Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.95025069T>ACA371742435NDUFAF6c.61T>A (p.Cys21Ser)
c.-83-6926T>A (n.-83-6926T>A)
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c.2T>A
c.49T>A (p.Cys17Ser)
c.-255-6926T>A (n.-255-6926T>A)
c.37T>A (p.Cys13Ser)
c.4T>A (p.Cys2Ser)
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c.-589T>A (n.-589T>A)
c.-136-6926T>A (n.-136-6926T>A)
n.95T>A
c.-593T>A (n.-593T>A)
n.81T>A
8g.95025069T>CCA371742438NDUFAF6c.61T>C (p.Cys21Arg)
c.-83-6926T>C (n.-83-6926T>C)
c.-84+1750T>C (n.-84+1750T>C)
c.2T>C
c.49T>C (p.Cys17Arg)
c.-255-6926T>C (n.-255-6926T>C)
c.37T>C (p.Cys13Arg)
c.4T>C (p.Cys2Arg)
c.-220T>C (n.-220T>C)
c.-392T>C (n.-392T>C)
c.-520T>C (n.-520T>C)
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c.-593T>C (n.-593T>C)
n.81T>C
 gnomAD v4
8g.95025069T>GCA371742441NDUFAF6c.61T>G (p.Cys21Gly)
c.-83-6926T>G (n.-83-6926T>G)
c.-84+1750T>G (n.-84+1750T>G)
c.2T>G
c.49T>G (p.Cys17Gly)
c.-255-6926T>G (n.-255-6926T>G)
c.37T>G (p.Cys13Gly)
c.4T>G (p.Cys2Gly)
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c.-708T>G (n.-708T>G)
c.-622T>G (n.-622T>G)
c.-618T>G (n.-618T>G)
c.-626T>G (n.-626T>G)
c.-589T>G (n.-589T>G)
c.-136-6926T>G (n.-136-6926T>G)
n.95T>G
c.-593T>G (n.-593T>G)
n.81T>G
 gnomAD v4
8g.95025070G>ACA371742444NDUFAF6c.62G>A (p.Cys21Tyr)
c.-83-6925G>A (n.-83-6925G>A)
c.-84+1751G>A (n.-84+1751G>A)
c.3G>A
c.50G>A (p.Cys17Tyr)
c.-255-6925G>A (n.-255-6925G>A)
c.38G>A (p.Cys13Tyr)
c.5G>A (p.Cys2Tyr)
c.-219G>A (n.-219G>A)
c.-391G>A (n.-391G>A)
c.-519G>A (n.-519G>A)
c.-523G>A (n.-523G>A)
c.42-6925G>A (n.42-6925G>A)
c.-172G>A (n.-172G>A)
c.-387G>A (n.-387G>A)
c.-383-6925G>A (n.-383-6925G>A)
c.-456-6925G>A (n.-456-6925G>A)
c.-736G>A (n.-736G>A)
c.-707G>A (n.-707G>A)
c.-621G>A (n.-621G>A)
c.-617G>A (n.-617G>A)
c.-625G>A (n.-625G>A)
c.-588G>A (n.-588G>A)
c.-136-6925G>A (n.-136-6925G>A)
n.96G>A
c.-592G>A (n.-592G>A)
n.82G>A
 gnomAD v4
8g.95025070G>CCA371742447NDUFAF6c.62G>C (p.Cys21Ser)
c.-83-6925G>C (n.-83-6925G>C)
c.-84+1751G>C (n.-84+1751G>C)
c.3G>C
c.50G>C (p.Cys17Ser)
c.-255-6925G>C (n.-255-6925G>C)
c.38G>C (p.Cys13Ser)
c.5G>C (p.Cys2Ser)
c.-219G>C (n.-219G>C)
c.-391G>C (n.-391G>C)
c.-519G>C (n.-519G>C)
c.-523G>C (n.-523G>C)
c.42-6925G>C (n.42-6925G>C)
c.-172G>C (n.-172G>C)
c.-387G>C (n.-387G>C)
c.-383-6925G>C (n.-383-6925G>C)
c.-456-6925G>C (n.-456-6925G>C)
c.-736G>C (n.-736G>C)
c.-707G>C (n.-707G>C)
c.-621G>C (n.-621G>C)
c.-617G>C (n.-617G>C)
c.-625G>C (n.-625G>C)
c.-588G>C (n.-588G>C)
c.-136-6925G>C (n.-136-6925G>C)
n.96G>C
c.-592G>C (n.-592G>C)
n.82G>C
8g.95025070G>TCA371742451NDUFAF6c.62G>T (p.Cys21Phe)
c.-83-6925G>T (n.-83-6925G>T)
c.-84+1751G>T (n.-84+1751G>T)
c.3G>T
c.50G>T (p.Cys17Phe)
c.-255-6925G>T (n.-255-6925G>T)
c.38G>T (p.Cys13Phe)
c.5G>T (p.Cys2Phe)
c.-219G>T (n.-219G>T)
c.-391G>T (n.-391G>T)
c.-519G>T (n.-519G>T)
c.-523G>T (n.-523G>T)
c.42-6925G>T (n.42-6925G>T)
c.-172G>T (n.-172G>T)
c.-387G>T (n.-387G>T)
c.-383-6925G>T (n.-383-6925G>T)
c.-456-6925G>T (n.-456-6925G>T)
c.-736G>T (n.-736G>T)
c.-707G>T (n.-707G>T)
c.-621G>T (n.-621G>T)
c.-617G>T (n.-617G>T)
c.-625G>T (n.-625G>T)
c.-588G>T (n.-588G>T)
c.-136-6925G>T (n.-136-6925G>T)
n.96G>T
c.-592G>T (n.-592G>T)
n.82G>T
 gnomAD v4
8g.95025071C>ACA371742453NDUFAF6c.63C>A (p.Cys21Ter)
c.-83-6924C>A (n.-83-6924C>A)
c.-84+1752C>A (n.-84+1752C>A)
c.4C>A
c.51C>A (p.Cys17Ter)
c.-255-6924C>A (n.-255-6924C>A)
c.39C>A (p.Cys13Ter)
c.6C>A (p.Cys2Ter)
c.-218C>A (n.-218C>A)
c.-390C>A (n.-390C>A)
c.-518C>A (n.-518C>A)
c.-522C>A (n.-522C>A)
c.42-6924C>A (n.42-6924C>A)
c.-171C>A (n.-171C>A)
c.-386C>A (n.-386C>A)
c.-383-6924C>A (n.-383-6924C>A)
c.-456-6924C>A (n.-456-6924C>A)
c.-735C>A (n.-735C>A)
c.-706C>A (n.-706C>A)
c.-620C>A (n.-620C>A)
c.-616C>A (n.-616C>A)
c.-624C>A (n.-624C>A)
c.-587C>A (n.-587C>A)
c.-136-6924C>A (n.-136-6924C>A)
n.97C>A
c.-591C>A (n.-591C>A)
n.83C>A
 gnomAD v4
8g.95025071C=CA1803809123NDUFAF6c.63C= (p.Cys21=)
c.-83-6924C= (n.-83-6924C=)
c.-84+1752C= (n.-84+1752C=)
c.4C=
c.51C= (p.Cys17=)
c.-255-6924C= (n.-255-6924C=)
c.39C= (p.Cys13=)
c.6C= (p.Cys2=)
c.-218C= (n.-218C=)
c.-390C= (n.-390C=)
c.-518C= (n.-518C=)
c.-522C= (n.-522C=)
c.42-6924C= (n.42-6924C=)
c.-171C= (n.-171C=)
c.-386C= (n.-386C=)
c.-383-6924C= (n.-383-6924C=)
c.-456-6924C= (n.-456-6924C=)
c.-735C= (n.-735C=)
c.-706C= (n.-706C=)
c.-620C= (n.-620C=)
c.-616C= (n.-616C=)
c.-624C= (n.-624C=)
c.-587C= (n.-587C=)
c.-136-6924C= (n.-136-6924C=)
n.97C=
c.-591C= (n.-591C=)
n.83C=
8g.95025071C>GCA371742455NDUFAF6c.63C>G (p.Cys21Trp)
c.-83-6924C>G (n.-83-6924C>G)
c.-84+1752C>G (n.-84+1752C>G)
c.4C>G
c.51C>G (p.Cys17Trp)
c.-255-6924C>G (n.-255-6924C>G)
c.39C>G (p.Cys13Trp)
c.6C>G (p.Cys2Trp)
c.-218C>G (n.-218C>G)
c.-390C>G (n.-390C>G)
c.-518C>G (n.-518C>G)
c.-522C>G (n.-522C>G)
c.42-6924C>G (n.42-6924C>G)
c.-171C>G (n.-171C>G)
c.-386C>G (n.-386C>G)
c.-383-6924C>G (n.-383-6924C>G)
c.-456-6924C>G (n.-456-6924C>G)
c.-735C>G (n.-735C>G)
c.-706C>G (n.-706C>G)
c.-620C>G (n.-620C>G)
c.-616C>G (n.-616C>G)
c.-624C>G (n.-624C>G)
c.-587C>G (n.-587C>G)
c.-136-6924C>G (n.-136-6924C>G)
n.97C>G
c.-591C>G (n.-591C>G)
n.83C>G
 gnomAD v4
8g.95025071C>TCA462299130NDUFAF6c.63C>T (p.Cys21=)
c.-83-6924C>T (n.-83-6924C>T)
c.-84+1752C>T (n.-84+1752C>T)
c.4C>T
c.51C>T (p.Cys17=)
c.-255-6924C>T (n.-255-6924C>T)
c.39C>T (p.Cys13=)
c.6C>T (p.Cys2=)
c.-218C>T (n.-218C>T)
c.-390C>T (n.-390C>T)
c.-518C>T (n.-518C>T)
c.-522C>T (n.-522C>T)
c.42-6924C>T (n.42-6924C>T)
c.-171C>T (n.-171C>T)
c.-386C>T (n.-386C>T)
c.-383-6924C>T (n.-383-6924C>T)
c.-456-6924C>T (n.-456-6924C>T)
c.-735C>T (n.-735C>T)
c.-706C>T (n.-706C>T)
c.-620C>T (n.-620C>T)
c.-616C>T (n.-616C>T)
c.-624C>T (n.-624C>T)
c.-587C>T (n.-587C>T)
c.-136-6924C>T (n.-136-6924C>T)
n.97C>T
c.-591C>T (n.-591C>T)
n.83C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025072T>ACA371742459NDUFAF6c.64T>A (p.Cys22Ser)
c.-83-6923T>A (n.-83-6923T>A)
c.-84+1753T>A (n.-84+1753T>A)
c.5T>A
c.52T>A (p.Cys18Ser)
c.-255-6923T>A (n.-255-6923T>A)
c.40T>A (p.Cys14Ser)
c.7T>A (p.Cys3Ser)
c.-217T>A (n.-217T>A)
c.-389T>A (n.-389T>A)
c.-517T>A (n.-517T>A)
c.-521T>A (n.-521T>A)
c.42-6923T>A (n.42-6923T>A)
c.-170T>A (n.-170T>A)
c.-385T>A (n.-385T>A)
c.-383-6923T>A (n.-383-6923T>A)
c.-456-6923T>A (n.-456-6923T>A)
c.-734T>A (n.-734T>A)
c.-705T>A (n.-705T>A)
c.-619T>A (n.-619T>A)
c.-615T>A (n.-615T>A)
c.-623T>A (n.-623T>A)
c.-586T>A (n.-586T>A)
c.-136-6923T>A (n.-136-6923T>A)
n.98T>A
c.-590T>A (n.-590T>A)
n.84T>A
8g.95025072T>CCA371742462NDUFAF6c.64T>C (p.Cys22Arg)
c.-83-6923T>C (n.-83-6923T>C)
c.-84+1753T>C (n.-84+1753T>C)
c.5T>C
c.52T>C (p.Cys18Arg)
c.-255-6923T>C (n.-255-6923T>C)
c.40T>C (p.Cys14Arg)
c.7T>C (p.Cys3Arg)
c.-217T>C (n.-217T>C)
c.-389T>C (n.-389T>C)
c.-517T>C (n.-517T>C)
c.-521T>C (n.-521T>C)
c.42-6923T>C (n.42-6923T>C)
c.-170T>C (n.-170T>C)
c.-385T>C (n.-385T>C)
c.-383-6923T>C (n.-383-6923T>C)
c.-456-6923T>C (n.-456-6923T>C)
c.-734T>C (n.-734T>C)
c.-705T>C (n.-705T>C)
c.-619T>C (n.-619T>C)
c.-615T>C (n.-615T>C)
c.-623T>C (n.-623T>C)
c.-586T>C (n.-586T>C)
c.-136-6923T>C (n.-136-6923T>C)
n.98T>C
c.-590T>C (n.-590T>C)
n.84T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.95025072T>GCA371742465NDUFAF6c.64T>G (p.Cys22Gly)
c.-83-6923T>G (n.-83-6923T>G)
c.-84+1753T>G (n.-84+1753T>G)
c.5T>G
c.52T>G (p.Cys18Gly)
c.-255-6923T>G (n.-255-6923T>G)
c.40T>G (p.Cys14Gly)
c.7T>G (p.Cys3Gly)
c.-217T>G (n.-217T>G)
c.-389T>G (n.-389T>G)
c.-517T>G (n.-517T>G)
c.-521T>G (n.-521T>G)
c.42-6923T>G (n.42-6923T>G)
c.-170T>G (n.-170T>G)
c.-385T>G (n.-385T>G)
c.-383-6923T>G (n.-383-6923T>G)
c.-456-6923T>G (n.-456-6923T>G)
c.-734T>G (n.-734T>G)
c.-705T>G (n.-705T>G)
c.-619T>G (n.-619T>G)
c.-615T>G (n.-615T>G)
c.-623T>G (n.-623T>G)
c.-586T>G (n.-586T>G)
c.-136-6923T>G (n.-136-6923T>G)
n.98T>G
c.-590T>G (n.-590T>G)
n.84T>G
8g.95025072T=CA1803809124NDUFAF6c.64T= (p.Cys22=)
c.-83-6923T= (n.-83-6923T=)
c.-84+1753T= (n.-84+1753T=)
c.5T=
c.52T= (p.Cys18=)
c.-255-6923T= (n.-255-6923T=)
c.40T= (p.Cys14=)
c.7T= (p.Cys3=)
c.-217T= (n.-217T=)
c.-389T= (n.-389T=)
c.-517T= (n.-517T=)
c.-521T= (n.-521T=)
c.42-6923T= (n.42-6923T=)
c.-170T= (n.-170T=)
c.-385T= (n.-385T=)
c.-383-6923T= (n.-383-6923T=)
c.-456-6923T= (n.-456-6923T=)
c.-734T= (n.-734T=)
c.-705T= (n.-705T=)
c.-619T= (n.-619T=)
c.-615T= (n.-615T=)
c.-623T= (n.-623T=)
c.-586T= (n.-586T=)
c.-136-6923T= (n.-136-6923T=)
n.98T=
c.-590T= (n.-590T=)
n.84T=
8g.95025073G>ACA181467138NDUFAF6c.65G>A (p.Cys22Tyr)
c.-83-6922G>A (n.-83-6922G>A)
c.-84+1754G>A (n.-84+1754G>A)
c.6G>A
c.53G>A (p.Cys18Tyr)
c.-255-6922G>A (n.-255-6922G>A)
c.41G>A (p.Cys14Tyr)
c.8G>A (p.Cys3Tyr)
c.-216G>A (n.-216G>A)
c.-388G>A (n.-388G>A)
c.-516G>A (n.-516G>A)
c.-520G>A (n.-520G>A)
c.42-6922G>A (n.42-6922G>A)
c.-169G>A (n.-169G>A)
c.-384G>A (n.-384G>A)
c.-383-6922G>A (n.-383-6922G>A)
c.-456-6922G>A (n.-456-6922G>A)
c.-733G>A (n.-733G>A)
c.-704G>A (n.-704G>A)
c.-618G>A (n.-618G>A)
c.-614G>A (n.-614G>A)
c.-622G>A (n.-622G>A)
c.-585G>A (n.-585G>A)
c.-136-6922G>A (n.-136-6922G>A)
n.99G>A
c.-589G>A (n.-589G>A)
n.85G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.95025073G>CCA371742475NDUFAF6c.65G>C (p.Cys22Ser)
c.-83-6922G>C (n.-83-6922G>C)
c.-84+1754G>C (n.-84+1754G>C)
c.6G>C
c.53G>C (p.Cys18Ser)
c.-255-6922G>C (n.-255-6922G>C)
c.41G>C (p.Cys14Ser)
c.8G>C (p.Cys3Ser)
c.-216G>C (n.-216G>C)
c.-388G>C (n.-388G>C)
c.-516G>C (n.-516G>C)
c.-520G>C (n.-520G>C)
c.42-6922G>C (n.42-6922G>C)
c.-169G>C (n.-169G>C)
c.-384G>C (n.-384G>C)
c.-383-6922G>C (n.-383-6922G>C)
c.-456-6922G>C (n.-456-6922G>C)
c.-733G>C (n.-733G>C)
c.-704G>C (n.-704G>C)
c.-618G>C (n.-618G>C)
c.-614G>C (n.-614G>C)
c.-622G>C (n.-622G>C)
c.-585G>C (n.-585G>C)
c.-136-6922G>C (n.-136-6922G>C)
n.99G>C
c.-589G>C (n.-589G>C)
n.85G>C
 gnomAD v4
8g.95025073G=CA1803809125NDUFAF6c.65G= (p.Cys22=)
c.-83-6922G= (n.-83-6922G=)
c.-84+1754G= (n.-84+1754G=)
c.6G=
c.53G= (p.Cys18=)
c.-255-6922G= (n.-255-6922G=)
c.41G= (p.Cys14=)
c.8G= (p.Cys3=)
c.-216G= (n.-216G=)
c.-388G= (n.-388G=)
c.-516G= (n.-516G=)
c.-520G= (n.-520G=)
c.42-6922G= (n.42-6922G=)
c.-169G= (n.-169G=)
c.-384G= (n.-384G=)
c.-383-6922G= (n.-383-6922G=)
c.-456-6922G= (n.-456-6922G=)
c.-733G= (n.-733G=)
c.-704G= (n.-704G=)
c.-618G= (n.-618G=)
c.-614G= (n.-614G=)
c.-622G= (n.-622G=)
c.-585G= (n.-585G=)
c.-136-6922G= (n.-136-6922G=)
n.99G=
c.-589G= (n.-589G=)
n.85G=
8g.95025073G>TCA371742471NDUFAF6c.65G>T (p.Cys22Phe)
c.-83-6922G>T (n.-83-6922G>T)
c.-84+1754G>T (n.-84+1754G>T)
c.6G>T
c.53G>T (p.Cys18Phe)
c.-255-6922G>T (n.-255-6922G>T)
c.41G>T (p.Cys14Phe)
c.8G>T (p.Cys3Phe)
c.-216G>T (n.-216G>T)
c.-388G>T (n.-388G>T)
c.-516G>T (n.-516G>T)
c.-520G>T (n.-520G>T)
c.42-6922G>T (n.42-6922G>T)
c.-169G>T (n.-169G>T)
c.-384G>T (n.-384G>T)
c.-383-6922G>T (n.-383-6922G>T)
c.-456-6922G>T (n.-456-6922G>T)
c.-733G>T (n.-733G>T)
c.-704G>T (n.-704G>T)
c.-618G>T (n.-618G>T)
c.-614G>T (n.-614G>T)
c.-622G>T (n.-622G>T)
c.-585G>T (n.-585G>T)
c.-136-6922G>T (n.-136-6922G>T)
n.99G>T
c.-589G>T (n.-589G>T)
n.85G>T
 gnomAD v4
8g.95025079_95025085delCA2687980799NDUFAF6c.71_77del (p.Arg24LeufsTer?)
c.-83-6916_-83-6910del (n.-83-6916_-83-6910del)
c.-84+1760_-84+1766del (n.-84+1760_-84+1766del)
c.12_18del
c.59_65del (p.Arg20LeufsTer?)
c.-255-6916_-255-6910del (n.-255-6916_-255-6910del)
c.47_53del (p.Arg16LeufsTer?)
c.14_20del (p.Arg5LeufsTer?)
c.-210_-204del (n.-210_-204del)
c.-382_-376del (n.-382_-376del)
c.-510_-504del (n.-510_-504del)
c.-514_-508del (n.-514_-508del)
c.42-6916_42-6910del (n.42-6916_42-6910del)
c.-163_-157del (n.-163_-157del)
c.-378_-372del (n.-378_-372del)
c.-383-6916_-383-6910del (n.-383-6916_-383-6910del)
c.-456-6916_-456-6910del (n.-456-6916_-456-6910del)
c.-727_-721del (n.-727_-721del)
c.-698_-692del (n.-698_-692del)
c.-612_-606del (n.-612_-606del)
c.-608_-602del (n.-608_-602del)
c.-616_-610del (n.-616_-610del)
c.-579_-573del (n.-579_-573del)
c.-136-6916_-136-6910del (n.-136-6916_-136-6910del)
n.105_111del
c.-583_-577del (n.-583_-577del)
n.91_97del
 gnomAD v4
8g.95025074C>ACA371742480NDUFAF6c.66C>A (p.Cys22Ter)
c.-83-6921C>A (n.-83-6921C>A)
c.-84+1755C>A (n.-84+1755C>A)
c.7C>A
c.54C>A (p.Cys18Ter)
c.-255-6921C>A (n.-255-6921C>A)
c.42C>A (p.Cys14Ter)
c.9C>A (p.Cys3Ter)
c.-215C>A (n.-215C>A)
c.-387C>A (n.-387C>A)
c.-515C>A (n.-515C>A)
c.-519C>A (n.-519C>A)
c.42-6921C>A (n.42-6921C>A)
c.-168C>A (n.-168C>A)
c.-383C>A (n.-383C>A)
c.-383-6921C>A (n.-383-6921C>A)
c.-456-6921C>A (n.-456-6921C>A)
c.-732C>A (n.-732C>A)
c.-703C>A (n.-703C>A)
c.-617C>A (n.-617C>A)
c.-613C>A (n.-613C>A)
c.-621C>A (n.-621C>A)
c.-584C>A (n.-584C>A)
c.-136-6921C>A (n.-136-6921C>A)
n.100C>A
c.-588C>A (n.-588C>A)
n.86C>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.95025074C=CA1803809126NDUFAF6c.66C= (p.Cys22=)
c.-83-6921C= (n.-83-6921C=)
c.-84+1755C= (n.-84+1755C=)
c.7C=
c.54C= (p.Cys18=)
c.-255-6921C= (n.-255-6921C=)
c.42C= (p.Cys14=)
c.9C= (p.Cys3=)
c.-215C= (n.-215C=)
c.-387C= (n.-387C=)
c.-515C= (n.-515C=)
c.-519C= (n.-519C=)
c.42-6921C= (n.42-6921C=)
c.-168C= (n.-168C=)
c.-383C= (n.-383C=)
c.-383-6921C= (n.-383-6921C=)
c.-456-6921C= (n.-456-6921C=)
c.-732C= (n.-732C=)
c.-703C= (n.-703C=)
c.-617C= (n.-617C=)
c.-613C= (n.-613C=)
c.-621C= (n.-621C=)
c.-584C= (n.-584C=)
c.-136-6921C= (n.-136-6921C=)
n.100C=
c.-588C= (n.-588C=)
n.86C=
8g.95025074C>GCA371742477NDUFAF6c.66C>G (p.Cys22Trp)
c.-83-6921C>G (n.-83-6921C>G)
c.-84+1755C>G (n.-84+1755C>G)
c.7C>G
c.54C>G (p.Cys18Trp)
c.-255-6921C>G (n.-255-6921C>G)
c.42C>G (p.Cys14Trp)
c.9C>G (p.Cys3Trp)
c.-215C>G (n.-215C>G)
c.-387C>G (n.-387C>G)
c.-515C>G (n.-515C>G)
c.-519C>G (n.-519C>G)
c.42-6921C>G (n.42-6921C>G)
c.-168C>G (n.-168C>G)
c.-383C>G (n.-383C>G)
c.-383-6921C>G (n.-383-6921C>G)
c.-456-6921C>G (n.-456-6921C>G)
c.-732C>G (n.-732C>G)
c.-703C>G (n.-703C>G)
c.-617C>G (n.-617C>G)
c.-613C>G (n.-613C>G)
c.-621C>G (n.-621C>G)
c.-584C>G (n.-584C>G)
c.-136-6921C>G (n.-136-6921C>G)
n.100C>G
c.-588C>G (n.-588C>G)
n.86C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.95025074C>TCA462299135NDUFAF6c.66C>T (p.Cys22=)
c.-83-6921C>T (n.-83-6921C>T)
c.-84+1755C>T (n.-84+1755C>T)
c.7C>T
c.54C>T (p.Cys18=)
c.-255-6921C>T (n.-255-6921C>T)
c.42C>T (p.Cys14=)
c.9C>T (p.Cys3=)
c.-215C>T (n.-215C>T)
c.-387C>T (n.-387C>T)
c.-515C>T (n.-515C>T)
c.-519C>T (n.-519C>T)
c.42-6921C>T (n.42-6921C>T)
c.-168C>T (n.-168C>T)
c.-383C>T (n.-383C>T)
c.-383-6921C>T (n.-383-6921C>T)
c.-456-6921C>T (n.-456-6921C>T)
c.-732C>T (n.-732C>T)
c.-703C>T (n.-703C>T)
c.-617C>T (n.-617C>T)
c.-613C>T (n.-613C>T)
c.-621C>T (n.-621C>T)
c.-584C>T (n.-584C>T)
c.-136-6921C>T (n.-136-6921C>T)
n.100C>T
c.-588C>T (n.-588C>T)
n.86C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025075C>ACA371742493NDUFAF6c.67C>A (p.Arg23Ser)
c.-83-6920C>A (n.-83-6920C>A)
c.-84+1756C>A (n.-84+1756C>A)
c.8C>A
c.55C>A (p.Arg19Ser)
c.-255-6920C>A (n.-255-6920C>A)
c.43C>A (p.Arg15Ser)
c.10C>A (p.Arg4Ser)
c.-214C>A (n.-214C>A)
c.-386C>A (n.-386C>A)
c.-514C>A (n.-514C>A)
c.-518C>A (n.-518C>A)
c.42-6920C>A (n.42-6920C>A)
c.-167C>A (n.-167C>A)
c.-382C>A (n.-382C>A)
c.-383-6920C>A (n.-383-6920C>A)
c.-456-6920C>A (n.-456-6920C>A)
c.-731C>A (n.-731C>A)
c.-702C>A (n.-702C>A)
c.-616C>A (n.-616C>A)
c.-612C>A (n.-612C>A)
c.-620C>A (n.-620C>A)
c.-583C>A (n.-583C>A)
c.-136-6920C>A (n.-136-6920C>A)
n.101C>A
c.-587C>A (n.-587C>A)
n.87C>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.95025075C=CA1803809127NDUFAF6c.67C= (p.Arg23=)
c.-83-6920C= (n.-83-6920C=)
c.-84+1756C= (n.-84+1756C=)
c.8C=
c.55C= (p.Arg19=)
c.-255-6920C= (n.-255-6920C=)
c.43C= (p.Arg15=)
c.10C= (p.Arg4=)
c.-214C= (n.-214C=)
c.-386C= (n.-386C=)
c.-514C= (n.-514C=)
c.-518C= (n.-518C=)
c.42-6920C= (n.42-6920C=)
c.-167C= (n.-167C=)
c.-382C= (n.-382C=)
c.-383-6920C= (n.-383-6920C=)
c.-456-6920C= (n.-456-6920C=)
c.-731C= (n.-731C=)
c.-702C= (n.-702C=)
c.-616C= (n.-616C=)
c.-612C= (n.-612C=)
c.-620C= (n.-620C=)
c.-583C= (n.-583C=)
c.-136-6920C= (n.-136-6920C=)
n.101C=
c.-587C= (n.-587C=)
n.87C=
8g.95025075C>GCA371742487NDUFAF6c.67C>G (p.Arg23Gly)
c.-83-6920C>G (n.-83-6920C>G)
c.-84+1756C>G (n.-84+1756C>G)
c.8C>G
c.55C>G (p.Arg19Gly)
c.-255-6920C>G (n.-255-6920C>G)
c.43C>G (p.Arg15Gly)
c.10C>G (p.Arg4Gly)
c.-214C>G (n.-214C>G)
c.-386C>G (n.-386C>G)
c.-514C>G (n.-514C>G)
c.-518C>G (n.-518C>G)
c.42-6920C>G (n.42-6920C>G)
c.-167C>G (n.-167C>G)
c.-382C>G (n.-382C>G)
c.-383-6920C>G (n.-383-6920C>G)
c.-456-6920C>G (n.-456-6920C>G)
c.-731C>G (n.-731C>G)
c.-702C>G (n.-702C>G)
c.-616C>G (n.-616C>G)
c.-612C>G (n.-612C>G)
c.-620C>G (n.-620C>G)
c.-583C>G (n.-583C>G)
c.-136-6920C>G (n.-136-6920C>G)
n.101C>G
c.-587C>G (n.-587C>G)
n.87C>G
8g.95025075C>TCA4814675NDUFAF6c.67C>T (p.Arg23Cys)
c.-83-6920C>T (n.-83-6920C>T)
c.-84+1756C>T (n.-84+1756C>T)
c.8C>T
c.55C>T (p.Arg19Cys)
c.-255-6920C>T (n.-255-6920C>T)
c.43C>T (p.Arg15Cys)
c.10C>T (p.Arg4Cys)
c.-214C>T (n.-214C>T)
c.-386C>T (n.-386C>T)
c.-514C>T (n.-514C>T)
c.-518C>T (n.-518C>T)
c.42-6920C>T (n.42-6920C>T)
c.-167C>T (n.-167C>T)
c.-382C>T (n.-382C>T)
c.-383-6920C>T (n.-383-6920C>T)
c.-456-6920C>T (n.-456-6920C>T)
c.-731C>T (n.-731C>T)
c.-702C>T (n.-702C>T)
c.-616C>T (n.-616C>T)
c.-612C>T (n.-612C>T)
c.-620C>T (n.-620C>T)
c.-583C>T (n.-583C>T)
c.-136-6920C>T (n.-136-6920C>T)
n.101C>T
c.-587C>T (n.-587C>T)
n.87C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.95025076G>ACA4814676NDUFAF6c.68G>A (p.Arg23His)
c.-83-6919G>A (n.-83-6919G>A)
c.-84+1757G>A (n.-84+1757G>A)
c.9G>A
c.56G>A (p.Arg19His)
c.-255-6919G>A (n.-255-6919G>A)
c.44G>A (p.Arg15His)
c.11G>A (p.Arg4His)
c.-213G>A (n.-213G>A)
c.-385G>A (n.-385G>A)
c.-513G>A (n.-513G>A)
c.-517G>A (n.-517G>A)
c.42-6919G>A (n.42-6919G>A)
c.-166G>A (n.-166G>A)
c.-381G>A (n.-381G>A)
c.-383-6919G>A (n.-383-6919G>A)
c.-456-6919G>A (n.-456-6919G>A)
c.-730G>A (n.-730G>A)
c.-701G>A (n.-701G>A)
c.-615G>A (n.-615G>A)
c.-611G>A (n.-611G>A)
c.-619G>A (n.-619G>A)
c.-582G>A (n.-582G>A)
c.-136-6919G>A (n.-136-6919G>A)
n.102G>A
c.-586G>A (n.-586G>A)
n.88G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.95025076G>CCA371742496NDUFAF6c.68G>C (p.Arg23Pro)
c.-83-6919G>C (n.-83-6919G>C)
c.-84+1757G>C (n.-84+1757G>C)
c.9G>C
c.56G>C (p.Arg19Pro)
c.-255-6919G>C (n.-255-6919G>C)
c.44G>C (p.Arg15Pro)
c.11G>C (p.Arg4Pro)
c.-213G>C (n.-213G>C)
c.-385G>C (n.-385G>C)
c.-513G>C (n.-513G>C)
c.-517G>C (n.-517G>C)
c.42-6919G>C (n.42-6919G>C)
c.-166G>C (n.-166G>C)
c.-381G>C (n.-381G>C)
c.-383-6919G>C (n.-383-6919G>C)
c.-456-6919G>C (n.-456-6919G>C)
c.-730G>C (n.-730G>C)
c.-701G>C (n.-701G>C)
c.-615G>C (n.-615G>C)
c.-611G>C (n.-611G>C)
c.-619G>C (n.-619G>C)
c.-582G>C (n.-582G>C)
c.-136-6919G>C (n.-136-6919G>C)
n.102G>C
c.-586G>C (n.-586G>C)
n.88G>C
8g.95025076G=CA1803809128NDUFAF6c.68G= (p.Arg23=)
c.-83-6919G= (n.-83-6919G=)
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c.9G=
c.56G= (p.Arg19=)
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c.44G= (p.Arg15=)
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c.-383-6919G= (n.-383-6919G=)
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c.-730G= (n.-730G=)
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c.-615G= (n.-615G=)
c.-611G= (n.-611G=)
c.-619G= (n.-619G=)
c.-582G= (n.-582G=)
c.-136-6919G= (n.-136-6919G=)
n.102G=
c.-586G= (n.-586G=)
n.88G=
8g.95025076G>TCA371742497NDUFAF6c.68G>T (p.Arg23Leu)
c.-83-6919G>T (n.-83-6919G>T)
c.-84+1757G>T (n.-84+1757G>T)
c.9G>T
c.56G>T (p.Arg19Leu)
c.-255-6919G>T (n.-255-6919G>T)
c.44G>T (p.Arg15Leu)
c.11G>T (p.Arg4Leu)
c.-213G>T (n.-213G>T)
c.-385G>T (n.-385G>T)
c.-513G>T (n.-513G>T)
c.-517G>T (n.-517G>T)
c.42-6919G>T (n.42-6919G>T)
c.-166G>T (n.-166G>T)
c.-381G>T (n.-381G>T)
c.-383-6919G>T (n.-383-6919G>T)
c.-456-6919G>T (n.-456-6919G>T)
c.-730G>T (n.-730G>T)
c.-701G>T (n.-701G>T)
c.-615G>T (n.-615G>T)
c.-611G>T (n.-611G>T)
c.-619G>T (n.-619G>T)
c.-582G>T (n.-582G>T)
c.-136-6919G>T (n.-136-6919G>T)
n.102G>T
c.-586G>T (n.-586G>T)
n.88G>T
8g.95025080_95025083delCA2781357502NDUFAF6c.72_75del (p.Pro25LeufsTer?)
c.-83-6915_-83-6912del (n.-83-6915_-83-6912del)
c.-84+1761_-84+1764del (n.-84+1761_-84+1764del)
c.13_16del
c.60_63del (p.Pro21LeufsTer?)
c.-255-6915_-255-6912del (n.-255-6915_-255-6912del)
c.48_51del (p.Pro17LeufsTer?)
c.15_18del (p.Pro6LeufsTer?)
c.-209_-206del (n.-209_-206del)
c.-381_-378del (n.-381_-378del)
c.-509_-506del (n.-509_-506del)
c.-513_-510del (n.-513_-510del)
c.42-6915_42-6912del (n.42-6915_42-6912del)
c.-162_-159del (n.-162_-159del)
c.-377_-374del (n.-377_-374del)
c.-383-6915_-383-6912del (n.-383-6915_-383-6912del)
c.-456-6915_-456-6912del (n.-456-6915_-456-6912del)
c.-726_-723del (n.-726_-723del)
c.-697_-694del (n.-697_-694del)
c.-611_-608del (n.-611_-608del)
c.-607_-604del (n.-607_-604del)
c.-615_-612del (n.-615_-612del)
c.-578_-575del (n.-578_-575del)
c.-136-6915_-136-6912del (n.-136-6915_-136-6912del)
n.106_109del
c.-582_-579del (n.-582_-579del)
n.92_95del
8g.95025077C>ACA462299138NDUFAF6c.69C>A (p.Arg23=)
c.-83-6918C>A (n.-83-6918C>A)
c.-84+1758C>A (n.-84+1758C>A)
c.10C>A
c.57C>A (p.Arg19=)
c.-255-6918C>A (n.-255-6918C>A)
c.45C>A (p.Arg15=)
c.12C>A (p.Arg4=)
c.-212C>A (n.-212C>A)
c.-384C>A (n.-384C>A)
c.-512C>A (n.-512C>A)
c.-516C>A (n.-516C>A)
c.42-6918C>A (n.42-6918C>A)
c.-165C>A (n.-165C>A)
c.-380C>A (n.-380C>A)
c.-383-6918C>A (n.-383-6918C>A)
c.-456-6918C>A (n.-456-6918C>A)
c.-729C>A (n.-729C>A)
c.-700C>A (n.-700C>A)
c.-614C>A (n.-614C>A)
c.-610C>A (n.-610C>A)
c.-618C>A (n.-618C>A)
c.-581C>A (n.-581C>A)
c.-136-6918C>A (n.-136-6918C>A)
n.103C>A
c.-585C>A (n.-585C>A)
n.89C>A
 gnomAD v4
8g.95025077C>GCA462299139NDUFAF6c.69C>G (p.Arg23=)
c.-83-6918C>G (n.-83-6918C>G)
c.-84+1758C>G (n.-84+1758C>G)
c.10C>G
c.57C>G (p.Arg19=)
c.-255-6918C>G (n.-255-6918C>G)
c.45C>G (p.Arg15=)
c.12C>G (p.Arg4=)
c.-212C>G (n.-212C>G)
c.-384C>G (n.-384C>G)
c.-512C>G (n.-512C>G)
c.-516C>G (n.-516C>G)
c.42-6918C>G (n.42-6918C>G)
c.-165C>G (n.-165C>G)
c.-380C>G (n.-380C>G)
c.-383-6918C>G (n.-383-6918C>G)
c.-456-6918C>G (n.-456-6918C>G)
c.-729C>G (n.-729C>G)
c.-700C>G (n.-700C>G)
c.-614C>G (n.-614C>G)
c.-610C>G (n.-610C>G)
c.-618C>G (n.-618C>G)
c.-581C>G (n.-581C>G)
c.-136-6918C>G (n.-136-6918C>G)
n.103C>G
c.-585C>G (n.-585C>G)
n.89C>G
 gnomAD v4
8g.95025077C>TCA462299140NDUFAF6c.69C>T (p.Arg23=)
c.-83-6918C>T (n.-83-6918C>T)
c.-84+1758C>T (n.-84+1758C>T)
c.10C>T
c.57C>T (p.Arg19=)
c.-255-6918C>T (n.-255-6918C>T)
c.45C>T (p.Arg15=)
c.12C>T (p.Arg4=)
c.-212C>T (n.-212C>T)
c.-384C>T (n.-384C>T)
c.-512C>T (n.-512C>T)
c.-516C>T (n.-516C>T)
c.42-6918C>T (n.42-6918C>T)
c.-165C>T (n.-165C>T)
c.-380C>T (n.-380C>T)
c.-383-6918C>T (n.-383-6918C>T)
c.-456-6918C>T (n.-456-6918C>T)
c.-729C>T (n.-729C>T)
c.-700C>T (n.-700C>T)
c.-614C>T (n.-614C>T)
c.-610C>T (n.-610C>T)
c.-618C>T (n.-618C>T)
c.-581C>T (n.-581C>T)
c.-136-6918C>T (n.-136-6918C>T)
n.103C>T
c.-585C>T (n.-585C>T)
n.89C>T
 gnomAD v4
8g.95025078C>ACA462299143NDUFAF6c.70C>A (p.Arg24=)
c.-83-6917C>A (n.-83-6917C>A)
c.-84+1759C>A (n.-84+1759C>A)
c.11C>A
c.58C>A (p.Arg20=)
c.-255-6917C>A (n.-255-6917C>A)
c.46C>A (p.Arg16=)
c.13C>A (p.Arg5=)
c.-211C>A (n.-211C>A)
c.-383C>A (n.-383C>A)
c.-511C>A (n.-511C>A)
c.-515C>A (n.-515C>A)
c.42-6917C>A (n.42-6917C>A)
c.-164C>A (n.-164C>A)
c.-379C>A (n.-379C>A)
c.-383-6917C>A (n.-383-6917C>A)
c.-456-6917C>A (n.-456-6917C>A)
c.-728C>A (n.-728C>A)
c.-699C>A (n.-699C>A)
c.-613C>A (n.-613C>A)
c.-609C>A (n.-609C>A)
c.-617C>A (n.-617C>A)
c.-580C>A (n.-580C>A)
c.-136-6917C>A (n.-136-6917C>A)
n.104C>A
c.-584C>A (n.-584C>A)
n.90C>A
 gnomAD v4
8g.95025078C=CA1803809129NDUFAF6c.70C= (p.Arg24=)
c.-83-6917C= (n.-83-6917C=)
c.-84+1759C= (n.-84+1759C=)
c.11C=
c.58C= (p.Arg20=)
c.-255-6917C= (n.-255-6917C=)
c.46C= (p.Arg16=)
c.13C= (p.Arg5=)
c.-211C= (n.-211C=)
c.-383C= (n.-383C=)
c.-511C= (n.-511C=)
c.-515C= (n.-515C=)
c.42-6917C= (n.42-6917C=)
c.-164C= (n.-164C=)
c.-379C= (n.-379C=)
c.-383-6917C= (n.-383-6917C=)
c.-456-6917C= (n.-456-6917C=)
c.-728C= (n.-728C=)
c.-699C= (n.-699C=)
c.-613C= (n.-613C=)
c.-609C= (n.-609C=)
c.-617C= (n.-617C=)
c.-580C= (n.-580C=)
c.-136-6917C= (n.-136-6917C=)
n.104C=
c.-584C= (n.-584C=)
n.90C=
8g.95025078C>GCA371742498NDUFAF6c.70C>G (p.Arg24Gly)
c.-83-6917C>G (n.-83-6917C>G)
c.-84+1759C>G (n.-84+1759C>G)
c.11C>G
c.58C>G (p.Arg20Gly)
c.-255-6917C>G (n.-255-6917C>G)
c.46C>G (p.Arg16Gly)
c.13C>G (p.Arg5Gly)
c.-211C>G (n.-211C>G)
c.-383C>G (n.-383C>G)
c.-511C>G (n.-511C>G)
c.-515C>G (n.-515C>G)
c.42-6917C>G (n.42-6917C>G)
c.-164C>G (n.-164C>G)
c.-379C>G (n.-379C>G)
c.-383-6917C>G (n.-383-6917C>G)
c.-456-6917C>G (n.-456-6917C>G)
c.-728C>G (n.-728C>G)
c.-699C>G (n.-699C>G)
c.-613C>G (n.-613C>G)
c.-609C>G (n.-609C>G)
c.-617C>G (n.-617C>G)
c.-580C>G (n.-580C>G)
c.-136-6917C>G (n.-136-6917C>G)
n.104C>G
c.-584C>G (n.-584C>G)
n.90C>G
 gnomAD v4
8g.95025078C>TCA181467158NDUFAF6c.70C>T (p.Arg24Trp)
c.-83-6917C>T (n.-83-6917C>T)
c.-84+1759C>T (n.-84+1759C>T)
c.11C>T
c.58C>T (p.Arg20Trp)
c.-255-6917C>T (n.-255-6917C>T)
c.46C>T (p.Arg16Trp)
c.13C>T (p.Arg5Trp)
c.-211C>T (n.-211C>T)
c.-383C>T (n.-383C>T)
c.-511C>T (n.-511C>T)
c.-515C>T (n.-515C>T)
c.42-6917C>T (n.42-6917C>T)
c.-164C>T (n.-164C>T)
c.-379C>T (n.-379C>T)
c.-383-6917C>T (n.-383-6917C>T)
c.-456-6917C>T (n.-456-6917C>T)
c.-728C>T (n.-728C>T)
c.-699C>T (n.-699C>T)
c.-613C>T (n.-613C>T)
c.-609C>T (n.-609C>T)
c.-617C>T (n.-617C>T)
c.-580C>T (n.-580C>T)
c.-136-6917C>T (n.-136-6917C>T)
n.104C>T
c.-584C>T (n.-584C>T)
n.90C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.95025079G>ACA371742499NDUFAF6c.71G>A (p.Arg24Gln)
c.-83-6916G>A (n.-83-6916G>A)
c.-84+1760G>A (n.-84+1760G>A)
c.12G>A
c.59G>A (p.Arg20Gln)
c.-255-6916G>A (n.-255-6916G>A)
c.47G>A (p.Arg16Gln)
c.14G>A (p.Arg5Gln)
c.-210G>A (n.-210G>A)
c.-382G>A (n.-382G>A)
c.-510G>A (n.-510G>A)
c.-514G>A (n.-514G>A)
c.42-6916G>A (n.42-6916G>A)
c.-163G>A (n.-163G>A)
c.-378G>A (n.-378G>A)
c.-383-6916G>A (n.-383-6916G>A)
c.-456-6916G>A (n.-456-6916G>A)
c.-727G>A (n.-727G>A)
c.-698G>A (n.-698G>A)
c.-612G>A (n.-612G>A)
c.-608G>A (n.-608G>A)
c.-616G>A (n.-616G>A)
c.-579G>A (n.-579G>A)
c.-136-6916G>A (n.-136-6916G>A)
n.105G>A
c.-583G>A (n.-583G>A)
n.91G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025079G>CCA371742500NDUFAF6c.71G>C (p.Arg24Pro)
c.-83-6916G>C (n.-83-6916G>C)
c.-84+1760G>C (n.-84+1760G>C)
c.12G>C
c.59G>C (p.Arg20Pro)
c.-255-6916G>C (n.-255-6916G>C)
c.47G>C (p.Arg16Pro)
c.14G>C (p.Arg5Pro)
c.-210G>C (n.-210G>C)
c.-382G>C (n.-382G>C)
c.-510G>C (n.-510G>C)
c.-514G>C (n.-514G>C)
c.42-6916G>C (n.42-6916G>C)
c.-163G>C (n.-163G>C)
c.-378G>C (n.-378G>C)
c.-383-6916G>C (n.-383-6916G>C)
c.-456-6916G>C (n.-456-6916G>C)
c.-727G>C (n.-727G>C)
c.-698G>C (n.-698G>C)
c.-612G>C (n.-612G>C)
c.-608G>C (n.-608G>C)
c.-616G>C (n.-616G>C)
c.-579G>C (n.-579G>C)
c.-136-6916G>C (n.-136-6916G>C)
n.105G>C
c.-583G>C (n.-583G>C)
n.91G>C
 gnomAD v4
8g.95025079G=CA1803809130NDUFAF6c.71G= (p.Arg24=)
c.-83-6916G= (n.-83-6916G=)
c.-84+1760G= (n.-84+1760G=)
c.12G=
c.59G= (p.Arg20=)
c.-255-6916G= (n.-255-6916G=)
c.47G= (p.Arg16=)
c.14G= (p.Arg5=)
c.-210G= (n.-210G=)
c.-382G= (n.-382G=)
c.-510G= (n.-510G=)
c.-514G= (n.-514G=)
c.42-6916G= (n.42-6916G=)
c.-163G= (n.-163G=)
c.-378G= (n.-378G=)
c.-383-6916G= (n.-383-6916G=)
c.-456-6916G= (n.-456-6916G=)
c.-727G= (n.-727G=)
c.-698G= (n.-698G=)
c.-612G= (n.-612G=)
c.-608G= (n.-608G=)
c.-616G= (n.-616G=)
c.-579G= (n.-579G=)
c.-136-6916G= (n.-136-6916G=)
n.105G=
c.-583G= (n.-583G=)
n.91G=
8g.95025079G>TCA371742504NDUFAF6c.71G>T (p.Arg24Leu)
c.-83-6916G>T (n.-83-6916G>T)
c.-84+1760G>T (n.-84+1760G>T)
c.12G>T
c.59G>T (p.Arg20Leu)
c.-255-6916G>T (n.-255-6916G>T)
c.47G>T (p.Arg16Leu)
c.14G>T (p.Arg5Leu)
c.-210G>T (n.-210G>T)
c.-382G>T (n.-382G>T)
c.-510G>T (n.-510G>T)
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c.42-6916G>T (n.42-6916G>T)
c.-163G>T (n.-163G>T)
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c.-456-6916G>T (n.-456-6916G>T)
c.-727G>T (n.-727G>T)
c.-698G>T (n.-698G>T)
c.-612G>T (n.-612G>T)
c.-608G>T (n.-608G>T)
c.-616G>T (n.-616G>T)
c.-579G>T (n.-579G>T)
c.-136-6916G>T (n.-136-6916G>T)
n.105G>T
c.-583G>T (n.-583G>T)
n.91G>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.95025080G>ACA462299146NDUFAF6c.72G>A (p.Arg24=)
c.-83-6915G>A (n.-83-6915G>A)
c.-84+1761G>A (n.-84+1761G>A)
c.13G>A
c.60G>A (p.Arg20=)
c.-255-6915G>A (n.-255-6915G>A)
c.48G>A (p.Arg16=)
c.15G>A (p.Arg5=)
c.-209G>A (n.-209G>A)
c.-381G>A (n.-381G>A)
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c.-726G>A (n.-726G>A)
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n.106G>A
c.-582G>A (n.-582G>A)
n.92G>A
 gnomAD v4
8g.95025080G>CCA462299147NDUFAF6c.72G>C (p.Arg24=)
c.-83-6915G>C (n.-83-6915G>C)
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c.13G>C
c.60G>C (p.Arg20=)
c.-255-6915G>C (n.-255-6915G>C)
c.48G>C (p.Arg16=)
c.15G>C (p.Arg5=)
c.-209G>C (n.-209G>C)
c.-381G>C (n.-381G>C)
c.-509G>C (n.-509G>C)
c.-513G>C (n.-513G>C)
c.42-6915G>C (n.42-6915G>C)
c.-162G>C (n.-162G>C)
c.-377G>C (n.-377G>C)
c.-383-6915G>C (n.-383-6915G>C)
c.-456-6915G>C (n.-456-6915G>C)
c.-726G>C (n.-726G>C)
c.-697G>C (n.-697G>C)
c.-611G>C (n.-611G>C)
c.-607G>C (n.-607G>C)
c.-615G>C (n.-615G>C)
c.-578G>C (n.-578G>C)
c.-136-6915G>C (n.-136-6915G>C)
n.106G>C
c.-582G>C (n.-582G>C)
n.92G>C
 dbSNP
8g.95025080G>TCA462299148NDUFAF6c.72G>T (p.Arg24=)
c.-83-6915G>T (n.-83-6915G>T)
c.-84+1761G>T (n.-84+1761G>T)
c.13G>T
c.60G>T (p.Arg20=)
c.-255-6915G>T (n.-255-6915G>T)
c.48G>T (p.Arg16=)
c.15G>T (p.Arg5=)
c.-209G>T (n.-209G>T)
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c.42-6915G>T (n.42-6915G>T)
c.-162G>T (n.-162G>T)
c.-377G>T (n.-377G>T)
c.-383-6915G>T (n.-383-6915G>T)
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c.-726G>T (n.-726G>T)
c.-697G>T (n.-697G>T)
c.-611G>T (n.-611G>T)
c.-607G>T (n.-607G>T)
c.-615G>T (n.-615G>T)
c.-578G>T (n.-578G>T)
c.-136-6915G>T (n.-136-6915G>T)
n.106G>T
c.-582G>T (n.-582G>T)
n.92G>T
 gnomAD v4
8g.95025081C>ACA371742519NDUFAF6c.73C>A (p.Pro25Thr)
c.-83-6914C>A (n.-83-6914C>A)
c.-84+1762C>A (n.-84+1762C>A)
c.14C>A
c.61C>A (p.Pro21Thr)
c.-255-6914C>A (n.-255-6914C>A)
c.49C>A (p.Pro17Thr)
c.16C>A (p.Pro6Thr)
c.-208C>A (n.-208C>A)
c.-380C>A (n.-380C>A)
c.-508C>A (n.-508C>A)
c.-512C>A (n.-512C>A)
c.42-6914C>A (n.42-6914C>A)
c.-161C>A (n.-161C>A)
c.-376C>A (n.-376C>A)
c.-383-6914C>A (n.-383-6914C>A)
c.-456-6914C>A (n.-456-6914C>A)
c.-725C>A (n.-725C>A)
c.-696C>A (n.-696C>A)
c.-610C>A (n.-610C>A)
c.-606C>A (n.-606C>A)
c.-614C>A (n.-614C>A)
c.-577C>A (n.-577C>A)
c.-136-6914C>A (n.-136-6914C>A)
n.107C>A
c.-581C>A (n.-581C>A)
n.93C>A
 gnomAD v4
8g.95025081C>GCA371742516NDUFAF6c.73C>G (p.Pro25Ala)
c.-83-6914C>G (n.-83-6914C>G)
c.-84+1762C>G (n.-84+1762C>G)
c.14C>G
c.61C>G (p.Pro21Ala)
c.-255-6914C>G (n.-255-6914C>G)
c.49C>G (p.Pro17Ala)
c.16C>G (p.Pro6Ala)
c.-208C>G (n.-208C>G)
c.-380C>G (n.-380C>G)
c.-508C>G (n.-508C>G)
c.-512C>G (n.-512C>G)
c.42-6914C>G (n.42-6914C>G)
c.-161C>G (n.-161C>G)
c.-376C>G (n.-376C>G)
c.-383-6914C>G (n.-383-6914C>G)
c.-456-6914C>G (n.-456-6914C>G)
c.-725C>G (n.-725C>G)
c.-696C>G (n.-696C>G)
c.-610C>G (n.-610C>G)
c.-606C>G (n.-606C>G)
c.-614C>G (n.-614C>G)
c.-577C>G (n.-577C>G)
c.-136-6914C>G (n.-136-6914C>G)
n.107C>G
c.-581C>G (n.-581C>G)
n.93C>G
 gnomAD v4
8g.95025081C>TCA371742513NDUFAF6c.73C>T (p.Pro25Ser)
c.-83-6914C>T (n.-83-6914C>T)
c.-84+1762C>T (n.-84+1762C>T)
c.14C>T
c.61C>T (p.Pro21Ser)
c.-255-6914C>T (n.-255-6914C>T)
c.49C>T (p.Pro17Ser)
c.16C>T (p.Pro6Ser)
c.-208C>T (n.-208C>T)
c.-380C>T (n.-380C>T)
c.-508C>T (n.-508C>T)
c.-512C>T (n.-512C>T)
c.42-6914C>T (n.42-6914C>T)
c.-161C>T (n.-161C>T)
c.-376C>T (n.-376C>T)
c.-383-6914C>T (n.-383-6914C>T)
c.-456-6914C>T (n.-456-6914C>T)
c.-725C>T (n.-725C>T)
c.-696C>T (n.-696C>T)
c.-610C>T (n.-610C>T)
c.-606C>T (n.-606C>T)
c.-614C>T (n.-614C>T)
c.-577C>T (n.-577C>T)
c.-136-6914C>T (n.-136-6914C>T)
n.107C>T
c.-581C>T (n.-581C>T)
n.93C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.95025082C>ACA371742521NDUFAF6c.74C>A (p.Pro25Gln)
c.-83-6913C>A (n.-83-6913C>A)
c.-84+1763C>A (n.-84+1763C>A)
c.15C>A
c.62C>A (p.Pro21Gln)
c.-255-6913C>A (n.-255-6913C>A)
c.50C>A (p.Pro17Gln)
c.17C>A (p.Pro6Gln)
c.-207C>A (n.-207C>A)
c.-379C>A (n.-379C>A)
c.-507C>A (n.-507C>A)
c.-511C>A (n.-511C>A)
c.42-6913C>A (n.42-6913C>A)
c.-160C>A (n.-160C>A)
c.-375C>A (n.-375C>A)
c.-383-6913C>A (n.-383-6913C>A)
c.-456-6913C>A (n.-456-6913C>A)
c.-724C>A (n.-724C>A)
c.-695C>A (n.-695C>A)
c.-609C>A (n.-609C>A)
c.-605C>A (n.-605C>A)
c.-613C>A (n.-613C>A)
c.-576C>A (n.-576C>A)
c.-136-6913C>A (n.-136-6913C>A)
n.108C>A
c.-580C>A (n.-580C>A)
n.94C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025082C=CA1803809131NDUFAF6c.74C= (p.Pro25=)
c.-83-6913C= (n.-83-6913C=)
c.-84+1763C= (n.-84+1763C=)
c.15C=
c.62C= (p.Pro21=)
c.-255-6913C= (n.-255-6913C=)
c.50C= (p.Pro17=)
c.17C= (p.Pro6=)
c.-207C= (n.-207C=)
c.-379C= (n.-379C=)
c.-507C= (n.-507C=)
c.-511C= (n.-511C=)
c.42-6913C= (n.42-6913C=)
c.-160C= (n.-160C=)
c.-375C= (n.-375C=)
c.-383-6913C= (n.-383-6913C=)
c.-456-6913C= (n.-456-6913C=)
c.-724C= (n.-724C=)
c.-695C= (n.-695C=)
c.-609C= (n.-609C=)
c.-605C= (n.-605C=)
c.-613C= (n.-613C=)
c.-576C= (n.-576C=)
c.-136-6913C= (n.-136-6913C=)
n.108C=
c.-580C= (n.-580C=)
n.94C=
8g.95025082C>GCA371742524NDUFAF6c.74C>G (p.Pro25Arg)
c.-83-6913C>G (n.-83-6913C>G)
c.-84+1763C>G (n.-84+1763C>G)
c.15C>G
c.62C>G (p.Pro21Arg)
c.-255-6913C>G (n.-255-6913C>G)
c.50C>G (p.Pro17Arg)
c.17C>G (p.Pro6Arg)
c.-207C>G (n.-207C>G)
c.-379C>G (n.-379C>G)
c.-507C>G (n.-507C>G)
c.-511C>G (n.-511C>G)
c.42-6913C>G (n.42-6913C>G)
c.-160C>G (n.-160C>G)
c.-375C>G (n.-375C>G)
c.-383-6913C>G (n.-383-6913C>G)
c.-456-6913C>G (n.-456-6913C>G)
c.-724C>G (n.-724C>G)
c.-695C>G (n.-695C>G)
c.-609C>G (n.-609C>G)
c.-605C>G (n.-605C>G)
c.-613C>G (n.-613C>G)
c.-576C>G (n.-576C>G)
c.-136-6913C>G (n.-136-6913C>G)
n.108C>G
c.-580C>G (n.-580C>G)
n.94C>G
8g.95025082C>TCA371742527NDUFAF6c.74C>T (p.Pro25Leu)
c.-83-6913C>T (n.-83-6913C>T)
c.-84+1763C>T (n.-84+1763C>T)
c.15C>T
c.62C>T (p.Pro21Leu)
c.-255-6913C>T (n.-255-6913C>T)
c.50C>T (p.Pro17Leu)
c.17C>T (p.Pro6Leu)
c.-207C>T (n.-207C>T)
c.-379C>T (n.-379C>T)
c.-507C>T (n.-507C>T)
c.-511C>T (n.-511C>T)
c.42-6913C>T (n.42-6913C>T)
c.-160C>T (n.-160C>T)
c.-375C>T (n.-375C>T)
c.-383-6913C>T (n.-383-6913C>T)
c.-456-6913C>T (n.-456-6913C>T)
c.-724C>T (n.-724C>T)
c.-695C>T (n.-695C>T)
c.-609C>T (n.-609C>T)
c.-605C>T (n.-605C>T)
c.-613C>T (n.-613C>T)
c.-576C>T (n.-576C>T)
c.-136-6913C>T (n.-136-6913C>T)
n.108C>T
c.-580C>T (n.-580C>T)
n.94C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025083G>ACA462299153NDUFAF6c.75G>A (p.Pro25=)
c.-83-6912G>A (n.-83-6912G>A)
c.-84+1764G>A (n.-84+1764G>A)
c.16G>A
c.63G>A (p.Pro21=)
c.-255-6912G>A (n.-255-6912G>A)
c.51G>A (p.Pro17=)
c.18G>A (p.Pro6=)
c.-206G>A (n.-206G>A)
c.-378G>A (n.-378G>A)
c.-506G>A (n.-506G>A)
c.-510G>A (n.-510G>A)
c.42-6912G>A (n.42-6912G>A)
c.-159G>A (n.-159G>A)
c.-374G>A (n.-374G>A)
c.-383-6912G>A (n.-383-6912G>A)
c.-456-6912G>A (n.-456-6912G>A)
c.-723G>A (n.-723G>A)
c.-694G>A (n.-694G>A)
c.-608G>A (n.-608G>A)
c.-604G>A (n.-604G>A)
c.-612G>A (n.-612G>A)
c.-575G>A (n.-575G>A)
c.-136-6912G>A (n.-136-6912G>A)
n.109G>A
c.-579G>A (n.-579G>A)
n.95G>A
 ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025083G>CCA462299152NDUFAF6c.75G>C (p.Pro25=)
c.-83-6912G>C (n.-83-6912G>C)
c.-84+1764G>C (n.-84+1764G>C)
c.16G>C
c.63G>C (p.Pro21=)
c.-255-6912G>C (n.-255-6912G>C)
c.51G>C (p.Pro17=)
c.18G>C (p.Pro6=)
c.-206G>C (n.-206G>C)
c.-378G>C (n.-378G>C)
c.-506G>C (n.-506G>C)
c.-510G>C (n.-510G>C)
c.42-6912G>C (n.42-6912G>C)
c.-159G>C (n.-159G>C)
c.-374G>C (n.-374G>C)
c.-383-6912G>C (n.-383-6912G>C)
c.-456-6912G>C (n.-456-6912G>C)
c.-723G>C (n.-723G>C)
c.-694G>C (n.-694G>C)
c.-608G>C (n.-608G>C)
c.-604G>C (n.-604G>C)
c.-612G>C (n.-612G>C)
c.-575G>C (n.-575G>C)
c.-136-6912G>C (n.-136-6912G>C)
n.109G>C
c.-579G>C (n.-579G>C)
n.95G>C
 gnomAD v4
8g.95025083G=CA1803809132NDUFAF6c.75G= (p.Pro25=)
c.-83-6912G= (n.-83-6912G=)
c.-84+1764G= (n.-84+1764G=)
c.16G=
c.63G= (p.Pro21=)
c.-255-6912G= (n.-255-6912G=)
c.51G= (p.Pro17=)
c.18G= (p.Pro6=)
c.-206G= (n.-206G=)
c.-378G= (n.-378G=)
c.-506G= (n.-506G=)
c.-510G= (n.-510G=)
c.42-6912G= (n.42-6912G=)
c.-159G= (n.-159G=)
c.-374G= (n.-374G=)
c.-383-6912G= (n.-383-6912G=)
c.-456-6912G= (n.-456-6912G=)
c.-723G= (n.-723G=)
c.-694G= (n.-694G=)
c.-608G= (n.-608G=)
c.-604G= (n.-604G=)
c.-612G= (n.-612G=)
c.-575G= (n.-575G=)
c.-136-6912G= (n.-136-6912G=)
n.109G=
c.-579G= (n.-579G=)
n.95G=
8g.95025083G>TCA4814677NDUFAF6c.75G>T (p.Pro25=)
c.-83-6912G>T (n.-83-6912G>T)
c.-84+1764G>T (n.-84+1764G>T)
c.16G>T
c.63G>T (p.Pro21=)
c.-255-6912G>T (n.-255-6912G>T)
c.51G>T (p.Pro17=)
c.18G>T (p.Pro6=)
c.-206G>T (n.-206G>T)
c.-378G>T (n.-378G>T)
c.-506G>T (n.-506G>T)
c.-510G>T (n.-510G>T)
c.42-6912G>T (n.42-6912G>T)
c.-159G>T (n.-159G>T)
c.-374G>T (n.-374G>T)
c.-383-6912G>T (n.-383-6912G>T)
c.-456-6912G>T (n.-456-6912G>T)
c.-723G>T (n.-723G>T)
c.-694G>T (n.-694G>T)
c.-608G>T (n.-608G>T)
c.-604G>T (n.-604G>T)
c.-612G>T (n.-612G>T)
c.-575G>T (n.-575G>T)
c.-136-6912G>T (n.-136-6912G>T)
n.109G>T
c.-579G>T (n.-579G>T)
n.95G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
8g.95025083_95025084delinsGCCA1803809133NDUFAF6c.75_76delinsGC (p.Pro25=)
c.-83-6912_-83-6911delinsGC (n.-83-6912_-83-6911delinsGC)
c.-84+1764_-84+1765delinsGC (n.-84+1764_-84+1765delinsGC)
c.16_17delinsGC
c.63_64delinsGC (p.Pro21=)
c.-255-6912_-255-6911delinsGC (n.-255-6912_-255-6911delinsGC)
c.51_52delinsGC (p.Pro17=)
c.18_19delinsGC (p.Pro6=)
c.-206_-205delinsGC (n.-206_-205delinsGC)
c.-378_-377delinsGC (n.-378_-377delinsGC)
c.-506_-505delinsGC (n.-506_-505delinsGC)
c.-510_-509delinsGC (n.-510_-509delinsGC)
c.42-6912_42-6911delinsGC (n.42-6912_42-6911delinsGC)
c.-159_-158delinsGC (n.-159_-158delinsGC)
c.-374_-373delinsGC (n.-374_-373delinsGC)
c.-383-6912_-383-6911delinsGC (n.-383-6912_-383-6911delinsGC)
c.-456-6912_-456-6911delinsGC (n.-456-6912_-456-6911delinsGC)
c.-723_-722delinsGC (n.-723_-722delinsGC)
c.-694_-693delinsGC (n.-694_-693delinsGC)
c.-608_-607delinsGC (n.-608_-607delinsGC)
c.-604_-603delinsGC (n.-604_-603delinsGC)
c.-612_-611delinsGC (n.-612_-611delinsGC)
c.-575_-574delinsGC (n.-575_-574delinsGC)
c.-136-6912_-136-6911delinsGC (n.-136-6912_-136-6911delinsGC)
n.109_110delinsGC
c.-579_-578delinsGC (n.-579_-578delinsGC)
n.95_96delinsGC
8g.95025084C>ACA371742531NDUFAF6c.76C>A (p.Pro26Thr)
c.-83-6911C>A (n.-83-6911C>A)
c.-84+1765C>A (n.-84+1765C>A)
c.17C>A
c.64C>A (p.Pro22Thr)
c.-255-6911C>A (n.-255-6911C>A)
c.52C>A (p.Pro18Thr)
c.19C>A (p.Pro7Thr)
c.-205C>A (n.-205C>A)
c.-377C>A (n.-377C>A)
c.-505C>A (n.-505C>A)
c.-509C>A (n.-509C>A)
c.42-6911C>A (n.42-6911C>A)
c.-158C>A (n.-158C>A)
c.-373C>A (n.-373C>A)
c.-383-6911C>A (n.-383-6911C>A)
c.-456-6911C>A (n.-456-6911C>A)
c.-722C>A (n.-722C>A)
c.-693C>A (n.-693C>A)
c.-607C>A (n.-607C>A)
c.-603C>A (n.-603C>A)
c.-611C>A (n.-611C>A)
c.-574C>A (n.-574C>A)
c.-136-6911C>A (n.-136-6911C>A)
n.110C>A
c.-578C>A (n.-578C>A)
n.96C>A
 gnomAD v4
8g.95025084C>GCA371742533NDUFAF6c.76C>G (p.Pro26Ala)
c.-83-6911C>G (n.-83-6911C>G)
c.-84+1765C>G (n.-84+1765C>G)
c.17C>G
c.64C>G (p.Pro22Ala)
c.-255-6911C>G (n.-255-6911C>G)
c.52C>G (p.Pro18Ala)
c.19C>G (p.Pro7Ala)
c.-205C>G (n.-205C>G)
c.-377C>G (n.-377C>G)
c.-505C>G (n.-505C>G)
c.-509C>G (n.-509C>G)
c.42-6911C>G (n.42-6911C>G)
c.-158C>G (n.-158C>G)
c.-373C>G (n.-373C>G)
c.-383-6911C>G (n.-383-6911C>G)
c.-456-6911C>G (n.-456-6911C>G)
c.-722C>G (n.-722C>G)
c.-693C>G (n.-693C>G)
c.-607C>G (n.-607C>G)
c.-603C>G (n.-603C>G)
c.-611C>G (n.-611C>G)
c.-574C>G (n.-574C>G)
c.-136-6911C>G (n.-136-6911C>G)
n.110C>G
c.-578C>G (n.-578C>G)
n.96C>G
8g.95025084C>TCA371742536NDUFAF6c.76C>T (p.Pro26Ser)
c.-83-6911C>T (n.-83-6911C>T)
c.-84+1765C>T (n.-84+1765C>T)
c.17C>T
c.64C>T (p.Pro22Ser)
c.-255-6911C>T (n.-255-6911C>T)
c.52C>T (p.Pro18Ser)
c.19C>T (p.Pro7Ser)
c.-205C>T (n.-205C>T)
c.-377C>T (n.-377C>T)
c.-505C>T (n.-505C>T)
c.-509C>T (n.-509C>T)
c.42-6911C>T (n.42-6911C>T)
c.-158C>T (n.-158C>T)
c.-373C>T (n.-373C>T)
c.-383-6911C>T (n.-383-6911C>T)
c.-456-6911C>T (n.-456-6911C>T)
c.-722C>T (n.-722C>T)
c.-693C>T (n.-693C>T)
c.-607C>T (n.-607C>T)
c.-603C>T (n.-603C>T)
c.-611C>T (n.-611C>T)
c.-574C>T (n.-574C>T)
c.-136-6911C>T (n.-136-6911C>T)
n.110C>T
c.-578C>T (n.-578C>T)
n.96C>T
 gnomAD v4
8g.95025085delCA1803809134NDUFAF6c.77del (p.Pro26LeufsTer?)
c.-83-6910del (n.-83-6910del)
c.-84+1766del (n.-84+1766del)
c.18del
c.65del (p.Pro22LeufsTer?)
c.-255-6910del (n.-255-6910del)
c.53del (p.Pro18LeufsTer?)
c.20del (p.Pro7LeufsTer?)
c.-204del (n.-204del)
c.-376del (n.-376del)
c.-504del (n.-504del)
c.-508del (n.-508del)
c.42-6910del (n.42-6910del)
c.-157del (n.-157del)
c.-372del (n.-372del)
c.-383-6910del (n.-383-6910del)
c.-456-6910del (n.-456-6910del)
c.-721del (n.-721del)
c.-692del (n.-692del)
c.-606del (n.-606del)
c.-602del (n.-602del)
c.-610del (n.-610del)
c.-573del (n.-573del)
c.-136-6910del (n.-136-6910del)
n.111del
c.-577del (n.-577del)
n.97del
 dbSNP
8g.95025085_95025087delCA2687980800NDUFAF6c.77_79del (p.Pro26del)
c.-83-6910_-83-6908del (n.-83-6910_-83-6908del)
c.-84+1766_-84+1768del (n.-84+1766_-84+1768del)
c.18_20del
c.65_67del (p.Pro22del)
c.-255-6910_-255-6908del (n.-255-6910_-255-6908del)
c.53_55del (p.Pro18del)
c.20_22del (p.Pro7del)
c.-204_-202del (n.-204_-202del)
c.-376_-374del (n.-376_-374del)
c.-504_-502del (n.-504_-502del)
c.-508_-506del (n.-508_-506del)
c.42-6910_42-6908del (n.42-6910_42-6908del)
c.-157_-155del (n.-157_-155del)
c.-372_-370del (n.-372_-370del)
c.-383-6910_-383-6908del (n.-383-6910_-383-6908del)
c.-456-6910_-456-6908del (n.-456-6910_-456-6908del)
c.-721_-719del (n.-721_-719del)
c.-692_-690del (n.-692_-690del)
c.-606_-604del (n.-606_-604del)
c.-602_-600del (n.-602_-600del)
c.-610_-608del (n.-610_-608del)
c.-573_-571del (n.-573_-571del)
c.-136-6910_-136-6908del (n.-136-6910_-136-6908del)
n.111_113del
c.-577_-575del (n.-577_-575del)
n.97_99del
 gnomAD v4
8g.95025085C>ACA371742539NDUFAF6c.77C>A (p.Pro26His)
c.-83-6910C>A (n.-83-6910C>A)
c.-84+1766C>A (n.-84+1766C>A)
c.18C>A
c.65C>A (p.Pro22His)
c.-255-6910C>A (n.-255-6910C>A)
c.53C>A (p.Pro18His)
c.20C>A (p.Pro7His)
c.-204C>A (n.-204C>A)
c.-376C>A (n.-376C>A)
c.-504C>A (n.-504C>A)
c.-508C>A (n.-508C>A)
c.42-6910C>A (n.42-6910C>A)
c.-157C>A (n.-157C>A)
c.-372C>A (n.-372C>A)
c.-383-6910C>A (n.-383-6910C>A)
c.-456-6910C>A (n.-456-6910C>A)
c.-721C>A (n.-721C>A)
c.-692C>A (n.-692C>A)
c.-606C>A (n.-606C>A)
c.-602C>A (n.-602C>A)
c.-610C>A (n.-610C>A)
c.-573C>A (n.-573C>A)
c.-136-6910C>A (n.-136-6910C>A)
n.111C>A
c.-577C>A (n.-577C>A)
n.97C>A
 gnomAD v4
8g.95025085C=CA1803809135NDUFAF6c.77C= (p.Pro26=)
c.-83-6910C= (n.-83-6910C=)
c.-84+1766C= (n.-84+1766C=)
c.18C=
c.65C= (p.Pro22=)
c.-255-6910C= (n.-255-6910C=)
c.53C= (p.Pro18=)
c.20C= (p.Pro7=)
c.-204C= (n.-204C=)
c.-376C= (n.-376C=)
c.-504C= (n.-504C=)
c.-508C= (n.-508C=)
c.42-6910C= (n.42-6910C=)
c.-157C= (n.-157C=)
c.-372C= (n.-372C=)
c.-383-6910C= (n.-383-6910C=)
c.-456-6910C= (n.-456-6910C=)
c.-721C= (n.-721C=)
c.-692C= (n.-692C=)
c.-606C= (n.-606C=)
c.-602C= (n.-602C=)
c.-610C= (n.-610C=)
c.-573C= (n.-573C=)
c.-136-6910C= (n.-136-6910C=)
n.111C=
c.-577C= (n.-577C=)
n.97C=
8g.95025085C>GCA371742541NDUFAF6c.77C>G (p.Pro26Arg)
c.-83-6910C>G (n.-83-6910C>G)
c.-84+1766C>G (n.-84+1766C>G)
c.18C>G
c.65C>G (p.Pro22Arg)
c.-255-6910C>G (n.-255-6910C>G)
c.53C>G (p.Pro18Arg)
c.20C>G (p.Pro7Arg)
c.-204C>G (n.-204C>G)
c.-376C>G (n.-376C>G)
c.-504C>G (n.-504C>G)
c.-508C>G (n.-508C>G)
c.42-6910C>G (n.42-6910C>G)
c.-157C>G (n.-157C>G)
c.-372C>G (n.-372C>G)
c.-383-6910C>G (n.-383-6910C>G)
c.-456-6910C>G (n.-456-6910C>G)
c.-721C>G (n.-721C>G)
c.-692C>G (n.-692C>G)
c.-606C>G (n.-606C>G)
c.-602C>G (n.-602C>G)
c.-610C>G (n.-610C>G)
c.-573C>G (n.-573C>G)
c.-136-6910C>G (n.-136-6910C>G)
n.111C>G
c.-577C>G (n.-577C>G)
n.97C>G
 dbSNP
8g.95025085C>TCA371742543NDUFAF6c.77C>T (p.Pro26Leu)
c.-83-6910C>T (n.-83-6910C>T)
c.-84+1766C>T (n.-84+1766C>T)
c.18C>T
c.65C>T (p.Pro22Leu)
c.-255-6910C>T (n.-255-6910C>T)
c.53C>T (p.Pro18Leu)
c.20C>T (p.Pro7Leu)
c.-204C>T (n.-204C>T)
c.-376C>T (n.-376C>T)
c.-504C>T (n.-504C>T)
c.-508C>T (n.-508C>T)
c.42-6910C>T (n.42-6910C>T)
c.-157C>T (n.-157C>T)
c.-372C>T (n.-372C>T)
c.-383-6910C>T (n.-383-6910C>T)
c.-456-6910C>T (n.-456-6910C>T)
c.-721C>T (n.-721C>T)
c.-692C>T (n.-692C>T)
c.-606C>T (n.-606C>T)
c.-602C>T (n.-602C>T)
c.-610C>T (n.-610C>T)
c.-573C>T (n.-573C>T)
c.-136-6910C>T (n.-136-6910C>T)
n.111C>T
c.-577C>T (n.-577C>T)
n.97C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.95025086T>ACA462299198NDUFAF6c.78T>A (p.Pro26=)
c.-83-6909T>A (n.-83-6909T>A)
c.-84+1767T>A (n.-84+1767T>A)
c.19T>A
c.66T>A (p.Pro22=)
c.-255-6909T>A (n.-255-6909T>A)
c.54T>A (p.Pro18=)
c.21T>A (p.Pro7=)
c.-203T>A (n.-203T>A)
c.-375T>A (n.-375T>A)
c.-503T>A (n.-503T>A)
c.-507T>A (n.-507T>A)
c.42-6909T>A (n.42-6909T>A)
c.-156T>A (n.-156T>A)
c.-371T>A (n.-371T>A)
c.-383-6909T>A (n.-383-6909T>A)
c.-456-6909T>A (n.-456-6909T>A)
c.-720T>A (n.-720T>A)
c.-691T>A (n.-691T>A)
c.-605T>A (n.-605T>A)
c.-601T>A (n.-601T>A)
c.-609T>A (n.-609T>A)
c.-572T>A (n.-572T>A)
c.-136-6909T>A (n.-136-6909T>A)
n.112T>A
c.-576T>A (n.-576T>A)
n.98T>A
 gnomAD v4
8g.95025086T>CCA462299199NDUFAF6c.78T>C (p.Pro26=)
c.-83-6909T>C (n.-83-6909T>C)
c.-84+1767T>C (n.-84+1767T>C)
c.19T>C
c.66T>C (p.Pro22=)
c.-255-6909T>C (n.-255-6909T>C)
c.54T>C (p.Pro18=)
c.21T>C (p.Pro7=)
c.-203T>C (n.-203T>C)
c.-375T>C (n.-375T>C)
c.-503T>C (n.-503T>C)
c.-507T>C (n.-507T>C)
c.42-6909T>C (n.42-6909T>C)
c.-156T>C (n.-156T>C)
c.-371T>C (n.-371T>C)
c.-383-6909T>C (n.-383-6909T>C)
c.-456-6909T>C (n.-456-6909T>C)
c.-720T>C (n.-720T>C)
c.-691T>C (n.-691T>C)
c.-605T>C (n.-605T>C)
c.-601T>C (n.-601T>C)
c.-609T>C (n.-609T>C)
c.-572T>C (n.-572T>C)
c.-136-6909T>C (n.-136-6909T>C)
n.112T>C
c.-576T>C (n.-576T>C)
n.98T>C
 gnomAD v4
8g.95025086T>GCA462299200NDUFAF6c.78T>G (p.Pro26=)
c.-83-6909T>G (n.-83-6909T>G)
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c.19T>G
c.66T>G (p.Pro22=)
c.-255-6909T>G (n.-255-6909T>G)
c.54T>G (p.Pro18=)
c.21T>G (p.Pro7=)
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n.112T>G
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n.98T>G
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c.20C>A
c.67C>A (p.Leu23Met)
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c.55C>A (p.Leu19Met)
c.22C>A (p.Leu8Met)
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n.113C>A
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n.99C>A
8g.95025087C=CA1803809136NDUFAF6c.79C= (p.Leu27=)
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c.67C= (p.Leu23=)
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n.113C>G
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n.99C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.113C>T
c.-575C>T (n.-575C>T)
n.99C>T
 gnomAD v4
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n.114T>A
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n.100T>A
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n.114T>C
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n.100T>C
 gnomAD v4
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c.21T>G
c.68T>G (p.Leu23Arg)
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c.56T>G (p.Leu19Arg)
c.23T>G (p.Leu8Arg)
c.-201T>G (n.-201T>G)
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n.114T>G
c.-574T>G (n.-574T>G)
n.100T>G
8g.95025089G>ACA462299203NDUFAF6c.81G>A (p.Leu27=)
c.-83-6906G>A (n.-83-6906G>A)
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c.69G>A (p.Leu23=)
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c.24G>A (p.Leu8=)
c.-200G>A (n.-200G>A)
c.-372G>A (n.-372G>A)
c.-500G>A (n.-500G>A)
c.-504G>A (n.-504G>A)
c.42-6906G>A (n.42-6906G>A)
c.-153G>A (n.-153G>A)
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c.-383-6906G>A (n.-383-6906G>A)
c.-456-6906G>A (n.-456-6906G>A)
c.-717G>A (n.-717G>A)
c.-688G>A (n.-688G>A)
c.-602G>A (n.-602G>A)
c.-598G>A (n.-598G>A)
c.-606G>A (n.-606G>A)
c.-569G>A (n.-569G>A)
c.-136-6906G>A (n.-136-6906G>A)
n.115G>A
c.-573G>A (n.-573G>A)
n.101G>A
 gnomAD v4
8g.95025089G>CCA462299204NDUFAF6c.81G>C (p.Leu27=)
c.-83-6906G>C (n.-83-6906G>C)
c.-84+1770G>C (n.-84+1770G>C)
c.22G>C
c.69G>C (p.Leu23=)
c.-255-6906G>C (n.-255-6906G>C)
c.57G>C (p.Leu19=)
c.24G>C (p.Leu8=)
c.-200G>C (n.-200G>C)
c.-372G>C (n.-372G>C)
c.-500G>C (n.-500G>C)
c.-504G>C (n.-504G>C)
c.42-6906G>C (n.42-6906G>C)
c.-153G>C (n.-153G>C)
c.-368G>C (n.-368G>C)
c.-383-6906G>C (n.-383-6906G>C)
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c.-717G>C (n.-717G>C)
c.-688G>C (n.-688G>C)
c.-602G>C (n.-602G>C)
c.-598G>C (n.-598G>C)
c.-606G>C (n.-606G>C)
c.-569G>C (n.-569G>C)
c.-136-6906G>C (n.-136-6906G>C)
n.115G>C
c.-573G>C (n.-573G>C)
n.101G>C
 gnomAD v4
8g.95025089G>TCA462299205NDUFAF6c.81G>T (p.Leu27=)
c.-83-6906G>T (n.-83-6906G>T)
c.-84+1770G>T (n.-84+1770G>T)
c.22G>T
c.69G>T (p.Leu23=)
c.-255-6906G>T (n.-255-6906G>T)
c.57G>T (p.Leu19=)
c.24G>T (p.Leu8=)
c.-200G>T (n.-200G>T)
c.-372G>T (n.-372G>T)
c.-500G>T (n.-500G>T)
c.-504G>T (n.-504G>T)
c.42-6906G>T (n.42-6906G>T)
c.-153G>T (n.-153G>T)
c.-368G>T (n.-368G>T)
c.-383-6906G>T (n.-383-6906G>T)
c.-456-6906G>T (n.-456-6906G>T)
c.-717G>T (n.-717G>T)
c.-688G>T (n.-688G>T)
c.-602G>T (n.-602G>T)
c.-598G>T (n.-598G>T)
c.-606G>T (n.-606G>T)
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n.115G>T
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n.101G>T
 gnomAD v4
8g.95025091delCA2781357504NDUFAF6c.83del (p.Gly28ValfsTer?)
c.-83-6904del (n.-83-6904del)
c.-84+1772del (n.-84+1772del)
c.24del
c.71del (p.Gly24ValfsTer?)
c.-255-6904del (n.-255-6904del)
c.59del (p.Gly20ValfsTer?)
c.26del (p.Gly9ValfsTer?)
c.-198del (n.-198del)
c.-370del (n.-370del)
c.-498del (n.-498del)
c.-502del (n.-502del)
c.42-6904del (n.42-6904del)
c.-151del (n.-151del)
c.-366del (n.-366del)
c.-383-6904del (n.-383-6904del)
c.-456-6904del (n.-456-6904del)
c.-715del (n.-715del)
c.-686del (n.-686del)
c.-600del (n.-600del)
c.-596del (n.-596del)
c.-604del (n.-604del)
c.-567del (n.-567del)
c.-136-6904del (n.-136-6904del)
n.117del
c.-571del (n.-571del)
n.103del
8g.95025090G>ACA371742555NDUFAF6c.82G>A (p.Gly28Ser)
c.-83-6905G>A (n.-83-6905G>A)
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c.23G>A
c.70G>A (p.Gly24Ser)
c.-255-6905G>A (n.-255-6905G>A)
c.58G>A (p.Gly20Ser)
c.25G>A (p.Gly9Ser)
c.-199G>A (n.-199G>A)
c.-371G>A (n.-371G>A)
c.-499G>A (n.-499G>A)
c.-503G>A (n.-503G>A)
c.42-6905G>A (n.42-6905G>A)
c.-152G>A (n.-152G>A)
c.-367G>A (n.-367G>A)
c.-383-6905G>A (n.-383-6905G>A)
c.-456-6905G>A (n.-456-6905G>A)
c.-716G>A (n.-716G>A)
c.-687G>A (n.-687G>A)
c.-601G>A (n.-601G>A)
c.-597G>A (n.-597G>A)
c.-605G>A (n.-605G>A)
c.-568G>A (n.-568G>A)
c.-136-6905G>A (n.-136-6905G>A)
n.116G>A
c.-572G>A (n.-572G>A)
n.102G>A
 gnomAD v4
8g.95025090G>CCA181467163NDUFAF6c.82G>C (p.Gly28Arg)
c.-83-6905G>C (n.-83-6905G>C)
c.-84+1771G>C (n.-84+1771G>C)
c.23G>C
c.70G>C (p.Gly24Arg)
c.-255-6905G>C (n.-255-6905G>C)
c.58G>C (p.Gly20Arg)
c.25G>C (p.Gly9Arg)
c.-199G>C (n.-199G>C)
c.-371G>C (n.-371G>C)
c.-499G>C (n.-499G>C)
c.-503G>C (n.-503G>C)
c.42-6905G>C (n.42-6905G>C)
c.-152G>C (n.-152G>C)
c.-367G>C (n.-367G>C)
c.-383-6905G>C (n.-383-6905G>C)
c.-456-6905G>C (n.-456-6905G>C)
c.-716G>C (n.-716G>C)
c.-687G>C (n.-687G>C)
c.-601G>C (n.-601G>C)
c.-597G>C (n.-597G>C)
c.-605G>C (n.-605G>C)
c.-568G>C (n.-568G>C)
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n.116G>C
c.-572G>C (n.-572G>C)
n.102G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.102G>T
 gnomAD v4
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n.103G>A
 gnomAD v4
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n.117G>C
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n.103G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025091G=CA1803809138NDUFAF6c.83G= (p.Gly28=)
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c.24G>T
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n.117G>T
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n.103G>T
 gnomAD v4
8g.95025092T>ACA462299206NDUFAF6c.84T>A (p.Gly28=)
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n.118T>A
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n.104T>A
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c.25T>C
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c.27T>C (p.Gly9=)
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n.118T>C
c.-570T>C (n.-570T>C)
n.104T>C
 gnomAD v4
8g.95025092T>GCA462299208NDUFAF6c.84T>G (p.Gly28=)
c.-83-6903T>G (n.-83-6903T>G)
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c.25T>G
c.72T>G (p.Gly24=)
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c.60T>G (p.Gly20=)
c.27T>G (p.Gly9=)
c.-197T>G (n.-197T>G)
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c.-714T>G (n.-714T>G)
c.-685T>G (n.-685T>G)
c.-599T>G (n.-599T>G)
c.-595T>G (n.-595T>G)
c.-603T>G (n.-603T>G)
c.-566T>G (n.-566T>G)
c.-136-6903T>G (n.-136-6903T>G)
n.118T>G
c.-570T>G (n.-570T>G)
n.104T>G
8g.95025093C>ACA371742567NDUFAF6c.85C>A (p.Leu29Met)
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n.119C>A
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n.105C>A
 gnomAD v4
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n.119C>G
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n.105C>G
 gnomAD v4
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n.119C>T
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n.105C>T
 gnomAD v4
8g.95025094T>ACA371742572NDUFAF6c.86T>A (p.Leu29Gln)
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c.27T>A
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c.29T>A (p.Leu10Gln)
c.-195T>A (n.-195T>A)
c.-367T>A (n.-367T>A)
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c.-499T>A (n.-499T>A)
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c.-148T>A (n.-148T>A)
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c.-383-6901T>A (n.-383-6901T>A)
c.-456-6901T>A (n.-456-6901T>A)
c.-712T>A (n.-712T>A)
c.-683T>A (n.-683T>A)
c.-597T>A (n.-597T>A)
c.-593T>A (n.-593T>A)
c.-601T>A (n.-601T>A)
c.-564T>A (n.-564T>A)
c.-136-6901T>A (n.-136-6901T>A)
n.120T>A
c.-568T>A (n.-568T>A)
n.106T>A
 gnomAD v4
8g.95025094T>CCA371742574NDUFAF6c.86T>C (p.Leu29Pro)
c.-83-6901T>C (n.-83-6901T>C)
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c.27T>C
c.74T>C (p.Leu25Pro)
c.-255-6901T>C (n.-255-6901T>C)
c.62T>C (p.Leu21Pro)
c.29T>C (p.Leu10Pro)
c.-195T>C (n.-195T>C)
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c.-683T>C (n.-683T>C)
c.-597T>C (n.-597T>C)
c.-593T>C (n.-593T>C)
c.-601T>C (n.-601T>C)
c.-564T>C (n.-564T>C)
c.-136-6901T>C (n.-136-6901T>C)
n.120T>C
c.-568T>C (n.-568T>C)
n.106T>C
 gnomAD v4
8g.95025094T>GCA371742577NDUFAF6c.86T>G (p.Leu29Arg)
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c.27T>G
c.74T>G (p.Leu25Arg)
c.-255-6901T>G (n.-255-6901T>G)
c.62T>G (p.Leu21Arg)
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n.106T>G
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n.121G>A
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n.107G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025095G>CCA462299211NDUFAF6c.87G>C (p.Leu29=)
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n.121G>C
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n.107G>C
 gnomAD v4
8g.95025095G=CA1803809139NDUFAF6c.87G= (p.Leu29=)
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c.28G=
c.75G= (p.Leu25=)
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n.107G=
8g.95025095G>TCA462299212NDUFAF6c.87G>T (p.Leu29=)
c.-83-6900G>T (n.-83-6900G>T)
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c.28G>T
c.75G>T (p.Leu25=)
c.-255-6900G>T (n.-255-6900G>T)
c.63G>T (p.Leu21=)
c.30G>T (p.Leu10=)
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n.121G>T
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n.107G>T
 gnomAD v4
8g.95025096T>ACA371742582NDUFAF6c.88T>A (p.Tyr30Asn)
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n.122T>A
c.-566T>A (n.-566T>A)
n.108T>A
 gnomAD v4
8g.95025096T>CCA371742584NDUFAF6c.88T>C (p.Tyr30His)
c.-83-6899T>C (n.-83-6899T>C)
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c.29T>C
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n.122T>C
c.-566T>C (n.-566T>C)
n.108T>C
 gnomAD v4
8g.95025096T>GCA371742580NDUFAF6c.88T>G (p.Tyr30Asp)
c.-83-6899T>G (n.-83-6899T>G)
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c.29T>G
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c.-383-6899T>G (n.-383-6899T>G)
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c.-710T>G (n.-710T>G)
c.-681T>G (n.-681T>G)
c.-595T>G (n.-595T>G)
c.-591T>G (n.-591T>G)
c.-599T>G (n.-599T>G)
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n.122T>G
c.-566T>G (n.-566T>G)
n.108T>G
8g.95025097A=CA1803809140NDUFAF6c.89A= (p.Tyr30=)
c.-83-6898A= (n.-83-6898A=)
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c.77A= (p.Tyr26=)
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c.-360A= (n.-360A=)
c.-383-6898A= (n.-383-6898A=)
c.-456-6898A= (n.-456-6898A=)
c.-709A= (n.-709A=)
c.-680A= (n.-680A=)
c.-594A= (n.-594A=)
c.-590A= (n.-590A=)
c.-598A= (n.-598A=)
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c.-136-6898A= (n.-136-6898A=)
n.123A=
c.-565A= (n.-565A=)
n.109A=
8g.95025097A>CCA371742588NDUFAF6c.89A>C (p.Tyr30Ser)
c.-83-6898A>C (n.-83-6898A>C)
c.-84+1778A>C (n.-84+1778A>C)
c.30A>C
c.77A>C (p.Tyr26Ser)
c.-255-6898A>C (n.-255-6898A>C)
c.65A>C (p.Tyr22Ser)
c.32A>C (p.Tyr11Ser)
c.-192A>C (n.-192A>C)
c.-364A>C (n.-364A>C)
c.-492A>C (n.-492A>C)
c.-496A>C (n.-496A>C)
c.42-6898A>C (n.42-6898A>C)
c.-145A>C (n.-145A>C)
c.-360A>C (n.-360A>C)
c.-383-6898A>C (n.-383-6898A>C)
c.-456-6898A>C (n.-456-6898A>C)
c.-709A>C (n.-709A>C)
c.-680A>C (n.-680A>C)
c.-594A>C (n.-594A>C)
c.-590A>C (n.-590A>C)
c.-598A>C (n.-598A>C)
c.-561A>C (n.-561A>C)
c.-136-6898A>C (n.-136-6898A>C)
n.123A>C
c.-565A>C (n.-565A>C)
n.109A>C
8g.95025097A>GCA371742591NDUFAF6c.89A>G (p.Tyr30Cys)
c.-83-6898A>G (n.-83-6898A>G)
c.-84+1778A>G (n.-84+1778A>G)
c.30A>G
c.77A>G (p.Tyr26Cys)
c.-255-6898A>G (n.-255-6898A>G)
c.65A>G (p.Tyr22Cys)
c.32A>G (p.Tyr11Cys)
c.-192A>G (n.-192A>G)
c.-364A>G (n.-364A>G)
c.-492A>G (n.-492A>G)
c.-496A>G (n.-496A>G)
c.42-6898A>G (n.42-6898A>G)
c.-145A>G (n.-145A>G)
c.-360A>G (n.-360A>G)
c.-383-6898A>G (n.-383-6898A>G)
c.-456-6898A>G (n.-456-6898A>G)
c.-709A>G (n.-709A>G)
c.-680A>G (n.-680A>G)
c.-594A>G (n.-594A>G)
c.-590A>G (n.-590A>G)
c.-598A>G (n.-598A>G)
c.-561A>G (n.-561A>G)
c.-136-6898A>G (n.-136-6898A>G)
n.123A>G
c.-565A>G (n.-565A>G)
n.109A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025097A>TCA371742598NDUFAF6c.89A>T (p.Tyr30Phe)
c.-83-6898A>T (n.-83-6898A>T)
c.-84+1778A>T (n.-84+1778A>T)
c.30A>T
c.77A>T (p.Tyr26Phe)
c.-255-6898A>T (n.-255-6898A>T)
c.65A>T (p.Tyr22Phe)
c.32A>T (p.Tyr11Phe)
c.-192A>T (n.-192A>T)
c.-364A>T (n.-364A>T)
c.-492A>T (n.-492A>T)
c.-496A>T (n.-496A>T)
c.42-6898A>T (n.42-6898A>T)
c.-145A>T (n.-145A>T)
c.-360A>T (n.-360A>T)
c.-383-6898A>T (n.-383-6898A>T)
c.-456-6898A>T (n.-456-6898A>T)
c.-709A>T (n.-709A>T)
c.-680A>T (n.-680A>T)
c.-594A>T (n.-594A>T)
c.-590A>T (n.-590A>T)
c.-598A>T (n.-598A>T)
c.-561A>T (n.-561A>T)
c.-136-6898A>T (n.-136-6898A>T)
n.123A>T
c.-565A>T (n.-565A>T)
n.109A>T
 gnomAD v4
8g.95025098C>ACA371742604NDUFAF6c.90C>A (p.Tyr30Ter)
c.-83-6897C>A (n.-83-6897C>A)
c.-84+1779C>A (n.-84+1779C>A)
c.31C>A
c.78C>A (p.Tyr26Ter)
c.-255-6897C>A (n.-255-6897C>A)
c.66C>A (p.Tyr22Ter)
c.33C>A (p.Tyr11Ter)
c.-191C>A (n.-191C>A)
c.-363C>A (n.-363C>A)
c.-491C>A (n.-491C>A)
c.-495C>A (n.-495C>A)
c.42-6897C>A (n.42-6897C>A)
c.-144C>A (n.-144C>A)
c.-359C>A (n.-359C>A)
c.-383-6897C>A (n.-383-6897C>A)
c.-456-6897C>A (n.-456-6897C>A)
c.-708C>A (n.-708C>A)
c.-679C>A (n.-679C>A)
c.-593C>A (n.-593C>A)
c.-589C>A (n.-589C>A)
c.-597C>A (n.-597C>A)
c.-560C>A (n.-560C>A)
c.-136-6897C>A (n.-136-6897C>A)
n.124C>A
c.-564C>A (n.-564C>A)
n.110C>A
 gnomAD v4
8g.95025098C>GCA371742607NDUFAF6c.90C>G (p.Tyr30Ter)
c.-83-6897C>G (n.-83-6897C>G)
c.-84+1779C>G (n.-84+1779C>G)
c.31C>G
c.78C>G (p.Tyr26Ter)
c.-255-6897C>G (n.-255-6897C>G)
c.66C>G (p.Tyr22Ter)
c.33C>G (p.Tyr11Ter)
c.-191C>G (n.-191C>G)
c.-363C>G (n.-363C>G)
c.-491C>G (n.-491C>G)
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c.42-6897C>G (n.42-6897C>G)
c.-144C>G (n.-144C>G)
c.-359C>G (n.-359C>G)
c.-383-6897C>G (n.-383-6897C>G)
c.-456-6897C>G (n.-456-6897C>G)
c.-708C>G (n.-708C>G)
c.-679C>G (n.-679C>G)
c.-593C>G (n.-593C>G)
c.-589C>G (n.-589C>G)
c.-597C>G (n.-597C>G)
c.-560C>G (n.-560C>G)
c.-136-6897C>G (n.-136-6897C>G)
n.124C>G
c.-564C>G (n.-564C>G)
n.110C>G
 gnomAD v4
8g.95025098C>TCA462299213NDUFAF6c.90C>T (p.Tyr30=)
c.-83-6897C>T (n.-83-6897C>T)
c.-84+1779C>T (n.-84+1779C>T)
c.31C>T
c.78C>T (p.Tyr26=)
c.-255-6897C>T (n.-255-6897C>T)
c.66C>T (p.Tyr22=)
c.33C>T (p.Tyr11=)
c.-191C>T (n.-191C>T)
c.-363C>T (n.-363C>T)
c.-491C>T (n.-491C>T)
c.-495C>T (n.-495C>T)
c.42-6897C>T (n.42-6897C>T)
c.-144C>T (n.-144C>T)
c.-359C>T (n.-359C>T)
c.-383-6897C>T (n.-383-6897C>T)
c.-456-6897C>T (n.-456-6897C>T)
c.-708C>T (n.-708C>T)
c.-679C>T (n.-679C>T)
c.-593C>T (n.-593C>T)
c.-589C>T (n.-589C>T)
c.-597C>T (n.-597C>T)
c.-560C>T (n.-560C>T)
c.-136-6897C>T (n.-136-6897C>T)
n.124C>T
c.-564C>T (n.-564C>T)
n.110C>T
 gnomAD v4
8g.95025099G>ACA371742618NDUFAF6c.91G>A (p.Ala31Thr)
c.-83-6896G>A (n.-83-6896G>A)
c.-84+1780G>A (n.-84+1780G>A)
c.32G>A
c.79G>A (p.Ala27Thr)
c.-255-6896G>A (n.-255-6896G>A)
c.67G>A (p.Ala23Thr)
c.34G>A (p.Ala12Thr)
c.-190G>A (n.-190G>A)
c.-362G>A (n.-362G>A)
c.-490G>A (n.-490G>A)
c.-494G>A (n.-494G>A)
c.42-6896G>A (n.42-6896G>A)
c.-143G>A (n.-143G>A)
c.-358G>A (n.-358G>A)
c.-383-6896G>A (n.-383-6896G>A)
c.-456-6896G>A (n.-456-6896G>A)
c.-707G>A (n.-707G>A)
c.-678G>A (n.-678G>A)
c.-592G>A (n.-592G>A)
c.-588G>A (n.-588G>A)
c.-596G>A (n.-596G>A)
c.-559G>A (n.-559G>A)
c.-136-6896G>A (n.-136-6896G>A)
n.125G>A
c.-563G>A (n.-563G>A)
n.111G>A
 gnomAD v4
8g.95025099G>CCA371742613NDUFAF6c.91G>C (p.Ala31Pro)
c.-83-6896G>C (n.-83-6896G>C)
c.-84+1780G>C (n.-84+1780G>C)
c.32G>C
c.79G>C (p.Ala27Pro)
c.-255-6896G>C (n.-255-6896G>C)
c.67G>C (p.Ala23Pro)
c.34G>C (p.Ala12Pro)
c.-190G>C (n.-190G>C)
c.-362G>C (n.-362G>C)
c.-490G>C (n.-490G>C)
c.-494G>C (n.-494G>C)
c.42-6896G>C (n.42-6896G>C)
c.-143G>C (n.-143G>C)
c.-358G>C (n.-358G>C)
c.-383-6896G>C (n.-383-6896G>C)
c.-456-6896G>C (n.-456-6896G>C)
c.-707G>C (n.-707G>C)
c.-678G>C (n.-678G>C)
c.-592G>C (n.-592G>C)
c.-588G>C (n.-588G>C)
c.-596G>C (n.-596G>C)
c.-559G>C (n.-559G>C)
c.-136-6896G>C (n.-136-6896G>C)
n.125G>C
c.-563G>C (n.-563G>C)
n.111G>C
 ClinVar
8g.95025099G>TCA371742616NDUFAF6c.91G>T (p.Ala31Ser)
c.-83-6896G>T (n.-83-6896G>T)
c.-84+1780G>T (n.-84+1780G>T)
c.32G>T
c.79G>T (p.Ala27Ser)
c.-255-6896G>T (n.-255-6896G>T)
c.67G>T (p.Ala23Ser)
c.34G>T (p.Ala12Ser)
c.-190G>T (n.-190G>T)
c.-362G>T (n.-362G>T)
c.-490G>T (n.-490G>T)
c.-494G>T (n.-494G>T)
c.42-6896G>T (n.42-6896G>T)
c.-143G>T (n.-143G>T)
c.-358G>T (n.-358G>T)
c.-383-6896G>T (n.-383-6896G>T)
c.-456-6896G>T (n.-456-6896G>T)
c.-707G>T (n.-707G>T)
c.-678G>T (n.-678G>T)
c.-592G>T (n.-592G>T)
c.-588G>T (n.-588G>T)
c.-596G>T (n.-596G>T)
c.-559G>T (n.-559G>T)
c.-136-6896G>T (n.-136-6896G>T)
n.125G>T
c.-563G>T (n.-563G>T)
n.111G>T
 gnomAD v4
8g.95025100C>ACA181467167NDUFAF6c.92C>A (p.Ala31Glu)
c.-83-6895C>A (n.-83-6895C>A)
c.-84+1781C>A (n.-84+1781C>A)
c.33C>A
c.80C>A (p.Ala27Glu)
c.-255-6895C>A (n.-255-6895C>A)
c.68C>A (p.Ala23Glu)
c.35C>A (p.Ala12Glu)
c.-189C>A (n.-189C>A)
c.-361C>A (n.-361C>A)
c.-489C>A (n.-489C>A)
c.-493C>A (n.-493C>A)
c.42-6895C>A (n.42-6895C>A)
c.-142C>A (n.-142C>A)
c.-357C>A (n.-357C>A)
c.-383-6895C>A (n.-383-6895C>A)
c.-456-6895C>A (n.-456-6895C>A)
c.-706C>A (n.-706C>A)
c.-677C>A (n.-677C>A)
c.-591C>A (n.-591C>A)
c.-587C>A (n.-587C>A)
c.-595C>A (n.-595C>A)
c.-558C>A (n.-558C>A)
c.-136-6895C>A (n.-136-6895C>A)
n.126C>A
c.-562C>A (n.-562C>A)
n.112C>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.95025100C=CA1803809141NDUFAF6c.92C= (p.Ala31=)
c.-83-6895C= (n.-83-6895C=)
c.-84+1781C= (n.-84+1781C=)
c.33C=
c.80C= (p.Ala27=)
c.-255-6895C= (n.-255-6895C=)
c.68C= (p.Ala23=)
c.35C= (p.Ala12=)
c.-189C= (n.-189C=)
c.-361C= (n.-361C=)
c.-489C= (n.-489C=)
c.-493C= (n.-493C=)
c.42-6895C= (n.42-6895C=)
c.-142C= (n.-142C=)
c.-357C= (n.-357C=)
c.-383-6895C= (n.-383-6895C=)
c.-456-6895C= (n.-456-6895C=)
c.-706C= (n.-706C=)
c.-677C= (n.-677C=)
c.-591C= (n.-591C=)
c.-587C= (n.-587C=)
c.-595C= (n.-595C=)
c.-558C= (n.-558C=)
c.-136-6895C= (n.-136-6895C=)
n.126C=
c.-562C= (n.-562C=)
n.112C=
8g.95025100C>GCA371742626NDUFAF6c.92C>G (p.Ala31Gly)
c.-83-6895C>G (n.-83-6895C>G)
c.-84+1781C>G (n.-84+1781C>G)
c.33C>G
c.80C>G (p.Ala27Gly)
c.-255-6895C>G (n.-255-6895C>G)
c.68C>G (p.Ala23Gly)
c.35C>G (p.Ala12Gly)
c.-189C>G (n.-189C>G)
c.-361C>G (n.-361C>G)
c.-489C>G (n.-489C>G)
c.-493C>G (n.-493C>G)
c.42-6895C>G (n.42-6895C>G)
c.-142C>G (n.-142C>G)
c.-357C>G (n.-357C>G)
c.-383-6895C>G (n.-383-6895C>G)
c.-456-6895C>G (n.-456-6895C>G)
c.-706C>G (n.-706C>G)
c.-677C>G (n.-677C>G)
c.-591C>G (n.-591C>G)
c.-587C>G (n.-587C>G)
c.-595C>G (n.-595C>G)
c.-558C>G (n.-558C>G)
c.-136-6895C>G (n.-136-6895C>G)
n.126C>G
c.-562C>G (n.-562C>G)
n.112C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025100C>TCA181467171NDUFAF6c.92C>T (p.Ala31Val)
c.-83-6895C>T (n.-83-6895C>T)
c.-84+1781C>T (n.-84+1781C>T)
c.33C>T
c.80C>T (p.Ala27Val)
c.-255-6895C>T (n.-255-6895C>T)
c.68C>T (p.Ala23Val)
c.35C>T (p.Ala12Val)
c.-189C>T (n.-189C>T)
c.-361C>T (n.-361C>T)
c.-489C>T (n.-489C>T)
c.-493C>T (n.-493C>T)
c.42-6895C>T (n.42-6895C>T)
c.-142C>T (n.-142C>T)
c.-357C>T (n.-357C>T)
c.-383-6895C>T (n.-383-6895C>T)
c.-456-6895C>T (n.-456-6895C>T)
c.-706C>T (n.-706C>T)
c.-677C>T (n.-677C>T)
c.-591C>T (n.-591C>T)
c.-587C>T (n.-587C>T)
c.-595C>T (n.-595C>T)
c.-558C>T (n.-558C>T)
c.-136-6895C>T (n.-136-6895C>T)
n.126C>T
c.-562C>T (n.-562C>T)
n.112C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.95025101G>ACA462299214NDUFAF6c.93G>A (p.Ala31=)
c.-83-6894G>A (n.-83-6894G>A)
c.-84+1782G>A (n.-84+1782G>A)
c.34G>A
c.81G>A (p.Ala27=)
c.-255-6894G>A (n.-255-6894G>A)
c.69G>A (p.Ala23=)
c.36G>A (p.Ala12=)
c.-188G>A (n.-188G>A)
c.-360G>A (n.-360G>A)
c.-488G>A (n.-488G>A)
c.-492G>A (n.-492G>A)
c.42-6894G>A (n.42-6894G>A)
c.-141G>A (n.-141G>A)
c.-356G>A (n.-356G>A)
c.-383-6894G>A (n.-383-6894G>A)
c.-456-6894G>A (n.-456-6894G>A)
c.-705G>A (n.-705G>A)
c.-676G>A (n.-676G>A)
c.-590G>A (n.-590G>A)
c.-586G>A (n.-586G>A)
c.-594G>A (n.-594G>A)
c.-557G>A (n.-557G>A)
c.-136-6894G>A (n.-136-6894G>A)
n.127G>A
c.-561G>A (n.-561G>A)
n.113G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
8g.95025101G>CCA462299215NDUFAF6c.93G>C (p.Ala31=)
c.-83-6894G>C (n.-83-6894G>C)
c.-84+1782G>C (n.-84+1782G>C)
c.34G>C
c.81G>C (p.Ala27=)
c.-255-6894G>C (n.-255-6894G>C)
c.69G>C (p.Ala23=)
c.36G>C (p.Ala12=)
c.-188G>C (n.-188G>C)
c.-360G>C (n.-360G>C)
c.-488G>C (n.-488G>C)
c.-492G>C (n.-492G>C)
c.42-6894G>C (n.42-6894G>C)
c.-141G>C (n.-141G>C)
c.-356G>C (n.-356G>C)
c.-383-6894G>C (n.-383-6894G>C)
c.-456-6894G>C (n.-456-6894G>C)
c.-705G>C (n.-705G>C)
c.-676G>C (n.-676G>C)
c.-590G>C (n.-590G>C)
c.-586G>C (n.-586G>C)
c.-594G>C (n.-594G>C)
c.-557G>C (n.-557G>C)
c.-136-6894G>C (n.-136-6894G>C)
n.127G>C
c.-561G>C (n.-561G>C)
n.113G>C
8g.95025101G=CA1803809142NDUFAF6c.93G= (p.Ala31=)
c.-83-6894G= (n.-83-6894G=)
c.-84+1782G= (n.-84+1782G=)
c.34G=
c.81G= (p.Ala27=)
c.-255-6894G= (n.-255-6894G=)
c.69G= (p.Ala23=)
c.36G= (p.Ala12=)
c.-188G= (n.-188G=)
c.-360G= (n.-360G=)
c.-488G= (n.-488G=)
c.-492G= (n.-492G=)
c.42-6894G= (n.42-6894G=)
c.-141G= (n.-141G=)
c.-356G= (n.-356G=)
c.-383-6894G= (n.-383-6894G=)
c.-456-6894G= (n.-456-6894G=)
c.-705G= (n.-705G=)
c.-676G= (n.-676G=)
c.-590G= (n.-590G=)
c.-586G= (n.-586G=)
c.-594G= (n.-594G=)
c.-557G= (n.-557G=)
c.-136-6894G= (n.-136-6894G=)
n.127G=
c.-561G= (n.-561G=)
n.113G=
8g.95025101G>TCA462299216NDUFAF6c.93G>T (p.Ala31=)
c.-83-6894G>T (n.-83-6894G>T)
c.-84+1782G>T (n.-84+1782G>T)
c.34G>T
c.81G>T (p.Ala27=)
c.-255-6894G>T (n.-255-6894G>T)
c.69G>T (p.Ala23=)
c.36G>T (p.Ala12=)
c.-188G>T (n.-188G>T)
c.-360G>T (n.-360G>T)
c.-488G>T (n.-488G>T)
c.-492G>T (n.-492G>T)
c.42-6894G>T (n.42-6894G>T)
c.-141G>T (n.-141G>T)
c.-356G>T (n.-356G>T)
c.-383-6894G>T (n.-383-6894G>T)
c.-456-6894G>T (n.-456-6894G>T)
c.-705G>T (n.-705G>T)
c.-676G>T (n.-676G>T)
c.-590G>T (n.-590G>T)
c.-586G>T (n.-586G>T)
c.-594G>T (n.-594G>T)
c.-557G>T (n.-557G>T)
c.-136-6894G>T (n.-136-6894G>T)
n.127G>T
c.-561G>T (n.-561G>T)
n.113G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.95025102C>ACA4814678NDUFAF6c.94C>A (p.Arg32Ser)
c.-83-6893C>A (n.-83-6893C>A)
c.-84+1783C>A (n.-84+1783C>A)
c.35C>A
c.82C>A (p.Arg28Ser)
c.-255-6893C>A (n.-255-6893C>A)
c.70C>A (p.Arg24Ser)
c.37C>A (p.Arg13Ser)
c.-187C>A (n.-187C>A)
c.-359C>A (n.-359C>A)
c.-487C>A (n.-487C>A)
c.-491C>A (n.-491C>A)
c.42-6893C>A (n.42-6893C>A)
c.-140C>A (n.-140C>A)
c.-355C>A (n.-355C>A)
c.-383-6893C>A (n.-383-6893C>A)
c.-456-6893C>A (n.-456-6893C>A)
c.-704C>A (n.-704C>A)
c.-675C>A (n.-675C>A)
c.-589C>A (n.-589C>A)
c.-585C>A (n.-585C>A)
c.-593C>A (n.-593C>A)
c.-556C>A (n.-556C>A)
c.-136-6893C>A (n.-136-6893C>A)
n.128C>A
c.-560C>A (n.-560C>A)
n.114C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
8g.95025102C=CA1803809143NDUFAF6c.94C= (p.Arg32=)
c.-83-6893C= (n.-83-6893C=)
c.-84+1783C= (n.-84+1783C=)
c.35C=
c.82C= (p.Arg28=)
c.-255-6893C= (n.-255-6893C=)
c.70C= (p.Arg24=)
c.37C= (p.Arg13=)
c.-187C= (n.-187C=)
c.-359C= (n.-359C=)
c.-487C= (n.-487C=)
c.-491C= (n.-491C=)
c.42-6893C= (n.42-6893C=)
c.-140C= (n.-140C=)
c.-355C= (n.-355C=)
c.-383-6893C= (n.-383-6893C=)
c.-456-6893C= (n.-456-6893C=)
c.-704C= (n.-704C=)
c.-675C= (n.-675C=)
c.-589C= (n.-589C=)
c.-585C= (n.-585C=)
c.-593C= (n.-593C=)
c.-556C= (n.-556C=)
c.-136-6893C= (n.-136-6893C=)
n.128C=
c.-560C= (n.-560C=)
n.114C=
8g.95025102C>GCA371742632NDUFAF6c.94C>G (p.Arg32Gly)
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c.35C>G
c.82C>G (p.Arg28Gly)
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n.128C>G
c.-560C>G (n.-560C>G)
n.114C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.95025102C>TCA371742635NDUFAF6c.94C>T (p.Arg32Cys)
c.-83-6893C>T (n.-83-6893C>T)
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c.35C>T
c.82C>T (p.Arg28Cys)
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c.70C>T (p.Arg24Cys)
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n.128C>T
c.-560C>T (n.-560C>T)
n.114C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.95025103G>ACA371742640NDUFAF6c.95G>A (p.Arg32His)
c.-83-6892G>A (n.-83-6892G>A)
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c.36G>A
c.83G>A (p.Arg28His)
c.-255-6892G>A (n.-255-6892G>A)
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n.129G>A
c.-559G>A (n.-559G>A)
n.115G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.95025103G>CCA371742643NDUFAF6c.95G>C (p.Arg32Pro)
c.-83-6892G>C (n.-83-6892G>C)
c.-84+1784G>C (n.-84+1784G>C)
c.36G>C
c.83G>C (p.Arg28Pro)
c.-255-6892G>C (n.-255-6892G>C)
c.71G>C (p.Arg24Pro)
c.38G>C (p.Arg13Pro)
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c.-358G>C (n.-358G>C)
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c.-490G>C (n.-490G>C)
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c.-139G>C (n.-139G>C)
c.-354G>C (n.-354G>C)
c.-383-6892G>C (n.-383-6892G>C)
c.-456-6892G>C (n.-456-6892G>C)
c.-703G>C (n.-703G>C)
c.-674G>C (n.-674G>C)
c.-588G>C (n.-588G>C)
c.-584G>C (n.-584G>C)
c.-592G>C (n.-592G>C)
c.-555G>C (n.-555G>C)
c.-136-6892G>C (n.-136-6892G>C)
n.129G>C
c.-559G>C (n.-559G>C)
n.115G>C
8g.95025103G=CA1803809144NDUFAF6c.95G= (p.Arg32=)
c.-83-6892G= (n.-83-6892G=)
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c.83G= (p.Arg28=)
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c.71G= (p.Arg24=)
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c.-383-6892G= (n.-383-6892G=)
c.-456-6892G= (n.-456-6892G=)
c.-703G= (n.-703G=)
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c.-588G= (n.-588G=)
c.-584G= (n.-584G=)
c.-592G= (n.-592G=)
c.-555G= (n.-555G=)
c.-136-6892G= (n.-136-6892G=)
n.129G=
c.-559G= (n.-559G=)
n.115G=
8g.95025103G>TCA371742639NDUFAF6c.95G>T (p.Arg32Leu)
c.-83-6892G>T (n.-83-6892G>T)
c.-84+1784G>T (n.-84+1784G>T)
c.36G>T
c.83G>T (p.Arg28Leu)
c.-255-6892G>T (n.-255-6892G>T)
c.71G>T (p.Arg24Leu)
c.38G>T (p.Arg13Leu)
c.-186G>T (n.-186G>T)
c.-358G>T (n.-358G>T)
c.-486G>T (n.-486G>T)
c.-490G>T (n.-490G>T)
c.42-6892G>T (n.42-6892G>T)
c.-139G>T (n.-139G>T)
c.-354G>T (n.-354G>T)
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c.-703G>T (n.-703G>T)
c.-674G>T (n.-674G>T)
c.-588G>T (n.-588G>T)
c.-584G>T (n.-584G>T)
c.-592G>T (n.-592G>T)
c.-555G>T (n.-555G>T)
c.-136-6892G>T (n.-136-6892G>T)
n.129G>T
c.-559G>T (n.-559G>T)
n.115G>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.95025104C>ACA462299217NDUFAF6c.96C>A (p.Arg32=)
c.-83-6891C>A (n.-83-6891C>A)
c.-84+1785C>A (n.-84+1785C>A)
c.37C>A
c.84C>A (p.Arg28=)
c.-255-6891C>A (n.-255-6891C>A)
c.72C>A (p.Arg24=)
c.39C>A (p.Arg13=)
c.-185C>A (n.-185C>A)
c.-357C>A (n.-357C>A)
c.-485C>A (n.-485C>A)
c.-489C>A (n.-489C>A)
c.42-6891C>A (n.42-6891C>A)
c.-138C>A (n.-138C>A)
c.-353C>A (n.-353C>A)
c.-383-6891C>A (n.-383-6891C>A)
c.-456-6891C>A (n.-456-6891C>A)
c.-702C>A (n.-702C>A)
c.-673C>A (n.-673C>A)
c.-587C>A (n.-587C>A)
c.-583C>A (n.-583C>A)
c.-591C>A (n.-591C>A)
c.-554C>A (n.-554C>A)
c.-136-6891C>A (n.-136-6891C>A)
n.130C>A
c.-558C>A (n.-558C>A)
n.116C>A
 gnomAD v4
8g.95025104C=CA1803809145NDUFAF6c.96C= (p.Arg32=)
c.-83-6891C= (n.-83-6891C=)
c.-84+1785C= (n.-84+1785C=)
c.37C=
c.84C= (p.Arg28=)
c.-255-6891C= (n.-255-6891C=)
c.72C= (p.Arg24=)
c.39C= (p.Arg13=)
c.-185C= (n.-185C=)
c.-357C= (n.-357C=)
c.-485C= (n.-485C=)
c.-489C= (n.-489C=)
c.42-6891C= (n.42-6891C=)
c.-138C= (n.-138C=)
c.-353C= (n.-353C=)
c.-383-6891C= (n.-383-6891C=)
c.-456-6891C= (n.-456-6891C=)
c.-702C= (n.-702C=)
c.-673C= (n.-673C=)
c.-587C= (n.-587C=)
c.-583C= (n.-583C=)
c.-591C= (n.-591C=)
c.-554C= (n.-554C=)
c.-136-6891C= (n.-136-6891C=)
n.130C=
c.-558C= (n.-558C=)
n.116C=
8g.95025104C>GCA462299219NDUFAF6c.96C>G (p.Arg32=)
c.-83-6891C>G (n.-83-6891C>G)
c.-84+1785C>G (n.-84+1785C>G)
c.37C>G
c.84C>G (p.Arg28=)
c.-255-6891C>G (n.-255-6891C>G)
c.72C>G (p.Arg24=)
c.39C>G (p.Arg13=)
c.-185C>G (n.-185C>G)
c.-357C>G (n.-357C>G)
c.-485C>G (n.-485C>G)
c.-489C>G (n.-489C>G)
c.42-6891C>G (n.42-6891C>G)
c.-138C>G (n.-138C>G)
c.-353C>G (n.-353C>G)
c.-383-6891C>G (n.-383-6891C>G)
c.-456-6891C>G (n.-456-6891C>G)
c.-702C>G (n.-702C>G)
c.-673C>G (n.-673C>G)
c.-587C>G (n.-587C>G)
c.-583C>G (n.-583C>G)
c.-591C>G (n.-591C>G)
c.-554C>G (n.-554C>G)
c.-136-6891C>G (n.-136-6891C>G)
n.130C>G
c.-558C>G (n.-558C>G)
n.116C>G
8g.95025104C>TCA462299218NDUFAF6c.96C>T (p.Arg32=)
c.-83-6891C>T (n.-83-6891C>T)
c.-84+1785C>T (n.-84+1785C>T)
c.37C>T
c.84C>T (p.Arg28=)
c.-255-6891C>T (n.-255-6891C>T)
c.72C>T (p.Arg24=)
c.39C>T (p.Arg13=)
c.-185C>T (n.-185C>T)
c.-357C>T (n.-357C>T)
c.-485C>T (n.-485C>T)
c.-489C>T (n.-489C>T)
c.42-6891C>T (n.42-6891C>T)
c.-138C>T (n.-138C>T)
c.-353C>T (n.-353C>T)
c.-383-6891C>T (n.-383-6891C>T)
c.-456-6891C>T (n.-456-6891C>T)
c.-702C>T (n.-702C>T)
c.-673C>T (n.-673C>T)
c.-587C>T (n.-587C>T)
c.-583C>T (n.-583C>T)
c.-591C>T (n.-591C>T)
c.-554C>T (n.-554C>T)
c.-136-6891C>T (n.-136-6891C>T)
n.130C>T
c.-558C>T (n.-558C>T)
n.116C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.95025105A=CA1803809146NDUFAF6c.97A= (p.Met33=)
c.-83-6890A= (n.-83-6890A=)
c.-84+1786A= (n.-84+1786A=)
c.38A=
c.85A= (p.Met29=)
c.-255-6890A= (n.-255-6890A=)
c.73A= (p.Met25=)
c.40A= (p.Met14=)
c.-184A= (n.-184A=)
c.-356A= (n.-356A=)
c.-484A= (n.-484A=)
c.-488A= (n.-488A=)
c.42-6890A= (n.42-6890A=)
c.-137A= (n.-137A=)
c.-352A= (n.-352A=)
c.-383-6890A= (n.-383-6890A=)
c.-456-6890A= (n.-456-6890A=)
c.-701A= (n.-701A=)
c.-672A= (n.-672A=)
c.-586A= (n.-586A=)
c.-582A= (n.-582A=)
c.-590A= (n.-590A=)
c.-553A= (n.-553A=)
c.-136-6890A= (n.-136-6890A=)
n.131A=
c.-557A= (n.-557A=)
n.117A=
8g.95025105A>CCA371742647NDUFAF6c.97A>C (p.Met33Leu)
c.-83-6890A>C (n.-83-6890A>C)
c.-84+1786A>C (n.-84+1786A>C)
c.38A>C
c.85A>C (p.Met29Leu)
c.-255-6890A>C (n.-255-6890A>C)
c.73A>C (p.Met25Leu)
c.40A>C (p.Met14Leu)
c.-184A>C (n.-184A>C)
c.-356A>C (n.-356A>C)
c.-484A>C (n.-484A>C)
c.-488A>C (n.-488A>C)
c.42-6890A>C (n.42-6890A>C)
c.-137A>C (n.-137A>C)
c.-352A>C (n.-352A>C)
c.-383-6890A>C (n.-383-6890A>C)
c.-456-6890A>C (n.-456-6890A>C)
c.-701A>C (n.-701A>C)
c.-672A>C (n.-672A>C)
c.-586A>C (n.-586A>C)
c.-582A>C (n.-582A>C)
c.-590A>C (n.-590A>C)
c.-553A>C (n.-553A>C)
c.-136-6890A>C (n.-136-6890A>C)
n.131A>C
c.-557A>C (n.-557A>C)
n.117A>C
 gnomAD v4
8g.95025105A>GCA181467175NDUFAF6c.97A>G (p.Met33Val)
c.-83-6890A>G (n.-83-6890A>G)
c.-84+1786A>G (n.-84+1786A>G)
c.38A>G
c.85A>G (p.Met29Val)
c.-255-6890A>G (n.-255-6890A>G)
c.73A>G (p.Met25Val)
c.40A>G (p.Met14Val)
c.-184A>G (n.-184A>G)
c.-356A>G (n.-356A>G)
c.-484A>G (n.-484A>G)
c.-488A>G (n.-488A>G)
c.42-6890A>G (n.42-6890A>G)
c.-137A>G (n.-137A>G)
c.-352A>G (n.-352A>G)
c.-383-6890A>G (n.-383-6890A>G)
c.-456-6890A>G (n.-456-6890A>G)
c.-701A>G (n.-701A>G)
c.-672A>G (n.-672A>G)
c.-586A>G (n.-586A>G)
c.-582A>G (n.-582A>G)
c.-590A>G (n.-590A>G)
c.-553A>G (n.-553A>G)
c.-136-6890A>G (n.-136-6890A>G)
n.131A>G
c.-557A>G (n.-557A>G)
n.117A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025105A>TCA371742651NDUFAF6c.97A>T (p.Met33Leu)
c.-83-6890A>T (n.-83-6890A>T)
c.-84+1786A>T (n.-84+1786A>T)
c.38A>T
c.85A>T (p.Met29Leu)
c.-255-6890A>T (n.-255-6890A>T)
c.73A>T (p.Met25Leu)
c.40A>T (p.Met14Leu)
c.-184A>T (n.-184A>T)
c.-356A>T (n.-356A>T)
c.-484A>T (n.-484A>T)
c.-488A>T (n.-488A>T)
c.42-6890A>T (n.42-6890A>T)
c.-137A>T (n.-137A>T)
c.-352A>T (n.-352A>T)
c.-383-6890A>T (n.-383-6890A>T)
c.-456-6890A>T (n.-456-6890A>T)
c.-701A>T (n.-701A>T)
c.-672A>T (n.-672A>T)
c.-586A>T (n.-586A>T)
c.-582A>T (n.-582A>T)
c.-590A>T (n.-590A>T)
c.-553A>T (n.-553A>T)
c.-136-6890A>T (n.-136-6890A>T)
n.131A>T
c.-557A>T (n.-557A>T)
n.117A>T
 gnomAD v4
8g.95025106T>ACA371742654NDUFAF6c.98T>A (p.Met33Lys)
c.-83-6889T>A (n.-83-6889T>A)
c.-84+1787T>A (n.-84+1787T>A)
c.39T>A
c.86T>A (p.Met29Lys)
c.-255-6889T>A (n.-255-6889T>A)
c.74T>A (p.Met25Lys)
c.41T>A (p.Met14Lys)
c.-183T>A (n.-183T>A)
c.-355T>A (n.-355T>A)
c.-483T>A (n.-483T>A)
c.-487T>A (n.-487T>A)
c.42-6889T>A (n.42-6889T>A)
c.-136T>A (n.-136T>A)
c.-351T>A (n.-351T>A)
c.-383-6889T>A (n.-383-6889T>A)
c.-456-6889T>A (n.-456-6889T>A)
c.-700T>A (n.-700T>A)
c.-671T>A (n.-671T>A)
c.-585T>A (n.-585T>A)
c.-581T>A (n.-581T>A)
c.-589T>A (n.-589T>A)
c.-552T>A (n.-552T>A)
c.-136-6889T>A (n.-136-6889T>A)
n.132T>A
c.-556T>A (n.-556T>A)
n.118T>A
 gnomAD v4
8g.95025106T>CCA371742656NDUFAF6c.98T>C (p.Met33Thr)
c.-83-6889T>C (n.-83-6889T>C)
c.-84+1787T>C (n.-84+1787T>C)
c.39T>C
c.86T>C (p.Met29Thr)
c.-255-6889T>C (n.-255-6889T>C)
c.74T>C (p.Met25Thr)
c.41T>C (p.Met14Thr)
c.-183T>C (n.-183T>C)
c.-355T>C (n.-355T>C)
c.-483T>C (n.-483T>C)
c.-487T>C (n.-487T>C)
c.42-6889T>C (n.42-6889T>C)
c.-136T>C (n.-136T>C)
c.-351T>C (n.-351T>C)
c.-383-6889T>C (n.-383-6889T>C)
c.-456-6889T>C (n.-456-6889T>C)
c.-700T>C (n.-700T>C)
c.-671T>C (n.-671T>C)
c.-585T>C (n.-585T>C)
c.-581T>C (n.-581T>C)
c.-589T>C (n.-589T>C)
c.-552T>C (n.-552T>C)
c.-136-6889T>C (n.-136-6889T>C)
n.132T>C
c.-556T>C (n.-556T>C)
n.118T>C
 gnomAD v4
8g.95025106T>GCA371742658NDUFAF6c.98T>G (p.Met33Arg)
c.-83-6889T>G (n.-83-6889T>G)
c.-84+1787T>G (n.-84+1787T>G)
c.39T>G
c.86T>G (p.Met29Arg)
c.-255-6889T>G (n.-255-6889T>G)
c.74T>G (p.Met25Arg)
c.41T>G (p.Met14Arg)
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c.-700T>G (n.-700T>G)
c.-671T>G (n.-671T>G)
c.-585T>G (n.-585T>G)
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c.-589T>G (n.-589T>G)
c.-552T>G (n.-552T>G)
c.-136-6889T>G (n.-136-6889T>G)
n.132T>G
c.-556T>G (n.-556T>G)
n.118T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025106T=CA1803809147NDUFAF6c.98T= (p.Met33=)
c.-83-6889T= (n.-83-6889T=)
c.-84+1787T= (n.-84+1787T=)
c.39T=
c.86T= (p.Met29=)
c.-255-6889T= (n.-255-6889T=)
c.74T= (p.Met25=)
c.41T= (p.Met14=)
c.-183T= (n.-183T=)
c.-355T= (n.-355T=)
c.-483T= (n.-483T=)
c.-487T= (n.-487T=)
c.42-6889T= (n.42-6889T=)
c.-136T= (n.-136T=)
c.-351T= (n.-351T=)
c.-383-6889T= (n.-383-6889T=)
c.-456-6889T= (n.-456-6889T=)
c.-700T= (n.-700T=)
c.-671T= (n.-671T=)
c.-585T= (n.-585T=)
c.-581T= (n.-581T=)
c.-589T= (n.-589T=)
c.-552T= (n.-552T=)
c.-136-6889T= (n.-136-6889T=)
n.132T=
c.-556T= (n.-556T=)
n.118T=
8g.95025107G>ACA371742660NDUFAF6c.99G>A (p.Met33Ile)
c.-83-6888G>A (n.-83-6888G>A)
c.-84+1788G>A (n.-84+1788G>A)
c.40G>A
c.87G>A (p.Met29Ile)
c.-255-6888G>A (n.-255-6888G>A)
c.75G>A (p.Met25Ile)
c.42G>A (p.Met14Ile)
c.-182G>A (n.-182G>A)
c.-354G>A (n.-354G>A)
c.-482G>A (n.-482G>A)
c.-486G>A (n.-486G>A)
c.42-6888G>A (n.42-6888G>A)
c.-135G>A (n.-135G>A)
c.-350G>A (n.-350G>A)
c.-383-6888G>A (n.-383-6888G>A)
c.-456-6888G>A (n.-456-6888G>A)
c.-699G>A (n.-699G>A)
c.-670G>A (n.-670G>A)
c.-584G>A (n.-584G>A)
c.-580G>A (n.-580G>A)
c.-588G>A (n.-588G>A)
c.-551G>A (n.-551G>A)
c.-136-6888G>A (n.-136-6888G>A)
n.133G>A
c.-555G>A (n.-555G>A)
n.119G>A
 gnomAD v4
8g.95025107G>CCA371742663NDUFAF6c.99G>C (p.Met33Ile)
c.-83-6888G>C (n.-83-6888G>C)
c.-84+1788G>C (n.-84+1788G>C)
c.40G>C
c.87G>C (p.Met29Ile)
c.-255-6888G>C (n.-255-6888G>C)
c.75G>C (p.Met25Ile)
c.42G>C (p.Met14Ile)
c.-182G>C (n.-182G>C)
c.-354G>C (n.-354G>C)
c.-482G>C (n.-482G>C)
c.-486G>C (n.-486G>C)
c.42-6888G>C (n.42-6888G>C)
c.-135G>C (n.-135G>C)
c.-350G>C (n.-350G>C)
c.-383-6888G>C (n.-383-6888G>C)
c.-456-6888G>C (n.-456-6888G>C)
c.-699G>C (n.-699G>C)
c.-670G>C (n.-670G>C)
c.-584G>C (n.-584G>C)
c.-580G>C (n.-580G>C)
c.-588G>C (n.-588G>C)
c.-551G>C (n.-551G>C)
c.-136-6888G>C (n.-136-6888G>C)
n.133G>C
c.-555G>C (n.-555G>C)
n.119G>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.95025107G=CA1803809148NDUFAF6c.99G= (p.Met33=)
c.-83-6888G= (n.-83-6888G=)
c.-84+1788G= (n.-84+1788G=)
c.40G=
c.87G= (p.Met29=)
c.-255-6888G= (n.-255-6888G=)
c.75G= (p.Met25=)
c.42G= (p.Met14=)
c.-182G= (n.-182G=)
c.-354G= (n.-354G=)
c.-482G= (n.-482G=)
c.-486G= (n.-486G=)
c.42-6888G= (n.42-6888G=)
c.-135G= (n.-135G=)
c.-350G= (n.-350G=)
c.-383-6888G= (n.-383-6888G=)
c.-456-6888G= (n.-456-6888G=)
c.-699G= (n.-699G=)
c.-670G= (n.-670G=)
c.-584G= (n.-584G=)
c.-580G= (n.-580G=)
c.-588G= (n.-588G=)
c.-551G= (n.-551G=)
c.-136-6888G= (n.-136-6888G=)
n.133G=
c.-555G= (n.-555G=)
n.119G=
8g.95025107G>TCA371742666NDUFAF6c.99G>T (p.Met33Ile)
c.-83-6888G>T (n.-83-6888G>T)
c.-84+1788G>T (n.-84+1788G>T)
c.40G>T
c.87G>T (p.Met29Ile)
c.-255-6888G>T (n.-255-6888G>T)
c.75G>T (p.Met25Ile)
c.42G>T (p.Met14Ile)
c.-182G>T (n.-182G>T)
c.-354G>T (n.-354G>T)
c.-482G>T (n.-482G>T)
c.-486G>T (n.-486G>T)
c.42-6888G>T (n.42-6888G>T)
c.-135G>T (n.-135G>T)
c.-350G>T (n.-350G>T)
c.-383-6888G>T (n.-383-6888G>T)
c.-456-6888G>T (n.-456-6888G>T)
c.-699G>T (n.-699G>T)
c.-670G>T (n.-670G>T)
c.-584G>T (n.-584G>T)
c.-580G>T (n.-580G>T)
c.-588G>T (n.-588G>T)
c.-551G>T (n.-551G>T)
c.-136-6888G>T (n.-136-6888G>T)
n.133G>T
c.-555G>T (n.-555G>T)
n.119G>T
 gnomAD v4
8g.95025112_95025114dupCA2687980801NDUFAF6c.104_106dup (p.Arg35_Leu36insArg)
c.-83-6883_-83-6881dup (n.-83-6883_-83-6881dup)
c.-84+1793_-84+1795dup (n.-84+1793_-84+1795dup)
c.45_47dup
c.92_94dup (p.Arg31_Leu32insArg)
c.-255-6883_-255-6881dup (n.-255-6883_-255-6881dup)
c.80_82dup (p.Arg27_Leu28insArg)
c.47_49dup (p.Arg16_Leu17insArg)
c.-177_-175dup (n.-177_-175dup)
c.-349_-347dup (n.-349_-347dup)
c.-477_-475dup (n.-477_-475dup)
c.-481_-479dup (n.-481_-479dup)
c.42-6883_42-6881dup (n.42-6883_42-6881dup)
c.-130_-128dup (n.-130_-128dup)
c.-345_-343dup (n.-345_-343dup)
c.-383-6883_-383-6881dup (n.-383-6883_-383-6881dup)
c.-456-6883_-456-6881dup (n.-456-6883_-456-6881dup)
c.-694_-692dup (n.-694_-692dup)
c.-665_-663dup (n.-665_-663dup)
c.-579_-577dup (n.-579_-577dup)
c.-575_-573dup (n.-575_-573dup)
c.-583_-581dup (n.-583_-581dup)
c.-546_-544dup (n.-546_-544dup)
c.-136-6883_-136-6881dup (n.-136-6883_-136-6881dup)
n.138_140dup
c.-550_-548dup (n.-550_-548dup)
n.124_126dup
 gnomAD v4
8g.95025108C>ACA462299220NDUFAF6c.100C>A (p.Arg34=)
c.-83-6887C>A (n.-83-6887C>A)
c.-84+1789C>A (n.-84+1789C>A)
c.41C>A
c.88C>A (p.Arg30=)
c.-255-6887C>A (n.-255-6887C>A)
c.76C>A (p.Arg26=)
c.43C>A (p.Arg15=)
c.-181C>A (n.-181C>A)
c.-353C>A (n.-353C>A)
c.-481C>A (n.-481C>A)
c.-485C>A (n.-485C>A)
c.42-6887C>A (n.42-6887C>A)
c.-134C>A (n.-134C>A)
c.-349C>A (n.-349C>A)
c.-383-6887C>A (n.-383-6887C>A)
c.-456-6887C>A (n.-456-6887C>A)
c.-698C>A (n.-698C>A)
c.-669C>A (n.-669C>A)
c.-583C>A (n.-583C>A)
c.-579C>A (n.-579C>A)
c.-587C>A (n.-587C>A)
c.-550C>A (n.-550C>A)
c.-136-6887C>A (n.-136-6887C>A)
n.134C>A
c.-554C>A (n.-554C>A)
n.120C>A
 gnomAD v4
8g.95025108C>GCA371742668NDUFAF6c.100C>G (p.Arg34Gly)
c.-83-6887C>G (n.-83-6887C>G)
c.-84+1789C>G (n.-84+1789C>G)
c.41C>G
c.88C>G (p.Arg30Gly)
c.-255-6887C>G (n.-255-6887C>G)
c.76C>G (p.Arg26Gly)
c.43C>G (p.Arg15Gly)
c.-181C>G (n.-181C>G)
c.-353C>G (n.-353C>G)
c.-481C>G (n.-481C>G)
c.-485C>G (n.-485C>G)
c.42-6887C>G (n.42-6887C>G)
c.-134C>G (n.-134C>G)
c.-349C>G (n.-349C>G)
c.-383-6887C>G (n.-383-6887C>G)
c.-456-6887C>G (n.-456-6887C>G)
c.-698C>G (n.-698C>G)
c.-669C>G (n.-669C>G)
c.-583C>G (n.-583C>G)
c.-579C>G (n.-579C>G)
c.-587C>G (n.-587C>G)
c.-550C>G (n.-550C>G)
c.-136-6887C>G (n.-136-6887C>G)
n.134C>G
c.-554C>G (n.-554C>G)
n.120C>G
 gnomAD v4
8g.95025108C>TCA371742675NDUFAF6c.100C>T (p.Arg34Trp)
c.-83-6887C>T (n.-83-6887C>T)
c.-84+1789C>T (n.-84+1789C>T)
c.41C>T
c.88C>T (p.Arg30Trp)
c.-255-6887C>T (n.-255-6887C>T)
c.76C>T (p.Arg26Trp)
c.43C>T (p.Arg15Trp)
c.-181C>T (n.-181C>T)
c.-353C>T (n.-353C>T)
c.-481C>T (n.-481C>T)
c.-485C>T (n.-485C>T)
c.42-6887C>T (n.42-6887C>T)
c.-134C>T (n.-134C>T)
c.-349C>T (n.-349C>T)
c.-383-6887C>T (n.-383-6887C>T)
c.-456-6887C>T (n.-456-6887C>T)
c.-698C>T (n.-698C>T)
c.-669C>T (n.-669C>T)
c.-583C>T (n.-583C>T)
c.-579C>T (n.-579C>T)
c.-587C>T (n.-587C>T)
c.-550C>T (n.-550C>T)
c.-136-6887C>T (n.-136-6887C>T)
n.134C>T
c.-554C>T (n.-554C>T)
n.120C>T
 gnomAD v4
8g.95025109G>ACA371742680NDUFAF6c.101G>A (p.Arg34Gln)
c.-83-6886G>A (n.-83-6886G>A)
c.-84+1790G>A (n.-84+1790G>A)
c.42G>A
c.89G>A (p.Arg30Gln)
c.-255-6886G>A (n.-255-6886G>A)
c.77G>A (p.Arg26Gln)
c.44G>A (p.Arg15Gln)
c.-180G>A (n.-180G>A)
c.-352G>A (n.-352G>A)
c.-480G>A (n.-480G>A)
c.-484G>A (n.-484G>A)
c.42-6886G>A (n.42-6886G>A)
c.-133G>A (n.-133G>A)
c.-348G>A (n.-348G>A)
c.-383-6886G>A (n.-383-6886G>A)
c.-456-6886G>A (n.-456-6886G>A)
c.-697G>A (n.-697G>A)
c.-668G>A (n.-668G>A)
c.-582G>A (n.-582G>A)
c.-578G>A (n.-578G>A)
c.-586G>A (n.-586G>A)
c.-549G>A (n.-549G>A)
c.-136-6886G>A (n.-136-6886G>A)
n.135G>A
c.-553G>A (n.-553G>A)
n.121G>A
 gnomAD v4
8g.95025109G>CCA371742683NDUFAF6c.101G>C (p.Arg34Pro)
c.-83-6886G>C (n.-83-6886G>C)
c.-84+1790G>C (n.-84+1790G>C)
c.42G>C
c.89G>C (p.Arg30Pro)
c.-255-6886G>C (n.-255-6886G>C)
c.77G>C (p.Arg26Pro)
c.44G>C (p.Arg15Pro)
c.-180G>C (n.-180G>C)
c.-352G>C (n.-352G>C)
c.-480G>C (n.-480G>C)
c.-484G>C (n.-484G>C)
c.42-6886G>C (n.42-6886G>C)
c.-133G>C (n.-133G>C)
c.-348G>C (n.-348G>C)
c.-383-6886G>C (n.-383-6886G>C)
c.-456-6886G>C (n.-456-6886G>C)
c.-697G>C (n.-697G>C)
c.-668G>C (n.-668G>C)
c.-582G>C (n.-582G>C)
c.-578G>C (n.-578G>C)
c.-586G>C (n.-586G>C)
c.-549G>C (n.-549G>C)
c.-136-6886G>C (n.-136-6886G>C)
n.135G>C
c.-553G>C (n.-553G>C)
n.121G>C
8g.95025109G>TCA371742685NDUFAF6c.101G>T (p.Arg34Leu)
c.-83-6886G>T (n.-83-6886G>T)
c.-84+1790G>T (n.-84+1790G>T)
c.42G>T
c.89G>T (p.Arg30Leu)
c.-255-6886G>T (n.-255-6886G>T)
c.77G>T (p.Arg26Leu)
c.44G>T (p.Arg15Leu)
c.-180G>T (n.-180G>T)
c.-352G>T (n.-352G>T)
c.-480G>T (n.-480G>T)
c.-484G>T (n.-484G>T)
c.42-6886G>T (n.42-6886G>T)
c.-133G>T (n.-133G>T)
c.-348G>T (n.-348G>T)
c.-383-6886G>T (n.-383-6886G>T)
c.-456-6886G>T (n.-456-6886G>T)
c.-697G>T (n.-697G>T)
c.-668G>T (n.-668G>T)
c.-582G>T (n.-582G>T)
c.-578G>T (n.-578G>T)
c.-586G>T (n.-586G>T)
c.-549G>T (n.-549G>T)
c.-136-6886G>T (n.-136-6886G>T)
n.135G>T
c.-553G>T (n.-553G>T)
n.121G>T
 gnomAD v4
8g.95025110G>ACA462299221NDUFAF6c.102G>A (p.Arg34=)
c.-83-6885G>A (n.-83-6885G>A)
c.-84+1791G>A (n.-84+1791G>A)
c.43G>A
c.90G>A (p.Arg30=)
c.-255-6885G>A (n.-255-6885G>A)
c.78G>A (p.Arg26=)
c.45G>A (p.Arg15=)
c.-179G>A (n.-179G>A)
c.-351G>A (n.-351G>A)
c.-479G>A (n.-479G>A)
c.-483G>A (n.-483G>A)
c.42-6885G>A (n.42-6885G>A)
c.-132G>A (n.-132G>A)
c.-347G>A (n.-347G>A)
c.-383-6885G>A (n.-383-6885G>A)
c.-456-6885G>A (n.-456-6885G>A)
c.-696G>A (n.-696G>A)
c.-667G>A (n.-667G>A)
c.-581G>A (n.-581G>A)
c.-577G>A (n.-577G>A)
c.-585G>A (n.-585G>A)
c.-548G>A (n.-548G>A)
c.-136-6885G>A (n.-136-6885G>A)
n.136G>A
c.-552G>A (n.-552G>A)
n.122G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.95025110G>CCA462299222NDUFAF6c.102G>C (p.Arg34=)
c.-83-6885G>C (n.-83-6885G>C)
c.-84+1791G>C (n.-84+1791G>C)
c.43G>C
c.90G>C (p.Arg30=)
c.-255-6885G>C (n.-255-6885G>C)
c.78G>C (p.Arg26=)
c.45G>C (p.Arg15=)
c.-179G>C (n.-179G>C)
c.-351G>C (n.-351G>C)
c.-479G>C (n.-479G>C)
c.-483G>C (n.-483G>C)
c.42-6885G>C (n.42-6885G>C)
c.-132G>C (n.-132G>C)
c.-347G>C (n.-347G>C)
c.-383-6885G>C (n.-383-6885G>C)
c.-456-6885G>C (n.-456-6885G>C)
c.-696G>C (n.-696G>C)
c.-667G>C (n.-667G>C)
c.-581G>C (n.-581G>C)
c.-577G>C (n.-577G>C)
c.-585G>C (n.-585G>C)
c.-548G>C (n.-548G>C)
c.-136-6885G>C (n.-136-6885G>C)
n.136G>C
c.-552G>C (n.-552G>C)
n.122G>C
8g.95025110G>TCA462299223NDUFAF6c.102G>T (p.Arg34=)
c.-83-6885G>T (n.-83-6885G>T)
c.-84+1791G>T (n.-84+1791G>T)
c.43G>T
c.90G>T (p.Arg30=)
c.-255-6885G>T (n.-255-6885G>T)
c.78G>T (p.Arg26=)
c.45G>T (p.Arg15=)
c.-179G>T (n.-179G>T)
c.-351G>T (n.-351G>T)
c.-479G>T (n.-479G>T)
c.-483G>T (n.-483G>T)
c.42-6885G>T (n.42-6885G>T)
c.-132G>T (n.-132G>T)
c.-347G>T (n.-347G>T)
c.-383-6885G>T (n.-383-6885G>T)
c.-456-6885G>T (n.-456-6885G>T)
c.-696G>T (n.-696G>T)
c.-667G>T (n.-667G>T)
c.-581G>T (n.-581G>T)
c.-577G>T (n.-577G>T)
c.-585G>T (n.-585G>T)
c.-548G>T (n.-548G>T)
c.-136-6885G>T (n.-136-6885G>T)
n.136G>T
c.-552G>T (n.-552G>T)
n.122G>T
 gnomAD v4
8g.95025111C>ACA462299224NDUFAF6c.103C>A (p.Arg35=)
c.-83-6884C>A (n.-83-6884C>A)
c.-84+1792C>A (n.-84+1792C>A)
c.44C>A
c.91C>A (p.Arg31=)
c.-255-6884C>A (n.-255-6884C>A)
c.79C>A (p.Arg27=)
c.46C>A (p.Arg16=)
c.-178C>A (n.-178C>A)
c.-350C>A (n.-350C>A)
c.-478C>A (n.-478C>A)
c.-482C>A (n.-482C>A)
c.42-6884C>A (n.42-6884C>A)
c.-131C>A (n.-131C>A)
c.-346C>A (n.-346C>A)
c.-383-6884C>A (n.-383-6884C>A)
c.-456-6884C>A (n.-456-6884C>A)
c.-695C>A (n.-695C>A)
c.-666C>A (n.-666C>A)
c.-580C>A (n.-580C>A)
c.-576C>A (n.-576C>A)
c.-584C>A (n.-584C>A)
c.-547C>A (n.-547C>A)
c.-136-6884C>A (n.-136-6884C>A)
n.137C>A
c.-551C>A (n.-551C>A)
n.123C>A
 gnomAD v4
8g.95025111C=CA1803809149NDUFAF6c.103C= (p.Arg35=)
c.-83-6884C= (n.-83-6884C=)
c.-84+1792C= (n.-84+1792C=)
c.44C=
c.91C= (p.Arg31=)
c.-255-6884C= (n.-255-6884C=)
c.79C= (p.Arg27=)
c.46C= (p.Arg16=)
c.-178C= (n.-178C=)
c.-350C= (n.-350C=)
c.-478C= (n.-478C=)
c.-482C= (n.-482C=)
c.42-6884C= (n.42-6884C=)
c.-131C= (n.-131C=)
c.-346C= (n.-346C=)
c.-383-6884C= (n.-383-6884C=)
c.-456-6884C= (n.-456-6884C=)
c.-695C= (n.-695C=)
c.-666C= (n.-666C=)
c.-580C= (n.-580C=)
c.-576C= (n.-576C=)
c.-584C= (n.-584C=)
c.-547C= (n.-547C=)
c.-136-6884C= (n.-136-6884C=)
n.137C=
c.-551C= (n.-551C=)
n.123C=
8g.95025111C>GCA371742690NDUFAF6c.103C>G (p.Arg35Gly)
c.-83-6884C>G (n.-83-6884C>G)
c.-84+1792C>G (n.-84+1792C>G)
c.44C>G
c.91C>G (p.Arg31Gly)
c.-255-6884C>G (n.-255-6884C>G)
c.79C>G (p.Arg27Gly)
c.46C>G (p.Arg16Gly)
c.-178C>G (n.-178C>G)
c.-350C>G (n.-350C>G)
c.-478C>G (n.-478C>G)
c.-482C>G (n.-482C>G)
c.42-6884C>G (n.42-6884C>G)
c.-131C>G (n.-131C>G)
c.-346C>G (n.-346C>G)
c.-383-6884C>G (n.-383-6884C>G)
c.-456-6884C>G (n.-456-6884C>G)
c.-695C>G (n.-695C>G)
c.-666C>G (n.-666C>G)
c.-580C>G (n.-580C>G)
c.-576C>G (n.-576C>G)
c.-584C>G (n.-584C>G)
c.-547C>G (n.-547C>G)
c.-136-6884C>G (n.-136-6884C>G)
n.137C>G
c.-551C>G (n.-551C>G)
n.123C>G
 gnomAD v4
8g.95025111C>TCA181467187NDUFAF6c.103C>T (p.Arg35Trp)
c.-83-6884C>T (n.-83-6884C>T)
c.-84+1792C>T (n.-84+1792C>T)
c.44C>T
c.91C>T (p.Arg31Trp)
c.-255-6884C>T (n.-255-6884C>T)
c.79C>T (p.Arg27Trp)
c.46C>T (p.Arg16Trp)
c.-178C>T (n.-178C>T)
c.-350C>T (n.-350C>T)
c.-478C>T (n.-478C>T)
c.-482C>T (n.-482C>T)
c.42-6884C>T (n.42-6884C>T)
c.-131C>T (n.-131C>T)
c.-346C>T (n.-346C>T)
c.-383-6884C>T (n.-383-6884C>T)
c.-456-6884C>T (n.-456-6884C>T)
c.-695C>T (n.-695C>T)
c.-666C>T (n.-666C>T)
c.-580C>T (n.-580C>T)
c.-576C>T (n.-576C>T)
c.-584C>T (n.-584C>T)
c.-547C>T (n.-547C>T)
c.-136-6884C>T (n.-136-6884C>T)
n.137C>T
c.-551C>T (n.-551C>T)
n.123C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.95025112G>ACA4814679NDUFAF6c.104G>A (p.Arg35Gln)
c.-83-6883G>A (n.-83-6883G>A)
c.-84+1793G>A (n.-84+1793G>A)
c.45G>A
c.92G>A (p.Arg31Gln)
c.-255-6883G>A (n.-255-6883G>A)
c.80G>A (p.Arg27Gln)
c.47G>A (p.Arg16Gln)
c.-177G>A (n.-177G>A)
c.-349G>A (n.-349G>A)
c.-477G>A (n.-477G>A)
c.-481G>A (n.-481G>A)
c.42-6883G>A (n.42-6883G>A)
c.-130G>A (n.-130G>A)
c.-345G>A (n.-345G>A)
c.-383-6883G>A (n.-383-6883G>A)
c.-456-6883G>A (n.-456-6883G>A)
c.-694G>A (n.-694G>A)
c.-665G>A (n.-665G>A)
c.-579G>A (n.-579G>A)
c.-575G>A (n.-575G>A)
c.-583G>A (n.-583G>A)
c.-546G>A (n.-546G>A)
c.-136-6883G>A (n.-136-6883G>A)
n.138G>A
c.-550G>A (n.-550G>A)
n.124G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025112G>CCA371742692NDUFAF6c.104G>C (p.Arg35Pro)
c.-83-6883G>C (n.-83-6883G>C)
c.-84+1793G>C (n.-84+1793G>C)
c.45G>C
c.92G>C (p.Arg31Pro)
c.-255-6883G>C (n.-255-6883G>C)
c.80G>C (p.Arg27Pro)
c.47G>C (p.Arg16Pro)
c.-177G>C (n.-177G>C)
c.-349G>C (n.-349G>C)
c.-477G>C (n.-477G>C)
c.-481G>C (n.-481G>C)
c.42-6883G>C (n.42-6883G>C)
c.-130G>C (n.-130G>C)
c.-345G>C (n.-345G>C)
c.-383-6883G>C (n.-383-6883G>C)
c.-456-6883G>C (n.-456-6883G>C)
c.-694G>C (n.-694G>C)
c.-665G>C (n.-665G>C)
c.-579G>C (n.-579G>C)
c.-575G>C (n.-575G>C)
c.-583G>C (n.-583G>C)
c.-546G>C (n.-546G>C)
c.-136-6883G>C (n.-136-6883G>C)
n.138G>C
c.-550G>C (n.-550G>C)
n.124G>C
 gnomAD v4
8g.95025112G=CA1803809150NDUFAF6c.104G= (p.Arg35=)
c.-83-6883G= (n.-83-6883G=)
c.-84+1793G= (n.-84+1793G=)
c.45G=
c.92G= (p.Arg31=)
c.-255-6883G= (n.-255-6883G=)
c.80G= (p.Arg27=)
c.47G= (p.Arg16=)
c.-177G= (n.-177G=)
c.-349G= (n.-349G=)
c.-477G= (n.-477G=)
c.-481G= (n.-481G=)
c.42-6883G= (n.42-6883G=)
c.-130G= (n.-130G=)
c.-345G= (n.-345G=)
c.-383-6883G= (n.-383-6883G=)
c.-456-6883G= (n.-456-6883G=)
c.-694G= (n.-694G=)
c.-665G= (n.-665G=)
c.-579G= (n.-579G=)
c.-575G= (n.-575G=)
c.-583G= (n.-583G=)
c.-546G= (n.-546G=)
c.-136-6883G= (n.-136-6883G=)
n.138G=
c.-550G= (n.-550G=)
n.124G=
8g.95025112G>TCA371742693NDUFAF6c.104G>T (p.Arg35Leu)
c.-83-6883G>T (n.-83-6883G>T)
c.-84+1793G>T (n.-84+1793G>T)
c.45G>T
c.92G>T (p.Arg31Leu)
c.-255-6883G>T (n.-255-6883G>T)
c.80G>T (p.Arg27Leu)
c.47G>T (p.Arg16Leu)
c.-177G>T (n.-177G>T)
c.-349G>T (n.-349G>T)
c.-477G>T (n.-477G>T)
c.-481G>T (n.-481G>T)
c.42-6883G>T (n.42-6883G>T)
c.-130G>T (n.-130G>T)
c.-345G>T (n.-345G>T)
c.-383-6883G>T (n.-383-6883G>T)
c.-456-6883G>T (n.-456-6883G>T)
c.-694G>T (n.-694G>T)
c.-665G>T (n.-665G>T)
c.-579G>T (n.-579G>T)
c.-575G>T (n.-575G>T)
c.-583G>T (n.-583G>T)
c.-546G>T (n.-546G>T)
c.-136-6883G>T (n.-136-6883G>T)
n.138G>T
c.-550G>T (n.-550G>T)
n.124G>T
 gnomAD v4
8g.95025118_95025151dupCA2687980802NDUFAF6c.110_143dup (p.Ala49ArgfsTer21)
c.-83-6877_-83-6844dup (n.-83-6877_-83-6844dup)
c.-84+1799_-84+1832dup (n.-84+1799_-84+1832dup)
c.51_84dup
c.98_131dup (p.Ala45ArgfsTer21)
c.-255-6877_-255-6844dup (n.-255-6877_-255-6844dup)
c.86_119dup (p.Ala41ArgfsTer21)
c.53_86dup (p.Ala30ArgfsTer21)
c.-171_-138dup (n.-171_-138dup)
c.-343_-310dup (n.-343_-310dup)
c.-471_-438dup (n.-471_-438dup)
c.-475_-442dup (n.-475_-442dup)
c.42-6877_42-6844dup (n.42-6877_42-6844dup)
c.-124_-91dup (n.-124_-91dup)
c.-339_-306dup (n.-339_-306dup)
c.-383-6877_-383-6844dup (n.-383-6877_-383-6844dup)
c.-456-6877_-456-6844dup (n.-456-6877_-456-6844dup)
c.-688_-655dup (n.-688_-655dup)
c.-659_-626dup (n.-659_-626dup)
c.-573_-540dup (n.-573_-540dup)
c.-569_-536dup (n.-569_-536dup)
c.-577_-544dup (n.-577_-544dup)
c.-540_-507dup (n.-540_-507dup)
c.-136-6877_-136-6844dup (n.-136-6877_-136-6844dup)
n.144_177dup
c.-544_-511dup (n.-544_-511dup)
n.130_163dup
 gnomAD v4
8g.95025113G>ACA462299225NDUFAF6c.105G>A (p.Arg35=)
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c.46G>A
c.93G>A (p.Arg31=)
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c.48G>A (p.Arg16=)
c.-176G>A (n.-176G>A)
c.-348G>A (n.-348G>A)
c.-476G>A (n.-476G>A)
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c.-129G>A (n.-129G>A)
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n.139G>A
c.-549G>A (n.-549G>A)
n.125G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.95025113G>CCA462299226NDUFAF6c.105G>C (p.Arg35=)
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c.-84+1794G>C (n.-84+1794G>C)
c.46G>C
c.93G>C (p.Arg31=)
c.-255-6882G>C (n.-255-6882G>C)
c.81G>C (p.Arg27=)
c.48G>C (p.Arg16=)
c.-176G>C (n.-176G>C)
c.-348G>C (n.-348G>C)
c.-476G>C (n.-476G>C)
c.-480G>C (n.-480G>C)
c.42-6882G>C (n.42-6882G>C)
c.-129G>C (n.-129G>C)
c.-344G>C (n.-344G>C)
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c.-578G>C (n.-578G>C)
c.-574G>C (n.-574G>C)
c.-582G>C (n.-582G>C)
c.-545G>C (n.-545G>C)
c.-136-6882G>C (n.-136-6882G>C)
n.139G>C
c.-549G>C (n.-549G>C)
n.125G>C
8g.95025113G=CA1803809151NDUFAF6c.105G= (p.Arg35=)
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c.93G= (p.Arg31=)
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c.81G= (p.Arg27=)
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n.139G=
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n.125G=
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c.-83-6882G>T (n.-83-6882G>T)
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c.46G>T
c.93G>T (p.Arg31=)
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c.81G>T (p.Arg27=)
c.48G>T (p.Arg16=)
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c.-348G>T (n.-348G>T)
c.-476G>T (n.-476G>T)
c.-480G>T (n.-480G>T)
c.42-6882G>T (n.42-6882G>T)
c.-129G>T (n.-129G>T)
c.-344G>T (n.-344G>T)
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c.-693G>T (n.-693G>T)
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c.-578G>T (n.-578G>T)
c.-574G>T (n.-574G>T)
c.-582G>T (n.-582G>T)
c.-545G>T (n.-545G>T)
c.-136-6882G>T (n.-136-6882G>T)
n.139G>T
c.-549G>T (n.-549G>T)
n.125G>T
 gnomAD v4
8g.95025114C>ACA371742696NDUFAF6c.106C>A (p.Leu36Met)
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c.47C>A
c.94C>A (p.Leu32Met)
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n.140C>A
c.-548C>A (n.-548C>A)
n.126C>A
 gnomAD v4
8g.95025114C>GCA371742698NDUFAF6c.106C>G (p.Leu36Val)
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n.140C>G
c.-548C>G (n.-548C>G)
n.126C>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.95025114C>TCA462299228NDUFAF6c.106C>T (p.Leu36=)
c.-83-6881C>T (n.-83-6881C>T)
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c.47C>T
c.94C>T (p.Leu32=)
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c.82C>T (p.Leu28=)
c.49C>T (p.Leu17=)
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n.140C>T
c.-548C>T (n.-548C>T)
n.126C>T
 gnomAD v4
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c.48T>A
c.95T>A (p.Leu32Gln)
c.-255-6880T>A (n.-255-6880T>A)
c.83T>A (p.Leu28Gln)
c.50T>A (p.Leu17Gln)
c.-174T>A (n.-174T>A)
c.-346T>A (n.-346T>A)
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c.-478T>A (n.-478T>A)
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c.-127T>A (n.-127T>A)
c.-342T>A (n.-342T>A)
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c.-456-6880T>A (n.-456-6880T>A)
c.-691T>A (n.-691T>A)
c.-662T>A (n.-662T>A)
c.-576T>A (n.-576T>A)
c.-572T>A (n.-572T>A)
c.-580T>A (n.-580T>A)
c.-543T>A (n.-543T>A)
c.-136-6880T>A (n.-136-6880T>A)
n.141T>A
c.-547T>A (n.-547T>A)
n.127T>A
 gnomAD v4
8g.95025115T>CCA371742706NDUFAF6c.107T>C (p.Leu36Pro)
c.-83-6880T>C (n.-83-6880T>C)
c.-84+1796T>C (n.-84+1796T>C)
c.48T>C
c.95T>C (p.Leu32Pro)
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c.-174T>C (n.-174T>C)
c.-346T>C (n.-346T>C)
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c.-478T>C (n.-478T>C)
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c.-691T>C (n.-691T>C)
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c.-580T>C (n.-580T>C)
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n.141T>C
c.-547T>C (n.-547T>C)
n.127T>C
 gnomAD v4
8g.95025115T>GCA371742703NDUFAF6c.107T>G (p.Leu36Arg)
c.-83-6880T>G (n.-83-6880T>G)
c.-84+1796T>G (n.-84+1796T>G)
c.48T>G
c.95T>G (p.Leu32Arg)
c.-255-6880T>G (n.-255-6880T>G)
c.83T>G (p.Leu28Arg)
c.50T>G (p.Leu17Arg)
c.-174T>G (n.-174T>G)
c.-346T>G (n.-346T>G)
c.-474T>G (n.-474T>G)
c.-478T>G (n.-478T>G)
c.42-6880T>G (n.42-6880T>G)
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c.-383-6880T>G (n.-383-6880T>G)
c.-456-6880T>G (n.-456-6880T>G)
c.-691T>G (n.-691T>G)
c.-662T>G (n.-662T>G)
c.-576T>G (n.-576T>G)
c.-572T>G (n.-572T>G)
c.-580T>G (n.-580T>G)
c.-543T>G (n.-543T>G)
c.-136-6880T>G (n.-136-6880T>G)
n.141T>G
c.-547T>G (n.-547T>G)
n.127T>G
8g.95025116G>ACA462299229NDUFAF6c.108G>A (p.Leu36=)
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c.-84+1797G>A (n.-84+1797G>A)
c.49G>A
c.96G>A (p.Leu32=)
c.-255-6879G>A (n.-255-6879G>A)
c.84G>A (p.Leu28=)
c.51G>A (p.Leu17=)
c.-173G>A (n.-173G>A)
c.-345G>A (n.-345G>A)
c.-473G>A (n.-473G>A)
c.-477G>A (n.-477G>A)
c.42-6879G>A (n.42-6879G>A)
c.-126G>A (n.-126G>A)
c.-341G>A (n.-341G>A)
c.-383-6879G>A (n.-383-6879G>A)
c.-456-6879G>A (n.-456-6879G>A)
c.-690G>A (n.-690G>A)
c.-661G>A (n.-661G>A)
c.-575G>A (n.-575G>A)
c.-571G>A (n.-571G>A)
c.-579G>A (n.-579G>A)
c.-542G>A (n.-542G>A)
c.-136-6879G>A (n.-136-6879G>A)
n.142G>A
c.-546G>A (n.-546G>A)
n.128G>A
 gnomAD v4
8g.95025116G>CCA462299230NDUFAF6c.108G>C (p.Leu36=)
c.-83-6879G>C (n.-83-6879G>C)
c.-84+1797G>C (n.-84+1797G>C)
c.49G>C
c.96G>C (p.Leu32=)
c.-255-6879G>C (n.-255-6879G>C)
c.84G>C (p.Leu28=)
c.51G>C (p.Leu17=)
c.-173G>C (n.-173G>C)
c.-345G>C (n.-345G>C)
c.-473G>C (n.-473G>C)
c.-477G>C (n.-477G>C)
c.42-6879G>C (n.42-6879G>C)
c.-126G>C (n.-126G>C)
c.-341G>C (n.-341G>C)
c.-383-6879G>C (n.-383-6879G>C)
c.-456-6879G>C (n.-456-6879G>C)
c.-690G>C (n.-690G>C)
c.-661G>C (n.-661G>C)
c.-575G>C (n.-575G>C)
c.-571G>C (n.-571G>C)
c.-579G>C (n.-579G>C)
c.-542G>C (n.-542G>C)
c.-136-6879G>C (n.-136-6879G>C)
n.142G>C
c.-546G>C (n.-546G>C)
n.128G>C
8g.95025116G>TCA462299231NDUFAF6c.108G>T (p.Leu36=)
c.-83-6879G>T (n.-83-6879G>T)
c.-84+1797G>T (n.-84+1797G>T)
c.49G>T
c.96G>T (p.Leu32=)
c.-255-6879G>T (n.-255-6879G>T)
c.84G>T (p.Leu28=)
c.51G>T (p.Leu17=)
c.-173G>T (n.-173G>T)
c.-345G>T (n.-345G>T)
c.-473G>T (n.-473G>T)
c.-477G>T (n.-477G>T)
c.42-6879G>T (n.42-6879G>T)
c.-126G>T (n.-126G>T)
c.-341G>T (n.-341G>T)
c.-383-6879G>T (n.-383-6879G>T)
c.-456-6879G>T (n.-456-6879G>T)
c.-690G>T (n.-690G>T)
c.-661G>T (n.-661G>T)
c.-575G>T (n.-575G>T)
c.-571G>T (n.-571G>T)
c.-579G>T (n.-579G>T)
c.-542G>T (n.-542G>T)
c.-136-6879G>T (n.-136-6879G>T)
n.142G>T
c.-546G>T (n.-546G>T)
n.128G>T
 gnomAD v4
8g.95025116_95025118delinsGCCCA1803809152NDUFAF6c.108_110delinsGCC (p.Leu36=)
c.-83-6879_-83-6877delinsGCC (n.-83-6879_-83-6877delinsGCC)
c.-84+1797_-84+1799delinsGCC (n.-84+1797_-84+1799delinsGCC)
c.49_51delinsGCC
c.96_98delinsGCC (p.Leu32=)
c.-255-6879_-255-6877delinsGCC (n.-255-6879_-255-6877delinsGCC)
c.84_86delinsGCC (p.Leu28=)
c.51_53delinsGCC (p.Leu17=)
c.-173_-171delinsGCC (n.-173_-171delinsGCC)
c.-345_-343delinsGCC (n.-345_-343delinsGCC)
c.-473_-471delinsGCC (n.-473_-471delinsGCC)
c.-477_-475delinsGCC (n.-477_-475delinsGCC)
c.42-6879_42-6877delinsGCC (n.42-6879_42-6877delinsGCC)
c.-126_-124delinsGCC (n.-126_-124delinsGCC)
c.-341_-339delinsGCC (n.-341_-339delinsGCC)
c.-383-6879_-383-6877delinsGCC (n.-383-6879_-383-6877delinsGCC)
c.-456-6879_-456-6877delinsGCC (n.-456-6879_-456-6877delinsGCC)
c.-690_-688delinsGCC (n.-690_-688delinsGCC)
c.-661_-659delinsGCC (n.-661_-659delinsGCC)
c.-575_-573delinsGCC (n.-575_-573delinsGCC)
c.-571_-569delinsGCC (n.-571_-569delinsGCC)
c.-579_-577delinsGCC (n.-579_-577delinsGCC)
c.-542_-540delinsGCC (n.-542_-540delinsGCC)
c.-136-6879_-136-6877delinsGCC (n.-136-6879_-136-6877delinsGCC)
n.142_144delinsGCC
c.-546_-544delinsGCC (n.-546_-544delinsGCC)
n.128_130delinsGCC
8g.95025117C>ACA371742711NDUFAF6c.109C>A (p.Pro37Thr)
c.-83-6878C>A (n.-83-6878C>A)
c.-84+1798C>A (n.-84+1798C>A)
c.50C>A
c.97C>A (p.Pro33Thr)
c.-255-6878C>A (n.-255-6878C>A)
c.85C>A (p.Pro29Thr)
c.52C>A (p.Pro18Thr)
c.-172C>A (n.-172C>A)
c.-344C>A (n.-344C>A)
c.-472C>A (n.-472C>A)
c.-476C>A (n.-476C>A)
c.42-6878C>A (n.42-6878C>A)
c.-125C>A (n.-125C>A)
c.-340C>A (n.-340C>A)
c.-383-6878C>A (n.-383-6878C>A)
c.-456-6878C>A (n.-456-6878C>A)
c.-689C>A (n.-689C>A)
c.-660C>A (n.-660C>A)
c.-574C>A (n.-574C>A)
c.-570C>A (n.-570C>A)
c.-578C>A (n.-578C>A)
c.-541C>A (n.-541C>A)
c.-136-6878C>A (n.-136-6878C>A)
n.143C>A
c.-545C>A (n.-545C>A)
n.129C>A
 gnomAD v4
8g.95025117C=CA1803809154NDUFAF6c.109C= (p.Pro37=)
c.-83-6878C= (n.-83-6878C=)
c.-84+1798C= (n.-84+1798C=)
c.50C=
c.97C= (p.Pro33=)
c.-255-6878C= (n.-255-6878C=)
c.85C= (p.Pro29=)
c.52C= (p.Pro18=)
c.-172C= (n.-172C=)
c.-344C= (n.-344C=)
c.-472C= (n.-472C=)
c.-476C= (n.-476C=)
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c.-340C= (n.-340C=)
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c.-456-6878C= (n.-456-6878C=)
c.-689C= (n.-689C=)
c.-660C= (n.-660C=)
c.-574C= (n.-574C=)
c.-570C= (n.-570C=)
c.-578C= (n.-578C=)
c.-541C= (n.-541C=)
c.-136-6878C= (n.-136-6878C=)
n.143C=
c.-545C= (n.-545C=)
n.129C=
8g.95025117C>GCA371742713NDUFAF6c.109C>G (p.Pro37Ala)
c.-83-6878C>G (n.-83-6878C>G)
c.-84+1798C>G (n.-84+1798C>G)
c.50C>G
c.97C>G (p.Pro33Ala)
c.-255-6878C>G (n.-255-6878C>G)
c.85C>G (p.Pro29Ala)
c.52C>G (p.Pro18Ala)
c.-172C>G (n.-172C>G)
c.-344C>G (n.-344C>G)
c.-472C>G (n.-472C>G)
c.-476C>G (n.-476C>G)
c.42-6878C>G (n.42-6878C>G)
c.-125C>G (n.-125C>G)
c.-340C>G (n.-340C>G)
c.-383-6878C>G (n.-383-6878C>G)
c.-456-6878C>G (n.-456-6878C>G)
c.-689C>G (n.-689C>G)
c.-660C>G (n.-660C>G)
c.-574C>G (n.-574C>G)
c.-570C>G (n.-570C>G)
c.-578C>G (n.-578C>G)
c.-541C>G (n.-541C>G)
c.-136-6878C>G (n.-136-6878C>G)
n.143C>G
c.-545C>G (n.-545C>G)
n.129C>G
 gnomAD v4
8g.95025117C>TCA371742716NDUFAF6c.109C>T (p.Pro37Ser)
c.-83-6878C>T (n.-83-6878C>T)
c.-84+1798C>T (n.-84+1798C>T)
c.50C>T
c.97C>T (p.Pro33Ser)
c.-255-6878C>T (n.-255-6878C>T)
c.85C>T (p.Pro29Ser)
c.52C>T (p.Pro18Ser)
c.-172C>T (n.-172C>T)
c.-344C>T (n.-344C>T)
c.-472C>T (n.-472C>T)
c.-476C>T (n.-476C>T)
c.42-6878C>T (n.42-6878C>T)
c.-125C>T (n.-125C>T)
c.-340C>T (n.-340C>T)
c.-383-6878C>T (n.-383-6878C>T)
c.-456-6878C>T (n.-456-6878C>T)
c.-689C>T (n.-689C>T)
c.-660C>T (n.-660C>T)
c.-574C>T (n.-574C>T)
c.-570C>T (n.-570C>T)
c.-578C>T (n.-578C>T)
c.-541C>T (n.-541C>T)
c.-136-6878C>T (n.-136-6878C>T)
n.143C>T
c.-545C>T (n.-545C>T)
n.129C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.95025119delCA2687980803NDUFAF6c.111del (p.Pro39ArgfsTer?)
c.-83-6876del (n.-83-6876del)
c.-84+1800del (n.-84+1800del)
c.52del
c.99del (p.Pro35ArgfsTer?)
c.-255-6876del (n.-255-6876del)
c.87del (p.Pro31ArgfsTer?)
c.54del (p.Pro20ArgfsTer?)
c.-170del (n.-170del)
c.-342del (n.-342del)
c.-470del (n.-470del)
c.-474del (n.-474del)
c.42-6876del (n.42-6876del)
c.-123del (n.-123del)
c.-338del (n.-338del)
c.-383-6876del (n.-383-6876del)
c.-456-6876del (n.-456-6876del)
c.-687del (n.-687del)
c.-658del (n.-658del)
c.-572del (n.-572del)
c.-568del (n.-568del)
c.-576del (n.-576del)
c.-539del (n.-539del)
c.-136-6876del (n.-136-6876del)
n.145del
c.-543del (n.-543del)
n.131del
 gnomAD v4
8g.95025118_95025119delCA1803809153NDUFAF6c.110_111del (p.Pro37ArgfsTer21)
c.-83-6877_-83-6876del (n.-83-6877_-83-6876del)
c.-84+1799_-84+1800del (n.-84+1799_-84+1800del)
c.51_52del
c.98_99del (p.Pro33ArgfsTer21)
c.-255-6877_-255-6876del (n.-255-6877_-255-6876del)
c.86_87del (p.Pro29ArgfsTer21)
c.53_54del (p.Pro18ArgfsTer21)
c.-171_-170del (n.-171_-170del)
c.-343_-342del (n.-343_-342del)
c.-471_-470del (n.-471_-470del)
c.-475_-474del (n.-475_-474del)
c.42-6877_42-6876del (n.42-6877_42-6876del)
c.-124_-123del (n.-124_-123del)
c.-339_-338del (n.-339_-338del)
c.-383-6877_-383-6876del (n.-383-6877_-383-6876del)
c.-456-6877_-456-6876del (n.-456-6877_-456-6876del)
c.-688_-687del (n.-688_-687del)
c.-659_-658del (n.-659_-658del)
c.-573_-572del (n.-573_-572del)
c.-569_-568del (n.-569_-568del)
c.-577_-576del (n.-577_-576del)
c.-540_-539del (n.-540_-539del)
c.-136-6877_-136-6876del (n.-136-6877_-136-6876del)
n.144_145del
c.-544_-543del (n.-544_-543del)
n.130_131del
 dbSNP
8g.95025118C>ACA371742719NDUFAF6c.110C>A (p.Pro37His)
c.-83-6877C>A (n.-83-6877C>A)
c.-84+1799C>A (n.-84+1799C>A)
c.51C>A
c.98C>A (p.Pro33His)
c.-255-6877C>A (n.-255-6877C>A)
c.86C>A (p.Pro29His)
c.53C>A (p.Pro18His)
c.-171C>A (n.-171C>A)
c.-343C>A (n.-343C>A)
c.-471C>A (n.-471C>A)
c.-475C>A (n.-475C>A)
c.42-6877C>A (n.42-6877C>A)
c.-124C>A (n.-124C>A)
c.-339C>A (n.-339C>A)
c.-383-6877C>A (n.-383-6877C>A)
c.-456-6877C>A (n.-456-6877C>A)
c.-688C>A (n.-688C>A)
c.-659C>A (n.-659C>A)
c.-573C>A (n.-573C>A)
c.-569C>A (n.-569C>A)
c.-577C>A (n.-577C>A)
c.-540C>A (n.-540C>A)
c.-136-6877C>A (n.-136-6877C>A)
n.144C>A
c.-544C>A (n.-544C>A)
n.130C>A
 gnomAD v4
8g.95025118C>GCA371742725NDUFAF6c.110C>G (p.Pro37Arg)
c.-83-6877C>G (n.-83-6877C>G)
c.-84+1799C>G (n.-84+1799C>G)
c.51C>G
c.98C>G (p.Pro33Arg)
c.-255-6877C>G (n.-255-6877C>G)
c.86C>G (p.Pro29Arg)
c.53C>G (p.Pro18Arg)
c.-171C>G (n.-171C>G)
c.-343C>G (n.-343C>G)
c.-471C>G (n.-471C>G)
c.-475C>G (n.-475C>G)
c.42-6877C>G (n.42-6877C>G)
c.-124C>G (n.-124C>G)
c.-339C>G (n.-339C>G)
c.-383-6877C>G (n.-383-6877C>G)
c.-456-6877C>G (n.-456-6877C>G)
c.-688C>G (n.-688C>G)
c.-659C>G (n.-659C>G)
c.-573C>G (n.-573C>G)
c.-569C>G (n.-569C>G)
c.-577C>G (n.-577C>G)
c.-540C>G (n.-540C>G)
c.-136-6877C>G (n.-136-6877C>G)
n.144C>G
c.-544C>G (n.-544C>G)
n.130C>G
8g.95025118C>TCA371742728NDUFAF6c.110C>T (p.Pro37Leu)
c.-83-6877C>T (n.-83-6877C>T)
c.-84+1799C>T (n.-84+1799C>T)
c.51C>T
c.98C>T (p.Pro33Leu)
c.-255-6877C>T (n.-255-6877C>T)
c.86C>T (p.Pro29Leu)
c.53C>T (p.Pro18Leu)
c.-171C>T (n.-171C>T)
c.-343C>T (n.-343C>T)
c.-471C>T (n.-471C>T)
c.-475C>T (n.-475C>T)
c.42-6877C>T (n.42-6877C>T)
c.-124C>T (n.-124C>T)
c.-339C>T (n.-339C>T)
c.-383-6877C>T (n.-383-6877C>T)
c.-456-6877C>T (n.-456-6877C>T)
c.-688C>T (n.-688C>T)
c.-659C>T (n.-659C>T)
c.-573C>T (n.-573C>T)
c.-569C>T (n.-569C>T)
c.-577C>T (n.-577C>T)
c.-540C>T (n.-540C>T)
c.-136-6877C>T (n.-136-6877C>T)
n.144C>T
c.-544C>T (n.-544C>T)
n.130C>T
 ClinVar gnomAD v4
8g.95025119C>ACA462299232NDUFAF6c.111C>A (p.Pro37=)
c.-83-6876C>A (n.-83-6876C>A)
c.-84+1800C>A (n.-84+1800C>A)
c.52C>A
c.99C>A (p.Pro33=)
c.-255-6876C>A (n.-255-6876C>A)
c.87C>A (p.Pro29=)
c.54C>A (p.Pro18=)
c.-170C>A (n.-170C>A)
c.-342C>A (n.-342C>A)
c.-470C>A (n.-470C>A)
c.-474C>A (n.-474C>A)
c.42-6876C>A (n.42-6876C>A)
c.-123C>A (n.-123C>A)
c.-338C>A (n.-338C>A)
c.-383-6876C>A (n.-383-6876C>A)
c.-456-6876C>A (n.-456-6876C>A)
c.-687C>A (n.-687C>A)
c.-658C>A (n.-658C>A)
c.-572C>A (n.-572C>A)
c.-568C>A (n.-568C>A)
c.-576C>A (n.-576C>A)
c.-539C>A (n.-539C>A)
c.-136-6876C>A (n.-136-6876C>A)
n.145C>A
c.-543C>A (n.-543C>A)
n.131C>A
 gnomAD v4
8g.95025119C=CA1803809155NDUFAF6c.111C= (p.Pro37=)
c.-83-6876C= (n.-83-6876C=)
c.-84+1800C= (n.-84+1800C=)
c.52C=
c.99C= (p.Pro33=)
c.-255-6876C= (n.-255-6876C=)
c.87C= (p.Pro29=)
c.54C= (p.Pro18=)
c.-170C= (n.-170C=)
c.-342C= (n.-342C=)
c.-470C= (n.-470C=)
c.-474C= (n.-474C=)
c.42-6876C= (n.42-6876C=)
c.-123C= (n.-123C=)
c.-338C= (n.-338C=)
c.-383-6876C= (n.-383-6876C=)
c.-456-6876C= (n.-456-6876C=)
c.-687C= (n.-687C=)
c.-658C= (n.-658C=)
c.-572C= (n.-572C=)
c.-568C= (n.-568C=)
c.-576C= (n.-576C=)
c.-539C= (n.-539C=)
c.-136-6876C= (n.-136-6876C=)
n.145C=
c.-543C= (n.-543C=)
n.131C=
8g.95025119C>GCA462299234NDUFAF6c.111C>G (p.Pro37=)
c.-83-6876C>G (n.-83-6876C>G)
c.-84+1800C>G (n.-84+1800C>G)
c.52C>G
c.99C>G (p.Pro33=)
c.-255-6876C>G (n.-255-6876C>G)
c.87C>G (p.Pro29=)
c.54C>G (p.Pro18=)
c.-170C>G (n.-170C>G)
c.-342C>G (n.-342C>G)
c.-470C>G (n.-470C>G)
c.-474C>G (n.-474C>G)
c.42-6876C>G (n.42-6876C>G)
c.-123C>G (n.-123C>G)
c.-338C>G (n.-338C>G)
c.-383-6876C>G (n.-383-6876C>G)
c.-456-6876C>G (n.-456-6876C>G)
c.-687C>G (n.-687C>G)
c.-658C>G (n.-658C>G)
c.-572C>G (n.-572C>G)
c.-568C>G (n.-568C>G)
c.-576C>G (n.-576C>G)
c.-539C>G (n.-539C>G)
c.-136-6876C>G (n.-136-6876C>G)
n.145C>G
c.-543C>G (n.-543C>G)
n.131C>G
 gnomAD v4
8g.95025119C>TCA462299235NDUFAF6c.111C>T (p.Pro37=)
c.-83-6876C>T (n.-83-6876C>T)
c.-84+1800C>T (n.-84+1800C>T)
c.52C>T
c.99C>T (p.Pro33=)
c.-255-6876C>T (n.-255-6876C>T)
c.87C>T (p.Pro29=)
c.54C>T (p.Pro18=)
c.-170C>T (n.-170C>T)
c.-342C>T (n.-342C>T)
c.-470C>T (n.-470C>T)
c.-474C>T (n.-474C>T)
c.42-6876C>T (n.42-6876C>T)
c.-123C>T (n.-123C>T)
c.-338C>T (n.-338C>T)
c.-383-6876C>T (n.-383-6876C>T)
c.-456-6876C>T (n.-456-6876C>T)
c.-687C>T (n.-687C>T)
c.-658C>T (n.-658C>T)
c.-572C>T (n.-572C>T)
c.-568C>T (n.-568C>T)
c.-576C>T (n.-576C>T)
c.-539C>T (n.-539C>T)
c.-136-6876C>T (n.-136-6876C>T)
n.145C>T
c.-543C>T (n.-543C>T)
n.131C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025120G>ACA371742731NDUFAF6c.112G>A (p.Gly38Arg)
c.-83-6875G>A (n.-83-6875G>A)
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c.53G>A
c.100G>A (p.Gly34Arg)
c.-255-6875G>A (n.-255-6875G>A)
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n.146G>A
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n.132G>A
 dbSNP gnomAD v4
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c.53G>C
c.100G>C (p.Gly34Arg)
c.-255-6875G>C (n.-255-6875G>C)
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c.-575G>C (n.-575G>C)
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n.146G>C
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n.132G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.95025120G=CA1803809156NDUFAF6c.112G= (p.Gly38=)
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c.53G=
c.100G= (p.Gly34=)
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n.146G=
c.-542G= (n.-542G=)
n.132G=
8g.95025120G>TCA371742734NDUFAF6c.112G>T (p.Gly38Trp)
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c.53G>T
c.100G>T (p.Gly34Trp)
c.-255-6875G>T (n.-255-6875G>T)
c.88G>T (p.Gly30Trp)
c.55G>T (p.Gly19Trp)
c.-169G>T (n.-169G>T)
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c.-473G>T (n.-473G>T)
c.42-6875G>T (n.42-6875G>T)
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c.-337G>T (n.-337G>T)
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c.-567G>T (n.-567G>T)
c.-575G>T (n.-575G>T)
c.-538G>T (n.-538G>T)
c.-136-6875G>T (n.-136-6875G>T)
n.146G>T
c.-542G>T (n.-542G>T)
n.132G>T
 gnomAD v4
8g.95025122delCA2687980804NDUFAF6c.114del (p.Pro39ArgfsTer?)
c.-83-6873del (n.-83-6873del)
c.-84+1803del (n.-84+1803del)
c.55del
c.102del (p.Pro35ArgfsTer?)
c.-255-6873del (n.-255-6873del)
c.90del (p.Pro31ArgfsTer?)
c.57del (p.Pro20ArgfsTer?)
c.-167del (n.-167del)
c.-339del (n.-339del)
c.-467del (n.-467del)
c.-471del (n.-471del)
c.42-6873del (n.42-6873del)
c.-120del (n.-120del)
c.-335del (n.-335del)
c.-383-6873del (n.-383-6873del)
c.-456-6873del (n.-456-6873del)
c.-684del (n.-684del)
c.-655del (n.-655del)
c.-569del (n.-569del)
c.-565del (n.-565del)
c.-573del (n.-573del)
c.-536del (n.-536del)
c.-136-6873del (n.-136-6873del)
n.148del
c.-540del (n.-540del)
n.134del
 gnomAD v4
8g.95025121G>ACA371742739NDUFAF6c.113G>A (p.Gly38Glu)
c.-83-6874G>A (n.-83-6874G>A)
c.-84+1802G>A (n.-84+1802G>A)
c.54G>A
c.101G>A (p.Gly34Glu)
c.-255-6874G>A (n.-255-6874G>A)
c.89G>A (p.Gly30Glu)
c.56G>A (p.Gly19Glu)
c.-168G>A (n.-168G>A)
c.-340G>A (n.-340G>A)
c.-468G>A (n.-468G>A)
c.-472G>A (n.-472G>A)
c.42-6874G>A (n.42-6874G>A)
c.-121G>A (n.-121G>A)
c.-336G>A (n.-336G>A)
c.-383-6874G>A (n.-383-6874G>A)
c.-456-6874G>A (n.-456-6874G>A)
c.-685G>A (n.-685G>A)
c.-656G>A (n.-656G>A)
c.-570G>A (n.-570G>A)
c.-566G>A (n.-566G>A)
c.-574G>A (n.-574G>A)
c.-537G>A (n.-537G>A)
c.-136-6874G>A (n.-136-6874G>A)
n.147G>A
c.-541G>A (n.-541G>A)
n.133G>A
 gnomAD v4
8g.95025121G>CCA371742746NDUFAF6c.113G>C (p.Gly38Ala)
c.-83-6874G>C (n.-83-6874G>C)
c.-84+1802G>C (n.-84+1802G>C)
c.54G>C
c.101G>C (p.Gly34Ala)
c.-255-6874G>C (n.-255-6874G>C)
c.89G>C (p.Gly30Ala)
c.56G>C (p.Gly19Ala)
c.-168G>C (n.-168G>C)
c.-340G>C (n.-340G>C)
c.-468G>C (n.-468G>C)
c.-472G>C (n.-472G>C)
c.42-6874G>C (n.42-6874G>C)
c.-121G>C (n.-121G>C)
c.-336G>C (n.-336G>C)
c.-383-6874G>C (n.-383-6874G>C)
c.-456-6874G>C (n.-456-6874G>C)
c.-685G>C (n.-685G>C)
c.-656G>C (n.-656G>C)
c.-570G>C (n.-570G>C)
c.-566G>C (n.-566G>C)
c.-574G>C (n.-574G>C)
c.-537G>C (n.-537G>C)
c.-136-6874G>C (n.-136-6874G>C)
n.147G>C
c.-541G>C (n.-541G>C)
n.133G>C
8g.95025121G>TCA371742756NDUFAF6c.113G>T (p.Gly38Val)
c.-83-6874G>T (n.-83-6874G>T)
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c.54G>T
c.101G>T (p.Gly34Val)
c.-255-6874G>T (n.-255-6874G>T)
c.89G>T (p.Gly30Val)
c.56G>T (p.Gly19Val)
c.-168G>T (n.-168G>T)
c.-340G>T (n.-340G>T)
c.-468G>T (n.-468G>T)
c.-472G>T (n.-472G>T)
c.42-6874G>T (n.42-6874G>T)
c.-121G>T (n.-121G>T)
c.-336G>T (n.-336G>T)
c.-383-6874G>T (n.-383-6874G>T)
c.-456-6874G>T (n.-456-6874G>T)
c.-685G>T (n.-685G>T)
c.-656G>T (n.-656G>T)
c.-570G>T (n.-570G>T)
c.-566G>T (n.-566G>T)
c.-574G>T (n.-574G>T)
c.-537G>T (n.-537G>T)
c.-136-6874G>T (n.-136-6874G>T)
n.147G>T
c.-541G>T (n.-541G>T)
n.133G>T
 gnomAD v4
8g.95025122G>ACA462299236NDUFAF6c.114G>A (p.Gly38=)
c.-83-6873G>A (n.-83-6873G>A)
c.-84+1803G>A (n.-84+1803G>A)
c.55G>A
c.102G>A (p.Gly34=)
c.-255-6873G>A (n.-255-6873G>A)
c.90G>A (p.Gly30=)
c.57G>A (p.Gly19=)
c.-167G>A (n.-167G>A)
c.-339G>A (n.-339G>A)
c.-467G>A (n.-467G>A)
c.-471G>A (n.-471G>A)
c.42-6873G>A (n.42-6873G>A)
c.-120G>A (n.-120G>A)
c.-335G>A (n.-335G>A)
c.-383-6873G>A (n.-383-6873G>A)
c.-456-6873G>A (n.-456-6873G>A)
c.-684G>A (n.-684G>A)
c.-655G>A (n.-655G>A)
c.-569G>A (n.-569G>A)
c.-565G>A (n.-565G>A)
c.-573G>A (n.-573G>A)
c.-536G>A (n.-536G>A)
c.-136-6873G>A (n.-136-6873G>A)
n.148G>A
c.-540G>A (n.-540G>A)
n.134G>A
 gnomAD v4
8g.95025122G>CCA462299237NDUFAF6c.114G>C (p.Gly38=)
c.-83-6873G>C (n.-83-6873G>C)
c.-84+1803G>C (n.-84+1803G>C)
c.55G>C
c.102G>C (p.Gly34=)
c.-255-6873G>C (n.-255-6873G>C)
c.90G>C (p.Gly30=)
c.57G>C (p.Gly19=)
c.-167G>C (n.-167G>C)
c.-339G>C (n.-339G>C)
c.-467G>C (n.-467G>C)
c.-471G>C (n.-471G>C)
c.42-6873G>C (n.42-6873G>C)
c.-120G>C (n.-120G>C)
c.-335G>C (n.-335G>C)
c.-383-6873G>C (n.-383-6873G>C)
c.-456-6873G>C (n.-456-6873G>C)
c.-684G>C (n.-684G>C)
c.-655G>C (n.-655G>C)
c.-569G>C (n.-569G>C)
c.-565G>C (n.-565G>C)
c.-573G>C (n.-573G>C)
c.-536G>C (n.-536G>C)
c.-136-6873G>C (n.-136-6873G>C)
n.148G>C
c.-540G>C (n.-540G>C)
n.134G>C
 dbSNP
8g.95025122G>TCA462299238NDUFAF6c.114G>T (p.Gly38=)
c.-83-6873G>T (n.-83-6873G>T)
c.-84+1803G>T (n.-84+1803G>T)
c.55G>T
c.102G>T (p.Gly34=)
c.-255-6873G>T (n.-255-6873G>T)
c.90G>T (p.Gly30=)
c.57G>T (p.Gly19=)
c.-167G>T (n.-167G>T)
c.-339G>T (n.-339G>T)
c.-467G>T (n.-467G>T)
c.-471G>T (n.-471G>T)
c.42-6873G>T (n.42-6873G>T)
c.-120G>T (n.-120G>T)
c.-335G>T (n.-335G>T)
c.-383-6873G>T (n.-383-6873G>T)
c.-456-6873G>T (n.-456-6873G>T)
c.-684G>T (n.-684G>T)
c.-655G>T (n.-655G>T)
c.-569G>T (n.-569G>T)
c.-565G>T (n.-565G>T)
c.-573G>T (n.-573G>T)
c.-536G>T (n.-536G>T)
c.-136-6873G>T (n.-136-6873G>T)
n.148G>T
c.-540G>T (n.-540G>T)
n.134G>T
 gnomAD v4
8g.95025123C>ACA371742757NDUFAF6c.115C>A (p.Pro39Thr)
c.-83-6872C>A (n.-83-6872C>A)
c.-84+1804C>A (n.-84+1804C>A)
c.56C>A
c.103C>A (p.Pro35Thr)
c.-255-6872C>A (n.-255-6872C>A)
c.91C>A (p.Pro31Thr)
c.58C>A (p.Pro20Thr)
c.-166C>A (n.-166C>A)
c.-338C>A (n.-338C>A)
c.-466C>A (n.-466C>A)
c.-470C>A (n.-470C>A)
c.42-6872C>A (n.42-6872C>A)
c.-119C>A (n.-119C>A)
c.-334C>A (n.-334C>A)
c.-383-6872C>A (n.-383-6872C>A)
c.-456-6872C>A (n.-456-6872C>A)
c.-683C>A (n.-683C>A)
c.-654C>A (n.-654C>A)
c.-568C>A (n.-568C>A)
c.-564C>A (n.-564C>A)
c.-572C>A (n.-572C>A)
c.-535C>A (n.-535C>A)
c.-136-6872C>A (n.-136-6872C>A)
n.149C>A
c.-539C>A (n.-539C>A)
n.135C>A
 gnomAD v4
8g.95025123C>GCA371742758NDUFAF6c.115C>G (p.Pro39Ala)
c.-83-6872C>G (n.-83-6872C>G)
c.-84+1804C>G (n.-84+1804C>G)
c.56C>G
c.103C>G (p.Pro35Ala)
c.-255-6872C>G (n.-255-6872C>G)
c.91C>G (p.Pro31Ala)
c.58C>G (p.Pro20Ala)
c.-166C>G (n.-166C>G)
c.-338C>G (n.-338C>G)
c.-466C>G (n.-466C>G)
c.-470C>G (n.-470C>G)
c.42-6872C>G (n.42-6872C>G)
c.-119C>G (n.-119C>G)
c.-334C>G (n.-334C>G)
c.-383-6872C>G (n.-383-6872C>G)
c.-456-6872C>G (n.-456-6872C>G)
c.-683C>G (n.-683C>G)
c.-654C>G (n.-654C>G)
c.-568C>G (n.-568C>G)
c.-564C>G (n.-564C>G)
c.-572C>G (n.-572C>G)
c.-535C>G (n.-535C>G)
c.-136-6872C>G (n.-136-6872C>G)
n.149C>G
c.-539C>G (n.-539C>G)
n.135C>G
8g.95025123C>TCA371742759NDUFAF6c.115C>T (p.Pro39Ser)
c.-83-6872C>T (n.-83-6872C>T)
c.-84+1804C>T (n.-84+1804C>T)
c.56C>T
c.103C>T (p.Pro35Ser)
c.-255-6872C>T (n.-255-6872C>T)
c.91C>T (p.Pro31Ser)
c.58C>T (p.Pro20Ser)
c.-166C>T (n.-166C>T)
c.-338C>T (n.-338C>T)
c.-466C>T (n.-466C>T)
c.-470C>T (n.-470C>T)
c.42-6872C>T (n.42-6872C>T)
c.-119C>T (n.-119C>T)
c.-334C>T (n.-334C>T)
c.-383-6872C>T (n.-383-6872C>T)
c.-456-6872C>T (n.-456-6872C>T)
c.-683C>T (n.-683C>T)
c.-654C>T (n.-654C>T)
c.-568C>T (n.-568C>T)
c.-564C>T (n.-564C>T)
c.-572C>T (n.-572C>T)
c.-535C>T (n.-535C>T)
c.-136-6872C>T (n.-136-6872C>T)
n.149C>T
c.-539C>T (n.-539C>T)
n.135C>T
 gnomAD v4
8g.95025124C>ACA371742762NDUFAF6c.116C>A (p.Pro39Gln)
c.-83-6871C>A (n.-83-6871C>A)
c.-84+1805C>A (n.-84+1805C>A)
c.57C>A
c.104C>A (p.Pro35Gln)
c.-255-6871C>A (n.-255-6871C>A)
c.92C>A (p.Pro31Gln)
c.59C>A (p.Pro20Gln)
c.-165C>A (n.-165C>A)
c.-337C>A (n.-337C>A)
c.-465C>A (n.-465C>A)
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c.-118C>A (n.-118C>A)
c.-333C>A (n.-333C>A)
c.-383-6871C>A (n.-383-6871C>A)
c.-456-6871C>A (n.-456-6871C>A)
c.-682C>A (n.-682C>A)
c.-653C>A (n.-653C>A)
c.-567C>A (n.-567C>A)
c.-563C>A (n.-563C>A)
c.-571C>A (n.-571C>A)
c.-534C>A (n.-534C>A)
c.-136-6871C>A (n.-136-6871C>A)
n.150C>A
c.-538C>A (n.-538C>A)
n.136C>A
 gnomAD v4
8g.95025124C=CA1803809157NDUFAF6c.116C= (p.Pro39=)
c.-83-6871C= (n.-83-6871C=)
c.-84+1805C= (n.-84+1805C=)
c.57C=
c.104C= (p.Pro35=)
c.-255-6871C= (n.-255-6871C=)
c.92C= (p.Pro31=)
c.59C= (p.Pro20=)
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c.-337C= (n.-337C=)
c.-465C= (n.-465C=)
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c.-534C= (n.-534C=)
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n.150C=
c.-538C= (n.-538C=)
n.136C=
8g.95025124C>GCA371742763NDUFAF6c.116C>G (p.Pro39Arg)
c.-83-6871C>G (n.-83-6871C>G)
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c.57C>G
c.104C>G (p.Pro35Arg)
c.-255-6871C>G (n.-255-6871C>G)
c.92C>G (p.Pro31Arg)
c.59C>G (p.Pro20Arg)
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c.-337C>G (n.-337C>G)
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n.150C>G
c.-538C>G (n.-538C>G)
n.136C>G
 dbSNP
8g.95025124C>TCA4814680NDUFAF6c.116C>T (p.Pro39Leu)
c.-83-6871C>T (n.-83-6871C>T)
c.-84+1805C>T (n.-84+1805C>T)
c.57C>T
c.104C>T (p.Pro35Leu)
c.-255-6871C>T (n.-255-6871C>T)
c.92C>T (p.Pro31Leu)
c.59C>T (p.Pro20Leu)
c.-165C>T (n.-165C>T)
c.-337C>T (n.-337C>T)
c.-465C>T (n.-465C>T)
c.-469C>T (n.-469C>T)
c.42-6871C>T (n.42-6871C>T)
c.-118C>T (n.-118C>T)
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n.150C>T
c.-538C>T (n.-538C>T)
n.136C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025125G>ACA462299239NDUFAF6c.117G>A (p.Pro39=)
c.-83-6870G>A (n.-83-6870G>A)
c.-84+1806G>A (n.-84+1806G>A)
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c.-652G>A (n.-652G>A)
c.-566G>A (n.-566G>A)
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c.-570G>A (n.-570G>A)
c.-533G>A (n.-533G>A)
c.-136-6870G>A (n.-136-6870G>A)
n.151G>A
c.-537G>A (n.-537G>A)
n.137G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025125G>CCA462299240NDUFAF6c.117G>C (p.Pro39=)
c.-83-6870G>C (n.-83-6870G>C)
c.-84+1806G>C (n.-84+1806G>C)
c.58G>C
c.105G>C (p.Pro35=)
c.-255-6870G>C (n.-255-6870G>C)
c.93G>C (p.Pro31=)
c.60G>C (p.Pro20=)
c.-164G>C (n.-164G>C)
c.-336G>C (n.-336G>C)
c.-464G>C (n.-464G>C)
c.-468G>C (n.-468G>C)
c.42-6870G>C (n.42-6870G>C)
c.-117G>C (n.-117G>C)
c.-332G>C (n.-332G>C)
c.-383-6870G>C (n.-383-6870G>C)
c.-456-6870G>C (n.-456-6870G>C)
c.-681G>C (n.-681G>C)
c.-652G>C (n.-652G>C)
c.-566G>C (n.-566G>C)
c.-562G>C (n.-562G>C)
c.-570G>C (n.-570G>C)
c.-533G>C (n.-533G>C)
c.-136-6870G>C (n.-136-6870G>C)
n.151G>C
c.-537G>C (n.-537G>C)
n.137G>C
8g.95025125G=CA1803809158NDUFAF6c.117G= (p.Pro39=)
c.-83-6870G= (n.-83-6870G=)
c.-84+1806G= (n.-84+1806G=)
c.58G=
c.105G= (p.Pro35=)
c.-255-6870G= (n.-255-6870G=)
c.93G= (p.Pro31=)
c.60G= (p.Pro20=)
c.-164G= (n.-164G=)
c.-336G= (n.-336G=)
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c.-117G= (n.-117G=)
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c.-383-6870G= (n.-383-6870G=)
c.-456-6870G= (n.-456-6870G=)
c.-681G= (n.-681G=)
c.-652G= (n.-652G=)
c.-566G= (n.-566G=)
c.-562G= (n.-562G=)
c.-570G= (n.-570G=)
c.-533G= (n.-533G=)
c.-136-6870G= (n.-136-6870G=)
n.151G=
c.-537G= (n.-537G=)
n.137G=
8g.95025125G>TCA462299241NDUFAF6c.117G>T (p.Pro39=)
c.-83-6870G>T (n.-83-6870G>T)
c.-84+1806G>T (n.-84+1806G>T)
c.58G>T
c.105G>T (p.Pro35=)
c.-255-6870G>T (n.-255-6870G>T)
c.93G>T (p.Pro31=)
c.60G>T (p.Pro20=)
c.-164G>T (n.-164G>T)
c.-336G>T (n.-336G>T)
c.-464G>T (n.-464G>T)
c.-468G>T (n.-468G>T)
c.42-6870G>T (n.42-6870G>T)
c.-117G>T (n.-117G>T)
c.-332G>T (n.-332G>T)
c.-383-6870G>T (n.-383-6870G>T)
c.-456-6870G>T (n.-456-6870G>T)
c.-681G>T (n.-681G>T)
c.-652G>T (n.-652G>T)
c.-566G>T (n.-566G>T)
c.-562G>T (n.-562G>T)
c.-570G>T (n.-570G>T)
c.-533G>T (n.-533G>T)
c.-136-6870G>T (n.-136-6870G>T)
n.151G>T
c.-537G>T (n.-537G>T)
n.137G>T
 gnomAD v4
8g.95025126G>ACA371742768NDUFAF6c.118G>A (p.Glu40Lys)
c.-83-6869G>A (n.-83-6869G>A)
c.-84+1807G>A (n.-84+1807G>A)
c.59G>A
c.106G>A (p.Glu36Lys)
c.-255-6869G>A (n.-255-6869G>A)
c.94G>A (p.Glu32Lys)
c.61G>A (p.Glu21Lys)
c.-163G>A (n.-163G>A)
c.-335G>A (n.-335G>A)
c.-463G>A (n.-463G>A)
c.-467G>A (n.-467G>A)
c.42-6869G>A (n.42-6869G>A)
c.-116G>A (n.-116G>A)
c.-331G>A (n.-331G>A)
c.-383-6869G>A (n.-383-6869G>A)
c.-456-6869G>A (n.-456-6869G>A)
c.-680G>A (n.-680G>A)
c.-651G>A (n.-651G>A)
c.-565G>A (n.-565G>A)
c.-561G>A (n.-561G>A)
c.-569G>A (n.-569G>A)
c.-532G>A (n.-532G>A)
c.-136-6869G>A (n.-136-6869G>A)
n.152G>A
c.-536G>A (n.-536G>A)
n.138G>A
 gnomAD v4
8g.95025126G>CCA371742773NDUFAF6c.118G>C (p.Glu40Gln)
c.-83-6869G>C (n.-83-6869G>C)
c.-84+1807G>C (n.-84+1807G>C)
c.59G>C
c.106G>C (p.Glu36Gln)
c.-255-6869G>C (n.-255-6869G>C)
c.94G>C (p.Glu32Gln)
c.61G>C (p.Glu21Gln)
c.-163G>C (n.-163G>C)
c.-335G>C (n.-335G>C)
c.-463G>C (n.-463G>C)
c.-467G>C (n.-467G>C)
c.42-6869G>C (n.42-6869G>C)
c.-116G>C (n.-116G>C)
c.-331G>C (n.-331G>C)
c.-383-6869G>C (n.-383-6869G>C)
c.-456-6869G>C (n.-456-6869G>C)
c.-680G>C (n.-680G>C)
c.-651G>C (n.-651G>C)
c.-565G>C (n.-565G>C)
c.-561G>C (n.-561G>C)
c.-569G>C (n.-569G>C)
c.-532G>C (n.-532G>C)
c.-136-6869G>C (n.-136-6869G>C)
n.152G>C
c.-536G>C (n.-536G>C)
n.138G>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.95025126G=CA1803809159NDUFAF6c.118G= (p.Glu40=)
c.-83-6869G= (n.-83-6869G=)
c.-84+1807G= (n.-84+1807G=)
c.59G=
c.106G= (p.Glu36=)
c.-255-6869G= (n.-255-6869G=)
c.94G= (p.Glu32=)
c.61G= (p.Glu21=)
c.-163G= (n.-163G=)
c.-335G= (n.-335G=)
c.-463G= (n.-463G=)
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c.42-6869G= (n.42-6869G=)
c.-116G= (n.-116G=)
c.-331G= (n.-331G=)
c.-383-6869G= (n.-383-6869G=)
c.-456-6869G= (n.-456-6869G=)
c.-680G= (n.-680G=)
c.-651G= (n.-651G=)
c.-565G= (n.-565G=)
c.-561G= (n.-561G=)
c.-569G= (n.-569G=)
c.-532G= (n.-532G=)
c.-136-6869G= (n.-136-6869G=)
n.152G=
c.-536G= (n.-536G=)
n.138G=
8g.95025126G>TCA371742776NDUFAF6c.118G>T (p.Glu40Ter)
c.-83-6869G>T (n.-83-6869G>T)
c.-84+1807G>T (n.-84+1807G>T)
c.59G>T
c.106G>T (p.Glu36Ter)
c.-255-6869G>T (n.-255-6869G>T)
c.94G>T (p.Glu32Ter)
c.61G>T (p.Glu21Ter)
c.-163G>T (n.-163G>T)
c.-335G>T (n.-335G>T)
c.-463G>T (n.-463G>T)
c.-467G>T (n.-467G>T)
c.42-6869G>T (n.42-6869G>T)
c.-116G>T (n.-116G>T)
c.-331G>T (n.-331G>T)
c.-383-6869G>T (n.-383-6869G>T)
c.-456-6869G>T (n.-456-6869G>T)
c.-680G>T (n.-680G>T)
c.-651G>T (n.-651G>T)
c.-565G>T (n.-565G>T)
c.-561G>T (n.-561G>T)
c.-569G>T (n.-569G>T)
c.-532G>T (n.-532G>T)
c.-136-6869G>T (n.-136-6869G>T)
n.152G>T
c.-536G>T (n.-536G>T)
n.138G>T
 gnomAD v4
8g.95025127A=CA1803809160NDUFAF6c.119A= (p.Glu40=)
c.-83-6868A= (n.-83-6868A=)
c.-84+1808A= (n.-84+1808A=)
c.60A=
c.107A= (p.Glu36=)
c.-255-6868A= (n.-255-6868A=)
c.95A= (p.Glu32=)
c.62A= (p.Glu21=)
c.-162A= (n.-162A=)
c.-334A= (n.-334A=)
c.-462A= (n.-462A=)
c.-466A= (n.-466A=)
c.42-6868A= (n.42-6868A=)
c.-115A= (n.-115A=)
c.-330A= (n.-330A=)
c.-383-6868A= (n.-383-6868A=)
c.-456-6868A= (n.-456-6868A=)
c.-679A= (n.-679A=)
c.-650A= (n.-650A=)
c.-564A= (n.-564A=)
c.-560A= (n.-560A=)
c.-568A= (n.-568A=)
c.-531A= (n.-531A=)
c.-136-6868A= (n.-136-6868A=)
n.153A=
c.-535A= (n.-535A=)
n.139A=
8g.95025127A>CCA371742781NDUFAF6c.119A>C (p.Glu40Ala)
c.-83-6868A>C (n.-83-6868A>C)
c.-84+1808A>C (n.-84+1808A>C)
c.60A>C
c.107A>C (p.Glu36Ala)
c.-255-6868A>C (n.-255-6868A>C)
c.95A>C (p.Glu32Ala)
c.62A>C (p.Glu21Ala)
c.-162A>C (n.-162A>C)
c.-334A>C (n.-334A>C)
c.-462A>C (n.-462A>C)
c.-466A>C (n.-466A>C)
c.42-6868A>C (n.42-6868A>C)
c.-115A>C (n.-115A>C)
c.-330A>C (n.-330A>C)
c.-383-6868A>C (n.-383-6868A>C)
c.-456-6868A>C (n.-456-6868A>C)
c.-679A>C (n.-679A>C)
c.-650A>C (n.-650A>C)
c.-564A>C (n.-564A>C)
c.-560A>C (n.-560A>C)
c.-568A>C (n.-568A>C)
c.-531A>C (n.-531A>C)
c.-136-6868A>C (n.-136-6868A>C)
n.153A>C
c.-535A>C (n.-535A>C)
n.139A>C
8g.95025127A>GCA371742784NDUFAF6c.119A>G (p.Glu40Gly)
c.-83-6868A>G (n.-83-6868A>G)
c.-84+1808A>G (n.-84+1808A>G)
c.60A>G
c.107A>G (p.Glu36Gly)
c.-255-6868A>G (n.-255-6868A>G)
c.95A>G (p.Glu32Gly)
c.62A>G (p.Glu21Gly)
c.-162A>G (n.-162A>G)
c.-334A>G (n.-334A>G)
c.-462A>G (n.-462A>G)
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c.42-6868A>G (n.42-6868A>G)
c.-115A>G (n.-115A>G)
c.-330A>G (n.-330A>G)
c.-383-6868A>G (n.-383-6868A>G)
c.-456-6868A>G (n.-456-6868A>G)
c.-679A>G (n.-679A>G)
c.-650A>G (n.-650A>G)
c.-564A>G (n.-564A>G)
c.-560A>G (n.-560A>G)
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c.-531A>G (n.-531A>G)
c.-136-6868A>G (n.-136-6868A>G)
n.153A>G
c.-535A>G (n.-535A>G)
n.139A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.95025127A>TCA371742778NDUFAF6c.119A>T (p.Glu40Val)
c.-83-6868A>T (n.-83-6868A>T)
c.-84+1808A>T (n.-84+1808A>T)
c.60A>T
c.107A>T (p.Glu36Val)
c.-255-6868A>T (n.-255-6868A>T)
c.95A>T (p.Glu32Val)
c.62A>T (p.Glu21Val)
c.-162A>T (n.-162A>T)
c.-334A>T (n.-334A>T)
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c.-330A>T (n.-330A>T)
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c.-679A>T (n.-679A>T)
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c.-564A>T (n.-564A>T)
c.-560A>T (n.-560A>T)
c.-568A>T (n.-568A>T)
c.-531A>T (n.-531A>T)
c.-136-6868A>T (n.-136-6868A>T)
n.153A>T
c.-535A>T (n.-535A>T)
n.139A>T
 gnomAD v4
8g.95025128G>ACA462299242NDUFAF6c.120G>A (p.Glu40=)
c.-83-6867G>A (n.-83-6867G>A)
c.-84+1809G>A (n.-84+1809G>A)
c.61G>A
c.108G>A (p.Glu36=)
c.-255-6867G>A (n.-255-6867G>A)
c.96G>A (p.Glu32=)
c.63G>A (p.Glu21=)
c.-161G>A (n.-161G>A)
c.-333G>A (n.-333G>A)
c.-461G>A (n.-461G>A)
c.-465G>A (n.-465G>A)
c.42-6867G>A (n.42-6867G>A)
c.-114G>A (n.-114G>A)
c.-329G>A (n.-329G>A)
c.-383-6867G>A (n.-383-6867G>A)
c.-456-6867G>A (n.-456-6867G>A)
c.-678G>A (n.-678G>A)
c.-649G>A (n.-649G>A)
c.-563G>A (n.-563G>A)
c.-559G>A (n.-559G>A)
c.-567G>A (n.-567G>A)
c.-530G>A (n.-530G>A)
c.-136-6867G>A (n.-136-6867G>A)
n.154G>A
c.-534G>A (n.-534G>A)
n.140G>A
 gnomAD v4
8g.95025128G>CCA371742793NDUFAF6c.120G>C (p.Glu40Asp)
c.-83-6867G>C (n.-83-6867G>C)
c.-84+1809G>C (n.-84+1809G>C)
c.61G>C
c.108G>C (p.Glu36Asp)
c.-255-6867G>C (n.-255-6867G>C)
c.96G>C (p.Glu32Asp)
c.63G>C (p.Glu21Asp)
c.-161G>C (n.-161G>C)
c.-333G>C (n.-333G>C)
c.-461G>C (n.-461G>C)
c.-465G>C (n.-465G>C)
c.42-6867G>C (n.42-6867G>C)
c.-114G>C (n.-114G>C)
c.-329G>C (n.-329G>C)
c.-383-6867G>C (n.-383-6867G>C)
c.-456-6867G>C (n.-456-6867G>C)
c.-678G>C (n.-678G>C)
c.-649G>C (n.-649G>C)
c.-563G>C (n.-563G>C)
c.-559G>C (n.-559G>C)
c.-567G>C (n.-567G>C)
c.-530G>C (n.-530G>C)
c.-136-6867G>C (n.-136-6867G>C)
n.154G>C
c.-534G>C (n.-534G>C)
n.140G>C
8g.95025128G=CA1803809161NDUFAF6c.120G= (p.Glu40=)
c.-83-6867G= (n.-83-6867G=)
c.-84+1809G= (n.-84+1809G=)
c.61G=
c.108G= (p.Glu36=)
c.-255-6867G= (n.-255-6867G=)
c.96G= (p.Glu32=)
c.63G= (p.Glu21=)
c.-161G= (n.-161G=)
c.-333G= (n.-333G=)
c.-461G= (n.-461G=)
c.-465G= (n.-465G=)
c.42-6867G= (n.42-6867G=)
c.-114G= (n.-114G=)
c.-329G= (n.-329G=)
c.-383-6867G= (n.-383-6867G=)
c.-456-6867G= (n.-456-6867G=)
c.-678G= (n.-678G=)
c.-649G= (n.-649G=)
c.-563G= (n.-563G=)
c.-559G= (n.-559G=)
c.-567G= (n.-567G=)
c.-530G= (n.-530G=)
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n.154G=
c.-534G= (n.-534G=)
n.140G=
8g.95025128G>TCA371742796NDUFAF6c.120G>T (p.Glu40Asp)
c.-83-6867G>T (n.-83-6867G>T)
c.-84+1809G>T (n.-84+1809G>T)
c.61G>T
c.108G>T (p.Glu36Asp)
c.-255-6867G>T (n.-255-6867G>T)
c.96G>T (p.Glu32Asp)
c.63G>T (p.Glu21Asp)
c.-161G>T (n.-161G>T)
c.-333G>T (n.-333G>T)
c.-461G>T (n.-461G>T)
c.-465G>T (n.-465G>T)
c.42-6867G>T (n.42-6867G>T)
c.-114G>T (n.-114G>T)
c.-329G>T (n.-329G>T)
c.-383-6867G>T (n.-383-6867G>T)
c.-456-6867G>T (n.-456-6867G>T)
c.-678G>T (n.-678G>T)
c.-649G>T (n.-649G>T)
c.-563G>T (n.-563G>T)
c.-559G>T (n.-559G>T)
c.-567G>T (n.-567G>T)
c.-530G>T (n.-530G>T)
c.-136-6867G>T (n.-136-6867G>T)
n.154G>T
c.-534G>T (n.-534G>T)
n.140G>T
 gnomAD v4
8g.95025129G>ACA4814681NDUFAF6c.121G>A (p.Val41Met)
c.-83-6866G>A (n.-83-6866G>A)
c.-84+1810G>A (n.-84+1810G>A)
c.62G>A
c.109G>A (p.Val37Met)
c.-255-6866G>A (n.-255-6866G>A)
c.97G>A (p.Val33Met)
c.64G>A (p.Val22Met)
c.-160G>A (n.-160G>A)
c.-332G>A (n.-332G>A)
c.-460G>A (n.-460G>A)
c.-464G>A (n.-464G>A)
c.42-6866G>A (n.42-6866G>A)
c.-113G>A (n.-113G>A)
c.-328G>A (n.-328G>A)
c.-383-6866G>A (n.-383-6866G>A)
c.-456-6866G>A (n.-456-6866G>A)
c.-677G>A (n.-677G>A)
c.-648G>A (n.-648G>A)
c.-562G>A (n.-562G>A)
c.-558G>A (n.-558G>A)
c.-566G>A (n.-566G>A)
c.-529G>A (n.-529G>A)
c.-136-6866G>A (n.-136-6866G>A)
n.155G>A
c.-533G>A (n.-533G>A)
n.141G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.95025129G>CCA371742803NDUFAF6c.121G>C (p.Val41Leu)
c.-83-6866G>C (n.-83-6866G>C)
c.-84+1810G>C (n.-84+1810G>C)
c.62G>C
c.109G>C (p.Val37Leu)
c.-255-6866G>C (n.-255-6866G>C)
c.97G>C (p.Val33Leu)
c.64G>C (p.Val22Leu)
c.-160G>C (n.-160G>C)
c.-332G>C (n.-332G>C)
c.-460G>C (n.-460G>C)
c.-464G>C (n.-464G>C)
c.42-6866G>C (n.42-6866G>C)
c.-113G>C (n.-113G>C)
c.-328G>C (n.-328G>C)
c.-383-6866G>C (n.-383-6866G>C)
c.-456-6866G>C (n.-456-6866G>C)
c.-677G>C (n.-677G>C)
c.-648G>C (n.-648G>C)
c.-562G>C (n.-562G>C)
c.-558G>C (n.-558G>C)
c.-566G>C (n.-566G>C)
c.-529G>C (n.-529G>C)
c.-136-6866G>C (n.-136-6866G>C)
n.155G>C
c.-533G>C (n.-533G>C)
n.141G>C
8g.95025129G=CA1803809162NDUFAF6c.121G= (p.Val41=)
c.-83-6866G= (n.-83-6866G=)
c.-84+1810G= (n.-84+1810G=)
c.62G=
c.109G= (p.Val37=)
c.-255-6866G= (n.-255-6866G=)
c.97G= (p.Val33=)
c.64G= (p.Val22=)
c.-160G= (n.-160G=)
c.-332G= (n.-332G=)
c.-460G= (n.-460G=)
c.-464G= (n.-464G=)
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c.-113G= (n.-113G=)
c.-328G= (n.-328G=)
c.-383-6866G= (n.-383-6866G=)
c.-456-6866G= (n.-456-6866G=)
c.-677G= (n.-677G=)
c.-648G= (n.-648G=)
c.-562G= (n.-562G=)
c.-558G= (n.-558G=)
c.-566G= (n.-566G=)
c.-529G= (n.-529G=)
c.-136-6866G= (n.-136-6866G=)
n.155G=
c.-533G= (n.-533G=)
n.141G=
8g.95025129G>TCA371742804NDUFAF6c.121G>T (p.Val41Leu)
c.-83-6866G>T (n.-83-6866G>T)
c.-84+1810G>T (n.-84+1810G>T)
c.62G>T
c.109G>T (p.Val37Leu)
c.-255-6866G>T (n.-255-6866G>T)
c.97G>T (p.Val33Leu)
c.64G>T (p.Val22Leu)
c.-160G>T (n.-160G>T)
c.-332G>T (n.-332G>T)
c.-460G>T (n.-460G>T)
c.-464G>T (n.-464G>T)
c.42-6866G>T (n.42-6866G>T)
c.-113G>T (n.-113G>T)
c.-328G>T (n.-328G>T)
c.-383-6866G>T (n.-383-6866G>T)
c.-456-6866G>T (n.-456-6866G>T)
c.-677G>T (n.-677G>T)
c.-648G>T (n.-648G>T)
c.-562G>T (n.-562G>T)
c.-558G>T (n.-558G>T)
c.-566G>T (n.-566G>T)
c.-529G>T (n.-529G>T)
c.-136-6866G>T (n.-136-6866G>T)
n.155G>T
c.-533G>T (n.-533G>T)
n.141G>T
 gnomAD v4
8g.95025131_95025132dupCA658657812NDUFAF6c.123_124dup (p.Ser42CysfsTer?)
c.-83-6864_-83-6863dup (n.-83-6864_-83-6863dup)
c.-84+1812_-84+1813dup (n.-84+1812_-84+1813dup)
c.64_65dup
c.111_112dup (p.Ser38CysfsTer?)
c.-255-6864_-255-6863dup (n.-255-6864_-255-6863dup)
c.99_100dup (p.Ser34CysfsTer?)
c.66_67dup (p.Ser23CysfsTer?)
c.-158_-157dup (n.-158_-157dup)
c.-330_-329dup (n.-330_-329dup)
c.-458_-457dup (n.-458_-457dup)
c.-462_-461dup (n.-462_-461dup)
c.42-6864_42-6863dup (n.42-6864_42-6863dup)
c.-111_-110dup (n.-111_-110dup)
c.-326_-325dup (n.-326_-325dup)
c.-383-6864_-383-6863dup (n.-383-6864_-383-6863dup)
c.-456-6864_-456-6863dup (n.-456-6864_-456-6863dup)
c.-675_-674dup (n.-675_-674dup)
c.-646_-645dup (n.-646_-645dup)
c.-560_-559dup (n.-560_-559dup)
c.-556_-555dup (n.-556_-555dup)
c.-564_-563dup (n.-564_-563dup)
c.-527_-526dup (n.-527_-526dup)
c.-136-6864_-136-6863dup (n.-136-6864_-136-6863dup)
n.157_158dup
c.-531_-530dup (n.-531_-530dup)
n.143_144dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.95025129_95025130insCCA2687980805NDUFAF6c.121_122insC (p.Val41AlafsTer18)
c.-83-6866_-83-6865insC (n.-83-6866_-83-6865insC)
c.-84+1810_-84+1811insC (n.-84+1810_-84+1811insC)
c.62_63insC
c.109_110insC (p.Val37AlafsTer18)
c.-255-6866_-255-6865insC (n.-255-6866_-255-6865insC)
c.97_98insC (p.Val33AlafsTer18)
c.64_65insC (p.Val22AlafsTer18)
c.-160_-159insC (n.-160_-159insC)
c.-332_-331insC (n.-332_-331insC)
c.-460_-459insC (n.-460_-459insC)
c.-464_-463insC (n.-464_-463insC)
c.42-6866_42-6865insC (n.42-6866_42-6865insC)
c.-113_-112insC (n.-113_-112insC)
c.-328_-327insC (n.-328_-327insC)
c.-383-6866_-383-6865insC (n.-383-6866_-383-6865insC)
c.-456-6866_-456-6865insC (n.-456-6866_-456-6865insC)
c.-677_-676insC (n.-677_-676insC)
c.-648_-647insC (n.-648_-647insC)
c.-562_-561insC (n.-562_-561insC)
c.-558_-557insC (n.-558_-557insC)
c.-566_-565insC (n.-566_-565insC)
c.-529_-528insC (n.-529_-528insC)
c.-136-6866_-136-6865insC (n.-136-6866_-136-6865insC)
n.155_156insC
c.-533_-532insC (n.-533_-532insC)
n.141_142insC
 gnomAD v4
8g.95025130T>ACA371742813NDUFAF6c.122T>A (p.Val41Glu)
c.-83-6865T>A (n.-83-6865T>A)
c.-84+1811T>A (n.-84+1811T>A)
c.63T>A
c.110T>A (p.Val37Glu)
c.-255-6865T>A (n.-255-6865T>A)
c.98T>A (p.Val33Glu)
c.65T>A (p.Val22Glu)
c.-159T>A (n.-159T>A)
c.-331T>A (n.-331T>A)
c.-459T>A (n.-459T>A)
c.-463T>A (n.-463T>A)
c.42-6865T>A (n.42-6865T>A)
c.-112T>A (n.-112T>A)
c.-327T>A (n.-327T>A)
c.-383-6865T>A (n.-383-6865T>A)
c.-456-6865T>A (n.-456-6865T>A)
c.-676T>A (n.-676T>A)
c.-647T>A (n.-647T>A)
c.-561T>A (n.-561T>A)
c.-557T>A (n.-557T>A)
c.-565T>A (n.-565T>A)
c.-528T>A (n.-528T>A)
c.-136-6865T>A (n.-136-6865T>A)
n.156T>A
c.-532T>A (n.-532T>A)
n.142T>A
8g.95025130T>CCA371742807NDUFAF6c.122T>C (p.Val41Ala)
c.-83-6865T>C (n.-83-6865T>C)
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c.63T>C
c.110T>C (p.Val37Ala)
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c.98T>C (p.Val33Ala)
c.65T>C (p.Val22Ala)
c.-159T>C (n.-159T>C)
c.-331T>C (n.-331T>C)
c.-459T>C (n.-459T>C)
c.-463T>C (n.-463T>C)
c.42-6865T>C (n.42-6865T>C)
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c.-383-6865T>C (n.-383-6865T>C)
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c.-676T>C (n.-676T>C)
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n.156T>C
c.-532T>C (n.-532T>C)
n.142T>C
8g.95025130T>GCA371742810NDUFAF6c.122T>G (p.Val41Gly)
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c.63T>G
c.110T>G (p.Val37Gly)
c.-255-6865T>G (n.-255-6865T>G)
c.98T>G (p.Val33Gly)
c.65T>G (p.Val22Gly)
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n.156T>G
c.-532T>G (n.-532T>G)
n.142T>G
 gnomAD v4
8g.95025131G>ACA462299245NDUFAF6c.123G>A (p.Val41=)
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c.64G>A
c.111G>A (p.Val37=)
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c.99G>A (p.Val33=)
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n.157G>A
c.-531G>A (n.-531G>A)
n.143G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025131G>CCA462299244NDUFAF6c.123G>C (p.Val41=)
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c.64G>C
c.111G>C (p.Val37=)
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c.99G>C (p.Val33=)
c.66G>C (p.Val22=)
c.-158G>C (n.-158G>C)
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c.-675G>C (n.-675G>C)
c.-646G>C (n.-646G>C)
c.-560G>C (n.-560G>C)
c.-556G>C (n.-556G>C)
c.-564G>C (n.-564G>C)
c.-527G>C (n.-527G>C)
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n.157G>C
c.-531G>C (n.-531G>C)
n.143G>C
8g.95025131G=CA1803809163NDUFAF6c.123G= (p.Val41=)
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c.111G= (p.Val37=)
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n.143G=
8g.95025131G>TCA462299243NDUFAF6c.123G>T (p.Val41=)
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c.64G>T
c.111G>T (p.Val37=)
c.-255-6864G>T (n.-255-6864G>T)
c.99G>T (p.Val33=)
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c.65T>A
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c.-674T>A (n.-674T>A)
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n.158T>A
c.-530T>A (n.-530T>A)
n.144T>A
8g.95025132T>CCA371742818NDUFAF6c.124T>C (p.Ser42Pro)
c.-83-6863T>C (n.-83-6863T>C)
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c.65T>C
c.112T>C (p.Ser38Pro)
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c.100T>C (p.Ser34Pro)
c.67T>C (p.Ser23Pro)
c.-157T>C (n.-157T>C)
c.-329T>C (n.-329T>C)
c.-457T>C (n.-457T>C)
c.-461T>C (n.-461T>C)
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c.-674T>C (n.-674T>C)
c.-645T>C (n.-645T>C)
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c.-555T>C (n.-555T>C)
c.-563T>C (n.-563T>C)
c.-526T>C (n.-526T>C)
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n.158T>C
c.-530T>C (n.-530T>C)
n.144T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.95025132T>GCA371742822NDUFAF6c.124T>G (p.Ser42Ala)
c.-83-6863T>G (n.-83-6863T>G)
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c.65T>G
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c.100T>G (p.Ser34Ala)
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c.-329T>G (n.-329T>G)
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n.158T>G
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n.144T>G
 gnomAD v4
8g.95025132T=CA1803809164NDUFAF6c.124T= (p.Ser42=)
c.-83-6863T= (n.-83-6863T=)
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c.65T=
c.112T= (p.Ser38=)
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c.100T= (p.Ser34=)
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c.-383-6863T= (n.-383-6863T=)
c.-456-6863T= (n.-456-6863T=)
c.-674T= (n.-674T=)
c.-645T= (n.-645T=)
c.-559T= (n.-559T=)
c.-555T= (n.-555T=)
c.-563T= (n.-563T=)
c.-526T= (n.-526T=)
c.-136-6863T= (n.-136-6863T=)
n.158T=
c.-530T= (n.-530T=)
n.144T=
8g.95025133_95025134delCA2687980806NDUFAF6c.125_126del (p.Ser42TrpfsTer16)
c.-83-6862_-83-6861del (n.-83-6862_-83-6861del)
c.-84+1814_-84+1815del (n.-84+1814_-84+1815del)
c.66_67del
c.113_114del (p.Ser38TrpfsTer16)
c.-255-6862_-255-6861del (n.-255-6862_-255-6861del)
c.101_102del (p.Ser34TrpfsTer16)
c.68_69del (p.Ser23TrpfsTer16)
c.-156_-155del (n.-156_-155del)
c.-328_-327del (n.-328_-327del)
c.-456_-455del (n.-456_-455del)
c.-460_-459del (n.-460_-459del)
c.42-6862_42-6861del (n.42-6862_42-6861del)
c.-109_-108del (n.-109_-108del)
c.-324_-323del (n.-324_-323del)
c.-383-6862_-383-6861del (n.-383-6862_-383-6861del)
c.-456-6862_-456-6861del (n.-456-6862_-456-6861del)
c.-673_-672del (n.-673_-672del)
c.-644_-643del (n.-644_-643del)
c.-558_-557del (n.-558_-557del)
c.-554_-553del (n.-554_-553del)
c.-562_-561del (n.-562_-561del)
c.-525_-524del (n.-525_-524del)
c.-136-6862_-136-6861del (n.-136-6862_-136-6861del)
n.159_160del
c.-529_-528del (n.-529_-528del)
n.145_146del
 gnomAD v4
8g.95025133C>ACA371742825NDUFAF6c.125C>A (p.Ser42Tyr)
c.-83-6862C>A (n.-83-6862C>A)
c.-84+1814C>A (n.-84+1814C>A)
c.66C>A
c.113C>A (p.Ser38Tyr)
c.-255-6862C>A (n.-255-6862C>A)
c.101C>A (p.Ser34Tyr)
c.68C>A (p.Ser23Tyr)
c.-156C>A (n.-156C>A)
c.-328C>A (n.-328C>A)
c.-456C>A (n.-456C>A)
c.-460C>A (n.-460C>A)
c.42-6862C>A (n.42-6862C>A)
c.-109C>A (n.-109C>A)
c.-324C>A (n.-324C>A)
c.-383-6862C>A (n.-383-6862C>A)
c.-456-6862C>A (n.-456-6862C>A)
c.-673C>A (n.-673C>A)
c.-644C>A (n.-644C>A)
c.-558C>A (n.-558C>A)
c.-554C>A (n.-554C>A)
c.-562C>A (n.-562C>A)
c.-525C>A (n.-525C>A)
c.-136-6862C>A (n.-136-6862C>A)
n.159C>A
c.-529C>A (n.-529C>A)
n.145C>A
 gnomAD v4
8g.95025133C>GCA371742827NDUFAF6c.125C>G (p.Ser42Cys)
c.-83-6862C>G (n.-83-6862C>G)
c.-84+1814C>G (n.-84+1814C>G)
c.66C>G
c.113C>G (p.Ser38Cys)
c.-255-6862C>G (n.-255-6862C>G)
c.101C>G (p.Ser34Cys)
c.68C>G (p.Ser23Cys)
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c.-328C>G (n.-328C>G)
c.-456C>G (n.-456C>G)
c.-460C>G (n.-460C>G)
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c.-109C>G (n.-109C>G)
c.-324C>G (n.-324C>G)
c.-383-6862C>G (n.-383-6862C>G)
c.-456-6862C>G (n.-456-6862C>G)
c.-673C>G (n.-673C>G)
c.-644C>G (n.-644C>G)
c.-558C>G (n.-558C>G)
c.-554C>G (n.-554C>G)
c.-562C>G (n.-562C>G)
c.-525C>G (n.-525C>G)
c.-136-6862C>G (n.-136-6862C>G)
n.159C>G
c.-529C>G (n.-529C>G)
n.145C>G
8g.95025133C>TCA371742829NDUFAF6c.125C>T (p.Ser42Phe)
c.-83-6862C>T (n.-83-6862C>T)
c.-84+1814C>T (n.-84+1814C>T)
c.66C>T
c.113C>T (p.Ser38Phe)
c.-255-6862C>T (n.-255-6862C>T)
c.101C>T (p.Ser34Phe)
c.68C>T (p.Ser23Phe)
c.-156C>T (n.-156C>T)
c.-328C>T (n.-328C>T)
c.-456C>T (n.-456C>T)
c.-460C>T (n.-460C>T)
c.42-6862C>T (n.42-6862C>T)
c.-109C>T (n.-109C>T)
c.-324C>T (n.-324C>T)
c.-383-6862C>T (n.-383-6862C>T)
c.-456-6862C>T (n.-456-6862C>T)
c.-673C>T (n.-673C>T)
c.-644C>T (n.-644C>T)
c.-558C>T (n.-558C>T)
c.-554C>T (n.-554C>T)
c.-562C>T (n.-562C>T)
c.-525C>T (n.-525C>T)
c.-136-6862C>T (n.-136-6862C>T)
n.159C>T
c.-529C>T (n.-529C>T)
n.145C>T
 gnomAD v4
8g.95025138_95025174delCA2687980807NDUFAF6c.130_166del (p.Arg44AlafsTer?)
c.-83-6857_-83-6821del (n.-83-6857_-83-6821del)
c.-84+1819_-84+1855del (n.-84+1819_-84+1855del)
c.71_107del
c.118_154del (p.Arg40AlafsTer?)
c.-255-6857_-255-6821del (n.-255-6857_-255-6821del)
c.106_142del (p.Arg36AlafsTer?)
c.73_109del (p.Arg25AlafsTer?)
c.-151_-115del (n.-151_-115del)
c.-323_-287del (n.-323_-287del)
c.-451_-415del (n.-451_-415del)
c.-455_-419del (n.-455_-419del)
c.42-6857_42-6821del (n.42-6857_42-6821del)
c.-104_-68del (n.-104_-68del)
c.-319_-283del (n.-319_-283del)
c.-383-6857_-383-6821del (n.-383-6857_-383-6821del)
c.-456-6857_-456-6821del (n.-456-6857_-456-6821del)
c.-668_-632del (n.-668_-632del)
c.-639_-603del (n.-639_-603del)
c.-553_-517del (n.-553_-517del)
c.-549_-513del (n.-549_-513del)
c.-557_-521del (n.-557_-521del)
c.-520_-484del (n.-520_-484del)
c.-136-6857_-136-6821del (n.-136-6857_-136-6821del)
n.164_200del
c.-524_-488del (n.-524_-488del)
n.150_186del
 gnomAD v4
8g.95025134T>ACA462299246NDUFAF6c.126T>A (p.Ser42=)
c.-83-6861T>A (n.-83-6861T>A)
c.-84+1815T>A (n.-84+1815T>A)
c.67T>A
c.114T>A (p.Ser38=)
c.-255-6861T>A (n.-255-6861T>A)
c.102T>A (p.Ser34=)
c.69T>A (p.Ser23=)
c.-155T>A (n.-155T>A)
c.-327T>A (n.-327T>A)
c.-455T>A (n.-455T>A)
c.-459T>A (n.-459T>A)
c.42-6861T>A (n.42-6861T>A)
c.-108T>A (n.-108T>A)
c.-323T>A (n.-323T>A)
c.-383-6861T>A (n.-383-6861T>A)
c.-456-6861T>A (n.-456-6861T>A)
c.-672T>A (n.-672T>A)
c.-643T>A (n.-643T>A)
c.-557T>A (n.-557T>A)
c.-553T>A (n.-553T>A)
c.-561T>A (n.-561T>A)
c.-524T>A (n.-524T>A)
c.-136-6861T>A (n.-136-6861T>A)
n.160T>A
c.-528T>A (n.-528T>A)
n.146T>A
 gnomAD v4
8g.95025134T>CCA181467212NDUFAF6c.126T>C (p.Ser42=)
c.-83-6861T>C (n.-83-6861T>C)
c.-84+1815T>C (n.-84+1815T>C)
c.67T>C
c.114T>C (p.Ser38=)
c.-255-6861T>C (n.-255-6861T>C)
c.102T>C (p.Ser34=)
c.69T>C (p.Ser23=)
c.-155T>C (n.-155T>C)
c.-327T>C (n.-327T>C)
c.-455T>C (n.-455T>C)
c.-459T>C (n.-459T>C)
c.42-6861T>C (n.42-6861T>C)
c.-108T>C (n.-108T>C)
c.-323T>C (n.-323T>C)
c.-383-6861T>C (n.-383-6861T>C)
c.-456-6861T>C (n.-456-6861T>C)
c.-672T>C (n.-672T>C)
c.-643T>C (n.-643T>C)
c.-557T>C (n.-557T>C)
c.-553T>C (n.-553T>C)
c.-561T>C (n.-561T>C)
c.-524T>C (n.-524T>C)
c.-136-6861T>C (n.-136-6861T>C)
n.160T>C
c.-528T>C (n.-528T>C)
n.146T>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.95025134T>GCA462299247NDUFAF6c.126T>G (p.Ser42=)
c.-83-6861T>G (n.-83-6861T>G)
c.-84+1815T>G (n.-84+1815T>G)
c.67T>G
c.114T>G (p.Ser38=)
c.-255-6861T>G (n.-255-6861T>G)
c.102T>G (p.Ser34=)
c.69T>G (p.Ser23=)
c.-155T>G (n.-155T>G)
c.-327T>G (n.-327T>G)
c.-455T>G (n.-455T>G)
c.-459T>G (n.-459T>G)
c.42-6861T>G (n.42-6861T>G)
c.-108T>G (n.-108T>G)
c.-323T>G (n.-323T>G)
c.-383-6861T>G (n.-383-6861T>G)
c.-456-6861T>G (n.-456-6861T>G)
c.-672T>G (n.-672T>G)
c.-643T>G (n.-643T>G)
c.-557T>G (n.-557T>G)
c.-553T>G (n.-553T>G)
c.-561T>G (n.-561T>G)
c.-524T>G (n.-524T>G)
c.-136-6861T>G (n.-136-6861T>G)
n.160T>G
c.-528T>G (n.-528T>G)
n.146T>G
8g.95025134T=CA1803809165NDUFAF6c.126T= (p.Ser42=)
c.-83-6861T= (n.-83-6861T=)
c.-84+1815T= (n.-84+1815T=)
c.67T=
c.114T= (p.Ser38=)
c.-255-6861T= (n.-255-6861T=)
c.102T= (p.Ser34=)
c.69T= (p.Ser23=)
c.-155T= (n.-155T=)
c.-327T= (n.-327T=)
c.-455T= (n.-455T=)
c.-459T= (n.-459T=)
c.42-6861T= (n.42-6861T=)
c.-108T= (n.-108T=)
c.-323T= (n.-323T=)
c.-383-6861T= (n.-383-6861T=)
c.-456-6861T= (n.-456-6861T=)
c.-672T= (n.-672T=)
c.-643T= (n.-643T=)
c.-557T= (n.-557T=)
c.-553T= (n.-553T=)
c.-561T= (n.-561T=)
c.-524T= (n.-524T=)
c.-136-6861T= (n.-136-6861T=)
n.160T=
c.-528T= (n.-528T=)
n.146T=
8g.95025135G>ACA371742834NDUFAF6c.127G>A (p.Gly43Arg)
c.-83-6860G>A (n.-83-6860G>A)
c.-84+1816G>A (n.-84+1816G>A)
c.68G>A
c.115G>A (p.Gly39Arg)
c.-255-6860G>A (n.-255-6860G>A)
c.103G>A (p.Gly35Arg)
c.70G>A (p.Gly24Arg)
c.-154G>A (n.-154G>A)
c.-326G>A (n.-326G>A)
c.-454G>A (n.-454G>A)
c.-458G>A (n.-458G>A)
c.42-6860G>A (n.42-6860G>A)
c.-107G>A (n.-107G>A)
c.-322G>A (n.-322G>A)
c.-383-6860G>A (n.-383-6860G>A)
c.-456-6860G>A (n.-456-6860G>A)
c.-671G>A (n.-671G>A)
c.-642G>A (n.-642G>A)
c.-556G>A (n.-556G>A)
c.-552G>A (n.-552G>A)
c.-560G>A (n.-560G>A)
c.-523G>A (n.-523G>A)
c.-136-6860G>A (n.-136-6860G>A)
n.161G>A
c.-527G>A (n.-527G>A)
n.147G>A
 gnomAD v4
8g.95025135G>CCA371742835NDUFAF6c.127G>C (p.Gly43Arg)
c.-83-6860G>C (n.-83-6860G>C)
c.-84+1816G>C (n.-84+1816G>C)
c.68G>C
c.115G>C (p.Gly39Arg)
c.-255-6860G>C (n.-255-6860G>C)
c.103G>C (p.Gly35Arg)
c.70G>C (p.Gly24Arg)
c.-154G>C (n.-154G>C)
c.-326G>C (n.-326G>C)
c.-454G>C (n.-454G>C)
c.-458G>C (n.-458G>C)
c.42-6860G>C (n.42-6860G>C)
c.-107G>C (n.-107G>C)
c.-322G>C (n.-322G>C)
c.-383-6860G>C (n.-383-6860G>C)
c.-456-6860G>C (n.-456-6860G>C)
c.-671G>C (n.-671G>C)
c.-642G>C (n.-642G>C)
c.-556G>C (n.-556G>C)
c.-552G>C (n.-552G>C)
c.-560G>C (n.-560G>C)
c.-523G>C (n.-523G>C)
c.-136-6860G>C (n.-136-6860G>C)
n.161G>C
c.-527G>C (n.-527G>C)
n.147G>C
8g.95025135G=CA1803809166NDUFAF6c.127G= (p.Gly43=)
c.-83-6860G= (n.-83-6860G=)
c.-84+1816G= (n.-84+1816G=)
c.68G=
c.115G= (p.Gly39=)
c.-255-6860G= (n.-255-6860G=)
c.103G= (p.Gly35=)
c.70G= (p.Gly24=)
c.-154G= (n.-154G=)
c.-326G= (n.-326G=)
c.-454G= (n.-454G=)
c.-458G= (n.-458G=)
c.42-6860G= (n.42-6860G=)
c.-107G= (n.-107G=)
c.-322G= (n.-322G=)
c.-383-6860G= (n.-383-6860G=)
c.-456-6860G= (n.-456-6860G=)
c.-671G= (n.-671G=)
c.-642G= (n.-642G=)
c.-556G= (n.-556G=)
c.-552G= (n.-552G=)
c.-560G= (n.-560G=)
c.-523G= (n.-523G=)
c.-136-6860G= (n.-136-6860G=)
n.161G=
c.-527G= (n.-527G=)
n.147G=
8g.95025135G>TCA371742832NDUFAF6c.127G>T (p.Gly43Trp)
c.-83-6860G>T (n.-83-6860G>T)
c.-84+1816G>T (n.-84+1816G>T)
c.68G>T
c.115G>T (p.Gly39Trp)
c.-255-6860G>T (n.-255-6860G>T)
c.103G>T (p.Gly35Trp)
c.70G>T (p.Gly24Trp)
c.-154G>T (n.-154G>T)
c.-326G>T (n.-326G>T)
c.-454G>T (n.-454G>T)
c.-458G>T (n.-458G>T)
c.42-6860G>T (n.42-6860G>T)
c.-107G>T (n.-107G>T)
c.-322G>T (n.-322G>T)
c.-383-6860G>T (n.-383-6860G>T)
c.-456-6860G>T (n.-456-6860G>T)
c.-671G>T (n.-671G>T)
c.-642G>T (n.-642G>T)
c.-556G>T (n.-556G>T)
c.-552G>T (n.-552G>T)
c.-560G>T (n.-560G>T)
c.-523G>T (n.-523G>T)
c.-136-6860G>T (n.-136-6860G>T)
n.161G>T
c.-527G>T (n.-527G>T)
n.147G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.95025137delCA2687980808NDUFAF6c.129del (p.Arg44GlyfsTer?)
c.-83-6858del (n.-83-6858del)
c.-84+1818del (n.-84+1818del)
c.70del
c.117del (p.Arg40GlyfsTer?)
c.-255-6858del (n.-255-6858del)
c.105del (p.Arg36GlyfsTer?)
c.72del (p.Arg25GlyfsTer?)
c.-152del (n.-152del)
c.-324del (n.-324del)
c.-452del (n.-452del)
c.-456del (n.-456del)
c.42-6858del (n.42-6858del)
c.-105del (n.-105del)
c.-320del (n.-320del)
c.-383-6858del (n.-383-6858del)
c.-456-6858del (n.-456-6858del)
c.-669del (n.-669del)
c.-640del (n.-640del)
c.-554del (n.-554del)
c.-550del (n.-550del)
c.-558del (n.-558del)
c.-521del (n.-521del)
c.-136-6858del (n.-136-6858del)
n.163del
c.-525del (n.-525del)
n.149del
 gnomAD v4
8g.95025136G>ACA181467216NDUFAF6c.128G>A (p.Gly43Glu)
c.-83-6859G>A (n.-83-6859G>A)
c.-84+1817G>A (n.-84+1817G>A)
c.69G>A
c.116G>A (p.Gly39Glu)
c.-255-6859G>A (n.-255-6859G>A)
c.104G>A (p.Gly35Glu)
c.71G>A (p.Gly24Glu)
c.-153G>A (n.-153G>A)
c.-325G>A (n.-325G>A)
c.-453G>A (n.-453G>A)
c.-457G>A (n.-457G>A)
c.42-6859G>A (n.42-6859G>A)
c.-106G>A (n.-106G>A)
c.-321G>A (n.-321G>A)
c.-383-6859G>A (n.-383-6859G>A)
c.-456-6859G>A (n.-456-6859G>A)
c.-670G>A (n.-670G>A)
c.-641G>A (n.-641G>A)
c.-555G>A (n.-555G>A)
c.-551G>A (n.-551G>A)
c.-559G>A (n.-559G>A)
c.-522G>A (n.-522G>A)
c.-136-6859G>A (n.-136-6859G>A)
n.162G>A
c.-526G>A (n.-526G>A)
n.148G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025136G>CCA371742836NDUFAF6c.128G>C (p.Gly43Ala)
c.-83-6859G>C (n.-83-6859G>C)
c.-84+1817G>C (n.-84+1817G>C)
c.69G>C
c.116G>C (p.Gly39Ala)
c.-255-6859G>C (n.-255-6859G>C)
c.104G>C (p.Gly35Ala)
c.71G>C (p.Gly24Ala)
c.-153G>C (n.-153G>C)
c.-325G>C (n.-325G>C)
c.-453G>C (n.-453G>C)
c.-457G>C (n.-457G>C)
c.42-6859G>C (n.42-6859G>C)
c.-106G>C (n.-106G>C)
c.-321G>C (n.-321G>C)
c.-383-6859G>C (n.-383-6859G>C)
c.-456-6859G>C (n.-456-6859G>C)
c.-670G>C (n.-670G>C)
c.-641G>C (n.-641G>C)
c.-555G>C (n.-555G>C)
c.-551G>C (n.-551G>C)
c.-559G>C (n.-559G>C)
c.-522G>C (n.-522G>C)
c.-136-6859G>C (n.-136-6859G>C)
n.162G>C
c.-526G>C (n.-526G>C)
n.148G>C
 COSMIC
8g.95025136G=CA1803809167NDUFAF6c.128G= (p.Gly43=)
c.-83-6859G= (n.-83-6859G=)
c.-84+1817G= (n.-84+1817G=)
c.69G=
c.116G= (p.Gly39=)
c.-255-6859G= (n.-255-6859G=)
c.104G= (p.Gly35=)
c.71G= (p.Gly24=)
c.-153G= (n.-153G=)
c.-325G= (n.-325G=)
c.-453G= (n.-453G=)
c.-457G= (n.-457G=)
c.42-6859G= (n.42-6859G=)
c.-106G= (n.-106G=)
c.-321G= (n.-321G=)
c.-383-6859G= (n.-383-6859G=)
c.-456-6859G= (n.-456-6859G=)
c.-670G= (n.-670G=)
c.-641G= (n.-641G=)
c.-555G= (n.-555G=)
c.-551G= (n.-551G=)
c.-559G= (n.-559G=)
c.-522G= (n.-522G=)
c.-136-6859G= (n.-136-6859G=)
n.162G=
c.-526G= (n.-526G=)
n.148G=
8g.95025136G>TCA371742837NDUFAF6c.128G>T (p.Gly43Val)
c.-83-6859G>T (n.-83-6859G>T)
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c.69G>T
c.116G>T (p.Gly39Val)
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n.162G>T
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n.148G>T
 gnomAD v4
8g.95025138_95025140dupCA2687980809NDUFAF6c.130_132dup (p.Arg44_Ser45insArg)
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c.71_73dup
c.118_120dup (p.Arg40_Ser41insArg)
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c.-136-6857_-136-6855dup (n.-136-6857_-136-6855dup)
n.164_166dup
c.-524_-522dup (n.-524_-522dup)
n.150_152dup
 gnomAD v4
8g.95025137G>ACA462299248NDUFAF6c.129G>A (p.Gly43=)
c.-83-6858G>A (n.-83-6858G>A)
c.-84+1818G>A (n.-84+1818G>A)
c.70G>A
c.117G>A (p.Gly39=)
c.-255-6858G>A (n.-255-6858G>A)
c.105G>A (p.Gly35=)
c.72G>A (p.Gly24=)
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c.-105G>A (n.-105G>A)
c.-320G>A (n.-320G>A)
c.-383-6858G>A (n.-383-6858G>A)
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c.-554G>A (n.-554G>A)
c.-550G>A (n.-550G>A)
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c.-521G>A (n.-521G>A)
c.-136-6858G>A (n.-136-6858G>A)
n.163G>A
c.-525G>A (n.-525G>A)
n.149G>A
 gnomAD v4
8g.95025137G>CCA462299250NDUFAF6c.129G>C (p.Gly43=)
c.-83-6858G>C (n.-83-6858G>C)
c.-84+1818G>C (n.-84+1818G>C)
c.70G>C
c.117G>C (p.Gly39=)
c.-255-6858G>C (n.-255-6858G>C)
c.105G>C (p.Gly35=)
c.72G>C (p.Gly24=)
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c.-324G>C (n.-324G>C)
c.-452G>C (n.-452G>C)
c.-456G>C (n.-456G>C)
c.42-6858G>C (n.42-6858G>C)
c.-105G>C (n.-105G>C)
c.-320G>C (n.-320G>C)
c.-383-6858G>C (n.-383-6858G>C)
c.-456-6858G>C (n.-456-6858G>C)
c.-669G>C (n.-669G>C)
c.-640G>C (n.-640G>C)
c.-554G>C (n.-554G>C)
c.-550G>C (n.-550G>C)
c.-558G>C (n.-558G>C)
c.-521G>C (n.-521G>C)
c.-136-6858G>C (n.-136-6858G>C)
n.163G>C
c.-525G>C (n.-525G>C)
n.149G>C
8g.95025137G>TCA462299249NDUFAF6c.129G>T (p.Gly43=)
c.-83-6858G>T (n.-83-6858G>T)
c.-84+1818G>T (n.-84+1818G>T)
c.70G>T
c.117G>T (p.Gly39=)
c.-255-6858G>T (n.-255-6858G>T)
c.105G>T (p.Gly35=)
c.72G>T (p.Gly24=)
c.-152G>T (n.-152G>T)
c.-324G>T (n.-324G>T)
c.-452G>T (n.-452G>T)
c.-456G>T (n.-456G>T)
c.42-6858G>T (n.42-6858G>T)
c.-105G>T (n.-105G>T)
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c.-456-6858G>T (n.-456-6858G>T)
c.-669G>T (n.-669G>T)
c.-640G>T (n.-640G>T)
c.-554G>T (n.-554G>T)
c.-550G>T (n.-550G>T)
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c.-521G>T (n.-521G>T)
c.-136-6858G>T (n.-136-6858G>T)
n.163G>T
c.-525G>T (n.-525G>T)
n.149G>T
 gnomAD v4
8g.95025138_95025139delCA2687980810NDUFAF6c.130_131del (p.Arg44GlufsTer14)
c.-83-6857_-83-6856del (n.-83-6857_-83-6856del)
c.-84+1819_-84+1820del (n.-84+1819_-84+1820del)
c.71_72del
c.118_119del (p.Arg40GlufsTer14)
c.-255-6857_-255-6856del (n.-255-6857_-255-6856del)
c.106_107del (p.Arg36GlufsTer14)
c.73_74del (p.Arg25GlufsTer14)
c.-151_-150del (n.-151_-150del)
c.-323_-322del (n.-323_-322del)
c.-451_-450del (n.-451_-450del)
c.-455_-454del (n.-455_-454del)
c.42-6857_42-6856del (n.42-6857_42-6856del)
c.-104_-103del (n.-104_-103del)
c.-319_-318del (n.-319_-318del)
c.-383-6857_-383-6856del (n.-383-6857_-383-6856del)
c.-456-6857_-456-6856del (n.-456-6857_-456-6856del)
c.-668_-667del (n.-668_-667del)
c.-639_-638del (n.-639_-638del)
c.-553_-552del (n.-553_-552del)
c.-549_-548del (n.-549_-548del)
c.-557_-556del (n.-557_-556del)
c.-520_-519del (n.-520_-519del)
c.-136-6857_-136-6856del (n.-136-6857_-136-6856del)
n.164_165del
c.-524_-523del (n.-524_-523del)
n.150_151del
 gnomAD v4
8g.95025138C>ACA462299251NDUFAF6c.130C>A (p.Arg44=)
c.-83-6857C>A (n.-83-6857C>A)
c.-84+1819C>A (n.-84+1819C>A)
c.71C>A
c.118C>A (p.Arg40=)
c.-255-6857C>A (n.-255-6857C>A)
c.106C>A (p.Arg36=)
c.73C>A (p.Arg25=)
c.-151C>A (n.-151C>A)
c.-323C>A (n.-323C>A)
c.-451C>A (n.-451C>A)
c.-455C>A (n.-455C>A)
c.42-6857C>A (n.42-6857C>A)
c.-104C>A (n.-104C>A)
c.-319C>A (n.-319C>A)
c.-383-6857C>A (n.-383-6857C>A)
c.-456-6857C>A (n.-456-6857C>A)
c.-668C>A (n.-668C>A)
c.-639C>A (n.-639C>A)
c.-553C>A (n.-553C>A)
c.-549C>A (n.-549C>A)
c.-557C>A (n.-557C>A)
c.-520C>A (n.-520C>A)
c.-136-6857C>A (n.-136-6857C>A)
n.164C>A
c.-524C>A (n.-524C>A)
n.150C>A
 gnomAD v4
8g.95025138C=CA1803809168NDUFAF6c.130C= (p.Arg44=)
c.-83-6857C= (n.-83-6857C=)
c.-84+1819C= (n.-84+1819C=)
c.71C=
c.118C= (p.Arg40=)
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c.106C= (p.Arg36=)
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c.-323C= (n.-323C=)
c.-451C= (n.-451C=)
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c.-319C= (n.-319C=)
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c.-456-6857C= (n.-456-6857C=)
c.-668C= (n.-668C=)
c.-639C= (n.-639C=)
c.-553C= (n.-553C=)
c.-549C= (n.-549C=)
c.-557C= (n.-557C=)
c.-520C= (n.-520C=)
c.-136-6857C= (n.-136-6857C=)
n.164C=
c.-524C= (n.-524C=)
n.150C=
8g.95025138C>GCA371742838NDUFAF6c.130C>G (p.Arg44Gly)
c.-83-6857C>G (n.-83-6857C>G)
c.-84+1819C>G (n.-84+1819C>G)
c.71C>G
c.118C>G (p.Arg40Gly)
c.-255-6857C>G (n.-255-6857C>G)
c.106C>G (p.Arg36Gly)
c.73C>G (p.Arg25Gly)
c.-151C>G (n.-151C>G)
c.-323C>G (n.-323C>G)
c.-451C>G (n.-451C>G)
c.-455C>G (n.-455C>G)
c.42-6857C>G (n.42-6857C>G)
c.-104C>G (n.-104C>G)
c.-319C>G (n.-319C>G)
c.-383-6857C>G (n.-383-6857C>G)
c.-456-6857C>G (n.-456-6857C>G)
c.-668C>G (n.-668C>G)
c.-639C>G (n.-639C>G)
c.-553C>G (n.-553C>G)
c.-549C>G (n.-549C>G)
c.-557C>G (n.-557C>G)
c.-520C>G (n.-520C>G)
c.-136-6857C>G (n.-136-6857C>G)
n.164C>G
c.-524C>G (n.-524C>G)
n.150C>G
 gnomAD v4
8g.95025138C>TCA4814682NDUFAF6c.130C>T (p.Arg44Trp)
c.-83-6857C>T (n.-83-6857C>T)
c.-84+1819C>T (n.-84+1819C>T)
c.71C>T
c.118C>T (p.Arg40Trp)
c.-255-6857C>T (n.-255-6857C>T)
c.106C>T (p.Arg36Trp)
c.73C>T (p.Arg25Trp)
c.-151C>T (n.-151C>T)
c.-323C>T (n.-323C>T)
c.-451C>T (n.-451C>T)
c.-455C>T (n.-455C>T)
c.42-6857C>T (n.42-6857C>T)
c.-104C>T (n.-104C>T)
c.-319C>T (n.-319C>T)
c.-383-6857C>T (n.-383-6857C>T)
c.-456-6857C>T (n.-456-6857C>T)
c.-668C>T (n.-668C>T)
c.-639C>T (n.-639C>T)
c.-553C>T (n.-553C>T)
c.-549C>T (n.-549C>T)
c.-557C>T (n.-557C>T)
c.-520C>T (n.-520C>T)
c.-136-6857C>T (n.-136-6857C>T)
n.164C>T
c.-524C>T (n.-524C>T)
n.150C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.95025139G>ACA371742840NDUFAF6c.131G>A (p.Arg44Gln)
c.-83-6856G>A (n.-83-6856G>A)
c.-84+1820G>A (n.-84+1820G>A)
c.72G>A
c.119G>A (p.Arg40Gln)
c.-255-6856G>A (n.-255-6856G>A)
c.107G>A (p.Arg36Gln)
c.74G>A (p.Arg25Gln)
c.-150G>A (n.-150G>A)
c.-322G>A (n.-322G>A)
c.-450G>A (n.-450G>A)
c.-454G>A (n.-454G>A)
c.42-6856G>A (n.42-6856G>A)
c.-103G>A (n.-103G>A)
c.-318G>A (n.-318G>A)
c.-383-6856G>A (n.-383-6856G>A)
c.-456-6856G>A (n.-456-6856G>A)
c.-667G>A (n.-667G>A)
c.-638G>A (n.-638G>A)
c.-552G>A (n.-552G>A)
c.-548G>A (n.-548G>A)
c.-556G>A (n.-556G>A)
c.-519G>A (n.-519G>A)
c.-136-6856G>A (n.-136-6856G>A)
n.165G>A
c.-523G>A (n.-523G>A)
n.151G>A
 gnomAD v4
8g.95025139G>CCA371742842NDUFAF6c.131G>C (p.Arg44Pro)
c.-83-6856G>C (n.-83-6856G>C)
c.-84+1820G>C (n.-84+1820G>C)
c.72G>C
c.119G>C (p.Arg40Pro)
c.-255-6856G>C (n.-255-6856G>C)
c.107G>C (p.Arg36Pro)
c.74G>C (p.Arg25Pro)
c.-150G>C (n.-150G>C)
c.-322G>C (n.-322G>C)
c.-450G>C (n.-450G>C)
c.-454G>C (n.-454G>C)
c.42-6856G>C (n.42-6856G>C)
c.-103G>C (n.-103G>C)
c.-318G>C (n.-318G>C)
c.-383-6856G>C (n.-383-6856G>C)
c.-456-6856G>C (n.-456-6856G>C)
c.-667G>C (n.-667G>C)
c.-638G>C (n.-638G>C)
c.-552G>C (n.-552G>C)
c.-548G>C (n.-548G>C)
c.-556G>C (n.-556G>C)
c.-519G>C (n.-519G>C)
c.-136-6856G>C (n.-136-6856G>C)
n.165G>C
c.-523G>C (n.-523G>C)
n.151G>C
8g.95025139G>TCA371742844NDUFAF6c.131G>T (p.Arg44Leu)
c.-83-6856G>T (n.-83-6856G>T)
c.-84+1820G>T (n.-84+1820G>T)
c.72G>T
c.119G>T (p.Arg40Leu)
c.-255-6856G>T (n.-255-6856G>T)
c.107G>T (p.Arg36Leu)
c.74G>T (p.Arg25Leu)
c.-150G>T (n.-150G>T)
c.-322G>T (n.-322G>T)
c.-450G>T (n.-450G>T)
c.-454G>T (n.-454G>T)
c.42-6856G>T (n.42-6856G>T)
c.-103G>T (n.-103G>T)
c.-318G>T (n.-318G>T)
c.-383-6856G>T (n.-383-6856G>T)
c.-456-6856G>T (n.-456-6856G>T)
c.-667G>T (n.-667G>T)
c.-638G>T (n.-638G>T)
c.-552G>T (n.-552G>T)
c.-548G>T (n.-548G>T)
c.-556G>T (n.-556G>T)
c.-519G>T (n.-519G>T)
c.-136-6856G>T (n.-136-6856G>T)
n.165G>T
c.-523G>T (n.-523G>T)
n.151G>T
 gnomAD v4
8g.95025140G>ACA462299252NDUFAF6c.132G>A (p.Arg44=)
c.-83-6855G>A (n.-83-6855G>A)
c.-84+1821G>A (n.-84+1821G>A)
c.73G>A
c.120G>A (p.Arg40=)
c.-255-6855G>A (n.-255-6855G>A)
c.108G>A (p.Arg36=)
c.75G>A (p.Arg25=)
c.-149G>A (n.-149G>A)
c.-321G>A (n.-321G>A)
c.-449G>A (n.-449G>A)
c.-453G>A (n.-453G>A)
c.42-6855G>A (n.42-6855G>A)
c.-102G>A (n.-102G>A)
c.-317G>A (n.-317G>A)
c.-383-6855G>A (n.-383-6855G>A)
c.-456-6855G>A (n.-456-6855G>A)
c.-666G>A (n.-666G>A)
c.-637G>A (n.-637G>A)
c.-551G>A (n.-551G>A)
c.-547G>A (n.-547G>A)
c.-555G>A (n.-555G>A)
c.-518G>A (n.-518G>A)
c.-136-6855G>A (n.-136-6855G>A)
n.166G>A
c.-522G>A (n.-522G>A)
n.152G>A
 gnomAD v4
8g.95025140G>CCA462299253NDUFAF6c.132G>C (p.Arg44=)
c.-83-6855G>C (n.-83-6855G>C)
c.-84+1821G>C (n.-84+1821G>C)
c.73G>C
c.120G>C (p.Arg40=)
c.-255-6855G>C (n.-255-6855G>C)
c.108G>C (p.Arg36=)
c.75G>C (p.Arg25=)
c.-149G>C (n.-149G>C)
c.-321G>C (n.-321G>C)
c.-449G>C (n.-449G>C)
c.-453G>C (n.-453G>C)
c.42-6855G>C (n.42-6855G>C)
c.-102G>C (n.-102G>C)
c.-317G>C (n.-317G>C)
c.-383-6855G>C (n.-383-6855G>C)
c.-456-6855G>C (n.-456-6855G>C)
c.-666G>C (n.-666G>C)
c.-637G>C (n.-637G>C)
c.-551G>C (n.-551G>C)
c.-547G>C (n.-547G>C)
c.-555G>C (n.-555G>C)
c.-518G>C (n.-518G>C)
c.-136-6855G>C (n.-136-6855G>C)
n.166G>C
c.-522G>C (n.-522G>C)
n.152G>C
8g.95025140G>TCA462299254NDUFAF6c.132G>T (p.Arg44=)
c.-83-6855G>T (n.-83-6855G>T)
c.-84+1821G>T (n.-84+1821G>T)
c.73G>T
c.120G>T (p.Arg40=)
c.-255-6855G>T (n.-255-6855G>T)
c.108G>T (p.Arg36=)
c.75G>T (p.Arg25=)
c.-149G>T (n.-149G>T)
c.-321G>T (n.-321G>T)
c.-449G>T (n.-449G>T)
c.-453G>T (n.-453G>T)
c.42-6855G>T (n.42-6855G>T)
c.-102G>T (n.-102G>T)
c.-317G>T (n.-317G>T)
c.-383-6855G>T (n.-383-6855G>T)
c.-456-6855G>T (n.-456-6855G>T)
c.-666G>T (n.-666G>T)
c.-637G>T (n.-637G>T)
c.-551G>T (n.-551G>T)
c.-547G>T (n.-547G>T)
c.-555G>T (n.-555G>T)
c.-518G>T (n.-518G>T)
c.-136-6855G>T (n.-136-6855G>T)
n.166G>T
c.-522G>T (n.-522G>T)
n.152G>T
 gnomAD v4
8g.95025141A>CCA371742847NDUFAF6c.133A>C (p.Ser45Arg)
c.-83-6854A>C (n.-83-6854A>C)
c.-84+1822A>C (n.-84+1822A>C)
c.74A>C
c.121A>C (p.Ser41Arg)
c.-255-6854A>C (n.-255-6854A>C)
c.109A>C (p.Ser37Arg)
c.76A>C (p.Ser26Arg)
c.-148A>C (n.-148A>C)
c.-320A>C (n.-320A>C)
c.-448A>C (n.-448A>C)
c.-452A>C (n.-452A>C)
c.42-6854A>C (n.42-6854A>C)
c.-101A>C (n.-101A>C)
c.-316A>C (n.-316A>C)
c.-383-6854A>C (n.-383-6854A>C)
c.-456-6854A>C (n.-456-6854A>C)
c.-665A>C (n.-665A>C)
c.-636A>C (n.-636A>C)
c.-550A>C (n.-550A>C)
c.-546A>C (n.-546A>C)
c.-554A>C (n.-554A>C)
c.-517A>C (n.-517A>C)
c.-136-6854A>C (n.-136-6854A>C)
n.167A>C
c.-521A>C (n.-521A>C)
n.153A>C
8g.95025141A>GCA371742849NDUFAF6c.133A>G (p.Ser45Gly)
c.-83-6854A>G (n.-83-6854A>G)
c.-84+1822A>G (n.-84+1822A>G)
c.74A>G
c.121A>G (p.Ser41Gly)
c.-255-6854A>G (n.-255-6854A>G)
c.109A>G (p.Ser37Gly)
c.76A>G (p.Ser26Gly)
c.-148A>G (n.-148A>G)
c.-320A>G (n.-320A>G)
c.-448A>G (n.-448A>G)
c.-452A>G (n.-452A>G)
c.42-6854A>G (n.42-6854A>G)
c.-101A>G (n.-101A>G)
c.-316A>G (n.-316A>G)
c.-383-6854A>G (n.-383-6854A>G)
c.-456-6854A>G (n.-456-6854A>G)
c.-665A>G (n.-665A>G)
c.-636A>G (n.-636A>G)
c.-550A>G (n.-550A>G)
c.-546A>G (n.-546A>G)
c.-554A>G (n.-554A>G)
c.-517A>G (n.-517A>G)
c.-136-6854A>G (n.-136-6854A>G)
n.167A>G
c.-521A>G (n.-521A>G)
n.153A>G
 gnomAD v4
8g.95025141A>TCA371742851NDUFAF6c.133A>T (p.Ser45Cys)
c.-83-6854A>T (n.-83-6854A>T)
c.-84+1822A>T (n.-84+1822A>T)
c.74A>T
c.121A>T (p.Ser41Cys)
c.-255-6854A>T (n.-255-6854A>T)
c.109A>T (p.Ser37Cys)
c.76A>T (p.Ser26Cys)
c.-148A>T (n.-148A>T)
c.-320A>T (n.-320A>T)
c.-448A>T (n.-448A>T)
c.-452A>T (n.-452A>T)
c.42-6854A>T (n.42-6854A>T)
c.-101A>T (n.-101A>T)
c.-316A>T (n.-316A>T)
c.-383-6854A>T (n.-383-6854A>T)
c.-456-6854A>T (n.-456-6854A>T)
c.-665A>T (n.-665A>T)
c.-636A>T (n.-636A>T)
c.-550A>T (n.-550A>T)
c.-546A>T (n.-546A>T)
c.-554A>T (n.-554A>T)
c.-517A>T (n.-517A>T)
c.-136-6854A>T (n.-136-6854A>T)
n.167A>T
c.-521A>T (n.-521A>T)
n.153A>T
8g.95025142G>ACA371742856NDUFAF6c.134G>A (p.Ser45Asn)
c.-83-6853G>A (n.-83-6853G>A)
c.-84+1823G>A (n.-84+1823G>A)
c.75G>A
c.122G>A (p.Ser41Asn)
c.-255-6853G>A (n.-255-6853G>A)
c.110G>A (p.Ser37Asn)
c.77G>A (p.Ser26Asn)
c.-147G>A (n.-147G>A)
c.-319G>A (n.-319G>A)
c.-447G>A (n.-447G>A)
c.-451G>A (n.-451G>A)
c.42-6853G>A (n.42-6853G>A)
c.-100G>A (n.-100G>A)
c.-315G>A (n.-315G>A)
c.-383-6853G>A (n.-383-6853G>A)
c.-456-6853G>A (n.-456-6853G>A)
c.-664G>A (n.-664G>A)
c.-635G>A (n.-635G>A)
c.-549G>A (n.-549G>A)
c.-545G>A (n.-545G>A)
c.-553G>A (n.-553G>A)
c.-516G>A (n.-516G>A)
c.-136-6853G>A (n.-136-6853G>A)
n.168G>A
c.-520G>A (n.-520G>A)
n.154G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025142G>CCA371742853NDUFAF6c.134G>C (p.Ser45Thr)
c.-83-6853G>C (n.-83-6853G>C)
c.-84+1823G>C (n.-84+1823G>C)
c.75G>C
c.122G>C (p.Ser41Thr)
c.-255-6853G>C (n.-255-6853G>C)
c.110G>C (p.Ser37Thr)
c.77G>C (p.Ser26Thr)
c.-147G>C (n.-147G>C)
c.-319G>C (n.-319G>C)
c.-447G>C (n.-447G>C)
c.-451G>C (n.-451G>C)
c.42-6853G>C (n.42-6853G>C)
c.-100G>C (n.-100G>C)
c.-315G>C (n.-315G>C)
c.-383-6853G>C (n.-383-6853G>C)
c.-456-6853G>C (n.-456-6853G>C)
c.-664G>C (n.-664G>C)
c.-635G>C (n.-635G>C)
c.-549G>C (n.-549G>C)
c.-545G>C (n.-545G>C)
c.-553G>C (n.-553G>C)
c.-516G>C (n.-516G>C)
c.-136-6853G>C (n.-136-6853G>C)
n.168G>C
c.-520G>C (n.-520G>C)
n.154G>C
8g.95025142G=CA1803809169NDUFAF6c.134G= (p.Ser45=)
c.-83-6853G= (n.-83-6853G=)
c.-84+1823G= (n.-84+1823G=)
c.75G=
c.122G= (p.Ser41=)
c.-255-6853G= (n.-255-6853G=)
c.110G= (p.Ser37=)
c.77G= (p.Ser26=)
c.-147G= (n.-147G=)
c.-319G= (n.-319G=)
c.-447G= (n.-447G=)
c.-451G= (n.-451G=)
c.42-6853G= (n.42-6853G=)
c.-100G= (n.-100G=)
c.-315G= (n.-315G=)
c.-383-6853G= (n.-383-6853G=)
c.-456-6853G= (n.-456-6853G=)
c.-664G= (n.-664G=)
c.-635G= (n.-635G=)
c.-549G= (n.-549G=)
c.-545G= (n.-545G=)
c.-553G= (n.-553G=)
c.-516G= (n.-516G=)
c.-136-6853G= (n.-136-6853G=)
n.168G=
c.-520G= (n.-520G=)
n.154G=
8g.95025142G>TCA371742854NDUFAF6c.134G>T (p.Ser45Ile)
c.-83-6853G>T (n.-83-6853G>T)
c.-84+1823G>T (n.-84+1823G>T)
c.75G>T
c.122G>T (p.Ser41Ile)
c.-255-6853G>T (n.-255-6853G>T)
c.110G>T (p.Ser37Ile)
c.77G>T (p.Ser26Ile)
c.-147G>T (n.-147G>T)
c.-319G>T (n.-319G>T)
c.-447G>T (n.-447G>T)
c.-451G>T (n.-451G>T)
c.42-6853G>T (n.42-6853G>T)
c.-100G>T (n.-100G>T)
c.-315G>T (n.-315G>T)
c.-383-6853G>T (n.-383-6853G>T)
c.-456-6853G>T (n.-456-6853G>T)
c.-664G>T (n.-664G>T)
c.-635G>T (n.-635G>T)
c.-549G>T (n.-549G>T)
c.-545G>T (n.-545G>T)
c.-553G>T (n.-553G>T)
c.-516G>T (n.-516G>T)
c.-136-6853G>T (n.-136-6853G>T)
n.168G>T
c.-520G>T (n.-520G>T)
n.154G>T
 gnomAD v4
8g.95025143C>ACA371742857NDUFAF6c.135C>A (p.Ser45Arg)
c.-83-6852C>A (n.-83-6852C>A)
c.-84+1824C>A (n.-84+1824C>A)
c.76C>A
c.123C>A (p.Ser41Arg)
c.-255-6852C>A (n.-255-6852C>A)
c.111C>A (p.Ser37Arg)
c.78C>A (p.Ser26Arg)
c.-146C>A (n.-146C>A)
c.-318C>A (n.-318C>A)
c.-446C>A (n.-446C>A)
c.-450C>A (n.-450C>A)
c.42-6852C>A (n.42-6852C>A)
c.-99C>A (n.-99C>A)
c.-314C>A (n.-314C>A)
c.-383-6852C>A (n.-383-6852C>A)
c.-456-6852C>A (n.-456-6852C>A)
c.-663C>A (n.-663C>A)
c.-634C>A (n.-634C>A)
c.-548C>A (n.-548C>A)
c.-544C>A (n.-544C>A)
c.-552C>A (n.-552C>A)
c.-515C>A (n.-515C>A)
c.-136-6852C>A (n.-136-6852C>A)
n.169C>A
c.-519C>A (n.-519C>A)
n.155C>A
 gnomAD v4
8g.95025143C>GCA371742859NDUFAF6c.135C>G (p.Ser45Arg)
c.-83-6852C>G (n.-83-6852C>G)
c.-84+1824C>G (n.-84+1824C>G)
c.76C>G
c.123C>G (p.Ser41Arg)
c.-255-6852C>G (n.-255-6852C>G)
c.111C>G (p.Ser37Arg)
c.78C>G (p.Ser26Arg)
c.-146C>G (n.-146C>G)
c.-318C>G (n.-318C>G)
c.-446C>G (n.-446C>G)
c.-450C>G (n.-450C>G)
c.42-6852C>G (n.42-6852C>G)
c.-99C>G (n.-99C>G)
c.-314C>G (n.-314C>G)
c.-383-6852C>G (n.-383-6852C>G)
c.-456-6852C>G (n.-456-6852C>G)
c.-663C>G (n.-663C>G)
c.-634C>G (n.-634C>G)
c.-548C>G (n.-548C>G)
c.-544C>G (n.-544C>G)
c.-552C>G (n.-552C>G)
c.-515C>G (n.-515C>G)
c.-136-6852C>G (n.-136-6852C>G)
n.169C>G
c.-519C>G (n.-519C>G)
n.155C>G
 gnomAD v4
8g.95025143C>TCA462299255NDUFAF6c.135C>T (p.Ser45=)
c.-83-6852C>T (n.-83-6852C>T)
c.-84+1824C>T (n.-84+1824C>T)
c.76C>T
c.123C>T (p.Ser41=)
c.-255-6852C>T (n.-255-6852C>T)
c.111C>T (p.Ser37=)
c.78C>T (p.Ser26=)
c.-146C>T (n.-146C>T)
c.-318C>T (n.-318C>T)
c.-446C>T (n.-446C>T)
c.-450C>T (n.-450C>T)
c.42-6852C>T (n.42-6852C>T)
c.-99C>T (n.-99C>T)
c.-314C>T (n.-314C>T)
c.-383-6852C>T (n.-383-6852C>T)
c.-456-6852C>T (n.-456-6852C>T)
c.-663C>T (n.-663C>T)
c.-634C>T (n.-634C>T)
c.-548C>T (n.-548C>T)
c.-544C>T (n.-544C>T)
c.-552C>T (n.-552C>T)
c.-515C>T (n.-515C>T)
c.-136-6852C>T (n.-136-6852C>T)
n.169C>T
c.-519C>T (n.-519C>T)
n.155C>T
 gnomAD v4
8g.95025144G>ACA371742861NDUFAF6c.136G>A (p.Val46Met)
c.-83-6851G>A (n.-83-6851G>A)
c.-84+1825G>A (n.-84+1825G>A)
c.77G>A
c.124G>A (p.Val42Met)
c.-255-6851G>A (n.-255-6851G>A)
c.112G>A (p.Val38Met)
c.79G>A (p.Val27Met)
c.-145G>A (n.-145G>A)
c.-317G>A (n.-317G>A)
c.-445G>A (n.-445G>A)
c.-449G>A (n.-449G>A)
c.42-6851G>A (n.42-6851G>A)
c.-98G>A (n.-98G>A)
c.-313G>A (n.-313G>A)
c.-383-6851G>A (n.-383-6851G>A)
c.-456-6851G>A (n.-456-6851G>A)
c.-662G>A (n.-662G>A)
c.-633G>A (n.-633G>A)
c.-547G>A (n.-547G>A)
c.-543G>A (n.-543G>A)
c.-551G>A (n.-551G>A)
c.-514G>A (n.-514G>A)
c.-136-6851G>A (n.-136-6851G>A)
n.170G>A
c.-518G>A (n.-518G>A)
n.156G>A
 gnomAD v4
8g.95025144G>CCA371742864NDUFAF6c.136G>C (p.Val46Leu)
c.-83-6851G>C (n.-83-6851G>C)
c.-84+1825G>C (n.-84+1825G>C)
c.77G>C
c.124G>C (p.Val42Leu)
c.-255-6851G>C (n.-255-6851G>C)
c.112G>C (p.Val38Leu)
c.79G>C (p.Val27Leu)
c.-145G>C (n.-145G>C)
c.-317G>C (n.-317G>C)
c.-445G>C (n.-445G>C)
c.-449G>C (n.-449G>C)
c.42-6851G>C (n.42-6851G>C)
c.-98G>C (n.-98G>C)
c.-313G>C (n.-313G>C)
c.-383-6851G>C (n.-383-6851G>C)
c.-456-6851G>C (n.-456-6851G>C)
c.-662G>C (n.-662G>C)
c.-633G>C (n.-633G>C)
c.-547G>C (n.-547G>C)
c.-543G>C (n.-543G>C)
c.-551G>C (n.-551G>C)
c.-514G>C (n.-514G>C)
c.-136-6851G>C (n.-136-6851G>C)
n.170G>C
c.-518G>C (n.-518G>C)
n.156G>C
8g.95025144G>TCA371742866NDUFAF6c.136G>T (p.Val46Leu)
c.-83-6851G>T (n.-83-6851G>T)
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c.77G>T
c.124G>T (p.Val42Leu)
c.-255-6851G>T (n.-255-6851G>T)
c.112G>T (p.Val38Leu)
c.79G>T (p.Val27Leu)
c.-145G>T (n.-145G>T)
c.-317G>T (n.-317G>T)
c.-445G>T (n.-445G>T)
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c.-514G>T (n.-514G>T)
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n.170G>T
c.-518G>T (n.-518G>T)
n.156G>T
 gnomAD v4
8g.95025145T>ACA371742872NDUFAF6c.137T>A (p.Val46Glu)
c.-83-6850T>A (n.-83-6850T>A)
c.-84+1826T>A (n.-84+1826T>A)
c.78T>A
c.125T>A (p.Val42Glu)
c.-255-6850T>A (n.-255-6850T>A)
c.113T>A (p.Val38Glu)
c.80T>A (p.Val27Glu)
c.-144T>A (n.-144T>A)
c.-316T>A (n.-316T>A)
c.-444T>A (n.-444T>A)
c.-448T>A (n.-448T>A)
c.42-6850T>A (n.42-6850T>A)
c.-97T>A (n.-97T>A)
c.-312T>A (n.-312T>A)
c.-383-6850T>A (n.-383-6850T>A)
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c.-661T>A (n.-661T>A)
c.-632T>A (n.-632T>A)
c.-546T>A (n.-546T>A)
c.-542T>A (n.-542T>A)
c.-550T>A (n.-550T>A)
c.-513T>A (n.-513T>A)
c.-136-6850T>A (n.-136-6850T>A)
n.171T>A
c.-517T>A (n.-517T>A)
n.157T>A
 gnomAD v4
8g.95025145T>CCA371742868NDUFAF6c.137T>C (p.Val46Ala)
c.-83-6850T>C (n.-83-6850T>C)
c.-84+1826T>C (n.-84+1826T>C)
c.78T>C
c.125T>C (p.Val42Ala)
c.-255-6850T>C (n.-255-6850T>C)
c.113T>C (p.Val38Ala)
c.80T>C (p.Val27Ala)
c.-144T>C (n.-144T>C)
c.-316T>C (n.-316T>C)
c.-444T>C (n.-444T>C)
c.-448T>C (n.-448T>C)
c.42-6850T>C (n.42-6850T>C)
c.-97T>C (n.-97T>C)
c.-312T>C (n.-312T>C)
c.-383-6850T>C (n.-383-6850T>C)
c.-456-6850T>C (n.-456-6850T>C)
c.-661T>C (n.-661T>C)
c.-632T>C (n.-632T>C)
c.-546T>C (n.-546T>C)
c.-542T>C (n.-542T>C)
c.-550T>C (n.-550T>C)
c.-513T>C (n.-513T>C)
c.-136-6850T>C (n.-136-6850T>C)
n.171T>C
c.-517T>C (n.-517T>C)
n.157T>C
 gnomAD v4
8g.95025145T>GCA371742870NDUFAF6c.137T>G (p.Val46Gly)
c.-83-6850T>G (n.-83-6850T>G)
c.-84+1826T>G (n.-84+1826T>G)
c.78T>G
c.125T>G (p.Val42Gly)
c.-255-6850T>G (n.-255-6850T>G)
c.113T>G (p.Val38Gly)
c.80T>G (p.Val27Gly)
c.-144T>G (n.-144T>G)
c.-316T>G (n.-316T>G)
c.-444T>G (n.-444T>G)
c.-448T>G (n.-448T>G)
c.42-6850T>G (n.42-6850T>G)
c.-97T>G (n.-97T>G)
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c.-383-6850T>G (n.-383-6850T>G)
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c.-661T>G (n.-661T>G)
c.-632T>G (n.-632T>G)
c.-546T>G (n.-546T>G)
c.-542T>G (n.-542T>G)
c.-550T>G (n.-550T>G)
c.-513T>G (n.-513T>G)
c.-136-6850T>G (n.-136-6850T>G)
n.171T>G
c.-517T>G (n.-517T>G)
n.157T>G
 gnomAD v4
8g.95025146G>ACA462299257NDUFAF6c.138G>A (p.Val46=)
c.-83-6849G>A (n.-83-6849G>A)
c.-84+1827G>A (n.-84+1827G>A)
c.79G>A
c.126G>A (p.Val42=)
c.-255-6849G>A (n.-255-6849G>A)
c.114G>A (p.Val38=)
c.81G>A (p.Val27=)
c.-143G>A (n.-143G>A)
c.-315G>A (n.-315G>A)
c.-443G>A (n.-443G>A)
c.-447G>A (n.-447G>A)
c.42-6849G>A (n.42-6849G>A)
c.-96G>A (n.-96G>A)
c.-311G>A (n.-311G>A)
c.-383-6849G>A (n.-383-6849G>A)
c.-456-6849G>A (n.-456-6849G>A)
c.-660G>A (n.-660G>A)
c.-631G>A (n.-631G>A)
c.-545G>A (n.-545G>A)
c.-541G>A (n.-541G>A)
c.-549G>A (n.-549G>A)
c.-512G>A (n.-512G>A)
c.-136-6849G>A (n.-136-6849G>A)
n.172G>A
c.-516G>A (n.-516G>A)
n.158G>A
 gnomAD v4
8g.95025146G>CCA462299256NDUFAF6c.138G>C (p.Val46=)
c.-83-6849G>C (n.-83-6849G>C)
c.-84+1827G>C (n.-84+1827G>C)
c.79G>C
c.126G>C (p.Val42=)
c.-255-6849G>C (n.-255-6849G>C)
c.114G>C (p.Val38=)
c.81G>C (p.Val27=)
c.-143G>C (n.-143G>C)
c.-315G>C (n.-315G>C)
c.-443G>C (n.-443G>C)
c.-447G>C (n.-447G>C)
c.42-6849G>C (n.42-6849G>C)
c.-96G>C (n.-96G>C)
c.-311G>C (n.-311G>C)
c.-383-6849G>C (n.-383-6849G>C)
c.-456-6849G>C (n.-456-6849G>C)
c.-660G>C (n.-660G>C)
c.-631G>C (n.-631G>C)
c.-545G>C (n.-545G>C)
c.-541G>C (n.-541G>C)
c.-549G>C (n.-549G>C)
c.-512G>C (n.-512G>C)
c.-136-6849G>C (n.-136-6849G>C)
n.172G>C
c.-516G>C (n.-516G>C)
n.158G>C
8g.95025146G=CA1803809170NDUFAF6c.138G= (p.Val46=)
c.-83-6849G= (n.-83-6849G=)
c.-84+1827G= (n.-84+1827G=)
c.79G=
c.126G= (p.Val42=)
c.-255-6849G= (n.-255-6849G=)
c.114G= (p.Val38=)
c.81G= (p.Val27=)
c.-143G= (n.-143G=)
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c.-660G= (n.-660G=)
c.-631G= (n.-631G=)
c.-545G= (n.-545G=)
c.-541G= (n.-541G=)
c.-549G= (n.-549G=)
c.-512G= (n.-512G=)
c.-136-6849G= (n.-136-6849G=)
n.172G=
c.-516G= (n.-516G=)
n.158G=
8g.95025146G>TCA181467219NDUFAF6c.138G>T (p.Val46=)
c.-83-6849G>T (n.-83-6849G>T)
c.-84+1827G>T (n.-84+1827G>T)
c.79G>T
c.126G>T (p.Val42=)
c.-255-6849G>T (n.-255-6849G>T)
c.114G>T (p.Val38=)
c.81G>T (p.Val27=)
c.-143G>T (n.-143G>T)
c.-315G>T (n.-315G>T)
c.-443G>T (n.-443G>T)
c.-447G>T (n.-447G>T)
c.42-6849G>T (n.42-6849G>T)
c.-96G>T (n.-96G>T)
c.-311G>T (n.-311G>T)
c.-383-6849G>T (n.-383-6849G>T)
c.-456-6849G>T (n.-456-6849G>T)
c.-660G>T (n.-660G>T)
c.-631G>T (n.-631G>T)
c.-545G>T (n.-545G>T)
c.-541G>T (n.-541G>T)
c.-549G>T (n.-549G>T)
c.-512G>T (n.-512G>T)
c.-136-6849G>T (n.-136-6849G>T)
n.172G>T
c.-516G>T (n.-516G>T)
n.158G>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.95025147G>ACA323227NDUFAF6c.139G>A (p.Ala47Thr)
c.-83-6848G>A (n.-83-6848G>A)
c.-84+1828G>A (n.-84+1828G>A)
c.80G>A
c.127G>A (p.Ala43Thr)
c.-255-6848G>A (n.-255-6848G>A)
c.115G>A (p.Ala39Thr)
c.82G>A (p.Ala28Thr)
c.-142G>A (n.-142G>A)
c.-314G>A (n.-314G>A)
c.-442G>A (n.-442G>A)
c.-446G>A (n.-446G>A)
c.42-6848G>A (n.42-6848G>A)
c.-95G>A (n.-95G>A)
c.-310G>A (n.-310G>A)
c.-383-6848G>A (n.-383-6848G>A)
c.-456-6848G>A (n.-456-6848G>A)
c.-659G>A (n.-659G>A)
c.-630G>A (n.-630G>A)
c.-544G>A (n.-544G>A)
c.-540G>A (n.-540G>A)
c.-548G>A (n.-548G>A)
c.-511G>A (n.-511G>A)
c.-136-6848G>A (n.-136-6848G>A)
n.173G>A
c.-515G>A (n.-515G>A)
n.159G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.95025147G>CCA371742875NDUFAF6c.139G>C (p.Ala47Pro)
c.-83-6848G>C (n.-83-6848G>C)
c.-84+1828G>C (n.-84+1828G>C)
c.80G>C
c.127G>C (p.Ala43Pro)
c.-255-6848G>C (n.-255-6848G>C)
c.115G>C (p.Ala39Pro)
c.82G>C (p.Ala28Pro)
c.-142G>C (n.-142G>C)
c.-314G>C (n.-314G>C)
c.-442G>C (n.-442G>C)
c.-446G>C (n.-446G>C)
c.42-6848G>C (n.42-6848G>C)
c.-95G>C (n.-95G>C)
c.-310G>C (n.-310G>C)
c.-383-6848G>C (n.-383-6848G>C)
c.-456-6848G>C (n.-456-6848G>C)
c.-659G>C (n.-659G>C)
c.-630G>C (n.-630G>C)
c.-544G>C (n.-544G>C)
c.-540G>C (n.-540G>C)
c.-548G>C (n.-548G>C)
c.-511G>C (n.-511G>C)
c.-136-6848G>C (n.-136-6848G>C)
n.173G>C
c.-515G>C (n.-515G>C)
n.159G>C
8g.95025147G=CA1803809171NDUFAF6c.139G= (p.Ala47=)
c.-83-6848G= (n.-83-6848G=)
c.-84+1828G= (n.-84+1828G=)
c.80G=
c.127G= (p.Ala43=)
c.-255-6848G= (n.-255-6848G=)
c.115G= (p.Ala39=)
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c.-442G= (n.-442G=)
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c.-95G= (n.-95G=)
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c.-383-6848G= (n.-383-6848G=)
c.-456-6848G= (n.-456-6848G=)
c.-659G= (n.-659G=)
c.-630G= (n.-630G=)
c.-544G= (n.-544G=)
c.-540G= (n.-540G=)
c.-548G= (n.-548G=)
c.-511G= (n.-511G=)
c.-136-6848G= (n.-136-6848G=)
n.173G=
c.-515G= (n.-515G=)
n.159G=
8g.95025147G>TCA371742877NDUFAF6c.139G>T (p.Ala47Ser)
c.-83-6848G>T (n.-83-6848G>T)
c.-84+1828G>T (n.-84+1828G>T)
c.80G>T
c.127G>T (p.Ala43Ser)
c.-255-6848G>T (n.-255-6848G>T)
c.115G>T (p.Ala39Ser)
c.82G>T (p.Ala28Ser)
c.-142G>T (n.-142G>T)
c.-314G>T (n.-314G>T)
c.-442G>T (n.-442G>T)
c.-446G>T (n.-446G>T)
c.42-6848G>T (n.42-6848G>T)
c.-95G>T (n.-95G>T)
c.-310G>T (n.-310G>T)
c.-383-6848G>T (n.-383-6848G>T)
c.-456-6848G>T (n.-456-6848G>T)
c.-659G>T (n.-659G>T)
c.-630G>T (n.-630G>T)
c.-544G>T (n.-544G>T)
c.-540G>T (n.-540G>T)
c.-548G>T (n.-548G>T)
c.-511G>T (n.-511G>T)
c.-136-6848G>T (n.-136-6848G>T)
n.173G>T
c.-515G>T (n.-515G>T)
n.159G>T
 gnomAD v4
8g.95025148C>ACA371742879NDUFAF6c.140C>A (p.Ala47Asp)
c.-83-6847C>A (n.-83-6847C>A)
c.-84+1829C>A (n.-84+1829C>A)
c.81C>A
c.128C>A (p.Ala43Asp)
c.-255-6847C>A (n.-255-6847C>A)
c.116C>A (p.Ala39Asp)
c.83C>A (p.Ala28Asp)
c.-141C>A (n.-141C>A)
c.-313C>A (n.-313C>A)
c.-441C>A (n.-441C>A)
c.-445C>A (n.-445C>A)
c.42-6847C>A (n.42-6847C>A)
c.-94C>A (n.-94C>A)
c.-309C>A (n.-309C>A)
c.-383-6847C>A (n.-383-6847C>A)
c.-456-6847C>A (n.-456-6847C>A)
c.-658C>A (n.-658C>A)
c.-629C>A (n.-629C>A)
c.-543C>A (n.-543C>A)
c.-539C>A (n.-539C>A)
c.-547C>A (n.-547C>A)
c.-510C>A (n.-510C>A)
c.-136-6847C>A (n.-136-6847C>A)
n.174C>A
c.-514C>A (n.-514C>A)
n.160C>A
 gnomAD v4
8g.95025148C=CA1803809172NDUFAF6c.140C= (p.Ala47=)
c.-83-6847C= (n.-83-6847C=)
c.-84+1829C= (n.-84+1829C=)
c.81C=
c.128C= (p.Ala43=)
c.-255-6847C= (n.-255-6847C=)
c.116C= (p.Ala39=)
c.83C= (p.Ala28=)
c.-141C= (n.-141C=)
c.-313C= (n.-313C=)
c.-441C= (n.-441C=)
c.-445C= (n.-445C=)
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c.-94C= (n.-94C=)
c.-309C= (n.-309C=)
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c.-456-6847C= (n.-456-6847C=)
c.-658C= (n.-658C=)
c.-629C= (n.-629C=)
c.-543C= (n.-543C=)
c.-539C= (n.-539C=)
c.-547C= (n.-547C=)
c.-510C= (n.-510C=)
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n.174C=
c.-514C= (n.-514C=)
n.160C=
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c.81C>G
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n.174C>G
c.-514C>G (n.-514C>G)
n.160C>G
8g.95025148C>TCA371742882NDUFAF6c.140C>T (p.Ala47Val)
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c.42-6847C>T (n.42-6847C>T)
c.-94C>T (n.-94C>T)
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c.-456-6847C>T (n.-456-6847C>T)
c.-658C>T (n.-658C>T)
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n.174C>T
c.-514C>T (n.-514C>T)
n.160C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025149T>ACA462299258NDUFAF6c.141T>A (p.Ala47=)
c.-83-6846T>A (n.-83-6846T>A)
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c.82T>A
c.129T>A (p.Ala43=)
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c.117T>A (p.Ala39=)
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n.175T>A
c.-513T>A (n.-513T>A)
n.161T>A
8g.95025149T>CCA462299259NDUFAF6c.141T>C (p.Ala47=)
c.-83-6846T>C (n.-83-6846T>C)
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c.129T>C (p.Ala43=)
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c.-546T>C (n.-546T>C)
c.-509T>C (n.-509T>C)
c.-136-6846T>C (n.-136-6846T>C)
n.175T>C
c.-513T>C (n.-513T>C)
n.161T>C
 gnomAD v4
8g.95025149T>GCA462299260NDUFAF6c.141T>G (p.Ala47=)
c.-83-6846T>G (n.-83-6846T>G)
c.-84+1830T>G (n.-84+1830T>G)
c.82T>G
c.129T>G (p.Ala43=)
c.-255-6846T>G (n.-255-6846T>G)
c.117T>G (p.Ala39=)
c.84T>G (p.Ala28=)
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c.-312T>G (n.-312T>G)
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n.175T>G
c.-513T>G (n.-513T>G)
n.161T>G
8g.95025150G>ACA371742885NDUFAF6c.142G>A (p.Ala48Thr)
c.-83-6845G>A (n.-83-6845G>A)
c.-84+1831G>A (n.-84+1831G>A)
c.83G>A
c.130G>A (p.Ala44Thr)
c.-255-6845G>A (n.-255-6845G>A)
c.118G>A (p.Ala40Thr)
c.85G>A (p.Ala29Thr)
c.-139G>A (n.-139G>A)
c.-311G>A (n.-311G>A)
c.-439G>A (n.-439G>A)
c.-443G>A (n.-443G>A)
c.42-6845G>A (n.42-6845G>A)
c.-92G>A (n.-92G>A)
c.-307G>A (n.-307G>A)
c.-383-6845G>A (n.-383-6845G>A)
c.-456-6845G>A (n.-456-6845G>A)
c.-656G>A (n.-656G>A)
c.-627G>A (n.-627G>A)
c.-541G>A (n.-541G>A)
c.-537G>A (n.-537G>A)
c.-545G>A (n.-545G>A)
c.-508G>A (n.-508G>A)
c.-136-6845G>A (n.-136-6845G>A)
n.176G>A
c.-512G>A (n.-512G>A)
n.162G>A
 gnomAD v4
8g.95025150G>CCA371742886NDUFAF6c.142G>C (p.Ala48Pro)
c.-83-6845G>C (n.-83-6845G>C)
c.-84+1831G>C (n.-84+1831G>C)
c.83G>C
c.130G>C (p.Ala44Pro)
c.-255-6845G>C (n.-255-6845G>C)
c.118G>C (p.Ala40Pro)
c.85G>C (p.Ala29Pro)
c.-139G>C (n.-139G>C)
c.-311G>C (n.-311G>C)
c.-439G>C (n.-439G>C)
c.-443G>C (n.-443G>C)
c.42-6845G>C (n.42-6845G>C)
c.-92G>C (n.-92G>C)
c.-307G>C (n.-307G>C)
c.-383-6845G>C (n.-383-6845G>C)
c.-456-6845G>C (n.-456-6845G>C)
c.-656G>C (n.-656G>C)
c.-627G>C (n.-627G>C)
c.-541G>C (n.-541G>C)
c.-537G>C (n.-537G>C)
c.-545G>C (n.-545G>C)
c.-508G>C (n.-508G>C)
c.-136-6845G>C (n.-136-6845G>C)
n.176G>C
c.-512G>C (n.-512G>C)
n.162G>C
8g.95025150G>TCA371742887NDUFAF6c.142G>T (p.Ala48Ser)
c.-83-6845G>T (n.-83-6845G>T)
c.-84+1831G>T (n.-84+1831G>T)
c.83G>T
c.130G>T (p.Ala44Ser)
c.-255-6845G>T (n.-255-6845G>T)
c.118G>T (p.Ala40Ser)
c.85G>T (p.Ala29Ser)
c.-139G>T (n.-139G>T)
c.-311G>T (n.-311G>T)
c.-439G>T (n.-439G>T)
c.-443G>T (n.-443G>T)
c.42-6845G>T (n.42-6845G>T)
c.-92G>T (n.-92G>T)
c.-307G>T (n.-307G>T)
c.-383-6845G>T (n.-383-6845G>T)
c.-456-6845G>T (n.-456-6845G>T)
c.-656G>T (n.-656G>T)
c.-627G>T (n.-627G>T)
c.-541G>T (n.-541G>T)
c.-537G>T (n.-537G>T)
c.-545G>T (n.-545G>T)
c.-508G>T (n.-508G>T)
c.-136-6845G>T (n.-136-6845G>T)
n.176G>T
c.-512G>T (n.-512G>T)
n.162G>T
 gnomAD v4
8g.95025151C>ACA371742890NDUFAF6c.143C>A (p.Ala48Glu)
c.-83-6844C>A (n.-83-6844C>A)
c.-84+1832C>A (n.-84+1832C>A)
c.84C>A
c.131C>A (p.Ala44Glu)
c.-255-6844C>A (n.-255-6844C>A)
c.119C>A (p.Ala40Glu)
c.86C>A (p.Ala29Glu)
c.-138C>A (n.-138C>A)
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c.-438C>A (n.-438C>A)
c.-442C>A (n.-442C>A)
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c.-91C>A (n.-91C>A)
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c.-383-6844C>A (n.-383-6844C>A)
c.-456-6844C>A (n.-456-6844C>A)
c.-655C>A (n.-655C>A)
c.-626C>A (n.-626C>A)
c.-540C>A (n.-540C>A)
c.-536C>A (n.-536C>A)
c.-544C>A (n.-544C>A)
c.-507C>A (n.-507C>A)
c.-136-6844C>A (n.-136-6844C>A)
n.177C>A
c.-511C>A (n.-511C>A)
n.163C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.95025151C=CA1803809173NDUFAF6c.143C= (p.Ala48=)
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n.177C=
c.-511C= (n.-511C=)
n.163C=
8g.95025151C>GCA371742892NDUFAF6c.143C>G (p.Ala48Gly)
c.-83-6844C>G (n.-83-6844C>G)
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c.84C>G
c.131C>G (p.Ala44Gly)
c.-255-6844C>G (n.-255-6844C>G)
c.119C>G (p.Ala40Gly)
c.86C>G (p.Ala29Gly)
c.-138C>G (n.-138C>G)
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c.-456-6844C>G (n.-456-6844C>G)
c.-655C>G (n.-655C>G)
c.-626C>G (n.-626C>G)
c.-540C>G (n.-540C>G)
c.-536C>G (n.-536C>G)
c.-544C>G (n.-544C>G)
c.-507C>G (n.-507C>G)
c.-136-6844C>G (n.-136-6844C>G)
n.177C>G
c.-511C>G (n.-511C>G)
n.163C>G
8g.95025151C>TCA371742894NDUFAF6c.143C>T (p.Ala48Val)
c.-83-6844C>T (n.-83-6844C>T)
c.-84+1832C>T (n.-84+1832C>T)
c.84C>T
c.131C>T (p.Ala44Val)
c.-255-6844C>T (n.-255-6844C>T)
c.119C>T (p.Ala40Val)
c.86C>T (p.Ala29Val)
c.-138C>T (n.-138C>T)
c.-310C>T (n.-310C>T)
c.-438C>T (n.-438C>T)
c.-442C>T (n.-442C>T)
c.42-6844C>T (n.42-6844C>T)
c.-91C>T (n.-91C>T)
c.-306C>T (n.-306C>T)
c.-383-6844C>T (n.-383-6844C>T)
c.-456-6844C>T (n.-456-6844C>T)
c.-655C>T (n.-655C>T)
c.-626C>T (n.-626C>T)
c.-540C>T (n.-540C>T)
c.-536C>T (n.-536C>T)
c.-544C>T (n.-544C>T)
c.-507C>T (n.-507C>T)
c.-136-6844C>T (n.-136-6844C>T)
n.177C>T
c.-511C>T (n.-511C>T)
n.163C>T
 gnomAD v4
8g.95025152G>ACA181467223NDUFAF6c.144G>A (p.Ala48=)
c.-83-6843G>A (n.-83-6843G>A)
c.-84+1833G>A (n.-84+1833G>A)
c.85G>A
c.132G>A (p.Ala44=)
c.-255-6843G>A (n.-255-6843G>A)
c.120G>A (p.Ala40=)
c.87G>A (p.Ala29=)
c.-137G>A (n.-137G>A)
c.-309G>A (n.-309G>A)
c.-437G>A (n.-437G>A)
c.-441G>A (n.-441G>A)
c.42-6843G>A (n.42-6843G>A)
c.-90G>A (n.-90G>A)
c.-305G>A (n.-305G>A)
c.-383-6843G>A (n.-383-6843G>A)
c.-456-6843G>A (n.-456-6843G>A)
c.-654G>A (n.-654G>A)
c.-625G>A (n.-625G>A)
c.-539G>A (n.-539G>A)
c.-535G>A (n.-535G>A)
c.-543G>A (n.-543G>A)
c.-506G>A (n.-506G>A)
c.-136-6843G>A (n.-136-6843G>A)
n.178G>A
c.-510G>A (n.-510G>A)
n.164G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025152G>CCA4814683NDUFAF6c.144G>C (p.Ala48=)
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c.132G>C (p.Ala44=)
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n.178G>C
c.-510G>C (n.-510G>C)
n.164G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025152G=CA1803809174NDUFAF6c.144G= (p.Ala48=)
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c.132G= (p.Ala44=)
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n.178G=
c.-510G= (n.-510G=)
n.164G=
8g.95025152G>TCA462299261NDUFAF6c.144G>T (p.Ala48=)
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c.85G>T
c.132G>T (p.Ala44=)
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c.87G>T (p.Ala29=)
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n.178G>T
c.-510G>T (n.-510G>T)
n.164G>T
 gnomAD v4
8g.95025155_95025167delCA2580079063NDUFAF6c.147_159del (p.Ser50ProfsTer?)
c.-83-6840_-83-6828del (n.-83-6840_-83-6828del)
c.-84+1836_-84+1848del (n.-84+1836_-84+1848del)
c.88_100del
c.135_147del (p.Ser46ProfsTer?)
c.-255-6840_-255-6828del (n.-255-6840_-255-6828del)
c.123_135del (p.Ser42ProfsTer?)
c.90_102del (p.Ser31ProfsTer?)
c.-134_-122del (n.-134_-122del)
c.-306_-294del (n.-306_-294del)
c.-434_-422del (n.-434_-422del)
c.-438_-426del (n.-438_-426del)
c.42-6840_42-6828del (n.42-6840_42-6828del)
c.-87_-75del (n.-87_-75del)
c.-302_-290del (n.-302_-290del)
c.-383-6840_-383-6828del (n.-383-6840_-383-6828del)
c.-456-6840_-456-6828del (n.-456-6840_-456-6828del)
c.-651_-639del (n.-651_-639del)
c.-622_-610del (n.-622_-610del)
c.-536_-524del (n.-536_-524del)
c.-532_-520del (n.-532_-520del)
c.-540_-528del (n.-540_-528del)
c.-503_-491del (n.-503_-491del)
c.-136-6840_-136-6828del (n.-136-6840_-136-6828del)
n.181_193del
c.-507_-495del (n.-507_-495del)
n.167_179del
 ClinVar gnomAD v4
8g.95025153G>ACA371742898NDUFAF6c.145G>A (p.Ala49Thr)
c.-83-6842G>A (n.-83-6842G>A)
c.-84+1834G>A (n.-84+1834G>A)
c.86G>A
c.133G>A (p.Ala45Thr)
c.-255-6842G>A (n.-255-6842G>A)
c.121G>A (p.Ala41Thr)
c.88G>A (p.Ala30Thr)
c.-136G>A (n.-136G>A)
c.-308G>A (n.-308G>A)
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c.-440G>A (n.-440G>A)
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c.-89G>A (n.-89G>A)
c.-304G>A (n.-304G>A)
c.-383-6842G>A (n.-383-6842G>A)
c.-456-6842G>A (n.-456-6842G>A)
c.-653G>A (n.-653G>A)
c.-624G>A (n.-624G>A)
c.-538G>A (n.-538G>A)
c.-534G>A (n.-534G>A)
c.-542G>A (n.-542G>A)
c.-505G>A (n.-505G>A)
c.-136-6842G>A (n.-136-6842G>A)
n.179G>A
c.-509G>A (n.-509G>A)
n.165G>A
 gnomAD v4
8g.95025153G>CCA371742902NDUFAF6c.145G>C (p.Ala49Pro)
c.-83-6842G>C (n.-83-6842G>C)
c.-84+1834G>C (n.-84+1834G>C)
c.86G>C
c.133G>C (p.Ala45Pro)
c.-255-6842G>C (n.-255-6842G>C)
c.121G>C (p.Ala41Pro)
c.88G>C (p.Ala30Pro)
c.-136G>C (n.-136G>C)
c.-308G>C (n.-308G>C)
c.-436G>C (n.-436G>C)
c.-440G>C (n.-440G>C)
c.42-6842G>C (n.42-6842G>C)
c.-89G>C (n.-89G>C)
c.-304G>C (n.-304G>C)
c.-383-6842G>C (n.-383-6842G>C)
c.-456-6842G>C (n.-456-6842G>C)
c.-653G>C (n.-653G>C)
c.-624G>C (n.-624G>C)
c.-538G>C (n.-538G>C)
c.-534G>C (n.-534G>C)
c.-542G>C (n.-542G>C)
c.-505G>C (n.-505G>C)
c.-136-6842G>C (n.-136-6842G>C)
n.179G>C
c.-509G>C (n.-509G>C)
n.165G>C
8g.95025153G>TCA371742900NDUFAF6c.145G>T (p.Ala49Ser)
c.-83-6842G>T (n.-83-6842G>T)
c.-84+1834G>T (n.-84+1834G>T)
c.86G>T
c.133G>T (p.Ala45Ser)
c.-255-6842G>T (n.-255-6842G>T)
c.121G>T (p.Ala41Ser)
c.88G>T (p.Ala30Ser)
c.-136G>T (n.-136G>T)
c.-308G>T (n.-308G>T)
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c.-440G>T (n.-440G>T)
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c.-538G>T (n.-538G>T)
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c.-505G>T (n.-505G>T)
c.-136-6842G>T (n.-136-6842G>T)
n.179G>T
c.-509G>T (n.-509G>T)
n.165G>T
 gnomAD v4
8g.95025154C>ACA371742905NDUFAF6c.146C>A (p.Ala49Asp)
c.-83-6841C>A (n.-83-6841C>A)
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c.87C>A
c.134C>A (p.Ala45Asp)
c.-255-6841C>A (n.-255-6841C>A)
c.122C>A (p.Ala41Asp)
c.89C>A (p.Ala30Asp)
c.-135C>A (n.-135C>A)
c.-307C>A (n.-307C>A)
c.-435C>A (n.-435C>A)
c.-439C>A (n.-439C>A)
c.42-6841C>A (n.42-6841C>A)
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c.-303C>A (n.-303C>A)
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c.-456-6841C>A (n.-456-6841C>A)
c.-652C>A (n.-652C>A)
c.-623C>A (n.-623C>A)
c.-537C>A (n.-537C>A)
c.-533C>A (n.-533C>A)
c.-541C>A (n.-541C>A)
c.-504C>A (n.-504C>A)
c.-136-6841C>A (n.-136-6841C>A)
n.180C>A
c.-508C>A (n.-508C>A)
n.166C>A
 gnomAD v4
8g.95025154C>GCA371742906NDUFAF6c.146C>G (p.Ala49Gly)
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c.87C>G
c.134C>G (p.Ala45Gly)
c.-255-6841C>G (n.-255-6841C>G)
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c.89C>G (p.Ala30Gly)
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c.-136-6841C>G (n.-136-6841C>G)
n.180C>G
c.-508C>G (n.-508C>G)
n.166C>G
 gnomAD v4
8g.95025154C>TCA371742909NDUFAF6c.146C>T (p.Ala49Val)
c.-83-6841C>T (n.-83-6841C>T)
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c.87C>T
c.134C>T (p.Ala45Val)
c.-255-6841C>T (n.-255-6841C>T)
c.122C>T (p.Ala41Val)
c.89C>T (p.Ala30Val)
c.-135C>T (n.-135C>T)
c.-307C>T (n.-307C>T)
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n.180C>T
c.-508C>T (n.-508C>T)
n.166C>T
 gnomAD v4
8g.95025155C>ACA462299262NDUFAF6c.147C>A (p.Ala49=)
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c.-84+1836C>A (n.-84+1836C>A)
c.88C>A
c.135C>A (p.Ala45=)
c.-255-6840C>A (n.-255-6840C>A)
c.123C>A (p.Ala41=)
c.90C>A (p.Ala30=)
c.-134C>A (n.-134C>A)
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c.-536C>A (n.-536C>A)
c.-532C>A (n.-532C>A)
c.-540C>A (n.-540C>A)
c.-503C>A (n.-503C>A)
c.-136-6840C>A (n.-136-6840C>A)
n.181C>A
c.-507C>A (n.-507C>A)
n.167C>A
 gnomAD v4
8g.95025155C>GCA462299263NDUFAF6c.147C>G (p.Ala49=)
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c.88C>G
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c.123C>G (p.Ala41=)
c.90C>G (p.Ala30=)
c.-134C>G (n.-134C>G)
c.-306C>G (n.-306C>G)
c.-434C>G (n.-434C>G)
c.-438C>G (n.-438C>G)
c.42-6840C>G (n.42-6840C>G)
c.-87C>G (n.-87C>G)
c.-302C>G (n.-302C>G)
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c.-456-6840C>G (n.-456-6840C>G)
c.-651C>G (n.-651C>G)
c.-622C>G (n.-622C>G)
c.-536C>G (n.-536C>G)
c.-532C>G (n.-532C>G)
c.-540C>G (n.-540C>G)
c.-503C>G (n.-503C>G)
c.-136-6840C>G (n.-136-6840C>G)
n.181C>G
c.-507C>G (n.-507C>G)
n.167C>G
8g.95025155C>TCA462299264NDUFAF6c.147C>T (p.Ala49=)
c.-83-6840C>T (n.-83-6840C>T)
c.-84+1836C>T (n.-84+1836C>T)
c.88C>T
c.135C>T (p.Ala45=)
c.-255-6840C>T (n.-255-6840C>T)
c.123C>T (p.Ala41=)
c.90C>T (p.Ala30=)
c.-134C>T (n.-134C>T)
c.-306C>T (n.-306C>T)
c.-434C>T (n.-434C>T)
c.-438C>T (n.-438C>T)
c.42-6840C>T (n.42-6840C>T)
c.-87C>T (n.-87C>T)
c.-302C>T (n.-302C>T)
c.-383-6840C>T (n.-383-6840C>T)
c.-456-6840C>T (n.-456-6840C>T)
c.-651C>T (n.-651C>T)
c.-622C>T (n.-622C>T)
c.-536C>T (n.-536C>T)
c.-532C>T (n.-532C>T)
c.-540C>T (n.-540C>T)
c.-503C>T (n.-503C>T)
c.-136-6840C>T (n.-136-6840C>T)
n.181C>T
c.-507C>T (n.-507C>T)
n.167C>T
 gnomAD v4
8g.95025156A=CA1803809175NDUFAF6c.148A= (p.Ser50=)
c.-83-6839A= (n.-83-6839A=)
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c.89A=
c.136A= (p.Ser46=)
c.-255-6839A= (n.-255-6839A=)
c.124A= (p.Ser42=)
c.91A= (p.Ser31=)
c.-133A= (n.-133A=)
c.-305A= (n.-305A=)
c.-433A= (n.-433A=)
c.-437A= (n.-437A=)
c.42-6839A= (n.42-6839A=)
c.-86A= (n.-86A=)
c.-301A= (n.-301A=)
c.-383-6839A= (n.-383-6839A=)
c.-456-6839A= (n.-456-6839A=)
c.-650A= (n.-650A=)
c.-621A= (n.-621A=)
c.-535A= (n.-535A=)
c.-531A= (n.-531A=)
c.-539A= (n.-539A=)
c.-502A= (n.-502A=)
c.-136-6839A= (n.-136-6839A=)
n.182A=
c.-506A= (n.-506A=)
n.168A=
8g.95025156A>CCA371742911NDUFAF6c.148A>C (p.Ser50Arg)
c.-83-6839A>C (n.-83-6839A>C)
c.-84+1837A>C (n.-84+1837A>C)
c.89A>C
c.136A>C (p.Ser46Arg)
c.-255-6839A>C (n.-255-6839A>C)
c.124A>C (p.Ser42Arg)
c.91A>C (p.Ser31Arg)
c.-133A>C (n.-133A>C)
c.-305A>C (n.-305A>C)
c.-433A>C (n.-433A>C)
c.-437A>C (n.-437A>C)
c.42-6839A>C (n.42-6839A>C)
c.-86A>C (n.-86A>C)
c.-301A>C (n.-301A>C)
c.-383-6839A>C (n.-383-6839A>C)
c.-456-6839A>C (n.-456-6839A>C)
c.-650A>C (n.-650A>C)
c.-621A>C (n.-621A>C)
c.-535A>C (n.-535A>C)
c.-531A>C (n.-531A>C)
c.-539A>C (n.-539A>C)
c.-502A>C (n.-502A>C)
c.-136-6839A>C (n.-136-6839A>C)
n.182A>C
c.-506A>C (n.-506A>C)
n.168A>C
 ClinVar gnomAD v4
8g.95025156A>GCA371742913NDUFAF6c.148A>G (p.Ser50Gly)
c.-83-6839A>G (n.-83-6839A>G)
c.-84+1837A>G (n.-84+1837A>G)
c.89A>G
c.136A>G (p.Ser46Gly)
c.-255-6839A>G (n.-255-6839A>G)
c.124A>G (p.Ser42Gly)
c.91A>G (p.Ser31Gly)
c.-133A>G (n.-133A>G)
c.-305A>G (n.-305A>G)
c.-433A>G (n.-433A>G)
c.-437A>G (n.-437A>G)
c.42-6839A>G (n.42-6839A>G)
c.-86A>G (n.-86A>G)
c.-301A>G (n.-301A>G)
c.-383-6839A>G (n.-383-6839A>G)
c.-456-6839A>G (n.-456-6839A>G)
c.-650A>G (n.-650A>G)
c.-621A>G (n.-621A>G)
c.-535A>G (n.-535A>G)
c.-531A>G (n.-531A>G)
c.-539A>G (n.-539A>G)
c.-502A>G (n.-502A>G)
c.-136-6839A>G (n.-136-6839A>G)
n.182A>G
c.-506A>G (n.-506A>G)
n.168A>G
 gnomAD v4
8g.95025156A>TCA4814684NDUFAF6c.148A>T (p.Ser50Cys)
c.-83-6839A>T (n.-83-6839A>T)
c.-84+1837A>T (n.-84+1837A>T)
c.89A>T
c.136A>T (p.Ser46Cys)
c.-255-6839A>T (n.-255-6839A>T)
c.124A>T (p.Ser42Cys)
c.91A>T (p.Ser31Cys)
c.-133A>T (n.-133A>T)
c.-305A>T (n.-305A>T)
c.-433A>T (n.-433A>T)
c.-437A>T (n.-437A>T)
c.42-6839A>T (n.42-6839A>T)
c.-86A>T (n.-86A>T)
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c.-383-6839A>T (n.-383-6839A>T)
c.-456-6839A>T (n.-456-6839A>T)
c.-650A>T (n.-650A>T)
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c.-535A>T (n.-535A>T)
c.-531A>T (n.-531A>T)
c.-539A>T (n.-539A>T)
c.-502A>T (n.-502A>T)
c.-136-6839A>T (n.-136-6839A>T)
n.182A>T
c.-506A>T (n.-506A>T)
n.168A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.95025157G>ACA371742916NDUFAF6c.149G>A (p.Ser50Asn)
c.-83-6838G>A (n.-83-6838G>A)
c.-84+1838G>A (n.-84+1838G>A)
c.90G>A
c.137G>A (p.Ser46Asn)
c.-255-6838G>A (n.-255-6838G>A)
c.125G>A (p.Ser42Asn)
c.92G>A (p.Ser31Asn)
c.-132G>A (n.-132G>A)
c.-304G>A (n.-304G>A)
c.-432G>A (n.-432G>A)
c.-436G>A (n.-436G>A)
c.42-6838G>A (n.42-6838G>A)
c.-85G>A (n.-85G>A)
c.-300G>A (n.-300G>A)
c.-383-6838G>A (n.-383-6838G>A)
c.-456-6838G>A (n.-456-6838G>A)
c.-649G>A (n.-649G>A)
c.-620G>A (n.-620G>A)
c.-534G>A (n.-534G>A)
c.-530G>A (n.-530G>A)
c.-538G>A (n.-538G>A)
c.-501G>A (n.-501G>A)
c.-136-6838G>A (n.-136-6838G>A)
n.183G>A
c.-505G>A (n.-505G>A)
n.169G>A
 gnomAD v4
8g.95025157G>CCA371742918NDUFAF6c.149G>C (p.Ser50Thr)
c.-83-6838G>C (n.-83-6838G>C)
c.-84+1838G>C (n.-84+1838G>C)
c.90G>C
c.137G>C (p.Ser46Thr)
c.-255-6838G>C (n.-255-6838G>C)
c.125G>C (p.Ser42Thr)
c.92G>C (p.Ser31Thr)
c.-132G>C (n.-132G>C)
c.-304G>C (n.-304G>C)
c.-432G>C (n.-432G>C)
c.-436G>C (n.-436G>C)
c.42-6838G>C (n.42-6838G>C)
c.-85G>C (n.-85G>C)
c.-300G>C (n.-300G>C)
c.-383-6838G>C (n.-383-6838G>C)
c.-456-6838G>C (n.-456-6838G>C)
c.-649G>C (n.-649G>C)
c.-620G>C (n.-620G>C)
c.-534G>C (n.-534G>C)
c.-530G>C (n.-530G>C)
c.-538G>C (n.-538G>C)
c.-501G>C (n.-501G>C)
c.-136-6838G>C (n.-136-6838G>C)
n.183G>C
c.-505G>C (n.-505G>C)
n.169G>C
8g.95025157G>TCA371742920NDUFAF6c.149G>T (p.Ser50Ile)
c.-83-6838G>T (n.-83-6838G>T)
c.-84+1838G>T (n.-84+1838G>T)
c.90G>T
c.137G>T (p.Ser46Ile)
c.-255-6838G>T (n.-255-6838G>T)
c.125G>T (p.Ser42Ile)
c.92G>T (p.Ser31Ile)
c.-132G>T (n.-132G>T)
c.-304G>T (n.-304G>T)
c.-432G>T (n.-432G>T)
c.-436G>T (n.-436G>T)
c.42-6838G>T (n.42-6838G>T)
c.-85G>T (n.-85G>T)
c.-300G>T (n.-300G>T)
c.-383-6838G>T (n.-383-6838G>T)
c.-456-6838G>T (n.-456-6838G>T)
c.-649G>T (n.-649G>T)
c.-620G>T (n.-620G>T)
c.-534G>T (n.-534G>T)
c.-530G>T (n.-530G>T)
c.-538G>T (n.-538G>T)
c.-501G>T (n.-501G>T)
c.-136-6838G>T (n.-136-6838G>T)
n.183G>T
c.-505G>T (n.-505G>T)
n.169G>T
 gnomAD v4
8g.95025158C>ACA371742923NDUFAF6c.150C>A (p.Ser50Arg)
c.-83-6837C>A (n.-83-6837C>A)
c.-84+1839C>A (n.-84+1839C>A)
c.91C>A
c.138C>A (p.Ser46Arg)
c.-255-6837C>A (n.-255-6837C>A)
c.126C>A (p.Ser42Arg)
c.93C>A (p.Ser31Arg)
c.-131C>A (n.-131C>A)
c.-303C>A (n.-303C>A)
c.-431C>A (n.-431C>A)
c.-435C>A (n.-435C>A)
c.42-6837C>A (n.42-6837C>A)
c.-84C>A (n.-84C>A)
c.-299C>A (n.-299C>A)
c.-383-6837C>A (n.-383-6837C>A)
c.-456-6837C>A (n.-456-6837C>A)
c.-648C>A (n.-648C>A)
c.-619C>A (n.-619C>A)
c.-533C>A (n.-533C>A)
c.-529C>A (n.-529C>A)
c.-537C>A (n.-537C>A)
c.-500C>A (n.-500C>A)
c.-136-6837C>A (n.-136-6837C>A)
n.184C>A
c.-504C>A (n.-504C>A)
n.170C>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.95025158C=CA1803809176NDUFAF6c.150C= (p.Ser50=)
c.-83-6837C= (n.-83-6837C=)
c.-84+1839C= (n.-84+1839C=)
c.91C=
c.138C= (p.Ser46=)
c.-255-6837C= (n.-255-6837C=)
c.126C= (p.Ser42=)
c.93C= (p.Ser31=)
c.-131C= (n.-131C=)
c.-303C= (n.-303C=)
c.-431C= (n.-431C=)
c.-435C= (n.-435C=)
c.42-6837C= (n.42-6837C=)
c.-84C= (n.-84C=)
c.-299C= (n.-299C=)
c.-383-6837C= (n.-383-6837C=)
c.-456-6837C= (n.-456-6837C=)
c.-648C= (n.-648C=)
c.-619C= (n.-619C=)
c.-533C= (n.-533C=)
c.-529C= (n.-529C=)
c.-537C= (n.-537C=)
c.-500C= (n.-500C=)
c.-136-6837C= (n.-136-6837C=)
n.184C=
c.-504C= (n.-504C=)
n.170C=
8g.95025158C>GCA371742925NDUFAF6c.150C>G (p.Ser50Arg)
c.-83-6837C>G (n.-83-6837C>G)
c.-84+1839C>G (n.-84+1839C>G)
c.91C>G
c.138C>G (p.Ser46Arg)
c.-255-6837C>G (n.-255-6837C>G)
c.126C>G (p.Ser42Arg)
c.93C>G (p.Ser31Arg)
c.-131C>G (n.-131C>G)
c.-303C>G (n.-303C>G)
c.-431C>G (n.-431C>G)
c.-435C>G (n.-435C>G)
c.42-6837C>G (n.42-6837C>G)
c.-84C>G (n.-84C>G)
c.-299C>G (n.-299C>G)
c.-383-6837C>G (n.-383-6837C>G)
c.-456-6837C>G (n.-456-6837C>G)
c.-648C>G (n.-648C>G)
c.-619C>G (n.-619C>G)
c.-533C>G (n.-533C>G)
c.-529C>G (n.-529C>G)
c.-537C>G (n.-537C>G)
c.-500C>G (n.-500C>G)
c.-136-6837C>G (n.-136-6837C>G)
n.184C>G
c.-504C>G (n.-504C>G)
n.170C>G
 gnomAD v4
8g.95025158C>TCA462299265NDUFAF6c.150C>T (p.Ser50=)
c.-83-6837C>T (n.-83-6837C>T)
c.-84+1839C>T (n.-84+1839C>T)
c.91C>T
c.138C>T (p.Ser46=)
c.-255-6837C>T (n.-255-6837C>T)
c.126C>T (p.Ser42=)
c.93C>T (p.Ser31=)
c.-131C>T (n.-131C>T)
c.-303C>T (n.-303C>T)
c.-431C>T (n.-431C>T)
c.-435C>T (n.-435C>T)
c.42-6837C>T (n.42-6837C>T)
c.-84C>T (n.-84C>T)
c.-299C>T (n.-299C>T)
c.-383-6837C>T (n.-383-6837C>T)
c.-456-6837C>T (n.-456-6837C>T)
c.-648C>T (n.-648C>T)
c.-619C>T (n.-619C>T)
c.-533C>T (n.-533C>T)
c.-529C>T (n.-529C>T)
c.-537C>T (n.-537C>T)
c.-500C>T (n.-500C>T)
c.-136-6837C>T (n.-136-6837C>T)
n.184C>T
c.-504C>T (n.-504C>T)
n.170C>T
 gnomAD v4
8g.95025159G>ACA181467247NDUFAF6c.151G>A (p.Gly51Arg)
c.-83-6836G>A (n.-83-6836G>A)
c.-84+1840G>A (n.-84+1840G>A)
c.92G>A
c.139G>A (p.Gly47Arg)
c.-255-6836G>A (n.-255-6836G>A)
c.127G>A (p.Gly43Arg)
c.94G>A (p.Gly32Arg)
c.-130G>A (n.-130G>A)
c.-302G>A (n.-302G>A)
c.-430G>A (n.-430G>A)
c.-434G>A (n.-434G>A)
c.42-6836G>A (n.42-6836G>A)
c.-83G>A (n.-83G>A)
c.-298G>A (n.-298G>A)
c.-383-6836G>A (n.-383-6836G>A)
c.-456-6836G>A (n.-456-6836G>A)
c.-647G>A (n.-647G>A)
c.-618G>A (n.-618G>A)
c.-532G>A (n.-532G>A)
c.-528G>A (n.-528G>A)
c.-536G>A (n.-536G>A)
c.-499G>A (n.-499G>A)
c.-136-6836G>A (n.-136-6836G>A)
n.185G>A
c.-503G>A (n.-503G>A)
n.171G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.95025159G>CCA371742930NDUFAF6c.151G>C (p.Gly51Arg)
c.-83-6836G>C (n.-83-6836G>C)
c.-84+1840G>C (n.-84+1840G>C)
c.92G>C
c.139G>C (p.Gly47Arg)
c.-255-6836G>C (n.-255-6836G>C)
c.127G>C (p.Gly43Arg)
c.94G>C (p.Gly32Arg)
c.-130G>C (n.-130G>C)
c.-302G>C (n.-302G>C)
c.-430G>C (n.-430G>C)
c.-434G>C (n.-434G>C)
c.42-6836G>C (n.42-6836G>C)
c.-83G>C (n.-83G>C)
c.-298G>C (n.-298G>C)
c.-383-6836G>C (n.-383-6836G>C)
c.-456-6836G>C (n.-456-6836G>C)
c.-647G>C (n.-647G>C)
c.-618G>C (n.-618G>C)
c.-532G>C (n.-532G>C)
c.-528G>C (n.-528G>C)
c.-536G>C (n.-536G>C)
c.-499G>C (n.-499G>C)
c.-136-6836G>C (n.-136-6836G>C)
n.185G>C
c.-503G>C (n.-503G>C)
n.171G>C
 gnomAD v4
8g.95025159G=CA1803809177NDUFAF6c.151G= (p.Gly51=)
c.-83-6836G= (n.-83-6836G=)
c.-84+1840G= (n.-84+1840G=)
c.92G=
c.139G= (p.Gly47=)
c.-255-6836G= (n.-255-6836G=)
c.127G= (p.Gly43=)
c.94G= (p.Gly32=)
c.-130G= (n.-130G=)
c.-302G= (n.-302G=)
c.-430G= (n.-430G=)
c.-434G= (n.-434G=)
c.42-6836G= (n.42-6836G=)
c.-83G= (n.-83G=)
c.-298G= (n.-298G=)
c.-383-6836G= (n.-383-6836G=)
c.-456-6836G= (n.-456-6836G=)
c.-647G= (n.-647G=)
c.-618G= (n.-618G=)
c.-532G= (n.-532G=)
c.-528G= (n.-528G=)
c.-536G= (n.-536G=)
c.-499G= (n.-499G=)
c.-136-6836G= (n.-136-6836G=)
n.185G=
c.-503G= (n.-503G=)
n.171G=
8g.95025159G>TCA371742927NDUFAF6c.151G>T (p.Gly51Ter)
c.-83-6836G>T (n.-83-6836G>T)
c.-84+1840G>T (n.-84+1840G>T)
c.92G>T
c.139G>T (p.Gly47Ter)
c.-255-6836G>T (n.-255-6836G>T)
c.127G>T (p.Gly43Ter)
c.94G>T (p.Gly32Ter)
c.-130G>T (n.-130G>T)
c.-302G>T (n.-302G>T)
c.-430G>T (n.-430G>T)
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n.185G>T
c.-503G>T (n.-503G>T)
n.171G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025160G>ACA371742933NDUFAF6c.152G>A (p.Gly51Glu)
c.-83-6835G>A (n.-83-6835G>A)
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c.93G>A
c.140G>A (p.Gly47Glu)
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c.95G>A (p.Gly32Glu)
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c.42-6835G>A (n.42-6835G>A)
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c.-498G>A (n.-498G>A)
c.-136-6835G>A (n.-136-6835G>A)
n.186G>A
c.-502G>A (n.-502G>A)
n.172G>A
 gnomAD v4
8g.95025160G>CCA371742935NDUFAF6c.152G>C (p.Gly51Ala)
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c.93G>C
c.140G>C (p.Gly47Ala)
c.-255-6835G>C (n.-255-6835G>C)
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c.-429G>C (n.-429G>C)
c.-433G>C (n.-433G>C)
c.42-6835G>C (n.42-6835G>C)
c.-82G>C (n.-82G>C)
c.-297G>C (n.-297G>C)
c.-383-6835G>C (n.-383-6835G>C)
c.-456-6835G>C (n.-456-6835G>C)
c.-646G>C (n.-646G>C)
c.-617G>C (n.-617G>C)
c.-531G>C (n.-531G>C)
c.-527G>C (n.-527G>C)
c.-535G>C (n.-535G>C)
c.-498G>C (n.-498G>C)
c.-136-6835G>C (n.-136-6835G>C)
n.186G>C
c.-502G>C (n.-502G>C)
n.172G>C
 gnomAD v4
8g.95025160G>TCA371742937NDUFAF6c.152G>T (p.Gly51Val)
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c.93G>T
c.140G>T (p.Gly47Val)
c.-255-6835G>T (n.-255-6835G>T)
c.128G>T (p.Gly43Val)
c.95G>T (p.Gly32Val)
c.-129G>T (n.-129G>T)
c.-301G>T (n.-301G>T)
c.-429G>T (n.-429G>T)
c.-433G>T (n.-433G>T)
c.42-6835G>T (n.42-6835G>T)
c.-82G>T (n.-82G>T)
c.-297G>T (n.-297G>T)
c.-383-6835G>T (n.-383-6835G>T)
c.-456-6835G>T (n.-456-6835G>T)
c.-646G>T (n.-646G>T)
c.-617G>T (n.-617G>T)
c.-531G>T (n.-531G>T)
c.-527G>T (n.-527G>T)
c.-535G>T (n.-535G>T)
c.-498G>T (n.-498G>T)
c.-136-6835G>T (n.-136-6835G>T)
n.186G>T
c.-502G>T (n.-502G>T)
n.172G>T
 gnomAD v4
8g.95025161A>CCA462299266NDUFAF6c.153A>C (p.Gly51=)
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c.-84+1842A>C (n.-84+1842A>C)
c.94A>C
c.141A>C (p.Gly47=)
c.-255-6834A>C (n.-255-6834A>C)
c.129A>C (p.Gly43=)
c.96A>C (p.Gly32=)
c.-128A>C (n.-128A>C)
c.-300A>C (n.-300A>C)
c.-428A>C (n.-428A>C)
c.-432A>C (n.-432A>C)
c.42-6834A>C (n.42-6834A>C)
c.-81A>C (n.-81A>C)
c.-296A>C (n.-296A>C)
c.-383-6834A>C (n.-383-6834A>C)
c.-456-6834A>C (n.-456-6834A>C)
c.-645A>C (n.-645A>C)
c.-616A>C (n.-616A>C)
c.-530A>C (n.-530A>C)
c.-526A>C (n.-526A>C)
c.-534A>C (n.-534A>C)
c.-497A>C (n.-497A>C)
c.-136-6834A>C (n.-136-6834A>C)
n.187A>C
c.-501A>C (n.-501A>C)
n.173A>C
8g.95025161A>GCA462299267NDUFAF6c.153A>G (p.Gly51=)
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c.94A>G
c.141A>G (p.Gly47=)
c.-255-6834A>G (n.-255-6834A>G)
c.129A>G (p.Gly43=)
c.96A>G (p.Gly32=)
c.-128A>G (n.-128A>G)
c.-300A>G (n.-300A>G)
c.-428A>G (n.-428A>G)
c.-432A>G (n.-432A>G)
c.42-6834A>G (n.42-6834A>G)
c.-81A>G (n.-81A>G)
c.-296A>G (n.-296A>G)
c.-383-6834A>G (n.-383-6834A>G)
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c.-645A>G (n.-645A>G)
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c.-530A>G (n.-530A>G)
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n.187A>G
c.-501A>G (n.-501A>G)
n.173A>G
 gnomAD v4
8g.95025161A>TCA462299268NDUFAF6c.153A>T (p.Gly51=)
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c.-84+1842A>T (n.-84+1842A>T)
c.94A>T
c.141A>T (p.Gly47=)
c.-255-6834A>T (n.-255-6834A>T)
c.129A>T (p.Gly43=)
c.96A>T (p.Gly32=)
c.-128A>T (n.-128A>T)
c.-300A>T (n.-300A>T)
c.-428A>T (n.-428A>T)
c.-432A>T (n.-432A>T)
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c.-81A>T (n.-81A>T)
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c.-530A>T (n.-530A>T)
c.-526A>T (n.-526A>T)
c.-534A>T (n.-534A>T)
c.-497A>T (n.-497A>T)
c.-136-6834A>T (n.-136-6834A>T)
n.187A>T
c.-501A>T (n.-501A>T)
n.173A>T
 gnomAD v4
8g.95025162C>ACA371742940NDUFAF6c.154C>A (p.Pro52Thr)
c.-83-6833C>A (n.-83-6833C>A)
c.-84+1843C>A (n.-84+1843C>A)
c.95C>A
c.142C>A (p.Pro48Thr)
c.-255-6833C>A (n.-255-6833C>A)
c.130C>A (p.Pro44Thr)
c.97C>A (p.Pro33Thr)
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c.-644C>A (n.-644C>A)
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c.-533C>A (n.-533C>A)
c.-496C>A (n.-496C>A)
c.-136-6833C>A (n.-136-6833C>A)
n.188C>A
c.-500C>A (n.-500C>A)
n.174C>A
 gnomAD v4
8g.95025162C=CA1803809178NDUFAF6c.154C= (p.Pro52=)
c.-83-6833C= (n.-83-6833C=)
c.-84+1843C= (n.-84+1843C=)
c.95C=
c.142C= (p.Pro48=)
c.-255-6833C= (n.-255-6833C=)
c.130C= (p.Pro44=)
c.97C= (p.Pro33=)
c.-127C= (n.-127C=)
c.-299C= (n.-299C=)
c.-427C= (n.-427C=)
c.-431C= (n.-431C=)
c.42-6833C= (n.42-6833C=)
c.-80C= (n.-80C=)
c.-295C= (n.-295C=)
c.-383-6833C= (n.-383-6833C=)
c.-456-6833C= (n.-456-6833C=)
c.-644C= (n.-644C=)
c.-615C= (n.-615C=)
c.-529C= (n.-529C=)
c.-525C= (n.-525C=)
c.-533C= (n.-533C=)
c.-496C= (n.-496C=)
c.-136-6833C= (n.-136-6833C=)
n.188C=
c.-500C= (n.-500C=)
n.174C=
8g.95025162C>GCA371742942NDUFAF6c.154C>G (p.Pro52Ala)
c.-83-6833C>G (n.-83-6833C>G)
c.-84+1843C>G (n.-84+1843C>G)
c.95C>G
c.142C>G (p.Pro48Ala)
c.-255-6833C>G (n.-255-6833C>G)
c.130C>G (p.Pro44Ala)
c.97C>G (p.Pro33Ala)
c.-127C>G (n.-127C>G)
c.-299C>G (n.-299C>G)
c.-427C>G (n.-427C>G)
c.-431C>G (n.-431C>G)
c.42-6833C>G (n.42-6833C>G)
c.-80C>G (n.-80C>G)
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c.-456-6833C>G (n.-456-6833C>G)
c.-644C>G (n.-644C>G)
c.-615C>G (n.-615C>G)
c.-529C>G (n.-529C>G)
c.-525C>G (n.-525C>G)
c.-533C>G (n.-533C>G)
c.-496C>G (n.-496C>G)
c.-136-6833C>G (n.-136-6833C>G)
n.188C>G
c.-500C>G (n.-500C>G)
n.174C>G
 gnomAD v4
8g.95025162C>TCA371742944NDUFAF6c.154C>T (p.Pro52Ser)
c.-83-6833C>T (n.-83-6833C>T)
c.-84+1843C>T (n.-84+1843C>T)
c.95C>T
c.142C>T (p.Pro48Ser)
c.-255-6833C>T (n.-255-6833C>T)
c.130C>T (p.Pro44Ser)
c.97C>T (p.Pro33Ser)
c.-127C>T (n.-127C>T)
c.-299C>T (n.-299C>T)
c.-427C>T (n.-427C>T)
c.-431C>T (n.-431C>T)
c.42-6833C>T (n.42-6833C>T)
c.-80C>T (n.-80C>T)
c.-295C>T (n.-295C>T)
c.-383-6833C>T (n.-383-6833C>T)
c.-456-6833C>T (n.-456-6833C>T)
c.-644C>T (n.-644C>T)
c.-615C>T (n.-615C>T)
c.-529C>T (n.-529C>T)
c.-525C>T (n.-525C>T)
c.-533C>T (n.-533C>T)
c.-496C>T (n.-496C>T)
c.-136-6833C>T (n.-136-6833C>T)
n.188C>T
c.-500C>T (n.-500C>T)
n.174C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.95025163C>ACA371742947NDUFAF6c.155C>A (p.Pro52Gln)
c.-83-6832C>A (n.-83-6832C>A)
c.-84+1844C>A (n.-84+1844C>A)
c.96C>A
c.143C>A (p.Pro48Gln)
c.-255-6832C>A (n.-255-6832C>A)
c.131C>A (p.Pro44Gln)
c.98C>A (p.Pro33Gln)
c.-126C>A (n.-126C>A)
c.-298C>A (n.-298C>A)
c.-426C>A (n.-426C>A)
c.-430C>A (n.-430C>A)
c.42-6832C>A (n.42-6832C>A)
c.-79C>A (n.-79C>A)
c.-294C>A (n.-294C>A)
c.-383-6832C>A (n.-383-6832C>A)
c.-456-6832C>A (n.-456-6832C>A)
c.-643C>A (n.-643C>A)
c.-614C>A (n.-614C>A)
c.-528C>A (n.-528C>A)
c.-524C>A (n.-524C>A)
c.-532C>A (n.-532C>A)
c.-495C>A (n.-495C>A)
c.-136-6832C>A (n.-136-6832C>A)
n.189C>A
c.-499C>A (n.-499C>A)
n.175C>A
 gnomAD v4
8g.95025163C=CA1803809179NDUFAF6c.155C= (p.Pro52=)
c.-83-6832C= (n.-83-6832C=)
c.-84+1844C= (n.-84+1844C=)
c.96C=
c.143C= (p.Pro48=)
c.-255-6832C= (n.-255-6832C=)
c.131C= (p.Pro44=)
c.98C= (p.Pro33=)
c.-126C= (n.-126C=)
c.-298C= (n.-298C=)
c.-426C= (n.-426C=)
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c.42-6832C= (n.42-6832C=)
c.-79C= (n.-79C=)
c.-294C= (n.-294C=)
c.-383-6832C= (n.-383-6832C=)
c.-456-6832C= (n.-456-6832C=)
c.-643C= (n.-643C=)
c.-614C= (n.-614C=)
c.-528C= (n.-528C=)
c.-524C= (n.-524C=)
c.-532C= (n.-532C=)
c.-495C= (n.-495C=)
c.-136-6832C= (n.-136-6832C=)
n.189C=
c.-499C= (n.-499C=)
n.175C=
8g.95025163C>GCA181467251NDUFAF6c.155C>G (p.Pro52Arg)
c.-83-6832C>G (n.-83-6832C>G)
c.-84+1844C>G (n.-84+1844C>G)
c.96C>G
c.143C>G (p.Pro48Arg)
c.-255-6832C>G (n.-255-6832C>G)
c.131C>G (p.Pro44Arg)
c.98C>G (p.Pro33Arg)
c.-126C>G (n.-126C>G)
c.-298C>G (n.-298C>G)
c.-426C>G (n.-426C>G)
c.-430C>G (n.-430C>G)
c.42-6832C>G (n.42-6832C>G)
c.-79C>G (n.-79C>G)
c.-294C>G (n.-294C>G)
c.-383-6832C>G (n.-383-6832C>G)
c.-456-6832C>G (n.-456-6832C>G)
c.-643C>G (n.-643C>G)
c.-614C>G (n.-614C>G)
c.-528C>G (n.-528C>G)
c.-524C>G (n.-524C>G)
c.-532C>G (n.-532C>G)
c.-495C>G (n.-495C>G)
c.-136-6832C>G (n.-136-6832C>G)
n.189C>G
c.-499C>G (n.-499C>G)
n.175C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95025163C>TCA371742949NDUFAF6c.155C>T (p.Pro52Leu)
c.-83-6832C>T (n.-83-6832C>T)
c.-84+1844C>T (n.-84+1844C>T)
c.96C>T
c.143C>T (p.Pro48Leu)
c.-255-6832C>T (n.-255-6832C>T)
c.131C>T (p.Pro44Leu)
c.98C>T (p.Pro33Leu)
c.-126C>T (n.-126C>T)
c.-298C>T (n.-298C>T)
c.-426C>T (n.-426C>T)
c.-430C>T (n.-430C>T)
c.42-6832C>T (n.42-6832C>T)
c.-79C>T (n.-79C>T)
c.-294C>T (n.-294C>T)
c.-383-6832C>T (n.-383-6832C>T)
c.-456-6832C>T (n.-456-6832C>T)
c.-643C>T (n.-643C>T)
c.-614C>T (n.-614C>T)
c.-528C>T (n.-528C>T)
c.-524C>T (n.-524C>T)
c.-532C>T (n.-532C>T)
c.-495C>T (n.-495C>T)
c.-136-6832C>T (n.-136-6832C>T)
n.189C>T
c.-499C>T (n.-499C>T)
n.175C>T
 gnomAD v4
8g.95025164G>ACA462299269NDUFAF6c.156G>A (p.Pro52=)
c.-83-6831G>A (n.-83-6831G>A)
c.-84+1845G>A (n.-84+1845G>A)
c.97G>A
c.144G>A (p.Pro48=)
c.-255-6831G>A (n.-255-6831G>A)
c.132G>A (p.Pro44=)
c.99G>A (p.Pro33=)
c.-125G>A (n.-125G>A)
c.-297G>A (n.-297G>A)
c.-425G>A (n.-425G>A)
c.-429G>A (n.-429G>A)
c.42-6831G>A (n.42-6831G>A)
c.-78G>A (n.-78G>A)
c.-293G>A (n.-293G>A)
c.-383-6831G>A (n.-383-6831G>A)
c.-456-6831G>A (n.-456-6831G>A)
c.-642G>A (n.-642G>A)
c.-613G>A (n.-613G>A)
c.-527G>A (n.-527G>A)
c.-523G>A (n.-523G>A)
c.-531G>A (n.-531G>A)
c.-494G>A (n.-494G>A)
c.-136-6831G>A (n.-136-6831G>A)
n.190G>A
c.-498G>A (n.-498G>A)
n.176G>A
 gnomAD v4
8g.95025164G>CCA462299270NDUFAF6c.156G>C (p.Pro52=)
c.-83-6831G>C (n.-83-6831G>C)
c.-84+1845G>C (n.-84+1845G>C)
c.97G>C
c.144G>C (p.Pro48=)
c.-255-6831G>C (n.-255-6831G>C)
c.132G>C (p.Pro44=)
c.99G>C (p.Pro33=)
c.-125G>C (n.-125G>C)
c.-297G>C (n.-297G>C)
c.-425G>C (n.-425G>C)
c.-429G>C (n.-429G>C)
c.42-6831G>C (n.42-6831G>C)
c.-78G>C (n.-78G>C)
c.-293G>C (n.-293G>C)
c.-383-6831G>C (n.-383-6831G>C)
c.-456-6831G>C (n.-456-6831G>C)
c.-642G>C (n.-642G>C)
c.-613G>C (n.-613G>C)
c.-527G>C (n.-527G>C)
c.-523G>C (n.-523G>C)
c.-531G>C (n.-531G>C)
c.-494G>C (n.-494G>C)
c.-136-6831G>C (n.-136-6831G>C)
n.190G>C
c.-498G>C (n.-498G>C)
n.176G>C
 gnomAD v4
8g.95025164G>TCA462299271NDUFAF6c.156G>T (p.Pro52=)
c.-83-6831G>T (n.-83-6831G>T)
c.-84+1845G>T (n.-84+1845G>T)
c.97G>T
c.144G>T (p.Pro48=)
c.-255-6831G>T (n.-255-6831G>T)
c.132G>T (p.Pro44=)
c.99G>T (p.Pro33=)
c.-125G>T (n.-125G>T)
c.-297G>T (n.-297G>T)
c.-425G>T (n.-425G>T)
c.-429G>T (n.-429G>T)
c.42-6831G>T (n.42-6831G>T)
c.-78G>T (n.-78G>T)
c.-293G>T (n.-293G>T)
c.-383-6831G>T (n.-383-6831G>T)
c.-456-6831G>T (n.-456-6831G>T)
c.-642G>T (n.-642G>T)
c.-613G>T (n.-613G>T)
c.-527G>T (n.-527G>T)
c.-523G>T (n.-523G>T)
c.-531G>T (n.-531G>T)
c.-494G>T (n.-494G>T)
c.-136-6831G>T (n.-136-6831G>T)
n.190G>T
c.-498G>T (n.-498G>T)
n.176G>T
 gnomAD v4
8g.95025166delCA2687980811NDUFAF6c.158del (p.Gly53AlafsTer?)
c.-83-6829del (n.-83-6829del)
c.-84+1847del (n.-84+1847del)
c.99del
c.146del (p.Gly49AlafsTer?)
c.-255-6829del (n.-255-6829del)
c.134del (p.Gly45AlafsTer?)
c.101del (p.Gly34AlafsTer?)
c.-123del (n.-123del)
c.-295del (n.-295del)
c.-423del (n.-423del)
c.-427del (n.-427del)
c.42-6829del (n.42-6829del)
c.-76del (n.-76del)
c.-291del (n.-291del)
c.-383-6829del (n.-383-6829del)
c.-456-6829del (n.-456-6829del)
c.-640del (n.-640del)
c.-611del (n.-611del)
c.-525del (n.-525del)
c.-521del (n.-521del)
c.-529del (n.-529del)
c.-492del (n.-492del)
c.-136-6829del (n.-136-6829del)
n.192del
c.-496del (n.-496del)
n.178del
 gnomAD v4
8g.95025165G>ACA371742952NDUFAF6c.157G>A (p.Gly53Ser)
c.-83-6830G>A (n.-83-6830G>A)
c.-84+1846G>A (n.-84+1846G>A)
c.98G>A
c.145G>A (p.Gly49Ser)
c.-255-6830G>A (n.-255-6830G>A)
c.133G>A (p.Gly45Ser)
c.100G>A (p.Gly34Ser)
c.-124G>A (n.-124G>A)
c.-296G>A (n.-296G>A)
c.-424G>A (n.-424G>A)
c.-428G>A (n.-428G>A)
c.42-6830G>A (n.42-6830G>A)
c.-77G>A (n.-77G>A)
c.-292G>A (n.-292G>A)
c.-383-6830G>A (n.-383-6830G>A)
c.-456-6830G>A (n.-456-6830G>A)
c.-641G>A (n.-641G>A)
c.-612G>A (n.-612G>A)
c.-526G>A (n.-526G>A)
c.-522G>A (n.-522G>A)
c.-530G>A (n.-530G>A)
c.-493G>A (n.-493G>A)
c.-136-6830G>A (n.-136-6830G>A)
n.191G>A
c.-497G>A (n.-497G>A)
n.177G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.95025165G>CCA371742953NDUFAF6c.157G>C (p.Gly53Arg)
c.-83-6830G>C (n.-83-6830G>C)
c.-84+1846G>C (n.-84+1846G>C)
c.98G>C
c.145G>C (p.Gly49Arg)
c.-255-6830G>C (n.-255-6830G>C)
c.133G>C (p.Gly45Arg)
c.100G>C (p.Gly34Arg)
c.-124G>C (n.-124G>C)
c.-296G>C (n.-296G>C)
c.-424G>C (n.-424G>C)
c.-428G>C (n.-428G>C)
c.42-6830G>C (n.42-6830G>C)
c.-77G>C (n.-77G>C)
c.-292G>C (n.-292G>C)
c.-383-6830G>C (n.-383-6830G>C)
c.-456-6830G>C (n.-456-6830G>C)
c.-641G>C (n.-641G>C)
c.-612G>C (n.-612G>C)
c.-526G>C (n.-526G>C)
c.-522G>C (n.-522G>C)
c.-530G>C (n.-530G>C)
c.-493G>C (n.-493G>C)
c.-136-6830G>C (n.-136-6830G>C)
n.191G>C
c.-497G>C (n.-497G>C)
n.177G>C
8g.95025165G=CA1803809180NDUFAF6c.157G= (p.Gly53=)
c.-83-6830G= (n.-83-6830G=)
c.-84+1846G= (n.-84+1846G=)
c.98G=
c.145G= (p.Gly49=)
c.-255-6830G= (n.-255-6830G=)
c.133G= (p.Gly45=)
c.100G= (p.Gly34=)
c.-124G= (n.-124G=)
c.-296G= (n.-296G=)
c.-424G= (n.-424G=)
c.-428G= (n.-428G=)
c.42-6830G= (n.42-6830G=)
c.-77G= (n.-77G=)
c.-292G= (n.-292G=)
c.-383-6830G= (n.-383-6830G=)
c.-456-6830G= (n.-456-6830G=)
c.-641G= (n.-641G=)
c.-612G= (n.-612G=)
c.-526G= (n.-526G=)
c.-522G= (n.-522G=)
c.-530G= (n.-530G=)
c.-493G= (n.-493G=)
c.-136-6830G= (n.-136-6830G=)
n.191G=
c.-497G= (n.-497G=)
n.177G=
8g.95025165G>TCA371742955NDUFAF6c.157G>T (p.Gly53Cys)
c.-83-6830G>T (n.-83-6830G>T)
c.-84+1846G>T (n.-84+1846G>T)
c.98G>T
c.145G>T (p.Gly49Cys)
c.-255-6830G>T (n.-255-6830G>T)
c.133G>T (p.Gly45Cys)
c.100G>T (p.Gly34Cys)
c.-124G>T (n.-124G>T)
c.-296G>T (n.-296G>T)
c.-424G>T (n.-424G>T)
c.-428G>T (n.-428G>T)
c.42-6830G>T (n.42-6830G>T)
c.-77G>T (n.-77G>T)
c.-292G>T (n.-292G>T)
c.-383-6830G>T (n.-383-6830G>T)
c.-456-6830G>T (n.-456-6830G>T)
c.-641G>T (n.-641G>T)
c.-612G>T (n.-612G>T)
c.-526G>T (n.-526G>T)
c.-522G>T (n.-522G>T)
c.-530G>T (n.-530G>T)
c.-493G>T (n.-493G>T)
c.-136-6830G>T (n.-136-6830G>T)
n.191G>T
c.-497G>T (n.-497G>T)
n.177G>T
 gnomAD v4
8g.95025166G>ACA371742962NDUFAF6c.158G>A (p.Gly53Asp)
c.-83-6829G>A (n.-83-6829G>A)
c.-84+1847G>A (n.-84+1847G>A)
c.99G>A
c.146G>A (p.Gly49Asp)
c.-255-6829G>A (n.-255-6829G>A)
c.134G>A (p.Gly45Asp)
c.101G>A (p.Gly34Asp)
c.-123G>A (n.-123G>A)
c.-295G>A (n.-295G>A)
c.-423G>A (n.-423G>A)
c.-427G>A (n.-427G>A)
c.42-6829G>A (n.42-6829G>A)
c.-76G>A (n.-76G>A)
c.-291G>A (n.-291G>A)
c.-383-6829G>A (n.-383-6829G>A)
c.-456-6829G>A (n.-456-6829G>A)
c.-640G>A (n.-640G>A)
c.-611G>A (n.-611G>A)
c.-525G>A (n.-525G>A)
c.-521G>A (n.-521G>A)
c.-529G>A (n.-529G>A)
c.-492G>A (n.-492G>A)
c.-136-6829G>A (n.-136-6829G>A)
n.192G>A
c.-496G>A (n.-496G>A)
n.178G>A
 gnomAD v4
8g.95025166G>CCA371742960NDUFAF6c.158G>C (p.Gly53Ala)
c.-83-6829G>C (n.-83-6829G>C)
c.-84+1847G>C (n.-84+1847G>C)
c.99G>C
c.146G>C (p.Gly49Ala)
c.-255-6829G>C (n.-255-6829G>C)
c.134G>C (p.Gly45Ala)
c.101G>C (p.Gly34Ala)
c.-123G>C (n.-123G>C)
c.-295G>C (n.-295G>C)
c.-423G>C (n.-423G>C)
c.-427G>C (n.-427G>C)
c.42-6829G>C (n.42-6829G>C)
c.-76G>C (n.-76G>C)
c.-291G>C (n.-291G>C)
c.-383-6829G>C (n.-383-6829G>C)
c.-456-6829G>C (n.-456-6829G>C)
c.-640G>C (n.-640G>C)
c.-611G>C (n.-611G>C)
c.-525G>C (n.-525G>C)
c.-521G>C (n.-521G>C)
c.-529G>C (n.-529G>C)
c.-492G>C (n.-492G>C)
c.-136-6829G>C (n.-136-6829G>C)
n.192G>C
c.-496G>C (n.-496G>C)
n.178G>C
8g.95025166G>TCA371742958NDUFAF6c.158G>T (p.Gly53Val)
c.-83-6829G>T (n.-83-6829G>T)
c.-84+1847G>T (n.-84+1847G>T)
c.99G>T
c.146G>T (p.Gly49Val)
c.-255-6829G>T (n.-255-6829G>T)
c.134G>T (p.Gly45Val)
c.101G>T (p.Gly34Val)
c.-123G>T (n.-123G>T)
c.-295G>T (n.-295G>T)
c.-423G>T (n.-423G>T)
c.-427G>T (n.-427G>T)
c.42-6829G>T (n.42-6829G>T)
c.-76G>T (n.-76G>T)
c.-291G>T (n.-291G>T)
c.-383-6829G>T (n.-383-6829G>T)
c.-456-6829G>T (n.-456-6829G>T)
c.-640G>T (n.-640G>T)
c.-611G>T (n.-611G>T)
c.-525G>T (n.-525G>T)
c.-521G>T (n.-521G>T)
c.-529G>T (n.-529G>T)
c.-492G>T (n.-492G>T)
c.-136-6829G>T (n.-136-6829G>T)
n.192G>T
c.-496G>T (n.-496G>T)
n.178G>T
 gnomAD v4
8g.95025167C>ACA462299272NDUFAF6c.159C>A (p.Gly53=)
c.-83-6828C>A (n.-83-6828C>A)
c.-84+1848C>A (n.-84+1848C>A)
c.100C>A
c.147C>A (p.Gly49=)
c.-255-6828C>A (n.-255-6828C>A)
c.135C>A (p.Gly45=)
c.102C>A (p.Gly34=)
c.-122C>A (n.-122C>A)
c.-294C>A (n.-294C>A)
c.-422C>A (n.-422C>A)
c.-426C>A (n.-426C>A)
c.42-6828C>A (n.42-6828C>A)
c.-75C>A (n.-75C>A)
c.-290C>A (n.-290C>A)
c.-383-6828C>A (n.-383-6828C>A)
c.-456-6828C>A (n.-456-6828C>A)
c.-639C>A (n.-639C>A)
c.-610C>A (n.-610C>A)
c.-524C>A (n.-524C>A)
c.-520C>A (n.-520C>A)
c.-528C>A (n.-528C>A)
c.-491C>A (n.-491C>A)
c.-136-6828C>A (n.-136-6828C>A)
n.193C>A
c.-495C>A (n.-495C>A)
n.179C>A
 gnomAD v4
8g.95025167C>GCA462299274NDUFAF6c.159C>G (p.Gly53=)
c.-83-6828C>G (n.-83-6828C>G)
c.-84+1848C>G (n.-84+1848C>G)
c.100C>G
c.147C>G (p.Gly49=)
c.-255-6828C>G (n.-255-6828C>G)
c.135C>G (p.Gly45=)
c.102C>G (p.Gly34=)
c.-122C>G (n.-122C>G)
c.-294C>G (n.-294C>G)
c.-422C>G (n.-422C>G)
c.-426C>G (n.-426C>G)
c.42-6828C>G (n.42-6828C>G)
c.-75C>G (n.-75C>G)
c.-290C>G (n.-290C>G)
c.-383-6828C>G (n.-383-6828C>G)
c.-456-6828C>G (n.-456-6828C>G)
c.-639C>G (n.-639C>G)
c.-610C>G (n.-610C>G)
c.-524C>G (n.-524C>G)
c.-520C>G (n.-520C>G)
c.-528C>G (n.-528C>G)
c.-491C>G (n.-491C>G)
c.-136-6828C>G (n.-136-6828C>G)
n.193C>G
c.-495C>G (n.-495C>G)
n.179C>G
 gnomAD v4
8g.95025167C>TCA462299273NDUFAF6c.159C>T (p.Gly53=)
c.-83-6828C>T (n.-83-6828C>T)
c.-84+1848C>T (n.-84+1848C>T)
c.100C>T
c.147C>T (p.Gly49=)
c.-255-6828C>T (n.-255-6828C>T)
c.135C>T (p.Gly45=)
c.102C>T (p.Gly34=)
c.-122C>T (n.-122C>T)
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c.-639C>T (n.-639C>T)
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c.-524C>T (n.-524C>T)
c.-520C>T (n.-520C>T)
c.-528C>T (n.-528C>T)
c.-491C>T (n.-491C>T)
c.-136-6828C>T (n.-136-6828C>T)
n.193C>T
c.-495C>T (n.-495C>T)
n.179C>T
 gnomAD v4
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c.-84+1848_-84+1854delinsCGCCTGG (n.-84+1848_-84+1854delinsCGCCTGG)
c.100_106delinsCGCCTGG
c.147_153delinsCGCCTGG (p.Gly49=)
c.-255-6828_-255-6822delinsCGCCTGG (n.-255-6828_-255-6822delinsCGCCTGG)
c.135_141delinsCGCCTGG (p.Gly45=)
c.102_108delinsCGCCTGG (p.Gly34=)
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c.-294_-288delinsCGCCTGG (n.-294_-288delinsCGCCTGG)
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c.-75_-69delinsCGCCTGG (n.-75_-69delinsCGCCTGG)
c.-290_-284delinsCGCCTGG (n.-290_-284delinsCGCCTGG)
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c.-639_-633delinsCGCCTGG (n.-639_-633delinsCGCCTGG)
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c.-520_-514delinsCGCCTGG (n.-520_-514delinsCGCCTGG)
c.-528_-522delinsCGCCTGG (n.-528_-522delinsCGCCTGG)
c.-491_-485delinsCGCCTGG (n.-491_-485delinsCGCCTGG)
c.-136-6828_-136-6822delinsCGCCTGG (n.-136-6828_-136-6822delinsCGCCTGG)
n.193_199delinsCGCCTGG
c.-495_-489delinsCGCCTGG (n.-495_-489delinsCGCCTGG)
n.179_185delinsCGCCTGG
8g.95025168delCA913142005NDUFAF6c.160del (p.Ala54ProfsTer?)
c.-83-6827del (n.-83-6827del)
c.-84+1849del (n.-84+1849del)
c.101del
c.148del (p.Ala50ProfsTer?)
c.-255-6827del (n.-255-6827del)
c.136del (p.Ala46ProfsTer?)
c.103del (p.Ala35ProfsTer?)
c.-121del (n.-121del)
c.-293del (n.-293del)
c.-421del (n.-421del)
c.-425del (n.-425del)
c.42-6827del (n.42-6827del)
c.-74del (n.-74del)
c.-289del (n.-289del)
c.-383-6827del (n.-383-6827del)
c.-456-6827del (n.-456-6827del)
c.-638del (n.-638del)
c.-609del (n.-609del)
c.-523del (n.-523del)
c.-519del (n.-519del)
c.-527del (n.-527del)
c.-490del (n.-490del)
c.-136-6827del (n.-136-6827del)
n.194del
c.-494del (n.-494del)
n.180del
8g.95025168G>ACA371742965NDUFAF6c.160G>A (p.Ala54Thr)
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c.101G>A
c.148G>A (p.Ala50Thr)
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c.-490G>A (n.-490G>A)
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n.194G>A
c.-494G>A (n.-494G>A)
n.180G>A
 gnomAD v4
8g.95025168G>CCA371742968NDUFAF6c.160G>C (p.Ala54Pro)
c.-83-6827G>C (n.-83-6827G>C)
c.-84+1849G>C (n.-84+1849G>C)
c.101G>C
c.148G>C (p.Ala50Pro)
c.-255-6827G>C (n.-255-6827G>C)
c.136G>C (p.Ala46Pro)
c.103G>C (p.Ala35Pro)
c.-121G>C (n.-121G>C)
c.-293G>C (n.-293G>C)
c.-421G>C (n.-421G>C)
c.-425G>C (n.-425G>C)
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c.-74G>C (n.-74G>C)
c.-289G>C (n.-289G>C)
c.-383-6827G>C (n.-383-6827G>C)
c.-456-6827G>C (n.-456-6827G>C)
c.-638G>C (n.-638G>C)
c.-609G>C (n.-609G>C)
c.-523G>C (n.-523G>C)
c.-519G>C (n.-519G>C)
c.-527G>C (n.-527G>C)
c.-490G>C (n.-490G>C)
c.-136-6827G>C (n.-136-6827G>C)
n.194G>C
c.-494G>C (n.-494G>C)
n.180G>C
 gnomAD v4
8g.95025168G=CA1803809182NDUFAF6c.160G= (p.Ala54=)
c.-83-6827G= (n.-83-6827G=)
c.-84+1849G= (n.-84+1849G=)
c.101G=
c.148G= (p.Ala50=)
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c.136G= (p.Ala46=)
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c.-293G= (n.-293G=)
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c.-425G= (n.-425G=)
c.42-6827G= (n.42-6827G=)
c.-74G= (n.-74G=)
c.-289G= (n.-289G=)
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n.194G=
c.-494G= (n.-494G=)
n.180G=
8g.95025168G>TCA371742970NDUFAF6c.160G>T (p.Ala54Ser)
c.-83-6827G>T (n.-83-6827G>T)
c.-84+1849G>T (n.-84+1849G>T)
c.101G>T
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c.-255-6827G>T (n.-255-6827G>T)
c.136G>T (p.Ala46Ser)
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c.-121G>T (n.-121G>T)
c.-293G>T (n.-293G>T)
c.-421G>T (n.-421G>T)
c.-425G>T (n.-425G>T)
c.42-6827G>T (n.42-6827G>T)
c.-74G>T (n.-74G>T)
c.-289G>T (n.-289G>T)
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c.-456-6827G>T (n.-456-6827G>T)
c.-638G>T (n.-638G>T)
c.-609G>T (n.-609G>T)
c.-523G>T (n.-523G>T)
c.-519G>T (n.-519G>T)
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n.194G>T
c.-494G>T (n.-494G>T)
n.180G>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.95025169_95025174delCA4814685NDUFAF6c.161_166del (p.Ala54_Trp55del)
c.-83-6826_-83-6821del (n.-83-6826_-83-6821del)
c.-84+1850_-84+1855del (n.-84+1850_-84+1855del)
c.102_107del
c.149_154del (p.Ala50_Trp51del)
c.-255-6826_-255-6821del (n.-255-6826_-255-6821del)
c.137_142del (p.Ala46_Trp47del)
c.104_109del (p.Ala35_Trp36del)
c.-120_-115del (n.-120_-115del)
c.-292_-287del (n.-292_-287del)
c.-420_-415del (n.-420_-415del)
c.-424_-419del (n.-424_-419del)
c.42-6826_42-6821del (n.42-6826_42-6821del)
c.-73_-68del (n.-73_-68del)
c.-288_-283del (n.-288_-283del)
c.-383-6826_-383-6821del (n.-383-6826_-383-6821del)
c.-456-6826_-456-6821del (n.-456-6826_-456-6821del)
c.-637_-632del (n.-637_-632del)
c.-608_-603del (n.-608_-603del)
c.-522_-517del (n.-522_-517del)
c.-518_-513del (n.-518_-513del)
c.-526_-521del (n.-526_-521del)
c.-489_-484del (n.-489_-484del)
c.-136-6826_-136-6821del (n.-136-6826_-136-6821del)
n.195_200del
c.-493_-488del (n.-493_-488del)
n.181_186del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.95025169C>ACA371742971NDUFAF6c.161C>A (p.Ala54Asp)
c.-83-6826C>A (n.-83-6826C>A)
c.-84+1850C>A (n.-84+1850C>A)
c.102C>A
c.149C>A (p.Ala50Asp)
c.-255-6826C>A (n.-255-6826C>A)
c.137C>A (p.Ala46Asp)
c.104C>A (p.Ala35Asp)
c.-120C>A (n.-120C>A)
c.-292C>A (n.-292C>A)
c.-420C>A (n.-420C>A)
c.-424C>A (n.-424C>A)
c.42-6826C>A (n.42-6826C>A)
c.-73C>A (n.-73C>A)
c.-288C>A (n.-288C>A)
c.-383-6826C>A (n.-383-6826C>A)
c.-456-6826C>A (n.-456-6826C>A)
c.-637C>A (n.-637C>A)
c.-608C>A (n.-608C>A)
c.-522C>A (n.-522C>A)
c.-518C>A (n.-518C>A)
c.-526C>A (n.-526C>A)
c.-489C>A (n.-489C>A)
c.-136-6826C>A (n.-136-6826C>A)
n.195C>A
c.-493C>A (n.-493C>A)
n.181C>A
 gnomAD v4
8g.95025169C>GCA371742973NDUFAF6c.161C>G (p.Ala54Gly)
c.-83-6826C>G (n.-83-6826C>G)
c.-84+1850C>G (n.-84+1850C>G)
c.102C>G
c.149C>G (p.Ala50Gly)
c.-255-6826C>G (n.-255-6826C>G)
c.137C>G (p.Ala46Gly)
c.104C>G (p.Ala35Gly)
c.-120C>G (n.-120C>G)
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c.-420C>G (n.-420C>G)
c.-424C>G (n.-424C>G)
c.42-6826C>G (n.42-6826C>G)
c.-73C>G (n.-73C>G)
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c.-456-6826C>G (n.-456-6826C>G)
c.-637C>G (n.-637C>G)
c.-608C>G (n.-608C>G)
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c.-518C>G (n.-518C>G)
c.-526C>G (n.-526C>G)
c.-489C>G (n.-489C>G)
c.-136-6826C>G (n.-136-6826C>G)
n.195C>G
c.-493C>G (n.-493C>G)
n.181C>G
8g.95025169C>TCA371742975NDUFAF6c.161C>T (p.Ala54Val)
c.-83-6826C>T (n.-83-6826C>T)
c.-84+1850C>T (n.-84+1850C>T)
c.102C>T
c.149C>T (p.Ala50Val)
c.-255-6826C>T (n.-255-6826C>T)
c.137C>T (p.Ala46Val)
c.104C>T (p.Ala35Val)
c.-120C>T (n.-120C>T)
c.-292C>T (n.-292C>T)
c.-420C>T (n.-420C>T)
c.-424C>T (n.-424C>T)
c.42-6826C>T (n.42-6826C>T)
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c.-383-6826C>T (n.-383-6826C>T)
c.-456-6826C>T (n.-456-6826C>T)
c.-637C>T (n.-637C>T)
c.-608C>T (n.-608C>T)
c.-522C>T (n.-522C>T)
c.-518C>T (n.-518C>T)
c.-526C>T (n.-526C>T)
c.-489C>T (n.-489C>T)
c.-136-6826C>T (n.-136-6826C>T)
n.195C>T
c.-493C>T (n.-493C>T)
n.181C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched