Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.94827807T>CCA1803689181INTS8c.518+14T>C (n.518+14T>C)
c.191+14T>C (n.191+14T>C)
c.377+14T>C (n.377+14T>C)
c.480+14T>C
c.395+14T>C (n.395+14T>C)
n.643+14T>C
n.660+14T>C
c.-766+14T>C (n.-766+14T>C)
n.663+14T>C
dbSNP gnomAD v4
8g.94827807T=CA1803689178INTS8c.518+14T= (n.518+14T=)
c.191+14T= (n.191+14T=)
c.377+14T= (n.377+14T=)
c.480+14T=
c.395+14T= (n.395+14T=)
n.643+14T=
n.660+14T=
c.-766+14T= (n.-766+14T=)
n.663+14T=
8g.94827808A=CA1803689184INTS8c.518+15A= (n.518+15A=)
c.191+15A= (n.191+15A=)
c.377+15A= (n.377+15A=)
c.480+15A=
c.395+15A= (n.395+15A=)
n.643+15A=
n.660+15A=
c.-766+15A= (n.-766+15A=)
n.663+15A=
8g.94827808A>CCA1803689186INTS8c.518+15A>C (n.518+15A>C)
c.191+15A>C (n.191+15A>C)
c.377+15A>C (n.377+15A>C)
c.480+15A>C
c.395+15A>C (n.395+15A>C)
n.643+15A>C
n.660+15A>C
c.-766+15A>C (n.-766+15A>C)
n.663+15A>C
dbSNP
8g.94827808A>GCA583434259INTS8c.518+15A>G (n.518+15A>G)
c.191+15A>G (n.191+15A>G)
c.377+15A>G (n.377+15A>G)
c.480+15A>G
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n.643+15A>G
n.660+15A>G
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n.663+15A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.94827812C>ACA2687964286INTS8c.518+19C>A (n.518+19C>A)
c.191+19C>A (n.191+19C>A)
c.377+19C>A (n.377+19C>A)
c.480+19C>A
c.395+19C>A (n.395+19C>A)
n.643+19C>A
n.660+19C>A
c.-766+19C>A (n.-766+19C>A)
n.663+19C>A
gnomAD v4
8g.94827812C=CA1803689188INTS8c.518+19C= (n.518+19C=)
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c.377+19C= (n.377+19C=)
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n.663+19C=
8g.94827812C>GCA857153515INTS8c.518+19C>G (n.518+19C>G)
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c.377+19C>G (n.377+19C>G)
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n.643+19C>G
n.660+19C>G
c.-766+19C>G (n.-766+19C>G)
n.663+19C>G
dbSNP gnomAD v4
8g.94827812C>TCA181440725INTS8c.518+19C>T (n.518+19C>T)
c.191+19C>T (n.191+19C>T)
c.377+19C>T (n.377+19C>T)
c.480+19C>T
c.395+19C>T (n.395+19C>T)
n.643+19C>T
n.660+19C>T
c.-766+19C>T (n.-766+19C>T)
n.663+19C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94827813C>ACA2687964288INTS8c.518+20C>A (n.518+20C>A)
c.191+20C>A (n.191+20C>A)
c.377+20C>A (n.377+20C>A)
c.480+20C>A
c.395+20C>A (n.395+20C>A)
n.643+20C>A
n.660+20C>A
c.-766+20C>A (n.-766+20C>A)
n.663+20C>A
gnomAD v4
8g.94827813C=CA1803689191INTS8c.518+20C= (n.518+20C=)
c.191+20C= (n.191+20C=)
c.377+20C= (n.377+20C=)
c.480+20C=
c.395+20C= (n.395+20C=)
n.643+20C=
n.660+20C=
c.-766+20C= (n.-766+20C=)
n.663+20C=
8g.94827813C>TCA1803689192INTS8c.518+20C>T (n.518+20C>T)
c.191+20C>T (n.191+20C>T)
c.377+20C>T (n.377+20C>T)
c.480+20C>T
c.395+20C>T (n.395+20C>T)
n.643+20C>T
n.660+20C>T
c.-766+20C>T (n.-766+20C>T)
n.663+20C>T
dbSNP gnomAD v4
8g.94827814T>CCA583434261INTS8c.518+21T>C (n.518+21T>C)
c.191+21T>C (n.191+21T>C)
c.377+21T>C (n.377+21T>C)
c.480+21T>C
c.395+21T>C (n.395+21T>C)
n.643+21T>C
n.660+21T>C
c.-766+21T>C (n.-766+21T>C)
n.663+21T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94827814T=CA1803689196INTS8c.518+21T= (n.518+21T=)
c.191+21T= (n.191+21T=)
c.377+21T= (n.377+21T=)
c.480+21T=
c.395+21T= (n.395+21T=)
n.643+21T=
n.660+21T=
c.-766+21T= (n.-766+21T=)
n.663+21T=
8g.94827816delCA2687964289INTS8c.518+23del (n.518+23del)
c.191+23del (n.191+23del)
c.377+23del (n.377+23del)
c.480+23del
c.395+23del (n.395+23del)
n.643+23del
n.660+23del
c.-766+23del (n.-766+23del)
n.663+23del
gnomAD v4
8g.94827817A=CA1803689204INTS8c.518+24A= (n.518+24A=)
c.191+24A= (n.191+24A=)
c.377+24A= (n.377+24A=)
c.480+24A=
c.395+24A= (n.395+24A=)
n.643+24A=
n.660+24A=
c.-766+24A= (n.-766+24A=)
n.663+24A=
8g.94827817A>CCA2687964290INTS8c.518+24A>C (n.518+24A>C)
c.191+24A>C (n.191+24A>C)
c.377+24A>C (n.377+24A>C)
c.480+24A>C
c.395+24A>C (n.395+24A>C)
n.643+24A>C
n.660+24A>C
c.-766+24A>C (n.-766+24A>C)
n.663+24A>C
gnomAD v4
8g.94827817A>GCA2687964291INTS8c.518+24A>G (n.518+24A>G)
c.191+24A>G (n.191+24A>G)
c.377+24A>G (n.377+24A>G)
c.480+24A>G
c.395+24A>G (n.395+24A>G)
n.643+24A>G
n.660+24A>G
c.-766+24A>G (n.-766+24A>G)
n.663+24A>G
gnomAD v4
8g.94827817A>TCA181440732INTS8c.518+24A>T (n.518+24A>T)
c.191+24A>T (n.191+24A>T)
c.377+24A>T (n.377+24A>T)
c.480+24A>T
c.395+24A>T (n.395+24A>T)
n.643+24A>T
n.660+24A>T
c.-766+24A>T (n.-766+24A>T)
n.663+24A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94827818C>ACA2687964292INTS8c.518+25C>A (n.518+25C>A)
c.191+25C>A (n.191+25C>A)
c.377+25C>A (n.377+25C>A)
c.480+25C>A
c.395+25C>A (n.395+25C>A)
n.643+25C>A
n.660+25C>A
c.-766+25C>A (n.-766+25C>A)
n.663+25C>A
gnomAD v4
8g.94827818C=CA1803689211INTS8c.518+25C= (n.518+25C=)
c.191+25C= (n.191+25C=)
c.377+25C= (n.377+25C=)
c.480+25C=
c.395+25C= (n.395+25C=)
n.643+25C=
n.660+25C=
c.-766+25C= (n.-766+25C=)
n.663+25C=
8g.94827818C>TCA4813319INTS8c.518+25C>T (n.518+25C>T)
c.191+25C>T (n.191+25C>T)
c.377+25C>T (n.377+25C>T)
c.480+25C>T
c.395+25C>T (n.395+25C>T)
n.643+25C>T
n.660+25C>T
c.-766+25C>T (n.-766+25C>T)
n.663+25C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94827819T>ACA2687964293INTS8c.518+26T>A (n.518+26T>A)
c.191+26T>A (n.191+26T>A)
c.377+26T>A (n.377+26T>A)
c.480+26T>A
c.395+26T>A (n.395+26T>A)
n.643+26T>A
n.660+26T>A
c.-766+26T>A (n.-766+26T>A)
n.663+26T>A
gnomAD v4
8g.94827820T>GCA1803689215INTS8c.518+27T>G (n.518+27T>G)
c.191+27T>G (n.191+27T>G)
c.377+27T>G (n.377+27T>G)
c.480+27T>G
c.395+27T>G (n.395+27T>G)
n.643+27T>G
n.660+27T>G
c.-766+27T>G (n.-766+27T>G)
n.663+27T>G
dbSNP
8g.94827820T=CA1803689214INTS8c.518+27T= (n.518+27T=)
c.191+27T= (n.191+27T=)
c.377+27T= (n.377+27T=)
c.480+27T=
c.395+27T= (n.395+27T=)
n.643+27T=
n.660+27T=
c.-766+27T= (n.-766+27T=)
n.663+27T=
8g.94827821G>ACA2687964295INTS8c.518+28G>A (n.518+28G>A)
c.191+28G>A (n.191+28G>A)
c.377+28G>A (n.377+28G>A)
c.480+28G>A
c.395+28G>A (n.395+28G>A)
n.643+28G>A
n.660+28G>A
c.-766+28G>A (n.-766+28G>A)
n.663+28G>A
gnomAD v4
8g.94827822delCA2687964294INTS8c.518+29del (n.518+29del)
c.191+29del (n.191+29del)
c.377+29del (n.377+29del)
c.480+29del
c.395+29del (n.395+29del)
n.643+29del
n.660+29del
c.-766+29del (n.-766+29del)
n.663+29del
gnomAD v4
8g.94827822G>ACA2687964296INTS8c.518+29G>A (n.518+29G>A)
c.191+29G>A (n.191+29G>A)
c.377+29G>A (n.377+29G>A)
c.480+29G>A
c.395+29G>A (n.395+29G>A)
n.643+29G>A
n.660+29G>A
c.-766+29G>A (n.-766+29G>A)
n.663+29G>A
gnomAD v4
8g.94827822G>CCA583434265INTS8c.518+29G>C (n.518+29G>C)
c.191+29G>C (n.191+29G>C)
c.377+29G>C (n.377+29G>C)
c.480+29G>C
c.395+29G>C (n.395+29G>C)
n.643+29G>C
n.660+29G>C
c.-766+29G>C (n.-766+29G>C)
n.663+29G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.94827822G=CA1803689217INTS8c.518+29G= (n.518+29G=)
c.191+29G= (n.191+29G=)
c.377+29G= (n.377+29G=)
c.480+29G=
c.395+29G= (n.395+29G=)
n.643+29G=
n.660+29G=
c.-766+29G= (n.-766+29G=)
n.663+29G=
8g.94827823C>ACA583434266INTS8c.518+30C>A (n.518+30C>A)
c.191+30C>A (n.191+30C>A)
c.377+30C>A (n.377+30C>A)
c.480+30C>A
c.395+30C>A (n.395+30C>A)
n.643+30C>A
n.660+30C>A
c.-766+30C>A (n.-766+30C>A)
n.663+30C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.94827823C=CA1803689219INTS8c.518+30C= (n.518+30C=)
c.191+30C= (n.191+30C=)
c.377+30C= (n.377+30C=)
c.480+30C=
c.395+30C= (n.395+30C=)
n.643+30C=
n.660+30C=
c.-766+30C= (n.-766+30C=)
n.663+30C=
8g.94827825C>ACA2687964298INTS8c.518+32C>A (n.518+32C>A)
c.191+32C>A (n.191+32C>A)
c.377+32C>A (n.377+32C>A)
c.480+32C>A
c.395+32C>A (n.395+32C>A)
n.643+32C>A
n.660+32C>A
c.-766+32C>A (n.-766+32C>A)
n.663+32C>A
gnomAD v4
8g.94827825C>GCA462301735INTS8c.518+32C>G (n.518+32C>G)
c.191+32C>G (n.191+32C>G)
c.377+32C>G (n.377+32C>G)
c.480+32C>G
c.395+32C>G (n.395+32C>G)
n.643+32C>G
n.660+32C>G
c.-766+32C>G (n.-766+32C>G)
n.663+32C>G
gnomAD v4
8g.94827826T>CCA583434267INTS8c.518+33T>C (n.518+33T>C)
c.191+33T>C (n.191+33T>C)
c.377+33T>C (n.377+33T>C)
c.480+33T>C
c.395+33T>C (n.395+33T>C)
n.643+33T>C
n.660+33T>C
c.-766+33T>C (n.-766+33T>C)
n.663+33T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.94827826T=CA1803689231INTS8c.518+33T= (n.518+33T=)
c.191+33T= (n.191+33T=)
c.377+33T= (n.377+33T=)
c.480+33T=
c.395+33T= (n.395+33T=)
n.643+33T=
n.660+33T=
c.-766+33T= (n.-766+33T=)
n.663+33T=
8g.94827831delCA2687964300INTS8c.518+38del (n.518+38del)
c.191+38del (n.191+38del)
c.377+38del (n.377+38del)
c.480+38del
c.395+38del (n.395+38del)
n.643+38del
n.660+38del
c.-766+38del (n.-766+38del)
n.663+38del
gnomAD v4
8g.94827827T>CCA4813320INTS8c.518+34T>C (n.518+34T>C)
c.191+34T>C (n.191+34T>C)
c.377+34T>C (n.377+34T>C)
c.480+34T>C
c.395+34T>C (n.395+34T>C)
n.643+34T>C
n.660+34T>C
c.-766+34T>C (n.-766+34T>C)
n.663+34T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.94827827T=CA1803689235INTS8c.518+34T= (n.518+34T=)
c.191+34T= (n.191+34T=)
c.377+34T= (n.377+34T=)
c.480+34T=
c.395+34T= (n.395+34T=)
n.643+34T=
n.660+34T=
c.-766+34T= (n.-766+34T=)
n.663+34T=
8g.94827829T>CCA2687964302INTS8c.518+36T>C (n.518+36T>C)
c.191+36T>C (n.191+36T>C)
c.377+36T>C (n.377+36T>C)
c.480+36T>C
c.395+36T>C (n.395+36T>C)
n.643+36T>C
n.660+36T>C
c.-766+36T>C (n.-766+36T>C)
n.663+36T>C
gnomAD v4
8g.94827830T>CCA181440769INTS8c.518+37T>C (n.518+37T>C)
c.191+37T>C (n.191+37T>C)
c.377+37T>C (n.377+37T>C)
c.480+37T>C
c.395+37T>C (n.395+37T>C)
n.643+37T>C
n.660+37T>C
c.-766+37T>C (n.-766+37T>C)
n.663+37T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94827830T=CA1803689239INTS8c.518+37T= (n.518+37T=)
c.191+37T= (n.191+37T=)
c.377+37T= (n.377+37T=)
c.480+37T=
c.395+37T= (n.395+37T=)
n.643+37T=
n.660+37T=
c.-766+37T= (n.-766+37T=)
n.663+37T=
8g.94827832C>ACA2687964304INTS8c.518+39C>A (n.518+39C>A)
c.191+39C>A (n.191+39C>A)
c.377+39C>A (n.377+39C>A)
c.480+39C>A
c.395+39C>A (n.395+39C>A)
n.643+39C>A
n.660+39C>A
c.-766+39C>A (n.-766+39C>A)
n.663+39C>A
gnomAD v4
8g.94827832C=CA1803689244INTS8c.518+39C= (n.518+39C=)
c.191+39C= (n.191+39C=)
c.377+39C= (n.377+39C=)
c.480+39C=
c.395+39C= (n.395+39C=)
n.643+39C=
n.660+39C=
c.-766+39C= (n.-766+39C=)
n.663+39C=
8g.94827832C>TCA4813321INTS8c.518+39C>T (n.518+39C>T)
c.191+39C>T (n.191+39C>T)
c.377+39C>T (n.377+39C>T)
c.480+39C>T
c.395+39C>T (n.395+39C>T)
n.643+39C>T
n.660+39C>T
c.-766+39C>T (n.-766+39C>T)
n.663+39C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.94827833A=CA1803689276INTS8c.518+40A= (n.518+40A=)
c.191+40A= (n.191+40A=)
c.377+40A= (n.377+40A=)
c.480+40A=
c.395+40A= (n.395+40A=)
n.643+40A=
n.660+40A=
c.-766+40A= (n.-766+40A=)
n.663+40A=
8g.94827833A>GCA583434271INTS8c.518+40A>G (n.518+40A>G)
c.191+40A>G (n.191+40A>G)
c.377+40A>G (n.377+40A>G)
c.480+40A>G
c.395+40A>G (n.395+40A>G)
n.643+40A>G
n.660+40A>G
c.-766+40A>G (n.-766+40A>G)
n.663+40A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94827834T>CCA4813322INTS8c.518+41T>C (n.518+41T>C)
c.191+41T>C (n.191+41T>C)
c.377+41T>C (n.377+41T>C)
c.480+41T>C
c.395+41T>C (n.395+41T>C)
n.643+41T>C
n.660+41T>C
c.-766+41T>C (n.-766+41T>C)
n.663+41T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.94827834T=CA1803689281INTS8c.518+41T= (n.518+41T=)
c.191+41T= (n.191+41T=)
c.377+41T= (n.377+41T=)
c.480+41T=
c.395+41T= (n.395+41T=)
n.643+41T=
n.660+41T=
c.-766+41T= (n.-766+41T=)
n.663+41T=
8g.94827835T>CCA2781352079INTS8c.518+42T>C (n.518+42T>C)
c.191+42T>C (n.191+42T>C)
c.377+42T>C (n.377+42T>C)
c.480+42T>C
c.395+42T>C (n.395+42T>C)
n.643+42T>C
n.660+42T>C
c.-766+42T>C (n.-766+42T>C)
n.663+42T>C
8g.94827835_94827836delCA2687964306INTS8c.518+42_518+43del (n.518+42_518+43del)
c.191+42_191+43del (n.191+42_191+43del)
c.377+42_377+43del (n.377+42_377+43del)
c.480+42_480+43del
c.395+42_395+43del (n.395+42_395+43del)
n.643+42_643+43del
n.660+42_660+43del
c.-766+42_-766+43del (n.-766+42_-766+43del)
n.663+42_663+43del
gnomAD v4
8g.94827836G>ACA2687964307INTS8c.518+43G>A (n.518+43G>A)
c.191+43G>A (n.191+43G>A)
c.377+43G>A (n.377+43G>A)
c.480+43G>A
c.395+43G>A (n.395+43G>A)
n.643+43G>A
n.660+43G>A
c.-766+43G>A (n.-766+43G>A)
n.663+43G>A
dbSNP gnomAD v4
8g.94827836G>CCA2579212256INTS8c.518+43G>C (n.518+43G>C)
c.191+43G>C (n.191+43G>C)
c.377+43G>C (n.377+43G>C)
c.480+43G>C
c.395+43G>C (n.395+43G>C)
n.643+43G>C
n.660+43G>C
c.-766+43G>C (n.-766+43G>C)
n.663+43G>C
8g.94827836G>TCA2687964308INTS8c.518+43G>T (n.518+43G>T)
c.191+43G>T (n.191+43G>T)
c.377+43G>T (n.377+43G>T)
c.480+43G>T
c.395+43G>T (n.395+43G>T)
n.643+43G>T
n.660+43G>T
c.-766+43G>T (n.-766+43G>T)
n.663+43G>T
gnomAD v4
8g.94827837G>ACA2687964309INTS8c.518+44G>A (n.518+44G>A)
c.191+44G>A (n.191+44G>A)
c.377+44G>A (n.377+44G>A)
c.480+44G>A
c.395+44G>A (n.395+44G>A)
n.643+44G>A
n.660+44G>A
c.-766+44G>A (n.-766+44G>A)
n.663+44G>A
gnomAD v4
8g.94827838A=CA1803689286INTS8c.518+45A= (n.518+45A=)
c.191+45A= (n.191+45A=)
c.377+45A= (n.377+45A=)
c.480+45A=
c.395+45A= (n.395+45A=)
n.643+45A=
n.660+45A=
c.-766+45A= (n.-766+45A=)
n.663+45A=
8g.94827838A>CCA583434272INTS8c.518+45A>C (n.518+45A>C)
c.191+45A>C (n.191+45A>C)
c.377+45A>C (n.377+45A>C)
c.480+45A>C
c.395+45A>C (n.395+45A>C)
n.643+45A>C
n.660+45A>C
c.-766+45A>C (n.-766+45A>C)
n.663+45A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.94827839G>ACA2579212257INTS8c.518+46G>A (n.518+46G>A)
c.191+46G>A (n.191+46G>A)
c.377+46G>A (n.377+46G>A)
c.480+46G>A
c.395+46G>A (n.395+46G>A)
n.643+46G>A
n.660+46G>A
c.-766+46G>A (n.-766+46G>A)
n.663+46G>A
gnomAD v4
8g.94827841T>GCA4813323INTS8c.518+48T>G (n.518+48T>G)
c.191+48T>G (n.191+48T>G)
c.377+48T>G (n.377+48T>G)
c.480+48T>G
c.395+48T>G (n.395+48T>G)
n.643+48T>G
n.660+48T>G
c.-766+48T>G (n.-766+48T>G)
n.663+48T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.94827841T=CA1803689287INTS8c.518+48T= (n.518+48T=)
c.191+48T= (n.191+48T=)
c.377+48T= (n.377+48T=)
c.480+48T=
c.395+48T= (n.395+48T=)
n.643+48T=
n.660+48T=
c.-766+48T= (n.-766+48T=)
n.663+48T=
8g.94827843T>ACA2579212258INTS8c.518+50T>A (n.518+50T>A)
c.191+50T>A (n.191+50T>A)
c.377+50T>A (n.377+50T>A)
c.480+50T>A
c.395+50T>A (n.395+50T>A)
n.643+50T>A
n.660+50T>A
c.-766+50T>A (n.-766+50T>A)
n.663+50T>A
gnomAD v4
8g.94827843T>GCA1803689292INTS8c.518+50T>G (n.518+50T>G)
c.191+50T>G (n.191+50T>G)
c.377+50T>G (n.377+50T>G)
c.480+50T>G
c.395+50T>G (n.395+50T>G)
n.643+50T>G
n.660+50T>G
c.-766+50T>G (n.-766+50T>G)
n.663+50T>G
dbSNP gnomAD v4
8g.94827843T=CA1803689290INTS8c.518+50T= (n.518+50T=)
c.191+50T= (n.191+50T=)
c.377+50T= (n.377+50T=)
c.480+50T=
c.395+50T= (n.395+50T=)
n.643+50T=
n.660+50T=
c.-766+50T= (n.-766+50T=)
n.663+50T=
8g.94827844A>TCA2579212259INTS8c.518+51A>T (n.518+51A>T)
c.191+51A>T (n.191+51A>T)
c.377+51A>T (n.377+51A>T)
c.480+51A>T
c.395+51A>T (n.395+51A>T)
n.643+51A>T
n.660+51A>T
c.-766+51A>T (n.-766+51A>T)
n.663+51A>T
8g.94827846A=CA1803689293INTS8c.518+53A= (n.518+53A=)
c.191+53A= (n.191+53A=)
c.377+53A= (n.377+53A=)
c.480+53A=
c.395+53A= (n.395+53A=)
n.643+53A=
n.660+53A=
c.-766+53A= (n.-766+53A=)
n.663+53A=
8g.94827846A>GCA857153547INTS8c.518+53A>G (n.518+53A>G)
c.191+53A>G (n.191+53A>G)
c.377+53A>G (n.377+53A>G)
c.480+53A>G
c.395+53A>G (n.395+53A>G)
n.643+53A>G
n.660+53A>G
c.-766+53A>G (n.-766+53A>G)
n.663+53A>G
dbSNP gnomAD v4
8g.94827848A>GCA2687964312INTS8c.518+55A>G (n.518+55A>G)
c.191+55A>G (n.191+55A>G)
c.377+55A>G (n.377+55A>G)
c.480+55A>G
c.395+55A>G (n.395+55A>G)
n.643+55A>G
n.660+55A>G
c.-766+55A>G (n.-766+55A>G)
n.663+55A>G
gnomAD v4
8g.94827850G>ACA857153551INTS8c.518+57G>A (n.518+57G>A)
c.191+57G>A (n.191+57G>A)
c.377+57G>A (n.377+57G>A)
c.480+57G>A
c.395+57G>A (n.395+57G>A)
n.643+57G>A
n.660+57G>A
c.-766+57G>A (n.-766+57G>A)
n.663+57G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94827850G>CCA2687964314INTS8c.518+57G>C (n.518+57G>C)
c.191+57G>C (n.191+57G>C)
c.377+57G>C (n.377+57G>C)
c.480+57G>C
c.395+57G>C (n.395+57G>C)
n.643+57G>C
n.660+57G>C
c.-766+57G>C (n.-766+57G>C)
n.663+57G>C
gnomAD v4
8g.94827850G=CA1803689295INTS8c.518+57G= (n.518+57G=)
c.191+57G= (n.191+57G=)
c.377+57G= (n.377+57G=)
c.480+57G=
c.395+57G= (n.395+57G=)
n.643+57G=
n.660+57G=
c.-766+57G= (n.-766+57G=)
n.663+57G=
8g.94827850G>TCA2781352080INTS8c.518+57G>T (n.518+57G>T)
c.191+57G>T (n.191+57G>T)
c.377+57G>T (n.377+57G>T)
c.480+57G>T
c.395+57G>T (n.395+57G>T)
n.643+57G>T
n.660+57G>T
c.-766+57G>T (n.-766+57G>T)
n.663+57G>T
8g.94827851T>CCA1803689299INTS8c.518+58T>C (n.518+58T>C)
c.191+58T>C (n.191+58T>C)
c.377+58T>C (n.377+58T>C)
c.480+58T>C
c.395+58T>C (n.395+58T>C)
n.643+58T>C
n.660+58T>C
c.-766+58T>C (n.-766+58T>C)
n.663+58T>C
dbSNP
8g.94827851T=CA1803689298INTS8c.518+58T= (n.518+58T=)
c.191+58T= (n.191+58T=)
c.377+58T= (n.377+58T=)
c.480+58T=
c.395+58T= (n.395+58T=)
n.643+58T=
n.660+58T=
c.-766+58T= (n.-766+58T=)
n.663+58T=
8g.94827853T>ACA583434273INTS8c.518+60T>A (n.518+60T>A)
c.191+60T>A (n.191+60T>A)
c.377+60T>A (n.377+60T>A)
c.480+60T>A
c.395+60T>A (n.395+60T>A)
n.643+60T>A
n.660+60T>A
c.-766+60T>A (n.-766+60T>A)
n.663+60T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94827853T>CCA2687964317INTS8c.518+60T>C (n.518+60T>C)
c.191+60T>C (n.191+60T>C)
c.377+60T>C (n.377+60T>C)
c.480+60T>C
c.395+60T>C (n.395+60T>C)
n.643+60T>C
n.660+60T>C
c.-766+60T>C (n.-766+60T>C)
n.663+60T>C
gnomAD v4
8g.94827853T>GCA857153559INTS8c.518+60T>G (n.518+60T>G)
c.191+60T>G (n.191+60T>G)
c.377+60T>G (n.377+60T>G)
c.480+60T>G
c.395+60T>G (n.395+60T>G)
n.643+60T>G
n.660+60T>G
c.-766+60T>G (n.-766+60T>G)
n.663+60T>G
dbSNP gnomAD v4
8g.94827853T=CA1803689303INTS8c.518+60T= (n.518+60T=)
c.191+60T= (n.191+60T=)
c.377+60T= (n.377+60T=)
c.480+60T=
c.395+60T= (n.395+60T=)
n.643+60T=
n.660+60T=
c.-766+60T= (n.-766+60T=)
n.663+60T=
8g.94827854G>ACA181440816INTS8c.518+61G>A (n.518+61G>A)
c.191+61G>A (n.191+61G>A)
c.377+61G>A (n.377+61G>A)
c.480+61G>A
c.395+61G>A (n.395+61G>A)
n.643+61G>A
n.660+61G>A
c.-766+61G>A (n.-766+61G>A)
n.663+61G>A
dbSNP gnomAD v4
8g.94827854G=CA1803689310INTS8c.518+61G= (n.518+61G=)
c.191+61G= (n.191+61G=)
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c.395+61G= (n.395+61G=)
n.643+61G=
n.660+61G=
c.-766+61G= (n.-766+61G=)
n.663+61G=
8g.94827855C>ACA2579212260INTS8c.518+62C>A (n.518+62C>A)
c.191+62C>A (n.191+62C>A)
c.377+62C>A (n.377+62C>A)
c.480+62C>A
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n.643+62C>A
n.660+62C>A
c.-766+62C>A (n.-766+62C>A)
n.663+62C>A
gnomAD v4
8g.94827857A>GCA2687964318INTS8c.518+64A>G (n.518+64A>G)
c.191+64A>G (n.191+64A>G)
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n.660+64A>G
c.-766+64A>G (n.-766+64A>G)
n.663+64A>G
gnomAD v4
8g.94827857A>TCA2687964319INTS8c.518+64A>T (n.518+64A>T)
c.191+64A>T (n.191+64A>T)
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n.660+64A>T
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n.663+64A>T
gnomAD v4
8g.94827859T>CCA857153562INTS8c.518+66T>C (n.518+66T>C)
c.191+66T>C (n.191+66T>C)
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c.480+66T>C
c.395+66T>C (n.395+66T>C)
n.643+66T>C
n.660+66T>C
c.-766+66T>C (n.-766+66T>C)
n.663+66T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94827859T=CA1803689315INTS8c.518+66T= (n.518+66T=)
c.191+66T= (n.191+66T=)
c.377+66T= (n.377+66T=)
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c.395+66T= (n.395+66T=)
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n.660+66T=
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n.663+66T=
8g.94827863delCA2579212261INTS8c.518+70del (n.518+70del)
c.191+70del (n.191+70del)
c.377+70del (n.377+70del)
c.480+70del
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n.643+70del
n.660+70del
c.-766+70del (n.-766+70del)
n.663+70del
gnomAD v4
8g.94827860T>GCA583434274INTS8c.518+67T>G (n.518+67T>G)
c.191+67T>G (n.191+67T>G)
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n.643+67T>G
n.660+67T>G
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n.663+67T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94827860T=CA1803689319INTS8c.518+67T= (n.518+67T=)
c.191+67T= (n.191+67T=)
c.377+67T= (n.377+67T=)
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8g.94827861T>GCA2687964321INTS8c.518+68T>G (n.518+68T>G)
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c.377+68T>G (n.377+68T>G)
c.480+68T>G
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n.643+68T>G
n.660+68T>G
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n.663+68T>G
gnomAD v4
8g.94827863T>ACA2579212262INTS8c.518+70T>A (n.518+70T>A)
c.191+70T>A (n.191+70T>A)
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c.480+70T>A
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n.643+70T>A
n.660+70T>A
c.-766+70T>A (n.-766+70T>A)
n.663+70T>A
8g.94827864A=CA1803689322INTS8c.518+71A= (n.518+71A=)
c.191+71A= (n.191+71A=)
c.377+71A= (n.377+71A=)
c.480+71A=
c.395+71A= (n.395+71A=)
n.643+71A=
n.660+71A=
c.-766+71A= (n.-766+71A=)
n.663+71A=
8g.94827864A>GCA181440831INTS8c.518+71A>G (n.518+71A>G)
c.191+71A>G (n.191+71A>G)
c.377+71A>G (n.377+71A>G)
c.480+71A>G
c.395+71A>G (n.395+71A>G)
n.643+71A>G
n.660+71A>G
c.-766+71A>G (n.-766+71A>G)
n.663+71A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94827866T>CCA1116830250INTS8c.518+73T>C (n.518+73T>C)
c.191+73T>C (n.191+73T>C)
c.377+73T>C (n.377+73T>C)
c.480+73T>C
c.395+73T>C (n.395+73T>C)
n.643+73T>C
n.660+73T>C
c.-766+73T>C (n.-766+73T>C)
n.663+73T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94827866T=CA1803689324INTS8c.518+73T= (n.518+73T=)
c.191+73T= (n.191+73T=)
c.377+73T= (n.377+73T=)
c.480+73T=
c.395+73T= (n.395+73T=)
n.643+73T=
n.660+73T=
c.-766+73T= (n.-766+73T=)
n.663+73T=
8g.94827867A=CA1803689327INTS8c.518+74A= (n.518+74A=)
c.191+74A= (n.191+74A=)
c.377+74A= (n.377+74A=)
c.480+74A=
c.395+74A= (n.395+74A=)
n.643+74A=
n.660+74A=
c.-766+74A= (n.-766+74A=)
n.663+74A=
8g.94827867A>CCA181440835INTS8c.518+74A>C (n.518+74A>C)
c.191+74A>C (n.191+74A>C)
c.377+74A>C (n.377+74A>C)
c.480+74A>C
c.395+74A>C (n.395+74A>C)
n.643+74A>C
n.660+74A>C
c.-766+74A>C (n.-766+74A>C)
n.663+74A>C
dbSNP
8g.94827869C>ACA2687964326INTS8c.518+76C>A (n.518+76C>A)
c.191+76C>A (n.191+76C>A)
c.377+76C>A (n.377+76C>A)
c.480+76C>A
c.395+76C>A (n.395+76C>A)
n.643+76C>A
n.660+76C>A
c.-766+76C>A (n.-766+76C>A)
n.663+76C>A
gnomAD v4
8g.94827869C=CA1803689330INTS8c.518+76C= (n.518+76C=)
c.191+76C= (n.191+76C=)
c.377+76C= (n.377+76C=)
c.480+76C=
c.395+76C= (n.395+76C=)
n.643+76C=
n.660+76C=
c.-766+76C= (n.-766+76C=)
n.663+76C=
8g.94827869C>GCA181440848INTS8c.518+76C>G (n.518+76C>G)
c.191+76C>G (n.191+76C>G)
c.377+76C>G (n.377+76C>G)
c.480+76C>G
c.395+76C>G (n.395+76C>G)
n.643+76C>G
n.660+76C>G
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n.663+76C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94827869C>TCA181440852INTS8c.518+76C>T (n.518+76C>T)
c.191+76C>T (n.191+76C>T)
c.377+76C>T (n.377+76C>T)
c.480+76C>T
c.395+76C>T (n.395+76C>T)
n.643+76C>T
n.660+76C>T
c.-766+76C>T (n.-766+76C>T)
n.663+76C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94827870C>ACA2687964328INTS8c.518+77C>A (n.518+77C>A)
c.191+77C>A (n.191+77C>A)
c.377+77C>A (n.377+77C>A)
c.480+77C>A
c.395+77C>A (n.395+77C>A)
n.643+77C>A
n.660+77C>A
c.-766+77C>A (n.-766+77C>A)
n.663+77C>A
gnomAD v4
8g.94827870C=CA1803689334INTS8c.518+77C= (n.518+77C=)
c.191+77C= (n.191+77C=)
c.377+77C= (n.377+77C=)
c.480+77C=
c.395+77C= (n.395+77C=)
n.643+77C=
n.660+77C=
c.-766+77C= (n.-766+77C=)
n.663+77C=
8g.94827870C>GCA1803689338INTS8c.518+77C>G (n.518+77C>G)
c.191+77C>G (n.191+77C>G)
c.377+77C>G (n.377+77C>G)
c.480+77C>G
c.395+77C>G (n.395+77C>G)
n.643+77C>G
n.660+77C>G
c.-766+77C>G (n.-766+77C>G)
n.663+77C>G
dbSNP gnomAD v4
8g.94827870C>TCA2687964329INTS8c.518+77C>T (n.518+77C>T)
c.191+77C>T (n.191+77C>T)
c.377+77C>T (n.377+77C>T)
c.480+77C>T
c.395+77C>T (n.395+77C>T)
n.643+77C>T
n.660+77C>T
c.-766+77C>T (n.-766+77C>T)
n.663+77C>T
gnomAD v4
8g.94827871T>CCA583434275INTS8c.518+78T>C (n.518+78T>C)
c.191+78T>C (n.191+78T>C)
c.377+78T>C (n.377+78T>C)
c.480+78T>C
c.395+78T>C (n.395+78T>C)
n.643+78T>C
n.660+78T>C
c.-766+78T>C (n.-766+78T>C)
n.663+78T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94827871T>GCA583434276INTS8c.518+78T>G (n.518+78T>G)
c.191+78T>G (n.191+78T>G)
c.377+78T>G (n.377+78T>G)
c.480+78T>G
c.395+78T>G (n.395+78T>G)
n.643+78T>G
n.660+78T>G
c.-766+78T>G (n.-766+78T>G)
n.663+78T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94827871T=CA1803689343INTS8c.518+78T= (n.518+78T=)
c.191+78T= (n.191+78T=)
c.377+78T= (n.377+78T=)
c.480+78T=
c.395+78T= (n.395+78T=)
n.643+78T=
n.660+78T=
c.-766+78T= (n.-766+78T=)
n.663+78T=
8g.94827872C=CA1803689348INTS8c.518+79C= (n.518+79C=)
c.191+79C= (n.191+79C=)
c.377+79C= (n.377+79C=)
c.480+79C=
c.395+79C= (n.395+79C=)
n.643+79C=
n.660+79C=
c.-766+79C= (n.-766+79C=)
n.663+79C=
8g.94827872C>GCA2687964331INTS8c.518+79C>G (n.518+79C>G)
c.191+79C>G (n.191+79C>G)
c.377+79C>G (n.377+79C>G)
c.480+79C>G
c.395+79C>G (n.395+79C>G)
n.643+79C>G
n.660+79C>G
c.-766+79C>G (n.-766+79C>G)
n.663+79C>G
gnomAD v4
8g.94827872C>TCA1803689351INTS8c.518+79C>T (n.518+79C>T)
c.191+79C>T (n.191+79C>T)
c.377+79C>T (n.377+79C>T)
c.480+79C>T
c.395+79C>T (n.395+79C>T)
n.643+79C>T
n.660+79C>T
c.-766+79C>T (n.-766+79C>T)
n.663+79C>T
dbSNP
8g.94827873T>ACA2687964335INTS8c.518+80T>A (n.518+80T>A)
c.191+80T>A (n.191+80T>A)
c.377+80T>A (n.377+80T>A)
c.480+80T>A
c.395+80T>A (n.395+80T>A)
n.643+80T>A
n.660+80T>A
c.-766+80T>A (n.-766+80T>A)
n.663+80T>A
gnomAD v4
8g.94827874G>ACA2687964337INTS8c.518+81G>A (n.518+81G>A)
c.191+81G>A (n.191+81G>A)
c.377+81G>A (n.377+81G>A)
c.480+81G>A
c.395+81G>A (n.395+81G>A)
n.643+81G>A
n.660+81G>A
c.-766+81G>A (n.-766+81G>A)
n.663+81G>A
gnomAD v4
8g.94827874G>CCA181440857INTS8c.518+81G>C (n.518+81G>C)
c.191+81G>C (n.191+81G>C)
c.377+81G>C (n.377+81G>C)
c.480+81G>C
c.395+81G>C (n.395+81G>C)
n.643+81G>C
n.660+81G>C
c.-766+81G>C (n.-766+81G>C)
n.663+81G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94827874G=CA1803689355INTS8c.518+81G= (n.518+81G=)
c.191+81G= (n.191+81G=)
c.377+81G= (n.377+81G=)
c.480+81G=
c.395+81G= (n.395+81G=)
n.643+81G=
n.660+81G=
c.-766+81G= (n.-766+81G=)
n.663+81G=
8g.94827874G>TCA2687964339INTS8c.518+81G>T (n.518+81G>T)
c.191+81G>T (n.191+81G>T)
c.377+81G>T (n.377+81G>T)
c.480+81G>T
c.395+81G>T (n.395+81G>T)
n.643+81G>T
n.660+81G>T
c.-766+81G>T (n.-766+81G>T)
n.663+81G>T
gnomAD v4
8g.94827875T>CCA2579212263INTS8c.518+82T>C (n.518+82T>C)
c.191+82T>C (n.191+82T>C)
c.377+82T>C (n.377+82T>C)
c.480+82T>C
c.395+82T>C (n.395+82T>C)
n.643+82T>C
n.660+82T>C
c.-766+82T>C (n.-766+82T>C)
n.663+82T>C
8g.94827876T>CCA1803689362INTS8c.518+83T>C (n.518+83T>C)
c.191+83T>C (n.191+83T>C)
c.377+83T>C (n.377+83T>C)
c.480+83T>C
c.395+83T>C (n.395+83T>C)
n.643+83T>C
n.660+83T>C
c.-766+83T>C (n.-766+83T>C)
n.663+83T>C
dbSNP
8g.94827876T=CA1803689360INTS8c.518+83T= (n.518+83T=)
c.191+83T= (n.191+83T=)
c.377+83T= (n.377+83T=)
c.480+83T=
c.395+83T= (n.395+83T=)
n.643+83T=
n.660+83T=
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n.663+83T=
8g.94827877A>GCA2687964341INTS8c.518+84A>G (n.518+84A>G)
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c.377+84A>G (n.377+84A>G)
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n.660+84A>G
c.-766+84A>G (n.-766+84A>G)
n.663+84A>G
gnomAD v4
8g.94827878T>ACA2579212264INTS8c.518+85T>A (n.518+85T>A)
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n.663+85T>A
8g.94827878T>CCA583434277INTS8c.518+85T>C (n.518+85T>C)
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n.663+85T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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8g.94827878_94827881delinsTAGACA1803689369INTS8c.518+85_518+88delinsTAGA (n.518+85_518+88delinsTAGA)
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n.643+86A>C
n.660+86A>C
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n.663+86A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.663+86A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94827884_94827886delCA583434278INTS8c.518+91_518+93del (n.518+91_518+93del)
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n.643+91_643+93del
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n.663+91_663+93del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94827880delCA2687964343INTS8c.518+87del (n.518+87del)
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n.663+87del
gnomAD v4
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n.663+89A>C
8g.94827882A>GCA2687964345INTS8c.518+89A>G (n.518+89A>G)
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gnomAD v4
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n.663+90G>A
dbSNP
8g.94827883G=CA1803689373INTS8c.518+90G= (n.518+90G=)
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8g.94827884A>GCA2687964347INTS8c.518+91A>G (n.518+91A>G)
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gnomAD v4
8g.94827887T>ACA2579212266INTS8c.518+94T>A (n.518+94T>A)
c.191+94T>A (n.191+94T>A)
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n.660+94T>A
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n.663+94T>A
gnomAD v4
8g.94827889G>ACA1803689392INTS8c.518+96G>A (n.518+96G>A)
c.191+96G>A (n.191+96G>A)
c.377+96G>A (n.377+96G>A)
c.480+96G>A
c.395+96G>A (n.395+96G>A)
n.643+96G>A
n.660+96G>A
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n.663+96G>A
dbSNP gnomAD v4
8g.94827889G>CCA2687964349INTS8c.518+96G>C (n.518+96G>C)
c.191+96G>C (n.191+96G>C)
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c.480+96G>C
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n.643+96G>C
n.660+96G>C
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n.663+96G>C
gnomAD v4
8g.94827889G=CA1803689378INTS8c.518+96G= (n.518+96G=)
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n.660+96G=
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n.663+96G=
8g.94827890A>CCA652567245INTS8c.518+97A>C (n.518+97A>C)
c.191+97A>C (n.191+97A>C)
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c.480+97A>C
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n.643+97A>C
n.660+97A>C
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n.663+97A>C
COSMIC COSMIC
8g.94827891G>ACA2687964351INTS8c.518+98G>A (n.518+98G>A)
c.191+98G>A (n.191+98G>A)
c.377+98G>A (n.377+98G>A)
c.480+98G>A
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n.643+98G>A
n.660+98G>A
c.-766+98G>A (n.-766+98G>A)
n.663+98G>A
gnomAD v4
8g.94827891G>TCA2687964352INTS8c.518+98G>T (n.518+98G>T)
c.191+98G>T (n.191+98G>T)
c.377+98G>T (n.377+98G>T)
c.480+98G>T
c.395+98G>T (n.395+98G>T)
n.643+98G>T
n.660+98G>T
c.-766+98G>T (n.-766+98G>T)
n.663+98G>T
gnomAD v4
8g.94827892C>ACA2687964353INTS8c.518+99C>A (n.518+99C>A)
c.191+99C>A (n.191+99C>A)
c.377+99C>A (n.377+99C>A)
c.480+99C>A
c.395+99C>A (n.395+99C>A)
n.643+99C>A
n.660+99C>A
c.-766+99C>A (n.-766+99C>A)
n.663+99C>A
gnomAD v4
8g.94827893A=CA1803689394INTS8c.518+100A= (n.518+100A=)
c.191+100A= (n.191+100A=)
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c.395+100A= (n.395+100A=)
n.643+100A=
n.660+100A=
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n.663+100A=
8g.94827893A>CCA2687964354INTS8c.518+100A>C (n.518+100A>C)
c.191+100A>C (n.191+100A>C)
c.377+100A>C (n.377+100A>C)
c.480+100A>C
c.395+100A>C (n.395+100A>C)
n.643+100A>C
n.660+100A>C
c.-766+100A>C (n.-766+100A>C)
n.663+100A>C
gnomAD v4
8g.94827893A>GCA1803689395INTS8c.518+100A>G (n.518+100A>G)
c.191+100A>G (n.191+100A>G)
c.377+100A>G (n.377+100A>G)
c.480+100A>G
c.395+100A>G (n.395+100A>G)
n.643+100A>G
n.660+100A>G
c.-766+100A>G (n.-766+100A>G)
n.663+100A>G
dbSNP
8g.94827893A>TCA2687964355INTS8c.518+100A>T (n.518+100A>T)
c.191+100A>T (n.191+100A>T)
c.377+100A>T (n.377+100A>T)
c.480+100A>T
c.395+100A>T (n.395+100A>T)
n.643+100A>T
n.660+100A>T
c.-766+100A>T (n.-766+100A>T)
n.663+100A>T
gnomAD v4
8g.94827895G>ACA2687964358INTS8c.518+102G>A (n.518+102G>A)
c.191+102G>A (n.191+102G>A)
c.377+102G>A (n.377+102G>A)
c.480+102G>A
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n.643+102G>A
n.660+102G>A
c.-766+102G>A (n.-766+102G>A)
n.663+102G>A
gnomAD v4
8g.94827895G>CCA181440871INTS8c.518+102G>C (n.518+102G>C)
c.191+102G>C (n.191+102G>C)
c.377+102G>C (n.377+102G>C)
c.480+102G>C
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n.643+102G>C
n.660+102G>C
c.-766+102G>C (n.-766+102G>C)
n.663+102G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94827895G=CA1803689398INTS8c.518+102G= (n.518+102G=)
c.191+102G= (n.191+102G=)
c.377+102G= (n.377+102G=)
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n.660+102G=
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n.663+102G=
8g.94827896A>GCA2687964359INTS8c.518+103A>G (n.518+103A>G)
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c.480+103A>G
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n.643+103A>G
n.660+103A>G
c.-766+103A>G (n.-766+103A>G)
n.663+103A>G
gnomAD v4
8g.94827897A>TCA2687964360INTS8c.518+104A>T (n.518+104A>T)
c.191+104A>T (n.191+104A>T)
c.377+104A>T (n.377+104A>T)
c.480+104A>T
c.395+104A>T (n.395+104A>T)
n.643+104A>T
n.660+104A>T
c.-766+104A>T (n.-766+104A>T)
n.663+104A>T
dbSNP gnomAD v4
8g.94827898T>CCA2687964361INTS8c.518+105T>C (n.518+105T>C)
c.191+105T>C (n.191+105T>C)
c.377+105T>C (n.377+105T>C)
c.480+105T>C
c.395+105T>C (n.395+105T>C)
n.643+105T>C
n.660+105T>C
c.-766+105T>C (n.-766+105T>C)
n.663+105T>C
gnomAD v4
8g.94827899A=CA1803689402INTS8c.518+106A= (n.518+106A=)
c.191+106A= (n.191+106A=)
c.377+106A= (n.377+106A=)
c.480+106A=
c.395+106A= (n.395+106A=)
n.643+106A=
n.660+106A=
c.-766+106A= (n.-766+106A=)
n.663+106A=
8g.94827899A>GCA181440875INTS8c.518+106A>G (n.518+106A>G)
c.191+106A>G (n.191+106A>G)
c.377+106A>G (n.377+106A>G)
c.480+106A>G
c.395+106A>G (n.395+106A>G)
n.643+106A>G
n.660+106A>G
c.-766+106A>G (n.-766+106A>G)
n.663+106A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94827900G>ACA2687964366INTS8c.518+107G>A (n.518+107G>A)
c.191+107G>A (n.191+107G>A)
c.377+107G>A (n.377+107G>A)
c.480+107G>A
c.395+107G>A (n.395+107G>A)
n.643+107G>A
n.660+107G>A
c.-766+107G>A (n.-766+107G>A)
n.663+107G>A
gnomAD v4
8g.94827900G>TCA2687964367INTS8c.518+107G>T (n.518+107G>T)
c.191+107G>T (n.191+107G>T)
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n.663+107G>T
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.663+110G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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8g.94827904G>ACA857153591INTS8c.518+111G>A (n.518+111G>A)
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n.663+111G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.663+113C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched