Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.94827493C>A | CA2579212231 | INTS8 | c.446+90C>A (n.446+90C>A) c.119+90C>A (n.119+90C>A) c.306-229C>A (n.306-229C>A) c.408+90C>A c.323+90C>A (n.323+90C>A) n.571+90C>A n.588+90C>A c.-838+90C>A (n.-838+90C>A) n.591+90C>A | gnomAD v4 |
8 | g.94827497_94827499del | CA2687964145 | INTS8 | c.446+94_446+96del (n.446+94_446+96del) c.119+94_119+96del (n.119+94_119+96del) c.306-225_306-223del (n.306-225_306-223del) c.408+94_408+96del c.323+94_323+96del (n.323+94_323+96del) n.571+94_571+96del n.588+94_588+96del c.-838+94_-838+96del (n.-838+94_-838+96del) n.591+94_591+96del | gnomAD v4 |
8 | g.94827495G>A | CA2687964147 | INTS8 | c.446+92G>A (n.446+92G>A) c.119+92G>A (n.119+92G>A) c.306-227G>A (n.306-227G>A) c.408+92G>A c.323+92G>A (n.323+92G>A) n.571+92G>A n.588+92G>A c.-838+92G>A (n.-838+92G>A) n.591+92G>A | gnomAD v4 |
8 | g.94827496C>A | CA2687964148 | INTS8 | c.446+93C>A (n.446+93C>A) c.119+93C>A (n.119+93C>A) c.306-226C>A (n.306-226C>A) c.408+93C>A c.323+93C>A (n.323+93C>A) n.571+93C>A n.588+93C>A c.-838+93C>A (n.-838+93C>A) n.591+93C>A | gnomAD v4 |
8 | g.94827496C= | CA1803688774 | INTS8 | c.446+93C= (n.446+93C=) c.119+93C= (n.119+93C=) c.306-226C= (n.306-226C=) c.408+93C= c.323+93C= (n.323+93C=) n.571+93C= n.588+93C= c.-838+93C= (n.-838+93C=) n.591+93C= | |
8 | g.94827496C>T | CA181440371 | INTS8 | c.446+93C>T (n.446+93C>T) c.119+93C>T (n.119+93C>T) c.306-226C>T (n.306-226C>T) c.408+93C>T c.323+93C>T (n.323+93C>T) n.571+93C>T n.588+93C>T c.-838+93C>T (n.-838+93C>T) n.591+93C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.94827497T>A | CA2579212232 | INTS8 | c.446+94T>A (n.446+94T>A) c.119+94T>A (n.119+94T>A) c.306-225T>A (n.306-225T>A) c.408+94T>A c.323+94T>A (n.323+94T>A) n.571+94T>A n.588+94T>A c.-838+94T>A (n.-838+94T>A) n.591+94T>A | |
8 | g.94827497T>C | CA2687964151 | INTS8 | c.446+94T>C (n.446+94T>C) c.119+94T>C (n.119+94T>C) c.306-225T>C (n.306-225T>C) c.408+94T>C c.323+94T>C (n.323+94T>C) n.571+94T>C n.588+94T>C c.-838+94T>C (n.-838+94T>C) n.591+94T>C | gnomAD v4 |
8 | g.94827498G>A | CA2579212233 | INTS8 | c.446+95G>A (n.446+95G>A) c.119+95G>A (n.119+95G>A) c.306-224G>A (n.306-224G>A) c.408+95G>A c.323+95G>A (n.323+95G>A) n.571+95G>A n.588+95G>A c.-838+95G>A (n.-838+95G>A) n.591+95G>A | gnomAD v4 |
8 | g.94827498G>T | CA2687964152 | INTS8 | c.446+95G>T (n.446+95G>T) c.119+95G>T (n.119+95G>T) c.306-224G>T (n.306-224G>T) c.408+95G>T c.323+95G>T (n.323+95G>T) n.571+95G>T n.588+95G>T c.-838+95G>T (n.-838+95G>T) n.591+95G>T | gnomAD v4 |
8 | g.94827499C>A | CA2687964154 | INTS8 | c.446+96C>A (n.446+96C>A) c.119+96C>A (n.119+96C>A) c.306-223C>A (n.306-223C>A) c.408+96C>A c.323+96C>A (n.323+96C>A) n.571+96C>A n.588+96C>A c.-838+96C>A (n.-838+96C>A) n.591+96C>A | gnomAD v4 |
8 | g.94827499C>T | CA2687964153 | INTS8 | c.446+96C>T (n.446+96C>T) c.119+96C>T (n.119+96C>T) c.306-223C>T (n.306-223C>T) c.408+96C>T c.323+96C>T (n.323+96C>T) n.571+96C>T n.588+96C>T c.-838+96C>T (n.-838+96C>T) n.591+96C>T | gnomAD v4 |
8 | g.94827501G= | CA1803688776 | INTS8 | c.446+98G= (n.446+98G=) c.119+98G= (n.119+98G=) c.306-221G= (n.306-221G=) c.408+98G= c.323+98G= (n.323+98G=) n.571+98G= n.588+98G= c.-838+98G= (n.-838+98G=) n.591+98G= | |
8 | g.94827501G>T | CA1116830243 | INTS8 | c.446+98G>T (n.446+98G>T) c.119+98G>T (n.119+98G>T) c.306-221G>T (n.306-221G>T) c.408+98G>T c.323+98G>T (n.323+98G>T) n.571+98G>T n.588+98G>T c.-838+98G>T (n.-838+98G>T) n.591+98G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.94827502G>A | CA1803688785 | INTS8 | c.446+99G>A (n.446+99G>A) c.119+99G>A (n.119+99G>A) c.306-220G>A (n.306-220G>A) c.408+99G>A c.323+99G>A (n.323+99G>A) n.571+99G>A n.588+99G>A c.-838+99G>A (n.-838+99G>A) n.591+99G>A | dbSNP |
8 | g.94827502G>C | CA857153293 | INTS8 | c.446+99G>C (n.446+99G>C) c.119+99G>C (n.119+99G>C) c.306-220G>C (n.306-220G>C) c.408+99G>C c.323+99G>C (n.323+99G>C) n.571+99G>C n.588+99G>C c.-838+99G>C (n.-838+99G>C) n.591+99G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.94827502G= | CA1803688782 | INTS8 | c.446+99G= (n.446+99G=) c.119+99G= (n.119+99G=) c.306-220G= (n.306-220G=) c.408+99G= c.323+99G= (n.323+99G=) n.571+99G= n.588+99G= c.-838+99G= (n.-838+99G=) n.591+99G= | |
8 | g.94827503G>A | CA181440372 | INTS8 | c.446+100G>A (n.446+100G>A) c.119+100G>A (n.119+100G>A) c.306-219G>A (n.306-219G>A) c.408+100G>A c.323+100G>A (n.323+100G>A) n.571+100G>A n.588+100G>A c.-838+100G>A (n.-838+100G>A) n.591+100G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.94827503G>C | CA2687964156 | INTS8 | c.446+100G>C (n.446+100G>C) c.119+100G>C (n.119+100G>C) c.306-219G>C (n.306-219G>C) c.408+100G>C c.323+100G>C (n.323+100G>C) n.571+100G>C n.588+100G>C c.-838+100G>C (n.-838+100G>C) n.591+100G>C | gnomAD v4 |
8 | g.94827503G= | CA1803688790 | INTS8 | c.446+100G= (n.446+100G=) c.119+100G= (n.119+100G=) c.306-219G= (n.306-219G=) c.408+100G= c.323+100G= (n.323+100G=) n.571+100G= n.588+100G= c.-838+100G= (n.-838+100G=) n.591+100G= | |
8 | g.94827503G>T | CA2687964155 | INTS8 | c.446+100G>T (n.446+100G>T) c.119+100G>T (n.119+100G>T) c.306-219G>T (n.306-219G>T) c.408+100G>T c.323+100G>T (n.323+100G>T) n.571+100G>T n.588+100G>T c.-838+100G>T (n.-838+100G>T) n.591+100G>T | gnomAD v4 |
8 | g.94827504A>G | CA2687964157 | INTS8 | c.446+101A>G (n.446+101A>G) c.119+101A>G (n.119+101A>G) c.306-218A>G (n.306-218A>G) c.408+101A>G c.323+101A>G (n.323+101A>G) n.571+101A>G n.588+101A>G c.-838+101A>G (n.-838+101A>G) n.591+101A>G | gnomAD v4 |
8 | g.94827504_94827505delinsAT | CA1803688797 | INTS8 | c.446+101_446+102delinsAT (n.446+101_446+102delinsAT) c.119+101_119+102delinsAT (n.119+101_119+102delinsAT) c.306-218_306-217delinsAT (n.306-218_306-217delinsAT) c.408+101_408+102delinsAT c.323+101_323+102delinsAT (n.323+101_323+102delinsAT) n.571+101_571+102delinsAT n.588+101_588+102delinsAT c.-838+101_-838+102delinsAT (n.-838+101_-838+102delinsAT) n.591+101_591+102delinsAT | |
8 | g.94827505T>G | CA857153296 | INTS8 | c.446+102T>G (n.446+102T>G) c.119+102T>G (n.119+102T>G) c.306-217T>G (n.306-217T>G) c.408+102T>G c.323+102T>G (n.323+102T>G) n.571+102T>G n.588+102T>G c.-838+102T>G (n.-838+102T>G) n.591+102T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.94827505T= | CA1803688803 | INTS8 | c.446+102T= (n.446+102T=) c.119+102T= (n.119+102T=) c.306-217T= (n.306-217T=) c.408+102T= c.323+102T= (n.323+102T=) n.571+102T= n.588+102T= c.-838+102T= (n.-838+102T=) n.591+102T= | |
8 | g.94827509del | CA1803688801 | INTS8 | c.446+106del (n.446+106del) c.119+106del (n.119+106del) c.306-213del (n.306-213del) c.408+106del c.323+106del (n.323+106del) n.571+106del n.588+106del c.-838+106del (n.-838+106del) n.591+106del | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.94827508T>C | CA2687964158 | INTS8 | c.446+105T>C (n.446+105T>C) c.119+105T>C (n.119+105T>C) c.306-214T>C (n.306-214T>C) c.408+105T>C c.323+105T>C (n.323+105T>C) n.571+105T>C n.588+105T>C c.-838+105T>C (n.-838+105T>C) n.591+105T>C | gnomAD v4 |
8 | g.94827510C>A | CA2687964159 | INTS8 | c.446+107C>A (n.446+107C>A) c.119+107C>A (n.119+107C>A) c.306-212C>A (n.306-212C>A) c.408+107C>A c.323+107C>A (n.323+107C>A) n.571+107C>A n.588+107C>A c.-838+107C>A (n.-838+107C>A) n.591+107C>A | gnomAD v4 |
8 | g.94827510C>T | CA2687964160 | INTS8 | c.446+107C>T (n.446+107C>T) c.119+107C>T (n.119+107C>T) c.306-212C>T (n.306-212C>T) c.408+107C>T c.323+107C>T (n.323+107C>T) n.571+107C>T n.588+107C>T c.-838+107C>T (n.-838+107C>T) n.591+107C>T | gnomAD v4 |
8 | g.94827511A= | CA1803688808 | INTS8 | c.446+108A= (n.446+108A=) c.119+108A= (n.119+108A=) c.306-211A= (n.306-211A=) c.408+108A= c.323+108A= (n.323+108A=) n.571+108A= n.588+108A= c.-838+108A= (n.-838+108A=) n.591+108A= | |
8 | g.94827511A>G | CA181440373 | INTS8 | c.446+108A>G (n.446+108A>G) c.119+108A>G (n.119+108A>G) c.306-211A>G (n.306-211A>G) c.408+108A>G c.323+108A>G (n.323+108A>G) n.571+108A>G n.588+108A>G c.-838+108A>G (n.-838+108A>G) n.591+108A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.94827512A= | CA1803688813 | INTS8 | c.446+109A= (n.446+109A=) c.119+109A= (n.119+109A=) c.306-210A= (n.306-210A=) c.408+109A= c.323+109A= (n.323+109A=) n.571+109A= n.588+109A= c.-838+109A= (n.-838+109A=) n.591+109A= | |
8 | g.94827512A>C | CA1116830244 | INTS8 | c.446+109A>C (n.446+109A>C) c.119+109A>C (n.119+109A>C) c.306-210A>C (n.306-210A>C) c.408+109A>C c.323+109A>C (n.323+109A>C) n.571+109A>C n.588+109A>C c.-838+109A>C (n.-838+109A>C) n.591+109A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.94827514T>C | CA2687964161 | INTS8 | c.446+111T>C (n.446+111T>C) c.119+111T>C (n.119+111T>C) c.306-208T>C (n.306-208T>C) c.408+111T>C c.323+111T>C (n.323+111T>C) n.571+111T>C n.588+111T>C c.-838+111T>C (n.-838+111T>C) n.591+111T>C | gnomAD v4 |
8 | g.94827515C>A | CA1803688819 | INTS8 | c.446+112C>A (n.446+112C>A) c.119+112C>A (n.119+112C>A) c.306-207C>A (n.306-207C>A) c.408+112C>A c.323+112C>A (n.323+112C>A) n.571+112C>A n.588+112C>A c.-838+112C>A (n.-838+112C>A) n.591+112C>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.94827515C= | CA1803688817 | INTS8 | c.446+112C= (n.446+112C=) c.119+112C= (n.119+112C=) c.306-207C= (n.306-207C=) c.408+112C= c.323+112C= (n.323+112C=) n.571+112C= n.588+112C= c.-838+112C= (n.-838+112C=) n.591+112C= | |
8 | g.94827515C>G | CA2687964162 | INTS8 | c.446+112C>G (n.446+112C>G) c.119+112C>G (n.119+112C>G) c.306-207C>G (n.306-207C>G) c.408+112C>G c.323+112C>G (n.323+112C>G) n.571+112C>G n.588+112C>G c.-838+112C>G (n.-838+112C>G) n.591+112C>G | gnomAD v4 |
8 | g.94827517G>T | CA2687964163 | INTS8 | c.446+114G>T (n.446+114G>T) c.119+114G>T (n.119+114G>T) c.306-205G>T (n.306-205G>T) c.408+114G>T c.323+114G>T (n.323+114G>T) n.571+114G>T n.588+114G>T c.-838+114G>T (n.-838+114G>T) n.591+114G>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.94827518G>C | CA2687964164 | INTS8 | c.446+115G>C (n.446+115G>C) c.119+115G>C (n.119+115G>C) c.306-204G>C (n.306-204G>C) c.408+115G>C c.323+115G>C (n.323+115G>C) n.571+115G>C n.588+115G>C c.-838+115G>C (n.-838+115G>C) n.591+115G>C | gnomAD v4 |
8 | g.94827519G>A | CA2687964165 | INTS8 | c.446+116G>A (n.446+116G>A) c.119+116G>A (n.119+116G>A) c.306-203G>A (n.306-203G>A) c.408+116G>A c.323+116G>A (n.323+116G>A) n.571+116G>A n.588+116G>A c.-838+116G>A (n.-838+116G>A) n.591+116G>A | gnomAD v4 |
8 | g.94827520G>A | CA1803688823 | INTS8 | c.446+117G>A (n.446+117G>A) c.119+117G>A (n.119+117G>A) c.306-202G>A (n.306-202G>A) c.408+117G>A c.323+117G>A (n.323+117G>A) n.571+117G>A n.588+117G>A c.-838+117G>A (n.-838+117G>A) n.591+117G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.94827520G= | CA1803688822 | INTS8 | c.446+117G= (n.446+117G=) c.119+117G= (n.119+117G=) c.306-202G= (n.306-202G=) c.408+117G= c.323+117G= (n.323+117G=) n.571+117G= n.588+117G= c.-838+117G= (n.-838+117G=) n.591+117G= | |
8 | g.94827520G>T | CA2687964167 | INTS8 | c.446+117G>T (n.446+117G>T) c.119+117G>T (n.119+117G>T) c.306-202G>T (n.306-202G>T) c.408+117G>T c.323+117G>T (n.323+117G>T) n.571+117G>T n.588+117G>T c.-838+117G>T (n.-838+117G>T) n.591+117G>T | gnomAD v4 |
8 | g.94827523C>A | CA2687964168 | INTS8 | c.446+120C>A (n.446+120C>A) c.119+120C>A (n.119+120C>A) c.306-199C>A (n.306-199C>A) c.408+120C>A c.323+120C>A (n.323+120C>A) n.571+120C>A n.588+120C>A c.-838+120C>A (n.-838+120C>A) n.591+120C>A | gnomAD v4 |
8 | g.94827524T>A | CA181440379 | INTS8 | c.446+121T>A (n.446+121T>A) c.119+121T>A (n.119+121T>A) c.306-198T>A (n.306-198T>A) c.408+121T>A c.323+121T>A (n.323+121T>A) n.571+121T>A n.588+121T>A c.-838+121T>A (n.-838+121T>A) n.591+121T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.94827524T>C | CA2687964169 | INTS8 | c.446+121T>C (n.446+121T>C) c.119+121T>C (n.119+121T>C) c.306-198T>C (n.306-198T>C) c.408+121T>C c.323+121T>C (n.323+121T>C) n.571+121T>C n.588+121T>C c.-838+121T>C (n.-838+121T>C) n.591+121T>C | gnomAD v4 |
8 | g.94827524T= | CA1803688825 | INTS8 | c.446+121T= (n.446+121T=) c.119+121T= (n.119+121T=) c.306-198T= (n.306-198T=) c.408+121T= c.323+121T= (n.323+121T=) n.571+121T= n.588+121T= c.-838+121T= (n.-838+121T=) n.591+121T= | |
8 | g.94827525G>A | CA181440386 | INTS8 | c.446+122G>A (n.446+122G>A) c.119+122G>A (n.119+122G>A) c.306-197G>A (n.306-197G>A) c.408+122G>A c.323+122G>A (n.323+122G>A) n.571+122G>A n.588+122G>A c.-838+122G>A (n.-838+122G>A) n.591+122G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.94827525G>C | CA2687964170 | INTS8 | c.446+122G>C (n.446+122G>C) c.119+122G>C (n.119+122G>C) c.306-197G>C (n.306-197G>C) c.408+122G>C c.323+122G>C (n.323+122G>C) n.571+122G>C n.588+122G>C c.-838+122G>C (n.-838+122G>C) n.591+122G>C | gnomAD v4 |
8 | g.94827525G= | CA1803688828 | INTS8 | c.446+122G= (n.446+122G=) c.119+122G= (n.119+122G=) c.306-197G= (n.306-197G=) c.408+122G= c.323+122G= (n.323+122G=) n.571+122G= n.588+122G= c.-838+122G= (n.-838+122G=) n.591+122G= | |
8 | g.94827525G>T | CA2740963008 | INTS8 | c.446+122G>T (n.446+122G>T) c.119+122G>T (n.119+122G>T) c.306-197G>T (n.306-197G>T) c.408+122G>T c.323+122G>T (n.323+122G>T) n.571+122G>T n.588+122G>T c.-838+122G>T (n.-838+122G>T) n.591+122G>T | |
8 | g.94827526T>C | CA2687964171 | INTS8 | c.446+123T>C (n.446+123T>C) c.119+123T>C (n.119+123T>C) c.306-196T>C (n.306-196T>C) c.408+123T>C c.323+123T>C (n.323+123T>C) n.571+123T>C n.588+123T>C c.-838+123T>C (n.-838+123T>C) n.591+123T>C | gnomAD v4 |
8 | g.94827527G>A | CA2687964172 | INTS8 | c.446+124G>A (n.446+124G>A) c.119+124G>A (n.119+124G>A) c.306-195G>A (n.306-195G>A) c.408+124G>A c.323+124G>A (n.323+124G>A) n.571+124G>A n.588+124G>A c.-838+124G>A (n.-838+124G>A) n.591+124G>A | gnomAD v4 |
8 | g.94827527G>T | CA2687964173 | INTS8 | c.446+124G>T (n.446+124G>T) c.119+124G>T (n.119+124G>T) c.306-195G>T (n.306-195G>T) c.408+124G>T c.323+124G>T (n.323+124G>T) n.571+124G>T n.588+124G>T c.-838+124G>T (n.-838+124G>T) n.591+124G>T | gnomAD v4 |
8 | g.94827528A>G | CA2687964175 | INTS8 | c.446+125A>G (n.446+125A>G) c.119+125A>G (n.119+125A>G) c.306-194A>G (n.306-194A>G) c.408+125A>G c.323+125A>G (n.323+125A>G) n.571+125A>G n.588+125A>G c.-838+125A>G (n.-838+125A>G) n.591+125A>G | gnomAD v4 |
8 | g.94827529G>A | CA2687964176 | INTS8 | c.446+126G>A (n.446+126G>A) c.119+126G>A (n.119+126G>A) c.306-193G>A (n.306-193G>A) c.408+126G>A c.323+126G>A (n.323+126G>A) n.571+126G>A n.588+126G>A c.-838+126G>A (n.-838+126G>A) n.591+126G>A | gnomAD v4 |
8 | g.94827531_94827532del | CA2687964177 | INTS8 | c.446+128_446+129del (n.446+128_446+129del) c.119+128_119+129del (n.119+128_119+129del) c.306-191_306-190del (n.306-191_306-190del) c.408+128_408+129del c.323+128_323+129del (n.323+128_323+129del) n.571+128_571+129del n.588+128_588+129del c.-838+128_-838+129del (n.-838+128_-838+129del) n.591+128_591+129del | gnomAD v4 |
8 | g.94827533A>C | CA2687964178 | INTS8 | c.446+130A>C (n.446+130A>C) c.119+130A>C (n.119+130A>C) c.306-189A>C (n.306-189A>C) c.408+130A>C c.323+130A>C (n.323+130A>C) n.571+130A>C n.588+130A>C c.-838+130A>C (n.-838+130A>C) n.591+130A>C | gnomAD v4 |
8 | g.94827533A>G | CA2687964179 | INTS8 | c.446+130A>G (n.446+130A>G) c.119+130A>G (n.119+130A>G) c.306-189A>G (n.306-189A>G) c.408+130A>G c.323+130A>G (n.323+130A>G) n.571+130A>G n.588+130A>G c.-838+130A>G (n.-838+130A>G) n.591+130A>G | gnomAD v4 |
8 | g.94827534A>G | CA2687964180 | INTS8 | c.446+131A>G (n.446+131A>G) c.119+131A>G (n.119+131A>G) c.306-188A>G (n.306-188A>G) c.408+131A>G c.323+131A>G (n.323+131A>G) n.571+131A>G n.588+131A>G c.-838+131A>G (n.-838+131A>G) n.591+131A>G | gnomAD v4 |
8 | g.94827534_94827537delinsATGG | CA1803688831 | INTS8 | c.446+131_446+134delinsATGG (n.446+131_446+134delinsATGG) c.119+131_119+134delinsATGG (n.119+131_119+134delinsATGG) c.306-188_306-185delinsATGG (n.306-188_306-185delinsATGG) c.408+131_408+134delinsATGG c.323+131_323+134delinsATGG (n.323+131_323+134delinsATGG) n.571+131_571+134delinsATGG n.588+131_588+134delinsATGG c.-838+131_-838+134delinsATGG (n.-838+131_-838+134delinsATGG) n.591+131_591+134delinsATGG | |
8 | g.94827538_94827540del | CA1116830245 | INTS8 | c.446+135_446+137del (n.446+135_446+137del) c.119+135_119+137del (n.119+135_119+137del) c.306-184_306-182del (n.306-184_306-182del) c.408+135_408+137del c.323+135_323+137del (n.323+135_323+137del) n.571+135_571+137del n.588+135_588+137del c.-838+135_-838+137del (n.-838+135_-838+137del) n.591+135_591+137del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.94827536G>T | CA2687964181 | INTS8 | c.446+133G>T (n.446+133G>T) c.119+133G>T (n.119+133G>T) c.306-186G>T (n.306-186G>T) c.408+133G>T c.323+133G>T (n.323+133G>T) n.571+133G>T n.588+133G>T c.-838+133G>T (n.-838+133G>T) n.591+133G>T | gnomAD v4 |
8 | g.94827539_94827540insT | CA2687964182 | INTS8 | c.446+136_446+137insT (n.446+136_446+137insT) c.119+136_119+137insT (n.119+136_119+137insT) c.306-183_306-182insT (n.306-183_306-182insT) c.408+136_408+137insT c.323+136_323+137insT (n.323+136_323+137insT) n.571+136_571+137insT n.588+136_588+137insT c.-838+136_-838+137insT (n.-838+136_-838+137insT) n.591+136_591+137insT | gnomAD v4 |
8 | g.94827540G>T | CA2687964183 | INTS8 | c.446+137G>T (n.446+137G>T) c.119+137G>T (n.119+137G>T) c.306-182G>T (n.306-182G>T) c.408+137G>T c.323+137G>T (n.323+137G>T) n.571+137G>T n.588+137G>T c.-838+137G>T (n.-838+137G>T) n.591+137G>T | gnomAD v4 |
8 | g.94827541A= | CA1803688834 | INTS8 | c.446+138A= (n.446+138A=) c.119+138A= (n.119+138A=) c.306-181A= (n.306-181A=) c.408+138A= c.323+138A= (n.323+138A=) n.571+138A= n.588+138A= c.-838+138A= (n.-838+138A=) n.591+138A= | |
8 | g.94827541A>C | CA181440411 | INTS8 | c.446+138A>C (n.446+138A>C) c.119+138A>C (n.119+138A>C) c.306-181A>C (n.306-181A>C) c.408+138A>C c.323+138A>C (n.323+138A>C) n.571+138A>C n.588+138A>C c.-838+138A>C (n.-838+138A>C) n.591+138A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.94827541A>G | CA2717741214 | INTS8 | c.446+138A>G (n.446+138A>G) c.119+138A>G (n.119+138A>G) c.306-181A>G (n.306-181A>G) c.408+138A>G c.323+138A>G (n.323+138A>G) n.571+138A>G n.588+138A>G c.-838+138A>G (n.-838+138A>G) n.591+138A>G | dbSNP |
8 | g.94827542G>T | CA2687964184 | INTS8 | c.446+139G>T (n.446+139G>T) c.119+139G>T (n.119+139G>T) c.306-180G>T (n.306-180G>T) c.408+139G>T c.323+139G>T (n.323+139G>T) n.571+139G>T n.588+139G>T c.-838+139G>T (n.-838+139G>T) n.591+139G>T | gnomAD v4 |
8 | g.94827542_94827558delinsGAAAATTTGTGACTGCA | CA1803688836 | INTS8 | c.446+139_446+155delinsGAAAATTTGTGACTGCA (n.446+139_446+155delinsGAAAATTTGTGACTGCA) c.119+139_119+155delinsGAAAATTTGTGACTGCA (n.119+139_119+155delinsGAAAATTTGTGACTGCA) c.306-180_306-164delinsGAAAATTTGTGACTGCA (n.306-180_306-164delinsGAAAATTTGTGACTGCA) c.408+139_408+155delinsGAAAATTTGTGACTGCA c.323+139_323+155delinsGAAAATTTGTGACTGCA (n.323+139_323+155delinsGAAAATTTGTGACTGCA) n.571+139_571+155delinsGAAAATTTGTGACTGCA n.588+139_588+155delinsGAAAATTTGTGACTGCA c.-838+139_-838+155delinsGAAAATTTGTGACTGCA (n.-838+139_-838+155delinsGAAAATTTGTGACTGCA) n.591+139_591+155delinsGAAAATTTGTGACTGCA | |
8 | g.94827543_94827558del | CA918319449 | INTS8 | c.446+140_446+155del (n.446+140_446+155del) c.119+140_119+155del (n.119+140_119+155del) c.306-179_306-164del (n.306-179_306-164del) c.408+140_408+155del c.323+140_323+155del (n.323+140_323+155del) n.571+140_571+155del n.588+140_588+155del c.-838+140_-838+155del (n.-838+140_-838+155del) n.591+140_591+155del | dbSNP |
8 | g.94827544A>G | CA2687964185 | INTS8 | c.446+141A>G (n.446+141A>G) c.119+141A>G (n.119+141A>G) c.306-178A>G (n.306-178A>G) c.408+141A>G c.323+141A>G (n.323+141A>G) n.571+141A>G n.588+141A>G c.-838+141A>G (n.-838+141A>G) n.591+141A>G | gnomAD v4 |
8 | g.94827548T>G | CA181440418 | INTS8 | c.446+145T>G (n.446+145T>G) c.119+145T>G (n.119+145T>G) c.306-174T>G (n.306-174T>G) c.408+145T>G c.323+145T>G (n.323+145T>G) n.571+145T>G n.588+145T>G c.-838+145T>G (n.-838+145T>G) n.591+145T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.94827548T= | CA1803688839 | INTS8 | c.446+145T= (n.446+145T=) c.119+145T= (n.119+145T=) c.306-174T= (n.306-174T=) c.408+145T= c.323+145T= (n.323+145T=) n.571+145T= n.588+145T= c.-838+145T= (n.-838+145T=) n.591+145T= | |
8 | g.94827550G>A | CA2687964186 | INTS8 | c.446+147G>A (n.446+147G>A) c.119+147G>A (n.119+147G>A) c.306-172G>A (n.306-172G>A) c.408+147G>A c.323+147G>A (n.323+147G>A) n.571+147G>A n.588+147G>A c.-838+147G>A (n.-838+147G>A) n.591+147G>A | gnomAD v4 |
8 | g.94827551T>C | CA2687964187 | INTS8 | c.446+148T>C (n.446+148T>C) c.119+148T>C (n.119+148T>C) c.306-171T>C (n.306-171T>C) c.408+148T>C c.323+148T>C (n.323+148T>C) n.571+148T>C n.588+148T>C c.-838+148T>C (n.-838+148T>C) n.591+148T>C | gnomAD v4 |
8 | g.94827552G>T | CA2687964188 | INTS8 | c.446+149G>T (n.446+149G>T) c.119+149G>T (n.119+149G>T) c.306-170G>T (n.306-170G>T) c.408+149G>T c.323+149G>T (n.323+149G>T) n.571+149G>T n.588+149G>T c.-838+149G>T (n.-838+149G>T) n.591+149G>T | gnomAD v4 |
8 | g.94827553A= | CA1803688842 | INTS8 | c.446+150A= (n.446+150A=) c.119+150A= (n.119+150A=) c.306-169A= (n.306-169A=) c.408+150A= c.323+150A= (n.323+150A=) n.571+150A= n.588+150A= c.-838+150A= (n.-838+150A=) n.591+150A= | |
8 | g.94827553A>C | CA1803688844 | INTS8 | c.446+150A>C (n.446+150A>C) c.119+150A>C (n.119+150A>C) c.306-169A>C (n.306-169A>C) c.408+150A>C c.323+150A>C (n.323+150A>C) n.571+150A>C n.588+150A>C c.-838+150A>C (n.-838+150A>C) n.591+150A>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.94827553A>G | CA2687964189 | INTS8 | c.446+150A>G (n.446+150A>G) c.119+150A>G (n.119+150A>G) c.306-169A>G (n.306-169A>G) c.408+150A>G c.323+150A>G (n.323+150A>G) n.571+150A>G n.588+150A>G c.-838+150A>G (n.-838+150A>G) n.591+150A>G | gnomAD v4 |
8 | g.94827554C>A | CA2687964190 | INTS8 | c.446+151C>A (n.446+151C>A) c.119+151C>A (n.119+151C>A) c.306-168C>A (n.306-168C>A) c.408+151C>A c.323+151C>A (n.323+151C>A) n.571+151C>A n.588+151C>A c.-838+151C>A (n.-838+151C>A) n.591+151C>A | gnomAD v4 |
8 | g.94827554C= | CA1803688845 | INTS8 | c.446+151C= (n.446+151C=) c.119+151C= (n.119+151C=) c.306-168C= (n.306-168C=) c.408+151C= c.323+151C= (n.323+151C=) n.571+151C= n.588+151C= c.-838+151C= (n.-838+151C=) n.591+151C= | |
8 | g.94827554C>T | CA1803688847 | INTS8 | c.446+151C>T (n.446+151C>T) c.119+151C>T (n.119+151C>T) c.306-168C>T (n.306-168C>T) c.408+151C>T c.323+151C>T (n.323+151C>T) n.571+151C>T n.588+151C>T c.-838+151C>T (n.-838+151C>T) n.591+151C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.94827555T>G | CA2687964191 | INTS8 | c.446+152T>G (n.446+152T>G) c.119+152T>G (n.119+152T>G) c.306-167T>G (n.306-167T>G) c.408+152T>G c.323+152T>G (n.323+152T>G) n.571+152T>G n.588+152T>G c.-838+152T>G (n.-838+152T>G) n.591+152T>G | gnomAD v4 |
8 | g.94827558A= | CA1803688849 | INTS8 | c.446+155A= (n.446+155A=) c.119+155A= (n.119+155A=) c.306-164A= (n.306-164A=) c.408+155A= c.323+155A= (n.323+155A=) n.571+155A= n.588+155A= c.-838+155A= (n.-838+155A=) n.591+155A= | |
8 | g.94827558A>G | CA857153310 | INTS8 | c.446+155A>G (n.446+155A>G) c.119+155A>G (n.119+155A>G) c.306-164A>G (n.306-164A>G) c.408+155A>G c.323+155A>G (n.323+155A>G) n.571+155A>G n.588+155A>G c.-838+155A>G (n.-838+155A>G) n.591+155A>G | dbSNP |
8 | g.94827561G>C | CA652567234 | INTS8 | c.446+158G>C (n.446+158G>C) c.119+158G>C (n.119+158G>C) c.306-161G>C (n.306-161G>C) c.408+158G>C c.323+158G>C (n.323+158G>C) n.571+158G>C n.588+158G>C c.-838+158G>C (n.-838+158G>C) n.591+158G>C | COSMIC |
8 | g.94827564G>A | CA857153313 | INTS8 | c.447-158G>A (n.447-158G>A) c.120-158G>A (n.120-158G>A) c.306-158G>A (n.306-158G>A) c.409-158G>A c.324-158G>A (n.324-158G>A) n.572-158G>A n.589-158G>A c.-837-158G>A (n.-837-158G>A) n.592-158G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.94827564G= | CA1803688851 | INTS8 | c.447-158G= (n.447-158G=) c.120-158G= (n.120-158G=) c.306-158G= (n.306-158G=) c.409-158G= c.324-158G= (n.324-158G=) n.572-158G= n.589-158G= c.-837-158G= (n.-837-158G=) n.592-158G= | |
8 | g.94827570C>A | CA2687964192 | INTS8 | c.447-152C>A (n.447-152C>A) c.120-152C>A (n.120-152C>A) c.306-152C>A (n.306-152C>A) c.409-152C>A c.324-152C>A (n.324-152C>A) n.572-152C>A n.589-152C>A c.-837-152C>A (n.-837-152C>A) n.592-152C>A | gnomAD v4 |
8 | g.94827572A= | CA1803688853 | INTS8 | c.447-150A= (n.447-150A=) c.120-150A= (n.120-150A=) c.306-150A= (n.306-150A=) c.409-150A= c.324-150A= (n.324-150A=) n.572-150A= n.589-150A= c.-837-150A= (n.-837-150A=) n.592-150A= | |
8 | g.94827572A>G | CA181440420 | INTS8 | c.447-150A>G (n.447-150A>G) c.120-150A>G (n.120-150A>G) c.306-150A>G (n.306-150A>G) c.409-150A>G c.324-150A>G (n.324-150A>G) n.572-150A>G n.589-150A>G c.-837-150A>G (n.-837-150A>G) n.592-150A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.94827573T>A | CA181440430 | INTS8 | c.447-149T>A (n.447-149T>A) c.120-149T>A (n.120-149T>A) c.306-149T>A (n.306-149T>A) c.409-149T>A c.324-149T>A (n.324-149T>A) n.572-149T>A n.589-149T>A c.-837-149T>A (n.-837-149T>A) n.592-149T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.94827573T= | CA1803688854 | INTS8 | c.447-149T= (n.447-149T=) c.120-149T= (n.120-149T=) c.306-149T= (n.306-149T=) c.409-149T= c.324-149T= (n.324-149T=) n.572-149T= n.589-149T= c.-837-149T= (n.-837-149T=) n.592-149T= | |
8 | g.94827574C>A | CA2687964193 | INTS8 | c.447-148C>A (n.447-148C>A) c.120-148C>A (n.120-148C>A) c.306-148C>A (n.306-148C>A) c.409-148C>A c.324-148C>A (n.324-148C>A) n.572-148C>A n.589-148C>A c.-837-148C>A (n.-837-148C>A) n.592-148C>A | gnomAD v4 |
8 | g.94827574C>G | CA2687964195 | INTS8 | c.447-148C>G (n.447-148C>G) c.120-148C>G (n.120-148C>G) c.306-148C>G (n.306-148C>G) c.409-148C>G c.324-148C>G (n.324-148C>G) n.572-148C>G n.589-148C>G c.-837-148C>G (n.-837-148C>G) n.592-148C>G | gnomAD v4 |
8 | g.94827575T>G | CA1803688858 | INTS8 | c.447-147T>G (n.447-147T>G) c.120-147T>G (n.120-147T>G) c.306-147T>G (n.306-147T>G) c.409-147T>G c.324-147T>G (n.324-147T>G) n.572-147T>G n.589-147T>G c.-837-147T>G (n.-837-147T>G) n.592-147T>G | dbSNP |
8 | g.94827575T= | CA1803688857 | INTS8 | c.447-147T= (n.447-147T=) c.120-147T= (n.120-147T=) c.306-147T= (n.306-147T=) c.409-147T= c.324-147T= (n.324-147T=) n.572-147T= n.589-147T= c.-837-147T= (n.-837-147T=) n.592-147T= | |
8 | g.94827576G>A | CA2687964196 | INTS8 | c.447-146G>A (n.447-146G>A) c.120-146G>A (n.120-146G>A) c.306-146G>A (n.306-146G>A) c.409-146G>A c.324-146G>A (n.324-146G>A) n.572-146G>A n.589-146G>A c.-837-146G>A (n.-837-146G>A) n.592-146G>A | gnomAD v4 |
8 | g.94827576G>T | CA2687964197 | INTS8 | c.447-146G>T (n.447-146G>T) c.120-146G>T (n.120-146G>T) c.306-146G>T (n.306-146G>T) c.409-146G>T c.324-146G>T (n.324-146G>T) n.572-146G>T n.589-146G>T c.-837-146G>T (n.-837-146G>T) n.592-146G>T | gnomAD v4 |
8 | g.94827578T>C | CA2687964198 | INTS8 | c.447-144T>C (n.447-144T>C) c.120-144T>C (n.120-144T>C) c.306-144T>C (n.306-144T>C) c.409-144T>C c.324-144T>C (n.324-144T>C) n.572-144T>C n.589-144T>C c.-837-144T>C (n.-837-144T>C) n.592-144T>C | gnomAD v4 |
8 | g.94827579A= | CA1803688859 | INTS8 | c.447-143A= (n.447-143A=) c.120-143A= (n.120-143A=) c.306-143A= (n.306-143A=) c.409-143A= c.324-143A= (n.324-143A=) n.572-143A= n.589-143A= c.-837-143A= (n.-837-143A=) n.592-143A= | |
8 | g.94827579A>G | CA583434209 | INTS8 | c.447-143A>G (n.447-143A>G) c.120-143A>G (n.120-143A>G) c.306-143A>G (n.306-143A>G) c.409-143A>G c.324-143A>G (n.324-143A>G) n.572-143A>G n.589-143A>G c.-837-143A>G (n.-837-143A>G) n.592-143A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.94827583del | CA2687964199 | INTS8 | c.447-139del (n.447-139del) c.120-139del (n.120-139del) c.306-139del (n.306-139del) c.409-139del c.324-139del (n.324-139del) n.572-139del n.589-139del c.-837-139del (n.-837-139del) n.592-139del | gnomAD v4 |
8 | g.94827582A>G | CA2687964200 | INTS8 | c.447-140A>G (n.447-140A>G) c.120-140A>G (n.120-140A>G) c.306-140A>G (n.306-140A>G) c.409-140A>G c.324-140A>G (n.324-140A>G) n.572-140A>G n.589-140A>G c.-837-140A>G (n.-837-140A>G) n.592-140A>G | gnomAD v4 |
8 | g.94827582A>T | CA2718022233 | INTS8 | c.447-140A>T (n.447-140A>T) c.120-140A>T (n.120-140A>T) c.306-140A>T (n.306-140A>T) c.409-140A>T c.324-140A>T (n.324-140A>T) n.572-140A>T n.589-140A>T c.-837-140A>T (n.-837-140A>T) n.592-140A>T | dbSNP |
8 | g.94827584T>C | CA181440454 | INTS8 | c.447-138T>C (n.447-138T>C) c.120-138T>C (n.120-138T>C) c.306-138T>C (n.306-138T>C) c.409-138T>C c.324-138T>C (n.324-138T>C) n.572-138T>C n.589-138T>C c.-837-138T>C (n.-837-138T>C) n.592-138T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.94827584T= | CA1803688860 | INTS8 | c.447-138T= (n.447-138T=) c.120-138T= (n.120-138T=) c.306-138T= (n.306-138T=) c.409-138T= c.324-138T= (n.324-138T=) n.572-138T= n.589-138T= c.-837-138T= (n.-837-138T=) n.592-138T= | |
8 | g.94827585G>T | CA2687964201 | INTS8 | c.447-137G>T (n.447-137G>T) c.120-137G>T (n.120-137G>T) c.306-137G>T (n.306-137G>T) c.409-137G>T c.324-137G>T (n.324-137G>T) n.572-137G>T n.589-137G>T c.-837-137G>T (n.-837-137G>T) n.592-137G>T | gnomAD v4 |
8 | g.94827586T>G | CA181440462 | INTS8 | c.447-136T>G (n.447-136T>G) c.120-136T>G (n.120-136T>G) c.306-136T>G (n.306-136T>G) c.409-136T>G c.324-136T>G (n.324-136T>G) n.572-136T>G n.589-136T>G c.-837-136T>G (n.-837-136T>G) n.592-136T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.94827587G>A | CA2687964203 | INTS8 | c.447-135G>A (n.447-135G>A) c.120-135G>A (n.120-135G>A) c.306-135G>A (n.306-135G>A) c.409-135G>A c.324-135G>A (n.324-135G>A) n.572-135G>A n.589-135G>A c.-837-135G>A (n.-837-135G>A) n.592-135G>A | gnomAD v4 |
8 | g.94827587G>T | CA2687964202 | INTS8 | c.447-135G>T (n.447-135G>T) c.120-135G>T (n.120-135G>T) c.306-135G>T (n.306-135G>T) c.409-135G>T c.324-135G>T (n.324-135G>T) n.572-135G>T n.589-135G>T c.-837-135G>T (n.-837-135G>T) n.592-135G>T | gnomAD v4 |
8 | g.94827588del | CA2687964204 | INTS8 | c.447-134del (n.447-134del) c.120-134del (n.120-134del) c.306-134del (n.306-134del) c.409-134del c.324-134del (n.324-134del) n.572-134del n.589-134del c.-837-134del (n.-837-134del) n.592-134del | gnomAD v4 |
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8 | g.94827589A= | CA1803688863 | INTS8 | c.447-133A= (n.447-133A=) c.120-133A= (n.120-133A=) c.306-133A= (n.306-133A=) c.409-133A= c.324-133A= (n.324-133A=) n.572-133A= n.589-133A= c.-837-133A= (n.-837-133A=) n.592-133A= | |
8 | g.94827589A>G | CA857153318 | INTS8 | c.447-133A>G (n.447-133A>G) c.120-133A>G (n.120-133A>G) c.306-133A>G (n.306-133A>G) c.409-133A>G c.324-133A>G (n.324-133A>G) n.572-133A>G n.589-133A>G c.-837-133A>G (n.-837-133A>G) n.592-133A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.94827591G>T | CA2687964208 | INTS8 | c.447-131G>T (n.447-131G>T) c.120-131G>T (n.120-131G>T) c.306-131G>T (n.306-131G>T) c.409-131G>T c.324-131G>T (n.324-131G>T) n.572-131G>T n.589-131G>T c.-837-131G>T (n.-837-131G>T) n.592-131G>T | gnomAD v4 |
8 | g.94827592A>T | CA2687964209 | INTS8 | c.447-130A>T (n.447-130A>T) c.120-130A>T (n.120-130A>T) c.306-130A>T (n.306-130A>T) c.409-130A>T c.324-130A>T (n.324-130A>T) n.572-130A>T n.589-130A>T c.-837-130A>T (n.-837-130A>T) n.592-130A>T | gnomAD v4 |
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