Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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3 | g.9475450C>T | CA2239783 | SETD5 | n.2676-33C>T c.3817-33C>T (n.3817-33C>T) n.4710-33C>T n.2068C>T n.6485C>T n.5930C>T c.3721-33C>T (n.3721-33C>T) c.*3867-33C>T (n.*3867-33C>T) c.*3790-33C>T (n.*3790-33C>T) c.*4095-33C>T (n.*4095-33C>T) c.*3826-33C>T (n.*3826-33C>T) c.3427-33C>T (n.3427-33C>T) c.2722+294C>T c.3778-33C>T (n.3778-33C>T) c.2757-33C>T n.852-33C>T n.3062-33C>T n.108-33C>T n.3885-33C>T c.3895-33C>T (n.3895-33C>T) c.3874-33C>T (n.3874-33C>T) c.3856-33C>T (n.3856-33C>T) c.3838-33C>T (n.3838-33C>T) c.3799-33C>T (n.3799-33C>T) c.3760-33C>T (n.3760-33C>T) c.3484-33C>T (n.3484-33C>T) c.3445-33C>T (n.3445-33C>T) c.*127C>T (n.*127C>T) c.3835-33C>T (n.3835-33C>T) c.3742-33C>T (n.3742-33C>T) c.3217-33C>T (n.3217-33C>T) c.3532-33C>T (n.3532-33C>T) n.8104-33C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.9475451G= | CA1344742234 | SETD5 | n.2676-32G= c.3817-32G= (n.3817-32G=) n.4710-32G= n.2069G= n.6486G= n.5931G= c.3721-32G= (n.3721-32G=) c.*3867-32G= (n.*3867-32G=) c.*3790-32G= (n.*3790-32G=) c.*4095-32G= (n.*4095-32G=) c.*3826-32G= (n.*3826-32G=) c.3427-32G= (n.3427-32G=) c.2722+295G= c.3778-32G= (n.3778-32G=) c.2757-32G= n.852-32G= n.3062-32G= n.108-32G= n.3885-32G= c.3895-32G= (n.3895-32G=) c.3874-32G= (n.3874-32G=) c.3856-32G= (n.3856-32G=) c.3838-32G= (n.3838-32G=) c.3799-32G= (n.3799-32G=) c.3760-32G= (n.3760-32G=) c.3484-32G= (n.3484-32G=) c.3445-32G= (n.3445-32G=) c.*128G= (n.*128G=) c.3835-32G= (n.3835-32G=) c.3742-32G= (n.3742-32G=) c.3217-32G= (n.3217-32G=) c.3532-32G= (n.3532-32G=) n.8104-32G= | |
3 | g.9475453C>A | CA1344742238 | SETD5 | n.2676-30C>A c.3817-30C>A (n.3817-30C>A) n.4710-30C>A n.2071C>A n.6488C>A n.5933C>A c.3721-30C>A (n.3721-30C>A) c.*3867-30C>A (n.*3867-30C>A) c.*3790-30C>A (n.*3790-30C>A) c.*4095-30C>A (n.*4095-30C>A) c.*3826-30C>A (n.*3826-30C>A) c.3427-30C>A (n.3427-30C>A) c.2722+297C>A c.3778-30C>A (n.3778-30C>A) c.2757-30C>A n.852-30C>A n.3062-30C>A n.108-30C>A n.3885-30C>A c.3895-30C>A (n.3895-30C>A) c.3874-30C>A (n.3874-30C>A) c.3856-30C>A (n.3856-30C>A) c.3838-30C>A (n.3838-30C>A) c.3799-30C>A (n.3799-30C>A) c.3760-30C>A (n.3760-30C>A) c.3484-30C>A (n.3484-30C>A) c.3445-30C>A (n.3445-30C>A) c.*130C>A (n.*130C>A) c.3835-30C>A (n.3835-30C>A) c.3742-30C>A (n.3742-30C>A) c.3217-30C>A (n.3217-30C>A) c.3532-30C>A (n.3532-30C>A) n.8104-30C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.9475453C= | CA1344742236 | SETD5 | n.2676-30C= c.3817-30C= (n.3817-30C=) n.4710-30C= n.2071C= n.6488C= n.5933C= c.3721-30C= (n.3721-30C=) c.*3867-30C= (n.*3867-30C=) c.*3790-30C= (n.*3790-30C=) c.*4095-30C= (n.*4095-30C=) c.*3826-30C= (n.*3826-30C=) c.3427-30C= (n.3427-30C=) c.2722+297C= c.3778-30C= (n.3778-30C=) c.2757-30C= n.852-30C= n.3062-30C= n.108-30C= n.3885-30C= c.3895-30C= (n.3895-30C=) c.3874-30C= (n.3874-30C=) c.3856-30C= (n.3856-30C=) c.3838-30C= (n.3838-30C=) c.3799-30C= (n.3799-30C=) c.3760-30C= (n.3760-30C=) c.3484-30C= (n.3484-30C=) c.3445-30C= (n.3445-30C=) c.*130C= (n.*130C=) c.3835-30C= (n.3835-30C=) c.3742-30C= (n.3742-30C=) c.3217-30C= (n.3217-30C=) c.3532-30C= (n.3532-30C=) n.8104-30C= | |
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3 | g.9475470C>T | CA541211879 | SETD5 | n.2676-13C>T c.3817-13C>T (n.3817-13C>T) n.4710-13C>T n.2088C>T n.6505C>T n.5950C>T c.3721-13C>T (n.3721-13C>T) c.*3867-13C>T (n.*3867-13C>T) c.*3790-13C>T (n.*3790-13C>T) c.*4095-13C>T (n.*4095-13C>T) c.*3826-13C>T (n.*3826-13C>T) c.3427-13C>T (n.3427-13C>T) c.2722+314C>T c.3778-13C>T (n.3778-13C>T) c.2757-13C>T n.852-13C>T n.3062-13C>T n.108-13C>T n.3885-13C>T c.3895-13C>T (n.3895-13C>T) c.3874-13C>T (n.3874-13C>T) c.3856-13C>T (n.3856-13C>T) c.3838-13C>T (n.3838-13C>T) c.3799-13C>T (n.3799-13C>T) c.3760-13C>T (n.3760-13C>T) c.3484-13C>T (n.3484-13C>T) c.3445-13C>T (n.3445-13C>T) c.*147C>T (n.*147C>T) c.3835-13C>T (n.3835-13C>T) c.3742-13C>T (n.3742-13C>T) c.3217-13C>T (n.3217-13C>T) c.3532-13C>T (n.3532-13C>T) n.8104-13C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.9475472A>C | CA541211880 | SETD5 | n.2676-11A>C c.3817-11A>C (n.3817-11A>C) n.4710-11A>C n.2090A>C n.6507A>C n.5952A>C c.3721-11A>C (n.3721-11A>C) c.*3867-11A>C (n.*3867-11A>C) c.*3790-11A>C (n.*3790-11A>C) c.*4095-11A>C (n.*4095-11A>C) c.*3826-11A>C (n.*3826-11A>C) c.3427-11A>C (n.3427-11A>C) c.2722+316A>C c.3778-11A>C (n.3778-11A>C) c.2757-11A>C n.852-11A>C n.3062-11A>C n.108-11A>C n.3885-11A>C c.3895-11A>C (n.3895-11A>C) c.3874-11A>C (n.3874-11A>C) c.3856-11A>C (n.3856-11A>C) c.3838-11A>C (n.3838-11A>C) c.3799-11A>C (n.3799-11A>C) c.3760-11A>C (n.3760-11A>C) c.3484-11A>C (n.3484-11A>C) c.3445-11A>C (n.3445-11A>C) c.*149A>C (n.*149A>C) c.3835-11A>C (n.3835-11A>C) c.3742-11A>C (n.3742-11A>C) c.3217-11A>C (n.3217-11A>C) c.3532-11A>C (n.3532-11A>C) n.8104-11A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.9475532A>G | CA2239797 | SETD5 | n.2725A>G c.3866A>G (p.Gln1289Arg) n.4759A>G n.2150A>G n.6567A>G n.6012A>G c.3770A>G (p.Gln1257Arg) c.*3916A>G (n.*3916A>G) c.*3839A>G (n.*3839A>G) c.*4144A>G (n.*4144A>G) c.*3875A>G (n.*3875A>G) c.3476A>G (p.Gln1159Arg) c.2722+376A>G c.3827A>G (p.Gln1276Arg) c.2806A>G n.901A>G n.3111A>G n.157A>G n.3934A>G c.3944A>G (p.Gln1315Arg) c.3923A>G (p.Gln1308Arg) c.3905A>G (p.Gln1302Arg) c.3887A>G (p.Gln1296Arg) c.3848A>G (p.Gln1283Arg) c.3809A>G (p.Gln1270Arg) c.3533A>G (p.Gln1178Arg) c.3494A>G (p.Gln1165Arg) c.3884A>G (p.Gln1295Arg) c.3791A>G (p.Gln1264Arg) c.3266A>G (p.Gln1089Arg) c.3581A>G (p.Gln1194Arg) n.8153A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9475532A>T | CA351690880 | SETD5 | n.2725A>T c.3866A>T (p.Gln1289Leu) n.4759A>T n.2150A>T n.6567A>T n.6012A>T c.3770A>T (p.Gln1257Leu) c.*3916A>T (n.*3916A>T) c.*3839A>T (n.*3839A>T) c.*4144A>T (n.*4144A>T) c.*3875A>T (n.*3875A>T) c.3476A>T (p.Gln1159Leu) c.2722+376A>T c.3827A>T (p.Gln1276Leu) c.2806A>T n.901A>T n.3111A>T n.157A>T n.3934A>T c.3944A>T (p.Gln1315Leu) c.3923A>T (p.Gln1308Leu) c.3905A>T (p.Gln1302Leu) c.3887A>T (p.Gln1296Leu) c.3848A>T (p.Gln1283Leu) c.3809A>T (p.Gln1270Leu) c.3533A>T (p.Gln1178Leu) c.3494A>T (p.Gln1165Leu) c.3884A>T (p.Gln1295Leu) c.3791A>T (p.Gln1264Leu) c.3266A>T (p.Gln1089Leu) c.3581A>T (p.Gln1194Leu) n.8153A>T | |
3 | g.9475534_9475535del | CA2573050866 | SETD5 | n.2727_2728del c.3868_3869del (p.Ser1290PhefsTer?) n.4761_4762del n.2152_2153del n.6569_6570del n.6014_6015del c.3772_3773del (p.Ser1258PhefsTer?) c.*3918_*3919del (n.*3918_*3919del) c.*3841_*3842del (n.*3841_*3842del) c.*4146_*4147del (n.*4146_*4147del) c.*3877_*3878del (n.*3877_*3878del) c.3478_3479del (p.Ser1160PhefsTer?) c.2722+378_2722+379del c.3829_3830del (p.Ser1277PhefsTer?) c.2808_2809del n.903_904del n.3113_3114del n.159_160del n.3936_3937del c.3946_3947del (p.Ser1316PhefsTer?) c.3925_3926del (p.Ser1309PhefsTer?) c.3907_3908del (p.Ser1303PhefsTer?) c.3889_3890del (p.Ser1297PhefsTer?) c.3850_3851del (p.Ser1284PhefsTer?) c.3811_3812del (p.Ser1271PhefsTer?) c.3535_3536del (p.Ser1179PhefsTer?) c.3496_3497del (p.Ser1166PhefsTer?) c.3886_3887del (p.Ser1296PhefsTer?) c.3793_3794del (p.Ser1265PhefsTer?) c.3268_3269del (p.Ser1090PhefsTer?) c.3583_3584del (p.Ser1195PhefsTer?) n.8155_8156del | ClinVar |
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3 | g.9475533G>C | CA2239798 | SETD5 | n.2726G>C c.3867G>C (p.Gln1289His) n.4760G>C n.2151G>C n.6568G>C n.6013G>C c.3771G>C (p.Gln1257His) c.*3917G>C (n.*3917G>C) c.*3840G>C (n.*3840G>C) c.*4145G>C (n.*4145G>C) c.*3876G>C (n.*3876G>C) c.3477G>C (p.Gln1159His) c.2722+377G>C c.3828G>C (p.Gln1276His) c.2807G>C n.902G>C n.3112G>C n.158G>C n.3935G>C c.3945G>C (p.Gln1315His) c.3924G>C (p.Gln1308His) c.3906G>C (p.Gln1302His) c.3888G>C (p.Gln1296His) c.3849G>C (p.Gln1283His) c.3810G>C (p.Gln1270His) c.3534G>C (p.Gln1178His) c.3495G>C (p.Gln1165His) c.3885G>C (p.Gln1295His) c.3792G>C (p.Gln1264His) c.3267G>C (p.Gln1089His) c.3582G>C (p.Gln1194His) n.8154G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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