Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.95025043C>A | CA371742283 | NDUFAF6 | c.35C>A (p.Pro12Gln) c.-83-6952C>A (n.-83-6952C>A) c.-84+1724C>A (n.-84+1724C>A) c.23C>A (p.Pro8Gln) c.-255-6952C>A (n.-255-6952C>A) c.11C>A (p.Pro4Gln) c.-246C>A (n.-246C>A) c.-418C>A (n.-418C>A) c.-550C>A (n.-550C>A) c.42-6952C>A (n.42-6952C>A) c.-199C>A (n.-199C>A) c.-414C>A (n.-414C>A) c.-383-6952C>A (n.-383-6952C>A) c.-456-6952C>A (n.-456-6952C>A) c.-763C>A (n.-763C>A) c.-734C>A (n.-734C>A) c.-546C>A (n.-546C>A) c.-648C>A (n.-648C>A) c.-644C>A (n.-644C>A) c.-652C>A (n.-652C>A) c.-615C>A (n.-615C>A) c.-136-6952C>A (n.-136-6952C>A) n.69C>A n.55C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.95025043C= | CA1803809103 | NDUFAF6 | c.35C= (p.Pro12=) c.-83-6952C= (n.-83-6952C=) c.-84+1724C= (n.-84+1724C=) c.23C= (p.Pro8=) c.-255-6952C= (n.-255-6952C=) c.11C= (p.Pro4=) c.-246C= (n.-246C=) c.-418C= (n.-418C=) c.-550C= (n.-550C=) c.42-6952C= (n.42-6952C=) c.-199C= (n.-199C=) c.-414C= (n.-414C=) c.-383-6952C= (n.-383-6952C=) c.-456-6952C= (n.-456-6952C=) c.-763C= (n.-763C=) c.-734C= (n.-734C=) c.-546C= (n.-546C=) c.-648C= (n.-648C=) c.-644C= (n.-644C=) c.-652C= (n.-652C=) c.-615C= (n.-615C=) c.-136-6952C= (n.-136-6952C=) n.69C= n.55C= | |
8 | g.95025043C>G | CA4814668 | NDUFAF6 | c.35C>G (p.Pro12Arg) c.-83-6952C>G (n.-83-6952C>G) c.-84+1724C>G (n.-84+1724C>G) c.23C>G (p.Pro8Arg) c.-255-6952C>G (n.-255-6952C>G) c.11C>G (p.Pro4Arg) c.-246C>G (n.-246C>G) c.-418C>G (n.-418C>G) c.-550C>G (n.-550C>G) c.42-6952C>G (n.42-6952C>G) c.-199C>G (n.-199C>G) c.-414C>G (n.-414C>G) c.-383-6952C>G (n.-383-6952C>G) c.-456-6952C>G (n.-456-6952C>G) c.-763C>G (n.-763C>G) c.-734C>G (n.-734C>G) c.-546C>G (n.-546C>G) c.-648C>G (n.-648C>G) c.-644C>G (n.-644C>G) c.-652C>G (n.-652C>G) c.-615C>G (n.-615C>G) c.-136-6952C>G (n.-136-6952C>G) n.69C>G n.55C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.95025043C>T | CA4814669 | NDUFAF6 | c.35C>T (p.Pro12Leu) c.-83-6952C>T (n.-83-6952C>T) c.-84+1724C>T (n.-84+1724C>T) c.23C>T (p.Pro8Leu) c.-255-6952C>T (n.-255-6952C>T) c.11C>T (p.Pro4Leu) c.-246C>T (n.-246C>T) c.-418C>T (n.-418C>T) c.-550C>T (n.-550C>T) c.42-6952C>T (n.42-6952C>T) c.-199C>T (n.-199C>T) c.-414C>T (n.-414C>T) c.-383-6952C>T (n.-383-6952C>T) c.-456-6952C>T (n.-456-6952C>T) c.-763C>T (n.-763C>T) c.-734C>T (n.-734C>T) c.-546C>T (n.-546C>T) c.-648C>T (n.-648C>T) c.-644C>T (n.-644C>T) c.-652C>T (n.-652C>T) c.-615C>T (n.-615C>T) c.-136-6952C>T (n.-136-6952C>T) n.69C>T n.55C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.95025044G>A | CA181467062 | NDUFAF6 | c.36G>A (p.Pro12=) c.-83-6951G>A (n.-83-6951G>A) c.-84+1725G>A (n.-84+1725G>A) c.24G>A (p.Pro8=) c.-255-6951G>A (n.-255-6951G>A) c.12G>A (p.Pro4=) c.-245G>A (n.-245G>A) c.-417G>A (n.-417G>A) c.-549G>A (n.-549G>A) c.42-6951G>A (n.42-6951G>A) c.-198G>A (n.-198G>A) c.-413G>A (n.-413G>A) c.-383-6951G>A (n.-383-6951G>A) c.-456-6951G>A (n.-456-6951G>A) c.-762G>A (n.-762G>A) c.-733G>A (n.-733G>A) c.-545G>A (n.-545G>A) c.-647G>A (n.-647G>A) c.-643G>A (n.-643G>A) c.-651G>A (n.-651G>A) c.-614G>A (n.-614G>A) c.-136-6951G>A (n.-136-6951G>A) n.70G>A n.56G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.95025044G>C | CA462299085 | NDUFAF6 | c.36G>C (p.Pro12=) c.-83-6951G>C (n.-83-6951G>C) c.-84+1725G>C (n.-84+1725G>C) c.24G>C (p.Pro8=) c.-255-6951G>C (n.-255-6951G>C) c.12G>C (p.Pro4=) c.-245G>C (n.-245G>C) c.-417G>C (n.-417G>C) c.-549G>C (n.-549G>C) c.42-6951G>C (n.42-6951G>C) c.-198G>C (n.-198G>C) c.-413G>C (n.-413G>C) c.-383-6951G>C (n.-383-6951G>C) c.-456-6951G>C (n.-456-6951G>C) c.-762G>C (n.-762G>C) c.-733G>C (n.-733G>C) c.-545G>C (n.-545G>C) c.-647G>C (n.-647G>C) c.-643G>C (n.-643G>C) c.-651G>C (n.-651G>C) c.-614G>C (n.-614G>C) c.-136-6951G>C (n.-136-6951G>C) n.70G>C n.56G>C | |
8 | g.95025044G= | CA1803809104 | NDUFAF6 | c.36G= (p.Pro12=) c.-83-6951G= (n.-83-6951G=) c.-84+1725G= (n.-84+1725G=) c.24G= (p.Pro8=) c.-255-6951G= (n.-255-6951G=) c.12G= (p.Pro4=) c.-245G= (n.-245G=) c.-417G= (n.-417G=) c.-549G= (n.-549G=) c.42-6951G= (n.42-6951G=) c.-198G= (n.-198G=) c.-413G= (n.-413G=) c.-383-6951G= (n.-383-6951G=) c.-456-6951G= (n.-456-6951G=) c.-762G= (n.-762G=) c.-733G= (n.-733G=) c.-545G= (n.-545G=) c.-647G= (n.-647G=) c.-643G= (n.-643G=) c.-651G= (n.-651G=) c.-614G= (n.-614G=) c.-136-6951G= (n.-136-6951G=) n.70G= n.56G= | |
8 | g.95025044G>T | CA462299086 | NDUFAF6 | c.36G>T (p.Pro12=) c.-83-6951G>T (n.-83-6951G>T) c.-84+1725G>T (n.-84+1725G>T) c.24G>T (p.Pro8=) c.-255-6951G>T (n.-255-6951G>T) c.12G>T (p.Pro4=) c.-245G>T (n.-245G>T) c.-417G>T (n.-417G>T) c.-549G>T (n.-549G>T) c.42-6951G>T (n.42-6951G>T) c.-198G>T (n.-198G>T) c.-413G>T (n.-413G>T) c.-383-6951G>T (n.-383-6951G>T) c.-456-6951G>T (n.-456-6951G>T) c.-762G>T (n.-762G>T) c.-733G>T (n.-733G>T) c.-545G>T (n.-545G>T) c.-647G>T (n.-647G>T) c.-643G>T (n.-643G>T) c.-651G>T (n.-651G>T) c.-614G>T (n.-614G>T) c.-136-6951G>T (n.-136-6951G>T) n.70G>T n.56G>T | gnomAD v4 |
8 | g.95025045T>A | CA371742288 | NDUFAF6 | c.37T>A (p.Leu13Met) c.-83-6950T>A (n.-83-6950T>A) c.-84+1726T>A (n.-84+1726T>A) c.25T>A (p.Leu9Met) c.-255-6950T>A (n.-255-6950T>A) c.13T>A (p.Leu5Met) c.-244T>A (n.-244T>A) c.-416T>A (n.-416T>A) c.-548T>A (n.-548T>A) c.42-6950T>A (n.42-6950T>A) c.-197T>A (n.-197T>A) c.-412T>A (n.-412T>A) c.-383-6950T>A (n.-383-6950T>A) c.-456-6950T>A (n.-456-6950T>A) c.-761T>A (n.-761T>A) c.-732T>A (n.-732T>A) c.-544T>A (n.-544T>A) c.-646T>A (n.-646T>A) c.-642T>A (n.-642T>A) c.-650T>A (n.-650T>A) c.-613T>A (n.-613T>A) c.-136-6950T>A (n.-136-6950T>A) n.71T>A n.57T>A | gnomAD v4 |
8 | g.95025045T>C | CA4814670 | NDUFAF6 | c.37T>C (p.Leu13=) c.-83-6950T>C (n.-83-6950T>C) c.-84+1726T>C (n.-84+1726T>C) c.25T>C (p.Leu9=) c.-255-6950T>C (n.-255-6950T>C) c.13T>C (p.Leu5=) c.-244T>C (n.-244T>C) c.-416T>C (n.-416T>C) c.-548T>C (n.-548T>C) c.42-6950T>C (n.42-6950T>C) c.-197T>C (n.-197T>C) c.-412T>C (n.-412T>C) c.-383-6950T>C (n.-383-6950T>C) c.-456-6950T>C (n.-456-6950T>C) c.-761T>C (n.-761T>C) c.-732T>C (n.-732T>C) c.-544T>C (n.-544T>C) c.-646T>C (n.-646T>C) c.-642T>C (n.-642T>C) c.-650T>C (n.-650T>C) c.-613T>C (n.-613T>C) c.-136-6950T>C (n.-136-6950T>C) n.71T>C n.57T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.95025045T>G | CA371742292 | NDUFAF6 | c.37T>G (p.Leu13Val) c.-83-6950T>G (n.-83-6950T>G) c.-84+1726T>G (n.-84+1726T>G) c.25T>G (p.Leu9Val) c.-255-6950T>G (n.-255-6950T>G) c.13T>G (p.Leu5Val) c.-244T>G (n.-244T>G) c.-416T>G (n.-416T>G) c.-548T>G (n.-548T>G) c.42-6950T>G (n.42-6950T>G) c.-197T>G (n.-197T>G) c.-412T>G (n.-412T>G) c.-383-6950T>G (n.-383-6950T>G) c.-456-6950T>G (n.-456-6950T>G) c.-761T>G (n.-761T>G) c.-732T>G (n.-732T>G) c.-544T>G (n.-544T>G) c.-646T>G (n.-646T>G) c.-642T>G (n.-642T>G) c.-650T>G (n.-650T>G) c.-613T>G (n.-613T>G) c.-136-6950T>G (n.-136-6950T>G) n.71T>G n.57T>G | dbSNP |
8 | g.95025045T= | CA1803809105 | NDUFAF6 | c.37T= (p.Leu13=) c.-83-6950T= (n.-83-6950T=) c.-84+1726T= (n.-84+1726T=) c.25T= (p.Leu9=) c.-255-6950T= (n.-255-6950T=) c.13T= (p.Leu5=) c.-244T= (n.-244T=) c.-416T= (n.-416T=) c.-548T= (n.-548T=) c.42-6950T= (n.42-6950T=) c.-197T= (n.-197T=) c.-412T= (n.-412T=) c.-383-6950T= (n.-383-6950T=) c.-456-6950T= (n.-456-6950T=) c.-761T= (n.-761T=) c.-732T= (n.-732T=) c.-544T= (n.-544T=) c.-646T= (n.-646T=) c.-642T= (n.-642T=) c.-650T= (n.-650T=) c.-613T= (n.-613T=) c.-136-6950T= (n.-136-6950T=) n.71T= n.57T= | |
8 | g.95025046T>A | CA371742301 | NDUFAF6 | c.38T>A (p.Leu13Ter) c.-83-6949T>A (n.-83-6949T>A) c.-84+1727T>A (n.-84+1727T>A) c.26T>A (p.Leu9Ter) c.-255-6949T>A (n.-255-6949T>A) c.14T>A (p.Leu5Ter) c.-243T>A (n.-243T>A) c.-415T>A (n.-415T>A) c.-547T>A (n.-547T>A) c.42-6949T>A (n.42-6949T>A) c.-196T>A (n.-196T>A) c.-411T>A (n.-411T>A) c.-383-6949T>A (n.-383-6949T>A) c.-456-6949T>A (n.-456-6949T>A) c.-760T>A (n.-760T>A) c.-731T>A (n.-731T>A) c.-543T>A (n.-543T>A) c.-645T>A (n.-645T>A) c.-641T>A (n.-641T>A) c.-649T>A (n.-649T>A) c.-612T>A (n.-612T>A) c.-136-6949T>A (n.-136-6949T>A) n.72T>A n.58T>A | |
8 | g.95025046T>C | CA371742304 | NDUFAF6 | c.38T>C (p.Leu13Ser) c.-83-6949T>C (n.-83-6949T>C) c.-84+1727T>C (n.-84+1727T>C) c.26T>C (p.Leu9Ser) c.-255-6949T>C (n.-255-6949T>C) c.14T>C (p.Leu5Ser) c.-243T>C (n.-243T>C) c.-415T>C (n.-415T>C) c.-547T>C (n.-547T>C) c.42-6949T>C (n.42-6949T>C) c.-196T>C (n.-196T>C) c.-411T>C (n.-411T>C) c.-383-6949T>C (n.-383-6949T>C) c.-456-6949T>C (n.-456-6949T>C) c.-760T>C (n.-760T>C) c.-731T>C (n.-731T>C) c.-543T>C (n.-543T>C) c.-645T>C (n.-645T>C) c.-641T>C (n.-641T>C) c.-649T>C (n.-649T>C) c.-612T>C (n.-612T>C) c.-136-6949T>C (n.-136-6949T>C) n.72T>C n.58T>C | gnomAD v4 |
8 | g.95025046T>G | CA371742297 | NDUFAF6 | c.38T>G (p.Leu13Trp) c.-83-6949T>G (n.-83-6949T>G) c.-84+1727T>G (n.-84+1727T>G) c.26T>G (p.Leu9Trp) c.-255-6949T>G (n.-255-6949T>G) c.14T>G (p.Leu5Trp) c.-243T>G (n.-243T>G) c.-415T>G (n.-415T>G) c.-547T>G (n.-547T>G) c.42-6949T>G (n.42-6949T>G) c.-196T>G (n.-196T>G) c.-411T>G (n.-411T>G) c.-383-6949T>G (n.-383-6949T>G) c.-456-6949T>G (n.-456-6949T>G) c.-760T>G (n.-760T>G) c.-731T>G (n.-731T>G) c.-543T>G (n.-543T>G) c.-645T>G (n.-645T>G) c.-641T>G (n.-641T>G) c.-649T>G (n.-649T>G) c.-612T>G (n.-612T>G) c.-136-6949T>G (n.-136-6949T>G) n.72T>G n.58T>G | |
8 | g.95025047G>A | CA462299089 | NDUFAF6 | c.39G>A (p.Leu13=) c.-83-6948G>A (n.-83-6948G>A) c.-84+1728G>A (n.-84+1728G>A) c.27G>A (p.Leu9=) c.-255-6948G>A (n.-255-6948G>A) c.15G>A (p.Leu5=) c.-242G>A (n.-242G>A) c.-414G>A (n.-414G>A) c.-546G>A (n.-546G>A) c.42-6948G>A (n.42-6948G>A) c.-195G>A (n.-195G>A) c.-410G>A (n.-410G>A) c.-383-6948G>A (n.-383-6948G>A) c.-456-6948G>A (n.-456-6948G>A) c.-759G>A (n.-759G>A) c.-730G>A (n.-730G>A) c.-542G>A (n.-542G>A) c.-644G>A (n.-644G>A) c.-640G>A (n.-640G>A) c.-648G>A (n.-648G>A) c.-611G>A (n.-611G>A) c.-136-6948G>A (n.-136-6948G>A) n.73G>A n.59G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.95025047G>C | CA371742305 | NDUFAF6 | c.39G>C (p.Leu13Phe) c.-83-6948G>C (n.-83-6948G>C) c.-84+1728G>C (n.-84+1728G>C) c.27G>C (p.Leu9Phe) c.-255-6948G>C (n.-255-6948G>C) c.15G>C (p.Leu5Phe) c.-242G>C (n.-242G>C) c.-414G>C (n.-414G>C) c.-546G>C (n.-546G>C) c.42-6948G>C (n.42-6948G>C) c.-195G>C (n.-195G>C) c.-410G>C (n.-410G>C) c.-383-6948G>C (n.-383-6948G>C) c.-456-6948G>C (n.-456-6948G>C) c.-759G>C (n.-759G>C) c.-730G>C (n.-730G>C) c.-542G>C (n.-542G>C) c.-644G>C (n.-644G>C) c.-640G>C (n.-640G>C) c.-648G>C (n.-648G>C) c.-611G>C (n.-611G>C) c.-136-6948G>C (n.-136-6948G>C) n.73G>C n.59G>C | |
8 | g.95025047G= | CA1803809106 | NDUFAF6 | c.39G= (p.Leu13=) c.-83-6948G= (n.-83-6948G=) c.-84+1728G= (n.-84+1728G=) c.27G= (p.Leu9=) c.-255-6948G= (n.-255-6948G=) c.15G= (p.Leu5=) c.-242G= (n.-242G=) c.-414G= (n.-414G=) c.-546G= (n.-546G=) c.42-6948G= (n.42-6948G=) c.-195G= (n.-195G=) c.-410G= (n.-410G=) c.-383-6948G= (n.-383-6948G=) c.-456-6948G= (n.-456-6948G=) c.-759G= (n.-759G=) c.-730G= (n.-730G=) c.-542G= (n.-542G=) c.-644G= (n.-644G=) c.-640G= (n.-640G=) c.-648G= (n.-648G=) c.-611G= (n.-611G=) c.-136-6948G= (n.-136-6948G=) n.73G= n.59G= | |
8 | g.95025047G>T | CA371742308 | NDUFAF6 | c.39G>T (p.Leu13Phe) c.-83-6948G>T (n.-83-6948G>T) c.-84+1728G>T (n.-84+1728G>T) c.27G>T (p.Leu9Phe) c.-255-6948G>T (n.-255-6948G>T) c.15G>T (p.Leu5Phe) c.-242G>T (n.-242G>T) c.-414G>T (n.-414G>T) c.-546G>T (n.-546G>T) c.42-6948G>T (n.42-6948G>T) c.-195G>T (n.-195G>T) c.-410G>T (n.-410G>T) c.-383-6948G>T (n.-383-6948G>T) c.-456-6948G>T (n.-456-6948G>T) c.-759G>T (n.-759G>T) c.-730G>T (n.-730G>T) c.-542G>T (n.-542G>T) c.-644G>T (n.-644G>T) c.-640G>T (n.-640G>T) c.-648G>T (n.-648G>T) c.-611G>T (n.-611G>T) c.-136-6948G>T (n.-136-6948G>T) n.73G>T n.59G>T | gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.95025048C>A | CA462299090 | NDUFAF6 | c.40C>A (p.Arg14=) c.-83-6947C>A (n.-83-6947C>A) c.-84+1729C>A (n.-84+1729C>A) c.28C>A (p.Arg10=) c.-255-6947C>A (n.-255-6947C>A) c.16C>A (p.Arg6=) c.-241C>A (n.-241C>A) c.-413C>A (n.-413C>A) c.-545C>A (n.-545C>A) c.42-6947C>A (n.42-6947C>A) c.-194C>A (n.-194C>A) c.-409C>A (n.-409C>A) c.-383-6947C>A (n.-383-6947C>A) c.-456-6947C>A (n.-456-6947C>A) c.-758C>A (n.-758C>A) c.-729C>A (n.-729C>A) c.-541C>A (n.-541C>A) c.-643C>A (n.-643C>A) c.-639C>A (n.-639C>A) c.-647C>A (n.-647C>A) c.-610C>A (n.-610C>A) c.-136-6947C>A (n.-136-6947C>A) n.74C>A n.60C>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.95025048C= | CA1803809107 | NDUFAF6 | c.40C= (p.Arg14=) c.-83-6947C= (n.-83-6947C=) c.-84+1729C= (n.-84+1729C=) c.28C= (p.Arg10=) c.-255-6947C= (n.-255-6947C=) c.16C= (p.Arg6=) c.-241C= (n.-241C=) c.-413C= (n.-413C=) c.-545C= (n.-545C=) c.42-6947C= (n.42-6947C=) c.-194C= (n.-194C=) c.-409C= (n.-409C=) c.-383-6947C= (n.-383-6947C=) c.-456-6947C= (n.-456-6947C=) c.-758C= (n.-758C=) c.-729C= (n.-729C=) c.-541C= (n.-541C=) c.-643C= (n.-643C=) c.-639C= (n.-639C=) c.-647C= (n.-647C=) c.-610C= (n.-610C=) c.-136-6947C= (n.-136-6947C=) n.74C= n.60C= | |
8 | g.95025048C>G | CA371742310 | NDUFAF6 | c.40C>G (p.Arg14Gly) c.-83-6947C>G (n.-83-6947C>G) c.-84+1729C>G (n.-84+1729C>G) c.28C>G (p.Arg10Gly) c.-255-6947C>G (n.-255-6947C>G) c.16C>G (p.Arg6Gly) c.-241C>G (n.-241C>G) c.-413C>G (n.-413C>G) c.-545C>G (n.-545C>G) c.42-6947C>G (n.42-6947C>G) c.-194C>G (n.-194C>G) c.-409C>G (n.-409C>G) c.-383-6947C>G (n.-383-6947C>G) c.-456-6947C>G (n.-456-6947C>G) c.-758C>G (n.-758C>G) c.-729C>G (n.-729C>G) c.-541C>G (n.-541C>G) c.-643C>G (n.-643C>G) c.-639C>G (n.-639C>G) c.-647C>G (n.-647C>G) c.-610C>G (n.-610C>G) c.-136-6947C>G (n.-136-6947C>G) n.74C>G n.60C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.95025048C>T | CA371742312 | NDUFAF6 | c.40C>T (p.Arg14Trp) c.-83-6947C>T (n.-83-6947C>T) c.-84+1729C>T (n.-84+1729C>T) c.28C>T (p.Arg10Trp) c.-255-6947C>T (n.-255-6947C>T) c.16C>T (p.Arg6Trp) c.-241C>T (n.-241C>T) c.-413C>T (n.-413C>T) c.-545C>T (n.-545C>T) c.42-6947C>T (n.42-6947C>T) c.-194C>T (n.-194C>T) c.-409C>T (n.-409C>T) c.-383-6947C>T (n.-383-6947C>T) c.-456-6947C>T (n.-456-6947C>T) c.-758C>T (n.-758C>T) c.-729C>T (n.-729C>T) c.-541C>T (n.-541C>T) c.-643C>T (n.-643C>T) c.-639C>T (n.-639C>T) c.-647C>T (n.-647C>T) c.-610C>T (n.-610C>T) c.-136-6947C>T (n.-136-6947C>T) n.74C>T n.60C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.95025049G>A | CA4814671 | NDUFAF6 | c.41G>A (p.Arg14Gln) c.-83-6946G>A (n.-83-6946G>A) c.-84+1730G>A (n.-84+1730G>A) c.29G>A (p.Arg10Gln) c.-255-6946G>A (n.-255-6946G>A) c.17G>A (p.Arg6Gln) c.-240G>A (n.-240G>A) c.-412G>A (n.-412G>A) c.-544G>A (n.-544G>A) c.42-6946G>A (n.42-6946G>A) c.-193G>A (n.-193G>A) c.-408G>A (n.-408G>A) c.-383-6946G>A (n.-383-6946G>A) c.-456-6946G>A (n.-456-6946G>A) c.-757G>A (n.-757G>A) c.-728G>A (n.-728G>A) c.-540G>A (n.-540G>A) c.-642G>A (n.-642G>A) c.-638G>A (n.-638G>A) c.-646G>A (n.-646G>A) c.-609G>A (n.-609G>A) c.-136-6946G>A (n.-136-6946G>A) n.75G>A n.61G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.95025049G>C | CA181467068 | NDUFAF6 | c.41G>C (p.Arg14Pro) c.-83-6946G>C (n.-83-6946G>C) c.-84+1730G>C (n.-84+1730G>C) c.29G>C (p.Arg10Pro) c.-255-6946G>C (n.-255-6946G>C) c.17G>C (p.Arg6Pro) c.-240G>C (n.-240G>C) c.-412G>C (n.-412G>C) c.-544G>C (n.-544G>C) c.42-6946G>C (n.42-6946G>C) c.-193G>C (n.-193G>C) c.-408G>C (n.-408G>C) c.-383-6946G>C (n.-383-6946G>C) c.-456-6946G>C (n.-456-6946G>C) c.-757G>C (n.-757G>C) c.-728G>C (n.-728G>C) c.-540G>C (n.-540G>C) c.-642G>C (n.-642G>C) c.-638G>C (n.-638G>C) c.-646G>C (n.-646G>C) c.-609G>C (n.-609G>C) c.-136-6946G>C (n.-136-6946G>C) n.75G>C n.61G>C | ClinVar dbSNP |
8 | g.95025049G= | CA1803809108 | NDUFAF6 | c.41G= (p.Arg14=) c.-83-6946G= (n.-83-6946G=) c.-84+1730G= (n.-84+1730G=) c.29G= (p.Arg10=) c.-255-6946G= (n.-255-6946G=) c.17G= (p.Arg6=) c.-240G= (n.-240G=) c.-412G= (n.-412G=) c.-544G= (n.-544G=) c.42-6946G= (n.42-6946G=) c.-193G= (n.-193G=) c.-408G= (n.-408G=) c.-383-6946G= (n.-383-6946G=) c.-456-6946G= (n.-456-6946G=) c.-757G= (n.-757G=) c.-728G= (n.-728G=) c.-540G= (n.-540G=) c.-642G= (n.-642G=) c.-638G= (n.-638G=) c.-646G= (n.-646G=) c.-609G= (n.-609G=) c.-136-6946G= (n.-136-6946G=) n.75G= n.61G= | |
8 | g.95025049G>T | CA371742317 | NDUFAF6 | c.41G>T (p.Arg14Leu) c.-83-6946G>T (n.-83-6946G>T) c.-84+1730G>T (n.-84+1730G>T) c.29G>T (p.Arg10Leu) c.-255-6946G>T (n.-255-6946G>T) c.17G>T (p.Arg6Leu) c.-240G>T (n.-240G>T) c.-412G>T (n.-412G>T) c.-544G>T (n.-544G>T) c.42-6946G>T (n.42-6946G>T) c.-193G>T (n.-193G>T) c.-408G>T (n.-408G>T) c.-383-6946G>T (n.-383-6946G>T) c.-456-6946G>T (n.-456-6946G>T) c.-757G>T (n.-757G>T) c.-728G>T (n.-728G>T) c.-540G>T (n.-540G>T) c.-642G>T (n.-642G>T) c.-638G>T (n.-638G>T) c.-646G>T (n.-646G>T) c.-609G>T (n.-609G>T) c.-136-6946G>T (n.-136-6946G>T) n.75G>T n.61G>T | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.95025050G>A | CA462299092 | NDUFAF6 | c.42G>A (p.Arg14=) c.-83-6945G>A (n.-83-6945G>A) c.-84+1731G>A (n.-84+1731G>A) c.30G>A (p.Arg10=) c.-255-6945G>A (n.-255-6945G>A) c.18G>A (p.Arg6=) c.-239G>A (n.-239G>A) c.-411G>A (n.-411G>A) c.-543G>A (n.-543G>A) c.42-6945G>A (n.42-6945G>A) c.-192G>A (n.-192G>A) c.-407G>A (n.-407G>A) c.-383-6945G>A (n.-383-6945G>A) c.-456-6945G>A (n.-456-6945G>A) c.-756G>A (n.-756G>A) c.-727G>A (n.-727G>A) c.-539G>A (n.-539G>A) c.-641G>A (n.-641G>A) c.-637G>A (n.-637G>A) c.-645G>A (n.-645G>A) c.-608G>A (n.-608G>A) c.-136-6945G>A (n.-136-6945G>A) n.76G>A n.62G>A | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.95025050G>C | CA462299094 | NDUFAF6 | c.42G>C (p.Arg14=) c.-83-6945G>C (n.-83-6945G>C) c.-84+1731G>C (n.-84+1731G>C) c.30G>C (p.Arg10=) c.-255-6945G>C (n.-255-6945G>C) c.18G>C (p.Arg6=) c.-239G>C (n.-239G>C) c.-411G>C (n.-411G>C) c.-543G>C (n.-543G>C) c.42-6945G>C (n.42-6945G>C) c.-192G>C (n.-192G>C) c.-407G>C (n.-407G>C) c.-383-6945G>C (n.-383-6945G>C) c.-456-6945G>C (n.-456-6945G>C) c.-756G>C (n.-756G>C) c.-727G>C (n.-727G>C) c.-539G>C (n.-539G>C) c.-641G>C (n.-641G>C) c.-637G>C (n.-637G>C) c.-645G>C (n.-645G>C) c.-608G>C (n.-608G>C) c.-136-6945G>C (n.-136-6945G>C) n.76G>C n.62G>C | gnomAD v4 |
8 | g.95025050G= | CA1803809109 | NDUFAF6 | c.42G= (p.Arg14=) c.-83-6945G= (n.-83-6945G=) c.-84+1731G= (n.-84+1731G=) c.30G= (p.Arg10=) c.-255-6945G= (n.-255-6945G=) c.18G= (p.Arg6=) c.-239G= (n.-239G=) c.-411G= (n.-411G=) c.-543G= (n.-543G=) c.42-6945G= (n.42-6945G=) c.-192G= (n.-192G=) c.-407G= (n.-407G=) c.-383-6945G= (n.-383-6945G=) c.-456-6945G= (n.-456-6945G=) c.-756G= (n.-756G=) c.-727G= (n.-727G=) c.-539G= (n.-539G=) c.-641G= (n.-641G=) c.-637G= (n.-637G=) c.-645G= (n.-645G=) c.-608G= (n.-608G=) c.-136-6945G= (n.-136-6945G=) n.76G= n.62G= | |
8 | g.95025050G>T | CA462299095 | NDUFAF6 | c.42G>T (p.Arg14=) c.-83-6945G>T (n.-83-6945G>T) c.-84+1731G>T (n.-84+1731G>T) c.30G>T (p.Arg10=) c.-255-6945G>T (n.-255-6945G>T) c.18G>T (p.Arg6=) c.-239G>T (n.-239G>T) c.-411G>T (n.-411G>T) c.-543G>T (n.-543G>T) c.42-6945G>T (n.42-6945G>T) c.-192G>T (n.-192G>T) c.-407G>T (n.-407G>T) c.-383-6945G>T (n.-383-6945G>T) c.-456-6945G>T (n.-456-6945G>T) c.-756G>T (n.-756G>T) c.-727G>T (n.-727G>T) c.-539G>T (n.-539G>T) c.-641G>T (n.-641G>T) c.-637G>T (n.-637G>T) c.-645G>T (n.-645G>T) c.-608G>T (n.-608G>T) c.-136-6945G>T (n.-136-6945G>T) n.76G>T n.62G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.95025051C>A | CA371742319 | NDUFAF6 | c.43C>A (p.Leu15Ile) c.-83-6944C>A (n.-83-6944C>A) c.-84+1732C>A (n.-84+1732C>A) c.31C>A (p.Leu11Ile) c.-255-6944C>A (n.-255-6944C>A) c.19C>A (p.Leu7Ile) c.-238C>A (n.-238C>A) c.-410C>A (n.-410C>A) c.-542C>A (n.-542C>A) c.42-6944C>A (n.42-6944C>A) c.-191C>A (n.-191C>A) c.-406C>A (n.-406C>A) c.-383-6944C>A (n.-383-6944C>A) c.-456-6944C>A (n.-456-6944C>A) c.-755C>A (n.-755C>A) c.-726C>A (n.-726C>A) c.-538C>A (n.-538C>A) c.-640C>A (n.-640C>A) c.-636C>A (n.-636C>A) c.-644C>A (n.-644C>A) c.-607C>A (n.-607C>A) c.-136-6944C>A (n.-136-6944C>A) n.77C>A n.63C>A | gnomAD v4 |
8 | g.95025051C= | CA1803809110 | NDUFAF6 | c.43C= (p.Leu15=) c.-83-6944C= (n.-83-6944C=) c.-84+1732C= (n.-84+1732C=) c.31C= (p.Leu11=) c.-255-6944C= (n.-255-6944C=) c.19C= (p.Leu7=) c.-238C= (n.-238C=) c.-410C= (n.-410C=) c.-542C= (n.-542C=) c.42-6944C= (n.42-6944C=) c.-191C= (n.-191C=) c.-406C= (n.-406C=) c.-383-6944C= (n.-383-6944C=) c.-456-6944C= (n.-456-6944C=) c.-755C= (n.-755C=) c.-726C= (n.-726C=) c.-538C= (n.-538C=) c.-640C= (n.-640C=) c.-636C= (n.-636C=) c.-644C= (n.-644C=) c.-607C= (n.-607C=) c.-136-6944C= (n.-136-6944C=) n.77C= n.63C= | |
8 | g.95025051C>G | CA371742331 | NDUFAF6 | c.43C>G (p.Leu15Val) c.-83-6944C>G (n.-83-6944C>G) c.-84+1732C>G (n.-84+1732C>G) c.31C>G (p.Leu11Val) c.-255-6944C>G (n.-255-6944C>G) c.19C>G (p.Leu7Val) c.-238C>G (n.-238C>G) c.-410C>G (n.-410C>G) c.-542C>G (n.-542C>G) c.42-6944C>G (n.42-6944C>G) c.-191C>G (n.-191C>G) c.-406C>G (n.-406C>G) c.-383-6944C>G (n.-383-6944C>G) c.-456-6944C>G (n.-456-6944C>G) c.-755C>G (n.-755C>G) c.-726C>G (n.-726C>G) c.-538C>G (n.-538C>G) c.-640C>G (n.-640C>G) c.-636C>G (n.-636C>G) c.-644C>G (n.-644C>G) c.-607C>G (n.-607C>G) c.-136-6944C>G (n.-136-6944C>G) n.77C>G n.63C>G | gnomAD v4 |
8 | g.95025051C>T | CA371742322 | NDUFAF6 | c.43C>T (p.Leu15Phe) c.-83-6944C>T (n.-83-6944C>T) c.-84+1732C>T (n.-84+1732C>T) c.31C>T (p.Leu11Phe) c.-255-6944C>T (n.-255-6944C>T) c.19C>T (p.Leu7Phe) c.-238C>T (n.-238C>T) c.-410C>T (n.-410C>T) c.-542C>T (n.-542C>T) c.42-6944C>T (n.42-6944C>T) c.-191C>T (n.-191C>T) c.-406C>T (n.-406C>T) c.-383-6944C>T (n.-383-6944C>T) c.-456-6944C>T (n.-456-6944C>T) c.-755C>T (n.-755C>T) c.-726C>T (n.-726C>T) c.-538C>T (n.-538C>T) c.-640C>T (n.-640C>T) c.-636C>T (n.-636C>T) c.-644C>T (n.-644C>T) c.-607C>T (n.-607C>T) c.-136-6944C>T (n.-136-6944C>T) n.77C>T n.63C>T | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.95025052T>A | CA371742335 | NDUFAF6 | c.44T>A (p.Leu15His) c.-83-6943T>A (n.-83-6943T>A) c.-84+1733T>A (n.-84+1733T>A) c.32T>A (p.Leu11His) c.-255-6943T>A (n.-255-6943T>A) c.20T>A (p.Leu7His) c.-237T>A (n.-237T>A) c.-409T>A (n.-409T>A) c.-541T>A (n.-541T>A) c.42-6943T>A (n.42-6943T>A) c.-190T>A (n.-190T>A) c.-405T>A (n.-405T>A) c.-383-6943T>A (n.-383-6943T>A) c.-456-6943T>A (n.-456-6943T>A) c.-754T>A (n.-754T>A) c.-725T>A (n.-725T>A) c.-537T>A (n.-537T>A) c.-639T>A (n.-639T>A) c.-635T>A (n.-635T>A) c.-643T>A (n.-643T>A) c.-606T>A (n.-606T>A) c.-136-6943T>A (n.-136-6943T>A) n.78T>A n.64T>A | gnomAD v4 |
8 | g.95025052T>C | CA371742337 | NDUFAF6 | c.44T>C (p.Leu15Pro) c.-83-6943T>C (n.-83-6943T>C) c.-84+1733T>C (n.-84+1733T>C) c.32T>C (p.Leu11Pro) c.-255-6943T>C (n.-255-6943T>C) c.20T>C (p.Leu7Pro) c.-237T>C (n.-237T>C) c.-409T>C (n.-409T>C) c.-541T>C (n.-541T>C) c.42-6943T>C (n.42-6943T>C) c.-190T>C (n.-190T>C) c.-405T>C (n.-405T>C) c.-383-6943T>C (n.-383-6943T>C) c.-456-6943T>C (n.-456-6943T>C) c.-754T>C (n.-754T>C) c.-725T>C (n.-725T>C) c.-537T>C (n.-537T>C) c.-639T>C (n.-639T>C) c.-635T>C (n.-635T>C) c.-643T>C (n.-643T>C) c.-606T>C (n.-606T>C) c.-136-6943T>C (n.-136-6943T>C) n.78T>C n.64T>C | gnomAD v4 |
8 | g.95025052T>G | CA371742340 | NDUFAF6 | c.44T>G (p.Leu15Arg) c.-83-6943T>G (n.-83-6943T>G) c.-84+1733T>G (n.-84+1733T>G) c.32T>G (p.Leu11Arg) c.-255-6943T>G (n.-255-6943T>G) c.20T>G (p.Leu7Arg) c.-237T>G (n.-237T>G) c.-409T>G (n.-409T>G) c.-541T>G (n.-541T>G) c.42-6943T>G (n.42-6943T>G) c.-190T>G (n.-190T>G) c.-405T>G (n.-405T>G) c.-383-6943T>G (n.-383-6943T>G) c.-456-6943T>G (n.-456-6943T>G) c.-754T>G (n.-754T>G) c.-725T>G (n.-725T>G) c.-537T>G (n.-537T>G) c.-639T>G (n.-639T>G) c.-635T>G (n.-635T>G) c.-643T>G (n.-643T>G) c.-606T>G (n.-606T>G) c.-136-6943T>G (n.-136-6943T>G) n.78T>G n.64T>G | |
8 | g.95025053dup | CA371742333 | NDUFAF6 | c.45dup (p.Gly16TrpfsTer?) c.-83-6942dup (n.-83-6942dup) c.-84+1734dup (n.-84+1734dup) c.33dup (p.Gly12TrpfsTer?) c.-255-6942dup (n.-255-6942dup) c.21dup (p.Gly8TrpfsTer?) c.-236dup (n.-236dup) c.-408dup (n.-408dup) c.-540dup (n.-540dup) c.42-6942dup (n.42-6942dup) c.-189dup (n.-189dup) c.-404dup (n.-404dup) c.-383-6942dup (n.-383-6942dup) c.-456-6942dup (n.-456-6942dup) c.-753dup (n.-753dup) c.-724dup (n.-724dup) c.-536dup (n.-536dup) c.-638dup (n.-638dup) c.-634dup (n.-634dup) c.-642dup (n.-642dup) c.-605dup (n.-605dup) c.-136-6942dup (n.-136-6942dup) n.79dup n.65dup | dbSNP |
8 | g.95025053T>A | CA462299097 | NDUFAF6 | c.45T>A (p.Leu15=) c.-83-6942T>A (n.-83-6942T>A) c.-84+1734T>A (n.-84+1734T>A) c.33T>A (p.Leu11=) c.-255-6942T>A (n.-255-6942T>A) c.21T>A (p.Leu7=) c.-236T>A (n.-236T>A) c.-408T>A (n.-408T>A) c.-540T>A (n.-540T>A) c.42-6942T>A (n.42-6942T>A) c.-189T>A (n.-189T>A) c.-404T>A (n.-404T>A) c.-383-6942T>A (n.-383-6942T>A) c.-456-6942T>A (n.-456-6942T>A) c.-753T>A (n.-753T>A) c.-724T>A (n.-724T>A) c.-536T>A (n.-536T>A) c.-638T>A (n.-638T>A) c.-634T>A (n.-634T>A) c.-642T>A (n.-642T>A) c.-605T>A (n.-605T>A) c.-136-6942T>A (n.-136-6942T>A) n.79T>A n.65T>A | gnomAD v4 |
8 | g.95025053T>C | CA462299098 | NDUFAF6 | c.45T>C (p.Leu15=) c.-83-6942T>C (n.-83-6942T>C) c.-84+1734T>C (n.-84+1734T>C) c.33T>C (p.Leu11=) c.-255-6942T>C (n.-255-6942T>C) c.21T>C (p.Leu7=) c.-236T>C (n.-236T>C) c.-408T>C (n.-408T>C) c.-540T>C (n.-540T>C) c.42-6942T>C (n.42-6942T>C) c.-189T>C (n.-189T>C) c.-404T>C (n.-404T>C) c.-383-6942T>C (n.-383-6942T>C) c.-456-6942T>C (n.-456-6942T>C) c.-753T>C (n.-753T>C) c.-724T>C (n.-724T>C) c.-536T>C (n.-536T>C) c.-638T>C (n.-638T>C) c.-634T>C (n.-634T>C) c.-642T>C (n.-642T>C) c.-605T>C (n.-605T>C) c.-136-6942T>C (n.-136-6942T>C) n.79T>C n.65T>C | gnomAD v4 |
8 | g.95025053T>G | CA462299100 | NDUFAF6 | c.45T>G (p.Leu15=) c.-83-6942T>G (n.-83-6942T>G) c.-84+1734T>G (n.-84+1734T>G) c.33T>G (p.Leu11=) c.-255-6942T>G (n.-255-6942T>G) c.21T>G (p.Leu7=) c.-236T>G (n.-236T>G) c.-408T>G (n.-408T>G) c.-540T>G (n.-540T>G) c.42-6942T>G (n.42-6942T>G) c.-189T>G (n.-189T>G) c.-404T>G (n.-404T>G) c.-383-6942T>G (n.-383-6942T>G) c.-456-6942T>G (n.-456-6942T>G) c.-753T>G (n.-753T>G) c.-724T>G (n.-724T>G) c.-536T>G (n.-536T>G) c.-638T>G (n.-638T>G) c.-634T>G (n.-634T>G) c.-642T>G (n.-642T>G) c.-605T>G (n.-605T>G) c.-136-6942T>G (n.-136-6942T>G) n.79T>G n.65T>G | gnomAD v4 |
8 | g.95025054G>A | CA371742343 | NDUFAF6 | c.46G>A (p.Gly16Ser) c.-83-6941G>A (n.-83-6941G>A) c.-84+1735G>A (n.-84+1735G>A) c.34G>A (p.Gly12Ser) c.-255-6941G>A (n.-255-6941G>A) c.22G>A (p.Gly8Ser) c.-235G>A (n.-235G>A) c.-407G>A (n.-407G>A) c.-539G>A (n.-539G>A) c.42-6941G>A (n.42-6941G>A) c.-188G>A (n.-188G>A) c.-403G>A (n.-403G>A) c.-383-6941G>A (n.-383-6941G>A) c.-456-6941G>A (n.-456-6941G>A) c.-752G>A (n.-752G>A) c.-723G>A (n.-723G>A) c.-535G>A (n.-535G>A) c.-637G>A (n.-637G>A) c.-633G>A (n.-633G>A) c.-641G>A (n.-641G>A) c.-604G>A (n.-604G>A) c.-136-6941G>A (n.-136-6941G>A) n.80G>A n.66G>A | gnomAD v4 |
8 | g.95025054G>C | CA371742348 | NDUFAF6 | c.46G>C (p.Gly16Arg) c.-83-6941G>C (n.-83-6941G>C) c.-84+1735G>C (n.-84+1735G>C) c.34G>C (p.Gly12Arg) c.-255-6941G>C (n.-255-6941G>C) c.22G>C (p.Gly8Arg) c.-235G>C (n.-235G>C) c.-407G>C (n.-407G>C) c.-539G>C (n.-539G>C) c.42-6941G>C (n.42-6941G>C) c.-188G>C (n.-188G>C) c.-403G>C (n.-403G>C) c.-383-6941G>C (n.-383-6941G>C) c.-456-6941G>C (n.-456-6941G>C) c.-752G>C (n.-752G>C) c.-723G>C (n.-723G>C) c.-535G>C (n.-535G>C) c.-637G>C (n.-637G>C) c.-633G>C (n.-633G>C) c.-641G>C (n.-641G>C) c.-604G>C (n.-604G>C) c.-136-6941G>C (n.-136-6941G>C) n.80G>C n.66G>C | gnomAD v4 |
8 | g.95025054G>T | CA371742345 | NDUFAF6 | c.46G>T (p.Gly16Cys) c.-83-6941G>T (n.-83-6941G>T) c.-84+1735G>T (n.-84+1735G>T) c.34G>T (p.Gly12Cys) c.-255-6941G>T (n.-255-6941G>T) c.22G>T (p.Gly8Cys) c.-235G>T (n.-235G>T) c.-407G>T (n.-407G>T) c.-539G>T (n.-539G>T) c.42-6941G>T (n.42-6941G>T) c.-188G>T (n.-188G>T) c.-403G>T (n.-403G>T) c.-383-6941G>T (n.-383-6941G>T) c.-456-6941G>T (n.-456-6941G>T) c.-752G>T (n.-752G>T) c.-723G>T (n.-723G>T) c.-535G>T (n.-535G>T) c.-637G>T (n.-637G>T) c.-633G>T (n.-633G>T) c.-641G>T (n.-641G>T) c.-604G>T (n.-604G>T) c.-136-6941G>T (n.-136-6941G>T) n.80G>T n.66G>T | gnomAD v4 |
8 | g.95025055del | CA2687980795 | NDUFAF6 | c.47del (p.Gly16AlafsTer?) c.-83-6940del (n.-83-6940del) c.-84+1736del (n.-84+1736del) c.35del (p.Gly12AlafsTer?) c.-255-6940del (n.-255-6940del) c.23del (p.Gly8AlafsTer?) c.-234del (n.-234del) c.-406del (n.-406del) c.-538del (n.-538del) c.42-6940del (n.42-6940del) c.-187del (n.-187del) c.-402del (n.-402del) c.-383-6940del (n.-383-6940del) c.-456-6940del (n.-456-6940del) c.-751del (n.-751del) c.-722del (n.-722del) c.-534del (n.-534del) c.-636del (n.-636del) c.-632del (n.-632del) c.-640del (n.-640del) c.-603del (n.-603del) c.-136-6940del (n.-136-6940del) n.81del n.67del | gnomAD v4 |
8 | g.95025055G>A | CA371742351 | NDUFAF6 | c.47G>A (p.Gly16Asp) c.-83-6940G>A (n.-83-6940G>A) c.-84+1736G>A (n.-84+1736G>A) c.35G>A (p.Gly12Asp) c.-255-6940G>A (n.-255-6940G>A) c.23G>A (p.Gly8Asp) c.-234G>A (n.-234G>A) c.-406G>A (n.-406G>A) c.-538G>A (n.-538G>A) c.42-6940G>A (n.42-6940G>A) c.-187G>A (n.-187G>A) c.-402G>A (n.-402G>A) c.-383-6940G>A (n.-383-6940G>A) c.-456-6940G>A (n.-456-6940G>A) c.-751G>A (n.-751G>A) c.-722G>A (n.-722G>A) c.-534G>A (n.-534G>A) c.-636G>A (n.-636G>A) c.-632G>A (n.-632G>A) c.-640G>A (n.-640G>A) c.-603G>A (n.-603G>A) c.-136-6940G>A (n.-136-6940G>A) n.81G>A n.67G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.95025055G>C | CA371742353 | NDUFAF6 | c.47G>C (p.Gly16Ala) c.-83-6940G>C (n.-83-6940G>C) c.-84+1736G>C (n.-84+1736G>C) c.35G>C (p.Gly12Ala) c.-255-6940G>C (n.-255-6940G>C) c.23G>C (p.Gly8Ala) c.-234G>C (n.-234G>C) c.-406G>C (n.-406G>C) c.-538G>C (n.-538G>C) c.42-6940G>C (n.42-6940G>C) c.-187G>C (n.-187G>C) c.-402G>C (n.-402G>C) c.-383-6940G>C (n.-383-6940G>C) c.-456-6940G>C (n.-456-6940G>C) c.-751G>C (n.-751G>C) c.-722G>C (n.-722G>C) c.-534G>C (n.-534G>C) c.-636G>C (n.-636G>C) c.-632G>C (n.-632G>C) c.-640G>C (n.-640G>C) c.-603G>C (n.-603G>C) c.-136-6940G>C (n.-136-6940G>C) n.81G>C n.67G>C | gnomAD v4 |
8 | g.95025055G= | CA1803809111 | NDUFAF6 | c.47G= (p.Gly16=) c.-83-6940G= (n.-83-6940G=) c.-84+1736G= (n.-84+1736G=) c.35G= (p.Gly12=) c.-255-6940G= (n.-255-6940G=) c.23G= (p.Gly8=) c.-234G= (n.-234G=) c.-406G= (n.-406G=) c.-538G= (n.-538G=) c.42-6940G= (n.42-6940G=) c.-187G= (n.-187G=) c.-402G= (n.-402G=) c.-383-6940G= (n.-383-6940G=) c.-456-6940G= (n.-456-6940G=) c.-751G= (n.-751G=) c.-722G= (n.-722G=) c.-534G= (n.-534G=) c.-636G= (n.-636G=) c.-632G= (n.-632G=) c.-640G= (n.-640G=) c.-603G= (n.-603G=) c.-136-6940G= (n.-136-6940G=) n.81G= n.67G= | |
8 | g.95025055G>T | CA371742356 | NDUFAF6 | c.47G>T (p.Gly16Val) c.-83-6940G>T (n.-83-6940G>T) c.-84+1736G>T (n.-84+1736G>T) c.35G>T (p.Gly12Val) c.-255-6940G>T (n.-255-6940G>T) c.23G>T (p.Gly8Val) c.-234G>T (n.-234G>T) c.-406G>T (n.-406G>T) c.-538G>T (n.-538G>T) c.42-6940G>T (n.42-6940G>T) c.-187G>T (n.-187G>T) c.-402G>T (n.-402G>T) c.-383-6940G>T (n.-383-6940G>T) c.-456-6940G>T (n.-456-6940G>T) c.-751G>T (n.-751G>T) c.-722G>T (n.-722G>T) c.-534G>T (n.-534G>T) c.-636G>T (n.-636G>T) c.-632G>T (n.-632G>T) c.-640G>T (n.-640G>T) c.-603G>T (n.-603G>T) c.-136-6940G>T (n.-136-6940G>T) n.81G>T n.67G>T | gnomAD v4 |
8 | g.95025056C>A | CA462299101 | NDUFAF6 | c.48C>A (p.Gly16=) c.-83-6939C>A (n.-83-6939C>A) c.-84+1737C>A (n.-84+1737C>A) c.36C>A (p.Gly12=) c.-255-6939C>A (n.-255-6939C>A) c.24C>A (p.Gly8=) c.-233C>A (n.-233C>A) c.-405C>A (n.-405C>A) c.-537C>A (n.-537C>A) c.42-6939C>A (n.42-6939C>A) c.-186C>A (n.-186C>A) c.-401C>A (n.-401C>A) c.-383-6939C>A (n.-383-6939C>A) c.-456-6939C>A (n.-456-6939C>A) c.-750C>A (n.-750C>A) c.-721C>A (n.-721C>A) c.-533C>A (n.-533C>A) c.-635C>A (n.-635C>A) c.-631C>A (n.-631C>A) c.-639C>A (n.-639C>A) c.-602C>A (n.-602C>A) c.-136-6939C>A (n.-136-6939C>A) n.82C>A n.68C>A | gnomAD v4 |
8 | g.95025056C= | CA1803809112 | NDUFAF6 | c.48C= (p.Gly16=) c.-83-6939C= (n.-83-6939C=) c.-84+1737C= (n.-84+1737C=) c.36C= (p.Gly12=) c.-255-6939C= (n.-255-6939C=) c.24C= (p.Gly8=) c.-233C= (n.-233C=) c.-405C= (n.-405C=) c.-537C= (n.-537C=) c.42-6939C= (n.42-6939C=) c.-186C= (n.-186C=) c.-401C= (n.-401C=) c.-383-6939C= (n.-383-6939C=) c.-456-6939C= (n.-456-6939C=) c.-750C= (n.-750C=) c.-721C= (n.-721C=) c.-533C= (n.-533C=) c.-635C= (n.-635C=) c.-631C= (n.-631C=) c.-639C= (n.-639C=) c.-602C= (n.-602C=) c.-136-6939C= (n.-136-6939C=) n.82C= n.68C= | |
8 | g.95025056C>G | CA4814672 | NDUFAF6 | c.48C>G (p.Gly16=) c.-83-6939C>G (n.-83-6939C>G) c.-84+1737C>G (n.-84+1737C>G) c.36C>G (p.Gly12=) c.-255-6939C>G (n.-255-6939C>G) c.24C>G (p.Gly8=) c.-233C>G (n.-233C>G) c.-405C>G (n.-405C>G) c.-537C>G (n.-537C>G) c.42-6939C>G (n.42-6939C>G) c.-186C>G (n.-186C>G) c.-401C>G (n.-401C>G) c.-383-6939C>G (n.-383-6939C>G) c.-456-6939C>G (n.-456-6939C>G) c.-750C>G (n.-750C>G) c.-721C>G (n.-721C>G) c.-533C>G (n.-533C>G) c.-635C>G (n.-635C>G) c.-631C>G (n.-631C>G) c.-639C>G (n.-639C>G) c.-602C>G (n.-602C>G) c.-136-6939C>G (n.-136-6939C>G) n.82C>G n.68C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.95025056C>T | CA462299102 | NDUFAF6 | c.48C>T (p.Gly16=) c.-83-6939C>T (n.-83-6939C>T) c.-84+1737C>T (n.-84+1737C>T) c.36C>T (p.Gly12=) c.-255-6939C>T (n.-255-6939C>T) c.24C>T (p.Gly8=) c.-233C>T (n.-233C>T) c.-405C>T (n.-405C>T) c.-537C>T (n.-537C>T) c.42-6939C>T (n.42-6939C>T) c.-186C>T (n.-186C>T) c.-401C>T (n.-401C>T) c.-383-6939C>T (n.-383-6939C>T) c.-456-6939C>T (n.-456-6939C>T) c.-750C>T (n.-750C>T) c.-721C>T (n.-721C>T) c.-533C>T (n.-533C>T) c.-635C>T (n.-635C>T) c.-631C>T (n.-631C>T) c.-639C>T (n.-639C>T) c.-602C>T (n.-602C>T) c.-136-6939C>T (n.-136-6939C>T) n.82C>T n.68C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.95025057A= | CA1803809113 | NDUFAF6 | c.49A= (p.Ile17=) c.-83-6938A= (n.-83-6938A=) c.-84+1738A= (n.-84+1738A=) c.37A= (p.Ile13=) c.-255-6938A= (n.-255-6938A=) c.25A= (p.Ile9=) c.-232A= (n.-232A=) c.-404A= (n.-404A=) c.-536A= (n.-536A=) c.42-6938A= (n.42-6938A=) c.-185A= (n.-185A=) c.-400A= (n.-400A=) c.-383-6938A= (n.-383-6938A=) c.-456-6938A= (n.-456-6938A=) c.-749A= (n.-749A=) c.-720A= (n.-720A=) c.-532A= (n.-532A=) c.-634A= (n.-634A=) c.-630A= (n.-630A=) c.-638A= (n.-638A=) c.-601A= (n.-601A=) c.-136-6938A= (n.-136-6938A=) n.83A= n.69A= | |
8 | g.95025057A>C | CA371742364 | NDUFAF6 | c.49A>C (p.Ile17Leu) c.-83-6938A>C (n.-83-6938A>C) c.-84+1738A>C (n.-84+1738A>C) c.37A>C (p.Ile13Leu) c.-255-6938A>C (n.-255-6938A>C) c.25A>C (p.Ile9Leu) c.-232A>C (n.-232A>C) c.-404A>C (n.-404A>C) c.-536A>C (n.-536A>C) c.42-6938A>C (n.42-6938A>C) c.-185A>C (n.-185A>C) c.-400A>C (n.-400A>C) c.-383-6938A>C (n.-383-6938A>C) c.-456-6938A>C (n.-456-6938A>C) c.-749A>C (n.-749A>C) c.-720A>C (n.-720A>C) c.-532A>C (n.-532A>C) c.-634A>C (n.-634A>C) c.-630A>C (n.-630A>C) c.-638A>C (n.-638A>C) c.-601A>C (n.-601A>C) c.-136-6938A>C (n.-136-6938A>C) n.83A>C n.69A>C | gnomAD v4 |
8 | g.95025057A>G | CA371742366 | NDUFAF6 | c.49A>G (p.Ile17Val) c.-83-6938A>G (n.-83-6938A>G) c.-84+1738A>G (n.-84+1738A>G) c.37A>G (p.Ile13Val) c.-255-6938A>G (n.-255-6938A>G) c.25A>G (p.Ile9Val) c.-232A>G (n.-232A>G) c.-404A>G (n.-404A>G) c.-536A>G (n.-536A>G) c.42-6938A>G (n.42-6938A>G) c.-185A>G (n.-185A>G) c.-400A>G (n.-400A>G) c.-383-6938A>G (n.-383-6938A>G) c.-456-6938A>G (n.-456-6938A>G) c.-749A>G (n.-749A>G) c.-720A>G (n.-720A>G) c.-532A>G (n.-532A>G) c.-634A>G (n.-634A>G) c.-630A>G (n.-630A>G) c.-638A>G (n.-638A>G) c.-601A>G (n.-601A>G) c.-136-6938A>G (n.-136-6938A>G) n.83A>G n.69A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.95025057A>T | CA371742369 | NDUFAF6 | c.49A>T (p.Ile17Phe) c.-83-6938A>T (n.-83-6938A>T) c.-84+1738A>T (n.-84+1738A>T) c.37A>T (p.Ile13Phe) c.-255-6938A>T (n.-255-6938A>T) c.25A>T (p.Ile9Phe) c.-232A>T (n.-232A>T) c.-404A>T (n.-404A>T) c.-536A>T (n.-536A>T) c.42-6938A>T (n.42-6938A>T) c.-185A>T (n.-185A>T) c.-400A>T (n.-400A>T) c.-383-6938A>T (n.-383-6938A>T) c.-456-6938A>T (n.-456-6938A>T) c.-749A>T (n.-749A>T) c.-720A>T (n.-720A>T) c.-532A>T (n.-532A>T) c.-634A>T (n.-634A>T) c.-630A>T (n.-630A>T) c.-638A>T (n.-638A>T) c.-601A>T (n.-601A>T) c.-136-6938A>T (n.-136-6938A>T) n.83A>T n.69A>T | |
8 | g.95025057_95025058del | CA2687980796 | NDUFAF6 | c.49_50del (p.Ile17ProfsTer?) c.-83-6938_-83-6937del (n.-83-6938_-83-6937del) c.-84+1738_-84+1739del (n.-84+1738_-84+1739del) c.37_38del (p.Ile13ProfsTer?) c.-255-6938_-255-6937del (n.-255-6938_-255-6937del) c.25_26del (p.Ile9ProfsTer?) c.-232_-231del (n.-232_-231del) c.-404_-403del (n.-404_-403del) c.-536_-535del (n.-536_-535del) c.42-6938_42-6937del (n.42-6938_42-6937del) c.-185_-184del (n.-185_-184del) c.-400_-399del (n.-400_-399del) c.-383-6938_-383-6937del (n.-383-6938_-383-6937del) c.-456-6938_-456-6937del (n.-456-6938_-456-6937del) c.-749_-748del (n.-749_-748del) c.-720_-719del (n.-720_-719del) c.-532_-531del (n.-532_-531del) c.-634_-633del (n.-634_-633del) c.-630_-629del (n.-630_-629del) c.-638_-637del (n.-638_-637del) c.-601_-600del (n.-601_-600del) c.-136-6938_-136-6937del (n.-136-6938_-136-6937del) n.83_84del n.69_70del | gnomAD v4 |
8 | g.95025058T>A | CA181467099 | NDUFAF6 | c.50T>A (p.Ile17Asn) c.-83-6937T>A (n.-83-6937T>A) c.-84+1739T>A (n.-84+1739T>A) c.38T>A (p.Ile13Asn) c.-255-6937T>A (n.-255-6937T>A) c.26T>A (p.Ile9Asn) c.-231T>A (n.-231T>A) c.-403T>A (n.-403T>A) c.-535T>A (n.-535T>A) c.42-6937T>A (n.42-6937T>A) c.-184T>A (n.-184T>A) c.-399T>A (n.-399T>A) c.-383-6937T>A (n.-383-6937T>A) c.-456-6937T>A (n.-456-6937T>A) c.-748T>A (n.-748T>A) c.-719T>A (n.-719T>A) c.-531T>A (n.-531T>A) c.-633T>A (n.-633T>A) c.-629T>A (n.-629T>A) c.-637T>A (n.-637T>A) c.-600T>A (n.-600T>A) c.-136-6937T>A (n.-136-6937T>A) n.84T>A n.70T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.95025058T>C | CA371742375 | NDUFAF6 | c.50T>C (p.Ile17Thr) c.-83-6937T>C (n.-83-6937T>C) c.-84+1739T>C (n.-84+1739T>C) c.38T>C (p.Ile13Thr) c.-255-6937T>C (n.-255-6937T>C) c.26T>C (p.Ile9Thr) c.-231T>C (n.-231T>C) c.-403T>C (n.-403T>C) c.-535T>C (n.-535T>C) c.42-6937T>C (n.42-6937T>C) c.-184T>C (n.-184T>C) c.-399T>C (n.-399T>C) c.-383-6937T>C (n.-383-6937T>C) c.-456-6937T>C (n.-456-6937T>C) c.-748T>C (n.-748T>C) c.-719T>C (n.-719T>C) c.-531T>C (n.-531T>C) c.-633T>C (n.-633T>C) c.-629T>C (n.-629T>C) c.-637T>C (n.-637T>C) c.-600T>C (n.-600T>C) c.-136-6937T>C (n.-136-6937T>C) n.84T>C n.70T>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.95025058T>G | CA371742377 | NDUFAF6 | c.50T>G (p.Ile17Ser) c.-83-6937T>G (n.-83-6937T>G) c.-84+1739T>G (n.-84+1739T>G) c.38T>G (p.Ile13Ser) c.-255-6937T>G (n.-255-6937T>G) c.26T>G (p.Ile9Ser) c.-231T>G (n.-231T>G) c.-403T>G (n.-403T>G) c.-535T>G (n.-535T>G) c.42-6937T>G (n.42-6937T>G) c.-184T>G (n.-184T>G) c.-399T>G (n.-399T>G) c.-383-6937T>G (n.-383-6937T>G) c.-456-6937T>G (n.-456-6937T>G) c.-748T>G (n.-748T>G) c.-719T>G (n.-719T>G) c.-531T>G (n.-531T>G) c.-633T>G (n.-633T>G) c.-629T>G (n.-629T>G) c.-637T>G (n.-637T>G) c.-600T>G (n.-600T>G) c.-136-6937T>G (n.-136-6937T>G) n.84T>G n.70T>G | |
8 | g.95025058T= | CA1803809114 | NDUFAF6 | c.50T= (p.Ile17=) c.-83-6937T= (n.-83-6937T=) c.-84+1739T= (n.-84+1739T=) c.38T= (p.Ile13=) c.-255-6937T= (n.-255-6937T=) c.26T= (p.Ile9=) c.-231T= (n.-231T=) c.-403T= (n.-403T=) c.-535T= (n.-535T=) c.42-6937T= (n.42-6937T=) c.-184T= (n.-184T=) c.-399T= (n.-399T=) c.-383-6937T= (n.-383-6937T=) c.-456-6937T= (n.-456-6937T=) c.-748T= (n.-748T=) c.-719T= (n.-719T=) c.-531T= (n.-531T=) c.-633T= (n.-633T=) c.-629T= (n.-629T=) c.-637T= (n.-637T=) c.-600T= (n.-600T=) c.-136-6937T= (n.-136-6937T=) n.84T= n.70T= | |
8 | g.95025059C>A | CA289783 | NDUFAF6 | c.51C>A (p.Ile17=) c.-83-6936C>A (n.-83-6936C>A) c.-84+1740C>A (n.-84+1740C>A) c.39C>A (p.Ile13=) c.-255-6936C>A (n.-255-6936C>A) c.27C>A (p.Ile9=) c.-230C>A (n.-230C>A) c.-402C>A (n.-402C>A) c.-534C>A (n.-534C>A) c.42-6936C>A (n.42-6936C>A) c.-183C>A (n.-183C>A) c.-398C>A (n.-398C>A) c.-383-6936C>A (n.-383-6936C>A) c.-456-6936C>A (n.-456-6936C>A) c.-747C>A (n.-747C>A) c.-718C>A (n.-718C>A) c.-530C>A (n.-530C>A) c.-632C>A (n.-632C>A) c.-628C>A (n.-628C>A) c.-636C>A (n.-636C>A) c.-599C>A (n.-599C>A) c.-136-6936C>A (n.-136-6936C>A) n.85C>A n.71C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.95025059C= | CA1803809115 | NDUFAF6 | c.51C= (p.Ile17=) c.-83-6936C= (n.-83-6936C=) c.-84+1740C= (n.-84+1740C=) c.39C= (p.Ile13=) c.-255-6936C= (n.-255-6936C=) c.27C= (p.Ile9=) c.-230C= (n.-230C=) c.-402C= (n.-402C=) c.-534C= (n.-534C=) c.42-6936C= (n.42-6936C=) c.-183C= (n.-183C=) c.-398C= (n.-398C=) c.-383-6936C= (n.-383-6936C=) c.-456-6936C= (n.-456-6936C=) c.-747C= (n.-747C=) c.-718C= (n.-718C=) c.-530C= (n.-530C=) c.-632C= (n.-632C=) c.-628C= (n.-628C=) c.-636C= (n.-636C=) c.-599C= (n.-599C=) c.-136-6936C= (n.-136-6936C=) n.85C= n.71C= | |
8 | g.95025059C>G | CA371742381 | NDUFAF6 | c.51C>G (p.Ile17Met) c.-83-6936C>G (n.-83-6936C>G) c.-84+1740C>G (n.-84+1740C>G) c.39C>G (p.Ile13Met) c.-255-6936C>G (n.-255-6936C>G) c.27C>G (p.Ile9Met) c.-230C>G (n.-230C>G) c.-402C>G (n.-402C>G) c.-534C>G (n.-534C>G) c.42-6936C>G (n.42-6936C>G) c.-183C>G (n.-183C>G) c.-398C>G (n.-398C>G) c.-383-6936C>G (n.-383-6936C>G) c.-456-6936C>G (n.-456-6936C>G) c.-747C>G (n.-747C>G) c.-718C>G (n.-718C>G) c.-530C>G (n.-530C>G) c.-632C>G (n.-632C>G) c.-628C>G (n.-628C>G) c.-636C>G (n.-636C>G) c.-599C>G (n.-599C>G) c.-136-6936C>G (n.-136-6936C>G) n.85C>G n.71C>G | |
8 | g.95025059C>T | CA462299109 | NDUFAF6 | c.51C>T (p.Ile17=) c.-83-6936C>T (n.-83-6936C>T) c.-84+1740C>T (n.-84+1740C>T) c.39C>T (p.Ile13=) c.-255-6936C>T (n.-255-6936C>T) c.27C>T (p.Ile9=) c.-230C>T (n.-230C>T) c.-402C>T (n.-402C>T) c.-534C>T (n.-534C>T) c.42-6936C>T (n.42-6936C>T) c.-183C>T (n.-183C>T) c.-398C>T (n.-398C>T) c.-383-6936C>T (n.-383-6936C>T) c.-456-6936C>T (n.-456-6936C>T) c.-747C>T (n.-747C>T) c.-718C>T (n.-718C>T) c.-530C>T (n.-530C>T) c.-632C>T (n.-632C>T) c.-628C>T (n.-628C>T) c.-636C>T (n.-636C>T) c.-599C>T (n.-599C>T) c.-136-6936C>T (n.-136-6936C>T) n.85C>T n.71C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.95025062del | CA2687980797 | NDUFAF6 | c.54del (p.Gly19AlafsTer?) c.-83-6933del (n.-83-6933del) c.-84+1743del (n.-84+1743del) c.42del (p.Gly15AlafsTer?) c.-255-6933del (n.-255-6933del) c.30del (p.Gly11AlafsTer?) c.-227del (n.-227del) c.-399del (n.-399del) c.-531del (n.-531del) c.42-6933del (n.42-6933del) c.-180del (n.-180del) c.-395del (n.-395del) c.-383-6933del (n.-383-6933del) c.-456-6933del (n.-456-6933del) c.-744del (n.-744del) c.-715del (n.-715del) c.-527del (n.-527del) c.-629del (n.-629del) c.-625del (n.-625del) c.-633del (n.-633del) c.-596del (n.-596del) c.-136-6933del (n.-136-6933del) n.88del n.74del | gnomAD v4 |
8 | g.95025060C>A | CA371742386 | NDUFAF6 | c.52C>A (p.Pro18Thr) c.-83-6935C>A (n.-83-6935C>A) c.-84+1741C>A (n.-84+1741C>A) c.40C>A (p.Pro14Thr) c.-255-6935C>A (n.-255-6935C>A) c.28C>A (p.Pro10Thr) c.-229C>A (n.-229C>A) c.-401C>A (n.-401C>A) c.-533C>A (n.-533C>A) c.42-6935C>A (n.42-6935C>A) c.-182C>A (n.-182C>A) c.-397C>A (n.-397C>A) c.-383-6935C>A (n.-383-6935C>A) c.-456-6935C>A (n.-456-6935C>A) c.-746C>A (n.-746C>A) c.-717C>A (n.-717C>A) c.-529C>A (n.-529C>A) c.-631C>A (n.-631C>A) c.-627C>A (n.-627C>A) c.-635C>A (n.-635C>A) c.-598C>A (n.-598C>A) c.-136-6935C>A (n.-136-6935C>A) n.86C>A n.72C>A | gnomAD v4 |
8 | g.95025060C= | CA1803809116 | NDUFAF6 | c.52C= (p.Pro18=) c.-83-6935C= (n.-83-6935C=) c.-84+1741C= (n.-84+1741C=) c.40C= (p.Pro14=) c.-255-6935C= (n.-255-6935C=) c.28C= (p.Pro10=) c.-229C= (n.-229C=) c.-401C= (n.-401C=) c.-533C= (n.-533C=) c.42-6935C= (n.42-6935C=) c.-182C= (n.-182C=) c.-397C= (n.-397C=) c.-383-6935C= (n.-383-6935C=) c.-456-6935C= (n.-456-6935C=) c.-746C= (n.-746C=) c.-717C= (n.-717C=) c.-529C= (n.-529C=) c.-631C= (n.-631C=) c.-627C= (n.-627C=) c.-635C= (n.-635C=) c.-598C= (n.-598C=) c.-136-6935C= (n.-136-6935C=) n.86C= n.72C= | |
8 | g.95025060C>G | CA371742390 | NDUFAF6 | c.52C>G (p.Pro18Ala) c.-83-6935C>G (n.-83-6935C>G) c.-84+1741C>G (n.-84+1741C>G) c.40C>G (p.Pro14Ala) c.-255-6935C>G (n.-255-6935C>G) c.28C>G (p.Pro10Ala) c.-229C>G (n.-229C>G) c.-401C>G (n.-401C>G) c.-533C>G (n.-533C>G) c.42-6935C>G (n.42-6935C>G) c.-182C>G (n.-182C>G) c.-397C>G (n.-397C>G) c.-383-6935C>G (n.-383-6935C>G) c.-456-6935C>G (n.-456-6935C>G) c.-746C>G (n.-746C>G) c.-717C>G (n.-717C>G) c.-529C>G (n.-529C>G) c.-631C>G (n.-631C>G) c.-627C>G (n.-627C>G) c.-635C>G (n.-635C>G) c.-598C>G (n.-598C>G) c.-136-6935C>G (n.-136-6935C>G) n.86C>G n.72C>G | gnomAD v4 |
8 | g.95025060C>T | CA371742387 | NDUFAF6 | c.52C>T (p.Pro18Ser) c.-83-6935C>T (n.-83-6935C>T) c.-84+1741C>T (n.-84+1741C>T) c.40C>T (p.Pro14Ser) c.-255-6935C>T (n.-255-6935C>T) c.28C>T (p.Pro10Ser) c.-229C>T (n.-229C>T) c.-401C>T (n.-401C>T) c.-533C>T (n.-533C>T) c.42-6935C>T (n.42-6935C>T) c.-182C>T (n.-182C>T) c.-397C>T (n.-397C>T) c.-383-6935C>T (n.-383-6935C>T) c.-456-6935C>T (n.-456-6935C>T) c.-746C>T (n.-746C>T) c.-717C>T (n.-717C>T) c.-529C>T (n.-529C>T) c.-631C>T (n.-631C>T) c.-627C>T (n.-627C>T) c.-635C>T (n.-635C>T) c.-598C>T (n.-598C>T) c.-136-6935C>T (n.-136-6935C>T) n.86C>T n.72C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.95025061C>A | CA371742393 | NDUFAF6 | c.53C>A (p.Pro18His) c.-83-6934C>A (n.-83-6934C>A) c.-84+1742C>A (n.-84+1742C>A) c.41C>A (p.Pro14His) c.-255-6934C>A (n.-255-6934C>A) c.29C>A (p.Pro10His) c.-228C>A (n.-228C>A) c.-400C>A (n.-400C>A) c.-532C>A (n.-532C>A) c.42-6934C>A (n.42-6934C>A) c.-181C>A (n.-181C>A) c.-396C>A (n.-396C>A) c.-383-6934C>A (n.-383-6934C>A) c.-456-6934C>A (n.-456-6934C>A) c.-745C>A (n.-745C>A) c.-716C>A (n.-716C>A) c.-528C>A (n.-528C>A) c.-630C>A (n.-630C>A) c.-626C>A (n.-626C>A) c.-634C>A (n.-634C>A) c.-597C>A (n.-597C>A) c.-136-6934C>A (n.-136-6934C>A) n.87C>A n.73C>A | gnomAD v4 |
8 | g.95025061C= | CA1803809117 | NDUFAF6 | c.53C= (p.Pro18=) c.-83-6934C= (n.-83-6934C=) c.-84+1742C= (n.-84+1742C=) c.41C= (p.Pro14=) c.-255-6934C= (n.-255-6934C=) c.29C= (p.Pro10=) c.-228C= (n.-228C=) c.-400C= (n.-400C=) c.-532C= (n.-532C=) c.42-6934C= (n.42-6934C=) c.-181C= (n.-181C=) c.-396C= (n.-396C=) c.-383-6934C= (n.-383-6934C=) c.-456-6934C= (n.-456-6934C=) c.-745C= (n.-745C=) c.-716C= (n.-716C=) c.-528C= (n.-528C=) c.-630C= (n.-630C=) c.-626C= (n.-626C=) c.-634C= (n.-634C=) c.-597C= (n.-597C=) c.-136-6934C= (n.-136-6934C=) n.87C= n.73C= | |
8 | g.95025061C>G | CA181467130 | NDUFAF6 | c.53C>G (p.Pro18Arg) c.-83-6934C>G (n.-83-6934C>G) c.-84+1742C>G (n.-84+1742C>G) c.41C>G (p.Pro14Arg) c.-255-6934C>G (n.-255-6934C>G) c.29C>G (p.Pro10Arg) c.-228C>G (n.-228C>G) c.-400C>G (n.-400C>G) c.-532C>G (n.-532C>G) c.42-6934C>G (n.42-6934C>G) c.-181C>G (n.-181C>G) c.-396C>G (n.-396C>G) c.-383-6934C>G (n.-383-6934C>G) c.-456-6934C>G (n.-456-6934C>G) c.-745C>G (n.-745C>G) c.-716C>G (n.-716C>G) c.-528C>G (n.-528C>G) c.-630C>G (n.-630C>G) c.-626C>G (n.-626C>G) c.-634C>G (n.-634C>G) c.-597C>G (n.-597C>G) c.-136-6934C>G (n.-136-6934C>G) n.87C>G n.73C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.95025061C>T | CA371742398 | NDUFAF6 | c.53C>T (p.Pro18Leu) c.-83-6934C>T (n.-83-6934C>T) c.-84+1742C>T (n.-84+1742C>T) c.41C>T (p.Pro14Leu) c.-255-6934C>T (n.-255-6934C>T) c.29C>T (p.Pro10Leu) c.-228C>T (n.-228C>T) c.-400C>T (n.-400C>T) c.-532C>T (n.-532C>T) c.42-6934C>T (n.42-6934C>T) c.-181C>T (n.-181C>T) c.-396C>T (n.-396C>T) c.-383-6934C>T (n.-383-6934C>T) c.-456-6934C>T (n.-456-6934C>T) c.-745C>T (n.-745C>T) c.-716C>T (n.-716C>T) c.-528C>T (n.-528C>T) c.-630C>T (n.-630C>T) c.-626C>T (n.-626C>T) c.-634C>T (n.-634C>T) c.-597C>T (n.-597C>T) c.-136-6934C>T (n.-136-6934C>T) n.87C>T n.73C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.95025062C>A | CA462299114 | NDUFAF6 | c.54C>A (p.Pro18=) c.-83-6933C>A (n.-83-6933C>A) c.-84+1743C>A (n.-84+1743C>A) c.42C>A (p.Pro14=) c.-255-6933C>A (n.-255-6933C>A) c.30C>A (p.Pro10=) c.-227C>A (n.-227C>A) c.-399C>A (n.-399C>A) c.-531C>A (n.-531C>A) c.42-6933C>A (n.42-6933C>A) c.-180C>A (n.-180C>A) c.-395C>A (n.-395C>A) c.-383-6933C>A (n.-383-6933C>A) c.-456-6933C>A (n.-456-6933C>A) c.-744C>A (n.-744C>A) c.-715C>A (n.-715C>A) c.-527C>A (n.-527C>A) c.-629C>A (n.-629C>A) c.-625C>A (n.-625C>A) c.-633C>A (n.-633C>A) c.-596C>A (n.-596C>A) c.-136-6933C>A (n.-136-6933C>A) n.88C>A n.74C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.95025062C= | CA1803809118 | NDUFAF6 | c.54C= (p.Pro18=) c.-83-6933C= (n.-83-6933C=) c.-84+1743C= (n.-84+1743C=) c.42C= (p.Pro14=) c.-255-6933C= (n.-255-6933C=) c.30C= (p.Pro10=) c.-227C= (n.-227C=) c.-399C= (n.-399C=) c.-531C= (n.-531C=) c.42-6933C= (n.42-6933C=) c.-180C= (n.-180C=) c.-395C= (n.-395C=) c.-383-6933C= (n.-383-6933C=) c.-456-6933C= (n.-456-6933C=) c.-744C= (n.-744C=) c.-715C= (n.-715C=) c.-527C= (n.-527C=) c.-629C= (n.-629C=) c.-625C= (n.-625C=) c.-633C= (n.-633C=) c.-596C= (n.-596C=) c.-136-6933C= (n.-136-6933C=) n.88C= n.74C= | |
8 | g.95025062C>G | CA462299117 | NDUFAF6 | c.54C>G (p.Pro18=) c.-83-6933C>G (n.-83-6933C>G) c.-84+1743C>G (n.-84+1743C>G) c.42C>G (p.Pro14=) c.-255-6933C>G (n.-255-6933C>G) c.30C>G (p.Pro10=) c.-227C>G (n.-227C>G) c.-399C>G (n.-399C>G) c.-531C>G (n.-531C>G) c.42-6933C>G (n.42-6933C>G) c.-180C>G (n.-180C>G) c.-395C>G (n.-395C>G) c.-383-6933C>G (n.-383-6933C>G) c.-456-6933C>G (n.-456-6933C>G) c.-744C>G (n.-744C>G) c.-715C>G (n.-715C>G) c.-527C>G (n.-527C>G) c.-629C>G (n.-629C>G) c.-625C>G (n.-625C>G) c.-633C>G (n.-633C>G) c.-596C>G (n.-596C>G) c.-136-6933C>G (n.-136-6933C>G) n.88C>G n.74C>G | gnomAD v4 |
8 | g.95025062C>T | CA4814673 | NDUFAF6 | c.54C>T (p.Pro18=) c.-83-6933C>T (n.-83-6933C>T) c.-84+1743C>T (n.-84+1743C>T) c.42C>T (p.Pro14=) c.-255-6933C>T (n.-255-6933C>T) c.30C>T (p.Pro10=) c.-227C>T (n.-227C>T) c.-399C>T (n.-399C>T) c.-531C>T (n.-531C>T) c.42-6933C>T (n.42-6933C>T) c.-180C>T (n.-180C>T) c.-395C>T (n.-395C>T) c.-383-6933C>T (n.-383-6933C>T) c.-456-6933C>T (n.-456-6933C>T) c.-744C>T (n.-744C>T) c.-715C>T (n.-715C>T) c.-527C>T (n.-527C>T) c.-629C>T (n.-629C>T) c.-625C>T (n.-625C>T) c.-633C>T (n.-633C>T) c.-596C>T (n.-596C>T) c.-136-6933C>T (n.-136-6933C>T) n.88C>T n.74C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.95025063G>A | CA371742403 | NDUFAF6 | c.55G>A (p.Gly19Ser) c.-83-6932G>A (n.-83-6932G>A) c.-84+1744G>A (n.-84+1744G>A) c.43G>A (p.Gly15Ser) c.-255-6932G>A (n.-255-6932G>A) c.31G>A (p.Gly11Ser) c.-226G>A (n.-226G>A) c.-398G>A (n.-398G>A) c.-530G>A (n.-530G>A) c.42-6932G>A (n.42-6932G>A) c.-179G>A (n.-179G>A) c.-394G>A (n.-394G>A) c.-383-6932G>A (n.-383-6932G>A) c.-456-6932G>A (n.-456-6932G>A) c.-743G>A (n.-743G>A) c.-714G>A (n.-714G>A) c.-526G>A (n.-526G>A) c.-628G>A (n.-628G>A) c.-624G>A (n.-624G>A) c.-632G>A (n.-632G>A) c.-595G>A (n.-595G>A) c.-136-6932G>A (n.-136-6932G>A) n.89G>A n.75G>A | gnomAD v4 |
8 | g.95025063G>C | CA371742406 | NDUFAF6 | c.55G>C (p.Gly19Arg) c.-83-6932G>C (n.-83-6932G>C) c.-84+1744G>C (n.-84+1744G>C) c.43G>C (p.Gly15Arg) c.-255-6932G>C (n.-255-6932G>C) c.31G>C (p.Gly11Arg) c.-226G>C (n.-226G>C) c.-398G>C (n.-398G>C) c.-530G>C (n.-530G>C) c.42-6932G>C (n.42-6932G>C) c.-179G>C (n.-179G>C) c.-394G>C (n.-394G>C) c.-383-6932G>C (n.-383-6932G>C) c.-456-6932G>C (n.-456-6932G>C) c.-743G>C (n.-743G>C) c.-714G>C (n.-714G>C) c.-526G>C (n.-526G>C) c.-628G>C (n.-628G>C) c.-624G>C (n.-624G>C) c.-632G>C (n.-632G>C) c.-595G>C (n.-595G>C) c.-136-6932G>C (n.-136-6932G>C) n.89G>C n.75G>C | gnomAD v4 |
8 | g.95025063G>T | CA371742409 | NDUFAF6 | c.55G>T (p.Gly19Cys) c.-83-6932G>T (n.-83-6932G>T) c.-84+1744G>T (n.-84+1744G>T) c.43G>T (p.Gly15Cys) c.-255-6932G>T (n.-255-6932G>T) c.31G>T (p.Gly11Cys) c.-226G>T (n.-226G>T) c.-398G>T (n.-398G>T) c.-530G>T (n.-530G>T) c.42-6932G>T (n.42-6932G>T) c.-179G>T (n.-179G>T) c.-394G>T (n.-394G>T) c.-383-6932G>T (n.-383-6932G>T) c.-456-6932G>T (n.-456-6932G>T) c.-743G>T (n.-743G>T) c.-714G>T (n.-714G>T) c.-526G>T (n.-526G>T) c.-628G>T (n.-628G>T) c.-624G>T (n.-624G>T) c.-632G>T (n.-632G>T) c.-595G>T (n.-595G>T) c.-136-6932G>T (n.-136-6932G>T) n.89G>T n.75G>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.95025063_95025064del | CA2687980798 | NDUFAF6 | c.55_56del (p.Gly19ProfsTer?) c.-83-6932_-83-6931del (n.-83-6932_-83-6931del) c.-84+1744_-84+1745del (n.-84+1744_-84+1745del) c.43_44del (p.Gly15ProfsTer?) c.-255-6932_-255-6931del (n.-255-6932_-255-6931del) c.31_32del (p.Gly11ProfsTer?) c.-226_-225del (n.-226_-225del) c.-398_-397del (n.-398_-397del) c.-530_-529del (n.-530_-529del) c.42-6932_42-6931del (n.42-6932_42-6931del) c.-179_-178del (n.-179_-178del) c.-394_-393del (n.-394_-393del) c.-383-6932_-383-6931del (n.-383-6932_-383-6931del) c.-456-6932_-456-6931del (n.-456-6932_-456-6931del) c.-743_-742del (n.-743_-742del) c.-714_-713del (n.-714_-713del) c.-526_-525del (n.-526_-525del) c.-628_-627del (n.-628_-627del) c.-624_-623del (n.-624_-623del) c.-632_-631del (n.-632_-631del) c.-595_-594del (n.-595_-594del) c.-136-6932_-136-6931del (n.-136-6932_-136-6931del) n.89_90del n.75_76del | gnomAD v4 |
8 | g.95025064G>A | CA371742413 | NDUFAF6 | c.56G>A (p.Gly19Asp) c.-83-6931G>A (n.-83-6931G>A) c.-84+1745G>A (n.-84+1745G>A) c.44G>A (p.Gly15Asp) c.-255-6931G>A (n.-255-6931G>A) c.32G>A (p.Gly11Asp) c.-225G>A (n.-225G>A) c.-397G>A (n.-397G>A) c.-529G>A (n.-529G>A) c.42-6931G>A (n.42-6931G>A) c.-178G>A (n.-178G>A) c.-393G>A (n.-393G>A) c.-383-6931G>A (n.-383-6931G>A) c.-456-6931G>A (n.-456-6931G>A) c.-742G>A (n.-742G>A) c.-713G>A (n.-713G>A) c.-525G>A (n.-525G>A) c.-627G>A (n.-627G>A) c.-623G>A (n.-623G>A) c.-631G>A (n.-631G>A) c.-594G>A (n.-594G>A) c.-136-6931G>A (n.-136-6931G>A) n.90G>A n.76G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.95025064G>C | CA371742415 | NDUFAF6 | c.56G>C (p.Gly19Ala) c.-83-6931G>C (n.-83-6931G>C) c.-84+1745G>C (n.-84+1745G>C) c.44G>C (p.Gly15Ala) c.-255-6931G>C (n.-255-6931G>C) c.32G>C (p.Gly11Ala) c.-225G>C (n.-225G>C) c.-397G>C (n.-397G>C) c.-529G>C (n.-529G>C) c.42-6931G>C (n.42-6931G>C) c.-178G>C (n.-178G>C) c.-393G>C (n.-393G>C) c.-383-6931G>C (n.-383-6931G>C) c.-456-6931G>C (n.-456-6931G>C) c.-742G>C (n.-742G>C) c.-713G>C (n.-713G>C) c.-525G>C (n.-525G>C) c.-627G>C (n.-627G>C) c.-623G>C (n.-623G>C) c.-631G>C (n.-631G>C) c.-594G>C (n.-594G>C) c.-136-6931G>C (n.-136-6931G>C) n.90G>C n.76G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.95025064G= | CA1803809119 | NDUFAF6 | c.56G= (p.Gly19=) c.-83-6931G= (n.-83-6931G=) c.-84+1745G= (n.-84+1745G=) c.44G= (p.Gly15=) c.-255-6931G= (n.-255-6931G=) c.32G= (p.Gly11=) c.-225G= (n.-225G=) c.-397G= (n.-397G=) c.-529G= (n.-529G=) c.42-6931G= (n.42-6931G=) c.-178G= (n.-178G=) c.-393G= (n.-393G=) c.-383-6931G= (n.-383-6931G=) c.-456-6931G= (n.-456-6931G=) c.-742G= (n.-742G=) c.-713G= (n.-713G=) c.-525G= (n.-525G=) c.-627G= (n.-627G=) c.-623G= (n.-623G=) c.-631G= (n.-631G=) c.-594G= (n.-594G=) c.-136-6931G= (n.-136-6931G=) n.90G= n.76G= | |
8 | g.95025064G>T | CA371742418 | NDUFAF6 | c.56G>T (p.Gly19Val) c.-83-6931G>T (n.-83-6931G>T) c.-84+1745G>T (n.-84+1745G>T) c.44G>T (p.Gly15Val) c.-255-6931G>T (n.-255-6931G>T) c.32G>T (p.Gly11Val) c.-225G>T (n.-225G>T) c.-397G>T (n.-397G>T) c.-529G>T (n.-529G>T) c.42-6931G>T (n.42-6931G>T) c.-178G>T (n.-178G>T) c.-393G>T (n.-393G>T) c.-383-6931G>T (n.-383-6931G>T) c.-456-6931G>T (n.-456-6931G>T) c.-742G>T (n.-742G>T) c.-713G>T (n.-713G>T) c.-525G>T (n.-525G>T) c.-627G>T (n.-627G>T) c.-623G>T (n.-623G>T) c.-631G>T (n.-631G>T) c.-594G>T (n.-594G>T) c.-136-6931G>T (n.-136-6931G>T) n.90G>T n.76G>T | gnomAD v4 |
8 | g.95025065C>A | CA462299119 | NDUFAF6 | c.57C>A (p.Gly19=) c.-83-6930C>A (n.-83-6930C>A) c.-84+1746C>A (n.-84+1746C>A) c.45C>A (p.Gly15=) c.-255-6930C>A (n.-255-6930C>A) c.33C>A (p.Gly11=) c.-224C>A (n.-224C>A) c.-396C>A (n.-396C>A) c.-528C>A (n.-528C>A) c.42-6930C>A (n.42-6930C>A) c.-177C>A (n.-177C>A) c.-392C>A (n.-392C>A) c.-383-6930C>A (n.-383-6930C>A) c.-456-6930C>A (n.-456-6930C>A) c.-741C>A (n.-741C>A) c.-712C>A (n.-712C>A) c.-524C>A (n.-524C>A) c.-626C>A (n.-626C>A) c.-622C>A (n.-622C>A) c.-630C>A (n.-630C>A) c.-593C>A (n.-593C>A) c.-136-6930C>A (n.-136-6930C>A) n.91C>A n.77C>A | gnomAD v4 |
8 | g.95025065C= | CA1803809120 | NDUFAF6 | c.57C= (p.Gly19=) c.-83-6930C= (n.-83-6930C=) c.-84+1746C= (n.-84+1746C=) c.45C= (p.Gly15=) c.-255-6930C= (n.-255-6930C=) c.33C= (p.Gly11=) c.-224C= (n.-224C=) c.-396C= (n.-396C=) c.-528C= (n.-528C=) c.42-6930C= (n.42-6930C=) c.-177C= (n.-177C=) c.-392C= (n.-392C=) c.-383-6930C= (n.-383-6930C=) c.-456-6930C= (n.-456-6930C=) c.-741C= (n.-741C=) c.-712C= (n.-712C=) c.-524C= (n.-524C=) c.-626C= (n.-626C=) c.-622C= (n.-622C=) c.-630C= (n.-630C=) c.-593C= (n.-593C=) c.-136-6930C= (n.-136-6930C=) n.91C= n.77C= | |
8 | g.95025065C>G | CA462299120 | NDUFAF6 | c.57C>G (p.Gly19=) c.-83-6930C>G (n.-83-6930C>G) c.-84+1746C>G (n.-84+1746C>G) c.45C>G (p.Gly15=) c.-255-6930C>G (n.-255-6930C>G) c.33C>G (p.Gly11=) c.-224C>G (n.-224C>G) c.-396C>G (n.-396C>G) c.-528C>G (n.-528C>G) c.42-6930C>G (n.42-6930C>G) c.-177C>G (n.-177C>G) c.-392C>G (n.-392C>G) c.-383-6930C>G (n.-383-6930C>G) c.-456-6930C>G (n.-456-6930C>G) c.-741C>G (n.-741C>G) c.-712C>G (n.-712C>G) c.-524C>G (n.-524C>G) c.-626C>G (n.-626C>G) c.-622C>G (n.-622C>G) c.-630C>G (n.-630C>G) c.-593C>G (n.-593C>G) c.-136-6930C>G (n.-136-6930C>G) n.91C>G n.77C>G | gnomAD v4 |
8 | g.95025065C>T | CA462299121 | NDUFAF6 | c.57C>T (p.Gly19=) c.-83-6930C>T (n.-83-6930C>T) c.-84+1746C>T (n.-84+1746C>T) c.45C>T (p.Gly15=) c.-255-6930C>T (n.-255-6930C>T) c.33C>T (p.Gly11=) c.-224C>T (n.-224C>T) c.-396C>T (n.-396C>T) c.-528C>T (n.-528C>T) c.42-6930C>T (n.42-6930C>T) c.-177C>T (n.-177C>T) c.-392C>T (n.-392C>T) c.-383-6930C>T (n.-383-6930C>T) c.-456-6930C>T (n.-456-6930C>T) c.-741C>T (n.-741C>T) c.-712C>T (n.-712C>T) c.-524C>T (n.-524C>T) c.-626C>T (n.-626C>T) c.-622C>T (n.-622C>T) c.-630C>T (n.-630C>T) c.-593C>T (n.-593C>T) c.-136-6930C>T (n.-136-6930C>T) n.91C>T n.77C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.95025066C>A | CA371742421 | NDUFAF6 | c.58C>A (p.Leu20Met) c.-83-6929C>A (n.-83-6929C>A) c.-84+1747C>A (n.-84+1747C>A) c.46C>A (p.Leu16Met) c.-255-6929C>A (n.-255-6929C>A) c.34C>A (p.Leu12Met) c.1C>A (p.Leu1Met) c.-223C>A (n.-223C>A) c.-395C>A (n.-395C>A) c.-527C>A (n.-527C>A) c.42-6929C>A (n.42-6929C>A) c.-176C>A (n.-176C>A) c.-391C>A (n.-391C>A) c.-383-6929C>A (n.-383-6929C>A) c.-456-6929C>A (n.-456-6929C>A) c.-740C>A (n.-740C>A) c.-711C>A (n.-711C>A) c.-523C>A (n.-523C>A) c.-625C>A (n.-625C>A) c.-621C>A (n.-621C>A) c.-629C>A (n.-629C>A) c.-592C>A (n.-592C>A) c.-136-6929C>A (n.-136-6929C>A) n.92C>A n.78C>A | gnomAD v4 |
8 | g.95025066C= | CA1803809121 | NDUFAF6 | c.58C= (p.Leu20=) c.-83-6929C= (n.-83-6929C=) c.-84+1747C= (n.-84+1747C=) c.46C= (p.Leu16=) c.-255-6929C= (n.-255-6929C=) c.34C= (p.Leu12=) c.1C= (p.Leu1=) c.-223C= (n.-223C=) c.-395C= (n.-395C=) c.-527C= (n.-527C=) c.42-6929C= (n.42-6929C=) c.-176C= (n.-176C=) c.-391C= (n.-391C=) c.-383-6929C= (n.-383-6929C=) c.-456-6929C= (n.-456-6929C=) c.-740C= (n.-740C=) c.-711C= (n.-711C=) c.-523C= (n.-523C=) c.-625C= (n.-625C=) c.-621C= (n.-621C=) c.-629C= (n.-629C=) c.-592C= (n.-592C=) c.-136-6929C= (n.-136-6929C=) n.92C= n.78C= | |
8 | g.95025066C>G | CA371742424 | NDUFAF6 | c.58C>G (p.Leu20Val) c.-83-6929C>G (n.-83-6929C>G) c.-84+1747C>G (n.-84+1747C>G) c.46C>G (p.Leu16Val) c.-255-6929C>G (n.-255-6929C>G) c.34C>G (p.Leu12Val) c.1C>G (p.Leu1Val) c.-223C>G (n.-223C>G) c.-395C>G (n.-395C>G) c.-527C>G (n.-527C>G) c.42-6929C>G (n.42-6929C>G) c.-176C>G (n.-176C>G) c.-391C>G (n.-391C>G) c.-383-6929C>G (n.-383-6929C>G) c.-456-6929C>G (n.-456-6929C>G) c.-740C>G (n.-740C>G) c.-711C>G (n.-711C>G) c.-523C>G (n.-523C>G) c.-625C>G (n.-625C>G) c.-621C>G (n.-621C>G) c.-629C>G (n.-629C>G) c.-592C>G (n.-592C>G) c.-136-6929C>G (n.-136-6929C>G) n.92C>G n.78C>G | gnomAD v4 |
8 | g.95025066C>T | CA4814674 | NDUFAF6 | c.58C>T (p.Leu20=) c.-83-6929C>T (n.-83-6929C>T) c.-84+1747C>T (n.-84+1747C>T) c.46C>T (p.Leu16=) c.-255-6929C>T (n.-255-6929C>T) c.34C>T (p.Leu12=) c.1C>T (p.Leu1=) c.-223C>T (n.-223C>T) c.-395C>T (n.-395C>T) c.-527C>T (n.-527C>T) c.42-6929C>T (n.42-6929C>T) c.-176C>T (n.-176C>T) c.-391C>T (n.-391C>T) c.-383-6929C>T (n.-383-6929C>T) c.-456-6929C>T (n.-456-6929C>T) c.-740C>T (n.-740C>T) c.-711C>T (n.-711C>T) c.-523C>T (n.-523C>T) c.-625C>T (n.-625C>T) c.-621C>T (n.-621C>T) c.-629C>T (n.-629C>T) c.-592C>T (n.-592C>T) c.-136-6929C>T (n.-136-6929C>T) n.92C>T n.78C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.95025067T>A | CA371742428 | NDUFAF6 | c.59T>A (p.Leu20Gln) c.-83-6928T>A (n.-83-6928T>A) c.-84+1748T>A (n.-84+1748T>A) c.47T>A (p.Leu16Gln) c.-255-6928T>A (n.-255-6928T>A) c.35T>A (p.Leu12Gln) c.2T>A (p.Leu1Gln) c.-222T>A (n.-222T>A) c.-394T>A (n.-394T>A) c.-526T>A (n.-526T>A) c.42-6928T>A (n.42-6928T>A) c.-175T>A (n.-175T>A) c.-390T>A (n.-390T>A) c.-383-6928T>A (n.-383-6928T>A) c.-456-6928T>A (n.-456-6928T>A) c.-739T>A (n.-739T>A) c.-710T>A (n.-710T>A) c.-522T>A (n.-522T>A) c.-624T>A (n.-624T>A) c.-620T>A (n.-620T>A) c.-628T>A (n.-628T>A) c.-591T>A (n.-591T>A) c.-136-6928T>A (n.-136-6928T>A) n.93T>A n.79T>A | gnomAD v4 |
8 | g.95025067T>C | CA371742433 | NDUFAF6 | c.59T>C (p.Leu20Pro) c.-83-6928T>C (n.-83-6928T>C) c.-84+1748T>C (n.-84+1748T>C) c.47T>C (p.Leu16Pro) c.-255-6928T>C (n.-255-6928T>C) c.35T>C (p.Leu12Pro) c.2T>C (p.Leu1Pro) c.-222T>C (n.-222T>C) c.-394T>C (n.-394T>C) c.-526T>C (n.-526T>C) c.42-6928T>C (n.42-6928T>C) c.-175T>C (n.-175T>C) c.-390T>C (n.-390T>C) c.-383-6928T>C (n.-383-6928T>C) c.-456-6928T>C (n.-456-6928T>C) c.-739T>C (n.-739T>C) c.-710T>C (n.-710T>C) c.-522T>C (n.-522T>C) c.-624T>C (n.-624T>C) c.-620T>C (n.-620T>C) c.-628T>C (n.-628T>C) c.-591T>C (n.-591T>C) c.-136-6928T>C (n.-136-6928T>C) n.93T>C n.79T>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.95025067T>G | CA371742429 | NDUFAF6 | c.59T>G (p.Leu20Arg) c.-83-6928T>G (n.-83-6928T>G) c.-84+1748T>G (n.-84+1748T>G) c.47T>G (p.Leu16Arg) c.-255-6928T>G (n.-255-6928T>G) c.35T>G (p.Leu12Arg) c.2T>G (p.Leu1Arg) c.-222T>G (n.-222T>G) c.-394T>G (n.-394T>G) c.-526T>G (n.-526T>G) c.42-6928T>G (n.42-6928T>G) c.-175T>G (n.-175T>G) c.-390T>G (n.-390T>G) c.-383-6928T>G (n.-383-6928T>G) c.-456-6928T>G (n.-456-6928T>G) c.-739T>G (n.-739T>G) c.-710T>G (n.-710T>G) c.-522T>G (n.-522T>G) c.-624T>G (n.-624T>G) c.-620T>G (n.-620T>G) c.-628T>G (n.-628T>G) c.-591T>G (n.-591T>G) c.-136-6928T>G (n.-136-6928T>G) n.93T>G n.79T>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.95025067T= | CA1803809122 | NDUFAF6 | c.59T= (p.Leu20=) c.-83-6928T= (n.-83-6928T=) c.-84+1748T= (n.-84+1748T=) c.47T= (p.Leu16=) c.-255-6928T= (n.-255-6928T=) c.35T= (p.Leu12=) c.2T= (p.Leu1=) c.-222T= (n.-222T=) c.-394T= (n.-394T=) c.-526T= (n.-526T=) c.42-6928T= (n.42-6928T=) c.-175T= (n.-175T=) c.-390T= (n.-390T=) c.-383-6928T= (n.-383-6928T=) c.-456-6928T= (n.-456-6928T=) c.-739T= (n.-739T=) c.-710T= (n.-710T=) c.-522T= (n.-522T=) c.-624T= (n.-624T=) c.-620T= (n.-620T=) c.-628T= (n.-628T=) c.-591T= (n.-591T=) c.-136-6928T= (n.-136-6928T=) n.93T= n.79T= | |
8 | g.95025068G>A | CA462299124 | NDUFAF6 | c.60G>A (p.Leu20=) c.-83-6927G>A (n.-83-6927G>A) c.-84+1749G>A (n.-84+1749G>A) c.1G>A c.48G>A (p.Leu16=) c.-255-6927G>A (n.-255-6927G>A) c.36G>A (p.Leu12=) c.3G>A (p.Leu1=) c.-221G>A (n.-221G>A) c.-393G>A (n.-393G>A) c.-521G>A (n.-521G>A) c.-525G>A (n.-525G>A) c.42-6927G>A (n.42-6927G>A) c.-174G>A (n.-174G>A) c.-389G>A (n.-389G>A) c.-383-6927G>A (n.-383-6927G>A) c.-456-6927G>A (n.-456-6927G>A) c.-738G>A (n.-738G>A) c.-709G>A (n.-709G>A) c.-623G>A (n.-623G>A) c.-619G>A (n.-619G>A) c.-627G>A (n.-627G>A) c.-590G>A (n.-590G>A) c.-136-6927G>A (n.-136-6927G>A) n.94G>A c.-594G>A (n.-594G>A) n.80G>A | gnomAD v4 |
8 | g.95025068G>C | CA462299125 | NDUFAF6 | c.60G>C (p.Leu20=) c.-83-6927G>C (n.-83-6927G>C) c.-84+1749G>C (n.-84+1749G>C) c.1G>C c.48G>C (p.Leu16=) c.-255-6927G>C (n.-255-6927G>C) c.36G>C (p.Leu12=) c.3G>C (p.Leu1=) c.-221G>C (n.-221G>C) c.-393G>C (n.-393G>C) c.-521G>C (n.-521G>C) c.-525G>C (n.-525G>C) c.42-6927G>C (n.42-6927G>C) c.-174G>C (n.-174G>C) c.-389G>C (n.-389G>C) c.-383-6927G>C (n.-383-6927G>C) c.-456-6927G>C (n.-456-6927G>C) c.-738G>C (n.-738G>C) c.-709G>C (n.-709G>C) c.-623G>C (n.-623G>C) c.-619G>C (n.-619G>C) c.-627G>C (n.-627G>C) c.-590G>C (n.-590G>C) c.-136-6927G>C (n.-136-6927G>C) n.94G>C c.-594G>C (n.-594G>C) n.80G>C | gnomAD v4 |
8 | g.95025068G>T | CA462299126 | NDUFAF6 | c.60G>T (p.Leu20=) c.-83-6927G>T (n.-83-6927G>T) c.-84+1749G>T (n.-84+1749G>T) c.1G>T c.48G>T (p.Leu16=) c.-255-6927G>T (n.-255-6927G>T) c.36G>T (p.Leu12=) c.3G>T (p.Leu1=) c.-221G>T (n.-221G>T) c.-393G>T (n.-393G>T) c.-521G>T (n.-521G>T) c.-525G>T (n.-525G>T) c.42-6927G>T (n.42-6927G>T) c.-174G>T (n.-174G>T) c.-389G>T (n.-389G>T) c.-383-6927G>T (n.-383-6927G>T) c.-456-6927G>T (n.-456-6927G>T) c.-738G>T (n.-738G>T) c.-709G>T (n.-709G>T) c.-623G>T (n.-623G>T) c.-619G>T (n.-619G>T) c.-627G>T (n.-627G>T) c.-590G>T (n.-590G>T) c.-136-6927G>T (n.-136-6927G>T) n.94G>T c.-594G>T (n.-594G>T) n.80G>T | gnomAD v4 |
8 | g.95025069T>A | CA371742435 | NDUFAF6 | c.61T>A (p.Cys21Ser) c.-83-6926T>A (n.-83-6926T>A) c.-84+1750T>A (n.-84+1750T>A) c.2T>A c.49T>A (p.Cys17Ser) c.-255-6926T>A (n.-255-6926T>A) c.37T>A (p.Cys13Ser) c.4T>A (p.Cys2Ser) c.-220T>A (n.-220T>A) c.-392T>A (n.-392T>A) c.-520T>A (n.-520T>A) c.-524T>A (n.-524T>A) c.42-6926T>A (n.42-6926T>A) c.-173T>A (n.-173T>A) c.-388T>A (n.-388T>A) c.-383-6926T>A (n.-383-6926T>A) c.-456-6926T>A (n.-456-6926T>A) c.-737T>A (n.-737T>A) c.-708T>A (n.-708T>A) c.-622T>A (n.-622T>A) c.-618T>A (n.-618T>A) c.-626T>A (n.-626T>A) c.-589T>A (n.-589T>A) c.-136-6926T>A (n.-136-6926T>A) n.95T>A c.-593T>A (n.-593T>A) n.81T>A | |
8 | g.95025069T>C | CA371742438 | NDUFAF6 | c.61T>C (p.Cys21Arg) c.-83-6926T>C (n.-83-6926T>C) c.-84+1750T>C (n.-84+1750T>C) c.2T>C c.49T>C (p.Cys17Arg) c.-255-6926T>C (n.-255-6926T>C) c.37T>C (p.Cys13Arg) c.4T>C (p.Cys2Arg) c.-220T>C (n.-220T>C) c.-392T>C (n.-392T>C) c.-520T>C (n.-520T>C) c.-524T>C (n.-524T>C) c.42-6926T>C (n.42-6926T>C) c.-173T>C (n.-173T>C) c.-388T>C (n.-388T>C) c.-383-6926T>C (n.-383-6926T>C) c.-456-6926T>C (n.-456-6926T>C) c.-737T>C (n.-737T>C) c.-708T>C (n.-708T>C) c.-622T>C (n.-622T>C) c.-618T>C (n.-618T>C) c.-626T>C (n.-626T>C) c.-589T>C (n.-589T>C) c.-136-6926T>C (n.-136-6926T>C) n.95T>C c.-593T>C (n.-593T>C) n.81T>C | gnomAD v4 |
8 | g.95025069T>G | CA371742441 | NDUFAF6 | c.61T>G (p.Cys21Gly) c.-83-6926T>G (n.-83-6926T>G) c.-84+1750T>G (n.-84+1750T>G) c.2T>G c.49T>G (p.Cys17Gly) c.-255-6926T>G (n.-255-6926T>G) c.37T>G (p.Cys13Gly) c.4T>G (p.Cys2Gly) c.-220T>G (n.-220T>G) c.-392T>G (n.-392T>G) c.-520T>G (n.-520T>G) c.-524T>G (n.-524T>G) c.42-6926T>G (n.42-6926T>G) c.-173T>G (n.-173T>G) c.-388T>G (n.-388T>G) c.-383-6926T>G (n.-383-6926T>G) c.-456-6926T>G (n.-456-6926T>G) c.-737T>G (n.-737T>G) c.-708T>G (n.-708T>G) c.-622T>G (n.-622T>G) c.-618T>G (n.-618T>G) c.-626T>G (n.-626T>G) c.-589T>G (n.-589T>G) c.-136-6926T>G (n.-136-6926T>G) n.95T>G c.-593T>G (n.-593T>G) n.81T>G | gnomAD v4 |
8 | g.95025070G>A | CA371742444 | NDUFAF6 | c.62G>A (p.Cys21Tyr) c.-83-6925G>A (n.-83-6925G>A) c.-84+1751G>A (n.-84+1751G>A) c.3G>A c.50G>A (p.Cys17Tyr) c.-255-6925G>A (n.-255-6925G>A) c.38G>A (p.Cys13Tyr) c.5G>A (p.Cys2Tyr) c.-219G>A (n.-219G>A) c.-391G>A (n.-391G>A) c.-519G>A (n.-519G>A) c.-523G>A (n.-523G>A) c.42-6925G>A (n.42-6925G>A) c.-172G>A (n.-172G>A) c.-387G>A (n.-387G>A) c.-383-6925G>A (n.-383-6925G>A) c.-456-6925G>A (n.-456-6925G>A) c.-736G>A (n.-736G>A) c.-707G>A (n.-707G>A) c.-621G>A (n.-621G>A) c.-617G>A (n.-617G>A) c.-625G>A (n.-625G>A) c.-588G>A (n.-588G>A) c.-136-6925G>A (n.-136-6925G>A) n.96G>A c.-592G>A (n.-592G>A) n.82G>A | gnomAD v4 |
8 | g.95025070G>C | CA371742447 | NDUFAF6 | c.62G>C (p.Cys21Ser) c.-83-6925G>C (n.-83-6925G>C) c.-84+1751G>C (n.-84+1751G>C) c.3G>C c.50G>C (p.Cys17Ser) c.-255-6925G>C (n.-255-6925G>C) c.38G>C (p.Cys13Ser) c.5G>C (p.Cys2Ser) c.-219G>C (n.-219G>C) c.-391G>C (n.-391G>C) c.-519G>C (n.-519G>C) c.-523G>C (n.-523G>C) c.42-6925G>C (n.42-6925G>C) c.-172G>C (n.-172G>C) c.-387G>C (n.-387G>C) c.-383-6925G>C (n.-383-6925G>C) c.-456-6925G>C (n.-456-6925G>C) c.-736G>C (n.-736G>C) c.-707G>C (n.-707G>C) c.-621G>C (n.-621G>C) c.-617G>C (n.-617G>C) c.-625G>C (n.-625G>C) c.-588G>C (n.-588G>C) c.-136-6925G>C (n.-136-6925G>C) n.96G>C c.-592G>C (n.-592G>C) n.82G>C | |
8 | g.95025070G>T | CA371742451 | NDUFAF6 | c.62G>T (p.Cys21Phe) c.-83-6925G>T (n.-83-6925G>T) c.-84+1751G>T (n.-84+1751G>T) c.3G>T c.50G>T (p.Cys17Phe) c.-255-6925G>T (n.-255-6925G>T) c.38G>T (p.Cys13Phe) c.5G>T (p.Cys2Phe) c.-219G>T (n.-219G>T) c.-391G>T (n.-391G>T) c.-519G>T (n.-519G>T) c.-523G>T (n.-523G>T) c.42-6925G>T (n.42-6925G>T) c.-172G>T (n.-172G>T) c.-387G>T (n.-387G>T) c.-383-6925G>T (n.-383-6925G>T) c.-456-6925G>T (n.-456-6925G>T) c.-736G>T (n.-736G>T) c.-707G>T (n.-707G>T) c.-621G>T (n.-621G>T) c.-617G>T (n.-617G>T) c.-625G>T (n.-625G>T) c.-588G>T (n.-588G>T) c.-136-6925G>T (n.-136-6925G>T) n.96G>T c.-592G>T (n.-592G>T) n.82G>T | gnomAD v4 |
8 | g.95025071C>A | CA371742453 | NDUFAF6 | c.63C>A (p.Cys21Ter) c.-83-6924C>A (n.-83-6924C>A) c.-84+1752C>A (n.-84+1752C>A) c.4C>A c.51C>A (p.Cys17Ter) c.-255-6924C>A (n.-255-6924C>A) c.39C>A (p.Cys13Ter) c.6C>A (p.Cys2Ter) c.-218C>A (n.-218C>A) c.-390C>A (n.-390C>A) c.-518C>A (n.-518C>A) c.-522C>A (n.-522C>A) c.42-6924C>A (n.42-6924C>A) c.-171C>A (n.-171C>A) c.-386C>A (n.-386C>A) c.-383-6924C>A (n.-383-6924C>A) c.-456-6924C>A (n.-456-6924C>A) c.-735C>A (n.-735C>A) c.-706C>A (n.-706C>A) c.-620C>A (n.-620C>A) c.-616C>A (n.-616C>A) c.-624C>A (n.-624C>A) c.-587C>A (n.-587C>A) c.-136-6924C>A (n.-136-6924C>A) n.97C>A c.-591C>A (n.-591C>A) n.83C>A | gnomAD v4 |
8 | g.95025071C= | CA1803809123 | NDUFAF6 | c.63C= (p.Cys21=) c.-83-6924C= (n.-83-6924C=) c.-84+1752C= (n.-84+1752C=) c.4C= c.51C= (p.Cys17=) c.-255-6924C= (n.-255-6924C=) c.39C= (p.Cys13=) c.6C= (p.Cys2=) c.-218C= (n.-218C=) c.-390C= (n.-390C=) c.-518C= (n.-518C=) c.-522C= (n.-522C=) c.42-6924C= (n.42-6924C=) c.-171C= (n.-171C=) c.-386C= (n.-386C=) c.-383-6924C= (n.-383-6924C=) c.-456-6924C= (n.-456-6924C=) c.-735C= (n.-735C=) c.-706C= (n.-706C=) c.-620C= (n.-620C=) c.-616C= (n.-616C=) c.-624C= (n.-624C=) c.-587C= (n.-587C=) c.-136-6924C= (n.-136-6924C=) n.97C= c.-591C= (n.-591C=) n.83C= | |
8 | g.95025071C>G | CA371742455 | NDUFAF6 | c.63C>G (p.Cys21Trp) c.-83-6924C>G (n.-83-6924C>G) c.-84+1752C>G (n.-84+1752C>G) c.4C>G c.51C>G (p.Cys17Trp) c.-255-6924C>G (n.-255-6924C>G) c.39C>G (p.Cys13Trp) c.6C>G (p.Cys2Trp) c.-218C>G (n.-218C>G) c.-390C>G (n.-390C>G) c.-518C>G (n.-518C>G) c.-522C>G (n.-522C>G) c.42-6924C>G (n.42-6924C>G) c.-171C>G (n.-171C>G) c.-386C>G (n.-386C>G) c.-383-6924C>G (n.-383-6924C>G) c.-456-6924C>G (n.-456-6924C>G) c.-735C>G (n.-735C>G) c.-706C>G (n.-706C>G) c.-620C>G (n.-620C>G) c.-616C>G (n.-616C>G) c.-624C>G (n.-624C>G) c.-587C>G (n.-587C>G) c.-136-6924C>G (n.-136-6924C>G) n.97C>G c.-591C>G (n.-591C>G) n.83C>G | gnomAD v4 |
8 | g.95025071C>T | CA462299130 | NDUFAF6 | c.63C>T (p.Cys21=) c.-83-6924C>T (n.-83-6924C>T) c.-84+1752C>T (n.-84+1752C>T) c.4C>T c.51C>T (p.Cys17=) c.-255-6924C>T (n.-255-6924C>T) c.39C>T (p.Cys13=) c.6C>T (p.Cys2=) c.-218C>T (n.-218C>T) c.-390C>T (n.-390C>T) c.-518C>T (n.-518C>T) c.-522C>T (n.-522C>T) c.42-6924C>T (n.42-6924C>T) c.-171C>T (n.-171C>T) c.-386C>T (n.-386C>T) c.-383-6924C>T (n.-383-6924C>T) c.-456-6924C>T (n.-456-6924C>T) c.-735C>T (n.-735C>T) c.-706C>T (n.-706C>T) c.-620C>T (n.-620C>T) c.-616C>T (n.-616C>T) c.-624C>T (n.-624C>T) c.-587C>T (n.-587C>T) c.-136-6924C>T (n.-136-6924C>T) n.97C>T c.-591C>T (n.-591C>T) n.83C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.95025072T>A | CA371742459 | NDUFAF6 | c.64T>A (p.Cys22Ser) c.-83-6923T>A (n.-83-6923T>A) c.-84+1753T>A (n.-84+1753T>A) c.5T>A c.52T>A (p.Cys18Ser) c.-255-6923T>A (n.-255-6923T>A) c.40T>A (p.Cys14Ser) c.7T>A (p.Cys3Ser) c.-217T>A (n.-217T>A) c.-389T>A (n.-389T>A) c.-517T>A (n.-517T>A) c.-521T>A (n.-521T>A) c.42-6923T>A (n.42-6923T>A) c.-170T>A (n.-170T>A) c.-385T>A (n.-385T>A) c.-383-6923T>A (n.-383-6923T>A) c.-456-6923T>A (n.-456-6923T>A) c.-734T>A (n.-734T>A) c.-705T>A (n.-705T>A) c.-619T>A (n.-619T>A) c.-615T>A (n.-615T>A) c.-623T>A (n.-623T>A) c.-586T>A (n.-586T>A) c.-136-6923T>A (n.-136-6923T>A) n.98T>A c.-590T>A (n.-590T>A) n.84T>A | |
8 | g.95025072T>C | CA371742462 | NDUFAF6 | c.64T>C (p.Cys22Arg) c.-83-6923T>C (n.-83-6923T>C) c.-84+1753T>C (n.-84+1753T>C) c.5T>C c.52T>C (p.Cys18Arg) c.-255-6923T>C (n.-255-6923T>C) c.40T>C (p.Cys14Arg) c.7T>C (p.Cys3Arg) c.-217T>C (n.-217T>C) c.-389T>C (n.-389T>C) c.-517T>C (n.-517T>C) c.-521T>C (n.-521T>C) c.42-6923T>C (n.42-6923T>C) c.-170T>C (n.-170T>C) c.-385T>C (n.-385T>C) c.-383-6923T>C (n.-383-6923T>C) c.-456-6923T>C (n.-456-6923T>C) c.-734T>C (n.-734T>C) c.-705T>C (n.-705T>C) c.-619T>C (n.-619T>C) c.-615T>C (n.-615T>C) c.-623T>C (n.-623T>C) c.-586T>C (n.-586T>C) c.-136-6923T>C (n.-136-6923T>C) n.98T>C c.-590T>C (n.-590T>C) n.84T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.95025072T>G | CA371742465 | NDUFAF6 | c.64T>G (p.Cys22Gly) c.-83-6923T>G (n.-83-6923T>G) c.-84+1753T>G (n.-84+1753T>G) c.5T>G c.52T>G (p.Cys18Gly) c.-255-6923T>G (n.-255-6923T>G) c.40T>G (p.Cys14Gly) c.7T>G (p.Cys3Gly) c.-217T>G (n.-217T>G) c.-389T>G (n.-389T>G) c.-517T>G (n.-517T>G) c.-521T>G (n.-521T>G) c.42-6923T>G (n.42-6923T>G) c.-170T>G (n.-170T>G) c.-385T>G (n.-385T>G) c.-383-6923T>G (n.-383-6923T>G) c.-456-6923T>G (n.-456-6923T>G) c.-734T>G (n.-734T>G) c.-705T>G (n.-705T>G) c.-619T>G (n.-619T>G) c.-615T>G (n.-615T>G) c.-623T>G (n.-623T>G) c.-586T>G (n.-586T>G) c.-136-6923T>G (n.-136-6923T>G) n.98T>G c.-590T>G (n.-590T>G) n.84T>G | |
8 | g.95025072T= | CA1803809124 | NDUFAF6 | c.64T= (p.Cys22=) c.-83-6923T= (n.-83-6923T=) c.-84+1753T= (n.-84+1753T=) c.5T= c.52T= (p.Cys18=) c.-255-6923T= (n.-255-6923T=) c.40T= (p.Cys14=) c.7T= (p.Cys3=) c.-217T= (n.-217T=) c.-389T= (n.-389T=) c.-517T= (n.-517T=) c.-521T= (n.-521T=) c.42-6923T= (n.42-6923T=) c.-170T= (n.-170T=) c.-385T= (n.-385T=) c.-383-6923T= (n.-383-6923T=) c.-456-6923T= (n.-456-6923T=) c.-734T= (n.-734T=) c.-705T= (n.-705T=) c.-619T= (n.-619T=) c.-615T= (n.-615T=) c.-623T= (n.-623T=) c.-586T= (n.-586T=) c.-136-6923T= (n.-136-6923T=) n.98T= c.-590T= (n.-590T=) n.84T= | |
8 | g.95025073G>A | CA181467138 | NDUFAF6 | c.65G>A (p.Cys22Tyr) c.-83-6922G>A (n.-83-6922G>A) c.-84+1754G>A (n.-84+1754G>A) c.6G>A c.53G>A (p.Cys18Tyr) c.-255-6922G>A (n.-255-6922G>A) c.41G>A (p.Cys14Tyr) c.8G>A (p.Cys3Tyr) c.-216G>A (n.-216G>A) c.-388G>A (n.-388G>A) c.-516G>A (n.-516G>A) c.-520G>A (n.-520G>A) c.42-6922G>A (n.42-6922G>A) c.-169G>A (n.-169G>A) c.-384G>A (n.-384G>A) c.-383-6922G>A (n.-383-6922G>A) c.-456-6922G>A (n.-456-6922G>A) c.-733G>A (n.-733G>A) c.-704G>A (n.-704G>A) c.-618G>A (n.-618G>A) c.-614G>A (n.-614G>A) c.-622G>A (n.-622G>A) c.-585G>A (n.-585G>A) c.-136-6922G>A (n.-136-6922G>A) n.99G>A c.-589G>A (n.-589G>A) n.85G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.95025073G>C | CA371742475 | NDUFAF6 | c.65G>C (p.Cys22Ser) c.-83-6922G>C (n.-83-6922G>C) c.-84+1754G>C (n.-84+1754G>C) c.6G>C c.53G>C (p.Cys18Ser) c.-255-6922G>C (n.-255-6922G>C) c.41G>C (p.Cys14Ser) c.8G>C (p.Cys3Ser) c.-216G>C (n.-216G>C) c.-388G>C (n.-388G>C) c.-516G>C (n.-516G>C) c.-520G>C (n.-520G>C) c.42-6922G>C (n.42-6922G>C) c.-169G>C (n.-169G>C) c.-384G>C (n.-384G>C) c.-383-6922G>C (n.-383-6922G>C) c.-456-6922G>C (n.-456-6922G>C) c.-733G>C (n.-733G>C) c.-704G>C (n.-704G>C) c.-618G>C (n.-618G>C) c.-614G>C (n.-614G>C) c.-622G>C (n.-622G>C) c.-585G>C (n.-585G>C) c.-136-6922G>C (n.-136-6922G>C) n.99G>C c.-589G>C (n.-589G>C) n.85G>C | gnomAD v4 |
8 | g.95025073G= | CA1803809125 | NDUFAF6 | c.65G= (p.Cys22=) c.-83-6922G= (n.-83-6922G=) c.-84+1754G= (n.-84+1754G=) c.6G= c.53G= (p.Cys18=) c.-255-6922G= (n.-255-6922G=) c.41G= (p.Cys14=) c.8G= (p.Cys3=) c.-216G= (n.-216G=) c.-388G= (n.-388G=) c.-516G= (n.-516G=) c.-520G= (n.-520G=) c.42-6922G= (n.42-6922G=) c.-169G= (n.-169G=) c.-384G= (n.-384G=) c.-383-6922G= (n.-383-6922G=) c.-456-6922G= (n.-456-6922G=) c.-733G= (n.-733G=) c.-704G= (n.-704G=) c.-618G= (n.-618G=) c.-614G= (n.-614G=) c.-622G= (n.-622G=) c.-585G= (n.-585G=) c.-136-6922G= (n.-136-6922G=) n.99G= c.-589G= (n.-589G=) n.85G= | |
8 | g.95025073G>T | CA371742471 | NDUFAF6 | c.65G>T (p.Cys22Phe) c.-83-6922G>T (n.-83-6922G>T) c.-84+1754G>T (n.-84+1754G>T) c.6G>T c.53G>T (p.Cys18Phe) c.-255-6922G>T (n.-255-6922G>T) c.41G>T (p.Cys14Phe) c.8G>T (p.Cys3Phe) c.-216G>T (n.-216G>T) c.-388G>T (n.-388G>T) c.-516G>T (n.-516G>T) c.-520G>T (n.-520G>T) c.42-6922G>T (n.42-6922G>T) c.-169G>T (n.-169G>T) c.-384G>T (n.-384G>T) c.-383-6922G>T (n.-383-6922G>T) c.-456-6922G>T (n.-456-6922G>T) c.-733G>T (n.-733G>T) c.-704G>T (n.-704G>T) c.-618G>T (n.-618G>T) c.-614G>T (n.-614G>T) c.-622G>T (n.-622G>T) c.-585G>T (n.-585G>T) c.-136-6922G>T (n.-136-6922G>T) n.99G>T c.-589G>T (n.-589G>T) n.85G>T | gnomAD v4 |
8 | g.95025079_95025085del | CA2687980799 | NDUFAF6 | c.71_77del (p.Arg24LeufsTer?) c.-83-6916_-83-6910del (n.-83-6916_-83-6910del) c.-84+1760_-84+1766del (n.-84+1760_-84+1766del) c.12_18del c.59_65del (p.Arg20LeufsTer?) c.-255-6916_-255-6910del (n.-255-6916_-255-6910del) c.47_53del (p.Arg16LeufsTer?) c.14_20del (p.Arg5LeufsTer?) c.-210_-204del (n.-210_-204del) c.-382_-376del (n.-382_-376del) c.-510_-504del (n.-510_-504del) c.-514_-508del (n.-514_-508del) c.42-6916_42-6910del (n.42-6916_42-6910del) c.-163_-157del (n.-163_-157del) c.-378_-372del (n.-378_-372del) c.-383-6916_-383-6910del (n.-383-6916_-383-6910del) c.-456-6916_-456-6910del (n.-456-6916_-456-6910del) c.-727_-721del (n.-727_-721del) c.-698_-692del (n.-698_-692del) c.-612_-606del (n.-612_-606del) c.-608_-602del (n.-608_-602del) c.-616_-610del (n.-616_-610del) c.-579_-573del (n.-579_-573del) c.-136-6916_-136-6910del (n.-136-6916_-136-6910del) n.105_111del c.-583_-577del (n.-583_-577del) n.91_97del | gnomAD v4 |
8 | g.95025074C>A | CA371742480 | NDUFAF6 | c.66C>A (p.Cys22Ter) c.-83-6921C>A (n.-83-6921C>A) c.-84+1755C>A (n.-84+1755C>A) c.7C>A c.54C>A (p.Cys18Ter) c.-255-6921C>A (n.-255-6921C>A) c.42C>A (p.Cys14Ter) c.9C>A (p.Cys3Ter) c.-215C>A (n.-215C>A) c.-387C>A (n.-387C>A) c.-515C>A (n.-515C>A) c.-519C>A (n.-519C>A) c.42-6921C>A (n.42-6921C>A) c.-168C>A (n.-168C>A) c.-383C>A (n.-383C>A) c.-383-6921C>A (n.-383-6921C>A) c.-456-6921C>A (n.-456-6921C>A) c.-732C>A (n.-732C>A) c.-703C>A (n.-703C>A) c.-617C>A (n.-617C>A) c.-613C>A (n.-613C>A) c.-621C>A (n.-621C>A) c.-584C>A (n.-584C>A) c.-136-6921C>A (n.-136-6921C>A) n.100C>A c.-588C>A (n.-588C>A) n.86C>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.95025074C= | CA1803809126 | NDUFAF6 | c.66C= (p.Cys22=) c.-83-6921C= (n.-83-6921C=) c.-84+1755C= (n.-84+1755C=) c.7C= c.54C= (p.Cys18=) c.-255-6921C= (n.-255-6921C=) c.42C= (p.Cys14=) c.9C= (p.Cys3=) c.-215C= (n.-215C=) c.-387C= (n.-387C=) c.-515C= (n.-515C=) c.-519C= (n.-519C=) c.42-6921C= (n.42-6921C=) c.-168C= (n.-168C=) c.-383C= (n.-383C=) c.-383-6921C= (n.-383-6921C=) c.-456-6921C= (n.-456-6921C=) c.-732C= (n.-732C=) c.-703C= (n.-703C=) c.-617C= (n.-617C=) c.-613C= (n.-613C=) c.-621C= (n.-621C=) c.-584C= (n.-584C=) c.-136-6921C= (n.-136-6921C=) n.100C= c.-588C= (n.-588C=) n.86C= | |
8 | g.95025074C>G | CA371742477 | NDUFAF6 | c.66C>G (p.Cys22Trp) c.-83-6921C>G (n.-83-6921C>G) c.-84+1755C>G (n.-84+1755C>G) c.7C>G c.54C>G (p.Cys18Trp) c.-255-6921C>G (n.-255-6921C>G) c.42C>G (p.Cys14Trp) c.9C>G (p.Cys3Trp) c.-215C>G (n.-215C>G) c.-387C>G (n.-387C>G) c.-515C>G (n.-515C>G) c.-519C>G (n.-519C>G) c.42-6921C>G (n.42-6921C>G) c.-168C>G (n.-168C>G) c.-383C>G (n.-383C>G) c.-383-6921C>G (n.-383-6921C>G) c.-456-6921C>G (n.-456-6921C>G) c.-732C>G (n.-732C>G) c.-703C>G (n.-703C>G) c.-617C>G (n.-617C>G) c.-613C>G (n.-613C>G) c.-621C>G (n.-621C>G) c.-584C>G (n.-584C>G) c.-136-6921C>G (n.-136-6921C>G) n.100C>G c.-588C>G (n.-588C>G) n.86C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.95025074C>T | CA462299135 | NDUFAF6 | c.66C>T (p.Cys22=) c.-83-6921C>T (n.-83-6921C>T) c.-84+1755C>T (n.-84+1755C>T) c.7C>T c.54C>T (p.Cys18=) c.-255-6921C>T (n.-255-6921C>T) c.42C>T (p.Cys14=) c.9C>T (p.Cys3=) c.-215C>T (n.-215C>T) c.-387C>T (n.-387C>T) c.-515C>T (n.-515C>T) c.-519C>T (n.-519C>T) c.42-6921C>T (n.42-6921C>T) c.-168C>T (n.-168C>T) c.-383C>T (n.-383C>T) c.-383-6921C>T (n.-383-6921C>T) c.-456-6921C>T (n.-456-6921C>T) c.-732C>T (n.-732C>T) c.-703C>T (n.-703C>T) c.-617C>T (n.-617C>T) c.-613C>T (n.-613C>T) c.-621C>T (n.-621C>T) c.-584C>T (n.-584C>T) c.-136-6921C>T (n.-136-6921C>T) n.100C>T c.-588C>T (n.-588C>T) n.86C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.95025075C>A | CA371742493 | NDUFAF6 | c.67C>A (p.Arg23Ser) c.-83-6920C>A (n.-83-6920C>A) c.-84+1756C>A (n.-84+1756C>A) c.8C>A c.55C>A (p.Arg19Ser) c.-255-6920C>A (n.-255-6920C>A) c.43C>A (p.Arg15Ser) c.10C>A (p.Arg4Ser) c.-214C>A (n.-214C>A) c.-386C>A (n.-386C>A) c.-514C>A (n.-514C>A) c.-518C>A (n.-518C>A) c.42-6920C>A (n.42-6920C>A) c.-167C>A (n.-167C>A) c.-382C>A (n.-382C>A) c.-383-6920C>A (n.-383-6920C>A) c.-456-6920C>A (n.-456-6920C>A) c.-731C>A (n.-731C>A) c.-702C>A (n.-702C>A) c.-616C>A (n.-616C>A) c.-612C>A (n.-612C>A) c.-620C>A (n.-620C>A) c.-583C>A (n.-583C>A) c.-136-6920C>A (n.-136-6920C>A) n.101C>A c.-587C>A (n.-587C>A) n.87C>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.95025075C= | CA1803809127 | NDUFAF6 | c.67C= (p.Arg23=) c.-83-6920C= (n.-83-6920C=) c.-84+1756C= (n.-84+1756C=) c.8C= c.55C= (p.Arg19=) c.-255-6920C= (n.-255-6920C=) c.43C= (p.Arg15=) c.10C= (p.Arg4=) c.-214C= (n.-214C=) c.-386C= (n.-386C=) c.-514C= (n.-514C=) c.-518C= (n.-518C=) c.42-6920C= (n.42-6920C=) c.-167C= (n.-167C=) c.-382C= (n.-382C=) c.-383-6920C= (n.-383-6920C=) c.-456-6920C= (n.-456-6920C=) c.-731C= (n.-731C=) c.-702C= (n.-702C=) c.-616C= (n.-616C=) c.-612C= (n.-612C=) c.-620C= (n.-620C=) c.-583C= (n.-583C=) c.-136-6920C= (n.-136-6920C=) n.101C= c.-587C= (n.-587C=) n.87C= | |
8 | g.95025075C>G | CA371742487 | NDUFAF6 | c.67C>G (p.Arg23Gly) c.-83-6920C>G (n.-83-6920C>G) c.-84+1756C>G (n.-84+1756C>G) c.8C>G c.55C>G (p.Arg19Gly) c.-255-6920C>G (n.-255-6920C>G) c.43C>G (p.Arg15Gly) c.10C>G (p.Arg4Gly) c.-214C>G (n.-214C>G) c.-386C>G (n.-386C>G) c.-514C>G (n.-514C>G) c.-518C>G (n.-518C>G) c.42-6920C>G (n.42-6920C>G) c.-167C>G (n.-167C>G) c.-382C>G (n.-382C>G) c.-383-6920C>G (n.-383-6920C>G) c.-456-6920C>G (n.-456-6920C>G) c.-731C>G (n.-731C>G) c.-702C>G (n.-702C>G) c.-616C>G (n.-616C>G) c.-612C>G (n.-612C>G) c.-620C>G (n.-620C>G) c.-583C>G (n.-583C>G) c.-136-6920C>G (n.-136-6920C>G) n.101C>G c.-587C>G (n.-587C>G) n.87C>G | |
8 | g.95025075C>T | CA4814675 | NDUFAF6 | c.67C>T (p.Arg23Cys) c.-83-6920C>T (n.-83-6920C>T) c.-84+1756C>T (n.-84+1756C>T) c.8C>T c.55C>T (p.Arg19Cys) c.-255-6920C>T (n.-255-6920C>T) c.43C>T (p.Arg15Cys) c.10C>T (p.Arg4Cys) c.-214C>T (n.-214C>T) c.-386C>T (n.-386C>T) c.-514C>T (n.-514C>T) c.-518C>T (n.-518C>T) c.42-6920C>T (n.42-6920C>T) c.-167C>T (n.-167C>T) c.-382C>T (n.-382C>T) c.-383-6920C>T (n.-383-6920C>T) c.-456-6920C>T (n.-456-6920C>T) c.-731C>T (n.-731C>T) c.-702C>T (n.-702C>T) c.-616C>T (n.-616C>T) c.-612C>T (n.-612C>T) c.-620C>T (n.-620C>T) c.-583C>T (n.-583C>T) c.-136-6920C>T (n.-136-6920C>T) n.101C>T c.-587C>T (n.-587C>T) n.87C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.95025076G>A | CA4814676 | NDUFAF6 | c.68G>A (p.Arg23His) c.-83-6919G>A (n.-83-6919G>A) c.-84+1757G>A (n.-84+1757G>A) c.9G>A c.56G>A (p.Arg19His) c.-255-6919G>A (n.-255-6919G>A) c.44G>A (p.Arg15His) c.11G>A (p.Arg4His) c.-213G>A (n.-213G>A) c.-385G>A (n.-385G>A) c.-513G>A (n.-513G>A) c.-517G>A (n.-517G>A) c.42-6919G>A (n.42-6919G>A) c.-166G>A (n.-166G>A) c.-381G>A (n.-381G>A) c.-383-6919G>A (n.-383-6919G>A) c.-456-6919G>A (n.-456-6919G>A) c.-730G>A (n.-730G>A) c.-701G>A (n.-701G>A) c.-615G>A (n.-615G>A) c.-611G>A (n.-611G>A) c.-619G>A (n.-619G>A) c.-582G>A (n.-582G>A) c.-136-6919G>A (n.-136-6919G>A) n.102G>A c.-586G>A (n.-586G>A) n.88G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.95025076G>C | CA371742496 | NDUFAF6 | c.68G>C (p.Arg23Pro) c.-83-6919G>C (n.-83-6919G>C) c.-84+1757G>C (n.-84+1757G>C) c.9G>C c.56G>C (p.Arg19Pro) c.-255-6919G>C (n.-255-6919G>C) c.44G>C (p.Arg15Pro) c.11G>C (p.Arg4Pro) c.-213G>C (n.-213G>C) c.-385G>C (n.-385G>C) c.-513G>C (n.-513G>C) c.-517G>C (n.-517G>C) c.42-6919G>C (n.42-6919G>C) c.-166G>C (n.-166G>C) c.-381G>C (n.-381G>C) c.-383-6919G>C (n.-383-6919G>C) c.-456-6919G>C (n.-456-6919G>C) c.-730G>C (n.-730G>C) c.-701G>C (n.-701G>C) c.-615G>C (n.-615G>C) c.-611G>C (n.-611G>C) c.-619G>C (n.-619G>C) c.-582G>C (n.-582G>C) c.-136-6919G>C (n.-136-6919G>C) n.102G>C c.-586G>C (n.-586G>C) n.88G>C | |
8 | g.95025076G= | CA1803809128 | NDUFAF6 | c.68G= (p.Arg23=) c.-83-6919G= (n.-83-6919G=) c.-84+1757G= (n.-84+1757G=) c.9G= c.56G= (p.Arg19=) c.-255-6919G= (n.-255-6919G=) c.44G= (p.Arg15=) c.11G= (p.Arg4=) c.-213G= (n.-213G=) c.-385G= (n.-385G=) c.-513G= (n.-513G=) c.-517G= (n.-517G=) c.42-6919G= (n.42-6919G=) c.-166G= (n.-166G=) c.-381G= (n.-381G=) c.-383-6919G= (n.-383-6919G=) c.-456-6919G= (n.-456-6919G=) c.-730G= (n.-730G=) c.-701G= (n.-701G=) c.-615G= (n.-615G=) c.-611G= (n.-611G=) c.-619G= (n.-619G=) c.-582G= (n.-582G=) c.-136-6919G= (n.-136-6919G=) n.102G= c.-586G= (n.-586G=) n.88G= | |
8 | g.95025076G>T | CA371742497 | NDUFAF6 | c.68G>T (p.Arg23Leu) c.-83-6919G>T (n.-83-6919G>T) c.-84+1757G>T (n.-84+1757G>T) c.9G>T c.56G>T (p.Arg19Leu) c.-255-6919G>T (n.-255-6919G>T) c.44G>T (p.Arg15Leu) c.11G>T (p.Arg4Leu) c.-213G>T (n.-213G>T) c.-385G>T (n.-385G>T) c.-513G>T (n.-513G>T) c.-517G>T (n.-517G>T) c.42-6919G>T (n.42-6919G>T) c.-166G>T (n.-166G>T) c.-381G>T (n.-381G>T) c.-383-6919G>T (n.-383-6919G>T) c.-456-6919G>T (n.-456-6919G>T) c.-730G>T (n.-730G>T) c.-701G>T (n.-701G>T) c.-615G>T (n.-615G>T) c.-611G>T (n.-611G>T) c.-619G>T (n.-619G>T) c.-582G>T (n.-582G>T) c.-136-6919G>T (n.-136-6919G>T) n.102G>T c.-586G>T (n.-586G>T) n.88G>T | |
8 | g.95025080_95025083del | CA2781357502 | NDUFAF6 | c.72_75del (p.Pro25LeufsTer?) c.-83-6915_-83-6912del (n.-83-6915_-83-6912del) c.-84+1761_-84+1764del (n.-84+1761_-84+1764del) c.13_16del c.60_63del (p.Pro21LeufsTer?) c.-255-6915_-255-6912del (n.-255-6915_-255-6912del) c.48_51del (p.Pro17LeufsTer?) c.15_18del (p.Pro6LeufsTer?) c.-209_-206del (n.-209_-206del) c.-381_-378del (n.-381_-378del) c.-509_-506del (n.-509_-506del) c.-513_-510del (n.-513_-510del) c.42-6915_42-6912del (n.42-6915_42-6912del) c.-162_-159del (n.-162_-159del) c.-377_-374del (n.-377_-374del) c.-383-6915_-383-6912del (n.-383-6915_-383-6912del) c.-456-6915_-456-6912del (n.-456-6915_-456-6912del) c.-726_-723del (n.-726_-723del) c.-697_-694del (n.-697_-694del) c.-611_-608del (n.-611_-608del) c.-607_-604del (n.-607_-604del) c.-615_-612del (n.-615_-612del) c.-578_-575del (n.-578_-575del) c.-136-6915_-136-6912del (n.-136-6915_-136-6912del) n.106_109del c.-582_-579del (n.-582_-579del) n.92_95del | |
8 | g.95025077C>A | CA462299138 | NDUFAF6 | c.69C>A (p.Arg23=) c.-83-6918C>A (n.-83-6918C>A) c.-84+1758C>A (n.-84+1758C>A) c.10C>A c.57C>A (p.Arg19=) c.-255-6918C>A (n.-255-6918C>A) c.45C>A (p.Arg15=) c.12C>A (p.Arg4=) c.-212C>A (n.-212C>A) c.-384C>A (n.-384C>A) c.-512C>A (n.-512C>A) c.-516C>A (n.-516C>A) c.42-6918C>A (n.42-6918C>A) c.-165C>A (n.-165C>A) c.-380C>A (n.-380C>A) c.-383-6918C>A (n.-383-6918C>A) c.-456-6918C>A (n.-456-6918C>A) c.-729C>A (n.-729C>A) c.-700C>A (n.-700C>A) c.-614C>A (n.-614C>A) c.-610C>A (n.-610C>A) c.-618C>A (n.-618C>A) c.-581C>A (n.-581C>A) c.-136-6918C>A (n.-136-6918C>A) n.103C>A c.-585C>A (n.-585C>A) n.89C>A | gnomAD v4 |
8 | g.95025077C>G | CA462299139 | NDUFAF6 | c.69C>G (p.Arg23=) c.-83-6918C>G (n.-83-6918C>G) c.-84+1758C>G (n.-84+1758C>G) c.10C>G c.57C>G (p.Arg19=) c.-255-6918C>G (n.-255-6918C>G) c.45C>G (p.Arg15=) c.12C>G (p.Arg4=) c.-212C>G (n.-212C>G) c.-384C>G (n.-384C>G) c.-512C>G (n.-512C>G) c.-516C>G (n.-516C>G) c.42-6918C>G (n.42-6918C>G) c.-165C>G (n.-165C>G) c.-380C>G (n.-380C>G) c.-383-6918C>G (n.-383-6918C>G) c.-456-6918C>G (n.-456-6918C>G) c.-729C>G (n.-729C>G) c.-700C>G (n.-700C>G) c.-614C>G (n.-614C>G) c.-610C>G (n.-610C>G) c.-618C>G (n.-618C>G) c.-581C>G (n.-581C>G) c.-136-6918C>G (n.-136-6918C>G) n.103C>G c.-585C>G (n.-585C>G) n.89C>G | gnomAD v4 |
8 | g.95025077C>T | CA462299140 | NDUFAF6 | c.69C>T (p.Arg23=) c.-83-6918C>T (n.-83-6918C>T) c.-84+1758C>T (n.-84+1758C>T) c.10C>T c.57C>T (p.Arg19=) c.-255-6918C>T (n.-255-6918C>T) c.45C>T (p.Arg15=) c.12C>T (p.Arg4=) c.-212C>T (n.-212C>T) c.-384C>T (n.-384C>T) c.-512C>T (n.-512C>T) c.-516C>T (n.-516C>T) c.42-6918C>T (n.42-6918C>T) c.-165C>T (n.-165C>T) c.-380C>T (n.-380C>T) c.-383-6918C>T (n.-383-6918C>T) c.-456-6918C>T (n.-456-6918C>T) c.-729C>T (n.-729C>T) c.-700C>T (n.-700C>T) c.-614C>T (n.-614C>T) c.-610C>T (n.-610C>T) c.-618C>T (n.-618C>T) c.-581C>T (n.-581C>T) c.-136-6918C>T (n.-136-6918C>T) n.103C>T c.-585C>T (n.-585C>T) n.89C>T | gnomAD v4 |
8 | g.95025078C>A | CA462299143 | NDUFAF6 | c.70C>A (p.Arg24=) c.-83-6917C>A (n.-83-6917C>A) c.-84+1759C>A (n.-84+1759C>A) c.11C>A c.58C>A (p.Arg20=) c.-255-6917C>A (n.-255-6917C>A) c.46C>A (p.Arg16=) c.13C>A (p.Arg5=) c.-211C>A (n.-211C>A) c.-383C>A (n.-383C>A) c.-511C>A (n.-511C>A) c.-515C>A (n.-515C>A) c.42-6917C>A (n.42-6917C>A) c.-164C>A (n.-164C>A) c.-379C>A (n.-379C>A) c.-383-6917C>A (n.-383-6917C>A) c.-456-6917C>A (n.-456-6917C>A) c.-728C>A (n.-728C>A) c.-699C>A (n.-699C>A) c.-613C>A (n.-613C>A) c.-609C>A (n.-609C>A) c.-617C>A (n.-617C>A) c.-580C>A (n.-580C>A) c.-136-6917C>A (n.-136-6917C>A) n.104C>A c.-584C>A (n.-584C>A) n.90C>A | gnomAD v4 |
8 | g.95025078C= | CA1803809129 | NDUFAF6 | c.70C= (p.Arg24=) c.-83-6917C= (n.-83-6917C=) c.-84+1759C= (n.-84+1759C=) c.11C= c.58C= (p.Arg20=) c.-255-6917C= (n.-255-6917C=) c.46C= (p.Arg16=) c.13C= (p.Arg5=) c.-211C= (n.-211C=) c.-383C= (n.-383C=) c.-511C= (n.-511C=) c.-515C= (n.-515C=) c.42-6917C= (n.42-6917C=) c.-164C= (n.-164C=) c.-379C= (n.-379C=) c.-383-6917C= (n.-383-6917C=) c.-456-6917C= (n.-456-6917C=) c.-728C= (n.-728C=) c.-699C= (n.-699C=) c.-613C= (n.-613C=) c.-609C= (n.-609C=) c.-617C= (n.-617C=) c.-580C= (n.-580C=) c.-136-6917C= (n.-136-6917C=) n.104C= c.-584C= (n.-584C=) n.90C= | |
8 | g.95025078C>G | CA371742498 | NDUFAF6 | c.70C>G (p.Arg24Gly) c.-83-6917C>G (n.-83-6917C>G) c.-84+1759C>G (n.-84+1759C>G) c.11C>G c.58C>G (p.Arg20Gly) c.-255-6917C>G (n.-255-6917C>G) c.46C>G (p.Arg16Gly) c.13C>G (p.Arg5Gly) c.-211C>G (n.-211C>G) c.-383C>G (n.-383C>G) c.-511C>G (n.-511C>G) c.-515C>G (n.-515C>G) c.42-6917C>G (n.42-6917C>G) c.-164C>G (n.-164C>G) c.-379C>G (n.-379C>G) c.-383-6917C>G (n.-383-6917C>G) c.-456-6917C>G (n.-456-6917C>G) c.-728C>G (n.-728C>G) c.-699C>G (n.-699C>G) c.-613C>G (n.-613C>G) c.-609C>G (n.-609C>G) c.-617C>G (n.-617C>G) c.-580C>G (n.-580C>G) c.-136-6917C>G (n.-136-6917C>G) n.104C>G c.-584C>G (n.-584C>G) n.90C>G | gnomAD v4 |
8 | g.95025078C>T | CA181467158 | NDUFAF6 | c.70C>T (p.Arg24Trp) c.-83-6917C>T (n.-83-6917C>T) c.-84+1759C>T (n.-84+1759C>T) c.11C>T c.58C>T (p.Arg20Trp) c.-255-6917C>T (n.-255-6917C>T) c.46C>T (p.Arg16Trp) c.13C>T (p.Arg5Trp) c.-211C>T (n.-211C>T) c.-383C>T (n.-383C>T) c.-511C>T (n.-511C>T) c.-515C>T (n.-515C>T) c.42-6917C>T (n.42-6917C>T) c.-164C>T (n.-164C>T) c.-379C>T (n.-379C>T) c.-383-6917C>T (n.-383-6917C>T) c.-456-6917C>T (n.-456-6917C>T) c.-728C>T (n.-728C>T) c.-699C>T (n.-699C>T) c.-613C>T (n.-613C>T) c.-609C>T (n.-609C>T) c.-617C>T (n.-617C>T) c.-580C>T (n.-580C>T) c.-136-6917C>T (n.-136-6917C>T) n.104C>T c.-584C>T (n.-584C>T) n.90C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.95025079G>A | CA371742499 | NDUFAF6 | c.71G>A (p.Arg24Gln) c.-83-6916G>A (n.-83-6916G>A) c.-84+1760G>A (n.-84+1760G>A) c.12G>A c.59G>A (p.Arg20Gln) c.-255-6916G>A (n.-255-6916G>A) c.47G>A (p.Arg16Gln) c.14G>A (p.Arg5Gln) c.-210G>A (n.-210G>A) c.-382G>A (n.-382G>A) c.-510G>A (n.-510G>A) c.-514G>A (n.-514G>A) c.42-6916G>A (n.42-6916G>A) c.-163G>A (n.-163G>A) c.-378G>A (n.-378G>A) c.-383-6916G>A (n.-383-6916G>A) c.-456-6916G>A (n.-456-6916G>A) c.-727G>A (n.-727G>A) c.-698G>A (n.-698G>A) c.-612G>A (n.-612G>A) c.-608G>A (n.-608G>A) c.-616G>A (n.-616G>A) c.-579G>A (n.-579G>A) c.-136-6916G>A (n.-136-6916G>A) n.105G>A c.-583G>A (n.-583G>A) n.91G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.95025079G>C | CA371742500 | NDUFAF6 | c.71G>C (p.Arg24Pro) c.-83-6916G>C (n.-83-6916G>C) c.-84+1760G>C (n.-84+1760G>C) c.12G>C c.59G>C (p.Arg20Pro) c.-255-6916G>C (n.-255-6916G>C) c.47G>C (p.Arg16Pro) c.14G>C (p.Arg5Pro) c.-210G>C (n.-210G>C) c.-382G>C (n.-382G>C) c.-510G>C (n.-510G>C) c.-514G>C (n.-514G>C) c.42-6916G>C (n.42-6916G>C) c.-163G>C (n.-163G>C) c.-378G>C (n.-378G>C) c.-383-6916G>C (n.-383-6916G>C) c.-456-6916G>C (n.-456-6916G>C) c.-727G>C (n.-727G>C) c.-698G>C (n.-698G>C) c.-612G>C (n.-612G>C) c.-608G>C (n.-608G>C) c.-616G>C (n.-616G>C) c.-579G>C (n.-579G>C) c.-136-6916G>C (n.-136-6916G>C) n.105G>C c.-583G>C (n.-583G>C) n.91G>C | gnomAD v4 |
8 | g.95025079G= | CA1803809130 | NDUFAF6 | c.71G= (p.Arg24=) c.-83-6916G= (n.-83-6916G=) c.-84+1760G= (n.-84+1760G=) c.12G= c.59G= (p.Arg20=) c.-255-6916G= (n.-255-6916G=) c.47G= (p.Arg16=) c.14G= (p.Arg5=) c.-210G= (n.-210G=) c.-382G= (n.-382G=) c.-510G= (n.-510G=) c.-514G= (n.-514G=) c.42-6916G= (n.42-6916G=) c.-163G= (n.-163G=) c.-378G= (n.-378G=) c.-383-6916G= (n.-383-6916G=) c.-456-6916G= (n.-456-6916G=) c.-727G= (n.-727G=) c.-698G= (n.-698G=) c.-612G= (n.-612G=) c.-608G= (n.-608G=) c.-616G= (n.-616G=) c.-579G= (n.-579G=) c.-136-6916G= (n.-136-6916G=) n.105G= c.-583G= (n.-583G=) n.91G= | |
8 | g.95025079G>T | CA371742504 | NDUFAF6 | c.71G>T (p.Arg24Leu) c.-83-6916G>T (n.-83-6916G>T) c.-84+1760G>T (n.-84+1760G>T) c.12G>T c.59G>T (p.Arg20Leu) c.-255-6916G>T (n.-255-6916G>T) c.47G>T (p.Arg16Leu) c.14G>T (p.Arg5Leu) c.-210G>T (n.-210G>T) c.-382G>T (n.-382G>T) c.-510G>T (n.-510G>T) c.-514G>T (n.-514G>T) c.42-6916G>T (n.42-6916G>T) c.-163G>T (n.-163G>T) c.-378G>T (n.-378G>T) c.-383-6916G>T (n.-383-6916G>T) c.-456-6916G>T (n.-456-6916G>T) c.-727G>T (n.-727G>T) c.-698G>T (n.-698G>T) c.-612G>T (n.-612G>T) c.-608G>T (n.-608G>T) c.-616G>T (n.-616G>T) c.-579G>T (n.-579G>T) c.-136-6916G>T (n.-136-6916G>T) n.105G>T c.-583G>T (n.-583G>T) n.91G>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.95025080G>A | CA462299146 | NDUFAF6 | c.72G>A (p.Arg24=) c.-83-6915G>A (n.-83-6915G>A) c.-84+1761G>A (n.-84+1761G>A) c.13G>A c.60G>A (p.Arg20=) c.-255-6915G>A (n.-255-6915G>A) c.48G>A (p.Arg16=) c.15G>A (p.Arg5=) c.-209G>A (n.-209G>A) c.-381G>A (n.-381G>A) c.-509G>A (n.-509G>A) c.-513G>A (n.-513G>A) c.42-6915G>A (n.42-6915G>A) c.-162G>A (n.-162G>A) c.-377G>A (n.-377G>A) c.-383-6915G>A (n.-383-6915G>A) c.-456-6915G>A (n.-456-6915G>A) c.-726G>A (n.-726G>A) c.-697G>A (n.-697G>A) c.-611G>A (n.-611G>A) c.-607G>A (n.-607G>A) c.-615G>A (n.-615G>A) c.-578G>A (n.-578G>A) c.-136-6915G>A (n.-136-6915G>A) n.106G>A c.-582G>A (n.-582G>A) n.92G>A | gnomAD v4 |
8 | g.95025080G>C | CA462299147 | NDUFAF6 | c.72G>C (p.Arg24=) c.-83-6915G>C (n.-83-6915G>C) c.-84+1761G>C (n.-84+1761G>C) c.13G>C c.60G>C (p.Arg20=) c.-255-6915G>C (n.-255-6915G>C) c.48G>C (p.Arg16=) c.15G>C (p.Arg5=) c.-209G>C (n.-209G>C) c.-381G>C (n.-381G>C) c.-509G>C (n.-509G>C) c.-513G>C (n.-513G>C) c.42-6915G>C (n.42-6915G>C) c.-162G>C (n.-162G>C) c.-377G>C (n.-377G>C) c.-383-6915G>C (n.-383-6915G>C) c.-456-6915G>C (n.-456-6915G>C) c.-726G>C (n.-726G>C) c.-697G>C (n.-697G>C) c.-611G>C (n.-611G>C) c.-607G>C (n.-607G>C) c.-615G>C (n.-615G>C) c.-578G>C (n.-578G>C) c.-136-6915G>C (n.-136-6915G>C) n.106G>C c.-582G>C (n.-582G>C) n.92G>C | dbSNP |
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8 | g.95025081C>A | CA371742519 | NDUFAF6 | c.73C>A (p.Pro25Thr) c.-83-6914C>A (n.-83-6914C>A) c.-84+1762C>A (n.-84+1762C>A) c.14C>A c.61C>A (p.Pro21Thr) c.-255-6914C>A (n.-255-6914C>A) c.49C>A (p.Pro17Thr) c.16C>A (p.Pro6Thr) c.-208C>A (n.-208C>A) c.-380C>A (n.-380C>A) c.-508C>A (n.-508C>A) c.-512C>A (n.-512C>A) c.42-6914C>A (n.42-6914C>A) c.-161C>A (n.-161C>A) c.-376C>A (n.-376C>A) c.-383-6914C>A (n.-383-6914C>A) c.-456-6914C>A (n.-456-6914C>A) c.-725C>A (n.-725C>A) c.-696C>A (n.-696C>A) c.-610C>A (n.-610C>A) c.-606C>A (n.-606C>A) c.-614C>A (n.-614C>A) c.-577C>A (n.-577C>A) c.-136-6914C>A (n.-136-6914C>A) n.107C>A c.-581C>A (n.-581C>A) n.93C>A | gnomAD v4 |
8 | g.95025081C>G | CA371742516 | NDUFAF6 | c.73C>G (p.Pro25Ala) c.-83-6914C>G (n.-83-6914C>G) c.-84+1762C>G (n.-84+1762C>G) c.14C>G c.61C>G (p.Pro21Ala) c.-255-6914C>G (n.-255-6914C>G) c.49C>G (p.Pro17Ala) c.16C>G (p.Pro6Ala) c.-208C>G (n.-208C>G) c.-380C>G (n.-380C>G) c.-508C>G (n.-508C>G) c.-512C>G (n.-512C>G) c.42-6914C>G (n.42-6914C>G) c.-161C>G (n.-161C>G) c.-376C>G (n.-376C>G) c.-383-6914C>G (n.-383-6914C>G) c.-456-6914C>G (n.-456-6914C>G) c.-725C>G (n.-725C>G) c.-696C>G (n.-696C>G) c.-610C>G (n.-610C>G) c.-606C>G (n.-606C>G) c.-614C>G (n.-614C>G) c.-577C>G (n.-577C>G) c.-136-6914C>G (n.-136-6914C>G) n.107C>G c.-581C>G (n.-581C>G) n.93C>G | gnomAD v4 |
8 | g.95025081C>T | CA371742513 | NDUFAF6 | c.73C>T (p.Pro25Ser) c.-83-6914C>T (n.-83-6914C>T) c.-84+1762C>T (n.-84+1762C>T) c.14C>T c.61C>T (p.Pro21Ser) c.-255-6914C>T (n.-255-6914C>T) c.49C>T (p.Pro17Ser) c.16C>T (p.Pro6Ser) c.-208C>T (n.-208C>T) c.-380C>T (n.-380C>T) c.-508C>T (n.-508C>T) c.-512C>T (n.-512C>T) c.42-6914C>T (n.42-6914C>T) c.-161C>T (n.-161C>T) c.-376C>T (n.-376C>T) c.-383-6914C>T (n.-383-6914C>T) c.-456-6914C>T (n.-456-6914C>T) c.-725C>T (n.-725C>T) c.-696C>T (n.-696C>T) c.-610C>T (n.-610C>T) c.-606C>T (n.-606C>T) c.-614C>T (n.-614C>T) c.-577C>T (n.-577C>T) c.-136-6914C>T (n.-136-6914C>T) n.107C>T c.-581C>T (n.-581C>T) n.93C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.95025082C>A | CA371742521 | NDUFAF6 | c.74C>A (p.Pro25Gln) c.-83-6913C>A (n.-83-6913C>A) c.-84+1763C>A (n.-84+1763C>A) c.15C>A c.62C>A (p.Pro21Gln) c.-255-6913C>A (n.-255-6913C>A) c.50C>A (p.Pro17Gln) c.17C>A (p.Pro6Gln) c.-207C>A (n.-207C>A) c.-379C>A (n.-379C>A) c.-507C>A (n.-507C>A) c.-511C>A (n.-511C>A) c.42-6913C>A (n.42-6913C>A) c.-160C>A (n.-160C>A) c.-375C>A (n.-375C>A) c.-383-6913C>A (n.-383-6913C>A) c.-456-6913C>A (n.-456-6913C>A) c.-724C>A (n.-724C>A) c.-695C>A (n.-695C>A) c.-609C>A (n.-609C>A) c.-605C>A (n.-605C>A) c.-613C>A (n.-613C>A) c.-576C>A (n.-576C>A) c.-136-6913C>A (n.-136-6913C>A) n.108C>A c.-580C>A (n.-580C>A) n.94C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.95025082C= | CA1803809131 | NDUFAF6 | c.74C= (p.Pro25=) c.-83-6913C= (n.-83-6913C=) c.-84+1763C= (n.-84+1763C=) c.15C= c.62C= (p.Pro21=) c.-255-6913C= (n.-255-6913C=) c.50C= (p.Pro17=) c.17C= (p.Pro6=) c.-207C= (n.-207C=) c.-379C= (n.-379C=) c.-507C= (n.-507C=) c.-511C= (n.-511C=) c.42-6913C= (n.42-6913C=) c.-160C= (n.-160C=) c.-375C= (n.-375C=) c.-383-6913C= (n.-383-6913C=) c.-456-6913C= (n.-456-6913C=) c.-724C= (n.-724C=) c.-695C= (n.-695C=) c.-609C= (n.-609C=) c.-605C= (n.-605C=) c.-613C= (n.-613C=) c.-576C= (n.-576C=) c.-136-6913C= (n.-136-6913C=) n.108C= c.-580C= (n.-580C=) n.94C= | |
8 | g.95025082C>G | CA371742524 | NDUFAF6 | c.74C>G (p.Pro25Arg) c.-83-6913C>G (n.-83-6913C>G) c.-84+1763C>G (n.-84+1763C>G) c.15C>G c.62C>G (p.Pro21Arg) c.-255-6913C>G (n.-255-6913C>G) c.50C>G (p.Pro17Arg) c.17C>G (p.Pro6Arg) c.-207C>G (n.-207C>G) c.-379C>G (n.-379C>G) c.-507C>G (n.-507C>G) c.-511C>G (n.-511C>G) c.42-6913C>G (n.42-6913C>G) c.-160C>G (n.-160C>G) c.-375C>G (n.-375C>G) c.-383-6913C>G (n.-383-6913C>G) c.-456-6913C>G (n.-456-6913C>G) c.-724C>G (n.-724C>G) c.-695C>G (n.-695C>G) c.-609C>G (n.-609C>G) c.-605C>G (n.-605C>G) c.-613C>G (n.-613C>G) c.-576C>G (n.-576C>G) c.-136-6913C>G (n.-136-6913C>G) n.108C>G c.-580C>G (n.-580C>G) n.94C>G | |
8 | g.95025082C>T | CA371742527 | NDUFAF6 | c.74C>T (p.Pro25Leu) c.-83-6913C>T (n.-83-6913C>T) c.-84+1763C>T (n.-84+1763C>T) c.15C>T c.62C>T (p.Pro21Leu) c.-255-6913C>T (n.-255-6913C>T) c.50C>T (p.Pro17Leu) c.17C>T (p.Pro6Leu) c.-207C>T (n.-207C>T) c.-379C>T (n.-379C>T) c.-507C>T (n.-507C>T) c.-511C>T (n.-511C>T) c.42-6913C>T (n.42-6913C>T) c.-160C>T (n.-160C>T) c.-375C>T (n.-375C>T) c.-383-6913C>T (n.-383-6913C>T) c.-456-6913C>T (n.-456-6913C>T) c.-724C>T (n.-724C>T) c.-695C>T (n.-695C>T) c.-609C>T (n.-609C>T) c.-605C>T (n.-605C>T) c.-613C>T (n.-613C>T) c.-576C>T (n.-576C>T) c.-136-6913C>T (n.-136-6913C>T) n.108C>T c.-580C>T (n.-580C>T) n.94C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.95025083G>A | CA462299153 | NDUFAF6 | c.75G>A (p.Pro25=) c.-83-6912G>A (n.-83-6912G>A) c.-84+1764G>A (n.-84+1764G>A) c.16G>A c.63G>A (p.Pro21=) c.-255-6912G>A (n.-255-6912G>A) c.51G>A (p.Pro17=) c.18G>A (p.Pro6=) c.-206G>A (n.-206G>A) c.-378G>A (n.-378G>A) c.-506G>A (n.-506G>A) c.-510G>A (n.-510G>A) c.42-6912G>A (n.42-6912G>A) c.-159G>A (n.-159G>A) c.-374G>A (n.-374G>A) c.-383-6912G>A (n.-383-6912G>A) c.-456-6912G>A (n.-456-6912G>A) c.-723G>A (n.-723G>A) c.-694G>A (n.-694G>A) c.-608G>A (n.-608G>A) c.-604G>A (n.-604G>A) c.-612G>A (n.-612G>A) c.-575G>A (n.-575G>A) c.-136-6912G>A (n.-136-6912G>A) n.109G>A c.-579G>A (n.-579G>A) n.95G>A | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.95025083G= | CA1803809132 | NDUFAF6 | c.75G= (p.Pro25=) c.-83-6912G= (n.-83-6912G=) c.-84+1764G= (n.-84+1764G=) c.16G= c.63G= (p.Pro21=) c.-255-6912G= (n.-255-6912G=) c.51G= (p.Pro17=) c.18G= (p.Pro6=) c.-206G= (n.-206G=) c.-378G= (n.-378G=) c.-506G= (n.-506G=) c.-510G= (n.-510G=) c.42-6912G= (n.42-6912G=) c.-159G= (n.-159G=) c.-374G= (n.-374G=) c.-383-6912G= (n.-383-6912G=) c.-456-6912G= (n.-456-6912G=) c.-723G= (n.-723G=) c.-694G= (n.-694G=) c.-608G= (n.-608G=) c.-604G= (n.-604G=) c.-612G= (n.-612G=) c.-575G= (n.-575G=) c.-136-6912G= (n.-136-6912G=) n.109G= c.-579G= (n.-579G=) n.95G= | |
8 | g.95025083G>T | CA4814677 | NDUFAF6 | c.75G>T (p.Pro25=) c.-83-6912G>T (n.-83-6912G>T) c.-84+1764G>T (n.-84+1764G>T) c.16G>T c.63G>T (p.Pro21=) c.-255-6912G>T (n.-255-6912G>T) c.51G>T (p.Pro17=) c.18G>T (p.Pro6=) c.-206G>T (n.-206G>T) c.-378G>T (n.-378G>T) c.-506G>T (n.-506G>T) c.-510G>T (n.-510G>T) c.42-6912G>T (n.42-6912G>T) c.-159G>T (n.-159G>T) c.-374G>T (n.-374G>T) c.-383-6912G>T (n.-383-6912G>T) c.-456-6912G>T (n.-456-6912G>T) c.-723G>T (n.-723G>T) c.-694G>T (n.-694G>T) c.-608G>T (n.-608G>T) c.-604G>T (n.-604G>T) c.-612G>T (n.-612G>T) c.-575G>T (n.-575G>T) c.-136-6912G>T (n.-136-6912G>T) n.109G>T c.-579G>T (n.-579G>T) n.95G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
8 | g.95025083_95025084delinsGC | CA1803809133 | NDUFAF6 | c.75_76delinsGC (p.Pro25=) c.-83-6912_-83-6911delinsGC (n.-83-6912_-83-6911delinsGC) c.-84+1764_-84+1765delinsGC (n.-84+1764_-84+1765delinsGC) c.16_17delinsGC c.63_64delinsGC (p.Pro21=) c.-255-6912_-255-6911delinsGC (n.-255-6912_-255-6911delinsGC) c.51_52delinsGC (p.Pro17=) c.18_19delinsGC (p.Pro6=) c.-206_-205delinsGC (n.-206_-205delinsGC) c.-378_-377delinsGC (n.-378_-377delinsGC) c.-506_-505delinsGC (n.-506_-505delinsGC) c.-510_-509delinsGC (n.-510_-509delinsGC) c.42-6912_42-6911delinsGC (n.42-6912_42-6911delinsGC) c.-159_-158delinsGC (n.-159_-158delinsGC) c.-374_-373delinsGC (n.-374_-373delinsGC) c.-383-6912_-383-6911delinsGC (n.-383-6912_-383-6911delinsGC) c.-456-6912_-456-6911delinsGC (n.-456-6912_-456-6911delinsGC) c.-723_-722delinsGC (n.-723_-722delinsGC) c.-694_-693delinsGC (n.-694_-693delinsGC) c.-608_-607delinsGC (n.-608_-607delinsGC) c.-604_-603delinsGC (n.-604_-603delinsGC) c.-612_-611delinsGC (n.-612_-611delinsGC) c.-575_-574delinsGC (n.-575_-574delinsGC) c.-136-6912_-136-6911delinsGC (n.-136-6912_-136-6911delinsGC) n.109_110delinsGC c.-579_-578delinsGC (n.-579_-578delinsGC) n.95_96delinsGC | |
8 | g.95025084C>A | CA371742531 | NDUFAF6 | c.76C>A (p.Pro26Thr) c.-83-6911C>A (n.-83-6911C>A) c.-84+1765C>A (n.-84+1765C>A) c.17C>A c.64C>A (p.Pro22Thr) c.-255-6911C>A (n.-255-6911C>A) c.52C>A (p.Pro18Thr) c.19C>A (p.Pro7Thr) c.-205C>A (n.-205C>A) c.-377C>A (n.-377C>A) c.-505C>A (n.-505C>A) c.-509C>A (n.-509C>A) c.42-6911C>A (n.42-6911C>A) c.-158C>A (n.-158C>A) c.-373C>A (n.-373C>A) c.-383-6911C>A (n.-383-6911C>A) c.-456-6911C>A (n.-456-6911C>A) c.-722C>A (n.-722C>A) c.-693C>A (n.-693C>A) c.-607C>A (n.-607C>A) c.-603C>A (n.-603C>A) c.-611C>A (n.-611C>A) c.-574C>A (n.-574C>A) c.-136-6911C>A (n.-136-6911C>A) n.110C>A c.-578C>A (n.-578C>A) n.96C>A | gnomAD v4 |
8 | g.95025084C>G | CA371742533 | NDUFAF6 | c.76C>G (p.Pro26Ala) c.-83-6911C>G (n.-83-6911C>G) c.-84+1765C>G (n.-84+1765C>G) c.17C>G c.64C>G (p.Pro22Ala) c.-255-6911C>G (n.-255-6911C>G) c.52C>G (p.Pro18Ala) c.19C>G (p.Pro7Ala) c.-205C>G (n.-205C>G) c.-377C>G (n.-377C>G) c.-505C>G (n.-505C>G) c.-509C>G (n.-509C>G) c.42-6911C>G (n.42-6911C>G) c.-158C>G (n.-158C>G) c.-373C>G (n.-373C>G) c.-383-6911C>G (n.-383-6911C>G) c.-456-6911C>G (n.-456-6911C>G) c.-722C>G (n.-722C>G) c.-693C>G (n.-693C>G) c.-607C>G (n.-607C>G) c.-603C>G (n.-603C>G) c.-611C>G (n.-611C>G) c.-574C>G (n.-574C>G) c.-136-6911C>G (n.-136-6911C>G) n.110C>G c.-578C>G (n.-578C>G) n.96C>G | |
8 | g.95025084C>T | CA371742536 | NDUFAF6 | c.76C>T (p.Pro26Ser) c.-83-6911C>T (n.-83-6911C>T) c.-84+1765C>T (n.-84+1765C>T) c.17C>T c.64C>T (p.Pro22Ser) c.-255-6911C>T (n.-255-6911C>T) c.52C>T (p.Pro18Ser) c.19C>T (p.Pro7Ser) c.-205C>T (n.-205C>T) c.-377C>T (n.-377C>T) c.-505C>T (n.-505C>T) c.-509C>T (n.-509C>T) c.42-6911C>T (n.42-6911C>T) c.-158C>T (n.-158C>T) c.-373C>T (n.-373C>T) c.-383-6911C>T (n.-383-6911C>T) c.-456-6911C>T (n.-456-6911C>T) c.-722C>T (n.-722C>T) c.-693C>T (n.-693C>T) c.-607C>T (n.-607C>T) c.-603C>T (n.-603C>T) c.-611C>T (n.-611C>T) c.-574C>T (n.-574C>T) c.-136-6911C>T (n.-136-6911C>T) n.110C>T c.-578C>T (n.-578C>T) n.96C>T | gnomAD v4 |
8 | g.95025085del | CA1803809134 | NDUFAF6 | c.77del (p.Pro26LeufsTer?) c.-83-6910del (n.-83-6910del) c.-84+1766del (n.-84+1766del) c.18del c.65del (p.Pro22LeufsTer?) c.-255-6910del (n.-255-6910del) c.53del (p.Pro18LeufsTer?) c.20del (p.Pro7LeufsTer?) c.-204del (n.-204del) c.-376del (n.-376del) c.-504del (n.-504del) c.-508del (n.-508del) c.42-6910del (n.42-6910del) c.-157del (n.-157del) c.-372del (n.-372del) c.-383-6910del (n.-383-6910del) c.-456-6910del (n.-456-6910del) c.-721del (n.-721del) c.-692del (n.-692del) c.-606del (n.-606del) c.-602del (n.-602del) c.-610del (n.-610del) c.-573del (n.-573del) c.-136-6910del (n.-136-6910del) n.111del c.-577del (n.-577del) n.97del | dbSNP |
8 | g.95025085_95025087del | CA2687980800 | NDUFAF6 | c.77_79del (p.Pro26del) c.-83-6910_-83-6908del (n.-83-6910_-83-6908del) c.-84+1766_-84+1768del (n.-84+1766_-84+1768del) c.18_20del c.65_67del (p.Pro22del) c.-255-6910_-255-6908del (n.-255-6910_-255-6908del) c.53_55del (p.Pro18del) c.20_22del (p.Pro7del) c.-204_-202del (n.-204_-202del) c.-376_-374del (n.-376_-374del) c.-504_-502del (n.-504_-502del) c.-508_-506del (n.-508_-506del) c.42-6910_42-6908del (n.42-6910_42-6908del) c.-157_-155del (n.-157_-155del) c.-372_-370del (n.-372_-370del) c.-383-6910_-383-6908del (n.-383-6910_-383-6908del) c.-456-6910_-456-6908del (n.-456-6910_-456-6908del) c.-721_-719del (n.-721_-719del) c.-692_-690del (n.-692_-690del) c.-606_-604del (n.-606_-604del) c.-602_-600del (n.-602_-600del) c.-610_-608del (n.-610_-608del) c.-573_-571del (n.-573_-571del) c.-136-6910_-136-6908del (n.-136-6910_-136-6908del) n.111_113del c.-577_-575del (n.-577_-575del) n.97_99del | gnomAD v4 |
8 | g.95025085C>A | CA371742539 | NDUFAF6 | c.77C>A (p.Pro26His) c.-83-6910C>A (n.-83-6910C>A) c.-84+1766C>A (n.-84+1766C>A) c.18C>A c.65C>A (p.Pro22His) c.-255-6910C>A (n.-255-6910C>A) c.53C>A (p.Pro18His) c.20C>A (p.Pro7His) c.-204C>A (n.-204C>A) c.-376C>A (n.-376C>A) c.-504C>A (n.-504C>A) c.-508C>A (n.-508C>A) c.42-6910C>A (n.42-6910C>A) c.-157C>A (n.-157C>A) c.-372C>A (n.-372C>A) c.-383-6910C>A (n.-383-6910C>A) c.-456-6910C>A (n.-456-6910C>A) c.-721C>A (n.-721C>A) c.-692C>A (n.-692C>A) c.-606C>A (n.-606C>A) c.-602C>A (n.-602C>A) c.-610C>A (n.-610C>A) c.-573C>A (n.-573C>A) c.-136-6910C>A (n.-136-6910C>A) n.111C>A c.-577C>A (n.-577C>A) n.97C>A | gnomAD v4 |
8 | g.95025085C= | CA1803809135 | NDUFAF6 | c.77C= (p.Pro26=) c.-83-6910C= (n.-83-6910C=) c.-84+1766C= (n.-84+1766C=) c.18C= c.65C= (p.Pro22=) c.-255-6910C= (n.-255-6910C=) c.53C= (p.Pro18=) c.20C= (p.Pro7=) c.-204C= (n.-204C=) c.-376C= (n.-376C=) c.-504C= (n.-504C=) c.-508C= (n.-508C=) c.42-6910C= (n.42-6910C=) c.-157C= (n.-157C=) c.-372C= (n.-372C=) c.-383-6910C= (n.-383-6910C=) c.-456-6910C= (n.-456-6910C=) c.-721C= (n.-721C=) c.-692C= (n.-692C=) c.-606C= (n.-606C=) c.-602C= (n.-602C=) c.-610C= (n.-610C=) c.-573C= (n.-573C=) c.-136-6910C= (n.-136-6910C=) n.111C= c.-577C= (n.-577C=) n.97C= | |
8 | g.95025085C>G | CA371742541 | NDUFAF6 | c.77C>G (p.Pro26Arg) c.-83-6910C>G (n.-83-6910C>G) c.-84+1766C>G (n.-84+1766C>G) c.18C>G c.65C>G (p.Pro22Arg) c.-255-6910C>G (n.-255-6910C>G) c.53C>G (p.Pro18Arg) c.20C>G (p.Pro7Arg) c.-204C>G (n.-204C>G) c.-376C>G (n.-376C>G) c.-504C>G (n.-504C>G) c.-508C>G (n.-508C>G) c.42-6910C>G (n.42-6910C>G) c.-157C>G (n.-157C>G) c.-372C>G (n.-372C>G) c.-383-6910C>G (n.-383-6910C>G) c.-456-6910C>G (n.-456-6910C>G) c.-721C>G (n.-721C>G) c.-692C>G (n.-692C>G) c.-606C>G (n.-606C>G) c.-602C>G (n.-602C>G) c.-610C>G (n.-610C>G) c.-573C>G (n.-573C>G) c.-136-6910C>G (n.-136-6910C>G) n.111C>G c.-577C>G (n.-577C>G) n.97C>G | dbSNP |
8 | g.95025085C>T | CA371742543 | NDUFAF6 | c.77C>T (p.Pro26Leu) c.-83-6910C>T (n.-83-6910C>T) c.-84+1766C>T (n.-84+1766C>T) c.18C>T c.65C>T (p.Pro22Leu) c.-255-6910C>T (n.-255-6910C>T) c.53C>T (p.Pro18Leu) c.20C>T (p.Pro7Leu) c.-204C>T (n.-204C>T) c.-376C>T (n.-376C>T) c.-504C>T (n.-504C>T) c.-508C>T (n.-508C>T) c.42-6910C>T (n.42-6910C>T) c.-157C>T (n.-157C>T) c.-372C>T (n.-372C>T) c.-383-6910C>T (n.-383-6910C>T) c.-456-6910C>T (n.-456-6910C>T) c.-721C>T (n.-721C>T) c.-692C>T (n.-692C>T) c.-606C>T (n.-606C>T) c.-602C>T (n.-602C>T) c.-610C>T (n.-610C>T) c.-573C>T (n.-573C>T) c.-136-6910C>T (n.-136-6910C>T) n.111C>T c.-577C>T (n.-577C>T) n.97C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.95025086T>A | CA462299198 | NDUFAF6 | c.78T>A (p.Pro26=) c.-83-6909T>A (n.-83-6909T>A) c.-84+1767T>A (n.-84+1767T>A) c.19T>A c.66T>A (p.Pro22=) c.-255-6909T>A (n.-255-6909T>A) c.54T>A (p.Pro18=) c.21T>A (p.Pro7=) c.-203T>A (n.-203T>A) c.-375T>A (n.-375T>A) c.-503T>A (n.-503T>A) c.-507T>A (n.-507T>A) c.42-6909T>A (n.42-6909T>A) c.-156T>A (n.-156T>A) c.-371T>A (n.-371T>A) c.-383-6909T>A (n.-383-6909T>A) c.-456-6909T>A (n.-456-6909T>A) c.-720T>A (n.-720T>A) c.-691T>A (n.-691T>A) c.-605T>A (n.-605T>A) c.-601T>A (n.-601T>A) c.-609T>A (n.-609T>A) c.-572T>A (n.-572T>A) c.-136-6909T>A (n.-136-6909T>A) n.112T>A c.-576T>A (n.-576T>A) n.98T>A | gnomAD v4 |
8 | g.95025086T>C | CA462299199 | NDUFAF6 | c.78T>C (p.Pro26=) c.-83-6909T>C (n.-83-6909T>C) c.-84+1767T>C (n.-84+1767T>C) c.19T>C c.66T>C (p.Pro22=) c.-255-6909T>C (n.-255-6909T>C) c.54T>C (p.Pro18=) c.21T>C (p.Pro7=) c.-203T>C (n.-203T>C) c.-375T>C (n.-375T>C) c.-503T>C (n.-503T>C) c.-507T>C (n.-507T>C) c.42-6909T>C (n.42-6909T>C) c.-156T>C (n.-156T>C) c.-371T>C (n.-371T>C) c.-383-6909T>C (n.-383-6909T>C) c.-456-6909T>C (n.-456-6909T>C) c.-720T>C (n.-720T>C) c.-691T>C (n.-691T>C) c.-605T>C (n.-605T>C) c.-601T>C (n.-601T>C) c.-609T>C (n.-609T>C) c.-572T>C (n.-572T>C) c.-136-6909T>C (n.-136-6909T>C) n.112T>C c.-576T>C (n.-576T>C) n.98T>C | gnomAD v4 |
8 | g.95025086T>G | CA462299200 | NDUFAF6 | c.78T>G (p.Pro26=) c.-83-6909T>G (n.-83-6909T>G) c.-84+1767T>G (n.-84+1767T>G) c.19T>G c.66T>G (p.Pro22=) c.-255-6909T>G (n.-255-6909T>G) c.54T>G (p.Pro18=) c.21T>G (p.Pro7=) c.-203T>G (n.-203T>G) c.-375T>G (n.-375T>G) c.-503T>G (n.-503T>G) c.-507T>G (n.-507T>G) c.42-6909T>G (n.42-6909T>G) c.-156T>G (n.-156T>G) c.-371T>G (n.-371T>G) c.-383-6909T>G (n.-383-6909T>G) c.-456-6909T>G (n.-456-6909T>G) c.-720T>G (n.-720T>G) c.-691T>G (n.-691T>G) c.-605T>G (n.-605T>G) c.-601T>G (n.-601T>G) c.-609T>G (n.-609T>G) c.-572T>G (n.-572T>G) c.-136-6909T>G (n.-136-6909T>G) n.112T>G c.-576T>G (n.-576T>G) n.98T>G | |
8 | g.95025087C>A | CA371742545 | NDUFAF6 | c.79C>A (p.Leu27Met) c.-83-6908C>A (n.-83-6908C>A) c.-84+1768C>A (n.-84+1768C>A) c.20C>A c.67C>A (p.Leu23Met) c.-255-6908C>A (n.-255-6908C>A) c.55C>A (p.Leu19Met) c.22C>A (p.Leu8Met) c.-202C>A (n.-202C>A) c.-374C>A (n.-374C>A) c.-502C>A (n.-502C>A) c.-506C>A (n.-506C>A) c.42-6908C>A (n.42-6908C>A) c.-155C>A (n.-155C>A) c.-370C>A (n.-370C>A) c.-383-6908C>A (n.-383-6908C>A) c.-456-6908C>A (n.-456-6908C>A) c.-719C>A (n.-719C>A) c.-690C>A (n.-690C>A) c.-604C>A (n.-604C>A) c.-600C>A (n.-600C>A) c.-608C>A (n.-608C>A) c.-571C>A (n.-571C>A) c.-136-6908C>A (n.-136-6908C>A) n.113C>A c.-575C>A (n.-575C>A) n.99C>A | |
8 | g.95025087C= | CA1803809136 | NDUFAF6 | c.79C= (p.Leu27=) c.-83-6908C= (n.-83-6908C=) c.-84+1768C= (n.-84+1768C=) c.20C= c.67C= (p.Leu23=) c.-255-6908C= (n.-255-6908C=) c.55C= (p.Leu19=) c.22C= (p.Leu8=) c.-202C= (n.-202C=) c.-374C= (n.-374C=) c.-502C= (n.-502C=) c.-506C= (n.-506C=) c.42-6908C= (n.42-6908C=) c.-155C= (n.-155C=) c.-370C= (n.-370C=) c.-383-6908C= (n.-383-6908C=) c.-456-6908C= (n.-456-6908C=) c.-719C= (n.-719C=) c.-690C= (n.-690C=) c.-604C= (n.-604C=) c.-600C= (n.-600C=) c.-608C= (n.-608C=) c.-571C= (n.-571C=) c.-136-6908C= (n.-136-6908C=) n.113C= c.-575C= (n.-575C=) n.99C= | |
8 | g.95025087C>G | CA181467161 | NDUFAF6 | c.79C>G (p.Leu27Val) c.-83-6908C>G (n.-83-6908C>G) c.-84+1768C>G (n.-84+1768C>G) c.20C>G c.67C>G (p.Leu23Val) c.-255-6908C>G (n.-255-6908C>G) c.55C>G (p.Leu19Val) c.22C>G (p.Leu8Val) c.-202C>G (n.-202C>G) c.-374C>G (n.-374C>G) c.-502C>G (n.-502C>G) c.-506C>G (n.-506C>G) c.42-6908C>G (n.42-6908C>G) c.-155C>G (n.-155C>G) c.-370C>G (n.-370C>G) c.-383-6908C>G (n.-383-6908C>G) c.-456-6908C>G (n.-456-6908C>G) c.-719C>G (n.-719C>G) c.-690C>G (n.-690C>G) c.-604C>G (n.-604C>G) c.-600C>G (n.-600C>G) c.-608C>G (n.-608C>G) c.-571C>G (n.-571C>G) c.-136-6908C>G (n.-136-6908C>G) n.113C>G c.-575C>G (n.-575C>G) n.99C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.95025087C>T | CA462299202 | NDUFAF6 | c.79C>T (p.Leu27=) c.-83-6908C>T (n.-83-6908C>T) c.-84+1768C>T (n.-84+1768C>T) c.20C>T c.67C>T (p.Leu23=) c.-255-6908C>T (n.-255-6908C>T) c.55C>T (p.Leu19=) c.22C>T (p.Leu8=) c.-202C>T (n.-202C>T) c.-374C>T (n.-374C>T) c.-502C>T (n.-502C>T) c.-506C>T (n.-506C>T) c.42-6908C>T (n.42-6908C>T) c.-155C>T (n.-155C>T) c.-370C>T (n.-370C>T) c.-383-6908C>T (n.-383-6908C>T) c.-456-6908C>T (n.-456-6908C>T) c.-719C>T (n.-719C>T) c.-690C>T (n.-690C>T) c.-604C>T (n.-604C>T) c.-600C>T (n.-600C>T) c.-608C>T (n.-608C>T) c.-571C>T (n.-571C>T) c.-136-6908C>T (n.-136-6908C>T) n.113C>T c.-575C>T (n.-575C>T) n.99C>T | gnomAD v4 |
8 | g.95025088T>A | CA371742551 | NDUFAF6 | c.80T>A (p.Leu27Gln) c.-83-6907T>A (n.-83-6907T>A) c.-84+1769T>A (n.-84+1769T>A) c.21T>A c.68T>A (p.Leu23Gln) c.-255-6907T>A (n.-255-6907T>A) c.56T>A (p.Leu19Gln) c.23T>A (p.Leu8Gln) c.-201T>A (n.-201T>A) c.-373T>A (n.-373T>A) c.-501T>A (n.-501T>A) c.-505T>A (n.-505T>A) c.42-6907T>A (n.42-6907T>A) c.-154T>A (n.-154T>A) c.-369T>A (n.-369T>A) c.-383-6907T>A (n.-383-6907T>A) c.-456-6907T>A (n.-456-6907T>A) c.-718T>A (n.-718T>A) c.-689T>A (n.-689T>A) c.-603T>A (n.-603T>A) c.-599T>A (n.-599T>A) c.-607T>A (n.-607T>A) c.-570T>A (n.-570T>A) c.-136-6907T>A (n.-136-6907T>A) n.114T>A c.-574T>A (n.-574T>A) n.100T>A | |
8 | g.95025088T>C | CA371742553 | NDUFAF6 | c.80T>C (p.Leu27Pro) c.-83-6907T>C (n.-83-6907T>C) c.-84+1769T>C (n.-84+1769T>C) c.21T>C c.68T>C (p.Leu23Pro) c.-255-6907T>C (n.-255-6907T>C) c.56T>C (p.Leu19Pro) c.23T>C (p.Leu8Pro) c.-201T>C (n.-201T>C) c.-373T>C (n.-373T>C) c.-501T>C (n.-501T>C) c.-505T>C (n.-505T>C) c.42-6907T>C (n.42-6907T>C) c.-154T>C (n.-154T>C) c.-369T>C (n.-369T>C) c.-383-6907T>C (n.-383-6907T>C) c.-456-6907T>C (n.-456-6907T>C) c.-718T>C (n.-718T>C) c.-689T>C (n.-689T>C) c.-603T>C (n.-603T>C) c.-599T>C (n.-599T>C) c.-607T>C (n.-607T>C) c.-570T>C (n.-570T>C) c.-136-6907T>C (n.-136-6907T>C) n.114T>C c.-574T>C (n.-574T>C) n.100T>C | gnomAD v4 |
8 | g.95025088T>G | CA371742550 | NDUFAF6 | c.80T>G (p.Leu27Arg) c.-83-6907T>G (n.-83-6907T>G) c.-84+1769T>G (n.-84+1769T>G) c.21T>G c.68T>G (p.Leu23Arg) c.-255-6907T>G (n.-255-6907T>G) c.56T>G (p.Leu19Arg) c.23T>G (p.Leu8Arg) c.-201T>G (n.-201T>G) c.-373T>G (n.-373T>G) c.-501T>G (n.-501T>G) c.-505T>G (n.-505T>G) c.42-6907T>G (n.42-6907T>G) c.-154T>G (n.-154T>G) c.-369T>G (n.-369T>G) c.-383-6907T>G (n.-383-6907T>G) c.-456-6907T>G (n.-456-6907T>G) c.-718T>G (n.-718T>G) c.-689T>G (n.-689T>G) c.-603T>G (n.-603T>G) c.-599T>G (n.-599T>G) c.-607T>G (n.-607T>G) c.-570T>G (n.-570T>G) c.-136-6907T>G (n.-136-6907T>G) n.114T>G c.-574T>G (n.-574T>G) n.100T>G | |
8 | g.95025089G>A | CA462299203 | NDUFAF6 | c.81G>A (p.Leu27=) c.-83-6906G>A (n.-83-6906G>A) c.-84+1770G>A (n.-84+1770G>A) c.22G>A c.69G>A (p.Leu23=) c.-255-6906G>A (n.-255-6906G>A) c.57G>A (p.Leu19=) c.24G>A (p.Leu8=) c.-200G>A (n.-200G>A) c.-372G>A (n.-372G>A) c.-500G>A (n.-500G>A) c.-504G>A (n.-504G>A) c.42-6906G>A (n.42-6906G>A) c.-153G>A (n.-153G>A) c.-368G>A (n.-368G>A) c.-383-6906G>A (n.-383-6906G>A) c.-456-6906G>A (n.-456-6906G>A) c.-717G>A (n.-717G>A) c.-688G>A (n.-688G>A) c.-602G>A (n.-602G>A) c.-598G>A (n.-598G>A) c.-606G>A (n.-606G>A) c.-569G>A (n.-569G>A) c.-136-6906G>A (n.-136-6906G>A) n.115G>A c.-573G>A (n.-573G>A) n.101G>A | gnomAD v4 |
8 | g.95025089G>C | CA462299204 | NDUFAF6 | c.81G>C (p.Leu27=) c.-83-6906G>C (n.-83-6906G>C) c.-84+1770G>C (n.-84+1770G>C) c.22G>C c.69G>C (p.Leu23=) c.-255-6906G>C (n.-255-6906G>C) c.57G>C (p.Leu19=) c.24G>C (p.Leu8=) c.-200G>C (n.-200G>C) c.-372G>C (n.-372G>C) c.-500G>C (n.-500G>C) c.-504G>C (n.-504G>C) c.42-6906G>C (n.42-6906G>C) c.-153G>C (n.-153G>C) c.-368G>C (n.-368G>C) c.-383-6906G>C (n.-383-6906G>C) c.-456-6906G>C (n.-456-6906G>C) c.-717G>C (n.-717G>C) c.-688G>C (n.-688G>C) c.-602G>C (n.-602G>C) c.-598G>C (n.-598G>C) c.-606G>C (n.-606G>C) c.-569G>C (n.-569G>C) c.-136-6906G>C (n.-136-6906G>C) n.115G>C c.-573G>C (n.-573G>C) n.101G>C | gnomAD v4 |
8 | g.95025089G>T | CA462299205 | NDUFAF6 | c.81G>T (p.Leu27=) c.-83-6906G>T (n.-83-6906G>T) c.-84+1770G>T (n.-84+1770G>T) c.22G>T c.69G>T (p.Leu23=) c.-255-6906G>T (n.-255-6906G>T) c.57G>T (p.Leu19=) c.24G>T (p.Leu8=) c.-200G>T (n.-200G>T) c.-372G>T (n.-372G>T) c.-500G>T (n.-500G>T) c.-504G>T (n.-504G>T) c.42-6906G>T (n.42-6906G>T) c.-153G>T (n.-153G>T) c.-368G>T (n.-368G>T) c.-383-6906G>T (n.-383-6906G>T) c.-456-6906G>T (n.-456-6906G>T) c.-717G>T (n.-717G>T) c.-688G>T (n.-688G>T) c.-602G>T (n.-602G>T) c.-598G>T (n.-598G>T) c.-606G>T (n.-606G>T) c.-569G>T (n.-569G>T) c.-136-6906G>T (n.-136-6906G>T) n.115G>T c.-573G>T (n.-573G>T) n.101G>T | gnomAD v4 |
8 | g.95025091del | CA2781357504 | NDUFAF6 | c.83del (p.Gly28ValfsTer?) c.-83-6904del (n.-83-6904del) c.-84+1772del (n.-84+1772del) c.24del c.71del (p.Gly24ValfsTer?) c.-255-6904del (n.-255-6904del) c.59del (p.Gly20ValfsTer?) c.26del (p.Gly9ValfsTer?) c.-198del (n.-198del) c.-370del (n.-370del) c.-498del (n.-498del) c.-502del (n.-502del) c.42-6904del (n.42-6904del) c.-151del (n.-151del) c.-366del (n.-366del) c.-383-6904del (n.-383-6904del) c.-456-6904del (n.-456-6904del) c.-715del (n.-715del) c.-686del (n.-686del) c.-600del (n.-600del) c.-596del (n.-596del) c.-604del (n.-604del) c.-567del (n.-567del) c.-136-6904del (n.-136-6904del) n.117del c.-571del (n.-571del) n.103del | |
8 | g.95025090G>A | CA371742555 | NDUFAF6 | c.82G>A (p.Gly28Ser) c.-83-6905G>A (n.-83-6905G>A) c.-84+1771G>A (n.-84+1771G>A) c.23G>A c.70G>A (p.Gly24Ser) c.-255-6905G>A (n.-255-6905G>A) c.58G>A (p.Gly20Ser) c.25G>A (p.Gly9Ser) c.-199G>A (n.-199G>A) c.-371G>A (n.-371G>A) c.-499G>A (n.-499G>A) c.-503G>A (n.-503G>A) c.42-6905G>A (n.42-6905G>A) c.-152G>A (n.-152G>A) c.-367G>A (n.-367G>A) c.-383-6905G>A (n.-383-6905G>A) c.-456-6905G>A (n.-456-6905G>A) c.-716G>A (n.-716G>A) c.-687G>A (n.-687G>A) c.-601G>A (n.-601G>A) c.-597G>A (n.-597G>A) c.-605G>A (n.-605G>A) c.-568G>A (n.-568G>A) c.-136-6905G>A (n.-136-6905G>A) n.116G>A c.-572G>A (n.-572G>A) n.102G>A | gnomAD v4 |
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8 | g.95025098C>G | CA371742607 | NDUFAF6 | c.90C>G (p.Tyr30Ter) c.-83-6897C>G (n.-83-6897C>G) c.-84+1779C>G (n.-84+1779C>G) c.31C>G c.78C>G (p.Tyr26Ter) c.-255-6897C>G (n.-255-6897C>G) c.66C>G (p.Tyr22Ter) c.33C>G (p.Tyr11Ter) c.-191C>G (n.-191C>G) c.-363C>G (n.-363C>G) c.-491C>G (n.-491C>G) c.-495C>G (n.-495C>G) c.42-6897C>G (n.42-6897C>G) c.-144C>G (n.-144C>G) c.-359C>G (n.-359C>G) c.-383-6897C>G (n.-383-6897C>G) c.-456-6897C>G (n.-456-6897C>G) c.-708C>G (n.-708C>G) c.-679C>G (n.-679C>G) c.-593C>G (n.-593C>G) c.-589C>G (n.-589C>G) c.-597C>G (n.-597C>G) c.-560C>G (n.-560C>G) c.-136-6897C>G (n.-136-6897C>G) n.124C>G c.-564C>G (n.-564C>G) n.110C>G | gnomAD v4 |
8 | g.95025098C>T | CA462299213 | NDUFAF6 | c.90C>T (p.Tyr30=) c.-83-6897C>T (n.-83-6897C>T) c.-84+1779C>T (n.-84+1779C>T) c.31C>T c.78C>T (p.Tyr26=) c.-255-6897C>T (n.-255-6897C>T) c.66C>T (p.Tyr22=) c.33C>T (p.Tyr11=) c.-191C>T (n.-191C>T) c.-363C>T (n.-363C>T) c.-491C>T (n.-491C>T) c.-495C>T (n.-495C>T) c.42-6897C>T (n.42-6897C>T) c.-144C>T (n.-144C>T) c.-359C>T (n.-359C>T) c.-383-6897C>T (n.-383-6897C>T) c.-456-6897C>T (n.-456-6897C>T) c.-708C>T (n.-708C>T) c.-679C>T (n.-679C>T) c.-593C>T (n.-593C>T) c.-589C>T (n.-589C>T) c.-597C>T (n.-597C>T) c.-560C>T (n.-560C>T) c.-136-6897C>T (n.-136-6897C>T) n.124C>T c.-564C>T (n.-564C>T) n.110C>T | gnomAD v4 |
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8 | g.95025099G>C | CA371742613 | NDUFAF6 | c.91G>C (p.Ala31Pro) c.-83-6896G>C (n.-83-6896G>C) c.-84+1780G>C (n.-84+1780G>C) c.32G>C c.79G>C (p.Ala27Pro) c.-255-6896G>C (n.-255-6896G>C) c.67G>C (p.Ala23Pro) c.34G>C (p.Ala12Pro) c.-190G>C (n.-190G>C) c.-362G>C (n.-362G>C) c.-490G>C (n.-490G>C) c.-494G>C (n.-494G>C) c.42-6896G>C (n.42-6896G>C) c.-143G>C (n.-143G>C) c.-358G>C (n.-358G>C) c.-383-6896G>C (n.-383-6896G>C) c.-456-6896G>C (n.-456-6896G>C) c.-707G>C (n.-707G>C) c.-678G>C (n.-678G>C) c.-592G>C (n.-592G>C) c.-588G>C (n.-588G>C) c.-596G>C (n.-596G>C) c.-559G>C (n.-559G>C) c.-136-6896G>C (n.-136-6896G>C) n.125G>C c.-563G>C (n.-563G>C) n.111G>C | ClinVar |
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8 | g.95025101G>A | CA462299214 | NDUFAF6 | c.93G>A (p.Ala31=) c.-83-6894G>A (n.-83-6894G>A) c.-84+1782G>A (n.-84+1782G>A) c.34G>A c.81G>A (p.Ala27=) c.-255-6894G>A (n.-255-6894G>A) c.69G>A (p.Ala23=) c.36G>A (p.Ala12=) c.-188G>A (n.-188G>A) c.-360G>A (n.-360G>A) c.-488G>A (n.-488G>A) c.-492G>A (n.-492G>A) c.42-6894G>A (n.42-6894G>A) c.-141G>A (n.-141G>A) c.-356G>A (n.-356G>A) c.-383-6894G>A (n.-383-6894G>A) c.-456-6894G>A (n.-456-6894G>A) c.-705G>A (n.-705G>A) c.-676G>A (n.-676G>A) c.-590G>A (n.-590G>A) c.-586G>A (n.-586G>A) c.-594G>A (n.-594G>A) c.-557G>A (n.-557G>A) c.-136-6894G>A (n.-136-6894G>A) n.127G>A c.-561G>A (n.-561G>A) n.113G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
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8 | g.95025101G>T | CA462299216 | NDUFAF6 | c.93G>T (p.Ala31=) c.-83-6894G>T (n.-83-6894G>T) c.-84+1782G>T (n.-84+1782G>T) c.34G>T c.81G>T (p.Ala27=) c.-255-6894G>T (n.-255-6894G>T) c.69G>T (p.Ala23=) c.36G>T (p.Ala12=) c.-188G>T (n.-188G>T) c.-360G>T (n.-360G>T) c.-488G>T (n.-488G>T) c.-492G>T (n.-492G>T) c.42-6894G>T (n.42-6894G>T) c.-141G>T (n.-141G>T) c.-356G>T (n.-356G>T) c.-383-6894G>T (n.-383-6894G>T) c.-456-6894G>T (n.-456-6894G>T) c.-705G>T (n.-705G>T) c.-676G>T (n.-676G>T) c.-590G>T (n.-590G>T) c.-586G>T (n.-586G>T) c.-594G>T (n.-594G>T) c.-557G>T (n.-557G>T) c.-136-6894G>T (n.-136-6894G>T) n.127G>T c.-561G>T (n.-561G>T) n.113G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.95025102C>A | CA4814678 | NDUFAF6 | c.94C>A (p.Arg32Ser) c.-83-6893C>A (n.-83-6893C>A) c.-84+1783C>A (n.-84+1783C>A) c.35C>A c.82C>A (p.Arg28Ser) c.-255-6893C>A (n.-255-6893C>A) c.70C>A (p.Arg24Ser) c.37C>A (p.Arg13Ser) c.-187C>A (n.-187C>A) c.-359C>A (n.-359C>A) c.-487C>A (n.-487C>A) c.-491C>A (n.-491C>A) c.42-6893C>A (n.42-6893C>A) c.-140C>A (n.-140C>A) c.-355C>A (n.-355C>A) c.-383-6893C>A (n.-383-6893C>A) c.-456-6893C>A (n.-456-6893C>A) c.-704C>A (n.-704C>A) c.-675C>A (n.-675C>A) c.-589C>A (n.-589C>A) c.-585C>A (n.-585C>A) c.-593C>A (n.-593C>A) c.-556C>A (n.-556C>A) c.-136-6893C>A (n.-136-6893C>A) n.128C>A c.-560C>A (n.-560C>A) n.114C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
8 | g.95025102C= | CA1803809143 | NDUFAF6 | c.94C= (p.Arg32=) c.-83-6893C= (n.-83-6893C=) c.-84+1783C= (n.-84+1783C=) c.35C= c.82C= (p.Arg28=) c.-255-6893C= (n.-255-6893C=) c.70C= (p.Arg24=) c.37C= (p.Arg13=) c.-187C= (n.-187C=) c.-359C= (n.-359C=) c.-487C= (n.-487C=) c.-491C= (n.-491C=) c.42-6893C= (n.42-6893C=) c.-140C= (n.-140C=) c.-355C= (n.-355C=) c.-383-6893C= (n.-383-6893C=) c.-456-6893C= (n.-456-6893C=) c.-704C= (n.-704C=) c.-675C= (n.-675C=) c.-589C= (n.-589C=) c.-585C= (n.-585C=) c.-593C= (n.-593C=) c.-556C= (n.-556C=) c.-136-6893C= (n.-136-6893C=) n.128C= c.-560C= (n.-560C=) n.114C= | |
8 | g.95025102C>G | CA371742632 | NDUFAF6 | c.94C>G (p.Arg32Gly) c.-83-6893C>G (n.-83-6893C>G) c.-84+1783C>G (n.-84+1783C>G) c.35C>G c.82C>G (p.Arg28Gly) c.-255-6893C>G (n.-255-6893C>G) c.70C>G (p.Arg24Gly) c.37C>G (p.Arg13Gly) c.-187C>G (n.-187C>G) c.-359C>G (n.-359C>G) c.-487C>G (n.-487C>G) c.-491C>G (n.-491C>G) c.42-6893C>G (n.42-6893C>G) c.-140C>G (n.-140C>G) c.-355C>G (n.-355C>G) c.-383-6893C>G (n.-383-6893C>G) c.-456-6893C>G (n.-456-6893C>G) c.-704C>G (n.-704C>G) c.-675C>G (n.-675C>G) c.-589C>G (n.-589C>G) c.-585C>G (n.-585C>G) c.-593C>G (n.-593C>G) c.-556C>G (n.-556C>G) c.-136-6893C>G (n.-136-6893C>G) n.128C>G c.-560C>G (n.-560C>G) n.114C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.95025102C>T | CA371742635 | NDUFAF6 | c.94C>T (p.Arg32Cys) c.-83-6893C>T (n.-83-6893C>T) c.-84+1783C>T (n.-84+1783C>T) c.35C>T c.82C>T (p.Arg28Cys) c.-255-6893C>T (n.-255-6893C>T) c.70C>T (p.Arg24Cys) c.37C>T (p.Arg13Cys) c.-187C>T (n.-187C>T) c.-359C>T (n.-359C>T) c.-487C>T (n.-487C>T) c.-491C>T (n.-491C>T) c.42-6893C>T (n.42-6893C>T) c.-140C>T (n.-140C>T) c.-355C>T (n.-355C>T) c.-383-6893C>T (n.-383-6893C>T) c.-456-6893C>T (n.-456-6893C>T) c.-704C>T (n.-704C>T) c.-675C>T (n.-675C>T) c.-589C>T (n.-589C>T) c.-585C>T (n.-585C>T) c.-593C>T (n.-593C>T) c.-556C>T (n.-556C>T) c.-136-6893C>T (n.-136-6893C>T) n.128C>T c.-560C>T (n.-560C>T) n.114C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.95025103G>A | CA371742640 | NDUFAF6 | c.95G>A (p.Arg32His) c.-83-6892G>A (n.-83-6892G>A) c.-84+1784G>A (n.-84+1784G>A) c.36G>A c.83G>A (p.Arg28His) c.-255-6892G>A (n.-255-6892G>A) c.71G>A (p.Arg24His) c.38G>A (p.Arg13His) c.-186G>A (n.-186G>A) c.-358G>A (n.-358G>A) c.-486G>A (n.-486G>A) c.-490G>A (n.-490G>A) c.42-6892G>A (n.42-6892G>A) c.-139G>A (n.-139G>A) c.-354G>A (n.-354G>A) c.-383-6892G>A (n.-383-6892G>A) c.-456-6892G>A (n.-456-6892G>A) c.-703G>A (n.-703G>A) c.-674G>A (n.-674G>A) c.-588G>A (n.-588G>A) c.-584G>A (n.-584G>A) c.-592G>A (n.-592G>A) c.-555G>A (n.-555G>A) c.-136-6892G>A (n.-136-6892G>A) n.129G>A c.-559G>A (n.-559G>A) n.115G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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8 | g.95025103G= | CA1803809144 | NDUFAF6 | c.95G= (p.Arg32=) c.-83-6892G= (n.-83-6892G=) c.-84+1784G= (n.-84+1784G=) c.36G= c.83G= (p.Arg28=) c.-255-6892G= (n.-255-6892G=) c.71G= (p.Arg24=) c.38G= (p.Arg13=) c.-186G= (n.-186G=) c.-358G= (n.-358G=) c.-486G= (n.-486G=) c.-490G= (n.-490G=) c.42-6892G= (n.42-6892G=) c.-139G= (n.-139G=) c.-354G= (n.-354G=) c.-383-6892G= (n.-383-6892G=) c.-456-6892G= (n.-456-6892G=) c.-703G= (n.-703G=) c.-674G= (n.-674G=) c.-588G= (n.-588G=) c.-584G= (n.-584G=) c.-592G= (n.-592G=) c.-555G= (n.-555G=) c.-136-6892G= (n.-136-6892G=) n.129G= c.-559G= (n.-559G=) n.115G= | |
8 | g.95025103G>T | CA371742639 | NDUFAF6 | c.95G>T (p.Arg32Leu) c.-83-6892G>T (n.-83-6892G>T) c.-84+1784G>T (n.-84+1784G>T) c.36G>T c.83G>T (p.Arg28Leu) c.-255-6892G>T (n.-255-6892G>T) c.71G>T (p.Arg24Leu) c.38G>T (p.Arg13Leu) c.-186G>T (n.-186G>T) c.-358G>T (n.-358G>T) c.-486G>T (n.-486G>T) c.-490G>T (n.-490G>T) c.42-6892G>T (n.42-6892G>T) c.-139G>T (n.-139G>T) c.-354G>T (n.-354G>T) c.-383-6892G>T (n.-383-6892G>T) c.-456-6892G>T (n.-456-6892G>T) c.-703G>T (n.-703G>T) c.-674G>T (n.-674G>T) c.-588G>T (n.-588G>T) c.-584G>T (n.-584G>T) c.-592G>T (n.-592G>T) c.-555G>T (n.-555G>T) c.-136-6892G>T (n.-136-6892G>T) n.129G>T c.-559G>T (n.-559G>T) n.115G>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.95025104C>A | CA462299217 | NDUFAF6 | c.96C>A (p.Arg32=) c.-83-6891C>A (n.-83-6891C>A) c.-84+1785C>A (n.-84+1785C>A) c.37C>A c.84C>A (p.Arg28=) c.-255-6891C>A (n.-255-6891C>A) c.72C>A (p.Arg24=) c.39C>A (p.Arg13=) c.-185C>A (n.-185C>A) c.-357C>A (n.-357C>A) c.-485C>A (n.-485C>A) c.-489C>A (n.-489C>A) c.42-6891C>A (n.42-6891C>A) c.-138C>A (n.-138C>A) c.-353C>A (n.-353C>A) c.-383-6891C>A (n.-383-6891C>A) c.-456-6891C>A (n.-456-6891C>A) c.-702C>A (n.-702C>A) c.-673C>A (n.-673C>A) c.-587C>A (n.-587C>A) c.-583C>A (n.-583C>A) c.-591C>A (n.-591C>A) c.-554C>A (n.-554C>A) c.-136-6891C>A (n.-136-6891C>A) n.130C>A c.-558C>A (n.-558C>A) n.116C>A | gnomAD v4 |
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8 | g.95025104C>G | CA462299219 | NDUFAF6 | c.96C>G (p.Arg32=) c.-83-6891C>G (n.-83-6891C>G) c.-84+1785C>G (n.-84+1785C>G) c.37C>G c.84C>G (p.Arg28=) c.-255-6891C>G (n.-255-6891C>G) c.72C>G (p.Arg24=) c.39C>G (p.Arg13=) c.-185C>G (n.-185C>G) c.-357C>G (n.-357C>G) c.-485C>G (n.-485C>G) c.-489C>G (n.-489C>G) c.42-6891C>G (n.42-6891C>G) c.-138C>G (n.-138C>G) c.-353C>G (n.-353C>G) c.-383-6891C>G (n.-383-6891C>G) c.-456-6891C>G (n.-456-6891C>G) c.-702C>G (n.-702C>G) c.-673C>G (n.-673C>G) c.-587C>G (n.-587C>G) c.-583C>G (n.-583C>G) c.-591C>G (n.-591C>G) c.-554C>G (n.-554C>G) c.-136-6891C>G (n.-136-6891C>G) n.130C>G c.-558C>G (n.-558C>G) n.116C>G | |
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8 | g.95025105A>G | CA181467175 | NDUFAF6 | c.97A>G (p.Met33Val) c.-83-6890A>G (n.-83-6890A>G) c.-84+1786A>G (n.-84+1786A>G) c.38A>G c.85A>G (p.Met29Val) c.-255-6890A>G (n.-255-6890A>G) c.73A>G (p.Met25Val) c.40A>G (p.Met14Val) c.-184A>G (n.-184A>G) c.-356A>G (n.-356A>G) c.-484A>G (n.-484A>G) c.-488A>G (n.-488A>G) c.42-6890A>G (n.42-6890A>G) c.-137A>G (n.-137A>G) c.-352A>G (n.-352A>G) c.-383-6890A>G (n.-383-6890A>G) c.-456-6890A>G (n.-456-6890A>G) c.-701A>G (n.-701A>G) c.-672A>G (n.-672A>G) c.-586A>G (n.-586A>G) c.-582A>G (n.-582A>G) c.-590A>G (n.-590A>G) c.-553A>G (n.-553A>G) c.-136-6890A>G (n.-136-6890A>G) n.131A>G c.-557A>G (n.-557A>G) n.117A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.95025106T>G | CA371742658 | NDUFAF6 | c.98T>G (p.Met33Arg) c.-83-6889T>G (n.-83-6889T>G) c.-84+1787T>G (n.-84+1787T>G) c.39T>G c.86T>G (p.Met29Arg) c.-255-6889T>G (n.-255-6889T>G) c.74T>G (p.Met25Arg) c.41T>G (p.Met14Arg) c.-183T>G (n.-183T>G) c.-355T>G (n.-355T>G) c.-483T>G (n.-483T>G) c.-487T>G (n.-487T>G) c.42-6889T>G (n.42-6889T>G) c.-136T>G (n.-136T>G) c.-351T>G (n.-351T>G) c.-383-6889T>G (n.-383-6889T>G) c.-456-6889T>G (n.-456-6889T>G) c.-700T>G (n.-700T>G) c.-671T>G (n.-671T>G) c.-585T>G (n.-585T>G) c.-581T>G (n.-581T>G) c.-589T>G (n.-589T>G) c.-552T>G (n.-552T>G) c.-136-6889T>G (n.-136-6889T>G) n.132T>G c.-556T>G (n.-556T>G) n.118T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.95025109G>C | CA371742683 | NDUFAF6 | c.101G>C (p.Arg34Pro) c.-83-6886G>C (n.-83-6886G>C) c.-84+1790G>C (n.-84+1790G>C) c.42G>C c.89G>C (p.Arg30Pro) c.-255-6886G>C (n.-255-6886G>C) c.77G>C (p.Arg26Pro) c.44G>C (p.Arg15Pro) c.-180G>C (n.-180G>C) c.-352G>C (n.-352G>C) c.-480G>C (n.-480G>C) c.-484G>C (n.-484G>C) c.42-6886G>C (n.42-6886G>C) c.-133G>C (n.-133G>C) c.-348G>C (n.-348G>C) c.-383-6886G>C (n.-383-6886G>C) c.-456-6886G>C (n.-456-6886G>C) c.-697G>C (n.-697G>C) c.-668G>C (n.-668G>C) c.-582G>C (n.-582G>C) c.-578G>C (n.-578G>C) c.-586G>C (n.-586G>C) c.-549G>C (n.-549G>C) c.-136-6886G>C (n.-136-6886G>C) n.135G>C c.-553G>C (n.-553G>C) n.121G>C | |
8 | g.95025109G>T | CA371742685 | NDUFAF6 | c.101G>T (p.Arg34Leu) c.-83-6886G>T (n.-83-6886G>T) c.-84+1790G>T (n.-84+1790G>T) c.42G>T c.89G>T (p.Arg30Leu) c.-255-6886G>T (n.-255-6886G>T) c.77G>T (p.Arg26Leu) c.44G>T (p.Arg15Leu) c.-180G>T (n.-180G>T) c.-352G>T (n.-352G>T) c.-480G>T (n.-480G>T) c.-484G>T (n.-484G>T) c.42-6886G>T (n.42-6886G>T) c.-133G>T (n.-133G>T) c.-348G>T (n.-348G>T) c.-383-6886G>T (n.-383-6886G>T) c.-456-6886G>T (n.-456-6886G>T) c.-697G>T (n.-697G>T) c.-668G>T (n.-668G>T) c.-582G>T (n.-582G>T) c.-578G>T (n.-578G>T) c.-586G>T (n.-586G>T) c.-549G>T (n.-549G>T) c.-136-6886G>T (n.-136-6886G>T) n.135G>T c.-553G>T (n.-553G>T) n.121G>T | gnomAD v4 |
8 | g.95025110G>A | CA462299221 | NDUFAF6 | c.102G>A (p.Arg34=) c.-83-6885G>A (n.-83-6885G>A) c.-84+1791G>A (n.-84+1791G>A) c.43G>A c.90G>A (p.Arg30=) c.-255-6885G>A (n.-255-6885G>A) c.78G>A (p.Arg26=) c.45G>A (p.Arg15=) c.-179G>A (n.-179G>A) c.-351G>A (n.-351G>A) c.-479G>A (n.-479G>A) c.-483G>A (n.-483G>A) c.42-6885G>A (n.42-6885G>A) c.-132G>A (n.-132G>A) c.-347G>A (n.-347G>A) c.-383-6885G>A (n.-383-6885G>A) c.-456-6885G>A (n.-456-6885G>A) c.-696G>A (n.-696G>A) c.-667G>A (n.-667G>A) c.-581G>A (n.-581G>A) c.-577G>A (n.-577G>A) c.-585G>A (n.-585G>A) c.-548G>A (n.-548G>A) c.-136-6885G>A (n.-136-6885G>A) n.136G>A c.-552G>A (n.-552G>A) n.122G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.95025110G>T | CA462299223 | NDUFAF6 | c.102G>T (p.Arg34=) c.-83-6885G>T (n.-83-6885G>T) c.-84+1791G>T (n.-84+1791G>T) c.43G>T c.90G>T (p.Arg30=) c.-255-6885G>T (n.-255-6885G>T) c.78G>T (p.Arg26=) c.45G>T (p.Arg15=) c.-179G>T (n.-179G>T) c.-351G>T (n.-351G>T) c.-479G>T (n.-479G>T) c.-483G>T (n.-483G>T) c.42-6885G>T (n.42-6885G>T) c.-132G>T (n.-132G>T) c.-347G>T (n.-347G>T) c.-383-6885G>T (n.-383-6885G>T) c.-456-6885G>T (n.-456-6885G>T) c.-696G>T (n.-696G>T) c.-667G>T (n.-667G>T) c.-581G>T (n.-581G>T) c.-577G>T (n.-577G>T) c.-585G>T (n.-585G>T) c.-548G>T (n.-548G>T) c.-136-6885G>T (n.-136-6885G>T) n.136G>T c.-552G>T (n.-552G>T) n.122G>T | gnomAD v4 |
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8 | g.95025119del | CA2687980803 | NDUFAF6 | c.111del (p.Pro39ArgfsTer?) c.-83-6876del (n.-83-6876del) c.-84+1800del (n.-84+1800del) c.52del c.99del (p.Pro35ArgfsTer?) c.-255-6876del (n.-255-6876del) c.87del (p.Pro31ArgfsTer?) c.54del (p.Pro20ArgfsTer?) c.-170del (n.-170del) c.-342del (n.-342del) c.-470del (n.-470del) c.-474del (n.-474del) c.42-6876del (n.42-6876del) c.-123del (n.-123del) c.-338del (n.-338del) c.-383-6876del (n.-383-6876del) c.-456-6876del (n.-456-6876del) c.-687del (n.-687del) c.-658del (n.-658del) c.-572del (n.-572del) c.-568del (n.-568del) c.-576del (n.-576del) c.-539del (n.-539del) c.-136-6876del (n.-136-6876del) n.145del c.-543del (n.-543del) n.131del | gnomAD v4 |
8 | g.95025118_95025119del | CA1803809153 | NDUFAF6 | c.110_111del (p.Pro37ArgfsTer21) c.-83-6877_-83-6876del (n.-83-6877_-83-6876del) c.-84+1799_-84+1800del (n.-84+1799_-84+1800del) c.51_52del c.98_99del (p.Pro33ArgfsTer21) c.-255-6877_-255-6876del (n.-255-6877_-255-6876del) c.86_87del (p.Pro29ArgfsTer21) c.53_54del (p.Pro18ArgfsTer21) c.-171_-170del (n.-171_-170del) c.-343_-342del (n.-343_-342del) c.-471_-470del (n.-471_-470del) c.-475_-474del (n.-475_-474del) c.42-6877_42-6876del (n.42-6877_42-6876del) c.-124_-123del (n.-124_-123del) c.-339_-338del (n.-339_-338del) c.-383-6877_-383-6876del (n.-383-6877_-383-6876del) c.-456-6877_-456-6876del (n.-456-6877_-456-6876del) c.-688_-687del (n.-688_-687del) c.-659_-658del (n.-659_-658del) c.-573_-572del (n.-573_-572del) c.-569_-568del (n.-569_-568del) c.-577_-576del (n.-577_-576del) c.-540_-539del (n.-540_-539del) c.-136-6877_-136-6876del (n.-136-6877_-136-6876del) n.144_145del c.-544_-543del (n.-544_-543del) n.130_131del | dbSNP |
8 | g.95025118C>A | CA371742719 | NDUFAF6 | c.110C>A (p.Pro37His) c.-83-6877C>A (n.-83-6877C>A) c.-84+1799C>A (n.-84+1799C>A) c.51C>A c.98C>A (p.Pro33His) c.-255-6877C>A (n.-255-6877C>A) c.86C>A (p.Pro29His) c.53C>A (p.Pro18His) c.-171C>A (n.-171C>A) c.-343C>A (n.-343C>A) c.-471C>A (n.-471C>A) c.-475C>A (n.-475C>A) c.42-6877C>A (n.42-6877C>A) c.-124C>A (n.-124C>A) c.-339C>A (n.-339C>A) c.-383-6877C>A (n.-383-6877C>A) c.-456-6877C>A (n.-456-6877C>A) c.-688C>A (n.-688C>A) c.-659C>A (n.-659C>A) c.-573C>A (n.-573C>A) c.-569C>A (n.-569C>A) c.-577C>A (n.-577C>A) c.-540C>A (n.-540C>A) c.-136-6877C>A (n.-136-6877C>A) n.144C>A c.-544C>A (n.-544C>A) n.130C>A | gnomAD v4 |
8 | g.95025118C>G | CA371742725 | NDUFAF6 | c.110C>G (p.Pro37Arg) c.-83-6877C>G (n.-83-6877C>G) c.-84+1799C>G (n.-84+1799C>G) c.51C>G c.98C>G (p.Pro33Arg) c.-255-6877C>G (n.-255-6877C>G) c.86C>G (p.Pro29Arg) c.53C>G (p.Pro18Arg) c.-171C>G (n.-171C>G) c.-343C>G (n.-343C>G) c.-471C>G (n.-471C>G) c.-475C>G (n.-475C>G) c.42-6877C>G (n.42-6877C>G) c.-124C>G (n.-124C>G) c.-339C>G (n.-339C>G) c.-383-6877C>G (n.-383-6877C>G) c.-456-6877C>G (n.-456-6877C>G) c.-688C>G (n.-688C>G) c.-659C>G (n.-659C>G) c.-573C>G (n.-573C>G) c.-569C>G (n.-569C>G) c.-577C>G (n.-577C>G) c.-540C>G (n.-540C>G) c.-136-6877C>G (n.-136-6877C>G) n.144C>G c.-544C>G (n.-544C>G) n.130C>G | |
8 | g.95025118C>T | CA371742728 | NDUFAF6 | c.110C>T (p.Pro37Leu) c.-83-6877C>T (n.-83-6877C>T) c.-84+1799C>T (n.-84+1799C>T) c.51C>T c.98C>T (p.Pro33Leu) c.-255-6877C>T (n.-255-6877C>T) c.86C>T (p.Pro29Leu) c.53C>T (p.Pro18Leu) c.-171C>T (n.-171C>T) c.-343C>T (n.-343C>T) c.-471C>T (n.-471C>T) c.-475C>T (n.-475C>T) c.42-6877C>T (n.42-6877C>T) c.-124C>T (n.-124C>T) c.-339C>T (n.-339C>T) c.-383-6877C>T (n.-383-6877C>T) c.-456-6877C>T (n.-456-6877C>T) c.-688C>T (n.-688C>T) c.-659C>T (n.-659C>T) c.-573C>T (n.-573C>T) c.-569C>T (n.-569C>T) c.-577C>T (n.-577C>T) c.-540C>T (n.-540C>T) c.-136-6877C>T (n.-136-6877C>T) n.144C>T c.-544C>T (n.-544C>T) n.130C>T | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.95025119C>A | CA462299232 | NDUFAF6 | c.111C>A (p.Pro37=) c.-83-6876C>A (n.-83-6876C>A) c.-84+1800C>A (n.-84+1800C>A) c.52C>A c.99C>A (p.Pro33=) c.-255-6876C>A (n.-255-6876C>A) c.87C>A (p.Pro29=) c.54C>A (p.Pro18=) c.-170C>A (n.-170C>A) c.-342C>A (n.-342C>A) c.-470C>A (n.-470C>A) c.-474C>A (n.-474C>A) c.42-6876C>A (n.42-6876C>A) c.-123C>A (n.-123C>A) c.-338C>A (n.-338C>A) c.-383-6876C>A (n.-383-6876C>A) c.-456-6876C>A (n.-456-6876C>A) c.-687C>A (n.-687C>A) c.-658C>A (n.-658C>A) c.-572C>A (n.-572C>A) c.-568C>A (n.-568C>A) c.-576C>A (n.-576C>A) c.-539C>A (n.-539C>A) c.-136-6876C>A (n.-136-6876C>A) n.145C>A c.-543C>A (n.-543C>A) n.131C>A | gnomAD v4 |
8 | g.95025119C= | CA1803809155 | NDUFAF6 | c.111C= (p.Pro37=) c.-83-6876C= (n.-83-6876C=) c.-84+1800C= (n.-84+1800C=) c.52C= c.99C= (p.Pro33=) c.-255-6876C= (n.-255-6876C=) c.87C= (p.Pro29=) c.54C= (p.Pro18=) c.-170C= (n.-170C=) c.-342C= (n.-342C=) c.-470C= (n.-470C=) c.-474C= (n.-474C=) c.42-6876C= (n.42-6876C=) c.-123C= (n.-123C=) c.-338C= (n.-338C=) c.-383-6876C= (n.-383-6876C=) c.-456-6876C= (n.-456-6876C=) c.-687C= (n.-687C=) c.-658C= (n.-658C=) c.-572C= (n.-572C=) c.-568C= (n.-568C=) c.-576C= (n.-576C=) c.-539C= (n.-539C=) c.-136-6876C= (n.-136-6876C=) n.145C= c.-543C= (n.-543C=) n.131C= | |
8 | g.95025119C>G | CA462299234 | NDUFAF6 | c.111C>G (p.Pro37=) c.-83-6876C>G (n.-83-6876C>G) c.-84+1800C>G (n.-84+1800C>G) c.52C>G c.99C>G (p.Pro33=) c.-255-6876C>G (n.-255-6876C>G) c.87C>G (p.Pro29=) c.54C>G (p.Pro18=) c.-170C>G (n.-170C>G) c.-342C>G (n.-342C>G) c.-470C>G (n.-470C>G) c.-474C>G (n.-474C>G) c.42-6876C>G (n.42-6876C>G) c.-123C>G (n.-123C>G) c.-338C>G (n.-338C>G) c.-383-6876C>G (n.-383-6876C>G) c.-456-6876C>G (n.-456-6876C>G) c.-687C>G (n.-687C>G) c.-658C>G (n.-658C>G) c.-572C>G (n.-572C>G) c.-568C>G (n.-568C>G) c.-576C>G (n.-576C>G) c.-539C>G (n.-539C>G) c.-136-6876C>G (n.-136-6876C>G) n.145C>G c.-543C>G (n.-543C>G) n.131C>G | gnomAD v4 |
8 | g.95025119C>T | CA462299235 | NDUFAF6 | c.111C>T (p.Pro37=) c.-83-6876C>T (n.-83-6876C>T) c.-84+1800C>T (n.-84+1800C>T) c.52C>T c.99C>T (p.Pro33=) c.-255-6876C>T (n.-255-6876C>T) c.87C>T (p.Pro29=) c.54C>T (p.Pro18=) c.-170C>T (n.-170C>T) c.-342C>T (n.-342C>T) c.-470C>T (n.-470C>T) c.-474C>T (n.-474C>T) c.42-6876C>T (n.42-6876C>T) c.-123C>T (n.-123C>T) c.-338C>T (n.-338C>T) c.-383-6876C>T (n.-383-6876C>T) c.-456-6876C>T (n.-456-6876C>T) c.-687C>T (n.-687C>T) c.-658C>T (n.-658C>T) c.-572C>T (n.-572C>T) c.-568C>T (n.-568C>T) c.-576C>T (n.-576C>T) c.-539C>T (n.-539C>T) c.-136-6876C>T (n.-136-6876C>T) n.145C>T c.-543C>T (n.-543C>T) n.131C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.95025120G>A | CA371742731 | NDUFAF6 | c.112G>A (p.Gly38Arg) c.-83-6875G>A (n.-83-6875G>A) c.-84+1801G>A (n.-84+1801G>A) c.53G>A c.100G>A (p.Gly34Arg) c.-255-6875G>A (n.-255-6875G>A) c.88G>A (p.Gly30Arg) c.55G>A (p.Gly19Arg) c.-169G>A (n.-169G>A) c.-341G>A (n.-341G>A) c.-469G>A (n.-469G>A) c.-473G>A (n.-473G>A) c.42-6875G>A (n.42-6875G>A) c.-122G>A (n.-122G>A) c.-337G>A (n.-337G>A) c.-383-6875G>A (n.-383-6875G>A) c.-456-6875G>A (n.-456-6875G>A) c.-686G>A (n.-686G>A) c.-657G>A (n.-657G>A) c.-571G>A (n.-571G>A) c.-567G>A (n.-567G>A) c.-575G>A (n.-575G>A) c.-538G>A (n.-538G>A) c.-136-6875G>A (n.-136-6875G>A) n.146G>A c.-542G>A (n.-542G>A) n.132G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.95025127A>G | CA371742784 | NDUFAF6 | c.119A>G (p.Glu40Gly) c.-83-6868A>G (n.-83-6868A>G) c.-84+1808A>G (n.-84+1808A>G) c.60A>G c.107A>G (p.Glu36Gly) c.-255-6868A>G (n.-255-6868A>G) c.95A>G (p.Glu32Gly) c.62A>G (p.Glu21Gly) c.-162A>G (n.-162A>G) c.-334A>G (n.-334A>G) c.-462A>G (n.-462A>G) c.-466A>G (n.-466A>G) c.42-6868A>G (n.42-6868A>G) c.-115A>G (n.-115A>G) c.-330A>G (n.-330A>G) c.-383-6868A>G (n.-383-6868A>G) c.-456-6868A>G (n.-456-6868A>G) c.-679A>G (n.-679A>G) c.-650A>G (n.-650A>G) c.-564A>G (n.-564A>G) c.-560A>G (n.-560A>G) c.-568A>G (n.-568A>G) c.-531A>G (n.-531A>G) c.-136-6868A>G (n.-136-6868A>G) n.153A>G c.-535A>G (n.-535A>G) n.139A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.95025127A>T | CA371742778 | NDUFAF6 | c.119A>T (p.Glu40Val) c.-83-6868A>T (n.-83-6868A>T) c.-84+1808A>T (n.-84+1808A>T) c.60A>T c.107A>T (p.Glu36Val) c.-255-6868A>T (n.-255-6868A>T) c.95A>T (p.Glu32Val) c.62A>T (p.Glu21Val) c.-162A>T (n.-162A>T) c.-334A>T (n.-334A>T) c.-462A>T (n.-462A>T) c.-466A>T (n.-466A>T) c.42-6868A>T (n.42-6868A>T) c.-115A>T (n.-115A>T) c.-330A>T (n.-330A>T) c.-383-6868A>T (n.-383-6868A>T) c.-456-6868A>T (n.-456-6868A>T) c.-679A>T (n.-679A>T) c.-650A>T (n.-650A>T) c.-564A>T (n.-564A>T) c.-560A>T (n.-560A>T) c.-568A>T (n.-568A>T) c.-531A>T (n.-531A>T) c.-136-6868A>T (n.-136-6868A>T) n.153A>T c.-535A>T (n.-535A>T) n.139A>T | gnomAD v4 |
8 | g.95025128G>A | CA462299242 | NDUFAF6 | c.120G>A (p.Glu40=) c.-83-6867G>A (n.-83-6867G>A) c.-84+1809G>A (n.-84+1809G>A) c.61G>A c.108G>A (p.Glu36=) c.-255-6867G>A (n.-255-6867G>A) c.96G>A (p.Glu32=) c.63G>A (p.Glu21=) c.-161G>A (n.-161G>A) c.-333G>A (n.-333G>A) c.-461G>A (n.-461G>A) c.-465G>A (n.-465G>A) c.42-6867G>A (n.42-6867G>A) c.-114G>A (n.-114G>A) c.-329G>A (n.-329G>A) c.-383-6867G>A (n.-383-6867G>A) c.-456-6867G>A (n.-456-6867G>A) c.-678G>A (n.-678G>A) c.-649G>A (n.-649G>A) c.-563G>A (n.-563G>A) c.-559G>A (n.-559G>A) c.-567G>A (n.-567G>A) c.-530G>A (n.-530G>A) c.-136-6867G>A (n.-136-6867G>A) n.154G>A c.-534G>A (n.-534G>A) n.140G>A | gnomAD v4 |
8 | g.95025128G>C | CA371742793 | NDUFAF6 | c.120G>C (p.Glu40Asp) c.-83-6867G>C (n.-83-6867G>C) c.-84+1809G>C (n.-84+1809G>C) c.61G>C c.108G>C (p.Glu36Asp) c.-255-6867G>C (n.-255-6867G>C) c.96G>C (p.Glu32Asp) c.63G>C (p.Glu21Asp) c.-161G>C (n.-161G>C) c.-333G>C (n.-333G>C) c.-461G>C (n.-461G>C) c.-465G>C (n.-465G>C) c.42-6867G>C (n.42-6867G>C) c.-114G>C (n.-114G>C) c.-329G>C (n.-329G>C) c.-383-6867G>C (n.-383-6867G>C) c.-456-6867G>C (n.-456-6867G>C) c.-678G>C (n.-678G>C) c.-649G>C (n.-649G>C) c.-563G>C (n.-563G>C) c.-559G>C (n.-559G>C) c.-567G>C (n.-567G>C) c.-530G>C (n.-530G>C) c.-136-6867G>C (n.-136-6867G>C) n.154G>C c.-534G>C (n.-534G>C) n.140G>C | |
8 | g.95025128G= | CA1803809161 | NDUFAF6 | c.120G= (p.Glu40=) c.-83-6867G= (n.-83-6867G=) c.-84+1809G= (n.-84+1809G=) c.61G= c.108G= (p.Glu36=) c.-255-6867G= (n.-255-6867G=) c.96G= (p.Glu32=) c.63G= (p.Glu21=) c.-161G= (n.-161G=) c.-333G= (n.-333G=) c.-461G= (n.-461G=) c.-465G= (n.-465G=) c.42-6867G= (n.42-6867G=) c.-114G= (n.-114G=) c.-329G= (n.-329G=) c.-383-6867G= (n.-383-6867G=) c.-456-6867G= (n.-456-6867G=) c.-678G= (n.-678G=) c.-649G= (n.-649G=) c.-563G= (n.-563G=) c.-559G= (n.-559G=) c.-567G= (n.-567G=) c.-530G= (n.-530G=) c.-136-6867G= (n.-136-6867G=) n.154G= c.-534G= (n.-534G=) n.140G= | |
8 | g.95025128G>T | CA371742796 | NDUFAF6 | c.120G>T (p.Glu40Asp) c.-83-6867G>T (n.-83-6867G>T) c.-84+1809G>T (n.-84+1809G>T) c.61G>T c.108G>T (p.Glu36Asp) c.-255-6867G>T (n.-255-6867G>T) c.96G>T (p.Glu32Asp) c.63G>T (p.Glu21Asp) c.-161G>T (n.-161G>T) c.-333G>T (n.-333G>T) c.-461G>T (n.-461G>T) c.-465G>T (n.-465G>T) c.42-6867G>T (n.42-6867G>T) c.-114G>T (n.-114G>T) c.-329G>T (n.-329G>T) c.-383-6867G>T (n.-383-6867G>T) c.-456-6867G>T (n.-456-6867G>T) c.-678G>T (n.-678G>T) c.-649G>T (n.-649G>T) c.-563G>T (n.-563G>T) c.-559G>T (n.-559G>T) c.-567G>T (n.-567G>T) c.-530G>T (n.-530G>T) c.-136-6867G>T (n.-136-6867G>T) n.154G>T c.-534G>T (n.-534G>T) n.140G>T | gnomAD v4 |
8 | g.95025129G>A | CA4814681 | NDUFAF6 | c.121G>A (p.Val41Met) c.-83-6866G>A (n.-83-6866G>A) c.-84+1810G>A (n.-84+1810G>A) c.62G>A c.109G>A (p.Val37Met) c.-255-6866G>A (n.-255-6866G>A) c.97G>A (p.Val33Met) c.64G>A (p.Val22Met) c.-160G>A (n.-160G>A) c.-332G>A (n.-332G>A) c.-460G>A (n.-460G>A) c.-464G>A (n.-464G>A) c.42-6866G>A (n.42-6866G>A) c.-113G>A (n.-113G>A) c.-328G>A (n.-328G>A) c.-383-6866G>A (n.-383-6866G>A) c.-456-6866G>A (n.-456-6866G>A) c.-677G>A (n.-677G>A) c.-648G>A (n.-648G>A) c.-562G>A (n.-562G>A) c.-558G>A (n.-558G>A) c.-566G>A (n.-566G>A) c.-529G>A (n.-529G>A) c.-136-6866G>A (n.-136-6866G>A) n.155G>A c.-533G>A (n.-533G>A) n.141G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.95025129G>C | CA371742803 | NDUFAF6 | c.121G>C (p.Val41Leu) c.-83-6866G>C (n.-83-6866G>C) c.-84+1810G>C (n.-84+1810G>C) c.62G>C c.109G>C (p.Val37Leu) c.-255-6866G>C (n.-255-6866G>C) c.97G>C (p.Val33Leu) c.64G>C (p.Val22Leu) c.-160G>C (n.-160G>C) c.-332G>C (n.-332G>C) c.-460G>C (n.-460G>C) c.-464G>C (n.-464G>C) c.42-6866G>C (n.42-6866G>C) c.-113G>C (n.-113G>C) c.-328G>C (n.-328G>C) c.-383-6866G>C (n.-383-6866G>C) c.-456-6866G>C (n.-456-6866G>C) c.-677G>C (n.-677G>C) c.-648G>C (n.-648G>C) c.-562G>C (n.-562G>C) c.-558G>C (n.-558G>C) c.-566G>C (n.-566G>C) c.-529G>C (n.-529G>C) c.-136-6866G>C (n.-136-6866G>C) n.155G>C c.-533G>C (n.-533G>C) n.141G>C | |
8 | g.95025129G= | CA1803809162 | NDUFAF6 | c.121G= (p.Val41=) c.-83-6866G= (n.-83-6866G=) c.-84+1810G= (n.-84+1810G=) c.62G= c.109G= (p.Val37=) c.-255-6866G= (n.-255-6866G=) c.97G= (p.Val33=) c.64G= (p.Val22=) c.-160G= (n.-160G=) c.-332G= (n.-332G=) c.-460G= (n.-460G=) c.-464G= (n.-464G=) c.42-6866G= (n.42-6866G=) c.-113G= (n.-113G=) c.-328G= (n.-328G=) c.-383-6866G= (n.-383-6866G=) c.-456-6866G= (n.-456-6866G=) c.-677G= (n.-677G=) c.-648G= (n.-648G=) c.-562G= (n.-562G=) c.-558G= (n.-558G=) c.-566G= (n.-566G=) c.-529G= (n.-529G=) c.-136-6866G= (n.-136-6866G=) n.155G= c.-533G= (n.-533G=) n.141G= | |
8 | g.95025129G>T | CA371742804 | NDUFAF6 | c.121G>T (p.Val41Leu) c.-83-6866G>T (n.-83-6866G>T) c.-84+1810G>T (n.-84+1810G>T) c.62G>T c.109G>T (p.Val37Leu) c.-255-6866G>T (n.-255-6866G>T) c.97G>T (p.Val33Leu) c.64G>T (p.Val22Leu) c.-160G>T (n.-160G>T) c.-332G>T (n.-332G>T) c.-460G>T (n.-460G>T) c.-464G>T (n.-464G>T) c.42-6866G>T (n.42-6866G>T) c.-113G>T (n.-113G>T) c.-328G>T (n.-328G>T) c.-383-6866G>T (n.-383-6866G>T) c.-456-6866G>T (n.-456-6866G>T) c.-677G>T (n.-677G>T) c.-648G>T (n.-648G>T) c.-562G>T (n.-562G>T) c.-558G>T (n.-558G>T) c.-566G>T (n.-566G>T) c.-529G>T (n.-529G>T) c.-136-6866G>T (n.-136-6866G>T) n.155G>T c.-533G>T (n.-533G>T) n.141G>T | gnomAD v4 |
8 | g.95025131_95025132dup | CA658657812 | NDUFAF6 | c.123_124dup (p.Ser42CysfsTer?) c.-83-6864_-83-6863dup (n.-83-6864_-83-6863dup) c.-84+1812_-84+1813dup (n.-84+1812_-84+1813dup) c.64_65dup c.111_112dup (p.Ser38CysfsTer?) c.-255-6864_-255-6863dup (n.-255-6864_-255-6863dup) c.99_100dup (p.Ser34CysfsTer?) c.66_67dup (p.Ser23CysfsTer?) c.-158_-157dup (n.-158_-157dup) c.-330_-329dup (n.-330_-329dup) c.-458_-457dup (n.-458_-457dup) c.-462_-461dup (n.-462_-461dup) c.42-6864_42-6863dup (n.42-6864_42-6863dup) c.-111_-110dup (n.-111_-110dup) c.-326_-325dup (n.-326_-325dup) c.-383-6864_-383-6863dup (n.-383-6864_-383-6863dup) c.-456-6864_-456-6863dup (n.-456-6864_-456-6863dup) c.-675_-674dup (n.-675_-674dup) c.-646_-645dup (n.-646_-645dup) c.-560_-559dup (n.-560_-559dup) c.-556_-555dup (n.-556_-555dup) c.-564_-563dup (n.-564_-563dup) c.-527_-526dup (n.-527_-526dup) c.-136-6864_-136-6863dup (n.-136-6864_-136-6863dup) n.157_158dup c.-531_-530dup (n.-531_-530dup) n.143_144dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.95025130T>A | CA371742813 | NDUFAF6 | c.122T>A (p.Val41Glu) c.-83-6865T>A (n.-83-6865T>A) c.-84+1811T>A (n.-84+1811T>A) c.63T>A c.110T>A (p.Val37Glu) c.-255-6865T>A (n.-255-6865T>A) c.98T>A (p.Val33Glu) c.65T>A (p.Val22Glu) c.-159T>A (n.-159T>A) c.-331T>A (n.-331T>A) c.-459T>A (n.-459T>A) c.-463T>A (n.-463T>A) c.42-6865T>A (n.42-6865T>A) c.-112T>A (n.-112T>A) c.-327T>A (n.-327T>A) c.-383-6865T>A (n.-383-6865T>A) c.-456-6865T>A (n.-456-6865T>A) c.-676T>A (n.-676T>A) c.-647T>A (n.-647T>A) c.-561T>A (n.-561T>A) c.-557T>A (n.-557T>A) c.-565T>A (n.-565T>A) c.-528T>A (n.-528T>A) c.-136-6865T>A (n.-136-6865T>A) n.156T>A c.-532T>A (n.-532T>A) n.142T>A | |
8 | g.95025130T>C | CA371742807 | NDUFAF6 | c.122T>C (p.Val41Ala) c.-83-6865T>C (n.-83-6865T>C) c.-84+1811T>C (n.-84+1811T>C) c.63T>C c.110T>C (p.Val37Ala) c.-255-6865T>C (n.-255-6865T>C) c.98T>C (p.Val33Ala) c.65T>C (p.Val22Ala) c.-159T>C (n.-159T>C) c.-331T>C (n.-331T>C) c.-459T>C (n.-459T>C) c.-463T>C (n.-463T>C) c.42-6865T>C (n.42-6865T>C) c.-112T>C (n.-112T>C) c.-327T>C (n.-327T>C) c.-383-6865T>C (n.-383-6865T>C) c.-456-6865T>C (n.-456-6865T>C) c.-676T>C (n.-676T>C) c.-647T>C (n.-647T>C) c.-561T>C (n.-561T>C) c.-557T>C (n.-557T>C) c.-565T>C (n.-565T>C) c.-528T>C (n.-528T>C) c.-136-6865T>C (n.-136-6865T>C) n.156T>C c.-532T>C (n.-532T>C) n.142T>C | |
8 | g.95025130T>G | CA371742810 | NDUFAF6 | c.122T>G (p.Val41Gly) c.-83-6865T>G (n.-83-6865T>G) c.-84+1811T>G (n.-84+1811T>G) c.63T>G c.110T>G (p.Val37Gly) c.-255-6865T>G (n.-255-6865T>G) c.98T>G (p.Val33Gly) c.65T>G (p.Val22Gly) c.-159T>G (n.-159T>G) c.-331T>G (n.-331T>G) c.-459T>G (n.-459T>G) c.-463T>G (n.-463T>G) c.42-6865T>G (n.42-6865T>G) c.-112T>G (n.-112T>G) c.-327T>G (n.-327T>G) c.-383-6865T>G (n.-383-6865T>G) c.-456-6865T>G (n.-456-6865T>G) c.-676T>G (n.-676T>G) c.-647T>G (n.-647T>G) c.-561T>G (n.-561T>G) c.-557T>G (n.-557T>G) c.-565T>G (n.-565T>G) c.-528T>G (n.-528T>G) c.-136-6865T>G (n.-136-6865T>G) n.156T>G c.-532T>G (n.-532T>G) n.142T>G | gnomAD v4 |
8 | g.95025131G>A | CA462299245 | NDUFAF6 | c.123G>A (p.Val41=) c.-83-6864G>A (n.-83-6864G>A) c.-84+1812G>A (n.-84+1812G>A) c.64G>A c.111G>A (p.Val37=) c.-255-6864G>A (n.-255-6864G>A) c.99G>A (p.Val33=) c.66G>A (p.Val22=) c.-158G>A (n.-158G>A) c.-330G>A (n.-330G>A) c.-458G>A (n.-458G>A) c.-462G>A (n.-462G>A) c.42-6864G>A (n.42-6864G>A) c.-111G>A (n.-111G>A) c.-326G>A (n.-326G>A) c.-383-6864G>A (n.-383-6864G>A) c.-456-6864G>A (n.-456-6864G>A) c.-675G>A (n.-675G>A) c.-646G>A (n.-646G>A) c.-560G>A (n.-560G>A) c.-556G>A (n.-556G>A) c.-564G>A (n.-564G>A) c.-527G>A (n.-527G>A) c.-136-6864G>A (n.-136-6864G>A) n.157G>A c.-531G>A (n.-531G>A) n.143G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.95025131G>C | CA462299244 | NDUFAF6 | c.123G>C (p.Val41=) c.-83-6864G>C (n.-83-6864G>C) c.-84+1812G>C (n.-84+1812G>C) c.64G>C c.111G>C (p.Val37=) c.-255-6864G>C (n.-255-6864G>C) c.99G>C (p.Val33=) c.66G>C (p.Val22=) c.-158G>C (n.-158G>C) c.-330G>C (n.-330G>C) c.-458G>C (n.-458G>C) c.-462G>C (n.-462G>C) c.42-6864G>C (n.42-6864G>C) c.-111G>C (n.-111G>C) c.-326G>C (n.-326G>C) c.-383-6864G>C (n.-383-6864G>C) c.-456-6864G>C (n.-456-6864G>C) c.-675G>C (n.-675G>C) c.-646G>C (n.-646G>C) c.-560G>C (n.-560G>C) c.-556G>C (n.-556G>C) c.-564G>C (n.-564G>C) c.-527G>C (n.-527G>C) c.-136-6864G>C (n.-136-6864G>C) n.157G>C c.-531G>C (n.-531G>C) n.143G>C | |
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8 | g.95025131G>T | CA462299243 | NDUFAF6 | c.123G>T (p.Val41=) c.-83-6864G>T (n.-83-6864G>T) c.-84+1812G>T (n.-84+1812G>T) c.64G>T c.111G>T (p.Val37=) c.-255-6864G>T (n.-255-6864G>T) c.99G>T (p.Val33=) c.66G>T (p.Val22=) c.-158G>T (n.-158G>T) c.-330G>T (n.-330G>T) c.-458G>T (n.-458G>T) c.-462G>T (n.-462G>T) c.42-6864G>T (n.42-6864G>T) c.-111G>T (n.-111G>T) c.-326G>T (n.-326G>T) c.-383-6864G>T (n.-383-6864G>T) c.-456-6864G>T (n.-456-6864G>T) c.-675G>T (n.-675G>T) c.-646G>T (n.-646G>T) c.-560G>T (n.-560G>T) c.-556G>T (n.-556G>T) c.-564G>T (n.-564G>T) c.-527G>T (n.-527G>T) c.-136-6864G>T (n.-136-6864G>T) n.157G>T c.-531G>T (n.-531G>T) n.143G>T | |
8 | g.95025132T>A | CA371742816 | NDUFAF6 | c.124T>A (p.Ser42Thr) c.-83-6863T>A (n.-83-6863T>A) c.-84+1813T>A (n.-84+1813T>A) c.65T>A c.112T>A (p.Ser38Thr) c.-255-6863T>A (n.-255-6863T>A) c.100T>A (p.Ser34Thr) c.67T>A (p.Ser23Thr) c.-157T>A (n.-157T>A) c.-329T>A (n.-329T>A) c.-457T>A (n.-457T>A) c.-461T>A (n.-461T>A) c.42-6863T>A (n.42-6863T>A) c.-110T>A (n.-110T>A) c.-325T>A (n.-325T>A) c.-383-6863T>A (n.-383-6863T>A) c.-456-6863T>A (n.-456-6863T>A) c.-674T>A (n.-674T>A) c.-645T>A (n.-645T>A) c.-559T>A (n.-559T>A) c.-555T>A (n.-555T>A) c.-563T>A (n.-563T>A) c.-526T>A (n.-526T>A) c.-136-6863T>A (n.-136-6863T>A) n.158T>A c.-530T>A (n.-530T>A) n.144T>A | |
8 | g.95025132T>C | CA371742818 | NDUFAF6 | c.124T>C (p.Ser42Pro) c.-83-6863T>C (n.-83-6863T>C) c.-84+1813T>C (n.-84+1813T>C) c.65T>C c.112T>C (p.Ser38Pro) c.-255-6863T>C (n.-255-6863T>C) c.100T>C (p.Ser34Pro) c.67T>C (p.Ser23Pro) c.-157T>C (n.-157T>C) c.-329T>C (n.-329T>C) c.-457T>C (n.-457T>C) c.-461T>C (n.-461T>C) c.42-6863T>C (n.42-6863T>C) c.-110T>C (n.-110T>C) c.-325T>C (n.-325T>C) c.-383-6863T>C (n.-383-6863T>C) c.-456-6863T>C (n.-456-6863T>C) c.-674T>C (n.-674T>C) c.-645T>C (n.-645T>C) c.-559T>C (n.-559T>C) c.-555T>C (n.-555T>C) c.-563T>C (n.-563T>C) c.-526T>C (n.-526T>C) c.-136-6863T>C (n.-136-6863T>C) n.158T>C c.-530T>C (n.-530T>C) n.144T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.95025132T>G | CA371742822 | NDUFAF6 | c.124T>G (p.Ser42Ala) c.-83-6863T>G (n.-83-6863T>G) c.-84+1813T>G (n.-84+1813T>G) c.65T>G c.112T>G (p.Ser38Ala) c.-255-6863T>G (n.-255-6863T>G) c.100T>G (p.Ser34Ala) c.67T>G (p.Ser23Ala) c.-157T>G (n.-157T>G) c.-329T>G (n.-329T>G) c.-457T>G (n.-457T>G) c.-461T>G (n.-461T>G) c.42-6863T>G (n.42-6863T>G) c.-110T>G (n.-110T>G) c.-325T>G (n.-325T>G) c.-383-6863T>G (n.-383-6863T>G) c.-456-6863T>G (n.-456-6863T>G) c.-674T>G (n.-674T>G) c.-645T>G (n.-645T>G) c.-559T>G (n.-559T>G) c.-555T>G (n.-555T>G) c.-563T>G (n.-563T>G) c.-526T>G (n.-526T>G) c.-136-6863T>G (n.-136-6863T>G) n.158T>G c.-530T>G (n.-530T>G) n.144T>G | gnomAD v4 |
8 | g.95025132T= | CA1803809164 | NDUFAF6 | c.124T= (p.Ser42=) c.-83-6863T= (n.-83-6863T=) c.-84+1813T= (n.-84+1813T=) c.65T= c.112T= (p.Ser38=) c.-255-6863T= (n.-255-6863T=) c.100T= (p.Ser34=) c.67T= (p.Ser23=) c.-157T= (n.-157T=) c.-329T= (n.-329T=) c.-457T= (n.-457T=) c.-461T= (n.-461T=) c.42-6863T= (n.42-6863T=) c.-110T= (n.-110T=) c.-325T= (n.-325T=) c.-383-6863T= (n.-383-6863T=) c.-456-6863T= (n.-456-6863T=) c.-674T= (n.-674T=) c.-645T= (n.-645T=) c.-559T= (n.-559T=) c.-555T= (n.-555T=) c.-563T= (n.-563T=) c.-526T= (n.-526T=) c.-136-6863T= (n.-136-6863T=) n.158T= c.-530T= (n.-530T=) n.144T= | |
8 | g.95025133_95025134del | CA2687980806 | NDUFAF6 | c.125_126del (p.Ser42TrpfsTer16) c.-83-6862_-83-6861del (n.-83-6862_-83-6861del) c.-84+1814_-84+1815del (n.-84+1814_-84+1815del) c.66_67del c.113_114del (p.Ser38TrpfsTer16) c.-255-6862_-255-6861del (n.-255-6862_-255-6861del) c.101_102del (p.Ser34TrpfsTer16) c.68_69del (p.Ser23TrpfsTer16) c.-156_-155del (n.-156_-155del) c.-328_-327del (n.-328_-327del) c.-456_-455del (n.-456_-455del) c.-460_-459del (n.-460_-459del) c.42-6862_42-6861del (n.42-6862_42-6861del) c.-109_-108del (n.-109_-108del) c.-324_-323del (n.-324_-323del) c.-383-6862_-383-6861del (n.-383-6862_-383-6861del) c.-456-6862_-456-6861del (n.-456-6862_-456-6861del) c.-673_-672del (n.-673_-672del) c.-644_-643del (n.-644_-643del) c.-558_-557del (n.-558_-557del) c.-554_-553del (n.-554_-553del) c.-562_-561del (n.-562_-561del) c.-525_-524del (n.-525_-524del) c.-136-6862_-136-6861del (n.-136-6862_-136-6861del) n.159_160del c.-529_-528del (n.-529_-528del) n.145_146del | gnomAD v4 |
8 | g.95025133C>A | CA371742825 | NDUFAF6 | c.125C>A (p.Ser42Tyr) c.-83-6862C>A (n.-83-6862C>A) c.-84+1814C>A (n.-84+1814C>A) c.66C>A c.113C>A (p.Ser38Tyr) c.-255-6862C>A (n.-255-6862C>A) c.101C>A (p.Ser34Tyr) c.68C>A (p.Ser23Tyr) c.-156C>A (n.-156C>A) c.-328C>A (n.-328C>A) c.-456C>A (n.-456C>A) c.-460C>A (n.-460C>A) c.42-6862C>A (n.42-6862C>A) c.-109C>A (n.-109C>A) c.-324C>A (n.-324C>A) c.-383-6862C>A (n.-383-6862C>A) c.-456-6862C>A (n.-456-6862C>A) c.-673C>A (n.-673C>A) c.-644C>A (n.-644C>A) c.-558C>A (n.-558C>A) c.-554C>A (n.-554C>A) c.-562C>A (n.-562C>A) c.-525C>A (n.-525C>A) c.-136-6862C>A (n.-136-6862C>A) n.159C>A c.-529C>A (n.-529C>A) n.145C>A | gnomAD v4 |
8 | g.95025133C>G | CA371742827 | NDUFAF6 | c.125C>G (p.Ser42Cys) c.-83-6862C>G (n.-83-6862C>G) c.-84+1814C>G (n.-84+1814C>G) c.66C>G c.113C>G (p.Ser38Cys) c.-255-6862C>G (n.-255-6862C>G) c.101C>G (p.Ser34Cys) c.68C>G (p.Ser23Cys) c.-156C>G (n.-156C>G) c.-328C>G (n.-328C>G) c.-456C>G (n.-456C>G) c.-460C>G (n.-460C>G) c.42-6862C>G (n.42-6862C>G) c.-109C>G (n.-109C>G) c.-324C>G (n.-324C>G) c.-383-6862C>G (n.-383-6862C>G) c.-456-6862C>G (n.-456-6862C>G) c.-673C>G (n.-673C>G) c.-644C>G (n.-644C>G) c.-558C>G (n.-558C>G) c.-554C>G (n.-554C>G) c.-562C>G (n.-562C>G) c.-525C>G (n.-525C>G) c.-136-6862C>G (n.-136-6862C>G) n.159C>G c.-529C>G (n.-529C>G) n.145C>G | |
8 | g.95025133C>T | CA371742829 | NDUFAF6 | c.125C>T (p.Ser42Phe) c.-83-6862C>T (n.-83-6862C>T) c.-84+1814C>T (n.-84+1814C>T) c.66C>T c.113C>T (p.Ser38Phe) c.-255-6862C>T (n.-255-6862C>T) c.101C>T (p.Ser34Phe) c.68C>T (p.Ser23Phe) c.-156C>T (n.-156C>T) c.-328C>T (n.-328C>T) c.-456C>T (n.-456C>T) c.-460C>T (n.-460C>T) c.42-6862C>T (n.42-6862C>T) c.-109C>T (n.-109C>T) c.-324C>T (n.-324C>T) c.-383-6862C>T (n.-383-6862C>T) c.-456-6862C>T (n.-456-6862C>T) c.-673C>T (n.-673C>T) c.-644C>T (n.-644C>T) c.-558C>T (n.-558C>T) c.-554C>T (n.-554C>T) c.-562C>T (n.-562C>T) c.-525C>T (n.-525C>T) c.-136-6862C>T (n.-136-6862C>T) n.159C>T c.-529C>T (n.-529C>T) n.145C>T | gnomAD v4 |
8 | g.95025138_95025174del | CA2687980807 | NDUFAF6 | c.130_166del (p.Arg44AlafsTer?) c.-83-6857_-83-6821del (n.-83-6857_-83-6821del) c.-84+1819_-84+1855del (n.-84+1819_-84+1855del) c.71_107del c.118_154del (p.Arg40AlafsTer?) c.-255-6857_-255-6821del (n.-255-6857_-255-6821del) c.106_142del (p.Arg36AlafsTer?) c.73_109del (p.Arg25AlafsTer?) c.-151_-115del (n.-151_-115del) c.-323_-287del (n.-323_-287del) c.-451_-415del (n.-451_-415del) c.-455_-419del (n.-455_-419del) c.42-6857_42-6821del (n.42-6857_42-6821del) c.-104_-68del (n.-104_-68del) c.-319_-283del (n.-319_-283del) c.-383-6857_-383-6821del (n.-383-6857_-383-6821del) c.-456-6857_-456-6821del (n.-456-6857_-456-6821del) c.-668_-632del (n.-668_-632del) c.-639_-603del (n.-639_-603del) c.-553_-517del (n.-553_-517del) c.-549_-513del (n.-549_-513del) c.-557_-521del (n.-557_-521del) c.-520_-484del (n.-520_-484del) c.-136-6857_-136-6821del (n.-136-6857_-136-6821del) n.164_200del c.-524_-488del (n.-524_-488del) n.150_186del | gnomAD v4 |
8 | g.95025134T>A | CA462299246 | NDUFAF6 | c.126T>A (p.Ser42=) c.-83-6861T>A (n.-83-6861T>A) c.-84+1815T>A (n.-84+1815T>A) c.67T>A c.114T>A (p.Ser38=) c.-255-6861T>A (n.-255-6861T>A) c.102T>A (p.Ser34=) c.69T>A (p.Ser23=) c.-155T>A (n.-155T>A) c.-327T>A (n.-327T>A) c.-455T>A (n.-455T>A) c.-459T>A (n.-459T>A) c.42-6861T>A (n.42-6861T>A) c.-108T>A (n.-108T>A) c.-323T>A (n.-323T>A) c.-383-6861T>A (n.-383-6861T>A) c.-456-6861T>A (n.-456-6861T>A) c.-672T>A (n.-672T>A) c.-643T>A (n.-643T>A) c.-557T>A (n.-557T>A) c.-553T>A (n.-553T>A) c.-561T>A (n.-561T>A) c.-524T>A (n.-524T>A) c.-136-6861T>A (n.-136-6861T>A) n.160T>A c.-528T>A (n.-528T>A) n.146T>A | gnomAD v4 |
8 | g.95025134T>C | CA181467212 | NDUFAF6 | c.126T>C (p.Ser42=) c.-83-6861T>C (n.-83-6861T>C) c.-84+1815T>C (n.-84+1815T>C) c.67T>C c.114T>C (p.Ser38=) c.-255-6861T>C (n.-255-6861T>C) c.102T>C (p.Ser34=) c.69T>C (p.Ser23=) c.-155T>C (n.-155T>C) c.-327T>C (n.-327T>C) c.-455T>C (n.-455T>C) c.-459T>C (n.-459T>C) c.42-6861T>C (n.42-6861T>C) c.-108T>C (n.-108T>C) c.-323T>C (n.-323T>C) c.-383-6861T>C (n.-383-6861T>C) c.-456-6861T>C (n.-456-6861T>C) c.-672T>C (n.-672T>C) c.-643T>C (n.-643T>C) c.-557T>C (n.-557T>C) c.-553T>C (n.-553T>C) c.-561T>C (n.-561T>C) c.-524T>C (n.-524T>C) c.-136-6861T>C (n.-136-6861T>C) n.160T>C c.-528T>C (n.-528T>C) n.146T>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.95025134T>G | CA462299247 | NDUFAF6 | c.126T>G (p.Ser42=) c.-83-6861T>G (n.-83-6861T>G) c.-84+1815T>G (n.-84+1815T>G) c.67T>G c.114T>G (p.Ser38=) c.-255-6861T>G (n.-255-6861T>G) c.102T>G (p.Ser34=) c.69T>G (p.Ser23=) c.-155T>G (n.-155T>G) c.-327T>G (n.-327T>G) c.-455T>G (n.-455T>G) c.-459T>G (n.-459T>G) c.42-6861T>G (n.42-6861T>G) c.-108T>G (n.-108T>G) c.-323T>G (n.-323T>G) c.-383-6861T>G (n.-383-6861T>G) c.-456-6861T>G (n.-456-6861T>G) c.-672T>G (n.-672T>G) c.-643T>G (n.-643T>G) c.-557T>G (n.-557T>G) c.-553T>G (n.-553T>G) c.-561T>G (n.-561T>G) c.-524T>G (n.-524T>G) c.-136-6861T>G (n.-136-6861T>G) n.160T>G c.-528T>G (n.-528T>G) n.146T>G | |
8 | g.95025134T= | CA1803809165 | NDUFAF6 | c.126T= (p.Ser42=) c.-83-6861T= (n.-83-6861T=) c.-84+1815T= (n.-84+1815T=) c.67T= c.114T= (p.Ser38=) c.-255-6861T= (n.-255-6861T=) c.102T= (p.Ser34=) c.69T= (p.Ser23=) c.-155T= (n.-155T=) c.-327T= (n.-327T=) c.-455T= (n.-455T=) c.-459T= (n.-459T=) c.42-6861T= (n.42-6861T=) c.-108T= (n.-108T=) c.-323T= (n.-323T=) c.-383-6861T= (n.-383-6861T=) c.-456-6861T= (n.-456-6861T=) c.-672T= (n.-672T=) c.-643T= (n.-643T=) c.-557T= (n.-557T=) c.-553T= (n.-553T=) c.-561T= (n.-561T=) c.-524T= (n.-524T=) c.-136-6861T= (n.-136-6861T=) n.160T= c.-528T= (n.-528T=) n.146T= | |
8 | g.95025135G>A | CA371742834 | NDUFAF6 | c.127G>A (p.Gly43Arg) c.-83-6860G>A (n.-83-6860G>A) c.-84+1816G>A (n.-84+1816G>A) c.68G>A c.115G>A (p.Gly39Arg) c.-255-6860G>A (n.-255-6860G>A) c.103G>A (p.Gly35Arg) c.70G>A (p.Gly24Arg) c.-154G>A (n.-154G>A) c.-326G>A (n.-326G>A) c.-454G>A (n.-454G>A) c.-458G>A (n.-458G>A) c.42-6860G>A (n.42-6860G>A) c.-107G>A (n.-107G>A) c.-322G>A (n.-322G>A) c.-383-6860G>A (n.-383-6860G>A) c.-456-6860G>A (n.-456-6860G>A) c.-671G>A (n.-671G>A) c.-642G>A (n.-642G>A) c.-556G>A (n.-556G>A) c.-552G>A (n.-552G>A) c.-560G>A (n.-560G>A) c.-523G>A (n.-523G>A) c.-136-6860G>A (n.-136-6860G>A) n.161G>A c.-527G>A (n.-527G>A) n.147G>A | gnomAD v4 |
8 | g.95025135G>C | CA371742835 | NDUFAF6 | c.127G>C (p.Gly43Arg) c.-83-6860G>C (n.-83-6860G>C) c.-84+1816G>C (n.-84+1816G>C) c.68G>C c.115G>C (p.Gly39Arg) c.-255-6860G>C (n.-255-6860G>C) c.103G>C (p.Gly35Arg) c.70G>C (p.Gly24Arg) c.-154G>C (n.-154G>C) c.-326G>C (n.-326G>C) c.-454G>C (n.-454G>C) c.-458G>C (n.-458G>C) c.42-6860G>C (n.42-6860G>C) c.-107G>C (n.-107G>C) c.-322G>C (n.-322G>C) c.-383-6860G>C (n.-383-6860G>C) c.-456-6860G>C (n.-456-6860G>C) c.-671G>C (n.-671G>C) c.-642G>C (n.-642G>C) c.-556G>C (n.-556G>C) c.-552G>C (n.-552G>C) c.-560G>C (n.-560G>C) c.-523G>C (n.-523G>C) c.-136-6860G>C (n.-136-6860G>C) n.161G>C c.-527G>C (n.-527G>C) n.147G>C | |
8 | g.95025135G= | CA1803809166 | NDUFAF6 | c.127G= (p.Gly43=) c.-83-6860G= (n.-83-6860G=) c.-84+1816G= (n.-84+1816G=) c.68G= c.115G= (p.Gly39=) c.-255-6860G= (n.-255-6860G=) c.103G= (p.Gly35=) c.70G= (p.Gly24=) c.-154G= (n.-154G=) c.-326G= (n.-326G=) c.-454G= (n.-454G=) c.-458G= (n.-458G=) c.42-6860G= (n.42-6860G=) c.-107G= (n.-107G=) c.-322G= (n.-322G=) c.-383-6860G= (n.-383-6860G=) c.-456-6860G= (n.-456-6860G=) c.-671G= (n.-671G=) c.-642G= (n.-642G=) c.-556G= (n.-556G=) c.-552G= (n.-552G=) c.-560G= (n.-560G=) c.-523G= (n.-523G=) c.-136-6860G= (n.-136-6860G=) n.161G= c.-527G= (n.-527G=) n.147G= | |
8 | g.95025135G>T | CA371742832 | NDUFAF6 | c.127G>T (p.Gly43Trp) c.-83-6860G>T (n.-83-6860G>T) c.-84+1816G>T (n.-84+1816G>T) c.68G>T c.115G>T (p.Gly39Trp) c.-255-6860G>T (n.-255-6860G>T) c.103G>T (p.Gly35Trp) c.70G>T (p.Gly24Trp) c.-154G>T (n.-154G>T) c.-326G>T (n.-326G>T) c.-454G>T (n.-454G>T) c.-458G>T (n.-458G>T) c.42-6860G>T (n.42-6860G>T) c.-107G>T (n.-107G>T) c.-322G>T (n.-322G>T) c.-383-6860G>T (n.-383-6860G>T) c.-456-6860G>T (n.-456-6860G>T) c.-671G>T (n.-671G>T) c.-642G>T (n.-642G>T) c.-556G>T (n.-556G>T) c.-552G>T (n.-552G>T) c.-560G>T (n.-560G>T) c.-523G>T (n.-523G>T) c.-136-6860G>T (n.-136-6860G>T) n.161G>T c.-527G>T (n.-527G>T) n.147G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.95025137del | CA2687980808 | NDUFAF6 | c.129del (p.Arg44GlyfsTer?) c.-83-6858del (n.-83-6858del) c.-84+1818del (n.-84+1818del) c.70del c.117del (p.Arg40GlyfsTer?) c.-255-6858del (n.-255-6858del) c.105del (p.Arg36GlyfsTer?) c.72del (p.Arg25GlyfsTer?) c.-152del (n.-152del) c.-324del (n.-324del) c.-452del (n.-452del) c.-456del (n.-456del) c.42-6858del (n.42-6858del) c.-105del (n.-105del) c.-320del (n.-320del) c.-383-6858del (n.-383-6858del) c.-456-6858del (n.-456-6858del) c.-669del (n.-669del) c.-640del (n.-640del) c.-554del (n.-554del) c.-550del (n.-550del) c.-558del (n.-558del) c.-521del (n.-521del) c.-136-6858del (n.-136-6858del) n.163del c.-525del (n.-525del) n.149del | gnomAD v4 |
8 | g.95025136G>A | CA181467216 | NDUFAF6 | c.128G>A (p.Gly43Glu) c.-83-6859G>A (n.-83-6859G>A) c.-84+1817G>A (n.-84+1817G>A) c.69G>A c.116G>A (p.Gly39Glu) c.-255-6859G>A (n.-255-6859G>A) c.104G>A (p.Gly35Glu) c.71G>A (p.Gly24Glu) c.-153G>A (n.-153G>A) c.-325G>A (n.-325G>A) c.-453G>A (n.-453G>A) c.-457G>A (n.-457G>A) c.42-6859G>A (n.42-6859G>A) c.-106G>A (n.-106G>A) c.-321G>A (n.-321G>A) c.-383-6859G>A (n.-383-6859G>A) c.-456-6859G>A (n.-456-6859G>A) c.-670G>A (n.-670G>A) c.-641G>A (n.-641G>A) c.-555G>A (n.-555G>A) c.-551G>A (n.-551G>A) c.-559G>A (n.-559G>A) c.-522G>A (n.-522G>A) c.-136-6859G>A (n.-136-6859G>A) n.162G>A c.-526G>A (n.-526G>A) n.148G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.95025136G>C | CA371742836 | NDUFAF6 | c.128G>C (p.Gly43Ala) c.-83-6859G>C (n.-83-6859G>C) c.-84+1817G>C (n.-84+1817G>C) c.69G>C c.116G>C (p.Gly39Ala) c.-255-6859G>C (n.-255-6859G>C) c.104G>C (p.Gly35Ala) c.71G>C (p.Gly24Ala) c.-153G>C (n.-153G>C) c.-325G>C (n.-325G>C) c.-453G>C (n.-453G>C) c.-457G>C (n.-457G>C) c.42-6859G>C (n.42-6859G>C) c.-106G>C (n.-106G>C) c.-321G>C (n.-321G>C) c.-383-6859G>C (n.-383-6859G>C) c.-456-6859G>C (n.-456-6859G>C) c.-670G>C (n.-670G>C) c.-641G>C (n.-641G>C) c.-555G>C (n.-555G>C) c.-551G>C (n.-551G>C) c.-559G>C (n.-559G>C) c.-522G>C (n.-522G>C) c.-136-6859G>C (n.-136-6859G>C) n.162G>C c.-526G>C (n.-526G>C) n.148G>C | COSMIC |
8 | g.95025136G= | CA1803809167 | NDUFAF6 | c.128G= (p.Gly43=) c.-83-6859G= (n.-83-6859G=) c.-84+1817G= (n.-84+1817G=) c.69G= c.116G= (p.Gly39=) c.-255-6859G= (n.-255-6859G=) c.104G= (p.Gly35=) c.71G= (p.Gly24=) c.-153G= (n.-153G=) c.-325G= (n.-325G=) c.-453G= (n.-453G=) c.-457G= (n.-457G=) c.42-6859G= (n.42-6859G=) c.-106G= (n.-106G=) c.-321G= (n.-321G=) c.-383-6859G= (n.-383-6859G=) c.-456-6859G= (n.-456-6859G=) c.-670G= (n.-670G=) c.-641G= (n.-641G=) c.-555G= (n.-555G=) c.-551G= (n.-551G=) c.-559G= (n.-559G=) c.-522G= (n.-522G=) c.-136-6859G= (n.-136-6859G=) n.162G= c.-526G= (n.-526G=) n.148G= | |
8 | g.95025136G>T | CA371742837 | NDUFAF6 | c.128G>T (p.Gly43Val) c.-83-6859G>T (n.-83-6859G>T) c.-84+1817G>T (n.-84+1817G>T) c.69G>T c.116G>T (p.Gly39Val) c.-255-6859G>T (n.-255-6859G>T) c.104G>T (p.Gly35Val) c.71G>T (p.Gly24Val) c.-153G>T (n.-153G>T) c.-325G>T (n.-325G>T) c.-453G>T (n.-453G>T) c.-457G>T (n.-457G>T) c.42-6859G>T (n.42-6859G>T) c.-106G>T (n.-106G>T) c.-321G>T (n.-321G>T) c.-383-6859G>T (n.-383-6859G>T) c.-456-6859G>T (n.-456-6859G>T) c.-670G>T (n.-670G>T) c.-641G>T (n.-641G>T) c.-555G>T (n.-555G>T) c.-551G>T (n.-551G>T) c.-559G>T (n.-559G>T) c.-522G>T (n.-522G>T) c.-136-6859G>T (n.-136-6859G>T) n.162G>T c.-526G>T (n.-526G>T) n.148G>T | gnomAD v4 |
8 | g.95025138_95025140dup | CA2687980809 | NDUFAF6 | c.130_132dup (p.Arg44_Ser45insArg) c.-83-6857_-83-6855dup (n.-83-6857_-83-6855dup) c.-84+1819_-84+1821dup (n.-84+1819_-84+1821dup) c.71_73dup c.118_120dup (p.Arg40_Ser41insArg) c.-255-6857_-255-6855dup (n.-255-6857_-255-6855dup) c.106_108dup (p.Arg36_Ser37insArg) c.73_75dup (p.Arg25_Ser26insArg) c.-151_-149dup (n.-151_-149dup) c.-323_-321dup (n.-323_-321dup) c.-451_-449dup (n.-451_-449dup) c.-455_-453dup (n.-455_-453dup) c.42-6857_42-6855dup (n.42-6857_42-6855dup) c.-104_-102dup (n.-104_-102dup) c.-319_-317dup (n.-319_-317dup) c.-383-6857_-383-6855dup (n.-383-6857_-383-6855dup) c.-456-6857_-456-6855dup (n.-456-6857_-456-6855dup) c.-668_-666dup (n.-668_-666dup) c.-639_-637dup (n.-639_-637dup) c.-553_-551dup (n.-553_-551dup) c.-549_-547dup (n.-549_-547dup) c.-557_-555dup (n.-557_-555dup) c.-520_-518dup (n.-520_-518dup) c.-136-6857_-136-6855dup (n.-136-6857_-136-6855dup) n.164_166dup c.-524_-522dup (n.-524_-522dup) n.150_152dup | gnomAD v4 |
8 | g.95025137G>A | CA462299248 | NDUFAF6 | c.129G>A (p.Gly43=) c.-83-6858G>A (n.-83-6858G>A) c.-84+1818G>A (n.-84+1818G>A) c.70G>A c.117G>A (p.Gly39=) c.-255-6858G>A (n.-255-6858G>A) c.105G>A (p.Gly35=) c.72G>A (p.Gly24=) c.-152G>A (n.-152G>A) c.-324G>A (n.-324G>A) c.-452G>A (n.-452G>A) c.-456G>A (n.-456G>A) c.42-6858G>A (n.42-6858G>A) c.-105G>A (n.-105G>A) c.-320G>A (n.-320G>A) c.-383-6858G>A (n.-383-6858G>A) c.-456-6858G>A (n.-456-6858G>A) c.-669G>A (n.-669G>A) c.-640G>A (n.-640G>A) c.-554G>A (n.-554G>A) c.-550G>A (n.-550G>A) c.-558G>A (n.-558G>A) c.-521G>A (n.-521G>A) c.-136-6858G>A (n.-136-6858G>A) n.163G>A c.-525G>A (n.-525G>A) n.149G>A | gnomAD v4 |
8 | g.95025137G>C | CA462299250 | NDUFAF6 | c.129G>C (p.Gly43=) c.-83-6858G>C (n.-83-6858G>C) c.-84+1818G>C (n.-84+1818G>C) c.70G>C c.117G>C (p.Gly39=) c.-255-6858G>C (n.-255-6858G>C) c.105G>C (p.Gly35=) c.72G>C (p.Gly24=) c.-152G>C (n.-152G>C) c.-324G>C (n.-324G>C) c.-452G>C (n.-452G>C) c.-456G>C (n.-456G>C) c.42-6858G>C (n.42-6858G>C) c.-105G>C (n.-105G>C) c.-320G>C (n.-320G>C) c.-383-6858G>C (n.-383-6858G>C) c.-456-6858G>C (n.-456-6858G>C) c.-669G>C (n.-669G>C) c.-640G>C (n.-640G>C) c.-554G>C (n.-554G>C) c.-550G>C (n.-550G>C) c.-558G>C (n.-558G>C) c.-521G>C (n.-521G>C) c.-136-6858G>C (n.-136-6858G>C) n.163G>C c.-525G>C (n.-525G>C) n.149G>C | |
8 | g.95025137G>T | CA462299249 | NDUFAF6 | c.129G>T (p.Gly43=) c.-83-6858G>T (n.-83-6858G>T) c.-84+1818G>T (n.-84+1818G>T) c.70G>T c.117G>T (p.Gly39=) c.-255-6858G>T (n.-255-6858G>T) c.105G>T (p.Gly35=) c.72G>T (p.Gly24=) c.-152G>T (n.-152G>T) c.-324G>T (n.-324G>T) c.-452G>T (n.-452G>T) c.-456G>T (n.-456G>T) c.42-6858G>T (n.42-6858G>T) c.-105G>T (n.-105G>T) c.-320G>T (n.-320G>T) c.-383-6858G>T (n.-383-6858G>T) c.-456-6858G>T (n.-456-6858G>T) c.-669G>T (n.-669G>T) c.-640G>T (n.-640G>T) c.-554G>T (n.-554G>T) c.-550G>T (n.-550G>T) c.-558G>T (n.-558G>T) c.-521G>T (n.-521G>T) c.-136-6858G>T (n.-136-6858G>T) n.163G>T c.-525G>T (n.-525G>T) n.149G>T | gnomAD v4 |
8 | g.95025138_95025139del | CA2687980810 | NDUFAF6 | c.130_131del (p.Arg44GlufsTer14) c.-83-6857_-83-6856del (n.-83-6857_-83-6856del) c.-84+1819_-84+1820del (n.-84+1819_-84+1820del) c.71_72del c.118_119del (p.Arg40GlufsTer14) c.-255-6857_-255-6856del (n.-255-6857_-255-6856del) c.106_107del (p.Arg36GlufsTer14) c.73_74del (p.Arg25GlufsTer14) c.-151_-150del (n.-151_-150del) c.-323_-322del (n.-323_-322del) c.-451_-450del (n.-451_-450del) c.-455_-454del (n.-455_-454del) c.42-6857_42-6856del (n.42-6857_42-6856del) c.-104_-103del (n.-104_-103del) c.-319_-318del (n.-319_-318del) c.-383-6857_-383-6856del (n.-383-6857_-383-6856del) c.-456-6857_-456-6856del (n.-456-6857_-456-6856del) c.-668_-667del (n.-668_-667del) c.-639_-638del (n.-639_-638del) c.-553_-552del (n.-553_-552del) c.-549_-548del (n.-549_-548del) c.-557_-556del (n.-557_-556del) c.-520_-519del (n.-520_-519del) c.-136-6857_-136-6856del (n.-136-6857_-136-6856del) n.164_165del c.-524_-523del (n.-524_-523del) n.150_151del | gnomAD v4 |
8 | g.95025138C>A | CA462299251 | NDUFAF6 | c.130C>A (p.Arg44=) c.-83-6857C>A (n.-83-6857C>A) c.-84+1819C>A (n.-84+1819C>A) c.71C>A c.118C>A (p.Arg40=) c.-255-6857C>A (n.-255-6857C>A) c.106C>A (p.Arg36=) c.73C>A (p.Arg25=) c.-151C>A (n.-151C>A) c.-323C>A (n.-323C>A) c.-451C>A (n.-451C>A) c.-455C>A (n.-455C>A) c.42-6857C>A (n.42-6857C>A) c.-104C>A (n.-104C>A) c.-319C>A (n.-319C>A) c.-383-6857C>A (n.-383-6857C>A) c.-456-6857C>A (n.-456-6857C>A) c.-668C>A (n.-668C>A) c.-639C>A (n.-639C>A) c.-553C>A (n.-553C>A) c.-549C>A (n.-549C>A) c.-557C>A (n.-557C>A) c.-520C>A (n.-520C>A) c.-136-6857C>A (n.-136-6857C>A) n.164C>A c.-524C>A (n.-524C>A) n.150C>A | gnomAD v4 |
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8 | g.95025138C>G | CA371742838 | NDUFAF6 | c.130C>G (p.Arg44Gly) c.-83-6857C>G (n.-83-6857C>G) c.-84+1819C>G (n.-84+1819C>G) c.71C>G c.118C>G (p.Arg40Gly) c.-255-6857C>G (n.-255-6857C>G) c.106C>G (p.Arg36Gly) c.73C>G (p.Arg25Gly) c.-151C>G (n.-151C>G) c.-323C>G (n.-323C>G) c.-451C>G (n.-451C>G) c.-455C>G (n.-455C>G) c.42-6857C>G (n.42-6857C>G) c.-104C>G (n.-104C>G) c.-319C>G (n.-319C>G) c.-383-6857C>G (n.-383-6857C>G) c.-456-6857C>G (n.-456-6857C>G) c.-668C>G (n.-668C>G) c.-639C>G (n.-639C>G) c.-553C>G (n.-553C>G) c.-549C>G (n.-549C>G) c.-557C>G (n.-557C>G) c.-520C>G (n.-520C>G) c.-136-6857C>G (n.-136-6857C>G) n.164C>G c.-524C>G (n.-524C>G) n.150C>G | gnomAD v4 |
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