Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.95025184A>CCA371743034NDUFAF6c.176A>C (p.His59Pro)
c.-83-6811A>C (n.-83-6811A>C)
c.-84+1865A>C (n.-84+1865A>C)
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n.196A>C
8g.95025184A>GCA371743035NDUFAF6c.176A>G (p.His59Arg)
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n.210A>G
c.-478A>G (n.-478A>G)
n.196A>G
 gnomAD v4
8g.95025184A>TCA371743036NDUFAF6c.176A>T (p.His59Leu)
c.-83-6811A>T (n.-83-6811A>T)
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c.164A>T (p.His55Leu)
c.-255-6811A>T (n.-255-6811A>T)
c.152A>T (p.His51Leu)
c.119A>T (p.His40Leu)
c.-105A>T (n.-105A>T)
c.-277A>T (n.-277A>T)
c.-405A>T (n.-405A>T)
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c.-507A>T (n.-507A>T)
c.-503A>T (n.-503A>T)
c.-511A>T (n.-511A>T)
c.-474A>T (n.-474A>T)
c.-136-6811A>T (n.-136-6811A>T)
n.210A>T
c.-478A>T (n.-478A>T)
n.196A>T
 gnomAD v4
8g.95025185C>ACA371743039NDUFAF6c.177C>A (p.His59Gln)
c.-83-6810C>A (n.-83-6810C>A)
c.-84+1866C>A (n.-84+1866C>A)
c.118C>A
c.165C>A (p.His55Gln)
c.-255-6810C>A (n.-255-6810C>A)
c.153C>A (p.His51Gln)
c.120C>A (p.His40Gln)
c.-104C>A (n.-104C>A)
c.-276C>A (n.-276C>A)
c.-404C>A (n.-404C>A)
c.-408C>A (n.-408C>A)
c.42-6810C>A (n.42-6810C>A)
c.-57C>A (n.-57C>A)
c.-272C>A (n.-272C>A)
c.-383-6810C>A (n.-383-6810C>A)
c.-456-6810C>A (n.-456-6810C>A)
c.-621C>A (n.-621C>A)
c.-592C>A (n.-592C>A)
c.-506C>A (n.-506C>A)
c.-502C>A (n.-502C>A)
c.-510C>A (n.-510C>A)
c.-473C>A (n.-473C>A)
c.-136-6810C>A (n.-136-6810C>A)
n.211C>A
c.-477C>A (n.-477C>A)
n.197C>A
 gnomAD v4
8g.95025185C=CA1803809192NDUFAF6c.177C= (p.His59=)
c.-83-6810C= (n.-83-6810C=)
c.-84+1866C= (n.-84+1866C=)
c.118C=
c.165C= (p.His55=)
c.-255-6810C= (n.-255-6810C=)
c.153C= (p.His51=)
c.120C= (p.His40=)
c.-104C= (n.-104C=)
c.-276C= (n.-276C=)
c.-404C= (n.-404C=)
c.-408C= (n.-408C=)
c.42-6810C= (n.42-6810C=)
c.-57C= (n.-57C=)
c.-272C= (n.-272C=)
c.-383-6810C= (n.-383-6810C=)
c.-456-6810C= (n.-456-6810C=)
c.-621C= (n.-621C=)
c.-592C= (n.-592C=)
c.-506C= (n.-506C=)
c.-502C= (n.-502C=)
c.-510C= (n.-510C=)
c.-473C= (n.-473C=)
c.-136-6810C= (n.-136-6810C=)
n.211C=
c.-477C= (n.-477C=)
n.197C=
8g.95025185C>GCA371743041NDUFAF6c.177C>G (p.His59Gln)
c.-83-6810C>G (n.-83-6810C>G)
c.-84+1866C>G (n.-84+1866C>G)
c.118C>G
c.165C>G (p.His55Gln)
c.-255-6810C>G (n.-255-6810C>G)
c.153C>G (p.His51Gln)
c.120C>G (p.His40Gln)
c.-104C>G (n.-104C>G)
c.-276C>G (n.-276C>G)
c.-404C>G (n.-404C>G)
c.-408C>G (n.-408C>G)
c.42-6810C>G (n.42-6810C>G)
c.-57C>G (n.-57C>G)
c.-272C>G (n.-272C>G)
c.-383-6810C>G (n.-383-6810C>G)
c.-456-6810C>G (n.-456-6810C>G)
c.-621C>G (n.-621C>G)
c.-592C>G (n.-592C>G)
c.-506C>G (n.-506C>G)
c.-502C>G (n.-502C>G)
c.-510C>G (n.-510C>G)
c.-473C>G (n.-473C>G)
c.-136-6810C>G (n.-136-6810C>G)
n.211C>G
c.-477C>G (n.-477C>G)
n.197C>G
 gnomAD v4
8g.95025185C>TCA462299285NDUFAF6c.177C>T (p.His59=)
c.-83-6810C>T (n.-83-6810C>T)
c.-84+1866C>T (n.-84+1866C>T)
c.118C>T
c.165C>T (p.His55=)
c.-255-6810C>T (n.-255-6810C>T)
c.153C>T (p.His51=)
c.120C>T (p.His40=)
c.-104C>T (n.-104C>T)
c.-276C>T (n.-276C>T)
c.-404C>T (n.-404C>T)
c.-408C>T (n.-408C>T)
c.42-6810C>T (n.42-6810C>T)
c.-57C>T (n.-57C>T)
c.-272C>T (n.-272C>T)
c.-383-6810C>T (n.-383-6810C>T)
c.-456-6810C>T (n.-456-6810C>T)
c.-621C>T (n.-621C>T)
c.-592C>T (n.-592C>T)
c.-506C>T (n.-506C>T)
c.-502C>T (n.-502C>T)
c.-510C>T (n.-510C>T)
c.-473C>T (n.-473C>T)
c.-136-6810C>T (n.-136-6810C>T)
n.211C>T
c.-477C>T (n.-477C>T)
n.197C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.95025186delCA2687980814NDUFAF6c.178del (p.Tyr60ThrfsTer?)
c.-83-6809del (n.-83-6809del)
c.-84+1867del (n.-84+1867del)
c.119del
c.166del (p.Tyr56ThrfsTer?)
c.-255-6809del (n.-255-6809del)
c.154del (p.Tyr52ThrfsTer?)
c.121del (p.Tyr41ThrfsTer?)
c.-103del (n.-103del)
c.-275del (n.-275del)
c.-403del (n.-403del)
c.-407del (n.-407del)
c.42-6809del (n.42-6809del)
c.-56del (n.-56del)
c.-271del (n.-271del)
c.-383-6809del (n.-383-6809del)
c.-456-6809del (n.-456-6809del)
c.-620del (n.-620del)
c.-591del (n.-591del)
c.-505del (n.-505del)
c.-501del (n.-501del)
c.-509del (n.-509del)
c.-472del (n.-472del)
c.-136-6809del (n.-136-6809del)
n.212del
c.-476del (n.-476del)
n.198del
 gnomAD v4
8g.95025186T>ACA371743047NDUFAF6c.178T>A (p.Tyr60Asn)
c.-83-6809T>A (n.-83-6809T>A)
c.-84+1867T>A (n.-84+1867T>A)
c.119T>A
c.166T>A (p.Tyr56Asn)
c.-255-6809T>A (n.-255-6809T>A)
c.154T>A (p.Tyr52Asn)
c.121T>A (p.Tyr41Asn)
c.-103T>A (n.-103T>A)
c.-275T>A (n.-275T>A)
c.-403T>A (n.-403T>A)
c.-407T>A (n.-407T>A)
c.42-6809T>A (n.42-6809T>A)
c.-56T>A (n.-56T>A)
c.-271T>A (n.-271T>A)
c.-383-6809T>A (n.-383-6809T>A)
c.-456-6809T>A (n.-456-6809T>A)
c.-620T>A (n.-620T>A)
c.-591T>A (n.-591T>A)
c.-505T>A (n.-505T>A)
c.-501T>A (n.-501T>A)
c.-509T>A (n.-509T>A)
c.-472T>A (n.-472T>A)
c.-136-6809T>A (n.-136-6809T>A)
n.212T>A
c.-476T>A (n.-476T>A)
n.198T>A
8g.95025186T>CCA371743045NDUFAF6c.178T>C (p.Tyr60His)
c.-83-6809T>C (n.-83-6809T>C)
c.-84+1867T>C (n.-84+1867T>C)
c.119T>C
c.166T>C (p.Tyr56His)
c.-255-6809T>C (n.-255-6809T>C)
c.154T>C (p.Tyr52His)
c.121T>C (p.Tyr41His)
c.-103T>C (n.-103T>C)
c.-275T>C (n.-275T>C)
c.-403T>C (n.-403T>C)
c.-407T>C (n.-407T>C)
c.42-6809T>C (n.42-6809T>C)
c.-56T>C (n.-56T>C)
c.-271T>C (n.-271T>C)
c.-383-6809T>C (n.-383-6809T>C)
c.-456-6809T>C (n.-456-6809T>C)
c.-620T>C (n.-620T>C)
c.-591T>C (n.-591T>C)
c.-505T>C (n.-505T>C)
c.-501T>C (n.-501T>C)
c.-509T>C (n.-509T>C)
c.-472T>C (n.-472T>C)
c.-136-6809T>C (n.-136-6809T>C)
n.212T>C
c.-476T>C (n.-476T>C)
n.198T>C
 gnomAD v4
8g.95025186T>GCA371743043NDUFAF6c.178T>G (p.Tyr60Asp)
c.-83-6809T>G (n.-83-6809T>G)
c.-84+1867T>G (n.-84+1867T>G)
c.119T>G
c.166T>G (p.Tyr56Asp)
c.-255-6809T>G (n.-255-6809T>G)
c.154T>G (p.Tyr52Asp)
c.121T>G (p.Tyr41Asp)
c.-103T>G (n.-103T>G)
c.-275T>G (n.-275T>G)
c.-403T>G (n.-403T>G)
c.-407T>G (n.-407T>G)
c.42-6809T>G (n.42-6809T>G)
c.-56T>G (n.-56T>G)
c.-271T>G (n.-271T>G)
c.-383-6809T>G (n.-383-6809T>G)
c.-456-6809T>G (n.-456-6809T>G)
c.-620T>G (n.-620T>G)
c.-591T>G (n.-591T>G)
c.-505T>G (n.-505T>G)
c.-501T>G (n.-501T>G)
c.-509T>G (n.-509T>G)
c.-472T>G (n.-472T>G)
c.-136-6809T>G (n.-136-6809T>G)
n.212T>G
c.-476T>G (n.-476T>G)
n.198T>G
8g.95025187A>CCA371743049NDUFAF6c.179A>C (p.Tyr60Ser)
c.-83-6808A>C (n.-83-6808A>C)
c.-84+1868A>C (n.-84+1868A>C)
c.120A>C
c.167A>C (p.Tyr56Ser)
c.-255-6808A>C (n.-255-6808A>C)
c.155A>C (p.Tyr52Ser)
c.122A>C (p.Tyr41Ser)
c.-102A>C (n.-102A>C)
c.-274A>C (n.-274A>C)
c.-402A>C (n.-402A>C)
c.-406A>C (n.-406A>C)
c.42-6808A>C (n.42-6808A>C)
c.-55A>C (n.-55A>C)
c.-270A>C (n.-270A>C)
c.-383-6808A>C (n.-383-6808A>C)
c.-456-6808A>C (n.-456-6808A>C)
c.-619A>C (n.-619A>C)
c.-590A>C (n.-590A>C)
c.-504A>C (n.-504A>C)
c.-500A>C (n.-500A>C)
c.-508A>C (n.-508A>C)
c.-471A>C (n.-471A>C)
c.-136-6808A>C (n.-136-6808A>C)
n.213A>C
c.-475A>C (n.-475A>C)
n.199A>C
8g.95025187A>GCA371743051NDUFAF6c.179A>G (p.Tyr60Cys)
c.-83-6808A>G (n.-83-6808A>G)
c.-84+1868A>G (n.-84+1868A>G)
c.120A>G
c.167A>G (p.Tyr56Cys)
c.-255-6808A>G (n.-255-6808A>G)
c.155A>G (p.Tyr52Cys)
c.122A>G (p.Tyr41Cys)
c.-102A>G (n.-102A>G)
c.-274A>G (n.-274A>G)
c.-402A>G (n.-402A>G)
c.-406A>G (n.-406A>G)
c.42-6808A>G (n.42-6808A>G)
c.-55A>G (n.-55A>G)
c.-270A>G (n.-270A>G)
c.-383-6808A>G (n.-383-6808A>G)
c.-456-6808A>G (n.-456-6808A>G)
c.-619A>G (n.-619A>G)
c.-590A>G (n.-590A>G)
c.-504A>G (n.-504A>G)
c.-500A>G (n.-500A>G)
c.-508A>G (n.-508A>G)
c.-471A>G (n.-471A>G)
c.-136-6808A>G (n.-136-6808A>G)
n.213A>G
c.-475A>G (n.-475A>G)
n.199A>G
 gnomAD v4
8g.95025187A>TCA371743053NDUFAF6c.179A>T (p.Tyr60Phe)
c.-83-6808A>T (n.-83-6808A>T)
c.-84+1868A>T (n.-84+1868A>T)
c.120A>T
c.167A>T (p.Tyr56Phe)
c.-255-6808A>T (n.-255-6808A>T)
c.155A>T (p.Tyr52Phe)
c.122A>T (p.Tyr41Phe)
c.-102A>T (n.-102A>T)
c.-274A>T (n.-274A>T)
c.-402A>T (n.-402A>T)
c.-406A>T (n.-406A>T)
c.42-6808A>T (n.42-6808A>T)
c.-55A>T (n.-55A>T)
c.-270A>T (n.-270A>T)
c.-383-6808A>T (n.-383-6808A>T)
c.-456-6808A>T (n.-456-6808A>T)
c.-619A>T (n.-619A>T)
c.-590A>T (n.-590A>T)
c.-504A>T (n.-504A>T)
c.-500A>T (n.-500A>T)
c.-508A>T (n.-508A>T)
c.-471A>T (n.-471A>T)
c.-136-6808A>T (n.-136-6808A>T)
n.213A>T
c.-475A>T (n.-475A>T)
n.199A>T
 gnomAD v4
8g.95025188C>ACA371743055NDUFAF6c.180C>A (p.Tyr60Ter)
c.-83-6807C>A (n.-83-6807C>A)
c.-84+1869C>A (n.-84+1869C>A)
c.121C>A
c.168C>A (p.Tyr56Ter)
c.-255-6807C>A (n.-255-6807C>A)
c.156C>A (p.Tyr52Ter)
c.123C>A (p.Tyr41Ter)
c.-101C>A (n.-101C>A)
c.-273C>A (n.-273C>A)
c.-401C>A (n.-401C>A)
c.-405C>A (n.-405C>A)
c.42-6807C>A (n.42-6807C>A)
c.-54C>A (n.-54C>A)
c.-269C>A (n.-269C>A)
c.-383-6807C>A (n.-383-6807C>A)
c.-456-6807C>A (n.-456-6807C>A)
c.-618C>A (n.-618C>A)
c.-589C>A (n.-589C>A)
c.-503C>A (n.-503C>A)
c.-499C>A (n.-499C>A)
c.-507C>A (n.-507C>A)
c.-470C>A (n.-470C>A)
c.-136-6807C>A (n.-136-6807C>A)
n.214C>A
c.-474C>A (n.-474C>A)
n.200C>A
 gnomAD v4
8g.95025188C=CA1803809193NDUFAF6c.180C= (p.Tyr60=)
c.-83-6807C= (n.-83-6807C=)
c.-84+1869C= (n.-84+1869C=)
c.121C=
c.168C= (p.Tyr56=)
c.-255-6807C= (n.-255-6807C=)
c.156C= (p.Tyr52=)
c.123C= (p.Tyr41=)
c.-101C= (n.-101C=)
c.-273C= (n.-273C=)
c.-401C= (n.-401C=)
c.-405C= (n.-405C=)
c.42-6807C= (n.42-6807C=)
c.-54C= (n.-54C=)
c.-269C= (n.-269C=)
c.-383-6807C= (n.-383-6807C=)
c.-456-6807C= (n.-456-6807C=)
c.-618C= (n.-618C=)
c.-589C= (n.-589C=)
c.-503C= (n.-503C=)
c.-499C= (n.-499C=)
c.-507C= (n.-507C=)
c.-470C= (n.-470C=)
c.-136-6807C= (n.-136-6807C=)
n.214C=
c.-474C= (n.-474C=)
n.200C=
8g.95025188C>GCA371743057NDUFAF6c.180C>G (p.Tyr60Ter)
c.-83-6807C>G (n.-83-6807C>G)
c.-84+1869C>G (n.-84+1869C>G)
c.121C>G
c.168C>G (p.Tyr56Ter)
c.-255-6807C>G (n.-255-6807C>G)
c.156C>G (p.Tyr52Ter)
c.123C>G (p.Tyr41Ter)
c.-101C>G (n.-101C>G)
c.-273C>G (n.-273C>G)
c.-401C>G (n.-401C>G)
c.-405C>G (n.-405C>G)
c.42-6807C>G (n.42-6807C>G)
c.-54C>G (n.-54C>G)
c.-269C>G (n.-269C>G)
c.-383-6807C>G (n.-383-6807C>G)
c.-456-6807C>G (n.-456-6807C>G)
c.-618C>G (n.-618C>G)
c.-589C>G (n.-589C>G)
c.-503C>G (n.-503C>G)
c.-499C>G (n.-499C>G)
c.-507C>G (n.-507C>G)
c.-470C>G (n.-470C>G)
c.-136-6807C>G (n.-136-6807C>G)
n.214C>G
c.-474C>G (n.-474C>G)
n.200C>G
8g.95025188C>TCA462299286NDUFAF6c.180C>T (p.Tyr60=)
c.-83-6807C>T (n.-83-6807C>T)
c.-84+1869C>T (n.-84+1869C>T)
c.121C>T
c.168C>T (p.Tyr56=)
c.-255-6807C>T (n.-255-6807C>T)
c.156C>T (p.Tyr52=)
c.123C>T (p.Tyr41=)
c.-101C>T (n.-101C>T)
c.-273C>T (n.-273C>T)
c.-401C>T (n.-401C>T)
c.-405C>T (n.-405C>T)
c.42-6807C>T (n.42-6807C>T)
c.-54C>T (n.-54C>T)
c.-269C>T (n.-269C>T)
c.-383-6807C>T (n.-383-6807C>T)
c.-456-6807C>T (n.-456-6807C>T)
c.-618C>T (n.-618C>T)
c.-589C>T (n.-589C>T)
c.-503C>T (n.-503C>T)
c.-499C>T (n.-499C>T)
c.-507C>T (n.-507C>T)
c.-470C>T (n.-470C>T)
c.-136-6807C>T (n.-136-6807C>T)
n.214C>T
c.-474C>T (n.-474C>T)
n.200C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.95025189T>ACA371743059NDUFAF6c.181T>A (p.Cys61Ser)
c.-83-6806T>A (n.-83-6806T>A)
c.-84+1870T>A (n.-84+1870T>A)
c.122T>A
c.169T>A (p.Cys57Ser)
c.-255-6806T>A (n.-255-6806T>A)
c.157T>A (p.Cys53Ser)
c.124T>A (p.Cys42Ser)
c.-100T>A (n.-100T>A)
c.-272T>A (n.-272T>A)
c.-400T>A (n.-400T>A)
c.-404T>A (n.-404T>A)
c.-473T>A (n.-473T>A)
c.42-6806T>A (n.42-6806T>A)
c.-53T>A (n.-53T>A)
c.-268T>A (n.-268T>A)
c.-383-6806T>A (n.-383-6806T>A)
c.-456-6806T>A (n.-456-6806T>A)
c.-617T>A (n.-617T>A)
c.-588T>A (n.-588T>A)
c.-502T>A (n.-502T>A)
c.-498T>A (n.-498T>A)
c.-506T>A (n.-506T>A)
c.-469T>A (n.-469T>A)
c.-136-6806T>A (n.-136-6806T>A)
n.215T>A
n.201T>A
 gnomAD v4
8g.95025189T>CCA371743061NDUFAF6c.181T>C (p.Cys61Arg)
c.-83-6806T>C (n.-83-6806T>C)
c.-84+1870T>C (n.-84+1870T>C)
c.122T>C
c.169T>C (p.Cys57Arg)
c.-255-6806T>C (n.-255-6806T>C)
c.157T>C (p.Cys53Arg)
c.124T>C (p.Cys42Arg)
c.-100T>C (n.-100T>C)
c.-272T>C (n.-272T>C)
c.-400T>C (n.-400T>C)
c.-404T>C (n.-404T>C)
c.-473T>C (n.-473T>C)
c.42-6806T>C (n.42-6806T>C)
c.-53T>C (n.-53T>C)
c.-268T>C (n.-268T>C)
c.-383-6806T>C (n.-383-6806T>C)
c.-456-6806T>C (n.-456-6806T>C)
c.-617T>C (n.-617T>C)
c.-588T>C (n.-588T>C)
c.-502T>C (n.-502T>C)
c.-498T>C (n.-498T>C)
c.-506T>C (n.-506T>C)
c.-469T>C (n.-469T>C)
c.-136-6806T>C (n.-136-6806T>C)
n.215T>C
n.201T>C
 gnomAD v4
8g.95025189T>GCA371743063NDUFAF6c.181T>G (p.Cys61Gly)
c.-83-6806T>G (n.-83-6806T>G)
c.-84+1870T>G (n.-84+1870T>G)
c.122T>G
c.169T>G (p.Cys57Gly)
c.-255-6806T>G (n.-255-6806T>G)
c.157T>G (p.Cys53Gly)
c.124T>G (p.Cys42Gly)
c.-100T>G (n.-100T>G)
c.-272T>G (n.-272T>G)
c.-400T>G (n.-400T>G)
c.-404T>G (n.-404T>G)
c.-473T>G (n.-473T>G)
c.42-6806T>G (n.42-6806T>G)
c.-53T>G (n.-53T>G)
c.-268T>G (n.-268T>G)
c.-383-6806T>G (n.-383-6806T>G)
c.-456-6806T>G (n.-456-6806T>G)
c.-617T>G (n.-617T>G)
c.-588T>G (n.-588T>G)
c.-502T>G (n.-502T>G)
c.-498T>G (n.-498T>G)
c.-506T>G (n.-506T>G)
c.-469T>G (n.-469T>G)
c.-136-6806T>G (n.-136-6806T>G)
n.215T>G
n.201T>G
8g.95025190G>ACA371743065NDUFAF6c.182G>A (p.Cys61Tyr)
c.-83-6805G>A (n.-83-6805G>A)
c.-84+1871G>A (n.-84+1871G>A)
c.123G>A
c.170G>A (p.Cys57Tyr)
c.-255-6805G>A (n.-255-6805G>A)
c.158G>A (p.Cys53Tyr)
c.125G>A (p.Cys42Tyr)
c.-99G>A (n.-99G>A)
c.-271G>A (n.-271G>A)
c.-399G>A (n.-399G>A)
c.-403G>A (n.-403G>A)
c.-472G>A (n.-472G>A)
c.42-6805G>A (n.42-6805G>A)
c.-52G>A (n.-52G>A)
c.-267G>A (n.-267G>A)
c.-383-6805G>A (n.-383-6805G>A)
c.-456-6805G>A (n.-456-6805G>A)
c.-616G>A (n.-616G>A)
c.-587G>A (n.-587G>A)
c.-501G>A (n.-501G>A)
c.-497G>A (n.-497G>A)
c.-505G>A (n.-505G>A)
c.-468G>A (n.-468G>A)
c.-136-6805G>A (n.-136-6805G>A)
n.216G>A
n.202G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025190G>CCA371743067NDUFAF6c.182G>C (p.Cys61Ser)
c.-83-6805G>C (n.-83-6805G>C)
c.-84+1871G>C (n.-84+1871G>C)
c.123G>C
c.170G>C (p.Cys57Ser)
c.-255-6805G>C (n.-255-6805G>C)
c.158G>C (p.Cys53Ser)
c.125G>C (p.Cys42Ser)
c.-99G>C (n.-99G>C)
c.-271G>C (n.-271G>C)
c.-399G>C (n.-399G>C)
c.-403G>C (n.-403G>C)
c.-472G>C (n.-472G>C)
c.42-6805G>C (n.42-6805G>C)
c.-52G>C (n.-52G>C)
c.-267G>C (n.-267G>C)
c.-383-6805G>C (n.-383-6805G>C)
c.-456-6805G>C (n.-456-6805G>C)
c.-616G>C (n.-616G>C)
c.-587G>C (n.-587G>C)
c.-501G>C (n.-501G>C)
c.-497G>C (n.-497G>C)
c.-505G>C (n.-505G>C)
c.-468G>C (n.-468G>C)
c.-136-6805G>C (n.-136-6805G>C)
n.216G>C
n.202G>C
 gnomAD v4
8g.95025190G=CA1803809194NDUFAF6c.182G= (p.Cys61=)
c.-83-6805G= (n.-83-6805G=)
c.-84+1871G= (n.-84+1871G=)
c.123G=
c.170G= (p.Cys57=)
c.-255-6805G= (n.-255-6805G=)
c.158G= (p.Cys53=)
c.125G= (p.Cys42=)
c.-99G= (n.-99G=)
c.-271G= (n.-271G=)
c.-399G= (n.-399G=)
c.-403G= (n.-403G=)
c.-472G= (n.-472G=)
c.42-6805G= (n.42-6805G=)
c.-52G= (n.-52G=)
c.-267G= (n.-267G=)
c.-383-6805G= (n.-383-6805G=)
c.-456-6805G= (n.-456-6805G=)
c.-616G= (n.-616G=)
c.-587G= (n.-587G=)
c.-501G= (n.-501G=)
c.-497G= (n.-497G=)
c.-505G= (n.-505G=)
c.-468G= (n.-468G=)
c.-136-6805G= (n.-136-6805G=)
n.216G=
n.202G=
8g.95025190G>TCA371743069NDUFAF6c.182G>T (p.Cys61Phe)
c.-83-6805G>T (n.-83-6805G>T)
c.-84+1871G>T (n.-84+1871G>T)
c.123G>T
c.170G>T (p.Cys57Phe)
c.-255-6805G>T (n.-255-6805G>T)
c.158G>T (p.Cys53Phe)
c.125G>T (p.Cys42Phe)
c.-99G>T (n.-99G>T)
c.-271G>T (n.-271G>T)
c.-399G>T (n.-399G>T)
c.-403G>T (n.-403G>T)
c.-472G>T (n.-472G>T)
c.42-6805G>T (n.42-6805G>T)
c.-52G>T (n.-52G>T)
c.-267G>T (n.-267G>T)
c.-383-6805G>T (n.-383-6805G>T)
c.-456-6805G>T (n.-456-6805G>T)
c.-616G>T (n.-616G>T)
c.-587G>T (n.-587G>T)
c.-501G>T (n.-501G>T)
c.-497G>T (n.-497G>T)
c.-505G>T (n.-505G>T)
c.-468G>T (n.-468G>T)
c.-136-6805G>T (n.-136-6805G>T)
n.216G>T
n.202G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025191C>ACA371743071NDUFAF6c.183C>A (p.Cys61Ter)
c.-83-6804C>A (n.-83-6804C>A)
c.-84+1872C>A (n.-84+1872C>A)
c.124C>A
c.171C>A (p.Cys57Ter)
c.-255-6804C>A (n.-255-6804C>A)
c.159C>A (p.Cys53Ter)
c.126C>A (p.Cys42Ter)
c.-98C>A (n.-98C>A)
c.-270C>A (n.-270C>A)
c.-398C>A (n.-398C>A)
c.-402C>A (n.-402C>A)
c.-471C>A (n.-471C>A)
c.42-6804C>A (n.42-6804C>A)
c.-51C>A (n.-51C>A)
c.-266C>A (n.-266C>A)
c.-383-6804C>A (n.-383-6804C>A)
c.-456-6804C>A (n.-456-6804C>A)
c.-615C>A (n.-615C>A)
c.-586C>A (n.-586C>A)
c.-500C>A (n.-500C>A)
c.-496C>A (n.-496C>A)
c.-504C>A (n.-504C>A)
c.-467C>A (n.-467C>A)
c.-136-6804C>A (n.-136-6804C>A)
n.217C>A
n.203C>A
 gnomAD v4
8g.95025191C>GCA371743073NDUFAF6c.183C>G (p.Cys61Trp)
c.-83-6804C>G (n.-83-6804C>G)
c.-84+1872C>G (n.-84+1872C>G)
c.124C>G
c.171C>G (p.Cys57Trp)
c.-255-6804C>G (n.-255-6804C>G)
c.159C>G (p.Cys53Trp)
c.126C>G (p.Cys42Trp)
c.-98C>G (n.-98C>G)
c.-270C>G (n.-270C>G)
c.-398C>G (n.-398C>G)
c.-402C>G (n.-402C>G)
c.-471C>G (n.-471C>G)
c.42-6804C>G (n.42-6804C>G)
c.-51C>G (n.-51C>G)
c.-266C>G (n.-266C>G)
c.-383-6804C>G (n.-383-6804C>G)
c.-456-6804C>G (n.-456-6804C>G)
c.-615C>G (n.-615C>G)
c.-586C>G (n.-586C>G)
c.-500C>G (n.-500C>G)
c.-496C>G (n.-496C>G)
c.-504C>G (n.-504C>G)
c.-467C>G (n.-467C>G)
c.-136-6804C>G (n.-136-6804C>G)
n.217C>G
n.203C>G
8g.95025191C>TCA462299287NDUFAF6c.183C>T (p.Cys61=)
c.-83-6804C>T (n.-83-6804C>T)
c.-84+1872C>T (n.-84+1872C>T)
c.124C>T
c.171C>T (p.Cys57=)
c.-255-6804C>T (n.-255-6804C>T)
c.159C>T (p.Cys53=)
c.126C>T (p.Cys42=)
c.-98C>T (n.-98C>T)
c.-270C>T (n.-270C>T)
c.-398C>T (n.-398C>T)
c.-402C>T (n.-402C>T)
c.-471C>T (n.-471C>T)
c.42-6804C>T (n.42-6804C>T)
c.-51C>T (n.-51C>T)
c.-266C>T (n.-266C>T)
c.-383-6804C>T (n.-383-6804C>T)
c.-456-6804C>T (n.-456-6804C>T)
c.-615C>T (n.-615C>T)
c.-586C>T (n.-586C>T)
c.-500C>T (n.-500C>T)
c.-496C>T (n.-496C>T)
c.-504C>T (n.-504C>T)
c.-467C>T (n.-467C>T)
c.-136-6804C>T (n.-136-6804C>T)
n.217C>T
n.203C>T
 gnomAD v4
8g.95025192C>ACA371743075NDUFAF6c.184C>A (p.Leu62Met)
c.-83-6803C>A (n.-83-6803C>A)
c.-84+1873C>A (n.-84+1873C>A)
c.125C>A
c.172C>A (p.Leu58Met)
c.-255-6803C>A (n.-255-6803C>A)
c.160C>A (p.Leu54Met)
c.127C>A (p.Leu43Met)
c.-97C>A (n.-97C>A)
c.-269C>A (n.-269C>A)
c.-397C>A (n.-397C>A)
c.-401C>A (n.-401C>A)
c.-470C>A (n.-470C>A)
c.42-6803C>A (n.42-6803C>A)
c.-50C>A (n.-50C>A)
c.-265C>A (n.-265C>A)
c.-383-6803C>A (n.-383-6803C>A)
c.-456-6803C>A (n.-456-6803C>A)
c.-614C>A (n.-614C>A)
c.-585C>A (n.-585C>A)
c.-499C>A (n.-499C>A)
c.-495C>A (n.-495C>A)
c.-503C>A (n.-503C>A)
c.-466C>A (n.-466C>A)
c.-136-6803C>A (n.-136-6803C>A)
n.218C>A
n.204C>A
 gnomAD v4
8g.95025192C=CA1803809195NDUFAF6c.184C= (p.Leu62=)
c.-83-6803C= (n.-83-6803C=)
c.-84+1873C= (n.-84+1873C=)
c.125C=
c.172C= (p.Leu58=)
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c.160C= (p.Leu54=)
c.127C= (p.Leu43=)
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c.-269C= (n.-269C=)
c.-397C= (n.-397C=)
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n.218C=
n.204C=
8g.95025192C>GCA371743077NDUFAF6c.184C>G (p.Leu62Val)
c.-83-6803C>G (n.-83-6803C>G)
c.-84+1873C>G (n.-84+1873C>G)
c.125C>G
c.172C>G (p.Leu58Val)
c.-255-6803C>G (n.-255-6803C>G)
c.160C>G (p.Leu54Val)
c.127C>G (p.Leu43Val)
c.-97C>G (n.-97C>G)
c.-269C>G (n.-269C>G)
c.-397C>G (n.-397C>G)
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c.-470C>G (n.-470C>G)
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c.-456-6803C>G (n.-456-6803C>G)
c.-614C>G (n.-614C>G)
c.-585C>G (n.-585C>G)
c.-499C>G (n.-499C>G)
c.-495C>G (n.-495C>G)
c.-503C>G (n.-503C>G)
c.-466C>G (n.-466C>G)
c.-136-6803C>G (n.-136-6803C>G)
n.218C>G
n.204C>G
8g.95025192C>TCA462299288NDUFAF6c.184C>T (p.Leu62=)
c.-83-6803C>T (n.-83-6803C>T)
c.-84+1873C>T (n.-84+1873C>T)
c.125C>T
c.172C>T (p.Leu58=)
c.-255-6803C>T (n.-255-6803C>T)
c.160C>T (p.Leu54=)
c.127C>T (p.Leu43=)
c.-97C>T (n.-97C>T)
c.-269C>T (n.-269C>T)
c.-397C>T (n.-397C>T)
c.-401C>T (n.-401C>T)
c.-470C>T (n.-470C>T)
c.42-6803C>T (n.42-6803C>T)
c.-50C>T (n.-50C>T)
c.-265C>T (n.-265C>T)
c.-383-6803C>T (n.-383-6803C>T)
c.-456-6803C>T (n.-456-6803C>T)
c.-614C>T (n.-614C>T)
c.-585C>T (n.-585C>T)
c.-499C>T (n.-499C>T)
c.-495C>T (n.-495C>T)
c.-503C>T (n.-503C>T)
c.-466C>T (n.-466C>T)
c.-136-6803C>T (n.-136-6803C>T)
n.218C>T
n.204C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.95025193T>ACA371743079NDUFAF6c.185T>A (p.Leu62Gln)
c.-83-6802T>A (n.-83-6802T>A)
c.-84+1874T>A (n.-84+1874T>A)
c.126T>A
c.173T>A (p.Leu58Gln)
c.-255-6802T>A (n.-255-6802T>A)
c.161T>A (p.Leu54Gln)
c.128T>A (p.Leu43Gln)
c.-96T>A (n.-96T>A)
c.-268T>A (n.-268T>A)
c.-396T>A (n.-396T>A)
c.-400T>A (n.-400T>A)
c.-469T>A (n.-469T>A)
c.42-6802T>A (n.42-6802T>A)
c.-49T>A (n.-49T>A)
c.-264T>A (n.-264T>A)
c.-383-6802T>A (n.-383-6802T>A)
c.-456-6802T>A (n.-456-6802T>A)
c.-613T>A (n.-613T>A)
c.-584T>A (n.-584T>A)
c.-498T>A (n.-498T>A)
c.-494T>A (n.-494T>A)
c.-502T>A (n.-502T>A)
c.-465T>A (n.-465T>A)
c.-136-6802T>A (n.-136-6802T>A)
n.219T>A
n.205T>A
 gnomAD v4 COSMIC
8g.95025193T>CCA371743083NDUFAF6c.185T>C (p.Leu62Pro)
c.-83-6802T>C (n.-83-6802T>C)
c.-84+1874T>C (n.-84+1874T>C)
c.126T>C
c.173T>C (p.Leu58Pro)
c.-255-6802T>C (n.-255-6802T>C)
c.161T>C (p.Leu54Pro)
c.128T>C (p.Leu43Pro)
c.-96T>C (n.-96T>C)
c.-268T>C (n.-268T>C)
c.-396T>C (n.-396T>C)
c.-400T>C (n.-400T>C)
c.-469T>C (n.-469T>C)
c.42-6802T>C (n.42-6802T>C)
c.-49T>C (n.-49T>C)
c.-264T>C (n.-264T>C)
c.-383-6802T>C (n.-383-6802T>C)
c.-456-6802T>C (n.-456-6802T>C)
c.-613T>C (n.-613T>C)
c.-584T>C (n.-584T>C)
c.-498T>C (n.-498T>C)
c.-494T>C (n.-494T>C)
c.-502T>C (n.-502T>C)
c.-465T>C (n.-465T>C)
c.-136-6802T>C (n.-136-6802T>C)
n.219T>C
n.205T>C
 gnomAD v4
8g.95025193T>GCA371743081NDUFAF6c.185T>G (p.Leu62Arg)
c.-83-6802T>G (n.-83-6802T>G)
c.-84+1874T>G (n.-84+1874T>G)
c.126T>G
c.173T>G (p.Leu58Arg)
c.-255-6802T>G (n.-255-6802T>G)
c.161T>G (p.Leu54Arg)
c.128T>G (p.Leu43Arg)
c.-96T>G (n.-96T>G)
c.-268T>G (n.-268T>G)
c.-396T>G (n.-396T>G)
c.-400T>G (n.-400T>G)
c.-469T>G (n.-469T>G)
c.42-6802T>G (n.42-6802T>G)
c.-49T>G (n.-49T>G)
c.-264T>G (n.-264T>G)
c.-383-6802T>G (n.-383-6802T>G)
c.-456-6802T>G (n.-456-6802T>G)
c.-613T>G (n.-613T>G)
c.-584T>G (n.-584T>G)
c.-498T>G (n.-498T>G)
c.-494T>G (n.-494T>G)
c.-502T>G (n.-502T>G)
c.-465T>G (n.-465T>G)
c.-136-6802T>G (n.-136-6802T>G)
n.219T>G
n.205T>G
 gnomAD v4
8g.95025194G>ACA4814687NDUFAF6c.186G>A (p.Leu62=)
c.-83-6801G>A (n.-83-6801G>A)
c.-84+1875G>A (n.-84+1875G>A)
c.127G>A
c.174G>A (p.Leu58=)
c.-255-6801G>A (n.-255-6801G>A)
c.162G>A (p.Leu54=)
c.129G>A (p.Leu43=)
c.-95G>A (n.-95G>A)
c.-267G>A (n.-267G>A)
c.-395G>A (n.-395G>A)
c.-399G>A (n.-399G>A)
c.-468G>A (n.-468G>A)
c.42-6801G>A (n.42-6801G>A)
c.-48G>A (n.-48G>A)
c.-263G>A (n.-263G>A)
c.-383-6801G>A (n.-383-6801G>A)
c.-456-6801G>A (n.-456-6801G>A)
c.-612G>A (n.-612G>A)
c.-583G>A (n.-583G>A)
c.-497G>A (n.-497G>A)
c.-493G>A (n.-493G>A)
c.-501G>A (n.-501G>A)
c.-464G>A (n.-464G>A)
c.-136-6801G>A (n.-136-6801G>A)
n.220G>A
n.206G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025194G>CCA462299289NDUFAF6c.186G>C (p.Leu62=)
c.-83-6801G>C (n.-83-6801G>C)
c.-84+1875G>C (n.-84+1875G>C)
c.127G>C
c.174G>C (p.Leu58=)
c.-255-6801G>C (n.-255-6801G>C)
c.162G>C (p.Leu54=)
c.129G>C (p.Leu43=)
c.-95G>C (n.-95G>C)
c.-267G>C (n.-267G>C)
c.-395G>C (n.-395G>C)
c.-399G>C (n.-399G>C)
c.-468G>C (n.-468G>C)
c.42-6801G>C (n.42-6801G>C)
c.-48G>C (n.-48G>C)
c.-263G>C (n.-263G>C)
c.-383-6801G>C (n.-383-6801G>C)
c.-456-6801G>C (n.-456-6801G>C)
c.-612G>C (n.-612G>C)
c.-583G>C (n.-583G>C)
c.-497G>C (n.-497G>C)
c.-493G>C (n.-493G>C)
c.-501G>C (n.-501G>C)
c.-464G>C (n.-464G>C)
c.-136-6801G>C (n.-136-6801G>C)
n.220G>C
n.206G>C
8g.95025194G=CA1803809196NDUFAF6c.186G= (p.Leu62=)
c.-83-6801G= (n.-83-6801G=)
c.-84+1875G= (n.-84+1875G=)
c.127G=
c.174G= (p.Leu58=)
c.-255-6801G= (n.-255-6801G=)
c.162G= (p.Leu54=)
c.129G= (p.Leu43=)
c.-95G= (n.-95G=)
c.-267G= (n.-267G=)
c.-395G= (n.-395G=)
c.-399G= (n.-399G=)
c.-468G= (n.-468G=)
c.42-6801G= (n.42-6801G=)
c.-48G= (n.-48G=)
c.-263G= (n.-263G=)
c.-383-6801G= (n.-383-6801G=)
c.-456-6801G= (n.-456-6801G=)
c.-612G= (n.-612G=)
c.-583G= (n.-583G=)
c.-497G= (n.-497G=)
c.-493G= (n.-493G=)
c.-501G= (n.-501G=)
c.-464G= (n.-464G=)
c.-136-6801G= (n.-136-6801G=)
n.220G=
n.206G=
8g.95025194G>TCA462299290NDUFAF6c.186G>T (p.Leu62=)
c.-83-6801G>T (n.-83-6801G>T)
c.-84+1875G>T (n.-84+1875G>T)
c.127G>T
c.174G>T (p.Leu58=)
c.-255-6801G>T (n.-255-6801G>T)
c.162G>T (p.Leu54=)
c.129G>T (p.Leu43=)
c.-95G>T (n.-95G>T)
c.-267G>T (n.-267G>T)
c.-395G>T (n.-395G>T)
c.-399G>T (n.-399G>T)
c.-468G>T (n.-468G>T)
c.42-6801G>T (n.42-6801G>T)
c.-48G>T (n.-48G>T)
c.-263G>T (n.-263G>T)
c.-383-6801G>T (n.-383-6801G>T)
c.-456-6801G>T (n.-456-6801G>T)
c.-612G>T (n.-612G>T)
c.-583G>T (n.-583G>T)
c.-497G>T (n.-497G>T)
c.-493G>T (n.-493G>T)
c.-501G>T (n.-501G>T)
c.-464G>T (n.-464G>T)
c.-136-6801G>T (n.-136-6801G>T)
n.220G>T
n.206G>T
 gnomAD v4
8g.95025199_95025261delCA2687980815NDUFAF6c.191_197+56del
c.-83-6796_-83-6734del (n.-83-6796_-83-6734del)
c.-84+1880_-84+1942del (n.-84+1880_-84+1942del)
c.132_138+56del
c.179_185+56del
c.-255-6796_-255-6734del (n.-255-6796_-255-6734del)
c.167_173+56del
c.134_140+56del
c.-90_-84+56del
c.-262_-256+56del
c.-390_-384+56del
c.-394_-388+56del
c.-463_-457+56del
c.42-6796_42-6734del (n.42-6796_42-6734del)
c.-43_-37+56del
c.-258_-252+56del
c.-383-6796_-383-6734del (n.-383-6796_-383-6734del)
c.-456-6796_-456-6734del (n.-456-6796_-456-6734del)
c.-607_-601+56del
c.-578_-572+56del
c.-492_-486+56del
c.-488_-482+56del
c.-496_-490+56del
c.-459_-453+56del
c.-136-6796_-136-6734del (n.-136-6796_-136-6734del)
n.225_231+56del
n.211_217+56del
 gnomAD v4
8g.95025195G>ACA371743090NDUFAF6c.187G>A (p.Glu63Lys)
c.-83-6800G>A (n.-83-6800G>A)
c.-84+1876G>A (n.-84+1876G>A)
c.128G>A
c.175G>A (p.Glu59Lys)
c.-255-6800G>A (n.-255-6800G>A)
c.163G>A (p.Glu55Lys)
c.130G>A (p.Glu44Lys)
c.-94G>A (n.-94G>A)
c.-266G>A (n.-266G>A)
c.-394G>A (n.-394G>A)
c.-398G>A (n.-398G>A)
c.-467G>A (n.-467G>A)
c.42-6800G>A (n.42-6800G>A)
c.-47G>A (n.-47G>A)
c.-262G>A (n.-262G>A)
c.-383-6800G>A (n.-383-6800G>A)
c.-456-6800G>A (n.-456-6800G>A)
c.-611G>A (n.-611G>A)
c.-582G>A (n.-582G>A)
c.-496G>A (n.-496G>A)
c.-492G>A (n.-492G>A)
c.-500G>A (n.-500G>A)
c.-463G>A (n.-463G>A)
c.-136-6800G>A (n.-136-6800G>A)
n.221G>A
n.207G>A
 gnomAD v4
8g.95025195G>CCA371743087NDUFAF6c.187G>C (p.Glu63Gln)
c.-83-6800G>C (n.-83-6800G>C)
c.-84+1876G>C (n.-84+1876G>C)
c.128G>C
c.175G>C (p.Glu59Gln)
c.-255-6800G>C (n.-255-6800G>C)
c.163G>C (p.Glu55Gln)
c.130G>C (p.Glu44Gln)
c.-94G>C (n.-94G>C)
c.-266G>C (n.-266G>C)
c.-394G>C (n.-394G>C)
c.-398G>C (n.-398G>C)
c.-467G>C (n.-467G>C)
c.42-6800G>C (n.42-6800G>C)
c.-47G>C (n.-47G>C)
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n.221G>C
n.207G>C
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n.221G>T
n.207G>T
 ClinVar gnomAD v4
8g.95025196A=CA1803809197NDUFAF6c.188A= (p.Glu63=)
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n.222A=
n.208A=
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n.222A>C
n.208A>C
8g.95025196A>GCA371743094NDUFAF6c.188A>G (p.Glu63Gly)
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n.222A>G
n.208A>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.95025196A>TCA371743096NDUFAF6c.188A>T (p.Glu63Val)
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n.222A>T
n.208A>T
 gnomAD v4
8g.95025197G>ACA462299291NDUFAF6c.189G>A (p.Glu63=)
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n.223G>A
n.209G>A
 gnomAD v4
8g.95025197G>CCA371743097NDUFAF6c.189G>C (p.Glu63Asp)
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c.130G>C
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c.-494G>C (n.-494G>C)
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c.-498G>C (n.-498G>C)
c.-461G>C (n.-461G>C)
c.-136-6798G>C (n.-136-6798G>C)
n.223G>C
n.209G>C
 gnomAD v4
8g.95025197G>TCA371743098NDUFAF6c.189G>T (p.Glu63Asp)
c.-83-6798G>T (n.-83-6798G>T)
c.-84+1878G>T (n.-84+1878G>T)
c.130G>T
c.177G>T (p.Glu59Asp)
c.-255-6798G>T (n.-255-6798G>T)
c.165G>T (p.Glu55Asp)
c.132G>T (p.Glu44Asp)
c.-92G>T (n.-92G>T)
c.-264G>T (n.-264G>T)
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c.-396G>T (n.-396G>T)
c.-465G>T (n.-465G>T)
c.42-6798G>T (n.42-6798G>T)
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c.-494G>T (n.-494G>T)
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n.223G>T
n.209G>T
 gnomAD v4
8g.95025202_95025204dupCA2687980816NDUFAF6c.194_196dup (p.Leu65_Arg66insLeu)
c.-83-6793_-83-6791dup (n.-83-6793_-83-6791dup)
c.-84+1883_-84+1885dup (n.-84+1883_-84+1885dup)
c.135_137dup
c.182_184dup (p.Leu61_Arg62insLeu)
c.-255-6793_-255-6791dup (n.-255-6793_-255-6791dup)
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c.-87_-85dup (n.-87_-85dup)
c.-259_-257dup (n.-259_-257dup)
c.-387_-385dup (n.-387_-385dup)
c.-391_-389dup (n.-391_-389dup)
c.-460_-458dup (n.-460_-458dup)
c.42-6793_42-6791dup (n.42-6793_42-6791dup)
c.-40_-38dup (n.-40_-38dup)
c.-255_-253dup (n.-255_-253dup)
c.-383-6793_-383-6791dup (n.-383-6793_-383-6791dup)
c.-456-6793_-456-6791dup (n.-456-6793_-456-6791dup)
c.-604_-602dup (n.-604_-602dup)
c.-575_-573dup (n.-575_-573dup)
c.-489_-487dup (n.-489_-487dup)
c.-485_-483dup (n.-485_-483dup)
c.-493_-491dup (n.-493_-491dup)
c.-456_-454dup (n.-456_-454dup)
c.-136-6793_-136-6791dup (n.-136-6793_-136-6791dup)
n.228_230dup
n.214_216dup
 gnomAD v4
8g.95025198C>ACA371743101NDUFAF6c.190C>A (p.Leu64Met)
c.-83-6797C>A (n.-83-6797C>A)
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c.131C>A
c.178C>A (p.Leu60Met)
c.-255-6797C>A (n.-255-6797C>A)
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c.133C>A (p.Leu45Met)
c.-91C>A (n.-91C>A)
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c.-395C>A (n.-395C>A)
c.-464C>A (n.-464C>A)
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c.-44C>A (n.-44C>A)
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c.-608C>A (n.-608C>A)
c.-579C>A (n.-579C>A)
c.-493C>A (n.-493C>A)
c.-489C>A (n.-489C>A)
c.-497C>A (n.-497C>A)
c.-460C>A (n.-460C>A)
c.-136-6797C>A (n.-136-6797C>A)
n.224C>A
n.210C>A
 gnomAD v4
8g.95025198C=CA1803809198NDUFAF6c.190C= (p.Leu64=)
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n.224C=
n.210C=
8g.95025198C>GCA371743102NDUFAF6c.190C>G (p.Leu64Val)
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c.131C>G
c.178C>G (p.Leu60Val)
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n.224C>G
n.210C>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.95025198C>TCA462299292NDUFAF6c.190C>T (p.Leu64=)
c.-83-6797C>T (n.-83-6797C>T)
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c.166C>T (p.Leu56=)
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c.-391C>T (n.-391C>T)
c.-395C>T (n.-395C>T)
c.-464C>T (n.-464C>T)
c.42-6797C>T (n.42-6797C>T)
c.-44C>T (n.-44C>T)
c.-259C>T (n.-259C>T)
c.-383-6797C>T (n.-383-6797C>T)
c.-456-6797C>T (n.-456-6797C>T)
c.-608C>T (n.-608C>T)
c.-579C>T (n.-579C>T)
c.-493C>T (n.-493C>T)
c.-489C>T (n.-489C>T)
c.-497C>T (n.-497C>T)
c.-460C>T (n.-460C>T)
c.-136-6797C>T (n.-136-6797C>T)
n.224C>T
n.210C>T
 gnomAD v4
8g.95025199T>ACA371743105NDUFAF6c.191T>A (p.Leu64Gln)
c.-83-6796T>A (n.-83-6796T>A)
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c.132T>A
c.179T>A (p.Leu60Gln)
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c.134T>A (p.Leu45Gln)
c.-90T>A (n.-90T>A)
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n.225T>A
n.211T>A
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n.225T>C
n.211T>C
 gnomAD v4
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n.225T>G
n.211T>G
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n.226G>A
n.212G>A
 gnomAD v4
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c.133G>C
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n.226G>C
n.212G>C
 gnomAD v4
8g.95025200G>TCA462299294NDUFAF6c.192G>T (p.Leu64=)
c.-83-6795G>T (n.-83-6795G>T)
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c.133G>T
c.180G>T (p.Leu60=)
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c.168G>T (p.Leu56=)
c.135G>T (p.Leu45=)
c.-89G>T (n.-89G>T)
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c.-389G>T (n.-389G>T)
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n.226G>T
n.212G>T
 gnomAD v4
8g.95025206_95025268delCA2687980817NDUFAF6c.197+1_197+63del
c.-83-6789_-83-6727del (n.-83-6789_-83-6727del)
c.-84+1887_-84+1949del (n.-84+1887_-84+1949del)
c.138+1_138+63del
c.185+1_185+63del
c.-255-6789_-255-6727del (n.-255-6789_-255-6727del)
c.173+1_173+63del
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c.-84+1_-84+63del
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c.-384+1_-384+63del
c.-388+1_-388+63del
c.-457+1_-457+63del
c.42-6789_42-6727del (n.42-6789_42-6727del)
c.-37+1_-37+63del
c.-252+1_-252+63del
c.-383-6789_-383-6727del (n.-383-6789_-383-6727del)
c.-456-6789_-456-6727del (n.-456-6789_-456-6727del)
c.-601+1_-601+63del
c.-572+1_-572+63del
c.-486+1_-486+63del
c.-482+1_-482+63del
c.-490+1_-490+63del
c.-453+1_-453+63del
c.-136-6789_-136-6727del (n.-136-6789_-136-6727del)
n.231+1_231+63del
n.217+1_217+63del
 gnomAD v4
8g.95025201C>ACA371743111NDUFAF6c.193C>A (p.Leu65Met)
c.-83-6794C>A (n.-83-6794C>A)
c.-84+1882C>A (n.-84+1882C>A)
c.134C>A
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c.-255-6794C>A (n.-255-6794C>A)
c.169C>A (p.Leu57Met)
c.136C>A (p.Leu46Met)
c.-88C>A (n.-88C>A)
c.-260C>A (n.-260C>A)
c.-388C>A (n.-388C>A)
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c.-461C>A (n.-461C>A)
c.42-6794C>A (n.42-6794C>A)
c.-41C>A (n.-41C>A)
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c.-383-6794C>A (n.-383-6794C>A)
c.-456-6794C>A (n.-456-6794C>A)
c.-605C>A (n.-605C>A)
c.-576C>A (n.-576C>A)
c.-490C>A (n.-490C>A)
c.-486C>A (n.-486C>A)
c.-494C>A (n.-494C>A)
c.-457C>A (n.-457C>A)
c.-136-6794C>A (n.-136-6794C>A)
n.227C>A
n.213C>A
 gnomAD v4
8g.95025201C>GCA371743113NDUFAF6c.193C>G (p.Leu65Val)
c.-83-6794C>G (n.-83-6794C>G)
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c.134C>G
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c.-255-6794C>G (n.-255-6794C>G)
c.169C>G (p.Leu57Val)
c.136C>G (p.Leu46Val)
c.-88C>G (n.-88C>G)
c.-260C>G (n.-260C>G)
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c.-392C>G (n.-392C>G)
c.-461C>G (n.-461C>G)
c.42-6794C>G (n.42-6794C>G)
c.-41C>G (n.-41C>G)
c.-256C>G (n.-256C>G)
c.-383-6794C>G (n.-383-6794C>G)
c.-456-6794C>G (n.-456-6794C>G)
c.-605C>G (n.-605C>G)
c.-576C>G (n.-576C>G)
c.-490C>G (n.-490C>G)
c.-486C>G (n.-486C>G)
c.-494C>G (n.-494C>G)
c.-457C>G (n.-457C>G)
c.-136-6794C>G (n.-136-6794C>G)
n.227C>G
n.213C>G
8g.95025201C>TCA462299296NDUFAF6c.193C>T (p.Leu65=)
c.-83-6794C>T (n.-83-6794C>T)
c.-84+1882C>T (n.-84+1882C>T)
c.134C>T
c.181C>T (p.Leu61=)
c.-255-6794C>T (n.-255-6794C>T)
c.169C>T (p.Leu57=)
c.136C>T (p.Leu46=)
c.-88C>T (n.-88C>T)
c.-260C>T (n.-260C>T)
c.-388C>T (n.-388C>T)
c.-392C>T (n.-392C>T)
c.-461C>T (n.-461C>T)
c.42-6794C>T (n.42-6794C>T)
c.-41C>T (n.-41C>T)
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c.-383-6794C>T (n.-383-6794C>T)
c.-456-6794C>T (n.-456-6794C>T)
c.-605C>T (n.-605C>T)
c.-576C>T (n.-576C>T)
c.-490C>T (n.-490C>T)
c.-486C>T (n.-486C>T)
c.-494C>T (n.-494C>T)
c.-457C>T (n.-457C>T)
c.-136-6794C>T (n.-136-6794C>T)
n.227C>T
n.213C>T
 gnomAD v4
8g.95025202T>ACA371743115NDUFAF6c.194T>A (p.Leu65Gln)
c.-83-6793T>A (n.-83-6793T>A)
c.-84+1883T>A (n.-84+1883T>A)
c.135T>A
c.182T>A (p.Leu61Gln)
c.-255-6793T>A (n.-255-6793T>A)
c.170T>A (p.Leu57Gln)
c.137T>A (p.Leu46Gln)
c.-87T>A (n.-87T>A)
c.-259T>A (n.-259T>A)
c.-387T>A (n.-387T>A)
c.-391T>A (n.-391T>A)
c.-460T>A (n.-460T>A)
c.42-6793T>A (n.42-6793T>A)
c.-40T>A (n.-40T>A)
c.-255T>A (n.-255T>A)
c.-383-6793T>A (n.-383-6793T>A)
c.-456-6793T>A (n.-456-6793T>A)
c.-604T>A (n.-604T>A)
c.-575T>A (n.-575T>A)
c.-489T>A (n.-489T>A)
c.-485T>A (n.-485T>A)
c.-493T>A (n.-493T>A)
c.-456T>A (n.-456T>A)
c.-136-6793T>A (n.-136-6793T>A)
n.228T>A
n.214T>A
 gnomAD v4
8g.95025202T>CCA371743117NDUFAF6c.194T>C (p.Leu65Pro)
c.-83-6793T>C (n.-83-6793T>C)
c.-84+1883T>C (n.-84+1883T>C)
c.135T>C
c.182T>C (p.Leu61Pro)
c.-255-6793T>C (n.-255-6793T>C)
c.170T>C (p.Leu57Pro)
c.137T>C (p.Leu46Pro)
c.-87T>C (n.-87T>C)
c.-259T>C (n.-259T>C)
c.-387T>C (n.-387T>C)
c.-391T>C (n.-391T>C)
c.-460T>C (n.-460T>C)
c.42-6793T>C (n.42-6793T>C)
c.-40T>C (n.-40T>C)
c.-255T>C (n.-255T>C)
c.-383-6793T>C (n.-383-6793T>C)
c.-456-6793T>C (n.-456-6793T>C)
c.-604T>C (n.-604T>C)
c.-575T>C (n.-575T>C)
c.-489T>C (n.-489T>C)
c.-485T>C (n.-485T>C)
c.-493T>C (n.-493T>C)
c.-456T>C (n.-456T>C)
c.-136-6793T>C (n.-136-6793T>C)
n.228T>C
n.214T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.95025202T>GCA371743119NDUFAF6c.194T>G (p.Leu65Arg)
c.-83-6793T>G (n.-83-6793T>G)
c.-84+1883T>G (n.-84+1883T>G)
c.135T>G
c.182T>G (p.Leu61Arg)
c.-255-6793T>G (n.-255-6793T>G)
c.170T>G (p.Leu57Arg)
c.137T>G (p.Leu46Arg)
c.-87T>G (n.-87T>G)
c.-259T>G (n.-259T>G)
c.-387T>G (n.-387T>G)
c.-391T>G (n.-391T>G)
c.-460T>G (n.-460T>G)
c.42-6793T>G (n.42-6793T>G)
c.-40T>G (n.-40T>G)
c.-255T>G (n.-255T>G)
c.-383-6793T>G (n.-383-6793T>G)
c.-456-6793T>G (n.-456-6793T>G)
c.-604T>G (n.-604T>G)
c.-575T>G (n.-575T>G)
c.-489T>G (n.-489T>G)
c.-485T>G (n.-485T>G)
c.-493T>G (n.-493T>G)
c.-456T>G (n.-456T>G)
c.-136-6793T>G (n.-136-6793T>G)
n.228T>G
n.214T>G
8g.95025202T=CA1803809199NDUFAF6c.194T= (p.Leu65=)
c.-83-6793T= (n.-83-6793T=)
c.-84+1883T= (n.-84+1883T=)
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c.182T= (p.Leu61=)
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c.170T= (p.Leu57=)
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c.-87T= (n.-87T=)
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c.-383-6793T= (n.-383-6793T=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.230C>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.231+23G>A
n.217+23G>A
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.231+41del
n.217+41del
 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.217+48G>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.231+48G>T
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 gnomAD v4
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n.231+49G>A
n.217+49G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.231+50T>C
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.231+50T>G
n.217+50T>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.231+51G>A
n.217+51G>A
 gnomAD v4
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c.-256+53del (n.-256+53del)
c.-384+53del (n.-384+53del)
c.-388+53del (n.-388+53del)
c.-457+53del (n.-457+53del)
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c.-37+53del (n.-37+53del)
c.-252+53del (n.-252+53del)
c.-383-6737del (n.-383-6737del)
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c.-601+53del (n.-601+53del)
c.-572+53del (n.-572+53del)
c.-486+53del (n.-486+53del)
c.-482+53del (n.-482+53del)
c.-490+53del (n.-490+53del)
c.-453+53del (n.-453+53del)
c.-136-6737del (n.-136-6737del)
n.231+53del
n.217+53del
 gnomAD v4
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n.231+52G=
n.217+52G=
8g.95025257G>TCA583445259NDUFAF6c.197+52G>T (n.197+52G>T)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched