Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.94827977G>ACA1116830253INTS8c.518+184G>A (n.518+184G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.663+186G>A
 dbSNP
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 COSMIC
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n.663+197G>C
 dbSNP
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n.663+201_663+211del
 dbSNP
8g.94827994G>ACA857153644INTS8c.518+201G>A (n.518+201G>A)
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c.480+201G>A
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n.660+201G>A
c.-766+201G>A (n.-766+201G>A)
n.663+201G>A
 dbSNP
8g.94827994G=CA1803689528INTS8c.518+201G= (n.518+201G=)
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n.663+212A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.663+215G>T
 dbSNP
8g.94828009T>GCA2500078406INTS8c.518+216T>G (n.518+216T>G)
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n.663+216T>G
8g.94828010G>CCA2781352086INTS8c.518+217G>C (n.518+217G>C)
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n.663+217G>C
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n.663+218C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.480+224A>G
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n.660+224A>G
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n.663+224A>G
 dbSNP
8g.94828018T>CCA181440986INTS8c.518+225T>C (n.518+225T>C)
c.191+225T>C (n.191+225T>C)
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c.480+225T>C
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n.660+225T>C
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n.663+225T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828018T=CA1803689544INTS8c.518+225T= (n.518+225T=)
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n.663+225T=
8g.94828019C=CA1803689549INTS8c.518+226C= (n.518+226C=)
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n.663+226C=
8g.94828019C>TCA181440990INTS8c.518+226C>T (n.518+226C>T)
c.191+226C>T (n.191+226C>T)
c.377+226C>T (n.377+226C>T)
c.480+226C>T
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n.643+226C>T
n.660+226C>T
c.-766+226C>T (n.-766+226C>T)
n.663+226C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828022A=CA1803689552INTS8c.518+229A= (n.518+229A=)
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n.663+229A=
8g.94828022A>CCA1803689554INTS8c.518+229A>C (n.518+229A>C)
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c.377+229A>C (n.377+229A>C)
c.480+229A>C
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n.643+229A>C
n.660+229A>C
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n.663+229A>C
 dbSNP
8g.94828026_94828028delCA2602193713INTS8c.518+233_518+235del (n.518+233_518+235del)
c.191+233_191+235del (n.191+233_191+235del)
c.377+233_377+235del (n.377+233_377+235del)
c.480+233_480+235del
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n.643+233_643+235del
n.660+233_660+235del
c.-766+233_-766+235del (n.-766+233_-766+235del)
n.663+233_663+235del
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828027A=CA1803689558INTS8c.518+234A= (n.518+234A=)
c.191+234A= (n.191+234A=)
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c.480+234A=
c.395+234A= (n.395+234A=)
n.643+234A=
n.660+234A=
c.-766+234A= (n.-766+234A=)
n.663+234A=
8g.94828027A>GCA915667941INTS8c.518+234A>G (n.518+234A>G)
c.191+234A>G (n.191+234A>G)
c.377+234A>G (n.377+234A>G)
c.480+234A>G
c.395+234A>G (n.395+234A>G)
n.643+234A>G
n.660+234A>G
c.-766+234A>G (n.-766+234A>G)
n.663+234A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828030C=CA1803689559INTS8c.518+237C= (n.518+237C=)
c.191+237C= (n.191+237C=)
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n.643+237C=
n.660+237C=
c.-766+237C= (n.-766+237C=)
n.663+237C=
8g.94828030C>GCA1803689560INTS8c.518+237C>G (n.518+237C>G)
c.191+237C>G (n.191+237C>G)
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n.643+237C>G
n.660+237C>G
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n.663+237C>G
 dbSNP
8g.94828032A>GCA2542053970INTS8c.518+239A>G (n.518+239A>G)
c.191+239A>G (n.191+239A>G)
c.377+239A>G (n.377+239A>G)
c.480+239A>G
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n.660+239A>G
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n.663+239A>G
8g.94828032_94828044delinsAGTTTTTTTTTTTCA1803689561INTS8c.518+239_518+251delinsAGTTTTTTTTTTT (n.518+239_518+251delinsAGTTTTTTTTTTT)
c.191+239_191+251delinsAGTTTTTTTTTTT (n.191+239_191+251delinsAGTTTTTTTTTTT)
c.377+239_377+251delinsAGTTTTTTTTTTT (n.377+239_377+251delinsAGTTTTTTTTTTT)
c.480+239_480+251delinsAGTTTTTTTTTTT
c.395+239_395+251delinsAGTTTTTTTTTTT (n.395+239_395+251delinsAGTTTTTTTTTTT)
n.643+239_643+251delinsAGTTTTTTTTTTT
n.660+239_660+251delinsAGTTTTTTTTTTT
c.-766+239_-766+251delinsAGTTTTTTTTTTT (n.-766+239_-766+251delinsAGTTTTTTTTTTT)
n.663+239_663+251delinsAGTTTTTTTTTTT
8g.94828033_94828034delinsGTCA1803689565INTS8c.518+240_518+241delinsGT (n.518+240_518+241delinsGT)
c.191+240_191+241delinsGT (n.191+240_191+241delinsGT)
c.377+240_377+241delinsGT (n.377+240_377+241delinsGT)
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n.643+240_643+241delinsGT
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n.663+240_663+241delinsGT
8g.94828033_94828046delinsGTTTTTTTTTTTGTCA1803689562INTS8c.518+240_518+253delinsGTTTTTTTTTTTGT (n.518+240_518+253delinsGTTTTTTTTTTTGT)
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n.663+240_663+253delinsGTTTTTTTTTTTGT
8g.94828045_94828056delCA1803689563INTS8c.518+252_518+263del (n.518+252_518+263del)
c.191+252_191+263del (n.191+252_191+263del)
c.377+252_377+263del (n.377+252_377+263del)
c.480+252_480+263del
c.395+252_395+263del (n.395+252_395+263del)
n.643+252_643+263del
n.660+252_660+263del
c.-766+252_-766+263del (n.-766+252_-766+263del)
n.663+252_663+263del
 dbSNP
8g.94828044_94828045insTTTTTTTTTTTTTTCA2781352088INTS8c.518+251_518+252insTTTTTTTTTTTTTT (n.518+251_518+252insTTTTTTTTTTTTTT)
c.191+251_191+252insTTTTTTTTTTTTTT (n.191+251_191+252insTTTTTTTTTTTTTT)
c.377+251_377+252insTTTTTTTTTTTTTT (n.377+251_377+252insTTTTTTTTTTTTTT)
c.480+251_480+252insTTTTTTTTTTTTTT
c.395+251_395+252insTTTTTTTTTTTTTT (n.395+251_395+252insTTTTTTTTTTTTTT)
n.643+251_643+252insTTTTTTTTTTTTTT
n.660+251_660+252insTTTTTTTTTTTTTT
c.-766+251_-766+252insTTTTTTTTTTTTTT (n.-766+251_-766+252insTTTTTTTTTTTTTT)
n.663+251_663+252insTTTTTTTTTTTTTT
8g.94828044_94828045insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA1116830256INTS8c.518+251_518+252insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.518+251_518+252insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.191+251_191+252insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.191+251_191+252insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.377+251_377+252insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.377+251_377+252insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.480+251_480+252insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.395+251_395+252insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.395+251_395+252insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.643+251_643+252insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.660+251_660+252insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.-766+251_-766+252insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-766+251_-766+252insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.663+251_663+252insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828044dupCA181440998INTS8c.518+251dup (n.518+251dup)
c.191+251dup (n.191+251dup)
c.377+251dup (n.377+251dup)
c.480+251dup
c.395+251dup (n.395+251dup)
n.643+251dup
n.660+251dup
c.-766+251dup (n.-766+251dup)
n.663+251dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828043_94828044dupCA2549445913INTS8c.518+250_518+251dup (n.518+250_518+251dup)
c.191+250_191+251dup (n.191+250_191+251dup)
c.377+250_377+251dup (n.377+250_377+251dup)
c.480+250_480+251dup
c.395+250_395+251dup (n.395+250_395+251dup)
n.643+250_643+251dup
n.660+250_660+251dup
c.-766+250_-766+251dup (n.-766+250_-766+251dup)
n.663+250_663+251dup
8g.94828042_94828044dupCA583434511INTS8c.518+249_518+251dup (n.518+249_518+251dup)
c.191+249_191+251dup (n.191+249_191+251dup)
c.377+249_377+251dup (n.377+249_377+251dup)
c.480+249_480+251dup
c.395+249_395+251dup (n.395+249_395+251dup)
n.643+249_643+251dup
n.660+249_660+251dup
c.-766+249_-766+251dup (n.-766+249_-766+251dup)
n.663+249_663+251dup
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828041_94828044dupCA1116830258INTS8c.518+248_518+251dup (n.518+248_518+251dup)
c.191+248_191+251dup (n.191+248_191+251dup)
c.377+248_377+251dup (n.377+248_377+251dup)
c.480+248_480+251dup
c.395+248_395+251dup (n.395+248_395+251dup)
n.643+248_643+251dup
n.660+248_660+251dup
c.-766+248_-766+251dup (n.-766+248_-766+251dup)
n.663+248_663+251dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828040_94828044dupCA583434512INTS8c.518+247_518+251dup (n.518+247_518+251dup)
c.191+247_191+251dup (n.191+247_191+251dup)
c.377+247_377+251dup (n.377+247_377+251dup)
c.480+247_480+251dup
c.395+247_395+251dup (n.395+247_395+251dup)
n.643+247_643+251dup
n.660+247_660+251dup
c.-766+247_-766+251dup (n.-766+247_-766+251dup)
n.663+247_663+251dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828039_94828044dupCA1116830254INTS8c.518+246_518+251dup (n.518+246_518+251dup)
c.191+246_191+251dup (n.191+246_191+251dup)
c.377+246_377+251dup (n.377+246_377+251dup)
c.480+246_480+251dup
c.395+246_395+251dup (n.395+246_395+251dup)
n.643+246_643+251dup
n.660+246_660+251dup
c.-766+246_-766+251dup (n.-766+246_-766+251dup)
n.663+246_663+251dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828038_94828044dupCA1116830257INTS8c.518+245_518+251dup (n.518+245_518+251dup)
c.191+245_191+251dup (n.191+245_191+251dup)
c.377+245_377+251dup (n.377+245_377+251dup)
c.480+245_480+251dup
c.395+245_395+251dup (n.395+245_395+251dup)
n.643+245_643+251dup
n.660+245_660+251dup
c.-766+245_-766+251dup (n.-766+245_-766+251dup)
n.663+245_663+251dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828037_94828044dupCA2781352087INTS8c.518+244_518+251dup (n.518+244_518+251dup)
c.191+244_191+251dup (n.191+244_191+251dup)
c.377+244_377+251dup (n.377+244_377+251dup)
c.480+244_480+251dup
c.395+244_395+251dup (n.395+244_395+251dup)
n.643+244_643+251dup
n.660+244_660+251dup
c.-766+244_-766+251dup (n.-766+244_-766+251dup)
n.663+244_663+251dup
8g.94828044delCA583434510INTS8c.518+251del (n.518+251del)
c.191+251del (n.191+251del)
c.377+251del (n.377+251del)
c.480+251del
c.395+251del (n.395+251del)
n.643+251del
n.660+251del
c.-766+251del (n.-766+251del)
n.663+251del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828043_94828044delCA1116830255INTS8c.518+250_518+251del (n.518+250_518+251del)
c.191+250_191+251del (n.191+250_191+251del)
c.377+250_377+251del (n.377+250_377+251del)
c.480+250_480+251del
c.395+250_395+251del (n.395+250_395+251del)
n.643+250_643+251del
n.660+250_660+251del
c.-766+250_-766+251del (n.-766+250_-766+251del)
n.663+250_663+251del
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828040_94828044delCA2555788663INTS8c.518+247_518+251del (n.518+247_518+251del)
c.191+247_191+251del (n.191+247_191+251del)
c.377+247_377+251del (n.377+247_377+251del)
c.480+247_480+251del
c.395+247_395+251del (n.395+247_395+251del)
n.643+247_643+251del
n.660+247_660+251del
c.-766+247_-766+251del (n.-766+247_-766+251del)
n.663+247_663+251del
8g.94828046_94828058delCA857153653INTS8c.518+253_518+265del (n.518+253_518+265del)
c.191+253_191+265del (n.191+253_191+265del)
c.377+253_377+265del (n.377+253_377+265del)
c.480+253_480+265del
c.395+253_395+265del (n.395+253_395+265del)
n.643+253_643+265del
n.660+253_660+265del
c.-766+253_-766+265del (n.-766+253_-766+265del)
n.663+253_663+265del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828035T>CCA583434513INTS8c.518+242T>C (n.518+242T>C)
c.191+242T>C (n.191+242T>C)
c.377+242T>C (n.377+242T>C)
c.480+242T>C
c.395+242T>C (n.395+242T>C)
n.643+242T>C
n.660+242T>C
c.-766+242T>C (n.-766+242T>C)
n.663+242T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828035T=CA1803689575INTS8c.518+242T= (n.518+242T=)
c.191+242T= (n.191+242T=)
c.377+242T= (n.377+242T=)
c.480+242T=
c.395+242T= (n.395+242T=)
n.643+242T=
n.660+242T=
c.-766+242T= (n.-766+242T=)
n.663+242T=
8g.94828036T>ACA181441013INTS8c.518+243T>A (n.518+243T>A)
c.191+243T>A (n.191+243T>A)
c.377+243T>A (n.377+243T>A)
c.480+243T>A
c.395+243T>A (n.395+243T>A)
n.643+243T>A
n.660+243T>A
c.-766+243T>A (n.-766+243T>A)
n.663+243T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828036T=CA1803689576INTS8c.518+243T= (n.518+243T=)
c.191+243T= (n.191+243T=)
c.377+243T= (n.377+243T=)
c.480+243T=
c.395+243T= (n.395+243T=)
n.643+243T=
n.660+243T=
c.-766+243T= (n.-766+243T=)
n.663+243T=
8g.94828037T>CCA857153667INTS8c.518+244T>C (n.518+244T>C)
c.191+244T>C (n.191+244T>C)
c.377+244T>C (n.377+244T>C)
c.480+244T>C
c.395+244T>C (n.395+244T>C)
n.643+244T>C
n.660+244T>C
c.-766+244T>C (n.-766+244T>C)
n.663+244T>C
 dbSNP
8g.94828037T=CA1803689579INTS8c.518+244T= (n.518+244T=)
c.191+244T= (n.191+244T=)
c.377+244T= (n.377+244T=)
c.480+244T=
c.395+244T= (n.395+244T=)
n.643+244T=
n.660+244T=
c.-766+244T= (n.-766+244T=)
n.663+244T=
8g.94828041T>GCA1116830259INTS8c.518+248T>G (n.518+248T>G)
c.191+248T>G (n.191+248T>G)
c.377+248T>G (n.377+248T>G)
c.480+248T>G
c.395+248T>G (n.395+248T>G)
n.643+248T>G
n.660+248T>G
c.-766+248T>G (n.-766+248T>G)
n.663+248T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828041T=CA1803689580INTS8c.518+248T= (n.518+248T=)
c.191+248T= (n.191+248T=)
c.377+248T= (n.377+248T=)
c.480+248T=
c.395+248T= (n.395+248T=)
n.643+248T=
n.660+248T=
c.-766+248T= (n.-766+248T=)
n.663+248T=
8g.94828042T>GCA181441024INTS8c.518+249T>G (n.518+249T>G)
c.191+249T>G (n.191+249T>G)
c.377+249T>G (n.377+249T>G)
c.480+249T>G
c.395+249T>G (n.395+249T>G)
n.643+249T>G
n.660+249T>G
c.-766+249T>G (n.-766+249T>G)
n.663+249T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828042T=CA1803689584INTS8c.518+249T= (n.518+249T=)
c.191+249T= (n.191+249T=)
c.377+249T= (n.377+249T=)
c.480+249T=
c.395+249T= (n.395+249T=)
n.643+249T=
n.660+249T=
c.-766+249T= (n.-766+249T=)
n.663+249T=
8g.94828042_94828045delinsTTTGCA1803689583INTS8c.518+249_518+252delinsTTTG (n.518+249_518+252delinsTTTG)
c.191+249_191+252delinsTTTG (n.191+249_191+252delinsTTTG)
c.377+249_377+252delinsTTTG (n.377+249_377+252delinsTTTG)
c.480+249_480+252delinsTTTG
c.395+249_395+252delinsTTTG (n.395+249_395+252delinsTTTG)
n.643+249_643+252delinsTTTG
n.660+249_660+252delinsTTTG
c.-766+249_-766+252delinsTTTG (n.-766+249_-766+252delinsTTTG)
n.663+249_663+252delinsTTTG
8g.94828043_94828045delinsTTGCA1803689587INTS8c.518+250_518+252delinsTTG (n.518+250_518+252delinsTTG)
c.191+250_191+252delinsTTG (n.191+250_191+252delinsTTG)
c.377+250_377+252delinsTTG (n.377+250_377+252delinsTTG)
c.480+250_480+252delinsTTG
c.395+250_395+252delinsTTG (n.395+250_395+252delinsTTG)
n.643+250_643+252delinsTTG
n.660+250_660+252delinsTTG
c.-766+250_-766+252delinsTTG (n.-766+250_-766+252delinsTTG)
n.663+250_663+252delinsTTG
8g.94828045_94828047delCA857153668INTS8c.518+252_518+254del (n.518+252_518+254del)
c.191+252_191+254del (n.191+252_191+254del)
c.377+252_377+254del (n.377+252_377+254del)
c.480+252_480+254del
c.395+252_395+254del (n.395+252_395+254del)
n.643+252_643+254del
n.660+252_660+254del
c.-766+252_-766+254del (n.-766+252_-766+254del)
n.663+252_663+254del
 dbSNP
8g.94828044T>GCA1116830260INTS8c.518+251T>G (n.518+251T>G)
c.191+251T>G (n.191+251T>G)
c.377+251T>G (n.377+251T>G)
c.480+251T>G
c.395+251T>G (n.395+251T>G)
n.643+251T>G
n.660+251T>G
c.-766+251T>G (n.-766+251T>G)
n.663+251T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828044_94828045delinsTGCA1803689588INTS8c.518+251_518+252delinsTG (n.518+251_518+252delinsTG)
c.191+251_191+252delinsTG (n.191+251_191+252delinsTG)
c.377+251_377+252delinsTG (n.377+251_377+252delinsTG)
c.480+251_480+252delinsTG
c.395+251_395+252delinsTG (n.395+251_395+252delinsTG)
n.643+251_643+252delinsTG
n.660+251_660+252delinsTG
c.-766+251_-766+252delinsTG (n.-766+251_-766+252delinsTG)
n.663+251_663+252delinsTG
8g.94828045_94828046delCA181441028INTS8c.518+252_518+253del (n.518+252_518+253del)
c.191+252_191+253del (n.191+252_191+253del)
c.377+252_377+253del (n.377+252_377+253del)
c.480+252_480+253del
c.395+252_395+253del (n.395+252_395+253del)
n.643+252_643+253del
n.660+252_660+253del
c.-766+252_-766+253del (n.-766+252_-766+253del)
n.663+252_663+253del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828045delCA181441029INTS8c.518+252del (n.518+252del)
c.191+252del (n.191+252del)
c.377+252del (n.377+252del)
c.480+252del
c.395+252del (n.395+252del)
n.643+252del
n.660+252del
c.-766+252del (n.-766+252del)
n.663+252del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828045G=CA1803689593INTS8c.518+252G= (n.518+252G=)
c.191+252G= (n.191+252G=)
c.377+252G= (n.377+252G=)
c.480+252G=
c.395+252G= (n.395+252G=)
n.643+252G=
n.660+252G=
c.-766+252G= (n.-766+252G=)
n.663+252G=
8g.94828045G>TCA181441038INTS8c.518+252G>T (n.518+252G>T)
c.191+252G>T (n.191+252G>T)
c.377+252G>T (n.377+252G>T)
c.480+252G>T
c.395+252G>T (n.395+252G>T)
n.643+252G>T
n.660+252G>T
c.-766+252G>T (n.-766+252G>T)
n.663+252G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828045_94828048delinsGTTTCA1803689590INTS8c.518+252_518+255delinsGTTT (n.518+252_518+255delinsGTTT)
c.191+252_191+255delinsGTTT (n.191+252_191+255delinsGTTT)
c.377+252_377+255delinsGTTT (n.377+252_377+255delinsGTTT)
c.480+252_480+255delinsGTTT
c.395+252_395+255delinsGTTT (n.395+252_395+255delinsGTTT)
n.643+252_643+255delinsGTTT
n.660+252_660+255delinsGTTT
c.-766+252_-766+255delinsGTTT (n.-766+252_-766+255delinsGTTT)
n.663+252_663+255delinsGTTT
8g.94828046T>ACA1116830264INTS8c.518+253T>A (n.518+253T>A)
c.191+253T>A (n.191+253T>A)
c.377+253T>A (n.377+253T>A)
c.480+253T>A
c.395+253T>A (n.395+253T>A)
n.643+253T>A
n.660+253T>A
c.-766+253T>A (n.-766+253T>A)
n.663+253T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828046T>GCA181441070INTS8c.518+253T>G (n.518+253T>G)
c.191+253T>G (n.191+253T>G)
c.377+253T>G (n.377+253T>G)
c.480+253T>G
c.395+253T>G (n.395+253T>G)
n.643+253T>G
n.660+253T>G
c.-766+253T>G (n.-766+253T>G)
n.663+253T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828046T=CA1803689605INTS8c.518+253T= (n.518+253T=)
c.191+253T= (n.191+253T=)
c.377+253T= (n.377+253T=)
c.480+253T=
c.395+253T= (n.395+253T=)
n.643+253T=
n.660+253T=
c.-766+253T= (n.-766+253T=)
n.663+253T=
8g.94828057_94828058insTTTTTTTTTTTTTCA918319461INTS8c.518+264_518+265insTTTTTTTTTTTTT (n.518+264_518+265insTTTTTTTTTTTTT)
c.191+264_191+265insTTTTTTTTTTTTT (n.191+264_191+265insTTTTTTTTTTTTT)
c.377+264_377+265insTTTTTTTTTTTTT (n.377+264_377+265insTTTTTTTTTTTTT)
c.480+264_480+265insTTTTTTTTTTTTT
c.395+264_395+265insTTTTTTTTTTTTT (n.395+264_395+265insTTTTTTTTTTTTT)
n.643+264_643+265insTTTTTTTTTTTTT
n.660+264_660+265insTTTTTTTTTTTTT
c.-766+264_-766+265insTTTTTTTTTTTTT (n.-766+264_-766+265insTTTTTTTTTTTTT)
n.663+264_663+265insTTTTTTTTTTTTT
 dbSNP
8g.94828057dupCA583434514INTS8c.518+264dup (n.518+264dup)
c.191+264dup (n.191+264dup)
c.377+264dup (n.377+264dup)
c.480+264dup
c.395+264dup (n.395+264dup)
n.643+264dup
n.660+264dup
c.-766+264dup (n.-766+264dup)
n.663+264dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828056_94828057dupCA1116830261INTS8c.518+263_518+264dup (n.518+263_518+264dup)
c.191+263_191+264dup (n.191+263_191+264dup)
c.377+263_377+264dup (n.377+263_377+264dup)
c.480+263_480+264dup
c.395+263_395+264dup (n.395+263_395+264dup)
n.643+263_643+264dup
n.660+263_660+264dup
c.-766+263_-766+264dup (n.-766+263_-766+264dup)
n.663+263_663+264dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828055_94828057dupCA1116830262INTS8c.518+262_518+264dup (n.518+262_518+264dup)
c.191+262_191+264dup (n.191+262_191+264dup)
c.377+262_377+264dup (n.377+262_377+264dup)
c.480+262_480+264dup
c.395+262_395+264dup (n.395+262_395+264dup)
n.643+262_643+264dup
n.660+262_660+264dup
c.-766+262_-766+264dup (n.-766+262_-766+264dup)
n.663+262_663+264dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828054_94828057dupCA583434515INTS8c.518+261_518+264dup (n.518+261_518+264dup)
c.191+261_191+264dup (n.191+261_191+264dup)
c.377+261_377+264dup (n.377+261_377+264dup)
c.480+261_480+264dup
c.395+261_395+264dup (n.395+261_395+264dup)
n.643+261_643+264dup
n.660+261_660+264dup
c.-766+261_-766+264dup (n.-766+261_-766+264dup)
n.663+261_663+264dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828053_94828057dupCA1116830263INTS8c.518+260_518+264dup (n.518+260_518+264dup)
c.191+260_191+264dup (n.191+260_191+264dup)
c.377+260_377+264dup (n.377+260_377+264dup)
c.480+260_480+264dup
c.395+260_395+264dup (n.395+260_395+264dup)
n.643+260_643+264dup
n.660+260_660+264dup
c.-766+260_-766+264dup (n.-766+260_-766+264dup)
n.663+260_663+264dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828052_94828057dupCA918319463INTS8c.518+259_518+264dup (n.518+259_518+264dup)
c.191+259_191+264dup (n.191+259_191+264dup)
c.377+259_377+264dup (n.377+259_377+264dup)
c.480+259_480+264dup
c.395+259_395+264dup (n.395+259_395+264dup)
n.643+259_643+264dup
n.660+259_660+264dup
c.-766+259_-766+264dup (n.-766+259_-766+264dup)
n.663+259_663+264dup
 dbSNP
8g.94828057delCA181441048INTS8c.518+264del (n.518+264del)
c.191+264del (n.191+264del)
c.377+264del (n.377+264del)
c.480+264del
c.395+264del (n.395+264del)
n.643+264del
n.660+264del
c.-766+264del (n.-766+264del)
n.663+264del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.94828056_94828057delCA181441053INTS8c.518+263_518+264del (n.518+263_518+264del)
c.191+263_191+264del (n.191+263_191+264del)
c.377+263_377+264del (n.377+263_377+264del)
c.480+263_480+264del
c.395+263_395+264del (n.395+263_395+264del)
n.643+263_643+264del
n.660+263_660+264del
c.-766+263_-766+264del (n.-766+263_-766+264del)
n.663+263_663+264del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828055_94828057delCA857153681INTS8c.518+262_518+264del (n.518+262_518+264del)
c.191+262_191+264del (n.191+262_191+264del)
c.377+262_377+264del (n.377+262_377+264del)
c.480+262_480+264del
c.395+262_395+264del (n.395+262_395+264del)
n.643+262_643+264del
n.660+262_660+264del
c.-766+262_-766+264del (n.-766+262_-766+264del)
n.663+262_663+264del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828046_94828047insGCA1116830265INTS8c.518+253_518+254insG (n.518+253_518+254insG)
c.191+253_191+254insG (n.191+253_191+254insG)
c.377+253_377+254insG (n.377+253_377+254insG)
c.480+253_480+254insG
c.395+253_395+254insG (n.395+253_395+254insG)
n.643+253_643+254insG
n.660+253_660+254insG
c.-766+253_-766+254insG (n.-766+253_-766+254insG)
n.663+253_663+254insG
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828047T>ACA1803689624INTS8c.518+254T>A (n.518+254T>A)
c.191+254T>A (n.191+254T>A)
c.377+254T>A (n.377+254T>A)
c.480+254T>A
c.395+254T>A (n.395+254T>A)
n.643+254T>A
n.660+254T>A
c.-766+254T>A (n.-766+254T>A)
n.663+254T>A
 dbSNP
8g.94828047T>GCA181441071INTS8c.518+254T>G (n.518+254T>G)
c.191+254T>G (n.191+254T>G)
c.377+254T>G (n.377+254T>G)
c.480+254T>G
c.395+254T>G (n.395+254T>G)
n.643+254T>G
n.660+254T>G
c.-766+254T>G (n.-766+254T>G)
n.663+254T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828047T=CA1803689623INTS8c.518+254T= (n.518+254T=)
c.191+254T= (n.191+254T=)
c.377+254T= (n.377+254T=)
c.480+254T=
c.395+254T= (n.395+254T=)
n.643+254T=
n.660+254T=
c.-766+254T= (n.-766+254T=)
n.663+254T=
8g.94828047_94828048insGCA1803689628INTS8c.518+254_518+255insG (n.518+254_518+255insG)
c.191+254_191+255insG (n.191+254_191+255insG)
c.377+254_377+255insG (n.377+254_377+255insG)
c.480+254_480+255insG
c.395+254_395+255insG (n.395+254_395+255insG)
n.643+254_643+255insG
n.660+254_660+255insG
c.-766+254_-766+255insG (n.-766+254_-766+255insG)
n.663+254_663+255insG
 dbSNP
8g.94828048T>GCA857153706INTS8c.518+255T>G (n.518+255T>G)
c.191+255T>G (n.191+255T>G)
c.377+255T>G (n.377+255T>G)
c.480+255T>G
c.395+255T>G (n.395+255T>G)
n.643+255T>G
n.660+255T>G
c.-766+255T>G (n.-766+255T>G)
n.663+255T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828048T=CA1803689627INTS8c.518+255T= (n.518+255T=)
c.191+255T= (n.191+255T=)
c.377+255T= (n.377+255T=)
c.480+255T=
c.395+255T= (n.395+255T=)
n.643+255T=
n.660+255T=
c.-766+255T= (n.-766+255T=)
n.663+255T=
8g.94828051T>CCA1803689631INTS8c.518+258T>C (n.518+258T>C)
c.191+258T>C (n.191+258T>C)
c.377+258T>C (n.377+258T>C)
c.480+258T>C
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n.643+258T>C
n.660+258T>C
c.-766+258T>C (n.-766+258T>C)
n.663+258T>C
 dbSNP
8g.94828051T=CA1803689630INTS8c.518+258T= (n.518+258T=)
c.191+258T= (n.191+258T=)
c.377+258T= (n.377+258T=)
c.480+258T=
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n.643+258T=
n.660+258T=
c.-766+258T= (n.-766+258T=)
n.663+258T=
8g.94828051_94828052insGTTTTTTGCA2521781505INTS8c.518+258_518+259insGTTTTTTG (n.518+258_518+259insGTTTTTTG)
c.191+258_191+259insGTTTTTTG (n.191+258_191+259insGTTTTTTG)
c.377+258_377+259insGTTTTTTG (n.377+258_377+259insGTTTTTTG)
c.480+258_480+259insGTTTTTTG
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n.643+258_643+259insGTTTTTTG
n.660+258_660+259insGTTTTTTG
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n.663+258_663+259insGTTTTTTG
8g.94828052T>GCA857153711INTS8c.518+259T>G (n.518+259T>G)
c.191+259T>G (n.191+259T>G)
c.377+259T>G (n.377+259T>G)
c.480+259T>G
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n.643+259T>G
n.660+259T>G
c.-766+259T>G (n.-766+259T>G)
n.663+259T>G
 dbSNP
8g.94828052T=CA1803689635INTS8c.518+259T= (n.518+259T=)
c.191+259T= (n.191+259T=)
c.377+259T= (n.377+259T=)
c.480+259T=
c.395+259T= (n.395+259T=)
n.643+259T=
n.660+259T=
c.-766+259T= (n.-766+259T=)
n.663+259T=
8g.94828053T>ACA1116830266INTS8c.518+260T>A (n.518+260T>A)
c.191+260T>A (n.191+260T>A)
c.377+260T>A (n.377+260T>A)
c.480+260T>A
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n.643+260T>A
n.660+260T>A
c.-766+260T>A (n.-766+260T>A)
n.663+260T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828053T=CA1803689637INTS8c.518+260T= (n.518+260T=)
c.191+260T= (n.191+260T=)
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n.643+260T=
n.660+260T=
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n.663+260T=
8g.94828056T>GCA652567258INTS8c.518+263T>G (n.518+263T>G)
c.191+263T>G (n.191+263T>G)
c.377+263T>G (n.377+263T>G)
c.480+263T>G
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n.643+263T>G
n.660+263T>G
c.-766+263T>G (n.-766+263T>G)
n.663+263T>G
 dbSNP
8g.94828056T=CA1803689644INTS8c.518+263T= (n.518+263T=)
c.191+263T= (n.191+263T=)
c.377+263T= (n.377+263T=)
c.480+263T=
c.395+263T= (n.395+263T=)
n.643+263T=
n.660+263T=
c.-766+263T= (n.-766+263T=)
n.663+263T=
8g.94828056_94828058delinsTTGCA1803689640INTS8c.518+263_518+265delinsTTG (n.518+263_518+265delinsTTG)
c.191+263_191+265delinsTTG (n.191+263_191+265delinsTTG)
c.377+263_377+265delinsTTG (n.377+263_377+265delinsTTG)
c.480+263_480+265delinsTTG
c.395+263_395+265delinsTTG (n.395+263_395+265delinsTTG)
n.643+263_643+265delinsTTG
n.660+263_660+265delinsTTG
c.-766+263_-766+265delinsTTG (n.-766+263_-766+265delinsTTG)
n.663+263_663+265delinsTTG
8g.94828056_94828059delinsTTGACA1803689642INTS8c.518+263_518+266delinsTTGA (n.518+263_518+266delinsTTGA)
c.191+263_191+266delinsTTGA (n.191+263_191+266delinsTTGA)
c.377+263_377+266delinsTTGA (n.377+263_377+266delinsTTGA)
c.480+263_480+266delinsTTGA
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n.643+263_643+266delinsTTGA
n.660+263_660+266delinsTTGA
c.-766+263_-766+266delinsTTGA (n.-766+263_-766+266delinsTTGA)
n.663+263_663+266delinsTTGA
8g.94828057T>ACA652567264INTS8c.518+264T>A (n.518+264T>A)
c.191+264T>A (n.191+264T>A)
c.377+264T>A (n.377+264T>A)
c.480+264T>A
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n.643+264T>A
n.660+264T>A
c.-766+264T>A (n.-766+264T>A)
n.663+264T>A
8g.94828057_94828058delCA181441084INTS8c.518+264_518+265del (n.518+264_518+265del)
c.191+264_191+265del (n.191+264_191+265del)
c.377+264_377+265del (n.377+264_377+265del)
c.480+264_480+265del
c.395+264_395+265del (n.395+264_395+265del)
n.643+264_643+265del
n.660+264_660+265del
c.-766+264_-766+265del (n.-766+264_-766+265del)
n.663+264_663+265del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828057_94828058delinsTGCA1803689651INTS8c.518+264_518+265delinsTG (n.518+264_518+265delinsTG)
c.191+264_191+265delinsTG (n.191+264_191+265delinsTG)
c.377+264_377+265delinsTG (n.377+264_377+265delinsTG)
c.480+264_480+265delinsTG
c.395+264_395+265delinsTG (n.395+264_395+265delinsTG)
n.643+264_643+265delinsTG
n.660+264_660+265delinsTG
c.-766+264_-766+265delinsTG (n.-766+264_-766+265delinsTG)
n.663+264_663+265delinsTG
8g.94828057_94828059delCA181441081INTS8c.518+264_518+266del (n.518+264_518+266del)
c.191+264_191+266del (n.191+264_191+266del)
c.377+264_377+266del (n.377+264_377+266del)
c.480+264_480+266del
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n.643+264_643+266del
n.660+264_660+266del
c.-766+264_-766+266del (n.-766+264_-766+266del)
n.663+264_663+266del
 dbSNP
8g.94828057_94828059delinsTGACA1803689654INTS8c.518+264_518+266delinsTGA (n.518+264_518+266delinsTGA)
c.191+264_191+266delinsTGA (n.191+264_191+266delinsTGA)
c.377+264_377+266delinsTGA (n.377+264_377+266delinsTGA)
c.480+264_480+266delinsTGA
c.395+264_395+266delinsTGA (n.395+264_395+266delinsTGA)
n.643+264_643+266delinsTGA
n.660+264_660+266delinsTGA
c.-766+264_-766+266delinsTGA (n.-766+264_-766+266delinsTGA)
n.663+264_663+266delinsTGA
8g.94828058delCA462302465INTS8c.518+265del (n.518+265del)
c.191+265del (n.191+265del)
c.377+265del (n.377+265del)
c.480+265del
c.395+265del (n.395+265del)
n.643+265del
n.660+265del
c.-766+265del (n.-766+265del)
n.663+265del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828058G=CA1803689661INTS8c.518+265G= (n.518+265G=)
c.191+265G= (n.191+265G=)
c.377+265G= (n.377+265G=)
c.480+265G=
c.395+265G= (n.395+265G=)
n.643+265G=
n.660+265G=
c.-766+265G= (n.-766+265G=)
n.663+265G=
8g.94828058G>TCA583434516INTS8c.518+265G>T (n.518+265G>T)
c.191+265G>T (n.191+265G>T)
c.377+265G>T (n.377+265G>T)
c.480+265G>T
c.395+265G>T (n.395+265G>T)
n.643+265G>T
n.660+265G>T
c.-766+265G>T (n.-766+265G>T)
n.663+265G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828058_94828061delCA2781352092INTS8c.518+265_518+268del (n.518+265_518+268del)
c.191+265_191+268del (n.191+265_191+268del)
c.377+265_377+268del (n.377+265_377+268del)
c.480+265_480+268del
c.395+265_395+268del (n.395+265_395+268del)
n.643+265_643+268del
n.660+265_660+268del
c.-766+265_-766+268del (n.-766+265_-766+268del)
n.663+265_663+268del
8g.94828060_94828061delCA583434517INTS8c.518+267_518+268del (n.518+267_518+268del)
c.191+267_191+268del (n.191+267_191+268del)
c.377+267_377+268del (n.377+267_377+268del)
c.480+267_480+268del
c.395+267_395+268del (n.395+267_395+268del)
n.643+267_643+268del
n.660+267_660+268del
c.-766+267_-766+268del (n.-766+267_-766+268del)
n.663+267_663+268del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828059delCA1116830267INTS8c.518+266del (n.518+266del)
c.191+266del (n.191+266del)
c.377+266del (n.377+266del)
c.480+266del
c.395+266del (n.395+266del)
n.643+266del
n.660+266del
c.-766+266del (n.-766+266del)
n.663+266del
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828059A>TCA1116830268INTS8c.518+266A>T (n.518+266A>T)
c.191+266A>T (n.191+266A>T)
c.377+266A>T (n.377+266A>T)
c.480+266A>T
c.395+266A>T (n.395+266A>T)
n.643+266A>T
n.660+266A>T
c.-766+266A>T (n.-766+266A>T)
n.663+266A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828060G>ACA583434518INTS8c.518+267G>A (n.518+267G>A)
c.191+267G>A (n.191+267G>A)
c.377+267G>A (n.377+267G>A)
c.480+267G>A
c.395+267G>A (n.395+267G>A)
n.643+267G>A
n.660+267G>A
c.-766+267G>A (n.-766+267G>A)
n.663+267G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828060G=CA1803689664INTS8c.518+267G= (n.518+267G=)
c.191+267G= (n.191+267G=)
c.377+267G= (n.377+267G=)
c.480+267G=
c.395+267G= (n.395+267G=)
n.643+267G=
n.660+267G=
c.-766+267G= (n.-766+267G=)
n.663+267G=
8g.94828060G>TCA1116830269INTS8c.518+267G>T (n.518+267G>T)
c.191+267G>T (n.191+267G>T)
c.377+267G>T (n.377+267G>T)
c.480+267G>T
c.395+267G>T (n.395+267G>T)
n.643+267G>T
n.660+267G>T
c.-766+267G>T (n.-766+267G>T)
n.663+267G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828061A=CA1803689669INTS8c.518+268A= (n.518+268A=)
c.191+268A= (n.191+268A=)
c.377+268A= (n.377+268A=)
c.480+268A=
c.395+268A= (n.395+268A=)
n.643+268A=
n.660+268A=
c.-766+268A= (n.-766+268A=)
n.663+268A=
8g.94828061A>GCA583434519INTS8c.518+268A>G (n.518+268A>G)
c.191+268A>G (n.191+268A>G)
c.377+268A>G (n.377+268A>G)
c.480+268A>G
c.395+268A>G (n.395+268A>G)
n.643+268A>G
n.660+268A>G
c.-766+268A>G (n.-766+268A>G)
n.663+268A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828061A>TCA1116830270INTS8c.518+268A>T (n.518+268A>T)
c.191+268A>T (n.191+268A>T)
c.377+268A>T (n.377+268A>T)
c.480+268A>T
c.395+268A>T (n.395+268A>T)
n.643+268A>T
n.660+268A>T
c.-766+268A>T (n.-766+268A>T)
n.663+268A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828062_94828063insTTCA2781352093INTS8c.518+269_518+270insTT (n.518+269_518+270insTT)
c.191+269_191+270insTT (n.191+269_191+270insTT)
c.377+269_377+270insTT (n.377+269_377+270insTT)
c.480+269_480+270insTT
c.395+269_395+270insTT (n.395+269_395+270insTT)
n.643+269_643+270insTT
n.660+269_660+270insTT
c.-766+269_-766+270insTT (n.-766+269_-766+270insTT)
n.663+269_663+270insTT
8g.94828063G=CA1803689674INTS8c.518+270G= (n.518+270G=)
c.191+270G= (n.191+270G=)
c.377+270G= (n.377+270G=)
c.480+270G=
c.395+270G= (n.395+270G=)
n.643+270G=
n.660+270G=
c.-766+270G= (n.-766+270G=)
n.663+270G=
8g.94828063G>TCA583434520INTS8c.518+270G>T (n.518+270G>T)
c.191+270G>T (n.191+270G>T)
c.377+270G>T (n.377+270G>T)
c.480+270G>T
c.395+270G>T (n.395+270G>T)
n.643+270G>T
n.660+270G>T
c.-766+270G>T (n.-766+270G>T)
n.663+270G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828065A>GCA1116830272INTS8c.518+272A>G (n.518+272A>G)
c.191+272A>G (n.191+272A>G)
c.377+272A>G (n.377+272A>G)
c.480+272A>G
c.395+272A>G (n.395+272A>G)
n.643+272A>G
n.660+272A>G
c.-766+272A>G (n.-766+272A>G)
n.663+272A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828065A>TCA1116830271INTS8c.518+272A>T (n.518+272A>T)
c.191+272A>T (n.191+272A>T)
c.377+272A>T (n.377+272A>T)
c.480+272A>T
c.395+272A>T (n.395+272A>T)
n.643+272A>T
n.660+272A>T
c.-766+272A>T (n.-766+272A>T)
n.663+272A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828066_94828070delinsGACTCCA1803689677INTS8c.518+273_518+277delinsGACTC (n.518+273_518+277delinsGACTC)
c.191+273_191+277delinsGACTC (n.191+273_191+277delinsGACTC)
c.377+273_377+277delinsGACTC (n.377+273_377+277delinsGACTC)
c.480+273_480+277delinsGACTC
c.395+273_395+277delinsGACTC (n.395+273_395+277delinsGACTC)
n.643+273_643+277delinsGACTC
n.660+273_660+277delinsGACTC
c.-766+273_-766+277delinsGACTC (n.-766+273_-766+277delinsGACTC)
n.663+273_663+277delinsGACTC
8g.94828067A=CA1803689680INTS8c.518+274A= (n.518+274A=)
c.191+274A= (n.191+274A=)
c.377+274A= (n.377+274A=)
c.480+274A=
c.395+274A= (n.395+274A=)
n.643+274A=
n.660+274A=
c.-766+274A= (n.-766+274A=)
n.663+274A=
8g.94828067A>CCA1116830273INTS8c.518+274A>C (n.518+274A>C)
c.191+274A>C (n.191+274A>C)
c.377+274A>C (n.377+274A>C)
c.480+274A>C
c.395+274A>C (n.395+274A>C)
n.643+274A>C
n.660+274A>C
c.-766+274A>C (n.-766+274A>C)
n.663+274A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828067A>GCA1116830274INTS8c.518+274A>G (n.518+274A>G)
c.191+274A>G (n.191+274A>G)
c.377+274A>G (n.377+274A>G)
c.480+274A>G
c.395+274A>G (n.395+274A>G)
n.643+274A>G
n.660+274A>G
c.-766+274A>G (n.-766+274A>G)
n.663+274A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828067A>TCA583434522INTS8c.518+274A>T (n.518+274A>T)
c.191+274A>T (n.191+274A>T)
c.377+274A>T (n.377+274A>T)
c.480+274A>T
c.395+274A>T (n.395+274A>T)
n.643+274A>T
n.660+274A>T
c.-766+274A>T (n.-766+274A>T)
n.663+274A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828071_94828074delCA583434521INTS8c.518+278_518+281del (n.518+278_518+281del)
c.191+278_191+281del (n.191+278_191+281del)
c.377+278_377+281del (n.377+278_377+281del)
c.480+278_480+281del
c.395+278_395+281del (n.395+278_395+281del)
n.643+278_643+281del
n.660+278_660+281del
c.-766+278_-766+281del (n.-766+278_-766+281del)
n.663+278_663+281del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828069T>GCA1116830275INTS8c.518+276T>G (n.518+276T>G)
c.191+276T>G (n.191+276T>G)
c.377+276T>G (n.377+276T>G)
c.480+276T>G
c.395+276T>G (n.395+276T>G)
n.643+276T>G
n.660+276T>G
c.-766+276T>G (n.-766+276T>G)
n.663+276T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828070C=CA1803689682INTS8c.518+277C= (n.518+277C=)
c.191+277C= (n.191+277C=)
c.377+277C= (n.377+277C=)
c.480+277C=
c.395+277C= (n.395+277C=)
n.643+277C=
n.660+277C=
c.-766+277C= (n.-766+277C=)
n.663+277C=
8g.94828070C>TCA857153725INTS8c.518+277C>T (n.518+277C>T)
c.191+277C>T (n.191+277C>T)
c.377+277C>T (n.377+277C>T)
c.480+277C>T
c.395+277C>T (n.395+277C>T)
n.643+277C>T
n.660+277C>T
c.-766+277C>T (n.-766+277C>T)
n.663+277C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828071A>CCA1116830276INTS8c.518+278A>C (n.518+278A>C)
c.191+278A>C (n.191+278A>C)
c.377+278A>C (n.377+278A>C)
c.480+278A>C
c.395+278A>C (n.395+278A>C)
n.643+278A>C
n.660+278A>C
c.-766+278A>C (n.-766+278A>C)
n.663+278A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828072C=CA1803689685INTS8c.518+279C= (n.518+279C=)
c.191+279C= (n.191+279C=)
c.377+279C= (n.377+279C=)
c.480+279C=
c.395+279C= (n.395+279C=)
n.643+279C=
n.660+279C=
c.-766+279C= (n.-766+279C=)
n.663+279C=
8g.94828072C>GCA181441091INTS8c.518+279C>G (n.518+279C>G)
c.191+279C>G (n.191+279C>G)
c.377+279C>G (n.377+279C>G)
c.480+279C>G
c.395+279C>G (n.395+279C>G)
n.643+279C>G
n.660+279C>G
c.-766+279C>G (n.-766+279C>G)
n.663+279C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828073T>GCA181441103INTS8c.518+280T>G (n.518+280T>G)
c.191+280T>G (n.191+280T>G)
c.377+280T>G (n.377+280T>G)
c.480+280T>G
c.395+280T>G (n.395+280T>G)
n.643+280T>G
n.660+280T>G
c.-766+280T>G (n.-766+280T>G)
n.663+280T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828073T=CA1803689688INTS8c.518+280T= (n.518+280T=)
c.191+280T= (n.191+280T=)
c.377+280T= (n.377+280T=)
c.480+280T=
c.395+280T= (n.395+280T=)
n.643+280T=
n.660+280T=
c.-766+280T= (n.-766+280T=)
n.663+280T=
8g.94828074C=CA1803689691INTS8c.518+281C= (n.518+281C=)
c.191+281C= (n.191+281C=)
c.377+281C= (n.377+281C=)
c.480+281C=
c.395+281C= (n.395+281C=)
n.643+281C=
n.660+281C=
c.-766+281C= (n.-766+281C=)
n.663+281C=
8g.94828074C>GCA1803689694INTS8c.518+281C>G (n.518+281C>G)
c.191+281C>G (n.191+281C>G)
c.377+281C>G (n.377+281C>G)
c.480+281C>G
c.395+281C>G (n.395+281C>G)
n.643+281C>G
n.660+281C>G
c.-766+281C>G (n.-766+281C>G)
n.663+281C>G
 dbSNP
8g.94828074C>TCA181441105INTS8c.518+281C>T (n.518+281C>T)
c.191+281C>T (n.191+281C>T)
c.377+281C>T (n.377+281C>T)
c.480+281C>T
c.395+281C>T (n.395+281C>T)
n.643+281C>T
n.660+281C>T
c.-766+281C>T (n.-766+281C>T)
n.663+281C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828075T>CCA652567270INTS8c.518+282T>C (n.518+282T>C)
c.191+282T>C (n.191+282T>C)
c.377+282T>C (n.377+282T>C)
c.480+282T>C
c.395+282T>C (n.395+282T>C)
n.643+282T>C
n.660+282T>C
c.-766+282T>C (n.-766+282T>C)
n.663+282T>C
 COSMIC

Number of alleles fetched