Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.94850197_94850212del | CA2610265110 | CYP2C19 | c.1291+139_1291+154del (n.1291+139_1291+154del) n.2202+139_2202+154del c.2054+139_2054+154del (n.2054+139_2054+154del) | gnomAD v4 |
10 | g.94850202C>A | CA2610265119 | CYP2C19 | c.1291+144C>A (n.1291+144C>A) n.2202+144C>A c.2054+144C>A (n.2054+144C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.94850203C>A | CA2610265120 | CYP2C19 | c.1291+145C>A (n.1291+145C>A) n.2202+145C>A c.2054+145C>A (n.2054+145C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.94850203C= | CA1929278411 | CYP2C19 | c.1291+145C= (n.1291+145C=) n.2202+145C= c.2054+145C= (n.2054+145C=) | |
10 | g.94850203C>T | CA211693675 | CYP2C19 | c.1291+145C>T (n.1291+145C>T) n.2202+145C>T c.2054+145C>T (n.2054+145C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94850203_94850204insCT | CA2610265122 | CYP2C19 | c.1291+145_1291+146insCT (n.1291+145_1291+146insCT) n.2202+145_2202+146insCT c.2054+145_2054+146insCT (n.2054+145_2054+146insCT) | gnomAD v4 |
10 | g.94850204G>A | CA211693683 | CYP2C19 | c.1291+146G>A (n.1291+146G>A) n.2202+146G>A c.2054+146G>A (n.2054+146G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94850204G= | CA1929278412 | CYP2C19 | c.1291+146G= (n.1291+146G=) n.2202+146G= c.2054+146G= (n.2054+146G=) | |
10 | g.94850204G>T | CA2610265121 | CYP2C19 | c.1291+146G>T (n.1291+146G>T) n.2202+146G>T c.2054+146G>T (n.2054+146G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.94850205C>A | CA2610265123 | CYP2C19 | c.1291+147C>A (n.1291+147C>A) n.2202+147C>A c.2054+147C>A (n.2054+147C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.94850207G>C | CA2610265124 | CYP2C19 | c.1291+149G>C (n.1291+149G>C) n.2202+149G>C c.2054+149G>C (n.2054+149G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.94850207G>T | CA2610265125 | CYP2C19 | c.1291+149G>T (n.1291+149G>T) n.2202+149G>T c.2054+149G>T (n.2054+149G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.94850208G>A | CA2610265126 | CYP2C19 | c.1291+150G>A (n.1291+150G>A) n.2202+150G>A c.2054+150G>A (n.2054+150G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.94850208G= | CA1929278413 | CYP2C19 | c.1291+150G= (n.1291+150G=) n.2202+150G= c.2054+150G= (n.2054+150G=) | |
10 | g.94850208G>T | CA1929278414 | CYP2C19 | c.1291+150G>T (n.1291+150G>T) n.2202+150G>T c.2054+150G>T (n.2054+150G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.94850209T>C | CA931393766 | CYP2C19 | c.1291+151T>C (n.1291+151T>C) n.2202+151T>C c.2054+151T>C (n.2054+151T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94850209T>G | CA670194198 | CYP2C19 | c.1291+151T>G (n.1291+151T>G) n.2202+151T>G c.2054+151T>G (n.2054+151T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94850209T= | CA1929278415 | CYP2C19 | c.1291+151T= (n.1291+151T=) n.2202+151T= c.2054+151T= (n.2054+151T=) | |
10 | g.94850210G>A | CA2610265127 | CYP2C19 | c.1291+152G>A (n.1291+152G>A) n.2202+152G>A c.2054+152G>A (n.2054+152G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.94850210G>T | CA2610265128 | CYP2C19 | c.1291+152G>T (n.1291+152G>T) n.2202+152G>T c.2054+152G>T (n.2054+152G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.94850211A= | CA1929278416 | CYP2C19 | c.1291+153A= (n.1291+153A=) n.2202+153A= c.2054+153A= (n.2054+153A=) | |
10 | g.94850211A>G | CA211693687 | CYP2C19 | c.1291+153A>G (n.1291+153A>G) n.2202+153A>G c.2054+153A>G (n.2054+153A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94850214C>A | CA1929278418 | CYP2C19 | c.1291+156C>A (n.1291+156C>A) n.2202+156C>A c.2054+156C>A (n.2054+156C>A) | dbSNP |
10 | g.94850214C= | CA1929278417 | CYP2C19 | c.1291+156C= (n.1291+156C=) n.2202+156C= c.2054+156C= (n.2054+156C=) | |
10 | g.94850215A= | CA1929278419 | CYP2C19 | c.1291+157A= (n.1291+157A=) n.2202+157A= c.2054+157A= (n.2054+157A=) | |
10 | g.94850215A>C | CA670194204 | CYP2C19 | c.1291+157A>C (n.1291+157A>C) n.2202+157A>C c.2054+157A>C (n.2054+157A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94850215A>G | CA211693698 | CYP2C19 | c.1291+157A>G (n.1291+157A>G) n.2202+157A>G c.2054+157A>G (n.2054+157A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94850215A>T | CA1929278420 | CYP2C19 | c.1291+157A>T (n.1291+157A>T) n.2202+157A>T c.2054+157A>T (n.2054+157A>T) | dbSNP |
10 | g.94850218C= | CA1929278421 | CYP2C19 | c.1291+160C= (n.1291+160C=) n.2202+160C= c.2054+160C= (n.2054+160C=) | |
10 | g.94850218C>T | CA211693703 | CYP2C19 | c.1291+160C>T (n.1291+160C>T) n.2202+160C>T c.2054+160C>T (n.2054+160C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94850220C>A | CA1929278422 | CYP2C19 | c.1291+162C>A (n.1291+162C>A) n.2202+162C>A c.2054+162C>A (n.2054+162C>A) | dbSNP |
10 | g.94850220C= | CA1929278423 | CYP2C19 | c.1291+162C= (n.1291+162C=) n.2202+162C= c.2054+162C= (n.2054+162C=) | |
10 | g.94850224A= | CA1929278424 | CYP2C19 | c.1291+166A= (n.1291+166A=) n.2202+166A= c.2054+166A= (n.2054+166A=) | |
10 | g.94850224A>G | CA211693705 | CYP2C19 | c.1291+166A>G (n.1291+166A>G) n.2202+166A>G c.2054+166A>G (n.2054+166A>G) | dbSNP |
10 | g.94850225T>C | CA670194214 | CYP2C19 | c.1291+167T>C (n.1291+167T>C) n.2202+167T>C c.2054+167T>C (n.2054+167T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94850225T= | CA1929278425 | CYP2C19 | c.1291+167T= (n.1291+167T=) n.2202+167T= c.2054+167T= (n.2054+167T=) | |
10 | g.94850227C>A | CA2588994795 | CYP2C19 | c.1291+169C>A (n.1291+169C>A) n.2202+169C>A c.2054+169C>A (n.2054+169C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94850227C= | CA1929278427 | CYP2C19 | c.1291+169C= (n.1291+169C=) n.2202+169C= c.2054+169C= (n.2054+169C=) | |
10 | g.94850227C>G | CA1929278426 | CYP2C19 | c.1291+169C>G (n.1291+169C>G) n.2202+169C>G c.2054+169C>G (n.2054+169C>G) | dbSNP |
10 | g.94850227C>T | CA211693706 | CYP2C19 | c.1291+169C>T (n.1291+169C>T) n.2202+169C>T c.2054+169C>T (n.2054+169C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94850228G>A | CA595638700 | CYP2C19 | c.1291+170G>A (n.1291+170G>A) n.2202+170G>A c.2054+170G>A (n.2054+170G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.94850228G= | CA1929278428 | CYP2C19 | c.1291+170G= (n.1291+170G=) n.2202+170G= c.2054+170G= (n.2054+170G=) | |
10 | g.94850229G= | CA1929278429 | CYP2C19 | c.1291+171G= (n.1291+171G=) n.2202+171G= c.2054+171G= (n.2054+171G=) | |
10 | g.94850229G>T | CA1929278430 | CYP2C19 | c.1291+171G>T (n.1291+171G>T) n.2202+171G>T c.2054+171G>T (n.2054+171G>T) | dbSNP |
10 | g.94850233G= | CA1929278431 | CYP2C19 | c.1291+175G= (n.1291+175G=) n.2202+175G= c.2054+175G= (n.2054+175G=) | |
10 | g.94850233G>T | CA211693724 | CYP2C19 | c.1291+175G>T (n.1291+175G>T) n.2202+175G>T c.2054+175G>T (n.2054+175G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94850234A= | CA1929278432 | CYP2C19 | c.1291+176A= (n.1291+176A=) n.2202+176A= c.2054+176A= (n.2054+176A=) | |
10 | g.94850234A>T | CA211693725 | CYP2C19 | c.1291+176A>T (n.1291+176A>T) n.2202+176A>T c.2054+176A>T (n.2054+176A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94850238G>C | CA1929278433 | CYP2C19 | c.1291+180G>C (n.1291+180G>C) n.2202+180G>C c.2054+180G>C (n.2054+180G>C) | dbSNP |
10 | g.94850238G= | CA1929278434 | CYP2C19 | c.1291+180G= (n.1291+180G=) n.2202+180G= c.2054+180G= (n.2054+180G=) | |
10 | g.94850241G>A | CA670194224 | CYP2C19 | c.1291+183G>A (n.1291+183G>A) n.2202+183G>A c.2054+183G>A (n.2054+183G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94850241G= | CA1929278435 | CYP2C19 | c.1291+183G= (n.1291+183G=) n.2202+183G= c.2054+183G= (n.2054+183G=) | |
10 | g.94850241G>T | CA1929278436 | CYP2C19 | c.1291+183G>T (n.1291+183G>T) n.2202+183G>T c.2054+183G>T (n.2054+183G>T) | dbSNP |
10 | g.94850242G>A | CA1929278438 | CYP2C19 | c.1291+184G>A (n.1291+184G>A) n.2202+184G>A c.2054+184G>A (n.2054+184G>A) | dbSNP |
10 | g.94850242G= | CA1929278437 | CYP2C19 | c.1291+184G= (n.1291+184G=) n.2202+184G= c.2054+184G= (n.2054+184G=) | |
10 | g.94850243T>C | CA1929278441 | CYP2C19 | c.1291+185T>C (n.1291+185T>C) n.2202+185T>C c.2054+185T>C (n.2054+185T>C) | dbSNP |
10 | g.94850243T= | CA1929278440 | CYP2C19 | c.1291+185T= (n.1291+185T=) n.2202+185T= c.2054+185T= (n.2054+185T=) | |
10 | g.94850246dup | CA1929278439 | CYP2C19 | c.1291+188dup (n.1291+188dup) n.2202+188dup c.2054+188dup (n.2054+188dup) | dbSNP |
10 | g.94850244T>G | CA211693727 | CYP2C19 | c.1291+186T>G (n.1291+186T>G) n.2202+186T>G c.2054+186T>G (n.2054+186T>G) | dbSNP |
10 | g.94850244T= | CA1929278442 | CYP2C19 | c.1291+186T= (n.1291+186T=) n.2202+186T= c.2054+186T= (n.2054+186T=) | |
10 | g.94850247G>A | CA211693735 | CYP2C19 | c.1291+189G>A (n.1291+189G>A) n.2202+189G>A c.2054+189G>A (n.2054+189G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94850247G= | CA1929278443 | CYP2C19 | c.1291+189G= (n.1291+189G=) n.2202+189G= c.2054+189G= (n.2054+189G=) | |
10 | g.94850247G>T | CA211693731 | CYP2C19 | c.1291+189G>T (n.1291+189G>T) n.2202+189G>T c.2054+189G>T (n.2054+189G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94850248G>C | CA211693748 | CYP2C19 | c.1291+190G>C (n.1291+190G>C) n.2202+190G>C c.2054+190G>C (n.2054+190G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94850248G= | CA1929278444 | CYP2C19 | c.1291+190G= (n.1291+190G=) n.2202+190G= c.2054+190G= (n.2054+190G=) | |
10 | g.94850249A= | CA1929278445 | CYP2C19 | c.1291+191A= (n.1291+191A=) n.2202+191A= c.2054+191A= (n.2054+191A=) | |
10 | g.94850249A>G | CA1929278446 | CYP2C19 | c.1291+191A>G (n.1291+191A>G) n.2202+191A>G c.2054+191A>G (n.2054+191A>G) | dbSNP |
10 | g.94850250G>A | CA670194231 | CYP2C19 | c.1291+192G>A (n.1291+192G>A) n.2202+192G>A c.2054+192G>A (n.2054+192G>A) | dbSNP |
10 | g.94850250G= | CA1929278447 | CYP2C19 | c.1291+192G= (n.1291+192G=) n.2202+192G= c.2054+192G= (n.2054+192G=) | |
10 | g.94850250_94850254delinsGAATT | CA1929278448 | CYP2C19 | c.1291+192_1291+196delinsGAATT (n.1291+192_1291+196delinsGAATT) n.2202+192_2202+196delinsGAATT c.2054+192_2054+196delinsGAATT (n.2054+192_2054+196delinsGAATT) | |
10 | g.94850251A= | CA1929278449 | CYP2C19 | c.1291+193A= (n.1291+193A=) n.2202+193A= c.2054+193A= (n.2054+193A=) | |
10 | g.94850251A>G | CA211693754 | CYP2C19 | c.1291+193A>G (n.1291+193A>G) n.2202+193A>G c.2054+193A>G (n.2054+193A>G) | dbSNP |
10 | g.94850254_94850257del | CA670194234 | CYP2C19 | c.1291+196_1291+199del (n.1291+196_1291+199del) n.2202+196_2202+199del c.2054+196_2054+199del (n.2054+196_2054+199del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94850252A= | CA1929278452 | CYP2C19 | c.1291+194A= (n.1291+194A=) n.2202+194A= c.2054+194A= (n.2054+194A=) | |
10 | g.94850252A>C | CA1929278451 | CYP2C19 | c.1291+194A>C (n.1291+194A>C) n.2202+194A>C c.2054+194A>C (n.2054+194A>C) | dbSNP |
10 | g.94850252A>G | CA1929278450 | CYP2C19 | c.1291+194A>G (n.1291+194A>G) n.2202+194A>G c.2054+194A>G (n.2054+194A>G) | dbSNP |
10 | g.94850257_94850258delinsTC | CA1929278453 | CYP2C19 | c.1291+199_1291+200delinsTC (n.1291+199_1291+200delinsTC) n.2202+199_2202+200delinsTC c.2054+199_2054+200delinsTC (n.2054+199_2054+200delinsTC) | |
10 | g.94850258C= | CA1929278455 | CYP2C19 | c.1291+200C= (n.1291+200C=) n.2202+200C= c.2054+200C= (n.2054+200C=) | |
10 | g.94850258C>G | CA595638701 | CYP2C19 | c.1291+200C>G (n.1291+200C>G) n.2202+200C>G c.2054+200C>G (n.2054+200C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94850259del | CA1929278454 | CYP2C19 | c.1291+201del (n.1291+201del) n.2202+201del c.2054+201del (n.2054+201del) | dbSNP |
10 | g.94850261A= | CA1929278456 | CYP2C19 | c.1291+203A= (n.1291+203A=) n.2202+203A= c.2054+203A= (n.2054+203A=) | |
10 | g.94850261A>G | CA211693760 | CYP2C19 | c.1291+203A>G (n.1291+203A>G) n.2202+203A>G c.2054+203A>G (n.2054+203A>G) | dbSNP |
10 | g.94850263T>A | CA1929278458 | CYP2C19 | c.1291+205T>A (n.1291+205T>A) n.2202+205T>A c.2054+205T>A (n.2054+205T>A) | dbSNP |
10 | g.94850263T= | CA1929278457 | CYP2C19 | c.1291+205T= (n.1291+205T=) n.2202+205T= c.2054+205T= (n.2054+205T=) | |
10 | g.94850264C>A | CA1929278460 | CYP2C19 | c.1291+206C>A (n.1291+206C>A) n.2202+206C>A c.2054+206C>A (n.2054+206C>A) | dbSNP |
10 | g.94850264C= | CA1929278459 | CYP2C19 | c.1291+206C= (n.1291+206C=) n.2202+206C= c.2054+206C= (n.2054+206C=) | |
10 | g.94850264C>T | CA211693766 | CYP2C19 | c.1291+206C>T (n.1291+206C>T) n.2202+206C>T c.2054+206C>T (n.2054+206C>T) | dbSNP |
10 | g.94850267C>G | CA2789070057 | CYP2C19 | c.1291+209C>G (n.1291+209C>G) n.2202+209C>G c.2054+209C>G (n.2054+209C>G) | |
10 | g.94850270A= | CA1929278461 | CYP2C19 | c.1291+212A= (n.1291+212A=) n.2202+212A= c.2054+212A= (n.2054+212A=) | |
10 | g.94850270A>T | CA211693771 | CYP2C19 | c.1291+212A>T (n.1291+212A>T) n.2202+212A>T c.2054+212A>T (n.2054+212A>T) | dbSNP |
10 | g.94850276G>A | CA670194243 | CYP2C19 | c.1291+218G>A (n.1291+218G>A) n.2202+218G>A c.2054+218G>A (n.2054+218G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94850276G= | CA1929278462 | CYP2C19 | c.1291+218G= (n.1291+218G=) n.2202+218G= c.2054+218G= (n.2054+218G=) | |
10 | g.94850277A= | CA1929278463 | CYP2C19 | c.1291+219A= (n.1291+219A=) n.2202+219A= c.2054+219A= (n.2054+219A=) | |
10 | g.94850277A>G | CA1929278464 | CYP2C19 | c.1291+219A>G (n.1291+219A>G) n.2202+219A>G c.2054+219A>G (n.2054+219A>G) | dbSNP |
10 | g.94850279A= | CA1929278465 | CYP2C19 | c.1291+221A= (n.1291+221A=) n.2202+221A= c.2054+221A= (n.2054+221A=) | |
10 | g.94850279A>C | CA377675279 | CYP2C19 | c.1291+221A>C (n.1291+221A>C) n.2202+221A>C c.2054+221A>C (n.2054+221A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94850279A>T | CA1929278466 | CYP2C19 | c.1291+221A>T (n.1291+221A>T) n.2202+221A>T c.2054+221A>T (n.2054+221A>T) | dbSNP |
10 | g.94850280G>A | CA595638702 | CYP2C19 | c.1291+222G>A (n.1291+222G>A) n.2202+222G>A c.2054+222G>A (n.2054+222G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94850280G= | CA1929278467 | CYP2C19 | c.1291+222G= (n.1291+222G=) n.2202+222G= c.2054+222G= (n.2054+222G=) | |
10 | g.94850281C>A | CA670194246 | CYP2C19 | c.1291+223C>A (n.1291+223C>A) n.2202+223C>A c.2054+223C>A (n.2054+223C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94850281C= | CA1929278468 | CYP2C19 | c.1291+223C= (n.1291+223C=) n.2202+223C= c.2054+223C= (n.2054+223C=) | |
10 | g.94850285A= | CA1929278469 | CYP2C19 | c.1291+227A= (n.1291+227A=) n.2202+227A= c.2054+227A= (n.2054+227A=) | |
10 | g.94850285A>G | CA211693778 | CYP2C19 | c.1291+227A>G (n.1291+227A>G) n.2202+227A>G c.2054+227A>G (n.2054+227A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94850286G>A | CA211693782 | CYP2C19 | c.1291+228G>A (n.1291+228G>A) n.2202+228G>A c.2054+228G>A (n.2054+228G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94850286G= | CA1929278470 | CYP2C19 | c.1291+228G= (n.1291+228G=) n.2202+228G= c.2054+228G= (n.2054+228G=) | |
10 | g.94850289T>C | CA211693788 | CYP2C19 | c.1291+231T>C (n.1291+231T>C) n.2202+231T>C c.2054+231T>C (n.2054+231T>C) | dbSNP |
10 | g.94850289T= | CA1929278471 | CYP2C19 | c.1291+231T= (n.1291+231T=) n.2202+231T= c.2054+231T= (n.2054+231T=) | |
10 | g.94850290A= | CA1929278472 | CYP2C19 | c.1291+232A= (n.1291+232A=) n.2202+232A= c.2054+232A= (n.2054+232A=) | |
10 | g.94850290A>T | CA211693790 | CYP2C19 | c.1291+232A>T (n.1291+232A>T) n.2202+232A>T c.2054+232A>T (n.2054+232A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94850291G>A | CA1929278474 | CYP2C19 | c.1291+233G>A (n.1291+233G>A) n.2202+233G>A c.2054+233G>A (n.2054+233G>A) | dbSNP |
10 | g.94850291G= | CA1929278473 | CYP2C19 | c.1291+233G= (n.1291+233G=) n.2202+233G= c.2054+233G= (n.2054+233G=) | |
10 | g.94850291G>T | CA670194254 | CYP2C19 | c.1291+233G>T (n.1291+233G>T) n.2202+233G>T c.2054+233G>T (n.2054+233G>T) | dbSNP |
10 | g.94850295G>C | CA1929278476 | CYP2C19 | c.1291+237G>C (n.1291+237G>C) n.2202+237G>C c.2054+237G>C (n.2054+237G>C) | dbSNP |
10 | g.94850295G= | CA1929278475 | CYP2C19 | c.1291+237G= (n.1291+237G=) n.2202+237G= c.2054+237G= (n.2054+237G=) | |
10 | g.94850296G>C | CA670194288 | CYP2C19 | c.1291+238G>C (n.1291+238G>C) n.2202+238G>C c.2054+238G>C (n.2054+238G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94850296G= | CA1929278477 | CYP2C19 | c.1291+238G= (n.1291+238G=) n.2202+238G= c.2054+238G= (n.2054+238G=) | |
10 | g.94850299G= | CA1929278478 | CYP2C19 | c.1291+241G= (n.1291+241G=) n.2202+241G= c.2054+241G= (n.2054+241G=) | |
10 | g.94850299G>T | CA211693791 | CYP2C19 | c.1291+241G>T (n.1291+241G>T) n.2202+241G>T c.2054+241G>T (n.2054+241G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |