Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.94827737T>ACA462301261INTS8c.462T>A (p.Ile154=)
c.135T>A (p.Ile45=)
c.321T>A (p.Ile107=)
c.424T>A
c.339T>A (p.Ile113=)
n.587T>A
n.604T>A
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n.607T>A
8g.94827737T>CCA462301258INTS8c.462T>C (p.Ile154=)
c.135T>C (p.Ile45=)
c.321T>C (p.Ile107=)
c.424T>C
c.339T>C (p.Ile113=)
n.587T>C
n.604T>C
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n.607T>C
 COSMIC
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c.135T>G (p.Ile45Met)
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n.609T>A
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n.589T>C
n.606T>C
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n.609T>C
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n.610T>A
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n.607T>C
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n.610T>C
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n.610T>G
8g.94827741C>ACA371731899INTS8c.466C>A (p.Gln156Lys)
c.139C>A (p.Gln47Lys)
c.325C>A (p.Gln109Lys)
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c.343C>A (p.Gln115Lys)
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n.608C>A
c.-818C>A (n.-818C>A)
n.611C>A
8g.94827741C>GCA371731900INTS8c.466C>G (p.Gln156Glu)
c.139C>G (p.Gln47Glu)
c.325C>G (p.Gln109Glu)
c.428C>G
c.343C>G (p.Gln115Glu)
n.591C>G
n.608C>G
c.-818C>G (n.-818C>G)
n.611C>G
8g.94827741C>TCA371731901INTS8c.466C>T (p.Gln156Ter)
c.139C>T (p.Gln47Ter)
c.325C>T (p.Gln109Ter)
c.428C>T
c.343C>T (p.Gln115Ter)
n.591C>T
n.608C>T
c.-818C>T (n.-818C>T)
n.611C>T
8g.94827742A>CCA371731904INTS8c.467A>C (p.Gln156Pro)
c.140A>C (p.Gln47Pro)
c.326A>C (p.Gln109Pro)
c.429A>C
c.344A>C (p.Gln115Pro)
n.592A>C
n.609A>C
c.-817A>C (n.-817A>C)
n.612A>C
 gnomAD v4
8g.94827742A>GCA371731902INTS8c.467A>G (p.Gln156Arg)
c.140A>G (p.Gln47Arg)
c.326A>G (p.Gln109Arg)
c.429A>G
c.344A>G (p.Gln115Arg)
n.592A>G
n.609A>G
c.-817A>G (n.-817A>G)
n.612A>G
8g.94827742A>TCA371731903INTS8c.467A>T (p.Gln156Leu)
c.140A>T (p.Gln47Leu)
c.326A>T (p.Gln109Leu)
c.429A>T
c.344A>T (p.Gln115Leu)
n.592A>T
n.609A>T
c.-817A>T (n.-817A>T)
n.612A>T
8g.94827743A>CCA371731905INTS8c.468A>C (p.Gln156His)
c.141A>C (p.Gln47His)
c.327A>C (p.Gln109His)
c.430A>C
c.345A>C (p.Gln115His)
n.593A>C
n.610A>C
c.-816A>C (n.-816A>C)
n.613A>C
8g.94827743A>GCA462301284INTS8c.468A>G (p.Gln156=)
c.141A>G (p.Gln47=)
c.327A>G (p.Gln109=)
c.430A>G
c.345A>G (p.Gln115=)
n.593A>G
n.610A>G
c.-816A>G (n.-816A>G)
n.613A>G
8g.94827743A>TCA371731906INTS8c.468A>T (p.Gln156His)
c.141A>T (p.Gln47His)
c.327A>T (p.Gln109His)
c.430A>T
c.345A>T (p.Gln115His)
n.593A>T
n.610A>T
c.-816A>T (n.-816A>T)
n.613A>T
8g.94827744A=CA1803689028INTS8c.469A= (p.Ser157=)
c.142A= (p.Ser48=)
c.328A= (p.Ser110=)
c.431A=
c.346A= (p.Ser116=)
n.594A=
n.611A=
c.-815A= (n.-815A=)
n.614A=
8g.94827744A>CCA371731907INTS8c.469A>C (p.Ser157Arg)
c.142A>C (p.Ser48Arg)
c.328A>C (p.Ser110Arg)
c.431A>C
c.346A>C (p.Ser116Arg)
n.594A>C
n.611A>C
c.-815A>C (n.-815A>C)
n.614A>C
8g.94827744A>GCA371731908INTS8c.469A>G (p.Ser157Gly)
c.142A>G (p.Ser48Gly)
c.328A>G (p.Ser110Gly)
c.431A>G
c.346A>G (p.Ser116Gly)
n.594A>G
n.611A>G
c.-815A>G (n.-815A>G)
n.614A>G
8g.94827744A>TCA371731909INTS8c.469A>T (p.Ser157Cys)
c.142A>T (p.Ser48Cys)
c.328A>T (p.Ser110Cys)
c.431A>T
c.346A>T (p.Ser116Cys)
n.594A>T
n.611A>T
c.-815A>T (n.-815A>T)
n.614A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.94827744_94827745delinsAGCA1803689031INTS8c.469_470delinsAG (p.Ser157=)
c.142_143delinsAG (p.Ser48=)
c.328_329delinsAG (p.Ser110=)
c.431_432delinsAG
c.346_347delinsAG (p.Ser116=)
n.594_595delinsAG
n.611_612delinsAG
c.-815_-814delinsAG (n.-815_-814delinsAG)
n.614_615delinsAG
8g.94827745delCA1116830249INTS8c.470del (p.Ser157IlefsTer15)
c.143del (p.Ser48IlefsTer15)
c.329del (p.Ser110IlefsTer15)
c.432del
c.347del (p.Ser116IlefsTer15)
n.595del
n.612del
c.-814del (n.-814del)
n.615del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94827745G>ACA371731910INTS8c.470G>A (p.Ser157Asn)
c.143G>A (p.Ser48Asn)
c.329G>A (p.Ser110Asn)
c.432G>A
c.347G>A (p.Ser116Asn)
n.595G>A
n.612G>A
c.-814G>A (n.-814G>A)
n.615G>A
8g.94827745G>CCA371731911INTS8c.470G>C (p.Ser157Thr)
c.143G>C (p.Ser48Thr)
c.329G>C (p.Ser110Thr)
c.432G>C
c.347G>C (p.Ser116Thr)
n.595G>C
n.612G>C
c.-814G>C (n.-814G>C)
n.615G>C
8g.94827745G=CA1803689036INTS8c.470G= (p.Ser157=)
c.143G= (p.Ser48=)
c.329G= (p.Ser110=)
c.432G=
c.347G= (p.Ser116=)
n.595G=
n.612G=
c.-814G= (n.-814G=)
n.615G=
8g.94827745G>TCA4813310INTS8c.470G>T (p.Ser157Ile)
c.143G>T (p.Ser48Ile)
c.329G>T (p.Ser110Ile)
c.432G>T
c.347G>T (p.Ser116Ile)
n.595G>T
n.612G>T
c.-814G>T (n.-814G>T)
n.615G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.94827746T>ACA371731912INTS8c.471T>A (p.Ser157Arg)
c.144T>A (p.Ser48Arg)
c.330T>A (p.Ser110Arg)
c.433T>A
c.348T>A (p.Ser116Arg)
n.596T>A
n.613T>A
c.-813T>A (n.-813T>A)
n.616T>A
8g.94827746T>CCA4813311INTS8c.471T>C (p.Ser157=)
c.144T>C (p.Ser48=)
c.330T>C (p.Ser110=)
c.433T>C
c.348T>C (p.Ser116=)
n.596T>C
n.613T>C
c.-813T>C (n.-813T>C)
n.616T>C
 dbSNP ExAC
8g.94827746T>GCA371731913INTS8c.471T>G (p.Ser157Arg)
c.144T>G (p.Ser48Arg)
c.330T>G (p.Ser110Arg)
c.433T>G
c.348T>G (p.Ser116Arg)
n.596T>G
n.613T>G
c.-813T>G (n.-813T>G)
n.616T>G
8g.94827746T=CA1803689041INTS8c.471T= (p.Ser157=)
c.144T= (p.Ser48=)
c.330T= (p.Ser110=)
c.433T=
c.348T= (p.Ser116=)
n.596T=
n.613T=
c.-813T= (n.-813T=)
n.616T=
8g.94827747A=CA1803689047INTS8c.472A= (p.Ser158=)
c.145A= (p.Ser49=)
c.331A= (p.Ser111=)
c.434A=
c.349A= (p.Ser117=)
n.597A=
n.614A=
c.-812A= (n.-812A=)
n.617A=
8g.94827747A>CCA371731914INTS8c.472A>C (p.Ser158Arg)
c.145A>C (p.Ser49Arg)
c.331A>C (p.Ser111Arg)
c.434A>C
c.349A>C (p.Ser117Arg)
n.597A>C
n.614A>C
c.-812A>C (n.-812A>C)
n.617A>C
8g.94827747A>GCA371731915INTS8c.472A>G (p.Ser158Gly)
c.145A>G (p.Ser49Gly)
c.331A>G (p.Ser111Gly)
c.434A>G
c.349A>G (p.Ser117Gly)
n.597A>G
n.614A>G
c.-812A>G (n.-812A>G)
n.617A>G
 gnomAD v4
8g.94827747A>TCA181440671INTS8c.472A>T (p.Ser158Cys)
c.145A>T (p.Ser49Cys)
c.331A>T (p.Ser111Cys)
c.434A>T
c.349A>T (p.Ser117Cys)
n.597A>T
n.614A>T
c.-812A>T (n.-812A>T)
n.617A>T
 dbSNP
8g.94827748G>ACA4813312INTS8c.473G>A (p.Ser158Asn)
c.146G>A (p.Ser49Asn)
c.332G>A (p.Ser111Asn)
c.435G>A
c.350G>A (p.Ser117Asn)
n.598G>A
n.615G>A
c.-811G>A (n.-811G>A)
n.618G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.94827748G>CCA371731916INTS8c.473G>C (p.Ser158Thr)
c.146G>C (p.Ser49Thr)
c.332G>C (p.Ser111Thr)
c.435G>C
c.350G>C (p.Ser117Thr)
n.598G>C
n.615G>C
c.-811G>C (n.-811G>C)
n.618G>C
8g.94827748G=CA1803689050INTS8c.473G= (p.Ser158=)
c.146G= (p.Ser49=)
c.332G= (p.Ser111=)
c.435G=
c.350G= (p.Ser117=)
n.598G=
n.615G=
c.-811G= (n.-811G=)
n.618G=
8g.94827748G>TCA371731917INTS8c.473G>T (p.Ser158Ile)
c.146G>T (p.Ser49Ile)
c.332G>T (p.Ser111Ile)
c.435G>T
c.350G>T (p.Ser117Ile)
n.598G>T
n.615G>T
c.-811G>T (n.-811G>T)
n.618G>T
8g.94827749T>ACA371731918INTS8c.474T>A (p.Ser158Arg)
c.147T>A (p.Ser49Arg)
c.333T>A (p.Ser111Arg)
c.436T>A
c.351T>A (p.Ser117Arg)
n.599T>A
n.616T>A
c.-810T>A (n.-810T>A)
n.619T>A
8g.94827749T>CCA462301320INTS8c.474T>C (p.Ser158=)
c.147T>C (p.Ser49=)
c.333T>C (p.Ser111=)
c.436T>C
c.351T>C (p.Ser117=)
n.599T>C
n.616T>C
c.-810T>C (n.-810T>C)
n.619T>C
8g.94827749T>GCA371731919INTS8c.474T>G (p.Ser158Arg)
c.147T>G (p.Ser49Arg)
c.333T>G (p.Ser111Arg)
c.436T>G
c.351T>G (p.Ser117Arg)
n.599T>G
n.616T>G
c.-810T>G (n.-810T>G)
n.619T>G
 dbSNP
8g.94827750T>ACA371731920INTS8c.475T>A (p.Phe159Ile)
c.148T>A (p.Phe50Ile)
c.334T>A (p.Phe112Ile)
c.437T>A
c.352T>A (p.Phe118Ile)
n.600T>A
n.617T>A
c.-809T>A (n.-809T>A)
n.620T>A
 dbSNP
8g.94827750T>CCA371731921INTS8c.475T>C (p.Phe159Leu)
c.148T>C (p.Phe50Leu)
c.334T>C (p.Phe112Leu)
c.437T>C
c.352T>C (p.Phe118Leu)
n.600T>C
n.617T>C
c.-809T>C (n.-809T>C)
n.620T>C
8g.94827750T>GCA371731922INTS8c.475T>G (p.Phe159Val)
c.148T>G (p.Phe50Val)
c.334T>G (p.Phe112Val)
c.437T>G
c.352T>G (p.Phe118Val)
n.600T>G
n.617T>G
c.-809T>G (n.-809T>G)
n.620T>G
8g.94827750T=CA1803689056INTS8c.475T= (p.Phe159=)
c.148T= (p.Phe50=)
c.334T= (p.Phe112=)
c.437T=
c.352T= (p.Phe118=)
n.600T=
n.617T=
c.-809T= (n.-809T=)
n.620T=
8g.94827751T>ACA371731923INTS8c.476T>A (p.Phe159Tyr)
c.149T>A (p.Phe50Tyr)
c.335T>A (p.Phe112Tyr)
c.438T>A
c.353T>A (p.Phe118Tyr)
n.601T>A
n.618T>A
c.-808T>A (n.-808T>A)
n.621T>A
8g.94827751T>CCA371731925INTS8c.476T>C (p.Phe159Ser)
c.149T>C (p.Phe50Ser)
c.335T>C (p.Phe112Ser)
c.438T>C
c.353T>C (p.Phe118Ser)
n.601T>C
n.618T>C
c.-808T>C (n.-808T>C)
n.621T>C
 gnomAD v4
8g.94827751T>GCA371731924INTS8c.476T>G (p.Phe159Cys)
c.149T>G (p.Phe50Cys)
c.335T>G (p.Phe112Cys)
c.438T>G
c.353T>G (p.Phe118Cys)
n.601T>G
n.618T>G
c.-808T>G (n.-808T>G)
n.621T>G
8g.94827752T>ACA371731926INTS8c.477T>A (p.Phe159Leu)
c.150T>A (p.Phe50Leu)
c.336T>A (p.Phe112Leu)
c.439T>A
c.354T>A (p.Phe118Leu)
n.602T>A
n.619T>A
c.-807T>A (n.-807T>A)
n.622T>A
8g.94827752T>CCA462301333INTS8c.477T>C (p.Phe159=)
c.150T>C (p.Phe50=)
c.336T>C (p.Phe112=)
c.439T>C
c.354T>C (p.Phe118=)
n.602T>C
n.619T>C
c.-807T>C (n.-807T>C)
n.622T>C
8g.94827752T>GCA371731927INTS8c.477T>G (p.Phe159Leu)
c.150T>G (p.Phe50Leu)
c.336T>G (p.Phe112Leu)
c.439T>G
c.354T>G (p.Phe118Leu)
n.602T>G
n.619T>G
c.-807T>G (n.-807T>G)
n.622T>G
8g.94827753C>ACA371731928INTS8c.478C>A (p.Pro160Thr)
c.151C>A (p.Pro51Thr)
c.337C>A (p.Pro113Thr)
c.440C>A
c.355C>A (p.Pro119Thr)
n.603C>A
n.620C>A
c.-806C>A (n.-806C>A)
n.623C>A
8g.94827753C=CA1803689062INTS8c.478C= (p.Pro160=)
c.151C= (p.Pro51=)
c.337C= (p.Pro113=)
c.440C=
c.355C= (p.Pro119=)
n.603C=
n.620C=
c.-806C= (n.-806C=)
n.623C=
8g.94827753C>GCA371731929INTS8c.478C>G (p.Pro160Ala)
c.151C>G (p.Pro51Ala)
c.337C>G (p.Pro113Ala)
c.440C>G
c.355C>G (p.Pro119Ala)
n.603C>G
n.620C>G
c.-806C>G (n.-806C>G)
n.623C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.94827753C>TCA371731930INTS8c.478C>T (p.Pro160Ser)
c.151C>T (p.Pro51Ser)
c.337C>T (p.Pro113Ser)
c.440C>T
c.355C>T (p.Pro119Ser)
n.603C>T
n.620C>T
c.-806C>T (n.-806C>T)
n.623C>T
 COSMIC
8g.94827754C>ACA371731931INTS8c.479C>A (p.Pro160Gln)
c.152C>A (p.Pro51Gln)
c.338C>A (p.Pro113Gln)
c.441C>A
c.356C>A (p.Pro119Gln)
n.604C>A
n.621C>A
c.-805C>A (n.-805C>A)
n.624C>A
8g.94827754C>GCA371731932INTS8c.479C>G (p.Pro160Arg)
c.152C>G (p.Pro51Arg)
c.338C>G (p.Pro113Arg)
c.441C>G
c.356C>G (p.Pro119Arg)
n.604C>G
n.621C>G
c.-805C>G (n.-805C>G)
n.624C>G
8g.94827754C>TCA371731933INTS8c.479C>T (p.Pro160Leu)
c.152C>T (p.Pro51Leu)
c.338C>T (p.Pro113Leu)
c.441C>T
c.356C>T (p.Pro119Leu)
n.604C>T
n.621C>T
c.-805C>T (n.-805C>T)
n.624C>T
 gnomAD v4 COSMIC
8g.94827755A>CCA462301341INTS8c.480A>C (p.Pro160=)
c.153A>C (p.Pro51=)
c.339A>C (p.Pro113=)
c.442A>C
c.357A>C (p.Pro119=)
n.605A>C
n.622A>C
c.-804A>C (n.-804A>C)
n.625A>C
 gnomAD v4
8g.94827755A>GCA462301344INTS8c.480A>G (p.Pro160=)
c.153A>G (p.Pro51=)
c.339A>G (p.Pro113=)
c.442A>G
c.357A>G (p.Pro119=)
n.605A>G
n.622A>G
c.-804A>G (n.-804A>G)
n.625A>G
8g.94827755A>TCA462301346INTS8c.480A>T (p.Pro160=)
c.153A>T (p.Pro51=)
c.339A>T (p.Pro113=)
c.442A>T
c.357A>T (p.Pro119=)
n.605A>T
n.622A>T
c.-804A>T (n.-804A>T)
n.625A>T
8g.94827756G>ACA371731934INTS8c.481G>A (p.Val161Ile)
c.154G>A (p.Val52Ile)
c.340G>A (p.Val114Ile)
c.443G>A
c.358G>A (p.Val120Ile)
n.606G>A
n.623G>A
c.-803G>A (n.-803G>A)
n.626G>A
8g.94827756G>CCA371731935INTS8c.481G>C (p.Val161Leu)
c.154G>C (p.Val52Leu)
c.340G>C (p.Val114Leu)
c.443G>C
c.358G>C (p.Val120Leu)
n.606G>C
n.623G>C
c.-803G>C (n.-803G>C)
n.626G>C
8g.94827756G>TCA371731936INTS8c.481G>T (p.Val161Phe)
c.154G>T (p.Val52Phe)
c.340G>T (p.Val114Phe)
c.443G>T
c.358G>T (p.Val120Phe)
n.606G>T
n.623G>T
c.-803G>T (n.-803G>T)
n.626G>T
8g.94827757T>ACA371731937INTS8c.482T>A (p.Val161Asp)
c.155T>A (p.Val52Asp)
c.341T>A (p.Val114Asp)
c.444T>A
c.359T>A (p.Val120Asp)
n.607T>A
n.624T>A
c.-802T>A (n.-802T>A)
n.627T>A
8g.94827757T>CCA371731939INTS8c.482T>C (p.Val161Ala)
c.155T>C (p.Val52Ala)
c.341T>C (p.Val114Ala)
c.444T>C
c.359T>C (p.Val120Ala)
n.607T>C
n.624T>C
c.-802T>C (n.-802T>C)
n.627T>C
8g.94827757T>GCA371731938INTS8c.482T>G (p.Val161Gly)
c.155T>G (p.Val52Gly)
c.341T>G (p.Val114Gly)
c.444T>G
c.359T>G (p.Val120Gly)
n.607T>G
n.624T>G
c.-802T>G (n.-802T>G)
n.627T>G
8g.94827758C>ACA462301369INTS8c.483C>A (p.Val161=)
c.156C>A (p.Val52=)
c.342C>A (p.Val114=)
c.445C>A
c.360C>A (p.Val120=)
n.608C>A
n.625C>A
c.-801C>A (n.-801C>A)
n.628C>A
8g.94827758C>GCA462301365INTS8c.483C>G (p.Val161=)
c.156C>G (p.Val52=)
c.342C>G (p.Val114=)
c.445C>G
c.360C>G (p.Val120=)
n.608C>G
n.625C>G
c.-801C>G (n.-801C>G)
n.628C>G
8g.94827758C>TCA462301362INTS8c.483C>T (p.Val161=)
c.156C>T (p.Val52=)
c.342C>T (p.Val114=)
c.445C>T
c.360C>T (p.Val120=)
n.608C>T
n.625C>T
c.-801C>T (n.-801C>T)
n.628C>T
8g.94827760_94827763delCA2687964271INTS8c.485_488del (p.Lys162ArgfsTer9)
c.158_161del (p.Lys53ArgfsTer9)
c.344_347del (p.Lys115ArgfsTer9)
c.447_450del
c.362_365del (p.Lys121ArgfsTer9)
n.610_613del
n.627_630del
c.-799_-796del (n.-799_-796del)
n.630_633del
 gnomAD v4
8g.94827759A=CA1803689067INTS8c.484A= (p.Lys162=)
c.157A= (p.Lys53=)
c.343A= (p.Lys115=)
c.446A=
c.361A= (p.Lys121=)
n.609A=
n.626A=
c.-800A= (n.-800A=)
n.629A=
8g.94827759A>CCA204096INTS8c.484A>C (p.Lys162Gln)
c.157A>C (p.Lys53Gln)
c.343A>C (p.Lys115Gln)
c.446A>C
c.361A>C (p.Lys121Gln)
n.609A>C
n.626A>C
c.-800A>C (n.-800A>C)
n.629A>C
 ClinVar dbSNP
8g.94827759A>GCA371731940INTS8c.484A>G (p.Lys162Glu)
c.157A>G (p.Lys53Glu)
c.343A>G (p.Lys115Glu)
c.446A>G
c.361A>G (p.Lys121Glu)
n.609A>G
n.626A>G
c.-800A>G (n.-800A>G)
n.629A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.94827759A>TCA371731941INTS8c.484A>T (p.Lys162Ter)
c.157A>T (p.Lys53Ter)
c.343A>T (p.Lys115Ter)
c.446A>T
c.361A>T (p.Lys121Ter)
n.609A>T
n.626A>T
c.-800A>T (n.-800A>T)
n.629A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94827760A>CCA371731942INTS8c.485A>C (p.Lys162Thr)
c.158A>C (p.Lys53Thr)
c.344A>C (p.Lys115Thr)
c.447A>C
c.362A>C (p.Lys121Thr)
n.610A>C
n.627A>C
c.-799A>C (n.-799A>C)
n.630A>C
8g.94827760A>GCA371731943INTS8c.485A>G (p.Lys162Arg)
c.158A>G (p.Lys53Arg)
c.344A>G (p.Lys115Arg)
c.447A>G
c.362A>G (p.Lys121Arg)
n.610A>G
n.627A>G
c.-799A>G (n.-799A>G)
n.630A>G
8g.94827760A>TCA371731944INTS8c.485A>T (p.Lys162Ile)
c.158A>T (p.Lys53Ile)
c.344A>T (p.Lys115Ile)
c.447A>T
c.362A>T (p.Lys121Ile)
n.610A>T
n.627A>T
c.-799A>T (n.-799A>T)
n.630A>T
8g.94827761A>CCA371731945INTS8c.486A>C (p.Lys162Asn)
c.159A>C (p.Lys53Asn)
c.345A>C (p.Lys115Asn)
c.448A>C
c.363A>C (p.Lys121Asn)
n.611A>C
n.628A>C
c.-798A>C (n.-798A>C)
n.631A>C
8g.94827761A>GCA462301377INTS8c.486A>G (p.Lys162=)
c.159A>G (p.Lys53=)
c.345A>G (p.Lys115=)
c.448A>G
c.363A>G (p.Lys121=)
n.611A>G
n.628A>G
c.-798A>G (n.-798A>G)
n.631A>G
 gnomAD v4
8g.94827761A>TCA371731946INTS8c.486A>T (p.Lys162Asn)
c.159A>T (p.Lys53Asn)
c.345A>T (p.Lys115Asn)
c.448A>T
c.363A>T (p.Lys121Asn)
n.611A>T
n.628A>T
c.-798A>T (n.-798A>T)
n.631A>T
8g.94827762C>ACA371731947INTS8c.487C>A (p.Gln163Lys)
c.160C>A (p.Gln54Lys)
c.346C>A (p.Gln116Lys)
c.449C>A
c.364C>A (p.Gln122Lys)
n.612C>A
n.629C>A
c.-797C>A (n.-797C>A)
n.632C>A
8g.94827762C=CA1803689072INTS8c.487C= (p.Gln163=)
c.160C= (p.Gln54=)
c.346C= (p.Gln116=)
c.449C=
c.364C= (p.Gln122=)
n.612C=
n.629C=
c.-797C= (n.-797C=)
n.632C=
8g.94827762C>GCA371731948INTS8c.487C>G (p.Gln163Glu)
c.160C>G (p.Gln54Glu)
c.346C>G (p.Gln116Glu)
c.449C>G
c.364C>G (p.Gln122Glu)
n.612C>G
n.629C>G
c.-797C>G (n.-797C>G)
n.632C>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.94827762C>TCA371731949INTS8c.487C>T (p.Gln163Ter)
c.160C>T (p.Gln54Ter)
c.346C>T (p.Gln116Ter)
c.449C>T
c.364C>T (p.Gln122Ter)
n.612C>T
n.629C>T
c.-797C>T (n.-797C>T)
n.632C>T
 COSMIC
8g.94827763A=CA1803689074INTS8c.488A= (p.Gln163=)
c.161A= (p.Gln54=)
c.347A= (p.Gln116=)
c.450A=
c.365A= (p.Gln122=)
n.613A=
n.630A=
c.-796A= (n.-796A=)
n.633A=
8g.94827763A>CCA371731950INTS8c.488A>C (p.Gln163Pro)
c.161A>C (p.Gln54Pro)
c.347A>C (p.Gln116Pro)
c.450A>C
c.365A>C (p.Gln122Pro)
n.613A>C
n.630A>C
c.-796A>C (n.-796A>C)
n.633A>C
 dbSNP
8g.94827763A>GCA371731951INTS8c.488A>G (p.Gln163Arg)
c.161A>G (p.Gln54Arg)
c.347A>G (p.Gln116Arg)
c.450A>G
c.365A>G (p.Gln122Arg)
n.613A>G
n.630A>G
c.-796A>G (n.-796A>G)
n.633A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.94827763A>TCA371731952INTS8c.488A>T (p.Gln163Leu)
c.161A>T (p.Gln54Leu)
c.347A>T (p.Gln116Leu)
c.450A>T
c.365A>T (p.Gln122Leu)
n.613A>T
n.630A>T
c.-796A>T (n.-796A>T)
n.633A>T
8g.94827764G>ACA462301411INTS8c.489G>A (p.Gln163=)
c.162G>A (p.Gln54=)
c.348G>A (p.Gln116=)
c.451G>A
c.366G>A (p.Gln122=)
n.614G>A
n.631G>A
c.-795G>A (n.-795G>A)
n.634G>A
8g.94827764G>CCA371731954INTS8c.489G>C (p.Gln163His)
c.162G>C (p.Gln54His)
c.348G>C (p.Gln116His)
c.451G>C
c.366G>C (p.Gln122His)
n.614G>C
n.631G>C
c.-795G>C (n.-795G>C)
n.634G>C
8g.94827764G>TCA371731953INTS8c.489G>T (p.Gln163His)
c.162G>T (p.Gln54His)
c.348G>T (p.Gln116His)
c.451G>T
c.366G>T (p.Gln122His)
n.614G>T
n.631G>T
c.-795G>T (n.-795G>T)
n.634G>T
8g.94827765G>ACA371731955INTS8c.490G>A (p.Ala164Thr)
c.163G>A (p.Ala55Thr)
c.349G>A (p.Ala117Thr)
c.452G>A
c.367G>A (p.Ala123Thr)
n.615G>A
n.632G>A
c.-794G>A (n.-794G>A)
n.635G>A
8g.94827765G>CCA371731956INTS8c.490G>C (p.Ala164Pro)
c.163G>C (p.Ala55Pro)
c.349G>C (p.Ala117Pro)
c.452G>C
c.367G>C (p.Ala123Pro)
n.615G>C
n.632G>C
c.-794G>C (n.-794G>C)
n.635G>C
8g.94827765G>TCA371731957INTS8c.490G>T (p.Ala164Ser)
c.163G>T (p.Ala55Ser)
c.349G>T (p.Ala117Ser)
c.452G>T
c.367G>T (p.Ala123Ser)
n.615G>T
n.632G>T
c.-794G>T (n.-794G>T)
n.635G>T
8g.94827766C>ACA371731958INTS8c.491C>A (p.Ala164Glu)
c.164C>A (p.Ala55Glu)
c.350C>A (p.Ala117Glu)
c.453C>A
c.368C>A (p.Ala123Glu)
n.616C>A
n.633C>A
c.-793C>A (n.-793C>A)
n.636C>A
8g.94827766C=CA1803689081INTS8c.491C= (p.Ala164=)
c.164C= (p.Ala55=)
c.350C= (p.Ala117=)
c.453C=
c.368C= (p.Ala123=)
n.616C=
n.633C=
c.-793C= (n.-793C=)
n.636C=
8g.94827766C>GCA371731959INTS8c.491C>G (p.Ala164Gly)
c.164C>G (p.Ala55Gly)
c.350C>G (p.Ala117Gly)
c.453C>G
c.368C>G (p.Ala123Gly)
n.616C>G
n.633C>G
c.-793C>G (n.-793C>G)
n.636C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94827766C>TCA371731960INTS8c.491C>T (p.Ala164Val)
c.164C>T (p.Ala55Val)
c.350C>T (p.Ala117Val)
c.453C>T
c.368C>T (p.Ala123Val)
n.616C>T
n.633C>T
c.-793C>T (n.-793C>T)
n.636C>T
8g.94827767A=CA1803689088INTS8c.492A= (p.Ala164=)
c.165A= (p.Ala55=)
c.351A= (p.Ala117=)
c.454A=
c.369A= (p.Ala123=)
n.617A=
n.634A=
c.-792A= (n.-792A=)
n.637A=
8g.94827767A>CCA462301430INTS8c.492A>C (p.Ala164=)
c.165A>C (p.Ala55=)
c.351A>C (p.Ala117=)
c.454A>C
c.369A>C (p.Ala123=)
n.617A>C
n.634A>C
c.-792A>C (n.-792A>C)
n.637A>C
8g.94827767A>GCA181440674INTS8c.492A>G (p.Ala164=)
c.165A>G (p.Ala55=)
c.351A>G (p.Ala117=)
c.454A>G
c.369A>G (p.Ala123=)
n.617A>G
n.634A>G
c.-792A>G (n.-792A>G)
n.637A>G
 dbSNP
8g.94827767A>TCA462301433INTS8c.492A>T (p.Ala164=)
c.165A>T (p.Ala55=)
c.351A>T (p.Ala117=)
c.454A>T
c.369A>T (p.Ala123=)
n.617A>T
n.634A>T
c.-792A>T (n.-792A>T)
n.637A>T
8g.94827768A>CCA371731963INTS8c.493A>C (p.Lys165Gln)
c.166A>C (p.Lys56Gln)
c.352A>C (p.Lys118Gln)
c.455A>C
c.370A>C (p.Lys124Gln)
n.618A>C
n.635A>C
c.-791A>C (n.-791A>C)
n.638A>C
8g.94827768A>GCA371731961INTS8c.493A>G (p.Lys165Glu)
c.166A>G (p.Lys56Glu)
c.352A>G (p.Lys118Glu)
c.455A>G
c.370A>G (p.Lys124Glu)
n.618A>G
n.635A>G
c.-791A>G (n.-791A>G)
n.638A>G
8g.94827768A>TCA371731962INTS8c.493A>T (p.Lys165Ter)
c.166A>T (p.Lys56Ter)
c.352A>T (p.Lys118Ter)
c.455A>T
c.370A>T (p.Lys124Ter)
n.618A>T
n.635A>T
c.-791A>T (n.-791A>T)
n.638A>T
8g.94827769A>CCA371731964INTS8c.494A>C (p.Lys165Thr)
c.167A>C (p.Lys56Thr)
c.353A>C (p.Lys118Thr)
c.456A>C
c.371A>C (p.Lys124Thr)
n.619A>C
n.636A>C
c.-790A>C (n.-790A>C)
n.639A>C
8g.94827769A>GCA371731965INTS8c.494A>G (p.Lys165Arg)
c.167A>G (p.Lys56Arg)
c.353A>G (p.Lys118Arg)
c.456A>G
c.371A>G (p.Lys124Arg)
n.619A>G
n.636A>G
c.-790A>G (n.-790A>G)
n.639A>G
8g.94827769A>TCA371731966INTS8c.494A>T (p.Lys165Ile)
c.167A>T (p.Lys56Ile)
c.353A>T (p.Lys118Ile)
c.456A>T
c.371A>T (p.Lys124Ile)
n.619A>T
n.636A>T
c.-790A>T (n.-790A>T)
n.639A>T
8g.94827770A>CCA371731967INTS8c.495A>C (p.Lys165Asn)
c.168A>C (p.Lys56Asn)
c.354A>C (p.Lys118Asn)
c.457A>C
c.372A>C (p.Lys124Asn)
n.620A>C
n.637A>C
c.-789A>C (n.-789A>C)
n.640A>C
8g.94827770A>GCA462301473INTS8c.495A>G (p.Lys165=)
c.168A>G (p.Lys56=)
c.354A>G (p.Lys118=)
c.457A>G
c.372A>G (p.Lys124=)
n.620A>G
n.637A>G
c.-789A>G (n.-789A>G)
n.640A>G
8g.94827770A>TCA371731968INTS8c.495A>T (p.Lys165Asn)
c.168A>T (p.Lys56Asn)
c.354A>T (p.Lys118Asn)
c.457A>T
c.372A>T (p.Lys124Asn)
n.620A>T
n.637A>T
c.-789A>T (n.-789A>T)
n.640A>T
8g.94827771C>ACA371731969INTS8c.496C>A (p.Pro166Thr)
c.169C>A (p.Pro57Thr)
c.355C>A (p.Pro119Thr)
c.458C>A
c.373C>A (p.Pro125Thr)
n.621C>A
n.638C>A
c.-788C>A (n.-788C>A)
n.641C>A
8g.94827771C>GCA371731971INTS8c.496C>G (p.Pro166Ala)
c.169C>G (p.Pro57Ala)
c.355C>G (p.Pro119Ala)
c.458C>G
c.373C>G (p.Pro125Ala)
n.621C>G
n.638C>G
c.-788C>G (n.-788C>G)
n.641C>G
8g.94827771C>TCA371731970INTS8c.496C>T (p.Pro166Ser)
c.169C>T (p.Pro57Ser)
c.355C>T (p.Pro119Ser)
c.458C>T
c.373C>T (p.Pro125Ser)
n.621C>T
n.638C>T
c.-788C>T (n.-788C>T)
n.641C>T
 COSMIC
8g.94827772C>ACA371731972INTS8c.497C>A (p.Pro166His)
c.170C>A (p.Pro57His)
c.356C>A (p.Pro119His)
c.459C>A
c.374C>A (p.Pro125His)
n.622C>A
n.639C>A
c.-787C>A (n.-787C>A)
n.642C>A
8g.94827772C=CA1803689092INTS8c.497C= (p.Pro166=)
c.170C= (p.Pro57=)
c.356C= (p.Pro119=)
c.459C=
c.374C= (p.Pro125=)
n.622C=
n.639C=
c.-787C= (n.-787C=)
n.642C=
8g.94827772C>GCA371731973INTS8c.497C>G (p.Pro166Arg)
c.170C>G (p.Pro57Arg)
c.356C>G (p.Pro119Arg)
c.459C>G
c.374C>G (p.Pro125Arg)
n.622C>G
n.639C>G
c.-787C>G (n.-787C>G)
n.642C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94827772C>TCA371731974INTS8c.497C>T (p.Pro166Leu)
c.170C>T (p.Pro57Leu)
c.356C>T (p.Pro119Leu)
c.459C>T
c.374C>T (p.Pro125Leu)
n.622C>T
n.639C>T
c.-787C>T (n.-787C>T)
n.642C>T
 gnomAD v4 COSMIC
8g.94827773C>ACA462301525INTS8c.498C>A (p.Pro166=)
c.171C>A (p.Pro57=)
c.357C>A (p.Pro119=)
c.460C>A
c.375C>A (p.Pro125=)
n.623C>A
n.640C>A
c.-786C>A (n.-786C>A)
n.643C>A
 gnomAD v4
8g.94827773C=CA1803689102INTS8c.498C= (p.Pro166=)
c.171C= (p.Pro57=)
c.357C= (p.Pro119=)
c.460C=
c.375C= (p.Pro125=)
n.623C=
n.640C=
c.-786C= (n.-786C=)
n.643C=
8g.94827773C>GCA462301527INTS8c.498C>G (p.Pro166=)
c.171C>G (p.Pro57=)
c.357C>G (p.Pro119=)
c.460C>G
c.375C>G (p.Pro125=)
n.623C>G
n.640C>G
c.-786C>G (n.-786C>G)
n.643C>G
 gnomAD v4
8g.94827773C>TCA4813313INTS8c.498C>T (p.Pro166=)
c.171C>T (p.Pro57=)
c.357C>T (p.Pro119=)
c.460C>T
c.375C>T (p.Pro125=)
n.623C>T
n.640C>T
c.-786C>T (n.-786C>T)
n.643C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.94827774G>ACA4813314INTS8c.499G>A (p.Gly167Arg)
c.172G>A (p.Gly58Arg)
c.358G>A (p.Gly120Arg)
c.461G>A
c.376G>A (p.Gly126Arg)
n.624G>A
n.641G>A
c.-785G>A (n.-785G>A)
n.644G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94827774G>CCA371731975INTS8c.499G>C (p.Gly167Arg)
c.172G>C (p.Gly58Arg)
c.358G>C (p.Gly120Arg)
c.461G>C
c.376G>C (p.Gly126Arg)
n.624G>C
n.641G>C
c.-785G>C (n.-785G>C)
n.644G>C
 gnomAD v4
8g.94827774G=CA1803689114INTS8c.499G= (p.Gly167=)
c.172G= (p.Gly58=)
c.358G= (p.Gly120=)
c.461G=
c.376G= (p.Gly126=)
n.624G=
n.641G=
c.-785G= (n.-785G=)
n.644G=
8g.94827774G>TCA371731976INTS8c.499G>T (p.Gly167Ter)
c.172G>T (p.Gly58Ter)
c.358G>T (p.Gly120Ter)
c.461G>T
c.376G>T (p.Gly126Ter)
n.624G>T
n.641G>T
c.-785G>T (n.-785G>T)
n.644G>T
8g.94827775G>ACA371731977INTS8c.500G>A (p.Gly167Glu)
c.173G>A (p.Gly58Glu)
c.359G>A (p.Gly120Glu)
c.462G>A
c.377G>A (p.Gly126Glu)
n.625G>A
n.642G>A
c.-784G>A (n.-784G>A)
n.645G>A
8g.94827775G>CCA371731978INTS8c.500G>C (p.Gly167Ala)
c.173G>C (p.Gly58Ala)
c.359G>C (p.Gly120Ala)
c.462G>C
c.377G>C (p.Gly126Ala)
n.625G>C
n.642G>C
c.-784G>C (n.-784G>C)
n.645G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94827775G=CA1803689118INTS8c.500G= (p.Gly167=)
c.173G= (p.Gly58=)
c.359G= (p.Gly120=)
c.462G=
c.377G= (p.Gly126=)
n.625G=
n.642G=
c.-784G= (n.-784G=)
n.645G=
8g.94827775G>TCA371731979INTS8c.500G>T (p.Gly167Val)
c.173G>T (p.Gly58Val)
c.359G>T (p.Gly120Val)
c.462G>T
c.377G>T (p.Gly126Val)
n.625G>T
n.642G>T
c.-784G>T (n.-784G>T)
n.645G>T
8g.94827776A=CA1803689128INTS8c.501A= (p.Gly167=)
c.174A= (p.Gly58=)
c.360A= (p.Gly120=)
c.463A=
c.378A= (p.Gly126=)
n.626A=
n.643A=
c.-783A= (n.-783A=)
n.646A=
8g.94827776A>CCA4813315INTS8c.501A>C (p.Gly167=)
c.174A>C (p.Gly58=)
c.360A>C (p.Gly120=)
c.463A>C
c.378A>C (p.Gly126=)
n.626A>C
n.643A>C
c.-783A>C (n.-783A>C)
n.646A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94827776A>GCA462301561INTS8c.501A>G (p.Gly167=)
c.174A>G (p.Gly58=)
c.360A>G (p.Gly120=)
c.463A>G
c.378A>G (p.Gly126=)
n.626A>G
n.643A>G
c.-783A>G (n.-783A>G)
n.646A>G
 gnomAD v4
8g.94827776A>TCA4813316INTS8c.501A>T (p.Gly167=)
c.174A>T (p.Gly58=)
c.360A>T (p.Gly120=)
c.463A>T
c.378A>T (p.Gly126=)
n.626A>T
n.643A>T
c.-783A>T (n.-783A>T)
n.646A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.94827777C>ACA371731981INTS8c.502C>A (p.Pro168Thr)
c.175C>A (p.Pro59Thr)
c.361C>A (p.Pro121Thr)
c.464C>A
c.379C>A (p.Pro127Thr)
n.627C>A
n.644C>A
c.-782C>A (n.-782C>A)
n.647C>A
8g.94827777C=CA1803689138INTS8c.502C= (p.Pro168=)
c.175C= (p.Pro59=)
c.361C= (p.Pro121=)
c.464C=
c.379C= (p.Pro127=)
n.627C=
n.644C=
c.-782C= (n.-782C=)
n.647C=
8g.94827777C>GCA371731980INTS8c.502C>G (p.Pro168Ala)
c.175C>G (p.Pro59Ala)
c.361C>G (p.Pro121Ala)
c.464C>G
c.379C>G (p.Pro127Ala)
n.627C>G
n.644C>G
c.-782C>G (n.-782C>G)
n.647C>G
 dbSNP
8g.94827777C>TCA4813317INTS8c.502C>T (p.Pro168Ser)
c.175C>T (p.Pro59Ser)
c.361C>T (p.Pro121Ser)
c.464C>T
c.379C>T (p.Pro127Ser)
n.627C>T
n.644C>T
c.-782C>T (n.-782C>T)
n.647C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.94827781delCA2687964278INTS8c.506del (p.Pro169LeufsTer3)
c.179del (p.Pro60LeufsTer3)
c.365del (p.Pro122LeufsTer3)
c.468del
c.383del (p.Pro128LeufsTer3)
n.631del
n.648del
c.-778del (n.-778del)
n.651del
 gnomAD v4
8g.94827778C>ACA371731982INTS8c.503C>A (p.Pro168His)
c.176C>A (p.Pro59His)
c.362C>A (p.Pro121His)
c.465C>A
c.380C>A (p.Pro127His)
n.628C>A
n.645C>A
c.-781C>A (n.-781C>A)
n.648C>A
8g.94827778C>GCA371731983INTS8c.503C>G (p.Pro168Arg)
c.176C>G (p.Pro59Arg)
c.362C>G (p.Pro121Arg)
c.465C>G
c.380C>G (p.Pro127Arg)
n.628C>G
n.645C>G
c.-781C>G (n.-781C>G)
n.648C>G
8g.94827778C>TCA371731984INTS8c.503C>T (p.Pro168Leu)
c.176C>T (p.Pro59Leu)
c.362C>T (p.Pro121Leu)
c.465C>T
c.380C>T (p.Pro127Leu)
n.628C>T
n.645C>T
c.-781C>T (n.-781C>T)
n.648C>T
 gnomAD v4
8g.94827779C>ACA462301583INTS8c.504C>A (p.Pro168=)
c.177C>A (p.Pro59=)
c.363C>A (p.Pro121=)
c.466C>A
c.381C>A (p.Pro127=)
n.629C>A
n.646C>A
c.-780C>A (n.-780C>A)
n.649C>A
8g.94827779C=CA1803689144INTS8c.504C= (p.Pro168=)
c.177C= (p.Pro59=)
c.363C= (p.Pro121=)
c.466C=
c.381C= (p.Pro127=)
n.629C=
n.646C=
c.-780C= (n.-780C=)
n.649C=
8g.94827779C>GCA462301597INTS8c.504C>G (p.Pro168=)
c.177C>G (p.Pro59=)
c.363C>G (p.Pro121=)
c.466C>G
c.381C>G (p.Pro127=)
n.629C>G
n.646C>G
c.-780C>G (n.-780C>G)
n.649C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94827779C>TCA462301601INTS8c.504C>T (p.Pro168=)
c.177C>T (p.Pro59=)
c.363C>T (p.Pro121=)
c.466C>T
c.381C>T (p.Pro127=)
n.629C>T
n.646C>T
c.-780C>T (n.-780C>T)
n.649C>T
8g.94827780C>ACA371731985INTS8c.505C>A (p.Pro169Thr)
c.178C>A (p.Pro60Thr)
c.364C>A (p.Pro122Thr)
c.467C>A
c.382C>A (p.Pro128Thr)
n.630C>A
n.647C>A
c.-779C>A (n.-779C>A)
n.650C>A
8g.94827780C>GCA371731986INTS8c.505C>G (p.Pro169Ala)
c.178C>G (p.Pro60Ala)
c.364C>G (p.Pro122Ala)
c.467C>G
c.382C>G (p.Pro128Ala)
n.630C>G
n.647C>G
c.-779C>G (n.-779C>G)
n.650C>G
 gnomAD v4
8g.94827780C>TCA371731987INTS8c.505C>T (p.Pro169Ser)
c.178C>T (p.Pro60Ser)
c.364C>T (p.Pro122Ser)
c.467C>T
c.382C>T (p.Pro128Ser)
n.630C>T
n.647C>T
c.-779C>T (n.-779C>T)
n.650C>T
8g.94827781C>ACA371731988INTS8c.506C>A (p.Pro169His)
c.179C>A (p.Pro60His)
c.365C>A (p.Pro122His)
c.468C>A
c.383C>A (p.Pro128His)
n.631C>A
n.648C>A
c.-778C>A (n.-778C>A)
n.651C>A
8g.94827781C>GCA371731989INTS8c.506C>G (p.Pro169Arg)
c.179C>G (p.Pro60Arg)
c.365C>G (p.Pro122Arg)
c.468C>G
c.383C>G (p.Pro128Arg)
n.631C>G
n.648C>G
c.-778C>G (n.-778C>G)
n.651C>G
8g.94827781C>TCA371731990INTS8c.506C>T (p.Pro169Leu)
c.179C>T (p.Pro60Leu)
c.365C>T (p.Pro122Leu)
c.468C>T
c.383C>T (p.Pro128Leu)
n.631C>T
n.648C>T
c.-778C>T (n.-778C>T)
n.651C>T
8g.94827782T>ACA462301617INTS8c.507T>A (p.Pro169=)
c.180T>A (p.Pro60=)
c.366T>A (p.Pro122=)
c.469T>A
c.384T>A (p.Pro128=)
n.632T>A
n.649T>A
c.-777T>A (n.-777T>A)
n.652T>A
8g.94827782T>CCA462301619INTS8c.507T>C (p.Pro169=)
c.180T>C (p.Pro60=)
c.366T>C (p.Pro122=)
c.469T>C
c.384T>C (p.Pro128=)
n.632T>C
n.649T>C
c.-777T>C (n.-777T>C)
n.652T>C
8g.94827782T>GCA462301620INTS8c.507T>G (p.Pro169=)
c.180T>G (p.Pro60=)
c.366T>G (p.Pro122=)
c.469T>G
c.384T>G (p.Pro128=)
n.632T>G
n.649T>G
c.-777T>G (n.-777T>G)
n.652T>G
8g.94827783C>ACA371731991INTS8c.508C>A (p.Gln170Lys)
c.181C>A (p.Gln61Lys)
c.367C>A (p.Gln123Lys)
c.470C>A
c.385C>A (p.Gln129Lys)
n.633C>A
n.650C>A
c.-776C>A (n.-776C>A)
n.653C>A
8g.94827783C>GCA371731992INTS8c.508C>G (p.Gln170Glu)
c.181C>G (p.Gln61Glu)
c.367C>G (p.Gln123Glu)
c.470C>G
c.385C>G (p.Gln129Glu)
n.633C>G
n.650C>G
c.-776C>G (n.-776C>G)
n.653C>G
8g.94827783C>TCA371731993INTS8c.508C>T (p.Gln170Ter)
c.181C>T (p.Gln61Ter)
c.367C>T (p.Gln123Ter)
c.470C>T
c.385C>T (p.Gln129Ter)
n.633C>T
n.650C>T
c.-776C>T (n.-776C>T)
n.653C>T
8g.94827784A>CCA371731994INTS8c.509A>C (p.Gln170Pro)
c.182A>C (p.Gln61Pro)
c.368A>C (p.Gln123Pro)
c.471A>C
c.386A>C (p.Gln129Pro)
n.634A>C
n.651A>C
c.-775A>C (n.-775A>C)
n.654A>C
8g.94827784A>GCA371731996INTS8c.509A>G (p.Gln170Arg)
c.182A>G (p.Gln61Arg)
c.368A>G (p.Gln123Arg)
c.471A>G
c.386A>G (p.Gln129Arg)
n.634A>G
n.651A>G
c.-775A>G (n.-775A>G)
n.654A>G
8g.94827784A>TCA371731995INTS8c.509A>T (p.Gln170Leu)
c.182A>T (p.Gln61Leu)
c.368A>T (p.Gln123Leu)
c.471A>T
c.386A>T (p.Gln129Leu)
n.634A>T
n.651A>T
c.-775A>T (n.-775A>T)
n.654A>T
8g.94827785G>ACA462301647INTS8c.510G>A (p.Gln170=)
c.183G>A (p.Gln61=)
c.369G>A (p.Gln123=)
c.472G>A
c.387G>A (p.Gln129=)
n.635G>A
n.652G>A
c.-774G>A (n.-774G>A)
n.655G>A
8g.94827785G>CCA371731997INTS8c.510G>C (p.Gln170His)
c.183G>C (p.Gln61His)
c.369G>C (p.Gln123His)
c.472G>C
c.387G>C (p.Gln129His)
n.635G>C
n.652G>C
c.-774G>C (n.-774G>C)
n.655G>C
8g.94827785G=CA1803689145INTS8c.510G= (p.Gln170=)
c.183G= (p.Gln61=)
c.369G= (p.Gln123=)
c.472G=
c.387G= (p.Gln129=)
n.635G=
n.652G=
c.-774G= (n.-774G=)
n.655G=
8g.94827785G>TCA371731998INTS8c.510G>T (p.Gln170His)
c.183G>T (p.Gln61His)
c.369G>T (p.Gln123His)
c.472G>T
c.387G>T (p.Gln129His)
n.635G>T
n.652G>T
c.-774G>T (n.-774G>T)
n.655G>T
 dbSNP
8g.94827786T>ACA4813318INTS8c.511T>A (p.Leu171Ile)
c.184T>A (p.Leu62Ile)
c.370T>A (p.Leu124Ile)
c.473T>A
c.388T>A (p.Leu130Ile)
n.636T>A
n.653T>A
c.-773T>A (n.-773T>A)
n.656T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.94827786T>CCA462301655INTS8c.511T>C (p.Leu171=)
c.184T>C (p.Leu62=)
c.370T>C (p.Leu124=)
c.473T>C
c.388T>C (p.Leu130=)
n.636T>C
n.653T>C
c.-773T>C (n.-773T>C)
n.656T>C
8g.94827786T>GCA371731999INTS8c.511T>G (p.Leu171Val)
c.184T>G (p.Leu62Val)
c.370T>G (p.Leu124Val)
c.473T>G
c.388T>G (p.Leu130Val)
n.636T>G
n.653T>G
c.-773T>G (n.-773T>G)
n.656T>G
8g.94827786T=CA1803689149INTS8c.511T= (p.Leu171=)
c.184T= (p.Leu62=)
c.370T= (p.Leu124=)
c.473T=
c.388T= (p.Leu130=)
n.636T=
n.653T=
c.-773T= (n.-773T=)
n.656T=
8g.94827787T>ACA371732000INTS8c.512T>A (p.Leu171Ter)
c.185T>A (p.Leu62Ter)
c.371T>A (p.Leu124Ter)
c.474T>A
c.389T>A (p.Leu130Ter)
n.637T>A
n.654T>A
c.-772T>A (n.-772T>A)
n.657T>A
8g.94827787T>CCA371732001INTS8c.512T>C (p.Leu171Ser)
c.185T>C (p.Leu62Ser)
c.371T>C (p.Leu124Ser)
c.474T>C
c.389T>C (p.Leu130Ser)
n.637T>C
n.654T>C
c.-772T>C (n.-772T>C)
n.657T>C
8g.94827787T>GCA371732002INTS8c.512T>G (p.Leu171Ter)
c.185T>G (p.Leu62Ter)
c.371T>G (p.Leu124Ter)
c.474T>G
c.389T>G (p.Leu130Ter)
n.637T>G
n.654T>G
c.-772T>G (n.-772T>G)
n.657T>G
8g.94827788A>CCA371732003INTS8c.513A>C (p.Leu171Phe)
c.186A>C (p.Leu62Phe)
c.372A>C (p.Leu124Phe)
c.475A>C
c.390A>C (p.Leu130Phe)
n.638A>C
n.655A>C
c.-771A>C (n.-771A>C)
n.658A>C
8g.94827788A>GCA462301682INTS8c.513A>G (p.Leu171=)
c.186A>G (p.Leu62=)
c.372A>G (p.Leu124=)
c.475A>G
c.390A>G (p.Leu130=)
n.638A>G
n.655A>G
c.-771A>G (n.-771A>G)
n.658A>G
8g.94827788A>TCA371732004INTS8c.513A>T (p.Leu171Phe)
c.186A>T (p.Leu62Phe)
c.372A>T (p.Leu124Phe)
c.475A>T
c.390A>T (p.Leu130Phe)
n.638A>T
n.655A>T
c.-771A>T (n.-771A>T)
n.658A>T
8g.94827789A>CCA371732005INTS8c.514A>C (p.Ser172Arg)
c.187A>C (p.Ser63Arg)
c.373A>C (p.Ser125Arg)
c.476A>C
c.391A>C (p.Ser131Arg)
n.639A>C
n.656A>C
c.-770A>C (n.-770A>C)
n.659A>C
 gnomAD v4
8g.94827789A>GCA371732006INTS8c.514A>G (p.Ser172Gly)
c.187A>G (p.Ser63Gly)
c.373A>G (p.Ser125Gly)
c.476A>G
c.391A>G (p.Ser131Gly)
n.639A>G
n.656A>G
c.-770A>G (n.-770A>G)
n.659A>G
8g.94827789A>TCA371732007INTS8c.514A>T (p.Ser172Cys)
c.187A>T (p.Ser63Cys)
c.373A>T (p.Ser125Cys)
c.476A>T
c.391A>T (p.Ser131Cys)
n.639A>T
n.656A>T
c.-770A>T (n.-770A>T)
n.659A>T
8g.94827790G>ACA371732008INTS8c.515G>A (p.Ser172Asn)
c.188G>A (p.Ser63Asn)
c.374G>A (p.Ser125Asn)
c.477G>A
c.392G>A (p.Ser131Asn)
n.640G>A
n.657G>A
c.-769G>A (n.-769G>A)
n.660G>A
8g.94827790G>CCA371732009INTS8c.515G>C (p.Ser172Thr)
c.188G>C (p.Ser63Thr)
c.374G>C (p.Ser125Thr)
c.477G>C
c.392G>C (p.Ser131Thr)
n.640G>C
n.657G>C
c.-769G>C (n.-769G>C)
n.660G>C
8g.94827790G>TCA371732010INTS8c.515G>T (p.Ser172Ile)
c.188G>T (p.Ser63Ile)
c.374G>T (p.Ser125Ile)
c.477G>T
c.392G>T (p.Ser131Ile)
n.640G>T
n.657G>T
c.-769G>T (n.-769G>T)
n.660G>T
8g.94827791T>ACA371732011INTS8c.516T>A (p.Ser172Arg)
c.189T>A (p.Ser63Arg)
c.375T>A (p.Ser125Arg)
c.478T>A
c.393T>A (p.Ser131Arg)
n.641T>A
n.658T>A
c.-768T>A (n.-768T>A)
n.661T>A
8g.94827791T>CCA462301705INTS8c.516T>C (p.Ser172=)
c.189T>C (p.Ser63=)
c.375T>C (p.Ser125=)
c.478T>C
c.393T>C (p.Ser131=)
n.641T>C
n.658T>C
c.-768T>C (n.-768T>C)
n.661T>C
 gnomAD v4
8g.94827791T>GCA371732012INTS8c.516T>G (p.Ser172Arg)
c.189T>G (p.Ser63Arg)
c.375T>G (p.Ser125Arg)
c.478T>G
c.393T>G (p.Ser131Arg)
n.641T>G
n.658T>G
c.-768T>G (n.-768T>G)
n.661T>G
8g.94827792G>ACA371732013INTS8c.517G>A (p.Val173Ile)
c.190G>A (p.Val64Ile)
c.376G>A (p.Val126Ile)
c.479G>A
c.394G>A (p.Val132Ile)
n.642G>A
n.659G>A
c.-767G>A (n.-767G>A)
n.662G>A
8g.94827792G>CCA371732015INTS8c.517G>C (p.Val173Leu)
c.190G>C (p.Val64Leu)
c.376G>C (p.Val126Leu)
c.479G>C
c.394G>C (p.Val132Leu)
n.642G>C
n.659G>C
c.-767G>C (n.-767G>C)
n.662G>C
8g.94827792G>TCA371732014INTS8c.517G>T (p.Val173Phe)
c.190G>T (p.Val64Phe)
c.376G>T (p.Val126Phe)
c.479G>T
c.394G>T (p.Val132Phe)
n.642G>T
n.659G>T
c.-767G>T (n.-767G>T)
n.662G>T
8g.94827793T>ACA371732016INTS8c.518T>A (p.Val173Asp)
c.191T>A (p.Val64Asp)
c.377T>A (p.Val126Asp)
c.480T>A
c.395T>A (p.Val132Asp)
n.643T>A
n.660T>A
c.-766T>A (n.-766T>A)
n.663T>A
8g.94827793T>CCA371732017INTS8c.518T>C (p.Val173Ala)
c.191T>C (p.Val64Ala)
c.377T>C (p.Val126Ala)
c.480T>C
c.395T>C (p.Val132Ala)
n.643T>C
n.660T>C
c.-766T>C (n.-766T>C)
n.663T>C
8g.94827793T>GCA371732018INTS8c.518T>G (p.Val173Gly)
c.191T>G (p.Val64Gly)
c.377T>G (p.Val126Gly)
c.480T>G
c.395T>G (p.Val132Gly)
n.643T>G
n.660T>G
c.-766T>G (n.-766T>G)
n.663T>G
8g.94827794G>ACA371732019INTS8c.518+1G>A (n.518+1G>A)
c.191+1G>A (n.191+1G>A)
c.377+1G>A (n.377+1G>A)
c.480+1G>A
c.395+1G>A (n.395+1G>A)
n.643+1G>A
n.660+1G>A
c.-766+1G>A (n.-766+1G>A)
n.663+1G>A
8g.94827794G>CCA371732020INTS8c.518+1G>C (n.518+1G>C)
c.191+1G>C (n.191+1G>C)
c.377+1G>C (n.377+1G>C)
c.480+1G>C
c.395+1G>C (n.395+1G>C)
n.643+1G>C
n.660+1G>C
c.-766+1G>C (n.-766+1G>C)
n.663+1G>C
8g.94827794G=CA1803689154INTS8c.518+1G= (n.518+1G=)
c.191+1G= (n.191+1G=)
c.377+1G= (n.377+1G=)
c.480+1G=
c.395+1G= (n.395+1G=)
n.643+1G=
n.660+1G=
c.-766+1G= (n.-766+1G=)
n.663+1G=
8g.94827794G>TCA371732021INTS8c.518+1G>T (n.518+1G>T)
c.191+1G>T (n.191+1G>T)
c.377+1G>T (n.377+1G>T)
c.480+1G>T
c.395+1G>T (n.395+1G>T)
n.643+1G>T
n.660+1G>T
c.-766+1G>T (n.-766+1G>T)
n.663+1G>T
8g.94827795T>ACA371732022INTS8c.518+2T>A (n.518+2T>A)
c.191+2T>A (n.191+2T>A)
c.377+2T>A (n.377+2T>A)
c.480+2T>A
c.395+2T>A (n.395+2T>A)
n.643+2T>A
n.660+2T>A
c.-766+2T>A (n.-766+2T>A)
n.663+2T>A
8g.94827795T>CCA371732023INTS8c.518+2T>C (n.518+2T>C)
c.191+2T>C (n.191+2T>C)
c.377+2T>C (n.377+2T>C)
c.480+2T>C
c.395+2T>C (n.395+2T>C)
n.643+2T>C
n.660+2T>C
c.-766+2T>C (n.-766+2T>C)
n.663+2T>C
8g.94827795T>GCA371732024INTS8c.518+2T>G (n.518+2T>G)
c.191+2T>G (n.191+2T>G)
c.377+2T>G (n.377+2T>G)
c.480+2T>G
c.395+2T>G (n.395+2T>G)
n.643+2T>G
n.660+2T>G
c.-766+2T>G (n.-766+2T>G)
n.663+2T>G
 gnomAD v4
8g.94827795dupCA1803689157INTS8c.518+2dup (n.518+2dup)
c.191+2dup (n.191+2dup)
c.377+2dup (n.377+2dup)
c.480+2dup
c.395+2dup (n.395+2dup)
n.643+2dup
n.660+2dup
c.-766+2dup (n.-766+2dup)
n.663+2dup
 dbSNP gnomAD v4
8g.94827796A>GCA2687964283INTS8c.518+3A>G (n.518+3A>G)
c.191+3A>G (n.191+3A>G)
c.377+3A>G (n.377+3A>G)
c.480+3A>G
c.395+3A>G (n.395+3A>G)
n.643+3A>G
n.660+3A>G
c.-766+3A>G (n.-766+3A>G)
n.663+3A>G
 gnomAD v4
8g.94827800T>ACA1803689163INTS8c.518+7T>A (n.518+7T>A)
c.191+7T>A (n.191+7T>A)
c.377+7T>A (n.377+7T>A)
c.480+7T>A
c.395+7T>A (n.395+7T>A)
n.643+7T>A
n.660+7T>A
c.-766+7T>A (n.-766+7T>A)
n.663+7T>A
 dbSNP
8g.94827800T=CA1803689161INTS8c.518+7T= (n.518+7T=)
c.191+7T= (n.191+7T=)
c.377+7T= (n.377+7T=)
c.480+7T=
c.395+7T= (n.395+7T=)
n.643+7T=
n.660+7T=
c.-766+7T= (n.-766+7T=)
n.663+7T=
8g.94827802dupCA181440713INTS8c.518+9dup (n.518+9dup)
c.191+9dup (n.191+9dup)
c.377+9dup (n.377+9dup)
c.480+9dup
c.395+9dup (n.395+9dup)
n.643+9dup
n.660+9dup
c.-766+9dup (n.-766+9dup)
n.663+9dup
 dbSNP
8g.94827802G>CCA2579212254INTS8c.518+9G>C (n.518+9G>C)
c.191+9G>C (n.191+9G>C)
c.377+9G>C (n.377+9G>C)
c.480+9G>C
c.395+9G>C (n.395+9G>C)
n.643+9G>C
n.660+9G>C
c.-766+9G>C (n.-766+9G>C)
n.663+9G>C
8g.94827802G=CA1803689167INTS8c.518+9G= (n.518+9G=)
c.191+9G= (n.191+9G=)
c.377+9G= (n.377+9G=)
c.480+9G=
c.395+9G= (n.395+9G=)
n.643+9G=
n.660+9G=
c.-766+9G= (n.-766+9G=)
n.663+9G=
8g.94827802G>TCA181440719INTS8c.518+9G>T (n.518+9G>T)
c.191+9G>T (n.191+9G>T)
c.377+9G>T (n.377+9G>T)
c.480+9G>T
c.395+9G>T (n.395+9G>T)
n.643+9G>T
n.660+9G>T
c.-766+9G>T (n.-766+9G>T)
n.663+9G>T
 dbSNP
8g.94827805G>ACA1803689170INTS8c.518+12G>A (n.518+12G>A)
c.191+12G>A (n.191+12G>A)
c.377+12G>A (n.377+12G>A)
c.480+12G>A
c.395+12G>A (n.395+12G>A)
n.643+12G>A
n.660+12G>A
c.-766+12G>A (n.-766+12G>A)
n.663+12G>A
 dbSNP
8g.94827805G=CA1803689175INTS8c.518+12G= (n.518+12G=)
c.191+12G= (n.191+12G=)
c.377+12G= (n.377+12G=)
c.480+12G=
c.395+12G= (n.395+12G=)
n.643+12G=
n.660+12G=
c.-766+12G= (n.-766+12G=)
n.663+12G=
8g.94827805G>TCA1803689171INTS8c.518+12G>T (n.518+12G>T)
c.191+12G>T (n.191+12G>T)
c.377+12G>T (n.377+12G>T)
c.480+12G>T
c.395+12G>T (n.395+12G>T)
n.643+12G>T
n.660+12G>T
c.-766+12G>T (n.-766+12G>T)
n.663+12G>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.94827806C>TCA2579212255INTS8c.518+13C>T (n.518+13C>T)
c.191+13C>T (n.191+13C>T)
c.377+13C>T (n.377+13C>T)
c.480+13C>T
c.395+13C>T (n.395+13C>T)
n.643+13C>T
n.660+13C>T
c.-766+13C>T (n.-766+13C>T)
n.663+13C>T
8g.94827807T>CCA1803689181INTS8c.518+14T>C (n.518+14T>C)
c.191+14T>C (n.191+14T>C)
c.377+14T>C (n.377+14T>C)
c.480+14T>C
c.395+14T>C (n.395+14T>C)
n.643+14T>C
n.660+14T>C
c.-766+14T>C (n.-766+14T>C)
n.663+14T>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.94827807T=CA1803689178INTS8c.518+14T= (n.518+14T=)
c.191+14T= (n.191+14T=)
c.377+14T= (n.377+14T=)
c.480+14T=
c.395+14T= (n.395+14T=)
n.643+14T=
n.660+14T=
c.-766+14T= (n.-766+14T=)
n.663+14T=
8g.94827808A=CA1803689184INTS8c.518+15A= (n.518+15A=)
c.191+15A= (n.191+15A=)
c.377+15A= (n.377+15A=)
c.480+15A=
c.395+15A= (n.395+15A=)
n.643+15A=
n.660+15A=
c.-766+15A= (n.-766+15A=)
n.663+15A=
8g.94827808A>CCA1803689186INTS8c.518+15A>C (n.518+15A>C)
c.191+15A>C (n.191+15A>C)
c.377+15A>C (n.377+15A>C)
c.480+15A>C
c.395+15A>C (n.395+15A>C)
n.643+15A>C
n.660+15A>C
c.-766+15A>C (n.-766+15A>C)
n.663+15A>C
 dbSNP
8g.94827808A>GCA583434259INTS8c.518+15A>G (n.518+15A>G)
c.191+15A>G (n.191+15A>G)
c.377+15A>G (n.377+15A>G)
c.480+15A>G
c.395+15A>G (n.395+15A>G)
n.643+15A>G
n.660+15A>G
c.-766+15A>G (n.-766+15A>G)
n.663+15A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.94827812C>ACA2687964286INTS8c.518+19C>A (n.518+19C>A)
c.191+19C>A (n.191+19C>A)
c.377+19C>A (n.377+19C>A)
c.480+19C>A
c.395+19C>A (n.395+19C>A)
n.643+19C>A
n.660+19C>A
c.-766+19C>A (n.-766+19C>A)
n.663+19C>A
 gnomAD v4
8g.94827812C=CA1803689188INTS8c.518+19C= (n.518+19C=)
c.191+19C= (n.191+19C=)
c.377+19C= (n.377+19C=)
c.480+19C=
c.395+19C= (n.395+19C=)
n.643+19C=
n.660+19C=
c.-766+19C= (n.-766+19C=)
n.663+19C=
8g.94827812C>GCA857153515INTS8c.518+19C>G (n.518+19C>G)
c.191+19C>G (n.191+19C>G)
c.377+19C>G (n.377+19C>G)
c.480+19C>G
c.395+19C>G (n.395+19C>G)
n.643+19C>G
n.660+19C>G
c.-766+19C>G (n.-766+19C>G)
n.663+19C>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.94827812C>TCA181440725INTS8c.518+19C>T (n.518+19C>T)
c.191+19C>T (n.191+19C>T)
c.377+19C>T (n.377+19C>T)
c.480+19C>T
c.395+19C>T (n.395+19C>T)
n.643+19C>T
n.660+19C>T
c.-766+19C>T (n.-766+19C>T)
n.663+19C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94827813C>ACA2687964288INTS8c.518+20C>A (n.518+20C>A)
c.191+20C>A (n.191+20C>A)
c.377+20C>A (n.377+20C>A)
c.480+20C>A
c.395+20C>A (n.395+20C>A)
n.643+20C>A
n.660+20C>A
c.-766+20C>A (n.-766+20C>A)
n.663+20C>A
 gnomAD v4
8g.94827813C=CA1803689191INTS8c.518+20C= (n.518+20C=)
c.191+20C= (n.191+20C=)
c.377+20C= (n.377+20C=)
c.480+20C=
c.395+20C= (n.395+20C=)
n.643+20C=
n.660+20C=
c.-766+20C= (n.-766+20C=)
n.663+20C=
8g.94827813C>TCA1803689192INTS8c.518+20C>T (n.518+20C>T)
c.191+20C>T (n.191+20C>T)
c.377+20C>T (n.377+20C>T)
c.480+20C>T
c.395+20C>T (n.395+20C>T)
n.643+20C>T
n.660+20C>T
c.-766+20C>T (n.-766+20C>T)
n.663+20C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.94827814T>CCA583434261INTS8c.518+21T>C (n.518+21T>C)
c.191+21T>C (n.191+21T>C)
c.377+21T>C (n.377+21T>C)
c.480+21T>C
c.395+21T>C (n.395+21T>C)
n.643+21T>C
n.660+21T>C
c.-766+21T>C (n.-766+21T>C)
n.663+21T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94827814T=CA1803689196INTS8c.518+21T= (n.518+21T=)
c.191+21T= (n.191+21T=)
c.377+21T= (n.377+21T=)
c.480+21T=
c.395+21T= (n.395+21T=)
n.643+21T=
n.660+21T=
c.-766+21T= (n.-766+21T=)
n.663+21T=
8g.94827816delCA2687964289INTS8c.518+23del (n.518+23del)
c.191+23del (n.191+23del)
c.377+23del (n.377+23del)
c.480+23del
c.395+23del (n.395+23del)
n.643+23del
n.660+23del
c.-766+23del (n.-766+23del)
n.663+23del
 gnomAD v4
8g.94827817A=CA1803689204INTS8c.518+24A= (n.518+24A=)
c.191+24A= (n.191+24A=)
c.377+24A= (n.377+24A=)
c.480+24A=
c.395+24A= (n.395+24A=)
n.643+24A=
n.660+24A=
c.-766+24A= (n.-766+24A=)
n.663+24A=
8g.94827817A>CCA2687964290INTS8c.518+24A>C (n.518+24A>C)
c.191+24A>C (n.191+24A>C)
c.377+24A>C (n.377+24A>C)
c.480+24A>C
c.395+24A>C (n.395+24A>C)
n.643+24A>C
n.660+24A>C
c.-766+24A>C (n.-766+24A>C)
n.663+24A>C
 gnomAD v4
8g.94827817A>GCA2687964291INTS8c.518+24A>G (n.518+24A>G)
c.191+24A>G (n.191+24A>G)
c.377+24A>G (n.377+24A>G)
c.480+24A>G
c.395+24A>G (n.395+24A>G)
n.643+24A>G
n.660+24A>G
c.-766+24A>G (n.-766+24A>G)
n.663+24A>G
 gnomAD v4
8g.94827817A>TCA181440732INTS8c.518+24A>T (n.518+24A>T)
c.191+24A>T (n.191+24A>T)
c.377+24A>T (n.377+24A>T)
c.480+24A>T
c.395+24A>T (n.395+24A>T)
n.643+24A>T
n.660+24A>T
c.-766+24A>T (n.-766+24A>T)
n.663+24A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94827818C>ACA2687964292INTS8c.518+25C>A (n.518+25C>A)
c.191+25C>A (n.191+25C>A)
c.377+25C>A (n.377+25C>A)
c.480+25C>A
c.395+25C>A (n.395+25C>A)
n.643+25C>A
n.660+25C>A
c.-766+25C>A (n.-766+25C>A)
n.663+25C>A
 gnomAD v4
8g.94827818C=CA1803689211INTS8c.518+25C= (n.518+25C=)
c.191+25C= (n.191+25C=)
c.377+25C= (n.377+25C=)
c.480+25C=
c.395+25C= (n.395+25C=)
n.643+25C=
n.660+25C=
c.-766+25C= (n.-766+25C=)
n.663+25C=
8g.94827818C>TCA4813319INTS8c.518+25C>T (n.518+25C>T)
c.191+25C>T (n.191+25C>T)
c.377+25C>T (n.377+25C>T)
c.480+25C>T
c.395+25C>T (n.395+25C>T)
n.643+25C>T
n.660+25C>T
c.-766+25C>T (n.-766+25C>T)
n.663+25C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94827819T>ACA2687964293INTS8c.518+26T>A (n.518+26T>A)
c.191+26T>A (n.191+26T>A)
c.377+26T>A (n.377+26T>A)
c.480+26T>A
c.395+26T>A (n.395+26T>A)
n.643+26T>A
n.660+26T>A
c.-766+26T>A (n.-766+26T>A)
n.663+26T>A
 gnomAD v4
8g.94827820T>GCA1803689215INTS8c.518+27T>G (n.518+27T>G)
c.191+27T>G (n.191+27T>G)
c.377+27T>G (n.377+27T>G)
c.480+27T>G
c.395+27T>G (n.395+27T>G)
n.643+27T>G
n.660+27T>G
c.-766+27T>G (n.-766+27T>G)
n.663+27T>G
 dbSNP
8g.94827820T=CA1803689214INTS8c.518+27T= (n.518+27T=)
c.191+27T= (n.191+27T=)
c.377+27T= (n.377+27T=)
c.480+27T=
c.395+27T= (n.395+27T=)
n.643+27T=
n.660+27T=
c.-766+27T= (n.-766+27T=)
n.663+27T=
8g.94827821G>ACA2687964295INTS8c.518+28G>A (n.518+28G>A)
c.191+28G>A (n.191+28G>A)
c.377+28G>A (n.377+28G>A)
c.480+28G>A
c.395+28G>A (n.395+28G>A)
n.643+28G>A
n.660+28G>A
c.-766+28G>A (n.-766+28G>A)
n.663+28G>A
 gnomAD v4
8g.94827822delCA2687964294INTS8c.518+29del (n.518+29del)
c.191+29del (n.191+29del)
c.377+29del (n.377+29del)
c.480+29del
c.395+29del (n.395+29del)
n.643+29del
n.660+29del
c.-766+29del (n.-766+29del)
n.663+29del
 gnomAD v4
8g.94827822G>ACA2687964296INTS8c.518+29G>A (n.518+29G>A)
c.191+29G>A (n.191+29G>A)
c.377+29G>A (n.377+29G>A)
c.480+29G>A
c.395+29G>A (n.395+29G>A)
n.643+29G>A
n.660+29G>A
c.-766+29G>A (n.-766+29G>A)
n.663+29G>A
 gnomAD v4
8g.94827822G>CCA583434265INTS8c.518+29G>C (n.518+29G>C)
c.191+29G>C (n.191+29G>C)
c.377+29G>C (n.377+29G>C)
c.480+29G>C
c.395+29G>C (n.395+29G>C)
n.643+29G>C
n.660+29G>C
c.-766+29G>C (n.-766+29G>C)
n.663+29G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.94827822G=CA1803689217INTS8c.518+29G= (n.518+29G=)
c.191+29G= (n.191+29G=)
c.377+29G= (n.377+29G=)
c.480+29G=
c.395+29G= (n.395+29G=)
n.643+29G=
n.660+29G=
c.-766+29G= (n.-766+29G=)
n.663+29G=
8g.94827823C>ACA583434266INTS8c.518+30C>A (n.518+30C>A)
c.191+30C>A (n.191+30C>A)
c.377+30C>A (n.377+30C>A)
c.480+30C>A
c.395+30C>A (n.395+30C>A)
n.643+30C>A
n.660+30C>A
c.-766+30C>A (n.-766+30C>A)
n.663+30C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.94827823C=CA1803689219INTS8c.518+30C= (n.518+30C=)
c.191+30C= (n.191+30C=)
c.377+30C= (n.377+30C=)
c.480+30C=
c.395+30C= (n.395+30C=)
n.643+30C=
n.660+30C=
c.-766+30C= (n.-766+30C=)
n.663+30C=
8g.94827825C>ACA2687964298INTS8c.518+32C>A (n.518+32C>A)
c.191+32C>A (n.191+32C>A)
c.377+32C>A (n.377+32C>A)
c.480+32C>A
c.395+32C>A (n.395+32C>A)
n.643+32C>A
n.660+32C>A
c.-766+32C>A (n.-766+32C>A)
n.663+32C>A
 gnomAD v4
8g.94827825C>GCA462301735INTS8c.518+32C>G (n.518+32C>G)
c.191+32C>G (n.191+32C>G)
c.377+32C>G (n.377+32C>G)
c.480+32C>G
c.395+32C>G (n.395+32C>G)
n.643+32C>G
n.660+32C>G
c.-766+32C>G (n.-766+32C>G)
n.663+32C>G
 gnomAD v4
8g.94827826T>CCA583434267INTS8c.518+33T>C (n.518+33T>C)
c.191+33T>C (n.191+33T>C)
c.377+33T>C (n.377+33T>C)
c.480+33T>C
c.395+33T>C (n.395+33T>C)
n.643+33T>C
n.660+33T>C
c.-766+33T>C (n.-766+33T>C)
n.663+33T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.94827826T=CA1803689231INTS8c.518+33T= (n.518+33T=)
c.191+33T= (n.191+33T=)
c.377+33T= (n.377+33T=)
c.480+33T=
c.395+33T= (n.395+33T=)
n.643+33T=
n.660+33T=
c.-766+33T= (n.-766+33T=)
n.663+33T=
8g.94827831delCA2687964300INTS8c.518+38del (n.518+38del)
c.191+38del (n.191+38del)
c.377+38del (n.377+38del)
c.480+38del
c.395+38del (n.395+38del)
n.643+38del
n.660+38del
c.-766+38del (n.-766+38del)
n.663+38del
 gnomAD v4
8g.94827827T>CCA4813320INTS8c.518+34T>C (n.518+34T>C)
c.191+34T>C (n.191+34T>C)
c.377+34T>C (n.377+34T>C)
c.480+34T>C
c.395+34T>C (n.395+34T>C)
n.643+34T>C
n.660+34T>C
c.-766+34T>C (n.-766+34T>C)
n.663+34T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.94827827T=CA1803689235INTS8c.518+34T= (n.518+34T=)
c.191+34T= (n.191+34T=)
c.377+34T= (n.377+34T=)
c.480+34T=
c.395+34T= (n.395+34T=)
n.643+34T=
n.660+34T=
c.-766+34T= (n.-766+34T=)
n.663+34T=
8g.94827829T>CCA2687964302INTS8c.518+36T>C (n.518+36T>C)
c.191+36T>C (n.191+36T>C)
c.377+36T>C (n.377+36T>C)
c.480+36T>C
c.395+36T>C (n.395+36T>C)
n.643+36T>C
n.660+36T>C
c.-766+36T>C (n.-766+36T>C)
n.663+36T>C
 gnomAD v4
8g.94827830T>CCA181440769INTS8c.518+37T>C (n.518+37T>C)
c.191+37T>C (n.191+37T>C)
c.377+37T>C (n.377+37T>C)
c.480+37T>C
c.395+37T>C (n.395+37T>C)
n.643+37T>C
n.660+37T>C
c.-766+37T>C (n.-766+37T>C)
n.663+37T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94827830T=CA1803689239INTS8c.518+37T= (n.518+37T=)
c.191+37T= (n.191+37T=)
c.377+37T= (n.377+37T=)
c.480+37T=
c.395+37T= (n.395+37T=)
n.643+37T=
n.660+37T=
c.-766+37T= (n.-766+37T=)
n.663+37T=
8g.94827832C>ACA2687964304INTS8c.518+39C>A (n.518+39C>A)
c.191+39C>A (n.191+39C>A)
c.377+39C>A (n.377+39C>A)
c.480+39C>A
c.395+39C>A (n.395+39C>A)
n.643+39C>A
n.660+39C>A
c.-766+39C>A (n.-766+39C>A)
n.663+39C>A
 gnomAD v4
8g.94827832C=CA1803689244INTS8c.518+39C= (n.518+39C=)
c.191+39C= (n.191+39C=)
c.377+39C= (n.377+39C=)
c.480+39C=
c.395+39C= (n.395+39C=)
n.643+39C=
n.660+39C=
c.-766+39C= (n.-766+39C=)
n.663+39C=
8g.94827832C>TCA4813321INTS8c.518+39C>T (n.518+39C>T)
c.191+39C>T (n.191+39C>T)
c.377+39C>T (n.377+39C>T)
c.480+39C>T
c.395+39C>T (n.395+39C>T)
n.643+39C>T
n.660+39C>T
c.-766+39C>T (n.-766+39C>T)
n.663+39C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.94827833A=CA1803689276INTS8c.518+40A= (n.518+40A=)
c.191+40A= (n.191+40A=)
c.377+40A= (n.377+40A=)
c.480+40A=
c.395+40A= (n.395+40A=)
n.643+40A=
n.660+40A=
c.-766+40A= (n.-766+40A=)
n.663+40A=
8g.94827833A>GCA583434271INTS8c.518+40A>G (n.518+40A>G)
c.191+40A>G (n.191+40A>G)
c.377+40A>G (n.377+40A>G)
c.480+40A>G
c.395+40A>G (n.395+40A>G)
n.643+40A>G
n.660+40A>G
c.-766+40A>G (n.-766+40A>G)
n.663+40A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94827834T>CCA4813322INTS8c.518+41T>C (n.518+41T>C)
c.191+41T>C (n.191+41T>C)
c.377+41T>C (n.377+41T>C)
c.480+41T>C
c.395+41T>C (n.395+41T>C)
n.643+41T>C
n.660+41T>C
c.-766+41T>C (n.-766+41T>C)
n.663+41T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.94827834T=CA1803689281INTS8c.518+41T= (n.518+41T=)
c.191+41T= (n.191+41T=)
c.377+41T= (n.377+41T=)
c.480+41T=
c.395+41T= (n.395+41T=)
n.643+41T=
n.660+41T=
c.-766+41T= (n.-766+41T=)
n.663+41T=
8g.94827835T>CCA2781352079INTS8c.518+42T>C (n.518+42T>C)
c.191+42T>C (n.191+42T>C)
c.377+42T>C (n.377+42T>C)
c.480+42T>C
c.395+42T>C (n.395+42T>C)
n.643+42T>C
n.660+42T>C
c.-766+42T>C (n.-766+42T>C)
n.663+42T>C
8g.94827835_94827836delCA2687964306INTS8c.518+42_518+43del (n.518+42_518+43del)
c.191+42_191+43del (n.191+42_191+43del)
c.377+42_377+43del (n.377+42_377+43del)
c.480+42_480+43del
c.395+42_395+43del (n.395+42_395+43del)
n.643+42_643+43del
n.660+42_660+43del
c.-766+42_-766+43del (n.-766+42_-766+43del)
n.663+42_663+43del
 gnomAD v4
8g.94827836G>ACA2687964307INTS8c.518+43G>A (n.518+43G>A)
c.191+43G>A (n.191+43G>A)
c.377+43G>A (n.377+43G>A)
c.480+43G>A
c.395+43G>A (n.395+43G>A)
n.643+43G>A
n.660+43G>A
c.-766+43G>A (n.-766+43G>A)
n.663+43G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.94827836G>CCA2579212256INTS8c.518+43G>C (n.518+43G>C)
c.191+43G>C (n.191+43G>C)
c.377+43G>C (n.377+43G>C)
c.480+43G>C
c.395+43G>C (n.395+43G>C)
n.643+43G>C
n.660+43G>C
c.-766+43G>C (n.-766+43G>C)
n.663+43G>C
8g.94827836G>TCA2687964308INTS8c.518+43G>T (n.518+43G>T)
c.191+43G>T (n.191+43G>T)
c.377+43G>T (n.377+43G>T)
c.480+43G>T
c.395+43G>T (n.395+43G>T)
n.643+43G>T
n.660+43G>T
c.-766+43G>T (n.-766+43G>T)
n.663+43G>T
 gnomAD v4
8g.94827837G>ACA2687964309INTS8c.518+44G>A (n.518+44G>A)
c.191+44G>A (n.191+44G>A)
c.377+44G>A (n.377+44G>A)
c.480+44G>A
c.395+44G>A (n.395+44G>A)
n.643+44G>A
n.660+44G>A
c.-766+44G>A (n.-766+44G>A)
n.663+44G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched