Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.95025112_95025114dupCA2687980801NDUFAF6c.104_106dup (p.Arg35_Leu36insArg)
c.-83-6883_-83-6881dup (n.-83-6883_-83-6881dup)
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c.45_47dup
c.92_94dup (p.Arg31_Leu32insArg)
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c.47_49dup (p.Arg16_Leu17insArg)
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c.-130_-128dup (n.-130_-128dup)
c.-345_-343dup (n.-345_-343dup)
c.-383-6883_-383-6881dup (n.-383-6883_-383-6881dup)
c.-456-6883_-456-6881dup (n.-456-6883_-456-6881dup)
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n.138_140dup
c.-550_-548dup (n.-550_-548dup)
n.124_126dup
 gnomAD v4
8g.95025108C>ACA462299220NDUFAF6c.100C>A (p.Arg34=)
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c.41C>A
c.88C>A (p.Arg30=)
c.-255-6887C>A (n.-255-6887C>A)
c.76C>A (p.Arg26=)
c.43C>A (p.Arg15=)
c.-181C>A (n.-181C>A)
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c.-481C>A (n.-481C>A)
c.-485C>A (n.-485C>A)
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c.-383-6887C>A (n.-383-6887C>A)
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c.-587C>A (n.-587C>A)
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c.-136-6887C>A (n.-136-6887C>A)
n.134C>A
c.-554C>A (n.-554C>A)
n.120C>A
 gnomAD v4
8g.95025108C>GCA371742668NDUFAF6c.100C>G (p.Arg34Gly)
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c.-136-6887C>G (n.-136-6887C>G)
n.134C>G
c.-554C>G (n.-554C>G)
n.120C>G
 gnomAD v4
8g.95025108C>TCA371742675NDUFAF6c.100C>T (p.Arg34Trp)
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c.-255-6887C>T (n.-255-6887C>T)
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c.-181C>T (n.-181C>T)
c.-353C>T (n.-353C>T)
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c.-134C>T (n.-134C>T)
c.-349C>T (n.-349C>T)
c.-383-6887C>T (n.-383-6887C>T)
c.-456-6887C>T (n.-456-6887C>T)
c.-698C>T (n.-698C>T)
c.-669C>T (n.-669C>T)
c.-583C>T (n.-583C>T)
c.-579C>T (n.-579C>T)
c.-587C>T (n.-587C>T)
c.-550C>T (n.-550C>T)
c.-136-6887C>T (n.-136-6887C>T)
n.134C>T
c.-554C>T (n.-554C>T)
n.120C>T
 gnomAD v4
8g.95025109G>ACA371742680NDUFAF6c.101G>A (p.Arg34Gln)
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c.-84+1790G>A (n.-84+1790G>A)
c.42G>A
c.89G>A (p.Arg30Gln)
c.-255-6886G>A (n.-255-6886G>A)
c.77G>A (p.Arg26Gln)
c.44G>A (p.Arg15Gln)
c.-180G>A (n.-180G>A)
c.-352G>A (n.-352G>A)
c.-480G>A (n.-480G>A)
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c.-348G>A (n.-348G>A)
c.-383-6886G>A (n.-383-6886G>A)
c.-456-6886G>A (n.-456-6886G>A)
c.-697G>A (n.-697G>A)
c.-668G>A (n.-668G>A)
c.-582G>A (n.-582G>A)
c.-578G>A (n.-578G>A)
c.-586G>A (n.-586G>A)
c.-549G>A (n.-549G>A)
c.-136-6886G>A (n.-136-6886G>A)
n.135G>A
c.-553G>A (n.-553G>A)
n.121G>A
 gnomAD v4
8g.95025109G>CCA371742683NDUFAF6c.101G>C (p.Arg34Pro)
c.-83-6886G>C (n.-83-6886G>C)
c.-84+1790G>C (n.-84+1790G>C)
c.42G>C
c.89G>C (p.Arg30Pro)
c.-255-6886G>C (n.-255-6886G>C)
c.77G>C (p.Arg26Pro)
c.44G>C (p.Arg15Pro)
c.-180G>C (n.-180G>C)
c.-352G>C (n.-352G>C)
c.-480G>C (n.-480G>C)
c.-484G>C (n.-484G>C)
c.42-6886G>C (n.42-6886G>C)
c.-133G>C (n.-133G>C)
c.-348G>C (n.-348G>C)
c.-383-6886G>C (n.-383-6886G>C)
c.-456-6886G>C (n.-456-6886G>C)
c.-697G>C (n.-697G>C)
c.-668G>C (n.-668G>C)
c.-582G>C (n.-582G>C)
c.-578G>C (n.-578G>C)
c.-586G>C (n.-586G>C)
c.-549G>C (n.-549G>C)
c.-136-6886G>C (n.-136-6886G>C)
n.135G>C
c.-553G>C (n.-553G>C)
n.121G>C
8g.95025109G>TCA371742685NDUFAF6c.101G>T (p.Arg34Leu)
c.-83-6886G>T (n.-83-6886G>T)
c.-84+1790G>T (n.-84+1790G>T)
c.42G>T
c.89G>T (p.Arg30Leu)
c.-255-6886G>T (n.-255-6886G>T)
c.77G>T (p.Arg26Leu)
c.44G>T (p.Arg15Leu)
c.-180G>T (n.-180G>T)
c.-352G>T (n.-352G>T)
c.-480G>T (n.-480G>T)
c.-484G>T (n.-484G>T)
c.42-6886G>T (n.42-6886G>T)
c.-133G>T (n.-133G>T)
c.-348G>T (n.-348G>T)
c.-383-6886G>T (n.-383-6886G>T)
c.-456-6886G>T (n.-456-6886G>T)
c.-697G>T (n.-697G>T)
c.-668G>T (n.-668G>T)
c.-582G>T (n.-582G>T)
c.-578G>T (n.-578G>T)
c.-586G>T (n.-586G>T)
c.-549G>T (n.-549G>T)
c.-136-6886G>T (n.-136-6886G>T)
n.135G>T
c.-553G>T (n.-553G>T)
n.121G>T
 gnomAD v4
8g.95025110G>ACA462299221NDUFAF6c.102G>A (p.Arg34=)
c.-83-6885G>A (n.-83-6885G>A)
c.-84+1791G>A (n.-84+1791G>A)
c.43G>A
c.90G>A (p.Arg30=)
c.-255-6885G>A (n.-255-6885G>A)
c.78G>A (p.Arg26=)
c.45G>A (p.Arg15=)
c.-179G>A (n.-179G>A)
c.-351G>A (n.-351G>A)
c.-479G>A (n.-479G>A)
c.-483G>A (n.-483G>A)
c.42-6885G>A (n.42-6885G>A)
c.-132G>A (n.-132G>A)
c.-347G>A (n.-347G>A)
c.-383-6885G>A (n.-383-6885G>A)
c.-456-6885G>A (n.-456-6885G>A)
c.-696G>A (n.-696G>A)
c.-667G>A (n.-667G>A)
c.-581G>A (n.-581G>A)
c.-577G>A (n.-577G>A)
c.-585G>A (n.-585G>A)
c.-548G>A (n.-548G>A)
c.-136-6885G>A (n.-136-6885G>A)
n.136G>A
c.-552G>A (n.-552G>A)
n.122G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.95025110G>CCA462299222NDUFAF6c.102G>C (p.Arg34=)
c.-83-6885G>C (n.-83-6885G>C)
c.-84+1791G>C (n.-84+1791G>C)
c.43G>C
c.90G>C (p.Arg30=)
c.-255-6885G>C (n.-255-6885G>C)
c.78G>C (p.Arg26=)
c.45G>C (p.Arg15=)
c.-179G>C (n.-179G>C)
c.-351G>C (n.-351G>C)
c.-479G>C (n.-479G>C)
c.-483G>C (n.-483G>C)
c.42-6885G>C (n.42-6885G>C)
c.-132G>C (n.-132G>C)
c.-347G>C (n.-347G>C)
c.-383-6885G>C (n.-383-6885G>C)
c.-456-6885G>C (n.-456-6885G>C)
c.-696G>C (n.-696G>C)
c.-667G>C (n.-667G>C)
c.-581G>C (n.-581G>C)
c.-577G>C (n.-577G>C)
c.-585G>C (n.-585G>C)
c.-548G>C (n.-548G>C)
c.-136-6885G>C (n.-136-6885G>C)
n.136G>C
c.-552G>C (n.-552G>C)
n.122G>C
8g.95025110G>TCA462299223NDUFAF6c.102G>T (p.Arg34=)
c.-83-6885G>T (n.-83-6885G>T)
c.-84+1791G>T (n.-84+1791G>T)
c.43G>T
c.90G>T (p.Arg30=)
c.-255-6885G>T (n.-255-6885G>T)
c.78G>T (p.Arg26=)
c.45G>T (p.Arg15=)
c.-179G>T (n.-179G>T)
c.-351G>T (n.-351G>T)
c.-479G>T (n.-479G>T)
c.-483G>T (n.-483G>T)
c.42-6885G>T (n.42-6885G>T)
c.-132G>T (n.-132G>T)
c.-347G>T (n.-347G>T)
c.-383-6885G>T (n.-383-6885G>T)
c.-456-6885G>T (n.-456-6885G>T)
c.-696G>T (n.-696G>T)
c.-667G>T (n.-667G>T)
c.-581G>T (n.-581G>T)
c.-577G>T (n.-577G>T)
c.-585G>T (n.-585G>T)
c.-548G>T (n.-548G>T)
c.-136-6885G>T (n.-136-6885G>T)
n.136G>T
c.-552G>T (n.-552G>T)
n.122G>T
 gnomAD v4
8g.95025111C>ACA462299224NDUFAF6c.103C>A (p.Arg35=)
c.-83-6884C>A (n.-83-6884C>A)
c.-84+1792C>A (n.-84+1792C>A)
c.44C>A
c.91C>A (p.Arg31=)
c.-255-6884C>A (n.-255-6884C>A)
c.79C>A (p.Arg27=)
c.46C>A (p.Arg16=)
c.-178C>A (n.-178C>A)
c.-350C>A (n.-350C>A)
c.-478C>A (n.-478C>A)
c.-482C>A (n.-482C>A)
c.42-6884C>A (n.42-6884C>A)
c.-131C>A (n.-131C>A)
c.-346C>A (n.-346C>A)
c.-383-6884C>A (n.-383-6884C>A)
c.-456-6884C>A (n.-456-6884C>A)
c.-695C>A (n.-695C>A)
c.-666C>A (n.-666C>A)
c.-580C>A (n.-580C>A)
c.-576C>A (n.-576C>A)
c.-584C>A (n.-584C>A)
c.-547C>A (n.-547C>A)
c.-136-6884C>A (n.-136-6884C>A)
n.137C>A
c.-551C>A (n.-551C>A)
n.123C>A
 gnomAD v4
8g.95025111C=CA1803809149NDUFAF6c.103C= (p.Arg35=)
c.-83-6884C= (n.-83-6884C=)
c.-84+1792C= (n.-84+1792C=)
c.44C=
c.91C= (p.Arg31=)
c.-255-6884C= (n.-255-6884C=)
c.79C= (p.Arg27=)
c.46C= (p.Arg16=)
c.-178C= (n.-178C=)
c.-350C= (n.-350C=)
c.-478C= (n.-478C=)
c.-482C= (n.-482C=)
c.42-6884C= (n.42-6884C=)
c.-131C= (n.-131C=)
c.-346C= (n.-346C=)
c.-383-6884C= (n.-383-6884C=)
c.-456-6884C= (n.-456-6884C=)
c.-695C= (n.-695C=)
c.-666C= (n.-666C=)
c.-580C= (n.-580C=)
c.-576C= (n.-576C=)
c.-584C= (n.-584C=)
c.-547C= (n.-547C=)
c.-136-6884C= (n.-136-6884C=)
n.137C=
c.-551C= (n.-551C=)
n.123C=
8g.95025111C>GCA371742690NDUFAF6c.103C>G (p.Arg35Gly)
c.-83-6884C>G (n.-83-6884C>G)
c.-84+1792C>G (n.-84+1792C>G)
c.44C>G
c.91C>G (p.Arg31Gly)
c.-255-6884C>G (n.-255-6884C>G)
c.79C>G (p.Arg27Gly)
c.46C>G (p.Arg16Gly)
c.-178C>G (n.-178C>G)
c.-350C>G (n.-350C>G)
c.-478C>G (n.-478C>G)
c.-482C>G (n.-482C>G)
c.42-6884C>G (n.42-6884C>G)
c.-131C>G (n.-131C>G)
c.-346C>G (n.-346C>G)
c.-383-6884C>G (n.-383-6884C>G)
c.-456-6884C>G (n.-456-6884C>G)
c.-695C>G (n.-695C>G)
c.-666C>G (n.-666C>G)
c.-580C>G (n.-580C>G)
c.-576C>G (n.-576C>G)
c.-584C>G (n.-584C>G)
c.-547C>G (n.-547C>G)
c.-136-6884C>G (n.-136-6884C>G)
n.137C>G
c.-551C>G (n.-551C>G)
n.123C>G
 gnomAD v4
8g.95025111C>TCA181467187NDUFAF6c.103C>T (p.Arg35Trp)
c.-83-6884C>T (n.-83-6884C>T)
c.-84+1792C>T (n.-84+1792C>T)
c.44C>T
c.91C>T (p.Arg31Trp)
c.-255-6884C>T (n.-255-6884C>T)
c.79C>T (p.Arg27Trp)
c.46C>T (p.Arg16Trp)
c.-178C>T (n.-178C>T)
c.-350C>T (n.-350C>T)
c.-478C>T (n.-478C>T)
c.-482C>T (n.-482C>T)
c.42-6884C>T (n.42-6884C>T)
c.-131C>T (n.-131C>T)
c.-346C>T (n.-346C>T)
c.-383-6884C>T (n.-383-6884C>T)
c.-456-6884C>T (n.-456-6884C>T)
c.-695C>T (n.-695C>T)
c.-666C>T (n.-666C>T)
c.-580C>T (n.-580C>T)
c.-576C>T (n.-576C>T)
c.-584C>T (n.-584C>T)
c.-547C>T (n.-547C>T)
c.-136-6884C>T (n.-136-6884C>T)
n.137C>T
c.-551C>T (n.-551C>T)
n.123C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.95025112G>ACA4814679NDUFAF6c.104G>A (p.Arg35Gln)
c.-83-6883G>A (n.-83-6883G>A)
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c.45G>A
c.92G>A (p.Arg31Gln)
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c.-136-6883G>A (n.-136-6883G>A)
n.138G>A
c.-550G>A (n.-550G>A)
n.124G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025112G>CCA371742692NDUFAF6c.104G>C (p.Arg35Pro)
c.-83-6883G>C (n.-83-6883G>C)
c.-84+1793G>C (n.-84+1793G>C)
c.45G>C
c.92G>C (p.Arg31Pro)
c.-255-6883G>C (n.-255-6883G>C)
c.80G>C (p.Arg27Pro)
c.47G>C (p.Arg16Pro)
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c.-349G>C (n.-349G>C)
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c.-130G>C (n.-130G>C)
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c.-694G>C (n.-694G>C)
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n.138G>C
c.-550G>C (n.-550G>C)
n.124G>C
 gnomAD v4
8g.95025112G=CA1803809150NDUFAF6c.104G= (p.Arg35=)
c.-83-6883G= (n.-83-6883G=)
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c.45G=
c.92G= (p.Arg31=)
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c.80G= (p.Arg27=)
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c.-575G= (n.-575G=)
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n.138G=
c.-550G= (n.-550G=)
n.124G=
8g.95025112G>TCA371742693NDUFAF6c.104G>T (p.Arg35Leu)
c.-83-6883G>T (n.-83-6883G>T)
c.-84+1793G>T (n.-84+1793G>T)
c.45G>T
c.92G>T (p.Arg31Leu)
c.-255-6883G>T (n.-255-6883G>T)
c.80G>T (p.Arg27Leu)
c.47G>T (p.Arg16Leu)
c.-177G>T (n.-177G>T)
c.-349G>T (n.-349G>T)
c.-477G>T (n.-477G>T)
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c.-694G>T (n.-694G>T)
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c.-579G>T (n.-579G>T)
c.-575G>T (n.-575G>T)
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c.-546G>T (n.-546G>T)
c.-136-6883G>T (n.-136-6883G>T)
n.138G>T
c.-550G>T (n.-550G>T)
n.124G>T
 gnomAD v4
8g.95025118_95025151dupCA2687980802NDUFAF6c.110_143dup (p.Ala49ArgfsTer21)
c.-83-6877_-83-6844dup (n.-83-6877_-83-6844dup)
c.-84+1799_-84+1832dup (n.-84+1799_-84+1832dup)
c.51_84dup
c.98_131dup (p.Ala45ArgfsTer21)
c.-255-6877_-255-6844dup (n.-255-6877_-255-6844dup)
c.86_119dup (p.Ala41ArgfsTer21)
c.53_86dup (p.Ala30ArgfsTer21)
c.-171_-138dup (n.-171_-138dup)
c.-343_-310dup (n.-343_-310dup)
c.-471_-438dup (n.-471_-438dup)
c.-475_-442dup (n.-475_-442dup)
c.42-6877_42-6844dup (n.42-6877_42-6844dup)
c.-124_-91dup (n.-124_-91dup)
c.-339_-306dup (n.-339_-306dup)
c.-383-6877_-383-6844dup (n.-383-6877_-383-6844dup)
c.-456-6877_-456-6844dup (n.-456-6877_-456-6844dup)
c.-688_-655dup (n.-688_-655dup)
c.-659_-626dup (n.-659_-626dup)
c.-573_-540dup (n.-573_-540dup)
c.-569_-536dup (n.-569_-536dup)
c.-577_-544dup (n.-577_-544dup)
c.-540_-507dup (n.-540_-507dup)
c.-136-6877_-136-6844dup (n.-136-6877_-136-6844dup)
n.144_177dup
c.-544_-511dup (n.-544_-511dup)
n.130_163dup
 gnomAD v4
8g.95025113G>ACA462299225NDUFAF6c.105G>A (p.Arg35=)
c.-83-6882G>A (n.-83-6882G>A)
c.-84+1794G>A (n.-84+1794G>A)
c.46G>A
c.93G>A (p.Arg31=)
c.-255-6882G>A (n.-255-6882G>A)
c.81G>A (p.Arg27=)
c.48G>A (p.Arg16=)
c.-176G>A (n.-176G>A)
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c.42-6882G>A (n.42-6882G>A)
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c.-693G>A (n.-693G>A)
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c.-582G>A (n.-582G>A)
c.-545G>A (n.-545G>A)
c.-136-6882G>A (n.-136-6882G>A)
n.139G>A
c.-549G>A (n.-549G>A)
n.125G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.95025113G>CCA462299226NDUFAF6c.105G>C (p.Arg35=)
c.-83-6882G>C (n.-83-6882G>C)
c.-84+1794G>C (n.-84+1794G>C)
c.46G>C
c.93G>C (p.Arg31=)
c.-255-6882G>C (n.-255-6882G>C)
c.81G>C (p.Arg27=)
c.48G>C (p.Arg16=)
c.-176G>C (n.-176G>C)
c.-348G>C (n.-348G>C)
c.-476G>C (n.-476G>C)
c.-480G>C (n.-480G>C)
c.42-6882G>C (n.42-6882G>C)
c.-129G>C (n.-129G>C)
c.-344G>C (n.-344G>C)
c.-383-6882G>C (n.-383-6882G>C)
c.-456-6882G>C (n.-456-6882G>C)
c.-693G>C (n.-693G>C)
c.-664G>C (n.-664G>C)
c.-578G>C (n.-578G>C)
c.-574G>C (n.-574G>C)
c.-582G>C (n.-582G>C)
c.-545G>C (n.-545G>C)
c.-136-6882G>C (n.-136-6882G>C)
n.139G>C
c.-549G>C (n.-549G>C)
n.125G>C
8g.95025113G=CA1803809151NDUFAF6c.105G= (p.Arg35=)
c.-83-6882G= (n.-83-6882G=)
c.-84+1794G= (n.-84+1794G=)
c.46G=
c.93G= (p.Arg31=)
c.-255-6882G= (n.-255-6882G=)
c.81G= (p.Arg27=)
c.48G= (p.Arg16=)
c.-176G= (n.-176G=)
c.-348G= (n.-348G=)
c.-476G= (n.-476G=)
c.-480G= (n.-480G=)
c.42-6882G= (n.42-6882G=)
c.-129G= (n.-129G=)
c.-344G= (n.-344G=)
c.-383-6882G= (n.-383-6882G=)
c.-456-6882G= (n.-456-6882G=)
c.-693G= (n.-693G=)
c.-664G= (n.-664G=)
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c.-574G= (n.-574G=)
c.-582G= (n.-582G=)
c.-545G= (n.-545G=)
c.-136-6882G= (n.-136-6882G=)
n.139G=
c.-549G= (n.-549G=)
n.125G=
8g.95025113G>TCA462299227NDUFAF6c.105G>T (p.Arg35=)
c.-83-6882G>T (n.-83-6882G>T)
c.-84+1794G>T (n.-84+1794G>T)
c.46G>T
c.93G>T (p.Arg31=)
c.-255-6882G>T (n.-255-6882G>T)
c.81G>T (p.Arg27=)
c.48G>T (p.Arg16=)
c.-176G>T (n.-176G>T)
c.-348G>T (n.-348G>T)
c.-476G>T (n.-476G>T)
c.-480G>T (n.-480G>T)
c.42-6882G>T (n.42-6882G>T)
c.-129G>T (n.-129G>T)
c.-344G>T (n.-344G>T)
c.-383-6882G>T (n.-383-6882G>T)
c.-456-6882G>T (n.-456-6882G>T)
c.-693G>T (n.-693G>T)
c.-664G>T (n.-664G>T)
c.-578G>T (n.-578G>T)
c.-574G>T (n.-574G>T)
c.-582G>T (n.-582G>T)
c.-545G>T (n.-545G>T)
c.-136-6882G>T (n.-136-6882G>T)
n.139G>T
c.-549G>T (n.-549G>T)
n.125G>T
 gnomAD v4
8g.95025114C>ACA371742696NDUFAF6c.106C>A (p.Leu36Met)
c.-83-6881C>A (n.-83-6881C>A)
c.-84+1795C>A (n.-84+1795C>A)
c.47C>A
c.94C>A (p.Leu32Met)
c.-255-6881C>A (n.-255-6881C>A)
c.82C>A (p.Leu28Met)
c.49C>A (p.Leu17Met)
c.-175C>A (n.-175C>A)
c.-347C>A (n.-347C>A)
c.-475C>A (n.-475C>A)
c.-479C>A (n.-479C>A)
c.42-6881C>A (n.42-6881C>A)
c.-128C>A (n.-128C>A)
c.-343C>A (n.-343C>A)
c.-383-6881C>A (n.-383-6881C>A)
c.-456-6881C>A (n.-456-6881C>A)
c.-692C>A (n.-692C>A)
c.-663C>A (n.-663C>A)
c.-577C>A (n.-577C>A)
c.-573C>A (n.-573C>A)
c.-581C>A (n.-581C>A)
c.-544C>A (n.-544C>A)
c.-136-6881C>A (n.-136-6881C>A)
n.140C>A
c.-548C>A (n.-548C>A)
n.126C>A
 gnomAD v4
8g.95025114C>GCA371742698NDUFAF6c.106C>G (p.Leu36Val)
c.-83-6881C>G (n.-83-6881C>G)
c.-84+1795C>G (n.-84+1795C>G)
c.47C>G
c.94C>G (p.Leu32Val)
c.-255-6881C>G (n.-255-6881C>G)
c.82C>G (p.Leu28Val)
c.49C>G (p.Leu17Val)
c.-175C>G (n.-175C>G)
c.-347C>G (n.-347C>G)
c.-475C>G (n.-475C>G)
c.-479C>G (n.-479C>G)
c.42-6881C>G (n.42-6881C>G)
c.-128C>G (n.-128C>G)
c.-343C>G (n.-343C>G)
c.-383-6881C>G (n.-383-6881C>G)
c.-456-6881C>G (n.-456-6881C>G)
c.-692C>G (n.-692C>G)
c.-663C>G (n.-663C>G)
c.-577C>G (n.-577C>G)
c.-573C>G (n.-573C>G)
c.-581C>G (n.-581C>G)
c.-544C>G (n.-544C>G)
c.-136-6881C>G (n.-136-6881C>G)
n.140C>G
c.-548C>G (n.-548C>G)
n.126C>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.95025114C>TCA462299228NDUFAF6c.106C>T (p.Leu36=)
c.-83-6881C>T (n.-83-6881C>T)
c.-84+1795C>T (n.-84+1795C>T)
c.47C>T
c.94C>T (p.Leu32=)
c.-255-6881C>T (n.-255-6881C>T)
c.82C>T (p.Leu28=)
c.49C>T (p.Leu17=)
c.-175C>T (n.-175C>T)
c.-347C>T (n.-347C>T)
c.-475C>T (n.-475C>T)
c.-479C>T (n.-479C>T)
c.42-6881C>T (n.42-6881C>T)
c.-128C>T (n.-128C>T)
c.-343C>T (n.-343C>T)
c.-383-6881C>T (n.-383-6881C>T)
c.-456-6881C>T (n.-456-6881C>T)
c.-692C>T (n.-692C>T)
c.-663C>T (n.-663C>T)
c.-577C>T (n.-577C>T)
c.-573C>T (n.-573C>T)
c.-581C>T (n.-581C>T)
c.-544C>T (n.-544C>T)
c.-136-6881C>T (n.-136-6881C>T)
n.140C>T
c.-548C>T (n.-548C>T)
n.126C>T
 gnomAD v4
8g.95025115T>ACA371742708NDUFAF6c.107T>A (p.Leu36Gln)
c.-83-6880T>A (n.-83-6880T>A)
c.-84+1796T>A (n.-84+1796T>A)
c.48T>A
c.95T>A (p.Leu32Gln)
c.-255-6880T>A (n.-255-6880T>A)
c.83T>A (p.Leu28Gln)
c.50T>A (p.Leu17Gln)
c.-174T>A (n.-174T>A)
c.-346T>A (n.-346T>A)
c.-474T>A (n.-474T>A)
c.-478T>A (n.-478T>A)
c.42-6880T>A (n.42-6880T>A)
c.-127T>A (n.-127T>A)
c.-342T>A (n.-342T>A)
c.-383-6880T>A (n.-383-6880T>A)
c.-456-6880T>A (n.-456-6880T>A)
c.-691T>A (n.-691T>A)
c.-662T>A (n.-662T>A)
c.-576T>A (n.-576T>A)
c.-572T>A (n.-572T>A)
c.-580T>A (n.-580T>A)
c.-543T>A (n.-543T>A)
c.-136-6880T>A (n.-136-6880T>A)
n.141T>A
c.-547T>A (n.-547T>A)
n.127T>A
 gnomAD v4
8g.95025115T>CCA371742706NDUFAF6c.107T>C (p.Leu36Pro)
c.-83-6880T>C (n.-83-6880T>C)
c.-84+1796T>C (n.-84+1796T>C)
c.48T>C
c.95T>C (p.Leu32Pro)
c.-255-6880T>C (n.-255-6880T>C)
c.83T>C (p.Leu28Pro)
c.50T>C (p.Leu17Pro)
c.-174T>C (n.-174T>C)
c.-346T>C (n.-346T>C)
c.-474T>C (n.-474T>C)
c.-478T>C (n.-478T>C)
c.42-6880T>C (n.42-6880T>C)
c.-127T>C (n.-127T>C)
c.-342T>C (n.-342T>C)
c.-383-6880T>C (n.-383-6880T>C)
c.-456-6880T>C (n.-456-6880T>C)
c.-691T>C (n.-691T>C)
c.-662T>C (n.-662T>C)
c.-576T>C (n.-576T>C)
c.-572T>C (n.-572T>C)
c.-580T>C (n.-580T>C)
c.-543T>C (n.-543T>C)
c.-136-6880T>C (n.-136-6880T>C)
n.141T>C
c.-547T>C (n.-547T>C)
n.127T>C
 gnomAD v4
8g.95025115T>GCA371742703NDUFAF6c.107T>G (p.Leu36Arg)
c.-83-6880T>G (n.-83-6880T>G)
c.-84+1796T>G (n.-84+1796T>G)
c.48T>G
c.95T>G (p.Leu32Arg)
c.-255-6880T>G (n.-255-6880T>G)
c.83T>G (p.Leu28Arg)
c.50T>G (p.Leu17Arg)
c.-174T>G (n.-174T>G)
c.-346T>G (n.-346T>G)
c.-474T>G (n.-474T>G)
c.-478T>G (n.-478T>G)
c.42-6880T>G (n.42-6880T>G)
c.-127T>G (n.-127T>G)
c.-342T>G (n.-342T>G)
c.-383-6880T>G (n.-383-6880T>G)
c.-456-6880T>G (n.-456-6880T>G)
c.-691T>G (n.-691T>G)
c.-662T>G (n.-662T>G)
c.-576T>G (n.-576T>G)
c.-572T>G (n.-572T>G)
c.-580T>G (n.-580T>G)
c.-543T>G (n.-543T>G)
c.-136-6880T>G (n.-136-6880T>G)
n.141T>G
c.-547T>G (n.-547T>G)
n.127T>G
8g.95025116G>ACA462299229NDUFAF6c.108G>A (p.Leu36=)
c.-83-6879G>A (n.-83-6879G>A)
c.-84+1797G>A (n.-84+1797G>A)
c.49G>A
c.96G>A (p.Leu32=)
c.-255-6879G>A (n.-255-6879G>A)
c.84G>A (p.Leu28=)
c.51G>A (p.Leu17=)
c.-173G>A (n.-173G>A)
c.-345G>A (n.-345G>A)
c.-473G>A (n.-473G>A)
c.-477G>A (n.-477G>A)
c.42-6879G>A (n.42-6879G>A)
c.-126G>A (n.-126G>A)
c.-341G>A (n.-341G>A)
c.-383-6879G>A (n.-383-6879G>A)
c.-456-6879G>A (n.-456-6879G>A)
c.-690G>A (n.-690G>A)
c.-661G>A (n.-661G>A)
c.-575G>A (n.-575G>A)
c.-571G>A (n.-571G>A)
c.-579G>A (n.-579G>A)
c.-542G>A (n.-542G>A)
c.-136-6879G>A (n.-136-6879G>A)
n.142G>A
c.-546G>A (n.-546G>A)
n.128G>A
 gnomAD v4
8g.95025116G>CCA462299230NDUFAF6c.108G>C (p.Leu36=)
c.-83-6879G>C (n.-83-6879G>C)
c.-84+1797G>C (n.-84+1797G>C)
c.49G>C
c.96G>C (p.Leu32=)
c.-255-6879G>C (n.-255-6879G>C)
c.84G>C (p.Leu28=)
c.51G>C (p.Leu17=)
c.-173G>C (n.-173G>C)
c.-345G>C (n.-345G>C)
c.-473G>C (n.-473G>C)
c.-477G>C (n.-477G>C)
c.42-6879G>C (n.42-6879G>C)
c.-126G>C (n.-126G>C)
c.-341G>C (n.-341G>C)
c.-383-6879G>C (n.-383-6879G>C)
c.-456-6879G>C (n.-456-6879G>C)
c.-690G>C (n.-690G>C)
c.-661G>C (n.-661G>C)
c.-575G>C (n.-575G>C)
c.-571G>C (n.-571G>C)
c.-579G>C (n.-579G>C)
c.-542G>C (n.-542G>C)
c.-136-6879G>C (n.-136-6879G>C)
n.142G>C
c.-546G>C (n.-546G>C)
n.128G>C
8g.95025116G>TCA462299231NDUFAF6c.108G>T (p.Leu36=)
c.-83-6879G>T (n.-83-6879G>T)
c.-84+1797G>T (n.-84+1797G>T)
c.49G>T
c.96G>T (p.Leu32=)
c.-255-6879G>T (n.-255-6879G>T)
c.84G>T (p.Leu28=)
c.51G>T (p.Leu17=)
c.-173G>T (n.-173G>T)
c.-345G>T (n.-345G>T)
c.-473G>T (n.-473G>T)
c.-477G>T (n.-477G>T)
c.42-6879G>T (n.42-6879G>T)
c.-126G>T (n.-126G>T)
c.-341G>T (n.-341G>T)
c.-383-6879G>T (n.-383-6879G>T)
c.-456-6879G>T (n.-456-6879G>T)
c.-690G>T (n.-690G>T)
c.-661G>T (n.-661G>T)
c.-575G>T (n.-575G>T)
c.-571G>T (n.-571G>T)
c.-579G>T (n.-579G>T)
c.-542G>T (n.-542G>T)
c.-136-6879G>T (n.-136-6879G>T)
n.142G>T
c.-546G>T (n.-546G>T)
n.128G>T
 gnomAD v4
8g.95025116_95025118delinsGCCCA1803809152NDUFAF6c.108_110delinsGCC (p.Leu36=)
c.-83-6879_-83-6877delinsGCC (n.-83-6879_-83-6877delinsGCC)
c.-84+1797_-84+1799delinsGCC (n.-84+1797_-84+1799delinsGCC)
c.49_51delinsGCC
c.96_98delinsGCC (p.Leu32=)
c.-255-6879_-255-6877delinsGCC (n.-255-6879_-255-6877delinsGCC)
c.84_86delinsGCC (p.Leu28=)
c.51_53delinsGCC (p.Leu17=)
c.-173_-171delinsGCC (n.-173_-171delinsGCC)
c.-345_-343delinsGCC (n.-345_-343delinsGCC)
c.-473_-471delinsGCC (n.-473_-471delinsGCC)
c.-477_-475delinsGCC (n.-477_-475delinsGCC)
c.42-6879_42-6877delinsGCC (n.42-6879_42-6877delinsGCC)
c.-126_-124delinsGCC (n.-126_-124delinsGCC)
c.-341_-339delinsGCC (n.-341_-339delinsGCC)
c.-383-6879_-383-6877delinsGCC (n.-383-6879_-383-6877delinsGCC)
c.-456-6879_-456-6877delinsGCC (n.-456-6879_-456-6877delinsGCC)
c.-690_-688delinsGCC (n.-690_-688delinsGCC)
c.-661_-659delinsGCC (n.-661_-659delinsGCC)
c.-575_-573delinsGCC (n.-575_-573delinsGCC)
c.-571_-569delinsGCC (n.-571_-569delinsGCC)
c.-579_-577delinsGCC (n.-579_-577delinsGCC)
c.-542_-540delinsGCC (n.-542_-540delinsGCC)
c.-136-6879_-136-6877delinsGCC (n.-136-6879_-136-6877delinsGCC)
n.142_144delinsGCC
c.-546_-544delinsGCC (n.-546_-544delinsGCC)
n.128_130delinsGCC
8g.95025117C>ACA371742711NDUFAF6c.109C>A (p.Pro37Thr)
c.-83-6878C>A (n.-83-6878C>A)
c.-84+1798C>A (n.-84+1798C>A)
c.50C>A
c.97C>A (p.Pro33Thr)
c.-255-6878C>A (n.-255-6878C>A)
c.85C>A (p.Pro29Thr)
c.52C>A (p.Pro18Thr)
c.-172C>A (n.-172C>A)
c.-344C>A (n.-344C>A)
c.-472C>A (n.-472C>A)
c.-476C>A (n.-476C>A)
c.42-6878C>A (n.42-6878C>A)
c.-125C>A (n.-125C>A)
c.-340C>A (n.-340C>A)
c.-383-6878C>A (n.-383-6878C>A)
c.-456-6878C>A (n.-456-6878C>A)
c.-689C>A (n.-689C>A)
c.-660C>A (n.-660C>A)
c.-574C>A (n.-574C>A)
c.-570C>A (n.-570C>A)
c.-578C>A (n.-578C>A)
c.-541C>A (n.-541C>A)
c.-136-6878C>A (n.-136-6878C>A)
n.143C>A
c.-545C>A (n.-545C>A)
n.129C>A
 gnomAD v4
8g.95025117C=CA1803809154NDUFAF6c.109C= (p.Pro37=)
c.-83-6878C= (n.-83-6878C=)
c.-84+1798C= (n.-84+1798C=)
c.50C=
c.97C= (p.Pro33=)
c.-255-6878C= (n.-255-6878C=)
c.85C= (p.Pro29=)
c.52C= (p.Pro18=)
c.-172C= (n.-172C=)
c.-344C= (n.-344C=)
c.-472C= (n.-472C=)
c.-476C= (n.-476C=)
c.42-6878C= (n.42-6878C=)
c.-125C= (n.-125C=)
c.-340C= (n.-340C=)
c.-383-6878C= (n.-383-6878C=)
c.-456-6878C= (n.-456-6878C=)
c.-689C= (n.-689C=)
c.-660C= (n.-660C=)
c.-574C= (n.-574C=)
c.-570C= (n.-570C=)
c.-578C= (n.-578C=)
c.-541C= (n.-541C=)
c.-136-6878C= (n.-136-6878C=)
n.143C=
c.-545C= (n.-545C=)
n.129C=
8g.95025117C>GCA371742713NDUFAF6c.109C>G (p.Pro37Ala)
c.-83-6878C>G (n.-83-6878C>G)
c.-84+1798C>G (n.-84+1798C>G)
c.50C>G
c.97C>G (p.Pro33Ala)
c.-255-6878C>G (n.-255-6878C>G)
c.85C>G (p.Pro29Ala)
c.52C>G (p.Pro18Ala)
c.-172C>G (n.-172C>G)
c.-344C>G (n.-344C>G)
c.-472C>G (n.-472C>G)
c.-476C>G (n.-476C>G)
c.42-6878C>G (n.42-6878C>G)
c.-125C>G (n.-125C>G)
c.-340C>G (n.-340C>G)
c.-383-6878C>G (n.-383-6878C>G)
c.-456-6878C>G (n.-456-6878C>G)
c.-689C>G (n.-689C>G)
c.-660C>G (n.-660C>G)
c.-574C>G (n.-574C>G)
c.-570C>G (n.-570C>G)
c.-578C>G (n.-578C>G)
c.-541C>G (n.-541C>G)
c.-136-6878C>G (n.-136-6878C>G)
n.143C>G
c.-545C>G (n.-545C>G)
n.129C>G
 gnomAD v4
8g.95025117C>TCA371742716NDUFAF6c.109C>T (p.Pro37Ser)
c.-83-6878C>T (n.-83-6878C>T)
c.-84+1798C>T (n.-84+1798C>T)
c.50C>T
c.97C>T (p.Pro33Ser)
c.-255-6878C>T (n.-255-6878C>T)
c.85C>T (p.Pro29Ser)
c.52C>T (p.Pro18Ser)
c.-172C>T (n.-172C>T)
c.-344C>T (n.-344C>T)
c.-472C>T (n.-472C>T)
c.-476C>T (n.-476C>T)
c.42-6878C>T (n.42-6878C>T)
c.-125C>T (n.-125C>T)
c.-340C>T (n.-340C>T)
c.-383-6878C>T (n.-383-6878C>T)
c.-456-6878C>T (n.-456-6878C>T)
c.-689C>T (n.-689C>T)
c.-660C>T (n.-660C>T)
c.-574C>T (n.-574C>T)
c.-570C>T (n.-570C>T)
c.-578C>T (n.-578C>T)
c.-541C>T (n.-541C>T)
c.-136-6878C>T (n.-136-6878C>T)
n.143C>T
c.-545C>T (n.-545C>T)
n.129C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.95025119delCA2687980803NDUFAF6c.111del (p.Pro39ArgfsTer?)
c.-83-6876del (n.-83-6876del)
c.-84+1800del (n.-84+1800del)
c.52del
c.99del (p.Pro35ArgfsTer?)
c.-255-6876del (n.-255-6876del)
c.87del (p.Pro31ArgfsTer?)
c.54del (p.Pro20ArgfsTer?)
c.-170del (n.-170del)
c.-342del (n.-342del)
c.-470del (n.-470del)
c.-474del (n.-474del)
c.42-6876del (n.42-6876del)
c.-123del (n.-123del)
c.-338del (n.-338del)
c.-383-6876del (n.-383-6876del)
c.-456-6876del (n.-456-6876del)
c.-687del (n.-687del)
c.-658del (n.-658del)
c.-572del (n.-572del)
c.-568del (n.-568del)
c.-576del (n.-576del)
c.-539del (n.-539del)
c.-136-6876del (n.-136-6876del)
n.145del
c.-543del (n.-543del)
n.131del
 gnomAD v4
8g.95025118_95025119delCA1803809153NDUFAF6c.110_111del (p.Pro37ArgfsTer21)
c.-83-6877_-83-6876del (n.-83-6877_-83-6876del)
c.-84+1799_-84+1800del (n.-84+1799_-84+1800del)
c.51_52del
c.98_99del (p.Pro33ArgfsTer21)
c.-255-6877_-255-6876del (n.-255-6877_-255-6876del)
c.86_87del (p.Pro29ArgfsTer21)
c.53_54del (p.Pro18ArgfsTer21)
c.-171_-170del (n.-171_-170del)
c.-343_-342del (n.-343_-342del)
c.-471_-470del (n.-471_-470del)
c.-475_-474del (n.-475_-474del)
c.42-6877_42-6876del (n.42-6877_42-6876del)
c.-124_-123del (n.-124_-123del)
c.-339_-338del (n.-339_-338del)
c.-383-6877_-383-6876del (n.-383-6877_-383-6876del)
c.-456-6877_-456-6876del (n.-456-6877_-456-6876del)
c.-688_-687del (n.-688_-687del)
c.-659_-658del (n.-659_-658del)
c.-573_-572del (n.-573_-572del)
c.-569_-568del (n.-569_-568del)
c.-577_-576del (n.-577_-576del)
c.-540_-539del (n.-540_-539del)
c.-136-6877_-136-6876del (n.-136-6877_-136-6876del)
n.144_145del
c.-544_-543del (n.-544_-543del)
n.130_131del
 dbSNP
8g.95025118C>ACA371742719NDUFAF6c.110C>A (p.Pro37His)
c.-83-6877C>A (n.-83-6877C>A)
c.-84+1799C>A (n.-84+1799C>A)
c.51C>A
c.98C>A (p.Pro33His)
c.-255-6877C>A (n.-255-6877C>A)
c.86C>A (p.Pro29His)
c.53C>A (p.Pro18His)
c.-171C>A (n.-171C>A)
c.-343C>A (n.-343C>A)
c.-471C>A (n.-471C>A)
c.-475C>A (n.-475C>A)
c.42-6877C>A (n.42-6877C>A)
c.-124C>A (n.-124C>A)
c.-339C>A (n.-339C>A)
c.-383-6877C>A (n.-383-6877C>A)
c.-456-6877C>A (n.-456-6877C>A)
c.-688C>A (n.-688C>A)
c.-659C>A (n.-659C>A)
c.-573C>A (n.-573C>A)
c.-569C>A (n.-569C>A)
c.-577C>A (n.-577C>A)
c.-540C>A (n.-540C>A)
c.-136-6877C>A (n.-136-6877C>A)
n.144C>A
c.-544C>A (n.-544C>A)
n.130C>A
 gnomAD v4
8g.95025118C>GCA371742725NDUFAF6c.110C>G (p.Pro37Arg)
c.-83-6877C>G (n.-83-6877C>G)
c.-84+1799C>G (n.-84+1799C>G)
c.51C>G
c.98C>G (p.Pro33Arg)
c.-255-6877C>G (n.-255-6877C>G)
c.86C>G (p.Pro29Arg)
c.53C>G (p.Pro18Arg)
c.-171C>G (n.-171C>G)
c.-343C>G (n.-343C>G)
c.-471C>G (n.-471C>G)
c.-475C>G (n.-475C>G)
c.42-6877C>G (n.42-6877C>G)
c.-124C>G (n.-124C>G)
c.-339C>G (n.-339C>G)
c.-383-6877C>G (n.-383-6877C>G)
c.-456-6877C>G (n.-456-6877C>G)
c.-688C>G (n.-688C>G)
c.-659C>G (n.-659C>G)
c.-573C>G (n.-573C>G)
c.-569C>G (n.-569C>G)
c.-577C>G (n.-577C>G)
c.-540C>G (n.-540C>G)
c.-136-6877C>G (n.-136-6877C>G)
n.144C>G
c.-544C>G (n.-544C>G)
n.130C>G
8g.95025118C>TCA371742728NDUFAF6c.110C>T (p.Pro37Leu)
c.-83-6877C>T (n.-83-6877C>T)
c.-84+1799C>T (n.-84+1799C>T)
c.51C>T
c.98C>T (p.Pro33Leu)
c.-255-6877C>T (n.-255-6877C>T)
c.86C>T (p.Pro29Leu)
c.53C>T (p.Pro18Leu)
c.-171C>T (n.-171C>T)
c.-343C>T (n.-343C>T)
c.-471C>T (n.-471C>T)
c.-475C>T (n.-475C>T)
c.42-6877C>T (n.42-6877C>T)
c.-124C>T (n.-124C>T)
c.-339C>T (n.-339C>T)
c.-383-6877C>T (n.-383-6877C>T)
c.-456-6877C>T (n.-456-6877C>T)
c.-688C>T (n.-688C>T)
c.-659C>T (n.-659C>T)
c.-573C>T (n.-573C>T)
c.-569C>T (n.-569C>T)
c.-577C>T (n.-577C>T)
c.-540C>T (n.-540C>T)
c.-136-6877C>T (n.-136-6877C>T)
n.144C>T
c.-544C>T (n.-544C>T)
n.130C>T
 ClinVar gnomAD v4
8g.95025119C>ACA462299232NDUFAF6c.111C>A (p.Pro37=)
c.-83-6876C>A (n.-83-6876C>A)
c.-84+1800C>A (n.-84+1800C>A)
c.52C>A
c.99C>A (p.Pro33=)
c.-255-6876C>A (n.-255-6876C>A)
c.87C>A (p.Pro29=)
c.54C>A (p.Pro18=)
c.-170C>A (n.-170C>A)
c.-342C>A (n.-342C>A)
c.-470C>A (n.-470C>A)
c.-474C>A (n.-474C>A)
c.42-6876C>A (n.42-6876C>A)
c.-123C>A (n.-123C>A)
c.-338C>A (n.-338C>A)
c.-383-6876C>A (n.-383-6876C>A)
c.-456-6876C>A (n.-456-6876C>A)
c.-687C>A (n.-687C>A)
c.-658C>A (n.-658C>A)
c.-572C>A (n.-572C>A)
c.-568C>A (n.-568C>A)
c.-576C>A (n.-576C>A)
c.-539C>A (n.-539C>A)
c.-136-6876C>A (n.-136-6876C>A)
n.145C>A
c.-543C>A (n.-543C>A)
n.131C>A
 gnomAD v4
8g.95025119C=CA1803809155NDUFAF6c.111C= (p.Pro37=)
c.-83-6876C= (n.-83-6876C=)
c.-84+1800C= (n.-84+1800C=)
c.52C=
c.99C= (p.Pro33=)
c.-255-6876C= (n.-255-6876C=)
c.87C= (p.Pro29=)
c.54C= (p.Pro18=)
c.-170C= (n.-170C=)
c.-342C= (n.-342C=)
c.-470C= (n.-470C=)
c.-474C= (n.-474C=)
c.42-6876C= (n.42-6876C=)
c.-123C= (n.-123C=)
c.-338C= (n.-338C=)
c.-383-6876C= (n.-383-6876C=)
c.-456-6876C= (n.-456-6876C=)
c.-687C= (n.-687C=)
c.-658C= (n.-658C=)
c.-572C= (n.-572C=)
c.-568C= (n.-568C=)
c.-576C= (n.-576C=)
c.-539C= (n.-539C=)
c.-136-6876C= (n.-136-6876C=)
n.145C=
c.-543C= (n.-543C=)
n.131C=
8g.95025119C>GCA462299234NDUFAF6c.111C>G (p.Pro37=)
c.-83-6876C>G (n.-83-6876C>G)
c.-84+1800C>G (n.-84+1800C>G)
c.52C>G
c.99C>G (p.Pro33=)
c.-255-6876C>G (n.-255-6876C>G)
c.87C>G (p.Pro29=)
c.54C>G (p.Pro18=)
c.-170C>G (n.-170C>G)
c.-342C>G (n.-342C>G)
c.-470C>G (n.-470C>G)
c.-474C>G (n.-474C>G)
c.42-6876C>G (n.42-6876C>G)
c.-123C>G (n.-123C>G)
c.-338C>G (n.-338C>G)
c.-383-6876C>G (n.-383-6876C>G)
c.-456-6876C>G (n.-456-6876C>G)
c.-687C>G (n.-687C>G)
c.-658C>G (n.-658C>G)
c.-572C>G (n.-572C>G)
c.-568C>G (n.-568C>G)
c.-576C>G (n.-576C>G)
c.-539C>G (n.-539C>G)
c.-136-6876C>G (n.-136-6876C>G)
n.145C>G
c.-543C>G (n.-543C>G)
n.131C>G
 gnomAD v4
8g.95025119C>TCA462299235NDUFAF6c.111C>T (p.Pro37=)
c.-83-6876C>T (n.-83-6876C>T)
c.-84+1800C>T (n.-84+1800C>T)
c.52C>T
c.99C>T (p.Pro33=)
c.-255-6876C>T (n.-255-6876C>T)
c.87C>T (p.Pro29=)
c.54C>T (p.Pro18=)
c.-170C>T (n.-170C>T)
c.-342C>T (n.-342C>T)
c.-470C>T (n.-470C>T)
c.-474C>T (n.-474C>T)
c.42-6876C>T (n.42-6876C>T)
c.-123C>T (n.-123C>T)
c.-338C>T (n.-338C>T)
c.-383-6876C>T (n.-383-6876C>T)
c.-456-6876C>T (n.-456-6876C>T)
c.-687C>T (n.-687C>T)
c.-658C>T (n.-658C>T)
c.-572C>T (n.-572C>T)
c.-568C>T (n.-568C>T)
c.-576C>T (n.-576C>T)
c.-539C>T (n.-539C>T)
c.-136-6876C>T (n.-136-6876C>T)
n.145C>T
c.-543C>T (n.-543C>T)
n.131C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025120G>ACA371742731NDUFAF6c.112G>A (p.Gly38Arg)
c.-83-6875G>A (n.-83-6875G>A)
c.-84+1801G>A (n.-84+1801G>A)
c.53G>A
c.100G>A (p.Gly34Arg)
c.-255-6875G>A (n.-255-6875G>A)
c.88G>A (p.Gly30Arg)
c.55G>A (p.Gly19Arg)
c.-169G>A (n.-169G>A)
c.-341G>A (n.-341G>A)
c.-469G>A (n.-469G>A)
c.-473G>A (n.-473G>A)
c.42-6875G>A (n.42-6875G>A)
c.-122G>A (n.-122G>A)
c.-337G>A (n.-337G>A)
c.-383-6875G>A (n.-383-6875G>A)
c.-456-6875G>A (n.-456-6875G>A)
c.-686G>A (n.-686G>A)
c.-657G>A (n.-657G>A)
c.-571G>A (n.-571G>A)
c.-567G>A (n.-567G>A)
c.-575G>A (n.-575G>A)
c.-538G>A (n.-538G>A)
c.-136-6875G>A (n.-136-6875G>A)
n.146G>A
c.-542G>A (n.-542G>A)
n.132G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.95025120G>CCA371742736NDUFAF6c.112G>C (p.Gly38Arg)
c.-83-6875G>C (n.-83-6875G>C)
c.-84+1801G>C (n.-84+1801G>C)
c.53G>C
c.100G>C (p.Gly34Arg)
c.-255-6875G>C (n.-255-6875G>C)
c.88G>C (p.Gly30Arg)
c.55G>C (p.Gly19Arg)
c.-169G>C (n.-169G>C)
c.-341G>C (n.-341G>C)
c.-469G>C (n.-469G>C)
c.-473G>C (n.-473G>C)
c.42-6875G>C (n.42-6875G>C)
c.-122G>C (n.-122G>C)
c.-337G>C (n.-337G>C)
c.-383-6875G>C (n.-383-6875G>C)
c.-456-6875G>C (n.-456-6875G>C)
c.-686G>C (n.-686G>C)
c.-657G>C (n.-657G>C)
c.-571G>C (n.-571G>C)
c.-567G>C (n.-567G>C)
c.-575G>C (n.-575G>C)
c.-538G>C (n.-538G>C)
c.-136-6875G>C (n.-136-6875G>C)
n.146G>C
c.-542G>C (n.-542G>C)
n.132G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.95025120G=CA1803809156NDUFAF6c.112G= (p.Gly38=)
c.-83-6875G= (n.-83-6875G=)
c.-84+1801G= (n.-84+1801G=)
c.53G=
c.100G= (p.Gly34=)
c.-255-6875G= (n.-255-6875G=)
c.88G= (p.Gly30=)
c.55G= (p.Gly19=)
c.-169G= (n.-169G=)
c.-341G= (n.-341G=)
c.-469G= (n.-469G=)
c.-473G= (n.-473G=)
c.42-6875G= (n.42-6875G=)
c.-122G= (n.-122G=)
c.-337G= (n.-337G=)
c.-383-6875G= (n.-383-6875G=)
c.-456-6875G= (n.-456-6875G=)
c.-686G= (n.-686G=)
c.-657G= (n.-657G=)
c.-571G= (n.-571G=)
c.-567G= (n.-567G=)
c.-575G= (n.-575G=)
c.-538G= (n.-538G=)
c.-136-6875G= (n.-136-6875G=)
n.146G=
c.-542G= (n.-542G=)
n.132G=
8g.95025120G>TCA371742734NDUFAF6c.112G>T (p.Gly38Trp)
c.-83-6875G>T (n.-83-6875G>T)
c.-84+1801G>T (n.-84+1801G>T)
c.53G>T
c.100G>T (p.Gly34Trp)
c.-255-6875G>T (n.-255-6875G>T)
c.88G>T (p.Gly30Trp)
c.55G>T (p.Gly19Trp)
c.-169G>T (n.-169G>T)
c.-341G>T (n.-341G>T)
c.-469G>T (n.-469G>T)
c.-473G>T (n.-473G>T)
c.42-6875G>T (n.42-6875G>T)
c.-122G>T (n.-122G>T)
c.-337G>T (n.-337G>T)
c.-383-6875G>T (n.-383-6875G>T)
c.-456-6875G>T (n.-456-6875G>T)
c.-686G>T (n.-686G>T)
c.-657G>T (n.-657G>T)
c.-571G>T (n.-571G>T)
c.-567G>T (n.-567G>T)
c.-575G>T (n.-575G>T)
c.-538G>T (n.-538G>T)
c.-136-6875G>T (n.-136-6875G>T)
n.146G>T
c.-542G>T (n.-542G>T)
n.132G>T
 gnomAD v4
8g.95025122delCA2687980804NDUFAF6c.114del (p.Pro39ArgfsTer?)
c.-83-6873del (n.-83-6873del)
c.-84+1803del (n.-84+1803del)
c.55del
c.102del (p.Pro35ArgfsTer?)
c.-255-6873del (n.-255-6873del)
c.90del (p.Pro31ArgfsTer?)
c.57del (p.Pro20ArgfsTer?)
c.-167del (n.-167del)
c.-339del (n.-339del)
c.-467del (n.-467del)
c.-471del (n.-471del)
c.42-6873del (n.42-6873del)
c.-120del (n.-120del)
c.-335del (n.-335del)
c.-383-6873del (n.-383-6873del)
c.-456-6873del (n.-456-6873del)
c.-684del (n.-684del)
c.-655del (n.-655del)
c.-569del (n.-569del)
c.-565del (n.-565del)
c.-573del (n.-573del)
c.-536del (n.-536del)
c.-136-6873del (n.-136-6873del)
n.148del
c.-540del (n.-540del)
n.134del
 gnomAD v4
8g.95025121G>ACA371742739NDUFAF6c.113G>A (p.Gly38Glu)
c.-83-6874G>A (n.-83-6874G>A)
c.-84+1802G>A (n.-84+1802G>A)
c.54G>A
c.101G>A (p.Gly34Glu)
c.-255-6874G>A (n.-255-6874G>A)
c.89G>A (p.Gly30Glu)
c.56G>A (p.Gly19Glu)
c.-168G>A (n.-168G>A)
c.-340G>A (n.-340G>A)
c.-468G>A (n.-468G>A)
c.-472G>A (n.-472G>A)
c.42-6874G>A (n.42-6874G>A)
c.-121G>A (n.-121G>A)
c.-336G>A (n.-336G>A)
c.-383-6874G>A (n.-383-6874G>A)
c.-456-6874G>A (n.-456-6874G>A)
c.-685G>A (n.-685G>A)
c.-656G>A (n.-656G>A)
c.-570G>A (n.-570G>A)
c.-566G>A (n.-566G>A)
c.-574G>A (n.-574G>A)
c.-537G>A (n.-537G>A)
c.-136-6874G>A (n.-136-6874G>A)
n.147G>A
c.-541G>A (n.-541G>A)
n.133G>A
 gnomAD v4
8g.95025121G>CCA371742746NDUFAF6c.113G>C (p.Gly38Ala)
c.-83-6874G>C (n.-83-6874G>C)
c.-84+1802G>C (n.-84+1802G>C)
c.54G>C
c.101G>C (p.Gly34Ala)
c.-255-6874G>C (n.-255-6874G>C)
c.89G>C (p.Gly30Ala)
c.56G>C (p.Gly19Ala)
c.-168G>C (n.-168G>C)
c.-340G>C (n.-340G>C)
c.-468G>C (n.-468G>C)
c.-472G>C (n.-472G>C)
c.42-6874G>C (n.42-6874G>C)
c.-121G>C (n.-121G>C)
c.-336G>C (n.-336G>C)
c.-383-6874G>C (n.-383-6874G>C)
c.-456-6874G>C (n.-456-6874G>C)
c.-685G>C (n.-685G>C)
c.-656G>C (n.-656G>C)
c.-570G>C (n.-570G>C)
c.-566G>C (n.-566G>C)
c.-574G>C (n.-574G>C)
c.-537G>C (n.-537G>C)
c.-136-6874G>C (n.-136-6874G>C)
n.147G>C
c.-541G>C (n.-541G>C)
n.133G>C
8g.95025121G>TCA371742756NDUFAF6c.113G>T (p.Gly38Val)
c.-83-6874G>T (n.-83-6874G>T)
c.-84+1802G>T (n.-84+1802G>T)
c.54G>T
c.101G>T (p.Gly34Val)
c.-255-6874G>T (n.-255-6874G>T)
c.89G>T (p.Gly30Val)
c.56G>T (p.Gly19Val)
c.-168G>T (n.-168G>T)
c.-340G>T (n.-340G>T)
c.-468G>T (n.-468G>T)
c.-472G>T (n.-472G>T)
c.42-6874G>T (n.42-6874G>T)
c.-121G>T (n.-121G>T)
c.-336G>T (n.-336G>T)
c.-383-6874G>T (n.-383-6874G>T)
c.-456-6874G>T (n.-456-6874G>T)
c.-685G>T (n.-685G>T)
c.-656G>T (n.-656G>T)
c.-570G>T (n.-570G>T)
c.-566G>T (n.-566G>T)
c.-574G>T (n.-574G>T)
c.-537G>T (n.-537G>T)
c.-136-6874G>T (n.-136-6874G>T)
n.147G>T
c.-541G>T (n.-541G>T)
n.133G>T
 gnomAD v4
8g.95025122G>ACA462299236NDUFAF6c.114G>A (p.Gly38=)
c.-83-6873G>A (n.-83-6873G>A)
c.-84+1803G>A (n.-84+1803G>A)
c.55G>A
c.102G>A (p.Gly34=)
c.-255-6873G>A (n.-255-6873G>A)
c.90G>A (p.Gly30=)
c.57G>A (p.Gly19=)
c.-167G>A (n.-167G>A)
c.-339G>A (n.-339G>A)
c.-467G>A (n.-467G>A)
c.-471G>A (n.-471G>A)
c.42-6873G>A (n.42-6873G>A)
c.-120G>A (n.-120G>A)
c.-335G>A (n.-335G>A)
c.-383-6873G>A (n.-383-6873G>A)
c.-456-6873G>A (n.-456-6873G>A)
c.-684G>A (n.-684G>A)
c.-655G>A (n.-655G>A)
c.-569G>A (n.-569G>A)
c.-565G>A (n.-565G>A)
c.-573G>A (n.-573G>A)
c.-536G>A (n.-536G>A)
c.-136-6873G>A (n.-136-6873G>A)
n.148G>A
c.-540G>A (n.-540G>A)
n.134G>A
 gnomAD v4
8g.95025122G>CCA462299237NDUFAF6c.114G>C (p.Gly38=)
c.-83-6873G>C (n.-83-6873G>C)
c.-84+1803G>C (n.-84+1803G>C)
c.55G>C
c.102G>C (p.Gly34=)
c.-255-6873G>C (n.-255-6873G>C)
c.90G>C (p.Gly30=)
c.57G>C (p.Gly19=)
c.-167G>C (n.-167G>C)
c.-339G>C (n.-339G>C)
c.-467G>C (n.-467G>C)
c.-471G>C (n.-471G>C)
c.42-6873G>C (n.42-6873G>C)
c.-120G>C (n.-120G>C)
c.-335G>C (n.-335G>C)
c.-383-6873G>C (n.-383-6873G>C)
c.-456-6873G>C (n.-456-6873G>C)
c.-684G>C (n.-684G>C)
c.-655G>C (n.-655G>C)
c.-569G>C (n.-569G>C)
c.-565G>C (n.-565G>C)
c.-573G>C (n.-573G>C)
c.-536G>C (n.-536G>C)
c.-136-6873G>C (n.-136-6873G>C)
n.148G>C
c.-540G>C (n.-540G>C)
n.134G>C
 dbSNP
8g.95025122G>TCA462299238NDUFAF6c.114G>T (p.Gly38=)
c.-83-6873G>T (n.-83-6873G>T)
c.-84+1803G>T (n.-84+1803G>T)
c.55G>T
c.102G>T (p.Gly34=)
c.-255-6873G>T (n.-255-6873G>T)
c.90G>T (p.Gly30=)
c.57G>T (p.Gly19=)
c.-167G>T (n.-167G>T)
c.-339G>T (n.-339G>T)
c.-467G>T (n.-467G>T)
c.-471G>T (n.-471G>T)
c.42-6873G>T (n.42-6873G>T)
c.-120G>T (n.-120G>T)
c.-335G>T (n.-335G>T)
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c.-456-6873G>T (n.-456-6873G>T)
c.-684G>T (n.-684G>T)
c.-655G>T (n.-655G>T)
c.-569G>T (n.-569G>T)
c.-565G>T (n.-565G>T)
c.-573G>T (n.-573G>T)
c.-536G>T (n.-536G>T)
c.-136-6873G>T (n.-136-6873G>T)
n.148G>T
c.-540G>T (n.-540G>T)
n.134G>T
 gnomAD v4
8g.95025123C>ACA371742757NDUFAF6c.115C>A (p.Pro39Thr)
c.-83-6872C>A (n.-83-6872C>A)
c.-84+1804C>A (n.-84+1804C>A)
c.56C>A
c.103C>A (p.Pro35Thr)
c.-255-6872C>A (n.-255-6872C>A)
c.91C>A (p.Pro31Thr)
c.58C>A (p.Pro20Thr)
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c.-338C>A (n.-338C>A)
c.-466C>A (n.-466C>A)
c.-470C>A (n.-470C>A)
c.42-6872C>A (n.42-6872C>A)
c.-119C>A (n.-119C>A)
c.-334C>A (n.-334C>A)
c.-383-6872C>A (n.-383-6872C>A)
c.-456-6872C>A (n.-456-6872C>A)
c.-683C>A (n.-683C>A)
c.-654C>A (n.-654C>A)
c.-568C>A (n.-568C>A)
c.-564C>A (n.-564C>A)
c.-572C>A (n.-572C>A)
c.-535C>A (n.-535C>A)
c.-136-6872C>A (n.-136-6872C>A)
n.149C>A
c.-539C>A (n.-539C>A)
n.135C>A
 gnomAD v4
8g.95025123C>GCA371742758NDUFAF6c.115C>G (p.Pro39Ala)
c.-83-6872C>G (n.-83-6872C>G)
c.-84+1804C>G (n.-84+1804C>G)
c.56C>G
c.103C>G (p.Pro35Ala)
c.-255-6872C>G (n.-255-6872C>G)
c.91C>G (p.Pro31Ala)
c.58C>G (p.Pro20Ala)
c.-166C>G (n.-166C>G)
c.-338C>G (n.-338C>G)
c.-466C>G (n.-466C>G)
c.-470C>G (n.-470C>G)
c.42-6872C>G (n.42-6872C>G)
c.-119C>G (n.-119C>G)
c.-334C>G (n.-334C>G)
c.-383-6872C>G (n.-383-6872C>G)
c.-456-6872C>G (n.-456-6872C>G)
c.-683C>G (n.-683C>G)
c.-654C>G (n.-654C>G)
c.-568C>G (n.-568C>G)
c.-564C>G (n.-564C>G)
c.-572C>G (n.-572C>G)
c.-535C>G (n.-535C>G)
c.-136-6872C>G (n.-136-6872C>G)
n.149C>G
c.-539C>G (n.-539C>G)
n.135C>G
8g.95025123C>TCA371742759NDUFAF6c.115C>T (p.Pro39Ser)
c.-83-6872C>T (n.-83-6872C>T)
c.-84+1804C>T (n.-84+1804C>T)
c.56C>T
c.103C>T (p.Pro35Ser)
c.-255-6872C>T (n.-255-6872C>T)
c.91C>T (p.Pro31Ser)
c.58C>T (p.Pro20Ser)
c.-166C>T (n.-166C>T)
c.-338C>T (n.-338C>T)
c.-466C>T (n.-466C>T)
c.-470C>T (n.-470C>T)
c.42-6872C>T (n.42-6872C>T)
c.-119C>T (n.-119C>T)
c.-334C>T (n.-334C>T)
c.-383-6872C>T (n.-383-6872C>T)
c.-456-6872C>T (n.-456-6872C>T)
c.-683C>T (n.-683C>T)
c.-654C>T (n.-654C>T)
c.-568C>T (n.-568C>T)
c.-564C>T (n.-564C>T)
c.-572C>T (n.-572C>T)
c.-535C>T (n.-535C>T)
c.-136-6872C>T (n.-136-6872C>T)
n.149C>T
c.-539C>T (n.-539C>T)
n.135C>T
 gnomAD v4
8g.95025124C>ACA371742762NDUFAF6c.116C>A (p.Pro39Gln)
c.-83-6871C>A (n.-83-6871C>A)
c.-84+1805C>A (n.-84+1805C>A)
c.57C>A
c.104C>A (p.Pro35Gln)
c.-255-6871C>A (n.-255-6871C>A)
c.92C>A (p.Pro31Gln)
c.59C>A (p.Pro20Gln)
c.-165C>A (n.-165C>A)
c.-337C>A (n.-337C>A)
c.-465C>A (n.-465C>A)
c.-469C>A (n.-469C>A)
c.42-6871C>A (n.42-6871C>A)
c.-118C>A (n.-118C>A)
c.-333C>A (n.-333C>A)
c.-383-6871C>A (n.-383-6871C>A)
c.-456-6871C>A (n.-456-6871C>A)
c.-682C>A (n.-682C>A)
c.-653C>A (n.-653C>A)
c.-567C>A (n.-567C>A)
c.-563C>A (n.-563C>A)
c.-571C>A (n.-571C>A)
c.-534C>A (n.-534C>A)
c.-136-6871C>A (n.-136-6871C>A)
n.150C>A
c.-538C>A (n.-538C>A)
n.136C>A
 gnomAD v4
8g.95025124C=CA1803809157NDUFAF6c.116C= (p.Pro39=)
c.-83-6871C= (n.-83-6871C=)
c.-84+1805C= (n.-84+1805C=)
c.57C=
c.104C= (p.Pro35=)
c.-255-6871C= (n.-255-6871C=)
c.92C= (p.Pro31=)
c.59C= (p.Pro20=)
c.-165C= (n.-165C=)
c.-337C= (n.-337C=)
c.-465C= (n.-465C=)
c.-469C= (n.-469C=)
c.42-6871C= (n.42-6871C=)
c.-118C= (n.-118C=)
c.-333C= (n.-333C=)
c.-383-6871C= (n.-383-6871C=)
c.-456-6871C= (n.-456-6871C=)
c.-682C= (n.-682C=)
c.-653C= (n.-653C=)
c.-567C= (n.-567C=)
c.-563C= (n.-563C=)
c.-571C= (n.-571C=)
c.-534C= (n.-534C=)
c.-136-6871C= (n.-136-6871C=)
n.150C=
c.-538C= (n.-538C=)
n.136C=
8g.95025124C>GCA371742763NDUFAF6c.116C>G (p.Pro39Arg)
c.-83-6871C>G (n.-83-6871C>G)
c.-84+1805C>G (n.-84+1805C>G)
c.57C>G
c.104C>G (p.Pro35Arg)
c.-255-6871C>G (n.-255-6871C>G)
c.92C>G (p.Pro31Arg)
c.59C>G (p.Pro20Arg)
c.-165C>G (n.-165C>G)
c.-337C>G (n.-337C>G)
c.-465C>G (n.-465C>G)
c.-469C>G (n.-469C>G)
c.42-6871C>G (n.42-6871C>G)
c.-118C>G (n.-118C>G)
c.-333C>G (n.-333C>G)
c.-383-6871C>G (n.-383-6871C>G)
c.-456-6871C>G (n.-456-6871C>G)
c.-682C>G (n.-682C>G)
c.-653C>G (n.-653C>G)
c.-567C>G (n.-567C>G)
c.-563C>G (n.-563C>G)
c.-571C>G (n.-571C>G)
c.-534C>G (n.-534C>G)
c.-136-6871C>G (n.-136-6871C>G)
n.150C>G
c.-538C>G (n.-538C>G)
n.136C>G
 dbSNP
8g.95025124C>TCA4814680NDUFAF6c.116C>T (p.Pro39Leu)
c.-83-6871C>T (n.-83-6871C>T)
c.-84+1805C>T (n.-84+1805C>T)
c.57C>T
c.104C>T (p.Pro35Leu)
c.-255-6871C>T (n.-255-6871C>T)
c.92C>T (p.Pro31Leu)
c.59C>T (p.Pro20Leu)
c.-165C>T (n.-165C>T)
c.-337C>T (n.-337C>T)
c.-465C>T (n.-465C>T)
c.-469C>T (n.-469C>T)
c.42-6871C>T (n.42-6871C>T)
c.-118C>T (n.-118C>T)
c.-333C>T (n.-333C>T)
c.-383-6871C>T (n.-383-6871C>T)
c.-456-6871C>T (n.-456-6871C>T)
c.-682C>T (n.-682C>T)
c.-653C>T (n.-653C>T)
c.-567C>T (n.-567C>T)
c.-563C>T (n.-563C>T)
c.-571C>T (n.-571C>T)
c.-534C>T (n.-534C>T)
c.-136-6871C>T (n.-136-6871C>T)
n.150C>T
c.-538C>T (n.-538C>T)
n.136C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025125G>ACA462299239NDUFAF6c.117G>A (p.Pro39=)
c.-83-6870G>A (n.-83-6870G>A)
c.-84+1806G>A (n.-84+1806G>A)
c.58G>A
c.105G>A (p.Pro35=)
c.-255-6870G>A (n.-255-6870G>A)
c.93G>A (p.Pro31=)
c.60G>A (p.Pro20=)
c.-164G>A (n.-164G>A)
c.-336G>A (n.-336G>A)
c.-464G>A (n.-464G>A)
c.-468G>A (n.-468G>A)
c.42-6870G>A (n.42-6870G>A)
c.-117G>A (n.-117G>A)
c.-332G>A (n.-332G>A)
c.-383-6870G>A (n.-383-6870G>A)
c.-456-6870G>A (n.-456-6870G>A)
c.-681G>A (n.-681G>A)
c.-652G>A (n.-652G>A)
c.-566G>A (n.-566G>A)
c.-562G>A (n.-562G>A)
c.-570G>A (n.-570G>A)
c.-533G>A (n.-533G>A)
c.-136-6870G>A (n.-136-6870G>A)
n.151G>A
c.-537G>A (n.-537G>A)
n.137G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025125G>CCA462299240NDUFAF6c.117G>C (p.Pro39=)
c.-83-6870G>C (n.-83-6870G>C)
c.-84+1806G>C (n.-84+1806G>C)
c.58G>C
c.105G>C (p.Pro35=)
c.-255-6870G>C (n.-255-6870G>C)
c.93G>C (p.Pro31=)
c.60G>C (p.Pro20=)
c.-164G>C (n.-164G>C)
c.-336G>C (n.-336G>C)
c.-464G>C (n.-464G>C)
c.-468G>C (n.-468G>C)
c.42-6870G>C (n.42-6870G>C)
c.-117G>C (n.-117G>C)
c.-332G>C (n.-332G>C)
c.-383-6870G>C (n.-383-6870G>C)
c.-456-6870G>C (n.-456-6870G>C)
c.-681G>C (n.-681G>C)
c.-652G>C (n.-652G>C)
c.-566G>C (n.-566G>C)
c.-562G>C (n.-562G>C)
c.-570G>C (n.-570G>C)
c.-533G>C (n.-533G>C)
c.-136-6870G>C (n.-136-6870G>C)
n.151G>C
c.-537G>C (n.-537G>C)
n.137G>C
8g.95025125G=CA1803809158NDUFAF6c.117G= (p.Pro39=)
c.-83-6870G= (n.-83-6870G=)
c.-84+1806G= (n.-84+1806G=)
c.58G=
c.105G= (p.Pro35=)
c.-255-6870G= (n.-255-6870G=)
c.93G= (p.Pro31=)
c.60G= (p.Pro20=)
c.-164G= (n.-164G=)
c.-336G= (n.-336G=)
c.-464G= (n.-464G=)
c.-468G= (n.-468G=)
c.42-6870G= (n.42-6870G=)
c.-117G= (n.-117G=)
c.-332G= (n.-332G=)
c.-383-6870G= (n.-383-6870G=)
c.-456-6870G= (n.-456-6870G=)
c.-681G= (n.-681G=)
c.-652G= (n.-652G=)
c.-566G= (n.-566G=)
c.-562G= (n.-562G=)
c.-570G= (n.-570G=)
c.-533G= (n.-533G=)
c.-136-6870G= (n.-136-6870G=)
n.151G=
c.-537G= (n.-537G=)
n.137G=
8g.95025125G>TCA462299241NDUFAF6c.117G>T (p.Pro39=)
c.-83-6870G>T (n.-83-6870G>T)
c.-84+1806G>T (n.-84+1806G>T)
c.58G>T
c.105G>T (p.Pro35=)
c.-255-6870G>T (n.-255-6870G>T)
c.93G>T (p.Pro31=)
c.60G>T (p.Pro20=)
c.-164G>T (n.-164G>T)
c.-336G>T (n.-336G>T)
c.-464G>T (n.-464G>T)
c.-468G>T (n.-468G>T)
c.42-6870G>T (n.42-6870G>T)
c.-117G>T (n.-117G>T)
c.-332G>T (n.-332G>T)
c.-383-6870G>T (n.-383-6870G>T)
c.-456-6870G>T (n.-456-6870G>T)
c.-681G>T (n.-681G>T)
c.-652G>T (n.-652G>T)
c.-566G>T (n.-566G>T)
c.-562G>T (n.-562G>T)
c.-570G>T (n.-570G>T)
c.-533G>T (n.-533G>T)
c.-136-6870G>T (n.-136-6870G>T)
n.151G>T
c.-537G>T (n.-537G>T)
n.137G>T
 gnomAD v4
8g.95025126G>ACA371742768NDUFAF6c.118G>A (p.Glu40Lys)
c.-83-6869G>A (n.-83-6869G>A)
c.-84+1807G>A (n.-84+1807G>A)
c.59G>A
c.106G>A (p.Glu36Lys)
c.-255-6869G>A (n.-255-6869G>A)
c.94G>A (p.Glu32Lys)
c.61G>A (p.Glu21Lys)
c.-163G>A (n.-163G>A)
c.-335G>A (n.-335G>A)
c.-463G>A (n.-463G>A)
c.-467G>A (n.-467G>A)
c.42-6869G>A (n.42-6869G>A)
c.-116G>A (n.-116G>A)
c.-331G>A (n.-331G>A)
c.-383-6869G>A (n.-383-6869G>A)
c.-456-6869G>A (n.-456-6869G>A)
c.-680G>A (n.-680G>A)
c.-651G>A (n.-651G>A)
c.-565G>A (n.-565G>A)
c.-561G>A (n.-561G>A)
c.-569G>A (n.-569G>A)
c.-532G>A (n.-532G>A)
c.-136-6869G>A (n.-136-6869G>A)
n.152G>A
c.-536G>A (n.-536G>A)
n.138G>A
 gnomAD v4
8g.95025126G>CCA371742773NDUFAF6c.118G>C (p.Glu40Gln)
c.-83-6869G>C (n.-83-6869G>C)
c.-84+1807G>C (n.-84+1807G>C)
c.59G>C
c.106G>C (p.Glu36Gln)
c.-255-6869G>C (n.-255-6869G>C)
c.94G>C (p.Glu32Gln)
c.61G>C (p.Glu21Gln)
c.-163G>C (n.-163G>C)
c.-335G>C (n.-335G>C)
c.-463G>C (n.-463G>C)
c.-467G>C (n.-467G>C)
c.42-6869G>C (n.42-6869G>C)
c.-116G>C (n.-116G>C)
c.-331G>C (n.-331G>C)
c.-383-6869G>C (n.-383-6869G>C)
c.-456-6869G>C (n.-456-6869G>C)
c.-680G>C (n.-680G>C)
c.-651G>C (n.-651G>C)
c.-565G>C (n.-565G>C)
c.-561G>C (n.-561G>C)
c.-569G>C (n.-569G>C)
c.-532G>C (n.-532G>C)
c.-136-6869G>C (n.-136-6869G>C)
n.152G>C
c.-536G>C (n.-536G>C)
n.138G>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.95025126G=CA1803809159NDUFAF6c.118G= (p.Glu40=)
c.-83-6869G= (n.-83-6869G=)
c.-84+1807G= (n.-84+1807G=)
c.59G=
c.106G= (p.Glu36=)
c.-255-6869G= (n.-255-6869G=)
c.94G= (p.Glu32=)
c.61G= (p.Glu21=)
c.-163G= (n.-163G=)
c.-335G= (n.-335G=)
c.-463G= (n.-463G=)
c.-467G= (n.-467G=)
c.42-6869G= (n.42-6869G=)
c.-116G= (n.-116G=)
c.-331G= (n.-331G=)
c.-383-6869G= (n.-383-6869G=)
c.-456-6869G= (n.-456-6869G=)
c.-680G= (n.-680G=)
c.-651G= (n.-651G=)
c.-565G= (n.-565G=)
c.-561G= (n.-561G=)
c.-569G= (n.-569G=)
c.-532G= (n.-532G=)
c.-136-6869G= (n.-136-6869G=)
n.152G=
c.-536G= (n.-536G=)
n.138G=
8g.95025126G>TCA371742776NDUFAF6c.118G>T (p.Glu40Ter)
c.-83-6869G>T (n.-83-6869G>T)
c.-84+1807G>T (n.-84+1807G>T)
c.59G>T
c.106G>T (p.Glu36Ter)
c.-255-6869G>T (n.-255-6869G>T)
c.94G>T (p.Glu32Ter)
c.61G>T (p.Glu21Ter)
c.-163G>T (n.-163G>T)
c.-335G>T (n.-335G>T)
c.-463G>T (n.-463G>T)
c.-467G>T (n.-467G>T)
c.42-6869G>T (n.42-6869G>T)
c.-116G>T (n.-116G>T)
c.-331G>T (n.-331G>T)
c.-383-6869G>T (n.-383-6869G>T)
c.-456-6869G>T (n.-456-6869G>T)
c.-680G>T (n.-680G>T)
c.-651G>T (n.-651G>T)
c.-565G>T (n.-565G>T)
c.-561G>T (n.-561G>T)
c.-569G>T (n.-569G>T)
c.-532G>T (n.-532G>T)
c.-136-6869G>T (n.-136-6869G>T)
n.152G>T
c.-536G>T (n.-536G>T)
n.138G>T
 gnomAD v4
8g.95025127A=CA1803809160NDUFAF6c.119A= (p.Glu40=)
c.-83-6868A= (n.-83-6868A=)
c.-84+1808A= (n.-84+1808A=)
c.60A=
c.107A= (p.Glu36=)
c.-255-6868A= (n.-255-6868A=)
c.95A= (p.Glu32=)
c.62A= (p.Glu21=)
c.-162A= (n.-162A=)
c.-334A= (n.-334A=)
c.-462A= (n.-462A=)
c.-466A= (n.-466A=)
c.42-6868A= (n.42-6868A=)
c.-115A= (n.-115A=)
c.-330A= (n.-330A=)
c.-383-6868A= (n.-383-6868A=)
c.-456-6868A= (n.-456-6868A=)
c.-679A= (n.-679A=)
c.-650A= (n.-650A=)
c.-564A= (n.-564A=)
c.-560A= (n.-560A=)
c.-568A= (n.-568A=)
c.-531A= (n.-531A=)
c.-136-6868A= (n.-136-6868A=)
n.153A=
c.-535A= (n.-535A=)
n.139A=
8g.95025127A>CCA371742781NDUFAF6c.119A>C (p.Glu40Ala)
c.-83-6868A>C (n.-83-6868A>C)
c.-84+1808A>C (n.-84+1808A>C)
c.60A>C
c.107A>C (p.Glu36Ala)
c.-255-6868A>C (n.-255-6868A>C)
c.95A>C (p.Glu32Ala)
c.62A>C (p.Glu21Ala)
c.-162A>C (n.-162A>C)
c.-334A>C (n.-334A>C)
c.-462A>C (n.-462A>C)
c.-466A>C (n.-466A>C)
c.42-6868A>C (n.42-6868A>C)
c.-115A>C (n.-115A>C)
c.-330A>C (n.-330A>C)
c.-383-6868A>C (n.-383-6868A>C)
c.-456-6868A>C (n.-456-6868A>C)
c.-679A>C (n.-679A>C)
c.-650A>C (n.-650A>C)
c.-564A>C (n.-564A>C)
c.-560A>C (n.-560A>C)
c.-568A>C (n.-568A>C)
c.-531A>C (n.-531A>C)
c.-136-6868A>C (n.-136-6868A>C)
n.153A>C
c.-535A>C (n.-535A>C)
n.139A>C
8g.95025127A>GCA371742784NDUFAF6c.119A>G (p.Glu40Gly)
c.-83-6868A>G (n.-83-6868A>G)
c.-84+1808A>G (n.-84+1808A>G)
c.60A>G
c.107A>G (p.Glu36Gly)
c.-255-6868A>G (n.-255-6868A>G)
c.95A>G (p.Glu32Gly)
c.62A>G (p.Glu21Gly)
c.-162A>G (n.-162A>G)
c.-334A>G (n.-334A>G)
c.-462A>G (n.-462A>G)
c.-466A>G (n.-466A>G)
c.42-6868A>G (n.42-6868A>G)
c.-115A>G (n.-115A>G)
c.-330A>G (n.-330A>G)
c.-383-6868A>G (n.-383-6868A>G)
c.-456-6868A>G (n.-456-6868A>G)
c.-679A>G (n.-679A>G)
c.-650A>G (n.-650A>G)
c.-564A>G (n.-564A>G)
c.-560A>G (n.-560A>G)
c.-568A>G (n.-568A>G)
c.-531A>G (n.-531A>G)
c.-136-6868A>G (n.-136-6868A>G)
n.153A>G
c.-535A>G (n.-535A>G)
n.139A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.95025127A>TCA371742778NDUFAF6c.119A>T (p.Glu40Val)
c.-83-6868A>T (n.-83-6868A>T)
c.-84+1808A>T (n.-84+1808A>T)
c.60A>T
c.107A>T (p.Glu36Val)
c.-255-6868A>T (n.-255-6868A>T)
c.95A>T (p.Glu32Val)
c.62A>T (p.Glu21Val)
c.-162A>T (n.-162A>T)
c.-334A>T (n.-334A>T)
c.-462A>T (n.-462A>T)
c.-466A>T (n.-466A>T)
c.42-6868A>T (n.42-6868A>T)
c.-115A>T (n.-115A>T)
c.-330A>T (n.-330A>T)
c.-383-6868A>T (n.-383-6868A>T)
c.-456-6868A>T (n.-456-6868A>T)
c.-679A>T (n.-679A>T)
c.-650A>T (n.-650A>T)
c.-564A>T (n.-564A>T)
c.-560A>T (n.-560A>T)
c.-568A>T (n.-568A>T)
c.-531A>T (n.-531A>T)
c.-136-6868A>T (n.-136-6868A>T)
n.153A>T
c.-535A>T (n.-535A>T)
n.139A>T
 gnomAD v4
8g.95025128G>ACA462299242NDUFAF6c.120G>A (p.Glu40=)
c.-83-6867G>A (n.-83-6867G>A)
c.-84+1809G>A (n.-84+1809G>A)
c.61G>A
c.108G>A (p.Glu36=)
c.-255-6867G>A (n.-255-6867G>A)
c.96G>A (p.Glu32=)
c.63G>A (p.Glu21=)
c.-161G>A (n.-161G>A)
c.-333G>A (n.-333G>A)
c.-461G>A (n.-461G>A)
c.-465G>A (n.-465G>A)
c.42-6867G>A (n.42-6867G>A)
c.-114G>A (n.-114G>A)
c.-329G>A (n.-329G>A)
c.-383-6867G>A (n.-383-6867G>A)
c.-456-6867G>A (n.-456-6867G>A)
c.-678G>A (n.-678G>A)
c.-649G>A (n.-649G>A)
c.-563G>A (n.-563G>A)
c.-559G>A (n.-559G>A)
c.-567G>A (n.-567G>A)
c.-530G>A (n.-530G>A)
c.-136-6867G>A (n.-136-6867G>A)
n.154G>A
c.-534G>A (n.-534G>A)
n.140G>A
 gnomAD v4
8g.95025128G>CCA371742793NDUFAF6c.120G>C (p.Glu40Asp)
c.-83-6867G>C (n.-83-6867G>C)
c.-84+1809G>C (n.-84+1809G>C)
c.61G>C
c.108G>C (p.Glu36Asp)
c.-255-6867G>C (n.-255-6867G>C)
c.96G>C (p.Glu32Asp)
c.63G>C (p.Glu21Asp)
c.-161G>C (n.-161G>C)
c.-333G>C (n.-333G>C)
c.-461G>C (n.-461G>C)
c.-465G>C (n.-465G>C)
c.42-6867G>C (n.42-6867G>C)
c.-114G>C (n.-114G>C)
c.-329G>C (n.-329G>C)
c.-383-6867G>C (n.-383-6867G>C)
c.-456-6867G>C (n.-456-6867G>C)
c.-678G>C (n.-678G>C)
c.-649G>C (n.-649G>C)
c.-563G>C (n.-563G>C)
c.-559G>C (n.-559G>C)
c.-567G>C (n.-567G>C)
c.-530G>C (n.-530G>C)
c.-136-6867G>C (n.-136-6867G>C)
n.154G>C
c.-534G>C (n.-534G>C)
n.140G>C
8g.95025128G=CA1803809161NDUFAF6c.120G= (p.Glu40=)
c.-83-6867G= (n.-83-6867G=)
c.-84+1809G= (n.-84+1809G=)
c.61G=
c.108G= (p.Glu36=)
c.-255-6867G= (n.-255-6867G=)
c.96G= (p.Glu32=)
c.63G= (p.Glu21=)
c.-161G= (n.-161G=)
c.-333G= (n.-333G=)
c.-461G= (n.-461G=)
c.-465G= (n.-465G=)
c.42-6867G= (n.42-6867G=)
c.-114G= (n.-114G=)
c.-329G= (n.-329G=)
c.-383-6867G= (n.-383-6867G=)
c.-456-6867G= (n.-456-6867G=)
c.-678G= (n.-678G=)
c.-649G= (n.-649G=)
c.-563G= (n.-563G=)
c.-559G= (n.-559G=)
c.-567G= (n.-567G=)
c.-530G= (n.-530G=)
c.-136-6867G= (n.-136-6867G=)
n.154G=
c.-534G= (n.-534G=)
n.140G=
8g.95025128G>TCA371742796NDUFAF6c.120G>T (p.Glu40Asp)
c.-83-6867G>T (n.-83-6867G>T)
c.-84+1809G>T (n.-84+1809G>T)
c.61G>T
c.108G>T (p.Glu36Asp)
c.-255-6867G>T (n.-255-6867G>T)
c.96G>T (p.Glu32Asp)
c.63G>T (p.Glu21Asp)
c.-161G>T (n.-161G>T)
c.-333G>T (n.-333G>T)
c.-461G>T (n.-461G>T)
c.-465G>T (n.-465G>T)
c.42-6867G>T (n.42-6867G>T)
c.-114G>T (n.-114G>T)
c.-329G>T (n.-329G>T)
c.-383-6867G>T (n.-383-6867G>T)
c.-456-6867G>T (n.-456-6867G>T)
c.-678G>T (n.-678G>T)
c.-649G>T (n.-649G>T)
c.-563G>T (n.-563G>T)
c.-559G>T (n.-559G>T)
c.-567G>T (n.-567G>T)
c.-530G>T (n.-530G>T)
c.-136-6867G>T (n.-136-6867G>T)
n.154G>T
c.-534G>T (n.-534G>T)
n.140G>T
 gnomAD v4
8g.95025129G>ACA4814681NDUFAF6c.121G>A (p.Val41Met)
c.-83-6866G>A (n.-83-6866G>A)
c.-84+1810G>A (n.-84+1810G>A)
c.62G>A
c.109G>A (p.Val37Met)
c.-255-6866G>A (n.-255-6866G>A)
c.97G>A (p.Val33Met)
c.64G>A (p.Val22Met)
c.-160G>A (n.-160G>A)
c.-332G>A (n.-332G>A)
c.-460G>A (n.-460G>A)
c.-464G>A (n.-464G>A)
c.42-6866G>A (n.42-6866G>A)
c.-113G>A (n.-113G>A)
c.-328G>A (n.-328G>A)
c.-383-6866G>A (n.-383-6866G>A)
c.-456-6866G>A (n.-456-6866G>A)
c.-677G>A (n.-677G>A)
c.-648G>A (n.-648G>A)
c.-562G>A (n.-562G>A)
c.-558G>A (n.-558G>A)
c.-566G>A (n.-566G>A)
c.-529G>A (n.-529G>A)
c.-136-6866G>A (n.-136-6866G>A)
n.155G>A
c.-533G>A (n.-533G>A)
n.141G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.95025129G>CCA371742803NDUFAF6c.121G>C (p.Val41Leu)
c.-83-6866G>C (n.-83-6866G>C)
c.-84+1810G>C (n.-84+1810G>C)
c.62G>C
c.109G>C (p.Val37Leu)
c.-255-6866G>C (n.-255-6866G>C)
c.97G>C (p.Val33Leu)
c.64G>C (p.Val22Leu)
c.-160G>C (n.-160G>C)
c.-332G>C (n.-332G>C)
c.-460G>C (n.-460G>C)
c.-464G>C (n.-464G>C)
c.42-6866G>C (n.42-6866G>C)
c.-113G>C (n.-113G>C)
c.-328G>C (n.-328G>C)
c.-383-6866G>C (n.-383-6866G>C)
c.-456-6866G>C (n.-456-6866G>C)
c.-677G>C (n.-677G>C)
c.-648G>C (n.-648G>C)
c.-562G>C (n.-562G>C)
c.-558G>C (n.-558G>C)
c.-566G>C (n.-566G>C)
c.-529G>C (n.-529G>C)
c.-136-6866G>C (n.-136-6866G>C)
n.155G>C
c.-533G>C (n.-533G>C)
n.141G>C
8g.95025129G=CA1803809162NDUFAF6c.121G= (p.Val41=)
c.-83-6866G= (n.-83-6866G=)
c.-84+1810G= (n.-84+1810G=)
c.62G=
c.109G= (p.Val37=)
c.-255-6866G= (n.-255-6866G=)
c.97G= (p.Val33=)
c.64G= (p.Val22=)
c.-160G= (n.-160G=)
c.-332G= (n.-332G=)
c.-460G= (n.-460G=)
c.-464G= (n.-464G=)
c.42-6866G= (n.42-6866G=)
c.-113G= (n.-113G=)
c.-328G= (n.-328G=)
c.-383-6866G= (n.-383-6866G=)
c.-456-6866G= (n.-456-6866G=)
c.-677G= (n.-677G=)
c.-648G= (n.-648G=)
c.-562G= (n.-562G=)
c.-558G= (n.-558G=)
c.-566G= (n.-566G=)
c.-529G= (n.-529G=)
c.-136-6866G= (n.-136-6866G=)
n.155G=
c.-533G= (n.-533G=)
n.141G=
8g.95025129G>TCA371742804NDUFAF6c.121G>T (p.Val41Leu)
c.-83-6866G>T (n.-83-6866G>T)
c.-84+1810G>T (n.-84+1810G>T)
c.62G>T
c.109G>T (p.Val37Leu)
c.-255-6866G>T (n.-255-6866G>T)
c.97G>T (p.Val33Leu)
c.64G>T (p.Val22Leu)
c.-160G>T (n.-160G>T)
c.-332G>T (n.-332G>T)
c.-460G>T (n.-460G>T)
c.-464G>T (n.-464G>T)
c.42-6866G>T (n.42-6866G>T)
c.-113G>T (n.-113G>T)
c.-328G>T (n.-328G>T)
c.-383-6866G>T (n.-383-6866G>T)
c.-456-6866G>T (n.-456-6866G>T)
c.-677G>T (n.-677G>T)
c.-648G>T (n.-648G>T)
c.-562G>T (n.-562G>T)
c.-558G>T (n.-558G>T)
c.-566G>T (n.-566G>T)
c.-529G>T (n.-529G>T)
c.-136-6866G>T (n.-136-6866G>T)
n.155G>T
c.-533G>T (n.-533G>T)
n.141G>T
 gnomAD v4
8g.95025131_95025132dupCA658657812NDUFAF6c.123_124dup (p.Ser42CysfsTer?)
c.-83-6864_-83-6863dup (n.-83-6864_-83-6863dup)
c.-84+1812_-84+1813dup (n.-84+1812_-84+1813dup)
c.64_65dup
c.111_112dup (p.Ser38CysfsTer?)
c.-255-6864_-255-6863dup (n.-255-6864_-255-6863dup)
c.99_100dup (p.Ser34CysfsTer?)
c.66_67dup (p.Ser23CysfsTer?)
c.-158_-157dup (n.-158_-157dup)
c.-330_-329dup (n.-330_-329dup)
c.-458_-457dup (n.-458_-457dup)
c.-462_-461dup (n.-462_-461dup)
c.42-6864_42-6863dup (n.42-6864_42-6863dup)
c.-111_-110dup (n.-111_-110dup)
c.-326_-325dup (n.-326_-325dup)
c.-383-6864_-383-6863dup (n.-383-6864_-383-6863dup)
c.-456-6864_-456-6863dup (n.-456-6864_-456-6863dup)
c.-675_-674dup (n.-675_-674dup)
c.-646_-645dup (n.-646_-645dup)
c.-560_-559dup (n.-560_-559dup)
c.-556_-555dup (n.-556_-555dup)
c.-564_-563dup (n.-564_-563dup)
c.-527_-526dup (n.-527_-526dup)
c.-136-6864_-136-6863dup (n.-136-6864_-136-6863dup)
n.157_158dup
c.-531_-530dup (n.-531_-530dup)
n.143_144dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.95025129_95025130insCCA2687980805NDUFAF6c.121_122insC (p.Val41AlafsTer18)
c.-83-6866_-83-6865insC (n.-83-6866_-83-6865insC)
c.-84+1810_-84+1811insC (n.-84+1810_-84+1811insC)
c.62_63insC
c.109_110insC (p.Val37AlafsTer18)
c.-255-6866_-255-6865insC (n.-255-6866_-255-6865insC)
c.97_98insC (p.Val33AlafsTer18)
c.64_65insC (p.Val22AlafsTer18)
c.-160_-159insC (n.-160_-159insC)
c.-332_-331insC (n.-332_-331insC)
c.-460_-459insC (n.-460_-459insC)
c.-464_-463insC (n.-464_-463insC)
c.42-6866_42-6865insC (n.42-6866_42-6865insC)
c.-113_-112insC (n.-113_-112insC)
c.-328_-327insC (n.-328_-327insC)
c.-383-6866_-383-6865insC (n.-383-6866_-383-6865insC)
c.-456-6866_-456-6865insC (n.-456-6866_-456-6865insC)
c.-677_-676insC (n.-677_-676insC)
c.-648_-647insC (n.-648_-647insC)
c.-562_-561insC (n.-562_-561insC)
c.-558_-557insC (n.-558_-557insC)
c.-566_-565insC (n.-566_-565insC)
c.-529_-528insC (n.-529_-528insC)
c.-136-6866_-136-6865insC (n.-136-6866_-136-6865insC)
n.155_156insC
c.-533_-532insC (n.-533_-532insC)
n.141_142insC
 gnomAD v4
8g.95025130T>ACA371742813NDUFAF6c.122T>A (p.Val41Glu)
c.-83-6865T>A (n.-83-6865T>A)
c.-84+1811T>A (n.-84+1811T>A)
c.63T>A
c.110T>A (p.Val37Glu)
c.-255-6865T>A (n.-255-6865T>A)
c.98T>A (p.Val33Glu)
c.65T>A (p.Val22Glu)
c.-159T>A (n.-159T>A)
c.-331T>A (n.-331T>A)
c.-459T>A (n.-459T>A)
c.-463T>A (n.-463T>A)
c.42-6865T>A (n.42-6865T>A)
c.-112T>A (n.-112T>A)
c.-327T>A (n.-327T>A)
c.-383-6865T>A (n.-383-6865T>A)
c.-456-6865T>A (n.-456-6865T>A)
c.-676T>A (n.-676T>A)
c.-647T>A (n.-647T>A)
c.-561T>A (n.-561T>A)
c.-557T>A (n.-557T>A)
c.-565T>A (n.-565T>A)
c.-528T>A (n.-528T>A)
c.-136-6865T>A (n.-136-6865T>A)
n.156T>A
c.-532T>A (n.-532T>A)
n.142T>A
8g.95025130T>CCA371742807NDUFAF6c.122T>C (p.Val41Ala)
c.-83-6865T>C (n.-83-6865T>C)
c.-84+1811T>C (n.-84+1811T>C)
c.63T>C
c.110T>C (p.Val37Ala)
c.-255-6865T>C (n.-255-6865T>C)
c.98T>C (p.Val33Ala)
c.65T>C (p.Val22Ala)
c.-159T>C (n.-159T>C)
c.-331T>C (n.-331T>C)
c.-459T>C (n.-459T>C)
c.-463T>C (n.-463T>C)
c.42-6865T>C (n.42-6865T>C)
c.-112T>C (n.-112T>C)
c.-327T>C (n.-327T>C)
c.-383-6865T>C (n.-383-6865T>C)
c.-456-6865T>C (n.-456-6865T>C)
c.-676T>C (n.-676T>C)
c.-647T>C (n.-647T>C)
c.-561T>C (n.-561T>C)
c.-557T>C (n.-557T>C)
c.-565T>C (n.-565T>C)
c.-528T>C (n.-528T>C)
c.-136-6865T>C (n.-136-6865T>C)
n.156T>C
c.-532T>C (n.-532T>C)
n.142T>C
8g.95025130T>GCA371742810NDUFAF6c.122T>G (p.Val41Gly)
c.-83-6865T>G (n.-83-6865T>G)
c.-84+1811T>G (n.-84+1811T>G)
c.63T>G
c.110T>G (p.Val37Gly)
c.-255-6865T>G (n.-255-6865T>G)
c.98T>G (p.Val33Gly)
c.65T>G (p.Val22Gly)
c.-159T>G (n.-159T>G)
c.-331T>G (n.-331T>G)
c.-459T>G (n.-459T>G)
c.-463T>G (n.-463T>G)
c.42-6865T>G (n.42-6865T>G)
c.-112T>G (n.-112T>G)
c.-327T>G (n.-327T>G)
c.-383-6865T>G (n.-383-6865T>G)
c.-456-6865T>G (n.-456-6865T>G)
c.-676T>G (n.-676T>G)
c.-647T>G (n.-647T>G)
c.-561T>G (n.-561T>G)
c.-557T>G (n.-557T>G)
c.-565T>G (n.-565T>G)
c.-528T>G (n.-528T>G)
c.-136-6865T>G (n.-136-6865T>G)
n.156T>G
c.-532T>G (n.-532T>G)
n.142T>G
 gnomAD v4
8g.95025131G>ACA462299245NDUFAF6c.123G>A (p.Val41=)
c.-83-6864G>A (n.-83-6864G>A)
c.-84+1812G>A (n.-84+1812G>A)
c.64G>A
c.111G>A (p.Val37=)
c.-255-6864G>A (n.-255-6864G>A)
c.99G>A (p.Val33=)
c.66G>A (p.Val22=)
c.-158G>A (n.-158G>A)
c.-330G>A (n.-330G>A)
c.-458G>A (n.-458G>A)
c.-462G>A (n.-462G>A)
c.42-6864G>A (n.42-6864G>A)
c.-111G>A (n.-111G>A)
c.-326G>A (n.-326G>A)
c.-383-6864G>A (n.-383-6864G>A)
c.-456-6864G>A (n.-456-6864G>A)
c.-675G>A (n.-675G>A)
c.-646G>A (n.-646G>A)
c.-560G>A (n.-560G>A)
c.-556G>A (n.-556G>A)
c.-564G>A (n.-564G>A)
c.-527G>A (n.-527G>A)
c.-136-6864G>A (n.-136-6864G>A)
n.157G>A
c.-531G>A (n.-531G>A)
n.143G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025131G>CCA462299244NDUFAF6c.123G>C (p.Val41=)
c.-83-6864G>C (n.-83-6864G>C)
c.-84+1812G>C (n.-84+1812G>C)
c.64G>C
c.111G>C (p.Val37=)
c.-255-6864G>C (n.-255-6864G>C)
c.99G>C (p.Val33=)
c.66G>C (p.Val22=)
c.-158G>C (n.-158G>C)
c.-330G>C (n.-330G>C)
c.-458G>C (n.-458G>C)
c.-462G>C (n.-462G>C)
c.42-6864G>C (n.42-6864G>C)
c.-111G>C (n.-111G>C)
c.-326G>C (n.-326G>C)
c.-383-6864G>C (n.-383-6864G>C)
c.-456-6864G>C (n.-456-6864G>C)
c.-675G>C (n.-675G>C)
c.-646G>C (n.-646G>C)
c.-560G>C (n.-560G>C)
c.-556G>C (n.-556G>C)
c.-564G>C (n.-564G>C)
c.-527G>C (n.-527G>C)
c.-136-6864G>C (n.-136-6864G>C)
n.157G>C
c.-531G>C (n.-531G>C)
n.143G>C
8g.95025131G=CA1803809163NDUFAF6c.123G= (p.Val41=)
c.-83-6864G= (n.-83-6864G=)
c.-84+1812G= (n.-84+1812G=)
c.64G=
c.111G= (p.Val37=)
c.-255-6864G= (n.-255-6864G=)
c.99G= (p.Val33=)
c.66G= (p.Val22=)
c.-158G= (n.-158G=)
c.-330G= (n.-330G=)
c.-458G= (n.-458G=)
c.-462G= (n.-462G=)
c.42-6864G= (n.42-6864G=)
c.-111G= (n.-111G=)
c.-326G= (n.-326G=)
c.-383-6864G= (n.-383-6864G=)
c.-456-6864G= (n.-456-6864G=)
c.-675G= (n.-675G=)
c.-646G= (n.-646G=)
c.-560G= (n.-560G=)
c.-556G= (n.-556G=)
c.-564G= (n.-564G=)
c.-527G= (n.-527G=)
c.-136-6864G= (n.-136-6864G=)
n.157G=
c.-531G= (n.-531G=)
n.143G=
8g.95025131G>TCA462299243NDUFAF6c.123G>T (p.Val41=)
c.-83-6864G>T (n.-83-6864G>T)
c.-84+1812G>T (n.-84+1812G>T)
c.64G>T
c.111G>T (p.Val37=)
c.-255-6864G>T (n.-255-6864G>T)
c.99G>T (p.Val33=)
c.66G>T (p.Val22=)
c.-158G>T (n.-158G>T)
c.-330G>T (n.-330G>T)
c.-458G>T (n.-458G>T)
c.-462G>T (n.-462G>T)
c.42-6864G>T (n.42-6864G>T)
c.-111G>T (n.-111G>T)
c.-326G>T (n.-326G>T)
c.-383-6864G>T (n.-383-6864G>T)
c.-456-6864G>T (n.-456-6864G>T)
c.-675G>T (n.-675G>T)
c.-646G>T (n.-646G>T)
c.-560G>T (n.-560G>T)
c.-556G>T (n.-556G>T)
c.-564G>T (n.-564G>T)
c.-527G>T (n.-527G>T)
c.-136-6864G>T (n.-136-6864G>T)
n.157G>T
c.-531G>T (n.-531G>T)
n.143G>T
8g.95025132T>ACA371742816NDUFAF6c.124T>A (p.Ser42Thr)
c.-83-6863T>A (n.-83-6863T>A)
c.-84+1813T>A (n.-84+1813T>A)
c.65T>A
c.112T>A (p.Ser38Thr)
c.-255-6863T>A (n.-255-6863T>A)
c.100T>A (p.Ser34Thr)
c.67T>A (p.Ser23Thr)
c.-157T>A (n.-157T>A)
c.-329T>A (n.-329T>A)
c.-457T>A (n.-457T>A)
c.-461T>A (n.-461T>A)
c.42-6863T>A (n.42-6863T>A)
c.-110T>A (n.-110T>A)
c.-325T>A (n.-325T>A)
c.-383-6863T>A (n.-383-6863T>A)
c.-456-6863T>A (n.-456-6863T>A)
c.-674T>A (n.-674T>A)
c.-645T>A (n.-645T>A)
c.-559T>A (n.-559T>A)
c.-555T>A (n.-555T>A)
c.-563T>A (n.-563T>A)
c.-526T>A (n.-526T>A)
c.-136-6863T>A (n.-136-6863T>A)
n.158T>A
c.-530T>A (n.-530T>A)
n.144T>A
8g.95025132T>CCA371742818NDUFAF6c.124T>C (p.Ser42Pro)
c.-83-6863T>C (n.-83-6863T>C)
c.-84+1813T>C (n.-84+1813T>C)
c.65T>C
c.112T>C (p.Ser38Pro)
c.-255-6863T>C (n.-255-6863T>C)
c.100T>C (p.Ser34Pro)
c.67T>C (p.Ser23Pro)
c.-157T>C (n.-157T>C)
c.-329T>C (n.-329T>C)
c.-457T>C (n.-457T>C)
c.-461T>C (n.-461T>C)
c.42-6863T>C (n.42-6863T>C)
c.-110T>C (n.-110T>C)
c.-325T>C (n.-325T>C)
c.-383-6863T>C (n.-383-6863T>C)
c.-456-6863T>C (n.-456-6863T>C)
c.-674T>C (n.-674T>C)
c.-645T>C (n.-645T>C)
c.-559T>C (n.-559T>C)
c.-555T>C (n.-555T>C)
c.-563T>C (n.-563T>C)
c.-526T>C (n.-526T>C)
c.-136-6863T>C (n.-136-6863T>C)
n.158T>C
c.-530T>C (n.-530T>C)
n.144T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.95025132T>GCA371742822NDUFAF6c.124T>G (p.Ser42Ala)
c.-83-6863T>G (n.-83-6863T>G)
c.-84+1813T>G (n.-84+1813T>G)
c.65T>G
c.112T>G (p.Ser38Ala)
c.-255-6863T>G (n.-255-6863T>G)
c.100T>G (p.Ser34Ala)
c.67T>G (p.Ser23Ala)
c.-157T>G (n.-157T>G)
c.-329T>G (n.-329T>G)
c.-457T>G (n.-457T>G)
c.-461T>G (n.-461T>G)
c.42-6863T>G (n.42-6863T>G)
c.-110T>G (n.-110T>G)
c.-325T>G (n.-325T>G)
c.-383-6863T>G (n.-383-6863T>G)
c.-456-6863T>G (n.-456-6863T>G)
c.-674T>G (n.-674T>G)
c.-645T>G (n.-645T>G)
c.-559T>G (n.-559T>G)
c.-555T>G (n.-555T>G)
c.-563T>G (n.-563T>G)
c.-526T>G (n.-526T>G)
c.-136-6863T>G (n.-136-6863T>G)
n.158T>G
c.-530T>G (n.-530T>G)
n.144T>G
 gnomAD v4
8g.95025132T=CA1803809164NDUFAF6c.124T= (p.Ser42=)
c.-83-6863T= (n.-83-6863T=)
c.-84+1813T= (n.-84+1813T=)
c.65T=
c.112T= (p.Ser38=)
c.-255-6863T= (n.-255-6863T=)
c.100T= (p.Ser34=)
c.67T= (p.Ser23=)
c.-157T= (n.-157T=)
c.-329T= (n.-329T=)
c.-457T= (n.-457T=)
c.-461T= (n.-461T=)
c.42-6863T= (n.42-6863T=)
c.-110T= (n.-110T=)
c.-325T= (n.-325T=)
c.-383-6863T= (n.-383-6863T=)
c.-456-6863T= (n.-456-6863T=)
c.-674T= (n.-674T=)
c.-645T= (n.-645T=)
c.-559T= (n.-559T=)
c.-555T= (n.-555T=)
c.-563T= (n.-563T=)
c.-526T= (n.-526T=)
c.-136-6863T= (n.-136-6863T=)
n.158T=
c.-530T= (n.-530T=)
n.144T=
8g.95025133_95025134delCA2687980806NDUFAF6c.125_126del (p.Ser42TrpfsTer16)
c.-83-6862_-83-6861del (n.-83-6862_-83-6861del)
c.-84+1814_-84+1815del (n.-84+1814_-84+1815del)
c.66_67del
c.113_114del (p.Ser38TrpfsTer16)
c.-255-6862_-255-6861del (n.-255-6862_-255-6861del)
c.101_102del (p.Ser34TrpfsTer16)
c.68_69del (p.Ser23TrpfsTer16)
c.-156_-155del (n.-156_-155del)
c.-328_-327del (n.-328_-327del)
c.-456_-455del (n.-456_-455del)
c.-460_-459del (n.-460_-459del)
c.42-6862_42-6861del (n.42-6862_42-6861del)
c.-109_-108del (n.-109_-108del)
c.-324_-323del (n.-324_-323del)
c.-383-6862_-383-6861del (n.-383-6862_-383-6861del)
c.-456-6862_-456-6861del (n.-456-6862_-456-6861del)
c.-673_-672del (n.-673_-672del)
c.-644_-643del (n.-644_-643del)
c.-558_-557del (n.-558_-557del)
c.-554_-553del (n.-554_-553del)
c.-562_-561del (n.-562_-561del)
c.-525_-524del (n.-525_-524del)
c.-136-6862_-136-6861del (n.-136-6862_-136-6861del)
n.159_160del
c.-529_-528del (n.-529_-528del)
n.145_146del
 gnomAD v4
8g.95025133C>ACA371742825NDUFAF6c.125C>A (p.Ser42Tyr)
c.-83-6862C>A (n.-83-6862C>A)
c.-84+1814C>A (n.-84+1814C>A)
c.66C>A
c.113C>A (p.Ser38Tyr)
c.-255-6862C>A (n.-255-6862C>A)
c.101C>A (p.Ser34Tyr)
c.68C>A (p.Ser23Tyr)
c.-156C>A (n.-156C>A)
c.-328C>A (n.-328C>A)
c.-456C>A (n.-456C>A)
c.-460C>A (n.-460C>A)
c.42-6862C>A (n.42-6862C>A)
c.-109C>A (n.-109C>A)
c.-324C>A (n.-324C>A)
c.-383-6862C>A (n.-383-6862C>A)
c.-456-6862C>A (n.-456-6862C>A)
c.-673C>A (n.-673C>A)
c.-644C>A (n.-644C>A)
c.-558C>A (n.-558C>A)
c.-554C>A (n.-554C>A)
c.-562C>A (n.-562C>A)
c.-525C>A (n.-525C>A)
c.-136-6862C>A (n.-136-6862C>A)
n.159C>A
c.-529C>A (n.-529C>A)
n.145C>A
 gnomAD v4
8g.95025133C>GCA371742827NDUFAF6c.125C>G (p.Ser42Cys)
c.-83-6862C>G (n.-83-6862C>G)
c.-84+1814C>G (n.-84+1814C>G)
c.66C>G
c.113C>G (p.Ser38Cys)
c.-255-6862C>G (n.-255-6862C>G)
c.101C>G (p.Ser34Cys)
c.68C>G (p.Ser23Cys)
c.-156C>G (n.-156C>G)
c.-328C>G (n.-328C>G)
c.-456C>G (n.-456C>G)
c.-460C>G (n.-460C>G)
c.42-6862C>G (n.42-6862C>G)
c.-109C>G (n.-109C>G)
c.-324C>G (n.-324C>G)
c.-383-6862C>G (n.-383-6862C>G)
c.-456-6862C>G (n.-456-6862C>G)
c.-673C>G (n.-673C>G)
c.-644C>G (n.-644C>G)
c.-558C>G (n.-558C>G)
c.-554C>G (n.-554C>G)
c.-562C>G (n.-562C>G)
c.-525C>G (n.-525C>G)
c.-136-6862C>G (n.-136-6862C>G)
n.159C>G
c.-529C>G (n.-529C>G)
n.145C>G
8g.95025133C>TCA371742829NDUFAF6c.125C>T (p.Ser42Phe)
c.-83-6862C>T (n.-83-6862C>T)
c.-84+1814C>T (n.-84+1814C>T)
c.66C>T
c.113C>T (p.Ser38Phe)
c.-255-6862C>T (n.-255-6862C>T)
c.101C>T (p.Ser34Phe)
c.68C>T (p.Ser23Phe)
c.-156C>T (n.-156C>T)
c.-328C>T (n.-328C>T)
c.-456C>T (n.-456C>T)
c.-460C>T (n.-460C>T)
c.42-6862C>T (n.42-6862C>T)
c.-109C>T (n.-109C>T)
c.-324C>T (n.-324C>T)
c.-383-6862C>T (n.-383-6862C>T)
c.-456-6862C>T (n.-456-6862C>T)
c.-673C>T (n.-673C>T)
c.-644C>T (n.-644C>T)
c.-558C>T (n.-558C>T)
c.-554C>T (n.-554C>T)
c.-562C>T (n.-562C>T)
c.-525C>T (n.-525C>T)
c.-136-6862C>T (n.-136-6862C>T)
n.159C>T
c.-529C>T (n.-529C>T)
n.145C>T
 gnomAD v4
8g.95025138_95025174delCA2687980807NDUFAF6c.130_166del (p.Arg44AlafsTer?)
c.-83-6857_-83-6821del (n.-83-6857_-83-6821del)
c.-84+1819_-84+1855del (n.-84+1819_-84+1855del)
c.71_107del
c.118_154del (p.Arg40AlafsTer?)
c.-255-6857_-255-6821del (n.-255-6857_-255-6821del)
c.106_142del (p.Arg36AlafsTer?)
c.73_109del (p.Arg25AlafsTer?)
c.-151_-115del (n.-151_-115del)
c.-323_-287del (n.-323_-287del)
c.-451_-415del (n.-451_-415del)
c.-455_-419del (n.-455_-419del)
c.42-6857_42-6821del (n.42-6857_42-6821del)
c.-104_-68del (n.-104_-68del)
c.-319_-283del (n.-319_-283del)
c.-383-6857_-383-6821del (n.-383-6857_-383-6821del)
c.-456-6857_-456-6821del (n.-456-6857_-456-6821del)
c.-668_-632del (n.-668_-632del)
c.-639_-603del (n.-639_-603del)
c.-553_-517del (n.-553_-517del)
c.-549_-513del (n.-549_-513del)
c.-557_-521del (n.-557_-521del)
c.-520_-484del (n.-520_-484del)
c.-136-6857_-136-6821del (n.-136-6857_-136-6821del)
n.164_200del
c.-524_-488del (n.-524_-488del)
n.150_186del
 gnomAD v4
8g.95025134T>ACA462299246NDUFAF6c.126T>A (p.Ser42=)
c.-83-6861T>A (n.-83-6861T>A)
c.-84+1815T>A (n.-84+1815T>A)
c.67T>A
c.114T>A (p.Ser38=)
c.-255-6861T>A (n.-255-6861T>A)
c.102T>A (p.Ser34=)
c.69T>A (p.Ser23=)
c.-155T>A (n.-155T>A)
c.-327T>A (n.-327T>A)
c.-455T>A (n.-455T>A)
c.-459T>A (n.-459T>A)
c.42-6861T>A (n.42-6861T>A)
c.-108T>A (n.-108T>A)
c.-323T>A (n.-323T>A)
c.-383-6861T>A (n.-383-6861T>A)
c.-456-6861T>A (n.-456-6861T>A)
c.-672T>A (n.-672T>A)
c.-643T>A (n.-643T>A)
c.-557T>A (n.-557T>A)
c.-553T>A (n.-553T>A)
c.-561T>A (n.-561T>A)
c.-524T>A (n.-524T>A)
c.-136-6861T>A (n.-136-6861T>A)
n.160T>A
c.-528T>A (n.-528T>A)
n.146T>A
 gnomAD v4
8g.95025134T>CCA181467212NDUFAF6c.126T>C (p.Ser42=)
c.-83-6861T>C (n.-83-6861T>C)
c.-84+1815T>C (n.-84+1815T>C)
c.67T>C
c.114T>C (p.Ser38=)
c.-255-6861T>C (n.-255-6861T>C)
c.102T>C (p.Ser34=)
c.69T>C (p.Ser23=)
c.-155T>C (n.-155T>C)
c.-327T>C (n.-327T>C)
c.-455T>C (n.-455T>C)
c.-459T>C (n.-459T>C)
c.42-6861T>C (n.42-6861T>C)
c.-108T>C (n.-108T>C)
c.-323T>C (n.-323T>C)
c.-383-6861T>C (n.-383-6861T>C)
c.-456-6861T>C (n.-456-6861T>C)
c.-672T>C (n.-672T>C)
c.-643T>C (n.-643T>C)
c.-557T>C (n.-557T>C)
c.-553T>C (n.-553T>C)
c.-561T>C (n.-561T>C)
c.-524T>C (n.-524T>C)
c.-136-6861T>C (n.-136-6861T>C)
n.160T>C
c.-528T>C (n.-528T>C)
n.146T>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.95025134T>GCA462299247NDUFAF6c.126T>G (p.Ser42=)
c.-83-6861T>G (n.-83-6861T>G)
c.-84+1815T>G (n.-84+1815T>G)
c.67T>G
c.114T>G (p.Ser38=)
c.-255-6861T>G (n.-255-6861T>G)
c.102T>G (p.Ser34=)
c.69T>G (p.Ser23=)
c.-155T>G (n.-155T>G)
c.-327T>G (n.-327T>G)
c.-455T>G (n.-455T>G)
c.-459T>G (n.-459T>G)
c.42-6861T>G (n.42-6861T>G)
c.-108T>G (n.-108T>G)
c.-323T>G (n.-323T>G)
c.-383-6861T>G (n.-383-6861T>G)
c.-456-6861T>G (n.-456-6861T>G)
c.-672T>G (n.-672T>G)
c.-643T>G (n.-643T>G)
c.-557T>G (n.-557T>G)
c.-553T>G (n.-553T>G)
c.-561T>G (n.-561T>G)
c.-524T>G (n.-524T>G)
c.-136-6861T>G (n.-136-6861T>G)
n.160T>G
c.-528T>G (n.-528T>G)
n.146T>G
8g.95025134T=CA1803809165NDUFAF6c.126T= (p.Ser42=)
c.-83-6861T= (n.-83-6861T=)
c.-84+1815T= (n.-84+1815T=)
c.67T=
c.114T= (p.Ser38=)
c.-255-6861T= (n.-255-6861T=)
c.102T= (p.Ser34=)
c.69T= (p.Ser23=)
c.-155T= (n.-155T=)
c.-327T= (n.-327T=)
c.-455T= (n.-455T=)
c.-459T= (n.-459T=)
c.42-6861T= (n.42-6861T=)
c.-108T= (n.-108T=)
c.-323T= (n.-323T=)
c.-383-6861T= (n.-383-6861T=)
c.-456-6861T= (n.-456-6861T=)
c.-672T= (n.-672T=)
c.-643T= (n.-643T=)
c.-557T= (n.-557T=)
c.-553T= (n.-553T=)
c.-561T= (n.-561T=)
c.-524T= (n.-524T=)
c.-136-6861T= (n.-136-6861T=)
n.160T=
c.-528T= (n.-528T=)
n.146T=
8g.95025135G>ACA371742834NDUFAF6c.127G>A (p.Gly43Arg)
c.-83-6860G>A (n.-83-6860G>A)
c.-84+1816G>A (n.-84+1816G>A)
c.68G>A
c.115G>A (p.Gly39Arg)
c.-255-6860G>A (n.-255-6860G>A)
c.103G>A (p.Gly35Arg)
c.70G>A (p.Gly24Arg)
c.-154G>A (n.-154G>A)
c.-326G>A (n.-326G>A)
c.-454G>A (n.-454G>A)
c.-458G>A (n.-458G>A)
c.42-6860G>A (n.42-6860G>A)
c.-107G>A (n.-107G>A)
c.-322G>A (n.-322G>A)
c.-383-6860G>A (n.-383-6860G>A)
c.-456-6860G>A (n.-456-6860G>A)
c.-671G>A (n.-671G>A)
c.-642G>A (n.-642G>A)
c.-556G>A (n.-556G>A)
c.-552G>A (n.-552G>A)
c.-560G>A (n.-560G>A)
c.-523G>A (n.-523G>A)
c.-136-6860G>A (n.-136-6860G>A)
n.161G>A
c.-527G>A (n.-527G>A)
n.147G>A
 gnomAD v4
8g.95025135G>CCA371742835NDUFAF6c.127G>C (p.Gly43Arg)
c.-83-6860G>C (n.-83-6860G>C)
c.-84+1816G>C (n.-84+1816G>C)
c.68G>C
c.115G>C (p.Gly39Arg)
c.-255-6860G>C (n.-255-6860G>C)
c.103G>C (p.Gly35Arg)
c.70G>C (p.Gly24Arg)
c.-154G>C (n.-154G>C)
c.-326G>C (n.-326G>C)
c.-454G>C (n.-454G>C)
c.-458G>C (n.-458G>C)
c.42-6860G>C (n.42-6860G>C)
c.-107G>C (n.-107G>C)
c.-322G>C (n.-322G>C)
c.-383-6860G>C (n.-383-6860G>C)
c.-456-6860G>C (n.-456-6860G>C)
c.-671G>C (n.-671G>C)
c.-642G>C (n.-642G>C)
c.-556G>C (n.-556G>C)
c.-552G>C (n.-552G>C)
c.-560G>C (n.-560G>C)
c.-523G>C (n.-523G>C)
c.-136-6860G>C (n.-136-6860G>C)
n.161G>C
c.-527G>C (n.-527G>C)
n.147G>C
8g.95025135G=CA1803809166NDUFAF6c.127G= (p.Gly43=)
c.-83-6860G= (n.-83-6860G=)
c.-84+1816G= (n.-84+1816G=)
c.68G=
c.115G= (p.Gly39=)
c.-255-6860G= (n.-255-6860G=)
c.103G= (p.Gly35=)
c.70G= (p.Gly24=)
c.-154G= (n.-154G=)
c.-326G= (n.-326G=)
c.-454G= (n.-454G=)
c.-458G= (n.-458G=)
c.42-6860G= (n.42-6860G=)
c.-107G= (n.-107G=)
c.-322G= (n.-322G=)
c.-383-6860G= (n.-383-6860G=)
c.-456-6860G= (n.-456-6860G=)
c.-671G= (n.-671G=)
c.-642G= (n.-642G=)
c.-556G= (n.-556G=)
c.-552G= (n.-552G=)
c.-560G= (n.-560G=)
c.-523G= (n.-523G=)
c.-136-6860G= (n.-136-6860G=)
n.161G=
c.-527G= (n.-527G=)
n.147G=
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c.68G>T
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n.161G>T
c.-527G>T (n.-527G>T)
n.147G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.95025137delCA2687980808NDUFAF6c.129del (p.Arg44GlyfsTer?)
c.-83-6858del (n.-83-6858del)
c.-84+1818del (n.-84+1818del)
c.70del
c.117del (p.Arg40GlyfsTer?)
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c.105del (p.Arg36GlyfsTer?)
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c.-669del (n.-669del)
c.-640del (n.-640del)
c.-554del (n.-554del)
c.-550del (n.-550del)
c.-558del (n.-558del)
c.-521del (n.-521del)
c.-136-6858del (n.-136-6858del)
n.163del
c.-525del (n.-525del)
n.149del
 gnomAD v4
8g.95025136G>ACA181467216NDUFAF6c.128G>A (p.Gly43Glu)
c.-83-6859G>A (n.-83-6859G>A)
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c.69G>A
c.116G>A (p.Gly39Glu)
c.-255-6859G>A (n.-255-6859G>A)
c.104G>A (p.Gly35Glu)
c.71G>A (p.Gly24Glu)
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n.162G>A
c.-526G>A (n.-526G>A)
n.148G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025136G>CCA371742836NDUFAF6c.128G>C (p.Gly43Ala)
c.-83-6859G>C (n.-83-6859G>C)
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c.69G>C
c.116G>C (p.Gly39Ala)
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c.104G>C (p.Gly35Ala)
c.71G>C (p.Gly24Ala)
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c.-325G>C (n.-325G>C)
c.-453G>C (n.-453G>C)
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c.-670G>C (n.-670G>C)
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c.-551G>C (n.-551G>C)
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n.162G>C
c.-526G>C (n.-526G>C)
n.148G>C
 COSMIC
8g.95025136G=CA1803809167NDUFAF6c.128G= (p.Gly43=)
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c.69G=
c.116G= (p.Gly39=)
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n.162G=
c.-526G= (n.-526G=)
n.148G=
8g.95025136G>TCA371742837NDUFAF6c.128G>T (p.Gly43Val)
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c.69G>T
c.116G>T (p.Gly39Val)
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c.104G>T (p.Gly35Val)
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n.162G>T
c.-526G>T (n.-526G>T)
n.148G>T
 gnomAD v4
8g.95025138_95025140dupCA2687980809NDUFAF6c.130_132dup (p.Arg44_Ser45insArg)
c.-83-6857_-83-6855dup (n.-83-6857_-83-6855dup)
c.-84+1819_-84+1821dup (n.-84+1819_-84+1821dup)
c.71_73dup
c.118_120dup (p.Arg40_Ser41insArg)
c.-255-6857_-255-6855dup (n.-255-6857_-255-6855dup)
c.106_108dup (p.Arg36_Ser37insArg)
c.73_75dup (p.Arg25_Ser26insArg)
c.-151_-149dup (n.-151_-149dup)
c.-323_-321dup (n.-323_-321dup)
c.-451_-449dup (n.-451_-449dup)
c.-455_-453dup (n.-455_-453dup)
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c.-104_-102dup (n.-104_-102dup)
c.-319_-317dup (n.-319_-317dup)
c.-383-6857_-383-6855dup (n.-383-6857_-383-6855dup)
c.-456-6857_-456-6855dup (n.-456-6857_-456-6855dup)
c.-668_-666dup (n.-668_-666dup)
c.-639_-637dup (n.-639_-637dup)
c.-553_-551dup (n.-553_-551dup)
c.-549_-547dup (n.-549_-547dup)
c.-557_-555dup (n.-557_-555dup)
c.-520_-518dup (n.-520_-518dup)
c.-136-6857_-136-6855dup (n.-136-6857_-136-6855dup)
n.164_166dup
c.-524_-522dup (n.-524_-522dup)
n.150_152dup
 gnomAD v4
8g.95025137G>ACA462299248NDUFAF6c.129G>A (p.Gly43=)
c.-83-6858G>A (n.-83-6858G>A)
c.-84+1818G>A (n.-84+1818G>A)
c.70G>A
c.117G>A (p.Gly39=)
c.-255-6858G>A (n.-255-6858G>A)
c.105G>A (p.Gly35=)
c.72G>A (p.Gly24=)
c.-152G>A (n.-152G>A)
c.-324G>A (n.-324G>A)
c.-452G>A (n.-452G>A)
c.-456G>A (n.-456G>A)
c.42-6858G>A (n.42-6858G>A)
c.-105G>A (n.-105G>A)
c.-320G>A (n.-320G>A)
c.-383-6858G>A (n.-383-6858G>A)
c.-456-6858G>A (n.-456-6858G>A)
c.-669G>A (n.-669G>A)
c.-640G>A (n.-640G>A)
c.-554G>A (n.-554G>A)
c.-550G>A (n.-550G>A)
c.-558G>A (n.-558G>A)
c.-521G>A (n.-521G>A)
c.-136-6858G>A (n.-136-6858G>A)
n.163G>A
c.-525G>A (n.-525G>A)
n.149G>A
 gnomAD v4
8g.95025137G>CCA462299250NDUFAF6c.129G>C (p.Gly43=)
c.-83-6858G>C (n.-83-6858G>C)
c.-84+1818G>C (n.-84+1818G>C)
c.70G>C
c.117G>C (p.Gly39=)
c.-255-6858G>C (n.-255-6858G>C)
c.105G>C (p.Gly35=)
c.72G>C (p.Gly24=)
c.-152G>C (n.-152G>C)
c.-324G>C (n.-324G>C)
c.-452G>C (n.-452G>C)
c.-456G>C (n.-456G>C)
c.42-6858G>C (n.42-6858G>C)
c.-105G>C (n.-105G>C)
c.-320G>C (n.-320G>C)
c.-383-6858G>C (n.-383-6858G>C)
c.-456-6858G>C (n.-456-6858G>C)
c.-669G>C (n.-669G>C)
c.-640G>C (n.-640G>C)
c.-554G>C (n.-554G>C)
c.-550G>C (n.-550G>C)
c.-558G>C (n.-558G>C)
c.-521G>C (n.-521G>C)
c.-136-6858G>C (n.-136-6858G>C)
n.163G>C
c.-525G>C (n.-525G>C)
n.149G>C
8g.95025137G>TCA462299249NDUFAF6c.129G>T (p.Gly43=)
c.-83-6858G>T (n.-83-6858G>T)
c.-84+1818G>T (n.-84+1818G>T)
c.70G>T
c.117G>T (p.Gly39=)
c.-255-6858G>T (n.-255-6858G>T)
c.105G>T (p.Gly35=)
c.72G>T (p.Gly24=)
c.-152G>T (n.-152G>T)
c.-324G>T (n.-324G>T)
c.-452G>T (n.-452G>T)
c.-456G>T (n.-456G>T)
c.42-6858G>T (n.42-6858G>T)
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c.-669G>T (n.-669G>T)
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c.-554G>T (n.-554G>T)
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c.-558G>T (n.-558G>T)
c.-521G>T (n.-521G>T)
c.-136-6858G>T (n.-136-6858G>T)
n.163G>T
c.-525G>T (n.-525G>T)
n.149G>T
 gnomAD v4
8g.95025138_95025139delCA2687980810NDUFAF6c.130_131del (p.Arg44GlufsTer14)
c.-83-6857_-83-6856del (n.-83-6857_-83-6856del)
c.-84+1819_-84+1820del (n.-84+1819_-84+1820del)
c.71_72del
c.118_119del (p.Arg40GlufsTer14)
c.-255-6857_-255-6856del (n.-255-6857_-255-6856del)
c.106_107del (p.Arg36GlufsTer14)
c.73_74del (p.Arg25GlufsTer14)
c.-151_-150del (n.-151_-150del)
c.-323_-322del (n.-323_-322del)
c.-451_-450del (n.-451_-450del)
c.-455_-454del (n.-455_-454del)
c.42-6857_42-6856del (n.42-6857_42-6856del)
c.-104_-103del (n.-104_-103del)
c.-319_-318del (n.-319_-318del)
c.-383-6857_-383-6856del (n.-383-6857_-383-6856del)
c.-456-6857_-456-6856del (n.-456-6857_-456-6856del)
c.-668_-667del (n.-668_-667del)
c.-639_-638del (n.-639_-638del)
c.-553_-552del (n.-553_-552del)
c.-549_-548del (n.-549_-548del)
c.-557_-556del (n.-557_-556del)
c.-520_-519del (n.-520_-519del)
c.-136-6857_-136-6856del (n.-136-6857_-136-6856del)
n.164_165del
c.-524_-523del (n.-524_-523del)
n.150_151del
 gnomAD v4
8g.95025138C>ACA462299251NDUFAF6c.130C>A (p.Arg44=)
c.-83-6857C>A (n.-83-6857C>A)
c.-84+1819C>A (n.-84+1819C>A)
c.71C>A
c.118C>A (p.Arg40=)
c.-255-6857C>A (n.-255-6857C>A)
c.106C>A (p.Arg36=)
c.73C>A (p.Arg25=)
c.-151C>A (n.-151C>A)
c.-323C>A (n.-323C>A)
c.-451C>A (n.-451C>A)
c.-455C>A (n.-455C>A)
c.42-6857C>A (n.42-6857C>A)
c.-104C>A (n.-104C>A)
c.-319C>A (n.-319C>A)
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c.-456-6857C>A (n.-456-6857C>A)
c.-668C>A (n.-668C>A)
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c.-553C>A (n.-553C>A)
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c.-557C>A (n.-557C>A)
c.-520C>A (n.-520C>A)
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n.164C>A
c.-524C>A (n.-524C>A)
n.150C>A
 gnomAD v4
8g.95025138C=CA1803809168NDUFAF6c.130C= (p.Arg44=)
c.-83-6857C= (n.-83-6857C=)
c.-84+1819C= (n.-84+1819C=)
c.71C=
c.118C= (p.Arg40=)
c.-255-6857C= (n.-255-6857C=)
c.106C= (p.Arg36=)
c.73C= (p.Arg25=)
c.-151C= (n.-151C=)
c.-323C= (n.-323C=)
c.-451C= (n.-451C=)
c.-455C= (n.-455C=)
c.42-6857C= (n.42-6857C=)
c.-104C= (n.-104C=)
c.-319C= (n.-319C=)
c.-383-6857C= (n.-383-6857C=)
c.-456-6857C= (n.-456-6857C=)
c.-668C= (n.-668C=)
c.-639C= (n.-639C=)
c.-553C= (n.-553C=)
c.-549C= (n.-549C=)
c.-557C= (n.-557C=)
c.-520C= (n.-520C=)
c.-136-6857C= (n.-136-6857C=)
n.164C=
c.-524C= (n.-524C=)
n.150C=
8g.95025138C>GCA371742838NDUFAF6c.130C>G (p.Arg44Gly)
c.-83-6857C>G (n.-83-6857C>G)
c.-84+1819C>G (n.-84+1819C>G)
c.71C>G
c.118C>G (p.Arg40Gly)
c.-255-6857C>G (n.-255-6857C>G)
c.106C>G (p.Arg36Gly)
c.73C>G (p.Arg25Gly)
c.-151C>G (n.-151C>G)
c.-323C>G (n.-323C>G)
c.-451C>G (n.-451C>G)
c.-455C>G (n.-455C>G)
c.42-6857C>G (n.42-6857C>G)
c.-104C>G (n.-104C>G)
c.-319C>G (n.-319C>G)
c.-383-6857C>G (n.-383-6857C>G)
c.-456-6857C>G (n.-456-6857C>G)
c.-668C>G (n.-668C>G)
c.-639C>G (n.-639C>G)
c.-553C>G (n.-553C>G)
c.-549C>G (n.-549C>G)
c.-557C>G (n.-557C>G)
c.-520C>G (n.-520C>G)
c.-136-6857C>G (n.-136-6857C>G)
n.164C>G
c.-524C>G (n.-524C>G)
n.150C>G
 gnomAD v4
8g.95025138C>TCA4814682NDUFAF6c.130C>T (p.Arg44Trp)
c.-83-6857C>T (n.-83-6857C>T)
c.-84+1819C>T (n.-84+1819C>T)
c.71C>T
c.118C>T (p.Arg40Trp)
c.-255-6857C>T (n.-255-6857C>T)
c.106C>T (p.Arg36Trp)
c.73C>T (p.Arg25Trp)
c.-151C>T (n.-151C>T)
c.-323C>T (n.-323C>T)
c.-451C>T (n.-451C>T)
c.-455C>T (n.-455C>T)
c.42-6857C>T (n.42-6857C>T)
c.-104C>T (n.-104C>T)
c.-319C>T (n.-319C>T)
c.-383-6857C>T (n.-383-6857C>T)
c.-456-6857C>T (n.-456-6857C>T)
c.-668C>T (n.-668C>T)
c.-639C>T (n.-639C>T)
c.-553C>T (n.-553C>T)
c.-549C>T (n.-549C>T)
c.-557C>T (n.-557C>T)
c.-520C>T (n.-520C>T)
c.-136-6857C>T (n.-136-6857C>T)
n.164C>T
c.-524C>T (n.-524C>T)
n.150C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.95025139G>ACA371742840NDUFAF6c.131G>A (p.Arg44Gln)
c.-83-6856G>A (n.-83-6856G>A)
c.-84+1820G>A (n.-84+1820G>A)
c.72G>A
c.119G>A (p.Arg40Gln)
c.-255-6856G>A (n.-255-6856G>A)
c.107G>A (p.Arg36Gln)
c.74G>A (p.Arg25Gln)
c.-150G>A (n.-150G>A)
c.-322G>A (n.-322G>A)
c.-450G>A (n.-450G>A)
c.-454G>A (n.-454G>A)
c.42-6856G>A (n.42-6856G>A)
c.-103G>A (n.-103G>A)
c.-318G>A (n.-318G>A)
c.-383-6856G>A (n.-383-6856G>A)
c.-456-6856G>A (n.-456-6856G>A)
c.-667G>A (n.-667G>A)
c.-638G>A (n.-638G>A)
c.-552G>A (n.-552G>A)
c.-548G>A (n.-548G>A)
c.-556G>A (n.-556G>A)
c.-519G>A (n.-519G>A)
c.-136-6856G>A (n.-136-6856G>A)
n.165G>A
c.-523G>A (n.-523G>A)
n.151G>A
 gnomAD v4
8g.95025139G>CCA371742842NDUFAF6c.131G>C (p.Arg44Pro)
c.-83-6856G>C (n.-83-6856G>C)
c.-84+1820G>C (n.-84+1820G>C)
c.72G>C
c.119G>C (p.Arg40Pro)
c.-255-6856G>C (n.-255-6856G>C)
c.107G>C (p.Arg36Pro)
c.74G>C (p.Arg25Pro)
c.-150G>C (n.-150G>C)
c.-322G>C (n.-322G>C)
c.-450G>C (n.-450G>C)
c.-454G>C (n.-454G>C)
c.42-6856G>C (n.42-6856G>C)
c.-103G>C (n.-103G>C)
c.-318G>C (n.-318G>C)
c.-383-6856G>C (n.-383-6856G>C)
c.-456-6856G>C (n.-456-6856G>C)
c.-667G>C (n.-667G>C)
c.-638G>C (n.-638G>C)
c.-552G>C (n.-552G>C)
c.-548G>C (n.-548G>C)
c.-556G>C (n.-556G>C)
c.-519G>C (n.-519G>C)
c.-136-6856G>C (n.-136-6856G>C)
n.165G>C
c.-523G>C (n.-523G>C)
n.151G>C
8g.95025139G>TCA371742844NDUFAF6c.131G>T (p.Arg44Leu)
c.-83-6856G>T (n.-83-6856G>T)
c.-84+1820G>T (n.-84+1820G>T)
c.72G>T
c.119G>T (p.Arg40Leu)
c.-255-6856G>T (n.-255-6856G>T)
c.107G>T (p.Arg36Leu)
c.74G>T (p.Arg25Leu)
c.-150G>T (n.-150G>T)
c.-322G>T (n.-322G>T)
c.-450G>T (n.-450G>T)
c.-454G>T (n.-454G>T)
c.42-6856G>T (n.42-6856G>T)
c.-103G>T (n.-103G>T)
c.-318G>T (n.-318G>T)
c.-383-6856G>T (n.-383-6856G>T)
c.-456-6856G>T (n.-456-6856G>T)
c.-667G>T (n.-667G>T)
c.-638G>T (n.-638G>T)
c.-552G>T (n.-552G>T)
c.-548G>T (n.-548G>T)
c.-556G>T (n.-556G>T)
c.-519G>T (n.-519G>T)
c.-136-6856G>T (n.-136-6856G>T)
n.165G>T
c.-523G>T (n.-523G>T)
n.151G>T
 gnomAD v4
8g.95025140G>ACA462299252NDUFAF6c.132G>A (p.Arg44=)
c.-83-6855G>A (n.-83-6855G>A)
c.-84+1821G>A (n.-84+1821G>A)
c.73G>A
c.120G>A (p.Arg40=)
c.-255-6855G>A (n.-255-6855G>A)
c.108G>A (p.Arg36=)
c.75G>A (p.Arg25=)
c.-149G>A (n.-149G>A)
c.-321G>A (n.-321G>A)
c.-449G>A (n.-449G>A)
c.-453G>A (n.-453G>A)
c.42-6855G>A (n.42-6855G>A)
c.-102G>A (n.-102G>A)
c.-317G>A (n.-317G>A)
c.-383-6855G>A (n.-383-6855G>A)
c.-456-6855G>A (n.-456-6855G>A)
c.-666G>A (n.-666G>A)
c.-637G>A (n.-637G>A)
c.-551G>A (n.-551G>A)
c.-547G>A (n.-547G>A)
c.-555G>A (n.-555G>A)
c.-518G>A (n.-518G>A)
c.-136-6855G>A (n.-136-6855G>A)
n.166G>A
c.-522G>A (n.-522G>A)
n.152G>A
 gnomAD v4
8g.95025140G>CCA462299253NDUFAF6c.132G>C (p.Arg44=)
c.-83-6855G>C (n.-83-6855G>C)
c.-84+1821G>C (n.-84+1821G>C)
c.73G>C
c.120G>C (p.Arg40=)
c.-255-6855G>C (n.-255-6855G>C)
c.108G>C (p.Arg36=)
c.75G>C (p.Arg25=)
c.-149G>C (n.-149G>C)
c.-321G>C (n.-321G>C)
c.-449G>C (n.-449G>C)
c.-453G>C (n.-453G>C)
c.42-6855G>C (n.42-6855G>C)
c.-102G>C (n.-102G>C)
c.-317G>C (n.-317G>C)
c.-383-6855G>C (n.-383-6855G>C)
c.-456-6855G>C (n.-456-6855G>C)
c.-666G>C (n.-666G>C)
c.-637G>C (n.-637G>C)
c.-551G>C (n.-551G>C)
c.-547G>C (n.-547G>C)
c.-555G>C (n.-555G>C)
c.-518G>C (n.-518G>C)
c.-136-6855G>C (n.-136-6855G>C)
n.166G>C
c.-522G>C (n.-522G>C)
n.152G>C
8g.95025140G>TCA462299254NDUFAF6c.132G>T (p.Arg44=)
c.-83-6855G>T (n.-83-6855G>T)
c.-84+1821G>T (n.-84+1821G>T)
c.73G>T
c.120G>T (p.Arg40=)
c.-255-6855G>T (n.-255-6855G>T)
c.108G>T (p.Arg36=)
c.75G>T (p.Arg25=)
c.-149G>T (n.-149G>T)
c.-321G>T (n.-321G>T)
c.-449G>T (n.-449G>T)
c.-453G>T (n.-453G>T)
c.42-6855G>T (n.42-6855G>T)
c.-102G>T (n.-102G>T)
c.-317G>T (n.-317G>T)
c.-383-6855G>T (n.-383-6855G>T)
c.-456-6855G>T (n.-456-6855G>T)
c.-666G>T (n.-666G>T)
c.-637G>T (n.-637G>T)
c.-551G>T (n.-551G>T)
c.-547G>T (n.-547G>T)
c.-555G>T (n.-555G>T)
c.-518G>T (n.-518G>T)
c.-136-6855G>T (n.-136-6855G>T)
n.166G>T
c.-522G>T (n.-522G>T)
n.152G>T
 gnomAD v4
8g.95025141A>CCA371742847NDUFAF6c.133A>C (p.Ser45Arg)
c.-83-6854A>C (n.-83-6854A>C)
c.-84+1822A>C (n.-84+1822A>C)
c.74A>C
c.121A>C (p.Ser41Arg)
c.-255-6854A>C (n.-255-6854A>C)
c.109A>C (p.Ser37Arg)
c.76A>C (p.Ser26Arg)
c.-148A>C (n.-148A>C)
c.-320A>C (n.-320A>C)
c.-448A>C (n.-448A>C)
c.-452A>C (n.-452A>C)
c.42-6854A>C (n.42-6854A>C)
c.-101A>C (n.-101A>C)
c.-316A>C (n.-316A>C)
c.-383-6854A>C (n.-383-6854A>C)
c.-456-6854A>C (n.-456-6854A>C)
c.-665A>C (n.-665A>C)
c.-636A>C (n.-636A>C)
c.-550A>C (n.-550A>C)
c.-546A>C (n.-546A>C)
c.-554A>C (n.-554A>C)
c.-517A>C (n.-517A>C)
c.-136-6854A>C (n.-136-6854A>C)
n.167A>C
c.-521A>C (n.-521A>C)
n.153A>C
8g.95025141A>GCA371742849NDUFAF6c.133A>G (p.Ser45Gly)
c.-83-6854A>G (n.-83-6854A>G)
c.-84+1822A>G (n.-84+1822A>G)
c.74A>G
c.121A>G (p.Ser41Gly)
c.-255-6854A>G (n.-255-6854A>G)
c.109A>G (p.Ser37Gly)
c.76A>G (p.Ser26Gly)
c.-148A>G (n.-148A>G)
c.-320A>G (n.-320A>G)
c.-448A>G (n.-448A>G)
c.-452A>G (n.-452A>G)
c.42-6854A>G (n.42-6854A>G)
c.-101A>G (n.-101A>G)
c.-316A>G (n.-316A>G)
c.-383-6854A>G (n.-383-6854A>G)
c.-456-6854A>G (n.-456-6854A>G)
c.-665A>G (n.-665A>G)
c.-636A>G (n.-636A>G)
c.-550A>G (n.-550A>G)
c.-546A>G (n.-546A>G)
c.-554A>G (n.-554A>G)
c.-517A>G (n.-517A>G)
c.-136-6854A>G (n.-136-6854A>G)
n.167A>G
c.-521A>G (n.-521A>G)
n.153A>G
 gnomAD v4
8g.95025141A>TCA371742851NDUFAF6c.133A>T (p.Ser45Cys)
c.-83-6854A>T (n.-83-6854A>T)
c.-84+1822A>T (n.-84+1822A>T)
c.74A>T
c.121A>T (p.Ser41Cys)
c.-255-6854A>T (n.-255-6854A>T)
c.109A>T (p.Ser37Cys)
c.76A>T (p.Ser26Cys)
c.-148A>T (n.-148A>T)
c.-320A>T (n.-320A>T)
c.-448A>T (n.-448A>T)
c.-452A>T (n.-452A>T)
c.42-6854A>T (n.42-6854A>T)
c.-101A>T (n.-101A>T)
c.-316A>T (n.-316A>T)
c.-383-6854A>T (n.-383-6854A>T)
c.-456-6854A>T (n.-456-6854A>T)
c.-665A>T (n.-665A>T)
c.-636A>T (n.-636A>T)
c.-550A>T (n.-550A>T)
c.-546A>T (n.-546A>T)
c.-554A>T (n.-554A>T)
c.-517A>T (n.-517A>T)
c.-136-6854A>T (n.-136-6854A>T)
n.167A>T
c.-521A>T (n.-521A>T)
n.153A>T
8g.95025142G>ACA371742856NDUFAF6c.134G>A (p.Ser45Asn)
c.-83-6853G>A (n.-83-6853G>A)
c.-84+1823G>A (n.-84+1823G>A)
c.75G>A
c.122G>A (p.Ser41Asn)
c.-255-6853G>A (n.-255-6853G>A)
c.110G>A (p.Ser37Asn)
c.77G>A (p.Ser26Asn)
c.-147G>A (n.-147G>A)
c.-319G>A (n.-319G>A)
c.-447G>A (n.-447G>A)
c.-451G>A (n.-451G>A)
c.42-6853G>A (n.42-6853G>A)
c.-100G>A (n.-100G>A)
c.-315G>A (n.-315G>A)
c.-383-6853G>A (n.-383-6853G>A)
c.-456-6853G>A (n.-456-6853G>A)
c.-664G>A (n.-664G>A)
c.-635G>A (n.-635G>A)
c.-549G>A (n.-549G>A)
c.-545G>A (n.-545G>A)
c.-553G>A (n.-553G>A)
c.-516G>A (n.-516G>A)
c.-136-6853G>A (n.-136-6853G>A)
n.168G>A
c.-520G>A (n.-520G>A)
n.154G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025142G>CCA371742853NDUFAF6c.134G>C (p.Ser45Thr)
c.-83-6853G>C (n.-83-6853G>C)
c.-84+1823G>C (n.-84+1823G>C)
c.75G>C
c.122G>C (p.Ser41Thr)
c.-255-6853G>C (n.-255-6853G>C)
c.110G>C (p.Ser37Thr)
c.77G>C (p.Ser26Thr)
c.-147G>C (n.-147G>C)
c.-319G>C (n.-319G>C)
c.-447G>C (n.-447G>C)
c.-451G>C (n.-451G>C)
c.42-6853G>C (n.42-6853G>C)
c.-100G>C (n.-100G>C)
c.-315G>C (n.-315G>C)
c.-383-6853G>C (n.-383-6853G>C)
c.-456-6853G>C (n.-456-6853G>C)
c.-664G>C (n.-664G>C)
c.-635G>C (n.-635G>C)
c.-549G>C (n.-549G>C)
c.-545G>C (n.-545G>C)
c.-553G>C (n.-553G>C)
c.-516G>C (n.-516G>C)
c.-136-6853G>C (n.-136-6853G>C)
n.168G>C
c.-520G>C (n.-520G>C)
n.154G>C
8g.95025142G=CA1803809169NDUFAF6c.134G= (p.Ser45=)
c.-83-6853G= (n.-83-6853G=)
c.-84+1823G= (n.-84+1823G=)
c.75G=
c.122G= (p.Ser41=)
c.-255-6853G= (n.-255-6853G=)
c.110G= (p.Ser37=)
c.77G= (p.Ser26=)
c.-147G= (n.-147G=)
c.-319G= (n.-319G=)
c.-447G= (n.-447G=)
c.-451G= (n.-451G=)
c.42-6853G= (n.42-6853G=)
c.-100G= (n.-100G=)
c.-315G= (n.-315G=)
c.-383-6853G= (n.-383-6853G=)
c.-456-6853G= (n.-456-6853G=)
c.-664G= (n.-664G=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.171T>C
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 gnomAD v4
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n.172G>A
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n.158G>A
 gnomAD v4
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c.-512G>C (n.-512G>C)
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8g.95025146G>TCA181467219NDUFAF6c.138G>T (p.Val46=)
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c.-311G>T (n.-311G>T)
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n.172G>T
c.-516G>T (n.-516G>T)
n.158G>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.95025147G>ACA323227NDUFAF6c.139G>A (p.Ala47Thr)
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c.80G>A
c.127G>A (p.Ala43Thr)
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n.159G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.95025147G>CCA371742875NDUFAF6c.139G>C (p.Ala47Pro)
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n.159G>C
8g.95025147G=CA1803809171NDUFAF6c.139G= (p.Ala47=)
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n.173G=
c.-515G= (n.-515G=)
n.159G=
8g.95025147G>TCA371742877NDUFAF6c.139G>T (p.Ala47Ser)
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c.80G>T
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c.-544G>T (n.-544G>T)
c.-540G>T (n.-540G>T)
c.-548G>T (n.-548G>T)
c.-511G>T (n.-511G>T)
c.-136-6848G>T (n.-136-6848G>T)
n.173G>T
c.-515G>T (n.-515G>T)
n.159G>T
 gnomAD v4
8g.95025148C>ACA371742879NDUFAF6c.140C>A (p.Ala47Asp)
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c.-136-6847C>A (n.-136-6847C>A)
n.174C>A
c.-514C>A (n.-514C>A)
n.160C>A
 gnomAD v4
8g.95025148C=CA1803809172NDUFAF6c.140C= (p.Ala47=)
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n.174C=
c.-514C= (n.-514C=)
n.160C=
8g.95025148C>GCA371742881NDUFAF6c.140C>G (p.Ala47Gly)
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n.174C>G
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n.160C>G
8g.95025148C>TCA371742882NDUFAF6c.140C>T (p.Ala47Val)
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c.116C>T (p.Ala39Val)
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c.-441C>T (n.-441C>T)
c.-445C>T (n.-445C>T)
c.42-6847C>T (n.42-6847C>T)
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c.-309C>T (n.-309C>T)
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n.174C>T
c.-514C>T (n.-514C>T)
n.160C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025149T>ACA462299258NDUFAF6c.141T>A (p.Ala47=)
c.-83-6846T>A (n.-83-6846T>A)
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c.82T>A
c.129T>A (p.Ala43=)
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c.117T>A (p.Ala39=)
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c.-312T>A (n.-312T>A)
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c.-444T>A (n.-444T>A)
c.42-6846T>A (n.42-6846T>A)
c.-93T>A (n.-93T>A)
c.-308T>A (n.-308T>A)
c.-383-6846T>A (n.-383-6846T>A)
c.-456-6846T>A (n.-456-6846T>A)
c.-657T>A (n.-657T>A)
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c.-546T>A (n.-546T>A)
c.-509T>A (n.-509T>A)
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n.175T>A
c.-513T>A (n.-513T>A)
n.161T>A
8g.95025149T>CCA462299259NDUFAF6c.141T>C (p.Ala47=)
c.-83-6846T>C (n.-83-6846T>C)
c.-84+1830T>C (n.-84+1830T>C)
c.82T>C
c.129T>C (p.Ala43=)
c.-255-6846T>C (n.-255-6846T>C)
c.117T>C (p.Ala39=)
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c.-312T>C (n.-312T>C)
c.-440T>C (n.-440T>C)
c.-444T>C (n.-444T>C)
c.42-6846T>C (n.42-6846T>C)
c.-93T>C (n.-93T>C)
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c.-383-6846T>C (n.-383-6846T>C)
c.-456-6846T>C (n.-456-6846T>C)
c.-657T>C (n.-657T>C)
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c.-542T>C (n.-542T>C)
c.-538T>C (n.-538T>C)
c.-546T>C (n.-546T>C)
c.-509T>C (n.-509T>C)
c.-136-6846T>C (n.-136-6846T>C)
n.175T>C
c.-513T>C (n.-513T>C)
n.161T>C
 gnomAD v4
8g.95025149T>GCA462299260NDUFAF6c.141T>G (p.Ala47=)
c.-83-6846T>G (n.-83-6846T>G)
c.-84+1830T>G (n.-84+1830T>G)
c.82T>G
c.129T>G (p.Ala43=)
c.-255-6846T>G (n.-255-6846T>G)
c.117T>G (p.Ala39=)
c.84T>G (p.Ala28=)
c.-140T>G (n.-140T>G)
c.-312T>G (n.-312T>G)
c.-440T>G (n.-440T>G)
c.-444T>G (n.-444T>G)
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c.-383-6846T>G (n.-383-6846T>G)
c.-456-6846T>G (n.-456-6846T>G)
c.-657T>G (n.-657T>G)
c.-628T>G (n.-628T>G)
c.-542T>G (n.-542T>G)
c.-538T>G (n.-538T>G)
c.-546T>G (n.-546T>G)
c.-509T>G (n.-509T>G)
c.-136-6846T>G (n.-136-6846T>G)
n.175T>G
c.-513T>G (n.-513T>G)
n.161T>G
8g.95025150G>ACA371742885NDUFAF6c.142G>A (p.Ala48Thr)
c.-83-6845G>A (n.-83-6845G>A)
c.-84+1831G>A (n.-84+1831G>A)
c.83G>A
c.130G>A (p.Ala44Thr)
c.-255-6845G>A (n.-255-6845G>A)
c.118G>A (p.Ala40Thr)
c.85G>A (p.Ala29Thr)
c.-139G>A (n.-139G>A)
c.-311G>A (n.-311G>A)
c.-439G>A (n.-439G>A)
c.-443G>A (n.-443G>A)
c.42-6845G>A (n.42-6845G>A)
c.-92G>A (n.-92G>A)
c.-307G>A (n.-307G>A)
c.-383-6845G>A (n.-383-6845G>A)
c.-456-6845G>A (n.-456-6845G>A)
c.-656G>A (n.-656G>A)
c.-627G>A (n.-627G>A)
c.-541G>A (n.-541G>A)
c.-537G>A (n.-537G>A)
c.-545G>A (n.-545G>A)
c.-508G>A (n.-508G>A)
c.-136-6845G>A (n.-136-6845G>A)
n.176G>A
c.-512G>A (n.-512G>A)
n.162G>A
 gnomAD v4
8g.95025150G>CCA371742886NDUFAF6c.142G>C (p.Ala48Pro)
c.-83-6845G>C (n.-83-6845G>C)
c.-84+1831G>C (n.-84+1831G>C)
c.83G>C
c.130G>C (p.Ala44Pro)
c.-255-6845G>C (n.-255-6845G>C)
c.118G>C (p.Ala40Pro)
c.85G>C (p.Ala29Pro)
c.-139G>C (n.-139G>C)
c.-311G>C (n.-311G>C)
c.-439G>C (n.-439G>C)
c.-443G>C (n.-443G>C)
c.42-6845G>C (n.42-6845G>C)
c.-92G>C (n.-92G>C)
c.-307G>C (n.-307G>C)
c.-383-6845G>C (n.-383-6845G>C)
c.-456-6845G>C (n.-456-6845G>C)
c.-656G>C (n.-656G>C)
c.-627G>C (n.-627G>C)
c.-541G>C (n.-541G>C)
c.-537G>C (n.-537G>C)
c.-545G>C (n.-545G>C)
c.-508G>C (n.-508G>C)
c.-136-6845G>C (n.-136-6845G>C)
n.176G>C
c.-512G>C (n.-512G>C)
n.162G>C
8g.95025150G>TCA371742887NDUFAF6c.142G>T (p.Ala48Ser)
c.-83-6845G>T (n.-83-6845G>T)
c.-84+1831G>T (n.-84+1831G>T)
c.83G>T
c.130G>T (p.Ala44Ser)
c.-255-6845G>T (n.-255-6845G>T)
c.118G>T (p.Ala40Ser)
c.85G>T (p.Ala29Ser)
c.-139G>T (n.-139G>T)
c.-311G>T (n.-311G>T)
c.-439G>T (n.-439G>T)
c.-443G>T (n.-443G>T)
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c.-537G>T (n.-537G>T)
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n.176G>T
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n.162G>T
 gnomAD v4
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n.177C>A
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n.163C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.131C= (p.Ala44=)
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n.177C>G
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n.163C>G
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n.177C>T
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n.163C>T
 gnomAD v4
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n.178G>A
c.-510G>A (n.-510G>A)
n.164G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025152G>CCA4814683NDUFAF6c.144G>C (p.Ala48=)
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c.-654G>C (n.-654G>C)
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n.178G>C
c.-510G>C (n.-510G>C)
n.164G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025152G=CA1803809174NDUFAF6c.144G= (p.Ala48=)
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c.132G= (p.Ala44=)
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n.178G=
c.-510G= (n.-510G=)
n.164G=
8g.95025152G>TCA462299261NDUFAF6c.144G>T (p.Ala48=)
c.-83-6843G>T (n.-83-6843G>T)
c.-84+1833G>T (n.-84+1833G>T)
c.85G>T
c.132G>T (p.Ala44=)
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c.120G>T (p.Ala40=)
c.87G>T (p.Ala29=)
c.-137G>T (n.-137G>T)
c.-309G>T (n.-309G>T)
c.-437G>T (n.-437G>T)
c.-441G>T (n.-441G>T)
c.42-6843G>T (n.42-6843G>T)
c.-90G>T (n.-90G>T)
c.-305G>T (n.-305G>T)
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c.-456-6843G>T (n.-456-6843G>T)
c.-654G>T (n.-654G>T)
c.-625G>T (n.-625G>T)
c.-539G>T (n.-539G>T)
c.-535G>T (n.-535G>T)
c.-543G>T (n.-543G>T)
c.-506G>T (n.-506G>T)
c.-136-6843G>T (n.-136-6843G>T)
n.178G>T
c.-510G>T (n.-510G>T)
n.164G>T
 gnomAD v4
8g.95025155_95025167delCA2580079063NDUFAF6c.147_159del (p.Ser50ProfsTer?)
c.-83-6840_-83-6828del (n.-83-6840_-83-6828del)
c.-84+1836_-84+1848del (n.-84+1836_-84+1848del)
c.88_100del
c.135_147del (p.Ser46ProfsTer?)
c.-255-6840_-255-6828del (n.-255-6840_-255-6828del)
c.123_135del (p.Ser42ProfsTer?)
c.90_102del (p.Ser31ProfsTer?)
c.-134_-122del (n.-134_-122del)
c.-306_-294del (n.-306_-294del)
c.-434_-422del (n.-434_-422del)
c.-438_-426del (n.-438_-426del)
c.42-6840_42-6828del (n.42-6840_42-6828del)
c.-87_-75del (n.-87_-75del)
c.-302_-290del (n.-302_-290del)
c.-383-6840_-383-6828del (n.-383-6840_-383-6828del)
c.-456-6840_-456-6828del (n.-456-6840_-456-6828del)
c.-651_-639del (n.-651_-639del)
c.-622_-610del (n.-622_-610del)
c.-536_-524del (n.-536_-524del)
c.-532_-520del (n.-532_-520del)
c.-540_-528del (n.-540_-528del)
c.-503_-491del (n.-503_-491del)
c.-136-6840_-136-6828del (n.-136-6840_-136-6828del)
n.181_193del
c.-507_-495del (n.-507_-495del)
n.167_179del
 ClinVar gnomAD v4
8g.95025153G>ACA371742898NDUFAF6c.145G>A (p.Ala49Thr)
c.-83-6842G>A (n.-83-6842G>A)
c.-84+1834G>A (n.-84+1834G>A)
c.86G>A
c.133G>A (p.Ala45Thr)
c.-255-6842G>A (n.-255-6842G>A)
c.121G>A (p.Ala41Thr)
c.88G>A (p.Ala30Thr)
c.-136G>A (n.-136G>A)
c.-308G>A (n.-308G>A)
c.-436G>A (n.-436G>A)
c.-440G>A (n.-440G>A)
c.42-6842G>A (n.42-6842G>A)
c.-89G>A (n.-89G>A)
c.-304G>A (n.-304G>A)
c.-383-6842G>A (n.-383-6842G>A)
c.-456-6842G>A (n.-456-6842G>A)
c.-653G>A (n.-653G>A)
c.-624G>A (n.-624G>A)
c.-538G>A (n.-538G>A)
c.-534G>A (n.-534G>A)
c.-542G>A (n.-542G>A)
c.-505G>A (n.-505G>A)
c.-136-6842G>A (n.-136-6842G>A)
n.179G>A
c.-509G>A (n.-509G>A)
n.165G>A
 gnomAD v4
8g.95025153G>CCA371742902NDUFAF6c.145G>C (p.Ala49Pro)
c.-83-6842G>C (n.-83-6842G>C)
c.-84+1834G>C (n.-84+1834G>C)
c.86G>C
c.133G>C (p.Ala45Pro)
c.-255-6842G>C (n.-255-6842G>C)
c.121G>C (p.Ala41Pro)
c.88G>C (p.Ala30Pro)
c.-136G>C (n.-136G>C)
c.-308G>C (n.-308G>C)
c.-436G>C (n.-436G>C)
c.-440G>C (n.-440G>C)
c.42-6842G>C (n.42-6842G>C)
c.-89G>C (n.-89G>C)
c.-304G>C (n.-304G>C)
c.-383-6842G>C (n.-383-6842G>C)
c.-456-6842G>C (n.-456-6842G>C)
c.-653G>C (n.-653G>C)
c.-624G>C (n.-624G>C)
c.-538G>C (n.-538G>C)
c.-534G>C (n.-534G>C)
c.-542G>C (n.-542G>C)
c.-505G>C (n.-505G>C)
c.-136-6842G>C (n.-136-6842G>C)
n.179G>C
c.-509G>C (n.-509G>C)
n.165G>C
8g.95025153G>TCA371742900NDUFAF6c.145G>T (p.Ala49Ser)
c.-83-6842G>T (n.-83-6842G>T)
c.-84+1834G>T (n.-84+1834G>T)
c.86G>T
c.133G>T (p.Ala45Ser)
c.-255-6842G>T (n.-255-6842G>T)
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c.88G>T (p.Ala30Ser)
c.-136G>T (n.-136G>T)
c.-308G>T (n.-308G>T)
c.-436G>T (n.-436G>T)
c.-440G>T (n.-440G>T)
c.42-6842G>T (n.42-6842G>T)
c.-89G>T (n.-89G>T)
c.-304G>T (n.-304G>T)
c.-383-6842G>T (n.-383-6842G>T)
c.-456-6842G>T (n.-456-6842G>T)
c.-653G>T (n.-653G>T)
c.-624G>T (n.-624G>T)
c.-538G>T (n.-538G>T)
c.-534G>T (n.-534G>T)
c.-542G>T (n.-542G>T)
c.-505G>T (n.-505G>T)
c.-136-6842G>T (n.-136-6842G>T)
n.179G>T
c.-509G>T (n.-509G>T)
n.165G>T
 gnomAD v4
8g.95025154C>ACA371742905NDUFAF6c.146C>A (p.Ala49Asp)
c.-83-6841C>A (n.-83-6841C>A)
c.-84+1835C>A (n.-84+1835C>A)
c.87C>A
c.134C>A (p.Ala45Asp)
c.-255-6841C>A (n.-255-6841C>A)
c.122C>A (p.Ala41Asp)
c.89C>A (p.Ala30Asp)
c.-135C>A (n.-135C>A)
c.-307C>A (n.-307C>A)
c.-435C>A (n.-435C>A)
c.-439C>A (n.-439C>A)
c.42-6841C>A (n.42-6841C>A)
c.-88C>A (n.-88C>A)
c.-303C>A (n.-303C>A)
c.-383-6841C>A (n.-383-6841C>A)
c.-456-6841C>A (n.-456-6841C>A)
c.-652C>A (n.-652C>A)
c.-623C>A (n.-623C>A)
c.-537C>A (n.-537C>A)
c.-533C>A (n.-533C>A)
c.-541C>A (n.-541C>A)
c.-504C>A (n.-504C>A)
c.-136-6841C>A (n.-136-6841C>A)
n.180C>A
c.-508C>A (n.-508C>A)
n.166C>A
 gnomAD v4
8g.95025154C>GCA371742906NDUFAF6c.146C>G (p.Ala49Gly)
c.-83-6841C>G (n.-83-6841C>G)
c.-84+1835C>G (n.-84+1835C>G)
c.87C>G
c.134C>G (p.Ala45Gly)
c.-255-6841C>G (n.-255-6841C>G)
c.122C>G (p.Ala41Gly)
c.89C>G (p.Ala30Gly)
c.-135C>G (n.-135C>G)
c.-307C>G (n.-307C>G)
c.-435C>G (n.-435C>G)
c.-439C>G (n.-439C>G)
c.42-6841C>G (n.42-6841C>G)
c.-88C>G (n.-88C>G)
c.-303C>G (n.-303C>G)
c.-383-6841C>G (n.-383-6841C>G)
c.-456-6841C>G (n.-456-6841C>G)
c.-652C>G (n.-652C>G)
c.-623C>G (n.-623C>G)
c.-537C>G (n.-537C>G)
c.-533C>G (n.-533C>G)
c.-541C>G (n.-541C>G)
c.-504C>G (n.-504C>G)
c.-136-6841C>G (n.-136-6841C>G)
n.180C>G
c.-508C>G (n.-508C>G)
n.166C>G
 gnomAD v4
8g.95025154C>TCA371742909NDUFAF6c.146C>T (p.Ala49Val)
c.-83-6841C>T (n.-83-6841C>T)
c.-84+1835C>T (n.-84+1835C>T)
c.87C>T
c.134C>T (p.Ala45Val)
c.-255-6841C>T (n.-255-6841C>T)
c.122C>T (p.Ala41Val)
c.89C>T (p.Ala30Val)
c.-135C>T (n.-135C>T)
c.-307C>T (n.-307C>T)
c.-435C>T (n.-435C>T)
c.-439C>T (n.-439C>T)
c.42-6841C>T (n.42-6841C>T)
c.-88C>T (n.-88C>T)
c.-303C>T (n.-303C>T)
c.-383-6841C>T (n.-383-6841C>T)
c.-456-6841C>T (n.-456-6841C>T)
c.-652C>T (n.-652C>T)
c.-623C>T (n.-623C>T)
c.-537C>T (n.-537C>T)
c.-533C>T (n.-533C>T)
c.-541C>T (n.-541C>T)
c.-504C>T (n.-504C>T)
c.-136-6841C>T (n.-136-6841C>T)
n.180C>T
c.-508C>T (n.-508C>T)
n.166C>T
 gnomAD v4
8g.95025155C>ACA462299262NDUFAF6c.147C>A (p.Ala49=)
c.-83-6840C>A (n.-83-6840C>A)
c.-84+1836C>A (n.-84+1836C>A)
c.88C>A
c.135C>A (p.Ala45=)
c.-255-6840C>A (n.-255-6840C>A)
c.123C>A (p.Ala41=)
c.90C>A (p.Ala30=)
c.-134C>A (n.-134C>A)
c.-306C>A (n.-306C>A)
c.-434C>A (n.-434C>A)
c.-438C>A (n.-438C>A)
c.42-6840C>A (n.42-6840C>A)
c.-87C>A (n.-87C>A)
c.-302C>A (n.-302C>A)
c.-383-6840C>A (n.-383-6840C>A)
c.-456-6840C>A (n.-456-6840C>A)
c.-651C>A (n.-651C>A)
c.-622C>A (n.-622C>A)
c.-536C>A (n.-536C>A)
c.-532C>A (n.-532C>A)
c.-540C>A (n.-540C>A)
c.-503C>A (n.-503C>A)
c.-136-6840C>A (n.-136-6840C>A)
n.181C>A
c.-507C>A (n.-507C>A)
n.167C>A
 gnomAD v4
8g.95025155C>GCA462299263NDUFAF6c.147C>G (p.Ala49=)
c.-83-6840C>G (n.-83-6840C>G)
c.-84+1836C>G (n.-84+1836C>G)
c.88C>G
c.135C>G (p.Ala45=)
c.-255-6840C>G (n.-255-6840C>G)
c.123C>G (p.Ala41=)
c.90C>G (p.Ala30=)
c.-134C>G (n.-134C>G)
c.-306C>G (n.-306C>G)
c.-434C>G (n.-434C>G)
c.-438C>G (n.-438C>G)
c.42-6840C>G (n.42-6840C>G)
c.-87C>G (n.-87C>G)
c.-302C>G (n.-302C>G)
c.-383-6840C>G (n.-383-6840C>G)
c.-456-6840C>G (n.-456-6840C>G)
c.-651C>G (n.-651C>G)
c.-622C>G (n.-622C>G)
c.-536C>G (n.-536C>G)
c.-532C>G (n.-532C>G)
c.-540C>G (n.-540C>G)
c.-503C>G (n.-503C>G)
c.-136-6840C>G (n.-136-6840C>G)
n.181C>G
c.-507C>G (n.-507C>G)
n.167C>G
8g.95025155C>TCA462299264NDUFAF6c.147C>T (p.Ala49=)
c.-83-6840C>T (n.-83-6840C>T)
c.-84+1836C>T (n.-84+1836C>T)
c.88C>T
c.135C>T (p.Ala45=)
c.-255-6840C>T (n.-255-6840C>T)
c.123C>T (p.Ala41=)
c.90C>T (p.Ala30=)
c.-134C>T (n.-134C>T)
c.-306C>T (n.-306C>T)
c.-434C>T (n.-434C>T)
c.-438C>T (n.-438C>T)
c.42-6840C>T (n.42-6840C>T)
c.-87C>T (n.-87C>T)
c.-302C>T (n.-302C>T)
c.-383-6840C>T (n.-383-6840C>T)
c.-456-6840C>T (n.-456-6840C>T)
c.-651C>T (n.-651C>T)
c.-622C>T (n.-622C>T)
c.-536C>T (n.-536C>T)
c.-532C>T (n.-532C>T)
c.-540C>T (n.-540C>T)
c.-503C>T (n.-503C>T)
c.-136-6840C>T (n.-136-6840C>T)
n.181C>T
c.-507C>T (n.-507C>T)
n.167C>T
 gnomAD v4
8g.95025156A=CA1803809175NDUFAF6c.148A= (p.Ser50=)
c.-83-6839A= (n.-83-6839A=)
c.-84+1837A= (n.-84+1837A=)
c.89A=
c.136A= (p.Ser46=)
c.-255-6839A= (n.-255-6839A=)
c.124A= (p.Ser42=)
c.91A= (p.Ser31=)
c.-133A= (n.-133A=)
c.-305A= (n.-305A=)
c.-433A= (n.-433A=)
c.-437A= (n.-437A=)
c.42-6839A= (n.42-6839A=)
c.-86A= (n.-86A=)
c.-301A= (n.-301A=)
c.-383-6839A= (n.-383-6839A=)
c.-456-6839A= (n.-456-6839A=)
c.-650A= (n.-650A=)
c.-621A= (n.-621A=)
c.-535A= (n.-535A=)
c.-531A= (n.-531A=)
c.-539A= (n.-539A=)
c.-502A= (n.-502A=)
c.-136-6839A= (n.-136-6839A=)
n.182A=
c.-506A= (n.-506A=)
n.168A=
8g.95025156A>CCA371742911NDUFAF6c.148A>C (p.Ser50Arg)
c.-83-6839A>C (n.-83-6839A>C)
c.-84+1837A>C (n.-84+1837A>C)
c.89A>C
c.136A>C (p.Ser46Arg)
c.-255-6839A>C (n.-255-6839A>C)
c.124A>C (p.Ser42Arg)
c.91A>C (p.Ser31Arg)
c.-133A>C (n.-133A>C)
c.-305A>C (n.-305A>C)
c.-433A>C (n.-433A>C)
c.-437A>C (n.-437A>C)
c.42-6839A>C (n.42-6839A>C)
c.-86A>C (n.-86A>C)
c.-301A>C (n.-301A>C)
c.-383-6839A>C (n.-383-6839A>C)
c.-456-6839A>C (n.-456-6839A>C)
c.-650A>C (n.-650A>C)
c.-621A>C (n.-621A>C)
c.-535A>C (n.-535A>C)
c.-531A>C (n.-531A>C)
c.-539A>C (n.-539A>C)
c.-502A>C (n.-502A>C)
c.-136-6839A>C (n.-136-6839A>C)
n.182A>C
c.-506A>C (n.-506A>C)
n.168A>C
 ClinVar gnomAD v4
8g.95025156A>GCA371742913NDUFAF6c.148A>G (p.Ser50Gly)
c.-83-6839A>G (n.-83-6839A>G)
c.-84+1837A>G (n.-84+1837A>G)
c.89A>G
c.136A>G (p.Ser46Gly)
c.-255-6839A>G (n.-255-6839A>G)
c.124A>G (p.Ser42Gly)
c.91A>G (p.Ser31Gly)
c.-133A>G (n.-133A>G)
c.-305A>G (n.-305A>G)
c.-433A>G (n.-433A>G)
c.-437A>G (n.-437A>G)
c.42-6839A>G (n.42-6839A>G)
c.-86A>G (n.-86A>G)
c.-301A>G (n.-301A>G)
c.-383-6839A>G (n.-383-6839A>G)
c.-456-6839A>G (n.-456-6839A>G)
c.-650A>G (n.-650A>G)
c.-621A>G (n.-621A>G)
c.-535A>G (n.-535A>G)
c.-531A>G (n.-531A>G)
c.-539A>G (n.-539A>G)
c.-502A>G (n.-502A>G)
c.-136-6839A>G (n.-136-6839A>G)
n.182A>G
c.-506A>G (n.-506A>G)
n.168A>G
 gnomAD v4
8g.95025156A>TCA4814684NDUFAF6c.148A>T (p.Ser50Cys)
c.-83-6839A>T (n.-83-6839A>T)
c.-84+1837A>T (n.-84+1837A>T)
c.89A>T
c.136A>T (p.Ser46Cys)
c.-255-6839A>T (n.-255-6839A>T)
c.124A>T (p.Ser42Cys)
c.91A>T (p.Ser31Cys)
c.-133A>T (n.-133A>T)
c.-305A>T (n.-305A>T)
c.-433A>T (n.-433A>T)
c.-437A>T (n.-437A>T)
c.42-6839A>T (n.42-6839A>T)
c.-86A>T (n.-86A>T)
c.-301A>T (n.-301A>T)
c.-383-6839A>T (n.-383-6839A>T)
c.-456-6839A>T (n.-456-6839A>T)
c.-650A>T (n.-650A>T)
c.-621A>T (n.-621A>T)
c.-535A>T (n.-535A>T)
c.-531A>T (n.-531A>T)
c.-539A>T (n.-539A>T)
c.-502A>T (n.-502A>T)
c.-136-6839A>T (n.-136-6839A>T)
n.182A>T
c.-506A>T (n.-506A>T)
n.168A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.95025157G>ACA371742916NDUFAF6c.149G>A (p.Ser50Asn)
c.-83-6838G>A (n.-83-6838G>A)
c.-84+1838G>A (n.-84+1838G>A)
c.90G>A
c.137G>A (p.Ser46Asn)
c.-255-6838G>A (n.-255-6838G>A)
c.125G>A (p.Ser42Asn)
c.92G>A (p.Ser31Asn)
c.-132G>A (n.-132G>A)
c.-304G>A (n.-304G>A)
c.-432G>A (n.-432G>A)
c.-436G>A (n.-436G>A)
c.42-6838G>A (n.42-6838G>A)
c.-85G>A (n.-85G>A)
c.-300G>A (n.-300G>A)
c.-383-6838G>A (n.-383-6838G>A)
c.-456-6838G>A (n.-456-6838G>A)
c.-649G>A (n.-649G>A)
c.-620G>A (n.-620G>A)
c.-534G>A (n.-534G>A)
c.-530G>A (n.-530G>A)
c.-538G>A (n.-538G>A)
c.-501G>A (n.-501G>A)
c.-136-6838G>A (n.-136-6838G>A)
n.183G>A
c.-505G>A (n.-505G>A)
n.169G>A
 gnomAD v4
8g.95025157G>CCA371742918NDUFAF6c.149G>C (p.Ser50Thr)
c.-83-6838G>C (n.-83-6838G>C)
c.-84+1838G>C (n.-84+1838G>C)
c.90G>C
c.137G>C (p.Ser46Thr)
c.-255-6838G>C (n.-255-6838G>C)
c.125G>C (p.Ser42Thr)
c.92G>C (p.Ser31Thr)
c.-132G>C (n.-132G>C)
c.-304G>C (n.-304G>C)
c.-432G>C (n.-432G>C)
c.-436G>C (n.-436G>C)
c.42-6838G>C (n.42-6838G>C)
c.-85G>C (n.-85G>C)
c.-300G>C (n.-300G>C)
c.-383-6838G>C (n.-383-6838G>C)
c.-456-6838G>C (n.-456-6838G>C)
c.-649G>C (n.-649G>C)
c.-620G>C (n.-620G>C)
c.-534G>C (n.-534G>C)
c.-530G>C (n.-530G>C)
c.-538G>C (n.-538G>C)
c.-501G>C (n.-501G>C)
c.-136-6838G>C (n.-136-6838G>C)
n.183G>C
c.-505G>C (n.-505G>C)
n.169G>C
8g.95025157G>TCA371742920NDUFAF6c.149G>T (p.Ser50Ile)
c.-83-6838G>T (n.-83-6838G>T)
c.-84+1838G>T (n.-84+1838G>T)
c.90G>T
c.137G>T (p.Ser46Ile)
c.-255-6838G>T (n.-255-6838G>T)
c.125G>T (p.Ser42Ile)
c.92G>T (p.Ser31Ile)
c.-132G>T (n.-132G>T)
c.-304G>T (n.-304G>T)
c.-432G>T (n.-432G>T)
c.-436G>T (n.-436G>T)
c.42-6838G>T (n.42-6838G>T)
c.-85G>T (n.-85G>T)
c.-300G>T (n.-300G>T)
c.-383-6838G>T (n.-383-6838G>T)
c.-456-6838G>T (n.-456-6838G>T)
c.-649G>T (n.-649G>T)
c.-620G>T (n.-620G>T)
c.-534G>T (n.-534G>T)
c.-530G>T (n.-530G>T)
c.-538G>T (n.-538G>T)
c.-501G>T (n.-501G>T)
c.-136-6838G>T (n.-136-6838G>T)
n.183G>T
c.-505G>T (n.-505G>T)
n.169G>T
 gnomAD v4
8g.95025158C>ACA371742923NDUFAF6c.150C>A (p.Ser50Arg)
c.-83-6837C>A (n.-83-6837C>A)
c.-84+1839C>A (n.-84+1839C>A)
c.91C>A
c.138C>A (p.Ser46Arg)
c.-255-6837C>A (n.-255-6837C>A)
c.126C>A (p.Ser42Arg)
c.93C>A (p.Ser31Arg)
c.-131C>A (n.-131C>A)
c.-303C>A (n.-303C>A)
c.-431C>A (n.-431C>A)
c.-435C>A (n.-435C>A)
c.42-6837C>A (n.42-6837C>A)
c.-84C>A (n.-84C>A)
c.-299C>A (n.-299C>A)
c.-383-6837C>A (n.-383-6837C>A)
c.-456-6837C>A (n.-456-6837C>A)
c.-648C>A (n.-648C>A)
c.-619C>A (n.-619C>A)
c.-533C>A (n.-533C>A)
c.-529C>A (n.-529C>A)
c.-537C>A (n.-537C>A)
c.-500C>A (n.-500C>A)
c.-136-6837C>A (n.-136-6837C>A)
n.184C>A
c.-504C>A (n.-504C>A)
n.170C>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.95025158C=CA1803809176NDUFAF6c.150C= (p.Ser50=)
c.-83-6837C= (n.-83-6837C=)
c.-84+1839C= (n.-84+1839C=)
c.91C=
c.138C= (p.Ser46=)
c.-255-6837C= (n.-255-6837C=)
c.126C= (p.Ser42=)
c.93C= (p.Ser31=)
c.-131C= (n.-131C=)
c.-303C= (n.-303C=)
c.-431C= (n.-431C=)
c.-435C= (n.-435C=)
c.42-6837C= (n.42-6837C=)
c.-84C= (n.-84C=)
c.-299C= (n.-299C=)
c.-383-6837C= (n.-383-6837C=)
c.-456-6837C= (n.-456-6837C=)
c.-648C= (n.-648C=)
c.-619C= (n.-619C=)
c.-533C= (n.-533C=)
c.-529C= (n.-529C=)
c.-537C= (n.-537C=)
c.-500C= (n.-500C=)
c.-136-6837C= (n.-136-6837C=)
n.184C=
c.-504C= (n.-504C=)
n.170C=
8g.95025158C>GCA371742925NDUFAF6c.150C>G (p.Ser50Arg)
c.-83-6837C>G (n.-83-6837C>G)
c.-84+1839C>G (n.-84+1839C>G)
c.91C>G
c.138C>G (p.Ser46Arg)
c.-255-6837C>G (n.-255-6837C>G)
c.126C>G (p.Ser42Arg)
c.93C>G (p.Ser31Arg)
c.-131C>G (n.-131C>G)
c.-303C>G (n.-303C>G)
c.-431C>G (n.-431C>G)
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c.-648C>G (n.-648C>G)
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c.-533C>G (n.-533C>G)
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c.-136-6837C>G (n.-136-6837C>G)
n.184C>G
c.-504C>G (n.-504C>G)
n.170C>G
 gnomAD v4
8g.95025158C>TCA462299265NDUFAF6c.150C>T (p.Ser50=)
c.-83-6837C>T (n.-83-6837C>T)
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c.91C>T
c.138C>T (p.Ser46=)
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c.126C>T (p.Ser42=)
c.93C>T (p.Ser31=)
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c.-500C>T (n.-500C>T)
c.-136-6837C>T (n.-136-6837C>T)
n.184C>T
c.-504C>T (n.-504C>T)
n.170C>T
 gnomAD v4
8g.95025159G>ACA181467247NDUFAF6c.151G>A (p.Gly51Arg)
c.-83-6836G>A (n.-83-6836G>A)
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c.92G>A
c.139G>A (p.Gly47Arg)
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c.127G>A (p.Gly43Arg)
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c.-136-6836G>A (n.-136-6836G>A)
n.185G>A
c.-503G>A (n.-503G>A)
n.171G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.95025159G>CCA371742930NDUFAF6c.151G>C (p.Gly51Arg)
c.-83-6836G>C (n.-83-6836G>C)
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c.92G>C
c.139G>C (p.Gly47Arg)
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c.127G>C (p.Gly43Arg)
c.94G>C (p.Gly32Arg)
c.-130G>C (n.-130G>C)
c.-302G>C (n.-302G>C)
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c.-434G>C (n.-434G>C)
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c.-83G>C (n.-83G>C)
c.-298G>C (n.-298G>C)
c.-383-6836G>C (n.-383-6836G>C)
c.-456-6836G>C (n.-456-6836G>C)
c.-647G>C (n.-647G>C)
c.-618G>C (n.-618G>C)
c.-532G>C (n.-532G>C)
c.-528G>C (n.-528G>C)
c.-536G>C (n.-536G>C)
c.-499G>C (n.-499G>C)
c.-136-6836G>C (n.-136-6836G>C)
n.185G>C
c.-503G>C (n.-503G>C)
n.171G>C
 gnomAD v4
8g.95025159G=CA1803809177NDUFAF6c.151G= (p.Gly51=)
c.-83-6836G= (n.-83-6836G=)
c.-84+1840G= (n.-84+1840G=)
c.92G=
c.139G= (p.Gly47=)
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c.127G= (p.Gly43=)
c.94G= (p.Gly32=)
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c.-302G= (n.-302G=)
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c.-434G= (n.-434G=)
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c.-83G= (n.-83G=)
c.-298G= (n.-298G=)
c.-383-6836G= (n.-383-6836G=)
c.-456-6836G= (n.-456-6836G=)
c.-647G= (n.-647G=)
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c.-532G= (n.-532G=)
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c.-536G= (n.-536G=)
c.-499G= (n.-499G=)
c.-136-6836G= (n.-136-6836G=)
n.185G=
c.-503G= (n.-503G=)
n.171G=
8g.95025159G>TCA371742927NDUFAF6c.151G>T (p.Gly51Ter)
c.-83-6836G>T (n.-83-6836G>T)
c.-84+1840G>T (n.-84+1840G>T)
c.92G>T
c.139G>T (p.Gly47Ter)
c.-255-6836G>T (n.-255-6836G>T)
c.127G>T (p.Gly43Ter)
c.94G>T (p.Gly32Ter)
c.-130G>T (n.-130G>T)
c.-302G>T (n.-302G>T)
c.-430G>T (n.-430G>T)
c.-434G>T (n.-434G>T)
c.42-6836G>T (n.42-6836G>T)
c.-83G>T (n.-83G>T)
c.-298G>T (n.-298G>T)
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c.-456-6836G>T (n.-456-6836G>T)
c.-647G>T (n.-647G>T)
c.-618G>T (n.-618G>T)
c.-532G>T (n.-532G>T)
c.-528G>T (n.-528G>T)
c.-536G>T (n.-536G>T)
c.-499G>T (n.-499G>T)
c.-136-6836G>T (n.-136-6836G>T)
n.185G>T
c.-503G>T (n.-503G>T)
n.171G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025160G>ACA371742933NDUFAF6c.152G>A (p.Gly51Glu)
c.-83-6835G>A (n.-83-6835G>A)
c.-84+1841G>A (n.-84+1841G>A)
c.93G>A
c.140G>A (p.Gly47Glu)
c.-255-6835G>A (n.-255-6835G>A)
c.128G>A (p.Gly43Glu)
c.95G>A (p.Gly32Glu)
c.-129G>A (n.-129G>A)
c.-301G>A (n.-301G>A)
c.-429G>A (n.-429G>A)
c.-433G>A (n.-433G>A)
c.42-6835G>A (n.42-6835G>A)
c.-82G>A (n.-82G>A)
c.-297G>A (n.-297G>A)
c.-383-6835G>A (n.-383-6835G>A)
c.-456-6835G>A (n.-456-6835G>A)
c.-646G>A (n.-646G>A)
c.-617G>A (n.-617G>A)
c.-531G>A (n.-531G>A)
c.-527G>A (n.-527G>A)
c.-535G>A (n.-535G>A)
c.-498G>A (n.-498G>A)
c.-136-6835G>A (n.-136-6835G>A)
n.186G>A
c.-502G>A (n.-502G>A)
n.172G>A
 gnomAD v4
8g.95025160G>CCA371742935NDUFAF6c.152G>C (p.Gly51Ala)
c.-83-6835G>C (n.-83-6835G>C)
c.-84+1841G>C (n.-84+1841G>C)
c.93G>C
c.140G>C (p.Gly47Ala)
c.-255-6835G>C (n.-255-6835G>C)
c.128G>C (p.Gly43Ala)
c.95G>C (p.Gly32Ala)
c.-129G>C (n.-129G>C)
c.-301G>C (n.-301G>C)
c.-429G>C (n.-429G>C)
c.-433G>C (n.-433G>C)
c.42-6835G>C (n.42-6835G>C)
c.-82G>C (n.-82G>C)
c.-297G>C (n.-297G>C)
c.-383-6835G>C (n.-383-6835G>C)
c.-456-6835G>C (n.-456-6835G>C)
c.-646G>C (n.-646G>C)
c.-617G>C (n.-617G>C)
c.-531G>C (n.-531G>C)
c.-527G>C (n.-527G>C)
c.-535G>C (n.-535G>C)
c.-498G>C (n.-498G>C)
c.-136-6835G>C (n.-136-6835G>C)
n.186G>C
c.-502G>C (n.-502G>C)
n.172G>C
 gnomAD v4
8g.95025160G>TCA371742937NDUFAF6c.152G>T (p.Gly51Val)
c.-83-6835G>T (n.-83-6835G>T)
c.-84+1841G>T (n.-84+1841G>T)
c.93G>T
c.140G>T (p.Gly47Val)
c.-255-6835G>T (n.-255-6835G>T)
c.128G>T (p.Gly43Val)
c.95G>T (p.Gly32Val)
c.-129G>T (n.-129G>T)
c.-301G>T (n.-301G>T)
c.-429G>T (n.-429G>T)
c.-433G>T (n.-433G>T)
c.42-6835G>T (n.42-6835G>T)
c.-82G>T (n.-82G>T)
c.-297G>T (n.-297G>T)
c.-383-6835G>T (n.-383-6835G>T)
c.-456-6835G>T (n.-456-6835G>T)
c.-646G>T (n.-646G>T)
c.-617G>T (n.-617G>T)
c.-531G>T (n.-531G>T)
c.-527G>T (n.-527G>T)
c.-535G>T (n.-535G>T)
c.-498G>T (n.-498G>T)
c.-136-6835G>T (n.-136-6835G>T)
n.186G>T
c.-502G>T (n.-502G>T)
n.172G>T
 gnomAD v4
8g.95025161A>CCA462299266NDUFAF6c.153A>C (p.Gly51=)
c.-83-6834A>C (n.-83-6834A>C)
c.-84+1842A>C (n.-84+1842A>C)
c.94A>C
c.141A>C (p.Gly47=)
c.-255-6834A>C (n.-255-6834A>C)
c.129A>C (p.Gly43=)
c.96A>C (p.Gly32=)
c.-128A>C (n.-128A>C)
c.-300A>C (n.-300A>C)
c.-428A>C (n.-428A>C)
c.-432A>C (n.-432A>C)
c.42-6834A>C (n.42-6834A>C)
c.-81A>C (n.-81A>C)
c.-296A>C (n.-296A>C)
c.-383-6834A>C (n.-383-6834A>C)
c.-456-6834A>C (n.-456-6834A>C)
c.-645A>C (n.-645A>C)
c.-616A>C (n.-616A>C)
c.-530A>C (n.-530A>C)
c.-526A>C (n.-526A>C)
c.-534A>C (n.-534A>C)
c.-497A>C (n.-497A>C)
c.-136-6834A>C (n.-136-6834A>C)
n.187A>C
c.-501A>C (n.-501A>C)
n.173A>C
8g.95025161A>GCA462299267NDUFAF6c.153A>G (p.Gly51=)
c.-83-6834A>G (n.-83-6834A>G)
c.-84+1842A>G (n.-84+1842A>G)
c.94A>G
c.141A>G (p.Gly47=)
c.-255-6834A>G (n.-255-6834A>G)
c.129A>G (p.Gly43=)
c.96A>G (p.Gly32=)
c.-128A>G (n.-128A>G)
c.-300A>G (n.-300A>G)
c.-428A>G (n.-428A>G)
c.-432A>G (n.-432A>G)
c.42-6834A>G (n.42-6834A>G)
c.-81A>G (n.-81A>G)
c.-296A>G (n.-296A>G)
c.-383-6834A>G (n.-383-6834A>G)
c.-456-6834A>G (n.-456-6834A>G)
c.-645A>G (n.-645A>G)
c.-616A>G (n.-616A>G)
c.-530A>G (n.-530A>G)
c.-526A>G (n.-526A>G)
c.-534A>G (n.-534A>G)
c.-497A>G (n.-497A>G)
c.-136-6834A>G (n.-136-6834A>G)
n.187A>G
c.-501A>G (n.-501A>G)
n.173A>G
 gnomAD v4
8g.95025161A>TCA462299268NDUFAF6c.153A>T (p.Gly51=)
c.-83-6834A>T (n.-83-6834A>T)
c.-84+1842A>T (n.-84+1842A>T)
c.94A>T
c.141A>T (p.Gly47=)
c.-255-6834A>T (n.-255-6834A>T)
c.129A>T (p.Gly43=)
c.96A>T (p.Gly32=)
c.-128A>T (n.-128A>T)
c.-300A>T (n.-300A>T)
c.-428A>T (n.-428A>T)
c.-432A>T (n.-432A>T)
c.42-6834A>T (n.42-6834A>T)
c.-81A>T (n.-81A>T)
c.-296A>T (n.-296A>T)
c.-383-6834A>T (n.-383-6834A>T)
c.-456-6834A>T (n.-456-6834A>T)
c.-645A>T (n.-645A>T)
c.-616A>T (n.-616A>T)
c.-530A>T (n.-530A>T)
c.-526A>T (n.-526A>T)
c.-534A>T (n.-534A>T)
c.-497A>T (n.-497A>T)
c.-136-6834A>T (n.-136-6834A>T)
n.187A>T
c.-501A>T (n.-501A>T)
n.173A>T
 gnomAD v4
8g.95025162C>ACA371742940NDUFAF6c.154C>A (p.Pro52Thr)
c.-83-6833C>A (n.-83-6833C>A)
c.-84+1843C>A (n.-84+1843C>A)
c.95C>A
c.142C>A (p.Pro48Thr)
c.-255-6833C>A (n.-255-6833C>A)
c.130C>A (p.Pro44Thr)
c.97C>A (p.Pro33Thr)
c.-127C>A (n.-127C>A)
c.-299C>A (n.-299C>A)
c.-427C>A (n.-427C>A)
c.-431C>A (n.-431C>A)
c.42-6833C>A (n.42-6833C>A)
c.-80C>A (n.-80C>A)
c.-295C>A (n.-295C>A)
c.-383-6833C>A (n.-383-6833C>A)
c.-456-6833C>A (n.-456-6833C>A)
c.-644C>A (n.-644C>A)
c.-615C>A (n.-615C>A)
c.-529C>A (n.-529C>A)
c.-525C>A (n.-525C>A)
c.-533C>A (n.-533C>A)
c.-496C>A (n.-496C>A)
c.-136-6833C>A (n.-136-6833C>A)
n.188C>A
c.-500C>A (n.-500C>A)
n.174C>A
 gnomAD v4
8g.95025162C=CA1803809178NDUFAF6c.154C= (p.Pro52=)
c.-83-6833C= (n.-83-6833C=)
c.-84+1843C= (n.-84+1843C=)
c.95C=
c.142C= (p.Pro48=)
c.-255-6833C= (n.-255-6833C=)
c.130C= (p.Pro44=)
c.97C= (p.Pro33=)
c.-127C= (n.-127C=)
c.-299C= (n.-299C=)
c.-427C= (n.-427C=)
c.-431C= (n.-431C=)
c.42-6833C= (n.42-6833C=)
c.-80C= (n.-80C=)
c.-295C= (n.-295C=)
c.-383-6833C= (n.-383-6833C=)
c.-456-6833C= (n.-456-6833C=)
c.-644C= (n.-644C=)
c.-615C= (n.-615C=)
c.-529C= (n.-529C=)
c.-525C= (n.-525C=)
c.-533C= (n.-533C=)
c.-496C= (n.-496C=)
c.-136-6833C= (n.-136-6833C=)
n.188C=
c.-500C= (n.-500C=)
n.174C=
8g.95025162C>GCA371742942NDUFAF6c.154C>G (p.Pro52Ala)
c.-83-6833C>G (n.-83-6833C>G)
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c.95C>G
c.142C>G (p.Pro48Ala)
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n.188C>G
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n.174C>G
 gnomAD v4
8g.95025162C>TCA371742944NDUFAF6c.154C>T (p.Pro52Ser)
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c.95C>T
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n.188C>T
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n.174C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.95025163C>ACA371742947NDUFAF6c.155C>A (p.Pro52Gln)
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n.189C>A
c.-499C>A (n.-499C>A)
n.175C>A
 gnomAD v4
8g.95025163C=CA1803809179NDUFAF6c.155C= (p.Pro52=)
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c.143C= (p.Pro48=)
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c.-495C= (n.-495C=)
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n.189C=
c.-499C= (n.-499C=)
n.175C=
8g.95025163C>GCA181467251NDUFAF6c.155C>G (p.Pro52Arg)
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n.189C>G
c.-499C>G (n.-499C>G)
n.175C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025163C>TCA371742949NDUFAF6c.155C>T (p.Pro52Leu)
c.-83-6832C>T (n.-83-6832C>T)
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c.96C>T
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c.-430C>T (n.-430C>T)
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n.189C>T
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n.175C>T
 gnomAD v4
8g.95025164G>ACA462299269NDUFAF6c.156G>A (p.Pro52=)
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c.99G>A (p.Pro33=)
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n.190G>A
c.-498G>A (n.-498G>A)
n.176G>A
 gnomAD v4
8g.95025164G>CCA462299270NDUFAF6c.156G>C (p.Pro52=)
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c.-297G>C (n.-297G>C)
c.-425G>C (n.-425G>C)
c.-429G>C (n.-429G>C)
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c.-78G>C (n.-78G>C)
c.-293G>C (n.-293G>C)
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c.-456-6831G>C (n.-456-6831G>C)
c.-642G>C (n.-642G>C)
c.-613G>C (n.-613G>C)
c.-527G>C (n.-527G>C)
c.-523G>C (n.-523G>C)
c.-531G>C (n.-531G>C)
c.-494G>C (n.-494G>C)
c.-136-6831G>C (n.-136-6831G>C)
n.190G>C
c.-498G>C (n.-498G>C)
n.176G>C
 gnomAD v4
8g.95025164G>TCA462299271NDUFAF6c.156G>T (p.Pro52=)
c.-83-6831G>T (n.-83-6831G>T)
c.-84+1845G>T (n.-84+1845G>T)
c.97G>T
c.144G>T (p.Pro48=)
c.-255-6831G>T (n.-255-6831G>T)
c.132G>T (p.Pro44=)
c.99G>T (p.Pro33=)
c.-125G>T (n.-125G>T)
c.-297G>T (n.-297G>T)
c.-425G>T (n.-425G>T)
c.-429G>T (n.-429G>T)
c.42-6831G>T (n.42-6831G>T)
c.-78G>T (n.-78G>T)
c.-293G>T (n.-293G>T)
c.-383-6831G>T (n.-383-6831G>T)
c.-456-6831G>T (n.-456-6831G>T)
c.-642G>T (n.-642G>T)
c.-613G>T (n.-613G>T)
c.-527G>T (n.-527G>T)
c.-523G>T (n.-523G>T)
c.-531G>T (n.-531G>T)
c.-494G>T (n.-494G>T)
c.-136-6831G>T (n.-136-6831G>T)
n.190G>T
c.-498G>T (n.-498G>T)
n.176G>T
 gnomAD v4
8g.95025166delCA2687980811NDUFAF6c.158del (p.Gly53AlafsTer?)
c.-83-6829del (n.-83-6829del)
c.-84+1847del (n.-84+1847del)
c.99del
c.146del (p.Gly49AlafsTer?)
c.-255-6829del (n.-255-6829del)
c.134del (p.Gly45AlafsTer?)
c.101del (p.Gly34AlafsTer?)
c.-123del (n.-123del)
c.-295del (n.-295del)
c.-423del (n.-423del)
c.-427del (n.-427del)
c.42-6829del (n.42-6829del)
c.-76del (n.-76del)
c.-291del (n.-291del)
c.-383-6829del (n.-383-6829del)
c.-456-6829del (n.-456-6829del)
c.-640del (n.-640del)
c.-611del (n.-611del)
c.-525del (n.-525del)
c.-521del (n.-521del)
c.-529del (n.-529del)
c.-492del (n.-492del)
c.-136-6829del (n.-136-6829del)
n.192del
c.-496del (n.-496del)
n.178del
 gnomAD v4
8g.95025165G>ACA371742952NDUFAF6c.157G>A (p.Gly53Ser)
c.-83-6830G>A (n.-83-6830G>A)
c.-84+1846G>A (n.-84+1846G>A)
c.98G>A
c.145G>A (p.Gly49Ser)
c.-255-6830G>A (n.-255-6830G>A)
c.133G>A (p.Gly45Ser)
c.100G>A (p.Gly34Ser)
c.-124G>A (n.-124G>A)
c.-296G>A (n.-296G>A)
c.-424G>A (n.-424G>A)
c.-428G>A (n.-428G>A)
c.42-6830G>A (n.42-6830G>A)
c.-77G>A (n.-77G>A)
c.-292G>A (n.-292G>A)
c.-383-6830G>A (n.-383-6830G>A)
c.-456-6830G>A (n.-456-6830G>A)
c.-641G>A (n.-641G>A)
c.-612G>A (n.-612G>A)
c.-526G>A (n.-526G>A)
c.-522G>A (n.-522G>A)
c.-530G>A (n.-530G>A)
c.-493G>A (n.-493G>A)
c.-136-6830G>A (n.-136-6830G>A)
n.191G>A
c.-497G>A (n.-497G>A)
n.177G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.95025165G>CCA371742953NDUFAF6c.157G>C (p.Gly53Arg)
c.-83-6830G>C (n.-83-6830G>C)
c.-84+1846G>C (n.-84+1846G>C)
c.98G>C
c.145G>C (p.Gly49Arg)
c.-255-6830G>C (n.-255-6830G>C)
c.133G>C (p.Gly45Arg)
c.100G>C (p.Gly34Arg)
c.-124G>C (n.-124G>C)
c.-296G>C (n.-296G>C)
c.-424G>C (n.-424G>C)
c.-428G>C (n.-428G>C)
c.42-6830G>C (n.42-6830G>C)
c.-77G>C (n.-77G>C)
c.-292G>C (n.-292G>C)
c.-383-6830G>C (n.-383-6830G>C)
c.-456-6830G>C (n.-456-6830G>C)
c.-641G>C (n.-641G>C)
c.-612G>C (n.-612G>C)
c.-526G>C (n.-526G>C)
c.-522G>C (n.-522G>C)
c.-530G>C (n.-530G>C)
c.-493G>C (n.-493G>C)
c.-136-6830G>C (n.-136-6830G>C)
n.191G>C
c.-497G>C (n.-497G>C)
n.177G>C
8g.95025165G=CA1803809180NDUFAF6c.157G= (p.Gly53=)
c.-83-6830G= (n.-83-6830G=)
c.-84+1846G= (n.-84+1846G=)
c.98G=
c.145G= (p.Gly49=)
c.-255-6830G= (n.-255-6830G=)
c.133G= (p.Gly45=)
c.100G= (p.Gly34=)
c.-124G= (n.-124G=)
c.-296G= (n.-296G=)
c.-424G= (n.-424G=)
c.-428G= (n.-428G=)
c.42-6830G= (n.42-6830G=)
c.-77G= (n.-77G=)
c.-292G= (n.-292G=)
c.-383-6830G= (n.-383-6830G=)
c.-456-6830G= (n.-456-6830G=)
c.-641G= (n.-641G=)
c.-612G= (n.-612G=)
c.-526G= (n.-526G=)
c.-522G= (n.-522G=)
c.-530G= (n.-530G=)
c.-493G= (n.-493G=)
c.-136-6830G= (n.-136-6830G=)
n.191G=
c.-497G= (n.-497G=)
n.177G=
8g.95025165G>TCA371742955NDUFAF6c.157G>T (p.Gly53Cys)
c.-83-6830G>T (n.-83-6830G>T)
c.-84+1846G>T (n.-84+1846G>T)
c.98G>T
c.145G>T (p.Gly49Cys)
c.-255-6830G>T (n.-255-6830G>T)
c.133G>T (p.Gly45Cys)
c.100G>T (p.Gly34Cys)
c.-124G>T (n.-124G>T)
c.-296G>T (n.-296G>T)
c.-424G>T (n.-424G>T)
c.-428G>T (n.-428G>T)
c.42-6830G>T (n.42-6830G>T)
c.-77G>T (n.-77G>T)
c.-292G>T (n.-292G>T)
c.-383-6830G>T (n.-383-6830G>T)
c.-456-6830G>T (n.-456-6830G>T)
c.-641G>T (n.-641G>T)
c.-612G>T (n.-612G>T)
c.-526G>T (n.-526G>T)
c.-522G>T (n.-522G>T)
c.-530G>T (n.-530G>T)
c.-493G>T (n.-493G>T)
c.-136-6830G>T (n.-136-6830G>T)
n.191G>T
c.-497G>T (n.-497G>T)
n.177G>T
 gnomAD v4
8g.95025166G>ACA371742962NDUFAF6c.158G>A (p.Gly53Asp)
c.-83-6829G>A (n.-83-6829G>A)
c.-84+1847G>A (n.-84+1847G>A)
c.99G>A
c.146G>A (p.Gly49Asp)
c.-255-6829G>A (n.-255-6829G>A)
c.134G>A (p.Gly45Asp)
c.101G>A (p.Gly34Asp)
c.-123G>A (n.-123G>A)
c.-295G>A (n.-295G>A)
c.-423G>A (n.-423G>A)
c.-427G>A (n.-427G>A)
c.42-6829G>A (n.42-6829G>A)
c.-76G>A (n.-76G>A)
c.-291G>A (n.-291G>A)
c.-383-6829G>A (n.-383-6829G>A)
c.-456-6829G>A (n.-456-6829G>A)
c.-640G>A (n.-640G>A)
c.-611G>A (n.-611G>A)
c.-525G>A (n.-525G>A)
c.-521G>A (n.-521G>A)
c.-529G>A (n.-529G>A)
c.-492G>A (n.-492G>A)
c.-136-6829G>A (n.-136-6829G>A)
n.192G>A
c.-496G>A (n.-496G>A)
n.178G>A
 gnomAD v4
8g.95025166G>CCA371742960NDUFAF6c.158G>C (p.Gly53Ala)
c.-83-6829G>C (n.-83-6829G>C)
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c.99G>C
c.146G>C (p.Gly49Ala)
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c.134G>C (p.Gly45Ala)
c.101G>C (p.Gly34Ala)
c.-123G>C (n.-123G>C)
c.-295G>C (n.-295G>C)
c.-423G>C (n.-423G>C)
c.-427G>C (n.-427G>C)
c.42-6829G>C (n.42-6829G>C)
c.-76G>C (n.-76G>C)
c.-291G>C (n.-291G>C)
c.-383-6829G>C (n.-383-6829G>C)
c.-456-6829G>C (n.-456-6829G>C)
c.-640G>C (n.-640G>C)
c.-611G>C (n.-611G>C)
c.-525G>C (n.-525G>C)
c.-521G>C (n.-521G>C)
c.-529G>C (n.-529G>C)
c.-492G>C (n.-492G>C)
c.-136-6829G>C (n.-136-6829G>C)
n.192G>C
c.-496G>C (n.-496G>C)
n.178G>C
8g.95025166G>TCA371742958NDUFAF6c.158G>T (p.Gly53Val)
c.-83-6829G>T (n.-83-6829G>T)
c.-84+1847G>T (n.-84+1847G>T)
c.99G>T
c.146G>T (p.Gly49Val)
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c.134G>T (p.Gly45Val)
c.101G>T (p.Gly34Val)
c.-123G>T (n.-123G>T)
c.-295G>T (n.-295G>T)
c.-423G>T (n.-423G>T)
c.-427G>T (n.-427G>T)
c.42-6829G>T (n.42-6829G>T)
c.-76G>T (n.-76G>T)
c.-291G>T (n.-291G>T)
c.-383-6829G>T (n.-383-6829G>T)
c.-456-6829G>T (n.-456-6829G>T)
c.-640G>T (n.-640G>T)
c.-611G>T (n.-611G>T)
c.-525G>T (n.-525G>T)
c.-521G>T (n.-521G>T)
c.-529G>T (n.-529G>T)
c.-492G>T (n.-492G>T)
c.-136-6829G>T (n.-136-6829G>T)
n.192G>T
c.-496G>T (n.-496G>T)
n.178G>T
 gnomAD v4
8g.95025167C>ACA462299272NDUFAF6c.159C>A (p.Gly53=)
c.-83-6828C>A (n.-83-6828C>A)
c.-84+1848C>A (n.-84+1848C>A)
c.100C>A
c.147C>A (p.Gly49=)
c.-255-6828C>A (n.-255-6828C>A)
c.135C>A (p.Gly45=)
c.102C>A (p.Gly34=)
c.-122C>A (n.-122C>A)
c.-294C>A (n.-294C>A)
c.-422C>A (n.-422C>A)
c.-426C>A (n.-426C>A)
c.42-6828C>A (n.42-6828C>A)
c.-75C>A (n.-75C>A)
c.-290C>A (n.-290C>A)
c.-383-6828C>A (n.-383-6828C>A)
c.-456-6828C>A (n.-456-6828C>A)
c.-639C>A (n.-639C>A)
c.-610C>A (n.-610C>A)
c.-524C>A (n.-524C>A)
c.-520C>A (n.-520C>A)
c.-528C>A (n.-528C>A)
c.-491C>A (n.-491C>A)
c.-136-6828C>A (n.-136-6828C>A)
n.193C>A
c.-495C>A (n.-495C>A)
n.179C>A
 gnomAD v4
8g.95025167C>GCA462299274NDUFAF6c.159C>G (p.Gly53=)
c.-83-6828C>G (n.-83-6828C>G)
c.-84+1848C>G (n.-84+1848C>G)
c.100C>G
c.147C>G (p.Gly49=)
c.-255-6828C>G (n.-255-6828C>G)
c.135C>G (p.Gly45=)
c.102C>G (p.Gly34=)
c.-122C>G (n.-122C>G)
c.-294C>G (n.-294C>G)
c.-422C>G (n.-422C>G)
c.-426C>G (n.-426C>G)
c.42-6828C>G (n.42-6828C>G)
c.-75C>G (n.-75C>G)
c.-290C>G (n.-290C>G)
c.-383-6828C>G (n.-383-6828C>G)
c.-456-6828C>G (n.-456-6828C>G)
c.-639C>G (n.-639C>G)
c.-610C>G (n.-610C>G)
c.-524C>G (n.-524C>G)
c.-520C>G (n.-520C>G)
c.-528C>G (n.-528C>G)
c.-491C>G (n.-491C>G)
c.-136-6828C>G (n.-136-6828C>G)
n.193C>G
c.-495C>G (n.-495C>G)
n.179C>G
 gnomAD v4
8g.95025167C>TCA462299273NDUFAF6c.159C>T (p.Gly53=)
c.-83-6828C>T (n.-83-6828C>T)
c.-84+1848C>T (n.-84+1848C>T)
c.100C>T
c.147C>T (p.Gly49=)
c.-255-6828C>T (n.-255-6828C>T)
c.135C>T (p.Gly45=)
c.102C>T (p.Gly34=)
c.-122C>T (n.-122C>T)
c.-294C>T (n.-294C>T)
c.-422C>T (n.-422C>T)
c.-426C>T (n.-426C>T)
c.42-6828C>T (n.42-6828C>T)
c.-75C>T (n.-75C>T)
c.-290C>T (n.-290C>T)
c.-383-6828C>T (n.-383-6828C>T)
c.-456-6828C>T (n.-456-6828C>T)
c.-639C>T (n.-639C>T)
c.-610C>T (n.-610C>T)
c.-524C>T (n.-524C>T)
c.-520C>T (n.-520C>T)
c.-528C>T (n.-528C>T)
c.-491C>T (n.-491C>T)
c.-136-6828C>T (n.-136-6828C>T)
n.193C>T
c.-495C>T (n.-495C>T)
n.179C>T
 gnomAD v4
8g.95025167_95025173delinsCGCCTGGCA1803809181NDUFAF6c.159_165delinsCGCCTGG (p.Gly53=)
c.-83-6828_-83-6822delinsCGCCTGG (n.-83-6828_-83-6822delinsCGCCTGG)
c.-84+1848_-84+1854delinsCGCCTGG (n.-84+1848_-84+1854delinsCGCCTGG)
c.100_106delinsCGCCTGG
c.147_153delinsCGCCTGG (p.Gly49=)
c.-255-6828_-255-6822delinsCGCCTGG (n.-255-6828_-255-6822delinsCGCCTGG)
c.135_141delinsCGCCTGG (p.Gly45=)
c.102_108delinsCGCCTGG (p.Gly34=)
c.-122_-116delinsCGCCTGG (n.-122_-116delinsCGCCTGG)
c.-294_-288delinsCGCCTGG (n.-294_-288delinsCGCCTGG)
c.-422_-416delinsCGCCTGG (n.-422_-416delinsCGCCTGG)
c.-426_-420delinsCGCCTGG (n.-426_-420delinsCGCCTGG)
c.42-6828_42-6822delinsCGCCTGG (n.42-6828_42-6822delinsCGCCTGG)
c.-75_-69delinsCGCCTGG (n.-75_-69delinsCGCCTGG)
c.-290_-284delinsCGCCTGG (n.-290_-284delinsCGCCTGG)
c.-383-6828_-383-6822delinsCGCCTGG (n.-383-6828_-383-6822delinsCGCCTGG)
c.-456-6828_-456-6822delinsCGCCTGG (n.-456-6828_-456-6822delinsCGCCTGG)
c.-639_-633delinsCGCCTGG (n.-639_-633delinsCGCCTGG)
c.-610_-604delinsCGCCTGG (n.-610_-604delinsCGCCTGG)
c.-524_-518delinsCGCCTGG (n.-524_-518delinsCGCCTGG)
c.-520_-514delinsCGCCTGG (n.-520_-514delinsCGCCTGG)
c.-528_-522delinsCGCCTGG (n.-528_-522delinsCGCCTGG)
c.-491_-485delinsCGCCTGG (n.-491_-485delinsCGCCTGG)
c.-136-6828_-136-6822delinsCGCCTGG (n.-136-6828_-136-6822delinsCGCCTGG)
n.193_199delinsCGCCTGG
c.-495_-489delinsCGCCTGG (n.-495_-489delinsCGCCTGG)
n.179_185delinsCGCCTGG
8g.95025168delCA913142005NDUFAF6c.160del (p.Ala54ProfsTer?)
c.-83-6827del (n.-83-6827del)
c.-84+1849del (n.-84+1849del)
c.101del
c.148del (p.Ala50ProfsTer?)
c.-255-6827del (n.-255-6827del)
c.136del (p.Ala46ProfsTer?)
c.103del (p.Ala35ProfsTer?)
c.-121del (n.-121del)
c.-293del (n.-293del)
c.-421del (n.-421del)
c.-425del (n.-425del)
c.42-6827del (n.42-6827del)
c.-74del (n.-74del)
c.-289del (n.-289del)
c.-383-6827del (n.-383-6827del)
c.-456-6827del (n.-456-6827del)
c.-638del (n.-638del)
c.-609del (n.-609del)
c.-523del (n.-523del)
c.-519del (n.-519del)
c.-527del (n.-527del)
c.-490del (n.-490del)
c.-136-6827del (n.-136-6827del)
n.194del
c.-494del (n.-494del)
n.180del
8g.95025168G>ACA371742965NDUFAF6c.160G>A (p.Ala54Thr)
c.-83-6827G>A (n.-83-6827G>A)
c.-84+1849G>A (n.-84+1849G>A)
c.101G>A
c.148G>A (p.Ala50Thr)
c.-255-6827G>A (n.-255-6827G>A)
c.136G>A (p.Ala46Thr)
c.103G>A (p.Ala35Thr)
c.-121G>A (n.-121G>A)
c.-293G>A (n.-293G>A)
c.-421G>A (n.-421G>A)
c.-425G>A (n.-425G>A)
c.42-6827G>A (n.42-6827G>A)
c.-74G>A (n.-74G>A)
c.-289G>A (n.-289G>A)
c.-383-6827G>A (n.-383-6827G>A)
c.-456-6827G>A (n.-456-6827G>A)
c.-638G>A (n.-638G>A)
c.-609G>A (n.-609G>A)
c.-523G>A (n.-523G>A)
c.-519G>A (n.-519G>A)
c.-527G>A (n.-527G>A)
c.-490G>A (n.-490G>A)
c.-136-6827G>A (n.-136-6827G>A)
n.194G>A
c.-494G>A (n.-494G>A)
n.180G>A
 gnomAD v4
8g.95025168G>CCA371742968NDUFAF6c.160G>C (p.Ala54Pro)
c.-83-6827G>C (n.-83-6827G>C)
c.-84+1849G>C (n.-84+1849G>C)
c.101G>C
c.148G>C (p.Ala50Pro)
c.-255-6827G>C (n.-255-6827G>C)
c.136G>C (p.Ala46Pro)
c.103G>C (p.Ala35Pro)
c.-121G>C (n.-121G>C)
c.-293G>C (n.-293G>C)
c.-421G>C (n.-421G>C)
c.-425G>C (n.-425G>C)
c.42-6827G>C (n.42-6827G>C)
c.-74G>C (n.-74G>C)
c.-289G>C (n.-289G>C)
c.-383-6827G>C (n.-383-6827G>C)
c.-456-6827G>C (n.-456-6827G>C)
c.-638G>C (n.-638G>C)
c.-609G>C (n.-609G>C)
c.-523G>C (n.-523G>C)
c.-519G>C (n.-519G>C)
c.-527G>C (n.-527G>C)
c.-490G>C (n.-490G>C)
c.-136-6827G>C (n.-136-6827G>C)
n.194G>C
c.-494G>C (n.-494G>C)
n.180G>C
 gnomAD v4
8g.95025168G=CA1803809182NDUFAF6c.160G= (p.Ala54=)
c.-83-6827G= (n.-83-6827G=)
c.-84+1849G= (n.-84+1849G=)
c.101G=
c.148G= (p.Ala50=)
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c.136G= (p.Ala46=)
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c.-293G= (n.-293G=)
c.-421G= (n.-421G=)
c.-425G= (n.-425G=)
c.42-6827G= (n.42-6827G=)
c.-74G= (n.-74G=)
c.-289G= (n.-289G=)
c.-383-6827G= (n.-383-6827G=)
c.-456-6827G= (n.-456-6827G=)
c.-638G= (n.-638G=)
c.-609G= (n.-609G=)
c.-523G= (n.-523G=)
c.-519G= (n.-519G=)
c.-527G= (n.-527G=)
c.-490G= (n.-490G=)
c.-136-6827G= (n.-136-6827G=)
n.194G=
c.-494G= (n.-494G=)
n.180G=
8g.95025168G>TCA371742970NDUFAF6c.160G>T (p.Ala54Ser)
c.-83-6827G>T (n.-83-6827G>T)
c.-84+1849G>T (n.-84+1849G>T)
c.101G>T
c.148G>T (p.Ala50Ser)
c.-255-6827G>T (n.-255-6827G>T)
c.136G>T (p.Ala46Ser)
c.103G>T (p.Ala35Ser)
c.-121G>T (n.-121G>T)
c.-293G>T (n.-293G>T)
c.-421G>T (n.-421G>T)
c.-425G>T (n.-425G>T)
c.42-6827G>T (n.42-6827G>T)
c.-74G>T (n.-74G>T)
c.-289G>T (n.-289G>T)
c.-383-6827G>T (n.-383-6827G>T)
c.-456-6827G>T (n.-456-6827G>T)
c.-638G>T (n.-638G>T)
c.-609G>T (n.-609G>T)
c.-523G>T (n.-523G>T)
c.-519G>T (n.-519G>T)
c.-527G>T (n.-527G>T)
c.-490G>T (n.-490G>T)
c.-136-6827G>T (n.-136-6827G>T)
n.194G>T
c.-494G>T (n.-494G>T)
n.180G>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.95025169_95025174delCA4814685NDUFAF6c.161_166del (p.Ala54_Trp55del)
c.-83-6826_-83-6821del (n.-83-6826_-83-6821del)
c.-84+1850_-84+1855del (n.-84+1850_-84+1855del)
c.102_107del
c.149_154del (p.Ala50_Trp51del)
c.-255-6826_-255-6821del (n.-255-6826_-255-6821del)
c.137_142del (p.Ala46_Trp47del)
c.104_109del (p.Ala35_Trp36del)
c.-120_-115del (n.-120_-115del)
c.-292_-287del (n.-292_-287del)
c.-420_-415del (n.-420_-415del)
c.-424_-419del (n.-424_-419del)
c.42-6826_42-6821del (n.42-6826_42-6821del)
c.-73_-68del (n.-73_-68del)
c.-288_-283del (n.-288_-283del)
c.-383-6826_-383-6821del (n.-383-6826_-383-6821del)
c.-456-6826_-456-6821del (n.-456-6826_-456-6821del)
c.-637_-632del (n.-637_-632del)
c.-608_-603del (n.-608_-603del)
c.-522_-517del (n.-522_-517del)
c.-518_-513del (n.-518_-513del)
c.-526_-521del (n.-526_-521del)
c.-489_-484del (n.-489_-484del)
c.-136-6826_-136-6821del (n.-136-6826_-136-6821del)
n.195_200del
c.-493_-488del (n.-493_-488del)
n.181_186del
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.197_198delinsTG
c.-491_-490delinsTG (n.-491_-490delinsTG)
n.183_184delinsTG
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c.107G>A (p.Trp36Ter)
c.-117G>A (n.-117G>A)
c.-289G>A (n.-289G>A)
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n.198G>A
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n.184G>A
 gnomAD v4
8g.95025172G>CCA371742984NDUFAF6c.164G>C (p.Trp55Ser)
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c.-136-6823G>C (n.-136-6823G>C)
n.198G>C
c.-490G>C (n.-490G>C)
n.184G>C
 gnomAD v4
8g.95025172G=CA1803809186NDUFAF6c.164G= (p.Trp55=)
c.-83-6823G= (n.-83-6823G=)
c.-84+1853G= (n.-84+1853G=)
c.105G=
c.152G= (p.Trp51=)
c.-255-6823G= (n.-255-6823G=)
c.140G= (p.Trp47=)
c.107G= (p.Trp36=)
c.-117G= (n.-117G=)
c.-289G= (n.-289G=)
c.-417G= (n.-417G=)
c.-421G= (n.-421G=)
c.42-6823G= (n.42-6823G=)
c.-70G= (n.-70G=)
c.-285G= (n.-285G=)
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c.-456-6823G= (n.-456-6823G=)
c.-634G= (n.-634G=)
c.-605G= (n.-605G=)
c.-519G= (n.-519G=)
c.-515G= (n.-515G=)
c.-523G= (n.-523G=)
c.-486G= (n.-486G=)
c.-136-6823G= (n.-136-6823G=)
n.198G=
c.-490G= (n.-490G=)
n.184G=
8g.95025172G>TCA181467258NDUFAF6c.164G>T (p.Trp55Leu)
c.-83-6823G>T (n.-83-6823G>T)
c.-84+1853G>T (n.-84+1853G>T)
c.105G>T
c.152G>T (p.Trp51Leu)
c.-255-6823G>T (n.-255-6823G>T)
c.140G>T (p.Trp47Leu)
c.107G>T (p.Trp36Leu)
c.-117G>T (n.-117G>T)
c.-289G>T (n.-289G>T)
c.-417G>T (n.-417G>T)
c.-421G>T (n.-421G>T)
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c.-456-6823G>T (n.-456-6823G>T)
c.-634G>T (n.-634G>T)
c.-605G>T (n.-605G>T)
c.-519G>T (n.-519G>T)
c.-515G>T (n.-515G>T)
c.-523G>T (n.-523G>T)
c.-486G>T (n.-486G>T)
c.-136-6823G>T (n.-136-6823G>T)
n.198G>T
c.-490G>T (n.-490G>T)
n.184G>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.95025175dupCA1803809185NDUFAF6c.167dup (p.Thr57HisfsTer2)
c.-83-6820dup (n.-83-6820dup)
c.-84+1856dup (n.-84+1856dup)
c.108dup
c.155dup (p.Thr53HisfsTer2)
c.-255-6820dup (n.-255-6820dup)
c.143dup (p.Thr49HisfsTer2)
c.110dup (p.Thr38HisfsTer2)
c.-114dup (n.-114dup)
c.-286dup (n.-286dup)
c.-414dup (n.-414dup)
c.-418dup (n.-418dup)
c.42-6820dup (n.42-6820dup)
c.-67dup (n.-67dup)
c.-282dup (n.-282dup)
c.-383-6820dup (n.-383-6820dup)
c.-456-6820dup (n.-456-6820dup)
c.-631dup (n.-631dup)
c.-602dup (n.-602dup)
c.-516dup (n.-516dup)
c.-512dup (n.-512dup)
c.-520dup (n.-520dup)
c.-483dup (n.-483dup)
c.-136-6820dup (n.-136-6820dup)
n.201dup
c.-487dup (n.-487dup)
n.187dup
 dbSNP gnomAD v4
8g.95025175delCA583445246NDUFAF6c.167del (p.Gly56AlafsTer?)
c.-83-6820del (n.-83-6820del)
c.-84+1856del (n.-84+1856del)
c.108del
c.155del (p.Gly52AlafsTer?)
c.-255-6820del (n.-255-6820del)
c.143del (p.Gly48AlafsTer?)
c.110del (p.Gly37AlafsTer?)
c.-114del (n.-114del)
c.-286del (n.-286del)
c.-414del (n.-414del)
c.-418del (n.-418del)
c.42-6820del (n.42-6820del)
c.-67del (n.-67del)
c.-282del (n.-282del)
c.-383-6820del (n.-383-6820del)
c.-456-6820del (n.-456-6820del)
c.-631del (n.-631del)
c.-602del (n.-602del)
c.-516del (n.-516del)
c.-512del (n.-512del)
c.-520del (n.-520del)
c.-483del (n.-483del)
c.-136-6820del (n.-136-6820del)
n.201del
c.-487del (n.-487del)
n.187del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.95025173G>ACA371742991NDUFAF6c.165G>A (p.Trp55Ter)
c.-83-6822G>A (n.-83-6822G>A)
c.-84+1854G>A (n.-84+1854G>A)
c.106G>A
c.153G>A (p.Trp51Ter)
c.-255-6822G>A (n.-255-6822G>A)
c.141G>A (p.Trp47Ter)
c.108G>A (p.Trp36Ter)
c.-116G>A (n.-116G>A)
c.-288G>A (n.-288G>A)
c.-416G>A (n.-416G>A)
c.-420G>A (n.-420G>A)
c.42-6822G>A (n.42-6822G>A)
c.-69G>A (n.-69G>A)
c.-284G>A (n.-284G>A)
c.-383-6822G>A (n.-383-6822G>A)
c.-456-6822G>A (n.-456-6822G>A)
c.-633G>A (n.-633G>A)
c.-604G>A (n.-604G>A)
c.-518G>A (n.-518G>A)
c.-514G>A (n.-514G>A)
c.-522G>A (n.-522G>A)
c.-485G>A (n.-485G>A)
c.-136-6822G>A (n.-136-6822G>A)
n.199G>A
c.-489G>A (n.-489G>A)
n.185G>A
 gnomAD v4
8g.95025173G>CCA371742989NDUFAF6c.165G>C (p.Trp55Cys)
c.-83-6822G>C (n.-83-6822G>C)
c.-84+1854G>C (n.-84+1854G>C)
c.106G>C
c.153G>C (p.Trp51Cys)
c.-255-6822G>C (n.-255-6822G>C)
c.141G>C (p.Trp47Cys)
c.108G>C (p.Trp36Cys)
c.-116G>C (n.-116G>C)
c.-288G>C (n.-288G>C)
c.-416G>C (n.-416G>C)
c.-420G>C (n.-420G>C)
c.42-6822G>C (n.42-6822G>C)
c.-69G>C (n.-69G>C)
c.-284G>C (n.-284G>C)
c.-383-6822G>C (n.-383-6822G>C)
c.-456-6822G>C (n.-456-6822G>C)
c.-633G>C (n.-633G>C)
c.-604G>C (n.-604G>C)
c.-518G>C (n.-518G>C)
c.-514G>C (n.-514G>C)
c.-522G>C (n.-522G>C)
c.-485G>C (n.-485G>C)
c.-136-6822G>C (n.-136-6822G>C)
n.199G>C
c.-489G>C (n.-489G>C)
n.185G>C
 gnomAD v4
8g.95025173G>TCA371742987NDUFAF6c.165G>T (p.Trp55Cys)
c.-83-6822G>T (n.-83-6822G>T)
c.-84+1854G>T (n.-84+1854G>T)
c.106G>T
c.153G>T (p.Trp51Cys)
c.-255-6822G>T (n.-255-6822G>T)
c.141G>T (p.Trp47Cys)
c.108G>T (p.Trp36Cys)
c.-116G>T (n.-116G>T)
c.-288G>T (n.-288G>T)
c.-416G>T (n.-416G>T)
c.-420G>T (n.-420G>T)
c.42-6822G>T (n.42-6822G>T)
c.-69G>T (n.-69G>T)
c.-284G>T (n.-284G>T)
c.-383-6822G>T (n.-383-6822G>T)
c.-456-6822G>T (n.-456-6822G>T)
c.-633G>T (n.-633G>T)
c.-604G>T (n.-604G>T)
c.-518G>T (n.-518G>T)
c.-514G>T (n.-514G>T)
c.-522G>T (n.-522G>T)
c.-485G>T (n.-485G>T)
c.-136-6822G>T (n.-136-6822G>T)
n.199G>T
c.-489G>T (n.-489G>T)
n.185G>T
 gnomAD v4
8g.95025174G>ACA371742993NDUFAF6c.166G>A (p.Gly56Ser)
c.-83-6821G>A (n.-83-6821G>A)
c.-84+1855G>A (n.-84+1855G>A)
c.107G>A
c.154G>A (p.Gly52Ser)
c.-255-6821G>A (n.-255-6821G>A)
c.142G>A (p.Gly48Ser)
c.109G>A (p.Gly37Ser)
c.-115G>A (n.-115G>A)
c.-287G>A (n.-287G>A)
c.-415G>A (n.-415G>A)
c.-419G>A (n.-419G>A)
c.42-6821G>A (n.42-6821G>A)
c.-68G>A (n.-68G>A)
c.-283G>A (n.-283G>A)
c.-383-6821G>A (n.-383-6821G>A)
c.-456-6821G>A (n.-456-6821G>A)
c.-632G>A (n.-632G>A)
c.-603G>A (n.-603G>A)
c.-517G>A (n.-517G>A)
c.-513G>A (n.-513G>A)
c.-521G>A (n.-521G>A)
c.-484G>A (n.-484G>A)
c.-136-6821G>A (n.-136-6821G>A)
n.200G>A
c.-488G>A (n.-488G>A)
n.186G>A
 gnomAD v4
8g.95025174G>CCA371742994NDUFAF6c.166G>C (p.Gly56Arg)
c.-83-6821G>C (n.-83-6821G>C)
c.-84+1855G>C (n.-84+1855G>C)
c.107G>C
c.154G>C (p.Gly52Arg)
c.-255-6821G>C (n.-255-6821G>C)
c.142G>C (p.Gly48Arg)
c.109G>C (p.Gly37Arg)
c.-115G>C (n.-115G>C)
c.-287G>C (n.-287G>C)
c.-415G>C (n.-415G>C)
c.-419G>C (n.-419G>C)
c.42-6821G>C (n.42-6821G>C)
c.-68G>C (n.-68G>C)
c.-283G>C (n.-283G>C)
c.-383-6821G>C (n.-383-6821G>C)
c.-456-6821G>C (n.-456-6821G>C)
c.-632G>C (n.-632G>C)
c.-603G>C (n.-603G>C)
c.-517G>C (n.-517G>C)
c.-513G>C (n.-513G>C)
c.-521G>C (n.-521G>C)
c.-484G>C (n.-484G>C)
c.-136-6821G>C (n.-136-6821G>C)
n.200G>C
c.-488G>C (n.-488G>C)
n.186G>C
8g.95025174G>TCA371742997NDUFAF6c.166G>T (p.Gly56Cys)
c.-83-6821G>T (n.-83-6821G>T)
c.-84+1855G>T (n.-84+1855G>T)
c.107G>T
c.154G>T (p.Gly52Cys)
c.-255-6821G>T (n.-255-6821G>T)
c.142G>T (p.Gly48Cys)
c.109G>T (p.Gly37Cys)
c.-115G>T (n.-115G>T)
c.-287G>T (n.-287G>T)
c.-415G>T (n.-415G>T)
c.-419G>T (n.-419G>T)
c.42-6821G>T (n.42-6821G>T)
c.-68G>T (n.-68G>T)
c.-283G>T (n.-283G>T)
c.-383-6821G>T (n.-383-6821G>T)
c.-456-6821G>T (n.-456-6821G>T)
c.-632G>T (n.-632G>T)
c.-603G>T (n.-603G>T)
c.-517G>T (n.-517G>T)
c.-513G>T (n.-513G>T)
c.-521G>T (n.-521G>T)
c.-484G>T (n.-484G>T)
c.-136-6821G>T (n.-136-6821G>T)
n.200G>T
c.-488G>T (n.-488G>T)
n.186G>T
 gnomAD v4
8g.95025175G>ACA371742999NDUFAF6c.167G>A (p.Gly56Asp)
c.-83-6820G>A (n.-83-6820G>A)
c.-84+1856G>A (n.-84+1856G>A)
c.108G>A
c.155G>A (p.Gly52Asp)
c.-255-6820G>A (n.-255-6820G>A)
c.143G>A (p.Gly48Asp)
c.110G>A (p.Gly37Asp)
c.-114G>A (n.-114G>A)
c.-286G>A (n.-286G>A)
c.-414G>A (n.-414G>A)
c.-418G>A (n.-418G>A)
c.42-6820G>A (n.42-6820G>A)
c.-67G>A (n.-67G>A)
c.-282G>A (n.-282G>A)
c.-383-6820G>A (n.-383-6820G>A)
c.-456-6820G>A (n.-456-6820G>A)
c.-631G>A (n.-631G>A)
c.-602G>A (n.-602G>A)
c.-516G>A (n.-516G>A)
c.-512G>A (n.-512G>A)
c.-520G>A (n.-520G>A)
c.-483G>A (n.-483G>A)
c.-136-6820G>A (n.-136-6820G>A)
n.201G>A
c.-487G>A (n.-487G>A)
n.187G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.95025175G>CCA371743001NDUFAF6c.167G>C (p.Gly56Ala)
c.-83-6820G>C (n.-83-6820G>C)
c.-84+1856G>C (n.-84+1856G>C)
c.108G>C
c.155G>C (p.Gly52Ala)
c.-255-6820G>C (n.-255-6820G>C)
c.143G>C (p.Gly48Ala)
c.110G>C (p.Gly37Ala)
c.-114G>C (n.-114G>C)
c.-286G>C (n.-286G>C)
c.-414G>C (n.-414G>C)
c.-418G>C (n.-418G>C)
c.42-6820G>C (n.42-6820G>C)
c.-67G>C (n.-67G>C)
c.-282G>C (n.-282G>C)
c.-383-6820G>C (n.-383-6820G>C)
c.-456-6820G>C (n.-456-6820G>C)
c.-631G>C (n.-631G>C)
c.-602G>C (n.-602G>C)
c.-516G>C (n.-516G>C)
c.-512G>C (n.-512G>C)
c.-520G>C (n.-520G>C)
c.-483G>C (n.-483G>C)
c.-136-6820G>C (n.-136-6820G>C)
n.201G>C
c.-487G>C (n.-487G>C)
n.187G>C
8g.95025175G=CA1803809187NDUFAF6c.167G= (p.Gly56=)
c.-83-6820G= (n.-83-6820G=)
c.-84+1856G= (n.-84+1856G=)
c.108G=
c.155G= (p.Gly52=)
c.-255-6820G= (n.-255-6820G=)
c.143G= (p.Gly48=)
c.110G= (p.Gly37=)
c.-114G= (n.-114G=)
c.-286G= (n.-286G=)
c.-414G= (n.-414G=)
c.-418G= (n.-418G=)
c.42-6820G= (n.42-6820G=)
c.-67G= (n.-67G=)
c.-282G= (n.-282G=)
c.-383-6820G= (n.-383-6820G=)
c.-456-6820G= (n.-456-6820G=)
c.-631G= (n.-631G=)
c.-602G= (n.-602G=)
c.-516G= (n.-516G=)
c.-512G= (n.-512G=)
c.-520G= (n.-520G=)
c.-483G= (n.-483G=)
c.-136-6820G= (n.-136-6820G=)
n.201G=
c.-487G= (n.-487G=)
n.187G=
8g.95025175G>TCA371743003NDUFAF6c.167G>T (p.Gly56Val)
c.-83-6820G>T (n.-83-6820G>T)
c.-84+1856G>T (n.-84+1856G>T)
c.108G>T
c.155G>T (p.Gly52Val)
c.-255-6820G>T (n.-255-6820G>T)
c.143G>T (p.Gly48Val)
c.110G>T (p.Gly37Val)
c.-114G>T (n.-114G>T)
c.-286G>T (n.-286G>T)
c.-414G>T (n.-414G>T)
c.-418G>T (n.-418G>T)
c.42-6820G>T (n.42-6820G>T)
c.-67G>T (n.-67G>T)
c.-282G>T (n.-282G>T)
c.-383-6820G>T (n.-383-6820G>T)
c.-456-6820G>T (n.-456-6820G>T)
c.-631G>T (n.-631G>T)
c.-602G>T (n.-602G>T)
c.-516G>T (n.-516G>T)
c.-512G>T (n.-512G>T)
c.-520G>T (n.-520G>T)
c.-483G>T (n.-483G>T)
c.-136-6820G>T (n.-136-6820G>T)
n.201G>T
c.-487G>T (n.-487G>T)
n.187G>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.95025176C>ACA462299278NDUFAF6c.168C>A (p.Gly56=)
c.-83-6819C>A (n.-83-6819C>A)
c.-84+1857C>A (n.-84+1857C>A)
c.109C>A
c.156C>A (p.Gly52=)
c.-255-6819C>A (n.-255-6819C>A)
c.144C>A (p.Gly48=)
c.111C>A (p.Gly37=)
c.-113C>A (n.-113C>A)
c.-285C>A (n.-285C>A)
c.-413C>A (n.-413C>A)
c.-417C>A (n.-417C>A)
c.42-6819C>A (n.42-6819C>A)
c.-66C>A (n.-66C>A)
c.-281C>A (n.-281C>A)
c.-383-6819C>A (n.-383-6819C>A)
c.-456-6819C>A (n.-456-6819C>A)
c.-630C>A (n.-630C>A)
c.-601C>A (n.-601C>A)
c.-515C>A (n.-515C>A)
c.-511C>A (n.-511C>A)
c.-519C>A (n.-519C>A)
c.-482C>A (n.-482C>A)
c.-136-6819C>A (n.-136-6819C>A)
n.202C>A
c.-486C>A (n.-486C>A)
n.188C>A
 gnomAD v4
8g.95025176C>GCA462299279NDUFAF6c.168C>G (p.Gly56=)
c.-83-6819C>G (n.-83-6819C>G)
c.-84+1857C>G (n.-84+1857C>G)
c.109C>G
c.156C>G (p.Gly52=)
c.-255-6819C>G (n.-255-6819C>G)
c.144C>G (p.Gly48=)
c.111C>G (p.Gly37=)
c.-113C>G (n.-113C>G)
c.-285C>G (n.-285C>G)
c.-413C>G (n.-413C>G)
c.-417C>G (n.-417C>G)
c.42-6819C>G (n.42-6819C>G)
c.-66C>G (n.-66C>G)
c.-281C>G (n.-281C>G)
c.-383-6819C>G (n.-383-6819C>G)
c.-456-6819C>G (n.-456-6819C>G)
c.-630C>G (n.-630C>G)
c.-601C>G (n.-601C>G)
c.-515C>G (n.-515C>G)
c.-511C>G (n.-511C>G)
c.-519C>G (n.-519C>G)
c.-482C>G (n.-482C>G)
c.-136-6819C>G (n.-136-6819C>G)
n.202C>G
c.-486C>G (n.-486C>G)
n.188C>G
 gnomAD v4
8g.95025176C>TCA462299280NDUFAF6c.168C>T (p.Gly56=)
c.-83-6819C>T (n.-83-6819C>T)
c.-84+1857C>T (n.-84+1857C>T)
c.109C>T
c.156C>T (p.Gly52=)
c.-255-6819C>T (n.-255-6819C>T)
c.144C>T (p.Gly48=)
c.111C>T (p.Gly37=)
c.-113C>T (n.-113C>T)
c.-285C>T (n.-285C>T)
c.-413C>T (n.-413C>T)
c.-417C>T (n.-417C>T)
c.42-6819C>T (n.42-6819C>T)
c.-66C>T (n.-66C>T)
c.-281C>T (n.-281C>T)
c.-383-6819C>T (n.-383-6819C>T)
c.-456-6819C>T (n.-456-6819C>T)
c.-630C>T (n.-630C>T)
c.-601C>T (n.-601C>T)
c.-515C>T (n.-515C>T)
c.-511C>T (n.-511C>T)
c.-519C>T (n.-519C>T)
c.-482C>T (n.-482C>T)
c.-136-6819C>T (n.-136-6819C>T)
n.202C>T
c.-486C>T (n.-486C>T)
n.188C>T
 gnomAD v4
8g.95025177A>CCA371743005NDUFAF6c.169A>C (p.Thr57Pro)
c.-83-6818A>C (n.-83-6818A>C)
c.-84+1858A>C (n.-84+1858A>C)
c.110A>C
c.157A>C (p.Thr53Pro)
c.-255-6818A>C (n.-255-6818A>C)
c.145A>C (p.Thr49Pro)
c.112A>C (p.Thr38Pro)
c.-112A>C (n.-112A>C)
c.-284A>C (n.-284A>C)
c.-412A>C (n.-412A>C)
c.-416A>C (n.-416A>C)
c.42-6818A>C (n.42-6818A>C)
c.-65A>C (n.-65A>C)
c.-280A>C (n.-280A>C)
c.-383-6818A>C (n.-383-6818A>C)
c.-456-6818A>C (n.-456-6818A>C)
c.-629A>C (n.-629A>C)
c.-600A>C (n.-600A>C)
c.-514A>C (n.-514A>C)
c.-510A>C (n.-510A>C)
c.-518A>C (n.-518A>C)
c.-481A>C (n.-481A>C)
c.-136-6818A>C (n.-136-6818A>C)
n.203A>C
c.-485A>C (n.-485A>C)
n.189A>C
8g.95025177A>GCA371743006NDUFAF6c.169A>G (p.Thr57Ala)
c.-83-6818A>G (n.-83-6818A>G)
c.-84+1858A>G (n.-84+1858A>G)
c.110A>G
c.157A>G (p.Thr53Ala)
c.-255-6818A>G (n.-255-6818A>G)
c.145A>G (p.Thr49Ala)
c.112A>G (p.Thr38Ala)
c.-112A>G (n.-112A>G)
c.-284A>G (n.-284A>G)
c.-412A>G (n.-412A>G)
c.-416A>G (n.-416A>G)
c.42-6818A>G (n.42-6818A>G)
c.-65A>G (n.-65A>G)
c.-280A>G (n.-280A>G)
c.-383-6818A>G (n.-383-6818A>G)
c.-456-6818A>G (n.-456-6818A>G)
c.-629A>G (n.-629A>G)
c.-600A>G (n.-600A>G)
c.-514A>G (n.-514A>G)
c.-510A>G (n.-510A>G)
c.-518A>G (n.-518A>G)
c.-481A>G (n.-481A>G)
c.-136-6818A>G (n.-136-6818A>G)
n.203A>G
c.-485A>G (n.-485A>G)
n.189A>G
 gnomAD v4 COSMIC
8g.95025177A>TCA371743007NDUFAF6c.169A>T (p.Thr57Ser)
c.-83-6818A>T (n.-83-6818A>T)
c.-84+1858A>T (n.-84+1858A>T)
c.110A>T
c.157A>T (p.Thr53Ser)
c.-255-6818A>T (n.-255-6818A>T)
c.145A>T (p.Thr49Ser)
c.112A>T (p.Thr38Ser)
c.-112A>T (n.-112A>T)
c.-284A>T (n.-284A>T)
c.-412A>T (n.-412A>T)
c.-416A>T (n.-416A>T)
c.42-6818A>T (n.42-6818A>T)
c.-65A>T (n.-65A>T)
c.-280A>T (n.-280A>T)
c.-383-6818A>T (n.-383-6818A>T)
c.-456-6818A>T (n.-456-6818A>T)
c.-629A>T (n.-629A>T)
c.-600A>T (n.-600A>T)
c.-514A>T (n.-514A>T)
c.-510A>T (n.-510A>T)
c.-518A>T (n.-518A>T)
c.-481A>T (n.-481A>T)
c.-136-6818A>T (n.-136-6818A>T)
n.203A>T
c.-485A>T (n.-485A>T)
n.189A>T
 gnomAD v4
8g.95025179_95025182delCA2687980812NDUFAF6c.171_174del (p.Asp58ThrfsTer?)
c.-83-6816_-83-6813del (n.-83-6816_-83-6813del)
c.-84+1860_-84+1863del (n.-84+1860_-84+1863del)
c.112_115del
c.159_162del (p.Asp54ThrfsTer?)
c.-255-6816_-255-6813del (n.-255-6816_-255-6813del)
c.147_150del (p.Asp50ThrfsTer?)
c.114_117del (p.Asp39ThrfsTer?)
c.-110_-107del (n.-110_-107del)
c.-282_-279del (n.-282_-279del)
c.-410_-407del (n.-410_-407del)
c.-414_-411del (n.-414_-411del)
c.42-6816_42-6813del (n.42-6816_42-6813del)
c.-63_-60del (n.-63_-60del)
c.-278_-275del (n.-278_-275del)
c.-383-6816_-383-6813del (n.-383-6816_-383-6813del)
c.-456-6816_-456-6813del (n.-456-6816_-456-6813del)
c.-627_-624del (n.-627_-624del)
c.-598_-595del (n.-598_-595del)
c.-512_-509del (n.-512_-509del)
c.-508_-505del (n.-508_-505del)
c.-516_-513del (n.-516_-513del)
c.-479_-476del (n.-479_-476del)
c.-136-6816_-136-6813del (n.-136-6816_-136-6813del)
n.205_208del
c.-483_-480del (n.-483_-480del)
n.191_194del
 gnomAD v4
8g.95025178C>ACA371743008NDUFAF6c.170C>A (p.Thr57Asn)
c.-83-6817C>A (n.-83-6817C>A)
c.-84+1859C>A (n.-84+1859C>A)
c.111C>A
c.158C>A (p.Thr53Asn)
c.-255-6817C>A (n.-255-6817C>A)
c.146C>A (p.Thr49Asn)
c.113C>A (p.Thr38Asn)
c.-111C>A (n.-111C>A)
c.-283C>A (n.-283C>A)
c.-411C>A (n.-411C>A)
c.-415C>A (n.-415C>A)
c.42-6817C>A (n.42-6817C>A)
c.-64C>A (n.-64C>A)
c.-279C>A (n.-279C>A)
c.-383-6817C>A (n.-383-6817C>A)
c.-456-6817C>A (n.-456-6817C>A)
c.-628C>A (n.-628C>A)
c.-599C>A (n.-599C>A)
c.-513C>A (n.-513C>A)
c.-509C>A (n.-509C>A)
c.-517C>A (n.-517C>A)
c.-480C>A (n.-480C>A)
c.-136-6817C>A (n.-136-6817C>A)
n.204C>A
c.-484C>A (n.-484C>A)
n.190C>A
 gnomAD v4
8g.95025178C=CA1803809188NDUFAF6c.170C= (p.Thr57=)
c.-83-6817C= (n.-83-6817C=)
c.-84+1859C= (n.-84+1859C=)
c.111C=
c.158C= (p.Thr53=)
c.-255-6817C= (n.-255-6817C=)
c.146C= (p.Thr49=)
c.113C= (p.Thr38=)
c.-111C= (n.-111C=)
c.-283C= (n.-283C=)
c.-411C= (n.-411C=)
c.-415C= (n.-415C=)
c.42-6817C= (n.42-6817C=)
c.-64C= (n.-64C=)
c.-279C= (n.-279C=)
c.-383-6817C= (n.-383-6817C=)
c.-456-6817C= (n.-456-6817C=)
c.-628C= (n.-628C=)
c.-599C= (n.-599C=)
c.-513C= (n.-513C=)
c.-509C= (n.-509C=)
c.-517C= (n.-517C=)
c.-480C= (n.-480C=)
c.-136-6817C= (n.-136-6817C=)
n.204C=
c.-484C= (n.-484C=)
n.190C=
8g.95025178C>GCA371743009NDUFAF6c.170C>G (p.Thr57Ser)
c.-83-6817C>G (n.-83-6817C>G)
c.-84+1859C>G (n.-84+1859C>G)
c.111C>G
c.158C>G (p.Thr53Ser)
c.-255-6817C>G (n.-255-6817C>G)
c.146C>G (p.Thr49Ser)
c.113C>G (p.Thr38Ser)
c.-111C>G (n.-111C>G)
c.-283C>G (n.-283C>G)
c.-411C>G (n.-411C>G)
c.-415C>G (n.-415C>G)
c.42-6817C>G (n.42-6817C>G)
c.-64C>G (n.-64C>G)
c.-279C>G (n.-279C>G)
c.-383-6817C>G (n.-383-6817C>G)
c.-456-6817C>G (n.-456-6817C>G)
c.-628C>G (n.-628C>G)
c.-599C>G (n.-599C>G)
c.-513C>G (n.-513C>G)
c.-509C>G (n.-509C>G)
c.-517C>G (n.-517C>G)
c.-480C>G (n.-480C>G)
c.-136-6817C>G (n.-136-6817C>G)
n.204C>G
c.-484C>G (n.-484C>G)
n.190C>G
8g.95025178C>TCA371743010NDUFAF6c.170C>T (p.Thr57Ile)
c.-83-6817C>T (n.-83-6817C>T)
c.-84+1859C>T (n.-84+1859C>T)
c.111C>T
c.158C>T (p.Thr53Ile)
c.-255-6817C>T (n.-255-6817C>T)
c.146C>T (p.Thr49Ile)
c.113C>T (p.Thr38Ile)
c.-111C>T (n.-111C>T)
c.-283C>T (n.-283C>T)
c.-411C>T (n.-411C>T)
c.-415C>T (n.-415C>T)
c.42-6817C>T (n.42-6817C>T)
c.-64C>T (n.-64C>T)
c.-279C>T (n.-279C>T)
c.-383-6817C>T (n.-383-6817C>T)
c.-456-6817C>T (n.-456-6817C>T)
c.-628C>T (n.-628C>T)
c.-599C>T (n.-599C>T)
c.-513C>T (n.-513C>T)
c.-509C>T (n.-509C>T)
c.-517C>T (n.-517C>T)
c.-480C>T (n.-480C>T)
c.-136-6817C>T (n.-136-6817C>T)
n.204C>T
c.-484C>T (n.-484C>T)
n.190C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025179T>ACA462299281NDUFAF6c.171T>A (p.Thr57=)
c.-83-6816T>A (n.-83-6816T>A)
c.-84+1860T>A (n.-84+1860T>A)
c.112T>A
c.159T>A (p.Thr53=)
c.-255-6816T>A (n.-255-6816T>A)
c.147T>A (p.Thr49=)
c.114T>A (p.Thr38=)
c.-110T>A (n.-110T>A)
c.-282T>A (n.-282T>A)
c.-410T>A (n.-410T>A)
c.-414T>A (n.-414T>A)
c.42-6816T>A (n.42-6816T>A)
c.-63T>A (n.-63T>A)
c.-278T>A (n.-278T>A)
c.-383-6816T>A (n.-383-6816T>A)
c.-456-6816T>A (n.-456-6816T>A)
c.-627T>A (n.-627T>A)
c.-598T>A (n.-598T>A)
c.-512T>A (n.-512T>A)
c.-508T>A (n.-508T>A)
c.-516T>A (n.-516T>A)
c.-479T>A (n.-479T>A)
c.-136-6816T>A (n.-136-6816T>A)
n.205T>A
c.-483T>A (n.-483T>A)
n.191T>A
 gnomAD v4
8g.95025179T>CCA462299282NDUFAF6c.171T>C (p.Thr57=)
c.-83-6816T>C (n.-83-6816T>C)
c.-84+1860T>C (n.-84+1860T>C)
c.112T>C
c.159T>C (p.Thr53=)
c.-255-6816T>C (n.-255-6816T>C)
c.147T>C (p.Thr49=)
c.114T>C (p.Thr38=)
c.-110T>C (n.-110T>C)
c.-282T>C (n.-282T>C)
c.-410T>C (n.-410T>C)
c.-414T>C (n.-414T>C)
c.42-6816T>C (n.42-6816T>C)
c.-63T>C (n.-63T>C)
c.-278T>C (n.-278T>C)
c.-383-6816T>C (n.-383-6816T>C)
c.-456-6816T>C (n.-456-6816T>C)
c.-627T>C (n.-627T>C)
c.-598T>C (n.-598T>C)
c.-512T>C (n.-512T>C)
c.-508T>C (n.-508T>C)
c.-516T>C (n.-516T>C)
c.-479T>C (n.-479T>C)
c.-136-6816T>C (n.-136-6816T>C)
n.205T>C
c.-483T>C (n.-483T>C)
n.191T>C
 gnomAD v4
8g.95025179T>GCA462299283NDUFAF6c.171T>G (p.Thr57=)
c.-83-6816T>G (n.-83-6816T>G)
c.-84+1860T>G (n.-84+1860T>G)
c.112T>G
c.159T>G (p.Thr53=)
c.-255-6816T>G (n.-255-6816T>G)
c.147T>G (p.Thr49=)
c.114T>G (p.Thr38=)
c.-110T>G (n.-110T>G)
c.-282T>G (n.-282T>G)
c.-410T>G (n.-410T>G)
c.-414T>G (n.-414T>G)
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n.191T>G
8g.95025180delCA2687980813NDUFAF6c.172del (p.Asp58ThrfsTer?)
c.-83-6815del (n.-83-6815del)
c.-84+1861del (n.-84+1861del)
c.113del
c.160del (p.Asp54ThrfsTer?)
c.-255-6815del (n.-255-6815del)
c.148del (p.Asp50ThrfsTer?)
c.115del (p.Asp39ThrfsTer?)
c.-109del (n.-109del)
c.-281del (n.-281del)
c.-409del (n.-409del)
c.-413del (n.-413del)
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c.-62del (n.-62del)
c.-277del (n.-277del)
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c.-626del (n.-626del)
c.-597del (n.-597del)
c.-511del (n.-511del)
c.-507del (n.-507del)
c.-515del (n.-515del)
c.-478del (n.-478del)
c.-136-6815del (n.-136-6815del)
n.206del
c.-482del (n.-482del)
n.192del
 gnomAD v4
8g.95025180G>ACA4814686NDUFAF6c.172G>A (p.Asp58Asn)
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n.206G>A
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n.192G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025180G>CCA371743015NDUFAF6c.172G>C (p.Asp58His)
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n.206G>C
c.-482G>C (n.-482G>C)
n.192G>C
 gnomAD v4
8g.95025180G=CA1803809189NDUFAF6c.172G= (p.Asp58=)
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n.206G=
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n.192G=
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c.113G>T
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c.-507G>T (n.-507G>T)
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c.-478G>T (n.-478G>T)
c.-136-6815G>T (n.-136-6815G>T)
n.206G>T
c.-482G>T (n.-482G>T)
n.192G>T
 gnomAD v4
8g.95025181A>CCA371743017NDUFAF6c.173A>C (p.Asp58Ala)
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c.114A>C
c.161A>C (p.Asp54Ala)
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c.149A>C (p.Asp50Ala)
c.116A>C (p.Asp39Ala)
c.-108A>C (n.-108A>C)
c.-280A>C (n.-280A>C)
c.-408A>C (n.-408A>C)
c.-412A>C (n.-412A>C)
c.42-6814A>C (n.42-6814A>C)
c.-61A>C (n.-61A>C)
c.-276A>C (n.-276A>C)
c.-383-6814A>C (n.-383-6814A>C)
c.-456-6814A>C (n.-456-6814A>C)
c.-625A>C (n.-625A>C)
c.-596A>C (n.-596A>C)
c.-510A>C (n.-510A>C)
c.-506A>C (n.-506A>C)
c.-514A>C (n.-514A>C)
c.-477A>C (n.-477A>C)
c.-136-6814A>C (n.-136-6814A>C)
n.207A>C
c.-481A>C (n.-481A>C)
n.193A>C
8g.95025181A>GCA371743019NDUFAF6c.173A>G (p.Asp58Gly)
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c.114A>G
c.161A>G (p.Asp54Gly)
c.-255-6814A>G (n.-255-6814A>G)
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c.-108A>G (n.-108A>G)
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c.-596A>G (n.-596A>G)
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n.207A>G
c.-481A>G (n.-481A>G)
n.193A>G
 gnomAD v4
8g.95025181A>TCA371743021NDUFAF6c.173A>T (p.Asp58Val)
c.-83-6814A>T (n.-83-6814A>T)
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c.114A>T
c.161A>T (p.Asp54Val)
c.-255-6814A>T (n.-255-6814A>T)
c.149A>T (p.Asp50Val)
c.116A>T (p.Asp39Val)
c.-108A>T (n.-108A>T)
c.-280A>T (n.-280A>T)
c.-408A>T (n.-408A>T)
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n.207A>T
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n.193A>T
 gnomAD v4
8g.95025182C>ACA371743023NDUFAF6c.174C>A (p.Asp58Glu)
c.-83-6813C>A (n.-83-6813C>A)
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c.115C>A
c.162C>A (p.Asp54Glu)
c.-255-6813C>A (n.-255-6813C>A)
c.150C>A (p.Asp50Glu)
c.117C>A (p.Asp39Glu)
c.-107C>A (n.-107C>A)
c.-279C>A (n.-279C>A)
c.-407C>A (n.-407C>A)
c.-411C>A (n.-411C>A)
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c.-60C>A (n.-60C>A)
c.-275C>A (n.-275C>A)
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c.-456-6813C>A (n.-456-6813C>A)
c.-624C>A (n.-624C>A)
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c.-509C>A (n.-509C>A)
c.-505C>A (n.-505C>A)
c.-513C>A (n.-513C>A)
c.-476C>A (n.-476C>A)
c.-136-6813C>A (n.-136-6813C>A)
n.208C>A
c.-480C>A (n.-480C>A)
n.194C>A
 gnomAD v4
8g.95025182C=CA1803809190NDUFAF6c.174C= (p.Asp58=)
c.-83-6813C= (n.-83-6813C=)
c.-84+1863C= (n.-84+1863C=)
c.115C=
c.162C= (p.Asp54=)
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c.150C= (p.Asp50=)
c.117C= (p.Asp39=)
c.-107C= (n.-107C=)
c.-279C= (n.-279C=)
c.-407C= (n.-407C=)
c.-411C= (n.-411C=)
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c.-456-6813C= (n.-456-6813C=)
c.-624C= (n.-624C=)
c.-595C= (n.-595C=)
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c.-505C= (n.-505C=)
c.-513C= (n.-513C=)
c.-476C= (n.-476C=)
c.-136-6813C= (n.-136-6813C=)
n.208C=
c.-480C= (n.-480C=)
n.194C=
8g.95025182C>GCA371743025NDUFAF6c.174C>G (p.Asp58Glu)
c.-83-6813C>G (n.-83-6813C>G)
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c.115C>G
c.162C>G (p.Asp54Glu)
c.-255-6813C>G (n.-255-6813C>G)
c.150C>G (p.Asp50Glu)
c.117C>G (p.Asp39Glu)
c.-107C>G (n.-107C>G)
c.-279C>G (n.-279C>G)
c.-407C>G (n.-407C>G)
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c.-624C>G (n.-624C>G)
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c.-509C>G (n.-509C>G)
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c.-476C>G (n.-476C>G)
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n.208C>G
c.-480C>G (n.-480C>G)
n.194C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.95025182C>TCA462299284NDUFAF6c.174C>T (p.Asp58=)
c.-83-6813C>T (n.-83-6813C>T)
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c.115C>T
c.162C>T (p.Asp54=)
c.-255-6813C>T (n.-255-6813C>T)
c.150C>T (p.Asp50=)
c.117C>T (p.Asp39=)
c.-107C>T (n.-107C>T)
c.-279C>T (n.-279C>T)
c.-407C>T (n.-407C>T)
c.-411C>T (n.-411C>T)
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n.208C>T
c.-480C>T (n.-480C>T)
n.194C>T
 gnomAD v4
8g.95025183C>ACA371743028NDUFAF6c.175C>A (p.His59Asn)
c.-83-6812C>A (n.-83-6812C>A)
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c.116C>A
c.163C>A (p.His55Asn)
c.-255-6812C>A (n.-255-6812C>A)
c.151C>A (p.His51Asn)
c.118C>A (p.His40Asn)
c.-106C>A (n.-106C>A)
c.-278C>A (n.-278C>A)
c.-406C>A (n.-406C>A)
c.-410C>A (n.-410C>A)
c.42-6812C>A (n.42-6812C>A)
c.-59C>A (n.-59C>A)
c.-274C>A (n.-274C>A)
c.-383-6812C>A (n.-383-6812C>A)
c.-456-6812C>A (n.-456-6812C>A)
c.-623C>A (n.-623C>A)
c.-594C>A (n.-594C>A)
c.-508C>A (n.-508C>A)
c.-504C>A (n.-504C>A)
c.-512C>A (n.-512C>A)
c.-475C>A (n.-475C>A)
c.-136-6812C>A (n.-136-6812C>A)
n.209C>A
c.-479C>A (n.-479C>A)
n.195C>A
 gnomAD v4
8g.95025183C=CA1803809191NDUFAF6c.175C= (p.His59=)
c.-83-6812C= (n.-83-6812C=)
c.-84+1864C= (n.-84+1864C=)
c.116C=
c.163C= (p.His55=)
c.-255-6812C= (n.-255-6812C=)
c.151C= (p.His51=)
c.118C= (p.His40=)
c.-106C= (n.-106C=)
c.-278C= (n.-278C=)
c.-406C= (n.-406C=)
c.-410C= (n.-410C=)
c.42-6812C= (n.42-6812C=)
c.-59C= (n.-59C=)
c.-274C= (n.-274C=)
c.-383-6812C= (n.-383-6812C=)
c.-456-6812C= (n.-456-6812C=)
c.-623C= (n.-623C=)
c.-594C= (n.-594C=)
c.-508C= (n.-508C=)
c.-504C= (n.-504C=)
c.-512C= (n.-512C=)
c.-475C= (n.-475C=)
c.-136-6812C= (n.-136-6812C=)
n.209C=
c.-479C= (n.-479C=)
n.195C=
8g.95025183C>GCA371743030NDUFAF6c.175C>G (p.His59Asp)
c.-83-6812C>G (n.-83-6812C>G)
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c.116C>G
c.163C>G (p.His55Asp)
c.-255-6812C>G (n.-255-6812C>G)
c.151C>G (p.His51Asp)
c.118C>G (p.His40Asp)
c.-106C>G (n.-106C>G)
c.-278C>G (n.-278C>G)
c.-406C>G (n.-406C>G)
c.-410C>G (n.-410C>G)
c.42-6812C>G (n.42-6812C>G)
c.-59C>G (n.-59C>G)
c.-274C>G (n.-274C>G)
c.-383-6812C>G (n.-383-6812C>G)
c.-456-6812C>G (n.-456-6812C>G)
c.-623C>G (n.-623C>G)
c.-594C>G (n.-594C>G)
c.-508C>G (n.-508C>G)
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c.-475C>G (n.-475C>G)
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n.209C>G
c.-479C>G (n.-479C>G)
n.195C>G
8g.95025183C>TCA181467259NDUFAF6c.175C>T (p.His59Tyr)
c.-83-6812C>T (n.-83-6812C>T)
c.-84+1864C>T (n.-84+1864C>T)
c.116C>T
c.163C>T (p.His55Tyr)
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c.151C>T (p.His51Tyr)
c.118C>T (p.His40Tyr)
c.-106C>T (n.-106C>T)
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c.-59C>T (n.-59C>T)
c.-274C>T (n.-274C>T)
c.-383-6812C>T (n.-383-6812C>T)
c.-456-6812C>T (n.-456-6812C>T)
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n.209C>T
c.-479C>T (n.-479C>T)
n.195C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025184A>CCA371743034NDUFAF6c.176A>C (p.His59Pro)
c.-83-6811A>C (n.-83-6811A>C)
c.-84+1865A>C (n.-84+1865A>C)
c.117A>C
c.164A>C (p.His55Pro)
c.-255-6811A>C (n.-255-6811A>C)
c.152A>C (p.His51Pro)
c.119A>C (p.His40Pro)
c.-105A>C (n.-105A>C)
c.-277A>C (n.-277A>C)
c.-405A>C (n.-405A>C)
c.-409A>C (n.-409A>C)
c.42-6811A>C (n.42-6811A>C)
c.-58A>C (n.-58A>C)
c.-273A>C (n.-273A>C)
c.-383-6811A>C (n.-383-6811A>C)
c.-456-6811A>C (n.-456-6811A>C)
c.-622A>C (n.-622A>C)
c.-593A>C (n.-593A>C)
c.-507A>C (n.-507A>C)
c.-503A>C (n.-503A>C)
c.-511A>C (n.-511A>C)
c.-474A>C (n.-474A>C)
c.-136-6811A>C (n.-136-6811A>C)
n.210A>C
c.-478A>C (n.-478A>C)
n.196A>C
8g.95025184A>GCA371743035NDUFAF6c.176A>G (p.His59Arg)
c.-83-6811A>G (n.-83-6811A>G)
c.-84+1865A>G (n.-84+1865A>G)
c.117A>G
c.164A>G (p.His55Arg)
c.-255-6811A>G (n.-255-6811A>G)
c.152A>G (p.His51Arg)
c.119A>G (p.His40Arg)
c.-105A>G (n.-105A>G)
c.-277A>G (n.-277A>G)
c.-405A>G (n.-405A>G)
c.-409A>G (n.-409A>G)
c.42-6811A>G (n.42-6811A>G)
c.-58A>G (n.-58A>G)
c.-273A>G (n.-273A>G)
c.-383-6811A>G (n.-383-6811A>G)
c.-456-6811A>G (n.-456-6811A>G)
c.-622A>G (n.-622A>G)
c.-593A>G (n.-593A>G)
c.-507A>G (n.-507A>G)
c.-503A>G (n.-503A>G)
c.-511A>G (n.-511A>G)
c.-474A>G (n.-474A>G)
c.-136-6811A>G (n.-136-6811A>G)
n.210A>G
c.-478A>G (n.-478A>G)
n.196A>G
 gnomAD v4
8g.95025184A>TCA371743036NDUFAF6c.176A>T (p.His59Leu)
c.-83-6811A>T (n.-83-6811A>T)
c.-84+1865A>T (n.-84+1865A>T)
c.117A>T
c.164A>T (p.His55Leu)
c.-255-6811A>T (n.-255-6811A>T)
c.152A>T (p.His51Leu)
c.119A>T (p.His40Leu)
c.-105A>T (n.-105A>T)
c.-277A>T (n.-277A>T)
c.-405A>T (n.-405A>T)
c.-409A>T (n.-409A>T)
c.42-6811A>T (n.42-6811A>T)
c.-58A>T (n.-58A>T)
c.-273A>T (n.-273A>T)
c.-383-6811A>T (n.-383-6811A>T)
c.-456-6811A>T (n.-456-6811A>T)
c.-622A>T (n.-622A>T)
c.-593A>T (n.-593A>T)
c.-507A>T (n.-507A>T)
c.-503A>T (n.-503A>T)
c.-511A>T (n.-511A>T)
c.-474A>T (n.-474A>T)
c.-136-6811A>T (n.-136-6811A>T)
n.210A>T
c.-478A>T (n.-478A>T)
n.196A>T
 gnomAD v4
8g.95025185C>ACA371743039NDUFAF6c.177C>A (p.His59Gln)
c.-83-6810C>A (n.-83-6810C>A)
c.-84+1866C>A (n.-84+1866C>A)
c.118C>A
c.165C>A (p.His55Gln)
c.-255-6810C>A (n.-255-6810C>A)
c.153C>A (p.His51Gln)
c.120C>A (p.His40Gln)
c.-104C>A (n.-104C>A)
c.-276C>A (n.-276C>A)
c.-404C>A (n.-404C>A)
c.-408C>A (n.-408C>A)
c.42-6810C>A (n.42-6810C>A)
c.-57C>A (n.-57C>A)
c.-272C>A (n.-272C>A)
c.-383-6810C>A (n.-383-6810C>A)
c.-456-6810C>A (n.-456-6810C>A)
c.-621C>A (n.-621C>A)
c.-592C>A (n.-592C>A)
c.-506C>A (n.-506C>A)
c.-502C>A (n.-502C>A)
c.-510C>A (n.-510C>A)
c.-473C>A (n.-473C>A)
c.-136-6810C>A (n.-136-6810C>A)
n.211C>A
c.-477C>A (n.-477C>A)
n.197C>A
 gnomAD v4
8g.95025185C=CA1803809192NDUFAF6c.177C= (p.His59=)
c.-83-6810C= (n.-83-6810C=)
c.-84+1866C= (n.-84+1866C=)
c.118C=
c.165C= (p.His55=)
c.-255-6810C= (n.-255-6810C=)
c.153C= (p.His51=)
c.120C= (p.His40=)
c.-104C= (n.-104C=)
c.-276C= (n.-276C=)
c.-404C= (n.-404C=)
c.-408C= (n.-408C=)
c.42-6810C= (n.42-6810C=)
c.-57C= (n.-57C=)
c.-272C= (n.-272C=)
c.-383-6810C= (n.-383-6810C=)
c.-456-6810C= (n.-456-6810C=)
c.-621C= (n.-621C=)
c.-592C= (n.-592C=)
c.-506C= (n.-506C=)
c.-502C= (n.-502C=)
c.-510C= (n.-510C=)
c.-473C= (n.-473C=)
c.-136-6810C= (n.-136-6810C=)
n.211C=
c.-477C= (n.-477C=)
n.197C=
8g.95025185C>GCA371743041NDUFAF6c.177C>G (p.His59Gln)
c.-83-6810C>G (n.-83-6810C>G)
c.-84+1866C>G (n.-84+1866C>G)
c.118C>G
c.165C>G (p.His55Gln)
c.-255-6810C>G (n.-255-6810C>G)
c.153C>G (p.His51Gln)
c.120C>G (p.His40Gln)
c.-104C>G (n.-104C>G)
c.-276C>G (n.-276C>G)
c.-404C>G (n.-404C>G)
c.-408C>G (n.-408C>G)
c.42-6810C>G (n.42-6810C>G)
c.-57C>G (n.-57C>G)
c.-272C>G (n.-272C>G)
c.-383-6810C>G (n.-383-6810C>G)
c.-456-6810C>G (n.-456-6810C>G)
c.-621C>G (n.-621C>G)
c.-592C>G (n.-592C>G)
c.-506C>G (n.-506C>G)
c.-502C>G (n.-502C>G)
c.-510C>G (n.-510C>G)
c.-473C>G (n.-473C>G)
c.-136-6810C>G (n.-136-6810C>G)
n.211C>G
c.-477C>G (n.-477C>G)
n.197C>G
 gnomAD v4
8g.95025185C>TCA462299285NDUFAF6c.177C>T (p.His59=)
c.-83-6810C>T (n.-83-6810C>T)
c.-84+1866C>T (n.-84+1866C>T)
c.118C>T
c.165C>T (p.His55=)
c.-255-6810C>T (n.-255-6810C>T)
c.153C>T (p.His51=)
c.120C>T (p.His40=)
c.-104C>T (n.-104C>T)
c.-276C>T (n.-276C>T)
c.-404C>T (n.-404C>T)
c.-408C>T (n.-408C>T)
c.42-6810C>T (n.42-6810C>T)
c.-57C>T (n.-57C>T)
c.-272C>T (n.-272C>T)
c.-383-6810C>T (n.-383-6810C>T)
c.-456-6810C>T (n.-456-6810C>T)
c.-621C>T (n.-621C>T)
c.-592C>T (n.-592C>T)
c.-506C>T (n.-506C>T)
c.-502C>T (n.-502C>T)
c.-510C>T (n.-510C>T)
c.-473C>T (n.-473C>T)
c.-136-6810C>T (n.-136-6810C>T)
n.211C>T
c.-477C>T (n.-477C>T)
n.197C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.95025186delCA2687980814NDUFAF6c.178del (p.Tyr60ThrfsTer?)
c.-83-6809del (n.-83-6809del)
c.-84+1867del (n.-84+1867del)
c.119del
c.166del (p.Tyr56ThrfsTer?)
c.-255-6809del (n.-255-6809del)
c.154del (p.Tyr52ThrfsTer?)
c.121del (p.Tyr41ThrfsTer?)
c.-103del (n.-103del)
c.-275del (n.-275del)
c.-403del (n.-403del)
c.-407del (n.-407del)
c.42-6809del (n.42-6809del)
c.-56del (n.-56del)
c.-271del (n.-271del)
c.-383-6809del (n.-383-6809del)
c.-456-6809del (n.-456-6809del)
c.-620del (n.-620del)
c.-591del (n.-591del)
c.-505del (n.-505del)
c.-501del (n.-501del)
c.-509del (n.-509del)
c.-472del (n.-472del)
c.-136-6809del (n.-136-6809del)
n.212del
c.-476del (n.-476del)
n.198del
 gnomAD v4
8g.95025186T>ACA371743047NDUFAF6c.178T>A (p.Tyr60Asn)
c.-83-6809T>A (n.-83-6809T>A)
c.-84+1867T>A (n.-84+1867T>A)
c.119T>A
c.166T>A (p.Tyr56Asn)
c.-255-6809T>A (n.-255-6809T>A)
c.154T>A (p.Tyr52Asn)
c.121T>A (p.Tyr41Asn)
c.-103T>A (n.-103T>A)
c.-275T>A (n.-275T>A)
c.-403T>A (n.-403T>A)
c.-407T>A (n.-407T>A)
c.42-6809T>A (n.42-6809T>A)
c.-56T>A (n.-56T>A)
c.-271T>A (n.-271T>A)
c.-383-6809T>A (n.-383-6809T>A)
c.-456-6809T>A (n.-456-6809T>A)
c.-620T>A (n.-620T>A)
c.-591T>A (n.-591T>A)
c.-505T>A (n.-505T>A)
c.-501T>A (n.-501T>A)
c.-509T>A (n.-509T>A)
c.-472T>A (n.-472T>A)
c.-136-6809T>A (n.-136-6809T>A)
n.212T>A
c.-476T>A (n.-476T>A)
n.198T>A
8g.95025186T>CCA371743045NDUFAF6c.178T>C (p.Tyr60His)
c.-83-6809T>C (n.-83-6809T>C)
c.-84+1867T>C (n.-84+1867T>C)
c.119T>C
c.166T>C (p.Tyr56His)
c.-255-6809T>C (n.-255-6809T>C)
c.154T>C (p.Tyr52His)
c.121T>C (p.Tyr41His)
c.-103T>C (n.-103T>C)
c.-275T>C (n.-275T>C)
c.-403T>C (n.-403T>C)
c.-407T>C (n.-407T>C)
c.42-6809T>C (n.42-6809T>C)
c.-56T>C (n.-56T>C)
c.-271T>C (n.-271T>C)
c.-383-6809T>C (n.-383-6809T>C)
c.-456-6809T>C (n.-456-6809T>C)
c.-620T>C (n.-620T>C)
c.-591T>C (n.-591T>C)
c.-505T>C (n.-505T>C)
c.-501T>C (n.-501T>C)
c.-509T>C (n.-509T>C)
c.-472T>C (n.-472T>C)
c.-136-6809T>C (n.-136-6809T>C)
n.212T>C
c.-476T>C (n.-476T>C)
n.198T>C
 gnomAD v4
8g.95025186T>GCA371743043NDUFAF6c.178T>G (p.Tyr60Asp)
c.-83-6809T>G (n.-83-6809T>G)
c.-84+1867T>G (n.-84+1867T>G)
c.119T>G
c.166T>G (p.Tyr56Asp)
c.-255-6809T>G (n.-255-6809T>G)
c.154T>G (p.Tyr52Asp)
c.121T>G (p.Tyr41Asp)
c.-103T>G (n.-103T>G)
c.-275T>G (n.-275T>G)
c.-403T>G (n.-403T>G)
c.-407T>G (n.-407T>G)
c.42-6809T>G (n.42-6809T>G)
c.-56T>G (n.-56T>G)
c.-271T>G (n.-271T>G)
c.-383-6809T>G (n.-383-6809T>G)
c.-456-6809T>G (n.-456-6809T>G)
c.-620T>G (n.-620T>G)
c.-591T>G (n.-591T>G)
c.-505T>G (n.-505T>G)
c.-501T>G (n.-501T>G)
c.-509T>G (n.-509T>G)
c.-472T>G (n.-472T>G)
c.-136-6809T>G (n.-136-6809T>G)
n.212T>G
c.-476T>G (n.-476T>G)
n.198T>G
8g.95025187A>CCA371743049NDUFAF6c.179A>C (p.Tyr60Ser)
c.-83-6808A>C (n.-83-6808A>C)
c.-84+1868A>C (n.-84+1868A>C)
c.120A>C
c.167A>C (p.Tyr56Ser)
c.-255-6808A>C (n.-255-6808A>C)
c.155A>C (p.Tyr52Ser)
c.122A>C (p.Tyr41Ser)
c.-102A>C (n.-102A>C)
c.-274A>C (n.-274A>C)
c.-402A>C (n.-402A>C)
c.-406A>C (n.-406A>C)
c.42-6808A>C (n.42-6808A>C)
c.-55A>C (n.-55A>C)
c.-270A>C (n.-270A>C)
c.-383-6808A>C (n.-383-6808A>C)
c.-456-6808A>C (n.-456-6808A>C)
c.-619A>C (n.-619A>C)
c.-590A>C (n.-590A>C)
c.-504A>C (n.-504A>C)
c.-500A>C (n.-500A>C)
c.-508A>C (n.-508A>C)
c.-471A>C (n.-471A>C)
c.-136-6808A>C (n.-136-6808A>C)
n.213A>C
c.-475A>C (n.-475A>C)
n.199A>C
8g.95025187A>GCA371743051NDUFAF6c.179A>G (p.Tyr60Cys)
c.-83-6808A>G (n.-83-6808A>G)
c.-84+1868A>G (n.-84+1868A>G)
c.120A>G
c.167A>G (p.Tyr56Cys)
c.-255-6808A>G (n.-255-6808A>G)
c.155A>G (p.Tyr52Cys)
c.122A>G (p.Tyr41Cys)
c.-102A>G (n.-102A>G)
c.-274A>G (n.-274A>G)
c.-402A>G (n.-402A>G)
c.-406A>G (n.-406A>G)
c.42-6808A>G (n.42-6808A>G)
c.-55A>G (n.-55A>G)
c.-270A>G (n.-270A>G)
c.-383-6808A>G (n.-383-6808A>G)
c.-456-6808A>G (n.-456-6808A>G)
c.-619A>G (n.-619A>G)
c.-590A>G (n.-590A>G)
c.-504A>G (n.-504A>G)
c.-500A>G (n.-500A>G)
c.-508A>G (n.-508A>G)
c.-471A>G (n.-471A>G)
c.-136-6808A>G (n.-136-6808A>G)
n.213A>G
c.-475A>G (n.-475A>G)
n.199A>G
 gnomAD v4
8g.95025187A>TCA371743053NDUFAF6c.179A>T (p.Tyr60Phe)
c.-83-6808A>T (n.-83-6808A>T)
c.-84+1868A>T (n.-84+1868A>T)
c.120A>T
c.167A>T (p.Tyr56Phe)
c.-255-6808A>T (n.-255-6808A>T)
c.155A>T (p.Tyr52Phe)
c.122A>T (p.Tyr41Phe)
c.-102A>T (n.-102A>T)
c.-274A>T (n.-274A>T)
c.-402A>T (n.-402A>T)
c.-406A>T (n.-406A>T)
c.42-6808A>T (n.42-6808A>T)
c.-55A>T (n.-55A>T)
c.-270A>T (n.-270A>T)
c.-383-6808A>T (n.-383-6808A>T)
c.-456-6808A>T (n.-456-6808A>T)
c.-619A>T (n.-619A>T)
c.-590A>T (n.-590A>T)
c.-504A>T (n.-504A>T)
c.-500A>T (n.-500A>T)
c.-508A>T (n.-508A>T)
c.-471A>T (n.-471A>T)
c.-136-6808A>T (n.-136-6808A>T)
n.213A>T
c.-475A>T (n.-475A>T)
n.199A>T
 gnomAD v4
8g.95025188C>ACA371743055NDUFAF6c.180C>A (p.Tyr60Ter)
c.-83-6807C>A (n.-83-6807C>A)
c.-84+1869C>A (n.-84+1869C>A)
c.121C>A
c.168C>A (p.Tyr56Ter)
c.-255-6807C>A (n.-255-6807C>A)
c.156C>A (p.Tyr52Ter)
c.123C>A (p.Tyr41Ter)
c.-101C>A (n.-101C>A)
c.-273C>A (n.-273C>A)
c.-401C>A (n.-401C>A)
c.-405C>A (n.-405C>A)
c.42-6807C>A (n.42-6807C>A)
c.-54C>A (n.-54C>A)
c.-269C>A (n.-269C>A)
c.-383-6807C>A (n.-383-6807C>A)
c.-456-6807C>A (n.-456-6807C>A)
c.-618C>A (n.-618C>A)
c.-589C>A (n.-589C>A)
c.-503C>A (n.-503C>A)
c.-499C>A (n.-499C>A)
c.-507C>A (n.-507C>A)
c.-470C>A (n.-470C>A)
c.-136-6807C>A (n.-136-6807C>A)
n.214C>A
c.-474C>A (n.-474C>A)
n.200C>A
 gnomAD v4
8g.95025188C=CA1803809193NDUFAF6c.180C= (p.Tyr60=)
c.-83-6807C= (n.-83-6807C=)
c.-84+1869C= (n.-84+1869C=)
c.121C=
c.168C= (p.Tyr56=)
c.-255-6807C= (n.-255-6807C=)
c.156C= (p.Tyr52=)
c.123C= (p.Tyr41=)
c.-101C= (n.-101C=)
c.-273C= (n.-273C=)
c.-401C= (n.-401C=)
c.-405C= (n.-405C=)
c.42-6807C= (n.42-6807C=)
c.-54C= (n.-54C=)
c.-269C= (n.-269C=)
c.-383-6807C= (n.-383-6807C=)
c.-456-6807C= (n.-456-6807C=)
c.-618C= (n.-618C=)
c.-589C= (n.-589C=)
c.-503C= (n.-503C=)
c.-499C= (n.-499C=)
c.-507C= (n.-507C=)
c.-470C= (n.-470C=)
c.-136-6807C= (n.-136-6807C=)
n.214C=
c.-474C= (n.-474C=)
n.200C=
8g.95025188C>GCA371743057NDUFAF6c.180C>G (p.Tyr60Ter)
c.-83-6807C>G (n.-83-6807C>G)
c.-84+1869C>G (n.-84+1869C>G)
c.121C>G
c.168C>G (p.Tyr56Ter)
c.-255-6807C>G (n.-255-6807C>G)
c.156C>G (p.Tyr52Ter)
c.123C>G (p.Tyr41Ter)
c.-101C>G (n.-101C>G)
c.-273C>G (n.-273C>G)
c.-401C>G (n.-401C>G)
c.-405C>G (n.-405C>G)
c.42-6807C>G (n.42-6807C>G)
c.-54C>G (n.-54C>G)
c.-269C>G (n.-269C>G)
c.-383-6807C>G (n.-383-6807C>G)
c.-456-6807C>G (n.-456-6807C>G)
c.-618C>G (n.-618C>G)
c.-589C>G (n.-589C>G)
c.-503C>G (n.-503C>G)
c.-499C>G (n.-499C>G)
c.-507C>G (n.-507C>G)
c.-470C>G (n.-470C>G)
c.-136-6807C>G (n.-136-6807C>G)
n.214C>G
c.-474C>G (n.-474C>G)
n.200C>G
8g.95025188C>TCA462299286NDUFAF6c.180C>T (p.Tyr60=)
c.-83-6807C>T (n.-83-6807C>T)
c.-84+1869C>T (n.-84+1869C>T)
c.121C>T
c.168C>T (p.Tyr56=)
c.-255-6807C>T (n.-255-6807C>T)
c.156C>T (p.Tyr52=)
c.123C>T (p.Tyr41=)
c.-101C>T (n.-101C>T)
c.-273C>T (n.-273C>T)
c.-401C>T (n.-401C>T)
c.-405C>T (n.-405C>T)
c.42-6807C>T (n.42-6807C>T)
c.-54C>T (n.-54C>T)
c.-269C>T (n.-269C>T)
c.-383-6807C>T (n.-383-6807C>T)
c.-456-6807C>T (n.-456-6807C>T)
c.-618C>T (n.-618C>T)
c.-589C>T (n.-589C>T)
c.-503C>T (n.-503C>T)
c.-499C>T (n.-499C>T)
c.-507C>T (n.-507C>T)
c.-470C>T (n.-470C>T)
c.-136-6807C>T (n.-136-6807C>T)
n.214C>T
c.-474C>T (n.-474C>T)
n.200C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.95025189T>ACA371743059NDUFAF6c.181T>A (p.Cys61Ser)
c.-83-6806T>A (n.-83-6806T>A)
c.-84+1870T>A (n.-84+1870T>A)
c.122T>A
c.169T>A (p.Cys57Ser)
c.-255-6806T>A (n.-255-6806T>A)
c.157T>A (p.Cys53Ser)
c.124T>A (p.Cys42Ser)
c.-100T>A (n.-100T>A)
c.-272T>A (n.-272T>A)
c.-400T>A (n.-400T>A)
c.-404T>A (n.-404T>A)
c.-473T>A (n.-473T>A)
c.42-6806T>A (n.42-6806T>A)
c.-53T>A (n.-53T>A)
c.-268T>A (n.-268T>A)
c.-383-6806T>A (n.-383-6806T>A)
c.-456-6806T>A (n.-456-6806T>A)
c.-617T>A (n.-617T>A)
c.-588T>A (n.-588T>A)
c.-502T>A (n.-502T>A)
c.-498T>A (n.-498T>A)
c.-506T>A (n.-506T>A)
c.-469T>A (n.-469T>A)
c.-136-6806T>A (n.-136-6806T>A)
n.215T>A
n.201T>A
 gnomAD v4
8g.95025189T>CCA371743061NDUFAF6c.181T>C (p.Cys61Arg)
c.-83-6806T>C (n.-83-6806T>C)
c.-84+1870T>C (n.-84+1870T>C)
c.122T>C
c.169T>C (p.Cys57Arg)
c.-255-6806T>C (n.-255-6806T>C)
c.157T>C (p.Cys53Arg)
c.124T>C (p.Cys42Arg)
c.-100T>C (n.-100T>C)
c.-272T>C (n.-272T>C)
c.-400T>C (n.-400T>C)
c.-404T>C (n.-404T>C)
c.-473T>C (n.-473T>C)
c.42-6806T>C (n.42-6806T>C)
c.-53T>C (n.-53T>C)
c.-268T>C (n.-268T>C)
c.-383-6806T>C (n.-383-6806T>C)
c.-456-6806T>C (n.-456-6806T>C)
c.-617T>C (n.-617T>C)
c.-588T>C (n.-588T>C)
c.-502T>C (n.-502T>C)
c.-498T>C (n.-498T>C)
c.-506T>C (n.-506T>C)
c.-469T>C (n.-469T>C)
c.-136-6806T>C (n.-136-6806T>C)
n.215T>C
n.201T>C
 gnomAD v4
8g.95025189T>GCA371743063NDUFAF6c.181T>G (p.Cys61Gly)
c.-83-6806T>G (n.-83-6806T>G)
c.-84+1870T>G (n.-84+1870T>G)
c.122T>G
c.169T>G (p.Cys57Gly)
c.-255-6806T>G (n.-255-6806T>G)
c.157T>G (p.Cys53Gly)
c.124T>G (p.Cys42Gly)
c.-100T>G (n.-100T>G)
c.-272T>G (n.-272T>G)
c.-400T>G (n.-400T>G)
c.-404T>G (n.-404T>G)
c.-473T>G (n.-473T>G)
c.42-6806T>G (n.42-6806T>G)
c.-53T>G (n.-53T>G)
c.-268T>G (n.-268T>G)
c.-383-6806T>G (n.-383-6806T>G)
c.-456-6806T>G (n.-456-6806T>G)
c.-617T>G (n.-617T>G)
c.-588T>G (n.-588T>G)
c.-502T>G (n.-502T>G)
c.-498T>G (n.-498T>G)
c.-506T>G (n.-506T>G)
c.-469T>G (n.-469T>G)
c.-136-6806T>G (n.-136-6806T>G)
n.215T>G
n.201T>G
8g.95025190G>ACA371743065NDUFAF6c.182G>A (p.Cys61Tyr)
c.-83-6805G>A (n.-83-6805G>A)
c.-84+1871G>A (n.-84+1871G>A)
c.123G>A
c.170G>A (p.Cys57Tyr)
c.-255-6805G>A (n.-255-6805G>A)
c.158G>A (p.Cys53Tyr)
c.125G>A (p.Cys42Tyr)
c.-99G>A (n.-99G>A)
c.-271G>A (n.-271G>A)
c.-399G>A (n.-399G>A)
c.-403G>A (n.-403G>A)
c.-472G>A (n.-472G>A)
c.42-6805G>A (n.42-6805G>A)
c.-52G>A (n.-52G>A)
c.-267G>A (n.-267G>A)
c.-383-6805G>A (n.-383-6805G>A)
c.-456-6805G>A (n.-456-6805G>A)
c.-616G>A (n.-616G>A)
c.-587G>A (n.-587G>A)
c.-501G>A (n.-501G>A)
c.-497G>A (n.-497G>A)
c.-505G>A (n.-505G>A)
c.-468G>A (n.-468G>A)
c.-136-6805G>A (n.-136-6805G>A)
n.216G>A
n.202G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025190G>CCA371743067NDUFAF6c.182G>C (p.Cys61Ser)
c.-83-6805G>C (n.-83-6805G>C)
c.-84+1871G>C (n.-84+1871G>C)
c.123G>C
c.170G>C (p.Cys57Ser)
c.-255-6805G>C (n.-255-6805G>C)
c.158G>C (p.Cys53Ser)
c.125G>C (p.Cys42Ser)
c.-99G>C (n.-99G>C)
c.-271G>C (n.-271G>C)
c.-399G>C (n.-399G>C)
c.-403G>C (n.-403G>C)
c.-472G>C (n.-472G>C)
c.42-6805G>C (n.42-6805G>C)
c.-52G>C (n.-52G>C)
c.-267G>C (n.-267G>C)
c.-383-6805G>C (n.-383-6805G>C)
c.-456-6805G>C (n.-456-6805G>C)
c.-616G>C (n.-616G>C)
c.-587G>C (n.-587G>C)
c.-501G>C (n.-501G>C)
c.-497G>C (n.-497G>C)
c.-505G>C (n.-505G>C)
c.-468G>C (n.-468G>C)
c.-136-6805G>C (n.-136-6805G>C)
n.216G>C
n.202G>C
 gnomAD v4
8g.95025190G=CA1803809194NDUFAF6c.182G= (p.Cys61=)
c.-83-6805G= (n.-83-6805G=)
c.-84+1871G= (n.-84+1871G=)
c.123G=
c.170G= (p.Cys57=)
c.-255-6805G= (n.-255-6805G=)
c.158G= (p.Cys53=)
c.125G= (p.Cys42=)
c.-99G= (n.-99G=)
c.-271G= (n.-271G=)
c.-399G= (n.-399G=)
c.-403G= (n.-403G=)
c.-472G= (n.-472G=)
c.42-6805G= (n.42-6805G=)
c.-52G= (n.-52G=)
c.-267G= (n.-267G=)
c.-383-6805G= (n.-383-6805G=)
c.-456-6805G= (n.-456-6805G=)
c.-616G= (n.-616G=)
c.-587G= (n.-587G=)
c.-501G= (n.-501G=)
c.-497G= (n.-497G=)
c.-505G= (n.-505G=)
c.-468G= (n.-468G=)
c.-136-6805G= (n.-136-6805G=)
n.216G=
n.202G=
8g.95025190G>TCA371743069NDUFAF6c.182G>T (p.Cys61Phe)
c.-83-6805G>T (n.-83-6805G>T)
c.-84+1871G>T (n.-84+1871G>T)
c.123G>T
c.170G>T (p.Cys57Phe)
c.-255-6805G>T (n.-255-6805G>T)
c.158G>T (p.Cys53Phe)
c.125G>T (p.Cys42Phe)
c.-99G>T (n.-99G>T)
c.-271G>T (n.-271G>T)
c.-399G>T (n.-399G>T)
c.-403G>T (n.-403G>T)
c.-472G>T (n.-472G>T)
c.42-6805G>T (n.42-6805G>T)
c.-52G>T (n.-52G>T)
c.-267G>T (n.-267G>T)
c.-383-6805G>T (n.-383-6805G>T)
c.-456-6805G>T (n.-456-6805G>T)
c.-616G>T (n.-616G>T)
c.-587G>T (n.-587G>T)
c.-501G>T (n.-501G>T)
c.-497G>T (n.-497G>T)
c.-505G>T (n.-505G>T)
c.-468G>T (n.-468G>T)
c.-136-6805G>T (n.-136-6805G>T)
n.216G>T
n.202G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025191C>ACA371743071NDUFAF6c.183C>A (p.Cys61Ter)
c.-83-6804C>A (n.-83-6804C>A)
c.-84+1872C>A (n.-84+1872C>A)
c.124C>A
c.171C>A (p.Cys57Ter)
c.-255-6804C>A (n.-255-6804C>A)
c.159C>A (p.Cys53Ter)
c.126C>A (p.Cys42Ter)
c.-98C>A (n.-98C>A)
c.-270C>A (n.-270C>A)
c.-398C>A (n.-398C>A)
c.-402C>A (n.-402C>A)
c.-471C>A (n.-471C>A)
c.42-6804C>A (n.42-6804C>A)
c.-51C>A (n.-51C>A)
c.-266C>A (n.-266C>A)
c.-383-6804C>A (n.-383-6804C>A)
c.-456-6804C>A (n.-456-6804C>A)
c.-615C>A (n.-615C>A)
c.-586C>A (n.-586C>A)
c.-500C>A (n.-500C>A)
c.-496C>A (n.-496C>A)
c.-504C>A (n.-504C>A)
c.-467C>A (n.-467C>A)
c.-136-6804C>A (n.-136-6804C>A)
n.217C>A
n.203C>A
 gnomAD v4
8g.95025191C>GCA371743073NDUFAF6c.183C>G (p.Cys61Trp)
c.-83-6804C>G (n.-83-6804C>G)
c.-84+1872C>G (n.-84+1872C>G)
c.124C>G
c.171C>G (p.Cys57Trp)
c.-255-6804C>G (n.-255-6804C>G)
c.159C>G (p.Cys53Trp)
c.126C>G (p.Cys42Trp)
c.-98C>G (n.-98C>G)
c.-270C>G (n.-270C>G)
c.-398C>G (n.-398C>G)
c.-402C>G (n.-402C>G)
c.-471C>G (n.-471C>G)
c.42-6804C>G (n.42-6804C>G)
c.-51C>G (n.-51C>G)
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c.-383-6804C>G (n.-383-6804C>G)
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c.-615C>G (n.-615C>G)
c.-586C>G (n.-586C>G)
c.-500C>G (n.-500C>G)
c.-496C>G (n.-496C>G)
c.-504C>G (n.-504C>G)
c.-467C>G (n.-467C>G)
c.-136-6804C>G (n.-136-6804C>G)
n.217C>G
n.203C>G
8g.95025191C>TCA462299287NDUFAF6c.183C>T (p.Cys61=)
c.-83-6804C>T (n.-83-6804C>T)
c.-84+1872C>T (n.-84+1872C>T)
c.124C>T
c.171C>T (p.Cys57=)
c.-255-6804C>T (n.-255-6804C>T)
c.159C>T (p.Cys53=)
c.126C>T (p.Cys42=)
c.-98C>T (n.-98C>T)
c.-270C>T (n.-270C>T)
c.-398C>T (n.-398C>T)
c.-402C>T (n.-402C>T)
c.-471C>T (n.-471C>T)
c.42-6804C>T (n.42-6804C>T)
c.-51C>T (n.-51C>T)
c.-266C>T (n.-266C>T)
c.-383-6804C>T (n.-383-6804C>T)
c.-456-6804C>T (n.-456-6804C>T)
c.-615C>T (n.-615C>T)
c.-586C>T (n.-586C>T)
c.-500C>T (n.-500C>T)
c.-496C>T (n.-496C>T)
c.-504C>T (n.-504C>T)
c.-467C>T (n.-467C>T)
c.-136-6804C>T (n.-136-6804C>T)
n.217C>T
n.203C>T
 gnomAD v4
8g.95025192C>ACA371743075NDUFAF6c.184C>A (p.Leu62Met)
c.-83-6803C>A (n.-83-6803C>A)
c.-84+1873C>A (n.-84+1873C>A)
c.125C>A
c.172C>A (p.Leu58Met)
c.-255-6803C>A (n.-255-6803C>A)
c.160C>A (p.Leu54Met)
c.127C>A (p.Leu43Met)
c.-97C>A (n.-97C>A)
c.-269C>A (n.-269C>A)
c.-397C>A (n.-397C>A)
c.-401C>A (n.-401C>A)
c.-470C>A (n.-470C>A)
c.42-6803C>A (n.42-6803C>A)
c.-50C>A (n.-50C>A)
c.-265C>A (n.-265C>A)
c.-383-6803C>A (n.-383-6803C>A)
c.-456-6803C>A (n.-456-6803C>A)
c.-614C>A (n.-614C>A)
c.-585C>A (n.-585C>A)
c.-499C>A (n.-499C>A)
c.-495C>A (n.-495C>A)
c.-503C>A (n.-503C>A)
c.-466C>A (n.-466C>A)
c.-136-6803C>A (n.-136-6803C>A)
n.218C>A
n.204C>A
 gnomAD v4
8g.95025192C=CA1803809195NDUFAF6c.184C= (p.Leu62=)
c.-83-6803C= (n.-83-6803C=)
c.-84+1873C= (n.-84+1873C=)
c.125C=
c.172C= (p.Leu58=)
c.-255-6803C= (n.-255-6803C=)
c.160C= (p.Leu54=)
c.127C= (p.Leu43=)
c.-97C= (n.-97C=)
c.-269C= (n.-269C=)
c.-397C= (n.-397C=)
c.-401C= (n.-401C=)
c.-470C= (n.-470C=)
c.42-6803C= (n.42-6803C=)
c.-50C= (n.-50C=)
c.-265C= (n.-265C=)
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c.-456-6803C= (n.-456-6803C=)
c.-614C= (n.-614C=)
c.-585C= (n.-585C=)
c.-499C= (n.-499C=)
c.-495C= (n.-495C=)
c.-503C= (n.-503C=)
c.-466C= (n.-466C=)
c.-136-6803C= (n.-136-6803C=)
n.218C=
n.204C=
8g.95025192C>GCA371743077NDUFAF6c.184C>G (p.Leu62Val)
c.-83-6803C>G (n.-83-6803C>G)
c.-84+1873C>G (n.-84+1873C>G)
c.125C>G
c.172C>G (p.Leu58Val)
c.-255-6803C>G (n.-255-6803C>G)
c.160C>G (p.Leu54Val)
c.127C>G (p.Leu43Val)
c.-97C>G (n.-97C>G)
c.-269C>G (n.-269C>G)
c.-397C>G (n.-397C>G)
c.-401C>G (n.-401C>G)
c.-470C>G (n.-470C>G)
c.42-6803C>G (n.42-6803C>G)
c.-50C>G (n.-50C>G)
c.-265C>G (n.-265C>G)
c.-383-6803C>G (n.-383-6803C>G)
c.-456-6803C>G (n.-456-6803C>G)
c.-614C>G (n.-614C>G)
c.-585C>G (n.-585C>G)
c.-499C>G (n.-499C>G)
c.-495C>G (n.-495C>G)
c.-503C>G (n.-503C>G)
c.-466C>G (n.-466C>G)
c.-136-6803C>G (n.-136-6803C>G)
n.218C>G
n.204C>G
8g.95025192C>TCA462299288NDUFAF6c.184C>T (p.Leu62=)
c.-83-6803C>T (n.-83-6803C>T)
c.-84+1873C>T (n.-84+1873C>T)
c.125C>T
c.172C>T (p.Leu58=)
c.-255-6803C>T (n.-255-6803C>T)
c.160C>T (p.Leu54=)
c.127C>T (p.Leu43=)
c.-97C>T (n.-97C>T)
c.-269C>T (n.-269C>T)
c.-397C>T (n.-397C>T)
c.-401C>T (n.-401C>T)
c.-470C>T (n.-470C>T)
c.42-6803C>T (n.42-6803C>T)
c.-50C>T (n.-50C>T)
c.-265C>T (n.-265C>T)
c.-383-6803C>T (n.-383-6803C>T)
c.-456-6803C>T (n.-456-6803C>T)
c.-614C>T (n.-614C>T)
c.-585C>T (n.-585C>T)
c.-499C>T (n.-499C>T)
c.-495C>T (n.-495C>T)
c.-503C>T (n.-503C>T)
c.-466C>T (n.-466C>T)
c.-136-6803C>T (n.-136-6803C>T)
n.218C>T
n.204C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.95025193T>ACA371743079NDUFAF6c.185T>A (p.Leu62Gln)
c.-83-6802T>A (n.-83-6802T>A)
c.-84+1874T>A (n.-84+1874T>A)
c.126T>A
c.173T>A (p.Leu58Gln)
c.-255-6802T>A (n.-255-6802T>A)
c.161T>A (p.Leu54Gln)
c.128T>A (p.Leu43Gln)
c.-96T>A (n.-96T>A)
c.-268T>A (n.-268T>A)
c.-396T>A (n.-396T>A)
c.-400T>A (n.-400T>A)
c.-469T>A (n.-469T>A)
c.42-6802T>A (n.42-6802T>A)
c.-49T>A (n.-49T>A)
c.-264T>A (n.-264T>A)
c.-383-6802T>A (n.-383-6802T>A)
c.-456-6802T>A (n.-456-6802T>A)
c.-613T>A (n.-613T>A)
c.-584T>A (n.-584T>A)
c.-498T>A (n.-498T>A)
c.-494T>A (n.-494T>A)
c.-502T>A (n.-502T>A)
c.-465T>A (n.-465T>A)
c.-136-6802T>A (n.-136-6802T>A)
n.219T>A
n.205T>A
 gnomAD v4 COSMIC
8g.95025193T>CCA371743083NDUFAF6c.185T>C (p.Leu62Pro)
c.-83-6802T>C (n.-83-6802T>C)
c.-84+1874T>C (n.-84+1874T>C)
c.126T>C
c.173T>C (p.Leu58Pro)
c.-255-6802T>C (n.-255-6802T>C)
c.161T>C (p.Leu54Pro)
c.128T>C (p.Leu43Pro)
c.-96T>C (n.-96T>C)
c.-268T>C (n.-268T>C)
c.-396T>C (n.-396T>C)
c.-400T>C (n.-400T>C)
c.-469T>C (n.-469T>C)
c.42-6802T>C (n.42-6802T>C)
c.-49T>C (n.-49T>C)
c.-264T>C (n.-264T>C)
c.-383-6802T>C (n.-383-6802T>C)
c.-456-6802T>C (n.-456-6802T>C)
c.-613T>C (n.-613T>C)
c.-584T>C (n.-584T>C)
c.-498T>C (n.-498T>C)
c.-494T>C (n.-494T>C)
c.-502T>C (n.-502T>C)
c.-465T>C (n.-465T>C)
c.-136-6802T>C (n.-136-6802T>C)
n.219T>C
n.205T>C
 gnomAD v4
8g.95025193T>GCA371743081NDUFAF6c.185T>G (p.Leu62Arg)
c.-83-6802T>G (n.-83-6802T>G)
c.-84+1874T>G (n.-84+1874T>G)
c.126T>G
c.173T>G (p.Leu58Arg)
c.-255-6802T>G (n.-255-6802T>G)
c.161T>G (p.Leu54Arg)
c.128T>G (p.Leu43Arg)
c.-96T>G (n.-96T>G)
c.-268T>G (n.-268T>G)
c.-396T>G (n.-396T>G)
c.-400T>G (n.-400T>G)
c.-469T>G (n.-469T>G)
c.42-6802T>G (n.42-6802T>G)
c.-49T>G (n.-49T>G)
c.-264T>G (n.-264T>G)
c.-383-6802T>G (n.-383-6802T>G)
c.-456-6802T>G (n.-456-6802T>G)
c.-613T>G (n.-613T>G)
c.-584T>G (n.-584T>G)
c.-498T>G (n.-498T>G)
c.-494T>G (n.-494T>G)
c.-502T>G (n.-502T>G)
c.-465T>G (n.-465T>G)
c.-136-6802T>G (n.-136-6802T>G)
n.219T>G
n.205T>G
 gnomAD v4
8g.95025194G>ACA4814687NDUFAF6c.186G>A (p.Leu62=)
c.-83-6801G>A (n.-83-6801G>A)
c.-84+1875G>A (n.-84+1875G>A)
c.127G>A
c.174G>A (p.Leu58=)
c.-255-6801G>A (n.-255-6801G>A)
c.162G>A (p.Leu54=)
c.129G>A (p.Leu43=)
c.-95G>A (n.-95G>A)
c.-267G>A (n.-267G>A)
c.-395G>A (n.-395G>A)
c.-399G>A (n.-399G>A)
c.-468G>A (n.-468G>A)
c.42-6801G>A (n.42-6801G>A)
c.-48G>A (n.-48G>A)
c.-263G>A (n.-263G>A)
c.-383-6801G>A (n.-383-6801G>A)
c.-456-6801G>A (n.-456-6801G>A)
c.-612G>A (n.-612G>A)
c.-583G>A (n.-583G>A)
c.-497G>A (n.-497G>A)
c.-493G>A (n.-493G>A)
c.-501G>A (n.-501G>A)
c.-464G>A (n.-464G>A)
c.-136-6801G>A (n.-136-6801G>A)
n.220G>A
n.206G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025194G>CCA462299289NDUFAF6c.186G>C (p.Leu62=)
c.-83-6801G>C (n.-83-6801G>C)
c.-84+1875G>C (n.-84+1875G>C)
c.127G>C
c.174G>C (p.Leu58=)
c.-255-6801G>C (n.-255-6801G>C)
c.162G>C (p.Leu54=)
c.129G>C (p.Leu43=)
c.-95G>C (n.-95G>C)
c.-267G>C (n.-267G>C)
c.-395G>C (n.-395G>C)
c.-399G>C (n.-399G>C)
c.-468G>C (n.-468G>C)
c.42-6801G>C (n.42-6801G>C)
c.-48G>C (n.-48G>C)
c.-263G>C (n.-263G>C)
c.-383-6801G>C (n.-383-6801G>C)
c.-456-6801G>C (n.-456-6801G>C)
c.-612G>C (n.-612G>C)
c.-583G>C (n.-583G>C)
c.-497G>C (n.-497G>C)
c.-493G>C (n.-493G>C)
c.-501G>C (n.-501G>C)
c.-464G>C (n.-464G>C)
c.-136-6801G>C (n.-136-6801G>C)
n.220G>C
n.206G>C
8g.95025194G=CA1803809196NDUFAF6c.186G= (p.Leu62=)
c.-83-6801G= (n.-83-6801G=)
c.-84+1875G= (n.-84+1875G=)
c.127G=
c.174G= (p.Leu58=)
c.-255-6801G= (n.-255-6801G=)
c.162G= (p.Leu54=)
c.129G= (p.Leu43=)
c.-95G= (n.-95G=)
c.-267G= (n.-267G=)
c.-395G= (n.-395G=)
c.-399G= (n.-399G=)
c.-468G= (n.-468G=)
c.42-6801G= (n.42-6801G=)
c.-48G= (n.-48G=)
c.-263G= (n.-263G=)
c.-383-6801G= (n.-383-6801G=)
c.-456-6801G= (n.-456-6801G=)
c.-612G= (n.-612G=)
c.-583G= (n.-583G=)
c.-497G= (n.-497G=)
c.-493G= (n.-493G=)
c.-501G= (n.-501G=)
c.-464G= (n.-464G=)
c.-136-6801G= (n.-136-6801G=)
n.220G=
n.206G=
8g.95025194G>TCA462299290NDUFAF6c.186G>T (p.Leu62=)
c.-83-6801G>T (n.-83-6801G>T)
c.-84+1875G>T (n.-84+1875G>T)
c.127G>T
c.174G>T (p.Leu58=)
c.-255-6801G>T (n.-255-6801G>T)
c.162G>T (p.Leu54=)
c.129G>T (p.Leu43=)
c.-95G>T (n.-95G>T)
c.-267G>T (n.-267G>T)
c.-395G>T (n.-395G>T)
c.-399G>T (n.-399G>T)
c.-468G>T (n.-468G>T)
c.42-6801G>T (n.42-6801G>T)
c.-48G>T (n.-48G>T)
c.-263G>T (n.-263G>T)
c.-383-6801G>T (n.-383-6801G>T)
c.-456-6801G>T (n.-456-6801G>T)
c.-612G>T (n.-612G>T)
c.-583G>T (n.-583G>T)
c.-497G>T (n.-497G>T)
c.-493G>T (n.-493G>T)
c.-501G>T (n.-501G>T)
c.-464G>T (n.-464G>T)
c.-136-6801G>T (n.-136-6801G>T)
n.220G>T
n.206G>T
 gnomAD v4
8g.95025199_95025261delCA2687980815NDUFAF6c.191_197+56del
c.-83-6796_-83-6734del (n.-83-6796_-83-6734del)
c.-84+1880_-84+1942del (n.-84+1880_-84+1942del)
c.132_138+56del
c.179_185+56del
c.-255-6796_-255-6734del (n.-255-6796_-255-6734del)
c.167_173+56del
c.134_140+56del
c.-90_-84+56del
c.-262_-256+56del
c.-390_-384+56del
c.-394_-388+56del
c.-463_-457+56del
c.42-6796_42-6734del (n.42-6796_42-6734del)
c.-43_-37+56del
c.-258_-252+56del
c.-383-6796_-383-6734del (n.-383-6796_-383-6734del)
c.-456-6796_-456-6734del (n.-456-6796_-456-6734del)
c.-607_-601+56del
c.-578_-572+56del
c.-492_-486+56del
c.-488_-482+56del
c.-496_-490+56del
c.-459_-453+56del
c.-136-6796_-136-6734del (n.-136-6796_-136-6734del)
n.225_231+56del
n.211_217+56del
 gnomAD v4
8g.95025195G>ACA371743090NDUFAF6c.187G>A (p.Glu63Lys)
c.-83-6800G>A (n.-83-6800G>A)
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c.128G>A
c.175G>A (p.Glu59Lys)
c.-255-6800G>A (n.-255-6800G>A)
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c.-94G>A (n.-94G>A)
c.-266G>A (n.-266G>A)
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c.-463G>A (n.-463G>A)
c.-136-6800G>A (n.-136-6800G>A)
n.221G>A
n.207G>A
 gnomAD v4
8g.95025195G>CCA371743087NDUFAF6c.187G>C (p.Glu63Gln)
c.-83-6800G>C (n.-83-6800G>C)
c.-84+1876G>C (n.-84+1876G>C)
c.128G>C
c.175G>C (p.Glu59Gln)
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c.-492G>C (n.-492G>C)
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c.-463G>C (n.-463G>C)
c.-136-6800G>C (n.-136-6800G>C)
n.221G>C
n.207G>C
8g.95025195G>TCA371743088NDUFAF6c.187G>T (p.Glu63Ter)
c.-83-6800G>T (n.-83-6800G>T)
c.-84+1876G>T (n.-84+1876G>T)
c.128G>T
c.175G>T (p.Glu59Ter)
c.-255-6800G>T (n.-255-6800G>T)
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c.-94G>T (n.-94G>T)
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c.-467G>T (n.-467G>T)
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c.-611G>T (n.-611G>T)
c.-582G>T (n.-582G>T)
c.-496G>T (n.-496G>T)
c.-492G>T (n.-492G>T)
c.-500G>T (n.-500G>T)
c.-463G>T (n.-463G>T)
c.-136-6800G>T (n.-136-6800G>T)
n.221G>T
n.207G>T
 ClinVar gnomAD v4
8g.95025196A=CA1803809197NDUFAF6c.188A= (p.Glu63=)
c.-83-6799A= (n.-83-6799A=)
c.-84+1877A= (n.-84+1877A=)
c.129A=
c.176A= (p.Glu59=)
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c.164A= (p.Glu55=)
c.131A= (p.Glu44=)
c.-93A= (n.-93A=)
c.-265A= (n.-265A=)
c.-393A= (n.-393A=)
c.-397A= (n.-397A=)
c.-466A= (n.-466A=)
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c.-46A= (n.-46A=)
c.-261A= (n.-261A=)
c.-383-6799A= (n.-383-6799A=)
c.-456-6799A= (n.-456-6799A=)
c.-610A= (n.-610A=)
c.-581A= (n.-581A=)
c.-495A= (n.-495A=)
c.-491A= (n.-491A=)
c.-499A= (n.-499A=)
c.-462A= (n.-462A=)
c.-136-6799A= (n.-136-6799A=)
n.222A=
n.208A=
8g.95025196A>CCA371743092NDUFAF6c.188A>C (p.Glu63Ala)
c.-83-6799A>C (n.-83-6799A>C)
c.-84+1877A>C (n.-84+1877A>C)
c.129A>C
c.176A>C (p.Glu59Ala)
c.-255-6799A>C (n.-255-6799A>C)
c.164A>C (p.Glu55Ala)
c.131A>C (p.Glu44Ala)
c.-93A>C (n.-93A>C)
c.-265A>C (n.-265A>C)
c.-393A>C (n.-393A>C)
c.-397A>C (n.-397A>C)
c.-466A>C (n.-466A>C)
c.42-6799A>C (n.42-6799A>C)
c.-46A>C (n.-46A>C)
c.-261A>C (n.-261A>C)
c.-383-6799A>C (n.-383-6799A>C)
c.-456-6799A>C (n.-456-6799A>C)
c.-610A>C (n.-610A>C)
c.-581A>C (n.-581A>C)
c.-495A>C (n.-495A>C)
c.-491A>C (n.-491A>C)
c.-499A>C (n.-499A>C)
c.-462A>C (n.-462A>C)
c.-136-6799A>C (n.-136-6799A>C)
n.222A>C
n.208A>C
8g.95025196A>GCA371743094NDUFAF6c.188A>G (p.Glu63Gly)
c.-83-6799A>G (n.-83-6799A>G)
c.-84+1877A>G (n.-84+1877A>G)
c.129A>G
c.176A>G (p.Glu59Gly)
c.-255-6799A>G (n.-255-6799A>G)
c.164A>G (p.Glu55Gly)
c.131A>G (p.Glu44Gly)
c.-93A>G (n.-93A>G)
c.-265A>G (n.-265A>G)
c.-393A>G (n.-393A>G)
c.-397A>G (n.-397A>G)
c.-466A>G (n.-466A>G)
c.42-6799A>G (n.42-6799A>G)
c.-46A>G (n.-46A>G)
c.-261A>G (n.-261A>G)
c.-383-6799A>G (n.-383-6799A>G)
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c.-495A>G (n.-495A>G)
c.-491A>G (n.-491A>G)
c.-499A>G (n.-499A>G)
c.-462A>G (n.-462A>G)
c.-136-6799A>G (n.-136-6799A>G)
n.222A>G
n.208A>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.95025196A>TCA371743096NDUFAF6c.188A>T (p.Glu63Val)
c.-83-6799A>T (n.-83-6799A>T)
c.-84+1877A>T (n.-84+1877A>T)
c.129A>T
c.176A>T (p.Glu59Val)
c.-255-6799A>T (n.-255-6799A>T)
c.164A>T (p.Glu55Val)
c.131A>T (p.Glu44Val)
c.-93A>T (n.-93A>T)
c.-265A>T (n.-265A>T)
c.-393A>T (n.-393A>T)
c.-397A>T (n.-397A>T)
c.-466A>T (n.-466A>T)
c.42-6799A>T (n.42-6799A>T)
c.-46A>T (n.-46A>T)
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c.-383-6799A>T (n.-383-6799A>T)
c.-456-6799A>T (n.-456-6799A>T)
c.-610A>T (n.-610A>T)
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c.-495A>T (n.-495A>T)
c.-491A>T (n.-491A>T)
c.-499A>T (n.-499A>T)
c.-462A>T (n.-462A>T)
c.-136-6799A>T (n.-136-6799A>T)
n.222A>T
n.208A>T
 gnomAD v4
8g.95025197G>ACA462299291NDUFAF6c.189G>A (p.Glu63=)
c.-83-6798G>A (n.-83-6798G>A)
c.-84+1878G>A (n.-84+1878G>A)
c.130G>A
c.177G>A (p.Glu59=)
c.-255-6798G>A (n.-255-6798G>A)
c.165G>A (p.Glu55=)
c.132G>A (p.Glu44=)
c.-92G>A (n.-92G>A)
c.-264G>A (n.-264G>A)
c.-392G>A (n.-392G>A)
c.-396G>A (n.-396G>A)
c.-465G>A (n.-465G>A)
c.42-6798G>A (n.42-6798G>A)
c.-45G>A (n.-45G>A)
c.-260G>A (n.-260G>A)
c.-383-6798G>A (n.-383-6798G>A)
c.-456-6798G>A (n.-456-6798G>A)
c.-609G>A (n.-609G>A)
c.-580G>A (n.-580G>A)
c.-494G>A (n.-494G>A)
c.-490G>A (n.-490G>A)
c.-498G>A (n.-498G>A)
c.-461G>A (n.-461G>A)
c.-136-6798G>A (n.-136-6798G>A)
n.223G>A
n.209G>A
 gnomAD v4
8g.95025197G>CCA371743097NDUFAF6c.189G>C (p.Glu63Asp)
c.-83-6798G>C (n.-83-6798G>C)
c.-84+1878G>C (n.-84+1878G>C)
c.130G>C
c.177G>C (p.Glu59Asp)
c.-255-6798G>C (n.-255-6798G>C)
c.165G>C (p.Glu55Asp)
c.132G>C (p.Glu44Asp)
c.-92G>C (n.-92G>C)
c.-264G>C (n.-264G>C)
c.-392G>C (n.-392G>C)
c.-396G>C (n.-396G>C)
c.-465G>C (n.-465G>C)
c.42-6798G>C (n.42-6798G>C)
c.-45G>C (n.-45G>C)
c.-260G>C (n.-260G>C)
c.-383-6798G>C (n.-383-6798G>C)
c.-456-6798G>C (n.-456-6798G>C)
c.-609G>C (n.-609G>C)
c.-580G>C (n.-580G>C)
c.-494G>C (n.-494G>C)
c.-490G>C (n.-490G>C)
c.-498G>C (n.-498G>C)
c.-461G>C (n.-461G>C)
c.-136-6798G>C (n.-136-6798G>C)
n.223G>C
n.209G>C
 gnomAD v4
8g.95025197G>TCA371743098NDUFAF6c.189G>T (p.Glu63Asp)
c.-83-6798G>T (n.-83-6798G>T)
c.-84+1878G>T (n.-84+1878G>T)
c.130G>T
c.177G>T (p.Glu59Asp)
c.-255-6798G>T (n.-255-6798G>T)
c.165G>T (p.Glu55Asp)
c.132G>T (p.Glu44Asp)
c.-92G>T (n.-92G>T)
c.-264G>T (n.-264G>T)
c.-392G>T (n.-392G>T)
c.-396G>T (n.-396G>T)
c.-465G>T (n.-465G>T)
c.42-6798G>T (n.42-6798G>T)
c.-45G>T (n.-45G>T)
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c.-383-6798G>T (n.-383-6798G>T)
c.-456-6798G>T (n.-456-6798G>T)
c.-609G>T (n.-609G>T)
c.-580G>T (n.-580G>T)
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c.-490G>T (n.-490G>T)
c.-498G>T (n.-498G>T)
c.-461G>T (n.-461G>T)
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n.223G>T
n.209G>T
 gnomAD v4
8g.95025202_95025204dupCA2687980816NDUFAF6c.194_196dup (p.Leu65_Arg66insLeu)
c.-83-6793_-83-6791dup (n.-83-6793_-83-6791dup)
c.-84+1883_-84+1885dup (n.-84+1883_-84+1885dup)
c.135_137dup
c.182_184dup (p.Leu61_Arg62insLeu)
c.-255-6793_-255-6791dup (n.-255-6793_-255-6791dup)
c.170_172dup (p.Leu57_Arg58insLeu)
c.137_139dup (p.Leu46_Arg47insLeu)
c.-87_-85dup (n.-87_-85dup)
c.-259_-257dup (n.-259_-257dup)
c.-387_-385dup (n.-387_-385dup)
c.-391_-389dup (n.-391_-389dup)
c.-460_-458dup (n.-460_-458dup)
c.42-6793_42-6791dup (n.42-6793_42-6791dup)
c.-40_-38dup (n.-40_-38dup)
c.-255_-253dup (n.-255_-253dup)
c.-383-6793_-383-6791dup (n.-383-6793_-383-6791dup)
c.-456-6793_-456-6791dup (n.-456-6793_-456-6791dup)
c.-604_-602dup (n.-604_-602dup)
c.-575_-573dup (n.-575_-573dup)
c.-489_-487dup (n.-489_-487dup)
c.-485_-483dup (n.-485_-483dup)
c.-493_-491dup (n.-493_-491dup)
c.-456_-454dup (n.-456_-454dup)
c.-136-6793_-136-6791dup (n.-136-6793_-136-6791dup)
n.228_230dup
n.214_216dup
 gnomAD v4
8g.95025198C>ACA371743101NDUFAF6c.190C>A (p.Leu64Met)
c.-83-6797C>A (n.-83-6797C>A)
c.-84+1879C>A (n.-84+1879C>A)
c.131C>A
c.178C>A (p.Leu60Met)
c.-255-6797C>A (n.-255-6797C>A)
c.166C>A (p.Leu56Met)
c.133C>A (p.Leu45Met)
c.-91C>A (n.-91C>A)
c.-263C>A (n.-263C>A)
c.-391C>A (n.-391C>A)
c.-395C>A (n.-395C>A)
c.-464C>A (n.-464C>A)
c.42-6797C>A (n.42-6797C>A)
c.-44C>A (n.-44C>A)
c.-259C>A (n.-259C>A)
c.-383-6797C>A (n.-383-6797C>A)
c.-456-6797C>A (n.-456-6797C>A)
c.-608C>A (n.-608C>A)
c.-579C>A (n.-579C>A)
c.-493C>A (n.-493C>A)
c.-489C>A (n.-489C>A)
c.-497C>A (n.-497C>A)
c.-460C>A (n.-460C>A)
c.-136-6797C>A (n.-136-6797C>A)
n.224C>A
n.210C>A
 gnomAD v4
8g.95025198C=CA1803809198NDUFAF6c.190C= (p.Leu64=)
c.-83-6797C= (n.-83-6797C=)
c.-84+1879C= (n.-84+1879C=)
c.131C=
c.178C= (p.Leu60=)
c.-255-6797C= (n.-255-6797C=)
c.166C= (p.Leu56=)
c.133C= (p.Leu45=)
c.-91C= (n.-91C=)
c.-263C= (n.-263C=)
c.-391C= (n.-391C=)
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n.228T>C
n.214T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.229G>A
n.215G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.229G>C
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 gnomAD v4
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8g.95025203G>TCA462299299NDUFAF6c.195G>T (p.Leu65=)
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n.229G>T
n.215G>T
 gnomAD v4
8g.95025204C>ACA462299300NDUFAF6c.196C>A (p.Arg66=)
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n.230C>A
n.216C>A
 gnomAD v4
8g.95025204C>GCA371743121NDUFAF6c.196C>G (p.Arg66Gly)
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n.230C>G
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n.230C>T
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 gnomAD v4
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n.231G>A
n.217G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025205G>CCA371743127NDUFAF6c.197G>C (p.Arg66Pro)
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c.-457G>C (n.-457G>C)
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c.-456-6790G>C (n.-456-6790G>C)
c.-601G>C (n.-601G>C)
c.-572G>C (n.-572G>C)
c.-486G>C (n.-486G>C)
c.-482G>C (n.-482G>C)
c.-490G>C (n.-490G>C)
c.-453G>C (n.-453G>C)
c.-136-6790G>C (n.-136-6790G>C)
n.231G>C
n.217G>C
8g.95025205G=CA1803809201NDUFAF6c.197G= (p.Arg66=)
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c.138G=
c.185G= (p.Arg62=)
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n.231G=
n.217G=
8g.95025205G>TCA371743129NDUFAF6c.197G>T (p.Arg66Leu)
c.-83-6790G>T (n.-83-6790G>T)
c.-84+1886G>T (n.-84+1886G>T)
c.138G>T
c.185G>T (p.Arg62Leu)
c.-255-6790G>T (n.-255-6790G>T)
c.173G>T (p.Arg58Leu)
c.140G>T (p.Arg47Leu)
c.-84G>T (n.-84G>T)
c.-256G>T (n.-256G>T)
c.-384G>T (n.-384G>T)
c.-388G>T (n.-388G>T)
c.-457G>T (n.-457G>T)
c.42-6790G>T (n.42-6790G>T)
c.-37G>T (n.-37G>T)
c.-252G>T (n.-252G>T)
c.-383-6790G>T (n.-383-6790G>T)
c.-456-6790G>T (n.-456-6790G>T)
c.-601G>T (n.-601G>T)
c.-572G>T (n.-572G>T)
c.-486G>T (n.-486G>T)
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c.-490G>T (n.-490G>T)
c.-453G>T (n.-453G>T)
c.-136-6790G>T (n.-136-6790G>T)
n.231G>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched