Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.94827787T>A | CA371732000 | INTS8 | c.512T>A (p.Leu171Ter) c.185T>A (p.Leu62Ter) c.371T>A (p.Leu124Ter) c.474T>A c.389T>A (p.Leu130Ter) n.637T>A n.654T>A c.-772T>A (n.-772T>A) n.657T>A | |
8 | g.94827787T>C | CA371732001 | INTS8 | c.512T>C (p.Leu171Ser) c.185T>C (p.Leu62Ser) c.371T>C (p.Leu124Ser) c.474T>C c.389T>C (p.Leu130Ser) n.637T>C n.654T>C c.-772T>C (n.-772T>C) n.657T>C | |
8 | g.94827787T>G | CA371732002 | INTS8 | c.512T>G (p.Leu171Ter) c.185T>G (p.Leu62Ter) c.371T>G (p.Leu124Ter) c.474T>G c.389T>G (p.Leu130Ter) n.637T>G n.654T>G c.-772T>G (n.-772T>G) n.657T>G | |
8 | g.94827788A>C | CA371732003 | INTS8 | c.513A>C (p.Leu171Phe) c.186A>C (p.Leu62Phe) c.372A>C (p.Leu124Phe) c.475A>C c.390A>C (p.Leu130Phe) n.638A>C n.655A>C c.-771A>C (n.-771A>C) n.658A>C | |
8 | g.94827788A>G | CA462301682 | INTS8 | c.513A>G (p.Leu171=) c.186A>G (p.Leu62=) c.372A>G (p.Leu124=) c.475A>G c.390A>G (p.Leu130=) n.638A>G n.655A>G c.-771A>G (n.-771A>G) n.658A>G | |
8 | g.94827788A>T | CA371732004 | INTS8 | c.513A>T (p.Leu171Phe) c.186A>T (p.Leu62Phe) c.372A>T (p.Leu124Phe) c.475A>T c.390A>T (p.Leu130Phe) n.638A>T n.655A>T c.-771A>T (n.-771A>T) n.658A>T | |
8 | g.94827789A>C | CA371732005 | INTS8 | c.514A>C (p.Ser172Arg) c.187A>C (p.Ser63Arg) c.373A>C (p.Ser125Arg) c.476A>C c.391A>C (p.Ser131Arg) n.639A>C n.656A>C c.-770A>C (n.-770A>C) n.659A>C | gnomAD v4 |
8 | g.94827789A>G | CA371732006 | INTS8 | c.514A>G (p.Ser172Gly) c.187A>G (p.Ser63Gly) c.373A>G (p.Ser125Gly) c.476A>G c.391A>G (p.Ser131Gly) n.639A>G n.656A>G c.-770A>G (n.-770A>G) n.659A>G | |
8 | g.94827789A>T | CA371732007 | INTS8 | c.514A>T (p.Ser172Cys) c.187A>T (p.Ser63Cys) c.373A>T (p.Ser125Cys) c.476A>T c.391A>T (p.Ser131Cys) n.639A>T n.656A>T c.-770A>T (n.-770A>T) n.659A>T | |
8 | g.94827790G>A | CA371732008 | INTS8 | c.515G>A (p.Ser172Asn) c.188G>A (p.Ser63Asn) c.374G>A (p.Ser125Asn) c.477G>A c.392G>A (p.Ser131Asn) n.640G>A n.657G>A c.-769G>A (n.-769G>A) n.660G>A | |
8 | g.94827790G>C | CA371732009 | INTS8 | c.515G>C (p.Ser172Thr) c.188G>C (p.Ser63Thr) c.374G>C (p.Ser125Thr) c.477G>C c.392G>C (p.Ser131Thr) n.640G>C n.657G>C c.-769G>C (n.-769G>C) n.660G>C | |
8 | g.94827790G>T | CA371732010 | INTS8 | c.515G>T (p.Ser172Ile) c.188G>T (p.Ser63Ile) c.374G>T (p.Ser125Ile) c.477G>T c.392G>T (p.Ser131Ile) n.640G>T n.657G>T c.-769G>T (n.-769G>T) n.660G>T | |
8 | g.94827791T>A | CA371732011 | INTS8 | c.516T>A (p.Ser172Arg) c.189T>A (p.Ser63Arg) c.375T>A (p.Ser125Arg) c.478T>A c.393T>A (p.Ser131Arg) n.641T>A n.658T>A c.-768T>A (n.-768T>A) n.661T>A | |
8 | g.94827791T>C | CA462301705 | INTS8 | c.516T>C (p.Ser172=) c.189T>C (p.Ser63=) c.375T>C (p.Ser125=) c.478T>C c.393T>C (p.Ser131=) n.641T>C n.658T>C c.-768T>C (n.-768T>C) n.661T>C | gnomAD v4 |
8 | g.94827791T>G | CA371732012 | INTS8 | c.516T>G (p.Ser172Arg) c.189T>G (p.Ser63Arg) c.375T>G (p.Ser125Arg) c.478T>G c.393T>G (p.Ser131Arg) n.641T>G n.658T>G c.-768T>G (n.-768T>G) n.661T>G | |
8 | g.94827792G>A | CA371732013 | INTS8 | c.517G>A (p.Val173Ile) c.190G>A (p.Val64Ile) c.376G>A (p.Val126Ile) c.479G>A c.394G>A (p.Val132Ile) n.642G>A n.659G>A c.-767G>A (n.-767G>A) n.662G>A | |
8 | g.94827792G>C | CA371732015 | INTS8 | c.517G>C (p.Val173Leu) c.190G>C (p.Val64Leu) c.376G>C (p.Val126Leu) c.479G>C c.394G>C (p.Val132Leu) n.642G>C n.659G>C c.-767G>C (n.-767G>C) n.662G>C | |
8 | g.94827792G>T | CA371732014 | INTS8 | c.517G>T (p.Val173Phe) c.190G>T (p.Val64Phe) c.376G>T (p.Val126Phe) c.479G>T c.394G>T (p.Val132Phe) n.642G>T n.659G>T c.-767G>T (n.-767G>T) n.662G>T | |
8 | g.94827793T>A | CA371732016 | INTS8 | c.518T>A (p.Val173Asp) c.191T>A (p.Val64Asp) c.377T>A (p.Val126Asp) c.480T>A c.395T>A (p.Val132Asp) n.643T>A n.660T>A c.-766T>A (n.-766T>A) n.663T>A | |
8 | g.94827793T>C | CA371732017 | INTS8 | c.518T>C (p.Val173Ala) c.191T>C (p.Val64Ala) c.377T>C (p.Val126Ala) c.480T>C c.395T>C (p.Val132Ala) n.643T>C n.660T>C c.-766T>C (n.-766T>C) n.663T>C | |
8 | g.94827793T>G | CA371732018 | INTS8 | c.518T>G (p.Val173Gly) c.191T>G (p.Val64Gly) c.377T>G (p.Val126Gly) c.480T>G c.395T>G (p.Val132Gly) n.643T>G n.660T>G c.-766T>G (n.-766T>G) n.663T>G | |
8 | g.94827794G>A | CA371732019 | INTS8 | c.518+1G>A (n.518+1G>A) c.191+1G>A (n.191+1G>A) c.377+1G>A (n.377+1G>A) c.480+1G>A c.395+1G>A (n.395+1G>A) n.643+1G>A n.660+1G>A c.-766+1G>A (n.-766+1G>A) n.663+1G>A | |
8 | g.94827794G>C | CA371732020 | INTS8 | c.518+1G>C (n.518+1G>C) c.191+1G>C (n.191+1G>C) c.377+1G>C (n.377+1G>C) c.480+1G>C c.395+1G>C (n.395+1G>C) n.643+1G>C n.660+1G>C c.-766+1G>C (n.-766+1G>C) n.663+1G>C | |
8 | g.94827794G= | CA1803689154 | INTS8 | c.518+1G= (n.518+1G=) c.191+1G= (n.191+1G=) c.377+1G= (n.377+1G=) c.480+1G= c.395+1G= (n.395+1G=) n.643+1G= n.660+1G= c.-766+1G= (n.-766+1G=) n.663+1G= | |
8 | g.94827794G>T | CA371732021 | INTS8 | c.518+1G>T (n.518+1G>T) c.191+1G>T (n.191+1G>T) c.377+1G>T (n.377+1G>T) c.480+1G>T c.395+1G>T (n.395+1G>T) n.643+1G>T n.660+1G>T c.-766+1G>T (n.-766+1G>T) n.663+1G>T | |
8 | g.94827795T>A | CA371732022 | INTS8 | c.518+2T>A (n.518+2T>A) c.191+2T>A (n.191+2T>A) c.377+2T>A (n.377+2T>A) c.480+2T>A c.395+2T>A (n.395+2T>A) n.643+2T>A n.660+2T>A c.-766+2T>A (n.-766+2T>A) n.663+2T>A | |
8 | g.94827795T>C | CA371732023 | INTS8 | c.518+2T>C (n.518+2T>C) c.191+2T>C (n.191+2T>C) c.377+2T>C (n.377+2T>C) c.480+2T>C c.395+2T>C (n.395+2T>C) n.643+2T>C n.660+2T>C c.-766+2T>C (n.-766+2T>C) n.663+2T>C | |
8 | g.94827795T>G | CA371732024 | INTS8 | c.518+2T>G (n.518+2T>G) c.191+2T>G (n.191+2T>G) c.377+2T>G (n.377+2T>G) c.480+2T>G c.395+2T>G (n.395+2T>G) n.643+2T>G n.660+2T>G c.-766+2T>G (n.-766+2T>G) n.663+2T>G | gnomAD v4 |
8 | g.94827795dup | CA1803689157 | INTS8 | c.518+2dup (n.518+2dup) c.191+2dup (n.191+2dup) c.377+2dup (n.377+2dup) c.480+2dup c.395+2dup (n.395+2dup) n.643+2dup n.660+2dup c.-766+2dup (n.-766+2dup) n.663+2dup | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.94827796A>G | CA2687964283 | INTS8 | c.518+3A>G (n.518+3A>G) c.191+3A>G (n.191+3A>G) c.377+3A>G (n.377+3A>G) c.480+3A>G c.395+3A>G (n.395+3A>G) n.643+3A>G n.660+3A>G c.-766+3A>G (n.-766+3A>G) n.663+3A>G | gnomAD v4 |
8 | g.94827800T>A | CA1803689163 | INTS8 | c.518+7T>A (n.518+7T>A) c.191+7T>A (n.191+7T>A) c.377+7T>A (n.377+7T>A) c.480+7T>A c.395+7T>A (n.395+7T>A) n.643+7T>A n.660+7T>A c.-766+7T>A (n.-766+7T>A) n.663+7T>A | dbSNP |
8 | g.94827800T= | CA1803689161 | INTS8 | c.518+7T= (n.518+7T=) c.191+7T= (n.191+7T=) c.377+7T= (n.377+7T=) c.480+7T= c.395+7T= (n.395+7T=) n.643+7T= n.660+7T= c.-766+7T= (n.-766+7T=) n.663+7T= | |
8 | g.94827802dup | CA181440713 | INTS8 | c.518+9dup (n.518+9dup) c.191+9dup (n.191+9dup) c.377+9dup (n.377+9dup) c.480+9dup c.395+9dup (n.395+9dup) n.643+9dup n.660+9dup c.-766+9dup (n.-766+9dup) n.663+9dup | dbSNP |
8 | g.94827802G>C | CA2579212254 | INTS8 | c.518+9G>C (n.518+9G>C) c.191+9G>C (n.191+9G>C) c.377+9G>C (n.377+9G>C) c.480+9G>C c.395+9G>C (n.395+9G>C) n.643+9G>C n.660+9G>C c.-766+9G>C (n.-766+9G>C) n.663+9G>C | |
8 | g.94827802G= | CA1803689167 | INTS8 | c.518+9G= (n.518+9G=) c.191+9G= (n.191+9G=) c.377+9G= (n.377+9G=) c.480+9G= c.395+9G= (n.395+9G=) n.643+9G= n.660+9G= c.-766+9G= (n.-766+9G=) n.663+9G= | |
8 | g.94827802G>T | CA181440719 | INTS8 | c.518+9G>T (n.518+9G>T) c.191+9G>T (n.191+9G>T) c.377+9G>T (n.377+9G>T) c.480+9G>T c.395+9G>T (n.395+9G>T) n.643+9G>T n.660+9G>T c.-766+9G>T (n.-766+9G>T) n.663+9G>T | dbSNP |
8 | g.94827805G>A | CA1803689170 | INTS8 | c.518+12G>A (n.518+12G>A) c.191+12G>A (n.191+12G>A) c.377+12G>A (n.377+12G>A) c.480+12G>A c.395+12G>A (n.395+12G>A) n.643+12G>A n.660+12G>A c.-766+12G>A (n.-766+12G>A) n.663+12G>A | dbSNP |
8 | g.94827805G= | CA1803689175 | INTS8 | c.518+12G= (n.518+12G=) c.191+12G= (n.191+12G=) c.377+12G= (n.377+12G=) c.480+12G= c.395+12G= (n.395+12G=) n.643+12G= n.660+12G= c.-766+12G= (n.-766+12G=) n.663+12G= | |
8 | g.94827805G>T | CA1803689171 | INTS8 | c.518+12G>T (n.518+12G>T) c.191+12G>T (n.191+12G>T) c.377+12G>T (n.377+12G>T) c.480+12G>T c.395+12G>T (n.395+12G>T) n.643+12G>T n.660+12G>T c.-766+12G>T (n.-766+12G>T) n.663+12G>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.94827806C>T | CA2579212255 | INTS8 | c.518+13C>T (n.518+13C>T) c.191+13C>T (n.191+13C>T) c.377+13C>T (n.377+13C>T) c.480+13C>T c.395+13C>T (n.395+13C>T) n.643+13C>T n.660+13C>T c.-766+13C>T (n.-766+13C>T) n.663+13C>T | |
8 | g.94827807T>C | CA1803689181 | INTS8 | c.518+14T>C (n.518+14T>C) c.191+14T>C (n.191+14T>C) c.377+14T>C (n.377+14T>C) c.480+14T>C c.395+14T>C (n.395+14T>C) n.643+14T>C n.660+14T>C c.-766+14T>C (n.-766+14T>C) n.663+14T>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.94827807T= | CA1803689178 | INTS8 | c.518+14T= (n.518+14T=) c.191+14T= (n.191+14T=) c.377+14T= (n.377+14T=) c.480+14T= c.395+14T= (n.395+14T=) n.643+14T= n.660+14T= c.-766+14T= (n.-766+14T=) n.663+14T= | |
8 | g.94827808A= | CA1803689184 | INTS8 | c.518+15A= (n.518+15A=) c.191+15A= (n.191+15A=) c.377+15A= (n.377+15A=) c.480+15A= c.395+15A= (n.395+15A=) n.643+15A= n.660+15A= c.-766+15A= (n.-766+15A=) n.663+15A= | |
8 | g.94827808A>C | CA1803689186 | INTS8 | c.518+15A>C (n.518+15A>C) c.191+15A>C (n.191+15A>C) c.377+15A>C (n.377+15A>C) c.480+15A>C c.395+15A>C (n.395+15A>C) n.643+15A>C n.660+15A>C c.-766+15A>C (n.-766+15A>C) n.663+15A>C | dbSNP |
8 | g.94827808A>G | CA583434259 | INTS8 | c.518+15A>G (n.518+15A>G) c.191+15A>G (n.191+15A>G) c.377+15A>G (n.377+15A>G) c.480+15A>G c.395+15A>G (n.395+15A>G) n.643+15A>G n.660+15A>G c.-766+15A>G (n.-766+15A>G) n.663+15A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.94827812C>A | CA2687964286 | INTS8 | c.518+19C>A (n.518+19C>A) c.191+19C>A (n.191+19C>A) c.377+19C>A (n.377+19C>A) c.480+19C>A c.395+19C>A (n.395+19C>A) n.643+19C>A n.660+19C>A c.-766+19C>A (n.-766+19C>A) n.663+19C>A | gnomAD v4 |
8 | g.94827812C= | CA1803689188 | INTS8 | c.518+19C= (n.518+19C=) c.191+19C= (n.191+19C=) c.377+19C= (n.377+19C=) c.480+19C= c.395+19C= (n.395+19C=) n.643+19C= n.660+19C= c.-766+19C= (n.-766+19C=) n.663+19C= | |
8 | g.94827812C>G | CA857153515 | INTS8 | c.518+19C>G (n.518+19C>G) c.191+19C>G (n.191+19C>G) c.377+19C>G (n.377+19C>G) c.480+19C>G c.395+19C>G (n.395+19C>G) n.643+19C>G n.660+19C>G c.-766+19C>G (n.-766+19C>G) n.663+19C>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.94827812C>T | CA181440725 | INTS8 | c.518+19C>T (n.518+19C>T) c.191+19C>T (n.191+19C>T) c.377+19C>T (n.377+19C>T) c.480+19C>T c.395+19C>T (n.395+19C>T) n.643+19C>T n.660+19C>T c.-766+19C>T (n.-766+19C>T) n.663+19C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.94827813C>A | CA2687964288 | INTS8 | c.518+20C>A (n.518+20C>A) c.191+20C>A (n.191+20C>A) c.377+20C>A (n.377+20C>A) c.480+20C>A c.395+20C>A (n.395+20C>A) n.643+20C>A n.660+20C>A c.-766+20C>A (n.-766+20C>A) n.663+20C>A | gnomAD v4 |
8 | g.94827813C= | CA1803689191 | INTS8 | c.518+20C= (n.518+20C=) c.191+20C= (n.191+20C=) c.377+20C= (n.377+20C=) c.480+20C= c.395+20C= (n.395+20C=) n.643+20C= n.660+20C= c.-766+20C= (n.-766+20C=) n.663+20C= | |
8 | g.94827813C>T | CA1803689192 | INTS8 | c.518+20C>T (n.518+20C>T) c.191+20C>T (n.191+20C>T) c.377+20C>T (n.377+20C>T) c.480+20C>T c.395+20C>T (n.395+20C>T) n.643+20C>T n.660+20C>T c.-766+20C>T (n.-766+20C>T) n.663+20C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.94827814T>C | CA583434261 | INTS8 | c.518+21T>C (n.518+21T>C) c.191+21T>C (n.191+21T>C) c.377+21T>C (n.377+21T>C) c.480+21T>C c.395+21T>C (n.395+21T>C) n.643+21T>C n.660+21T>C c.-766+21T>C (n.-766+21T>C) n.663+21T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.94827814T= | CA1803689196 | INTS8 | c.518+21T= (n.518+21T=) c.191+21T= (n.191+21T=) c.377+21T= (n.377+21T=) c.480+21T= c.395+21T= (n.395+21T=) n.643+21T= n.660+21T= c.-766+21T= (n.-766+21T=) n.663+21T= | |
8 | g.94827816del | CA2687964289 | INTS8 | c.518+23del (n.518+23del) c.191+23del (n.191+23del) c.377+23del (n.377+23del) c.480+23del c.395+23del (n.395+23del) n.643+23del n.660+23del c.-766+23del (n.-766+23del) n.663+23del | gnomAD v4 |
8 | g.94827817A= | CA1803689204 | INTS8 | c.518+24A= (n.518+24A=) c.191+24A= (n.191+24A=) c.377+24A= (n.377+24A=) c.480+24A= c.395+24A= (n.395+24A=) n.643+24A= n.660+24A= c.-766+24A= (n.-766+24A=) n.663+24A= | |
8 | g.94827817A>C | CA2687964290 | INTS8 | c.518+24A>C (n.518+24A>C) c.191+24A>C (n.191+24A>C) c.377+24A>C (n.377+24A>C) c.480+24A>C c.395+24A>C (n.395+24A>C) n.643+24A>C n.660+24A>C c.-766+24A>C (n.-766+24A>C) n.663+24A>C | gnomAD v4 |
8 | g.94827817A>G | CA2687964291 | INTS8 | c.518+24A>G (n.518+24A>G) c.191+24A>G (n.191+24A>G) c.377+24A>G (n.377+24A>G) c.480+24A>G c.395+24A>G (n.395+24A>G) n.643+24A>G n.660+24A>G c.-766+24A>G (n.-766+24A>G) n.663+24A>G | gnomAD v4 |
8 | g.94827817A>T | CA181440732 | INTS8 | c.518+24A>T (n.518+24A>T) c.191+24A>T (n.191+24A>T) c.377+24A>T (n.377+24A>T) c.480+24A>T c.395+24A>T (n.395+24A>T) n.643+24A>T n.660+24A>T c.-766+24A>T (n.-766+24A>T) n.663+24A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.94827818C>A | CA2687964292 | INTS8 | c.518+25C>A (n.518+25C>A) c.191+25C>A (n.191+25C>A) c.377+25C>A (n.377+25C>A) c.480+25C>A c.395+25C>A (n.395+25C>A) n.643+25C>A n.660+25C>A c.-766+25C>A (n.-766+25C>A) n.663+25C>A | gnomAD v4 |
8 | g.94827818C= | CA1803689211 | INTS8 | c.518+25C= (n.518+25C=) c.191+25C= (n.191+25C=) c.377+25C= (n.377+25C=) c.480+25C= c.395+25C= (n.395+25C=) n.643+25C= n.660+25C= c.-766+25C= (n.-766+25C=) n.663+25C= | |
8 | g.94827818C>T | CA4813319 | INTS8 | c.518+25C>T (n.518+25C>T) c.191+25C>T (n.191+25C>T) c.377+25C>T (n.377+25C>T) c.480+25C>T c.395+25C>T (n.395+25C>T) n.643+25C>T n.660+25C>T c.-766+25C>T (n.-766+25C>T) n.663+25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.94827819T>A | CA2687964293 | INTS8 | c.518+26T>A (n.518+26T>A) c.191+26T>A (n.191+26T>A) c.377+26T>A (n.377+26T>A) c.480+26T>A c.395+26T>A (n.395+26T>A) n.643+26T>A n.660+26T>A c.-766+26T>A (n.-766+26T>A) n.663+26T>A | gnomAD v4 |
8 | g.94827820T>G | CA1803689215 | INTS8 | c.518+27T>G (n.518+27T>G) c.191+27T>G (n.191+27T>G) c.377+27T>G (n.377+27T>G) c.480+27T>G c.395+27T>G (n.395+27T>G) n.643+27T>G n.660+27T>G c.-766+27T>G (n.-766+27T>G) n.663+27T>G | dbSNP |
8 | g.94827820T= | CA1803689214 | INTS8 | c.518+27T= (n.518+27T=) c.191+27T= (n.191+27T=) c.377+27T= (n.377+27T=) c.480+27T= c.395+27T= (n.395+27T=) n.643+27T= n.660+27T= c.-766+27T= (n.-766+27T=) n.663+27T= | |
8 | g.94827821G>A | CA2687964295 | INTS8 | c.518+28G>A (n.518+28G>A) c.191+28G>A (n.191+28G>A) c.377+28G>A (n.377+28G>A) c.480+28G>A c.395+28G>A (n.395+28G>A) n.643+28G>A n.660+28G>A c.-766+28G>A (n.-766+28G>A) n.663+28G>A | gnomAD v4 |
8 | g.94827822del | CA2687964294 | INTS8 | c.518+29del (n.518+29del) c.191+29del (n.191+29del) c.377+29del (n.377+29del) c.480+29del c.395+29del (n.395+29del) n.643+29del n.660+29del c.-766+29del (n.-766+29del) n.663+29del | gnomAD v4 |
8 | g.94827822G>A | CA2687964296 | INTS8 | c.518+29G>A (n.518+29G>A) c.191+29G>A (n.191+29G>A) c.377+29G>A (n.377+29G>A) c.480+29G>A c.395+29G>A (n.395+29G>A) n.643+29G>A n.660+29G>A c.-766+29G>A (n.-766+29G>A) n.663+29G>A | gnomAD v4 |
8 | g.94827822G>C | CA583434265 | INTS8 | c.518+29G>C (n.518+29G>C) c.191+29G>C (n.191+29G>C) c.377+29G>C (n.377+29G>C) c.480+29G>C c.395+29G>C (n.395+29G>C) n.643+29G>C n.660+29G>C c.-766+29G>C (n.-766+29G>C) n.663+29G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.94827822G= | CA1803689217 | INTS8 | c.518+29G= (n.518+29G=) c.191+29G= (n.191+29G=) c.377+29G= (n.377+29G=) c.480+29G= c.395+29G= (n.395+29G=) n.643+29G= n.660+29G= c.-766+29G= (n.-766+29G=) n.663+29G= | |
8 | g.94827823C>A | CA583434266 | INTS8 | c.518+30C>A (n.518+30C>A) c.191+30C>A (n.191+30C>A) c.377+30C>A (n.377+30C>A) c.480+30C>A c.395+30C>A (n.395+30C>A) n.643+30C>A n.660+30C>A c.-766+30C>A (n.-766+30C>A) n.663+30C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.94827823C= | CA1803689219 | INTS8 | c.518+30C= (n.518+30C=) c.191+30C= (n.191+30C=) c.377+30C= (n.377+30C=) c.480+30C= c.395+30C= (n.395+30C=) n.643+30C= n.660+30C= c.-766+30C= (n.-766+30C=) n.663+30C= | |
8 | g.94827825C>A | CA2687964298 | INTS8 | c.518+32C>A (n.518+32C>A) c.191+32C>A (n.191+32C>A) c.377+32C>A (n.377+32C>A) c.480+32C>A c.395+32C>A (n.395+32C>A) n.643+32C>A n.660+32C>A c.-766+32C>A (n.-766+32C>A) n.663+32C>A | gnomAD v4 |
8 | g.94827825C>G | CA462301735 | INTS8 | c.518+32C>G (n.518+32C>G) c.191+32C>G (n.191+32C>G) c.377+32C>G (n.377+32C>G) c.480+32C>G c.395+32C>G (n.395+32C>G) n.643+32C>G n.660+32C>G c.-766+32C>G (n.-766+32C>G) n.663+32C>G | gnomAD v4 |
8 | g.94827826T>C | CA583434267 | INTS8 | c.518+33T>C (n.518+33T>C) c.191+33T>C (n.191+33T>C) c.377+33T>C (n.377+33T>C) c.480+33T>C c.395+33T>C (n.395+33T>C) n.643+33T>C n.660+33T>C c.-766+33T>C (n.-766+33T>C) n.663+33T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.94827826T= | CA1803689231 | INTS8 | c.518+33T= (n.518+33T=) c.191+33T= (n.191+33T=) c.377+33T= (n.377+33T=) c.480+33T= c.395+33T= (n.395+33T=) n.643+33T= n.660+33T= c.-766+33T= (n.-766+33T=) n.663+33T= | |
8 | g.94827831del | CA2687964300 | INTS8 | c.518+38del (n.518+38del) c.191+38del (n.191+38del) c.377+38del (n.377+38del) c.480+38del c.395+38del (n.395+38del) n.643+38del n.660+38del c.-766+38del (n.-766+38del) n.663+38del | gnomAD v4 |
8 | g.94827827T>C | CA4813320 | INTS8 | c.518+34T>C (n.518+34T>C) c.191+34T>C (n.191+34T>C) c.377+34T>C (n.377+34T>C) c.480+34T>C c.395+34T>C (n.395+34T>C) n.643+34T>C n.660+34T>C c.-766+34T>C (n.-766+34T>C) n.663+34T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.94827827T= | CA1803689235 | INTS8 | c.518+34T= (n.518+34T=) c.191+34T= (n.191+34T=) c.377+34T= (n.377+34T=) c.480+34T= c.395+34T= (n.395+34T=) n.643+34T= n.660+34T= c.-766+34T= (n.-766+34T=) n.663+34T= | |
8 | g.94827829T>C | CA2687964302 | INTS8 | c.518+36T>C (n.518+36T>C) c.191+36T>C (n.191+36T>C) c.377+36T>C (n.377+36T>C) c.480+36T>C c.395+36T>C (n.395+36T>C) n.643+36T>C n.660+36T>C c.-766+36T>C (n.-766+36T>C) n.663+36T>C | gnomAD v4 |
8 | g.94827830T>C | CA181440769 | INTS8 | c.518+37T>C (n.518+37T>C) c.191+37T>C (n.191+37T>C) c.377+37T>C (n.377+37T>C) c.480+37T>C c.395+37T>C (n.395+37T>C) n.643+37T>C n.660+37T>C c.-766+37T>C (n.-766+37T>C) n.663+37T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.94827830T= | CA1803689239 | INTS8 | c.518+37T= (n.518+37T=) c.191+37T= (n.191+37T=) c.377+37T= (n.377+37T=) c.480+37T= c.395+37T= (n.395+37T=) n.643+37T= n.660+37T= c.-766+37T= (n.-766+37T=) n.663+37T= | |
8 | g.94827832C>A | CA2687964304 | INTS8 | c.518+39C>A (n.518+39C>A) c.191+39C>A (n.191+39C>A) c.377+39C>A (n.377+39C>A) c.480+39C>A c.395+39C>A (n.395+39C>A) n.643+39C>A n.660+39C>A c.-766+39C>A (n.-766+39C>A) n.663+39C>A | gnomAD v4 |
8 | g.94827832C= | CA1803689244 | INTS8 | c.518+39C= (n.518+39C=) c.191+39C= (n.191+39C=) c.377+39C= (n.377+39C=) c.480+39C= c.395+39C= (n.395+39C=) n.643+39C= n.660+39C= c.-766+39C= (n.-766+39C=) n.663+39C= | |
8 | g.94827832C>T | CA4813321 | INTS8 | c.518+39C>T (n.518+39C>T) c.191+39C>T (n.191+39C>T) c.377+39C>T (n.377+39C>T) c.480+39C>T c.395+39C>T (n.395+39C>T) n.643+39C>T n.660+39C>T c.-766+39C>T (n.-766+39C>T) n.663+39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.94827833A= | CA1803689276 | INTS8 | c.518+40A= (n.518+40A=) c.191+40A= (n.191+40A=) c.377+40A= (n.377+40A=) c.480+40A= c.395+40A= (n.395+40A=) n.643+40A= n.660+40A= c.-766+40A= (n.-766+40A=) n.663+40A= | |
8 | g.94827833A>G | CA583434271 | INTS8 | c.518+40A>G (n.518+40A>G) c.191+40A>G (n.191+40A>G) c.377+40A>G (n.377+40A>G) c.480+40A>G c.395+40A>G (n.395+40A>G) n.643+40A>G n.660+40A>G c.-766+40A>G (n.-766+40A>G) n.663+40A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.94827834T>C | CA4813322 | INTS8 | c.518+41T>C (n.518+41T>C) c.191+41T>C (n.191+41T>C) c.377+41T>C (n.377+41T>C) c.480+41T>C c.395+41T>C (n.395+41T>C) n.643+41T>C n.660+41T>C c.-766+41T>C (n.-766+41T>C) n.663+41T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.94827834T= | CA1803689281 | INTS8 | c.518+41T= (n.518+41T=) c.191+41T= (n.191+41T=) c.377+41T= (n.377+41T=) c.480+41T= c.395+41T= (n.395+41T=) n.643+41T= n.660+41T= c.-766+41T= (n.-766+41T=) n.663+41T= | |
8 | g.94827835T>C | CA2781352079 | INTS8 | c.518+42T>C (n.518+42T>C) c.191+42T>C (n.191+42T>C) c.377+42T>C (n.377+42T>C) c.480+42T>C c.395+42T>C (n.395+42T>C) n.643+42T>C n.660+42T>C c.-766+42T>C (n.-766+42T>C) n.663+42T>C | |
8 | g.94827835_94827836del | CA2687964306 | INTS8 | c.518+42_518+43del (n.518+42_518+43del) c.191+42_191+43del (n.191+42_191+43del) c.377+42_377+43del (n.377+42_377+43del) c.480+42_480+43del c.395+42_395+43del (n.395+42_395+43del) n.643+42_643+43del n.660+42_660+43del c.-766+42_-766+43del (n.-766+42_-766+43del) n.663+42_663+43del | gnomAD v4 |
8 | g.94827836G>A | CA2687964307 | INTS8 | c.518+43G>A (n.518+43G>A) c.191+43G>A (n.191+43G>A) c.377+43G>A (n.377+43G>A) c.480+43G>A c.395+43G>A (n.395+43G>A) n.643+43G>A n.660+43G>A c.-766+43G>A (n.-766+43G>A) n.663+43G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.94827836G>C | CA2579212256 | INTS8 | c.518+43G>C (n.518+43G>C) c.191+43G>C (n.191+43G>C) c.377+43G>C (n.377+43G>C) c.480+43G>C c.395+43G>C (n.395+43G>C) n.643+43G>C n.660+43G>C c.-766+43G>C (n.-766+43G>C) n.663+43G>C | |
8 | g.94827836G>T | CA2687964308 | INTS8 | c.518+43G>T (n.518+43G>T) c.191+43G>T (n.191+43G>T) c.377+43G>T (n.377+43G>T) c.480+43G>T c.395+43G>T (n.395+43G>T) n.643+43G>T n.660+43G>T c.-766+43G>T (n.-766+43G>T) n.663+43G>T | gnomAD v4 |
8 | g.94827837G>A | CA2687964309 | INTS8 | c.518+44G>A (n.518+44G>A) c.191+44G>A (n.191+44G>A) c.377+44G>A (n.377+44G>A) c.480+44G>A c.395+44G>A (n.395+44G>A) n.643+44G>A n.660+44G>A c.-766+44G>A (n.-766+44G>A) n.663+44G>A | gnomAD v4 |
8 | g.94827838A= | CA1803689286 | INTS8 | c.518+45A= (n.518+45A=) c.191+45A= (n.191+45A=) c.377+45A= (n.377+45A=) c.480+45A= c.395+45A= (n.395+45A=) n.643+45A= n.660+45A= c.-766+45A= (n.-766+45A=) n.663+45A= | |
8 | g.94827838A>C | CA583434272 | INTS8 | c.518+45A>C (n.518+45A>C) c.191+45A>C (n.191+45A>C) c.377+45A>C (n.377+45A>C) c.480+45A>C c.395+45A>C (n.395+45A>C) n.643+45A>C n.660+45A>C c.-766+45A>C (n.-766+45A>C) n.663+45A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.94827839G>A | CA2579212257 | INTS8 | c.518+46G>A (n.518+46G>A) c.191+46G>A (n.191+46G>A) c.377+46G>A (n.377+46G>A) c.480+46G>A c.395+46G>A (n.395+46G>A) n.643+46G>A n.660+46G>A c.-766+46G>A (n.-766+46G>A) n.663+46G>A | gnomAD v4 |
8 | g.94827841T>G | CA4813323 | INTS8 | c.518+48T>G (n.518+48T>G) c.191+48T>G (n.191+48T>G) c.377+48T>G (n.377+48T>G) c.480+48T>G c.395+48T>G (n.395+48T>G) n.643+48T>G n.660+48T>G c.-766+48T>G (n.-766+48T>G) n.663+48T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.94827841T= | CA1803689287 | INTS8 | c.518+48T= (n.518+48T=) c.191+48T= (n.191+48T=) c.377+48T= (n.377+48T=) c.480+48T= c.395+48T= (n.395+48T=) n.643+48T= n.660+48T= c.-766+48T= (n.-766+48T=) n.663+48T= | |
8 | g.94827843T>A | CA2579212258 | INTS8 | c.518+50T>A (n.518+50T>A) c.191+50T>A (n.191+50T>A) c.377+50T>A (n.377+50T>A) c.480+50T>A c.395+50T>A (n.395+50T>A) n.643+50T>A n.660+50T>A c.-766+50T>A (n.-766+50T>A) n.663+50T>A | gnomAD v4 |
8 | g.94827843T>G | CA1803689292 | INTS8 | c.518+50T>G (n.518+50T>G) c.191+50T>G (n.191+50T>G) c.377+50T>G (n.377+50T>G) c.480+50T>G c.395+50T>G (n.395+50T>G) n.643+50T>G n.660+50T>G c.-766+50T>G (n.-766+50T>G) n.663+50T>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.94827843T= | CA1803689290 | INTS8 | c.518+50T= (n.518+50T=) c.191+50T= (n.191+50T=) c.377+50T= (n.377+50T=) c.480+50T= c.395+50T= (n.395+50T=) n.643+50T= n.660+50T= c.-766+50T= (n.-766+50T=) n.663+50T= | |
8 | g.94827844A>T | CA2579212259 | INTS8 | c.518+51A>T (n.518+51A>T) c.191+51A>T (n.191+51A>T) c.377+51A>T (n.377+51A>T) c.480+51A>T c.395+51A>T (n.395+51A>T) n.643+51A>T n.660+51A>T c.-766+51A>T (n.-766+51A>T) n.663+51A>T | |
8 | g.94827846A= | CA1803689293 | INTS8 | c.518+53A= (n.518+53A=) c.191+53A= (n.191+53A=) c.377+53A= (n.377+53A=) c.480+53A= c.395+53A= (n.395+53A=) n.643+53A= n.660+53A= c.-766+53A= (n.-766+53A=) n.663+53A= | |
8 | g.94827846A>G | CA857153547 | INTS8 | c.518+53A>G (n.518+53A>G) c.191+53A>G (n.191+53A>G) c.377+53A>G (n.377+53A>G) c.480+53A>G c.395+53A>G (n.395+53A>G) n.643+53A>G n.660+53A>G c.-766+53A>G (n.-766+53A>G) n.663+53A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.94827848A>G | CA2687964312 | INTS8 | c.518+55A>G (n.518+55A>G) c.191+55A>G (n.191+55A>G) c.377+55A>G (n.377+55A>G) c.480+55A>G c.395+55A>G (n.395+55A>G) n.643+55A>G n.660+55A>G c.-766+55A>G (n.-766+55A>G) n.663+55A>G | gnomAD v4 |
8 | g.94827850G>A | CA857153551 | INTS8 | c.518+57G>A (n.518+57G>A) c.191+57G>A (n.191+57G>A) c.377+57G>A (n.377+57G>A) c.480+57G>A c.395+57G>A (n.395+57G>A) n.643+57G>A n.660+57G>A c.-766+57G>A (n.-766+57G>A) n.663+57G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.94827850G>C | CA2687964314 | INTS8 | c.518+57G>C (n.518+57G>C) c.191+57G>C (n.191+57G>C) c.377+57G>C (n.377+57G>C) c.480+57G>C c.395+57G>C (n.395+57G>C) n.643+57G>C n.660+57G>C c.-766+57G>C (n.-766+57G>C) n.663+57G>C | gnomAD v4 |
8 | g.94827850G= | CA1803689295 | INTS8 | c.518+57G= (n.518+57G=) c.191+57G= (n.191+57G=) c.377+57G= (n.377+57G=) c.480+57G= c.395+57G= (n.395+57G=) n.643+57G= n.660+57G= c.-766+57G= (n.-766+57G=) n.663+57G= | |
8 | g.94827850G>T | CA2781352080 | INTS8 | c.518+57G>T (n.518+57G>T) c.191+57G>T (n.191+57G>T) c.377+57G>T (n.377+57G>T) c.480+57G>T c.395+57G>T (n.395+57G>T) n.643+57G>T n.660+57G>T c.-766+57G>T (n.-766+57G>T) n.663+57G>T | |
8 | g.94827851T>C | CA1803689299 | INTS8 | c.518+58T>C (n.518+58T>C) c.191+58T>C (n.191+58T>C) c.377+58T>C (n.377+58T>C) c.480+58T>C c.395+58T>C (n.395+58T>C) n.643+58T>C n.660+58T>C c.-766+58T>C (n.-766+58T>C) n.663+58T>C | dbSNP |
8 | g.94827851T= | CA1803689298 | INTS8 | c.518+58T= (n.518+58T=) c.191+58T= (n.191+58T=) c.377+58T= (n.377+58T=) c.480+58T= c.395+58T= (n.395+58T=) n.643+58T= n.660+58T= c.-766+58T= (n.-766+58T=) n.663+58T= | |
8 | g.94827853T>A | CA583434273 | INTS8 | c.518+60T>A (n.518+60T>A) c.191+60T>A (n.191+60T>A) c.377+60T>A (n.377+60T>A) c.480+60T>A c.395+60T>A (n.395+60T>A) n.643+60T>A n.660+60T>A c.-766+60T>A (n.-766+60T>A) n.663+60T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.94827853T>C | CA2687964317 | INTS8 | c.518+60T>C (n.518+60T>C) c.191+60T>C (n.191+60T>C) c.377+60T>C (n.377+60T>C) c.480+60T>C c.395+60T>C (n.395+60T>C) n.643+60T>C n.660+60T>C c.-766+60T>C (n.-766+60T>C) n.663+60T>C | gnomAD v4 |
8 | g.94827853T>G | CA857153559 | INTS8 | c.518+60T>G (n.518+60T>G) c.191+60T>G (n.191+60T>G) c.377+60T>G (n.377+60T>G) c.480+60T>G c.395+60T>G (n.395+60T>G) n.643+60T>G n.660+60T>G c.-766+60T>G (n.-766+60T>G) n.663+60T>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.94827853T= | CA1803689303 | INTS8 | c.518+60T= (n.518+60T=) c.191+60T= (n.191+60T=) c.377+60T= (n.377+60T=) c.480+60T= c.395+60T= (n.395+60T=) n.643+60T= n.660+60T= c.-766+60T= (n.-766+60T=) n.663+60T= | |
8 | g.94827854G>A | CA181440816 | INTS8 | c.518+61G>A (n.518+61G>A) c.191+61G>A (n.191+61G>A) c.377+61G>A (n.377+61G>A) c.480+61G>A c.395+61G>A (n.395+61G>A) n.643+61G>A n.660+61G>A c.-766+61G>A (n.-766+61G>A) n.663+61G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.94827854G= | CA1803689310 | INTS8 | c.518+61G= (n.518+61G=) c.191+61G= (n.191+61G=) c.377+61G= (n.377+61G=) c.480+61G= c.395+61G= (n.395+61G=) n.643+61G= n.660+61G= c.-766+61G= (n.-766+61G=) n.663+61G= | |
8 | g.94827855C>A | CA2579212260 | INTS8 | c.518+62C>A (n.518+62C>A) c.191+62C>A (n.191+62C>A) c.377+62C>A (n.377+62C>A) c.480+62C>A c.395+62C>A (n.395+62C>A) n.643+62C>A n.660+62C>A c.-766+62C>A (n.-766+62C>A) n.663+62C>A | gnomAD v4 |
8 | g.94827857A>G | CA2687964318 | INTS8 | c.518+64A>G (n.518+64A>G) c.191+64A>G (n.191+64A>G) c.377+64A>G (n.377+64A>G) c.480+64A>G c.395+64A>G (n.395+64A>G) n.643+64A>G n.660+64A>G c.-766+64A>G (n.-766+64A>G) n.663+64A>G | gnomAD v4 |
8 | g.94827857A>T | CA2687964319 | INTS8 | c.518+64A>T (n.518+64A>T) c.191+64A>T (n.191+64A>T) c.377+64A>T (n.377+64A>T) c.480+64A>T c.395+64A>T (n.395+64A>T) n.643+64A>T n.660+64A>T c.-766+64A>T (n.-766+64A>T) n.663+64A>T | gnomAD v4 |
8 | g.94827859T>C | CA857153562 | INTS8 | c.518+66T>C (n.518+66T>C) c.191+66T>C (n.191+66T>C) c.377+66T>C (n.377+66T>C) c.480+66T>C c.395+66T>C (n.395+66T>C) n.643+66T>C n.660+66T>C c.-766+66T>C (n.-766+66T>C) n.663+66T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.94827859T= | CA1803689315 | INTS8 | c.518+66T= (n.518+66T=) c.191+66T= (n.191+66T=) c.377+66T= (n.377+66T=) c.480+66T= c.395+66T= (n.395+66T=) n.643+66T= n.660+66T= c.-766+66T= (n.-766+66T=) n.663+66T= | |
8 | g.94827863del | CA2579212261 | INTS8 | c.518+70del (n.518+70del) c.191+70del (n.191+70del) c.377+70del (n.377+70del) c.480+70del c.395+70del (n.395+70del) n.643+70del n.660+70del c.-766+70del (n.-766+70del) n.663+70del | gnomAD v4 |
8 | g.94827860T>G | CA583434274 | INTS8 | c.518+67T>G (n.518+67T>G) c.191+67T>G (n.191+67T>G) c.377+67T>G (n.377+67T>G) c.480+67T>G c.395+67T>G (n.395+67T>G) n.643+67T>G n.660+67T>G c.-766+67T>G (n.-766+67T>G) n.663+67T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.94827860T= | CA1803689319 | INTS8 | c.518+67T= (n.518+67T=) c.191+67T= (n.191+67T=) c.377+67T= (n.377+67T=) c.480+67T= c.395+67T= (n.395+67T=) n.643+67T= n.660+67T= c.-766+67T= (n.-766+67T=) n.663+67T= | |
8 | g.94827861T>G | CA2687964321 | INTS8 | c.518+68T>G (n.518+68T>G) c.191+68T>G (n.191+68T>G) c.377+68T>G (n.377+68T>G) c.480+68T>G c.395+68T>G (n.395+68T>G) n.643+68T>G n.660+68T>G c.-766+68T>G (n.-766+68T>G) n.663+68T>G | gnomAD v4 |
8 | g.94827863T>A | CA2579212262 | INTS8 | c.518+70T>A (n.518+70T>A) c.191+70T>A (n.191+70T>A) c.377+70T>A (n.377+70T>A) c.480+70T>A c.395+70T>A (n.395+70T>A) n.643+70T>A n.660+70T>A c.-766+70T>A (n.-766+70T>A) n.663+70T>A | |
8 | g.94827864A= | CA1803689322 | INTS8 | c.518+71A= (n.518+71A=) c.191+71A= (n.191+71A=) c.377+71A= (n.377+71A=) c.480+71A= c.395+71A= (n.395+71A=) n.643+71A= n.660+71A= c.-766+71A= (n.-766+71A=) n.663+71A= | |
8 | g.94827864A>G | CA181440831 | INTS8 | c.518+71A>G (n.518+71A>G) c.191+71A>G (n.191+71A>G) c.377+71A>G (n.377+71A>G) c.480+71A>G c.395+71A>G (n.395+71A>G) n.643+71A>G n.660+71A>G c.-766+71A>G (n.-766+71A>G) n.663+71A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.94827866T>C | CA1116830250 | INTS8 | c.518+73T>C (n.518+73T>C) c.191+73T>C (n.191+73T>C) c.377+73T>C (n.377+73T>C) c.480+73T>C c.395+73T>C (n.395+73T>C) n.643+73T>C n.660+73T>C c.-766+73T>C (n.-766+73T>C) n.663+73T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.94827866T= | CA1803689324 | INTS8 | c.518+73T= (n.518+73T=) c.191+73T= (n.191+73T=) c.377+73T= (n.377+73T=) c.480+73T= c.395+73T= (n.395+73T=) n.643+73T= n.660+73T= c.-766+73T= (n.-766+73T=) n.663+73T= | |
8 | g.94827867A= | CA1803689327 | INTS8 | c.518+74A= (n.518+74A=) c.191+74A= (n.191+74A=) c.377+74A= (n.377+74A=) c.480+74A= c.395+74A= (n.395+74A=) n.643+74A= n.660+74A= c.-766+74A= (n.-766+74A=) n.663+74A= | |
8 | g.94827867A>C | CA181440835 | INTS8 | c.518+74A>C (n.518+74A>C) c.191+74A>C (n.191+74A>C) c.377+74A>C (n.377+74A>C) c.480+74A>C c.395+74A>C (n.395+74A>C) n.643+74A>C n.660+74A>C c.-766+74A>C (n.-766+74A>C) n.663+74A>C | dbSNP |
8 | g.94827869C>A | CA2687964326 | INTS8 | c.518+76C>A (n.518+76C>A) c.191+76C>A (n.191+76C>A) c.377+76C>A (n.377+76C>A) c.480+76C>A c.395+76C>A (n.395+76C>A) n.643+76C>A n.660+76C>A c.-766+76C>A (n.-766+76C>A) n.663+76C>A | gnomAD v4 |
8 | g.94827869C= | CA1803689330 | INTS8 | c.518+76C= (n.518+76C=) c.191+76C= (n.191+76C=) c.377+76C= (n.377+76C=) c.480+76C= c.395+76C= (n.395+76C=) n.643+76C= n.660+76C= c.-766+76C= (n.-766+76C=) n.663+76C= | |
8 | g.94827869C>G | CA181440848 | INTS8 | c.518+76C>G (n.518+76C>G) c.191+76C>G (n.191+76C>G) c.377+76C>G (n.377+76C>G) c.480+76C>G c.395+76C>G (n.395+76C>G) n.643+76C>G n.660+76C>G c.-766+76C>G (n.-766+76C>G) n.663+76C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.94827869C>T | CA181440852 | INTS8 | c.518+76C>T (n.518+76C>T) c.191+76C>T (n.191+76C>T) c.377+76C>T (n.377+76C>T) c.480+76C>T c.395+76C>T (n.395+76C>T) n.643+76C>T n.660+76C>T c.-766+76C>T (n.-766+76C>T) n.663+76C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.94827870C>A | CA2687964328 | INTS8 | c.518+77C>A (n.518+77C>A) c.191+77C>A (n.191+77C>A) c.377+77C>A (n.377+77C>A) c.480+77C>A c.395+77C>A (n.395+77C>A) n.643+77C>A n.660+77C>A c.-766+77C>A (n.-766+77C>A) n.663+77C>A | gnomAD v4 |
8 | g.94827870C= | CA1803689334 | INTS8 | c.518+77C= (n.518+77C=) c.191+77C= (n.191+77C=) c.377+77C= (n.377+77C=) c.480+77C= c.395+77C= (n.395+77C=) n.643+77C= n.660+77C= c.-766+77C= (n.-766+77C=) n.663+77C= | |
8 | g.94827870C>G | CA1803689338 | INTS8 | c.518+77C>G (n.518+77C>G) c.191+77C>G (n.191+77C>G) c.377+77C>G (n.377+77C>G) c.480+77C>G c.395+77C>G (n.395+77C>G) n.643+77C>G n.660+77C>G c.-766+77C>G (n.-766+77C>G) n.663+77C>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.94827870C>T | CA2687964329 | INTS8 | c.518+77C>T (n.518+77C>T) c.191+77C>T (n.191+77C>T) c.377+77C>T (n.377+77C>T) c.480+77C>T c.395+77C>T (n.395+77C>T) n.643+77C>T n.660+77C>T c.-766+77C>T (n.-766+77C>T) n.663+77C>T | gnomAD v4 |
8 | g.94827871T>C | CA583434275 | INTS8 | c.518+78T>C (n.518+78T>C) c.191+78T>C (n.191+78T>C) c.377+78T>C (n.377+78T>C) c.480+78T>C c.395+78T>C (n.395+78T>C) n.643+78T>C n.660+78T>C c.-766+78T>C (n.-766+78T>C) n.663+78T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.94827871T>G | CA583434276 | INTS8 | c.518+78T>G (n.518+78T>G) c.191+78T>G (n.191+78T>G) c.377+78T>G (n.377+78T>G) c.480+78T>G c.395+78T>G (n.395+78T>G) n.643+78T>G n.660+78T>G c.-766+78T>G (n.-766+78T>G) n.663+78T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.94827871T= | CA1803689343 | INTS8 | c.518+78T= (n.518+78T=) c.191+78T= (n.191+78T=) c.377+78T= (n.377+78T=) c.480+78T= c.395+78T= (n.395+78T=) n.643+78T= n.660+78T= c.-766+78T= (n.-766+78T=) n.663+78T= | |
8 | g.94827872C= | CA1803689348 | INTS8 | c.518+79C= (n.518+79C=) c.191+79C= (n.191+79C=) c.377+79C= (n.377+79C=) c.480+79C= c.395+79C= (n.395+79C=) n.643+79C= n.660+79C= c.-766+79C= (n.-766+79C=) n.663+79C= | |
8 | g.94827872C>G | CA2687964331 | INTS8 | c.518+79C>G (n.518+79C>G) c.191+79C>G (n.191+79C>G) c.377+79C>G (n.377+79C>G) c.480+79C>G c.395+79C>G (n.395+79C>G) n.643+79C>G n.660+79C>G c.-766+79C>G (n.-766+79C>G) n.663+79C>G | gnomAD v4 |
8 | g.94827872C>T | CA1803689351 | INTS8 | c.518+79C>T (n.518+79C>T) c.191+79C>T (n.191+79C>T) c.377+79C>T (n.377+79C>T) c.480+79C>T c.395+79C>T (n.395+79C>T) n.643+79C>T n.660+79C>T c.-766+79C>T (n.-766+79C>T) n.663+79C>T | dbSNP |
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8 | g.94827874G>A | CA2687964337 | INTS8 | c.518+81G>A (n.518+81G>A) c.191+81G>A (n.191+81G>A) c.377+81G>A (n.377+81G>A) c.480+81G>A c.395+81G>A (n.395+81G>A) n.643+81G>A n.660+81G>A c.-766+81G>A (n.-766+81G>A) n.663+81G>A | gnomAD v4 |
8 | g.94827874G>C | CA181440857 | INTS8 | c.518+81G>C (n.518+81G>C) c.191+81G>C (n.191+81G>C) c.377+81G>C (n.377+81G>C) c.480+81G>C c.395+81G>C (n.395+81G>C) n.643+81G>C n.660+81G>C c.-766+81G>C (n.-766+81G>C) n.663+81G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.94827874G= | CA1803689355 | INTS8 | c.518+81G= (n.518+81G=) c.191+81G= (n.191+81G=) c.377+81G= (n.377+81G=) c.480+81G= c.395+81G= (n.395+81G=) n.643+81G= n.660+81G= c.-766+81G= (n.-766+81G=) n.663+81G= | |
8 | g.94827874G>T | CA2687964339 | INTS8 | c.518+81G>T (n.518+81G>T) c.191+81G>T (n.191+81G>T) c.377+81G>T (n.377+81G>T) c.480+81G>T c.395+81G>T (n.395+81G>T) n.643+81G>T n.660+81G>T c.-766+81G>T (n.-766+81G>T) n.663+81G>T | gnomAD v4 |
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8 | g.94827876T>C | CA1803689362 | INTS8 | c.518+83T>C (n.518+83T>C) c.191+83T>C (n.191+83T>C) c.377+83T>C (n.377+83T>C) c.480+83T>C c.395+83T>C (n.395+83T>C) n.643+83T>C n.660+83T>C c.-766+83T>C (n.-766+83T>C) n.663+83T>C | dbSNP |
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8 | g.94827877A>G | CA2687964341 | INTS8 | c.518+84A>G (n.518+84A>G) c.191+84A>G (n.191+84A>G) c.377+84A>G (n.377+84A>G) c.480+84A>G c.395+84A>G (n.395+84A>G) n.643+84A>G n.660+84A>G c.-766+84A>G (n.-766+84A>G) n.663+84A>G | gnomAD v4 |
8 | g.94827878T>A | CA2579212264 | INTS8 | c.518+85T>A (n.518+85T>A) c.191+85T>A (n.191+85T>A) c.377+85T>A (n.377+85T>A) c.480+85T>A c.395+85T>A (n.395+85T>A) n.643+85T>A n.660+85T>A c.-766+85T>A (n.-766+85T>A) n.663+85T>A | |
8 | g.94827878T>C | CA583434277 | INTS8 | c.518+85T>C (n.518+85T>C) c.191+85T>C (n.191+85T>C) c.377+85T>C (n.377+85T>C) c.480+85T>C c.395+85T>C (n.395+85T>C) n.643+85T>C n.660+85T>C c.-766+85T>C (n.-766+85T>C) n.663+85T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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