Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.95025118_95025151dupCA2687980802NDUFAF6c.110_143dup (p.Ala49ArgfsTer21)
c.-83-6877_-83-6844dup (n.-83-6877_-83-6844dup)
c.-84+1799_-84+1832dup (n.-84+1799_-84+1832dup)
c.51_84dup
c.98_131dup (p.Ala45ArgfsTer21)
c.-255-6877_-255-6844dup (n.-255-6877_-255-6844dup)
c.86_119dup (p.Ala41ArgfsTer21)
c.53_86dup (p.Ala30ArgfsTer21)
c.-171_-138dup (n.-171_-138dup)
c.-343_-310dup (n.-343_-310dup)
c.-471_-438dup (n.-471_-438dup)
c.-475_-442dup (n.-475_-442dup)
c.42-6877_42-6844dup (n.42-6877_42-6844dup)
c.-124_-91dup (n.-124_-91dup)
c.-339_-306dup (n.-339_-306dup)
c.-383-6877_-383-6844dup (n.-383-6877_-383-6844dup)
c.-456-6877_-456-6844dup (n.-456-6877_-456-6844dup)
c.-688_-655dup (n.-688_-655dup)
c.-659_-626dup (n.-659_-626dup)
c.-573_-540dup (n.-573_-540dup)
c.-569_-536dup (n.-569_-536dup)
c.-577_-544dup (n.-577_-544dup)
c.-540_-507dup (n.-540_-507dup)
c.-136-6877_-136-6844dup (n.-136-6877_-136-6844dup)
n.144_177dup
c.-544_-511dup (n.-544_-511dup)
n.130_163dup
 gnomAD v4
8g.95025138_95025174delCA2687980807NDUFAF6c.130_166del (p.Arg44AlafsTer?)
c.-83-6857_-83-6821del (n.-83-6857_-83-6821del)
c.-84+1819_-84+1855del (n.-84+1819_-84+1855del)
c.71_107del
c.118_154del (p.Arg40AlafsTer?)
c.-255-6857_-255-6821del (n.-255-6857_-255-6821del)
c.106_142del (p.Arg36AlafsTer?)
c.73_109del (p.Arg25AlafsTer?)
c.-151_-115del (n.-151_-115del)
c.-323_-287del (n.-323_-287del)
c.-451_-415del (n.-451_-415del)
c.-455_-419del (n.-455_-419del)
c.42-6857_42-6821del (n.42-6857_42-6821del)
c.-104_-68del (n.-104_-68del)
c.-319_-283del (n.-319_-283del)
c.-383-6857_-383-6821del (n.-383-6857_-383-6821del)
c.-456-6857_-456-6821del (n.-456-6857_-456-6821del)
c.-668_-632del (n.-668_-632del)
c.-639_-603del (n.-639_-603del)
c.-553_-517del (n.-553_-517del)
c.-549_-513del (n.-549_-513del)
c.-557_-521del (n.-557_-521del)
c.-520_-484del (n.-520_-484del)
c.-136-6857_-136-6821del (n.-136-6857_-136-6821del)
n.164_200del
c.-524_-488del (n.-524_-488del)
n.150_186del
 gnomAD v4
8g.95025141A>CCA371742847NDUFAF6c.133A>C (p.Ser45Arg)
c.-83-6854A>C (n.-83-6854A>C)
c.-84+1822A>C (n.-84+1822A>C)
c.74A>C
c.121A>C (p.Ser41Arg)
c.-255-6854A>C (n.-255-6854A>C)
c.109A>C (p.Ser37Arg)
c.76A>C (p.Ser26Arg)
c.-148A>C (n.-148A>C)
c.-320A>C (n.-320A>C)
c.-448A>C (n.-448A>C)
c.-452A>C (n.-452A>C)
c.42-6854A>C (n.42-6854A>C)
c.-101A>C (n.-101A>C)
c.-316A>C (n.-316A>C)
c.-383-6854A>C (n.-383-6854A>C)
c.-456-6854A>C (n.-456-6854A>C)
c.-665A>C (n.-665A>C)
c.-636A>C (n.-636A>C)
c.-550A>C (n.-550A>C)
c.-546A>C (n.-546A>C)
c.-554A>C (n.-554A>C)
c.-517A>C (n.-517A>C)
c.-136-6854A>C (n.-136-6854A>C)
n.167A>C
c.-521A>C (n.-521A>C)
n.153A>C
8g.95025141A>GCA371742849NDUFAF6c.133A>G (p.Ser45Gly)
c.-83-6854A>G (n.-83-6854A>G)
c.-84+1822A>G (n.-84+1822A>G)
c.74A>G
c.121A>G (p.Ser41Gly)
c.-255-6854A>G (n.-255-6854A>G)
c.109A>G (p.Ser37Gly)
c.76A>G (p.Ser26Gly)
c.-148A>G (n.-148A>G)
c.-320A>G (n.-320A>G)
c.-448A>G (n.-448A>G)
c.-452A>G (n.-452A>G)
c.42-6854A>G (n.42-6854A>G)
c.-101A>G (n.-101A>G)
c.-316A>G (n.-316A>G)
c.-383-6854A>G (n.-383-6854A>G)
c.-456-6854A>G (n.-456-6854A>G)
c.-665A>G (n.-665A>G)
c.-636A>G (n.-636A>G)
c.-550A>G (n.-550A>G)
c.-546A>G (n.-546A>G)
c.-554A>G (n.-554A>G)
c.-517A>G (n.-517A>G)
c.-136-6854A>G (n.-136-6854A>G)
n.167A>G
c.-521A>G (n.-521A>G)
n.153A>G
 gnomAD v4
8g.95025141A>TCA371742851NDUFAF6c.133A>T (p.Ser45Cys)
c.-83-6854A>T (n.-83-6854A>T)
c.-84+1822A>T (n.-84+1822A>T)
c.74A>T
c.121A>T (p.Ser41Cys)
c.-255-6854A>T (n.-255-6854A>T)
c.109A>T (p.Ser37Cys)
c.76A>T (p.Ser26Cys)
c.-148A>T (n.-148A>T)
c.-320A>T (n.-320A>T)
c.-448A>T (n.-448A>T)
c.-452A>T (n.-452A>T)
c.42-6854A>T (n.42-6854A>T)
c.-101A>T (n.-101A>T)
c.-316A>T (n.-316A>T)
c.-383-6854A>T (n.-383-6854A>T)
c.-456-6854A>T (n.-456-6854A>T)
c.-665A>T (n.-665A>T)
c.-636A>T (n.-636A>T)
c.-550A>T (n.-550A>T)
c.-546A>T (n.-546A>T)
c.-554A>T (n.-554A>T)
c.-517A>T (n.-517A>T)
c.-136-6854A>T (n.-136-6854A>T)
n.167A>T
c.-521A>T (n.-521A>T)
n.153A>T
8g.95025142G>ACA371742856NDUFAF6c.134G>A (p.Ser45Asn)
c.-83-6853G>A (n.-83-6853G>A)
c.-84+1823G>A (n.-84+1823G>A)
c.75G>A
c.122G>A (p.Ser41Asn)
c.-255-6853G>A (n.-255-6853G>A)
c.110G>A (p.Ser37Asn)
c.77G>A (p.Ser26Asn)
c.-147G>A (n.-147G>A)
c.-319G>A (n.-319G>A)
c.-447G>A (n.-447G>A)
c.-451G>A (n.-451G>A)
c.42-6853G>A (n.42-6853G>A)
c.-100G>A (n.-100G>A)
c.-315G>A (n.-315G>A)
c.-383-6853G>A (n.-383-6853G>A)
c.-456-6853G>A (n.-456-6853G>A)
c.-664G>A (n.-664G>A)
c.-635G>A (n.-635G>A)
c.-549G>A (n.-549G>A)
c.-545G>A (n.-545G>A)
c.-553G>A (n.-553G>A)
c.-516G>A (n.-516G>A)
c.-136-6853G>A (n.-136-6853G>A)
n.168G>A
c.-520G>A (n.-520G>A)
n.154G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025142G>CCA371742853NDUFAF6c.134G>C (p.Ser45Thr)
c.-83-6853G>C (n.-83-6853G>C)
c.-84+1823G>C (n.-84+1823G>C)
c.75G>C
c.122G>C (p.Ser41Thr)
c.-255-6853G>C (n.-255-6853G>C)
c.110G>C (p.Ser37Thr)
c.77G>C (p.Ser26Thr)
c.-147G>C (n.-147G>C)
c.-319G>C (n.-319G>C)
c.-447G>C (n.-447G>C)
c.-451G>C (n.-451G>C)
c.42-6853G>C (n.42-6853G>C)
c.-100G>C (n.-100G>C)
c.-315G>C (n.-315G>C)
c.-383-6853G>C (n.-383-6853G>C)
c.-456-6853G>C (n.-456-6853G>C)
c.-664G>C (n.-664G>C)
c.-635G>C (n.-635G>C)
c.-549G>C (n.-549G>C)
c.-545G>C (n.-545G>C)
c.-553G>C (n.-553G>C)
c.-516G>C (n.-516G>C)
c.-136-6853G>C (n.-136-6853G>C)
n.168G>C
c.-520G>C (n.-520G>C)
n.154G>C
8g.95025142G=CA1803809169NDUFAF6c.134G= (p.Ser45=)
c.-83-6853G= (n.-83-6853G=)
c.-84+1823G= (n.-84+1823G=)
c.75G=
c.122G= (p.Ser41=)
c.-255-6853G= (n.-255-6853G=)
c.110G= (p.Ser37=)
c.77G= (p.Ser26=)
c.-147G= (n.-147G=)
c.-319G= (n.-319G=)
c.-447G= (n.-447G=)
c.-451G= (n.-451G=)
c.42-6853G= (n.42-6853G=)
c.-100G= (n.-100G=)
c.-315G= (n.-315G=)
c.-383-6853G= (n.-383-6853G=)
c.-456-6853G= (n.-456-6853G=)
c.-664G= (n.-664G=)
c.-635G= (n.-635G=)
c.-549G= (n.-549G=)
c.-545G= (n.-545G=)
c.-553G= (n.-553G=)
c.-516G= (n.-516G=)
c.-136-6853G= (n.-136-6853G=)
n.168G=
c.-520G= (n.-520G=)
n.154G=
8g.95025142G>TCA371742854NDUFAF6c.134G>T (p.Ser45Ile)
c.-83-6853G>T (n.-83-6853G>T)
c.-84+1823G>T (n.-84+1823G>T)
c.75G>T
c.122G>T (p.Ser41Ile)
c.-255-6853G>T (n.-255-6853G>T)
c.110G>T (p.Ser37Ile)
c.77G>T (p.Ser26Ile)
c.-147G>T (n.-147G>T)
c.-319G>T (n.-319G>T)
c.-447G>T (n.-447G>T)
c.-451G>T (n.-451G>T)
c.42-6853G>T (n.42-6853G>T)
c.-100G>T (n.-100G>T)
c.-315G>T (n.-315G>T)
c.-383-6853G>T (n.-383-6853G>T)
c.-456-6853G>T (n.-456-6853G>T)
c.-664G>T (n.-664G>T)
c.-635G>T (n.-635G>T)
c.-549G>T (n.-549G>T)
c.-545G>T (n.-545G>T)
c.-553G>T (n.-553G>T)
c.-516G>T (n.-516G>T)
c.-136-6853G>T (n.-136-6853G>T)
n.168G>T
c.-520G>T (n.-520G>T)
n.154G>T
 gnomAD v4
8g.95025143C>ACA371742857NDUFAF6c.135C>A (p.Ser45Arg)
c.-83-6852C>A (n.-83-6852C>A)
c.-84+1824C>A (n.-84+1824C>A)
c.76C>A
c.123C>A (p.Ser41Arg)
c.-255-6852C>A (n.-255-6852C>A)
c.111C>A (p.Ser37Arg)
c.78C>A (p.Ser26Arg)
c.-146C>A (n.-146C>A)
c.-318C>A (n.-318C>A)
c.-446C>A (n.-446C>A)
c.-450C>A (n.-450C>A)
c.42-6852C>A (n.42-6852C>A)
c.-99C>A (n.-99C>A)
c.-314C>A (n.-314C>A)
c.-383-6852C>A (n.-383-6852C>A)
c.-456-6852C>A (n.-456-6852C>A)
c.-663C>A (n.-663C>A)
c.-634C>A (n.-634C>A)
c.-548C>A (n.-548C>A)
c.-544C>A (n.-544C>A)
c.-552C>A (n.-552C>A)
c.-515C>A (n.-515C>A)
c.-136-6852C>A (n.-136-6852C>A)
n.169C>A
c.-519C>A (n.-519C>A)
n.155C>A
 gnomAD v4
8g.95025143C>GCA371742859NDUFAF6c.135C>G (p.Ser45Arg)
c.-83-6852C>G (n.-83-6852C>G)
c.-84+1824C>G (n.-84+1824C>G)
c.76C>G
c.123C>G (p.Ser41Arg)
c.-255-6852C>G (n.-255-6852C>G)
c.111C>G (p.Ser37Arg)
c.78C>G (p.Ser26Arg)
c.-146C>G (n.-146C>G)
c.-318C>G (n.-318C>G)
c.-446C>G (n.-446C>G)
c.-450C>G (n.-450C>G)
c.42-6852C>G (n.42-6852C>G)
c.-99C>G (n.-99C>G)
c.-314C>G (n.-314C>G)
c.-383-6852C>G (n.-383-6852C>G)
c.-456-6852C>G (n.-456-6852C>G)
c.-663C>G (n.-663C>G)
c.-634C>G (n.-634C>G)
c.-548C>G (n.-548C>G)
c.-544C>G (n.-544C>G)
c.-552C>G (n.-552C>G)
c.-515C>G (n.-515C>G)
c.-136-6852C>G (n.-136-6852C>G)
n.169C>G
c.-519C>G (n.-519C>G)
n.155C>G
 gnomAD v4
8g.95025143C>TCA462299255NDUFAF6c.135C>T (p.Ser45=)
c.-83-6852C>T (n.-83-6852C>T)
c.-84+1824C>T (n.-84+1824C>T)
c.76C>T
c.123C>T (p.Ser41=)
c.-255-6852C>T (n.-255-6852C>T)
c.111C>T (p.Ser37=)
c.78C>T (p.Ser26=)
c.-146C>T (n.-146C>T)
c.-318C>T (n.-318C>T)
c.-446C>T (n.-446C>T)
c.-450C>T (n.-450C>T)
c.42-6852C>T (n.42-6852C>T)
c.-99C>T (n.-99C>T)
c.-314C>T (n.-314C>T)
c.-383-6852C>T (n.-383-6852C>T)
c.-456-6852C>T (n.-456-6852C>T)
c.-663C>T (n.-663C>T)
c.-634C>T (n.-634C>T)
c.-548C>T (n.-548C>T)
c.-544C>T (n.-544C>T)
c.-552C>T (n.-552C>T)
c.-515C>T (n.-515C>T)
c.-136-6852C>T (n.-136-6852C>T)
n.169C>T
c.-519C>T (n.-519C>T)
n.155C>T
 gnomAD v4
8g.95025144G>ACA371742861NDUFAF6c.136G>A (p.Val46Met)
c.-83-6851G>A (n.-83-6851G>A)
c.-84+1825G>A (n.-84+1825G>A)
c.77G>A
c.124G>A (p.Val42Met)
c.-255-6851G>A (n.-255-6851G>A)
c.112G>A (p.Val38Met)
c.79G>A (p.Val27Met)
c.-145G>A (n.-145G>A)
c.-317G>A (n.-317G>A)
c.-445G>A (n.-445G>A)
c.-449G>A (n.-449G>A)
c.42-6851G>A (n.42-6851G>A)
c.-98G>A (n.-98G>A)
c.-313G>A (n.-313G>A)
c.-383-6851G>A (n.-383-6851G>A)
c.-456-6851G>A (n.-456-6851G>A)
c.-662G>A (n.-662G>A)
c.-633G>A (n.-633G>A)
c.-547G>A (n.-547G>A)
c.-543G>A (n.-543G>A)
c.-551G>A (n.-551G>A)
c.-514G>A (n.-514G>A)
c.-136-6851G>A (n.-136-6851G>A)
n.170G>A
c.-518G>A (n.-518G>A)
n.156G>A
 gnomAD v4
8g.95025144G>CCA371742864NDUFAF6c.136G>C (p.Val46Leu)
c.-83-6851G>C (n.-83-6851G>C)
c.-84+1825G>C (n.-84+1825G>C)
c.77G>C
c.124G>C (p.Val42Leu)
c.-255-6851G>C (n.-255-6851G>C)
c.112G>C (p.Val38Leu)
c.79G>C (p.Val27Leu)
c.-145G>C (n.-145G>C)
c.-317G>C (n.-317G>C)
c.-445G>C (n.-445G>C)
c.-449G>C (n.-449G>C)
c.42-6851G>C (n.42-6851G>C)
c.-98G>C (n.-98G>C)
c.-313G>C (n.-313G>C)
c.-383-6851G>C (n.-383-6851G>C)
c.-456-6851G>C (n.-456-6851G>C)
c.-662G>C (n.-662G>C)
c.-633G>C (n.-633G>C)
c.-547G>C (n.-547G>C)
c.-543G>C (n.-543G>C)
c.-551G>C (n.-551G>C)
c.-514G>C (n.-514G>C)
c.-136-6851G>C (n.-136-6851G>C)
n.170G>C
c.-518G>C (n.-518G>C)
n.156G>C
8g.95025144G>TCA371742866NDUFAF6c.136G>T (p.Val46Leu)
c.-83-6851G>T (n.-83-6851G>T)
c.-84+1825G>T (n.-84+1825G>T)
c.77G>T
c.124G>T (p.Val42Leu)
c.-255-6851G>T (n.-255-6851G>T)
c.112G>T (p.Val38Leu)
c.79G>T (p.Val27Leu)
c.-145G>T (n.-145G>T)
c.-317G>T (n.-317G>T)
c.-445G>T (n.-445G>T)
c.-449G>T (n.-449G>T)
c.42-6851G>T (n.42-6851G>T)
c.-98G>T (n.-98G>T)
c.-313G>T (n.-313G>T)
c.-383-6851G>T (n.-383-6851G>T)
c.-456-6851G>T (n.-456-6851G>T)
c.-662G>T (n.-662G>T)
c.-633G>T (n.-633G>T)
c.-547G>T (n.-547G>T)
c.-543G>T (n.-543G>T)
c.-551G>T (n.-551G>T)
c.-514G>T (n.-514G>T)
c.-136-6851G>T (n.-136-6851G>T)
n.170G>T
c.-518G>T (n.-518G>T)
n.156G>T
 gnomAD v4
8g.95025145T>ACA371742872NDUFAF6c.137T>A (p.Val46Glu)
c.-83-6850T>A (n.-83-6850T>A)
c.-84+1826T>A (n.-84+1826T>A)
c.78T>A
c.125T>A (p.Val42Glu)
c.-255-6850T>A (n.-255-6850T>A)
c.113T>A (p.Val38Glu)
c.80T>A (p.Val27Glu)
c.-144T>A (n.-144T>A)
c.-316T>A (n.-316T>A)
c.-444T>A (n.-444T>A)
c.-448T>A (n.-448T>A)
c.42-6850T>A (n.42-6850T>A)
c.-97T>A (n.-97T>A)
c.-312T>A (n.-312T>A)
c.-383-6850T>A (n.-383-6850T>A)
c.-456-6850T>A (n.-456-6850T>A)
c.-661T>A (n.-661T>A)
c.-632T>A (n.-632T>A)
c.-546T>A (n.-546T>A)
c.-542T>A (n.-542T>A)
c.-550T>A (n.-550T>A)
c.-513T>A (n.-513T>A)
c.-136-6850T>A (n.-136-6850T>A)
n.171T>A
c.-517T>A (n.-517T>A)
n.157T>A
 gnomAD v4
8g.95025145T>CCA371742868NDUFAF6c.137T>C (p.Val46Ala)
c.-83-6850T>C (n.-83-6850T>C)
c.-84+1826T>C (n.-84+1826T>C)
c.78T>C
c.125T>C (p.Val42Ala)
c.-255-6850T>C (n.-255-6850T>C)
c.113T>C (p.Val38Ala)
c.80T>C (p.Val27Ala)
c.-144T>C (n.-144T>C)
c.-316T>C (n.-316T>C)
c.-444T>C (n.-444T>C)
c.-448T>C (n.-448T>C)
c.42-6850T>C (n.42-6850T>C)
c.-97T>C (n.-97T>C)
c.-312T>C (n.-312T>C)
c.-383-6850T>C (n.-383-6850T>C)
c.-456-6850T>C (n.-456-6850T>C)
c.-661T>C (n.-661T>C)
c.-632T>C (n.-632T>C)
c.-546T>C (n.-546T>C)
c.-542T>C (n.-542T>C)
c.-550T>C (n.-550T>C)
c.-513T>C (n.-513T>C)
c.-136-6850T>C (n.-136-6850T>C)
n.171T>C
c.-517T>C (n.-517T>C)
n.157T>C
 gnomAD v4
8g.95025145T>GCA371742870NDUFAF6c.137T>G (p.Val46Gly)
c.-83-6850T>G (n.-83-6850T>G)
c.-84+1826T>G (n.-84+1826T>G)
c.78T>G
c.125T>G (p.Val42Gly)
c.-255-6850T>G (n.-255-6850T>G)
c.113T>G (p.Val38Gly)
c.80T>G (p.Val27Gly)
c.-144T>G (n.-144T>G)
c.-316T>G (n.-316T>G)
c.-444T>G (n.-444T>G)
c.-448T>G (n.-448T>G)
c.42-6850T>G (n.42-6850T>G)
c.-97T>G (n.-97T>G)
c.-312T>G (n.-312T>G)
c.-383-6850T>G (n.-383-6850T>G)
c.-456-6850T>G (n.-456-6850T>G)
c.-661T>G (n.-661T>G)
c.-632T>G (n.-632T>G)
c.-546T>G (n.-546T>G)
c.-542T>G (n.-542T>G)
c.-550T>G (n.-550T>G)
c.-513T>G (n.-513T>G)
c.-136-6850T>G (n.-136-6850T>G)
n.171T>G
c.-517T>G (n.-517T>G)
n.157T>G
 gnomAD v4
8g.95025146G>ACA462299257NDUFAF6c.138G>A (p.Val46=)
c.-83-6849G>A (n.-83-6849G>A)
c.-84+1827G>A (n.-84+1827G>A)
c.79G>A
c.126G>A (p.Val42=)
c.-255-6849G>A (n.-255-6849G>A)
c.114G>A (p.Val38=)
c.81G>A (p.Val27=)
c.-143G>A (n.-143G>A)
c.-315G>A (n.-315G>A)
c.-443G>A (n.-443G>A)
c.-447G>A (n.-447G>A)
c.42-6849G>A (n.42-6849G>A)
c.-96G>A (n.-96G>A)
c.-311G>A (n.-311G>A)
c.-383-6849G>A (n.-383-6849G>A)
c.-456-6849G>A (n.-456-6849G>A)
c.-660G>A (n.-660G>A)
c.-631G>A (n.-631G>A)
c.-545G>A (n.-545G>A)
c.-541G>A (n.-541G>A)
c.-549G>A (n.-549G>A)
c.-512G>A (n.-512G>A)
c.-136-6849G>A (n.-136-6849G>A)
n.172G>A
c.-516G>A (n.-516G>A)
n.158G>A
 gnomAD v4
8g.95025146G>CCA462299256NDUFAF6c.138G>C (p.Val46=)
c.-83-6849G>C (n.-83-6849G>C)
c.-84+1827G>C (n.-84+1827G>C)
c.79G>C
c.126G>C (p.Val42=)
c.-255-6849G>C (n.-255-6849G>C)
c.114G>C (p.Val38=)
c.81G>C (p.Val27=)
c.-143G>C (n.-143G>C)
c.-315G>C (n.-315G>C)
c.-443G>C (n.-443G>C)
c.-447G>C (n.-447G>C)
c.42-6849G>C (n.42-6849G>C)
c.-96G>C (n.-96G>C)
c.-311G>C (n.-311G>C)
c.-383-6849G>C (n.-383-6849G>C)
c.-456-6849G>C (n.-456-6849G>C)
c.-660G>C (n.-660G>C)
c.-631G>C (n.-631G>C)
c.-545G>C (n.-545G>C)
c.-541G>C (n.-541G>C)
c.-549G>C (n.-549G>C)
c.-512G>C (n.-512G>C)
c.-136-6849G>C (n.-136-6849G>C)
n.172G>C
c.-516G>C (n.-516G>C)
n.158G>C
8g.95025146G=CA1803809170NDUFAF6c.138G= (p.Val46=)
c.-83-6849G= (n.-83-6849G=)
c.-84+1827G= (n.-84+1827G=)
c.79G=
c.126G= (p.Val42=)
c.-255-6849G= (n.-255-6849G=)
c.114G= (p.Val38=)
c.81G= (p.Val27=)
c.-143G= (n.-143G=)
c.-315G= (n.-315G=)
c.-443G= (n.-443G=)
c.-447G= (n.-447G=)
c.42-6849G= (n.42-6849G=)
c.-96G= (n.-96G=)
c.-311G= (n.-311G=)
c.-383-6849G= (n.-383-6849G=)
c.-456-6849G= (n.-456-6849G=)
c.-660G= (n.-660G=)
c.-631G= (n.-631G=)
c.-545G= (n.-545G=)
c.-541G= (n.-541G=)
c.-549G= (n.-549G=)
c.-512G= (n.-512G=)
c.-136-6849G= (n.-136-6849G=)
n.172G=
c.-516G= (n.-516G=)
n.158G=
8g.95025146G>TCA181467219NDUFAF6c.138G>T (p.Val46=)
c.-83-6849G>T (n.-83-6849G>T)
c.-84+1827G>T (n.-84+1827G>T)
c.79G>T
c.126G>T (p.Val42=)
c.-255-6849G>T (n.-255-6849G>T)
c.114G>T (p.Val38=)
c.81G>T (p.Val27=)
c.-143G>T (n.-143G>T)
c.-315G>T (n.-315G>T)
c.-443G>T (n.-443G>T)
c.-447G>T (n.-447G>T)
c.42-6849G>T (n.42-6849G>T)
c.-96G>T (n.-96G>T)
c.-311G>T (n.-311G>T)
c.-383-6849G>T (n.-383-6849G>T)
c.-456-6849G>T (n.-456-6849G>T)
c.-660G>T (n.-660G>T)
c.-631G>T (n.-631G>T)
c.-545G>T (n.-545G>T)
c.-541G>T (n.-541G>T)
c.-549G>T (n.-549G>T)
c.-512G>T (n.-512G>T)
c.-136-6849G>T (n.-136-6849G>T)
n.172G>T
c.-516G>T (n.-516G>T)
n.158G>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.95025147G>ACA323227NDUFAF6c.139G>A (p.Ala47Thr)
c.-83-6848G>A (n.-83-6848G>A)
c.-84+1828G>A (n.-84+1828G>A)
c.80G>A
c.127G>A (p.Ala43Thr)
c.-255-6848G>A (n.-255-6848G>A)
c.115G>A (p.Ala39Thr)
c.82G>A (p.Ala28Thr)
c.-142G>A (n.-142G>A)
c.-314G>A (n.-314G>A)
c.-442G>A (n.-442G>A)
c.-446G>A (n.-446G>A)
c.42-6848G>A (n.42-6848G>A)
c.-95G>A (n.-95G>A)
c.-310G>A (n.-310G>A)
c.-383-6848G>A (n.-383-6848G>A)
c.-456-6848G>A (n.-456-6848G>A)
c.-659G>A (n.-659G>A)
c.-630G>A (n.-630G>A)
c.-544G>A (n.-544G>A)
c.-540G>A (n.-540G>A)
c.-548G>A (n.-548G>A)
c.-511G>A (n.-511G>A)
c.-136-6848G>A (n.-136-6848G>A)
n.173G>A
c.-515G>A (n.-515G>A)
n.159G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.95025147G>CCA371742875NDUFAF6c.139G>C (p.Ala47Pro)
c.-83-6848G>C (n.-83-6848G>C)
c.-84+1828G>C (n.-84+1828G>C)
c.80G>C
c.127G>C (p.Ala43Pro)
c.-255-6848G>C (n.-255-6848G>C)
c.115G>C (p.Ala39Pro)
c.82G>C (p.Ala28Pro)
c.-142G>C (n.-142G>C)
c.-314G>C (n.-314G>C)
c.-442G>C (n.-442G>C)
c.-446G>C (n.-446G>C)
c.42-6848G>C (n.42-6848G>C)
c.-95G>C (n.-95G>C)
c.-310G>C (n.-310G>C)
c.-383-6848G>C (n.-383-6848G>C)
c.-456-6848G>C (n.-456-6848G>C)
c.-659G>C (n.-659G>C)
c.-630G>C (n.-630G>C)
c.-544G>C (n.-544G>C)
c.-540G>C (n.-540G>C)
c.-548G>C (n.-548G>C)
c.-511G>C (n.-511G>C)
c.-136-6848G>C (n.-136-6848G>C)
n.173G>C
c.-515G>C (n.-515G>C)
n.159G>C
8g.95025147G=CA1803809171NDUFAF6c.139G= (p.Ala47=)
c.-83-6848G= (n.-83-6848G=)
c.-84+1828G= (n.-84+1828G=)
c.80G=
c.127G= (p.Ala43=)
c.-255-6848G= (n.-255-6848G=)
c.115G= (p.Ala39=)
c.82G= (p.Ala28=)
c.-142G= (n.-142G=)
c.-314G= (n.-314G=)
c.-442G= (n.-442G=)
c.-446G= (n.-446G=)
c.42-6848G= (n.42-6848G=)
c.-95G= (n.-95G=)
c.-310G= (n.-310G=)
c.-383-6848G= (n.-383-6848G=)
c.-456-6848G= (n.-456-6848G=)
c.-659G= (n.-659G=)
c.-630G= (n.-630G=)
c.-544G= (n.-544G=)
c.-540G= (n.-540G=)
c.-548G= (n.-548G=)
c.-511G= (n.-511G=)
c.-136-6848G= (n.-136-6848G=)
n.173G=
c.-515G= (n.-515G=)
n.159G=
8g.95025147G>TCA371742877NDUFAF6c.139G>T (p.Ala47Ser)
c.-83-6848G>T (n.-83-6848G>T)
c.-84+1828G>T (n.-84+1828G>T)
c.80G>T
c.127G>T (p.Ala43Ser)
c.-255-6848G>T (n.-255-6848G>T)
c.115G>T (p.Ala39Ser)
c.82G>T (p.Ala28Ser)
c.-142G>T (n.-142G>T)
c.-314G>T (n.-314G>T)
c.-442G>T (n.-442G>T)
c.-446G>T (n.-446G>T)
c.42-6848G>T (n.42-6848G>T)
c.-95G>T (n.-95G>T)
c.-310G>T (n.-310G>T)
c.-383-6848G>T (n.-383-6848G>T)
c.-456-6848G>T (n.-456-6848G>T)
c.-659G>T (n.-659G>T)
c.-630G>T (n.-630G>T)
c.-544G>T (n.-544G>T)
c.-540G>T (n.-540G>T)
c.-548G>T (n.-548G>T)
c.-511G>T (n.-511G>T)
c.-136-6848G>T (n.-136-6848G>T)
n.173G>T
c.-515G>T (n.-515G>T)
n.159G>T
 gnomAD v4
8g.95025148C>ACA371742879NDUFAF6c.140C>A (p.Ala47Asp)
c.-83-6847C>A (n.-83-6847C>A)
c.-84+1829C>A (n.-84+1829C>A)
c.81C>A
c.128C>A (p.Ala43Asp)
c.-255-6847C>A (n.-255-6847C>A)
c.116C>A (p.Ala39Asp)
c.83C>A (p.Ala28Asp)
c.-141C>A (n.-141C>A)
c.-313C>A (n.-313C>A)
c.-441C>A (n.-441C>A)
c.-445C>A (n.-445C>A)
c.42-6847C>A (n.42-6847C>A)
c.-94C>A (n.-94C>A)
c.-309C>A (n.-309C>A)
c.-383-6847C>A (n.-383-6847C>A)
c.-456-6847C>A (n.-456-6847C>A)
c.-658C>A (n.-658C>A)
c.-629C>A (n.-629C>A)
c.-543C>A (n.-543C>A)
c.-539C>A (n.-539C>A)
c.-547C>A (n.-547C>A)
c.-510C>A (n.-510C>A)
c.-136-6847C>A (n.-136-6847C>A)
n.174C>A
c.-514C>A (n.-514C>A)
n.160C>A
 gnomAD v4
8g.95025148C=CA1803809172NDUFAF6c.140C= (p.Ala47=)
c.-83-6847C= (n.-83-6847C=)
c.-84+1829C= (n.-84+1829C=)
c.81C=
c.128C= (p.Ala43=)
c.-255-6847C= (n.-255-6847C=)
c.116C= (p.Ala39=)
c.83C= (p.Ala28=)
c.-141C= (n.-141C=)
c.-313C= (n.-313C=)
c.-441C= (n.-441C=)
c.-445C= (n.-445C=)
c.42-6847C= (n.42-6847C=)
c.-94C= (n.-94C=)
c.-309C= (n.-309C=)
c.-383-6847C= (n.-383-6847C=)
c.-456-6847C= (n.-456-6847C=)
c.-658C= (n.-658C=)
c.-629C= (n.-629C=)
c.-543C= (n.-543C=)
c.-539C= (n.-539C=)
c.-547C= (n.-547C=)
c.-510C= (n.-510C=)
c.-136-6847C= (n.-136-6847C=)
n.174C=
c.-514C= (n.-514C=)
n.160C=
8g.95025148C>GCA371742881NDUFAF6c.140C>G (p.Ala47Gly)
c.-83-6847C>G (n.-83-6847C>G)
c.-84+1829C>G (n.-84+1829C>G)
c.81C>G
c.128C>G (p.Ala43Gly)
c.-255-6847C>G (n.-255-6847C>G)
c.116C>G (p.Ala39Gly)
c.83C>G (p.Ala28Gly)
c.-141C>G (n.-141C>G)
c.-313C>G (n.-313C>G)
c.-441C>G (n.-441C>G)
c.-445C>G (n.-445C>G)
c.42-6847C>G (n.42-6847C>G)
c.-94C>G (n.-94C>G)
c.-309C>G (n.-309C>G)
c.-383-6847C>G (n.-383-6847C>G)
c.-456-6847C>G (n.-456-6847C>G)
c.-658C>G (n.-658C>G)
c.-629C>G (n.-629C>G)
c.-543C>G (n.-543C>G)
c.-539C>G (n.-539C>G)
c.-547C>G (n.-547C>G)
c.-510C>G (n.-510C>G)
c.-136-6847C>G (n.-136-6847C>G)
n.174C>G
c.-514C>G (n.-514C>G)
n.160C>G
8g.95025148C>TCA371742882NDUFAF6c.140C>T (p.Ala47Val)
c.-83-6847C>T (n.-83-6847C>T)
c.-84+1829C>T (n.-84+1829C>T)
c.81C>T
c.128C>T (p.Ala43Val)
c.-255-6847C>T (n.-255-6847C>T)
c.116C>T (p.Ala39Val)
c.83C>T (p.Ala28Val)
c.-141C>T (n.-141C>T)
c.-313C>T (n.-313C>T)
c.-441C>T (n.-441C>T)
c.-445C>T (n.-445C>T)
c.42-6847C>T (n.42-6847C>T)
c.-94C>T (n.-94C>T)
c.-309C>T (n.-309C>T)
c.-383-6847C>T (n.-383-6847C>T)
c.-456-6847C>T (n.-456-6847C>T)
c.-658C>T (n.-658C>T)
c.-629C>T (n.-629C>T)
c.-543C>T (n.-543C>T)
c.-539C>T (n.-539C>T)
c.-547C>T (n.-547C>T)
c.-510C>T (n.-510C>T)
c.-136-6847C>T (n.-136-6847C>T)
n.174C>T
c.-514C>T (n.-514C>T)
n.160C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025149T>ACA462299258NDUFAF6c.141T>A (p.Ala47=)
c.-83-6846T>A (n.-83-6846T>A)
c.-84+1830T>A (n.-84+1830T>A)
c.82T>A
c.129T>A (p.Ala43=)
c.-255-6846T>A (n.-255-6846T>A)
c.117T>A (p.Ala39=)
c.84T>A (p.Ala28=)
c.-140T>A (n.-140T>A)
c.-312T>A (n.-312T>A)
c.-440T>A (n.-440T>A)
c.-444T>A (n.-444T>A)
c.42-6846T>A (n.42-6846T>A)
c.-93T>A (n.-93T>A)
c.-308T>A (n.-308T>A)
c.-383-6846T>A (n.-383-6846T>A)
c.-456-6846T>A (n.-456-6846T>A)
c.-657T>A (n.-657T>A)
c.-628T>A (n.-628T>A)
c.-542T>A (n.-542T>A)
c.-538T>A (n.-538T>A)
c.-546T>A (n.-546T>A)
c.-509T>A (n.-509T>A)
c.-136-6846T>A (n.-136-6846T>A)
n.175T>A
c.-513T>A (n.-513T>A)
n.161T>A
8g.95025149T>CCA462299259NDUFAF6c.141T>C (p.Ala47=)
c.-83-6846T>C (n.-83-6846T>C)
c.-84+1830T>C (n.-84+1830T>C)
c.82T>C
c.129T>C (p.Ala43=)
c.-255-6846T>C (n.-255-6846T>C)
c.117T>C (p.Ala39=)
c.84T>C (p.Ala28=)
c.-140T>C (n.-140T>C)
c.-312T>C (n.-312T>C)
c.-440T>C (n.-440T>C)
c.-444T>C (n.-444T>C)
c.42-6846T>C (n.42-6846T>C)
c.-93T>C (n.-93T>C)
c.-308T>C (n.-308T>C)
c.-383-6846T>C (n.-383-6846T>C)
c.-456-6846T>C (n.-456-6846T>C)
c.-657T>C (n.-657T>C)
c.-628T>C (n.-628T>C)
c.-542T>C (n.-542T>C)
c.-538T>C (n.-538T>C)
c.-546T>C (n.-546T>C)
c.-509T>C (n.-509T>C)
c.-136-6846T>C (n.-136-6846T>C)
n.175T>C
c.-513T>C (n.-513T>C)
n.161T>C
 gnomAD v4
8g.95025149T>GCA462299260NDUFAF6c.141T>G (p.Ala47=)
c.-83-6846T>G (n.-83-6846T>G)
c.-84+1830T>G (n.-84+1830T>G)
c.82T>G
c.129T>G (p.Ala43=)
c.-255-6846T>G (n.-255-6846T>G)
c.117T>G (p.Ala39=)
c.84T>G (p.Ala28=)
c.-140T>G (n.-140T>G)
c.-312T>G (n.-312T>G)
c.-440T>G (n.-440T>G)
c.-444T>G (n.-444T>G)
c.42-6846T>G (n.42-6846T>G)
c.-93T>G (n.-93T>G)
c.-308T>G (n.-308T>G)
c.-383-6846T>G (n.-383-6846T>G)
c.-456-6846T>G (n.-456-6846T>G)
c.-657T>G (n.-657T>G)
c.-628T>G (n.-628T>G)
c.-542T>G (n.-542T>G)
c.-538T>G (n.-538T>G)
c.-546T>G (n.-546T>G)
c.-509T>G (n.-509T>G)
c.-136-6846T>G (n.-136-6846T>G)
n.175T>G
c.-513T>G (n.-513T>G)
n.161T>G
8g.95025150G>ACA371742885NDUFAF6c.142G>A (p.Ala48Thr)
c.-83-6845G>A (n.-83-6845G>A)
c.-84+1831G>A (n.-84+1831G>A)
c.83G>A
c.130G>A (p.Ala44Thr)
c.-255-6845G>A (n.-255-6845G>A)
c.118G>A (p.Ala40Thr)
c.85G>A (p.Ala29Thr)
c.-139G>A (n.-139G>A)
c.-311G>A (n.-311G>A)
c.-439G>A (n.-439G>A)
c.-443G>A (n.-443G>A)
c.42-6845G>A (n.42-6845G>A)
c.-92G>A (n.-92G>A)
c.-307G>A (n.-307G>A)
c.-383-6845G>A (n.-383-6845G>A)
c.-456-6845G>A (n.-456-6845G>A)
c.-656G>A (n.-656G>A)
c.-627G>A (n.-627G>A)
c.-541G>A (n.-541G>A)
c.-537G>A (n.-537G>A)
c.-545G>A (n.-545G>A)
c.-508G>A (n.-508G>A)
c.-136-6845G>A (n.-136-6845G>A)
n.176G>A
c.-512G>A (n.-512G>A)
n.162G>A
 gnomAD v4
8g.95025150G>CCA371742886NDUFAF6c.142G>C (p.Ala48Pro)
c.-83-6845G>C (n.-83-6845G>C)
c.-84+1831G>C (n.-84+1831G>C)
c.83G>C
c.130G>C (p.Ala44Pro)
c.-255-6845G>C (n.-255-6845G>C)
c.118G>C (p.Ala40Pro)
c.85G>C (p.Ala29Pro)
c.-139G>C (n.-139G>C)
c.-311G>C (n.-311G>C)
c.-439G>C (n.-439G>C)
c.-443G>C (n.-443G>C)
c.42-6845G>C (n.42-6845G>C)
c.-92G>C (n.-92G>C)
c.-307G>C (n.-307G>C)
c.-383-6845G>C (n.-383-6845G>C)
c.-456-6845G>C (n.-456-6845G>C)
c.-656G>C (n.-656G>C)
c.-627G>C (n.-627G>C)
c.-541G>C (n.-541G>C)
c.-537G>C (n.-537G>C)
c.-545G>C (n.-545G>C)
c.-508G>C (n.-508G>C)
c.-136-6845G>C (n.-136-6845G>C)
n.176G>C
c.-512G>C (n.-512G>C)
n.162G>C
8g.95025150G>TCA371742887NDUFAF6c.142G>T (p.Ala48Ser)
c.-83-6845G>T (n.-83-6845G>T)
c.-84+1831G>T (n.-84+1831G>T)
c.83G>T
c.130G>T (p.Ala44Ser)
c.-255-6845G>T (n.-255-6845G>T)
c.118G>T (p.Ala40Ser)
c.85G>T (p.Ala29Ser)
c.-139G>T (n.-139G>T)
c.-311G>T (n.-311G>T)
c.-439G>T (n.-439G>T)
c.-443G>T (n.-443G>T)
c.42-6845G>T (n.42-6845G>T)
c.-92G>T (n.-92G>T)
c.-307G>T (n.-307G>T)
c.-383-6845G>T (n.-383-6845G>T)
c.-456-6845G>T (n.-456-6845G>T)
c.-656G>T (n.-656G>T)
c.-627G>T (n.-627G>T)
c.-541G>T (n.-541G>T)
c.-537G>T (n.-537G>T)
c.-545G>T (n.-545G>T)
c.-508G>T (n.-508G>T)
c.-136-6845G>T (n.-136-6845G>T)
n.176G>T
c.-512G>T (n.-512G>T)
n.162G>T
 gnomAD v4
8g.95025151C>ACA371742890NDUFAF6c.143C>A (p.Ala48Glu)
c.-83-6844C>A (n.-83-6844C>A)
c.-84+1832C>A (n.-84+1832C>A)
c.84C>A
c.131C>A (p.Ala44Glu)
c.-255-6844C>A (n.-255-6844C>A)
c.119C>A (p.Ala40Glu)
c.86C>A (p.Ala29Glu)
c.-138C>A (n.-138C>A)
c.-310C>A (n.-310C>A)
c.-438C>A (n.-438C>A)
c.-442C>A (n.-442C>A)
c.42-6844C>A (n.42-6844C>A)
c.-91C>A (n.-91C>A)
c.-306C>A (n.-306C>A)
c.-383-6844C>A (n.-383-6844C>A)
c.-456-6844C>A (n.-456-6844C>A)
c.-655C>A (n.-655C>A)
c.-626C>A (n.-626C>A)
c.-540C>A (n.-540C>A)
c.-536C>A (n.-536C>A)
c.-544C>A (n.-544C>A)
c.-507C>A (n.-507C>A)
c.-136-6844C>A (n.-136-6844C>A)
n.177C>A
c.-511C>A (n.-511C>A)
n.163C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.95025151C=CA1803809173NDUFAF6c.143C= (p.Ala48=)
c.-83-6844C= (n.-83-6844C=)
c.-84+1832C= (n.-84+1832C=)
c.84C=
c.131C= (p.Ala44=)
c.-255-6844C= (n.-255-6844C=)
c.119C= (p.Ala40=)
c.86C= (p.Ala29=)
c.-138C= (n.-138C=)
c.-310C= (n.-310C=)
c.-438C= (n.-438C=)
c.-442C= (n.-442C=)
c.42-6844C= (n.42-6844C=)
c.-91C= (n.-91C=)
c.-306C= (n.-306C=)
c.-383-6844C= (n.-383-6844C=)
c.-456-6844C= (n.-456-6844C=)
c.-655C= (n.-655C=)
c.-626C= (n.-626C=)
c.-540C= (n.-540C=)
c.-536C= (n.-536C=)
c.-544C= (n.-544C=)
c.-507C= (n.-507C=)
c.-136-6844C= (n.-136-6844C=)
n.177C=
c.-511C= (n.-511C=)
n.163C=
8g.95025151C>GCA371742892NDUFAF6c.143C>G (p.Ala48Gly)
c.-83-6844C>G (n.-83-6844C>G)
c.-84+1832C>G (n.-84+1832C>G)
c.84C>G
c.131C>G (p.Ala44Gly)
c.-255-6844C>G (n.-255-6844C>G)
c.119C>G (p.Ala40Gly)
c.86C>G (p.Ala29Gly)
c.-138C>G (n.-138C>G)
c.-310C>G (n.-310C>G)
c.-438C>G (n.-438C>G)
c.-442C>G (n.-442C>G)
c.42-6844C>G (n.42-6844C>G)
c.-91C>G (n.-91C>G)
c.-306C>G (n.-306C>G)
c.-383-6844C>G (n.-383-6844C>G)
c.-456-6844C>G (n.-456-6844C>G)
c.-655C>G (n.-655C>G)
c.-626C>G (n.-626C>G)
c.-540C>G (n.-540C>G)
c.-536C>G (n.-536C>G)
c.-544C>G (n.-544C>G)
c.-507C>G (n.-507C>G)
c.-136-6844C>G (n.-136-6844C>G)
n.177C>G
c.-511C>G (n.-511C>G)
n.163C>G
8g.95025151C>TCA371742894NDUFAF6c.143C>T (p.Ala48Val)
c.-83-6844C>T (n.-83-6844C>T)
c.-84+1832C>T (n.-84+1832C>T)
c.84C>T
c.131C>T (p.Ala44Val)
c.-255-6844C>T (n.-255-6844C>T)
c.119C>T (p.Ala40Val)
c.86C>T (p.Ala29Val)
c.-138C>T (n.-138C>T)
c.-310C>T (n.-310C>T)
c.-438C>T (n.-438C>T)
c.-442C>T (n.-442C>T)
c.42-6844C>T (n.42-6844C>T)
c.-91C>T (n.-91C>T)
c.-306C>T (n.-306C>T)
c.-383-6844C>T (n.-383-6844C>T)
c.-456-6844C>T (n.-456-6844C>T)
c.-655C>T (n.-655C>T)
c.-626C>T (n.-626C>T)
c.-540C>T (n.-540C>T)
c.-536C>T (n.-536C>T)
c.-544C>T (n.-544C>T)
c.-507C>T (n.-507C>T)
c.-136-6844C>T (n.-136-6844C>T)
n.177C>T
c.-511C>T (n.-511C>T)
n.163C>T
 gnomAD v4
8g.95025152G>ACA181467223NDUFAF6c.144G>A (p.Ala48=)
c.-83-6843G>A (n.-83-6843G>A)
c.-84+1833G>A (n.-84+1833G>A)
c.85G>A
c.132G>A (p.Ala44=)
c.-255-6843G>A (n.-255-6843G>A)
c.120G>A (p.Ala40=)
c.87G>A (p.Ala29=)
c.-137G>A (n.-137G>A)
c.-309G>A (n.-309G>A)
c.-437G>A (n.-437G>A)
c.-441G>A (n.-441G>A)
c.42-6843G>A (n.42-6843G>A)
c.-90G>A (n.-90G>A)
c.-305G>A (n.-305G>A)
c.-383-6843G>A (n.-383-6843G>A)
c.-456-6843G>A (n.-456-6843G>A)
c.-654G>A (n.-654G>A)
c.-625G>A (n.-625G>A)
c.-539G>A (n.-539G>A)
c.-535G>A (n.-535G>A)
c.-543G>A (n.-543G>A)
c.-506G>A (n.-506G>A)
c.-136-6843G>A (n.-136-6843G>A)
n.178G>A
c.-510G>A (n.-510G>A)
n.164G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025152G>CCA4814683NDUFAF6c.144G>C (p.Ala48=)
c.-83-6843G>C (n.-83-6843G>C)
c.-84+1833G>C (n.-84+1833G>C)
c.85G>C
c.132G>C (p.Ala44=)
c.-255-6843G>C (n.-255-6843G>C)
c.120G>C (p.Ala40=)
c.87G>C (p.Ala29=)
c.-137G>C (n.-137G>C)
c.-309G>C (n.-309G>C)
c.-437G>C (n.-437G>C)
c.-441G>C (n.-441G>C)
c.42-6843G>C (n.42-6843G>C)
c.-90G>C (n.-90G>C)
c.-305G>C (n.-305G>C)
c.-383-6843G>C (n.-383-6843G>C)
c.-456-6843G>C (n.-456-6843G>C)
c.-654G>C (n.-654G>C)
c.-625G>C (n.-625G>C)
c.-539G>C (n.-539G>C)
c.-535G>C (n.-535G>C)
c.-543G>C (n.-543G>C)
c.-506G>C (n.-506G>C)
c.-136-6843G>C (n.-136-6843G>C)
n.178G>C
c.-510G>C (n.-510G>C)
n.164G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025152G=CA1803809174NDUFAF6c.144G= (p.Ala48=)
c.-83-6843G= (n.-83-6843G=)
c.-84+1833G= (n.-84+1833G=)
c.85G=
c.132G= (p.Ala44=)
c.-255-6843G= (n.-255-6843G=)
c.120G= (p.Ala40=)
c.87G= (p.Ala29=)
c.-137G= (n.-137G=)
c.-309G= (n.-309G=)
c.-437G= (n.-437G=)
c.-441G= (n.-441G=)
c.42-6843G= (n.42-6843G=)
c.-90G= (n.-90G=)
c.-305G= (n.-305G=)
c.-383-6843G= (n.-383-6843G=)
c.-456-6843G= (n.-456-6843G=)
c.-654G= (n.-654G=)
c.-625G= (n.-625G=)
c.-539G= (n.-539G=)
c.-535G= (n.-535G=)
c.-543G= (n.-543G=)
c.-506G= (n.-506G=)
c.-136-6843G= (n.-136-6843G=)
n.178G=
c.-510G= (n.-510G=)
n.164G=
8g.95025152G>TCA462299261NDUFAF6c.144G>T (p.Ala48=)
c.-83-6843G>T (n.-83-6843G>T)
c.-84+1833G>T (n.-84+1833G>T)
c.85G>T
c.132G>T (p.Ala44=)
c.-255-6843G>T (n.-255-6843G>T)
c.120G>T (p.Ala40=)
c.87G>T (p.Ala29=)
c.-137G>T (n.-137G>T)
c.-309G>T (n.-309G>T)
c.-437G>T (n.-437G>T)
c.-441G>T (n.-441G>T)
c.42-6843G>T (n.42-6843G>T)
c.-90G>T (n.-90G>T)
c.-305G>T (n.-305G>T)
c.-383-6843G>T (n.-383-6843G>T)
c.-456-6843G>T (n.-456-6843G>T)
c.-654G>T (n.-654G>T)
c.-625G>T (n.-625G>T)
c.-539G>T (n.-539G>T)
c.-535G>T (n.-535G>T)
c.-543G>T (n.-543G>T)
c.-506G>T (n.-506G>T)
c.-136-6843G>T (n.-136-6843G>T)
n.178G>T
c.-510G>T (n.-510G>T)
n.164G>T
 gnomAD v4
8g.95025155_95025167delCA2580079063NDUFAF6c.147_159del (p.Ser50ProfsTer?)
c.-83-6840_-83-6828del (n.-83-6840_-83-6828del)
c.-84+1836_-84+1848del (n.-84+1836_-84+1848del)
c.88_100del
c.135_147del (p.Ser46ProfsTer?)
c.-255-6840_-255-6828del (n.-255-6840_-255-6828del)
c.123_135del (p.Ser42ProfsTer?)
c.90_102del (p.Ser31ProfsTer?)
c.-134_-122del (n.-134_-122del)
c.-306_-294del (n.-306_-294del)
c.-434_-422del (n.-434_-422del)
c.-438_-426del (n.-438_-426del)
c.42-6840_42-6828del (n.42-6840_42-6828del)
c.-87_-75del (n.-87_-75del)
c.-302_-290del (n.-302_-290del)
c.-383-6840_-383-6828del (n.-383-6840_-383-6828del)
c.-456-6840_-456-6828del (n.-456-6840_-456-6828del)
c.-651_-639del (n.-651_-639del)
c.-622_-610del (n.-622_-610del)
c.-536_-524del (n.-536_-524del)
c.-532_-520del (n.-532_-520del)
c.-540_-528del (n.-540_-528del)
c.-503_-491del (n.-503_-491del)
c.-136-6840_-136-6828del (n.-136-6840_-136-6828del)
n.181_193del
c.-507_-495del (n.-507_-495del)
n.167_179del
 ClinVar gnomAD v4
8g.95025153G>ACA371742898NDUFAF6c.145G>A (p.Ala49Thr)
c.-83-6842G>A (n.-83-6842G>A)
c.-84+1834G>A (n.-84+1834G>A)
c.86G>A
c.133G>A (p.Ala45Thr)
c.-255-6842G>A (n.-255-6842G>A)
c.121G>A (p.Ala41Thr)
c.88G>A (p.Ala30Thr)
c.-136G>A (n.-136G>A)
c.-308G>A (n.-308G>A)
c.-436G>A (n.-436G>A)
c.-440G>A (n.-440G>A)
c.42-6842G>A (n.42-6842G>A)
c.-89G>A (n.-89G>A)
c.-304G>A (n.-304G>A)
c.-383-6842G>A (n.-383-6842G>A)
c.-456-6842G>A (n.-456-6842G>A)
c.-653G>A (n.-653G>A)
c.-624G>A (n.-624G>A)
c.-538G>A (n.-538G>A)
c.-534G>A (n.-534G>A)
c.-542G>A (n.-542G>A)
c.-505G>A (n.-505G>A)
c.-136-6842G>A (n.-136-6842G>A)
n.179G>A
c.-509G>A (n.-509G>A)
n.165G>A
 gnomAD v4
8g.95025153G>CCA371742902NDUFAF6c.145G>C (p.Ala49Pro)
c.-83-6842G>C (n.-83-6842G>C)
c.-84+1834G>C (n.-84+1834G>C)
c.86G>C
c.133G>C (p.Ala45Pro)
c.-255-6842G>C (n.-255-6842G>C)
c.121G>C (p.Ala41Pro)
c.88G>C (p.Ala30Pro)
c.-136G>C (n.-136G>C)
c.-308G>C (n.-308G>C)
c.-436G>C (n.-436G>C)
c.-440G>C (n.-440G>C)
c.42-6842G>C (n.42-6842G>C)
c.-89G>C (n.-89G>C)
c.-304G>C (n.-304G>C)
c.-383-6842G>C (n.-383-6842G>C)
c.-456-6842G>C (n.-456-6842G>C)
c.-653G>C (n.-653G>C)
c.-624G>C (n.-624G>C)
c.-538G>C (n.-538G>C)
c.-534G>C (n.-534G>C)
c.-542G>C (n.-542G>C)
c.-505G>C (n.-505G>C)
c.-136-6842G>C (n.-136-6842G>C)
n.179G>C
c.-509G>C (n.-509G>C)
n.165G>C
8g.95025153G>TCA371742900NDUFAF6c.145G>T (p.Ala49Ser)
c.-83-6842G>T (n.-83-6842G>T)
c.-84+1834G>T (n.-84+1834G>T)
c.86G>T
c.133G>T (p.Ala45Ser)
c.-255-6842G>T (n.-255-6842G>T)
c.121G>T (p.Ala41Ser)
c.88G>T (p.Ala30Ser)
c.-136G>T (n.-136G>T)
c.-308G>T (n.-308G>T)
c.-436G>T (n.-436G>T)
c.-440G>T (n.-440G>T)
c.42-6842G>T (n.42-6842G>T)
c.-89G>T (n.-89G>T)
c.-304G>T (n.-304G>T)
c.-383-6842G>T (n.-383-6842G>T)
c.-456-6842G>T (n.-456-6842G>T)
c.-653G>T (n.-653G>T)
c.-624G>T (n.-624G>T)
c.-538G>T (n.-538G>T)
c.-534G>T (n.-534G>T)
c.-542G>T (n.-542G>T)
c.-505G>T (n.-505G>T)
c.-136-6842G>T (n.-136-6842G>T)
n.179G>T
c.-509G>T (n.-509G>T)
n.165G>T
 gnomAD v4
8g.95025154C>ACA371742905NDUFAF6c.146C>A (p.Ala49Asp)
c.-83-6841C>A (n.-83-6841C>A)
c.-84+1835C>A (n.-84+1835C>A)
c.87C>A
c.134C>A (p.Ala45Asp)
c.-255-6841C>A (n.-255-6841C>A)
c.122C>A (p.Ala41Asp)
c.89C>A (p.Ala30Asp)
c.-135C>A (n.-135C>A)
c.-307C>A (n.-307C>A)
c.-435C>A (n.-435C>A)
c.-439C>A (n.-439C>A)
c.42-6841C>A (n.42-6841C>A)
c.-88C>A (n.-88C>A)
c.-303C>A (n.-303C>A)
c.-383-6841C>A (n.-383-6841C>A)
c.-456-6841C>A (n.-456-6841C>A)
c.-652C>A (n.-652C>A)
c.-623C>A (n.-623C>A)
c.-537C>A (n.-537C>A)
c.-533C>A (n.-533C>A)
c.-541C>A (n.-541C>A)
c.-504C>A (n.-504C>A)
c.-136-6841C>A (n.-136-6841C>A)
n.180C>A
c.-508C>A (n.-508C>A)
n.166C>A
 gnomAD v4
8g.95025154C>GCA371742906NDUFAF6c.146C>G (p.Ala49Gly)
c.-83-6841C>G (n.-83-6841C>G)
c.-84+1835C>G (n.-84+1835C>G)
c.87C>G
c.134C>G (p.Ala45Gly)
c.-255-6841C>G (n.-255-6841C>G)
c.122C>G (p.Ala41Gly)
c.89C>G (p.Ala30Gly)
c.-135C>G (n.-135C>G)
c.-307C>G (n.-307C>G)
c.-435C>G (n.-435C>G)
c.-439C>G (n.-439C>G)
c.42-6841C>G (n.42-6841C>G)
c.-88C>G (n.-88C>G)
c.-303C>G (n.-303C>G)
c.-383-6841C>G (n.-383-6841C>G)
c.-456-6841C>G (n.-456-6841C>G)
c.-652C>G (n.-652C>G)
c.-623C>G (n.-623C>G)
c.-537C>G (n.-537C>G)
c.-533C>G (n.-533C>G)
c.-541C>G (n.-541C>G)
c.-504C>G (n.-504C>G)
c.-136-6841C>G (n.-136-6841C>G)
n.180C>G
c.-508C>G (n.-508C>G)
n.166C>G
 gnomAD v4
8g.95025154C>TCA371742909NDUFAF6c.146C>T (p.Ala49Val)
c.-83-6841C>T (n.-83-6841C>T)
c.-84+1835C>T (n.-84+1835C>T)
c.87C>T
c.134C>T (p.Ala45Val)
c.-255-6841C>T (n.-255-6841C>T)
c.122C>T (p.Ala41Val)
c.89C>T (p.Ala30Val)
c.-135C>T (n.-135C>T)
c.-307C>T (n.-307C>T)
c.-435C>T (n.-435C>T)
c.-439C>T (n.-439C>T)
c.42-6841C>T (n.42-6841C>T)
c.-88C>T (n.-88C>T)
c.-303C>T (n.-303C>T)
c.-383-6841C>T (n.-383-6841C>T)
c.-456-6841C>T (n.-456-6841C>T)
c.-652C>T (n.-652C>T)
c.-623C>T (n.-623C>T)
c.-537C>T (n.-537C>T)
c.-533C>T (n.-533C>T)
c.-541C>T (n.-541C>T)
c.-504C>T (n.-504C>T)
c.-136-6841C>T (n.-136-6841C>T)
n.180C>T
c.-508C>T (n.-508C>T)
n.166C>T
 gnomAD v4
8g.95025155C>ACA462299262NDUFAF6c.147C>A (p.Ala49=)
c.-83-6840C>A (n.-83-6840C>A)
c.-84+1836C>A (n.-84+1836C>A)
c.88C>A
c.135C>A (p.Ala45=)
c.-255-6840C>A (n.-255-6840C>A)
c.123C>A (p.Ala41=)
c.90C>A (p.Ala30=)
c.-134C>A (n.-134C>A)
c.-306C>A (n.-306C>A)
c.-434C>A (n.-434C>A)
c.-438C>A (n.-438C>A)
c.42-6840C>A (n.42-6840C>A)
c.-87C>A (n.-87C>A)
c.-302C>A (n.-302C>A)
c.-383-6840C>A (n.-383-6840C>A)
c.-456-6840C>A (n.-456-6840C>A)
c.-651C>A (n.-651C>A)
c.-622C>A (n.-622C>A)
c.-536C>A (n.-536C>A)
c.-532C>A (n.-532C>A)
c.-540C>A (n.-540C>A)
c.-503C>A (n.-503C>A)
c.-136-6840C>A (n.-136-6840C>A)
n.181C>A
c.-507C>A (n.-507C>A)
n.167C>A
 gnomAD v4
8g.95025155C>GCA462299263NDUFAF6c.147C>G (p.Ala49=)
c.-83-6840C>G (n.-83-6840C>G)
c.-84+1836C>G (n.-84+1836C>G)
c.88C>G
c.135C>G (p.Ala45=)
c.-255-6840C>G (n.-255-6840C>G)
c.123C>G (p.Ala41=)
c.90C>G (p.Ala30=)
c.-134C>G (n.-134C>G)
c.-306C>G (n.-306C>G)
c.-434C>G (n.-434C>G)
c.-438C>G (n.-438C>G)
c.42-6840C>G (n.42-6840C>G)
c.-87C>G (n.-87C>G)
c.-302C>G (n.-302C>G)
c.-383-6840C>G (n.-383-6840C>G)
c.-456-6840C>G (n.-456-6840C>G)
c.-651C>G (n.-651C>G)
c.-622C>G (n.-622C>G)
c.-536C>G (n.-536C>G)
c.-532C>G (n.-532C>G)
c.-540C>G (n.-540C>G)
c.-503C>G (n.-503C>G)
c.-136-6840C>G (n.-136-6840C>G)
n.181C>G
c.-507C>G (n.-507C>G)
n.167C>G
8g.95025155C>TCA462299264NDUFAF6c.147C>T (p.Ala49=)
c.-83-6840C>T (n.-83-6840C>T)
c.-84+1836C>T (n.-84+1836C>T)
c.88C>T
c.135C>T (p.Ala45=)
c.-255-6840C>T (n.-255-6840C>T)
c.123C>T (p.Ala41=)
c.90C>T (p.Ala30=)
c.-134C>T (n.-134C>T)
c.-306C>T (n.-306C>T)
c.-434C>T (n.-434C>T)
c.-438C>T (n.-438C>T)
c.42-6840C>T (n.42-6840C>T)
c.-87C>T (n.-87C>T)
c.-302C>T (n.-302C>T)
c.-383-6840C>T (n.-383-6840C>T)
c.-456-6840C>T (n.-456-6840C>T)
c.-651C>T (n.-651C>T)
c.-622C>T (n.-622C>T)
c.-536C>T (n.-536C>T)
c.-532C>T (n.-532C>T)
c.-540C>T (n.-540C>T)
c.-503C>T (n.-503C>T)
c.-136-6840C>T (n.-136-6840C>T)
n.181C>T
c.-507C>T (n.-507C>T)
n.167C>T
 gnomAD v4
8g.95025156A=CA1803809175NDUFAF6c.148A= (p.Ser50=)
c.-83-6839A= (n.-83-6839A=)
c.-84+1837A= (n.-84+1837A=)
c.89A=
c.136A= (p.Ser46=)
c.-255-6839A= (n.-255-6839A=)
c.124A= (p.Ser42=)
c.91A= (p.Ser31=)
c.-133A= (n.-133A=)
c.-305A= (n.-305A=)
c.-433A= (n.-433A=)
c.-437A= (n.-437A=)
c.42-6839A= (n.42-6839A=)
c.-86A= (n.-86A=)
c.-301A= (n.-301A=)
c.-383-6839A= (n.-383-6839A=)
c.-456-6839A= (n.-456-6839A=)
c.-650A= (n.-650A=)
c.-621A= (n.-621A=)
c.-535A= (n.-535A=)
c.-531A= (n.-531A=)
c.-539A= (n.-539A=)
c.-502A= (n.-502A=)
c.-136-6839A= (n.-136-6839A=)
n.182A=
c.-506A= (n.-506A=)
n.168A=
8g.95025156A>CCA371742911NDUFAF6c.148A>C (p.Ser50Arg)
c.-83-6839A>C (n.-83-6839A>C)
c.-84+1837A>C (n.-84+1837A>C)
c.89A>C
c.136A>C (p.Ser46Arg)
c.-255-6839A>C (n.-255-6839A>C)
c.124A>C (p.Ser42Arg)
c.91A>C (p.Ser31Arg)
c.-133A>C (n.-133A>C)
c.-305A>C (n.-305A>C)
c.-433A>C (n.-433A>C)
c.-437A>C (n.-437A>C)
c.42-6839A>C (n.42-6839A>C)
c.-86A>C (n.-86A>C)
c.-301A>C (n.-301A>C)
c.-383-6839A>C (n.-383-6839A>C)
c.-456-6839A>C (n.-456-6839A>C)
c.-650A>C (n.-650A>C)
c.-621A>C (n.-621A>C)
c.-535A>C (n.-535A>C)
c.-531A>C (n.-531A>C)
c.-539A>C (n.-539A>C)
c.-502A>C (n.-502A>C)
c.-136-6839A>C (n.-136-6839A>C)
n.182A>C
c.-506A>C (n.-506A>C)
n.168A>C
 ClinVar gnomAD v4
8g.95025156A>GCA371742913NDUFAF6c.148A>G (p.Ser50Gly)
c.-83-6839A>G (n.-83-6839A>G)
c.-84+1837A>G (n.-84+1837A>G)
c.89A>G
c.136A>G (p.Ser46Gly)
c.-255-6839A>G (n.-255-6839A>G)
c.124A>G (p.Ser42Gly)
c.91A>G (p.Ser31Gly)
c.-133A>G (n.-133A>G)
c.-305A>G (n.-305A>G)
c.-433A>G (n.-433A>G)
c.-437A>G (n.-437A>G)
c.42-6839A>G (n.42-6839A>G)
c.-86A>G (n.-86A>G)
c.-301A>G (n.-301A>G)
c.-383-6839A>G (n.-383-6839A>G)
c.-456-6839A>G (n.-456-6839A>G)
c.-650A>G (n.-650A>G)
c.-621A>G (n.-621A>G)
c.-535A>G (n.-535A>G)
c.-531A>G (n.-531A>G)
c.-539A>G (n.-539A>G)
c.-502A>G (n.-502A>G)
c.-136-6839A>G (n.-136-6839A>G)
n.182A>G
c.-506A>G (n.-506A>G)
n.168A>G
 gnomAD v4
8g.95025156A>TCA4814684NDUFAF6c.148A>T (p.Ser50Cys)
c.-83-6839A>T (n.-83-6839A>T)
c.-84+1837A>T (n.-84+1837A>T)
c.89A>T
c.136A>T (p.Ser46Cys)
c.-255-6839A>T (n.-255-6839A>T)
c.124A>T (p.Ser42Cys)
c.91A>T (p.Ser31Cys)
c.-133A>T (n.-133A>T)
c.-305A>T (n.-305A>T)
c.-433A>T (n.-433A>T)
c.-437A>T (n.-437A>T)
c.42-6839A>T (n.42-6839A>T)
c.-86A>T (n.-86A>T)
c.-301A>T (n.-301A>T)
c.-383-6839A>T (n.-383-6839A>T)
c.-456-6839A>T (n.-456-6839A>T)
c.-650A>T (n.-650A>T)
c.-621A>T (n.-621A>T)
c.-535A>T (n.-535A>T)
c.-531A>T (n.-531A>T)
c.-539A>T (n.-539A>T)
c.-502A>T (n.-502A>T)
c.-136-6839A>T (n.-136-6839A>T)
n.182A>T
c.-506A>T (n.-506A>T)
n.168A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.95025157G>ACA371742916NDUFAF6c.149G>A (p.Ser50Asn)
c.-83-6838G>A (n.-83-6838G>A)
c.-84+1838G>A (n.-84+1838G>A)
c.90G>A
c.137G>A (p.Ser46Asn)
c.-255-6838G>A (n.-255-6838G>A)
c.125G>A (p.Ser42Asn)
c.92G>A (p.Ser31Asn)
c.-132G>A (n.-132G>A)
c.-304G>A (n.-304G>A)
c.-432G>A (n.-432G>A)
c.-436G>A (n.-436G>A)
c.42-6838G>A (n.42-6838G>A)
c.-85G>A (n.-85G>A)
c.-300G>A (n.-300G>A)
c.-383-6838G>A (n.-383-6838G>A)
c.-456-6838G>A (n.-456-6838G>A)
c.-649G>A (n.-649G>A)
c.-620G>A (n.-620G>A)
c.-534G>A (n.-534G>A)
c.-530G>A (n.-530G>A)
c.-538G>A (n.-538G>A)
c.-501G>A (n.-501G>A)
c.-136-6838G>A (n.-136-6838G>A)
n.183G>A
c.-505G>A (n.-505G>A)
n.169G>A
 gnomAD v4
8g.95025157G>CCA371742918NDUFAF6c.149G>C (p.Ser50Thr)
c.-83-6838G>C (n.-83-6838G>C)
c.-84+1838G>C (n.-84+1838G>C)
c.90G>C
c.137G>C (p.Ser46Thr)
c.-255-6838G>C (n.-255-6838G>C)
c.125G>C (p.Ser42Thr)
c.92G>C (p.Ser31Thr)
c.-132G>C (n.-132G>C)
c.-304G>C (n.-304G>C)
c.-432G>C (n.-432G>C)
c.-436G>C (n.-436G>C)
c.42-6838G>C (n.42-6838G>C)
c.-85G>C (n.-85G>C)
c.-300G>C (n.-300G>C)
c.-383-6838G>C (n.-383-6838G>C)
c.-456-6838G>C (n.-456-6838G>C)
c.-649G>C (n.-649G>C)
c.-620G>C (n.-620G>C)
c.-534G>C (n.-534G>C)
c.-530G>C (n.-530G>C)
c.-538G>C (n.-538G>C)
c.-501G>C (n.-501G>C)
c.-136-6838G>C (n.-136-6838G>C)
n.183G>C
c.-505G>C (n.-505G>C)
n.169G>C
8g.95025157G>TCA371742920NDUFAF6c.149G>T (p.Ser50Ile)
c.-83-6838G>T (n.-83-6838G>T)
c.-84+1838G>T (n.-84+1838G>T)
c.90G>T
c.137G>T (p.Ser46Ile)
c.-255-6838G>T (n.-255-6838G>T)
c.125G>T (p.Ser42Ile)
c.92G>T (p.Ser31Ile)
c.-132G>T (n.-132G>T)
c.-304G>T (n.-304G>T)
c.-432G>T (n.-432G>T)
c.-436G>T (n.-436G>T)
c.42-6838G>T (n.42-6838G>T)
c.-85G>T (n.-85G>T)
c.-300G>T (n.-300G>T)
c.-383-6838G>T (n.-383-6838G>T)
c.-456-6838G>T (n.-456-6838G>T)
c.-649G>T (n.-649G>T)
c.-620G>T (n.-620G>T)
c.-534G>T (n.-534G>T)
c.-530G>T (n.-530G>T)
c.-538G>T (n.-538G>T)
c.-501G>T (n.-501G>T)
c.-136-6838G>T (n.-136-6838G>T)
n.183G>T
c.-505G>T (n.-505G>T)
n.169G>T
 gnomAD v4
8g.95025158C>ACA371742923NDUFAF6c.150C>A (p.Ser50Arg)
c.-83-6837C>A (n.-83-6837C>A)
c.-84+1839C>A (n.-84+1839C>A)
c.91C>A
c.138C>A (p.Ser46Arg)
c.-255-6837C>A (n.-255-6837C>A)
c.126C>A (p.Ser42Arg)
c.93C>A (p.Ser31Arg)
c.-131C>A (n.-131C>A)
c.-303C>A (n.-303C>A)
c.-431C>A (n.-431C>A)
c.-435C>A (n.-435C>A)
c.42-6837C>A (n.42-6837C>A)
c.-84C>A (n.-84C>A)
c.-299C>A (n.-299C>A)
c.-383-6837C>A (n.-383-6837C>A)
c.-456-6837C>A (n.-456-6837C>A)
c.-648C>A (n.-648C>A)
c.-619C>A (n.-619C>A)
c.-533C>A (n.-533C>A)
c.-529C>A (n.-529C>A)
c.-537C>A (n.-537C>A)
c.-500C>A (n.-500C>A)
c.-136-6837C>A (n.-136-6837C>A)
n.184C>A
c.-504C>A (n.-504C>A)
n.170C>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.95025158C=CA1803809176NDUFAF6c.150C= (p.Ser50=)
c.-83-6837C= (n.-83-6837C=)
c.-84+1839C= (n.-84+1839C=)
c.91C=
c.138C= (p.Ser46=)
c.-255-6837C= (n.-255-6837C=)
c.126C= (p.Ser42=)
c.93C= (p.Ser31=)
c.-131C= (n.-131C=)
c.-303C= (n.-303C=)
c.-431C= (n.-431C=)
c.-435C= (n.-435C=)
c.42-6837C= (n.42-6837C=)
c.-84C= (n.-84C=)
c.-299C= (n.-299C=)
c.-383-6837C= (n.-383-6837C=)
c.-456-6837C= (n.-456-6837C=)
c.-648C= (n.-648C=)
c.-619C= (n.-619C=)
c.-533C= (n.-533C=)
c.-529C= (n.-529C=)
c.-537C= (n.-537C=)
c.-500C= (n.-500C=)
c.-136-6837C= (n.-136-6837C=)
n.184C=
c.-504C= (n.-504C=)
n.170C=
8g.95025158C>GCA371742925NDUFAF6c.150C>G (p.Ser50Arg)
c.-83-6837C>G (n.-83-6837C>G)
c.-84+1839C>G (n.-84+1839C>G)
c.91C>G
c.138C>G (p.Ser46Arg)
c.-255-6837C>G (n.-255-6837C>G)
c.126C>G (p.Ser42Arg)
c.93C>G (p.Ser31Arg)
c.-131C>G (n.-131C>G)
c.-303C>G (n.-303C>G)
c.-431C>G (n.-431C>G)
c.-435C>G (n.-435C>G)
c.42-6837C>G (n.42-6837C>G)
c.-84C>G (n.-84C>G)
c.-299C>G (n.-299C>G)
c.-383-6837C>G (n.-383-6837C>G)
c.-456-6837C>G (n.-456-6837C>G)
c.-648C>G (n.-648C>G)
c.-619C>G (n.-619C>G)
c.-533C>G (n.-533C>G)
c.-529C>G (n.-529C>G)
c.-537C>G (n.-537C>G)
c.-500C>G (n.-500C>G)
c.-136-6837C>G (n.-136-6837C>G)
n.184C>G
c.-504C>G (n.-504C>G)
n.170C>G
 gnomAD v4
8g.95025158C>TCA462299265NDUFAF6c.150C>T (p.Ser50=)
c.-83-6837C>T (n.-83-6837C>T)
c.-84+1839C>T (n.-84+1839C>T)
c.91C>T
c.138C>T (p.Ser46=)
c.-255-6837C>T (n.-255-6837C>T)
c.126C>T (p.Ser42=)
c.93C>T (p.Ser31=)
c.-131C>T (n.-131C>T)
c.-303C>T (n.-303C>T)
c.-431C>T (n.-431C>T)
c.-435C>T (n.-435C>T)
c.42-6837C>T (n.42-6837C>T)
c.-84C>T (n.-84C>T)
c.-299C>T (n.-299C>T)
c.-383-6837C>T (n.-383-6837C>T)
c.-456-6837C>T (n.-456-6837C>T)
c.-648C>T (n.-648C>T)
c.-619C>T (n.-619C>T)
c.-533C>T (n.-533C>T)
c.-529C>T (n.-529C>T)
c.-537C>T (n.-537C>T)
c.-500C>T (n.-500C>T)
c.-136-6837C>T (n.-136-6837C>T)
n.184C>T
c.-504C>T (n.-504C>T)
n.170C>T
 gnomAD v4
8g.95025159G>ACA181467247NDUFAF6c.151G>A (p.Gly51Arg)
c.-83-6836G>A (n.-83-6836G>A)
c.-84+1840G>A (n.-84+1840G>A)
c.92G>A
c.139G>A (p.Gly47Arg)
c.-255-6836G>A (n.-255-6836G>A)
c.127G>A (p.Gly43Arg)
c.94G>A (p.Gly32Arg)
c.-130G>A (n.-130G>A)
c.-302G>A (n.-302G>A)
c.-430G>A (n.-430G>A)
c.-434G>A (n.-434G>A)
c.42-6836G>A (n.42-6836G>A)
c.-83G>A (n.-83G>A)
c.-298G>A (n.-298G>A)
c.-383-6836G>A (n.-383-6836G>A)
c.-456-6836G>A (n.-456-6836G>A)
c.-647G>A (n.-647G>A)
c.-618G>A (n.-618G>A)
c.-532G>A (n.-532G>A)
c.-528G>A (n.-528G>A)
c.-536G>A (n.-536G>A)
c.-499G>A (n.-499G>A)
c.-136-6836G>A (n.-136-6836G>A)
n.185G>A
c.-503G>A (n.-503G>A)
n.171G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.95025159G>CCA371742930NDUFAF6c.151G>C (p.Gly51Arg)
c.-83-6836G>C (n.-83-6836G>C)
c.-84+1840G>C (n.-84+1840G>C)
c.92G>C
c.139G>C (p.Gly47Arg)
c.-255-6836G>C (n.-255-6836G>C)
c.127G>C (p.Gly43Arg)
c.94G>C (p.Gly32Arg)
c.-130G>C (n.-130G>C)
c.-302G>C (n.-302G>C)
c.-430G>C (n.-430G>C)
c.-434G>C (n.-434G>C)
c.42-6836G>C (n.42-6836G>C)
c.-83G>C (n.-83G>C)
c.-298G>C (n.-298G>C)
c.-383-6836G>C (n.-383-6836G>C)
c.-456-6836G>C (n.-456-6836G>C)
c.-647G>C (n.-647G>C)
c.-618G>C (n.-618G>C)
c.-532G>C (n.-532G>C)
c.-528G>C (n.-528G>C)
c.-536G>C (n.-536G>C)
c.-499G>C (n.-499G>C)
c.-136-6836G>C (n.-136-6836G>C)
n.185G>C
c.-503G>C (n.-503G>C)
n.171G>C
 gnomAD v4
8g.95025159G=CA1803809177NDUFAF6c.151G= (p.Gly51=)
c.-83-6836G= (n.-83-6836G=)
c.-84+1840G= (n.-84+1840G=)
c.92G=
c.139G= (p.Gly47=)
c.-255-6836G= (n.-255-6836G=)
c.127G= (p.Gly43=)
c.94G= (p.Gly32=)
c.-130G= (n.-130G=)
c.-302G= (n.-302G=)
c.-430G= (n.-430G=)
c.-434G= (n.-434G=)
c.42-6836G= (n.42-6836G=)
c.-83G= (n.-83G=)
c.-298G= (n.-298G=)
c.-383-6836G= (n.-383-6836G=)
c.-456-6836G= (n.-456-6836G=)
c.-647G= (n.-647G=)
c.-618G= (n.-618G=)
c.-532G= (n.-532G=)
c.-528G= (n.-528G=)
c.-536G= (n.-536G=)
c.-499G= (n.-499G=)
c.-136-6836G= (n.-136-6836G=)
n.185G=
c.-503G= (n.-503G=)
n.171G=
8g.95025159G>TCA371742927NDUFAF6c.151G>T (p.Gly51Ter)
c.-83-6836G>T (n.-83-6836G>T)
c.-84+1840G>T (n.-84+1840G>T)
c.92G>T
c.139G>T (p.Gly47Ter)
c.-255-6836G>T (n.-255-6836G>T)
c.127G>T (p.Gly43Ter)
c.94G>T (p.Gly32Ter)
c.-130G>T (n.-130G>T)
c.-302G>T (n.-302G>T)
c.-430G>T (n.-430G>T)
c.-434G>T (n.-434G>T)
c.42-6836G>T (n.42-6836G>T)
c.-83G>T (n.-83G>T)
c.-298G>T (n.-298G>T)
c.-383-6836G>T (n.-383-6836G>T)
c.-456-6836G>T (n.-456-6836G>T)
c.-647G>T (n.-647G>T)
c.-618G>T (n.-618G>T)
c.-532G>T (n.-532G>T)
c.-528G>T (n.-528G>T)
c.-536G>T (n.-536G>T)
c.-499G>T (n.-499G>T)
c.-136-6836G>T (n.-136-6836G>T)
n.185G>T
c.-503G>T (n.-503G>T)
n.171G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025160G>ACA371742933NDUFAF6c.152G>A (p.Gly51Glu)
c.-83-6835G>A (n.-83-6835G>A)
c.-84+1841G>A (n.-84+1841G>A)
c.93G>A
c.140G>A (p.Gly47Glu)
c.-255-6835G>A (n.-255-6835G>A)
c.128G>A (p.Gly43Glu)
c.95G>A (p.Gly32Glu)
c.-129G>A (n.-129G>A)
c.-301G>A (n.-301G>A)
c.-429G>A (n.-429G>A)
c.-433G>A (n.-433G>A)
c.42-6835G>A (n.42-6835G>A)
c.-82G>A (n.-82G>A)
c.-297G>A (n.-297G>A)
c.-383-6835G>A (n.-383-6835G>A)
c.-456-6835G>A (n.-456-6835G>A)
c.-646G>A (n.-646G>A)
c.-617G>A (n.-617G>A)
c.-531G>A (n.-531G>A)
c.-527G>A (n.-527G>A)
c.-535G>A (n.-535G>A)
c.-498G>A (n.-498G>A)
c.-136-6835G>A (n.-136-6835G>A)
n.186G>A
c.-502G>A (n.-502G>A)
n.172G>A
 gnomAD v4
8g.95025160G>CCA371742935NDUFAF6c.152G>C (p.Gly51Ala)
c.-83-6835G>C (n.-83-6835G>C)
c.-84+1841G>C (n.-84+1841G>C)
c.93G>C
c.140G>C (p.Gly47Ala)
c.-255-6835G>C (n.-255-6835G>C)
c.128G>C (p.Gly43Ala)
c.95G>C (p.Gly32Ala)
c.-129G>C (n.-129G>C)
c.-301G>C (n.-301G>C)
c.-429G>C (n.-429G>C)
c.-433G>C (n.-433G>C)
c.42-6835G>C (n.42-6835G>C)
c.-82G>C (n.-82G>C)
c.-297G>C (n.-297G>C)
c.-383-6835G>C (n.-383-6835G>C)
c.-456-6835G>C (n.-456-6835G>C)
c.-646G>C (n.-646G>C)
c.-617G>C (n.-617G>C)
c.-531G>C (n.-531G>C)
c.-527G>C (n.-527G>C)
c.-535G>C (n.-535G>C)
c.-498G>C (n.-498G>C)
c.-136-6835G>C (n.-136-6835G>C)
n.186G>C
c.-502G>C (n.-502G>C)
n.172G>C
 gnomAD v4
8g.95025160G>TCA371742937NDUFAF6c.152G>T (p.Gly51Val)
c.-83-6835G>T (n.-83-6835G>T)
c.-84+1841G>T (n.-84+1841G>T)
c.93G>T
c.140G>T (p.Gly47Val)
c.-255-6835G>T (n.-255-6835G>T)
c.128G>T (p.Gly43Val)
c.95G>T (p.Gly32Val)
c.-129G>T (n.-129G>T)
c.-301G>T (n.-301G>T)
c.-429G>T (n.-429G>T)
c.-433G>T (n.-433G>T)
c.42-6835G>T (n.42-6835G>T)
c.-82G>T (n.-82G>T)
c.-297G>T (n.-297G>T)
c.-383-6835G>T (n.-383-6835G>T)
c.-456-6835G>T (n.-456-6835G>T)
c.-646G>T (n.-646G>T)
c.-617G>T (n.-617G>T)
c.-531G>T (n.-531G>T)
c.-527G>T (n.-527G>T)
c.-535G>T (n.-535G>T)
c.-498G>T (n.-498G>T)
c.-136-6835G>T (n.-136-6835G>T)
n.186G>T
c.-502G>T (n.-502G>T)
n.172G>T
 gnomAD v4
8g.95025161A>CCA462299266NDUFAF6c.153A>C (p.Gly51=)
c.-83-6834A>C (n.-83-6834A>C)
c.-84+1842A>C (n.-84+1842A>C)
c.94A>C
c.141A>C (p.Gly47=)
c.-255-6834A>C (n.-255-6834A>C)
c.129A>C (p.Gly43=)
c.96A>C (p.Gly32=)
c.-128A>C (n.-128A>C)
c.-300A>C (n.-300A>C)
c.-428A>C (n.-428A>C)
c.-432A>C (n.-432A>C)
c.42-6834A>C (n.42-6834A>C)
c.-81A>C (n.-81A>C)
c.-296A>C (n.-296A>C)
c.-383-6834A>C (n.-383-6834A>C)
c.-456-6834A>C (n.-456-6834A>C)
c.-645A>C (n.-645A>C)
c.-616A>C (n.-616A>C)
c.-530A>C (n.-530A>C)
c.-526A>C (n.-526A>C)
c.-534A>C (n.-534A>C)
c.-497A>C (n.-497A>C)
c.-136-6834A>C (n.-136-6834A>C)
n.187A>C
c.-501A>C (n.-501A>C)
n.173A>C
8g.95025161A>GCA462299267NDUFAF6c.153A>G (p.Gly51=)
c.-83-6834A>G (n.-83-6834A>G)
c.-84+1842A>G (n.-84+1842A>G)
c.94A>G
c.141A>G (p.Gly47=)
c.-255-6834A>G (n.-255-6834A>G)
c.129A>G (p.Gly43=)
c.96A>G (p.Gly32=)
c.-128A>G (n.-128A>G)
c.-300A>G (n.-300A>G)
c.-428A>G (n.-428A>G)
c.-432A>G (n.-432A>G)
c.42-6834A>G (n.42-6834A>G)
c.-81A>G (n.-81A>G)
c.-296A>G (n.-296A>G)
c.-383-6834A>G (n.-383-6834A>G)
c.-456-6834A>G (n.-456-6834A>G)
c.-645A>G (n.-645A>G)
c.-616A>G (n.-616A>G)
c.-530A>G (n.-530A>G)
c.-526A>G (n.-526A>G)
c.-534A>G (n.-534A>G)
c.-497A>G (n.-497A>G)
c.-136-6834A>G (n.-136-6834A>G)
n.187A>G
c.-501A>G (n.-501A>G)
n.173A>G
 gnomAD v4
8g.95025161A>TCA462299268NDUFAF6c.153A>T (p.Gly51=)
c.-83-6834A>T (n.-83-6834A>T)
c.-84+1842A>T (n.-84+1842A>T)
c.94A>T
c.141A>T (p.Gly47=)
c.-255-6834A>T (n.-255-6834A>T)
c.129A>T (p.Gly43=)
c.96A>T (p.Gly32=)
c.-128A>T (n.-128A>T)
c.-300A>T (n.-300A>T)
c.-428A>T (n.-428A>T)
c.-432A>T (n.-432A>T)
c.42-6834A>T (n.42-6834A>T)
c.-81A>T (n.-81A>T)
c.-296A>T (n.-296A>T)
c.-383-6834A>T (n.-383-6834A>T)
c.-456-6834A>T (n.-456-6834A>T)
c.-645A>T (n.-645A>T)
c.-616A>T (n.-616A>T)
c.-530A>T (n.-530A>T)
c.-526A>T (n.-526A>T)
c.-534A>T (n.-534A>T)
c.-497A>T (n.-497A>T)
c.-136-6834A>T (n.-136-6834A>T)
n.187A>T
c.-501A>T (n.-501A>T)
n.173A>T
 gnomAD v4
8g.95025162C>ACA371742940NDUFAF6c.154C>A (p.Pro52Thr)
c.-83-6833C>A (n.-83-6833C>A)
c.-84+1843C>A (n.-84+1843C>A)
c.95C>A
c.142C>A (p.Pro48Thr)
c.-255-6833C>A (n.-255-6833C>A)
c.130C>A (p.Pro44Thr)
c.97C>A (p.Pro33Thr)
c.-127C>A (n.-127C>A)
c.-299C>A (n.-299C>A)
c.-427C>A (n.-427C>A)
c.-431C>A (n.-431C>A)
c.42-6833C>A (n.42-6833C>A)
c.-80C>A (n.-80C>A)
c.-295C>A (n.-295C>A)
c.-383-6833C>A (n.-383-6833C>A)
c.-456-6833C>A (n.-456-6833C>A)
c.-644C>A (n.-644C>A)
c.-615C>A (n.-615C>A)
c.-529C>A (n.-529C>A)
c.-525C>A (n.-525C>A)
c.-533C>A (n.-533C>A)
c.-496C>A (n.-496C>A)
c.-136-6833C>A (n.-136-6833C>A)
n.188C>A
c.-500C>A (n.-500C>A)
n.174C>A
 gnomAD v4
8g.95025162C=CA1803809178NDUFAF6c.154C= (p.Pro52=)
c.-83-6833C= (n.-83-6833C=)
c.-84+1843C= (n.-84+1843C=)
c.95C=
c.142C= (p.Pro48=)
c.-255-6833C= (n.-255-6833C=)
c.130C= (p.Pro44=)
c.97C= (p.Pro33=)
c.-127C= (n.-127C=)
c.-299C= (n.-299C=)
c.-427C= (n.-427C=)
c.-431C= (n.-431C=)
c.42-6833C= (n.42-6833C=)
c.-80C= (n.-80C=)
c.-295C= (n.-295C=)
c.-383-6833C= (n.-383-6833C=)
c.-456-6833C= (n.-456-6833C=)
c.-644C= (n.-644C=)
c.-615C= (n.-615C=)
c.-529C= (n.-529C=)
c.-525C= (n.-525C=)
c.-533C= (n.-533C=)
c.-496C= (n.-496C=)
c.-136-6833C= (n.-136-6833C=)
n.188C=
c.-500C= (n.-500C=)
n.174C=
8g.95025162C>GCA371742942NDUFAF6c.154C>G (p.Pro52Ala)
c.-83-6833C>G (n.-83-6833C>G)
c.-84+1843C>G (n.-84+1843C>G)
c.95C>G
c.142C>G (p.Pro48Ala)
c.-255-6833C>G (n.-255-6833C>G)
c.130C>G (p.Pro44Ala)
c.97C>G (p.Pro33Ala)
c.-127C>G (n.-127C>G)
c.-299C>G (n.-299C>G)
c.-427C>G (n.-427C>G)
c.-431C>G (n.-431C>G)
c.42-6833C>G (n.42-6833C>G)
c.-80C>G (n.-80C>G)
c.-295C>G (n.-295C>G)
c.-383-6833C>G (n.-383-6833C>G)
c.-456-6833C>G (n.-456-6833C>G)
c.-644C>G (n.-644C>G)
c.-615C>G (n.-615C>G)
c.-529C>G (n.-529C>G)
c.-525C>G (n.-525C>G)
c.-533C>G (n.-533C>G)
c.-496C>G (n.-496C>G)
c.-136-6833C>G (n.-136-6833C>G)
n.188C>G
c.-500C>G (n.-500C>G)
n.174C>G
 gnomAD v4
8g.95025162C>TCA371742944NDUFAF6c.154C>T (p.Pro52Ser)
c.-83-6833C>T (n.-83-6833C>T)
c.-84+1843C>T (n.-84+1843C>T)
c.95C>T
c.142C>T (p.Pro48Ser)
c.-255-6833C>T (n.-255-6833C>T)
c.130C>T (p.Pro44Ser)
c.97C>T (p.Pro33Ser)
c.-127C>T (n.-127C>T)
c.-299C>T (n.-299C>T)
c.-427C>T (n.-427C>T)
c.-431C>T (n.-431C>T)
c.42-6833C>T (n.42-6833C>T)
c.-80C>T (n.-80C>T)
c.-295C>T (n.-295C>T)
c.-383-6833C>T (n.-383-6833C>T)
c.-456-6833C>T (n.-456-6833C>T)
c.-644C>T (n.-644C>T)
c.-615C>T (n.-615C>T)
c.-529C>T (n.-529C>T)
c.-525C>T (n.-525C>T)
c.-533C>T (n.-533C>T)
c.-496C>T (n.-496C>T)
c.-136-6833C>T (n.-136-6833C>T)
n.188C>T
c.-500C>T (n.-500C>T)
n.174C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.95025163C>ACA371742947NDUFAF6c.155C>A (p.Pro52Gln)
c.-83-6832C>A (n.-83-6832C>A)
c.-84+1844C>A (n.-84+1844C>A)
c.96C>A
c.143C>A (p.Pro48Gln)
c.-255-6832C>A (n.-255-6832C>A)
c.131C>A (p.Pro44Gln)
c.98C>A (p.Pro33Gln)
c.-126C>A (n.-126C>A)
c.-298C>A (n.-298C>A)
c.-426C>A (n.-426C>A)
c.-430C>A (n.-430C>A)
c.42-6832C>A (n.42-6832C>A)
c.-79C>A (n.-79C>A)
c.-294C>A (n.-294C>A)
c.-383-6832C>A (n.-383-6832C>A)
c.-456-6832C>A (n.-456-6832C>A)
c.-643C>A (n.-643C>A)
c.-614C>A (n.-614C>A)
c.-528C>A (n.-528C>A)
c.-524C>A (n.-524C>A)
c.-532C>A (n.-532C>A)
c.-495C>A (n.-495C>A)
c.-136-6832C>A (n.-136-6832C>A)
n.189C>A
c.-499C>A (n.-499C>A)
n.175C>A
 gnomAD v4
8g.95025163C=CA1803809179NDUFAF6c.155C= (p.Pro52=)
c.-83-6832C= (n.-83-6832C=)
c.-84+1844C= (n.-84+1844C=)
c.96C=
c.143C= (p.Pro48=)
c.-255-6832C= (n.-255-6832C=)
c.131C= (p.Pro44=)
c.98C= (p.Pro33=)
c.-126C= (n.-126C=)
c.-298C= (n.-298C=)
c.-426C= (n.-426C=)
c.-430C= (n.-430C=)
c.42-6832C= (n.42-6832C=)
c.-79C= (n.-79C=)
c.-294C= (n.-294C=)
c.-383-6832C= (n.-383-6832C=)
c.-456-6832C= (n.-456-6832C=)
c.-643C= (n.-643C=)
c.-614C= (n.-614C=)
c.-528C= (n.-528C=)
c.-524C= (n.-524C=)
c.-532C= (n.-532C=)
c.-495C= (n.-495C=)
c.-136-6832C= (n.-136-6832C=)
n.189C=
c.-499C= (n.-499C=)
n.175C=
8g.95025163C>GCA181467251NDUFAF6c.155C>G (p.Pro52Arg)
c.-83-6832C>G (n.-83-6832C>G)
c.-84+1844C>G (n.-84+1844C>G)
c.96C>G
c.143C>G (p.Pro48Arg)
c.-255-6832C>G (n.-255-6832C>G)
c.131C>G (p.Pro44Arg)
c.98C>G (p.Pro33Arg)
c.-126C>G (n.-126C>G)
c.-298C>G (n.-298C>G)
c.-426C>G (n.-426C>G)
c.-430C>G (n.-430C>G)
c.42-6832C>G (n.42-6832C>G)
c.-79C>G (n.-79C>G)
c.-294C>G (n.-294C>G)
c.-383-6832C>G (n.-383-6832C>G)
c.-456-6832C>G (n.-456-6832C>G)
c.-643C>G (n.-643C>G)
c.-614C>G (n.-614C>G)
c.-528C>G (n.-528C>G)
c.-524C>G (n.-524C>G)
c.-532C>G (n.-532C>G)
c.-495C>G (n.-495C>G)
c.-136-6832C>G (n.-136-6832C>G)
n.189C>G
c.-499C>G (n.-499C>G)
n.175C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025163C>TCA371742949NDUFAF6c.155C>T (p.Pro52Leu)
c.-83-6832C>T (n.-83-6832C>T)
c.-84+1844C>T (n.-84+1844C>T)
c.96C>T
c.143C>T (p.Pro48Leu)
c.-255-6832C>T (n.-255-6832C>T)
c.131C>T (p.Pro44Leu)
c.98C>T (p.Pro33Leu)
c.-126C>T (n.-126C>T)
c.-298C>T (n.-298C>T)
c.-426C>T (n.-426C>T)
c.-430C>T (n.-430C>T)
c.42-6832C>T (n.42-6832C>T)
c.-79C>T (n.-79C>T)
c.-294C>T (n.-294C>T)
c.-383-6832C>T (n.-383-6832C>T)
c.-456-6832C>T (n.-456-6832C>T)
c.-643C>T (n.-643C>T)
c.-614C>T (n.-614C>T)
c.-528C>T (n.-528C>T)
c.-524C>T (n.-524C>T)
c.-532C>T (n.-532C>T)
c.-495C>T (n.-495C>T)
c.-136-6832C>T (n.-136-6832C>T)
n.189C>T
c.-499C>T (n.-499C>T)
n.175C>T
 gnomAD v4
8g.95025164G>ACA462299269NDUFAF6c.156G>A (p.Pro52=)
c.-83-6831G>A (n.-83-6831G>A)
c.-84+1845G>A (n.-84+1845G>A)
c.97G>A
c.144G>A (p.Pro48=)
c.-255-6831G>A (n.-255-6831G>A)
c.132G>A (p.Pro44=)
c.99G>A (p.Pro33=)
c.-125G>A (n.-125G>A)
c.-297G>A (n.-297G>A)
c.-425G>A (n.-425G>A)
c.-429G>A (n.-429G>A)
c.42-6831G>A (n.42-6831G>A)
c.-78G>A (n.-78G>A)
c.-293G>A (n.-293G>A)
c.-383-6831G>A (n.-383-6831G>A)
c.-456-6831G>A (n.-456-6831G>A)
c.-642G>A (n.-642G>A)
c.-613G>A (n.-613G>A)
c.-527G>A (n.-527G>A)
c.-523G>A (n.-523G>A)
c.-531G>A (n.-531G>A)
c.-494G>A (n.-494G>A)
c.-136-6831G>A (n.-136-6831G>A)
n.190G>A
c.-498G>A (n.-498G>A)
n.176G>A
 gnomAD v4
8g.95025164G>CCA462299270NDUFAF6c.156G>C (p.Pro52=)
c.-83-6831G>C (n.-83-6831G>C)
c.-84+1845G>C (n.-84+1845G>C)
c.97G>C
c.144G>C (p.Pro48=)
c.-255-6831G>C (n.-255-6831G>C)
c.132G>C (p.Pro44=)
c.99G>C (p.Pro33=)
c.-125G>C (n.-125G>C)
c.-297G>C (n.-297G>C)
c.-425G>C (n.-425G>C)
c.-429G>C (n.-429G>C)
c.42-6831G>C (n.42-6831G>C)
c.-78G>C (n.-78G>C)
c.-293G>C (n.-293G>C)
c.-383-6831G>C (n.-383-6831G>C)
c.-456-6831G>C (n.-456-6831G>C)
c.-642G>C (n.-642G>C)
c.-613G>C (n.-613G>C)
c.-527G>C (n.-527G>C)
c.-523G>C (n.-523G>C)
c.-531G>C (n.-531G>C)
c.-494G>C (n.-494G>C)
c.-136-6831G>C (n.-136-6831G>C)
n.190G>C
c.-498G>C (n.-498G>C)
n.176G>C
 gnomAD v4
8g.95025164G>TCA462299271NDUFAF6c.156G>T (p.Pro52=)
c.-83-6831G>T (n.-83-6831G>T)
c.-84+1845G>T (n.-84+1845G>T)
c.97G>T
c.144G>T (p.Pro48=)
c.-255-6831G>T (n.-255-6831G>T)
c.132G>T (p.Pro44=)
c.99G>T (p.Pro33=)
c.-125G>T (n.-125G>T)
c.-297G>T (n.-297G>T)
c.-425G>T (n.-425G>T)
c.-429G>T (n.-429G>T)
c.42-6831G>T (n.42-6831G>T)
c.-78G>T (n.-78G>T)
c.-293G>T (n.-293G>T)
c.-383-6831G>T (n.-383-6831G>T)
c.-456-6831G>T (n.-456-6831G>T)
c.-642G>T (n.-642G>T)
c.-613G>T (n.-613G>T)
c.-527G>T (n.-527G>T)
c.-523G>T (n.-523G>T)
c.-531G>T (n.-531G>T)
c.-494G>T (n.-494G>T)
c.-136-6831G>T (n.-136-6831G>T)
n.190G>T
c.-498G>T (n.-498G>T)
n.176G>T
 gnomAD v4
8g.95025166delCA2687980811NDUFAF6c.158del (p.Gly53AlafsTer?)
c.-83-6829del (n.-83-6829del)
c.-84+1847del (n.-84+1847del)
c.99del
c.146del (p.Gly49AlafsTer?)
c.-255-6829del (n.-255-6829del)
c.134del (p.Gly45AlafsTer?)
c.101del (p.Gly34AlafsTer?)
c.-123del (n.-123del)
c.-295del (n.-295del)
c.-423del (n.-423del)
c.-427del (n.-427del)
c.42-6829del (n.42-6829del)
c.-76del (n.-76del)
c.-291del (n.-291del)
c.-383-6829del (n.-383-6829del)
c.-456-6829del (n.-456-6829del)
c.-640del (n.-640del)
c.-611del (n.-611del)
c.-525del (n.-525del)
c.-521del (n.-521del)
c.-529del (n.-529del)
c.-492del (n.-492del)
c.-136-6829del (n.-136-6829del)
n.192del
c.-496del (n.-496del)
n.178del
 gnomAD v4
8g.95025165G>ACA371742952NDUFAF6c.157G>A (p.Gly53Ser)
c.-83-6830G>A (n.-83-6830G>A)
c.-84+1846G>A (n.-84+1846G>A)
c.98G>A
c.145G>A (p.Gly49Ser)
c.-255-6830G>A (n.-255-6830G>A)
c.133G>A (p.Gly45Ser)
c.100G>A (p.Gly34Ser)
c.-124G>A (n.-124G>A)
c.-296G>A (n.-296G>A)
c.-424G>A (n.-424G>A)
c.-428G>A (n.-428G>A)
c.42-6830G>A (n.42-6830G>A)
c.-77G>A (n.-77G>A)
c.-292G>A (n.-292G>A)
c.-383-6830G>A (n.-383-6830G>A)
c.-456-6830G>A (n.-456-6830G>A)
c.-641G>A (n.-641G>A)
c.-612G>A (n.-612G>A)
c.-526G>A (n.-526G>A)
c.-522G>A (n.-522G>A)
c.-530G>A (n.-530G>A)
c.-493G>A (n.-493G>A)
c.-136-6830G>A (n.-136-6830G>A)
n.191G>A
c.-497G>A (n.-497G>A)
n.177G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.95025165G>CCA371742953NDUFAF6c.157G>C (p.Gly53Arg)
c.-83-6830G>C (n.-83-6830G>C)
c.-84+1846G>C (n.-84+1846G>C)
c.98G>C
c.145G>C (p.Gly49Arg)
c.-255-6830G>C (n.-255-6830G>C)
c.133G>C (p.Gly45Arg)
c.100G>C (p.Gly34Arg)
c.-124G>C (n.-124G>C)
c.-296G>C (n.-296G>C)
c.-424G>C (n.-424G>C)
c.-428G>C (n.-428G>C)
c.42-6830G>C (n.42-6830G>C)
c.-77G>C (n.-77G>C)
c.-292G>C (n.-292G>C)
c.-383-6830G>C (n.-383-6830G>C)
c.-456-6830G>C (n.-456-6830G>C)
c.-641G>C (n.-641G>C)
c.-612G>C (n.-612G>C)
c.-526G>C (n.-526G>C)
c.-522G>C (n.-522G>C)
c.-530G>C (n.-530G>C)
c.-493G>C (n.-493G>C)
c.-136-6830G>C (n.-136-6830G>C)
n.191G>C
c.-497G>C (n.-497G>C)
n.177G>C
8g.95025165G=CA1803809180NDUFAF6c.157G= (p.Gly53=)
c.-83-6830G= (n.-83-6830G=)
c.-84+1846G= (n.-84+1846G=)
c.98G=
c.145G= (p.Gly49=)
c.-255-6830G= (n.-255-6830G=)
c.133G= (p.Gly45=)
c.100G= (p.Gly34=)
c.-124G= (n.-124G=)
c.-296G= (n.-296G=)
c.-424G= (n.-424G=)
c.-428G= (n.-428G=)
c.42-6830G= (n.42-6830G=)
c.-77G= (n.-77G=)
c.-292G= (n.-292G=)
c.-383-6830G= (n.-383-6830G=)
c.-456-6830G= (n.-456-6830G=)
c.-641G= (n.-641G=)
c.-612G= (n.-612G=)
c.-526G= (n.-526G=)
c.-522G= (n.-522G=)
c.-530G= (n.-530G=)
c.-493G= (n.-493G=)
c.-136-6830G= (n.-136-6830G=)
n.191G=
c.-497G= (n.-497G=)
n.177G=
8g.95025165G>TCA371742955NDUFAF6c.157G>T (p.Gly53Cys)
c.-83-6830G>T (n.-83-6830G>T)
c.-84+1846G>T (n.-84+1846G>T)
c.98G>T
c.145G>T (p.Gly49Cys)
c.-255-6830G>T (n.-255-6830G>T)
c.133G>T (p.Gly45Cys)
c.100G>T (p.Gly34Cys)
c.-124G>T (n.-124G>T)
c.-296G>T (n.-296G>T)
c.-424G>T (n.-424G>T)
c.-428G>T (n.-428G>T)
c.42-6830G>T (n.42-6830G>T)
c.-77G>T (n.-77G>T)
c.-292G>T (n.-292G>T)
c.-383-6830G>T (n.-383-6830G>T)
c.-456-6830G>T (n.-456-6830G>T)
c.-641G>T (n.-641G>T)
c.-612G>T (n.-612G>T)
c.-526G>T (n.-526G>T)
c.-522G>T (n.-522G>T)
c.-530G>T (n.-530G>T)
c.-493G>T (n.-493G>T)
c.-136-6830G>T (n.-136-6830G>T)
n.191G>T
c.-497G>T (n.-497G>T)
n.177G>T
 gnomAD v4
8g.95025166G>ACA371742962NDUFAF6c.158G>A (p.Gly53Asp)
c.-83-6829G>A (n.-83-6829G>A)
c.-84+1847G>A (n.-84+1847G>A)
c.99G>A
c.146G>A (p.Gly49Asp)
c.-255-6829G>A (n.-255-6829G>A)
c.134G>A (p.Gly45Asp)
c.101G>A (p.Gly34Asp)
c.-123G>A (n.-123G>A)
c.-295G>A (n.-295G>A)
c.-423G>A (n.-423G>A)
c.-427G>A (n.-427G>A)
c.42-6829G>A (n.42-6829G>A)
c.-76G>A (n.-76G>A)
c.-291G>A (n.-291G>A)
c.-383-6829G>A (n.-383-6829G>A)
c.-456-6829G>A (n.-456-6829G>A)
c.-640G>A (n.-640G>A)
c.-611G>A (n.-611G>A)
c.-525G>A (n.-525G>A)
c.-521G>A (n.-521G>A)
c.-529G>A (n.-529G>A)
c.-492G>A (n.-492G>A)
c.-136-6829G>A (n.-136-6829G>A)
n.192G>A
c.-496G>A (n.-496G>A)
n.178G>A
 gnomAD v4
8g.95025166G>CCA371742960NDUFAF6c.158G>C (p.Gly53Ala)
c.-83-6829G>C (n.-83-6829G>C)
c.-84+1847G>C (n.-84+1847G>C)
c.99G>C
c.146G>C (p.Gly49Ala)
c.-255-6829G>C (n.-255-6829G>C)
c.134G>C (p.Gly45Ala)
c.101G>C (p.Gly34Ala)
c.-123G>C (n.-123G>C)
c.-295G>C (n.-295G>C)
c.-423G>C (n.-423G>C)
c.-427G>C (n.-427G>C)
c.42-6829G>C (n.42-6829G>C)
c.-76G>C (n.-76G>C)
c.-291G>C (n.-291G>C)
c.-383-6829G>C (n.-383-6829G>C)
c.-456-6829G>C (n.-456-6829G>C)
c.-640G>C (n.-640G>C)
c.-611G>C (n.-611G>C)
c.-525G>C (n.-525G>C)
c.-521G>C (n.-521G>C)
c.-529G>C (n.-529G>C)
c.-492G>C (n.-492G>C)
c.-136-6829G>C (n.-136-6829G>C)
n.192G>C
c.-496G>C (n.-496G>C)
n.178G>C
8g.95025166G>TCA371742958NDUFAF6c.158G>T (p.Gly53Val)
c.-83-6829G>T (n.-83-6829G>T)
c.-84+1847G>T (n.-84+1847G>T)
c.99G>T
c.146G>T (p.Gly49Val)
c.-255-6829G>T (n.-255-6829G>T)
c.134G>T (p.Gly45Val)
c.101G>T (p.Gly34Val)
c.-123G>T (n.-123G>T)
c.-295G>T (n.-295G>T)
c.-423G>T (n.-423G>T)
c.-427G>T (n.-427G>T)
c.42-6829G>T (n.42-6829G>T)
c.-76G>T (n.-76G>T)
c.-291G>T (n.-291G>T)
c.-383-6829G>T (n.-383-6829G>T)
c.-456-6829G>T (n.-456-6829G>T)
c.-640G>T (n.-640G>T)
c.-611G>T (n.-611G>T)
c.-525G>T (n.-525G>T)
c.-521G>T (n.-521G>T)
c.-529G>T (n.-529G>T)
c.-492G>T (n.-492G>T)
c.-136-6829G>T (n.-136-6829G>T)
n.192G>T
c.-496G>T (n.-496G>T)
n.178G>T
 gnomAD v4
8g.95025167C>ACA462299272NDUFAF6c.159C>A (p.Gly53=)
c.-83-6828C>A (n.-83-6828C>A)
c.-84+1848C>A (n.-84+1848C>A)
c.100C>A
c.147C>A (p.Gly49=)
c.-255-6828C>A (n.-255-6828C>A)
c.135C>A (p.Gly45=)
c.102C>A (p.Gly34=)
c.-122C>A (n.-122C>A)
c.-294C>A (n.-294C>A)
c.-422C>A (n.-422C>A)
c.-426C>A (n.-426C>A)
c.42-6828C>A (n.42-6828C>A)
c.-75C>A (n.-75C>A)
c.-290C>A (n.-290C>A)
c.-383-6828C>A (n.-383-6828C>A)
c.-456-6828C>A (n.-456-6828C>A)
c.-639C>A (n.-639C>A)
c.-610C>A (n.-610C>A)
c.-524C>A (n.-524C>A)
c.-520C>A (n.-520C>A)
c.-528C>A (n.-528C>A)
c.-491C>A (n.-491C>A)
c.-136-6828C>A (n.-136-6828C>A)
n.193C>A
c.-495C>A (n.-495C>A)
n.179C>A
 gnomAD v4
8g.95025167C>GCA462299274NDUFAF6c.159C>G (p.Gly53=)
c.-83-6828C>G (n.-83-6828C>G)
c.-84+1848C>G (n.-84+1848C>G)
c.100C>G
c.147C>G (p.Gly49=)
c.-255-6828C>G (n.-255-6828C>G)
c.135C>G (p.Gly45=)
c.102C>G (p.Gly34=)
c.-122C>G (n.-122C>G)
c.-294C>G (n.-294C>G)
c.-422C>G (n.-422C>G)
c.-426C>G (n.-426C>G)
c.42-6828C>G (n.42-6828C>G)
c.-75C>G (n.-75C>G)
c.-290C>G (n.-290C>G)
c.-383-6828C>G (n.-383-6828C>G)
c.-456-6828C>G (n.-456-6828C>G)
c.-639C>G (n.-639C>G)
c.-610C>G (n.-610C>G)
c.-524C>G (n.-524C>G)
c.-520C>G (n.-520C>G)
c.-528C>G (n.-528C>G)
c.-491C>G (n.-491C>G)
c.-136-6828C>G (n.-136-6828C>G)
n.193C>G
c.-495C>G (n.-495C>G)
n.179C>G
 gnomAD v4
8g.95025167C>TCA462299273NDUFAF6c.159C>T (p.Gly53=)
c.-83-6828C>T (n.-83-6828C>T)
c.-84+1848C>T (n.-84+1848C>T)
c.100C>T
c.147C>T (p.Gly49=)
c.-255-6828C>T (n.-255-6828C>T)
c.135C>T (p.Gly45=)
c.102C>T (p.Gly34=)
c.-122C>T (n.-122C>T)
c.-294C>T (n.-294C>T)
c.-422C>T (n.-422C>T)
c.-426C>T (n.-426C>T)
c.42-6828C>T (n.42-6828C>T)
c.-75C>T (n.-75C>T)
c.-290C>T (n.-290C>T)
c.-383-6828C>T (n.-383-6828C>T)
c.-456-6828C>T (n.-456-6828C>T)
c.-639C>T (n.-639C>T)
c.-610C>T (n.-610C>T)
c.-524C>T (n.-524C>T)
c.-520C>T (n.-520C>T)
c.-528C>T (n.-528C>T)
c.-491C>T (n.-491C>T)
c.-136-6828C>T (n.-136-6828C>T)
n.193C>T
c.-495C>T (n.-495C>T)
n.179C>T
 gnomAD v4
8g.95025167_95025173delinsCGCCTGGCA1803809181NDUFAF6c.159_165delinsCGCCTGG (p.Gly53=)
c.-83-6828_-83-6822delinsCGCCTGG (n.-83-6828_-83-6822delinsCGCCTGG)
c.-84+1848_-84+1854delinsCGCCTGG (n.-84+1848_-84+1854delinsCGCCTGG)
c.100_106delinsCGCCTGG
c.147_153delinsCGCCTGG (p.Gly49=)
c.-255-6828_-255-6822delinsCGCCTGG (n.-255-6828_-255-6822delinsCGCCTGG)
c.135_141delinsCGCCTGG (p.Gly45=)
c.102_108delinsCGCCTGG (p.Gly34=)
c.-122_-116delinsCGCCTGG (n.-122_-116delinsCGCCTGG)
c.-294_-288delinsCGCCTGG (n.-294_-288delinsCGCCTGG)
c.-422_-416delinsCGCCTGG (n.-422_-416delinsCGCCTGG)
c.-426_-420delinsCGCCTGG (n.-426_-420delinsCGCCTGG)
c.42-6828_42-6822delinsCGCCTGG (n.42-6828_42-6822delinsCGCCTGG)
c.-75_-69delinsCGCCTGG (n.-75_-69delinsCGCCTGG)
c.-290_-284delinsCGCCTGG (n.-290_-284delinsCGCCTGG)
c.-383-6828_-383-6822delinsCGCCTGG (n.-383-6828_-383-6822delinsCGCCTGG)
c.-456-6828_-456-6822delinsCGCCTGG (n.-456-6828_-456-6822delinsCGCCTGG)
c.-639_-633delinsCGCCTGG (n.-639_-633delinsCGCCTGG)
c.-610_-604delinsCGCCTGG (n.-610_-604delinsCGCCTGG)
c.-524_-518delinsCGCCTGG (n.-524_-518delinsCGCCTGG)
c.-520_-514delinsCGCCTGG (n.-520_-514delinsCGCCTGG)
c.-528_-522delinsCGCCTGG (n.-528_-522delinsCGCCTGG)
c.-491_-485delinsCGCCTGG (n.-491_-485delinsCGCCTGG)
c.-136-6828_-136-6822delinsCGCCTGG (n.-136-6828_-136-6822delinsCGCCTGG)
n.193_199delinsCGCCTGG
c.-495_-489delinsCGCCTGG (n.-495_-489delinsCGCCTGG)
n.179_185delinsCGCCTGG
8g.95025168delCA913142005NDUFAF6c.160del (p.Ala54ProfsTer?)
c.-83-6827del (n.-83-6827del)
c.-84+1849del (n.-84+1849del)
c.101del
c.148del (p.Ala50ProfsTer?)
c.-255-6827del (n.-255-6827del)
c.136del (p.Ala46ProfsTer?)
c.103del (p.Ala35ProfsTer?)
c.-121del (n.-121del)
c.-293del (n.-293del)
c.-421del (n.-421del)
c.-425del (n.-425del)
c.42-6827del (n.42-6827del)
c.-74del (n.-74del)
c.-289del (n.-289del)
c.-383-6827del (n.-383-6827del)
c.-456-6827del (n.-456-6827del)
c.-638del (n.-638del)
c.-609del (n.-609del)
c.-523del (n.-523del)
c.-519del (n.-519del)
c.-527del (n.-527del)
c.-490del (n.-490del)
c.-136-6827del (n.-136-6827del)
n.194del
c.-494del (n.-494del)
n.180del
8g.95025168G>ACA371742965NDUFAF6c.160G>A (p.Ala54Thr)
c.-83-6827G>A (n.-83-6827G>A)
c.-84+1849G>A (n.-84+1849G>A)
c.101G>A
c.148G>A (p.Ala50Thr)
c.-255-6827G>A (n.-255-6827G>A)
c.136G>A (p.Ala46Thr)
c.103G>A (p.Ala35Thr)
c.-121G>A (n.-121G>A)
c.-293G>A (n.-293G>A)
c.-421G>A (n.-421G>A)
c.-425G>A (n.-425G>A)
c.42-6827G>A (n.42-6827G>A)
c.-74G>A (n.-74G>A)
c.-289G>A (n.-289G>A)
c.-383-6827G>A (n.-383-6827G>A)
c.-456-6827G>A (n.-456-6827G>A)
c.-638G>A (n.-638G>A)
c.-609G>A (n.-609G>A)
c.-523G>A (n.-523G>A)
c.-519G>A (n.-519G>A)
c.-527G>A (n.-527G>A)
c.-490G>A (n.-490G>A)
c.-136-6827G>A (n.-136-6827G>A)
n.194G>A
c.-494G>A (n.-494G>A)
n.180G>A
 gnomAD v4
8g.95025168G>CCA371742968NDUFAF6c.160G>C (p.Ala54Pro)
c.-83-6827G>C (n.-83-6827G>C)
c.-84+1849G>C (n.-84+1849G>C)
c.101G>C
c.148G>C (p.Ala50Pro)
c.-255-6827G>C (n.-255-6827G>C)
c.136G>C (p.Ala46Pro)
c.103G>C (p.Ala35Pro)
c.-121G>C (n.-121G>C)
c.-293G>C (n.-293G>C)
c.-421G>C (n.-421G>C)
c.-425G>C (n.-425G>C)
c.42-6827G>C (n.42-6827G>C)
c.-74G>C (n.-74G>C)
c.-289G>C (n.-289G>C)
c.-383-6827G>C (n.-383-6827G>C)
c.-456-6827G>C (n.-456-6827G>C)
c.-638G>C (n.-638G>C)
c.-609G>C (n.-609G>C)
c.-523G>C (n.-523G>C)
c.-519G>C (n.-519G>C)
c.-527G>C (n.-527G>C)
c.-490G>C (n.-490G>C)
c.-136-6827G>C (n.-136-6827G>C)
n.194G>C
c.-494G>C (n.-494G>C)
n.180G>C
 gnomAD v4
8g.95025168G=CA1803809182NDUFAF6c.160G= (p.Ala54=)
c.-83-6827G= (n.-83-6827G=)
c.-84+1849G= (n.-84+1849G=)
c.101G=
c.148G= (p.Ala50=)
c.-255-6827G= (n.-255-6827G=)
c.136G= (p.Ala46=)
c.103G= (p.Ala35=)
c.-121G= (n.-121G=)
c.-293G= (n.-293G=)
c.-421G= (n.-421G=)
c.-425G= (n.-425G=)
c.42-6827G= (n.42-6827G=)
c.-74G= (n.-74G=)
c.-289G= (n.-289G=)
c.-383-6827G= (n.-383-6827G=)
c.-456-6827G= (n.-456-6827G=)
c.-638G= (n.-638G=)
c.-609G= (n.-609G=)
c.-523G= (n.-523G=)
c.-519G= (n.-519G=)
c.-527G= (n.-527G=)
c.-490G= (n.-490G=)
c.-136-6827G= (n.-136-6827G=)
n.194G=
c.-494G= (n.-494G=)
n.180G=
8g.95025168G>TCA371742970NDUFAF6c.160G>T (p.Ala54Ser)
c.-83-6827G>T (n.-83-6827G>T)
c.-84+1849G>T (n.-84+1849G>T)
c.101G>T
c.148G>T (p.Ala50Ser)
c.-255-6827G>T (n.-255-6827G>T)
c.136G>T (p.Ala46Ser)
c.103G>T (p.Ala35Ser)
c.-121G>T (n.-121G>T)
c.-293G>T (n.-293G>T)
c.-421G>T (n.-421G>T)
c.-425G>T (n.-425G>T)
c.42-6827G>T (n.42-6827G>T)
c.-74G>T (n.-74G>T)
c.-289G>T (n.-289G>T)
c.-383-6827G>T (n.-383-6827G>T)
c.-456-6827G>T (n.-456-6827G>T)
c.-638G>T (n.-638G>T)
c.-609G>T (n.-609G>T)
c.-523G>T (n.-523G>T)
c.-519G>T (n.-519G>T)
c.-527G>T (n.-527G>T)
c.-490G>T (n.-490G>T)
c.-136-6827G>T (n.-136-6827G>T)
n.194G>T
c.-494G>T (n.-494G>T)
n.180G>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.95025169_95025174delCA4814685NDUFAF6c.161_166del (p.Ala54_Trp55del)
c.-83-6826_-83-6821del (n.-83-6826_-83-6821del)
c.-84+1850_-84+1855del (n.-84+1850_-84+1855del)
c.102_107del
c.149_154del (p.Ala50_Trp51del)
c.-255-6826_-255-6821del (n.-255-6826_-255-6821del)
c.137_142del (p.Ala46_Trp47del)
c.104_109del (p.Ala35_Trp36del)
c.-120_-115del (n.-120_-115del)
c.-292_-287del (n.-292_-287del)
c.-420_-415del (n.-420_-415del)
c.-424_-419del (n.-424_-419del)
c.42-6826_42-6821del (n.42-6826_42-6821del)
c.-73_-68del (n.-73_-68del)
c.-288_-283del (n.-288_-283del)
c.-383-6826_-383-6821del (n.-383-6826_-383-6821del)
c.-456-6826_-456-6821del (n.-456-6826_-456-6821del)
c.-637_-632del (n.-637_-632del)
c.-608_-603del (n.-608_-603del)
c.-522_-517del (n.-522_-517del)
c.-518_-513del (n.-518_-513del)
c.-526_-521del (n.-526_-521del)
c.-489_-484del (n.-489_-484del)
c.-136-6826_-136-6821del (n.-136-6826_-136-6821del)
n.195_200del
c.-493_-488del (n.-493_-488del)
n.181_186del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.95025169C>ACA371742971NDUFAF6c.161C>A (p.Ala54Asp)
c.-83-6826C>A (n.-83-6826C>A)
c.-84+1850C>A (n.-84+1850C>A)
c.102C>A
c.149C>A (p.Ala50Asp)
c.-255-6826C>A (n.-255-6826C>A)
c.137C>A (p.Ala46Asp)
c.104C>A (p.Ala35Asp)
c.-120C>A (n.-120C>A)
c.-292C>A (n.-292C>A)
c.-420C>A (n.-420C>A)
c.-424C>A (n.-424C>A)
c.42-6826C>A (n.42-6826C>A)
c.-73C>A (n.-73C>A)
c.-288C>A (n.-288C>A)
c.-383-6826C>A (n.-383-6826C>A)
c.-456-6826C>A (n.-456-6826C>A)
c.-637C>A (n.-637C>A)
c.-608C>A (n.-608C>A)
c.-522C>A (n.-522C>A)
c.-518C>A (n.-518C>A)
c.-526C>A (n.-526C>A)
c.-489C>A (n.-489C>A)
c.-136-6826C>A (n.-136-6826C>A)
n.195C>A
c.-493C>A (n.-493C>A)
n.181C>A
 gnomAD v4
8g.95025169C>GCA371742973NDUFAF6c.161C>G (p.Ala54Gly)
c.-83-6826C>G (n.-83-6826C>G)
c.-84+1850C>G (n.-84+1850C>G)
c.102C>G
c.149C>G (p.Ala50Gly)
c.-255-6826C>G (n.-255-6826C>G)
c.137C>G (p.Ala46Gly)
c.104C>G (p.Ala35Gly)
c.-120C>G (n.-120C>G)
c.-292C>G (n.-292C>G)
c.-420C>G (n.-420C>G)
c.-424C>G (n.-424C>G)
c.42-6826C>G (n.42-6826C>G)
c.-73C>G (n.-73C>G)
c.-288C>G (n.-288C>G)
c.-383-6826C>G (n.-383-6826C>G)
c.-456-6826C>G (n.-456-6826C>G)
c.-637C>G (n.-637C>G)
c.-608C>G (n.-608C>G)
c.-522C>G (n.-522C>G)
c.-518C>G (n.-518C>G)
c.-526C>G (n.-526C>G)
c.-489C>G (n.-489C>G)
c.-136-6826C>G (n.-136-6826C>G)
n.195C>G
c.-493C>G (n.-493C>G)
n.181C>G
8g.95025169C>TCA371742975NDUFAF6c.161C>T (p.Ala54Val)
c.-83-6826C>T (n.-83-6826C>T)
c.-84+1850C>T (n.-84+1850C>T)
c.102C>T
c.149C>T (p.Ala50Val)
c.-255-6826C>T (n.-255-6826C>T)
c.137C>T (p.Ala46Val)
c.104C>T (p.Ala35Val)
c.-120C>T (n.-120C>T)
c.-292C>T (n.-292C>T)
c.-420C>T (n.-420C>T)
c.-424C>T (n.-424C>T)
c.42-6826C>T (n.42-6826C>T)
c.-73C>T (n.-73C>T)
c.-288C>T (n.-288C>T)
c.-383-6826C>T (n.-383-6826C>T)
c.-456-6826C>T (n.-456-6826C>T)
c.-637C>T (n.-637C>T)
c.-608C>T (n.-608C>T)
c.-522C>T (n.-522C>T)
c.-518C>T (n.-518C>T)
c.-526C>T (n.-526C>T)
c.-489C>T (n.-489C>T)
c.-136-6826C>T (n.-136-6826C>T)
n.195C>T
c.-493C>T (n.-493C>T)
n.181C>T
 gnomAD v4
8g.95025170C>ACA462299275NDUFAF6c.162C>A (p.Ala54=)
c.-83-6825C>A (n.-83-6825C>A)
c.-84+1851C>A (n.-84+1851C>A)
c.103C>A
c.150C>A (p.Ala50=)
c.-255-6825C>A (n.-255-6825C>A)
c.138C>A (p.Ala46=)
c.105C>A (p.Ala35=)
c.-119C>A (n.-119C>A)
c.-291C>A (n.-291C>A)
c.-419C>A (n.-419C>A)
c.-423C>A (n.-423C>A)
c.42-6825C>A (n.42-6825C>A)
c.-72C>A (n.-72C>A)
c.-287C>A (n.-287C>A)
c.-383-6825C>A (n.-383-6825C>A)
c.-456-6825C>A (n.-456-6825C>A)
c.-636C>A (n.-636C>A)
c.-607C>A (n.-607C>A)
c.-521C>A (n.-521C>A)
c.-517C>A (n.-517C>A)
c.-525C>A (n.-525C>A)
c.-488C>A (n.-488C>A)
c.-136-6825C>A (n.-136-6825C>A)
n.196C>A
c.-492C>A (n.-492C>A)
n.182C>A
 gnomAD v4
8g.95025170C>GCA462299276NDUFAF6c.162C>G (p.Ala54=)
c.-83-6825C>G (n.-83-6825C>G)
c.-84+1851C>G (n.-84+1851C>G)
c.103C>G
c.150C>G (p.Ala50=)
c.-255-6825C>G (n.-255-6825C>G)
c.138C>G (p.Ala46=)
c.105C>G (p.Ala35=)
c.-119C>G (n.-119C>G)
c.-291C>G (n.-291C>G)
c.-419C>G (n.-419C>G)
c.-423C>G (n.-423C>G)
c.42-6825C>G (n.42-6825C>G)
c.-72C>G (n.-72C>G)
c.-287C>G (n.-287C>G)
c.-383-6825C>G (n.-383-6825C>G)
c.-456-6825C>G (n.-456-6825C>G)
c.-636C>G (n.-636C>G)
c.-607C>G (n.-607C>G)
c.-521C>G (n.-521C>G)
c.-517C>G (n.-517C>G)
c.-525C>G (n.-525C>G)
c.-488C>G (n.-488C>G)
c.-136-6825C>G (n.-136-6825C>G)
n.196C>G
c.-492C>G (n.-492C>G)
n.182C>G
8g.95025170C>TCA462299277NDUFAF6c.162C>T (p.Ala54=)
c.-83-6825C>T (n.-83-6825C>T)
c.-84+1851C>T (n.-84+1851C>T)
c.103C>T
c.150C>T (p.Ala50=)
c.-255-6825C>T (n.-255-6825C>T)
c.138C>T (p.Ala46=)
c.105C>T (p.Ala35=)
c.-119C>T (n.-119C>T)
c.-291C>T (n.-291C>T)
c.-419C>T (n.-419C>T)
c.-423C>T (n.-423C>T)
c.42-6825C>T (n.42-6825C>T)
c.-72C>T (n.-72C>T)
c.-287C>T (n.-287C>T)
c.-383-6825C>T (n.-383-6825C>T)
c.-456-6825C>T (n.-456-6825C>T)
c.-636C>T (n.-636C>T)
c.-607C>T (n.-607C>T)
c.-521C>T (n.-521C>T)
c.-517C>T (n.-517C>T)
c.-525C>T (n.-525C>T)
c.-488C>T (n.-488C>T)
c.-136-6825C>T (n.-136-6825C>T)
n.196C>T
c.-492C>T (n.-492C>T)
n.182C>T
 gnomAD v4
8g.95025171T>ACA371742977NDUFAF6c.163T>A (p.Trp55Arg)
c.-83-6824T>A (n.-83-6824T>A)
c.-84+1852T>A (n.-84+1852T>A)
c.104T>A
c.151T>A (p.Trp51Arg)
c.-255-6824T>A (n.-255-6824T>A)
c.139T>A (p.Trp47Arg)
c.106T>A (p.Trp36Arg)
c.-118T>A (n.-118T>A)
c.-290T>A (n.-290T>A)
c.-418T>A (n.-418T>A)
c.-422T>A (n.-422T>A)
c.42-6824T>A (n.42-6824T>A)
c.-71T>A (n.-71T>A)
c.-286T>A (n.-286T>A)
c.-383-6824T>A (n.-383-6824T>A)
c.-456-6824T>A (n.-456-6824T>A)
c.-635T>A (n.-635T>A)
c.-606T>A (n.-606T>A)
c.-520T>A (n.-520T>A)
c.-516T>A (n.-516T>A)
c.-524T>A (n.-524T>A)
c.-487T>A (n.-487T>A)
c.-136-6824T>A (n.-136-6824T>A)
n.197T>A
c.-491T>A (n.-491T>A)
n.183T>A
 gnomAD v4
8g.95025171T>CCA181467257NDUFAF6c.163T>C (p.Trp55Arg)
c.-83-6824T>C (n.-83-6824T>C)
c.-84+1852T>C (n.-84+1852T>C)
c.104T>C
c.151T>C (p.Trp51Arg)
c.-255-6824T>C (n.-255-6824T>C)
c.139T>C (p.Trp47Arg)
c.106T>C (p.Trp36Arg)
c.-118T>C (n.-118T>C)
c.-290T>C (n.-290T>C)
c.-418T>C (n.-418T>C)
c.-422T>C (n.-422T>C)
c.42-6824T>C (n.42-6824T>C)
c.-71T>C (n.-71T>C)
c.-286T>C (n.-286T>C)
c.-383-6824T>C (n.-383-6824T>C)
c.-456-6824T>C (n.-456-6824T>C)
c.-635T>C (n.-635T>C)
c.-606T>C (n.-606T>C)
c.-520T>C (n.-520T>C)
c.-516T>C (n.-516T>C)
c.-524T>C (n.-524T>C)
c.-487T>C (n.-487T>C)
c.-136-6824T>C (n.-136-6824T>C)
n.197T>C
c.-491T>C (n.-491T>C)
n.183T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025171T>GCA371742979NDUFAF6c.163T>G (p.Trp55Gly)
c.-83-6824T>G (n.-83-6824T>G)
c.-84+1852T>G (n.-84+1852T>G)
c.104T>G
c.151T>G (p.Trp51Gly)
c.-255-6824T>G (n.-255-6824T>G)
c.139T>G (p.Trp47Gly)
c.106T>G (p.Trp36Gly)
c.-118T>G (n.-118T>G)
c.-290T>G (n.-290T>G)
c.-418T>G (n.-418T>G)
c.-422T>G (n.-422T>G)
c.42-6824T>G (n.42-6824T>G)
c.-71T>G (n.-71T>G)
c.-286T>G (n.-286T>G)
c.-383-6824T>G (n.-383-6824T>G)
c.-456-6824T>G (n.-456-6824T>G)
c.-635T>G (n.-635T>G)
c.-606T>G (n.-606T>G)
c.-520T>G (n.-520T>G)
c.-516T>G (n.-516T>G)
c.-524T>G (n.-524T>G)
c.-487T>G (n.-487T>G)
c.-136-6824T>G (n.-136-6824T>G)
n.197T>G
c.-491T>G (n.-491T>G)
n.183T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025171T=CA1803809183NDUFAF6c.163T= (p.Trp55=)
c.-83-6824T= (n.-83-6824T=)
c.-84+1852T= (n.-84+1852T=)
c.104T=
c.151T= (p.Trp51=)
c.-255-6824T= (n.-255-6824T=)
c.139T= (p.Trp47=)
c.106T= (p.Trp36=)
c.-118T= (n.-118T=)
c.-290T= (n.-290T=)
c.-418T= (n.-418T=)
c.-422T= (n.-422T=)
c.42-6824T= (n.42-6824T=)
c.-71T= (n.-71T=)
c.-286T= (n.-286T=)
c.-383-6824T= (n.-383-6824T=)
c.-456-6824T= (n.-456-6824T=)
c.-635T= (n.-635T=)
c.-606T= (n.-606T=)
c.-520T= (n.-520T=)
c.-516T= (n.-516T=)
c.-524T= (n.-524T=)
c.-487T= (n.-487T=)
c.-136-6824T= (n.-136-6824T=)
n.197T=
c.-491T= (n.-491T=)
n.183T=
8g.95025171_95025172delinsTGCA1803809184NDUFAF6c.163_164delinsTG (p.Trp55=)
c.-83-6824_-83-6823delinsTG (n.-83-6824_-83-6823delinsTG)
c.-84+1852_-84+1853delinsTG (n.-84+1852_-84+1853delinsTG)
c.104_105delinsTG
c.151_152delinsTG (p.Trp51=)
c.-255-6824_-255-6823delinsTG (n.-255-6824_-255-6823delinsTG)
c.139_140delinsTG (p.Trp47=)
c.106_107delinsTG (p.Trp36=)
c.-118_-117delinsTG (n.-118_-117delinsTG)
c.-290_-289delinsTG (n.-290_-289delinsTG)
c.-418_-417delinsTG (n.-418_-417delinsTG)
c.-422_-421delinsTG (n.-422_-421delinsTG)
c.42-6824_42-6823delinsTG (n.42-6824_42-6823delinsTG)
c.-71_-70delinsTG (n.-71_-70delinsTG)
c.-286_-285delinsTG (n.-286_-285delinsTG)
c.-383-6824_-383-6823delinsTG (n.-383-6824_-383-6823delinsTG)
c.-456-6824_-456-6823delinsTG (n.-456-6824_-456-6823delinsTG)
c.-635_-634delinsTG (n.-635_-634delinsTG)
c.-606_-605delinsTG (n.-606_-605delinsTG)
c.-520_-519delinsTG (n.-520_-519delinsTG)
c.-516_-515delinsTG (n.-516_-515delinsTG)
c.-524_-523delinsTG (n.-524_-523delinsTG)
c.-487_-486delinsTG (n.-487_-486delinsTG)
c.-136-6824_-136-6823delinsTG (n.-136-6824_-136-6823delinsTG)
n.197_198delinsTG
c.-491_-490delinsTG (n.-491_-490delinsTG)
n.183_184delinsTG
8g.95025172G>ACA371742981NDUFAF6c.164G>A (p.Trp55Ter)
c.-83-6823G>A (n.-83-6823G>A)
c.-84+1853G>A (n.-84+1853G>A)
c.105G>A
c.152G>A (p.Trp51Ter)
c.-255-6823G>A (n.-255-6823G>A)
c.140G>A (p.Trp47Ter)
c.107G>A (p.Trp36Ter)
c.-117G>A (n.-117G>A)
c.-289G>A (n.-289G>A)
c.-417G>A (n.-417G>A)
c.-421G>A (n.-421G>A)
c.42-6823G>A (n.42-6823G>A)
c.-70G>A (n.-70G>A)
c.-285G>A (n.-285G>A)
c.-383-6823G>A (n.-383-6823G>A)
c.-456-6823G>A (n.-456-6823G>A)
c.-634G>A (n.-634G>A)
c.-605G>A (n.-605G>A)
c.-519G>A (n.-519G>A)
c.-515G>A (n.-515G>A)
c.-523G>A (n.-523G>A)
c.-486G>A (n.-486G>A)
c.-136-6823G>A (n.-136-6823G>A)
n.198G>A
c.-490G>A (n.-490G>A)
n.184G>A
 gnomAD v4
8g.95025172G>CCA371742984NDUFAF6c.164G>C (p.Trp55Ser)
c.-83-6823G>C (n.-83-6823G>C)
c.-84+1853G>C (n.-84+1853G>C)
c.105G>C
c.152G>C (p.Trp51Ser)
c.-255-6823G>C (n.-255-6823G>C)
c.140G>C (p.Trp47Ser)
c.107G>C (p.Trp36Ser)
c.-117G>C (n.-117G>C)
c.-289G>C (n.-289G>C)
c.-417G>C (n.-417G>C)
c.-421G>C (n.-421G>C)
c.42-6823G>C (n.42-6823G>C)
c.-70G>C (n.-70G>C)
c.-285G>C (n.-285G>C)
c.-383-6823G>C (n.-383-6823G>C)
c.-456-6823G>C (n.-456-6823G>C)
c.-634G>C (n.-634G>C)
c.-605G>C (n.-605G>C)
c.-519G>C (n.-519G>C)
c.-515G>C (n.-515G>C)
c.-523G>C (n.-523G>C)
c.-486G>C (n.-486G>C)
c.-136-6823G>C (n.-136-6823G>C)
n.198G>C
c.-490G>C (n.-490G>C)
n.184G>C
 gnomAD v4
8g.95025172G=CA1803809186NDUFAF6c.164G= (p.Trp55=)
c.-83-6823G= (n.-83-6823G=)
c.-84+1853G= (n.-84+1853G=)
c.105G=
c.152G= (p.Trp51=)
c.-255-6823G= (n.-255-6823G=)
c.140G= (p.Trp47=)
c.107G= (p.Trp36=)
c.-117G= (n.-117G=)
c.-289G= (n.-289G=)
c.-417G= (n.-417G=)
c.-421G= (n.-421G=)
c.42-6823G= (n.42-6823G=)
c.-70G= (n.-70G=)
c.-285G= (n.-285G=)
c.-383-6823G= (n.-383-6823G=)
c.-456-6823G= (n.-456-6823G=)
c.-634G= (n.-634G=)
c.-605G= (n.-605G=)
c.-519G= (n.-519G=)
c.-515G= (n.-515G=)
c.-523G= (n.-523G=)
c.-486G= (n.-486G=)
c.-136-6823G= (n.-136-6823G=)
n.198G=
c.-490G= (n.-490G=)
n.184G=
8g.95025172G>TCA181467258NDUFAF6c.164G>T (p.Trp55Leu)
c.-83-6823G>T (n.-83-6823G>T)
c.-84+1853G>T (n.-84+1853G>T)
c.105G>T
c.152G>T (p.Trp51Leu)
c.-255-6823G>T (n.-255-6823G>T)
c.140G>T (p.Trp47Leu)
c.107G>T (p.Trp36Leu)
c.-117G>T (n.-117G>T)
c.-289G>T (n.-289G>T)
c.-417G>T (n.-417G>T)
c.-421G>T (n.-421G>T)
c.42-6823G>T (n.42-6823G>T)
c.-70G>T (n.-70G>T)
c.-285G>T (n.-285G>T)
c.-383-6823G>T (n.-383-6823G>T)
c.-456-6823G>T (n.-456-6823G>T)
c.-634G>T (n.-634G>T)
c.-605G>T (n.-605G>T)
c.-519G>T (n.-519G>T)
c.-515G>T (n.-515G>T)
c.-523G>T (n.-523G>T)
c.-486G>T (n.-486G>T)
c.-136-6823G>T (n.-136-6823G>T)
n.198G>T
c.-490G>T (n.-490G>T)
n.184G>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.95025175dupCA1803809185NDUFAF6c.167dup (p.Thr57HisfsTer2)
c.-83-6820dup (n.-83-6820dup)
c.-84+1856dup (n.-84+1856dup)
c.108dup
c.155dup (p.Thr53HisfsTer2)
c.-255-6820dup (n.-255-6820dup)
c.143dup (p.Thr49HisfsTer2)
c.110dup (p.Thr38HisfsTer2)
c.-114dup (n.-114dup)
c.-286dup (n.-286dup)
c.-414dup (n.-414dup)
c.-418dup (n.-418dup)
c.42-6820dup (n.42-6820dup)
c.-67dup (n.-67dup)
c.-282dup (n.-282dup)
c.-383-6820dup (n.-383-6820dup)
c.-456-6820dup (n.-456-6820dup)
c.-631dup (n.-631dup)
c.-602dup (n.-602dup)
c.-516dup (n.-516dup)
c.-512dup (n.-512dup)
c.-520dup (n.-520dup)
c.-483dup (n.-483dup)
c.-136-6820dup (n.-136-6820dup)
n.201dup
c.-487dup (n.-487dup)
n.187dup
 dbSNP gnomAD v4
8g.95025175delCA583445246NDUFAF6c.167del (p.Gly56AlafsTer?)
c.-83-6820del (n.-83-6820del)
c.-84+1856del (n.-84+1856del)
c.108del
c.155del (p.Gly52AlafsTer?)
c.-255-6820del (n.-255-6820del)
c.143del (p.Gly48AlafsTer?)
c.110del (p.Gly37AlafsTer?)
c.-114del (n.-114del)
c.-286del (n.-286del)
c.-414del (n.-414del)
c.-418del (n.-418del)
c.42-6820del (n.42-6820del)
c.-67del (n.-67del)
c.-282del (n.-282del)
c.-383-6820del (n.-383-6820del)
c.-456-6820del (n.-456-6820del)
c.-631del (n.-631del)
c.-602del (n.-602del)
c.-516del (n.-516del)
c.-512del (n.-512del)
c.-520del (n.-520del)
c.-483del (n.-483del)
c.-136-6820del (n.-136-6820del)
n.201del
c.-487del (n.-487del)
n.187del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.95025173G>ACA371742991NDUFAF6c.165G>A (p.Trp55Ter)
c.-83-6822G>A (n.-83-6822G>A)
c.-84+1854G>A (n.-84+1854G>A)
c.106G>A
c.153G>A (p.Trp51Ter)
c.-255-6822G>A (n.-255-6822G>A)
c.141G>A (p.Trp47Ter)
c.108G>A (p.Trp36Ter)
c.-116G>A (n.-116G>A)
c.-288G>A (n.-288G>A)
c.-416G>A (n.-416G>A)
c.-420G>A (n.-420G>A)
c.42-6822G>A (n.42-6822G>A)
c.-69G>A (n.-69G>A)
c.-284G>A (n.-284G>A)
c.-383-6822G>A (n.-383-6822G>A)
c.-456-6822G>A (n.-456-6822G>A)
c.-633G>A (n.-633G>A)
c.-604G>A (n.-604G>A)
c.-518G>A (n.-518G>A)
c.-514G>A (n.-514G>A)
c.-522G>A (n.-522G>A)
c.-485G>A (n.-485G>A)
c.-136-6822G>A (n.-136-6822G>A)
n.199G>A
c.-489G>A (n.-489G>A)
n.185G>A
 gnomAD v4
8g.95025173G>CCA371742989NDUFAF6c.165G>C (p.Trp55Cys)
c.-83-6822G>C (n.-83-6822G>C)
c.-84+1854G>C (n.-84+1854G>C)
c.106G>C
c.153G>C (p.Trp51Cys)
c.-255-6822G>C (n.-255-6822G>C)
c.141G>C (p.Trp47Cys)
c.108G>C (p.Trp36Cys)
c.-116G>C (n.-116G>C)
c.-288G>C (n.-288G>C)
c.-416G>C (n.-416G>C)
c.-420G>C (n.-420G>C)
c.42-6822G>C (n.42-6822G>C)
c.-69G>C (n.-69G>C)
c.-284G>C (n.-284G>C)
c.-383-6822G>C (n.-383-6822G>C)
c.-456-6822G>C (n.-456-6822G>C)
c.-633G>C (n.-633G>C)
c.-604G>C (n.-604G>C)
c.-518G>C (n.-518G>C)
c.-514G>C (n.-514G>C)
c.-522G>C (n.-522G>C)
c.-485G>C (n.-485G>C)
c.-136-6822G>C (n.-136-6822G>C)
n.199G>C
c.-489G>C (n.-489G>C)
n.185G>C
 gnomAD v4
8g.95025173G>TCA371742987NDUFAF6c.165G>T (p.Trp55Cys)
c.-83-6822G>T (n.-83-6822G>T)
c.-84+1854G>T (n.-84+1854G>T)
c.106G>T
c.153G>T (p.Trp51Cys)
c.-255-6822G>T (n.-255-6822G>T)
c.141G>T (p.Trp47Cys)
c.108G>T (p.Trp36Cys)
c.-116G>T (n.-116G>T)
c.-288G>T (n.-288G>T)
c.-416G>T (n.-416G>T)
c.-420G>T (n.-420G>T)
c.42-6822G>T (n.42-6822G>T)
c.-69G>T (n.-69G>T)
c.-284G>T (n.-284G>T)
c.-383-6822G>T (n.-383-6822G>T)
c.-456-6822G>T (n.-456-6822G>T)
c.-633G>T (n.-633G>T)
c.-604G>T (n.-604G>T)
c.-518G>T (n.-518G>T)
c.-514G>T (n.-514G>T)
c.-522G>T (n.-522G>T)
c.-485G>T (n.-485G>T)
c.-136-6822G>T (n.-136-6822G>T)
n.199G>T
c.-489G>T (n.-489G>T)
n.185G>T
 gnomAD v4
8g.95025174G>ACA371742993NDUFAF6c.166G>A (p.Gly56Ser)
c.-83-6821G>A (n.-83-6821G>A)
c.-84+1855G>A (n.-84+1855G>A)
c.107G>A
c.154G>A (p.Gly52Ser)
c.-255-6821G>A (n.-255-6821G>A)
c.142G>A (p.Gly48Ser)
c.109G>A (p.Gly37Ser)
c.-115G>A (n.-115G>A)
c.-287G>A (n.-287G>A)
c.-415G>A (n.-415G>A)
c.-419G>A (n.-419G>A)
c.42-6821G>A (n.42-6821G>A)
c.-68G>A (n.-68G>A)
c.-283G>A (n.-283G>A)
c.-383-6821G>A (n.-383-6821G>A)
c.-456-6821G>A (n.-456-6821G>A)
c.-632G>A (n.-632G>A)
c.-603G>A (n.-603G>A)
c.-517G>A (n.-517G>A)
c.-513G>A (n.-513G>A)
c.-521G>A (n.-521G>A)
c.-484G>A (n.-484G>A)
c.-136-6821G>A (n.-136-6821G>A)
n.200G>A
c.-488G>A (n.-488G>A)
n.186G>A
 gnomAD v4
8g.95025174G>CCA371742994NDUFAF6c.166G>C (p.Gly56Arg)
c.-83-6821G>C (n.-83-6821G>C)
c.-84+1855G>C (n.-84+1855G>C)
c.107G>C
c.154G>C (p.Gly52Arg)
c.-255-6821G>C (n.-255-6821G>C)
c.142G>C (p.Gly48Arg)
c.109G>C (p.Gly37Arg)
c.-115G>C (n.-115G>C)
c.-287G>C (n.-287G>C)
c.-415G>C (n.-415G>C)
c.-419G>C (n.-419G>C)
c.42-6821G>C (n.42-6821G>C)
c.-68G>C (n.-68G>C)
c.-283G>C (n.-283G>C)
c.-383-6821G>C (n.-383-6821G>C)
c.-456-6821G>C (n.-456-6821G>C)
c.-632G>C (n.-632G>C)
c.-603G>C (n.-603G>C)
c.-517G>C (n.-517G>C)
c.-513G>C (n.-513G>C)
c.-521G>C (n.-521G>C)
c.-484G>C (n.-484G>C)
c.-136-6821G>C (n.-136-6821G>C)
n.200G>C
c.-488G>C (n.-488G>C)
n.186G>C
8g.95025174G>TCA371742997NDUFAF6c.166G>T (p.Gly56Cys)
c.-83-6821G>T (n.-83-6821G>T)
c.-84+1855G>T (n.-84+1855G>T)
c.107G>T
c.154G>T (p.Gly52Cys)
c.-255-6821G>T (n.-255-6821G>T)
c.142G>T (p.Gly48Cys)
c.109G>T (p.Gly37Cys)
c.-115G>T (n.-115G>T)
c.-287G>T (n.-287G>T)
c.-415G>T (n.-415G>T)
c.-419G>T (n.-419G>T)
c.42-6821G>T (n.42-6821G>T)
c.-68G>T (n.-68G>T)
c.-283G>T (n.-283G>T)
c.-383-6821G>T (n.-383-6821G>T)
c.-456-6821G>T (n.-456-6821G>T)
c.-632G>T (n.-632G>T)
c.-603G>T (n.-603G>T)
c.-517G>T (n.-517G>T)
c.-513G>T (n.-513G>T)
c.-521G>T (n.-521G>T)
c.-484G>T (n.-484G>T)
c.-136-6821G>T (n.-136-6821G>T)
n.200G>T
c.-488G>T (n.-488G>T)
n.186G>T
 gnomAD v4
8g.95025175G>ACA371742999NDUFAF6c.167G>A (p.Gly56Asp)
c.-83-6820G>A (n.-83-6820G>A)
c.-84+1856G>A (n.-84+1856G>A)
c.108G>A
c.155G>A (p.Gly52Asp)
c.-255-6820G>A (n.-255-6820G>A)
c.143G>A (p.Gly48Asp)
c.110G>A (p.Gly37Asp)
c.-114G>A (n.-114G>A)
c.-286G>A (n.-286G>A)
c.-414G>A (n.-414G>A)
c.-418G>A (n.-418G>A)
c.42-6820G>A (n.42-6820G>A)
c.-67G>A (n.-67G>A)
c.-282G>A (n.-282G>A)
c.-383-6820G>A (n.-383-6820G>A)
c.-456-6820G>A (n.-456-6820G>A)
c.-631G>A (n.-631G>A)
c.-602G>A (n.-602G>A)
c.-516G>A (n.-516G>A)
c.-512G>A (n.-512G>A)
c.-520G>A (n.-520G>A)
c.-483G>A (n.-483G>A)
c.-136-6820G>A (n.-136-6820G>A)
n.201G>A
c.-487G>A (n.-487G>A)
n.187G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.95025175G>CCA371743001NDUFAF6c.167G>C (p.Gly56Ala)
c.-83-6820G>C (n.-83-6820G>C)
c.-84+1856G>C (n.-84+1856G>C)
c.108G>C
c.155G>C (p.Gly52Ala)
c.-255-6820G>C (n.-255-6820G>C)
c.143G>C (p.Gly48Ala)
c.110G>C (p.Gly37Ala)
c.-114G>C (n.-114G>C)
c.-286G>C (n.-286G>C)
c.-414G>C (n.-414G>C)
c.-418G>C (n.-418G>C)
c.42-6820G>C (n.42-6820G>C)
c.-67G>C (n.-67G>C)
c.-282G>C (n.-282G>C)
c.-383-6820G>C (n.-383-6820G>C)
c.-456-6820G>C (n.-456-6820G>C)
c.-631G>C (n.-631G>C)
c.-602G>C (n.-602G>C)
c.-516G>C (n.-516G>C)
c.-512G>C (n.-512G>C)
c.-520G>C (n.-520G>C)
c.-483G>C (n.-483G>C)
c.-136-6820G>C (n.-136-6820G>C)
n.201G>C
c.-487G>C (n.-487G>C)
n.187G>C
8g.95025175G=CA1803809187NDUFAF6c.167G= (p.Gly56=)
c.-83-6820G= (n.-83-6820G=)
c.-84+1856G= (n.-84+1856G=)
c.108G=
c.155G= (p.Gly52=)
c.-255-6820G= (n.-255-6820G=)
c.143G= (p.Gly48=)
c.110G= (p.Gly37=)
c.-114G= (n.-114G=)
c.-286G= (n.-286G=)
c.-414G= (n.-414G=)
c.-418G= (n.-418G=)
c.42-6820G= (n.42-6820G=)
c.-67G= (n.-67G=)
c.-282G= (n.-282G=)
c.-383-6820G= (n.-383-6820G=)
c.-456-6820G= (n.-456-6820G=)
c.-631G= (n.-631G=)
c.-602G= (n.-602G=)
c.-516G= (n.-516G=)
c.-512G= (n.-512G=)
c.-520G= (n.-520G=)
c.-483G= (n.-483G=)
c.-136-6820G= (n.-136-6820G=)
n.201G=
c.-487G= (n.-487G=)
n.187G=
8g.95025175G>TCA371743003NDUFAF6c.167G>T (p.Gly56Val)
c.-83-6820G>T (n.-83-6820G>T)
c.-84+1856G>T (n.-84+1856G>T)
c.108G>T
c.155G>T (p.Gly52Val)
c.-255-6820G>T (n.-255-6820G>T)
c.143G>T (p.Gly48Val)
c.110G>T (p.Gly37Val)
c.-114G>T (n.-114G>T)
c.-286G>T (n.-286G>T)
c.-414G>T (n.-414G>T)
c.-418G>T (n.-418G>T)
c.42-6820G>T (n.42-6820G>T)
c.-67G>T (n.-67G>T)
c.-282G>T (n.-282G>T)
c.-383-6820G>T (n.-383-6820G>T)
c.-456-6820G>T (n.-456-6820G>T)
c.-631G>T (n.-631G>T)
c.-602G>T (n.-602G>T)
c.-516G>T (n.-516G>T)
c.-512G>T (n.-512G>T)
c.-520G>T (n.-520G>T)
c.-483G>T (n.-483G>T)
c.-136-6820G>T (n.-136-6820G>T)
n.201G>T
c.-487G>T (n.-487G>T)
n.187G>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.95025176C>ACA462299278NDUFAF6c.168C>A (p.Gly56=)
c.-83-6819C>A (n.-83-6819C>A)
c.-84+1857C>A (n.-84+1857C>A)
c.109C>A
c.156C>A (p.Gly52=)
c.-255-6819C>A (n.-255-6819C>A)
c.144C>A (p.Gly48=)
c.111C>A (p.Gly37=)
c.-113C>A (n.-113C>A)
c.-285C>A (n.-285C>A)
c.-413C>A (n.-413C>A)
c.-417C>A (n.-417C>A)
c.42-6819C>A (n.42-6819C>A)
c.-66C>A (n.-66C>A)
c.-281C>A (n.-281C>A)
c.-383-6819C>A (n.-383-6819C>A)
c.-456-6819C>A (n.-456-6819C>A)
c.-630C>A (n.-630C>A)
c.-601C>A (n.-601C>A)
c.-515C>A (n.-515C>A)
c.-511C>A (n.-511C>A)
c.-519C>A (n.-519C>A)
c.-482C>A (n.-482C>A)
c.-136-6819C>A (n.-136-6819C>A)
n.202C>A
c.-486C>A (n.-486C>A)
n.188C>A
 gnomAD v4
8g.95025176C>GCA462299279NDUFAF6c.168C>G (p.Gly56=)
c.-83-6819C>G (n.-83-6819C>G)
c.-84+1857C>G (n.-84+1857C>G)
c.109C>G
c.156C>G (p.Gly52=)
c.-255-6819C>G (n.-255-6819C>G)
c.144C>G (p.Gly48=)
c.111C>G (p.Gly37=)
c.-113C>G (n.-113C>G)
c.-285C>G (n.-285C>G)
c.-413C>G (n.-413C>G)
c.-417C>G (n.-417C>G)
c.42-6819C>G (n.42-6819C>G)
c.-66C>G (n.-66C>G)
c.-281C>G (n.-281C>G)
c.-383-6819C>G (n.-383-6819C>G)
c.-456-6819C>G (n.-456-6819C>G)
c.-630C>G (n.-630C>G)
c.-601C>G (n.-601C>G)
c.-515C>G (n.-515C>G)
c.-511C>G (n.-511C>G)
c.-519C>G (n.-519C>G)
c.-482C>G (n.-482C>G)
c.-136-6819C>G (n.-136-6819C>G)
n.202C>G
c.-486C>G (n.-486C>G)
n.188C>G
 gnomAD v4
8g.95025176C>TCA462299280NDUFAF6c.168C>T (p.Gly56=)
c.-83-6819C>T (n.-83-6819C>T)
c.-84+1857C>T (n.-84+1857C>T)
c.109C>T
c.156C>T (p.Gly52=)
c.-255-6819C>T (n.-255-6819C>T)
c.144C>T (p.Gly48=)
c.111C>T (p.Gly37=)
c.-113C>T (n.-113C>T)
c.-285C>T (n.-285C>T)
c.-413C>T (n.-413C>T)
c.-417C>T (n.-417C>T)
c.42-6819C>T (n.42-6819C>T)
c.-66C>T (n.-66C>T)
c.-281C>T (n.-281C>T)
c.-383-6819C>T (n.-383-6819C>T)
c.-456-6819C>T (n.-456-6819C>T)
c.-630C>T (n.-630C>T)
c.-601C>T (n.-601C>T)
c.-515C>T (n.-515C>T)
c.-511C>T (n.-511C>T)
c.-519C>T (n.-519C>T)
c.-482C>T (n.-482C>T)
c.-136-6819C>T (n.-136-6819C>T)
n.202C>T
c.-486C>T (n.-486C>T)
n.188C>T
 gnomAD v4
8g.95025177A>CCA371743005NDUFAF6c.169A>C (p.Thr57Pro)
c.-83-6818A>C (n.-83-6818A>C)
c.-84+1858A>C (n.-84+1858A>C)
c.110A>C
c.157A>C (p.Thr53Pro)
c.-255-6818A>C (n.-255-6818A>C)
c.145A>C (p.Thr49Pro)
c.112A>C (p.Thr38Pro)
c.-112A>C (n.-112A>C)
c.-284A>C (n.-284A>C)
c.-412A>C (n.-412A>C)
c.-416A>C (n.-416A>C)
c.42-6818A>C (n.42-6818A>C)
c.-65A>C (n.-65A>C)
c.-280A>C (n.-280A>C)
c.-383-6818A>C (n.-383-6818A>C)
c.-456-6818A>C (n.-456-6818A>C)
c.-629A>C (n.-629A>C)
c.-600A>C (n.-600A>C)
c.-514A>C (n.-514A>C)
c.-510A>C (n.-510A>C)
c.-518A>C (n.-518A>C)
c.-481A>C (n.-481A>C)
c.-136-6818A>C (n.-136-6818A>C)
n.203A>C
c.-485A>C (n.-485A>C)
n.189A>C
8g.95025177A>GCA371743006NDUFAF6c.169A>G (p.Thr57Ala)
c.-83-6818A>G (n.-83-6818A>G)
c.-84+1858A>G (n.-84+1858A>G)
c.110A>G
c.157A>G (p.Thr53Ala)
c.-255-6818A>G (n.-255-6818A>G)
c.145A>G (p.Thr49Ala)
c.112A>G (p.Thr38Ala)
c.-112A>G (n.-112A>G)
c.-284A>G (n.-284A>G)
c.-412A>G (n.-412A>G)
c.-416A>G (n.-416A>G)
c.42-6818A>G (n.42-6818A>G)
c.-65A>G (n.-65A>G)
c.-280A>G (n.-280A>G)
c.-383-6818A>G (n.-383-6818A>G)
c.-456-6818A>G (n.-456-6818A>G)
c.-629A>G (n.-629A>G)
c.-600A>G (n.-600A>G)
c.-514A>G (n.-514A>G)
c.-510A>G (n.-510A>G)
c.-518A>G (n.-518A>G)
c.-481A>G (n.-481A>G)
c.-136-6818A>G (n.-136-6818A>G)
n.203A>G
c.-485A>G (n.-485A>G)
n.189A>G
 gnomAD v4 COSMIC
8g.95025177A>TCA371743007NDUFAF6c.169A>T (p.Thr57Ser)
c.-83-6818A>T (n.-83-6818A>T)
c.-84+1858A>T (n.-84+1858A>T)
c.110A>T
c.157A>T (p.Thr53Ser)
c.-255-6818A>T (n.-255-6818A>T)
c.145A>T (p.Thr49Ser)
c.112A>T (p.Thr38Ser)
c.-112A>T (n.-112A>T)
c.-284A>T (n.-284A>T)
c.-412A>T (n.-412A>T)
c.-416A>T (n.-416A>T)
c.42-6818A>T (n.42-6818A>T)
c.-65A>T (n.-65A>T)
c.-280A>T (n.-280A>T)
c.-383-6818A>T (n.-383-6818A>T)
c.-456-6818A>T (n.-456-6818A>T)
c.-629A>T (n.-629A>T)
c.-600A>T (n.-600A>T)
c.-514A>T (n.-514A>T)
c.-510A>T (n.-510A>T)
c.-518A>T (n.-518A>T)
c.-481A>T (n.-481A>T)
c.-136-6818A>T (n.-136-6818A>T)
n.203A>T
c.-485A>T (n.-485A>T)
n.189A>T
 gnomAD v4
8g.95025179_95025182delCA2687980812NDUFAF6c.171_174del (p.Asp58ThrfsTer?)
c.-83-6816_-83-6813del (n.-83-6816_-83-6813del)
c.-84+1860_-84+1863del (n.-84+1860_-84+1863del)
c.112_115del
c.159_162del (p.Asp54ThrfsTer?)
c.-255-6816_-255-6813del (n.-255-6816_-255-6813del)
c.147_150del (p.Asp50ThrfsTer?)
c.114_117del (p.Asp39ThrfsTer?)
c.-110_-107del (n.-110_-107del)
c.-282_-279del (n.-282_-279del)
c.-410_-407del (n.-410_-407del)
c.-414_-411del (n.-414_-411del)
c.42-6816_42-6813del (n.42-6816_42-6813del)
c.-63_-60del (n.-63_-60del)
c.-278_-275del (n.-278_-275del)
c.-383-6816_-383-6813del (n.-383-6816_-383-6813del)
c.-456-6816_-456-6813del (n.-456-6816_-456-6813del)
c.-627_-624del (n.-627_-624del)
c.-598_-595del (n.-598_-595del)
c.-512_-509del (n.-512_-509del)
c.-508_-505del (n.-508_-505del)
c.-516_-513del (n.-516_-513del)
c.-479_-476del (n.-479_-476del)
c.-136-6816_-136-6813del (n.-136-6816_-136-6813del)
n.205_208del
c.-483_-480del (n.-483_-480del)
n.191_194del
 gnomAD v4
8g.95025178C>ACA371743008NDUFAF6c.170C>A (p.Thr57Asn)
c.-83-6817C>A (n.-83-6817C>A)
c.-84+1859C>A (n.-84+1859C>A)
c.111C>A
c.158C>A (p.Thr53Asn)
c.-255-6817C>A (n.-255-6817C>A)
c.146C>A (p.Thr49Asn)
c.113C>A (p.Thr38Asn)
c.-111C>A (n.-111C>A)
c.-283C>A (n.-283C>A)
c.-411C>A (n.-411C>A)
c.-415C>A (n.-415C>A)
c.42-6817C>A (n.42-6817C>A)
c.-64C>A (n.-64C>A)
c.-279C>A (n.-279C>A)
c.-383-6817C>A (n.-383-6817C>A)
c.-456-6817C>A (n.-456-6817C>A)
c.-628C>A (n.-628C>A)
c.-599C>A (n.-599C>A)
c.-513C>A (n.-513C>A)
c.-509C>A (n.-509C>A)
c.-517C>A (n.-517C>A)
c.-480C>A (n.-480C>A)
c.-136-6817C>A (n.-136-6817C>A)
n.204C>A
c.-484C>A (n.-484C>A)
n.190C>A
 gnomAD v4
8g.95025178C=CA1803809188NDUFAF6c.170C= (p.Thr57=)
c.-83-6817C= (n.-83-6817C=)
c.-84+1859C= (n.-84+1859C=)
c.111C=
c.158C= (p.Thr53=)
c.-255-6817C= (n.-255-6817C=)
c.146C= (p.Thr49=)
c.113C= (p.Thr38=)
c.-111C= (n.-111C=)
c.-283C= (n.-283C=)
c.-411C= (n.-411C=)
c.-415C= (n.-415C=)
c.42-6817C= (n.42-6817C=)
c.-64C= (n.-64C=)
c.-279C= (n.-279C=)
c.-383-6817C= (n.-383-6817C=)
c.-456-6817C= (n.-456-6817C=)
c.-628C= (n.-628C=)
c.-599C= (n.-599C=)
c.-513C= (n.-513C=)
c.-509C= (n.-509C=)
c.-517C= (n.-517C=)
c.-480C= (n.-480C=)
c.-136-6817C= (n.-136-6817C=)
n.204C=
c.-484C= (n.-484C=)
n.190C=
8g.95025178C>GCA371743009NDUFAF6c.170C>G (p.Thr57Ser)
c.-83-6817C>G (n.-83-6817C>G)
c.-84+1859C>G (n.-84+1859C>G)
c.111C>G
c.158C>G (p.Thr53Ser)
c.-255-6817C>G (n.-255-6817C>G)
c.146C>G (p.Thr49Ser)
c.113C>G (p.Thr38Ser)
c.-111C>G (n.-111C>G)
c.-283C>G (n.-283C>G)
c.-411C>G (n.-411C>G)
c.-415C>G (n.-415C>G)
c.42-6817C>G (n.42-6817C>G)
c.-64C>G (n.-64C>G)
c.-279C>G (n.-279C>G)
c.-383-6817C>G (n.-383-6817C>G)
c.-456-6817C>G (n.-456-6817C>G)
c.-628C>G (n.-628C>G)
c.-599C>G (n.-599C>G)
c.-513C>G (n.-513C>G)
c.-509C>G (n.-509C>G)
c.-517C>G (n.-517C>G)
c.-480C>G (n.-480C>G)
c.-136-6817C>G (n.-136-6817C>G)
n.204C>G
c.-484C>G (n.-484C>G)
n.190C>G
8g.95025178C>TCA371743010NDUFAF6c.170C>T (p.Thr57Ile)
c.-83-6817C>T (n.-83-6817C>T)
c.-84+1859C>T (n.-84+1859C>T)
c.111C>T
c.158C>T (p.Thr53Ile)
c.-255-6817C>T (n.-255-6817C>T)
c.146C>T (p.Thr49Ile)
c.113C>T (p.Thr38Ile)
c.-111C>T (n.-111C>T)
c.-283C>T (n.-283C>T)
c.-411C>T (n.-411C>T)
c.-415C>T (n.-415C>T)
c.42-6817C>T (n.42-6817C>T)
c.-64C>T (n.-64C>T)
c.-279C>T (n.-279C>T)
c.-383-6817C>T (n.-383-6817C>T)
c.-456-6817C>T (n.-456-6817C>T)
c.-628C>T (n.-628C>T)
c.-599C>T (n.-599C>T)
c.-513C>T (n.-513C>T)
c.-509C>T (n.-509C>T)
c.-517C>T (n.-517C>T)
c.-480C>T (n.-480C>T)
c.-136-6817C>T (n.-136-6817C>T)
n.204C>T
c.-484C>T (n.-484C>T)
n.190C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025179T>ACA462299281NDUFAF6c.171T>A (p.Thr57=)
c.-83-6816T>A (n.-83-6816T>A)
c.-84+1860T>A (n.-84+1860T>A)
c.112T>A
c.159T>A (p.Thr53=)
c.-255-6816T>A (n.-255-6816T>A)
c.147T>A (p.Thr49=)
c.114T>A (p.Thr38=)
c.-110T>A (n.-110T>A)
c.-282T>A (n.-282T>A)
c.-410T>A (n.-410T>A)
c.-414T>A (n.-414T>A)
c.42-6816T>A (n.42-6816T>A)
c.-63T>A (n.-63T>A)
c.-278T>A (n.-278T>A)
c.-383-6816T>A (n.-383-6816T>A)
c.-456-6816T>A (n.-456-6816T>A)
c.-627T>A (n.-627T>A)
c.-598T>A (n.-598T>A)
c.-512T>A (n.-512T>A)
c.-508T>A (n.-508T>A)
c.-516T>A (n.-516T>A)
c.-479T>A (n.-479T>A)
c.-136-6816T>A (n.-136-6816T>A)
n.205T>A
c.-483T>A (n.-483T>A)
n.191T>A
 gnomAD v4
8g.95025179T>CCA462299282NDUFAF6c.171T>C (p.Thr57=)
c.-83-6816T>C (n.-83-6816T>C)
c.-84+1860T>C (n.-84+1860T>C)
c.112T>C
c.159T>C (p.Thr53=)
c.-255-6816T>C (n.-255-6816T>C)
c.147T>C (p.Thr49=)
c.114T>C (p.Thr38=)
c.-110T>C (n.-110T>C)
c.-282T>C (n.-282T>C)
c.-410T>C (n.-410T>C)
c.-414T>C (n.-414T>C)
c.42-6816T>C (n.42-6816T>C)
c.-63T>C (n.-63T>C)
c.-278T>C (n.-278T>C)
c.-383-6816T>C (n.-383-6816T>C)
c.-456-6816T>C (n.-456-6816T>C)
c.-627T>C (n.-627T>C)
c.-598T>C (n.-598T>C)
c.-512T>C (n.-512T>C)
c.-508T>C (n.-508T>C)
c.-516T>C (n.-516T>C)
c.-479T>C (n.-479T>C)
c.-136-6816T>C (n.-136-6816T>C)
n.205T>C
c.-483T>C (n.-483T>C)
n.191T>C
 gnomAD v4
8g.95025179T>GCA462299283NDUFAF6c.171T>G (p.Thr57=)
c.-83-6816T>G (n.-83-6816T>G)
c.-84+1860T>G (n.-84+1860T>G)
c.112T>G
c.159T>G (p.Thr53=)
c.-255-6816T>G (n.-255-6816T>G)
c.147T>G (p.Thr49=)
c.114T>G (p.Thr38=)
c.-110T>G (n.-110T>G)
c.-282T>G (n.-282T>G)
c.-410T>G (n.-410T>G)
c.-414T>G (n.-414T>G)
c.42-6816T>G (n.42-6816T>G)
c.-63T>G (n.-63T>G)
c.-278T>G (n.-278T>G)
c.-383-6816T>G (n.-383-6816T>G)
c.-456-6816T>G (n.-456-6816T>G)
c.-627T>G (n.-627T>G)
c.-598T>G (n.-598T>G)
c.-512T>G (n.-512T>G)
c.-508T>G (n.-508T>G)
c.-516T>G (n.-516T>G)
c.-479T>G (n.-479T>G)
c.-136-6816T>G (n.-136-6816T>G)
n.205T>G
c.-483T>G (n.-483T>G)
n.191T>G
8g.95025180delCA2687980813NDUFAF6c.172del (p.Asp58ThrfsTer?)
c.-83-6815del (n.-83-6815del)
c.-84+1861del (n.-84+1861del)
c.113del
c.160del (p.Asp54ThrfsTer?)
c.-255-6815del (n.-255-6815del)
c.148del (p.Asp50ThrfsTer?)
c.115del (p.Asp39ThrfsTer?)
c.-109del (n.-109del)
c.-281del (n.-281del)
c.-409del (n.-409del)
c.-413del (n.-413del)
c.42-6815del (n.42-6815del)
c.-62del (n.-62del)
c.-277del (n.-277del)
c.-383-6815del (n.-383-6815del)
c.-456-6815del (n.-456-6815del)
c.-626del (n.-626del)
c.-597del (n.-597del)
c.-511del (n.-511del)
c.-507del (n.-507del)
c.-515del (n.-515del)
c.-478del (n.-478del)
c.-136-6815del (n.-136-6815del)
n.206del
c.-482del (n.-482del)
n.192del
 gnomAD v4
8g.95025180G>ACA4814686NDUFAF6c.172G>A (p.Asp58Asn)
c.-83-6815G>A (n.-83-6815G>A)
c.-84+1861G>A (n.-84+1861G>A)
c.113G>A
c.160G>A (p.Asp54Asn)
c.-255-6815G>A (n.-255-6815G>A)
c.148G>A (p.Asp50Asn)
c.115G>A (p.Asp39Asn)
c.-109G>A (n.-109G>A)
c.-281G>A (n.-281G>A)
c.-409G>A (n.-409G>A)
c.-413G>A (n.-413G>A)
c.42-6815G>A (n.42-6815G>A)
c.-62G>A (n.-62G>A)
c.-277G>A (n.-277G>A)
c.-383-6815G>A (n.-383-6815G>A)
c.-456-6815G>A (n.-456-6815G>A)
c.-626G>A (n.-626G>A)
c.-597G>A (n.-597G>A)
c.-511G>A (n.-511G>A)
c.-507G>A (n.-507G>A)
c.-515G>A (n.-515G>A)
c.-478G>A (n.-478G>A)
c.-136-6815G>A (n.-136-6815G>A)
n.206G>A
c.-482G>A (n.-482G>A)
n.192G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025180G>CCA371743015NDUFAF6c.172G>C (p.Asp58His)
c.-83-6815G>C (n.-83-6815G>C)
c.-84+1861G>C (n.-84+1861G>C)
c.113G>C
c.160G>C (p.Asp54His)
c.-255-6815G>C (n.-255-6815G>C)
c.148G>C (p.Asp50His)
c.115G>C (p.Asp39His)
c.-109G>C (n.-109G>C)
c.-281G>C (n.-281G>C)
c.-409G>C (n.-409G>C)
c.-413G>C (n.-413G>C)
c.42-6815G>C (n.42-6815G>C)
c.-62G>C (n.-62G>C)
c.-277G>C (n.-277G>C)
c.-383-6815G>C (n.-383-6815G>C)
c.-456-6815G>C (n.-456-6815G>C)
c.-626G>C (n.-626G>C)
c.-597G>C (n.-597G>C)
c.-511G>C (n.-511G>C)
c.-507G>C (n.-507G>C)
c.-515G>C (n.-515G>C)
c.-478G>C (n.-478G>C)
c.-136-6815G>C (n.-136-6815G>C)
n.206G>C
c.-482G>C (n.-482G>C)
n.192G>C
 gnomAD v4
8g.95025180G=CA1803809189NDUFAF6c.172G= (p.Asp58=)
c.-83-6815G= (n.-83-6815G=)
c.-84+1861G= (n.-84+1861G=)
c.113G=
c.160G= (p.Asp54=)
c.-255-6815G= (n.-255-6815G=)
c.148G= (p.Asp50=)
c.115G= (p.Asp39=)
c.-109G= (n.-109G=)
c.-281G= (n.-281G=)
c.-409G= (n.-409G=)
c.-413G= (n.-413G=)
c.42-6815G= (n.42-6815G=)
c.-62G= (n.-62G=)
c.-277G= (n.-277G=)
c.-383-6815G= (n.-383-6815G=)
c.-456-6815G= (n.-456-6815G=)
c.-626G= (n.-626G=)
c.-597G= (n.-597G=)
c.-511G= (n.-511G=)
c.-507G= (n.-507G=)
c.-515G= (n.-515G=)
c.-478G= (n.-478G=)
c.-136-6815G= (n.-136-6815G=)
n.206G=
c.-482G= (n.-482G=)
n.192G=
8g.95025180G>TCA371743011NDUFAF6c.172G>T (p.Asp58Tyr)
c.-83-6815G>T (n.-83-6815G>T)
c.-84+1861G>T (n.-84+1861G>T)
c.113G>T
c.160G>T (p.Asp54Tyr)
c.-255-6815G>T (n.-255-6815G>T)
c.148G>T (p.Asp50Tyr)
c.115G>T (p.Asp39Tyr)
c.-109G>T (n.-109G>T)
c.-281G>T (n.-281G>T)
c.-409G>T (n.-409G>T)
c.-413G>T (n.-413G>T)
c.42-6815G>T (n.42-6815G>T)
c.-62G>T (n.-62G>T)
c.-277G>T (n.-277G>T)
c.-383-6815G>T (n.-383-6815G>T)
c.-456-6815G>T (n.-456-6815G>T)
c.-626G>T (n.-626G>T)
c.-597G>T (n.-597G>T)
c.-511G>T (n.-511G>T)
c.-507G>T (n.-507G>T)
c.-515G>T (n.-515G>T)
c.-478G>T (n.-478G>T)
c.-136-6815G>T (n.-136-6815G>T)
n.206G>T
c.-482G>T (n.-482G>T)
n.192G>T
 gnomAD v4
8g.95025181A>CCA371743017NDUFAF6c.173A>C (p.Asp58Ala)
c.-83-6814A>C (n.-83-6814A>C)
c.-84+1862A>C (n.-84+1862A>C)
c.114A>C
c.161A>C (p.Asp54Ala)
c.-255-6814A>C (n.-255-6814A>C)
c.149A>C (p.Asp50Ala)
c.116A>C (p.Asp39Ala)
c.-108A>C (n.-108A>C)
c.-280A>C (n.-280A>C)
c.-408A>C (n.-408A>C)
c.-412A>C (n.-412A>C)
c.42-6814A>C (n.42-6814A>C)
c.-61A>C (n.-61A>C)
c.-276A>C (n.-276A>C)
c.-383-6814A>C (n.-383-6814A>C)
c.-456-6814A>C (n.-456-6814A>C)
c.-625A>C (n.-625A>C)
c.-596A>C (n.-596A>C)
c.-510A>C (n.-510A>C)
c.-506A>C (n.-506A>C)
c.-514A>C (n.-514A>C)
c.-477A>C (n.-477A>C)
c.-136-6814A>C (n.-136-6814A>C)
n.207A>C
c.-481A>C (n.-481A>C)
n.193A>C
8g.95025181A>GCA371743019NDUFAF6c.173A>G (p.Asp58Gly)
c.-83-6814A>G (n.-83-6814A>G)
c.-84+1862A>G (n.-84+1862A>G)
c.114A>G
c.161A>G (p.Asp54Gly)
c.-255-6814A>G (n.-255-6814A>G)
c.149A>G (p.Asp50Gly)
c.116A>G (p.Asp39Gly)
c.-108A>G (n.-108A>G)
c.-280A>G (n.-280A>G)
c.-408A>G (n.-408A>G)
c.-412A>G (n.-412A>G)
c.42-6814A>G (n.42-6814A>G)
c.-61A>G (n.-61A>G)
c.-276A>G (n.-276A>G)
c.-383-6814A>G (n.-383-6814A>G)
c.-456-6814A>G (n.-456-6814A>G)
c.-625A>G (n.-625A>G)
c.-596A>G (n.-596A>G)
c.-510A>G (n.-510A>G)
c.-506A>G (n.-506A>G)
c.-514A>G (n.-514A>G)
c.-477A>G (n.-477A>G)
c.-136-6814A>G (n.-136-6814A>G)
n.207A>G
c.-481A>G (n.-481A>G)
n.193A>G
 gnomAD v4
8g.95025181A>TCA371743021NDUFAF6c.173A>T (p.Asp58Val)
c.-83-6814A>T (n.-83-6814A>T)
c.-84+1862A>T (n.-84+1862A>T)
c.114A>T
c.161A>T (p.Asp54Val)
c.-255-6814A>T (n.-255-6814A>T)
c.149A>T (p.Asp50Val)
c.116A>T (p.Asp39Val)
c.-108A>T (n.-108A>T)
c.-280A>T (n.-280A>T)
c.-408A>T (n.-408A>T)
c.-412A>T (n.-412A>T)
c.42-6814A>T (n.42-6814A>T)
c.-61A>T (n.-61A>T)
c.-276A>T (n.-276A>T)
c.-383-6814A>T (n.-383-6814A>T)
c.-456-6814A>T (n.-456-6814A>T)
c.-625A>T (n.-625A>T)
c.-596A>T (n.-596A>T)
c.-510A>T (n.-510A>T)
c.-506A>T (n.-506A>T)
c.-514A>T (n.-514A>T)
c.-477A>T (n.-477A>T)
c.-136-6814A>T (n.-136-6814A>T)
n.207A>T
c.-481A>T (n.-481A>T)
n.193A>T
 gnomAD v4
8g.95025182C>ACA371743023NDUFAF6c.174C>A (p.Asp58Glu)
c.-83-6813C>A (n.-83-6813C>A)
c.-84+1863C>A (n.-84+1863C>A)
c.115C>A
c.162C>A (p.Asp54Glu)
c.-255-6813C>A (n.-255-6813C>A)
c.150C>A (p.Asp50Glu)
c.117C>A (p.Asp39Glu)
c.-107C>A (n.-107C>A)
c.-279C>A (n.-279C>A)
c.-407C>A (n.-407C>A)
c.-411C>A (n.-411C>A)
c.42-6813C>A (n.42-6813C>A)
c.-60C>A (n.-60C>A)
c.-275C>A (n.-275C>A)
c.-383-6813C>A (n.-383-6813C>A)
c.-456-6813C>A (n.-456-6813C>A)
c.-624C>A (n.-624C>A)
c.-595C>A (n.-595C>A)
c.-509C>A (n.-509C>A)
c.-505C>A (n.-505C>A)
c.-513C>A (n.-513C>A)
c.-476C>A (n.-476C>A)
c.-136-6813C>A (n.-136-6813C>A)
n.208C>A
c.-480C>A (n.-480C>A)
n.194C>A
 gnomAD v4
8g.95025182C=CA1803809190NDUFAF6c.174C= (p.Asp58=)
c.-83-6813C= (n.-83-6813C=)
c.-84+1863C= (n.-84+1863C=)
c.115C=
c.162C= (p.Asp54=)
c.-255-6813C= (n.-255-6813C=)
c.150C= (p.Asp50=)
c.117C= (p.Asp39=)
c.-107C= (n.-107C=)
c.-279C= (n.-279C=)
c.-407C= (n.-407C=)
c.-411C= (n.-411C=)
c.42-6813C= (n.42-6813C=)
c.-60C= (n.-60C=)
c.-275C= (n.-275C=)
c.-383-6813C= (n.-383-6813C=)
c.-456-6813C= (n.-456-6813C=)
c.-624C= (n.-624C=)
c.-595C= (n.-595C=)
c.-509C= (n.-509C=)
c.-505C= (n.-505C=)
c.-513C= (n.-513C=)
c.-476C= (n.-476C=)
c.-136-6813C= (n.-136-6813C=)
n.208C=
c.-480C= (n.-480C=)
n.194C=
8g.95025182C>GCA371743025NDUFAF6c.174C>G (p.Asp58Glu)
c.-83-6813C>G (n.-83-6813C>G)
c.-84+1863C>G (n.-84+1863C>G)
c.115C>G
c.162C>G (p.Asp54Glu)
c.-255-6813C>G (n.-255-6813C>G)
c.150C>G (p.Asp50Glu)
c.117C>G (p.Asp39Glu)
c.-107C>G (n.-107C>G)
c.-279C>G (n.-279C>G)
c.-407C>G (n.-407C>G)
c.-411C>G (n.-411C>G)
c.42-6813C>G (n.42-6813C>G)
c.-60C>G (n.-60C>G)
c.-275C>G (n.-275C>G)
c.-383-6813C>G (n.-383-6813C>G)
c.-456-6813C>G (n.-456-6813C>G)
c.-624C>G (n.-624C>G)
c.-595C>G (n.-595C>G)
c.-509C>G (n.-509C>G)
c.-505C>G (n.-505C>G)
c.-513C>G (n.-513C>G)
c.-476C>G (n.-476C>G)
c.-136-6813C>G (n.-136-6813C>G)
n.208C>G
c.-480C>G (n.-480C>G)
n.194C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.95025182C>TCA462299284NDUFAF6c.174C>T (p.Asp58=)
c.-83-6813C>T (n.-83-6813C>T)
c.-84+1863C>T (n.-84+1863C>T)
c.115C>T
c.162C>T (p.Asp54=)
c.-255-6813C>T (n.-255-6813C>T)
c.150C>T (p.Asp50=)
c.117C>T (p.Asp39=)
c.-107C>T (n.-107C>T)
c.-279C>T (n.-279C>T)
c.-407C>T (n.-407C>T)
c.-411C>T (n.-411C>T)
c.42-6813C>T (n.42-6813C>T)
c.-60C>T (n.-60C>T)
c.-275C>T (n.-275C>T)
c.-383-6813C>T (n.-383-6813C>T)
c.-456-6813C>T (n.-456-6813C>T)
c.-624C>T (n.-624C>T)
c.-595C>T (n.-595C>T)
c.-509C>T (n.-509C>T)
c.-505C>T (n.-505C>T)
c.-513C>T (n.-513C>T)
c.-476C>T (n.-476C>T)
c.-136-6813C>T (n.-136-6813C>T)
n.208C>T
c.-480C>T (n.-480C>T)
n.194C>T
 gnomAD v4
8g.95025183C>ACA371743028NDUFAF6c.175C>A (p.His59Asn)
c.-83-6812C>A (n.-83-6812C>A)
c.-84+1864C>A (n.-84+1864C>A)
c.116C>A
c.163C>A (p.His55Asn)
c.-255-6812C>A (n.-255-6812C>A)
c.151C>A (p.His51Asn)
c.118C>A (p.His40Asn)
c.-106C>A (n.-106C>A)
c.-278C>A (n.-278C>A)
c.-406C>A (n.-406C>A)
c.-410C>A (n.-410C>A)
c.42-6812C>A (n.42-6812C>A)
c.-59C>A (n.-59C>A)
c.-274C>A (n.-274C>A)
c.-383-6812C>A (n.-383-6812C>A)
c.-456-6812C>A (n.-456-6812C>A)
c.-623C>A (n.-623C>A)
c.-594C>A (n.-594C>A)
c.-508C>A (n.-508C>A)
c.-504C>A (n.-504C>A)
c.-512C>A (n.-512C>A)
c.-475C>A (n.-475C>A)
c.-136-6812C>A (n.-136-6812C>A)
n.209C>A
c.-479C>A (n.-479C>A)
n.195C>A
 gnomAD v4
8g.95025183C=CA1803809191NDUFAF6c.175C= (p.His59=)
c.-83-6812C= (n.-83-6812C=)
c.-84+1864C= (n.-84+1864C=)
c.116C=
c.163C= (p.His55=)
c.-255-6812C= (n.-255-6812C=)
c.151C= (p.His51=)
c.118C= (p.His40=)
c.-106C= (n.-106C=)
c.-278C= (n.-278C=)
c.-406C= (n.-406C=)
c.-410C= (n.-410C=)
c.42-6812C= (n.42-6812C=)
c.-59C= (n.-59C=)
c.-274C= (n.-274C=)
c.-383-6812C= (n.-383-6812C=)
c.-456-6812C= (n.-456-6812C=)
c.-623C= (n.-623C=)
c.-594C= (n.-594C=)
c.-508C= (n.-508C=)
c.-504C= (n.-504C=)
c.-512C= (n.-512C=)
c.-475C= (n.-475C=)
c.-136-6812C= (n.-136-6812C=)
n.209C=
c.-479C= (n.-479C=)
n.195C=
8g.95025183C>GCA371743030NDUFAF6c.175C>G (p.His59Asp)
c.-83-6812C>G (n.-83-6812C>G)
c.-84+1864C>G (n.-84+1864C>G)
c.116C>G
c.163C>G (p.His55Asp)
c.-255-6812C>G (n.-255-6812C>G)
c.151C>G (p.His51Asp)
c.118C>G (p.His40Asp)
c.-106C>G (n.-106C>G)
c.-278C>G (n.-278C>G)
c.-406C>G (n.-406C>G)
c.-410C>G (n.-410C>G)
c.42-6812C>G (n.42-6812C>G)
c.-59C>G (n.-59C>G)
c.-274C>G (n.-274C>G)
c.-383-6812C>G (n.-383-6812C>G)
c.-456-6812C>G (n.-456-6812C>G)
c.-623C>G (n.-623C>G)
c.-594C>G (n.-594C>G)
c.-508C>G (n.-508C>G)
c.-504C>G (n.-504C>G)
c.-512C>G (n.-512C>G)
c.-475C>G (n.-475C>G)
c.-136-6812C>G (n.-136-6812C>G)
n.209C>G
c.-479C>G (n.-479C>G)
n.195C>G
8g.95025183C>TCA181467259NDUFAF6c.175C>T (p.His59Tyr)
c.-83-6812C>T (n.-83-6812C>T)
c.-84+1864C>T (n.-84+1864C>T)
c.116C>T
c.163C>T (p.His55Tyr)
c.-255-6812C>T (n.-255-6812C>T)
c.151C>T (p.His51Tyr)
c.118C>T (p.His40Tyr)
c.-106C>T (n.-106C>T)
c.-278C>T (n.-278C>T)
c.-406C>T (n.-406C>T)
c.-410C>T (n.-410C>T)
c.42-6812C>T (n.42-6812C>T)
c.-59C>T (n.-59C>T)
c.-274C>T (n.-274C>T)
c.-383-6812C>T (n.-383-6812C>T)
c.-456-6812C>T (n.-456-6812C>T)
c.-623C>T (n.-623C>T)
c.-594C>T (n.-594C>T)
c.-508C>T (n.-508C>T)
c.-504C>T (n.-504C>T)
c.-512C>T (n.-512C>T)
c.-475C>T (n.-475C>T)
c.-136-6812C>T (n.-136-6812C>T)
n.209C>T
c.-479C>T (n.-479C>T)
n.195C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025184A>CCA371743034NDUFAF6c.176A>C (p.His59Pro)
c.-83-6811A>C (n.-83-6811A>C)
c.-84+1865A>C (n.-84+1865A>C)
c.117A>C
c.164A>C (p.His55Pro)
c.-255-6811A>C (n.-255-6811A>C)
c.152A>C (p.His51Pro)
c.119A>C (p.His40Pro)
c.-105A>C (n.-105A>C)
c.-277A>C (n.-277A>C)
c.-405A>C (n.-405A>C)
c.-409A>C (n.-409A>C)
c.42-6811A>C (n.42-6811A>C)
c.-58A>C (n.-58A>C)
c.-273A>C (n.-273A>C)
c.-383-6811A>C (n.-383-6811A>C)
c.-456-6811A>C (n.-456-6811A>C)
c.-622A>C (n.-622A>C)
c.-593A>C (n.-593A>C)
c.-507A>C (n.-507A>C)
c.-503A>C (n.-503A>C)
c.-511A>C (n.-511A>C)
c.-474A>C (n.-474A>C)
c.-136-6811A>C (n.-136-6811A>C)
n.210A>C
c.-478A>C (n.-478A>C)
n.196A>C
8g.95025184A>GCA371743035NDUFAF6c.176A>G (p.His59Arg)
c.-83-6811A>G (n.-83-6811A>G)
c.-84+1865A>G (n.-84+1865A>G)
c.117A>G
c.164A>G (p.His55Arg)
c.-255-6811A>G (n.-255-6811A>G)
c.152A>G (p.His51Arg)
c.119A>G (p.His40Arg)
c.-105A>G (n.-105A>G)
c.-277A>G (n.-277A>G)
c.-405A>G (n.-405A>G)
c.-409A>G (n.-409A>G)
c.42-6811A>G (n.42-6811A>G)
c.-58A>G (n.-58A>G)
c.-273A>G (n.-273A>G)
c.-383-6811A>G (n.-383-6811A>G)
c.-456-6811A>G (n.-456-6811A>G)
c.-622A>G (n.-622A>G)
c.-593A>G (n.-593A>G)
c.-507A>G (n.-507A>G)
c.-503A>G (n.-503A>G)
c.-511A>G (n.-511A>G)
c.-474A>G (n.-474A>G)
c.-136-6811A>G (n.-136-6811A>G)
n.210A>G
c.-478A>G (n.-478A>G)
n.196A>G
 gnomAD v4
8g.95025184A>TCA371743036NDUFAF6c.176A>T (p.His59Leu)
c.-83-6811A>T (n.-83-6811A>T)
c.-84+1865A>T (n.-84+1865A>T)
c.117A>T
c.164A>T (p.His55Leu)
c.-255-6811A>T (n.-255-6811A>T)
c.152A>T (p.His51Leu)
c.119A>T (p.His40Leu)
c.-105A>T (n.-105A>T)
c.-277A>T (n.-277A>T)
c.-405A>T (n.-405A>T)
c.-409A>T (n.-409A>T)
c.42-6811A>T (n.42-6811A>T)
c.-58A>T (n.-58A>T)
c.-273A>T (n.-273A>T)
c.-383-6811A>T (n.-383-6811A>T)
c.-456-6811A>T (n.-456-6811A>T)
c.-622A>T (n.-622A>T)
c.-593A>T (n.-593A>T)
c.-507A>T (n.-507A>T)
c.-503A>T (n.-503A>T)
c.-511A>T (n.-511A>T)
c.-474A>T (n.-474A>T)
c.-136-6811A>T (n.-136-6811A>T)
n.210A>T
c.-478A>T (n.-478A>T)
n.196A>T
 gnomAD v4
8g.95025185C>ACA371743039NDUFAF6c.177C>A (p.His59Gln)
c.-83-6810C>A (n.-83-6810C>A)
c.-84+1866C>A (n.-84+1866C>A)
c.118C>A
c.165C>A (p.His55Gln)
c.-255-6810C>A (n.-255-6810C>A)
c.153C>A (p.His51Gln)
c.120C>A (p.His40Gln)
c.-104C>A (n.-104C>A)
c.-276C>A (n.-276C>A)
c.-404C>A (n.-404C>A)
c.-408C>A (n.-408C>A)
c.42-6810C>A (n.42-6810C>A)
c.-57C>A (n.-57C>A)
c.-272C>A (n.-272C>A)
c.-383-6810C>A (n.-383-6810C>A)
c.-456-6810C>A (n.-456-6810C>A)
c.-621C>A (n.-621C>A)
c.-592C>A (n.-592C>A)
c.-506C>A (n.-506C>A)
c.-502C>A (n.-502C>A)
c.-510C>A (n.-510C>A)
c.-473C>A (n.-473C>A)
c.-136-6810C>A (n.-136-6810C>A)
n.211C>A
c.-477C>A (n.-477C>A)
n.197C>A
 gnomAD v4
8g.95025185C=CA1803809192NDUFAF6c.177C= (p.His59=)
c.-83-6810C= (n.-83-6810C=)
c.-84+1866C= (n.-84+1866C=)
c.118C=
c.165C= (p.His55=)
c.-255-6810C= (n.-255-6810C=)
c.153C= (p.His51=)
c.120C= (p.His40=)
c.-104C= (n.-104C=)
c.-276C= (n.-276C=)
c.-404C= (n.-404C=)
c.-408C= (n.-408C=)
c.42-6810C= (n.42-6810C=)
c.-57C= (n.-57C=)
c.-272C= (n.-272C=)
c.-383-6810C= (n.-383-6810C=)
c.-456-6810C= (n.-456-6810C=)
c.-621C= (n.-621C=)
c.-592C= (n.-592C=)
c.-506C= (n.-506C=)
c.-502C= (n.-502C=)
c.-510C= (n.-510C=)
c.-473C= (n.-473C=)
c.-136-6810C= (n.-136-6810C=)
n.211C=
c.-477C= (n.-477C=)
n.197C=
8g.95025185C>GCA371743041NDUFAF6c.177C>G (p.His59Gln)
c.-83-6810C>G (n.-83-6810C>G)
c.-84+1866C>G (n.-84+1866C>G)
c.118C>G
c.165C>G (p.His55Gln)
c.-255-6810C>G (n.-255-6810C>G)
c.153C>G (p.His51Gln)
c.120C>G (p.His40Gln)
c.-104C>G (n.-104C>G)
c.-276C>G (n.-276C>G)
c.-404C>G (n.-404C>G)
c.-408C>G (n.-408C>G)
c.42-6810C>G (n.42-6810C>G)
c.-57C>G (n.-57C>G)
c.-272C>G (n.-272C>G)
c.-383-6810C>G (n.-383-6810C>G)
c.-456-6810C>G (n.-456-6810C>G)
c.-621C>G (n.-621C>G)
c.-592C>G (n.-592C>G)
c.-506C>G (n.-506C>G)
c.-502C>G (n.-502C>G)
c.-510C>G (n.-510C>G)
c.-473C>G (n.-473C>G)
c.-136-6810C>G (n.-136-6810C>G)
n.211C>G
c.-477C>G (n.-477C>G)
n.197C>G
 gnomAD v4
8g.95025185C>TCA462299285NDUFAF6c.177C>T (p.His59=)
c.-83-6810C>T (n.-83-6810C>T)
c.-84+1866C>T (n.-84+1866C>T)
c.118C>T
c.165C>T (p.His55=)
c.-255-6810C>T (n.-255-6810C>T)
c.153C>T (p.His51=)
c.120C>T (p.His40=)
c.-104C>T (n.-104C>T)
c.-276C>T (n.-276C>T)
c.-404C>T (n.-404C>T)
c.-408C>T (n.-408C>T)
c.42-6810C>T (n.42-6810C>T)
c.-57C>T (n.-57C>T)
c.-272C>T (n.-272C>T)
c.-383-6810C>T (n.-383-6810C>T)
c.-456-6810C>T (n.-456-6810C>T)
c.-621C>T (n.-621C>T)
c.-592C>T (n.-592C>T)
c.-506C>T (n.-506C>T)
c.-502C>T (n.-502C>T)
c.-510C>T (n.-510C>T)
c.-473C>T (n.-473C>T)
c.-136-6810C>T (n.-136-6810C>T)
n.211C>T
c.-477C>T (n.-477C>T)
n.197C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.95025186delCA2687980814NDUFAF6c.178del (p.Tyr60ThrfsTer?)
c.-83-6809del (n.-83-6809del)
c.-84+1867del (n.-84+1867del)
c.119del
c.166del (p.Tyr56ThrfsTer?)
c.-255-6809del (n.-255-6809del)
c.154del (p.Tyr52ThrfsTer?)
c.121del (p.Tyr41ThrfsTer?)
c.-103del (n.-103del)
c.-275del (n.-275del)
c.-403del (n.-403del)
c.-407del (n.-407del)
c.42-6809del (n.42-6809del)
c.-56del (n.-56del)
c.-271del (n.-271del)
c.-383-6809del (n.-383-6809del)
c.-456-6809del (n.-456-6809del)
c.-620del (n.-620del)
c.-591del (n.-591del)
c.-505del (n.-505del)
c.-501del (n.-501del)
c.-509del (n.-509del)
c.-472del (n.-472del)
c.-136-6809del (n.-136-6809del)
n.212del
c.-476del (n.-476del)
n.198del
 gnomAD v4
8g.95025186T>ACA371743047NDUFAF6c.178T>A (p.Tyr60Asn)
c.-83-6809T>A (n.-83-6809T>A)
c.-84+1867T>A (n.-84+1867T>A)
c.119T>A
c.166T>A (p.Tyr56Asn)
c.-255-6809T>A (n.-255-6809T>A)
c.154T>A (p.Tyr52Asn)
c.121T>A (p.Tyr41Asn)
c.-103T>A (n.-103T>A)
c.-275T>A (n.-275T>A)
c.-403T>A (n.-403T>A)
c.-407T>A (n.-407T>A)
c.42-6809T>A (n.42-6809T>A)
c.-56T>A (n.-56T>A)
c.-271T>A (n.-271T>A)
c.-383-6809T>A (n.-383-6809T>A)
c.-456-6809T>A (n.-456-6809T>A)
c.-620T>A (n.-620T>A)
c.-591T>A (n.-591T>A)
c.-505T>A (n.-505T>A)
c.-501T>A (n.-501T>A)
c.-509T>A (n.-509T>A)
c.-472T>A (n.-472T>A)
c.-136-6809T>A (n.-136-6809T>A)
n.212T>A
c.-476T>A (n.-476T>A)
n.198T>A
8g.95025186T>CCA371743045NDUFAF6c.178T>C (p.Tyr60His)
c.-83-6809T>C (n.-83-6809T>C)
c.-84+1867T>C (n.-84+1867T>C)
c.119T>C
c.166T>C (p.Tyr56His)
c.-255-6809T>C (n.-255-6809T>C)
c.154T>C (p.Tyr52His)
c.121T>C (p.Tyr41His)
c.-103T>C (n.-103T>C)
c.-275T>C (n.-275T>C)
c.-403T>C (n.-403T>C)
c.-407T>C (n.-407T>C)
c.42-6809T>C (n.42-6809T>C)
c.-56T>C (n.-56T>C)
c.-271T>C (n.-271T>C)
c.-383-6809T>C (n.-383-6809T>C)
c.-456-6809T>C (n.-456-6809T>C)
c.-620T>C (n.-620T>C)
c.-591T>C (n.-591T>C)
c.-505T>C (n.-505T>C)
c.-501T>C (n.-501T>C)
c.-509T>C (n.-509T>C)
c.-472T>C (n.-472T>C)
c.-136-6809T>C (n.-136-6809T>C)
n.212T>C
c.-476T>C (n.-476T>C)
n.198T>C
 gnomAD v4
8g.95025186T>GCA371743043NDUFAF6c.178T>G (p.Tyr60Asp)
c.-83-6809T>G (n.-83-6809T>G)
c.-84+1867T>G (n.-84+1867T>G)
c.119T>G
c.166T>G (p.Tyr56Asp)
c.-255-6809T>G (n.-255-6809T>G)
c.154T>G (p.Tyr52Asp)
c.121T>G (p.Tyr41Asp)
c.-103T>G (n.-103T>G)
c.-275T>G (n.-275T>G)
c.-403T>G (n.-403T>G)
c.-407T>G (n.-407T>G)
c.42-6809T>G (n.42-6809T>G)
c.-56T>G (n.-56T>G)
c.-271T>G (n.-271T>G)
c.-383-6809T>G (n.-383-6809T>G)
c.-456-6809T>G (n.-456-6809T>G)
c.-620T>G (n.-620T>G)
c.-591T>G (n.-591T>G)
c.-505T>G (n.-505T>G)
c.-501T>G (n.-501T>G)
c.-509T>G (n.-509T>G)
c.-472T>G (n.-472T>G)
c.-136-6809T>G (n.-136-6809T>G)
n.212T>G
c.-476T>G (n.-476T>G)
n.198T>G
8g.95025187A>CCA371743049NDUFAF6c.179A>C (p.Tyr60Ser)
c.-83-6808A>C (n.-83-6808A>C)
c.-84+1868A>C (n.-84+1868A>C)
c.120A>C
c.167A>C (p.Tyr56Ser)
c.-255-6808A>C (n.-255-6808A>C)
c.155A>C (p.Tyr52Ser)
c.122A>C (p.Tyr41Ser)
c.-102A>C (n.-102A>C)
c.-274A>C (n.-274A>C)
c.-402A>C (n.-402A>C)
c.-406A>C (n.-406A>C)
c.42-6808A>C (n.42-6808A>C)
c.-55A>C (n.-55A>C)
c.-270A>C (n.-270A>C)
c.-383-6808A>C (n.-383-6808A>C)
c.-456-6808A>C (n.-456-6808A>C)
c.-619A>C (n.-619A>C)
c.-590A>C (n.-590A>C)
c.-504A>C (n.-504A>C)
c.-500A>C (n.-500A>C)
c.-508A>C (n.-508A>C)
c.-471A>C (n.-471A>C)
c.-136-6808A>C (n.-136-6808A>C)
n.213A>C
c.-475A>C (n.-475A>C)
n.199A>C
8g.95025187A>GCA371743051NDUFAF6c.179A>G (p.Tyr60Cys)
c.-83-6808A>G (n.-83-6808A>G)
c.-84+1868A>G (n.-84+1868A>G)
c.120A>G
c.167A>G (p.Tyr56Cys)
c.-255-6808A>G (n.-255-6808A>G)
c.155A>G (p.Tyr52Cys)
c.122A>G (p.Tyr41Cys)
c.-102A>G (n.-102A>G)
c.-274A>G (n.-274A>G)
c.-402A>G (n.-402A>G)
c.-406A>G (n.-406A>G)
c.42-6808A>G (n.42-6808A>G)
c.-55A>G (n.-55A>G)
c.-270A>G (n.-270A>G)
c.-383-6808A>G (n.-383-6808A>G)
c.-456-6808A>G (n.-456-6808A>G)
c.-619A>G (n.-619A>G)
c.-590A>G (n.-590A>G)
c.-504A>G (n.-504A>G)
c.-500A>G (n.-500A>G)
c.-508A>G (n.-508A>G)
c.-471A>G (n.-471A>G)
c.-136-6808A>G (n.-136-6808A>G)
n.213A>G
c.-475A>G (n.-475A>G)
n.199A>G
 gnomAD v4
8g.95025187A>TCA371743053NDUFAF6c.179A>T (p.Tyr60Phe)
c.-83-6808A>T (n.-83-6808A>T)
c.-84+1868A>T (n.-84+1868A>T)
c.120A>T
c.167A>T (p.Tyr56Phe)
c.-255-6808A>T (n.-255-6808A>T)
c.155A>T (p.Tyr52Phe)
c.122A>T (p.Tyr41Phe)
c.-102A>T (n.-102A>T)
c.-274A>T (n.-274A>T)
c.-402A>T (n.-402A>T)
c.-406A>T (n.-406A>T)
c.42-6808A>T (n.42-6808A>T)
c.-55A>T (n.-55A>T)
c.-270A>T (n.-270A>T)
c.-383-6808A>T (n.-383-6808A>T)
c.-456-6808A>T (n.-456-6808A>T)
c.-619A>T (n.-619A>T)
c.-590A>T (n.-590A>T)
c.-504A>T (n.-504A>T)
c.-500A>T (n.-500A>T)
c.-508A>T (n.-508A>T)
c.-471A>T (n.-471A>T)
c.-136-6808A>T (n.-136-6808A>T)
n.213A>T
c.-475A>T (n.-475A>T)
n.199A>T
 gnomAD v4
8g.95025188C>ACA371743055NDUFAF6c.180C>A (p.Tyr60Ter)
c.-83-6807C>A (n.-83-6807C>A)
c.-84+1869C>A (n.-84+1869C>A)
c.121C>A
c.168C>A (p.Tyr56Ter)
c.-255-6807C>A (n.-255-6807C>A)
c.156C>A (p.Tyr52Ter)
c.123C>A (p.Tyr41Ter)
c.-101C>A (n.-101C>A)
c.-273C>A (n.-273C>A)
c.-401C>A (n.-401C>A)
c.-405C>A (n.-405C>A)
c.42-6807C>A (n.42-6807C>A)
c.-54C>A (n.-54C>A)
c.-269C>A (n.-269C>A)
c.-383-6807C>A (n.-383-6807C>A)
c.-456-6807C>A (n.-456-6807C>A)
c.-618C>A (n.-618C>A)
c.-589C>A (n.-589C>A)
c.-503C>A (n.-503C>A)
c.-499C>A (n.-499C>A)
c.-507C>A (n.-507C>A)
c.-470C>A (n.-470C>A)
c.-136-6807C>A (n.-136-6807C>A)
n.214C>A
c.-474C>A (n.-474C>A)
n.200C>A
 gnomAD v4
8g.95025188C=CA1803809193NDUFAF6c.180C= (p.Tyr60=)
c.-83-6807C= (n.-83-6807C=)
c.-84+1869C= (n.-84+1869C=)
c.121C=
c.168C= (p.Tyr56=)
c.-255-6807C= (n.-255-6807C=)
c.156C= (p.Tyr52=)
c.123C= (p.Tyr41=)
c.-101C= (n.-101C=)
c.-273C= (n.-273C=)
c.-401C= (n.-401C=)
c.-405C= (n.-405C=)
c.42-6807C= (n.42-6807C=)
c.-54C= (n.-54C=)
c.-269C= (n.-269C=)
c.-383-6807C= (n.-383-6807C=)
c.-456-6807C= (n.-456-6807C=)
c.-618C= (n.-618C=)
c.-589C= (n.-589C=)
c.-503C= (n.-503C=)
c.-499C= (n.-499C=)
c.-507C= (n.-507C=)
c.-470C= (n.-470C=)
c.-136-6807C= (n.-136-6807C=)
n.214C=
c.-474C= (n.-474C=)
n.200C=
8g.95025188C>GCA371743057NDUFAF6c.180C>G (p.Tyr60Ter)
c.-83-6807C>G (n.-83-6807C>G)
c.-84+1869C>G (n.-84+1869C>G)
c.121C>G
c.168C>G (p.Tyr56Ter)
c.-255-6807C>G (n.-255-6807C>G)
c.156C>G (p.Tyr52Ter)
c.123C>G (p.Tyr41Ter)
c.-101C>G (n.-101C>G)
c.-273C>G (n.-273C>G)
c.-401C>G (n.-401C>G)
c.-405C>G (n.-405C>G)
c.42-6807C>G (n.42-6807C>G)
c.-54C>G (n.-54C>G)
c.-269C>G (n.-269C>G)
c.-383-6807C>G (n.-383-6807C>G)
c.-456-6807C>G (n.-456-6807C>G)
c.-618C>G (n.-618C>G)
c.-589C>G (n.-589C>G)
c.-503C>G (n.-503C>G)
c.-499C>G (n.-499C>G)
c.-507C>G (n.-507C>G)
c.-470C>G (n.-470C>G)
c.-136-6807C>G (n.-136-6807C>G)
n.214C>G
c.-474C>G (n.-474C>G)
n.200C>G
8g.95025188C>TCA462299286NDUFAF6c.180C>T (p.Tyr60=)
c.-83-6807C>T (n.-83-6807C>T)
c.-84+1869C>T (n.-84+1869C>T)
c.121C>T
c.168C>T (p.Tyr56=)
c.-255-6807C>T (n.-255-6807C>T)
c.156C>T (p.Tyr52=)
c.123C>T (p.Tyr41=)
c.-101C>T (n.-101C>T)
c.-273C>T (n.-273C>T)
c.-401C>T (n.-401C>T)
c.-405C>T (n.-405C>T)
c.42-6807C>T (n.42-6807C>T)
c.-54C>T (n.-54C>T)
c.-269C>T (n.-269C>T)
c.-383-6807C>T (n.-383-6807C>T)
c.-456-6807C>T (n.-456-6807C>T)
c.-618C>T (n.-618C>T)
c.-589C>T (n.-589C>T)
c.-503C>T (n.-503C>T)
c.-499C>T (n.-499C>T)
c.-507C>T (n.-507C>T)
c.-470C>T (n.-470C>T)
c.-136-6807C>T (n.-136-6807C>T)
n.214C>T
c.-474C>T (n.-474C>T)
n.200C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.95025189T>ACA371743059NDUFAF6c.181T>A (p.Cys61Ser)
c.-83-6806T>A (n.-83-6806T>A)
c.-84+1870T>A (n.-84+1870T>A)
c.122T>A
c.169T>A (p.Cys57Ser)
c.-255-6806T>A (n.-255-6806T>A)
c.157T>A (p.Cys53Ser)
c.124T>A (p.Cys42Ser)
c.-100T>A (n.-100T>A)
c.-272T>A (n.-272T>A)
c.-400T>A (n.-400T>A)
c.-404T>A (n.-404T>A)
c.-473T>A (n.-473T>A)
c.42-6806T>A (n.42-6806T>A)
c.-53T>A (n.-53T>A)
c.-268T>A (n.-268T>A)
c.-383-6806T>A (n.-383-6806T>A)
c.-456-6806T>A (n.-456-6806T>A)
c.-617T>A (n.-617T>A)
c.-588T>A (n.-588T>A)
c.-502T>A (n.-502T>A)
c.-498T>A (n.-498T>A)
c.-506T>A (n.-506T>A)
c.-469T>A (n.-469T>A)
c.-136-6806T>A (n.-136-6806T>A)
n.215T>A
n.201T>A
 gnomAD v4
8g.95025189T>CCA371743061NDUFAF6c.181T>C (p.Cys61Arg)
c.-83-6806T>C (n.-83-6806T>C)
c.-84+1870T>C (n.-84+1870T>C)
c.122T>C
c.169T>C (p.Cys57Arg)
c.-255-6806T>C (n.-255-6806T>C)
c.157T>C (p.Cys53Arg)
c.124T>C (p.Cys42Arg)
c.-100T>C (n.-100T>C)
c.-272T>C (n.-272T>C)
c.-400T>C (n.-400T>C)
c.-404T>C (n.-404T>C)
c.-473T>C (n.-473T>C)
c.42-6806T>C (n.42-6806T>C)
c.-53T>C (n.-53T>C)
c.-268T>C (n.-268T>C)
c.-383-6806T>C (n.-383-6806T>C)
c.-456-6806T>C (n.-456-6806T>C)
c.-617T>C (n.-617T>C)
c.-588T>C (n.-588T>C)
c.-502T>C (n.-502T>C)
c.-498T>C (n.-498T>C)
c.-506T>C (n.-506T>C)
c.-469T>C (n.-469T>C)
c.-136-6806T>C (n.-136-6806T>C)
n.215T>C
n.201T>C
 gnomAD v4
8g.95025189T>GCA371743063NDUFAF6c.181T>G (p.Cys61Gly)
c.-83-6806T>G (n.-83-6806T>G)
c.-84+1870T>G (n.-84+1870T>G)
c.122T>G
c.169T>G (p.Cys57Gly)
c.-255-6806T>G (n.-255-6806T>G)
c.157T>G (p.Cys53Gly)
c.124T>G (p.Cys42Gly)
c.-100T>G (n.-100T>G)
c.-272T>G (n.-272T>G)
c.-400T>G (n.-400T>G)
c.-404T>G (n.-404T>G)
c.-473T>G (n.-473T>G)
c.42-6806T>G (n.42-6806T>G)
c.-53T>G (n.-53T>G)
c.-268T>G (n.-268T>G)
c.-383-6806T>G (n.-383-6806T>G)
c.-456-6806T>G (n.-456-6806T>G)
c.-617T>G (n.-617T>G)
c.-588T>G (n.-588T>G)
c.-502T>G (n.-502T>G)
c.-498T>G (n.-498T>G)
c.-506T>G (n.-506T>G)
c.-469T>G (n.-469T>G)
c.-136-6806T>G (n.-136-6806T>G)
n.215T>G
n.201T>G
8g.95025190G>ACA371743065NDUFAF6c.182G>A (p.Cys61Tyr)
c.-83-6805G>A (n.-83-6805G>A)
c.-84+1871G>A (n.-84+1871G>A)
c.123G>A
c.170G>A (p.Cys57Tyr)
c.-255-6805G>A (n.-255-6805G>A)
c.158G>A (p.Cys53Tyr)
c.125G>A (p.Cys42Tyr)
c.-99G>A (n.-99G>A)
c.-271G>A (n.-271G>A)
c.-399G>A (n.-399G>A)
c.-403G>A (n.-403G>A)
c.-472G>A (n.-472G>A)
c.42-6805G>A (n.42-6805G>A)
c.-52G>A (n.-52G>A)
c.-267G>A (n.-267G>A)
c.-383-6805G>A (n.-383-6805G>A)
c.-456-6805G>A (n.-456-6805G>A)
c.-616G>A (n.-616G>A)
c.-587G>A (n.-587G>A)
c.-501G>A (n.-501G>A)
c.-497G>A (n.-497G>A)
c.-505G>A (n.-505G>A)
c.-468G>A (n.-468G>A)
c.-136-6805G>A (n.-136-6805G>A)
n.216G>A
n.202G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025190G>CCA371743067NDUFAF6c.182G>C (p.Cys61Ser)
c.-83-6805G>C (n.-83-6805G>C)
c.-84+1871G>C (n.-84+1871G>C)
c.123G>C
c.170G>C (p.Cys57Ser)
c.-255-6805G>C (n.-255-6805G>C)
c.158G>C (p.Cys53Ser)
c.125G>C (p.Cys42Ser)
c.-99G>C (n.-99G>C)
c.-271G>C (n.-271G>C)
c.-399G>C (n.-399G>C)
c.-403G>C (n.-403G>C)
c.-472G>C (n.-472G>C)
c.42-6805G>C (n.42-6805G>C)
c.-52G>C (n.-52G>C)
c.-267G>C (n.-267G>C)
c.-383-6805G>C (n.-383-6805G>C)
c.-456-6805G>C (n.-456-6805G>C)
c.-616G>C (n.-616G>C)
c.-587G>C (n.-587G>C)
c.-501G>C (n.-501G>C)
c.-497G>C (n.-497G>C)
c.-505G>C (n.-505G>C)
c.-468G>C (n.-468G>C)
c.-136-6805G>C (n.-136-6805G>C)
n.216G>C
n.202G>C
 gnomAD v4
8g.95025190G=CA1803809194NDUFAF6c.182G= (p.Cys61=)
c.-83-6805G= (n.-83-6805G=)
c.-84+1871G= (n.-84+1871G=)
c.123G=
c.170G= (p.Cys57=)
c.-255-6805G= (n.-255-6805G=)
c.158G= (p.Cys53=)
c.125G= (p.Cys42=)
c.-99G= (n.-99G=)
c.-271G= (n.-271G=)
c.-399G= (n.-399G=)
c.-403G= (n.-403G=)
c.-472G= (n.-472G=)
c.42-6805G= (n.42-6805G=)
c.-52G= (n.-52G=)
c.-267G= (n.-267G=)
c.-383-6805G= (n.-383-6805G=)
c.-456-6805G= (n.-456-6805G=)
c.-616G= (n.-616G=)
c.-587G= (n.-587G=)
c.-501G= (n.-501G=)
c.-497G= (n.-497G=)
c.-505G= (n.-505G=)
c.-468G= (n.-468G=)
c.-136-6805G= (n.-136-6805G=)
n.216G=
n.202G=
8g.95025190G>TCA371743069NDUFAF6c.182G>T (p.Cys61Phe)
c.-83-6805G>T (n.-83-6805G>T)
c.-84+1871G>T (n.-84+1871G>T)
c.123G>T
c.170G>T (p.Cys57Phe)
c.-255-6805G>T (n.-255-6805G>T)
c.158G>T (p.Cys53Phe)
c.125G>T (p.Cys42Phe)
c.-99G>T (n.-99G>T)
c.-271G>T (n.-271G>T)
c.-399G>T (n.-399G>T)
c.-403G>T (n.-403G>T)
c.-472G>T (n.-472G>T)
c.42-6805G>T (n.42-6805G>T)
c.-52G>T (n.-52G>T)
c.-267G>T (n.-267G>T)
c.-383-6805G>T (n.-383-6805G>T)
c.-456-6805G>T (n.-456-6805G>T)
c.-616G>T (n.-616G>T)
c.-587G>T (n.-587G>T)
c.-501G>T (n.-501G>T)
c.-497G>T (n.-497G>T)
c.-505G>T (n.-505G>T)
c.-468G>T (n.-468G>T)
c.-136-6805G>T (n.-136-6805G>T)
n.216G>T
n.202G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025191C>ACA371743071NDUFAF6c.183C>A (p.Cys61Ter)
c.-83-6804C>A (n.-83-6804C>A)
c.-84+1872C>A (n.-84+1872C>A)
c.124C>A
c.171C>A (p.Cys57Ter)
c.-255-6804C>A (n.-255-6804C>A)
c.159C>A (p.Cys53Ter)
c.126C>A (p.Cys42Ter)
c.-98C>A (n.-98C>A)
c.-270C>A (n.-270C>A)
c.-398C>A (n.-398C>A)
c.-402C>A (n.-402C>A)
c.-471C>A (n.-471C>A)
c.42-6804C>A (n.42-6804C>A)
c.-51C>A (n.-51C>A)
c.-266C>A (n.-266C>A)
c.-383-6804C>A (n.-383-6804C>A)
c.-456-6804C>A (n.-456-6804C>A)
c.-615C>A (n.-615C>A)
c.-586C>A (n.-586C>A)
c.-500C>A (n.-500C>A)
c.-496C>A (n.-496C>A)
c.-504C>A (n.-504C>A)
c.-467C>A (n.-467C>A)
c.-136-6804C>A (n.-136-6804C>A)
n.217C>A
n.203C>A
 gnomAD v4
8g.95025191C>GCA371743073NDUFAF6c.183C>G (p.Cys61Trp)
c.-83-6804C>G (n.-83-6804C>G)
c.-84+1872C>G (n.-84+1872C>G)
c.124C>G
c.171C>G (p.Cys57Trp)
c.-255-6804C>G (n.-255-6804C>G)
c.159C>G (p.Cys53Trp)
c.126C>G (p.Cys42Trp)
c.-98C>G (n.-98C>G)
c.-270C>G (n.-270C>G)
c.-398C>G (n.-398C>G)
c.-402C>G (n.-402C>G)
c.-471C>G (n.-471C>G)
c.42-6804C>G (n.42-6804C>G)
c.-51C>G (n.-51C>G)
c.-266C>G (n.-266C>G)
c.-383-6804C>G (n.-383-6804C>G)
c.-456-6804C>G (n.-456-6804C>G)
c.-615C>G (n.-615C>G)
c.-586C>G (n.-586C>G)
c.-500C>G (n.-500C>G)
c.-496C>G (n.-496C>G)
c.-504C>G (n.-504C>G)
c.-467C>G (n.-467C>G)
c.-136-6804C>G (n.-136-6804C>G)
n.217C>G
n.203C>G
8g.95025191C>TCA462299287NDUFAF6c.183C>T (p.Cys61=)
c.-83-6804C>T (n.-83-6804C>T)
c.-84+1872C>T (n.-84+1872C>T)
c.124C>T
c.171C>T (p.Cys57=)
c.-255-6804C>T (n.-255-6804C>T)
c.159C>T (p.Cys53=)
c.126C>T (p.Cys42=)
c.-98C>T (n.-98C>T)
c.-270C>T (n.-270C>T)
c.-398C>T (n.-398C>T)
c.-402C>T (n.-402C>T)
c.-471C>T (n.-471C>T)
c.42-6804C>T (n.42-6804C>T)
c.-51C>T (n.-51C>T)
c.-266C>T (n.-266C>T)
c.-383-6804C>T (n.-383-6804C>T)
c.-456-6804C>T (n.-456-6804C>T)
c.-615C>T (n.-615C>T)
c.-586C>T (n.-586C>T)
c.-500C>T (n.-500C>T)
c.-496C>T (n.-496C>T)
c.-504C>T (n.-504C>T)
c.-467C>T (n.-467C>T)
c.-136-6804C>T (n.-136-6804C>T)
n.217C>T
n.203C>T
 gnomAD v4
8g.95025192C>ACA371743075NDUFAF6c.184C>A (p.Leu62Met)
c.-83-6803C>A (n.-83-6803C>A)
c.-84+1873C>A (n.-84+1873C>A)
c.125C>A
c.172C>A (p.Leu58Met)
c.-255-6803C>A (n.-255-6803C>A)
c.160C>A (p.Leu54Met)
c.127C>A (p.Leu43Met)
c.-97C>A (n.-97C>A)
c.-269C>A (n.-269C>A)
c.-397C>A (n.-397C>A)
c.-401C>A (n.-401C>A)
c.-470C>A (n.-470C>A)
c.42-6803C>A (n.42-6803C>A)
c.-50C>A (n.-50C>A)
c.-265C>A (n.-265C>A)
c.-383-6803C>A (n.-383-6803C>A)
c.-456-6803C>A (n.-456-6803C>A)
c.-614C>A (n.-614C>A)
c.-585C>A (n.-585C>A)
c.-499C>A (n.-499C>A)
c.-495C>A (n.-495C>A)
c.-503C>A (n.-503C>A)
c.-466C>A (n.-466C>A)
c.-136-6803C>A (n.-136-6803C>A)
n.218C>A
n.204C>A
 gnomAD v4
8g.95025192C=CA1803809195NDUFAF6c.184C= (p.Leu62=)
c.-83-6803C= (n.-83-6803C=)
c.-84+1873C= (n.-84+1873C=)
c.125C=
c.172C= (p.Leu58=)
c.-255-6803C= (n.-255-6803C=)
c.160C= (p.Leu54=)
c.127C= (p.Leu43=)
c.-97C= (n.-97C=)
c.-269C= (n.-269C=)
c.-397C= (n.-397C=)
c.-401C= (n.-401C=)
c.-470C= (n.-470C=)
c.42-6803C= (n.42-6803C=)
c.-50C= (n.-50C=)
c.-265C= (n.-265C=)
c.-383-6803C= (n.-383-6803C=)
c.-456-6803C= (n.-456-6803C=)
c.-614C= (n.-614C=)
c.-585C= (n.-585C=)
c.-499C= (n.-499C=)
c.-495C= (n.-495C=)
c.-503C= (n.-503C=)
c.-466C= (n.-466C=)
c.-136-6803C= (n.-136-6803C=)
n.218C=
n.204C=
8g.95025192C>GCA371743077NDUFAF6c.184C>G (p.Leu62Val)
c.-83-6803C>G (n.-83-6803C>G)
c.-84+1873C>G (n.-84+1873C>G)
c.125C>G
c.172C>G (p.Leu58Val)
c.-255-6803C>G (n.-255-6803C>G)
c.160C>G (p.Leu54Val)
c.127C>G (p.Leu43Val)
c.-97C>G (n.-97C>G)
c.-269C>G (n.-269C>G)
c.-397C>G (n.-397C>G)
c.-401C>G (n.-401C>G)
c.-470C>G (n.-470C>G)
c.42-6803C>G (n.42-6803C>G)
c.-50C>G (n.-50C>G)
c.-265C>G (n.-265C>G)
c.-383-6803C>G (n.-383-6803C>G)
c.-456-6803C>G (n.-456-6803C>G)
c.-614C>G (n.-614C>G)
c.-585C>G (n.-585C>G)
c.-499C>G (n.-499C>G)
c.-495C>G (n.-495C>G)
c.-503C>G (n.-503C>G)
c.-466C>G (n.-466C>G)
c.-136-6803C>G (n.-136-6803C>G)
n.218C>G
n.204C>G
8g.95025192C>TCA462299288NDUFAF6c.184C>T (p.Leu62=)
c.-83-6803C>T (n.-83-6803C>T)
c.-84+1873C>T (n.-84+1873C>T)
c.125C>T
c.172C>T (p.Leu58=)
c.-255-6803C>T (n.-255-6803C>T)
c.160C>T (p.Leu54=)
c.127C>T (p.Leu43=)
c.-97C>T (n.-97C>T)
c.-269C>T (n.-269C>T)
c.-397C>T (n.-397C>T)
c.-401C>T (n.-401C>T)
c.-470C>T (n.-470C>T)
c.42-6803C>T (n.42-6803C>T)
c.-50C>T (n.-50C>T)
c.-265C>T (n.-265C>T)
c.-383-6803C>T (n.-383-6803C>T)
c.-456-6803C>T (n.-456-6803C>T)
c.-614C>T (n.-614C>T)
c.-585C>T (n.-585C>T)
c.-499C>T (n.-499C>T)
c.-495C>T (n.-495C>T)
c.-503C>T (n.-503C>T)
c.-466C>T (n.-466C>T)
c.-136-6803C>T (n.-136-6803C>T)
n.218C>T
n.204C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.95025193T>ACA371743079NDUFAF6c.185T>A (p.Leu62Gln)
c.-83-6802T>A (n.-83-6802T>A)
c.-84+1874T>A (n.-84+1874T>A)
c.126T>A
c.173T>A (p.Leu58Gln)
c.-255-6802T>A (n.-255-6802T>A)
c.161T>A (p.Leu54Gln)
c.128T>A (p.Leu43Gln)
c.-96T>A (n.-96T>A)
c.-268T>A (n.-268T>A)
c.-396T>A (n.-396T>A)
c.-400T>A (n.-400T>A)
c.-469T>A (n.-469T>A)
c.42-6802T>A (n.42-6802T>A)
c.-49T>A (n.-49T>A)
c.-264T>A (n.-264T>A)
c.-383-6802T>A (n.-383-6802T>A)
c.-456-6802T>A (n.-456-6802T>A)
c.-613T>A (n.-613T>A)
c.-584T>A (n.-584T>A)
c.-498T>A (n.-498T>A)
c.-494T>A (n.-494T>A)
c.-502T>A (n.-502T>A)
c.-465T>A (n.-465T>A)
c.-136-6802T>A (n.-136-6802T>A)
n.219T>A
n.205T>A
 gnomAD v4 COSMIC
8g.95025193T>CCA371743083NDUFAF6c.185T>C (p.Leu62Pro)
c.-83-6802T>C (n.-83-6802T>C)
c.-84+1874T>C (n.-84+1874T>C)
c.126T>C
c.173T>C (p.Leu58Pro)
c.-255-6802T>C (n.-255-6802T>C)
c.161T>C (p.Leu54Pro)
c.128T>C (p.Leu43Pro)
c.-96T>C (n.-96T>C)
c.-268T>C (n.-268T>C)
c.-396T>C (n.-396T>C)
c.-400T>C (n.-400T>C)
c.-469T>C (n.-469T>C)
c.42-6802T>C (n.42-6802T>C)
c.-49T>C (n.-49T>C)
c.-264T>C (n.-264T>C)
c.-383-6802T>C (n.-383-6802T>C)
c.-456-6802T>C (n.-456-6802T>C)
c.-613T>C (n.-613T>C)
c.-584T>C (n.-584T>C)
c.-498T>C (n.-498T>C)
c.-494T>C (n.-494T>C)
c.-502T>C (n.-502T>C)
c.-465T>C (n.-465T>C)
c.-136-6802T>C (n.-136-6802T>C)
n.219T>C
n.205T>C
 gnomAD v4
8g.95025193T>GCA371743081NDUFAF6c.185T>G (p.Leu62Arg)
c.-83-6802T>G (n.-83-6802T>G)
c.-84+1874T>G (n.-84+1874T>G)
c.126T>G
c.173T>G (p.Leu58Arg)
c.-255-6802T>G (n.-255-6802T>G)
c.161T>G (p.Leu54Arg)
c.128T>G (p.Leu43Arg)
c.-96T>G (n.-96T>G)
c.-268T>G (n.-268T>G)
c.-396T>G (n.-396T>G)
c.-400T>G (n.-400T>G)
c.-469T>G (n.-469T>G)
c.42-6802T>G (n.42-6802T>G)
c.-49T>G (n.-49T>G)
c.-264T>G (n.-264T>G)
c.-383-6802T>G (n.-383-6802T>G)
c.-456-6802T>G (n.-456-6802T>G)
c.-613T>G (n.-613T>G)
c.-584T>G (n.-584T>G)
c.-498T>G (n.-498T>G)
c.-494T>G (n.-494T>G)
c.-502T>G (n.-502T>G)
c.-465T>G (n.-465T>G)
c.-136-6802T>G (n.-136-6802T>G)
n.219T>G
n.205T>G
 gnomAD v4
8g.95025194G>ACA4814687NDUFAF6c.186G>A (p.Leu62=)
c.-83-6801G>A (n.-83-6801G>A)
c.-84+1875G>A (n.-84+1875G>A)
c.127G>A
c.174G>A (p.Leu58=)
c.-255-6801G>A (n.-255-6801G>A)
c.162G>A (p.Leu54=)
c.129G>A (p.Leu43=)
c.-95G>A (n.-95G>A)
c.-267G>A (n.-267G>A)
c.-395G>A (n.-395G>A)
c.-399G>A (n.-399G>A)
c.-468G>A (n.-468G>A)
c.42-6801G>A (n.42-6801G>A)
c.-48G>A (n.-48G>A)
c.-263G>A (n.-263G>A)
c.-383-6801G>A (n.-383-6801G>A)
c.-456-6801G>A (n.-456-6801G>A)
c.-612G>A (n.-612G>A)
c.-583G>A (n.-583G>A)
c.-497G>A (n.-497G>A)
c.-493G>A (n.-493G>A)
c.-501G>A (n.-501G>A)
c.-464G>A (n.-464G>A)
c.-136-6801G>A (n.-136-6801G>A)
n.220G>A
n.206G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025194G>CCA462299289NDUFAF6c.186G>C (p.Leu62=)
c.-83-6801G>C (n.-83-6801G>C)
c.-84+1875G>C (n.-84+1875G>C)
c.127G>C
c.174G>C (p.Leu58=)
c.-255-6801G>C (n.-255-6801G>C)
c.162G>C (p.Leu54=)
c.129G>C (p.Leu43=)
c.-95G>C (n.-95G>C)
c.-267G>C (n.-267G>C)
c.-395G>C (n.-395G>C)
c.-399G>C (n.-399G>C)
c.-468G>C (n.-468G>C)
c.42-6801G>C (n.42-6801G>C)
c.-48G>C (n.-48G>C)
c.-263G>C (n.-263G>C)
c.-383-6801G>C (n.-383-6801G>C)
c.-456-6801G>C (n.-456-6801G>C)
c.-612G>C (n.-612G>C)
c.-583G>C (n.-583G>C)
c.-497G>C (n.-497G>C)
c.-493G>C (n.-493G>C)
c.-501G>C (n.-501G>C)
c.-464G>C (n.-464G>C)
c.-136-6801G>C (n.-136-6801G>C)
n.220G>C
n.206G>C
8g.95025194G=CA1803809196NDUFAF6c.186G= (p.Leu62=)
c.-83-6801G= (n.-83-6801G=)
c.-84+1875G= (n.-84+1875G=)
c.127G=
c.174G= (p.Leu58=)
c.-255-6801G= (n.-255-6801G=)
c.162G= (p.Leu54=)
c.129G= (p.Leu43=)
c.-95G= (n.-95G=)
c.-267G= (n.-267G=)
c.-395G= (n.-395G=)
c.-399G= (n.-399G=)
c.-468G= (n.-468G=)
c.42-6801G= (n.42-6801G=)
c.-48G= (n.-48G=)
c.-263G= (n.-263G=)
c.-383-6801G= (n.-383-6801G=)
c.-456-6801G= (n.-456-6801G=)
c.-612G= (n.-612G=)
c.-583G= (n.-583G=)
c.-497G= (n.-497G=)
c.-493G= (n.-493G=)
c.-501G= (n.-501G=)
c.-464G= (n.-464G=)
c.-136-6801G= (n.-136-6801G=)
n.220G=
n.206G=
8g.95025194G>TCA462299290NDUFAF6c.186G>T (p.Leu62=)
c.-83-6801G>T (n.-83-6801G>T)
c.-84+1875G>T (n.-84+1875G>T)
c.127G>T
c.174G>T (p.Leu58=)
c.-255-6801G>T (n.-255-6801G>T)
c.162G>T (p.Leu54=)
c.129G>T (p.Leu43=)
c.-95G>T (n.-95G>T)
c.-267G>T (n.-267G>T)
c.-395G>T (n.-395G>T)
c.-399G>T (n.-399G>T)
c.-468G>T (n.-468G>T)
c.42-6801G>T (n.42-6801G>T)
c.-48G>T (n.-48G>T)
c.-263G>T (n.-263G>T)
c.-383-6801G>T (n.-383-6801G>T)
c.-456-6801G>T (n.-456-6801G>T)
c.-612G>T (n.-612G>T)
c.-583G>T (n.-583G>T)
c.-497G>T (n.-497G>T)
c.-493G>T (n.-493G>T)
c.-501G>T (n.-501G>T)
c.-464G>T (n.-464G>T)
c.-136-6801G>T (n.-136-6801G>T)
n.220G>T
n.206G>T
 gnomAD v4
8g.95025199_95025261delCA2687980815NDUFAF6c.191_197+56del
c.-83-6796_-83-6734del (n.-83-6796_-83-6734del)
c.-84+1880_-84+1942del (n.-84+1880_-84+1942del)
c.132_138+56del
c.179_185+56del
c.-255-6796_-255-6734del (n.-255-6796_-255-6734del)
c.167_173+56del
c.134_140+56del
c.-90_-84+56del
c.-262_-256+56del
c.-390_-384+56del
c.-394_-388+56del
c.-463_-457+56del
c.42-6796_42-6734del (n.42-6796_42-6734del)
c.-43_-37+56del
c.-258_-252+56del
c.-383-6796_-383-6734del (n.-383-6796_-383-6734del)
c.-456-6796_-456-6734del (n.-456-6796_-456-6734del)
c.-607_-601+56del
c.-578_-572+56del
c.-492_-486+56del
c.-488_-482+56del
c.-496_-490+56del
c.-459_-453+56del
c.-136-6796_-136-6734del (n.-136-6796_-136-6734del)
n.225_231+56del
n.211_217+56del
 gnomAD v4
8g.95025195G>ACA371743090NDUFAF6c.187G>A (p.Glu63Lys)
c.-83-6800G>A (n.-83-6800G>A)
c.-84+1876G>A (n.-84+1876G>A)
c.128G>A
c.175G>A (p.Glu59Lys)
c.-255-6800G>A (n.-255-6800G>A)
c.163G>A (p.Glu55Lys)
c.130G>A (p.Glu44Lys)
c.-94G>A (n.-94G>A)
c.-266G>A (n.-266G>A)
c.-394G>A (n.-394G>A)
c.-398G>A (n.-398G>A)
c.-467G>A (n.-467G>A)
c.42-6800G>A (n.42-6800G>A)
c.-47G>A (n.-47G>A)
c.-262G>A (n.-262G>A)
c.-383-6800G>A (n.-383-6800G>A)
c.-456-6800G>A (n.-456-6800G>A)
c.-611G>A (n.-611G>A)
c.-582G>A (n.-582G>A)
c.-496G>A (n.-496G>A)
c.-492G>A (n.-492G>A)
c.-500G>A (n.-500G>A)
c.-463G>A (n.-463G>A)
c.-136-6800G>A (n.-136-6800G>A)
n.221G>A
n.207G>A
 gnomAD v4
8g.95025195G>CCA371743087NDUFAF6c.187G>C (p.Glu63Gln)
c.-83-6800G>C (n.-83-6800G>C)
c.-84+1876G>C (n.-84+1876G>C)
c.128G>C
c.175G>C (p.Glu59Gln)
c.-255-6800G>C (n.-255-6800G>C)
c.163G>C (p.Glu55Gln)
c.130G>C (p.Glu44Gln)
c.-94G>C (n.-94G>C)
c.-266G>C (n.-266G>C)
c.-394G>C (n.-394G>C)
c.-398G>C (n.-398G>C)
c.-467G>C (n.-467G>C)
c.42-6800G>C (n.42-6800G>C)
c.-47G>C (n.-47G>C)
c.-262G>C (n.-262G>C)
c.-383-6800G>C (n.-383-6800G>C)
c.-456-6800G>C (n.-456-6800G>C)
c.-611G>C (n.-611G>C)
c.-582G>C (n.-582G>C)
c.-496G>C (n.-496G>C)
c.-492G>C (n.-492G>C)
c.-500G>C (n.-500G>C)
c.-463G>C (n.-463G>C)
c.-136-6800G>C (n.-136-6800G>C)
n.221G>C
n.207G>C
8g.95025195G>TCA371743088NDUFAF6c.187G>T (p.Glu63Ter)
c.-83-6800G>T (n.-83-6800G>T)
c.-84+1876G>T (n.-84+1876G>T)
c.128G>T
c.175G>T (p.Glu59Ter)
c.-255-6800G>T (n.-255-6800G>T)
c.163G>T (p.Glu55Ter)
c.130G>T (p.Glu44Ter)
c.-94G>T (n.-94G>T)
c.-266G>T (n.-266G>T)
c.-394G>T (n.-394G>T)
c.-398G>T (n.-398G>T)
c.-467G>T (n.-467G>T)
c.42-6800G>T (n.42-6800G>T)
c.-47G>T (n.-47G>T)
c.-262G>T (n.-262G>T)
c.-383-6800G>T (n.-383-6800G>T)
c.-456-6800G>T (n.-456-6800G>T)
c.-611G>T (n.-611G>T)
c.-582G>T (n.-582G>T)
c.-496G>T (n.-496G>T)
c.-492G>T (n.-492G>T)
c.-500G>T (n.-500G>T)
c.-463G>T (n.-463G>T)
c.-136-6800G>T (n.-136-6800G>T)
n.221G>T
n.207G>T
 ClinVar gnomAD v4
8g.95025196A=CA1803809197NDUFAF6c.188A= (p.Glu63=)
c.-83-6799A= (n.-83-6799A=)
c.-84+1877A= (n.-84+1877A=)
c.129A=
c.176A= (p.Glu59=)
c.-255-6799A= (n.-255-6799A=)
c.164A= (p.Glu55=)
c.131A= (p.Glu44=)
c.-93A= (n.-93A=)
c.-265A= (n.-265A=)
c.-393A= (n.-393A=)
c.-397A= (n.-397A=)
c.-466A= (n.-466A=)
c.42-6799A= (n.42-6799A=)
c.-46A= (n.-46A=)
c.-261A= (n.-261A=)
c.-383-6799A= (n.-383-6799A=)
c.-456-6799A= (n.-456-6799A=)
c.-610A= (n.-610A=)
c.-581A= (n.-581A=)
c.-495A= (n.-495A=)
c.-491A= (n.-491A=)
c.-499A= (n.-499A=)
c.-462A= (n.-462A=)
c.-136-6799A= (n.-136-6799A=)
n.222A=
n.208A=
8g.95025196A>CCA371743092NDUFAF6c.188A>C (p.Glu63Ala)
c.-83-6799A>C (n.-83-6799A>C)
c.-84+1877A>C (n.-84+1877A>C)
c.129A>C
c.176A>C (p.Glu59Ala)
c.-255-6799A>C (n.-255-6799A>C)
c.164A>C (p.Glu55Ala)
c.131A>C (p.Glu44Ala)
c.-93A>C (n.-93A>C)
c.-265A>C (n.-265A>C)
c.-393A>C (n.-393A>C)
c.-397A>C (n.-397A>C)
c.-466A>C (n.-466A>C)
c.42-6799A>C (n.42-6799A>C)
c.-46A>C (n.-46A>C)
c.-261A>C (n.-261A>C)
c.-383-6799A>C (n.-383-6799A>C)
c.-456-6799A>C (n.-456-6799A>C)
c.-610A>C (n.-610A>C)
c.-581A>C (n.-581A>C)
c.-495A>C (n.-495A>C)
c.-491A>C (n.-491A>C)
c.-499A>C (n.-499A>C)
c.-462A>C (n.-462A>C)
c.-136-6799A>C (n.-136-6799A>C)
n.222A>C
n.208A>C
8g.95025196A>GCA371743094NDUFAF6c.188A>G (p.Glu63Gly)
c.-83-6799A>G (n.-83-6799A>G)
c.-84+1877A>G (n.-84+1877A>G)
c.129A>G
c.176A>G (p.Glu59Gly)
c.-255-6799A>G (n.-255-6799A>G)
c.164A>G (p.Glu55Gly)
c.131A>G (p.Glu44Gly)
c.-93A>G (n.-93A>G)
c.-265A>G (n.-265A>G)
c.-393A>G (n.-393A>G)
c.-397A>G (n.-397A>G)
c.-466A>G (n.-466A>G)
c.42-6799A>G (n.42-6799A>G)
c.-46A>G (n.-46A>G)
c.-261A>G (n.-261A>G)
c.-383-6799A>G (n.-383-6799A>G)
c.-456-6799A>G (n.-456-6799A>G)
c.-610A>G (n.-610A>G)
c.-581A>G (n.-581A>G)
c.-495A>G (n.-495A>G)
c.-491A>G (n.-491A>G)
c.-499A>G (n.-499A>G)
c.-462A>G (n.-462A>G)
c.-136-6799A>G (n.-136-6799A>G)
n.222A>G
n.208A>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.95025196A>TCA371743096NDUFAF6c.188A>T (p.Glu63Val)
c.-83-6799A>T (n.-83-6799A>T)
c.-84+1877A>T (n.-84+1877A>T)
c.129A>T
c.176A>T (p.Glu59Val)
c.-255-6799A>T (n.-255-6799A>T)
c.164A>T (p.Glu55Val)
c.131A>T (p.Glu44Val)
c.-93A>T (n.-93A>T)
c.-265A>T (n.-265A>T)
c.-393A>T (n.-393A>T)
c.-397A>T (n.-397A>T)
c.-466A>T (n.-466A>T)
c.42-6799A>T (n.42-6799A>T)
c.-46A>T (n.-46A>T)
c.-261A>T (n.-261A>T)
c.-383-6799A>T (n.-383-6799A>T)
c.-456-6799A>T (n.-456-6799A>T)
c.-610A>T (n.-610A>T)
c.-581A>T (n.-581A>T)
c.-495A>T (n.-495A>T)
c.-491A>T (n.-491A>T)
c.-499A>T (n.-499A>T)
c.-462A>T (n.-462A>T)
c.-136-6799A>T (n.-136-6799A>T)
n.222A>T
n.208A>T
 gnomAD v4
8g.95025197G>ACA462299291NDUFAF6c.189G>A (p.Glu63=)
c.-83-6798G>A (n.-83-6798G>A)
c.-84+1878G>A (n.-84+1878G>A)
c.130G>A
c.177G>A (p.Glu59=)
c.-255-6798G>A (n.-255-6798G>A)
c.165G>A (p.Glu55=)
c.132G>A (p.Glu44=)
c.-92G>A (n.-92G>A)
c.-264G>A (n.-264G>A)
c.-392G>A (n.-392G>A)
c.-396G>A (n.-396G>A)
c.-465G>A (n.-465G>A)
c.42-6798G>A (n.42-6798G>A)
c.-45G>A (n.-45G>A)
c.-260G>A (n.-260G>A)
c.-383-6798G>A (n.-383-6798G>A)
c.-456-6798G>A (n.-456-6798G>A)
c.-609G>A (n.-609G>A)
c.-580G>A (n.-580G>A)
c.-494G>A (n.-494G>A)
c.-490G>A (n.-490G>A)
c.-498G>A (n.-498G>A)
c.-461G>A (n.-461G>A)
c.-136-6798G>A (n.-136-6798G>A)
n.223G>A
n.209G>A
 gnomAD v4
8g.95025197G>CCA371743097NDUFAF6c.189G>C (p.Glu63Asp)
c.-83-6798G>C (n.-83-6798G>C)
c.-84+1878G>C (n.-84+1878G>C)
c.130G>C
c.177G>C (p.Glu59Asp)
c.-255-6798G>C (n.-255-6798G>C)
c.165G>C (p.Glu55Asp)
c.132G>C (p.Glu44Asp)
c.-92G>C (n.-92G>C)
c.-264G>C (n.-264G>C)
c.-392G>C (n.-392G>C)
c.-396G>C (n.-396G>C)
c.-465G>C (n.-465G>C)
c.42-6798G>C (n.42-6798G>C)
c.-45G>C (n.-45G>C)
c.-260G>C (n.-260G>C)
c.-383-6798G>C (n.-383-6798G>C)
c.-456-6798G>C (n.-456-6798G>C)
c.-609G>C (n.-609G>C)
c.-580G>C (n.-580G>C)
c.-494G>C (n.-494G>C)
c.-490G>C (n.-490G>C)
c.-498G>C (n.-498G>C)
c.-461G>C (n.-461G>C)
c.-136-6798G>C (n.-136-6798G>C)
n.223G>C
n.209G>C
 gnomAD v4
8g.95025197G>TCA371743098NDUFAF6c.189G>T (p.Glu63Asp)
c.-83-6798G>T (n.-83-6798G>T)
c.-84+1878G>T (n.-84+1878G>T)
c.130G>T
c.177G>T (p.Glu59Asp)
c.-255-6798G>T (n.-255-6798G>T)
c.165G>T (p.Glu55Asp)
c.132G>T (p.Glu44Asp)
c.-92G>T (n.-92G>T)
c.-264G>T (n.-264G>T)
c.-392G>T (n.-392G>T)
c.-396G>T (n.-396G>T)
c.-465G>T (n.-465G>T)
c.42-6798G>T (n.42-6798G>T)
c.-45G>T (n.-45G>T)
c.-260G>T (n.-260G>T)
c.-383-6798G>T (n.-383-6798G>T)
c.-456-6798G>T (n.-456-6798G>T)
c.-609G>T (n.-609G>T)
c.-580G>T (n.-580G>T)
c.-494G>T (n.-494G>T)
c.-490G>T (n.-490G>T)
c.-498G>T (n.-498G>T)
c.-461G>T (n.-461G>T)
c.-136-6798G>T (n.-136-6798G>T)
n.223G>T
n.209G>T
 gnomAD v4
8g.95025202_95025204dupCA2687980816NDUFAF6c.194_196dup (p.Leu65_Arg66insLeu)
c.-83-6793_-83-6791dup (n.-83-6793_-83-6791dup)
c.-84+1883_-84+1885dup (n.-84+1883_-84+1885dup)
c.135_137dup
c.182_184dup (p.Leu61_Arg62insLeu)
c.-255-6793_-255-6791dup (n.-255-6793_-255-6791dup)
c.170_172dup (p.Leu57_Arg58insLeu)
c.137_139dup (p.Leu46_Arg47insLeu)
c.-87_-85dup (n.-87_-85dup)
c.-259_-257dup (n.-259_-257dup)
c.-387_-385dup (n.-387_-385dup)
c.-391_-389dup (n.-391_-389dup)
c.-460_-458dup (n.-460_-458dup)
c.42-6793_42-6791dup (n.42-6793_42-6791dup)
c.-40_-38dup (n.-40_-38dup)
c.-255_-253dup (n.-255_-253dup)
c.-383-6793_-383-6791dup (n.-383-6793_-383-6791dup)
c.-456-6793_-456-6791dup (n.-456-6793_-456-6791dup)
c.-604_-602dup (n.-604_-602dup)
c.-575_-573dup (n.-575_-573dup)
c.-489_-487dup (n.-489_-487dup)
c.-485_-483dup (n.-485_-483dup)
c.-493_-491dup (n.-493_-491dup)
c.-456_-454dup (n.-456_-454dup)
c.-136-6793_-136-6791dup (n.-136-6793_-136-6791dup)
n.228_230dup
n.214_216dup
 gnomAD v4
8g.95025198C>ACA371743101NDUFAF6c.190C>A (p.Leu64Met)
c.-83-6797C>A (n.-83-6797C>A)
c.-84+1879C>A (n.-84+1879C>A)
c.131C>A
c.178C>A (p.Leu60Met)
c.-255-6797C>A (n.-255-6797C>A)
c.166C>A (p.Leu56Met)
c.133C>A (p.Leu45Met)
c.-91C>A (n.-91C>A)
c.-263C>A (n.-263C>A)
c.-391C>A (n.-391C>A)
c.-395C>A (n.-395C>A)
c.-464C>A (n.-464C>A)
c.42-6797C>A (n.42-6797C>A)
c.-44C>A (n.-44C>A)
c.-259C>A (n.-259C>A)
c.-383-6797C>A (n.-383-6797C>A)
c.-456-6797C>A (n.-456-6797C>A)
c.-608C>A (n.-608C>A)
c.-579C>A (n.-579C>A)
c.-493C>A (n.-493C>A)
c.-489C>A (n.-489C>A)
c.-497C>A (n.-497C>A)
c.-460C>A (n.-460C>A)
c.-136-6797C>A (n.-136-6797C>A)
n.224C>A
n.210C>A
 gnomAD v4
8g.95025198C=CA1803809198NDUFAF6c.190C= (p.Leu64=)
c.-83-6797C= (n.-83-6797C=)
c.-84+1879C= (n.-84+1879C=)
c.131C=
c.178C= (p.Leu60=)
c.-255-6797C= (n.-255-6797C=)
c.166C= (p.Leu56=)
c.133C= (p.Leu45=)
c.-91C= (n.-91C=)
c.-263C= (n.-263C=)
c.-391C= (n.-391C=)
c.-395C= (n.-395C=)
c.-464C= (n.-464C=)
c.42-6797C= (n.42-6797C=)
c.-44C= (n.-44C=)
c.-259C= (n.-259C=)
c.-383-6797C= (n.-383-6797C=)
c.-456-6797C= (n.-456-6797C=)
c.-608C= (n.-608C=)
c.-579C= (n.-579C=)
c.-493C= (n.-493C=)
c.-489C= (n.-489C=)
c.-497C= (n.-497C=)
c.-460C= (n.-460C=)
c.-136-6797C= (n.-136-6797C=)
n.224C=
n.210C=
8g.95025198C>GCA371743102NDUFAF6c.190C>G (p.Leu64Val)
c.-83-6797C>G (n.-83-6797C>G)
c.-84+1879C>G (n.-84+1879C>G)
c.131C>G
c.178C>G (p.Leu60Val)
c.-255-6797C>G (n.-255-6797C>G)
c.166C>G (p.Leu56Val)
c.133C>G (p.Leu45Val)
c.-91C>G (n.-91C>G)
c.-263C>G (n.-263C>G)
c.-391C>G (n.-391C>G)
c.-395C>G (n.-395C>G)
c.-464C>G (n.-464C>G)
c.42-6797C>G (n.42-6797C>G)
c.-44C>G (n.-44C>G)
c.-259C>G (n.-259C>G)
c.-383-6797C>G (n.-383-6797C>G)
c.-456-6797C>G (n.-456-6797C>G)
c.-608C>G (n.-608C>G)
c.-579C>G (n.-579C>G)
c.-493C>G (n.-493C>G)
c.-489C>G (n.-489C>G)
c.-497C>G (n.-497C>G)
c.-460C>G (n.-460C>G)
c.-136-6797C>G (n.-136-6797C>G)
n.224C>G
n.210C>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.95025198C>TCA462299292NDUFAF6c.190C>T (p.Leu64=)
c.-83-6797C>T (n.-83-6797C>T)
c.-84+1879C>T (n.-84+1879C>T)
c.131C>T
c.178C>T (p.Leu60=)
c.-255-6797C>T (n.-255-6797C>T)
c.166C>T (p.Leu56=)
c.133C>T (p.Leu45=)
c.-91C>T (n.-91C>T)
c.-263C>T (n.-263C>T)
c.-391C>T (n.-391C>T)
c.-395C>T (n.-395C>T)
c.-464C>T (n.-464C>T)
c.42-6797C>T (n.42-6797C>T)
c.-44C>T (n.-44C>T)
c.-259C>T (n.-259C>T)
c.-383-6797C>T (n.-383-6797C>T)
c.-456-6797C>T (n.-456-6797C>T)
c.-608C>T (n.-608C>T)
c.-579C>T (n.-579C>T)
c.-493C>T (n.-493C>T)
c.-489C>T (n.-489C>T)
c.-497C>T (n.-497C>T)
c.-460C>T (n.-460C>T)
c.-136-6797C>T (n.-136-6797C>T)
n.224C>T
n.210C>T
 gnomAD v4
8g.95025199T>ACA371743105NDUFAF6c.191T>A (p.Leu64Gln)
c.-83-6796T>A (n.-83-6796T>A)
c.-84+1880T>A (n.-84+1880T>A)
c.132T>A
c.179T>A (p.Leu60Gln)
c.-255-6796T>A (n.-255-6796T>A)
c.167T>A (p.Leu56Gln)
c.134T>A (p.Leu45Gln)
c.-90T>A (n.-90T>A)
c.-262T>A (n.-262T>A)
c.-390T>A (n.-390T>A)
c.-394T>A (n.-394T>A)
c.-463T>A (n.-463T>A)
c.42-6796T>A (n.42-6796T>A)
c.-43T>A (n.-43T>A)
c.-258T>A (n.-258T>A)
c.-383-6796T>A (n.-383-6796T>A)
c.-456-6796T>A (n.-456-6796T>A)
c.-607T>A (n.-607T>A)
c.-578T>A (n.-578T>A)
c.-492T>A (n.-492T>A)
c.-488T>A (n.-488T>A)
c.-496T>A (n.-496T>A)
c.-459T>A (n.-459T>A)
c.-136-6796T>A (n.-136-6796T>A)
n.225T>A
n.211T>A
8g.95025199T>CCA371743107NDUFAF6c.191T>C (p.Leu64Pro)
c.-83-6796T>C (n.-83-6796T>C)
c.-84+1880T>C (n.-84+1880T>C)
c.132T>C
c.179T>C (p.Leu60Pro)
c.-255-6796T>C (n.-255-6796T>C)
c.167T>C (p.Leu56Pro)
c.134T>C (p.Leu45Pro)
c.-90T>C (n.-90T>C)
c.-262T>C (n.-262T>C)
c.-390T>C (n.-390T>C)
c.-394T>C (n.-394T>C)
c.-463T>C (n.-463T>C)
c.42-6796T>C (n.42-6796T>C)
c.-43T>C (n.-43T>C)
c.-258T>C (n.-258T>C)
c.-383-6796T>C (n.-383-6796T>C)
c.-456-6796T>C (n.-456-6796T>C)
c.-607T>C (n.-607T>C)
c.-578T>C (n.-578T>C)
c.-492T>C (n.-492T>C)
c.-488T>C (n.-488T>C)
c.-496T>C (n.-496T>C)
c.-459T>C (n.-459T>C)
c.-136-6796T>C (n.-136-6796T>C)
n.225T>C
n.211T>C
 gnomAD v4
8g.95025199T>GCA371743109NDUFAF6c.191T>G (p.Leu64Arg)
c.-83-6796T>G (n.-83-6796T>G)
c.-84+1880T>G (n.-84+1880T>G)
c.132T>G
c.179T>G (p.Leu60Arg)
c.-255-6796T>G (n.-255-6796T>G)
c.167T>G (p.Leu56Arg)
c.134T>G (p.Leu45Arg)
c.-90T>G (n.-90T>G)
c.-262T>G (n.-262T>G)
c.-390T>G (n.-390T>G)
c.-394T>G (n.-394T>G)
c.-463T>G (n.-463T>G)
c.42-6796T>G (n.42-6796T>G)
c.-43T>G (n.-43T>G)
c.-258T>G (n.-258T>G)
c.-383-6796T>G (n.-383-6796T>G)
c.-456-6796T>G (n.-456-6796T>G)
c.-607T>G (n.-607T>G)
c.-578T>G (n.-578T>G)
c.-492T>G (n.-492T>G)
c.-488T>G (n.-488T>G)
c.-496T>G (n.-496T>G)
c.-459T>G (n.-459T>G)
c.-136-6796T>G (n.-136-6796T>G)
n.225T>G
n.211T>G
8g.95025200G>ACA462299293NDUFAF6c.192G>A (p.Leu64=)
c.-83-6795G>A (n.-83-6795G>A)
c.-84+1881G>A (n.-84+1881G>A)
c.133G>A
c.180G>A (p.Leu60=)
c.-255-6795G>A (n.-255-6795G>A)
c.168G>A (p.Leu56=)
c.135G>A (p.Leu45=)
c.-89G>A (n.-89G>A)
c.-261G>A (n.-261G>A)
c.-389G>A (n.-389G>A)
c.-393G>A (n.-393G>A)
c.-462G>A (n.-462G>A)
c.42-6795G>A (n.42-6795G>A)
c.-42G>A (n.-42G>A)
c.-257G>A (n.-257G>A)
c.-383-6795G>A (n.-383-6795G>A)
c.-456-6795G>A (n.-456-6795G>A)
c.-606G>A (n.-606G>A)
c.-577G>A (n.-577G>A)
c.-491G>A (n.-491G>A)
c.-487G>A (n.-487G>A)
c.-495G>A (n.-495G>A)
c.-458G>A (n.-458G>A)
c.-136-6795G>A (n.-136-6795G>A)
n.226G>A
n.212G>A
 gnomAD v4
8g.95025200G>CCA462299295NDUFAF6c.192G>C (p.Leu64=)
c.-83-6795G>C (n.-83-6795G>C)
c.-84+1881G>C (n.-84+1881G>C)
c.133G>C
c.180G>C (p.Leu60=)
c.-255-6795G>C (n.-255-6795G>C)
c.168G>C (p.Leu56=)
c.135G>C (p.Leu45=)
c.-89G>C (n.-89G>C)
c.-261G>C (n.-261G>C)
c.-389G>C (n.-389G>C)
c.-393G>C (n.-393G>C)
c.-462G>C (n.-462G>C)
c.42-6795G>C (n.42-6795G>C)
c.-42G>C (n.-42G>C)
c.-257G>C (n.-257G>C)
c.-383-6795G>C (n.-383-6795G>C)
c.-456-6795G>C (n.-456-6795G>C)
c.-606G>C (n.-606G>C)
c.-577G>C (n.-577G>C)
c.-491G>C (n.-491G>C)
c.-487G>C (n.-487G>C)
c.-495G>C (n.-495G>C)
c.-458G>C (n.-458G>C)
c.-136-6795G>C (n.-136-6795G>C)
n.226G>C
n.212G>C
 gnomAD v4
8g.95025200G>TCA462299294NDUFAF6c.192G>T (p.Leu64=)
c.-83-6795G>T (n.-83-6795G>T)
c.-84+1881G>T (n.-84+1881G>T)
c.133G>T
c.180G>T (p.Leu60=)
c.-255-6795G>T (n.-255-6795G>T)
c.168G>T (p.Leu56=)
c.135G>T (p.Leu45=)
c.-89G>T (n.-89G>T)
c.-261G>T (n.-261G>T)
c.-389G>T (n.-389G>T)
c.-393G>T (n.-393G>T)
c.-462G>T (n.-462G>T)
c.42-6795G>T (n.42-6795G>T)
c.-42G>T (n.-42G>T)
c.-257G>T (n.-257G>T)
c.-383-6795G>T (n.-383-6795G>T)
c.-456-6795G>T (n.-456-6795G>T)
c.-606G>T (n.-606G>T)
c.-577G>T (n.-577G>T)
c.-491G>T (n.-491G>T)
c.-487G>T (n.-487G>T)
c.-495G>T (n.-495G>T)
c.-458G>T (n.-458G>T)
c.-136-6795G>T (n.-136-6795G>T)
n.226G>T
n.212G>T
 gnomAD v4
8g.95025206_95025268delCA2687980817NDUFAF6c.197+1_197+63del
c.-83-6789_-83-6727del (n.-83-6789_-83-6727del)
c.-84+1887_-84+1949del (n.-84+1887_-84+1949del)
c.138+1_138+63del
c.185+1_185+63del
c.-255-6789_-255-6727del (n.-255-6789_-255-6727del)
c.173+1_173+63del
c.140+1_140+63del
c.-84+1_-84+63del
c.-256+1_-256+63del
c.-384+1_-384+63del
c.-388+1_-388+63del
c.-457+1_-457+63del
c.42-6789_42-6727del (n.42-6789_42-6727del)
c.-37+1_-37+63del
c.-252+1_-252+63del
c.-383-6789_-383-6727del (n.-383-6789_-383-6727del)
c.-456-6789_-456-6727del (n.-456-6789_-456-6727del)
c.-601+1_-601+63del
c.-572+1_-572+63del
c.-486+1_-486+63del
c.-482+1_-482+63del
c.-490+1_-490+63del
c.-453+1_-453+63del
c.-136-6789_-136-6727del (n.-136-6789_-136-6727del)
n.231+1_231+63del
n.217+1_217+63del
 gnomAD v4
8g.95025201C>ACA371743111NDUFAF6c.193C>A (p.Leu65Met)
c.-83-6794C>A (n.-83-6794C>A)
c.-84+1882C>A (n.-84+1882C>A)
c.134C>A
c.181C>A (p.Leu61Met)
c.-255-6794C>A (n.-255-6794C>A)
c.169C>A (p.Leu57Met)
c.136C>A (p.Leu46Met)
c.-88C>A (n.-88C>A)
c.-260C>A (n.-260C>A)
c.-388C>A (n.-388C>A)
c.-392C>A (n.-392C>A)
c.-461C>A (n.-461C>A)
c.42-6794C>A (n.42-6794C>A)
c.-41C>A (n.-41C>A)
c.-256C>A (n.-256C>A)
c.-383-6794C>A (n.-383-6794C>A)
c.-456-6794C>A (n.-456-6794C>A)
c.-605C>A (n.-605C>A)
c.-576C>A (n.-576C>A)
c.-490C>A (n.-490C>A)
c.-486C>A (n.-486C>A)
c.-494C>A (n.-494C>A)
c.-457C>A (n.-457C>A)
c.-136-6794C>A (n.-136-6794C>A)
n.227C>A
n.213C>A
 gnomAD v4
8g.95025201C>GCA371743113NDUFAF6c.193C>G (p.Leu65Val)
c.-83-6794C>G (n.-83-6794C>G)
c.-84+1882C>G (n.-84+1882C>G)
c.134C>G
c.181C>G (p.Leu61Val)
c.-255-6794C>G (n.-255-6794C>G)
c.169C>G (p.Leu57Val)
c.136C>G (p.Leu46Val)
c.-88C>G (n.-88C>G)
c.-260C>G (n.-260C>G)
c.-388C>G (n.-388C>G)
c.-392C>G (n.-392C>G)
c.-461C>G (n.-461C>G)
c.42-6794C>G (n.42-6794C>G)
c.-41C>G (n.-41C>G)
c.-256C>G (n.-256C>G)
c.-383-6794C>G (n.-383-6794C>G)
c.-456-6794C>G (n.-456-6794C>G)
c.-605C>G (n.-605C>G)
c.-576C>G (n.-576C>G)
c.-490C>G (n.-490C>G)
c.-486C>G (n.-486C>G)
c.-494C>G (n.-494C>G)
c.-457C>G (n.-457C>G)
c.-136-6794C>G (n.-136-6794C>G)
n.227C>G
n.213C>G
8g.95025201C>TCA462299296NDUFAF6c.193C>T (p.Leu65=)
c.-83-6794C>T (n.-83-6794C>T)
c.-84+1882C>T (n.-84+1882C>T)
c.134C>T
c.181C>T (p.Leu61=)
c.-255-6794C>T (n.-255-6794C>T)
c.169C>T (p.Leu57=)
c.136C>T (p.Leu46=)
c.-88C>T (n.-88C>T)
c.-260C>T (n.-260C>T)
c.-388C>T (n.-388C>T)
c.-392C>T (n.-392C>T)
c.-461C>T (n.-461C>T)
c.42-6794C>T (n.42-6794C>T)
c.-41C>T (n.-41C>T)
c.-256C>T (n.-256C>T)
c.-383-6794C>T (n.-383-6794C>T)
c.-456-6794C>T (n.-456-6794C>T)
c.-605C>T (n.-605C>T)
c.-576C>T (n.-576C>T)
c.-490C>T (n.-490C>T)
c.-486C>T (n.-486C>T)
c.-494C>T (n.-494C>T)
c.-457C>T (n.-457C>T)
c.-136-6794C>T (n.-136-6794C>T)
n.227C>T
n.213C>T
 gnomAD v4
8g.95025202T>ACA371743115NDUFAF6c.194T>A (p.Leu65Gln)
c.-83-6793T>A (n.-83-6793T>A)
c.-84+1883T>A (n.-84+1883T>A)
c.135T>A
c.182T>A (p.Leu61Gln)
c.-255-6793T>A (n.-255-6793T>A)
c.170T>A (p.Leu57Gln)
c.137T>A (p.Leu46Gln)
c.-87T>A (n.-87T>A)
c.-259T>A (n.-259T>A)
c.-387T>A (n.-387T>A)
c.-391T>A (n.-391T>A)
c.-460T>A (n.-460T>A)
c.42-6793T>A (n.42-6793T>A)
c.-40T>A (n.-40T>A)
c.-255T>A (n.-255T>A)
c.-383-6793T>A (n.-383-6793T>A)
c.-456-6793T>A (n.-456-6793T>A)
c.-604T>A (n.-604T>A)
c.-575T>A (n.-575T>A)
c.-489T>A (n.-489T>A)
c.-485T>A (n.-485T>A)
c.-493T>A (n.-493T>A)
c.-456T>A (n.-456T>A)
c.-136-6793T>A (n.-136-6793T>A)
n.228T>A
n.214T>A
 gnomAD v4
8g.95025202T>CCA371743117NDUFAF6c.194T>C (p.Leu65Pro)
c.-83-6793T>C (n.-83-6793T>C)
c.-84+1883T>C (n.-84+1883T>C)
c.135T>C
c.182T>C (p.Leu61Pro)
c.-255-6793T>C (n.-255-6793T>C)
c.170T>C (p.Leu57Pro)
c.137T>C (p.Leu46Pro)
c.-87T>C (n.-87T>C)
c.-259T>C (n.-259T>C)
c.-387T>C (n.-387T>C)
c.-391T>C (n.-391T>C)
c.-460T>C (n.-460T>C)
c.42-6793T>C (n.42-6793T>C)
c.-40T>C (n.-40T>C)
c.-255T>C (n.-255T>C)
c.-383-6793T>C (n.-383-6793T>C)
c.-456-6793T>C (n.-456-6793T>C)
c.-604T>C (n.-604T>C)
c.-575T>C (n.-575T>C)
c.-489T>C (n.-489T>C)
c.-485T>C (n.-485T>C)
c.-493T>C (n.-493T>C)
c.-456T>C (n.-456T>C)
c.-136-6793T>C (n.-136-6793T>C)
n.228T>C
n.214T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.95025202T>GCA371743119NDUFAF6c.194T>G (p.Leu65Arg)
c.-83-6793T>G (n.-83-6793T>G)
c.-84+1883T>G (n.-84+1883T>G)
c.135T>G
c.182T>G (p.Leu61Arg)
c.-255-6793T>G (n.-255-6793T>G)
c.170T>G (p.Leu57Arg)
c.137T>G (p.Leu46Arg)
c.-87T>G (n.-87T>G)
c.-259T>G (n.-259T>G)
c.-387T>G (n.-387T>G)
c.-391T>G (n.-391T>G)
c.-460T>G (n.-460T>G)
c.42-6793T>G (n.42-6793T>G)
c.-40T>G (n.-40T>G)
c.-255T>G (n.-255T>G)
c.-383-6793T>G (n.-383-6793T>G)
c.-456-6793T>G (n.-456-6793T>G)
c.-604T>G (n.-604T>G)
c.-575T>G (n.-575T>G)
c.-489T>G (n.-489T>G)
c.-485T>G (n.-485T>G)
c.-493T>G (n.-493T>G)
c.-456T>G (n.-456T>G)
c.-136-6793T>G (n.-136-6793T>G)
n.228T>G
n.214T>G
8g.95025202T=CA1803809199NDUFAF6c.194T= (p.Leu65=)
c.-83-6793T= (n.-83-6793T=)
c.-84+1883T= (n.-84+1883T=)
c.135T=
c.182T= (p.Leu61=)
c.-255-6793T= (n.-255-6793T=)
c.170T= (p.Leu57=)
c.137T= (p.Leu46=)
c.-87T= (n.-87T=)
c.-259T= (n.-259T=)
c.-387T= (n.-387T=)
c.-391T= (n.-391T=)
c.-460T= (n.-460T=)
c.42-6793T= (n.42-6793T=)
c.-40T= (n.-40T=)
c.-255T= (n.-255T=)
c.-383-6793T= (n.-383-6793T=)
c.-456-6793T= (n.-456-6793T=)
c.-604T= (n.-604T=)
c.-575T= (n.-575T=)
c.-489T= (n.-489T=)
c.-485T= (n.-485T=)
c.-493T= (n.-493T=)
c.-456T= (n.-456T=)
c.-136-6793T= (n.-136-6793T=)
n.228T=
n.214T=
8g.95025203G>ACA462299297NDUFAF6c.195G>A (p.Leu65=)
c.-83-6792G>A (n.-83-6792G>A)
c.-84+1884G>A (n.-84+1884G>A)
c.136G>A
c.183G>A (p.Leu61=)
c.-255-6792G>A (n.-255-6792G>A)
c.171G>A (p.Leu57=)
c.138G>A (p.Leu46=)
c.-86G>A (n.-86G>A)
c.-258G>A (n.-258G>A)
c.-386G>A (n.-386G>A)
c.-390G>A (n.-390G>A)
c.-459G>A (n.-459G>A)
c.42-6792G>A (n.42-6792G>A)
c.-39G>A (n.-39G>A)
c.-254G>A (n.-254G>A)
c.-383-6792G>A (n.-383-6792G>A)
c.-456-6792G>A (n.-456-6792G>A)
c.-603G>A (n.-603G>A)
c.-574G>A (n.-574G>A)
c.-488G>A (n.-488G>A)
c.-484G>A (n.-484G>A)
c.-492G>A (n.-492G>A)
c.-455G>A (n.-455G>A)
c.-136-6792G>A (n.-136-6792G>A)
n.229G>A
n.215G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.95025203G>CCA462299298NDUFAF6c.195G>C (p.Leu65=)
c.-83-6792G>C (n.-83-6792G>C)
c.-84+1884G>C (n.-84+1884G>C)
c.136G>C
c.183G>C (p.Leu61=)
c.-255-6792G>C (n.-255-6792G>C)
c.171G>C (p.Leu57=)
c.138G>C (p.Leu46=)
c.-86G>C (n.-86G>C)
c.-258G>C (n.-258G>C)
c.-386G>C (n.-386G>C)
c.-390G>C (n.-390G>C)
c.-459G>C (n.-459G>C)
c.42-6792G>C (n.42-6792G>C)
c.-39G>C (n.-39G>C)
c.-254G>C (n.-254G>C)
c.-383-6792G>C (n.-383-6792G>C)
c.-456-6792G>C (n.-456-6792G>C)
c.-603G>C (n.-603G>C)
c.-574G>C (n.-574G>C)
c.-488G>C (n.-488G>C)
c.-484G>C (n.-484G>C)
c.-492G>C (n.-492G>C)
c.-455G>C (n.-455G>C)
c.-136-6792G>C (n.-136-6792G>C)
n.229G>C
n.215G>C
 gnomAD v4
8g.95025203G=CA1803809200NDUFAF6c.195G= (p.Leu65=)
c.-83-6792G= (n.-83-6792G=)
c.-84+1884G= (n.-84+1884G=)
c.136G=
c.183G= (p.Leu61=)
c.-255-6792G= (n.-255-6792G=)
c.171G= (p.Leu57=)
c.138G= (p.Leu46=)
c.-86G= (n.-86G=)
c.-258G= (n.-258G=)
c.-386G= (n.-386G=)
c.-390G= (n.-390G=)
c.-459G= (n.-459G=)
c.42-6792G= (n.42-6792G=)
c.-39G= (n.-39G=)
c.-254G= (n.-254G=)
c.-383-6792G= (n.-383-6792G=)
c.-456-6792G= (n.-456-6792G=)
c.-603G= (n.-603G=)
c.-574G= (n.-574G=)
c.-488G= (n.-488G=)
c.-484G= (n.-484G=)
c.-492G= (n.-492G=)
c.-455G= (n.-455G=)
c.-136-6792G= (n.-136-6792G=)
n.229G=
n.215G=
8g.95025203G>TCA462299299NDUFAF6c.195G>T (p.Leu65=)
c.-83-6792G>T (n.-83-6792G>T)
c.-84+1884G>T (n.-84+1884G>T)
c.136G>T
c.183G>T (p.Leu61=)
c.-255-6792G>T (n.-255-6792G>T)
c.171G>T (p.Leu57=)
c.138G>T (p.Leu46=)
c.-86G>T (n.-86G>T)
c.-258G>T (n.-258G>T)
c.-386G>T (n.-386G>T)
c.-390G>T (n.-390G>T)
c.-459G>T (n.-459G>T)
c.42-6792G>T (n.42-6792G>T)
c.-39G>T (n.-39G>T)
c.-254G>T (n.-254G>T)
c.-383-6792G>T (n.-383-6792G>T)
c.-456-6792G>T (n.-456-6792G>T)
c.-603G>T (n.-603G>T)
c.-574G>T (n.-574G>T)
c.-488G>T (n.-488G>T)
c.-484G>T (n.-484G>T)
c.-492G>T (n.-492G>T)
c.-455G>T (n.-455G>T)
c.-136-6792G>T (n.-136-6792G>T)
n.229G>T
n.215G>T
 gnomAD v4
8g.95025204C>ACA462299300NDUFAF6c.196C>A (p.Arg66=)
c.-83-6791C>A (n.-83-6791C>A)
c.-84+1885C>A (n.-84+1885C>A)
c.137C>A
c.184C>A (p.Arg62=)
c.-255-6791C>A (n.-255-6791C>A)
c.172C>A (p.Arg58=)
c.139C>A (p.Arg47=)
c.-85C>A (n.-85C>A)
c.-257C>A (n.-257C>A)
c.-385C>A (n.-385C>A)
c.-389C>A (n.-389C>A)
c.-458C>A (n.-458C>A)
c.42-6791C>A (n.42-6791C>A)
c.-38C>A (n.-38C>A)
c.-253C>A (n.-253C>A)
c.-383-6791C>A (n.-383-6791C>A)
c.-456-6791C>A (n.-456-6791C>A)
c.-602C>A (n.-602C>A)
c.-573C>A (n.-573C>A)
c.-487C>A (n.-487C>A)
c.-483C>A (n.-483C>A)
c.-491C>A (n.-491C>A)
c.-454C>A (n.-454C>A)
c.-136-6791C>A (n.-136-6791C>A)
n.230C>A
n.216C>A
 gnomAD v4
8g.95025204C>GCA371743121NDUFAF6c.196C>G (p.Arg66Gly)
c.-83-6791C>G (n.-83-6791C>G)
c.-84+1885C>G (n.-84+1885C>G)
c.137C>G
c.184C>G (p.Arg62Gly)
c.-255-6791C>G (n.-255-6791C>G)
c.172C>G (p.Arg58Gly)
c.139C>G (p.Arg47Gly)
c.-85C>G (n.-85C>G)
c.-257C>G (n.-257C>G)
c.-385C>G (n.-385C>G)
c.-389C>G (n.-389C>G)
c.-458C>G (n.-458C>G)
c.42-6791C>G (n.42-6791C>G)
c.-38C>G (n.-38C>G)
c.-253C>G (n.-253C>G)
c.-383-6791C>G (n.-383-6791C>G)
c.-456-6791C>G (n.-456-6791C>G)
c.-602C>G (n.-602C>G)
c.-573C>G (n.-573C>G)
c.-487C>G (n.-487C>G)
c.-483C>G (n.-483C>G)
c.-491C>G (n.-491C>G)
c.-454C>G (n.-454C>G)
c.-136-6791C>G (n.-136-6791C>G)
n.230C>G
n.216C>G
8g.95025204C>TCA371743123NDUFAF6c.196C>T (p.Arg66Trp)
c.-83-6791C>T (n.-83-6791C>T)
c.-84+1885C>T (n.-84+1885C>T)
c.137C>T
c.184C>T (p.Arg62Trp)
c.-255-6791C>T (n.-255-6791C>T)
c.172C>T (p.Arg58Trp)
c.139C>T (p.Arg47Trp)
c.-85C>T (n.-85C>T)
c.-257C>T (n.-257C>T)
c.-385C>T (n.-385C>T)
c.-389C>T (n.-389C>T)
c.-458C>T (n.-458C>T)
c.42-6791C>T (n.42-6791C>T)
c.-38C>T (n.-38C>T)
c.-253C>T (n.-253C>T)
c.-383-6791C>T (n.-383-6791C>T)
c.-456-6791C>T (n.-456-6791C>T)
c.-602C>T (n.-602C>T)
c.-573C>T (n.-573C>T)
c.-487C>T (n.-487C>T)
c.-483C>T (n.-483C>T)
c.-491C>T (n.-491C>T)
c.-454C>T (n.-454C>T)
c.-136-6791C>T (n.-136-6791C>T)
n.230C>T
n.216C>T
 gnomAD v4
8g.95025205G>ACA371743125NDUFAF6c.197G>A (p.Arg66Gln)
c.-83-6790G>A (n.-83-6790G>A)
c.-84+1886G>A (n.-84+1886G>A)
c.138G>A
c.185G>A (p.Arg62Gln)
c.-255-6790G>A (n.-255-6790G>A)
c.173G>A (p.Arg58Gln)
c.140G>A (p.Arg47Gln)
c.-84G>A (n.-84G>A)
c.-256G>A (n.-256G>A)
c.-384G>A (n.-384G>A)
c.-388G>A (n.-388G>A)
c.-457G>A (n.-457G>A)
c.42-6790G>A (n.42-6790G>A)
c.-37G>A (n.-37G>A)
c.-252G>A (n.-252G>A)
c.-383-6790G>A (n.-383-6790G>A)
c.-456-6790G>A (n.-456-6790G>A)
c.-601G>A (n.-601G>A)
c.-572G>A (n.-572G>A)
c.-486G>A (n.-486G>A)
c.-482G>A (n.-482G>A)
c.-490G>A (n.-490G>A)
c.-453G>A (n.-453G>A)
c.-136-6790G>A (n.-136-6790G>A)
n.231G>A
n.217G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025205G>CCA371743127NDUFAF6c.197G>C (p.Arg66Pro)
c.-83-6790G>C (n.-83-6790G>C)
c.-84+1886G>C (n.-84+1886G>C)
c.138G>C
c.185G>C (p.Arg62Pro)
c.-255-6790G>C (n.-255-6790G>C)
c.173G>C (p.Arg58Pro)
c.140G>C (p.Arg47Pro)
c.-84G>C (n.-84G>C)
c.-256G>C (n.-256G>C)
c.-384G>C (n.-384G>C)
c.-388G>C (n.-388G>C)
c.-457G>C (n.-457G>C)
c.42-6790G>C (n.42-6790G>C)
c.-37G>C (n.-37G>C)
c.-252G>C (n.-252G>C)
c.-383-6790G>C (n.-383-6790G>C)
c.-456-6790G>C (n.-456-6790G>C)
c.-601G>C (n.-601G>C)
c.-572G>C (n.-572G>C)
c.-486G>C (n.-486G>C)
c.-482G>C (n.-482G>C)
c.-490G>C (n.-490G>C)
c.-453G>C (n.-453G>C)
c.-136-6790G>C (n.-136-6790G>C)
n.231G>C
n.217G>C
8g.95025205G=CA1803809201NDUFAF6c.197G= (p.Arg66=)
c.-83-6790G= (n.-83-6790G=)
c.-84+1886G= (n.-84+1886G=)
c.138G=
c.185G= (p.Arg62=)
c.-255-6790G= (n.-255-6790G=)
c.173G= (p.Arg58=)
c.140G= (p.Arg47=)
c.-84G= (n.-84G=)
c.-256G= (n.-256G=)
c.-384G= (n.-384G=)
c.-388G= (n.-388G=)
c.-457G= (n.-457G=)
c.42-6790G= (n.42-6790G=)
c.-37G= (n.-37G=)
c.-252G= (n.-252G=)
c.-383-6790G= (n.-383-6790G=)
c.-456-6790G= (n.-456-6790G=)
c.-601G= (n.-601G=)
c.-572G= (n.-572G=)
c.-486G= (n.-486G=)
c.-482G= (n.-482G=)
c.-490G= (n.-490G=)
c.-453G= (n.-453G=)
c.-136-6790G= (n.-136-6790G=)
n.231G=
n.217G=
8g.95025205G>TCA371743129NDUFAF6c.197G>T (p.Arg66Leu)
c.-83-6790G>T (n.-83-6790G>T)
c.-84+1886G>T (n.-84+1886G>T)
c.138G>T
c.185G>T (p.Arg62Leu)
c.-255-6790G>T (n.-255-6790G>T)
c.173G>T (p.Arg58Leu)
c.140G>T (p.Arg47Leu)
c.-84G>T (n.-84G>T)
c.-256G>T (n.-256G>T)
c.-384G>T (n.-384G>T)
c.-388G>T (n.-388G>T)
c.-457G>T (n.-457G>T)
c.42-6790G>T (n.42-6790G>T)
c.-37G>T (n.-37G>T)
c.-252G>T (n.-252G>T)
c.-383-6790G>T (n.-383-6790G>T)
c.-456-6790G>T (n.-456-6790G>T)
c.-601G>T (n.-601G>T)
c.-572G>T (n.-572G>T)
c.-486G>T (n.-486G>T)
c.-482G>T (n.-482G>T)
c.-490G>T (n.-490G>T)
c.-453G>T (n.-453G>T)
c.-136-6790G>T (n.-136-6790G>T)
n.231G>T
n.217G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025206G>ACA371743131NDUFAF6c.197+1G>A (n.197+1G>A)
c.-83-6789G>A (n.-83-6789G>A)
c.-84+1887G>A (n.-84+1887G>A)
c.138+1G>A
c.185+1G>A (n.185+1G>A)
c.-255-6789G>A (n.-255-6789G>A)
c.173+1G>A (n.173+1G>A)
c.140+1G>A (n.140+1G>A)
c.-84+1G>A (n.-84+1G>A)
c.-256+1G>A (n.-256+1G>A)
c.-384+1G>A (n.-384+1G>A)
c.-388+1G>A (n.-388+1G>A)
c.-457+1G>A (n.-457+1G>A)
c.42-6789G>A (n.42-6789G>A)
c.-37+1G>A (n.-37+1G>A)
c.-252+1G>A (n.-252+1G>A)
c.-383-6789G>A (n.-383-6789G>A)
c.-456-6789G>A (n.-456-6789G>A)
c.-601+1G>A (n.-601+1G>A)
c.-572+1G>A (n.-572+1G>A)
c.-486+1G>A (n.-486+1G>A)
c.-482+1G>A (n.-482+1G>A)
c.-490+1G>A (n.-490+1G>A)
c.-453+1G>A (n.-453+1G>A)
c.-136-6789G>A (n.-136-6789G>A)
n.231+1G>A
n.217+1G>A
 gnomAD v4
8g.95025206G>CCA371743133NDUFAF6c.197+1G>C (n.197+1G>C)
c.-83-6789G>C (n.-83-6789G>C)
c.-84+1887G>C (n.-84+1887G>C)
c.138+1G>C
c.185+1G>C (n.185+1G>C)
c.-255-6789G>C (n.-255-6789G>C)
c.173+1G>C (n.173+1G>C)
c.140+1G>C (n.140+1G>C)
c.-84+1G>C (n.-84+1G>C)
c.-256+1G>C (n.-256+1G>C)
c.-384+1G>C (n.-384+1G>C)
c.-388+1G>C (n.-388+1G>C)
c.-457+1G>C (n.-457+1G>C)
c.42-6789G>C (n.42-6789G>C)
c.-37+1G>C (n.-37+1G>C)
c.-252+1G>C (n.-252+1G>C)
c.-383-6789G>C (n.-383-6789G>C)
c.-456-6789G>C (n.-456-6789G>C)
c.-601+1G>C (n.-601+1G>C)
c.-572+1G>C (n.-572+1G>C)
c.-486+1G>C (n.-486+1G>C)
c.-482+1G>C (n.-482+1G>C)
c.-490+1G>C (n.-490+1G>C)
c.-453+1G>C (n.-453+1G>C)
c.-136-6789G>C (n.-136-6789G>C)
n.231+1G>C
n.217+1G>C
8g.95025206G=CA1803809202NDUFAF6c.197+1G= (n.197+1G=)
c.-83-6789G= (n.-83-6789G=)
c.-84+1887G= (n.-84+1887G=)
c.138+1G=
c.185+1G= (n.185+1G=)
c.-255-6789G= (n.-255-6789G=)
c.173+1G= (n.173+1G=)
c.140+1G= (n.140+1G=)
c.-84+1G= (n.-84+1G=)
c.-256+1G= (n.-256+1G=)
c.-384+1G= (n.-384+1G=)
c.-388+1G= (n.-388+1G=)
c.-457+1G= (n.-457+1G=)
c.42-6789G= (n.42-6789G=)
c.-37+1G= (n.-37+1G=)
c.-252+1G= (n.-252+1G=)
c.-383-6789G= (n.-383-6789G=)
c.-456-6789G= (n.-456-6789G=)
c.-601+1G= (n.-601+1G=)
c.-572+1G= (n.-572+1G=)
c.-486+1G= (n.-486+1G=)
c.-482+1G= (n.-482+1G=)
c.-490+1G= (n.-490+1G=)
c.-453+1G= (n.-453+1G=)
c.-136-6789G= (n.-136-6789G=)
n.231+1G=
n.217+1G=
8g.95025206G>TCA371743135NDUFAF6c.197+1G>T (n.197+1G>T)
c.-83-6789G>T (n.-83-6789G>T)
c.-84+1887G>T (n.-84+1887G>T)
c.138+1G>T
c.185+1G>T (n.185+1G>T)
c.-255-6789G>T (n.-255-6789G>T)
c.173+1G>T (n.173+1G>T)
c.140+1G>T (n.140+1G>T)
c.-84+1G>T (n.-84+1G>T)
c.-256+1G>T (n.-256+1G>T)
c.-384+1G>T (n.-384+1G>T)
c.-388+1G>T (n.-388+1G>T)
c.-457+1G>T (n.-457+1G>T)
c.42-6789G>T (n.42-6789G>T)
c.-37+1G>T (n.-37+1G>T)
c.-252+1G>T (n.-252+1G>T)
c.-383-6789G>T (n.-383-6789G>T)
c.-456-6789G>T (n.-456-6789G>T)
c.-601+1G>T (n.-601+1G>T)
c.-572+1G>T (n.-572+1G>T)
c.-486+1G>T (n.-486+1G>T)
c.-482+1G>T (n.-482+1G>T)
c.-490+1G>T (n.-490+1G>T)
c.-453+1G>T (n.-453+1G>T)
c.-136-6789G>T (n.-136-6789G>T)
n.231+1G>T
n.217+1G>T
 gnomAD v4
8g.95025206_95025207insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTACA2687980821NDUFAF6c.197+1_197+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTA (n.197+1_197+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTA)
c.-83-6789_-83-6788insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTA (n.-83-6789_-83-6788insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTA)
c.-84+1887_-84+1888insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTA (n.-84+1887_-84+1888insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTA)
c.138+1_138+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTA
c.185+1_185+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTA (n.185+1_185+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTA)
c.-255-6789_-255-6788insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTA (n.-255-6789_-255-6788insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTA)
c.173+1_173+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTA (n.173+1_173+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTA)
c.140+1_140+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTA (n.140+1_140+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTA)
c.-84+1_-84+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTA (n.-84+1_-84+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTA)
c.-256+1_-256+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTA (n.-256+1_-256+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTA)
c.-384+1_-384+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTA (n.-384+1_-384+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTA)
c.-388+1_-388+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTA (n.-388+1_-388+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTA)
c.-457+1_-457+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTA (n.-457+1_-457+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTA)
c.42-6789_42-6788insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTA (n.42-6789_42-6788insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTA)
c.-37+1_-37+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTA (n.-37+1_-37+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTA)
c.-252+1_-252+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTA (n.-252+1_-252+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTA)
c.-383-6789_-383-6788insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTA (n.-383-6789_-383-6788insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTA)
c.-456-6789_-456-6788insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTA (n.-456-6789_-456-6788insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTA)
c.-601+1_-601+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTA (n.-601+1_-601+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTA)
c.-572+1_-572+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTA (n.-572+1_-572+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTA)
c.-486+1_-486+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTA (n.-486+1_-486+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTA)
c.-482+1_-482+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTA (n.-482+1_-482+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTA)
c.-490+1_-490+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTA (n.-490+1_-490+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTA)
c.-453+1_-453+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTA (n.-453+1_-453+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTA)
c.-136-6789_-136-6788insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTA (n.-136-6789_-136-6788insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTA)
n.231+1_231+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTA
n.217+1_217+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTA
 gnomAD v4
8g.95025206_95025207insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCCA2687980820NDUFAF6c.197+1_197+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGC (n.197+1_197+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGC)
c.-83-6789_-83-6788insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGC (n.-83-6789_-83-6788insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGC)
c.-84+1887_-84+1888insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGC (n.-84+1887_-84+1888insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGC)
c.138+1_138+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGC
c.185+1_185+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGC (n.185+1_185+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGC)
c.-255-6789_-255-6788insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGC (n.-255-6789_-255-6788insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGC)
c.173+1_173+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGC (n.173+1_173+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGC)
c.140+1_140+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGC (n.140+1_140+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGC)
c.-84+1_-84+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGC (n.-84+1_-84+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGC)
c.-256+1_-256+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGC (n.-256+1_-256+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGC)
c.-384+1_-384+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGC (n.-384+1_-384+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGC)
c.-388+1_-388+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGC (n.-388+1_-388+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGC)
c.-457+1_-457+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGC (n.-457+1_-457+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGC)
c.42-6789_42-6788insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGC (n.42-6789_42-6788insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGC)
c.-37+1_-37+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGC (n.-37+1_-37+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGC)
c.-252+1_-252+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGC (n.-252+1_-252+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGC)
c.-383-6789_-383-6788insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGC (n.-383-6789_-383-6788insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGC)
c.-456-6789_-456-6788insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGC (n.-456-6789_-456-6788insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGC)
c.-601+1_-601+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGC (n.-601+1_-601+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGC)
c.-572+1_-572+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGC (n.-572+1_-572+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGC)
c.-486+1_-486+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGC (n.-486+1_-486+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGC)
c.-482+1_-482+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGC (n.-482+1_-482+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGC)
c.-490+1_-490+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGC (n.-490+1_-490+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGC)
c.-453+1_-453+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGC (n.-453+1_-453+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGC)
c.-136-6789_-136-6788insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGC (n.-136-6789_-136-6788insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGC)
n.231+1_231+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGC
n.217+1_217+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGC
 gnomAD v4
8g.95025206_95025207insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAACA583445252NDUFAF6c.197+1_197+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAA (n.197+1_197+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAA)
c.-83-6789_-83-6788insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAA (n.-83-6789_-83-6788insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAA)
c.-84+1887_-84+1888insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAA (n.-84+1887_-84+1888insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAA)
c.138+1_138+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAA
c.185+1_185+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAA (n.185+1_185+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAA)
c.-255-6789_-255-6788insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAA (n.-255-6789_-255-6788insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAA)
c.173+1_173+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAA (n.173+1_173+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAA)
c.140+1_140+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAA (n.140+1_140+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAA)
c.-84+1_-84+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAA (n.-84+1_-84+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAA)
c.-256+1_-256+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAA (n.-256+1_-256+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAA)
c.-384+1_-384+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAA (n.-384+1_-384+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAA)
c.-388+1_-388+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAA (n.-388+1_-388+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAA)
c.-457+1_-457+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAA (n.-457+1_-457+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAA)
c.42-6789_42-6788insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAA (n.42-6789_42-6788insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAA)
c.-37+1_-37+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAA (n.-37+1_-37+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAA)
c.-252+1_-252+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAA (n.-252+1_-252+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAA)
c.-383-6789_-383-6788insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAA (n.-383-6789_-383-6788insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAA)
c.-456-6789_-456-6788insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAA (n.-456-6789_-456-6788insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAA)
c.-601+1_-601+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAA (n.-601+1_-601+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAA)
c.-572+1_-572+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAA (n.-572+1_-572+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAA)
c.-486+1_-486+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAA (n.-486+1_-486+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAA)
c.-482+1_-482+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAA (n.-482+1_-482+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAA)
c.-490+1_-490+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAA (n.-490+1_-490+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAA)
c.-453+1_-453+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAA (n.-453+1_-453+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAA)
c.-136-6789_-136-6788insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAA (n.-136-6789_-136-6788insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAA)
n.231+1_231+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAA
n.217+1_217+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAA
 dbSNP gnomAD v2
8g.95025206_95025207insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAATCCCGAAGCTCTGTTTTTGCACTGAGGGCCTTTAATGTGGAACTGGCTCAGGCTGGTCA2687980819NDUFAF6c.197+1_197+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAATCCCGAAGCTCTGTTTTTGCACTGAGGGCCTTTAATGTGGAACTGGCTCAGGCTGGT (n.197+1_197+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAATCCCGAAGCTCTGTTTTTGCACTGAGGGCCTTTAATGTGGAACTGGCTCAGGCTGGT)
c.-83-6789_-83-6788insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAATCCCGAAGCTCTGTTTTTGCACTGAGGGCCTTTAATGTGGAACTGGCTCAGGCTGGT (n.-83-6789_-83-6788insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAATCCCGAAGCTCTGTTTTTGCACTGAGGGCCTTTAATGTGGAACTGGCTCAGGCTGGT)
c.-84+1887_-84+1888insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAATCCCGAAGCTCTGTTTTTGCACTGAGGGCCTTTAATGTGGAACTGGCTCAGGCTGGT (n.-84+1887_-84+1888insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAATCCCGAAGCTCTGTTTTTGCACTGAGGGCCTTTAATGTGGAACTGGCTCAGGCTGGT)
c.138+1_138+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAATCCCGAAGCTCTGTTTTTGCACTGAGGGCCTTTAATGTGGAACTGGCTCAGGCTGGT
c.185+1_185+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAATCCCGAAGCTCTGTTTTTGCACTGAGGGCCTTTAATGTGGAACTGGCTCAGGCTGGT (n.185+1_185+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAATCCCGAAGCTCTGTTTTTGCACTGAGGGCCTTTAATGTGGAACTGGCTCAGGCTGGT)
c.-255-6789_-255-6788insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAATCCCGAAGCTCTGTTTTTGCACTGAGGGCCTTTAATGTGGAACTGGCTCAGGCTGGT (n.-255-6789_-255-6788insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAATCCCGAAGCTCTGTTTTTGCACTGAGGGCCTTTAATGTGGAACTGGCTCAGGCTGGT)
c.173+1_173+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAATCCCGAAGCTCTGTTTTTGCACTGAGGGCCTTTAATGTGGAACTGGCTCAGGCTGGT (n.173+1_173+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAATCCCGAAGCTCTGTTTTTGCACTGAGGGCCTTTAATGTGGAACTGGCTCAGGCTGGT)
c.140+1_140+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAATCCCGAAGCTCTGTTTTTGCACTGAGGGCCTTTAATGTGGAACTGGCTCAGGCTGGT (n.140+1_140+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAATCCCGAAGCTCTGTTTTTGCACTGAGGGCCTTTAATGTGGAACTGGCTCAGGCTGGT)
c.-84+1_-84+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAATCCCGAAGCTCTGTTTTTGCACTGAGGGCCTTTAATGTGGAACTGGCTCAGGCTGGT (n.-84+1_-84+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAATCCCGAAGCTCTGTTTTTGCACTGAGGGCCTTTAATGTGGAACTGGCTCAGGCTGGT)
c.-256+1_-256+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAATCCCGAAGCTCTGTTTTTGCACTGAGGGCCTTTAATGTGGAACTGGCTCAGGCTGGT (n.-256+1_-256+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAATCCCGAAGCTCTGTTTTTGCACTGAGGGCCTTTAATGTGGAACTGGCTCAGGCTGGT)
c.-384+1_-384+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAATCCCGAAGCTCTGTTTTTGCACTGAGGGCCTTTAATGTGGAACTGGCTCAGGCTGGT (n.-384+1_-384+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAATCCCGAAGCTCTGTTTTTGCACTGAGGGCCTTTAATGTGGAACTGGCTCAGGCTGGT)
c.-388+1_-388+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAATCCCGAAGCTCTGTTTTTGCACTGAGGGCCTTTAATGTGGAACTGGCTCAGGCTGGT (n.-388+1_-388+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAATCCCGAAGCTCTGTTTTTGCACTGAGGGCCTTTAATGTGGAACTGGCTCAGGCTGGT)
c.-457+1_-457+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAATCCCGAAGCTCTGTTTTTGCACTGAGGGCCTTTAATGTGGAACTGGCTCAGGCTGGT (n.-457+1_-457+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAATCCCGAAGCTCTGTTTTTGCACTGAGGGCCTTTAATGTGGAACTGGCTCAGGCTGGT)
c.42-6789_42-6788insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAATCCCGAAGCTCTGTTTTTGCACTGAGGGCCTTTAATGTGGAACTGGCTCAGGCTGGT (n.42-6789_42-6788insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAATCCCGAAGCTCTGTTTTTGCACTGAGGGCCTTTAATGTGGAACTGGCTCAGGCTGGT)
c.-37+1_-37+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAATCCCGAAGCTCTGTTTTTGCACTGAGGGCCTTTAATGTGGAACTGGCTCAGGCTGGT (n.-37+1_-37+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAATCCCGAAGCTCTGTTTTTGCACTGAGGGCCTTTAATGTGGAACTGGCTCAGGCTGGT)
c.-252+1_-252+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAATCCCGAAGCTCTGTTTTTGCACTGAGGGCCTTTAATGTGGAACTGGCTCAGGCTGGT (n.-252+1_-252+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAATCCCGAAGCTCTGTTTTTGCACTGAGGGCCTTTAATGTGGAACTGGCTCAGGCTGGT)
c.-383-6789_-383-6788insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAATCCCGAAGCTCTGTTTTTGCACTGAGGGCCTTTAATGTGGAACTGGCTCAGGCTGGT (n.-383-6789_-383-6788insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAATCCCGAAGCTCTGTTTTTGCACTGAGGGCCTTTAATGTGGAACTGGCTCAGGCTGGT)
c.-456-6789_-456-6788insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAATCCCGAAGCTCTGTTTTTGCACTGAGGGCCTTTAATGTGGAACTGGCTCAGGCTGGT (n.-456-6789_-456-6788insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAATCCCGAAGCTCTGTTTTTGCACTGAGGGCCTTTAATGTGGAACTGGCTCAGGCTGGT)
c.-601+1_-601+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAATCCCGAAGCTCTGTTTTTGCACTGAGGGCCTTTAATGTGGAACTGGCTCAGGCTGGT (n.-601+1_-601+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAATCCCGAAGCTCTGTTTTTGCACTGAGGGCCTTTAATGTGGAACTGGCTCAGGCTGGT)
c.-572+1_-572+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAATCCCGAAGCTCTGTTTTTGCACTGAGGGCCTTTAATGTGGAACTGGCTCAGGCTGGT (n.-572+1_-572+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAATCCCGAAGCTCTGTTTTTGCACTGAGGGCCTTTAATGTGGAACTGGCTCAGGCTGGT)
c.-486+1_-486+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAATCCCGAAGCTCTGTTTTTGCACTGAGGGCCTTTAATGTGGAACTGGCTCAGGCTGGT (n.-486+1_-486+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAATCCCGAAGCTCTGTTTTTGCACTGAGGGCCTTTAATGTGGAACTGGCTCAGGCTGGT)
c.-482+1_-482+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAATCCCGAAGCTCTGTTTTTGCACTGAGGGCCTTTAATGTGGAACTGGCTCAGGCTGGT (n.-482+1_-482+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAATCCCGAAGCTCTGTTTTTGCACTGAGGGCCTTTAATGTGGAACTGGCTCAGGCTGGT)
c.-490+1_-490+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAATCCCGAAGCTCTGTTTTTGCACTGAGGGCCTTTAATGTGGAACTGGCTCAGGCTGGT (n.-490+1_-490+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAATCCCGAAGCTCTGTTTTTGCACTGAGGGCCTTTAATGTGGAACTGGCTCAGGCTGGT)
c.-453+1_-453+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAATCCCGAAGCTCTGTTTTTGCACTGAGGGCCTTTAATGTGGAACTGGCTCAGGCTGGT (n.-453+1_-453+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAATCCCGAAGCTCTGTTTTTGCACTGAGGGCCTTTAATGTGGAACTGGCTCAGGCTGGT)
c.-136-6789_-136-6788insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAATCCCGAAGCTCTGTTTTTGCACTGAGGGCCTTTAATGTGGAACTGGCTCAGGCTGGT (n.-136-6789_-136-6788insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAATCCCGAAGCTCTGTTTTTGCACTGAGGGCCTTTAATGTGGAACTGGCTCAGGCTGGT)
n.231+1_231+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAATCCCGAAGCTCTGTTTTTGCACTGAGGGCCTTTAATGTGGAACTGGCTCAGGCTGGT
n.217+1_217+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAATCCCGAAGCTCTGTTTTTGCACTGAGGGCCTTTAATGTGGAACTGGCTCAGGCTGGT
 gnomAD v4
8g.95025206_95025207insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAATCCCGAAGCTCTGTTTTTGCACTGAGGGCCTTTAATGTGGAACTGGCTCAGGCTGGTTAAAGACCA2687980818NDUFAF6c.197+1_197+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAATCCCGAAGCTCTGTTTTTGCACTGAGGGCCTTTAATGTGGAACTGGCTCAGGCTGGTTAAAGAC (n.197+1_197+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAATCCCGAAGCTCTGTTTTTGCACTGAGGGCCTTTAATGTGGAACTGGCTCAGGCTGGTTAAAGAC)
c.-83-6789_-83-6788insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAATCCCGAAGCTCTGTTTTTGCACTGAGGGCCTTTAATGTGGAACTGGCTCAGGCTGGTTAAAGAC (n.-83-6789_-83-6788insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAATCCCGAAGCTCTGTTTTTGCACTGAGGGCCTTTAATGTGGAACTGGCTCAGGCTGGTTAAAGAC)
c.-84+1887_-84+1888insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAATCCCGAAGCTCTGTTTTTGCACTGAGGGCCTTTAATGTGGAACTGGCTCAGGCTGGTTAAAGAC (n.-84+1887_-84+1888insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAATCCCGAAGCTCTGTTTTTGCACTGAGGGCCTTTAATGTGGAACTGGCTCAGGCTGGTTAAAGAC)
c.138+1_138+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAATCCCGAAGCTCTGTTTTTGCACTGAGGGCCTTTAATGTGGAACTGGCTCAGGCTGGTTAAAGAC
c.185+1_185+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAATCCCGAAGCTCTGTTTTTGCACTGAGGGCCTTTAATGTGGAACTGGCTCAGGCTGGTTAAAGAC (n.185+1_185+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAATCCCGAAGCTCTGTTTTTGCACTGAGGGCCTTTAATGTGGAACTGGCTCAGGCTGGTTAAAGAC)
c.-255-6789_-255-6788insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAATCCCGAAGCTCTGTTTTTGCACTGAGGGCCTTTAATGTGGAACTGGCTCAGGCTGGTTAAAGAC (n.-255-6789_-255-6788insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAATCCCGAAGCTCTGTTTTTGCACTGAGGGCCTTTAATGTGGAACTGGCTCAGGCTGGTTAAAGAC)
c.173+1_173+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAATCCCGAAGCTCTGTTTTTGCACTGAGGGCCTTTAATGTGGAACTGGCTCAGGCTGGTTAAAGAC (n.173+1_173+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAATCCCGAAGCTCTGTTTTTGCACTGAGGGCCTTTAATGTGGAACTGGCTCAGGCTGGTTAAAGAC)
c.140+1_140+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAATCCCGAAGCTCTGTTTTTGCACTGAGGGCCTTTAATGTGGAACTGGCTCAGGCTGGTTAAAGAC (n.140+1_140+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAATCCCGAAGCTCTGTTTTTGCACTGAGGGCCTTTAATGTGGAACTGGCTCAGGCTGGTTAAAGAC)
c.-84+1_-84+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAATCCCGAAGCTCTGTTTTTGCACTGAGGGCCTTTAATGTGGAACTGGCTCAGGCTGGTTAAAGAC (n.-84+1_-84+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAATCCCGAAGCTCTGTTTTTGCACTGAGGGCCTTTAATGTGGAACTGGCTCAGGCTGGTTAAAGAC)
c.-256+1_-256+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAATCCCGAAGCTCTGTTTTTGCACTGAGGGCCTTTAATGTGGAACTGGCTCAGGCTGGTTAAAGAC (n.-256+1_-256+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAATCCCGAAGCTCTGTTTTTGCACTGAGGGCCTTTAATGTGGAACTGGCTCAGGCTGGTTAAAGAC)
c.-384+1_-384+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAATCCCGAAGCTCTGTTTTTGCACTGAGGGCCTTTAATGTGGAACTGGCTCAGGCTGGTTAAAGAC (n.-384+1_-384+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAATCCCGAAGCTCTGTTTTTGCACTGAGGGCCTTTAATGTGGAACTGGCTCAGGCTGGTTAAAGAC)
c.-388+1_-388+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAATCCCGAAGCTCTGTTTTTGCACTGAGGGCCTTTAATGTGGAACTGGCTCAGGCTGGTTAAAGAC (n.-388+1_-388+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAATCCCGAAGCTCTGTTTTTGCACTGAGGGCCTTTAATGTGGAACTGGCTCAGGCTGGTTAAAGAC)
c.-457+1_-457+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAATCCCGAAGCTCTGTTTTTGCACTGAGGGCCTTTAATGTGGAACTGGCTCAGGCTGGTTAAAGAC (n.-457+1_-457+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAATCCCGAAGCTCTGTTTTTGCACTGAGGGCCTTTAATGTGGAACTGGCTCAGGCTGGTTAAAGAC)
c.42-6789_42-6788insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAATCCCGAAGCTCTGTTTTTGCACTGAGGGCCTTTAATGTGGAACTGGCTCAGGCTGGTTAAAGAC (n.42-6789_42-6788insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAATCCCGAAGCTCTGTTTTTGCACTGAGGGCCTTTAATGTGGAACTGGCTCAGGCTGGTTAAAGAC)
c.-37+1_-37+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAATCCCGAAGCTCTGTTTTTGCACTGAGGGCCTTTAATGTGGAACTGGCTCAGGCTGGTTAAAGAC (n.-37+1_-37+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAATCCCGAAGCTCTGTTTTTGCACTGAGGGCCTTTAATGTGGAACTGGCTCAGGCTGGTTAAAGAC)
c.-252+1_-252+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAATCCCGAAGCTCTGTTTTTGCACTGAGGGCCTTTAATGTGGAACTGGCTCAGGCTGGTTAAAGAC (n.-252+1_-252+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAATCCCGAAGCTCTGTTTTTGCACTGAGGGCCTTTAATGTGGAACTGGCTCAGGCTGGTTAAAGAC)
c.-383-6789_-383-6788insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAATCCCGAAGCTCTGTTTTTGCACTGAGGGCCTTTAATGTGGAACTGGCTCAGGCTGGTTAAAGAC (n.-383-6789_-383-6788insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAATCCCGAAGCTCTGTTTTTGCACTGAGGGCCTTTAATGTGGAACTGGCTCAGGCTGGTTAAAGAC)
c.-456-6789_-456-6788insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAATCCCGAAGCTCTGTTTTTGCACTGAGGGCCTTTAATGTGGAACTGGCTCAGGCTGGTTAAAGAC (n.-456-6789_-456-6788insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAATCCCGAAGCTCTGTTTTTGCACTGAGGGCCTTTAATGTGGAACTGGCTCAGGCTGGTTAAAGAC)
c.-601+1_-601+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAATCCCGAAGCTCTGTTTTTGCACTGAGGGCCTTTAATGTGGAACTGGCTCAGGCTGGTTAAAGAC (n.-601+1_-601+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAATCCCGAAGCTCTGTTTTTGCACTGAGGGCCTTTAATGTGGAACTGGCTCAGGCTGGTTAAAGAC)
c.-572+1_-572+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAATCCCGAAGCTCTGTTTTTGCACTGAGGGCCTTTAATGTGGAACTGGCTCAGGCTGGTTAAAGAC (n.-572+1_-572+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAATCCCGAAGCTCTGTTTTTGCACTGAGGGCCTTTAATGTGGAACTGGCTCAGGCTGGTTAAAGAC)
c.-486+1_-486+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAATCCCGAAGCTCTGTTTTTGCACTGAGGGCCTTTAATGTGGAACTGGCTCAGGCTGGTTAAAGAC (n.-486+1_-486+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAATCCCGAAGCTCTGTTTTTGCACTGAGGGCCTTTAATGTGGAACTGGCTCAGGCTGGTTAAAGAC)
c.-482+1_-482+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAATCCCGAAGCTCTGTTTTTGCACTGAGGGCCTTTAATGTGGAACTGGCTCAGGCTGGTTAAAGAC (n.-482+1_-482+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAATCCCGAAGCTCTGTTTTTGCACTGAGGGCCTTTAATGTGGAACTGGCTCAGGCTGGTTAAAGAC)
c.-490+1_-490+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAATCCCGAAGCTCTGTTTTTGCACTGAGGGCCTTTAATGTGGAACTGGCTCAGGCTGGTTAAAGAC (n.-490+1_-490+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAATCCCGAAGCTCTGTTTTTGCACTGAGGGCCTTTAATGTGGAACTGGCTCAGGCTGGTTAAAGAC)
c.-453+1_-453+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAATCCCGAAGCTCTGTTTTTGCACTGAGGGCCTTTAATGTGGAACTGGCTCAGGCTGGTTAAAGAC (n.-453+1_-453+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAATCCCGAAGCTCTGTTTTTGCACTGAGGGCCTTTAATGTGGAACTGGCTCAGGCTGGTTAAAGAC)
c.-136-6789_-136-6788insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAATCCCGAAGCTCTGTTTTTGCACTGAGGGCCTTTAATGTGGAACTGGCTCAGGCTGGTTAAAGAC (n.-136-6789_-136-6788insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAATCCCGAAGCTCTGTTTTTGCACTGAGGGCCTTTAATGTGGAACTGGCTCAGGCTGGTTAAAGAC)
n.231+1_231+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAATCCCGAAGCTCTGTTTTTGCACTGAGGGCCTTTAATGTGGAACTGGCTCAGGCTGGTTAAAGAC
n.217+1_217+2insAAACGGGATTATGAAGGTTATTTATGCTCCCTGCTGCTCCCTGCAGAATCCCGAAGCTCTGTTTTTGCACTGAGGGCCTTTAATGTGGAACTGGCTCAGGCTGGTTAAAGAC
 gnomAD v4
8g.95025207T>ACA371743140NDUFAF6c.197+2T>A (n.197+2T>A)
c.-83-6788T>A (n.-83-6788T>A)
c.-84+1888T>A (n.-84+1888T>A)
c.138+2T>A
c.185+2T>A (n.185+2T>A)
c.-255-6788T>A (n.-255-6788T>A)
c.173+2T>A (n.173+2T>A)
c.140+2T>A (n.140+2T>A)
c.-84+2T>A (n.-84+2T>A)
c.-256+2T>A (n.-256+2T>A)
c.-384+2T>A (n.-384+2T>A)
c.-388+2T>A (n.-388+2T>A)
c.-457+2T>A (n.-457+2T>A)
c.42-6788T>A (n.42-6788T>A)
c.-37+2T>A (n.-37+2T>A)
c.-252+2T>A (n.-252+2T>A)
c.-383-6788T>A (n.-383-6788T>A)
c.-456-6788T>A (n.-456-6788T>A)
c.-601+2T>A (n.-601+2T>A)
c.-572+2T>A (n.-572+2T>A)
c.-486+2T>A (n.-486+2T>A)
c.-482+2T>A (n.-482+2T>A)
c.-490+2T>A (n.-490+2T>A)
c.-453+2T>A (n.-453+2T>A)
c.-136-6788T>A (n.-136-6788T>A)
n.231+2T>A
n.217+2T>A
8g.95025207T>CCA371743141NDUFAF6c.197+2T>C (n.197+2T>C)
c.-83-6788T>C (n.-83-6788T>C)
c.-84+1888T>C (n.-84+1888T>C)
c.138+2T>C
c.185+2T>C (n.185+2T>C)
c.-255-6788T>C (n.-255-6788T>C)
c.173+2T>C (n.173+2T>C)
c.140+2T>C (n.140+2T>C)
c.-84+2T>C (n.-84+2T>C)
c.-256+2T>C (n.-256+2T>C)
c.-384+2T>C (n.-384+2T>C)
c.-388+2T>C (n.-388+2T>C)
c.-457+2T>C (n.-457+2T>C)
c.42-6788T>C (n.42-6788T>C)
c.-37+2T>C (n.-37+2T>C)
c.-252+2T>C (n.-252+2T>C)
c.-383-6788T>C (n.-383-6788T>C)
c.-456-6788T>C (n.-456-6788T>C)
c.-601+2T>C (n.-601+2T>C)
c.-572+2T>C (n.-572+2T>C)
c.-486+2T>C (n.-486+2T>C)
c.-482+2T>C (n.-482+2T>C)
c.-490+2T>C (n.-490+2T>C)
c.-453+2T>C (n.-453+2T>C)
c.-136-6788T>C (n.-136-6788T>C)
n.231+2T>C
n.217+2T>C
 gnomAD v4
8g.95025207T>GCA371743137NDUFAF6c.197+2T>G (n.197+2T>G)
c.-83-6788T>G (n.-83-6788T>G)
c.-84+1888T>G (n.-84+1888T>G)
c.138+2T>G
c.185+2T>G (n.185+2T>G)
c.-255-6788T>G (n.-255-6788T>G)
c.173+2T>G (n.173+2T>G)
c.140+2T>G (n.140+2T>G)
c.-84+2T>G (n.-84+2T>G)
c.-256+2T>G (n.-256+2T>G)
c.-384+2T>G (n.-384+2T>G)
c.-388+2T>G (n.-388+2T>G)
c.-457+2T>G (n.-457+2T>G)
c.42-6788T>G (n.42-6788T>G)
c.-37+2T>G (n.-37+2T>G)
c.-252+2T>G (n.-252+2T>G)
c.-383-6788T>G (n.-383-6788T>G)
c.-456-6788T>G (n.-456-6788T>G)
c.-601+2T>G (n.-601+2T>G)
c.-572+2T>G (n.-572+2T>G)
c.-486+2T>G (n.-486+2T>G)
c.-482+2T>G (n.-482+2T>G)
c.-490+2T>G (n.-490+2T>G)
c.-453+2T>G (n.-453+2T>G)
c.-136-6788T>G (n.-136-6788T>G)
n.231+2T>G
n.217+2T>G
8g.95025208G>ACA2687980822NDUFAF6c.197+3G>A (n.197+3G>A)
c.-83-6787G>A (n.-83-6787G>A)
c.-84+1889G>A (n.-84+1889G>A)
c.138+3G>A
c.185+3G>A (n.185+3G>A)
c.-255-6787G>A (n.-255-6787G>A)
c.173+3G>A (n.173+3G>A)
c.140+3G>A (n.140+3G>A)
c.-84+3G>A (n.-84+3G>A)
c.-256+3G>A (n.-256+3G>A)
c.-384+3G>A (n.-384+3G>A)
c.-388+3G>A (n.-388+3G>A)
c.-457+3G>A (n.-457+3G>A)
c.42-6787G>A (n.42-6787G>A)
c.-37+3G>A (n.-37+3G>A)
c.-252+3G>A (n.-252+3G>A)
c.-383-6787G>A (n.-383-6787G>A)
c.-456-6787G>A (n.-456-6787G>A)
c.-601+3G>A (n.-601+3G>A)
c.-572+3G>A (n.-572+3G>A)
c.-486+3G>A (n.-486+3G>A)
c.-482+3G>A (n.-482+3G>A)
c.-490+3G>A (n.-490+3G>A)
c.-453+3G>A (n.-453+3G>A)
c.-136-6787G>A (n.-136-6787G>A)
n.231+3G>A
n.217+3G>A
 gnomAD v4
8g.95025208G>CCA857171893NDUFAF6c.197+3G>C (n.197+3G>C)
c.-83-6787G>C (n.-83-6787G>C)
c.-84+1889G>C (n.-84+1889G>C)
c.138+3G>C
c.185+3G>C (n.185+3G>C)
c.-255-6787G>C (n.-255-6787G>C)
c.173+3G>C (n.173+3G>C)
c.140+3G>C (n.140+3G>C)
c.-84+3G>C (n.-84+3G>C)
c.-256+3G>C (n.-256+3G>C)
c.-384+3G>C (n.-384+3G>C)
c.-388+3G>C (n.-388+3G>C)
c.-457+3G>C (n.-457+3G>C)
c.42-6787G>C (n.42-6787G>C)
c.-37+3G>C (n.-37+3G>C)
c.-252+3G>C (n.-252+3G>C)
c.-383-6787G>C (n.-383-6787G>C)
c.-456-6787G>C (n.-456-6787G>C)
c.-601+3G>C (n.-601+3G>C)
c.-572+3G>C (n.-572+3G>C)
c.-486+3G>C (n.-486+3G>C)
c.-482+3G>C (n.-482+3G>C)
c.-490+3G>C (n.-490+3G>C)
c.-453+3G>C (n.-453+3G>C)
c.-136-6787G>C (n.-136-6787G>C)
n.231+3G>C
n.217+3G>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.95025208G=CA1803809203NDUFAF6c.197+3G= (n.197+3G=)
c.-83-6787G= (n.-83-6787G=)
c.-84+1889G= (n.-84+1889G=)
c.138+3G=
c.185+3G= (n.185+3G=)
c.-255-6787G= (n.-255-6787G=)
c.173+3G= (n.173+3G=)
c.140+3G= (n.140+3G=)
c.-84+3G= (n.-84+3G=)
c.-256+3G= (n.-256+3G=)
c.-384+3G= (n.-384+3G=)
c.-388+3G= (n.-388+3G=)
c.-457+3G= (n.-457+3G=)
c.42-6787G= (n.42-6787G=)
c.-37+3G= (n.-37+3G=)
c.-252+3G= (n.-252+3G=)
c.-383-6787G= (n.-383-6787G=)
c.-456-6787G= (n.-456-6787G=)
c.-601+3G= (n.-601+3G=)
c.-572+3G= (n.-572+3G=)
c.-486+3G= (n.-486+3G=)
c.-482+3G= (n.-482+3G=)
c.-490+3G= (n.-490+3G=)
c.-453+3G= (n.-453+3G=)
c.-136-6787G= (n.-136-6787G=)
n.231+3G=
n.217+3G=
8g.95025208G>TCA2687980823NDUFAF6c.197+3G>T (n.197+3G>T)
c.-83-6787G>T (n.-83-6787G>T)
c.-84+1889G>T (n.-84+1889G>T)
c.138+3G>T
c.185+3G>T (n.185+3G>T)
c.-255-6787G>T (n.-255-6787G>T)
c.173+3G>T (n.173+3G>T)
c.140+3G>T (n.140+3G>T)
c.-84+3G>T (n.-84+3G>T)
c.-256+3G>T (n.-256+3G>T)
c.-384+3G>T (n.-384+3G>T)
c.-388+3G>T (n.-388+3G>T)
c.-457+3G>T (n.-457+3G>T)
c.42-6787G>T (n.42-6787G>T)
c.-37+3G>T (n.-37+3G>T)
c.-252+3G>T (n.-252+3G>T)
c.-383-6787G>T (n.-383-6787G>T)
c.-456-6787G>T (n.-456-6787G>T)
c.-601+3G>T (n.-601+3G>T)
c.-572+3G>T (n.-572+3G>T)
c.-486+3G>T (n.-486+3G>T)
c.-482+3G>T (n.-482+3G>T)
c.-490+3G>T (n.-490+3G>T)
c.-453+3G>T (n.-453+3G>T)
c.-136-6787G>T (n.-136-6787G>T)
n.231+3G>T
n.217+3G>T
 gnomAD v4
8g.95025209A>GCA2687980824NDUFAF6c.197+4A>G (n.197+4A>G)
c.-83-6786A>G (n.-83-6786A>G)
c.-84+1890A>G (n.-84+1890A>G)
c.138+4A>G
c.185+4A>G (n.185+4A>G)
c.-255-6786A>G (n.-255-6786A>G)
c.173+4A>G (n.173+4A>G)
c.140+4A>G (n.140+4A>G)
c.-84+4A>G (n.-84+4A>G)
c.-256+4A>G (n.-256+4A>G)
c.-384+4A>G (n.-384+4A>G)
c.-388+4A>G (n.-388+4A>G)
c.-457+4A>G (n.-457+4A>G)
c.42-6786A>G (n.42-6786A>G)
c.-37+4A>G (n.-37+4A>G)
c.-252+4A>G (n.-252+4A>G)
c.-383-6786A>G (n.-383-6786A>G)
c.-456-6786A>G (n.-456-6786A>G)
c.-601+4A>G (n.-601+4A>G)
c.-572+4A>G (n.-572+4A>G)
c.-486+4A>G (n.-486+4A>G)
c.-482+4A>G (n.-482+4A>G)
c.-490+4A>G (n.-490+4A>G)
c.-453+4A>G (n.-453+4A>G)
c.-136-6786A>G (n.-136-6786A>G)
n.231+4A>G
n.217+4A>G
 gnomAD v4
8g.95025210G>ACA2687980825NDUFAF6c.197+5G>A (n.197+5G>A)
c.-83-6785G>A (n.-83-6785G>A)
c.-84+1891G>A (n.-84+1891G>A)
c.138+5G>A
c.185+5G>A (n.185+5G>A)
c.-255-6785G>A (n.-255-6785G>A)
c.173+5G>A (n.173+5G>A)
c.140+5G>A (n.140+5G>A)
c.-84+5G>A (n.-84+5G>A)
c.-256+5G>A (n.-256+5G>A)
c.-384+5G>A (n.-384+5G>A)
c.-388+5G>A (n.-388+5G>A)
c.-457+5G>A (n.-457+5G>A)
c.42-6785G>A (n.42-6785G>A)
c.-37+5G>A (n.-37+5G>A)
c.-252+5G>A (n.-252+5G>A)
c.-383-6785G>A (n.-383-6785G>A)
c.-456-6785G>A (n.-456-6785G>A)
c.-601+5G>A (n.-601+5G>A)
c.-572+5G>A (n.-572+5G>A)
c.-486+5G>A (n.-486+5G>A)
c.-482+5G>A (n.-482+5G>A)
c.-490+5G>A (n.-490+5G>A)
c.-453+5G>A (n.-453+5G>A)
c.-136-6785G>A (n.-136-6785G>A)
n.231+5G>A
n.217+5G>A
 gnomAD v4
8g.95025210G>TCA2687980826NDUFAF6c.197+5G>T (n.197+5G>T)
c.-83-6785G>T (n.-83-6785G>T)
c.-84+1891G>T (n.-84+1891G>T)
c.138+5G>T
c.185+5G>T (n.185+5G>T)
c.-255-6785G>T (n.-255-6785G>T)
c.173+5G>T (n.173+5G>T)
c.140+5G>T (n.140+5G>T)
c.-84+5G>T (n.-84+5G>T)
c.-256+5G>T (n.-256+5G>T)
c.-384+5G>T (n.-384+5G>T)
c.-388+5G>T (n.-388+5G>T)
c.-457+5G>T (n.-457+5G>T)
c.42-6785G>T (n.42-6785G>T)
c.-37+5G>T (n.-37+5G>T)
c.-252+5G>T (n.-252+5G>T)
c.-383-6785G>T (n.-383-6785G>T)
c.-456-6785G>T (n.-456-6785G>T)
c.-601+5G>T (n.-601+5G>T)
c.-572+5G>T (n.-572+5G>T)
c.-486+5G>T (n.-486+5G>T)
c.-482+5G>T (n.-482+5G>T)
c.-490+5G>T (n.-490+5G>T)
c.-453+5G>T (n.-453+5G>T)
c.-136-6785G>T (n.-136-6785G>T)
n.231+5G>T
n.217+5G>T
 gnomAD v4
8g.95025211C>ACA2687980827NDUFAF6c.197+6C>A (n.197+6C>A)
c.-83-6784C>A (n.-83-6784C>A)
c.-84+1892C>A (n.-84+1892C>A)
c.138+6C>A
c.185+6C>A (n.185+6C>A)
c.-255-6784C>A (n.-255-6784C>A)
c.173+6C>A (n.173+6C>A)
c.140+6C>A (n.140+6C>A)
c.-84+6C>A (n.-84+6C>A)
c.-256+6C>A (n.-256+6C>A)
c.-384+6C>A (n.-384+6C>A)
c.-388+6C>A (n.-388+6C>A)
c.-457+6C>A (n.-457+6C>A)
c.42-6784C>A (n.42-6784C>A)
c.-37+6C>A (n.-37+6C>A)
c.-252+6C>A (n.-252+6C>A)
c.-383-6784C>A (n.-383-6784C>A)
c.-456-6784C>A (n.-456-6784C>A)
c.-601+6C>A (n.-601+6C>A)
c.-572+6C>A (n.-572+6C>A)
c.-486+6C>A (n.-486+6C>A)
c.-482+6C>A (n.-482+6C>A)
c.-490+6C>A (n.-490+6C>A)
c.-453+6C>A (n.-453+6C>A)
c.-136-6784C>A (n.-136-6784C>A)
n.231+6C>A
n.217+6C>A
 gnomAD v4
8g.95025211C>GCA2687980828NDUFAF6c.197+6C>G (n.197+6C>G)
c.-83-6784C>G (n.-83-6784C>G)
c.-84+1892C>G (n.-84+1892C>G)
c.138+6C>G
c.185+6C>G (n.185+6C>G)
c.-255-6784C>G (n.-255-6784C>G)
c.173+6C>G (n.173+6C>G)
c.140+6C>G (n.140+6C>G)
c.-84+6C>G (n.-84+6C>G)
c.-256+6C>G (n.-256+6C>G)
c.-384+6C>G (n.-384+6C>G)
c.-388+6C>G (n.-388+6C>G)
c.-457+6C>G (n.-457+6C>G)
c.42-6784C>G (n.42-6784C>G)
c.-37+6C>G (n.-37+6C>G)
c.-252+6C>G (n.-252+6C>G)
c.-383-6784C>G (n.-383-6784C>G)
c.-456-6784C>G (n.-456-6784C>G)
c.-601+6C>G (n.-601+6C>G)
c.-572+6C>G (n.-572+6C>G)
c.-486+6C>G (n.-486+6C>G)
c.-482+6C>G (n.-482+6C>G)
c.-490+6C>G (n.-490+6C>G)
c.-453+6C>G (n.-453+6C>G)
c.-136-6784C>G (n.-136-6784C>G)
n.231+6C>G
n.217+6C>G
 gnomAD v4
8g.95025211C>TCA2687980829NDUFAF6c.197+6C>T (n.197+6C>T)
c.-83-6784C>T (n.-83-6784C>T)
c.-84+1892C>T (n.-84+1892C>T)
c.138+6C>T
c.185+6C>T (n.185+6C>T)
c.-255-6784C>T (n.-255-6784C>T)
c.173+6C>T (n.173+6C>T)
c.140+6C>T (n.140+6C>T)
c.-84+6C>T (n.-84+6C>T)
c.-256+6C>T (n.-256+6C>T)
c.-384+6C>T (n.-384+6C>T)
c.-388+6C>T (n.-388+6C>T)
c.-457+6C>T (n.-457+6C>T)
c.42-6784C>T (n.42-6784C>T)
c.-37+6C>T (n.-37+6C>T)
c.-252+6C>T (n.-252+6C>T)
c.-383-6784C>T (n.-383-6784C>T)
c.-456-6784C>T (n.-456-6784C>T)
c.-601+6C>T (n.-601+6C>T)
c.-572+6C>T (n.-572+6C>T)
c.-486+6C>T (n.-486+6C>T)
c.-482+6C>T (n.-482+6C>T)
c.-490+6C>T (n.-490+6C>T)
c.-453+6C>T (n.-453+6C>T)
c.-136-6784C>T (n.-136-6784C>T)
n.231+6C>T
n.217+6C>T
 gnomAD v4
8g.95025212G>ACA1803809205NDUFAF6c.197+7G>A (n.197+7G>A)
c.-83-6783G>A (n.-83-6783G>A)
c.-84+1893G>A (n.-84+1893G>A)
c.138+7G>A
c.185+7G>A (n.185+7G>A)
c.-255-6783G>A (n.-255-6783G>A)
c.173+7G>A (n.173+7G>A)
c.140+7G>A (n.140+7G>A)
c.-84+7G>A (n.-84+7G>A)
c.-256+7G>A (n.-256+7G>A)
c.-384+7G>A (n.-384+7G>A)
c.-388+7G>A (n.-388+7G>A)
c.-457+7G>A (n.-457+7G>A)
c.42-6783G>A (n.42-6783G>A)
c.-37+7G>A (n.-37+7G>A)
c.-252+7G>A (n.-252+7G>A)
c.-383-6783G>A (n.-383-6783G>A)
c.-456-6783G>A (n.-456-6783G>A)
c.-601+7G>A (n.-601+7G>A)
c.-572+7G>A (n.-572+7G>A)
c.-486+7G>A (n.-486+7G>A)
c.-482+7G>A (n.-482+7G>A)
c.-490+7G>A (n.-490+7G>A)
c.-453+7G>A (n.-453+7G>A)
c.-136-6783G>A (n.-136-6783G>A)
n.231+7G>A
n.217+7G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.95025212G>CCA2687980830NDUFAF6c.197+7G>C (n.197+7G>C)
c.-83-6783G>C (n.-83-6783G>C)
c.-84+1893G>C (n.-84+1893G>C)
c.138+7G>C
c.185+7G>C (n.185+7G>C)
c.-255-6783G>C (n.-255-6783G>C)
c.173+7G>C (n.173+7G>C)
c.140+7G>C (n.140+7G>C)
c.-84+7G>C (n.-84+7G>C)
c.-256+7G>C (n.-256+7G>C)
c.-384+7G>C (n.-384+7G>C)
c.-388+7G>C (n.-388+7G>C)
c.-457+7G>C (n.-457+7G>C)
c.42-6783G>C (n.42-6783G>C)
c.-37+7G>C (n.-37+7G>C)
c.-252+7G>C (n.-252+7G>C)
c.-383-6783G>C (n.-383-6783G>C)
c.-456-6783G>C (n.-456-6783G>C)
c.-601+7G>C (n.-601+7G>C)
c.-572+7G>C (n.-572+7G>C)
c.-486+7G>C (n.-486+7G>C)
c.-482+7G>C (n.-482+7G>C)
c.-490+7G>C (n.-490+7G>C)
c.-453+7G>C (n.-453+7G>C)
c.-136-6783G>C (n.-136-6783G>C)
n.231+7G>C
n.217+7G>C
 gnomAD v4
8g.95025212G=CA1803809204NDUFAF6c.197+7G= (n.197+7G=)
c.-83-6783G= (n.-83-6783G=)
c.-84+1893G= (n.-84+1893G=)
c.138+7G=
c.185+7G= (n.185+7G=)
c.-255-6783G= (n.-255-6783G=)
c.173+7G= (n.173+7G=)
c.140+7G= (n.140+7G=)
c.-84+7G= (n.-84+7G=)
c.-256+7G= (n.-256+7G=)
c.-384+7G= (n.-384+7G=)
c.-388+7G= (n.-388+7G=)
c.-457+7G= (n.-457+7G=)
c.42-6783G= (n.42-6783G=)
c.-37+7G= (n.-37+7G=)
c.-252+7G= (n.-252+7G=)
c.-383-6783G= (n.-383-6783G=)
c.-456-6783G= (n.-456-6783G=)
c.-601+7G= (n.-601+7G=)
c.-572+7G= (n.-572+7G=)
c.-486+7G= (n.-486+7G=)
c.-482+7G= (n.-482+7G=)
c.-490+7G= (n.-490+7G=)
c.-453+7G= (n.-453+7G=)
c.-136-6783G= (n.-136-6783G=)
n.231+7G=
n.217+7G=
8g.95025212G>TCA2687980831NDUFAF6c.197+7G>T (n.197+7G>T)
c.-83-6783G>T (n.-83-6783G>T)
c.-84+1893G>T (n.-84+1893G>T)
c.138+7G>T
c.185+7G>T (n.185+7G>T)
c.-255-6783G>T (n.-255-6783G>T)
c.173+7G>T (n.173+7G>T)
c.140+7G>T (n.140+7G>T)
c.-84+7G>T (n.-84+7G>T)
c.-256+7G>T (n.-256+7G>T)
c.-384+7G>T (n.-384+7G>T)
c.-388+7G>T (n.-388+7G>T)
c.-457+7G>T (n.-457+7G>T)
c.42-6783G>T (n.42-6783G>T)
c.-37+7G>T (n.-37+7G>T)
c.-252+7G>T (n.-252+7G>T)
c.-383-6783G>T (n.-383-6783G>T)
c.-456-6783G>T (n.-456-6783G>T)
c.-601+7G>T (n.-601+7G>T)
c.-572+7G>T (n.-572+7G>T)
c.-486+7G>T (n.-486+7G>T)
c.-482+7G>T (n.-482+7G>T)
c.-490+7G>T (n.-490+7G>T)
c.-453+7G>T (n.-453+7G>T)
c.-136-6783G>T (n.-136-6783G>T)
n.231+7G>T
n.217+7G>T
 gnomAD v4
8g.95025213A>GCA2687980832NDUFAF6c.197+8A>G (n.197+8A>G)
c.-83-6782A>G (n.-83-6782A>G)
c.-84+1894A>G (n.-84+1894A>G)
c.138+8A>G
c.185+8A>G (n.185+8A>G)
c.-255-6782A>G (n.-255-6782A>G)
c.173+8A>G (n.173+8A>G)
c.140+8A>G (n.140+8A>G)
c.-84+8A>G (n.-84+8A>G)
c.-256+8A>G (n.-256+8A>G)
c.-384+8A>G (n.-384+8A>G)
c.-388+8A>G (n.-388+8A>G)
c.-457+8A>G (n.-457+8A>G)
c.42-6782A>G (n.42-6782A>G)
c.-37+8A>G (n.-37+8A>G)
c.-252+8A>G (n.-252+8A>G)
c.-383-6782A>G (n.-383-6782A>G)
c.-456-6782A>G (n.-456-6782A>G)
c.-601+8A>G (n.-601+8A>G)
c.-572+8A>G (n.-572+8A>G)
c.-486+8A>G (n.-486+8A>G)
c.-482+8A>G (n.-482+8A>G)
c.-490+8A>G (n.-490+8A>G)
c.-453+8A>G (n.-453+8A>G)
c.-136-6782A>G (n.-136-6782A>G)
n.231+8A>G
n.217+8A>G
 gnomAD v4
8g.95025213A>TCA2687980833NDUFAF6c.197+8A>T (n.197+8A>T)
c.-83-6782A>T (n.-83-6782A>T)
c.-84+1894A>T (n.-84+1894A>T)
c.138+8A>T
c.185+8A>T (n.185+8A>T)
c.-255-6782A>T (n.-255-6782A>T)
c.173+8A>T (n.173+8A>T)
c.140+8A>T (n.140+8A>T)
c.-84+8A>T (n.-84+8A>T)
c.-256+8A>T (n.-256+8A>T)
c.-384+8A>T (n.-384+8A>T)
c.-388+8A>T (n.-388+8A>T)
c.-457+8A>T (n.-457+8A>T)
c.42-6782A>T (n.42-6782A>T)
c.-37+8A>T (n.-37+8A>T)
c.-252+8A>T (n.-252+8A>T)
c.-383-6782A>T (n.-383-6782A>T)
c.-456-6782A>T (n.-456-6782A>T)
c.-601+8A>T (n.-601+8A>T)
c.-572+8A>T (n.-572+8A>T)
c.-486+8A>T (n.-486+8A>T)
c.-482+8A>T (n.-482+8A>T)
c.-490+8A>T (n.-490+8A>T)
c.-453+8A>T (n.-453+8A>T)
c.-136-6782A>T (n.-136-6782A>T)
n.231+8A>T
n.217+8A>T
 gnomAD v4
8g.95025214_95025216dupCA1803809206NDUFAF6c.197+9_197+11dup (n.197+9_197+11dup)
c.-83-6781_-83-6779dup (n.-83-6781_-83-6779dup)
c.-84+1895_-84+1897dup (n.-84+1895_-84+1897dup)
c.138+9_138+11dup
c.185+9_185+11dup (n.185+9_185+11dup)
c.-255-6781_-255-6779dup (n.-255-6781_-255-6779dup)
c.173+9_173+11dup (n.173+9_173+11dup)
c.140+9_140+11dup (n.140+9_140+11dup)
c.-84+9_-84+11dup (n.-84+9_-84+11dup)
c.-256+9_-256+11dup (n.-256+9_-256+11dup)
c.-384+9_-384+11dup (n.-384+9_-384+11dup)
c.-388+9_-388+11dup (n.-388+9_-388+11dup)
c.-457+9_-457+11dup (n.-457+9_-457+11dup)
c.42-6781_42-6779dup (n.42-6781_42-6779dup)
c.-37+9_-37+11dup (n.-37+9_-37+11dup)
c.-252+9_-252+11dup (n.-252+9_-252+11dup)
c.-383-6781_-383-6779dup (n.-383-6781_-383-6779dup)
c.-456-6781_-456-6779dup (n.-456-6781_-456-6779dup)
c.-601+9_-601+11dup (n.-601+9_-601+11dup)
c.-572+9_-572+11dup (n.-572+9_-572+11dup)
c.-486+9_-486+11dup (n.-486+9_-486+11dup)
c.-482+9_-482+11dup (n.-482+9_-482+11dup)
c.-490+9_-490+11dup (n.-490+9_-490+11dup)
c.-453+9_-453+11dup (n.-453+9_-453+11dup)
c.-136-6781_-136-6779dup (n.-136-6781_-136-6779dup)
n.231+9_231+11dup
n.217+9_217+11dup
 dbSNP
8g.95025214G>ACA4814688NDUFAF6c.197+9G>A (n.197+9G>A)
c.-83-6781G>A (n.-83-6781G>A)
c.-84+1895G>A (n.-84+1895G>A)
c.138+9G>A
c.185+9G>A (n.185+9G>A)
c.-255-6781G>A (n.-255-6781G>A)
c.173+9G>A (n.173+9G>A)
c.140+9G>A (n.140+9G>A)
c.-84+9G>A (n.-84+9G>A)
c.-256+9G>A (n.-256+9G>A)
c.-384+9G>A (n.-384+9G>A)
c.-388+9G>A (n.-388+9G>A)
c.-457+9G>A (n.-457+9G>A)
c.42-6781G>A (n.42-6781G>A)
c.-37+9G>A (n.-37+9G>A)
c.-252+9G>A (n.-252+9G>A)
c.-383-6781G>A (n.-383-6781G>A)
c.-456-6781G>A (n.-456-6781G>A)
c.-601+9G>A (n.-601+9G>A)
c.-572+9G>A (n.-572+9G>A)
c.-486+9G>A (n.-486+9G>A)
c.-482+9G>A (n.-482+9G>A)
c.-490+9G>A (n.-490+9G>A)
c.-453+9G>A (n.-453+9G>A)
c.-136-6781G>A (n.-136-6781G>A)
n.231+9G>A
n.217+9G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.95025214G=CA1803809207NDUFAF6c.197+9G= (n.197+9G=)
c.-83-6781G= (n.-83-6781G=)
c.-84+1895G= (n.-84+1895G=)
c.138+9G=
c.185+9G= (n.185+9G=)
c.-255-6781G= (n.-255-6781G=)
c.173+9G= (n.173+9G=)
c.140+9G= (n.140+9G=)
c.-84+9G= (n.-84+9G=)
c.-256+9G= (n.-256+9G=)
c.-384+9G= (n.-384+9G=)
c.-388+9G= (n.-388+9G=)
c.-457+9G= (n.-457+9G=)
c.42-6781G= (n.42-6781G=)
c.-37+9G= (n.-37+9G=)
c.-252+9G= (n.-252+9G=)
c.-383-6781G= (n.-383-6781G=)
c.-456-6781G= (n.-456-6781G=)
c.-601+9G= (n.-601+9G=)
c.-572+9G= (n.-572+9G=)
c.-486+9G= (n.-486+9G=)
c.-482+9G= (n.-482+9G=)
c.-490+9G= (n.-490+9G=)
c.-453+9G= (n.-453+9G=)
c.-136-6781G= (n.-136-6781G=)
n.231+9G=
n.217+9G=
8g.95025214G>TCA2687980834NDUFAF6c.197+9G>T (n.197+9G>T)
c.-83-6781G>T (n.-83-6781G>T)
c.-84+1895G>T (n.-84+1895G>T)
c.138+9G>T
c.185+9G>T (n.185+9G>T)
c.-255-6781G>T (n.-255-6781G>T)
c.173+9G>T (n.173+9G>T)
c.140+9G>T (n.140+9G>T)
c.-84+9G>T (n.-84+9G>T)
c.-256+9G>T (n.-256+9G>T)
c.-384+9G>T (n.-384+9G>T)
c.-388+9G>T (n.-388+9G>T)
c.-457+9G>T (n.-457+9G>T)
c.42-6781G>T (n.42-6781G>T)
c.-37+9G>T (n.-37+9G>T)
c.-252+9G>T (n.-252+9G>T)
c.-383-6781G>T (n.-383-6781G>T)
c.-456-6781G>T (n.-456-6781G>T)
c.-601+9G>T (n.-601+9G>T)
c.-572+9G>T (n.-572+9G>T)
c.-486+9G>T (n.-486+9G>T)
c.-482+9G>T (n.-482+9G>T)
c.-490+9G>T (n.-490+9G>T)
c.-453+9G>T (n.-453+9G>T)
c.-136-6781G>T (n.-136-6781G>T)
n.231+9G>T
n.217+9G>T
 gnomAD v4
8g.95025216_95025235delCA2579291975NDUFAF6c.197+11_197+30del (n.197+11_197+30del)
c.-83-6779_-83-6760del (n.-83-6779_-83-6760del)
c.-84+1897_-84+1916del (n.-84+1897_-84+1916del)
c.138+11_138+30del
c.185+11_185+30del (n.185+11_185+30del)
c.-255-6779_-255-6760del (n.-255-6779_-255-6760del)
c.173+11_173+30del (n.173+11_173+30del)
c.140+11_140+30del (n.140+11_140+30del)
c.-84+11_-84+30del (n.-84+11_-84+30del)
c.-256+11_-256+30del (n.-256+11_-256+30del)
c.-384+11_-384+30del (n.-384+11_-384+30del)
c.-388+11_-388+30del (n.-388+11_-388+30del)
c.-457+11_-457+30del (n.-457+11_-457+30del)
c.42-6779_42-6760del (n.42-6779_42-6760del)
c.-37+11_-37+30del (n.-37+11_-37+30del)
c.-252+11_-252+30del (n.-252+11_-252+30del)
c.-383-6779_-383-6760del (n.-383-6779_-383-6760del)
c.-456-6779_-456-6760del (n.-456-6779_-456-6760del)
c.-601+11_-601+30del (n.-601+11_-601+30del)
c.-572+11_-572+30del (n.-572+11_-572+30del)
c.-486+11_-486+30del (n.-486+11_-486+30del)
c.-482+11_-482+30del (n.-482+11_-482+30del)
c.-490+11_-490+30del (n.-490+11_-490+30del)
c.-453+11_-453+30del (n.-453+11_-453+30del)
c.-136-6779_-136-6760del (n.-136-6779_-136-6760del)
n.231+11_231+30del
n.217+11_217+30del
8g.95025215C>ACA2687980835NDUFAF6c.197+10C>A (n.197+10C>A)
c.-83-6780C>A (n.-83-6780C>A)
c.-84+1896C>A (n.-84+1896C>A)
c.138+10C>A
c.185+10C>A (n.185+10C>A)
c.-255-6780C>A (n.-255-6780C>A)
c.173+10C>A (n.173+10C>A)
c.140+10C>A (n.140+10C>A)
c.-84+10C>A (n.-84+10C>A)
c.-256+10C>A (n.-256+10C>A)
c.-384+10C>A (n.-384+10C>A)
c.-388+10C>A (n.-388+10C>A)
c.-457+10C>A (n.-457+10C>A)
c.42-6780C>A (n.42-6780C>A)
c.-37+10C>A (n.-37+10C>A)
c.-252+10C>A (n.-252+10C>A)
c.-383-6780C>A (n.-383-6780C>A)
c.-456-6780C>A (n.-456-6780C>A)
c.-601+10C>A (n.-601+10C>A)
c.-572+10C>A (n.-572+10C>A)
c.-486+10C>A (n.-486+10C>A)
c.-482+10C>A (n.-482+10C>A)
c.-490+10C>A (n.-490+10C>A)
c.-453+10C>A (n.-453+10C>A)
c.-136-6780C>A (n.-136-6780C>A)
n.231+10C>A
n.217+10C>A
 gnomAD v4
8g.95025215C=CA1803809208NDUFAF6c.197+10C= (n.197+10C=)
c.-83-6780C= (n.-83-6780C=)
c.-84+1896C= (n.-84+1896C=)
c.138+10C=
c.185+10C= (n.185+10C=)
c.-255-6780C= (n.-255-6780C=)
c.173+10C= (n.173+10C=)
c.140+10C= (n.140+10C=)
c.-84+10C= (n.-84+10C=)
c.-256+10C= (n.-256+10C=)
c.-384+10C= (n.-384+10C=)
c.-388+10C= (n.-388+10C=)
c.-457+10C= (n.-457+10C=)
c.42-6780C= (n.42-6780C=)
c.-37+10C= (n.-37+10C=)
c.-252+10C= (n.-252+10C=)
c.-383-6780C= (n.-383-6780C=)
c.-456-6780C= (n.-456-6780C=)
c.-601+10C= (n.-601+10C=)
c.-572+10C= (n.-572+10C=)
c.-486+10C= (n.-486+10C=)
c.-482+10C= (n.-482+10C=)
c.-490+10C= (n.-490+10C=)
c.-453+10C= (n.-453+10C=)
c.-136-6780C= (n.-136-6780C=)
n.231+10C=
n.217+10C=
8g.95025215C>TCA583445253NDUFAF6c.197+10C>T (n.197+10C>T)
c.-83-6780C>T (n.-83-6780C>T)
c.-84+1896C>T (n.-84+1896C>T)
c.138+10C>T
c.185+10C>T (n.185+10C>T)
c.-255-6780C>T (n.-255-6780C>T)
c.173+10C>T (n.173+10C>T)
c.140+10C>T (n.140+10C>T)
c.-84+10C>T (n.-84+10C>T)
c.-256+10C>T (n.-256+10C>T)
c.-384+10C>T (n.-384+10C>T)
c.-388+10C>T (n.-388+10C>T)
c.-457+10C>T (n.-457+10C>T)
c.42-6780C>T (n.42-6780C>T)
c.-37+10C>T (n.-37+10C>T)
c.-252+10C>T (n.-252+10C>T)
c.-383-6780C>T (n.-383-6780C>T)
c.-456-6780C>T (n.-456-6780C>T)
c.-601+10C>T (n.-601+10C>T)
c.-572+10C>T (n.-572+10C>T)
c.-486+10C>T (n.-486+10C>T)
c.-482+10C>T (n.-482+10C>T)
c.-490+10C>T (n.-490+10C>T)
c.-453+10C>T (n.-453+10C>T)
c.-136-6780C>T (n.-136-6780C>T)
n.231+10C>T
n.217+10C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025216A>CCA2687980836NDUFAF6c.197+11A>C (n.197+11A>C)
c.-83-6779A>C (n.-83-6779A>C)
c.-84+1897A>C (n.-84+1897A>C)
c.138+11A>C
c.185+11A>C (n.185+11A>C)
c.-255-6779A>C (n.-255-6779A>C)
c.173+11A>C (n.173+11A>C)
c.140+11A>C (n.140+11A>C)
c.-84+11A>C (n.-84+11A>C)
c.-256+11A>C (n.-256+11A>C)
c.-384+11A>C (n.-384+11A>C)
c.-388+11A>C (n.-388+11A>C)
c.-457+11A>C (n.-457+11A>C)
c.42-6779A>C (n.42-6779A>C)
c.-37+11A>C (n.-37+11A>C)
c.-252+11A>C (n.-252+11A>C)
c.-383-6779A>C (n.-383-6779A>C)
c.-456-6779A>C (n.-456-6779A>C)
c.-601+11A>C (n.-601+11A>C)
c.-572+11A>C (n.-572+11A>C)
c.-486+11A>C (n.-486+11A>C)
c.-482+11A>C (n.-482+11A>C)
c.-490+11A>C (n.-490+11A>C)
c.-453+11A>C (n.-453+11A>C)
c.-136-6779A>C (n.-136-6779A>C)
n.231+11A>C
n.217+11A>C
 gnomAD v4
8g.95025216A>GCA2687980837NDUFAF6c.197+11A>G (n.197+11A>G)
c.-83-6779A>G (n.-83-6779A>G)
c.-84+1897A>G (n.-84+1897A>G)
c.138+11A>G
c.185+11A>G (n.185+11A>G)
c.-255-6779A>G (n.-255-6779A>G)
c.173+11A>G (n.173+11A>G)
c.140+11A>G (n.140+11A>G)
c.-84+11A>G (n.-84+11A>G)
c.-256+11A>G (n.-256+11A>G)
c.-384+11A>G (n.-384+11A>G)
c.-388+11A>G (n.-388+11A>G)
c.-457+11A>G (n.-457+11A>G)
c.42-6779A>G (n.42-6779A>G)
c.-37+11A>G (n.-37+11A>G)
c.-252+11A>G (n.-252+11A>G)
c.-383-6779A>G (n.-383-6779A>G)
c.-456-6779A>G (n.-456-6779A>G)
c.-601+11A>G (n.-601+11A>G)
c.-572+11A>G (n.-572+11A>G)
c.-486+11A>G (n.-486+11A>G)
c.-482+11A>G (n.-482+11A>G)
c.-490+11A>G (n.-490+11A>G)
c.-453+11A>G (n.-453+11A>G)
c.-136-6779A>G (n.-136-6779A>G)
n.231+11A>G
n.217+11A>G
 gnomAD v4
8g.95025217C>ACA2687980838NDUFAF6c.197+12C>A (n.197+12C>A)
c.-83-6778C>A (n.-83-6778C>A)
c.-84+1898C>A (n.-84+1898C>A)
c.138+12C>A
c.185+12C>A (n.185+12C>A)
c.-255-6778C>A (n.-255-6778C>A)
c.173+12C>A (n.173+12C>A)
c.140+12C>A (n.140+12C>A)
c.-84+12C>A (n.-84+12C>A)
c.-256+12C>A (n.-256+12C>A)
c.-384+12C>A (n.-384+12C>A)
c.-388+12C>A (n.-388+12C>A)
c.-457+12C>A (n.-457+12C>A)
c.42-6778C>A (n.42-6778C>A)
c.-37+12C>A (n.-37+12C>A)
c.-252+12C>A (n.-252+12C>A)
c.-383-6778C>A (n.-383-6778C>A)
c.-456-6778C>A (n.-456-6778C>A)
c.-601+12C>A (n.-601+12C>A)
c.-572+12C>A (n.-572+12C>A)
c.-486+12C>A (n.-486+12C>A)
c.-482+12C>A (n.-482+12C>A)
c.-490+12C>A (n.-490+12C>A)
c.-453+12C>A (n.-453+12C>A)
c.-136-6778C>A (n.-136-6778C>A)
n.231+12C>A
n.217+12C>A
 gnomAD v4
8g.95025217C>GCA2687980839NDUFAF6c.197+12C>G (n.197+12C>G)
c.-83-6778C>G (n.-83-6778C>G)
c.-84+1898C>G (n.-84+1898C>G)
c.138+12C>G
c.185+12C>G (n.185+12C>G)
c.-255-6778C>G (n.-255-6778C>G)
c.173+12C>G (n.173+12C>G)
c.140+12C>G (n.140+12C>G)
c.-84+12C>G (n.-84+12C>G)
c.-256+12C>G (n.-256+12C>G)
c.-384+12C>G (n.-384+12C>G)
c.-388+12C>G (n.-388+12C>G)
c.-457+12C>G (n.-457+12C>G)
c.42-6778C>G (n.42-6778C>G)
c.-37+12C>G (n.-37+12C>G)
c.-252+12C>G (n.-252+12C>G)
c.-383-6778C>G (n.-383-6778C>G)
c.-456-6778C>G (n.-456-6778C>G)
c.-601+12C>G (n.-601+12C>G)
c.-572+12C>G (n.-572+12C>G)
c.-486+12C>G (n.-486+12C>G)
c.-482+12C>G (n.-482+12C>G)
c.-490+12C>G (n.-490+12C>G)
c.-453+12C>G (n.-453+12C>G)
c.-136-6778C>G (n.-136-6778C>G)
n.231+12C>G
n.217+12C>G
 gnomAD v4
8g.95025217C>TCA2687980840NDUFAF6c.197+12C>T (n.197+12C>T)
c.-83-6778C>T (n.-83-6778C>T)
c.-84+1898C>T (n.-84+1898C>T)
c.138+12C>T
c.185+12C>T (n.185+12C>T)
c.-255-6778C>T (n.-255-6778C>T)
c.173+12C>T (n.173+12C>T)
c.140+12C>T (n.140+12C>T)
c.-84+12C>T (n.-84+12C>T)
c.-256+12C>T (n.-256+12C>T)
c.-384+12C>T (n.-384+12C>T)
c.-388+12C>T (n.-388+12C>T)
c.-457+12C>T (n.-457+12C>T)
c.42-6778C>T (n.42-6778C>T)
c.-37+12C>T (n.-37+12C>T)
c.-252+12C>T (n.-252+12C>T)
c.-383-6778C>T (n.-383-6778C>T)
c.-456-6778C>T (n.-456-6778C>T)
c.-601+12C>T (n.-601+12C>T)
c.-572+12C>T (n.-572+12C>T)
c.-486+12C>T (n.-486+12C>T)
c.-482+12C>T (n.-482+12C>T)
c.-490+12C>T (n.-490+12C>T)
c.-453+12C>T (n.-453+12C>T)
c.-136-6778C>T (n.-136-6778C>T)
n.231+12C>T
n.217+12C>T
 gnomAD v4
8g.95025218G>ACA2687980841NDUFAF6c.197+13G>A (n.197+13G>A)
c.-83-6777G>A (n.-83-6777G>A)
c.-84+1899G>A (n.-84+1899G>A)
c.138+13G>A
c.185+13G>A (n.185+13G>A)
c.-255-6777G>A (n.-255-6777G>A)
c.173+13G>A (n.173+13G>A)
c.140+13G>A (n.140+13G>A)
c.-84+13G>A (n.-84+13G>A)
c.-256+13G>A (n.-256+13G>A)
c.-384+13G>A (n.-384+13G>A)
c.-388+13G>A (n.-388+13G>A)
c.-457+13G>A (n.-457+13G>A)
c.42-6777G>A (n.42-6777G>A)
c.-37+13G>A (n.-37+13G>A)
c.-252+13G>A (n.-252+13G>A)
c.-383-6777G>A (n.-383-6777G>A)
c.-456-6777G>A (n.-456-6777G>A)
c.-601+13G>A (n.-601+13G>A)
c.-572+13G>A (n.-572+13G>A)
c.-486+13G>A (n.-486+13G>A)
c.-482+13G>A (n.-482+13G>A)
c.-490+13G>A (n.-490+13G>A)
c.-453+13G>A (n.-453+13G>A)
c.-136-6777G>A (n.-136-6777G>A)
n.231+13G>A
n.217+13G>A
 gnomAD v4
8g.95025218G>CCA2687980842NDUFAF6c.197+13G>C (n.197+13G>C)
c.-83-6777G>C (n.-83-6777G>C)
c.-84+1899G>C (n.-84+1899G>C)
c.138+13G>C
c.185+13G>C (n.185+13G>C)
c.-255-6777G>C (n.-255-6777G>C)
c.173+13G>C (n.173+13G>C)
c.140+13G>C (n.140+13G>C)
c.-84+13G>C (n.-84+13G>C)
c.-256+13G>C (n.-256+13G>C)
c.-384+13G>C (n.-384+13G>C)
c.-388+13G>C (n.-388+13G>C)
c.-457+13G>C (n.-457+13G>C)
c.42-6777G>C (n.42-6777G>C)
c.-37+13G>C (n.-37+13G>C)
c.-252+13G>C (n.-252+13G>C)
c.-383-6777G>C (n.-383-6777G>C)
c.-456-6777G>C (n.-456-6777G>C)
c.-601+13G>C (n.-601+13G>C)
c.-572+13G>C (n.-572+13G>C)
c.-486+13G>C (n.-486+13G>C)
c.-482+13G>C (n.-482+13G>C)
c.-490+13G>C (n.-490+13G>C)
c.-453+13G>C (n.-453+13G>C)
c.-136-6777G>C (n.-136-6777G>C)
n.231+13G>C
n.217+13G>C
 gnomAD v4
8g.95025218G>TCA2687980843NDUFAF6c.197+13G>T (n.197+13G>T)
c.-83-6777G>T (n.-83-6777G>T)
c.-84+1899G>T (n.-84+1899G>T)
c.138+13G>T
c.185+13G>T (n.185+13G>T)
c.-255-6777G>T (n.-255-6777G>T)
c.173+13G>T (n.173+13G>T)
c.140+13G>T (n.140+13G>T)
c.-84+13G>T (n.-84+13G>T)
c.-256+13G>T (n.-256+13G>T)
c.-384+13G>T (n.-384+13G>T)
c.-388+13G>T (n.-388+13G>T)
c.-457+13G>T (n.-457+13G>T)
c.42-6777G>T (n.42-6777G>T)
c.-37+13G>T (n.-37+13G>T)
c.-252+13G>T (n.-252+13G>T)
c.-383-6777G>T (n.-383-6777G>T)
c.-456-6777G>T (n.-456-6777G>T)
c.-601+13G>T (n.-601+13G>T)
c.-572+13G>T (n.-572+13G>T)
c.-486+13G>T (n.-486+13G>T)
c.-482+13G>T (n.-482+13G>T)
c.-490+13G>T (n.-490+13G>T)
c.-453+13G>T (n.-453+13G>T)
c.-136-6777G>T (n.-136-6777G>T)
n.231+13G>T
n.217+13G>T
 gnomAD v4
8g.95025219A>GCA2687980844NDUFAF6c.197+14A>G (n.197+14A>G)
c.-83-6776A>G (n.-83-6776A>G)
c.-84+1900A>G (n.-84+1900A>G)
c.138+14A>G
c.185+14A>G (n.185+14A>G)
c.-255-6776A>G (n.-255-6776A>G)
c.173+14A>G (n.173+14A>G)
c.140+14A>G (n.140+14A>G)
c.-84+14A>G (n.-84+14A>G)
c.-256+14A>G (n.-256+14A>G)
c.-384+14A>G (n.-384+14A>G)
c.-388+14A>G (n.-388+14A>G)
c.-457+14A>G (n.-457+14A>G)
c.42-6776A>G (n.42-6776A>G)
c.-37+14A>G (n.-37+14A>G)
c.-252+14A>G (n.-252+14A>G)
c.-383-6776A>G (n.-383-6776A>G)
c.-456-6776A>G (n.-456-6776A>G)
c.-601+14A>G (n.-601+14A>G)
c.-572+14A>G (n.-572+14A>G)
c.-486+14A>G (n.-486+14A>G)
c.-482+14A>G (n.-482+14A>G)
c.-490+14A>G (n.-490+14A>G)
c.-453+14A>G (n.-453+14A>G)
c.-136-6776A>G (n.-136-6776A>G)
n.231+14A>G
n.217+14A>G
 gnomAD v4
8g.95025219A>TCA2687980845NDUFAF6c.197+14A>T (n.197+14A>T)
c.-83-6776A>T (n.-83-6776A>T)
c.-84+1900A>T (n.-84+1900A>T)
c.138+14A>T
c.185+14A>T (n.185+14A>T)
c.-255-6776A>T (n.-255-6776A>T)
c.173+14A>T (n.173+14A>T)
c.140+14A>T (n.140+14A>T)
c.-84+14A>T (n.-84+14A>T)
c.-256+14A>T (n.-256+14A>T)
c.-384+14A>T (n.-384+14A>T)
c.-388+14A>T (n.-388+14A>T)
c.-457+14A>T (n.-457+14A>T)
c.42-6776A>T (n.42-6776A>T)
c.-37+14A>T (n.-37+14A>T)
c.-252+14A>T (n.-252+14A>T)
c.-383-6776A>T (n.-383-6776A>T)
c.-456-6776A>T (n.-456-6776A>T)
c.-601+14A>T (n.-601+14A>T)
c.-572+14A>T (n.-572+14A>T)
c.-486+14A>T (n.-486+14A>T)
c.-482+14A>T (n.-482+14A>T)
c.-490+14A>T (n.-490+14A>T)
c.-453+14A>T (n.-453+14A>T)
c.-136-6776A>T (n.-136-6776A>T)
n.231+14A>T
n.217+14A>T
 gnomAD v4
8g.95025220C>ACA2687980846NDUFAF6c.197+15C>A (n.197+15C>A)
c.-83-6775C>A (n.-83-6775C>A)
c.-84+1901C>A (n.-84+1901C>A)
c.138+15C>A
c.185+15C>A (n.185+15C>A)
c.-255-6775C>A (n.-255-6775C>A)
c.173+15C>A (n.173+15C>A)
c.140+15C>A (n.140+15C>A)
c.-84+15C>A (n.-84+15C>A)
c.-256+15C>A (n.-256+15C>A)
c.-384+15C>A (n.-384+15C>A)
c.-388+15C>A (n.-388+15C>A)
c.-457+15C>A (n.-457+15C>A)
c.42-6775C>A (n.42-6775C>A)
c.-37+15C>A (n.-37+15C>A)
c.-252+15C>A (n.-252+15C>A)
c.-383-6775C>A (n.-383-6775C>A)
c.-456-6775C>A (n.-456-6775C>A)
c.-601+15C>A (n.-601+15C>A)
c.-572+15C>A (n.-572+15C>A)
c.-486+15C>A (n.-486+15C>A)
c.-482+15C>A (n.-482+15C>A)
c.-490+15C>A (n.-490+15C>A)
c.-453+15C>A (n.-453+15C>A)
c.-136-6775C>A (n.-136-6775C>A)
n.231+15C>A
n.217+15C>A
 gnomAD v4
8g.95025220C>TCA2687980847NDUFAF6c.197+15C>T (n.197+15C>T)
c.-83-6775C>T (n.-83-6775C>T)
c.-84+1901C>T (n.-84+1901C>T)
c.138+15C>T
c.185+15C>T (n.185+15C>T)
c.-255-6775C>T (n.-255-6775C>T)
c.173+15C>T (n.173+15C>T)
c.140+15C>T (n.140+15C>T)
c.-84+15C>T (n.-84+15C>T)
c.-256+15C>T (n.-256+15C>T)
c.-384+15C>T (n.-384+15C>T)
c.-388+15C>T (n.-388+15C>T)
c.-457+15C>T (n.-457+15C>T)
c.42-6775C>T (n.42-6775C>T)
c.-37+15C>T (n.-37+15C>T)
c.-252+15C>T (n.-252+15C>T)
c.-383-6775C>T (n.-383-6775C>T)
c.-456-6775C>T (n.-456-6775C>T)
c.-601+15C>T (n.-601+15C>T)
c.-572+15C>T (n.-572+15C>T)
c.-486+15C>T (n.-486+15C>T)
c.-482+15C>T (n.-482+15C>T)
c.-490+15C>T (n.-490+15C>T)
c.-453+15C>T (n.-453+15C>T)
c.-136-6775C>T (n.-136-6775C>T)
n.231+15C>T
n.217+15C>T
 gnomAD v4
8g.95025221C>ACA2687980848NDUFAF6c.197+16C>A (n.197+16C>A)
c.-83-6774C>A (n.-83-6774C>A)
c.-84+1902C>A (n.-84+1902C>A)
c.138+16C>A
c.185+16C>A (n.185+16C>A)
c.-255-6774C>A (n.-255-6774C>A)
c.173+16C>A (n.173+16C>A)
c.140+16C>A (n.140+16C>A)
c.-84+16C>A (n.-84+16C>A)
c.-256+16C>A (n.-256+16C>A)
c.-384+16C>A (n.-384+16C>A)
c.-388+16C>A (n.-388+16C>A)
c.-457+16C>A (n.-457+16C>A)
c.42-6774C>A (n.42-6774C>A)
c.-37+16C>A (n.-37+16C>A)
c.-252+16C>A (n.-252+16C>A)
c.-383-6774C>A (n.-383-6774C>A)
c.-456-6774C>A (n.-456-6774C>A)
c.-601+16C>A (n.-601+16C>A)
c.-572+16C>A (n.-572+16C>A)
c.-486+16C>A (n.-486+16C>A)
c.-482+16C>A (n.-482+16C>A)
c.-490+16C>A (n.-490+16C>A)
c.-453+16C>A (n.-453+16C>A)
c.-136-6774C>A (n.-136-6774C>A)
n.231+16C>A
n.217+16C>A
 gnomAD v4
8g.95025221C>TCA2579291976NDUFAF6c.197+16C>T (n.197+16C>T)
c.-83-6774C>T (n.-83-6774C>T)
c.-84+1902C>T (n.-84+1902C>T)
c.138+16C>T
c.185+16C>T (n.185+16C>T)
c.-255-6774C>T (n.-255-6774C>T)
c.173+16C>T (n.173+16C>T)
c.140+16C>T (n.140+16C>T)
c.-84+16C>T (n.-84+16C>T)
c.-256+16C>T (n.-256+16C>T)
c.-384+16C>T (n.-384+16C>T)
c.-388+16C>T (n.-388+16C>T)
c.-457+16C>T (n.-457+16C>T)
c.42-6774C>T (n.42-6774C>T)
c.-37+16C>T (n.-37+16C>T)
c.-252+16C>T (n.-252+16C>T)
c.-383-6774C>T (n.-383-6774C>T)
c.-456-6774C>T (n.-456-6774C>T)
c.-601+16C>T (n.-601+16C>T)
c.-572+16C>T (n.-572+16C>T)
c.-486+16C>T (n.-486+16C>T)
c.-482+16C>T (n.-482+16C>T)
c.-490+16C>T (n.-490+16C>T)
c.-453+16C>T (n.-453+16C>T)
c.-136-6774C>T (n.-136-6774C>T)
n.231+16C>T
n.217+16C>T
 gnomAD v4
8g.95025222T>ACA2687980850NDUFAF6c.197+17T>A (n.197+17T>A)
c.-83-6773T>A (n.-83-6773T>A)
c.-84+1903T>A (n.-84+1903T>A)
c.138+17T>A
c.185+17T>A (n.185+17T>A)
c.-255-6773T>A (n.-255-6773T>A)
c.173+17T>A (n.173+17T>A)
c.140+17T>A (n.140+17T>A)
c.-84+17T>A (n.-84+17T>A)
c.-256+17T>A (n.-256+17T>A)
c.-384+17T>A (n.-384+17T>A)
c.-388+17T>A (n.-388+17T>A)
c.-457+17T>A (n.-457+17T>A)
c.42-6773T>A (n.42-6773T>A)
c.-37+17T>A (n.-37+17T>A)
c.-252+17T>A (n.-252+17T>A)
c.-383-6773T>A (n.-383-6773T>A)
c.-456-6773T>A (n.-456-6773T>A)
c.-601+17T>A (n.-601+17T>A)
c.-572+17T>A (n.-572+17T>A)
c.-486+17T>A (n.-486+17T>A)
c.-482+17T>A (n.-482+17T>A)
c.-490+17T>A (n.-490+17T>A)
c.-453+17T>A (n.-453+17T>A)
c.-136-6773T>A (n.-136-6773T>A)
n.231+17T>A
n.217+17T>A
 gnomAD v4
8g.95025222T>CCA181467280NDUFAF6c.197+17T>C (n.197+17T>C)
c.-83-6773T>C (n.-83-6773T>C)
c.-84+1903T>C (n.-84+1903T>C)
c.138+17T>C
c.185+17T>C (n.185+17T>C)
c.-255-6773T>C (n.-255-6773T>C)
c.173+17T>C (n.173+17T>C)
c.140+17T>C (n.140+17T>C)
c.-84+17T>C (n.-84+17T>C)
c.-256+17T>C (n.-256+17T>C)
c.-384+17T>C (n.-384+17T>C)
c.-388+17T>C (n.-388+17T>C)
c.-457+17T>C (n.-457+17T>C)
c.42-6773T>C (n.42-6773T>C)
c.-37+17T>C (n.-37+17T>C)
c.-252+17T>C (n.-252+17T>C)
c.-383-6773T>C (n.-383-6773T>C)
c.-456-6773T>C (n.-456-6773T>C)
c.-601+17T>C (n.-601+17T>C)
c.-572+17T>C (n.-572+17T>C)
c.-486+17T>C (n.-486+17T>C)
c.-482+17T>C (n.-482+17T>C)
c.-490+17T>C (n.-490+17T>C)
c.-453+17T>C (n.-453+17T>C)
c.-136-6773T>C (n.-136-6773T>C)
n.231+17T>C
n.217+17T>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.95025222T=CA1803809209NDUFAF6c.197+17T= (n.197+17T=)
c.-83-6773T= (n.-83-6773T=)
c.-84+1903T= (n.-84+1903T=)
c.138+17T=
c.185+17T= (n.185+17T=)
c.-255-6773T= (n.-255-6773T=)
c.173+17T= (n.173+17T=)
c.140+17T= (n.140+17T=)
c.-84+17T= (n.-84+17T=)
c.-256+17T= (n.-256+17T=)
c.-384+17T= (n.-384+17T=)
c.-388+17T= (n.-388+17T=)
c.-457+17T= (n.-457+17T=)
c.42-6773T= (n.42-6773T=)
c.-37+17T= (n.-37+17T=)
c.-252+17T= (n.-252+17T=)
c.-383-6773T= (n.-383-6773T=)
c.-456-6773T= (n.-456-6773T=)
c.-601+17T= (n.-601+17T=)
c.-572+17T= (n.-572+17T=)
c.-486+17T= (n.-486+17T=)
c.-482+17T= (n.-482+17T=)
c.-490+17T= (n.-490+17T=)
c.-453+17T= (n.-453+17T=)
c.-136-6773T= (n.-136-6773T=)
n.231+17T=
n.217+17T=
8g.95025223delCA2687980849NDUFAF6c.197+18del (n.197+18del)
c.-83-6772del (n.-83-6772del)
c.-84+1904del (n.-84+1904del)
c.138+18del
c.185+18del (n.185+18del)
c.-255-6772del (n.-255-6772del)
c.173+18del (n.173+18del)
c.140+18del (n.140+18del)
c.-84+18del (n.-84+18del)
c.-256+18del (n.-256+18del)
c.-384+18del (n.-384+18del)
c.-388+18del (n.-388+18del)
c.-457+18del (n.-457+18del)
c.42-6772del (n.42-6772del)
c.-37+18del (n.-37+18del)
c.-252+18del (n.-252+18del)
c.-383-6772del (n.-383-6772del)
c.-456-6772del (n.-456-6772del)
c.-601+18del (n.-601+18del)
c.-572+18del (n.-572+18del)
c.-486+18del (n.-486+18del)
c.-482+18del (n.-482+18del)
c.-490+18del (n.-490+18del)
c.-453+18del (n.-453+18del)
c.-136-6772del (n.-136-6772del)
n.231+18del
n.217+18del
 gnomAD v4
8g.95025223T>ACA2687980851NDUFAF6c.197+18T>A (n.197+18T>A)
c.-83-6772T>A (n.-83-6772T>A)
c.-84+1904T>A (n.-84+1904T>A)
c.138+18T>A
c.185+18T>A (n.185+18T>A)
c.-255-6772T>A (n.-255-6772T>A)
c.173+18T>A (n.173+18T>A)
c.140+18T>A (n.140+18T>A)
c.-84+18T>A (n.-84+18T>A)
c.-256+18T>A (n.-256+18T>A)
c.-384+18T>A (n.-384+18T>A)
c.-388+18T>A (n.-388+18T>A)
c.-457+18T>A (n.-457+18T>A)
c.42-6772T>A (n.42-6772T>A)
c.-37+18T>A (n.-37+18T>A)
c.-252+18T>A (n.-252+18T>A)
c.-383-6772T>A (n.-383-6772T>A)
c.-456-6772T>A (n.-456-6772T>A)
c.-601+18T>A (n.-601+18T>A)
c.-572+18T>A (n.-572+18T>A)
c.-486+18T>A (n.-486+18T>A)
c.-482+18T>A (n.-482+18T>A)
c.-490+18T>A (n.-490+18T>A)
c.-453+18T>A (n.-453+18T>A)
c.-136-6772T>A (n.-136-6772T>A)
n.231+18T>A
n.217+18T>A
 gnomAD v4
8g.95025223T>CCA2687980852NDUFAF6c.197+18T>C (n.197+18T>C)
c.-83-6772T>C (n.-83-6772T>C)
c.-84+1904T>C (n.-84+1904T>C)
c.138+18T>C
c.185+18T>C (n.185+18T>C)
c.-255-6772T>C (n.-255-6772T>C)
c.173+18T>C (n.173+18T>C)
c.140+18T>C (n.140+18T>C)
c.-84+18T>C (n.-84+18T>C)
c.-256+18T>C (n.-256+18T>C)
c.-384+18T>C (n.-384+18T>C)
c.-388+18T>C (n.-388+18T>C)
c.-457+18T>C (n.-457+18T>C)
c.42-6772T>C (n.42-6772T>C)
c.-37+18T>C (n.-37+18T>C)
c.-252+18T>C (n.-252+18T>C)
c.-383-6772T>C (n.-383-6772T>C)
c.-456-6772T>C (n.-456-6772T>C)
c.-601+18T>C (n.-601+18T>C)
c.-572+18T>C (n.-572+18T>C)
c.-486+18T>C (n.-486+18T>C)
c.-482+18T>C (n.-482+18T>C)
c.-490+18T>C (n.-490+18T>C)
c.-453+18T>C (n.-453+18T>C)
c.-136-6772T>C (n.-136-6772T>C)
n.231+18T>C
n.217+18T>C
 gnomAD v4
8g.95025223T>GCA16605530NDUFAF6c.197+18T>G (n.197+18T>G)
c.-83-6772T>G (n.-83-6772T>G)
c.-84+1904T>G (n.-84+1904T>G)
c.138+18T>G
c.185+18T>G (n.185+18T>G)
c.-255-6772T>G (n.-255-6772T>G)
c.173+18T>G (n.173+18T>G)
c.140+18T>G (n.140+18T>G)
c.-84+18T>G (n.-84+18T>G)
c.-256+18T>G (n.-256+18T>G)
c.-384+18T>G (n.-384+18T>G)
c.-388+18T>G (n.-388+18T>G)
c.-457+18T>G (n.-457+18T>G)
c.42-6772T>G (n.42-6772T>G)
c.-37+18T>G (n.-37+18T>G)
c.-252+18T>G (n.-252+18T>G)
c.-383-6772T>G (n.-383-6772T>G)
c.-456-6772T>G (n.-456-6772T>G)
c.-601+18T>G (n.-601+18T>G)
c.-572+18T>G (n.-572+18T>G)
c.-486+18T>G (n.-486+18T>G)
c.-482+18T>G (n.-482+18T>G)
c.-490+18T>G (n.-490+18T>G)
c.-453+18T>G (n.-453+18T>G)
c.-136-6772T>G (n.-136-6772T>G)
n.231+18T>G
n.217+18T>G
 ClinVar dbSNP
8g.95025223T=CA1803809210NDUFAF6c.197+18T= (n.197+18T=)
c.-83-6772T= (n.-83-6772T=)
c.-84+1904T= (n.-84+1904T=)
c.138+18T=
c.185+18T= (n.185+18T=)
c.-255-6772T= (n.-255-6772T=)
c.173+18T= (n.173+18T=)
c.140+18T= (n.140+18T=)
c.-84+18T= (n.-84+18T=)
c.-256+18T= (n.-256+18T=)
c.-384+18T= (n.-384+18T=)
c.-388+18T= (n.-388+18T=)
c.-457+18T= (n.-457+18T=)
c.42-6772T= (n.42-6772T=)
c.-37+18T= (n.-37+18T=)
c.-252+18T= (n.-252+18T=)
c.-383-6772T= (n.-383-6772T=)
c.-456-6772T= (n.-456-6772T=)
c.-601+18T= (n.-601+18T=)
c.-572+18T= (n.-572+18T=)
c.-486+18T= (n.-486+18T=)
c.-482+18T= (n.-482+18T=)
c.-490+18T= (n.-490+18T=)
c.-453+18T= (n.-453+18T=)
c.-136-6772T= (n.-136-6772T=)
n.231+18T=
n.217+18T=
8g.95025224C>ACA2687980854NDUFAF6c.197+19C>A (n.197+19C>A)
c.-83-6771C>A (n.-83-6771C>A)
c.-84+1905C>A (n.-84+1905C>A)
c.138+19C>A
c.185+19C>A (n.185+19C>A)
c.-255-6771C>A (n.-255-6771C>A)
c.173+19C>A (n.173+19C>A)
c.140+19C>A (n.140+19C>A)
c.-84+19C>A (n.-84+19C>A)
c.-256+19C>A (n.-256+19C>A)
c.-384+19C>A (n.-384+19C>A)
c.-388+19C>A (n.-388+19C>A)
c.-457+19C>A (n.-457+19C>A)
c.42-6771C>A (n.42-6771C>A)
c.-37+19C>A (n.-37+19C>A)
c.-252+19C>A (n.-252+19C>A)
c.-383-6771C>A (n.-383-6771C>A)
c.-456-6771C>A (n.-456-6771C>A)
c.-601+19C>A (n.-601+19C>A)
c.-572+19C>A (n.-572+19C>A)
c.-486+19C>A (n.-486+19C>A)
c.-482+19C>A (n.-482+19C>A)
c.-490+19C>A (n.-490+19C>A)
c.-453+19C>A (n.-453+19C>A)
c.-136-6771C>A (n.-136-6771C>A)
n.231+19C>A
n.217+19C>A
 gnomAD v4
8g.95025224C>TCA2687980855NDUFAF6c.197+19C>T (n.197+19C>T)
c.-83-6771C>T (n.-83-6771C>T)
c.-84+1905C>T (n.-84+1905C>T)
c.138+19C>T
c.185+19C>T (n.185+19C>T)
c.-255-6771C>T (n.-255-6771C>T)
c.173+19C>T (n.173+19C>T)
c.140+19C>T (n.140+19C>T)
c.-84+19C>T (n.-84+19C>T)
c.-256+19C>T (n.-256+19C>T)
c.-384+19C>T (n.-384+19C>T)
c.-388+19C>T (n.-388+19C>T)
c.-457+19C>T (n.-457+19C>T)
c.42-6771C>T (n.42-6771C>T)
c.-37+19C>T (n.-37+19C>T)
c.-252+19C>T (n.-252+19C>T)
c.-383-6771C>T (n.-383-6771C>T)
c.-456-6771C>T (n.-456-6771C>T)
c.-601+19C>T (n.-601+19C>T)
c.-572+19C>T (n.-572+19C>T)
c.-486+19C>T (n.-486+19C>T)
c.-482+19C>T (n.-482+19C>T)
c.-490+19C>T (n.-490+19C>T)
c.-453+19C>T (n.-453+19C>T)
c.-136-6771C>T (n.-136-6771C>T)
n.231+19C>T
n.217+19C>T
 gnomAD v4
8g.95025226delCA2687980853NDUFAF6c.197+21del (n.197+21del)
c.-83-6769del (n.-83-6769del)
c.-84+1907del (n.-84+1907del)
c.138+21del
c.185+21del (n.185+21del)
c.-255-6769del (n.-255-6769del)
c.173+21del (n.173+21del)
c.140+21del (n.140+21del)
c.-84+21del (n.-84+21del)
c.-256+21del (n.-256+21del)
c.-384+21del (n.-384+21del)
c.-388+21del (n.-388+21del)
c.-457+21del (n.-457+21del)
c.42-6769del (n.42-6769del)
c.-37+21del (n.-37+21del)
c.-252+21del (n.-252+21del)
c.-383-6769del (n.-383-6769del)
c.-456-6769del (n.-456-6769del)
c.-601+21del (n.-601+21del)
c.-572+21del (n.-572+21del)
c.-486+21del (n.-486+21del)
c.-482+21del (n.-482+21del)
c.-490+21del (n.-490+21del)
c.-453+21del (n.-453+21del)
c.-136-6769del (n.-136-6769del)
n.231+21del
n.217+21del
 gnomAD v4
8g.95025225C>ACA2687980856NDUFAF6c.197+20C>A (n.197+20C>A)
c.-83-6770C>A (n.-83-6770C>A)
c.-84+1906C>A (n.-84+1906C>A)
c.138+20C>A
c.185+20C>A (n.185+20C>A)
c.-255-6770C>A (n.-255-6770C>A)
c.173+20C>A (n.173+20C>A)
c.140+20C>A (n.140+20C>A)
c.-84+20C>A (n.-84+20C>A)
c.-256+20C>A (n.-256+20C>A)
c.-384+20C>A (n.-384+20C>A)
c.-388+20C>A (n.-388+20C>A)
c.-457+20C>A (n.-457+20C>A)
c.42-6770C>A (n.42-6770C>A)
c.-37+20C>A (n.-37+20C>A)
c.-252+20C>A (n.-252+20C>A)
c.-383-6770C>A (n.-383-6770C>A)
c.-456-6770C>A (n.-456-6770C>A)
c.-601+20C>A (n.-601+20C>A)
c.-572+20C>A (n.-572+20C>A)
c.-486+20C>A (n.-486+20C>A)
c.-482+20C>A (n.-482+20C>A)
c.-490+20C>A (n.-490+20C>A)
c.-453+20C>A (n.-453+20C>A)
c.-136-6770C>A (n.-136-6770C>A)
n.231+20C>A
n.217+20C>A
 gnomAD v4
8g.95025225C=CA1803809212NDUFAF6c.197+20C= (n.197+20C=)
c.-83-6770C= (n.-83-6770C=)
c.-84+1906C= (n.-84+1906C=)
c.138+20C=
c.185+20C= (n.185+20C=)
c.-255-6770C= (n.-255-6770C=)
c.173+20C= (n.173+20C=)
c.140+20C= (n.140+20C=)
c.-84+20C= (n.-84+20C=)
c.-256+20C= (n.-256+20C=)
c.-384+20C= (n.-384+20C=)
c.-388+20C= (n.-388+20C=)
c.-457+20C= (n.-457+20C=)
c.42-6770C= (n.42-6770C=)
c.-37+20C= (n.-37+20C=)
c.-252+20C= (n.-252+20C=)
c.-383-6770C= (n.-383-6770C=)
c.-456-6770C= (n.-456-6770C=)
c.-601+20C= (n.-601+20C=)
c.-572+20C= (n.-572+20C=)
c.-486+20C= (n.-486+20C=)
c.-482+20C= (n.-482+20C=)
c.-490+20C= (n.-490+20C=)
c.-453+20C= (n.-453+20C=)
c.-136-6770C= (n.-136-6770C=)
n.231+20C=
n.217+20C=
8g.95025225C>TCA1803809211NDUFAF6c.197+20C>T (n.197+20C>T)
c.-83-6770C>T (n.-83-6770C>T)
c.-84+1906C>T (n.-84+1906C>T)
c.138+20C>T
c.185+20C>T (n.185+20C>T)
c.-255-6770C>T (n.-255-6770C>T)
c.173+20C>T (n.173+20C>T)
c.140+20C>T (n.140+20C>T)
c.-84+20C>T (n.-84+20C>T)
c.-256+20C>T (n.-256+20C>T)
c.-384+20C>T (n.-384+20C>T)
c.-388+20C>T (n.-388+20C>T)
c.-457+20C>T (n.-457+20C>T)
c.42-6770C>T (n.42-6770C>T)
c.-37+20C>T (n.-37+20C>T)
c.-252+20C>T (n.-252+20C>T)
c.-383-6770C>T (n.-383-6770C>T)
c.-456-6770C>T (n.-456-6770C>T)
c.-601+20C>T (n.-601+20C>T)
c.-572+20C>T (n.-572+20C>T)
c.-486+20C>T (n.-486+20C>T)
c.-482+20C>T (n.-482+20C>T)
c.-490+20C>T (n.-490+20C>T)
c.-453+20C>T (n.-453+20C>T)
c.-136-6770C>T (n.-136-6770C>T)
n.231+20C>T
n.217+20C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.95025226C>ACA181467282NDUFAF6c.197+21C>A (n.197+21C>A)
c.-83-6769C>A (n.-83-6769C>A)
c.-84+1907C>A (n.-84+1907C>A)
c.138+21C>A
c.185+21C>A (n.185+21C>A)
c.-255-6769C>A (n.-255-6769C>A)
c.173+21C>A (n.173+21C>A)
c.140+21C>A (n.140+21C>A)
c.-84+21C>A (n.-84+21C>A)
c.-256+21C>A (n.-256+21C>A)
c.-384+21C>A (n.-384+21C>A)
c.-388+21C>A (n.-388+21C>A)
c.-457+21C>A (n.-457+21C>A)
c.42-6769C>A (n.42-6769C>A)
c.-37+21C>A (n.-37+21C>A)
c.-252+21C>A (n.-252+21C>A)
c.-383-6769C>A (n.-383-6769C>A)
c.-456-6769C>A (n.-456-6769C>A)
c.-601+21C>A (n.-601+21C>A)
c.-572+21C>A (n.-572+21C>A)
c.-486+21C>A (n.-486+21C>A)
c.-482+21C>A (n.-482+21C>A)
c.-490+21C>A (n.-490+21C>A)
c.-453+21C>A (n.-453+21C>A)
c.-136-6769C>A (n.-136-6769C>A)
n.231+21C>A
n.217+21C>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.95025226C=CA1803809213NDUFAF6c.197+21C= (n.197+21C=)
c.-83-6769C= (n.-83-6769C=)
c.-84+1907C= (n.-84+1907C=)
c.138+21C=
c.185+21C= (n.185+21C=)
c.-255-6769C= (n.-255-6769C=)
c.173+21C= (n.173+21C=)
c.140+21C= (n.140+21C=)
c.-84+21C= (n.-84+21C=)
c.-256+21C= (n.-256+21C=)
c.-384+21C= (n.-384+21C=)
c.-388+21C= (n.-388+21C=)
c.-457+21C= (n.-457+21C=)
c.42-6769C= (n.42-6769C=)
c.-37+21C= (n.-37+21C=)
c.-252+21C= (n.-252+21C=)
c.-383-6769C= (n.-383-6769C=)
c.-456-6769C= (n.-456-6769C=)
c.-601+21C= (n.-601+21C=)
c.-572+21C= (n.-572+21C=)
c.-486+21C= (n.-486+21C=)
c.-482+21C= (n.-482+21C=)
c.-490+21C= (n.-490+21C=)
c.-453+21C= (n.-453+21C=)
c.-136-6769C= (n.-136-6769C=)
n.231+21C=
n.217+21C=
8g.95025226C>GCA2687980858NDUFAF6c.197+21C>G (n.197+21C>G)
c.-83-6769C>G (n.-83-6769C>G)
c.-84+1907C>G (n.-84+1907C>G)
c.138+21C>G
c.185+21C>G (n.185+21C>G)
c.-255-6769C>G (n.-255-6769C>G)
c.173+21C>G (n.173+21C>G)
c.140+21C>G (n.140+21C>G)
c.-84+21C>G (n.-84+21C>G)
c.-256+21C>G (n.-256+21C>G)
c.-384+21C>G (n.-384+21C>G)
c.-388+21C>G (n.-388+21C>G)
c.-457+21C>G (n.-457+21C>G)
c.42-6769C>G (n.42-6769C>G)
c.-37+21C>G (n.-37+21C>G)
c.-252+21C>G (n.-252+21C>G)
c.-383-6769C>G (n.-383-6769C>G)
c.-456-6769C>G (n.-456-6769C>G)
c.-601+21C>G (n.-601+21C>G)
c.-572+21C>G (n.-572+21C>G)
c.-486+21C>G (n.-486+21C>G)
c.-482+21C>G (n.-482+21C>G)
c.-490+21C>G (n.-490+21C>G)
c.-453+21C>G (n.-453+21C>G)
c.-136-6769C>G (n.-136-6769C>G)
n.231+21C>G
n.217+21C>G
 gnomAD v4
8g.95025226C>TCA2687980857NDUFAF6c.197+21C>T (n.197+21C>T)
c.-83-6769C>T (n.-83-6769C>T)
c.-84+1907C>T (n.-84+1907C>T)
c.138+21C>T
c.185+21C>T (n.185+21C>T)
c.-255-6769C>T (n.-255-6769C>T)
c.173+21C>T (n.173+21C>T)
c.140+21C>T (n.140+21C>T)
c.-84+21C>T (n.-84+21C>T)
c.-256+21C>T (n.-256+21C>T)
c.-384+21C>T (n.-384+21C>T)
c.-388+21C>T (n.-388+21C>T)
c.-457+21C>T (n.-457+21C>T)
c.42-6769C>T (n.42-6769C>T)
c.-37+21C>T (n.-37+21C>T)
c.-252+21C>T (n.-252+21C>T)
c.-383-6769C>T (n.-383-6769C>T)
c.-456-6769C>T (n.-456-6769C>T)
c.-601+21C>T (n.-601+21C>T)
c.-572+21C>T (n.-572+21C>T)
c.-486+21C>T (n.-486+21C>T)
c.-482+21C>T (n.-482+21C>T)
c.-490+21C>T (n.-490+21C>T)
c.-453+21C>T (n.-453+21C>T)
c.-136-6769C>T (n.-136-6769C>T)
n.231+21C>T
n.217+21C>T
 gnomAD v4
8g.95025227T>CCA181467284NDUFAF6c.197+22T>C (n.197+22T>C)
c.-83-6768T>C (n.-83-6768T>C)
c.-84+1908T>C (n.-84+1908T>C)
c.138+22T>C
c.185+22T>C (n.185+22T>C)
c.-255-6768T>C (n.-255-6768T>C)
c.173+22T>C (n.173+22T>C)
c.140+22T>C (n.140+22T>C)
c.-84+22T>C (n.-84+22T>C)
c.-256+22T>C (n.-256+22T>C)
c.-384+22T>C (n.-384+22T>C)
c.-388+22T>C (n.-388+22T>C)
c.-457+22T>C (n.-457+22T>C)
c.42-6768T>C (n.42-6768T>C)
c.-37+22T>C (n.-37+22T>C)
c.-252+22T>C (n.-252+22T>C)
c.-383-6768T>C (n.-383-6768T>C)
c.-456-6768T>C (n.-456-6768T>C)
c.-601+22T>C (n.-601+22T>C)
c.-572+22T>C (n.-572+22T>C)
c.-486+22T>C (n.-486+22T>C)
c.-482+22T>C (n.-482+22T>C)
c.-490+22T>C (n.-490+22T>C)
c.-453+22T>C (n.-453+22T>C)
c.-136-6768T>C (n.-136-6768T>C)
n.231+22T>C
n.217+22T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.95025227T=CA1803809214NDUFAF6c.197+22T= (n.197+22T=)
c.-83-6768T= (n.-83-6768T=)
c.-84+1908T= (n.-84+1908T=)
c.138+22T=
c.185+22T= (n.185+22T=)
c.-255-6768T= (n.-255-6768T=)
c.173+22T= (n.173+22T=)
c.140+22T= (n.140+22T=)
c.-84+22T= (n.-84+22T=)
c.-256+22T= (n.-256+22T=)
c.-384+22T= (n.-384+22T=)
c.-388+22T= (n.-388+22T=)
c.-457+22T= (n.-457+22T=)
c.42-6768T= (n.42-6768T=)
c.-37+22T= (n.-37+22T=)
c.-252+22T= (n.-252+22T=)
c.-383-6768T= (n.-383-6768T=)
c.-456-6768T= (n.-456-6768T=)
c.-601+22T= (n.-601+22T=)
c.-572+22T= (n.-572+22T=)
c.-486+22T= (n.-486+22T=)
c.-482+22T= (n.-482+22T=)
c.-490+22T= (n.-490+22T=)
c.-453+22T= (n.-453+22T=)
c.-136-6768T= (n.-136-6768T=)
n.231+22T=
n.217+22T=
8g.95025228G>ACA1803809216NDUFAF6c.197+23G>A (n.197+23G>A)
c.-83-6767G>A (n.-83-6767G>A)
c.-84+1909G>A (n.-84+1909G>A)
c.138+23G>A
c.185+23G>A (n.185+23G>A)
c.-255-6767G>A (n.-255-6767G>A)
c.173+23G>A (n.173+23G>A)
c.140+23G>A (n.140+23G>A)
c.-84+23G>A (n.-84+23G>A)
c.-256+23G>A (n.-256+23G>A)
c.-384+23G>A (n.-384+23G>A)
c.-388+23G>A (n.-388+23G>A)
c.-457+23G>A (n.-457+23G>A)
c.42-6767G>A (n.42-6767G>A)
c.-37+23G>A (n.-37+23G>A)
c.-252+23G>A (n.-252+23G>A)
c.-383-6767G>A (n.-383-6767G>A)
c.-456-6767G>A (n.-456-6767G>A)
c.-601+23G>A (n.-601+23G>A)
c.-572+23G>A (n.-572+23G>A)
c.-486+23G>A (n.-486+23G>A)
c.-482+23G>A (n.-482+23G>A)
c.-490+23G>A (n.-490+23G>A)
c.-453+23G>A (n.-453+23G>A)
c.-136-6767G>A (n.-136-6767G>A)
n.231+23G>A
n.217+23G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.95025228G=CA1803809215NDUFAF6c.197+23G= (n.197+23G=)
c.-83-6767G= (n.-83-6767G=)
c.-84+1909G= (n.-84+1909G=)
c.138+23G=
c.185+23G= (n.185+23G=)
c.-255-6767G= (n.-255-6767G=)
c.173+23G= (n.173+23G=)
c.140+23G= (n.140+23G=)
c.-84+23G= (n.-84+23G=)
c.-256+23G= (n.-256+23G=)
c.-384+23G= (n.-384+23G=)
c.-388+23G= (n.-388+23G=)
c.-457+23G= (n.-457+23G=)
c.42-6767G= (n.42-6767G=)
c.-37+23G= (n.-37+23G=)
c.-252+23G= (n.-252+23G=)
c.-383-6767G= (n.-383-6767G=)
c.-456-6767G= (n.-456-6767G=)
c.-601+23G= (n.-601+23G=)
c.-572+23G= (n.-572+23G=)
c.-486+23G= (n.-486+23G=)
c.-482+23G= (n.-482+23G=)
c.-490+23G= (n.-490+23G=)
c.-453+23G= (n.-453+23G=)
c.-136-6767G= (n.-136-6767G=)
n.231+23G=
n.217+23G=
8g.95025228G>TCA2687980859NDUFAF6c.197+23G>T (n.197+23G>T)
c.-83-6767G>T (n.-83-6767G>T)
c.-84+1909G>T (n.-84+1909G>T)
c.138+23G>T
c.185+23G>T (n.185+23G>T)
c.-255-6767G>T (n.-255-6767G>T)
c.173+23G>T (n.173+23G>T)
c.140+23G>T (n.140+23G>T)
c.-84+23G>T (n.-84+23G>T)
c.-256+23G>T (n.-256+23G>T)
c.-384+23G>T (n.-384+23G>T)
c.-388+23G>T (n.-388+23G>T)
c.-457+23G>T (n.-457+23G>T)
c.42-6767G>T (n.42-6767G>T)
c.-37+23G>T (n.-37+23G>T)
c.-252+23G>T (n.-252+23G>T)
c.-383-6767G>T (n.-383-6767G>T)
c.-456-6767G>T (n.-456-6767G>T)
c.-601+23G>T (n.-601+23G>T)
c.-572+23G>T (n.-572+23G>T)
c.-486+23G>T (n.-486+23G>T)
c.-482+23G>T (n.-482+23G>T)
c.-490+23G>T (n.-490+23G>T)
c.-453+23G>T (n.-453+23G>T)
c.-136-6767G>T (n.-136-6767G>T)
n.231+23G>T
n.217+23G>T
 gnomAD v4
8g.95025229G>ACA4814689NDUFAF6c.197+24G>A (n.197+24G>A)
c.-83-6766G>A (n.-83-6766G>A)
c.-84+1910G>A (n.-84+1910G>A)
c.138+24G>A
c.185+24G>A (n.185+24G>A)
c.-255-6766G>A (n.-255-6766G>A)
c.173+24G>A (n.173+24G>A)
c.140+24G>A (n.140+24G>A)
c.-84+24G>A (n.-84+24G>A)
c.-256+24G>A (n.-256+24G>A)
c.-384+24G>A (n.-384+24G>A)
c.-388+24G>A (n.-388+24G>A)
c.-457+24G>A (n.-457+24G>A)
c.42-6766G>A (n.42-6766G>A)
c.-37+24G>A (n.-37+24G>A)
c.-252+24G>A (n.-252+24G>A)
c.-383-6766G>A (n.-383-6766G>A)
c.-456-6766G>A (n.-456-6766G>A)
c.-601+24G>A (n.-601+24G>A)
c.-572+24G>A (n.-572+24G>A)
c.-486+24G>A (n.-486+24G>A)
c.-482+24G>A (n.-482+24G>A)
c.-490+24G>A (n.-490+24G>A)
c.-453+24G>A (n.-453+24G>A)
c.-136-6766G>A (n.-136-6766G>A)
n.231+24G>A
n.217+24G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025229G>CCA1116797419NDUFAF6c.197+24G>C (n.197+24G>C)
c.-83-6766G>C (n.-83-6766G>C)
c.-84+1910G>C (n.-84+1910G>C)
c.138+24G>C
c.185+24G>C (n.185+24G>C)
c.-255-6766G>C (n.-255-6766G>C)
c.173+24G>C (n.173+24G>C)
c.140+24G>C (n.140+24G>C)
c.-84+24G>C (n.-84+24G>C)
c.-256+24G>C (n.-256+24G>C)
c.-384+24G>C (n.-384+24G>C)
c.-388+24G>C (n.-388+24G>C)
c.-457+24G>C (n.-457+24G>C)
c.42-6766G>C (n.42-6766G>C)
c.-37+24G>C (n.-37+24G>C)
c.-252+24G>C (n.-252+24G>C)
c.-383-6766G>C (n.-383-6766G>C)
c.-456-6766G>C (n.-456-6766G>C)
c.-601+24G>C (n.-601+24G>C)
c.-572+24G>C (n.-572+24G>C)
c.-486+24G>C (n.-486+24G>C)
c.-482+24G>C (n.-482+24G>C)
c.-490+24G>C (n.-490+24G>C)
c.-453+24G>C (n.-453+24G>C)
c.-136-6766G>C (n.-136-6766G>C)
n.231+24G>C
n.217+24G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025229G=CA1803809217NDUFAF6c.197+24G= (n.197+24G=)
c.-83-6766G= (n.-83-6766G=)
c.-84+1910G= (n.-84+1910G=)
c.138+24G=
c.185+24G= (n.185+24G=)
c.-255-6766G= (n.-255-6766G=)
c.173+24G= (n.173+24G=)
c.140+24G= (n.140+24G=)
c.-84+24G= (n.-84+24G=)
c.-256+24G= (n.-256+24G=)
c.-384+24G= (n.-384+24G=)
c.-388+24G= (n.-388+24G=)
c.-457+24G= (n.-457+24G=)
c.42-6766G= (n.42-6766G=)
c.-37+24G= (n.-37+24G=)
c.-252+24G= (n.-252+24G=)
c.-383-6766G= (n.-383-6766G=)
c.-456-6766G= (n.-456-6766G=)
c.-601+24G= (n.-601+24G=)
c.-572+24G= (n.-572+24G=)
c.-486+24G= (n.-486+24G=)
c.-482+24G= (n.-482+24G=)
c.-490+24G= (n.-490+24G=)
c.-453+24G= (n.-453+24G=)
c.-136-6766G= (n.-136-6766G=)
n.231+24G=
n.217+24G=
8g.95025229G>TCA2687980860NDUFAF6c.197+24G>T (n.197+24G>T)
c.-83-6766G>T (n.-83-6766G>T)
c.-84+1910G>T (n.-84+1910G>T)
c.138+24G>T
c.185+24G>T (n.185+24G>T)
c.-255-6766G>T (n.-255-6766G>T)
c.173+24G>T (n.173+24G>T)
c.140+24G>T (n.140+24G>T)
c.-84+24G>T (n.-84+24G>T)
c.-256+24G>T (n.-256+24G>T)
c.-384+24G>T (n.-384+24G>T)
c.-388+24G>T (n.-388+24G>T)
c.-457+24G>T (n.-457+24G>T)
c.42-6766G>T (n.42-6766G>T)
c.-37+24G>T (n.-37+24G>T)
c.-252+24G>T (n.-252+24G>T)
c.-383-6766G>T (n.-383-6766G>T)
c.-456-6766G>T (n.-456-6766G>T)
c.-601+24G>T (n.-601+24G>T)
c.-572+24G>T (n.-572+24G>T)
c.-486+24G>T (n.-486+24G>T)
c.-482+24G>T (n.-482+24G>T)
c.-490+24G>T (n.-490+24G>T)
c.-453+24G>T (n.-453+24G>T)
c.-136-6766G>T (n.-136-6766G>T)
n.231+24G>T
n.217+24G>T
 gnomAD v4
8g.95025230C>ACA2687980861NDUFAF6c.197+25C>A (n.197+25C>A)
c.-83-6765C>A (n.-83-6765C>A)
c.-84+1911C>A (n.-84+1911C>A)
c.138+25C>A
c.185+25C>A (n.185+25C>A)
c.-255-6765C>A (n.-255-6765C>A)
c.173+25C>A (n.173+25C>A)
c.140+25C>A (n.140+25C>A)
c.-84+25C>A (n.-84+25C>A)
c.-256+25C>A (n.-256+25C>A)
c.-384+25C>A (n.-384+25C>A)
c.-388+25C>A (n.-388+25C>A)
c.-457+25C>A (n.-457+25C>A)
c.42-6765C>A (n.42-6765C>A)
c.-37+25C>A (n.-37+25C>A)
c.-252+25C>A (n.-252+25C>A)
c.-383-6765C>A (n.-383-6765C>A)
c.-456-6765C>A (n.-456-6765C>A)
c.-601+25C>A (n.-601+25C>A)
c.-572+25C>A (n.-572+25C>A)
c.-486+25C>A (n.-486+25C>A)
c.-482+25C>A (n.-482+25C>A)
c.-490+25C>A (n.-490+25C>A)
c.-453+25C>A (n.-453+25C>A)
c.-136-6765C>A (n.-136-6765C>A)
n.231+25C>A
n.217+25C>A
 gnomAD v4
8g.95025230C>GCA2687980862NDUFAF6c.197+25C>G (n.197+25C>G)
c.-83-6765C>G (n.-83-6765C>G)
c.-84+1911C>G (n.-84+1911C>G)
c.138+25C>G
c.185+25C>G (n.185+25C>G)
c.-255-6765C>G (n.-255-6765C>G)
c.173+25C>G (n.173+25C>G)
c.140+25C>G (n.140+25C>G)
c.-84+25C>G (n.-84+25C>G)
c.-256+25C>G (n.-256+25C>G)
c.-384+25C>G (n.-384+25C>G)
c.-388+25C>G (n.-388+25C>G)
c.-457+25C>G (n.-457+25C>G)
c.42-6765C>G (n.42-6765C>G)
c.-37+25C>G (n.-37+25C>G)
c.-252+25C>G (n.-252+25C>G)
c.-383-6765C>G (n.-383-6765C>G)
c.-456-6765C>G (n.-456-6765C>G)
c.-601+25C>G (n.-601+25C>G)
c.-572+25C>G (n.-572+25C>G)
c.-486+25C>G (n.-486+25C>G)
c.-482+25C>G (n.-482+25C>G)
c.-490+25C>G (n.-490+25C>G)
c.-453+25C>G (n.-453+25C>G)
c.-136-6765C>G (n.-136-6765C>G)
n.231+25C>G
n.217+25C>G
 gnomAD v4
8g.95025230C>TCA2687980863NDUFAF6c.197+25C>T (n.197+25C>T)
c.-83-6765C>T (n.-83-6765C>T)
c.-84+1911C>T (n.-84+1911C>T)
c.138+25C>T
c.185+25C>T (n.185+25C>T)
c.-255-6765C>T (n.-255-6765C>T)
c.173+25C>T (n.173+25C>T)
c.140+25C>T (n.140+25C>T)
c.-84+25C>T (n.-84+25C>T)
c.-256+25C>T (n.-256+25C>T)
c.-384+25C>T (n.-384+25C>T)
c.-388+25C>T (n.-388+25C>T)
c.-457+25C>T (n.-457+25C>T)
c.42-6765C>T (n.42-6765C>T)
c.-37+25C>T (n.-37+25C>T)
c.-252+25C>T (n.-252+25C>T)
c.-383-6765C>T (n.-383-6765C>T)
c.-456-6765C>T (n.-456-6765C>T)
c.-601+25C>T (n.-601+25C>T)
c.-572+25C>T (n.-572+25C>T)
c.-486+25C>T (n.-486+25C>T)
c.-482+25C>T (n.-482+25C>T)
c.-490+25C>T (n.-490+25C>T)
c.-453+25C>T (n.-453+25C>T)
c.-136-6765C>T (n.-136-6765C>T)
n.231+25C>T
n.217+25C>T
 gnomAD v4
8g.95025231G>ACA2687980865NDUFAF6c.197+26G>A (n.197+26G>A)
c.-83-6764G>A (n.-83-6764G>A)
c.-84+1912G>A (n.-84+1912G>A)
c.138+26G>A
c.185+26G>A (n.185+26G>A)
c.-255-6764G>A (n.-255-6764G>A)
c.173+26G>A (n.173+26G>A)
c.140+26G>A (n.140+26G>A)
c.-84+26G>A (n.-84+26G>A)
c.-256+26G>A (n.-256+26G>A)
c.-384+26G>A (n.-384+26G>A)
c.-388+26G>A (n.-388+26G>A)
c.-457+26G>A (n.-457+26G>A)
c.42-6764G>A (n.42-6764G>A)
c.-37+26G>A (n.-37+26G>A)
c.-252+26G>A (n.-252+26G>A)
c.-383-6764G>A (n.-383-6764G>A)
c.-456-6764G>A (n.-456-6764G>A)
c.-601+26G>A (n.-601+26G>A)
c.-572+26G>A (n.-572+26G>A)
c.-486+26G>A (n.-486+26G>A)
c.-482+26G>A (n.-482+26G>A)
c.-490+26G>A (n.-490+26G>A)
c.-453+26G>A (n.-453+26G>A)
c.-136-6764G>A (n.-136-6764G>A)
n.231+26G>A
n.217+26G>A
 gnomAD v4
8g.95025231G>TCA2687980864NDUFAF6c.197+26G>T (n.197+26G>T)
c.-83-6764G>T (n.-83-6764G>T)
c.-84+1912G>T (n.-84+1912G>T)
c.138+26G>T
c.185+26G>T (n.185+26G>T)
c.-255-6764G>T (n.-255-6764G>T)
c.173+26G>T (n.173+26G>T)
c.140+26G>T (n.140+26G>T)
c.-84+26G>T (n.-84+26G>T)
c.-256+26G>T (n.-256+26G>T)
c.-384+26G>T (n.-384+26G>T)
c.-388+26G>T (n.-388+26G>T)
c.-457+26G>T (n.-457+26G>T)
c.42-6764G>T (n.42-6764G>T)
c.-37+26G>T (n.-37+26G>T)
c.-252+26G>T (n.-252+26G>T)
c.-383-6764G>T (n.-383-6764G>T)
c.-456-6764G>T (n.-456-6764G>T)
c.-601+26G>T (n.-601+26G>T)
c.-572+26G>T (n.-572+26G>T)
c.-486+26G>T (n.-486+26G>T)
c.-482+26G>T (n.-482+26G>T)
c.-490+26G>T (n.-490+26G>T)
c.-453+26G>T (n.-453+26G>T)
c.-136-6764G>T (n.-136-6764G>T)
n.231+26G>T
n.217+26G>T
 gnomAD v4
8g.95025232C>ACA2687980866NDUFAF6c.197+27C>A (n.197+27C>A)
c.-83-6763C>A (n.-83-6763C>A)
c.-84+1913C>A (n.-84+1913C>A)
c.138+27C>A
c.185+27C>A (n.185+27C>A)
c.-255-6763C>A (n.-255-6763C>A)
c.173+27C>A (n.173+27C>A)
c.140+27C>A (n.140+27C>A)
c.-84+27C>A (n.-84+27C>A)
c.-256+27C>A (n.-256+27C>A)
c.-384+27C>A (n.-384+27C>A)
c.-388+27C>A (n.-388+27C>A)
c.-457+27C>A (n.-457+27C>A)
c.42-6763C>A (n.42-6763C>A)
c.-37+27C>A (n.-37+27C>A)
c.-252+27C>A (n.-252+27C>A)
c.-383-6763C>A (n.-383-6763C>A)
c.-456-6763C>A (n.-456-6763C>A)
c.-601+27C>A (n.-601+27C>A)
c.-572+27C>A (n.-572+27C>A)
c.-486+27C>A (n.-486+27C>A)
c.-482+27C>A (n.-482+27C>A)
c.-490+27C>A (n.-490+27C>A)
c.-453+27C>A (n.-453+27C>A)
c.-136-6763C>A (n.-136-6763C>A)
n.231+27C>A
n.217+27C>A
 gnomAD v4
8g.95025232C>TCA2687980867NDUFAF6c.197+27C>T (n.197+27C>T)
c.-83-6763C>T (n.-83-6763C>T)
c.-84+1913C>T (n.-84+1913C>T)
c.138+27C>T
c.185+27C>T (n.185+27C>T)
c.-255-6763C>T (n.-255-6763C>T)
c.173+27C>T (n.173+27C>T)
c.140+27C>T (n.140+27C>T)
c.-84+27C>T (n.-84+27C>T)
c.-256+27C>T (n.-256+27C>T)
c.-384+27C>T (n.-384+27C>T)
c.-388+27C>T (n.-388+27C>T)
c.-457+27C>T (n.-457+27C>T)
c.42-6763C>T (n.42-6763C>T)
c.-37+27C>T (n.-37+27C>T)
c.-252+27C>T (n.-252+27C>T)
c.-383-6763C>T (n.-383-6763C>T)
c.-456-6763C>T (n.-456-6763C>T)
c.-601+27C>T (n.-601+27C>T)
c.-572+27C>T (n.-572+27C>T)
c.-486+27C>T (n.-486+27C>T)
c.-482+27C>T (n.-482+27C>T)
c.-490+27C>T (n.-490+27C>T)
c.-453+27C>T (n.-453+27C>T)
c.-136-6763C>T (n.-136-6763C>T)
n.231+27C>T
n.217+27C>T
 gnomAD v4
8g.95025233G>ACA2687980868NDUFAF6c.197+28G>A (n.197+28G>A)
c.-83-6762G>A (n.-83-6762G>A)
c.-84+1914G>A (n.-84+1914G>A)
c.138+28G>A
c.185+28G>A (n.185+28G>A)
c.-255-6762G>A (n.-255-6762G>A)
c.173+28G>A (n.173+28G>A)
c.140+28G>A (n.140+28G>A)
c.-84+28G>A (n.-84+28G>A)
c.-256+28G>A (n.-256+28G>A)
c.-384+28G>A (n.-384+28G>A)
c.-388+28G>A (n.-388+28G>A)
c.-457+28G>A (n.-457+28G>A)
c.42-6762G>A (n.42-6762G>A)
c.-37+28G>A (n.-37+28G>A)
c.-252+28G>A (n.-252+28G>A)
c.-383-6762G>A (n.-383-6762G>A)
c.-456-6762G>A (n.-456-6762G>A)
c.-601+28G>A (n.-601+28G>A)
c.-572+28G>A (n.-572+28G>A)
c.-486+28G>A (n.-486+28G>A)
c.-482+28G>A (n.-482+28G>A)
c.-490+28G>A (n.-490+28G>A)
c.-453+28G>A (n.-453+28G>A)
c.-136-6762G>A (n.-136-6762G>A)
n.231+28G>A
n.217+28G>A
 gnomAD v4
8g.95025233G>TCA2541321331NDUFAF6c.197+28G>T (n.197+28G>T)
c.-83-6762G>T (n.-83-6762G>T)
c.-84+1914G>T (n.-84+1914G>T)
c.138+28G>T
c.185+28G>T (n.185+28G>T)
c.-255-6762G>T (n.-255-6762G>T)
c.173+28G>T (n.173+28G>T)
c.140+28G>T (n.140+28G>T)
c.-84+28G>T (n.-84+28G>T)
c.-256+28G>T (n.-256+28G>T)
c.-384+28G>T (n.-384+28G>T)
c.-388+28G>T (n.-388+28G>T)
c.-457+28G>T (n.-457+28G>T)
c.42-6762G>T (n.42-6762G>T)
c.-37+28G>T (n.-37+28G>T)
c.-252+28G>T (n.-252+28G>T)
c.-383-6762G>T (n.-383-6762G>T)
c.-456-6762G>T (n.-456-6762G>T)
c.-601+28G>T (n.-601+28G>T)
c.-572+28G>T (n.-572+28G>T)
c.-486+28G>T (n.-486+28G>T)
c.-482+28G>T (n.-482+28G>T)
c.-490+28G>T (n.-490+28G>T)
c.-453+28G>T (n.-453+28G>T)
c.-136-6762G>T (n.-136-6762G>T)
n.231+28G>T
n.217+28G>T
 gnomAD v4
8g.95025234G>ACA2687980869NDUFAF6c.197+29G>A (n.197+29G>A)
c.-83-6761G>A (n.-83-6761G>A)
c.-84+1915G>A (n.-84+1915G>A)
c.138+29G>A
c.185+29G>A (n.185+29G>A)
c.-255-6761G>A (n.-255-6761G>A)
c.173+29G>A (n.173+29G>A)
c.140+29G>A (n.140+29G>A)
c.-84+29G>A (n.-84+29G>A)
c.-256+29G>A (n.-256+29G>A)
c.-384+29G>A (n.-384+29G>A)
c.-388+29G>A (n.-388+29G>A)
c.-457+29G>A (n.-457+29G>A)
c.42-6761G>A (n.42-6761G>A)
c.-37+29G>A (n.-37+29G>A)
c.-252+29G>A (n.-252+29G>A)
c.-383-6761G>A (n.-383-6761G>A)
c.-456-6761G>A (n.-456-6761G>A)
c.-601+29G>A (n.-601+29G>A)
c.-572+29G>A (n.-572+29G>A)
c.-486+29G>A (n.-486+29G>A)
c.-482+29G>A (n.-482+29G>A)
c.-490+29G>A (n.-490+29G>A)
c.-453+29G>A (n.-453+29G>A)
c.-136-6761G>A (n.-136-6761G>A)
n.231+29G>A
n.217+29G>A
 gnomAD v4
8g.95025234G>TCA2687980870NDUFAF6c.197+29G>T (n.197+29G>T)
c.-83-6761G>T (n.-83-6761G>T)
c.-84+1915G>T (n.-84+1915G>T)
c.138+29G>T
c.185+29G>T (n.185+29G>T)
c.-255-6761G>T (n.-255-6761G>T)
c.173+29G>T (n.173+29G>T)
c.140+29G>T (n.140+29G>T)
c.-84+29G>T (n.-84+29G>T)
c.-256+29G>T (n.-256+29G>T)
c.-384+29G>T (n.-384+29G>T)
c.-388+29G>T (n.-388+29G>T)
c.-457+29G>T (n.-457+29G>T)
c.42-6761G>T (n.42-6761G>T)
c.-37+29G>T (n.-37+29G>T)
c.-252+29G>T (n.-252+29G>T)
c.-383-6761G>T (n.-383-6761G>T)
c.-456-6761G>T (n.-456-6761G>T)
c.-601+29G>T (n.-601+29G>T)
c.-572+29G>T (n.-572+29G>T)
c.-486+29G>T (n.-486+29G>T)
c.-482+29G>T (n.-482+29G>T)
c.-490+29G>T (n.-490+29G>T)
c.-453+29G>T (n.-453+29G>T)
c.-136-6761G>T (n.-136-6761G>T)
n.231+29G>T
n.217+29G>T
 gnomAD v4
8g.95025235C>ACA2687980871NDUFAF6c.197+30C>A (n.197+30C>A)
c.-83-6760C>A (n.-83-6760C>A)
c.-84+1916C>A (n.-84+1916C>A)
c.138+30C>A
c.185+30C>A (n.185+30C>A)
c.-255-6760C>A (n.-255-6760C>A)
c.173+30C>A (n.173+30C>A)
c.140+30C>A (n.140+30C>A)
c.-84+30C>A (n.-84+30C>A)
c.-256+30C>A (n.-256+30C>A)
c.-384+30C>A (n.-384+30C>A)
c.-388+30C>A (n.-388+30C>A)
c.-457+30C>A (n.-457+30C>A)
c.42-6760C>A (n.42-6760C>A)
c.-37+30C>A (n.-37+30C>A)
c.-252+30C>A (n.-252+30C>A)
c.-383-6760C>A (n.-383-6760C>A)
c.-456-6760C>A (n.-456-6760C>A)
c.-601+30C>A (n.-601+30C>A)
c.-572+30C>A (n.-572+30C>A)
c.-486+30C>A (n.-486+30C>A)
c.-482+30C>A (n.-482+30C>A)
c.-490+30C>A (n.-490+30C>A)
c.-453+30C>A (n.-453+30C>A)
c.-136-6760C>A (n.-136-6760C>A)
n.231+30C>A
n.217+30C>A
 gnomAD v4
8g.95025235C>GCA2687980873NDUFAF6c.197+30C>G (n.197+30C>G)
c.-83-6760C>G (n.-83-6760C>G)
c.-84+1916C>G (n.-84+1916C>G)
c.138+30C>G
c.185+30C>G (n.185+30C>G)
c.-255-6760C>G (n.-255-6760C>G)
c.173+30C>G (n.173+30C>G)
c.140+30C>G (n.140+30C>G)
c.-84+30C>G (n.-84+30C>G)
c.-256+30C>G (n.-256+30C>G)
c.-384+30C>G (n.-384+30C>G)
c.-388+30C>G (n.-388+30C>G)
c.-457+30C>G (n.-457+30C>G)
c.42-6760C>G (n.42-6760C>G)
c.-37+30C>G (n.-37+30C>G)
c.-252+30C>G (n.-252+30C>G)
c.-383-6760C>G (n.-383-6760C>G)
c.-456-6760C>G (n.-456-6760C>G)
c.-601+30C>G (n.-601+30C>G)
c.-572+30C>G (n.-572+30C>G)
c.-486+30C>G (n.-486+30C>G)
c.-482+30C>G (n.-482+30C>G)
c.-490+30C>G (n.-490+30C>G)
c.-453+30C>G (n.-453+30C>G)
c.-136-6760C>G (n.-136-6760C>G)
n.231+30C>G
n.217+30C>G
 gnomAD v4
8g.95025235C>TCA2687980872NDUFAF6c.197+30C>T (n.197+30C>T)
c.-83-6760C>T (n.-83-6760C>T)
c.-84+1916C>T (n.-84+1916C>T)
c.138+30C>T
c.185+30C>T (n.185+30C>T)
c.-255-6760C>T (n.-255-6760C>T)
c.173+30C>T (n.173+30C>T)
c.140+30C>T (n.140+30C>T)
c.-84+30C>T (n.-84+30C>T)
c.-256+30C>T (n.-256+30C>T)
c.-384+30C>T (n.-384+30C>T)
c.-388+30C>T (n.-388+30C>T)
c.-457+30C>T (n.-457+30C>T)
c.42-6760C>T (n.42-6760C>T)
c.-37+30C>T (n.-37+30C>T)
c.-252+30C>T (n.-252+30C>T)
c.-383-6760C>T (n.-383-6760C>T)
c.-456-6760C>T (n.-456-6760C>T)
c.-601+30C>T (n.-601+30C>T)
c.-572+30C>T (n.-572+30C>T)
c.-486+30C>T (n.-486+30C>T)
c.-482+30C>T (n.-482+30C>T)
c.-490+30C>T (n.-490+30C>T)
c.-453+30C>T (n.-453+30C>T)
c.-136-6760C>T (n.-136-6760C>T)
n.231+30C>T
n.217+30C>T
 gnomAD v4
8g.95025236G>ACA2687980875NDUFAF6c.197+31G>A (n.197+31G>A)
c.-83-6759G>A (n.-83-6759G>A)
c.-84+1917G>A (n.-84+1917G>A)
c.138+31G>A
c.185+31G>A (n.185+31G>A)
c.-255-6759G>A (n.-255-6759G>A)
c.173+31G>A (n.173+31G>A)
c.140+31G>A (n.140+31G>A)
c.-84+31G>A (n.-84+31G>A)
c.-256+31G>A (n.-256+31G>A)
c.-384+31G>A (n.-384+31G>A)
c.-388+31G>A (n.-388+31G>A)
c.-457+31G>A (n.-457+31G>A)
c.42-6759G>A (n.42-6759G>A)
c.-37+31G>A (n.-37+31G>A)
c.-252+31G>A (n.-252+31G>A)
c.-383-6759G>A (n.-383-6759G>A)
c.-456-6759G>A (n.-456-6759G>A)
c.-601+31G>A (n.-601+31G>A)
c.-572+31G>A (n.-572+31G>A)
c.-486+31G>A (n.-486+31G>A)
c.-482+31G>A (n.-482+31G>A)
c.-490+31G>A (n.-490+31G>A)
c.-453+31G>A (n.-453+31G>A)
c.-136-6759G>A (n.-136-6759G>A)
n.231+31G>A
n.217+31G>A
 gnomAD v4
8g.95025236G>TCA2687980876NDUFAF6c.197+31G>T (n.197+31G>T)
c.-83-6759G>T (n.-83-6759G>T)
c.-84+1917G>T (n.-84+1917G>T)
c.138+31G>T
c.185+31G>T (n.185+31G>T)
c.-255-6759G>T (n.-255-6759G>T)
c.173+31G>T (n.173+31G>T)
c.140+31G>T (n.140+31G>T)
c.-84+31G>T (n.-84+31G>T)
c.-256+31G>T (n.-256+31G>T)
c.-384+31G>T (n.-384+31G>T)
c.-388+31G>T (n.-388+31G>T)
c.-457+31G>T (n.-457+31G>T)
c.42-6759G>T (n.42-6759G>T)
c.-37+31G>T (n.-37+31G>T)
c.-252+31G>T (n.-252+31G>T)
c.-383-6759G>T (n.-383-6759G>T)
c.-456-6759G>T (n.-456-6759G>T)
c.-601+31G>T (n.-601+31G>T)
c.-572+31G>T (n.-572+31G>T)
c.-486+31G>T (n.-486+31G>T)
c.-482+31G>T (n.-482+31G>T)
c.-490+31G>T (n.-490+31G>T)
c.-453+31G>T (n.-453+31G>T)
c.-136-6759G>T (n.-136-6759G>T)
n.231+31G>T
n.217+31G>T
 gnomAD v4
8g.95025238delCA2687980874NDUFAF6c.197+33del (n.197+33del)
c.-83-6757del (n.-83-6757del)
c.-84+1919del (n.-84+1919del)
c.138+33del
c.185+33del (n.185+33del)
c.-255-6757del (n.-255-6757del)
c.173+33del (n.173+33del)
c.140+33del (n.140+33del)
c.-84+33del (n.-84+33del)
c.-256+33del (n.-256+33del)
c.-384+33del (n.-384+33del)
c.-388+33del (n.-388+33del)
c.-457+33del (n.-457+33del)
c.42-6757del (n.42-6757del)
c.-37+33del (n.-37+33del)
c.-252+33del (n.-252+33del)
c.-383-6757del (n.-383-6757del)
c.-456-6757del (n.-456-6757del)
c.-601+33del (n.-601+33del)
c.-572+33del (n.-572+33del)
c.-486+33del (n.-486+33del)
c.-482+33del (n.-482+33del)
c.-490+33del (n.-490+33del)
c.-453+33del (n.-453+33del)
c.-136-6757del (n.-136-6757del)
n.231+33del
n.217+33del
 gnomAD v4
8g.95025237G>ACA2579291978NDUFAF6c.197+32G>A (n.197+32G>A)
c.-83-6758G>A (n.-83-6758G>A)
c.-84+1918G>A (n.-84+1918G>A)
c.138+32G>A
c.185+32G>A (n.185+32G>A)
c.-255-6758G>A (n.-255-6758G>A)
c.173+32G>A (n.173+32G>A)
c.140+32G>A (n.140+32G>A)
c.-84+32G>A (n.-84+32G>A)
c.-256+32G>A (n.-256+32G>A)
c.-384+32G>A (n.-384+32G>A)
c.-388+32G>A (n.-388+32G>A)
c.-457+32G>A (n.-457+32G>A)
c.42-6758G>A (n.42-6758G>A)
c.-37+32G>A (n.-37+32G>A)
c.-252+32G>A (n.-252+32G>A)
c.-383-6758G>A (n.-383-6758G>A)
c.-456-6758G>A (n.-456-6758G>A)
c.-601+32G>A (n.-601+32G>A)
c.-572+32G>A (n.-572+32G>A)
c.-486+32G>A (n.-486+32G>A)
c.-482+32G>A (n.-482+32G>A)
c.-490+32G>A (n.-490+32G>A)
c.-453+32G>A (n.-453+32G>A)
c.-136-6758G>A (n.-136-6758G>A)
n.231+32G>A
n.217+32G>A
 gnomAD v4
8g.95025237G>TCA2687980877NDUFAF6c.197+32G>T (n.197+32G>T)
c.-83-6758G>T (n.-83-6758G>T)
c.-84+1918G>T (n.-84+1918G>T)
c.138+32G>T
c.185+32G>T (n.185+32G>T)
c.-255-6758G>T (n.-255-6758G>T)
c.173+32G>T (n.173+32G>T)
c.140+32G>T (n.140+32G>T)
c.-84+32G>T (n.-84+32G>T)
c.-256+32G>T (n.-256+32G>T)
c.-384+32G>T (n.-384+32G>T)
c.-388+32G>T (n.-388+32G>T)
c.-457+32G>T (n.-457+32G>T)
c.42-6758G>T (n.42-6758G>T)
c.-37+32G>T (n.-37+32G>T)
c.-252+32G>T (n.-252+32G>T)
c.-383-6758G>T (n.-383-6758G>T)
c.-456-6758G>T (n.-456-6758G>T)
c.-601+32G>T (n.-601+32G>T)
c.-572+32G>T (n.-572+32G>T)
c.-486+32G>T (n.-486+32G>T)
c.-482+32G>T (n.-482+32G>T)
c.-490+32G>T (n.-490+32G>T)
c.-453+32G>T (n.-453+32G>T)
c.-136-6758G>T (n.-136-6758G>T)
n.231+32G>T
n.217+32G>T
 gnomAD v4
8g.95025238G>ACA2687980878NDUFAF6c.197+33G>A (n.197+33G>A)
c.-83-6757G>A (n.-83-6757G>A)
c.-84+1919G>A (n.-84+1919G>A)
c.138+33G>A
c.185+33G>A (n.185+33G>A)
c.-255-6757G>A (n.-255-6757G>A)
c.173+33G>A (n.173+33G>A)
c.140+33G>A (n.140+33G>A)
c.-84+33G>A (n.-84+33G>A)
c.-256+33G>A (n.-256+33G>A)
c.-384+33G>A (n.-384+33G>A)
c.-388+33G>A (n.-388+33G>A)
c.-457+33G>A (n.-457+33G>A)
c.42-6757G>A (n.42-6757G>A)
c.-37+33G>A (n.-37+33G>A)
c.-252+33G>A (n.-252+33G>A)
c.-383-6757G>A (n.-383-6757G>A)
c.-456-6757G>A (n.-456-6757G>A)
c.-601+33G>A (n.-601+33G>A)
c.-572+33G>A (n.-572+33G>A)
c.-486+33G>A (n.-486+33G>A)
c.-482+33G>A (n.-482+33G>A)
c.-490+33G>A (n.-490+33G>A)
c.-453+33G>A (n.-453+33G>A)
c.-136-6757G>A (n.-136-6757G>A)
n.231+33G>A
n.217+33G>A
 gnomAD v4
8g.95025238G>CCA1803809219NDUFAF6c.197+33G>C (n.197+33G>C)
c.-83-6757G>C (n.-83-6757G>C)
c.-84+1919G>C (n.-84+1919G>C)
c.138+33G>C
c.185+33G>C (n.185+33G>C)
c.-255-6757G>C (n.-255-6757G>C)
c.173+33G>C (n.173+33G>C)
c.140+33G>C (n.140+33G>C)
c.-84+33G>C (n.-84+33G>C)
c.-256+33G>C (n.-256+33G>C)
c.-384+33G>C (n.-384+33G>C)
c.-388+33G>C (n.-388+33G>C)
c.-457+33G>C (n.-457+33G>C)
c.42-6757G>C (n.42-6757G>C)
c.-37+33G>C (n.-37+33G>C)
c.-252+33G>C (n.-252+33G>C)
c.-383-6757G>C (n.-383-6757G>C)
c.-456-6757G>C (n.-456-6757G>C)
c.-601+33G>C (n.-601+33G>C)
c.-572+33G>C (n.-572+33G>C)
c.-486+33G>C (n.-486+33G>C)
c.-482+33G>C (n.-482+33G>C)
c.-490+33G>C (n.-490+33G>C)
c.-453+33G>C (n.-453+33G>C)
c.-136-6757G>C (n.-136-6757G>C)
n.231+33G>C
n.217+33G>C
 dbSNP
8g.95025238G=CA1803809218NDUFAF6c.197+33G= (n.197+33G=)
c.-83-6757G= (n.-83-6757G=)
c.-84+1919G= (n.-84+1919G=)
c.138+33G=
c.185+33G= (n.185+33G=)
c.-255-6757G= (n.-255-6757G=)
c.173+33G= (n.173+33G=)
c.140+33G= (n.140+33G=)
c.-84+33G= (n.-84+33G=)
c.-256+33G= (n.-256+33G=)
c.-384+33G= (n.-384+33G=)
c.-388+33G= (n.-388+33G=)
c.-457+33G= (n.-457+33G=)
c.42-6757G= (n.42-6757G=)
c.-37+33G= (n.-37+33G=)
c.-252+33G= (n.-252+33G=)
c.-383-6757G= (n.-383-6757G=)
c.-456-6757G= (n.-456-6757G=)
c.-601+33G= (n.-601+33G=)
c.-572+33G= (n.-572+33G=)
c.-486+33G= (n.-486+33G=)
c.-482+33G= (n.-482+33G=)
c.-490+33G= (n.-490+33G=)
c.-453+33G= (n.-453+33G=)
c.-136-6757G= (n.-136-6757G=)
n.231+33G=
n.217+33G=
8g.95025238G>TCA181467287NDUFAF6c.197+33G>T (n.197+33G>T)
c.-83-6757G>T (n.-83-6757G>T)
c.-84+1919G>T (n.-84+1919G>T)
c.138+33G>T
c.185+33G>T (n.185+33G>T)
c.-255-6757G>T (n.-255-6757G>T)
c.173+33G>T (n.173+33G>T)
c.140+33G>T (n.140+33G>T)
c.-84+33G>T (n.-84+33G>T)
c.-256+33G>T (n.-256+33G>T)
c.-384+33G>T (n.-384+33G>T)
c.-388+33G>T (n.-388+33G>T)
c.-457+33G>T (n.-457+33G>T)
c.42-6757G>T (n.42-6757G>T)
c.-37+33G>T (n.-37+33G>T)
c.-252+33G>T (n.-252+33G>T)
c.-383-6757G>T (n.-383-6757G>T)
c.-456-6757G>T (n.-456-6757G>T)
c.-601+33G>T (n.-601+33G>T)
c.-572+33G>T (n.-572+33G>T)
c.-486+33G>T (n.-486+33G>T)
c.-482+33G>T (n.-482+33G>T)
c.-490+33G>T (n.-490+33G>T)
c.-453+33G>T (n.-453+33G>T)
c.-136-6757G>T (n.-136-6757G>T)
n.231+33G>T
n.217+33G>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.95025239A=CA1803809220NDUFAF6c.197+34A= (n.197+34A=)
c.-83-6756A= (n.-83-6756A=)
c.-84+1920A= (n.-84+1920A=)
c.138+34A=
c.185+34A= (n.185+34A=)
c.-255-6756A= (n.-255-6756A=)
c.173+34A= (n.173+34A=)
c.140+34A= (n.140+34A=)
c.-84+34A= (n.-84+34A=)
c.-256+34A= (n.-256+34A=)
c.-384+34A= (n.-384+34A=)
c.-388+34A= (n.-388+34A=)
c.-457+34A= (n.-457+34A=)
c.42-6756A= (n.42-6756A=)
c.-37+34A= (n.-37+34A=)
c.-252+34A= (n.-252+34A=)
c.-383-6756A= (n.-383-6756A=)
c.-456-6756A= (n.-456-6756A=)
c.-601+34A= (n.-601+34A=)
c.-572+34A= (n.-572+34A=)
c.-486+34A= (n.-486+34A=)
c.-482+34A= (n.-482+34A=)
c.-490+34A= (n.-490+34A=)
c.-453+34A= (n.-453+34A=)
c.-136-6756A= (n.-136-6756A=)
n.231+34A=
n.217+34A=
8g.95025239A>GCA1803809221NDUFAF6c.197+34A>G (n.197+34A>G)
c.-83-6756A>G (n.-83-6756A>G)
c.-84+1920A>G (n.-84+1920A>G)
c.138+34A>G
c.185+34A>G (n.185+34A>G)
c.-255-6756A>G (n.-255-6756A>G)
c.173+34A>G (n.173+34A>G)
c.140+34A>G (n.140+34A>G)
c.-84+34A>G (n.-84+34A>G)
c.-256+34A>G (n.-256+34A>G)
c.-384+34A>G (n.-384+34A>G)
c.-388+34A>G (n.-388+34A>G)
c.-457+34A>G (n.-457+34A>G)
c.42-6756A>G (n.42-6756A>G)
c.-37+34A>G (n.-37+34A>G)
c.-252+34A>G (n.-252+34A>G)
c.-383-6756A>G (n.-383-6756A>G)
c.-456-6756A>G (n.-456-6756A>G)
c.-601+34A>G (n.-601+34A>G)
c.-572+34A>G (n.-572+34A>G)
c.-486+34A>G (n.-486+34A>G)
c.-482+34A>G (n.-482+34A>G)
c.-490+34A>G (n.-490+34A>G)
c.-453+34A>G (n.-453+34A>G)
c.-136-6756A>G (n.-136-6756A>G)
n.231+34A>G
n.217+34A>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.95025239A>TCA2687980879NDUFAF6c.197+34A>T (n.197+34A>T)
c.-83-6756A>T (n.-83-6756A>T)
c.-84+1920A>T (n.-84+1920A>T)
c.138+34A>T
c.185+34A>T (n.185+34A>T)
c.-255-6756A>T (n.-255-6756A>T)
c.173+34A>T (n.173+34A>T)
c.140+34A>T (n.140+34A>T)
c.-84+34A>T (n.-84+34A>T)
c.-256+34A>T (n.-256+34A>T)
c.-384+34A>T (n.-384+34A>T)
c.-388+34A>T (n.-388+34A>T)
c.-457+34A>T (n.-457+34A>T)
c.42-6756A>T (n.42-6756A>T)
c.-37+34A>T (n.-37+34A>T)
c.-252+34A>T (n.-252+34A>T)
c.-383-6756A>T (n.-383-6756A>T)
c.-456-6756A>T (n.-456-6756A>T)
c.-601+34A>T (n.-601+34A>T)
c.-572+34A>T (n.-572+34A>T)
c.-486+34A>T (n.-486+34A>T)
c.-482+34A>T (n.-482+34A>T)
c.-490+34A>T (n.-490+34A>T)
c.-453+34A>T (n.-453+34A>T)
c.-136-6756A>T (n.-136-6756A>T)
n.231+34A>T
n.217+34A>T
 gnomAD v4
8g.95025240A>GCA2687980881NDUFAF6c.197+35A>G (n.197+35A>G)
c.-83-6755A>G (n.-83-6755A>G)
c.-84+1921A>G (n.-84+1921A>G)
c.138+35A>G
c.185+35A>G (n.185+35A>G)
c.-255-6755A>G (n.-255-6755A>G)
c.173+35A>G (n.173+35A>G)
c.140+35A>G (n.140+35A>G)
c.-84+35A>G (n.-84+35A>G)
c.-256+35A>G (n.-256+35A>G)
c.-384+35A>G (n.-384+35A>G)
c.-388+35A>G (n.-388+35A>G)
c.-457+35A>G (n.-457+35A>G)
c.42-6755A>G (n.42-6755A>G)
c.-37+35A>G (n.-37+35A>G)
c.-252+35A>G (n.-252+35A>G)
c.-383-6755A>G (n.-383-6755A>G)
c.-456-6755A>G (n.-456-6755A>G)
c.-601+35A>G (n.-601+35A>G)
c.-572+35A>G (n.-572+35A>G)
c.-486+35A>G (n.-486+35A>G)
c.-482+35A>G (n.-482+35A>G)
c.-490+35A>G (n.-490+35A>G)
c.-453+35A>G (n.-453+35A>G)
c.-136-6755A>G (n.-136-6755A>G)
n.231+35A>G
n.217+35A>G
 gnomAD v4
8g.95025245_95025263dupCA2687980880NDUFAF6c.197+40_197+58dup (n.197+40_197+58dup)
c.-83-6750_-83-6732dup (n.-83-6750_-83-6732dup)
c.-84+1926_-84+1944dup (n.-84+1926_-84+1944dup)
c.138+40_138+58dup
c.185+40_185+58dup (n.185+40_185+58dup)
c.-255-6750_-255-6732dup (n.-255-6750_-255-6732dup)
c.173+40_173+58dup (n.173+40_173+58dup)
c.140+40_140+58dup (n.140+40_140+58dup)
c.-84+40_-84+58dup (n.-84+40_-84+58dup)
c.-256+40_-256+58dup (n.-256+40_-256+58dup)
c.-384+40_-384+58dup (n.-384+40_-384+58dup)
c.-388+40_-388+58dup (n.-388+40_-388+58dup)
c.-457+40_-457+58dup (n.-457+40_-457+58dup)
c.42-6750_42-6732dup (n.42-6750_42-6732dup)
c.-37+40_-37+58dup (n.-37+40_-37+58dup)
c.-252+40_-252+58dup (n.-252+40_-252+58dup)
c.-383-6750_-383-6732dup (n.-383-6750_-383-6732dup)
c.-456-6750_-456-6732dup (n.-456-6750_-456-6732dup)
c.-601+40_-601+58dup (n.-601+40_-601+58dup)
c.-572+40_-572+58dup (n.-572+40_-572+58dup)
c.-486+40_-486+58dup (n.-486+40_-486+58dup)
c.-482+40_-482+58dup (n.-482+40_-482+58dup)
c.-490+40_-490+58dup (n.-490+40_-490+58dup)
c.-453+40_-453+58dup (n.-453+40_-453+58dup)
c.-136-6750_-136-6732dup (n.-136-6750_-136-6732dup)
n.231+40_231+58dup
n.217+40_217+58dup
 gnomAD v4
8g.95025241G>ACA2687980882NDUFAF6c.197+36G>A (n.197+36G>A)
c.-83-6754G>A (n.-83-6754G>A)
c.-84+1922G>A (n.-84+1922G>A)
c.138+36G>A
c.185+36G>A (n.185+36G>A)
c.-255-6754G>A (n.-255-6754G>A)
c.173+36G>A (n.173+36G>A)
c.140+36G>A (n.140+36G>A)
c.-84+36G>A (n.-84+36G>A)
c.-256+36G>A (n.-256+36G>A)
c.-384+36G>A (n.-384+36G>A)
c.-388+36G>A (n.-388+36G>A)
c.-457+36G>A (n.-457+36G>A)
c.42-6754G>A (n.42-6754G>A)
c.-37+36G>A (n.-37+36G>A)
c.-252+36G>A (n.-252+36G>A)
c.-383-6754G>A (n.-383-6754G>A)
c.-456-6754G>A (n.-456-6754G>A)
c.-601+36G>A (n.-601+36G>A)
c.-572+36G>A (n.-572+36G>A)
c.-486+36G>A (n.-486+36G>A)
c.-482+36G>A (n.-482+36G>A)
c.-490+36G>A (n.-490+36G>A)
c.-453+36G>A (n.-453+36G>A)
c.-136-6754G>A (n.-136-6754G>A)
n.231+36G>A
n.217+36G>A
 gnomAD v4
8g.95025241G>CCA583445256NDUFAF6c.197+36G>C (n.197+36G>C)
c.-83-6754G>C (n.-83-6754G>C)
c.-84+1922G>C (n.-84+1922G>C)
c.138+36G>C
c.185+36G>C (n.185+36G>C)
c.-255-6754G>C (n.-255-6754G>C)
c.173+36G>C (n.173+36G>C)
c.140+36G>C (n.140+36G>C)
c.-84+36G>C (n.-84+36G>C)
c.-256+36G>C (n.-256+36G>C)
c.-384+36G>C (n.-384+36G>C)
c.-388+36G>C (n.-388+36G>C)
c.-457+36G>C (n.-457+36G>C)
c.42-6754G>C (n.42-6754G>C)
c.-37+36G>C (n.-37+36G>C)
c.-252+36G>C (n.-252+36G>C)
c.-383-6754G>C (n.-383-6754G>C)
c.-456-6754G>C (n.-456-6754G>C)
c.-601+36G>C (n.-601+36G>C)
c.-572+36G>C (n.-572+36G>C)
c.-486+36G>C (n.-486+36G>C)
c.-482+36G>C (n.-482+36G>C)
c.-490+36G>C (n.-490+36G>C)
c.-453+36G>C (n.-453+36G>C)
c.-136-6754G>C (n.-136-6754G>C)
n.231+36G>C
n.217+36G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.95025241G=CA1803809222NDUFAF6c.197+36G= (n.197+36G=)
c.-83-6754G= (n.-83-6754G=)
c.-84+1922G= (n.-84+1922G=)
c.138+36G=
c.185+36G= (n.185+36G=)
c.-255-6754G= (n.-255-6754G=)
c.173+36G= (n.173+36G=)
c.140+36G= (n.140+36G=)
c.-84+36G= (n.-84+36G=)
c.-256+36G= (n.-256+36G=)
c.-384+36G= (n.-384+36G=)
c.-388+36G= (n.-388+36G=)
c.-457+36G= (n.-457+36G=)
c.42-6754G= (n.42-6754G=)
c.-37+36G= (n.-37+36G=)
c.-252+36G= (n.-252+36G=)
c.-383-6754G= (n.-383-6754G=)
c.-456-6754G= (n.-456-6754G=)
c.-601+36G= (n.-601+36G=)
c.-572+36G= (n.-572+36G=)
c.-486+36G= (n.-486+36G=)
c.-482+36G= (n.-482+36G=)
c.-490+36G= (n.-490+36G=)
c.-453+36G= (n.-453+36G=)
c.-136-6754G= (n.-136-6754G=)
n.231+36G=
n.217+36G=
8g.95025241G>TCA2687980883NDUFAF6c.197+36G>T (n.197+36G>T)
c.-83-6754G>T (n.-83-6754G>T)
c.-84+1922G>T (n.-84+1922G>T)
c.138+36G>T
c.185+36G>T (n.185+36G>T)
c.-255-6754G>T (n.-255-6754G>T)
c.173+36G>T (n.173+36G>T)
c.140+36G>T (n.140+36G>T)
c.-84+36G>T (n.-84+36G>T)
c.-256+36G>T (n.-256+36G>T)
c.-384+36G>T (n.-384+36G>T)
c.-388+36G>T (n.-388+36G>T)
c.-457+36G>T (n.-457+36G>T)
c.42-6754G>T (n.42-6754G>T)
c.-37+36G>T (n.-37+36G>T)
c.-252+36G>T (n.-252+36G>T)
c.-383-6754G>T (n.-383-6754G>T)
c.-456-6754G>T (n.-456-6754G>T)
c.-601+36G>T (n.-601+36G>T)
c.-572+36G>T (n.-572+36G>T)
c.-486+36G>T (n.-486+36G>T)
c.-482+36G>T (n.-482+36G>T)
c.-490+36G>T (n.-490+36G>T)
c.-453+36G>T (n.-453+36G>T)
c.-136-6754G>T (n.-136-6754G>T)
n.231+36G>T
n.217+36G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched