>G)
c.-482+97C>G (n.-482+97C>G)
c.-490+97C>G (n.-490+97C>G)
c.-453+97C>G (n.-453+97C>G)
c.-136-6693C>G (n.-136-6693C>G)
n.231+97C>G
n.217+97C>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.95025302C>TCA2687980940NDUFAF6c.197+97C>T (n.197+97C>T)
c.-83-6693C>T (n.-83-6693C>T)
c.-84+1983C>T (n.-84+1983C>T)
c.138+97C>T
c.185+97C>T (n.185+97C>T)
c.-255-6693C>T (n.-255-6693C>T)
c.173+97C>T (n.173+97C>T)
c.140+97C>T (n.140+97C>T)
c.-84+97C>T (n.-84+97C>T)
c.-256+97C>T (n.-256+97C>T)
c.-384+97C>T (n.-384+97C>T)
c.-388+97C>T (n.-388+97C>T)
c.-457+97C>T (n.-457+97C>T)
c.42-6693C>T (n.42-6693C>T)
c.-37+97C>T (n.-37+97C>T)
c.-252+97C>T (n.-252+97C>T)
c.-383-6693C>T (n.-383-6693C>T)
c.-456-6693C>T (n.-456-6693C>T)
c.-601+97C>T (n.-601+97C>T)
c.-572+97C>T (n.-572+97C>T)
c.-486+97C>T (n.-486+97C>T)
c.-482+97C>T (n.-482+97C>T)
c.-490+97C>T (n.-490+97C>T)
c.-453+97C>T (n.-453+97C>T)
c.-136-6693C>T (n.-136-6693C>T)
n.231+97C>T
n.217+97C>T
 gnomAD v4
8g.95025303C>ACA2579291998NDUFAF6c.197+98C>A (n.197+98C>A)
c.-83-6692C>A (n.-83-6692C>A)
c.-84+1984C>A (n.-84+1984C>A)
c.138+98C>A
c.185+98C>A (n.185+98C>A)
c.-255-6692C>A (n.-255-6692C>A)
c.173+98C>A (n.173+98C>A)
c.140+98C>A (n.140+98C>A)
c.-84+98C>A (n.-84+98C>A)
c.-256+98C>A (n.-256+98C>A)
c.-384+98C>A (n.-384+98C>A)
c.-388+98C>A (n.-388+98C>A)
c.-457+98C>A (n.-457+98C>A)
c.42-6692C>A (n.42-6692C>A)
c.-37+98C>A (n.-37+98C>A)
c.-252+98C>A (n.-252+98C>A)
c.-383-6692C>A (n.-383-6692C>A)
c.-456-6692C>A (n.-456-6692C>A)
c.-601+98C>A (n.-601+98C>A)
c.-572+98C>A (n.-572+98C>A)
c.-486+98C>A (n.-486+98C>A)
c.-482+98C>A (n.-482+98C>A)
c.-490+98C>A (n.-490+98C>A)
c.-453+98C>A (n.-453+98C>A)
c.-136-6692C>A (n.-136-6692C>A)
n.231+98C>A
n.217+98C>A
 gnomAD v4
8g.95025303C=CA1803809264NDUFAF6c.197+98C= (n.197+98C=)
c.-83-6692C= (n.-83-6692C=)
c.-84+1984C= (n.-84+1984C=)
c.138+98C=
c.185+98C= (n.185+98C=)
c.-255-6692C= (n.-255-6692C=)
c.173+98C= (n.173+98C=)
c.140+98C= (n.140+98C=)
c.-84+98C= (n.-84+98C=)
c.-256+98C= (n.-256+98C=)
c.-384+98C= (n.-384+98C=)
c.-388+98C= (n.-388+98C=)
c.-457+98C= (n.-457+98C=)
c.42-6692C= (n.42-6692C=)
c.-37+98C= (n.-37+98C=)
c.-252+98C= (n.-252+98C=)
c.-383-6692C= (n.-383-6692C=)
c.-456-6692C= (n.-456-6692C=)
c.-601+98C= (n.-601+98C=)
c.-572+98C= (n.-572+98C=)
c.-486+98C= (n.-486+98C=)
c.-482+98C= (n.-482+98C=)
c.-490+98C= (n.-490+98C=)
c.-453+98C= (n.-453+98C=)
c.-136-6692C= (n.-136-6692C=)
n.231+98C=
n.217+98C=
8g.95025303C>GCA181467300NDUFAF6c.197+98C>G (n.197+98C>G)
c.-83-6692C>G (n.-83-6692C>G)
c.-84+1984C>G (n.-84+1984C>G)
c.138+98C>G
c.185+98C>G (n.185+98C>G)
c.-255-6692C>G (n.-255-6692C>G)
c.173+98C>G (n.173+98C>G)
c.140+98C>G (n.140+98C>G)
c.-84+98C>G (n.-84+98C>G)
c.-256+98C>G (n.-256+98C>G)
c.-384+98C>G (n.-384+98C>G)
c.-388+98C>G (n.-388+98C>G)
c.-457+98C>G (n.-457+98C>G)
c.42-6692C>G (n.42-6692C>G)
c.-37+98C>G (n.-37+98C>G)
c.-252+98C>G (n.-252+98C>G)
c.-383-6692C>G (n.-383-6692C>G)
c.-456-6692C>G (n.-456-6692C>G)
c.-601+98C>G (n.-601+98C>G)
c.-572+98C>G (n.-572+98C>G)
c.-486+98C>G (n.-486+98C>G)
c.-482+98C>G (n.-482+98C>G)
c.-490+98C>G (n.-490+98C>G)
c.-453+98C>G (n.-453+98C>G)
c.-136-6692C>G (n.-136-6692C>G)
n.231+98C>G
n.217+98C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025303C>TCA181467304NDUFAF6c.197+98C>T (n.197+98C>T)
c.-83-6692C>T (n.-83-6692C>T)
c.-84+1984C>T (n.-84+1984C>T)
c.138+98C>T
c.185+98C>T (n.185+98C>T)
c.-255-6692C>T (n.-255-6692C>T)
c.173+98C>T (n.173+98C>T)
c.140+98C>T (n.140+98C>T)
c.-84+98C>T (n.-84+98C>T)
c.-256+98C>T (n.-256+98C>T)
c.-384+98C>T (n.-384+98C>T)
c.-388+98C>T (n.-388+98C>T)
c.-457+98C>T (n.-457+98C>T)
c.42-6692C>T (n.42-6692C>T)
c.-37+98C>T (n.-37+98C>T)
c.-252+98C>T (n.-252+98C>T)
c.-383-6692C>T (n.-383-6692C>T)
c.-456-6692C>T (n.-456-6692C>T)
c.-601+98C>T (n.-601+98C>T)
c.-572+98C>T (n.-572+98C>T)
c.-486+98C>T (n.-486+98C>T)
c.-482+98C>T (n.-482+98C>T)
c.-490+98C>T (n.-490+98C>T)
c.-453+98C>T (n.-453+98C>T)
c.-136-6692C>T (n.-136-6692C>T)
n.231+98C>T
n.217+98C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.95025304G>ACA2579291999NDUFAF6c.197+99G>A (n.197+99G>A)
c.-83-6691G>A (n.-83-6691G>A)
c.-84+1985G>A (n.-84+1985G>A)
c.138+99G>A
c.185+99G>A (n.185+99G>A)
c.-255-6691G>A (n.-255-6691G>A)
c.173+99G>A (n.173+99G>A)
c.140+99G>A (n.140+99G>A)
c.-84+99G>A (n.-84+99G>A)
c.-256+99G>A (n.-256+99G>A)
c.-384+99G>A (n.-384+99G>A)
c.-388+99G>A (n.-388+99G>A)
c.-457+99G>A (n.-457+99G>A)
c.42-6691G>A (n.42-6691G>A)
c.-37+99G>A (n.-37+99G>A)
c.-252+99G>A (n.-252+99G>A)
c.-383-6691G>A (n.-383-6691G>A)
c.-456-6691G>A (n.-456-6691G>A)
c.-601+99G>A (n.-601+99G>A)
c.-572+99G>A (n.-572+99G>A)
c.-486+99G>A (n.-486+99G>A)
c.-482+99G>A (n.-482+99G>A)
c.-490+99G>A (n.-490+99G>A)
c.-453+99G>A (n.-453+99G>A)
c.-136-6691G>A (n.-136-6691G>A)
n.231+99G>A
n.217+99G>A
 gnomAD v4
8g.95025304G>CCA2687980941NDUFAF6c.197+99G>C (n.197+99G>C)
c.-83-6691G>C (n.-83-6691G>C)
c.-84+1985G>C (n.-84+1985G>C)
c.138+99G>C
c.185+99G>C (n.185+99G>C)
c.-255-6691G>C (n.-255-6691G>C)
c.173+99G>C (n.173+99G>C)
c.140+99G>C (n.140+99G>C)
c.-84+99G>C (n.-84+99G>C)
c.-256+99G>C (n.-256+99G>C)
c.-384+99G>C (n.-384+99G>C)
c.-388+99G>C (n.-388+99G>C)
c.-457+99G>C (n.-457+99G>C)
c.42-6691G>C (n.42-6691G>C)
c.-37+99G>C (n.-37+99G>C)
c.-252+99G>C (n.-252+99G>C)
c.-383-6691G>C (n.-383-6691G>C)
c.-456-6691G>C (n.-456-6691G>C)
c.-601+99G>C (n.-601+99G>C)
c.-572+99G>C (n.-572+99G>C)
c.-486+99G>C (n.-486+99G>C)
c.-482+99G>C (n.-482+99G>C)
c.-490+99G>C (n.-490+99G>C)
c.-453+99G>C (n.-453+99G>C)
c.-136-6691G>C (n.-136-6691G>C)
n.231+99G>C
n.217+99G>C
 gnomAD v4
8g.95025304G>TCA2687980942NDUFAF6c.197+99G>T (n.197+99G>T)
c.-83-6691G>T (n.-83-6691G>T)
c.-84+1985G>T (n.-84+1985G>T)
c.138+99G>T
c.185+99G>T (n.185+99G>T)
c.-255-6691G>T (n.-255-6691G>T)
c.173+99G>T (n.173+99G>T)
c.140+99G>T (n.140+99G>T)
c.-84+99G>T (n.-84+99G>T)
c.-256+99G>T (n.-256+99G>T)
c.-384+99G>T (n.-384+99G>T)
c.-388+99G>T (n.-388+99G>T)
c.-457+99G>T (n.-457+99G>T)
c.42-6691G>T (n.42-6691G>T)
c.-37+99G>T (n.-37+99G>T)
c.-252+99G>T (n.-252+99G>T)
c.-383-6691G>T (n.-383-6691G>T)
c.-456-6691G>T (n.-456-6691G>T)
c.-601+99G>T (n.-601+99G>T)
c.-572+99G>T (n.-572+99G>T)
c.-486+99G>T (n.-486+99G>T)
c.-482+99G>T (n.-482+99G>T)
c.-490+99G>T (n.-490+99G>T)
c.-453+99G>T (n.-453+99G>T)
c.-136-6691G>T (n.-136-6691G>T)
n.231+99G>T
n.217+99G>T
 gnomAD v4
8g.95025305G>TCA2687980943NDUFAF6c.197+100G>T (n.197+100G>T)
c.-83-6690G>T (n.-83-6690G>T)
c.-84+1986G>T (n.-84+1986G>T)
c.138+100G>T
c.185+100G>T (n.185+100G>T)
c.-255-6690G>T (n.-255-6690G>T)
c.173+100G>T (n.173+100G>T)
c.140+100G>T (n.140+100G>T)
c.-84+100G>T (n.-84+100G>T)
c.-256+100G>T (n.-256+100G>T)
c.-384+100G>T (n.-384+100G>T)
c.-388+100G>T (n.-388+100G>T)
c.-457+100G>T (n.-457+100G>T)
c.42-6690G>T (n.42-6690G>T)
c.-37+100G>T (n.-37+100G>T)
c.-252+100G>T (n.-252+100G>T)
c.-383-6690G>T (n.-383-6690G>T)
c.-456-6690G>T (n.-456-6690G>T)
c.-601+100G>T (n.-601+100G>T)
c.-572+100G>T (n.-572+100G>T)
c.-486+100G>T (n.-486+100G>T)
c.-482+100G>T (n.-482+100G>T)
c.-490+100G>T (n.-490+100G>T)
c.-453+100G>T (n.-453+100G>T)
c.-136-6690G>T (n.-136-6690G>T)
n.231+100G>T
n.217+100G>T
 gnomAD v4
8g.95025306C>ACA2687980945NDUFAF6c.197+101C>A (n.197+101C>A)
c.-83-6689C>A (n.-83-6689C>A)
c.-84+1987C>A (n.-84+1987C>A)
c.138+101C>A
c.185+101C>A (n.185+101C>A)
c.-255-6689C>A (n.-255-6689C>A)
c.173+101C>A (n.173+101C>A)
c.140+101C>A (n.140+101C>A)
c.-84+101C>A (n.-84+101C>A)
c.-256+101C>A (n.-256+101C>A)
c.-384+101C>A (n.-384+101C>A)
c.-388+101C>A (n.-388+101C>A)
c.-457+101C>A (n.-457+101C>A)
c.42-6689C>A (n.42-6689C>A)
c.-37+101C>A (n.-37+101C>A)
c.-252+101C>A (n.-252+101C>A)
c.-383-6689C>A (n.-383-6689C>A)
c.-456-6689C>A (n.-456-6689C>A)
c.-601+101C>A (n.-601+101C>A)
c.-572+101C>A (n.-572+101C>A)
c.-486+101C>A (n.-486+101C>A)
c.-482+101C>A (n.-482+101C>A)
c.-490+101C>A (n.-490+101C>A)
c.-453+101C>A (n.-453+101C>A)
c.-136-6689C>A (n.-136-6689C>A)
n.231+101C>A
n.217+101C>A
 gnomAD v4
8g.95025306C>TCA2687980944NDUFAF6c.197+101C>T (n.197+101C>T)
c.-83-6689C>T (n.-83-6689C>T)
c.-84+1987C>T (n.-84+1987C>T)
c.138+101C>T
c.185+101C>T (n.185+101C>T)
c.-255-6689C>T (n.-255-6689C>T)
c.173+101C>T (n.173+101C>T)
c.140+101C>T (n.140+101C>T)
c.-84+101C>T (n.-84+101C>T)
c.-256+101C>T (n.-256+101C>T)
c.-384+101C>T (n.-384+101C>T)
c.-388+101C>T (n.-388+101C>T)
c.-457+101C>T (n.-457+101C>T)
c.42-6689C>T (n.42-6689C>T)
c.-37+101C>T (n.-37+101C>T)
c.-252+101C>T (n.-252+101C>T)
c.-383-6689C>T (n.-383-6689C>T)
c.-456-6689C>T (n.-456-6689C>T)
c.-601+101C>T (n.-601+101C>T)
c.-572+101C>T (n.-572+101C>T)
c.-486+101C>T (n.-486+101C>T)
c.-482+101C>T (n.-482+101C>T)
c.-490+101C>T (n.-490+101C>T)
c.-453+101C>T (n.-453+101C>T)
c.-136-6689C>T (n.-136-6689C>T)
n.231+101C>T
n.217+101C>T
 gnomAD v4
8g.95025307G>ACA1116797447NDUFAF6c.197+102G>A (n.197+102G>A)
c.-83-6688G>A (n.-83-6688G>A)
c.-84+1988G>A (n.-84+1988G>A)
c.138+102G>A
c.185+102G>A (n.185+102G>A)
c.-255-6688G>A (n.-255-6688G>A)
c.173+102G>A (n.173+102G>A)
c.140+102G>A (n.140+102G>A)
c.-84+102G>A (n.-84+102G>A)
c.-256+102G>A (n.-256+102G>A)
c.-384+102G>A (n.-384+102G>A)
c.-388+102G>A (n.-388+102G>A)
c.-457+102G>A (n.-457+102G>A)
c.42-6688G>A (n.42-6688G>A)
c.-37+102G>A (n.-37+102G>A)
c.-252+102G>A (n.-252+102G>A)
c.-383-6688G>A (n.-383-6688G>A)
c.-456-6688G>A (n.-456-6688G>A)
c.-601+102G>A (n.-601+102G>A)
c.-572+102G>A (n.-572+102G>A)
c.-486+102G>A (n.-486+102G>A)
c.-482+102G>A (n.-482+102G>A)
c.-490+102G>A (n.-490+102G>A)
c.-453+102G>A (n.-453+102G>A)
c.-136-6688G>A (n.-136-6688G>A)
n.231+102G>A
n.217+102G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025307G=CA1803809265NDUFAF6c.197+102G= (n.197+102G=)
c.-83-6688G= (n.-83-6688G=)
c.-84+1988G= (n.-84+1988G=)
c.138+102G=
c.185+102G= (n.185+102G=)
c.-255-6688G= (n.-255-6688G=)
c.173+102G= (n.173+102G=)
c.140+102G= (n.140+102G=)
c.-84+102G= (n.-84+102G=)
c.-256+102G= (n.-256+102G=)
c.-384+102G= (n.-384+102G=)
c.-388+102G= (n.-388+102G=)
c.-457+102G= (n.-457+102G=)
c.42-6688G= (n.42-6688G=)
c.-37+102G= (n.-37+102G=)
c.-252+102G= (n.-252+102G=)
c.-383-6688G= (n.-383-6688G=)
c.-456-6688G= (n.-456-6688G=)
c.-601+102G= (n.-601+102G=)
c.-572+102G= (n.-572+102G=)
c.-486+102G= (n.-486+102G=)
c.-482+102G= (n.-482+102G=)
c.-490+102G= (n.-490+102G=)
c.-453+102G= (n.-453+102G=)
c.-136-6688G= (n.-136-6688G=)
n.231+102G=
n.217+102G=
8g.95025307G>TCA2687980946NDUFAF6c.197+102G>T (n.197+102G>T)
c.-83-6688G>T (n.-83-6688G>T)
c.-84+1988G>T (n.-84+1988G>T)
c.138+102G>T
c.185+102G>T (n.185+102G>T)
c.-255-6688G>T (n.-255-6688G>T)
c.173+102G>T (n.173+102G>T)
c.140+102G>T (n.140+102G>T)
c.-84+102G>T (n.-84+102G>T)
c.-256+102G>T (n.-256+102G>T)
c.-384+102G>T (n.-384+102G>T)
c.-388+102G>T (n.-388+102G>T)
c.-457+102G>T (n.-457+102G>T)
c.42-6688G>T (n.42-6688G>T)
c.-37+102G>T (n.-37+102G>T)
c.-252+102G>T (n.-252+102G>T)
c.-383-6688G>T (n.-383-6688G>T)
c.-456-6688G>T (n.-456-6688G>T)
c.-601+102G>T (n.-601+102G>T)
c.-572+102G>T (n.-572+102G>T)
c.-486+102G>T (n.-486+102G>T)
c.-482+102G>T (n.-482+102G>T)
c.-490+102G>T (n.-490+102G>T)
c.-453+102G>T (n.-453+102G>T)
c.-136-6688G>T (n.-136-6688G>T)
n.231+102G>T
n.217+102G>T
 gnomAD v4
8g.95025308C>ACA2687980947NDUFAF6c.197+103C>A (n.197+103C>A)
c.-83-6687C>A (n.-83-6687C>A)
c.-84+1989C>A (n.-84+1989C>A)
c.138+103C>A
c.185+103C>A (n.185+103C>A)
c.-255-6687C>A (n.-255-6687C>A)
c.173+103C>A (n.173+103C>A)
c.140+103C>A (n.140+103C>A)
c.-84+103C>A (n.-84+103C>A)
c.-256+103C>A (n.-256+103C>A)
c.-384+103C>A (n.-384+103C>A)
c.-388+103C>A (n.-388+103C>A)
c.-457+103C>A (n.-457+103C>A)
c.42-6687C>A (n.42-6687C>A)
c.-37+103C>A (n.-37+103C>A)
c.-252+103C>A (n.-252+103C>A)
c.-383-6687C>A (n.-383-6687C>A)
c.-456-6687C>A (n.-456-6687C>A)
c.-601+103C>A (n.-601+103C>A)
c.-572+103C>A (n.-572+103C>A)
c.-486+103C>A (n.-486+103C>A)
c.-482+103C>A (n.-482+103C>A)
c.-490+103C>A (n.-490+103C>A)
c.-453+103C>A (n.-453+103C>A)
c.-136-6687C>A (n.-136-6687C>A)
n.231+103C>A
n.217+103C>A
 gnomAD v4
8g.95025308C>GCA2687980948NDUFAF6c.197+103C>G (n.197+103C>G)
c.-83-6687C>G (n.-83-6687C>G)
c.-84+1989C>G (n.-84+1989C>G)
c.138+103C>G
c.185+103C>G (n.185+103C>G)
c.-255-6687C>G (n.-255-6687C>G)
c.173+103C>G (n.173+103C>G)
c.140+103C>G (n.140+103C>G)
c.-84+103C>G (n.-84+103C>G)
c.-256+103C>G (n.-256+103C>G)
c.-384+103C>G (n.-384+103C>G)
c.-388+103C>G (n.-388+103C>G)
c.-457+103C>G (n.-457+103C>G)
c.42-6687C>G (n.42-6687C>G)
c.-37+103C>G (n.-37+103C>G)
c.-252+103C>G (n.-252+103C>G)
c.-383-6687C>G (n.-383-6687C>G)
c.-456-6687C>G (n.-456-6687C>G)
c.-601+103C>G (n.-601+103C>G)
c.-572+103C>G (n.-572+103C>G)
c.-486+103C>G (n.-486+103C>G)
c.-482+103C>G (n.-482+103C>G)
c.-490+103C>G (n.-490+103C>G)
c.-453+103C>G (n.-453+103C>G)
c.-136-6687C>G (n.-136-6687C>G)
n.231+103C>G
n.217+103C>G
 gnomAD v4
8g.95025309C>ACA2687980949NDUFAF6c.197+104C>A (n.197+104C>A)
c.-83-6686C>A (n.-83-6686C>A)
c.-84+1990C>A (n.-84+1990C>A)
c.138+104C>A
c.185+104C>A (n.185+104C>A)
c.-255-6686C>A (n.-255-6686C>A)
c.173+104C>A (n.173+104C>A)
c.140+104C>A (n.140+104C>A)
c.-84+104C>A (n.-84+104C>A)
c.-256+104C>A (n.-256+104C>A)
c.-384+104C>A (n.-384+104C>A)
c.-388+104C>A (n.-388+104C>A)
c.-457+104C>A (n.-457+104C>A)
c.42-6686C>A (n.42-6686C>A)
c.-37+104C>A (n.-37+104C>A)
c.-252+104C>A (n.-252+104C>A)
c.-383-6686C>A (n.-383-6686C>A)
c.-456-6686C>A (n.-456-6686C>A)
c.-601+104C>A (n.-601+104C>A)
c.-572+104C>A (n.-572+104C>A)
c.-486+104C>A (n.-486+104C>A)
c.-482+104C>A (n.-482+104C>A)
c.-490+104C>A (n.-490+104C>A)
c.-453+104C>A (n.-453+104C>A)
c.-136-6686C>A (n.-136-6686C>A)
n.231+104C>A
n.217+104C>A
 gnomAD v4
8g.95025309C>TCA2687980950NDUFAF6c.197+104C>T (n.197+104C>T)
c.-83-6686C>T (n.-83-6686C>T)
c.-84+1990C>T (n.-84+1990C>T)
c.138+104C>T
c.185+104C>T (n.185+104C>T)
c.-255-6686C>T (n.-255-6686C>T)
c.173+104C>T (n.173+104C>T)
c.140+104C>T (n.140+104C>T)
c.-84+104C>T (n.-84+104C>T)
c.-256+104C>T (n.-256+104C>T)
c.-384+104C>T (n.-384+104C>T)
c.-388+104C>T (n.-388+104C>T)
c.-457+104C>T (n.-457+104C>T)
c.42-6686C>T (n.42-6686C>T)
c.-37+104C>T (n.-37+104C>T)
c.-252+104C>T (n.-252+104C>T)
c.-383-6686C>T (n.-383-6686C>T)
c.-456-6686C>T (n.-456-6686C>T)
c.-601+104C>T (n.-601+104C>T)
c.-572+104C>T (n.-572+104C>T)
c.-486+104C>T (n.-486+104C>T)
c.-482+104C>T (n.-482+104C>T)
c.-490+104C>T (n.-490+104C>T)
c.-453+104C>T (n.-453+104C>T)
c.-136-6686C>T (n.-136-6686C>T)
n.231+104C>T
n.217+104C>T
 gnomAD v4
8g.95025310T>CCA2687980951NDUFAF6c.197+105T>C (n.197+105T>C)
c.-83-6685T>C (n.-83-6685T>C)
c.-84+1991T>C (n.-84+1991T>C)
c.138+105T>C
c.185+105T>C (n.185+105T>C)
c.-255-6685T>C (n.-255-6685T>C)
c.173+105T>C (n.173+105T>C)
c.140+105T>C (n.140+105T>C)
c.-84+105T>C (n.-84+105T>C)
c.-256+105T>C (n.-256+105T>C)
c.-384+105T>C (n.-384+105T>C)
c.-388+105T>C (n.-388+105T>C)
c.-457+105T>C (n.-457+105T>C)
c.42-6685T>C (n.42-6685T>C)
c.-37+105T>C (n.-37+105T>C)
c.-252+105T>C (n.-252+105T>C)
c.-383-6685T>C (n.-383-6685T>C)
c.-456-6685T>C (n.-456-6685T>C)
c.-601+105T>C (n.-601+105T>C)
c.-572+105T>C (n.-572+105T>C)
c.-486+105T>C (n.-486+105T>C)
c.-482+105T>C (n.-482+105T>C)
c.-490+105T>C (n.-490+105T>C)
c.-453+105T>C (n.-453+105T>C)
c.-136-6685T>C (n.-136-6685T>C)
n.231+105T>C
n.217+105T>C
 gnomAD v4
8g.95025311T>GCA1116797453NDUFAF6c.197+106T>G (n.197+106T>G)
c.-83-6684T>G (n.-83-6684T>G)
c.-84+1992T>G (n.-84+1992T>G)
c.138+106T>G
c.185+106T>G (n.185+106T>G)
c.-255-6684T>G (n.-255-6684T>G)
c.173+106T>G (n.173+106T>G)
c.140+106T>G (n.140+106T>G)
c.-84+106T>G (n.-84+106T>G)
c.-256+106T>G (n.-256+106T>G)
c.-384+106T>G (n.-384+106T>G)
c.-388+106T>G (n.-388+106T>G)
c.-457+106T>G (n.-457+106T>G)
c.42-6684T>G (n.42-6684T>G)
c.-37+106T>G (n.-37+106T>G)
c.-252+106T>G (n.-252+106T>G)
c.-383-6684T>G (n.-383-6684T>G)
c.-456-6684T>G (n.-456-6684T>G)
c.-601+106T>G (n.-601+106T>G)
c.-572+106T>G (n.-572+106T>G)
c.-486+106T>G (n.-486+106T>G)
c.-482+106T>G (n.-482+106T>G)
c.-490+106T>G (n.-490+106T>G)
c.-453+106T>G (n.-453+106T>G)
c.-136-6684T>G (n.-136-6684T>G)
n.231+106T>G
n.217+106T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025311T=CA1803809266NDUFAF6c.197+106T= (n.197+106T=)
c.-83-6684T= (n.-83-6684T=)
c.-84+1992T= (n.-84+1992T=)
c.138+106T=
c.185+106T= (n.185+106T=)
c.-255-6684T= (n.-255-6684T=)
c.173+106T= (n.173+106T=)
c.140+106T= (n.140+106T=)
c.-84+106T= (n.-84+106T=)
c.-256+106T= (n.-256+106T=)
c.-384+106T= (n.-384+106T=)
c.-388+106T= (n.-388+106T=)
c.-457+106T= (n.-457+106T=)
c.42-6684T= (n.42-6684T=)
c.-37+106T= (n.-37+106T=)
c.-252+106T= (n.-252+106T=)
c.-383-6684T= (n.-383-6684T=)
c.-456-6684T= (n.-456-6684T=)
c.-601+106T= (n.-601+106T=)
c.-572+106T= (n.-572+106T=)
c.-486+106T= (n.-486+106T=)
c.-482+106T= (n.-482+106T=)
c.-490+106T= (n.-490+106T=)
c.-453+106T= (n.-453+106T=)
c.-136-6684T= (n.-136-6684T=)
n.231+106T=
n.217+106T=
8g.95025312C>ACA2687980952NDUFAF6c.197+107C>A (n.197+107C>A)
c.-83-6683C>A (n.-83-6683C>A)
c.-84+1993C>A (n.-84+1993C>A)
c.138+107C>A
c.185+107C>A (n.185+107C>A)
c.-255-6683C>A (n.-255-6683C>A)
c.173+107C>A (n.173+107C>A)
c.140+107C>A (n.140+107C>A)
c.-84+107C>A (n.-84+107C>A)
c.-256+107C>A (n.-256+107C>A)
c.-384+107C>A (n.-384+107C>A)
c.-388+107C>A (n.-388+107C>A)
c.-457+107C>A (n.-457+107C>A)
c.42-6683C>A (n.42-6683C>A)
c.-37+107C>A (n.-37+107C>A)
c.-252+107C>A (n.-252+107C>A)
c.-383-6683C>A (n.-383-6683C>A)
c.-456-6683C>A (n.-456-6683C>A)
c.-601+107C>A (n.-601+107C>A)
c.-572+107C>A (n.-572+107C>A)
c.-486+107C>A (n.-486+107C>A)
c.-482+107C>A (n.-482+107C>A)
c.-490+107C>A (n.-490+107C>A)
c.-453+107C>A (n.-453+107C>A)
c.-136-6683C>A (n.-136-6683C>A)
n.231+107C>A
n.217+107C>A
 gnomAD v4
8g.95025312C=CA1803809267NDUFAF6c.197+107C= (n.197+107C=)
c.-83-6683C= (n.-83-6683C=)
c.-84+1993C= (n.-84+1993C=)
c.138+107C=
c.185+107C= (n.185+107C=)
c.-255-6683C= (n.-255-6683C=)
c.173+107C= (n.173+107C=)
c.140+107C= (n.140+107C=)
c.-84+107C= (n.-84+107C=)
c.-256+107C= (n.-256+107C=)
c.-384+107C= (n.-384+107C=)
c.-388+107C= (n.-388+107C=)
c.-457+107C= (n.-457+107C=)
c.42-6683C= (n.42-6683C=)
c.-37+107C= (n.-37+107C=)
c.-252+107C= (n.-252+107C=)
c.-383-6683C= (n.-383-6683C=)
c.-456-6683C= (n.-456-6683C=)
c.-601+107C= (n.-601+107C=)
c.-572+107C= (n.-572+107C=)
c.-486+107C= (n.-486+107C=)
c.-482+107C= (n.-482+107C=)
c.-490+107C= (n.-490+107C=)
c.-453+107C= (n.-453+107C=)
c.-136-6683C= (n.-136-6683C=)
n.231+107C=
n.217+107C=
8g.95025312C>TCA1803809268NDUFAF6c.197+107C>T (n.197+107C>T)
c.-83-6683C>T (n.-83-6683C>T)
c.-84+1993C>T (n.-84+1993C>T)
c.138+107C>T
c.185+107C>T (n.185+107C>T)
c.-255-6683C>T (n.-255-6683C>T)
c.173+107C>T (n.173+107C>T)
c.140+107C>T (n.140+107C>T)
c.-84+107C>T (n.-84+107C>T)
c.-256+107C>T (n.-256+107C>T)
c.-384+107C>T (n.-384+107C>T)
c.-388+107C>T (n.-388+107C>T)
c.-457+107C>T (n.-457+107C>T)
c.42-6683C>T (n.42-6683C>T)
c.-37+107C>T (n.-37+107C>T)
c.-252+107C>T (n.-252+107C>T)
c.-383-6683C>T (n.-383-6683C>T)
c.-456-6683C>T (n.-456-6683C>T)
c.-601+107C>T (n.-601+107C>T)
c.-572+107C>T (n.-572+107C>T)
c.-486+107C>T (n.-486+107C>T)
c.-482+107C>T (n.-482+107C>T)
c.-490+107C>T (n.-490+107C>T)
c.-453+107C>T (n.-453+107C>T)
c.-136-6683C>T (n.-136-6683C>T)
n.231+107C>T
n.217+107C>T
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched