Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.94828066_94828070delinsGACTCCA1803689677INTS8c.518+273_518+277delinsGACTC (n.518+273_518+277delinsGACTC)
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n.663+273_663+277delinsGACTC
8g.94828071_94828074delCA583434521INTS8c.518+278_518+281del (n.518+278_518+281del)
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n.663+278_663+281del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828069T>GCA1116830275INTS8c.518+276T>G (n.518+276T>G)
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n.663+276T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828070C=CA1803689682INTS8c.518+277C= (n.518+277C=)
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n.663+277C=
8g.94828070C>TCA857153725INTS8c.518+277C>T (n.518+277C>T)
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n.663+277C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828071A>CCA1116830276INTS8c.518+278A>C (n.518+278A>C)
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n.663+278A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828072C=CA1803689685INTS8c.518+279C= (n.518+279C=)
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n.663+279C=
8g.94828072C>GCA181441091INTS8c.518+279C>G (n.518+279C>G)
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n.663+279C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828073T>GCA181441103INTS8c.518+280T>G (n.518+280T>G)
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n.660+280T>G
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n.663+280T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828073T=CA1803689688INTS8c.518+280T= (n.518+280T=)
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n.663+280T=
8g.94828074C=CA1803689691INTS8c.518+281C= (n.518+281C=)
c.191+281C= (n.191+281C=)
c.377+281C= (n.377+281C=)
c.480+281C=
c.395+281C= (n.395+281C=)
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n.663+281C=
8g.94828074C>GCA1803689694INTS8c.518+281C>G (n.518+281C>G)
c.191+281C>G (n.191+281C>G)
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n.660+281C>G
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n.663+281C>G
dbSNP
8g.94828074C>TCA181441105INTS8c.518+281C>T (n.518+281C>T)
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n.660+281C>T
c.-766+281C>T (n.-766+281C>T)
n.663+281C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828075T>CCA652567270INTS8c.518+282T>C (n.518+282T>C)
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c.480+282T>C
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n.660+282T>C
c.-766+282T>C (n.-766+282T>C)
n.663+282T>C
COSMIC
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c.191+285C= (n.191+285C=)
c.377+285C= (n.377+285C=)
c.480+285C=
c.395+285C= (n.395+285C=)
n.643+285C=
n.660+285C=
c.-766+285C= (n.-766+285C=)
n.663+285C=
8g.94828078C>TCA583434523INTS8c.518+285C>T (n.518+285C>T)
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c.377+285C>T (n.377+285C>T)
c.480+285C>T
c.395+285C>T (n.395+285C>T)
n.643+285C>T
n.660+285C>T
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n.663+285C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.663+286G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828079G=CA1803689700INTS8c.518+286G= (n.518+286G=)
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n.663+286G=
8g.94828079G>TCA1116830277INTS8c.518+286G>T (n.518+286G>T)
c.191+286G>T (n.191+286G>T)
c.377+286G>T (n.377+286G>T)
c.480+286G>T
c.395+286G>T (n.395+286G>T)
n.643+286G>T
n.660+286G>T
c.-766+286G>T (n.-766+286G>T)
n.663+286G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828083A>CCA1116830278INTS8c.518+290A>C (n.518+290A>C)
c.191+290A>C (n.191+290A>C)
c.377+290A>C (n.377+290A>C)
c.480+290A>C
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n.660+290A>C
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n.663+290A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828087T>GCA2718022446INTS8c.518+294T>G (n.518+294T>G)
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c.377+294T>G (n.377+294T>G)
c.480+294T>G
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n.643+294T>G
n.660+294T>G
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n.663+294T>G
dbSNP
8g.94828088G>ACA1803689704INTS8c.518+295G>A (n.518+295G>A)
c.191+295G>A (n.191+295G>A)
c.377+295G>A (n.377+295G>A)
c.480+295G>A
c.395+295G>A (n.395+295G>A)
n.643+295G>A
n.660+295G>A
c.-766+295G>A (n.-766+295G>A)
n.663+295G>A
dbSNP
8g.94828088G=CA1803689703INTS8c.518+295G= (n.518+295G=)
c.191+295G= (n.191+295G=)
c.377+295G= (n.377+295G=)
c.480+295G=
c.395+295G= (n.395+295G=)
n.643+295G=
n.660+295G=
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n.663+295G=
8g.94828091A>GCA1116830279INTS8c.518+298A>G (n.518+298A>G)
c.191+298A>G (n.191+298A>G)
c.377+298A>G (n.377+298A>G)
c.480+298A>G
c.395+298A>G (n.395+298A>G)
n.643+298A>G
n.660+298A>G
c.-766+298A>G (n.-766+298A>G)
n.663+298A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828092T>CCA583434524INTS8c.518+299T>C (n.518+299T>C)
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c.377+299T>C (n.377+299T>C)
c.480+299T>C
c.395+299T>C (n.395+299T>C)
n.643+299T>C
n.660+299T>C
c.-766+299T>C (n.-766+299T>C)
n.663+299T>C
dbSNP gnomAD v2
8g.94828092T=CA1803689705INTS8c.518+299T= (n.518+299T=)
c.191+299T= (n.191+299T=)
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n.643+299T=
n.660+299T=
c.-766+299T= (n.-766+299T=)
n.663+299T=
8g.94828094C=CA1803689706INTS8c.518+301C= (n.518+301C=)
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c.377+301C= (n.377+301C=)
c.480+301C=
c.395+301C= (n.395+301C=)
n.643+301C=
n.660+301C=
c.-766+301C= (n.-766+301C=)
n.663+301C=
8g.94828094C>TCA857153734INTS8c.518+301C>T (n.518+301C>T)
c.191+301C>T (n.191+301C>T)
c.377+301C>T (n.377+301C>T)
c.480+301C>T
c.395+301C>T (n.395+301C>T)
n.643+301C>T
n.660+301C>T
c.-766+301C>T (n.-766+301C>T)
n.663+301C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828099G=CA1803689708INTS8c.518+306G= (n.518+306G=)
c.191+306G= (n.191+306G=)
c.377+306G= (n.377+306G=)
c.480+306G=
c.395+306G= (n.395+306G=)
n.643+306G=
n.660+306G=
c.-766+306G= (n.-766+306G=)
n.663+306G=
8g.94828099G>TCA181441117INTS8c.518+306G>T (n.518+306G>T)
c.191+306G>T (n.191+306G>T)
c.377+306G>T (n.377+306G>T)
c.480+306G>T
c.395+306G>T (n.395+306G>T)
n.643+306G>T
n.660+306G>T
c.-766+306G>T (n.-766+306G>T)
n.663+306G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828100T>ACA181441136INTS8c.518+307T>A (n.518+307T>A)
c.191+307T>A (n.191+307T>A)
c.377+307T>A (n.377+307T>A)
c.480+307T>A
c.395+307T>A (n.395+307T>A)
n.643+307T>A
n.660+307T>A
c.-766+307T>A (n.-766+307T>A)
n.663+307T>A
dbSNP
8g.94828100T=CA1803689711INTS8c.518+307T= (n.518+307T=)
c.191+307T= (n.191+307T=)
c.377+307T= (n.377+307T=)
c.480+307T=
c.395+307T= (n.395+307T=)
n.643+307T=
n.660+307T=
c.-766+307T= (n.-766+307T=)
n.663+307T=
8g.94828101G>CCA1803689714INTS8c.518+308G>C (n.518+308G>C)
c.191+308G>C (n.191+308G>C)
c.377+308G>C (n.377+308G>C)
c.480+308G>C
c.395+308G>C (n.395+308G>C)
n.643+308G>C
n.660+308G>C
c.-766+308G>C (n.-766+308G>C)
n.663+308G>C
dbSNP
8g.94828101G=CA1803689715INTS8c.518+308G= (n.518+308G=)
c.191+308G= (n.191+308G=)
c.377+308G= (n.377+308G=)
c.480+308G=
c.395+308G= (n.395+308G=)
n.643+308G=
n.660+308G=
c.-766+308G= (n.-766+308G=)
n.663+308G=
8g.94828102_94828103insACA1116830280INTS8c.518+309_518+310insA (n.518+309_518+310insA)
c.191+309_191+310insA (n.191+309_191+310insA)
c.377+309_377+310insA (n.377+309_377+310insA)
c.480+309_480+310insA
c.395+309_395+310insA (n.395+309_395+310insA)
n.643+309_643+310insA
n.660+309_660+310insA
c.-766+309_-766+310insA (n.-766+309_-766+310insA)
n.663+309_663+310insA
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828104A>GCA2781352094INTS8c.518+311A>G (n.518+311A>G)
c.191+311A>G (n.191+311A>G)
c.377+311A>G (n.377+311A>G)
c.480+311A>G
c.395+311A>G (n.395+311A>G)
n.643+311A>G
n.660+311A>G
c.-766+311A>G (n.-766+311A>G)
n.663+311A>G
8g.94828108C=CA1803689718INTS8c.518+315C= (n.518+315C=)
c.191+315C= (n.191+315C=)
c.377+315C= (n.377+315C=)
c.480+315C=
c.395+315C= (n.395+315C=)
n.643+315C=
n.660+315C=
c.-766+315C= (n.-766+315C=)
n.663+315C=
8g.94828108C>TCA1116830281INTS8c.518+315C>T (n.518+315C>T)
c.191+315C>T (n.191+315C>T)
c.377+315C>T (n.377+315C>T)
c.480+315C>T
c.395+315C>T (n.395+315C>T)
n.643+315C>T
n.660+315C>T
c.-766+315C>T (n.-766+315C>T)
n.663+315C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828110G>TCA2516311621INTS8c.518+317G>T (n.518+317G>T)
c.191+317G>T (n.191+317G>T)
c.377+317G>T (n.377+317G>T)
c.480+317G>T
c.395+317G>T (n.395+317G>T)
n.643+317G>T
n.660+317G>T
c.-766+317G>T (n.-766+317G>T)
n.663+317G>T
8g.94828111_94828115delCA1116830282INTS8c.518+318_518+322del (n.518+318_518+322del)
c.191+318_191+322del (n.191+318_191+322del)
c.377+318_377+322del (n.377+318_377+322del)
c.480+318_480+322del
c.395+318_395+322del (n.395+318_395+322del)
n.643+318_643+322del
n.660+318_660+322del
c.-766+318_-766+322del (n.-766+318_-766+322del)
n.663+318_663+322del
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828115C=CA1803689719INTS8c.518+322C= (n.518+322C=)
c.191+322C= (n.191+322C=)
c.377+322C= (n.377+322C=)
c.480+322C=
c.395+322C= (n.395+322C=)
n.643+322C=
n.660+322C=
c.-766+322C= (n.-766+322C=)
n.663+322C=
8g.94828115C>GCA181441142INTS8c.518+322C>G (n.518+322C>G)
c.191+322C>G (n.191+322C>G)
c.377+322C>G (n.377+322C>G)
c.480+322C>G
c.395+322C>G (n.395+322C>G)
n.643+322C>G
n.660+322C>G
c.-766+322C>G (n.-766+322C>G)
n.663+322C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828115C>TCA1803689722INTS8c.518+322C>T (n.518+322C>T)
c.191+322C>T (n.191+322C>T)
c.377+322C>T (n.377+322C>T)
c.480+322C>T
c.395+322C>T (n.395+322C>T)
n.643+322C>T
n.660+322C>T
c.-766+322C>T (n.-766+322C>T)
n.663+322C>T
dbSNP
8g.94828118C=CA1803689724INTS8c.518+325C= (n.518+325C=)
c.191+325C= (n.191+325C=)
c.377+325C= (n.377+325C=)
c.480+325C=
c.395+325C= (n.395+325C=)
n.643+325C=
n.660+325C=
c.-766+325C= (n.-766+325C=)
n.663+325C=
8g.94828118C>TCA1803689725INTS8c.518+325C>T (n.518+325C>T)
c.191+325C>T (n.191+325C>T)
c.377+325C>T (n.377+325C>T)
c.480+325C>T
c.395+325C>T (n.395+325C>T)
n.643+325C>T
n.660+325C>T
c.-766+325C>T (n.-766+325C>T)
n.663+325C>T
dbSNP
8g.94828118_94828119delCA1116830283INTS8c.518+325_518+326del (n.518+325_518+326del)
c.191+325_191+326del (n.191+325_191+326del)
c.377+325_377+326del (n.377+325_377+326del)
c.480+325_480+326del
c.395+325_395+326del (n.395+325_395+326del)
n.643+325_643+326del
n.660+325_660+326del
c.-766+325_-766+326del (n.-766+325_-766+326del)
n.663+325_663+326del
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828121C>TCA1116830284INTS8c.518+328C>T (n.518+328C>T)
c.191+328C>T (n.191+328C>T)
c.377+328C>T (n.377+328C>T)
c.480+328C>T
c.395+328C>T (n.395+328C>T)
n.643+328C>T
n.660+328C>T
c.-766+328C>T (n.-766+328C>T)
n.663+328C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828122C=CA1803689727INTS8c.518+329C= (n.518+329C=)
c.191+329C= (n.191+329C=)
c.377+329C= (n.377+329C=)
c.480+329C=
c.395+329C= (n.395+329C=)
n.643+329C=
n.660+329C=
c.-766+329C= (n.-766+329C=)
n.663+329C=
8g.94828122C>TCA181441153INTS8c.518+329C>T (n.518+329C>T)
c.191+329C>T (n.191+329C>T)
c.377+329C>T (n.377+329C>T)
c.480+329C>T
c.395+329C>T (n.395+329C>T)
n.643+329C>T
n.660+329C>T
c.-766+329C>T (n.-766+329C>T)
n.663+329C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828123T>GCA1116830285INTS8c.518+330T>G (n.518+330T>G)
c.191+330T>G (n.191+330T>G)
c.377+330T>G (n.377+330T>G)
c.480+330T>G
c.395+330T>G (n.395+330T>G)
n.643+330T>G
n.660+330T>G
c.-766+330T>G (n.-766+330T>G)
n.663+330T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828124C=CA1803689730INTS8c.518+331C= (n.518+331C=)
c.191+331C= (n.191+331C=)
c.377+331C= (n.377+331C=)
c.480+331C=
c.395+331C= (n.395+331C=)
n.643+331C=
n.660+331C=
c.-766+331C= (n.-766+331C=)
n.663+331C=
8g.94828124C>TCA181441160INTS8c.518+331C>T (n.518+331C>T)
c.191+331C>T (n.191+331C>T)
c.377+331C>T (n.377+331C>T)
c.480+331C>T
c.395+331C>T (n.395+331C>T)
n.643+331C>T
n.660+331C>T
c.-766+331C>T (n.-766+331C>T)
n.663+331C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828125C=CA1803689734INTS8c.518+332C= (n.518+332C=)
c.191+332C= (n.191+332C=)
c.377+332C= (n.377+332C=)
c.480+332C=
c.395+332C= (n.395+332C=)
n.643+332C=
n.660+332C=
c.-766+332C= (n.-766+332C=)
n.663+332C=
8g.94828125C>TCA181441162INTS8c.518+332C>T (n.518+332C>T)
c.191+332C>T (n.191+332C>T)
c.377+332C>T (n.377+332C>T)
c.480+332C>T
c.395+332C>T (n.395+332C>T)
n.643+332C>T
n.660+332C>T
c.-766+332C>T (n.-766+332C>T)
n.663+332C>T
dbSNP
8g.94828125_94828126insGTCA1116830286INTS8c.518+332_518+333insGT (n.518+332_518+333insGT)
c.191+332_191+333insGT (n.191+332_191+333insGT)
c.377+332_377+333insGT (n.377+332_377+333insGT)
c.480+332_480+333insGT
c.395+332_395+333insGT (n.395+332_395+333insGT)
n.643+332_643+333insGT
n.660+332_660+333insGT
c.-766+332_-766+333insGT (n.-766+332_-766+333insGT)
n.663+332_663+333insGT
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828127C>ACA181441165INTS8c.518+334C>A (n.518+334C>A)
c.191+334C>A (n.191+334C>A)
c.377+334C>A (n.377+334C>A)
c.480+334C>A
c.395+334C>A (n.395+334C>A)
n.643+334C>A
n.660+334C>A
c.-766+334C>A (n.-766+334C>A)
n.663+334C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828127C=CA1803689737INTS8c.518+334C= (n.518+334C=)
c.191+334C= (n.191+334C=)
c.377+334C= (n.377+334C=)
c.480+334C=
c.395+334C= (n.395+334C=)
n.643+334C=
n.660+334C=
c.-766+334C= (n.-766+334C=)
n.663+334C=
8g.94828127C>TCA1803689740INTS8c.518+334C>T (n.518+334C>T)
c.191+334C>T (n.191+334C>T)
c.377+334C>T (n.377+334C>T)
c.480+334C>T
c.395+334C>T (n.395+334C>T)
n.643+334C>T
n.660+334C>T
c.-766+334C>T (n.-766+334C>T)
n.663+334C>T
dbSNP
8g.94828127_94828128delCA1116830287INTS8c.518+334_518+335del (n.518+334_518+335del)
c.191+334_191+335del (n.191+334_191+335del)
c.377+334_377+335del (n.377+334_377+335del)
c.480+334_480+335del
c.395+334_395+335del (n.395+334_395+335del)
n.643+334_643+335del
n.660+334_660+335del
c.-766+334_-766+335del (n.-766+334_-766+335del)
n.663+334_663+335del
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828128C=CA1803689743INTS8c.518+335C= (n.518+335C=)
c.191+335C= (n.191+335C=)
c.377+335C= (n.377+335C=)
c.480+335C=
c.395+335C= (n.395+335C=)
n.643+335C=
n.660+335C=
c.-766+335C= (n.-766+335C=)
n.663+335C=
8g.94828128C>TCA1803689744INTS8c.518+335C>T (n.518+335C>T)
c.191+335C>T (n.191+335C>T)
c.377+335C>T (n.377+335C>T)
c.480+335C>T
c.395+335C>T (n.395+335C>T)
n.643+335C>T
n.660+335C>T
c.-766+335C>T (n.-766+335C>T)
n.663+335C>T
dbSNP
8g.94828129T>ACA1116830288INTS8c.518+336T>A (n.518+336T>A)
c.191+336T>A (n.191+336T>A)
c.377+336T>A (n.377+336T>A)
c.480+336T>A
c.395+336T>A (n.395+336T>A)
n.643+336T>A
n.660+336T>A
c.-766+336T>A (n.-766+336T>A)
n.663+336T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828129T>CCA857153741INTS8c.518+336T>C (n.518+336T>C)
c.191+336T>C (n.191+336T>C)
c.377+336T>C (n.377+336T>C)
c.480+336T>C
c.395+336T>C (n.395+336T>C)
n.643+336T>C
n.660+336T>C
c.-766+336T>C (n.-766+336T>C)
n.663+336T>C
dbSNP
8g.94828129T=CA1803689745INTS8c.518+336T= (n.518+336T=)
c.191+336T= (n.191+336T=)
c.377+336T= (n.377+336T=)
c.480+336T=
c.395+336T= (n.395+336T=)
n.643+336T=
n.660+336T=
c.-766+336T= (n.-766+336T=)
n.663+336T=
8g.94828131C>ACA1116830289INTS8c.518+338C>A (n.518+338C>A)
c.191+338C>A (n.191+338C>A)
c.377+338C>A (n.377+338C>A)
c.480+338C>A
c.395+338C>A (n.395+338C>A)
n.643+338C>A
n.660+338C>A
c.-766+338C>A (n.-766+338C>A)
n.663+338C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828139A=CA1803689746INTS8c.518+346A= (n.518+346A=)
c.191+346A= (n.191+346A=)
c.377+346A= (n.377+346A=)
c.480+346A=
c.395+346A= (n.395+346A=)
n.643+346A=
n.660+346A=
c.-766+346A= (n.-766+346A=)
n.663+346A=
8g.94828139A>GCA1803689747INTS8c.518+346A>G (n.518+346A>G)
c.191+346A>G (n.191+346A>G)
c.377+346A>G (n.377+346A>G)
c.480+346A>G
c.395+346A>G (n.395+346A>G)
n.643+346A>G
n.660+346A>G
c.-766+346A>G (n.-766+346A>G)
n.663+346A>G
dbSNP
8g.94828149C=CA1803689749INTS8c.518+356C= (n.518+356C=)
c.191+356C= (n.191+356C=)
c.377+356C= (n.377+356C=)
c.480+356C=
c.395+356C= (n.395+356C=)
n.643+356C=
n.660+356C=
c.-766+356C= (n.-766+356C=)
n.663+356C=
8g.94828149C>TCA857153744INTS8c.518+356C>T (n.518+356C>T)
c.191+356C>T (n.191+356C>T)
c.377+356C>T (n.377+356C>T)
c.480+356C>T
c.395+356C>T (n.395+356C>T)
n.643+356C>T
n.660+356C>T
c.-766+356C>T (n.-766+356C>T)
n.663+356C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828153C=CA1803689751INTS8c.518+360C= (n.518+360C=)
c.191+360C= (n.191+360C=)
c.377+360C= (n.377+360C=)
c.480+360C=
c.395+360C= (n.395+360C=)
n.643+360C=
n.660+360C=
c.-766+360C= (n.-766+360C=)
n.663+360C=
8g.94828153C>TCA1803689753INTS8c.518+360C>T (n.518+360C>T)
c.191+360C>T (n.191+360C>T)
c.377+360C>T (n.377+360C>T)
c.480+360C>T
c.395+360C>T (n.395+360C>T)
n.643+360C>T
n.660+360C>T
c.-766+360C>T (n.-766+360C>T)
n.663+360C>T
dbSNP
8g.94828156C=CA1803689755INTS8c.518+363C= (n.518+363C=)
c.191+363C= (n.191+363C=)
c.377+363C= (n.377+363C=)
c.480+363C=
c.395+363C= (n.395+363C=)
n.643+363C=
n.660+363C=
c.-766+363C= (n.-766+363C=)
n.663+363C=
8g.94828156C>TCA857153748INTS8c.518+363C>T (n.518+363C>T)
c.191+363C>T (n.191+363C>T)
c.377+363C>T (n.377+363C>T)
c.480+363C>T
c.395+363C>T (n.395+363C>T)
n.643+363C>T
n.660+363C>T
c.-766+363C>T (n.-766+363C>T)
n.663+363C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828157A=CA1803689757INTS8c.518+364A= (n.518+364A=)
c.191+364A= (n.191+364A=)
c.377+364A= (n.377+364A=)
c.480+364A=
c.395+364A= (n.395+364A=)
n.643+364A=
n.660+364A=
c.-766+364A= (n.-766+364A=)
n.663+364A=
8g.94828157A>CCA583434525INTS8c.518+364A>C (n.518+364A>C)
c.191+364A>C (n.191+364A>C)
c.377+364A>C (n.377+364A>C)
c.480+364A>C
c.395+364A>C (n.395+364A>C)
n.643+364A>C
n.660+364A>C
c.-766+364A>C (n.-766+364A>C)
n.663+364A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828163C>TCA2781352095INTS8c.518+370C>T (n.518+370C>T)
c.191+370C>T (n.191+370C>T)
c.377+370C>T (n.377+370C>T)
c.480+370C>T
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n.643+370C>T
n.660+370C>T
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n.663+370C>T
8g.94828164C>ACA2718022448INTS8c.518+371C>A (n.518+371C>A)
c.191+371C>A (n.191+371C>A)
c.377+371C>A (n.377+371C>A)
c.480+371C>A
c.395+371C>A (n.395+371C>A)
n.643+371C>A
n.660+371C>A
c.-766+371C>A (n.-766+371C>A)
n.663+371C>A
dbSNP
8g.94828165A>GCA2500345948INTS8c.518+372A>G (n.518+372A>G)
c.191+372A>G (n.191+372A>G)
c.377+372A>G (n.377+372A>G)
c.480+372A>G
c.395+372A>G (n.395+372A>G)
n.643+372A>G
n.660+372A>G
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n.663+372A>G
8g.94828166A=CA1803689763INTS8c.518+373A= (n.518+373A=)
c.191+373A= (n.191+373A=)
c.377+373A= (n.377+373A=)
c.480+373A=
c.395+373A= (n.395+373A=)
n.643+373A=
n.660+373A=
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n.663+373A=
8g.94828166A>CCA857153751INTS8c.518+373A>C (n.518+373A>C)
c.191+373A>C (n.191+373A>C)
c.377+373A>C (n.377+373A>C)
c.480+373A>C
c.395+373A>C (n.395+373A>C)
n.643+373A>C
n.660+373A>C
c.-766+373A>C (n.-766+373A>C)
n.663+373A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828166A>GCA583434526INTS8c.518+373A>G (n.518+373A>G)
c.191+373A>G (n.191+373A>G)
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c.480+373A>G
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n.643+373A>G
n.660+373A>G
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n.663+373A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828168T>CCA181441177INTS8c.518+375T>C (n.518+375T>C)
c.191+375T>C (n.191+375T>C)
c.377+375T>C (n.377+375T>C)
c.480+375T>C
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n.643+375T>C
n.660+375T>C
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n.663+375T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828168T=CA1803689767INTS8c.518+375T= (n.518+375T=)
c.191+375T= (n.191+375T=)
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n.660+375T=
c.-766+375T= (n.-766+375T=)
n.663+375T=

Number of alleles fetched