OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.94780186C= | CA1929221389 | CYP2C19 | c.482-313C= (n.482-313C=) n.1535-313C= c.1245-313C= (n.1245-313C=) | |
| 10 | g.94780186C>G | CA931377373 | CYP2C19 | c.482-313C>G (n.482-313C>G) n.1535-313C>G c.1245-313C>G (n.1245-313C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94780186C>T | CA931377377 | CYP2C19 | c.482-313C>T (n.482-313C>T) n.1535-313C>T c.1245-313C>T (n.1245-313C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94780188C>A | CA670164058 | CYP2C19 | c.482-311C>A (n.482-311C>A) n.1535-311C>A c.1245-311C>A (n.1245-311C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94780188C= | CA1929221390 | CYP2C19 | c.482-311C= (n.482-311C=) n.1535-311C= c.1245-311C= (n.1245-311C=) | |
| 10 | g.94780194C= | CA1929221391 | CYP2C19 | c.482-305C= (n.482-305C=) n.1535-305C= c.1245-305C= (n.1245-305C=) | |
| 10 | g.94780194C>T | CA670164060 | CYP2C19 | c.482-305C>T (n.482-305C>T) n.1535-305C>T c.1245-305C>T (n.1245-305C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94780195T>A | CA211680632 | CYP2C19 | c.482-304T>A (n.482-304T>A) n.1535-304T>A c.1245-304T>A (n.1245-304T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94780195T= | CA1929221392 | CYP2C19 | c.482-304T= (n.482-304T=) n.1535-304T= c.1245-304T= (n.1245-304T=) | |
| 10 | g.94780196T>G | CA211680642 | CYP2C19 | c.482-303T>G (n.482-303T>G) n.1535-303T>G c.1245-303T>G (n.1245-303T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94780196T= | CA1929221393 | CYP2C19 | c.482-303T= (n.482-303T=) n.1535-303T= c.1245-303T= (n.1245-303T=) | |
| 10 | g.94780197G>C | CA211680646 | CYP2C19 | c.482-302G>C (n.482-302G>C) n.1535-302G>C c.1245-302G>C (n.1245-302G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94780197G= | CA1929221394 | CYP2C19 | c.482-302G= (n.482-302G=) n.1535-302G= c.1245-302G= (n.1245-302G=) | |
| 10 | g.94780201T>C | CA670164068 | CYP2C19 | c.482-298T>C (n.482-298T>C) n.1535-298T>C c.1245-298T>C (n.1245-298T>C) | dbSNP |
| 10 | g.94780201T= | CA1929221395 | CYP2C19 | c.482-298T= (n.482-298T=) n.1535-298T= c.1245-298T= (n.1245-298T=) | |
| 10 | g.94780202_94780203delinsAT | CA1929221396 | CYP2C19 | c.482-297_482-296delinsAT (n.482-297_482-296delinsAT) n.1535-297_1535-296delinsAT c.1245-297_1245-296delinsAT (n.1245-297_1245-296delinsAT) | |
| 10 | g.94780205del | CA1929221397 | CYP2C19 | c.482-294del (n.482-294del) n.1535-294del c.1245-294del (n.1245-294del) | dbSNP |
| 10 | g.94780205T>C | CA2722526153 | CYP2C19 | c.482-294T>C (n.482-294T>C) n.1535-294T>C c.1245-294T>C (n.1245-294T>C) | dbSNP |
| 10 | g.94780206G>A | CA2722526190 | CYP2C19 | c.482-293G>A (n.482-293G>A) n.1535-293G>A c.1245-293G>A (n.1245-293G>A) | dbSNP |
| 10 | g.94780208T>C | CA211680650 | CYP2C19 | c.482-291T>C (n.482-291T>C) n.1535-291T>C c.1245-291T>C (n.1245-291T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94780208T= | CA1929221398 | CYP2C19 | c.482-291T= (n.482-291T=) n.1535-291T= c.1245-291T= (n.1245-291T=) | |
| 10 | g.94780212T>C | CA595638614 | CYP2C19 | c.482-287T>C (n.482-287T>C) n.1535-287T>C c.1245-287T>C (n.1245-287T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94780212T= | CA1929221399 | CYP2C19 | c.482-287T= (n.482-287T=) n.1535-287T= c.1245-287T= (n.1245-287T=) | |
| 10 | g.94780218dup | CA211680651 | CYP2C19 | c.482-281dup (n.482-281dup) n.1535-281dup c.1245-281dup (n.1245-281dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94780218A= | CA1929221401 | CYP2C19 | c.482-281A= (n.482-281A=) n.1535-281A= c.1245-281A= (n.1245-281A=) | |
| 10 | g.94780218A>C | CA670164071 | CYP2C19 | c.482-281A>C (n.482-281A>C) n.1535-281A>C c.1245-281A>C (n.1245-281A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94780218A>G | CA1929221400 | CYP2C19 | c.482-281A>G (n.482-281A>G) n.1535-281A>G c.1245-281A>G (n.1245-281A>G) | dbSNP |
| 10 | g.94780218A>T | CA670164072 | CYP2C19 | c.482-281A>T (n.482-281A>T) n.1535-281A>T c.1245-281A>T (n.1245-281A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94780219G>A | CA470831997 | CYP2C19 | c.482-280G>A (n.482-280G>A) n.1535-280G>A c.1245-280G>A (n.1245-280G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94780219G= | CA1929221402 | CYP2C19 | c.482-280G= (n.482-280G=) n.1535-280G= c.1245-280G= (n.1245-280G=) | |
| 10 | g.94780221C= | CA1929221403 | CYP2C19 | c.482-278C= (n.482-278C=) n.1535-278C= c.1245-278C= (n.1245-278C=) | |
| 10 | g.94780221C>G | CA1929221404 | CYP2C19 | c.482-278C>G (n.482-278C>G) n.1535-278C>G c.1245-278C>G (n.1245-278C>G) | dbSNP |
| 10 | g.94780221C>T | CA1929221405 | CYP2C19 | c.482-278C>T (n.482-278C>T) n.1535-278C>T c.1245-278C>T (n.1245-278C>T) | dbSNP |
| 10 | g.94780223C= | CA1929221407 | CYP2C19 | c.482-276C= (n.482-276C=) n.1535-276C= c.1245-276C= (n.1245-276C=) | |
| 10 | g.94780223C>G | CA1929221408 | CYP2C19 | c.482-276C>G (n.482-276C>G) n.1535-276C>G c.1245-276C>G (n.1245-276C>G) | dbSNP |
| 10 | g.94780223_94780225delinsCTT | CA1929221406 | CYP2C19 | c.482-276_482-274delinsCTT (n.482-276_482-274delinsCTT) n.1535-276_1535-274delinsCTT c.1245-276_1245-274delinsCTT (n.1245-276_1245-274delinsCTT) | |
| 10 | g.94780224T>C | CA211680659 | CYP2C19 | c.482-275T>C (n.482-275T>C) n.1535-275T>C c.1245-275T>C (n.1245-275T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94780224T= | CA1929221409 | CYP2C19 | c.482-275T= (n.482-275T=) n.1535-275T= c.1245-275T= (n.1245-275T=) | |
| 10 | g.94780230dup | CA931377391 | CYP2C19 | c.482-269dup (n.482-269dup) n.1535-269dup c.1245-269dup (n.1245-269dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94780229_94780230dup | CA2722330221 | CYP2C19 | c.482-270_482-269dup (n.482-270_482-269dup) n.1535-270_1535-269dup c.1245-270_1245-269dup (n.1245-270_1245-269dup) | dbSNP |
| 10 | g.94780229_94780230del | CA211680656 | CYP2C19 | c.482-270_482-269del (n.482-270_482-269del) n.1535-270_1535-269del c.1245-270_1245-269del (n.1245-270_1245-269del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94780225T>C | CA1929221411 | CYP2C19 | c.482-274T>C (n.482-274T>C) n.1535-274T>C c.1245-274T>C (n.1245-274T>C) | dbSNP |
| 10 | g.94780225T= | CA1929221410 | CYP2C19 | c.482-274T= (n.482-274T=) n.1535-274T= c.1245-274T= (n.1245-274T=) | |
| 10 | g.94780227T>A | CA1929221413 | CYP2C19 | c.482-272T>A (n.482-272T>A) n.1535-272T>A c.1245-272T>A (n.1245-272T>A) | dbSNP |
| 10 | g.94780227T= | CA1929221412 | CYP2C19 | c.482-272T= (n.482-272T=) n.1535-272T= c.1245-272T= (n.1245-272T=) | |
| 10 | g.94780234T>C | CA670164076 | CYP2C19 | c.482-265T>C (n.482-265T>C) n.1535-265T>C c.1245-265T>C (n.1245-265T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94780234T= | CA1929221414 | CYP2C19 | c.482-265T= (n.482-265T=) n.1535-265T= c.1245-265T= (n.1245-265T=) | |
| 10 | g.94780237A>G | CA2722526193 | CYP2C19 | c.482-262A>G (n.482-262A>G) n.1535-262A>G c.1245-262A>G (n.1245-262A>G) | dbSNP |
| 10 | g.94780239A= | CA1929221415 | CYP2C19 | c.482-260A= (n.482-260A=) n.1535-260A= c.1245-260A= (n.1245-260A=) | |
| 10 | g.94780239A>T | CA670164080 | CYP2C19 | c.482-260A>T (n.482-260A>T) n.1535-260A>T c.1245-260A>T (n.1245-260A>T) | dbSNP |
| 10 | g.94780240G>C | CA1929221417 | CYP2C19 | c.482-259G>C (n.482-259G>C) n.1535-259G>C c.1245-259G>C (n.1245-259G>C) | dbSNP |
| 10 | g.94780240G= | CA1929221416 | CYP2C19 | c.482-259G= (n.482-259G=) n.1535-259G= c.1245-259G= (n.1245-259G=) | |
| 10 | g.94780241T>C | CA211680663 | CYP2C19 | c.482-258T>C (n.482-258T>C) n.1535-258T>C c.1245-258T>C (n.1245-258T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94780241T= | CA1929221418 | CYP2C19 | c.482-258T= (n.482-258T=) n.1535-258T= c.1245-258T= (n.1245-258T=) | |
| 10 | g.94780247A= | CA1929221419 | CYP2C19 | c.482-252A= (n.482-252A=) n.1535-252A= c.1245-252A= (n.1245-252A=) | |
| 10 | g.94780247A>G | CA1929221420 | CYP2C19 | c.482-252A>G (n.482-252A>G) n.1535-252A>G c.1245-252A>G (n.1245-252A>G) | dbSNP |
| 10 | g.94780248C>A | CA211680666 | CYP2C19 | c.482-251C>A (n.482-251C>A) n.1535-251C>A c.1245-251C>A (n.1245-251C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.94780248C= | CA1929221421 | CYP2C19 | c.482-251C= (n.482-251C=) n.1535-251C= c.1245-251C= (n.1245-251C=) | |
| 10 | g.94780248C>T | CA670164081 | CYP2C19 | c.482-251C>T (n.482-251C>T) n.1535-251C>T c.1245-251C>T (n.1245-251C>T) | dbSNP |
| 10 | g.94780249A= | CA1929221422 | CYP2C19 | c.482-250A= (n.482-250A=) n.1535-250A= c.1245-250A= (n.1245-250A=) | |
| 10 | g.94780249A>T | CA595638615 | CYP2C19 | c.482-250A>T (n.482-250A>T) n.1535-250A>T c.1245-250A>T (n.1245-250A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94780252T>A | CA1929221424 | CYP2C19 | c.482-247T>A (n.482-247T>A) n.1535-247T>A c.1245-247T>A (n.1245-247T>A) | dbSNP |
| 10 | g.94780252T= | CA1929221423 | CYP2C19 | c.482-247T= (n.482-247T=) n.1535-247T= c.1245-247T= (n.1245-247T=) | |
| 10 | g.94780255G>A | CA670164084 | CYP2C19 | c.482-244G>A (n.482-244G>A) n.1535-244G>A c.1245-244G>A (n.1245-244G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94780255G= | CA1929221425 | CYP2C19 | c.482-244G= (n.482-244G=) n.1535-244G= c.1245-244G= (n.1245-244G=) | |
| 10 | g.94780255G>T | CA1929221426 | CYP2C19 | c.482-244G>T (n.482-244G>T) n.1535-244G>T c.1245-244G>T (n.1245-244G>T) | dbSNP |
| 10 | g.94780256C= | CA1929221427 | CYP2C19 | c.482-243C= (n.482-243C=) n.1535-243C= c.1245-243C= (n.1245-243C=) | |
| 10 | g.94780256C>T | CA211680671 | CYP2C19 | c.482-243C>T (n.482-243C>T) n.1535-243C>T c.1245-243C>T (n.1245-243C>T) | dbSNP |
| 10 | g.94780257C= | CA1929221428 | CYP2C19 | c.482-242C= (n.482-242C=) n.1535-242C= c.1245-242C= (n.1245-242C=) | |
| 10 | g.94780257C>G | CA211680677 | CYP2C19 | c.482-242C>G (n.482-242C>G) n.1535-242C>G c.1245-242C>G (n.1245-242C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94780257C>T | CA211680681 | CYP2C19 | c.482-242C>T (n.482-242C>T) n.1535-242C>T c.1245-242C>T (n.1245-242C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94780258G>A | CA211680696 | CYP2C19 | c.482-241G>A (n.482-241G>A) n.1535-241G>A c.1245-241G>A (n.1245-241G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94780258G= | CA1929221429 | CYP2C19 | c.482-241G= (n.482-241G=) n.1535-241G= c.1245-241G= (n.1245-241G=) | |
| 10 | g.94780258G>T | CA211680701 | CYP2C19 | c.482-241G>T (n.482-241G>T) n.1535-241G>T c.1245-241G>T (n.1245-241G>T) | dbSNP |
| 10 | g.94780259G>A | CA211680706 | CYP2C19 | c.482-240G>A (n.482-240G>A) n.1535-240G>A c.1245-240G>A (n.1245-240G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94780259G= | CA1929221430 | CYP2C19 | c.482-240G= (n.482-240G=) n.1535-240G= c.1245-240G= (n.1245-240G=) | |
| 10 | g.94780264G>A | CA2722526211 | CYP2C19 | c.482-235G>A (n.482-235G>A) n.1535-235G>A c.1245-235G>A (n.1245-235G>A) | dbSNP |
| 10 | g.94780265T>C | CA1929221432 | CYP2C19 | c.482-234T>C (n.482-234T>C) n.1535-234T>C c.1245-234T>C (n.1245-234T>C) | dbSNP |
| 10 | g.94780265T= | CA1929221431 | CYP2C19 | c.482-234T= (n.482-234T=) n.1535-234T= c.1245-234T= (n.1245-234T=) | |
| 10 | g.94780266A= | CA1929221433 | CYP2C19 | c.482-233A= (n.482-233A=) n.1535-233A= c.1245-233A= (n.1245-233A=) | |
| 10 | g.94780266A>G | CA1929221434 | CYP2C19 | c.482-233A>G (n.482-233A>G) n.1535-233A>G c.1245-233A>G (n.1245-233A>G) | dbSNP |
| 10 | g.94780273G>T | CA2722526212 | CYP2C19 | c.482-226G>T (n.482-226G>T) n.1535-226G>T c.1245-226G>T (n.1245-226G>T) | dbSNP |
| 10 | g.94780274C= | CA1929221435 | CYP2C19 | c.482-225C= (n.482-225C=) n.1535-225C= c.1245-225C= (n.1245-225C=) | |
| 10 | g.94780275dup | CA670164097 | CYP2C19 | c.482-224dup (n.482-224dup) n.1535-224dup c.1245-224dup (n.1245-224dup) | dbSNP |
| 10 | g.94780276T>A | CA595638616 | CYP2C19 | c.482-223T>A (n.482-223T>A) n.1535-223T>A c.1245-223T>A (n.1245-223T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94780276T= | CA1929221436 | CYP2C19 | c.482-223T= (n.482-223T=) n.1535-223T= c.1245-223T= (n.1245-223T=) | |
| 10 | g.94780277T>G | CA931377408 | CYP2C19 | c.482-222T>G (n.482-222T>G) n.1535-222T>G c.1245-222T>G (n.1245-222T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94780277T= | CA1929221437 | CYP2C19 | c.482-222T= (n.482-222T=) n.1535-222T= c.1245-222T= (n.1245-222T=) | |
| 10 | g.94780279G>A | CA670164101 | CYP2C19 | c.482-220G>A (n.482-220G>A) n.1535-220G>A c.1245-220G>A (n.1245-220G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94780279G>C | CA2515299115 | CYP2C19 | c.482-220G>C (n.482-220G>C) n.1535-220G>C c.1245-220G>C (n.1245-220G>C) | |
| 10 | g.94780279G= | CA1929221438 | CYP2C19 | c.482-220G= (n.482-220G=) n.1535-220G= c.1245-220G= (n.1245-220G=) | |
| 10 | g.94780279G>T | CA2789064511 | CYP2C19 | c.482-220G>T (n.482-220G>T) n.1535-220G>T c.1245-220G>T (n.1245-220G>T) | |
| 10 | g.94780281G>A | CA1929221440 | CYP2C19 | c.482-218G>A (n.482-218G>A) n.1535-218G>A c.1245-218G>A (n.1245-218G>A) | dbSNP |
| 10 | g.94780281G= | CA1929221439 | CYP2C19 | c.482-218G= (n.482-218G=) n.1535-218G= c.1245-218G= (n.1245-218G=) | |
| 10 | g.94780282C= | CA1929221441 | CYP2C19 | c.482-217C= (n.482-217C=) n.1535-217C= c.1245-217C= (n.1245-217C=) | |
| 10 | g.94780282C>T | CA1929221442 | CYP2C19 | c.482-217C>T (n.482-217C>T) n.1535-217C>T c.1245-217C>T (n.1245-217C>T) | dbSNP |
| 10 | g.94780288_94780298dup | CA931377416 | CYP2C19 | c.482-211_482-201dup (n.482-211_482-201dup) n.1535-211_1535-201dup c.1245-211_1245-201dup (n.1245-211_1245-201dup) | dbSNP |
| 10 | g.94780285C>A | CA211680707 | CYP2C19 | c.482-214C>A (n.482-214C>A) n.1535-214C>A c.1245-214C>A (n.1245-214C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94780285C= | CA1929221443 | CYP2C19 | c.482-214C= (n.482-214C=) n.1535-214C= c.1245-214C= (n.1245-214C=) | |
| 10 | g.94780285C>G | CA1929221444 | CYP2C19 | c.482-214C>G (n.482-214C>G) n.1535-214C>G c.1245-214C>G (n.1245-214C>G) | dbSNP |
| 10 | g.94780286C>A | CA1929221446 | CYP2C19 | c.482-213C>A (n.482-213C>A) n.1535-213C>A c.1245-213C>A (n.1245-213C>A) | dbSNP |
| 10 | g.94780286C= | CA1929221445 | CYP2C19 | c.482-213C= (n.482-213C=) n.1535-213C= c.1245-213C= (n.1245-213C=) | |
| 10 | g.94780286C>T | CA211680708 | CYP2C19 | c.482-213C>T (n.482-213C>T) n.1535-213C>T c.1245-213C>T (n.1245-213C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |