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3 | g.9475448C>G | CA69951847 | SETD5 | n.2676-35C>G c.3817-35C>G (n.3817-35C>G) n.4710-35C>G n.2066C>G n.6483C>G n.5928C>G c.3721-35C>G (n.3721-35C>G) c.*3867-35C>G (n.*3867-35C>G) c.*3790-35C>G (n.*3790-35C>G) c.*4095-35C>G (n.*4095-35C>G) c.*3826-35C>G (n.*3826-35C>G) c.3427-35C>G (n.3427-35C>G) c.2722+292C>G c.3778-35C>G (n.3778-35C>G) c.2757-35C>G n.852-35C>G n.3062-35C>G n.108-35C>G n.3885-35C>G c.3895-35C>G (n.3895-35C>G) c.3874-35C>G (n.3874-35C>G) c.3856-35C>G (n.3856-35C>G) c.3838-35C>G (n.3838-35C>G) c.3799-35C>G (n.3799-35C>G) c.3760-35C>G (n.3760-35C>G) c.3484-35C>G (n.3484-35C>G) c.3445-35C>G (n.3445-35C>G) c.*125C>G (n.*125C>G) c.3835-35C>G (n.3835-35C>G) c.3742-35C>G (n.3742-35C>G) c.3217-35C>G (n.3217-35C>G) c.3532-35C>G (n.3532-35C>G) n.8104-35C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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3 | g.9475450C>T | CA2239783 | SETD5 | n.2676-33C>T c.3817-33C>T (n.3817-33C>T) n.4710-33C>T n.2068C>T n.6485C>T n.5930C>T c.3721-33C>T (n.3721-33C>T) c.*3867-33C>T (n.*3867-33C>T) c.*3790-33C>T (n.*3790-33C>T) c.*4095-33C>T (n.*4095-33C>T) c.*3826-33C>T (n.*3826-33C>T) c.3427-33C>T (n.3427-33C>T) c.2722+294C>T c.3778-33C>T (n.3778-33C>T) c.2757-33C>T n.852-33C>T n.3062-33C>T n.108-33C>T n.3885-33C>T c.3895-33C>T (n.3895-33C>T) c.3874-33C>T (n.3874-33C>T) c.3856-33C>T (n.3856-33C>T) c.3838-33C>T (n.3838-33C>T) c.3799-33C>T (n.3799-33C>T) c.3760-33C>T (n.3760-33C>T) c.3484-33C>T (n.3484-33C>T) c.3445-33C>T (n.3445-33C>T) c.*127C>T (n.*127C>T) c.3835-33C>T (n.3835-33C>T) c.3742-33C>T (n.3742-33C>T) c.3217-33C>T (n.3217-33C>T) c.3532-33C>T (n.3532-33C>T) n.8104-33C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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