Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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8 | g.95025144G>A | CA371742861 | NDUFAF6 | c.136G>A (p.Val46Met) c.-83-6851G>A (n.-83-6851G>A) c.-84+1825G>A (n.-84+1825G>A) c.77G>A c.124G>A (p.Val42Met) c.-255-6851G>A (n.-255-6851G>A) c.112G>A (p.Val38Met) c.79G>A (p.Val27Met) c.-145G>A (n.-145G>A) c.-317G>A (n.-317G>A) c.-445G>A (n.-445G>A) c.-449G>A (n.-449G>A) c.42-6851G>A (n.42-6851G>A) c.-98G>A (n.-98G>A) c.-313G>A (n.-313G>A) c.-383-6851G>A (n.-383-6851G>A) c.-456-6851G>A (n.-456-6851G>A) c.-662G>A (n.-662G>A) c.-633G>A (n.-633G>A) c.-547G>A (n.-547G>A) c.-543G>A (n.-543G>A) c.-551G>A (n.-551G>A) c.-514G>A (n.-514G>A) c.-136-6851G>A (n.-136-6851G>A) n.170G>A c.-518G>A (n.-518G>A) n.156G>A | gnomAD v4 |
8 | g.95025144G>C | CA371742864 | NDUFAF6 | c.136G>C (p.Val46Leu) c.-83-6851G>C (n.-83-6851G>C) c.-84+1825G>C (n.-84+1825G>C) c.77G>C c.124G>C (p.Val42Leu) c.-255-6851G>C (n.-255-6851G>C) c.112G>C (p.Val38Leu) c.79G>C (p.Val27Leu) c.-145G>C (n.-145G>C) c.-317G>C (n.-317G>C) c.-445G>C (n.-445G>C) c.-449G>C (n.-449G>C) c.42-6851G>C (n.42-6851G>C) c.-98G>C (n.-98G>C) c.-313G>C (n.-313G>C) c.-383-6851G>C (n.-383-6851G>C) c.-456-6851G>C (n.-456-6851G>C) c.-662G>C (n.-662G>C) c.-633G>C (n.-633G>C) c.-547G>C (n.-547G>C) c.-543G>C (n.-543G>C) c.-551G>C (n.-551G>C) c.-514G>C (n.-514G>C) c.-136-6851G>C (n.-136-6851G>C) n.170G>C c.-518G>C (n.-518G>C) n.156G>C | |
8 | g.95025144G>T | CA371742866 | NDUFAF6 | c.136G>T (p.Val46Leu) c.-83-6851G>T (n.-83-6851G>T) c.-84+1825G>T (n.-84+1825G>T) c.77G>T c.124G>T (p.Val42Leu) c.-255-6851G>T (n.-255-6851G>T) c.112G>T (p.Val38Leu) c.79G>T (p.Val27Leu) c.-145G>T (n.-145G>T) c.-317G>T (n.-317G>T) c.-445G>T (n.-445G>T) c.-449G>T (n.-449G>T) c.42-6851G>T (n.42-6851G>T) c.-98G>T (n.-98G>T) c.-313G>T (n.-313G>T) c.-383-6851G>T (n.-383-6851G>T) c.-456-6851G>T (n.-456-6851G>T) c.-662G>T (n.-662G>T) c.-633G>T (n.-633G>T) c.-547G>T (n.-547G>T) c.-543G>T (n.-543G>T) c.-551G>T (n.-551G>T) c.-514G>T (n.-514G>T) c.-136-6851G>T (n.-136-6851G>T) n.170G>T c.-518G>T (n.-518G>T) n.156G>T | gnomAD v4 |
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8 | g.95025145T>C | CA371742868 | NDUFAF6 | c.137T>C (p.Val46Ala) c.-83-6850T>C (n.-83-6850T>C) c.-84+1826T>C (n.-84+1826T>C) c.78T>C c.125T>C (p.Val42Ala) c.-255-6850T>C (n.-255-6850T>C) c.113T>C (p.Val38Ala) c.80T>C (p.Val27Ala) c.-144T>C (n.-144T>C) c.-316T>C (n.-316T>C) c.-444T>C (n.-444T>C) c.-448T>C (n.-448T>C) c.42-6850T>C (n.42-6850T>C) c.-97T>C (n.-97T>C) c.-312T>C (n.-312T>C) c.-383-6850T>C (n.-383-6850T>C) c.-456-6850T>C (n.-456-6850T>C) c.-661T>C (n.-661T>C) c.-632T>C (n.-632T>C) c.-546T>C (n.-546T>C) c.-542T>C (n.-542T>C) c.-550T>C (n.-550T>C) c.-513T>C (n.-513T>C) c.-136-6850T>C (n.-136-6850T>C) n.171T>C c.-517T>C (n.-517T>C) n.157T>C | gnomAD v4 |
8 | g.95025145T>G | CA371742870 | NDUFAF6 | c.137T>G (p.Val46Gly) c.-83-6850T>G (n.-83-6850T>G) c.-84+1826T>G (n.-84+1826T>G) c.78T>G c.125T>G (p.Val42Gly) c.-255-6850T>G (n.-255-6850T>G) c.113T>G (p.Val38Gly) c.80T>G (p.Val27Gly) c.-144T>G (n.-144T>G) c.-316T>G (n.-316T>G) c.-444T>G (n.-444T>G) c.-448T>G (n.-448T>G) c.42-6850T>G (n.42-6850T>G) c.-97T>G (n.-97T>G) c.-312T>G (n.-312T>G) c.-383-6850T>G (n.-383-6850T>G) c.-456-6850T>G (n.-456-6850T>G) c.-661T>G (n.-661T>G) c.-632T>G (n.-632T>G) c.-546T>G (n.-546T>G) c.-542T>G (n.-542T>G) c.-550T>G (n.-550T>G) c.-513T>G (n.-513T>G) c.-136-6850T>G (n.-136-6850T>G) n.171T>G c.-517T>G (n.-517T>G) n.157T>G | gnomAD v4 |
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8 | g.95025146G>T | CA181467219 | NDUFAF6 | c.138G>T (p.Val46=) c.-83-6849G>T (n.-83-6849G>T) c.-84+1827G>T (n.-84+1827G>T) c.79G>T c.126G>T (p.Val42=) c.-255-6849G>T (n.-255-6849G>T) c.114G>T (p.Val38=) c.81G>T (p.Val27=) c.-143G>T (n.-143G>T) c.-315G>T (n.-315G>T) c.-443G>T (n.-443G>T) c.-447G>T (n.-447G>T) c.42-6849G>T (n.42-6849G>T) c.-96G>T (n.-96G>T) c.-311G>T (n.-311G>T) c.-383-6849G>T (n.-383-6849G>T) c.-456-6849G>T (n.-456-6849G>T) c.-660G>T (n.-660G>T) c.-631G>T (n.-631G>T) c.-545G>T (n.-545G>T) c.-541G>T (n.-541G>T) c.-549G>T (n.-549G>T) c.-512G>T (n.-512G>T) c.-136-6849G>T (n.-136-6849G>T) n.172G>T c.-516G>T (n.-516G>T) n.158G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.95025151C= | CA1803809173 | NDUFAF6 | c.143C= (p.Ala48=) c.-83-6844C= (n.-83-6844C=) c.-84+1832C= (n.-84+1832C=) c.84C= c.131C= (p.Ala44=) c.-255-6844C= (n.-255-6844C=) c.119C= (p.Ala40=) c.86C= (p.Ala29=) c.-138C= (n.-138C=) c.-310C= (n.-310C=) c.-438C= (n.-438C=) c.-442C= (n.-442C=) c.42-6844C= (n.42-6844C=) c.-91C= (n.-91C=) c.-306C= (n.-306C=) c.-383-6844C= (n.-383-6844C=) c.-456-6844C= (n.-456-6844C=) c.-655C= (n.-655C=) c.-626C= (n.-626C=) c.-540C= (n.-540C=) c.-536C= (n.-536C=) c.-544C= (n.-544C=) c.-507C= (n.-507C=) c.-136-6844C= (n.-136-6844C=) n.177C= c.-511C= (n.-511C=) n.163C= | |
8 | g.95025151C>G | CA371742892 | NDUFAF6 | c.143C>G (p.Ala48Gly) c.-83-6844C>G (n.-83-6844C>G) c.-84+1832C>G (n.-84+1832C>G) c.84C>G c.131C>G (p.Ala44Gly) c.-255-6844C>G (n.-255-6844C>G) c.119C>G (p.Ala40Gly) c.86C>G (p.Ala29Gly) c.-138C>G (n.-138C>G) c.-310C>G (n.-310C>G) c.-438C>G (n.-438C>G) c.-442C>G (n.-442C>G) c.42-6844C>G (n.42-6844C>G) c.-91C>G (n.-91C>G) c.-306C>G (n.-306C>G) c.-383-6844C>G (n.-383-6844C>G) c.-456-6844C>G (n.-456-6844C>G) c.-655C>G (n.-655C>G) c.-626C>G (n.-626C>G) c.-540C>G (n.-540C>G) c.-536C>G (n.-536C>G) c.-544C>G (n.-544C>G) c.-507C>G (n.-507C>G) c.-136-6844C>G (n.-136-6844C>G) n.177C>G c.-511C>G (n.-511C>G) n.163C>G | |
8 | g.95025151C>T | CA371742894 | NDUFAF6 | c.143C>T (p.Ala48Val) c.-83-6844C>T (n.-83-6844C>T) c.-84+1832C>T (n.-84+1832C>T) c.84C>T c.131C>T (p.Ala44Val) c.-255-6844C>T (n.-255-6844C>T) c.119C>T (p.Ala40Val) c.86C>T (p.Ala29Val) c.-138C>T (n.-138C>T) c.-310C>T (n.-310C>T) c.-438C>T (n.-438C>T) c.-442C>T (n.-442C>T) c.42-6844C>T (n.42-6844C>T) c.-91C>T (n.-91C>T) c.-306C>T (n.-306C>T) c.-383-6844C>T (n.-383-6844C>T) c.-456-6844C>T (n.-456-6844C>T) c.-655C>T (n.-655C>T) c.-626C>T (n.-626C>T) c.-540C>T (n.-540C>T) c.-536C>T (n.-536C>T) c.-544C>T (n.-544C>T) c.-507C>T (n.-507C>T) c.-136-6844C>T (n.-136-6844C>T) n.177C>T c.-511C>T (n.-511C>T) n.163C>T | gnomAD v4 |
8 | g.95025152G>A | CA181467223 | NDUFAF6 | c.144G>A (p.Ala48=) c.-83-6843G>A (n.-83-6843G>A) c.-84+1833G>A (n.-84+1833G>A) c.85G>A c.132G>A (p.Ala44=) c.-255-6843G>A (n.-255-6843G>A) c.120G>A (p.Ala40=) c.87G>A (p.Ala29=) c.-137G>A (n.-137G>A) c.-309G>A (n.-309G>A) c.-437G>A (n.-437G>A) c.-441G>A (n.-441G>A) c.42-6843G>A (n.42-6843G>A) c.-90G>A (n.-90G>A) c.-305G>A (n.-305G>A) c.-383-6843G>A (n.-383-6843G>A) c.-456-6843G>A (n.-456-6843G>A) c.-654G>A (n.-654G>A) c.-625G>A (n.-625G>A) c.-539G>A (n.-539G>A) c.-535G>A (n.-535G>A) c.-543G>A (n.-543G>A) c.-506G>A (n.-506G>A) c.-136-6843G>A (n.-136-6843G>A) n.178G>A c.-510G>A (n.-510G>A) n.164G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.95025152G>C | CA4814683 | NDUFAF6 | c.144G>C (p.Ala48=) c.-83-6843G>C (n.-83-6843G>C) c.-84+1833G>C (n.-84+1833G>C) c.85G>C c.132G>C (p.Ala44=) c.-255-6843G>C (n.-255-6843G>C) c.120G>C (p.Ala40=) c.87G>C (p.Ala29=) c.-137G>C (n.-137G>C) c.-309G>C (n.-309G>C) c.-437G>C (n.-437G>C) c.-441G>C (n.-441G>C) c.42-6843G>C (n.42-6843G>C) c.-90G>C (n.-90G>C) c.-305G>C (n.-305G>C) c.-383-6843G>C (n.-383-6843G>C) c.-456-6843G>C (n.-456-6843G>C) c.-654G>C (n.-654G>C) c.-625G>C (n.-625G>C) c.-539G>C (n.-539G>C) c.-535G>C (n.-535G>C) c.-543G>C (n.-543G>C) c.-506G>C (n.-506G>C) c.-136-6843G>C (n.-136-6843G>C) n.178G>C c.-510G>C (n.-510G>C) n.164G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.95025152G= | CA1803809174 | NDUFAF6 | c.144G= (p.Ala48=) c.-83-6843G= (n.-83-6843G=) c.-84+1833G= (n.-84+1833G=) c.85G= c.132G= (p.Ala44=) c.-255-6843G= (n.-255-6843G=) c.120G= (p.Ala40=) c.87G= (p.Ala29=) c.-137G= (n.-137G=) c.-309G= (n.-309G=) c.-437G= (n.-437G=) c.-441G= (n.-441G=) c.42-6843G= (n.42-6843G=) c.-90G= (n.-90G=) c.-305G= (n.-305G=) c.-383-6843G= (n.-383-6843G=) c.-456-6843G= (n.-456-6843G=) c.-654G= (n.-654G=) c.-625G= (n.-625G=) c.-539G= (n.-539G=) c.-535G= (n.-535G=) c.-543G= (n.-543G=) c.-506G= (n.-506G=) c.-136-6843G= (n.-136-6843G=) n.178G= c.-510G= (n.-510G=) n.164G= | |
8 | g.95025152G>T | CA462299261 | NDUFAF6 | c.144G>T (p.Ala48=) c.-83-6843G>T (n.-83-6843G>T) c.-84+1833G>T (n.-84+1833G>T) c.85G>T c.132G>T (p.Ala44=) c.-255-6843G>T (n.-255-6843G>T) c.120G>T (p.Ala40=) c.87G>T (p.Ala29=) c.-137G>T (n.-137G>T) c.-309G>T (n.-309G>T) c.-437G>T (n.-437G>T) c.-441G>T (n.-441G>T) c.42-6843G>T (n.42-6843G>T) c.-90G>T (n.-90G>T) c.-305G>T (n.-305G>T) c.-383-6843G>T (n.-383-6843G>T) c.-456-6843G>T (n.-456-6843G>T) c.-654G>T (n.-654G>T) c.-625G>T (n.-625G>T) c.-539G>T (n.-539G>T) c.-535G>T (n.-535G>T) c.-543G>T (n.-543G>T) c.-506G>T (n.-506G>T) c.-136-6843G>T (n.-136-6843G>T) n.178G>T c.-510G>T (n.-510G>T) n.164G>T | gnomAD v4 |
8 | g.95025155_95025167del | CA2580079063 | NDUFAF6 | c.147_159del (p.Ser50ProfsTer?) c.-83-6840_-83-6828del (n.-83-6840_-83-6828del) c.-84+1836_-84+1848del (n.-84+1836_-84+1848del) c.88_100del c.135_147del (p.Ser46ProfsTer?) c.-255-6840_-255-6828del (n.-255-6840_-255-6828del) c.123_135del (p.Ser42ProfsTer?) c.90_102del (p.Ser31ProfsTer?) c.-134_-122del (n.-134_-122del) c.-306_-294del (n.-306_-294del) c.-434_-422del (n.-434_-422del) c.-438_-426del (n.-438_-426del) c.42-6840_42-6828del (n.42-6840_42-6828del) c.-87_-75del (n.-87_-75del) c.-302_-290del (n.-302_-290del) c.-383-6840_-383-6828del (n.-383-6840_-383-6828del) c.-456-6840_-456-6828del (n.-456-6840_-456-6828del) c.-651_-639del (n.-651_-639del) c.-622_-610del (n.-622_-610del) c.-536_-524del (n.-536_-524del) c.-532_-520del (n.-532_-520del) c.-540_-528del (n.-540_-528del) c.-503_-491del (n.-503_-491del) c.-136-6840_-136-6828del (n.-136-6840_-136-6828del) n.181_193del c.-507_-495del (n.-507_-495del) n.167_179del | ClinVar gnomAD v4 |
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8 | g.95025153G>C | CA371742902 | NDUFAF6 | c.145G>C (p.Ala49Pro) c.-83-6842G>C (n.-83-6842G>C) c.-84+1834G>C (n.-84+1834G>C) c.86G>C c.133G>C (p.Ala45Pro) c.-255-6842G>C (n.-255-6842G>C) c.121G>C (p.Ala41Pro) c.88G>C (p.Ala30Pro) c.-136G>C (n.-136G>C) c.-308G>C (n.-308G>C) c.-436G>C (n.-436G>C) c.-440G>C (n.-440G>C) c.42-6842G>C (n.42-6842G>C) c.-89G>C (n.-89G>C) c.-304G>C (n.-304G>C) c.-383-6842G>C (n.-383-6842G>C) c.-456-6842G>C (n.-456-6842G>C) c.-653G>C (n.-653G>C) c.-624G>C (n.-624G>C) c.-538G>C (n.-538G>C) c.-534G>C (n.-534G>C) c.-542G>C (n.-542G>C) c.-505G>C (n.-505G>C) c.-136-6842G>C (n.-136-6842G>C) n.179G>C c.-509G>C (n.-509G>C) n.165G>C | |
8 | g.95025153G>T | CA371742900 | NDUFAF6 | c.145G>T (p.Ala49Ser) c.-83-6842G>T (n.-83-6842G>T) c.-84+1834G>T (n.-84+1834G>T) c.86G>T c.133G>T (p.Ala45Ser) c.-255-6842G>T (n.-255-6842G>T) c.121G>T (p.Ala41Ser) c.88G>T (p.Ala30Ser) c.-136G>T (n.-136G>T) c.-308G>T (n.-308G>T) c.-436G>T (n.-436G>T) c.-440G>T (n.-440G>T) c.42-6842G>T (n.42-6842G>T) c.-89G>T (n.-89G>T) c.-304G>T (n.-304G>T) c.-383-6842G>T (n.-383-6842G>T) c.-456-6842G>T (n.-456-6842G>T) c.-653G>T (n.-653G>T) c.-624G>T (n.-624G>T) c.-538G>T (n.-538G>T) c.-534G>T (n.-534G>T) c.-542G>T (n.-542G>T) c.-505G>T (n.-505G>T) c.-136-6842G>T (n.-136-6842G>T) n.179G>T c.-509G>T (n.-509G>T) n.165G>T | gnomAD v4 |
8 | g.95025154C>A | CA371742905 | NDUFAF6 | c.146C>A (p.Ala49Asp) c.-83-6841C>A (n.-83-6841C>A) c.-84+1835C>A (n.-84+1835C>A) c.87C>A c.134C>A (p.Ala45Asp) c.-255-6841C>A (n.-255-6841C>A) c.122C>A (p.Ala41Asp) c.89C>A (p.Ala30Asp) c.-135C>A (n.-135C>A) c.-307C>A (n.-307C>A) c.-435C>A (n.-435C>A) c.-439C>A (n.-439C>A) c.42-6841C>A (n.42-6841C>A) c.-88C>A (n.-88C>A) c.-303C>A (n.-303C>A) c.-383-6841C>A (n.-383-6841C>A) c.-456-6841C>A (n.-456-6841C>A) c.-652C>A (n.-652C>A) c.-623C>A (n.-623C>A) c.-537C>A (n.-537C>A) c.-533C>A (n.-533C>A) c.-541C>A (n.-541C>A) c.-504C>A (n.-504C>A) c.-136-6841C>A (n.-136-6841C>A) n.180C>A c.-508C>A (n.-508C>A) n.166C>A | gnomAD v4 |
8 | g.95025154C>G | CA371742906 | NDUFAF6 | c.146C>G (p.Ala49Gly) c.-83-6841C>G (n.-83-6841C>G) c.-84+1835C>G (n.-84+1835C>G) c.87C>G c.134C>G (p.Ala45Gly) c.-255-6841C>G (n.-255-6841C>G) c.122C>G (p.Ala41Gly) c.89C>G (p.Ala30Gly) c.-135C>G (n.-135C>G) c.-307C>G (n.-307C>G) c.-435C>G (n.-435C>G) c.-439C>G (n.-439C>G) c.42-6841C>G (n.42-6841C>G) c.-88C>G (n.-88C>G) c.-303C>G (n.-303C>G) c.-383-6841C>G (n.-383-6841C>G) c.-456-6841C>G (n.-456-6841C>G) c.-652C>G (n.-652C>G) c.-623C>G (n.-623C>G) c.-537C>G (n.-537C>G) c.-533C>G (n.-533C>G) c.-541C>G (n.-541C>G) c.-504C>G (n.-504C>G) c.-136-6841C>G (n.-136-6841C>G) n.180C>G c.-508C>G (n.-508C>G) n.166C>G | gnomAD v4 |
8 | g.95025154C>T | CA371742909 | NDUFAF6 | c.146C>T (p.Ala49Val) c.-83-6841C>T (n.-83-6841C>T) c.-84+1835C>T (n.-84+1835C>T) c.87C>T c.134C>T (p.Ala45Val) c.-255-6841C>T (n.-255-6841C>T) c.122C>T (p.Ala41Val) c.89C>T (p.Ala30Val) c.-135C>T (n.-135C>T) c.-307C>T (n.-307C>T) c.-435C>T (n.-435C>T) c.-439C>T (n.-439C>T) c.42-6841C>T (n.42-6841C>T) c.-88C>T (n.-88C>T) c.-303C>T (n.-303C>T) c.-383-6841C>T (n.-383-6841C>T) c.-456-6841C>T (n.-456-6841C>T) c.-652C>T (n.-652C>T) c.-623C>T (n.-623C>T) c.-537C>T (n.-537C>T) c.-533C>T (n.-533C>T) c.-541C>T (n.-541C>T) c.-504C>T (n.-504C>T) c.-136-6841C>T (n.-136-6841C>T) n.180C>T c.-508C>T (n.-508C>T) n.166C>T | gnomAD v4 |
8 | g.95025155C>A | CA462299262 | NDUFAF6 | c.147C>A (p.Ala49=) c.-83-6840C>A (n.-83-6840C>A) c.-84+1836C>A (n.-84+1836C>A) c.88C>A c.135C>A (p.Ala45=) c.-255-6840C>A (n.-255-6840C>A) c.123C>A (p.Ala41=) c.90C>A (p.Ala30=) c.-134C>A (n.-134C>A) c.-306C>A (n.-306C>A) c.-434C>A (n.-434C>A) c.-438C>A (n.-438C>A) c.42-6840C>A (n.42-6840C>A) c.-87C>A (n.-87C>A) c.-302C>A (n.-302C>A) c.-383-6840C>A (n.-383-6840C>A) c.-456-6840C>A (n.-456-6840C>A) c.-651C>A (n.-651C>A) c.-622C>A (n.-622C>A) c.-536C>A (n.-536C>A) c.-532C>A (n.-532C>A) c.-540C>A (n.-540C>A) c.-503C>A (n.-503C>A) c.-136-6840C>A (n.-136-6840C>A) n.181C>A c.-507C>A (n.-507C>A) n.167C>A | gnomAD v4 |
8 | g.95025155C>G | CA462299263 | NDUFAF6 | c.147C>G (p.Ala49=) c.-83-6840C>G (n.-83-6840C>G) c.-84+1836C>G (n.-84+1836C>G) c.88C>G c.135C>G (p.Ala45=) c.-255-6840C>G (n.-255-6840C>G) c.123C>G (p.Ala41=) c.90C>G (p.Ala30=) c.-134C>G (n.-134C>G) c.-306C>G (n.-306C>G) c.-434C>G (n.-434C>G) c.-438C>G (n.-438C>G) c.42-6840C>G (n.42-6840C>G) c.-87C>G (n.-87C>G) c.-302C>G (n.-302C>G) c.-383-6840C>G (n.-383-6840C>G) c.-456-6840C>G (n.-456-6840C>G) c.-651C>G (n.-651C>G) c.-622C>G (n.-622C>G) c.-536C>G (n.-536C>G) c.-532C>G (n.-532C>G) c.-540C>G (n.-540C>G) c.-503C>G (n.-503C>G) c.-136-6840C>G (n.-136-6840C>G) n.181C>G c.-507C>G (n.-507C>G) n.167C>G | |
8 | g.95025155C>T | CA462299264 | NDUFAF6 | c.147C>T (p.Ala49=) c.-83-6840C>T (n.-83-6840C>T) c.-84+1836C>T (n.-84+1836C>T) c.88C>T c.135C>T (p.Ala45=) c.-255-6840C>T (n.-255-6840C>T) c.123C>T (p.Ala41=) c.90C>T (p.Ala30=) c.-134C>T (n.-134C>T) c.-306C>T (n.-306C>T) c.-434C>T (n.-434C>T) c.-438C>T (n.-438C>T) c.42-6840C>T (n.42-6840C>T) c.-87C>T (n.-87C>T) c.-302C>T (n.-302C>T) c.-383-6840C>T (n.-383-6840C>T) c.-456-6840C>T (n.-456-6840C>T) c.-651C>T (n.-651C>T) c.-622C>T (n.-622C>T) c.-536C>T (n.-536C>T) c.-532C>T (n.-532C>T) c.-540C>T (n.-540C>T) c.-503C>T (n.-503C>T) c.-136-6840C>T (n.-136-6840C>T) n.181C>T c.-507C>T (n.-507C>T) n.167C>T | gnomAD v4 |
8 | g.95025156A= | CA1803809175 | NDUFAF6 | c.148A= (p.Ser50=) c.-83-6839A= (n.-83-6839A=) c.-84+1837A= (n.-84+1837A=) c.89A= c.136A= (p.Ser46=) c.-255-6839A= (n.-255-6839A=) c.124A= (p.Ser42=) c.91A= (p.Ser31=) c.-133A= (n.-133A=) c.-305A= (n.-305A=) c.-433A= (n.-433A=) c.-437A= (n.-437A=) c.42-6839A= (n.42-6839A=) c.-86A= (n.-86A=) c.-301A= (n.-301A=) c.-383-6839A= (n.-383-6839A=) c.-456-6839A= (n.-456-6839A=) c.-650A= (n.-650A=) c.-621A= (n.-621A=) c.-535A= (n.-535A=) c.-531A= (n.-531A=) c.-539A= (n.-539A=) c.-502A= (n.-502A=) c.-136-6839A= (n.-136-6839A=) n.182A= c.-506A= (n.-506A=) n.168A= | |
8 | g.95025156A>C | CA371742911 | NDUFAF6 | c.148A>C (p.Ser50Arg) c.-83-6839A>C (n.-83-6839A>C) c.-84+1837A>C (n.-84+1837A>C) c.89A>C c.136A>C (p.Ser46Arg) c.-255-6839A>C (n.-255-6839A>C) c.124A>C (p.Ser42Arg) c.91A>C (p.Ser31Arg) c.-133A>C (n.-133A>C) c.-305A>C (n.-305A>C) c.-433A>C (n.-433A>C) c.-437A>C (n.-437A>C) c.42-6839A>C (n.42-6839A>C) c.-86A>C (n.-86A>C) c.-301A>C (n.-301A>C) c.-383-6839A>C (n.-383-6839A>C) c.-456-6839A>C (n.-456-6839A>C) c.-650A>C (n.-650A>C) c.-621A>C (n.-621A>C) c.-535A>C (n.-535A>C) c.-531A>C (n.-531A>C) c.-539A>C (n.-539A>C) c.-502A>C (n.-502A>C) c.-136-6839A>C (n.-136-6839A>C) n.182A>C c.-506A>C (n.-506A>C) n.168A>C | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.95025156A>G | CA371742913 | NDUFAF6 | c.148A>G (p.Ser50Gly) c.-83-6839A>G (n.-83-6839A>G) c.-84+1837A>G (n.-84+1837A>G) c.89A>G c.136A>G (p.Ser46Gly) c.-255-6839A>G (n.-255-6839A>G) c.124A>G (p.Ser42Gly) c.91A>G (p.Ser31Gly) c.-133A>G (n.-133A>G) c.-305A>G (n.-305A>G) c.-433A>G (n.-433A>G) c.-437A>G (n.-437A>G) c.42-6839A>G (n.42-6839A>G) c.-86A>G (n.-86A>G) c.-301A>G (n.-301A>G) c.-383-6839A>G (n.-383-6839A>G) c.-456-6839A>G (n.-456-6839A>G) c.-650A>G (n.-650A>G) c.-621A>G (n.-621A>G) c.-535A>G (n.-535A>G) c.-531A>G (n.-531A>G) c.-539A>G (n.-539A>G) c.-502A>G (n.-502A>G) c.-136-6839A>G (n.-136-6839A>G) n.182A>G c.-506A>G (n.-506A>G) n.168A>G | gnomAD v4 |
8 | g.95025156A>T | CA4814684 | NDUFAF6 | c.148A>T (p.Ser50Cys) c.-83-6839A>T (n.-83-6839A>T) c.-84+1837A>T (n.-84+1837A>T) c.89A>T c.136A>T (p.Ser46Cys) c.-255-6839A>T (n.-255-6839A>T) c.124A>T (p.Ser42Cys) c.91A>T (p.Ser31Cys) c.-133A>T (n.-133A>T) c.-305A>T (n.-305A>T) c.-433A>T (n.-433A>T) c.-437A>T (n.-437A>T) c.42-6839A>T (n.42-6839A>T) c.-86A>T (n.-86A>T) c.-301A>T (n.-301A>T) c.-383-6839A>T (n.-383-6839A>T) c.-456-6839A>T (n.-456-6839A>T) c.-650A>T (n.-650A>T) c.-621A>T (n.-621A>T) c.-535A>T (n.-535A>T) c.-531A>T (n.-531A>T) c.-539A>T (n.-539A>T) c.-502A>T (n.-502A>T) c.-136-6839A>T (n.-136-6839A>T) n.182A>T c.-506A>T (n.-506A>T) n.168A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.95025157G>A | CA371742916 | NDUFAF6 | c.149G>A (p.Ser50Asn) c.-83-6838G>A (n.-83-6838G>A) c.-84+1838G>A (n.-84+1838G>A) c.90G>A c.137G>A (p.Ser46Asn) c.-255-6838G>A (n.-255-6838G>A) c.125G>A (p.Ser42Asn) c.92G>A (p.Ser31Asn) c.-132G>A (n.-132G>A) c.-304G>A (n.-304G>A) c.-432G>A (n.-432G>A) c.-436G>A (n.-436G>A) c.42-6838G>A (n.42-6838G>A) c.-85G>A (n.-85G>A) c.-300G>A (n.-300G>A) c.-383-6838G>A (n.-383-6838G>A) c.-456-6838G>A (n.-456-6838G>A) c.-649G>A (n.-649G>A) c.-620G>A (n.-620G>A) c.-534G>A (n.-534G>A) c.-530G>A (n.-530G>A) c.-538G>A (n.-538G>A) c.-501G>A (n.-501G>A) c.-136-6838G>A (n.-136-6838G>A) n.183G>A c.-505G>A (n.-505G>A) n.169G>A | gnomAD v4 |
8 | g.95025157G>C | CA371742918 | NDUFAF6 | c.149G>C (p.Ser50Thr) c.-83-6838G>C (n.-83-6838G>C) c.-84+1838G>C (n.-84+1838G>C) c.90G>C c.137G>C (p.Ser46Thr) c.-255-6838G>C (n.-255-6838G>C) c.125G>C (p.Ser42Thr) c.92G>C (p.Ser31Thr) c.-132G>C (n.-132G>C) c.-304G>C (n.-304G>C) c.-432G>C (n.-432G>C) c.-436G>C (n.-436G>C) c.42-6838G>C (n.42-6838G>C) c.-85G>C (n.-85G>C) c.-300G>C (n.-300G>C) c.-383-6838G>C (n.-383-6838G>C) c.-456-6838G>C (n.-456-6838G>C) c.-649G>C (n.-649G>C) c.-620G>C (n.-620G>C) c.-534G>C (n.-534G>C) c.-530G>C (n.-530G>C) c.-538G>C (n.-538G>C) c.-501G>C (n.-501G>C) c.-136-6838G>C (n.-136-6838G>C) n.183G>C c.-505G>C (n.-505G>C) n.169G>C | |
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8 | g.95025162C>G | CA371742942 | NDUFAF6 | c.154C>G (p.Pro52Ala) c.-83-6833C>G (n.-83-6833C>G) c.-84+1843C>G (n.-84+1843C>G) c.95C>G c.142C>G (p.Pro48Ala) c.-255-6833C>G (n.-255-6833C>G) c.130C>G (p.Pro44Ala) c.97C>G (p.Pro33Ala) c.-127C>G (n.-127C>G) c.-299C>G (n.-299C>G) c.-427C>G (n.-427C>G) c.-431C>G (n.-431C>G) c.42-6833C>G (n.42-6833C>G) c.-80C>G (n.-80C>G) c.-295C>G (n.-295C>G) c.-383-6833C>G (n.-383-6833C>G) c.-456-6833C>G (n.-456-6833C>G) c.-644C>G (n.-644C>G) c.-615C>G (n.-615C>G) c.-529C>G (n.-529C>G) c.-525C>G (n.-525C>G) c.-533C>G (n.-533C>G) c.-496C>G (n.-496C>G) c.-136-6833C>G (n.-136-6833C>G) n.188C>G c.-500C>G (n.-500C>G) n.174C>G | gnomAD v4 |
8 | g.95025162C>T | CA371742944 | NDUFAF6 | c.154C>T (p.Pro52Ser) c.-83-6833C>T (n.-83-6833C>T) c.-84+1843C>T (n.-84+1843C>T) c.95C>T c.142C>T (p.Pro48Ser) c.-255-6833C>T (n.-255-6833C>T) c.130C>T (p.Pro44Ser) c.97C>T (p.Pro33Ser) c.-127C>T (n.-127C>T) c.-299C>T (n.-299C>T) c.-427C>T (n.-427C>T) c.-431C>T (n.-431C>T) c.42-6833C>T (n.42-6833C>T) c.-80C>T (n.-80C>T) c.-295C>T (n.-295C>T) c.-383-6833C>T (n.-383-6833C>T) c.-456-6833C>T (n.-456-6833C>T) c.-644C>T (n.-644C>T) c.-615C>T (n.-615C>T) c.-529C>T (n.-529C>T) c.-525C>T (n.-525C>T) c.-533C>T (n.-533C>T) c.-496C>T (n.-496C>T) c.-136-6833C>T (n.-136-6833C>T) n.188C>T c.-500C>T (n.-500C>T) n.174C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.95025163C>G | CA181467251 | NDUFAF6 | c.155C>G (p.Pro52Arg) c.-83-6832C>G (n.-83-6832C>G) c.-84+1844C>G (n.-84+1844C>G) c.96C>G c.143C>G (p.Pro48Arg) c.-255-6832C>G (n.-255-6832C>G) c.131C>G (p.Pro44Arg) c.98C>G (p.Pro33Arg) c.-126C>G (n.-126C>G) c.-298C>G (n.-298C>G) c.-426C>G (n.-426C>G) c.-430C>G (n.-430C>G) c.42-6832C>G (n.42-6832C>G) c.-79C>G (n.-79C>G) c.-294C>G (n.-294C>G) c.-383-6832C>G (n.-383-6832C>G) c.-456-6832C>G (n.-456-6832C>G) c.-643C>G (n.-643C>G) c.-614C>G (n.-614C>G) c.-528C>G (n.-528C>G) c.-524C>G (n.-524C>G) c.-532C>G (n.-532C>G) c.-495C>G (n.-495C>G) c.-136-6832C>G (n.-136-6832C>G) n.189C>G c.-499C>G (n.-499C>G) n.175C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.95025164G>C | CA462299270 | NDUFAF6 | c.156G>C (p.Pro52=) c.-83-6831G>C (n.-83-6831G>C) c.-84+1845G>C (n.-84+1845G>C) c.97G>C c.144G>C (p.Pro48=) c.-255-6831G>C (n.-255-6831G>C) c.132G>C (p.Pro44=) c.99G>C (p.Pro33=) c.-125G>C (n.-125G>C) c.-297G>C (n.-297G>C) c.-425G>C (n.-425G>C) c.-429G>C (n.-429G>C) c.42-6831G>C (n.42-6831G>C) c.-78G>C (n.-78G>C) c.-293G>C (n.-293G>C) c.-383-6831G>C (n.-383-6831G>C) c.-456-6831G>C (n.-456-6831G>C) c.-642G>C (n.-642G>C) c.-613G>C (n.-613G>C) c.-527G>C (n.-527G>C) c.-523G>C (n.-523G>C) c.-531G>C (n.-531G>C) c.-494G>C (n.-494G>C) c.-136-6831G>C (n.-136-6831G>C) n.190G>C c.-498G>C (n.-498G>C) n.176G>C | gnomAD v4 |
8 | g.95025164G>T | CA462299271 | NDUFAF6 | c.156G>T (p.Pro52=) c.-83-6831G>T (n.-83-6831G>T) c.-84+1845G>T (n.-84+1845G>T) c.97G>T c.144G>T (p.Pro48=) c.-255-6831G>T (n.-255-6831G>T) c.132G>T (p.Pro44=) c.99G>T (p.Pro33=) c.-125G>T (n.-125G>T) c.-297G>T (n.-297G>T) c.-425G>T (n.-425G>T) c.-429G>T (n.-429G>T) c.42-6831G>T (n.42-6831G>T) c.-78G>T (n.-78G>T) c.-293G>T (n.-293G>T) c.-383-6831G>T (n.-383-6831G>T) c.-456-6831G>T (n.-456-6831G>T) c.-642G>T (n.-642G>T) c.-613G>T (n.-613G>T) c.-527G>T (n.-527G>T) c.-523G>T (n.-523G>T) c.-531G>T (n.-531G>T) c.-494G>T (n.-494G>T) c.-136-6831G>T (n.-136-6831G>T) n.190G>T c.-498G>T (n.-498G>T) n.176G>T | gnomAD v4 |
8 | g.95025166del | CA2687980811 | NDUFAF6 | c.158del (p.Gly53AlafsTer?) c.-83-6829del (n.-83-6829del) c.-84+1847del (n.-84+1847del) c.99del c.146del (p.Gly49AlafsTer?) c.-255-6829del (n.-255-6829del) c.134del (p.Gly45AlafsTer?) c.101del (p.Gly34AlafsTer?) c.-123del (n.-123del) c.-295del (n.-295del) c.-423del (n.-423del) c.-427del (n.-427del) c.42-6829del (n.42-6829del) c.-76del (n.-76del) c.-291del (n.-291del) c.-383-6829del (n.-383-6829del) c.-456-6829del (n.-456-6829del) c.-640del (n.-640del) c.-611del (n.-611del) c.-525del (n.-525del) c.-521del (n.-521del) c.-529del (n.-529del) c.-492del (n.-492del) c.-136-6829del (n.-136-6829del) n.192del c.-496del (n.-496del) n.178del | gnomAD v4 |
8 | g.95025165G>A | CA371742952 | NDUFAF6 | c.157G>A (p.Gly53Ser) c.-83-6830G>A (n.-83-6830G>A) c.-84+1846G>A (n.-84+1846G>A) c.98G>A c.145G>A (p.Gly49Ser) c.-255-6830G>A (n.-255-6830G>A) c.133G>A (p.Gly45Ser) c.100G>A (p.Gly34Ser) c.-124G>A (n.-124G>A) c.-296G>A (n.-296G>A) c.-424G>A (n.-424G>A) c.-428G>A (n.-428G>A) c.42-6830G>A (n.42-6830G>A) c.-77G>A (n.-77G>A) c.-292G>A (n.-292G>A) c.-383-6830G>A (n.-383-6830G>A) c.-456-6830G>A (n.-456-6830G>A) c.-641G>A (n.-641G>A) c.-612G>A (n.-612G>A) c.-526G>A (n.-526G>A) c.-522G>A (n.-522G>A) c.-530G>A (n.-530G>A) c.-493G>A (n.-493G>A) c.-136-6830G>A (n.-136-6830G>A) n.191G>A c.-497G>A (n.-497G>A) n.177G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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8 | g.95025165G= | CA1803809180 | NDUFAF6 | c.157G= (p.Gly53=) c.-83-6830G= (n.-83-6830G=) c.-84+1846G= (n.-84+1846G=) c.98G= c.145G= (p.Gly49=) c.-255-6830G= (n.-255-6830G=) c.133G= (p.Gly45=) c.100G= (p.Gly34=) c.-124G= (n.-124G=) c.-296G= (n.-296G=) c.-424G= (n.-424G=) c.-428G= (n.-428G=) c.42-6830G= (n.42-6830G=) c.-77G= (n.-77G=) c.-292G= (n.-292G=) c.-383-6830G= (n.-383-6830G=) c.-456-6830G= (n.-456-6830G=) c.-641G= (n.-641G=) c.-612G= (n.-612G=) c.-526G= (n.-526G=) c.-522G= (n.-522G=) c.-530G= (n.-530G=) c.-493G= (n.-493G=) c.-136-6830G= (n.-136-6830G=) n.191G= c.-497G= (n.-497G=) n.177G= | |
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8 | g.95025166G>A | CA371742962 | NDUFAF6 | c.158G>A (p.Gly53Asp) c.-83-6829G>A (n.-83-6829G>A) c.-84+1847G>A (n.-84+1847G>A) c.99G>A c.146G>A (p.Gly49Asp) c.-255-6829G>A (n.-255-6829G>A) c.134G>A (p.Gly45Asp) c.101G>A (p.Gly34Asp) c.-123G>A (n.-123G>A) c.-295G>A (n.-295G>A) c.-423G>A (n.-423G>A) c.-427G>A (n.-427G>A) c.42-6829G>A (n.42-6829G>A) c.-76G>A (n.-76G>A) c.-291G>A (n.-291G>A) c.-383-6829G>A (n.-383-6829G>A) c.-456-6829G>A (n.-456-6829G>A) c.-640G>A (n.-640G>A) c.-611G>A (n.-611G>A) c.-525G>A (n.-525G>A) c.-521G>A (n.-521G>A) c.-529G>A (n.-529G>A) c.-492G>A (n.-492G>A) c.-136-6829G>A (n.-136-6829G>A) n.192G>A c.-496G>A (n.-496G>A) n.178G>A | gnomAD v4 |
8 | g.95025166G>C | CA371742960 | NDUFAF6 | c.158G>C (p.Gly53Ala) c.-83-6829G>C (n.-83-6829G>C) c.-84+1847G>C (n.-84+1847G>C) c.99G>C c.146G>C (p.Gly49Ala) c.-255-6829G>C (n.-255-6829G>C) c.134G>C (p.Gly45Ala) c.101G>C (p.Gly34Ala) c.-123G>C (n.-123G>C) c.-295G>C (n.-295G>C) c.-423G>C (n.-423G>C) c.-427G>C (n.-427G>C) c.42-6829G>C (n.42-6829G>C) c.-76G>C (n.-76G>C) c.-291G>C (n.-291G>C) c.-383-6829G>C (n.-383-6829G>C) c.-456-6829G>C (n.-456-6829G>C) c.-640G>C (n.-640G>C) c.-611G>C (n.-611G>C) c.-525G>C (n.-525G>C) c.-521G>C (n.-521G>C) c.-529G>C (n.-529G>C) c.-492G>C (n.-492G>C) c.-136-6829G>C (n.-136-6829G>C) n.192G>C c.-496G>C (n.-496G>C) n.178G>C | |
8 | g.95025166G>T | CA371742958 | NDUFAF6 | c.158G>T (p.Gly53Val) c.-83-6829G>T (n.-83-6829G>T) c.-84+1847G>T (n.-84+1847G>T) c.99G>T c.146G>T (p.Gly49Val) c.-255-6829G>T (n.-255-6829G>T) c.134G>T (p.Gly45Val) c.101G>T (p.Gly34Val) c.-123G>T (n.-123G>T) c.-295G>T (n.-295G>T) c.-423G>T (n.-423G>T) c.-427G>T (n.-427G>T) c.42-6829G>T (n.42-6829G>T) c.-76G>T (n.-76G>T) c.-291G>T (n.-291G>T) c.-383-6829G>T (n.-383-6829G>T) c.-456-6829G>T (n.-456-6829G>T) c.-640G>T (n.-640G>T) c.-611G>T (n.-611G>T) c.-525G>T (n.-525G>T) c.-521G>T (n.-521G>T) c.-529G>T (n.-529G>T) c.-492G>T (n.-492G>T) c.-136-6829G>T (n.-136-6829G>T) n.192G>T c.-496G>T (n.-496G>T) n.178G>T | gnomAD v4 |
8 | g.95025167C>A | CA462299272 | NDUFAF6 | c.159C>A (p.Gly53=) c.-83-6828C>A (n.-83-6828C>A) c.-84+1848C>A (n.-84+1848C>A) c.100C>A c.147C>A (p.Gly49=) c.-255-6828C>A (n.-255-6828C>A) c.135C>A (p.Gly45=) c.102C>A (p.Gly34=) c.-122C>A (n.-122C>A) c.-294C>A (n.-294C>A) c.-422C>A (n.-422C>A) c.-426C>A (n.-426C>A) c.42-6828C>A (n.42-6828C>A) c.-75C>A (n.-75C>A) c.-290C>A (n.-290C>A) c.-383-6828C>A (n.-383-6828C>A) c.-456-6828C>A (n.-456-6828C>A) c.-639C>A (n.-639C>A) c.-610C>A (n.-610C>A) c.-524C>A (n.-524C>A) c.-520C>A (n.-520C>A) c.-528C>A (n.-528C>A) c.-491C>A (n.-491C>A) c.-136-6828C>A (n.-136-6828C>A) n.193C>A c.-495C>A (n.-495C>A) n.179C>A | gnomAD v4 |
8 | g.95025167C>G | CA462299274 | NDUFAF6 | c.159C>G (p.Gly53=) c.-83-6828C>G (n.-83-6828C>G) c.-84+1848C>G (n.-84+1848C>G) c.100C>G c.147C>G (p.Gly49=) c.-255-6828C>G (n.-255-6828C>G) c.135C>G (p.Gly45=) c.102C>G (p.Gly34=) c.-122C>G (n.-122C>G) c.-294C>G (n.-294C>G) c.-422C>G (n.-422C>G) c.-426C>G (n.-426C>G) c.42-6828C>G (n.42-6828C>G) c.-75C>G (n.-75C>G) c.-290C>G (n.-290C>G) c.-383-6828C>G (n.-383-6828C>G) c.-456-6828C>G (n.-456-6828C>G) c.-639C>G (n.-639C>G) c.-610C>G (n.-610C>G) c.-524C>G (n.-524C>G) c.-520C>G (n.-520C>G) c.-528C>G (n.-528C>G) c.-491C>G (n.-491C>G) c.-136-6828C>G (n.-136-6828C>G) n.193C>G c.-495C>G (n.-495C>G) n.179C>G | gnomAD v4 |
8 | g.95025167C>T | CA462299273 | NDUFAF6 | c.159C>T (p.Gly53=) c.-83-6828C>T (n.-83-6828C>T) c.-84+1848C>T (n.-84+1848C>T) c.100C>T c.147C>T (p.Gly49=) c.-255-6828C>T (n.-255-6828C>T) c.135C>T (p.Gly45=) c.102C>T (p.Gly34=) c.-122C>T (n.-122C>T) c.-294C>T (n.-294C>T) c.-422C>T (n.-422C>T) c.-426C>T (n.-426C>T) c.42-6828C>T (n.42-6828C>T) c.-75C>T (n.-75C>T) c.-290C>T (n.-290C>T) c.-383-6828C>T (n.-383-6828C>T) c.-456-6828C>T (n.-456-6828C>T) c.-639C>T (n.-639C>T) c.-610C>T (n.-610C>T) c.-524C>T (n.-524C>T) c.-520C>T (n.-520C>T) c.-528C>T (n.-528C>T) c.-491C>T (n.-491C>T) c.-136-6828C>T (n.-136-6828C>T) n.193C>T c.-495C>T (n.-495C>T) n.179C>T | gnomAD v4 |
8 | g.95025167_95025173delinsCGCCTGG | CA1803809181 | NDUFAF6 | c.159_165delinsCGCCTGG (p.Gly53=) c.-83-6828_-83-6822delinsCGCCTGG (n.-83-6828_-83-6822delinsCGCCTGG) c.-84+1848_-84+1854delinsCGCCTGG (n.-84+1848_-84+1854delinsCGCCTGG) c.100_106delinsCGCCTGG c.147_153delinsCGCCTGG (p.Gly49=) c.-255-6828_-255-6822delinsCGCCTGG (n.-255-6828_-255-6822delinsCGCCTGG) c.135_141delinsCGCCTGG (p.Gly45=) c.102_108delinsCGCCTGG (p.Gly34=) c.-122_-116delinsCGCCTGG (n.-122_-116delinsCGCCTGG) c.-294_-288delinsCGCCTGG (n.-294_-288delinsCGCCTGG) c.-422_-416delinsCGCCTGG (n.-422_-416delinsCGCCTGG) c.-426_-420delinsCGCCTGG (n.-426_-420delinsCGCCTGG) c.42-6828_42-6822delinsCGCCTGG (n.42-6828_42-6822delinsCGCCTGG) c.-75_-69delinsCGCCTGG (n.-75_-69delinsCGCCTGG) c.-290_-284delinsCGCCTGG (n.-290_-284delinsCGCCTGG) c.-383-6828_-383-6822delinsCGCCTGG (n.-383-6828_-383-6822delinsCGCCTGG) c.-456-6828_-456-6822delinsCGCCTGG (n.-456-6828_-456-6822delinsCGCCTGG) c.-639_-633delinsCGCCTGG (n.-639_-633delinsCGCCTGG) c.-610_-604delinsCGCCTGG (n.-610_-604delinsCGCCTGG) c.-524_-518delinsCGCCTGG (n.-524_-518delinsCGCCTGG) c.-520_-514delinsCGCCTGG (n.-520_-514delinsCGCCTGG) c.-528_-522delinsCGCCTGG (n.-528_-522delinsCGCCTGG) c.-491_-485delinsCGCCTGG (n.-491_-485delinsCGCCTGG) c.-136-6828_-136-6822delinsCGCCTGG (n.-136-6828_-136-6822delinsCGCCTGG) n.193_199delinsCGCCTGG c.-495_-489delinsCGCCTGG (n.-495_-489delinsCGCCTGG) n.179_185delinsCGCCTGG | |
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8 | g.95025168G>A | CA371742965 | NDUFAF6 | c.160G>A (p.Ala54Thr) c.-83-6827G>A (n.-83-6827G>A) c.-84+1849G>A (n.-84+1849G>A) c.101G>A c.148G>A (p.Ala50Thr) c.-255-6827G>A (n.-255-6827G>A) c.136G>A (p.Ala46Thr) c.103G>A (p.Ala35Thr) c.-121G>A (n.-121G>A) c.-293G>A (n.-293G>A) c.-421G>A (n.-421G>A) c.-425G>A (n.-425G>A) c.42-6827G>A (n.42-6827G>A) c.-74G>A (n.-74G>A) c.-289G>A (n.-289G>A) c.-383-6827G>A (n.-383-6827G>A) c.-456-6827G>A (n.-456-6827G>A) c.-638G>A (n.-638G>A) c.-609G>A (n.-609G>A) c.-523G>A (n.-523G>A) c.-519G>A (n.-519G>A) c.-527G>A (n.-527G>A) c.-490G>A (n.-490G>A) c.-136-6827G>A (n.-136-6827G>A) n.194G>A c.-494G>A (n.-494G>A) n.180G>A | gnomAD v4 |
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8 | g.95025174G>A | CA371742993 | NDUFAF6 | c.166G>A (p.Gly56Ser) c.-83-6821G>A (n.-83-6821G>A) c.-84+1855G>A (n.-84+1855G>A) c.107G>A c.154G>A (p.Gly52Ser) c.-255-6821G>A (n.-255-6821G>A) c.142G>A (p.Gly48Ser) c.109G>A (p.Gly37Ser) c.-115G>A (n.-115G>A) c.-287G>A (n.-287G>A) c.-415G>A (n.-415G>A) c.-419G>A (n.-419G>A) c.42-6821G>A (n.42-6821G>A) c.-68G>A (n.-68G>A) c.-283G>A (n.-283G>A) c.-383-6821G>A (n.-383-6821G>A) c.-456-6821G>A (n.-456-6821G>A) c.-632G>A (n.-632G>A) c.-603G>A (n.-603G>A) c.-517G>A (n.-517G>A) c.-513G>A (n.-513G>A) c.-521G>A (n.-521G>A) c.-484G>A (n.-484G>A) c.-136-6821G>A (n.-136-6821G>A) n.200G>A c.-488G>A (n.-488G>A) n.186G>A | gnomAD v4 |
8 | g.95025174G>C | CA371742994 | NDUFAF6 | c.166G>C (p.Gly56Arg) c.-83-6821G>C (n.-83-6821G>C) c.-84+1855G>C (n.-84+1855G>C) c.107G>C c.154G>C (p.Gly52Arg) c.-255-6821G>C (n.-255-6821G>C) c.142G>C (p.Gly48Arg) c.109G>C (p.Gly37Arg) c.-115G>C (n.-115G>C) c.-287G>C (n.-287G>C) c.-415G>C (n.-415G>C) c.-419G>C (n.-419G>C) c.42-6821G>C (n.42-6821G>C) c.-68G>C (n.-68G>C) c.-283G>C (n.-283G>C) c.-383-6821G>C (n.-383-6821G>C) c.-456-6821G>C (n.-456-6821G>C) c.-632G>C (n.-632G>C) c.-603G>C (n.-603G>C) c.-517G>C (n.-517G>C) c.-513G>C (n.-513G>C) c.-521G>C (n.-521G>C) c.-484G>C (n.-484G>C) c.-136-6821G>C (n.-136-6821G>C) n.200G>C c.-488G>C (n.-488G>C) n.186G>C | |
8 | g.95025174G>T | CA371742997 | NDUFAF6 | c.166G>T (p.Gly56Cys) c.-83-6821G>T (n.-83-6821G>T) c.-84+1855G>T (n.-84+1855G>T) c.107G>T c.154G>T (p.Gly52Cys) c.-255-6821G>T (n.-255-6821G>T) c.142G>T (p.Gly48Cys) c.109G>T (p.Gly37Cys) c.-115G>T (n.-115G>T) c.-287G>T (n.-287G>T) c.-415G>T (n.-415G>T) c.-419G>T (n.-419G>T) c.42-6821G>T (n.42-6821G>T) c.-68G>T (n.-68G>T) c.-283G>T (n.-283G>T) c.-383-6821G>T (n.-383-6821G>T) c.-456-6821G>T (n.-456-6821G>T) c.-632G>T (n.-632G>T) c.-603G>T (n.-603G>T) c.-517G>T (n.-517G>T) c.-513G>T (n.-513G>T) c.-521G>T (n.-521G>T) c.-484G>T (n.-484G>T) c.-136-6821G>T (n.-136-6821G>T) n.200G>T c.-488G>T (n.-488G>T) n.186G>T | gnomAD v4 |
8 | g.95025175G>A | CA371742999 | NDUFAF6 | c.167G>A (p.Gly56Asp) c.-83-6820G>A (n.-83-6820G>A) c.-84+1856G>A (n.-84+1856G>A) c.108G>A c.155G>A (p.Gly52Asp) c.-255-6820G>A (n.-255-6820G>A) c.143G>A (p.Gly48Asp) c.110G>A (p.Gly37Asp) c.-114G>A (n.-114G>A) c.-286G>A (n.-286G>A) c.-414G>A (n.-414G>A) c.-418G>A (n.-418G>A) c.42-6820G>A (n.42-6820G>A) c.-67G>A (n.-67G>A) c.-282G>A (n.-282G>A) c.-383-6820G>A (n.-383-6820G>A) c.-456-6820G>A (n.-456-6820G>A) c.-631G>A (n.-631G>A) c.-602G>A (n.-602G>A) c.-516G>A (n.-516G>A) c.-512G>A (n.-512G>A) c.-520G>A (n.-520G>A) c.-483G>A (n.-483G>A) c.-136-6820G>A (n.-136-6820G>A) n.201G>A c.-487G>A (n.-487G>A) n.187G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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8 | g.95025176C>T | CA462299280 | NDUFAF6 | c.168C>T (p.Gly56=) c.-83-6819C>T (n.-83-6819C>T) c.-84+1857C>T (n.-84+1857C>T) c.109C>T c.156C>T (p.Gly52=) c.-255-6819C>T (n.-255-6819C>T) c.144C>T (p.Gly48=) c.111C>T (p.Gly37=) c.-113C>T (n.-113C>T) c.-285C>T (n.-285C>T) c.-413C>T (n.-413C>T) c.-417C>T (n.-417C>T) c.42-6819C>T (n.42-6819C>T) c.-66C>T (n.-66C>T) c.-281C>T (n.-281C>T) c.-383-6819C>T (n.-383-6819C>T) c.-456-6819C>T (n.-456-6819C>T) c.-630C>T (n.-630C>T) c.-601C>T (n.-601C>T) c.-515C>T (n.-515C>T) c.-511C>T (n.-511C>T) c.-519C>T (n.-519C>T) c.-482C>T (n.-482C>T) c.-136-6819C>T (n.-136-6819C>T) n.202C>T c.-486C>T (n.-486C>T) n.188C>T | gnomAD v4 |
8 | g.95025177A>C | CA371743005 | NDUFAF6 | c.169A>C (p.Thr57Pro) c.-83-6818A>C (n.-83-6818A>C) c.-84+1858A>C (n.-84+1858A>C) c.110A>C c.157A>C (p.Thr53Pro) c.-255-6818A>C (n.-255-6818A>C) c.145A>C (p.Thr49Pro) c.112A>C (p.Thr38Pro) c.-112A>C (n.-112A>C) c.-284A>C (n.-284A>C) c.-412A>C (n.-412A>C) c.-416A>C (n.-416A>C) c.42-6818A>C (n.42-6818A>C) c.-65A>C (n.-65A>C) c.-280A>C (n.-280A>C) c.-383-6818A>C (n.-383-6818A>C) c.-456-6818A>C (n.-456-6818A>C) c.-629A>C (n.-629A>C) c.-600A>C (n.-600A>C) c.-514A>C (n.-514A>C) c.-510A>C (n.-510A>C) c.-518A>C (n.-518A>C) c.-481A>C (n.-481A>C) c.-136-6818A>C (n.-136-6818A>C) n.203A>C c.-485A>C (n.-485A>C) n.189A>C | |
8 | g.95025177A>G | CA371743006 | NDUFAF6 | c.169A>G (p.Thr57Ala) c.-83-6818A>G (n.-83-6818A>G) c.-84+1858A>G (n.-84+1858A>G) c.110A>G c.157A>G (p.Thr53Ala) c.-255-6818A>G (n.-255-6818A>G) c.145A>G (p.Thr49Ala) c.112A>G (p.Thr38Ala) c.-112A>G (n.-112A>G) c.-284A>G (n.-284A>G) c.-412A>G (n.-412A>G) c.-416A>G (n.-416A>G) c.42-6818A>G (n.42-6818A>G) c.-65A>G (n.-65A>G) c.-280A>G (n.-280A>G) c.-383-6818A>G (n.-383-6818A>G) c.-456-6818A>G (n.-456-6818A>G) c.-629A>G (n.-629A>G) c.-600A>G (n.-600A>G) c.-514A>G (n.-514A>G) c.-510A>G (n.-510A>G) c.-518A>G (n.-518A>G) c.-481A>G (n.-481A>G) c.-136-6818A>G (n.-136-6818A>G) n.203A>G c.-485A>G (n.-485A>G) n.189A>G | gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.95025177A>T | CA371743007 | NDUFAF6 | c.169A>T (p.Thr57Ser) c.-83-6818A>T (n.-83-6818A>T) c.-84+1858A>T (n.-84+1858A>T) c.110A>T c.157A>T (p.Thr53Ser) c.-255-6818A>T (n.-255-6818A>T) c.145A>T (p.Thr49Ser) c.112A>T (p.Thr38Ser) c.-112A>T (n.-112A>T) c.-284A>T (n.-284A>T) c.-412A>T (n.-412A>T) c.-416A>T (n.-416A>T) c.42-6818A>T (n.42-6818A>T) c.-65A>T (n.-65A>T) c.-280A>T (n.-280A>T) c.-383-6818A>T (n.-383-6818A>T) c.-456-6818A>T (n.-456-6818A>T) c.-629A>T (n.-629A>T) c.-600A>T (n.-600A>T) c.-514A>T (n.-514A>T) c.-510A>T (n.-510A>T) c.-518A>T (n.-518A>T) c.-481A>T (n.-481A>T) c.-136-6818A>T (n.-136-6818A>T) n.203A>T c.-485A>T (n.-485A>T) n.189A>T | gnomAD v4 |
8 | g.95025179_95025182del | CA2687980812 | NDUFAF6 | c.171_174del (p.Asp58ThrfsTer?) c.-83-6816_-83-6813del (n.-83-6816_-83-6813del) c.-84+1860_-84+1863del (n.-84+1860_-84+1863del) c.112_115del c.159_162del (p.Asp54ThrfsTer?) c.-255-6816_-255-6813del (n.-255-6816_-255-6813del) c.147_150del (p.Asp50ThrfsTer?) c.114_117del (p.Asp39ThrfsTer?) c.-110_-107del (n.-110_-107del) c.-282_-279del (n.-282_-279del) c.-410_-407del (n.-410_-407del) c.-414_-411del (n.-414_-411del) c.42-6816_42-6813del (n.42-6816_42-6813del) c.-63_-60del (n.-63_-60del) c.-278_-275del (n.-278_-275del) c.-383-6816_-383-6813del (n.-383-6816_-383-6813del) c.-456-6816_-456-6813del (n.-456-6816_-456-6813del) c.-627_-624del (n.-627_-624del) c.-598_-595del (n.-598_-595del) c.-512_-509del (n.-512_-509del) c.-508_-505del (n.-508_-505del) c.-516_-513del (n.-516_-513del) c.-479_-476del (n.-479_-476del) c.-136-6816_-136-6813del (n.-136-6816_-136-6813del) n.205_208del c.-483_-480del (n.-483_-480del) n.191_194del | gnomAD v4 |
8 | g.95025178C>A | CA371743008 | NDUFAF6 | c.170C>A (p.Thr57Asn) c.-83-6817C>A (n.-83-6817C>A) c.-84+1859C>A (n.-84+1859C>A) c.111C>A c.158C>A (p.Thr53Asn) c.-255-6817C>A (n.-255-6817C>A) c.146C>A (p.Thr49Asn) c.113C>A (p.Thr38Asn) c.-111C>A (n.-111C>A) c.-283C>A (n.-283C>A) c.-411C>A (n.-411C>A) c.-415C>A (n.-415C>A) c.42-6817C>A (n.42-6817C>A) c.-64C>A (n.-64C>A) c.-279C>A (n.-279C>A) c.-383-6817C>A (n.-383-6817C>A) c.-456-6817C>A (n.-456-6817C>A) c.-628C>A (n.-628C>A) c.-599C>A (n.-599C>A) c.-513C>A (n.-513C>A) c.-509C>A (n.-509C>A) c.-517C>A (n.-517C>A) c.-480C>A (n.-480C>A) c.-136-6817C>A (n.-136-6817C>A) n.204C>A c.-484C>A (n.-484C>A) n.190C>A | gnomAD v4 |
8 | g.95025178C= | CA1803809188 | NDUFAF6 | c.170C= (p.Thr57=) c.-83-6817C= (n.-83-6817C=) c.-84+1859C= (n.-84+1859C=) c.111C= c.158C= (p.Thr53=) c.-255-6817C= (n.-255-6817C=) c.146C= (p.Thr49=) c.113C= (p.Thr38=) c.-111C= (n.-111C=) c.-283C= (n.-283C=) c.-411C= (n.-411C=) c.-415C= (n.-415C=) c.42-6817C= (n.42-6817C=) c.-64C= (n.-64C=) c.-279C= (n.-279C=) c.-383-6817C= (n.-383-6817C=) c.-456-6817C= (n.-456-6817C=) c.-628C= (n.-628C=) c.-599C= (n.-599C=) c.-513C= (n.-513C=) c.-509C= (n.-509C=) c.-517C= (n.-517C=) c.-480C= (n.-480C=) c.-136-6817C= (n.-136-6817C=) n.204C= c.-484C= (n.-484C=) n.190C= | |
8 | g.95025178C>G | CA371743009 | NDUFAF6 | c.170C>G (p.Thr57Ser) c.-83-6817C>G (n.-83-6817C>G) c.-84+1859C>G (n.-84+1859C>G) c.111C>G c.158C>G (p.Thr53Ser) c.-255-6817C>G (n.-255-6817C>G) c.146C>G (p.Thr49Ser) c.113C>G (p.Thr38Ser) c.-111C>G (n.-111C>G) c.-283C>G (n.-283C>G) c.-411C>G (n.-411C>G) c.-415C>G (n.-415C>G) c.42-6817C>G (n.42-6817C>G) c.-64C>G (n.-64C>G) c.-279C>G (n.-279C>G) c.-383-6817C>G (n.-383-6817C>G) c.-456-6817C>G (n.-456-6817C>G) c.-628C>G (n.-628C>G) c.-599C>G (n.-599C>G) c.-513C>G (n.-513C>G) c.-509C>G (n.-509C>G) c.-517C>G (n.-517C>G) c.-480C>G (n.-480C>G) c.-136-6817C>G (n.-136-6817C>G) n.204C>G c.-484C>G (n.-484C>G) n.190C>G | |
8 | g.95025178C>T | CA371743010 | NDUFAF6 | c.170C>T (p.Thr57Ile) c.-83-6817C>T (n.-83-6817C>T) c.-84+1859C>T (n.-84+1859C>T) c.111C>T c.158C>T (p.Thr53Ile) c.-255-6817C>T (n.-255-6817C>T) c.146C>T (p.Thr49Ile) c.113C>T (p.Thr38Ile) c.-111C>T (n.-111C>T) c.-283C>T (n.-283C>T) c.-411C>T (n.-411C>T) c.-415C>T (n.-415C>T) c.42-6817C>T (n.42-6817C>T) c.-64C>T (n.-64C>T) c.-279C>T (n.-279C>T) c.-383-6817C>T (n.-383-6817C>T) c.-456-6817C>T (n.-456-6817C>T) c.-628C>T (n.-628C>T) c.-599C>T (n.-599C>T) c.-513C>T (n.-513C>T) c.-509C>T (n.-509C>T) c.-517C>T (n.-517C>T) c.-480C>T (n.-480C>T) c.-136-6817C>T (n.-136-6817C>T) n.204C>T c.-484C>T (n.-484C>T) n.190C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.95025179T>A | CA462299281 | NDUFAF6 | c.171T>A (p.Thr57=) c.-83-6816T>A (n.-83-6816T>A) c.-84+1860T>A (n.-84+1860T>A) c.112T>A c.159T>A (p.Thr53=) c.-255-6816T>A (n.-255-6816T>A) c.147T>A (p.Thr49=) c.114T>A (p.Thr38=) c.-110T>A (n.-110T>A) c.-282T>A (n.-282T>A) c.-410T>A (n.-410T>A) c.-414T>A (n.-414T>A) c.42-6816T>A (n.42-6816T>A) c.-63T>A (n.-63T>A) c.-278T>A (n.-278T>A) c.-383-6816T>A (n.-383-6816T>A) c.-456-6816T>A (n.-456-6816T>A) c.-627T>A (n.-627T>A) c.-598T>A (n.-598T>A) c.-512T>A (n.-512T>A) c.-508T>A (n.-508T>A) c.-516T>A (n.-516T>A) c.-479T>A (n.-479T>A) c.-136-6816T>A (n.-136-6816T>A) n.205T>A c.-483T>A (n.-483T>A) n.191T>A | gnomAD v4 |
8 | g.95025179T>C | CA462299282 | NDUFAF6 | c.171T>C (p.Thr57=) c.-83-6816T>C (n.-83-6816T>C) c.-84+1860T>C (n.-84+1860T>C) c.112T>C c.159T>C (p.Thr53=) c.-255-6816T>C (n.-255-6816T>C) c.147T>C (p.Thr49=) c.114T>C (p.Thr38=) c.-110T>C (n.-110T>C) c.-282T>C (n.-282T>C) c.-410T>C (n.-410T>C) c.-414T>C (n.-414T>C) c.42-6816T>C (n.42-6816T>C) c.-63T>C (n.-63T>C) c.-278T>C (n.-278T>C) c.-383-6816T>C (n.-383-6816T>C) c.-456-6816T>C (n.-456-6816T>C) c.-627T>C (n.-627T>C) c.-598T>C (n.-598T>C) c.-512T>C (n.-512T>C) c.-508T>C (n.-508T>C) c.-516T>C (n.-516T>C) c.-479T>C (n.-479T>C) c.-136-6816T>C (n.-136-6816T>C) n.205T>C c.-483T>C (n.-483T>C) n.191T>C | gnomAD v4 |
8 | g.95025179T>G | CA462299283 | NDUFAF6 | c.171T>G (p.Thr57=) c.-83-6816T>G (n.-83-6816T>G) c.-84+1860T>G (n.-84+1860T>G) c.112T>G c.159T>G (p.Thr53=) c.-255-6816T>G (n.-255-6816T>G) c.147T>G (p.Thr49=) c.114T>G (p.Thr38=) c.-110T>G (n.-110T>G) c.-282T>G (n.-282T>G) c.-410T>G (n.-410T>G) c.-414T>G (n.-414T>G) c.42-6816T>G (n.42-6816T>G) c.-63T>G (n.-63T>G) c.-278T>G (n.-278T>G) c.-383-6816T>G (n.-383-6816T>G) c.-456-6816T>G (n.-456-6816T>G) c.-627T>G (n.-627T>G) c.-598T>G (n.-598T>G) c.-512T>G (n.-512T>G) c.-508T>G (n.-508T>G) c.-516T>G (n.-516T>G) c.-479T>G (n.-479T>G) c.-136-6816T>G (n.-136-6816T>G) n.205T>G c.-483T>G (n.-483T>G) n.191T>G | |
8 | g.95025180del | CA2687980813 | NDUFAF6 | c.172del (p.Asp58ThrfsTer?) c.-83-6815del (n.-83-6815del) c.-84+1861del (n.-84+1861del) c.113del c.160del (p.Asp54ThrfsTer?) c.-255-6815del (n.-255-6815del) c.148del (p.Asp50ThrfsTer?) c.115del (p.Asp39ThrfsTer?) c.-109del (n.-109del) c.-281del (n.-281del) c.-409del (n.-409del) c.-413del (n.-413del) c.42-6815del (n.42-6815del) c.-62del (n.-62del) c.-277del (n.-277del) c.-383-6815del (n.-383-6815del) c.-456-6815del (n.-456-6815del) c.-626del (n.-626del) c.-597del (n.-597del) c.-511del (n.-511del) c.-507del (n.-507del) c.-515del (n.-515del) c.-478del (n.-478del) c.-136-6815del (n.-136-6815del) n.206del c.-482del (n.-482del) n.192del | gnomAD v4 |
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8 | g.95025184A>C | CA371743034 | NDUFAF6 | c.176A>C (p.His59Pro) c.-83-6811A>C (n.-83-6811A>C) c.-84+1865A>C (n.-84+1865A>C) c.117A>C c.164A>C (p.His55Pro) c.-255-6811A>C (n.-255-6811A>C) c.152A>C (p.His51Pro) c.119A>C (p.His40Pro) c.-105A>C (n.-105A>C) c.-277A>C (n.-277A>C) c.-405A>C (n.-405A>C) c.-409A>C (n.-409A>C) c.42-6811A>C (n.42-6811A>C) c.-58A>C (n.-58A>C) c.-273A>C (n.-273A>C) c.-383-6811A>C (n.-383-6811A>C) c.-456-6811A>C (n.-456-6811A>C) c.-622A>C (n.-622A>C) c.-593A>C (n.-593A>C) c.-507A>C (n.-507A>C) c.-503A>C (n.-503A>C) c.-511A>C (n.-511A>C) c.-474A>C (n.-474A>C) c.-136-6811A>C (n.-136-6811A>C) n.210A>C c.-478A>C (n.-478A>C) n.196A>C | |
8 | g.95025184A>G | CA371743035 | NDUFAF6 | c.176A>G (p.His59Arg) c.-83-6811A>G (n.-83-6811A>G) c.-84+1865A>G (n.-84+1865A>G) c.117A>G c.164A>G (p.His55Arg) c.-255-6811A>G (n.-255-6811A>G) c.152A>G (p.His51Arg) c.119A>G (p.His40Arg) c.-105A>G (n.-105A>G) c.-277A>G (n.-277A>G) c.-405A>G (n.-405A>G) c.-409A>G (n.-409A>G) c.42-6811A>G (n.42-6811A>G) c.-58A>G (n.-58A>G) c.-273A>G (n.-273A>G) c.-383-6811A>G (n.-383-6811A>G) c.-456-6811A>G (n.-456-6811A>G) c.-622A>G (n.-622A>G) c.-593A>G (n.-593A>G) c.-507A>G (n.-507A>G) c.-503A>G (n.-503A>G) c.-511A>G (n.-511A>G) c.-474A>G (n.-474A>G) c.-136-6811A>G (n.-136-6811A>G) n.210A>G c.-478A>G (n.-478A>G) n.196A>G | gnomAD v4 |
8 | g.95025184A>T | CA371743036 | NDUFAF6 | c.176A>T (p.His59Leu) c.-83-6811A>T (n.-83-6811A>T) c.-84+1865A>T (n.-84+1865A>T) c.117A>T c.164A>T (p.His55Leu) c.-255-6811A>T (n.-255-6811A>T) c.152A>T (p.His51Leu) c.119A>T (p.His40Leu) c.-105A>T (n.-105A>T) c.-277A>T (n.-277A>T) c.-405A>T (n.-405A>T) c.-409A>T (n.-409A>T) c.42-6811A>T (n.42-6811A>T) c.-58A>T (n.-58A>T) c.-273A>T (n.-273A>T) c.-383-6811A>T (n.-383-6811A>T) c.-456-6811A>T (n.-456-6811A>T) c.-622A>T (n.-622A>T) c.-593A>T (n.-593A>T) c.-507A>T (n.-507A>T) c.-503A>T (n.-503A>T) c.-511A>T (n.-511A>T) c.-474A>T (n.-474A>T) c.-136-6811A>T (n.-136-6811A>T) n.210A>T c.-478A>T (n.-478A>T) n.196A>T | gnomAD v4 |
8 | g.95025185C>A | CA371743039 | NDUFAF6 | c.177C>A (p.His59Gln) c.-83-6810C>A (n.-83-6810C>A) c.-84+1866C>A (n.-84+1866C>A) c.118C>A c.165C>A (p.His55Gln) c.-255-6810C>A (n.-255-6810C>A) c.153C>A (p.His51Gln) c.120C>A (p.His40Gln) c.-104C>A (n.-104C>A) c.-276C>A (n.-276C>A) c.-404C>A (n.-404C>A) c.-408C>A (n.-408C>A) c.42-6810C>A (n.42-6810C>A) c.-57C>A (n.-57C>A) c.-272C>A (n.-272C>A) c.-383-6810C>A (n.-383-6810C>A) c.-456-6810C>A (n.-456-6810C>A) c.-621C>A (n.-621C>A) c.-592C>A (n.-592C>A) c.-506C>A (n.-506C>A) c.-502C>A (n.-502C>A) c.-510C>A (n.-510C>A) c.-473C>A (n.-473C>A) c.-136-6810C>A (n.-136-6810C>A) n.211C>A c.-477C>A (n.-477C>A) n.197C>A | gnomAD v4 |
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8 | g.95025185C>G | CA371743041 | NDUFAF6 | c.177C>G (p.His59Gln) c.-83-6810C>G (n.-83-6810C>G) c.-84+1866C>G (n.-84+1866C>G) c.118C>G c.165C>G (p.His55Gln) c.-255-6810C>G (n.-255-6810C>G) c.153C>G (p.His51Gln) c.120C>G (p.His40Gln) c.-104C>G (n.-104C>G) c.-276C>G (n.-276C>G) c.-404C>G (n.-404C>G) c.-408C>G (n.-408C>G) c.42-6810C>G (n.42-6810C>G) c.-57C>G (n.-57C>G) c.-272C>G (n.-272C>G) c.-383-6810C>G (n.-383-6810C>G) c.-456-6810C>G (n.-456-6810C>G) c.-621C>G (n.-621C>G) c.-592C>G (n.-592C>G) c.-506C>G (n.-506C>G) c.-502C>G (n.-502C>G) c.-510C>G (n.-510C>G) c.-473C>G (n.-473C>G) c.-136-6810C>G (n.-136-6810C>G) n.211C>G c.-477C>G (n.-477C>G) n.197C>G | gnomAD v4 |
8 | g.95025185C>T | CA462299285 | NDUFAF6 | c.177C>T (p.His59=) c.-83-6810C>T (n.-83-6810C>T) c.-84+1866C>T (n.-84+1866C>T) c.118C>T c.165C>T (p.His55=) c.-255-6810C>T (n.-255-6810C>T) c.153C>T (p.His51=) c.120C>T (p.His40=) c.-104C>T (n.-104C>T) c.-276C>T (n.-276C>T) c.-404C>T (n.-404C>T) c.-408C>T (n.-408C>T) c.42-6810C>T (n.42-6810C>T) c.-57C>T (n.-57C>T) c.-272C>T (n.-272C>T) c.-383-6810C>T (n.-383-6810C>T) c.-456-6810C>T (n.-456-6810C>T) c.-621C>T (n.-621C>T) c.-592C>T (n.-592C>T) c.-506C>T (n.-506C>T) c.-502C>T (n.-502C>T) c.-510C>T (n.-510C>T) c.-473C>T (n.-473C>T) c.-136-6810C>T (n.-136-6810C>T) n.211C>T c.-477C>T (n.-477C>T) n.197C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.95025186T>C | CA371743045 | NDUFAF6 | c.178T>C (p.Tyr60His) c.-83-6809T>C (n.-83-6809T>C) c.-84+1867T>C (n.-84+1867T>C) c.119T>C c.166T>C (p.Tyr56His) c.-255-6809T>C (n.-255-6809T>C) c.154T>C (p.Tyr52His) c.121T>C (p.Tyr41His) c.-103T>C (n.-103T>C) c.-275T>C (n.-275T>C) c.-403T>C (n.-403T>C) c.-407T>C (n.-407T>C) c.42-6809T>C (n.42-6809T>C) c.-56T>C (n.-56T>C) c.-271T>C (n.-271T>C) c.-383-6809T>C (n.-383-6809T>C) c.-456-6809T>C (n.-456-6809T>C) c.-620T>C (n.-620T>C) c.-591T>C (n.-591T>C) c.-505T>C (n.-505T>C) c.-501T>C (n.-501T>C) c.-509T>C (n.-509T>C) c.-472T>C (n.-472T>C) c.-136-6809T>C (n.-136-6809T>C) n.212T>C c.-476T>C (n.-476T>C) n.198T>C | gnomAD v4 |
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8 | g.95025188C>G | CA371743057 | NDUFAF6 | c.180C>G (p.Tyr60Ter) c.-83-6807C>G (n.-83-6807C>G) c.-84+1869C>G (n.-84+1869C>G) c.121C>G c.168C>G (p.Tyr56Ter) c.-255-6807C>G (n.-255-6807C>G) c.156C>G (p.Tyr52Ter) c.123C>G (p.Tyr41Ter) c.-101C>G (n.-101C>G) c.-273C>G (n.-273C>G) c.-401C>G (n.-401C>G) c.-405C>G (n.-405C>G) c.42-6807C>G (n.42-6807C>G) c.-54C>G (n.-54C>G) c.-269C>G (n.-269C>G) c.-383-6807C>G (n.-383-6807C>G) c.-456-6807C>G (n.-456-6807C>G) c.-618C>G (n.-618C>G) c.-589C>G (n.-589C>G) c.-503C>G (n.-503C>G) c.-499C>G (n.-499C>G) c.-507C>G (n.-507C>G) c.-470C>G (n.-470C>G) c.-136-6807C>G (n.-136-6807C>G) n.214C>G c.-474C>G (n.-474C>G) n.200C>G | |
8 | g.95025188C>T | CA462299286 | NDUFAF6 | c.180C>T (p.Tyr60=) c.-83-6807C>T (n.-83-6807C>T) c.-84+1869C>T (n.-84+1869C>T) c.121C>T c.168C>T (p.Tyr56=) c.-255-6807C>T (n.-255-6807C>T) c.156C>T (p.Tyr52=) c.123C>T (p.Tyr41=) c.-101C>T (n.-101C>T) c.-273C>T (n.-273C>T) c.-401C>T (n.-401C>T) c.-405C>T (n.-405C>T) c.42-6807C>T (n.42-6807C>T) c.-54C>T (n.-54C>T) c.-269C>T (n.-269C>T) c.-383-6807C>T (n.-383-6807C>T) c.-456-6807C>T (n.-456-6807C>T) c.-618C>T (n.-618C>T) c.-589C>T (n.-589C>T) c.-503C>T (n.-503C>T) c.-499C>T (n.-499C>T) c.-507C>T (n.-507C>T) c.-470C>T (n.-470C>T) c.-136-6807C>T (n.-136-6807C>T) n.214C>T c.-474C>T (n.-474C>T) n.200C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.95025189T>A | CA371743059 | NDUFAF6 | c.181T>A (p.Cys61Ser) c.-83-6806T>A (n.-83-6806T>A) c.-84+1870T>A (n.-84+1870T>A) c.122T>A c.169T>A (p.Cys57Ser) c.-255-6806T>A (n.-255-6806T>A) c.157T>A (p.Cys53Ser) c.124T>A (p.Cys42Ser) c.-100T>A (n.-100T>A) c.-272T>A (n.-272T>A) c.-400T>A (n.-400T>A) c.-404T>A (n.-404T>A) c.-473T>A (n.-473T>A) c.42-6806T>A (n.42-6806T>A) c.-53T>A (n.-53T>A) c.-268T>A (n.-268T>A) c.-383-6806T>A (n.-383-6806T>A) c.-456-6806T>A (n.-456-6806T>A) c.-617T>A (n.-617T>A) c.-588T>A (n.-588T>A) c.-502T>A (n.-502T>A) c.-498T>A (n.-498T>A) c.-506T>A (n.-506T>A) c.-469T>A (n.-469T>A) c.-136-6806T>A (n.-136-6806T>A) n.215T>A n.201T>A | gnomAD v4 |
8 | g.95025189T>C | CA371743061 | NDUFAF6 | c.181T>C (p.Cys61Arg) c.-83-6806T>C (n.-83-6806T>C) c.-84+1870T>C (n.-84+1870T>C) c.122T>C c.169T>C (p.Cys57Arg) c.-255-6806T>C (n.-255-6806T>C) c.157T>C (p.Cys53Arg) c.124T>C (p.Cys42Arg) c.-100T>C (n.-100T>C) c.-272T>C (n.-272T>C) c.-400T>C (n.-400T>C) c.-404T>C (n.-404T>C) c.-473T>C (n.-473T>C) c.42-6806T>C (n.42-6806T>C) c.-53T>C (n.-53T>C) c.-268T>C (n.-268T>C) c.-383-6806T>C (n.-383-6806T>C) c.-456-6806T>C (n.-456-6806T>C) c.-617T>C (n.-617T>C) c.-588T>C (n.-588T>C) c.-502T>C (n.-502T>C) c.-498T>C (n.-498T>C) c.-506T>C (n.-506T>C) c.-469T>C (n.-469T>C) c.-136-6806T>C (n.-136-6806T>C) n.215T>C n.201T>C | gnomAD v4 |
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8 | g.95025190G>A | CA371743065 | NDUFAF6 | c.182G>A (p.Cys61Tyr) c.-83-6805G>A (n.-83-6805G>A) c.-84+1871G>A (n.-84+1871G>A) c.123G>A c.170G>A (p.Cys57Tyr) c.-255-6805G>A (n.-255-6805G>A) c.158G>A (p.Cys53Tyr) c.125G>A (p.Cys42Tyr) c.-99G>A (n.-99G>A) c.-271G>A (n.-271G>A) c.-399G>A (n.-399G>A) c.-403G>A (n.-403G>A) c.-472G>A (n.-472G>A) c.42-6805G>A (n.42-6805G>A) c.-52G>A (n.-52G>A) c.-267G>A (n.-267G>A) c.-383-6805G>A (n.-383-6805G>A) c.-456-6805G>A (n.-456-6805G>A) c.-616G>A (n.-616G>A) c.-587G>A (n.-587G>A) c.-501G>A (n.-501G>A) c.-497G>A (n.-497G>A) c.-505G>A (n.-505G>A) c.-468G>A (n.-468G>A) c.-136-6805G>A (n.-136-6805G>A) n.216G>A n.202G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.95025190G>T | CA371743069 | NDUFAF6 | c.182G>T (p.Cys61Phe) c.-83-6805G>T (n.-83-6805G>T) c.-84+1871G>T (n.-84+1871G>T) c.123G>T c.170G>T (p.Cys57Phe) c.-255-6805G>T (n.-255-6805G>T) c.158G>T (p.Cys53Phe) c.125G>T (p.Cys42Phe) c.-99G>T (n.-99G>T) c.-271G>T (n.-271G>T) c.-399G>T (n.-399G>T) c.-403G>T (n.-403G>T) c.-472G>T (n.-472G>T) c.42-6805G>T (n.42-6805G>T) c.-52G>T (n.-52G>T) c.-267G>T (n.-267G>T) c.-383-6805G>T (n.-383-6805G>T) c.-456-6805G>T (n.-456-6805G>T) c.-616G>T (n.-616G>T) c.-587G>T (n.-587G>T) c.-501G>T (n.-501G>T) c.-497G>T (n.-497G>T) c.-505G>T (n.-505G>T) c.-468G>T (n.-468G>T) c.-136-6805G>T (n.-136-6805G>T) n.216G>T n.202G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.95025191C>A | CA371743071 | NDUFAF6 | c.183C>A (p.Cys61Ter) c.-83-6804C>A (n.-83-6804C>A) c.-84+1872C>A (n.-84+1872C>A) c.124C>A c.171C>A (p.Cys57Ter) c.-255-6804C>A (n.-255-6804C>A) c.159C>A (p.Cys53Ter) c.126C>A (p.Cys42Ter) c.-98C>A (n.-98C>A) c.-270C>A (n.-270C>A) c.-398C>A (n.-398C>A) c.-402C>A (n.-402C>A) c.-471C>A (n.-471C>A) c.42-6804C>A (n.42-6804C>A) c.-51C>A (n.-51C>A) c.-266C>A (n.-266C>A) c.-383-6804C>A (n.-383-6804C>A) c.-456-6804C>A (n.-456-6804C>A) c.-615C>A (n.-615C>A) c.-586C>A (n.-586C>A) c.-500C>A (n.-500C>A) c.-496C>A (n.-496C>A) c.-504C>A (n.-504C>A) c.-467C>A (n.-467C>A) c.-136-6804C>A (n.-136-6804C>A) n.217C>A n.203C>A | gnomAD v4 |
8 | g.95025191C>G | CA371743073 | NDUFAF6 | c.183C>G (p.Cys61Trp) c.-83-6804C>G (n.-83-6804C>G) c.-84+1872C>G (n.-84+1872C>G) c.124C>G c.171C>G (p.Cys57Trp) c.-255-6804C>G (n.-255-6804C>G) c.159C>G (p.Cys53Trp) c.126C>G (p.Cys42Trp) c.-98C>G (n.-98C>G) c.-270C>G (n.-270C>G) c.-398C>G (n.-398C>G) c.-402C>G (n.-402C>G) c.-471C>G (n.-471C>G) c.42-6804C>G (n.42-6804C>G) c.-51C>G (n.-51C>G) c.-266C>G (n.-266C>G) c.-383-6804C>G (n.-383-6804C>G) c.-456-6804C>G (n.-456-6804C>G) c.-615C>G (n.-615C>G) c.-586C>G (n.-586C>G) c.-500C>G (n.-500C>G) c.-496C>G (n.-496C>G) c.-504C>G (n.-504C>G) c.-467C>G (n.-467C>G) c.-136-6804C>G (n.-136-6804C>G) n.217C>G n.203C>G | |
8 | g.95025191C>T | CA462299287 | NDUFAF6 | c.183C>T (p.Cys61=) c.-83-6804C>T (n.-83-6804C>T) c.-84+1872C>T (n.-84+1872C>T) c.124C>T c.171C>T (p.Cys57=) c.-255-6804C>T (n.-255-6804C>T) c.159C>T (p.Cys53=) c.126C>T (p.Cys42=) c.-98C>T (n.-98C>T) c.-270C>T (n.-270C>T) c.-398C>T (n.-398C>T) c.-402C>T (n.-402C>T) c.-471C>T (n.-471C>T) c.42-6804C>T (n.42-6804C>T) c.-51C>T (n.-51C>T) c.-266C>T (n.-266C>T) c.-383-6804C>T (n.-383-6804C>T) c.-456-6804C>T (n.-456-6804C>T) c.-615C>T (n.-615C>T) c.-586C>T (n.-586C>T) c.-500C>T (n.-500C>T) c.-496C>T (n.-496C>T) c.-504C>T (n.-504C>T) c.-467C>T (n.-467C>T) c.-136-6804C>T (n.-136-6804C>T) n.217C>T n.203C>T | gnomAD v4 |
8 | g.95025192C>A | CA371743075 | NDUFAF6 | c.184C>A (p.Leu62Met) c.-83-6803C>A (n.-83-6803C>A) c.-84+1873C>A (n.-84+1873C>A) c.125C>A c.172C>A (p.Leu58Met) c.-255-6803C>A (n.-255-6803C>A) c.160C>A (p.Leu54Met) c.127C>A (p.Leu43Met) c.-97C>A (n.-97C>A) c.-269C>A (n.-269C>A) c.-397C>A (n.-397C>A) c.-401C>A (n.-401C>A) c.-470C>A (n.-470C>A) c.42-6803C>A (n.42-6803C>A) c.-50C>A (n.-50C>A) c.-265C>A (n.-265C>A) c.-383-6803C>A (n.-383-6803C>A) c.-456-6803C>A (n.-456-6803C>A) c.-614C>A (n.-614C>A) c.-585C>A (n.-585C>A) c.-499C>A (n.-499C>A) c.-495C>A (n.-495C>A) c.-503C>A (n.-503C>A) c.-466C>A (n.-466C>A) c.-136-6803C>A (n.-136-6803C>A) n.218C>A n.204C>A | gnomAD v4 |
8 | g.95025192C= | CA1803809195 | NDUFAF6 | c.184C= (p.Leu62=) c.-83-6803C= (n.-83-6803C=) c.-84+1873C= (n.-84+1873C=) c.125C= c.172C= (p.Leu58=) c.-255-6803C= (n.-255-6803C=) c.160C= (p.Leu54=) c.127C= (p.Leu43=) c.-97C= (n.-97C=) c.-269C= (n.-269C=) c.-397C= (n.-397C=) c.-401C= (n.-401C=) c.-470C= (n.-470C=) c.42-6803C= (n.42-6803C=) c.-50C= (n.-50C=) c.-265C= (n.-265C=) c.-383-6803C= (n.-383-6803C=) c.-456-6803C= (n.-456-6803C=) c.-614C= (n.-614C=) c.-585C= (n.-585C=) c.-499C= (n.-499C=) c.-495C= (n.-495C=) c.-503C= (n.-503C=) c.-466C= (n.-466C=) c.-136-6803C= (n.-136-6803C=) n.218C= n.204C= | |
8 | g.95025192C>G | CA371743077 | NDUFAF6 | c.184C>G (p.Leu62Val) c.-83-6803C>G (n.-83-6803C>G) c.-84+1873C>G (n.-84+1873C>G) c.125C>G c.172C>G (p.Leu58Val) c.-255-6803C>G (n.-255-6803C>G) c.160C>G (p.Leu54Val) c.127C>G (p.Leu43Val) c.-97C>G (n.-97C>G) c.-269C>G (n.-269C>G) c.-397C>G (n.-397C>G) c.-401C>G (n.-401C>G) c.-470C>G (n.-470C>G) c.42-6803C>G (n.42-6803C>G) c.-50C>G (n.-50C>G) c.-265C>G (n.-265C>G) c.-383-6803C>G (n.-383-6803C>G) c.-456-6803C>G (n.-456-6803C>G) c.-614C>G (n.-614C>G) c.-585C>G (n.-585C>G) c.-499C>G (n.-499C>G) c.-495C>G (n.-495C>G) c.-503C>G (n.-503C>G) c.-466C>G (n.-466C>G) c.-136-6803C>G (n.-136-6803C>G) n.218C>G n.204C>G | |
8 | g.95025192C>T | CA462299288 | NDUFAF6 | c.184C>T (p.Leu62=) c.-83-6803C>T (n.-83-6803C>T) c.-84+1873C>T (n.-84+1873C>T) c.125C>T c.172C>T (p.Leu58=) c.-255-6803C>T (n.-255-6803C>T) c.160C>T (p.Leu54=) c.127C>T (p.Leu43=) c.-97C>T (n.-97C>T) c.-269C>T (n.-269C>T) c.-397C>T (n.-397C>T) c.-401C>T (n.-401C>T) c.-470C>T (n.-470C>T) c.42-6803C>T (n.42-6803C>T) c.-50C>T (n.-50C>T) c.-265C>T (n.-265C>T) c.-383-6803C>T (n.-383-6803C>T) c.-456-6803C>T (n.-456-6803C>T) c.-614C>T (n.-614C>T) c.-585C>T (n.-585C>T) c.-499C>T (n.-499C>T) c.-495C>T (n.-495C>T) c.-503C>T (n.-503C>T) c.-466C>T (n.-466C>T) c.-136-6803C>T (n.-136-6803C>T) n.218C>T n.204C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.95025193T>A | CA371743079 | NDUFAF6 | c.185T>A (p.Leu62Gln) c.-83-6802T>A (n.-83-6802T>A) c.-84+1874T>A (n.-84+1874T>A) c.126T>A c.173T>A (p.Leu58Gln) c.-255-6802T>A (n.-255-6802T>A) c.161T>A (p.Leu54Gln) c.128T>A (p.Leu43Gln) c.-96T>A (n.-96T>A) c.-268T>A (n.-268T>A) c.-396T>A (n.-396T>A) c.-400T>A (n.-400T>A) c.-469T>A (n.-469T>A) c.42-6802T>A (n.42-6802T>A) c.-49T>A (n.-49T>A) c.-264T>A (n.-264T>A) c.-383-6802T>A (n.-383-6802T>A) c.-456-6802T>A (n.-456-6802T>A) c.-613T>A (n.-613T>A) c.-584T>A (n.-584T>A) c.-498T>A (n.-498T>A) c.-494T>A (n.-494T>A) c.-502T>A (n.-502T>A) c.-465T>A (n.-465T>A) c.-136-6802T>A (n.-136-6802T>A) n.219T>A n.205T>A | gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.95025193T>C | CA371743083 | NDUFAF6 | c.185T>C (p.Leu62Pro) c.-83-6802T>C (n.-83-6802T>C) c.-84+1874T>C (n.-84+1874T>C) c.126T>C c.173T>C (p.Leu58Pro) c.-255-6802T>C (n.-255-6802T>C) c.161T>C (p.Leu54Pro) c.128T>C (p.Leu43Pro) c.-96T>C (n.-96T>C) c.-268T>C (n.-268T>C) c.-396T>C (n.-396T>C) c.-400T>C (n.-400T>C) c.-469T>C (n.-469T>C) c.42-6802T>C (n.42-6802T>C) c.-49T>C (n.-49T>C) c.-264T>C (n.-264T>C) c.-383-6802T>C (n.-383-6802T>C) c.-456-6802T>C (n.-456-6802T>C) c.-613T>C (n.-613T>C) c.-584T>C (n.-584T>C) c.-498T>C (n.-498T>C) c.-494T>C (n.-494T>C) c.-502T>C (n.-502T>C) c.-465T>C (n.-465T>C) c.-136-6802T>C (n.-136-6802T>C) n.219T>C n.205T>C | gnomAD v4 |
8 | g.95025193T>G | CA371743081 | NDUFAF6 | c.185T>G (p.Leu62Arg) c.-83-6802T>G (n.-83-6802T>G) c.-84+1874T>G (n.-84+1874T>G) c.126T>G c.173T>G (p.Leu58Arg) c.-255-6802T>G (n.-255-6802T>G) c.161T>G (p.Leu54Arg) c.128T>G (p.Leu43Arg) c.-96T>G (n.-96T>G) c.-268T>G (n.-268T>G) c.-396T>G (n.-396T>G) c.-400T>G (n.-400T>G) c.-469T>G (n.-469T>G) c.42-6802T>G (n.42-6802T>G) c.-49T>G (n.-49T>G) c.-264T>G (n.-264T>G) c.-383-6802T>G (n.-383-6802T>G) c.-456-6802T>G (n.-456-6802T>G) c.-613T>G (n.-613T>G) c.-584T>G (n.-584T>G) c.-498T>G (n.-498T>G) c.-494T>G (n.-494T>G) c.-502T>G (n.-502T>G) c.-465T>G (n.-465T>G) c.-136-6802T>G (n.-136-6802T>G) n.219T>G n.205T>G | gnomAD v4 |
8 | g.95025194G>A | CA4814687 | NDUFAF6 | c.186G>A (p.Leu62=) c.-83-6801G>A (n.-83-6801G>A) c.-84+1875G>A (n.-84+1875G>A) c.127G>A c.174G>A (p.Leu58=) c.-255-6801G>A (n.-255-6801G>A) c.162G>A (p.Leu54=) c.129G>A (p.Leu43=) c.-95G>A (n.-95G>A) c.-267G>A (n.-267G>A) c.-395G>A (n.-395G>A) c.-399G>A (n.-399G>A) c.-468G>A (n.-468G>A) c.42-6801G>A (n.42-6801G>A) c.-48G>A (n.-48G>A) c.-263G>A (n.-263G>A) c.-383-6801G>A (n.-383-6801G>A) c.-456-6801G>A (n.-456-6801G>A) c.-612G>A (n.-612G>A) c.-583G>A (n.-583G>A) c.-497G>A (n.-497G>A) c.-493G>A (n.-493G>A) c.-501G>A (n.-501G>A) c.-464G>A (n.-464G>A) c.-136-6801G>A (n.-136-6801G>A) n.220G>A n.206G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.95025194G>C | CA462299289 | NDUFAF6 | c.186G>C (p.Leu62=) c.-83-6801G>C (n.-83-6801G>C) c.-84+1875G>C (n.-84+1875G>C) c.127G>C c.174G>C (p.Leu58=) c.-255-6801G>C (n.-255-6801G>C) c.162G>C (p.Leu54=) c.129G>C (p.Leu43=) c.-95G>C (n.-95G>C) c.-267G>C (n.-267G>C) c.-395G>C (n.-395G>C) c.-399G>C (n.-399G>C) c.-468G>C (n.-468G>C) c.42-6801G>C (n.42-6801G>C) c.-48G>C (n.-48G>C) c.-263G>C (n.-263G>C) c.-383-6801G>C (n.-383-6801G>C) c.-456-6801G>C (n.-456-6801G>C) c.-612G>C (n.-612G>C) c.-583G>C (n.-583G>C) c.-497G>C (n.-497G>C) c.-493G>C (n.-493G>C) c.-501G>C (n.-501G>C) c.-464G>C (n.-464G>C) c.-136-6801G>C (n.-136-6801G>C) n.220G>C n.206G>C | |
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8 | g.95025194G>T | CA462299290 | NDUFAF6 | c.186G>T (p.Leu62=) c.-83-6801G>T (n.-83-6801G>T) c.-84+1875G>T (n.-84+1875G>T) c.127G>T c.174G>T (p.Leu58=) c.-255-6801G>T (n.-255-6801G>T) c.162G>T (p.Leu54=) c.129G>T (p.Leu43=) c.-95G>T (n.-95G>T) c.-267G>T (n.-267G>T) c.-395G>T (n.-395G>T) c.-399G>T (n.-399G>T) c.-468G>T (n.-468G>T) c.42-6801G>T (n.42-6801G>T) c.-48G>T (n.-48G>T) c.-263G>T (n.-263G>T) c.-383-6801G>T (n.-383-6801G>T) c.-456-6801G>T (n.-456-6801G>T) c.-612G>T (n.-612G>T) c.-583G>T (n.-583G>T) c.-497G>T (n.-497G>T) c.-493G>T (n.-493G>T) c.-501G>T (n.-501G>T) c.-464G>T (n.-464G>T) c.-136-6801G>T (n.-136-6801G>T) n.220G>T n.206G>T | gnomAD v4 |
8 | g.95025199_95025261del | CA2687980815 | NDUFAF6 | c.191_197+56del c.-83-6796_-83-6734del (n.-83-6796_-83-6734del) c.-84+1880_-84+1942del (n.-84+1880_-84+1942del) c.132_138+56del c.179_185+56del c.-255-6796_-255-6734del (n.-255-6796_-255-6734del) c.167_173+56del c.134_140+56del c.-90_-84+56del c.-262_-256+56del c.-390_-384+56del c.-394_-388+56del c.-463_-457+56del c.42-6796_42-6734del (n.42-6796_42-6734del) c.-43_-37+56del c.-258_-252+56del c.-383-6796_-383-6734del (n.-383-6796_-383-6734del) c.-456-6796_-456-6734del (n.-456-6796_-456-6734del) c.-607_-601+56del c.-578_-572+56del c.-492_-486+56del c.-488_-482+56del c.-496_-490+56del c.-459_-453+56del c.-136-6796_-136-6734del (n.-136-6796_-136-6734del) n.225_231+56del n.211_217+56del | gnomAD v4 |
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8 | g.95025195G>C | CA371743087 | NDUFAF6 | c.187G>C (p.Glu63Gln) c.-83-6800G>C (n.-83-6800G>C) c.-84+1876G>C (n.-84+1876G>C) c.128G>C c.175G>C (p.Glu59Gln) c.-255-6800G>C (n.-255-6800G>C) c.163G>C (p.Glu55Gln) c.130G>C (p.Glu44Gln) c.-94G>C (n.-94G>C) c.-266G>C (n.-266G>C) c.-394G>C (n.-394G>C) c.-398G>C (n.-398G>C) c.-467G>C (n.-467G>C) c.42-6800G>C (n.42-6800G>C) c.-47G>C (n.-47G>C) c.-262G>C (n.-262G>C) c.-383-6800G>C (n.-383-6800G>C) c.-456-6800G>C (n.-456-6800G>C) c.-611G>C (n.-611G>C) c.-582G>C (n.-582G>C) c.-496G>C (n.-496G>C) c.-492G>C (n.-492G>C) c.-500G>C (n.-500G>C) c.-463G>C (n.-463G>C) c.-136-6800G>C (n.-136-6800G>C) n.221G>C n.207G>C | |
8 | g.95025195G>T | CA371743088 | NDUFAF6 | c.187G>T (p.Glu63Ter) c.-83-6800G>T (n.-83-6800G>T) c.-84+1876G>T (n.-84+1876G>T) c.128G>T c.175G>T (p.Glu59Ter) c.-255-6800G>T (n.-255-6800G>T) c.163G>T (p.Glu55Ter) c.130G>T (p.Glu44Ter) c.-94G>T (n.-94G>T) c.-266G>T (n.-266G>T) c.-394G>T (n.-394G>T) c.-398G>T (n.-398G>T) c.-467G>T (n.-467G>T) c.42-6800G>T (n.42-6800G>T) c.-47G>T (n.-47G>T) c.-262G>T (n.-262G>T) c.-383-6800G>T (n.-383-6800G>T) c.-456-6800G>T (n.-456-6800G>T) c.-611G>T (n.-611G>T) c.-582G>T (n.-582G>T) c.-496G>T (n.-496G>T) c.-492G>T (n.-492G>T) c.-500G>T (n.-500G>T) c.-463G>T (n.-463G>T) c.-136-6800G>T (n.-136-6800G>T) n.221G>T n.207G>T | ClinVar gnomAD v4 |
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8 | g.95025196A>G | CA371743094 | NDUFAF6 | c.188A>G (p.Glu63Gly) c.-83-6799A>G (n.-83-6799A>G) c.-84+1877A>G (n.-84+1877A>G) c.129A>G c.176A>G (p.Glu59Gly) c.-255-6799A>G (n.-255-6799A>G) c.164A>G (p.Glu55Gly) c.131A>G (p.Glu44Gly) c.-93A>G (n.-93A>G) c.-265A>G (n.-265A>G) c.-393A>G (n.-393A>G) c.-397A>G (n.-397A>G) c.-466A>G (n.-466A>G) c.42-6799A>G (n.42-6799A>G) c.-46A>G (n.-46A>G) c.-261A>G (n.-261A>G) c.-383-6799A>G (n.-383-6799A>G) c.-456-6799A>G (n.-456-6799A>G) c.-610A>G (n.-610A>G) c.-581A>G (n.-581A>G) c.-495A>G (n.-495A>G) c.-491A>G (n.-491A>G) c.-499A>G (n.-499A>G) c.-462A>G (n.-462A>G) c.-136-6799A>G (n.-136-6799A>G) n.222A>G n.208A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.95025197G>A | CA462299291 | NDUFAF6 | c.189G>A (p.Glu63=) c.-83-6798G>A (n.-83-6798G>A) c.-84+1878G>A (n.-84+1878G>A) c.130G>A c.177G>A (p.Glu59=) c.-255-6798G>A (n.-255-6798G>A) c.165G>A (p.Glu55=) c.132G>A (p.Glu44=) c.-92G>A (n.-92G>A) c.-264G>A (n.-264G>A) c.-392G>A (n.-392G>A) c.-396G>A (n.-396G>A) c.-465G>A (n.-465G>A) c.42-6798G>A (n.42-6798G>A) c.-45G>A (n.-45G>A) c.-260G>A (n.-260G>A) c.-383-6798G>A (n.-383-6798G>A) c.-456-6798G>A (n.-456-6798G>A) c.-609G>A (n.-609G>A) c.-580G>A (n.-580G>A) c.-494G>A (n.-494G>A) c.-490G>A (n.-490G>A) c.-498G>A (n.-498G>A) c.-461G>A (n.-461G>A) c.-136-6798G>A (n.-136-6798G>A) n.223G>A n.209G>A | gnomAD v4 |
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8 | g.95025198C>A | CA371743101 | NDUFAF6 | c.190C>A (p.Leu64Met) c.-83-6797C>A (n.-83-6797C>A) c.-84+1879C>A (n.-84+1879C>A) c.131C>A c.178C>A (p.Leu60Met) c.-255-6797C>A (n.-255-6797C>A) c.166C>A (p.Leu56Met) c.133C>A (p.Leu45Met) c.-91C>A (n.-91C>A) c.-263C>A (n.-263C>A) c.-391C>A (n.-391C>A) c.-395C>A (n.-395C>A) c.-464C>A (n.-464C>A) c.42-6797C>A (n.42-6797C>A) c.-44C>A (n.-44C>A) c.-259C>A (n.-259C>A) c.-383-6797C>A (n.-383-6797C>A) c.-456-6797C>A (n.-456-6797C>A) c.-608C>A (n.-608C>A) c.-579C>A (n.-579C>A) c.-493C>A (n.-493C>A) c.-489C>A (n.-489C>A) c.-497C>A (n.-497C>A) c.-460C>A (n.-460C>A) c.-136-6797C>A (n.-136-6797C>A) n.224C>A n.210C>A | gnomAD v4 |
8 | g.95025198C= | CA1803809198 | NDUFAF6 | c.190C= (p.Leu64=) c.-83-6797C= (n.-83-6797C=) c.-84+1879C= (n.-84+1879C=) c.131C= c.178C= (p.Leu60=) c.-255-6797C= (n.-255-6797C=) c.166C= (p.Leu56=) c.133C= (p.Leu45=) c.-91C= (n.-91C=) c.-263C= (n.-263C=) c.-391C= (n.-391C=) c.-395C= (n.-395C=) c.-464C= (n.-464C=) c.42-6797C= (n.42-6797C=) c.-44C= (n.-44C=) c.-259C= (n.-259C=) c.-383-6797C= (n.-383-6797C=) c.-456-6797C= (n.-456-6797C=) c.-608C= (n.-608C=) c.-579C= (n.-579C=) c.-493C= (n.-493C=) c.-489C= (n.-489C=) c.-497C= (n.-497C=) c.-460C= (n.-460C=) c.-136-6797C= (n.-136-6797C=) n.224C= n.210C= | |
8 | g.95025198C>G | CA371743102 | NDUFAF6 | c.190C>G (p.Leu64Val) c.-83-6797C>G (n.-83-6797C>G) c.-84+1879C>G (n.-84+1879C>G) c.131C>G c.178C>G (p.Leu60Val) c.-255-6797C>G (n.-255-6797C>G) c.166C>G (p.Leu56Val) c.133C>G (p.Leu45Val) c.-91C>G (n.-91C>G) c.-263C>G (n.-263C>G) c.-391C>G (n.-391C>G) c.-395C>G (n.-395C>G) c.-464C>G (n.-464C>G) c.42-6797C>G (n.42-6797C>G) c.-44C>G (n.-44C>G) c.-259C>G (n.-259C>G) c.-383-6797C>G (n.-383-6797C>G) c.-456-6797C>G (n.-456-6797C>G) c.-608C>G (n.-608C>G) c.-579C>G (n.-579C>G) c.-493C>G (n.-493C>G) c.-489C>G (n.-489C>G) c.-497C>G (n.-497C>G) c.-460C>G (n.-460C>G) c.-136-6797C>G (n.-136-6797C>G) n.224C>G n.210C>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.95025198C>T | CA462299292 | NDUFAF6 | c.190C>T (p.Leu64=) c.-83-6797C>T (n.-83-6797C>T) c.-84+1879C>T (n.-84+1879C>T) c.131C>T c.178C>T (p.Leu60=) c.-255-6797C>T (n.-255-6797C>T) c.166C>T (p.Leu56=) c.133C>T (p.Leu45=) c.-91C>T (n.-91C>T) c.-263C>T (n.-263C>T) c.-391C>T (n.-391C>T) c.-395C>T (n.-395C>T) c.-464C>T (n.-464C>T) c.42-6797C>T (n.42-6797C>T) c.-44C>T (n.-44C>T) c.-259C>T (n.-259C>T) c.-383-6797C>T (n.-383-6797C>T) c.-456-6797C>T (n.-456-6797C>T) c.-608C>T (n.-608C>T) c.-579C>T (n.-579C>T) c.-493C>T (n.-493C>T) c.-489C>T (n.-489C>T) c.-497C>T (n.-497C>T) c.-460C>T (n.-460C>T) c.-136-6797C>T (n.-136-6797C>T) n.224C>T n.210C>T | gnomAD v4 |
8 | g.95025199T>A | CA371743105 | NDUFAF6 | c.191T>A (p.Leu64Gln) c.-83-6796T>A (n.-83-6796T>A) c.-84+1880T>A (n.-84+1880T>A) c.132T>A c.179T>A (p.Leu60Gln) c.-255-6796T>A (n.-255-6796T>A) c.167T>A (p.Leu56Gln) c.134T>A (p.Leu45Gln) c.-90T>A (n.-90T>A) c.-262T>A (n.-262T>A) c.-390T>A (n.-390T>A) c.-394T>A (n.-394T>A) c.-463T>A (n.-463T>A) c.42-6796T>A (n.42-6796T>A) c.-43T>A (n.-43T>A) c.-258T>A (n.-258T>A) c.-383-6796T>A (n.-383-6796T>A) c.-456-6796T>A (n.-456-6796T>A) c.-607T>A (n.-607T>A) c.-578T>A (n.-578T>A) c.-492T>A (n.-492T>A) c.-488T>A (n.-488T>A) c.-496T>A (n.-496T>A) c.-459T>A (n.-459T>A) c.-136-6796T>A (n.-136-6796T>A) n.225T>A n.211T>A | |
8 | g.95025199T>C | CA371743107 | NDUFAF6 | c.191T>C (p.Leu64Pro) c.-83-6796T>C (n.-83-6796T>C) c.-84+1880T>C (n.-84+1880T>C) c.132T>C c.179T>C (p.Leu60Pro) c.-255-6796T>C (n.-255-6796T>C) c.167T>C (p.Leu56Pro) c.134T>C (p.Leu45Pro) c.-90T>C (n.-90T>C) c.-262T>C (n.-262T>C) c.-390T>C (n.-390T>C) c.-394T>C (n.-394T>C) c.-463T>C (n.-463T>C) c.42-6796T>C (n.42-6796T>C) c.-43T>C (n.-43T>C) c.-258T>C (n.-258T>C) c.-383-6796T>C (n.-383-6796T>C) c.-456-6796T>C (n.-456-6796T>C) c.-607T>C (n.-607T>C) c.-578T>C (n.-578T>C) c.-492T>C (n.-492T>C) c.-488T>C (n.-488T>C) c.-496T>C (n.-496T>C) c.-459T>C (n.-459T>C) c.-136-6796T>C (n.-136-6796T>C) n.225T>C n.211T>C | gnomAD v4 |
8 | g.95025199T>G | CA371743109 | NDUFAF6 | c.191T>G (p.Leu64Arg) c.-83-6796T>G (n.-83-6796T>G) c.-84+1880T>G (n.-84+1880T>G) c.132T>G c.179T>G (p.Leu60Arg) c.-255-6796T>G (n.-255-6796T>G) c.167T>G (p.Leu56Arg) c.134T>G (p.Leu45Arg) c.-90T>G (n.-90T>G) c.-262T>G (n.-262T>G) c.-390T>G (n.-390T>G) c.-394T>G (n.-394T>G) c.-463T>G (n.-463T>G) c.42-6796T>G (n.42-6796T>G) c.-43T>G (n.-43T>G) c.-258T>G (n.-258T>G) c.-383-6796T>G (n.-383-6796T>G) c.-456-6796T>G (n.-456-6796T>G) c.-607T>G (n.-607T>G) c.-578T>G (n.-578T>G) c.-492T>G (n.-492T>G) c.-488T>G (n.-488T>G) c.-496T>G (n.-496T>G) c.-459T>G (n.-459T>G) c.-136-6796T>G (n.-136-6796T>G) n.225T>G n.211T>G | |
8 | g.95025200G>A | CA462299293 | NDUFAF6 | c.192G>A (p.Leu64=) c.-83-6795G>A (n.-83-6795G>A) c.-84+1881G>A (n.-84+1881G>A) c.133G>A c.180G>A (p.Leu60=) c.-255-6795G>A (n.-255-6795G>A) c.168G>A (p.Leu56=) c.135G>A (p.Leu45=) c.-89G>A (n.-89G>A) c.-261G>A (n.-261G>A) c.-389G>A (n.-389G>A) c.-393G>A (n.-393G>A) c.-462G>A (n.-462G>A) c.42-6795G>A (n.42-6795G>A) c.-42G>A (n.-42G>A) c.-257G>A (n.-257G>A) c.-383-6795G>A (n.-383-6795G>A) c.-456-6795G>A (n.-456-6795G>A) c.-606G>A (n.-606G>A) c.-577G>A (n.-577G>A) c.-491G>A (n.-491G>A) c.-487G>A (n.-487G>A) c.-495G>A (n.-495G>A) c.-458G>A (n.-458G>A) c.-136-6795G>A (n.-136-6795G>A) n.226G>A n.212G>A | gnomAD v4 |
8 | g.95025200G>C | CA462299295 | NDUFAF6 | c.192G>C (p.Leu64=) c.-83-6795G>C (n.-83-6795G>C) c.-84+1881G>C (n.-84+1881G>C) c.133G>C c.180G>C (p.Leu60=) c.-255-6795G>C (n.-255-6795G>C) c.168G>C (p.Leu56=) c.135G>C (p.Leu45=) c.-89G>C (n.-89G>C) c.-261G>C (n.-261G>C) c.-389G>C (n.-389G>C) c.-393G>C (n.-393G>C) c.-462G>C (n.-462G>C) c.42-6795G>C (n.42-6795G>C) c.-42G>C (n.-42G>C) c.-257G>C (n.-257G>C) c.-383-6795G>C (n.-383-6795G>C) c.-456-6795G>C (n.-456-6795G>C) c.-606G>C (n.-606G>C) c.-577G>C (n.-577G>C) c.-491G>C (n.-491G>C) c.-487G>C (n.-487G>C) c.-495G>C (n.-495G>C) c.-458G>C (n.-458G>C) c.-136-6795G>C (n.-136-6795G>C) n.226G>C n.212G>C | gnomAD v4 |
8 | g.95025200G>T | CA462299294 | NDUFAF6 | c.192G>T (p.Leu64=) c.-83-6795G>T (n.-83-6795G>T) c.-84+1881G>T (n.-84+1881G>T) c.133G>T c.180G>T (p.Leu60=) c.-255-6795G>T (n.-255-6795G>T) c.168G>T (p.Leu56=) c.135G>T (p.Leu45=) c.-89G>T (n.-89G>T) c.-261G>T (n.-261G>T) c.-389G>T (n.-389G>T) c.-393G>T (n.-393G>T) c.-462G>T (n.-462G>T) c.42-6795G>T (n.42-6795G>T) c.-42G>T (n.-42G>T) c.-257G>T (n.-257G>T) c.-383-6795G>T (n.-383-6795G>T) c.-456-6795G>T (n.-456-6795G>T) c.-606G>T (n.-606G>T) c.-577G>T (n.-577G>T) c.-491G>T (n.-491G>T) c.-487G>T (n.-487G>T) c.-495G>T (n.-495G>T) c.-458G>T (n.-458G>T) c.-136-6795G>T (n.-136-6795G>T) n.226G>T n.212G>T | gnomAD v4 |
8 | g.95025206_95025268del | CA2687980817 | NDUFAF6 | c.197+1_197+63del c.-83-6789_-83-6727del (n.-83-6789_-83-6727del) c.-84+1887_-84+1949del (n.-84+1887_-84+1949del) c.138+1_138+63del c.185+1_185+63del c.-255-6789_-255-6727del (n.-255-6789_-255-6727del) c.173+1_173+63del c.140+1_140+63del c.-84+1_-84+63del c.-256+1_-256+63del c.-384+1_-384+63del c.-388+1_-388+63del c.-457+1_-457+63del c.42-6789_42-6727del (n.42-6789_42-6727del) c.-37+1_-37+63del c.-252+1_-252+63del c.-383-6789_-383-6727del (n.-383-6789_-383-6727del) c.-456-6789_-456-6727del (n.-456-6789_-456-6727del) c.-601+1_-601+63del c.-572+1_-572+63del c.-486+1_-486+63del c.-482+1_-482+63del c.-490+1_-490+63del c.-453+1_-453+63del c.-136-6789_-136-6727del (n.-136-6789_-136-6727del) n.231+1_231+63del n.217+1_217+63del | gnomAD v4 |
8 | g.95025201C>A | CA371743111 | NDUFAF6 | c.193C>A (p.Leu65Met) c.-83-6794C>A (n.-83-6794C>A) c.-84+1882C>A (n.-84+1882C>A) c.134C>A c.181C>A (p.Leu61Met) c.-255-6794C>A (n.-255-6794C>A) c.169C>A (p.Leu57Met) c.136C>A (p.Leu46Met) c.-88C>A (n.-88C>A) c.-260C>A (n.-260C>A) c.-388C>A (n.-388C>A) c.-392C>A (n.-392C>A) c.-461C>A (n.-461C>A) c.42-6794C>A (n.42-6794C>A) c.-41C>A (n.-41C>A) c.-256C>A (n.-256C>A) c.-383-6794C>A (n.-383-6794C>A) c.-456-6794C>A (n.-456-6794C>A) c.-605C>A (n.-605C>A) c.-576C>A (n.-576C>A) c.-490C>A (n.-490C>A) c.-486C>A (n.-486C>A) c.-494C>A (n.-494C>A) c.-457C>A (n.-457C>A) c.-136-6794C>A (n.-136-6794C>A) n.227C>A n.213C>A | gnomAD v4 |
8 | g.95025201C>G | CA371743113 | NDUFAF6 | c.193C>G (p.Leu65Val) c.-83-6794C>G (n.-83-6794C>G) c.-84+1882C>G (n.-84+1882C>G) c.134C>G c.181C>G (p.Leu61Val) c.-255-6794C>G (n.-255-6794C>G) c.169C>G (p.Leu57Val) c.136C>G (p.Leu46Val) c.-88C>G (n.-88C>G) c.-260C>G (n.-260C>G) c.-388C>G (n.-388C>G) c.-392C>G (n.-392C>G) c.-461C>G (n.-461C>G) c.42-6794C>G (n.42-6794C>G) c.-41C>G (n.-41C>G) c.-256C>G (n.-256C>G) c.-383-6794C>G (n.-383-6794C>G) c.-456-6794C>G (n.-456-6794C>G) c.-605C>G (n.-605C>G) c.-576C>G (n.-576C>G) c.-490C>G (n.-490C>G) c.-486C>G (n.-486C>G) c.-494C>G (n.-494C>G) c.-457C>G (n.-457C>G) c.-136-6794C>G (n.-136-6794C>G) n.227C>G n.213C>G | |
8 | g.95025201C>T | CA462299296 | NDUFAF6 | c.193C>T (p.Leu65=) c.-83-6794C>T (n.-83-6794C>T) c.-84+1882C>T (n.-84+1882C>T) c.134C>T c.181C>T (p.Leu61=) c.-255-6794C>T (n.-255-6794C>T) c.169C>T (p.Leu57=) c.136C>T (p.Leu46=) c.-88C>T (n.-88C>T) c.-260C>T (n.-260C>T) c.-388C>T (n.-388C>T) c.-392C>T (n.-392C>T) c.-461C>T (n.-461C>T) c.42-6794C>T (n.42-6794C>T) c.-41C>T (n.-41C>T) c.-256C>T (n.-256C>T) c.-383-6794C>T (n.-383-6794C>T) c.-456-6794C>T (n.-456-6794C>T) c.-605C>T (n.-605C>T) c.-576C>T (n.-576C>T) c.-490C>T (n.-490C>T) c.-486C>T (n.-486C>T) c.-494C>T (n.-494C>T) c.-457C>T (n.-457C>T) c.-136-6794C>T (n.-136-6794C>T) n.227C>T n.213C>T | gnomAD v4 |
8 | g.95025202T>A | CA371743115 | NDUFAF6 | c.194T>A (p.Leu65Gln) c.-83-6793T>A (n.-83-6793T>A) c.-84+1883T>A (n.-84+1883T>A) c.135T>A c.182T>A (p.Leu61Gln) c.-255-6793T>A (n.-255-6793T>A) c.170T>A (p.Leu57Gln) c.137T>A (p.Leu46Gln) c.-87T>A (n.-87T>A) c.-259T>A (n.-259T>A) c.-387T>A (n.-387T>A) c.-391T>A (n.-391T>A) c.-460T>A (n.-460T>A) c.42-6793T>A (n.42-6793T>A) c.-40T>A (n.-40T>A) c.-255T>A (n.-255T>A) c.-383-6793T>A (n.-383-6793T>A) c.-456-6793T>A (n.-456-6793T>A) c.-604T>A (n.-604T>A) c.-575T>A (n.-575T>A) c.-489T>A (n.-489T>A) c.-485T>A (n.-485T>A) c.-493T>A (n.-493T>A) c.-456T>A (n.-456T>A) c.-136-6793T>A (n.-136-6793T>A) n.228T>A n.214T>A | gnomAD v4 |
8 | g.95025202T>C | CA371743117 | NDUFAF6 | c.194T>C (p.Leu65Pro) c.-83-6793T>C (n.-83-6793T>C) c.-84+1883T>C (n.-84+1883T>C) c.135T>C c.182T>C (p.Leu61Pro) c.-255-6793T>C (n.-255-6793T>C) c.170T>C (p.Leu57Pro) c.137T>C (p.Leu46Pro) c.-87T>C (n.-87T>C) c.-259T>C (n.-259T>C) c.-387T>C (n.-387T>C) c.-391T>C (n.-391T>C) c.-460T>C (n.-460T>C) c.42-6793T>C (n.42-6793T>C) c.-40T>C (n.-40T>C) c.-255T>C (n.-255T>C) c.-383-6793T>C (n.-383-6793T>C) c.-456-6793T>C (n.-456-6793T>C) c.-604T>C (n.-604T>C) c.-575T>C (n.-575T>C) c.-489T>C (n.-489T>C) c.-485T>C (n.-485T>C) c.-493T>C (n.-493T>C) c.-456T>C (n.-456T>C) c.-136-6793T>C (n.-136-6793T>C) n.228T>C n.214T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.95025202T>G | CA371743119 | NDUFAF6 | c.194T>G (p.Leu65Arg) c.-83-6793T>G (n.-83-6793T>G) c.-84+1883T>G (n.-84+1883T>G) c.135T>G c.182T>G (p.Leu61Arg) c.-255-6793T>G (n.-255-6793T>G) c.170T>G (p.Leu57Arg) c.137T>G (p.Leu46Arg) c.-87T>G (n.-87T>G) c.-259T>G (n.-259T>G) c.-387T>G (n.-387T>G) c.-391T>G (n.-391T>G) c.-460T>G (n.-460T>G) c.42-6793T>G (n.42-6793T>G) c.-40T>G (n.-40T>G) c.-255T>G (n.-255T>G) c.-383-6793T>G (n.-383-6793T>G) c.-456-6793T>G (n.-456-6793T>G) c.-604T>G (n.-604T>G) c.-575T>G (n.-575T>G) c.-489T>G (n.-489T>G) c.-485T>G (n.-485T>G) c.-493T>G (n.-493T>G) c.-456T>G (n.-456T>G) c.-136-6793T>G (n.-136-6793T>G) n.228T>G n.214T>G | |
8 | g.95025202T= | CA1803809199 | NDUFAF6 | c.194T= (p.Leu65=) c.-83-6793T= (n.-83-6793T=) c.-84+1883T= (n.-84+1883T=) c.135T= c.182T= (p.Leu61=) c.-255-6793T= (n.-255-6793T=) c.170T= (p.Leu57=) c.137T= (p.Leu46=) c.-87T= (n.-87T=) c.-259T= (n.-259T=) c.-387T= (n.-387T=) c.-391T= (n.-391T=) c.-460T= (n.-460T=) c.42-6793T= (n.42-6793T=) c.-40T= (n.-40T=) c.-255T= (n.-255T=) c.-383-6793T= (n.-383-6793T=) c.-456-6793T= (n.-456-6793T=) c.-604T= (n.-604T=) c.-575T= (n.-575T=) c.-489T= (n.-489T=) c.-485T= (n.-485T=) c.-493T= (n.-493T=) c.-456T= (n.-456T=) c.-136-6793T= (n.-136-6793T=) n.228T= n.214T= | |
8 | g.95025203G>A | CA462299297 | NDUFAF6 | c.195G>A (p.Leu65=) c.-83-6792G>A (n.-83-6792G>A) c.-84+1884G>A (n.-84+1884G>A) c.136G>A c.183G>A (p.Leu61=) c.-255-6792G>A (n.-255-6792G>A) c.171G>A (p.Leu57=) c.138G>A (p.Leu46=) c.-86G>A (n.-86G>A) c.-258G>A (n.-258G>A) c.-386G>A (n.-386G>A) c.-390G>A (n.-390G>A) c.-459G>A (n.-459G>A) c.42-6792G>A (n.42-6792G>A) c.-39G>A (n.-39G>A) c.-254G>A (n.-254G>A) c.-383-6792G>A (n.-383-6792G>A) c.-456-6792G>A (n.-456-6792G>A) c.-603G>A (n.-603G>A) c.-574G>A (n.-574G>A) c.-488G>A (n.-488G>A) c.-484G>A (n.-484G>A) c.-492G>A (n.-492G>A) c.-455G>A (n.-455G>A) c.-136-6792G>A (n.-136-6792G>A) n.229G>A n.215G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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8 | g.95025203G>T | CA462299299 | NDUFAF6 | c.195G>T (p.Leu65=) c.-83-6792G>T (n.-83-6792G>T) c.-84+1884G>T (n.-84+1884G>T) c.136G>T c.183G>T (p.Leu61=) c.-255-6792G>T (n.-255-6792G>T) c.171G>T (p.Leu57=) c.138G>T (p.Leu46=) c.-86G>T (n.-86G>T) c.-258G>T (n.-258G>T) c.-386G>T (n.-386G>T) c.-390G>T (n.-390G>T) c.-459G>T (n.-459G>T) c.42-6792G>T (n.42-6792G>T) c.-39G>T (n.-39G>T) c.-254G>T (n.-254G>T) c.-383-6792G>T (n.-383-6792G>T) c.-456-6792G>T (n.-456-6792G>T) c.-603G>T (n.-603G>T) c.-574G>T (n.-574G>T) c.-488G>T (n.-488G>T) c.-484G>T (n.-484G>T) c.-492G>T (n.-492G>T) c.-455G>T (n.-455G>T) c.-136-6792G>T (n.-136-6792G>T) n.229G>T n.215G>T | gnomAD v4 |
8 | g.95025204C>A | CA462299300 | NDUFAF6 | c.196C>A (p.Arg66=) c.-83-6791C>A (n.-83-6791C>A) c.-84+1885C>A (n.-84+1885C>A) c.137C>A c.184C>A (p.Arg62=) c.-255-6791C>A (n.-255-6791C>A) c.172C>A (p.Arg58=) c.139C>A (p.Arg47=) c.-85C>A (n.-85C>A) c.-257C>A (n.-257C>A) c.-385C>A (n.-385C>A) c.-389C>A (n.-389C>A) c.-458C>A (n.-458C>A) c.42-6791C>A (n.42-6791C>A) c.-38C>A (n.-38C>A) c.-253C>A (n.-253C>A) c.-383-6791C>A (n.-383-6791C>A) c.-456-6791C>A (n.-456-6791C>A) c.-602C>A (n.-602C>A) c.-573C>A (n.-573C>A) c.-487C>A (n.-487C>A) c.-483C>A (n.-483C>A) c.-491C>A (n.-491C>A) c.-454C>A (n.-454C>A) c.-136-6791C>A (n.-136-6791C>A) n.230C>A n.216C>A | gnomAD v4 |
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8 | g.95025212G>T | CA2687980831 | NDUFAF6 | c.197+7G>T (n.197+7G>T) c.-83-6783G>T (n.-83-6783G>T) c.-84+1893G>T (n.-84+1893G>T) c.138+7G>T c.185+7G>T (n.185+7G>T) c.-255-6783G>T (n.-255-6783G>T) c.173+7G>T (n.173+7G>T) c.140+7G>T (n.140+7G>T) c.-84+7G>T (n.-84+7G>T) c.-256+7G>T (n.-256+7G>T) c.-384+7G>T (n.-384+7G>T) c.-388+7G>T (n.-388+7G>T) c.-457+7G>T (n.-457+7G>T) c.42-6783G>T (n.42-6783G>T) c.-37+7G>T (n.-37+7G>T) c.-252+7G>T (n.-252+7G>T) c.-383-6783G>T (n.-383-6783G>T) c.-456-6783G>T (n.-456-6783G>T) c.-601+7G>T (n.-601+7G>T) c.-572+7G>T (n.-572+7G>T) c.-486+7G>T (n.-486+7G>T) c.-482+7G>T (n.-482+7G>T) c.-490+7G>T (n.-490+7G>T) c.-453+7G>T (n.-453+7G>T) c.-136-6783G>T (n.-136-6783G>T) n.231+7G>T n.217+7G>T | gnomAD v4 |
8 | g.95025213A>G | CA2687980832 | NDUFAF6 | c.197+8A>G (n.197+8A>G) c.-83-6782A>G (n.-83-6782A>G) c.-84+1894A>G (n.-84+1894A>G) c.138+8A>G c.185+8A>G (n.185+8A>G) c.-255-6782A>G (n.-255-6782A>G) c.173+8A>G (n.173+8A>G) c.140+8A>G (n.140+8A>G) c.-84+8A>G (n.-84+8A>G) c.-256+8A>G (n.-256+8A>G) c.-384+8A>G (n.-384+8A>G) c.-388+8A>G (n.-388+8A>G) c.-457+8A>G (n.-457+8A>G) c.42-6782A>G (n.42-6782A>G) c.-37+8A>G (n.-37+8A>G) c.-252+8A>G (n.-252+8A>G) c.-383-6782A>G (n.-383-6782A>G) c.-456-6782A>G (n.-456-6782A>G) c.-601+8A>G (n.-601+8A>G) c.-572+8A>G (n.-572+8A>G) c.-486+8A>G (n.-486+8A>G) c.-482+8A>G (n.-482+8A>G) c.-490+8A>G (n.-490+8A>G) c.-453+8A>G (n.-453+8A>G) c.-136-6782A>G (n.-136-6782A>G) n.231+8A>G n.217+8A>G | gnomAD v4 |
8 | g.95025213A>T | CA2687980833 | NDUFAF6 | c.197+8A>T (n.197+8A>T) c.-83-6782A>T (n.-83-6782A>T) c.-84+1894A>T (n.-84+1894A>T) c.138+8A>T c.185+8A>T (n.185+8A>T) c.-255-6782A>T (n.-255-6782A>T) c.173+8A>T (n.173+8A>T) c.140+8A>T (n.140+8A>T) c.-84+8A>T (n.-84+8A>T) c.-256+8A>T (n.-256+8A>T) c.-384+8A>T (n.-384+8A>T) c.-388+8A>T (n.-388+8A>T) c.-457+8A>T (n.-457+8A>T) c.42-6782A>T (n.42-6782A>T) c.-37+8A>T (n.-37+8A>T) c.-252+8A>T (n.-252+8A>T) c.-383-6782A>T (n.-383-6782A>T) c.-456-6782A>T (n.-456-6782A>T) c.-601+8A>T (n.-601+8A>T) c.-572+8A>T (n.-572+8A>T) c.-486+8A>T (n.-486+8A>T) c.-482+8A>T (n.-482+8A>T) c.-490+8A>T (n.-490+8A>T) c.-453+8A>T (n.-453+8A>T) c.-136-6782A>T (n.-136-6782A>T) n.231+8A>T n.217+8A>T | gnomAD v4 |
8 | g.95025214_95025216dup | CA1803809206 | NDUFAF6 | c.197+9_197+11dup (n.197+9_197+11dup) c.-83-6781_-83-6779dup (n.-83-6781_-83-6779dup) c.-84+1895_-84+1897dup (n.-84+1895_-84+1897dup) c.138+9_138+11dup c.185+9_185+11dup (n.185+9_185+11dup) c.-255-6781_-255-6779dup (n.-255-6781_-255-6779dup) c.173+9_173+11dup (n.173+9_173+11dup) c.140+9_140+11dup (n.140+9_140+11dup) c.-84+9_-84+11dup (n.-84+9_-84+11dup) c.-256+9_-256+11dup (n.-256+9_-256+11dup) c.-384+9_-384+11dup (n.-384+9_-384+11dup) c.-388+9_-388+11dup (n.-388+9_-388+11dup) c.-457+9_-457+11dup (n.-457+9_-457+11dup) c.42-6781_42-6779dup (n.42-6781_42-6779dup) c.-37+9_-37+11dup (n.-37+9_-37+11dup) c.-252+9_-252+11dup (n.-252+9_-252+11dup) c.-383-6781_-383-6779dup (n.-383-6781_-383-6779dup) c.-456-6781_-456-6779dup (n.-456-6781_-456-6779dup) c.-601+9_-601+11dup (n.-601+9_-601+11dup) c.-572+9_-572+11dup (n.-572+9_-572+11dup) c.-486+9_-486+11dup (n.-486+9_-486+11dup) c.-482+9_-482+11dup (n.-482+9_-482+11dup) c.-490+9_-490+11dup (n.-490+9_-490+11dup) c.-453+9_-453+11dup (n.-453+9_-453+11dup) c.-136-6781_-136-6779dup (n.-136-6781_-136-6779dup) n.231+9_231+11dup n.217+9_217+11dup | dbSNP |
8 | g.95025214G>A | CA4814688 | NDUFAF6 | c.197+9G>A (n.197+9G>A) c.-83-6781G>A (n.-83-6781G>A) c.-84+1895G>A (n.-84+1895G>A) c.138+9G>A c.185+9G>A (n.185+9G>A) c.-255-6781G>A (n.-255-6781G>A) c.173+9G>A (n.173+9G>A) c.140+9G>A (n.140+9G>A) c.-84+9G>A (n.-84+9G>A) c.-256+9G>A (n.-256+9G>A) c.-384+9G>A (n.-384+9G>A) c.-388+9G>A (n.-388+9G>A) c.-457+9G>A (n.-457+9G>A) c.42-6781G>A (n.42-6781G>A) c.-37+9G>A (n.-37+9G>A) c.-252+9G>A (n.-252+9G>A) c.-383-6781G>A (n.-383-6781G>A) c.-456-6781G>A (n.-456-6781G>A) c.-601+9G>A (n.-601+9G>A) c.-572+9G>A (n.-572+9G>A) c.-486+9G>A (n.-486+9G>A) c.-482+9G>A (n.-482+9G>A) c.-490+9G>A (n.-490+9G>A) c.-453+9G>A (n.-453+9G>A) c.-136-6781G>A (n.-136-6781G>A) n.231+9G>A n.217+9G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.95025214G= | CA1803809207 | NDUFAF6 | c.197+9G= (n.197+9G=) c.-83-6781G= (n.-83-6781G=) c.-84+1895G= (n.-84+1895G=) c.138+9G= c.185+9G= (n.185+9G=) c.-255-6781G= (n.-255-6781G=) c.173+9G= (n.173+9G=) c.140+9G= (n.140+9G=) c.-84+9G= (n.-84+9G=) c.-256+9G= (n.-256+9G=) c.-384+9G= (n.-384+9G=) c.-388+9G= (n.-388+9G=) c.-457+9G= (n.-457+9G=) c.42-6781G= (n.42-6781G=) c.-37+9G= (n.-37+9G=) c.-252+9G= (n.-252+9G=) c.-383-6781G= (n.-383-6781G=) c.-456-6781G= (n.-456-6781G=) c.-601+9G= (n.-601+9G=) c.-572+9G= (n.-572+9G=) c.-486+9G= (n.-486+9G=) c.-482+9G= (n.-482+9G=) c.-490+9G= (n.-490+9G=) c.-453+9G= (n.-453+9G=) c.-136-6781G= (n.-136-6781G=) n.231+9G= n.217+9G= | |
8 | g.95025214G>T | CA2687980834 | NDUFAF6 | c.197+9G>T (n.197+9G>T) c.-83-6781G>T (n.-83-6781G>T) c.-84+1895G>T (n.-84+1895G>T) c.138+9G>T c.185+9G>T (n.185+9G>T) c.-255-6781G>T (n.-255-6781G>T) c.173+9G>T (n.173+9G>T) c.140+9G>T (n.140+9G>T) c.-84+9G>T (n.-84+9G>T) c.-256+9G>T (n.-256+9G>T) c.-384+9G>T (n.-384+9G>T) c.-388+9G>T (n.-388+9G>T) c.-457+9G>T (n.-457+9G>T) c.42-6781G>T (n.42-6781G>T) c.-37+9G>T (n.-37+9G>T) c.-252+9G>T (n.-252+9G>T) c.-383-6781G>T (n.-383-6781G>T) c.-456-6781G>T (n.-456-6781G>T) c.-601+9G>T (n.-601+9G>T) c.-572+9G>T (n.-572+9G>T) c.-486+9G>T (n.-486+9G>T) c.-482+9G>T (n.-482+9G>T) c.-490+9G>T (n.-490+9G>T) c.-453+9G>T (n.-453+9G>T) c.-136-6781G>T (n.-136-6781G>T) n.231+9G>T n.217+9G>T | gnomAD v4 |
8 | g.95025216_95025235del | CA2579291975 | NDUFAF6 | c.197+11_197+30del (n.197+11_197+30del) c.-83-6779_-83-6760del (n.-83-6779_-83-6760del) c.-84+1897_-84+1916del (n.-84+1897_-84+1916del) c.138+11_138+30del c.185+11_185+30del (n.185+11_185+30del) c.-255-6779_-255-6760del (n.-255-6779_-255-6760del) c.173+11_173+30del (n.173+11_173+30del) c.140+11_140+30del (n.140+11_140+30del) c.-84+11_-84+30del (n.-84+11_-84+30del) c.-256+11_-256+30del (n.-256+11_-256+30del) c.-384+11_-384+30del (n.-384+11_-384+30del) c.-388+11_-388+30del (n.-388+11_-388+30del) c.-457+11_-457+30del (n.-457+11_-457+30del) c.42-6779_42-6760del (n.42-6779_42-6760del) c.-37+11_-37+30del (n.-37+11_-37+30del) c.-252+11_-252+30del (n.-252+11_-252+30del) c.-383-6779_-383-6760del (n.-383-6779_-383-6760del) c.-456-6779_-456-6760del (n.-456-6779_-456-6760del) c.-601+11_-601+30del (n.-601+11_-601+30del) c.-572+11_-572+30del (n.-572+11_-572+30del) c.-486+11_-486+30del (n.-486+11_-486+30del) c.-482+11_-482+30del (n.-482+11_-482+30del) c.-490+11_-490+30del (n.-490+11_-490+30del) c.-453+11_-453+30del (n.-453+11_-453+30del) c.-136-6779_-136-6760del (n.-136-6779_-136-6760del) n.231+11_231+30del n.217+11_217+30del | |
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8 | g.95025223T>A | CA2687980851 | NDUFAF6 | c.197+18T>A (n.197+18T>A) c.-83-6772T>A (n.-83-6772T>A) c.-84+1904T>A (n.-84+1904T>A) c.138+18T>A c.185+18T>A (n.185+18T>A) c.-255-6772T>A (n.-255-6772T>A) c.173+18T>A (n.173+18T>A) c.140+18T>A (n.140+18T>A) c.-84+18T>A (n.-84+18T>A) c.-256+18T>A (n.-256+18T>A) c.-384+18T>A (n.-384+18T>A) c.-388+18T>A (n.-388+18T>A) c.-457+18T>A (n.-457+18T>A) c.42-6772T>A (n.42-6772T>A) c.-37+18T>A (n.-37+18T>A) c.-252+18T>A (n.-252+18T>A) c.-383-6772T>A (n.-383-6772T>A) c.-456-6772T>A (n.-456-6772T>A) c.-601+18T>A (n.-601+18T>A) c.-572+18T>A (n.-572+18T>A) c.-486+18T>A (n.-486+18T>A) c.-482+18T>A (n.-482+18T>A) c.-490+18T>A (n.-490+18T>A) c.-453+18T>A (n.-453+18T>A) c.-136-6772T>A (n.-136-6772T>A) n.231+18T>A n.217+18T>A | gnomAD v4 |
8 | g.95025223T>C | CA2687980852 | NDUFAF6 | c.197+18T>C (n.197+18T>C) c.-83-6772T>C (n.-83-6772T>C) c.-84+1904T>C (n.-84+1904T>C) c.138+18T>C c.185+18T>C (n.185+18T>C) c.-255-6772T>C (n.-255-6772T>C) c.173+18T>C (n.173+18T>C) c.140+18T>C (n.140+18T>C) c.-84+18T>C (n.-84+18T>C) c.-256+18T>C (n.-256+18T>C) c.-384+18T>C (n.-384+18T>C) c.-388+18T>C (n.-388+18T>C) c.-457+18T>C (n.-457+18T>C) c.42-6772T>C (n.42-6772T>C) c.-37+18T>C (n.-37+18T>C) c.-252+18T>C (n.-252+18T>C) c.-383-6772T>C (n.-383-6772T>C) c.-456-6772T>C (n.-456-6772T>C) c.-601+18T>C (n.-601+18T>C) c.-572+18T>C (n.-572+18T>C) c.-486+18T>C (n.-486+18T>C) c.-482+18T>C (n.-482+18T>C) c.-490+18T>C (n.-490+18T>C) c.-453+18T>C (n.-453+18T>C) c.-136-6772T>C (n.-136-6772T>C) n.231+18T>C n.217+18T>C | gnomAD v4 |
8 | g.95025223T>G | CA16605530 | NDUFAF6 | c.197+18T>G (n.197+18T>G) c.-83-6772T>G (n.-83-6772T>G) c.-84+1904T>G (n.-84+1904T>G) c.138+18T>G c.185+18T>G (n.185+18T>G) c.-255-6772T>G (n.-255-6772T>G) c.173+18T>G (n.173+18T>G) c.140+18T>G (n.140+18T>G) c.-84+18T>G (n.-84+18T>G) c.-256+18T>G (n.-256+18T>G) c.-384+18T>G (n.-384+18T>G) c.-388+18T>G (n.-388+18T>G) c.-457+18T>G (n.-457+18T>G) c.42-6772T>G (n.42-6772T>G) c.-37+18T>G (n.-37+18T>G) c.-252+18T>G (n.-252+18T>G) c.-383-6772T>G (n.-383-6772T>G) c.-456-6772T>G (n.-456-6772T>G) c.-601+18T>G (n.-601+18T>G) c.-572+18T>G (n.-572+18T>G) c.-486+18T>G (n.-486+18T>G) c.-482+18T>G (n.-482+18T>G) c.-490+18T>G (n.-490+18T>G) c.-453+18T>G (n.-453+18T>G) c.-136-6772T>G (n.-136-6772T>G) n.231+18T>G n.217+18T>G | ClinVar dbSNP |
8 | g.95025223T= | CA1803809210 | NDUFAF6 | c.197+18T= (n.197+18T=) c.-83-6772T= (n.-83-6772T=) c.-84+1904T= (n.-84+1904T=) c.138+18T= c.185+18T= (n.185+18T=) c.-255-6772T= (n.-255-6772T=) c.173+18T= (n.173+18T=) c.140+18T= (n.140+18T=) c.-84+18T= (n.-84+18T=) c.-256+18T= (n.-256+18T=) c.-384+18T= (n.-384+18T=) c.-388+18T= (n.-388+18T=) c.-457+18T= (n.-457+18T=) c.42-6772T= (n.42-6772T=) c.-37+18T= (n.-37+18T=) c.-252+18T= (n.-252+18T=) c.-383-6772T= (n.-383-6772T=) c.-456-6772T= (n.-456-6772T=) c.-601+18T= (n.-601+18T=) c.-572+18T= (n.-572+18T=) c.-486+18T= (n.-486+18T=) c.-482+18T= (n.-482+18T=) c.-490+18T= (n.-490+18T=) c.-453+18T= (n.-453+18T=) c.-136-6772T= (n.-136-6772T=) n.231+18T= n.217+18T= | |
8 | g.95025224C>A | CA2687980854 | NDUFAF6 | c.197+19C>A (n.197+19C>A) c.-83-6771C>A (n.-83-6771C>A) c.-84+1905C>A (n.-84+1905C>A) c.138+19C>A c.185+19C>A (n.185+19C>A) c.-255-6771C>A (n.-255-6771C>A) c.173+19C>A (n.173+19C>A) c.140+19C>A (n.140+19C>A) c.-84+19C>A (n.-84+19C>A) c.-256+19C>A (n.-256+19C>A) c.-384+19C>A (n.-384+19C>A) c.-388+19C>A (n.-388+19C>A) c.-457+19C>A (n.-457+19C>A) c.42-6771C>A (n.42-6771C>A) c.-37+19C>A (n.-37+19C>A) c.-252+19C>A (n.-252+19C>A) c.-383-6771C>A (n.-383-6771C>A) c.-456-6771C>A (n.-456-6771C>A) c.-601+19C>A (n.-601+19C>A) c.-572+19C>A (n.-572+19C>A) c.-486+19C>A (n.-486+19C>A) c.-482+19C>A (n.-482+19C>A) c.-490+19C>A (n.-490+19C>A) c.-453+19C>A (n.-453+19C>A) c.-136-6771C>A (n.-136-6771C>A) n.231+19C>A n.217+19C>A | gnomAD v4 |
8 | g.95025224C>T | CA2687980855 | NDUFAF6 | c.197+19C>T (n.197+19C>T) c.-83-6771C>T (n.-83-6771C>T) c.-84+1905C>T (n.-84+1905C>T) c.138+19C>T c.185+19C>T (n.185+19C>T) c.-255-6771C>T (n.-255-6771C>T) c.173+19C>T (n.173+19C>T) c.140+19C>T (n.140+19C>T) c.-84+19C>T (n.-84+19C>T) c.-256+19C>T (n.-256+19C>T) c.-384+19C>T (n.-384+19C>T) c.-388+19C>T (n.-388+19C>T) c.-457+19C>T (n.-457+19C>T) c.42-6771C>T (n.42-6771C>T) c.-37+19C>T (n.-37+19C>T) c.-252+19C>T (n.-252+19C>T) c.-383-6771C>T (n.-383-6771C>T) c.-456-6771C>T (n.-456-6771C>T) c.-601+19C>T (n.-601+19C>T) c.-572+19C>T (n.-572+19C>T) c.-486+19C>T (n.-486+19C>T) c.-482+19C>T (n.-482+19C>T) c.-490+19C>T (n.-490+19C>T) c.-453+19C>T (n.-453+19C>T) c.-136-6771C>T (n.-136-6771C>T) n.231+19C>T n.217+19C>T | gnomAD v4 |
8 | g.95025226del | CA2687980853 | NDUFAF6 | c.197+21del (n.197+21del) c.-83-6769del (n.-83-6769del) c.-84+1907del (n.-84+1907del) c.138+21del c.185+21del (n.185+21del) c.-255-6769del (n.-255-6769del) c.173+21del (n.173+21del) c.140+21del (n.140+21del) c.-84+21del (n.-84+21del) c.-256+21del (n.-256+21del) c.-384+21del (n.-384+21del) c.-388+21del (n.-388+21del) c.-457+21del (n.-457+21del) c.42-6769del (n.42-6769del) c.-37+21del (n.-37+21del) c.-252+21del (n.-252+21del) c.-383-6769del (n.-383-6769del) c.-456-6769del (n.-456-6769del) c.-601+21del (n.-601+21del) c.-572+21del (n.-572+21del) c.-486+21del (n.-486+21del) c.-482+21del (n.-482+21del) c.-490+21del (n.-490+21del) c.-453+21del (n.-453+21del) c.-136-6769del (n.-136-6769del) n.231+21del n.217+21del | gnomAD v4 |
8 | g.95025225C>A | CA2687980856 | NDUFAF6 | c.197+20C>A (n.197+20C>A) c.-83-6770C>A (n.-83-6770C>A) c.-84+1906C>A (n.-84+1906C>A) c.138+20C>A c.185+20C>A (n.185+20C>A) c.-255-6770C>A (n.-255-6770C>A) c.173+20C>A (n.173+20C>A) c.140+20C>A (n.140+20C>A) c.-84+20C>A (n.-84+20C>A) c.-256+20C>A (n.-256+20C>A) c.-384+20C>A (n.-384+20C>A) c.-388+20C>A (n.-388+20C>A) c.-457+20C>A (n.-457+20C>A) c.42-6770C>A (n.42-6770C>A) c.-37+20C>A (n.-37+20C>A) c.-252+20C>A (n.-252+20C>A) c.-383-6770C>A (n.-383-6770C>A) c.-456-6770C>A (n.-456-6770C>A) c.-601+20C>A (n.-601+20C>A) c.-572+20C>A (n.-572+20C>A) c.-486+20C>A (n.-486+20C>A) c.-482+20C>A (n.-482+20C>A) c.-490+20C>A (n.-490+20C>A) c.-453+20C>A (n.-453+20C>A) c.-136-6770C>A (n.-136-6770C>A) n.231+20C>A n.217+20C>A | gnomAD v4 |
8 | g.95025225C= | CA1803809212 | NDUFAF6 | c.197+20C= (n.197+20C=) c.-83-6770C= (n.-83-6770C=) c.-84+1906C= (n.-84+1906C=) c.138+20C= c.185+20C= (n.185+20C=) c.-255-6770C= (n.-255-6770C=) c.173+20C= (n.173+20C=) c.140+20C= (n.140+20C=) c.-84+20C= (n.-84+20C=) c.-256+20C= (n.-256+20C=) c.-384+20C= (n.-384+20C=) c.-388+20C= (n.-388+20C=) c.-457+20C= (n.-457+20C=) c.42-6770C= (n.42-6770C=) c.-37+20C= (n.-37+20C=) c.-252+20C= (n.-252+20C=) c.-383-6770C= (n.-383-6770C=) c.-456-6770C= (n.-456-6770C=) c.-601+20C= (n.-601+20C=) c.-572+20C= (n.-572+20C=) c.-486+20C= (n.-486+20C=) c.-482+20C= (n.-482+20C=) c.-490+20C= (n.-490+20C=) c.-453+20C= (n.-453+20C=) c.-136-6770C= (n.-136-6770C=) n.231+20C= n.217+20C= | |
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8 | g.95025230C>G | CA2687980862 | NDUFAF6 | c.197+25C>G (n.197+25C>G) c.-83-6765C>G (n.-83-6765C>G) c.-84+1911C>G (n.-84+1911C>G) c.138+25C>G c.185+25C>G (n.185+25C>G) c.-255-6765C>G (n.-255-6765C>G) c.173+25C>G (n.173+25C>G) c.140+25C>G (n.140+25C>G) c.-84+25C>G (n.-84+25C>G) c.-256+25C>G (n.-256+25C>G) c.-384+25C>G (n.-384+25C>G) c.-388+25C>G (n.-388+25C>G) c.-457+25C>G (n.-457+25C>G) c.42-6765C>G (n.42-6765C>G) c.-37+25C>G (n.-37+25C>G) c.-252+25C>G (n.-252+25C>G) c.-383-6765C>G (n.-383-6765C>G) c.-456-6765C>G (n.-456-6765C>G) c.-601+25C>G (n.-601+25C>G) c.-572+25C>G (n.-572+25C>G) c.-486+25C>G (n.-486+25C>G) c.-482+25C>G (n.-482+25C>G) c.-490+25C>G (n.-490+25C>G) c.-453+25C>G (n.-453+25C>G) c.-136-6765C>G (n.-136-6765C>G) n.231+25C>G n.217+25C>G | gnomAD v4 |
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8 | g.95025233G>A | CA2687980868 | NDUFAF6 | c.197+28G>A (n.197+28G>A) c.-83-6762G>A (n.-83-6762G>A) c.-84+1914G>A (n.-84+1914G>A) c.138+28G>A c.185+28G>A (n.185+28G>A) c.-255-6762G>A (n.-255-6762G>A) c.173+28G>A (n.173+28G>A) c.140+28G>A (n.140+28G>A) c.-84+28G>A (n.-84+28G>A) c.-256+28G>A (n.-256+28G>A) c.-384+28G>A (n.-384+28G>A) c.-388+28G>A (n.-388+28G>A) c.-457+28G>A (n.-457+28G>A) c.42-6762G>A (n.42-6762G>A) c.-37+28G>A (n.-37+28G>A) c.-252+28G>A (n.-252+28G>A) c.-383-6762G>A (n.-383-6762G>A) c.-456-6762G>A (n.-456-6762G>A) c.-601+28G>A (n.-601+28G>A) c.-572+28G>A (n.-572+28G>A) c.-486+28G>A (n.-486+28G>A) c.-482+28G>A (n.-482+28G>A) c.-490+28G>A (n.-490+28G>A) c.-453+28G>A (n.-453+28G>A) c.-136-6762G>A (n.-136-6762G>A) n.231+28G>A n.217+28G>A | gnomAD v4 |
8 | g.95025233G>T | CA2541321331 | NDUFAF6 | c.197+28G>T (n.197+28G>T) c.-83-6762G>T (n.-83-6762G>T) c.-84+1914G>T (n.-84+1914G>T) c.138+28G>T c.185+28G>T (n.185+28G>T) c.-255-6762G>T (n.-255-6762G>T) c.173+28G>T (n.173+28G>T) c.140+28G>T (n.140+28G>T) c.-84+28G>T (n.-84+28G>T) c.-256+28G>T (n.-256+28G>T) c.-384+28G>T (n.-384+28G>T) c.-388+28G>T (n.-388+28G>T) c.-457+28G>T (n.-457+28G>T) c.42-6762G>T (n.42-6762G>T) c.-37+28G>T (n.-37+28G>T) c.-252+28G>T (n.-252+28G>T) c.-383-6762G>T (n.-383-6762G>T) c.-456-6762G>T (n.-456-6762G>T) c.-601+28G>T (n.-601+28G>T) c.-572+28G>T (n.-572+28G>T) c.-486+28G>T (n.-486+28G>T) c.-482+28G>T (n.-482+28G>T) c.-490+28G>T (n.-490+28G>T) c.-453+28G>T (n.-453+28G>T) c.-136-6762G>T (n.-136-6762G>T) n.231+28G>T n.217+28G>T | gnomAD v4 |
8 | g.95025234G>A | CA2687980869 | NDUFAF6 | c.197+29G>A (n.197+29G>A) c.-83-6761G>A (n.-83-6761G>A) c.-84+1915G>A (n.-84+1915G>A) c.138+29G>A c.185+29G>A (n.185+29G>A) c.-255-6761G>A (n.-255-6761G>A) c.173+29G>A (n.173+29G>A) c.140+29G>A (n.140+29G>A) c.-84+29G>A (n.-84+29G>A) c.-256+29G>A (n.-256+29G>A) c.-384+29G>A (n.-384+29G>A) c.-388+29G>A (n.-388+29G>A) c.-457+29G>A (n.-457+29G>A) c.42-6761G>A (n.42-6761G>A) c.-37+29G>A (n.-37+29G>A) c.-252+29G>A (n.-252+29G>A) c.-383-6761G>A (n.-383-6761G>A) c.-456-6761G>A (n.-456-6761G>A) c.-601+29G>A (n.-601+29G>A) c.-572+29G>A (n.-572+29G>A) c.-486+29G>A (n.-486+29G>A) c.-482+29G>A (n.-482+29G>A) c.-490+29G>A (n.-490+29G>A) c.-453+29G>A (n.-453+29G>A) c.-136-6761G>A (n.-136-6761G>A) n.231+29G>A n.217+29G>A | gnomAD v4 |
8 | g.95025234G>T | CA2687980870 | NDUFAF6 | c.197+29G>T (n.197+29G>T) c.-83-6761G>T (n.-83-6761G>T) c.-84+1915G>T (n.-84+1915G>T) c.138+29G>T c.185+29G>T (n.185+29G>T) c.-255-6761G>T (n.-255-6761G>T) c.173+29G>T (n.173+29G>T) c.140+29G>T (n.140+29G>T) c.-84+29G>T (n.-84+29G>T) c.-256+29G>T (n.-256+29G>T) c.-384+29G>T (n.-384+29G>T) c.-388+29G>T (n.-388+29G>T) c.-457+29G>T (n.-457+29G>T) c.42-6761G>T (n.42-6761G>T) c.-37+29G>T (n.-37+29G>T) c.-252+29G>T (n.-252+29G>T) c.-383-6761G>T (n.-383-6761G>T) c.-456-6761G>T (n.-456-6761G>T) c.-601+29G>T (n.-601+29G>T) c.-572+29G>T (n.-572+29G>T) c.-486+29G>T (n.-486+29G>T) c.-482+29G>T (n.-482+29G>T) c.-490+29G>T (n.-490+29G>T) c.-453+29G>T (n.-453+29G>T) c.-136-6761G>T (n.-136-6761G>T) n.231+29G>T n.217+29G>T | gnomAD v4 |
8 | g.95025235C>A | CA2687980871 | NDUFAF6 | c.197+30C>A (n.197+30C>A) c.-83-6760C>A (n.-83-6760C>A) c.-84+1916C>A (n.-84+1916C>A) c.138+30C>A c.185+30C>A (n.185+30C>A) c.-255-6760C>A (n.-255-6760C>A) c.173+30C>A (n.173+30C>A) c.140+30C>A (n.140+30C>A) c.-84+30C>A (n.-84+30C>A) c.-256+30C>A (n.-256+30C>A) c.-384+30C>A (n.-384+30C>A) c.-388+30C>A (n.-388+30C>A) c.-457+30C>A (n.-457+30C>A) c.42-6760C>A (n.42-6760C>A) c.-37+30C>A (n.-37+30C>A) c.-252+30C>A (n.-252+30C>A) c.-383-6760C>A (n.-383-6760C>A) c.-456-6760C>A (n.-456-6760C>A) c.-601+30C>A (n.-601+30C>A) c.-572+30C>A (n.-572+30C>A) c.-486+30C>A (n.-486+30C>A) c.-482+30C>A (n.-482+30C>A) c.-490+30C>A (n.-490+30C>A) c.-453+30C>A (n.-453+30C>A) c.-136-6760C>A (n.-136-6760C>A) n.231+30C>A n.217+30C>A | gnomAD v4 |
8 | g.95025235C>G | CA2687980873 | NDUFAF6 | c.197+30C>G (n.197+30C>G) c.-83-6760C>G (n.-83-6760C>G) c.-84+1916C>G (n.-84+1916C>G) c.138+30C>G c.185+30C>G (n.185+30C>G) c.-255-6760C>G (n.-255-6760C>G) c.173+30C>G (n.173+30C>G) c.140+30C>G (n.140+30C>G) c.-84+30C>G (n.-84+30C>G) c.-256+30C>G (n.-256+30C>G) c.-384+30C>G (n.-384+30C>G) c.-388+30C>G (n.-388+30C>G) c.-457+30C>G (n.-457+30C>G) c.42-6760C>G (n.42-6760C>G) c.-37+30C>G (n.-37+30C>G) c.-252+30C>G (n.-252+30C>G) c.-383-6760C>G (n.-383-6760C>G) c.-456-6760C>G (n.-456-6760C>G) c.-601+30C>G (n.-601+30C>G) c.-572+30C>G (n.-572+30C>G) c.-486+30C>G (n.-486+30C>G) c.-482+30C>G (n.-482+30C>G) c.-490+30C>G (n.-490+30C>G) c.-453+30C>G (n.-453+30C>G) c.-136-6760C>G (n.-136-6760C>G) n.231+30C>G n.217+30C>G | gnomAD v4 |
8 | g.95025235C>T | CA2687980872 | NDUFAF6 | c.197+30C>T (n.197+30C>T) c.-83-6760C>T (n.-83-6760C>T) c.-84+1916C>T (n.-84+1916C>T) c.138+30C>T c.185+30C>T (n.185+30C>T) c.-255-6760C>T (n.-255-6760C>T) c.173+30C>T (n.173+30C>T) c.140+30C>T (n.140+30C>T) c.-84+30C>T (n.-84+30C>T) c.-256+30C>T (n.-256+30C>T) c.-384+30C>T (n.-384+30C>T) c.-388+30C>T (n.-388+30C>T) c.-457+30C>T (n.-457+30C>T) c.42-6760C>T (n.42-6760C>T) c.-37+30C>T (n.-37+30C>T) c.-252+30C>T (n.-252+30C>T) c.-383-6760C>T (n.-383-6760C>T) c.-456-6760C>T (n.-456-6760C>T) c.-601+30C>T (n.-601+30C>T) c.-572+30C>T (n.-572+30C>T) c.-486+30C>T (n.-486+30C>T) c.-482+30C>T (n.-482+30C>T) c.-490+30C>T (n.-490+30C>T) c.-453+30C>T (n.-453+30C>T) c.-136-6760C>T (n.-136-6760C>T) n.231+30C>T n.217+30C>T | gnomAD v4 |
8 | g.95025236G>A | CA2687980875 | NDUFAF6 | c.197+31G>A (n.197+31G>A) c.-83-6759G>A (n.-83-6759G>A) c.-84+1917G>A (n.-84+1917G>A) c.138+31G>A c.185+31G>A (n.185+31G>A) c.-255-6759G>A (n.-255-6759G>A) c.173+31G>A (n.173+31G>A) c.140+31G>A (n.140+31G>A) c.-84+31G>A (n.-84+31G>A) c.-256+31G>A (n.-256+31G>A) c.-384+31G>A (n.-384+31G>A) c.-388+31G>A (n.-388+31G>A) c.-457+31G>A (n.-457+31G>A) c.42-6759G>A (n.42-6759G>A) c.-37+31G>A (n.-37+31G>A) c.-252+31G>A (n.-252+31G>A) c.-383-6759G>A (n.-383-6759G>A) c.-456-6759G>A (n.-456-6759G>A) c.-601+31G>A (n.-601+31G>A) c.-572+31G>A (n.-572+31G>A) c.-486+31G>A (n.-486+31G>A) c.-482+31G>A (n.-482+31G>A) c.-490+31G>A (n.-490+31G>A) c.-453+31G>A (n.-453+31G>A) c.-136-6759G>A (n.-136-6759G>A) n.231+31G>A n.217+31G>A | gnomAD v4 |
8 | g.95025236G>T | CA2687980876 | NDUFAF6 | c.197+31G>T (n.197+31G>T) c.-83-6759G>T (n.-83-6759G>T) c.-84+1917G>T (n.-84+1917G>T) c.138+31G>T c.185+31G>T (n.185+31G>T) c.-255-6759G>T (n.-255-6759G>T) c.173+31G>T (n.173+31G>T) c.140+31G>T (n.140+31G>T) c.-84+31G>T (n.-84+31G>T) c.-256+31G>T (n.-256+31G>T) c.-384+31G>T (n.-384+31G>T) c.-388+31G>T (n.-388+31G>T) c.-457+31G>T (n.-457+31G>T) c.42-6759G>T (n.42-6759G>T) c.-37+31G>T (n.-37+31G>T) c.-252+31G>T (n.-252+31G>T) c.-383-6759G>T (n.-383-6759G>T) c.-456-6759G>T (n.-456-6759G>T) c.-601+31G>T (n.-601+31G>T) c.-572+31G>T (n.-572+31G>T) c.-486+31G>T (n.-486+31G>T) c.-482+31G>T (n.-482+31G>T) c.-490+31G>T (n.-490+31G>T) c.-453+31G>T (n.-453+31G>T) c.-136-6759G>T (n.-136-6759G>T) n.231+31G>T n.217+31G>T | gnomAD v4 |
8 | g.95025238del | CA2687980874 | NDUFAF6 | c.197+33del (n.197+33del) c.-83-6757del (n.-83-6757del) c.-84+1919del (n.-84+1919del) c.138+33del c.185+33del (n.185+33del) c.-255-6757del (n.-255-6757del) c.173+33del (n.173+33del) c.140+33del (n.140+33del) c.-84+33del (n.-84+33del) c.-256+33del (n.-256+33del) c.-384+33del (n.-384+33del) c.-388+33del (n.-388+33del) c.-457+33del (n.-457+33del) c.42-6757del (n.42-6757del) c.-37+33del (n.-37+33del) c.-252+33del (n.-252+33del) c.-383-6757del (n.-383-6757del) c.-456-6757del (n.-456-6757del) c.-601+33del (n.-601+33del) c.-572+33del (n.-572+33del) c.-486+33del (n.-486+33del) c.-482+33del (n.-482+33del) c.-490+33del (n.-490+33del) c.-453+33del (n.-453+33del) c.-136-6757del (n.-136-6757del) n.231+33del n.217+33del | gnomAD v4 |
8 | g.95025237G>A | CA2579291978 | NDUFAF6 | c.197+32G>A (n.197+32G>A) c.-83-6758G>A (n.-83-6758G>A) c.-84+1918G>A (n.-84+1918G>A) c.138+32G>A c.185+32G>A (n.185+32G>A) c.-255-6758G>A (n.-255-6758G>A) c.173+32G>A (n.173+32G>A) c.140+32G>A (n.140+32G>A) c.-84+32G>A (n.-84+32G>A) c.-256+32G>A (n.-256+32G>A) c.-384+32G>A (n.-384+32G>A) c.-388+32G>A (n.-388+32G>A) c.-457+32G>A (n.-457+32G>A) c.42-6758G>A (n.42-6758G>A) c.-37+32G>A (n.-37+32G>A) c.-252+32G>A (n.-252+32G>A) c.-383-6758G>A (n.-383-6758G>A) c.-456-6758G>A (n.-456-6758G>A) c.-601+32G>A (n.-601+32G>A) c.-572+32G>A (n.-572+32G>A) c.-486+32G>A (n.-486+32G>A) c.-482+32G>A (n.-482+32G>A) c.-490+32G>A (n.-490+32G>A) c.-453+32G>A (n.-453+32G>A) c.-136-6758G>A (n.-136-6758G>A) n.231+32G>A n.217+32G>A | gnomAD v4 |
8 | g.95025237G>T | CA2687980877 | NDUFAF6 | c.197+32G>T (n.197+32G>T) c.-83-6758G>T (n.-83-6758G>T) c.-84+1918G>T (n.-84+1918G>T) c.138+32G>T c.185+32G>T (n.185+32G>T) c.-255-6758G>T (n.-255-6758G>T) c.173+32G>T (n.173+32G>T) c.140+32G>T (n.140+32G>T) c.-84+32G>T (n.-84+32G>T) c.-256+32G>T (n.-256+32G>T) c.-384+32G>T (n.-384+32G>T) c.-388+32G>T (n.-388+32G>T) c.-457+32G>T (n.-457+32G>T) c.42-6758G>T (n.42-6758G>T) c.-37+32G>T (n.-37+32G>T) c.-252+32G>T (n.-252+32G>T) c.-383-6758G>T (n.-383-6758G>T) c.-456-6758G>T (n.-456-6758G>T) c.-601+32G>T (n.-601+32G>T) c.-572+32G>T (n.-572+32G>T) c.-486+32G>T (n.-486+32G>T) c.-482+32G>T (n.-482+32G>T) c.-490+32G>T (n.-490+32G>T) c.-453+32G>T (n.-453+32G>T) c.-136-6758G>T (n.-136-6758G>T) n.231+32G>T n.217+32G>T | gnomAD v4 |
8 | g.95025238G>A | CA2687980878 | NDUFAF6 | c.197+33G>A (n.197+33G>A) c.-83-6757G>A (n.-83-6757G>A) c.-84+1919G>A (n.-84+1919G>A) c.138+33G>A c.185+33G>A (n.185+33G>A) c.-255-6757G>A (n.-255-6757G>A) c.173+33G>A (n.173+33G>A) c.140+33G>A (n.140+33G>A) c.-84+33G>A (n.-84+33G>A) c.-256+33G>A (n.-256+33G>A) c.-384+33G>A (n.-384+33G>A) c.-388+33G>A (n.-388+33G>A) c.-457+33G>A (n.-457+33G>A) c.42-6757G>A (n.42-6757G>A) c.-37+33G>A (n.-37+33G>A) c.-252+33G>A (n.-252+33G>A) c.-383-6757G>A (n.-383-6757G>A) c.-456-6757G>A (n.-456-6757G>A) c.-601+33G>A (n.-601+33G>A) c.-572+33G>A (n.-572+33G>A) c.-486+33G>A (n.-486+33G>A) c.-482+33G>A (n.-482+33G>A) c.-490+33G>A (n.-490+33G>A) c.-453+33G>A (n.-453+33G>A) c.-136-6757G>A (n.-136-6757G>A) n.231+33G>A n.217+33G>A | gnomAD v4 |
8 | g.95025238G>C | CA1803809219 | NDUFAF6 | c.197+33G>C (n.197+33G>C) c.-83-6757G>C (n.-83-6757G>C) c.-84+1919G>C (n.-84+1919G>C) c.138+33G>C c.185+33G>C (n.185+33G>C) c.-255-6757G>C (n.-255-6757G>C) c.173+33G>C (n.173+33G>C) c.140+33G>C (n.140+33G>C) c.-84+33G>C (n.-84+33G>C) c.-256+33G>C (n.-256+33G>C) c.-384+33G>C (n.-384+33G>C) c.-388+33G>C (n.-388+33G>C) c.-457+33G>C (n.-457+33G>C) c.42-6757G>C (n.42-6757G>C) c.-37+33G>C (n.-37+33G>C) c.-252+33G>C (n.-252+33G>C) c.-383-6757G>C (n.-383-6757G>C) c.-456-6757G>C (n.-456-6757G>C) c.-601+33G>C (n.-601+33G>C) c.-572+33G>C (n.-572+33G>C) c.-486+33G>C (n.-486+33G>C) c.-482+33G>C (n.-482+33G>C) c.-490+33G>C (n.-490+33G>C) c.-453+33G>C (n.-453+33G>C) c.-136-6757G>C (n.-136-6757G>C) n.231+33G>C n.217+33G>C | dbSNP |
8 | g.95025238G= | CA1803809218 | NDUFAF6 | c.197+33G= (n.197+33G=) c.-83-6757G= (n.-83-6757G=) c.-84+1919G= (n.-84+1919G=) c.138+33G= c.185+33G= (n.185+33G=) c.-255-6757G= (n.-255-6757G=) c.173+33G= (n.173+33G=) c.140+33G= (n.140+33G=) c.-84+33G= (n.-84+33G=) c.-256+33G= (n.-256+33G=) c.-384+33G= (n.-384+33G=) c.-388+33G= (n.-388+33G=) c.-457+33G= (n.-457+33G=) c.42-6757G= (n.42-6757G=) c.-37+33G= (n.-37+33G=) c.-252+33G= (n.-252+33G=) c.-383-6757G= (n.-383-6757G=) c.-456-6757G= (n.-456-6757G=) c.-601+33G= (n.-601+33G=) c.-572+33G= (n.-572+33G=) c.-486+33G= (n.-486+33G=) c.-482+33G= (n.-482+33G=) c.-490+33G= (n.-490+33G=) c.-453+33G= (n.-453+33G=) c.-136-6757G= (n.-136-6757G=) n.231+33G= n.217+33G= | |
8 | g.95025238G>T | CA181467287 | NDUFAF6 | c.197+33G>T (n.197+33G>T) c.-83-6757G>T (n.-83-6757G>T) c.-84+1919G>T (n.-84+1919G>T) c.138+33G>T c.185+33G>T (n.185+33G>T) c.-255-6757G>T (n.-255-6757G>T) c.173+33G>T (n.173+33G>T) c.140+33G>T (n.140+33G>T) c.-84+33G>T (n.-84+33G>T) c.-256+33G>T (n.-256+33G>T) c.-384+33G>T (n.-384+33G>T) c.-388+33G>T (n.-388+33G>T) c.-457+33G>T (n.-457+33G>T) c.42-6757G>T (n.42-6757G>T) c.-37+33G>T (n.-37+33G>T) c.-252+33G>T (n.-252+33G>T) c.-383-6757G>T (n.-383-6757G>T) c.-456-6757G>T (n.-456-6757G>T) c.-601+33G>T (n.-601+33G>T) c.-572+33G>T (n.-572+33G>T) c.-486+33G>T (n.-486+33G>T) c.-482+33G>T (n.-482+33G>T) c.-490+33G>T (n.-490+33G>T) c.-453+33G>T (n.-453+33G>T) c.-136-6757G>T (n.-136-6757G>T) n.231+33G>T n.217+33G>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.95025239A= | CA1803809220 | NDUFAF6 | c.197+34A= (n.197+34A=) c.-83-6756A= (n.-83-6756A=) c.-84+1920A= (n.-84+1920A=) c.138+34A= c.185+34A= (n.185+34A=) c.-255-6756A= (n.-255-6756A=) c.173+34A= (n.173+34A=) c.140+34A= (n.140+34A=) c.-84+34A= (n.-84+34A=) c.-256+34A= (n.-256+34A=) c.-384+34A= (n.-384+34A=) c.-388+34A= (n.-388+34A=) c.-457+34A= (n.-457+34A=) c.42-6756A= (n.42-6756A=) c.-37+34A= (n.-37+34A=) c.-252+34A= (n.-252+34A=) c.-383-6756A= (n.-383-6756A=) c.-456-6756A= (n.-456-6756A=) c.-601+34A= (n.-601+34A=) c.-572+34A= (n.-572+34A=) c.-486+34A= (n.-486+34A=) c.-482+34A= (n.-482+34A=) c.-490+34A= (n.-490+34A=) c.-453+34A= (n.-453+34A=) c.-136-6756A= (n.-136-6756A=) n.231+34A= n.217+34A= | |
8 | g.95025239A>G | CA1803809221 | NDUFAF6 | c.197+34A>G (n.197+34A>G) c.-83-6756A>G (n.-83-6756A>G) c.-84+1920A>G (n.-84+1920A>G) c.138+34A>G c.185+34A>G (n.185+34A>G) c.-255-6756A>G (n.-255-6756A>G) c.173+34A>G (n.173+34A>G) c.140+34A>G (n.140+34A>G) c.-84+34A>G (n.-84+34A>G) c.-256+34A>G (n.-256+34A>G) c.-384+34A>G (n.-384+34A>G) c.-388+34A>G (n.-388+34A>G) c.-457+34A>G (n.-457+34A>G) c.42-6756A>G (n.42-6756A>G) c.-37+34A>G (n.-37+34A>G) c.-252+34A>G (n.-252+34A>G) c.-383-6756A>G (n.-383-6756A>G) c.-456-6756A>G (n.-456-6756A>G) c.-601+34A>G (n.-601+34A>G) c.-572+34A>G (n.-572+34A>G) c.-486+34A>G (n.-486+34A>G) c.-482+34A>G (n.-482+34A>G) c.-490+34A>G (n.-490+34A>G) c.-453+34A>G (n.-453+34A>G) c.-136-6756A>G (n.-136-6756A>G) n.231+34A>G n.217+34A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.95025239A>T | CA2687980879 | NDUFAF6 | c.197+34A>T (n.197+34A>T) c.-83-6756A>T (n.-83-6756A>T) c.-84+1920A>T (n.-84+1920A>T) c.138+34A>T c.185+34A>T (n.185+34A>T) c.-255-6756A>T (n.-255-6756A>T) c.173+34A>T (n.173+34A>T) c.140+34A>T (n.140+34A>T) c.-84+34A>T (n.-84+34A>T) c.-256+34A>T (n.-256+34A>T) c.-384+34A>T (n.-384+34A>T) c.-388+34A>T (n.-388+34A>T) c.-457+34A>T (n.-457+34A>T) c.42-6756A>T (n.42-6756A>T) c.-37+34A>T (n.-37+34A>T) c.-252+34A>T (n.-252+34A>T) c.-383-6756A>T (n.-383-6756A>T) c.-456-6756A>T (n.-456-6756A>T) c.-601+34A>T (n.-601+34A>T) c.-572+34A>T (n.-572+34A>T) c.-486+34A>T (n.-486+34A>T) c.-482+34A>T (n.-482+34A>T) c.-490+34A>T (n.-490+34A>T) c.-453+34A>T (n.-453+34A>T) c.-136-6756A>T (n.-136-6756A>T) n.231+34A>T n.217+34A>T | gnomAD v4 |
8 | g.95025240A>G | CA2687980881 | NDUFAF6 | c.197+35A>G (n.197+35A>G) c.-83-6755A>G (n.-83-6755A>G) c.-84+1921A>G (n.-84+1921A>G) c.138+35A>G c.185+35A>G (n.185+35A>G) c.-255-6755A>G (n.-255-6755A>G) c.173+35A>G (n.173+35A>G) c.140+35A>G (n.140+35A>G) c.-84+35A>G (n.-84+35A>G) c.-256+35A>G (n.-256+35A>G) c.-384+35A>G (n.-384+35A>G) c.-388+35A>G (n.-388+35A>G) c.-457+35A>G (n.-457+35A>G) c.42-6755A>G (n.42-6755A>G) c.-37+35A>G (n.-37+35A>G) c.-252+35A>G (n.-252+35A>G) c.-383-6755A>G (n.-383-6755A>G) c.-456-6755A>G (n.-456-6755A>G) c.-601+35A>G (n.-601+35A>G) c.-572+35A>G (n.-572+35A>G) c.-486+35A>G (n.-486+35A>G) c.-482+35A>G (n.-482+35A>G) c.-490+35A>G (n.-490+35A>G) c.-453+35A>G (n.-453+35A>G) c.-136-6755A>G (n.-136-6755A>G) n.231+35A>G n.217+35A>G | gnomAD v4 |
8 | g.95025245_95025263dup | CA2687980880 | NDUFAF6 | c.197+40_197+58dup (n.197+40_197+58dup) c.-83-6750_-83-6732dup (n.-83-6750_-83-6732dup) c.-84+1926_-84+1944dup (n.-84+1926_-84+1944dup) c.138+40_138+58dup c.185+40_185+58dup (n.185+40_185+58dup) c.-255-6750_-255-6732dup (n.-255-6750_-255-6732dup) c.173+40_173+58dup (n.173+40_173+58dup) c.140+40_140+58dup (n.140+40_140+58dup) c.-84+40_-84+58dup (n.-84+40_-84+58dup) c.-256+40_-256+58dup (n.-256+40_-256+58dup) c.-384+40_-384+58dup (n.-384+40_-384+58dup) c.-388+40_-388+58dup (n.-388+40_-388+58dup) c.-457+40_-457+58dup (n.-457+40_-457+58dup) c.42-6750_42-6732dup (n.42-6750_42-6732dup) c.-37+40_-37+58dup (n.-37+40_-37+58dup) c.-252+40_-252+58dup (n.-252+40_-252+58dup) c.-383-6750_-383-6732dup (n.-383-6750_-383-6732dup) c.-456-6750_-456-6732dup (n.-456-6750_-456-6732dup) c.-601+40_-601+58dup (n.-601+40_-601+58dup) c.-572+40_-572+58dup (n.-572+40_-572+58dup) c.-486+40_-486+58dup (n.-486+40_-486+58dup) c.-482+40_-482+58dup (n.-482+40_-482+58dup) c.-490+40_-490+58dup (n.-490+40_-490+58dup) c.-453+40_-453+58dup (n.-453+40_-453+58dup) c.-136-6750_-136-6732dup (n.-136-6750_-136-6732dup) n.231+40_231+58dup n.217+40_217+58dup | gnomAD v4 |
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8 | g.95025241G>C | CA583445256 | NDUFAF6 | c.197+36G>C (n.197+36G>C) c.-83-6754G>C (n.-83-6754G>C) c.-84+1922G>C (n.-84+1922G>C) c.138+36G>C c.185+36G>C (n.185+36G>C) c.-255-6754G>C (n.-255-6754G>C) c.173+36G>C (n.173+36G>C) c.140+36G>C (n.140+36G>C) c.-84+36G>C (n.-84+36G>C) c.-256+36G>C (n.-256+36G>C) c.-384+36G>C (n.-384+36G>C) c.-388+36G>C (n.-388+36G>C) c.-457+36G>C (n.-457+36G>C) c.42-6754G>C (n.42-6754G>C) c.-37+36G>C (n.-37+36G>C) c.-252+36G>C (n.-252+36G>C) c.-383-6754G>C (n.-383-6754G>C) c.-456-6754G>C (n.-456-6754G>C) c.-601+36G>C (n.-601+36G>C) c.-572+36G>C (n.-572+36G>C) c.-486+36G>C (n.-486+36G>C) c.-482+36G>C (n.-482+36G>C) c.-490+36G>C (n.-490+36G>C) c.-453+36G>C (n.-453+36G>C) c.-136-6754G>C (n.-136-6754G>C) n.231+36G>C n.217+36G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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8 | g.95025241G>T | CA2687980883 | NDUFAF6 | c.197+36G>T (n.197+36G>T) c.-83-6754G>T (n.-83-6754G>T) c.-84+1922G>T (n.-84+1922G>T) c.138+36G>T c.185+36G>T (n.185+36G>T) c.-255-6754G>T (n.-255-6754G>T) c.173+36G>T (n.173+36G>T) c.140+36G>T (n.140+36G>T) c.-84+36G>T (n.-84+36G>T) c.-256+36G>T (n.-256+36G>T) c.-384+36G>T (n.-384+36G>T) c.-388+36G>T (n.-388+36G>T) c.-457+36G>T (n.-457+36G>T) c.42-6754G>T (n.42-6754G>T) c.-37+36G>T (n.-37+36G>T) c.-252+36G>T (n.-252+36G>T) c.-383-6754G>T (n.-383-6754G>T) c.-456-6754G>T (n.-456-6754G>T) c.-601+36G>T (n.-601+36G>T) c.-572+36G>T (n.-572+36G>T) c.-486+36G>T (n.-486+36G>T) c.-482+36G>T (n.-482+36G>T) c.-490+36G>T (n.-490+36G>T) c.-453+36G>T (n.-453+36G>T) c.-136-6754G>T (n.-136-6754G>T) n.231+36G>T n.217+36G>T | gnomAD v4 |
8 | g.95025242del | CA2579291979 | NDUFAF6 | c.197+37del (n.197+37del) c.-83-6753del (n.-83-6753del) c.-84+1923del (n.-84+1923del) c.138+37del c.185+37del (n.185+37del) c.-255-6753del (n.-255-6753del) c.173+37del (n.173+37del) c.140+37del (n.140+37del) c.-84+37del (n.-84+37del) c.-256+37del (n.-256+37del) c.-384+37del (n.-384+37del) c.-388+37del (n.-388+37del) c.-457+37del (n.-457+37del) c.42-6753del (n.42-6753del) c.-37+37del (n.-37+37del) c.-252+37del (n.-252+37del) c.-383-6753del (n.-383-6753del) c.-456-6753del (n.-456-6753del) c.-601+37del (n.-601+37del) c.-572+37del (n.-572+37del) c.-486+37del (n.-486+37del) c.-482+37del (n.-482+37del) c.-490+37del (n.-490+37del) c.-453+37del (n.-453+37del) c.-136-6753del (n.-136-6753del) n.231+37del n.217+37del | |
8 | g.95025242C>A | CA2687980884 | NDUFAF6 | c.197+37C>A (n.197+37C>A) c.-83-6753C>A (n.-83-6753C>A) c.-84+1923C>A (n.-84+1923C>A) c.138+37C>A c.185+37C>A (n.185+37C>A) c.-255-6753C>A (n.-255-6753C>A) c.173+37C>A (n.173+37C>A) c.140+37C>A (n.140+37C>A) c.-84+37C>A (n.-84+37C>A) c.-256+37C>A (n.-256+37C>A) c.-384+37C>A (n.-384+37C>A) c.-388+37C>A (n.-388+37C>A) c.-457+37C>A (n.-457+37C>A) c.42-6753C>A (n.42-6753C>A) c.-37+37C>A (n.-37+37C>A) c.-252+37C>A (n.-252+37C>A) c.-383-6753C>A (n.-383-6753C>A) c.-456-6753C>A (n.-456-6753C>A) c.-601+37C>A (n.-601+37C>A) c.-572+37C>A (n.-572+37C>A) c.-486+37C>A (n.-486+37C>A) c.-482+37C>A (n.-482+37C>A) c.-490+37C>A (n.-490+37C>A) c.-453+37C>A (n.-453+37C>A) c.-136-6753C>A (n.-136-6753C>A) n.231+37C>A n.217+37C>A | gnomAD v4 |
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8 | g.95025242C>G | CA2687980885 | NDUFAF6 | c.197+37C>G (n.197+37C>G) c.-83-6753C>G (n.-83-6753C>G) c.-84+1923C>G (n.-84+1923C>G) c.138+37C>G c.185+37C>G (n.185+37C>G) c.-255-6753C>G (n.-255-6753C>G) c.173+37C>G (n.173+37C>G) c.140+37C>G (n.140+37C>G) c.-84+37C>G (n.-84+37C>G) c.-256+37C>G (n.-256+37C>G) c.-384+37C>G (n.-384+37C>G) c.-388+37C>G (n.-388+37C>G) c.-457+37C>G (n.-457+37C>G) c.42-6753C>G (n.42-6753C>G) c.-37+37C>G (n.-37+37C>G) c.-252+37C>G (n.-252+37C>G) c.-383-6753C>G (n.-383-6753C>G) c.-456-6753C>G (n.-456-6753C>G) c.-601+37C>G (n.-601+37C>G) c.-572+37C>G (n.-572+37C>G) c.-486+37C>G (n.-486+37C>G) c.-482+37C>G (n.-482+37C>G) c.-490+37C>G (n.-490+37C>G) c.-453+37C>G (n.-453+37C>G) c.-136-6753C>G (n.-136-6753C>G) n.231+37C>G n.217+37C>G | gnomAD v4 |
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