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3 | g.9473397A>C | CA432365807 | SETD5 | n.1827A>C c.3453A>C (p.Ser1151=) n.3861A>C n.926A>C n.4432A>C n.4788A>C c.3357A>C (p.Ser1119=) c.*3503A>C (n.*3503A>C) c.*3426A>C (n.*3426A>C) c.*3731A>C (n.*3731A>C) c.*3462A>C (n.*3462A>C) c.3063A>C (p.Ser1021=) c.2359A>C c.3414A>C (p.Ser1138=) c.2393A>C n.3A>C n.2698A>C n.425A>C n.162A>C n.3521A>C c.3531A>C (p.Ser1177=) c.3510A>C (p.Ser1170=) c.3492A>C (p.Ser1164=) c.3474A>C (p.Ser1158=) c.3435A>C (p.Ser1145=) c.3396A>C (p.Ser1132=) c.3120A>C (p.Ser1040=) c.3081A>C (p.Ser1027=) c.3471A>C (p.Ser1157=) c.3378A>C (p.Ser1126=) c.2853A>C (p.Ser951=) c.3168A>C (p.Ser1056=) n.7740A>C | |
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3 | g.9473397A>T | CA432365809 | SETD5 | n.1827A>T c.3453A>T (p.Ser1151=) n.3861A>T n.926A>T n.4432A>T n.4788A>T c.3357A>T (p.Ser1119=) c.*3503A>T (n.*3503A>T) c.*3426A>T (n.*3426A>T) c.*3731A>T (n.*3731A>T) c.*3462A>T (n.*3462A>T) c.3063A>T (p.Ser1021=) c.2359A>T c.3414A>T (p.Ser1138=) c.2393A>T n.3A>T n.2698A>T n.425A>T n.162A>T n.3521A>T c.3531A>T (p.Ser1177=) c.3510A>T (p.Ser1170=) c.3492A>T (p.Ser1164=) c.3474A>T (p.Ser1158=) c.3435A>T (p.Ser1145=) c.3396A>T (p.Ser1132=) c.3120A>T (p.Ser1040=) c.3081A>T (p.Ser1027=) c.3471A>T (p.Ser1157=) c.3378A>T (p.Ser1126=) c.2853A>T (p.Ser951=) c.3168A>T (p.Ser1056=) n.7740A>T | |
3 | g.9473398G>A | CA351685985 | SETD5 | n.1828G>A c.3454G>A (p.Ala1152Thr) n.3862G>A n.927G>A n.4433G>A n.4789G>A c.3358G>A (p.Ala1120Thr) c.*3504G>A (n.*3504G>A) c.*3427G>A (n.*3427G>A) c.*3732G>A (n.*3732G>A) c.*3463G>A (n.*3463G>A) c.3064G>A (p.Ala1022Thr) c.2360G>A c.3415G>A (p.Ala1139Thr) c.2394G>A n.4G>A n.2699G>A n.426G>A n.163G>A n.3522G>A c.3532G>A (p.Ala1178Thr) c.3511G>A (p.Ala1171Thr) c.3493G>A (p.Ala1165Thr) c.3475G>A (p.Ala1159Thr) c.3436G>A (p.Ala1146Thr) c.3397G>A (p.Ala1133Thr) c.3121G>A (p.Ala1041Thr) c.3082G>A (p.Ala1028Thr) c.3472G>A (p.Ala1158Thr) c.3379G>A (p.Ala1127Thr) c.2854G>A (p.Ala952Thr) c.3169G>A (p.Ala1057Thr) n.7741G>A | |
3 | g.9473398G>C | CA351685988 | SETD5 | n.1828G>C c.3454G>C (p.Ala1152Pro) n.3862G>C n.927G>C n.4433G>C n.4789G>C c.3358G>C (p.Ala1120Pro) c.*3504G>C (n.*3504G>C) c.*3427G>C (n.*3427G>C) c.*3732G>C (n.*3732G>C) c.*3463G>C (n.*3463G>C) c.3064G>C (p.Ala1022Pro) c.2360G>C c.3415G>C (p.Ala1139Pro) c.2394G>C n.4G>C n.2699G>C n.426G>C n.163G>C n.3522G>C c.3532G>C (p.Ala1178Pro) c.3511G>C (p.Ala1171Pro) c.3493G>C (p.Ala1165Pro) c.3475G>C (p.Ala1159Pro) c.3436G>C (p.Ala1146Pro) c.3397G>C (p.Ala1133Pro) c.3121G>C (p.Ala1041Pro) c.3082G>C (p.Ala1028Pro) c.3472G>C (p.Ala1158Pro) c.3379G>C (p.Ala1127Pro) c.2854G>C (p.Ala952Pro) c.3169G>C (p.Ala1057Pro) n.7741G>C | |
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3 | g.9473399C>T | CA69951111 | SETD5 | n.1829C>T c.3455C>T (p.Ala1152Val) n.3863C>T n.928C>T n.4434C>T n.4790C>T c.3359C>T (p.Ala1120Val) c.*3505C>T (n.*3505C>T) c.*3428C>T (n.*3428C>T) c.*3733C>T (n.*3733C>T) c.*3464C>T (n.*3464C>T) c.3065C>T (p.Ala1022Val) c.2361C>T c.3416C>T (p.Ala1139Val) c.2395C>T n.5C>T n.2700C>T n.427C>T n.164C>T n.3523C>T c.3533C>T (p.Ala1178Val) c.3512C>T (p.Ala1171Val) c.3494C>T (p.Ala1165Val) c.3476C>T (p.Ala1159Val) c.3437C>T (p.Ala1146Val) c.3398C>T (p.Ala1133Val) c.3122C>T (p.Ala1041Val) c.3083C>T (p.Ala1028Val) c.3473C>T (p.Ala1158Val) c.3380C>T (p.Ala1127Val) c.2855C>T (p.Ala952Val) c.3170C>T (p.Ala1057Val) n.7742C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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3 | g.9473408C>G | CA351686032 | SETD5 | n.1838C>G c.3464C>G (p.Pro1155Arg) n.3872C>G n.937C>G n.4443C>G n.4799C>G c.3368C>G (p.Pro1123Arg) c.*3514C>G (n.*3514C>G) c.*3437C>G (n.*3437C>G) c.*3742C>G (n.*3742C>G) c.*3473C>G (n.*3473C>G) c.3074C>G (p.Pro1025Arg) c.2370C>G c.3425C>G (p.Pro1142Arg) c.2404C>G n.14C>G n.2709C>G n.436C>G n.173C>G n.3532C>G c.3542C>G (p.Pro1181Arg) c.3521C>G (p.Pro1174Arg) c.3503C>G (p.Pro1168Arg) c.3485C>G (p.Pro1162Arg) c.3446C>G (p.Pro1149Arg) c.3407C>G (p.Pro1136Arg) c.3131C>G (p.Pro1044Arg) c.3092C>G (p.Pro1031Arg) c.3482C>G (p.Pro1161Arg) c.3389C>G (p.Pro1130Arg) c.2864C>G (p.Pro955Arg) c.3179C>G (p.Pro1060Arg) n.7751C>G | |
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3 | g.9473409A>C | CA432365821 | SETD5 | n.1839A>C c.3465A>C (p.Pro1155=) n.3873A>C n.938A>C n.4444A>C n.4800A>C c.3369A>C (p.Pro1123=) c.*3515A>C (n.*3515A>C) c.*3438A>C (n.*3438A>C) c.*3743A>C (n.*3743A>C) c.*3474A>C (n.*3474A>C) c.3075A>C (p.Pro1025=) c.2371A>C c.3426A>C (p.Pro1142=) c.2405A>C n.15A>C n.2710A>C n.437A>C n.174A>C n.3533A>C c.3543A>C (p.Pro1181=) c.3522A>C (p.Pro1174=) c.3504A>C (p.Pro1168=) c.3486A>C (p.Pro1162=) c.3447A>C (p.Pro1149=) c.3408A>C (p.Pro1136=) c.3132A>C (p.Pro1044=) c.3093A>C (p.Pro1031=) c.3483A>C (p.Pro1161=) c.3390A>C (p.Pro1130=) c.2865A>C (p.Pro955=) c.3180A>C (p.Pro1060=) n.7752A>C | |
3 | g.9473409A>G | CA2239679 | SETD5 | n.1839A>G c.3465A>G (p.Pro1155=) n.3873A>G n.938A>G n.4444A>G n.4800A>G c.3369A>G (p.Pro1123=) c.*3515A>G (n.*3515A>G) c.*3438A>G (n.*3438A>G) c.*3743A>G (n.*3743A>G) c.*3474A>G (n.*3474A>G) c.3075A>G (p.Pro1025=) c.2371A>G c.3426A>G (p.Pro1142=) c.2405A>G n.15A>G n.2710A>G n.437A>G n.174A>G n.3533A>G c.3543A>G (p.Pro1181=) c.3522A>G (p.Pro1174=) c.3504A>G (p.Pro1168=) c.3486A>G (p.Pro1162=) c.3447A>G (p.Pro1149=) c.3408A>G (p.Pro1136=) c.3132A>G (p.Pro1044=) c.3093A>G (p.Pro1031=) c.3483A>G (p.Pro1161=) c.3390A>G (p.Pro1130=) c.2865A>G (p.Pro955=) c.3180A>G (p.Pro1060=) n.7752A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.9473410T>G | CA351686038 | SETD5 | n.1840T>G c.3466T>G (p.Ser1156Ala) n.3874T>G n.939T>G n.4445T>G n.4801T>G c.3370T>G (p.Ser1124Ala) c.*3516T>G (n.*3516T>G) c.*3439T>G (n.*3439T>G) c.*3744T>G (n.*3744T>G) c.*3475T>G (n.*3475T>G) c.3076T>G (p.Ser1026Ala) c.2372T>G c.3427T>G (p.Ser1143Ala) c.2406T>G n.16T>G n.2711T>G n.438T>G n.175T>G n.3534T>G c.3544T>G (p.Ser1182Ala) c.3523T>G (p.Ser1175Ala) c.3505T>G (p.Ser1169Ala) c.3487T>G (p.Ser1163Ala) c.3448T>G (p.Ser1150Ala) c.3409T>G (p.Ser1137Ala) c.3133T>G (p.Ser1045Ala) c.3094T>G (p.Ser1032Ala) c.3484T>G (p.Ser1162Ala) c.3391T>G (p.Ser1131Ala) c.2866T>G (p.Ser956Ala) c.3181T>G (p.Ser1061Ala) n.7753T>G | |
3 | g.9473410T= | CA1344740301 | SETD5 | n.1840T= c.3466T= (p.Ser1156=) n.3874T= n.939T= n.4445T= n.4801T= c.3370T= (p.Ser1124=) c.*3516T= (n.*3516T=) c.*3439T= (n.*3439T=) c.*3744T= (n.*3744T=) c.*3475T= (n.*3475T=) c.3076T= (p.Ser1026=) c.2372T= c.3427T= (p.Ser1143=) c.2406T= n.16T= n.2711T= n.438T= n.175T= n.3534T= c.3544T= (p.Ser1182=) c.3523T= (p.Ser1175=) c.3505T= (p.Ser1169=) c.3487T= (p.Ser1163=) c.3448T= (p.Ser1150=) c.3409T= (p.Ser1137=) c.3133T= (p.Ser1045=) c.3094T= (p.Ser1032=) c.3484T= (p.Ser1162=) c.3391T= (p.Ser1131=) c.2866T= (p.Ser956=) c.3181T= (p.Ser1061=) n.7753T= | |
3 | g.9473411C>A | CA351686046 | SETD5 | n.1841C>A c.3467C>A (p.Ser1156Tyr) n.3875C>A n.940C>A n.4446C>A n.4802C>A c.3371C>A (p.Ser1124Tyr) c.*3517C>A (n.*3517C>A) c.*3440C>A (n.*3440C>A) c.*3745C>A (n.*3745C>A) c.*3476C>A (n.*3476C>A) c.3077C>A (p.Ser1026Tyr) c.2373C>A c.3428C>A (p.Ser1143Tyr) c.2407C>A n.17C>A n.2712C>A n.439C>A n.176C>A n.3535C>A c.3545C>A (p.Ser1182Tyr) c.3524C>A (p.Ser1175Tyr) c.3506C>A (p.Ser1169Tyr) c.3488C>A (p.Ser1163Tyr) c.3449C>A (p.Ser1150Tyr) c.3410C>A (p.Ser1137Tyr) c.3134C>A (p.Ser1045Tyr) c.3095C>A (p.Ser1032Tyr) c.3485C>A (p.Ser1162Tyr) c.3392C>A (p.Ser1131Tyr) c.2867C>A (p.Ser956Tyr) c.3182C>A (p.Ser1061Tyr) n.7754C>A | |
3 | g.9473411C>G | CA351686049 | SETD5 | n.1841C>G c.3467C>G (p.Ser1156Cys) n.3875C>G n.940C>G n.4446C>G n.4802C>G c.3371C>G (p.Ser1124Cys) c.*3517C>G (n.*3517C>G) c.*3440C>G (n.*3440C>G) c.*3745C>G (n.*3745C>G) c.*3476C>G (n.*3476C>G) c.3077C>G (p.Ser1026Cys) c.2373C>G c.3428C>G (p.Ser1143Cys) c.2407C>G n.17C>G n.2712C>G n.439C>G n.176C>G n.3535C>G c.3545C>G (p.Ser1182Cys) c.3524C>G (p.Ser1175Cys) c.3506C>G (p.Ser1169Cys) c.3488C>G (p.Ser1163Cys) c.3449C>G (p.Ser1150Cys) c.3410C>G (p.Ser1137Cys) c.3134C>G (p.Ser1045Cys) c.3095C>G (p.Ser1032Cys) c.3485C>G (p.Ser1162Cys) c.3392C>G (p.Ser1131Cys) c.2867C>G (p.Ser956Cys) c.3182C>G (p.Ser1061Cys) n.7754C>G | COSMIC COSMIC |
3 | g.9473411C>T | CA351686051 | SETD5 | n.1841C>T c.3467C>T (p.Ser1156Phe) n.3875C>T n.940C>T n.4446C>T n.4802C>T c.3371C>T (p.Ser1124Phe) c.*3517C>T (n.*3517C>T) c.*3440C>T (n.*3440C>T) c.*3745C>T (n.*3745C>T) c.*3476C>T (n.*3476C>T) c.3077C>T (p.Ser1026Phe) c.2373C>T c.3428C>T (p.Ser1143Phe) c.2407C>T n.17C>T n.2712C>T n.439C>T n.176C>T n.3535C>T c.3545C>T (p.Ser1182Phe) c.3524C>T (p.Ser1175Phe) c.3506C>T (p.Ser1169Phe) c.3488C>T (p.Ser1163Phe) c.3449C>T (p.Ser1150Phe) c.3410C>T (p.Ser1137Phe) c.3134C>T (p.Ser1045Phe) c.3095C>T (p.Ser1032Phe) c.3485C>T (p.Ser1162Phe) c.3392C>T (p.Ser1131Phe) c.2867C>T (p.Ser956Phe) c.3182C>T (p.Ser1061Phe) n.7754C>T | ClinVar dbSNP |
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3 | g.9473412T>C | CA2239680 | SETD5 | n.1842T>C c.3468T>C (p.Ser1156=) n.3876T>C n.941T>C n.4447T>C n.4803T>C c.3372T>C (p.Ser1124=) c.*3518T>C (n.*3518T>C) c.*3441T>C (n.*3441T>C) c.*3746T>C (n.*3746T>C) c.*3477T>C (n.*3477T>C) c.3078T>C (p.Ser1026=) c.2374T>C c.3429T>C (p.Ser1143=) c.2408T>C n.18T>C n.2713T>C n.440T>C n.177T>C n.3536T>C c.3546T>C (p.Ser1182=) c.3525T>C (p.Ser1175=) c.3507T>C (p.Ser1169=) c.3489T>C (p.Ser1163=) c.3450T>C (p.Ser1150=) c.3411T>C (p.Ser1137=) c.3135T>C (p.Ser1045=) c.3096T>C (p.Ser1032=) c.3486T>C (p.Ser1162=) c.3393T>C (p.Ser1131=) c.2868T>C (p.Ser956=) c.3183T>C (p.Ser1061=) n.7755T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
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3 | g.9473412T= | CA1344740304 | SETD5 | n.1842T= c.3468T= (p.Ser1156=) n.3876T= n.941T= n.4447T= n.4803T= c.3372T= (p.Ser1124=) c.*3518T= (n.*3518T=) c.*3441T= (n.*3441T=) c.*3746T= (n.*3746T=) c.*3477T= (n.*3477T=) c.3078T= (p.Ser1026=) c.2374T= c.3429T= (p.Ser1143=) c.2408T= n.18T= n.2713T= n.440T= n.177T= n.3536T= c.3546T= (p.Ser1182=) c.3525T= (p.Ser1175=) c.3507T= (p.Ser1169=) c.3489T= (p.Ser1163=) c.3450T= (p.Ser1150=) c.3411T= (p.Ser1137=) c.3135T= (p.Ser1045=) c.3096T= (p.Ser1032=) c.3486T= (p.Ser1162=) c.3393T= (p.Ser1131=) c.2868T= (p.Ser956=) c.3183T= (p.Ser1061=) n.7755T= | |
3 | g.9473413T>A | CA351686056 | SETD5 | n.1843T>A c.3469T>A (p.Ser1157Thr) n.3877T>A n.942T>A n.4448T>A n.4804T>A c.3373T>A (p.Ser1125Thr) c.*3519T>A (n.*3519T>A) c.*3442T>A (n.*3442T>A) c.*3747T>A (n.*3747T>A) c.*3478T>A (n.*3478T>A) c.3079T>A (p.Ser1027Thr) c.2375T>A c.3430T>A (p.Ser1144Thr) c.2409T>A n.19T>A n.2714T>A n.441T>A n.178T>A n.3537T>A c.3547T>A (p.Ser1183Thr) c.3526T>A (p.Ser1176Thr) c.3508T>A (p.Ser1170Thr) c.3490T>A (p.Ser1164Thr) c.3451T>A (p.Ser1151Thr) c.3412T>A (p.Ser1138Thr) c.3136T>A (p.Ser1046Thr) c.3097T>A (p.Ser1033Thr) c.3487T>A (p.Ser1163Thr) c.3394T>A (p.Ser1132Thr) c.2869T>A (p.Ser957Thr) c.3184T>A (p.Ser1062Thr) n.7756T>A | |
3 | g.9473413T>C | CA351686057 | SETD5 | n.1843T>C c.3469T>C (p.Ser1157Pro) n.3877T>C n.942T>C n.4448T>C n.4804T>C c.3373T>C (p.Ser1125Pro) c.*3519T>C (n.*3519T>C) c.*3442T>C (n.*3442T>C) c.*3747T>C (n.*3747T>C) c.*3478T>C (n.*3478T>C) c.3079T>C (p.Ser1027Pro) c.2375T>C c.3430T>C (p.Ser1144Pro) c.2409T>C n.19T>C n.2714T>C n.441T>C n.178T>C n.3537T>C c.3547T>C (p.Ser1183Pro) c.3526T>C (p.Ser1176Pro) c.3508T>C (p.Ser1170Pro) c.3490T>C (p.Ser1164Pro) c.3451T>C (p.Ser1151Pro) c.3412T>C (p.Ser1138Pro) c.3136T>C (p.Ser1046Pro) c.3097T>C (p.Ser1033Pro) c.3487T>C (p.Ser1163Pro) c.3394T>C (p.Ser1132Pro) c.2869T>C (p.Ser957Pro) c.3184T>C (p.Ser1062Pro) n.7756T>C | |
3 | g.9473413T>G | CA351686059 | SETD5 | n.1843T>G c.3469T>G (p.Ser1157Ala) n.3877T>G n.942T>G n.4448T>G n.4804T>G c.3373T>G (p.Ser1125Ala) c.*3519T>G (n.*3519T>G) c.*3442T>G (n.*3442T>G) c.*3747T>G (n.*3747T>G) c.*3478T>G (n.*3478T>G) c.3079T>G (p.Ser1027Ala) c.2375T>G c.3430T>G (p.Ser1144Ala) c.2409T>G n.19T>G n.2714T>G n.441T>G n.178T>G n.3537T>G c.3547T>G (p.Ser1183Ala) c.3526T>G (p.Ser1176Ala) c.3508T>G (p.Ser1170Ala) c.3490T>G (p.Ser1164Ala) c.3451T>G (p.Ser1151Ala) c.3412T>G (p.Ser1138Ala) c.3136T>G (p.Ser1046Ala) c.3097T>G (p.Ser1033Ala) c.3487T>G (p.Ser1163Ala) c.3394T>G (p.Ser1132Ala) c.2869T>G (p.Ser957Ala) c.3184T>G (p.Ser1062Ala) n.7756T>G | |
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