Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.94827493C>ACA2579212231INTS8c.446+90C>A (n.446+90C>A)
c.119+90C>A (n.119+90C>A)
c.306-229C>A (n.306-229C>A)
c.408+90C>A
c.323+90C>A (n.323+90C>A)
n.571+90C>A
n.588+90C>A
c.-838+90C>A (n.-838+90C>A)
n.591+90C>A
gnomAD v4
8g.94827497_94827499delCA2687964145INTS8c.446+94_446+96del (n.446+94_446+96del)
c.119+94_119+96del (n.119+94_119+96del)
c.306-225_306-223del (n.306-225_306-223del)
c.408+94_408+96del
c.323+94_323+96del (n.323+94_323+96del)
n.571+94_571+96del
n.588+94_588+96del
c.-838+94_-838+96del (n.-838+94_-838+96del)
n.591+94_591+96del
gnomAD v4
8g.94827495G>ACA2687964147INTS8c.446+92G>A (n.446+92G>A)
c.119+92G>A (n.119+92G>A)
c.306-227G>A (n.306-227G>A)
c.408+92G>A
c.323+92G>A (n.323+92G>A)
n.571+92G>A
n.588+92G>A
c.-838+92G>A (n.-838+92G>A)
n.591+92G>A
gnomAD v4
8g.94827496C>ACA2687964148INTS8c.446+93C>A (n.446+93C>A)
c.119+93C>A (n.119+93C>A)
c.306-226C>A (n.306-226C>A)
c.408+93C>A
c.323+93C>A (n.323+93C>A)
n.571+93C>A
n.588+93C>A
c.-838+93C>A (n.-838+93C>A)
n.591+93C>A
gnomAD v4
8g.94827496C=CA1803688774INTS8c.446+93C= (n.446+93C=)
c.119+93C= (n.119+93C=)
c.306-226C= (n.306-226C=)
c.408+93C=
c.323+93C= (n.323+93C=)
n.571+93C=
n.588+93C=
c.-838+93C= (n.-838+93C=)
n.591+93C=
8g.94827496C>TCA181440371INTS8c.446+93C>T (n.446+93C>T)
c.119+93C>T (n.119+93C>T)
c.306-226C>T (n.306-226C>T)
c.408+93C>T
c.323+93C>T (n.323+93C>T)
n.571+93C>T
n.588+93C>T
c.-838+93C>T (n.-838+93C>T)
n.591+93C>T
dbSNP gnomAD v4
8g.94827497T>ACA2579212232INTS8c.446+94T>A (n.446+94T>A)
c.119+94T>A (n.119+94T>A)
c.306-225T>A (n.306-225T>A)
c.408+94T>A
c.323+94T>A (n.323+94T>A)
n.571+94T>A
n.588+94T>A
c.-838+94T>A (n.-838+94T>A)
n.591+94T>A
8g.94827497T>CCA2687964151INTS8c.446+94T>C (n.446+94T>C)
c.119+94T>C (n.119+94T>C)
c.306-225T>C (n.306-225T>C)
c.408+94T>C
c.323+94T>C (n.323+94T>C)
n.571+94T>C
n.588+94T>C
c.-838+94T>C (n.-838+94T>C)
n.591+94T>C
gnomAD v4
8g.94827498G>ACA2579212233INTS8c.446+95G>A (n.446+95G>A)
c.119+95G>A (n.119+95G>A)
c.306-224G>A (n.306-224G>A)
c.408+95G>A
c.323+95G>A (n.323+95G>A)
n.571+95G>A
n.588+95G>A
c.-838+95G>A (n.-838+95G>A)
n.591+95G>A
gnomAD v4
8g.94827498G>TCA2687964152INTS8c.446+95G>T (n.446+95G>T)
c.119+95G>T (n.119+95G>T)
c.306-224G>T (n.306-224G>T)
c.408+95G>T
c.323+95G>T (n.323+95G>T)
n.571+95G>T
n.588+95G>T
c.-838+95G>T (n.-838+95G>T)
n.591+95G>T
gnomAD v4
8g.94827499C>ACA2687964154INTS8c.446+96C>A (n.446+96C>A)
c.119+96C>A (n.119+96C>A)
c.306-223C>A (n.306-223C>A)
c.408+96C>A
c.323+96C>A (n.323+96C>A)
n.571+96C>A
n.588+96C>A
c.-838+96C>A (n.-838+96C>A)
n.591+96C>A
gnomAD v4
8g.94827499C>TCA2687964153INTS8c.446+96C>T (n.446+96C>T)
c.119+96C>T (n.119+96C>T)
c.306-223C>T (n.306-223C>T)
c.408+96C>T
c.323+96C>T (n.323+96C>T)
n.571+96C>T
n.588+96C>T
c.-838+96C>T (n.-838+96C>T)
n.591+96C>T
gnomAD v4
8g.94827501G=CA1803688776INTS8c.446+98G= (n.446+98G=)
c.119+98G= (n.119+98G=)
c.306-221G= (n.306-221G=)
c.408+98G=
c.323+98G= (n.323+98G=)
n.571+98G=
n.588+98G=
c.-838+98G= (n.-838+98G=)
n.591+98G=
8g.94827501G>TCA1116830243INTS8c.446+98G>T (n.446+98G>T)
c.119+98G>T (n.119+98G>T)
c.306-221G>T (n.306-221G>T)
c.408+98G>T
c.323+98G>T (n.323+98G>T)
n.571+98G>T
n.588+98G>T
c.-838+98G>T (n.-838+98G>T)
n.591+98G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94827502G>ACA1803688785INTS8c.446+99G>A (n.446+99G>A)
c.119+99G>A (n.119+99G>A)
c.306-220G>A (n.306-220G>A)
c.408+99G>A
c.323+99G>A (n.323+99G>A)
n.571+99G>A
n.588+99G>A
c.-838+99G>A (n.-838+99G>A)
n.591+99G>A
dbSNP
8g.94827502G>CCA857153293INTS8c.446+99G>C (n.446+99G>C)
c.119+99G>C (n.119+99G>C)
c.306-220G>C (n.306-220G>C)
c.408+99G>C
c.323+99G>C (n.323+99G>C)
n.571+99G>C
n.588+99G>C
c.-838+99G>C (n.-838+99G>C)
n.591+99G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94827502G=CA1803688782INTS8c.446+99G= (n.446+99G=)
c.119+99G= (n.119+99G=)
c.306-220G= (n.306-220G=)
c.408+99G=
c.323+99G= (n.323+99G=)
n.571+99G=
n.588+99G=
c.-838+99G= (n.-838+99G=)
n.591+99G=
8g.94827503G>ACA181440372INTS8c.446+100G>A (n.446+100G>A)
c.119+100G>A (n.119+100G>A)
c.306-219G>A (n.306-219G>A)
c.408+100G>A
c.323+100G>A (n.323+100G>A)
n.571+100G>A
n.588+100G>A
c.-838+100G>A (n.-838+100G>A)
n.591+100G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94827503G>CCA2687964156INTS8c.446+100G>C (n.446+100G>C)
c.119+100G>C (n.119+100G>C)
c.306-219G>C (n.306-219G>C)
c.408+100G>C
c.323+100G>C (n.323+100G>C)
n.571+100G>C
n.588+100G>C
c.-838+100G>C (n.-838+100G>C)
n.591+100G>C
gnomAD v4
8g.94827503G=CA1803688790INTS8c.446+100G= (n.446+100G=)
c.119+100G= (n.119+100G=)
c.306-219G= (n.306-219G=)
c.408+100G=
c.323+100G= (n.323+100G=)
n.571+100G=
n.588+100G=
c.-838+100G= (n.-838+100G=)
n.591+100G=
8g.94827503G>TCA2687964155INTS8c.446+100G>T (n.446+100G>T)
c.119+100G>T (n.119+100G>T)
c.306-219G>T (n.306-219G>T)
c.408+100G>T
c.323+100G>T (n.323+100G>T)
n.571+100G>T
n.588+100G>T
c.-838+100G>T (n.-838+100G>T)
n.591+100G>T
gnomAD v4
8g.94827504A>GCA2687964157INTS8c.446+101A>G (n.446+101A>G)
c.119+101A>G (n.119+101A>G)
c.306-218A>G (n.306-218A>G)
c.408+101A>G
c.323+101A>G (n.323+101A>G)
n.571+101A>G
n.588+101A>G
c.-838+101A>G (n.-838+101A>G)
n.591+101A>G
gnomAD v4
8g.94827504_94827505delinsATCA1803688797INTS8c.446+101_446+102delinsAT (n.446+101_446+102delinsAT)
c.119+101_119+102delinsAT (n.119+101_119+102delinsAT)
c.306-218_306-217delinsAT (n.306-218_306-217delinsAT)
c.408+101_408+102delinsAT
c.323+101_323+102delinsAT (n.323+101_323+102delinsAT)
n.571+101_571+102delinsAT
n.588+101_588+102delinsAT
c.-838+101_-838+102delinsAT (n.-838+101_-838+102delinsAT)
n.591+101_591+102delinsAT
8g.94827505T>GCA857153296INTS8c.446+102T>G (n.446+102T>G)
c.119+102T>G (n.119+102T>G)
c.306-217T>G (n.306-217T>G)
c.408+102T>G
c.323+102T>G (n.323+102T>G)
n.571+102T>G
n.588+102T>G
c.-838+102T>G (n.-838+102T>G)
n.591+102T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94827505T=CA1803688803INTS8c.446+102T= (n.446+102T=)
c.119+102T= (n.119+102T=)
c.306-217T= (n.306-217T=)
c.408+102T=
c.323+102T= (n.323+102T=)
n.571+102T=
n.588+102T=
c.-838+102T= (n.-838+102T=)
n.591+102T=
8g.94827509delCA1803688801INTS8c.446+106del (n.446+106del)
c.119+106del (n.119+106del)
c.306-213del (n.306-213del)
c.408+106del
c.323+106del (n.323+106del)
n.571+106del
n.588+106del
c.-838+106del (n.-838+106del)
n.591+106del
dbSNP gnomAD v4
8g.94827508T>CCA2687964158INTS8c.446+105T>C (n.446+105T>C)
c.119+105T>C (n.119+105T>C)
c.306-214T>C (n.306-214T>C)
c.408+105T>C
c.323+105T>C (n.323+105T>C)
n.571+105T>C
n.588+105T>C
c.-838+105T>C (n.-838+105T>C)
n.591+105T>C
gnomAD v4
8g.94827510C>ACA2687964159INTS8c.446+107C>A (n.446+107C>A)
c.119+107C>A (n.119+107C>A)
c.306-212C>A (n.306-212C>A)
c.408+107C>A
c.323+107C>A (n.323+107C>A)
n.571+107C>A
n.588+107C>A
c.-838+107C>A (n.-838+107C>A)
n.591+107C>A
gnomAD v4
8g.94827510C>TCA2687964160INTS8c.446+107C>T (n.446+107C>T)
c.119+107C>T (n.119+107C>T)
c.306-212C>T (n.306-212C>T)
c.408+107C>T
c.323+107C>T (n.323+107C>T)
n.571+107C>T
n.588+107C>T
c.-838+107C>T (n.-838+107C>T)
n.591+107C>T
gnomAD v4
8g.94827511A=CA1803688808INTS8c.446+108A= (n.446+108A=)
c.119+108A= (n.119+108A=)
c.306-211A= (n.306-211A=)
c.408+108A=
c.323+108A= (n.323+108A=)
n.571+108A=
n.588+108A=
c.-838+108A= (n.-838+108A=)
n.591+108A=
8g.94827511A>GCA181440373INTS8c.446+108A>G (n.446+108A>G)
c.119+108A>G (n.119+108A>G)
c.306-211A>G (n.306-211A>G)
c.408+108A>G
c.323+108A>G (n.323+108A>G)
n.571+108A>G
n.588+108A>G
c.-838+108A>G (n.-838+108A>G)
n.591+108A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94827512A=CA1803688813INTS8c.446+109A= (n.446+109A=)
c.119+109A= (n.119+109A=)
c.306-210A= (n.306-210A=)
c.408+109A=
c.323+109A= (n.323+109A=)
n.571+109A=
n.588+109A=
c.-838+109A= (n.-838+109A=)
n.591+109A=
8g.94827512A>CCA1116830244INTS8c.446+109A>C (n.446+109A>C)
c.119+109A>C (n.119+109A>C)
c.306-210A>C (n.306-210A>C)
c.408+109A>C
c.323+109A>C (n.323+109A>C)
n.571+109A>C
n.588+109A>C
c.-838+109A>C (n.-838+109A>C)
n.591+109A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94827514T>CCA2687964161INTS8c.446+111T>C (n.446+111T>C)
c.119+111T>C (n.119+111T>C)
c.306-208T>C (n.306-208T>C)
c.408+111T>C
c.323+111T>C (n.323+111T>C)
n.571+111T>C
n.588+111T>C
c.-838+111T>C (n.-838+111T>C)
n.591+111T>C
gnomAD v4
8g.94827515C>ACA1803688819INTS8c.446+112C>A (n.446+112C>A)
c.119+112C>A (n.119+112C>A)
c.306-207C>A (n.306-207C>A)
c.408+112C>A
c.323+112C>A (n.323+112C>A)
n.571+112C>A
n.588+112C>A
c.-838+112C>A (n.-838+112C>A)
n.591+112C>A
dbSNP gnomAD v4
8g.94827515C=CA1803688817INTS8c.446+112C= (n.446+112C=)
c.119+112C= (n.119+112C=)
c.306-207C= (n.306-207C=)
c.408+112C=
c.323+112C= (n.323+112C=)
n.571+112C=
n.588+112C=
c.-838+112C= (n.-838+112C=)
n.591+112C=
8g.94827515C>GCA2687964162INTS8c.446+112C>G (n.446+112C>G)
c.119+112C>G (n.119+112C>G)
c.306-207C>G (n.306-207C>G)
c.408+112C>G
c.323+112C>G (n.323+112C>G)
n.571+112C>G
n.588+112C>G
c.-838+112C>G (n.-838+112C>G)
n.591+112C>G
gnomAD v4
8g.94827517G>TCA2687964163INTS8c.446+114G>T (n.446+114G>T)
c.119+114G>T (n.119+114G>T)
c.306-205G>T (n.306-205G>T)
c.408+114G>T
c.323+114G>T (n.323+114G>T)
n.571+114G>T
n.588+114G>T
c.-838+114G>T (n.-838+114G>T)
n.591+114G>T
dbSNP gnomAD v4
8g.94827518G>CCA2687964164INTS8c.446+115G>C (n.446+115G>C)
c.119+115G>C (n.119+115G>C)
c.306-204G>C (n.306-204G>C)
c.408+115G>C
c.323+115G>C (n.323+115G>C)
n.571+115G>C
n.588+115G>C
c.-838+115G>C (n.-838+115G>C)
n.591+115G>C
gnomAD v4
8g.94827519G>ACA2687964165INTS8c.446+116G>A (n.446+116G>A)
c.119+116G>A (n.119+116G>A)
c.306-203G>A (n.306-203G>A)
c.408+116G>A
c.323+116G>A (n.323+116G>A)
n.571+116G>A
n.588+116G>A
c.-838+116G>A (n.-838+116G>A)
n.591+116G>A
gnomAD v4
8g.94827520G>ACA1803688823INTS8c.446+117G>A (n.446+117G>A)
c.119+117G>A (n.119+117G>A)
c.306-202G>A (n.306-202G>A)
c.408+117G>A
c.323+117G>A (n.323+117G>A)
n.571+117G>A
n.588+117G>A
c.-838+117G>A (n.-838+117G>A)
n.591+117G>A
dbSNP gnomAD v4
8g.94827520G=CA1803688822INTS8c.446+117G= (n.446+117G=)
c.119+117G= (n.119+117G=)
c.306-202G= (n.306-202G=)
c.408+117G=
c.323+117G= (n.323+117G=)
n.571+117G=
n.588+117G=
c.-838+117G= (n.-838+117G=)
n.591+117G=
8g.94827520G>TCA2687964167INTS8c.446+117G>T (n.446+117G>T)
c.119+117G>T (n.119+117G>T)
c.306-202G>T (n.306-202G>T)
c.408+117G>T
c.323+117G>T (n.323+117G>T)
n.571+117G>T
n.588+117G>T
c.-838+117G>T (n.-838+117G>T)
n.591+117G>T
gnomAD v4
8g.94827523C>ACA2687964168INTS8c.446+120C>A (n.446+120C>A)
c.119+120C>A (n.119+120C>A)
c.306-199C>A (n.306-199C>A)
c.408+120C>A
c.323+120C>A (n.323+120C>A)
n.571+120C>A
n.588+120C>A
c.-838+120C>A (n.-838+120C>A)
n.591+120C>A
gnomAD v4
8g.94827524T>ACA181440379INTS8c.446+121T>A (n.446+121T>A)
c.119+121T>A (n.119+121T>A)
c.306-198T>A (n.306-198T>A)
c.408+121T>A
c.323+121T>A (n.323+121T>A)
n.571+121T>A
n.588+121T>A
c.-838+121T>A (n.-838+121T>A)
n.591+121T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94827524T>CCA2687964169INTS8c.446+121T>C (n.446+121T>C)
c.119+121T>C (n.119+121T>C)
c.306-198T>C (n.306-198T>C)
c.408+121T>C
c.323+121T>C (n.323+121T>C)
n.571+121T>C
n.588+121T>C
c.-838+121T>C (n.-838+121T>C)
n.591+121T>C
gnomAD v4
8g.94827524T=CA1803688825INTS8c.446+121T= (n.446+121T=)
c.119+121T= (n.119+121T=)
c.306-198T= (n.306-198T=)
c.408+121T=
c.323+121T= (n.323+121T=)
n.571+121T=
n.588+121T=
c.-838+121T= (n.-838+121T=)
n.591+121T=
8g.94827525G>ACA181440386INTS8c.446+122G>A (n.446+122G>A)
c.119+122G>A (n.119+122G>A)
c.306-197G>A (n.306-197G>A)
c.408+122G>A
c.323+122G>A (n.323+122G>A)
n.571+122G>A
n.588+122G>A
c.-838+122G>A (n.-838+122G>A)
n.591+122G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94827525G>CCA2687964170INTS8c.446+122G>C (n.446+122G>C)
c.119+122G>C (n.119+122G>C)
c.306-197G>C (n.306-197G>C)
c.408+122G>C
c.323+122G>C (n.323+122G>C)
n.571+122G>C
n.588+122G>C
c.-838+122G>C (n.-838+122G>C)
n.591+122G>C
gnomAD v4
8g.94827525G=CA1803688828INTS8c.446+122G= (n.446+122G=)
c.119+122G= (n.119+122G=)
c.306-197G= (n.306-197G=)
c.408+122G=
c.323+122G= (n.323+122G=)
n.571+122G=
n.588+122G=
c.-838+122G= (n.-838+122G=)
n.591+122G=
8g.94827525G>TCA2740963008INTS8c.446+122G>T (n.446+122G>T)
c.119+122G>T (n.119+122G>T)
c.306-197G>T (n.306-197G>T)
c.408+122G>T
c.323+122G>T (n.323+122G>T)
n.571+122G>T
n.588+122G>T
c.-838+122G>T (n.-838+122G>T)
n.591+122G>T
8g.94827526T>CCA2687964171INTS8c.446+123T>C (n.446+123T>C)
c.119+123T>C (n.119+123T>C)
c.306-196T>C (n.306-196T>C)
c.408+123T>C
c.323+123T>C (n.323+123T>C)
n.571+123T>C
n.588+123T>C
c.-838+123T>C (n.-838+123T>C)
n.591+123T>C
gnomAD v4
8g.94827527G>ACA2687964172INTS8c.446+124G>A (n.446+124G>A)
c.119+124G>A (n.119+124G>A)
c.306-195G>A (n.306-195G>A)
c.408+124G>A
c.323+124G>A (n.323+124G>A)
n.571+124G>A
n.588+124G>A
c.-838+124G>A (n.-838+124G>A)
n.591+124G>A
gnomAD v4
8g.94827527G>TCA2687964173INTS8c.446+124G>T (n.446+124G>T)
c.119+124G>T (n.119+124G>T)
c.306-195G>T (n.306-195G>T)
c.408+124G>T
c.323+124G>T (n.323+124G>T)
n.571+124G>T
n.588+124G>T
c.-838+124G>T (n.-838+124G>T)
n.591+124G>T
gnomAD v4
8g.94827528A>GCA2687964175INTS8c.446+125A>G (n.446+125A>G)
c.119+125A>G (n.119+125A>G)
c.306-194A>G (n.306-194A>G)
c.408+125A>G
c.323+125A>G (n.323+125A>G)
n.571+125A>G
n.588+125A>G
c.-838+125A>G (n.-838+125A>G)
n.591+125A>G
gnomAD v4
8g.94827529G>ACA2687964176INTS8c.446+126G>A (n.446+126G>A)
c.119+126G>A (n.119+126G>A)
c.306-193G>A (n.306-193G>A)
c.408+126G>A
c.323+126G>A (n.323+126G>A)
n.571+126G>A
n.588+126G>A
c.-838+126G>A (n.-838+126G>A)
n.591+126G>A
gnomAD v4
8g.94827531_94827532delCA2687964177INTS8c.446+128_446+129del (n.446+128_446+129del)
c.119+128_119+129del (n.119+128_119+129del)
c.306-191_306-190del (n.306-191_306-190del)
c.408+128_408+129del
c.323+128_323+129del (n.323+128_323+129del)
n.571+128_571+129del
n.588+128_588+129del
c.-838+128_-838+129del (n.-838+128_-838+129del)
n.591+128_591+129del
gnomAD v4
8g.94827533A>CCA2687964178INTS8c.446+130A>C (n.446+130A>C)
c.119+130A>C (n.119+130A>C)
c.306-189A>C (n.306-189A>C)
c.408+130A>C
c.323+130A>C (n.323+130A>C)
n.571+130A>C
n.588+130A>C
c.-838+130A>C (n.-838+130A>C)
n.591+130A>C
gnomAD v4
8g.94827533A>GCA2687964179INTS8c.446+130A>G (n.446+130A>G)
c.119+130A>G (n.119+130A>G)
c.306-189A>G (n.306-189A>G)
c.408+130A>G
c.323+130A>G (n.323+130A>G)
n.571+130A>G
n.588+130A>G
c.-838+130A>G (n.-838+130A>G)
n.591+130A>G
gnomAD v4
8g.94827534A>GCA2687964180INTS8c.446+131A>G (n.446+131A>G)
c.119+131A>G (n.119+131A>G)
c.306-188A>G (n.306-188A>G)
c.408+131A>G
c.323+131A>G (n.323+131A>G)
n.571+131A>G
n.588+131A>G
c.-838+131A>G (n.-838+131A>G)
n.591+131A>G
gnomAD v4
8g.94827534_94827537delinsATGGCA1803688831INTS8c.446+131_446+134delinsATGG (n.446+131_446+134delinsATGG)
c.119+131_119+134delinsATGG (n.119+131_119+134delinsATGG)
c.306-188_306-185delinsATGG (n.306-188_306-185delinsATGG)
c.408+131_408+134delinsATGG
c.323+131_323+134delinsATGG (n.323+131_323+134delinsATGG)
n.571+131_571+134delinsATGG
n.588+131_588+134delinsATGG
c.-838+131_-838+134delinsATGG (n.-838+131_-838+134delinsATGG)
n.591+131_591+134delinsATGG
8g.94827538_94827540delCA1116830245INTS8c.446+135_446+137del (n.446+135_446+137del)
c.119+135_119+137del (n.119+135_119+137del)
c.306-184_306-182del (n.306-184_306-182del)
c.408+135_408+137del
c.323+135_323+137del (n.323+135_323+137del)
n.571+135_571+137del
n.588+135_588+137del
c.-838+135_-838+137del (n.-838+135_-838+137del)
n.591+135_591+137del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94827536G>TCA2687964181INTS8c.446+133G>T (n.446+133G>T)
c.119+133G>T (n.119+133G>T)
c.306-186G>T (n.306-186G>T)
c.408+133G>T
c.323+133G>T (n.323+133G>T)
n.571+133G>T
n.588+133G>T
c.-838+133G>T (n.-838+133G>T)
n.591+133G>T
gnomAD v4
8g.94827539_94827540insTCA2687964182INTS8c.446+136_446+137insT (n.446+136_446+137insT)
c.119+136_119+137insT (n.119+136_119+137insT)
c.306-183_306-182insT (n.306-183_306-182insT)
c.408+136_408+137insT
c.323+136_323+137insT (n.323+136_323+137insT)
n.571+136_571+137insT
n.588+136_588+137insT
c.-838+136_-838+137insT (n.-838+136_-838+137insT)
n.591+136_591+137insT
gnomAD v4
8g.94827540G>TCA2687964183INTS8c.446+137G>T (n.446+137G>T)
c.119+137G>T (n.119+137G>T)
c.306-182G>T (n.306-182G>T)
c.408+137G>T
c.323+137G>T (n.323+137G>T)
n.571+137G>T
n.588+137G>T
c.-838+137G>T (n.-838+137G>T)
n.591+137G>T
gnomAD v4
8g.94827541A=CA1803688834INTS8c.446+138A= (n.446+138A=)
c.119+138A= (n.119+138A=)
c.306-181A= (n.306-181A=)
c.408+138A=
c.323+138A= (n.323+138A=)
n.571+138A=
n.588+138A=
c.-838+138A= (n.-838+138A=)
n.591+138A=
8g.94827541A>CCA181440411INTS8c.446+138A>C (n.446+138A>C)
c.119+138A>C (n.119+138A>C)
c.306-181A>C (n.306-181A>C)
c.408+138A>C
c.323+138A>C (n.323+138A>C)
n.571+138A>C
n.588+138A>C
c.-838+138A>C (n.-838+138A>C)
n.591+138A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94827541A>GCA2717741214INTS8c.446+138A>G (n.446+138A>G)
c.119+138A>G (n.119+138A>G)
c.306-181A>G (n.306-181A>G)
c.408+138A>G
c.323+138A>G (n.323+138A>G)
n.571+138A>G
n.588+138A>G
c.-838+138A>G (n.-838+138A>G)
n.591+138A>G
dbSNP
8g.94827542G>TCA2687964184INTS8c.446+139G>T (n.446+139G>T)
c.119+139G>T (n.119+139G>T)
c.306-180G>T (n.306-180G>T)
c.408+139G>T
c.323+139G>T (n.323+139G>T)
n.571+139G>T
n.588+139G>T
c.-838+139G>T (n.-838+139G>T)
n.591+139G>T
gnomAD v4
8g.94827542_94827558delinsGAAAATTTGTGACTGCACA1803688836INTS8c.446+139_446+155delinsGAAAATTTGTGACTGCA (n.446+139_446+155delinsGAAAATTTGTGACTGCA)
c.119+139_119+155delinsGAAAATTTGTGACTGCA (n.119+139_119+155delinsGAAAATTTGTGACTGCA)
c.306-180_306-164delinsGAAAATTTGTGACTGCA (n.306-180_306-164delinsGAAAATTTGTGACTGCA)
c.408+139_408+155delinsGAAAATTTGTGACTGCA
c.323+139_323+155delinsGAAAATTTGTGACTGCA (n.323+139_323+155delinsGAAAATTTGTGACTGCA)
n.571+139_571+155delinsGAAAATTTGTGACTGCA
n.588+139_588+155delinsGAAAATTTGTGACTGCA
c.-838+139_-838+155delinsGAAAATTTGTGACTGCA (n.-838+139_-838+155delinsGAAAATTTGTGACTGCA)
n.591+139_591+155delinsGAAAATTTGTGACTGCA
8g.94827543_94827558delCA918319449INTS8c.446+140_446+155del (n.446+140_446+155del)
c.119+140_119+155del (n.119+140_119+155del)
c.306-179_306-164del (n.306-179_306-164del)
c.408+140_408+155del
c.323+140_323+155del (n.323+140_323+155del)
n.571+140_571+155del
n.588+140_588+155del
c.-838+140_-838+155del (n.-838+140_-838+155del)
n.591+140_591+155del
dbSNP
8g.94827544A>GCA2687964185INTS8c.446+141A>G (n.446+141A>G)
c.119+141A>G (n.119+141A>G)
c.306-178A>G (n.306-178A>G)
c.408+141A>G
c.323+141A>G (n.323+141A>G)
n.571+141A>G
n.588+141A>G
c.-838+141A>G (n.-838+141A>G)
n.591+141A>G
gnomAD v4
8g.94827548T>GCA181440418INTS8c.446+145T>G (n.446+145T>G)
c.119+145T>G (n.119+145T>G)
c.306-174T>G (n.306-174T>G)
c.408+145T>G
c.323+145T>G (n.323+145T>G)
n.571+145T>G
n.588+145T>G
c.-838+145T>G (n.-838+145T>G)
n.591+145T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94827548T=CA1803688839INTS8c.446+145T= (n.446+145T=)
c.119+145T= (n.119+145T=)
c.306-174T= (n.306-174T=)
c.408+145T=
c.323+145T= (n.323+145T=)
n.571+145T=
n.588+145T=
c.-838+145T= (n.-838+145T=)
n.591+145T=
8g.94827550G>ACA2687964186INTS8c.446+147G>A (n.446+147G>A)
c.119+147G>A (n.119+147G>A)
c.306-172G>A (n.306-172G>A)
c.408+147G>A
c.323+147G>A (n.323+147G>A)
n.571+147G>A
n.588+147G>A
c.-838+147G>A (n.-838+147G>A)
n.591+147G>A
gnomAD v4
8g.94827551T>CCA2687964187INTS8c.446+148T>C (n.446+148T>C)
c.119+148T>C (n.119+148T>C)
c.306-171T>C (n.306-171T>C)
c.408+148T>C
c.323+148T>C (n.323+148T>C)
n.571+148T>C
n.588+148T>C
c.-838+148T>C (n.-838+148T>C)
n.591+148T>C
gnomAD v4
8g.94827552G>TCA2687964188INTS8c.446+149G>T (n.446+149G>T)
c.119+149G>T (n.119+149G>T)
c.306-170G>T (n.306-170G>T)
c.408+149G>T
c.323+149G>T (n.323+149G>T)
n.571+149G>T
n.588+149G>T
c.-838+149G>T (n.-838+149G>T)
n.591+149G>T
gnomAD v4
8g.94827553A=CA1803688842INTS8c.446+150A= (n.446+150A=)
c.119+150A= (n.119+150A=)
c.306-169A= (n.306-169A=)
c.408+150A=
c.323+150A= (n.323+150A=)
n.571+150A=
n.588+150A=
c.-838+150A= (n.-838+150A=)
n.591+150A=
8g.94827553A>CCA1803688844INTS8c.446+150A>C (n.446+150A>C)
c.119+150A>C (n.119+150A>C)
c.306-169A>C (n.306-169A>C)
c.408+150A>C
c.323+150A>C (n.323+150A>C)
n.571+150A>C
n.588+150A>C
c.-838+150A>C (n.-838+150A>C)
n.591+150A>C
dbSNP gnomAD v4
8g.94827553A>GCA2687964189INTS8c.446+150A>G (n.446+150A>G)
c.119+150A>G (n.119+150A>G)
c.306-169A>G (n.306-169A>G)
c.408+150A>G
c.323+150A>G (n.323+150A>G)
n.571+150A>G
n.588+150A>G
c.-838+150A>G (n.-838+150A>G)
n.591+150A>G
gnomAD v4
8g.94827554C>ACA2687964190INTS8c.446+151C>A (n.446+151C>A)
c.119+151C>A (n.119+151C>A)
c.306-168C>A (n.306-168C>A)
c.408+151C>A
c.323+151C>A (n.323+151C>A)
n.571+151C>A
n.588+151C>A
c.-838+151C>A (n.-838+151C>A)
n.591+151C>A
gnomAD v4
8g.94827554C=CA1803688845INTS8c.446+151C= (n.446+151C=)
c.119+151C= (n.119+151C=)
c.306-168C= (n.306-168C=)
c.408+151C=
c.323+151C= (n.323+151C=)
n.571+151C=
n.588+151C=
c.-838+151C= (n.-838+151C=)
n.591+151C=
8g.94827554C>TCA1803688847INTS8c.446+151C>T (n.446+151C>T)
c.119+151C>T (n.119+151C>T)
c.306-168C>T (n.306-168C>T)
c.408+151C>T
c.323+151C>T (n.323+151C>T)
n.571+151C>T
n.588+151C>T
c.-838+151C>T (n.-838+151C>T)
n.591+151C>T
dbSNP gnomAD v4
8g.94827555T>GCA2687964191INTS8c.446+152T>G (n.446+152T>G)
c.119+152T>G (n.119+152T>G)
c.306-167T>G (n.306-167T>G)
c.408+152T>G
c.323+152T>G (n.323+152T>G)
n.571+152T>G
n.588+152T>G
c.-838+152T>G (n.-838+152T>G)
n.591+152T>G
gnomAD v4
8g.94827558A=CA1803688849INTS8c.446+155A= (n.446+155A=)
c.119+155A= (n.119+155A=)
c.306-164A= (n.306-164A=)
c.408+155A=
c.323+155A= (n.323+155A=)
n.571+155A=
n.588+155A=
c.-838+155A= (n.-838+155A=)
n.591+155A=
8g.94827558A>GCA857153310INTS8c.446+155A>G (n.446+155A>G)
c.119+155A>G (n.119+155A>G)
c.306-164A>G (n.306-164A>G)
c.408+155A>G
c.323+155A>G (n.323+155A>G)
n.571+155A>G
n.588+155A>G
c.-838+155A>G (n.-838+155A>G)
n.591+155A>G
dbSNP
8g.94827561G>CCA652567234INTS8c.446+158G>C (n.446+158G>C)
c.119+158G>C (n.119+158G>C)
c.306-161G>C (n.306-161G>C)
c.408+158G>C
c.323+158G>C (n.323+158G>C)
n.571+158G>C
n.588+158G>C
c.-838+158G>C (n.-838+158G>C)
n.591+158G>C
COSMIC
8g.94827564G>ACA857153313INTS8c.447-158G>A (n.447-158G>A)
c.120-158G>A (n.120-158G>A)
c.306-158G>A (n.306-158G>A)
c.409-158G>A
c.324-158G>A (n.324-158G>A)
n.572-158G>A
n.589-158G>A
c.-837-158G>A (n.-837-158G>A)
n.592-158G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94827564G=CA1803688851INTS8c.447-158G= (n.447-158G=)
c.120-158G= (n.120-158G=)
c.306-158G= (n.306-158G=)
c.409-158G=
c.324-158G= (n.324-158G=)
n.572-158G=
n.589-158G=
c.-837-158G= (n.-837-158G=)
n.592-158G=
8g.94827570C>ACA2687964192INTS8c.447-152C>A (n.447-152C>A)
c.120-152C>A (n.120-152C>A)
c.306-152C>A (n.306-152C>A)
c.409-152C>A
c.324-152C>A (n.324-152C>A)
n.572-152C>A
n.589-152C>A
c.-837-152C>A (n.-837-152C>A)
n.592-152C>A
gnomAD v4
8g.94827572A=CA1803688853INTS8c.447-150A= (n.447-150A=)
c.120-150A= (n.120-150A=)
c.306-150A= (n.306-150A=)
c.409-150A=
c.324-150A= (n.324-150A=)
n.572-150A=
n.589-150A=
c.-837-150A= (n.-837-150A=)
n.592-150A=
8g.94827572A>GCA181440420INTS8c.447-150A>G (n.447-150A>G)
c.120-150A>G (n.120-150A>G)
c.306-150A>G (n.306-150A>G)
c.409-150A>G
c.324-150A>G (n.324-150A>G)
n.572-150A>G
n.589-150A>G
c.-837-150A>G (n.-837-150A>G)
n.592-150A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94827573T>ACA181440430INTS8c.447-149T>A (n.447-149T>A)
c.120-149T>A (n.120-149T>A)
c.306-149T>A (n.306-149T>A)
c.409-149T>A
c.324-149T>A (n.324-149T>A)
n.572-149T>A
n.589-149T>A
c.-837-149T>A (n.-837-149T>A)
n.592-149T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94827573T=CA1803688854INTS8c.447-149T= (n.447-149T=)
c.120-149T= (n.120-149T=)
c.306-149T= (n.306-149T=)
c.409-149T=
c.324-149T= (n.324-149T=)
n.572-149T=
n.589-149T=
c.-837-149T= (n.-837-149T=)
n.592-149T=
8g.94827574C>ACA2687964193INTS8c.447-148C>A (n.447-148C>A)
c.120-148C>A (n.120-148C>A)
c.306-148C>A (n.306-148C>A)
c.409-148C>A
c.324-148C>A (n.324-148C>A)
n.572-148C>A
n.589-148C>A
c.-837-148C>A (n.-837-148C>A)
n.592-148C>A
gnomAD v4
8g.94827574C>GCA2687964195INTS8c.447-148C>G (n.447-148C>G)
c.120-148C>G (n.120-148C>G)
c.306-148C>G (n.306-148C>G)
c.409-148C>G
c.324-148C>G (n.324-148C>G)
n.572-148C>G
n.589-148C>G
c.-837-148C>G (n.-837-148C>G)
n.592-148C>G
gnomAD v4
8g.94827575T>GCA1803688858INTS8c.447-147T>G (n.447-147T>G)
c.120-147T>G (n.120-147T>G)
c.306-147T>G (n.306-147T>G)
c.409-147T>G
c.324-147T>G (n.324-147T>G)
n.572-147T>G
n.589-147T>G
c.-837-147T>G (n.-837-147T>G)
n.592-147T>G
dbSNP
8g.94827575T=CA1803688857INTS8c.447-147T= (n.447-147T=)
c.120-147T= (n.120-147T=)
c.306-147T= (n.306-147T=)
c.409-147T=
c.324-147T= (n.324-147T=)
n.572-147T=
n.589-147T=
c.-837-147T= (n.-837-147T=)
n.592-147T=
8g.94827576G>ACA2687964196INTS8c.447-146G>A (n.447-146G>A)
c.120-146G>A (n.120-146G>A)
c.306-146G>A (n.306-146G>A)
c.409-146G>A
c.324-146G>A (n.324-146G>A)
n.572-146G>A
n.589-146G>A
c.-837-146G>A (n.-837-146G>A)
n.592-146G>A
gnomAD v4
8g.94827576G>TCA2687964197INTS8c.447-146G>T (n.447-146G>T)
c.120-146G>T (n.120-146G>T)
c.306-146G>T (n.306-146G>T)
c.409-146G>T
c.324-146G>T (n.324-146G>T)
n.572-146G>T
n.589-146G>T
c.-837-146G>T (n.-837-146G>T)
n.592-146G>T
gnomAD v4
8g.94827578T>CCA2687964198INTS8c.447-144T>C (n.447-144T>C)
c.120-144T>C (n.120-144T>C)
c.306-144T>C (n.306-144T>C)
c.409-144T>C
c.324-144T>C (n.324-144T>C)
n.572-144T>C
n.589-144T>C
c.-837-144T>C (n.-837-144T>C)
n.592-144T>C
gnomAD v4
8g.94827579A=CA1803688859INTS8c.447-143A= (n.447-143A=)
c.120-143A= (n.120-143A=)
c.306-143A= (n.306-143A=)
c.409-143A=
c.324-143A= (n.324-143A=)
n.572-143A=
n.589-143A=
c.-837-143A= (n.-837-143A=)
n.592-143A=
8g.94827579A>GCA583434209INTS8c.447-143A>G (n.447-143A>G)
c.120-143A>G (n.120-143A>G)
c.306-143A>G (n.306-143A>G)
c.409-143A>G
c.324-143A>G (n.324-143A>G)
n.572-143A>G
n.589-143A>G
c.-837-143A>G (n.-837-143A>G)
n.592-143A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94827583delCA2687964199INTS8c.447-139del (n.447-139del)
c.120-139del (n.120-139del)
c.306-139del (n.306-139del)
c.409-139del
c.324-139del (n.324-139del)
n.572-139del
n.589-139del
c.-837-139del (n.-837-139del)
n.592-139del
gnomAD v4
8g.94827582A>GCA2687964200INTS8c.447-140A>G (n.447-140A>G)
c.120-140A>G (n.120-140A>G)
c.306-140A>G (n.306-140A>G)
c.409-140A>G
c.324-140A>G (n.324-140A>G)
n.572-140A>G
n.589-140A>G
c.-837-140A>G (n.-837-140A>G)
n.592-140A>G
gnomAD v4
8g.94827582A>TCA2718022233INTS8c.447-140A>T (n.447-140A>T)
c.120-140A>T (n.120-140A>T)
c.306-140A>T (n.306-140A>T)
c.409-140A>T
c.324-140A>T (n.324-140A>T)
n.572-140A>T
n.589-140A>T
c.-837-140A>T (n.-837-140A>T)
n.592-140A>T
dbSNP
8g.94827584T>CCA181440454INTS8c.447-138T>C (n.447-138T>C)
c.120-138T>C (n.120-138T>C)
c.306-138T>C (n.306-138T>C)
c.409-138T>C
c.324-138T>C (n.324-138T>C)
n.572-138T>C
n.589-138T>C
c.-837-138T>C (n.-837-138T>C)
n.592-138T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94827584T=CA1803688860INTS8c.447-138T= (n.447-138T=)
c.120-138T= (n.120-138T=)
c.306-138T= (n.306-138T=)
c.409-138T=
c.324-138T= (n.324-138T=)
n.572-138T=
n.589-138T=
c.-837-138T= (n.-837-138T=)
n.592-138T=
8g.94827585G>TCA2687964201INTS8c.447-137G>T (n.447-137G>T)
c.120-137G>T (n.120-137G>T)
c.306-137G>T (n.306-137G>T)
c.409-137G>T
c.324-137G>T (n.324-137G>T)
n.572-137G>T
n.589-137G>T
c.-837-137G>T (n.-837-137G>T)
n.592-137G>T
gnomAD v4
8g.94827586T>GCA181440462INTS8c.447-136T>G (n.447-136T>G)
c.120-136T>G (n.120-136T>G)
c.306-136T>G (n.306-136T>G)
c.409-136T>G
c.324-136T>G (n.324-136T>G)
n.572-136T>G
n.589-136T>G
c.-837-136T>G (n.-837-136T>G)
n.592-136T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94827586T=CA1803688861INTS8c.447-136T= (n.447-136T=)
c.120-136T= (n.120-136T=)
c.306-136T= (n.306-136T=)
c.409-136T=
c.324-136T= (n.324-136T=)
n.572-136T=
n.589-136T=
c.-837-136T= (n.-837-136T=)
n.592-136T=
8g.94827587G>ACA2687964203INTS8c.447-135G>A (n.447-135G>A)
c.120-135G>A (n.120-135G>A)
c.306-135G>A (n.306-135G>A)
c.409-135G>A
c.324-135G>A (n.324-135G>A)
n.572-135G>A
n.589-135G>A
c.-837-135G>A (n.-837-135G>A)
n.592-135G>A
gnomAD v4
8g.94827587G>TCA2687964202INTS8c.447-135G>T (n.447-135G>T)
c.120-135G>T (n.120-135G>T)
c.306-135G>T (n.306-135G>T)
c.409-135G>T
c.324-135G>T (n.324-135G>T)
n.572-135G>T
n.589-135G>T
c.-837-135G>T (n.-837-135G>T)
n.592-135G>T
gnomAD v4
8g.94827588delCA2687964204INTS8c.447-134del (n.447-134del)
c.120-134del (n.120-134del)
c.306-134del (n.306-134del)
c.409-134del
c.324-134del (n.324-134del)
n.572-134del
n.589-134del
c.-837-134del (n.-837-134del)
n.592-134del
gnomAD v4
8g.94827588G>TCA2687964205INTS8c.447-134G>T (n.447-134G>T)
c.120-134G>T (n.120-134G>T)
c.306-134G>T (n.306-134G>T)
c.409-134G>T
c.324-134G>T (n.324-134G>T)
n.572-134G>T
n.589-134G>T
c.-837-134G>T (n.-837-134G>T)
n.592-134G>T
gnomAD v4
8g.94827589A=CA1803688863INTS8c.447-133A= (n.447-133A=)
c.120-133A= (n.120-133A=)
c.306-133A= (n.306-133A=)
c.409-133A=
c.324-133A= (n.324-133A=)
n.572-133A=
n.589-133A=
c.-837-133A= (n.-837-133A=)
n.592-133A=
8g.94827589A>GCA857153318INTS8c.447-133A>G (n.447-133A>G)
c.120-133A>G (n.120-133A>G)
c.306-133A>G (n.306-133A>G)
c.409-133A>G
c.324-133A>G (n.324-133A>G)
n.572-133A>G
n.589-133A>G
c.-837-133A>G (n.-837-133A>G)
n.592-133A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94827590T>CCA2687964206INTS8c.447-132T>C (n.447-132T>C)
c.120-132T>C (n.120-132T>C)
c.306-132T>C (n.306-132T>C)
c.409-132T>C
c.324-132T>C (n.324-132T>C)
n.572-132T>C
n.589-132T>C
c.-837-132T>C (n.-837-132T>C)
n.592-132T>C
gnomAD v4
8g.94827591G>TCA2687964208INTS8c.447-131G>T (n.447-131G>T)
c.120-131G>T (n.120-131G>T)
c.306-131G>T (n.306-131G>T)
c.409-131G>T
c.324-131G>T (n.324-131G>T)
n.572-131G>T
n.589-131G>T
c.-837-131G>T (n.-837-131G>T)
n.592-131G>T
gnomAD v4
8g.94827592A>TCA2687964209INTS8c.447-130A>T (n.447-130A>T)
c.120-130A>T (n.120-130A>T)
c.306-130A>T (n.306-130A>T)
c.409-130A>T
c.324-130A>T (n.324-130A>T)
n.572-130A>T
n.589-130A>T
c.-837-130A>T (n.-837-130A>T)
n.592-130A>T
gnomAD v4
8g.94827593C>ACA2687964210INTS8c.447-129C>A (n.447-129C>A)
c.120-129C>A (n.120-129C>A)
c.306-129C>A (n.306-129C>A)
c.409-129C>A
c.324-129C>A (n.324-129C>A)
n.572-129C>A
n.589-129C>A
c.-837-129C>A (n.-837-129C>A)
n.592-129C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched