Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.663+173T>G
dbSNP
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n.663+178G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94827973T>CCA1803689505INTS8c.518+180T>C (n.518+180T>C)
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n.663+180T>C
dbSNP
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c.191+180T= (n.191+180T=)
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8g.94827974A=CA1803689512INTS8c.518+181A= (n.518+181A=)
c.191+181A= (n.191+181A=)
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c.395+181A= (n.395+181A=)
n.643+181A=
n.660+181A=
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n.663+181A=
8g.94827974A>TCA181440949INTS8c.518+181A>T (n.518+181A>T)
c.191+181A>T (n.191+181A>T)
c.377+181A>T (n.377+181A>T)
c.480+181A>T
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n.643+181A>T
n.660+181A>T
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n.663+181A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.191+181dup (n.191+181dup)
c.377+181dup (n.377+181dup)
c.480+181dup
c.395+181dup (n.395+181dup)
n.643+181dup
n.660+181dup
c.-766+181dup (n.-766+181dup)
n.663+181dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94827976A=CA1803689515INTS8c.518+183A= (n.518+183A=)
c.191+183A= (n.191+183A=)
c.377+183A= (n.377+183A=)
c.480+183A=
c.395+183A= (n.395+183A=)
n.643+183A=
n.660+183A=
c.-766+183A= (n.-766+183A=)
n.663+183A=
8g.94827976A>GCA181440953INTS8c.518+183A>G (n.518+183A>G)
c.191+183A>G (n.191+183A>G)
c.377+183A>G (n.377+183A>G)
c.480+183A>G
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n.643+183A>G
n.660+183A>G
c.-766+183A>G (n.-766+183A>G)
n.663+183A>G
dbSNP
8g.94827977G>ACA1116830253INTS8c.518+184G>A (n.518+184G>A)
c.191+184G>A (n.191+184G>A)
c.377+184G>A (n.377+184G>A)
c.480+184G>A
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n.643+184G>A
n.660+184G>A
c.-766+184G>A (n.-766+184G>A)
n.663+184G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94827977G=CA1803689516INTS8c.518+184G= (n.518+184G=)
c.191+184G= (n.191+184G=)
c.377+184G= (n.377+184G=)
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n.660+184G=
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n.663+184G=
8g.94827979G>ACA857153640INTS8c.518+186G>A (n.518+186G>A)
c.191+186G>A (n.191+186G>A)
c.377+186G>A (n.377+186G>A)
c.480+186G>A
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n.660+186G>A
c.-766+186G>A (n.-766+186G>A)
n.663+186G>A
dbSNP
8g.94827979G=CA1803689517INTS8c.518+186G= (n.518+186G=)
c.191+186G= (n.191+186G=)
c.377+186G= (n.377+186G=)
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n.660+186G=
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n.663+186G=
8g.94827980T>CCA2781352084INTS8c.518+187T>C (n.518+187T>C)
c.191+187T>C (n.191+187T>C)
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c.480+187T>C
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n.660+187T>C
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n.663+187T>C
8g.94827985A>GCA652567249INTS8c.518+192A>G (n.518+192A>G)
c.191+192A>G (n.191+192A>G)
c.377+192A>G (n.377+192A>G)
c.480+192A>G
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n.660+192A>G
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n.663+192A>G
COSMIC
8g.94827988dupCA2781352085INTS8c.518+195dup (n.518+195dup)
c.191+195dup (n.191+195dup)
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c.480+195dup
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n.643+195dup
n.660+195dup
c.-766+195dup (n.-766+195dup)
n.663+195dup
8g.94827990G>CCA1803689521INTS8c.518+197G>C (n.518+197G>C)
c.191+197G>C (n.191+197G>C)
c.377+197G>C (n.377+197G>C)
c.480+197G>C
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n.643+197G>C
n.660+197G>C
c.-766+197G>C (n.-766+197G>C)
n.663+197G>C
dbSNP
8g.94827990G=CA1803689519INTS8c.518+197G= (n.518+197G=)
c.191+197G= (n.191+197G=)
c.377+197G= (n.377+197G=)
c.480+197G=
c.395+197G= (n.395+197G=)
n.643+197G=
n.660+197G=
c.-766+197G= (n.-766+197G=)
n.663+197G=
8g.94827992_94828003delinsAAGTGCTTTGGGCA1803689525INTS8c.518+199_518+210delinsAAGTGCTTTGGG (n.518+199_518+210delinsAAGTGCTTTGGG)
c.191+199_191+210delinsAAGTGCTTTGGG (n.191+199_191+210delinsAAGTGCTTTGGG)
c.377+199_377+210delinsAAGTGCTTTGGG (n.377+199_377+210delinsAAGTGCTTTGGG)
c.480+199_480+210delinsAAGTGCTTTGGG
c.395+199_395+210delinsAAGTGCTTTGGG (n.395+199_395+210delinsAAGTGCTTTGGG)
n.643+199_643+210delinsAAGTGCTTTGGG
n.660+199_660+210delinsAAGTGCTTTGGG
c.-766+199_-766+210delinsAAGTGCTTTGGG (n.-766+199_-766+210delinsAAGTGCTTTGGG)
n.663+199_663+210delinsAAGTGCTTTGGG
8g.94827994_94828004delCA1803689526INTS8c.518+201_518+211del (n.518+201_518+211del)
c.191+201_191+211del (n.191+201_191+211del)
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c.480+201_480+211del
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n.643+201_643+211del
n.660+201_660+211del
c.-766+201_-766+211del (n.-766+201_-766+211del)
n.663+201_663+211del
dbSNP
8g.94827994G>ACA857153644INTS8c.518+201G>A (n.518+201G>A)
c.191+201G>A (n.191+201G>A)
c.377+201G>A (n.377+201G>A)
c.480+201G>A
c.395+201G>A (n.395+201G>A)
n.643+201G>A
n.660+201G>A
c.-766+201G>A (n.-766+201G>A)
n.663+201G>A
dbSNP
8g.94827994G=CA1803689528INTS8c.518+201G= (n.518+201G=)
c.191+201G= (n.191+201G=)
c.377+201G= (n.377+201G=)
c.480+201G=
c.395+201G= (n.395+201G=)
n.643+201G=
n.660+201G=
c.-766+201G= (n.-766+201G=)
n.663+201G=
8g.94828005A=CA1803689529INTS8c.518+212A= (n.518+212A=)
c.191+212A= (n.191+212A=)
c.377+212A= (n.377+212A=)
c.480+212A=
c.395+212A= (n.395+212A=)
n.643+212A=
n.660+212A=
c.-766+212A= (n.-766+212A=)
n.663+212A=
8g.94828005A>TCA181440959INTS8c.518+212A>T (n.518+212A>T)
c.191+212A>T (n.191+212A>T)
c.377+212A>T (n.377+212A>T)
c.480+212A>T
c.395+212A>T (n.395+212A>T)
n.643+212A>T
n.660+212A>T
c.-766+212A>T (n.-766+212A>T)
n.663+212A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828008G=CA1803689533INTS8c.518+215G= (n.518+215G=)
c.191+215G= (n.191+215G=)
c.377+215G= (n.377+215G=)
c.480+215G=
c.395+215G= (n.395+215G=)
n.643+215G=
n.660+215G=
c.-766+215G= (n.-766+215G=)
n.663+215G=
8g.94828008G>TCA181440971INTS8c.518+215G>T (n.518+215G>T)
c.191+215G>T (n.191+215G>T)
c.377+215G>T (n.377+215G>T)
c.480+215G>T
c.395+215G>T (n.395+215G>T)
n.643+215G>T
n.660+215G>T
c.-766+215G>T (n.-766+215G>T)
n.663+215G>T
dbSNP
8g.94828009T>GCA2500078406INTS8c.518+216T>G (n.518+216T>G)
c.191+216T>G (n.191+216T>G)
c.377+216T>G (n.377+216T>G)
c.480+216T>G
c.395+216T>G (n.395+216T>G)
n.643+216T>G
n.660+216T>G
c.-766+216T>G (n.-766+216T>G)
n.663+216T>G
8g.94828010G>CCA2781352086INTS8c.518+217G>C (n.518+217G>C)
c.191+217G>C (n.191+217G>C)
c.377+217G>C (n.377+217G>C)
c.480+217G>C
c.395+217G>C (n.395+217G>C)
n.643+217G>C
n.660+217G>C
c.-766+217G>C (n.-766+217G>C)
n.663+217G>C
8g.94828011C=CA1803689536INTS8c.518+218C= (n.518+218C=)
c.191+218C= (n.191+218C=)
c.377+218C= (n.377+218C=)
c.480+218C=
c.395+218C= (n.395+218C=)
n.643+218C=
n.660+218C=
c.-766+218C= (n.-766+218C=)
n.663+218C=
8g.94828011C>GCA181440981INTS8c.518+218C>G (n.518+218C>G)
c.191+218C>G (n.191+218C>G)
c.377+218C>G (n.377+218C>G)
c.480+218C>G
c.395+218C>G (n.395+218C>G)
n.643+218C>G
n.660+218C>G
c.-766+218C>G (n.-766+218C>G)
n.663+218C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828017A=CA1803689539INTS8c.518+224A= (n.518+224A=)
c.191+224A= (n.191+224A=)
c.377+224A= (n.377+224A=)
c.480+224A=
c.395+224A= (n.395+224A=)
n.643+224A=
n.660+224A=
c.-766+224A= (n.-766+224A=)
n.663+224A=
8g.94828017A>GCA1803689541INTS8c.518+224A>G (n.518+224A>G)
c.191+224A>G (n.191+224A>G)
c.377+224A>G (n.377+224A>G)
c.480+224A>G
c.395+224A>G (n.395+224A>G)
n.643+224A>G
n.660+224A>G
c.-766+224A>G (n.-766+224A>G)
n.663+224A>G
dbSNP
8g.94828018T>CCA181440986INTS8c.518+225T>C (n.518+225T>C)
c.191+225T>C (n.191+225T>C)
c.377+225T>C (n.377+225T>C)
c.480+225T>C
c.395+225T>C (n.395+225T>C)
n.643+225T>C
n.660+225T>C
c.-766+225T>C (n.-766+225T>C)
n.663+225T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828018T=CA1803689544INTS8c.518+225T= (n.518+225T=)
c.191+225T= (n.191+225T=)
c.377+225T= (n.377+225T=)
c.480+225T=
c.395+225T= (n.395+225T=)
n.643+225T=
n.660+225T=
c.-766+225T= (n.-766+225T=)
n.663+225T=
8g.94828019C=CA1803689549INTS8c.518+226C= (n.518+226C=)
c.191+226C= (n.191+226C=)
c.377+226C= (n.377+226C=)
c.480+226C=
c.395+226C= (n.395+226C=)
n.643+226C=
n.660+226C=
c.-766+226C= (n.-766+226C=)
n.663+226C=
8g.94828019C>TCA181440990INTS8c.518+226C>T (n.518+226C>T)
c.191+226C>T (n.191+226C>T)
c.377+226C>T (n.377+226C>T)
c.480+226C>T
c.395+226C>T (n.395+226C>T)
n.643+226C>T
n.660+226C>T
c.-766+226C>T (n.-766+226C>T)
n.663+226C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828022A=CA1803689552INTS8c.518+229A= (n.518+229A=)
c.191+229A= (n.191+229A=)
c.377+229A= (n.377+229A=)
c.480+229A=
c.395+229A= (n.395+229A=)
n.643+229A=
n.660+229A=
c.-766+229A= (n.-766+229A=)
n.663+229A=
8g.94828022A>CCA1803689554INTS8c.518+229A>C (n.518+229A>C)
c.191+229A>C (n.191+229A>C)
c.377+229A>C (n.377+229A>C)
c.480+229A>C
c.395+229A>C (n.395+229A>C)
n.643+229A>C
n.660+229A>C
c.-766+229A>C (n.-766+229A>C)
n.663+229A>C
dbSNP
8g.94828026_94828028delCA2602193713INTS8c.518+233_518+235del (n.518+233_518+235del)
c.191+233_191+235del (n.191+233_191+235del)
c.377+233_377+235del (n.377+233_377+235del)
c.480+233_480+235del
c.395+233_395+235del (n.395+233_395+235del)
n.643+233_643+235del
n.660+233_660+235del
c.-766+233_-766+235del (n.-766+233_-766+235del)
n.663+233_663+235del
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828027A=CA1803689558INTS8c.518+234A= (n.518+234A=)
c.191+234A= (n.191+234A=)
c.377+234A= (n.377+234A=)
c.480+234A=
c.395+234A= (n.395+234A=)
n.643+234A=
n.660+234A=
c.-766+234A= (n.-766+234A=)
n.663+234A=
8g.94828027A>GCA915667941INTS8c.518+234A>G (n.518+234A>G)
c.191+234A>G (n.191+234A>G)
c.377+234A>G (n.377+234A>G)
c.480+234A>G
c.395+234A>G (n.395+234A>G)
n.643+234A>G
n.660+234A>G
c.-766+234A>G (n.-766+234A>G)
n.663+234A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828030C=CA1803689559INTS8c.518+237C= (n.518+237C=)
c.191+237C= (n.191+237C=)
c.377+237C= (n.377+237C=)
c.480+237C=
c.395+237C= (n.395+237C=)
n.643+237C=
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dbSNP

Number of alleles fetched