Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.94827919_94827920delCA2687964384INTS8c.518+126_518+127del (n.518+126_518+127del)
c.191+126_191+127del (n.191+126_191+127del)
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c.480+126_480+127del
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n.643+126_643+127del
n.660+126_660+127del
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n.663+126_663+127del
gnomAD v4
8g.94827919T>CCA2687964387INTS8c.518+126T>C (n.518+126T>C)
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n.663+126T>C
gnomAD v4
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8g.94827920G>TCA2687964388INTS8c.518+127G>T (n.518+127G>T)
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n.663+127G>T
gnomAD v4
8g.94827920_94827921insGGGCCA1803689448INTS8c.518+127_518+128insGGGC (n.518+127_518+128insGGGC)
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n.663+127_663+128insGGGC
dbSNP
8g.94827921A>GCA2687964389INTS8c.518+128A>G (n.518+128A>G)
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n.663+128A>G
gnomAD v4
8g.94827922A=CA1803689449INTS8c.518+129A= (n.518+129A=)
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n.663+129A=
8g.94827922A>GCA1803689450INTS8c.518+129A>G (n.518+129A>G)
c.191+129A>G (n.191+129A>G)
c.377+129A>G (n.377+129A>G)
c.480+129A>G
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n.643+129A>G
n.660+129A>G
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n.663+129A>G
dbSNP
8g.94827923G>ACA1803689455INTS8c.518+130G>A (n.518+130G>A)
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c.377+130G>A (n.377+130G>A)
c.480+130G>A
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n.660+130G>A
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n.663+130G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94827923G=CA1803689452INTS8c.518+130G= (n.518+130G=)
c.191+130G= (n.191+130G=)
c.377+130G= (n.377+130G=)
c.480+130G=
c.395+130G= (n.395+130G=)
n.643+130G=
n.660+130G=
c.-766+130G= (n.-766+130G=)
n.663+130G=
8g.94827923G>TCA2687964390INTS8c.518+130G>T (n.518+130G>T)
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c.377+130G>T (n.377+130G>T)
c.480+130G>T
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n.643+130G>T
n.660+130G>T
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n.663+130G>T
gnomAD v4
8g.94827923_94827927delinsGGTTTCA1803689458INTS8c.518+130_518+134delinsGGTTT (n.518+130_518+134delinsGGTTT)
c.191+130_191+134delinsGGTTT (n.191+130_191+134delinsGGTTT)
c.377+130_377+134delinsGGTTT (n.377+130_377+134delinsGGTTT)
c.480+130_480+134delinsGGTTT
c.395+130_395+134delinsGGTTT (n.395+130_395+134delinsGGTTT)
n.643+130_643+134delinsGGTTT
n.660+130_660+134delinsGGTTT
c.-766+130_-766+134delinsGGTTT (n.-766+130_-766+134delinsGGTTT)
n.663+130_663+134delinsGGTTT
8g.94827924G>ACA857153608INTS8c.518+131G>A (n.518+131G>A)
c.191+131G>A (n.191+131G>A)
c.377+131G>A (n.377+131G>A)
c.480+131G>A
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n.643+131G>A
n.660+131G>A
c.-766+131G>A (n.-766+131G>A)
n.663+131G>A
dbSNP gnomAD v4
8g.94827924G=CA1803689462INTS8c.518+131G= (n.518+131G=)
c.191+131G= (n.191+131G=)
c.377+131G= (n.377+131G=)
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c.395+131G= (n.395+131G=)
n.643+131G=
n.660+131G=
c.-766+131G= (n.-766+131G=)
n.663+131G=
8g.94827924G>TCA2687964392INTS8c.518+131G>T (n.518+131G>T)
c.191+131G>T (n.191+131G>T)
c.377+131G>T (n.377+131G>T)
c.480+131G>T
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n.643+131G>T
n.660+131G>T
c.-766+131G>T (n.-766+131G>T)
n.663+131G>T
gnomAD v4
8g.94827929_94827932delCA1803689460INTS8c.518+136_518+139del (n.518+136_518+139del)
c.191+136_191+139del (n.191+136_191+139del)
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c.480+136_480+139del
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n.643+136_643+139del
n.660+136_660+139del
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n.663+136_663+139del
dbSNP gnomAD v4
8g.94827926T>CCA857153610INTS8c.518+133T>C (n.518+133T>C)
c.191+133T>C (n.191+133T>C)
c.377+133T>C (n.377+133T>C)
c.480+133T>C
c.395+133T>C (n.395+133T>C)
n.643+133T>C
n.660+133T>C
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n.663+133T>C
dbSNP gnomAD v4
8g.94827926T>GCA2687964393INTS8c.518+133T>G (n.518+133T>G)
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c.480+133T>G
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n.660+133T>G
c.-766+133T>G (n.-766+133T>G)
n.663+133T>G
gnomAD v4
8g.94827926T=CA1803689463INTS8c.518+133T= (n.518+133T=)
c.191+133T= (n.191+133T=)
c.377+133T= (n.377+133T=)
c.480+133T=
c.395+133T= (n.395+133T=)
n.643+133T=
n.660+133T=
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n.663+133T=
8g.94827927T>GCA1803689465INTS8c.518+134T>G (n.518+134T>G)
c.191+134T>G (n.191+134T>G)
c.377+134T>G (n.377+134T>G)
c.480+134T>G
c.395+134T>G (n.395+134T>G)
n.643+134T>G
n.660+134T>G
c.-766+134T>G (n.-766+134T>G)
n.663+134T>G
dbSNP gnomAD v4
8g.94827927T=CA1803689464INTS8c.518+134T= (n.518+134T=)
c.191+134T= (n.191+134T=)
c.377+134T= (n.377+134T=)
c.480+134T=
c.395+134T= (n.395+134T=)
n.643+134T=
n.660+134T=
c.-766+134T= (n.-766+134T=)
n.663+134T=
8g.94827928G>ACA1803689467INTS8c.518+135G>A (n.518+135G>A)
c.191+135G>A (n.191+135G>A)
c.377+135G>A (n.377+135G>A)
c.480+135G>A
c.395+135G>A (n.395+135G>A)
n.643+135G>A
n.660+135G>A
c.-766+135G>A (n.-766+135G>A)
n.663+135G>A
dbSNP gnomAD v4
8g.94827928G=CA1803689468INTS8c.518+135G= (n.518+135G=)
c.191+135G= (n.191+135G=)
c.377+135G= (n.377+135G=)
c.480+135G=
c.395+135G= (n.395+135G=)
n.643+135G=
n.660+135G=
c.-766+135G= (n.-766+135G=)
n.663+135G=
8g.94827929T>GCA2687964394INTS8c.518+136T>G (n.518+136T>G)
c.191+136T>G (n.191+136T>G)
c.377+136T>G (n.377+136T>G)
c.480+136T>G
c.395+136T>G (n.395+136T>G)
n.643+136T>G
n.660+136T>G
c.-766+136T>G (n.-766+136T>G)
n.663+136T>G
gnomAD v4
8g.94827930T>GCA181440938INTS8c.518+137T>G (n.518+137T>G)
c.191+137T>G (n.191+137T>G)
c.377+137T>G (n.377+137T>G)
c.480+137T>G
c.395+137T>G (n.395+137T>G)
n.643+137T>G
n.660+137T>G
c.-766+137T>G (n.-766+137T>G)
n.663+137T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94827930T=CA1803689470INTS8c.518+137T= (n.518+137T=)
c.191+137T= (n.191+137T=)
c.377+137T= (n.377+137T=)
c.480+137T=
c.395+137T= (n.395+137T=)
n.643+137T=
n.660+137T=
c.-766+137T= (n.-766+137T=)
n.663+137T=
8g.94827931T>CCA2687964395INTS8c.518+138T>C (n.518+138T>C)
c.191+138T>C (n.191+138T>C)
c.377+138T>C (n.377+138T>C)
c.480+138T>C
c.395+138T>C (n.395+138T>C)
n.643+138T>C
n.660+138T>C
c.-766+138T>C (n.-766+138T>C)
n.663+138T>C
gnomAD v4
8g.94827932G>TCA2687964396INTS8c.518+139G>T (n.518+139G>T)
c.191+139G>T (n.191+139G>T)
c.377+139G>T (n.377+139G>T)
c.480+139G>T
c.395+139G>T (n.395+139G>T)
n.643+139G>T
n.660+139G>T
c.-766+139G>T (n.-766+139G>T)
n.663+139G>T
gnomAD v4
8g.94827933A=CA1803689472INTS8c.518+140A= (n.518+140A=)
c.191+140A= (n.191+140A=)
c.377+140A= (n.377+140A=)
c.480+140A=
c.395+140A= (n.395+140A=)
n.643+140A=
n.660+140A=
c.-766+140A= (n.-766+140A=)
n.663+140A=
8g.94827933A>GCA857153613INTS8c.518+140A>G (n.518+140A>G)
c.191+140A>G (n.191+140A>G)
c.377+140A>G (n.377+140A>G)
c.480+140A>G
c.395+140A>G (n.395+140A>G)
n.643+140A>G
n.660+140A>G
c.-766+140A>G (n.-766+140A>G)
n.663+140A>G
dbSNP
8g.94827934_94827947delCA2687964397INTS8c.518+141_518+154del (n.518+141_518+154del)
c.191+141_191+154del (n.191+141_191+154del)
c.377+141_377+154del (n.377+141_377+154del)
c.480+141_480+154del
c.395+141_395+154del (n.395+141_395+154del)
n.643+141_643+154del
n.660+141_660+154del
c.-766+141_-766+154del (n.-766+141_-766+154del)
n.663+141_663+154del
gnomAD v4
8g.94827935G>TCA2687964398INTS8c.518+142G>T (n.518+142G>T)
c.191+142G>T (n.191+142G>T)
c.377+142G>T (n.377+142G>T)
c.480+142G>T
c.395+142G>T (n.395+142G>T)
n.643+142G>T
n.660+142G>T
c.-766+142G>T (n.-766+142G>T)
n.663+142G>T
gnomAD v4
8g.94827936G>ACA1803689476INTS8c.518+143G>A (n.518+143G>A)
c.191+143G>A (n.191+143G>A)
c.377+143G>A (n.377+143G>A)
c.480+143G>A
c.395+143G>A (n.395+143G>A)
n.643+143G>A
n.660+143G>A
c.-766+143G>A (n.-766+143G>A)
n.663+143G>A
dbSNP gnomAD v4
8g.94827936G=CA1803689475INTS8c.518+143G= (n.518+143G=)
c.191+143G= (n.191+143G=)
c.377+143G= (n.377+143G=)
c.480+143G=
c.395+143G= (n.395+143G=)
n.643+143G=
n.660+143G=
c.-766+143G= (n.-766+143G=)
n.663+143G=
8g.94827936G>TCA2687964399INTS8c.518+143G>T (n.518+143G>T)
c.191+143G>T (n.191+143G>T)
c.377+143G>T (n.377+143G>T)
c.480+143G>T
c.395+143G>T (n.395+143G>T)
n.643+143G>T
n.660+143G>T
c.-766+143G>T (n.-766+143G>T)
n.663+143G>T
gnomAD v4
8g.94827937A>GCA2687964400INTS8c.518+144A>G (n.518+144A>G)
c.191+144A>G (n.191+144A>G)
c.377+144A>G (n.377+144A>G)
c.480+144A>G
c.395+144A>G (n.395+144A>G)
n.643+144A>G
n.660+144A>G
c.-766+144A>G (n.-766+144A>G)
n.663+144A>G
gnomAD v4
8g.94827938G>ACA2687964401INTS8c.518+145G>A (n.518+145G>A)
c.191+145G>A (n.191+145G>A)
c.377+145G>A (n.377+145G>A)
c.480+145G>A
c.395+145G>A (n.395+145G>A)
n.643+145G>A
n.660+145G>A
c.-766+145G>A (n.-766+145G>A)
n.663+145G>A
gnomAD v4
8g.94827938G>TCA2687964402INTS8c.518+145G>T (n.518+145G>T)
c.191+145G>T (n.191+145G>T)
c.377+145G>T (n.377+145G>T)
c.480+145G>T
c.395+145G>T (n.395+145G>T)
n.643+145G>T
n.660+145G>T
c.-766+145G>T (n.-766+145G>T)
n.663+145G>T
gnomAD v4
8g.94827939T>ACA2687964403INTS8c.518+146T>A (n.518+146T>A)
c.191+146T>A (n.191+146T>A)
c.377+146T>A (n.377+146T>A)
c.480+146T>A
c.395+146T>A (n.395+146T>A)
n.643+146T>A
n.660+146T>A
c.-766+146T>A (n.-766+146T>A)
n.663+146T>A
gnomAD v4
8g.94827940T>ACA1803689480INTS8c.518+147T>A (n.518+147T>A)
c.191+147T>A (n.191+147T>A)
c.377+147T>A (n.377+147T>A)
c.480+147T>A
c.395+147T>A (n.395+147T>A)
n.643+147T>A
n.660+147T>A
c.-766+147T>A (n.-766+147T>A)
n.663+147T>A
dbSNP
8g.94827940T=CA1803689479INTS8c.518+147T= (n.518+147T=)
c.191+147T= (n.191+147T=)
c.377+147T= (n.377+147T=)
c.480+147T=
c.395+147T= (n.395+147T=)
n.643+147T=
n.660+147T=
c.-766+147T= (n.-766+147T=)
n.663+147T=
8g.94827942G>TCA2687964404INTS8c.518+149G>T (n.518+149G>T)
c.191+149G>T (n.191+149G>T)
c.377+149G>T (n.377+149G>T)
c.480+149G>T
c.395+149G>T (n.395+149G>T)
n.643+149G>T
n.660+149G>T
c.-766+149G>T (n.-766+149G>T)
n.663+149G>T
gnomAD v4
8g.94827946G>ACA857153620INTS8c.518+153G>A (n.518+153G>A)
c.191+153G>A (n.191+153G>A)
c.377+153G>A (n.377+153G>A)
c.480+153G>A
c.395+153G>A (n.395+153G>A)
n.643+153G>A
n.660+153G>A
c.-766+153G>A (n.-766+153G>A)
n.663+153G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94827946G=CA1803689484INTS8c.518+153G= (n.518+153G=)
c.191+153G= (n.191+153G=)
c.377+153G= (n.377+153G=)
c.480+153G=
c.395+153G= (n.395+153G=)
n.643+153G=
n.660+153G=
c.-766+153G= (n.-766+153G=)
n.663+153G=
8g.94827946G>TCA857153623INTS8c.518+153G>T (n.518+153G>T)
c.191+153G>T (n.191+153G>T)
c.377+153G>T (n.377+153G>T)
c.480+153G>T
c.395+153G>T (n.395+153G>T)
n.643+153G>T
n.660+153G>T
c.-766+153G>T (n.-766+153G>T)
n.663+153G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94827947G>ACA462301782INTS8c.518+154G>A (n.518+154G>A)
c.191+154G>A (n.191+154G>A)
c.377+154G>A (n.377+154G>A)
c.480+154G>A
c.395+154G>A (n.395+154G>A)
n.643+154G>A
n.660+154G>A
c.-766+154G>A (n.-766+154G>A)
n.663+154G>A
dbSNP
8g.94827947G=CA1803689488INTS8c.518+154G= (n.518+154G=)
c.191+154G= (n.191+154G=)
c.377+154G= (n.377+154G=)
c.480+154G=
c.395+154G= (n.395+154G=)
n.643+154G=
n.660+154G=
c.-766+154G= (n.-766+154G=)
n.663+154G=
8g.94827947G>TCA181440940INTS8c.518+154G>T (n.518+154G>T)
c.191+154G>T (n.191+154G>T)
c.377+154G>T (n.377+154G>T)
c.480+154G>T
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n.643+154G>T
n.660+154G>T
c.-766+154G>T (n.-766+154G>T)
n.663+154G>T
dbSNP
8g.94827948C>ACA462301786INTS8c.518+155C>A (n.518+155C>A)
c.191+155C>A (n.191+155C>A)
c.377+155C>A (n.377+155C>A)
c.480+155C>A
c.395+155C>A (n.395+155C>A)
n.643+155C>A
n.660+155C>A
c.-766+155C>A (n.-766+155C>A)
n.663+155C>A
8g.94827954A=CA1803689491INTS8c.518+161A= (n.518+161A=)
c.191+161A= (n.191+161A=)
c.377+161A= (n.377+161A=)
c.480+161A=
c.395+161A= (n.395+161A=)
n.643+161A=
n.660+161A=
c.-766+161A= (n.-766+161A=)
n.663+161A=
8g.94827954A>GCA1803689490INTS8c.518+161A>G (n.518+161A>G)
c.191+161A>G (n.191+161A>G)
c.377+161A>G (n.377+161A>G)
c.480+161A>G
c.395+161A>G (n.395+161A>G)
n.643+161A>G
n.660+161A>G
c.-766+161A>G (n.-766+161A>G)
n.663+161A>G
dbSNP
8g.94827959G>CCA1803689492INTS8c.518+166G>C (n.518+166G>C)
c.191+166G>C (n.191+166G>C)
c.377+166G>C (n.377+166G>C)
c.480+166G>C
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n.643+166G>C
n.660+166G>C
c.-766+166G>C (n.-766+166G>C)
n.663+166G>C
dbSNP
8g.94827959G=CA1803689493INTS8c.518+166G= (n.518+166G=)
c.191+166G= (n.191+166G=)
c.377+166G= (n.377+166G=)
c.480+166G=
c.395+166G= (n.395+166G=)
n.643+166G=
n.660+166G=
c.-766+166G= (n.-766+166G=)
n.663+166G=
8g.94827961T>GCA1803689495INTS8c.518+168T>G (n.518+168T>G)
c.191+168T>G (n.191+168T>G)
c.377+168T>G (n.377+168T>G)
c.480+168T>G
c.395+168T>G (n.395+168T>G)
n.643+168T>G
n.660+168T>G
c.-766+168T>G (n.-766+168T>G)
n.663+168T>G
dbSNP
8g.94827961T=CA1803689494INTS8c.518+168T= (n.518+168T=)
c.191+168T= (n.191+168T=)
c.377+168T= (n.377+168T=)
c.480+168T=
c.395+168T= (n.395+168T=)
n.643+168T=
n.660+168T=
c.-766+168T= (n.-766+168T=)
n.663+168T=
8g.94827963A=CA1803689498INTS8c.518+170A= (n.518+170A=)
c.191+170A= (n.191+170A=)
c.377+170A= (n.377+170A=)
c.480+170A=
c.395+170A= (n.395+170A=)
n.643+170A=
n.660+170A=
c.-766+170A= (n.-766+170A=)
n.663+170A=
8g.94827963A>GCA181440944INTS8c.518+170A>G (n.518+170A>G)
c.191+170A>G (n.191+170A>G)
c.377+170A>G (n.377+170A>G)
c.480+170A>G
c.395+170A>G (n.395+170A>G)
n.643+170A>G
n.660+170A>G
c.-766+170A>G (n.-766+170A>G)
n.663+170A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94827966T>GCA2718022437INTS8c.518+173T>G (n.518+173T>G)
c.191+173T>G (n.191+173T>G)
c.377+173T>G (n.377+173T>G)
c.480+173T>G
c.395+173T>G (n.395+173T>G)
n.643+173T>G
n.660+173T>G
c.-766+173T>G (n.-766+173T>G)
n.663+173T>G
dbSNP
8g.94827971G=CA1803689502INTS8c.518+178G= (n.518+178G=)
c.191+178G= (n.191+178G=)
c.377+178G= (n.377+178G=)
c.480+178G=
c.395+178G= (n.395+178G=)
n.643+178G=
n.660+178G=
c.-766+178G= (n.-766+178G=)
n.663+178G=
8g.94827971G>TCA583434509INTS8c.518+178G>T (n.518+178G>T)
c.191+178G>T (n.191+178G>T)
c.377+178G>T (n.377+178G>T)
c.480+178G>T
c.395+178G>T (n.395+178G>T)
n.643+178G>T
n.660+178G>T
c.-766+178G>T (n.-766+178G>T)
n.663+178G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94827973T>CCA1803689505INTS8c.518+180T>C (n.518+180T>C)
c.191+180T>C (n.191+180T>C)
c.377+180T>C (n.377+180T>C)
c.480+180T>C
c.395+180T>C (n.395+180T>C)
n.643+180T>C
n.660+180T>C
c.-766+180T>C (n.-766+180T>C)
n.663+180T>C
dbSNP
8g.94827973T=CA1803689506INTS8c.518+180T= (n.518+180T=)
c.191+180T= (n.191+180T=)
c.377+180T= (n.377+180T=)
c.480+180T=
c.395+180T= (n.395+180T=)
n.643+180T=
n.660+180T=
c.-766+180T= (n.-766+180T=)
n.663+180T=
8g.94827974A=CA1803689512INTS8c.518+181A= (n.518+181A=)
c.191+181A= (n.191+181A=)
c.377+181A= (n.377+181A=)
c.480+181A=
c.395+181A= (n.395+181A=)
n.643+181A=
n.660+181A=
c.-766+181A= (n.-766+181A=)
n.663+181A=
8g.94827974A>TCA181440949INTS8c.518+181A>T (n.518+181A>T)
c.191+181A>T (n.191+181A>T)
c.377+181A>T (n.377+181A>T)
c.480+181A>T
c.395+181A>T (n.395+181A>T)
n.643+181A>T
n.660+181A>T
c.-766+181A>T (n.-766+181A>T)
n.663+181A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94827974dupCA857153632INTS8c.518+181dup (n.518+181dup)
c.191+181dup (n.191+181dup)
c.377+181dup (n.377+181dup)
c.480+181dup
c.395+181dup (n.395+181dup)
n.643+181dup
n.660+181dup
c.-766+181dup (n.-766+181dup)
n.663+181dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94827976A=CA1803689515INTS8c.518+183A= (n.518+183A=)
c.191+183A= (n.191+183A=)
c.377+183A= (n.377+183A=)
c.480+183A=
c.395+183A= (n.395+183A=)
n.643+183A=
n.660+183A=
c.-766+183A= (n.-766+183A=)
n.663+183A=
8g.94827976A>GCA181440953INTS8c.518+183A>G (n.518+183A>G)
c.191+183A>G (n.191+183A>G)
c.377+183A>G (n.377+183A>G)
c.480+183A>G
c.395+183A>G (n.395+183A>G)
n.643+183A>G
n.660+183A>G
c.-766+183A>G (n.-766+183A>G)
n.663+183A>G
dbSNP
8g.94827977G>ACA1116830253INTS8c.518+184G>A (n.518+184G>A)
c.191+184G>A (n.191+184G>A)
c.377+184G>A (n.377+184G>A)
c.480+184G>A
c.395+184G>A (n.395+184G>A)
n.643+184G>A
n.660+184G>A
c.-766+184G>A (n.-766+184G>A)
n.663+184G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94827977G=CA1803689516INTS8c.518+184G= (n.518+184G=)
c.191+184G= (n.191+184G=)
c.377+184G= (n.377+184G=)
c.480+184G=
c.395+184G= (n.395+184G=)
n.643+184G=
n.660+184G=
c.-766+184G= (n.-766+184G=)
n.663+184G=
8g.94827979G>ACA857153640INTS8c.518+186G>A (n.518+186G>A)
c.191+186G>A (n.191+186G>A)
c.377+186G>A (n.377+186G>A)
c.480+186G>A
c.395+186G>A (n.395+186G>A)
n.643+186G>A
n.660+186G>A
c.-766+186G>A (n.-766+186G>A)
n.663+186G>A
dbSNP
8g.94827979G=CA1803689517INTS8c.518+186G= (n.518+186G=)
c.191+186G= (n.191+186G=)
c.377+186G= (n.377+186G=)
c.480+186G=
c.395+186G= (n.395+186G=)
n.643+186G=
n.660+186G=
c.-766+186G= (n.-766+186G=)
n.663+186G=
8g.94827980T>CCA2781352084INTS8c.518+187T>C (n.518+187T>C)
c.191+187T>C (n.191+187T>C)
c.377+187T>C (n.377+187T>C)
c.480+187T>C
c.395+187T>C (n.395+187T>C)
n.643+187T>C
n.660+187T>C
c.-766+187T>C (n.-766+187T>C)
n.663+187T>C
8g.94827985A>GCA652567249INTS8c.518+192A>G (n.518+192A>G)
c.191+192A>G (n.191+192A>G)
c.377+192A>G (n.377+192A>G)
c.480+192A>G
c.395+192A>G (n.395+192A>G)
n.643+192A>G
n.660+192A>G
c.-766+192A>G (n.-766+192A>G)
n.663+192A>G
COSMIC
8g.94827988dupCA2781352085INTS8c.518+195dup (n.518+195dup)
c.191+195dup (n.191+195dup)
c.377+195dup (n.377+195dup)
c.480+195dup
c.395+195dup (n.395+195dup)
n.643+195dup
n.660+195dup
c.-766+195dup (n.-766+195dup)
n.663+195dup
8g.94827990G>CCA1803689521INTS8c.518+197G>C (n.518+197G>C)
c.191+197G>C (n.191+197G>C)
c.377+197G>C (n.377+197G>C)
c.480+197G>C
c.395+197G>C (n.395+197G>C)
n.643+197G>C
n.660+197G>C
c.-766+197G>C (n.-766+197G>C)
n.663+197G>C
dbSNP
8g.94827990G=CA1803689519INTS8c.518+197G= (n.518+197G=)
c.191+197G= (n.191+197G=)
c.377+197G= (n.377+197G=)
c.480+197G=
c.395+197G= (n.395+197G=)
n.643+197G=
n.660+197G=
c.-766+197G= (n.-766+197G=)
n.663+197G=
8g.94827992_94828003delinsAAGTGCTTTGGGCA1803689525INTS8c.518+199_518+210delinsAAGTGCTTTGGG (n.518+199_518+210delinsAAGTGCTTTGGG)
c.191+199_191+210delinsAAGTGCTTTGGG (n.191+199_191+210delinsAAGTGCTTTGGG)
c.377+199_377+210delinsAAGTGCTTTGGG (n.377+199_377+210delinsAAGTGCTTTGGG)
c.480+199_480+210delinsAAGTGCTTTGGG
c.395+199_395+210delinsAAGTGCTTTGGG (n.395+199_395+210delinsAAGTGCTTTGGG)
n.643+199_643+210delinsAAGTGCTTTGGG
n.660+199_660+210delinsAAGTGCTTTGGG
c.-766+199_-766+210delinsAAGTGCTTTGGG (n.-766+199_-766+210delinsAAGTGCTTTGGG)
n.663+199_663+210delinsAAGTGCTTTGGG
8g.94827994_94828004delCA1803689526INTS8c.518+201_518+211del (n.518+201_518+211del)
c.191+201_191+211del (n.191+201_191+211del)
c.377+201_377+211del (n.377+201_377+211del)
c.480+201_480+211del
c.395+201_395+211del (n.395+201_395+211del)
n.643+201_643+211del
n.660+201_660+211del
c.-766+201_-766+211del (n.-766+201_-766+211del)
n.663+201_663+211del
dbSNP
8g.94827994G>ACA857153644INTS8c.518+201G>A (n.518+201G>A)
c.191+201G>A (n.191+201G>A)
c.377+201G>A (n.377+201G>A)
c.480+201G>A
c.395+201G>A (n.395+201G>A)
n.643+201G>A
n.660+201G>A
c.-766+201G>A (n.-766+201G>A)
n.663+201G>A
dbSNP
8g.94827994G=CA1803689528INTS8c.518+201G= (n.518+201G=)
c.191+201G= (n.191+201G=)
c.377+201G= (n.377+201G=)
c.480+201G=
c.395+201G= (n.395+201G=)
n.643+201G=
n.660+201G=
c.-766+201G= (n.-766+201G=)
n.663+201G=
8g.94828005A=CA1803689529INTS8c.518+212A= (n.518+212A=)
c.191+212A= (n.191+212A=)
c.377+212A= (n.377+212A=)
c.480+212A=
c.395+212A= (n.395+212A=)
n.643+212A=
n.660+212A=
c.-766+212A= (n.-766+212A=)
n.663+212A=
8g.94828005A>TCA181440959INTS8c.518+212A>T (n.518+212A>T)
c.191+212A>T (n.191+212A>T)
c.377+212A>T (n.377+212A>T)
c.480+212A>T
c.395+212A>T (n.395+212A>T)
n.643+212A>T
n.660+212A>T
c.-766+212A>T (n.-766+212A>T)
n.663+212A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828008G=CA1803689533INTS8c.518+215G= (n.518+215G=)
c.191+215G= (n.191+215G=)
c.377+215G= (n.377+215G=)
c.480+215G=
c.395+215G= (n.395+215G=)
n.643+215G=
n.660+215G=
c.-766+215G= (n.-766+215G=)
n.663+215G=
8g.94828008G>TCA181440971INTS8c.518+215G>T (n.518+215G>T)
c.191+215G>T (n.191+215G>T)
c.377+215G>T (n.377+215G>T)
c.480+215G>T
c.395+215G>T (n.395+215G>T)
n.643+215G>T
n.660+215G>T
c.-766+215G>T (n.-766+215G>T)
n.663+215G>T
dbSNP
8g.94828009T>GCA2500078406INTS8c.518+216T>G (n.518+216T>G)
c.191+216T>G (n.191+216T>G)
c.377+216T>G (n.377+216T>G)
c.480+216T>G
c.395+216T>G (n.395+216T>G)
n.643+216T>G
n.660+216T>G
c.-766+216T>G (n.-766+216T>G)
n.663+216T>G
8g.94828010G>CCA2781352086INTS8c.518+217G>C (n.518+217G>C)
c.191+217G>C (n.191+217G>C)
c.377+217G>C (n.377+217G>C)
c.480+217G>C
c.395+217G>C (n.395+217G>C)
n.643+217G>C
n.660+217G>C
c.-766+217G>C (n.-766+217G>C)
n.663+217G>C
8g.94828011C=CA1803689536INTS8c.518+218C= (n.518+218C=)
c.191+218C= (n.191+218C=)
c.377+218C= (n.377+218C=)
c.480+218C=
c.395+218C= (n.395+218C=)
n.643+218C=
n.660+218C=
c.-766+218C= (n.-766+218C=)
n.663+218C=
8g.94828011C>GCA181440981INTS8c.518+218C>G (n.518+218C>G)
c.191+218C>G (n.191+218C>G)
c.377+218C>G (n.377+218C>G)
c.480+218C>G
c.395+218C>G (n.395+218C>G)
n.643+218C>G
n.660+218C>G
c.-766+218C>G (n.-766+218C>G)
n.663+218C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828017A=CA1803689539INTS8c.518+224A= (n.518+224A=)
c.191+224A= (n.191+224A=)
c.377+224A= (n.377+224A=)
c.480+224A=
c.395+224A= (n.395+224A=)
n.643+224A=
n.660+224A=
c.-766+224A= (n.-766+224A=)
n.663+224A=
8g.94828017A>GCA1803689541INTS8c.518+224A>G (n.518+224A>G)
c.191+224A>G (n.191+224A>G)
c.377+224A>G (n.377+224A>G)
c.480+224A>G
c.395+224A>G (n.395+224A>G)
n.643+224A>G
n.660+224A>G
c.-766+224A>G (n.-766+224A>G)
n.663+224A>G
dbSNP
8g.94828018T>CCA181440986INTS8c.518+225T>C (n.518+225T>C)
c.191+225T>C (n.191+225T>C)
c.377+225T>C (n.377+225T>C)
c.480+225T>C
c.395+225T>C (n.395+225T>C)
n.643+225T>C
n.660+225T>C
c.-766+225T>C (n.-766+225T>C)
n.663+225T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94828018T=CA1803689544INTS8c.518+225T= (n.518+225T=)
c.191+225T= (n.191+225T=)
c.377+225T= (n.377+225T=)
c.480+225T=
c.395+225T= (n.395+225T=)
n.643+225T=
n.660+225T=
c.-766+225T= (n.-766+225T=)
n.663+225T=
8g.94828019C=CA1803689549INTS8c.518+226C= (n.518+226C=)
c.191+226C= (n.191+226C=)
c.377+226C= (n.377+226C=)
c.480+226C=
c.395+226C= (n.395+226C=)
n.643+226C=
n.660+226C=
c.-766+226C= (n.-766+226C=)
n.663+226C=
8g.94828019C>TCA181440990INTS8c.518+226C>T (n.518+226C>T)
c.191+226C>T (n.191+226C>T)
c.377+226C>T (n.377+226C>T)
c.480+226C>T
c.395+226C>T (n.395+226C>T)
n.643+226C>T
n.660+226C>T
c.-766+226C>T (n.-766+226C>T)
n.663+226C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched