Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.94827455A=CA1803688750INTS8c.446+52A= (n.446+52A=)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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n.591+64A>G
dbSNP
8g.94827467_94827471delCA2687964125INTS8c.446+64_446+68del (n.446+64_446+68del)
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n.571+64_571+68del
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n.591+64_591+68del
gnomAD v4
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n.591+65A>G
gnomAD v4
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n.591+67G>A
gnomAD v4
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n.588+68A=
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8g.94827471A>GCA2579212229INTS8c.446+68A>G (n.446+68A>G)
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c.-838+68A>G (n.-838+68A>G)
n.591+68A>G
gnomAD v4
8g.94827471A>TCA857153277INTS8c.446+68A>T (n.446+68A>T)
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n.588+68A>T
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n.591+68A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94827472T>CCA2687964132INTS8c.446+69T>C (n.446+69T>C)
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gnomAD v4
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n.591+70A>G
gnomAD v4
8g.94827473A>TCA2687964134INTS8c.446+70A>T (n.446+70A>T)
c.119+70A>T (n.119+70A>T)
c.306-249A>T (n.306-249A>T)
c.408+70A>T
c.323+70A>T (n.323+70A>T)
n.571+70A>T
n.588+70A>T
c.-838+70A>T (n.-838+70A>T)
n.591+70A>T
gnomAD v4
8g.94827473_94827476delinsATTCCA1803688762INTS8c.446+70_446+73delinsATTC (n.446+70_446+73delinsATTC)
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n.591+70_591+73delinsATTC
8g.94827476_94827478delCA857153280INTS8c.446+73_446+75del (n.446+73_446+75del)
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c.408+73_408+75del
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n.571+73_571+75del
n.588+73_588+75del
c.-838+73_-838+75del (n.-838+73_-838+75del)
n.591+73_591+75del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94827476C>TCA2687964135INTS8c.446+73C>T (n.446+73C>T)
c.119+73C>T (n.119+73C>T)
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c.408+73C>T
c.323+73C>T (n.323+73C>T)
n.571+73C>T
n.588+73C>T
c.-838+73C>T (n.-838+73C>T)
n.591+73C>T
gnomAD v4
8g.94827479T>CCA2687964136INTS8c.446+76T>C (n.446+76T>C)
c.119+76T>C (n.119+76T>C)
c.306-243T>C (n.306-243T>C)
c.408+76T>C
c.323+76T>C (n.323+76T>C)
n.571+76T>C
n.588+76T>C
c.-838+76T>C (n.-838+76T>C)
n.591+76T>C
gnomAD v4
8g.94827480T>CCA181440287INTS8c.446+77T>C (n.446+77T>C)
c.119+77T>C (n.119+77T>C)
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c.408+77T>C
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n.571+77T>C
n.588+77T>C
c.-838+77T>C (n.-838+77T>C)
n.591+77T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94827480T=CA1803688764INTS8c.446+77T= (n.446+77T=)
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c.323+77T= (n.323+77T=)
n.571+77T=
n.588+77T=
c.-838+77T= (n.-838+77T=)
n.591+77T=
8g.94827481A=CA1803688766INTS8c.446+78A= (n.446+78A=)
c.119+78A= (n.119+78A=)
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c.408+78A=
c.323+78A= (n.323+78A=)
n.571+78A=
n.588+78A=
c.-838+78A= (n.-838+78A=)
n.591+78A=
8g.94827481A>GCA181440299INTS8c.446+78A>G (n.446+78A>G)
c.119+78A>G (n.119+78A>G)
c.306-241A>G (n.306-241A>G)
c.408+78A>G
c.323+78A>G (n.323+78A>G)
n.571+78A>G
n.588+78A>G
c.-838+78A>G (n.-838+78A>G)
n.591+78A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94827482delCA2687964139INTS8c.446+79del (n.446+79del)
c.119+79del (n.119+79del)
c.306-240del (n.306-240del)
c.408+79del
c.323+79del (n.323+79del)
n.571+79del
n.588+79del
c.-838+79del (n.-838+79del)
n.591+79del
gnomAD v4
8g.94827483T>CCA181440339INTS8c.446+80T>C (n.446+80T>C)
c.119+80T>C (n.119+80T>C)
c.306-239T>C (n.306-239T>C)
c.408+80T>C
c.323+80T>C (n.323+80T>C)
n.571+80T>C
n.588+80T>C
c.-838+80T>C (n.-838+80T>C)
n.591+80T>C
dbSNP gnomAD v4
8g.94827483T=CA1803688767INTS8c.446+80T= (n.446+80T=)
c.119+80T= (n.119+80T=)
c.306-239T= (n.306-239T=)
c.408+80T=
c.323+80T= (n.323+80T=)
n.571+80T=
n.588+80T=
c.-838+80T= (n.-838+80T=)
n.591+80T=
8g.94827485G>TCA2687964140INTS8c.446+82G>T (n.446+82G>T)
c.119+82G>T (n.119+82G>T)
c.306-237G>T (n.306-237G>T)
c.408+82G>T
c.323+82G>T (n.323+82G>T)
n.571+82G>T
n.588+82G>T
c.-838+82G>T (n.-838+82G>T)
n.591+82G>T
gnomAD v4
8g.94827486A>GCA2718022216INTS8c.446+83A>G (n.446+83A>G)
c.119+83A>G (n.119+83A>G)
c.306-236A>G (n.306-236A>G)
c.408+83A>G
c.323+83A>G (n.323+83A>G)
n.571+83A>G
n.588+83A>G
c.-838+83A>G (n.-838+83A>G)
n.591+83A>G
dbSNP
8g.94827487C>ACA2687964142INTS8c.446+84C>A (n.446+84C>A)
c.119+84C>A (n.119+84C>A)
c.306-235C>A (n.306-235C>A)
c.408+84C>A
c.323+84C>A (n.323+84C>A)
n.571+84C>A
n.588+84C>A
c.-838+84C>A (n.-838+84C>A)
n.591+84C>A
gnomAD v4
8g.94827489delCA2687964141INTS8c.446+86del (n.446+86del)
c.119+86del (n.119+86del)
c.306-233del (n.306-233del)
c.408+86del
c.323+86del (n.323+86del)
n.571+86del
n.588+86del
c.-838+86del (n.-838+86del)
n.591+86del
gnomAD v4
8g.94827488C>ACA2579212230INTS8c.446+85C>A (n.446+85C>A)
c.119+85C>A (n.119+85C>A)
c.306-234C>A (n.306-234C>A)
c.408+85C>A
c.323+85C>A (n.323+85C>A)
n.571+85C>A
n.588+85C>A
c.-838+85C>A (n.-838+85C>A)
n.591+85C>A
gnomAD v4
8g.94827489_94827490delinsCACA1803688771INTS8c.446+86_446+87delinsCA (n.446+86_446+87delinsCA)
c.119+86_119+87delinsCA (n.119+86_119+87delinsCA)
c.306-233_306-232delinsCA (n.306-233_306-232delinsCA)
c.408+86_408+87delinsCA
c.323+86_323+87delinsCA (n.323+86_323+87delinsCA)
n.571+86_571+87delinsCA
n.588+86_588+87delinsCA
c.-838+86_-838+87delinsCA (n.-838+86_-838+87delinsCA)
n.591+86_591+87delinsCA
8g.94827490delCA857153286INTS8c.446+87del (n.446+87del)
c.119+87del (n.119+87del)
c.306-232del (n.306-232del)
c.408+87del
c.323+87del (n.323+87del)
n.571+87del
n.588+87del
c.-838+87del (n.-838+87del)
n.591+87del
dbSNP
8g.94827490A=CA1803688773INTS8c.446+87A= (n.446+87A=)
c.119+87A= (n.119+87A=)
c.306-232A= (n.306-232A=)
c.408+87A=
c.323+87A= (n.323+87A=)
n.571+87A=
n.588+87A=
c.-838+87A= (n.-838+87A=)
n.591+87A=
8g.94827490A>GCA857153291INTS8c.446+87A>G (n.446+87A>G)
c.119+87A>G (n.119+87A>G)
c.306-232A>G (n.306-232A>G)
c.408+87A>G
c.323+87A>G (n.323+87A>G)
n.571+87A>G
n.588+87A>G
c.-838+87A>G (n.-838+87A>G)
n.591+87A>G
dbSNP gnomAD v4
8g.94827493C>ACA2579212231INTS8c.446+90C>A (n.446+90C>A)
c.119+90C>A (n.119+90C>A)
c.306-229C>A (n.306-229C>A)
c.408+90C>A
c.323+90C>A (n.323+90C>A)
n.571+90C>A
n.588+90C>A
c.-838+90C>A (n.-838+90C>A)
n.591+90C>A
gnomAD v4
8g.94827497_94827499delCA2687964145INTS8c.446+94_446+96del (n.446+94_446+96del)
c.119+94_119+96del (n.119+94_119+96del)
c.306-225_306-223del (n.306-225_306-223del)
c.408+94_408+96del
c.323+94_323+96del (n.323+94_323+96del)
n.571+94_571+96del
n.588+94_588+96del
c.-838+94_-838+96del (n.-838+94_-838+96del)
n.591+94_591+96del
gnomAD v4
8g.94827495G>ACA2687964147INTS8c.446+92G>A (n.446+92G>A)
c.119+92G>A (n.119+92G>A)
c.306-227G>A (n.306-227G>A)
c.408+92G>A
c.323+92G>A (n.323+92G>A)
n.571+92G>A
n.588+92G>A
c.-838+92G>A (n.-838+92G>A)
n.591+92G>A
gnomAD v4
8g.94827496C>ACA2687964148INTS8c.446+93C>A (n.446+93C>A)
c.119+93C>A (n.119+93C>A)
c.306-226C>A (n.306-226C>A)
c.408+93C>A
c.323+93C>A (n.323+93C>A)
n.571+93C>A
n.588+93C>A
c.-838+93C>A (n.-838+93C>A)
n.591+93C>A
gnomAD v4
8g.94827496C=CA1803688774INTS8c.446+93C= (n.446+93C=)
c.119+93C= (n.119+93C=)
c.306-226C= (n.306-226C=)
c.408+93C=
c.323+93C= (n.323+93C=)
n.571+93C=
n.588+93C=
c.-838+93C= (n.-838+93C=)
n.591+93C=
8g.94827496C>TCA181440371INTS8c.446+93C>T (n.446+93C>T)
c.119+93C>T (n.119+93C>T)
c.306-226C>T (n.306-226C>T)
c.408+93C>T
c.323+93C>T (n.323+93C>T)
n.571+93C>T
n.588+93C>T
c.-838+93C>T (n.-838+93C>T)
n.591+93C>T
dbSNP gnomAD v4
8g.94827497T>ACA2579212232INTS8c.446+94T>A (n.446+94T>A)
c.119+94T>A (n.119+94T>A)
c.306-225T>A (n.306-225T>A)
c.408+94T>A
c.323+94T>A (n.323+94T>A)
n.571+94T>A
n.588+94T>A
c.-838+94T>A (n.-838+94T>A)
n.591+94T>A
8g.94827497T>CCA2687964151INTS8c.446+94T>C (n.446+94T>C)
c.119+94T>C (n.119+94T>C)
c.306-225T>C (n.306-225T>C)
c.408+94T>C
c.323+94T>C (n.323+94T>C)
n.571+94T>C
n.588+94T>C
c.-838+94T>C (n.-838+94T>C)
n.591+94T>C
gnomAD v4
8g.94827498G>ACA2579212233INTS8c.446+95G>A (n.446+95G>A)
c.119+95G>A (n.119+95G>A)
c.306-224G>A (n.306-224G>A)
c.408+95G>A
c.323+95G>A (n.323+95G>A)
n.571+95G>A
n.588+95G>A
c.-838+95G>A (n.-838+95G>A)
n.591+95G>A
gnomAD v4
8g.94827498G>TCA2687964152INTS8c.446+95G>T (n.446+95G>T)
c.119+95G>T (n.119+95G>T)
c.306-224G>T (n.306-224G>T)
c.408+95G>T
c.323+95G>T (n.323+95G>T)
n.571+95G>T
n.588+95G>T
c.-838+95G>T (n.-838+95G>T)
n.591+95G>T
gnomAD v4
8g.94827499C>ACA2687964154INTS8c.446+96C>A (n.446+96C>A)
c.119+96C>A (n.119+96C>A)
c.306-223C>A (n.306-223C>A)
c.408+96C>A
c.323+96C>A (n.323+96C>A)
n.571+96C>A
n.588+96C>A
c.-838+96C>A (n.-838+96C>A)
n.591+96C>A
gnomAD v4
8g.94827499C>TCA2687964153INTS8c.446+96C>T (n.446+96C>T)
c.119+96C>T (n.119+96C>T)
c.306-223C>T (n.306-223C>T)
c.408+96C>T
c.323+96C>T (n.323+96C>T)
n.571+96C>T
n.588+96C>T
c.-838+96C>T (n.-838+96C>T)
n.591+96C>T
gnomAD v4
8g.94827501G=CA1803688776INTS8c.446+98G= (n.446+98G=)
c.119+98G= (n.119+98G=)
c.306-221G= (n.306-221G=)
c.408+98G=
c.323+98G= (n.323+98G=)
n.571+98G=
n.588+98G=
c.-838+98G= (n.-838+98G=)
n.591+98G=
8g.94827501G>TCA1116830243INTS8c.446+98G>T (n.446+98G>T)
c.119+98G>T (n.119+98G>T)
c.306-221G>T (n.306-221G>T)
c.408+98G>T
c.323+98G>T (n.323+98G>T)
n.571+98G>T
n.588+98G>T
c.-838+98G>T (n.-838+98G>T)
n.591+98G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94827502G>ACA1803688785INTS8c.446+99G>A (n.446+99G>A)
c.119+99G>A (n.119+99G>A)
c.306-220G>A (n.306-220G>A)
c.408+99G>A
c.323+99G>A (n.323+99G>A)
n.571+99G>A
n.588+99G>A
c.-838+99G>A (n.-838+99G>A)
n.591+99G>A
dbSNP
8g.94827502G>CCA857153293INTS8c.446+99G>C (n.446+99G>C)
c.119+99G>C (n.119+99G>C)
c.306-220G>C (n.306-220G>C)
c.408+99G>C
c.323+99G>C (n.323+99G>C)
n.571+99G>C
n.588+99G>C
c.-838+99G>C (n.-838+99G>C)
n.591+99G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94827502G=CA1803688782INTS8c.446+99G= (n.446+99G=)
c.119+99G= (n.119+99G=)
c.306-220G= (n.306-220G=)
c.408+99G=
c.323+99G= (n.323+99G=)
n.571+99G=
n.588+99G=
c.-838+99G= (n.-838+99G=)
n.591+99G=
8g.94827503G>ACA181440372INTS8c.446+100G>A (n.446+100G>A)
c.119+100G>A (n.119+100G>A)
c.306-219G>A (n.306-219G>A)
c.408+100G>A
c.323+100G>A (n.323+100G>A)
n.571+100G>A
n.588+100G>A
c.-838+100G>A (n.-838+100G>A)
n.591+100G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94827503G>CCA2687964156INTS8c.446+100G>C (n.446+100G>C)
c.119+100G>C (n.119+100G>C)
c.306-219G>C (n.306-219G>C)
c.408+100G>C
c.323+100G>C (n.323+100G>C)
n.571+100G>C
n.588+100G>C
c.-838+100G>C (n.-838+100G>C)
n.591+100G>C
gnomAD v4
8g.94827503G=CA1803688790INTS8c.446+100G= (n.446+100G=)
c.119+100G= (n.119+100G=)
c.306-219G= (n.306-219G=)
c.408+100G=
c.323+100G= (n.323+100G=)
n.571+100G=
n.588+100G=
c.-838+100G= (n.-838+100G=)
n.591+100G=
8g.94827503G>TCA2687964155INTS8c.446+100G>T (n.446+100G>T)
c.119+100G>T (n.119+100G>T)
c.306-219G>T (n.306-219G>T)
c.408+100G>T
c.323+100G>T (n.323+100G>T)
n.571+100G>T
n.588+100G>T
c.-838+100G>T (n.-838+100G>T)
n.591+100G>T
gnomAD v4
8g.94827504A>GCA2687964157INTS8c.446+101A>G (n.446+101A>G)
c.119+101A>G (n.119+101A>G)
c.306-218A>G (n.306-218A>G)
c.408+101A>G
c.323+101A>G (n.323+101A>G)
n.571+101A>G
n.588+101A>G
c.-838+101A>G (n.-838+101A>G)
n.591+101A>G
gnomAD v4
8g.94827504_94827505delinsATCA1803688797INTS8c.446+101_446+102delinsAT (n.446+101_446+102delinsAT)
c.119+101_119+102delinsAT (n.119+101_119+102delinsAT)
c.306-218_306-217delinsAT (n.306-218_306-217delinsAT)
c.408+101_408+102delinsAT
c.323+101_323+102delinsAT (n.323+101_323+102delinsAT)
n.571+101_571+102delinsAT
n.588+101_588+102delinsAT
c.-838+101_-838+102delinsAT (n.-838+101_-838+102delinsAT)
n.591+101_591+102delinsAT
8g.94827505T>GCA857153296INTS8c.446+102T>G (n.446+102T>G)
c.119+102T>G (n.119+102T>G)
c.306-217T>G (n.306-217T>G)
c.408+102T>G
c.323+102T>G (n.323+102T>G)
n.571+102T>G
n.588+102T>G
c.-838+102T>G (n.-838+102T>G)
n.591+102T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94827505T=CA1803688803INTS8c.446+102T= (n.446+102T=)
c.119+102T= (n.119+102T=)
c.306-217T= (n.306-217T=)
c.408+102T=
c.323+102T= (n.323+102T=)
n.571+102T=
n.588+102T=
c.-838+102T= (n.-838+102T=)
n.591+102T=
8g.94827509delCA1803688801INTS8c.446+106del (n.446+106del)
c.119+106del (n.119+106del)
c.306-213del (n.306-213del)
c.408+106del
c.323+106del (n.323+106del)
n.571+106del
n.588+106del
c.-838+106del (n.-838+106del)
n.591+106del
dbSNP gnomAD v4
8g.94827508T>CCA2687964158INTS8c.446+105T>C (n.446+105T>C)
c.119+105T>C (n.119+105T>C)
c.306-214T>C (n.306-214T>C)
c.408+105T>C
c.323+105T>C (n.323+105T>C)
n.571+105T>C
n.588+105T>C
c.-838+105T>C (n.-838+105T>C)
n.591+105T>C
gnomAD v4
8g.94827510C>ACA2687964159INTS8c.446+107C>A (n.446+107C>A)
c.119+107C>A (n.119+107C>A)
c.306-212C>A (n.306-212C>A)
c.408+107C>A
c.323+107C>A (n.323+107C>A)
n.571+107C>A
n.588+107C>A
c.-838+107C>A (n.-838+107C>A)
n.591+107C>A
gnomAD v4
8g.94827510C>TCA2687964160INTS8c.446+107C>T (n.446+107C>T)
c.119+107C>T (n.119+107C>T)
c.306-212C>T (n.306-212C>T)
c.408+107C>T
c.323+107C>T (n.323+107C>T)
n.571+107C>T
n.588+107C>T
c.-838+107C>T (n.-838+107C>T)
n.591+107C>T
gnomAD v4
8g.94827511A=CA1803688808INTS8c.446+108A= (n.446+108A=)
c.119+108A= (n.119+108A=)
c.306-211A= (n.306-211A=)
c.408+108A=
c.323+108A= (n.323+108A=)
n.571+108A=
n.588+108A=
c.-838+108A= (n.-838+108A=)
n.591+108A=
8g.94827511A>GCA181440373INTS8c.446+108A>G (n.446+108A>G)
c.119+108A>G (n.119+108A>G)
c.306-211A>G (n.306-211A>G)
c.408+108A>G
c.323+108A>G (n.323+108A>G)
n.571+108A>G
n.588+108A>G
c.-838+108A>G (n.-838+108A>G)
n.591+108A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94827512A=CA1803688813INTS8c.446+109A= (n.446+109A=)
c.119+109A= (n.119+109A=)
c.306-210A= (n.306-210A=)
c.408+109A=
c.323+109A= (n.323+109A=)
n.571+109A=
n.588+109A=
c.-838+109A= (n.-838+109A=)
n.591+109A=
8g.94827512A>CCA1116830244INTS8c.446+109A>C (n.446+109A>C)
c.119+109A>C (n.119+109A>C)
c.306-210A>C (n.306-210A>C)
c.408+109A>C
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n.571+109A>C
n.588+109A>C
c.-838+109A>C (n.-838+109A>C)
n.591+109A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94827514T>CCA2687964161INTS8c.446+111T>C (n.446+111T>C)
c.119+111T>C (n.119+111T>C)
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c.408+111T>C
c.323+111T>C (n.323+111T>C)
n.571+111T>C
n.588+111T>C
c.-838+111T>C (n.-838+111T>C)
n.591+111T>C
gnomAD v4
8g.94827515C>ACA1803688819INTS8c.446+112C>A (n.446+112C>A)
c.119+112C>A (n.119+112C>A)
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c.408+112C>A
c.323+112C>A (n.323+112C>A)
n.571+112C>A
n.588+112C>A
c.-838+112C>A (n.-838+112C>A)
n.591+112C>A
dbSNP gnomAD v4
8g.94827515C=CA1803688817INTS8c.446+112C= (n.446+112C=)
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n.588+112C=
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n.591+112C=
8g.94827515C>GCA2687964162INTS8c.446+112C>G (n.446+112C>G)
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c.408+112C>G
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n.588+112C>G
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n.591+112C>G
gnomAD v4
8g.94827517G>TCA2687964163INTS8c.446+114G>T (n.446+114G>T)
c.119+114G>T (n.119+114G>T)
c.306-205G>T (n.306-205G>T)
c.408+114G>T
c.323+114G>T (n.323+114G>T)
n.571+114G>T
n.588+114G>T
c.-838+114G>T (n.-838+114G>T)
n.591+114G>T
dbSNP gnomAD v4
8g.94827518G>CCA2687964164INTS8c.446+115G>C (n.446+115G>C)
c.119+115G>C (n.119+115G>C)
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c.408+115G>C
c.323+115G>C (n.323+115G>C)
n.571+115G>C
n.588+115G>C
c.-838+115G>C (n.-838+115G>C)
n.591+115G>C
gnomAD v4
8g.94827519G>ACA2687964165INTS8c.446+116G>A (n.446+116G>A)
c.119+116G>A (n.119+116G>A)
c.306-203G>A (n.306-203G>A)
c.408+116G>A
c.323+116G>A (n.323+116G>A)
n.571+116G>A
n.588+116G>A
c.-838+116G>A (n.-838+116G>A)
n.591+116G>A
gnomAD v4
8g.94827520G>ACA1803688823INTS8c.446+117G>A (n.446+117G>A)
c.119+117G>A (n.119+117G>A)
c.306-202G>A (n.306-202G>A)
c.408+117G>A
c.323+117G>A (n.323+117G>A)
n.571+117G>A
n.588+117G>A
c.-838+117G>A (n.-838+117G>A)
n.591+117G>A
dbSNP gnomAD v4
8g.94827520G=CA1803688822INTS8c.446+117G= (n.446+117G=)
c.119+117G= (n.119+117G=)
c.306-202G= (n.306-202G=)
c.408+117G=
c.323+117G= (n.323+117G=)
n.571+117G=
n.588+117G=
c.-838+117G= (n.-838+117G=)
n.591+117G=
8g.94827520G>TCA2687964167INTS8c.446+117G>T (n.446+117G>T)
c.119+117G>T (n.119+117G>T)
c.306-202G>T (n.306-202G>T)
c.408+117G>T
c.323+117G>T (n.323+117G>T)
n.571+117G>T
n.588+117G>T
c.-838+117G>T (n.-838+117G>T)
n.591+117G>T
gnomAD v4
8g.94827523C>ACA2687964168INTS8c.446+120C>A (n.446+120C>A)
c.119+120C>A (n.119+120C>A)
c.306-199C>A (n.306-199C>A)
c.408+120C>A
c.323+120C>A (n.323+120C>A)
n.571+120C>A
n.588+120C>A
c.-838+120C>A (n.-838+120C>A)
n.591+120C>A
gnomAD v4
8g.94827524T>ACA181440379INTS8c.446+121T>A (n.446+121T>A)
c.119+121T>A (n.119+121T>A)
c.306-198T>A (n.306-198T>A)
c.408+121T>A
c.323+121T>A (n.323+121T>A)
n.571+121T>A
n.588+121T>A
c.-838+121T>A (n.-838+121T>A)
n.591+121T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94827524T>CCA2687964169INTS8c.446+121T>C (n.446+121T>C)
c.119+121T>C (n.119+121T>C)
c.306-198T>C (n.306-198T>C)
c.408+121T>C
c.323+121T>C (n.323+121T>C)
n.571+121T>C
n.588+121T>C
c.-838+121T>C (n.-838+121T>C)
n.591+121T>C
gnomAD v4
8g.94827524T=CA1803688825INTS8c.446+121T= (n.446+121T=)
c.119+121T= (n.119+121T=)
c.306-198T= (n.306-198T=)
c.408+121T=
c.323+121T= (n.323+121T=)
n.571+121T=
n.588+121T=
c.-838+121T= (n.-838+121T=)
n.591+121T=
8g.94827525G>ACA181440386INTS8c.446+122G>A (n.446+122G>A)
c.119+122G>A (n.119+122G>A)
c.306-197G>A (n.306-197G>A)
c.408+122G>A
c.323+122G>A (n.323+122G>A)
n.571+122G>A
n.588+122G>A
c.-838+122G>A (n.-838+122G>A)
n.591+122G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94827525G>CCA2687964170INTS8c.446+122G>C (n.446+122G>C)
c.119+122G>C (n.119+122G>C)
c.306-197G>C (n.306-197G>C)
c.408+122G>C
c.323+122G>C (n.323+122G>C)
n.571+122G>C
n.588+122G>C
c.-838+122G>C (n.-838+122G>C)
n.591+122G>C
gnomAD v4
8g.94827525G=CA1803688828INTS8c.446+122G= (n.446+122G=)
c.119+122G= (n.119+122G=)
c.306-197G= (n.306-197G=)
c.408+122G=
c.323+122G= (n.323+122G=)
n.571+122G=
n.588+122G=
c.-838+122G= (n.-838+122G=)
n.591+122G=
8g.94827525G>TCA2740963008INTS8c.446+122G>T (n.446+122G>T)
c.119+122G>T (n.119+122G>T)
c.306-197G>T (n.306-197G>T)
c.408+122G>T
c.323+122G>T (n.323+122G>T)
n.571+122G>T
n.588+122G>T
c.-838+122G>T (n.-838+122G>T)
n.591+122G>T
8g.94827526T>CCA2687964171INTS8c.446+123T>C (n.446+123T>C)
c.119+123T>C (n.119+123T>C)
c.306-196T>C (n.306-196T>C)
c.408+123T>C
c.323+123T>C (n.323+123T>C)
n.571+123T>C
n.588+123T>C
c.-838+123T>C (n.-838+123T>C)
n.591+123T>C
gnomAD v4
8g.94827527G>ACA2687964172INTS8c.446+124G>A (n.446+124G>A)
c.119+124G>A (n.119+124G>A)
c.306-195G>A (n.306-195G>A)
c.408+124G>A
c.323+124G>A (n.323+124G>A)
n.571+124G>A
n.588+124G>A
c.-838+124G>A (n.-838+124G>A)
n.591+124G>A
gnomAD v4
8g.94827527G>TCA2687964173INTS8c.446+124G>T (n.446+124G>T)
c.119+124G>T (n.119+124G>T)
c.306-195G>T (n.306-195G>T)
c.408+124G>T
c.323+124G>T (n.323+124G>T)
n.571+124G>T
n.588+124G>T
c.-838+124G>T (n.-838+124G>T)
n.591+124G>T
gnomAD v4
8g.94827528A>GCA2687964175INTS8c.446+125A>G (n.446+125A>G)
c.119+125A>G (n.119+125A>G)
c.306-194A>G (n.306-194A>G)
c.408+125A>G
c.323+125A>G (n.323+125A>G)
n.571+125A>G
n.588+125A>G
c.-838+125A>G (n.-838+125A>G)
n.591+125A>G
gnomAD v4
8g.94827529G>ACA2687964176INTS8c.446+126G>A (n.446+126G>A)
c.119+126G>A (n.119+126G>A)
c.306-193G>A (n.306-193G>A)
c.408+126G>A
c.323+126G>A (n.323+126G>A)
n.571+126G>A
n.588+126G>A
c.-838+126G>A (n.-838+126G>A)
n.591+126G>A
gnomAD v4
8g.94827531_94827532delCA2687964177INTS8c.446+128_446+129del (n.446+128_446+129del)
c.119+128_119+129del (n.119+128_119+129del)
c.306-191_306-190del (n.306-191_306-190del)
c.408+128_408+129del
c.323+128_323+129del (n.323+128_323+129del)
n.571+128_571+129del
n.588+128_588+129del
c.-838+128_-838+129del (n.-838+128_-838+129del)
n.591+128_591+129del
gnomAD v4
8g.94827533A>CCA2687964178INTS8c.446+130A>C (n.446+130A>C)
c.119+130A>C (n.119+130A>C)
c.306-189A>C (n.306-189A>C)
c.408+130A>C
c.323+130A>C (n.323+130A>C)
n.571+130A>C
n.588+130A>C
c.-838+130A>C (n.-838+130A>C)
n.591+130A>C
gnomAD v4
8g.94827533A>GCA2687964179INTS8c.446+130A>G (n.446+130A>G)
c.119+130A>G (n.119+130A>G)
c.306-189A>G (n.306-189A>G)
c.408+130A>G
c.323+130A>G (n.323+130A>G)
n.571+130A>G
n.588+130A>G
c.-838+130A>G (n.-838+130A>G)
n.591+130A>G
gnomAD v4
8g.94827534A>GCA2687964180INTS8c.446+131A>G (n.446+131A>G)
c.119+131A>G (n.119+131A>G)
c.306-188A>G (n.306-188A>G)
c.408+131A>G
c.323+131A>G (n.323+131A>G)
n.571+131A>G
n.588+131A>G
c.-838+131A>G (n.-838+131A>G)
n.591+131A>G
gnomAD v4
8g.94827534_94827537delinsATGGCA1803688831INTS8c.446+131_446+134delinsATGG (n.446+131_446+134delinsATGG)
c.119+131_119+134delinsATGG (n.119+131_119+134delinsATGG)
c.306-188_306-185delinsATGG (n.306-188_306-185delinsATGG)
c.408+131_408+134delinsATGG
c.323+131_323+134delinsATGG (n.323+131_323+134delinsATGG)
n.571+131_571+134delinsATGG
n.588+131_588+134delinsATGG
c.-838+131_-838+134delinsATGG (n.-838+131_-838+134delinsATGG)
n.591+131_591+134delinsATGG
8g.94827538_94827540delCA1116830245INTS8c.446+135_446+137del (n.446+135_446+137del)
c.119+135_119+137del (n.119+135_119+137del)
c.306-184_306-182del (n.306-184_306-182del)
c.408+135_408+137del
c.323+135_323+137del (n.323+135_323+137del)
n.571+135_571+137del
n.588+135_588+137del
c.-838+135_-838+137del (n.-838+135_-838+137del)
n.591+135_591+137del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94827536G>TCA2687964181INTS8c.446+133G>T (n.446+133G>T)
c.119+133G>T (n.119+133G>T)
c.306-186G>T (n.306-186G>T)
c.408+133G>T
c.323+133G>T (n.323+133G>T)
n.571+133G>T
n.588+133G>T
c.-838+133G>T (n.-838+133G>T)
n.591+133G>T
gnomAD v4
8g.94827539_94827540insTCA2687964182INTS8c.446+136_446+137insT (n.446+136_446+137insT)
c.119+136_119+137insT (n.119+136_119+137insT)
c.306-183_306-182insT (n.306-183_306-182insT)
c.408+136_408+137insT
c.323+136_323+137insT (n.323+136_323+137insT)
n.571+136_571+137insT
n.588+136_588+137insT
c.-838+136_-838+137insT (n.-838+136_-838+137insT)
n.591+136_591+137insT
gnomAD v4
8g.94827540G>TCA2687964183INTS8c.446+137G>T (n.446+137G>T)
c.119+137G>T (n.119+137G>T)
c.306-182G>T (n.306-182G>T)
c.408+137G>T
c.323+137G>T (n.323+137G>T)
n.571+137G>T
n.588+137G>T
c.-838+137G>T (n.-838+137G>T)
n.591+137G>T
gnomAD v4
8g.94827541A=CA1803688834INTS8c.446+138A= (n.446+138A=)
c.119+138A= (n.119+138A=)
c.306-181A= (n.306-181A=)
c.408+138A=
c.323+138A= (n.323+138A=)
n.571+138A=
n.588+138A=
c.-838+138A= (n.-838+138A=)
n.591+138A=
8g.94827541A>CCA181440411INTS8c.446+138A>C (n.446+138A>C)
c.119+138A>C (n.119+138A>C)
c.306-181A>C (n.306-181A>C)
c.408+138A>C
c.323+138A>C (n.323+138A>C)
n.571+138A>C
n.588+138A>C
c.-838+138A>C (n.-838+138A>C)
n.591+138A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94827541A>GCA2717741214INTS8c.446+138A>G (n.446+138A>G)
c.119+138A>G (n.119+138A>G)
c.306-181A>G (n.306-181A>G)
c.408+138A>G
c.323+138A>G (n.323+138A>G)
n.571+138A>G
n.588+138A>G
c.-838+138A>G (n.-838+138A>G)
n.591+138A>G
dbSNP
8g.94827542G>TCA2687964184INTS8c.446+139G>T (n.446+139G>T)
c.119+139G>T (n.119+139G>T)
c.306-180G>T (n.306-180G>T)
c.408+139G>T
c.323+139G>T (n.323+139G>T)
n.571+139G>T
n.588+139G>T
c.-838+139G>T (n.-838+139G>T)
n.591+139G>T
gnomAD v4
8g.94827542_94827558delinsGAAAATTTGTGACTGCACA1803688836INTS8c.446+139_446+155delinsGAAAATTTGTGACTGCA (n.446+139_446+155delinsGAAAATTTGTGACTGCA)
c.119+139_119+155delinsGAAAATTTGTGACTGCA (n.119+139_119+155delinsGAAAATTTGTGACTGCA)
c.306-180_306-164delinsGAAAATTTGTGACTGCA (n.306-180_306-164delinsGAAAATTTGTGACTGCA)
c.408+139_408+155delinsGAAAATTTGTGACTGCA
c.323+139_323+155delinsGAAAATTTGTGACTGCA (n.323+139_323+155delinsGAAAATTTGTGACTGCA)
n.571+139_571+155delinsGAAAATTTGTGACTGCA
n.588+139_588+155delinsGAAAATTTGTGACTGCA
c.-838+139_-838+155delinsGAAAATTTGTGACTGCA (n.-838+139_-838+155delinsGAAAATTTGTGACTGCA)
n.591+139_591+155delinsGAAAATTTGTGACTGCA
8g.94827543_94827558delCA918319449INTS8c.446+140_446+155del (n.446+140_446+155del)
c.119+140_119+155del (n.119+140_119+155del)
c.306-179_306-164del (n.306-179_306-164del)
c.408+140_408+155del
c.323+140_323+155del (n.323+140_323+155del)
n.571+140_571+155del
n.588+140_588+155del
c.-838+140_-838+155del (n.-838+140_-838+155del)
n.591+140_591+155del
dbSNP
8g.94827544A>GCA2687964185INTS8c.446+141A>G (n.446+141A>G)
c.119+141A>G (n.119+141A>G)
c.306-178A>G (n.306-178A>G)
c.408+141A>G
c.323+141A>G (n.323+141A>G)
n.571+141A>G
n.588+141A>G
c.-838+141A>G (n.-838+141A>G)
n.591+141A>G
gnomAD v4
8g.94827548T>GCA181440418INTS8c.446+145T>G (n.446+145T>G)
c.119+145T>G (n.119+145T>G)
c.306-174T>G (n.306-174T>G)
c.408+145T>G
c.323+145T>G (n.323+145T>G)
n.571+145T>G
n.588+145T>G
c.-838+145T>G (n.-838+145T>G)
n.591+145T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.94827548T=CA1803688839INTS8c.446+145T= (n.446+145T=)
c.119+145T= (n.119+145T=)
c.306-174T= (n.306-174T=)
c.408+145T=
c.323+145T= (n.323+145T=)
n.571+145T=
n.588+145T=
c.-838+145T= (n.-838+145T=)
n.591+145T=
8g.94827550G>ACA2687964186INTS8c.446+147G>A (n.446+147G>A)
c.119+147G>A (n.119+147G>A)
c.306-172G>A (n.306-172G>A)
c.408+147G>A
c.323+147G>A (n.323+147G>A)
n.571+147G>A
n.588+147G>A
c.-838+147G>A (n.-838+147G>A)
n.591+147G>A
gnomAD v4
8g.94827551T>CCA2687964187INTS8c.446+148T>C (n.446+148T>C)
c.119+148T>C (n.119+148T>C)
c.306-171T>C (n.306-171T>C)
c.408+148T>C
c.323+148T>C (n.323+148T>C)
n.571+148T>C
n.588+148T>C
c.-838+148T>C (n.-838+148T>C)
n.591+148T>C
gnomAD v4
8g.94827552G>TCA2687964188INTS8c.446+149G>T (n.446+149G>T)
c.119+149G>T (n.119+149G>T)
c.306-170G>T (n.306-170G>T)
c.408+149G>T
c.323+149G>T (n.323+149G>T)
n.571+149G>T
n.588+149G>T
c.-838+149G>T (n.-838+149G>T)
n.591+149G>T
gnomAD v4
8g.94827553A=CA1803688842INTS8c.446+150A= (n.446+150A=)
c.119+150A= (n.119+150A=)
c.306-169A= (n.306-169A=)
c.408+150A=
c.323+150A= (n.323+150A=)
n.571+150A=
n.588+150A=
c.-838+150A= (n.-838+150A=)
n.591+150A=
8g.94827553A>CCA1803688844INTS8c.446+150A>C (n.446+150A>C)
c.119+150A>C (n.119+150A>C)
c.306-169A>C (n.306-169A>C)
c.408+150A>C
c.323+150A>C (n.323+150A>C)
n.571+150A>C
n.588+150A>C
c.-838+150A>C (n.-838+150A>C)
n.591+150A>C
dbSNP gnomAD v4
8g.94827553A>GCA2687964189INTS8c.446+150A>G (n.446+150A>G)
c.119+150A>G (n.119+150A>G)
c.306-169A>G (n.306-169A>G)
c.408+150A>G
c.323+150A>G (n.323+150A>G)
n.571+150A>G
n.588+150A>G
c.-838+150A>G (n.-838+150A>G)
n.591+150A>G
gnomAD v4
8g.94827554C>ACA2687964190INTS8c.446+151C>A (n.446+151C>A)
c.119+151C>A (n.119+151C>A)
c.306-168C>A (n.306-168C>A)
c.408+151C>A
c.323+151C>A (n.323+151C>A)
n.571+151C>A
n.588+151C>A
c.-838+151C>A (n.-838+151C>A)
n.591+151C>A
gnomAD v4
8g.94827554C=CA1803688845INTS8c.446+151C= (n.446+151C=)
c.119+151C= (n.119+151C=)
c.306-168C= (n.306-168C=)
c.408+151C=
c.323+151C= (n.323+151C=)
n.571+151C=
n.588+151C=
c.-838+151C= (n.-838+151C=)
n.591+151C=
8g.94827554C>TCA1803688847INTS8c.446+151C>T (n.446+151C>T)
c.119+151C>T (n.119+151C>T)
c.306-168C>T (n.306-168C>T)
c.408+151C>T
c.323+151C>T (n.323+151C>T)
n.571+151C>T
n.588+151C>T
c.-838+151C>T (n.-838+151C>T)
n.591+151C>T
dbSNP gnomAD v4
8g.94827555T>GCA2687964191INTS8c.446+152T>G (n.446+152T>G)
c.119+152T>G (n.119+152T>G)
c.306-167T>G (n.306-167T>G)
c.408+152T>G
c.323+152T>G (n.323+152T>G)
n.571+152T>G
n.588+152T>G
c.-838+152T>G (n.-838+152T>G)
n.591+152T>G
gnomAD v4

Number of alleles fetched