| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 8 | g.94827889G>A | CA1803689392 | INTS8 | c.518+96G>A (n.518+96G>A) c.191+96G>A (n.191+96G>A) c.377+96G>A (n.377+96G>A) c.480+96G>A c.395+96G>A (n.395+96G>A) n.643+96G>A n.660+96G>A c.-766+96G>A (n.-766+96G>A) n.663+96G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.94827889G>C | CA2687964349 | INTS8 | c.518+96G>C (n.518+96G>C) c.191+96G>C (n.191+96G>C) c.377+96G>C (n.377+96G>C) c.480+96G>C c.395+96G>C (n.395+96G>C) n.643+96G>C n.660+96G>C c.-766+96G>C (n.-766+96G>C) n.663+96G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.94827889G= | CA1803689378 | INTS8 | c.518+96G= (n.518+96G=) c.191+96G= (n.191+96G=) c.377+96G= (n.377+96G=) c.480+96G= c.395+96G= (n.395+96G=) n.643+96G= n.660+96G= c.-766+96G= (n.-766+96G=) n.663+96G= | |
| 8 | g.94827890A>C | CA652567245 | INTS8 | c.518+97A>C (n.518+97A>C) c.191+97A>C (n.191+97A>C) c.377+97A>C (n.377+97A>C) c.480+97A>C c.395+97A>C (n.395+97A>C) n.643+97A>C n.660+97A>C c.-766+97A>C (n.-766+97A>C) n.663+97A>C | COSMIC COSMIC |
| 8 | g.94827891G>A | CA2687964351 | INTS8 | c.518+98G>A (n.518+98G>A) c.191+98G>A (n.191+98G>A) c.377+98G>A (n.377+98G>A) c.480+98G>A c.395+98G>A (n.395+98G>A) n.643+98G>A n.660+98G>A c.-766+98G>A (n.-766+98G>A) n.663+98G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.94827891G>T | CA2687964352 | INTS8 | c.518+98G>T (n.518+98G>T) c.191+98G>T (n.191+98G>T) c.377+98G>T (n.377+98G>T) c.480+98G>T c.395+98G>T (n.395+98G>T) n.643+98G>T n.660+98G>T c.-766+98G>T (n.-766+98G>T) n.663+98G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.94827892C>A | CA2687964353 | INTS8 | c.518+99C>A (n.518+99C>A) c.191+99C>A (n.191+99C>A) c.377+99C>A (n.377+99C>A) c.480+99C>A c.395+99C>A (n.395+99C>A) n.643+99C>A n.660+99C>A c.-766+99C>A (n.-766+99C>A) n.663+99C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.94827893A= | CA1803689394 | INTS8 | c.518+100A= (n.518+100A=) c.191+100A= (n.191+100A=) c.377+100A= (n.377+100A=) c.480+100A= c.395+100A= (n.395+100A=) n.643+100A= n.660+100A= c.-766+100A= (n.-766+100A=) n.663+100A= | |
| 8 | g.94827893A>C | CA2687964354 | INTS8 | c.518+100A>C (n.518+100A>C) c.191+100A>C (n.191+100A>C) c.377+100A>C (n.377+100A>C) c.480+100A>C c.395+100A>C (n.395+100A>C) n.643+100A>C n.660+100A>C c.-766+100A>C (n.-766+100A>C) n.663+100A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.94827893A>G | CA1803689395 | INTS8 | c.518+100A>G (n.518+100A>G) c.191+100A>G (n.191+100A>G) c.377+100A>G (n.377+100A>G) c.480+100A>G c.395+100A>G (n.395+100A>G) n.643+100A>G n.660+100A>G c.-766+100A>G (n.-766+100A>G) n.663+100A>G | dbSNP |
| 8 | g.94827893A>T | CA2687964355 | INTS8 | c.518+100A>T (n.518+100A>T) c.191+100A>T (n.191+100A>T) c.377+100A>T (n.377+100A>T) c.480+100A>T c.395+100A>T (n.395+100A>T) n.643+100A>T n.660+100A>T c.-766+100A>T (n.-766+100A>T) n.663+100A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.94827895G>A | CA2687964358 | INTS8 | c.518+102G>A (n.518+102G>A) c.191+102G>A (n.191+102G>A) c.377+102G>A (n.377+102G>A) c.480+102G>A c.395+102G>A (n.395+102G>A) n.643+102G>A n.660+102G>A c.-766+102G>A (n.-766+102G>A) n.663+102G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.94827895G>C | CA181440871 | INTS8 | c.518+102G>C (n.518+102G>C) c.191+102G>C (n.191+102G>C) c.377+102G>C (n.377+102G>C) c.480+102G>C c.395+102G>C (n.395+102G>C) n.643+102G>C n.660+102G>C c.-766+102G>C (n.-766+102G>C) n.663+102G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.94827895G= | CA1803689398 | INTS8 | c.518+102G= (n.518+102G=) c.191+102G= (n.191+102G=) c.377+102G= (n.377+102G=) c.480+102G= c.395+102G= (n.395+102G=) n.643+102G= n.660+102G= c.-766+102G= (n.-766+102G=) n.663+102G= | |
| 8 | g.94827896A>G | CA2687964359 | INTS8 | c.518+103A>G (n.518+103A>G) c.191+103A>G (n.191+103A>G) c.377+103A>G (n.377+103A>G) c.480+103A>G c.395+103A>G (n.395+103A>G) n.643+103A>G n.660+103A>G c.-766+103A>G (n.-766+103A>G) n.663+103A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.94827897A>T | CA2687964360 | INTS8 | c.518+104A>T (n.518+104A>T) c.191+104A>T (n.191+104A>T) c.377+104A>T (n.377+104A>T) c.480+104A>T c.395+104A>T (n.395+104A>T) n.643+104A>T n.660+104A>T c.-766+104A>T (n.-766+104A>T) n.663+104A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.94827898T>C | CA2687964361 | INTS8 | c.518+105T>C (n.518+105T>C) c.191+105T>C (n.191+105T>C) c.377+105T>C (n.377+105T>C) c.480+105T>C c.395+105T>C (n.395+105T>C) n.643+105T>C n.660+105T>C c.-766+105T>C (n.-766+105T>C) n.663+105T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.94827899A= | CA1803689402 | INTS8 | c.518+106A= (n.518+106A=) c.191+106A= (n.191+106A=) c.377+106A= (n.377+106A=) c.480+106A= c.395+106A= (n.395+106A=) n.643+106A= n.660+106A= c.-766+106A= (n.-766+106A=) n.663+106A= | |
| 8 | g.94827899A>G | CA181440875 | INTS8 | c.518+106A>G (n.518+106A>G) c.191+106A>G (n.191+106A>G) c.377+106A>G (n.377+106A>G) c.480+106A>G c.395+106A>G (n.395+106A>G) n.643+106A>G n.660+106A>G c.-766+106A>G (n.-766+106A>G) n.663+106A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.94827900G>A | CA2687964366 | INTS8 | c.518+107G>A (n.518+107G>A) c.191+107G>A (n.191+107G>A) c.377+107G>A (n.377+107G>A) c.480+107G>A c.395+107G>A (n.395+107G>A) n.643+107G>A n.660+107G>A c.-766+107G>A (n.-766+107G>A) n.663+107G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.94827900G>T | CA2687964367 | INTS8 | c.518+107G>T (n.518+107G>T) c.191+107G>T (n.191+107G>T) c.377+107G>T (n.377+107G>T) c.480+107G>T c.395+107G>T (n.395+107G>T) n.643+107G>T n.660+107G>T c.-766+107G>T (n.-766+107G>T) n.663+107G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.94827902A>G | CA2687964369 | INTS8 | c.518+109A>G (n.518+109A>G) c.191+109A>G (n.191+109A>G) c.377+109A>G (n.377+109A>G) c.480+109A>G c.395+109A>G (n.395+109A>G) n.643+109A>G n.660+109A>G c.-766+109A>G (n.-766+109A>G) n.663+109A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.94827903G>A | CA181440896 | INTS8 | c.518+110G>A (n.518+110G>A) c.191+110G>A (n.191+110G>A) c.377+110G>A (n.377+110G>A) c.480+110G>A c.395+110G>A (n.395+110G>A) n.643+110G>A n.660+110G>A c.-766+110G>A (n.-766+110G>A) n.663+110G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.94827903G= | CA1803689404 | INTS8 | c.518+110G= (n.518+110G=) c.191+110G= (n.191+110G=) c.377+110G= (n.377+110G=) c.480+110G= c.395+110G= (n.395+110G=) n.643+110G= n.660+110G= c.-766+110G= (n.-766+110G=) n.663+110G= | |
| 8 | g.94827904G>A | CA857153591 | INTS8 | c.518+111G>A (n.518+111G>A) c.191+111G>A (n.191+111G>A) c.377+111G>A (n.377+111G>A) c.480+111G>A c.395+111G>A (n.395+111G>A) n.643+111G>A n.660+111G>A c.-766+111G>A (n.-766+111G>A) n.663+111G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.94827904G= | CA1803689407 | INTS8 | c.518+111G= (n.518+111G=) c.191+111G= (n.191+111G=) c.377+111G= (n.377+111G=) c.480+111G= c.395+111G= (n.395+111G=) n.643+111G= n.660+111G= c.-766+111G= (n.-766+111G=) n.663+111G= | |
| 8 | g.94827905G>T | CA2687964372 | INTS8 | c.518+112G>T (n.518+112G>T) c.191+112G>T (n.191+112G>T) c.377+112G>T (n.377+112G>T) c.480+112G>T c.395+112G>T (n.395+112G>T) n.643+112G>T n.660+112G>T c.-766+112G>T (n.-766+112G>T) n.663+112G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.94827906C>A | CA1116830251 | INTS8 | c.518+113C>A (n.518+113C>A) c.191+113C>A (n.191+113C>A) c.377+113C>A (n.377+113C>A) c.480+113C>A c.395+113C>A (n.395+113C>A) n.643+113C>A n.660+113C>A c.-766+113C>A (n.-766+113C>A) n.663+113C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.94827906C= | CA1803689410 | INTS8 | c.518+113C= (n.518+113C=) c.191+113C= (n.191+113C=) c.377+113C= (n.377+113C=) c.480+113C= c.395+113C= (n.395+113C=) n.643+113C= n.660+113C= c.-766+113C= (n.-766+113C=) n.663+113C= | |
| 8 | g.94827906C>T | CA181440901 | INTS8 | c.518+113C>T (n.518+113C>T) c.191+113C>T (n.191+113C>T) c.377+113C>T (n.377+113C>T) c.480+113C>T c.395+113C>T (n.395+113C>T) n.643+113C>T n.660+113C>T c.-766+113C>T (n.-766+113C>T) n.663+113C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.94827910del | CA2602193712 | INTS8 | c.518+117del (n.518+117del) c.191+117del (n.191+117del) c.377+117del (n.377+117del) c.480+117del c.395+117del (n.395+117del) n.643+117del n.660+117del c.-766+117del (n.-766+117del) n.663+117del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.94827910A= | CA1803689412 | INTS8 | c.518+117A= (n.518+117A=) c.191+117A= (n.191+117A=) c.377+117A= (n.377+117A=) c.480+117A= c.395+117A= (n.395+117A=) n.643+117A= n.660+117A= c.-766+117A= (n.-766+117A=) n.663+117A= | |
| 8 | g.94827910A>G | CA857153604 | INTS8 | c.518+117A>G (n.518+117A>G) c.191+117A>G (n.191+117A>G) c.377+117A>G (n.377+117A>G) c.480+117A>G c.395+117A>G (n.395+117A>G) n.643+117A>G n.660+117A>G c.-766+117A>G (n.-766+117A>G) n.663+117A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.94827910A>T | CA1116830252 | INTS8 | c.518+117A>T (n.518+117A>T) c.191+117A>T (n.191+117A>T) c.377+117A>T (n.377+117A>T) c.480+117A>T c.395+117A>T (n.395+117A>T) n.643+117A>T n.660+117A>T c.-766+117A>T (n.-766+117A>T) n.663+117A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.94827911G>A | CA2687964378 | INTS8 | c.518+118G>A (n.518+118G>A) c.191+118G>A (n.191+118G>A) c.377+118G>A (n.377+118G>A) c.480+118G>A c.395+118G>A (n.395+118G>A) n.643+118G>A n.660+118G>A c.-766+118G>A (n.-766+118G>A) n.663+118G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.94827911G>C | CA1803689415 | INTS8 | c.518+118G>C (n.518+118G>C) c.191+118G>C (n.191+118G>C) c.377+118G>C (n.377+118G>C) c.480+118G>C c.395+118G>C (n.395+118G>C) n.643+118G>C n.660+118G>C c.-766+118G>C (n.-766+118G>C) n.663+118G>C | dbSNP |
| 8 | g.94827911G= | CA1803689414 | INTS8 | c.518+118G= (n.518+118G=) c.191+118G= (n.191+118G=) c.377+118G= (n.377+118G=) c.480+118G= c.395+118G= (n.395+118G=) n.643+118G= n.660+118G= c.-766+118G= (n.-766+118G=) n.663+118G= | |
| 8 | g.94827912G>A | CA857153605 | INTS8 | c.518+119G>A (n.518+119G>A) c.191+119G>A (n.191+119G>A) c.377+119G>A (n.377+119G>A) c.480+119G>A c.395+119G>A (n.395+119G>A) n.643+119G>A n.660+119G>A c.-766+119G>A (n.-766+119G>A) n.663+119G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.94827912G= | CA1803689418 | INTS8 | c.518+119G= (n.518+119G=) c.191+119G= (n.191+119G=) c.377+119G= (n.377+119G=) c.480+119G= c.395+119G= (n.395+119G=) n.643+119G= n.660+119G= c.-766+119G= (n.-766+119G=) n.663+119G= | |
| 8 | g.94827912G>T | CA2687964382 | INTS8 | c.518+119G>T (n.518+119G>T) c.191+119G>T (n.191+119G>T) c.377+119G>T (n.377+119G>T) c.480+119G>T c.395+119G>T (n.395+119G>T) n.643+119G>T n.660+119G>T c.-766+119G>T (n.-766+119G>T) n.663+119G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.94827913C>A | CA2687964383 | INTS8 | c.518+120C>A (n.518+120C>A) c.191+120C>A (n.191+120C>A) c.377+120C>A (n.377+120C>A) c.480+120C>A c.395+120C>A (n.395+120C>A) n.643+120C>A n.660+120C>A c.-766+120C>A (n.-766+120C>A) n.663+120C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.94827913C= | CA1803689420 | INTS8 | c.518+120C= (n.518+120C=) c.191+120C= (n.191+120C=) c.377+120C= (n.377+120C=) c.480+120C= c.395+120C= (n.395+120C=) n.643+120C= n.660+120C= c.-766+120C= (n.-766+120C=) n.663+120C= | |
| 8 | g.94827913C>T | CA1803689423 | INTS8 | c.518+120C>T (n.518+120C>T) c.191+120C>T (n.191+120C>T) c.377+120C>T (n.377+120C>T) c.480+120C>T c.395+120C>T (n.395+120C>T) n.643+120C>T n.660+120C>T c.-766+120C>T (n.-766+120C>T) n.663+120C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.94827915T>C | CA2687964385 | INTS8 | c.518+122T>C (n.518+122T>C) c.191+122T>C (n.191+122T>C) c.377+122T>C (n.377+122T>C) c.480+122T>C c.395+122T>C (n.395+122T>C) n.643+122T>C n.660+122T>C c.-766+122T>C (n.-766+122T>C) n.663+122T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.94827919_94827920del | CA2687964384 | INTS8 | c.518+126_518+127del (n.518+126_518+127del) c.191+126_191+127del (n.191+126_191+127del) c.377+126_377+127del (n.377+126_377+127del) c.480+126_480+127del c.395+126_395+127del (n.395+126_395+127del) n.643+126_643+127del n.660+126_660+127del c.-766+126_-766+127del (n.-766+126_-766+127del) n.663+126_663+127del | gnomAD v4 |
| 8 | g.94827916G>C | CA181440911 | INTS8 | c.518+123G>C (n.518+123G>C) c.191+123G>C (n.191+123G>C) c.377+123G>C (n.377+123G>C) c.480+123G>C c.395+123G>C (n.395+123G>C) n.643+123G>C n.660+123G>C c.-766+123G>C (n.-766+123G>C) n.663+123G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.94827916G= | CA1803689425 | INTS8 | c.518+123G= (n.518+123G=) c.191+123G= (n.191+123G=) c.377+123G= (n.377+123G=) c.480+123G= c.395+123G= (n.395+123G=) n.643+123G= n.660+123G= c.-766+123G= (n.-766+123G=) n.663+123G= | |
| 8 | g.94827916G>T | CA181440922 | INTS8 | c.518+123G>T (n.518+123G>T) c.191+123G>T (n.191+123G>T) c.377+123G>T (n.377+123G>T) c.480+123G>T c.395+123G>T (n.395+123G>T) n.643+123G>T n.660+123G>T c.-766+123G>T (n.-766+123G>T) n.663+123G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.94827917T>G | CA1803689430 | INTS8 | c.518+124T>G (n.518+124T>G) c.191+124T>G (n.191+124T>G) c.377+124T>G (n.377+124T>G) c.480+124T>G c.395+124T>G (n.395+124T>G) n.643+124T>G n.660+124T>G c.-766+124T>G (n.-766+124T>G) n.663+124T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.94827917T= | CA1803689429 | INTS8 | c.518+124T= (n.518+124T=) c.191+124T= (n.191+124T=) c.377+124T= (n.377+124T=) c.480+124T= c.395+124T= (n.395+124T=) n.643+124T= n.660+124T= c.-766+124T= (n.-766+124T=) n.663+124T= | |
| 8 | g.94827918G>A | CA1803689433 | INTS8 | c.518+125G>A (n.518+125G>A) c.191+125G>A (n.191+125G>A) c.377+125G>A (n.377+125G>A) c.480+125G>A c.395+125G>A (n.395+125G>A) n.643+125G>A n.660+125G>A c.-766+125G>A (n.-766+125G>A) n.663+125G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.94827918G= | CA1803689432 | INTS8 | c.518+125G= (n.518+125G=) c.191+125G= (n.191+125G=) c.377+125G= (n.377+125G=) c.480+125G= c.395+125G= (n.395+125G=) n.643+125G= n.660+125G= c.-766+125G= (n.-766+125G=) n.663+125G= | |
| 8 | g.94827919T>C | CA2687964387 | INTS8 | c.518+126T>C (n.518+126T>C) c.191+126T>C (n.191+126T>C) c.377+126T>C (n.377+126T>C) c.480+126T>C c.395+126T>C (n.395+126T>C) n.643+126T>C n.660+126T>C c.-766+126T>C (n.-766+126T>C) n.663+126T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.94827920G= | CA1803689447 | INTS8 | c.518+127G= (n.518+127G=) c.191+127G= (n.191+127G=) c.377+127G= (n.377+127G=) c.480+127G= c.395+127G= (n.395+127G=) n.643+127G= n.660+127G= c.-766+127G= (n.-766+127G=) n.663+127G= | |
| 8 | g.94827920G>T | CA2687964388 | INTS8 | c.518+127G>T (n.518+127G>T) c.191+127G>T (n.191+127G>T) c.377+127G>T (n.377+127G>T) c.480+127G>T c.395+127G>T (n.395+127G>T) n.643+127G>T n.660+127G>T c.-766+127G>T (n.-766+127G>T) n.663+127G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.94827920_94827921insGGGC | CA1803689448 | INTS8 | c.518+127_518+128insGGGC (n.518+127_518+128insGGGC) c.191+127_191+128insGGGC (n.191+127_191+128insGGGC) c.377+127_377+128insGGGC (n.377+127_377+128insGGGC) c.480+127_480+128insGGGC c.395+127_395+128insGGGC (n.395+127_395+128insGGGC) n.643+127_643+128insGGGC n.660+127_660+128insGGGC c.-766+127_-766+128insGGGC (n.-766+127_-766+128insGGGC) n.663+127_663+128insGGGC | dbSNP |
| 8 | g.94827921A>G | CA2687964389 | INTS8 | c.518+128A>G (n.518+128A>G) c.191+128A>G (n.191+128A>G) c.377+128A>G (n.377+128A>G) c.480+128A>G c.395+128A>G (n.395+128A>G) n.643+128A>G n.660+128A>G c.-766+128A>G (n.-766+128A>G) n.663+128A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.94827922A= | CA1803689449 | INTS8 | c.518+129A= (n.518+129A=) c.191+129A= (n.191+129A=) c.377+129A= (n.377+129A=) c.480+129A= c.395+129A= (n.395+129A=) n.643+129A= n.660+129A= c.-766+129A= (n.-766+129A=) n.663+129A= | |
| 8 | g.94827922A>G | CA1803689450 | INTS8 | c.518+129A>G (n.518+129A>G) c.191+129A>G (n.191+129A>G) c.377+129A>G (n.377+129A>G) c.480+129A>G c.395+129A>G (n.395+129A>G) n.643+129A>G n.660+129A>G c.-766+129A>G (n.-766+129A>G) n.663+129A>G | dbSNP |
| 8 | g.94827923G>A | CA1803689455 | INTS8 | c.518+130G>A (n.518+130G>A) c.191+130G>A (n.191+130G>A) c.377+130G>A (n.377+130G>A) c.480+130G>A c.395+130G>A (n.395+130G>A) n.643+130G>A n.660+130G>A c.-766+130G>A (n.-766+130G>A) n.663+130G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.94827923G= | CA1803689452 | INTS8 | c.518+130G= (n.518+130G=) c.191+130G= (n.191+130G=) c.377+130G= (n.377+130G=) c.480+130G= c.395+130G= (n.395+130G=) n.643+130G= n.660+130G= c.-766+130G= (n.-766+130G=) n.663+130G= | |
| 8 | g.94827923G>T | CA2687964390 | INTS8 | c.518+130G>T (n.518+130G>T) c.191+130G>T (n.191+130G>T) c.377+130G>T (n.377+130G>T) c.480+130G>T c.395+130G>T (n.395+130G>T) n.643+130G>T n.660+130G>T c.-766+130G>T (n.-766+130G>T) n.663+130G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.94827923_94827927delinsGGTTT | CA1803689458 | INTS8 | c.518+130_518+134delinsGGTTT (n.518+130_518+134delinsGGTTT) c.191+130_191+134delinsGGTTT (n.191+130_191+134delinsGGTTT) c.377+130_377+134delinsGGTTT (n.377+130_377+134delinsGGTTT) c.480+130_480+134delinsGGTTT c.395+130_395+134delinsGGTTT (n.395+130_395+134delinsGGTTT) n.643+130_643+134delinsGGTTT n.660+130_660+134delinsGGTTT c.-766+130_-766+134delinsGGTTT (n.-766+130_-766+134delinsGGTTT) n.663+130_663+134delinsGGTTT | |
| 8 | g.94827924G>A | CA857153608 | INTS8 | c.518+131G>A (n.518+131G>A) c.191+131G>A (n.191+131G>A) c.377+131G>A (n.377+131G>A) c.480+131G>A c.395+131G>A (n.395+131G>A) n.643+131G>A n.660+131G>A c.-766+131G>A (n.-766+131G>A) n.663+131G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.94827924G= | CA1803689462 | INTS8 | c.518+131G= (n.518+131G=) c.191+131G= (n.191+131G=) c.377+131G= (n.377+131G=) c.480+131G= c.395+131G= (n.395+131G=) n.643+131G= n.660+131G= c.-766+131G= (n.-766+131G=) n.663+131G= | |
| 8 | g.94827924G>T | CA2687964392 | INTS8 | c.518+131G>T (n.518+131G>T) c.191+131G>T (n.191+131G>T) c.377+131G>T (n.377+131G>T) c.480+131G>T c.395+131G>T (n.395+131G>T) n.643+131G>T n.660+131G>T c.-766+131G>T (n.-766+131G>T) n.663+131G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.94827929_94827932del | CA1803689460 | INTS8 | c.518+136_518+139del (n.518+136_518+139del) c.191+136_191+139del (n.191+136_191+139del) c.377+136_377+139del (n.377+136_377+139del) c.480+136_480+139del c.395+136_395+139del (n.395+136_395+139del) n.643+136_643+139del n.660+136_660+139del c.-766+136_-766+139del (n.-766+136_-766+139del) n.663+136_663+139del | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.94827926T>C | CA857153610 | INTS8 | c.518+133T>C (n.518+133T>C) c.191+133T>C (n.191+133T>C) c.377+133T>C (n.377+133T>C) c.480+133T>C c.395+133T>C (n.395+133T>C) n.643+133T>C n.660+133T>C c.-766+133T>C (n.-766+133T>C) n.663+133T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.94827926T>G | CA2687964393 | INTS8 | c.518+133T>G (n.518+133T>G) c.191+133T>G (n.191+133T>G) c.377+133T>G (n.377+133T>G) c.480+133T>G c.395+133T>G (n.395+133T>G) n.643+133T>G n.660+133T>G c.-766+133T>G (n.-766+133T>G) n.663+133T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.94827926T= | CA1803689463 | INTS8 | c.518+133T= (n.518+133T=) c.191+133T= (n.191+133T=) c.377+133T= (n.377+133T=) c.480+133T= c.395+133T= (n.395+133T=) n.643+133T= n.660+133T= c.-766+133T= (n.-766+133T=) n.663+133T= | |
| 8 | g.94827927T>G | CA1803689465 | INTS8 | c.518+134T>G (n.518+134T>G) c.191+134T>G (n.191+134T>G) c.377+134T>G (n.377+134T>G) c.480+134T>G c.395+134T>G (n.395+134T>G) n.643+134T>G n.660+134T>G c.-766+134T>G (n.-766+134T>G) n.663+134T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.94827927T= | CA1803689464 | INTS8 | c.518+134T= (n.518+134T=) c.191+134T= (n.191+134T=) c.377+134T= (n.377+134T=) c.480+134T= c.395+134T= (n.395+134T=) n.643+134T= n.660+134T= c.-766+134T= (n.-766+134T=) n.663+134T= | |
| 8 | g.94827928G>A | CA1803689467 | INTS8 | c.518+135G>A (n.518+135G>A) c.191+135G>A (n.191+135G>A) c.377+135G>A (n.377+135G>A) c.480+135G>A c.395+135G>A (n.395+135G>A) n.643+135G>A n.660+135G>A c.-766+135G>A (n.-766+135G>A) n.663+135G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.94827928G= | CA1803689468 | INTS8 | c.518+135G= (n.518+135G=) c.191+135G= (n.191+135G=) c.377+135G= (n.377+135G=) c.480+135G= c.395+135G= (n.395+135G=) n.643+135G= n.660+135G= c.-766+135G= (n.-766+135G=) n.663+135G= | |
| 8 | g.94827929T>G | CA2687964394 | INTS8 | c.518+136T>G (n.518+136T>G) c.191+136T>G (n.191+136T>G) c.377+136T>G (n.377+136T>G) c.480+136T>G c.395+136T>G (n.395+136T>G) n.643+136T>G n.660+136T>G c.-766+136T>G (n.-766+136T>G) n.663+136T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.94827930T>G | CA181440938 | INTS8 | c.518+137T>G (n.518+137T>G) c.191+137T>G (n.191+137T>G) c.377+137T>G (n.377+137T>G) c.480+137T>G c.395+137T>G (n.395+137T>G) n.643+137T>G n.660+137T>G c.-766+137T>G (n.-766+137T>G) n.663+137T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.94827930T= | CA1803689470 | INTS8 | c.518+137T= (n.518+137T=) c.191+137T= (n.191+137T=) c.377+137T= (n.377+137T=) c.480+137T= c.395+137T= (n.395+137T=) n.643+137T= n.660+137T= c.-766+137T= (n.-766+137T=) n.663+137T= | |
| 8 | g.94827931T>C | CA2687964395 | INTS8 | c.518+138T>C (n.518+138T>C) c.191+138T>C (n.191+138T>C) c.377+138T>C (n.377+138T>C) c.480+138T>C c.395+138T>C (n.395+138T>C) n.643+138T>C n.660+138T>C c.-766+138T>C (n.-766+138T>C) n.663+138T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.94827932G>T | CA2687964396 | INTS8 | c.518+139G>T (n.518+139G>T) c.191+139G>T (n.191+139G>T) c.377+139G>T (n.377+139G>T) c.480+139G>T c.395+139G>T (n.395+139G>T) n.643+139G>T n.660+139G>T c.-766+139G>T (n.-766+139G>T) n.663+139G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.94827933A= | CA1803689472 | INTS8 | c.518+140A= (n.518+140A=) c.191+140A= (n.191+140A=) c.377+140A= (n.377+140A=) c.480+140A= c.395+140A= (n.395+140A=) n.643+140A= n.660+140A= c.-766+140A= (n.-766+140A=) n.663+140A= | |
| 8 | g.94827933A>G | CA857153613 | INTS8 | c.518+140A>G (n.518+140A>G) c.191+140A>G (n.191+140A>G) c.377+140A>G (n.377+140A>G) c.480+140A>G c.395+140A>G (n.395+140A>G) n.643+140A>G n.660+140A>G c.-766+140A>G (n.-766+140A>G) n.663+140A>G | dbSNP |
| 8 | g.94827934_94827947del | CA2687964397 | INTS8 | c.518+141_518+154del (n.518+141_518+154del) c.191+141_191+154del (n.191+141_191+154del) c.377+141_377+154del (n.377+141_377+154del) c.480+141_480+154del c.395+141_395+154del (n.395+141_395+154del) n.643+141_643+154del n.660+141_660+154del c.-766+141_-766+154del (n.-766+141_-766+154del) n.663+141_663+154del | gnomAD v4 |
| 8 | g.94827935G>T | CA2687964398 | INTS8 | c.518+142G>T (n.518+142G>T) c.191+142G>T (n.191+142G>T) c.377+142G>T (n.377+142G>T) c.480+142G>T c.395+142G>T (n.395+142G>T) n.643+142G>T n.660+142G>T c.-766+142G>T (n.-766+142G>T) n.663+142G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.94827936G>A | CA1803689476 | INTS8 | c.518+143G>A (n.518+143G>A) c.191+143G>A (n.191+143G>A) c.377+143G>A (n.377+143G>A) c.480+143G>A c.395+143G>A (n.395+143G>A) n.643+143G>A n.660+143G>A c.-766+143G>A (n.-766+143G>A) n.663+143G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.94827936G= | CA1803689475 | INTS8 | c.518+143G= (n.518+143G=) c.191+143G= (n.191+143G=) c.377+143G= (n.377+143G=) c.480+143G= c.395+143G= (n.395+143G=) n.643+143G= n.660+143G= c.-766+143G= (n.-766+143G=) n.663+143G= | |
| 8 | g.94827936G>T | CA2687964399 | INTS8 | c.518+143G>T (n.518+143G>T) c.191+143G>T (n.191+143G>T) c.377+143G>T (n.377+143G>T) c.480+143G>T c.395+143G>T (n.395+143G>T) n.643+143G>T n.660+143G>T c.-766+143G>T (n.-766+143G>T) n.663+143G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.94827937A>G | CA2687964400 | INTS8 | c.518+144A>G (n.518+144A>G) c.191+144A>G (n.191+144A>G) c.377+144A>G (n.377+144A>G) c.480+144A>G c.395+144A>G (n.395+144A>G) n.643+144A>G n.660+144A>G c.-766+144A>G (n.-766+144A>G) n.663+144A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.94827938G>A | CA2687964401 | INTS8 | c.518+145G>A (n.518+145G>A) c.191+145G>A (n.191+145G>A) c.377+145G>A (n.377+145G>A) c.480+145G>A c.395+145G>A (n.395+145G>A) n.643+145G>A n.660+145G>A c.-766+145G>A (n.-766+145G>A) n.663+145G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.94827938G>T | CA2687964402 | INTS8 | c.518+145G>T (n.518+145G>T) c.191+145G>T (n.191+145G>T) c.377+145G>T (n.377+145G>T) c.480+145G>T c.395+145G>T (n.395+145G>T) n.643+145G>T n.660+145G>T c.-766+145G>T (n.-766+145G>T) n.663+145G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.94827939T>A | CA2687964403 | INTS8 | c.518+146T>A (n.518+146T>A) c.191+146T>A (n.191+146T>A) c.377+146T>A (n.377+146T>A) c.480+146T>A c.395+146T>A (n.395+146T>A) n.643+146T>A n.660+146T>A c.-766+146T>A (n.-766+146T>A) n.663+146T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.94827940T>A | CA1803689480 | INTS8 | c.518+147T>A (n.518+147T>A) c.191+147T>A (n.191+147T>A) c.377+147T>A (n.377+147T>A) c.480+147T>A c.395+147T>A (n.395+147T>A) n.643+147T>A n.660+147T>A c.-766+147T>A (n.-766+147T>A) n.663+147T>A | dbSNP |
| 8 | g.94827940T= | CA1803689479 | INTS8 | c.518+147T= (n.518+147T=) c.191+147T= (n.191+147T=) c.377+147T= (n.377+147T=) c.480+147T= c.395+147T= (n.395+147T=) n.643+147T= n.660+147T= c.-766+147T= (n.-766+147T=) n.663+147T= | |
| 8 | g.94827942G>T | CA2687964404 | INTS8 | c.518+149G>T (n.518+149G>T) c.191+149G>T (n.191+149G>T) c.377+149G>T (n.377+149G>T) c.480+149G>T c.395+149G>T (n.395+149G>T) n.643+149G>T n.660+149G>T c.-766+149G>T (n.-766+149G>T) n.663+149G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.94827946G>A | CA857153620 | INTS8 | c.518+153G>A (n.518+153G>A) c.191+153G>A (n.191+153G>A) c.377+153G>A (n.377+153G>A) c.480+153G>A c.395+153G>A (n.395+153G>A) n.643+153G>A n.660+153G>A c.-766+153G>A (n.-766+153G>A) n.663+153G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.94827946G= | CA1803689484 | INTS8 | c.518+153G= (n.518+153G=) c.191+153G= (n.191+153G=) c.377+153G= (n.377+153G=) c.480+153G= c.395+153G= (n.395+153G=) n.643+153G= n.660+153G= c.-766+153G= (n.-766+153G=) n.663+153G= | |
| 8 | g.94827946G>T | CA857153623 | INTS8 | c.518+153G>T (n.518+153G>T) c.191+153G>T (n.191+153G>T) c.377+153G>T (n.377+153G>T) c.480+153G>T c.395+153G>T (n.395+153G>T) n.643+153G>T n.660+153G>T c.-766+153G>T (n.-766+153G>T) n.663+153G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.94827947G>A | CA462301782 | INTS8 | c.518+154G>A (n.518+154G>A) c.191+154G>A (n.191+154G>A) c.377+154G>A (n.377+154G>A) c.480+154G>A c.395+154G>A (n.395+154G>A) n.643+154G>A n.660+154G>A c.-766+154G>A (n.-766+154G>A) n.663+154G>A | dbSNP |
| 8 | g.94827947G= | CA1803689488 | INTS8 | c.518+154G= (n.518+154G=) c.191+154G= (n.191+154G=) c.377+154G= (n.377+154G=) c.480+154G= c.395+154G= (n.395+154G=) n.643+154G= n.660+154G= c.-766+154G= (n.-766+154G=) n.663+154G= | |
| 8 | g.94827947G>T | CA181440940 | INTS8 | c.518+154G>T (n.518+154G>T) c.191+154G>T (n.191+154G>T) c.377+154G>T (n.377+154G>T) c.480+154G>T c.395+154G>T (n.395+154G>T) n.643+154G>T n.660+154G>T c.-766+154G>T (n.-766+154G>T) n.663+154G>T | dbSNP |
| 8 | g.94827948C>A | CA462301786 | INTS8 | c.518+155C>A (n.518+155C>A) c.191+155C>A (n.191+155C>A) c.377+155C>A (n.377+155C>A) c.480+155C>A c.395+155C>A (n.395+155C>A) n.643+155C>A n.660+155C>A c.-766+155C>A (n.-766+155C>A) n.663+155C>A | |
| 8 | g.94827954A= | CA1803689491 | INTS8 | c.518+161A= (n.518+161A=) c.191+161A= (n.191+161A=) c.377+161A= (n.377+161A=) c.480+161A= c.395+161A= (n.395+161A=) n.643+161A= n.660+161A= c.-766+161A= (n.-766+161A=) n.663+161A= | |
| 8 | g.94827954A>G | CA1803689490 | INTS8 | c.518+161A>G (n.518+161A>G) c.191+161A>G (n.191+161A>G) c.377+161A>G (n.377+161A>G) c.480+161A>G c.395+161A>G (n.395+161A>G) n.643+161A>G n.660+161A>G c.-766+161A>G (n.-766+161A>G) n.663+161A>G | dbSNP |
| 8 | g.94827959G>C | CA1803689492 | INTS8 | c.518+166G>C (n.518+166G>C) c.191+166G>C (n.191+166G>C) c.377+166G>C (n.377+166G>C) c.480+166G>C c.395+166G>C (n.395+166G>C) n.643+166G>C n.660+166G>C c.-766+166G>C (n.-766+166G>C) n.663+166G>C | dbSNP |
| 8 | g.94827959G= | CA1803689493 | INTS8 | c.518+166G= (n.518+166G=) c.191+166G= (n.191+166G=) c.377+166G= (n.377+166G=) c.480+166G= c.395+166G= (n.395+166G=) n.643+166G= n.660+166G= c.-766+166G= (n.-766+166G=) n.663+166G= | |
| 8 | g.94827961T>G | CA1803689495 | INTS8 | c.518+168T>G (n.518+168T>G) c.191+168T>G (n.191+168T>G) c.377+168T>G (n.377+168T>G) c.480+168T>G c.395+168T>G (n.395+168T>G) n.643+168T>G n.660+168T>G c.-766+168T>G (n.-766+168T>G) n.663+168T>G | dbSNP |
| 8 | g.94827961T= | CA1803689494 | INTS8 | c.518+168T= (n.518+168T=) c.191+168T= (n.191+168T=) c.377+168T= (n.377+168T=) c.480+168T= c.395+168T= (n.395+168T=) n.643+168T= n.660+168T= c.-766+168T= (n.-766+168T=) n.663+168T= | |
| 8 | g.94827963A= | CA1803689498 | INTS8 | c.518+170A= (n.518+170A=) c.191+170A= (n.191+170A=) c.377+170A= (n.377+170A=) c.480+170A= c.395+170A= (n.395+170A=) n.643+170A= n.660+170A= c.-766+170A= (n.-766+170A=) n.663+170A= | |
| 8 | g.94827963A>G | CA181440944 | INTS8 | c.518+170A>G (n.518+170A>G) c.191+170A>G (n.191+170A>G) c.377+170A>G (n.377+170A>G) c.480+170A>G c.395+170A>G (n.395+170A>G) n.643+170A>G n.660+170A>G c.-766+170A>G (n.-766+170A>G) n.663+170A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.94827966T>G | CA2718022437 | INTS8 | c.518+173T>G (n.518+173T>G) c.191+173T>G (n.191+173T>G) c.377+173T>G (n.377+173T>G) c.480+173T>G c.395+173T>G (n.395+173T>G) n.643+173T>G n.660+173T>G c.-766+173T>G (n.-766+173T>G) n.663+173T>G | dbSNP |
| 8 | g.94827971G= | CA1803689502 | INTS8 | c.518+178G= (n.518+178G=) c.191+178G= (n.191+178G=) c.377+178G= (n.377+178G=) c.480+178G= c.395+178G= (n.395+178G=) n.643+178G= n.660+178G= c.-766+178G= (n.-766+178G=) n.663+178G= | |
| 8 | g.94827971G>T | CA583434509 | INTS8 | c.518+178G>T (n.518+178G>T) c.191+178G>T (n.191+178G>T) c.377+178G>T (n.377+178G>T) c.480+178G>T c.395+178G>T (n.395+178G>T) n.643+178G>T n.660+178G>T c.-766+178G>T (n.-766+178G>T) n.663+178G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.94827973T>C | CA1803689505 | INTS8 | c.518+180T>C (n.518+180T>C) c.191+180T>C (n.191+180T>C) c.377+180T>C (n.377+180T>C) c.480+180T>C c.395+180T>C (n.395+180T>C) n.643+180T>C n.660+180T>C c.-766+180T>C (n.-766+180T>C) n.663+180T>C | dbSNP |
| 8 | g.94827973T= | CA1803689506 | INTS8 | c.518+180T= (n.518+180T=) c.191+180T= (n.191+180T=) c.377+180T= (n.377+180T=) c.480+180T= c.395+180T= (n.395+180T=) n.643+180T= n.660+180T= c.-766+180T= (n.-766+180T=) n.663+180T= | |
| 8 | g.94827974A= | CA1803689512 | INTS8 | c.518+181A= (n.518+181A=) c.191+181A= (n.191+181A=) c.377+181A= (n.377+181A=) c.480+181A= c.395+181A= (n.395+181A=) n.643+181A= n.660+181A= c.-766+181A= (n.-766+181A=) n.663+181A= | |
| 8 | g.94827974A>T | CA181440949 | INTS8 | c.518+181A>T (n.518+181A>T) c.191+181A>T (n.191+181A>T) c.377+181A>T (n.377+181A>T) c.480+181A>T c.395+181A>T (n.395+181A>T) n.643+181A>T n.660+181A>T c.-766+181A>T (n.-766+181A>T) n.663+181A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.94827974dup | CA857153632 | INTS8 | c.518+181dup (n.518+181dup) c.191+181dup (n.191+181dup) c.377+181dup (n.377+181dup) c.480+181dup c.395+181dup (n.395+181dup) n.643+181dup n.660+181dup c.-766+181dup (n.-766+181dup) n.663+181dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.94827976A= | CA1803689515 | INTS8 | c.518+183A= (n.518+183A=) c.191+183A= (n.191+183A=) c.377+183A= (n.377+183A=) c.480+183A= c.395+183A= (n.395+183A=) n.643+183A= n.660+183A= c.-766+183A= (n.-766+183A=) n.663+183A= | |
| 8 | g.94827976A>G | CA181440953 | INTS8 | c.518+183A>G (n.518+183A>G) c.191+183A>G (n.191+183A>G) c.377+183A>G (n.377+183A>G) c.480+183A>G c.395+183A>G (n.395+183A>G) n.643+183A>G n.660+183A>G c.-766+183A>G (n.-766+183A>G) n.663+183A>G | dbSNP |
| 8 | g.94827977G>A | CA1116830253 | INTS8 | c.518+184G>A (n.518+184G>A) c.191+184G>A (n.191+184G>A) c.377+184G>A (n.377+184G>A) c.480+184G>A c.395+184G>A (n.395+184G>A) n.643+184G>A n.660+184G>A c.-766+184G>A (n.-766+184G>A) n.663+184G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.94827977G= | CA1803689516 | INTS8 | c.518+184G= (n.518+184G=) c.191+184G= (n.191+184G=) c.377+184G= (n.377+184G=) c.480+184G= c.395+184G= (n.395+184G=) n.643+184G= n.660+184G= c.-766+184G= (n.-766+184G=) n.663+184G= | |
| 8 | g.94827979G>A | CA857153640 | INTS8 | c.518+186G>A (n.518+186G>A) c.191+186G>A (n.191+186G>A) c.377+186G>A (n.377+186G>A) c.480+186G>A c.395+186G>A (n.395+186G>A) n.643+186G>A n.660+186G>A c.-766+186G>A (n.-766+186G>A) n.663+186G>A | dbSNP |
| 8 | g.94827979G= | CA1803689517 | INTS8 | c.518+186G= (n.518+186G=) c.191+186G= (n.191+186G=) c.377+186G= (n.377+186G=) c.480+186G= c.395+186G= (n.395+186G=) n.643+186G= n.660+186G= c.-766+186G= (n.-766+186G=) n.663+186G= | |
| 8 | g.94827980T>C | CA2781352084 | INTS8 | c.518+187T>C (n.518+187T>C) c.191+187T>C (n.191+187T>C) c.377+187T>C (n.377+187T>C) c.480+187T>C c.395+187T>C (n.395+187T>C) n.643+187T>C n.660+187T>C c.-766+187T>C (n.-766+187T>C) n.663+187T>C | |
| 8 | g.94827985A>G | CA652567249 | INTS8 | c.518+192A>G (n.518+192A>G) c.191+192A>G (n.191+192A>G) c.377+192A>G (n.377+192A>G) c.480+192A>G c.395+192A>G (n.395+192A>G) n.643+192A>G n.660+192A>G c.-766+192A>G (n.-766+192A>G) n.663+192A>G | COSMIC |
| 8 | g.94827988dup | CA2781352085 | INTS8 | c.518+195dup (n.518+195dup) c.191+195dup (n.191+195dup) c.377+195dup (n.377+195dup) c.480+195dup c.395+195dup (n.395+195dup) n.643+195dup n.660+195dup c.-766+195dup (n.-766+195dup) n.663+195dup |