Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.9475482G>ACA351690580SETD5n.2676-1G>A
c.3817-1G>A (n.3817-1G>A)
n.4710-1G>A
n.2100G>A
n.6517G>A
n.5962G>A
c.3721-1G>A (n.3721-1G>A)
c.*3867-1G>A (n.*3867-1G>A)
c.*3790-1G>A (n.*3790-1G>A)
c.*4095-1G>A (n.*4095-1G>A)
c.*3826-1G>A (n.*3826-1G>A)
c.3427-1G>A (n.3427-1G>A)
c.2722+326G>A
c.3778-1G>A (n.3778-1G>A)
c.2757-1G>A
n.852-1G>A
n.3062-1G>A
n.108-1G>A
n.3885-1G>A
c.3895-1G>A (n.3895-1G>A)
c.3874-1G>A (n.3874-1G>A)
c.3856-1G>A (n.3856-1G>A)
c.3838-1G>A (n.3838-1G>A)
c.3799-1G>A (n.3799-1G>A)
c.3760-1G>A (n.3760-1G>A)
c.3484-1G>A (n.3484-1G>A)
c.3445-1G>A (n.3445-1G>A)
c.3835-1G>A (n.3835-1G>A)
c.3742-1G>A (n.3742-1G>A)
c.3217-1G>A (n.3217-1G>A)
c.3532-1G>A (n.3532-1G>A)
n.8104-1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9475482G>CCA351690583SETD5n.2676-1G>C
c.3817-1G>C (n.3817-1G>C)
n.4710-1G>C
n.2100G>C
n.6517G>C
n.5962G>C
c.3721-1G>C (n.3721-1G>C)
c.*3867-1G>C (n.*3867-1G>C)
c.*3790-1G>C (n.*3790-1G>C)
c.*4095-1G>C (n.*4095-1G>C)
c.*3826-1G>C (n.*3826-1G>C)
c.3427-1G>C (n.3427-1G>C)
c.2722+326G>C
c.3778-1G>C (n.3778-1G>C)
c.2757-1G>C
n.852-1G>C
n.3062-1G>C
n.108-1G>C
n.3885-1G>C
c.3895-1G>C (n.3895-1G>C)
c.3874-1G>C (n.3874-1G>C)
c.3856-1G>C (n.3856-1G>C)
c.3838-1G>C (n.3838-1G>C)
c.3799-1G>C (n.3799-1G>C)
c.3760-1G>C (n.3760-1G>C)
c.3484-1G>C (n.3484-1G>C)
c.3445-1G>C (n.3445-1G>C)
c.3835-1G>C (n.3835-1G>C)
c.3742-1G>C (n.3742-1G>C)
c.3217-1G>C (n.3217-1G>C)
c.3532-1G>C (n.3532-1G>C)
n.8104-1G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9475482G=CA1344742279SETD5n.2676-1G=
c.3817-1G= (n.3817-1G=)
n.4710-1G=
n.2100G=
n.6517G=
n.5962G=
c.3721-1G= (n.3721-1G=)
c.*3867-1G= (n.*3867-1G=)
c.*3790-1G= (n.*3790-1G=)
c.*4095-1G= (n.*4095-1G=)
c.*3826-1G= (n.*3826-1G=)
c.3427-1G= (n.3427-1G=)
c.2722+326G=
c.3778-1G= (n.3778-1G=)
c.2757-1G=
n.852-1G=
n.3062-1G=
n.108-1G=
n.3885-1G=
c.3895-1G= (n.3895-1G=)
c.3874-1G= (n.3874-1G=)
c.3856-1G= (n.3856-1G=)
c.3838-1G= (n.3838-1G=)
c.3799-1G= (n.3799-1G=)
c.3760-1G= (n.3760-1G=)
c.3484-1G= (n.3484-1G=)
c.3445-1G= (n.3445-1G=)
c.3835-1G= (n.3835-1G=)
c.3742-1G= (n.3742-1G=)
c.3217-1G= (n.3217-1G=)
c.3532-1G= (n.3532-1G=)
n.8104-1G=
3g.9475482G>TCA351690585SETD5n.2676-1G>T
c.3817-1G>T (n.3817-1G>T)
n.4710-1G>T
n.2100G>T
n.6517G>T
n.5962G>T
c.3721-1G>T (n.3721-1G>T)
c.*3867-1G>T (n.*3867-1G>T)
c.*3790-1G>T (n.*3790-1G>T)
c.*4095-1G>T (n.*4095-1G>T)
c.*3826-1G>T (n.*3826-1G>T)
c.3427-1G>T (n.3427-1G>T)
c.2722+326G>T
c.3778-1G>T (n.3778-1G>T)
c.2757-1G>T
n.852-1G>T
n.3062-1G>T
n.108-1G>T
n.3885-1G>T
c.3895-1G>T (n.3895-1G>T)
c.3874-1G>T (n.3874-1G>T)
c.3856-1G>T (n.3856-1G>T)
c.3838-1G>T (n.3838-1G>T)
c.3799-1G>T (n.3799-1G>T)
c.3760-1G>T (n.3760-1G>T)
c.3484-1G>T (n.3484-1G>T)
c.3445-1G>T (n.3445-1G>T)
c.3835-1G>T (n.3835-1G>T)
c.3742-1G>T (n.3742-1G>T)
c.3217-1G>T (n.3217-1G>T)
c.3532-1G>T (n.3532-1G>T)
n.8104-1G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.9475483C>ACA351690588SETD5n.2676C>A
c.3817C>A (p.Leu1273Ile)
n.4710C>A
n.2101C>A
n.6518C>A
n.5963C>A
c.3721C>A (p.Leu1241Ile)
c.*3867C>A (n.*3867C>A)
c.*3790C>A (n.*3790C>A)
c.*4095C>A (n.*4095C>A)
c.*3826C>A (n.*3826C>A)
c.3427C>A (p.Leu1143Ile)
c.2722+327C>A
c.3778C>A (p.Leu1260Ile)
c.2757C>A
n.852C>A
n.3062C>A
n.108C>A
n.3885C>A
c.3895C>A (p.Leu1299Ile)
c.3874C>A (p.Leu1292Ile)
c.3856C>A (p.Leu1286Ile)
c.3838C>A (p.Leu1280Ile)
c.3799C>A (p.Leu1267Ile)
c.3760C>A (p.Leu1254Ile)
c.3484C>A (p.Leu1162Ile)
c.3445C>A (p.Leu1149Ile)
c.3835C>A (p.Leu1279Ile)
c.3742C>A (p.Leu1248Ile)
c.3217C>A (p.Leu1073Ile)
c.3532C>A (p.Leu1178Ile)
n.8104C>A
3g.9475483C>GCA351690591SETD5n.2676C>G
c.3817C>G (p.Leu1273Val)
n.4710C>G
n.2101C>G
n.6518C>G
n.5963C>G
c.3721C>G (p.Leu1241Val)
c.*3867C>G (n.*3867C>G)
c.*3790C>G (n.*3790C>G)
c.*4095C>G (n.*4095C>G)
c.*3826C>G (n.*3826C>G)
c.3427C>G (p.Leu1143Val)
c.2722+327C>G
c.3778C>G (p.Leu1260Val)
c.2757C>G
n.852C>G
n.3062C>G
n.108C>G
n.3885C>G
c.3895C>G (p.Leu1299Val)
c.3874C>G (p.Leu1292Val)
c.3856C>G (p.Leu1286Val)
c.3838C>G (p.Leu1280Val)
c.3799C>G (p.Leu1267Val)
c.3760C>G (p.Leu1254Val)
c.3484C>G (p.Leu1162Val)
c.3445C>G (p.Leu1149Val)
c.3835C>G (p.Leu1279Val)
c.3742C>G (p.Leu1248Val)
c.3217C>G (p.Leu1073Val)
c.3532C>G (p.Leu1178Val)
n.8104C>G
3g.9475483C>TCA351690593SETD5n.2676C>T
c.3817C>T (p.Leu1273Phe)
n.4710C>T
n.2101C>T
n.6518C>T
n.5963C>T
c.3721C>T (p.Leu1241Phe)
c.*3867C>T (n.*3867C>T)
c.*3790C>T (n.*3790C>T)
c.*4095C>T (n.*4095C>T)
c.*3826C>T (n.*3826C>T)
c.3427C>T (p.Leu1143Phe)
c.2722+327C>T
c.3778C>T (p.Leu1260Phe)
c.2757C>T
n.852C>T
n.3062C>T
n.108C>T
n.3885C>T
c.3895C>T (p.Leu1299Phe)
c.3874C>T (p.Leu1292Phe)
c.3856C>T (p.Leu1286Phe)
c.3838C>T (p.Leu1280Phe)
c.3799C>T (p.Leu1267Phe)
c.3760C>T (p.Leu1254Phe)
c.3484C>T (p.Leu1162Phe)
c.3445C>T (p.Leu1149Phe)
c.3835C>T (p.Leu1279Phe)
c.3742C>T (p.Leu1248Phe)
c.3217C>T (p.Leu1073Phe)
c.3532C>T (p.Leu1178Phe)
n.8104C>T
 gnomAD v4
3g.9475484T>ACA351690596SETD5n.2677T>A
c.3818T>A (p.Leu1273His)
n.4711T>A
n.2102T>A
n.6519T>A
n.5964T>A
c.3722T>A (p.Leu1241His)
c.*3868T>A (n.*3868T>A)
c.*3791T>A (n.*3791T>A)
c.*4096T>A (n.*4096T>A)
c.*3827T>A (n.*3827T>A)
c.3428T>A (p.Leu1143His)
c.2722+328T>A
c.3779T>A (p.Leu1260His)
c.2758T>A
n.853T>A
n.3063T>A
n.109T>A
n.3886T>A
c.3896T>A (p.Leu1299His)
c.3875T>A (p.Leu1292His)
c.3857T>A (p.Leu1286His)
c.3839T>A (p.Leu1280His)
c.3800T>A (p.Leu1267His)
c.3761T>A (p.Leu1254His)
c.3485T>A (p.Leu1162His)
c.3446T>A (p.Leu1149His)
c.3836T>A (p.Leu1279His)
c.3743T>A (p.Leu1248His)
c.3218T>A (p.Leu1073His)
c.3533T>A (p.Leu1178His)
n.8105T>A
3g.9475484T>CCA351690599SETD5n.2677T>C
c.3818T>C (p.Leu1273Pro)
n.4711T>C
n.2102T>C
n.6519T>C
n.5964T>C
c.3722T>C (p.Leu1241Pro)
c.*3868T>C (n.*3868T>C)
c.*3791T>C (n.*3791T>C)
c.*4096T>C (n.*4096T>C)
c.*3827T>C (n.*3827T>C)
c.3428T>C (p.Leu1143Pro)
c.2722+328T>C
c.3779T>C (p.Leu1260Pro)
c.2758T>C
n.853T>C
n.3063T>C
n.109T>C
n.3886T>C
c.3896T>C (p.Leu1299Pro)
c.3875T>C (p.Leu1292Pro)
c.3857T>C (p.Leu1286Pro)
c.3839T>C (p.Leu1280Pro)
c.3800T>C (p.Leu1267Pro)
c.3761T>C (p.Leu1254Pro)
c.3485T>C (p.Leu1162Pro)
c.3446T>C (p.Leu1149Pro)
c.3836T>C (p.Leu1279Pro)
c.3743T>C (p.Leu1248Pro)
c.3218T>C (p.Leu1073Pro)
c.3533T>C (p.Leu1178Pro)
n.8105T>C
3g.9475484T>GCA351690601SETD5n.2677T>G
c.3818T>G (p.Leu1273Arg)
n.4711T>G
n.2102T>G
n.6519T>G
n.5964T>G
c.3722T>G (p.Leu1241Arg)
c.*3868T>G (n.*3868T>G)
c.*3791T>G (n.*3791T>G)
c.*4096T>G (n.*4096T>G)
c.*3827T>G (n.*3827T>G)
c.3428T>G (p.Leu1143Arg)
c.2722+328T>G
c.3779T>G (p.Leu1260Arg)
c.2758T>G
n.853T>G
n.3063T>G
n.109T>G
n.3886T>G
c.3896T>G (p.Leu1299Arg)
c.3875T>G (p.Leu1292Arg)
c.3857T>G (p.Leu1286Arg)
c.3839T>G (p.Leu1280Arg)
c.3800T>G (p.Leu1267Arg)
c.3761T>G (p.Leu1254Arg)
c.3485T>G (p.Leu1162Arg)
c.3446T>G (p.Leu1149Arg)
c.3836T>G (p.Leu1279Arg)
c.3743T>G (p.Leu1248Arg)
c.3218T>G (p.Leu1073Arg)
c.3533T>G (p.Leu1178Arg)
n.8105T>G
3g.9475485C>ACA432528318SETD5n.2678C>A
c.3819C>A (p.Leu1273=)
n.4712C>A
n.2103C>A
n.6520C>A
n.5965C>A
c.3723C>A (p.Leu1241=)
c.*3869C>A (n.*3869C>A)
c.*3792C>A (n.*3792C>A)
c.*4097C>A (n.*4097C>A)
c.*3828C>A (n.*3828C>A)
c.3429C>A (p.Leu1143=)
c.2722+329C>A
c.3780C>A (p.Leu1260=)
c.2759C>A
n.854C>A
n.3064C>A
n.110C>A
n.3887C>A
c.3897C>A (p.Leu1299=)
c.3876C>A (p.Leu1292=)
c.3858C>A (p.Leu1286=)
c.3840C>A (p.Leu1280=)
c.3801C>A (p.Leu1267=)
c.3762C>A (p.Leu1254=)
c.3486C>A (p.Leu1162=)
c.3447C>A (p.Leu1149=)
c.3837C>A (p.Leu1279=)
c.3744C>A (p.Leu1248=)
c.3219C>A (p.Leu1073=)
c.3534C>A (p.Leu1178=)
n.8106C>A
3g.9475485C>GCA432528322SETD5n.2678C>G
c.3819C>G (p.Leu1273=)
n.4712C>G
n.2103C>G
n.6520C>G
n.5965C>G
c.3723C>G (p.Leu1241=)
c.*3869C>G (n.*3869C>G)
c.*3792C>G (n.*3792C>G)
c.*4097C>G (n.*4097C>G)
c.*3828C>G (n.*3828C>G)
c.3429C>G (p.Leu1143=)
c.2722+329C>G
c.3780C>G (p.Leu1260=)
c.2759C>G
n.854C>G
n.3064C>G
n.110C>G
n.3887C>G
c.3897C>G (p.Leu1299=)
c.3876C>G (p.Leu1292=)
c.3858C>G (p.Leu1286=)
c.3840C>G (p.Leu1280=)
c.3801C>G (p.Leu1267=)
c.3762C>G (p.Leu1254=)
c.3486C>G (p.Leu1162=)
c.3447C>G (p.Leu1149=)
c.3837C>G (p.Leu1279=)
c.3744C>G (p.Leu1248=)
c.3219C>G (p.Leu1073=)
c.3534C>G (p.Leu1178=)
n.8106C>G
3g.9475485C>TCA432528323SETD5n.2678C>T
c.3819C>T (p.Leu1273=)
n.4712C>T
n.2103C>T
n.6520C>T
n.5965C>T
c.3723C>T (p.Leu1241=)
c.*3869C>T (n.*3869C>T)
c.*3792C>T (n.*3792C>T)
c.*4097C>T (n.*4097C>T)
c.*3828C>T (n.*3828C>T)
c.3429C>T (p.Leu1143=)
c.2722+329C>T
c.3780C>T (p.Leu1260=)
c.2759C>T
n.854C>T
n.3064C>T
n.110C>T
n.3887C>T
c.3897C>T (p.Leu1299=)
c.3876C>T (p.Leu1292=)
c.3858C>T (p.Leu1286=)
c.3840C>T (p.Leu1280=)
c.3801C>T (p.Leu1267=)
c.3762C>T (p.Leu1254=)
c.3486C>T (p.Leu1162=)
c.3447C>T (p.Leu1149=)
c.3837C>T (p.Leu1279=)
c.3744C>T (p.Leu1248=)
c.3219C>T (p.Leu1073=)
c.3534C>T (p.Leu1178=)
n.8106C>T
3g.9475486C>ACA351690607SETD5n.2679C>A
c.3820C>A (p.Leu1274Met)
n.4713C>A
n.2104C>A
n.6521C>A
n.5966C>A
c.3724C>A (p.Leu1242Met)
c.*3870C>A (n.*3870C>A)
c.*3793C>A (n.*3793C>A)
c.*4098C>A (n.*4098C>A)
c.*3829C>A (n.*3829C>A)
c.3430C>A (p.Leu1144Met)
c.2722+330C>A
c.3781C>A (p.Leu1261Met)
c.2760C>A
n.855C>A
n.3065C>A
n.111C>A
n.3888C>A
c.3898C>A (p.Leu1300Met)
c.3877C>A (p.Leu1293Met)
c.3859C>A (p.Leu1287Met)
c.3841C>A (p.Leu1281Met)
c.3802C>A (p.Leu1268Met)
c.3763C>A (p.Leu1255Met)
c.3487C>A (p.Leu1163Met)
c.3448C>A (p.Leu1150Met)
c.3838C>A (p.Leu1280Met)
c.3745C>A (p.Leu1249Met)
c.3220C>A (p.Leu1074Met)
c.3535C>A (p.Leu1179Met)
n.8107C>A
3g.9475486C=CA1344742284SETD5n.2679C=
c.3820C= (p.Leu1274=)
n.4713C=
n.2104C=
n.6521C=
n.5966C=
c.3724C= (p.Leu1242=)
c.*3870C= (n.*3870C=)
c.*3793C= (n.*3793C=)
c.*4098C= (n.*4098C=)
c.*3829C= (n.*3829C=)
c.3430C= (p.Leu1144=)
c.2722+330C=
c.3781C= (p.Leu1261=)
c.2760C=
n.855C=
n.3065C=
n.111C=
n.3888C=
c.3898C= (p.Leu1300=)
c.3877C= (p.Leu1293=)
c.3859C= (p.Leu1287=)
c.3841C= (p.Leu1281=)
c.3802C= (p.Leu1268=)
c.3763C= (p.Leu1255=)
c.3487C= (p.Leu1163=)
c.3448C= (p.Leu1150=)
c.3838C= (p.Leu1280=)
c.3745C= (p.Leu1249=)
c.3220C= (p.Leu1074=)
c.3535C= (p.Leu1179=)
n.8107C=
3g.9475486C>GCA351690605SETD5n.2679C>G
c.3820C>G (p.Leu1274Val)
n.4713C>G
n.2104C>G
n.6521C>G
n.5966C>G
c.3724C>G (p.Leu1242Val)
c.*3870C>G (n.*3870C>G)
c.*3793C>G (n.*3793C>G)
c.*4098C>G (n.*4098C>G)
c.*3829C>G (n.*3829C>G)
c.3430C>G (p.Leu1144Val)
c.2722+330C>G
c.3781C>G (p.Leu1261Val)
c.2760C>G
n.855C>G
n.3065C>G
n.111C>G
n.3888C>G
c.3898C>G (p.Leu1300Val)
c.3877C>G (p.Leu1293Val)
c.3859C>G (p.Leu1287Val)
c.3841C>G (p.Leu1281Val)
c.3802C>G (p.Leu1268Val)
c.3763C>G (p.Leu1255Val)
c.3487C>G (p.Leu1163Val)
c.3448C>G (p.Leu1150Val)
c.3838C>G (p.Leu1280Val)
c.3745C>G (p.Leu1249Val)
c.3220C>G (p.Leu1074Val)
c.3535C>G (p.Leu1179Val)
n.8107C>G
3g.9475486C>TCA69951866SETD5n.2679C>T
c.3820C>T (p.Leu1274=)
n.4713C>T
n.2104C>T
n.6521C>T
n.5966C>T
c.3724C>T (p.Leu1242=)
c.*3870C>T (n.*3870C>T)
c.*3793C>T (n.*3793C>T)
c.*4098C>T (n.*4098C>T)
c.*3829C>T (n.*3829C>T)
c.3430C>T (p.Leu1144=)
c.2722+330C>T
c.3781C>T (p.Leu1261=)
c.2760C>T
n.855C>T
n.3065C>T
n.111C>T
n.3888C>T
c.3898C>T (p.Leu1300=)
c.3877C>T (p.Leu1293=)
c.3859C>T (p.Leu1287=)
c.3841C>T (p.Leu1281=)
c.3802C>T (p.Leu1268=)
c.3763C>T (p.Leu1255=)
c.3487C>T (p.Leu1163=)
c.3448C>T (p.Leu1150=)
c.3838C>T (p.Leu1280=)
c.3745C>T (p.Leu1249=)
c.3220C>T (p.Leu1074=)
c.3535C>T (p.Leu1179=)
n.8107C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9475487_9475489dupCA2580614130SETD5n.2680_2682dup
c.3821_3823dup (p.Leu1274_Gln1275insLeu)
n.4714_4716dup
n.2105_2107dup
n.6522_6524dup
n.5967_5969dup
c.3725_3727dup (p.Leu1242_Gln1243insLeu)
c.*3871_*3873dup (n.*3871_*3873dup)
c.*3794_*3796dup (n.*3794_*3796dup)
c.*4099_*4101dup (n.*4099_*4101dup)
c.*3830_*3832dup (n.*3830_*3832dup)
c.3431_3433dup (p.Leu1144_Gln1145insLeu)
c.2722+331_2722+333dup
c.3782_3784dup (p.Leu1261_Gln1262insLeu)
c.2761_2763dup
n.856_858dup
n.3066_3068dup
n.112_114dup
n.3889_3891dup
c.3899_3901dup (p.Leu1300_Gln1301insLeu)
c.3878_3880dup (p.Leu1293_Gln1294insLeu)
c.3860_3862dup (p.Leu1287_Gln1288insLeu)
c.3842_3844dup (p.Leu1281_Gln1282insLeu)
c.3803_3805dup (p.Leu1268_Gln1269insLeu)
c.3764_3766dup (p.Leu1255_Gln1256insLeu)
c.3488_3490dup (p.Leu1163_Gln1164insLeu)
c.3449_3451dup (p.Leu1150_Gln1151insLeu)
c.3839_3841dup (p.Leu1280_Gln1281insLeu)
c.3746_3748dup (p.Leu1249_Gln1250insLeu)
c.3221_3223dup (p.Leu1074_Gln1075insLeu)
c.3536_3538dup (p.Leu1179_Gln1180insLeu)
n.8108_8110dup
 ClinVar gnomAD v4
3g.9475487T>ACA351690612SETD5n.2680T>A
c.3821T>A (p.Leu1274Gln)
n.4714T>A
n.2105T>A
n.6522T>A
n.5967T>A
c.3725T>A (p.Leu1242Gln)
c.*3871T>A (n.*3871T>A)
c.*3794T>A (n.*3794T>A)
c.*4099T>A (n.*4099T>A)
c.*3830T>A (n.*3830T>A)
c.3431T>A (p.Leu1144Gln)
c.2722+331T>A
c.3782T>A (p.Leu1261Gln)
c.2761T>A
n.856T>A
n.3066T>A
n.112T>A
n.3889T>A
c.3899T>A (p.Leu1300Gln)
c.3878T>A (p.Leu1293Gln)
c.3860T>A (p.Leu1287Gln)
c.3842T>A (p.Leu1281Gln)
c.3803T>A (p.Leu1268Gln)
c.3764T>A (p.Leu1255Gln)
c.3488T>A (p.Leu1163Gln)
c.3449T>A (p.Leu1150Gln)
c.3839T>A (p.Leu1280Gln)
c.3746T>A (p.Leu1249Gln)
c.3221T>A (p.Leu1074Gln)
c.3536T>A (p.Leu1179Gln)
n.8108T>A
3g.9475487T>CCA351690611SETD5n.2680T>C
c.3821T>C (p.Leu1274Pro)
n.4714T>C
n.2105T>C
n.6522T>C
n.5967T>C
c.3725T>C (p.Leu1242Pro)
c.*3871T>C (n.*3871T>C)
c.*3794T>C (n.*3794T>C)
c.*4099T>C (n.*4099T>C)
c.*3830T>C (n.*3830T>C)
c.3431T>C (p.Leu1144Pro)
c.2722+331T>C
c.3782T>C (p.Leu1261Pro)
c.2761T>C
n.856T>C
n.3066T>C
n.112T>C
n.3889T>C
c.3899T>C (p.Leu1300Pro)
c.3878T>C (p.Leu1293Pro)
c.3860T>C (p.Leu1287Pro)
c.3842T>C (p.Leu1281Pro)
c.3803T>C (p.Leu1268Pro)
c.3764T>C (p.Leu1255Pro)
c.3488T>C (p.Leu1163Pro)
c.3449T>C (p.Leu1150Pro)
c.3839T>C (p.Leu1280Pro)
c.3746T>C (p.Leu1249Pro)
c.3221T>C (p.Leu1074Pro)
c.3536T>C (p.Leu1179Pro)
n.8108T>C
3g.9475487T>GCA351690613SETD5n.2680T>G
c.3821T>G (p.Leu1274Arg)
n.4714T>G
n.2105T>G
n.6522T>G
n.5967T>G
c.3725T>G (p.Leu1242Arg)
c.*3871T>G (n.*3871T>G)
c.*3794T>G (n.*3794T>G)
c.*4099T>G (n.*4099T>G)
c.*3830T>G (n.*3830T>G)
c.3431T>G (p.Leu1144Arg)
c.2722+331T>G
c.3782T>G (p.Leu1261Arg)
c.2761T>G
n.856T>G
n.3066T>G
n.112T>G
n.3889T>G
c.3899T>G (p.Leu1300Arg)
c.3878T>G (p.Leu1293Arg)
c.3860T>G (p.Leu1287Arg)
c.3842T>G (p.Leu1281Arg)
c.3803T>G (p.Leu1268Arg)
c.3764T>G (p.Leu1255Arg)
c.3488T>G (p.Leu1163Arg)
c.3449T>G (p.Leu1150Arg)
c.3839T>G (p.Leu1280Arg)
c.3746T>G (p.Leu1249Arg)
c.3221T>G (p.Leu1074Arg)
c.3536T>G (p.Leu1179Arg)
n.8108T>G
3g.9475488G>ACA432528327SETD5n.2681G>A
c.3822G>A (p.Leu1274=)
n.4715G>A
n.2106G>A
n.6523G>A
n.5968G>A
c.3726G>A (p.Leu1242=)
c.*3872G>A (n.*3872G>A)
c.*3795G>A (n.*3795G>A)
c.*4100G>A (n.*4100G>A)
c.*3831G>A (n.*3831G>A)
c.3432G>A (p.Leu1144=)
c.2722+332G>A
c.3783G>A (p.Leu1261=)
c.2762G>A
n.857G>A
n.3067G>A
n.113G>A
n.3890G>A
c.3900G>A (p.Leu1300=)
c.3879G>A (p.Leu1293=)
c.3861G>A (p.Leu1287=)
c.3843G>A (p.Leu1281=)
c.3804G>A (p.Leu1268=)
c.3765G>A (p.Leu1255=)
c.3489G>A (p.Leu1163=)
c.3450G>A (p.Leu1150=)
c.3840G>A (p.Leu1280=)
c.3747G>A (p.Leu1249=)
c.3222G>A (p.Leu1074=)
c.3537G>A (p.Leu1179=)
n.8109G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.9475488G>CCA432528328SETD5n.2681G>C
c.3822G>C (p.Leu1274=)
n.4715G>C
n.2106G>C
n.6523G>C
n.5968G>C
c.3726G>C (p.Leu1242=)
c.*3872G>C (n.*3872G>C)
c.*3795G>C (n.*3795G>C)
c.*4100G>C (n.*4100G>C)
c.*3831G>C (n.*3831G>C)
c.3432G>C (p.Leu1144=)
c.2722+332G>C
c.3783G>C (p.Leu1261=)
c.2762G>C
n.857G>C
n.3067G>C
n.113G>C
n.3890G>C
c.3900G>C (p.Leu1300=)
c.3879G>C (p.Leu1293=)
c.3861G>C (p.Leu1287=)
c.3843G>C (p.Leu1281=)
c.3804G>C (p.Leu1268=)
c.3765G>C (p.Leu1255=)
c.3489G>C (p.Leu1163=)
c.3450G>C (p.Leu1150=)
c.3840G>C (p.Leu1280=)
c.3747G>C (p.Leu1249=)
c.3222G>C (p.Leu1074=)
c.3537G>C (p.Leu1179=)
n.8109G>C
3g.9475488G>TCA432528329SETD5n.2681G>T
c.3822G>T (p.Leu1274=)
n.4715G>T
n.2106G>T
n.6523G>T
n.5968G>T
c.3726G>T (p.Leu1242=)
c.*3872G>T (n.*3872G>T)
c.*3795G>T (n.*3795G>T)
c.*4100G>T (n.*4100G>T)
c.*3831G>T (n.*3831G>T)
c.3432G>T (p.Leu1144=)
c.2722+332G>T
c.3783G>T (p.Leu1261=)
c.2762G>T
n.857G>T
n.3067G>T
n.113G>T
n.3890G>T
c.3900G>T (p.Leu1300=)
c.3879G>T (p.Leu1293=)
c.3861G>T (p.Leu1287=)
c.3843G>T (p.Leu1281=)
c.3804G>T (p.Leu1268=)
c.3765G>T (p.Leu1255=)
c.3489G>T (p.Leu1163=)
c.3450G>T (p.Leu1150=)
c.3840G>T (p.Leu1280=)
c.3747G>T (p.Leu1249=)
c.3222G>T (p.Leu1074=)
c.3537G>T (p.Leu1179=)
n.8109G>T
3g.9475489C>ACA351690617SETD5n.2682C>A
c.3823C>A (p.Gln1275Lys)
n.4716C>A
n.2107C>A
n.6524C>A
n.5969C>A
c.3727C>A (p.Gln1243Lys)
c.*3873C>A (n.*3873C>A)
c.*3796C>A (n.*3796C>A)
c.*4101C>A (n.*4101C>A)
c.*3832C>A (n.*3832C>A)
c.3433C>A (p.Gln1145Lys)
c.2722+333C>A
c.3784C>A (p.Gln1262Lys)
c.2763C>A
n.858C>A
n.3068C>A
n.114C>A
n.3891C>A
c.3901C>A (p.Gln1301Lys)
c.3880C>A (p.Gln1294Lys)
c.3862C>A (p.Gln1288Lys)
c.3844C>A (p.Gln1282Lys)
c.3805C>A (p.Gln1269Lys)
c.3766C>A (p.Gln1256Lys)
c.3490C>A (p.Gln1164Lys)
c.3451C>A (p.Gln1151Lys)
c.3841C>A (p.Gln1281Lys)
c.3748C>A (p.Gln1250Lys)
c.3223C>A (p.Gln1075Lys)
c.3538C>A (p.Gln1180Lys)
n.8110C>A
3g.9475489C>GCA351690622SETD5n.2682C>G
c.3823C>G (p.Gln1275Glu)
n.4716C>G
n.2107C>G
n.6524C>G
n.5969C>G
c.3727C>G (p.Gln1243Glu)
c.*3873C>G (n.*3873C>G)
c.*3796C>G (n.*3796C>G)
c.*4101C>G (n.*4101C>G)
c.*3832C>G (n.*3832C>G)
c.3433C>G (p.Gln1145Glu)
c.2722+333C>G
c.3784C>G (p.Gln1262Glu)
c.2763C>G
n.858C>G
n.3068C>G
n.114C>G
n.3891C>G
c.3901C>G (p.Gln1301Glu)
c.3880C>G (p.Gln1294Glu)
c.3862C>G (p.Gln1288Glu)
c.3844C>G (p.Gln1282Glu)
c.3805C>G (p.Gln1269Glu)
c.3766C>G (p.Gln1256Glu)
c.3490C>G (p.Gln1164Glu)
c.3451C>G (p.Gln1151Glu)
c.3841C>G (p.Gln1281Glu)
c.3748C>G (p.Gln1250Glu)
c.3223C>G (p.Gln1075Glu)
c.3538C>G (p.Gln1180Glu)
n.8110C>G
3g.9475489C>TCA351690619SETD5n.2682C>T
c.3823C>T (p.Gln1275Ter)
n.4716C>T
n.2107C>T
n.6524C>T
n.5969C>T
c.3727C>T (p.Gln1243Ter)
c.*3873C>T (n.*3873C>T)
c.*3796C>T (n.*3796C>T)
c.*4101C>T (n.*4101C>T)
c.*3832C>T (n.*3832C>T)
c.3433C>T (p.Gln1145Ter)
c.2722+333C>T
c.3784C>T (p.Gln1262Ter)
c.2763C>T
n.858C>T
n.3068C>T
n.114C>T
n.3891C>T
c.3901C>T (p.Gln1301Ter)
c.3880C>T (p.Gln1294Ter)
c.3862C>T (p.Gln1288Ter)
c.3844C>T (p.Gln1282Ter)
c.3805C>T (p.Gln1269Ter)
c.3766C>T (p.Gln1256Ter)
c.3490C>T (p.Gln1164Ter)
c.3451C>T (p.Gln1151Ter)
c.3841C>T (p.Gln1281Ter)
c.3748C>T (p.Gln1250Ter)
c.3223C>T (p.Gln1075Ter)
c.3538C>T (p.Gln1180Ter)
n.8110C>T
3g.9475490A=CA1344742287SETD5n.2683A=
c.3824A= (p.Gln1275=)
n.4717A=
n.2108A=
n.6525A=
n.5970A=
c.3728A= (p.Gln1243=)
c.*3874A= (n.*3874A=)
c.*3797A= (n.*3797A=)
c.*4102A= (n.*4102A=)
c.*3833A= (n.*3833A=)
c.3434A= (p.Gln1145=)
c.2722+334A=
c.3785A= (p.Gln1262=)
c.2764A=
n.859A=
n.3069A=
n.115A=
n.3892A=
c.3902A= (p.Gln1301=)
c.3881A= (p.Gln1294=)
c.3863A= (p.Gln1288=)
c.3845A= (p.Gln1282=)
c.3806A= (p.Gln1269=)
c.3767A= (p.Gln1256=)
c.3491A= (p.Gln1164=)
c.3452A= (p.Gln1151=)
c.3842A= (p.Gln1281=)
c.3749A= (p.Gln1250=)
c.3224A= (p.Gln1075=)
c.3539A= (p.Gln1180=)
n.8111A=
3g.9475490A>CCA351690623SETD5n.2683A>C
c.3824A>C (p.Gln1275Pro)
n.4717A>C
n.2108A>C
n.6525A>C
n.5970A>C
c.3728A>C (p.Gln1243Pro)
c.*3874A>C (n.*3874A>C)
c.*3797A>C (n.*3797A>C)
c.*4102A>C (n.*4102A>C)
c.*3833A>C (n.*3833A>C)
c.3434A>C (p.Gln1145Pro)
c.2722+334A>C
c.3785A>C (p.Gln1262Pro)
c.2764A>C
n.859A>C
n.3069A>C
n.115A>C
n.3892A>C
c.3902A>C (p.Gln1301Pro)
c.3881A>C (p.Gln1294Pro)
c.3863A>C (p.Gln1288Pro)
c.3845A>C (p.Gln1282Pro)
c.3806A>C (p.Gln1269Pro)
c.3767A>C (p.Gln1256Pro)
c.3491A>C (p.Gln1164Pro)
c.3452A>C (p.Gln1151Pro)
c.3842A>C (p.Gln1281Pro)
c.3749A>C (p.Gln1250Pro)
c.3224A>C (p.Gln1075Pro)
c.3539A>C (p.Gln1180Pro)
n.8111A>C
3g.9475490A>GCA351690625SETD5n.2683A>G
c.3824A>G (p.Gln1275Arg)
n.4717A>G
n.2108A>G
n.6525A>G
n.5970A>G
c.3728A>G (p.Gln1243Arg)
c.*3874A>G (n.*3874A>G)
c.*3797A>G (n.*3797A>G)
c.*4102A>G (n.*4102A>G)
c.*3833A>G (n.*3833A>G)
c.3434A>G (p.Gln1145Arg)
c.2722+334A>G
c.3785A>G (p.Gln1262Arg)
c.2764A>G
n.859A>G
n.3069A>G
n.115A>G
n.3892A>G
c.3902A>G (p.Gln1301Arg)
c.3881A>G (p.Gln1294Arg)
c.3863A>G (p.Gln1288Arg)
c.3845A>G (p.Gln1282Arg)
c.3806A>G (p.Gln1269Arg)
c.3767A>G (p.Gln1256Arg)
c.3491A>G (p.Gln1164Arg)
c.3452A>G (p.Gln1151Arg)
c.3842A>G (p.Gln1281Arg)
c.3749A>G (p.Gln1250Arg)
c.3224A>G (p.Gln1075Arg)
c.3539A>G (p.Gln1180Arg)
n.8111A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.9475490A>TCA351690627SETD5n.2683A>T
c.3824A>T (p.Gln1275Leu)
n.4717A>T
n.2108A>T
n.6525A>T
n.5970A>T
c.3728A>T (p.Gln1243Leu)
c.*3874A>T (n.*3874A>T)
c.*3797A>T (n.*3797A>T)
c.*4102A>T (n.*4102A>T)
c.*3833A>T (n.*3833A>T)
c.3434A>T (p.Gln1145Leu)
c.2722+334A>T
c.3785A>T (p.Gln1262Leu)
c.2764A>T
n.859A>T
n.3069A>T
n.115A>T
n.3892A>T
c.3902A>T (p.Gln1301Leu)
c.3881A>T (p.Gln1294Leu)
c.3863A>T (p.Gln1288Leu)
c.3845A>T (p.Gln1282Leu)
c.3806A>T (p.Gln1269Leu)
c.3767A>T (p.Gln1256Leu)
c.3491A>T (p.Gln1164Leu)
c.3452A>T (p.Gln1151Leu)
c.3842A>T (p.Gln1281Leu)
c.3749A>T (p.Gln1250Leu)
c.3224A>T (p.Gln1075Leu)
c.3539A>T (p.Gln1180Leu)
n.8111A>T
3g.9475491G>ACA432528330SETD5n.2684G>A
c.3825G>A (p.Gln1275=)
n.4718G>A
n.2109G>A
n.6526G>A
n.5971G>A
c.3729G>A (p.Gln1243=)
c.*3875G>A (n.*3875G>A)
c.*3798G>A (n.*3798G>A)
c.*4103G>A (n.*4103G>A)
c.*3834G>A (n.*3834G>A)
c.3435G>A (p.Gln1145=)
c.2722+335G>A
c.3786G>A (p.Gln1262=)
c.2765G>A
n.860G>A
n.3070G>A
n.116G>A
n.3893G>A
c.3903G>A (p.Gln1301=)
c.3882G>A (p.Gln1294=)
c.3864G>A (p.Gln1288=)
c.3846G>A (p.Gln1282=)
c.3807G>A (p.Gln1269=)
c.3768G>A (p.Gln1256=)
c.3492G>A (p.Gln1164=)
c.3453G>A (p.Gln1151=)
c.3843G>A (p.Gln1281=)
c.3750G>A (p.Gln1250=)
c.3225G>A (p.Gln1075=)
c.3540G>A (p.Gln1180=)
n.8112G>A
 gnomAD v4
3g.9475491G>CCA351690630SETD5n.2684G>C
c.3825G>C (p.Gln1275His)
n.4718G>C
n.2109G>C
n.6526G>C
n.5971G>C
c.3729G>C (p.Gln1243His)
c.*3875G>C (n.*3875G>C)
c.*3798G>C (n.*3798G>C)
c.*4103G>C (n.*4103G>C)
c.*3834G>C (n.*3834G>C)
c.3435G>C (p.Gln1145His)
c.2722+335G>C
c.3786G>C (p.Gln1262His)
c.2765G>C
n.860G>C
n.3070G>C
n.116G>C
n.3893G>C
c.3903G>C (p.Gln1301His)
c.3882G>C (p.Gln1294His)
c.3864G>C (p.Gln1288His)
c.3846G>C (p.Gln1282His)
c.3807G>C (p.Gln1269His)
c.3768G>C (p.Gln1256His)
c.3492G>C (p.Gln1164His)
c.3453G>C (p.Gln1151His)
c.3843G>C (p.Gln1281His)
c.3750G>C (p.Gln1250His)
c.3225G>C (p.Gln1075His)
c.3540G>C (p.Gln1180His)
n.8112G>C
3g.9475491G>TCA351690633SETD5n.2684G>T
c.3825G>T (p.Gln1275His)
n.4718G>T
n.2109G>T
n.6526G>T
n.5971G>T
c.3729G>T (p.Gln1243His)
c.*3875G>T (n.*3875G>T)
c.*3798G>T (n.*3798G>T)
c.*4103G>T (n.*4103G>T)
c.*3834G>T (n.*3834G>T)
c.3435G>T (p.Gln1145His)
c.2722+335G>T
c.3786G>T (p.Gln1262His)
c.2765G>T
n.860G>T
n.3070G>T
n.116G>T
n.3893G>T
c.3903G>T (p.Gln1301His)
c.3882G>T (p.Gln1294His)
c.3864G>T (p.Gln1288His)
c.3846G>T (p.Gln1282His)
c.3807G>T (p.Gln1269His)
c.3768G>T (p.Gln1256His)
c.3492G>T (p.Gln1164His)
c.3453G>T (p.Gln1151His)
c.3843G>T (p.Gln1281His)
c.3750G>T (p.Gln1250His)
c.3225G>T (p.Gln1075His)
c.3540G>T (p.Gln1180His)
n.8112G>T
3g.9475492T>ACA351690637SETD5n.2685T>A
c.3826T>A (p.Cys1276Ser)
n.4719T>A
n.2110T>A
n.6527T>A
n.5972T>A
c.3730T>A (p.Cys1244Ser)
c.*3876T>A (n.*3876T>A)
c.*3799T>A (n.*3799T>A)
c.*4104T>A (n.*4104T>A)
c.*3835T>A (n.*3835T>A)
c.3436T>A (p.Cys1146Ser)
c.2722+336T>A
c.3787T>A (p.Cys1263Ser)
c.2766T>A
n.861T>A
n.3071T>A
n.117T>A
n.3894T>A
c.3904T>A (p.Cys1302Ser)
c.3883T>A (p.Cys1295Ser)
c.3865T>A (p.Cys1289Ser)
c.3847T>A (p.Cys1283Ser)
c.3808T>A (p.Cys1270Ser)
c.3769T>A (p.Cys1257Ser)
c.3493T>A (p.Cys1165Ser)
c.3454T>A (p.Cys1152Ser)
c.3844T>A (p.Cys1282Ser)
c.3751T>A (p.Cys1251Ser)
c.3226T>A (p.Cys1076Ser)
c.3541T>A (p.Cys1181Ser)
n.8113T>A
3g.9475492T>CCA351690638SETD5n.2685T>C
c.3826T>C (p.Cys1276Arg)
n.4719T>C
n.2110T>C
n.6527T>C
n.5972T>C
c.3730T>C (p.Cys1244Arg)
c.*3876T>C (n.*3876T>C)
c.*3799T>C (n.*3799T>C)
c.*4104T>C (n.*4104T>C)
c.*3835T>C (n.*3835T>C)
c.3436T>C (p.Cys1146Arg)
c.2722+336T>C
c.3787T>C (p.Cys1263Arg)
c.2766T>C
n.861T>C
n.3071T>C
n.117T>C
n.3894T>C
c.3904T>C (p.Cys1302Arg)
c.3883T>C (p.Cys1295Arg)
c.3865T>C (p.Cys1289Arg)
c.3847T>C (p.Cys1283Arg)
c.3808T>C (p.Cys1270Arg)
c.3769T>C (p.Cys1257Arg)
c.3493T>C (p.Cys1165Arg)
c.3454T>C (p.Cys1152Arg)
c.3844T>C (p.Cys1282Arg)
c.3751T>C (p.Cys1251Arg)
c.3226T>C (p.Cys1076Arg)
c.3541T>C (p.Cys1181Arg)
n.8113T>C
3g.9475492T>GCA351690640SETD5n.2685T>G
c.3826T>G (p.Cys1276Gly)
n.4719T>G
n.2110T>G
n.6527T>G
n.5972T>G
c.3730T>G (p.Cys1244Gly)
c.*3876T>G (n.*3876T>G)
c.*3799T>G (n.*3799T>G)
c.*4104T>G (n.*4104T>G)
c.*3835T>G (n.*3835T>G)
c.3436T>G (p.Cys1146Gly)
c.2722+336T>G
c.3787T>G (p.Cys1263Gly)
c.2766T>G
n.861T>G
n.3071T>G
n.117T>G
n.3894T>G
c.3904T>G (p.Cys1302Gly)
c.3883T>G (p.Cys1295Gly)
c.3865T>G (p.Cys1289Gly)
c.3847T>G (p.Cys1283Gly)
c.3808T>G (p.Cys1270Gly)
c.3769T>G (p.Cys1257Gly)
c.3493T>G (p.Cys1165Gly)
c.3454T>G (p.Cys1152Gly)
c.3844T>G (p.Cys1282Gly)
c.3751T>G (p.Cys1251Gly)
c.3226T>G (p.Cys1076Gly)
c.3541T>G (p.Cys1181Gly)
n.8113T>G
3g.9475493G>ACA351690643SETD5n.2686G>A
c.3827G>A (p.Cys1276Tyr)
n.4720G>A
n.2111G>A
n.6528G>A
n.5973G>A
c.3731G>A (p.Cys1244Tyr)
c.*3877G>A (n.*3877G>A)
c.*3800G>A (n.*3800G>A)
c.*4105G>A (n.*4105G>A)
c.*3836G>A (n.*3836G>A)
c.3437G>A (p.Cys1146Tyr)
c.2722+337G>A
c.3788G>A (p.Cys1263Tyr)
c.2767G>A
n.862G>A
n.3072G>A
n.118G>A
n.3895G>A
c.3905G>A (p.Cys1302Tyr)
c.3884G>A (p.Cys1295Tyr)
c.3866G>A (p.Cys1289Tyr)
c.3848G>A (p.Cys1283Tyr)
c.3809G>A (p.Cys1270Tyr)
c.3770G>A (p.Cys1257Tyr)
c.3494G>A (p.Cys1165Tyr)
c.3455G>A (p.Cys1152Tyr)
c.3845G>A (p.Cys1282Tyr)
c.3752G>A (p.Cys1251Tyr)
c.3227G>A (p.Cys1076Tyr)
c.3542G>A (p.Cys1181Tyr)
n.8114G>A
 dbSNP
3g.9475493G>CCA351690645SETD5n.2686G>C
c.3827G>C (p.Cys1276Ser)
n.4720G>C
n.2111G>C
n.6528G>C
n.5973G>C
c.3731G>C (p.Cys1244Ser)
c.*3877G>C (n.*3877G>C)
c.*3800G>C (n.*3800G>C)
c.*4105G>C (n.*4105G>C)
c.*3836G>C (n.*3836G>C)
c.3437G>C (p.Cys1146Ser)
c.2722+337G>C
c.3788G>C (p.Cys1263Ser)
c.2767G>C
n.862G>C
n.3072G>C
n.118G>C
n.3895G>C
c.3905G>C (p.Cys1302Ser)
c.3884G>C (p.Cys1295Ser)
c.3866G>C (p.Cys1289Ser)
c.3848G>C (p.Cys1283Ser)
c.3809G>C (p.Cys1270Ser)
c.3770G>C (p.Cys1257Ser)
c.3494G>C (p.Cys1165Ser)
c.3455G>C (p.Cys1152Ser)
c.3845G>C (p.Cys1282Ser)
c.3752G>C (p.Cys1251Ser)
c.3227G>C (p.Cys1076Ser)
c.3542G>C (p.Cys1181Ser)
n.8114G>C
3g.9475493G=CA1344742294SETD5n.2686G=
c.3827G= (p.Cys1276=)
n.4720G=
n.2111G=
n.6528G=
n.5973G=
c.3731G= (p.Cys1244=)
c.*3877G= (n.*3877G=)
c.*3800G= (n.*3800G=)
c.*4105G= (n.*4105G=)
c.*3836G= (n.*3836G=)
c.3437G= (p.Cys1146=)
c.2722+337G=
c.3788G= (p.Cys1263=)
c.2767G=
n.862G=
n.3072G=
n.118G=
n.3895G=
c.3905G= (p.Cys1302=)
c.3884G= (p.Cys1295=)
c.3866G= (p.Cys1289=)
c.3848G= (p.Cys1283=)
c.3809G= (p.Cys1270=)
c.3770G= (p.Cys1257=)
c.3494G= (p.Cys1165=)
c.3455G= (p.Cys1152=)
c.3845G= (p.Cys1282=)
c.3752G= (p.Cys1251=)
c.3227G= (p.Cys1076=)
c.3542G= (p.Cys1181=)
n.8114G=
3g.9475493G>TCA351690648SETD5n.2686G>T
c.3827G>T (p.Cys1276Phe)
n.4720G>T
n.2111G>T
n.6528G>T
n.5973G>T
c.3731G>T (p.Cys1244Phe)
c.*3877G>T (n.*3877G>T)
c.*3800G>T (n.*3800G>T)
c.*4105G>T (n.*4105G>T)
c.*3836G>T (n.*3836G>T)
c.3437G>T (p.Cys1146Phe)
c.2722+337G>T
c.3788G>T (p.Cys1263Phe)
c.2767G>T
n.862G>T
n.3072G>T
n.118G>T
n.3895G>T
c.3905G>T (p.Cys1302Phe)
c.3884G>T (p.Cys1295Phe)
c.3866G>T (p.Cys1289Phe)
c.3848G>T (p.Cys1283Phe)
c.3809G>T (p.Cys1270Phe)
c.3770G>T (p.Cys1257Phe)
c.3494G>T (p.Cys1165Phe)
c.3455G>T (p.Cys1152Phe)
c.3845G>T (p.Cys1282Phe)
c.3752G>T (p.Cys1251Phe)
c.3227G>T (p.Cys1076Phe)
c.3542G>T (p.Cys1181Phe)
n.8114G>T
3g.9475494T>ACA351690652SETD5n.2687T>A
c.3828T>A (p.Cys1276Ter)
n.4721T>A
n.2112T>A
n.6529T>A
n.5974T>A
c.3732T>A (p.Cys1244Ter)
c.*3878T>A (n.*3878T>A)
c.*3801T>A (n.*3801T>A)
c.*4106T>A (n.*4106T>A)
c.*3837T>A (n.*3837T>A)
c.3438T>A (p.Cys1146Ter)
c.2722+338T>A
c.3789T>A (p.Cys1263Ter)
c.2768T>A
n.863T>A
n.3073T>A
n.119T>A
n.3896T>A
c.3906T>A (p.Cys1302Ter)
c.3885T>A (p.Cys1295Ter)
c.3867T>A (p.Cys1289Ter)
c.3849T>A (p.Cys1283Ter)
c.3810T>A (p.Cys1270Ter)
c.3771T>A (p.Cys1257Ter)
c.3495T>A (p.Cys1165Ter)
c.3456T>A (p.Cys1152Ter)
c.3846T>A (p.Cys1282Ter)
c.3753T>A (p.Cys1251Ter)
c.3228T>A (p.Cys1076Ter)
c.3543T>A (p.Cys1181Ter)
n.8115T>A
3g.9475494T>CCA432528335SETD5n.2687T>C
c.3828T>C (p.Cys1276=)
n.4721T>C
n.2112T>C
n.6529T>C
n.5974T>C
c.3732T>C (p.Cys1244=)
c.*3878T>C (n.*3878T>C)
c.*3801T>C (n.*3801T>C)
c.*4106T>C (n.*4106T>C)
c.*3837T>C (n.*3837T>C)
c.3438T>C (p.Cys1146=)
c.2722+338T>C
c.3789T>C (p.Cys1263=)
c.2768T>C
n.863T>C
n.3073T>C
n.119T>C
n.3896T>C
c.3906T>C (p.Cys1302=)
c.3885T>C (p.Cys1295=)
c.3867T>C (p.Cys1289=)
c.3849T>C (p.Cys1283=)
c.3810T>C (p.Cys1270=)
c.3771T>C (p.Cys1257=)
c.3495T>C (p.Cys1165=)
c.3456T>C (p.Cys1152=)
c.3846T>C (p.Cys1282=)
c.3753T>C (p.Cys1251=)
c.3228T>C (p.Cys1076=)
c.3543T>C (p.Cys1181=)
n.8115T>C
3g.9475494T>GCA351690650SETD5n.2687T>G
c.3828T>G (p.Cys1276Trp)
n.4721T>G
n.2112T>G
n.6529T>G
n.5974T>G
c.3732T>G (p.Cys1244Trp)
c.*3878T>G (n.*3878T>G)
c.*3801T>G (n.*3801T>G)
c.*4106T>G (n.*4106T>G)
c.*3837T>G (n.*3837T>G)
c.3438T>G (p.Cys1146Trp)
c.2722+338T>G
c.3789T>G (p.Cys1263Trp)
c.2768T>G
n.863T>G
n.3073T>G
n.119T>G
n.3896T>G
c.3906T>G (p.Cys1302Trp)
c.3885T>G (p.Cys1295Trp)
c.3867T>G (p.Cys1289Trp)
c.3849T>G (p.Cys1283Trp)
c.3810T>G (p.Cys1270Trp)
c.3771T>G (p.Cys1257Trp)
c.3495T>G (p.Cys1165Trp)
c.3456T>G (p.Cys1152Trp)
c.3846T>G (p.Cys1282Trp)
c.3753T>G (p.Cys1251Trp)
c.3228T>G (p.Cys1076Trp)
c.3543T>G (p.Cys1181Trp)
n.8115T>G
3g.9475495G>ACA2239791SETD5n.2688G>A
c.3829G>A (p.Asp1277Asn)
n.4722G>A
n.2113G>A
n.6530G>A
n.5975G>A
c.3733G>A (p.Asp1245Asn)
c.*3879G>A (n.*3879G>A)
c.*3802G>A (n.*3802G>A)
c.*4107G>A (n.*4107G>A)
c.*3838G>A (n.*3838G>A)
c.3439G>A (p.Asp1147Asn)
c.2722+339G>A
c.3790G>A (p.Asp1264Asn)
c.2769G>A
n.864G>A
n.3074G>A
n.120G>A
n.3897G>A
c.3907G>A (p.Asp1303Asn)
c.3886G>A (p.Asp1296Asn)
c.3868G>A (p.Asp1290Asn)
c.3850G>A (p.Asp1284Asn)
c.3811G>A (p.Asp1271Asn)
c.3772G>A (p.Asp1258Asn)
c.3496G>A (p.Asp1166Asn)
c.3457G>A (p.Asp1153Asn)
c.3847G>A (p.Asp1283Asn)
c.3754G>A (p.Asp1252Asn)
c.3229G>A (p.Asp1077Asn)
c.3544G>A (p.Asp1182Asn)
n.8116G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9475495G>CCA351690656SETD5n.2688G>C
c.3829G>C (p.Asp1277His)
n.4722G>C
n.2113G>C
n.6530G>C
n.5975G>C
c.3733G>C (p.Asp1245His)
c.*3879G>C (n.*3879G>C)
c.*3802G>C (n.*3802G>C)
c.*4107G>C (n.*4107G>C)
c.*3838G>C (n.*3838G>C)
c.3439G>C (p.Asp1147His)
c.2722+339G>C
c.3790G>C (p.Asp1264His)
c.2769G>C
n.864G>C
n.3074G>C
n.120G>C
n.3897G>C
c.3907G>C (p.Asp1303His)
c.3886G>C (p.Asp1296His)
c.3868G>C (p.Asp1290His)
c.3850G>C (p.Asp1284His)
c.3811G>C (p.Asp1271His)
c.3772G>C (p.Asp1258His)
c.3496G>C (p.Asp1166His)
c.3457G>C (p.Asp1153His)
c.3847G>C (p.Asp1283His)
c.3754G>C (p.Asp1252His)
c.3229G>C (p.Asp1077His)
c.3544G>C (p.Asp1182His)
n.8116G>C
3g.9475495G=CA1344742296SETD5n.2688G=
c.3829G= (p.Asp1277=)
n.4722G=
n.2113G=
n.6530G=
n.5975G=
c.3733G= (p.Asp1245=)
c.*3879G= (n.*3879G=)
c.*3802G= (n.*3802G=)
c.*4107G= (n.*4107G=)
c.*3838G= (n.*3838G=)
c.3439G= (p.Asp1147=)
c.2722+339G=
c.3790G= (p.Asp1264=)
c.2769G=
n.864G=
n.3074G=
n.120G=
n.3897G=
c.3907G= (p.Asp1303=)
c.3886G= (p.Asp1296=)
c.3868G= (p.Asp1290=)
c.3850G= (p.Asp1284=)
c.3811G= (p.Asp1271=)
c.3772G= (p.Asp1258=)
c.3496G= (p.Asp1166=)
c.3457G= (p.Asp1153=)
c.3847G= (p.Asp1283=)
c.3754G= (p.Asp1252=)
c.3229G= (p.Asp1077=)
c.3544G= (p.Asp1182=)
n.8116G=
3g.9475495G>TCA351690658SETD5n.2688G>T
c.3829G>T (p.Asp1277Tyr)
n.4722G>T
n.2113G>T
n.6530G>T
n.5975G>T
c.3733G>T (p.Asp1245Tyr)
c.*3879G>T (n.*3879G>T)
c.*3802G>T (n.*3802G>T)
c.*4107G>T (n.*4107G>T)
c.*3838G>T (n.*3838G>T)
c.3439G>T (p.Asp1147Tyr)
c.2722+339G>T
c.3790G>T (p.Asp1264Tyr)
c.2769G>T
n.864G>T
n.3074G>T
n.120G>T
n.3897G>T
c.3907G>T (p.Asp1303Tyr)
c.3886G>T (p.Asp1296Tyr)
c.3868G>T (p.Asp1290Tyr)
c.3850G>T (p.Asp1284Tyr)
c.3811G>T (p.Asp1271Tyr)
c.3772G>T (p.Asp1258Tyr)
c.3496G>T (p.Asp1166Tyr)
c.3457G>T (p.Asp1153Tyr)
c.3847G>T (p.Asp1283Tyr)
c.3754G>T (p.Asp1252Tyr)
c.3229G>T (p.Asp1077Tyr)
c.3544G>T (p.Asp1182Tyr)
n.8116G>T
3g.9475496A=CA1344742300SETD5n.2689A=
c.3830A= (p.Asp1277=)
n.4723A=
n.2114A=
n.6531A=
n.5976A=
c.3734A= (p.Asp1245=)
c.*3880A= (n.*3880A=)
c.*3803A= (n.*3803A=)
c.*4108A= (n.*4108A=)
c.*3839A= (n.*3839A=)
c.3440A= (p.Asp1147=)
c.2722+340A=
c.3791A= (p.Asp1264=)
c.2770A=
n.865A=
n.3075A=
n.121A=
n.3898A=
c.3908A= (p.Asp1303=)
c.3887A= (p.Asp1296=)
c.3869A= (p.Asp1290=)
c.3851A= (p.Asp1284=)
c.3812A= (p.Asp1271=)
c.3773A= (p.Asp1258=)
c.3497A= (p.Asp1166=)
c.3458A= (p.Asp1153=)
c.3848A= (p.Asp1283=)
c.3755A= (p.Asp1252=)
c.3230A= (p.Asp1077=)
c.3545A= (p.Asp1182=)
n.8117A=
3g.9475496A>CCA351690661SETD5n.2689A>C
c.3830A>C (p.Asp1277Ala)
n.4723A>C
n.2114A>C
n.6531A>C
n.5976A>C
c.3734A>C (p.Asp1245Ala)
c.*3880A>C (n.*3880A>C)
c.*3803A>C (n.*3803A>C)
c.*4108A>C (n.*4108A>C)
c.*3839A>C (n.*3839A>C)
c.3440A>C (p.Asp1147Ala)
c.2722+340A>C
c.3791A>C (p.Asp1264Ala)
c.2770A>C
n.865A>C
n.3075A>C
n.121A>C
n.3898A>C
c.3908A>C (p.Asp1303Ala)
c.3887A>C (p.Asp1296Ala)
c.3869A>C (p.Asp1290Ala)
c.3851A>C (p.Asp1284Ala)
c.3812A>C (p.Asp1271Ala)
c.3773A>C (p.Asp1258Ala)
c.3497A>C (p.Asp1166Ala)
c.3458A>C (p.Asp1153Ala)
c.3848A>C (p.Asp1283Ala)
c.3755A>C (p.Asp1252Ala)
c.3230A>C (p.Asp1077Ala)
c.3545A>C (p.Asp1182Ala)
n.8117A>C
3g.9475496A>GCA351690663SETD5n.2689A>G
c.3830A>G (p.Asp1277Gly)
n.4723A>G
n.2114A>G
n.6531A>G
n.5976A>G
c.3734A>G (p.Asp1245Gly)
c.*3880A>G (n.*3880A>G)
c.*3803A>G (n.*3803A>G)
c.*4108A>G (n.*4108A>G)
c.*3839A>G (n.*3839A>G)
c.3440A>G (p.Asp1147Gly)
c.2722+340A>G
c.3791A>G (p.Asp1264Gly)
c.2770A>G
n.865A>G
n.3075A>G
n.121A>G
n.3898A>G
c.3908A>G (p.Asp1303Gly)
c.3887A>G (p.Asp1296Gly)
c.3869A>G (p.Asp1290Gly)
c.3851A>G (p.Asp1284Gly)
c.3812A>G (p.Asp1271Gly)
c.3773A>G (p.Asp1258Gly)
c.3497A>G (p.Asp1166Gly)
c.3458A>G (p.Asp1153Gly)
c.3848A>G (p.Asp1283Gly)
c.3755A>G (p.Asp1252Gly)
c.3230A>G (p.Asp1077Gly)
c.3545A>G (p.Asp1182Gly)
n.8117A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.9475496A>TCA351690665SETD5n.2689A>T
c.3830A>T (p.Asp1277Val)
n.4723A>T
n.2114A>T
n.6531A>T
n.5976A>T
c.3734A>T (p.Asp1245Val)
c.*3880A>T (n.*3880A>T)
c.*3803A>T (n.*3803A>T)
c.*4108A>T (n.*4108A>T)
c.*3839A>T (n.*3839A>T)
c.3440A>T (p.Asp1147Val)
c.2722+340A>T
c.3791A>T (p.Asp1264Val)
c.2770A>T
n.865A>T
n.3075A>T
n.121A>T
n.3898A>T
c.3908A>T (p.Asp1303Val)
c.3887A>T (p.Asp1296Val)
c.3869A>T (p.Asp1290Val)
c.3851A>T (p.Asp1284Val)
c.3812A>T (p.Asp1271Val)
c.3773A>T (p.Asp1258Val)
c.3497A>T (p.Asp1166Val)
c.3458A>T (p.Asp1153Val)
c.3848A>T (p.Asp1283Val)
c.3755A>T (p.Asp1252Val)
c.3230A>T (p.Asp1077Val)
c.3545A>T (p.Asp1182Val)
n.8117A>T
 gnomAD v4
3g.9475497T>ACA351690669SETD5n.2690T>A
c.3831T>A (p.Asp1277Glu)
n.4724T>A
n.2115T>A
n.6532T>A
n.5977T>A
c.3735T>A (p.Asp1245Glu)
c.*3881T>A (n.*3881T>A)
c.*3804T>A (n.*3804T>A)
c.*4109T>A (n.*4109T>A)
c.*3840T>A (n.*3840T>A)
c.3441T>A (p.Asp1147Glu)
c.2722+341T>A
c.3792T>A (p.Asp1264Glu)
c.2771T>A
n.866T>A
n.3076T>A
n.122T>A
n.3899T>A
c.3909T>A (p.Asp1303Glu)
c.3888T>A (p.Asp1296Glu)
c.3870T>A (p.Asp1290Glu)
c.3852T>A (p.Asp1284Glu)
c.3813T>A (p.Asp1271Glu)
c.3774T>A (p.Asp1258Glu)
c.3498T>A (p.Asp1166Glu)
c.3459T>A (p.Asp1153Glu)
c.3849T>A (p.Asp1283Glu)
c.3756T>A (p.Asp1252Glu)
c.3231T>A (p.Asp1077Glu)
c.3546T>A (p.Asp1182Glu)
n.8118T>A
3g.9475497T>CCA432528338SETD5n.2690T>C
c.3831T>C (p.Asp1277=)
n.4724T>C
n.2115T>C
n.6532T>C
n.5977T>C
c.3735T>C (p.Asp1245=)
c.*3881T>C (n.*3881T>C)
c.*3804T>C (n.*3804T>C)
c.*4109T>C (n.*4109T>C)
c.*3840T>C (n.*3840T>C)
c.3441T>C (p.Asp1147=)
c.2722+341T>C
c.3792T>C (p.Asp1264=)
c.2771T>C
n.866T>C
n.3076T>C
n.122T>C
n.3899T>C
c.3909T>C (p.Asp1303=)
c.3888T>C (p.Asp1296=)
c.3870T>C (p.Asp1290=)
c.3852T>C (p.Asp1284=)
c.3813T>C (p.Asp1271=)
c.3774T>C (p.Asp1258=)
c.3498T>C (p.Asp1166=)
c.3459T>C (p.Asp1153=)
c.3849T>C (p.Asp1283=)
c.3756T>C (p.Asp1252=)
c.3231T>C (p.Asp1077=)
c.3546T>C (p.Asp1182=)
n.8118T>C
3g.9475497T>GCA351690671SETD5n.2690T>G
c.3831T>G (p.Asp1277Glu)
n.4724T>G
n.2115T>G
n.6532T>G
n.5977T>G
c.3735T>G (p.Asp1245Glu)
c.*3881T>G (n.*3881T>G)
c.*3804T>G (n.*3804T>G)
c.*4109T>G (n.*4109T>G)
c.*3840T>G (n.*3840T>G)
c.3441T>G (p.Asp1147Glu)
c.2722+341T>G
c.3792T>G (p.Asp1264Glu)
c.2771T>G
n.866T>G
n.3076T>G
n.122T>G
n.3899T>G
c.3909T>G (p.Asp1303Glu)
c.3888T>G (p.Asp1296Glu)
c.3870T>G (p.Asp1290Glu)
c.3852T>G (p.Asp1284Glu)
c.3813T>G (p.Asp1271Glu)
c.3774T>G (p.Asp1258Glu)
c.3498T>G (p.Asp1166Glu)
c.3459T>G (p.Asp1153Glu)
c.3849T>G (p.Asp1283Glu)
c.3756T>G (p.Asp1252Glu)
c.3231T>G (p.Asp1077Glu)
c.3546T>G (p.Asp1182Glu)
n.8118T>G
3g.9475498A>CCA351690674SETD5n.2691A>C
c.3832A>C (p.Ser1278Arg)
n.4725A>C
n.2116A>C
n.6533A>C
n.5978A>C
c.3736A>C (p.Ser1246Arg)
c.*3882A>C (n.*3882A>C)
c.*3805A>C (n.*3805A>C)
c.*4110A>C (n.*4110A>C)
c.*3841A>C (n.*3841A>C)
c.3442A>C (p.Ser1148Arg)
c.2722+342A>C
c.3793A>C (p.Ser1265Arg)
c.2772A>C
n.867A>C
n.3077A>C
n.123A>C
n.3900A>C
c.3910A>C (p.Ser1304Arg)
c.3889A>C (p.Ser1297Arg)
c.3871A>C (p.Ser1291Arg)
c.3853A>C (p.Ser1285Arg)
c.3814A>C (p.Ser1272Arg)
c.3775A>C (p.Ser1259Arg)
c.3499A>C (p.Ser1167Arg)
c.3460A>C (p.Ser1154Arg)
c.3850A>C (p.Ser1284Arg)
c.3757A>C (p.Ser1253Arg)
c.3232A>C (p.Ser1078Arg)
c.3547A>C (p.Ser1183Arg)
n.8119A>C
3g.9475498A>GCA351690676SETD5n.2691A>G
c.3832A>G (p.Ser1278Gly)
n.4725A>G
n.2116A>G
n.6533A>G
n.5978A>G
c.3736A>G (p.Ser1246Gly)
c.*3882A>G (n.*3882A>G)
c.*3805A>G (n.*3805A>G)
c.*4110A>G (n.*4110A>G)
c.*3841A>G (n.*3841A>G)
c.3442A>G (p.Ser1148Gly)
c.2722+342A>G
c.3793A>G (p.Ser1265Gly)
c.2772A>G
n.867A>G
n.3077A>G
n.123A>G
n.3900A>G
c.3910A>G (p.Ser1304Gly)
c.3889A>G (p.Ser1297Gly)
c.3871A>G (p.Ser1291Gly)
c.3853A>G (p.Ser1285Gly)
c.3814A>G (p.Ser1272Gly)
c.3775A>G (p.Ser1259Gly)
c.3499A>G (p.Ser1167Gly)
c.3460A>G (p.Ser1154Gly)
c.3850A>G (p.Ser1284Gly)
c.3757A>G (p.Ser1253Gly)
c.3232A>G (p.Ser1078Gly)
c.3547A>G (p.Ser1183Gly)
n.8119A>G
3g.9475498A>TCA351690678SETD5n.2691A>T
c.3832A>T (p.Ser1278Cys)
n.4725A>T
n.2116A>T
n.6533A>T
n.5978A>T
c.3736A>T (p.Ser1246Cys)
c.*3882A>T (n.*3882A>T)
c.*3805A>T (n.*3805A>T)
c.*4110A>T (n.*4110A>T)
c.*3841A>T (n.*3841A>T)
c.3442A>T (p.Ser1148Cys)
c.2722+342A>T
c.3793A>T (p.Ser1265Cys)
c.2772A>T
n.867A>T
n.3077A>T
n.123A>T
n.3900A>T
c.3910A>T (p.Ser1304Cys)
c.3889A>T (p.Ser1297Cys)
c.3871A>T (p.Ser1291Cys)
c.3853A>T (p.Ser1285Cys)
c.3814A>T (p.Ser1272Cys)
c.3775A>T (p.Ser1259Cys)
c.3499A>T (p.Ser1167Cys)
c.3460A>T (p.Ser1154Cys)
c.3850A>T (p.Ser1284Cys)
c.3757A>T (p.Ser1253Cys)
c.3232A>T (p.Ser1078Cys)
c.3547A>T (p.Ser1183Cys)
n.8119A>T
3g.9475499G>ACA351690683SETD5n.2692G>A
c.3833G>A (p.Ser1278Asn)
n.4726G>A
n.2117G>A
n.6534G>A
n.5979G>A
c.3737G>A (p.Ser1246Asn)
c.*3883G>A (n.*3883G>A)
c.*3806G>A (n.*3806G>A)
c.*4111G>A (n.*4111G>A)
c.*3842G>A (n.*3842G>A)
c.3443G>A (p.Ser1148Asn)
c.2722+343G>A
c.3794G>A (p.Ser1265Asn)
c.2773G>A
n.868G>A
n.3078G>A
n.124G>A
n.3901G>A
c.3911G>A (p.Ser1304Asn)
c.3890G>A (p.Ser1297Asn)
c.3872G>A (p.Ser1291Asn)
c.3854G>A (p.Ser1285Asn)
c.3815G>A (p.Ser1272Asn)
c.3776G>A (p.Ser1259Asn)
c.3500G>A (p.Ser1167Asn)
c.3461G>A (p.Ser1154Asn)
c.3851G>A (p.Ser1284Asn)
c.3758G>A (p.Ser1253Asn)
c.3233G>A (p.Ser1078Asn)
c.3548G>A (p.Ser1183Asn)
n.8120G>A
3g.9475499G>CCA351690685SETD5n.2692G>C
c.3833G>C (p.Ser1278Thr)
n.4726G>C
n.2117G>C
n.6534G>C
n.5979G>C
c.3737G>C (p.Ser1246Thr)
c.*3883G>C (n.*3883G>C)
c.*3806G>C (n.*3806G>C)
c.*4111G>C (n.*4111G>C)
c.*3842G>C (n.*3842G>C)
c.3443G>C (p.Ser1148Thr)
c.2722+343G>C
c.3794G>C (p.Ser1265Thr)
c.2773G>C
n.868G>C
n.3078G>C
n.124G>C
n.3901G>C
c.3911G>C (p.Ser1304Thr)
c.3890G>C (p.Ser1297Thr)
c.3872G>C (p.Ser1291Thr)
c.3854G>C (p.Ser1285Thr)
c.3815G>C (p.Ser1272Thr)
c.3776G>C (p.Ser1259Thr)
c.3500G>C (p.Ser1167Thr)
c.3461G>C (p.Ser1154Thr)
c.3851G>C (p.Ser1284Thr)
c.3758G>C (p.Ser1253Thr)
c.3233G>C (p.Ser1078Thr)
c.3548G>C (p.Ser1183Thr)
n.8120G>C
 ClinVar
3g.9475499G=CA1344742303SETD5n.2692G=
c.3833G= (p.Ser1278=)
n.4726G=
n.2117G=
n.6534G=
n.5979G=
c.3737G= (p.Ser1246=)
c.*3883G= (n.*3883G=)
c.*3806G= (n.*3806G=)
c.*4111G= (n.*4111G=)
c.*3842G= (n.*3842G=)
c.3443G= (p.Ser1148=)
c.2722+343G=
c.3794G= (p.Ser1265=)
c.2773G=
n.868G=
n.3078G=
n.124G=
n.3901G=
c.3911G= (p.Ser1304=)
c.3890G= (p.Ser1297=)
c.3872G= (p.Ser1291=)
c.3854G= (p.Ser1285=)
c.3815G= (p.Ser1272=)
c.3776G= (p.Ser1259=)
c.3500G= (p.Ser1167=)
c.3461G= (p.Ser1154=)
c.3851G= (p.Ser1284=)
c.3758G= (p.Ser1253=)
c.3233G= (p.Ser1078=)
c.3548G= (p.Ser1183=)
n.8120G=
3g.9475499G>TCA2239792SETD5n.2692G>T
c.3833G>T (p.Ser1278Ile)
n.4726G>T
n.2117G>T
n.6534G>T
n.5979G>T
c.3737G>T (p.Ser1246Ile)
c.*3883G>T (n.*3883G>T)
c.*3806G>T (n.*3806G>T)
c.*4111G>T (n.*4111G>T)
c.*3842G>T (n.*3842G>T)
c.3443G>T (p.Ser1148Ile)
c.2722+343G>T
c.3794G>T (p.Ser1265Ile)
c.2773G>T
n.868G>T
n.3078G>T
n.124G>T
n.3901G>T
c.3911G>T (p.Ser1304Ile)
c.3890G>T (p.Ser1297Ile)
c.3872G>T (p.Ser1291Ile)
c.3854G>T (p.Ser1285Ile)
c.3815G>T (p.Ser1272Ile)
c.3776G>T (p.Ser1259Ile)
c.3500G>T (p.Ser1167Ile)
c.3461G>T (p.Ser1154Ile)
c.3851G>T (p.Ser1284Ile)
c.3758G>T (p.Ser1253Ile)
c.3233G>T (p.Ser1078Ile)
c.3548G>T (p.Ser1183Ile)
n.8120G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9475500T>ACA351690688SETD5n.2693T>A
c.3834T>A (p.Ser1278Arg)
n.4727T>A
n.2118T>A
n.6535T>A
n.5980T>A
c.3738T>A (p.Ser1246Arg)
c.*3884T>A (n.*3884T>A)
c.*3807T>A (n.*3807T>A)
c.*4112T>A (n.*4112T>A)
c.*3843T>A (n.*3843T>A)
c.3444T>A (p.Ser1148Arg)
c.2722+344T>A
c.3795T>A (p.Ser1265Arg)
c.2774T>A
n.869T>A
n.3079T>A
n.125T>A
n.3902T>A
c.3912T>A (p.Ser1304Arg)
c.3891T>A (p.Ser1297Arg)
c.3873T>A (p.Ser1291Arg)
c.3855T>A (p.Ser1285Arg)
c.3816T>A (p.Ser1272Arg)
c.3777T>A (p.Ser1259Arg)
c.3501T>A (p.Ser1167Arg)
c.3462T>A (p.Ser1154Arg)
c.3852T>A (p.Ser1284Arg)
c.3759T>A (p.Ser1253Arg)
c.3234T>A (p.Ser1078Arg)
c.3549T>A (p.Ser1183Arg)
n.8121T>A
3g.9475500T>CCA432528340SETD5n.2693T>C
c.3834T>C (p.Ser1278=)
n.4727T>C
n.2118T>C
n.6535T>C
n.5980T>C
c.3738T>C (p.Ser1246=)
c.*3884T>C (n.*3884T>C)
c.*3807T>C (n.*3807T>C)
c.*4112T>C (n.*4112T>C)
c.*3843T>C (n.*3843T>C)
c.3444T>C (p.Ser1148=)
c.2722+344T>C
c.3795T>C (p.Ser1265=)
c.2774T>C
n.869T>C
n.3079T>C
n.125T>C
n.3902T>C
c.3912T>C (p.Ser1304=)
c.3891T>C (p.Ser1297=)
c.3873T>C (p.Ser1291=)
c.3855T>C (p.Ser1285=)
c.3816T>C (p.Ser1272=)
c.3777T>C (p.Ser1259=)
c.3501T>C (p.Ser1167=)
c.3462T>C (p.Ser1154=)
c.3852T>C (p.Ser1284=)
c.3759T>C (p.Ser1253=)
c.3234T>C (p.Ser1078=)
c.3549T>C (p.Ser1183=)
n.8121T>C
3g.9475500T>GCA351690689SETD5n.2693T>G
c.3834T>G (p.Ser1278Arg)
n.4727T>G
n.2118T>G
n.6535T>G
n.5980T>G
c.3738T>G (p.Ser1246Arg)
c.*3884T>G (n.*3884T>G)
c.*3807T>G (n.*3807T>G)
c.*4112T>G (n.*4112T>G)
c.*3843T>G (n.*3843T>G)
c.3444T>G (p.Ser1148Arg)
c.2722+344T>G
c.3795T>G (p.Ser1265Arg)
c.2774T>G
n.869T>G
n.3079T>G
n.125T>G
n.3902T>G
c.3912T>G (p.Ser1304Arg)
c.3891T>G (p.Ser1297Arg)
c.3873T>G (p.Ser1291Arg)
c.3855T>G (p.Ser1285Arg)
c.3816T>G (p.Ser1272Arg)
c.3777T>G (p.Ser1259Arg)
c.3501T>G (p.Ser1167Arg)
c.3462T>G (p.Ser1154Arg)
c.3852T>G (p.Ser1284Arg)
c.3759T>G (p.Ser1253Arg)
c.3234T>G (p.Ser1078Arg)
c.3549T>G (p.Ser1183Arg)
n.8121T>G
3g.9475501C>ACA351690692SETD5n.2694C>A
c.3835C>A (p.Pro1279Thr)
n.4728C>A
n.2119C>A
n.6536C>A
n.5981C>A
c.3739C>A (p.Pro1247Thr)
c.*3885C>A (n.*3885C>A)
c.*3808C>A (n.*3808C>A)
c.*4113C>A (n.*4113C>A)
c.*3844C>A (n.*3844C>A)
c.3445C>A (p.Pro1149Thr)
c.2722+345C>A
c.3796C>A (p.Pro1266Thr)
c.2775C>A
n.870C>A
n.3080C>A
n.126C>A
n.3903C>A
c.3913C>A (p.Pro1305Thr)
c.3892C>A (p.Pro1298Thr)
c.3874C>A (p.Pro1292Thr)
c.3856C>A (p.Pro1286Thr)
c.3817C>A (p.Pro1273Thr)
c.3778C>A (p.Pro1260Thr)
c.3502C>A (p.Pro1168Thr)
c.3463C>A (p.Pro1155Thr)
c.3853C>A (p.Pro1285Thr)
c.3760C>A (p.Pro1254Thr)
c.3235C>A (p.Pro1079Thr)
c.3550C>A (p.Pro1184Thr)
n.8122C>A
3g.9475501C=CA1344742306SETD5n.2694C=
c.3835C= (p.Pro1279=)
n.4728C=
n.2119C=
n.6536C=
n.5981C=
c.3739C= (p.Pro1247=)
c.*3885C= (n.*3885C=)
c.*3808C= (n.*3808C=)
c.*4113C= (n.*4113C=)
c.*3844C= (n.*3844C=)
c.3445C= (p.Pro1149=)
c.2722+345C=
c.3796C= (p.Pro1266=)
c.2775C=
n.870C=
n.3080C=
n.126C=
n.3903C=
c.3913C= (p.Pro1305=)
c.3892C= (p.Pro1298=)
c.3874C= (p.Pro1292=)
c.3856C= (p.Pro1286=)
c.3817C= (p.Pro1273=)
c.3778C= (p.Pro1260=)
c.3502C= (p.Pro1168=)
c.3463C= (p.Pro1155=)
c.3853C= (p.Pro1285=)
c.3760C= (p.Pro1254=)
c.3235C= (p.Pro1079=)
c.3550C= (p.Pro1184=)
n.8122C=
3g.9475501C>GCA351690694SETD5n.2694C>G
c.3835C>G (p.Pro1279Ala)
n.4728C>G
n.2119C>G
n.6536C>G
n.5981C>G
c.3739C>G (p.Pro1247Ala)
c.*3885C>G (n.*3885C>G)
c.*3808C>G (n.*3808C>G)
c.*4113C>G (n.*4113C>G)
c.*3844C>G (n.*3844C>G)
c.3445C>G (p.Pro1149Ala)
c.2722+345C>G
c.3796C>G (p.Pro1266Ala)
c.2775C>G
n.870C>G
n.3080C>G
n.126C>G
n.3903C>G
c.3913C>G (p.Pro1305Ala)
c.3892C>G (p.Pro1298Ala)
c.3874C>G (p.Pro1292Ala)
c.3856C>G (p.Pro1286Ala)
c.3817C>G (p.Pro1273Ala)
c.3778C>G (p.Pro1260Ala)
c.3502C>G (p.Pro1168Ala)
c.3463C>G (p.Pro1155Ala)
c.3853C>G (p.Pro1285Ala)
c.3760C>G (p.Pro1254Ala)
c.3235C>G (p.Pro1079Ala)
c.3550C>G (p.Pro1184Ala)
n.8122C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9475501C>TCA351690696SETD5n.2694C>T
c.3835C>T (p.Pro1279Ser)
n.4728C>T
n.2119C>T
n.6536C>T
n.5981C>T
c.3739C>T (p.Pro1247Ser)
c.*3885C>T (n.*3885C>T)
c.*3808C>T (n.*3808C>T)
c.*4113C>T (n.*4113C>T)
c.*3844C>T (n.*3844C>T)
c.3445C>T (p.Pro1149Ser)
c.2722+345C>T
c.3796C>T (p.Pro1266Ser)
c.2775C>T
n.870C>T
n.3080C>T
n.126C>T
n.3903C>T
c.3913C>T (p.Pro1305Ser)
c.3892C>T (p.Pro1298Ser)
c.3874C>T (p.Pro1292Ser)
c.3856C>T (p.Pro1286Ser)
c.3817C>T (p.Pro1273Ser)
c.3778C>T (p.Pro1260Ser)
c.3502C>T (p.Pro1168Ser)
c.3463C>T (p.Pro1155Ser)
c.3853C>T (p.Pro1285Ser)
c.3760C>T (p.Pro1254Ser)
c.3235C>T (p.Pro1079Ser)
c.3550C>T (p.Pro1184Ser)
n.8122C>T
3g.9475502C>ACA351690699SETD5n.2695C>A
c.3836C>A (p.Pro1279His)
n.4729C>A
n.2120C>A
n.6537C>A
n.5982C>A
c.3740C>A (p.Pro1247His)
c.*3886C>A (n.*3886C>A)
c.*3809C>A (n.*3809C>A)
c.*4114C>A (n.*4114C>A)
c.*3845C>A (n.*3845C>A)
c.3446C>A (p.Pro1149His)
c.2722+346C>A
c.3797C>A (p.Pro1266His)
c.2776C>A
n.871C>A
n.3081C>A
n.127C>A
n.3904C>A
c.3914C>A (p.Pro1305His)
c.3893C>A (p.Pro1298His)
c.3875C>A (p.Pro1292His)
c.3857C>A (p.Pro1286His)
c.3818C>A (p.Pro1273His)
c.3779C>A (p.Pro1260His)
c.3503C>A (p.Pro1168His)
c.3464C>A (p.Pro1155His)
c.3854C>A (p.Pro1285His)
c.3761C>A (p.Pro1254His)
c.3236C>A (p.Pro1079His)
c.3551C>A (p.Pro1184His)
n.8123C>A
3g.9475502C>GCA351690702SETD5n.2695C>G
c.3836C>G (p.Pro1279Arg)
n.4729C>G
n.2120C>G
n.6537C>G
n.5982C>G
c.3740C>G (p.Pro1247Arg)
c.*3886C>G (n.*3886C>G)
c.*3809C>G (n.*3809C>G)
c.*4114C>G (n.*4114C>G)
c.*3845C>G (n.*3845C>G)
c.3446C>G (p.Pro1149Arg)
c.2722+346C>G
c.3797C>G (p.Pro1266Arg)
c.2776C>G
n.871C>G
n.3081C>G
n.127C>G
n.3904C>G
c.3914C>G (p.Pro1305Arg)
c.3893C>G (p.Pro1298Arg)
c.3875C>G (p.Pro1292Arg)
c.3857C>G (p.Pro1286Arg)
c.3818C>G (p.Pro1273Arg)
c.3779C>G (p.Pro1260Arg)
c.3503C>G (p.Pro1168Arg)
c.3464C>G (p.Pro1155Arg)
c.3854C>G (p.Pro1285Arg)
c.3761C>G (p.Pro1254Arg)
c.3236C>G (p.Pro1079Arg)
c.3551C>G (p.Pro1184Arg)
n.8123C>G
3g.9475502C>TCA351690704SETD5n.2695C>T
c.3836C>T (p.Pro1279Leu)
n.4729C>T
n.2120C>T
n.6537C>T
n.5982C>T
c.3740C>T (p.Pro1247Leu)
c.*3886C>T (n.*3886C>T)
c.*3809C>T (n.*3809C>T)
c.*4114C>T (n.*4114C>T)
c.*3845C>T (n.*3845C>T)
c.3446C>T (p.Pro1149Leu)
c.2722+346C>T
c.3797C>T (p.Pro1266Leu)
c.2776C>T
n.871C>T
n.3081C>T
n.127C>T
n.3904C>T
c.3914C>T (p.Pro1305Leu)
c.3893C>T (p.Pro1298Leu)
c.3875C>T (p.Pro1292Leu)
c.3857C>T (p.Pro1286Leu)
c.3818C>T (p.Pro1273Leu)
c.3779C>T (p.Pro1260Leu)
c.3503C>T (p.Pro1168Leu)
c.3464C>T (p.Pro1155Leu)
c.3854C>T (p.Pro1285Leu)
c.3761C>T (p.Pro1254Leu)
c.3236C>T (p.Pro1079Leu)
c.3551C>T (p.Pro1184Leu)
n.8123C>T
3g.9475503T>ACA432528343SETD5n.2696T>A
c.3837T>A (p.Pro1279=)
n.4730T>A
n.2121T>A
n.6538T>A
n.5983T>A
c.3741T>A (p.Pro1247=)
c.*3887T>A (n.*3887T>A)
c.*3810T>A (n.*3810T>A)
c.*4115T>A (n.*4115T>A)
c.*3846T>A (n.*3846T>A)
c.3447T>A (p.Pro1149=)
c.2722+347T>A
c.3798T>A (p.Pro1266=)
c.2777T>A
n.872T>A
n.3082T>A
n.128T>A
n.3905T>A
c.3915T>A (p.Pro1305=)
c.3894T>A (p.Pro1298=)
c.3876T>A (p.Pro1292=)
c.3858T>A (p.Pro1286=)
c.3819T>A (p.Pro1273=)
c.3780T>A (p.Pro1260=)
c.3504T>A (p.Pro1168=)
c.3465T>A (p.Pro1155=)
c.3855T>A (p.Pro1285=)
c.3762T>A (p.Pro1254=)
c.3237T>A (p.Pro1079=)
c.3552T>A (p.Pro1184=)
n.8124T>A
3g.9475503T>CCA2239793SETD5n.2696T>C
c.3837T>C (p.Pro1279=)
n.4730T>C
n.2121T>C
n.6538T>C
n.5983T>C
c.3741T>C (p.Pro1247=)
c.*3887T>C (n.*3887T>C)
c.*3810T>C (n.*3810T>C)
c.*4115T>C (n.*4115T>C)
c.*3846T>C (n.*3846T>C)
c.3447T>C (p.Pro1149=)
c.2722+347T>C
c.3798T>C (p.Pro1266=)
c.2777T>C
n.872T>C
n.3082T>C
n.128T>C
n.3905T>C
c.3915T>C (p.Pro1305=)
c.3894T>C (p.Pro1298=)
c.3876T>C (p.Pro1292=)
c.3858T>C (p.Pro1286=)
c.3819T>C (p.Pro1273=)
c.3780T>C (p.Pro1260=)
c.3504T>C (p.Pro1168=)
c.3465T>C (p.Pro1155=)
c.3855T>C (p.Pro1285=)
c.3762T>C (p.Pro1254=)
c.3237T>C (p.Pro1079=)
c.3552T>C (p.Pro1184=)
n.8124T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9475503T>GCA432528342SETD5n.2696T>G
c.3837T>G (p.Pro1279=)
n.4730T>G
n.2121T>G
n.6538T>G
n.5983T>G
c.3741T>G (p.Pro1247=)
c.*3887T>G (n.*3887T>G)
c.*3810T>G (n.*3810T>G)
c.*4115T>G (n.*4115T>G)
c.*3846T>G (n.*3846T>G)
c.3447T>G (p.Pro1149=)
c.2722+347T>G
c.3798T>G (p.Pro1266=)
c.2777T>G
n.872T>G
n.3082T>G
n.128T>G
n.3905T>G
c.3915T>G (p.Pro1305=)
c.3894T>G (p.Pro1298=)
c.3876T>G (p.Pro1292=)
c.3858T>G (p.Pro1286=)
c.3819T>G (p.Pro1273=)
c.3780T>G (p.Pro1260=)
c.3504T>G (p.Pro1168=)
c.3465T>G (p.Pro1155=)
c.3855T>G (p.Pro1285=)
c.3762T>G (p.Pro1254=)
c.3237T>G (p.Pro1079=)
c.3552T>G (p.Pro1184=)
n.8124T>G
3g.9475503T=CA1344742309SETD5n.2696T=
c.3837T= (p.Pro1279=)
n.4730T=
n.2121T=
n.6538T=
n.5983T=
c.3741T= (p.Pro1247=)
c.*3887T= (n.*3887T=)
c.*3810T= (n.*3810T=)
c.*4115T= (n.*4115T=)
c.*3846T= (n.*3846T=)
c.3447T= (p.Pro1149=)
c.2722+347T=
c.3798T= (p.Pro1266=)
c.2777T=
n.872T=
n.3082T=
n.128T=
n.3905T=
c.3915T= (p.Pro1305=)
c.3894T= (p.Pro1298=)
c.3876T= (p.Pro1292=)
c.3858T= (p.Pro1286=)
c.3819T= (p.Pro1273=)
c.3780T= (p.Pro1260=)
c.3504T= (p.Pro1168=)
c.3465T= (p.Pro1155=)
c.3855T= (p.Pro1285=)
c.3762T= (p.Pro1254=)
c.3237T= (p.Pro1079=)
c.3552T= (p.Pro1184=)
n.8124T=
3g.9475504C>ACA432528344SETD5n.2697C>A
c.3838C>A (p.Arg1280=)
n.4731C>A
n.2122C>A
n.6539C>A
n.5984C>A
c.3742C>A (p.Arg1248=)
c.*3888C>A (n.*3888C>A)
c.*3811C>A (n.*3811C>A)
c.*4116C>A (n.*4116C>A)
c.*3847C>A (n.*3847C>A)
c.3448C>A (p.Arg1150=)
c.2722+348C>A
c.3799C>A (p.Arg1267=)
c.2778C>A
n.873C>A
n.3083C>A
n.129C>A
n.3906C>A
c.3916C>A (p.Arg1306=)
c.3895C>A (p.Arg1299=)
c.3877C>A (p.Arg1293=)
c.3859C>A (p.Arg1287=)
c.3820C>A (p.Arg1274=)
c.3781C>A (p.Arg1261=)
c.3505C>A (p.Arg1169=)
c.3466C>A (p.Arg1156=)
c.3856C>A (p.Arg1286=)
c.3763C>A (p.Arg1255=)
c.3238C>A (p.Arg1080=)
c.3553C>A (p.Arg1185=)
n.8125C>A
3g.9475504C=CA1344742312SETD5n.2697C=
c.3838C= (p.Arg1280=)
n.4731C=
n.2122C=
n.6539C=
n.5984C=
c.3742C= (p.Arg1248=)
c.*3888C= (n.*3888C=)
c.*3811C= (n.*3811C=)
c.*4116C= (n.*4116C=)
c.*3847C= (n.*3847C=)
c.3448C= (p.Arg1150=)
c.2722+348C=
c.3799C= (p.Arg1267=)
c.2778C=
n.873C=
n.3083C=
n.129C=
n.3906C=
c.3916C= (p.Arg1306=)
c.3895C= (p.Arg1299=)
c.3877C= (p.Arg1293=)
c.3859C= (p.Arg1287=)
c.3820C= (p.Arg1274=)
c.3781C= (p.Arg1261=)
c.3505C= (p.Arg1169=)
c.3466C= (p.Arg1156=)
c.3856C= (p.Arg1286=)
c.3763C= (p.Arg1255=)
c.3238C= (p.Arg1080=)
c.3553C= (p.Arg1185=)
n.8125C=
3g.9475504C>GCA351690710SETD5n.2697C>G
c.3838C>G (p.Arg1280Gly)
n.4731C>G
n.2122C>G
n.6539C>G
n.5984C>G
c.3742C>G (p.Arg1248Gly)
c.*3888C>G (n.*3888C>G)
c.*3811C>G (n.*3811C>G)
c.*4116C>G (n.*4116C>G)
c.*3847C>G (n.*3847C>G)
c.3448C>G (p.Arg1150Gly)
c.2722+348C>G
c.3799C>G (p.Arg1267Gly)
c.2778C>G
n.873C>G
n.3083C>G
n.129C>G
n.3906C>G
c.3916C>G (p.Arg1306Gly)
c.3895C>G (p.Arg1299Gly)
c.3877C>G (p.Arg1293Gly)
c.3859C>G (p.Arg1287Gly)
c.3820C>G (p.Arg1274Gly)
c.3781C>G (p.Arg1261Gly)
c.3505C>G (p.Arg1169Gly)
c.3466C>G (p.Arg1156Gly)
c.3856C>G (p.Arg1286Gly)
c.3763C>G (p.Arg1255Gly)
c.3238C>G (p.Arg1080Gly)
c.3553C>G (p.Arg1185Gly)
n.8125C>G
3g.9475504C>TCA351690711SETD5n.2697C>T
c.3838C>T (p.Arg1280Trp)
n.4731C>T
n.2122C>T
n.6539C>T
n.5984C>T
c.3742C>T (p.Arg1248Trp)
c.*3888C>T (n.*3888C>T)
c.*3811C>T (n.*3811C>T)
c.*4116C>T (n.*4116C>T)
c.*3847C>T (n.*3847C>T)
c.3448C>T (p.Arg1150Trp)
c.2722+348C>T
c.3799C>T (p.Arg1267Trp)
c.2778C>T
n.873C>T
n.3083C>T
n.129C>T
n.3906C>T
c.3916C>T (p.Arg1306Trp)
c.3895C>T (p.Arg1299Trp)
c.3877C>T (p.Arg1293Trp)
c.3859C>T (p.Arg1287Trp)
c.3820C>T (p.Arg1274Trp)
c.3781C>T (p.Arg1261Trp)
c.3505C>T (p.Arg1169Trp)
c.3466C>T (p.Arg1156Trp)
c.3856C>T (p.Arg1286Trp)
c.3763C>T (p.Arg1255Trp)
c.3238C>T (p.Arg1080Trp)
c.3553C>T (p.Arg1185Trp)
n.8125C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.9475505G>ACA2239794SETD5n.2698G>A
c.3839G>A (p.Arg1280Gln)
n.4732G>A
n.2123G>A
n.6540G>A
n.5985G>A
c.3743G>A (p.Arg1248Gln)
c.*3889G>A (n.*3889G>A)
c.*3812G>A (n.*3812G>A)
c.*4117G>A (n.*4117G>A)
c.*3848G>A (n.*3848G>A)
c.3449G>A (p.Arg1150Gln)
c.2722+349G>A
c.3800G>A (p.Arg1267Gln)
c.2779G>A
n.874G>A
n.3084G>A
n.130G>A
n.3907G>A
c.3917G>A (p.Arg1306Gln)
c.3896G>A (p.Arg1299Gln)
c.3878G>A (p.Arg1293Gln)
c.3860G>A (p.Arg1287Gln)
c.3821G>A (p.Arg1274Gln)
c.3782G>A (p.Arg1261Gln)
c.3506G>A (p.Arg1169Gln)
c.3467G>A (p.Arg1156Gln)
c.3857G>A (p.Arg1286Gln)
c.3764G>A (p.Arg1255Gln)
c.3239G>A (p.Arg1080Gln)
c.3554G>A (p.Arg1185Gln)
n.8126G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9475505G>CCA351690718SETD5n.2698G>C
c.3839G>C (p.Arg1280Pro)
n.4732G>C
n.2123G>C
n.6540G>C
n.5985G>C
c.3743G>C (p.Arg1248Pro)
c.*3889G>C (n.*3889G>C)
c.*3812G>C (n.*3812G>C)
c.*4117G>C (n.*4117G>C)
c.*3848G>C (n.*3848G>C)
c.3449G>C (p.Arg1150Pro)
c.2722+349G>C
c.3800G>C (p.Arg1267Pro)
c.2779G>C
n.874G>C
n.3084G>C
n.130G>C
n.3907G>C
c.3917G>C (p.Arg1306Pro)
c.3896G>C (p.Arg1299Pro)
c.3878G>C (p.Arg1293Pro)
c.3860G>C (p.Arg1287Pro)
c.3821G>C (p.Arg1274Pro)
c.3782G>C (p.Arg1261Pro)
c.3506G>C (p.Arg1169Pro)
c.3467G>C (p.Arg1156Pro)
c.3857G>C (p.Arg1286Pro)
c.3764G>C (p.Arg1255Pro)
c.3239G>C (p.Arg1080Pro)
c.3554G>C (p.Arg1185Pro)
n.8126G>C
 gnomAD v4
3g.9475505G=CA1344742315SETD5n.2698G=
c.3839G= (p.Arg1280=)
n.4732G=
n.2123G=
n.6540G=
n.5985G=
c.3743G= (p.Arg1248=)
c.*3889G= (n.*3889G=)
c.*3812G= (n.*3812G=)
c.*4117G= (n.*4117G=)
c.*3848G= (n.*3848G=)
c.3449G= (p.Arg1150=)
c.2722+349G=
c.3800G= (p.Arg1267=)
c.2779G=
n.874G=
n.3084G=
n.130G=
n.3907G=
c.3917G= (p.Arg1306=)
c.3896G= (p.Arg1299=)
c.3878G= (p.Arg1293=)
c.3860G= (p.Arg1287=)
c.3821G= (p.Arg1274=)
c.3782G= (p.Arg1261=)
c.3506G= (p.Arg1169=)
c.3467G= (p.Arg1156=)
c.3857G= (p.Arg1286=)
c.3764G= (p.Arg1255=)
c.3239G= (p.Arg1080=)
c.3554G= (p.Arg1185=)
n.8126G=
3g.9475505G>TCA351690714SETD5n.2698G>T
c.3839G>T (p.Arg1280Leu)
n.4732G>T
n.2123G>T
n.6540G>T
n.5985G>T
c.3743G>T (p.Arg1248Leu)
c.*3889G>T (n.*3889G>T)
c.*3812G>T (n.*3812G>T)
c.*4117G>T (n.*4117G>T)
c.*3848G>T (n.*3848G>T)
c.3449G>T (p.Arg1150Leu)
c.2722+349G>T
c.3800G>T (p.Arg1267Leu)
c.2779G>T
n.874G>T
n.3084G>T
n.130G>T
n.3907G>T
c.3917G>T (p.Arg1306Leu)
c.3896G>T (p.Arg1299Leu)
c.3878G>T (p.Arg1293Leu)
c.3860G>T (p.Arg1287Leu)
c.3821G>T (p.Arg1274Leu)
c.3782G>T (p.Arg1261Leu)
c.3506G>T (p.Arg1169Leu)
c.3467G>T (p.Arg1156Leu)
c.3857G>T (p.Arg1286Leu)
c.3764G>T (p.Arg1255Leu)
c.3239G>T (p.Arg1080Leu)
c.3554G>T (p.Arg1185Leu)
n.8126G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9475506G>ACA432528350SETD5n.2699G>A
c.3840G>A (p.Arg1280=)
n.4733G>A
n.2124G>A
n.6541G>A
n.5986G>A
c.3744G>A (p.Arg1248=)
c.*3890G>A (n.*3890G>A)
c.*3813G>A (n.*3813G>A)
c.*4118G>A (n.*4118G>A)
c.*3849G>A (n.*3849G>A)
c.3450G>A (p.Arg1150=)
c.2722+350G>A
c.3801G>A (p.Arg1267=)
c.2780G>A
n.875G>A
n.3085G>A
n.131G>A
n.3908G>A
c.3918G>A (p.Arg1306=)
c.3897G>A (p.Arg1299=)
c.3879G>A (p.Arg1293=)
c.3861G>A (p.Arg1287=)
c.3822G>A (p.Arg1274=)
c.3783G>A (p.Arg1261=)
c.3507G>A (p.Arg1169=)
c.3468G>A (p.Arg1156=)
c.3858G>A (p.Arg1286=)
c.3765G>A (p.Arg1255=)
c.3240G>A (p.Arg1080=)
c.3555G>A (p.Arg1185=)
n.8127G>A
 gnomAD v4
3g.9475506G>CCA432528349SETD5n.2699G>C
c.3840G>C (p.Arg1280=)
n.4733G>C
n.2124G>C
n.6541G>C
n.5986G>C
c.3744G>C (p.Arg1248=)
c.*3890G>C (n.*3890G>C)
c.*3813G>C (n.*3813G>C)
c.*4118G>C (n.*4118G>C)
c.*3849G>C (n.*3849G>C)
c.3450G>C (p.Arg1150=)
c.2722+350G>C
c.3801G>C (p.Arg1267=)
c.2780G>C
n.875G>C
n.3085G>C
n.131G>C
n.3908G>C
c.3918G>C (p.Arg1306=)
c.3897G>C (p.Arg1299=)
c.3879G>C (p.Arg1293=)
c.3861G>C (p.Arg1287=)
c.3822G>C (p.Arg1274=)
c.3783G>C (p.Arg1261=)
c.3507G>C (p.Arg1169=)
c.3468G>C (p.Arg1156=)
c.3858G>C (p.Arg1286=)
c.3765G>C (p.Arg1255=)
c.3240G>C (p.Arg1080=)
c.3555G>C (p.Arg1185=)
n.8127G>C
3g.9475506G>TCA432528348SETD5n.2699G>T
c.3840G>T (p.Arg1280=)
n.4733G>T
n.2124G>T
n.6541G>T
n.5986G>T
c.3744G>T (p.Arg1248=)
c.*3890G>T (n.*3890G>T)
c.*3813G>T (n.*3813G>T)
c.*4118G>T (n.*4118G>T)
c.*3849G>T (n.*3849G>T)
c.3450G>T (p.Arg1150=)
c.2722+350G>T
c.3801G>T (p.Arg1267=)
c.2780G>T
n.875G>T
n.3085G>T
n.131G>T
n.3908G>T
c.3918G>T (p.Arg1306=)
c.3897G>T (p.Arg1299=)
c.3879G>T (p.Arg1293=)
c.3861G>T (p.Arg1287=)
c.3822G>T (p.Arg1274=)
c.3783G>T (p.Arg1261=)
c.3507G>T (p.Arg1169=)
c.3468G>T (p.Arg1156=)
c.3858G>T (p.Arg1286=)
c.3765G>T (p.Arg1255=)
c.3240G>T (p.Arg1080=)
c.3555G>T (p.Arg1185=)
n.8127G>T
3g.9475507A>CCA351690721SETD5n.2700A>C
c.3841A>C (p.Thr1281Pro)
n.4734A>C
n.2125A>C
n.6542A>C
n.5987A>C
c.3745A>C (p.Thr1249Pro)
c.*3891A>C (n.*3891A>C)
c.*3814A>C (n.*3814A>C)
c.*4119A>C (n.*4119A>C)
c.*3850A>C (n.*3850A>C)
c.3451A>C (p.Thr1151Pro)
c.2722+351A>C
c.3802A>C (p.Thr1268Pro)
c.2781A>C
n.876A>C
n.3086A>C
n.132A>C
n.3909A>C
c.3919A>C (p.Thr1307Pro)
c.3898A>C (p.Thr1300Pro)
c.3880A>C (p.Thr1294Pro)
c.3862A>C (p.Thr1288Pro)
c.3823A>C (p.Thr1275Pro)
c.3784A>C (p.Thr1262Pro)
c.3508A>C (p.Thr1170Pro)
c.3469A>C (p.Thr1157Pro)
c.3859A>C (p.Thr1287Pro)
c.3766A>C (p.Thr1256Pro)
c.3241A>C (p.Thr1081Pro)
c.3556A>C (p.Thr1186Pro)
n.8128A>C
3g.9475507A>GCA351690723SETD5n.2700A>G
c.3841A>G (p.Thr1281Ala)
n.4734A>G
n.2125A>G
n.6542A>G
n.5987A>G
c.3745A>G (p.Thr1249Ala)
c.*3891A>G (n.*3891A>G)
c.*3814A>G (n.*3814A>G)
c.*4119A>G (n.*4119A>G)
c.*3850A>G (n.*3850A>G)
c.3451A>G (p.Thr1151Ala)
c.2722+351A>G
c.3802A>G (p.Thr1268Ala)
c.2781A>G
n.876A>G
n.3086A>G
n.132A>G
n.3909A>G
c.3919A>G (p.Thr1307Ala)
c.3898A>G (p.Thr1300Ala)
c.3880A>G (p.Thr1294Ala)
c.3862A>G (p.Thr1288Ala)
c.3823A>G (p.Thr1275Ala)
c.3784A>G (p.Thr1262Ala)
c.3508A>G (p.Thr1170Ala)
c.3469A>G (p.Thr1157Ala)
c.3859A>G (p.Thr1287Ala)
c.3766A>G (p.Thr1256Ala)
c.3241A>G (p.Thr1081Ala)
c.3556A>G (p.Thr1186Ala)
n.8128A>G
3g.9475507A>TCA351690725SETD5n.2700A>T
c.3841A>T (p.Thr1281Ser)
n.4734A>T
n.2125A>T
n.6542A>T
n.5987A>T
c.3745A>T (p.Thr1249Ser)
c.*3891A>T (n.*3891A>T)
c.*3814A>T (n.*3814A>T)
c.*4119A>T (n.*4119A>T)
c.*3850A>T (n.*3850A>T)
c.3451A>T (p.Thr1151Ser)
c.2722+351A>T
c.3802A>T (p.Thr1268Ser)
c.2781A>T
n.876A>T
n.3086A>T
n.132A>T
n.3909A>T
c.3919A>T (p.Thr1307Ser)
c.3898A>T (p.Thr1300Ser)
c.3880A>T (p.Thr1294Ser)
c.3862A>T (p.Thr1288Ser)
c.3823A>T (p.Thr1275Ser)
c.3784A>T (p.Thr1262Ser)
c.3508A>T (p.Thr1170Ser)
c.3469A>T (p.Thr1157Ser)
c.3859A>T (p.Thr1287Ser)
c.3766A>T (p.Thr1256Ser)
c.3241A>T (p.Thr1081Ser)
c.3556A>T (p.Thr1186Ser)
n.8128A>T
3g.9475508C>ACA351690728SETD5n.2701C>A
c.3842C>A (p.Thr1281Lys)
n.4735C>A
n.2126C>A
n.6543C>A
n.5988C>A
c.3746C>A (p.Thr1249Lys)
c.*3892C>A (n.*3892C>A)
c.*3815C>A (n.*3815C>A)
c.*4120C>A (n.*4120C>A)
c.*3851C>A (n.*3851C>A)
c.3452C>A (p.Thr1151Lys)
c.2722+352C>A
c.3803C>A (p.Thr1268Lys)
c.2782C>A
n.877C>A
n.3087C>A
n.133C>A
n.3910C>A
c.3920C>A (p.Thr1307Lys)
c.3899C>A (p.Thr1300Lys)
c.3881C>A (p.Thr1294Lys)
c.3863C>A (p.Thr1288Lys)
c.3824C>A (p.Thr1275Lys)
c.3785C>A (p.Thr1262Lys)
c.3509C>A (p.Thr1170Lys)
c.3470C>A (p.Thr1157Lys)
c.3860C>A (p.Thr1287Lys)
c.3767C>A (p.Thr1256Lys)
c.3242C>A (p.Thr1081Lys)
c.3557C>A (p.Thr1186Lys)
n.8129C>A
3g.9475508C=CA1344742317SETD5n.2701C=
c.3842C= (p.Thr1281=)
n.4735C=
n.2126C=
n.6543C=
n.5988C=
c.3746C= (p.Thr1249=)
c.*3892C= (n.*3892C=)
c.*3815C= (n.*3815C=)
c.*4120C= (n.*4120C=)
c.*3851C= (n.*3851C=)
c.3452C= (p.Thr1151=)
c.2722+352C=
c.3803C= (p.Thr1268=)
c.2782C=
n.877C=
n.3087C=
n.133C=
n.3910C=
c.3920C= (p.Thr1307=)
c.3899C= (p.Thr1300=)
c.3881C= (p.Thr1294=)
c.3863C= (p.Thr1288=)
c.3824C= (p.Thr1275=)
c.3785C= (p.Thr1262=)
c.3509C= (p.Thr1170=)
c.3470C= (p.Thr1157=)
c.3860C= (p.Thr1287=)
c.3767C= (p.Thr1256=)
c.3242C= (p.Thr1081=)
c.3557C= (p.Thr1186=)
n.8129C=
3g.9475508C>GCA2239795SETD5n.2701C>G
c.3842C>G (p.Thr1281Arg)
n.4735C>G
n.2126C>G
n.6543C>G
n.5988C>G
c.3746C>G (p.Thr1249Arg)
c.*3892C>G (n.*3892C>G)
c.*3815C>G (n.*3815C>G)
c.*4120C>G (n.*4120C>G)
c.*3851C>G (n.*3851C>G)
c.3452C>G (p.Thr1151Arg)
c.2722+352C>G
c.3803C>G (p.Thr1268Arg)
c.2782C>G
n.877C>G
n.3087C>G
n.133C>G
n.3910C>G
c.3920C>G (p.Thr1307Arg)
c.3899C>G (p.Thr1300Arg)
c.3881C>G (p.Thr1294Arg)
c.3863C>G (p.Thr1288Arg)
c.3824C>G (p.Thr1275Arg)
c.3785C>G (p.Thr1262Arg)
c.3509C>G (p.Thr1170Arg)
c.3470C>G (p.Thr1157Arg)
c.3860C>G (p.Thr1287Arg)
c.3767C>G (p.Thr1256Arg)
c.3242C>G (p.Thr1081Arg)
c.3557C>G (p.Thr1186Arg)
n.8129C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9475508C>TCA351690730SETD5n.2701C>T
c.3842C>T (p.Thr1281Ile)
n.4735C>T
n.2126C>T
n.6543C>T
n.5988C>T
c.3746C>T (p.Thr1249Ile)
c.*3892C>T (n.*3892C>T)
c.*3815C>T (n.*3815C>T)
c.*4120C>T (n.*4120C>T)
c.*3851C>T (n.*3851C>T)
c.3452C>T (p.Thr1151Ile)
c.2722+352C>T
c.3803C>T (p.Thr1268Ile)
c.2782C>T
n.877C>T
n.3087C>T
n.133C>T
n.3910C>T
c.3920C>T (p.Thr1307Ile)
c.3899C>T (p.Thr1300Ile)
c.3881C>T (p.Thr1294Ile)
c.3863C>T (p.Thr1288Ile)
c.3824C>T (p.Thr1275Ile)
c.3785C>T (p.Thr1262Ile)
c.3509C>T (p.Thr1170Ile)
c.3470C>T (p.Thr1157Ile)
c.3860C>T (p.Thr1287Ile)
c.3767C>T (p.Thr1256Ile)
c.3242C>T (p.Thr1081Ile)
c.3557C>T (p.Thr1186Ile)
n.8129C>T
3g.9475509A>CCA432528353SETD5n.2702A>C
c.3843A>C (p.Thr1281=)
n.4736A>C
n.2127A>C
n.6544A>C
n.5989A>C
c.3747A>C (p.Thr1249=)
c.*3893A>C (n.*3893A>C)
c.*3816A>C (n.*3816A>C)
c.*4121A>C (n.*4121A>C)
c.*3852A>C (n.*3852A>C)
c.3453A>C (p.Thr1151=)
c.2722+353A>C
c.3804A>C (p.Thr1268=)
c.2783A>C
n.878A>C
n.3088A>C
n.134A>C
n.3911A>C
c.3921A>C (p.Thr1307=)
c.3900A>C (p.Thr1300=)
c.3882A>C (p.Thr1294=)
c.3864A>C (p.Thr1288=)
c.3825A>C (p.Thr1275=)
c.3786A>C (p.Thr1262=)
c.3510A>C (p.Thr1170=)
c.3471A>C (p.Thr1157=)
c.3861A>C (p.Thr1287=)
c.3768A>C (p.Thr1256=)
c.3243A>C (p.Thr1081=)
c.3558A>C (p.Thr1186=)
n.8130A>C
3g.9475509A>GCA432528356SETD5n.2702A>G
c.3843A>G (p.Thr1281=)
n.4736A>G
n.2127A>G
n.6544A>G
n.5989A>G
c.3747A>G (p.Thr1249=)
c.*3893A>G (n.*3893A>G)
c.*3816A>G (n.*3816A>G)
c.*4121A>G (n.*4121A>G)
c.*3852A>G (n.*3852A>G)
c.3453A>G (p.Thr1151=)
c.2722+353A>G
c.3804A>G (p.Thr1268=)
c.2783A>G
n.878A>G
n.3088A>G
n.134A>G
n.3911A>G
c.3921A>G (p.Thr1307=)
c.3900A>G (p.Thr1300=)
c.3882A>G (p.Thr1294=)
c.3864A>G (p.Thr1288=)
c.3825A>G (p.Thr1275=)
c.3786A>G (p.Thr1262=)
c.3510A>G (p.Thr1170=)
c.3471A>G (p.Thr1157=)
c.3861A>G (p.Thr1287=)
c.3768A>G (p.Thr1256=)
c.3243A>G (p.Thr1081=)
c.3558A>G (p.Thr1186=)
n.8130A>G
3g.9475509A>TCA432528354SETD5n.2702A>T
c.3843A>T (p.Thr1281=)
n.4736A>T
n.2127A>T
n.6544A>T
n.5989A>T
c.3747A>T (p.Thr1249=)
c.*3893A>T (n.*3893A>T)
c.*3816A>T (n.*3816A>T)
c.*4121A>T (n.*4121A>T)
c.*3852A>T (n.*3852A>T)
c.3453A>T (p.Thr1151=)
c.2722+353A>T
c.3804A>T (p.Thr1268=)
c.2783A>T
n.878A>T
n.3088A>T
n.134A>T
n.3911A>T
c.3921A>T (p.Thr1307=)
c.3900A>T (p.Thr1300=)
c.3882A>T (p.Thr1294=)
c.3864A>T (p.Thr1288=)
c.3825A>T (p.Thr1275=)
c.3786A>T (p.Thr1262=)
c.3510A>T (p.Thr1170=)
c.3471A>T (p.Thr1157=)
c.3861A>T (p.Thr1287=)
c.3768A>T (p.Thr1256=)
c.3243A>T (p.Thr1081=)
c.3558A>T (p.Thr1186=)
n.8130A>T
3g.9475510G>ACA351690734SETD5n.2703G>A
c.3844G>A (p.Glu1282Lys)
n.4737G>A
n.2128G>A
n.6545G>A
n.5990G>A
c.3748G>A (p.Glu1250Lys)
c.*3894G>A (n.*3894G>A)
c.*3817G>A (n.*3817G>A)
c.*4122G>A (n.*4122G>A)
c.*3853G>A (n.*3853G>A)
c.3454G>A (p.Glu1152Lys)
c.2722+354G>A
c.3805G>A (p.Glu1269Lys)
c.2784G>A
n.879G>A
n.3089G>A
n.135G>A
n.3912G>A
c.3922G>A (p.Glu1308Lys)
c.3901G>A (p.Glu1301Lys)
c.3883G>A (p.Glu1295Lys)
c.3865G>A (p.Glu1289Lys)
c.3826G>A (p.Glu1276Lys)
c.3787G>A (p.Glu1263Lys)
c.3511G>A (p.Glu1171Lys)
c.3472G>A (p.Glu1158Lys)
c.3862G>A (p.Glu1288Lys)
c.3769G>A (p.Glu1257Lys)
c.3244G>A (p.Glu1082Lys)
c.3559G>A (p.Glu1187Lys)
n.8131G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9475510G>CCA351690738SETD5n.2703G>C
c.3844G>C (p.Glu1282Gln)
n.4737G>C
n.2128G>C
n.6545G>C
n.5990G>C
c.3748G>C (p.Glu1250Gln)
c.*3894G>C (n.*3894G>C)
c.*3817G>C (n.*3817G>C)
c.*4122G>C (n.*4122G>C)
c.*3853G>C (n.*3853G>C)
c.3454G>C (p.Glu1152Gln)
c.2722+354G>C
c.3805G>C (p.Glu1269Gln)
c.2784G>C
n.879G>C
n.3089G>C
n.135G>C
n.3912G>C
c.3922G>C (p.Glu1308Gln)
c.3901G>C (p.Glu1301Gln)
c.3883G>C (p.Glu1295Gln)
c.3865G>C (p.Glu1289Gln)
c.3826G>C (p.Glu1276Gln)
c.3787G>C (p.Glu1263Gln)
c.3511G>C (p.Glu1171Gln)
c.3472G>C (p.Glu1158Gln)
c.3862G>C (p.Glu1288Gln)
c.3769G>C (p.Glu1257Gln)
c.3244G>C (p.Glu1082Gln)
c.3559G>C (p.Glu1187Gln)
n.8131G>C
3g.9475510G=CA1344742320SETD5n.2703G=
c.3844G= (p.Glu1282=)
n.4737G=
n.2128G=
n.6545G=
n.5990G=
c.3748G= (p.Glu1250=)
c.*3894G= (n.*3894G=)
c.*3817G= (n.*3817G=)
c.*4122G= (n.*4122G=)
c.*3853G= (n.*3853G=)
c.3454G= (p.Glu1152=)
c.2722+354G=
c.3805G= (p.Glu1269=)
c.2784G=
n.879G=
n.3089G=
n.135G=
n.3912G=
c.3922G= (p.Glu1308=)
c.3901G= (p.Glu1301=)
c.3883G= (p.Glu1295=)
c.3865G= (p.Glu1289=)
c.3826G= (p.Glu1276=)
c.3787G= (p.Glu1263=)
c.3511G= (p.Glu1171=)
c.3472G= (p.Glu1158=)
c.3862G= (p.Glu1288=)
c.3769G= (p.Glu1257=)
c.3244G= (p.Glu1082=)
c.3559G= (p.Glu1187=)
n.8131G=
3g.9475510G>TCA351690736SETD5n.2703G>T
c.3844G>T (p.Glu1282Ter)
n.4737G>T
n.2128G>T
n.6545G>T
n.5990G>T
c.3748G>T (p.Glu1250Ter)
c.*3894G>T (n.*3894G>T)
c.*3817G>T (n.*3817G>T)
c.*4122G>T (n.*4122G>T)
c.*3853G>T (n.*3853G>T)
c.3454G>T (p.Glu1152Ter)
c.2722+354G>T
c.3805G>T (p.Glu1269Ter)
c.2784G>T
n.879G>T
n.3089G>T
n.135G>T
n.3912G>T
c.3922G>T (p.Glu1308Ter)
c.3901G>T (p.Glu1301Ter)
c.3883G>T (p.Glu1295Ter)
c.3865G>T (p.Glu1289Ter)
c.3826G>T (p.Glu1276Ter)
c.3787G>T (p.Glu1263Ter)
c.3511G>T (p.Glu1171Ter)
c.3472G>T (p.Glu1158Ter)
c.3862G>T (p.Glu1288Ter)
c.3769G>T (p.Glu1257Ter)
c.3244G>T (p.Glu1082Ter)
c.3559G>T (p.Glu1187Ter)
n.8131G>T
3g.9475511A>CCA351690741SETD5n.2704A>C
c.3845A>C (p.Glu1282Ala)
n.4738A>C
n.2129A>C
n.6546A>C
n.5991A>C
c.3749A>C (p.Glu1250Ala)
c.*3895A>C (n.*3895A>C)
c.*3818A>C (n.*3818A>C)
c.*4123A>C (n.*4123A>C)
c.*3854A>C (n.*3854A>C)
c.3455A>C (p.Glu1152Ala)
c.2722+355A>C
c.3806A>C (p.Glu1269Ala)
c.2785A>C
n.880A>C
n.3090A>C
n.136A>C
n.3913A>C
c.3923A>C (p.Glu1308Ala)
c.3902A>C (p.Glu1301Ala)
c.3884A>C (p.Glu1295Ala)
c.3866A>C (p.Glu1289Ala)
c.3827A>C (p.Glu1276Ala)
c.3788A>C (p.Glu1263Ala)
c.3512A>C (p.Glu1171Ala)
c.3473A>C (p.Glu1158Ala)
c.3863A>C (p.Glu1288Ala)
c.3770A>C (p.Glu1257Ala)
c.3245A>C (p.Glu1082Ala)
c.3560A>C (p.Glu1187Ala)
n.8132A>C
3g.9475511A>GCA351690744SETD5n.2704A>G
c.3845A>G (p.Glu1282Gly)
n.4738A>G
n.2129A>G
n.6546A>G
n.5991A>G
c.3749A>G (p.Glu1250Gly)
c.*3895A>G (n.*3895A>G)
c.*3818A>G (n.*3818A>G)
c.*4123A>G (n.*4123A>G)
c.*3854A>G (n.*3854A>G)
c.3455A>G (p.Glu1152Gly)
c.2722+355A>G
c.3806A>G (p.Glu1269Gly)
c.2785A>G
n.880A>G
n.3090A>G
n.136A>G
n.3913A>G
c.3923A>G (p.Glu1308Gly)
c.3902A>G (p.Glu1301Gly)
c.3884A>G (p.Glu1295Gly)
c.3866A>G (p.Glu1289Gly)
c.3827A>G (p.Glu1276Gly)
c.3788A>G (p.Glu1263Gly)
c.3512A>G (p.Glu1171Gly)
c.3473A>G (p.Glu1158Gly)
c.3863A>G (p.Glu1288Gly)
c.3770A>G (p.Glu1257Gly)
c.3245A>G (p.Glu1082Gly)
c.3560A>G (p.Glu1187Gly)
n.8132A>G
3g.9475511A>TCA351690746SETD5n.2704A>T
c.3845A>T (p.Glu1282Val)
n.4738A>T
n.2129A>T
n.6546A>T
n.5991A>T
c.3749A>T (p.Glu1250Val)
c.*3895A>T (n.*3895A>T)
c.*3818A>T (n.*3818A>T)
c.*4123A>T (n.*4123A>T)
c.*3854A>T (n.*3854A>T)
c.3455A>T (p.Glu1152Val)
c.2722+355A>T
c.3806A>T (p.Glu1269Val)
c.2785A>T
n.880A>T
n.3090A>T
n.136A>T
n.3913A>T
c.3923A>T (p.Glu1308Val)
c.3902A>T (p.Glu1301Val)
c.3884A>T (p.Glu1295Val)
c.3866A>T (p.Glu1289Val)
c.3827A>T (p.Glu1276Val)
c.3788A>T (p.Glu1263Val)
c.3512A>T (p.Glu1171Val)
c.3473A>T (p.Glu1158Val)
c.3863A>T (p.Glu1288Val)
c.3770A>T (p.Glu1257Val)
c.3245A>T (p.Glu1082Val)
c.3560A>T (p.Glu1187Val)
n.8132A>T
3g.9475512A>CCA351690749SETD5n.2705A>C
c.3846A>C (p.Glu1282Asp)
n.4739A>C
n.2130A>C
n.6547A>C
n.5992A>C
c.3750A>C (p.Glu1250Asp)
c.*3896A>C (n.*3896A>C)
c.*3819A>C (n.*3819A>C)
c.*4124A>C (n.*4124A>C)
c.*3855A>C (n.*3855A>C)
c.3456A>C (p.Glu1152Asp)
c.2722+356A>C
c.3807A>C (p.Glu1269Asp)
c.2786A>C
n.881A>C
n.3091A>C
n.137A>C
n.3914A>C
c.3924A>C (p.Glu1308Asp)
c.3903A>C (p.Glu1301Asp)
c.3885A>C (p.Glu1295Asp)
c.3867A>C (p.Glu1289Asp)
c.3828A>C (p.Glu1276Asp)
c.3789A>C (p.Glu1263Asp)
c.3513A>C (p.Glu1171Asp)
c.3474A>C (p.Glu1158Asp)
c.3864A>C (p.Glu1288Asp)
c.3771A>C (p.Glu1257Asp)
c.3246A>C (p.Glu1082Asp)
c.3561A>C (p.Glu1187Asp)
n.8133A>C
3g.9475512A>GCA432528358SETD5n.2705A>G
c.3846A>G (p.Glu1282=)
n.4739A>G
n.2130A>G
n.6547A>G
n.5992A>G
c.3750A>G (p.Glu1250=)
c.*3896A>G (n.*3896A>G)
c.*3819A>G (n.*3819A>G)
c.*4124A>G (n.*4124A>G)
c.*3855A>G (n.*3855A>G)
c.3456A>G (p.Glu1152=)
c.2722+356A>G
c.3807A>G (p.Glu1269=)
c.2786A>G
n.881A>G
n.3091A>G
n.137A>G
n.3914A>G
c.3924A>G (p.Glu1308=)
c.3903A>G (p.Glu1301=)
c.3885A>G (p.Glu1295=)
c.3867A>G (p.Glu1289=)
c.3828A>G (p.Glu1276=)
c.3789A>G (p.Glu1263=)
c.3513A>G (p.Glu1171=)
c.3474A>G (p.Glu1158=)
c.3864A>G (p.Glu1288=)
c.3771A>G (p.Glu1257=)
c.3246A>G (p.Glu1082=)
c.3561A>G (p.Glu1187=)
n.8133A>G
3g.9475512A>TCA351690750SETD5n.2705A>T
c.3846A>T (p.Glu1282Asp)
n.4739A>T
n.2130A>T
n.6547A>T
n.5992A>T
c.3750A>T (p.Glu1250Asp)
c.*3896A>T (n.*3896A>T)
c.*3819A>T (n.*3819A>T)
c.*4124A>T (n.*4124A>T)
c.*3855A>T (n.*3855A>T)
c.3456A>T (p.Glu1152Asp)
c.2722+356A>T
c.3807A>T (p.Glu1269Asp)
c.2786A>T
n.881A>T
n.3091A>T
n.137A>T
n.3914A>T
c.3924A>T (p.Glu1308Asp)
c.3903A>T (p.Glu1301Asp)
c.3885A>T (p.Glu1295Asp)
c.3867A>T (p.Glu1289Asp)
c.3828A>T (p.Glu1276Asp)
c.3789A>T (p.Glu1263Asp)
c.3513A>T (p.Glu1171Asp)
c.3474A>T (p.Glu1158Asp)
c.3864A>T (p.Glu1288Asp)
c.3771A>T (p.Glu1257Asp)
c.3246A>T (p.Glu1082Asp)
c.3561A>T (p.Glu1187Asp)
n.8133A>T
3g.9475513T>ACA351690756SETD5n.2706T>A
c.3847T>A (p.Ser1283Thr)
n.4740T>A
n.2131T>A
n.6548T>A
n.5993T>A
c.3751T>A (p.Ser1251Thr)
c.*3897T>A (n.*3897T>A)
c.*3820T>A (n.*3820T>A)
c.*4125T>A (n.*4125T>A)
c.*3856T>A (n.*3856T>A)
c.3457T>A (p.Ser1153Thr)
c.2722+357T>A
c.3808T>A (p.Ser1270Thr)
c.2787T>A
n.882T>A
n.3092T>A
n.138T>A
n.3915T>A
c.3925T>A (p.Ser1309Thr)
c.3904T>A (p.Ser1302Thr)
c.3886T>A (p.Ser1296Thr)
c.3868T>A (p.Ser1290Thr)
c.3829T>A (p.Ser1277Thr)
c.3790T>A (p.Ser1264Thr)
c.3514T>A (p.Ser1172Thr)
c.3475T>A (p.Ser1159Thr)
c.3865T>A (p.Ser1289Thr)
c.3772T>A (p.Ser1258Thr)
c.3247T>A (p.Ser1083Thr)
c.3562T>A (p.Ser1188Thr)
n.8134T>A
3g.9475513T>CCA351690758SETD5n.2706T>C
c.3847T>C (p.Ser1283Pro)
n.4740T>C
n.2131T>C
n.6548T>C
n.5993T>C
c.3751T>C (p.Ser1251Pro)
c.*3897T>C (n.*3897T>C)
c.*3820T>C (n.*3820T>C)
c.*4125T>C (n.*4125T>C)
c.*3856T>C (n.*3856T>C)
c.3457T>C (p.Ser1153Pro)
c.2722+357T>C
c.3808T>C (p.Ser1270Pro)
c.2787T>C
n.882T>C
n.3092T>C
n.138T>C
n.3915T>C
c.3925T>C (p.Ser1309Pro)
c.3904T>C (p.Ser1302Pro)
c.3886T>C (p.Ser1296Pro)
c.3868T>C (p.Ser1290Pro)
c.3829T>C (p.Ser1277Pro)
c.3790T>C (p.Ser1264Pro)
c.3514T>C (p.Ser1172Pro)
c.3475T>C (p.Ser1159Pro)
c.3865T>C (p.Ser1289Pro)
c.3772T>C (p.Ser1258Pro)
c.3247T>C (p.Ser1083Pro)
c.3562T>C (p.Ser1188Pro)
n.8134T>C
3g.9475513T>GCA351690754SETD5n.2706T>G
c.3847T>G (p.Ser1283Ala)
n.4740T>G
n.2131T>G
n.6548T>G
n.5993T>G
c.3751T>G (p.Ser1251Ala)
c.*3897T>G (n.*3897T>G)
c.*3820T>G (n.*3820T>G)
c.*4125T>G (n.*4125T>G)
c.*3856T>G (n.*3856T>G)
c.3457T>G (p.Ser1153Ala)
c.2722+357T>G
c.3808T>G (p.Ser1270Ala)
c.2787T>G
n.882T>G
n.3092T>G
n.138T>G
n.3915T>G
c.3925T>G (p.Ser1309Ala)
c.3904T>G (p.Ser1302Ala)
c.3886T>G (p.Ser1296Ala)
c.3868T>G (p.Ser1290Ala)
c.3829T>G (p.Ser1277Ala)
c.3790T>G (p.Ser1264Ala)
c.3514T>G (p.Ser1172Ala)
c.3475T>G (p.Ser1159Ala)
c.3865T>G (p.Ser1289Ala)
c.3772T>G (p.Ser1258Ala)
c.3247T>G (p.Ser1083Ala)
c.3562T>G (p.Ser1188Ala)
n.8134T>G
3g.9475514C>ACA351690766SETD5n.2707C>A
c.3848C>A (p.Ser1283Ter)
n.4741C>A
n.2132C>A
n.6549C>A
n.5994C>A
c.3752C>A (p.Ser1251Ter)
c.*3898C>A (n.*3898C>A)
c.*3821C>A (n.*3821C>A)
c.*4126C>A (n.*4126C>A)
c.*3857C>A (n.*3857C>A)
c.3458C>A (p.Ser1153Ter)
c.2722+358C>A
c.3809C>A (p.Ser1270Ter)
c.2788C>A
n.883C>A
n.3093C>A
n.139C>A
n.3916C>A
c.3926C>A (p.Ser1309Ter)
c.3905C>A (p.Ser1302Ter)
c.3887C>A (p.Ser1296Ter)
c.3869C>A (p.Ser1290Ter)
c.3830C>A (p.Ser1277Ter)
c.3791C>A (p.Ser1264Ter)
c.3515C>A (p.Ser1172Ter)
c.3476C>A (p.Ser1159Ter)
c.3866C>A (p.Ser1289Ter)
c.3773C>A (p.Ser1258Ter)
c.3248C>A (p.Ser1083Ter)
c.3563C>A (p.Ser1188Ter)
n.8135C>A
3g.9475514C>GCA351690761SETD5n.2707C>G
c.3848C>G (p.Ser1283Ter)
n.4741C>G
n.2132C>G
n.6549C>G
n.5994C>G
c.3752C>G (p.Ser1251Ter)
c.*3898C>G (n.*3898C>G)
c.*3821C>G (n.*3821C>G)
c.*4126C>G (n.*4126C>G)
c.*3857C>G (n.*3857C>G)
c.3458C>G (p.Ser1153Ter)
c.2722+358C>G
c.3809C>G (p.Ser1270Ter)
c.2788C>G
n.883C>G
n.3093C>G
n.139C>G
n.3916C>G
c.3926C>G (p.Ser1309Ter)
c.3905C>G (p.Ser1302Ter)
c.3887C>G (p.Ser1296Ter)
c.3869C>G (p.Ser1290Ter)
c.3830C>G (p.Ser1277Ter)
c.3791C>G (p.Ser1264Ter)
c.3515C>G (p.Ser1172Ter)
c.3476C>G (p.Ser1159Ter)
c.3866C>G (p.Ser1289Ter)
c.3773C>G (p.Ser1258Ter)
c.3248C>G (p.Ser1083Ter)
c.3563C>G (p.Ser1188Ter)
n.8135C>G
3g.9475514C>TCA351690763SETD5n.2707C>T
c.3848C>T (p.Ser1283Leu)
n.4741C>T
n.2132C>T
n.6549C>T
n.5994C>T
c.3752C>T (p.Ser1251Leu)
c.*3898C>T (n.*3898C>T)
c.*3821C>T (n.*3821C>T)
c.*4126C>T (n.*4126C>T)
c.*3857C>T (n.*3857C>T)
c.3458C>T (p.Ser1153Leu)
c.2722+358C>T
c.3809C>T (p.Ser1270Leu)
c.2788C>T
n.883C>T
n.3093C>T
n.139C>T
n.3916C>T
c.3926C>T (p.Ser1309Leu)
c.3905C>T (p.Ser1302Leu)
c.3887C>T (p.Ser1296Leu)
c.3869C>T (p.Ser1290Leu)
c.3830C>T (p.Ser1277Leu)
c.3791C>T (p.Ser1264Leu)
c.3515C>T (p.Ser1172Leu)
c.3476C>T (p.Ser1159Leu)
c.3866C>T (p.Ser1289Leu)
c.3773C>T (p.Ser1258Leu)
c.3248C>T (p.Ser1083Leu)
c.3563C>T (p.Ser1188Leu)
n.8135C>T
3g.9475515A>CCA432528360SETD5n.2708A>C
c.3849A>C (p.Ser1283=)
n.4742A>C
n.2133A>C
n.6550A>C
n.5995A>C
c.3753A>C (p.Ser1251=)
c.*3899A>C (n.*3899A>C)
c.*3822A>C (n.*3822A>C)
c.*4127A>C (n.*4127A>C)
c.*3858A>C (n.*3858A>C)
c.3459A>C (p.Ser1153=)
c.2722+359A>C
c.3810A>C (p.Ser1270=)
c.2789A>C
n.884A>C
n.3094A>C
n.140A>C
n.3917A>C
c.3927A>C (p.Ser1309=)
c.3906A>C (p.Ser1302=)
c.3888A>C (p.Ser1296=)
c.3870A>C (p.Ser1290=)
c.3831A>C (p.Ser1277=)
c.3792A>C (p.Ser1264=)
c.3516A>C (p.Ser1172=)
c.3477A>C (p.Ser1159=)
c.3867A>C (p.Ser1289=)
c.3774A>C (p.Ser1258=)
c.3249A>C (p.Ser1083=)
c.3564A>C (p.Ser1188=)
n.8136A>C
3g.9475515A>GCA432528362SETD5n.2708A>G
c.3849A>G (p.Ser1283=)
n.4742A>G
n.2133A>G
n.6550A>G
n.5995A>G
c.3753A>G (p.Ser1251=)
c.*3899A>G (n.*3899A>G)
c.*3822A>G (n.*3822A>G)
c.*4127A>G (n.*4127A>G)
c.*3858A>G (n.*3858A>G)
c.3459A>G (p.Ser1153=)
c.2722+359A>G
c.3810A>G (p.Ser1270=)
c.2789A>G
n.884A>G
n.3094A>G
n.140A>G
n.3917A>G
c.3927A>G (p.Ser1309=)
c.3906A>G (p.Ser1302=)
c.3888A>G (p.Ser1296=)
c.3870A>G (p.Ser1290=)
c.3831A>G (p.Ser1277=)
c.3792A>G (p.Ser1264=)
c.3516A>G (p.Ser1172=)
c.3477A>G (p.Ser1159=)
c.3867A>G (p.Ser1289=)
c.3774A>G (p.Ser1258=)
c.3249A>G (p.Ser1083=)
c.3564A>G (p.Ser1188=)
n.8136A>G
3g.9475515A>TCA432528364SETD5n.2708A>T
c.3849A>T (p.Ser1283=)
n.4742A>T
n.2133A>T
n.6550A>T
n.5995A>T
c.3753A>T (p.Ser1251=)
c.*3899A>T (n.*3899A>T)
c.*3822A>T (n.*3822A>T)
c.*4127A>T (n.*4127A>T)
c.*3858A>T (n.*3858A>T)
c.3459A>T (p.Ser1153=)
c.2722+359A>T
c.3810A>T (p.Ser1270=)
c.2789A>T
n.884A>T
n.3094A>T
n.140A>T
n.3917A>T
c.3927A>T (p.Ser1309=)
c.3906A>T (p.Ser1302=)
c.3888A>T (p.Ser1296=)
c.3870A>T (p.Ser1290=)
c.3831A>T (p.Ser1277=)
c.3792A>T (p.Ser1264=)
c.3516A>T (p.Ser1172=)
c.3477A>T (p.Ser1159=)
c.3867A>T (p.Ser1289=)
c.3774A>T (p.Ser1258=)
c.3249A>T (p.Ser1083=)
c.3564A>T (p.Ser1188=)
n.8136A>T
3g.9475516C>ACA351690769SETD5n.2709C>A
c.3850C>A (p.Gln1284Lys)
n.4743C>A
n.2134C>A
n.6551C>A
n.5996C>A
c.3754C>A (p.Gln1252Lys)
c.*3900C>A (n.*3900C>A)
c.*3823C>A (n.*3823C>A)
c.*4128C>A (n.*4128C>A)
c.*3859C>A (n.*3859C>A)
c.3460C>A (p.Gln1154Lys)
c.2722+360C>A
c.3811C>A (p.Gln1271Lys)
c.2790C>A
n.885C>A
n.3095C>A
n.141C>A
n.3918C>A
c.3928C>A (p.Gln1310Lys)
c.3907C>A (p.Gln1303Lys)
c.3889C>A (p.Gln1297Lys)
c.3871C>A (p.Gln1291Lys)
c.3832C>A (p.Gln1278Lys)
c.3793C>A (p.Gln1265Lys)
c.3517C>A (p.Gln1173Lys)
c.3478C>A (p.Gln1160Lys)
c.3868C>A (p.Gln1290Lys)
c.3775C>A (p.Gln1259Lys)
c.3250C>A (p.Gln1084Lys)
c.3565C>A (p.Gln1189Lys)
n.8137C>A
 ClinVar
3g.9475516C>GCA351690771SETD5n.2709C>G
c.3850C>G (p.Gln1284Glu)
n.4743C>G
n.2134C>G
n.6551C>G
n.5996C>G
c.3754C>G (p.Gln1252Glu)
c.*3900C>G (n.*3900C>G)
c.*3823C>G (n.*3823C>G)
c.*4128C>G (n.*4128C>G)
c.*3859C>G (n.*3859C>G)
c.3460C>G (p.Gln1154Glu)
c.2722+360C>G
c.3811C>G (p.Gln1271Glu)
c.2790C>G
n.885C>G
n.3095C>G
n.141C>G
n.3918C>G
c.3928C>G (p.Gln1310Glu)
c.3907C>G (p.Gln1303Glu)
c.3889C>G (p.Gln1297Glu)
c.3871C>G (p.Gln1291Glu)
c.3832C>G (p.Gln1278Glu)
c.3793C>G (p.Gln1265Glu)
c.3517C>G (p.Gln1173Glu)
c.3478C>G (p.Gln1160Glu)
c.3868C>G (p.Gln1290Glu)
c.3775C>G (p.Gln1259Glu)
c.3250C>G (p.Gln1084Glu)
c.3565C>G (p.Gln1189Glu)
n.8137C>G
3g.9475516C>TCA351690773SETD5n.2709C>T
c.3850C>T (p.Gln1284Ter)
n.4743C>T
n.2134C>T
n.6551C>T
n.5996C>T
c.3754C>T (p.Gln1252Ter)
c.*3900C>T (n.*3900C>T)
c.*3823C>T (n.*3823C>T)
c.*4128C>T (n.*4128C>T)
c.*3859C>T (n.*3859C>T)
c.3460C>T (p.Gln1154Ter)
c.2722+360C>T
c.3811C>T (p.Gln1271Ter)
c.2790C>T
n.885C>T
n.3095C>T
n.141C>T
n.3918C>T
c.3928C>T (p.Gln1310Ter)
c.3907C>T (p.Gln1303Ter)
c.3889C>T (p.Gln1297Ter)
c.3871C>T (p.Gln1291Ter)
c.3832C>T (p.Gln1278Ter)
c.3793C>T (p.Gln1265Ter)
c.3517C>T (p.Gln1173Ter)
c.3478C>T (p.Gln1160Ter)
c.3868C>T (p.Gln1290Ter)
c.3775C>T (p.Gln1259Ter)
c.3250C>T (p.Gln1084Ter)
c.3565C>T (p.Gln1189Ter)
n.8137C>T
3g.9475517A>CCA351690776SETD5n.2710A>C
c.3851A>C (p.Gln1284Pro)
n.4744A>C
n.2135A>C
n.6552A>C
n.5997A>C
c.3755A>C (p.Gln1252Pro)
c.*3901A>C (n.*3901A>C)
c.*3824A>C (n.*3824A>C)
c.*4129A>C (n.*4129A>C)
c.*3860A>C (n.*3860A>C)
c.3461A>C (p.Gln1154Pro)
c.2722+361A>C
c.3812A>C (p.Gln1271Pro)
c.2791A>C
n.886A>C
n.3096A>C
n.142A>C
n.3919A>C
c.3929A>C (p.Gln1310Pro)
c.3908A>C (p.Gln1303Pro)
c.3890A>C (p.Gln1297Pro)
c.3872A>C (p.Gln1291Pro)
c.3833A>C (p.Gln1278Pro)
c.3794A>C (p.Gln1265Pro)
c.3518A>C (p.Gln1173Pro)
c.3479A>C (p.Gln1160Pro)
c.3869A>C (p.Gln1290Pro)
c.3776A>C (p.Gln1259Pro)
c.3251A>C (p.Gln1084Pro)
c.3566A>C (p.Gln1189Pro)
n.8138A>C
3g.9475517A>GCA351690778SETD5n.2710A>G
c.3851A>G (p.Gln1284Arg)
n.4744A>G
n.2135A>G
n.6552A>G
n.5997A>G
c.3755A>G (p.Gln1252Arg)
c.*3901A>G (n.*3901A>G)
c.*3824A>G (n.*3824A>G)
c.*4129A>G (n.*4129A>G)
c.*3860A>G (n.*3860A>G)
c.3461A>G (p.Gln1154Arg)
c.2722+361A>G
c.3812A>G (p.Gln1271Arg)
c.2791A>G
n.886A>G
n.3096A>G
n.142A>G
n.3919A>G
c.3929A>G (p.Gln1310Arg)
c.3908A>G (p.Gln1303Arg)
c.3890A>G (p.Gln1297Arg)
c.3872A>G (p.Gln1291Arg)
c.3833A>G (p.Gln1278Arg)
c.3794A>G (p.Gln1265Arg)
c.3518A>G (p.Gln1173Arg)
c.3479A>G (p.Gln1160Arg)
c.3869A>G (p.Gln1290Arg)
c.3776A>G (p.Gln1259Arg)
c.3251A>G (p.Gln1084Arg)
c.3566A>G (p.Gln1189Arg)
n.8138A>G
3g.9475517A>TCA351690780SETD5n.2710A>T
c.3851A>T (p.Gln1284Leu)
n.4744A>T
n.2135A>T
n.6552A>T
n.5997A>T
c.3755A>T (p.Gln1252Leu)
c.*3901A>T (n.*3901A>T)
c.*3824A>T (n.*3824A>T)
c.*4129A>T (n.*4129A>T)
c.*3860A>T (n.*3860A>T)
c.3461A>T (p.Gln1154Leu)
c.2722+361A>T
c.3812A>T (p.Gln1271Leu)
c.2791A>T
n.886A>T
n.3096A>T
n.142A>T
n.3919A>T
c.3929A>T (p.Gln1310Leu)
c.3908A>T (p.Gln1303Leu)
c.3890A>T (p.Gln1297Leu)
c.3872A>T (p.Gln1291Leu)
c.3833A>T (p.Gln1278Leu)
c.3794A>T (p.Gln1265Leu)
c.3518A>T (p.Gln1173Leu)
c.3479A>T (p.Gln1160Leu)
c.3869A>T (p.Gln1290Leu)
c.3776A>T (p.Gln1259Leu)
c.3251A>T (p.Gln1084Leu)
c.3566A>T (p.Gln1189Leu)
n.8138A>T
3g.9475518A>CCA351690783SETD5n.2711A>C
c.3852A>C (p.Gln1284His)
n.4745A>C
n.2136A>C
n.6553A>C
n.5998A>C
c.3756A>C (p.Gln1252His)
c.*3902A>C (n.*3902A>C)
c.*3825A>C (n.*3825A>C)
c.*4130A>C (n.*4130A>C)
c.*3861A>C (n.*3861A>C)
c.3462A>C (p.Gln1154His)
c.2722+362A>C
c.3813A>C (p.Gln1271His)
c.2792A>C
n.887A>C
n.3097A>C
n.143A>C
n.3920A>C
c.3930A>C (p.Gln1310His)
c.3909A>C (p.Gln1303His)
c.3891A>C (p.Gln1297His)
c.3873A>C (p.Gln1291His)
c.3834A>C (p.Gln1278His)
c.3795A>C (p.Gln1265His)
c.3519A>C (p.Gln1173His)
c.3480A>C (p.Gln1160His)
c.3870A>C (p.Gln1290His)
c.3777A>C (p.Gln1259His)
c.3252A>C (p.Gln1084His)
c.3567A>C (p.Gln1189His)
n.8139A>C
3g.9475518A>GCA432528368SETD5n.2711A>G
c.3852A>G (p.Gln1284=)
n.4745A>G
n.2136A>G
n.6553A>G
n.5998A>G
c.3756A>G (p.Gln1252=)
c.*3902A>G (n.*3902A>G)
c.*3825A>G (n.*3825A>G)
c.*4130A>G (n.*4130A>G)
c.*3861A>G (n.*3861A>G)
c.3462A>G (p.Gln1154=)
c.2722+362A>G
c.3813A>G (p.Gln1271=)
c.2792A>G
n.887A>G
n.3097A>G
n.143A>G
n.3920A>G
c.3930A>G (p.Gln1310=)
c.3909A>G (p.Gln1303=)
c.3891A>G (p.Gln1297=)
c.3873A>G (p.Gln1291=)
c.3834A>G (p.Gln1278=)
c.3795A>G (p.Gln1265=)
c.3519A>G (p.Gln1173=)
c.3480A>G (p.Gln1160=)
c.3870A>G (p.Gln1290=)
c.3777A>G (p.Gln1259=)
c.3252A>G (p.Gln1084=)
c.3567A>G (p.Gln1189=)
n.8139A>G
 gnomAD v4
3g.9475518A>TCA351690785SETD5n.2711A>T
c.3852A>T (p.Gln1284His)
n.4745A>T
n.2136A>T
n.6553A>T
n.5998A>T
c.3756A>T (p.Gln1252His)
c.*3902A>T (n.*3902A>T)
c.*3825A>T (n.*3825A>T)
c.*4130A>T (n.*4130A>T)
c.*3861A>T (n.*3861A>T)
c.3462A>T (p.Gln1154His)
c.2722+362A>T
c.3813A>T (p.Gln1271His)
c.2792A>T
n.887A>T
n.3097A>T
n.143A>T
n.3920A>T
c.3930A>T (p.Gln1310His)
c.3909A>T (p.Gln1303His)
c.3891A>T (p.Gln1297His)
c.3873A>T (p.Gln1291His)
c.3834A>T (p.Gln1278His)
c.3795A>T (p.Gln1265His)
c.3519A>T (p.Gln1173His)
c.3480A>T (p.Gln1160His)
c.3870A>T (p.Gln1290His)
c.3777A>T (p.Gln1259His)
c.3252A>T (p.Gln1084His)
c.3567A>T (p.Gln1189His)
n.8139A>T
3g.9475519A>CCA351690789SETD5n.2712A>C
c.3853A>C (p.Ser1285Arg)
n.4746A>C
n.2137A>C
n.6554A>C
n.5999A>C
c.3757A>C (p.Ser1253Arg)
c.*3903A>C (n.*3903A>C)
c.*3826A>C (n.*3826A>C)
c.*4131A>C (n.*4131A>C)
c.*3862A>C (n.*3862A>C)
c.3463A>C (p.Ser1155Arg)
c.2722+363A>C
c.3814A>C (p.Ser1272Arg)
c.2793A>C
n.888A>C
n.3098A>C
n.144A>C
n.3921A>C
c.3931A>C (p.Ser1311Arg)
c.3910A>C (p.Ser1304Arg)
c.3892A>C (p.Ser1298Arg)
c.3874A>C (p.Ser1292Arg)
c.3835A>C (p.Ser1279Arg)
c.3796A>C (p.Ser1266Arg)
c.3520A>C (p.Ser1174Arg)
c.3481A>C (p.Ser1161Arg)
c.3871A>C (p.Ser1291Arg)
c.3778A>C (p.Ser1260Arg)
c.3253A>C (p.Ser1085Arg)
c.3568A>C (p.Ser1190Arg)
n.8140A>C
3g.9475519A>GCA351690792SETD5n.2712A>G
c.3853A>G (p.Ser1285Gly)
n.4746A>G
n.2137A>G
n.6554A>G
n.5999A>G
c.3757A>G (p.Ser1253Gly)
c.*3903A>G (n.*3903A>G)
c.*3826A>G (n.*3826A>G)
c.*4131A>G (n.*4131A>G)
c.*3862A>G (n.*3862A>G)
c.3463A>G (p.Ser1155Gly)
c.2722+363A>G
c.3814A>G (p.Ser1272Gly)
c.2793A>G
n.888A>G
n.3098A>G
n.144A>G
n.3921A>G
c.3931A>G (p.Ser1311Gly)
c.3910A>G (p.Ser1304Gly)
c.3892A>G (p.Ser1298Gly)
c.3874A>G (p.Ser1292Gly)
c.3835A>G (p.Ser1279Gly)
c.3796A>G (p.Ser1266Gly)
c.3520A>G (p.Ser1174Gly)
c.3481A>G (p.Ser1161Gly)
c.3871A>G (p.Ser1291Gly)
c.3778A>G (p.Ser1260Gly)
c.3253A>G (p.Ser1085Gly)
c.3568A>G (p.Ser1190Gly)
n.8140A>G
3g.9475519A>TCA351690794SETD5n.2712A>T
c.3853A>T (p.Ser1285Cys)
n.4746A>T
n.2137A>T
n.6554A>T
n.5999A>T
c.3757A>T (p.Ser1253Cys)
c.*3903A>T (n.*3903A>T)
c.*3826A>T (n.*3826A>T)
c.*4131A>T (n.*4131A>T)
c.*3862A>T (n.*3862A>T)
c.3463A>T (p.Ser1155Cys)
c.2722+363A>T
c.3814A>T (p.Ser1272Cys)
c.2793A>T
n.888A>T
n.3098A>T
n.144A>T
n.3921A>T
c.3931A>T (p.Ser1311Cys)
c.3910A>T (p.Ser1304Cys)
c.3892A>T (p.Ser1298Cys)
c.3874A>T (p.Ser1292Cys)
c.3835A>T (p.Ser1279Cys)
c.3796A>T (p.Ser1266Cys)
c.3520A>T (p.Ser1174Cys)
c.3481A>T (p.Ser1161Cys)
c.3871A>T (p.Ser1291Cys)
c.3778A>T (p.Ser1260Cys)
c.3253A>T (p.Ser1085Cys)
c.3568A>T (p.Ser1190Cys)
n.8140A>T
3g.9475520G>ACA351690795SETD5n.2713G>A
c.3854G>A (p.Ser1285Asn)
n.4747G>A
n.2138G>A
n.6555G>A
n.6000G>A
c.3758G>A (p.Ser1253Asn)
c.*3904G>A (n.*3904G>A)
c.*3827G>A (n.*3827G>A)
c.*4132G>A (n.*4132G>A)
c.*3863G>A (n.*3863G>A)
c.3464G>A (p.Ser1155Asn)
c.2722+364G>A
c.3815G>A (p.Ser1272Asn)
c.2794G>A
n.889G>A
n.3099G>A
n.145G>A
n.3922G>A
c.3932G>A (p.Ser1311Asn)
c.3911G>A (p.Ser1304Asn)
c.3893G>A (p.Ser1298Asn)
c.3875G>A (p.Ser1292Asn)
c.3836G>A (p.Ser1279Asn)
c.3797G>A (p.Ser1266Asn)
c.3521G>A (p.Ser1174Asn)
c.3482G>A (p.Ser1161Asn)
c.3872G>A (p.Ser1291Asn)
c.3779G>A (p.Ser1260Asn)
c.3254G>A (p.Ser1085Asn)
c.3569G>A (p.Ser1190Asn)
n.8141G>A
3g.9475520G>CCA2239796SETD5n.2713G>C
c.3854G>C (p.Ser1285Thr)
n.4747G>C
n.2138G>C
n.6555G>C
n.6000G>C
c.3758G>C (p.Ser1253Thr)
c.*3904G>C (n.*3904G>C)
c.*3827G>C (n.*3827G>C)
c.*4132G>C (n.*4132G>C)
c.*3863G>C (n.*3863G>C)
c.3464G>C (p.Ser1155Thr)
c.2722+364G>C
c.3815G>C (p.Ser1272Thr)
c.2794G>C
n.889G>C
n.3099G>C
n.145G>C
n.3922G>C
c.3932G>C (p.Ser1311Thr)
c.3911G>C (p.Ser1304Thr)
c.3893G>C (p.Ser1298Thr)
c.3875G>C (p.Ser1292Thr)
c.3836G>C (p.Ser1279Thr)
c.3797G>C (p.Ser1266Thr)
c.3521G>C (p.Ser1174Thr)
c.3482G>C (p.Ser1161Thr)
c.3872G>C (p.Ser1291Thr)
c.3779G>C (p.Ser1260Thr)
c.3254G>C (p.Ser1085Thr)
c.3569G>C (p.Ser1190Thr)
n.8141G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9475520G=CA1344742325SETD5n.2713G=
c.3854G= (p.Ser1285=)
n.4747G=
n.2138G=
n.6555G=
n.6000G=
c.3758G= (p.Ser1253=)
c.*3904G= (n.*3904G=)
c.*3827G= (n.*3827G=)
c.*4132G= (n.*4132G=)
c.*3863G= (n.*3863G=)
c.3464G= (p.Ser1155=)
c.2722+364G=
c.3815G= (p.Ser1272=)
c.2794G=
n.889G=
n.3099G=
n.145G=
n.3922G=
c.3932G= (p.Ser1311=)
c.3911G= (p.Ser1304=)
c.3893G= (p.Ser1298=)
c.3875G= (p.Ser1292=)
c.3836G= (p.Ser1279=)
c.3797G= (p.Ser1266=)
c.3521G= (p.Ser1174=)
c.3482G= (p.Ser1161=)
c.3872G= (p.Ser1291=)
c.3779G= (p.Ser1260=)
c.3254G= (p.Ser1085=)
c.3569G= (p.Ser1190=)
n.8141G=
3g.9475520G>TCA351690797SETD5n.2713G>T
c.3854G>T (p.Ser1285Ile)
n.4747G>T
n.2138G>T
n.6555G>T
n.6000G>T
c.3758G>T (p.Ser1253Ile)
c.*3904G>T (n.*3904G>T)
c.*3827G>T (n.*3827G>T)
c.*4132G>T (n.*4132G>T)
c.*3863G>T (n.*3863G>T)
c.3464G>T (p.Ser1155Ile)
c.2722+364G>T
c.3815G>T (p.Ser1272Ile)
c.2794G>T
n.889G>T
n.3099G>T
n.145G>T
n.3922G>T
c.3932G>T (p.Ser1311Ile)
c.3911G>T (p.Ser1304Ile)
c.3893G>T (p.Ser1298Ile)
c.3875G>T (p.Ser1292Ile)
c.3836G>T (p.Ser1279Ile)
c.3797G>T (p.Ser1266Ile)
c.3521G>T (p.Ser1174Ile)
c.3482G>T (p.Ser1161Ile)
c.3872G>T (p.Ser1291Ile)
c.3779G>T (p.Ser1260Ile)
c.3254G>T (p.Ser1085Ile)
c.3569G>T (p.Ser1190Ile)
n.8141G>T
3g.9475521C>ACA351690807SETD5n.2714C>A
c.3855C>A (p.Ser1285Arg)
n.4748C>A
n.2139C>A
n.6556C>A
n.6001C>A
c.3759C>A (p.Ser1253Arg)
c.*3905C>A (n.*3905C>A)
c.*3828C>A (n.*3828C>A)
c.*4133C>A (n.*4133C>A)
c.*3864C>A (n.*3864C>A)
c.3465C>A (p.Ser1155Arg)
c.2722+365C>A
c.3816C>A (p.Ser1272Arg)
c.2795C>A
n.890C>A
n.3100C>A
n.146C>A
n.3923C>A
c.3933C>A (p.Ser1311Arg)
c.3912C>A (p.Ser1304Arg)
c.3894C>A (p.Ser1298Arg)
c.3876C>A (p.Ser1292Arg)
c.3837C>A (p.Ser1279Arg)
c.3798C>A (p.Ser1266Arg)
c.3522C>A (p.Ser1174Arg)
c.3483C>A (p.Ser1161Arg)
c.3873C>A (p.Ser1291Arg)
c.3780C>A (p.Ser1260Arg)
c.3255C>A (p.Ser1085Arg)
c.3570C>A (p.Ser1190Arg)
n.8142C>A
3g.9475521C>GCA351690808SETD5n.2714C>G
c.3855C>G (p.Ser1285Arg)
n.4748C>G
n.2139C>G
n.6556C>G
n.6001C>G
c.3759C>G (p.Ser1253Arg)
c.*3905C>G (n.*3905C>G)
c.*3828C>G (n.*3828C>G)
c.*4133C>G (n.*4133C>G)
c.*3864C>G (n.*3864C>G)
c.3465C>G (p.Ser1155Arg)
c.2722+365C>G
c.3816C>G (p.Ser1272Arg)
c.2795C>G
n.890C>G
n.3100C>G
n.146C>G
n.3923C>G
c.3933C>G (p.Ser1311Arg)
c.3912C>G (p.Ser1304Arg)
c.3894C>G (p.Ser1298Arg)
c.3876C>G (p.Ser1292Arg)
c.3837C>G (p.Ser1279Arg)
c.3798C>G (p.Ser1266Arg)
c.3522C>G (p.Ser1174Arg)
c.3483C>G (p.Ser1161Arg)
c.3873C>G (p.Ser1291Arg)
c.3780C>G (p.Ser1260Arg)
c.3255C>G (p.Ser1085Arg)
c.3570C>G (p.Ser1190Arg)
n.8142C>G
3g.9475521C>TCA432528373SETD5n.2714C>T
c.3855C>T (p.Ser1285=)
n.4748C>T
n.2139C>T
n.6556C>T
n.6001C>T
c.3759C>T (p.Ser1253=)
c.*3905C>T (n.*3905C>T)
c.*3828C>T (n.*3828C>T)
c.*4133C>T (n.*4133C>T)
c.*3864C>T (n.*3864C>T)
c.3465C>T (p.Ser1155=)
c.2722+365C>T
c.3816C>T (p.Ser1272=)
c.2795C>T
n.890C>T
n.3100C>T
n.146C>T
n.3923C>T
c.3933C>T (p.Ser1311=)
c.3912C>T (p.Ser1304=)
c.3894C>T (p.Ser1298=)
c.3876C>T (p.Ser1292=)
c.3837C>T (p.Ser1279=)
c.3798C>T (p.Ser1266=)
c.3522C>T (p.Ser1174=)
c.3483C>T (p.Ser1161=)
c.3873C>T (p.Ser1291=)
c.3780C>T (p.Ser1260=)
c.3255C>T (p.Ser1085=)
c.3570C>T (p.Ser1190=)
n.8142C>T
 gnomAD v4
3g.9475522C>ACA351690811SETD5n.2715C>A
c.3856C>A (p.Leu1286Ile)
n.4749C>A
n.2140C>A
n.6557C>A
n.6002C>A
c.3760C>A (p.Leu1254Ile)
c.*3906C>A (n.*3906C>A)
c.*3829C>A (n.*3829C>A)
c.*4134C>A (n.*4134C>A)
c.*3865C>A (n.*3865C>A)
c.3466C>A (p.Leu1156Ile)
c.2722+366C>A
c.3817C>A (p.Leu1273Ile)
c.2796C>A
n.891C>A
n.3101C>A
n.147C>A
n.3924C>A
c.3934C>A (p.Leu1312Ile)
c.3913C>A (p.Leu1305Ile)
c.3895C>A (p.Leu1299Ile)
c.3877C>A (p.Leu1293Ile)
c.3838C>A (p.Leu1280Ile)
c.3799C>A (p.Leu1267Ile)
c.3523C>A (p.Leu1175Ile)
c.3484C>A (p.Leu1162Ile)
c.3874C>A (p.Leu1292Ile)
c.3781C>A (p.Leu1261Ile)
c.3256C>A (p.Leu1086Ile)
c.3571C>A (p.Leu1191Ile)
n.8143C>A
3g.9475522C>GCA351690813SETD5n.2715C>G
c.3856C>G (p.Leu1286Val)
n.4749C>G
n.2140C>G
n.6557C>G
n.6002C>G
c.3760C>G (p.Leu1254Val)
c.*3906C>G (n.*3906C>G)
c.*3829C>G (n.*3829C>G)
c.*4134C>G (n.*4134C>G)
c.*3865C>G (n.*3865C>G)
c.3466C>G (p.Leu1156Val)
c.2722+366C>G
c.3817C>G (p.Leu1273Val)
c.2796C>G
n.891C>G
n.3101C>G
n.147C>G
n.3924C>G
c.3934C>G (p.Leu1312Val)
c.3913C>G (p.Leu1305Val)
c.3895C>G (p.Leu1299Val)
c.3877C>G (p.Leu1293Val)
c.3838C>G (p.Leu1280Val)
c.3799C>G (p.Leu1267Val)
c.3523C>G (p.Leu1175Val)
c.3484C>G (p.Leu1162Val)
c.3874C>G (p.Leu1292Val)
c.3781C>G (p.Leu1261Val)
c.3256C>G (p.Leu1086Val)
c.3571C>G (p.Leu1191Val)
n.8143C>G
3g.9475522C>TCA351690814SETD5n.2715C>T
c.3856C>T (p.Leu1286Phe)
n.4749C>T
n.2140C>T
n.6557C>T
n.6002C>T
c.3760C>T (p.Leu1254Phe)
c.*3906C>T (n.*3906C>T)
c.*3829C>T (n.*3829C>T)
c.*4134C>T (n.*4134C>T)
c.*3865C>T (n.*3865C>T)
c.3466C>T (p.Leu1156Phe)
c.2722+366C>T
c.3817C>T (p.Leu1273Phe)
c.2796C>T
n.891C>T
n.3101C>T
n.147C>T
n.3924C>T
c.3934C>T (p.Leu1312Phe)
c.3913C>T (p.Leu1305Phe)
c.3895C>T (p.Leu1299Phe)
c.3877C>T (p.Leu1293Phe)
c.3838C>T (p.Leu1280Phe)
c.3799C>T (p.Leu1267Phe)
c.3523C>T (p.Leu1175Phe)
c.3484C>T (p.Leu1162Phe)
c.3874C>T (p.Leu1292Phe)
c.3781C>T (p.Leu1261Phe)
c.3256C>T (p.Leu1086Phe)
c.3571C>T (p.Leu1191Phe)
n.8143C>T
3g.9475523T>ACA351690817SETD5n.2716T>A
c.3857T>A (p.Leu1286His)
n.4750T>A
n.2141T>A
n.6558T>A
n.6003T>A
c.3761T>A (p.Leu1254His)
c.*3907T>A (n.*3907T>A)
c.*3830T>A (n.*3830T>A)
c.*4135T>A (n.*4135T>A)
c.*3866T>A (n.*3866T>A)
c.3467T>A (p.Leu1156His)
c.2722+367T>A
c.3818T>A (p.Leu1273His)
c.2797T>A
n.892T>A
n.3102T>A
n.148T>A
n.3925T>A
c.3935T>A (p.Leu1312His)
c.3914T>A (p.Leu1305His)
c.3896T>A (p.Leu1299His)
c.3878T>A (p.Leu1293His)
c.3839T>A (p.Leu1280His)
c.3800T>A (p.Leu1267His)
c.3524T>A (p.Leu1175His)
c.3485T>A (p.Leu1162His)
c.3875T>A (p.Leu1292His)
c.3782T>A (p.Leu1261His)
c.3257T>A (p.Leu1086His)
c.3572T>A (p.Leu1191His)
n.8144T>A
3g.9475523T>CCA351690819SETD5n.2716T>C
c.3857T>C (p.Leu1286Pro)
n.4750T>C
n.2141T>C
n.6558T>C
n.6003T>C
c.3761T>C (p.Leu1254Pro)
c.*3907T>C (n.*3907T>C)
c.*3830T>C (n.*3830T>C)
c.*4135T>C (n.*4135T>C)
c.*3866T>C (n.*3866T>C)
c.3467T>C (p.Leu1156Pro)
c.2722+367T>C
c.3818T>C (p.Leu1273Pro)
c.2797T>C
n.892T>C
n.3102T>C
n.148T>C
n.3925T>C
c.3935T>C (p.Leu1312Pro)
c.3914T>C (p.Leu1305Pro)
c.3896T>C (p.Leu1299Pro)
c.3878T>C (p.Leu1293Pro)
c.3839T>C (p.Leu1280Pro)
c.3800T>C (p.Leu1267Pro)
c.3524T>C (p.Leu1175Pro)
c.3485T>C (p.Leu1162Pro)
c.3875T>C (p.Leu1292Pro)
c.3782T>C (p.Leu1261Pro)
c.3257T>C (p.Leu1086Pro)
c.3572T>C (p.Leu1191Pro)
n.8144T>C
3g.9475523T>GCA351690821SETD5n.2716T>G
c.3857T>G (p.Leu1286Arg)
n.4750T>G
n.2141T>G
n.6558T>G
n.6003T>G
c.3761T>G (p.Leu1254Arg)
c.*3907T>G (n.*3907T>G)
c.*3830T>G (n.*3830T>G)
c.*4135T>G (n.*4135T>G)
c.*3866T>G (n.*3866T>G)
c.3467T>G (p.Leu1156Arg)
c.2722+367T>G
c.3818T>G (p.Leu1273Arg)
c.2797T>G
n.892T>G
n.3102T>G
n.148T>G
n.3925T>G
c.3935T>G (p.Leu1312Arg)
c.3914T>G (p.Leu1305Arg)
c.3896T>G (p.Leu1299Arg)
c.3878T>G (p.Leu1293Arg)
c.3839T>G (p.Leu1280Arg)
c.3800T>G (p.Leu1267Arg)
c.3524T>G (p.Leu1175Arg)
c.3485T>G (p.Leu1162Arg)
c.3875T>G (p.Leu1292Arg)
c.3782T>G (p.Leu1261Arg)
c.3257T>G (p.Leu1086Arg)
c.3572T>G (p.Leu1191Arg)
n.8144T>G
 gnomAD v4
3g.9475524C>ACA432528375SETD5n.2717C>A
c.3858C>A (p.Leu1286=)
n.4751C>A
n.2142C>A
n.6559C>A
n.6004C>A
c.3762C>A (p.Leu1254=)
c.*3908C>A (n.*3908C>A)
c.*3831C>A (n.*3831C>A)
c.*4136C>A (n.*4136C>A)
c.*3867C>A (n.*3867C>A)
c.3468C>A (p.Leu1156=)
c.2722+368C>A
c.3819C>A (p.Leu1273=)
c.2798C>A
n.893C>A
n.3103C>A
n.149C>A
n.3926C>A
c.3936C>A (p.Leu1312=)
c.3915C>A (p.Leu1305=)
c.3897C>A (p.Leu1299=)
c.3879C>A (p.Leu1293=)
c.3840C>A (p.Leu1280=)
c.3801C>A (p.Leu1267=)
c.3525C>A (p.Leu1175=)
c.3486C>A (p.Leu1162=)
c.3876C>A (p.Leu1292=)
c.3783C>A (p.Leu1261=)
c.3258C>A (p.Leu1086=)
c.3573C>A (p.Leu1191=)
n.8145C>A
3g.9475524C>GCA432528376SETD5n.2717C>G
c.3858C>G (p.Leu1286=)
n.4751C>G
n.2142C>G
n.6559C>G
n.6004C>G
c.3762C>G (p.Leu1254=)
c.*3908C>G (n.*3908C>G)
c.*3831C>G (n.*3831C>G)
c.*4136C>G (n.*4136C>G)
c.*3867C>G (n.*3867C>G)
c.3468C>G (p.Leu1156=)
c.2722+368C>G
c.3819C>G (p.Leu1273=)
c.2798C>G
n.893C>G
n.3103C>G
n.149C>G
n.3926C>G
c.3936C>G (p.Leu1312=)
c.3915C>G (p.Leu1305=)
c.3897C>G (p.Leu1299=)
c.3879C>G (p.Leu1293=)
c.3840C>G (p.Leu1280=)
c.3801C>G (p.Leu1267=)
c.3525C>G (p.Leu1175=)
c.3486C>G (p.Leu1162=)
c.3876C>G (p.Leu1292=)
c.3783C>G (p.Leu1261=)
c.3258C>G (p.Leu1086=)
c.3573C>G (p.Leu1191=)
n.8145C>G
3g.9475524C>TCA432528377SETD5n.2717C>T
c.3858C>T (p.Leu1286=)
n.4751C>T
n.2142C>T
n.6559C>T
n.6004C>T
c.3762C>T (p.Leu1254=)
c.*3908C>T (n.*3908C>T)
c.*3831C>T (n.*3831C>T)
c.*4136C>T (n.*4136C>T)
c.*3867C>T (n.*3867C>T)
c.3468C>T (p.Leu1156=)
c.2722+368C>T
c.3819C>T (p.Leu1273=)
c.2798C>T
n.893C>T
n.3103C>T
n.149C>T
n.3926C>T
c.3936C>T (p.Leu1312=)
c.3915C>T (p.Leu1305=)
c.3897C>T (p.Leu1299=)
c.3879C>T (p.Leu1293=)
c.3840C>T (p.Leu1280=)
c.3801C>T (p.Leu1267=)
c.3525C>T (p.Leu1175=)
c.3486C>T (p.Leu1162=)
c.3876C>T (p.Leu1292=)
c.3783C>T (p.Leu1261=)
c.3258C>T (p.Leu1086=)
c.3573C>T (p.Leu1191=)
n.8145C>T
3g.9475525C>ACA351690825SETD5n.2718C>A
c.3859C>A (p.Leu1287Ile)
n.4752C>A
n.2143C>A
n.6560C>A
n.6005C>A
c.3763C>A (p.Leu1255Ile)
c.*3909C>A (n.*3909C>A)
c.*3832C>A (n.*3832C>A)
c.*4137C>A (n.*4137C>A)
c.*3868C>A (n.*3868C>A)
c.3469C>A (p.Leu1157Ile)
c.2722+369C>A
c.3820C>A (p.Leu1274Ile)
c.2799C>A
n.894C>A
n.3104C>A
n.150C>A
n.3927C>A
c.3937C>A (p.Leu1313Ile)
c.3916C>A (p.Leu1306Ile)
c.3898C>A (p.Leu1300Ile)
c.3880C>A (p.Leu1294Ile)
c.3841C>A (p.Leu1281Ile)
c.3802C>A (p.Leu1268Ile)
c.3526C>A (p.Leu1176Ile)
c.3487C>A (p.Leu1163Ile)
c.3877C>A (p.Leu1293Ile)
c.3784C>A (p.Leu1262Ile)
c.3259C>A (p.Leu1087Ile)
c.3574C>A (p.Leu1192Ile)
n.8146C>A
3g.9475525C=CA1344742327SETD5n.2718C=
c.3859C= (p.Leu1287=)
n.4752C=
n.2143C=
n.6560C=
n.6005C=
c.3763C= (p.Leu1255=)
c.*3909C= (n.*3909C=)
c.*3832C= (n.*3832C=)
c.*4137C= (n.*4137C=)
c.*3868C= (n.*3868C=)
c.3469C= (p.Leu1157=)
c.2722+369C=
c.3820C= (p.Leu1274=)
c.2799C=
n.894C=
n.3104C=
n.150C=
n.3927C=
c.3937C= (p.Leu1313=)
c.3916C= (p.Leu1306=)
c.3898C= (p.Leu1300=)
c.3880C= (p.Leu1294=)
c.3841C= (p.Leu1281=)
c.3802C= (p.Leu1268=)
c.3526C= (p.Leu1176=)
c.3487C= (p.Leu1163=)
c.3877C= (p.Leu1293=)
c.3784C= (p.Leu1262=)
c.3259C= (p.Leu1087=)
c.3574C= (p.Leu1192=)
n.8146C=
3g.9475525C>GCA351690827SETD5n.2718C>G
c.3859C>G (p.Leu1287Val)
n.4752C>G
n.2143C>G
n.6560C>G
n.6005C>G
c.3763C>G (p.Leu1255Val)
c.*3909C>G (n.*3909C>G)
c.*3832C>G (n.*3832C>G)
c.*4137C>G (n.*4137C>G)
c.*3868C>G (n.*3868C>G)
c.3469C>G (p.Leu1157Val)
c.2722+369C>G
c.3820C>G (p.Leu1274Val)
c.2799C>G
n.894C>G
n.3104C>G
n.150C>G
n.3927C>G
c.3937C>G (p.Leu1313Val)
c.3916C>G (p.Leu1306Val)
c.3898C>G (p.Leu1300Val)
c.3880C>G (p.Leu1294Val)
c.3841C>G (p.Leu1281Val)
c.3802C>G (p.Leu1268Val)
c.3526C>G (p.Leu1176Val)
c.3487C>G (p.Leu1163Val)
c.3877C>G (p.Leu1293Val)
c.3784C>G (p.Leu1262Val)
c.3259C>G (p.Leu1087Val)
c.3574C>G (p.Leu1192Val)
n.8146C>G
3g.9475525C>TCA351690829SETD5n.2718C>T
c.3859C>T (p.Leu1287Phe)
n.4752C>T
n.2143C>T
n.6560C>T
n.6005C>T
c.3763C>T (p.Leu1255Phe)
c.*3909C>T (n.*3909C>T)
c.*3832C>T (n.*3832C>T)
c.*4137C>T (n.*4137C>T)
c.*3868C>T (n.*3868C>T)
c.3469C>T (p.Leu1157Phe)
c.2722+369C>T
c.3820C>T (p.Leu1274Phe)
c.2799C>T
n.894C>T
n.3104C>T
n.150C>T
n.3927C>T
c.3937C>T (p.Leu1313Phe)
c.3916C>T (p.Leu1306Phe)
c.3898C>T (p.Leu1300Phe)
c.3880C>T (p.Leu1294Phe)
c.3841C>T (p.Leu1281Phe)
c.3802C>T (p.Leu1268Phe)
c.3526C>T (p.Leu1176Phe)
c.3487C>T (p.Leu1163Phe)
c.3877C>T (p.Leu1293Phe)
c.3784C>T (p.Leu1262Phe)
c.3259C>T (p.Leu1087Phe)
c.3574C>T (p.Leu1192Phe)
n.8146C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9475526T>ACA351690836SETD5n.2719T>A
c.3860T>A (p.Leu1287His)
n.4753T>A
n.2144T>A
n.6561T>A
n.6006T>A
c.3764T>A (p.Leu1255His)
c.*3910T>A (n.*3910T>A)
c.*3833T>A (n.*3833T>A)
c.*4138T>A (n.*4138T>A)
c.*3869T>A (n.*3869T>A)
c.3470T>A (p.Leu1157His)
c.2722+370T>A
c.3821T>A (p.Leu1274His)
c.2800T>A
n.895T>A
n.3105T>A
n.151T>A
n.3928T>A
c.3938T>A (p.Leu1313His)
c.3917T>A (p.Leu1306His)
c.3899T>A (p.Leu1300His)
c.3881T>A (p.Leu1294His)
c.3842T>A (p.Leu1281His)
c.3803T>A (p.Leu1268His)
c.3527T>A (p.Leu1176His)
c.3488T>A (p.Leu1163His)
c.3878T>A (p.Leu1293His)
c.3785T>A (p.Leu1262His)
c.3260T>A (p.Leu1087His)
c.3575T>A (p.Leu1192His)
n.8147T>A
3g.9475526T>CCA351690839SETD5n.2719T>C
c.3860T>C (p.Leu1287Pro)
n.4753T>C
n.2144T>C
n.6561T>C
n.6006T>C
c.3764T>C (p.Leu1255Pro)
c.*3910T>C (n.*3910T>C)
c.*3833T>C (n.*3833T>C)
c.*4138T>C (n.*4138T>C)
c.*3869T>C (n.*3869T>C)
c.3470T>C (p.Leu1157Pro)
c.2722+370T>C
c.3821T>C (p.Leu1274Pro)
c.2800T>C
n.895T>C
n.3105T>C
n.151T>C
n.3928T>C
c.3938T>C (p.Leu1313Pro)
c.3917T>C (p.Leu1306Pro)
c.3899T>C (p.Leu1300Pro)
c.3881T>C (p.Leu1294Pro)
c.3842T>C (p.Leu1281Pro)
c.3803T>C (p.Leu1268Pro)
c.3527T>C (p.Leu1176Pro)
c.3488T>C (p.Leu1163Pro)
c.3878T>C (p.Leu1293Pro)
c.3785T>C (p.Leu1262Pro)
c.3260T>C (p.Leu1087Pro)
c.3575T>C (p.Leu1192Pro)
n.8147T>C
3g.9475526T>GCA351690833SETD5n.2719T>G
c.3860T>G (p.Leu1287Arg)
n.4753T>G
n.2144T>G
n.6561T>G
n.6006T>G
c.3764T>G (p.Leu1255Arg)
c.*3910T>G (n.*3910T>G)
c.*3833T>G (n.*3833T>G)
c.*4138T>G (n.*4138T>G)
c.*3869T>G (n.*3869T>G)
c.3470T>G (p.Leu1157Arg)
c.2722+370T>G
c.3821T>G (p.Leu1274Arg)
c.2800T>G
n.895T>G
n.3105T>G
n.151T>G
n.3928T>G
c.3938T>G (p.Leu1313Arg)
c.3917T>G (p.Leu1306Arg)
c.3899T>G (p.Leu1300Arg)
c.3881T>G (p.Leu1294Arg)
c.3842T>G (p.Leu1281Arg)
c.3803T>G (p.Leu1268Arg)
c.3527T>G (p.Leu1176Arg)
c.3488T>G (p.Leu1163Arg)
c.3878T>G (p.Leu1293Arg)
c.3785T>G (p.Leu1262Arg)
c.3260T>G (p.Leu1087Arg)
c.3575T>G (p.Leu1192Arg)
n.8147T>G
3g.9475527T>ACA432528387SETD5n.2720T>A
c.3861T>A (p.Leu1287=)
n.4754T>A
n.2145T>A
n.6562T>A
n.6007T>A
c.3765T>A (p.Leu1255=)
c.*3911T>A (n.*3911T>A)
c.*3834T>A (n.*3834T>A)
c.*4139T>A (n.*4139T>A)
c.*3870T>A (n.*3870T>A)
c.3471T>A (p.Leu1157=)
c.2722+371T>A
c.3822T>A (p.Leu1274=)
c.2801T>A
n.896T>A
n.3106T>A
n.152T>A
n.3929T>A
c.3939T>A (p.Leu1313=)
c.3918T>A (p.Leu1306=)
c.3900T>A (p.Leu1300=)
c.3882T>A (p.Leu1294=)
c.3843T>A (p.Leu1281=)
c.3804T>A (p.Leu1268=)
c.3528T>A (p.Leu1176=)
c.3489T>A (p.Leu1163=)
c.3879T>A (p.Leu1293=)
c.3786T>A (p.Leu1262=)
c.3261T>A (p.Leu1087=)
c.3576T>A (p.Leu1192=)
n.8148T>A
3g.9475527T>CCA432528388SETD5n.2720T>C
c.3861T>C (p.Leu1287=)
n.4754T>C
n.2145T>C
n.6562T>C
n.6007T>C
c.3765T>C (p.Leu1255=)
c.*3911T>C (n.*3911T>C)
c.*3834T>C (n.*3834T>C)
c.*4139T>C (n.*4139T>C)
c.*3870T>C (n.*3870T>C)
c.3471T>C (p.Leu1157=)
c.2722+371T>C
c.3822T>C (p.Leu1274=)
c.2801T>C
n.896T>C
n.3106T>C
n.152T>C
n.3929T>C
c.3939T>C (p.Leu1313=)
c.3918T>C (p.Leu1306=)
c.3900T>C (p.Leu1300=)
c.3882T>C (p.Leu1294=)
c.3843T>C (p.Leu1281=)
c.3804T>C (p.Leu1268=)
c.3528T>C (p.Leu1176=)
c.3489T>C (p.Leu1163=)
c.3879T>C (p.Leu1293=)
c.3786T>C (p.Leu1262=)
c.3261T>C (p.Leu1087=)
c.3576T>C (p.Leu1192=)
n.8148T>C
3g.9475527T>GCA432528389SETD5n.2720T>G
c.3861T>G (p.Leu1287=)
n.4754T>G
n.2145T>G
n.6562T>G
n.6007T>G
c.3765T>G (p.Leu1255=)
c.*3911T>G (n.*3911T>G)
c.*3834T>G (n.*3834T>G)
c.*4139T>G (n.*4139T>G)
c.*3870T>G (n.*3870T>G)
c.3471T>G (p.Leu1157=)
c.2722+371T>G
c.3822T>G (p.Leu1274=)
c.2801T>G
n.896T>G
n.3106T>G
n.152T>G
n.3929T>G
c.3939T>G (p.Leu1313=)
c.3918T>G (p.Leu1306=)
c.3900T>G (p.Leu1300=)
c.3882T>G (p.Leu1294=)
c.3843T>G (p.Leu1281=)
c.3804T>G (p.Leu1268=)
c.3528T>G (p.Leu1176=)
c.3489T>G (p.Leu1163=)
c.3879T>G (p.Leu1293=)
c.3786T>G (p.Leu1262=)
c.3261T>G (p.Leu1087=)
c.3576T>G (p.Leu1192=)
n.8148T>G
3g.9475528C>ACA351690843SETD5n.2721C>A
c.3862C>A (p.Gln1288Lys)
n.4755C>A
n.2146C>A
n.6563C>A
n.6008C>A
c.3766C>A (p.Gln1256Lys)
c.*3912C>A (n.*3912C>A)
c.*3835C>A (n.*3835C>A)
c.*4140C>A (n.*4140C>A)
c.*3871C>A (n.*3871C>A)
c.3472C>A (p.Gln1158Lys)
c.2722+372C>A
c.3823C>A (p.Gln1275Lys)
c.2802C>A
n.897C>A
n.3107C>A
n.153C>A
n.3930C>A
c.3940C>A (p.Gln1314Lys)
c.3919C>A (p.Gln1307Lys)
c.3901C>A (p.Gln1301Lys)
c.3883C>A (p.Gln1295Lys)
c.3844C>A (p.Gln1282Lys)
c.3805C>A (p.Gln1269Lys)
c.3529C>A (p.Gln1177Lys)
c.3490C>A (p.Gln1164Lys)
c.3880C>A (p.Gln1294Lys)
c.3787C>A (p.Gln1263Lys)
c.3262C>A (p.Gln1088Lys)
c.3577C>A (p.Gln1193Lys)
n.8149C>A
3g.9475528C>GCA351690845SETD5n.2721C>G
c.3862C>G (p.Gln1288Glu)
n.4755C>G
n.2146C>G
n.6563C>G
n.6008C>G
c.3766C>G (p.Gln1256Glu)
c.*3912C>G (n.*3912C>G)
c.*3835C>G (n.*3835C>G)
c.*4140C>G (n.*4140C>G)
c.*3871C>G (n.*3871C>G)
c.3472C>G (p.Gln1158Glu)
c.2722+372C>G
c.3823C>G (p.Gln1275Glu)
c.2802C>G
n.897C>G
n.3107C>G
n.153C>G
n.3930C>G
c.3940C>G (p.Gln1314Glu)
c.3919C>G (p.Gln1307Glu)
c.3901C>G (p.Gln1301Glu)
c.3883C>G (p.Gln1295Glu)
c.3844C>G (p.Gln1282Glu)
c.3805C>G (p.Gln1269Glu)
c.3529C>G (p.Gln1177Glu)
c.3490C>G (p.Gln1164Glu)
c.3880C>G (p.Gln1294Glu)
c.3787C>G (p.Gln1263Glu)
c.3262C>G (p.Gln1088Glu)
c.3577C>G (p.Gln1193Glu)
n.8149C>G
 gnomAD v4
3g.9475528C>TCA351690848SETD5n.2721C>T
c.3862C>T (p.Gln1288Ter)
n.4755C>T
n.2146C>T
n.6563C>T
n.6008C>T
c.3766C>T (p.Gln1256Ter)
c.*3912C>T (n.*3912C>T)
c.*3835C>T (n.*3835C>T)
c.*4140C>T (n.*4140C>T)
c.*3871C>T (n.*3871C>T)
c.3472C>T (p.Gln1158Ter)
c.2722+372C>T
c.3823C>T (p.Gln1275Ter)
c.2802C>T
n.897C>T
n.3107C>T
n.153C>T
n.3930C>T
c.3940C>T (p.Gln1314Ter)
c.3919C>T (p.Gln1307Ter)
c.3901C>T (p.Gln1301Ter)
c.3883C>T (p.Gln1295Ter)
c.3844C>T (p.Gln1282Ter)
c.3805C>T (p.Gln1269Ter)
c.3529C>T (p.Gln1177Ter)
c.3490C>T (p.Gln1164Ter)
c.3880C>T (p.Gln1294Ter)
c.3787C>T (p.Gln1263Ter)
c.3262C>T (p.Gln1088Ter)
c.3577C>T (p.Gln1193Ter)
n.8149C>T
3g.9475529A>CCA351690851SETD5n.2722A>C
c.3863A>C (p.Gln1288Pro)
n.4756A>C
n.2147A>C
n.6564A>C
n.6009A>C
c.3767A>C (p.Gln1256Pro)
c.*3913A>C (n.*3913A>C)
c.*3836A>C (n.*3836A>C)
c.*4141A>C (n.*4141A>C)
c.*3872A>C (n.*3872A>C)
c.3473A>C (p.Gln1158Pro)
c.2722+373A>C
c.3824A>C (p.Gln1275Pro)
c.2803A>C
n.898A>C
n.3108A>C
n.154A>C
n.3931A>C
c.3941A>C (p.Gln1314Pro)
c.3920A>C (p.Gln1307Pro)
c.3902A>C (p.Gln1301Pro)
c.3884A>C (p.Gln1295Pro)
c.3845A>C (p.Gln1282Pro)
c.3806A>C (p.Gln1269Pro)
c.3530A>C (p.Gln1177Pro)
c.3491A>C (p.Gln1164Pro)
c.3881A>C (p.Gln1294Pro)
c.3788A>C (p.Gln1263Pro)
c.3263A>C (p.Gln1088Pro)
c.3578A>C (p.Gln1193Pro)
n.8150A>C
3g.9475529A>GCA351690854SETD5n.2722A>G
c.3863A>G (p.Gln1288Arg)
n.4756A>G
n.2147A>G
n.6564A>G
n.6009A>G
c.3767A>G (p.Gln1256Arg)
c.*3913A>G (n.*3913A>G)
c.*3836A>G (n.*3836A>G)
c.*4141A>G (n.*4141A>G)
c.*3872A>G (n.*3872A>G)
c.3473A>G (p.Gln1158Arg)
c.2722+373A>G
c.3824A>G (p.Gln1275Arg)
c.2803A>G
n.898A>G
n.3108A>G
n.154A>G
n.3931A>G
c.3941A>G (p.Gln1314Arg)
c.3920A>G (p.Gln1307Arg)
c.3902A>G (p.Gln1301Arg)
c.3884A>G (p.Gln1295Arg)
c.3845A>G (p.Gln1282Arg)
c.3806A>G (p.Gln1269Arg)
c.3530A>G (p.Gln1177Arg)
c.3491A>G (p.Gln1164Arg)
c.3881A>G (p.Gln1294Arg)
c.3788A>G (p.Gln1263Arg)
c.3263A>G (p.Gln1088Arg)
c.3578A>G (p.Gln1193Arg)
n.8150A>G
3g.9475529A>TCA351690860SETD5n.2722A>T
c.3863A>T (p.Gln1288Leu)
n.4756A>T
n.2147A>T
n.6564A>T
n.6009A>T
c.3767A>T (p.Gln1256Leu)
c.*3913A>T (n.*3913A>T)
c.*3836A>T (n.*3836A>T)
c.*4141A>T (n.*4141A>T)
c.*3872A>T (n.*3872A>T)
c.3473A>T (p.Gln1158Leu)
c.2722+373A>T
c.3824A>T (p.Gln1275Leu)
c.2803A>T
n.898A>T
n.3108A>T
n.154A>T
n.3931A>T
c.3941A>T (p.Gln1314Leu)
c.3920A>T (p.Gln1307Leu)
c.3902A>T (p.Gln1301Leu)
c.3884A>T (p.Gln1295Leu)
c.3845A>T (p.Gln1282Leu)
c.3806A>T (p.Gln1269Leu)
c.3530A>T (p.Gln1177Leu)
c.3491A>T (p.Gln1164Leu)
c.3881A>T (p.Gln1294Leu)
c.3788A>T (p.Gln1263Leu)
c.3263A>T (p.Gln1088Leu)
c.3578A>T (p.Gln1193Leu)
n.8150A>T
3g.9475530G>ACA432528392SETD5n.2723G>A
c.3864G>A (p.Gln1288=)
n.4757G>A
n.2148G>A
n.6565G>A
n.6010G>A
c.3768G>A (p.Gln1256=)
c.*3914G>A (n.*3914G>A)
c.*3837G>A (n.*3837G>A)
c.*4142G>A (n.*4142G>A)
c.*3873G>A (n.*3873G>A)
c.3474G>A (p.Gln1158=)
c.2722+374G>A
c.3825G>A (p.Gln1275=)
c.2804G>A
n.899G>A
n.3109G>A
n.155G>A
n.3932G>A
c.3942G>A (p.Gln1314=)
c.3921G>A (p.Gln1307=)
c.3903G>A (p.Gln1301=)
c.3885G>A (p.Gln1295=)
c.3846G>A (p.Gln1282=)
c.3807G>A (p.Gln1269=)
c.3531G>A (p.Gln1177=)
c.3492G>A (p.Gln1164=)
c.3882G>A (p.Gln1294=)
c.3789G>A (p.Gln1263=)
c.3264G>A (p.Gln1088=)
c.3579G>A (p.Gln1193=)
n.8151G>A
3g.9475530G>CCA351690863SETD5n.2723G>C
c.3864G>C (p.Gln1288His)
n.4757G>C
n.2148G>C
n.6565G>C
n.6010G>C
c.3768G>C (p.Gln1256His)
c.*3914G>C (n.*3914G>C)
c.*3837G>C (n.*3837G>C)
c.*4142G>C (n.*4142G>C)
c.*3873G>C (n.*3873G>C)
c.3474G>C (p.Gln1158His)
c.2722+374G>C
c.3825G>C (p.Gln1275His)
c.2804G>C
n.899G>C
n.3109G>C
n.155G>C
n.3932G>C
c.3942G>C (p.Gln1314His)
c.3921G>C (p.Gln1307His)
c.3903G>C (p.Gln1301His)
c.3885G>C (p.Gln1295His)
c.3846G>C (p.Gln1282His)
c.3807G>C (p.Gln1269His)
c.3531G>C (p.Gln1177His)
c.3492G>C (p.Gln1164His)
c.3882G>C (p.Gln1294His)
c.3789G>C (p.Gln1263His)
c.3264G>C (p.Gln1088His)
c.3579G>C (p.Gln1193His)
n.8151G>C
3g.9475530G>TCA351690865SETD5n.2723G>T
c.3864G>T (p.Gln1288His)
n.4757G>T
n.2148G>T
n.6565G>T
n.6010G>T
c.3768G>T (p.Gln1256His)
c.*3914G>T (n.*3914G>T)
c.*3837G>T (n.*3837G>T)
c.*4142G>T (n.*4142G>T)
c.*3873G>T (n.*3873G>T)
c.3474G>T (p.Gln1158His)
c.2722+374G>T
c.3825G>T (p.Gln1275His)
c.2804G>T
n.899G>T
n.3109G>T
n.155G>T
n.3932G>T
c.3942G>T (p.Gln1314His)
c.3921G>T (p.Gln1307His)
c.3903G>T (p.Gln1301His)
c.3885G>T (p.Gln1295His)
c.3846G>T (p.Gln1282His)
c.3807G>T (p.Gln1269His)
c.3531G>T (p.Gln1177His)
c.3492G>T (p.Gln1164His)
c.3882G>T (p.Gln1294His)
c.3789G>T (p.Gln1263His)
c.3264G>T (p.Gln1088His)
c.3579G>T (p.Gln1193His)
n.8151G>T
3g.9475531C>ACA351690868SETD5n.2724C>A
c.3865C>A (p.Gln1289Lys)
n.4758C>A
n.2149C>A
n.6566C>A
n.6011C>A
c.3769C>A (p.Gln1257Lys)
c.*3915C>A (n.*3915C>A)
c.*3838C>A (n.*3838C>A)
c.*4143C>A (n.*4143C>A)
c.*3874C>A (n.*3874C>A)
c.3475C>A (p.Gln1159Lys)
c.2722+375C>A
c.3826C>A (p.Gln1276Lys)
c.2805C>A
n.900C>A
n.3110C>A
n.156C>A
n.3933C>A
c.3943C>A (p.Gln1315Lys)
c.3922C>A (p.Gln1308Lys)
c.3904C>A (p.Gln1302Lys)
c.3886C>A (p.Gln1296Lys)
c.3847C>A (p.Gln1283Lys)
c.3808C>A (p.Gln1270Lys)
c.3532C>A (p.Gln1178Lys)
c.3493C>A (p.Gln1165Lys)
c.3883C>A (p.Gln1295Lys)
c.3790C>A (p.Gln1264Lys)
c.3265C>A (p.Gln1089Lys)
c.3580C>A (p.Gln1194Lys)
n.8152C>A
3g.9475531C>GCA351690869SETD5n.2724C>G
c.3865C>G (p.Gln1289Glu)
n.4758C>G
n.2149C>G
n.6566C>G
n.6011C>G
c.3769C>G (p.Gln1257Glu)
c.*3915C>G (n.*3915C>G)
c.*3838C>G (n.*3838C>G)
c.*4143C>G (n.*4143C>G)
c.*3874C>G (n.*3874C>G)
c.3475C>G (p.Gln1159Glu)
c.2722+375C>G
c.3826C>G (p.Gln1276Glu)
c.2805C>G
n.900C>G
n.3110C>G
n.156C>G
n.3933C>G
c.3943C>G (p.Gln1315Glu)
c.3922C>G (p.Gln1308Glu)
c.3904C>G (p.Gln1302Glu)
c.3886C>G (p.Gln1296Glu)
c.3847C>G (p.Gln1283Glu)
c.3808C>G (p.Gln1270Glu)
c.3532C>G (p.Gln1178Glu)
c.3493C>G (p.Gln1165Glu)
c.3883C>G (p.Gln1295Glu)
c.3790C>G (p.Gln1264Glu)
c.3265C>G (p.Gln1089Glu)
c.3580C>G (p.Gln1194Glu)
n.8152C>G
3g.9475531C>TCA351690872SETD5n.2724C>T
c.3865C>T (p.Gln1289Ter)
n.4758C>T
n.2149C>T
n.6566C>T
n.6011C>T
c.3769C>T (p.Gln1257Ter)
c.*3915C>T (n.*3915C>T)
c.*3838C>T (n.*3838C>T)
c.*4143C>T (n.*4143C>T)
c.*3874C>T (n.*3874C>T)
c.3475C>T (p.Gln1159Ter)
c.2722+375C>T
c.3826C>T (p.Gln1276Ter)
c.2805C>T
n.900C>T
n.3110C>T
n.156C>T
n.3933C>T
c.3943C>T (p.Gln1315Ter)
c.3922C>T (p.Gln1308Ter)
c.3904C>T (p.Gln1302Ter)
c.3886C>T (p.Gln1296Ter)
c.3847C>T (p.Gln1283Ter)
c.3808C>T (p.Gln1270Ter)
c.3532C>T (p.Gln1178Ter)
c.3493C>T (p.Gln1165Ter)
c.3883C>T (p.Gln1295Ter)
c.3790C>T (p.Gln1264Ter)
c.3265C>T (p.Gln1089Ter)
c.3580C>T (p.Gln1194Ter)
n.8152C>T
3g.9475532A=CA1344742331SETD5n.2725A=
c.3866A= (p.Gln1289=)
n.4759A=
n.2150A=
n.6567A=
n.6012A=
c.3770A= (p.Gln1257=)
c.*3916A= (n.*3916A=)
c.*3839A= (n.*3839A=)
c.*4144A= (n.*4144A=)
c.*3875A= (n.*3875A=)
c.3476A= (p.Gln1159=)
c.2722+376A=
c.3827A= (p.Gln1276=)
c.2806A=
n.901A=
n.3111A=
n.157A=
n.3934A=
c.3944A= (p.Gln1315=)
c.3923A= (p.Gln1308=)
c.3905A= (p.Gln1302=)
c.3887A= (p.Gln1296=)
c.3848A= (p.Gln1283=)
c.3809A= (p.Gln1270=)
c.3533A= (p.Gln1178=)
c.3494A= (p.Gln1165=)
c.3884A= (p.Gln1295=)
c.3791A= (p.Gln1264=)
c.3266A= (p.Gln1089=)
c.3581A= (p.Gln1194=)
n.8153A=
3g.9475532A>CCA351690876SETD5n.2725A>C
c.3866A>C (p.Gln1289Pro)
n.4759A>C
n.2150A>C
n.6567A>C
n.6012A>C
c.3770A>C (p.Gln1257Pro)
c.*3916A>C (n.*3916A>C)
c.*3839A>C (n.*3839A>C)
c.*4144A>C (n.*4144A>C)
c.*3875A>C (n.*3875A>C)
c.3476A>C (p.Gln1159Pro)
c.2722+376A>C
c.3827A>C (p.Gln1276Pro)
c.2806A>C
n.901A>C
n.3111A>C
n.157A>C
n.3934A>C
c.3944A>C (p.Gln1315Pro)
c.3923A>C (p.Gln1308Pro)
c.3905A>C (p.Gln1302Pro)
c.3887A>C (p.Gln1296Pro)
c.3848A>C (p.Gln1283Pro)
c.3809A>C (p.Gln1270Pro)
c.3533A>C (p.Gln1178Pro)
c.3494A>C (p.Gln1165Pro)
c.3884A>C (p.Gln1295Pro)
c.3791A>C (p.Gln1264Pro)
c.3266A>C (p.Gln1089Pro)
c.3581A>C (p.Gln1194Pro)
n.8153A>C
3g.9475532A>GCA2239797SETD5n.2725A>G
c.3866A>G (p.Gln1289Arg)
n.4759A>G
n.2150A>G
n.6567A>G
n.6012A>G
c.3770A>G (p.Gln1257Arg)
c.*3916A>G (n.*3916A>G)
c.*3839A>G (n.*3839A>G)
c.*4144A>G (n.*4144A>G)
c.*3875A>G (n.*3875A>G)
c.3476A>G (p.Gln1159Arg)
c.2722+376A>G
c.3827A>G (p.Gln1276Arg)
c.2806A>G
n.901A>G
n.3111A>G
n.157A>G
n.3934A>G
c.3944A>G (p.Gln1315Arg)
c.3923A>G (p.Gln1308Arg)
c.3905A>G (p.Gln1302Arg)
c.3887A>G (p.Gln1296Arg)
c.3848A>G (p.Gln1283Arg)
c.3809A>G (p.Gln1270Arg)
c.3533A>G (p.Gln1178Arg)
c.3494A>G (p.Gln1165Arg)
c.3884A>G (p.Gln1295Arg)
c.3791A>G (p.Gln1264Arg)
c.3266A>G (p.Gln1089Arg)
c.3581A>G (p.Gln1194Arg)
n.8153A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9475532A>TCA351690880SETD5n.2725A>T
c.3866A>T (p.Gln1289Leu)
n.4759A>T
n.2150A>T
n.6567A>T
n.6012A>T
c.3770A>T (p.Gln1257Leu)
c.*3916A>T (n.*3916A>T)
c.*3839A>T (n.*3839A>T)
c.*4144A>T (n.*4144A>T)
c.*3875A>T (n.*3875A>T)
c.3476A>T (p.Gln1159Leu)
c.2722+376A>T
c.3827A>T (p.Gln1276Leu)
c.2806A>T
n.901A>T
n.3111A>T
n.157A>T
n.3934A>T
c.3944A>T (p.Gln1315Leu)
c.3923A>T (p.Gln1308Leu)
c.3905A>T (p.Gln1302Leu)
c.3887A>T (p.Gln1296Leu)
c.3848A>T (p.Gln1283Leu)
c.3809A>T (p.Gln1270Leu)
c.3533A>T (p.Gln1178Leu)
c.3494A>T (p.Gln1165Leu)
c.3884A>T (p.Gln1295Leu)
c.3791A>T (p.Gln1264Leu)
c.3266A>T (p.Gln1089Leu)
c.3581A>T (p.Gln1194Leu)
n.8153A>T
3g.9475534_9475535delCA2573050866SETD5n.2727_2728del
c.3868_3869del (p.Ser1290PhefsTer?)
n.4761_4762del
n.2152_2153del
n.6569_6570del
n.6014_6015del
c.3772_3773del (p.Ser1258PhefsTer?)
c.*3918_*3919del (n.*3918_*3919del)
c.*3841_*3842del (n.*3841_*3842del)
c.*4146_*4147del (n.*4146_*4147del)
c.*3877_*3878del (n.*3877_*3878del)
c.3478_3479del (p.Ser1160PhefsTer?)
c.2722+378_2722+379del
c.3829_3830del (p.Ser1277PhefsTer?)
c.2808_2809del
n.903_904del
n.3113_3114del
n.159_160del
n.3936_3937del
c.3946_3947del (p.Ser1316PhefsTer?)
c.3925_3926del (p.Ser1309PhefsTer?)
c.3907_3908del (p.Ser1303PhefsTer?)
c.3889_3890del (p.Ser1297PhefsTer?)
c.3850_3851del (p.Ser1284PhefsTer?)
c.3811_3812del (p.Ser1271PhefsTer?)
c.3535_3536del (p.Ser1179PhefsTer?)
c.3496_3497del (p.Ser1166PhefsTer?)
c.3886_3887del (p.Ser1296PhefsTer?)
c.3793_3794del (p.Ser1265PhefsTer?)
c.3268_3269del (p.Ser1090PhefsTer?)
c.3583_3584del (p.Ser1195PhefsTer?)
n.8155_8156del
 ClinVar
3g.9475533G>ACA432528397SETD5n.2726G>A
c.3867G>A (p.Gln1289=)
n.4760G>A
n.2151G>A
n.6568G>A
n.6013G>A
c.3771G>A (p.Gln1257=)
c.*3917G>A (n.*3917G>A)
c.*3840G>A (n.*3840G>A)
c.*4145G>A (n.*4145G>A)
c.*3876G>A (n.*3876G>A)
c.3477G>A (p.Gln1159=)
c.2722+377G>A
c.3828G>A (p.Gln1276=)
c.2807G>A
n.902G>A
n.3112G>A
n.158G>A
n.3935G>A
c.3945G>A (p.Gln1315=)
c.3924G>A (p.Gln1308=)
c.3906G>A (p.Gln1302=)
c.3888G>A (p.Gln1296=)
c.3849G>A (p.Gln1283=)
c.3810G>A (p.Gln1270=)
c.3534G>A (p.Gln1178=)
c.3495G>A (p.Gln1165=)
c.3885G>A (p.Gln1295=)
c.3792G>A (p.Gln1264=)
c.3267G>A (p.Gln1089=)
c.3582G>A (p.Gln1194=)
n.8154G>A
3g.9475533G>CCA2239798SETD5n.2726G>C
c.3867G>C (p.Gln1289His)
n.4760G>C
n.2151G>C
n.6568G>C
n.6013G>C
c.3771G>C (p.Gln1257His)
c.*3917G>C (n.*3917G>C)
c.*3840G>C (n.*3840G>C)
c.*4145G>C (n.*4145G>C)
c.*3876G>C (n.*3876G>C)
c.3477G>C (p.Gln1159His)
c.2722+377G>C
c.3828G>C (p.Gln1276His)
c.2807G>C
n.902G>C
n.3112G>C
n.158G>C
n.3935G>C
c.3945G>C (p.Gln1315His)
c.3924G>C (p.Gln1308His)
c.3906G>C (p.Gln1302His)
c.3888G>C (p.Gln1296His)
c.3849G>C (p.Gln1283His)
c.3810G>C (p.Gln1270His)
c.3534G>C (p.Gln1178His)
c.3495G>C (p.Gln1165His)
c.3885G>C (p.Gln1295His)
c.3792G>C (p.Gln1264His)
c.3267G>C (p.Gln1089His)
c.3582G>C (p.Gln1194His)
n.8154G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9475533G=CA1344742338SETD5n.2726G=
c.3867G= (p.Gln1289=)
n.4760G=
n.2151G=
n.6568G=
n.6013G=
c.3771G= (p.Gln1257=)
c.*3917G= (n.*3917G=)
c.*3840G= (n.*3840G=)
c.*4145G= (n.*4145G=)
c.*3876G= (n.*3876G=)
c.3477G= (p.Gln1159=)
c.2722+377G=
c.3828G= (p.Gln1276=)
c.2807G=
n.902G=
n.3112G=
n.158G=
n.3935G=
c.3945G= (p.Gln1315=)
c.3924G= (p.Gln1308=)
c.3906G= (p.Gln1302=)
c.3888G= (p.Gln1296=)
c.3849G= (p.Gln1283=)
c.3810G= (p.Gln1270=)
c.3534G= (p.Gln1178=)
c.3495G= (p.Gln1165=)
c.3885G= (p.Gln1295=)
c.3792G= (p.Gln1264=)
c.3267G= (p.Gln1089=)
c.3582G= (p.Gln1194=)
n.8154G=
3g.9475533G>TCA351690885SETD5n.2726G>T
c.3867G>T (p.Gln1289His)
n.4760G>T
n.2151G>T
n.6568G>T
n.6013G>T
c.3771G>T (p.Gln1257His)
c.*3917G>T (n.*3917G>T)
c.*3840G>T (n.*3840G>T)
c.*4145G>T (n.*4145G>T)
c.*3876G>T (n.*3876G>T)
c.3477G>T (p.Gln1159His)
c.2722+377G>T
c.3828G>T (p.Gln1276His)
c.2807G>T
n.902G>T
n.3112G>T
n.158G>T
n.3935G>T
c.3945G>T (p.Gln1315His)
c.3924G>T (p.Gln1308His)
c.3906G>T (p.Gln1302His)
c.3888G>T (p.Gln1296His)
c.3849G>T (p.Gln1283His)
c.3810G>T (p.Gln1270His)
c.3534G>T (p.Gln1178His)
c.3495G>T (p.Gln1165His)
c.3885G>T (p.Gln1295His)
c.3792G>T (p.Gln1264His)
c.3267G>T (p.Gln1089His)
c.3582G>T (p.Gln1194His)
n.8154G>T
3g.9475533dupCA251337SETD5n.2726dup
c.3867dup (p.Ser1290GlufsTer?)
n.4760dup
n.2151dup
n.6568dup
n.6013dup
c.3771dup (p.Ser1258GlufsTer?)
c.*3917dup (n.*3917dup)
c.*3840dup (n.*3840dup)
c.*4145dup (n.*4145dup)
c.*3876dup (n.*3876dup)
c.3477dup (p.Ser1160GlufsTer?)
c.2722+377dup
c.3828dup (p.Ser1277GlufsTer?)
c.2807dup
n.902dup
n.3112dup
n.158dup
n.3935dup
c.3945dup (p.Ser1316GlufsTer?)
c.3924dup (p.Ser1309GlufsTer?)
c.3906dup (p.Ser1303GlufsTer?)
c.3888dup (p.Ser1297GlufsTer?)
c.3849dup (p.Ser1284GlufsTer?)
c.3810dup (p.Ser1271GlufsTer?)
c.3534dup (p.Ser1179GlufsTer?)
c.3495dup (p.Ser1166GlufsTer?)
c.3885dup (p.Ser1296GlufsTer?)
c.3792dup (p.Ser1265GlufsTer?)
c.3267dup (p.Ser1090GlufsTer?)
c.3582dup (p.Ser1195GlufsTer?)
n.8154dup
 ClinVar dbSNP
3g.9475534A>CCA351690888SETD5n.2727A>C
c.3868A>C (p.Ser1290Arg)
n.4761A>C
n.2152A>C
n.6569A>C
n.6014A>C
c.3772A>C (p.Ser1258Arg)
c.*3918A>C (n.*3918A>C)
c.*3841A>C (n.*3841A>C)
c.*4146A>C (n.*4146A>C)
c.*3877A>C (n.*3877A>C)
c.3478A>C (p.Ser1160Arg)
c.2722+378A>C
c.3829A>C (p.Ser1277Arg)
c.2808A>C
n.903A>C
n.3113A>C
n.159A>C
n.3936A>C
c.3946A>C (p.Ser1316Arg)
c.3925A>C (p.Ser1309Arg)
c.3907A>C (p.Ser1303Arg)
c.3889A>C (p.Ser1297Arg)
c.3850A>C (p.Ser1284Arg)
c.3811A>C (p.Ser1271Arg)
c.3535A>C (p.Ser1179Arg)
c.3496A>C (p.Ser1166Arg)
c.3886A>C (p.Ser1296Arg)
c.3793A>C (p.Ser1265Arg)
c.3268A>C (p.Ser1090Arg)
c.3583A>C (p.Ser1195Arg)
n.8155A>C
3g.9475534A>GCA351690890SETD5n.2727A>G
c.3868A>G (p.Ser1290Gly)
n.4761A>G
n.2152A>G
n.6569A>G
n.6014A>G
c.3772A>G (p.Ser1258Gly)
c.*3918A>G (n.*3918A>G)
c.*3841A>G (n.*3841A>G)
c.*4146A>G (n.*4146A>G)
c.*3877A>G (n.*3877A>G)
c.3478A>G (p.Ser1160Gly)
c.2722+378A>G
c.3829A>G (p.Ser1277Gly)
c.2808A>G
n.903A>G
n.3113A>G
n.159A>G
n.3936A>G
c.3946A>G (p.Ser1316Gly)
c.3925A>G (p.Ser1309Gly)
c.3907A>G (p.Ser1303Gly)
c.3889A>G (p.Ser1297Gly)
c.3850A>G (p.Ser1284Gly)
c.3811A>G (p.Ser1271Gly)
c.3535A>G (p.Ser1179Gly)
c.3496A>G (p.Ser1166Gly)
c.3886A>G (p.Ser1296Gly)
c.3793A>G (p.Ser1265Gly)
c.3268A>G (p.Ser1090Gly)
c.3583A>G (p.Ser1195Gly)
n.8155A>G
3g.9475534A>TCA351690892SETD5n.2727A>T
c.3868A>T (p.Ser1290Cys)
n.4761A>T
n.2152A>T
n.6569A>T
n.6014A>T
c.3772A>T (p.Ser1258Cys)
c.*3918A>T (n.*3918A>T)
c.*3841A>T (n.*3841A>T)
c.*4146A>T (n.*4146A>T)
c.*3877A>T (n.*3877A>T)
c.3478A>T (p.Ser1160Cys)
c.2722+378A>T
c.3829A>T (p.Ser1277Cys)
c.2808A>T
n.903A>T
n.3113A>T
n.159A>T
n.3936A>T
c.3946A>T (p.Ser1316Cys)
c.3925A>T (p.Ser1309Cys)
c.3907A>T (p.Ser1303Cys)
c.3889A>T (p.Ser1297Cys)
c.3850A>T (p.Ser1284Cys)
c.3811A>T (p.Ser1271Cys)
c.3535A>T (p.Ser1179Cys)
c.3496A>T (p.Ser1166Cys)
c.3886A>T (p.Ser1296Cys)
c.3793A>T (p.Ser1265Cys)
c.3268A>T (p.Ser1090Cys)
c.3583A>T (p.Ser1195Cys)
n.8155A>T
3g.9475535G>ACA2239799SETD5n.2728G>A
c.3869G>A (p.Ser1290Asn)
n.4762G>A
n.2153G>A
n.6570G>A
n.6015G>A
c.3773G>A (p.Ser1258Asn)
c.*3919G>A (n.*3919G>A)
c.*3842G>A (n.*3842G>A)
c.*4147G>A (n.*4147G>A)
c.*3878G>A (n.*3878G>A)
c.3479G>A (p.Ser1160Asn)
c.2722+379G>A
c.3830G>A (p.Ser1277Asn)
c.2809G>A
n.904G>A
n.3114G>A
n.160G>A
n.3937G>A
c.3947G>A (p.Ser1316Asn)
c.3926G>A (p.Ser1309Asn)
c.3908G>A (p.Ser1303Asn)
c.3890G>A (p.Ser1297Asn)
c.3851G>A (p.Ser1284Asn)
c.3812G>A (p.Ser1271Asn)
c.3536G>A (p.Ser1179Asn)
c.3497G>A (p.Ser1166Asn)
c.3887G>A (p.Ser1296Asn)
c.3794G>A (p.Ser1265Asn)
c.3269G>A (p.Ser1090Asn)
c.3584G>A (p.Ser1195Asn)
n.8156G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9475535G>CCA351690894SETD5n.2728G>C
c.3869G>C (p.Ser1290Thr)
n.4762G>C
n.2153G>C
n.6570G>C
n.6015G>C
c.3773G>C (p.Ser1258Thr)
c.*3919G>C (n.*3919G>C)
c.*3842G>C (n.*3842G>C)
c.*4147G>C (n.*4147G>C)
c.*3878G>C (n.*3878G>C)
c.3479G>C (p.Ser1160Thr)
c.2722+379G>C
c.3830G>C (p.Ser1277Thr)
c.2809G>C
n.904G>C
n.3114G>C
n.160G>C
n.3937G>C
c.3947G>C (p.Ser1316Thr)
c.3926G>C (p.Ser1309Thr)
c.3908G>C (p.Ser1303Thr)
c.3890G>C (p.Ser1297Thr)
c.3851G>C (p.Ser1284Thr)
c.3812G>C (p.Ser1271Thr)
c.3536G>C (p.Ser1179Thr)
c.3497G>C (p.Ser1166Thr)
c.3887G>C (p.Ser1296Thr)
c.3794G>C (p.Ser1265Thr)
c.3269G>C (p.Ser1090Thr)
c.3584G>C (p.Ser1195Thr)
n.8156G>C
 dbSNP
3g.9475535G=CA1344742348SETD5n.2728G=
c.3869G= (p.Ser1290=)
n.4762G=
n.2153G=
n.6570G=
n.6015G=
c.3773G= (p.Ser1258=)
c.*3919G= (n.*3919G=)
c.*3842G= (n.*3842G=)
c.*4147G= (n.*4147G=)
c.*3878G= (n.*3878G=)
c.3479G= (p.Ser1160=)
c.2722+379G=
c.3830G= (p.Ser1277=)
c.2809G=
n.904G=
n.3114G=
n.160G=
n.3937G=
c.3947G= (p.Ser1316=)
c.3926G= (p.Ser1309=)
c.3908G= (p.Ser1303=)
c.3890G= (p.Ser1297=)
c.3851G= (p.Ser1284=)
c.3812G= (p.Ser1271=)
c.3536G= (p.Ser1179=)
c.3497G= (p.Ser1166=)
c.3887G= (p.Ser1296=)
c.3794G= (p.Ser1265=)
c.3269G= (p.Ser1090=)
c.3584G= (p.Ser1195=)
n.8156G=
3g.9475535G>TCA351690897SETD5n.2728G>T
c.3869G>T (p.Ser1290Ile)
n.4762G>T
n.2153G>T
n.6570G>T
n.6015G>T
c.3773G>T (p.Ser1258Ile)
c.*3919G>T (n.*3919G>T)
c.*3842G>T (n.*3842G>T)
c.*4147G>T (n.*4147G>T)
c.*3878G>T (n.*3878G>T)
c.3479G>T (p.Ser1160Ile)
c.2722+379G>T
c.3830G>T (p.Ser1277Ile)
c.2809G>T
n.904G>T
n.3114G>T
n.160G>T
n.3937G>T
c.3947G>T (p.Ser1316Ile)
c.3926G>T (p.Ser1309Ile)
c.3908G>T (p.Ser1303Ile)
c.3890G>T (p.Ser1297Ile)
c.3851G>T (p.Ser1284Ile)
c.3812G>T (p.Ser1271Ile)
c.3536G>T (p.Ser1179Ile)
c.3497G>T (p.Ser1166Ile)
c.3887G>T (p.Ser1296Ile)
c.3794G>T (p.Ser1265Ile)
c.3269G>T (p.Ser1090Ile)
c.3584G>T (p.Ser1195Ile)
n.8156G>T
3g.9475536T>ACA351690901SETD5n.2729T>A
c.3870T>A (p.Ser1290Arg)
n.4763T>A
n.2154T>A
n.6571T>A
n.6016T>A
c.3774T>A (p.Ser1258Arg)
c.*3920T>A (n.*3920T>A)
c.*3843T>A (n.*3843T>A)
c.*4148T>A (n.*4148T>A)
c.*3879T>A (n.*3879T>A)
c.3480T>A (p.Ser1160Arg)
c.2722+380T>A
c.3831T>A (p.Ser1277Arg)
c.2810T>A
n.905T>A
n.3115T>A
n.161T>A
n.3938T>A
c.3948T>A (p.Ser1316Arg)
c.3927T>A (p.Ser1309Arg)
c.3909T>A (p.Ser1303Arg)
c.3891T>A (p.Ser1297Arg)
c.3852T>A (p.Ser1284Arg)
c.3813T>A (p.Ser1271Arg)
c.3537T>A (p.Ser1179Arg)
c.3498T>A (p.Ser1166Arg)
c.3888T>A (p.Ser1296Arg)
c.3795T>A (p.Ser1265Arg)
c.3270T>A (p.Ser1090Arg)
c.3585T>A (p.Ser1195Arg)
n.8157T>A
3g.9475536T>CCA432528405SETD5n.2729T>C
c.3870T>C (p.Ser1290=)
n.4763T>C
n.2154T>C
n.6571T>C
n.6016T>C
c.3774T>C (p.Ser1258=)
c.*3920T>C (n.*3920T>C)
c.*3843T>C (n.*3843T>C)
c.*4148T>C (n.*4148T>C)
c.*3879T>C (n.*3879T>C)
c.3480T>C (p.Ser1160=)
c.2722+380T>C
c.3831T>C (p.Ser1277=)
c.2810T>C
n.905T>C
n.3115T>C
n.161T>C
n.3938T>C
c.3948T>C (p.Ser1316=)
c.3927T>C (p.Ser1309=)
c.3909T>C (p.Ser1303=)
c.3891T>C (p.Ser1297=)
c.3852T>C (p.Ser1284=)
c.3813T>C (p.Ser1271=)
c.3537T>C (p.Ser1179=)
c.3498T>C (p.Ser1166=)
c.3888T>C (p.Ser1296=)
c.3795T>C (p.Ser1265=)
c.3270T>C (p.Ser1090=)
c.3585T>C (p.Ser1195=)
n.8157T>C
3g.9475536T>GCA351690902SETD5n.2729T>G
c.3870T>G (p.Ser1290Arg)
n.4763T>G
n.2154T>G
n.6571T>G
n.6016T>G
c.3774T>G (p.Ser1258Arg)
c.*3920T>G (n.*3920T>G)
c.*3843T>G (n.*3843T>G)
c.*4148T>G (n.*4148T>G)
c.*3879T>G (n.*3879T>G)
c.3480T>G (p.Ser1160Arg)
c.2722+380T>G
c.3831T>G (p.Ser1277Arg)
c.2810T>G
n.905T>G
n.3115T>G
n.161T>G
n.3938T>G
c.3948T>G (p.Ser1316Arg)
c.3927T>G (p.Ser1309Arg)
c.3909T>G (p.Ser1303Arg)
c.3891T>G (p.Ser1297Arg)
c.3852T>G (p.Ser1284Arg)
c.3813T>G (p.Ser1271Arg)
c.3537T>G (p.Ser1179Arg)
c.3498T>G (p.Ser1166Arg)
c.3888T>G (p.Ser1296Arg)
c.3795T>G (p.Ser1265Arg)
c.3270T>G (p.Ser1090Arg)
c.3585T>G (p.Ser1195Arg)
n.8157T>G
3g.9475537T>ACA351690903SETD5n.2730T>A
c.3871T>A (p.Ser1291Thr)
n.4764T>A
n.2155T>A
n.6572T>A
n.6017T>A
c.3775T>A (p.Ser1259Thr)
c.*3921T>A (n.*3921T>A)
c.*3844T>A (n.*3844T>A)
c.*4149T>A (n.*4149T>A)
c.*3880T>A (n.*3880T>A)
c.3481T>A (p.Ser1161Thr)
c.2722+381T>A
c.3832T>A (p.Ser1278Thr)
c.2811T>A
n.906T>A
n.3116T>A
n.162T>A
n.3939T>A
c.3949T>A (p.Ser1317Thr)
c.3928T>A (p.Ser1310Thr)
c.3910T>A (p.Ser1304Thr)
c.3892T>A (p.Ser1298Thr)
c.3853T>A (p.Ser1285Thr)
c.3814T>A (p.Ser1272Thr)
c.3538T>A (p.Ser1180Thr)
c.3499T>A (p.Ser1167Thr)
c.3889T>A (p.Ser1297Thr)
c.3796T>A (p.Ser1266Thr)
c.3271T>A (p.Ser1091Thr)
c.3586T>A (p.Ser1196Thr)
n.8158T>A
3g.9475537T>CCA351690905SETD5n.2730T>C
c.3871T>C (p.Ser1291Pro)
n.4764T>C
n.2155T>C
n.6572T>C
n.6017T>C
c.3775T>C (p.Ser1259Pro)
c.*3921T>C (n.*3921T>C)
c.*3844T>C (n.*3844T>C)
c.*4149T>C (n.*4149T>C)
c.*3880T>C (n.*3880T>C)
c.3481T>C (p.Ser1161Pro)
c.2722+381T>C
c.3832T>C (p.Ser1278Pro)
c.2811T>C
n.906T>C
n.3116T>C
n.162T>C
n.3939T>C
c.3949T>C (p.Ser1317Pro)
c.3928T>C (p.Ser1310Pro)
c.3910T>C (p.Ser1304Pro)
c.3892T>C (p.Ser1298Pro)
c.3853T>C (p.Ser1285Pro)
c.3814T>C (p.Ser1272Pro)
c.3538T>C (p.Ser1180Pro)
c.3499T>C (p.Ser1167Pro)
c.3889T>C (p.Ser1297Pro)
c.3796T>C (p.Ser1266Pro)
c.3271T>C (p.Ser1091Pro)
c.3586T>C (p.Ser1196Pro)
n.8158T>C
 gnomAD v4
3g.9475537T>GCA351690906SETD5n.2730T>G
c.3871T>G (p.Ser1291Ala)
n.4764T>G
n.2155T>G
n.6572T>G
n.6017T>G
c.3775T>G (p.Ser1259Ala)
c.*3921T>G (n.*3921T>G)
c.*3844T>G (n.*3844T>G)
c.*4149T>G (n.*4149T>G)
c.*3880T>G (n.*3880T>G)
c.3481T>G (p.Ser1161Ala)
c.2722+381T>G
c.3832T>G (p.Ser1278Ala)
c.2811T>G
n.906T>G
n.3116T>G
n.162T>G
n.3939T>G
c.3949T>G (p.Ser1317Ala)
c.3928T>G (p.Ser1310Ala)
c.3910T>G (p.Ser1304Ala)
c.3892T>G (p.Ser1298Ala)
c.3853T>G (p.Ser1285Ala)
c.3814T>G (p.Ser1272Ala)
c.3538T>G (p.Ser1180Ala)
c.3499T>G (p.Ser1167Ala)
c.3889T>G (p.Ser1297Ala)
c.3796T>G (p.Ser1266Ala)
c.3271T>G (p.Ser1091Ala)
c.3586T>G (p.Ser1196Ala)
n.8158T>G
3g.9475538C>ACA351690908SETD5n.2731C>A
c.3872C>A (p.Ser1291Tyr)
n.4765C>A
n.2156C>A
n.6573C>A
n.6018C>A
c.3776C>A (p.Ser1259Tyr)
c.*3922C>A (n.*3922C>A)
c.*3845C>A (n.*3845C>A)
c.*4150C>A (n.*4150C>A)
c.*3881C>A (n.*3881C>A)
c.3482C>A (p.Ser1161Tyr)
c.2722+382C>A
c.3833C>A (p.Ser1278Tyr)
c.2812C>A
n.907C>A
n.3117C>A
n.163C>A
n.3940C>A
c.3950C>A (p.Ser1317Tyr)
c.3929C>A (p.Ser1310Tyr)
c.3911C>A (p.Ser1304Tyr)
c.3893C>A (p.Ser1298Tyr)
c.3854C>A (p.Ser1285Tyr)
c.3815C>A (p.Ser1272Tyr)
c.3539C>A (p.Ser1180Tyr)
c.3500C>A (p.Ser1167Tyr)
c.3890C>A (p.Ser1297Tyr)
c.3797C>A (p.Ser1266Tyr)
c.3272C>A (p.Ser1091Tyr)
c.3587C>A (p.Ser1196Tyr)
n.8159C>A
3g.9475538C=CA1344742351SETD5n.2731C=
c.3872C= (p.Ser1291=)
n.4765C=
n.2156C=
n.6573C=
n.6018C=
c.3776C= (p.Ser1259=)
c.*3922C= (n.*3922C=)
c.*3845C= (n.*3845C=)
c.*4150C= (n.*4150C=)
c.*3881C= (n.*3881C=)
c.3482C= (p.Ser1161=)
c.2722+382C=
c.3833C= (p.Ser1278=)
c.2812C=
n.907C=
n.3117C=
n.163C=
n.3940C=
c.3950C= (p.Ser1317=)
c.3929C= (p.Ser1310=)
c.3911C= (p.Ser1304=)
c.3893C= (p.Ser1298=)
c.3854C= (p.Ser1285=)
c.3815C= (p.Ser1272=)
c.3539C= (p.Ser1180=)
c.3500C= (p.Ser1167=)
c.3890C= (p.Ser1297=)
c.3797C= (p.Ser1266=)
c.3272C= (p.Ser1091=)
c.3587C= (p.Ser1196=)
n.8159C=
3g.9475538C>GCA2239800SETD5n.2731C>G
c.3872C>G (p.Ser1291Cys)
n.4765C>G
n.2156C>G
n.6573C>G
n.6018C>G
c.3776C>G (p.Ser1259Cys)
c.*3922C>G (n.*3922C>G)
c.*3845C>G (n.*3845C>G)
c.*4150C>G (n.*4150C>G)
c.*3881C>G (n.*3881C>G)
c.3482C>G (p.Ser1161Cys)
c.2722+382C>G
c.3833C>G (p.Ser1278Cys)
c.2812C>G
n.907C>G
n.3117C>G
n.163C>G
n.3940C>G
c.3950C>G (p.Ser1317Cys)
c.3929C>G (p.Ser1310Cys)
c.3911C>G (p.Ser1304Cys)
c.3893C>G (p.Ser1298Cys)
c.3854C>G (p.Ser1285Cys)
c.3815C>G (p.Ser1272Cys)
c.3539C>G (p.Ser1180Cys)
c.3500C>G (p.Ser1167Cys)
c.3890C>G (p.Ser1297Cys)
c.3797C>G (p.Ser1266Cys)
c.3272C>G (p.Ser1091Cys)
c.3587C>G (p.Ser1196Cys)
n.8159C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.9475538C>TCA351690910SETD5n.2731C>T
c.3872C>T (p.Ser1291Phe)
n.4765C>T
n.2156C>T
n.6573C>T
n.6018C>T
c.3776C>T (p.Ser1259Phe)
c.*3922C>T (n.*3922C>T)
c.*3845C>T (n.*3845C>T)
c.*4150C>T (n.*4150C>T)
c.*3881C>T (n.*3881C>T)
c.3482C>T (p.Ser1161Phe)
c.2722+382C>T
c.3833C>T (p.Ser1278Phe)
c.2812C>T
n.907C>T
n.3117C>T
n.163C>T
n.3940C>T
c.3950C>T (p.Ser1317Phe)
c.3929C>T (p.Ser1310Phe)
c.3911C>T (p.Ser1304Phe)
c.3893C>T (p.Ser1298Phe)
c.3854C>T (p.Ser1285Phe)
c.3815C>T (p.Ser1272Phe)
c.3539C>T (p.Ser1180Phe)
c.3500C>T (p.Ser1167Phe)
c.3890C>T (p.Ser1297Phe)
c.3797C>T (p.Ser1266Phe)
c.3272C>T (p.Ser1091Phe)
c.3587C>T (p.Ser1196Phe)
n.8159C>T
3g.9475539C>ACA432528410SETD5n.2732C>A
c.3873C>A (p.Ser1291=)
n.4766C>A
n.2157C>A
n.6574C>A
n.6019C>A
c.3777C>A (p.Ser1259=)
c.*3923C>A (n.*3923C>A)
c.*3846C>A (n.*3846C>A)
c.*4151C>A (n.*4151C>A)
c.*3882C>A (n.*3882C>A)
c.3483C>A (p.Ser1161=)
c.2722+383C>A
c.3834C>A (p.Ser1278=)
c.2813C>A
n.908C>A
n.3118C>A
n.164C>A
n.3941C>A
c.3951C>A (p.Ser1317=)
c.3930C>A (p.Ser1310=)
c.3912C>A (p.Ser1304=)
c.3894C>A (p.Ser1298=)
c.3855C>A (p.Ser1285=)
c.3816C>A (p.Ser1272=)
c.3540C>A (p.Ser1180=)
c.3501C>A (p.Ser1167=)
c.3891C>A (p.Ser1297=)
c.3798C>A (p.Ser1266=)
c.3273C>A (p.Ser1091=)
c.3588C>A (p.Ser1196=)
n.8160C>A
3g.9475539C=CA1344742354SETD5n.2732C=
c.3873C= (p.Ser1291=)
n.4766C=
n.2157C=
n.6574C=
n.6019C=
c.3777C= (p.Ser1259=)
c.*3923C= (n.*3923C=)
c.*3846C= (n.*3846C=)
c.*4151C= (n.*4151C=)
c.*3882C= (n.*3882C=)
c.3483C= (p.Ser1161=)
c.2722+383C=
c.3834C= (p.Ser1278=)
c.2813C=
n.908C=
n.3118C=
n.164C=
n.3941C=
c.3951C= (p.Ser1317=)
c.3930C= (p.Ser1310=)
c.3912C= (p.Ser1304=)
c.3894C= (p.Ser1298=)
c.3855C= (p.Ser1285=)
c.3816C= (p.Ser1272=)
c.3540C= (p.Ser1180=)
c.3501C= (p.Ser1167=)
c.3891C= (p.Ser1297=)
c.3798C= (p.Ser1266=)
c.3273C= (p.Ser1091=)
c.3588C= (p.Ser1196=)
n.8160C=
3g.9475539C>GCA432528411SETD5n.2732C>G
c.3873C>G (p.Ser1291=)
n.4766C>G
n.2157C>G
n.6574C>G
n.6019C>G
c.3777C>G (p.Ser1259=)
c.*3923C>G (n.*3923C>G)
c.*3846C>G (n.*3846C>G)
c.*4151C>G (n.*4151C>G)
c.*3882C>G (n.*3882C>G)
c.3483C>G (p.Ser1161=)
c.2722+383C>G
c.3834C>G (p.Ser1278=)
c.2813C>G
n.908C>G
n.3118C>G
n.164C>G
n.3941C>G
c.3951C>G (p.Ser1317=)
c.3930C>G (p.Ser1310=)
c.3912C>G (p.Ser1304=)
c.3894C>G (p.Ser1298=)
c.3855C>G (p.Ser1285=)
c.3816C>G (p.Ser1272=)
c.3540C>G (p.Ser1180=)
c.3501C>G (p.Ser1167=)
c.3891C>G (p.Ser1297=)
c.3798C>G (p.Ser1266=)
c.3273C>G (p.Ser1091=)
c.3588C>G (p.Ser1196=)
n.8160C>G
3g.9475539C>TCA432528412SETD5n.2732C>T
c.3873C>T (p.Ser1291=)
n.4766C>T
n.2157C>T
n.6574C>T
n.6019C>T
c.3777C>T (p.Ser1259=)
c.*3923C>T (n.*3923C>T)
c.*3846C>T (n.*3846C>T)
c.*4151C>T (n.*4151C>T)
c.*3882C>T (n.*3882C>T)
c.3483C>T (p.Ser1161=)
c.2722+383C>T
c.3834C>T (p.Ser1278=)
c.2813C>T
n.908C>T
n.3118C>T
n.164C>T
n.3941C>T
c.3951C>T (p.Ser1317=)
c.3930C>T (p.Ser1310=)
c.3912C>T (p.Ser1304=)
c.3894C>T (p.Ser1298=)
c.3855C>T (p.Ser1285=)
c.3816C>T (p.Ser1272=)
c.3540C>T (p.Ser1180=)
c.3501C>T (p.Ser1167=)
c.3891C>T (p.Ser1297=)
c.3798C>T (p.Ser1266=)
c.3273C>T (p.Ser1091=)
c.3588C>T (p.Ser1196=)
n.8160C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9475540T>ACA351690916SETD5n.2733T>A
c.3874T>A (p.Ser1292Thr)
n.4767T>A
n.2158T>A
n.6575T>A
n.6020T>A
c.3778T>A (p.Ser1260Thr)
c.*3924T>A (n.*3924T>A)
c.*3847T>A (n.*3847T>A)
c.*4152T>A (n.*4152T>A)
c.*3883T>A (n.*3883T>A)
c.3484T>A (p.Ser1162Thr)
c.2722+384T>A
c.3835T>A (p.Ser1279Thr)
c.2814T>A
n.909T>A
n.3119T>A
n.165T>A
n.3942T>A
c.3952T>A (p.Ser1318Thr)
c.3931T>A (p.Ser1311Thr)
c.3913T>A (p.Ser1305Thr)
c.3895T>A (p.Ser1299Thr)
c.3856T>A (p.Ser1286Thr)
c.3817T>A (p.Ser1273Thr)
c.3541T>A (p.Ser1181Thr)
c.3502T>A (p.Ser1168Thr)
c.3892T>A (p.Ser1298Thr)
c.3799T>A (p.Ser1267Thr)
c.3274T>A (p.Ser1092Thr)
c.3589T>A (p.Ser1197Thr)
n.8161T>A
3g.9475540T>CCA351690918SETD5n.2733T>C
c.3874T>C (p.Ser1292Pro)
n.4767T>C
n.2158T>C
n.6575T>C
n.6020T>C
c.3778T>C (p.Ser1260Pro)
c.*3924T>C (n.*3924T>C)
c.*3847T>C (n.*3847T>C)
c.*4152T>C (n.*4152T>C)
c.*3883T>C (n.*3883T>C)
c.3484T>C (p.Ser1162Pro)
c.2722+384T>C
c.3835T>C (p.Ser1279Pro)
c.2814T>C
n.909T>C
n.3119T>C
n.165T>C
n.3942T>C
c.3952T>C (p.Ser1318Pro)
c.3931T>C (p.Ser1311Pro)
c.3913T>C (p.Ser1305Pro)
c.3895T>C (p.Ser1299Pro)
c.3856T>C (p.Ser1286Pro)
c.3817T>C (p.Ser1273Pro)
c.3541T>C (p.Ser1181Pro)
c.3502T>C (p.Ser1168Pro)
c.3892T>C (p.Ser1298Pro)
c.3799T>C (p.Ser1267Pro)
c.3274T>C (p.Ser1092Pro)
c.3589T>C (p.Ser1197Pro)
n.8161T>C
3g.9475540T>GCA351690914SETD5n.2733T>G
c.3874T>G (p.Ser1292Ala)
n.4767T>G
n.2158T>G
n.6575T>G
n.6020T>G
c.3778T>G (p.Ser1260Ala)
c.*3924T>G (n.*3924T>G)
c.*3847T>G (n.*3847T>G)
c.*4152T>G (n.*4152T>G)
c.*3883T>G (n.*3883T>G)
c.3484T>G (p.Ser1162Ala)
c.2722+384T>G
c.3835T>G (p.Ser1279Ala)
c.2814T>G
n.909T>G
n.3119T>G
n.165T>G
n.3942T>G
c.3952T>G (p.Ser1318Ala)
c.3931T>G (p.Ser1311Ala)
c.3913T>G (p.Ser1305Ala)
c.3895T>G (p.Ser1299Ala)
c.3856T>G (p.Ser1286Ala)
c.3817T>G (p.Ser1273Ala)
c.3541T>G (p.Ser1181Ala)
c.3502T>G (p.Ser1168Ala)
c.3892T>G (p.Ser1298Ala)
c.3799T>G (p.Ser1267Ala)
c.3274T>G (p.Ser1092Ala)
c.3589T>G (p.Ser1197Ala)
n.8161T>G
3g.9475540T=CA1344742359SETD5n.2733T=
c.3874T= (p.Ser1292=)
n.4767T=
n.2158T=
n.6575T=
n.6020T=
c.3778T= (p.Ser1260=)
c.*3924T= (n.*3924T=)
c.*3847T= (n.*3847T=)
c.*4152T= (n.*4152T=)
c.*3883T= (n.*3883T=)
c.3484T= (p.Ser1162=)
c.2722+384T=
c.3835T= (p.Ser1279=)
c.2814T=
n.909T=
n.3119T=
n.165T=
n.3942T=
c.3952T= (p.Ser1318=)
c.3931T= (p.Ser1311=)
c.3913T= (p.Ser1305=)
c.3895T= (p.Ser1299=)
c.3856T= (p.Ser1286=)
c.3817T= (p.Ser1273=)
c.3541T= (p.Ser1181=)
c.3502T= (p.Ser1168=)
c.3892T= (p.Ser1298=)
c.3799T= (p.Ser1267=)
c.3274T= (p.Ser1092=)
c.3589T= (p.Ser1197=)
n.8161T=
3g.9475541C>ACA351690922SETD5n.2734C>A
c.3875C>A (p.Ser1292Tyr)
n.4768C>A
n.2159C>A
n.6576C>A
n.6021C>A
c.3779C>A (p.Ser1260Tyr)
c.*3925C>A (n.*3925C>A)
c.*3848C>A (n.*3848C>A)
c.*4153C>A (n.*4153C>A)
c.*3884C>A (n.*3884C>A)
c.3485C>A (p.Ser1162Tyr)
c.2722+385C>A
c.3836C>A (p.Ser1279Tyr)
c.2815C>A
n.910C>A
n.3120C>A
n.166C>A
n.3943C>A
c.3953C>A (p.Ser1318Tyr)
c.3932C>A (p.Ser1311Tyr)
c.3914C>A (p.Ser1305Tyr)
c.3896C>A (p.Ser1299Tyr)
c.3857C>A (p.Ser1286Tyr)
c.3818C>A (p.Ser1273Tyr)
c.3542C>A (p.Ser1181Tyr)
c.3503C>A (p.Ser1168Tyr)
c.3893C>A (p.Ser1298Tyr)
c.3800C>A (p.Ser1267Tyr)
c.3275C>A (p.Ser1092Tyr)
c.3590C>A (p.Ser1197Tyr)
n.8162C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.9475541C=CA1344742370SETD5n.2734C=
c.3875C= (p.Ser1292=)
n.4768C=
n.2159C=
n.6576C=
n.6021C=
c.3779C= (p.Ser1260=)
c.*3925C= (n.*3925C=)
c.*3848C= (n.*3848C=)
c.*4153C= (n.*4153C=)
c.*3884C= (n.*3884C=)
c.3485C= (p.Ser1162=)
c.2722+385C=
c.3836C= (p.Ser1279=)
c.2815C=
n.910C=
n.3120C=
n.166C=
n.3943C=
c.3953C= (p.Ser1318=)
c.3932C= (p.Ser1311=)
c.3914C= (p.Ser1305=)
c.3896C= (p.Ser1299=)
c.3857C= (p.Ser1286=)
c.3818C= (p.Ser1273=)
c.3542C= (p.Ser1181=)
c.3503C= (p.Ser1168=)
c.3893C= (p.Ser1298=)
c.3800C= (p.Ser1267=)
c.3275C= (p.Ser1092=)
c.3590C= (p.Ser1197=)
n.8162C=
3g.9475541C>GCA351690927SETD5n.2734C>G
c.3875C>G (p.Ser1292Cys)
n.4768C>G
n.2159C>G
n.6576C>G
n.6021C>G
c.3779C>G (p.Ser1260Cys)
c.*3925C>G (n.*3925C>G)
c.*3848C>G (n.*3848C>G)
c.*4153C>G (n.*4153C>G)
c.*3884C>G (n.*3884C>G)
c.3485C>G (p.Ser1162Cys)
c.2722+385C>G
c.3836C>G (p.Ser1279Cys)
c.2815C>G
n.910C>G
n.3120C>G
n.166C>G
n.3943C>G
c.3953C>G (p.Ser1318Cys)
c.3932C>G (p.Ser1311Cys)
c.3914C>G (p.Ser1305Cys)
c.3896C>G (p.Ser1299Cys)
c.3857C>G (p.Ser1286Cys)
c.3818C>G (p.Ser1273Cys)
c.3542C>G (p.Ser1181Cys)
c.3503C>G (p.Ser1168Cys)
c.3893C>G (p.Ser1298Cys)
c.3800C>G (p.Ser1267Cys)
c.3275C>G (p.Ser1092Cys)
c.3590C>G (p.Ser1197Cys)
n.8162C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9475541C>TCA351690924SETD5n.2734C>T
c.3875C>T (p.Ser1292Phe)
n.4768C>T
n.2159C>T
n.6576C>T
n.6021C>T
c.3779C>T (p.Ser1260Phe)
c.*3925C>T (n.*3925C>T)
c.*3848C>T (n.*3848C>T)
c.*4153C>T (n.*4153C>T)
c.*3884C>T (n.*3884C>T)
c.3485C>T (p.Ser1162Phe)
c.2722+385C>T
c.3836C>T (p.Ser1279Phe)
c.2815C>T
n.910C>T
n.3120C>T
n.166C>T
n.3943C>T
c.3953C>T (p.Ser1318Phe)
c.3932C>T (p.Ser1311Phe)
c.3914C>T (p.Ser1305Phe)
c.3896C>T (p.Ser1299Phe)
c.3857C>T (p.Ser1286Phe)
c.3818C>T (p.Ser1273Phe)
c.3542C>T (p.Ser1181Phe)
c.3503C>T (p.Ser1168Phe)
c.3893C>T (p.Ser1298Phe)
c.3800C>T (p.Ser1267Phe)
c.3275C>T (p.Ser1092Phe)
c.3590C>T (p.Ser1197Phe)
n.8162C>T
 COSMIC COSMIC
3g.9475545dupCA16618016SETD5n.2738dup
c.3879dup (p.Phe1294LeufsTer?)
n.4772dup
n.2163dup
n.6580dup
n.6025dup
c.3783dup (p.Phe1262LeufsTer?)
c.*3929dup (n.*3929dup)
c.*3852dup (n.*3852dup)
c.*4157dup (n.*4157dup)
c.*3888dup (n.*3888dup)
c.3489dup (p.Phe1164LeufsTer?)
c.2722+389dup
c.3840dup (p.Phe1281LeufsTer?)
c.2819dup
n.914dup
n.3124dup
n.170dup
n.3947dup
c.3957dup (p.Phe1320LeufsTer?)
c.3936dup (p.Phe1313LeufsTer?)
c.3918dup (p.Phe1307LeufsTer?)
c.3900dup (p.Phe1301LeufsTer?)
c.3861dup (p.Phe1288LeufsTer?)
c.3822dup (p.Phe1275LeufsTer?)
c.3546dup (p.Phe1183LeufsTer?)
c.3507dup (p.Phe1170LeufsTer?)
c.3897dup (p.Phe1300LeufsTer?)
c.3804dup (p.Phe1269LeufsTer?)
c.3279dup (p.Phe1094LeufsTer?)
c.3594dup (p.Phe1199LeufsTer?)
n.8166dup
 ClinVar dbSNP
3g.9475542C>ACA432528417SETD5n.2735C>A
c.3876C>A (p.Ser1292=)
n.4769C>A
n.2160C>A
n.6577C>A
n.6022C>A
c.3780C>A (p.Ser1260=)
c.*3926C>A (n.*3926C>A)
c.*3849C>A (n.*3849C>A)
c.*4154C>A (n.*4154C>A)
c.*3885C>A (n.*3885C>A)
c.3486C>A (p.Ser1162=)
c.2722+386C>A
c.3837C>A (p.Ser1279=)
c.2816C>A
n.911C>A
n.3121C>A
n.167C>A
n.3944C>A
c.3954C>A (p.Ser1318=)
c.3933C>A (p.Ser1311=)
c.3915C>A (p.Ser1305=)
c.3897C>A (p.Ser1299=)
c.3858C>A (p.Ser1286=)
c.3819C>A (p.Ser1273=)
c.3543C>A (p.Ser1181=)
c.3504C>A (p.Ser1168=)
c.3894C>A (p.Ser1298=)
c.3801C>A (p.Ser1267=)
c.3276C>A (p.Ser1092=)
c.3591C>A (p.Ser1197=)
n.8163C>A
3g.9475542C=CA1344742373SETD5n.2735C=
c.3876C= (p.Ser1292=)
n.4769C=
n.2160C=
n.6577C=
n.6022C=
c.3780C= (p.Ser1260=)
c.*3926C= (n.*3926C=)
c.*3849C= (n.*3849C=)
c.*4154C= (n.*4154C=)
c.*3885C= (n.*3885C=)
c.3486C= (p.Ser1162=)
c.2722+386C=
c.3837C= (p.Ser1279=)
c.2816C=
n.911C=
n.3121C=
n.167C=
n.3944C=
c.3954C= (p.Ser1318=)
c.3933C= (p.Ser1311=)
c.3915C= (p.Ser1305=)
c.3897C= (p.Ser1299=)
c.3858C= (p.Ser1286=)
c.3819C= (p.Ser1273=)
c.3543C= (p.Ser1181=)
c.3504C= (p.Ser1168=)
c.3894C= (p.Ser1298=)
c.3801C= (p.Ser1267=)
c.3276C= (p.Ser1092=)
c.3591C= (p.Ser1197=)
n.8163C=
3g.9475542C>GCA432528420SETD5n.2735C>G
c.3876C>G (p.Ser1292=)
n.4769C>G
n.2160C>G
n.6577C>G
n.6022C>G
c.3780C>G (p.Ser1260=)
c.*3926C>G (n.*3926C>G)
c.*3849C>G (n.*3849C>G)
c.*4154C>G (n.*4154C>G)
c.*3885C>G (n.*3885C>G)
c.3486C>G (p.Ser1162=)
c.2722+386C>G
c.3837C>G (p.Ser1279=)
c.2816C>G
n.911C>G
n.3121C>G
n.167C>G
n.3944C>G
c.3954C>G (p.Ser1318=)
c.3933C>G (p.Ser1311=)
c.3915C>G (p.Ser1305=)
c.3897C>G (p.Ser1299=)
c.3858C>G (p.Ser1286=)
c.3819C>G (p.Ser1273=)
c.3543C>G (p.Ser1181=)
c.3504C>G (p.Ser1168=)
c.3894C>G (p.Ser1298=)
c.3801C>G (p.Ser1267=)
c.3276C>G (p.Ser1092=)
c.3591C>G (p.Ser1197=)
n.8163C>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.9475542C>TCA432528419SETD5n.2735C>T
c.3876C>T (p.Ser1292=)
n.4769C>T
n.2160C>T
n.6577C>T
n.6022C>T
c.3780C>T (p.Ser1260=)
c.*3926C>T (n.*3926C>T)
c.*3849C>T (n.*3849C>T)
c.*4154C>T (n.*4154C>T)
c.*3885C>T (n.*3885C>T)
c.3486C>T (p.Ser1162=)
c.2722+386C>T
c.3837C>T (p.Ser1279=)
c.2816C>T
n.911C>T
n.3121C>T
n.167C>T
n.3944C>T
c.3954C>T (p.Ser1318=)
c.3933C>T (p.Ser1311=)
c.3915C>T (p.Ser1305=)
c.3897C>T (p.Ser1299=)
c.3858C>T (p.Ser1286=)
c.3819C>T (p.Ser1273=)
c.3543C>T (p.Ser1181=)
c.3504C>T (p.Ser1168=)
c.3894C>T (p.Ser1298=)
c.3801C>T (p.Ser1267=)
c.3276C>T (p.Ser1092=)
c.3591C>T (p.Ser1197=)
n.8163C>T
 COSMIC COSMIC
3g.9475543C>ACA351690930SETD5n.2736C>A
c.3877C>A (p.Pro1293Thr)
n.4770C>A
n.2161C>A
n.6578C>A
n.6023C>A
c.3781C>A (p.Pro1261Thr)
c.*3927C>A (n.*3927C>A)
c.*3850C>A (n.*3850C>A)
c.*4155C>A (n.*4155C>A)
c.*3886C>A (n.*3886C>A)
c.3487C>A (p.Pro1163Thr)
c.2722+387C>A
c.3838C>A (p.Pro1280Thr)
c.2817C>A
n.912C>A
n.3122C>A
n.168C>A
n.3945C>A
c.3955C>A (p.Pro1319Thr)
c.3934C>A (p.Pro1312Thr)
c.3916C>A (p.Pro1306Thr)
c.3898C>A (p.Pro1300Thr)
c.3859C>A (p.Pro1287Thr)
c.3820C>A (p.Pro1274Thr)
c.3544C>A (p.Pro1182Thr)
c.3505C>A (p.Pro1169Thr)
c.3895C>A (p.Pro1299Thr)
c.3802C>A (p.Pro1268Thr)
c.3277C>A (p.Pro1093Thr)
c.3592C>A (p.Pro1198Thr)
n.8164C>A
3g.9475543C=CA1344742376SETD5n.2736C=
c.3877C= (p.Pro1293=)
n.4770C=
n.2161C=
n.6578C=
n.6023C=
c.3781C= (p.Pro1261=)
c.*3927C= (n.*3927C=)
c.*3850C= (n.*3850C=)
c.*4155C= (n.*4155C=)
c.*3886C= (n.*3886C=)
c.3487C= (p.Pro1163=)
c.2722+387C=
c.3838C= (p.Pro1280=)
c.2817C=
n.912C=
n.3122C=
n.168C=
n.3945C=
c.3955C= (p.Pro1319=)
c.3934C= (p.Pro1312=)
c.3916C= (p.Pro1306=)
c.3898C= (p.Pro1300=)
c.3859C= (p.Pro1287=)
c.3820C= (p.Pro1274=)
c.3544C= (p.Pro1182=)
c.3505C= (p.Pro1169=)
c.3895C= (p.Pro1299=)
c.3802C= (p.Pro1268=)
c.3277C= (p.Pro1093=)
c.3592C= (p.Pro1198=)
n.8164C=
3g.9475543C>GCA351690948SETD5n.2736C>G
c.3877C>G (p.Pro1293Ala)
n.4770C>G
n.2161C>G
n.6578C>G
n.6023C>G
c.3781C>G (p.Pro1261Ala)
c.*3927C>G (n.*3927C>G)
c.*3850C>G (n.*3850C>G)
c.*4155C>G (n.*4155C>G)
c.*3886C>G (n.*3886C>G)
c.3487C>G (p.Pro1163Ala)
c.2722+387C>G
c.3838C>G (p.Pro1280Ala)
c.2817C>G
n.912C>G
n.3122C>G
n.168C>G
n.3945C>G
c.3955C>G (p.Pro1319Ala)
c.3934C>G (p.Pro1312Ala)
c.3916C>G (p.Pro1306Ala)
c.3898C>G (p.Pro1300Ala)
c.3859C>G (p.Pro1287Ala)
c.3820C>G (p.Pro1274Ala)
c.3544C>G (p.Pro1182Ala)
c.3505C>G (p.Pro1169Ala)
c.3895C>G (p.Pro1299Ala)
c.3802C>G (p.Pro1268Ala)
c.3277C>G (p.Pro1093Ala)
c.3592C>G (p.Pro1198Ala)
n.8164C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9475543C>TCA351690943SETD5n.2736C>T
c.3877C>T (p.Pro1293Ser)
n.4770C>T
n.2161C>T
n.6578C>T
n.6023C>T
c.3781C>T (p.Pro1261Ser)
c.*3927C>T (n.*3927C>T)
c.*3850C>T (n.*3850C>T)
c.*4155C>T (n.*4155C>T)
c.*3886C>T (n.*3886C>T)
c.3487C>T (p.Pro1163Ser)
c.2722+387C>T
c.3838C>T (p.Pro1280Ser)
c.2817C>T
n.912C>T
n.3122C>T
n.168C>T
n.3945C>T
c.3955C>T (p.Pro1319Ser)
c.3934C>T (p.Pro1312Ser)
c.3916C>T (p.Pro1306Ser)
c.3898C>T (p.Pro1300Ser)
c.3859C>T (p.Pro1287Ser)
c.3820C>T (p.Pro1274Ser)
c.3544C>T (p.Pro1182Ser)
c.3505C>T (p.Pro1169Ser)
c.3895C>T (p.Pro1299Ser)
c.3802C>T (p.Pro1268Ser)
c.3277C>T (p.Pro1093Ser)
c.3592C>T (p.Pro1198Ser)
n.8164C>T
3g.9475544C>ACA351690952SETD5n.2737C>A
c.3878C>A (p.Pro1293His)
n.4771C>A
n.2162C>A
n.6579C>A
n.6024C>A
c.3782C>A (p.Pro1261His)
c.*3928C>A (n.*3928C>A)
c.*3851C>A (n.*3851C>A)
c.*4156C>A (n.*4156C>A)
c.*3887C>A (n.*3887C>A)
c.3488C>A (p.Pro1163His)
c.2722+388C>A
c.3839C>A (p.Pro1280His)
c.2818C>A
n.913C>A
n.3123C>A
n.169C>A
n.3946C>A
c.3956C>A (p.Pro1319His)
c.3935C>A (p.Pro1312His)
c.3917C>A (p.Pro1306His)
c.3899C>A (p.Pro1300His)
c.3860C>A (p.Pro1287His)
c.3821C>A (p.Pro1274His)
c.3545C>A (p.Pro1182His)
c.3506C>A (p.Pro1169His)
c.3896C>A (p.Pro1299His)
c.3803C>A (p.Pro1268His)
c.3278C>A (p.Pro1093His)
c.3593C>A (p.Pro1198His)
n.8165C>A
 ClinVar
3g.9475544C=CA1344742379SETD5n.2737C=
c.3878C= (p.Pro1293=)
n.4771C=
n.2162C=
n.6579C=
n.6024C=
c.3782C= (p.Pro1261=)
c.*3928C= (n.*3928C=)
c.*3851C= (n.*3851C=)
c.*4156C= (n.*4156C=)
c.*3887C= (n.*3887C=)
c.3488C= (p.Pro1163=)
c.2722+388C=
c.3839C= (p.Pro1280=)
c.2818C=
n.913C=
n.3123C=
n.169C=
n.3946C=
c.3956C= (p.Pro1319=)
c.3935C= (p.Pro1312=)
c.3917C= (p.Pro1306=)
c.3899C= (p.Pro1300=)
c.3860C= (p.Pro1287=)
c.3821C= (p.Pro1274=)
c.3545C= (p.Pro1182=)
c.3506C= (p.Pro1169=)
c.3896C= (p.Pro1299=)
c.3803C= (p.Pro1268=)
c.3278C= (p.Pro1093=)
c.3593C= (p.Pro1198=)
n.8165C=
3g.9475544C>GCA2239801SETD5n.2737C>G
c.3878C>G (p.Pro1293Arg)
n.4771C>G
n.2162C>G
n.6579C>G
n.6024C>G
c.3782C>G (p.Pro1261Arg)
c.*3928C>G (n.*3928C>G)
c.*3851C>G (n.*3851C>G)
c.*4156C>G (n.*4156C>G)
c.*3887C>G (n.*3887C>G)
c.3488C>G (p.Pro1163Arg)
c.2722+388C>G
c.3839C>G (p.Pro1280Arg)
c.2818C>G
n.913C>G
n.3123C>G
n.169C>G
n.3946C>G
c.3956C>G (p.Pro1319Arg)
c.3935C>G (p.Pro1312Arg)
c.3917C>G (p.Pro1306Arg)
c.3899C>G (p.Pro1300Arg)
c.3860C>G (p.Pro1287Arg)
c.3821C>G (p.Pro1274Arg)
c.3545C>G (p.Pro1182Arg)
c.3506C>G (p.Pro1169Arg)
c.3896C>G (p.Pro1299Arg)
c.3803C>G (p.Pro1268Arg)
c.3278C>G (p.Pro1093Arg)
c.3593C>G (p.Pro1198Arg)
n.8165C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9475544C>TCA351690962SETD5n.2737C>T
c.3878C>T (p.Pro1293Leu)
n.4771C>T
n.2162C>T
n.6579C>T
n.6024C>T
c.3782C>T (p.Pro1261Leu)
c.*3928C>T (n.*3928C>T)
c.*3851C>T (n.*3851C>T)
c.*4156C>T (n.*4156C>T)
c.*3887C>T (n.*3887C>T)
c.3488C>T (p.Pro1163Leu)
c.2722+388C>T
c.3839C>T (p.Pro1280Leu)
c.2818C>T
n.913C>T
n.3123C>T
n.169C>T
n.3946C>T
c.3956C>T (p.Pro1319Leu)
c.3935C>T (p.Pro1312Leu)
c.3917C>T (p.Pro1306Leu)
c.3899C>T (p.Pro1300Leu)
c.3860C>T (p.Pro1287Leu)
c.3821C>T (p.Pro1274Leu)
c.3545C>T (p.Pro1182Leu)
c.3506C>T (p.Pro1169Leu)
c.3896C>T (p.Pro1299Leu)
c.3803C>T (p.Pro1268Leu)
c.3278C>T (p.Pro1093Leu)
c.3593C>T (p.Pro1198Leu)
n.8165C>T
 ClinVar gnomAD v4
3g.9475545C>ACA432528423SETD5n.2738C>A
c.3879C>A (p.Pro1293=)
n.4772C>A
n.2163C>A
n.6580C>A
n.6025C>A
c.3783C>A (p.Pro1261=)
c.*3929C>A (n.*3929C>A)
c.*3852C>A (n.*3852C>A)
c.*4157C>A (n.*4157C>A)
c.*3888C>A (n.*3888C>A)
c.3489C>A (p.Pro1163=)
c.2722+389C>A
c.3840C>A (p.Pro1280=)
c.2819C>A
n.914C>A
n.3124C>A
n.170C>A
n.3947C>A
c.3957C>A (p.Pro1319=)
c.3936C>A (p.Pro1312=)
c.3918C>A (p.Pro1306=)
c.3900C>A (p.Pro1300=)
c.3861C>A (p.Pro1287=)
c.3822C>A (p.Pro1274=)
c.3546C>A (p.Pro1182=)
c.3507C>A (p.Pro1169=)
c.3897C>A (p.Pro1299=)
c.3804C>A (p.Pro1268=)
c.3279C>A (p.Pro1093=)
c.3594C>A (p.Pro1198=)
n.8166C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.9475545C=CA1344742383SETD5n.2738C=
c.3879C= (p.Pro1293=)
n.4772C=
n.2163C=
n.6580C=
n.6025C=
c.3783C= (p.Pro1261=)
c.*3929C= (n.*3929C=)
c.*3852C= (n.*3852C=)
c.*4157C= (n.*4157C=)
c.*3888C= (n.*3888C=)
c.3489C= (p.Pro1163=)
c.2722+389C=
c.3840C= (p.Pro1280=)
c.2819C=
n.914C=
n.3124C=
n.170C=
n.3947C=
c.3957C= (p.Pro1319=)
c.3936C= (p.Pro1312=)
c.3918C= (p.Pro1306=)
c.3900C= (p.Pro1300=)
c.3861C= (p.Pro1287=)
c.3822C= (p.Pro1274=)
c.3546C= (p.Pro1182=)
c.3507C= (p.Pro1169=)
c.3897C= (p.Pro1299=)
c.3804C= (p.Pro1268=)
c.3279C= (p.Pro1093=)
c.3594C= (p.Pro1198=)
n.8166C=
3g.9475545C>GCA432528424SETD5n.2738C>G
c.3879C>G (p.Pro1293=)
n.4772C>G
n.2163C>G
n.6580C>G
n.6025C>G
c.3783C>G (p.Pro1261=)
c.*3929C>G (n.*3929C>G)
c.*3852C>G (n.*3852C>G)
c.*4157C>G (n.*4157C>G)
c.*3888C>G (n.*3888C>G)
c.3489C>G (p.Pro1163=)
c.2722+389C>G
c.3840C>G (p.Pro1280=)
c.2819C>G
n.914C>G
n.3124C>G
n.170C>G
n.3947C>G
c.3957C>G (p.Pro1319=)
c.3936C>G (p.Pro1312=)
c.3918C>G (p.Pro1306=)
c.3900C>G (p.Pro1300=)
c.3861C>G (p.Pro1287=)
c.3822C>G (p.Pro1274=)
c.3546C>G (p.Pro1182=)
c.3507C>G (p.Pro1169=)
c.3897C>G (p.Pro1299=)
c.3804C>G (p.Pro1268=)
c.3279C>G (p.Pro1093=)
c.3594C>G (p.Pro1198=)
n.8166C>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.9475545C>TCA432528425SETD5n.2738C>T
c.3879C>T (p.Pro1293=)
n.4772C>T
n.2163C>T
n.6580C>T
n.6025C>T
c.3783C>T (p.Pro1261=)
c.*3929C>T (n.*3929C>T)
c.*3852C>T (n.*3852C>T)
c.*4157C>T (n.*4157C>T)
c.*3888C>T (n.*3888C>T)
c.3489C>T (p.Pro1163=)
c.2722+389C>T
c.3840C>T (p.Pro1280=)
c.2819C>T
n.914C>T
n.3124C>T
n.170C>T
n.3947C>T
c.3957C>T (p.Pro1319=)
c.3936C>T (p.Pro1312=)
c.3918C>T (p.Pro1306=)
c.3900C>T (p.Pro1300=)
c.3861C>T (p.Pro1287=)
c.3822C>T (p.Pro1274=)
c.3546C>T (p.Pro1182=)
c.3507C>T (p.Pro1169=)
c.3897C>T (p.Pro1299=)
c.3804C>T (p.Pro1268=)
c.3279C>T (p.Pro1093=)
c.3594C>T (p.Pro1198=)
n.8166C>T
 gnomAD v4
3g.9475546T>ACA351690967SETD5n.2739T>A
c.3880T>A (p.Phe1294Ile)
n.4773T>A
n.2164T>A
n.6581T>A
n.6026T>A
c.3784T>A (p.Phe1262Ile)
c.*3930T>A (n.*3930T>A)
c.*3853T>A (n.*3853T>A)
c.*4158T>A (n.*4158T>A)
c.*3889T>A (n.*3889T>A)
c.3490T>A (p.Phe1164Ile)
c.2722+390T>A
c.3841T>A (p.Phe1281Ile)
c.2820T>A
n.915T>A
n.3125T>A
n.171T>A
n.3948T>A
c.3958T>A (p.Phe1320Ile)
c.3937T>A (p.Phe1313Ile)
c.3919T>A (p.Phe1307Ile)
c.3901T>A (p.Phe1301Ile)
c.3862T>A (p.Phe1288Ile)
c.3823T>A (p.Phe1275Ile)
c.3547T>A (p.Phe1183Ile)
c.3508T>A (p.Phe1170Ile)
c.3898T>A (p.Phe1300Ile)
c.3805T>A (p.Phe1269Ile)
c.3280T>A (p.Phe1094Ile)
c.3595T>A (p.Phe1199Ile)
n.8167T>A
3g.9475546T>CCA351690971SETD5n.2739T>C
c.3880T>C (p.Phe1294Leu)
n.4773T>C
n.2164T>C
n.6581T>C
n.6026T>C
c.3784T>C (p.Phe1262Leu)
c.*3930T>C (n.*3930T>C)
c.*3853T>C (n.*3853T>C)
c.*4158T>C (n.*4158T>C)
c.*3889T>C (n.*3889T>C)
c.3490T>C (p.Phe1164Leu)
c.2722+390T>C
c.3841T>C (p.Phe1281Leu)
c.2820T>C
n.915T>C
n.3125T>C
n.171T>C
n.3948T>C
c.3958T>C (p.Phe1320Leu)
c.3937T>C (p.Phe1313Leu)
c.3919T>C (p.Phe1307Leu)
c.3901T>C (p.Phe1301Leu)
c.3862T>C (p.Phe1288Leu)
c.3823T>C (p.Phe1275Leu)
c.3547T>C (p.Phe1183Leu)
c.3508T>C (p.Phe1170Leu)
c.3898T>C (p.Phe1300Leu)
c.3805T>C (p.Phe1269Leu)
c.3280T>C (p.Phe1094Leu)
c.3595T>C (p.Phe1199Leu)
n.8167T>C
3g.9475546T>GCA351690975SETD5n.2739T>G
c.3880T>G (p.Phe1294Val)
n.4773T>G
n.2164T>G
n.6581T>G
n.6026T>G
c.3784T>G (p.Phe1262Val)
c.*3930T>G (n.*3930T>G)
c.*3853T>G (n.*3853T>G)
c.*4158T>G (n.*4158T>G)
c.*3889T>G (n.*3889T>G)
c.3490T>G (p.Phe1164Val)
c.2722+390T>G
c.3841T>G (p.Phe1281Val)
c.2820T>G
n.915T>G
n.3125T>G
n.171T>G
n.3948T>G
c.3958T>G (p.Phe1320Val)
c.3937T>G (p.Phe1313Val)
c.3919T>G (p.Phe1307Val)
c.3901T>G (p.Phe1301Val)
c.3862T>G (p.Phe1288Val)
c.3823T>G (p.Phe1275Val)
c.3547T>G (p.Phe1183Val)
c.3508T>G (p.Phe1170Val)
c.3898T>G (p.Phe1300Val)
c.3805T>G (p.Phe1269Val)
c.3280T>G (p.Phe1094Val)
c.3595T>G (p.Phe1199Val)
n.8167T>G
3g.9475547T>ACA351690982SETD5n.2740T>A
c.3881T>A (p.Phe1294Tyr)
n.4774T>A
n.2165T>A
n.6582T>A
n.6027T>A
c.3785T>A (p.Phe1262Tyr)
c.*3931T>A (n.*3931T>A)
c.*3854T>A (n.*3854T>A)
c.*4159T>A (n.*4159T>A)
c.*3890T>A (n.*3890T>A)
c.3491T>A (p.Phe1164Tyr)
c.2722+391T>A
c.3842T>A (p.Phe1281Tyr)
c.2821T>A
n.916T>A
n.3126T>A
n.172T>A
n.3949T>A
c.3959T>A (p.Phe1320Tyr)
c.3938T>A (p.Phe1313Tyr)
c.3920T>A (p.Phe1307Tyr)
c.3902T>A (p.Phe1301Tyr)
c.3863T>A (p.Phe1288Tyr)
c.3824T>A (p.Phe1275Tyr)
c.3548T>A (p.Phe1183Tyr)
c.3509T>A (p.Phe1170Tyr)
c.3899T>A (p.Phe1300Tyr)
c.3806T>A (p.Phe1269Tyr)
c.3281T>A (p.Phe1094Tyr)
c.3596T>A (p.Phe1199Tyr)
n.8168T>A
3g.9475547T>CCA351690997SETD5n.2740T>C
c.3881T>C (p.Phe1294Ser)
n.4774T>C
n.2165T>C
n.6582T>C
n.6027T>C
c.3785T>C (p.Phe1262Ser)
c.*3931T>C (n.*3931T>C)
c.*3854T>C (n.*3854T>C)
c.*4159T>C (n.*4159T>C)
c.*3890T>C (n.*3890T>C)
c.3491T>C (p.Phe1164Ser)
c.2722+391T>C
c.3842T>C (p.Phe1281Ser)
c.2821T>C
n.916T>C
n.3126T>C
n.172T>C
n.3949T>C
c.3959T>C (p.Phe1320Ser)
c.3938T>C (p.Phe1313Ser)
c.3920T>C (p.Phe1307Ser)
c.3902T>C (p.Phe1301Ser)
c.3863T>C (p.Phe1288Ser)
c.3824T>C (p.Phe1275Ser)
c.3548T>C (p.Phe1183Ser)
c.3509T>C (p.Phe1170Ser)
c.3899T>C (p.Phe1300Ser)
c.3806T>C (p.Phe1269Ser)
c.3281T>C (p.Phe1094Ser)
c.3596T>C (p.Phe1199Ser)
n.8168T>C
3g.9475547T>GCA351690999SETD5n.2740T>G
c.3881T>G (p.Phe1294Cys)
n.4774T>G
n.2165T>G
n.6582T>G
n.6027T>G
c.3785T>G (p.Phe1262Cys)
c.*3931T>G (n.*3931T>G)
c.*3854T>G (n.*3854T>G)
c.*4159T>G (n.*4159T>G)
c.*3890T>G (n.*3890T>G)
c.3491T>G (p.Phe1164Cys)
c.2722+391T>G
c.3842T>G (p.Phe1281Cys)
c.2821T>G
n.916T>G
n.3126T>G
n.172T>G
n.3949T>G
c.3959T>G (p.Phe1320Cys)
c.3938T>G (p.Phe1313Cys)
c.3920T>G (p.Phe1307Cys)
c.3902T>G (p.Phe1301Cys)
c.3863T>G (p.Phe1288Cys)
c.3824T>G (p.Phe1275Cys)
c.3548T>G (p.Phe1183Cys)
c.3509T>G (p.Phe1170Cys)
c.3899T>G (p.Phe1300Cys)
c.3806T>G (p.Phe1269Cys)
c.3281T>G (p.Phe1094Cys)
c.3596T>G (p.Phe1199Cys)
n.8168T>G
3g.9475548C>ACA351691008SETD5n.2741C>A
c.3882C>A (p.Phe1294Leu)
n.4775C>A
n.2166C>A
n.6583C>A
n.6028C>A
c.3786C>A (p.Phe1262Leu)
c.*3932C>A (n.*3932C>A)
c.*3855C>A (n.*3855C>A)
c.*4160C>A (n.*4160C>A)
c.*3891C>A (n.*3891C>A)
c.3492C>A (p.Phe1164Leu)
c.2722+392C>A
c.3843C>A (p.Phe1281Leu)
c.2822C>A
n.917C>A
n.3127C>A
n.173C>A
n.3950C>A
c.3960C>A (p.Phe1320Leu)
c.3939C>A (p.Phe1313Leu)
c.3921C>A (p.Phe1307Leu)
c.3903C>A (p.Phe1301Leu)
c.3864C>A (p.Phe1288Leu)
c.3825C>A (p.Phe1275Leu)
c.3549C>A (p.Phe1183Leu)
c.3510C>A (p.Phe1170Leu)
c.3900C>A (p.Phe1300Leu)
c.3807C>A (p.Phe1269Leu)
c.3282C>A (p.Phe1094Leu)
c.3597C>A (p.Phe1199Leu)
n.8169C>A
3g.9475548C=CA1344742385SETD5n.2741C=
c.3882C= (p.Phe1294=)
n.4775C=
n.2166C=
n.6583C=
n.6028C=
c.3786C= (p.Phe1262=)
c.*3932C= (n.*3932C=)
c.*3855C= (n.*3855C=)
c.*4160C= (n.*4160C=)
c.*3891C= (n.*3891C=)
c.3492C= (p.Phe1164=)
c.2722+392C=
c.3843C= (p.Phe1281=)
c.2822C=
n.917C=
n.3127C=
n.173C=
n.3950C=
c.3960C= (p.Phe1320=)
c.3939C= (p.Phe1313=)
c.3921C= (p.Phe1307=)
c.3903C= (p.Phe1301=)
c.3864C= (p.Phe1288=)
c.3825C= (p.Phe1275=)
c.3549C= (p.Phe1183=)
c.3510C= (p.Phe1170=)
c.3900C= (p.Phe1300=)
c.3807C= (p.Phe1269=)
c.3282C= (p.Phe1094=)
c.3597C= (p.Phe1199=)
n.8169C=
3g.9475548C>GCA351691013SETD5n.2741C>G
c.3882C>G (p.Phe1294Leu)
n.4775C>G
n.2166C>G
n.6583C>G
n.6028C>G
c.3786C>G (p.Phe1262Leu)
c.*3932C>G (n.*3932C>G)
c.*3855C>G (n.*3855C>G)
c.*4160C>G (n.*4160C>G)
c.*3891C>G (n.*3891C>G)
c.3492C>G (p.Phe1164Leu)
c.2722+392C>G
c.3843C>G (p.Phe1281Leu)
c.2822C>G
n.917C>G
n.3127C>G
n.173C>G
n.3950C>G
c.3960C>G (p.Phe1320Leu)
c.3939C>G (p.Phe1313Leu)
c.3921C>G (p.Phe1307Leu)
c.3903C>G (p.Phe1301Leu)
c.3864C>G (p.Phe1288Leu)
c.3825C>G (p.Phe1275Leu)
c.3549C>G (p.Phe1183Leu)
c.3510C>G (p.Phe1170Leu)
c.3900C>G (p.Phe1300Leu)
c.3807C>G (p.Phe1269Leu)
c.3282C>G (p.Phe1094Leu)
c.3597C>G (p.Phe1199Leu)
n.8169C>G
3g.9475548C>TCA432528438SETD5n.2741C>T
c.3882C>T (p.Phe1294=)
n.4775C>T
n.2166C>T
n.6583C>T
n.6028C>T
c.3786C>T (p.Phe1262=)
c.*3932C>T (n.*3932C>T)
c.*3855C>T (n.*3855C>T)
c.*4160C>T (n.*4160C>T)
c.*3891C>T (n.*3891C>T)
c.3492C>T (p.Phe1164=)
c.2722+392C>T
c.3843C>T (p.Phe1281=)
c.2822C>T
n.917C>T
n.3127C>T
n.173C>T
n.3950C>T
c.3960C>T (p.Phe1320=)
c.3939C>T (p.Phe1313=)
c.3921C>T (p.Phe1307=)
c.3903C>T (p.Phe1301=)
c.3864C>T (p.Phe1288=)
c.3825C>T (p.Phe1275=)
c.3549C>T (p.Phe1183=)
c.3510C>T (p.Phe1170=)
c.3900C>T (p.Phe1300=)
c.3807C>T (p.Phe1269=)
c.3282C>T (p.Phe1094=)
c.3597C>T (p.Phe1199=)
n.8169C>T
 dbSNP
3g.9475549A>CCA432528439SETD5n.2742A>C
c.3883A>C (p.Arg1295=)
n.4776A>C
n.2167A>C
n.6584A>C
n.6029A>C
c.3787A>C (p.Arg1263=)
c.*3933A>C (n.*3933A>C)
c.*3856A>C (n.*3856A>C)
c.*4161A>C (n.*4161A>C)
c.*3892A>C (n.*3892A>C)
c.3493A>C (p.Arg1165=)
c.2722+393A>C
c.3844A>C (p.Arg1282=)
c.2823A>C
n.918A>C
n.3128A>C
n.174A>C
n.3951A>C
c.3961A>C (p.Arg1321=)
c.3940A>C (p.Arg1314=)
c.3922A>C (p.Arg1308=)
c.3904A>C (p.Arg1302=)
c.3865A>C (p.Arg1289=)
c.3826A>C (p.Arg1276=)
c.3550A>C (p.Arg1184=)
c.3511A>C (p.Arg1171=)
c.3901A>C (p.Arg1301=)
c.3808A>C (p.Arg1270=)
c.3283A>C (p.Arg1095=)
c.3598A>C (p.Arg1200=)
n.8170A>C
3g.9475549A>GCA351691016SETD5n.2742A>G
c.3883A>G (p.Arg1295Gly)
n.4776A>G
n.2167A>G
n.6584A>G
n.6029A>G
c.3787A>G (p.Arg1263Gly)
c.*3933A>G (n.*3933A>G)
c.*3856A>G (n.*3856A>G)
c.*4161A>G (n.*4161A>G)
c.*3892A>G (n.*3892A>G)
c.3493A>G (p.Arg1165Gly)
c.2722+393A>G
c.3844A>G (p.Arg1282Gly)
c.2823A>G
n.918A>G
n.3128A>G
n.174A>G
n.3951A>G
c.3961A>G (p.Arg1321Gly)
c.3940A>G (p.Arg1314Gly)
c.3922A>G (p.Arg1308Gly)
c.3904A>G (p.Arg1302Gly)
c.3865A>G (p.Arg1289Gly)
c.3826A>G (p.Arg1276Gly)
c.3550A>G (p.Arg1184Gly)
c.3511A>G (p.Arg1171Gly)
c.3901A>G (p.Arg1301Gly)
c.3808A>G (p.Arg1270Gly)
c.3283A>G (p.Arg1095Gly)
c.3598A>G (p.Arg1200Gly)
n.8170A>G
3g.9475549A>TCA351691019SETD5n.2742A>T
c.3883A>T (p.Arg1295Ter)
n.4776A>T
n.2167A>T
n.6584A>T
n.6029A>T
c.3787A>T (p.Arg1263Ter)
c.*3933A>T (n.*3933A>T)
c.*3856A>T (n.*3856A>T)
c.*4161A>T (n.*4161A>T)
c.*3892A>T (n.*3892A>T)
c.3493A>T (p.Arg1165Ter)
c.2722+393A>T
c.3844A>T (p.Arg1282Ter)
c.2823A>T
n.918A>T
n.3128A>T
n.174A>T
n.3951A>T
c.3961A>T (p.Arg1321Ter)
c.3940A>T (p.Arg1314Ter)
c.3922A>T (p.Arg1308Ter)
c.3904A>T (p.Arg1302Ter)
c.3865A>T (p.Arg1289Ter)
c.3826A>T (p.Arg1276Ter)
c.3550A>T (p.Arg1184Ter)
c.3511A>T (p.Arg1171Ter)
c.3901A>T (p.Arg1301Ter)
c.3808A>T (p.Arg1270Ter)
c.3283A>T (p.Arg1095Ter)
c.3598A>T (p.Arg1200Ter)
n.8170A>T
3g.9475550G>ACA69951894SETD5n.2743G>A
c.3884G>A (p.Arg1295Lys)
n.4777G>A
n.2168G>A
n.6585G>A
n.6030G>A
c.3788G>A (p.Arg1263Lys)
c.*3934G>A (n.*3934G>A)
c.*3857G>A (n.*3857G>A)
c.*4162G>A (n.*4162G>A)
c.*3893G>A (n.*3893G>A)
c.3494G>A (p.Arg1165Lys)
c.2722+394G>A
c.3845G>A (p.Arg1282Lys)
c.2824G>A
n.919G>A
n.3129G>A
n.175G>A
n.3952G>A
c.3962G>A (p.Arg1321Lys)
c.3941G>A (p.Arg1314Lys)
c.3923G>A (p.Arg1308Lys)
c.3905G>A (p.Arg1302Lys)
c.3866G>A (p.Arg1289Lys)
c.3827G>A (p.Arg1276Lys)
c.3551G>A (p.Arg1184Lys)
c.3512G>A (p.Arg1171Lys)
c.3902G>A (p.Arg1301Lys)
c.3809G>A (p.Arg1270Lys)
c.3284G>A (p.Arg1095Lys)
c.3599G>A (p.Arg1200Lys)
n.8171G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9475550G>CCA351691025SETD5n.2743G>C
c.3884G>C (p.Arg1295Thr)
n.4777G>C
n.2168G>C
n.6585G>C
n.6030G>C
c.3788G>C (p.Arg1263Thr)
c.*3934G>C (n.*3934G>C)
c.*3857G>C (n.*3857G>C)
c.*4162G>C (n.*4162G>C)
c.*3893G>C (n.*3893G>C)
c.3494G>C (p.Arg1165Thr)
c.2722+394G>C
c.3845G>C (p.Arg1282Thr)
c.2824G>C
n.919G>C
n.3129G>C
n.175G>C
n.3952G>C
c.3962G>C (p.Arg1321Thr)
c.3941G>C (p.Arg1314Thr)
c.3923G>C (p.Arg1308Thr)
c.3905G>C (p.Arg1302Thr)
c.3866G>C (p.Arg1289Thr)
c.3827G>C (p.Arg1276Thr)
c.3551G>C (p.Arg1184Thr)
c.3512G>C (p.Arg1171Thr)
c.3902G>C (p.Arg1301Thr)
c.3809G>C (p.Arg1270Thr)
c.3284G>C (p.Arg1095Thr)
c.3599G>C (p.Arg1200Thr)
n.8171G>C
3g.9475550G=CA1344742388SETD5n.2743G=
c.3884G= (p.Arg1295=)
n.4777G=
n.2168G=
n.6585G=
n.6030G=
c.3788G= (p.Arg1263=)
c.*3934G= (n.*3934G=)
c.*3857G= (n.*3857G=)
c.*4162G= (n.*4162G=)
c.*3893G= (n.*3893G=)
c.3494G= (p.Arg1165=)
c.2722+394G=
c.3845G= (p.Arg1282=)
c.2824G=
n.919G=
n.3129G=
n.175G=
n.3952G=
c.3962G= (p.Arg1321=)
c.3941G= (p.Arg1314=)
c.3923G= (p.Arg1308=)
c.3905G= (p.Arg1302=)
c.3866G= (p.Arg1289=)
c.3827G= (p.Arg1276=)
c.3551G= (p.Arg1184=)
c.3512G= (p.Arg1171=)
c.3902G= (p.Arg1301=)
c.3809G= (p.Arg1270=)
c.3284G= (p.Arg1095=)
c.3599G= (p.Arg1200=)
n.8171G=
3g.9475550G>TCA351691032SETD5n.2743G>T
c.3884G>T (p.Arg1295Ile)
n.4777G>T
n.2168G>T
n.6585G>T
n.6030G>T
c.3788G>T (p.Arg1263Ile)
c.*3934G>T (n.*3934G>T)
c.*3857G>T (n.*3857G>T)
c.*4162G>T (n.*4162G>T)
c.*3893G>T (n.*3893G>T)
c.3494G>T (p.Arg1165Ile)
c.2722+394G>T
c.3845G>T (p.Arg1282Ile)
c.2824G>T
n.919G>T
n.3129G>T
n.175G>T
n.3952G>T
c.3962G>T (p.Arg1321Ile)
c.3941G>T (p.Arg1314Ile)
c.3923G>T (p.Arg1308Ile)
c.3905G>T (p.Arg1302Ile)
c.3866G>T (p.Arg1289Ile)
c.3827G>T (p.Arg1276Ile)
c.3551G>T (p.Arg1184Ile)
c.3512G>T (p.Arg1171Ile)
c.3902G>T (p.Arg1301Ile)
c.3809G>T (p.Arg1270Ile)
c.3284G>T (p.Arg1095Ile)
c.3599G>T (p.Arg1200Ile)
n.8171G>T
3g.9475551A>CCA351691040SETD5n.2744A>C
c.3885A>C (p.Arg1295Ser)
n.4778A>C
n.2169A>C
n.6586A>C
n.6031A>C
c.3789A>C (p.Arg1263Ser)
c.*3935A>C (n.*3935A>C)
c.*3858A>C (n.*3858A>C)
c.*4163A>C (n.*4163A>C)
c.*3894A>C (n.*3894A>C)
c.3495A>C (p.Arg1165Ser)
c.2722+395A>C
c.3846A>C (p.Arg1282Ser)
c.2825A>C
n.920A>C
n.3130A>C
n.176A>C
n.3953A>C
c.3963A>C (p.Arg1321Ser)
c.3942A>C (p.Arg1314Ser)
c.3924A>C (p.Arg1308Ser)
c.3906A>C (p.Arg1302Ser)
c.3867A>C (p.Arg1289Ser)
c.3828A>C (p.Arg1276Ser)
c.3552A>C (p.Arg1184Ser)
c.3513A>C (p.Arg1171Ser)
c.3903A>C (p.Arg1301Ser)
c.3810A>C (p.Arg1270Ser)
c.3285A>C (p.Arg1095Ser)
c.3600A>C (p.Arg1200Ser)
n.8172A>C
3g.9475551A>GCA432528442SETD5n.2744A>G
c.3885A>G (p.Arg1295=)
n.4778A>G
n.2169A>G
n.6586A>G
n.6031A>G
c.3789A>G (p.Arg1263=)
c.*3935A>G (n.*3935A>G)
c.*3858A>G (n.*3858A>G)
c.*4163A>G (n.*4163A>G)
c.*3894A>G (n.*3894A>G)
c.3495A>G (p.Arg1165=)
c.2722+395A>G
c.3846A>G (p.Arg1282=)
c.2825A>G
n.920A>G
n.3130A>G
n.176A>G
n.3953A>G
c.3963A>G (p.Arg1321=)
c.3942A>G (p.Arg1314=)
c.3924A>G (p.Arg1308=)
c.3906A>G (p.Arg1302=)
c.3867A>G (p.Arg1289=)
c.3828A>G (p.Arg1276=)
c.3552A>G (p.Arg1184=)
c.3513A>G (p.Arg1171=)
c.3903A>G (p.Arg1301=)
c.3810A>G (p.Arg1270=)
c.3285A>G (p.Arg1095=)
c.3600A>G (p.Arg1200=)
n.8172A>G
3g.9475551A>TCA351691046SETD5n.2744A>T
c.3885A>T (p.Arg1295Ser)
n.4778A>T
n.2169A>T
n.6586A>T
n.6031A>T
c.3789A>T (p.Arg1263Ser)
c.*3935A>T (n.*3935A>T)
c.*3858A>T (n.*3858A>T)
c.*4163A>T (n.*4163A>T)
c.*3894A>T (n.*3894A>T)
c.3495A>T (p.Arg1165Ser)
c.2722+395A>T
c.3846A>T (p.Arg1282Ser)
c.2825A>T
n.920A>T
n.3130A>T
n.176A>T
n.3953A>T
c.3963A>T (p.Arg1321Ser)
c.3942A>T (p.Arg1314Ser)
c.3924A>T (p.Arg1308Ser)
c.3906A>T (p.Arg1302Ser)
c.3867A>T (p.Arg1289Ser)
c.3828A>T (p.Arg1276Ser)
c.3552A>T (p.Arg1184Ser)
c.3513A>T (p.Arg1171Ser)
c.3903A>T (p.Arg1301Ser)
c.3810A>T (p.Arg1270Ser)
c.3285A>T (p.Arg1095Ser)
c.3600A>T (p.Arg1200Ser)
n.8172A>T
3g.9475552G>ACA351691051SETD5n.2745G>A
c.3886G>A (p.Gly1296Arg)
n.4779G>A
n.2170G>A
n.6587G>A
n.6032G>A
c.3790G>A (p.Gly1264Arg)
c.*3936G>A (n.*3936G>A)
c.*3859G>A (n.*3859G>A)
c.*4164G>A (n.*4164G>A)
c.*3895G>A (n.*3895G>A)
c.3496G>A (p.Gly1166Arg)
c.2722+396G>A
c.3847G>A (p.Gly1283Arg)
c.2826G>A
n.921G>A
n.3131G>A
n.177G>A
n.3954G>A
c.3964G>A (p.Gly1322Arg)
c.3943G>A (p.Gly1315Arg)
c.3925G>A (p.Gly1309Arg)
c.3907G>A (p.Gly1303Arg)
c.3868G>A (p.Gly1290Arg)
c.3829G>A (p.Gly1277Arg)
c.3553G>A (p.Gly1185Arg)
c.3514G>A (p.Gly1172Arg)
c.3904G>A (p.Gly1302Arg)
c.3811G>A (p.Gly1271Arg)
c.3286G>A (p.Gly1096Arg)
c.3601G>A (p.Gly1201Arg)
n.8173G>A
 dbSNP
3g.9475552G>CCA351691055SETD5n.2745G>C
c.3886G>C (p.Gly1296Arg)
n.4779G>C
n.2170G>C
n.6587G>C
n.6032G>C
c.3790G>C (p.Gly1264Arg)
c.*3936G>C (n.*3936G>C)
c.*3859G>C (n.*3859G>C)
c.*4164G>C (n.*4164G>C)
c.*3895G>C (n.*3895G>C)
c.3496G>C (p.Gly1166Arg)
c.2722+396G>C
c.3847G>C (p.Gly1283Arg)
c.2826G>C
n.921G>C
n.3131G>C
n.177G>C
n.3954G>C
c.3964G>C (p.Gly1322Arg)
c.3943G>C (p.Gly1315Arg)
c.3925G>C (p.Gly1309Arg)
c.3907G>C (p.Gly1303Arg)
c.3868G>C (p.Gly1290Arg)
c.3829G>C (p.Gly1277Arg)
c.3553G>C (p.Gly1185Arg)
c.3514G>C (p.Gly1172Arg)
c.3904G>C (p.Gly1302Arg)
c.3811G>C (p.Gly1271Arg)
c.3286G>C (p.Gly1096Arg)
c.3601G>C (p.Gly1201Arg)
n.8173G>C
3g.9475552G=CA1344742394SETD5n.2745G=
c.3886G= (p.Gly1296=)
n.4779G=
n.2170G=
n.6587G=
n.6032G=
c.3790G= (p.Gly1264=)
c.*3936G= (n.*3936G=)
c.*3859G= (n.*3859G=)
c.*4164G= (n.*4164G=)
c.*3895G= (n.*3895G=)
c.3496G= (p.Gly1166=)
c.2722+396G=
c.3847G= (p.Gly1283=)
c.2826G=
n.921G=
n.3131G=
n.177G=
n.3954G=
c.3964G= (p.Gly1322=)
c.3943G= (p.Gly1315=)
c.3925G= (p.Gly1309=)
c.3907G= (p.Gly1303=)
c.3868G= (p.Gly1290=)
c.3829G= (p.Gly1277=)
c.3553G= (p.Gly1185=)
c.3514G= (p.Gly1172=)
c.3904G= (p.Gly1302=)
c.3811G= (p.Gly1271=)
c.3286G= (p.Gly1096=)
c.3601G= (p.Gly1201=)
n.8173G=
3g.9475552G>TCA351691056SETD5n.2745G>T
c.3886G>T (p.Gly1296Ter)
n.4779G>T
n.2170G>T
n.6587G>T
n.6032G>T
c.3790G>T (p.Gly1264Ter)
c.*3936G>T (n.*3936G>T)
c.*3859G>T (n.*3859G>T)
c.*4164G>T (n.*4164G>T)
c.*3895G>T (n.*3895G>T)
c.3496G>T (p.Gly1166Ter)
c.2722+396G>T
c.3847G>T (p.Gly1283Ter)
c.2826G>T
n.921G>T
n.3131G>T
n.177G>T
n.3954G>T
c.3964G>T (p.Gly1322Ter)
c.3943G>T (p.Gly1315Ter)
c.3925G>T (p.Gly1309Ter)
c.3907G>T (p.Gly1303Ter)
c.3868G>T (p.Gly1290Ter)
c.3829G>T (p.Gly1277Ter)
c.3553G>T (p.Gly1185Ter)
c.3514G>T (p.Gly1172Ter)
c.3904G>T (p.Gly1302Ter)
c.3811G>T (p.Gly1271Ter)
c.3286G>T (p.Gly1096Ter)
c.3601G>T (p.Gly1201Ter)
n.8173G>T
3g.9475553G>ACA351691057SETD5n.2746G>A
c.3887G>A (p.Gly1296Glu)
n.4780G>A
n.2171G>A
n.6588G>A
n.6033G>A
c.3791G>A (p.Gly1264Glu)
c.*3937G>A (n.*3937G>A)
c.*3860G>A (n.*3860G>A)
c.*4165G>A (n.*4165G>A)
c.*3896G>A (n.*3896G>A)
c.3497G>A (p.Gly1166Glu)
c.2722+397G>A
c.3848G>A (p.Gly1283Glu)
c.2827G>A
n.922G>A
n.3132G>A
n.178G>A
n.3955G>A
c.3965G>A (p.Gly1322Glu)
c.3944G>A (p.Gly1315Glu)
c.3926G>A (p.Gly1309Glu)
c.3908G>A (p.Gly1303Glu)
c.3869G>A (p.Gly1290Glu)
c.3830G>A (p.Gly1277Glu)
c.3554G>A (p.Gly1185Glu)
c.3515G>A (p.Gly1172Glu)
c.3905G>A (p.Gly1302Glu)
c.3812G>A (p.Gly1271Glu)
c.3287G>A (p.Gly1096Glu)
c.3602G>A (p.Gly1201Glu)
n.8174G>A
3g.9475553G>CCA351691058SETD5n.2746G>C
c.3887G>C (p.Gly1296Ala)
n.4780G>C
n.2171G>C
n.6588G>C
n.6033G>C
c.3791G>C (p.Gly1264Ala)
c.*3937G>C (n.*3937G>C)
c.*3860G>C (n.*3860G>C)
c.*4165G>C (n.*4165G>C)
c.*3896G>C (n.*3896G>C)
c.3497G>C (p.Gly1166Ala)
c.2722+397G>C
c.3848G>C (p.Gly1283Ala)
c.2827G>C
n.922G>C
n.3132G>C
n.178G>C
n.3955G>C
c.3965G>C (p.Gly1322Ala)
c.3944G>C (p.Gly1315Ala)
c.3926G>C (p.Gly1309Ala)
c.3908G>C (p.Gly1303Ala)
c.3869G>C (p.Gly1290Ala)
c.3830G>C (p.Gly1277Ala)
c.3554G>C (p.Gly1185Ala)
c.3515G>C (p.Gly1172Ala)
c.3905G>C (p.Gly1302Ala)
c.3812G>C (p.Gly1271Ala)
c.3287G>C (p.Gly1096Ala)
c.3602G>C (p.Gly1201Ala)
n.8174G>C
3g.9475553G>TCA351691061SETD5n.2746G>T
c.3887G>T (p.Gly1296Val)
n.4780G>T
n.2171G>T
n.6588G>T
n.6033G>T
c.3791G>T (p.Gly1264Val)
c.*3937G>T (n.*3937G>T)
c.*3860G>T (n.*3860G>T)
c.*4165G>T (n.*4165G>T)
c.*3896G>T (n.*3896G>T)
c.3497G>T (p.Gly1166Val)
c.2722+397G>T
c.3848G>T (p.Gly1283Val)
c.2827G>T
n.922G>T
n.3132G>T
n.178G>T
n.3955G>T
c.3965G>T (p.Gly1322Val)
c.3944G>T (p.Gly1315Val)
c.3926G>T (p.Gly1309Val)
c.3908G>T (p.Gly1303Val)
c.3869G>T (p.Gly1290Val)
c.3830G>T (p.Gly1277Val)
c.3554G>T (p.Gly1185Val)
c.3515G>T (p.Gly1172Val)
c.3905G>T (p.Gly1302Val)
c.3812G>T (p.Gly1271Val)
c.3287G>T (p.Gly1096Val)
c.3602G>T (p.Gly1201Val)
n.8174G>T
3g.9475554A=CA1344742398SETD5n.2747A=
c.3888A= (p.Gly1296=)
n.4781A=
n.2172A=
n.6589A=
n.6034A=
c.3792A= (p.Gly1264=)
c.*3938A= (n.*3938A=)
c.*3861A= (n.*3861A=)
c.*4166A= (n.*4166A=)
c.*3897A= (n.*3897A=)
c.3498A= (p.Gly1166=)
c.2722+398A=
c.3849A= (p.Gly1283=)
c.2828A=
n.923A=
n.3133A=
n.179A=
n.3956A=
c.3966A= (p.Gly1322=)
c.3945A= (p.Gly1315=)
c.3927A= (p.Gly1309=)
c.3909A= (p.Gly1303=)
c.3870A= (p.Gly1290=)
c.3831A= (p.Gly1277=)
c.3555A= (p.Gly1185=)
c.3516A= (p.Gly1172=)
c.3906A= (p.Gly1302=)
c.3813A= (p.Gly1271=)
c.3288A= (p.Gly1096=)
c.3603A= (p.Gly1201=)
n.8175A=
3g.9475554A>CCA432528446SETD5n.2747A>C
c.3888A>C (p.Gly1296=)
n.4781A>C
n.2172A>C
n.6589A>C
n.6034A>C
c.3792A>C (p.Gly1264=)
c.*3938A>C (n.*3938A>C)
c.*3861A>C (n.*3861A>C)
c.*4166A>C (n.*4166A>C)
c.*3897A>C (n.*3897A>C)
c.3498A>C (p.Gly1166=)
c.2722+398A>C
c.3849A>C (p.Gly1283=)
c.2828A>C
n.923A>C
n.3133A>C
n.179A>C
n.3956A>C
c.3966A>C (p.Gly1322=)
c.3945A>C (p.Gly1315=)
c.3927A>C (p.Gly1309=)
c.3909A>C (p.Gly1303=)
c.3870A>C (p.Gly1290=)
c.3831A>C (p.Gly1277=)
c.3555A>C (p.Gly1185=)
c.3516A>C (p.Gly1172=)
c.3906A>C (p.Gly1302=)
c.3813A>C (p.Gly1271=)
c.3288A>C (p.Gly1096=)
c.3603A>C (p.Gly1201=)
n.8175A>C
3g.9475554A>GCA432528447SETD5n.2747A>G
c.3888A>G (p.Gly1296=)
n.4781A>G
n.2172A>G
n.6589A>G
n.6034A>G
c.3792A>G (p.Gly1264=)
c.*3938A>G (n.*3938A>G)
c.*3861A>G (n.*3861A>G)
c.*4166A>G (n.*4166A>G)
c.*3897A>G (n.*3897A>G)
c.3498A>G (p.Gly1166=)
c.2722+398A>G
c.3849A>G (p.Gly1283=)
c.2828A>G
n.923A>G
n.3133A>G
n.179A>G
n.3956A>G
c.3966A>G (p.Gly1322=)
c.3945A>G (p.Gly1315=)
c.3927A>G (p.Gly1309=)
c.3909A>G (p.Gly1303=)
c.3870A>G (p.Gly1290=)
c.3831A>G (p.Gly1277=)
c.3555A>G (p.Gly1185=)
c.3516A>G (p.Gly1172=)
c.3906A>G (p.Gly1302=)
c.3813A>G (p.Gly1271=)
c.3288A>G (p.Gly1096=)
c.3603A>G (p.Gly1201=)
n.8175A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.9475554A>TCA432528449SETD5n.2747A>T
c.3888A>T (p.Gly1296=)
n.4781A>T
n.2172A>T
n.6589A>T
n.6034A>T
c.3792A>T (p.Gly1264=)
c.*3938A>T (n.*3938A>T)
c.*3861A>T (n.*3861A>T)
c.*4166A>T (n.*4166A>T)
c.*3897A>T (n.*3897A>T)
c.3498A>T (p.Gly1166=)
c.2722+398A>T
c.3849A>T (p.Gly1283=)
c.2828A>T
n.923A>T
n.3133A>T
n.179A>T
n.3956A>T
c.3966A>T (p.Gly1322=)
c.3945A>T (p.Gly1315=)
c.3927A>T (p.Gly1309=)
c.3909A>T (p.Gly1303=)
c.3870A>T (p.Gly1290=)
c.3831A>T (p.Gly1277=)
c.3555A>T (p.Gly1185=)
c.3516A>T (p.Gly1172=)
c.3906A>T (p.Gly1302=)
c.3813A>T (p.Gly1271=)
c.3288A>T (p.Gly1096=)
c.3603A>T (p.Gly1201=)
n.8175A>T
3g.9475555C>ACA351691066SETD5n.2748C>A
c.3889C>A (p.His1297Asn)
n.4782C>A
n.2173C>A
n.6590C>A
n.6035C>A
c.3793C>A (p.His1265Asn)
c.*3939C>A (n.*3939C>A)
c.*3862C>A (n.*3862C>A)
c.*4167C>A (n.*4167C>A)
c.*3898C>A (n.*3898C>A)
c.3499C>A (p.His1167Asn)
c.2722+399C>A
c.3850C>A (p.His1284Asn)
c.2829C>A
n.924C>A
n.3134C>A
n.180C>A
n.3957C>A
c.3967C>A (p.His1323Asn)
c.3946C>A (p.His1316Asn)
c.3928C>A (p.His1310Asn)
c.3910C>A (p.His1304Asn)
c.3871C>A (p.His1291Asn)
c.3832C>A (p.His1278Asn)
c.3556C>A (p.His1186Asn)
c.3517C>A (p.His1173Asn)
c.3907C>A (p.His1303Asn)
c.3814C>A (p.His1272Asn)
c.3289C>A (p.His1097Asn)
c.3604C>A (p.His1202Asn)
n.8176C>A
 COSMIC COSMIC
3g.9475555C=CA1344742402SETD5n.2748C=
c.3889C= (p.His1297=)
n.4782C=
n.2173C=
n.6590C=
n.6035C=
c.3793C= (p.His1265=)
c.*3939C= (n.*3939C=)
c.*3862C= (n.*3862C=)
c.*4167C= (n.*4167C=)
c.*3898C= (n.*3898C=)
c.3499C= (p.His1167=)
c.2722+399C=
c.3850C= (p.His1284=)
c.2829C=
n.924C=
n.3134C=
n.180C=
n.3957C=
c.3967C= (p.His1323=)
c.3946C= (p.His1316=)
c.3928C= (p.His1310=)
c.3910C= (p.His1304=)
c.3871C= (p.His1291=)
c.3832C= (p.His1278=)
c.3556C= (p.His1186=)
c.3517C= (p.His1173=)
c.3907C= (p.His1303=)
c.3814C= (p.His1272=)
c.3289C= (p.His1097=)
c.3604C= (p.His1202=)
n.8176C=
3g.9475555C>GCA351691073SETD5n.2748C>G
c.3889C>G (p.His1297Asp)
n.4782C>G
n.2173C>G
n.6590C>G
n.6035C>G
c.3793C>G (p.His1265Asp)
c.*3939C>G (n.*3939C>G)
c.*3862C>G (n.*3862C>G)
c.*4167C>G (n.*4167C>G)
c.*3898C>G (n.*3898C>G)
c.3499C>G (p.His1167Asp)
c.2722+399C>G
c.3850C>G (p.His1284Asp)
c.2829C>G
n.924C>G
n.3134C>G
n.180C>G
n.3957C>G
c.3967C>G (p.His1323Asp)
c.3946C>G (p.His1316Asp)
c.3928C>G (p.His1310Asp)
c.3910C>G (p.His1304Asp)
c.3871C>G (p.His1291Asp)
c.3832C>G (p.His1278Asp)
c.3556C>G (p.His1186Asp)
c.3517C>G (p.His1173Asp)
c.3907C>G (p.His1303Asp)
c.3814C>G (p.His1272Asp)
c.3289C>G (p.His1097Asp)
c.3604C>G (p.His1202Asp)
n.8176C>G
3g.9475555C>TCA351691077SETD5n.2748C>T
c.3889C>T (p.His1297Tyr)
n.4782C>T
n.2173C>T
n.6590C>T
n.6035C>T
c.3793C>T (p.His1265Tyr)
c.*3939C>T (n.*3939C>T)
c.*3862C>T (n.*3862C>T)
c.*4167C>T (n.*4167C>T)
c.*3898C>T (n.*3898C>T)
c.3499C>T (p.His1167Tyr)
c.2722+399C>T
c.3850C>T (p.His1284Tyr)
c.2829C>T
n.924C>T
n.3134C>T
n.180C>T
n.3957C>T
c.3967C>T (p.His1323Tyr)
c.3946C>T (p.His1316Tyr)
c.3928C>T (p.His1310Tyr)
c.3910C>T (p.His1304Tyr)
c.3871C>T (p.His1291Tyr)
c.3832C>T (p.His1278Tyr)
c.3556C>T (p.His1186Tyr)
c.3517C>T (p.His1173Tyr)
c.3907C>T (p.His1303Tyr)
c.3814C>T (p.His1272Tyr)
c.3289C>T (p.His1097Tyr)
c.3604C>T (p.His1202Tyr)
n.8176C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.9475556A>CCA351691081SETD5n.2749A>C
c.3890A>C (p.His1297Pro)
n.4783A>C
n.2174A>C
n.6591A>C
n.6036A>C
c.3794A>C (p.His1265Pro)
c.*3940A>C (n.*3940A>C)
c.*3863A>C (n.*3863A>C)
c.*4168A>C (n.*4168A>C)
c.*3899A>C (n.*3899A>C)
c.3500A>C (p.His1167Pro)
c.2722+400A>C
c.3851A>C (p.His1284Pro)
c.2830A>C
n.925A>C
n.3135A>C
n.181A>C
n.3958A>C
c.3968A>C (p.His1323Pro)
c.3947A>C (p.His1316Pro)
c.3929A>C (p.His1310Pro)
c.3911A>C (p.His1304Pro)
c.3872A>C (p.His1291Pro)
c.3833A>C (p.His1278Pro)
c.3557A>C (p.His1186Pro)
c.3518A>C (p.His1173Pro)
c.3908A>C (p.His1303Pro)
c.3815A>C (p.His1272Pro)
c.3290A>C (p.His1097Pro)
c.3605A>C (p.His1202Pro)
n.8177A>C
3g.9475556A>GCA351691088SETD5n.2749A>G
c.3890A>G (p.His1297Arg)
n.4783A>G
n.2174A>G
n.6591A>G
n.6036A>G
c.3794A>G (p.His1265Arg)
c.*3940A>G (n.*3940A>G)
c.*3863A>G (n.*3863A>G)
c.*4168A>G (n.*4168A>G)
c.*3899A>G (n.*3899A>G)
c.3500A>G (p.His1167Arg)
c.2722+400A>G
c.3851A>G (p.His1284Arg)
c.2830A>G
n.925A>G
n.3135A>G
n.181A>G
n.3958A>G
c.3968A>G (p.His1323Arg)
c.3947A>G (p.His1316Arg)
c.3929A>G (p.His1310Arg)
c.3911A>G (p.His1304Arg)
c.3872A>G (p.His1291Arg)
c.3833A>G (p.His1278Arg)
c.3557A>G (p.His1186Arg)
c.3518A>G (p.His1173Arg)
c.3908A>G (p.His1303Arg)
c.3815A>G (p.His1272Arg)
c.3290A>G (p.His1097Arg)
c.3605A>G (p.His1202Arg)
n.8177A>G
3g.9475556A>TCA351691085SETD5n.2749A>T
c.3890A>T (p.His1297Leu)
n.4783A>T
n.2174A>T
n.6591A>T
n.6036A>T
c.3794A>T (p.His1265Leu)
c.*3940A>T (n.*3940A>T)
c.*3863A>T (n.*3863A>T)
c.*4168A>T (n.*4168A>T)
c.*3899A>T (n.*3899A>T)
c.3500A>T (p.His1167Leu)
c.2722+400A>T
c.3851A>T (p.His1284Leu)
c.2830A>T
n.925A>T
n.3135A>T
n.181A>T
n.3958A>T
c.3968A>T (p.His1323Leu)
c.3947A>T (p.His1316Leu)
c.3929A>T (p.His1310Leu)
c.3911A>T (p.His1304Leu)
c.3872A>T (p.His1291Leu)
c.3833A>T (p.His1278Leu)
c.3557A>T (p.His1186Leu)
c.3518A>T (p.His1173Leu)
c.3908A>T (p.His1303Leu)
c.3815A>T (p.His1272Leu)
c.3290A>T (p.His1097Leu)
c.3605A>T (p.His1202Leu)
n.8177A>T
3g.9475557T>ACA351691092SETD5n.2750T>A
c.3891T>A (p.His1297Gln)
n.4784T>A
n.2175T>A
n.6592T>A
n.6037T>A
c.3795T>A (p.His1265Gln)
c.*3941T>A (n.*3941T>A)
c.*3864T>A (n.*3864T>A)
c.*4169T>A (n.*4169T>A)
c.*3900T>A (n.*3900T>A)
c.3501T>A (p.His1167Gln)
c.2722+401T>A
c.3852T>A (p.His1284Gln)
c.2831T>A
n.926T>A
n.3136T>A
n.182T>A
n.3959T>A
c.3969T>A (p.His1323Gln)
c.3948T>A (p.His1316Gln)
c.3930T>A (p.His1310Gln)
c.3912T>A (p.His1304Gln)
c.3873T>A (p.His1291Gln)
c.3834T>A (p.His1278Gln)
c.3558T>A (p.His1186Gln)
c.3519T>A (p.His1173Gln)
c.3909T>A (p.His1303Gln)
c.3816T>A (p.His1272Gln)
c.3291T>A (p.His1097Gln)
c.3606T>A (p.His1202Gln)
n.8178T>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.9475557T>CCA432528455SETD5n.2750T>C
c.3891T>C (p.His1297=)
n.4784T>C
n.2175T>C
n.6592T>C
n.6037T>C
c.3795T>C (p.His1265=)
c.*3941T>C (n.*3941T>C)
c.*3864T>C (n.*3864T>C)
c.*4169T>C (n.*4169T>C)
c.*3900T>C (n.*3900T>C)
c.3501T>C (p.His1167=)
c.2722+401T>C
c.3852T>C (p.His1284=)
c.2831T>C
n.926T>C
n.3136T>C
n.182T>C
n.3959T>C
c.3969T>C (p.His1323=)
c.3948T>C (p.His1316=)
c.3930T>C (p.His1310=)
c.3912T>C (p.His1304=)
c.3873T>C (p.His1291=)
c.3834T>C (p.His1278=)
c.3558T>C (p.His1186=)
c.3519T>C (p.His1173=)
c.3909T>C (p.His1303=)
c.3816T>C (p.His1272=)
c.3291T>C (p.His1097=)
c.3606T>C (p.His1202=)
n.8178T>C
 gnomAD v4
3g.9475557T>GCA351691093SETD5n.2750T>G
c.3891T>G (p.His1297Gln)
n.4784T>G
n.2175T>G
n.6592T>G
n.6037T>G
c.3795T>G (p.His1265Gln)
c.*3941T>G (n.*3941T>G)
c.*3864T>G (n.*3864T>G)
c.*4169T>G (n.*4169T>G)
c.*3900T>G (n.*3900T>G)
c.3501T>G (p.His1167Gln)
c.2722+401T>G
c.3852T>G (p.His1284Gln)
c.2831T>G
n.926T>G
n.3136T>G
n.182T>G
n.3959T>G
c.3969T>G (p.His1323Gln)
c.3948T>G (p.His1316Gln)
c.3930T>G (p.His1310Gln)
c.3912T>G (p.His1304Gln)
c.3873T>G (p.His1291Gln)
c.3834T>G (p.His1278Gln)
c.3558T>G (p.His1186Gln)
c.3519T>G (p.His1173Gln)
c.3909T>G (p.His1303Gln)
c.3816T>G (p.His1272Gln)
c.3291T>G (p.His1097Gln)
c.3606T>G (p.His1202Gln)
n.8178T>G
3g.9475557T=CA1344742404SETD5n.2750T=
c.3891T= (p.His1297=)
n.4784T=
n.2175T=
n.6592T=
n.6037T=
c.3795T= (p.His1265=)
c.*3941T= (n.*3941T=)
c.*3864T= (n.*3864T=)
c.*4169T= (n.*4169T=)
c.*3900T= (n.*3900T=)
c.3501T= (p.His1167=)
c.2722+401T=
c.3852T= (p.His1284=)
c.2831T=
n.926T=
n.3136T=
n.182T=
n.3959T=
c.3969T= (p.His1323=)
c.3948T= (p.His1316=)
c.3930T= (p.His1310=)
c.3912T= (p.His1304=)
c.3873T= (p.His1291=)
c.3834T= (p.His1278=)
c.3558T= (p.His1186=)
c.3519T= (p.His1173=)
c.3909T= (p.His1303=)
c.3816T= (p.His1272=)
c.3291T= (p.His1097=)
c.3606T= (p.His1202=)
n.8178T=
3g.9475558C>ACA351691099SETD5n.2751C>A
c.3892C>A (p.Pro1298Thr)
n.4785C>A
n.2176C>A
n.6593C>A
n.6038C>A
c.3796C>A (p.Pro1266Thr)
c.*3942C>A (n.*3942C>A)
c.*3865C>A (n.*3865C>A)
c.*4170C>A (n.*4170C>A)
c.*3901C>A (n.*3901C>A)
c.3502C>A (p.Pro1168Thr)
c.2722+402C>A
c.3853C>A (p.Pro1285Thr)
c.2832C>A
n.927C>A
n.3137C>A
n.183C>A
n.3960C>A
c.3970C>A (p.Pro1324Thr)
c.3949C>A (p.Pro1317Thr)
c.3931C>A (p.Pro1311Thr)
c.3913C>A (p.Pro1305Thr)
c.3874C>A (p.Pro1292Thr)
c.3835C>A (p.Pro1279Thr)
c.3559C>A (p.Pro1187Thr)
c.3520C>A (p.Pro1174Thr)
c.3910C>A (p.Pro1304Thr)
c.3817C>A (p.Pro1273Thr)
c.3292C>A (p.Pro1098Thr)
c.3607C>A (p.Pro1203Thr)
n.8179C>A
3g.9475558C=CA1344742406SETD5n.2751C=
c.3892C= (p.Pro1298=)
n.4785C=
n.2176C=
n.6593C=
n.6038C=
c.3796C= (p.Pro1266=)
c.*3942C= (n.*3942C=)
c.*3865C= (n.*3865C=)
c.*4170C= (n.*4170C=)
c.*3901C= (n.*3901C=)
c.3502C= (p.Pro1168=)
c.2722+402C=
c.3853C= (p.Pro1285=)
c.2832C=
n.927C=
n.3137C=
n.183C=
n.3960C=
c.3970C= (p.Pro1324=)
c.3949C= (p.Pro1317=)
c.3931C= (p.Pro1311=)
c.3913C= (p.Pro1305=)
c.3874C= (p.Pro1292=)
c.3835C= (p.Pro1279=)
c.3559C= (p.Pro1187=)
c.3520C= (p.Pro1174=)
c.3910C= (p.Pro1304=)
c.3817C= (p.Pro1273=)
c.3292C= (p.Pro1098=)
c.3607C= (p.Pro1203=)
n.8179C=
3g.9475558C>GCA351691104SETD5n.2751C>G
c.3892C>G (p.Pro1298Ala)
n.4785C>G
n.2176C>G
n.6593C>G
n.6038C>G
c.3796C>G (p.Pro1266Ala)
c.*3942C>G (n.*3942C>G)
c.*3865C>G (n.*3865C>G)
c.*4170C>G (n.*4170C>G)
c.*3901C>G (n.*3901C>G)
c.3502C>G (p.Pro1168Ala)
c.2722+402C>G
c.3853C>G (p.Pro1285Ala)
c.2832C>G
n.927C>G
n.3137C>G
n.183C>G
n.3960C>G
c.3970C>G (p.Pro1324Ala)
c.3949C>G (p.Pro1317Ala)
c.3931C>G (p.Pro1311Ala)
c.3913C>G (p.Pro1305Ala)
c.3874C>G (p.Pro1292Ala)
c.3835C>G (p.Pro1279Ala)
c.3559C>G (p.Pro1187Ala)
c.3520C>G (p.Pro1174Ala)
c.3910C>G (p.Pro1304Ala)
c.3817C>G (p.Pro1273Ala)
c.3292C>G (p.Pro1098Ala)
c.3607C>G (p.Pro1203Ala)
n.8179C>G
3g.9475558C>TCA351691107SETD5n.2751C>T
c.3892C>T (p.Pro1298Ser)
n.4785C>T
n.2176C>T
n.6593C>T
n.6038C>T
c.3796C>T (p.Pro1266Ser)
c.*3942C>T (n.*3942C>T)
c.*3865C>T (n.*3865C>T)
c.*4170C>T (n.*4170C>T)
c.*3901C>T (n.*3901C>T)
c.3502C>T (p.Pro1168Ser)
c.2722+402C>T
c.3853C>T (p.Pro1285Ser)
c.2832C>T
n.927C>T
n.3137C>T
n.183C>T
n.3960C>T
c.3970C>T (p.Pro1324Ser)
c.3949C>T (p.Pro1317Ser)
c.3931C>T (p.Pro1311Ser)
c.3913C>T (p.Pro1305Ser)
c.3874C>T (p.Pro1292Ser)
c.3835C>T (p.Pro1279Ser)
c.3559C>T (p.Pro1187Ser)
c.3520C>T (p.Pro1174Ser)
c.3910C>T (p.Pro1304Ser)
c.3817C>T (p.Pro1273Ser)
c.3292C>T (p.Pro1098Ser)
c.3607C>T (p.Pro1203Ser)
n.8179C>T
 dbSNP
3g.9475559C>ACA351691112SETD5n.2752C>A
c.3893C>A (p.Pro1298His)
n.4786C>A
n.2177C>A
n.6594C>A
n.6039C>A
c.3797C>A (p.Pro1266His)
c.*3943C>A (n.*3943C>A)
c.*3866C>A (n.*3866C>A)
c.*4171C>A (n.*4171C>A)
c.*3902C>A (n.*3902C>A)
c.3503C>A (p.Pro1168His)
c.2722+403C>A
c.3854C>A (p.Pro1285His)
c.2833C>A
n.928C>A
n.3138C>A
n.184C>A
n.3961C>A
c.3971C>A (p.Pro1324His)
c.3950C>A (p.Pro1317His)
c.3932C>A (p.Pro1311His)
c.3914C>A (p.Pro1305His)
c.3875C>A (p.Pro1292His)
c.3836C>A (p.Pro1279His)
c.3560C>A (p.Pro1187His)
c.3521C>A (p.Pro1174His)
c.3911C>A (p.Pro1304His)
c.3818C>A (p.Pro1273His)
c.3293C>A (p.Pro1098His)
c.3608C>A (p.Pro1203His)
n.8180C>A
 dbSNP
3g.9475559C=CA1344742409SETD5n.2752C=
c.3893C= (p.Pro1298=)
n.4786C=
n.2177C=
n.6594C=
n.6039C=
c.3797C= (p.Pro1266=)
c.*3943C= (n.*3943C=)
c.*3866C= (n.*3866C=)
c.*4171C= (n.*4171C=)
c.*3902C= (n.*3902C=)
c.3503C= (p.Pro1168=)
c.2722+403C=
c.3854C= (p.Pro1285=)
c.2833C=
n.928C=
n.3138C=
n.184C=
n.3961C=
c.3971C= (p.Pro1324=)
c.3950C= (p.Pro1317=)
c.3932C= (p.Pro1311=)
c.3914C= (p.Pro1305=)
c.3875C= (p.Pro1292=)
c.3836C= (p.Pro1279=)
c.3560C= (p.Pro1187=)
c.3521C= (p.Pro1174=)
c.3911C= (p.Pro1304=)
c.3818C= (p.Pro1273=)
c.3293C= (p.Pro1098=)
c.3608C= (p.Pro1203=)
n.8180C=
3g.9475559C>GCA351691116SETD5n.2752C>G
c.3893C>G (p.Pro1298Arg)
n.4786C>G
n.2177C>G
n.6594C>G
n.6039C>G
c.3797C>G (p.Pro1266Arg)
c.*3943C>G (n.*3943C>G)
c.*3866C>G (n.*3866C>G)
c.*4171C>G (n.*4171C>G)
c.*3902C>G (n.*3902C>G)
c.3503C>G (p.Pro1168Arg)
c.2722+403C>G
c.3854C>G (p.Pro1285Arg)
c.2833C>G
n.928C>G
n.3138C>G
n.184C>G
n.3961C>G
c.3971C>G (p.Pro1324Arg)
c.3950C>G (p.Pro1317Arg)
c.3932C>G (p.Pro1311Arg)
c.3914C>G (p.Pro1305Arg)
c.3875C>G (p.Pro1292Arg)
c.3836C>G (p.Pro1279Arg)
c.3560C>G (p.Pro1187Arg)
c.3521C>G (p.Pro1174Arg)
c.3911C>G (p.Pro1304Arg)
c.3818C>G (p.Pro1273Arg)
c.3293C>G (p.Pro1098Arg)
c.3608C>G (p.Pro1203Arg)
n.8180C>G
3g.9475559C>TCA351691117SETD5n.2752C>T
c.3893C>T (p.Pro1298Leu)
n.4786C>T
n.2177C>T
n.6594C>T
n.6039C>T
c.3797C>T (p.Pro1266Leu)
c.*3943C>T (n.*3943C>T)
c.*3866C>T (n.*3866C>T)
c.*4171C>T (n.*4171C>T)
c.*3902C>T (n.*3902C>T)
c.3503C>T (p.Pro1168Leu)
c.2722+403C>T
c.3854C>T (p.Pro1285Leu)
c.2833C>T
n.928C>T
n.3138C>T
n.184C>T
n.3961C>T
c.3971C>T (p.Pro1324Leu)
c.3950C>T (p.Pro1317Leu)
c.3932C>T (p.Pro1311Leu)
c.3914C>T (p.Pro1305Leu)
c.3875C>T (p.Pro1292Leu)
c.3836C>T (p.Pro1279Leu)
c.3560C>T (p.Pro1187Leu)
c.3521C>T (p.Pro1174Leu)
c.3911C>T (p.Pro1304Leu)
c.3818C>T (p.Pro1273Leu)
c.3293C>T (p.Pro1098Leu)
c.3608C>T (p.Pro1203Leu)
n.8180C>T
3g.9475560T>ACA432528464SETD5n.2753T>A
c.3894T>A (p.Pro1298=)
n.4787T>A
n.2178T>A
n.6595T>A
n.6040T>A
c.3798T>A (p.Pro1266=)
c.*3944T>A (n.*3944T>A)
c.*3867T>A (n.*3867T>A)
c.*4172T>A (n.*4172T>A)
c.*3903T>A (n.*3903T>A)
c.3504T>A (p.Pro1168=)
c.2722+404T>A
c.3855T>A (p.Pro1285=)
c.2834T>A
n.929T>A
n.3139T>A
n.185T>A
n.3962T>A
c.3972T>A (p.Pro1324=)
c.3951T>A (p.Pro1317=)
c.3933T>A (p.Pro1311=)
c.3915T>A (p.Pro1305=)
c.3876T>A (p.Pro1292=)
c.3837T>A (p.Pro1279=)
c.3561T>A (p.Pro1187=)
c.3522T>A (p.Pro1174=)
c.3912T>A (p.Pro1304=)
c.3819T>A (p.Pro1273=)
c.3294T>A (p.Pro1098=)
c.3609T>A (p.Pro1203=)
n.8181T>A
3g.9475560T>CCA432528466SETD5n.2753T>C
c.3894T>C (p.Pro1298=)
n.4787T>C
n.2178T>C
n.6595T>C
n.6040T>C
c.3798T>C (p.Pro1266=)
c.*3944T>C (n.*3944T>C)
c.*3867T>C (n.*3867T>C)
c.*4172T>C (n.*4172T>C)
c.*3903T>C (n.*3903T>C)
c.3504T>C (p.Pro1168=)
c.2722+404T>C
c.3855T>C (p.Pro1285=)
c.2834T>C
n.929T>C
n.3139T>C
n.185T>C
n.3962T>C
c.3972T>C (p.Pro1324=)
c.3951T>C (p.Pro1317=)
c.3933T>C (p.Pro1311=)
c.3915T>C (p.Pro1305=)
c.3876T>C (p.Pro1292=)
c.3837T>C (p.Pro1279=)
c.3561T>C (p.Pro1187=)
c.3522T>C (p.Pro1174=)
c.3912T>C (p.Pro1304=)
c.3819T>C (p.Pro1273=)
c.3294T>C (p.Pro1098=)
c.3609T>C (p.Pro1203=)
n.8181T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.9475560T>GCA432528468SETD5n.2753T>G
c.3894T>G (p.Pro1298=)
n.4787T>G
n.2178T>G
n.6595T>G
n.6040T>G
c.3798T>G (p.Pro1266=)
c.*3944T>G (n.*3944T>G)
c.*3867T>G (n.*3867T>G)
c.*4172T>G (n.*4172T>G)
c.*3903T>G (n.*3903T>G)
c.3504T>G (p.Pro1168=)
c.2722+404T>G
c.3855T>G (p.Pro1285=)
c.2834T>G
n.929T>G
n.3139T>G
n.185T>G
n.3962T>G
c.3972T>G (p.Pro1324=)
c.3951T>G (p.Pro1317=)
c.3933T>G (p.Pro1311=)
c.3915T>G (p.Pro1305=)
c.3876T>G (p.Pro1292=)
c.3837T>G (p.Pro1279=)
c.3561T>G (p.Pro1187=)
c.3522T>G (p.Pro1174=)
c.3912T>G (p.Pro1304=)
c.3819T>G (p.Pro1273=)
c.3294T>G (p.Pro1098=)
c.3609T>G (p.Pro1203=)
n.8181T>G
3g.9475560T=CA1344742412SETD5n.2753T=
c.3894T= (p.Pro1298=)
n.4787T=
n.2178T=
n.6595T=
n.6040T=
c.3798T= (p.Pro1266=)
c.*3944T= (n.*3944T=)
c.*3867T= (n.*3867T=)
c.*4172T= (n.*4172T=)
c.*3903T= (n.*3903T=)
c.3504T= (p.Pro1168=)
c.2722+404T=
c.3855T= (p.Pro1285=)
c.2834T=
n.929T=
n.3139T=
n.185T=
n.3962T=
c.3972T= (p.Pro1324=)
c.3951T= (p.Pro1317=)
c.3933T= (p.Pro1311=)
c.3915T= (p.Pro1305=)
c.3876T= (p.Pro1292=)
c.3837T= (p.Pro1279=)
c.3561T= (p.Pro1187=)
c.3522T= (p.Pro1174=)
c.3912T= (p.Pro1304=)
c.3819T= (p.Pro1273=)
c.3294T= (p.Pro1098=)
c.3609T= (p.Pro1203=)
n.8181T=
3g.9475561A=CA1344742415SETD5n.2754A=
c.3895A= (p.Thr1299=)
n.4788A=
n.2179A=
n.6596A=
n.6041A=
c.3799A= (p.Thr1267=)
c.*3945A= (n.*3945A=)
c.*3868A= (n.*3868A=)
c.*4173A= (n.*4173A=)
c.*3904A= (n.*3904A=)
c.3505A= (p.Thr1169=)
c.2722+405A=
c.3856A= (p.Thr1286=)
c.2835A=
n.930A=
n.3140A=
n.186A=
n.3963A=
c.3973A= (p.Thr1325=)
c.3952A= (p.Thr1318=)
c.3934A= (p.Thr1312=)
c.3916A= (p.Thr1306=)
c.3877A= (p.Thr1293=)
c.3838A= (p.Thr1280=)
c.3562A= (p.Thr1188=)
c.3523A= (p.Thr1175=)
c.3913A= (p.Thr1305=)
c.3820A= (p.Thr1274=)
c.3295A= (p.Thr1099=)
c.3610A= (p.Thr1204=)
n.8182A=
3g.9475561A>CCA351691121SETD5n.2754A>C
c.3895A>C (p.Thr1299Pro)
n.4788A>C
n.2179A>C
n.6596A>C
n.6041A>C
c.3799A>C (p.Thr1267Pro)
c.*3945A>C (n.*3945A>C)
c.*3868A>C (n.*3868A>C)
c.*4173A>C (n.*4173A>C)
c.*3904A>C (n.*3904A>C)
c.3505A>C (p.Thr1169Pro)
c.2722+405A>C
c.3856A>C (p.Thr1286Pro)
c.2835A>C
n.930A>C
n.3140A>C
n.186A>C
n.3963A>C
c.3973A>C (p.Thr1325Pro)
c.3952A>C (p.Thr1318Pro)
c.3934A>C (p.Thr1312Pro)
c.3916A>C (p.Thr1306Pro)
c.3877A>C (p.Thr1293Pro)
c.3838A>C (p.Thr1280Pro)
c.3562A>C (p.Thr1188Pro)
c.3523A>C (p.Thr1175Pro)
c.3913A>C (p.Thr1305Pro)
c.3820A>C (p.Thr1274Pro)
c.3295A>C (p.Thr1099Pro)
c.3610A>C (p.Thr1204Pro)
n.8182A>C
3g.9475561A>GCA2239802SETD5n.2754A>G
c.3895A>G (p.Thr1299Ala)
n.4788A>G
n.2179A>G
n.6596A>G
n.6041A>G
c.3799A>G (p.Thr1267Ala)
c.*3945A>G (n.*3945A>G)
c.*3868A>G (n.*3868A>G)
c.*4173A>G (n.*4173A>G)
c.*3904A>G (n.*3904A>G)
c.3505A>G (p.Thr1169Ala)
c.2722+405A>G
c.3856A>G (p.Thr1286Ala)
c.2835A>G
n.930A>G
n.3140A>G
n.186A>G
n.3963A>G
c.3973A>G (p.Thr1325Ala)
c.3952A>G (p.Thr1318Ala)
c.3934A>G (p.Thr1312Ala)
c.3916A>G (p.Thr1306Ala)
c.3877A>G (p.Thr1293Ala)
c.3838A>G (p.Thr1280Ala)
c.3562A>G (p.Thr1188Ala)
c.3523A>G (p.Thr1175Ala)
c.3913A>G (p.Thr1305Ala)
c.3820A>G (p.Thr1274Ala)
c.3295A>G (p.Thr1099Ala)
c.3610A>G (p.Thr1204Ala)
n.8182A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9475561A>TCA351691125SETD5n.2754A>T
c.3895A>T (p.Thr1299Ser)
n.4788A>T
n.2179A>T
n.6596A>T
n.6041A>T
c.3799A>T (p.Thr1267Ser)
c.*3945A>T (n.*3945A>T)
c.*3868A>T (n.*3868A>T)
c.*4173A>T (n.*4173A>T)
c.*3904A>T (n.*3904A>T)
c.3505A>T (p.Thr1169Ser)
c.2722+405A>T
c.3856A>T (p.Thr1286Ser)
c.2835A>T
n.930A>T
n.3140A>T
n.186A>T
n.3963A>T
c.3973A>T (p.Thr1325Ser)
c.3952A>T (p.Thr1318Ser)
c.3934A>T (p.Thr1312Ser)
c.3916A>T (p.Thr1306Ser)
c.3877A>T (p.Thr1293Ser)
c.3838A>T (p.Thr1280Ser)
c.3562A>T (p.Thr1188Ser)
c.3523A>T (p.Thr1175Ser)
c.3913A>T (p.Thr1305Ser)
c.3820A>T (p.Thr1274Ser)
c.3295A>T (p.Thr1099Ser)
c.3610A>T (p.Thr1204Ser)
n.8182A>T
 dbSNP
3g.9475564_9475565delCA645526495SETD5n.2757_2758del
c.3898_3899del (p.Gln1300ValfsTer?)
n.4791_4792del
n.2182_2183del
n.6599_6600del
n.6044_6045del
c.3802_3803del (p.Gln1268ValfsTer?)
c.*3948_*3949del (n.*3948_*3949del)
c.*3871_*3872del (n.*3871_*3872del)
c.*4176_*4177del (n.*4176_*4177del)
c.*3907_*3908del (n.*3907_*3908del)
c.3508_3509del (p.Gln1170ValfsTer?)
c.2722+408_2722+409del
c.3859_3860del (p.Gln1287ValfsTer?)
c.2838_2839del
n.933_934del
n.3143_3144del
n.189_190del
n.3966_3967del
c.3976_3977del (p.Gln1326ValfsTer?)
c.3955_3956del (p.Gln1319ValfsTer?)
c.3937_3938del (p.Gln1313ValfsTer?)
c.3919_3920del (p.Gln1307ValfsTer?)
c.3880_3881del (p.Gln1294ValfsTer?)
c.3841_3842del (p.Gln1281ValfsTer?)
c.3565_3566del (p.Gln1189ValfsTer?)
c.3526_3527del (p.Gln1176ValfsTer?)
c.3916_3917del (p.Gln1306ValfsTer?)
c.3823_3824del (p.Gln1275ValfsTer?)
c.3298_3299del (p.Gln1100ValfsTer?)
c.3613_3614del (p.Gln1205ValfsTer?)
n.8185_8186del
 COSMIC COSMIC
3g.9475562C>ACA351691132SETD5n.2755C>A
c.3896C>A (p.Thr1299Lys)
n.4789C>A
n.2180C>A
n.6597C>A
n.6042C>A
c.3800C>A (p.Thr1267Lys)
c.*3946C>A (n.*3946C>A)
c.*3869C>A (n.*3869C>A)
c.*4174C>A (n.*4174C>A)
c.*3905C>A (n.*3905C>A)
c.3506C>A (p.Thr1169Lys)
c.2722+406C>A
c.3857C>A (p.Thr1286Lys)
c.2836C>A
n.931C>A
n.3141C>A
n.187C>A
n.3964C>A
c.3974C>A (p.Thr1325Lys)
c.3953C>A (p.Thr1318Lys)
c.3935C>A (p.Thr1312Lys)
c.3917C>A (p.Thr1306Lys)
c.3878C>A (p.Thr1293Lys)
c.3839C>A (p.Thr1280Lys)
c.3563C>A (p.Thr1188Lys)
c.3524C>A (p.Thr1175Lys)
c.3914C>A (p.Thr1305Lys)
c.3821C>A (p.Thr1274Lys)
c.3296C>A (p.Thr1099Lys)
c.3611C>A (p.Thr1204Lys)
n.8183C>A
3g.9475562C>GCA351691130SETD5n.2755C>G
c.3896C>G (p.Thr1299Arg)
n.4789C>G
n.2180C>G
n.6597C>G
n.6042C>G
c.3800C>G (p.Thr1267Arg)
c.*3946C>G (n.*3946C>G)
c.*3869C>G (n.*3869C>G)
c.*4174C>G (n.*4174C>G)
c.*3905C>G (n.*3905C>G)
c.3506C>G (p.Thr1169Arg)
c.2722+406C>G
c.3857C>G (p.Thr1286Arg)
c.2836C>G
n.931C>G
n.3141C>G
n.187C>G
n.3964C>G
c.3974C>G (p.Thr1325Arg)
c.3953C>G (p.Thr1318Arg)
c.3935C>G (p.Thr1312Arg)
c.3917C>G (p.Thr1306Arg)
c.3878C>G (p.Thr1293Arg)
c.3839C>G (p.Thr1280Arg)
c.3563C>G (p.Thr1188Arg)
c.3524C>G (p.Thr1175Arg)
c.3914C>G (p.Thr1305Arg)
c.3821C>G (p.Thr1274Arg)
c.3296C>G (p.Thr1099Arg)
c.3611C>G (p.Thr1204Arg)
n.8183C>G
3g.9475562C>TCA351691131SETD5n.2755C>T
c.3896C>T (p.Thr1299Ile)
n.4789C>T
n.2180C>T
n.6597C>T
n.6042C>T
c.3800C>T (p.Thr1267Ile)
c.*3946C>T (n.*3946C>T)
c.*3869C>T (n.*3869C>T)
c.*4174C>T (n.*4174C>T)
c.*3905C>T (n.*3905C>T)
c.3506C>T (p.Thr1169Ile)
c.2722+406C>T
c.3857C>T (p.Thr1286Ile)
c.2836C>T
n.931C>T
n.3141C>T
n.187C>T
n.3964C>T
c.3974C>T (p.Thr1325Ile)
c.3953C>T (p.Thr1318Ile)
c.3935C>T (p.Thr1312Ile)
c.3917C>T (p.Thr1306Ile)
c.3878C>T (p.Thr1293Ile)
c.3839C>T (p.Thr1280Ile)
c.3563C>T (p.Thr1188Ile)
c.3524C>T (p.Thr1175Ile)
c.3914C>T (p.Thr1305Ile)
c.3821C>T (p.Thr1274Ile)
c.3296C>T (p.Thr1099Ile)
c.3611C>T (p.Thr1204Ile)
n.8183C>T
3g.9475563A>CCA432528470SETD5n.2756A>C
c.3897A>C (p.Thr1299=)
n.4790A>C
n.2181A>C
n.6598A>C
n.6043A>C
c.3801A>C (p.Thr1267=)
c.*3947A>C (n.*3947A>C)
c.*3870A>C (n.*3870A>C)
c.*4175A>C (n.*4175A>C)
c.*3906A>C (n.*3906A>C)
c.3507A>C (p.Thr1169=)
c.2722+407A>C
c.3858A>C (p.Thr1286=)
c.2837A>C
n.932A>C
n.3142A>C
n.188A>C
n.3965A>C
c.3975A>C (p.Thr1325=)
c.3954A>C (p.Thr1318=)
c.3936A>C (p.Thr1312=)
c.3918A>C (p.Thr1306=)
c.3879A>C (p.Thr1293=)
c.3840A>C (p.Thr1280=)
c.3564A>C (p.Thr1188=)
c.3525A>C (p.Thr1175=)
c.3915A>C (p.Thr1305=)
c.3822A>C (p.Thr1274=)
c.3297A>C (p.Thr1099=)
c.3612A>C (p.Thr1204=)
n.8184A>C
3g.9475563A>GCA432528472SETD5n.2756A>G
c.3897A>G (p.Thr1299=)
n.4790A>G
n.2181A>G
n.6598A>G
n.6043A>G
c.3801A>G (p.Thr1267=)
c.*3947A>G (n.*3947A>G)
c.*3870A>G (n.*3870A>G)
c.*4175A>G (n.*4175A>G)
c.*3906A>G (n.*3906A>G)
c.3507A>G (p.Thr1169=)
c.2722+407A>G
c.3858A>G (p.Thr1286=)
c.2837A>G
n.932A>G
n.3142A>G
n.188A>G
n.3965A>G
c.3975A>G (p.Thr1325=)
c.3954A>G (p.Thr1318=)
c.3936A>G (p.Thr1312=)
c.3918A>G (p.Thr1306=)
c.3879A>G (p.Thr1293=)
c.3840A>G (p.Thr1280=)
c.3564A>G (p.Thr1188=)
c.3525A>G (p.Thr1175=)
c.3915A>G (p.Thr1305=)
c.3822A>G (p.Thr1274=)
c.3297A>G (p.Thr1099=)
c.3612A>G (p.Thr1204=)
n.8184A>G
3g.9475563A>TCA432528474SETD5n.2756A>T
c.3897A>T (p.Thr1299=)
n.4790A>T
n.2181A>T
n.6598A>T
n.6043A>T
c.3801A>T (p.Thr1267=)
c.*3947A>T (n.*3947A>T)
c.*3870A>T (n.*3870A>T)
c.*4175A>T (n.*4175A>T)
c.*3906A>T (n.*3906A>T)
c.3507A>T (p.Thr1169=)
c.2722+407A>T
c.3858A>T (p.Thr1286=)
c.2837A>T
n.932A>T
n.3142A>T
n.188A>T
n.3965A>T
c.3975A>T (p.Thr1325=)
c.3954A>T (p.Thr1318=)
c.3936A>T (p.Thr1312=)
c.3918A>T (p.Thr1306=)
c.3879A>T (p.Thr1293=)
c.3840A>T (p.Thr1280=)
c.3564A>T (p.Thr1188=)
c.3525A>T (p.Thr1175=)
c.3915A>T (p.Thr1305=)
c.3822A>T (p.Thr1274=)
c.3297A>T (p.Thr1099=)
c.3612A>T (p.Thr1204=)
n.8184A>T
3g.9475564C>ACA351691134SETD5n.2757C>A
c.3898C>A (p.Gln1300Lys)
n.4791C>A
n.2182C>A
n.6599C>A
n.6044C>A
c.3802C>A (p.Gln1268Lys)
c.*3948C>A (n.*3948C>A)
c.*3871C>A (n.*3871C>A)
c.*4176C>A (n.*4176C>A)
c.*3907C>A (n.*3907C>A)
c.3508C>A (p.Gln1170Lys)
c.2722+408C>A
c.3859C>A (p.Gln1287Lys)
c.2838C>A
n.933C>A
n.3143C>A
n.189C>A
n.3966C>A
c.3976C>A (p.Gln1326Lys)
c.3955C>A (p.Gln1319Lys)
c.3937C>A (p.Gln1313Lys)
c.3919C>A (p.Gln1307Lys)
c.3880C>A (p.Gln1294Lys)
c.3841C>A (p.Gln1281Lys)
c.3565C>A (p.Gln1189Lys)
c.3526C>A (p.Gln1176Lys)
c.3916C>A (p.Gln1306Lys)
c.3823C>A (p.Gln1275Lys)
c.3298C>A (p.Gln1100Lys)
c.3613C>A (p.Gln1205Lys)
n.8185C>A
3g.9475564C=CA1344742417SETD5n.2757C=
c.3898C= (p.Gln1300=)
n.4791C=
n.2182C=
n.6599C=
n.6044C=
c.3802C= (p.Gln1268=)
c.*3948C= (n.*3948C=)
c.*3871C= (n.*3871C=)
c.*4176C= (n.*4176C=)
c.*3907C= (n.*3907C=)
c.3508C= (p.Gln1170=)
c.2722+408C=
c.3859C= (p.Gln1287=)
c.2838C=
n.933C=
n.3143C=
n.189C=
n.3966C=
c.3976C= (p.Gln1326=)
c.3955C= (p.Gln1319=)
c.3937C= (p.Gln1313=)
c.3919C= (p.Gln1307=)
c.3880C= (p.Gln1294=)
c.3841C= (p.Gln1281=)
c.3565C= (p.Gln1189=)
c.3526C= (p.Gln1176=)
c.3916C= (p.Gln1306=)
c.3823C= (p.Gln1275=)
c.3298C= (p.Gln1100=)
c.3613C= (p.Gln1205=)
n.8185C=
3g.9475564C>GCA351691137SETD5n.2757C>G
c.3898C>G (p.Gln1300Glu)
n.4791C>G
n.2182C>G
n.6599C>G
n.6044C>G
c.3802C>G (p.Gln1268Glu)
c.*3948C>G (n.*3948C>G)
c.*3871C>G (n.*3871C>G)
c.*4176C>G (n.*4176C>G)
c.*3907C>G (n.*3907C>G)
c.3508C>G (p.Gln1170Glu)
c.2722+408C>G
c.3859C>G (p.Gln1287Glu)
c.2838C>G
n.933C>G
n.3143C>G
n.189C>G
n.3966C>G
c.3976C>G (p.Gln1326Glu)
c.3955C>G (p.Gln1319Glu)
c.3937C>G (p.Gln1313Glu)
c.3919C>G (p.Gln1307Glu)
c.3880C>G (p.Gln1294Glu)
c.3841C>G (p.Gln1281Glu)
c.3565C>G (p.Gln1189Glu)
c.3526C>G (p.Gln1176Glu)
c.3916C>G (p.Gln1306Glu)
c.3823C>G (p.Gln1275Glu)
c.3298C>G (p.Gln1100Glu)
c.3613C>G (p.Gln1205Glu)
n.8185C>G
 dbSNP
3g.9475564C>TCA351691139SETD5n.2757C>T
c.3898C>T (p.Gln1300Ter)
n.4791C>T
n.2182C>T
n.6599C>T
n.6044C>T
c.3802C>T (p.Gln1268Ter)
c.*3948C>T (n.*3948C>T)
c.*3871C>T (n.*3871C>T)
c.*4176C>T (n.*4176C>T)
c.*3907C>T (n.*3907C>T)
c.3508C>T (p.Gln1170Ter)
c.2722+408C>T
c.3859C>T (p.Gln1287Ter)
c.2838C>T
n.933C>T
n.3143C>T
n.189C>T
n.3966C>T
c.3976C>T (p.Gln1326Ter)
c.3955C>T (p.Gln1319Ter)
c.3937C>T (p.Gln1313Ter)
c.3919C>T (p.Gln1307Ter)
c.3880C>T (p.Gln1294Ter)
c.3841C>T (p.Gln1281Ter)
c.3565C>T (p.Gln1189Ter)
c.3526C>T (p.Gln1176Ter)
c.3916C>T (p.Gln1306Ter)
c.3823C>T (p.Gln1275Ter)
c.3298C>T (p.Gln1100Ter)
c.3613C>T (p.Gln1205Ter)
n.8185C>T
3g.9475565A=CA1344742421SETD5n.2758A=
c.3899A= (p.Gln1300=)
n.4792A=
n.2183A=
n.6600A=
n.6045A=
c.3803A= (p.Gln1268=)
c.*3949A= (n.*3949A=)
c.*3872A= (n.*3872A=)
c.*4177A= (n.*4177A=)
c.*3908A= (n.*3908A=)
c.3509A= (p.Gln1170=)
c.2722+409A=
c.3860A= (p.Gln1287=)
c.2839A=
n.934A=
n.3144A=
n.190A=
n.3967A=
c.3977A= (p.Gln1326=)
c.3956A= (p.Gln1319=)
c.3938A= (p.Gln1313=)
c.3920A= (p.Gln1307=)
c.3881A= (p.Gln1294=)
c.3842A= (p.Gln1281=)
c.3566A= (p.Gln1189=)
c.3527A= (p.Gln1176=)
c.3917A= (p.Gln1306=)
c.3824A= (p.Gln1275=)
c.3299A= (p.Gln1100=)
c.3614A= (p.Gln1205=)
n.8186A=
3g.9475565A>CCA351691140SETD5n.2758A>C
c.3899A>C (p.Gln1300Pro)
n.4792A>C
n.2183A>C
n.6600A>C
n.6045A>C
c.3803A>C (p.Gln1268Pro)
c.*3949A>C (n.*3949A>C)
c.*3872A>C (n.*3872A>C)
c.*4177A>C (n.*4177A>C)
c.*3908A>C (n.*3908A>C)
c.3509A>C (p.Gln1170Pro)
c.2722+409A>C
c.3860A>C (p.Gln1287Pro)
c.2839A>C
n.934A>C
n.3144A>C
n.190A>C
n.3967A>C
c.3977A>C (p.Gln1326Pro)
c.3956A>C (p.Gln1319Pro)
c.3938A>C (p.Gln1313Pro)
c.3920A>C (p.Gln1307Pro)
c.3881A>C (p.Gln1294Pro)
c.3842A>C (p.Gln1281Pro)
c.3566A>C (p.Gln1189Pro)
c.3527A>C (p.Gln1176Pro)
c.3917A>C (p.Gln1306Pro)
c.3824A>C (p.Gln1275Pro)
c.3299A>C (p.Gln1100Pro)
c.3614A>C (p.Gln1205Pro)
n.8186A>C
3g.9475565A>GCA351691141SETD5n.2758A>G
c.3899A>G (p.Gln1300Arg)
n.4792A>G
n.2183A>G
n.6600A>G
n.6045A>G
c.3803A>G (p.Gln1268Arg)
c.*3949A>G (n.*3949A>G)
c.*3872A>G (n.*3872A>G)
c.*4177A>G (n.*4177A>G)
c.*3908A>G (n.*3908A>G)
c.3509A>G (p.Gln1170Arg)
c.2722+409A>G
c.3860A>G (p.Gln1287Arg)
c.2839A>G
n.934A>G
n.3144A>G
n.190A>G
n.3967A>G
c.3977A>G (p.Gln1326Arg)
c.3956A>G (p.Gln1319Arg)
c.3938A>G (p.Gln1313Arg)
c.3920A>G (p.Gln1307Arg)
c.3881A>G (p.Gln1294Arg)
c.3842A>G (p.Gln1281Arg)
c.3566A>G (p.Gln1189Arg)
c.3527A>G (p.Gln1176Arg)
c.3917A>G (p.Gln1306Arg)
c.3824A>G (p.Gln1275Arg)
c.3299A>G (p.Gln1100Arg)
c.3614A>G (p.Gln1205Arg)
n.8186A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9475565A>TCA351691144SETD5n.2758A>T
c.3899A>T (p.Gln1300Leu)
n.4792A>T
n.2183A>T
n.6600A>T
n.6045A>T
c.3803A>T (p.Gln1268Leu)
c.*3949A>T (n.*3949A>T)
c.*3872A>T (n.*3872A>T)
c.*4177A>T (n.*4177A>T)
c.*3908A>T (n.*3908A>T)
c.3509A>T (p.Gln1170Leu)
c.2722+409A>T
c.3860A>T (p.Gln1287Leu)
c.2839A>T
n.934A>T
n.3144A>T
n.190A>T
n.3967A>T
c.3977A>T (p.Gln1326Leu)
c.3956A>T (p.Gln1319Leu)
c.3938A>T (p.Gln1313Leu)
c.3920A>T (p.Gln1307Leu)
c.3881A>T (p.Gln1294Leu)
c.3842A>T (p.Gln1281Leu)
c.3566A>T (p.Gln1189Leu)
c.3527A>T (p.Gln1176Leu)
c.3917A>T (p.Gln1306Leu)
c.3824A>T (p.Gln1275Leu)
c.3299A>T (p.Gln1100Leu)
c.3614A>T (p.Gln1205Leu)
n.8186A>T
3g.9475566G>ACA432528481SETD5n.2759G>A
c.3900G>A (p.Gln1300=)
n.4793G>A
n.2184G>A
n.6601G>A
n.6046G>A
c.3804G>A (p.Gln1268=)
c.*3950G>A (n.*3950G>A)
c.*3873G>A (n.*3873G>A)
c.*4178G>A (n.*4178G>A)
c.*3909G>A (n.*3909G>A)
c.3510G>A (p.Gln1170=)
c.2722+410G>A
c.3861G>A (p.Gln1287=)
c.2840G>A
n.935G>A
n.3145G>A
n.191G>A
n.3968G>A
c.3978G>A (p.Gln1326=)
c.3957G>A (p.Gln1319=)
c.3939G>A (p.Gln1313=)
c.3921G>A (p.Gln1307=)
c.3882G>A (p.Gln1294=)
c.3843G>A (p.Gln1281=)
c.3567G>A (p.Gln1189=)
c.3528G>A (p.Gln1176=)
c.3918G>A (p.Gln1306=)
c.3825G>A (p.Gln1275=)
c.3300G>A (p.Gln1100=)
c.3615G>A (p.Gln1205=)
n.8187G>A
 dbSNP
3g.9475566G>CCA351691149SETD5n.2759G>C
c.3900G>C (p.Gln1300His)
n.4793G>C
n.2184G>C
n.6601G>C
n.6046G>C
c.3804G>C (p.Gln1268His)
c.*3950G>C (n.*3950G>C)
c.*3873G>C (n.*3873G>C)
c.*4178G>C (n.*4178G>C)
c.*3909G>C (n.*3909G>C)
c.3510G>C (p.Gln1170His)
c.2722+410G>C
c.3861G>C (p.Gln1287His)
c.2840G>C
n.935G>C
n.3145G>C
n.191G>C
n.3968G>C
c.3978G>C (p.Gln1326His)
c.3957G>C (p.Gln1319His)
c.3939G>C (p.Gln1313His)
c.3921G>C (p.Gln1307His)
c.3882G>C (p.Gln1294His)
c.3843G>C (p.Gln1281His)
c.3567G>C (p.Gln1189His)
c.3528G>C (p.Gln1176His)
c.3918G>C (p.Gln1306His)
c.3825G>C (p.Gln1275His)
c.3300G>C (p.Gln1100His)
c.3615G>C (p.Gln1205His)
n.8187G>C
3g.9475566G=CA1344742423SETD5n.2759G=
c.3900G= (p.Gln1300=)
n.4793G=
n.2184G=
n.6601G=
n.6046G=
c.3804G= (p.Gln1268=)
c.*3950G= (n.*3950G=)
c.*3873G= (n.*3873G=)
c.*4178G= (n.*4178G=)
c.*3909G= (n.*3909G=)
c.3510G= (p.Gln1170=)
c.2722+410G=
c.3861G= (p.Gln1287=)
c.2840G=
n.935G=
n.3145G=
n.191G=
n.3968G=
c.3978G= (p.Gln1326=)
c.3957G= (p.Gln1319=)
c.3939G= (p.Gln1313=)
c.3921G= (p.Gln1307=)
c.3882G= (p.Gln1294=)
c.3843G= (p.Gln1281=)
c.3567G= (p.Gln1189=)
c.3528G= (p.Gln1176=)
c.3918G= (p.Gln1306=)
c.3825G= (p.Gln1275=)
c.3300G= (p.Gln1100=)
c.3615G= (p.Gln1205=)
n.8187G=
3g.9475566G>TCA69951899SETD5n.2759G>T
c.3900G>T (p.Gln1300His)
n.4793G>T
n.2184G>T
n.6601G>T
n.6046G>T
c.3804G>T (p.Gln1268His)
c.*3950G>T (n.*3950G>T)
c.*3873G>T (n.*3873G>T)
c.*4178G>T (n.*4178G>T)
c.*3909G>T (n.*3909G>T)
c.3510G>T (p.Gln1170His)
c.2722+410G>T
c.3861G>T (p.Gln1287His)
c.2840G>T
n.935G>T
n.3145G>T
n.191G>T
n.3968G>T
c.3978G>T (p.Gln1326His)
c.3957G>T (p.Gln1319His)
c.3939G>T (p.Gln1313His)
c.3921G>T (p.Gln1307His)
c.3882G>T (p.Gln1294His)
c.3843G>T (p.Gln1281His)
c.3567G>T (p.Gln1189His)
c.3528G>T (p.Gln1176His)
c.3918G>T (p.Gln1306His)
c.3825G>T (p.Gln1275His)
c.3300G>T (p.Gln1100His)
c.3615G>T (p.Gln1205His)
n.8187G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9475567T>ACA351691159SETD5n.2760T>A
c.3901T>A (p.Ser1301Thr)
n.4794T>A
n.2185T>A
n.6602T>A
n.6047T>A
c.3805T>A (p.Ser1269Thr)
c.*3951T>A (n.*3951T>A)
c.*3874T>A (n.*3874T>A)
c.*4179T>A (n.*4179T>A)
c.*3910T>A (n.*3910T>A)
c.3511T>A (p.Ser1171Thr)
c.2722+411T>A
c.3862T>A (p.Ser1288Thr)
c.2841T>A
n.936T>A
n.3146T>A
n.192T>A
n.3969T>A
c.3979T>A (p.Ser1327Thr)
c.3958T>A (p.Ser1320Thr)
c.3940T>A (p.Ser1314Thr)
c.3922T>A (p.Ser1308Thr)
c.3883T>A (p.Ser1295Thr)
c.3844T>A (p.Ser1282Thr)
c.3568T>A (p.Ser1190Thr)
c.3529T>A (p.Ser1177Thr)
c.3919T>A (p.Ser1307Thr)
c.3826T>A (p.Ser1276Thr)
c.3301T>A (p.Ser1101Thr)
c.3616T>A (p.Ser1206Thr)
n.8188T>A
3g.9475567T>CCA351691162SETD5n.2760T>C
c.3901T>C (p.Ser1301Pro)
n.4794T>C
n.2185T>C
n.6602T>C
n.6047T>C
c.3805T>C (p.Ser1269Pro)
c.*3951T>C (n.*3951T>C)
c.*3874T>C (n.*3874T>C)
c.*4179T>C (n.*4179T>C)
c.*3910T>C (n.*3910T>C)
c.3511T>C (p.Ser1171Pro)
c.2722+411T>C
c.3862T>C (p.Ser1288Pro)
c.2841T>C
n.936T>C
n.3146T>C
n.192T>C
n.3969T>C
c.3979T>C (p.Ser1327Pro)
c.3958T>C (p.Ser1320Pro)
c.3940T>C (p.Ser1314Pro)
c.3922T>C (p.Ser1308Pro)
c.3883T>C (p.Ser1295Pro)
c.3844T>C (p.Ser1282Pro)
c.3568T>C (p.Ser1190Pro)
c.3529T>C (p.Ser1177Pro)
c.3919T>C (p.Ser1307Pro)
c.3826T>C (p.Ser1276Pro)
c.3301T>C (p.Ser1101Pro)
c.3616T>C (p.Ser1206Pro)
n.8188T>C
3g.9475567T>GCA351691169SETD5n.2760T>G
c.3901T>G (p.Ser1301Ala)
n.4794T>G
n.2185T>G
n.6602T>G
n.6047T>G
c.3805T>G (p.Ser1269Ala)
c.*3951T>G (n.*3951T>G)
c.*3874T>G (n.*3874T>G)
c.*4179T>G (n.*4179T>G)
c.*3910T>G (n.*3910T>G)
c.3511T>G (p.Ser1171Ala)
c.2722+411T>G
c.3862T>G (p.Ser1288Ala)
c.2841T>G
n.936T>G
n.3146T>G
n.192T>G
n.3969T>G
c.3979T>G (p.Ser1327Ala)
c.3958T>G (p.Ser1320Ala)
c.3940T>G (p.Ser1314Ala)
c.3922T>G (p.Ser1308Ala)
c.3883T>G (p.Ser1295Ala)
c.3844T>G (p.Ser1282Ala)
c.3568T>G (p.Ser1190Ala)
c.3529T>G (p.Ser1177Ala)
c.3919T>G (p.Ser1307Ala)
c.3826T>G (p.Ser1276Ala)
c.3301T>G (p.Ser1101Ala)
c.3616T>G (p.Ser1206Ala)
n.8188T>G
3g.9475568C>ACA351691179SETD5n.2761C>A
c.3902C>A (p.Ser1301Tyr)
n.4795C>A
n.2186C>A
n.6603C>A
n.6048C>A
c.3806C>A (p.Ser1269Tyr)
c.*3952C>A (n.*3952C>A)
c.*3875C>A (n.*3875C>A)
c.*4180C>A (n.*4180C>A)
c.*3911C>A (n.*3911C>A)
c.3512C>A (p.Ser1171Tyr)
c.2722+412C>A
c.3863C>A (p.Ser1288Tyr)
c.2842C>A
n.937C>A
n.3147C>A
n.193C>A
n.3970C>A
c.3980C>A (p.Ser1327Tyr)
c.3959C>A (p.Ser1320Tyr)
c.3941C>A (p.Ser1314Tyr)
c.3923C>A (p.Ser1308Tyr)
c.3884C>A (p.Ser1295Tyr)
c.3845C>A (p.Ser1282Tyr)
c.3569C>A (p.Ser1190Tyr)
c.3530C>A (p.Ser1177Tyr)
c.3920C>A (p.Ser1307Tyr)
c.3827C>A (p.Ser1276Tyr)
c.3302C>A (p.Ser1101Tyr)
c.3617C>A (p.Ser1206Tyr)
n.8189C>A
3g.9475568C=CA1344742424SETD5n.2761C=
c.3902C= (p.Ser1301=)
n.4795C=
n.2186C=
n.6603C=
n.6048C=
c.3806C= (p.Ser1269=)
c.*3952C= (n.*3952C=)
c.*3875C= (n.*3875C=)
c.*4180C= (n.*4180C=)
c.*3911C= (n.*3911C=)
c.3512C= (p.Ser1171=)
c.2722+412C=
c.3863C= (p.Ser1288=)
c.2842C=
n.937C=
n.3147C=
n.193C=
n.3970C=
c.3980C= (p.Ser1327=)
c.3959C= (p.Ser1320=)
c.3941C= (p.Ser1314=)
c.3923C= (p.Ser1308=)
c.3884C= (p.Ser1295=)
c.3845C= (p.Ser1282=)
c.3569C= (p.Ser1190=)
c.3530C= (p.Ser1177=)
c.3920C= (p.Ser1307=)
c.3827C= (p.Ser1276=)
c.3302C= (p.Ser1101=)
c.3617C= (p.Ser1206=)
n.8189C=
3g.9475568C>GCA351691183SETD5n.2761C>G
c.3902C>G (p.Ser1301Cys)
n.4795C>G
n.2186C>G
n.6603C>G
n.6048C>G
c.3806C>G (p.Ser1269Cys)
c.*3952C>G (n.*3952C>G)
c.*3875C>G (n.*3875C>G)
c.*4180C>G (n.*4180C>G)
c.*3911C>G (n.*3911C>G)
c.3512C>G (p.Ser1171Cys)
c.2722+412C>G
c.3863C>G (p.Ser1288Cys)
c.2842C>G
n.937C>G
n.3147C>G
n.193C>G
n.3970C>G
c.3980C>G (p.Ser1327Cys)
c.3959C>G (p.Ser1320Cys)
c.3941C>G (p.Ser1314Cys)
c.3923C>G (p.Ser1308Cys)
c.3884C>G (p.Ser1295Cys)
c.3845C>G (p.Ser1282Cys)
c.3569C>G (p.Ser1190Cys)
c.3530C>G (p.Ser1177Cys)
c.3920C>G (p.Ser1307Cys)
c.3827C>G (p.Ser1276Cys)
c.3302C>G (p.Ser1101Cys)
c.3617C>G (p.Ser1206Cys)
n.8189C>G
3g.9475568C>TCA351691176SETD5n.2761C>T
c.3902C>T (p.Ser1301Phe)
n.4795C>T
n.2186C>T
n.6603C>T
n.6048C>T
c.3806C>T (p.Ser1269Phe)
c.*3952C>T (n.*3952C>T)
c.*3875C>T (n.*3875C>T)
c.*4180C>T (n.*4180C>T)
c.*3911C>T (n.*3911C>T)
c.3512C>T (p.Ser1171Phe)
c.2722+412C>T
c.3863C>T (p.Ser1288Phe)
c.2842C>T
n.937C>T
n.3147C>T
n.193C>T
n.3970C>T
c.3980C>T (p.Ser1327Phe)
c.3959C>T (p.Ser1320Phe)
c.3941C>T (p.Ser1314Phe)
c.3923C>T (p.Ser1308Phe)
c.3884C>T (p.Ser1295Phe)
c.3845C>T (p.Ser1282Phe)
c.3569C>T (p.Ser1190Phe)
c.3530C>T (p.Ser1177Phe)
c.3920C>T (p.Ser1307Phe)
c.3827C>T (p.Ser1276Phe)
c.3302C>T (p.Ser1101Phe)
c.3617C>T (p.Ser1206Phe)
n.8189C>T
 dbSNP
3g.9475569T>ACA432528488SETD5n.2762T>A
c.3903T>A (p.Ser1301=)
n.4796T>A
n.2187T>A
n.6604T>A
n.6049T>A
c.3807T>A (p.Ser1269=)
c.*3953T>A (n.*3953T>A)
c.*3876T>A (n.*3876T>A)
c.*4181T>A (n.*4181T>A)
c.*3912T>A (n.*3912T>A)
c.3513T>A (p.Ser1171=)
c.2722+413T>A
c.3864T>A (p.Ser1288=)
c.2843T>A
n.938T>A
n.3148T>A
n.194T>A
n.3971T>A
c.3981T>A (p.Ser1327=)
c.3960T>A (p.Ser1320=)
c.3942T>A (p.Ser1314=)
c.3924T>A (p.Ser1308=)
c.3885T>A (p.Ser1295=)
c.3846T>A (p.Ser1282=)
c.3570T>A (p.Ser1190=)
c.3531T>A (p.Ser1177=)
c.3921T>A (p.Ser1307=)
c.3828T>A (p.Ser1276=)
c.3303T>A (p.Ser1101=)
c.3618T>A (p.Ser1206=)
n.8190T>A
3g.9475569T>CCA432528492SETD5n.2762T>C
c.3903T>C (p.Ser1301=)
n.4796T>C
n.2187T>C
n.6604T>C
n.6049T>C
c.3807T>C (p.Ser1269=)
c.*3953T>C (n.*3953T>C)
c.*3876T>C (n.*3876T>C)
c.*4181T>C (n.*4181T>C)
c.*3912T>C (n.*3912T>C)
c.3513T>C (p.Ser1171=)
c.2722+413T>C
c.3864T>C (p.Ser1288=)
c.2843T>C
n.938T>C
n.3148T>C
n.194T>C
n.3971T>C
c.3981T>C (p.Ser1327=)
c.3960T>C (p.Ser1320=)
c.3942T>C (p.Ser1314=)
c.3924T>C (p.Ser1308=)
c.3885T>C (p.Ser1295=)
c.3846T>C (p.Ser1282=)
c.3570T>C (p.Ser1190=)
c.3531T>C (p.Ser1177=)
c.3921T>C (p.Ser1307=)
c.3828T>C (p.Ser1276=)
c.3303T>C (p.Ser1101=)
c.3618T>C (p.Ser1206=)
n.8190T>C
 gnomAD v4
3g.9475569T>GCA432528494SETD5n.2762T>G
c.3903T>G (p.Ser1301=)
n.4796T>G
n.2187T>G
n.6604T>G
n.6049T>G
c.3807T>G (p.Ser1269=)
c.*3953T>G (n.*3953T>G)
c.*3876T>G (n.*3876T>G)
c.*4181T>G (n.*4181T>G)
c.*3912T>G (n.*3912T>G)
c.3513T>G (p.Ser1171=)
c.2722+413T>G
c.3864T>G (p.Ser1288=)
c.2843T>G
n.938T>G
n.3148T>G
n.194T>G
n.3971T>G
c.3981T>G (p.Ser1327=)
c.3960T>G (p.Ser1320=)
c.3942T>G (p.Ser1314=)
c.3924T>G (p.Ser1308=)
c.3885T>G (p.Ser1295=)
c.3846T>G (p.Ser1282=)
c.3570T>G (p.Ser1190=)
c.3531T>G (p.Ser1177=)
c.3921T>G (p.Ser1307=)
c.3828T>G (p.Ser1276=)
c.3303T>G (p.Ser1101=)
c.3618T>G (p.Ser1206=)
n.8190T>G
3g.9475570C>ACA351691196SETD5n.2763C>A
c.3904C>A (p.Pro1302Thr)
n.4797C>A
n.2188C>A
n.6605C>A
n.6050C>A
c.3808C>A (p.Pro1270Thr)
c.*3954C>A (n.*3954C>A)
c.*3877C>A (n.*3877C>A)
c.*4182C>A (n.*4182C>A)
c.*3913C>A (n.*3913C>A)
c.3514C>A (p.Pro1172Thr)
c.2722+414C>A
c.3865C>A (p.Pro1289Thr)
c.2844C>A
n.939C>A
n.3149C>A
n.195C>A
n.3972C>A
c.3982C>A (p.Pro1328Thr)
c.3961C>A (p.Pro1321Thr)
c.3943C>A (p.Pro1315Thr)
c.3925C>A (p.Pro1309Thr)
c.3886C>A (p.Pro1296Thr)
c.3847C>A (p.Pro1283Thr)
c.3571C>A (p.Pro1191Thr)
c.3532C>A (p.Pro1178Thr)
c.3922C>A (p.Pro1308Thr)
c.3829C>A (p.Pro1277Thr)
c.3304C>A (p.Pro1102Thr)
c.3619C>A (p.Pro1207Thr)
n.8191C>A
3g.9475570C=CA1344742425SETD5n.2763C=
c.3904C= (p.Pro1302=)
n.4797C=
n.2188C=
n.6605C=
n.6050C=
c.3808C= (p.Pro1270=)
c.*3954C= (n.*3954C=)
c.*3877C= (n.*3877C=)
c.*4182C= (n.*4182C=)
c.*3913C= (n.*3913C=)
c.3514C= (p.Pro1172=)
c.2722+414C=
c.3865C= (p.Pro1289=)
c.2844C=
n.939C=
n.3149C=
n.195C=
n.3972C=
c.3982C= (p.Pro1328=)
c.3961C= (p.Pro1321=)
c.3943C= (p.Pro1315=)
c.3925C= (p.Pro1309=)
c.3886C= (p.Pro1296=)
c.3847C= (p.Pro1283=)
c.3571C= (p.Pro1191=)
c.3532C= (p.Pro1178=)
c.3922C= (p.Pro1308=)
c.3829C= (p.Pro1277=)
c.3304C= (p.Pro1102=)
c.3619C= (p.Pro1207=)
n.8191C=
3g.9475570C>GCA2239803SETD5n.2763C>G
c.3904C>G (p.Pro1302Ala)
n.4797C>G
n.2188C>G
n.6605C>G
n.6050C>G
c.3808C>G (p.Pro1270Ala)
c.*3954C>G (n.*3954C>G)
c.*3877C>G (n.*3877C>G)
c.*4182C>G (n.*4182C>G)
c.*3913C>G (n.*3913C>G)
c.3514C>G (p.Pro1172Ala)
c.2722+414C>G
c.3865C>G (p.Pro1289Ala)
c.2844C>G
n.939C>G
n.3149C>G
n.195C>G
n.3972C>G
c.3982C>G (p.Pro1328Ala)
c.3961C>G (p.Pro1321Ala)
c.3943C>G (p.Pro1315Ala)
c.3925C>G (p.Pro1309Ala)
c.3886C>G (p.Pro1296Ala)
c.3847C>G (p.Pro1283Ala)
c.3571C>G (p.Pro1191Ala)
c.3532C>G (p.Pro1178Ala)
c.3922C>G (p.Pro1308Ala)
c.3829C>G (p.Pro1277Ala)
c.3304C>G (p.Pro1102Ala)
c.3619C>G (p.Pro1207Ala)
n.8191C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9475570C>TCA351691199SETD5n.2763C>T
c.3904C>T (p.Pro1302Ser)
n.4797C>T
n.2188C>T
n.6605C>T
n.6050C>T
c.3808C>T (p.Pro1270Ser)
c.*3954C>T (n.*3954C>T)
c.*3877C>T (n.*3877C>T)
c.*4182C>T (n.*4182C>T)
c.*3913C>T (n.*3913C>T)
c.3514C>T (p.Pro1172Ser)
c.2722+414C>T
c.3865C>T (p.Pro1289Ser)
c.2844C>T
n.939C>T
n.3149C>T
n.195C>T
n.3972C>T
c.3982C>T (p.Pro1328Ser)
c.3961C>T (p.Pro1321Ser)
c.3943C>T (p.Pro1315Ser)
c.3925C>T (p.Pro1309Ser)
c.3886C>T (p.Pro1296Ser)
c.3847C>T (p.Pro1283Ser)
c.3571C>T (p.Pro1191Ser)
c.3532C>T (p.Pro1178Ser)
c.3922C>T (p.Pro1308Ser)
c.3829C>T (p.Pro1277Ser)
c.3304C>T (p.Pro1102Ser)
c.3619C>T (p.Pro1207Ser)
n.8191C>T
3g.9475571C>ACA351691201SETD5n.2764C>A
c.3905C>A (p.Pro1302Gln)
n.4798C>A
n.2189C>A
n.6606C>A
n.6051C>A
c.3809C>A (p.Pro1270Gln)
c.*3955C>A (n.*3955C>A)
c.*3878C>A (n.*3878C>A)
c.*4183C>A (n.*4183C>A)
c.*3914C>A (n.*3914C>A)
c.3515C>A (p.Pro1172Gln)
c.2722+415C>A
c.3866C>A (p.Pro1289Gln)
c.2845C>A
n.940C>A
n.3150C>A
n.196C>A
n.3973C>A
c.3983C>A (p.Pro1328Gln)
c.3962C>A (p.Pro1321Gln)
c.3944C>A (p.Pro1315Gln)
c.3926C>A (p.Pro1309Gln)
c.3887C>A (p.Pro1296Gln)
c.3848C>A (p.Pro1283Gln)
c.3572C>A (p.Pro1191Gln)
c.3533C>A (p.Pro1178Gln)
c.3923C>A (p.Pro1308Gln)
c.3830C>A (p.Pro1277Gln)
c.3305C>A (p.Pro1102Gln)
c.3620C>A (p.Pro1207Gln)
n.8192C>A
3g.9475571C>GCA351691204SETD5n.2764C>G
c.3905C>G (p.Pro1302Arg)
n.4798C>G
n.2189C>G
n.6606C>G
n.6051C>G
c.3809C>G (p.Pro1270Arg)
c.*3955C>G (n.*3955C>G)
c.*3878C>G (n.*3878C>G)
c.*4183C>G (n.*4183C>G)
c.*3914C>G (n.*3914C>G)
c.3515C>G (p.Pro1172Arg)
c.2722+415C>G
c.3866C>G (p.Pro1289Arg)
c.2845C>G
n.940C>G
n.3150C>G
n.196C>G
n.3973C>G
c.3983C>G (p.Pro1328Arg)
c.3962C>G (p.Pro1321Arg)
c.3944C>G (p.Pro1315Arg)
c.3926C>G (p.Pro1309Arg)
c.3887C>G (p.Pro1296Arg)
c.3848C>G (p.Pro1283Arg)
c.3572C>G (p.Pro1191Arg)
c.3533C>G (p.Pro1178Arg)
c.3923C>G (p.Pro1308Arg)
c.3830C>G (p.Pro1277Arg)
c.3305C>G (p.Pro1102Arg)
c.3620C>G (p.Pro1207Arg)
n.8192C>G
3g.9475571C>TCA351691207SETD5n.2764C>T
c.3905C>T (p.Pro1302Leu)
n.4798C>T
n.2189C>T
n.6606C>T
n.6051C>T
c.3809C>T (p.Pro1270Leu)
c.*3955C>T (n.*3955C>T)
c.*3878C>T (n.*3878C>T)
c.*4183C>T (n.*4183C>T)
c.*3914C>T (n.*3914C>T)
c.3515C>T (p.Pro1172Leu)
c.2722+415C>T
c.3866C>T (p.Pro1289Leu)
c.2845C>T
n.940C>T
n.3150C>T
n.196C>T
n.3973C>T
c.3983C>T (p.Pro1328Leu)
c.3962C>T (p.Pro1321Leu)
c.3944C>T (p.Pro1315Leu)
c.3926C>T (p.Pro1309Leu)
c.3887C>T (p.Pro1296Leu)
c.3848C>T (p.Pro1283Leu)
c.3572C>T (p.Pro1191Leu)
c.3533C>T (p.Pro1178Leu)
c.3923C>T (p.Pro1308Leu)
c.3830C>T (p.Pro1277Leu)
c.3305C>T (p.Pro1102Leu)
c.3620C>T (p.Pro1207Leu)
n.8192C>T
 gnomAD v4
3g.9475572A>CCA432528505SETD5n.2765A>C
c.3906A>C (p.Pro1302=)
n.4799A>C
n.2190A>C
n.6607A>C
n.6052A>C
c.3810A>C (p.Pro1270=)
c.*3956A>C (n.*3956A>C)
c.*3879A>C (n.*3879A>C)
c.*4184A>C (n.*4184A>C)
c.*3915A>C (n.*3915A>C)
c.3516A>C (p.Pro1172=)
c.2722+416A>C
c.3867A>C (p.Pro1289=)
c.2846A>C
n.941A>C
n.3151A>C
n.197A>C
n.3974A>C
c.3984A>C (p.Pro1328=)
c.3963A>C (p.Pro1321=)
c.3945A>C (p.Pro1315=)
c.3927A>C (p.Pro1309=)
c.3888A>C (p.Pro1296=)
c.3849A>C (p.Pro1283=)
c.3573A>C (p.Pro1191=)
c.3534A>C (p.Pro1178=)
c.3924A>C (p.Pro1308=)
c.3831A>C (p.Pro1277=)
c.3306A>C (p.Pro1102=)
c.3621A>C (p.Pro1207=)
n.8193A>C
3g.9475572A>GCA432528500SETD5n.2765A>G
c.3906A>G (p.Pro1302=)
n.4799A>G
n.2190A>G
n.6607A>G
n.6052A>G
c.3810A>G (p.Pro1270=)
c.*3956A>G (n.*3956A>G)
c.*3879A>G (n.*3879A>G)
c.*4184A>G (n.*4184A>G)
c.*3915A>G (n.*3915A>G)
c.3516A>G (p.Pro1172=)
c.2722+416A>G
c.3867A>G (p.Pro1289=)
c.2846A>G
n.941A>G
n.3151A>G
n.197A>G
n.3974A>G
c.3984A>G (p.Pro1328=)
c.3963A>G (p.Pro1321=)
c.3945A>G (p.Pro1315=)
c.3927A>G (p.Pro1309=)
c.3888A>G (p.Pro1296=)
c.3849A>G (p.Pro1283=)
c.3573A>G (p.Pro1191=)
c.3534A>G (p.Pro1178=)
c.3924A>G (p.Pro1308=)
c.3831A>G (p.Pro1277=)
c.3306A>G (p.Pro1102=)
c.3621A>G (p.Pro1207=)
n.8193A>G
 gnomAD v4
3g.9475572A>TCA432528503SETD5n.2765A>T
c.3906A>T (p.Pro1302=)
n.4799A>T
n.2190A>T
n.6607A>T
n.6052A>T
c.3810A>T (p.Pro1270=)
c.*3956A>T (n.*3956A>T)
c.*3879A>T (n.*3879A>T)
c.*4184A>T (n.*4184A>T)
c.*3915A>T (n.*3915A>T)
c.3516A>T (p.Pro1172=)
c.2722+416A>T
c.3867A>T (p.Pro1289=)
c.2846A>T
n.941A>T
n.3151A>T
n.197A>T
n.3974A>T
c.3984A>T (p.Pro1328=)
c.3963A>T (p.Pro1321=)
c.3945A>T (p.Pro1315=)
c.3927A>T (p.Pro1309=)
c.3888A>T (p.Pro1296=)
c.3849A>T (p.Pro1283=)
c.3573A>T (p.Pro1191=)
c.3534A>T (p.Pro1178=)
c.3924A>T (p.Pro1308=)
c.3831A>T (p.Pro1277=)
c.3306A>T (p.Pro1102=)
c.3621A>T (p.Pro1207=)
n.8193A>T
3g.9475573G>ACA351691214SETD5n.2766G>A
c.3907G>A (p.Gly1303Arg)
n.4800G>A
n.2191G>A
n.6608G>A
n.6053G>A
c.3811G>A (p.Gly1271Arg)
c.*3957G>A (n.*3957G>A)
c.*3880G>A (n.*3880G>A)
c.*4185G>A (n.*4185G>A)
c.*3916G>A (n.*3916G>A)
c.3517G>A (p.Gly1173Arg)
c.2722+417G>A
c.3868G>A (p.Gly1290Arg)
c.2847G>A
n.942G>A
n.3152G>A
n.198G>A
n.3975G>A
c.3985G>A (p.Gly1329Arg)
c.3964G>A (p.Gly1322Arg)
c.3946G>A (p.Gly1316Arg)
c.3928G>A (p.Gly1310Arg)
c.3889G>A (p.Gly1297Arg)
c.3850G>A (p.Gly1284Arg)
c.3574G>A (p.Gly1192Arg)
c.3535G>A (p.Gly1179Arg)
c.3925G>A (p.Gly1309Arg)
c.3832G>A (p.Gly1278Arg)
c.3307G>A (p.Gly1103Arg)
c.3622G>A (p.Gly1208Arg)
n.8194G>A
3g.9475573G>CCA351691222SETD5n.2766G>C
c.3907G>C (p.Gly1303Arg)
n.4800G>C
n.2191G>C
n.6608G>C
n.6053G>C
c.3811G>C (p.Gly1271Arg)
c.*3957G>C (n.*3957G>C)
c.*3880G>C (n.*3880G>C)
c.*4185G>C (n.*4185G>C)
c.*3916G>C (n.*3916G>C)
c.3517G>C (p.Gly1173Arg)
c.2722+417G>C
c.3868G>C (p.Gly1290Arg)
c.2847G>C
n.942G>C
n.3152G>C
n.198G>C
n.3975G>C
c.3985G>C (p.Gly1329Arg)
c.3964G>C (p.Gly1322Arg)
c.3946G>C (p.Gly1316Arg)
c.3928G>C (p.Gly1310Arg)
c.3889G>C (p.Gly1297Arg)
c.3850G>C (p.Gly1284Arg)
c.3574G>C (p.Gly1192Arg)
c.3535G>C (p.Gly1179Arg)
c.3925G>C (p.Gly1309Arg)
c.3832G>C (p.Gly1278Arg)
c.3307G>C (p.Gly1103Arg)
c.3622G>C (p.Gly1208Arg)
n.8194G>C
3g.9475573G>TCA351691225SETD5n.2766G>T
c.3907G>T (p.Gly1303Ter)
n.4800G>T
n.2191G>T
n.6608G>T
n.6053G>T
c.3811G>T (p.Gly1271Ter)
c.*3957G>T (n.*3957G>T)
c.*3880G>T (n.*3880G>T)
c.*4185G>T (n.*4185G>T)
c.*3916G>T (n.*3916G>T)
c.3517G>T (p.Gly1173Ter)
c.2722+417G>T
c.3868G>T (p.Gly1290Ter)
c.2847G>T
n.942G>T
n.3152G>T
n.198G>T
n.3975G>T
c.3985G>T (p.Gly1329Ter)
c.3964G>T (p.Gly1322Ter)
c.3946G>T (p.Gly1316Ter)
c.3928G>T (p.Gly1310Ter)
c.3889G>T (p.Gly1297Ter)
c.3850G>T (p.Gly1284Ter)
c.3574G>T (p.Gly1192Ter)
c.3535G>T (p.Gly1179Ter)
c.3925G>T (p.Gly1309Ter)
c.3832G>T (p.Gly1278Ter)
c.3307G>T (p.Gly1103Ter)
c.3622G>T (p.Gly1208Ter)
n.8194G>T
3g.9475574G>ACA351691238SETD5n.2767G>A
c.3908G>A (p.Gly1303Glu)
n.4801G>A
n.2192G>A
n.6609G>A
n.6054G>A
c.3812G>A (p.Gly1271Glu)
c.*3958G>A (n.*3958G>A)
c.*3881G>A (n.*3881G>A)
c.*4186G>A (n.*4186G>A)
c.*3917G>A (n.*3917G>A)
c.3518G>A (p.Gly1173Glu)
c.2722+418G>A
c.3869G>A (p.Gly1290Glu)
c.2848G>A
n.943G>A
n.3153G>A
n.199G>A
n.3976G>A
c.3986G>A (p.Gly1329Glu)
c.3965G>A (p.Gly1322Glu)
c.3947G>A (p.Gly1316Glu)
c.3929G>A (p.Gly1310Glu)
c.3890G>A (p.Gly1297Glu)
c.3851G>A (p.Gly1284Glu)
c.3575G>A (p.Gly1192Glu)
c.3536G>A (p.Gly1179Glu)
c.3926G>A (p.Gly1309Glu)
c.3833G>A (p.Gly1278Glu)
c.3308G>A (p.Gly1103Glu)
c.3623G>A (p.Gly1208Glu)
n.8195G>A
3g.9475574G>CCA351691239SETD5n.2767G>C
c.3908G>C (p.Gly1303Ala)
n.4801G>C
n.2192G>C
n.6609G>C
n.6054G>C
c.3812G>C (p.Gly1271Ala)
c.*3958G>C (n.*3958G>C)
c.*3881G>C (n.*3881G>C)
c.*4186G>C (n.*4186G>C)
c.*3917G>C (n.*3917G>C)
c.3518G>C (p.Gly1173Ala)
c.2722+418G>C
c.3869G>C (p.Gly1290Ala)
c.2848G>C
n.943G>C
n.3153G>C
n.199G>C
n.3976G>C
c.3986G>C (p.Gly1329Ala)
c.3965G>C (p.Gly1322Ala)
c.3947G>C (p.Gly1316Ala)
c.3929G>C (p.Gly1310Ala)
c.3890G>C (p.Gly1297Ala)
c.3851G>C (p.Gly1284Ala)
c.3575G>C (p.Gly1192Ala)
c.3536G>C (p.Gly1179Ala)
c.3926G>C (p.Gly1309Ala)
c.3833G>C (p.Gly1278Ala)
c.3308G>C (p.Gly1103Ala)
c.3623G>C (p.Gly1208Ala)
n.8195G>C
3g.9475574G>TCA351691240SETD5n.2767G>T
c.3908G>T (p.Gly1303Val)
n.4801G>T
n.2192G>T
n.6609G>T
n.6054G>T
c.3812G>T (p.Gly1271Val)
c.*3958G>T (n.*3958G>T)
c.*3881G>T (n.*3881G>T)
c.*4186G>T (n.*4186G>T)
c.*3917G>T (n.*3917G>T)
c.3518G>T (p.Gly1173Val)
c.2722+418G>T
c.3869G>T (p.Gly1290Val)
c.2848G>T
n.943G>T
n.3153G>T
n.199G>T
n.3976G>T
c.3986G>T (p.Gly1329Val)
c.3965G>T (p.Gly1322Val)
c.3947G>T (p.Gly1316Val)
c.3929G>T (p.Gly1310Val)
c.3890G>T (p.Gly1297Val)
c.3851G>T (p.Gly1284Val)
c.3575G>T (p.Gly1192Val)
c.3536G>T (p.Gly1179Val)
c.3926G>T (p.Gly1309Val)
c.3833G>T (p.Gly1278Val)
c.3308G>T (p.Gly1103Val)
c.3623G>T (p.Gly1208Val)
n.8195G>T
3g.9475575A>CCA432528510SETD5n.2768A>C
c.3909A>C (p.Gly1303=)
n.4802A>C
n.2193A>C
n.6610A>C
n.6055A>C
c.3813A>C (p.Gly1271=)
c.*3959A>C (n.*3959A>C)
c.*3882A>C (n.*3882A>C)
c.*4187A>C (n.*4187A>C)
c.*3918A>C (n.*3918A>C)
c.3519A>C (p.Gly1173=)
c.2722+419A>C
c.3870A>C (p.Gly1290=)
c.2849A>C
n.944A>C
n.3154A>C
n.200A>C
n.3977A>C
c.3987A>C (p.Gly1329=)
c.3966A>C (p.Gly1322=)
c.3948A>C (p.Gly1316=)
c.3930A>C (p.Gly1310=)
c.3891A>C (p.Gly1297=)
c.3852A>C (p.Gly1284=)
c.3576A>C (p.Gly1192=)
c.3537A>C (p.Gly1179=)
c.3927A>C (p.Gly1309=)
c.3834A>C (p.Gly1278=)
c.3309A>C (p.Gly1103=)
c.3624A>C (p.Gly1208=)
n.8196A>C
3g.9475575A>GCA432528512SETD5n.2768A>G
c.3909A>G (p.Gly1303=)
n.4802A>G
n.2193A>G
n.6610A>G
n.6055A>G
c.3813A>G (p.Gly1271=)
c.*3959A>G (n.*3959A>G)
c.*3882A>G (n.*3882A>G)
c.*4187A>G (n.*4187A>G)
c.*3918A>G (n.*3918A>G)
c.3519A>G (p.Gly1173=)
c.2722+419A>G
c.3870A>G (p.Gly1290=)
c.2849A>G
n.944A>G
n.3154A>G
n.200A>G
n.3977A>G
c.3987A>G (p.Gly1329=)
c.3966A>G (p.Gly1322=)
c.3948A>G (p.Gly1316=)
c.3930A>G (p.Gly1310=)
c.3891A>G (p.Gly1297=)
c.3852A>G (p.Gly1284=)
c.3576A>G (p.Gly1192=)
c.3537A>G (p.Gly1179=)
c.3927A>G (p.Gly1309=)
c.3834A>G (p.Gly1278=)
c.3309A>G (p.Gly1103=)
c.3624A>G (p.Gly1208=)
n.8196A>G
 gnomAD v4
3g.9475575A>TCA432528513SETD5n.2768A>T
c.3909A>T (p.Gly1303=)
n.4802A>T
n.2193A>T
n.6610A>T
n.6055A>T
c.3813A>T (p.Gly1271=)
c.*3959A>T (n.*3959A>T)
c.*3882A>T (n.*3882A>T)
c.*4187A>T (n.*4187A>T)
c.*3918A>T (n.*3918A>T)
c.3519A>T (p.Gly1173=)
c.2722+419A>T
c.3870A>T (p.Gly1290=)
c.2849A>T
n.944A>T
n.3154A>T
n.200A>T
n.3977A>T
c.3987A>T (p.Gly1329=)
c.3966A>T (p.Gly1322=)
c.3948A>T (p.Gly1316=)
c.3930A>T (p.Gly1310=)
c.3891A>T (p.Gly1297=)
c.3852A>T (p.Gly1284=)
c.3576A>T (p.Gly1192=)
c.3537A>T (p.Gly1179=)
c.3927A>T (p.Gly1309=)
c.3834A>T (p.Gly1278=)
c.3309A>T (p.Gly1103=)
c.3624A>T (p.Gly1208=)
n.8196A>T
3g.9475576T>ACA351691251SETD5n.2769T>A
c.3910T>A (p.Tyr1304Asn)
n.4803T>A
n.2194T>A
n.6611T>A
n.6056T>A
c.3814T>A (p.Tyr1272Asn)
c.*3960T>A (n.*3960T>A)
c.*3883T>A (n.*3883T>A)
c.*4188T>A (n.*4188T>A)
c.*3919T>A (n.*3919T>A)
c.3520T>A (p.Tyr1174Asn)
c.2722+420T>A
c.3871T>A (p.Tyr1291Asn)
c.2850T>A
n.945T>A
n.3155T>A
n.201T>A
n.3978T>A
c.3988T>A (p.Tyr1330Asn)
c.3967T>A (p.Tyr1323Asn)
c.3949T>A (p.Tyr1317Asn)
c.3931T>A (p.Tyr1311Asn)
c.3892T>A (p.Tyr1298Asn)
c.3853T>A (p.Tyr1285Asn)
c.3577T>A (p.Tyr1193Asn)
c.3538T>A (p.Tyr1180Asn)
c.3928T>A (p.Tyr1310Asn)
c.3835T>A (p.Tyr1279Asn)
c.3310T>A (p.Tyr1104Asn)
c.3625T>A (p.Tyr1209Asn)
n.8197T>A
3g.9475576T>CCA351691247SETD5n.2769T>C
c.3910T>C (p.Tyr1304His)
n.4803T>C
n.2194T>C
n.6611T>C
n.6056T>C
c.3814T>C (p.Tyr1272His)
c.*3960T>C (n.*3960T>C)
c.*3883T>C (n.*3883T>C)
c.*4188T>C (n.*4188T>C)
c.*3919T>C (n.*3919T>C)
c.3520T>C (p.Tyr1174His)
c.2722+420T>C
c.3871T>C (p.Tyr1291His)
c.2850T>C
n.945T>C
n.3155T>C
n.201T>C
n.3978T>C
c.3988T>C (p.Tyr1330His)
c.3967T>C (p.Tyr1323His)
c.3949T>C (p.Tyr1317His)
c.3931T>C (p.Tyr1311His)
c.3892T>C (p.Tyr1298His)
c.3853T>C (p.Tyr1285His)
c.3577T>C (p.Tyr1193His)
c.3538T>C (p.Tyr1180His)
c.3928T>C (p.Tyr1310His)
c.3835T>C (p.Tyr1279His)
c.3310T>C (p.Tyr1104His)
c.3625T>C (p.Tyr1209His)
n.8197T>C
 gnomAD v4
3g.9475576T>GCA351691243SETD5n.2769T>G
c.3910T>G (p.Tyr1304Asp)
n.4803T>G
n.2194T>G
n.6611T>G
n.6056T>G
c.3814T>G (p.Tyr1272Asp)
c.*3960T>G (n.*3960T>G)
c.*3883T>G (n.*3883T>G)
c.*4188T>G (n.*4188T>G)
c.*3919T>G (n.*3919T>G)
c.3520T>G (p.Tyr1174Asp)
c.2722+420T>G
c.3871T>G (p.Tyr1291Asp)
c.2850T>G
n.945T>G
n.3155T>G
n.201T>G
n.3978T>G
c.3988T>G (p.Tyr1330Asp)
c.3967T>G (p.Tyr1323Asp)
c.3949T>G (p.Tyr1317Asp)
c.3931T>G (p.Tyr1311Asp)
c.3892T>G (p.Tyr1298Asp)
c.3853T>G (p.Tyr1285Asp)
c.3577T>G (p.Tyr1193Asp)
c.3538T>G (p.Tyr1180Asp)
c.3928T>G (p.Tyr1310Asp)
c.3835T>G (p.Tyr1279Asp)
c.3310T>G (p.Tyr1104Asp)
c.3625T>G (p.Tyr1209Asp)
n.8197T>G
3g.9475576_9475578delinsTACCA1344742430SETD5n.2769_2771delinsTAC
c.3910_3912delinsTAC (p.Tyr1304=)
n.4803_4805delinsTAC
n.2194_2196delinsTAC
n.6611_6613delinsTAC
n.6056_6058delinsTAC
c.3814_3816delinsTAC (p.Tyr1272=)
c.*3960_*3962delinsTAC (n.*3960_*3962delinsTAC)
c.*3883_*3885delinsTAC (n.*3883_*3885delinsTAC)
c.*4188_*4190delinsTAC (n.*4188_*4190delinsTAC)
c.*3919_*3921delinsTAC (n.*3919_*3921delinsTAC)
c.3520_3522delinsTAC (p.Tyr1174=)
c.2722+420_2722+422delinsTAC
c.3871_3873delinsTAC (p.Tyr1291=)
c.2850_2852delinsTAC
n.945_947delinsTAC
n.3155_3157delinsTAC
n.201_203delinsTAC
n.3978_3980delinsTAC
c.3988_3990delinsTAC (p.Tyr1330=)
c.3967_3969delinsTAC (p.Tyr1323=)
c.3949_3951delinsTAC (p.Tyr1317=)
c.3931_3933delinsTAC (p.Tyr1311=)
c.3892_3894delinsTAC (p.Tyr1298=)
c.3853_3855delinsTAC (p.Tyr1285=)
c.3577_3579delinsTAC (p.Tyr1193=)
c.3538_3540delinsTAC (p.Tyr1180=)
c.3928_3930delinsTAC (p.Tyr1310=)
c.3835_3837delinsTAC (p.Tyr1279=)
c.3310_3312delinsTAC (p.Tyr1104=)
c.3625_3627delinsTAC (p.Tyr1209=)
n.8197_8199delinsTAC
3g.9475577A>CCA351691255SETD5n.2770A>C
c.3911A>C (p.Tyr1304Ser)
n.4804A>C
n.2195A>C
n.6612A>C
n.6057A>C
c.3815A>C (p.Tyr1272Ser)
c.*3961A>C (n.*3961A>C)
c.*3884A>C (n.*3884A>C)
c.*4189A>C (n.*4189A>C)
c.*3920A>C (n.*3920A>C)
c.3521A>C (p.Tyr1174Ser)
c.2722+421A>C
c.3872A>C (p.Tyr1291Ser)
c.2851A>C
n.946A>C
n.3156A>C
n.202A>C
n.3979A>C
c.3989A>C (p.Tyr1330Ser)
c.3968A>C (p.Tyr1323Ser)
c.3950A>C (p.Tyr1317Ser)
c.3932A>C (p.Tyr1311Ser)
c.3893A>C (p.Tyr1298Ser)
c.3854A>C (p.Tyr1285Ser)
c.3578A>C (p.Tyr1193Ser)
c.3539A>C (p.Tyr1180Ser)
c.3929A>C (p.Tyr1310Ser)
c.3836A>C (p.Tyr1279Ser)
c.3311A>C (p.Tyr1104Ser)
c.3626A>C (p.Tyr1209Ser)
n.8198A>C
3g.9475577A>GCA351691260SETD5n.2770A>G
c.3911A>G (p.Tyr1304Cys)
n.4804A>G
n.2195A>G
n.6612A>G
n.6057A>G
c.3815A>G (p.Tyr1272Cys)
c.*3961A>G (n.*3961A>G)
c.*3884A>G (n.*3884A>G)
c.*4189A>G (n.*4189A>G)
c.*3920A>G (n.*3920A>G)
c.3521A>G (p.Tyr1174Cys)
c.2722+421A>G
c.3872A>G (p.Tyr1291Cys)
c.2851A>G
n.946A>G
n.3156A>G
n.202A>G
n.3979A>G
c.3989A>G (p.Tyr1330Cys)
c.3968A>G (p.Tyr1323Cys)
c.3950A>G (p.Tyr1317Cys)
c.3932A>G (p.Tyr1311Cys)
c.3893A>G (p.Tyr1298Cys)
c.3854A>G (p.Tyr1285Cys)
c.3578A>G (p.Tyr1193Cys)
c.3539A>G (p.Tyr1180Cys)
c.3929A>G (p.Tyr1310Cys)
c.3836A>G (p.Tyr1279Cys)
c.3311A>G (p.Tyr1104Cys)
c.3626A>G (p.Tyr1209Cys)
n.8198A>G
3g.9475577A>TCA351691262SETD5n.2770A>T
c.3911A>T (p.Tyr1304Phe)
n.4804A>T
n.2195A>T
n.6612A>T
n.6057A>T
c.3815A>T (p.Tyr1272Phe)
c.*3961A>T (n.*3961A>T)
c.*3884A>T (n.*3884A>T)
c.*4189A>T (n.*4189A>T)
c.*3920A>T (n.*3920A>T)
c.3521A>T (p.Tyr1174Phe)
c.2722+421A>T
c.3872A>T (p.Tyr1291Phe)
c.2851A>T
n.946A>T
n.3156A>T
n.202A>T
n.3979A>T
c.3989A>T (p.Tyr1330Phe)
c.3968A>T (p.Tyr1323Phe)
c.3950A>T (p.Tyr1317Phe)
c.3932A>T (p.Tyr1311Phe)
c.3893A>T (p.Tyr1298Phe)
c.3854A>T (p.Tyr1285Phe)
c.3578A>T (p.Tyr1193Phe)
c.3539A>T (p.Tyr1180Phe)
c.3929A>T (p.Tyr1310Phe)
c.3836A>T (p.Tyr1279Phe)
c.3311A>T (p.Tyr1104Phe)
c.3626A>T (p.Tyr1209Phe)
n.8198A>T
3g.9475578_9475579delCA912791089SETD5n.2771_2772del
c.3912_3913del (p.Tyr1304Ter)
n.4805_4806del
n.2196_2197del
n.6613_6614del
n.6058_6059del
c.3816_3817del (p.Tyr1272Ter)
c.*3962_*3963del (n.*3962_*3963del)
c.*3885_*3886del (n.*3885_*3886del)
c.*4190_*4191del (n.*4190_*4191del)
c.*3921_*3922del (n.*3921_*3922del)
c.3522_3523del (p.Tyr1174Ter)
c.2722+422_2722+423del
c.3873_3874del (p.Tyr1291Ter)
c.2852_2853del
n.947_948del
n.3157_3158del
n.203_204del
n.3980_3981del
c.3990_3991del (p.Tyr1330Ter)
c.3969_3970del (p.Tyr1323Ter)
c.3951_3952del (p.Tyr1317Ter)
c.3933_3934del (p.Tyr1311Ter)
c.3894_3895del (p.Tyr1298Ter)
c.3855_3856del (p.Tyr1285Ter)
c.3579_3580del (p.Tyr1193Ter)
c.3540_3541del (p.Tyr1180Ter)
c.3930_3931del (p.Tyr1310Ter)
c.3837_3838del (p.Tyr1279Ter)
c.3312_3313del (p.Tyr1104Ter)
c.3627_3628del (p.Tyr1209Ter)
n.8199_8200del
 dbSNP
3g.9475578C>ACA351691264SETD5n.2771C>A
c.3912C>A (p.Tyr1304Ter)
n.4805C>A
n.2196C>A
n.6613C>A
n.6058C>A
c.3816C>A (p.Tyr1272Ter)
c.*3962C>A (n.*3962C>A)
c.*3885C>A (n.*3885C>A)
c.*4190C>A (n.*4190C>A)
c.*3921C>A (n.*3921C>A)
c.3522C>A (p.Tyr1174Ter)
c.2722+422C>A
c.3873C>A (p.Tyr1291Ter)
c.2852C>A
n.947C>A
n.3157C>A
n.203C>A
n.3980C>A
c.3990C>A (p.Tyr1330Ter)
c.3969C>A (p.Tyr1323Ter)
c.3951C>A (p.Tyr1317Ter)
c.3933C>A (p.Tyr1311Ter)
c.3894C>A (p.Tyr1298Ter)
c.3855C>A (p.Tyr1285Ter)
c.3579C>A (p.Tyr1193Ter)
c.3540C>A (p.Tyr1180Ter)
c.3930C>A (p.Tyr1310Ter)
c.3837C>A (p.Tyr1279Ter)
c.3312C>A (p.Tyr1104Ter)
c.3627C>A (p.Tyr1209Ter)
n.8199C>A
3g.9475578C=CA1344742435SETD5n.2771C=
c.3912C= (p.Tyr1304=)
n.4805C=
n.2196C=
n.6613C=
n.6058C=
c.3816C= (p.Tyr1272=)
c.*3962C= (n.*3962C=)
c.*3885C= (n.*3885C=)
c.*4190C= (n.*4190C=)
c.*3921C= (n.*3921C=)
c.3522C= (p.Tyr1174=)
c.2722+422C=
c.3873C= (p.Tyr1291=)
c.2852C=
n.947C=
n.3157C=
n.203C=
n.3980C=
c.3990C= (p.Tyr1330=)
c.3969C= (p.Tyr1323=)
c.3951C= (p.Tyr1317=)
c.3933C= (p.Tyr1311=)
c.3894C= (p.Tyr1298=)
c.3855C= (p.Tyr1285=)
c.3579C= (p.Tyr1193=)
c.3540C= (p.Tyr1180=)
c.3930C= (p.Tyr1310=)
c.3837C= (p.Tyr1279=)
c.3312C= (p.Tyr1104=)
c.3627C= (p.Tyr1209=)
n.8199C=
3g.9475578C>GCA351691267SETD5n.2771C>G
c.3912C>G (p.Tyr1304Ter)
n.4805C>G
n.2196C>G
n.6613C>G
n.6058C>G
c.3816C>G (p.Tyr1272Ter)
c.*3962C>G (n.*3962C>G)
c.*3885C>G (n.*3885C>G)
c.*4190C>G (n.*4190C>G)
c.*3921C>G (n.*3921C>G)
c.3522C>G (p.Tyr1174Ter)
c.2722+422C>G
c.3873C>G (p.Tyr1291Ter)
c.2852C>G
n.947C>G
n.3157C>G
n.203C>G
n.3980C>G
c.3990C>G (p.Tyr1330Ter)
c.3969C>G (p.Tyr1323Ter)
c.3951C>G (p.Tyr1317Ter)
c.3933C>G (p.Tyr1311Ter)
c.3894C>G (p.Tyr1298Ter)
c.3855C>G (p.Tyr1285Ter)
c.3579C>G (p.Tyr1193Ter)
c.3540C>G (p.Tyr1180Ter)
c.3930C>G (p.Tyr1310Ter)
c.3837C>G (p.Tyr1279Ter)
c.3312C>G (p.Tyr1104Ter)
c.3627C>G (p.Tyr1209Ter)
n.8199C>G
3g.9475578C>TCA432528520SETD5n.2771C>T
c.3912C>T (p.Tyr1304=)
n.4805C>T
n.2196C>T
n.6613C>T
n.6058C>T
c.3816C>T (p.Tyr1272=)
c.*3962C>T (n.*3962C>T)
c.*3885C>T (n.*3885C>T)
c.*4190C>T (n.*4190C>T)
c.*3921C>T (n.*3921C>T)
c.3522C>T (p.Tyr1174=)
c.2722+422C>T
c.3873C>T (p.Tyr1291=)
c.2852C>T
n.947C>T
n.3157C>T
n.203C>T
n.3980C>T
c.3990C>T (p.Tyr1330=)
c.3969C>T (p.Tyr1323=)
c.3951C>T (p.Tyr1317=)
c.3933C>T (p.Tyr1311=)
c.3894C>T (p.Tyr1298=)
c.3855C>T (p.Tyr1285=)
c.3579C>T (p.Tyr1193=)
c.3540C>T (p.Tyr1180=)
c.3930C>T (p.Tyr1310=)
c.3837C>T (p.Tyr1279=)
c.3312C>T (p.Tyr1104=)
c.3627C>T (p.Tyr1209=)
n.8199C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9475579A=CA1344742438SETD5n.2772A=
c.3913A= (p.Ser1305=)
n.4806A=
n.2197A=
n.6614A=
n.6059A=
c.3817A= (p.Ser1273=)
c.*3963A= (n.*3963A=)
c.*3886A= (n.*3886A=)
c.*4191A= (n.*4191A=)
c.*3922A= (n.*3922A=)
c.3523A= (p.Ser1175=)
c.2722+423A=
c.3874A= (p.Ser1292=)
c.2853A=
n.948A=
n.3158A=
n.204A=
n.3981A=
c.3991A= (p.Ser1331=)
c.3970A= (p.Ser1324=)
c.3952A= (p.Ser1318=)
c.3934A= (p.Ser1312=)
c.3895A= (p.Ser1299=)
c.3856A= (p.Ser1286=)
c.3580A= (p.Ser1194=)
c.3541A= (p.Ser1181=)
c.3931A= (p.Ser1311=)
c.3838A= (p.Ser1280=)
c.3313A= (p.Ser1105=)
c.3628A= (p.Ser1210=)
n.8200A=
3g.9475579A>CCA2239804SETD5n.2772A>C
c.3913A>C (p.Ser1305Arg)
n.4806A>C
n.2197A>C
n.6614A>C
n.6059A>C
c.3817A>C (p.Ser1273Arg)
c.*3963A>C (n.*3963A>C)
c.*3886A>C (n.*3886A>C)
c.*4191A>C (n.*4191A>C)
c.*3922A>C (n.*3922A>C)
c.3523A>C (p.Ser1175Arg)
c.2722+423A>C
c.3874A>C (p.Ser1292Arg)
c.2853A>C
n.948A>C
n.3158A>C
n.204A>C
n.3981A>C
c.3991A>C (p.Ser1331Arg)
c.3970A>C (p.Ser1324Arg)
c.3952A>C (p.Ser1318Arg)
c.3934A>C (p.Ser1312Arg)
c.3895A>C (p.Ser1299Arg)
c.3856A>C (p.Ser1286Arg)
c.3580A>C (p.Ser1194Arg)
c.3541A>C (p.Ser1181Arg)
c.3931A>C (p.Ser1311Arg)
c.3838A>C (p.Ser1280Arg)
c.3313A>C (p.Ser1105Arg)
c.3628A>C (p.Ser1210Arg)
n.8200A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.9475579A>GCA351691272SETD5n.2772A>G
c.3913A>G (p.Ser1305Gly)
n.4806A>G
n.2197A>G
n.6614A>G
n.6059A>G
c.3817A>G (p.Ser1273Gly)
c.*3963A>G (n.*3963A>G)
c.*3886A>G (n.*3886A>G)
c.*4191A>G (n.*4191A>G)
c.*3922A>G (n.*3922A>G)
c.3523A>G (p.Ser1175Gly)
c.2722+423A>G
c.3874A>G (p.Ser1292Gly)
c.2853A>G
n.948A>G
n.3158A>G
n.204A>G
n.3981A>G
c.3991A>G (p.Ser1331Gly)
c.3970A>G (p.Ser1324Gly)
c.3952A>G (p.Ser1318Gly)
c.3934A>G (p.Ser1312Gly)
c.3895A>G (p.Ser1299Gly)
c.3856A>G (p.Ser1286Gly)
c.3580A>G (p.Ser1194Gly)
c.3541A>G (p.Ser1181Gly)
c.3931A>G (p.Ser1311Gly)
c.3838A>G (p.Ser1280Gly)
c.3313A>G (p.Ser1105Gly)
c.3628A>G (p.Ser1210Gly)
n.8200A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.9475579A>TCA351691277SETD5n.2772A>T
c.3913A>T (p.Ser1305Cys)
n.4806A>T
n.2197A>T
n.6614A>T
n.6059A>T
c.3817A>T (p.Ser1273Cys)
c.*3963A>T (n.*3963A>T)
c.*3886A>T (n.*3886A>T)
c.*4191A>T (n.*4191A>T)
c.*3922A>T (n.*3922A>T)
c.3523A>T (p.Ser1175Cys)
c.2722+423A>T
c.3874A>T (p.Ser1292Cys)
c.2853A>T
n.948A>T
n.3158A>T
n.204A>T
n.3981A>T
c.3991A>T (p.Ser1331Cys)
c.3970A>T (p.Ser1324Cys)
c.3952A>T (p.Ser1318Cys)
c.3934A>T (p.Ser1312Cys)
c.3895A>T (p.Ser1299Cys)
c.3856A>T (p.Ser1286Cys)
c.3580A>T (p.Ser1194Cys)
c.3541A>T (p.Ser1181Cys)
c.3931A>T (p.Ser1311Cys)
c.3838A>T (p.Ser1280Cys)
c.3313A>T (p.Ser1105Cys)
c.3628A>T (p.Ser1210Cys)
n.8200A>T
3g.9475580G>ACA351691281SETD5n.2773G>A
c.3914G>A (p.Ser1305Asn)
n.4807G>A
n.2198G>A
n.6615G>A
n.6060G>A
c.3818G>A (p.Ser1273Asn)
c.*3964G>A (n.*3964G>A)
c.*3887G>A (n.*3887G>A)
c.*4192G>A (n.*4192G>A)
c.*3923G>A (n.*3923G>A)
c.3524G>A (p.Ser1175Asn)
c.2722+424G>A
c.3875G>A (p.Ser1292Asn)
c.2854G>A
n.949G>A
n.3159G>A
n.205G>A
n.3982G>A
c.3992G>A (p.Ser1331Asn)
c.3971G>A (p.Ser1324Asn)
c.3953G>A (p.Ser1318Asn)
c.3935G>A (p.Ser1312Asn)
c.3896G>A (p.Ser1299Asn)
c.3857G>A (p.Ser1286Asn)
c.3581G>A (p.Ser1194Asn)
c.3542G>A (p.Ser1181Asn)
c.3932G>A (p.Ser1311Asn)
c.3839G>A (p.Ser1280Asn)
c.3314G>A (p.Ser1105Asn)
c.3629G>A (p.Ser1210Asn)
n.8201G>A
3g.9475580G>CCA351691284SETD5n.2773G>C
c.3914G>C (p.Ser1305Thr)
n.4807G>C
n.2198G>C
n.6615G>C
n.6060G>C
c.3818G>C (p.Ser1273Thr)
c.*3964G>C (n.*3964G>C)
c.*3887G>C (n.*3887G>C)
c.*4192G>C (n.*4192G>C)
c.*3923G>C (n.*3923G>C)
c.3524G>C (p.Ser1175Thr)
c.2722+424G>C
c.3875G>C (p.Ser1292Thr)
c.2854G>C
n.949G>C
n.3159G>C
n.205G>C
n.3982G>C
c.3992G>C (p.Ser1331Thr)
c.3971G>C (p.Ser1324Thr)
c.3953G>C (p.Ser1318Thr)
c.3935G>C (p.Ser1312Thr)
c.3896G>C (p.Ser1299Thr)
c.3857G>C (p.Ser1286Thr)
c.3581G>C (p.Ser1194Thr)
c.3542G>C (p.Ser1181Thr)
c.3932G>C (p.Ser1311Thr)
c.3839G>C (p.Ser1280Thr)
c.3314G>C (p.Ser1105Thr)
c.3629G>C (p.Ser1210Thr)
n.8201G>C
3g.9475580G>TCA351691287SETD5n.2773G>T
c.3914G>T (p.Ser1305Ile)
n.4807G>T
n.2198G>T
n.6615G>T
n.6060G>T
c.3818G>T (p.Ser1273Ile)
c.*3964G>T (n.*3964G>T)
c.*3887G>T (n.*3887G>T)
c.*4192G>T (n.*4192G>T)
c.*3923G>T (n.*3923G>T)
c.3524G>T (p.Ser1175Ile)
c.2722+424G>T
c.3875G>T (p.Ser1292Ile)
c.2854G>T
n.949G>T
n.3159G>T
n.205G>T
n.3982G>T
c.3992G>T (p.Ser1331Ile)
c.3971G>T (p.Ser1324Ile)
c.3953G>T (p.Ser1318Ile)
c.3935G>T (p.Ser1312Ile)
c.3896G>T (p.Ser1299Ile)
c.3857G>T (p.Ser1286Ile)
c.3581G>T (p.Ser1194Ile)
c.3542G>T (p.Ser1181Ile)
c.3932G>T (p.Ser1311Ile)
c.3839G>T (p.Ser1280Ile)
c.3314G>T (p.Ser1105Ile)
c.3629G>T (p.Ser1210Ile)
n.8201G>T
3g.9475581T>ACA351691294SETD5n.2774T>A
c.3915T>A (p.Ser1305Arg)
n.4808T>A
n.2199T>A
n.6616T>A
n.6061T>A
c.3819T>A (p.Ser1273Arg)
c.*3965T>A (n.*3965T>A)
c.*3888T>A (n.*3888T>A)
c.*4193T>A (n.*4193T>A)
c.*3924T>A (n.*3924T>A)
c.3525T>A (p.Ser1175Arg)
c.2722+425T>A
c.3876T>A (p.Ser1292Arg)
c.2855T>A
n.950T>A
n.3160T>A
n.206T>A
n.3983T>A
c.3993T>A (p.Ser1331Arg)
c.3972T>A (p.Ser1324Arg)
c.3954T>A (p.Ser1318Arg)
c.3936T>A (p.Ser1312Arg)
c.3897T>A (p.Ser1299Arg)
c.3858T>A (p.Ser1286Arg)
c.3582T>A (p.Ser1194Arg)
c.3543T>A (p.Ser1181Arg)
c.3933T>A (p.Ser1311Arg)
c.3840T>A (p.Ser1280Arg)
c.3315T>A (p.Ser1105Arg)
c.3630T>A (p.Ser1210Arg)
n.8202T>A
3g.9475581T>CCA2239805SETD5n.2774T>C
c.3915T>C (p.Ser1305=)
n.4808T>C
n.2199T>C
n.6616T>C
n.6061T>C
c.3819T>C (p.Ser1273=)
c.*3965T>C (n.*3965T>C)
c.*3888T>C (n.*3888T>C)
c.*4193T>C (n.*4193T>C)
c.*3924T>C (n.*3924T>C)
c.3525T>C (p.Ser1175=)
c.2722+425T>C
c.3876T>C (p.Ser1292=)
c.2855T>C
n.950T>C
n.3160T>C
n.206T>C
n.3983T>C
c.3993T>C (p.Ser1331=)
c.3972T>C (p.Ser1324=)
c.3954T>C (p.Ser1318=)
c.3936T>C (p.Ser1312=)
c.3897T>C (p.Ser1299=)
c.3858T>C (p.Ser1286=)
c.3582T>C (p.Ser1194=)
c.3543T>C (p.Ser1181=)
c.3933T>C (p.Ser1311=)
c.3840T>C (p.Ser1280=)
c.3315T>C (p.Ser1105=)
c.3630T>C (p.Ser1210=)
n.8202T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9475581T>GCA351691304SETD5n.2774T>G
c.3915T>G (p.Ser1305Arg)
n.4808T>G
n.2199T>G
n.6616T>G
n.6061T>G
c.3819T>G (p.Ser1273Arg)
c.*3965T>G (n.*3965T>G)
c.*3888T>G (n.*3888T>G)
c.*4193T>G (n.*4193T>G)
c.*3924T>G (n.*3924T>G)
c.3525T>G (p.Ser1175Arg)
c.2722+425T>G
c.3876T>G (p.Ser1292Arg)
c.2855T>G
n.950T>G
n.3160T>G
n.206T>G
n.3983T>G
c.3993T>G (p.Ser1331Arg)
c.3972T>G (p.Ser1324Arg)
c.3954T>G (p.Ser1318Arg)
c.3936T>G (p.Ser1312Arg)
c.3897T>G (p.Ser1299Arg)
c.3858T>G (p.Ser1286Arg)
c.3582T>G (p.Ser1194Arg)
c.3543T>G (p.Ser1181Arg)
c.3933T>G (p.Ser1311Arg)
c.3840T>G (p.Ser1280Arg)
c.3315T>G (p.Ser1105Arg)
c.3630T>G (p.Ser1210Arg)
n.8202T>G
3g.9475581T=CA1344742443SETD5n.2774T=
c.3915T= (p.Ser1305=)
n.4808T=
n.2199T=
n.6616T=
n.6061T=
c.3819T= (p.Ser1273=)
c.*3965T= (n.*3965T=)
c.*3888T= (n.*3888T=)
c.*4193T= (n.*4193T=)
c.*3924T= (n.*3924T=)
c.3525T= (p.Ser1175=)
c.2722+425T=
c.3876T= (p.Ser1292=)
c.2855T=
n.950T=
n.3160T=
n.206T=
n.3983T=
c.3993T= (p.Ser1331=)
c.3972T= (p.Ser1324=)
c.3954T= (p.Ser1318=)
c.3936T= (p.Ser1312=)
c.3897T= (p.Ser1299=)
c.3858T= (p.Ser1286=)
c.3582T= (p.Ser1194=)
c.3543T= (p.Ser1181=)
c.3933T= (p.Ser1311=)
c.3840T= (p.Ser1280=)
c.3315T= (p.Ser1105=)
c.3630T= (p.Ser1210=)
n.8202T=
3g.9475582T>ACA351691309SETD5n.2775T>A
c.3916T>A (p.Tyr1306Asn)
n.4809T>A
n.2200T>A
n.6617T>A
n.6062T>A
c.3820T>A (p.Tyr1274Asn)
c.*3966T>A (n.*3966T>A)
c.*3889T>A (n.*3889T>A)
c.*4194T>A (n.*4194T>A)
c.*3925T>A (n.*3925T>A)
c.3526T>A (p.Tyr1176Asn)
c.2722+426T>A
c.3877T>A (p.Tyr1293Asn)
c.2856T>A
n.951T>A
n.3161T>A
n.207T>A
n.3984T>A
c.3994T>A (p.Tyr1332Asn)
c.3973T>A (p.Tyr1325Asn)
c.3955T>A (p.Tyr1319Asn)
c.3937T>A (p.Tyr1313Asn)
c.3898T>A (p.Tyr1300Asn)
c.3859T>A (p.Tyr1287Asn)
c.3583T>A (p.Tyr1195Asn)
c.3544T>A (p.Tyr1182Asn)
c.3934T>A (p.Tyr1312Asn)
c.3841T>A (p.Tyr1281Asn)
c.3316T>A (p.Tyr1106Asn)
c.3631T>A (p.Tyr1211Asn)
n.8203T>A
3g.9475582T>CCA351691312SETD5n.2775T>C
c.3916T>C (p.Tyr1306His)
n.4809T>C
n.2200T>C
n.6617T>C
n.6062T>C
c.3820T>C (p.Tyr1274His)
c.*3966T>C (n.*3966T>C)
c.*3889T>C (n.*3889T>C)
c.*4194T>C (n.*4194T>C)
c.*3925T>C (n.*3925T>C)
c.3526T>C (p.Tyr1176His)
c.2722+426T>C
c.3877T>C (p.Tyr1293His)
c.2856T>C
n.951T>C
n.3161T>C
n.207T>C
n.3984T>C
c.3994T>C (p.Tyr1332His)
c.3973T>C (p.Tyr1325His)
c.3955T>C (p.Tyr1319His)
c.3937T>C (p.Tyr1313His)
c.3898T>C (p.Tyr1300His)
c.3859T>C (p.Tyr1287His)
c.3583T>C (p.Tyr1195His)
c.3544T>C (p.Tyr1182His)
c.3934T>C (p.Tyr1312His)
c.3841T>C (p.Tyr1281His)
c.3316T>C (p.Tyr1106His)
c.3631T>C (p.Tyr1211His)
n.8203T>C
3g.9475582T>GCA351691308SETD5n.2775T>G
c.3916T>G (p.Tyr1306Asp)
n.4809T>G
n.2200T>G
n.6617T>G
n.6062T>G
c.3820T>G (p.Tyr1274Asp)
c.*3966T>G (n.*3966T>G)
c.*3889T>G (n.*3889T>G)
c.*4194T>G (n.*4194T>G)
c.*3925T>G (n.*3925T>G)
c.3526T>G (p.Tyr1176Asp)
c.2722+426T>G
c.3877T>G (p.Tyr1293Asp)
c.2856T>G
n.951T>G
n.3161T>G
n.207T>G
n.3984T>G
c.3994T>G (p.Tyr1332Asp)
c.3973T>G (p.Tyr1325Asp)
c.3955T>G (p.Tyr1319Asp)
c.3937T>G (p.Tyr1313Asp)
c.3898T>G (p.Tyr1300Asp)
c.3859T>G (p.Tyr1287Asp)
c.3583T>G (p.Tyr1195Asp)
c.3544T>G (p.Tyr1182Asp)
c.3934T>G (p.Tyr1312Asp)
c.3841T>G (p.Tyr1281Asp)
c.3316T>G (p.Tyr1106Asp)
c.3631T>G (p.Tyr1211Asp)
n.8203T>G

Number of alleles fetched