Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.94828045_94828056delCA1803689563INTS8c.518+252_518+263del (n.518+252_518+263del)
c.191+252_191+263del (n.191+252_191+263del)
c.377+252_377+263del (n.377+252_377+263del)
c.480+252_480+263del
c.395+252_395+263del (n.395+252_395+263del)
n.643+252_643+263del
n.660+252_660+263del
c.-766+252_-766+263del (n.-766+252_-766+263del)
n.663+252_663+263del
 dbSNP
8g.94828046_94828058delCA857153653INTS8c.518+253_518+265del (n.518+253_518+265del)
c.191+253_191+265del (n.191+253_191+265del)
c.377+253_377+265del (n.377+253_377+265del)
c.480+253_480+265del
c.395+253_395+265del (n.395+253_395+265del)
n.643+253_643+265del
n.660+253_660+265del
c.-766+253_-766+265del (n.-766+253_-766+265del)
n.663+253_663+265del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828057_94828058insTTTTTTTTTTTTTCA918319461INTS8c.518+264_518+265insTTTTTTTTTTTTT (n.518+264_518+265insTTTTTTTTTTTTT)
c.191+264_191+265insTTTTTTTTTTTTT (n.191+264_191+265insTTTTTTTTTTTTT)
c.377+264_377+265insTTTTTTTTTTTTT (n.377+264_377+265insTTTTTTTTTTTTT)
c.480+264_480+265insTTTTTTTTTTTTT
c.395+264_395+265insTTTTTTTTTTTTT (n.395+264_395+265insTTTTTTTTTTTTT)
n.643+264_643+265insTTTTTTTTTTTTT
n.660+264_660+265insTTTTTTTTTTTTT
c.-766+264_-766+265insTTTTTTTTTTTTT (n.-766+264_-766+265insTTTTTTTTTTTTT)
n.663+264_663+265insTTTTTTTTTTTTT
 dbSNP
8g.94828057dupCA583434514INTS8c.518+264dup (n.518+264dup)
c.191+264dup (n.191+264dup)
c.377+264dup (n.377+264dup)
c.480+264dup
c.395+264dup (n.395+264dup)
n.643+264dup
n.660+264dup
c.-766+264dup (n.-766+264dup)
n.663+264dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828056_94828057dupCA1116830261INTS8c.518+263_518+264dup (n.518+263_518+264dup)
c.191+263_191+264dup (n.191+263_191+264dup)
c.377+263_377+264dup (n.377+263_377+264dup)
c.480+263_480+264dup
c.395+263_395+264dup (n.395+263_395+264dup)
n.643+263_643+264dup
n.660+263_660+264dup
c.-766+263_-766+264dup (n.-766+263_-766+264dup)
n.663+263_663+264dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828055_94828057dupCA1116830262INTS8c.518+262_518+264dup (n.518+262_518+264dup)
c.191+262_191+264dup (n.191+262_191+264dup)
c.377+262_377+264dup (n.377+262_377+264dup)
c.480+262_480+264dup
c.395+262_395+264dup (n.395+262_395+264dup)
n.643+262_643+264dup
n.660+262_660+264dup
c.-766+262_-766+264dup (n.-766+262_-766+264dup)
n.663+262_663+264dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828054_94828057dupCA583434515INTS8c.518+261_518+264dup (n.518+261_518+264dup)
c.191+261_191+264dup (n.191+261_191+264dup)
c.377+261_377+264dup (n.377+261_377+264dup)
c.480+261_480+264dup
c.395+261_395+264dup (n.395+261_395+264dup)
n.643+261_643+264dup
n.660+261_660+264dup
c.-766+261_-766+264dup (n.-766+261_-766+264dup)
n.663+261_663+264dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828053_94828057dupCA1116830263INTS8c.518+260_518+264dup (n.518+260_518+264dup)
c.191+260_191+264dup (n.191+260_191+264dup)
c.377+260_377+264dup (n.377+260_377+264dup)
c.480+260_480+264dup
c.395+260_395+264dup (n.395+260_395+264dup)
n.643+260_643+264dup
n.660+260_660+264dup
c.-766+260_-766+264dup (n.-766+260_-766+264dup)
n.663+260_663+264dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828052_94828057dupCA918319463INTS8c.518+259_518+264dup (n.518+259_518+264dup)
c.191+259_191+264dup (n.191+259_191+264dup)
c.377+259_377+264dup (n.377+259_377+264dup)
c.480+259_480+264dup
c.395+259_395+264dup (n.395+259_395+264dup)
n.643+259_643+264dup
n.660+259_660+264dup
c.-766+259_-766+264dup (n.-766+259_-766+264dup)
n.663+259_663+264dup
 dbSNP
8g.94828057delCA181441048INTS8c.518+264del (n.518+264del)
c.191+264del (n.191+264del)
c.377+264del (n.377+264del)
c.480+264del
c.395+264del (n.395+264del)
n.643+264del
n.660+264del
c.-766+264del (n.-766+264del)
n.663+264del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.94828056_94828057delCA181441053INTS8c.518+263_518+264del (n.518+263_518+264del)
c.191+263_191+264del (n.191+263_191+264del)
c.377+263_377+264del (n.377+263_377+264del)
c.480+263_480+264del
c.395+263_395+264del (n.395+263_395+264del)
n.643+263_643+264del
n.660+263_660+264del
c.-766+263_-766+264del (n.-766+263_-766+264del)
n.663+263_663+264del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828055_94828057delCA857153681INTS8c.518+262_518+264del (n.518+262_518+264del)
c.191+262_191+264del (n.191+262_191+264del)
c.377+262_377+264del (n.377+262_377+264del)
c.480+262_480+264del
c.395+262_395+264del (n.395+262_395+264del)
n.643+262_643+264del
n.660+262_660+264del
c.-766+262_-766+264del (n.-766+262_-766+264del)
n.663+262_663+264del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828052T>GCA857153711INTS8c.518+259T>G (n.518+259T>G)
c.191+259T>G (n.191+259T>G)
c.377+259T>G (n.377+259T>G)
c.480+259T>G
c.395+259T>G (n.395+259T>G)
n.643+259T>G
n.660+259T>G
c.-766+259T>G (n.-766+259T>G)
n.663+259T>G
 dbSNP
8g.94828052T=CA1803689635INTS8c.518+259T= (n.518+259T=)
c.191+259T= (n.191+259T=)
c.377+259T= (n.377+259T=)
c.480+259T=
c.395+259T= (n.395+259T=)
n.643+259T=
n.660+259T=
c.-766+259T= (n.-766+259T=)
n.663+259T=
8g.94828053T>ACA1116830266INTS8c.518+260T>A (n.518+260T>A)
c.191+260T>A (n.191+260T>A)
c.377+260T>A (n.377+260T>A)
c.480+260T>A
c.395+260T>A (n.395+260T>A)
n.643+260T>A
n.660+260T>A
c.-766+260T>A (n.-766+260T>A)
n.663+260T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828053T=CA1803689637INTS8c.518+260T= (n.518+260T=)
c.191+260T= (n.191+260T=)
c.377+260T= (n.377+260T=)
c.480+260T=
c.395+260T= (n.395+260T=)
n.643+260T=
n.660+260T=
c.-766+260T= (n.-766+260T=)
n.663+260T=
8g.94828056T>GCA652567258INTS8c.518+263T>G (n.518+263T>G)
c.191+263T>G (n.191+263T>G)
c.377+263T>G (n.377+263T>G)
c.480+263T>G
c.395+263T>G (n.395+263T>G)
n.643+263T>G
n.660+263T>G
c.-766+263T>G (n.-766+263T>G)
n.663+263T>G
 dbSNP
8g.94828056T=CA1803689644INTS8c.518+263T= (n.518+263T=)
c.191+263T= (n.191+263T=)
c.377+263T= (n.377+263T=)
c.480+263T=
c.395+263T= (n.395+263T=)
n.643+263T=
n.660+263T=
c.-766+263T= (n.-766+263T=)
n.663+263T=
8g.94828056_94828058delinsTTGCA1803689640INTS8c.518+263_518+265delinsTTG (n.518+263_518+265delinsTTG)
c.191+263_191+265delinsTTG (n.191+263_191+265delinsTTG)
c.377+263_377+265delinsTTG (n.377+263_377+265delinsTTG)
c.480+263_480+265delinsTTG
c.395+263_395+265delinsTTG (n.395+263_395+265delinsTTG)
n.643+263_643+265delinsTTG
n.660+263_660+265delinsTTG
c.-766+263_-766+265delinsTTG (n.-766+263_-766+265delinsTTG)
n.663+263_663+265delinsTTG
8g.94828056_94828059delinsTTGACA1803689642INTS8c.518+263_518+266delinsTTGA (n.518+263_518+266delinsTTGA)
c.191+263_191+266delinsTTGA (n.191+263_191+266delinsTTGA)
c.377+263_377+266delinsTTGA (n.377+263_377+266delinsTTGA)
c.480+263_480+266delinsTTGA
c.395+263_395+266delinsTTGA (n.395+263_395+266delinsTTGA)
n.643+263_643+266delinsTTGA
n.660+263_660+266delinsTTGA
c.-766+263_-766+266delinsTTGA (n.-766+263_-766+266delinsTTGA)
n.663+263_663+266delinsTTGA
8g.94828057T>ACA652567264INTS8c.518+264T>A (n.518+264T>A)
c.191+264T>A (n.191+264T>A)
c.377+264T>A (n.377+264T>A)
c.480+264T>A
c.395+264T>A (n.395+264T>A)
n.643+264T>A
n.660+264T>A
c.-766+264T>A (n.-766+264T>A)
n.663+264T>A
8g.94828057_94828058delCA181441084INTS8c.518+264_518+265del (n.518+264_518+265del)
c.191+264_191+265del (n.191+264_191+265del)
c.377+264_377+265del (n.377+264_377+265del)
c.480+264_480+265del
c.395+264_395+265del (n.395+264_395+265del)
n.643+264_643+265del
n.660+264_660+265del
c.-766+264_-766+265del (n.-766+264_-766+265del)
n.663+264_663+265del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828057_94828058delinsTGCA1803689651INTS8c.518+264_518+265delinsTG (n.518+264_518+265delinsTG)
c.191+264_191+265delinsTG (n.191+264_191+265delinsTG)
c.377+264_377+265delinsTG (n.377+264_377+265delinsTG)
c.480+264_480+265delinsTG
c.395+264_395+265delinsTG (n.395+264_395+265delinsTG)
n.643+264_643+265delinsTG
n.660+264_660+265delinsTG
c.-766+264_-766+265delinsTG (n.-766+264_-766+265delinsTG)
n.663+264_663+265delinsTG
8g.94828057_94828059delCA181441081INTS8c.518+264_518+266del (n.518+264_518+266del)
c.191+264_191+266del (n.191+264_191+266del)
c.377+264_377+266del (n.377+264_377+266del)
c.480+264_480+266del
c.395+264_395+266del (n.395+264_395+266del)
n.643+264_643+266del
n.660+264_660+266del
c.-766+264_-766+266del (n.-766+264_-766+266del)
n.663+264_663+266del
 dbSNP
8g.94828057_94828059delinsTGACA1803689654INTS8c.518+264_518+266delinsTGA (n.518+264_518+266delinsTGA)
c.191+264_191+266delinsTGA (n.191+264_191+266delinsTGA)
c.377+264_377+266delinsTGA (n.377+264_377+266delinsTGA)
c.480+264_480+266delinsTGA
c.395+264_395+266delinsTGA (n.395+264_395+266delinsTGA)
n.643+264_643+266delinsTGA
n.660+264_660+266delinsTGA
c.-766+264_-766+266delinsTGA (n.-766+264_-766+266delinsTGA)
n.663+264_663+266delinsTGA
8g.94828058delCA462302465INTS8c.518+265del (n.518+265del)
c.191+265del (n.191+265del)
c.377+265del (n.377+265del)
c.480+265del
c.395+265del (n.395+265del)
n.643+265del
n.660+265del
c.-766+265del (n.-766+265del)
n.663+265del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828058G=CA1803689661INTS8c.518+265G= (n.518+265G=)
c.191+265G= (n.191+265G=)
c.377+265G= (n.377+265G=)
c.480+265G=
c.395+265G= (n.395+265G=)
n.643+265G=
n.660+265G=
c.-766+265G= (n.-766+265G=)
n.663+265G=
8g.94828058G>TCA583434516INTS8c.518+265G>T (n.518+265G>T)
c.191+265G>T (n.191+265G>T)
c.377+265G>T (n.377+265G>T)
c.480+265G>T
c.395+265G>T (n.395+265G>T)
n.643+265G>T
n.660+265G>T
c.-766+265G>T (n.-766+265G>T)
n.663+265G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828058_94828061delCA2781352092INTS8c.518+265_518+268del (n.518+265_518+268del)
c.191+265_191+268del (n.191+265_191+268del)
c.377+265_377+268del (n.377+265_377+268del)
c.480+265_480+268del
c.395+265_395+268del (n.395+265_395+268del)
n.643+265_643+268del
n.660+265_660+268del
c.-766+265_-766+268del (n.-766+265_-766+268del)
n.663+265_663+268del
8g.94828060_94828061delCA583434517INTS8c.518+267_518+268del (n.518+267_518+268del)
c.191+267_191+268del (n.191+267_191+268del)
c.377+267_377+268del (n.377+267_377+268del)
c.480+267_480+268del
c.395+267_395+268del (n.395+267_395+268del)
n.643+267_643+268del
n.660+267_660+268del
c.-766+267_-766+268del (n.-766+267_-766+268del)
n.663+267_663+268del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828059delCA1116830267INTS8c.518+266del (n.518+266del)
c.191+266del (n.191+266del)
c.377+266del (n.377+266del)
c.480+266del
c.395+266del (n.395+266del)
n.643+266del
n.660+266del
c.-766+266del (n.-766+266del)
n.663+266del
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828059A>TCA1116830268INTS8c.518+266A>T (n.518+266A>T)
c.191+266A>T (n.191+266A>T)
c.377+266A>T (n.377+266A>T)
c.480+266A>T
c.395+266A>T (n.395+266A>T)
n.643+266A>T
n.660+266A>T
c.-766+266A>T (n.-766+266A>T)
n.663+266A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828060G>ACA583434518INTS8c.518+267G>A (n.518+267G>A)
c.191+267G>A (n.191+267G>A)
c.377+267G>A (n.377+267G>A)
c.480+267G>A
c.395+267G>A (n.395+267G>A)
n.643+267G>A
n.660+267G>A
c.-766+267G>A (n.-766+267G>A)
n.663+267G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828060G=CA1803689664INTS8c.518+267G= (n.518+267G=)
c.191+267G= (n.191+267G=)
c.377+267G= (n.377+267G=)
c.480+267G=
c.395+267G= (n.395+267G=)
n.643+267G=
n.660+267G=
c.-766+267G= (n.-766+267G=)
n.663+267G=
8g.94828060G>TCA1116830269INTS8c.518+267G>T (n.518+267G>T)
c.191+267G>T (n.191+267G>T)
c.377+267G>T (n.377+267G>T)
c.480+267G>T
c.395+267G>T (n.395+267G>T)
n.643+267G>T
n.660+267G>T
c.-766+267G>T (n.-766+267G>T)
n.663+267G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828061A=CA1803689669INTS8c.518+268A= (n.518+268A=)
c.191+268A= (n.191+268A=)
c.377+268A= (n.377+268A=)
c.480+268A=
c.395+268A= (n.395+268A=)
n.643+268A=
n.660+268A=
c.-766+268A= (n.-766+268A=)
n.663+268A=
8g.94828061A>GCA583434519INTS8c.518+268A>G (n.518+268A>G)
c.191+268A>G (n.191+268A>G)
c.377+268A>G (n.377+268A>G)
c.480+268A>G
c.395+268A>G (n.395+268A>G)
n.643+268A>G
n.660+268A>G
c.-766+268A>G (n.-766+268A>G)
n.663+268A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828061A>TCA1116830270INTS8c.518+268A>T (n.518+268A>T)
c.191+268A>T (n.191+268A>T)
c.377+268A>T (n.377+268A>T)
c.480+268A>T
c.395+268A>T (n.395+268A>T)
n.643+268A>T
n.660+268A>T
c.-766+268A>T (n.-766+268A>T)
n.663+268A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828062_94828063insTTCA2781352093INTS8c.518+269_518+270insTT (n.518+269_518+270insTT)
c.191+269_191+270insTT (n.191+269_191+270insTT)
c.377+269_377+270insTT (n.377+269_377+270insTT)
c.480+269_480+270insTT
c.395+269_395+270insTT (n.395+269_395+270insTT)
n.643+269_643+270insTT
n.660+269_660+270insTT
c.-766+269_-766+270insTT (n.-766+269_-766+270insTT)
n.663+269_663+270insTT
8g.94828063G=CA1803689674INTS8c.518+270G= (n.518+270G=)
c.191+270G= (n.191+270G=)
c.377+270G= (n.377+270G=)
c.480+270G=
c.395+270G= (n.395+270G=)
n.643+270G=
n.660+270G=
c.-766+270G= (n.-766+270G=)
n.663+270G=
8g.94828063G>TCA583434520INTS8c.518+270G>T (n.518+270G>T)
c.191+270G>T (n.191+270G>T)
c.377+270G>T (n.377+270G>T)
c.480+270G>T
c.395+270G>T (n.395+270G>T)
n.643+270G>T
n.660+270G>T
c.-766+270G>T (n.-766+270G>T)
n.663+270G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828065A>GCA1116830272INTS8c.518+272A>G (n.518+272A>G)
c.191+272A>G (n.191+272A>G)
c.377+272A>G (n.377+272A>G)
c.480+272A>G
c.395+272A>G (n.395+272A>G)
n.643+272A>G
n.660+272A>G
c.-766+272A>G (n.-766+272A>G)
n.663+272A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828065A>TCA1116830271INTS8c.518+272A>T (n.518+272A>T)
c.191+272A>T (n.191+272A>T)
c.377+272A>T (n.377+272A>T)
c.480+272A>T
c.395+272A>T (n.395+272A>T)
n.643+272A>T
n.660+272A>T
c.-766+272A>T (n.-766+272A>T)
n.663+272A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828066_94828070delinsGACTCCA1803689677INTS8c.518+273_518+277delinsGACTC (n.518+273_518+277delinsGACTC)
c.191+273_191+277delinsGACTC (n.191+273_191+277delinsGACTC)
c.377+273_377+277delinsGACTC (n.377+273_377+277delinsGACTC)
c.480+273_480+277delinsGACTC
c.395+273_395+277delinsGACTC (n.395+273_395+277delinsGACTC)
n.643+273_643+277delinsGACTC
n.660+273_660+277delinsGACTC
c.-766+273_-766+277delinsGACTC (n.-766+273_-766+277delinsGACTC)
n.663+273_663+277delinsGACTC
8g.94828067A=CA1803689680INTS8c.518+274A= (n.518+274A=)
c.191+274A= (n.191+274A=)
c.377+274A= (n.377+274A=)
c.480+274A=
c.395+274A= (n.395+274A=)
n.643+274A=
n.660+274A=
c.-766+274A= (n.-766+274A=)
n.663+274A=
8g.94828067A>CCA1116830273INTS8c.518+274A>C (n.518+274A>C)
c.191+274A>C (n.191+274A>C)
c.377+274A>C (n.377+274A>C)
c.480+274A>C
c.395+274A>C (n.395+274A>C)
n.643+274A>C
n.660+274A>C
c.-766+274A>C (n.-766+274A>C)
n.663+274A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828067A>GCA1116830274INTS8c.518+274A>G (n.518+274A>G)
c.191+274A>G (n.191+274A>G)
c.377+274A>G (n.377+274A>G)
c.480+274A>G
c.395+274A>G (n.395+274A>G)
n.643+274A>G
n.660+274A>G
c.-766+274A>G (n.-766+274A>G)
n.663+274A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828067A>TCA583434522INTS8c.518+274A>T (n.518+274A>T)
c.191+274A>T (n.191+274A>T)
c.377+274A>T (n.377+274A>T)
c.480+274A>T
c.395+274A>T (n.395+274A>T)
n.643+274A>T
n.660+274A>T
c.-766+274A>T (n.-766+274A>T)
n.663+274A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828071_94828074delCA583434521INTS8c.518+278_518+281del (n.518+278_518+281del)
c.191+278_191+281del (n.191+278_191+281del)
c.377+278_377+281del (n.377+278_377+281del)
c.480+278_480+281del
c.395+278_395+281del (n.395+278_395+281del)
n.643+278_643+281del
n.660+278_660+281del
c.-766+278_-766+281del (n.-766+278_-766+281del)
n.663+278_663+281del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828069T>GCA1116830275INTS8c.518+276T>G (n.518+276T>G)
c.191+276T>G (n.191+276T>G)
c.377+276T>G (n.377+276T>G)
c.480+276T>G
c.395+276T>G (n.395+276T>G)
n.643+276T>G
n.660+276T>G
c.-766+276T>G (n.-766+276T>G)
n.663+276T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828070C=CA1803689682INTS8c.518+277C= (n.518+277C=)
c.191+277C= (n.191+277C=)
c.377+277C= (n.377+277C=)
c.480+277C=
c.395+277C= (n.395+277C=)
n.643+277C=
n.660+277C=
c.-766+277C= (n.-766+277C=)
n.663+277C=
8g.94828070C>TCA857153725INTS8c.518+277C>T (n.518+277C>T)
c.191+277C>T (n.191+277C>T)
c.377+277C>T (n.377+277C>T)
c.480+277C>T
c.395+277C>T (n.395+277C>T)
n.643+277C>T
n.660+277C>T
c.-766+277C>T (n.-766+277C>T)
n.663+277C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828071A>CCA1116830276INTS8c.518+278A>C (n.518+278A>C)
c.191+278A>C (n.191+278A>C)
c.377+278A>C (n.377+278A>C)
c.480+278A>C
c.395+278A>C (n.395+278A>C)
n.643+278A>C
n.660+278A>C
c.-766+278A>C (n.-766+278A>C)
n.663+278A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828072C=CA1803689685INTS8c.518+279C= (n.518+279C=)
c.191+279C= (n.191+279C=)
c.377+279C= (n.377+279C=)
c.480+279C=
c.395+279C= (n.395+279C=)
n.643+279C=
n.660+279C=
c.-766+279C= (n.-766+279C=)
n.663+279C=
8g.94828072C>GCA181441091INTS8c.518+279C>G (n.518+279C>G)
c.191+279C>G (n.191+279C>G)
c.377+279C>G (n.377+279C>G)
c.480+279C>G
c.395+279C>G (n.395+279C>G)
n.643+279C>G
n.660+279C>G
c.-766+279C>G (n.-766+279C>G)
n.663+279C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828073T>GCA181441103INTS8c.518+280T>G (n.518+280T>G)
c.191+280T>G (n.191+280T>G)
c.377+280T>G (n.377+280T>G)
c.480+280T>G
c.395+280T>G (n.395+280T>G)
n.643+280T>G
n.660+280T>G
c.-766+280T>G (n.-766+280T>G)
n.663+280T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828073T=CA1803689688INTS8c.518+280T= (n.518+280T=)
c.191+280T= (n.191+280T=)
c.377+280T= (n.377+280T=)
c.480+280T=
c.395+280T= (n.395+280T=)
n.643+280T=
n.660+280T=
c.-766+280T= (n.-766+280T=)
n.663+280T=
8g.94828074C=CA1803689691INTS8c.518+281C= (n.518+281C=)
c.191+281C= (n.191+281C=)
c.377+281C= (n.377+281C=)
c.480+281C=
c.395+281C= (n.395+281C=)
n.643+281C=
n.660+281C=
c.-766+281C= (n.-766+281C=)
n.663+281C=
8g.94828074C>GCA1803689694INTS8c.518+281C>G (n.518+281C>G)
c.191+281C>G (n.191+281C>G)
c.377+281C>G (n.377+281C>G)
c.480+281C>G
c.395+281C>G (n.395+281C>G)
n.643+281C>G
n.660+281C>G
c.-766+281C>G (n.-766+281C>G)
n.663+281C>G
 dbSNP
8g.94828074C>TCA181441105INTS8c.518+281C>T (n.518+281C>T)
c.191+281C>T (n.191+281C>T)
c.377+281C>T (n.377+281C>T)
c.480+281C>T
c.395+281C>T (n.395+281C>T)
n.643+281C>T
n.660+281C>T
c.-766+281C>T (n.-766+281C>T)
n.663+281C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828075T>CCA652567270INTS8c.518+282T>C (n.518+282T>C)
c.191+282T>C (n.191+282T>C)
c.377+282T>C (n.377+282T>C)
c.480+282T>C
c.395+282T>C (n.395+282T>C)
n.643+282T>C
n.660+282T>C
c.-766+282T>C (n.-766+282T>C)
n.663+282T>C
 COSMIC
8g.94828078C=CA1803689697INTS8c.518+285C= (n.518+285C=)
c.191+285C= (n.191+285C=)
c.377+285C= (n.377+285C=)
c.480+285C=
c.395+285C= (n.395+285C=)
n.643+285C=
n.660+285C=
c.-766+285C= (n.-766+285C=)
n.663+285C=
8g.94828078C>TCA583434523INTS8c.518+285C>T (n.518+285C>T)
c.191+285C>T (n.191+285C>T)
c.377+285C>T (n.377+285C>T)
c.480+285C>T
c.395+285C>T (n.395+285C>T)
n.643+285C>T
n.660+285C>T
c.-766+285C>T (n.-766+285C>T)
n.663+285C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828079G>ACA181441108INTS8c.518+286G>A (n.518+286G>A)
c.191+286G>A (n.191+286G>A)
c.377+286G>A (n.377+286G>A)
c.480+286G>A
c.395+286G>A (n.395+286G>A)
n.643+286G>A
n.660+286G>A
c.-766+286G>A (n.-766+286G>A)
n.663+286G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828079G=CA1803689700INTS8c.518+286G= (n.518+286G=)
c.191+286G= (n.191+286G=)
c.377+286G= (n.377+286G=)
c.480+286G=
c.395+286G= (n.395+286G=)
n.643+286G=
n.660+286G=
c.-766+286G= (n.-766+286G=)
n.663+286G=
8g.94828079G>TCA1116830277INTS8c.518+286G>T (n.518+286G>T)
c.191+286G>T (n.191+286G>T)
c.377+286G>T (n.377+286G>T)
c.480+286G>T
c.395+286G>T (n.395+286G>T)
n.643+286G>T
n.660+286G>T
c.-766+286G>T (n.-766+286G>T)
n.663+286G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828083A>CCA1116830278INTS8c.518+290A>C (n.518+290A>C)
c.191+290A>C (n.191+290A>C)
c.377+290A>C (n.377+290A>C)
c.480+290A>C
c.395+290A>C (n.395+290A>C)
n.643+290A>C
n.660+290A>C
c.-766+290A>C (n.-766+290A>C)
n.663+290A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828087T>GCA2718022446INTS8c.518+294T>G (n.518+294T>G)
c.191+294T>G (n.191+294T>G)
c.377+294T>G (n.377+294T>G)
c.480+294T>G
c.395+294T>G (n.395+294T>G)
n.643+294T>G
n.660+294T>G
c.-766+294T>G (n.-766+294T>G)
n.663+294T>G
 dbSNP
8g.94828088G>ACA1803689704INTS8c.518+295G>A (n.518+295G>A)
c.191+295G>A (n.191+295G>A)
c.377+295G>A (n.377+295G>A)
c.480+295G>A
c.395+295G>A (n.395+295G>A)
n.643+295G>A
n.660+295G>A
c.-766+295G>A (n.-766+295G>A)
n.663+295G>A
 dbSNP
8g.94828088G=CA1803689703INTS8c.518+295G= (n.518+295G=)
c.191+295G= (n.191+295G=)
c.377+295G= (n.377+295G=)
c.480+295G=
c.395+295G= (n.395+295G=)
n.643+295G=
n.660+295G=
c.-766+295G= (n.-766+295G=)
n.663+295G=
8g.94828091A>GCA1116830279INTS8c.518+298A>G (n.518+298A>G)
c.191+298A>G (n.191+298A>G)
c.377+298A>G (n.377+298A>G)
c.480+298A>G
c.395+298A>G (n.395+298A>G)
n.643+298A>G
n.660+298A>G
c.-766+298A>G (n.-766+298A>G)
n.663+298A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828092T>CCA583434524INTS8c.518+299T>C (n.518+299T>C)
c.191+299T>C (n.191+299T>C)
c.377+299T>C (n.377+299T>C)
c.480+299T>C
c.395+299T>C (n.395+299T>C)
n.643+299T>C
n.660+299T>C
c.-766+299T>C (n.-766+299T>C)
n.663+299T>C
 dbSNP gnomAD v2
8g.94828092T=CA1803689705INTS8c.518+299T= (n.518+299T=)
c.191+299T= (n.191+299T=)
c.377+299T= (n.377+299T=)
c.480+299T=
c.395+299T= (n.395+299T=)
n.643+299T=
n.660+299T=
c.-766+299T= (n.-766+299T=)
n.663+299T=
8g.94828094C=CA1803689706INTS8c.518+301C= (n.518+301C=)
c.191+301C= (n.191+301C=)
c.377+301C= (n.377+301C=)
c.480+301C=
c.395+301C= (n.395+301C=)
n.643+301C=
n.660+301C=
c.-766+301C= (n.-766+301C=)
n.663+301C=
8g.94828094C>TCA857153734INTS8c.518+301C>T (n.518+301C>T)
c.191+301C>T (n.191+301C>T)
c.377+301C>T (n.377+301C>T)
c.480+301C>T
c.395+301C>T (n.395+301C>T)
n.643+301C>T
n.660+301C>T
c.-766+301C>T (n.-766+301C>T)
n.663+301C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828099G=CA1803689708INTS8c.518+306G= (n.518+306G=)
c.191+306G= (n.191+306G=)
c.377+306G= (n.377+306G=)
c.480+306G=
c.395+306G= (n.395+306G=)
n.643+306G=
n.660+306G=
c.-766+306G= (n.-766+306G=)
n.663+306G=
8g.94828099G>TCA181441117INTS8c.518+306G>T (n.518+306G>T)
c.191+306G>T (n.191+306G>T)
c.377+306G>T (n.377+306G>T)
c.480+306G>T
c.395+306G>T (n.395+306G>T)
n.643+306G>T
n.660+306G>T
c.-766+306G>T (n.-766+306G>T)
n.663+306G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828100T>ACA181441136INTS8c.518+307T>A (n.518+307T>A)
c.191+307T>A (n.191+307T>A)
c.377+307T>A (n.377+307T>A)
c.480+307T>A
c.395+307T>A (n.395+307T>A)
n.643+307T>A
n.660+307T>A
c.-766+307T>A (n.-766+307T>A)
n.663+307T>A
 dbSNP
8g.94828100T=CA1803689711INTS8c.518+307T= (n.518+307T=)
c.191+307T= (n.191+307T=)
c.377+307T= (n.377+307T=)
c.480+307T=
c.395+307T= (n.395+307T=)
n.643+307T=
n.660+307T=
c.-766+307T= (n.-766+307T=)
n.663+307T=
8g.94828101G>CCA1803689714INTS8c.518+308G>C (n.518+308G>C)
c.191+308G>C (n.191+308G>C)
c.377+308G>C (n.377+308G>C)
c.480+308G>C
c.395+308G>C (n.395+308G>C)
n.643+308G>C
n.660+308G>C
c.-766+308G>C (n.-766+308G>C)
n.663+308G>C
 dbSNP
8g.94828101G=CA1803689715INTS8c.518+308G= (n.518+308G=)
c.191+308G= (n.191+308G=)
c.377+308G= (n.377+308G=)
c.480+308G=
c.395+308G= (n.395+308G=)
n.643+308G=
n.660+308G=
c.-766+308G= (n.-766+308G=)
n.663+308G=
8g.94828102_94828103insACA1116830280INTS8c.518+309_518+310insA (n.518+309_518+310insA)
c.191+309_191+310insA (n.191+309_191+310insA)
c.377+309_377+310insA (n.377+309_377+310insA)
c.480+309_480+310insA
c.395+309_395+310insA (n.395+309_395+310insA)
n.643+309_643+310insA
n.660+309_660+310insA
c.-766+309_-766+310insA (n.-766+309_-766+310insA)
n.663+309_663+310insA
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828104A>GCA2781352094INTS8c.518+311A>G (n.518+311A>G)
c.191+311A>G (n.191+311A>G)
c.377+311A>G (n.377+311A>G)
c.480+311A>G
c.395+311A>G (n.395+311A>G)
n.643+311A>G
n.660+311A>G
c.-766+311A>G (n.-766+311A>G)
n.663+311A>G
8g.94828108C=CA1803689718INTS8c.518+315C= (n.518+315C=)
c.191+315C= (n.191+315C=)
c.377+315C= (n.377+315C=)
c.480+315C=
c.395+315C= (n.395+315C=)
n.643+315C=
n.660+315C=
c.-766+315C= (n.-766+315C=)
n.663+315C=
8g.94828108C>TCA1116830281INTS8c.518+315C>T (n.518+315C>T)
c.191+315C>T (n.191+315C>T)
c.377+315C>T (n.377+315C>T)
c.480+315C>T
c.395+315C>T (n.395+315C>T)
n.643+315C>T
n.660+315C>T
c.-766+315C>T (n.-766+315C>T)
n.663+315C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828110G>TCA2516311621INTS8c.518+317G>T (n.518+317G>T)
c.191+317G>T (n.191+317G>T)
c.377+317G>T (n.377+317G>T)
c.480+317G>T
c.395+317G>T (n.395+317G>T)
n.643+317G>T
n.660+317G>T
c.-766+317G>T (n.-766+317G>T)
n.663+317G>T
8g.94828111_94828115delCA1116830282INTS8c.518+318_518+322del (n.518+318_518+322del)
c.191+318_191+322del (n.191+318_191+322del)
c.377+318_377+322del (n.377+318_377+322del)
c.480+318_480+322del
c.395+318_395+322del (n.395+318_395+322del)
n.643+318_643+322del
n.660+318_660+322del
c.-766+318_-766+322del (n.-766+318_-766+322del)
n.663+318_663+322del
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828115C=CA1803689719INTS8c.518+322C= (n.518+322C=)
c.191+322C= (n.191+322C=)
c.377+322C= (n.377+322C=)
c.480+322C=
c.395+322C= (n.395+322C=)
n.643+322C=
n.660+322C=
c.-766+322C= (n.-766+322C=)
n.663+322C=
8g.94828115C>GCA181441142INTS8c.518+322C>G (n.518+322C>G)
c.191+322C>G (n.191+322C>G)
c.377+322C>G (n.377+322C>G)
c.480+322C>G
c.395+322C>G (n.395+322C>G)
n.643+322C>G
n.660+322C>G
c.-766+322C>G (n.-766+322C>G)
n.663+322C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828115C>TCA1803689722INTS8c.518+322C>T (n.518+322C>T)
c.191+322C>T (n.191+322C>T)
c.377+322C>T (n.377+322C>T)
c.480+322C>T
c.395+322C>T (n.395+322C>T)
n.643+322C>T
n.660+322C>T
c.-766+322C>T (n.-766+322C>T)
n.663+322C>T
 dbSNP
8g.94828118C=CA1803689724INTS8c.518+325C= (n.518+325C=)
c.191+325C= (n.191+325C=)
c.377+325C= (n.377+325C=)
c.480+325C=
c.395+325C= (n.395+325C=)
n.643+325C=
n.660+325C=
c.-766+325C= (n.-766+325C=)
n.663+325C=
8g.94828118C>TCA1803689725INTS8c.518+325C>T (n.518+325C>T)
c.191+325C>T (n.191+325C>T)
c.377+325C>T (n.377+325C>T)
c.480+325C>T
c.395+325C>T (n.395+325C>T)
n.643+325C>T
n.660+325C>T
c.-766+325C>T (n.-766+325C>T)
n.663+325C>T
 dbSNP
8g.94828118_94828119delCA1116830283INTS8c.518+325_518+326del (n.518+325_518+326del)
c.191+325_191+326del (n.191+325_191+326del)
c.377+325_377+326del (n.377+325_377+326del)
c.480+325_480+326del
c.395+325_395+326del (n.395+325_395+326del)
n.643+325_643+326del
n.660+325_660+326del
c.-766+325_-766+326del (n.-766+325_-766+326del)
n.663+325_663+326del
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828121C>TCA1116830284INTS8c.518+328C>T (n.518+328C>T)
c.191+328C>T (n.191+328C>T)
c.377+328C>T (n.377+328C>T)
c.480+328C>T
c.395+328C>T (n.395+328C>T)
n.643+328C>T
n.660+328C>T
c.-766+328C>T (n.-766+328C>T)
n.663+328C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828122C=CA1803689727INTS8c.518+329C= (n.518+329C=)
c.191+329C= (n.191+329C=)
c.377+329C= (n.377+329C=)
c.480+329C=
c.395+329C= (n.395+329C=)
n.643+329C=
n.660+329C=
c.-766+329C= (n.-766+329C=)
n.663+329C=
8g.94828122C>TCA181441153INTS8c.518+329C>T (n.518+329C>T)
c.191+329C>T (n.191+329C>T)
c.377+329C>T (n.377+329C>T)
c.480+329C>T
c.395+329C>T (n.395+329C>T)
n.643+329C>T
n.660+329C>T
c.-766+329C>T (n.-766+329C>T)
n.663+329C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828123T>GCA1116830285INTS8c.518+330T>G (n.518+330T>G)
c.191+330T>G (n.191+330T>G)
c.377+330T>G (n.377+330T>G)
c.480+330T>G
c.395+330T>G (n.395+330T>G)
n.643+330T>G
n.660+330T>G
c.-766+330T>G (n.-766+330T>G)
n.663+330T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828124C=CA1803689730INTS8c.518+331C= (n.518+331C=)
c.191+331C= (n.191+331C=)
c.377+331C= (n.377+331C=)
c.480+331C=
c.395+331C= (n.395+331C=)
n.643+331C=
n.660+331C=
c.-766+331C= (n.-766+331C=)
n.663+331C=
8g.94828124C>TCA181441160INTS8c.518+331C>T (n.518+331C>T)
c.191+331C>T (n.191+331C>T)
c.377+331C>T (n.377+331C>T)
c.480+331C>T
c.395+331C>T (n.395+331C>T)
n.643+331C>T
n.660+331C>T
c.-766+331C>T (n.-766+331C>T)
n.663+331C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828125C=CA1803689734INTS8c.518+332C= (n.518+332C=)
c.191+332C= (n.191+332C=)
c.377+332C= (n.377+332C=)
c.480+332C=
c.395+332C= (n.395+332C=)
n.643+332C=
n.660+332C=
c.-766+332C= (n.-766+332C=)
n.663+332C=
8g.94828125C>TCA181441162INTS8c.518+332C>T (n.518+332C>T)
c.191+332C>T (n.191+332C>T)
c.377+332C>T (n.377+332C>T)
c.480+332C>T
c.395+332C>T (n.395+332C>T)
n.643+332C>T
n.660+332C>T
c.-766+332C>T (n.-766+332C>T)
n.663+332C>T
 dbSNP
8g.94828125_94828126insGTCA1116830286INTS8c.518+332_518+333insGT (n.518+332_518+333insGT)
c.191+332_191+333insGT (n.191+332_191+333insGT)
c.377+332_377+333insGT (n.377+332_377+333insGT)
c.480+332_480+333insGT
c.395+332_395+333insGT (n.395+332_395+333insGT)
n.643+332_643+333insGT
n.660+332_660+333insGT
c.-766+332_-766+333insGT (n.-766+332_-766+333insGT)
n.663+332_663+333insGT
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828127C>ACA181441165INTS8c.518+334C>A (n.518+334C>A)
c.191+334C>A (n.191+334C>A)
c.377+334C>A (n.377+334C>A)
c.480+334C>A
c.395+334C>A (n.395+334C>A)
n.643+334C>A
n.660+334C>A
c.-766+334C>A (n.-766+334C>A)
n.663+334C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828127C=CA1803689737INTS8c.518+334C= (n.518+334C=)
c.191+334C= (n.191+334C=)
c.377+334C= (n.377+334C=)
c.480+334C=
c.395+334C= (n.395+334C=)
n.643+334C=
n.660+334C=
c.-766+334C= (n.-766+334C=)
n.663+334C=
8g.94828127C>TCA1803689740INTS8c.518+334C>T (n.518+334C>T)
c.191+334C>T (n.191+334C>T)
c.377+334C>T (n.377+334C>T)
c.480+334C>T
c.395+334C>T (n.395+334C>T)
n.643+334C>T
n.660+334C>T
c.-766+334C>T (n.-766+334C>T)
n.663+334C>T
 dbSNP
8g.94828127_94828128delCA1116830287INTS8c.518+334_518+335del (n.518+334_518+335del)
c.191+334_191+335del (n.191+334_191+335del)
c.377+334_377+335del (n.377+334_377+335del)
c.480+334_480+335del
c.395+334_395+335del (n.395+334_395+335del)
n.643+334_643+335del
n.660+334_660+335del
c.-766+334_-766+335del (n.-766+334_-766+335del)
n.663+334_663+335del
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828128C=CA1803689743INTS8c.518+335C= (n.518+335C=)
c.191+335C= (n.191+335C=)
c.377+335C= (n.377+335C=)
c.480+335C=
c.395+335C= (n.395+335C=)
n.643+335C=
n.660+335C=
c.-766+335C= (n.-766+335C=)
n.663+335C=
8g.94828128C>TCA1803689744INTS8c.518+335C>T (n.518+335C>T)
c.191+335C>T (n.191+335C>T)
c.377+335C>T (n.377+335C>T)
c.480+335C>T
c.395+335C>T (n.395+335C>T)
n.643+335C>T
n.660+335C>T
c.-766+335C>T (n.-766+335C>T)
n.663+335C>T
 dbSNP
8g.94828129T>ACA1116830288INTS8c.518+336T>A (n.518+336T>A)
c.191+336T>A (n.191+336T>A)
c.377+336T>A (n.377+336T>A)
c.480+336T>A
c.395+336T>A (n.395+336T>A)
n.643+336T>A
n.660+336T>A
c.-766+336T>A (n.-766+336T>A)
n.663+336T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828129T>CCA857153741INTS8c.518+336T>C (n.518+336T>C)
c.191+336T>C (n.191+336T>C)
c.377+336T>C (n.377+336T>C)
c.480+336T>C
c.395+336T>C (n.395+336T>C)
n.643+336T>C
n.660+336T>C
c.-766+336T>C (n.-766+336T>C)
n.663+336T>C
 dbSNP
8g.94828129T=CA1803689745INTS8c.518+336T= (n.518+336T=)
c.191+336T= (n.191+336T=)
c.377+336T= (n.377+336T=)
c.480+336T=
c.395+336T= (n.395+336T=)
n.643+336T=
n.660+336T=
c.-766+336T= (n.-766+336T=)
n.663+336T=
8g.94828131C>ACA1116830289INTS8c.518+338C>A (n.518+338C>A)
c.191+338C>A (n.191+338C>A)
c.377+338C>A (n.377+338C>A)
c.480+338C>A
c.395+338C>A (n.395+338C>A)
n.643+338C>A
n.660+338C>A
c.-766+338C>A (n.-766+338C>A)
n.663+338C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828139A=CA1803689746INTS8c.518+346A= (n.518+346A=)
c.191+346A= (n.191+346A=)
c.377+346A= (n.377+346A=)
c.480+346A=
c.395+346A= (n.395+346A=)
n.643+346A=
n.660+346A=
c.-766+346A= (n.-766+346A=)
n.663+346A=
8g.94828139A>GCA1803689747INTS8c.518+346A>G (n.518+346A>G)
c.191+346A>G (n.191+346A>G)
c.377+346A>G (n.377+346A>G)
c.480+346A>G
c.395+346A>G (n.395+346A>G)
n.643+346A>G
n.660+346A>G
c.-766+346A>G (n.-766+346A>G)
n.663+346A>G
 dbSNP
8g.94828149C=CA1803689749INTS8c.518+356C= (n.518+356C=)
c.191+356C= (n.191+356C=)
c.377+356C= (n.377+356C=)
c.480+356C=
c.395+356C= (n.395+356C=)
n.643+356C=
n.660+356C=
c.-766+356C= (n.-766+356C=)
n.663+356C=
8g.94828149C>TCA857153744INTS8c.518+356C>T (n.518+356C>T)
c.191+356C>T (n.191+356C>T)
c.377+356C>T (n.377+356C>T)
c.480+356C>T
c.395+356C>T (n.395+356C>T)
n.643+356C>T
n.660+356C>T
c.-766+356C>T (n.-766+356C>T)
n.663+356C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched