Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.94827455A= | CA1803688750 | INTS8 | c.446+52A= (n.446+52A=) c.119+52A= (n.119+52A=) c.306-267A= (n.306-267A=) c.408+52A= c.323+52A= (n.323+52A=) n.571+52A= n.588+52A= c.-838+52A= (n.-838+52A=) n.591+52A= | |
8 | g.94827455A>G | CA4813298 | INTS8 | c.446+52A>G (n.446+52A>G) c.119+52A>G (n.119+52A>G) c.306-267A>G (n.306-267A>G) c.408+52A>G c.323+52A>G (n.323+52A>G) n.571+52A>G n.588+52A>G c.-838+52A>G (n.-838+52A>G) n.591+52A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.94827455A>T | CA2781352060 | INTS8 | c.446+52A>T (n.446+52A>T) c.119+52A>T (n.119+52A>T) c.306-267A>T (n.306-267A>T) c.408+52A>T c.323+52A>T (n.323+52A>T) n.571+52A>T n.588+52A>T c.-838+52A>T (n.-838+52A>T) n.591+52A>T | |
8 | g.94827456C>A | CA2687964120 | INTS8 | c.446+53C>A (n.446+53C>A) c.119+53C>A (n.119+53C>A) c.306-266C>A (n.306-266C>A) c.408+53C>A c.323+53C>A (n.323+53C>A) n.571+53C>A n.588+53C>A c.-838+53C>A (n.-838+53C>A) n.591+53C>A | gnomAD v4 |
8 | g.94827456C= | CA1803688751 | INTS8 | c.446+53C= (n.446+53C=) c.119+53C= (n.119+53C=) c.306-266C= (n.306-266C=) c.408+53C= c.323+53C= (n.323+53C=) n.571+53C= n.588+53C= c.-838+53C= (n.-838+53C=) n.591+53C= | |
8 | g.94827456C>G | CA1803688752 | INTS8 | c.446+53C>G (n.446+53C>G) c.119+53C>G (n.119+53C>G) c.306-266C>G (n.306-266C>G) c.408+53C>G c.323+53C>G (n.323+53C>G) n.571+53C>G n.588+53C>G c.-838+53C>G (n.-838+53C>G) n.591+53C>G | dbSNP |
8 | g.94827456C>T | CA1803688753 | INTS8 | c.446+53C>T (n.446+53C>T) c.119+53C>T (n.119+53C>T) c.306-266C>T (n.306-266C>T) c.408+53C>T c.323+53C>T (n.323+53C>T) n.571+53C>T n.588+53C>T c.-838+53C>T (n.-838+53C>T) n.591+53C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.94827457T>C | CA2687964121 | INTS8 | c.446+54T>C (n.446+54T>C) c.119+54T>C (n.119+54T>C) c.306-265T>C (n.306-265T>C) c.408+54T>C c.323+54T>C (n.323+54T>C) n.571+54T>C n.588+54T>C c.-838+54T>C (n.-838+54T>C) n.591+54T>C | gnomAD v4 |
8 | g.94827458G>A | CA2687964122 | INTS8 | c.446+55G>A (n.446+55G>A) c.119+55G>A (n.119+55G>A) c.306-264G>A (n.306-264G>A) c.408+55G>A c.323+55G>A (n.323+55G>A) n.571+55G>A n.588+55G>A c.-838+55G>A (n.-838+55G>A) n.591+55G>A | gnomAD v4 |
8 | g.94827462C>A | CA2579212228 | INTS8 | c.446+59C>A (n.446+59C>A) c.119+59C>A (n.119+59C>A) c.306-260C>A (n.306-260C>A) c.408+59C>A c.323+59C>A (n.323+59C>A) n.571+59C>A n.588+59C>A c.-838+59C>A (n.-838+59C>A) n.591+59C>A | gnomAD v4 |
8 | g.94827463T>C | CA2687964124 | INTS8 | c.446+60T>C (n.446+60T>C) c.119+60T>C (n.119+60T>C) c.306-259T>C (n.306-259T>C) c.408+60T>C c.323+60T>C (n.323+60T>C) n.571+60T>C n.588+60T>C c.-838+60T>C (n.-838+60T>C) n.591+60T>C | gnomAD v4 |
8 | g.94827466C= | CA1803688755 | INTS8 | c.446+63C= (n.446+63C=) c.119+63C= (n.119+63C=) c.306-256C= (n.306-256C=) c.408+63C= c.323+63C= (n.323+63C=) n.571+63C= n.588+63C= c.-838+63C= (n.-838+63C=) n.591+63C= | |
8 | g.94827466C>G | CA857153275 | INTS8 | c.446+63C>G (n.446+63C>G) c.119+63C>G (n.119+63C>G) c.306-256C>G (n.306-256C>G) c.408+63C>G c.323+63C>G (n.323+63C>G) n.571+63C>G n.588+63C>G c.-838+63C>G (n.-838+63C>G) n.591+63C>G | dbSNP |
8 | g.94827467A= | CA1803688756 | INTS8 | c.446+64A= (n.446+64A=) c.119+64A= (n.119+64A=) c.306-255A= (n.306-255A=) c.408+64A= c.323+64A= (n.323+64A=) n.571+64A= n.588+64A= c.-838+64A= (n.-838+64A=) n.591+64A= | |
8 | g.94827467A>G | CA1803688757 | INTS8 | c.446+64A>G (n.446+64A>G) c.119+64A>G (n.119+64A>G) c.306-255A>G (n.306-255A>G) c.408+64A>G c.323+64A>G (n.323+64A>G) n.571+64A>G n.588+64A>G c.-838+64A>G (n.-838+64A>G) n.591+64A>G | dbSNP |
8 | g.94827467_94827471del | CA2687964125 | INTS8 | c.446+64_446+68del (n.446+64_446+68del) c.119+64_119+68del (n.119+64_119+68del) c.306-255_306-251del (n.306-255_306-251del) c.408+64_408+68del c.323+64_323+68del (n.323+64_323+68del) n.571+64_571+68del n.588+64_588+68del c.-838+64_-838+68del (n.-838+64_-838+68del) n.591+64_591+68del | gnomAD v4 |
8 | g.94827468A>G | CA2687964126 | INTS8 | c.446+65A>G (n.446+65A>G) c.119+65A>G (n.119+65A>G) c.306-254A>G (n.306-254A>G) c.408+65A>G c.323+65A>G (n.323+65A>G) n.571+65A>G n.588+65A>G c.-838+65A>G (n.-838+65A>G) n.591+65A>G | gnomAD v4 |
8 | g.94827470G>A | CA2687964128 | INTS8 | c.446+67G>A (n.446+67G>A) c.119+67G>A (n.119+67G>A) c.306-252G>A (n.306-252G>A) c.408+67G>A c.323+67G>A (n.323+67G>A) n.571+67G>A n.588+67G>A c.-838+67G>A (n.-838+67G>A) n.591+67G>A | gnomAD v4 |
8 | g.94827471A= | CA1803688759 | INTS8 | c.446+68A= (n.446+68A=) c.119+68A= (n.119+68A=) c.306-251A= (n.306-251A=) c.408+68A= c.323+68A= (n.323+68A=) n.571+68A= n.588+68A= c.-838+68A= (n.-838+68A=) n.591+68A= | |
8 | g.94827471A>G | CA2579212229 | INTS8 | c.446+68A>G (n.446+68A>G) c.119+68A>G (n.119+68A>G) c.306-251A>G (n.306-251A>G) c.408+68A>G c.323+68A>G (n.323+68A>G) n.571+68A>G n.588+68A>G c.-838+68A>G (n.-838+68A>G) n.591+68A>G | gnomAD v4 |
8 | g.94827471A>T | CA857153277 | INTS8 | c.446+68A>T (n.446+68A>T) c.119+68A>T (n.119+68A>T) c.306-251A>T (n.306-251A>T) c.408+68A>T c.323+68A>T (n.323+68A>T) n.571+68A>T n.588+68A>T c.-838+68A>T (n.-838+68A>T) n.591+68A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.94827472T>C | CA2687964132 | INTS8 | c.446+69T>C (n.446+69T>C) c.119+69T>C (n.119+69T>C) c.306-250T>C (n.306-250T>C) c.408+69T>C c.323+69T>C (n.323+69T>C) n.571+69T>C n.588+69T>C c.-838+69T>C (n.-838+69T>C) n.591+69T>C | gnomAD v4 |
8 | g.94827473A>G | CA2687964133 | INTS8 | c.446+70A>G (n.446+70A>G) c.119+70A>G (n.119+70A>G) c.306-249A>G (n.306-249A>G) c.408+70A>G c.323+70A>G (n.323+70A>G) n.571+70A>G n.588+70A>G c.-838+70A>G (n.-838+70A>G) n.591+70A>G | gnomAD v4 |
8 | g.94827473A>T | CA2687964134 | INTS8 | c.446+70A>T (n.446+70A>T) c.119+70A>T (n.119+70A>T) c.306-249A>T (n.306-249A>T) c.408+70A>T c.323+70A>T (n.323+70A>T) n.571+70A>T n.588+70A>T c.-838+70A>T (n.-838+70A>T) n.591+70A>T | gnomAD v4 |
8 | g.94827473_94827476delinsATTC | CA1803688762 | INTS8 | c.446+70_446+73delinsATTC (n.446+70_446+73delinsATTC) c.119+70_119+73delinsATTC (n.119+70_119+73delinsATTC) c.306-249_306-246delinsATTC (n.306-249_306-246delinsATTC) c.408+70_408+73delinsATTC c.323+70_323+73delinsATTC (n.323+70_323+73delinsATTC) n.571+70_571+73delinsATTC n.588+70_588+73delinsATTC c.-838+70_-838+73delinsATTC (n.-838+70_-838+73delinsATTC) n.591+70_591+73delinsATTC | |
8 | g.94827476_94827478del | CA857153280 | INTS8 | c.446+73_446+75del (n.446+73_446+75del) c.119+73_119+75del (n.119+73_119+75del) c.306-246_306-244del (n.306-246_306-244del) c.408+73_408+75del c.323+73_323+75del (n.323+73_323+75del) n.571+73_571+75del n.588+73_588+75del c.-838+73_-838+75del (n.-838+73_-838+75del) n.591+73_591+75del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.94827476C>T | CA2687964135 | INTS8 | c.446+73C>T (n.446+73C>T) c.119+73C>T (n.119+73C>T) c.306-246C>T (n.306-246C>T) c.408+73C>T c.323+73C>T (n.323+73C>T) n.571+73C>T n.588+73C>T c.-838+73C>T (n.-838+73C>T) n.591+73C>T | gnomAD v4 |
8 | g.94827479T>C | CA2687964136 | INTS8 | c.446+76T>C (n.446+76T>C) c.119+76T>C (n.119+76T>C) c.306-243T>C (n.306-243T>C) c.408+76T>C c.323+76T>C (n.323+76T>C) n.571+76T>C n.588+76T>C c.-838+76T>C (n.-838+76T>C) n.591+76T>C | gnomAD v4 |
8 | g.94827480T>C | CA181440287 | INTS8 | c.446+77T>C (n.446+77T>C) c.119+77T>C (n.119+77T>C) c.306-242T>C (n.306-242T>C) c.408+77T>C c.323+77T>C (n.323+77T>C) n.571+77T>C n.588+77T>C c.-838+77T>C (n.-838+77T>C) n.591+77T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.94827480T= | CA1803688764 | INTS8 | c.446+77T= (n.446+77T=) c.119+77T= (n.119+77T=) c.306-242T= (n.306-242T=) c.408+77T= c.323+77T= (n.323+77T=) n.571+77T= n.588+77T= c.-838+77T= (n.-838+77T=) n.591+77T= | |
8 | g.94827481A= | CA1803688766 | INTS8 | c.446+78A= (n.446+78A=) c.119+78A= (n.119+78A=) c.306-241A= (n.306-241A=) c.408+78A= c.323+78A= (n.323+78A=) n.571+78A= n.588+78A= c.-838+78A= (n.-838+78A=) n.591+78A= | |
8 | g.94827481A>G | CA181440299 | INTS8 | c.446+78A>G (n.446+78A>G) c.119+78A>G (n.119+78A>G) c.306-241A>G (n.306-241A>G) c.408+78A>G c.323+78A>G (n.323+78A>G) n.571+78A>G n.588+78A>G c.-838+78A>G (n.-838+78A>G) n.591+78A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.94827482del | CA2687964139 | INTS8 | c.446+79del (n.446+79del) c.119+79del (n.119+79del) c.306-240del (n.306-240del) c.408+79del c.323+79del (n.323+79del) n.571+79del n.588+79del c.-838+79del (n.-838+79del) n.591+79del | gnomAD v4 |
8 | g.94827483T>C | CA181440339 | INTS8 | c.446+80T>C (n.446+80T>C) c.119+80T>C (n.119+80T>C) c.306-239T>C (n.306-239T>C) c.408+80T>C c.323+80T>C (n.323+80T>C) n.571+80T>C n.588+80T>C c.-838+80T>C (n.-838+80T>C) n.591+80T>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.94827483T= | CA1803688767 | INTS8 | c.446+80T= (n.446+80T=) c.119+80T= (n.119+80T=) c.306-239T= (n.306-239T=) c.408+80T= c.323+80T= (n.323+80T=) n.571+80T= n.588+80T= c.-838+80T= (n.-838+80T=) n.591+80T= | |
8 | g.94827485G>T | CA2687964140 | INTS8 | c.446+82G>T (n.446+82G>T) c.119+82G>T (n.119+82G>T) c.306-237G>T (n.306-237G>T) c.408+82G>T c.323+82G>T (n.323+82G>T) n.571+82G>T n.588+82G>T c.-838+82G>T (n.-838+82G>T) n.591+82G>T | gnomAD v4 |
8 | g.94827486A>G | CA2718022216 | INTS8 | c.446+83A>G (n.446+83A>G) c.119+83A>G (n.119+83A>G) c.306-236A>G (n.306-236A>G) c.408+83A>G c.323+83A>G (n.323+83A>G) n.571+83A>G n.588+83A>G c.-838+83A>G (n.-838+83A>G) n.591+83A>G | dbSNP |
8 | g.94827487C>A | CA2687964142 | INTS8 | c.446+84C>A (n.446+84C>A) c.119+84C>A (n.119+84C>A) c.306-235C>A (n.306-235C>A) c.408+84C>A c.323+84C>A (n.323+84C>A) n.571+84C>A n.588+84C>A c.-838+84C>A (n.-838+84C>A) n.591+84C>A | gnomAD v4 |
8 | g.94827489del | CA2687964141 | INTS8 | c.446+86del (n.446+86del) c.119+86del (n.119+86del) c.306-233del (n.306-233del) c.408+86del c.323+86del (n.323+86del) n.571+86del n.588+86del c.-838+86del (n.-838+86del) n.591+86del | gnomAD v4 |
8 | g.94827488C>A | CA2579212230 | INTS8 | c.446+85C>A (n.446+85C>A) c.119+85C>A (n.119+85C>A) c.306-234C>A (n.306-234C>A) c.408+85C>A c.323+85C>A (n.323+85C>A) n.571+85C>A n.588+85C>A c.-838+85C>A (n.-838+85C>A) n.591+85C>A | gnomAD v4 |
8 | g.94827489_94827490delinsCA | CA1803688771 | INTS8 | c.446+86_446+87delinsCA (n.446+86_446+87delinsCA) c.119+86_119+87delinsCA (n.119+86_119+87delinsCA) c.306-233_306-232delinsCA (n.306-233_306-232delinsCA) c.408+86_408+87delinsCA c.323+86_323+87delinsCA (n.323+86_323+87delinsCA) n.571+86_571+87delinsCA n.588+86_588+87delinsCA c.-838+86_-838+87delinsCA (n.-838+86_-838+87delinsCA) n.591+86_591+87delinsCA | |
8 | g.94827490del | CA857153286 | INTS8 | c.446+87del (n.446+87del) c.119+87del (n.119+87del) c.306-232del (n.306-232del) c.408+87del c.323+87del (n.323+87del) n.571+87del n.588+87del c.-838+87del (n.-838+87del) n.591+87del | dbSNP |
8 | g.94827490A= | CA1803688773 | INTS8 | c.446+87A= (n.446+87A=) c.119+87A= (n.119+87A=) c.306-232A= (n.306-232A=) c.408+87A= c.323+87A= (n.323+87A=) n.571+87A= n.588+87A= c.-838+87A= (n.-838+87A=) n.591+87A= | |
8 | g.94827490A>G | CA857153291 | INTS8 | c.446+87A>G (n.446+87A>G) c.119+87A>G (n.119+87A>G) c.306-232A>G (n.306-232A>G) c.408+87A>G c.323+87A>G (n.323+87A>G) n.571+87A>G n.588+87A>G c.-838+87A>G (n.-838+87A>G) n.591+87A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.94827493C>A | CA2579212231 | INTS8 | c.446+90C>A (n.446+90C>A) c.119+90C>A (n.119+90C>A) c.306-229C>A (n.306-229C>A) c.408+90C>A c.323+90C>A (n.323+90C>A) n.571+90C>A n.588+90C>A c.-838+90C>A (n.-838+90C>A) n.591+90C>A | gnomAD v4 |
8 | g.94827497_94827499del | CA2687964145 | INTS8 | c.446+94_446+96del (n.446+94_446+96del) c.119+94_119+96del (n.119+94_119+96del) c.306-225_306-223del (n.306-225_306-223del) c.408+94_408+96del c.323+94_323+96del (n.323+94_323+96del) n.571+94_571+96del n.588+94_588+96del c.-838+94_-838+96del (n.-838+94_-838+96del) n.591+94_591+96del | gnomAD v4 |
8 | g.94827495G>A | CA2687964147 | INTS8 | c.446+92G>A (n.446+92G>A) c.119+92G>A (n.119+92G>A) c.306-227G>A (n.306-227G>A) c.408+92G>A c.323+92G>A (n.323+92G>A) n.571+92G>A n.588+92G>A c.-838+92G>A (n.-838+92G>A) n.591+92G>A | gnomAD v4 |
8 | g.94827496C>A | CA2687964148 | INTS8 | c.446+93C>A (n.446+93C>A) c.119+93C>A (n.119+93C>A) c.306-226C>A (n.306-226C>A) c.408+93C>A c.323+93C>A (n.323+93C>A) n.571+93C>A n.588+93C>A c.-838+93C>A (n.-838+93C>A) n.591+93C>A | gnomAD v4 |
8 | g.94827496C= | CA1803688774 | INTS8 | c.446+93C= (n.446+93C=) c.119+93C= (n.119+93C=) c.306-226C= (n.306-226C=) c.408+93C= c.323+93C= (n.323+93C=) n.571+93C= n.588+93C= c.-838+93C= (n.-838+93C=) n.591+93C= | |
8 | g.94827496C>T | CA181440371 | INTS8 | c.446+93C>T (n.446+93C>T) c.119+93C>T (n.119+93C>T) c.306-226C>T (n.306-226C>T) c.408+93C>T c.323+93C>T (n.323+93C>T) n.571+93C>T n.588+93C>T c.-838+93C>T (n.-838+93C>T) n.591+93C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.94827497T>A | CA2579212232 | INTS8 | c.446+94T>A (n.446+94T>A) c.119+94T>A (n.119+94T>A) c.306-225T>A (n.306-225T>A) c.408+94T>A c.323+94T>A (n.323+94T>A) n.571+94T>A n.588+94T>A c.-838+94T>A (n.-838+94T>A) n.591+94T>A | |
8 | g.94827497T>C | CA2687964151 | INTS8 | c.446+94T>C (n.446+94T>C) c.119+94T>C (n.119+94T>C) c.306-225T>C (n.306-225T>C) c.408+94T>C c.323+94T>C (n.323+94T>C) n.571+94T>C n.588+94T>C c.-838+94T>C (n.-838+94T>C) n.591+94T>C | gnomAD v4 |
8 | g.94827498G>A | CA2579212233 | INTS8 | c.446+95G>A (n.446+95G>A) c.119+95G>A (n.119+95G>A) c.306-224G>A (n.306-224G>A) c.408+95G>A c.323+95G>A (n.323+95G>A) n.571+95G>A n.588+95G>A c.-838+95G>A (n.-838+95G>A) n.591+95G>A | gnomAD v4 |
8 | g.94827498G>T | CA2687964152 | INTS8 | c.446+95G>T (n.446+95G>T) c.119+95G>T (n.119+95G>T) c.306-224G>T (n.306-224G>T) c.408+95G>T c.323+95G>T (n.323+95G>T) n.571+95G>T n.588+95G>T c.-838+95G>T (n.-838+95G>T) n.591+95G>T | gnomAD v4 |
8 | g.94827499C>A | CA2687964154 | INTS8 | c.446+96C>A (n.446+96C>A) c.119+96C>A (n.119+96C>A) c.306-223C>A (n.306-223C>A) c.408+96C>A c.323+96C>A (n.323+96C>A) n.571+96C>A n.588+96C>A c.-838+96C>A (n.-838+96C>A) n.591+96C>A | gnomAD v4 |
8 | g.94827499C>T | CA2687964153 | INTS8 | c.446+96C>T (n.446+96C>T) c.119+96C>T (n.119+96C>T) c.306-223C>T (n.306-223C>T) c.408+96C>T c.323+96C>T (n.323+96C>T) n.571+96C>T n.588+96C>T c.-838+96C>T (n.-838+96C>T) n.591+96C>T | gnomAD v4 |
8 | g.94827501G= | CA1803688776 | INTS8 | c.446+98G= (n.446+98G=) c.119+98G= (n.119+98G=) c.306-221G= (n.306-221G=) c.408+98G= c.323+98G= (n.323+98G=) n.571+98G= n.588+98G= c.-838+98G= (n.-838+98G=) n.591+98G= | |
8 | g.94827501G>T | CA1116830243 | INTS8 | c.446+98G>T (n.446+98G>T) c.119+98G>T (n.119+98G>T) c.306-221G>T (n.306-221G>T) c.408+98G>T c.323+98G>T (n.323+98G>T) n.571+98G>T n.588+98G>T c.-838+98G>T (n.-838+98G>T) n.591+98G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.94827502G>A | CA1803688785 | INTS8 | c.446+99G>A (n.446+99G>A) c.119+99G>A (n.119+99G>A) c.306-220G>A (n.306-220G>A) c.408+99G>A c.323+99G>A (n.323+99G>A) n.571+99G>A n.588+99G>A c.-838+99G>A (n.-838+99G>A) n.591+99G>A | dbSNP |
8 | g.94827502G>C | CA857153293 | INTS8 | c.446+99G>C (n.446+99G>C) c.119+99G>C (n.119+99G>C) c.306-220G>C (n.306-220G>C) c.408+99G>C c.323+99G>C (n.323+99G>C) n.571+99G>C n.588+99G>C c.-838+99G>C (n.-838+99G>C) n.591+99G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.94827502G= | CA1803688782 | INTS8 | c.446+99G= (n.446+99G=) c.119+99G= (n.119+99G=) c.306-220G= (n.306-220G=) c.408+99G= c.323+99G= (n.323+99G=) n.571+99G= n.588+99G= c.-838+99G= (n.-838+99G=) n.591+99G= | |
8 | g.94827503G>A | CA181440372 | INTS8 | c.446+100G>A (n.446+100G>A) c.119+100G>A (n.119+100G>A) c.306-219G>A (n.306-219G>A) c.408+100G>A c.323+100G>A (n.323+100G>A) n.571+100G>A n.588+100G>A c.-838+100G>A (n.-838+100G>A) n.591+100G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.94827503G>C | CA2687964156 | INTS8 | c.446+100G>C (n.446+100G>C) c.119+100G>C (n.119+100G>C) c.306-219G>C (n.306-219G>C) c.408+100G>C c.323+100G>C (n.323+100G>C) n.571+100G>C n.588+100G>C c.-838+100G>C (n.-838+100G>C) n.591+100G>C | gnomAD v4 |
8 | g.94827503G= | CA1803688790 | INTS8 | c.446+100G= (n.446+100G=) c.119+100G= (n.119+100G=) c.306-219G= (n.306-219G=) c.408+100G= c.323+100G= (n.323+100G=) n.571+100G= n.588+100G= c.-838+100G= (n.-838+100G=) n.591+100G= | |
8 | g.94827503G>T | CA2687964155 | INTS8 | c.446+100G>T (n.446+100G>T) c.119+100G>T (n.119+100G>T) c.306-219G>T (n.306-219G>T) c.408+100G>T c.323+100G>T (n.323+100G>T) n.571+100G>T n.588+100G>T c.-838+100G>T (n.-838+100G>T) n.591+100G>T | gnomAD v4 |
8 | g.94827504A>G | CA2687964157 | INTS8 | c.446+101A>G (n.446+101A>G) c.119+101A>G (n.119+101A>G) c.306-218A>G (n.306-218A>G) c.408+101A>G c.323+101A>G (n.323+101A>G) n.571+101A>G n.588+101A>G c.-838+101A>G (n.-838+101A>G) n.591+101A>G | gnomAD v4 |
8 | g.94827504_94827505delinsAT | CA1803688797 | INTS8 | c.446+101_446+102delinsAT (n.446+101_446+102delinsAT) c.119+101_119+102delinsAT (n.119+101_119+102delinsAT) c.306-218_306-217delinsAT (n.306-218_306-217delinsAT) c.408+101_408+102delinsAT c.323+101_323+102delinsAT (n.323+101_323+102delinsAT) n.571+101_571+102delinsAT n.588+101_588+102delinsAT c.-838+101_-838+102delinsAT (n.-838+101_-838+102delinsAT) n.591+101_591+102delinsAT | |
8 | g.94827505T>G | CA857153296 | INTS8 | c.446+102T>G (n.446+102T>G) c.119+102T>G (n.119+102T>G) c.306-217T>G (n.306-217T>G) c.408+102T>G c.323+102T>G (n.323+102T>G) n.571+102T>G n.588+102T>G c.-838+102T>G (n.-838+102T>G) n.591+102T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.94827505T= | CA1803688803 | INTS8 | c.446+102T= (n.446+102T=) c.119+102T= (n.119+102T=) c.306-217T= (n.306-217T=) c.408+102T= c.323+102T= (n.323+102T=) n.571+102T= n.588+102T= c.-838+102T= (n.-838+102T=) n.591+102T= | |
8 | g.94827509del | CA1803688801 | INTS8 | c.446+106del (n.446+106del) c.119+106del (n.119+106del) c.306-213del (n.306-213del) c.408+106del c.323+106del (n.323+106del) n.571+106del n.588+106del c.-838+106del (n.-838+106del) n.591+106del | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.94827508T>C | CA2687964158 | INTS8 | c.446+105T>C (n.446+105T>C) c.119+105T>C (n.119+105T>C) c.306-214T>C (n.306-214T>C) c.408+105T>C c.323+105T>C (n.323+105T>C) n.571+105T>C n.588+105T>C c.-838+105T>C (n.-838+105T>C) n.591+105T>C | gnomAD v4 |
8 | g.94827510C>A | CA2687964159 | INTS8 | c.446+107C>A (n.446+107C>A) c.119+107C>A (n.119+107C>A) c.306-212C>A (n.306-212C>A) c.408+107C>A c.323+107C>A (n.323+107C>A) n.571+107C>A n.588+107C>A c.-838+107C>A (n.-838+107C>A) n.591+107C>A | gnomAD v4 |
8 | g.94827510C>T | CA2687964160 | INTS8 | c.446+107C>T (n.446+107C>T) c.119+107C>T (n.119+107C>T) c.306-212C>T (n.306-212C>T) c.408+107C>T c.323+107C>T (n.323+107C>T) n.571+107C>T n.588+107C>T c.-838+107C>T (n.-838+107C>T) n.591+107C>T | gnomAD v4 |
8 | g.94827511A= | CA1803688808 | INTS8 | c.446+108A= (n.446+108A=) c.119+108A= (n.119+108A=) c.306-211A= (n.306-211A=) c.408+108A= c.323+108A= (n.323+108A=) n.571+108A= n.588+108A= c.-838+108A= (n.-838+108A=) n.591+108A= | |
8 | g.94827511A>G | CA181440373 | INTS8 | c.446+108A>G (n.446+108A>G) c.119+108A>G (n.119+108A>G) c.306-211A>G (n.306-211A>G) c.408+108A>G c.323+108A>G (n.323+108A>G) n.571+108A>G n.588+108A>G c.-838+108A>G (n.-838+108A>G) n.591+108A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.94827512A= | CA1803688813 | INTS8 | c.446+109A= (n.446+109A=) c.119+109A= (n.119+109A=) c.306-210A= (n.306-210A=) c.408+109A= c.323+109A= (n.323+109A=) n.571+109A= n.588+109A= c.-838+109A= (n.-838+109A=) n.591+109A= | |
8 | g.94827512A>C | CA1116830244 | INTS8 | c.446+109A>C (n.446+109A>C) c.119+109A>C (n.119+109A>C) c.306-210A>C (n.306-210A>C) c.408+109A>C c.323+109A>C (n.323+109A>C) n.571+109A>C n.588+109A>C c.-838+109A>C (n.-838+109A>C) n.591+109A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.94827514T>C | CA2687964161 | INTS8 | c.446+111T>C (n.446+111T>C) c.119+111T>C (n.119+111T>C) c.306-208T>C (n.306-208T>C) c.408+111T>C c.323+111T>C (n.323+111T>C) n.571+111T>C n.588+111T>C c.-838+111T>C (n.-838+111T>C) n.591+111T>C | gnomAD v4 |
8 | g.94827515C>A | CA1803688819 | INTS8 | c.446+112C>A (n.446+112C>A) c.119+112C>A (n.119+112C>A) c.306-207C>A (n.306-207C>A) c.408+112C>A c.323+112C>A (n.323+112C>A) n.571+112C>A n.588+112C>A c.-838+112C>A (n.-838+112C>A) n.591+112C>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.94827515C= | CA1803688817 | INTS8 | c.446+112C= (n.446+112C=) c.119+112C= (n.119+112C=) c.306-207C= (n.306-207C=) c.408+112C= c.323+112C= (n.323+112C=) n.571+112C= n.588+112C= c.-838+112C= (n.-838+112C=) n.591+112C= | |
8 | g.94827515C>G | CA2687964162 | INTS8 | c.446+112C>G (n.446+112C>G) c.119+112C>G (n.119+112C>G) c.306-207C>G (n.306-207C>G) c.408+112C>G c.323+112C>G (n.323+112C>G) n.571+112C>G n.588+112C>G c.-838+112C>G (n.-838+112C>G) n.591+112C>G | gnomAD v4 |
8 | g.94827517G>T | CA2687964163 | INTS8 | c.446+114G>T (n.446+114G>T) c.119+114G>T (n.119+114G>T) c.306-205G>T (n.306-205G>T) c.408+114G>T c.323+114G>T (n.323+114G>T) n.571+114G>T n.588+114G>T c.-838+114G>T (n.-838+114G>T) n.591+114G>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.94827518G>C | CA2687964164 | INTS8 | c.446+115G>C (n.446+115G>C) c.119+115G>C (n.119+115G>C) c.306-204G>C (n.306-204G>C) c.408+115G>C c.323+115G>C (n.323+115G>C) n.571+115G>C n.588+115G>C c.-838+115G>C (n.-838+115G>C) n.591+115G>C | gnomAD v4 |
8 | g.94827519G>A | CA2687964165 | INTS8 | c.446+116G>A (n.446+116G>A) c.119+116G>A (n.119+116G>A) c.306-203G>A (n.306-203G>A) c.408+116G>A c.323+116G>A (n.323+116G>A) n.571+116G>A n.588+116G>A c.-838+116G>A (n.-838+116G>A) n.591+116G>A | gnomAD v4 |
8 | g.94827520G>A | CA1803688823 | INTS8 | c.446+117G>A (n.446+117G>A) c.119+117G>A (n.119+117G>A) c.306-202G>A (n.306-202G>A) c.408+117G>A c.323+117G>A (n.323+117G>A) n.571+117G>A n.588+117G>A c.-838+117G>A (n.-838+117G>A) n.591+117G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.94827520G= | CA1803688822 | INTS8 | c.446+117G= (n.446+117G=) c.119+117G= (n.119+117G=) c.306-202G= (n.306-202G=) c.408+117G= c.323+117G= (n.323+117G=) n.571+117G= n.588+117G= c.-838+117G= (n.-838+117G=) n.591+117G= | |
8 | g.94827520G>T | CA2687964167 | INTS8 | c.446+117G>T (n.446+117G>T) c.119+117G>T (n.119+117G>T) c.306-202G>T (n.306-202G>T) c.408+117G>T c.323+117G>T (n.323+117G>T) n.571+117G>T n.588+117G>T c.-838+117G>T (n.-838+117G>T) n.591+117G>T | gnomAD v4 |
8 | g.94827523C>A | CA2687964168 | INTS8 | c.446+120C>A (n.446+120C>A) c.119+120C>A (n.119+120C>A) c.306-199C>A (n.306-199C>A) c.408+120C>A c.323+120C>A (n.323+120C>A) n.571+120C>A n.588+120C>A c.-838+120C>A (n.-838+120C>A) n.591+120C>A | gnomAD v4 |
8 | g.94827524T>A | CA181440379 | INTS8 | c.446+121T>A (n.446+121T>A) c.119+121T>A (n.119+121T>A) c.306-198T>A (n.306-198T>A) c.408+121T>A c.323+121T>A (n.323+121T>A) n.571+121T>A n.588+121T>A c.-838+121T>A (n.-838+121T>A) n.591+121T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.94827524T>C | CA2687964169 | INTS8 | c.446+121T>C (n.446+121T>C) c.119+121T>C (n.119+121T>C) c.306-198T>C (n.306-198T>C) c.408+121T>C c.323+121T>C (n.323+121T>C) n.571+121T>C n.588+121T>C c.-838+121T>C (n.-838+121T>C) n.591+121T>C | gnomAD v4 |
8 | g.94827524T= | CA1803688825 | INTS8 | c.446+121T= (n.446+121T=) c.119+121T= (n.119+121T=) c.306-198T= (n.306-198T=) c.408+121T= c.323+121T= (n.323+121T=) n.571+121T= n.588+121T= c.-838+121T= (n.-838+121T=) n.591+121T= | |
8 | g.94827525G>A | CA181440386 | INTS8 | c.446+122G>A (n.446+122G>A) c.119+122G>A (n.119+122G>A) c.306-197G>A (n.306-197G>A) c.408+122G>A c.323+122G>A (n.323+122G>A) n.571+122G>A n.588+122G>A c.-838+122G>A (n.-838+122G>A) n.591+122G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.94827525G>C | CA2687964170 | INTS8 | c.446+122G>C (n.446+122G>C) c.119+122G>C (n.119+122G>C) c.306-197G>C (n.306-197G>C) c.408+122G>C c.323+122G>C (n.323+122G>C) n.571+122G>C n.588+122G>C c.-838+122G>C (n.-838+122G>C) n.591+122G>C | gnomAD v4 |
8 | g.94827525G= | CA1803688828 | INTS8 | c.446+122G= (n.446+122G=) c.119+122G= (n.119+122G=) c.306-197G= (n.306-197G=) c.408+122G= c.323+122G= (n.323+122G=) n.571+122G= n.588+122G= c.-838+122G= (n.-838+122G=) n.591+122G= | |
8 | g.94827525G>T | CA2740963008 | INTS8 | c.446+122G>T (n.446+122G>T) c.119+122G>T (n.119+122G>T) c.306-197G>T (n.306-197G>T) c.408+122G>T c.323+122G>T (n.323+122G>T) n.571+122G>T n.588+122G>T c.-838+122G>T (n.-838+122G>T) n.591+122G>T | |
8 | g.94827526T>C | CA2687964171 | INTS8 | c.446+123T>C (n.446+123T>C) c.119+123T>C (n.119+123T>C) c.306-196T>C (n.306-196T>C) c.408+123T>C c.323+123T>C (n.323+123T>C) n.571+123T>C n.588+123T>C c.-838+123T>C (n.-838+123T>C) n.591+123T>C | gnomAD v4 |
8 | g.94827527G>A | CA2687964172 | INTS8 | c.446+124G>A (n.446+124G>A) c.119+124G>A (n.119+124G>A) c.306-195G>A (n.306-195G>A) c.408+124G>A c.323+124G>A (n.323+124G>A) n.571+124G>A n.588+124G>A c.-838+124G>A (n.-838+124G>A) n.591+124G>A | gnomAD v4 |
8 | g.94827527G>T | CA2687964173 | INTS8 | c.446+124G>T (n.446+124G>T) c.119+124G>T (n.119+124G>T) c.306-195G>T (n.306-195G>T) c.408+124G>T c.323+124G>T (n.323+124G>T) n.571+124G>T n.588+124G>T c.-838+124G>T (n.-838+124G>T) n.591+124G>T | gnomAD v4 |
8 | g.94827528A>G | CA2687964175 | INTS8 | c.446+125A>G (n.446+125A>G) c.119+125A>G (n.119+125A>G) c.306-194A>G (n.306-194A>G) c.408+125A>G c.323+125A>G (n.323+125A>G) n.571+125A>G n.588+125A>G c.-838+125A>G (n.-838+125A>G) n.591+125A>G | gnomAD v4 |
8 | g.94827529G>A | CA2687964176 | INTS8 | c.446+126G>A (n.446+126G>A) c.119+126G>A (n.119+126G>A) c.306-193G>A (n.306-193G>A) c.408+126G>A c.323+126G>A (n.323+126G>A) n.571+126G>A n.588+126G>A c.-838+126G>A (n.-838+126G>A) n.591+126G>A | gnomAD v4 |
8 | g.94827531_94827532del | CA2687964177 | INTS8 | c.446+128_446+129del (n.446+128_446+129del) c.119+128_119+129del (n.119+128_119+129del) c.306-191_306-190del (n.306-191_306-190del) c.408+128_408+129del c.323+128_323+129del (n.323+128_323+129del) n.571+128_571+129del n.588+128_588+129del c.-838+128_-838+129del (n.-838+128_-838+129del) n.591+128_591+129del | gnomAD v4 |
8 | g.94827533A>C | CA2687964178 | INTS8 | c.446+130A>C (n.446+130A>C) c.119+130A>C (n.119+130A>C) c.306-189A>C (n.306-189A>C) c.408+130A>C c.323+130A>C (n.323+130A>C) n.571+130A>C n.588+130A>C c.-838+130A>C (n.-838+130A>C) n.591+130A>C | gnomAD v4 |
8 | g.94827533A>G | CA2687964179 | INTS8 | c.446+130A>G (n.446+130A>G) c.119+130A>G (n.119+130A>G) c.306-189A>G (n.306-189A>G) c.408+130A>G c.323+130A>G (n.323+130A>G) n.571+130A>G n.588+130A>G c.-838+130A>G (n.-838+130A>G) n.591+130A>G | gnomAD v4 |
8 | g.94827534A>G | CA2687964180 | INTS8 | c.446+131A>G (n.446+131A>G) c.119+131A>G (n.119+131A>G) c.306-188A>G (n.306-188A>G) c.408+131A>G c.323+131A>G (n.323+131A>G) n.571+131A>G n.588+131A>G c.-838+131A>G (n.-838+131A>G) n.591+131A>G | gnomAD v4 |
8 | g.94827534_94827537delinsATGG | CA1803688831 | INTS8 | c.446+131_446+134delinsATGG (n.446+131_446+134delinsATGG) c.119+131_119+134delinsATGG (n.119+131_119+134delinsATGG) c.306-188_306-185delinsATGG (n.306-188_306-185delinsATGG) c.408+131_408+134delinsATGG c.323+131_323+134delinsATGG (n.323+131_323+134delinsATGG) n.571+131_571+134delinsATGG n.588+131_588+134delinsATGG c.-838+131_-838+134delinsATGG (n.-838+131_-838+134delinsATGG) n.591+131_591+134delinsATGG | |
8 | g.94827538_94827540del | CA1116830245 | INTS8 | c.446+135_446+137del (n.446+135_446+137del) c.119+135_119+137del (n.119+135_119+137del) c.306-184_306-182del (n.306-184_306-182del) c.408+135_408+137del c.323+135_323+137del (n.323+135_323+137del) n.571+135_571+137del n.588+135_588+137del c.-838+135_-838+137del (n.-838+135_-838+137del) n.591+135_591+137del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.94827536G>T | CA2687964181 | INTS8 | c.446+133G>T (n.446+133G>T) c.119+133G>T (n.119+133G>T) c.306-186G>T (n.306-186G>T) c.408+133G>T c.323+133G>T (n.323+133G>T) n.571+133G>T n.588+133G>T c.-838+133G>T (n.-838+133G>T) n.591+133G>T | gnomAD v4 |
8 | g.94827539_94827540insT | CA2687964182 | INTS8 | c.446+136_446+137insT (n.446+136_446+137insT) c.119+136_119+137insT (n.119+136_119+137insT) c.306-183_306-182insT (n.306-183_306-182insT) c.408+136_408+137insT c.323+136_323+137insT (n.323+136_323+137insT) n.571+136_571+137insT n.588+136_588+137insT c.-838+136_-838+137insT (n.-838+136_-838+137insT) n.591+136_591+137insT | gnomAD v4 |
8 | g.94827540G>T | CA2687964183 | INTS8 | c.446+137G>T (n.446+137G>T) c.119+137G>T (n.119+137G>T) c.306-182G>T (n.306-182G>T) c.408+137G>T c.323+137G>T (n.323+137G>T) n.571+137G>T n.588+137G>T c.-838+137G>T (n.-838+137G>T) n.591+137G>T | gnomAD v4 |
8 | g.94827541A= | CA1803688834 | INTS8 | c.446+138A= (n.446+138A=) c.119+138A= (n.119+138A=) c.306-181A= (n.306-181A=) c.408+138A= c.323+138A= (n.323+138A=) n.571+138A= n.588+138A= c.-838+138A= (n.-838+138A=) n.591+138A= | |
8 | g.94827541A>C | CA181440411 | INTS8 | c.446+138A>C (n.446+138A>C) c.119+138A>C (n.119+138A>C) c.306-181A>C (n.306-181A>C) c.408+138A>C c.323+138A>C (n.323+138A>C) n.571+138A>C n.588+138A>C c.-838+138A>C (n.-838+138A>C) n.591+138A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.94827541A>G | CA2717741214 | INTS8 | c.446+138A>G (n.446+138A>G) c.119+138A>G (n.119+138A>G) c.306-181A>G (n.306-181A>G) c.408+138A>G c.323+138A>G (n.323+138A>G) n.571+138A>G n.588+138A>G c.-838+138A>G (n.-838+138A>G) n.591+138A>G | dbSNP |
8 | g.94827542G>T | CA2687964184 | INTS8 | c.446+139G>T (n.446+139G>T) c.119+139G>T (n.119+139G>T) c.306-180G>T (n.306-180G>T) c.408+139G>T c.323+139G>T (n.323+139G>T) n.571+139G>T n.588+139G>T c.-838+139G>T (n.-838+139G>T) n.591+139G>T | gnomAD v4 |
8 | g.94827542_94827558delinsGAAAATTTGTGACTGCA | CA1803688836 | INTS8 | c.446+139_446+155delinsGAAAATTTGTGACTGCA (n.446+139_446+155delinsGAAAATTTGTGACTGCA) c.119+139_119+155delinsGAAAATTTGTGACTGCA (n.119+139_119+155delinsGAAAATTTGTGACTGCA) c.306-180_306-164delinsGAAAATTTGTGACTGCA (n.306-180_306-164delinsGAAAATTTGTGACTGCA) c.408+139_408+155delinsGAAAATTTGTGACTGCA c.323+139_323+155delinsGAAAATTTGTGACTGCA (n.323+139_323+155delinsGAAAATTTGTGACTGCA) n.571+139_571+155delinsGAAAATTTGTGACTGCA n.588+139_588+155delinsGAAAATTTGTGACTGCA c.-838+139_-838+155delinsGAAAATTTGTGACTGCA (n.-838+139_-838+155delinsGAAAATTTGTGACTGCA) n.591+139_591+155delinsGAAAATTTGTGACTGCA | |
8 | g.94827543_94827558del | CA918319449 | INTS8 | c.446+140_446+155del (n.446+140_446+155del) c.119+140_119+155del (n.119+140_119+155del) c.306-179_306-164del (n.306-179_306-164del) c.408+140_408+155del c.323+140_323+155del (n.323+140_323+155del) n.571+140_571+155del n.588+140_588+155del c.-838+140_-838+155del (n.-838+140_-838+155del) n.591+140_591+155del | dbSNP |
8 | g.94827544A>G | CA2687964185 | INTS8 | c.446+141A>G (n.446+141A>G) c.119+141A>G (n.119+141A>G) c.306-178A>G (n.306-178A>G) c.408+141A>G c.323+141A>G (n.323+141A>G) n.571+141A>G n.588+141A>G c.-838+141A>G (n.-838+141A>G) n.591+141A>G | gnomAD v4 |
8 | g.94827548T>G | CA181440418 | INTS8 | c.446+145T>G (n.446+145T>G) c.119+145T>G (n.119+145T>G) c.306-174T>G (n.306-174T>G) c.408+145T>G c.323+145T>G (n.323+145T>G) n.571+145T>G n.588+145T>G c.-838+145T>G (n.-838+145T>G) n.591+145T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.94827548T= | CA1803688839 | INTS8 | c.446+145T= (n.446+145T=) c.119+145T= (n.119+145T=) c.306-174T= (n.306-174T=) c.408+145T= c.323+145T= (n.323+145T=) n.571+145T= n.588+145T= c.-838+145T= (n.-838+145T=) n.591+145T= | |
8 | g.94827550G>A | CA2687964186 | INTS8 | c.446+147G>A (n.446+147G>A) c.119+147G>A (n.119+147G>A) c.306-172G>A (n.306-172G>A) c.408+147G>A c.323+147G>A (n.323+147G>A) n.571+147G>A n.588+147G>A c.-838+147G>A (n.-838+147G>A) n.591+147G>A | gnomAD v4 |
8 | g.94827551T>C | CA2687964187 | INTS8 | c.446+148T>C (n.446+148T>C) c.119+148T>C (n.119+148T>C) c.306-171T>C (n.306-171T>C) c.408+148T>C c.323+148T>C (n.323+148T>C) n.571+148T>C n.588+148T>C c.-838+148T>C (n.-838+148T>C) n.591+148T>C | gnomAD v4 |
8 | g.94827552G>T | CA2687964188 | INTS8 | c.446+149G>T (n.446+149G>T) c.119+149G>T (n.119+149G>T) c.306-170G>T (n.306-170G>T) c.408+149G>T c.323+149G>T (n.323+149G>T) n.571+149G>T n.588+149G>T c.-838+149G>T (n.-838+149G>T) n.591+149G>T | gnomAD v4 |
8 | g.94827553A= | CA1803688842 | INTS8 | c.446+150A= (n.446+150A=) c.119+150A= (n.119+150A=) c.306-169A= (n.306-169A=) c.408+150A= c.323+150A= (n.323+150A=) n.571+150A= n.588+150A= c.-838+150A= (n.-838+150A=) n.591+150A= | |
8 | g.94827553A>C | CA1803688844 | INTS8 | c.446+150A>C (n.446+150A>C) c.119+150A>C (n.119+150A>C) c.306-169A>C (n.306-169A>C) c.408+150A>C c.323+150A>C (n.323+150A>C) n.571+150A>C n.588+150A>C c.-838+150A>C (n.-838+150A>C) n.591+150A>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.94827553A>G | CA2687964189 | INTS8 | c.446+150A>G (n.446+150A>G) c.119+150A>G (n.119+150A>G) c.306-169A>G (n.306-169A>G) c.408+150A>G c.323+150A>G (n.323+150A>G) n.571+150A>G n.588+150A>G c.-838+150A>G (n.-838+150A>G) n.591+150A>G | gnomAD v4 |
8 | g.94827554C>A | CA2687964190 | INTS8 | c.446+151C>A (n.446+151C>A) c.119+151C>A (n.119+151C>A) c.306-168C>A (n.306-168C>A) c.408+151C>A c.323+151C>A (n.323+151C>A) n.571+151C>A n.588+151C>A c.-838+151C>A (n.-838+151C>A) n.591+151C>A | gnomAD v4 |
8 | g.94827554C= | CA1803688845 | INTS8 | c.446+151C= (n.446+151C=) c.119+151C= (n.119+151C=) c.306-168C= (n.306-168C=) c.408+151C= c.323+151C= (n.323+151C=) n.571+151C= n.588+151C= c.-838+151C= (n.-838+151C=) n.591+151C= | |
8 | g.94827554C>T | CA1803688847 | INTS8 | c.446+151C>T (n.446+151C>T) c.119+151C>T (n.119+151C>T) c.306-168C>T (n.306-168C>T) c.408+151C>T c.323+151C>T (n.323+151C>T) n.571+151C>T n.588+151C>T c.-838+151C>T (n.-838+151C>T) n.591+151C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.94827555T>G | CA2687964191 | INTS8 | c.446+152T>G (n.446+152T>G) c.119+152T>G (n.119+152T>G) c.306-167T>G (n.306-167T>G) c.408+152T>G c.323+152T>G (n.323+152T>G) n.571+152T>G n.588+152T>G c.-838+152T>G (n.-838+152T>G) n.591+152T>G | gnomAD v4 |